Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29661195_29661255del | CA645601056 | NF2 | c.675+2931_675+2991del (n.675+2931_675+2991del) c.*170-10_*220del c.676-10_726del c.228+2931_228+2991del (n.228+2931_228+2991del) c.*558-10_*608del c.695-10_745del c.427-10_477del c.553-10_603del c.550-10_600del c.447+18910_447+18970del (n.447+18910_447+18970del) c.199-10_249del n.1235-10_1285del c.562-10_612del n.1158-10_1208del | COSMIC |
22 | g.29661205_29661339del | CA645601058 | NF2 | c.675+2941_675+3075del (n.675+2941_675+3075del) c.*170_*304del c.676_810del c.228+2941_228+3075del (n.228+2941_228+3075del) c.*558_*692del c.695_829del c.427_561del c.553_687del c.550_684del c.447+18920_447+19054del (n.447+18920_447+19054del) c.199_333del n.1235_1369del c.562_696del n.1158_1292del | COSMIC |
22 | g.29661223_29661300del | CA645601062 | NF2 | c.675+2959_675+3036del (n.675+2959_675+3036del) c.*188_*265del (n.*188_*265del) c.694_771del (p.Leu232_Pro257del) c.228+2959_228+3036del (n.228+2959_228+3036del) c.*576_*653del (n.*576_*653del) c.713_790del (n.713_790del) c.445_522del (p.Leu149_Pro174del) c.571_648del (p.Leu191_Pro216del) c.568_645del (p.Leu190_Pro215del) c.447+18938_447+19015del (n.447+18938_447+19015del) c.217_294del (p.Leu73_Pro98del) n.1253_1330del c.580_657del (p.Leu194_Pro219del) n.1176_1253del | COSMIC |
22 | g.29661240T>A | CA411143793 | NF2 | c.675+2976T>A (n.675+2976T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.711T>A (p.Asp237Glu) c.228+2976T>A (n.228+2976T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.730T>A (n.730T>A) c.462T>A (p.Asp154Glu) c.588T>A (p.Asp196Glu) c.585T>A (p.Asp195Glu) c.447+18955T>A (n.447+18955T>A) c.234T>A (p.Asp78Glu) n.1270T>A c.597T>A (p.Asp199Glu) n.1193T>A | dbSNP |
22 | g.29661240T>C | CA514183135 | NF2 | c.675+2976T>C (n.675+2976T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.711T>C (p.Asp237=) c.228+2976T>C (n.228+2976T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.730T>C (n.730T>C) c.462T>C (p.Asp154=) c.588T>C (p.Asp196=) c.585T>C (p.Asp195=) c.447+18955T>C (n.447+18955T>C) c.234T>C (p.Asp78=) n.1270T>C c.597T>C (p.Asp199=) n.1193T>C | |
22 | g.29661240T>G | CA411143794 | NF2 | c.675+2976T>G (n.675+2976T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.711T>G (p.Asp237Glu) c.228+2976T>G (n.228+2976T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.730T>G (n.730T>G) c.462T>G (p.Asp154Glu) c.588T>G (p.Asp196Glu) c.585T>G (p.Asp195Glu) c.447+18955T>G (n.447+18955T>G) c.234T>G (p.Asp78Glu) n.1270T>G c.597T>G (p.Asp199Glu) n.1193T>G | dbSNP |
22 | g.29661241G>A | CA411143797 | NF2 | c.675+2977G>A (n.675+2977G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.712G>A (p.Ala238Thr) c.228+2977G>A (n.228+2977G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) c.731G>A (n.731G>A) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.589G>A (p.Ala197Thr) c.586G>A (p.Ala196Thr) c.447+18956G>A (n.447+18956G>A) c.235G>A (p.Ala79Thr) n.1271G>A c.598G>A (p.Ala200Thr) n.1194G>A | dbSNP |
22 | g.29661241G>C | CA411143799 | NF2 | c.675+2977G>C (n.675+2977G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.712G>C (p.Ala238Pro) c.228+2977G>C (n.228+2977G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) c.731G>C (n.731G>C) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.589G>C (p.Ala197Pro) c.586G>C (p.Ala196Pro) c.447+18956G>C (n.447+18956G>C) c.235G>C (p.Ala79Pro) n.1271G>C c.598G>C (p.Ala200Pro) n.1194G>C | dbSNP |
22 | g.29661241G>T | CA411143801 | NF2 | c.675+2977G>T (n.675+2977G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.712G>T (p.Ala238Ser) c.228+2977G>T (n.228+2977G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.731G>T (n.731G>T) c.463G>T (p.Ala155Ser) c.589G>T (p.Ala197Ser) c.586G>T (p.Ala196Ser) c.447+18956G>T (n.447+18956G>T) c.235G>T (p.Ala79Ser) n.1271G>T c.598G>T (p.Ala200Ser) n.1194G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661241dup | CA645601063 | NF2 | c.675+2977dup (n.675+2977dup) c.*206dup (n.*206dup) c.712dup (p.Ala238GlyfsTer8) c.228+2977dup (n.228+2977dup) c.*594dup (n.*594dup) c.731dup (n.731dup) c.463dup (p.Ala155GlyfsTer8) c.589dup (p.Ala197GlyfsTer8) c.586dup (p.Ala196GlyfsTer8) c.447+18956dup (n.447+18956dup) c.235dup (p.Ala79GlyfsTer8) n.1271dup c.598dup (p.Ala200GlyfsTer8) n.1194dup | COSMIC COSMIC |
22 | g.29661242C>A | CA411143803 | NF2 | c.675+2978C>A (n.675+2978C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) c.713C>A (p.Ala238Asp) c.228+2978C>A (n.228+2978C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.732C>A (n.732C>A) c.464C>A (p.Ala155Asp) c.590C>A (p.Ala197Asp) c.587C>A (p.Ala196Asp) c.447+18957C>A (n.447+18957C>A) c.236C>A (p.Ala79Asp) n.1272C>A c.599C>A (p.Ala200Asp) n.1195C>A | dbSNP |
22 | g.29661242C= | CA2400678156 | NF2 | c.675+2978C= (n.675+2978C=) c.*207C= (n.*207C=) c.713C= (p.Ala238=) c.228+2978C= (n.228+2978C=) c.*595C= (n.*595C=) c.732C= (n.732C=) c.464C= (p.Ala155=) c.590C= (p.Ala197=) c.587C= (p.Ala196=) c.447+18957C= (n.447+18957C=) c.236C= (p.Ala79=) n.1272C= c.599C= (p.Ala200=) n.1195C= | |
22 | g.29661242C>G | CA411143805 | NF2 | c.675+2978C>G (n.675+2978C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) c.713C>G (p.Ala238Gly) c.228+2978C>G (n.228+2978C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.732C>G (n.732C>G) c.464C>G (p.Ala155Gly) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly) c.447+18957C>G (n.447+18957C>G) c.236C>G (p.Ala79Gly) n.1272C>G c.599C>G (p.Ala200Gly) n.1195C>G | dbSNP |
22 | g.29661242C>T | CA323111825 | NF2 | c.675+2978C>T (n.675+2978C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) c.713C>T (p.Ala238Val) c.228+2978C>T (n.228+2978C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) c.732C>T (n.732C>T) c.464C>T (p.Ala155Val) c.590C>T (p.Ala197Val) c.587C>T (p.Ala196Val) c.447+18957C>T (n.447+18957C>T) c.236C>T (p.Ala79Val) n.1272C>T c.599C>T (p.Ala200Val) n.1195C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29661244del | CA514183140 | NF2 | c.675+2980del (n.675+2980del) c.*209del (n.*209del) c.715del (p.Leu239TrpfsTer12) c.228+2980del (n.228+2980del) c.*597del (n.*597del) c.734del (n.734del) c.466del (p.Leu156TrpfsTer12) c.592del (p.Leu198TrpfsTer12) c.589del (p.Leu197TrpfsTer12) c.447+18959del (n.447+18959del) c.238del (p.Leu80TrpfsTer12) n.1274del c.601del (p.Leu201TrpfsTer12) n.1197del | COSMIC |
22 | g.29661243C>A | CA514183141 | NF2 | c.675+2979C>A (n.675+2979C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.714C>A (p.Ala238=) c.228+2979C>A (n.228+2979C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.733C>A (n.733C>A) c.465C>A (p.Ala155=) c.591C>A (p.Ala197=) c.588C>A (p.Ala196=) c.447+18958C>A (n.447+18958C>A) c.237C>A (p.Ala79=) n.1273C>A c.600C>A (p.Ala200=) n.1196C>A | dbSNP |
22 | g.29661243C>G | CA514183142 | NF2 | c.675+2979C>G (n.675+2979C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) c.714C>G (p.Ala238=) c.228+2979C>G (n.228+2979C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.733C>G (n.733C>G) c.465C>G (p.Ala155=) c.591C>G (p.Ala197=) c.588C>G (p.Ala196=) c.447+18958C>G (n.447+18958C>G) c.237C>G (p.Ala79=) n.1273C>G c.600C>G (p.Ala200=) n.1196C>G | dbSNP |
22 | g.29661243C>T | CA514183143 | NF2 | c.675+2979C>T (n.675+2979C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.714C>T (p.Ala238=) c.228+2979C>T (n.228+2979C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.733C>T (n.733C>T) c.465C>T (p.Ala155=) c.591C>T (p.Ala197=) c.588C>T (p.Ala196=) c.447+18958C>T (n.447+18958C>T) c.237C>T (p.Ala79=) n.1273C>T c.600C>T (p.Ala200=) n.1196C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661244C>A | CA411143808 | NF2 | c.675+2980C>A (n.675+2980C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.715C>A (p.Leu239Met) c.228+2980C>A (n.228+2980C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.734C>A (n.734C>A) c.466C>A (p.Leu156Met) c.592C>A (p.Leu198Met) c.589C>A (p.Leu197Met) c.447+18959C>A (n.447+18959C>A) c.238C>A (p.Leu80Met) n.1274C>A c.601C>A (p.Leu201Met) n.1197C>A | dbSNP |
22 | g.29661244C>G | CA411143810 | NF2 | c.675+2980C>G (n.675+2980C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) c.715C>G (p.Leu239Val) c.228+2980C>G (n.228+2980C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.734C>G (n.734C>G) c.466C>G (p.Leu156Val) c.592C>G (p.Leu198Val) c.589C>G (p.Leu197Val) c.447+18959C>G (n.447+18959C>G) c.238C>G (p.Leu80Val) n.1274C>G c.601C>G (p.Leu201Val) n.1197C>G | dbSNP |
22 | g.29661244C>T | CA514183145 | NF2 | c.675+2980C>T (n.675+2980C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.715C>T (p.Leu239=) c.228+2980C>T (n.228+2980C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.734C>T (n.734C>T) c.466C>T (p.Leu156=) c.592C>T (p.Leu198=) c.589C>T (p.Leu197=) c.447+18959C>T (n.447+18959C>T) c.238C>T (p.Leu80=) n.1274C>T c.601C>T (p.Leu201=) n.1197C>T | |
22 | g.29661245T>A | CA411143814 | NF2 | c.675+2981T>A (n.675+2981T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.716T>A (p.Leu239Gln) c.228+2981T>A (n.228+2981T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.735T>A (n.735T>A) c.467T>A (p.Leu156Gln) c.593T>A (p.Leu198Gln) c.590T>A (p.Leu197Gln) c.447+18960T>A (n.447+18960T>A) c.239T>A (p.Leu80Gln) n.1275T>A c.602T>A (p.Leu201Gln) n.1198T>A | |
22 | g.29661245T>C | CA411143815 | NF2 | c.675+2981T>C (n.675+2981T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.228+2981T>C (n.228+2981T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.735T>C (n.735T>C) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) c.447+18960T>C (n.447+18960T>C) c.239T>C (p.Leu80Pro) n.1275T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) n.1198T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661245T>G | CA411143813 | NF2 | c.675+2981T>G (n.675+2981T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.228+2981T>G (n.228+2981T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) c.735T>G (n.735T>G) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) c.447+18960T>G (n.447+18960T>G) c.239T>G (p.Leu80Arg) n.1275T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) n.1198T>G | |
22 | g.29661245T= | CA2400678157 | NF2 | c.675+2981T= (n.675+2981T=) c.*210T= (n.*210T=) c.716T= (p.Leu239=) c.228+2981T= (n.228+2981T=) c.*598T= (n.*598T=) c.735T= (n.735T=) c.467T= (p.Leu156=) c.593T= (p.Leu198=) c.590T= (p.Leu197=) c.447+18960T= (n.447+18960T=) c.239T= (p.Leu80=) n.1275T= c.602T= (p.Leu201=) n.1198T= | |
22 | g.29661246G>A | CA514183146 | NF2 | c.675+2982G>A (n.675+2982G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.717G>A (p.Leu239=) c.228+2982G>A (n.228+2982G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.736G>A (n.736G>A) c.468G>A (p.Leu156=) c.594G>A (p.Leu198=) c.591G>A (p.Leu197=) c.447+18961G>A (n.447+18961G>A) c.240G>A (p.Leu80=) n.1276G>A c.603G>A (p.Leu201=) n.1199G>A | dbSNP |
22 | g.29661246G>C | CA514183147 | NF2 | c.675+2982G>C (n.675+2982G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.717G>C (p.Leu239=) c.228+2982G>C (n.228+2982G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.736G>C (n.736G>C) c.468G>C (p.Leu156=) c.594G>C (p.Leu198=) c.591G>C (p.Leu197=) c.447+18961G>C (n.447+18961G>C) c.240G>C (p.Leu80=) n.1276G>C c.603G>C (p.Leu201=) n.1199G>C | dbSNP |
22 | g.29661246G>T | CA514183148 | NF2 | c.675+2982G>T (n.675+2982G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.717G>T (p.Leu239=) c.228+2982G>T (n.228+2982G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.736G>T (n.736G>T) c.468G>T (p.Leu156=) c.594G>T (p.Leu198=) c.591G>T (p.Leu197=) c.447+18961G>T (n.447+18961G>T) c.240G>T (p.Leu80=) n.1276G>T c.603G>T (p.Leu201=) n.1199G>T | dbSNP |
22 | g.29661249del | CA2695230666 | NF2 | c.675+2985del (n.675+2985del) c.*214del (n.*214del) c.720del (p.Leu241PhefsTer10) c.228+2985del (n.228+2985del) c.*602del (n.*602del) c.739del (n.739del) c.471del (p.Leu158PhefsTer10) c.597del (p.Leu200PhefsTer10) c.594del (p.Leu199PhefsTer10) c.447+18964del (n.447+18964del) c.243del (p.Leu82PhefsTer10) n.1279del c.606del (p.Leu203PhefsTer10) n.1202del | |
22 | g.29661247G>A | CA411143816 | NF2 | c.675+2983G>A (n.675+2983G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) c.718G>A (p.Gly240Arg) c.228+2983G>A (n.228+2983G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.737G>A (n.737G>A) c.469G>A (p.Gly157Arg) c.595G>A (p.Gly199Arg) c.592G>A (p.Gly198Arg) c.447+18962G>A (n.447+18962G>A) c.241G>A (p.Gly81Arg) n.1277G>A c.604G>A (p.Gly202Arg) n.1200G>A | dbSNP |
22 | g.29661247G>C | CA411143817 | NF2 | c.675+2983G>C (n.675+2983G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) c.718G>C (p.Gly240Arg) c.228+2983G>C (n.228+2983G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) c.737G>C (n.737G>C) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.595G>C (p.Gly199Arg) c.592G>C (p.Gly198Arg) c.447+18962G>C (n.447+18962G>C) c.241G>C (p.Gly81Arg) n.1277G>C c.604G>C (p.Gly202Arg) n.1200G>C | dbSNP |
22 | g.29661247G= | CA2400678158 | NF2 | c.675+2983G= (n.675+2983G=) c.*212G= (n.*212G=) c.718G= (p.Gly240=) c.228+2983G= (n.228+2983G=) c.*600G= (n.*600G=) c.737G= (n.737G=) c.469G= (p.Gly157=) c.595G= (p.Gly199=) c.592G= (p.Gly198=) c.447+18962G= (n.447+18962G=) c.241G= (p.Gly81=) n.1277G= c.604G= (p.Gly202=) n.1200G= | |
22 | g.29661247G>T | CA411143818 | NF2 | c.675+2983G>T (n.675+2983G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) c.718G>T (p.Gly240Trp) c.228+2983G>T (n.228+2983G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.737G>T (n.737G>T) c.469G>T (p.Gly157Trp) c.595G>T (p.Gly199Trp) c.592G>T (p.Gly198Trp) c.447+18962G>T (n.447+18962G>T) c.241G>T (p.Gly81Trp) n.1277G>T c.604G>T (p.Gly202Trp) n.1200G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661248G>A | CA411143819 | NF2 | c.675+2984G>A (n.675+2984G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.719G>A (p.Gly240Glu) c.228+2984G>A (n.228+2984G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) c.738G>A (n.738G>A) c.470G>A (p.Gly157Glu) c.596G>A (p.Gly199Glu) c.593G>A (p.Gly198Glu) c.447+18963G>A (n.447+18963G>A) c.242G>A (p.Gly81Glu) n.1278G>A c.605G>A (p.Gly202Glu) n.1201G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661248G>C | CA411143820 | NF2 | c.675+2984G>C (n.675+2984G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.719G>C (p.Gly240Ala) c.228+2984G>C (n.228+2984G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) c.738G>C (n.738G>C) c.470G>C (p.Gly157Ala) c.596G>C (p.Gly199Ala) c.593G>C (p.Gly198Ala) c.447+18963G>C (n.447+18963G>C) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.1278G>C c.605G>C (p.Gly202Ala) n.1201G>C | dbSNP |
22 | g.29661248G>T | CA411143821 | NF2 | c.675+2984G>T (n.675+2984G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.719G>T (p.Gly240Val) c.228+2984G>T (n.228+2984G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) c.738G>T (n.738G>T) c.470G>T (p.Gly157Val) c.596G>T (p.Gly199Val) c.593G>T (p.Gly198Val) c.447+18963G>T (n.447+18963G>T) c.242G>T (p.Gly81Val) n.1278G>T c.605G>T (p.Gly202Val) n.1201G>T | dbSNP |
22 | g.29661249G>A | CA514183157 | NF2 | c.675+2985G>A (n.675+2985G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) c.720G>A (p.Gly240=) c.228+2985G>A (n.228+2985G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) c.739G>A (n.739G>A) c.471G>A (p.Gly157=) c.597G>A (p.Gly199=) c.594G>A (p.Gly198=) c.447+18964G>A (n.447+18964G>A) c.243G>A (p.Gly81=) n.1279G>A c.606G>A (p.Gly202=) n.1202G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661249G>C | CA514183158 | NF2 | c.675+2985G>C (n.675+2985G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) c.720G>C (p.Gly240=) c.228+2985G>C (n.228+2985G>C) c.*602G>C (n.*602G>C) c.739G>C (n.739G>C) c.471G>C (p.Gly157=) c.597G>C (p.Gly199=) c.594G>C (p.Gly198=) c.447+18964G>C (n.447+18964G>C) c.243G>C (p.Gly81=) n.1279G>C c.606G>C (p.Gly202=) n.1202G>C | dbSNP |
22 | g.29661249G= | CA2400678159 | NF2 | c.675+2985G= (n.675+2985G=) c.*214G= (n.*214G=) c.720G= (p.Gly240=) c.228+2985G= (n.228+2985G=) c.*602G= (n.*602G=) c.739G= (n.739G=) c.471G= (p.Gly157=) c.597G= (p.Gly199=) c.594G= (p.Gly198=) c.447+18964G= (n.447+18964G=) c.243G= (p.Gly81=) n.1279G= c.606G= (p.Gly202=) n.1202G= | |
22 | g.29661249G>T | CA034876 | NF2 | c.675+2985G>T (n.675+2985G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.720G>T (p.Gly240=) c.228+2985G>T (n.228+2985G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) c.739G>T (n.739G>T) c.471G>T (p.Gly157=) c.597G>T (p.Gly199=) c.594G>T (p.Gly198=) c.447+18964G>T (n.447+18964G>T) c.243G>T (p.Gly81=) n.1279G>T c.606G>T (p.Gly202=) n.1202G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661250C>A | CA411143822 | NF2 | c.675+2986C>A (n.675+2986C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.721C>A (p.Leu241Ile) c.228+2986C>A (n.228+2986C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) c.740C>A (n.740C>A) c.472C>A (p.Leu158Ile) c.598C>A (p.Leu200Ile) c.595C>A (p.Leu199Ile) c.447+18965C>A (n.447+18965C>A) c.244C>A (p.Leu82Ile) n.1280C>A c.607C>A (p.Leu203Ile) n.1203C>A | ClinVar |
22 | g.29661250C>G | CA411143823 | NF2 | c.675+2986C>G (n.675+2986C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.721C>G (p.Leu241Val) c.228+2986C>G (n.228+2986C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) c.740C>G (n.740C>G) c.472C>G (p.Leu158Val) c.598C>G (p.Leu200Val) c.595C>G (p.Leu199Val) c.447+18965C>G (n.447+18965C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) n.1280C>G c.607C>G (p.Leu203Val) n.1203C>G | |
22 | g.29661250C>T | CA411143824 | NF2 | c.675+2986C>T (n.675+2986C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.721C>T (p.Leu241Phe) c.228+2986C>T (n.228+2986C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) c.740C>T (n.740C>T) c.472C>T (p.Leu158Phe) c.598C>T (p.Leu200Phe) c.595C>T (p.Leu199Phe) c.447+18965C>T (n.447+18965C>T) c.244C>T (p.Leu82Phe) n.1280C>T c.607C>T (p.Leu203Phe) n.1203C>T | |
22 | g.29661251T>A | CA411143825 | NF2 | c.675+2987T>A (n.675+2987T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.722T>A (p.Leu241His) c.228+2987T>A (n.228+2987T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) c.741T>A (n.741T>A) c.473T>A (p.Leu158His) c.599T>A (p.Leu200His) c.596T>A (p.Leu199His) c.447+18966T>A (n.447+18966T>A) c.245T>A (p.Leu82His) n.1281T>A c.608T>A (p.Leu203His) n.1204T>A | dbSNP |
22 | g.29661251T>C | CA411143826 | NF2 | c.675+2987T>C (n.675+2987T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.228+2987T>C (n.228+2987T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) c.741T>C (n.741T>C) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.447+18966T>C (n.447+18966T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) n.1281T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) n.1204T>C | dbSNP |
22 | g.29661251T>G | CA411143827 | NF2 | c.675+2987T>G (n.675+2987T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.228+2987T>G (n.228+2987T>G) c.*604T>G (n.*604T>G) c.741T>G (n.741T>G) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.447+18966T>G (n.447+18966T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) n.1281T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) n.1204T>G | |
22 | g.29661252T>A | CA514183163 | NF2 | c.675+2988T>A (n.675+2988T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.723T>A (p.Leu241=) c.228+2988T>A (n.228+2988T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.742T>A (n.742T>A) c.474T>A (p.Leu158=) c.600T>A (p.Leu200=) c.597T>A (p.Leu199=) c.447+18967T>A (n.447+18967T>A) c.246T>A (p.Leu82=) n.1282T>A c.609T>A (p.Leu203=) n.1205T>A | dbSNP |
22 | g.29661252T>C | CA514183164 | NF2 | c.675+2988T>C (n.675+2988T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.723T>C (p.Leu241=) c.228+2988T>C (n.228+2988T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.742T>C (n.742T>C) c.474T>C (p.Leu158=) c.600T>C (p.Leu200=) c.597T>C (p.Leu199=) c.447+18967T>C (n.447+18967T>C) c.246T>C (p.Leu82=) n.1282T>C c.609T>C (p.Leu203=) n.1205T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661252T>G | CA514183167 | NF2 | c.675+2988T>G (n.675+2988T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.723T>G (p.Leu241=) c.228+2988T>G (n.228+2988T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.742T>G (n.742T>G) c.474T>G (p.Leu158=) c.600T>G (p.Leu200=) c.597T>G (p.Leu199=) c.447+18967T>G (n.447+18967T>G) c.246T>G (p.Leu82=) n.1282T>G c.609T>G (p.Leu203=) n.1205T>G | |
22 | g.29661252_29661253insA | CA645601064 | NF2 | c.675+2988_675+2989insA (n.675+2988_675+2989insA) c.*217_*218insA (n.*217_*218insA) c.723_724insA (p.His242ThrfsTer4) c.228+2988_228+2989insA (n.228+2988_228+2989insA) c.*605_*606insA (n.*605_*606insA) c.742_743insA (n.742_743insA) c.474_475insA (p.His159ThrfsTer4) c.600_601insA (p.His201ThrfsTer4) c.597_598insA (p.His200ThrfsTer4) c.447+18967_447+18968insA (n.447+18967_447+18968insA) c.246_247insA (p.His83ThrfsTer4) n.1282_1283insA c.609_610insA (p.His204ThrfsTer4) n.1205_1206insA | COSMIC COSMIC |
22 | g.29661253C>A | CA323111830 | NF2 | c.675+2989C>A (n.675+2989C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.724C>A (p.His242Asn) c.228+2989C>A (n.228+2989C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.743C>A (n.743C>A) c.475C>A (p.His159Asn) c.601C>A (p.His201Asn) c.598C>A (p.His200Asn) c.447+18968C>A (n.447+18968C>A) c.247C>A (p.His83Asn) n.1283C>A c.610C>A (p.His204Asn) n.1206C>A | dbSNP |
22 | g.29661253C= | CA2400678160 | NF2 | c.675+2989C= (n.675+2989C=) c.*218C= (n.*218C=) c.724C= (p.His242=) c.228+2989C= (n.228+2989C=) c.*606C= (n.*606C=) c.743C= (n.743C=) c.475C= (p.His159=) c.601C= (p.His201=) c.598C= (p.His200=) c.447+18968C= (n.447+18968C=) c.247C= (p.His83=) n.1283C= c.610C= (p.His204=) n.1206C= | |
22 | g.29661253C>G | CA411143829 | NF2 | c.675+2989C>G (n.675+2989C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.724C>G (p.His242Asp) c.228+2989C>G (n.228+2989C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) c.743C>G (n.743C>G) c.475C>G (p.His159Asp) c.601C>G (p.His201Asp) c.598C>G (p.His200Asp) c.447+18968C>G (n.447+18968C>G) c.247C>G (p.His83Asp) n.1283C>G c.610C>G (p.His204Asp) n.1206C>G | dbSNP |
22 | g.29661253C>T | CA411143828 | NF2 | c.675+2989C>T (n.675+2989C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.724C>T (p.His242Tyr) c.228+2989C>T (n.228+2989C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.743C>T (n.743C>T) c.475C>T (p.His159Tyr) c.601C>T (p.His201Tyr) c.598C>T (p.His200Tyr) c.447+18968C>T (n.447+18968C>T) c.247C>T (p.His83Tyr) n.1283C>T c.610C>T (p.His204Tyr) n.1206C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29661254A= | CA2400678161 | NF2 | c.675+2990A= (n.675+2990A=) c.*219A= (n.*219A=) c.725A= (p.His242=) c.228+2990A= (n.228+2990A=) c.*607A= (n.*607A=) c.744A= (n.744A=) c.476A= (p.His159=) c.602A= (p.His201=) c.599A= (p.His200=) c.447+18969A= (n.447+18969A=) c.248A= (p.His83=) n.1284A= c.611A= (p.His204=) n.1207A= | |
22 | g.29661254A>C | CA411143830 | NF2 | c.675+2990A>C (n.675+2990A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.725A>C (p.His242Pro) c.228+2990A>C (n.228+2990A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.744A>C (n.744A>C) c.476A>C (p.His159Pro) c.602A>C (p.His201Pro) c.599A>C (p.His200Pro) c.447+18969A>C (n.447+18969A>C) c.248A>C (p.His83Pro) n.1284A>C c.611A>C (p.His204Pro) n.1207A>C | dbSNP |
22 | g.29661254A>G | CA411143831 | NF2 | c.675+2990A>G (n.675+2990A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.725A>G (p.His242Arg) c.228+2990A>G (n.228+2990A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.744A>G (n.744A>G) c.476A>G (p.His159Arg) c.602A>G (p.His201Arg) c.599A>G (p.His200Arg) c.447+18969A>G (n.447+18969A>G) c.248A>G (p.His83Arg) n.1284A>G c.611A>G (p.His204Arg) n.1207A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29661254A>T | CA411143832 | NF2 | c.675+2990A>T (n.675+2990A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.725A>T (p.His242Leu) c.228+2990A>T (n.228+2990A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) c.744A>T (n.744A>T) c.476A>T (p.His159Leu) c.602A>T (p.His201Leu) c.599A>T (p.His200Leu) c.447+18969A>T (n.447+18969A>T) c.248A>T (p.His83Leu) n.1284A>T c.611A>T (p.His204Leu) n.1207A>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.29661254dup | CA514183169 | NF2 | c.675+2990dup (n.675+2990dup) c.*219dup (n.*219dup) c.725dup (p.His242GlnfsTer4) c.228+2990dup (n.228+2990dup) c.*607dup (n.*607dup) c.744dup (n.744dup) c.476dup (p.His159GlnfsTer4) c.602dup (p.His201GlnfsTer4) c.599dup (p.His200GlnfsTer4) c.447+18969dup (n.447+18969dup) c.248dup (p.His83GlnfsTer4) n.1284dup c.611dup (p.His204GlnfsTer4) n.1207dup | |
22 | g.29661257_29661274del | CA2739267873 | NF2 | c.675+2993_675+3010del (n.675+2993_675+3010del) c.*222_*239del (n.*222_*239del) c.728_745del (p.Ile243_Asn248del) c.228+2993_228+3010del (n.228+2993_228+3010del) c.*610_*627del (n.*610_*627del) c.747_764del (n.747_764del) c.479_496del (p.Ile160_Asn165del) c.605_622del (p.Ile202_Asn207del) c.602_619del (p.Ile201_Asn206del) c.447+18972_447+18989del (n.447+18972_447+18989del) c.251_268del (p.Ile84_Asn89del) n.1287_1304del c.614_631del (p.Ile205_Asn210del) n.1210_1227del | ClinVar |
22 | g.29661255C>A | CA411143833 | NF2 | c.675+2991C>A (n.675+2991C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.726C>A (p.His242Gln) c.228+2991C>A (n.228+2991C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.745C>A (n.745C>A) c.477C>A (p.His159Gln) c.603C>A (p.His201Gln) c.600C>A (p.His200Gln) c.447+18970C>A (n.447+18970C>A) c.249C>A (p.His83Gln) n.1285C>A c.612C>A (p.His204Gln) n.1208C>A | |
22 | g.29661255C= | CA2400678162 | NF2 | c.675+2991C= (n.675+2991C=) c.*220C= (n.*220C=) c.726C= (p.His242=) c.228+2991C= (n.228+2991C=) c.*608C= (n.*608C=) c.745C= (n.745C=) c.477C= (p.His159=) c.603C= (p.His201=) c.600C= (p.His200=) c.447+18970C= (n.447+18970C=) c.249C= (p.His83=) n.1285C= c.612C= (p.His204=) n.1208C= | |
22 | g.29661255C>G | CA411143834 | NF2 | c.675+2991C>G (n.675+2991C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.726C>G (p.His242Gln) c.228+2991C>G (n.228+2991C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.745C>G (n.745C>G) c.477C>G (p.His159Gln) c.603C>G (p.His201Gln) c.600C>G (p.His200Gln) c.447+18970C>G (n.447+18970C>G) c.249C>G (p.His83Gln) n.1285C>G c.612C>G (p.His204Gln) n.1208C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661255C>T | CA514183171 | NF2 | c.675+2991C>T (n.675+2991C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.726C>T (p.His242=) c.228+2991C>T (n.228+2991C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.745C>T (n.745C>T) c.477C>T (p.His159=) c.603C>T (p.His201=) c.600C>T (p.His200=) c.447+18970C>T (n.447+18970C>T) c.249C>T (p.His83=) n.1285C>T c.612C>T (p.His204=) n.1208C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661256A= | CA2400678163 | NF2 | c.675+2992A= (n.675+2992A=) c.*221A= (n.*221A=) c.727A= (p.Ile243=) c.228+2992A= (n.228+2992A=) c.*609A= (n.*609A=) c.746A= (n.746A=) c.478A= (p.Ile160=) c.604A= (p.Ile202=) c.601A= (p.Ile201=) c.447+18971A= (n.447+18971A=) c.250A= (p.Ile84=) n.1286A= c.613A= (p.Ile205=) n.1209A= | |
22 | g.29661256A>C | CA411143835 | NF2 | c.675+2992A>C (n.675+2992A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) c.727A>C (p.Ile243Leu) c.228+2992A>C (n.228+2992A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) c.746A>C (n.746A>C) c.478A>C (p.Ile160Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) c.601A>C (p.Ile201Leu) c.447+18971A>C (n.447+18971A>C) c.250A>C (p.Ile84Leu) n.1286A>C c.613A>C (p.Ile205Leu) n.1209A>C | |
22 | g.29661256A>G | CA034900 | NF2 | c.675+2992A>G (n.675+2992A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.727A>G (p.Ile243Val) c.228+2992A>G (n.228+2992A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) c.746A>G (n.746A>G) c.478A>G (p.Ile160Val) c.604A>G (p.Ile202Val) c.601A>G (p.Ile201Val) c.447+18971A>G (n.447+18971A>G) c.250A>G (p.Ile84Val) n.1286A>G c.613A>G (p.Ile205Val) n.1209A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.29661256A>T | CA411143836 | NF2 | c.675+2992A>T (n.675+2992A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) c.727A>T (p.Ile243Phe) c.228+2992A>T (n.228+2992A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) c.746A>T (n.746A>T) c.478A>T (p.Ile160Phe) c.604A>T (p.Ile202Phe) c.601A>T (p.Ile201Phe) c.447+18971A>T (n.447+18971A>T) c.250A>T (p.Ile84Phe) n.1286A>T c.613A>T (p.Ile205Phe) n.1209A>T | |
22 | g.29661258_29661261del | CA645601065 | NF2 | c.675+2994_675+2997del (n.675+2994_675+2997del) c.*223_*226del (n.*223_*226del) c.729_732del (p.Ile243MetfsTer7) c.228+2994_228+2997del (n.228+2994_228+2997del) c.*611_*614del (n.*611_*614del) c.748_751del (n.748_751del) c.480_483del (p.Ile160MetfsTer7) c.606_609del (p.Ile202MetfsTer7) c.603_606del (p.Ile201MetfsTer7) c.447+18973_447+18976del (n.447+18973_447+18976del) c.252_255del (p.Ile84MetfsTer7) n.1288_1291del c.615_618del (p.Ile205MetfsTer7) n.1211_1214del | COSMIC |
22 | g.29661257T>A | CA411143837 | NF2 | c.675+2993T>A (n.675+2993T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.728T>A (p.Ile243Asn) c.228+2993T>A (n.228+2993T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) c.747T>A (n.747T>A) c.479T>A (p.Ile160Asn) c.605T>A (p.Ile202Asn) c.602T>A (p.Ile201Asn) c.447+18972T>A (n.447+18972T>A) c.251T>A (p.Ile84Asn) n.1287T>A c.614T>A (p.Ile205Asn) n.1210T>A | dbSNP |
22 | g.29661257T>C | CA411143838 | NF2 | c.675+2993T>C (n.675+2993T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.728T>C (p.Ile243Thr) c.228+2993T>C (n.228+2993T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.747T>C (n.747T>C) c.479T>C (p.Ile160Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) c.602T>C (p.Ile201Thr) c.447+18972T>C (n.447+18972T>C) c.251T>C (p.Ile84Thr) n.1287T>C c.614T>C (p.Ile205Thr) n.1210T>C | dbSNP |
22 | g.29661257T>G | CA411143839 | NF2 | c.675+2993T>G (n.675+2993T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.728T>G (p.Ile243Ser) c.228+2993T>G (n.228+2993T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) c.747T>G (n.747T>G) c.479T>G (p.Ile160Ser) c.605T>G (p.Ile202Ser) c.602T>G (p.Ile201Ser) c.447+18972T>G (n.447+18972T>G) c.251T>G (p.Ile84Ser) n.1287T>G c.614T>G (p.Ile205Ser) n.1210T>G | |
22 | g.29661259dup | CA645601066 | NF2 | c.675+2995dup (n.675+2995dup) c.*224dup (n.*224dup) c.730dup (p.Tyr244LeufsTer2) c.228+2995dup (n.228+2995dup) c.*612dup (n.*612dup) c.749dup (n.749dup) c.481dup (p.Tyr161LeufsTer2) c.607dup (p.Tyr203LeufsTer2) c.604dup (p.Tyr202LeufsTer2) c.447+18974dup (n.447+18974dup) c.253dup (p.Tyr85LeufsTer2) n.1289dup c.616dup (p.Tyr206LeufsTer2) n.1212dup | COSMIC |
22 | g.29661258T>A | CA514183173 | NF2 | c.675+2994T>A (n.675+2994T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) c.729T>A (p.Ile243=) c.228+2994T>A (n.228+2994T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) c.748T>A (n.748T>A) c.480T>A (p.Ile160=) c.606T>A (p.Ile202=) c.603T>A (p.Ile201=) c.447+18973T>A (n.447+18973T>A) c.252T>A (p.Ile84=) n.1288T>A c.615T>A (p.Ile205=) n.1211T>A | dbSNP |
22 | g.29661258T>C | CA514183172 | NF2 | c.675+2994T>C (n.675+2994T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.729T>C (p.Ile243=) c.228+2994T>C (n.228+2994T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) c.748T>C (n.748T>C) c.480T>C (p.Ile160=) c.606T>C (p.Ile202=) c.603T>C (p.Ile201=) c.447+18973T>C (n.447+18973T>C) c.252T>C (p.Ile84=) n.1288T>C c.615T>C (p.Ile205=) n.1211T>C | |
22 | g.29661258T>G | CA411143840 | NF2 | c.675+2994T>G (n.675+2994T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) c.729T>G (p.Ile243Met) c.228+2994T>G (n.228+2994T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) c.748T>G (n.748T>G) c.480T>G (p.Ile160Met) c.606T>G (p.Ile202Met) c.603T>G (p.Ile201Met) c.447+18973T>G (n.447+18973T>G) c.252T>G (p.Ile84Met) n.1288T>G c.615T>G (p.Ile205Met) n.1211T>G | |
22 | g.29661259T>A | CA411143843 | NF2 | c.675+2995T>A (n.675+2995T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) c.730T>A (p.Tyr244Asn) c.228+2995T>A (n.228+2995T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) c.749T>A (n.749T>A) c.481T>A (p.Tyr161Asn) c.607T>A (p.Tyr203Asn) c.604T>A (p.Tyr202Asn) c.447+18974T>A (n.447+18974T>A) c.253T>A (p.Tyr85Asn) n.1289T>A c.616T>A (p.Tyr206Asn) n.1212T>A | dbSNP |
22 | g.29661259T>C | CA411143842 | NF2 | c.675+2995T>C (n.675+2995T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) c.730T>C (p.Tyr244His) c.228+2995T>C (n.228+2995T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.749T>C (n.749T>C) c.481T>C (p.Tyr161His) c.607T>C (p.Tyr203His) c.604T>C (p.Tyr202His) c.447+18974T>C (n.447+18974T>C) c.253T>C (p.Tyr85His) n.1289T>C c.616T>C (p.Tyr206His) n.1212T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661259T>G | CA411143841 | NF2 | c.675+2995T>G (n.675+2995T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) c.730T>G (p.Tyr244Asp) c.228+2995T>G (n.228+2995T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) c.749T>G (n.749T>G) c.481T>G (p.Tyr161Asp) c.607T>G (p.Tyr203Asp) c.604T>G (p.Tyr202Asp) c.447+18974T>G (n.447+18974T>G) c.253T>G (p.Tyr85Asp) n.1289T>G c.616T>G (p.Tyr206Asp) n.1212T>G | |
22 | g.29661260A= | CA2400678164 | NF2 | c.675+2996A= (n.675+2996A=) c.*225A= (n.*225A=) c.731A= (p.Tyr244=) c.228+2996A= (n.228+2996A=) c.*613A= (n.*613A=) c.750A= (n.750A=) c.482A= (p.Tyr161=) c.608A= (p.Tyr203=) c.605A= (p.Tyr202=) c.447+18975A= (n.447+18975A=) c.254A= (p.Tyr85=) n.1290A= c.617A= (p.Tyr206=) n.1213A= | |
22 | g.29661260A>C | CA411143846 | NF2 | c.675+2996A>C (n.675+2996A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.731A>C (p.Tyr244Ser) c.228+2996A>C (n.228+2996A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) c.750A>C (n.750A>C) c.482A>C (p.Tyr161Ser) c.608A>C (p.Tyr203Ser) c.605A>C (p.Tyr202Ser) c.447+18975A>C (n.447+18975A>C) c.254A>C (p.Tyr85Ser) n.1290A>C c.617A>C (p.Tyr206Ser) n.1213A>C | |
22 | g.29661260A>G | CA411143844 | NF2 | c.675+2996A>G (n.675+2996A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.731A>G (p.Tyr244Cys) c.228+2996A>G (n.228+2996A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.750A>G (n.750A>G) c.482A>G (p.Tyr161Cys) c.608A>G (p.Tyr203Cys) c.605A>G (p.Tyr202Cys) c.447+18975A>G (n.447+18975A>G) c.254A>G (p.Tyr85Cys) n.1290A>G c.617A>G (p.Tyr206Cys) n.1213A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661260A>T | CA411143845 | NF2 | c.675+2996A>T (n.675+2996A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) c.731A>T (p.Tyr244Phe) c.228+2996A>T (n.228+2996A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) c.750A>T (n.750A>T) c.482A>T (p.Tyr161Phe) c.608A>T (p.Tyr203Phe) c.605A>T (p.Tyr202Phe) c.447+18975A>T (n.447+18975A>T) c.254A>T (p.Tyr85Phe) n.1290A>T c.617A>T (p.Tyr206Phe) n.1213A>T | |
22 | g.29661261del | CA514183179 | NF2 | c.675+2997del (n.675+2997del) c.*226del (n.*226del) c.732del (p.Tyr244Ter) c.228+2997del (n.228+2997del) c.*614del (n.*614del) c.751del (n.751del) c.483del (p.Tyr161Ter) c.609del (p.Tyr203Ter) c.606del (p.Tyr202Ter) c.447+18976del (n.447+18976del) c.255del (p.Tyr85Ter) n.1291del c.618del (p.Tyr206Ter) n.1214del | COSMIC |
22 | g.29661261T>A | CA411143847 | NF2 | c.675+2997T>A (n.675+2997T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) c.732T>A (p.Tyr244Ter) c.228+2997T>A (n.228+2997T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) c.751T>A (n.751T>A) c.483T>A (p.Tyr161Ter) c.609T>A (p.Tyr203Ter) c.606T>A (p.Tyr202Ter) c.447+18976T>A (n.447+18976T>A) c.255T>A (p.Tyr85Ter) n.1291T>A c.618T>A (p.Tyr206Ter) n.1214T>A | dbSNP |
22 | g.29661261T>C | CA514183180 | NF2 | c.675+2997T>C (n.675+2997T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.732T>C (p.Tyr244=) c.228+2997T>C (n.228+2997T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) c.751T>C (n.751T>C) c.483T>C (p.Tyr161=) c.609T>C (p.Tyr203=) c.606T>C (p.Tyr202=) c.447+18976T>C (n.447+18976T>C) c.255T>C (p.Tyr85=) n.1291T>C c.618T>C (p.Tyr206=) n.1214T>C | |
22 | g.29661261T>G | CA411143848 | NF2 | c.675+2997T>G (n.675+2997T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) c.732T>G (p.Tyr244Ter) c.228+2997T>G (n.228+2997T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) c.751T>G (n.751T>G) c.483T>G (p.Tyr161Ter) c.609T>G (p.Tyr203Ter) c.606T>G (p.Tyr202Ter) c.447+18976T>G (n.447+18976T>G) c.255T>G (p.Tyr85Ter) n.1291T>G c.618T>G (p.Tyr206Ter) n.1214T>G | |
22 | g.29661261dup | CA514183175 | NF2 | c.675+2997dup (n.675+2997dup) c.*226dup (n.*226dup) c.732dup (p.Asp245Ter) c.228+2997dup (n.228+2997dup) c.*614dup (n.*614dup) c.751dup (n.751dup) c.483dup (p.Asp162Ter) c.609dup (p.Asp204Ter) c.606dup (p.Asp203Ter) c.447+18976dup (n.447+18976dup) c.255dup (p.Asp86Ter) n.1291dup c.618dup (p.Asp207Ter) n.1214dup | |
22 | g.29661262G>A | CA411143849 | NF2 | c.675+2998G>A (n.675+2998G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.733G>A (p.Asp245Asn) c.228+2998G>A (n.228+2998G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.752G>A (n.752G>A) c.484G>A (p.Asp162Asn) c.610G>A (p.Asp204Asn) c.607G>A (p.Asp203Asn) c.447+18977G>A (n.447+18977G>A) c.256G>A (p.Asp86Asn) n.1292G>A c.619G>A (p.Asp207Asn) n.1215G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661262G>C | CA411143850 | NF2 | c.675+2998G>C (n.675+2998G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.733G>C (p.Asp245His) c.228+2998G>C (n.228+2998G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.752G>C (n.752G>C) c.484G>C (p.Asp162His) c.610G>C (p.Asp204His) c.607G>C (p.Asp203His) c.447+18977G>C (n.447+18977G>C) c.256G>C (p.Asp86His) n.1292G>C c.619G>C (p.Asp207His) n.1215G>C | dbSNP |
22 | g.29661262G= | CA2400678165 | NF2 | c.675+2998G= (n.675+2998G=) c.*227G= (n.*227G=) c.733G= (p.Asp245=) c.228+2998G= (n.228+2998G=) c.*615G= (n.*615G=) c.752G= (n.752G=) c.484G= (p.Asp162=) c.610G= (p.Asp204=) c.607G= (p.Asp203=) c.447+18977G= (n.447+18977G=) c.256G= (p.Asp86=) n.1292G= c.619G= (p.Asp207=) n.1215G= | |
22 | g.29661262G>T | CA411143851 | NF2 | c.675+2998G>T (n.675+2998G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.228+2998G>T (n.228+2998G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.752G>T (n.752G>T) c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.447+18977G>T (n.447+18977G>T) c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.1292G>T c.619G>T (p.Asp207Tyr) n.1215G>T | ClinVar |
22 | g.29661262_29661323delinsT | CA645601067 | NF2 | c.675+2998_675+3059delinsT (n.675+2998_675+3059delinsT) c.*227_*288delinsT (n.*227_*288delinsT) c.733_794delinsT (p.Asp245CysfsTer?) c.228+2998_228+3059delinsT (n.228+2998_228+3059delinsT) c.*615_*676delinsT (n.*615_*676delinsT) c.752_813delinsT (n.752_813delinsT) c.484_545delinsT (p.Asp162CysfsTer?) c.610_671delinsT (p.Asp204CysfsTer?) c.607_668delinsT (p.Asp203CysfsTer?) c.447+18977_447+19038delinsT (n.447+18977_447+19038delinsT) c.256_317delinsT (p.Asp86CysfsTer?) n.1292_1353delinsT c.619_680delinsT (p.Asp207CysfsTer?) n.1215_1276delinsT | COSMIC |
22 | g.29661263del | CA1139532741 | NF2 | c.675+2999del (n.675+2999del) c.*228del (n.*228del) c.734del (p.Asp245AlafsTer6) c.228+2999del (n.228+2999del) c.*616del (n.*616del) c.753del (n.753del) c.485del (p.Asp162AlafsTer6) c.611del (p.Asp204AlafsTer6) c.608del (p.Asp203AlafsTer6) c.447+18978del (n.447+18978del) c.257del (p.Asp86AlafsTer6) n.1293del c.620del (p.Asp207AlafsTer6) n.1216del | |
22 | g.29661263A>C | CA411143854 | NF2 | c.675+2999A>C (n.675+2999A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.734A>C (p.Asp245Ala) c.228+2999A>C (n.228+2999A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) c.753A>C (n.753A>C) c.485A>C (p.Asp162Ala) c.611A>C (p.Asp204Ala) c.608A>C (p.Asp203Ala) c.447+18978A>C (n.447+18978A>C) c.257A>C (p.Asp86Ala) n.1293A>C c.620A>C (p.Asp207Ala) n.1216A>C | dbSNP |
22 | g.29661263A>G | CA411143852 | NF2 | c.675+2999A>G (n.675+2999A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.734A>G (p.Asp245Gly) c.228+2999A>G (n.228+2999A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) c.753A>G (n.753A>G) c.485A>G (p.Asp162Gly) c.611A>G (p.Asp204Gly) c.608A>G (p.Asp203Gly) c.447+18978A>G (n.447+18978A>G) c.257A>G (p.Asp86Gly) n.1293A>G c.620A>G (p.Asp207Gly) n.1216A>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29661263A>T | CA411143853 | NF2 | c.675+2999A>T (n.675+2999A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.734A>T (p.Asp245Val) c.228+2999A>T (n.228+2999A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) c.753A>T (n.753A>T) c.485A>T (p.Asp162Val) c.611A>T (p.Asp204Val) c.608A>T (p.Asp203Val) c.447+18978A>T (n.447+18978A>T) c.257A>T (p.Asp86Val) n.1293A>T c.620A>T (p.Asp207Val) n.1216A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661263_29661282delinsACCCTGAGAACAGACTGACC | CA2400678166 | NF2 | c.675+2999_675+3018delinsACCCTGAGAACAGACTGACC (n.675+2999_675+3018delinsACCCTGAGAACAGACTGACC) c.*228_*247delinsACCCTGAGAACAGACTGACC (n.*228_*247delinsACCCTGAGAACAGACTGACC) c.734_753delinsACCCTGAGAACAGACTGACC (p.Asp245=) c.228+2999_228+3018delinsACCCTGAGAACAGACTGACC (n.228+2999_228+3018delinsACCCTGAGAACAGACTGACC) c.*616_*635delinsACCCTGAGAACAGACTGACC (n.*616_*635delinsACCCTGAGAACAGACTGACC) c.753_772delinsACCCTGAGAACAGACTGACC (n.753_772delinsACCCTGAGAACAGACTGACC) c.485_504delinsACCCTGAGAACAGACTGACC (p.Asp162=) c.611_630delinsACCCTGAGAACAGACTGACC (p.Asp204=) c.608_627delinsACCCTGAGAACAGACTGACC (p.Asp203=) c.447+18978_447+18997delinsACCCTGAGAACAGACTGACC (n.447+18978_447+18997delinsACCCTGAGAACAGACTGACC) c.257_276delinsACCCTGAGAACAGACTGACC (p.Asp86=) n.1293_1312delinsACCCTGAGAACAGACTGACC c.620_639delinsACCCTGAGAACAGACTGACC (p.Asp207=) n.1216_1235delinsACCCTGAGAACAGACTGACC | |
22 | g.29661264C>A | CA411143855 | NF2 | c.675+3000C>A (n.675+3000C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.735C>A (p.Asp245Glu) c.228+3000C>A (n.228+3000C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) c.754C>A (n.754C>A) c.486C>A (p.Asp162Glu) c.612C>A (p.Asp204Glu) c.609C>A (p.Asp203Glu) c.447+18979C>A (n.447+18979C>A) c.258C>A (p.Asp86Glu) n.1294C>A c.621C>A (p.Asp207Glu) n.1217C>A | dbSNP |
22 | g.29661264C= | CA2400678167 | NF2 | c.675+3000C= (n.675+3000C=) c.*229C= (n.*229C=) c.735C= (p.Asp245=) c.228+3000C= (n.228+3000C=) c.*617C= (n.*617C=) c.754C= (n.754C=) c.486C= (p.Asp162=) c.612C= (p.Asp204=) c.609C= (p.Asp203=) c.447+18979C= (n.447+18979C=) c.258C= (p.Asp86=) n.1294C= c.621C= (p.Asp207=) n.1217C= | |
22 | g.29661264C>G | CA411143856 | NF2 | c.675+3000C>G (n.675+3000C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.735C>G (p.Asp245Glu) c.228+3000C>G (n.228+3000C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) c.754C>G (n.754C>G) c.486C>G (p.Asp162Glu) c.612C>G (p.Asp204Glu) c.609C>G (p.Asp203Glu) c.447+18979C>G (n.447+18979C>G) c.258C>G (p.Asp86Glu) n.1294C>G c.621C>G (p.Asp207Glu) n.1217C>G | dbSNP |
22 | g.29661264C>T | CA514183184 | NF2 | c.675+3000C>T (n.675+3000C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.735C>T (p.Asp245=) c.228+3000C>T (n.228+3000C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) c.754C>T (n.754C>T) c.486C>T (p.Asp162=) c.612C>T (p.Asp204=) c.609C>T (p.Asp203=) c.447+18979C>T (n.447+18979C>T) c.258C>T (p.Asp86=) n.1294C>T c.621C>T (p.Asp207=) n.1217C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661266del | CA514183186 | NF2 | c.675+3002del (n.675+3002del) c.*231del (n.*231del) c.737del (p.Pro246LeufsTer5) c.228+3002del (n.228+3002del) c.*619del (n.*619del) c.756del (n.756del) c.488del (p.Pro163LeufsTer5) c.614del (p.Pro205LeufsTer5) c.611del (p.Pro204LeufsTer5) c.447+18981del (n.447+18981del) c.260del (p.Pro87LeufsTer5) n.1296del c.623del (p.Pro208LeufsTer5) n.1219del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29661267_29661285del | CA658658911 | NF2 | c.675+3003_675+3021del (n.675+3003_675+3021del) c.*232_*250del (n.*232_*250del) c.738_756del (p.Glu247ArgfsTer?) c.228+3003_228+3021del (n.228+3003_228+3021del) c.*620_*638del (n.*620_*638del) c.757_775del (n.757_775del) c.489_507del (p.Glu164ArgfsTer?) c.615_633del (p.Glu206ArgfsTer?) c.612_630del (p.Glu205ArgfsTer?) c.447+18982_447+19000del (n.447+18982_447+19000del) c.261_279del (p.Glu88ArgfsTer?) n.1297_1315del c.624_642del (p.Glu209ArgfsTer?) n.1220_1238del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661265C>A | CA411143857 | NF2 | c.675+3001C>A (n.675+3001C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.736C>A (p.Pro246Thr) c.228+3001C>A (n.228+3001C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) c.755C>A (n.755C>A) c.487C>A (p.Pro163Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.610C>A (p.Pro204Thr) c.447+18980C>A (n.447+18980C>A) c.259C>A (p.Pro87Thr) n.1295C>A c.622C>A (p.Pro208Thr) n.1218C>A | dbSNP |
22 | g.29661265C= | CA2400678168 | NF2 | c.675+3001C= (n.675+3001C=) c.*230C= (n.*230C=) c.736C= (p.Pro246=) c.228+3001C= (n.228+3001C=) c.*618C= (n.*618C=) c.755C= (n.755C=) c.487C= (p.Pro163=) c.613C= (p.Pro205=) c.610C= (p.Pro204=) c.447+18980C= (n.447+18980C=) c.259C= (p.Pro87=) n.1295C= c.622C= (p.Pro208=) n.1218C= | |
22 | g.29661265C>G | CA411143858 | NF2 | c.675+3001C>G (n.675+3001C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.736C>G (p.Pro246Ala) c.228+3001C>G (n.228+3001C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) c.755C>G (n.755C>G) c.487C>G (p.Pro163Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.610C>G (p.Pro204Ala) c.447+18980C>G (n.447+18980C>G) c.259C>G (p.Pro87Ala) n.1295C>G c.622C>G (p.Pro208Ala) n.1218C>G | dbSNP |
22 | g.29661265C>T | CA411143859 | NF2 | c.675+3001C>T (n.675+3001C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.736C>T (p.Pro246Ser) c.228+3001C>T (n.228+3001C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) c.755C>T (n.755C>T) c.487C>T (p.Pro163Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.610C>T (p.Pro204Ser) c.447+18980C>T (n.447+18980C>T) c.259C>T (p.Pro87Ser) n.1295C>T c.622C>T (p.Pro208Ser) n.1218C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661266C>A | CA411143860 | NF2 | c.675+3002C>A (n.675+3002C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.737C>A (p.Pro246His) c.228+3002C>A (n.228+3002C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) c.756C>A (n.756C>A) c.488C>A (p.Pro163His) c.614C>A (p.Pro205His) c.611C>A (p.Pro204His) c.447+18981C>A (n.447+18981C>A) c.260C>A (p.Pro87His) n.1296C>A c.623C>A (p.Pro208His) n.1219C>A | dbSNP |
22 | g.29661266C>G | CA411143862 | NF2 | c.675+3002C>G (n.675+3002C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.737C>G (p.Pro246Arg) c.228+3002C>G (n.228+3002C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) c.756C>G (n.756C>G) c.488C>G (p.Pro163Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.611C>G (p.Pro204Arg) c.447+18981C>G (n.447+18981C>G) c.260C>G (p.Pro87Arg) n.1296C>G c.623C>G (p.Pro208Arg) n.1219C>G | dbSNP |
22 | g.29661266C>T | CA411143861 | NF2 | c.675+3002C>T (n.675+3002C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.737C>T (p.Pro246Leu) c.228+3002C>T (n.228+3002C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) c.756C>T (n.756C>T) c.488C>T (p.Pro163Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.611C>T (p.Pro204Leu) c.447+18981C>T (n.447+18981C>T) c.260C>T (p.Pro87Leu) n.1296C>T c.623C>T (p.Pro208Leu) n.1219C>T | dbSNP COSMIC |
22 | g.29661267T>A | CA514183189 | NF2 | c.675+3003T>A (n.675+3003T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) c.738T>A (p.Pro246=) c.228+3003T>A (n.228+3003T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) c.757T>A (n.757T>A) c.489T>A (p.Pro163=) c.615T>A (p.Pro205=) c.612T>A (p.Pro204=) c.447+18982T>A (n.447+18982T>A) c.261T>A (p.Pro87=) n.1297T>A c.624T>A (p.Pro208=) n.1220T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661267T>C | CA034921 | NF2 | c.675+3003T>C (n.675+3003T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.738T>C (p.Pro246=) c.228+3003T>C (n.228+3003T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) c.757T>C (n.757T>C) c.489T>C (p.Pro163=) c.615T>C (p.Pro205=) c.612T>C (p.Pro204=) c.447+18982T>C (n.447+18982T>C) c.261T>C (p.Pro87=) n.1297T>C c.624T>C (p.Pro208=) n.1220T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661267T>G | CA514183190 | NF2 | c.675+3003T>G (n.675+3003T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) c.738T>G (p.Pro246=) c.228+3003T>G (n.228+3003T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) c.757T>G (n.757T>G) c.489T>G (p.Pro163=) c.615T>G (p.Pro205=) c.612T>G (p.Pro204=) c.447+18982T>G (n.447+18982T>G) c.261T>G (p.Pro87=) n.1297T>G c.624T>G (p.Pro208=) n.1220T>G | |
22 | g.29661267T= | CA2400678169 | NF2 | c.675+3003T= (n.675+3003T=) c.*232T= (n.*232T=) c.738T= (p.Pro246=) c.228+3003T= (n.228+3003T=) c.*620T= (n.*620T=) c.757T= (n.757T=) c.489T= (p.Pro163=) c.615T= (p.Pro205=) c.612T= (p.Pro204=) c.447+18982T= (n.447+18982T=) c.261T= (p.Pro87=) n.1297T= c.624T= (p.Pro208=) n.1220T= | |
22 | g.29661268del | CA514183192 | NF2 | c.675+3004del (n.675+3004del) c.*233del (n.*233del) c.739del (p.Glu247ArgfsTer4) c.228+3004del (n.228+3004del) c.*621del (n.*621del) c.758del (n.758del) c.490del (p.Glu164ArgfsTer4) c.616del (p.Glu206ArgfsTer4) c.613del (p.Glu205ArgfsTer4) c.447+18983del (n.447+18983del) c.262del (p.Glu88ArgfsTer4) n.1298del c.625del (p.Glu209ArgfsTer4) n.1221del | COSMIC |
22 | g.29661268G>A | CA411143863 | NF2 | c.675+3004G>A (n.675+3004G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.739G>A (p.Glu247Lys) c.228+3004G>A (n.228+3004G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.758G>A (n.758G>A) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) c.613G>A (p.Glu205Lys) c.447+18983G>A (n.447+18983G>A) c.262G>A (p.Glu88Lys) n.1298G>A c.625G>A (p.Glu209Lys) n.1221G>A | COSMIC |
22 | g.29661268G>C | CA411143864 | NF2 | c.675+3004G>C (n.675+3004G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.739G>C (p.Glu247Gln) c.228+3004G>C (n.228+3004G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) c.758G>C (n.758G>C) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) c.613G>C (p.Glu205Gln) c.447+18983G>C (n.447+18983G>C) c.262G>C (p.Glu88Gln) n.1298G>C c.625G>C (p.Glu209Gln) n.1221G>C | |
22 | g.29661268G>T | CA411143865 | NF2 | c.675+3004G>T (n.675+3004G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.739G>T (p.Glu247Ter) c.228+3004G>T (n.228+3004G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.758G>T (n.758G>T) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) c.613G>T (p.Glu205Ter) c.447+18983G>T (n.447+18983G>T) c.262G>T (p.Glu88Ter) n.1298G>T c.625G>T (p.Glu209Ter) n.1221G>T | |
22 | g.29661269A>C | CA411143866 | NF2 | c.675+3005A>C (n.675+3005A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.740A>C (p.Glu247Ala) c.228+3005A>C (n.228+3005A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) c.759A>C (n.759A>C) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) c.614A>C (p.Glu205Ala) c.447+18984A>C (n.447+18984A>C) c.263A>C (p.Glu88Ala) n.1299A>C c.626A>C (p.Glu209Ala) n.1222A>C | |
22 | g.29661269A>G | CA411143867 | NF2 | c.675+3005A>G (n.675+3005A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.740A>G (p.Glu247Gly) c.228+3005A>G (n.228+3005A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) c.759A>G (n.759A>G) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) c.614A>G (p.Glu205Gly) c.447+18984A>G (n.447+18984A>G) c.263A>G (p.Glu88Gly) n.1299A>G c.626A>G (p.Glu209Gly) n.1222A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661269A>T | CA411143868 | NF2 | c.675+3005A>T (n.675+3005A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.740A>T (p.Glu247Val) c.228+3005A>T (n.228+3005A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) c.759A>T (n.759A>T) c.491A>T (p.Glu164Val) c.617A>T (p.Glu206Val) c.614A>T (p.Glu205Val) c.447+18984A>T (n.447+18984A>T) c.263A>T (p.Glu88Val) n.1299A>T c.626A>T (p.Glu209Val) n.1222A>T | dbSNP |
22 | g.29661270G>A | CA514183193 | NF2 | c.675+3006G>A (n.675+3006G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) c.741G>A (p.Glu247=) c.228+3006G>A (n.228+3006G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.760G>A (n.760G>A) c.492G>A (p.Glu164=) c.618G>A (p.Glu206=) c.615G>A (p.Glu205=) c.447+18985G>A (n.447+18985G>A) c.264G>A (p.Glu88=) n.1300G>A c.627G>A (p.Glu209=) n.1223G>A | dbSNP |
22 | g.29661270G>C | CA411143869 | NF2 | c.675+3006G>C (n.675+3006G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) c.741G>C (p.Glu247Asp) c.228+3006G>C (n.228+3006G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.760G>C (n.760G>C) c.492G>C (p.Glu164Asp) c.618G>C (p.Glu206Asp) c.615G>C (p.Glu205Asp) c.447+18985G>C (n.447+18985G>C) c.264G>C (p.Glu88Asp) n.1300G>C c.627G>C (p.Glu209Asp) n.1223G>C | dbSNP |
22 | g.29661270G>T | CA411143870 | NF2 | c.675+3006G>T (n.675+3006G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.741G>T (p.Glu247Asp) c.228+3006G>T (n.228+3006G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.760G>T (n.760G>T) c.492G>T (p.Glu164Asp) c.618G>T (p.Glu206Asp) c.615G>T (p.Glu205Asp) c.447+18985G>T (n.447+18985G>T) c.264G>T (p.Glu88Asp) n.1300G>T c.627G>T (p.Glu209Asp) n.1223G>T | |
22 | g.29661271A>C | CA411143871 | NF2 | c.675+3007A>C (n.675+3007A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.742A>C (p.Asn248His) c.228+3007A>C (n.228+3007A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.761A>C (n.761A>C) c.493A>C (p.Asn165His) c.619A>C (p.Asn207His) c.616A>C (p.Asn206His) c.447+18986A>C (n.447+18986A>C) c.265A>C (p.Asn89His) n.1301A>C c.628A>C (p.Asn210His) n.1224A>C | |
22 | g.29661271A>G | CA411143872 | NF2 | c.675+3007A>G (n.675+3007A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.742A>G (p.Asn248Asp) c.228+3007A>G (n.228+3007A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.761A>G (n.761A>G) c.493A>G (p.Asn165Asp) c.619A>G (p.Asn207Asp) c.616A>G (p.Asn206Asp) c.447+18986A>G (n.447+18986A>G) c.265A>G (p.Asn89Asp) n.1301A>G c.628A>G (p.Asn210Asp) n.1224A>G | dbSNP |
22 | g.29661271A>T | CA411143873 | NF2 | c.675+3007A>T (n.675+3007A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.228+3007A>T (n.228+3007A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) c.761A>T (n.761A>T) c.493A>T (p.Asn165Tyr) c.619A>T (p.Asn207Tyr) c.616A>T (p.Asn206Tyr) c.447+18986A>T (n.447+18986A>T) c.265A>T (p.Asn89Tyr) n.1301A>T c.628A>T (p.Asn210Tyr) n.1224A>T | dbSNP |
22 | g.29661272del | CA514183194 | NF2 | c.675+3008del (n.675+3008del) c.*237del (n.*237del) c.743del (p.Asn248ThrfsTer3) c.228+3008del (n.228+3008del) c.*625del (n.*625del) c.762del (n.762del) c.494del (p.Asn165ThrfsTer3) c.620del (p.Asn207ThrfsTer3) c.617del (p.Asn206ThrfsTer3) c.447+18987del (n.447+18987del) c.266del (p.Asn89ThrfsTer3) n.1302del c.629del (p.Asn210ThrfsTer3) n.1225del | COSMIC |
22 | g.29661271_29661279delinsAACAGACTG | CA2400678170 | NF2 | c.675+3007_675+3015delinsAACAGACTG (n.675+3007_675+3015delinsAACAGACTG) c.*236_*244delinsAACAGACTG (n.*236_*244delinsAACAGACTG) c.742_750delinsAACAGACTG (p.Asn248=) c.228+3007_228+3015delinsAACAGACTG (n.228+3007_228+3015delinsAACAGACTG) c.*624_*632delinsAACAGACTG (n.*624_*632delinsAACAGACTG) c.761_769delinsAACAGACTG (n.761_769delinsAACAGACTG) c.493_501delinsAACAGACTG (p.Asn165=) c.619_627delinsAACAGACTG (p.Asn207=) c.616_624delinsAACAGACTG (p.Asn206=) c.447+18986_447+18994delinsAACAGACTG (n.447+18986_447+18994delinsAACAGACTG) c.265_273delinsAACAGACTG (p.Asn89=) n.1301_1309delinsAACAGACTG c.628_636delinsAACAGACTG (p.Asn210=) n.1224_1232delinsAACAGACTG | |
22 | g.29661272A= | CA2400678171 | NF2 | c.675+3008A= (n.675+3008A=) c.*237A= (n.*237A=) c.743A= (p.Asn248=) c.228+3008A= (n.228+3008A=) c.*625A= (n.*625A=) c.762A= (n.762A=) c.494A= (p.Asn165=) c.620A= (p.Asn207=) c.617A= (p.Asn206=) c.447+18987A= (n.447+18987A=) c.266A= (p.Asn89=) n.1302A= c.629A= (p.Asn210=) n.1225A= | |
22 | g.29661272A>C | CA411143874 | NF2 | c.675+3008A>C (n.675+3008A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.743A>C (p.Asn248Thr) c.228+3008A>C (n.228+3008A>C) c.*625A>C (n.*625A>C) c.762A>C (n.762A>C) c.494A>C (p.Asn165Thr) c.620A>C (p.Asn207Thr) c.617A>C (p.Asn206Thr) c.447+18987A>C (n.447+18987A>C) c.266A>C (p.Asn89Thr) n.1302A>C c.629A>C (p.Asn210Thr) n.1225A>C | dbSNP |
22 | g.29661272A>G | CA411143876 | NF2 | c.675+3008A>G (n.675+3008A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.743A>G (p.Asn248Ser) c.228+3008A>G (n.228+3008A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) c.762A>G (n.762A>G) c.494A>G (p.Asn165Ser) c.620A>G (p.Asn207Ser) c.617A>G (p.Asn206Ser) c.447+18987A>G (n.447+18987A>G) c.266A>G (p.Asn89Ser) n.1302A>G c.629A>G (p.Asn210Ser) n.1225A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661272A>T | CA411143875 | NF2 | c.675+3008A>T (n.675+3008A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.743A>T (p.Asn248Ile) c.228+3008A>T (n.228+3008A>T) c.*625A>T (n.*625A>T) c.762A>T (n.762A>T) c.494A>T (p.Asn165Ile) c.620A>T (p.Asn207Ile) c.617A>T (p.Asn206Ile) c.447+18987A>T (n.447+18987A>T) c.266A>T (p.Asn89Ile) n.1302A>T c.629A>T (p.Asn210Ile) n.1225A>T | dbSNP |
22 | g.29661274_29661281del | CA915951373 | NF2 | c.675+3010_675+3017del (n.675+3010_675+3017del) c.*239_*246del (n.*239_*246del) c.745_752del (p.Arg249ProfsTer9) c.228+3010_228+3017del (n.228+3010_228+3017del) c.*627_*634del (n.*627_*634del) c.764_771del (n.764_771del) c.496_503del (p.Arg166ProfsTer9) c.622_629del (p.Arg208ProfsTer9) c.619_626del (p.Arg207ProfsTer9) c.447+18989_447+18996del (n.447+18989_447+18996del) c.268_275del (p.Arg90ProfsTer9) n.1304_1311del c.631_638del (p.Arg211ProfsTer9) n.1227_1234del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661273C>A | CA411143877 | NF2 | c.675+3009C>A (n.675+3009C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) c.744C>A (p.Asn248Lys) c.228+3009C>A (n.228+3009C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.763C>A (n.763C>A) c.495C>A (p.Asn165Lys) c.621C>A (p.Asn207Lys) c.618C>A (p.Asn206Lys) c.447+18988C>A (n.447+18988C>A) c.267C>A (p.Asn89Lys) n.1303C>A c.630C>A (p.Asn210Lys) n.1226C>A | dbSNP |
22 | g.29661273C>G | CA411143878 | NF2 | c.675+3009C>G (n.675+3009C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) c.744C>G (p.Asn248Lys) c.228+3009C>G (n.228+3009C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.763C>G (n.763C>G) c.495C>G (p.Asn165Lys) c.621C>G (p.Asn207Lys) c.618C>G (p.Asn206Lys) c.447+18988C>G (n.447+18988C>G) c.267C>G (p.Asn89Lys) n.1303C>G c.630C>G (p.Asn210Lys) n.1226C>G | dbSNP |
22 | g.29661273C>T | CA514183195 | NF2 | c.675+3009C>T (n.675+3009C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) c.744C>T (p.Asn248=) c.228+3009C>T (n.228+3009C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.763C>T (n.763C>T) c.495C>T (p.Asn165=) c.621C>T (p.Asn207=) c.618C>T (p.Asn206=) c.447+18988C>T (n.447+18988C>T) c.267C>T (p.Asn89=) n.1303C>T c.630C>T (p.Asn210=) n.1226C>T | dbSNP |
22 | g.29661274_29661284del | CA645601068 | NF2 | c.675+3010_675+3020del (n.675+3010_675+3020del) c.*239_*249del (n.*239_*249del) c.745_755del (p.Arg249GlnfsTer8) c.228+3010_228+3020del (n.228+3010_228+3020del) c.*627_*637del (n.*627_*637del) c.764_774del (n.764_774del) c.496_506del (p.Arg166GlnfsTer8) c.622_632del (p.Arg208GlnfsTer8) c.619_629del (p.Arg207GlnfsTer8) c.447+18989_447+18999del (n.447+18989_447+18999del) c.268_278del (p.Arg90GlnfsTer8) n.1304_1314del c.631_641del (p.Arg211GlnfsTer8) n.1227_1237del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29661274del | CA514183197 | NF2 | c.675+3010del (n.675+3010del) c.*239del (n.*239del) c.745del (p.Arg249AspfsTer2) c.228+3010del (n.228+3010del) c.*627del (n.*627del) c.764del (n.764del) c.496del (p.Arg166AspfsTer2) c.622del (p.Arg208AspfsTer2) c.619del (p.Arg207AspfsTer2) c.447+18989del (n.447+18989del) c.268del (p.Arg90AspfsTer2) n.1304del c.631del (p.Arg211AspfsTer2) n.1227del | COSMIC |
22 | g.29661274A>C | CA514183196 | NF2 | c.675+3010A>C (n.675+3010A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.745A>C (p.Arg249=) c.228+3010A>C (n.228+3010A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) c.764A>C (n.764A>C) c.496A>C (p.Arg166=) c.622A>C (p.Arg208=) c.619A>C (p.Arg207=) c.447+18989A>C (n.447+18989A>C) c.268A>C (p.Arg90=) n.1304A>C c.631A>C (p.Arg211=) n.1227A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661274A>G | CA411143879 | NF2 | c.675+3010A>G (n.675+3010A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.745A>G (p.Arg249Gly) c.228+3010A>G (n.228+3010A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) c.764A>G (n.764A>G) c.496A>G (p.Arg166Gly) c.622A>G (p.Arg208Gly) c.619A>G (p.Arg207Gly) c.447+18989A>G (n.447+18989A>G) c.268A>G (p.Arg90Gly) n.1304A>G c.631A>G (p.Arg211Gly) n.1227A>G | dbSNP |
22 | g.29661274A>T | CA411143880 | NF2 | c.675+3010A>T (n.675+3010A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.745A>T (p.Arg249Ter) c.228+3010A>T (n.228+3010A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) c.764A>T (n.764A>T) c.496A>T (p.Arg166Ter) c.622A>T (p.Arg208Ter) c.619A>T (p.Arg207Ter) c.447+18989A>T (n.447+18989A>T) c.268A>T (p.Arg90Ter) n.1304A>T c.631A>T (p.Arg211Ter) n.1227A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661275G>A | CA411143881 | NF2 | c.675+3011G>A (n.675+3011G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.746G>A (p.Arg249Lys) c.228+3011G>A (n.228+3011G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.765G>A (n.765G>A) c.497G>A (p.Arg166Lys) c.623G>A (p.Arg208Lys) c.620G>A (p.Arg207Lys) c.447+18990G>A (n.447+18990G>A) c.269G>A (p.Arg90Lys) n.1305G>A c.632G>A (p.Arg211Lys) n.1228G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661275G>C | CA411143882 | NF2 | c.675+3011G>C (n.675+3011G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.746G>C (p.Arg249Thr) c.228+3011G>C (n.228+3011G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.765G>C (n.765G>C) c.497G>C (p.Arg166Thr) c.623G>C (p.Arg208Thr) c.620G>C (p.Arg207Thr) c.447+18990G>C (n.447+18990G>C) c.269G>C (p.Arg90Thr) n.1305G>C c.632G>C (p.Arg211Thr) n.1228G>C | dbSNP |
22 | g.29661275G>T | CA411143883 | NF2 | c.675+3011G>T (n.675+3011G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.746G>T (p.Arg249Ile) c.228+3011G>T (n.228+3011G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.765G>T (n.765G>T) c.497G>T (p.Arg166Ile) c.623G>T (p.Arg208Ile) c.620G>T (p.Arg207Ile) c.447+18990G>T (n.447+18990G>T) c.269G>T (p.Arg90Ile) n.1305G>T c.632G>T (p.Arg211Ile) n.1228G>T | dbSNP |
22 | g.29661276A>C | CA411143884 | NF2 | c.675+3012A>C (n.675+3012A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.747A>C (p.Arg249Ser) c.228+3012A>C (n.228+3012A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) c.766A>C (n.766A>C) c.498A>C (p.Arg166Ser) c.624A>C (p.Arg208Ser) c.621A>C (p.Arg207Ser) c.447+18991A>C (n.447+18991A>C) c.270A>C (p.Arg90Ser) n.1306A>C c.633A>C (p.Arg211Ser) n.1229A>C | |
22 | g.29661276A>G | CA514183198 | NF2 | c.675+3012A>G (n.675+3012A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.747A>G (p.Arg249=) c.228+3012A>G (n.228+3012A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) c.766A>G (n.766A>G) c.498A>G (p.Arg166=) c.624A>G (p.Arg208=) c.621A>G (p.Arg207=) c.447+18991A>G (n.447+18991A>G) c.270A>G (p.Arg90=) n.1306A>G c.633A>G (p.Arg211=) n.1229A>G | dbSNP |
22 | g.29661276A>T | CA411143885 | NF2 | c.675+3012A>T (n.675+3012A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.747A>T (p.Arg249Ser) c.228+3012A>T (n.228+3012A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) c.766A>T (n.766A>T) c.498A>T (p.Arg166Ser) c.624A>T (p.Arg208Ser) c.621A>T (p.Arg207Ser) c.447+18991A>T (n.447+18991A>T) c.270A>T (p.Arg90Ser) n.1306A>T c.633A>T (p.Arg211Ser) n.1229A>T | dbSNP |
22 | g.29661277C>A | CA411143886 | NF2 | c.675+3013C>A (n.675+3013C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.748C>A (p.Leu250Met) c.228+3013C>A (n.228+3013C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.767C>A (n.767C>A) c.499C>A (p.Leu167Met) c.625C>A (p.Leu209Met) c.622C>A (p.Leu208Met) c.447+18992C>A (n.447+18992C>A) c.271C>A (p.Leu91Met) n.1307C>A c.634C>A (p.Leu212Met) n.1230C>A | dbSNP |
22 | g.29661277C= | CA2400678172 | NF2 | c.675+3013C= (n.675+3013C=) c.*242C= (n.*242C=) c.748C= (p.Leu250=) c.228+3013C= (n.228+3013C=) c.*630C= (n.*630C=) c.767C= (n.767C=) c.499C= (p.Leu167=) c.625C= (p.Leu209=) c.622C= (p.Leu208=) c.447+18992C= (n.447+18992C=) c.271C= (p.Leu91=) n.1307C= c.634C= (p.Leu212=) n.1230C= | |
22 | g.29661277C>G | CA411143887 | NF2 | c.675+3013C>G (n.675+3013C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.748C>G (p.Leu250Val) c.228+3013C>G (n.228+3013C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.767C>G (n.767C>G) c.499C>G (p.Leu167Val) c.625C>G (p.Leu209Val) c.622C>G (p.Leu208Val) c.447+18992C>G (n.447+18992C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) n.1307C>G c.634C>G (p.Leu212Val) n.1230C>G | dbSNP |
22 | g.29661277C>T | CA034995 | NF2 | c.675+3013C>T (n.675+3013C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.748C>T (p.Leu250=) c.228+3013C>T (n.228+3013C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.767C>T (n.767C>T) c.499C>T (p.Leu167=) c.625C>T (p.Leu209=) c.622C>T (p.Leu208=) c.447+18992C>T (n.447+18992C>T) c.271C>T (p.Leu91=) n.1307C>T c.634C>T (p.Leu212=) n.1230C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29661278T>A | CA411143890 | NF2 | c.675+3014T>A (n.675+3014T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) c.749T>A (p.Leu250Gln) c.228+3014T>A (n.228+3014T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) c.768T>A (n.768T>A) c.500T>A (p.Leu167Gln) c.626T>A (p.Leu209Gln) c.623T>A (p.Leu208Gln) c.447+18993T>A (n.447+18993T>A) c.272T>A (p.Leu91Gln) n.1308T>A c.635T>A (p.Leu212Gln) n.1231T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29661278T>C | CA411143888 | NF2 | c.675+3014T>C (n.675+3014T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.228+3014T>C (n.228+3014T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) c.768T>C (n.768T>C) c.500T>C (p.Leu167Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.447+18993T>C (n.447+18993T>C) c.272T>C (p.Leu91Pro) n.1308T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) n.1231T>C | |
22 | g.29661278T>G | CA411143889 | NF2 | c.675+3014T>G (n.675+3014T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.228+3014T>G (n.228+3014T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) c.768T>G (n.768T>G) c.500T>G (p.Leu167Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.447+18993T>G (n.447+18993T>G) c.272T>G (p.Leu91Arg) n.1308T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) n.1231T>G | |
22 | g.29661278T= | CA2400678173 | NF2 | c.675+3014T= (n.675+3014T=) c.*243T= (n.*243T=) c.749T= (p.Leu250=) c.228+3014T= (n.228+3014T=) c.*631T= (n.*631T=) c.768T= (n.768T=) c.500T= (p.Leu167=) c.626T= (p.Leu209=) c.623T= (p.Leu208=) c.447+18993T= (n.447+18993T=) c.272T= (p.Leu91=) n.1308T= c.635T= (p.Leu212=) n.1231T= | |
22 | g.29661279del | CA514183200 | NF2 | c.675+3015del (n.675+3015del) c.*244del (n.*244del) c.750del (p.Thr251ProfsTer?) c.228+3015del (n.228+3015del) c.*632del (n.*632del) c.769del (n.769del) c.501del (p.Thr168ProfsTer?) c.627del (p.Thr210ProfsTer?) c.624del (p.Thr209ProfsTer?) c.447+18994del (n.447+18994del) c.273del (p.Thr92ProfsTer?) n.1309del c.636del (p.Thr213ProfsTer?) n.1232del | COSMIC |
22 | g.29661279G>A | CA514183203 | NF2 | c.675+3015G>A (n.675+3015G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.750G>A (p.Leu250=) c.228+3015G>A (n.228+3015G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) c.769G>A (n.769G>A) c.501G>A (p.Leu167=) c.627G>A (p.Leu209=) c.624G>A (p.Leu208=) c.447+18994G>A (n.447+18994G>A) c.273G>A (p.Leu91=) n.1309G>A c.636G>A (p.Leu212=) n.1232G>A | dbSNP |
22 | g.29661279G>C | CA514183202 | NF2 | c.675+3015G>C (n.675+3015G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.750G>C (p.Leu250=) c.228+3015G>C (n.228+3015G>C) c.*632G>C (n.*632G>C) c.769G>C (n.769G>C) c.501G>C (p.Leu167=) c.627G>C (p.Leu209=) c.624G>C (p.Leu208=) c.447+18994G>C (n.447+18994G>C) c.273G>C (p.Leu91=) n.1309G>C c.636G>C (p.Leu212=) n.1232G>C | dbSNP |
22 | g.29661279G>T | CA514183201 | NF2 | c.675+3015G>T (n.675+3015G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.750G>T (p.Leu250=) c.228+3015G>T (n.228+3015G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) c.769G>T (n.769G>T) c.501G>T (p.Leu167=) c.627G>T (p.Leu209=) c.624G>T (p.Leu208=) c.447+18994G>T (n.447+18994G>T) c.273G>T (p.Leu91=) n.1309G>T c.636G>T (p.Leu212=) n.1232G>T | |
22 | g.29661280A>C | CA411143891 | NF2 | c.675+3016A>C (n.675+3016A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) c.751A>C (p.Thr251Pro) c.228+3016A>C (n.228+3016A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) c.770A>C (n.770A>C) c.502A>C (p.Thr168Pro) c.628A>C (p.Thr210Pro) c.625A>C (p.Thr209Pro) c.447+18995A>C (n.447+18995A>C) c.274A>C (p.Thr92Pro) n.1310A>C c.637A>C (p.Thr213Pro) n.1233A>C | |
22 | g.29661280A>G | CA411143892 | NF2 | c.675+3016A>G (n.675+3016A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.751A>G (p.Thr251Ala) c.228+3016A>G (n.228+3016A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) c.770A>G (n.770A>G) c.502A>G (p.Thr168Ala) c.628A>G (p.Thr210Ala) c.625A>G (p.Thr209Ala) c.447+18995A>G (n.447+18995A>G) c.274A>G (p.Thr92Ala) n.1310A>G c.637A>G (p.Thr213Ala) n.1233A>G | dbSNP |
22 | g.29661280A>T | CA411143893 | NF2 | c.675+3016A>T (n.675+3016A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) c.751A>T (p.Thr251Ser) c.228+3016A>T (n.228+3016A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) c.770A>T (n.770A>T) c.502A>T (p.Thr168Ser) c.628A>T (p.Thr210Ser) c.625A>T (p.Thr209Ser) c.447+18995A>T (n.447+18995A>T) c.274A>T (p.Thr92Ser) n.1310A>T c.637A>T (p.Thr213Ser) n.1233A>T | |
22 | g.29661281C>A | CA411143894 | NF2 | c.675+3017C>A (n.675+3017C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) c.752C>A (p.Thr251Asn) c.228+3017C>A (n.228+3017C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) c.771C>A (n.771C>A) c.503C>A (p.Thr168Asn) c.629C>A (p.Thr210Asn) c.626C>A (p.Thr209Asn) c.447+18996C>A (n.447+18996C>A) c.275C>A (p.Thr92Asn) n.1311C>A c.638C>A (p.Thr213Asn) n.1234C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661281C= | CA2400678174 | NF2 | c.675+3017C= (n.675+3017C=) c.*246C= (n.*246C=) c.752C= (p.Thr251=) c.228+3017C= (n.228+3017C=) c.*634C= (n.*634C=) c.771C= (n.771C=) c.503C= (p.Thr168=) c.629C= (p.Thr210=) c.626C= (p.Thr209=) c.447+18996C= (n.447+18996C=) c.275C= (p.Thr92=) n.1311C= c.638C= (p.Thr213=) n.1234C= | |
22 | g.29661281C>G | CA411143895 | NF2 | c.675+3017C>G (n.675+3017C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) c.752C>G (p.Thr251Ser) c.228+3017C>G (n.228+3017C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.771C>G (n.771C>G) c.503C>G (p.Thr168Ser) c.629C>G (p.Thr210Ser) c.626C>G (p.Thr209Ser) c.447+18996C>G (n.447+18996C>G) c.275C>G (p.Thr92Ser) n.1311C>G c.638C>G (p.Thr213Ser) n.1234C>G | dbSNP |
22 | g.29661281C>T | CA323111834 | NF2 | c.675+3017C>T (n.675+3017C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) c.752C>T (p.Thr251Ile) c.228+3017C>T (n.228+3017C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.771C>T (n.771C>T) c.503C>T (p.Thr168Ile) c.629C>T (p.Thr210Ile) c.626C>T (p.Thr209Ile) c.447+18996C>T (n.447+18996C>T) c.275C>T (p.Thr92Ile) n.1311C>T c.638C>T (p.Thr213Ile) n.1234C>T | dbSNP |
22 | g.29661285dup | CA645601070 | NF2 | c.675+3021dup (n.675+3021dup) c.*250dup (n.*250dup) c.756dup (p.Lys253GlnfsTer8) c.228+3021dup (n.228+3021dup) c.*638dup (n.*638dup) c.775dup (n.775dup) c.507dup (p.Lys170GlnfsTer8) c.633dup (p.Lys212GlnfsTer8) c.630dup (p.Lys211GlnfsTer8) c.447+19000dup (n.447+19000dup) c.279dup (p.Lys94GlnfsTer8) n.1315dup c.642dup (p.Lys215GlnfsTer8) n.1238dup | COSMIC |
22 | g.29661282C>A | CA514183204 | NF2 | c.675+3018C>A (n.675+3018C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.753C>A (p.Thr251=) c.228+3018C>A (n.228+3018C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.772C>A (n.772C>A) c.504C>A (p.Thr168=) c.630C>A (p.Thr210=) c.627C>A (p.Thr209=) c.447+18997C>A (n.447+18997C>A) c.276C>A (p.Thr92=) n.1312C>A c.639C>A (p.Thr213=) n.1235C>A | dbSNP |
22 | g.29661282C>G | CA514183205 | NF2 | c.675+3018C>G (n.675+3018C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.753C>G (p.Thr251=) c.228+3018C>G (n.228+3018C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.772C>G (n.772C>G) c.504C>G (p.Thr168=) c.630C>G (p.Thr210=) c.627C>G (p.Thr209=) c.447+18997C>G (n.447+18997C>G) c.276C>G (p.Thr92=) n.1312C>G c.639C>G (p.Thr213=) n.1235C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661282C>T | CA514183206 | NF2 | c.675+3018C>T (n.675+3018C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.753C>T (p.Thr251=) c.228+3018C>T (n.228+3018C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.772C>T (n.772C>T) c.504C>T (p.Thr168=) c.630C>T (p.Thr210=) c.627C>T (p.Thr209=) c.447+18997C>T (n.447+18997C>T) c.276C>T (p.Thr92=) n.1312C>T c.639C>T (p.Thr213=) n.1235C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661283C>A | CA411143896 | NF2 | c.675+3019C>A (n.675+3019C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.754C>A (p.Pro252Thr) c.228+3019C>A (n.228+3019C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.773C>A (n.773C>A) c.505C>A (p.Pro169Thr) c.631C>A (p.Pro211Thr) c.628C>A (p.Pro210Thr) c.447+18998C>A (n.447+18998C>A) c.277C>A (p.Pro93Thr) n.1313C>A c.640C>A (p.Pro214Thr) n.1236C>A | dbSNP |
22 | g.29661283C= | CA2400678175 | NF2 | c.675+3019C= (n.675+3019C=) c.*248C= (n.*248C=) c.754C= (p.Pro252=) c.228+3019C= (n.228+3019C=) c.*636C= (n.*636C=) c.773C= (n.773C=) c.505C= (p.Pro169=) c.631C= (p.Pro211=) c.628C= (p.Pro210=) c.447+18998C= (n.447+18998C=) c.277C= (p.Pro93=) n.1313C= c.640C= (p.Pro214=) n.1236C= | |
22 | g.29661283C>G | CA411143897 | NF2 | c.675+3019C>G (n.675+3019C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.754C>G (p.Pro252Ala) c.228+3019C>G (n.228+3019C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.773C>G (n.773C>G) c.505C>G (p.Pro169Ala) c.631C>G (p.Pro211Ala) c.628C>G (p.Pro210Ala) c.447+18998C>G (n.447+18998C>G) c.277C>G (p.Pro93Ala) n.1313C>G c.640C>G (p.Pro214Ala) n.1236C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661283C>T | CA411143898 | NF2 | c.675+3019C>T (n.675+3019C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.754C>T (p.Pro252Ser) c.228+3019C>T (n.228+3019C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.773C>T (n.773C>T) c.505C>T (p.Pro169Ser) c.631C>T (p.Pro211Ser) c.628C>T (p.Pro210Ser) c.447+18998C>T (n.447+18998C>T) c.277C>T (p.Pro93Ser) n.1313C>T c.640C>T (p.Pro214Ser) n.1236C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661284C>A | CA411143899 | NF2 | c.675+3020C>A (n.675+3020C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.755C>A (p.Pro252His) c.228+3020C>A (n.228+3020C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) c.774C>A (n.774C>A) c.506C>A (p.Pro169His) c.632C>A (p.Pro211His) c.629C>A (p.Pro210His) c.447+18999C>A (n.447+18999C>A) c.278C>A (p.Pro93His) n.1314C>A c.641C>A (p.Pro214His) n.1237C>A | dbSNP |
22 | g.29661284C>G | CA411143900 | NF2 | c.675+3020C>G (n.675+3020C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) c.755C>G (p.Pro252Arg) c.228+3020C>G (n.228+3020C>G) c.*637C>G (n.*637C>G) c.774C>G (n.774C>G) c.506C>G (p.Pro169Arg) c.632C>G (p.Pro211Arg) c.629C>G (p.Pro210Arg) c.447+18999C>G (n.447+18999C>G) c.278C>G (p.Pro93Arg) n.1314C>G c.641C>G (p.Pro214Arg) n.1237C>G | dbSNP |
22 | g.29661284C>T | CA411143901 | NF2 | c.675+3020C>T (n.675+3020C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.755C>T (p.Pro252Leu) c.228+3020C>T (n.228+3020C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) c.774C>T (n.774C>T) c.506C>T (p.Pro169Leu) c.632C>T (p.Pro211Leu) c.629C>T (p.Pro210Leu) c.447+18999C>T (n.447+18999C>T) c.278C>T (p.Pro93Leu) n.1314C>T c.641C>T (p.Pro214Leu) n.1237C>T | dbSNP |
22 | g.29661285C>A | CA514183207 | NF2 | c.675+3021C>A (n.675+3021C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.756C>A (p.Pro252=) c.228+3021C>A (n.228+3021C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.775C>A (n.775C>A) c.507C>A (p.Pro169=) c.633C>A (p.Pro211=) c.630C>A (p.Pro210=) c.447+19000C>A (n.447+19000C>A) c.279C>A (p.Pro93=) n.1315C>A c.642C>A (p.Pro214=) n.1238C>A | dbSNP |
22 | g.29661285C>G | CA514183208 | NF2 | c.675+3021C>G (n.675+3021C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.756C>G (p.Pro252=) c.228+3021C>G (n.228+3021C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) c.775C>G (n.775C>G) c.507C>G (p.Pro169=) c.633C>G (p.Pro211=) c.630C>G (p.Pro210=) c.447+19000C>G (n.447+19000C>G) c.279C>G (p.Pro93=) n.1315C>G c.642C>G (p.Pro214=) n.1238C>G | dbSNP |
22 | g.29661285C>T | CA514183209 | NF2 | c.675+3021C>T (n.675+3021C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.756C>T (p.Pro252=) c.228+3021C>T (n.228+3021C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.775C>T (n.775C>T) c.507C>T (p.Pro169=) c.633C>T (p.Pro211=) c.630C>T (p.Pro210=) c.447+19000C>T (n.447+19000C>T) c.279C>T (p.Pro93=) n.1315C>T c.642C>T (p.Pro214=) n.1238C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661285_29661286insG | CA2695230667 | NF2 | c.675+3021_675+3022insG (n.675+3021_675+3022insG) c.*250_*251insG (n.*250_*251insG) c.756_757insG (p.Lys253GlufsTer8) c.228+3021_228+3022insG (n.228+3021_228+3022insG) c.*638_*639insG (n.*638_*639insG) c.775_776insG (n.775_776insG) c.507_508insG (p.Lys170GlufsTer8) c.633_634insG (p.Lys212GlufsTer8) c.630_631insG (p.Lys211GlufsTer8) c.447+19000_447+19001insG (n.447+19000_447+19001insG) c.279_280insG (p.Lys94GlufsTer8) n.1315_1316insG c.642_643insG (p.Lys215GlufsTer8) n.1238_1239insG | |
22 | g.29661286A>C | CA411143905 | NF2 | c.675+3022A>C (n.675+3022A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.757A>C (p.Lys253Gln) c.228+3022A>C (n.228+3022A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) c.776A>C (n.776A>C) c.508A>C (p.Lys170Gln) c.634A>C (p.Lys212Gln) c.631A>C (p.Lys211Gln) c.447+19001A>C (n.447+19001A>C) c.280A>C (p.Lys94Gln) n.1316A>C c.643A>C (p.Lys215Gln) n.1239A>C | |
22 | g.29661286A>G | CA411143907 | NF2 | c.675+3022A>G (n.675+3022A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.757A>G (p.Lys253Glu) c.228+3022A>G (n.228+3022A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.776A>G (n.776A>G) c.508A>G (p.Lys170Glu) c.634A>G (p.Lys212Glu) c.631A>G (p.Lys211Glu) c.447+19001A>G (n.447+19001A>G) c.280A>G (p.Lys94Glu) n.1316A>G c.643A>G (p.Lys215Glu) n.1239A>G | dbSNP |
22 | g.29661286A>T | CA411143903 | NF2 | c.675+3022A>T (n.675+3022A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.757A>T (p.Lys253Ter) c.228+3022A>T (n.228+3022A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) c.776A>T (n.776A>T) c.508A>T (p.Lys170Ter) c.634A>T (p.Lys212Ter) c.631A>T (p.Lys211Ter) c.447+19001A>T (n.447+19001A>T) c.280A>T (p.Lys94Ter) n.1316A>T c.643A>T (p.Lys215Ter) n.1239A>T | dbSNP |
22 | g.29661286_29661324del | CA645601071 | NF2 | c.675+3022_675+3060del (n.675+3022_675+3060del) c.*251_*289del (n.*251_*289del) c.757_795del (p.Lys253_Ser265del) c.228+3022_228+3060del (n.228+3022_228+3060del) c.*639_*677del (n.*639_*677del) c.776_814del (n.776_814del) c.508_546del (p.Lys170_Ser182del) c.634_672del (p.Lys212_Ser224del) c.631_669del (p.Lys211_Ser223del) c.447+19001_447+19039del (n.447+19001_447+19039del) c.280_318del (p.Lys94_Ser106del) n.1316_1354del c.643_681del (p.Lys215_Ser227del) n.1239_1277del | COSMIC |
22 | g.29661286_29661287insC | CA514183211 | NF2 | c.675+3022_675+3023insC (n.675+3022_675+3023insC) c.*251_*252insC (n.*251_*252insC) c.757_758insC (p.Lys253ThrfsTer8) c.228+3022_228+3023insC (n.228+3022_228+3023insC) c.*639_*640insC (n.*639_*640insC) c.776_777insC (n.776_777insC) c.508_509insC (p.Lys170ThrfsTer8) c.634_635insC (p.Lys212ThrfsTer8) c.631_632insC (p.Lys211ThrfsTer8) c.447+19001_447+19002insC (n.447+19001_447+19002insC) c.280_281insC (p.Lys94ThrfsTer8) n.1316_1317insC c.643_644insC (p.Lys215ThrfsTer8) n.1239_1240insC | |
22 | g.29661287A= | CA2400678176 | NF2 | c.675+3023A= (n.675+3023A=) c.*252A= (n.*252A=) c.758A= (p.Lys253=) c.228+3023A= (n.228+3023A=) c.*640A= (n.*640A=) c.777A= (n.777A=) c.509A= (p.Lys170=) c.635A= (p.Lys212=) c.632A= (p.Lys211=) c.447+19002A= (n.447+19002A=) c.281A= (p.Lys94=) n.1317A= c.644A= (p.Lys215=) n.1240A= | |
22 | g.29661287A>C | CA411143910 | NF2 | c.675+3023A>C (n.675+3023A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.758A>C (p.Lys253Thr) c.228+3023A>C (n.228+3023A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) c.777A>C (n.777A>C) c.509A>C (p.Lys170Thr) c.635A>C (p.Lys212Thr) c.632A>C (p.Lys211Thr) c.447+19002A>C (n.447+19002A>C) c.281A>C (p.Lys94Thr) n.1317A>C c.644A>C (p.Lys215Thr) n.1240A>C | |
22 | g.29661287A>G | CA035009 | NF2 | c.675+3023A>G (n.675+3023A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.758A>G (p.Lys253Arg) c.228+3023A>G (n.228+3023A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) c.777A>G (n.777A>G) c.509A>G (p.Lys170Arg) c.635A>G (p.Lys212Arg) c.632A>G (p.Lys211Arg) c.447+19002A>G (n.447+19002A>G) c.281A>G (p.Lys94Arg) n.1317A>G c.644A>G (p.Lys215Arg) n.1240A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661287A>T | CA411143912 | NF2 | c.675+3023A>T (n.675+3023A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.758A>T (p.Lys253Met) c.228+3023A>T (n.228+3023A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) c.777A>T (n.777A>T) c.509A>T (p.Lys170Met) c.635A>T (p.Lys212Met) c.632A>T (p.Lys211Met) c.447+19002A>T (n.447+19002A>T) c.281A>T (p.Lys94Met) n.1317A>T c.644A>T (p.Lys215Met) n.1240A>T | dbSNP |
22 | g.29661288G>A | CA035023 | NF2 | c.675+3024G>A (n.675+3024G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.759G>A (p.Lys253=) c.228+3024G>A (n.228+3024G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) c.778G>A (n.778G>A) c.510G>A (p.Lys170=) c.636G>A (p.Lys212=) c.633G>A (p.Lys211=) c.447+19003G>A (n.447+19003G>A) c.282G>A (p.Lys94=) n.1318G>A c.645G>A (p.Lys215=) n.1241G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29661288G>C | CA411143920 | NF2 | c.675+3024G>C (n.675+3024G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.759G>C (p.Lys253Asn) c.228+3024G>C (n.228+3024G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) c.778G>C (n.778G>C) c.510G>C (p.Lys170Asn) c.636G>C (p.Lys212Asn) c.633G>C (p.Lys211Asn) c.447+19003G>C (n.447+19003G>C) c.282G>C (p.Lys94Asn) n.1318G>C c.645G>C (p.Lys215Asn) n.1241G>C | dbSNP |
22 | g.29661288G= | CA2400678177 | NF2 | c.675+3024G= (n.675+3024G=) c.*253G= (n.*253G=) c.759G= (p.Lys253=) c.228+3024G= (n.228+3024G=) c.*641G= (n.*641G=) c.778G= (n.778G=) c.510G= (p.Lys170=) c.636G= (p.Lys212=) c.633G= (p.Lys211=) c.447+19003G= (n.447+19003G=) c.282G= (p.Lys94=) n.1318G= c.645G= (p.Lys215=) n.1241G= | |
22 | g.29661288G>T | CA411143917 | NF2 | c.675+3024G>T (n.675+3024G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.759G>T (p.Lys253Asn) c.228+3024G>T (n.228+3024G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) c.778G>T (n.778G>T) c.510G>T (p.Lys170Asn) c.636G>T (p.Lys212Asn) c.633G>T (p.Lys211Asn) c.447+19003G>T (n.447+19003G>T) c.282G>T (p.Lys94Asn) n.1318G>T c.645G>T (p.Lys215Asn) n.1241G>T | |
22 | g.29661289A>C | CA411143923 | NF2 | c.675+3025A>C (n.675+3025A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.760A>C (p.Ile254Leu) c.228+3025A>C (n.228+3025A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) c.779A>C (n.779A>C) c.511A>C (p.Ile171Leu) c.637A>C (p.Ile213Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) c.447+19004A>C (n.447+19004A>C) c.283A>C (p.Ile95Leu) n.1319A>C c.646A>C (p.Ile216Leu) n.1242A>C | dbSNP |
22 | g.29661289A>G | CA411143925 | NF2 | c.675+3025A>G (n.675+3025A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.760A>G (p.Ile254Val) c.228+3025A>G (n.228+3025A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) c.779A>G (n.779A>G) c.511A>G (p.Ile171Val) c.637A>G (p.Ile213Val) c.634A>G (p.Ile212Val) c.447+19004A>G (n.447+19004A>G) c.283A>G (p.Ile95Val) n.1319A>G c.646A>G (p.Ile216Val) n.1242A>G | ClinVar |
22 | g.29661289A>T | CA411143927 | NF2 | c.675+3025A>T (n.675+3025A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.760A>T (p.Ile254Phe) c.228+3025A>T (n.228+3025A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) c.779A>T (n.779A>T) c.511A>T (p.Ile171Phe) c.637A>T (p.Ile213Phe) c.634A>T (p.Ile212Phe) c.447+19004A>T (n.447+19004A>T) c.283A>T (p.Ile95Phe) n.1319A>T c.646A>T (p.Ile216Phe) n.1242A>T | dbSNP |
22 | g.29661290T>A | CA411143932 | NF2 | c.675+3026T>A (n.675+3026T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.761T>A (p.Ile254Asn) c.228+3026T>A (n.228+3026T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) c.780T>A (n.780T>A) c.512T>A (p.Ile171Asn) c.638T>A (p.Ile213Asn) c.635T>A (p.Ile212Asn) c.447+19005T>A (n.447+19005T>A) c.284T>A (p.Ile95Asn) n.1320T>A c.647T>A (p.Ile216Asn) n.1243T>A | dbSNP |
22 | g.29661290T>C | CA411143933 | NF2 | c.675+3026T>C (n.675+3026T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.761T>C (p.Ile254Thr) c.228+3026T>C (n.228+3026T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) c.780T>C (n.780T>C) c.512T>C (p.Ile171Thr) c.638T>C (p.Ile213Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) c.447+19005T>C (n.447+19005T>C) c.284T>C (p.Ile95Thr) n.1320T>C c.647T>C (p.Ile216Thr) n.1243T>C | dbSNP |
22 | g.29661290T>G | CA411143937 | NF2 | c.675+3026T>G (n.675+3026T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) c.761T>G (p.Ile254Ser) c.228+3026T>G (n.228+3026T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) c.780T>G (n.780T>G) c.512T>G (p.Ile171Ser) c.638T>G (p.Ile213Ser) c.635T>G (p.Ile212Ser) c.447+19005T>G (n.447+19005T>G) c.284T>G (p.Ile95Ser) n.1320T>G c.647T>G (p.Ile216Ser) n.1243T>G | |
22 | g.29661292_29661293dup | CA2695230668 | NF2 | c.675+3028_675+3029dup (n.675+3028_675+3029dup) c.*257_*258dup (n.*257_*258dup) c.763_764dup (p.Phe256ProfsTer?) c.228+3028_228+3029dup (n.228+3028_228+3029dup) c.*645_*646dup (n.*645_*646dup) c.782_783dup (n.782_783dup) c.514_515dup (p.Phe173ProfsTer?) c.640_641dup (p.Phe215ProfsTer?) c.637_638dup (p.Phe214ProfsTer?) c.447+19007_447+19008dup (n.447+19007_447+19008dup) c.286_287dup (p.Phe97ProfsTer?) n.1322_1323dup c.649_650dup (p.Phe218ProfsTer?) n.1245_1246dup | |
22 | g.29661291C>A | CA035037 | NF2 | c.675+3027C>A (n.675+3027C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) c.762C>A (p.Ile254=) c.228+3027C>A (n.228+3027C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) c.781C>A (n.781C>A) c.513C>A (p.Ile171=) c.639C>A (p.Ile213=) c.636C>A (p.Ile212=) c.447+19006C>A (n.447+19006C>A) c.285C>A (p.Ile95=) n.1321C>A c.648C>A (p.Ile216=) n.1244C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29661291C= | CA2400678178 | NF2 | c.675+3027C= (n.675+3027C=) c.*256C= (n.*256C=) c.762C= (p.Ile254=) c.228+3027C= (n.228+3027C=) c.*644C= (n.*644C=) c.781C= (n.781C=) c.513C= (p.Ile171=) c.639C= (p.Ile213=) c.636C= (p.Ile212=) c.447+19006C= (n.447+19006C=) c.285C= (p.Ile95=) n.1321C= c.648C= (p.Ile216=) n.1244C= | |
22 | g.29661291C>G | CA411143941 | NF2 | c.675+3027C>G (n.675+3027C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) c.762C>G (p.Ile254Met) c.228+3027C>G (n.228+3027C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) c.781C>G (n.781C>G) c.513C>G (p.Ile171Met) c.639C>G (p.Ile213Met) c.636C>G (p.Ile212Met) c.447+19006C>G (n.447+19006C>G) c.285C>G (p.Ile95Met) n.1321C>G c.648C>G (p.Ile216Met) n.1244C>G | dbSNP |
22 | g.29661291C>T | CA514183212 | NF2 | c.675+3027C>T (n.675+3027C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.762C>T (p.Ile254=) c.228+3027C>T (n.228+3027C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) c.781C>T (n.781C>T) c.513C>T (p.Ile171=) c.639C>T (p.Ile213=) c.636C>T (p.Ile212=) c.447+19006C>T (n.447+19006C>T) c.285C>T (p.Ile95=) n.1321C>T c.648C>T (p.Ile216=) n.1244C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661293_29661295del | CA2582342819 | NF2 | c.675+3029_675+3031del (n.675+3029_675+3031del) c.*258_*260del (n.*258_*260del) c.764_766del (p.Ser255del) c.228+3029_228+3031del (n.228+3029_228+3031del) c.*646_*648del (n.*646_*648del) c.783_785del (n.783_785del) c.515_517del (p.Ser172del) c.641_643del (p.Ser214del) c.638_640del (p.Ser213del) c.447+19008_447+19010del (n.447+19008_447+19010del) c.287_289del (p.Ser96del) n.1323_1325del c.650_652del (p.Ser217del) n.1246_1248del | ClinVar |
22 | g.29661292T>A | CA411143944 | NF2 | c.675+3028T>A (n.675+3028T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) c.763T>A (p.Ser255Thr) c.228+3028T>A (n.228+3028T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) c.782T>A (n.782T>A) c.514T>A (p.Ser172Thr) c.640T>A (p.Ser214Thr) c.637T>A (p.Ser213Thr) c.447+19007T>A (n.447+19007T>A) c.286T>A (p.Ser96Thr) n.1322T>A c.649T>A (p.Ser217Thr) n.1245T>A | dbSNP |
22 | g.29661292T>C | CA411143946 | NF2 | c.675+3028T>C (n.675+3028T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.763T>C (p.Ser255Pro) c.228+3028T>C (n.228+3028T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) c.782T>C (n.782T>C) c.514T>C (p.Ser172Pro) c.640T>C (p.Ser214Pro) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.447+19007T>C (n.447+19007T>C) c.286T>C (p.Ser96Pro) n.1322T>C c.649T>C (p.Ser217Pro) n.1245T>C | dbSNP |
22 | g.29661292T>G | CA411143963 | NF2 | c.675+3028T>G (n.675+3028T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) c.763T>G (p.Ser255Ala) c.228+3028T>G (n.228+3028T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) c.782T>G (n.782T>G) c.514T>G (p.Ser172Ala) c.640T>G (p.Ser214Ala) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.447+19007T>G (n.447+19007T>G) c.286T>G (p.Ser96Ala) n.1322T>G c.649T>G (p.Ser217Ala) n.1245T>G | |
22 | g.29661293C>A | CA411143970 | NF2 | c.675+3029C>A (n.675+3029C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.764C>A (p.Ser255Tyr) c.228+3029C>A (n.228+3029C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.783C>A (n.783C>A) c.515C>A (p.Ser172Tyr) c.641C>A (p.Ser214Tyr) c.638C>A (p.Ser213Tyr) c.447+19008C>A (n.447+19008C>A) c.287C>A (p.Ser96Tyr) n.1323C>A c.650C>A (p.Ser217Tyr) n.1246C>A | |
22 | g.29661293C>G | CA411143968 | NF2 | c.675+3029C>G (n.675+3029C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.764C>G (p.Ser255Cys) c.228+3029C>G (n.228+3029C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.783C>G (n.783C>G) c.515C>G (p.Ser172Cys) c.641C>G (p.Ser214Cys) c.638C>G (p.Ser213Cys) c.447+19008C>G (n.447+19008C>G) c.287C>G (p.Ser96Cys) n.1323C>G c.650C>G (p.Ser217Cys) n.1246C>G | |
22 | g.29661293C>T | CA411143966 | NF2 | c.675+3029C>T (n.675+3029C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.764C>T (p.Ser255Phe) c.228+3029C>T (n.228+3029C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.783C>T (n.783C>T) c.515C>T (p.Ser172Phe) c.641C>T (p.Ser214Phe) c.638C>T (p.Ser213Phe) c.447+19008C>T (n.447+19008C>T) c.287C>T (p.Ser96Phe) n.1323C>T c.650C>T (p.Ser217Phe) n.1246C>T | |
22 | g.29661294C>A | CA514183215 | NF2 | c.675+3030C>A (n.675+3030C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.765C>A (p.Ser255=) c.228+3030C>A (n.228+3030C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.784C>A (n.784C>A) c.516C>A (p.Ser172=) c.642C>A (p.Ser214=) c.639C>A (p.Ser213=) c.447+19009C>A (n.447+19009C>A) c.288C>A (p.Ser96=) n.1324C>A c.651C>A (p.Ser217=) n.1247C>A | dbSNP |
22 | g.29661294C>G | CA514183214 | NF2 | c.675+3030C>G (n.675+3030C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.765C>G (p.Ser255=) c.228+3030C>G (n.228+3030C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.784C>G (n.784C>G) c.516C>G (p.Ser172=) c.642C>G (p.Ser214=) c.639C>G (p.Ser213=) c.447+19009C>G (n.447+19009C>G) c.288C>G (p.Ser96=) n.1324C>G c.651C>G (p.Ser217=) n.1247C>G | dbSNP |
22 | g.29661294C>T | CA514183213 | NF2 | c.675+3030C>T (n.675+3030C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.765C>T (p.Ser255=) c.228+3030C>T (n.228+3030C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.784C>T (n.784C>T) c.516C>T (p.Ser172=) c.642C>T (p.Ser214=) c.639C>T (p.Ser213=) c.447+19009C>T (n.447+19009C>T) c.288C>T (p.Ser96=) n.1324C>T c.651C>T (p.Ser217=) n.1247C>T | dbSNP |
22 | g.29661295T>A | CA411143973 | NF2 | c.675+3031T>A (n.675+3031T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.766T>A (p.Phe256Ile) c.228+3031T>A (n.228+3031T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) c.785T>A (n.785T>A) c.517T>A (p.Phe173Ile) c.643T>A (p.Phe215Ile) c.640T>A (p.Phe214Ile) c.447+19010T>A (n.447+19010T>A) c.289T>A (p.Phe97Ile) n.1325T>A c.652T>A (p.Phe218Ile) n.1248T>A | dbSNP |
22 | g.29661295T>C | CA411143976 | NF2 | c.675+3031T>C (n.675+3031T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.766T>C (p.Phe256Leu) c.228+3031T>C (n.228+3031T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.785T>C (n.785T>C) c.517T>C (p.Phe173Leu) c.643T>C (p.Phe215Leu) c.640T>C (p.Phe214Leu) c.447+19010T>C (n.447+19010T>C) c.289T>C (p.Phe97Leu) n.1325T>C c.652T>C (p.Phe218Leu) n.1248T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661295T>G | CA411143977 | NF2 | c.675+3031T>G (n.675+3031T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.766T>G (p.Phe256Val) c.228+3031T>G (n.228+3031T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) c.785T>G (n.785T>G) c.517T>G (p.Phe173Val) c.643T>G (p.Phe215Val) c.640T>G (p.Phe214Val) c.447+19010T>G (n.447+19010T>G) c.289T>G (p.Phe97Val) n.1325T>G c.652T>G (p.Phe218Val) n.1248T>G | ClinVar |
22 | g.29661295T= | CA2400678179 | NF2 | c.675+3031T= (n.675+3031T=) c.*260T= (n.*260T=) c.766T= (p.Phe256=) c.228+3031T= (n.228+3031T=) c.*648T= (n.*648T=) c.785T= (n.785T=) c.517T= (p.Phe173=) c.643T= (p.Phe215=) c.640T= (p.Phe214=) c.447+19010T= (n.447+19010T=) c.289T= (p.Phe97=) n.1325T= c.652T= (p.Phe218=) n.1248T= | |
22 | g.29661296del | CA514183216 | NF2 | c.675+3032del (n.675+3032del) c.*261del (n.*261del) c.767del (p.Phe256SerfsTer?) c.228+3032del (n.228+3032del) c.*649del (n.*649del) c.786del (n.786del) c.518del (p.Phe173SerfsTer?) c.644del (p.Phe215SerfsTer?) c.641del (p.Phe214SerfsTer?) c.447+19011del (n.447+19011del) c.290del (p.Phe97SerfsTer?) n.1326del c.653del (p.Phe218SerfsTer?) n.1249del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29661296T>A | CA411143980 | NF2 | c.675+3032T>A (n.675+3032T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.228+3032T>A (n.228+3032T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) c.786T>A (n.786T>A) c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.644T>A (p.Phe215Tyr) c.641T>A (p.Phe214Tyr) c.447+19011T>A (n.447+19011T>A) c.290T>A (p.Phe97Tyr) n.1326T>A c.653T>A (p.Phe218Tyr) n.1249T>A | |
22 | g.29661296T>C | CA411143982 | NF2 | c.675+3032T>C (n.675+3032T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.767T>C (p.Phe256Ser) c.228+3032T>C (n.228+3032T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) c.786T>C (n.786T>C) c.518T>C (p.Phe173Ser) c.644T>C (p.Phe215Ser) c.641T>C (p.Phe214Ser) c.447+19011T>C (n.447+19011T>C) c.290T>C (p.Phe97Ser) n.1326T>C c.653T>C (p.Phe218Ser) n.1249T>C | |
22 | g.29661296T>G | CA411143984 | NF2 | c.675+3032T>G (n.675+3032T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) c.767T>G (p.Phe256Cys) c.228+3032T>G (n.228+3032T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) c.786T>G (n.786T>G) c.518T>G (p.Phe173Cys) c.644T>G (p.Phe215Cys) c.641T>G (p.Phe214Cys) c.447+19011T>G (n.447+19011T>G) c.290T>G (p.Phe97Cys) n.1326T>G c.653T>G (p.Phe218Cys) n.1249T>G | |
22 | g.29661296_29661297delinsAA | CA2580583012 | NF2 | c.675+3032_675+3033delinsAA (n.675+3032_675+3033delinsAA) c.*261_*262delinsAA (n.*261_*262delinsAA) c.767_768delinsAA (p.Phe256Ter) c.228+3032_228+3033delinsAA (n.228+3032_228+3033delinsAA) c.*649_*650delinsAA (n.*649_*650delinsAA) c.786_787delinsAA (n.786_787delinsAA) c.518_519delinsAA (p.Phe173Ter) c.644_645delinsAA (p.Phe215Ter) c.641_642delinsAA (p.Phe214Ter) c.447+19011_447+19012delinsAA (n.447+19011_447+19012delinsAA) c.290_291delinsAA (p.Phe97Ter) n.1326_1327delinsAA c.653_654delinsAA (p.Phe218Ter) n.1249_1250delinsAA | |
22 | g.29661299_29661313del | CA2499226124 | NF2 | c.675+3035_675+3049del (n.675+3035_675+3049del) c.*264_*278del (n.*264_*278del) c.770_784del (p.Pro257_Ile261del) c.228+3035_228+3049del (n.228+3035_228+3049del) c.*652_*666del (n.*652_*666del) c.789_803del (n.789_803del) c.521_535del (p.Pro174_Ile178del) c.647_661del (p.Pro216_Ile220del) c.644_658del (p.Pro215_Ile219del) c.447+19014_447+19028del (n.447+19014_447+19028del) c.293_307del (p.Pro98_Ile102del) n.1329_1343del c.656_670del (p.Pro219_Ile223del) n.1252_1266del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661297C>A | CA411143987 | NF2 | c.675+3033C>A (n.675+3033C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) c.768C>A (p.Phe256Leu) c.228+3033C>A (n.228+3033C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.787C>A (n.787C>A) c.519C>A (p.Phe173Leu) c.645C>A (p.Phe215Leu) c.642C>A (p.Phe214Leu) c.447+19012C>A (n.447+19012C>A) c.291C>A (p.Phe97Leu) n.1327C>A c.654C>A (p.Phe218Leu) n.1250C>A | dbSNP |
22 | g.29661297C>G | CA411143989 | NF2 | c.675+3033C>G (n.675+3033C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) c.768C>G (p.Phe256Leu) c.228+3033C>G (n.228+3033C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.787C>G (n.787C>G) c.519C>G (p.Phe173Leu) c.645C>G (p.Phe215Leu) c.642C>G (p.Phe214Leu) c.447+19012C>G (n.447+19012C>G) c.291C>G (p.Phe97Leu) n.1327C>G c.654C>G (p.Phe218Leu) n.1250C>G | dbSNP |
22 | g.29661297C>T | CA514183217 | NF2 | c.675+3033C>T (n.675+3033C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) c.768C>T (p.Phe256=) c.228+3033C>T (n.228+3033C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.787C>T (n.787C>T) c.519C>T (p.Phe173=) c.645C>T (p.Phe215=) c.642C>T (p.Phe214=) c.447+19012C>T (n.447+19012C>T) c.291C>T (p.Phe97=) n.1327C>T c.654C>T (p.Phe218=) n.1250C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661299del | CA514183218 | NF2 | c.675+3035del (n.675+3035del) c.*264del (n.*264del) c.770del (p.Pro257ArgfsTer?) c.228+3035del (n.228+3035del) c.*652del (n.*652del) c.789del (n.789del) c.521del (p.Pro174ArgfsTer?) c.647del (p.Pro216ArgfsTer?) c.644del (p.Pro215ArgfsTer?) c.447+19014del (n.447+19014del) c.293del (p.Pro98ArgfsTer?) n.1329del c.656del (p.Pro219ArgfsTer?) n.1252del | COSMIC |
22 | g.29661298C>A | CA411143991 | NF2 | c.675+3034C>A (n.675+3034C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.769C>A (p.Pro257Thr) c.228+3034C>A (n.228+3034C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.788C>A (n.788C>A) c.520C>A (p.Pro174Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.643C>A (p.Pro215Thr) c.447+19013C>A (n.447+19013C>A) c.292C>A (p.Pro98Thr) n.1328C>A c.655C>A (p.Pro219Thr) n.1251C>A | dbSNP |
22 | g.29661298C= | CA2400678180 | NF2 | c.675+3034C= (n.675+3034C=) c.*263C= (n.*263C=) c.769C= (p.Pro257=) c.228+3034C= (n.228+3034C=) c.*651C= (n.*651C=) c.788C= (n.788C=) c.520C= (p.Pro174=) c.646C= (p.Pro216=) c.643C= (p.Pro215=) c.447+19013C= (n.447+19013C=) c.292C= (p.Pro98=) n.1328C= c.655C= (p.Pro219=) n.1251C= | |
22 | g.29661298C>G | CA411143994 | NF2 | c.675+3034C>G (n.675+3034C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) c.769C>G (p.Pro257Ala) c.228+3034C>G (n.228+3034C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) c.788C>G (n.788C>G) c.520C>G (p.Pro174Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.643C>G (p.Pro215Ala) c.447+19013C>G (n.447+19013C>G) c.292C>G (p.Pro98Ala) n.1328C>G c.655C>G (p.Pro219Ala) n.1251C>G | dbSNP |
22 | g.29661298C>T | CA323111841 | NF2 | c.675+3034C>T (n.675+3034C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.769C>T (p.Pro257Ser) c.228+3034C>T (n.228+3034C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.788C>T (n.788C>T) c.520C>T (p.Pro174Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.643C>T (p.Pro215Ser) c.447+19013C>T (n.447+19013C>T) c.292C>T (p.Pro98Ser) n.1328C>T c.655C>T (p.Pro219Ser) n.1251C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661299C>A | CA411144001 | NF2 | c.675+3035C>A (n.675+3035C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.770C>A (p.Pro257Gln) c.228+3035C>A (n.228+3035C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) c.789C>A (n.789C>A) c.521C>A (p.Pro174Gln) c.647C>A (p.Pro216Gln) c.644C>A (p.Pro215Gln) c.447+19014C>A (n.447+19014C>A) c.293C>A (p.Pro98Gln) n.1329C>A c.656C>A (p.Pro219Gln) n.1252C>A | dbSNP |
22 | g.29661299C= | CA1139532086 | NF2 | c.675+3035C= (n.675+3035C=) c.*264C= (n.*264C=) c.770C= (p.Pro257=) c.228+3035C= (n.228+3035C=) c.*652C= (n.*652C=) c.789C= (n.789C=) c.521C= (p.Pro174=) c.647C= (p.Pro216=) c.644C= (p.Pro215=) c.447+19014C= (n.447+19014C=) c.293C= (p.Pro98=) n.1329C= c.656C= (p.Pro219=) n.1252C= | |
22 | g.29661299C>G | CA411143999 | NF2 | c.675+3035C>G (n.675+3035C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) c.770C>G (p.Pro257Arg) c.228+3035C>G (n.228+3035C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) c.789C>G (n.789C>G) c.521C>G (p.Pro174Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.644C>G (p.Pro215Arg) c.447+19014C>G (n.447+19014C>G) c.293C>G (p.Pro98Arg) n.1329C>G c.656C>G (p.Pro219Arg) n.1252C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661299C>T | CA035071 | NF2 | c.675+3035C>T (n.675+3035C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.770C>T (p.Pro257Leu) c.228+3035C>T (n.228+3035C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) c.789C>T (n.789C>T) c.521C>T (p.Pro174Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.644C>T (p.Pro215Leu) c.447+19014C>T (n.447+19014C>T) c.293C>T (p.Pro98Leu) n.1329C>T c.656C>T (p.Pro219Leu) n.1252C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661300del | CA2697552602 | NF2 | c.675+3036del (n.675+3036del) c.*265del (n.*265del) c.771del (p.Trp258GlyfsTer?) c.228+3036del (n.228+3036del) c.*653del (n.*653del) c.790del (n.790del) c.522del (p.Trp175GlyfsTer?) c.648del (p.Trp217GlyfsTer?) c.645del (p.Trp216GlyfsTer?) c.447+19015del (n.447+19015del) c.294del (p.Trp99GlyfsTer?) n.1330del c.657del (p.Trp220GlyfsTer?) n.1253del | ClinVar |
22 | g.29661300G>A | CA035107 | NF2 | c.675+3036G>A (n.675+3036G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.771G>A (p.Pro257=) c.228+3036G>A (n.228+3036G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) c.790G>A (n.790G>A) c.522G>A (p.Pro174=) c.648G>A (p.Pro216=) c.645G>A (p.Pro215=) c.447+19015G>A (n.447+19015G>A) c.294G>A (p.Pro98=) n.1330G>A c.657G>A (p.Pro219=) n.1253G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661300G>C | CA514183219 | NF2 | c.675+3036G>C (n.675+3036G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.771G>C (p.Pro257=) c.228+3036G>C (n.228+3036G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) c.790G>C (n.790G>C) c.522G>C (p.Pro174=) c.648G>C (p.Pro216=) c.645G>C (p.Pro215=) c.447+19015G>C (n.447+19015G>C) c.294G>C (p.Pro98=) n.1330G>C c.657G>C (p.Pro219=) n.1253G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661300G= | CA2400678181 | NF2 | c.675+3036G= (n.675+3036G=) c.*265G= (n.*265G=) c.771G= (p.Pro257=) c.228+3036G= (n.228+3036G=) c.*653G= (n.*653G=) c.790G= (n.790G=) c.522G= (p.Pro174=) c.648G= (p.Pro216=) c.645G= (p.Pro215=) c.447+19015G= (n.447+19015G=) c.294G= (p.Pro98=) n.1330G= c.657G= (p.Pro219=) n.1253G= | |
22 | g.29661300G>T | CA514183220 | NF2 | c.675+3036G>T (n.675+3036G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.771G>T (p.Pro257=) c.228+3036G>T (n.228+3036G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.790G>T (n.790G>T) c.522G>T (p.Pro174=) c.648G>T (p.Pro216=) c.645G>T (p.Pro215=) c.447+19015G>T (n.447+19015G>T) c.294G>T (p.Pro98=) n.1330G>T c.657G>T (p.Pro219=) n.1253G>T | |
22 | g.29661301_29661302dup | CA645601072 | NF2 | c.675+3037_675+3038dup (n.675+3037_675+3038dup) c.*266_*267dup (n.*266_*267dup) c.772_773dup (p.Trp258CysfsTer?) c.228+3037_228+3038dup (n.228+3037_228+3038dup) c.*654_*655dup (n.*654_*655dup) c.791_792dup (n.791_792dup) c.523_524dup (p.Trp175CysfsTer?) c.649_650dup (p.Trp217CysfsTer?) c.646_647dup (p.Trp216CysfsTer?) c.447+19016_447+19017dup (n.447+19016_447+19017dup) c.295_296dup (p.Trp99CysfsTer?) n.1331_1332dup c.658_659dup (p.Trp220CysfsTer?) n.1254_1255dup | COSMIC COSMIC |
22 | g.29661300_29661307dup | CA1139771153 | NF2 | c.675+3036_675+3043dup (n.675+3036_675+3043dup) c.*265_*272dup (n.*265_*272dup) c.771_778dup (p.Glu260GlyfsTer?) c.228+3036_228+3043dup (n.228+3036_228+3043dup) c.*653_*660dup (n.*653_*660dup) c.790_797dup (n.790_797dup) c.522_529dup (p.Glu177GlyfsTer?) c.648_655dup (p.Glu219GlyfsTer?) c.645_652dup (p.Glu218GlyfsTer?) c.447+19015_447+19022dup (n.447+19015_447+19022dup) c.294_301dup (p.Glu101GlyfsTer?) n.1330_1337dup c.657_664dup (p.Glu222GlyfsTer?) n.1253_1260dup | |
22 | g.29661301T>A | CA411144006 | NF2 | c.675+3037T>A (n.675+3037T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.772T>A (p.Trp258Arg) c.228+3037T>A (n.228+3037T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.791T>A (n.791T>A) c.523T>A (p.Trp175Arg) c.649T>A (p.Trp217Arg) c.646T>A (p.Trp216Arg) c.447+19016T>A (n.447+19016T>A) c.295T>A (p.Trp99Arg) n.1331T>A c.658T>A (p.Trp220Arg) n.1254T>A | |
22 | g.29661301T>C | CA411144007 | NF2 | c.675+3037T>C (n.675+3037T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.772T>C (p.Trp258Arg) c.228+3037T>C (n.228+3037T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.791T>C (n.791T>C) c.523T>C (p.Trp175Arg) c.649T>C (p.Trp217Arg) c.646T>C (p.Trp216Arg) c.447+19016T>C (n.447+19016T>C) c.295T>C (p.Trp99Arg) n.1331T>C c.658T>C (p.Trp220Arg) n.1254T>C | |
22 | g.29661301T>G | CA411144010 | NF2 | c.675+3037T>G (n.675+3037T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) c.772T>G (p.Trp258Gly) c.228+3037T>G (n.228+3037T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.791T>G (n.791T>G) c.523T>G (p.Trp175Gly) c.649T>G (p.Trp217Gly) c.646T>G (p.Trp216Gly) c.447+19016T>G (n.447+19016T>G) c.295T>G (p.Trp99Gly) n.1331T>G c.658T>G (p.Trp220Gly) n.1254T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661301T= | CA2400678182 | NF2 | c.675+3037T= (n.675+3037T=) c.*266T= (n.*266T=) c.772T= (p.Trp258=) c.228+3037T= (n.228+3037T=) c.*654T= (n.*654T=) c.791T= (n.791T=) c.523T= (p.Trp175=) c.649T= (p.Trp217=) c.646T= (p.Trp216=) c.447+19016T= (n.447+19016T=) c.295T= (p.Trp99=) n.1331T= c.658T= (p.Trp220=) n.1254T= | |
22 | g.29661303_29661307dup | CA2695230669 | NF2 | c.675+3039_675+3043dup (n.675+3039_675+3043dup) c.*268_*272dup (n.*268_*272dup) c.774_778dup (p.Glu260GlyfsTer?) c.228+3039_228+3043dup (n.228+3039_228+3043dup) c.*656_*660dup (n.*656_*660dup) c.793_797dup (n.793_797dup) c.525_529dup (p.Glu177GlyfsTer?) c.651_655dup (p.Glu219GlyfsTer?) c.648_652dup (p.Glu218GlyfsTer?) c.447+19018_447+19022dup (n.447+19018_447+19022dup) c.297_301dup (p.Glu101GlyfsTer?) n.1333_1337dup c.660_664dup (p.Glu222GlyfsTer?) n.1256_1260dup | |
22 | g.29661302G>A | CA411144012 | NF2 | c.675+3038G>A (n.675+3038G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) c.773G>A (p.Trp258Ter) c.228+3038G>A (n.228+3038G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) c.792G>A (n.792G>A) c.524G>A (p.Trp175Ter) c.650G>A (p.Trp217Ter) c.647G>A (p.Trp216Ter) c.447+19017G>A (n.447+19017G>A) c.296G>A (p.Trp99Ter) n.1332G>A c.659G>A (p.Trp220Ter) n.1255G>A | dbSNP COSMIC |
22 | g.29661302G>C | CA411144018 | NF2 | c.675+3038G>C (n.675+3038G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) c.773G>C (p.Trp258Ser) c.228+3038G>C (n.228+3038G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) c.792G>C (n.792G>C) c.524G>C (p.Trp175Ser) c.650G>C (p.Trp217Ser) c.647G>C (p.Trp216Ser) c.447+19017G>C (n.447+19017G>C) c.296G>C (p.Trp99Ser) n.1332G>C c.659G>C (p.Trp220Ser) n.1255G>C | dbSNP |
22 | g.29661302G>T | CA411144020 | NF2 | c.675+3038G>T (n.675+3038G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.773G>T (p.Trp258Leu) c.228+3038G>T (n.228+3038G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) c.792G>T (n.792G>T) c.524G>T (p.Trp175Leu) c.650G>T (p.Trp217Leu) c.647G>T (p.Trp216Leu) c.447+19017G>T (n.447+19017G>T) c.296G>T (p.Trp99Leu) n.1332G>T c.659G>T (p.Trp220Leu) n.1255G>T | |
22 | g.29661303G>A | CA411144023 | NF2 | c.675+3039G>A (n.675+3039G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) c.774G>A (p.Trp258Ter) c.228+3039G>A (n.228+3039G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.793G>A (n.793G>A) c.525G>A (p.Trp175Ter) c.651G>A (p.Trp217Ter) c.648G>A (p.Trp216Ter) c.447+19018G>A (n.447+19018G>A) c.297G>A (p.Trp99Ter) n.1333G>A c.660G>A (p.Trp220Ter) n.1256G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.29661303G>C | CA411144025 | NF2 | c.675+3039G>C (n.675+3039G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) c.774G>C (p.Trp258Cys) c.228+3039G>C (n.228+3039G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.793G>C (n.793G>C) c.525G>C (p.Trp175Cys) c.651G>C (p.Trp217Cys) c.648G>C (p.Trp216Cys) c.447+19018G>C (n.447+19018G>C) c.297G>C (p.Trp99Cys) n.1333G>C c.660G>C (p.Trp220Cys) n.1256G>C | dbSNP |
22 | g.29661303G>T | CA411144027 | NF2 | c.675+3039G>T (n.675+3039G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) c.774G>T (p.Trp258Cys) c.228+3039G>T (n.228+3039G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.793G>T (n.793G>T) c.525G>T (p.Trp175Cys) c.651G>T (p.Trp217Cys) c.648G>T (p.Trp216Cys) c.447+19018G>T (n.447+19018G>T) c.297G>T (p.Trp99Cys) n.1333G>T c.660G>T (p.Trp220Cys) n.1256G>T | dbSNP |
22 | g.29661304A>C | CA411144030 | NF2 | c.675+3040A>C (n.675+3040A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.775A>C (p.Asn259His) c.228+3040A>C (n.228+3040A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.794A>C (n.794A>C) c.526A>C (p.Asn176His) c.652A>C (p.Asn218His) c.649A>C (p.Asn217His) c.447+19019A>C (n.447+19019A>C) c.298A>C (p.Asn100His) n.1334A>C c.661A>C (p.Asn221His) n.1257A>C | dbSNP |
22 | g.29661304A>G | CA411144032 | NF2 | c.675+3040A>G (n.675+3040A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.775A>G (p.Asn259Asp) c.228+3040A>G (n.228+3040A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.794A>G (n.794A>G) c.526A>G (p.Asn176Asp) c.652A>G (p.Asn218Asp) c.649A>G (p.Asn217Asp) c.447+19019A>G (n.447+19019A>G) c.298A>G (p.Asn100Asp) n.1334A>G c.661A>G (p.Asn221Asp) n.1257A>G | |
22 | g.29661304A>T | CA411144034 | NF2 | c.675+3040A>T (n.675+3040A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.228+3040A>T (n.228+3040A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.794A>T (n.794A>T) c.526A>T (p.Asn176Tyr) c.652A>T (p.Asn218Tyr) c.649A>T (p.Asn217Tyr) c.447+19019A>T (n.447+19019A>T) c.298A>T (p.Asn100Tyr) n.1334A>T c.661A>T (p.Asn221Tyr) n.1257A>T | dbSNP |
22 | g.29661305A>C | CA411144038 | NF2 | c.675+3041A>C (n.675+3041A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.776A>C (p.Asn259Thr) c.228+3041A>C (n.228+3041A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) c.795A>C (n.795A>C) c.527A>C (p.Asn176Thr) c.653A>C (p.Asn218Thr) c.650A>C (p.Asn217Thr) c.447+19020A>C (n.447+19020A>C) c.299A>C (p.Asn100Thr) n.1335A>C c.662A>C (p.Asn221Thr) n.1258A>C | |
22 | g.29661305A>G | CA411144042 | NF2 | c.675+3041A>G (n.675+3041A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.776A>G (p.Asn259Ser) c.228+3041A>G (n.228+3041A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.795A>G (n.795A>G) c.527A>G (p.Asn176Ser) c.653A>G (p.Asn218Ser) c.650A>G (p.Asn217Ser) c.447+19020A>G (n.447+19020A>G) c.299A>G (p.Asn100Ser) n.1335A>G c.662A>G (p.Asn221Ser) n.1258A>G | dbSNP |
22 | g.29661305A>T | CA411144040 | NF2 | c.675+3041A>T (n.675+3041A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.776A>T (p.Asn259Ile) c.228+3041A>T (n.228+3041A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) c.795A>T (n.795A>T) c.527A>T (p.Asn176Ile) c.653A>T (p.Asn218Ile) c.650A>T (p.Asn217Ile) c.447+19020A>T (n.447+19020A>T) c.299A>T (p.Asn100Ile) n.1335A>T c.662A>T (p.Asn221Ile) n.1258A>T | |
22 | g.29661306T>A | CA411144046 | NF2 | c.675+3042T>A (n.675+3042T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.777T>A (p.Asn259Lys) c.228+3042T>A (n.228+3042T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) c.796T>A (n.796T>A) c.528T>A (p.Asn176Lys) c.654T>A (p.Asn218Lys) c.651T>A (p.Asn217Lys) c.447+19021T>A (n.447+19021T>A) c.300T>A (p.Asn100Lys) n.1336T>A c.663T>A (p.Asn221Lys) n.1259T>A | dbSNP |
22 | g.29661306T>C | CA514183221 | NF2 | c.675+3042T>C (n.675+3042T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.777T>C (p.Asn259=) c.228+3042T>C (n.228+3042T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) c.796T>C (n.796T>C) c.528T>C (p.Asn176=) c.654T>C (p.Asn218=) c.651T>C (p.Asn217=) c.447+19021T>C (n.447+19021T>C) c.300T>C (p.Asn100=) n.1336T>C c.663T>C (p.Asn221=) n.1259T>C | dbSNP |
22 | g.29661306T>G | CA411144047 | NF2 | c.675+3042T>G (n.675+3042T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.777T>G (p.Asn259Lys) c.228+3042T>G (n.228+3042T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) c.796T>G (n.796T>G) c.528T>G (p.Asn176Lys) c.654T>G (p.Asn218Lys) c.651T>G (p.Asn217Lys) c.447+19021T>G (n.447+19021T>G) c.300T>G (p.Asn100Lys) n.1336T>G c.663T>G (p.Asn221Lys) n.1259T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29661306T= | CA2400678183 | NF2 | c.675+3042T= (n.675+3042T=) c.*271T= (n.*271T=) c.777T= (p.Asn259=) c.228+3042T= (n.228+3042T=) c.*659T= (n.*659T=) c.796T= (n.796T=) c.528T= (p.Asn176=) c.654T= (p.Asn218=) c.651T= (p.Asn217=) c.447+19021T= (n.447+19021T=) c.300T= (p.Asn100=) n.1336T= c.663T= (p.Asn221=) n.1259T= | |
22 | g.29661307G>A | CA411144051 | NF2 | c.675+3043G>A (n.675+3043G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.778G>A (p.Glu260Lys) c.228+3043G>A (n.228+3043G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.797G>A (n.797G>A) c.529G>A (p.Glu177Lys) c.655G>A (p.Glu219Lys) c.652G>A (p.Glu218Lys) c.447+19022G>A (n.447+19022G>A) c.301G>A (p.Glu101Lys) n.1337G>A c.664G>A (p.Glu222Lys) n.1260G>A | |
22 | g.29661307G>C | CA411144053 | NF2 | c.675+3043G>C (n.675+3043G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.778G>C (p.Glu260Gln) c.228+3043G>C (n.228+3043G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.797G>C (n.797G>C) c.529G>C (p.Glu177Gln) c.655G>C (p.Glu219Gln) c.652G>C (p.Glu218Gln) c.447+19022G>C (n.447+19022G>C) c.301G>C (p.Glu101Gln) n.1337G>C c.664G>C (p.Glu222Gln) n.1260G>C | dbSNP |
22 | g.29661307G>T | CA411144055 | NF2 | c.675+3043G>T (n.675+3043G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.778G>T (p.Glu260Ter) c.228+3043G>T (n.228+3043G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.797G>T (n.797G>T) c.529G>T (p.Glu177Ter) c.655G>T (p.Glu219Ter) c.652G>T (p.Glu218Ter) c.447+19022G>T (n.447+19022G>T) c.301G>T (p.Glu101Ter) n.1337G>T c.664G>T (p.Glu222Ter) n.1260G>T | |
22 | g.29661308A>C | CA411144058 | NF2 | c.675+3044A>C (n.675+3044A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.779A>C (p.Glu260Ala) c.228+3044A>C (n.228+3044A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) c.798A>C (n.798A>C) c.530A>C (p.Glu177Ala) c.656A>C (p.Glu219Ala) c.653A>C (p.Glu218Ala) c.447+19023A>C (n.447+19023A>C) c.302A>C (p.Glu101Ala) n.1338A>C c.665A>C (p.Glu222Ala) n.1261A>C | |
22 | g.29661308A>G | CA411144060 | NF2 | c.675+3044A>G (n.675+3044A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.779A>G (p.Glu260Gly) c.228+3044A>G (n.228+3044A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.798A>G (n.798A>G) c.530A>G (p.Glu177Gly) c.656A>G (p.Glu219Gly) c.653A>G (p.Glu218Gly) c.447+19023A>G (n.447+19023A>G) c.302A>G (p.Glu101Gly) n.1338A>G c.665A>G (p.Glu222Gly) n.1261A>G | dbSNP |
22 | g.29661308A>T | CA411144062 | NF2 | c.675+3044A>T (n.675+3044A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.779A>T (p.Glu260Val) c.228+3044A>T (n.228+3044A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) c.798A>T (n.798A>T) c.530A>T (p.Glu177Val) c.656A>T (p.Glu219Val) c.653A>T (p.Glu218Val) c.447+19023A>T (n.447+19023A>T) c.302A>T (p.Glu101Val) n.1338A>T c.665A>T (p.Glu222Val) n.1261A>T | dbSNP |
22 | g.29661309A>C | CA411144065 | NF2 | c.675+3045A>C (n.675+3045A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) c.780A>C (p.Glu260Asp) c.228+3045A>C (n.228+3045A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) c.799A>C (n.799A>C) c.531A>C (p.Glu177Asp) c.657A>C (p.Glu219Asp) c.654A>C (p.Glu218Asp) c.447+19024A>C (n.447+19024A>C) c.303A>C (p.Glu101Asp) n.1339A>C c.666A>C (p.Glu222Asp) n.1262A>C | |
22 | g.29661309A>G | CA514183222 | NF2 | c.675+3045A>G (n.675+3045A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) c.780A>G (p.Glu260=) c.228+3045A>G (n.228+3045A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) c.799A>G (n.799A>G) c.531A>G (p.Glu177=) c.657A>G (p.Glu219=) c.654A>G (p.Glu218=) c.447+19024A>G (n.447+19024A>G) c.303A>G (p.Glu101=) n.1339A>G c.666A>G (p.Glu222=) n.1262A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661309A>T | CA411144067 | NF2 | c.675+3045A>T (n.675+3045A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) c.780A>T (p.Glu260Asp) c.228+3045A>T (n.228+3045A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) c.799A>T (n.799A>T) c.531A>T (p.Glu177Asp) c.657A>T (p.Glu219Asp) c.654A>T (p.Glu218Asp) c.447+19024A>T (n.447+19024A>T) c.303A>T (p.Glu101Asp) n.1339A>T c.666A>T (p.Glu222Asp) n.1262A>T | dbSNP |
22 | g.29661310A>C | CA411144074 | NF2 | c.675+3046A>C (n.675+3046A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.781A>C (p.Ile261Leu) c.228+3046A>C (n.228+3046A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) c.800A>C (n.800A>C) c.532A>C (p.Ile178Leu) c.658A>C (p.Ile220Leu) c.655A>C (p.Ile219Leu) c.447+19025A>C (n.447+19025A>C) c.304A>C (p.Ile102Leu) n.1340A>C c.667A>C (p.Ile223Leu) n.1263A>C | dbSNP |
22 | g.29661310A>G | CA411144073 | NF2 | c.675+3046A>G (n.675+3046A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.781A>G (p.Ile261Val) c.228+3046A>G (n.228+3046A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) c.800A>G (n.800A>G) c.532A>G (p.Ile178Val) c.658A>G (p.Ile220Val) c.655A>G (p.Ile219Val) c.447+19025A>G (n.447+19025A>G) c.304A>G (p.Ile102Val) n.1340A>G c.667A>G (p.Ile223Val) n.1263A>G | dbSNP |
22 | g.29661310A>T | CA411144071 | NF2 | c.675+3046A>T (n.675+3046A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.781A>T (p.Ile261Phe) c.228+3046A>T (n.228+3046A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) c.800A>T (n.800A>T) c.532A>T (p.Ile178Phe) c.658A>T (p.Ile220Phe) c.655A>T (p.Ile219Phe) c.447+19025A>T (n.447+19025A>T) c.304A>T (p.Ile102Phe) n.1340A>T c.667A>T (p.Ile223Phe) n.1263A>T | |
22 | g.29661311T>A | CA411144077 | NF2 | c.675+3047T>A (n.675+3047T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) c.782T>A (p.Ile261Asn) c.228+3047T>A (n.228+3047T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.801T>A (n.801T>A) c.533T>A (p.Ile178Asn) c.659T>A (p.Ile220Asn) c.656T>A (p.Ile219Asn) c.447+19026T>A (n.447+19026T>A) c.305T>A (p.Ile102Asn) n.1341T>A c.668T>A (p.Ile223Asn) n.1264T>A | dbSNP |
22 | g.29661311T>C | CA411144082 | NF2 | c.675+3047T>C (n.675+3047T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.782T>C (p.Ile261Thr) c.228+3047T>C (n.228+3047T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.801T>C (n.801T>C) c.533T>C (p.Ile178Thr) c.659T>C (p.Ile220Thr) c.656T>C (p.Ile219Thr) c.447+19026T>C (n.447+19026T>C) c.305T>C (p.Ile102Thr) n.1341T>C c.668T>C (p.Ile223Thr) n.1264T>C | dbSNP |
22 | g.29661311T>G | CA411144079 | NF2 | c.675+3047T>G (n.675+3047T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) c.782T>G (p.Ile261Ser) c.228+3047T>G (n.228+3047T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.801T>G (n.801T>G) c.533T>G (p.Ile178Ser) c.659T>G (p.Ile220Ser) c.656T>G (p.Ile219Ser) c.447+19026T>G (n.447+19026T>G) c.305T>G (p.Ile102Ser) n.1341T>G c.668T>G (p.Ile223Ser) n.1264T>G | |
22 | g.29661312C>A | CA514183223 | NF2 | c.675+3048C>A (n.675+3048C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.783C>A (p.Ile261=) c.228+3048C>A (n.228+3048C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) c.802C>A (n.802C>A) c.534C>A (p.Ile178=) c.660C>A (p.Ile220=) c.657C>A (p.Ile219=) c.447+19027C>A (n.447+19027C>A) c.306C>A (p.Ile102=) n.1342C>A c.669C>A (p.Ile223=) n.1265C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661312C= | CA2400678184 | NF2 | c.675+3048C= (n.675+3048C=) c.*277C= (n.*277C=) c.783C= (p.Ile261=) c.228+3048C= (n.228+3048C=) c.*665C= (n.*665C=) c.802C= (n.802C=) c.534C= (p.Ile178=) c.660C= (p.Ile220=) c.657C= (p.Ile219=) c.447+19027C= (n.447+19027C=) c.306C= (p.Ile102=) n.1342C= c.669C= (p.Ile223=) n.1265C= | |
22 | g.29661312C>G | CA411144084 | NF2 | c.675+3048C>G (n.675+3048C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) c.783C>G (p.Ile261Met) c.228+3048C>G (n.228+3048C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) c.802C>G (n.802C>G) c.534C>G (p.Ile178Met) c.660C>G (p.Ile220Met) c.657C>G (p.Ile219Met) c.447+19027C>G (n.447+19027C>G) c.306C>G (p.Ile102Met) n.1342C>G c.669C>G (p.Ile223Met) n.1265C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661312C>T | CA035119 | NF2 | c.675+3048C>T (n.675+3048C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.783C>T (p.Ile261=) c.228+3048C>T (n.228+3048C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) c.802C>T (n.802C>T) c.534C>T (p.Ile178=) c.660C>T (p.Ile220=) c.657C>T (p.Ile219=) c.447+19027C>T (n.447+19027C>T) c.306C>T (p.Ile102=) n.1342C>T c.669C>T (p.Ile223=) n.1265C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661313del | CA2695230670 | NF2 | c.675+3049del (n.675+3049del) c.*278del (n.*278del) c.784del (p.Arg262GlufsTer?) c.228+3049del (n.228+3049del) c.*666del (n.*666del) c.803del (n.803del) c.535del (p.Arg179GlufsTer?) c.661del (p.Arg221GlufsTer?) c.658del (p.Arg220GlufsTer?) c.447+19028del (n.447+19028del) c.307del (p.Arg103GlufsTer?) n.1343del c.670del (p.Arg224GlufsTer?) n.1266del | |
22 | g.29661313C>A | CA514183224 | NF2 | c.675+3049C>A (n.675+3049C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.784C>A (p.Arg262=) c.228+3049C>A (n.228+3049C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) c.803C>A (n.803C>A) c.535C>A (p.Arg179=) c.661C>A (p.Arg221=) c.658C>A (p.Arg220=) c.447+19028C>A (n.447+19028C>A) c.307C>A (p.Arg103=) n.1343C>A c.670C>A (p.Arg224=) n.1266C>A | dbSNP |
22 | g.29661313C= | CA2400678185 | NF2 | c.675+3049C= (n.675+3049C=) c.*278C= (n.*278C=) c.784C= (p.Arg262=) c.228+3049C= (n.228+3049C=) c.*666C= (n.*666C=) c.803C= (n.803C=) c.535C= (p.Arg179=) c.661C= (p.Arg221=) c.658C= (p.Arg220=) c.447+19028C= (n.447+19028C=) c.307C= (p.Arg103=) n.1343C= c.670C= (p.Arg224=) n.1266C= | |
22 | g.29661313C>G | CA411144089 | NF2 | c.675+3049C>G (n.675+3049C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.784C>G (p.Arg262Gly) c.228+3049C>G (n.228+3049C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) c.803C>G (n.803C>G) c.535C>G (p.Arg179Gly) c.661C>G (p.Arg221Gly) c.658C>G (p.Arg220Gly) c.447+19028C>G (n.447+19028C>G) c.307C>G (p.Arg103Gly) n.1343C>G c.670C>G (p.Arg224Gly) n.1266C>G | dbSNP |
22 | g.29661313C>T | CA021439 | NF2 | c.675+3049C>T (n.675+3049C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.784C>T (p.Arg262Ter) c.228+3049C>T (n.228+3049C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.803C>T (n.803C>T) c.535C>T (p.Arg179Ter) c.661C>T (p.Arg221Ter) c.658C>T (p.Arg220Ter) c.447+19028C>T (n.447+19028C>T) c.307C>T (p.Arg103Ter) n.1343C>T c.670C>T (p.Arg224Ter) n.1266C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29661314G>A | CA411144093 | NF2 | c.675+3050G>A (n.675+3050G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.785G>A (p.Arg262Gln) c.228+3050G>A (n.228+3050G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) c.804G>A (n.804G>A) c.536G>A (p.Arg179Gln) c.662G>A (p.Arg221Gln) c.659G>A (p.Arg220Gln) c.447+19029G>A (n.447+19029G>A) c.308G>A (p.Arg103Gln) n.1344G>A c.671G>A (p.Arg224Gln) n.1267G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661314G>C | CA411144096 | NF2 | c.675+3050G>C (n.675+3050G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) c.785G>C (p.Arg262Pro) c.228+3050G>C (n.228+3050G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) c.804G>C (n.804G>C) c.536G>C (p.Arg179Pro) c.662G>C (p.Arg221Pro) c.659G>C (p.Arg220Pro) c.447+19029G>C (n.447+19029G>C) c.308G>C (p.Arg103Pro) n.1344G>C c.671G>C (p.Arg224Pro) n.1267G>C | dbSNP |
22 | g.29661314G= | CA2400678186 | NF2 | c.675+3050G= (n.675+3050G=) c.*279G= (n.*279G=) c.785G= (p.Arg262=) c.228+3050G= (n.228+3050G=) c.*667G= (n.*667G=) c.804G= (n.804G=) c.536G= (p.Arg179=) c.662G= (p.Arg221=) c.659G= (p.Arg220=) c.447+19029G= (n.447+19029G=) c.308G= (p.Arg103=) n.1344G= c.671G= (p.Arg224=) n.1267G= | |
22 | g.29661314G>T | CA411144098 | NF2 | c.675+3050G>T (n.675+3050G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.785G>T (p.Arg262Leu) c.228+3050G>T (n.228+3050G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.804G>T (n.804G>T) c.536G>T (p.Arg179Leu) c.662G>T (p.Arg221Leu) c.659G>T (p.Arg220Leu) c.447+19029G>T (n.447+19029G>T) c.308G>T (p.Arg103Leu) n.1344G>T c.671G>T (p.Arg224Leu) n.1267G>T | dbSNP |
22 | g.29661314dup | CA645601073 | NF2 | c.675+3050dup (n.675+3050dup) c.*279dup (n.*279dup) c.785dup (p.Asn263LysfsTer6) c.228+3050dup (n.228+3050dup) c.*667dup (n.*667dup) c.804dup (n.804dup) c.536dup (p.Asn180LysfsTer6) c.662dup (p.Asn222LysfsTer6) c.659dup (p.Asn221LysfsTer6) c.447+19029dup (n.447+19029dup) c.308dup (p.Asn104LysfsTer6) n.1344dup c.671dup (p.Asn225LysfsTer6) n.1267dup | COSMIC |
22 | g.29661315A>C | CA514183225 | NF2 | c.675+3051A>C (n.675+3051A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.786A>C (p.Arg262=) c.228+3051A>C (n.228+3051A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) c.805A>C (n.805A>C) c.537A>C (p.Arg179=) c.663A>C (p.Arg221=) c.660A>C (p.Arg220=) c.447+19030A>C (n.447+19030A>C) c.309A>C (p.Arg103=) n.1345A>C c.672A>C (p.Arg224=) n.1268A>C | |
22 | g.29661315A>G | CA514183227 | NF2 | c.675+3051A>G (n.675+3051A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.786A>G (p.Arg262=) c.228+3051A>G (n.228+3051A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.805A>G (n.805A>G) c.537A>G (p.Arg179=) c.663A>G (p.Arg221=) c.660A>G (p.Arg220=) c.447+19030A>G (n.447+19030A>G) c.309A>G (p.Arg103=) n.1345A>G c.672A>G (p.Arg224=) n.1268A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661315A>T | CA514183226 | NF2 | c.675+3051A>T (n.675+3051A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.786A>T (p.Arg262=) c.228+3051A>T (n.228+3051A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) c.805A>T (n.805A>T) c.537A>T (p.Arg179=) c.663A>T (p.Arg221=) c.660A>T (p.Arg220=) c.447+19030A>T (n.447+19030A>T) c.309A>T (p.Arg103=) n.1345A>T c.672A>T (p.Arg224=) n.1268A>T | dbSNP |
22 | g.29661316_29661317del | CA645601074 | NF2 | c.675+3052_675+3053del (n.675+3052_675+3053del) c.*281_*282del (n.*281_*282del) c.787_788del (p.Asn263HisfsTer5) c.228+3052_228+3053del (n.228+3052_228+3053del) c.*669_*670del (n.*669_*670del) c.806_807del (n.806_807del) c.538_539del (p.Asn180HisfsTer5) c.664_665del (p.Asn222HisfsTer5) c.661_662del (p.Asn221HisfsTer5) c.447+19031_447+19032del (n.447+19031_447+19032del) c.310_311del (p.Asn104HisfsTer5) n.1346_1347del c.673_674del (p.Asn225HisfsTer5) n.1269_1270del | COSMIC |
22 | g.29661315_29661316insG | CA514183228 | NF2 | c.675+3051_675+3052insG (n.675+3051_675+3052insG) c.*280_*281insG (n.*280_*281insG) c.786_787insG (p.Asn263GlufsTer6) c.228+3051_228+3052insG (n.228+3051_228+3052insG) c.*668_*669insG (n.*668_*669insG) c.805_806insG (n.805_806insG) c.537_538insG (p.Asn180GlufsTer6) c.663_664insG (p.Asn222GlufsTer6) c.660_661insG (p.Asn221GlufsTer6) c.447+19030_447+19031insG (n.447+19030_447+19031insG) c.309_310insG (p.Asn104GlufsTer6) n.1345_1346insG c.672_673insG (p.Asn225GlufsTer6) n.1268_1269insG | |
22 | g.29661316A= | CA1139532087 | NF2 | c.675+3052A= (n.675+3052A=) c.*281A= (n.*281A=) c.787A= (p.Asn263=) c.228+3052A= (n.228+3052A=) c.*669A= (n.*669A=) c.806A= (n.806A=) c.538A= (p.Asn180=) c.664A= (p.Asn222=) c.661A= (p.Asn221=) c.447+19031A= (n.447+19031A=) c.310A= (p.Asn104=) n.1346A= c.673A= (p.Asn225=) n.1269A= | |
22 | g.29661316A>C | CA411144101 | NF2 | c.675+3052A>C (n.675+3052A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.787A>C (p.Asn263His) c.228+3052A>C (n.228+3052A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) c.806A>C (n.806A>C) c.538A>C (p.Asn180His) c.664A>C (p.Asn222His) c.661A>C (p.Asn221His) c.447+19031A>C (n.447+19031A>C) c.310A>C (p.Asn104His) n.1346A>C c.673A>C (p.Asn225His) n.1269A>C | |
22 | g.29661316A>G | CA411144103 | NF2 | c.675+3052A>G (n.675+3052A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.787A>G (p.Asn263Asp) c.228+3052A>G (n.228+3052A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) c.806A>G (n.806A>G) c.538A>G (p.Asn180Asp) c.664A>G (p.Asn222Asp) c.661A>G (p.Asn221Asp) c.447+19031A>G (n.447+19031A>G) c.310A>G (p.Asn104Asp) n.1346A>G c.673A>G (p.Asn225Asp) n.1269A>G | |
22 | g.29661316A>T | CA411144105 | NF2 | c.675+3052A>T (n.675+3052A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.787A>T (p.Asn263Tyr) c.228+3052A>T (n.228+3052A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) c.806A>T (n.806A>T) c.538A>T (p.Asn180Tyr) c.664A>T (p.Asn222Tyr) c.661A>T (p.Asn221Tyr) c.447+19031A>T (n.447+19031A>T) c.310A>T (p.Asn104Tyr) n.1346A>T c.673A>T (p.Asn225Tyr) n.1269A>T | dbSNP |
22 | g.29661317A>C | CA411144107 | NF2 | c.675+3053A>C (n.675+3053A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) c.788A>C (p.Asn263Thr) c.228+3053A>C (n.228+3053A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) c.807A>C (n.807A>C) c.539A>C (p.Asn180Thr) c.665A>C (p.Asn222Thr) c.662A>C (p.Asn221Thr) c.447+19032A>C (n.447+19032A>C) c.311A>C (p.Asn104Thr) n.1347A>C c.674A>C (p.Asn225Thr) n.1270A>C | dbSNP |
22 | g.29661317A>G | CA411144108 | NF2 | c.675+3053A>G (n.675+3053A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.788A>G (p.Asn263Ser) c.228+3053A>G (n.228+3053A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) c.807A>G (n.807A>G) c.539A>G (p.Asn180Ser) c.665A>G (p.Asn222Ser) c.662A>G (p.Asn221Ser) c.447+19032A>G (n.447+19032A>G) c.311A>G (p.Asn104Ser) n.1347A>G c.674A>G (p.Asn225Ser) n.1270A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661317A>T | CA411144110 | NF2 | c.675+3053A>T (n.675+3053A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) c.788A>T (p.Asn263Ile) c.228+3053A>T (n.228+3053A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) c.807A>T (n.807A>T) c.539A>T (p.Asn180Ile) c.665A>T (p.Asn222Ile) c.662A>T (p.Asn221Ile) c.447+19032A>T (n.447+19032A>T) c.311A>T (p.Asn104Ile) n.1347A>T c.674A>T (p.Asn225Ile) n.1270A>T | dbSNP |
22 | g.29661317_29661323dup | CA1139771154 | NF2 | c.675+3053_675+3059dup (n.675+3053_675+3059dup) c.*282_*288dup (n.*282_*288dup) c.788_794dup (p.Tyr266HisfsTer5) c.228+3053_228+3059dup (n.228+3053_228+3059dup) c.*670_*676dup (n.*670_*676dup) c.807_813dup (n.807_813dup) c.539_545dup (p.Tyr183HisfsTer5) c.665_671dup (p.Tyr225HisfsTer5) c.662_668dup (p.Tyr224HisfsTer5) c.447+19032_447+19038dup (n.447+19032_447+19038dup) c.311_317dup (p.Tyr107HisfsTer5) n.1347_1353dup c.674_680dup (p.Tyr228HisfsTer5) n.1270_1276dup | |
22 | g.29661318C>A | CA411144112 | NF2 | c.675+3054C>A (n.675+3054C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.789C>A (p.Asn263Lys) c.228+3054C>A (n.228+3054C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) c.808C>A (n.808C>A) c.540C>A (p.Asn180Lys) c.666C>A (p.Asn222Lys) c.663C>A (p.Asn221Lys) c.447+19033C>A (n.447+19033C>A) c.312C>A (p.Asn104Lys) n.1348C>A c.675C>A (p.Asn225Lys) n.1271C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661318C= | CA2400678187 | NF2 | c.675+3054C= (n.675+3054C=) c.*283C= (n.*283C=) c.789C= (p.Asn263=) c.228+3054C= (n.228+3054C=) c.*671C= (n.*671C=) c.808C= (n.808C=) c.540C= (p.Asn180=) c.666C= (p.Asn222=) c.663C= (p.Asn221=) c.447+19033C= (n.447+19033C=) c.312C= (p.Asn104=) n.1348C= c.675C= (p.Asn225=) n.1271C= | |
22 | g.29661318C>G | CA411144114 | NF2 | c.675+3054C>G (n.675+3054C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.789C>G (p.Asn263Lys) c.228+3054C>G (n.228+3054C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) c.808C>G (n.808C>G) c.540C>G (p.Asn180Lys) c.666C>G (p.Asn222Lys) c.663C>G (p.Asn221Lys) c.447+19033C>G (n.447+19033C>G) c.312C>G (p.Asn104Lys) n.1348C>G c.675C>G (p.Asn225Lys) n.1271C>G | |
22 | g.29661318C>T | CA514183229 | NF2 | c.675+3054C>T (n.675+3054C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.789C>T (p.Asn263=) c.228+3054C>T (n.228+3054C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) c.808C>T (n.808C>T) c.540C>T (p.Asn180=) c.666C>T (p.Asn222=) c.663C>T (p.Asn221=) c.447+19033C>T (n.447+19033C>T) c.312C>T (p.Asn104=) n.1348C>T c.675C>T (p.Asn225=) n.1271C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661319del | CA2695230671 | NF2 | c.675+3055del (n.675+3055del) c.*284del (n.*284del) c.790del (p.Ile264SerfsTer?) c.228+3055del (n.228+3055del) c.*672del (n.*672del) c.809del (n.809del) c.541del (p.Ile181SerfsTer?) c.667del (p.Ile223SerfsTer?) c.664del (p.Ile222SerfsTer?) c.447+19034del (n.447+19034del) c.313del (p.Ile105SerfsTer?) n.1349del c.676del (p.Ile226SerfsTer?) n.1272del | |
22 | g.29661319A= | CA2400678188 | NF2 | c.675+3055A= (n.675+3055A=) c.*284A= (n.*284A=) c.790A= (p.Ile264=) c.228+3055A= (n.228+3055A=) c.*672A= (n.*672A=) c.809A= (n.809A=) c.541A= (p.Ile181=) c.667A= (p.Ile223=) c.664A= (p.Ile222=) c.447+19034A= (n.447+19034A=) c.313A= (p.Ile105=) n.1349A= c.676A= (p.Ile226=) n.1272A= | |
22 | g.29661319A>C | CA411144116 | NF2 | c.675+3055A>C (n.675+3055A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.790A>C (p.Ile264Leu) c.228+3055A>C (n.228+3055A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) c.809A>C (n.809A>C) c.541A>C (p.Ile181Leu) c.667A>C (p.Ile223Leu) c.664A>C (p.Ile222Leu) c.447+19034A>C (n.447+19034A>C) c.313A>C (p.Ile105Leu) n.1349A>C c.676A>C (p.Ile226Leu) n.1272A>C | |
22 | g.29661319A>G | CA411144118 | NF2 | c.675+3055A>G (n.675+3055A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.790A>G (p.Ile264Val) c.228+3055A>G (n.228+3055A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) c.809A>G (n.809A>G) c.541A>G (p.Ile181Val) c.667A>G (p.Ile223Val) c.664A>G (p.Ile222Val) c.447+19034A>G (n.447+19034A>G) c.313A>G (p.Ile105Val) n.1349A>G c.676A>G (p.Ile226Val) n.1272A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661319A>T | CA411144120 | NF2 | c.675+3055A>T (n.675+3055A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.790A>T (p.Ile264Phe) c.228+3055A>T (n.228+3055A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) c.809A>T (n.809A>T) c.541A>T (p.Ile181Phe) c.667A>T (p.Ile223Phe) c.664A>T (p.Ile222Phe) c.447+19034A>T (n.447+19034A>T) c.313A>T (p.Ile105Phe) n.1349A>T c.676A>T (p.Ile226Phe) n.1272A>T | |
22 | g.29661320T>A | CA411144123 | NF2 | c.675+3056T>A (n.675+3056T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.791T>A (p.Ile264Asn) c.228+3056T>A (n.228+3056T>A) c.*673T>A (n.*673T>A) c.810T>A (n.810T>A) c.542T>A (p.Ile181Asn) c.668T>A (p.Ile223Asn) c.665T>A (p.Ile222Asn) c.447+19035T>A (n.447+19035T>A) c.314T>A (p.Ile105Asn) n.1350T>A c.677T>A (p.Ile226Asn) n.1273T>A | |
22 | g.29661320T>C | CA411144125 | NF2 | c.675+3056T>C (n.675+3056T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.791T>C (p.Ile264Thr) c.228+3056T>C (n.228+3056T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) c.810T>C (n.810T>C) c.542T>C (p.Ile181Thr) c.668T>C (p.Ile223Thr) c.665T>C (p.Ile222Thr) c.447+19035T>C (n.447+19035T>C) c.314T>C (p.Ile105Thr) n.1350T>C c.677T>C (p.Ile226Thr) n.1273T>C | |
22 | g.29661320T>G | CA411144128 | NF2 | c.675+3056T>G (n.675+3056T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.791T>G (p.Ile264Ser) c.228+3056T>G (n.228+3056T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) c.810T>G (n.810T>G) c.542T>G (p.Ile181Ser) c.668T>G (p.Ile223Ser) c.665T>G (p.Ile222Ser) c.447+19035T>G (n.447+19035T>G) c.314T>G (p.Ile105Ser) n.1350T>G c.677T>G (p.Ile226Ser) n.1273T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29661321_29661325del | CA645601075 | NF2 | c.675+3057_675+3061del (n.675+3057_675+3061del) c.*286_*290del (n.*286_*290del) c.792_796del (p.Ser265GlnfsTer2) c.228+3057_228+3061del (n.228+3057_228+3061del) c.*674_*678del (n.*674_*678del) c.811_815del (n.811_815del) c.543_547del (p.Ser182GlnfsTer2) c.669_673del (p.Ser224GlnfsTer2) c.666_670del (p.Ser223GlnfsTer2) c.447+19036_447+19040del (n.447+19036_447+19040del) c.315_319del (p.Ser106GlnfsTer2) n.1351_1355del c.678_682del (p.Ser227GlnfsTer2) n.1274_1278del | COSMIC |
22 | g.29661321C>A | CA514183230 | NF2 | c.675+3057C>A (n.675+3057C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.792C>A (p.Ile264=) c.228+3057C>A (n.228+3057C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.811C>A (n.811C>A) c.543C>A (p.Ile181=) c.669C>A (p.Ile223=) c.666C>A (p.Ile222=) c.447+19036C>A (n.447+19036C>A) c.315C>A (p.Ile105=) n.1351C>A c.678C>A (p.Ile226=) n.1274C>A | dbSNP |
22 | g.29661321C>G | CA411144130 | NF2 | c.675+3057C>G (n.675+3057C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.792C>G (p.Ile264Met) c.228+3057C>G (n.228+3057C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) c.811C>G (n.811C>G) c.543C>G (p.Ile181Met) c.669C>G (p.Ile223Met) c.666C>G (p.Ile222Met) c.447+19036C>G (n.447+19036C>G) c.315C>G (p.Ile105Met) n.1351C>G c.678C>G (p.Ile226Met) n.1274C>G | dbSNP |
22 | g.29661321C>T | CA514183231 | NF2 | c.675+3057C>T (n.675+3057C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.792C>T (p.Ile264=) c.228+3057C>T (n.228+3057C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.811C>T (n.811C>T) c.543C>T (p.Ile181=) c.669C>T (p.Ile223=) c.666C>T (p.Ile222=) c.447+19036C>T (n.447+19036C>T) c.315C>T (p.Ile105=) n.1351C>T c.678C>T (p.Ile226=) n.1274C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661322T>A | CA411144133 | NF2 | c.675+3058T>A (n.675+3058T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) c.793T>A (p.Ser265Thr) c.228+3058T>A (n.228+3058T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) c.812T>A (n.812T>A) c.544T>A (p.Ser182Thr) c.670T>A (p.Ser224Thr) c.667T>A (p.Ser223Thr) c.447+19037T>A (n.447+19037T>A) c.316T>A (p.Ser106Thr) n.1352T>A c.679T>A (p.Ser227Thr) n.1275T>A | dbSNP |
22 | g.29661322T>C | CA411144136 | NF2 | c.675+3058T>C (n.675+3058T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) c.793T>C (p.Ser265Pro) c.228+3058T>C (n.228+3058T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.812T>C (n.812T>C) c.544T>C (p.Ser182Pro) c.670T>C (p.Ser224Pro) c.667T>C (p.Ser223Pro) c.447+19037T>C (n.447+19037T>C) c.316T>C (p.Ser106Pro) n.1352T>C c.679T>C (p.Ser227Pro) n.1275T>C | dbSNP |
22 | g.29661322T>G | CA411144138 | NF2 | c.675+3058T>G (n.675+3058T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) c.793T>G (p.Ser265Ala) c.228+3058T>G (n.228+3058T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.812T>G (n.812T>G) c.544T>G (p.Ser182Ala) c.670T>G (p.Ser224Ala) c.667T>G (p.Ser223Ala) c.447+19037T>G (n.447+19037T>G) c.316T>G (p.Ser106Ala) n.1352T>G c.679T>G (p.Ser227Ala) n.1275T>G | |
22 | g.29661323C>A | CA411144145 | NF2 | c.675+3059C>A (n.675+3059C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.794C>A (p.Ser265Ter) c.228+3059C>A (n.228+3059C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) c.813C>A (n.813C>A) c.545C>A (p.Ser182Ter) c.671C>A (p.Ser224Ter) c.668C>A (p.Ser223Ter) c.447+19038C>A (n.447+19038C>A) c.317C>A (p.Ser106Ter) n.1353C>A c.680C>A (p.Ser227Ter) n.1276C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29661323C= | CA2400678189 | NF2 | c.675+3059C= (n.675+3059C=) c.*288C= (n.*288C=) c.794C= (p.Ser265=) c.228+3059C= (n.228+3059C=) c.*676C= (n.*676C=) c.813C= (n.813C=) c.545C= (p.Ser182=) c.671C= (p.Ser224=) c.668C= (p.Ser223=) c.447+19038C= (n.447+19038C=) c.317C= (p.Ser106=) n.1353C= c.680C= (p.Ser227=) n.1276C= | |
22 | g.29661323C>G | CA411144143 | NF2 | c.675+3059C>G (n.675+3059C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.794C>G (p.Ser265Trp) c.228+3059C>G (n.228+3059C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) c.813C>G (n.813C>G) c.545C>G (p.Ser182Trp) c.671C>G (p.Ser224Trp) c.668C>G (p.Ser223Trp) c.447+19038C>G (n.447+19038C>G) c.317C>G (p.Ser106Trp) n.1353C>G c.680C>G (p.Ser227Trp) n.1276C>G | dbSNP |
22 | g.29661323C>T | CA411144141 | NF2 | c.675+3059C>T (n.675+3059C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.794C>T (p.Ser265Leu) c.228+3059C>T (n.228+3059C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) c.813C>T (n.813C>T) c.545C>T (p.Ser182Leu) c.671C>T (p.Ser224Leu) c.668C>T (p.Ser223Leu) c.447+19038C>T (n.447+19038C>T) c.317C>T (p.Ser106Leu) n.1353C>T c.680C>T (p.Ser227Leu) n.1276C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661324_29661333dup | CA2580611714 | NF2 | c.675+3060_675+3069dup (n.675+3060_675+3069dup) c.*289_*298dup (n.*289_*298dup) c.795_804dup (p.Lys269ValfsTer3) c.228+3060_228+3069dup (n.228+3060_228+3069dup) c.*677_*686dup (n.*677_*686dup) c.814_823dup (n.814_823dup) c.546_555dup (p.Lys186ValfsTer3) c.672_681dup (p.Lys228ValfsTer3) c.669_678dup (p.Lys227ValfsTer3) c.447+19039_447+19048dup (n.447+19039_447+19048dup) c.318_327dup (p.Lys110ValfsTer3) n.1354_1363dup c.681_690dup (p.Lys231ValfsTer3) n.1277_1286dup | |
22 | g.29661324G>A | CA035136 | NF2 | c.675+3060G>A (n.675+3060G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.795G>A (p.Ser265=) c.228+3060G>A (n.228+3060G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.814G>A (n.814G>A) c.546G>A (p.Ser182=) c.672G>A (p.Ser224=) c.669G>A (p.Ser223=) c.447+19039G>A (n.447+19039G>A) c.318G>A (p.Ser106=) n.1354G>A c.681G>A (p.Ser227=) n.1277G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661324G>C | CA514183232 | NF2 | c.675+3060G>C (n.675+3060G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.795G>C (p.Ser265=) c.228+3060G>C (n.228+3060G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) c.814G>C (n.814G>C) c.546G>C (p.Ser182=) c.672G>C (p.Ser224=) c.669G>C (p.Ser223=) c.447+19039G>C (n.447+19039G>C) c.318G>C (p.Ser106=) n.1354G>C c.681G>C (p.Ser227=) n.1277G>C | |
22 | g.29661324G= | CA2400678190 | NF2 | c.675+3060G= (n.675+3060G=) c.*289G= (n.*289G=) c.795G= (p.Ser265=) c.228+3060G= (n.228+3060G=) c.*677G= (n.*677G=) c.814G= (n.814G=) c.546G= (p.Ser182=) c.672G= (p.Ser224=) c.669G= (p.Ser223=) c.447+19039G= (n.447+19039G=) c.318G= (p.Ser106=) n.1354G= c.681G= (p.Ser227=) n.1277G= | |
22 | g.29661324G>T | CA16608651 | NF2 | c.675+3060G>T (n.675+3060G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.795G>T (p.Ser265=) c.228+3060G>T (n.228+3060G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.814G>T (n.814G>T) c.546G>T (p.Ser182=) c.672G>T (p.Ser224=) c.669G>T (p.Ser223=) c.447+19039G>T (n.447+19039G>T) c.318G>T (p.Ser106=) n.1354G>T c.681G>T (p.Ser227=) n.1277G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661325T>A | CA411144150 | NF2 | c.675+3061T>A (n.675+3061T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) c.796T>A (p.Tyr266Asn) c.228+3061T>A (n.228+3061T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) c.815T>A (n.815T>A) c.547T>A (p.Tyr183Asn) c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.670T>A (p.Tyr224Asn) c.447+19040T>A (n.447+19040T>A) c.319T>A (p.Tyr107Asn) n.1355T>A c.682T>A (p.Tyr228Asn) n.1278T>A | dbSNP |
22 | g.29661325T>C | CA411144152 | NF2 | c.675+3061T>C (n.675+3061T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.796T>C (p.Tyr266His) c.228+3061T>C (n.228+3061T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) c.815T>C (n.815T>C) c.547T>C (p.Tyr183His) c.673T>C (p.Tyr225His) c.670T>C (p.Tyr224His) c.447+19040T>C (n.447+19040T>C) c.319T>C (p.Tyr107His) n.1355T>C c.682T>C (p.Tyr228His) n.1278T>C | dbSNP |
22 | g.29661325T>G | CA411144155 | NF2 | c.675+3061T>G (n.675+3061T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) c.796T>G (p.Tyr266Asp) c.228+3061T>G (n.228+3061T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) c.815T>G (n.815T>G) c.547T>G (p.Tyr183Asp) c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.670T>G (p.Tyr224Asp) c.447+19040T>G (n.447+19040T>G) c.319T>G (p.Tyr107Asp) n.1355T>G c.682T>G (p.Tyr228Asp) n.1278T>G | dbSNP |
22 | g.29661325_29661328delinsTACA | CA2400678191 | NF2 | c.675+3061_675+3064delinsTACA (n.675+3061_675+3064delinsTACA) c.*290_*293delinsTACA (n.*290_*293delinsTACA) c.796_799delinsTACA (p.Tyr266=) c.228+3061_228+3064delinsTACA (n.228+3061_228+3064delinsTACA) c.*678_*681delinsTACA (n.*678_*681delinsTACA) c.815_818delinsTACA (n.815_818delinsTACA) c.547_550delinsTACA (p.Tyr183=) c.673_676delinsTACA (p.Tyr225=) c.670_673delinsTACA (p.Tyr224=) c.447+19040_447+19043delinsTACA (n.447+19040_447+19043delinsTACA) c.319_322delinsTACA (p.Tyr107=) n.1355_1358delinsTACA c.682_685delinsTACA (p.Tyr228=) n.1278_1281delinsTACA | |
22 | g.29661326A>C | CA411144158 | NF2 | c.675+3062A>C (n.675+3062A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.797A>C (p.Tyr266Ser) c.228+3062A>C (n.228+3062A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) c.816A>C (n.816A>C) c.548A>C (p.Tyr183Ser) c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.671A>C (p.Tyr224Ser) c.447+19041A>C (n.447+19041A>C) c.320A>C (p.Tyr107Ser) n.1356A>C c.683A>C (p.Tyr228Ser) n.1279A>C | dbSNP |
22 | g.29661326A>G | CA411144159 | NF2 | c.675+3062A>G (n.675+3062A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.797A>G (p.Tyr266Cys) c.228+3062A>G (n.228+3062A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) c.816A>G (n.816A>G) c.548A>G (p.Tyr183Cys) c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.671A>G (p.Tyr224Cys) c.447+19041A>G (n.447+19041A>G) c.320A>G (p.Tyr107Cys) n.1356A>G c.683A>G (p.Tyr228Cys) n.1279A>G | dbSNP |
22 | g.29661326A>T | CA411144160 | NF2 | c.675+3062A>T (n.675+3062A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.797A>T (p.Tyr266Phe) c.228+3062A>T (n.228+3062A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) c.816A>T (n.816A>T) c.548A>T (p.Tyr183Phe) c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.671A>T (p.Tyr224Phe) c.447+19041A>T (n.447+19041A>T) c.320A>T (p.Tyr107Phe) n.1356A>T c.683A>T (p.Tyr228Phe) n.1279A>T | dbSNP |
22 | g.29661326_29661328del | CA638992654 | NF2 | c.675+3062_675+3064del (n.675+3062_675+3064del) c.*291_*293del (n.*291_*293del) c.797_799del (p.Tyr266_Ser267delinsCys) c.228+3062_228+3064del (n.228+3062_228+3064del) c.*679_*681del (n.*679_*681del) c.816_818del (n.816_818del) c.548_550del (p.Tyr183_Ser184delinsCys) c.674_676del (p.Tyr225_Ser226delinsCys) c.671_673del (p.Tyr224_Ser225delinsCys) c.447+19041_447+19043del (n.447+19041_447+19043del) c.320_322del (p.Tyr107_Ser108delinsCys) n.1356_1358del c.683_685del (p.Tyr228_Ser229delinsCys) n.1279_1281del | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.29661327C>A | CA411144162 | NF2 | c.675+3063C>A (n.675+3063C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.798C>A (p.Tyr266Ter) c.228+3063C>A (n.228+3063C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) c.817C>A (n.817C>A) c.549C>A (p.Tyr183Ter) c.675C>A (p.Tyr225Ter) c.672C>A (p.Tyr224Ter) c.447+19042C>A (n.447+19042C>A) c.321C>A (p.Tyr107Ter) n.1357C>A c.684C>A (p.Tyr228Ter) n.1280C>A | |
22 | g.29661327C= | CA2400678192 | NF2 | c.675+3063C= (n.675+3063C=) c.*292C= (n.*292C=) c.798C= (p.Tyr266=) c.228+3063C= (n.228+3063C=) c.*680C= (n.*680C=) c.817C= (n.817C=) c.549C= (p.Tyr183=) c.675C= (p.Tyr225=) c.672C= (p.Tyr224=) c.447+19042C= (n.447+19042C=) c.321C= (p.Tyr107=) n.1357C= c.684C= (p.Tyr228=) n.1280C= | |
22 | g.29661327C>G | CA411144163 | NF2 | c.675+3063C>G (n.675+3063C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.798C>G (p.Tyr266Ter) c.228+3063C>G (n.228+3063C>G) c.*680C>G (n.*680C>G) c.817C>G (n.817C>G) c.549C>G (p.Tyr183Ter) c.675C>G (p.Tyr225Ter) c.672C>G (p.Tyr224Ter) c.447+19042C>G (n.447+19042C>G) c.321C>G (p.Tyr107Ter) n.1357C>G c.684C>G (p.Tyr228Ter) n.1280C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661327C>T | CA16616584 | NF2 | c.675+3063C>T (n.675+3063C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.798C>T (p.Tyr266=) c.228+3063C>T (n.228+3063C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) c.817C>T (n.817C>T) c.549C>T (p.Tyr183=) c.675C>T (p.Tyr225=) c.672C>T (p.Tyr224=) c.447+19042C>T (n.447+19042C>T) c.321C>T (p.Tyr107=) n.1357C>T c.684C>T (p.Tyr228=) n.1280C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661328A>C | CA411144165 | NF2 | c.675+3064A>C (n.675+3064A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.799A>C (p.Ser267Arg) c.228+3064A>C (n.228+3064A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) c.818A>C (n.818A>C) c.550A>C (p.Ser184Arg) c.676A>C (p.Ser226Arg) c.673A>C (p.Ser225Arg) c.447+19043A>C (n.447+19043A>C) c.322A>C (p.Ser108Arg) n.1358A>C c.685A>C (p.Ser229Arg) n.1281A>C | dbSNP |
22 | g.29661328A>G | CA411144167 | NF2 | c.675+3064A>G (n.675+3064A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.799A>G (p.Ser267Gly) c.228+3064A>G (n.228+3064A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.818A>G (n.818A>G) c.550A>G (p.Ser184Gly) c.676A>G (p.Ser226Gly) c.673A>G (p.Ser225Gly) c.447+19043A>G (n.447+19043A>G) c.322A>G (p.Ser108Gly) n.1358A>G c.685A>G (p.Ser229Gly) n.1281A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661328A>T | CA411144169 | NF2 | c.675+3064A>T (n.675+3064A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) c.799A>T (p.Ser267Cys) c.228+3064A>T (n.228+3064A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) c.818A>T (n.818A>T) c.550A>T (p.Ser184Cys) c.676A>T (p.Ser226Cys) c.673A>T (p.Ser225Cys) c.447+19043A>T (n.447+19043A>T) c.322A>T (p.Ser108Cys) n.1358A>T c.685A>T (p.Ser229Cys) n.1281A>T | dbSNP |
22 | g.29661329G>A | CA411144176 | NF2 | c.675+3065G>A (n.675+3065G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.800G>A (p.Ser267Asn) c.228+3065G>A (n.228+3065G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) c.819G>A (n.819G>A) c.551G>A (p.Ser184Asn) c.677G>A (p.Ser226Asn) c.674G>A (p.Ser225Asn) c.447+19044G>A (n.447+19044G>A) c.323G>A (p.Ser108Asn) n.1359G>A c.686G>A (p.Ser229Asn) n.1282G>A | dbSNP |
22 | g.29661329G>C | CA411144173 | NF2 | c.675+3065G>C (n.675+3065G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.800G>C (p.Ser267Thr) c.228+3065G>C (n.228+3065G>C) c.*682G>C (n.*682G>C) c.819G>C (n.819G>C) c.551G>C (p.Ser184Thr) c.677G>C (p.Ser226Thr) c.674G>C (p.Ser225Thr) c.447+19044G>C (n.447+19044G>C) c.323G>C (p.Ser108Thr) n.1359G>C c.686G>C (p.Ser229Thr) n.1282G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661329G>T | CA411144172 | NF2 | c.675+3065G>T (n.675+3065G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.800G>T (p.Ser267Ile) c.228+3065G>T (n.228+3065G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) c.819G>T (n.819G>T) c.551G>T (p.Ser184Ile) c.677G>T (p.Ser226Ile) c.674G>T (p.Ser225Ile) c.447+19044G>T (n.447+19044G>T) c.323G>T (p.Ser108Ile) n.1359G>T c.686G>T (p.Ser229Ile) n.1282G>T | |
22 | g.29661330_29661331dup | CA645601076 | NF2 | c.675+3066_675+3067dup (n.675+3066_675+3067dup) c.*295_*296dup (n.*295_*296dup) c.801_802dup (p.Asp268ValfsTer29) c.228+3066_228+3067dup (n.228+3066_228+3067dup) c.*683_*684dup (n.*683_*684dup) c.820_821dup (n.820_821dup) c.552_553dup (p.Asp185ValfsTer29) c.678_679dup (p.Asp227ValfsTer29) c.675_676dup (p.Asp226ValfsTer29) c.447+19045_447+19046dup (n.447+19045_447+19046dup) c.324_325dup (p.Asp109ValfsTer29) n.1360_1361dup c.687_688dup (p.Asp230ValfsTer29) n.1283_1284dup | COSMIC |
22 | g.29661330T>A | CA411144179 | NF2 | c.675+3066T>A (n.675+3066T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) c.801T>A (p.Ser267Arg) c.228+3066T>A (n.228+3066T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) c.820T>A (n.820T>A) c.552T>A (p.Ser184Arg) c.678T>A (p.Ser226Arg) c.675T>A (p.Ser225Arg) c.447+19045T>A (n.447+19045T>A) c.324T>A (p.Ser108Arg) n.1360T>A c.687T>A (p.Ser229Arg) n.1283T>A | dbSNP |
22 | g.29661330T>C | CA514183233 | NF2 | c.675+3066T>C (n.675+3066T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.801T>C (p.Ser267=) c.228+3066T>C (n.228+3066T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) c.820T>C (n.820T>C) c.552T>C (p.Ser184=) c.678T>C (p.Ser226=) c.675T>C (p.Ser225=) c.447+19045T>C (n.447+19045T>C) c.324T>C (p.Ser108=) n.1360T>C c.687T>C (p.Ser229=) n.1283T>C | |
22 | g.29661330T>G | CA411144180 | NF2 | c.675+3066T>G (n.675+3066T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.801T>G (p.Ser267Arg) c.228+3066T>G (n.228+3066T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) c.820T>G (n.820T>G) c.552T>G (p.Ser184Arg) c.678T>G (p.Ser226Arg) c.675T>G (p.Ser225Arg) c.447+19045T>G (n.447+19045T>G) c.324T>G (p.Ser108Arg) n.1360T>G c.687T>G (p.Ser229Arg) n.1283T>G | dbSNP |
22 | g.29661331G>A | CA411144182 | NF2 | c.675+3067G>A (n.675+3067G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.802G>A (p.Asp268Asn) c.228+3067G>A (n.228+3067G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) c.821G>A (n.821G>A) c.553G>A (p.Asp185Asn) c.679G>A (p.Asp227Asn) c.676G>A (p.Asp226Asn) c.447+19046G>A (n.447+19046G>A) c.325G>A (p.Asp109Asn) n.1361G>A c.688G>A (p.Asp230Asn) n.1284G>A | dbSNP |
22 | g.29661331G>C | CA411144184 | NF2 | c.675+3067G>C (n.675+3067G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.802G>C (p.Asp268His) c.228+3067G>C (n.228+3067G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) c.821G>C (n.821G>C) c.553G>C (p.Asp185His) c.679G>C (p.Asp227His) c.676G>C (p.Asp226His) c.447+19046G>C (n.447+19046G>C) c.325G>C (p.Asp109His) n.1361G>C c.688G>C (p.Asp230His) n.1284G>C | dbSNP |
22 | g.29661331G>T | CA411144187 | NF2 | c.675+3067G>T (n.675+3067G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.228+3067G>T (n.228+3067G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) c.821G>T (n.821G>T) c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.679G>T (p.Asp227Tyr) c.676G>T (p.Asp226Tyr) c.447+19046G>T (n.447+19046G>T) c.325G>T (p.Asp109Tyr) n.1361G>T c.688G>T (p.Asp230Tyr) n.1284G>T | |
22 | g.29661332A>C | CA411144189 | NF2 | c.675+3068A>C (n.675+3068A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.803A>C (p.Asp268Ala) c.228+3068A>C (n.228+3068A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) c.822A>C (n.822A>C) c.554A>C (p.Asp185Ala) c.680A>C (p.Asp227Ala) c.677A>C (p.Asp226Ala) c.447+19047A>C (n.447+19047A>C) c.326A>C (p.Asp109Ala) n.1362A>C c.689A>C (p.Asp230Ala) n.1285A>C | dbSNP |
22 | g.29661332A>G | CA411144191 | NF2 | c.675+3068A>G (n.675+3068A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.803A>G (p.Asp268Gly) c.228+3068A>G (n.228+3068A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) c.822A>G (n.822A>G) c.554A>G (p.Asp185Gly) c.680A>G (p.Asp227Gly) c.677A>G (p.Asp226Gly) c.447+19047A>G (n.447+19047A>G) c.326A>G (p.Asp109Gly) n.1362A>G c.689A>G (p.Asp230Gly) n.1285A>G | dbSNP |
22 | g.29661332A>T | CA411144193 | NF2 | c.675+3068A>T (n.675+3068A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.803A>T (p.Asp268Val) c.228+3068A>T (n.228+3068A>T) c.*685A>T (n.*685A>T) c.822A>T (n.822A>T) c.554A>T (p.Asp185Val) c.680A>T (p.Asp227Val) c.677A>T (p.Asp226Val) c.447+19047A>T (n.447+19047A>T) c.326A>T (p.Asp109Val) n.1362A>T c.689A>T (p.Asp230Val) n.1285A>T | dbSNP |
22 | g.29661333C>A | CA411144196 | NF2 | c.675+3069C>A (n.675+3069C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.804C>A (p.Asp268Glu) c.228+3069C>A (n.228+3069C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) c.823C>A (n.823C>A) c.555C>A (p.Asp185Glu) c.681C>A (p.Asp227Glu) c.678C>A (p.Asp226Glu) c.447+19048C>A (n.447+19048C>A) c.327C>A (p.Asp109Glu) n.1363C>A c.690C>A (p.Asp230Glu) n.1286C>A | dbSNP |
22 | g.29661333C>G | CA411144197 | NF2 | c.675+3069C>G (n.675+3069C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.804C>G (p.Asp268Glu) c.228+3069C>G (n.228+3069C>G) c.*686C>G (n.*686C>G) c.823C>G (n.823C>G) c.555C>G (p.Asp185Glu) c.681C>G (p.Asp227Glu) c.678C>G (p.Asp226Glu) c.447+19048C>G (n.447+19048C>G) c.327C>G (p.Asp109Glu) n.1363C>G c.690C>G (p.Asp230Glu) n.1286C>G | dbSNP |
22 | g.29661333C>T | CA514183235 | NF2 | c.675+3069C>T (n.675+3069C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.804C>T (p.Asp268=) c.228+3069C>T (n.228+3069C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) c.823C>T (n.823C>T) c.555C>T (p.Asp185=) c.681C>T (p.Asp227=) c.678C>T (p.Asp226=) c.447+19048C>T (n.447+19048C>T) c.327C>T (p.Asp109=) n.1363C>T c.690C>T (p.Asp230=) n.1286C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661334A>C | CA411144198 | NF2 | c.675+3070A>C (n.675+3070A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.805A>C (p.Lys269Gln) c.228+3070A>C (n.228+3070A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) c.824A>C (n.824A>C) c.556A>C (p.Lys186Gln) c.682A>C (p.Lys228Gln) c.679A>C (p.Lys227Gln) c.447+19049A>C (n.447+19049A>C) c.328A>C (p.Lys110Gln) n.1364A>C c.691A>C (p.Lys231Gln) n.1287A>C | |
22 | g.29661334A>G | CA411144199 | NF2 | c.675+3070A>G (n.675+3070A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.805A>G (p.Lys269Glu) c.228+3070A>G (n.228+3070A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) c.824A>G (n.824A>G) c.556A>G (p.Lys186Glu) c.682A>G (p.Lys228Glu) c.679A>G (p.Lys227Glu) c.447+19049A>G (n.447+19049A>G) c.328A>G (p.Lys110Glu) n.1364A>G c.691A>G (p.Lys231Glu) n.1287A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661334A>T | CA411144200 | NF2 | c.675+3070A>T (n.675+3070A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.805A>T (p.Lys269Ter) c.228+3070A>T (n.228+3070A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) c.824A>T (n.824A>T) c.556A>T (p.Lys186Ter) c.682A>T (p.Lys228Ter) c.679A>T (p.Lys227Ter) c.447+19049A>T (n.447+19049A>T) c.328A>T (p.Lys110Ter) n.1364A>T c.691A>T (p.Lys231Ter) n.1287A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661335A>C | CA411144202 | NF2 | c.675+3071A>C (n.675+3071A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.806A>C (p.Lys269Thr) c.228+3071A>C (n.228+3071A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) c.825A>C (n.825A>C) c.557A>C (p.Lys186Thr) c.683A>C (p.Lys228Thr) c.680A>C (p.Lys227Thr) c.447+19050A>C (n.447+19050A>C) c.329A>C (p.Lys110Thr) n.1365A>C c.692A>C (p.Lys231Thr) n.1288A>C | |
22 | g.29661335A>G | CA411144203 | NF2 | c.675+3071A>G (n.675+3071A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.806A>G (p.Lys269Arg) c.228+3071A>G (n.228+3071A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.825A>G (n.825A>G) c.557A>G (p.Lys186Arg) c.683A>G (p.Lys228Arg) c.680A>G (p.Lys227Arg) c.447+19050A>G (n.447+19050A>G) c.329A>G (p.Lys110Arg) n.1365A>G c.692A>G (p.Lys231Arg) n.1288A>G | dbSNP |
22 | g.29661335A>T | CA411144201 | NF2 | c.675+3071A>T (n.675+3071A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.806A>T (p.Lys269Met) c.228+3071A>T (n.228+3071A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) c.825A>T (n.825A>T) c.557A>T (p.Lys186Met) c.683A>T (p.Lys228Met) c.680A>T (p.Lys227Met) c.447+19050A>T (n.447+19050A>T) c.329A>T (p.Lys110Met) n.1365A>T c.692A>T (p.Lys231Met) n.1288A>T | dbSNP |
22 | g.29661336G>A | CA514183236 | NF2 | c.675+3072G>A (n.675+3072G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.807G>A (p.Lys269=) c.228+3072G>A (n.228+3072G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.826G>A (n.826G>A) c.558G>A (p.Lys186=) c.684G>A (p.Lys228=) c.681G>A (p.Lys227=) c.447+19051G>A (n.447+19051G>A) c.330G>A (p.Lys110=) n.1366G>A c.693G>A (p.Lys231=) n.1289G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661336G>C | CA411144205 | NF2 | c.675+3072G>C (n.675+3072G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.807G>C (p.Lys269Asn) c.228+3072G>C (n.228+3072G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) c.826G>C (n.826G>C) c.558G>C (p.Lys186Asn) c.684G>C (p.Lys228Asn) c.681G>C (p.Lys227Asn) c.447+19051G>C (n.447+19051G>C) c.330G>C (p.Lys110Asn) n.1366G>C c.693G>C (p.Lys231Asn) n.1289G>C | |
22 | g.29661336G>T | CA411144204 | NF2 | c.675+3072G>T (n.675+3072G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.807G>T (p.Lys269Asn) c.228+3072G>T (n.228+3072G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.826G>T (n.826G>T) c.558G>T (p.Lys186Asn) c.684G>T (p.Lys228Asn) c.681G>T (p.Lys227Asn) c.447+19051G>T (n.447+19051G>T) c.330G>T (p.Lys110Asn) n.1366G>T c.693G>T (p.Lys231Asn) n.1289G>T | |
22 | g.29661337del | CA514183237 | NF2 | c.675+3073del (n.675+3073del) c.*302del (n.*302del) c.808del (p.Glu270SerfsTer26) c.228+3073del (n.228+3073del) c.*690del (n.*690del) c.827del (n.827del) c.559del (p.Glu187SerfsTer26) c.685del (p.Glu229SerfsTer26) c.682del (p.Glu228SerfsTer26) c.447+19052del (n.447+19052del) c.331del (p.Glu111SerfsTer26) n.1367del c.694del (p.Glu232SerfsTer26) n.1290del | COSMIC |
22 | g.29661337G>A | CA411144207 | NF2 | c.675+3073G>A (n.675+3073G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.808G>A (p.Glu270Lys) c.228+3073G>A (n.228+3073G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.827G>A (n.827G>A) c.559G>A (p.Glu187Lys) c.685G>A (p.Glu229Lys) c.682G>A (p.Glu228Lys) c.447+19052G>A (n.447+19052G>A) c.331G>A (p.Glu111Lys) n.1367G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) n.1290G>A | dbSNP |
22 | g.29661337G>C | CA411144206 | NF2 | c.675+3073G>C (n.675+3073G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) c.808G>C (p.Glu270Gln) c.228+3073G>C (n.228+3073G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) c.827G>C (n.827G>C) c.559G>C (p.Glu187Gln) c.685G>C (p.Glu229Gln) c.682G>C (p.Glu228Gln) c.447+19052G>C (n.447+19052G>C) c.331G>C (p.Glu111Gln) n.1367G>C c.694G>C (p.Glu232Gln) n.1290G>C | dbSNP |
22 | g.29661337G>T | CA411144208 | NF2 | c.675+3073G>T (n.675+3073G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.808G>T (p.Glu270Ter) c.228+3073G>T (n.228+3073G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) c.827G>T (n.827G>T) c.559G>T (p.Glu187Ter) c.685G>T (p.Glu229Ter) c.682G>T (p.Glu228Ter) c.447+19052G>T (n.447+19052G>T) c.331G>T (p.Glu111Ter) n.1367G>T c.694G>T (p.Glu232Ter) n.1290G>T | dbSNP |
22 | g.29661338del | CA514183238 | NF2 | c.675+3074del (n.675+3074del) c.*303del (n.*303del) c.809del (p.Glu270GlyfsTer26) c.228+3074del (n.228+3074del) c.*691del (n.*691del) c.828del (n.828del) c.560del (p.Glu187GlyfsTer26) c.686del (p.Glu229GlyfsTer26) c.683del (p.Glu228GlyfsTer26) c.447+19053del (n.447+19053del) c.332del (p.Glu111GlyfsTer26) n.1368del c.695del (p.Glu232GlyfsTer26) n.1291del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29661338A= | CA2400678193 | NF2 | c.675+3074A= (n.675+3074A=) c.*303A= (n.*303A=) c.809A= (p.Glu270=) c.228+3074A= (n.228+3074A=) c.*691A= (n.*691A=) c.828A= (n.828A=) c.560A= (p.Glu187=) c.686A= (p.Glu229=) c.683A= (p.Glu228=) c.447+19053A= (n.447+19053A=) c.332A= (p.Glu111=) n.1368A= c.695A= (p.Glu232=) n.1291A= | |
22 | g.29661338A>C | CA411144209 | NF2 | c.675+3074A>C (n.675+3074A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.809A>C (p.Glu270Ala) c.228+3074A>C (n.228+3074A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) c.828A>C (n.828A>C) c.560A>C (p.Glu187Ala) c.686A>C (p.Glu229Ala) c.683A>C (p.Glu228Ala) c.447+19053A>C (n.447+19053A>C) c.332A>C (p.Glu111Ala) n.1368A>C c.695A>C (p.Glu232Ala) n.1291A>C | |
22 | g.29661338A>G | CA411144210 | NF2 | c.675+3074A>G (n.675+3074A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.809A>G (p.Glu270Gly) c.228+3074A>G (n.228+3074A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) c.828A>G (n.828A>G) c.560A>G (p.Glu187Gly) c.686A>G (p.Glu229Gly) c.683A>G (p.Glu228Gly) c.447+19053A>G (n.447+19053A>G) c.332A>G (p.Glu111Gly) n.1368A>G c.695A>G (p.Glu232Gly) n.1291A>G | |
22 | g.29661338A>T | CA411144211 | NF2 | c.675+3074A>T (n.675+3074A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.809A>T (p.Glu270Val) c.228+3074A>T (n.228+3074A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) c.828A>T (n.828A>T) c.560A>T (p.Glu187Val) c.686A>T (p.Glu229Val) c.683A>T (p.Glu228Val) c.447+19053A>T (n.447+19053A>T) c.332A>T (p.Glu111Val) n.1368A>T c.695A>T (p.Glu232Val) n.1291A>T | |
22 | g.29661339G>A | CA514183239 | NF2 | c.675+3075G>A (n.675+3075G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.810G>A (p.Glu270=) c.228+3075G>A (n.228+3075G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) c.829G>A (n.829G>A) c.561G>A (p.Glu187=) c.687G>A (p.Glu229=) c.684G>A (p.Glu228=) c.447+19054G>A (n.447+19054G>A) c.333G>A (p.Glu111=) n.1369G>A c.696G>A (p.Glu232=) n.1292G>A | dbSNP COSMIC |
22 | g.29661339G>C | CA411144212 | NF2 | c.675+3075G>C (n.675+3075G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) c.810G>C (p.Glu270Asp) c.228+3075G>C (n.228+3075G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) c.829G>C (n.829G>C) c.561G>C (p.Glu187Asp) c.687G>C (p.Glu229Asp) c.684G>C (p.Glu228Asp) c.447+19054G>C (n.447+19054G>C) c.333G>C (p.Glu111Asp) n.1369G>C c.696G>C (p.Glu232Asp) n.1292G>C | dbSNP |
22 | g.29661339G>T | CA411144213 | NF2 | c.675+3075G>T (n.675+3075G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.810G>T (p.Glu270Asp) c.228+3075G>T (n.228+3075G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) c.829G>T (n.829G>T) c.561G>T (p.Glu187Asp) c.687G>T (p.Glu229Asp) c.684G>T (p.Glu228Asp) c.447+19054G>T (n.447+19054G>T) c.333G>T (p.Glu111Asp) n.1369G>T c.696G>T (p.Glu232Asp) n.1292G>T | dbSNP COSMIC |
22 | g.29661339_29661341dup | CA891843608 | NF2 | c.675+3075_675+3077dup (n.675+3075_675+3077dup) c.*304_*304+2dup c.810_810+2dup c.228+3075_228+3077dup (n.228+3075_228+3077dup) c.*692_*692+2dup c.829_829+2dup c.561_561+2dup c.687_687+2dup c.684_684+2dup c.447+19054_447+19056dup (n.447+19054_447+19056dup) c.333_333+2dup n.1369_1369+2dup c.696_696+2dup n.1292_1292+2dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661339_29661340insTTTACTATTAAACCACT | CA1024941698 | NF2 | c.675+3075_675+3076insTTTACTATTAAACCACT (n.675+3075_675+3076insTTTACTATTAAACCACT) c.*304_*304+1insTTTACTATTAAACCACT (n.*304_*304+1insTTTACTATTAAACCACT) c.810_810+1insTTTACTATTAAACCACT (n.810_810+1insTTTACTATTAAACCACT) c.228+3075_228+3076insTTTACTATTAAACCACT (n.228+3075_228+3076insTTTACTATTAAACCACT) c.*692_*692+1insTTTACTATTAAACCACT (n.*692_*692+1insTTTACTATTAAACCACT) c.829_829+1insTTTACTATTAAACCACT (n.829_829+1insTTTACTATTAAACCACT) c.561_561+1insTTTACTATTAAACCACT (n.561_561+1insTTTACTATTAAACCACT) c.687_687+1insTTTACTATTAAACCACT (n.687_687+1insTTTACTATTAAACCACT) c.684_684+1insTTTACTATTAAACCACT (n.684_684+1insTTTACTATTAAACCACT) c.447+19054_447+19055insTTTACTATTAAACCACT (n.447+19054_447+19055insTTTACTATTAAACCACT) c.333_333+1insTTTACTATTAAACCACT (n.333_333+1insTTTACTATTAAACCACT) n.1369_1369+1insTTTACTATTAAACCACT c.696_696+1insTTTACTATTAAACCACT (n.696_696+1insTTTACTATTAAACCACT) n.1292_1292+1insTTTACTATTAAACCACT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661340G>A | CA021446 | NF2 | c.675+3076G>A (n.675+3076G>A) c.*304+1G>A (n.*304+1G>A) c.810+1G>A (n.810+1G>A) c.228+3076G>A (n.228+3076G>A) c.*692+1G>A (n.*692+1G>A) c.829+1G>A (n.829+1G>A) c.561+1G>A (n.561+1G>A) c.687+1G>A (n.687+1G>A) c.684+1G>A (n.684+1G>A) c.447+19055G>A (n.447+19055G>A) c.333+1G>A (n.333+1G>A) n.1369+1G>A c.696+1G>A (n.696+1G>A) n.1292+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29661340G>C | CA411144214 | NF2 | c.675+3076G>C (n.675+3076G>C) c.*304+1G>C (n.*304+1G>C) c.810+1G>C (n.810+1G>C) c.228+3076G>C (n.228+3076G>C) c.*692+1G>C (n.*692+1G>C) c.829+1G>C (n.829+1G>C) c.561+1G>C (n.561+1G>C) c.687+1G>C (n.687+1G>C) c.684+1G>C (n.684+1G>C) c.447+19055G>C (n.447+19055G>C) c.333+1G>C (n.333+1G>C) n.1369+1G>C c.696+1G>C (n.696+1G>C) n.1292+1G>C | |
22 | g.29661340G= | CA2400678194 | NF2 | c.675+3076G= (n.675+3076G=) c.*304+1G= (n.*304+1G=) c.810+1G= (n.810+1G=) c.228+3076G= (n.228+3076G=) c.*692+1G= (n.*692+1G=) c.829+1G= (n.829+1G=) c.561+1G= (n.561+1G=) c.687+1G= (n.687+1G=) c.684+1G= (n.684+1G=) c.447+19055G= (n.447+19055G=) c.333+1G= (n.333+1G=) n.1369+1G= c.696+1G= (n.696+1G=) n.1292+1G= | |
22 | g.29661340G>T | CA411144215 | NF2 | c.675+3076G>T (n.675+3076G>T) c.*304+1G>T (n.*304+1G>T) c.810+1G>T (n.810+1G>T) c.228+3076G>T (n.228+3076G>T) c.*692+1G>T (n.*692+1G>T) c.829+1G>T (n.829+1G>T) c.561+1G>T (n.561+1G>T) c.687+1G>T (n.687+1G>T) c.684+1G>T (n.684+1G>T) c.447+19055G>T (n.447+19055G>T) c.333+1G>T (n.333+1G>T) n.1369+1G>T c.696+1G>T (n.696+1G>T) n.1292+1G>T |