Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.29661195_29661255delCA645601056NF2c.675+2931_675+2991del (n.675+2931_675+2991del)
c.*170-10_*220del
c.676-10_726del
c.228+2931_228+2991del (n.228+2931_228+2991del)
c.*558-10_*608del
c.695-10_745del
c.427-10_477del
c.553-10_603del
c.550-10_600del
c.447+18910_447+18970del (n.447+18910_447+18970del)
c.199-10_249del
n.1235-10_1285del
c.562-10_612del
n.1158-10_1208del
COSMIC
22g.29661205_29661339delCA645601058NF2c.675+2941_675+3075del (n.675+2941_675+3075del)
c.*170_*304del
c.676_810del
c.228+2941_228+3075del (n.228+2941_228+3075del)
c.*558_*692del
c.695_829del
c.427_561del
c.553_687del
c.550_684del
c.447+18920_447+19054del (n.447+18920_447+19054del)
c.199_333del
n.1235_1369del
c.562_696del
n.1158_1292del
COSMIC
22g.29661223_29661300delCA645601062NF2c.675+2959_675+3036del (n.675+2959_675+3036del)
c.*188_*265del (n.*188_*265del)
c.694_771del (p.Leu232_Pro257del)
c.228+2959_228+3036del (n.228+2959_228+3036del)
c.*576_*653del (n.*576_*653del)
c.713_790del (n.713_790del)
c.445_522del (p.Leu149_Pro174del)
c.571_648del (p.Leu191_Pro216del)
c.568_645del (p.Leu190_Pro215del)
c.447+18938_447+19015del (n.447+18938_447+19015del)
c.217_294del (p.Leu73_Pro98del)
n.1253_1330del
c.580_657del (p.Leu194_Pro219del)
n.1176_1253del
COSMIC
22g.29661240T>ACA411143793NF2c.675+2976T>A (n.675+2976T>A)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.711T>A (p.Asp237Glu)
c.228+2976T>A (n.228+2976T>A)
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.730T>A (n.730T>A)
c.462T>A (p.Asp154Glu)
c.588T>A (p.Asp196Glu)
c.585T>A (p.Asp195Glu)
c.447+18955T>A (n.447+18955T>A)
c.234T>A (p.Asp78Glu)
n.1270T>A
c.597T>A (p.Asp199Glu)
n.1193T>A
dbSNP
22g.29661240T>CCA514183135NF2c.675+2976T>C (n.675+2976T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.711T>C (p.Asp237=)
c.228+2976T>C (n.228+2976T>C)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.730T>C (n.730T>C)
c.462T>C (p.Asp154=)
c.588T>C (p.Asp196=)
c.585T>C (p.Asp195=)
c.447+18955T>C (n.447+18955T>C)
c.234T>C (p.Asp78=)
n.1270T>C
c.597T>C (p.Asp199=)
n.1193T>C
22g.29661240T>GCA411143794NF2c.675+2976T>G (n.675+2976T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.711T>G (p.Asp237Glu)
c.228+2976T>G (n.228+2976T>G)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.730T>G (n.730T>G)
c.462T>G (p.Asp154Glu)
c.588T>G (p.Asp196Glu)
c.585T>G (p.Asp195Glu)
c.447+18955T>G (n.447+18955T>G)
c.234T>G (p.Asp78Glu)
n.1270T>G
c.597T>G (p.Asp199Glu)
n.1193T>G
dbSNP
22g.29661241G>ACA411143797NF2c.675+2977G>A (n.675+2977G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.712G>A (p.Ala238Thr)
c.228+2977G>A (n.228+2977G>A)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.731G>A (n.731G>A)
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.447+18956G>A (n.447+18956G>A)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
n.1271G>A
c.598G>A (p.Ala200Thr)
n.1194G>A
dbSNP
22g.29661241G>CCA411143799NF2c.675+2977G>C (n.675+2977G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.712G>C (p.Ala238Pro)
c.228+2977G>C (n.228+2977G>C)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.731G>C (n.731G>C)
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.447+18956G>C (n.447+18956G>C)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
n.1271G>C
c.598G>C (p.Ala200Pro)
n.1194G>C
dbSNP
22g.29661241G>TCA411143801NF2c.675+2977G>T (n.675+2977G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.712G>T (p.Ala238Ser)
c.228+2977G>T (n.228+2977G>T)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.731G>T (n.731G>T)
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.447+18956G>T (n.447+18956G>T)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
n.1271G>T
c.598G>T (p.Ala200Ser)
n.1194G>T
ClinVar dbSNP
22g.29661241dupCA645601063NF2c.675+2977dup (n.675+2977dup)
c.*206dup (n.*206dup)
c.712dup (p.Ala238GlyfsTer8)
c.228+2977dup (n.228+2977dup)
c.*594dup (n.*594dup)
c.731dup (n.731dup)
c.463dup (p.Ala155GlyfsTer8)
c.589dup (p.Ala197GlyfsTer8)
c.586dup (p.Ala196GlyfsTer8)
c.447+18956dup (n.447+18956dup)
c.235dup (p.Ala79GlyfsTer8)
n.1271dup
c.598dup (p.Ala200GlyfsTer8)
n.1194dup
COSMIC COSMIC
22g.29661242C>ACA411143803NF2c.675+2978C>A (n.675+2978C>A)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.713C>A (p.Ala238Asp)
c.228+2978C>A (n.228+2978C>A)
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.732C>A (n.732C>A)
c.464C>A (p.Ala155Asp)
c.590C>A (p.Ala197Asp)
c.587C>A (p.Ala196Asp)
c.447+18957C>A (n.447+18957C>A)
c.236C>A (p.Ala79Asp)
n.1272C>A
c.599C>A (p.Ala200Asp)
n.1195C>A
dbSNP
22g.29661242C=CA2400678156NF2c.675+2978C= (n.675+2978C=)
c.*207C= (n.*207C=)
c.713C= (p.Ala238=)
c.228+2978C= (n.228+2978C=)
c.*595C= (n.*595C=)
c.732C= (n.732C=)
c.464C= (p.Ala155=)
c.590C= (p.Ala197=)
c.587C= (p.Ala196=)
c.447+18957C= (n.447+18957C=)
c.236C= (p.Ala79=)
n.1272C=
c.599C= (p.Ala200=)
n.1195C=
22g.29661242C>GCA411143805NF2c.675+2978C>G (n.675+2978C>G)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.713C>G (p.Ala238Gly)
c.228+2978C>G (n.228+2978C>G)
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.732C>G (n.732C>G)
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.447+18957C>G (n.447+18957C>G)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
n.1272C>G
c.599C>G (p.Ala200Gly)
n.1195C>G
dbSNP
22g.29661242C>TCA323111825NF2c.675+2978C>T (n.675+2978C>T)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.713C>T (p.Ala238Val)
c.228+2978C>T (n.228+2978C>T)
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.732C>T (n.732C>T)
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.590C>T (p.Ala197Val)
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.447+18957C>T (n.447+18957C>T)
c.236C>T (p.Ala79Val)
n.1272C>T
c.599C>T (p.Ala200Val)
n.1195C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29661244delCA514183140NF2c.675+2980del (n.675+2980del)
c.*209del (n.*209del)
c.715del (p.Leu239TrpfsTer12)
c.228+2980del (n.228+2980del)
c.*597del (n.*597del)
c.734del (n.734del)
c.466del (p.Leu156TrpfsTer12)
c.592del (p.Leu198TrpfsTer12)
c.589del (p.Leu197TrpfsTer12)
c.447+18959del (n.447+18959del)
c.238del (p.Leu80TrpfsTer12)
n.1274del
c.601del (p.Leu201TrpfsTer12)
n.1197del
COSMIC
22g.29661243C>ACA514183141NF2c.675+2979C>A (n.675+2979C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.714C>A (p.Ala238=)
c.228+2979C>A (n.228+2979C>A)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.733C>A (n.733C>A)
c.465C>A (p.Ala155=)
c.591C>A (p.Ala197=)
c.588C>A (p.Ala196=)
c.447+18958C>A (n.447+18958C>A)
c.237C>A (p.Ala79=)
n.1273C>A
c.600C>A (p.Ala200=)
n.1196C>A
dbSNP
22g.29661243C>GCA514183142NF2c.675+2979C>G (n.675+2979C>G)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.714C>G (p.Ala238=)
c.228+2979C>G (n.228+2979C>G)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.733C>G (n.733C>G)
c.465C>G (p.Ala155=)
c.591C>G (p.Ala197=)
c.588C>G (p.Ala196=)
c.447+18958C>G (n.447+18958C>G)
c.237C>G (p.Ala79=)
n.1273C>G
c.600C>G (p.Ala200=)
n.1196C>G
dbSNP
22g.29661243C>TCA514183143NF2c.675+2979C>T (n.675+2979C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.714C>T (p.Ala238=)
c.228+2979C>T (n.228+2979C>T)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.733C>T (n.733C>T)
c.465C>T (p.Ala155=)
c.591C>T (p.Ala197=)
c.588C>T (p.Ala196=)
c.447+18958C>T (n.447+18958C>T)
c.237C>T (p.Ala79=)
n.1273C>T
c.600C>T (p.Ala200=)
n.1196C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.29661244C>ACA411143808NF2c.675+2980C>A (n.675+2980C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.715C>A (p.Leu239Met)
c.228+2980C>A (n.228+2980C>A)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.734C>A (n.734C>A)
c.466C>A (p.Leu156Met)
c.592C>A (p.Leu198Met)
c.589C>A (p.Leu197Met)
c.447+18959C>A (n.447+18959C>A)
c.238C>A (p.Leu80Met)
n.1274C>A
c.601C>A (p.Leu201Met)
n.1197C>A
dbSNP
22g.29661244C>GCA411143810NF2c.675+2980C>G (n.675+2980C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.228+2980C>G (n.228+2980C>G)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.734C>G (n.734C>G)
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.447+18959C>G (n.447+18959C>G)
c.238C>G (p.Leu80Val)
n.1274C>G
c.601C>G (p.Leu201Val)
n.1197C>G
dbSNP
22g.29661244C>TCA514183145NF2c.675+2980C>T (n.675+2980C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.715C>T (p.Leu239=)
c.228+2980C>T (n.228+2980C>T)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.734C>T (n.734C>T)
c.466C>T (p.Leu156=)
c.592C>T (p.Leu198=)
c.589C>T (p.Leu197=)
c.447+18959C>T (n.447+18959C>T)
c.238C>T (p.Leu80=)
n.1274C>T
c.601C>T (p.Leu201=)
n.1197C>T
22g.29661245T>ACA411143814NF2c.675+2981T>A (n.675+2981T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.228+2981T>A (n.228+2981T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.735T>A (n.735T>A)
c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.593T>A (p.Leu198Gln)
c.590T>A (p.Leu197Gln)
c.447+18960T>A (n.447+18960T>A)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
n.1275T>A
c.602T>A (p.Leu201Gln)
n.1198T>A
22g.29661245T>CCA411143815NF2c.675+2981T>C (n.675+2981T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.228+2981T>C (n.228+2981T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.735T>C (n.735T>C)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.447+18960T>C (n.447+18960T>C)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.1275T>C
c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.1198T>C
ClinVar dbSNP
22g.29661245T>GCA411143813NF2c.675+2981T>G (n.675+2981T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.228+2981T>G (n.228+2981T>G)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.735T>G (n.735T>G)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.447+18960T>G (n.447+18960T>G)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.1275T>G
c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.1198T>G
22g.29661245T=CA2400678157NF2c.675+2981T= (n.675+2981T=)
c.*210T= (n.*210T=)
c.716T= (p.Leu239=)
c.228+2981T= (n.228+2981T=)
c.*598T= (n.*598T=)
c.735T= (n.735T=)
c.467T= (p.Leu156=)
c.593T= (p.Leu198=)
c.590T= (p.Leu197=)
c.447+18960T= (n.447+18960T=)
c.239T= (p.Leu80=)
n.1275T=
c.602T= (p.Leu201=)
n.1198T=
22g.29661246G>ACA514183146NF2c.675+2982G>A (n.675+2982G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.717G>A (p.Leu239=)
c.228+2982G>A (n.228+2982G>A)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.736G>A (n.736G>A)
c.468G>A (p.Leu156=)
c.594G>A (p.Leu198=)
c.591G>A (p.Leu197=)
c.447+18961G>A (n.447+18961G>A)
c.240G>A (p.Leu80=)
n.1276G>A
c.603G>A (p.Leu201=)
n.1199G>A
dbSNP
22g.29661246G>CCA514183147NF2c.675+2982G>C (n.675+2982G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.717G>C (p.Leu239=)
c.228+2982G>C (n.228+2982G>C)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.736G>C (n.736G>C)
c.468G>C (p.Leu156=)
c.594G>C (p.Leu198=)
c.591G>C (p.Leu197=)
c.447+18961G>C (n.447+18961G>C)
c.240G>C (p.Leu80=)
n.1276G>C
c.603G>C (p.Leu201=)
n.1199G>C
dbSNP
22g.29661246G>TCA514183148NF2c.675+2982G>T (n.675+2982G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.717G>T (p.Leu239=)
c.228+2982G>T (n.228+2982G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.736G>T (n.736G>T)
c.468G>T (p.Leu156=)
c.594G>T (p.Leu198=)
c.591G>T (p.Leu197=)
c.447+18961G>T (n.447+18961G>T)
c.240G>T (p.Leu80=)
n.1276G>T
c.603G>T (p.Leu201=)
n.1199G>T
dbSNP
22g.29661249delCA2695230666NF2c.675+2985del (n.675+2985del)
c.*214del (n.*214del)
c.720del (p.Leu241PhefsTer10)
c.228+2985del (n.228+2985del)
c.*602del (n.*602del)
c.739del (n.739del)
c.471del (p.Leu158PhefsTer10)
c.597del (p.Leu200PhefsTer10)
c.594del (p.Leu199PhefsTer10)
c.447+18964del (n.447+18964del)
c.243del (p.Leu82PhefsTer10)
n.1279del
c.606del (p.Leu203PhefsTer10)
n.1202del
22g.29661247G>ACA411143816NF2c.675+2983G>A (n.675+2983G>A)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.718G>A (p.Gly240Arg)
c.228+2983G>A (n.228+2983G>A)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.737G>A (n.737G>A)
c.469G>A (p.Gly157Arg)
c.595G>A (p.Gly199Arg)
c.592G>A (p.Gly198Arg)
c.447+18962G>A (n.447+18962G>A)
c.241G>A (p.Gly81Arg)
n.1277G>A
c.604G>A (p.Gly202Arg)
n.1200G>A
dbSNP
22g.29661247G>CCA411143817NF2c.675+2983G>C (n.675+2983G>C)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.228+2983G>C (n.228+2983G>C)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.737G>C (n.737G>C)
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
c.592G>C (p.Gly198Arg)
c.447+18962G>C (n.447+18962G>C)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.1277G>C
c.604G>C (p.Gly202Arg)
n.1200G>C
dbSNP
22g.29661247G=CA2400678158NF2c.675+2983G= (n.675+2983G=)
c.*212G= (n.*212G=)
c.718G= (p.Gly240=)
c.228+2983G= (n.228+2983G=)
c.*600G= (n.*600G=)
c.737G= (n.737G=)
c.469G= (p.Gly157=)
c.595G= (p.Gly199=)
c.592G= (p.Gly198=)
c.447+18962G= (n.447+18962G=)
c.241G= (p.Gly81=)
n.1277G=
c.604G= (p.Gly202=)
n.1200G=
22g.29661247G>TCA411143818NF2c.675+2983G>T (n.675+2983G>T)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.718G>T (p.Gly240Trp)
c.228+2983G>T (n.228+2983G>T)
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.737G>T (n.737G>T)
c.469G>T (p.Gly157Trp)
c.595G>T (p.Gly199Trp)
c.592G>T (p.Gly198Trp)
c.447+18962G>T (n.447+18962G>T)
c.241G>T (p.Gly81Trp)
n.1277G>T
c.604G>T (p.Gly202Trp)
n.1200G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29661248G>ACA411143819NF2c.675+2984G>A (n.675+2984G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.719G>A (p.Gly240Glu)
c.228+2984G>A (n.228+2984G>A)
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.738G>A (n.738G>A)
c.470G>A (p.Gly157Glu)
c.596G>A (p.Gly199Glu)
c.593G>A (p.Gly198Glu)
c.447+18963G>A (n.447+18963G>A)
c.242G>A (p.Gly81Glu)
n.1278G>A
c.605G>A (p.Gly202Glu)
n.1201G>A
ClinVar dbSNP
22g.29661248G>CCA411143820NF2c.675+2984G>C (n.675+2984G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.228+2984G>C (n.228+2984G>C)
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.738G>C (n.738G>C)
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.447+18963G>C (n.447+18963G>C)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.1278G>C
c.605G>C (p.Gly202Ala)
n.1201G>C
dbSNP
22g.29661248G>TCA411143821NF2c.675+2984G>T (n.675+2984G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.719G>T (p.Gly240Val)
c.228+2984G>T (n.228+2984G>T)
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.738G>T (n.738G>T)
c.470G>T (p.Gly157Val)
c.596G>T (p.Gly199Val)
c.593G>T (p.Gly198Val)
c.447+18963G>T (n.447+18963G>T)
c.242G>T (p.Gly81Val)
n.1278G>T
c.605G>T (p.Gly202Val)
n.1201G>T
dbSNP
22g.29661249G>ACA514183157NF2c.675+2985G>A (n.675+2985G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.720G>A (p.Gly240=)
c.228+2985G>A (n.228+2985G>A)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.739G>A (n.739G>A)
c.471G>A (p.Gly157=)
c.597G>A (p.Gly199=)
c.594G>A (p.Gly198=)
c.447+18964G>A (n.447+18964G>A)
c.243G>A (p.Gly81=)
n.1279G>A
c.606G>A (p.Gly202=)
n.1202G>A
ClinVar dbSNP
22g.29661249G>CCA514183158NF2c.675+2985G>C (n.675+2985G>C)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.720G>C (p.Gly240=)
c.228+2985G>C (n.228+2985G>C)
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.739G>C (n.739G>C)
c.471G>C (p.Gly157=)
c.597G>C (p.Gly199=)
c.594G>C (p.Gly198=)
c.447+18964G>C (n.447+18964G>C)
c.243G>C (p.Gly81=)
n.1279G>C
c.606G>C (p.Gly202=)
n.1202G>C
dbSNP
22g.29661249G=CA2400678159NF2c.675+2985G= (n.675+2985G=)
c.*214G= (n.*214G=)
c.720G= (p.Gly240=)
c.228+2985G= (n.228+2985G=)
c.*602G= (n.*602G=)
c.739G= (n.739G=)
c.471G= (p.Gly157=)
c.597G= (p.Gly199=)
c.594G= (p.Gly198=)
c.447+18964G= (n.447+18964G=)
c.243G= (p.Gly81=)
n.1279G=
c.606G= (p.Gly202=)
n.1202G=
22g.29661249G>TCA034876NF2c.675+2985G>T (n.675+2985G>T)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.720G>T (p.Gly240=)
c.228+2985G>T (n.228+2985G>T)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.739G>T (n.739G>T)
c.471G>T (p.Gly157=)
c.597G>T (p.Gly199=)
c.594G>T (p.Gly198=)
c.447+18964G>T (n.447+18964G>T)
c.243G>T (p.Gly81=)
n.1279G>T
c.606G>T (p.Gly202=)
n.1202G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29661250C>ACA411143822NF2c.675+2986C>A (n.675+2986C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.721C>A (p.Leu241Ile)
c.228+2986C>A (n.228+2986C>A)
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.740C>A (n.740C>A)
c.472C>A (p.Leu158Ile)
c.598C>A (p.Leu200Ile)
c.595C>A (p.Leu199Ile)
c.447+18965C>A (n.447+18965C>A)
c.244C>A (p.Leu82Ile)
n.1280C>A
c.607C>A (p.Leu203Ile)
n.1203C>A
ClinVar
22g.29661250C>GCA411143823NF2c.675+2986C>G (n.675+2986C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.228+2986C>G (n.228+2986C>G)
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.740C>G (n.740C>G)
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.595C>G (p.Leu199Val)
c.447+18965C>G (n.447+18965C>G)
c.244C>G (p.Leu82Val)
n.1280C>G
c.607C>G (p.Leu203Val)
n.1203C>G
22g.29661250C>TCA411143824NF2c.675+2986C>T (n.675+2986C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.721C>T (p.Leu241Phe)
c.228+2986C>T (n.228+2986C>T)
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.740C>T (n.740C>T)
c.472C>T (p.Leu158Phe)
c.598C>T (p.Leu200Phe)
c.595C>T (p.Leu199Phe)
c.447+18965C>T (n.447+18965C>T)
c.244C>T (p.Leu82Phe)
n.1280C>T
c.607C>T (p.Leu203Phe)
n.1203C>T
22g.29661251T>ACA411143825NF2c.675+2987T>A (n.675+2987T>A)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.722T>A (p.Leu241His)
c.228+2987T>A (n.228+2987T>A)
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.741T>A (n.741T>A)
c.473T>A (p.Leu158His)
c.599T>A (p.Leu200His)
c.596T>A (p.Leu199His)
c.447+18966T>A (n.447+18966T>A)
c.245T>A (p.Leu82His)
n.1281T>A
c.608T>A (p.Leu203His)
n.1204T>A
dbSNP
22g.29661251T>CCA411143826NF2c.675+2987T>C (n.675+2987T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.228+2987T>C (n.228+2987T>C)
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.741T>C (n.741T>C)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.447+18966T>C (n.447+18966T>C)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.1281T>C
c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.1204T>C
dbSNP
22g.29661251T>GCA411143827NF2c.675+2987T>G (n.675+2987T>G)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.228+2987T>G (n.228+2987T>G)
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.741T>G (n.741T>G)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.447+18966T>G (n.447+18966T>G)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.1281T>G
c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.1204T>G
22g.29661252T>ACA514183163NF2c.675+2988T>A (n.675+2988T>A)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.723T>A (p.Leu241=)
c.228+2988T>A (n.228+2988T>A)
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.742T>A (n.742T>A)
c.474T>A (p.Leu158=)
c.600T>A (p.Leu200=)
c.597T>A (p.Leu199=)
c.447+18967T>A (n.447+18967T>A)
c.246T>A (p.Leu82=)
n.1282T>A
c.609T>A (p.Leu203=)
n.1205T>A
dbSNP
22g.29661252T>CCA514183164NF2c.675+2988T>C (n.675+2988T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.723T>C (p.Leu241=)
c.228+2988T>C (n.228+2988T>C)
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.742T>C (n.742T>C)
c.474T>C (p.Leu158=)
c.600T>C (p.Leu200=)
c.597T>C (p.Leu199=)
c.447+18967T>C (n.447+18967T>C)
c.246T>C (p.Leu82=)
n.1282T>C
c.609T>C (p.Leu203=)
n.1205T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.29661252T>GCA514183167NF2c.675+2988T>G (n.675+2988T>G)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.723T>G (p.Leu241=)
c.228+2988T>G (n.228+2988T>G)
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.742T>G (n.742T>G)
c.474T>G (p.Leu158=)
c.600T>G (p.Leu200=)
c.597T>G (p.Leu199=)
c.447+18967T>G (n.447+18967T>G)
c.246T>G (p.Leu82=)
n.1282T>G
c.609T>G (p.Leu203=)
n.1205T>G
22g.29661252_29661253insACA645601064NF2c.675+2988_675+2989insA (n.675+2988_675+2989insA)
c.*217_*218insA (n.*217_*218insA)
c.723_724insA (p.His242ThrfsTer4)
c.228+2988_228+2989insA (n.228+2988_228+2989insA)
c.*605_*606insA (n.*605_*606insA)
c.742_743insA (n.742_743insA)
c.474_475insA (p.His159ThrfsTer4)
c.600_601insA (p.His201ThrfsTer4)
c.597_598insA (p.His200ThrfsTer4)
c.447+18967_447+18968insA (n.447+18967_447+18968insA)
c.246_247insA (p.His83ThrfsTer4)
n.1282_1283insA
c.609_610insA (p.His204ThrfsTer4)
n.1205_1206insA
COSMIC COSMIC
22g.29661253C>ACA323111830NF2c.675+2989C>A (n.675+2989C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.724C>A (p.His242Asn)
c.228+2989C>A (n.228+2989C>A)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.743C>A (n.743C>A)
c.475C>A (p.His159Asn)
c.601C>A (p.His201Asn)
c.598C>A (p.His200Asn)
c.447+18968C>A (n.447+18968C>A)
c.247C>A (p.His83Asn)
n.1283C>A
c.610C>A (p.His204Asn)
n.1206C>A
dbSNP
22g.29661253C=CA2400678160NF2c.675+2989C= (n.675+2989C=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.724C= (p.His242=)
c.228+2989C= (n.228+2989C=)
c.*606C= (n.*606C=)
c.743C= (n.743C=)
c.475C= (p.His159=)
c.601C= (p.His201=)
c.598C= (p.His200=)
c.447+18968C= (n.447+18968C=)
c.247C= (p.His83=)
n.1283C=
c.610C= (p.His204=)
n.1206C=
22g.29661253C>GCA411143829NF2c.675+2989C>G (n.675+2989C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.724C>G (p.His242Asp)
c.228+2989C>G (n.228+2989C>G)
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.743C>G (n.743C>G)
c.475C>G (p.His159Asp)
c.601C>G (p.His201Asp)
c.598C>G (p.His200Asp)
c.447+18968C>G (n.447+18968C>G)
c.247C>G (p.His83Asp)
n.1283C>G
c.610C>G (p.His204Asp)
n.1206C>G
dbSNP
22g.29661253C>TCA411143828NF2c.675+2989C>T (n.675+2989C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.724C>T (p.His242Tyr)
c.228+2989C>T (n.228+2989C>T)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.743C>T (n.743C>T)
c.475C>T (p.His159Tyr)
c.601C>T (p.His201Tyr)
c.598C>T (p.His200Tyr)
c.447+18968C>T (n.447+18968C>T)
c.247C>T (p.His83Tyr)
n.1283C>T
c.610C>T (p.His204Tyr)
n.1206C>T
dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29661254A=CA2400678161NF2c.675+2990A= (n.675+2990A=)
c.*219A= (n.*219A=)
c.725A= (p.His242=)
c.228+2990A= (n.228+2990A=)
c.*607A= (n.*607A=)
c.744A= (n.744A=)
c.476A= (p.His159=)
c.602A= (p.His201=)
c.599A= (p.His200=)
c.447+18969A= (n.447+18969A=)
c.248A= (p.His83=)
n.1284A=
c.611A= (p.His204=)
n.1207A=
22g.29661254A>CCA411143830NF2c.675+2990A>C (n.675+2990A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.725A>C (p.His242Pro)
c.228+2990A>C (n.228+2990A>C)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.744A>C (n.744A>C)
c.476A>C (p.His159Pro)
c.602A>C (p.His201Pro)
c.599A>C (p.His200Pro)
c.447+18969A>C (n.447+18969A>C)
c.248A>C (p.His83Pro)
n.1284A>C
c.611A>C (p.His204Pro)
n.1207A>C
dbSNP
22g.29661254A>GCA411143831NF2c.675+2990A>G (n.675+2990A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.725A>G (p.His242Arg)
c.228+2990A>G (n.228+2990A>G)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.744A>G (n.744A>G)
c.476A>G (p.His159Arg)
c.602A>G (p.His201Arg)
c.599A>G (p.His200Arg)
c.447+18969A>G (n.447+18969A>G)
c.248A>G (p.His83Arg)
n.1284A>G
c.611A>G (p.His204Arg)
n.1207A>G
gnomAD v4
22g.29661254A>TCA411143832NF2c.675+2990A>T (n.675+2990A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.725A>T (p.His242Leu)
c.228+2990A>T (n.228+2990A>T)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.744A>T (n.744A>T)
c.476A>T (p.His159Leu)
c.602A>T (p.His201Leu)
c.599A>T (p.His200Leu)
c.447+18969A>T (n.447+18969A>T)
c.248A>T (p.His83Leu)
n.1284A>T
c.611A>T (p.His204Leu)
n.1207A>T
dbSNP gnomAD v2
22g.29661254dupCA514183169NF2c.675+2990dup (n.675+2990dup)
c.*219dup (n.*219dup)
c.725dup (p.His242GlnfsTer4)
c.228+2990dup (n.228+2990dup)
c.*607dup (n.*607dup)
c.744dup (n.744dup)
c.476dup (p.His159GlnfsTer4)
c.602dup (p.His201GlnfsTer4)
c.599dup (p.His200GlnfsTer4)
c.447+18969dup (n.447+18969dup)
c.248dup (p.His83GlnfsTer4)
n.1284dup
c.611dup (p.His204GlnfsTer4)
n.1207dup
22g.29661257_29661274delCA2739267873NF2c.675+2993_675+3010del (n.675+2993_675+3010del)
c.*222_*239del (n.*222_*239del)
c.728_745del (p.Ile243_Asn248del)
c.228+2993_228+3010del (n.228+2993_228+3010del)
c.*610_*627del (n.*610_*627del)
c.747_764del (n.747_764del)
c.479_496del (p.Ile160_Asn165del)
c.605_622del (p.Ile202_Asn207del)
c.602_619del (p.Ile201_Asn206del)
c.447+18972_447+18989del (n.447+18972_447+18989del)
c.251_268del (p.Ile84_Asn89del)
n.1287_1304del
c.614_631del (p.Ile205_Asn210del)
n.1210_1227del
ClinVar
22g.29661255C>ACA411143833NF2c.675+2991C>A (n.675+2991C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.726C>A (p.His242Gln)
c.228+2991C>A (n.228+2991C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.745C>A (n.745C>A)
c.477C>A (p.His159Gln)
c.603C>A (p.His201Gln)
c.600C>A (p.His200Gln)
c.447+18970C>A (n.447+18970C>A)
c.249C>A (p.His83Gln)
n.1285C>A
c.612C>A (p.His204Gln)
n.1208C>A
22g.29661255C=CA2400678162NF2c.675+2991C= (n.675+2991C=)
c.*220C= (n.*220C=)
c.726C= (p.His242=)
c.228+2991C= (n.228+2991C=)
c.*608C= (n.*608C=)
c.745C= (n.745C=)
c.477C= (p.His159=)
c.603C= (p.His201=)
c.600C= (p.His200=)
c.447+18970C= (n.447+18970C=)
c.249C= (p.His83=)
n.1285C=
c.612C= (p.His204=)
n.1208C=
22g.29661255C>GCA411143834NF2c.675+2991C>G (n.675+2991C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.726C>G (p.His242Gln)
c.228+2991C>G (n.228+2991C>G)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.745C>G (n.745C>G)
c.477C>G (p.His159Gln)
c.603C>G (p.His201Gln)
c.600C>G (p.His200Gln)
c.447+18970C>G (n.447+18970C>G)
c.249C>G (p.His83Gln)
n.1285C>G
c.612C>G (p.His204Gln)
n.1208C>G
ClinVar dbSNP
22g.29661255C>TCA514183171NF2c.675+2991C>T (n.675+2991C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.726C>T (p.His242=)
c.228+2991C>T (n.228+2991C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.745C>T (n.745C>T)
c.477C>T (p.His159=)
c.603C>T (p.His201=)
c.600C>T (p.His200=)
c.447+18970C>T (n.447+18970C>T)
c.249C>T (p.His83=)
n.1285C>T
c.612C>T (p.His204=)
n.1208C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29661256A=CA2400678163NF2c.675+2992A= (n.675+2992A=)
c.*221A= (n.*221A=)
c.727A= (p.Ile243=)
c.228+2992A= (n.228+2992A=)
c.*609A= (n.*609A=)
c.746A= (n.746A=)
c.478A= (p.Ile160=)
c.604A= (p.Ile202=)
c.601A= (p.Ile201=)
c.447+18971A= (n.447+18971A=)
c.250A= (p.Ile84=)
n.1286A=
c.613A= (p.Ile205=)
n.1209A=
22g.29661256A>CCA411143835NF2c.675+2992A>C (n.675+2992A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.727A>C (p.Ile243Leu)
c.228+2992A>C (n.228+2992A>C)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.746A>C (n.746A>C)
c.478A>C (p.Ile160Leu)
c.604A>C (p.Ile202Leu)
c.601A>C (p.Ile201Leu)
c.447+18971A>C (n.447+18971A>C)
c.250A>C (p.Ile84Leu)
n.1286A>C
c.613A>C (p.Ile205Leu)
n.1209A>C
22g.29661256A>GCA034900NF2c.675+2992A>G (n.675+2992A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.727A>G (p.Ile243Val)
c.228+2992A>G (n.228+2992A>G)
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.746A>G (n.746A>G)
c.478A>G (p.Ile160Val)
c.604A>G (p.Ile202Val)
c.601A>G (p.Ile201Val)
c.447+18971A>G (n.447+18971A>G)
c.250A>G (p.Ile84Val)
n.1286A>G
c.613A>G (p.Ile205Val)
n.1209A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.29661256A>TCA411143836NF2c.675+2992A>T (n.675+2992A>T)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.727A>T (p.Ile243Phe)
c.228+2992A>T (n.228+2992A>T)
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.746A>T (n.746A>T)
c.478A>T (p.Ile160Phe)
c.604A>T (p.Ile202Phe)
c.601A>T (p.Ile201Phe)
c.447+18971A>T (n.447+18971A>T)
c.250A>T (p.Ile84Phe)
n.1286A>T
c.613A>T (p.Ile205Phe)
n.1209A>T
22g.29661258_29661261delCA645601065NF2c.675+2994_675+2997del (n.675+2994_675+2997del)
c.*223_*226del (n.*223_*226del)
c.729_732del (p.Ile243MetfsTer7)
c.228+2994_228+2997del (n.228+2994_228+2997del)
c.*611_*614del (n.*611_*614del)
c.748_751del (n.748_751del)
c.480_483del (p.Ile160MetfsTer7)
c.606_609del (p.Ile202MetfsTer7)
c.603_606del (p.Ile201MetfsTer7)
c.447+18973_447+18976del (n.447+18973_447+18976del)
c.252_255del (p.Ile84MetfsTer7)
n.1288_1291del
c.615_618del (p.Ile205MetfsTer7)
n.1211_1214del
COSMIC
22g.29661257T>ACA411143837NF2c.675+2993T>A (n.675+2993T>A)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.728T>A (p.Ile243Asn)
c.228+2993T>A (n.228+2993T>A)
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.747T>A (n.747T>A)
c.479T>A (p.Ile160Asn)
c.605T>A (p.Ile202Asn)
c.602T>A (p.Ile201Asn)
c.447+18972T>A (n.447+18972T>A)
c.251T>A (p.Ile84Asn)
n.1287T>A
c.614T>A (p.Ile205Asn)
n.1210T>A
dbSNP
22g.29661257T>CCA411143838NF2c.675+2993T>C (n.675+2993T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.728T>C (p.Ile243Thr)
c.228+2993T>C (n.228+2993T>C)
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.747T>C (n.747T>C)
c.479T>C (p.Ile160Thr)
c.605T>C (p.Ile202Thr)
c.602T>C (p.Ile201Thr)
c.447+18972T>C (n.447+18972T>C)
c.251T>C (p.Ile84Thr)
n.1287T>C
c.614T>C (p.Ile205Thr)
n.1210T>C
dbSNP
22g.29661257T>GCA411143839NF2c.675+2993T>G (n.675+2993T>G)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.728T>G (p.Ile243Ser)
c.228+2993T>G (n.228+2993T>G)
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.747T>G (n.747T>G)
c.479T>G (p.Ile160Ser)
c.605T>G (p.Ile202Ser)
c.602T>G (p.Ile201Ser)
c.447+18972T>G (n.447+18972T>G)
c.251T>G (p.Ile84Ser)
n.1287T>G
c.614T>G (p.Ile205Ser)
n.1210T>G
22g.29661259dupCA645601066NF2c.675+2995dup (n.675+2995dup)
c.*224dup (n.*224dup)
c.730dup (p.Tyr244LeufsTer2)
c.228+2995dup (n.228+2995dup)
c.*612dup (n.*612dup)
c.749dup (n.749dup)
c.481dup (p.Tyr161LeufsTer2)
c.607dup (p.Tyr203LeufsTer2)
c.604dup (p.Tyr202LeufsTer2)
c.447+18974dup (n.447+18974dup)
c.253dup (p.Tyr85LeufsTer2)
n.1289dup
c.616dup (p.Tyr206LeufsTer2)
n.1212dup
COSMIC
22g.29661258T>ACA514183173NF2c.675+2994T>A (n.675+2994T>A)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.729T>A (p.Ile243=)
c.228+2994T>A (n.228+2994T>A)
c.*611T>A (n.*611T>A)
c.748T>A (n.748T>A)
c.480T>A (p.Ile160=)
c.606T>A (p.Ile202=)
c.603T>A (p.Ile201=)
c.447+18973T>A (n.447+18973T>A)
c.252T>A (p.Ile84=)
n.1288T>A
c.615T>A (p.Ile205=)
n.1211T>A
dbSNP
22g.29661258T>CCA514183172NF2c.675+2994T>C (n.675+2994T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.729T>C (p.Ile243=)
c.228+2994T>C (n.228+2994T>C)
c.*611T>C (n.*611T>C)
c.748T>C (n.748T>C)
c.480T>C (p.Ile160=)
c.606T>C (p.Ile202=)
c.603T>C (p.Ile201=)
c.447+18973T>C (n.447+18973T>C)
c.252T>C (p.Ile84=)
n.1288T>C
c.615T>C (p.Ile205=)
n.1211T>C
22g.29661258T>GCA411143840NF2c.675+2994T>G (n.675+2994T>G)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.729T>G (p.Ile243Met)
c.228+2994T>G (n.228+2994T>G)
c.*611T>G (n.*611T>G)
c.748T>G (n.748T>G)
c.480T>G (p.Ile160Met)
c.606T>G (p.Ile202Met)
c.603T>G (p.Ile201Met)
c.447+18973T>G (n.447+18973T>G)
c.252T>G (p.Ile84Met)
n.1288T>G
c.615T>G (p.Ile205Met)
n.1211T>G
22g.29661259T>ACA411143843NF2c.675+2995T>A (n.675+2995T>A)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.730T>A (p.Tyr244Asn)
c.228+2995T>A (n.228+2995T>A)
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.749T>A (n.749T>A)
c.481T>A (p.Tyr161Asn)
c.607T>A (p.Tyr203Asn)
c.604T>A (p.Tyr202Asn)
c.447+18974T>A (n.447+18974T>A)
c.253T>A (p.Tyr85Asn)
n.1289T>A
c.616T>A (p.Tyr206Asn)
n.1212T>A
dbSNP
22g.29661259T>CCA411143842NF2c.675+2995T>C (n.675+2995T>C)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.730T>C (p.Tyr244His)
c.228+2995T>C (n.228+2995T>C)
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.749T>C (n.749T>C)
c.481T>C (p.Tyr161His)
c.607T>C (p.Tyr203His)
c.604T>C (p.Tyr202His)
c.447+18974T>C (n.447+18974T>C)
c.253T>C (p.Tyr85His)
n.1289T>C
c.616T>C (p.Tyr206His)
n.1212T>C
ClinVar dbSNP
22g.29661259T>GCA411143841NF2c.675+2995T>G (n.675+2995T>G)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.730T>G (p.Tyr244Asp)
c.228+2995T>G (n.228+2995T>G)
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.749T>G (n.749T>G)
c.481T>G (p.Tyr161Asp)
c.607T>G (p.Tyr203Asp)
c.604T>G (p.Tyr202Asp)
c.447+18974T>G (n.447+18974T>G)
c.253T>G (p.Tyr85Asp)
n.1289T>G
c.616T>G (p.Tyr206Asp)
n.1212T>G
22g.29661260A=CA2400678164NF2c.675+2996A= (n.675+2996A=)
c.*225A= (n.*225A=)
c.731A= (p.Tyr244=)
c.228+2996A= (n.228+2996A=)
c.*613A= (n.*613A=)
c.750A= (n.750A=)
c.482A= (p.Tyr161=)
c.608A= (p.Tyr203=)
c.605A= (p.Tyr202=)
c.447+18975A= (n.447+18975A=)
c.254A= (p.Tyr85=)
n.1290A=
c.617A= (p.Tyr206=)
n.1213A=
22g.29661260A>CCA411143846NF2c.675+2996A>C (n.675+2996A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.731A>C (p.Tyr244Ser)
c.228+2996A>C (n.228+2996A>C)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.750A>C (n.750A>C)
c.482A>C (p.Tyr161Ser)
c.608A>C (p.Tyr203Ser)
c.605A>C (p.Tyr202Ser)
c.447+18975A>C (n.447+18975A>C)
c.254A>C (p.Tyr85Ser)
n.1290A>C
c.617A>C (p.Tyr206Ser)
n.1213A>C
22g.29661260A>GCA411143844NF2c.675+2996A>G (n.675+2996A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.731A>G (p.Tyr244Cys)
c.228+2996A>G (n.228+2996A>G)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.750A>G (n.750A>G)
c.482A>G (p.Tyr161Cys)
c.608A>G (p.Tyr203Cys)
c.605A>G (p.Tyr202Cys)
c.447+18975A>G (n.447+18975A>G)
c.254A>G (p.Tyr85Cys)
n.1290A>G
c.617A>G (p.Tyr206Cys)
n.1213A>G
ClinVar dbSNP
22g.29661260A>TCA411143845NF2c.675+2996A>T (n.675+2996A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.731A>T (p.Tyr244Phe)
c.228+2996A>T (n.228+2996A>T)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.750A>T (n.750A>T)
c.482A>T (p.Tyr161Phe)
c.608A>T (p.Tyr203Phe)
c.605A>T (p.Tyr202Phe)
c.447+18975A>T (n.447+18975A>T)
c.254A>T (p.Tyr85Phe)
n.1290A>T
c.617A>T (p.Tyr206Phe)
n.1213A>T
22g.29661261delCA514183179NF2c.675+2997del (n.675+2997del)
c.*226del (n.*226del)
c.732del (p.Tyr244Ter)
c.228+2997del (n.228+2997del)
c.*614del (n.*614del)
c.751del (n.751del)
c.483del (p.Tyr161Ter)
c.609del (p.Tyr203Ter)
c.606del (p.Tyr202Ter)
c.447+18976del (n.447+18976del)
c.255del (p.Tyr85Ter)
n.1291del
c.618del (p.Tyr206Ter)
n.1214del
COSMIC
22g.29661261T>ACA411143847NF2c.675+2997T>A (n.675+2997T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.732T>A (p.Tyr244Ter)
c.228+2997T>A (n.228+2997T>A)
c.*614T>A (n.*614T>A)
c.751T>A (n.751T>A)
c.483T>A (p.Tyr161Ter)
c.609T>A (p.Tyr203Ter)
c.606T>A (p.Tyr202Ter)
c.447+18976T>A (n.447+18976T>A)
c.255T>A (p.Tyr85Ter)
n.1291T>A
c.618T>A (p.Tyr206Ter)
n.1214T>A
dbSNP
22g.29661261T>CCA514183180NF2c.675+2997T>C (n.675+2997T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.732T>C (p.Tyr244=)
c.228+2997T>C (n.228+2997T>C)
c.*614T>C (n.*614T>C)
c.751T>C (n.751T>C)
c.483T>C (p.Tyr161=)
c.609T>C (p.Tyr203=)
c.606T>C (p.Tyr202=)
c.447+18976T>C (n.447+18976T>C)
c.255T>C (p.Tyr85=)
n.1291T>C
c.618T>C (p.Tyr206=)
n.1214T>C
22g.29661261T>GCA411143848NF2c.675+2997T>G (n.675+2997T>G)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.732T>G (p.Tyr244Ter)
c.228+2997T>G (n.228+2997T>G)
c.*614T>G (n.*614T>G)
c.751T>G (n.751T>G)
c.483T>G (p.Tyr161Ter)
c.609T>G (p.Tyr203Ter)
c.606T>G (p.Tyr202Ter)
c.447+18976T>G (n.447+18976T>G)
c.255T>G (p.Tyr85Ter)
n.1291T>G
c.618T>G (p.Tyr206Ter)
n.1214T>G
22g.29661261dupCA514183175NF2c.675+2997dup (n.675+2997dup)
c.*226dup (n.*226dup)
c.732dup (p.Asp245Ter)
c.228+2997dup (n.228+2997dup)
c.*614dup (n.*614dup)
c.751dup (n.751dup)
c.483dup (p.Asp162Ter)
c.609dup (p.Asp204Ter)
c.606dup (p.Asp203Ter)
c.447+18976dup (n.447+18976dup)
c.255dup (p.Asp86Ter)
n.1291dup
c.618dup (p.Asp207Ter)
n.1214dup
22g.29661262G>ACA411143849NF2c.675+2998G>A (n.675+2998G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.733G>A (p.Asp245Asn)
c.228+2998G>A (n.228+2998G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.752G>A (n.752G>A)
c.484G>A (p.Asp162Asn)
c.610G>A (p.Asp204Asn)
c.607G>A (p.Asp203Asn)
c.447+18977G>A (n.447+18977G>A)
c.256G>A (p.Asp86Asn)
n.1292G>A
c.619G>A (p.Asp207Asn)
n.1215G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29661262G>CCA411143850NF2c.675+2998G>C (n.675+2998G>C)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.733G>C (p.Asp245His)
c.228+2998G>C (n.228+2998G>C)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.752G>C (n.752G>C)
c.484G>C (p.Asp162His)
c.610G>C (p.Asp204His)
c.607G>C (p.Asp203His)
c.447+18977G>C (n.447+18977G>C)
c.256G>C (p.Asp86His)
n.1292G>C
c.619G>C (p.Asp207His)
n.1215G>C
dbSNP
22g.29661262G=CA2400678165NF2c.675+2998G= (n.675+2998G=)
c.*227G= (n.*227G=)
c.733G= (p.Asp245=)
c.228+2998G= (n.228+2998G=)
c.*615G= (n.*615G=)
c.752G= (n.752G=)
c.484G= (p.Asp162=)
c.610G= (p.Asp204=)
c.607G= (p.Asp203=)
c.447+18977G= (n.447+18977G=)
c.256G= (p.Asp86=)
n.1292G=
c.619G= (p.Asp207=)
n.1215G=
22g.29661262G>TCA411143851NF2c.675+2998G>T (n.675+2998G>T)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
c.228+2998G>T (n.228+2998G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.752G>T (n.752G>T)
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
c.447+18977G>T (n.447+18977G>T)
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
n.1292G>T
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
n.1215G>T
ClinVar
22g.29661262_29661323delinsTCA645601067NF2c.675+2998_675+3059delinsT (n.675+2998_675+3059delinsT)
c.*227_*288delinsT (n.*227_*288delinsT)
c.733_794delinsT (p.Asp245CysfsTer?)
c.228+2998_228+3059delinsT (n.228+2998_228+3059delinsT)
c.*615_*676delinsT (n.*615_*676delinsT)
c.752_813delinsT (n.752_813delinsT)
c.484_545delinsT (p.Asp162CysfsTer?)
c.610_671delinsT (p.Asp204CysfsTer?)
c.607_668delinsT (p.Asp203CysfsTer?)
c.447+18977_447+19038delinsT (n.447+18977_447+19038delinsT)
c.256_317delinsT (p.Asp86CysfsTer?)
n.1292_1353delinsT
c.619_680delinsT (p.Asp207CysfsTer?)
n.1215_1276delinsT
COSMIC
22g.29661263delCA1139532741NF2c.675+2999del (n.675+2999del)
c.*228del (n.*228del)
c.734del (p.Asp245AlafsTer6)
c.228+2999del (n.228+2999del)
c.*616del (n.*616del)
c.753del (n.753del)
c.485del (p.Asp162AlafsTer6)
c.611del (p.Asp204AlafsTer6)
c.608del (p.Asp203AlafsTer6)
c.447+18978del (n.447+18978del)
c.257del (p.Asp86AlafsTer6)
n.1293del
c.620del (p.Asp207AlafsTer6)
n.1216del
22g.29661263A>CCA411143854NF2c.675+2999A>C (n.675+2999A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.734A>C (p.Asp245Ala)
c.228+2999A>C (n.228+2999A>C)
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.753A>C (n.753A>C)
c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.611A>C (p.Asp204Ala)
c.608A>C (p.Asp203Ala)
c.447+18978A>C (n.447+18978A>C)
c.257A>C (p.Asp86Ala)
n.1293A>C
c.620A>C (p.Asp207Ala)
n.1216A>C
dbSNP
22g.29661263A>GCA411143852NF2c.675+2999A>G (n.675+2999A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.734A>G (p.Asp245Gly)
c.228+2999A>G (n.228+2999A>G)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.753A>G (n.753A>G)
c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.611A>G (p.Asp204Gly)
c.608A>G (p.Asp203Gly)
c.447+18978A>G (n.447+18978A>G)
c.257A>G (p.Asp86Gly)
n.1293A>G
c.620A>G (p.Asp207Gly)
n.1216A>G
ClinVar gnomAD v4
22g.29661263A>TCA411143853NF2c.675+2999A>T (n.675+2999A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.734A>T (p.Asp245Val)
c.228+2999A>T (n.228+2999A>T)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.753A>T (n.753A>T)
c.485A>T (p.Asp162Val)
c.611A>T (p.Asp204Val)
c.608A>T (p.Asp203Val)
c.447+18978A>T (n.447+18978A>T)
c.257A>T (p.Asp86Val)
n.1293A>T
c.620A>T (p.Asp207Val)
n.1216A>T
ClinVar dbSNP
22g.29661263_29661282delinsACCCTGAGAACAGACTGACCCA2400678166NF2c.675+2999_675+3018delinsACCCTGAGAACAGACTGACC (n.675+2999_675+3018delinsACCCTGAGAACAGACTGACC)
c.*228_*247delinsACCCTGAGAACAGACTGACC (n.*228_*247delinsACCCTGAGAACAGACTGACC)
c.734_753delinsACCCTGAGAACAGACTGACC (p.Asp245=)
c.228+2999_228+3018delinsACCCTGAGAACAGACTGACC (n.228+2999_228+3018delinsACCCTGAGAACAGACTGACC)
c.*616_*635delinsACCCTGAGAACAGACTGACC (n.*616_*635delinsACCCTGAGAACAGACTGACC)
c.753_772delinsACCCTGAGAACAGACTGACC (n.753_772delinsACCCTGAGAACAGACTGACC)
c.485_504delinsACCCTGAGAACAGACTGACC (p.Asp162=)
c.611_630delinsACCCTGAGAACAGACTGACC (p.Asp204=)
c.608_627delinsACCCTGAGAACAGACTGACC (p.Asp203=)
c.447+18978_447+18997delinsACCCTGAGAACAGACTGACC (n.447+18978_447+18997delinsACCCTGAGAACAGACTGACC)
c.257_276delinsACCCTGAGAACAGACTGACC (p.Asp86=)
n.1293_1312delinsACCCTGAGAACAGACTGACC
c.620_639delinsACCCTGAGAACAGACTGACC (p.Asp207=)
n.1216_1235delinsACCCTGAGAACAGACTGACC
22g.29661264C>ACA411143855NF2c.675+3000C>A (n.675+3000C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.735C>A (p.Asp245Glu)
c.228+3000C>A (n.228+3000C>A)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.754C>A (n.754C>A)
c.486C>A (p.Asp162Glu)
c.612C>A (p.Asp204Glu)
c.609C>A (p.Asp203Glu)
c.447+18979C>A (n.447+18979C>A)
c.258C>A (p.Asp86Glu)
n.1294C>A
c.621C>A (p.Asp207Glu)
n.1217C>A
dbSNP
22g.29661264C=CA2400678167NF2c.675+3000C= (n.675+3000C=)
c.*229C= (n.*229C=)
c.735C= (p.Asp245=)
c.228+3000C= (n.228+3000C=)
c.*617C= (n.*617C=)
c.754C= (n.754C=)
c.486C= (p.Asp162=)
c.612C= (p.Asp204=)
c.609C= (p.Asp203=)
c.447+18979C= (n.447+18979C=)
c.258C= (p.Asp86=)
n.1294C=
c.621C= (p.Asp207=)
n.1217C=
22g.29661264C>GCA411143856NF2c.675+3000C>G (n.675+3000C>G)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.735C>G (p.Asp245Glu)
c.228+3000C>G (n.228+3000C>G)
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.754C>G (n.754C>G)
c.486C>G (p.Asp162Glu)
c.612C>G (p.Asp204Glu)
c.609C>G (p.Asp203Glu)
c.447+18979C>G (n.447+18979C>G)
c.258C>G (p.Asp86Glu)
n.1294C>G
c.621C>G (p.Asp207Glu)
n.1217C>G
dbSNP
22g.29661264C>TCA514183184NF2c.675+3000C>T (n.675+3000C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.735C>T (p.Asp245=)
c.228+3000C>T (n.228+3000C>T)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.754C>T (n.754C>T)
c.486C>T (p.Asp162=)
c.612C>T (p.Asp204=)
c.609C>T (p.Asp203=)
c.447+18979C>T (n.447+18979C>T)
c.258C>T (p.Asp86=)
n.1294C>T
c.621C>T (p.Asp207=)
n.1217C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29661266delCA514183186NF2c.675+3002del (n.675+3002del)
c.*231del (n.*231del)
c.737del (p.Pro246LeufsTer5)
c.228+3002del (n.228+3002del)
c.*619del (n.*619del)
c.756del (n.756del)
c.488del (p.Pro163LeufsTer5)
c.614del (p.Pro205LeufsTer5)
c.611del (p.Pro204LeufsTer5)
c.447+18981del (n.447+18981del)
c.260del (p.Pro87LeufsTer5)
n.1296del
c.623del (p.Pro208LeufsTer5)
n.1219del
COSMIC COSMIC
22g.29661267_29661285delCA658658911NF2c.675+3003_675+3021del (n.675+3003_675+3021del)
c.*232_*250del (n.*232_*250del)
c.738_756del (p.Glu247ArgfsTer?)
c.228+3003_228+3021del (n.228+3003_228+3021del)
c.*620_*638del (n.*620_*638del)
c.757_775del (n.757_775del)
c.489_507del (p.Glu164ArgfsTer?)
c.615_633del (p.Glu206ArgfsTer?)
c.612_630del (p.Glu205ArgfsTer?)
c.447+18982_447+19000del (n.447+18982_447+19000del)
c.261_279del (p.Glu88ArgfsTer?)
n.1297_1315del
c.624_642del (p.Glu209ArgfsTer?)
n.1220_1238del
ClinVar dbSNP
22g.29661265C>ACA411143857NF2c.675+3001C>A (n.675+3001C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.228+3001C>A (n.228+3001C>A)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.755C>A (n.755C>A)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.447+18980C>A (n.447+18980C>A)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
n.1295C>A
c.622C>A (p.Pro208Thr)
n.1218C>A
dbSNP
22g.29661265C=CA2400678168NF2c.675+3001C= (n.675+3001C=)
c.*230C= (n.*230C=)
c.736C= (p.Pro246=)
c.228+3001C= (n.228+3001C=)
c.*618C= (n.*618C=)
c.755C= (n.755C=)
c.487C= (p.Pro163=)
c.613C= (p.Pro205=)
c.610C= (p.Pro204=)
c.447+18980C= (n.447+18980C=)
c.259C= (p.Pro87=)
n.1295C=
c.622C= (p.Pro208=)
n.1218C=
22g.29661265C>GCA411143858NF2c.675+3001C>G (n.675+3001C>G)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.228+3001C>G (n.228+3001C>G)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.755C>G (n.755C>G)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.447+18980C>G (n.447+18980C>G)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
n.1295C>G
c.622C>G (p.Pro208Ala)
n.1218C>G
dbSNP
22g.29661265C>TCA411143859NF2c.675+3001C>T (n.675+3001C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.228+3001C>T (n.228+3001C>T)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.755C>T (n.755C>T)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.447+18980C>T (n.447+18980C>T)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
n.1295C>T
c.622C>T (p.Pro208Ser)
n.1218C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29661266C>ACA411143860NF2c.675+3002C>A (n.675+3002C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.737C>A (p.Pro246His)
c.228+3002C>A (n.228+3002C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.756C>A (n.756C>A)
c.488C>A (p.Pro163His)
c.614C>A (p.Pro205His)
c.611C>A (p.Pro204His)
c.447+18981C>A (n.447+18981C>A)
c.260C>A (p.Pro87His)
n.1296C>A
c.623C>A (p.Pro208His)
n.1219C>A
dbSNP
22g.29661266C>GCA411143862NF2c.675+3002C>G (n.675+3002C>G)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.228+3002C>G (n.228+3002C>G)
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.756C>G (n.756C>G)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.447+18981C>G (n.447+18981C>G)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
n.1296C>G
c.623C>G (p.Pro208Arg)
n.1219C>G
dbSNP
22g.29661266C>TCA411143861NF2c.675+3002C>T (n.675+3002C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.228+3002C>T (n.228+3002C>T)
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.756C>T (n.756C>T)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.447+18981C>T (n.447+18981C>T)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
n.1296C>T
c.623C>T (p.Pro208Leu)
n.1219C>T
dbSNP COSMIC
22g.29661267T>ACA514183189NF2c.675+3003T>A (n.675+3003T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.738T>A (p.Pro246=)
c.228+3003T>A (n.228+3003T>A)
c.*620T>A (n.*620T>A)
c.757T>A (n.757T>A)
c.489T>A (p.Pro163=)
c.615T>A (p.Pro205=)
c.612T>A (p.Pro204=)
c.447+18982T>A (n.447+18982T>A)
c.261T>A (p.Pro87=)
n.1297T>A
c.624T>A (p.Pro208=)
n.1220T>A
ClinVar dbSNP
22g.29661267T>CCA034921NF2c.675+3003T>C (n.675+3003T>C)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.738T>C (p.Pro246=)
c.228+3003T>C (n.228+3003T>C)
c.*620T>C (n.*620T>C)
c.757T>C (n.757T>C)
c.489T>C (p.Pro163=)
c.615T>C (p.Pro205=)
c.612T>C (p.Pro204=)
c.447+18982T>C (n.447+18982T>C)
c.261T>C (p.Pro87=)
n.1297T>C
c.624T>C (p.Pro208=)
n.1220T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29661267T>GCA514183190NF2c.675+3003T>G (n.675+3003T>G)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.738T>G (p.Pro246=)
c.228+3003T>G (n.228+3003T>G)
c.*620T>G (n.*620T>G)
c.757T>G (n.757T>G)
c.489T>G (p.Pro163=)
c.615T>G (p.Pro205=)
c.612T>G (p.Pro204=)
c.447+18982T>G (n.447+18982T>G)
c.261T>G (p.Pro87=)
n.1297T>G
c.624T>G (p.Pro208=)
n.1220T>G
22g.29661267T=CA2400678169NF2c.675+3003T= (n.675+3003T=)
c.*232T= (n.*232T=)
c.738T= (p.Pro246=)
c.228+3003T= (n.228+3003T=)
c.*620T= (n.*620T=)
c.757T= (n.757T=)
c.489T= (p.Pro163=)
c.615T= (p.Pro205=)
c.612T= (p.Pro204=)
c.447+18982T= (n.447+18982T=)
c.261T= (p.Pro87=)
n.1297T=
c.624T= (p.Pro208=)
n.1220T=
22g.29661268delCA514183192NF2c.675+3004del (n.675+3004del)
c.*233del (n.*233del)
c.739del (p.Glu247ArgfsTer4)
c.228+3004del (n.228+3004del)
c.*621del (n.*621del)
c.758del (n.758del)
c.490del (p.Glu164ArgfsTer4)
c.616del (p.Glu206ArgfsTer4)
c.613del (p.Glu205ArgfsTer4)
c.447+18983del (n.447+18983del)
c.262del (p.Glu88ArgfsTer4)
n.1298del
c.625del (p.Glu209ArgfsTer4)
n.1221del
COSMIC
22g.29661268G>ACA411143863NF2c.675+3004G>A (n.675+3004G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.228+3004G>A (n.228+3004G>A)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.758G>A (n.758G>A)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.613G>A (p.Glu205Lys)
c.447+18983G>A (n.447+18983G>A)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
n.1298G>A
c.625G>A (p.Glu209Lys)
n.1221G>A
COSMIC
22g.29661268G>CCA411143864NF2c.675+3004G>C (n.675+3004G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.228+3004G>C (n.228+3004G>C)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.758G>C (n.758G>C)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.613G>C (p.Glu205Gln)
c.447+18983G>C (n.447+18983G>C)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
n.1298G>C
c.625G>C (p.Glu209Gln)
n.1221G>C
22g.29661268G>TCA411143865NF2c.675+3004G>T (n.675+3004G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.228+3004G>T (n.228+3004G>T)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.758G>T (n.758G>T)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.613G>T (p.Glu205Ter)
c.447+18983G>T (n.447+18983G>T)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
n.1298G>T
c.625G>T (p.Glu209Ter)
n.1221G>T
22g.29661269A>CCA411143866NF2c.675+3005A>C (n.675+3005A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.228+3005A>C (n.228+3005A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.759A>C (n.759A>C)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.614A>C (p.Glu205Ala)
c.447+18984A>C (n.447+18984A>C)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
n.1299A>C
c.626A>C (p.Glu209Ala)
n.1222A>C
22g.29661269A>GCA411143867NF2c.675+3005A>G (n.675+3005A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.228+3005A>G (n.228+3005A>G)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.759A>G (n.759A>G)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.614A>G (p.Glu205Gly)
c.447+18984A>G (n.447+18984A>G)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
n.1299A>G
c.626A>G (p.Glu209Gly)
n.1222A>G
ClinVar dbSNP
22g.29661269A>TCA411143868NF2c.675+3005A>T (n.675+3005A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.228+3005A>T (n.228+3005A>T)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.759A>T (n.759A>T)
c.491A>T (p.Glu164Val)
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.614A>T (p.Glu205Val)
c.447+18984A>T (n.447+18984A>T)
c.263A>T (p.Glu88Val)
n.1299A>T
c.626A>T (p.Glu209Val)
n.1222A>T
dbSNP
22g.29661270G>ACA514183193NF2c.675+3006G>A (n.675+3006G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.741G>A (p.Glu247=)
c.228+3006G>A (n.228+3006G>A)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.760G>A (n.760G>A)
c.492G>A (p.Glu164=)
c.618G>A (p.Glu206=)
c.615G>A (p.Glu205=)
c.447+18985G>A (n.447+18985G>A)
c.264G>A (p.Glu88=)
n.1300G>A
c.627G>A (p.Glu209=)
n.1223G>A
dbSNP
22g.29661270G>CCA411143869NF2c.675+3006G>C (n.675+3006G>C)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.741G>C (p.Glu247Asp)
c.228+3006G>C (n.228+3006G>C)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.760G>C (n.760G>C)
c.492G>C (p.Glu164Asp)
c.618G>C (p.Glu206Asp)
c.615G>C (p.Glu205Asp)
c.447+18985G>C (n.447+18985G>C)
c.264G>C (p.Glu88Asp)
n.1300G>C
c.627G>C (p.Glu209Asp)
n.1223G>C
dbSNP
22g.29661270G>TCA411143870NF2c.675+3006G>T (n.675+3006G>T)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.741G>T (p.Glu247Asp)
c.228+3006G>T (n.228+3006G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.760G>T (n.760G>T)
c.492G>T (p.Glu164Asp)
c.618G>T (p.Glu206Asp)
c.615G>T (p.Glu205Asp)
c.447+18985G>T (n.447+18985G>T)
c.264G>T (p.Glu88Asp)
n.1300G>T
c.627G>T (p.Glu209Asp)
n.1223G>T
22g.29661271A>CCA411143871NF2c.675+3007A>C (n.675+3007A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.742A>C (p.Asn248His)
c.228+3007A>C (n.228+3007A>C)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.761A>C (n.761A>C)
c.493A>C (p.Asn165His)
c.619A>C (p.Asn207His)
c.616A>C (p.Asn206His)
c.447+18986A>C (n.447+18986A>C)
c.265A>C (p.Asn89His)
n.1301A>C
c.628A>C (p.Asn210His)
n.1224A>C
22g.29661271A>GCA411143872NF2c.675+3007A>G (n.675+3007A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.742A>G (p.Asn248Asp)
c.228+3007A>G (n.228+3007A>G)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.761A>G (n.761A>G)
c.493A>G (p.Asn165Asp)
c.619A>G (p.Asn207Asp)
c.616A>G (p.Asn206Asp)
c.447+18986A>G (n.447+18986A>G)
c.265A>G (p.Asn89Asp)
n.1301A>G
c.628A>G (p.Asn210Asp)
n.1224A>G
dbSNP
22g.29661271A>TCA411143873NF2c.675+3007A>T (n.675+3007A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.742A>T (p.Asn248Tyr)
c.228+3007A>T (n.228+3007A>T)
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.761A>T (n.761A>T)
c.493A>T (p.Asn165Tyr)
c.619A>T (p.Asn207Tyr)
c.616A>T (p.Asn206Tyr)
c.447+18986A>T (n.447+18986A>T)
c.265A>T (p.Asn89Tyr)
n.1301A>T
c.628A>T (p.Asn210Tyr)
n.1224A>T
dbSNP
22g.29661272delCA514183194NF2c.675+3008del (n.675+3008del)
c.*237del (n.*237del)
c.743del (p.Asn248ThrfsTer3)
c.228+3008del (n.228+3008del)
c.*625del (n.*625del)
c.762del (n.762del)
c.494del (p.Asn165ThrfsTer3)
c.620del (p.Asn207ThrfsTer3)
c.617del (p.Asn206ThrfsTer3)
c.447+18987del (n.447+18987del)
c.266del (p.Asn89ThrfsTer3)
n.1302del
c.629del (p.Asn210ThrfsTer3)
n.1225del
COSMIC
22g.29661271_29661279delinsAACAGACTGCA2400678170NF2c.675+3007_675+3015delinsAACAGACTG (n.675+3007_675+3015delinsAACAGACTG)
c.*236_*244delinsAACAGACTG (n.*236_*244delinsAACAGACTG)
c.742_750delinsAACAGACTG (p.Asn248=)
c.228+3007_228+3015delinsAACAGACTG (n.228+3007_228+3015delinsAACAGACTG)
c.*624_*632delinsAACAGACTG (n.*624_*632delinsAACAGACTG)
c.761_769delinsAACAGACTG (n.761_769delinsAACAGACTG)
c.493_501delinsAACAGACTG (p.Asn165=)
c.619_627delinsAACAGACTG (p.Asn207=)
c.616_624delinsAACAGACTG (p.Asn206=)
c.447+18986_447+18994delinsAACAGACTG (n.447+18986_447+18994delinsAACAGACTG)
c.265_273delinsAACAGACTG (p.Asn89=)
n.1301_1309delinsAACAGACTG
c.628_636delinsAACAGACTG (p.Asn210=)
n.1224_1232delinsAACAGACTG
22g.29661272A=CA2400678171NF2c.675+3008A= (n.675+3008A=)
c.*237A= (n.*237A=)
c.743A= (p.Asn248=)
c.228+3008A= (n.228+3008A=)
c.*625A= (n.*625A=)
c.762A= (n.762A=)
c.494A= (p.Asn165=)
c.620A= (p.Asn207=)
c.617A= (p.Asn206=)
c.447+18987A= (n.447+18987A=)
c.266A= (p.Asn89=)
n.1302A=
c.629A= (p.Asn210=)
n.1225A=
22g.29661272A>CCA411143874NF2c.675+3008A>C (n.675+3008A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.743A>C (p.Asn248Thr)
c.228+3008A>C (n.228+3008A>C)
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.762A>C (n.762A>C)
c.494A>C (p.Asn165Thr)
c.620A>C (p.Asn207Thr)
c.617A>C (p.Asn206Thr)
c.447+18987A>C (n.447+18987A>C)
c.266A>C (p.Asn89Thr)
n.1302A>C
c.629A>C (p.Asn210Thr)
n.1225A>C
dbSNP
22g.29661272A>GCA411143876NF2c.675+3008A>G (n.675+3008A>G)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.743A>G (p.Asn248Ser)
c.228+3008A>G (n.228+3008A>G)
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.762A>G (n.762A>G)
c.494A>G (p.Asn165Ser)
c.620A>G (p.Asn207Ser)
c.617A>G (p.Asn206Ser)
c.447+18987A>G (n.447+18987A>G)
c.266A>G (p.Asn89Ser)
n.1302A>G
c.629A>G (p.Asn210Ser)
n.1225A>G
ClinVar dbSNP
22g.29661272A>TCA411143875NF2c.675+3008A>T (n.675+3008A>T)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.743A>T (p.Asn248Ile)
c.228+3008A>T (n.228+3008A>T)
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.762A>T (n.762A>T)
c.494A>T (p.Asn165Ile)
c.620A>T (p.Asn207Ile)
c.617A>T (p.Asn206Ile)
c.447+18987A>T (n.447+18987A>T)
c.266A>T (p.Asn89Ile)
n.1302A>T
c.629A>T (p.Asn210Ile)
n.1225A>T
dbSNP
22g.29661274_29661281delCA915951373NF2c.675+3010_675+3017del (n.675+3010_675+3017del)
c.*239_*246del (n.*239_*246del)
c.745_752del (p.Arg249ProfsTer9)
c.228+3010_228+3017del (n.228+3010_228+3017del)
c.*627_*634del (n.*627_*634del)
c.764_771del (n.764_771del)
c.496_503del (p.Arg166ProfsTer9)
c.622_629del (p.Arg208ProfsTer9)
c.619_626del (p.Arg207ProfsTer9)
c.447+18989_447+18996del (n.447+18989_447+18996del)
c.268_275del (p.Arg90ProfsTer9)
n.1304_1311del
c.631_638del (p.Arg211ProfsTer9)
n.1227_1234del
ClinVar dbSNP
22g.29661273C>ACA411143877NF2c.675+3009C>A (n.675+3009C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.744C>A (p.Asn248Lys)
c.228+3009C>A (n.228+3009C>A)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.763C>A (n.763C>A)
c.495C>A (p.Asn165Lys)
c.621C>A (p.Asn207Lys)
c.618C>A (p.Asn206Lys)
c.447+18988C>A (n.447+18988C>A)
c.267C>A (p.Asn89Lys)
n.1303C>A
c.630C>A (p.Asn210Lys)
n.1226C>A
dbSNP
22g.29661273C>GCA411143878NF2c.675+3009C>G (n.675+3009C>G)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.744C>G (p.Asn248Lys)
c.228+3009C>G (n.228+3009C>G)
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.763C>G (n.763C>G)
c.495C>G (p.Asn165Lys)
c.621C>G (p.Asn207Lys)
c.618C>G (p.Asn206Lys)
c.447+18988C>G (n.447+18988C>G)
c.267C>G (p.Asn89Lys)
n.1303C>G
c.630C>G (p.Asn210Lys)
n.1226C>G
dbSNP
22g.29661273C>TCA514183195NF2c.675+3009C>T (n.675+3009C>T)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.744C>T (p.Asn248=)
c.228+3009C>T (n.228+3009C>T)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.763C>T (n.763C>T)
c.495C>T (p.Asn165=)
c.621C>T (p.Asn207=)
c.618C>T (p.Asn206=)
c.447+18988C>T (n.447+18988C>T)
c.267C>T (p.Asn89=)
n.1303C>T
c.630C>T (p.Asn210=)
n.1226C>T
dbSNP
22g.29661274_29661284delCA645601068NF2c.675+3010_675+3020del (n.675+3010_675+3020del)
c.*239_*249del (n.*239_*249del)
c.745_755del (p.Arg249GlnfsTer8)
c.228+3010_228+3020del (n.228+3010_228+3020del)
c.*627_*637del (n.*627_*637del)
c.764_774del (n.764_774del)
c.496_506del (p.Arg166GlnfsTer8)
c.622_632del (p.Arg208GlnfsTer8)
c.619_629del (p.Arg207GlnfsTer8)
c.447+18989_447+18999del (n.447+18989_447+18999del)
c.268_278del (p.Arg90GlnfsTer8)
n.1304_1314del
c.631_641del (p.Arg211GlnfsTer8)
n.1227_1237del
COSMIC COSMIC
22g.29661274delCA514183197NF2c.675+3010del (n.675+3010del)
c.*239del (n.*239del)
c.745del (p.Arg249AspfsTer2)
c.228+3010del (n.228+3010del)
c.*627del (n.*627del)
c.764del (n.764del)
c.496del (p.Arg166AspfsTer2)
c.622del (p.Arg208AspfsTer2)
c.619del (p.Arg207AspfsTer2)
c.447+18989del (n.447+18989del)
c.268del (p.Arg90AspfsTer2)
n.1304del
c.631del (p.Arg211AspfsTer2)
n.1227del
COSMIC
22g.29661274A>CCA514183196NF2c.675+3010A>C (n.675+3010A>C)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.745A>C (p.Arg249=)
c.228+3010A>C (n.228+3010A>C)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.764A>C (n.764A>C)
c.496A>C (p.Arg166=)
c.622A>C (p.Arg208=)
c.619A>C (p.Arg207=)
c.447+18989A>C (n.447+18989A>C)
c.268A>C (p.Arg90=)
n.1304A>C
c.631A>C (p.Arg211=)
n.1227A>C
ClinVar dbSNP
22g.29661274A>GCA411143879NF2c.675+3010A>G (n.675+3010A>G)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.745A>G (p.Arg249Gly)
c.228+3010A>G (n.228+3010A>G)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.764A>G (n.764A>G)
c.496A>G (p.Arg166Gly)
c.622A>G (p.Arg208Gly)
c.619A>G (p.Arg207Gly)
c.447+18989A>G (n.447+18989A>G)
c.268A>G (p.Arg90Gly)
n.1304A>G
c.631A>G (p.Arg211Gly)
n.1227A>G
dbSNP
22g.29661274A>TCA411143880NF2c.675+3010A>T (n.675+3010A>T)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.745A>T (p.Arg249Ter)
c.228+3010A>T (n.228+3010A>T)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.764A>T (n.764A>T)
c.496A>T (p.Arg166Ter)
c.622A>T (p.Arg208Ter)
c.619A>T (p.Arg207Ter)
c.447+18989A>T (n.447+18989A>T)
c.268A>T (p.Arg90Ter)
n.1304A>T
c.631A>T (p.Arg211Ter)
n.1227A>T
ClinVar dbSNP
22g.29661275G>ACA411143881NF2c.675+3011G>A (n.675+3011G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.746G>A (p.Arg249Lys)
c.228+3011G>A (n.228+3011G>A)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.765G>A (n.765G>A)
c.497G>A (p.Arg166Lys)
c.623G>A (p.Arg208Lys)
c.620G>A (p.Arg207Lys)
c.447+18990G>A (n.447+18990G>A)
c.269G>A (p.Arg90Lys)
n.1305G>A
c.632G>A (p.Arg211Lys)
n.1228G>A
ClinVar dbSNP
22g.29661275G>CCA411143882NF2c.675+3011G>C (n.675+3011G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.746G>C (p.Arg249Thr)
c.228+3011G>C (n.228+3011G>C)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.765G>C (n.765G>C)
c.497G>C (p.Arg166Thr)
c.623G>C (p.Arg208Thr)
c.620G>C (p.Arg207Thr)
c.447+18990G>C (n.447+18990G>C)
c.269G>C (p.Arg90Thr)
n.1305G>C
c.632G>C (p.Arg211Thr)
n.1228G>C
dbSNP
22g.29661275G>TCA411143883NF2c.675+3011G>T (n.675+3011G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.746G>T (p.Arg249Ile)
c.228+3011G>T (n.228+3011G>T)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.765G>T (n.765G>T)
c.497G>T (p.Arg166Ile)
c.623G>T (p.Arg208Ile)
c.620G>T (p.Arg207Ile)
c.447+18990G>T (n.447+18990G>T)
c.269G>T (p.Arg90Ile)
n.1305G>T
c.632G>T (p.Arg211Ile)
n.1228G>T
dbSNP
22g.29661276A>CCA411143884NF2c.675+3012A>C (n.675+3012A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.747A>C (p.Arg249Ser)
c.228+3012A>C (n.228+3012A>C)
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.766A>C (n.766A>C)
c.498A>C (p.Arg166Ser)
c.624A>C (p.Arg208Ser)
c.621A>C (p.Arg207Ser)
c.447+18991A>C (n.447+18991A>C)
c.270A>C (p.Arg90Ser)
n.1306A>C
c.633A>C (p.Arg211Ser)
n.1229A>C
22g.29661276A>GCA514183198NF2c.675+3012A>G (n.675+3012A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.747A>G (p.Arg249=)
c.228+3012A>G (n.228+3012A>G)
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.766A>G (n.766A>G)
c.498A>G (p.Arg166=)
c.624A>G (p.Arg208=)
c.621A>G (p.Arg207=)
c.447+18991A>G (n.447+18991A>G)
c.270A>G (p.Arg90=)
n.1306A>G
c.633A>G (p.Arg211=)
n.1229A>G
dbSNP
22g.29661276A>TCA411143885NF2c.675+3012A>T (n.675+3012A>T)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.747A>T (p.Arg249Ser)
c.228+3012A>T (n.228+3012A>T)
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.766A>T (n.766A>T)
c.498A>T (p.Arg166Ser)
c.624A>T (p.Arg208Ser)
c.621A>T (p.Arg207Ser)
c.447+18991A>T (n.447+18991A>T)
c.270A>T (p.Arg90Ser)
n.1306A>T
c.633A>T (p.Arg211Ser)
n.1229A>T
dbSNP
22g.29661277C>ACA411143886NF2c.675+3013C>A (n.675+3013C>A)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.748C>A (p.Leu250Met)
c.228+3013C>A (n.228+3013C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.767C>A (n.767C>A)
c.499C>A (p.Leu167Met)
c.625C>A (p.Leu209Met)
c.622C>A (p.Leu208Met)
c.447+18992C>A (n.447+18992C>A)
c.271C>A (p.Leu91Met)
n.1307C>A
c.634C>A (p.Leu212Met)
n.1230C>A
dbSNP
22g.29661277C=CA2400678172NF2c.675+3013C= (n.675+3013C=)
c.*242C= (n.*242C=)
c.748C= (p.Leu250=)
c.228+3013C= (n.228+3013C=)
c.*630C= (n.*630C=)
c.767C= (n.767C=)
c.499C= (p.Leu167=)
c.625C= (p.Leu209=)
c.622C= (p.Leu208=)
c.447+18992C= (n.447+18992C=)
c.271C= (p.Leu91=)
n.1307C=
c.634C= (p.Leu212=)
n.1230C=
22g.29661277C>GCA411143887NF2c.675+3013C>G (n.675+3013C>G)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.228+3013C>G (n.228+3013C>G)
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.767C>G (n.767C>G)
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.625C>G (p.Leu209Val)
c.622C>G (p.Leu208Val)
c.447+18992C>G (n.447+18992C>G)
c.271C>G (p.Leu91Val)
n.1307C>G
c.634C>G (p.Leu212Val)
n.1230C>G
dbSNP
22g.29661277C>TCA034995NF2c.675+3013C>T (n.675+3013C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.748C>T (p.Leu250=)
c.228+3013C>T (n.228+3013C>T)
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.767C>T (n.767C>T)
c.499C>T (p.Leu167=)
c.625C>T (p.Leu209=)
c.622C>T (p.Leu208=)
c.447+18992C>T (n.447+18992C>T)
c.271C>T (p.Leu91=)
n.1307C>T
c.634C>T (p.Leu212=)
n.1230C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29661278T>ACA411143890NF2c.675+3014T>A (n.675+3014T>A)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.749T>A (p.Leu250Gln)
c.228+3014T>A (n.228+3014T>A)
c.*631T>A (n.*631T>A)
c.768T>A (n.768T>A)
c.500T>A (p.Leu167Gln)
c.626T>A (p.Leu209Gln)
c.623T>A (p.Leu208Gln)
c.447+18993T>A (n.447+18993T>A)
c.272T>A (p.Leu91Gln)
n.1308T>A
c.635T>A (p.Leu212Gln)
n.1231T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29661278T>CCA411143888NF2c.675+3014T>C (n.675+3014T>C)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.228+3014T>C (n.228+3014T>C)
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.768T>C (n.768T>C)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.447+18993T>C (n.447+18993T>C)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.1308T>C
c.635T>C (p.Leu212Pro)
n.1231T>C
22g.29661278T>GCA411143889NF2c.675+3014T>G (n.675+3014T>G)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.228+3014T>G (n.228+3014T>G)
c.*631T>G (n.*631T>G)
c.768T>G (n.768T>G)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.447+18993T>G (n.447+18993T>G)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.1308T>G
c.635T>G (p.Leu212Arg)
n.1231T>G
22g.29661278T=CA2400678173NF2c.675+3014T= (n.675+3014T=)
c.*243T= (n.*243T=)
c.749T= (p.Leu250=)
c.228+3014T= (n.228+3014T=)
c.*631T= (n.*631T=)
c.768T= (n.768T=)
c.500T= (p.Leu167=)
c.626T= (p.Leu209=)
c.623T= (p.Leu208=)
c.447+18993T= (n.447+18993T=)
c.272T= (p.Leu91=)
n.1308T=
c.635T= (p.Leu212=)
n.1231T=
22g.29661279delCA514183200NF2c.675+3015del (n.675+3015del)
c.*244del (n.*244del)
c.750del (p.Thr251ProfsTer?)
c.228+3015del (n.228+3015del)
c.*632del (n.*632del)
c.769del (n.769del)
c.501del (p.Thr168ProfsTer?)
c.627del (p.Thr210ProfsTer?)
c.624del (p.Thr209ProfsTer?)
c.447+18994del (n.447+18994del)
c.273del (p.Thr92ProfsTer?)
n.1309del
c.636del (p.Thr213ProfsTer?)
n.1232del
COSMIC
22g.29661279G>ACA514183203NF2c.675+3015G>A (n.675+3015G>A)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.750G>A (p.Leu250=)
c.228+3015G>A (n.228+3015G>A)
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.769G>A (n.769G>A)
c.501G>A (p.Leu167=)
c.627G>A (p.Leu209=)
c.624G>A (p.Leu208=)
c.447+18994G>A (n.447+18994G>A)
c.273G>A (p.Leu91=)
n.1309G>A
c.636G>A (p.Leu212=)
n.1232G>A
dbSNP
22g.29661279G>CCA514183202NF2c.675+3015G>C (n.675+3015G>C)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.750G>C (p.Leu250=)
c.228+3015G>C (n.228+3015G>C)
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.769G>C (n.769G>C)
c.501G>C (p.Leu167=)
c.627G>C (p.Leu209=)
c.624G>C (p.Leu208=)
c.447+18994G>C (n.447+18994G>C)
c.273G>C (p.Leu91=)
n.1309G>C
c.636G>C (p.Leu212=)
n.1232G>C
dbSNP
22g.29661279G>TCA514183201NF2c.675+3015G>T (n.675+3015G>T)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.750G>T (p.Leu250=)
c.228+3015G>T (n.228+3015G>T)
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.769G>T (n.769G>T)
c.501G>T (p.Leu167=)
c.627G>T (p.Leu209=)
c.624G>T (p.Leu208=)
c.447+18994G>T (n.447+18994G>T)
c.273G>T (p.Leu91=)
n.1309G>T
c.636G>T (p.Leu212=)
n.1232G>T
22g.29661280A>CCA411143891NF2c.675+3016A>C (n.675+3016A>C)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.228+3016A>C (n.228+3016A>C)
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.770A>C (n.770A>C)
c.502A>C (p.Thr168Pro)
c.628A>C (p.Thr210Pro)
c.625A>C (p.Thr209Pro)
c.447+18995A>C (n.447+18995A>C)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
n.1310A>C
c.637A>C (p.Thr213Pro)
n.1233A>C
22g.29661280A>GCA411143892NF2c.675+3016A>G (n.675+3016A>G)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.228+3016A>G (n.228+3016A>G)
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.770A>G (n.770A>G)
c.502A>G (p.Thr168Ala)
c.628A>G (p.Thr210Ala)
c.625A>G (p.Thr209Ala)
c.447+18995A>G (n.447+18995A>G)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
n.1310A>G
c.637A>G (p.Thr213Ala)
n.1233A>G
dbSNP
22g.29661280A>TCA411143893NF2c.675+3016A>T (n.675+3016A>T)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.228+3016A>T (n.228+3016A>T)
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.770A>T (n.770A>T)
c.502A>T (p.Thr168Ser)
c.628A>T (p.Thr210Ser)
c.625A>T (p.Thr209Ser)
c.447+18995A>T (n.447+18995A>T)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
n.1310A>T
c.637A>T (p.Thr213Ser)
n.1233A>T
22g.29661281C>ACA411143894NF2c.675+3017C>A (n.675+3017C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.752C>A (p.Thr251Asn)
c.228+3017C>A (n.228+3017C>A)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.771C>A (n.771C>A)
c.503C>A (p.Thr168Asn)
c.629C>A (p.Thr210Asn)
c.626C>A (p.Thr209Asn)
c.447+18996C>A (n.447+18996C>A)
c.275C>A (p.Thr92Asn)
n.1311C>A
c.638C>A (p.Thr213Asn)
n.1234C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29661281C=CA2400678174NF2c.675+3017C= (n.675+3017C=)
c.*246C= (n.*246C=)
c.752C= (p.Thr251=)
c.228+3017C= (n.228+3017C=)
c.*634C= (n.*634C=)
c.771C= (n.771C=)
c.503C= (p.Thr168=)
c.629C= (p.Thr210=)
c.626C= (p.Thr209=)
c.447+18996C= (n.447+18996C=)
c.275C= (p.Thr92=)
n.1311C=
c.638C= (p.Thr213=)
n.1234C=
22g.29661281C>GCA411143895NF2c.675+3017C>G (n.675+3017C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.752C>G (p.Thr251Ser)
c.228+3017C>G (n.228+3017C>G)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.771C>G (n.771C>G)
c.503C>G (p.Thr168Ser)
c.629C>G (p.Thr210Ser)
c.626C>G (p.Thr209Ser)
c.447+18996C>G (n.447+18996C>G)
c.275C>G (p.Thr92Ser)
n.1311C>G
c.638C>G (p.Thr213Ser)
n.1234C>G
dbSNP
22g.29661281C>TCA323111834NF2c.675+3017C>T (n.675+3017C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.752C>T (p.Thr251Ile)
c.228+3017C>T (n.228+3017C>T)
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.771C>T (n.771C>T)
c.503C>T (p.Thr168Ile)
c.629C>T (p.Thr210Ile)
c.626C>T (p.Thr209Ile)
c.447+18996C>T (n.447+18996C>T)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
n.1311C>T
c.638C>T (p.Thr213Ile)
n.1234C>T
dbSNP
22g.29661285dupCA645601070NF2c.675+3021dup (n.675+3021dup)
c.*250dup (n.*250dup)
c.756dup (p.Lys253GlnfsTer8)
c.228+3021dup (n.228+3021dup)
c.*638dup (n.*638dup)
c.775dup (n.775dup)
c.507dup (p.Lys170GlnfsTer8)
c.633dup (p.Lys212GlnfsTer8)
c.630dup (p.Lys211GlnfsTer8)
c.447+19000dup (n.447+19000dup)
c.279dup (p.Lys94GlnfsTer8)
n.1315dup
c.642dup (p.Lys215GlnfsTer8)
n.1238dup
COSMIC
22g.29661282C>ACA514183204NF2c.675+3018C>A (n.675+3018C>A)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.753C>A (p.Thr251=)
c.228+3018C>A (n.228+3018C>A)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.772C>A (n.772C>A)
c.504C>A (p.Thr168=)
c.630C>A (p.Thr210=)
c.627C>A (p.Thr209=)
c.447+18997C>A (n.447+18997C>A)
c.276C>A (p.Thr92=)
n.1312C>A
c.639C>A (p.Thr213=)
n.1235C>A
dbSNP
22g.29661282C>GCA514183205NF2c.675+3018C>G (n.675+3018C>G)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.753C>G (p.Thr251=)
c.228+3018C>G (n.228+3018C>G)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.772C>G (n.772C>G)
c.504C>G (p.Thr168=)
c.630C>G (p.Thr210=)
c.627C>G (p.Thr209=)
c.447+18997C>G (n.447+18997C>G)
c.276C>G (p.Thr92=)
n.1312C>G
c.639C>G (p.Thr213=)
n.1235C>G
dbSNP gnomAD v4
22g.29661282C>TCA514183206NF2c.675+3018C>T (n.675+3018C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.753C>T (p.Thr251=)
c.228+3018C>T (n.228+3018C>T)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.772C>T (n.772C>T)
c.504C>T (p.Thr168=)
c.630C>T (p.Thr210=)
c.627C>T (p.Thr209=)
c.447+18997C>T (n.447+18997C>T)
c.276C>T (p.Thr92=)
n.1312C>T
c.639C>T (p.Thr213=)
n.1235C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29661283C>ACA411143896NF2c.675+3019C>A (n.675+3019C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.754C>A (p.Pro252Thr)
c.228+3019C>A (n.228+3019C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.773C>A (n.773C>A)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
c.628C>A (p.Pro210Thr)
c.447+18998C>A (n.447+18998C>A)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
n.1313C>A
c.640C>A (p.Pro214Thr)
n.1236C>A
dbSNP
22g.29661283C=CA2400678175NF2c.675+3019C= (n.675+3019C=)
c.*248C= (n.*248C=)
c.754C= (p.Pro252=)
c.228+3019C= (n.228+3019C=)
c.*636C= (n.*636C=)
c.773C= (n.773C=)
c.505C= (p.Pro169=)
c.631C= (p.Pro211=)
c.628C= (p.Pro210=)
c.447+18998C= (n.447+18998C=)
c.277C= (p.Pro93=)
n.1313C=
c.640C= (p.Pro214=)
n.1236C=
22g.29661283C>GCA411143897NF2c.675+3019C>G (n.675+3019C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.754C>G (p.Pro252Ala)
c.228+3019C>G (n.228+3019C>G)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.773C>G (n.773C>G)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
c.631C>G (p.Pro211Ala)
c.628C>G (p.Pro210Ala)
c.447+18998C>G (n.447+18998C>G)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
n.1313C>G
c.640C>G (p.Pro214Ala)
n.1236C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29661283C>TCA411143898NF2c.675+3019C>T (n.675+3019C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.754C>T (p.Pro252Ser)
c.228+3019C>T (n.228+3019C>T)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.773C>T (n.773C>T)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
c.628C>T (p.Pro210Ser)
c.447+18998C>T (n.447+18998C>T)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
n.1313C>T
c.640C>T (p.Pro214Ser)
n.1236C>T
ClinVar dbSNP
22g.29661284C>ACA411143899NF2c.675+3020C>A (n.675+3020C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.755C>A (p.Pro252His)
c.228+3020C>A (n.228+3020C>A)
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.774C>A (n.774C>A)
c.506C>A (p.Pro169His)
c.632C>A (p.Pro211His)
c.629C>A (p.Pro210His)
c.447+18999C>A (n.447+18999C>A)
c.278C>A (p.Pro93His)
n.1314C>A
c.641C>A (p.Pro214His)
n.1237C>A
dbSNP
22g.29661284C>GCA411143900NF2c.675+3020C>G (n.675+3020C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.755C>G (p.Pro252Arg)
c.228+3020C>G (n.228+3020C>G)
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.774C>G (n.774C>G)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
c.632C>G (p.Pro211Arg)
c.629C>G (p.Pro210Arg)
c.447+18999C>G (n.447+18999C>G)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
n.1314C>G
c.641C>G (p.Pro214Arg)
n.1237C>G
dbSNP
22g.29661284C>TCA411143901NF2c.675+3020C>T (n.675+3020C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.755C>T (p.Pro252Leu)
c.228+3020C>T (n.228+3020C>T)
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.774C>T (n.774C>T)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
c.632C>T (p.Pro211Leu)
c.629C>T (p.Pro210Leu)
c.447+18999C>T (n.447+18999C>T)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
n.1314C>T
c.641C>T (p.Pro214Leu)
n.1237C>T
dbSNP
22g.29661285C>ACA514183207NF2c.675+3021C>A (n.675+3021C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.756C>A (p.Pro252=)
c.228+3021C>A (n.228+3021C>A)
c.*638C>A (n.*638C>A)
c.775C>A (n.775C>A)
c.507C>A (p.Pro169=)
c.633C>A (p.Pro211=)
c.630C>A (p.Pro210=)
c.447+19000C>A (n.447+19000C>A)
c.279C>A (p.Pro93=)
n.1315C>A
c.642C>A (p.Pro214=)
n.1238C>A
dbSNP
22g.29661285C>GCA514183208NF2c.675+3021C>G (n.675+3021C>G)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.756C>G (p.Pro252=)
c.228+3021C>G (n.228+3021C>G)
c.*638C>G (n.*638C>G)
c.775C>G (n.775C>G)
c.507C>G (p.Pro169=)
c.633C>G (p.Pro211=)
c.630C>G (p.Pro210=)
c.447+19000C>G (n.447+19000C>G)
c.279C>G (p.Pro93=)
n.1315C>G
c.642C>G (p.Pro214=)
n.1238C>G
dbSNP
22g.29661285C>TCA514183209NF2c.675+3021C>T (n.675+3021C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.756C>T (p.Pro252=)
c.228+3021C>T (n.228+3021C>T)
c.*638C>T (n.*638C>T)
c.775C>T (n.775C>T)
c.507C>T (p.Pro169=)
c.633C>T (p.Pro211=)
c.630C>T (p.Pro210=)
c.447+19000C>T (n.447+19000C>T)
c.279C>T (p.Pro93=)
n.1315C>T
c.642C>T (p.Pro214=)
n.1238C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.29661285_29661286insGCA2695230667NF2c.675+3021_675+3022insG (n.675+3021_675+3022insG)
c.*250_*251insG (n.*250_*251insG)
c.756_757insG (p.Lys253GlufsTer8)
c.228+3021_228+3022insG (n.228+3021_228+3022insG)
c.*638_*639insG (n.*638_*639insG)
c.775_776insG (n.775_776insG)
c.507_508insG (p.Lys170GlufsTer8)
c.633_634insG (p.Lys212GlufsTer8)
c.630_631insG (p.Lys211GlufsTer8)
c.447+19000_447+19001insG (n.447+19000_447+19001insG)
c.279_280insG (p.Lys94GlufsTer8)
n.1315_1316insG
c.642_643insG (p.Lys215GlufsTer8)
n.1238_1239insG
22g.29661286A>CCA411143905NF2c.675+3022A>C (n.675+3022A>C)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.757A>C (p.Lys253Gln)
c.228+3022A>C (n.228+3022A>C)
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.776A>C (n.776A>C)
c.508A>C (p.Lys170Gln)
c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.631A>C (p.Lys211Gln)
c.447+19001A>C (n.447+19001A>C)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
n.1316A>C
c.643A>C (p.Lys215Gln)
n.1239A>C
22g.29661286A>GCA411143907NF2c.675+3022A>G (n.675+3022A>G)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.757A>G (p.Lys253Glu)
c.228+3022A>G (n.228+3022A>G)
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.776A>G (n.776A>G)
c.508A>G (p.Lys170Glu)
c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.631A>G (p.Lys211Glu)
c.447+19001A>G (n.447+19001A>G)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
n.1316A>G
c.643A>G (p.Lys215Glu)
n.1239A>G
dbSNP
22g.29661286A>TCA411143903NF2c.675+3022A>T (n.675+3022A>T)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.757A>T (p.Lys253Ter)
c.228+3022A>T (n.228+3022A>T)
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.776A>T (n.776A>T)
c.508A>T (p.Lys170Ter)
c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.631A>T (p.Lys211Ter)
c.447+19001A>T (n.447+19001A>T)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
n.1316A>T
c.643A>T (p.Lys215Ter)
n.1239A>T
dbSNP
22g.29661286_29661324delCA645601071NF2c.675+3022_675+3060del (n.675+3022_675+3060del)
c.*251_*289del (n.*251_*289del)
c.757_795del (p.Lys253_Ser265del)
c.228+3022_228+3060del (n.228+3022_228+3060del)
c.*639_*677del (n.*639_*677del)
c.776_814del (n.776_814del)
c.508_546del (p.Lys170_Ser182del)
c.634_672del (p.Lys212_Ser224del)
c.631_669del (p.Lys211_Ser223del)
c.447+19001_447+19039del (n.447+19001_447+19039del)
c.280_318del (p.Lys94_Ser106del)
n.1316_1354del
c.643_681del (p.Lys215_Ser227del)
n.1239_1277del
COSMIC
22g.29661286_29661287insCCA514183211NF2c.675+3022_675+3023insC (n.675+3022_675+3023insC)
c.*251_*252insC (n.*251_*252insC)
c.757_758insC (p.Lys253ThrfsTer8)
c.228+3022_228+3023insC (n.228+3022_228+3023insC)
c.*639_*640insC (n.*639_*640insC)
c.776_777insC (n.776_777insC)
c.508_509insC (p.Lys170ThrfsTer8)
c.634_635insC (p.Lys212ThrfsTer8)
c.631_632insC (p.Lys211ThrfsTer8)
c.447+19001_447+19002insC (n.447+19001_447+19002insC)
c.280_281insC (p.Lys94ThrfsTer8)
n.1316_1317insC
c.643_644insC (p.Lys215ThrfsTer8)
n.1239_1240insC
22g.29661287A=CA2400678176NF2c.675+3023A= (n.675+3023A=)
c.*252A= (n.*252A=)
c.758A= (p.Lys253=)
c.228+3023A= (n.228+3023A=)
c.*640A= (n.*640A=)
c.777A= (n.777A=)
c.509A= (p.Lys170=)
c.635A= (p.Lys212=)
c.632A= (p.Lys211=)
c.447+19002A= (n.447+19002A=)
c.281A= (p.Lys94=)
n.1317A=
c.644A= (p.Lys215=)
n.1240A=
22g.29661287A>CCA411143910NF2c.675+3023A>C (n.675+3023A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.758A>C (p.Lys253Thr)
c.228+3023A>C (n.228+3023A>C)
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.777A>C (n.777A>C)
c.509A>C (p.Lys170Thr)
c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.632A>C (p.Lys211Thr)
c.447+19002A>C (n.447+19002A>C)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
n.1317A>C
c.644A>C (p.Lys215Thr)
n.1240A>C
22g.29661287A>GCA035009NF2c.675+3023A>G (n.675+3023A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.758A>G (p.Lys253Arg)
c.228+3023A>G (n.228+3023A>G)
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.777A>G (n.777A>G)
c.509A>G (p.Lys170Arg)
c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.632A>G (p.Lys211Arg)
c.447+19002A>G (n.447+19002A>G)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
n.1317A>G
c.644A>G (p.Lys215Arg)
n.1240A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29661287A>TCA411143912NF2c.675+3023A>T (n.675+3023A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.758A>T (p.Lys253Met)
c.228+3023A>T (n.228+3023A>T)
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.777A>T (n.777A>T)
c.509A>T (p.Lys170Met)
c.635A>T (p.Lys212Met)
c.632A>T (p.Lys211Met)
c.447+19002A>T (n.447+19002A>T)
c.281A>T (p.Lys94Met)
n.1317A>T
c.644A>T (p.Lys215Met)
n.1240A>T
dbSNP
22g.29661288G>ACA035023NF2c.675+3024G>A (n.675+3024G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.759G>A (p.Lys253=)
c.228+3024G>A (n.228+3024G>A)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.778G>A (n.778G>A)
c.510G>A (p.Lys170=)
c.636G>A (p.Lys212=)
c.633G>A (p.Lys211=)
c.447+19003G>A (n.447+19003G>A)
c.282G>A (p.Lys94=)
n.1318G>A
c.645G>A (p.Lys215=)
n.1241G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29661288G>CCA411143920NF2c.675+3024G>C (n.675+3024G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.759G>C (p.Lys253Asn)
c.228+3024G>C (n.228+3024G>C)
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.778G>C (n.778G>C)
c.510G>C (p.Lys170Asn)
c.636G>C (p.Lys212Asn)
c.633G>C (p.Lys211Asn)
c.447+19003G>C (n.447+19003G>C)
c.282G>C (p.Lys94Asn)
n.1318G>C
c.645G>C (p.Lys215Asn)
n.1241G>C
dbSNP
22g.29661288G=CA2400678177NF2c.675+3024G= (n.675+3024G=)
c.*253G= (n.*253G=)
c.759G= (p.Lys253=)
c.228+3024G= (n.228+3024G=)
c.*641G= (n.*641G=)
c.778G= (n.778G=)
c.510G= (p.Lys170=)
c.636G= (p.Lys212=)
c.633G= (p.Lys211=)
c.447+19003G= (n.447+19003G=)
c.282G= (p.Lys94=)
n.1318G=
c.645G= (p.Lys215=)
n.1241G=
22g.29661288G>TCA411143917NF2c.675+3024G>T (n.675+3024G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.759G>T (p.Lys253Asn)
c.228+3024G>T (n.228+3024G>T)
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.778G>T (n.778G>T)
c.510G>T (p.Lys170Asn)
c.636G>T (p.Lys212Asn)
c.633G>T (p.Lys211Asn)
c.447+19003G>T (n.447+19003G>T)
c.282G>T (p.Lys94Asn)
n.1318G>T
c.645G>T (p.Lys215Asn)
n.1241G>T
22g.29661289A>CCA411143923NF2c.675+3025A>C (n.675+3025A>C)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.760A>C (p.Ile254Leu)
c.228+3025A>C (n.228+3025A>C)
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.779A>C (n.779A>C)
c.511A>C (p.Ile171Leu)
c.637A>C (p.Ile213Leu)
c.634A>C (p.Ile212Leu)
c.447+19004A>C (n.447+19004A>C)
c.283A>C (p.Ile95Leu)
n.1319A>C
c.646A>C (p.Ile216Leu)
n.1242A>C
dbSNP
22g.29661289A>GCA411143925NF2c.675+3025A>G (n.675+3025A>G)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.760A>G (p.Ile254Val)
c.228+3025A>G (n.228+3025A>G)
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.779A>G (n.779A>G)
c.511A>G (p.Ile171Val)
c.637A>G (p.Ile213Val)
c.634A>G (p.Ile212Val)
c.447+19004A>G (n.447+19004A>G)
c.283A>G (p.Ile95Val)
n.1319A>G
c.646A>G (p.Ile216Val)
n.1242A>G
ClinVar
22g.29661289A>TCA411143927NF2c.675+3025A>T (n.675+3025A>T)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.760A>T (p.Ile254Phe)
c.228+3025A>T (n.228+3025A>T)
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.779A>T (n.779A>T)
c.511A>T (p.Ile171Phe)
c.637A>T (p.Ile213Phe)
c.634A>T (p.Ile212Phe)
c.447+19004A>T (n.447+19004A>T)
c.283A>T (p.Ile95Phe)
n.1319A>T
c.646A>T (p.Ile216Phe)
n.1242A>T
dbSNP
22g.29661290T>ACA411143932NF2c.675+3026T>A (n.675+3026T>A)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.761T>A (p.Ile254Asn)
c.228+3026T>A (n.228+3026T>A)
c.*643T>A (n.*643T>A)
c.780T>A (n.780T>A)
c.512T>A (p.Ile171Asn)
c.638T>A (p.Ile213Asn)
c.635T>A (p.Ile212Asn)
c.447+19005T>A (n.447+19005T>A)
c.284T>A (p.Ile95Asn)
n.1320T>A
c.647T>A (p.Ile216Asn)
n.1243T>A
dbSNP
22g.29661290T>CCA411143933NF2c.675+3026T>C (n.675+3026T>C)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.761T>C (p.Ile254Thr)
c.228+3026T>C (n.228+3026T>C)
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.780T>C (n.780T>C)
c.512T>C (p.Ile171Thr)
c.638T>C (p.Ile213Thr)
c.635T>C (p.Ile212Thr)
c.447+19005T>C (n.447+19005T>C)
c.284T>C (p.Ile95Thr)
n.1320T>C
c.647T>C (p.Ile216Thr)
n.1243T>C
dbSNP
22g.29661290T>GCA411143937NF2c.675+3026T>G (n.675+3026T>G)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.761T>G (p.Ile254Ser)
c.228+3026T>G (n.228+3026T>G)
c.*643T>G (n.*643T>G)
c.780T>G (n.780T>G)
c.512T>G (p.Ile171Ser)
c.638T>G (p.Ile213Ser)
c.635T>G (p.Ile212Ser)
c.447+19005T>G (n.447+19005T>G)
c.284T>G (p.Ile95Ser)
n.1320T>G
c.647T>G (p.Ile216Ser)
n.1243T>G
22g.29661292_29661293dupCA2695230668NF2c.675+3028_675+3029dup (n.675+3028_675+3029dup)
c.*257_*258dup (n.*257_*258dup)
c.763_764dup (p.Phe256ProfsTer?)
c.228+3028_228+3029dup (n.228+3028_228+3029dup)
c.*645_*646dup (n.*645_*646dup)
c.782_783dup (n.782_783dup)
c.514_515dup (p.Phe173ProfsTer?)
c.640_641dup (p.Phe215ProfsTer?)
c.637_638dup (p.Phe214ProfsTer?)
c.447+19007_447+19008dup (n.447+19007_447+19008dup)
c.286_287dup (p.Phe97ProfsTer?)
n.1322_1323dup
c.649_650dup (p.Phe218ProfsTer?)
n.1245_1246dup
22g.29661291C>ACA035037NF2c.675+3027C>A (n.675+3027C>A)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.762C>A (p.Ile254=)
c.228+3027C>A (n.228+3027C>A)
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.781C>A (n.781C>A)
c.513C>A (p.Ile171=)
c.639C>A (p.Ile213=)
c.636C>A (p.Ile212=)
c.447+19006C>A (n.447+19006C>A)
c.285C>A (p.Ile95=)
n.1321C>A
c.648C>A (p.Ile216=)
n.1244C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29661291C=CA2400678178NF2c.675+3027C= (n.675+3027C=)
c.*256C= (n.*256C=)
c.762C= (p.Ile254=)
c.228+3027C= (n.228+3027C=)
c.*644C= (n.*644C=)
c.781C= (n.781C=)
c.513C= (p.Ile171=)
c.639C= (p.Ile213=)
c.636C= (p.Ile212=)
c.447+19006C= (n.447+19006C=)
c.285C= (p.Ile95=)
n.1321C=
c.648C= (p.Ile216=)
n.1244C=
22g.29661291C>GCA411143941NF2c.675+3027C>G (n.675+3027C>G)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.762C>G (p.Ile254Met)
c.228+3027C>G (n.228+3027C>G)
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.781C>G (n.781C>G)
c.513C>G (p.Ile171Met)
c.639C>G (p.Ile213Met)
c.636C>G (p.Ile212Met)
c.447+19006C>G (n.447+19006C>G)
c.285C>G (p.Ile95Met)
n.1321C>G
c.648C>G (p.Ile216Met)
n.1244C>G
dbSNP
22g.29661291C>TCA514183212NF2c.675+3027C>T (n.675+3027C>T)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.762C>T (p.Ile254=)
c.228+3027C>T (n.228+3027C>T)
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.781C>T (n.781C>T)
c.513C>T (p.Ile171=)
c.639C>T (p.Ile213=)
c.636C>T (p.Ile212=)
c.447+19006C>T (n.447+19006C>T)
c.285C>T (p.Ile95=)
n.1321C>T
c.648C>T (p.Ile216=)
n.1244C>T
ClinVar dbSNP
22g.29661293_29661295delCA2582342819NF2c.675+3029_675+3031del (n.675+3029_675+3031del)
c.*258_*260del (n.*258_*260del)
c.764_766del (p.Ser255del)
c.228+3029_228+3031del (n.228+3029_228+3031del)
c.*646_*648del (n.*646_*648del)
c.783_785del (n.783_785del)
c.515_517del (p.Ser172del)
c.641_643del (p.Ser214del)
c.638_640del (p.Ser213del)
c.447+19008_447+19010del (n.447+19008_447+19010del)
c.287_289del (p.Ser96del)
n.1323_1325del
c.650_652del (p.Ser217del)
n.1246_1248del
ClinVar
22g.29661292T>ACA411143944NF2c.675+3028T>A (n.675+3028T>A)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.763T>A (p.Ser255Thr)
c.228+3028T>A (n.228+3028T>A)
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.782T>A (n.782T>A)
c.514T>A (p.Ser172Thr)
c.640T>A (p.Ser214Thr)
c.637T>A (p.Ser213Thr)
c.447+19007T>A (n.447+19007T>A)
c.286T>A (p.Ser96Thr)
n.1322T>A
c.649T>A (p.Ser217Thr)
n.1245T>A
dbSNP
22g.29661292T>CCA411143946NF2c.675+3028T>C (n.675+3028T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.763T>C (p.Ser255Pro)
c.228+3028T>C (n.228+3028T>C)
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.782T>C (n.782T>C)
c.514T>C (p.Ser172Pro)
c.640T>C (p.Ser214Pro)
c.637T>C (p.Ser213Pro)
c.447+19007T>C (n.447+19007T>C)
c.286T>C (p.Ser96Pro)
n.1322T>C
c.649T>C (p.Ser217Pro)
n.1245T>C
dbSNP
22g.29661292T>GCA411143963NF2c.675+3028T>G (n.675+3028T>G)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.763T>G (p.Ser255Ala)
c.228+3028T>G (n.228+3028T>G)
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.782T>G (n.782T>G)
c.514T>G (p.Ser172Ala)
c.640T>G (p.Ser214Ala)
c.637T>G (p.Ser213Ala)
c.447+19007T>G (n.447+19007T>G)
c.286T>G (p.Ser96Ala)
n.1322T>G
c.649T>G (p.Ser217Ala)
n.1245T>G
22g.29661293C>ACA411143970NF2c.675+3029C>A (n.675+3029C>A)
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.764C>A (p.Ser255Tyr)
c.228+3029C>A (n.228+3029C>A)
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.783C>A (n.783C>A)
c.515C>A (p.Ser172Tyr)
c.641C>A (p.Ser214Tyr)
c.638C>A (p.Ser213Tyr)
c.447+19008C>A (n.447+19008C>A)
c.287C>A (p.Ser96Tyr)
n.1323C>A
c.650C>A (p.Ser217Tyr)
n.1246C>A
22g.29661293C>GCA411143968NF2c.675+3029C>G (n.675+3029C>G)
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.764C>G (p.Ser255Cys)
c.228+3029C>G (n.228+3029C>G)
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.783C>G (n.783C>G)
c.515C>G (p.Ser172Cys)
c.641C>G (p.Ser214Cys)
c.638C>G (p.Ser213Cys)
c.447+19008C>G (n.447+19008C>G)
c.287C>G (p.Ser96Cys)
n.1323C>G
c.650C>G (p.Ser217Cys)
n.1246C>G
22g.29661293C>TCA411143966NF2c.675+3029C>T (n.675+3029C>T)
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.764C>T (p.Ser255Phe)
c.228+3029C>T (n.228+3029C>T)
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.783C>T (n.783C>T)
c.515C>T (p.Ser172Phe)
c.641C>T (p.Ser214Phe)
c.638C>T (p.Ser213Phe)
c.447+19008C>T (n.447+19008C>T)
c.287C>T (p.Ser96Phe)
n.1323C>T
c.650C>T (p.Ser217Phe)
n.1246C>T
22g.29661294C>ACA514183215NF2c.675+3030C>A (n.675+3030C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.765C>A (p.Ser255=)
c.228+3030C>A (n.228+3030C>A)
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.784C>A (n.784C>A)
c.516C>A (p.Ser172=)
c.642C>A (p.Ser214=)
c.639C>A (p.Ser213=)
c.447+19009C>A (n.447+19009C>A)
c.288C>A (p.Ser96=)
n.1324C>A
c.651C>A (p.Ser217=)
n.1247C>A
dbSNP
22g.29661294C>GCA514183214NF2c.675+3030C>G (n.675+3030C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.765C>G (p.Ser255=)
c.228+3030C>G (n.228+3030C>G)
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.784C>G (n.784C>G)
c.516C>G (p.Ser172=)
c.642C>G (p.Ser214=)
c.639C>G (p.Ser213=)
c.447+19009C>G (n.447+19009C>G)
c.288C>G (p.Ser96=)
n.1324C>G
c.651C>G (p.Ser217=)
n.1247C>G
dbSNP
22g.29661294C>TCA514183213NF2c.675+3030C>T (n.675+3030C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.765C>T (p.Ser255=)
c.228+3030C>T (n.228+3030C>T)
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.784C>T (n.784C>T)
c.516C>T (p.Ser172=)
c.642C>T (p.Ser214=)
c.639C>T (p.Ser213=)
c.447+19009C>T (n.447+19009C>T)
c.288C>T (p.Ser96=)
n.1324C>T
c.651C>T (p.Ser217=)
n.1247C>T
dbSNP
22g.29661295T>ACA411143973NF2c.675+3031T>A (n.675+3031T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.766T>A (p.Phe256Ile)
c.228+3031T>A (n.228+3031T>A)
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.785T>A (n.785T>A)
c.517T>A (p.Phe173Ile)
c.643T>A (p.Phe215Ile)
c.640T>A (p.Phe214Ile)
c.447+19010T>A (n.447+19010T>A)
c.289T>A (p.Phe97Ile)
n.1325T>A
c.652T>A (p.Phe218Ile)
n.1248T>A
dbSNP
22g.29661295T>CCA411143976NF2c.675+3031T>C (n.675+3031T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.766T>C (p.Phe256Leu)
c.228+3031T>C (n.228+3031T>C)
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.785T>C (n.785T>C)
c.517T>C (p.Phe173Leu)
c.643T>C (p.Phe215Leu)
c.640T>C (p.Phe214Leu)
c.447+19010T>C (n.447+19010T>C)
c.289T>C (p.Phe97Leu)
n.1325T>C
c.652T>C (p.Phe218Leu)
n.1248T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29661295T>GCA411143977NF2c.675+3031T>G (n.675+3031T>G)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.766T>G (p.Phe256Val)
c.228+3031T>G (n.228+3031T>G)
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.785T>G (n.785T>G)
c.517T>G (p.Phe173Val)
c.643T>G (p.Phe215Val)
c.640T>G (p.Phe214Val)
c.447+19010T>G (n.447+19010T>G)
c.289T>G (p.Phe97Val)
n.1325T>G
c.652T>G (p.Phe218Val)
n.1248T>G
ClinVar
22g.29661295T=CA2400678179NF2c.675+3031T= (n.675+3031T=)
c.*260T= (n.*260T=)
c.766T= (p.Phe256=)
c.228+3031T= (n.228+3031T=)
c.*648T= (n.*648T=)
c.785T= (n.785T=)
c.517T= (p.Phe173=)
c.643T= (p.Phe215=)
c.640T= (p.Phe214=)
c.447+19010T= (n.447+19010T=)
c.289T= (p.Phe97=)
n.1325T=
c.652T= (p.Phe218=)
n.1248T=
22g.29661296delCA514183216NF2c.675+3032del (n.675+3032del)
c.*261del (n.*261del)
c.767del (p.Phe256SerfsTer?)
c.228+3032del (n.228+3032del)
c.*649del (n.*649del)
c.786del (n.786del)
c.518del (p.Phe173SerfsTer?)
c.644del (p.Phe215SerfsTer?)
c.641del (p.Phe214SerfsTer?)
c.447+19011del (n.447+19011del)
c.290del (p.Phe97SerfsTer?)
n.1326del
c.653del (p.Phe218SerfsTer?)
n.1249del
COSMIC COSMIC
22g.29661296T>ACA411143980NF2c.675+3032T>A (n.675+3032T>A)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
c.228+3032T>A (n.228+3032T>A)
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.786T>A (n.786T>A)
c.518T>A (p.Phe173Tyr)
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
c.641T>A (p.Phe214Tyr)
c.447+19011T>A (n.447+19011T>A)
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
n.1326T>A
c.653T>A (p.Phe218Tyr)
n.1249T>A
22g.29661296T>CCA411143982NF2c.675+3032T>C (n.675+3032T>C)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.767T>C (p.Phe256Ser)
c.228+3032T>C (n.228+3032T>C)
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.786T>C (n.786T>C)
c.518T>C (p.Phe173Ser)
c.644T>C (p.Phe215Ser)
c.641T>C (p.Phe214Ser)
c.447+19011T>C (n.447+19011T>C)
c.290T>C (p.Phe97Ser)
n.1326T>C
c.653T>C (p.Phe218Ser)
n.1249T>C
22g.29661296T>GCA411143984NF2c.675+3032T>G (n.675+3032T>G)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.767T>G (p.Phe256Cys)
c.228+3032T>G (n.228+3032T>G)
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.786T>G (n.786T>G)
c.518T>G (p.Phe173Cys)
c.644T>G (p.Phe215Cys)
c.641T>G (p.Phe214Cys)
c.447+19011T>G (n.447+19011T>G)
c.290T>G (p.Phe97Cys)
n.1326T>G
c.653T>G (p.Phe218Cys)
n.1249T>G
22g.29661296_29661297delinsAACA2580583012NF2c.675+3032_675+3033delinsAA (n.675+3032_675+3033delinsAA)
c.*261_*262delinsAA (n.*261_*262delinsAA)
c.767_768delinsAA (p.Phe256Ter)
c.228+3032_228+3033delinsAA (n.228+3032_228+3033delinsAA)
c.*649_*650delinsAA (n.*649_*650delinsAA)
c.786_787delinsAA (n.786_787delinsAA)
c.518_519delinsAA (p.Phe173Ter)
c.644_645delinsAA (p.Phe215Ter)
c.641_642delinsAA (p.Phe214Ter)
c.447+19011_447+19012delinsAA (n.447+19011_447+19012delinsAA)
c.290_291delinsAA (p.Phe97Ter)
n.1326_1327delinsAA
c.653_654delinsAA (p.Phe218Ter)
n.1249_1250delinsAA
22g.29661299_29661313delCA2499226124NF2c.675+3035_675+3049del (n.675+3035_675+3049del)
c.*264_*278del (n.*264_*278del)
c.770_784del (p.Pro257_Ile261del)
c.228+3035_228+3049del (n.228+3035_228+3049del)
c.*652_*666del (n.*652_*666del)
c.789_803del (n.789_803del)
c.521_535del (p.Pro174_Ile178del)
c.647_661del (p.Pro216_Ile220del)
c.644_658del (p.Pro215_Ile219del)
c.447+19014_447+19028del (n.447+19014_447+19028del)
c.293_307del (p.Pro98_Ile102del)
n.1329_1343del
c.656_670del (p.Pro219_Ile223del)
n.1252_1266del
ClinVar dbSNP
22g.29661297C>ACA411143987NF2c.675+3033C>A (n.675+3033C>A)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.768C>A (p.Phe256Leu)
c.228+3033C>A (n.228+3033C>A)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.787C>A (n.787C>A)
c.519C>A (p.Phe173Leu)
c.645C>A (p.Phe215Leu)
c.642C>A (p.Phe214Leu)
c.447+19012C>A (n.447+19012C>A)
c.291C>A (p.Phe97Leu)
n.1327C>A
c.654C>A (p.Phe218Leu)
n.1250C>A
dbSNP
22g.29661297C>GCA411143989NF2c.675+3033C>G (n.675+3033C>G)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.768C>G (p.Phe256Leu)
c.228+3033C>G (n.228+3033C>G)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.787C>G (n.787C>G)
c.519C>G (p.Phe173Leu)
c.645C>G (p.Phe215Leu)
c.642C>G (p.Phe214Leu)
c.447+19012C>G (n.447+19012C>G)
c.291C>G (p.Phe97Leu)
n.1327C>G
c.654C>G (p.Phe218Leu)
n.1250C>G
dbSNP
22g.29661297C>TCA514183217NF2c.675+3033C>T (n.675+3033C>T)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.768C>T (p.Phe256=)
c.228+3033C>T (n.228+3033C>T)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.787C>T (n.787C>T)
c.519C>T (p.Phe173=)
c.645C>T (p.Phe215=)
c.642C>T (p.Phe214=)
c.447+19012C>T (n.447+19012C>T)
c.291C>T (p.Phe97=)
n.1327C>T
c.654C>T (p.Phe218=)
n.1250C>T
ClinVar dbSNP
22g.29661299delCA514183218NF2c.675+3035del (n.675+3035del)
c.*264del (n.*264del)
c.770del (p.Pro257ArgfsTer?)
c.228+3035del (n.228+3035del)
c.*652del (n.*652del)
c.789del (n.789del)
c.521del (p.Pro174ArgfsTer?)
c.647del (p.Pro216ArgfsTer?)
c.644del (p.Pro215ArgfsTer?)
c.447+19014del (n.447+19014del)
c.293del (p.Pro98ArgfsTer?)
n.1329del
c.656del (p.Pro219ArgfsTer?)
n.1252del
COSMIC
22g.29661298C>ACA411143991NF2c.675+3034C>A (n.675+3034C>A)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.228+3034C>A (n.228+3034C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.788C>A (n.788C>A)
c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.447+19013C>A (n.447+19013C>A)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
n.1328C>A
c.655C>A (p.Pro219Thr)
n.1251C>A
dbSNP
22g.29661298C=CA2400678180NF2c.675+3034C= (n.675+3034C=)
c.*263C= (n.*263C=)
c.769C= (p.Pro257=)
c.228+3034C= (n.228+3034C=)
c.*651C= (n.*651C=)
c.788C= (n.788C=)
c.520C= (p.Pro174=)
c.646C= (p.Pro216=)
c.643C= (p.Pro215=)
c.447+19013C= (n.447+19013C=)
c.292C= (p.Pro98=)
n.1328C=
c.655C= (p.Pro219=)
n.1251C=
22g.29661298C>GCA411143994NF2c.675+3034C>G (n.675+3034C>G)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.228+3034C>G (n.228+3034C>G)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.788C>G (n.788C>G)
c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.447+19013C>G (n.447+19013C>G)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
n.1328C>G
c.655C>G (p.Pro219Ala)
n.1251C>G
dbSNP
22g.29661298C>TCA323111841NF2c.675+3034C>T (n.675+3034C>T)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.228+3034C>T (n.228+3034C>T)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.788C>T (n.788C>T)
c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.447+19013C>T (n.447+19013C>T)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
n.1328C>T
c.655C>T (p.Pro219Ser)
n.1251C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29661299C>ACA411144001NF2c.675+3035C>A (n.675+3035C>A)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.770C>A (p.Pro257Gln)
c.228+3035C>A (n.228+3035C>A)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.789C>A (n.789C>A)
c.521C>A (p.Pro174Gln)
c.647C>A (p.Pro216Gln)
c.644C>A (p.Pro215Gln)
c.447+19014C>A (n.447+19014C>A)
c.293C>A (p.Pro98Gln)
n.1329C>A
c.656C>A (p.Pro219Gln)
n.1252C>A
dbSNP
22g.29661299C=CA1139532086NF2c.675+3035C= (n.675+3035C=)
c.*264C= (n.*264C=)
c.770C= (p.Pro257=)
c.228+3035C= (n.228+3035C=)
c.*652C= (n.*652C=)
c.789C= (n.789C=)
c.521C= (p.Pro174=)
c.647C= (p.Pro216=)
c.644C= (p.Pro215=)
c.447+19014C= (n.447+19014C=)
c.293C= (p.Pro98=)
n.1329C=
c.656C= (p.Pro219=)
n.1252C=
22g.29661299C>GCA411143999NF2c.675+3035C>G (n.675+3035C>G)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.228+3035C>G (n.228+3035C>G)
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.789C>G (n.789C>G)
c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.447+19014C>G (n.447+19014C>G)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
n.1329C>G
c.656C>G (p.Pro219Arg)
n.1252C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29661299C>TCA035071NF2c.675+3035C>T (n.675+3035C>T)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.228+3035C>T (n.228+3035C>T)
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.789C>T (n.789C>T)
c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.447+19014C>T (n.447+19014C>T)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
n.1329C>T
c.656C>T (p.Pro219Leu)
n.1252C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29661300delCA2697552602NF2c.675+3036del (n.675+3036del)
c.*265del (n.*265del)
c.771del (p.Trp258GlyfsTer?)
c.228+3036del (n.228+3036del)
c.*653del (n.*653del)
c.790del (n.790del)
c.522del (p.Trp175GlyfsTer?)
c.648del (p.Trp217GlyfsTer?)
c.645del (p.Trp216GlyfsTer?)
c.447+19015del (n.447+19015del)
c.294del (p.Trp99GlyfsTer?)
n.1330del
c.657del (p.Trp220GlyfsTer?)
n.1253del
ClinVar
22g.29661300G>ACA035107NF2c.675+3036G>A (n.675+3036G>A)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.771G>A (p.Pro257=)
c.228+3036G>A (n.228+3036G>A)
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.790G>A (n.790G>A)
c.522G>A (p.Pro174=)
c.648G>A (p.Pro216=)
c.645G>A (p.Pro215=)
c.447+19015G>A (n.447+19015G>A)
c.294G>A (p.Pro98=)
n.1330G>A
c.657G>A (p.Pro219=)
n.1253G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29661300G>CCA514183219NF2c.675+3036G>C (n.675+3036G>C)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.771G>C (p.Pro257=)
c.228+3036G>C (n.228+3036G>C)
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.790G>C (n.790G>C)
c.522G>C (p.Pro174=)
c.648G>C (p.Pro216=)
c.645G>C (p.Pro215=)
c.447+19015G>C (n.447+19015G>C)
c.294G>C (p.Pro98=)
n.1330G>C
c.657G>C (p.Pro219=)
n.1253G>C
ClinVar dbSNP
22g.29661300G=CA2400678181NF2c.675+3036G= (n.675+3036G=)
c.*265G= (n.*265G=)
c.771G= (p.Pro257=)
c.228+3036G= (n.228+3036G=)
c.*653G= (n.*653G=)
c.790G= (n.790G=)
c.522G= (p.Pro174=)
c.648G= (p.Pro216=)
c.645G= (p.Pro215=)
c.447+19015G= (n.447+19015G=)
c.294G= (p.Pro98=)
n.1330G=
c.657G= (p.Pro219=)
n.1253G=
22g.29661300G>TCA514183220NF2c.675+3036G>T (n.675+3036G>T)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.771G>T (p.Pro257=)
c.228+3036G>T (n.228+3036G>T)
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.790G>T (n.790G>T)
c.522G>T (p.Pro174=)
c.648G>T (p.Pro216=)
c.645G>T (p.Pro215=)
c.447+19015G>T (n.447+19015G>T)
c.294G>T (p.Pro98=)
n.1330G>T
c.657G>T (p.Pro219=)
n.1253G>T
22g.29661301_29661302dupCA645601072NF2c.675+3037_675+3038dup (n.675+3037_675+3038dup)
c.*266_*267dup (n.*266_*267dup)
c.772_773dup (p.Trp258CysfsTer?)
c.228+3037_228+3038dup (n.228+3037_228+3038dup)
c.*654_*655dup (n.*654_*655dup)
c.791_792dup (n.791_792dup)
c.523_524dup (p.Trp175CysfsTer?)
c.649_650dup (p.Trp217CysfsTer?)
c.646_647dup (p.Trp216CysfsTer?)
c.447+19016_447+19017dup (n.447+19016_447+19017dup)
c.295_296dup (p.Trp99CysfsTer?)
n.1331_1332dup
c.658_659dup (p.Trp220CysfsTer?)
n.1254_1255dup
COSMIC COSMIC
22g.29661300_29661307dupCA1139771153NF2c.675+3036_675+3043dup (n.675+3036_675+3043dup)
c.*265_*272dup (n.*265_*272dup)
c.771_778dup (p.Glu260GlyfsTer?)
c.228+3036_228+3043dup (n.228+3036_228+3043dup)
c.*653_*660dup (n.*653_*660dup)
c.790_797dup (n.790_797dup)
c.522_529dup (p.Glu177GlyfsTer?)
c.648_655dup (p.Glu219GlyfsTer?)
c.645_652dup (p.Glu218GlyfsTer?)
c.447+19015_447+19022dup (n.447+19015_447+19022dup)
c.294_301dup (p.Glu101GlyfsTer?)
n.1330_1337dup
c.657_664dup (p.Glu222GlyfsTer?)
n.1253_1260dup
22g.29661301T>ACA411144006NF2c.675+3037T>A (n.675+3037T>A)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.772T>A (p.Trp258Arg)
c.228+3037T>A (n.228+3037T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.791T>A (n.791T>A)
c.523T>A (p.Trp175Arg)
c.649T>A (p.Trp217Arg)
c.646T>A (p.Trp216Arg)
c.447+19016T>A (n.447+19016T>A)
c.295T>A (p.Trp99Arg)
n.1331T>A
c.658T>A (p.Trp220Arg)
n.1254T>A
22g.29661301T>CCA411144007NF2c.675+3037T>C (n.675+3037T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.772T>C (p.Trp258Arg)
c.228+3037T>C (n.228+3037T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.791T>C (n.791T>C)
c.523T>C (p.Trp175Arg)
c.649T>C (p.Trp217Arg)
c.646T>C (p.Trp216Arg)
c.447+19016T>C (n.447+19016T>C)
c.295T>C (p.Trp99Arg)
n.1331T>C
c.658T>C (p.Trp220Arg)
n.1254T>C
22g.29661301T>GCA411144010NF2c.675+3037T>G (n.675+3037T>G)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.772T>G (p.Trp258Gly)
c.228+3037T>G (n.228+3037T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.791T>G (n.791T>G)
c.523T>G (p.Trp175Gly)
c.649T>G (p.Trp217Gly)
c.646T>G (p.Trp216Gly)
c.447+19016T>G (n.447+19016T>G)
c.295T>G (p.Trp99Gly)
n.1331T>G
c.658T>G (p.Trp220Gly)
n.1254T>G
ClinVar dbSNP
22g.29661301T=CA2400678182NF2c.675+3037T= (n.675+3037T=)
c.*266T= (n.*266T=)
c.772T= (p.Trp258=)
c.228+3037T= (n.228+3037T=)
c.*654T= (n.*654T=)
c.791T= (n.791T=)
c.523T= (p.Trp175=)
c.649T= (p.Trp217=)
c.646T= (p.Trp216=)
c.447+19016T= (n.447+19016T=)
c.295T= (p.Trp99=)
n.1331T=
c.658T= (p.Trp220=)
n.1254T=
22g.29661303_29661307dupCA2695230669NF2c.675+3039_675+3043dup (n.675+3039_675+3043dup)
c.*268_*272dup (n.*268_*272dup)
c.774_778dup (p.Glu260GlyfsTer?)
c.228+3039_228+3043dup (n.228+3039_228+3043dup)
c.*656_*660dup (n.*656_*660dup)
c.793_797dup (n.793_797dup)
c.525_529dup (p.Glu177GlyfsTer?)
c.651_655dup (p.Glu219GlyfsTer?)
c.648_652dup (p.Glu218GlyfsTer?)
c.447+19018_447+19022dup (n.447+19018_447+19022dup)
c.297_301dup (p.Glu101GlyfsTer?)
n.1333_1337dup
c.660_664dup (p.Glu222GlyfsTer?)
n.1256_1260dup
22g.29661302G>ACA411144012NF2c.675+3038G>A (n.675+3038G>A)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.773G>A (p.Trp258Ter)
c.228+3038G>A (n.228+3038G>A)
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.792G>A (n.792G>A)
c.524G>A (p.Trp175Ter)
c.650G>A (p.Trp217Ter)
c.647G>A (p.Trp216Ter)
c.447+19017G>A (n.447+19017G>A)
c.296G>A (p.Trp99Ter)
n.1332G>A
c.659G>A (p.Trp220Ter)
n.1255G>A
dbSNP COSMIC
22g.29661302G>CCA411144018NF2c.675+3038G>C (n.675+3038G>C)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.773G>C (p.Trp258Ser)
c.228+3038G>C (n.228+3038G>C)
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.792G>C (n.792G>C)
c.524G>C (p.Trp175Ser)
c.650G>C (p.Trp217Ser)
c.647G>C (p.Trp216Ser)
c.447+19017G>C (n.447+19017G>C)
c.296G>C (p.Trp99Ser)
n.1332G>C
c.659G>C (p.Trp220Ser)
n.1255G>C
dbSNP
22g.29661302G>TCA411144020NF2c.675+3038G>T (n.675+3038G>T)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.773G>T (p.Trp258Leu)
c.228+3038G>T (n.228+3038G>T)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.792G>T (n.792G>T)
c.524G>T (p.Trp175Leu)
c.650G>T (p.Trp217Leu)
c.647G>T (p.Trp216Leu)
c.447+19017G>T (n.447+19017G>T)
c.296G>T (p.Trp99Leu)
n.1332G>T
c.659G>T (p.Trp220Leu)
n.1255G>T
22g.29661303G>ACA411144023NF2c.675+3039G>A (n.675+3039G>A)
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.774G>A (p.Trp258Ter)
c.228+3039G>A (n.228+3039G>A)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.793G>A (n.793G>A)
c.525G>A (p.Trp175Ter)
c.651G>A (p.Trp217Ter)
c.648G>A (p.Trp216Ter)
c.447+19018G>A (n.447+19018G>A)
c.297G>A (p.Trp99Ter)
n.1333G>A
c.660G>A (p.Trp220Ter)
n.1256G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
22g.29661303G>CCA411144025NF2c.675+3039G>C (n.675+3039G>C)
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.774G>C (p.Trp258Cys)
c.228+3039G>C (n.228+3039G>C)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.793G>C (n.793G>C)
c.525G>C (p.Trp175Cys)
c.651G>C (p.Trp217Cys)
c.648G>C (p.Trp216Cys)
c.447+19018G>C (n.447+19018G>C)
c.297G>C (p.Trp99Cys)
n.1333G>C
c.660G>C (p.Trp220Cys)
n.1256G>C
dbSNP
22g.29661303G>TCA411144027NF2c.675+3039G>T (n.675+3039G>T)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.774G>T (p.Trp258Cys)
c.228+3039G>T (n.228+3039G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.793G>T (n.793G>T)
c.525G>T (p.Trp175Cys)
c.651G>T (p.Trp217Cys)
c.648G>T (p.Trp216Cys)
c.447+19018G>T (n.447+19018G>T)
c.297G>T (p.Trp99Cys)
n.1333G>T
c.660G>T (p.Trp220Cys)
n.1256G>T
dbSNP
22g.29661304A>CCA411144030NF2c.675+3040A>C (n.675+3040A>C)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.775A>C (p.Asn259His)
c.228+3040A>C (n.228+3040A>C)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.794A>C (n.794A>C)
c.526A>C (p.Asn176His)
c.652A>C (p.Asn218His)
c.649A>C (p.Asn217His)
c.447+19019A>C (n.447+19019A>C)
c.298A>C (p.Asn100His)
n.1334A>C
c.661A>C (p.Asn221His)
n.1257A>C
dbSNP
22g.29661304A>GCA411144032NF2c.675+3040A>G (n.675+3040A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.775A>G (p.Asn259Asp)
c.228+3040A>G (n.228+3040A>G)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.794A>G (n.794A>G)
c.526A>G (p.Asn176Asp)
c.652A>G (p.Asn218Asp)
c.649A>G (p.Asn217Asp)
c.447+19019A>G (n.447+19019A>G)
c.298A>G (p.Asn100Asp)
n.1334A>G
c.661A>G (p.Asn221Asp)
n.1257A>G
22g.29661304A>TCA411144034NF2c.675+3040A>T (n.675+3040A>T)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.775A>T (p.Asn259Tyr)
c.228+3040A>T (n.228+3040A>T)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.794A>T (n.794A>T)
c.526A>T (p.Asn176Tyr)
c.652A>T (p.Asn218Tyr)
c.649A>T (p.Asn217Tyr)
c.447+19019A>T (n.447+19019A>T)
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
n.1334A>T
c.661A>T (p.Asn221Tyr)
n.1257A>T
dbSNP
22g.29661305A>CCA411144038NF2c.675+3041A>C (n.675+3041A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.776A>C (p.Asn259Thr)
c.228+3041A>C (n.228+3041A>C)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.795A>C (n.795A>C)
c.527A>C (p.Asn176Thr)
c.653A>C (p.Asn218Thr)
c.650A>C (p.Asn217Thr)
c.447+19020A>C (n.447+19020A>C)
c.299A>C (p.Asn100Thr)
n.1335A>C
c.662A>C (p.Asn221Thr)
n.1258A>C
22g.29661305A>GCA411144042NF2c.675+3041A>G (n.675+3041A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.776A>G (p.Asn259Ser)
c.228+3041A>G (n.228+3041A>G)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.795A>G (n.795A>G)
c.527A>G (p.Asn176Ser)
c.653A>G (p.Asn218Ser)
c.650A>G (p.Asn217Ser)
c.447+19020A>G (n.447+19020A>G)
c.299A>G (p.Asn100Ser)
n.1335A>G
c.662A>G (p.Asn221Ser)
n.1258A>G
dbSNP
22g.29661305A>TCA411144040NF2c.675+3041A>T (n.675+3041A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.776A>T (p.Asn259Ile)
c.228+3041A>T (n.228+3041A>T)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.795A>T (n.795A>T)
c.527A>T (p.Asn176Ile)
c.653A>T (p.Asn218Ile)
c.650A>T (p.Asn217Ile)
c.447+19020A>T (n.447+19020A>T)
c.299A>T (p.Asn100Ile)
n.1335A>T
c.662A>T (p.Asn221Ile)
n.1258A>T
22g.29661306T>ACA411144046NF2c.675+3042T>A (n.675+3042T>A)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.777T>A (p.Asn259Lys)
c.228+3042T>A (n.228+3042T>A)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.796T>A (n.796T>A)
c.528T>A (p.Asn176Lys)
c.654T>A (p.Asn218Lys)
c.651T>A (p.Asn217Lys)
c.447+19021T>A (n.447+19021T>A)
c.300T>A (p.Asn100Lys)
n.1336T>A
c.663T>A (p.Asn221Lys)
n.1259T>A
dbSNP
22g.29661306T>CCA514183221NF2c.675+3042T>C (n.675+3042T>C)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.777T>C (p.Asn259=)
c.228+3042T>C (n.228+3042T>C)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.796T>C (n.796T>C)
c.528T>C (p.Asn176=)
c.654T>C (p.Asn218=)
c.651T>C (p.Asn217=)
c.447+19021T>C (n.447+19021T>C)
c.300T>C (p.Asn100=)
n.1336T>C
c.663T>C (p.Asn221=)
n.1259T>C
dbSNP
22g.29661306T>GCA411144047NF2c.675+3042T>G (n.675+3042T>G)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.777T>G (p.Asn259Lys)
c.228+3042T>G (n.228+3042T>G)
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.796T>G (n.796T>G)
c.528T>G (p.Asn176Lys)
c.654T>G (p.Asn218Lys)
c.651T>G (p.Asn217Lys)
c.447+19021T>G (n.447+19021T>G)
c.300T>G (p.Asn100Lys)
n.1336T>G
c.663T>G (p.Asn221Lys)
n.1259T>G
gnomAD v4
22g.29661306T=CA2400678183NF2c.675+3042T= (n.675+3042T=)
c.*271T= (n.*271T=)
c.777T= (p.Asn259=)
c.228+3042T= (n.228+3042T=)
c.*659T= (n.*659T=)
c.796T= (n.796T=)
c.528T= (p.Asn176=)
c.654T= (p.Asn218=)
c.651T= (p.Asn217=)
c.447+19021T= (n.447+19021T=)
c.300T= (p.Asn100=)
n.1336T=
c.663T= (p.Asn221=)
n.1259T=
22g.29661307G>ACA411144051NF2c.675+3043G>A (n.675+3043G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.228+3043G>A (n.228+3043G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.797G>A (n.797G>A)
c.529G>A (p.Glu177Lys)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.447+19022G>A (n.447+19022G>A)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
n.1337G>A
c.664G>A (p.Glu222Lys)
n.1260G>A
22g.29661307G>CCA411144053NF2c.675+3043G>C (n.675+3043G>C)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.228+3043G>C (n.228+3043G>C)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.797G>C (n.797G>C)
c.529G>C (p.Glu177Gln)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.447+19022G>C (n.447+19022G>C)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
n.1337G>C
c.664G>C (p.Glu222Gln)
n.1260G>C
dbSNP
22g.29661307G>TCA411144055NF2c.675+3043G>T (n.675+3043G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.228+3043G>T (n.228+3043G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.797G>T (n.797G>T)
c.529G>T (p.Glu177Ter)
c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.447+19022G>T (n.447+19022G>T)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
n.1337G>T
c.664G>T (p.Glu222Ter)
n.1260G>T
22g.29661308A>CCA411144058NF2c.675+3044A>C (n.675+3044A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.228+3044A>C (n.228+3044A>C)
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.798A>C (n.798A>C)
c.530A>C (p.Glu177Ala)
c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.447+19023A>C (n.447+19023A>C)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
n.1338A>C
c.665A>C (p.Glu222Ala)
n.1261A>C
22g.29661308A>GCA411144060NF2c.675+3044A>G (n.675+3044A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.228+3044A>G (n.228+3044A>G)
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.798A>G (n.798A>G)
c.530A>G (p.Glu177Gly)
c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.447+19023A>G (n.447+19023A>G)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
n.1338A>G
c.665A>G (p.Glu222Gly)
n.1261A>G
dbSNP
22g.29661308A>TCA411144062NF2c.675+3044A>T (n.675+3044A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.779A>T (p.Glu260Val)
c.228+3044A>T (n.228+3044A>T)
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.798A>T (n.798A>T)
c.530A>T (p.Glu177Val)
c.656A>T (p.Glu219Val)
c.653A>T (p.Glu218Val)
c.447+19023A>T (n.447+19023A>T)
c.302A>T (p.Glu101Val)
n.1338A>T
c.665A>T (p.Glu222Val)
n.1261A>T
dbSNP
22g.29661309A>CCA411144065NF2c.675+3045A>C (n.675+3045A>C)
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.780A>C (p.Glu260Asp)
c.228+3045A>C (n.228+3045A>C)
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.799A>C (n.799A>C)
c.531A>C (p.Glu177Asp)
c.657A>C (p.Glu219Asp)
c.654A>C (p.Glu218Asp)
c.447+19024A>C (n.447+19024A>C)
c.303A>C (p.Glu101Asp)
n.1339A>C
c.666A>C (p.Glu222Asp)
n.1262A>C
22g.29661309A>GCA514183222NF2c.675+3045A>G (n.675+3045A>G)
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.780A>G (p.Glu260=)
c.228+3045A>G (n.228+3045A>G)
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.799A>G (n.799A>G)
c.531A>G (p.Glu177=)
c.657A>G (p.Glu219=)
c.654A>G (p.Glu218=)
c.447+19024A>G (n.447+19024A>G)
c.303A>G (p.Glu101=)
n.1339A>G
c.666A>G (p.Glu222=)
n.1262A>G
ClinVar dbSNP
22g.29661309A>TCA411144067NF2c.675+3045A>T (n.675+3045A>T)
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.780A>T (p.Glu260Asp)
c.228+3045A>T (n.228+3045A>T)
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.799A>T (n.799A>T)
c.531A>T (p.Glu177Asp)
c.657A>T (p.Glu219Asp)
c.654A>T (p.Glu218Asp)
c.447+19024A>T (n.447+19024A>T)
c.303A>T (p.Glu101Asp)
n.1339A>T
c.666A>T (p.Glu222Asp)
n.1262A>T
dbSNP
22g.29661310A>CCA411144074NF2c.675+3046A>C (n.675+3046A>C)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.781A>C (p.Ile261Leu)
c.228+3046A>C (n.228+3046A>C)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.800A>C (n.800A>C)
c.532A>C (p.Ile178Leu)
c.658A>C (p.Ile220Leu)
c.655A>C (p.Ile219Leu)
c.447+19025A>C (n.447+19025A>C)
c.304A>C (p.Ile102Leu)
n.1340A>C
c.667A>C (p.Ile223Leu)
n.1263A>C
dbSNP
22g.29661310A>GCA411144073NF2c.675+3046A>G (n.675+3046A>G)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.781A>G (p.Ile261Val)
c.228+3046A>G (n.228+3046A>G)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.800A>G (n.800A>G)
c.532A>G (p.Ile178Val)
c.658A>G (p.Ile220Val)
c.655A>G (p.Ile219Val)
c.447+19025A>G (n.447+19025A>G)
c.304A>G (p.Ile102Val)
n.1340A>G
c.667A>G (p.Ile223Val)
n.1263A>G
dbSNP
22g.29661310A>TCA411144071NF2c.675+3046A>T (n.675+3046A>T)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.781A>T (p.Ile261Phe)
c.228+3046A>T (n.228+3046A>T)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.800A>T (n.800A>T)
c.532A>T (p.Ile178Phe)
c.658A>T (p.Ile220Phe)
c.655A>T (p.Ile219Phe)
c.447+19025A>T (n.447+19025A>T)
c.304A>T (p.Ile102Phe)
n.1340A>T
c.667A>T (p.Ile223Phe)
n.1263A>T
22g.29661311T>ACA411144077NF2c.675+3047T>A (n.675+3047T>A)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.782T>A (p.Ile261Asn)
c.228+3047T>A (n.228+3047T>A)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.801T>A (n.801T>A)
c.533T>A (p.Ile178Asn)
c.659T>A (p.Ile220Asn)
c.656T>A (p.Ile219Asn)
c.447+19026T>A (n.447+19026T>A)
c.305T>A (p.Ile102Asn)
n.1341T>A
c.668T>A (p.Ile223Asn)
n.1264T>A
dbSNP
22g.29661311T>CCA411144082NF2c.675+3047T>C (n.675+3047T>C)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.782T>C (p.Ile261Thr)
c.228+3047T>C (n.228+3047T>C)
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.801T>C (n.801T>C)
c.533T>C (p.Ile178Thr)
c.659T>C (p.Ile220Thr)
c.656T>C (p.Ile219Thr)
c.447+19026T>C (n.447+19026T>C)
c.305T>C (p.Ile102Thr)
n.1341T>C
c.668T>C (p.Ile223Thr)
n.1264T>C
dbSNP
22g.29661311T>GCA411144079NF2c.675+3047T>G (n.675+3047T>G)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.782T>G (p.Ile261Ser)
c.228+3047T>G (n.228+3047T>G)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.801T>G (n.801T>G)
c.533T>G (p.Ile178Ser)
c.659T>G (p.Ile220Ser)
c.656T>G (p.Ile219Ser)
c.447+19026T>G (n.447+19026T>G)
c.305T>G (p.Ile102Ser)
n.1341T>G
c.668T>G (p.Ile223Ser)
n.1264T>G
22g.29661312C>ACA514183223NF2c.675+3048C>A (n.675+3048C>A)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.783C>A (p.Ile261=)
c.228+3048C>A (n.228+3048C>A)
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.802C>A (n.802C>A)
c.534C>A (p.Ile178=)
c.660C>A (p.Ile220=)
c.657C>A (p.Ile219=)
c.447+19027C>A (n.447+19027C>A)
c.306C>A (p.Ile102=)
n.1342C>A
c.669C>A (p.Ile223=)
n.1265C>A
ClinVar dbSNP
22g.29661312C=CA2400678184NF2c.675+3048C= (n.675+3048C=)
c.*277C= (n.*277C=)
c.783C= (p.Ile261=)
c.228+3048C= (n.228+3048C=)
c.*665C= (n.*665C=)
c.802C= (n.802C=)
c.534C= (p.Ile178=)
c.660C= (p.Ile220=)
c.657C= (p.Ile219=)
c.447+19027C= (n.447+19027C=)
c.306C= (p.Ile102=)
n.1342C=
c.669C= (p.Ile223=)
n.1265C=
22g.29661312C>GCA411144084NF2c.675+3048C>G (n.675+3048C>G)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.783C>G (p.Ile261Met)
c.228+3048C>G (n.228+3048C>G)
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.802C>G (n.802C>G)
c.534C>G (p.Ile178Met)
c.660C>G (p.Ile220Met)
c.657C>G (p.Ile219Met)
c.447+19027C>G (n.447+19027C>G)
c.306C>G (p.Ile102Met)
n.1342C>G
c.669C>G (p.Ile223Met)
n.1265C>G
ClinVar dbSNP
22g.29661312C>TCA035119NF2c.675+3048C>T (n.675+3048C>T)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.783C>T (p.Ile261=)
c.228+3048C>T (n.228+3048C>T)
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.802C>T (n.802C>T)
c.534C>T (p.Ile178=)
c.660C>T (p.Ile220=)
c.657C>T (p.Ile219=)
c.447+19027C>T (n.447+19027C>T)
c.306C>T (p.Ile102=)
n.1342C>T
c.669C>T (p.Ile223=)
n.1265C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29661313delCA2695230670NF2c.675+3049del (n.675+3049del)
c.*278del (n.*278del)
c.784del (p.Arg262GlufsTer?)
c.228+3049del (n.228+3049del)
c.*666del (n.*666del)
c.803del (n.803del)
c.535del (p.Arg179GlufsTer?)
c.661del (p.Arg221GlufsTer?)
c.658del (p.Arg220GlufsTer?)
c.447+19028del (n.447+19028del)
c.307del (p.Arg103GlufsTer?)
n.1343del
c.670del (p.Arg224GlufsTer?)
n.1266del
22g.29661313C>ACA514183224NF2c.675+3049C>A (n.675+3049C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.784C>A (p.Arg262=)
c.228+3049C>A (n.228+3049C>A)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.803C>A (n.803C>A)
c.535C>A (p.Arg179=)
c.661C>A (p.Arg221=)
c.658C>A (p.Arg220=)
c.447+19028C>A (n.447+19028C>A)
c.307C>A (p.Arg103=)
n.1343C>A
c.670C>A (p.Arg224=)
n.1266C>A
dbSNP
22g.29661313C=CA2400678185NF2c.675+3049C= (n.675+3049C=)
c.*278C= (n.*278C=)
c.784C= (p.Arg262=)
c.228+3049C= (n.228+3049C=)
c.*666C= (n.*666C=)
c.803C= (n.803C=)
c.535C= (p.Arg179=)
c.661C= (p.Arg221=)
c.658C= (p.Arg220=)
c.447+19028C= (n.447+19028C=)
c.307C= (p.Arg103=)
n.1343C=
c.670C= (p.Arg224=)
n.1266C=
22g.29661313C>GCA411144089NF2c.675+3049C>G (n.675+3049C>G)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.784C>G (p.Arg262Gly)
c.228+3049C>G (n.228+3049C>G)
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.803C>G (n.803C>G)
c.535C>G (p.Arg179Gly)
c.661C>G (p.Arg221Gly)
c.658C>G (p.Arg220Gly)
c.447+19028C>G (n.447+19028C>G)
c.307C>G (p.Arg103Gly)
n.1343C>G
c.670C>G (p.Arg224Gly)
n.1266C>G
dbSNP
22g.29661313C>TCA021439NF2c.675+3049C>T (n.675+3049C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.784C>T (p.Arg262Ter)
c.228+3049C>T (n.228+3049C>T)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.803C>T (n.803C>T)
c.535C>T (p.Arg179Ter)
c.661C>T (p.Arg221Ter)
c.658C>T (p.Arg220Ter)
c.447+19028C>T (n.447+19028C>T)
c.307C>T (p.Arg103Ter)
n.1343C>T
c.670C>T (p.Arg224Ter)
n.1266C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29661314G>ACA411144093NF2c.675+3050G>A (n.675+3050G>A)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.785G>A (p.Arg262Gln)
c.228+3050G>A (n.228+3050G>A)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.804G>A (n.804G>A)
c.536G>A (p.Arg179Gln)
c.662G>A (p.Arg221Gln)
c.659G>A (p.Arg220Gln)
c.447+19029G>A (n.447+19029G>A)
c.308G>A (p.Arg103Gln)
n.1344G>A
c.671G>A (p.Arg224Gln)
n.1267G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29661314G>CCA411144096NF2c.675+3050G>C (n.675+3050G>C)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.785G>C (p.Arg262Pro)
c.228+3050G>C (n.228+3050G>C)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.804G>C (n.804G>C)
c.536G>C (p.Arg179Pro)
c.662G>C (p.Arg221Pro)
c.659G>C (p.Arg220Pro)
c.447+19029G>C (n.447+19029G>C)
c.308G>C (p.Arg103Pro)
n.1344G>C
c.671G>C (p.Arg224Pro)
n.1267G>C
dbSNP
22g.29661314G=CA2400678186NF2c.675+3050G= (n.675+3050G=)
c.*279G= (n.*279G=)
c.785G= (p.Arg262=)
c.228+3050G= (n.228+3050G=)
c.*667G= (n.*667G=)
c.804G= (n.804G=)
c.536G= (p.Arg179=)
c.662G= (p.Arg221=)
c.659G= (p.Arg220=)
c.447+19029G= (n.447+19029G=)
c.308G= (p.Arg103=)
n.1344G=
c.671G= (p.Arg224=)
n.1267G=
22g.29661314G>TCA411144098NF2c.675+3050G>T (n.675+3050G>T)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.785G>T (p.Arg262Leu)
c.228+3050G>T (n.228+3050G>T)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.804G>T (n.804G>T)
c.536G>T (p.Arg179Leu)
c.662G>T (p.Arg221Leu)
c.659G>T (p.Arg220Leu)
c.447+19029G>T (n.447+19029G>T)
c.308G>T (p.Arg103Leu)
n.1344G>T
c.671G>T (p.Arg224Leu)
n.1267G>T
dbSNP
22g.29661314dupCA645601073NF2c.675+3050dup (n.675+3050dup)
c.*279dup (n.*279dup)
c.785dup (p.Asn263LysfsTer6)
c.228+3050dup (n.228+3050dup)
c.*667dup (n.*667dup)
c.804dup (n.804dup)
c.536dup (p.Asn180LysfsTer6)
c.662dup (p.Asn222LysfsTer6)
c.659dup (p.Asn221LysfsTer6)
c.447+19029dup (n.447+19029dup)
c.308dup (p.Asn104LysfsTer6)
n.1344dup
c.671dup (p.Asn225LysfsTer6)
n.1267dup
COSMIC
22g.29661315A>CCA514183225NF2c.675+3051A>C (n.675+3051A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.786A>C (p.Arg262=)
c.228+3051A>C (n.228+3051A>C)
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.805A>C (n.805A>C)
c.537A>C (p.Arg179=)
c.663A>C (p.Arg221=)
c.660A>C (p.Arg220=)
c.447+19030A>C (n.447+19030A>C)
c.309A>C (p.Arg103=)
n.1345A>C
c.672A>C (p.Arg224=)
n.1268A>C
22g.29661315A>GCA514183227NF2c.675+3051A>G (n.675+3051A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.786A>G (p.Arg262=)
c.228+3051A>G (n.228+3051A>G)
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.805A>G (n.805A>G)
c.537A>G (p.Arg179=)
c.663A>G (p.Arg221=)
c.660A>G (p.Arg220=)
c.447+19030A>G (n.447+19030A>G)
c.309A>G (p.Arg103=)
n.1345A>G
c.672A>G (p.Arg224=)
n.1268A>G
ClinVar dbSNP
22g.29661315A>TCA514183226NF2c.675+3051A>T (n.675+3051A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.786A>T (p.Arg262=)
c.228+3051A>T (n.228+3051A>T)
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.805A>T (n.805A>T)
c.537A>T (p.Arg179=)
c.663A>T (p.Arg221=)
c.660A>T (p.Arg220=)
c.447+19030A>T (n.447+19030A>T)
c.309A>T (p.Arg103=)
n.1345A>T
c.672A>T (p.Arg224=)
n.1268A>T
dbSNP
22g.29661316_29661317delCA645601074NF2c.675+3052_675+3053del (n.675+3052_675+3053del)
c.*281_*282del (n.*281_*282del)
c.787_788del (p.Asn263HisfsTer5)
c.228+3052_228+3053del (n.228+3052_228+3053del)
c.*669_*670del (n.*669_*670del)
c.806_807del (n.806_807del)
c.538_539del (p.Asn180HisfsTer5)
c.664_665del (p.Asn222HisfsTer5)
c.661_662del (p.Asn221HisfsTer5)
c.447+19031_447+19032del (n.447+19031_447+19032del)
c.310_311del (p.Asn104HisfsTer5)
n.1346_1347del
c.673_674del (p.Asn225HisfsTer5)
n.1269_1270del
COSMIC
22g.29661315_29661316insGCA514183228NF2c.675+3051_675+3052insG (n.675+3051_675+3052insG)
c.*280_*281insG (n.*280_*281insG)
c.786_787insG (p.Asn263GlufsTer6)
c.228+3051_228+3052insG (n.228+3051_228+3052insG)
c.*668_*669insG (n.*668_*669insG)
c.805_806insG (n.805_806insG)
c.537_538insG (p.Asn180GlufsTer6)
c.663_664insG (p.Asn222GlufsTer6)
c.660_661insG (p.Asn221GlufsTer6)
c.447+19030_447+19031insG (n.447+19030_447+19031insG)
c.309_310insG (p.Asn104GlufsTer6)
n.1345_1346insG
c.672_673insG (p.Asn225GlufsTer6)
n.1268_1269insG
22g.29661316A=CA1139532087NF2c.675+3052A= (n.675+3052A=)
c.*281A= (n.*281A=)
c.787A= (p.Asn263=)
c.228+3052A= (n.228+3052A=)
c.*669A= (n.*669A=)
c.806A= (n.806A=)
c.538A= (p.Asn180=)
c.664A= (p.Asn222=)
c.661A= (p.Asn221=)
c.447+19031A= (n.447+19031A=)
c.310A= (p.Asn104=)
n.1346A=
c.673A= (p.Asn225=)
n.1269A=
22g.29661316A>CCA411144101NF2c.675+3052A>C (n.675+3052A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.787A>C (p.Asn263His)
c.228+3052A>C (n.228+3052A>C)
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.806A>C (n.806A>C)
c.538A>C (p.Asn180His)
c.664A>C (p.Asn222His)
c.661A>C (p.Asn221His)
c.447+19031A>C (n.447+19031A>C)
c.310A>C (p.Asn104His)
n.1346A>C
c.673A>C (p.Asn225His)
n.1269A>C
22g.29661316A>GCA411144103NF2c.675+3052A>G (n.675+3052A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.787A>G (p.Asn263Asp)
c.228+3052A>G (n.228+3052A>G)
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.806A>G (n.806A>G)
c.538A>G (p.Asn180Asp)
c.664A>G (p.Asn222Asp)
c.661A>G (p.Asn221Asp)
c.447+19031A>G (n.447+19031A>G)
c.310A>G (p.Asn104Asp)
n.1346A>G
c.673A>G (p.Asn225Asp)
n.1269A>G
22g.29661316A>TCA411144105NF2c.675+3052A>T (n.675+3052A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.787A>T (p.Asn263Tyr)
c.228+3052A>T (n.228+3052A>T)
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.806A>T (n.806A>T)
c.538A>T (p.Asn180Tyr)
c.664A>T (p.Asn222Tyr)
c.661A>T (p.Asn221Tyr)
c.447+19031A>T (n.447+19031A>T)
c.310A>T (p.Asn104Tyr)
n.1346A>T
c.673A>T (p.Asn225Tyr)
n.1269A>T
dbSNP
22g.29661317A>CCA411144107NF2c.675+3053A>C (n.675+3053A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.788A>C (p.Asn263Thr)
c.228+3053A>C (n.228+3053A>C)
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.807A>C (n.807A>C)
c.539A>C (p.Asn180Thr)
c.665A>C (p.Asn222Thr)
c.662A>C (p.Asn221Thr)
c.447+19032A>C (n.447+19032A>C)
c.311A>C (p.Asn104Thr)
n.1347A>C
c.674A>C (p.Asn225Thr)
n.1270A>C
dbSNP
22g.29661317A>GCA411144108NF2c.675+3053A>G (n.675+3053A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.788A>G (p.Asn263Ser)
c.228+3053A>G (n.228+3053A>G)
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.807A>G (n.807A>G)
c.539A>G (p.Asn180Ser)
c.665A>G (p.Asn222Ser)
c.662A>G (p.Asn221Ser)
c.447+19032A>G (n.447+19032A>G)
c.311A>G (p.Asn104Ser)
n.1347A>G
c.674A>G (p.Asn225Ser)
n.1270A>G
ClinVar dbSNP
22g.29661317A>TCA411144110NF2c.675+3053A>T (n.675+3053A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.788A>T (p.Asn263Ile)
c.228+3053A>T (n.228+3053A>T)
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.807A>T (n.807A>T)
c.539A>T (p.Asn180Ile)
c.665A>T (p.Asn222Ile)
c.662A>T (p.Asn221Ile)
c.447+19032A>T (n.447+19032A>T)
c.311A>T (p.Asn104Ile)
n.1347A>T
c.674A>T (p.Asn225Ile)
n.1270A>T
dbSNP
22g.29661317_29661323dupCA1139771154NF2c.675+3053_675+3059dup (n.675+3053_675+3059dup)
c.*282_*288dup (n.*282_*288dup)
c.788_794dup (p.Tyr266HisfsTer5)
c.228+3053_228+3059dup (n.228+3053_228+3059dup)
c.*670_*676dup (n.*670_*676dup)
c.807_813dup (n.807_813dup)
c.539_545dup (p.Tyr183HisfsTer5)
c.665_671dup (p.Tyr225HisfsTer5)
c.662_668dup (p.Tyr224HisfsTer5)
c.447+19032_447+19038dup (n.447+19032_447+19038dup)
c.311_317dup (p.Tyr107HisfsTer5)
n.1347_1353dup
c.674_680dup (p.Tyr228HisfsTer5)
n.1270_1276dup
22g.29661318C>ACA411144112NF2c.675+3054C>A (n.675+3054C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.789C>A (p.Asn263Lys)
c.228+3054C>A (n.228+3054C>A)
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.808C>A (n.808C>A)
c.540C>A (p.Asn180Lys)
c.666C>A (p.Asn222Lys)
c.663C>A (p.Asn221Lys)
c.447+19033C>A (n.447+19033C>A)
c.312C>A (p.Asn104Lys)
n.1348C>A
c.675C>A (p.Asn225Lys)
n.1271C>A
ClinVar dbSNP
22g.29661318C=CA2400678187NF2c.675+3054C= (n.675+3054C=)
c.*283C= (n.*283C=)
c.789C= (p.Asn263=)
c.228+3054C= (n.228+3054C=)
c.*671C= (n.*671C=)
c.808C= (n.808C=)
c.540C= (p.Asn180=)
c.666C= (p.Asn222=)
c.663C= (p.Asn221=)
c.447+19033C= (n.447+19033C=)
c.312C= (p.Asn104=)
n.1348C=
c.675C= (p.Asn225=)
n.1271C=
22g.29661318C>GCA411144114NF2c.675+3054C>G (n.675+3054C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.789C>G (p.Asn263Lys)
c.228+3054C>G (n.228+3054C>G)
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.808C>G (n.808C>G)
c.540C>G (p.Asn180Lys)
c.666C>G (p.Asn222Lys)
c.663C>G (p.Asn221Lys)
c.447+19033C>G (n.447+19033C>G)
c.312C>G (p.Asn104Lys)
n.1348C>G
c.675C>G (p.Asn225Lys)
n.1271C>G
22g.29661318C>TCA514183229NF2c.675+3054C>T (n.675+3054C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.789C>T (p.Asn263=)
c.228+3054C>T (n.228+3054C>T)
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.808C>T (n.808C>T)
c.540C>T (p.Asn180=)
c.666C>T (p.Asn222=)
c.663C>T (p.Asn221=)
c.447+19033C>T (n.447+19033C>T)
c.312C>T (p.Asn104=)
n.1348C>T
c.675C>T (p.Asn225=)
n.1271C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29661319delCA2695230671NF2c.675+3055del (n.675+3055del)
c.*284del (n.*284del)
c.790del (p.Ile264SerfsTer?)
c.228+3055del (n.228+3055del)
c.*672del (n.*672del)
c.809del (n.809del)
c.541del (p.Ile181SerfsTer?)
c.667del (p.Ile223SerfsTer?)
c.664del (p.Ile222SerfsTer?)
c.447+19034del (n.447+19034del)
c.313del (p.Ile105SerfsTer?)
n.1349del
c.676del (p.Ile226SerfsTer?)
n.1272del
22g.29661319A=CA2400678188NF2c.675+3055A= (n.675+3055A=)
c.*284A= (n.*284A=)
c.790A= (p.Ile264=)
c.228+3055A= (n.228+3055A=)
c.*672A= (n.*672A=)
c.809A= (n.809A=)
c.541A= (p.Ile181=)
c.667A= (p.Ile223=)
c.664A= (p.Ile222=)
c.447+19034A= (n.447+19034A=)
c.313A= (p.Ile105=)
n.1349A=
c.676A= (p.Ile226=)
n.1272A=
22g.29661319A>CCA411144116NF2c.675+3055A>C (n.675+3055A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.790A>C (p.Ile264Leu)
c.228+3055A>C (n.228+3055A>C)
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.809A>C (n.809A>C)
c.541A>C (p.Ile181Leu)
c.667A>C (p.Ile223Leu)
c.664A>C (p.Ile222Leu)
c.447+19034A>C (n.447+19034A>C)
c.313A>C (p.Ile105Leu)
n.1349A>C
c.676A>C (p.Ile226Leu)
n.1272A>C
22g.29661319A>GCA411144118NF2c.675+3055A>G (n.675+3055A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.790A>G (p.Ile264Val)
c.228+3055A>G (n.228+3055A>G)
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.809A>G (n.809A>G)
c.541A>G (p.Ile181Val)
c.667A>G (p.Ile223Val)
c.664A>G (p.Ile222Val)
c.447+19034A>G (n.447+19034A>G)
c.313A>G (p.Ile105Val)
n.1349A>G
c.676A>G (p.Ile226Val)
n.1272A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29661319A>TCA411144120NF2c.675+3055A>T (n.675+3055A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.790A>T (p.Ile264Phe)
c.228+3055A>T (n.228+3055A>T)
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.809A>T (n.809A>T)
c.541A>T (p.Ile181Phe)
c.667A>T (p.Ile223Phe)
c.664A>T (p.Ile222Phe)
c.447+19034A>T (n.447+19034A>T)
c.313A>T (p.Ile105Phe)
n.1349A>T
c.676A>T (p.Ile226Phe)
n.1272A>T
22g.29661320T>ACA411144123NF2c.675+3056T>A (n.675+3056T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.791T>A (p.Ile264Asn)
c.228+3056T>A (n.228+3056T>A)
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.810T>A (n.810T>A)
c.542T>A (p.Ile181Asn)
c.668T>A (p.Ile223Asn)
c.665T>A (p.Ile222Asn)
c.447+19035T>A (n.447+19035T>A)
c.314T>A (p.Ile105Asn)
n.1350T>A
c.677T>A (p.Ile226Asn)
n.1273T>A
22g.29661320T>CCA411144125NF2c.675+3056T>C (n.675+3056T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.791T>C (p.Ile264Thr)
c.228+3056T>C (n.228+3056T>C)
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.810T>C (n.810T>C)
c.542T>C (p.Ile181Thr)
c.668T>C (p.Ile223Thr)
c.665T>C (p.Ile222Thr)
c.447+19035T>C (n.447+19035T>C)
c.314T>C (p.Ile105Thr)
n.1350T>C
c.677T>C (p.Ile226Thr)
n.1273T>C
22g.29661320T>GCA411144128NF2c.675+3056T>G (n.675+3056T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.791T>G (p.Ile264Ser)
c.228+3056T>G (n.228+3056T>G)
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.810T>G (n.810T>G)
c.542T>G (p.Ile181Ser)
c.668T>G (p.Ile223Ser)
c.665T>G (p.Ile222Ser)
c.447+19035T>G (n.447+19035T>G)
c.314T>G (p.Ile105Ser)
n.1350T>G
c.677T>G (p.Ile226Ser)
n.1273T>G
gnomAD v4
22g.29661321_29661325delCA645601075NF2c.675+3057_675+3061del (n.675+3057_675+3061del)
c.*286_*290del (n.*286_*290del)
c.792_796del (p.Ser265GlnfsTer2)
c.228+3057_228+3061del (n.228+3057_228+3061del)
c.*674_*678del (n.*674_*678del)
c.811_815del (n.811_815del)
c.543_547del (p.Ser182GlnfsTer2)
c.669_673del (p.Ser224GlnfsTer2)
c.666_670del (p.Ser223GlnfsTer2)
c.447+19036_447+19040del (n.447+19036_447+19040del)
c.315_319del (p.Ser106GlnfsTer2)
n.1351_1355del
c.678_682del (p.Ser227GlnfsTer2)
n.1274_1278del
COSMIC
22g.29661321C>ACA514183230NF2c.675+3057C>A (n.675+3057C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.792C>A (p.Ile264=)
c.228+3057C>A (n.228+3057C>A)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.811C>A (n.811C>A)
c.543C>A (p.Ile181=)
c.669C>A (p.Ile223=)
c.666C>A (p.Ile222=)
c.447+19036C>A (n.447+19036C>A)
c.315C>A (p.Ile105=)
n.1351C>A
c.678C>A (p.Ile226=)
n.1274C>A
dbSNP
22g.29661321C>GCA411144130NF2c.675+3057C>G (n.675+3057C>G)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.792C>G (p.Ile264Met)
c.228+3057C>G (n.228+3057C>G)
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.811C>G (n.811C>G)
c.543C>G (p.Ile181Met)
c.669C>G (p.Ile223Met)
c.666C>G (p.Ile222Met)
c.447+19036C>G (n.447+19036C>G)
c.315C>G (p.Ile105Met)
n.1351C>G
c.678C>G (p.Ile226Met)
n.1274C>G
dbSNP
22g.29661321C>TCA514183231NF2c.675+3057C>T (n.675+3057C>T)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.792C>T (p.Ile264=)
c.228+3057C>T (n.228+3057C>T)
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.811C>T (n.811C>T)
c.543C>T (p.Ile181=)
c.669C>T (p.Ile223=)
c.666C>T (p.Ile222=)
c.447+19036C>T (n.447+19036C>T)
c.315C>T (p.Ile105=)
n.1351C>T
c.678C>T (p.Ile226=)
n.1274C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29661322T>ACA411144133NF2c.675+3058T>A (n.675+3058T>A)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.228+3058T>A (n.228+3058T>A)
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.812T>A (n.812T>A)
c.544T>A (p.Ser182Thr)
c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.667T>A (p.Ser223Thr)
c.447+19037T>A (n.447+19037T>A)
c.316T>A (p.Ser106Thr)
n.1352T>A
c.679T>A (p.Ser227Thr)
n.1275T>A
dbSNP
22g.29661322T>CCA411144136NF2c.675+3058T>C (n.675+3058T>C)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.228+3058T>C (n.228+3058T>C)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.812T>C (n.812T>C)
c.544T>C (p.Ser182Pro)
c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.667T>C (p.Ser223Pro)
c.447+19037T>C (n.447+19037T>C)
c.316T>C (p.Ser106Pro)
n.1352T>C
c.679T>C (p.Ser227Pro)
n.1275T>C
dbSNP
22g.29661322T>GCA411144138NF2c.675+3058T>G (n.675+3058T>G)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.793T>G (p.Ser265Ala)
c.228+3058T>G (n.228+3058T>G)
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.812T>G (n.812T>G)
c.544T>G (p.Ser182Ala)
c.670T>G (p.Ser224Ala)
c.667T>G (p.Ser223Ala)
c.447+19037T>G (n.447+19037T>G)
c.316T>G (p.Ser106Ala)
n.1352T>G
c.679T>G (p.Ser227Ala)
n.1275T>G
22g.29661323C>ACA411144145NF2c.675+3059C>A (n.675+3059C>A)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.794C>A (p.Ser265Ter)
c.228+3059C>A (n.228+3059C>A)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.813C>A (n.813C>A)
c.545C>A (p.Ser182Ter)
c.671C>A (p.Ser224Ter)
c.668C>A (p.Ser223Ter)
c.447+19038C>A (n.447+19038C>A)
c.317C>A (p.Ser106Ter)
n.1353C>A
c.680C>A (p.Ser227Ter)
n.1276C>A
dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29661323C=CA2400678189NF2c.675+3059C= (n.675+3059C=)
c.*288C= (n.*288C=)
c.794C= (p.Ser265=)
c.228+3059C= (n.228+3059C=)
c.*676C= (n.*676C=)
c.813C= (n.813C=)
c.545C= (p.Ser182=)
c.671C= (p.Ser224=)
c.668C= (p.Ser223=)
c.447+19038C= (n.447+19038C=)
c.317C= (p.Ser106=)
n.1353C=
c.680C= (p.Ser227=)
n.1276C=
22g.29661323C>GCA411144143NF2c.675+3059C>G (n.675+3059C>G)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.794C>G (p.Ser265Trp)
c.228+3059C>G (n.228+3059C>G)
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.813C>G (n.813C>G)
c.545C>G (p.Ser182Trp)
c.671C>G (p.Ser224Trp)
c.668C>G (p.Ser223Trp)
c.447+19038C>G (n.447+19038C>G)
c.317C>G (p.Ser106Trp)
n.1353C>G
c.680C>G (p.Ser227Trp)
n.1276C>G
dbSNP
22g.29661323C>TCA411144141NF2c.675+3059C>T (n.675+3059C>T)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.794C>T (p.Ser265Leu)
c.228+3059C>T (n.228+3059C>T)
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.813C>T (n.813C>T)
c.545C>T (p.Ser182Leu)
c.671C>T (p.Ser224Leu)
c.668C>T (p.Ser223Leu)
c.447+19038C>T (n.447+19038C>T)
c.317C>T (p.Ser106Leu)
n.1353C>T
c.680C>T (p.Ser227Leu)
n.1276C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29661324_29661333dupCA2580611714NF2c.675+3060_675+3069dup (n.675+3060_675+3069dup)
c.*289_*298dup (n.*289_*298dup)
c.795_804dup (p.Lys269ValfsTer3)
c.228+3060_228+3069dup (n.228+3060_228+3069dup)
c.*677_*686dup (n.*677_*686dup)
c.814_823dup (n.814_823dup)
c.546_555dup (p.Lys186ValfsTer3)
c.672_681dup (p.Lys228ValfsTer3)
c.669_678dup (p.Lys227ValfsTer3)
c.447+19039_447+19048dup (n.447+19039_447+19048dup)
c.318_327dup (p.Lys110ValfsTer3)
n.1354_1363dup
c.681_690dup (p.Lys231ValfsTer3)
n.1277_1286dup
22g.29661324G>ACA035136NF2c.675+3060G>A (n.675+3060G>A)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.795G>A (p.Ser265=)
c.228+3060G>A (n.228+3060G>A)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.814G>A (n.814G>A)
c.546G>A (p.Ser182=)
c.672G>A (p.Ser224=)
c.669G>A (p.Ser223=)
c.447+19039G>A (n.447+19039G>A)
c.318G>A (p.Ser106=)
n.1354G>A
c.681G>A (p.Ser227=)
n.1277G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29661324G>CCA514183232NF2c.675+3060G>C (n.675+3060G>C)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.795G>C (p.Ser265=)
c.228+3060G>C (n.228+3060G>C)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.814G>C (n.814G>C)
c.546G>C (p.Ser182=)
c.672G>C (p.Ser224=)
c.669G>C (p.Ser223=)
c.447+19039G>C (n.447+19039G>C)
c.318G>C (p.Ser106=)
n.1354G>C
c.681G>C (p.Ser227=)
n.1277G>C
22g.29661324G=CA2400678190NF2c.675+3060G= (n.675+3060G=)
c.*289G= (n.*289G=)
c.795G= (p.Ser265=)
c.228+3060G= (n.228+3060G=)
c.*677G= (n.*677G=)
c.814G= (n.814G=)
c.546G= (p.Ser182=)
c.672G= (p.Ser224=)
c.669G= (p.Ser223=)
c.447+19039G= (n.447+19039G=)
c.318G= (p.Ser106=)
n.1354G=
c.681G= (p.Ser227=)
n.1277G=
22g.29661324G>TCA16608651NF2c.675+3060G>T (n.675+3060G>T)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.795G>T (p.Ser265=)
c.228+3060G>T (n.228+3060G>T)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.814G>T (n.814G>T)
c.546G>T (p.Ser182=)
c.672G>T (p.Ser224=)
c.669G>T (p.Ser223=)
c.447+19039G>T (n.447+19039G>T)
c.318G>T (p.Ser106=)
n.1354G>T
c.681G>T (p.Ser227=)
n.1277G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29661325T>ACA411144150NF2c.675+3061T>A (n.675+3061T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.796T>A (p.Tyr266Asn)
c.228+3061T>A (n.228+3061T>A)
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.815T>A (n.815T>A)
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.670T>A (p.Tyr224Asn)
c.447+19040T>A (n.447+19040T>A)
c.319T>A (p.Tyr107Asn)
n.1355T>A
c.682T>A (p.Tyr228Asn)
n.1278T>A
dbSNP
22g.29661325T>CCA411144152NF2c.675+3061T>C (n.675+3061T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.796T>C (p.Tyr266His)
c.228+3061T>C (n.228+3061T>C)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.815T>C (n.815T>C)
c.547T>C (p.Tyr183His)
c.673T>C (p.Tyr225His)
c.670T>C (p.Tyr224His)
c.447+19040T>C (n.447+19040T>C)
c.319T>C (p.Tyr107His)
n.1355T>C
c.682T>C (p.Tyr228His)
n.1278T>C
dbSNP
22g.29661325T>GCA411144155NF2c.675+3061T>G (n.675+3061T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.796T>G (p.Tyr266Asp)
c.228+3061T>G (n.228+3061T>G)
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.815T>G (n.815T>G)
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
c.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.670T>G (p.Tyr224Asp)
c.447+19040T>G (n.447+19040T>G)
c.319T>G (p.Tyr107Asp)
n.1355T>G
c.682T>G (p.Tyr228Asp)
n.1278T>G
dbSNP
22g.29661325_29661328delinsTACACA2400678191NF2c.675+3061_675+3064delinsTACA (n.675+3061_675+3064delinsTACA)
c.*290_*293delinsTACA (n.*290_*293delinsTACA)
c.796_799delinsTACA (p.Tyr266=)
c.228+3061_228+3064delinsTACA (n.228+3061_228+3064delinsTACA)
c.*678_*681delinsTACA (n.*678_*681delinsTACA)
c.815_818delinsTACA (n.815_818delinsTACA)
c.547_550delinsTACA (p.Tyr183=)
c.673_676delinsTACA (p.Tyr225=)
c.670_673delinsTACA (p.Tyr224=)
c.447+19040_447+19043delinsTACA (n.447+19040_447+19043delinsTACA)
c.319_322delinsTACA (p.Tyr107=)
n.1355_1358delinsTACA
c.682_685delinsTACA (p.Tyr228=)
n.1278_1281delinsTACA
22g.29661326A>CCA411144158NF2c.675+3062A>C (n.675+3062A>C)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.797A>C (p.Tyr266Ser)
c.228+3062A>C (n.228+3062A>C)
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.816A>C (n.816A>C)
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.671A>C (p.Tyr224Ser)
c.447+19041A>C (n.447+19041A>C)
c.320A>C (p.Tyr107Ser)
n.1356A>C
c.683A>C (p.Tyr228Ser)
n.1279A>C
dbSNP
22g.29661326A>GCA411144159NF2c.675+3062A>G (n.675+3062A>G)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.797A>G (p.Tyr266Cys)
c.228+3062A>G (n.228+3062A>G)
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.816A>G (n.816A>G)
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
c.674A>G (p.Tyr225Cys)
c.671A>G (p.Tyr224Cys)
c.447+19041A>G (n.447+19041A>G)
c.320A>G (p.Tyr107Cys)
n.1356A>G
c.683A>G (p.Tyr228Cys)
n.1279A>G
dbSNP
22g.29661326A>TCA411144160NF2c.675+3062A>T (n.675+3062A>T)
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.797A>T (p.Tyr266Phe)
c.228+3062A>T (n.228+3062A>T)
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.816A>T (n.816A>T)
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.671A>T (p.Tyr224Phe)
c.447+19041A>T (n.447+19041A>T)
c.320A>T (p.Tyr107Phe)
n.1356A>T
c.683A>T (p.Tyr228Phe)
n.1279A>T
dbSNP
22g.29661326_29661328delCA638992654NF2c.675+3062_675+3064del (n.675+3062_675+3064del)
c.*291_*293del (n.*291_*293del)
c.797_799del (p.Tyr266_Ser267delinsCys)
c.228+3062_228+3064del (n.228+3062_228+3064del)
c.*679_*681del (n.*679_*681del)
c.816_818del (n.816_818del)
c.548_550del (p.Tyr183_Ser184delinsCys)
c.674_676del (p.Tyr225_Ser226delinsCys)
c.671_673del (p.Tyr224_Ser225delinsCys)
c.447+19041_447+19043del (n.447+19041_447+19043del)
c.320_322del (p.Tyr107_Ser108delinsCys)
n.1356_1358del
c.683_685del (p.Tyr228_Ser229delinsCys)
n.1279_1281del
dbSNP gnomAD v2
22g.29661327C>ACA411144162NF2c.675+3063C>A (n.675+3063C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.798C>A (p.Tyr266Ter)
c.228+3063C>A (n.228+3063C>A)
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.817C>A (n.817C>A)
c.549C>A (p.Tyr183Ter)
c.675C>A (p.Tyr225Ter)
c.672C>A (p.Tyr224Ter)
c.447+19042C>A (n.447+19042C>A)
c.321C>A (p.Tyr107Ter)
n.1357C>A
c.684C>A (p.Tyr228Ter)
n.1280C>A
22g.29661327C=CA2400678192NF2c.675+3063C= (n.675+3063C=)
c.*292C= (n.*292C=)
c.798C= (p.Tyr266=)
c.228+3063C= (n.228+3063C=)
c.*680C= (n.*680C=)
c.817C= (n.817C=)
c.549C= (p.Tyr183=)
c.675C= (p.Tyr225=)
c.672C= (p.Tyr224=)
c.447+19042C= (n.447+19042C=)
c.321C= (p.Tyr107=)
n.1357C=
c.684C= (p.Tyr228=)
n.1280C=
22g.29661327C>GCA411144163NF2c.675+3063C>G (n.675+3063C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.798C>G (p.Tyr266Ter)
c.228+3063C>G (n.228+3063C>G)
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.817C>G (n.817C>G)
c.549C>G (p.Tyr183Ter)
c.675C>G (p.Tyr225Ter)
c.672C>G (p.Tyr224Ter)
c.447+19042C>G (n.447+19042C>G)
c.321C>G (p.Tyr107Ter)
n.1357C>G
c.684C>G (p.Tyr228Ter)
n.1280C>G
ClinVar dbSNP
22g.29661327C>TCA16616584NF2c.675+3063C>T (n.675+3063C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.798C>T (p.Tyr266=)
c.228+3063C>T (n.228+3063C>T)
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.817C>T (n.817C>T)
c.549C>T (p.Tyr183=)
c.675C>T (p.Tyr225=)
c.672C>T (p.Tyr224=)
c.447+19042C>T (n.447+19042C>T)
c.321C>T (p.Tyr107=)
n.1357C>T
c.684C>T (p.Tyr228=)
n.1280C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29661328A>CCA411144165NF2c.675+3064A>C (n.675+3064A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.799A>C (p.Ser267Arg)
c.228+3064A>C (n.228+3064A>C)
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.818A>C (n.818A>C)
c.550A>C (p.Ser184Arg)
c.676A>C (p.Ser226Arg)
c.673A>C (p.Ser225Arg)
c.447+19043A>C (n.447+19043A>C)
c.322A>C (p.Ser108Arg)
n.1358A>C
c.685A>C (p.Ser229Arg)
n.1281A>C
dbSNP
22g.29661328A>GCA411144167NF2c.675+3064A>G (n.675+3064A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.799A>G (p.Ser267Gly)
c.228+3064A>G (n.228+3064A>G)
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.818A>G (n.818A>G)
c.550A>G (p.Ser184Gly)
c.676A>G (p.Ser226Gly)
c.673A>G (p.Ser225Gly)
c.447+19043A>G (n.447+19043A>G)
c.322A>G (p.Ser108Gly)
n.1358A>G
c.685A>G (p.Ser229Gly)
n.1281A>G
ClinVar dbSNP
22g.29661328A>TCA411144169NF2c.675+3064A>T (n.675+3064A>T)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.799A>T (p.Ser267Cys)
c.228+3064A>T (n.228+3064A>T)
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.818A>T (n.818A>T)
c.550A>T (p.Ser184Cys)
c.676A>T (p.Ser226Cys)
c.673A>T (p.Ser225Cys)
c.447+19043A>T (n.447+19043A>T)
c.322A>T (p.Ser108Cys)
n.1358A>T
c.685A>T (p.Ser229Cys)
n.1281A>T
dbSNP
22g.29661329G>ACA411144176NF2c.675+3065G>A (n.675+3065G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.800G>A (p.Ser267Asn)
c.228+3065G>A (n.228+3065G>A)
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.819G>A (n.819G>A)
c.551G>A (p.Ser184Asn)
c.677G>A (p.Ser226Asn)
c.674G>A (p.Ser225Asn)
c.447+19044G>A (n.447+19044G>A)
c.323G>A (p.Ser108Asn)
n.1359G>A
c.686G>A (p.Ser229Asn)
n.1282G>A
dbSNP
22g.29661329G>CCA411144173NF2c.675+3065G>C (n.675+3065G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.800G>C (p.Ser267Thr)
c.228+3065G>C (n.228+3065G>C)
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.819G>C (n.819G>C)
c.551G>C (p.Ser184Thr)
c.677G>C (p.Ser226Thr)
c.674G>C (p.Ser225Thr)
c.447+19044G>C (n.447+19044G>C)
c.323G>C (p.Ser108Thr)
n.1359G>C
c.686G>C (p.Ser229Thr)
n.1282G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.29661329G>TCA411144172NF2c.675+3065G>T (n.675+3065G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.800G>T (p.Ser267Ile)
c.228+3065G>T (n.228+3065G>T)
c.*682G>T (n.*682G>T)
c.819G>T (n.819G>T)
c.551G>T (p.Ser184Ile)
c.677G>T (p.Ser226Ile)
c.674G>T (p.Ser225Ile)
c.447+19044G>T (n.447+19044G>T)
c.323G>T (p.Ser108Ile)
n.1359G>T
c.686G>T (p.Ser229Ile)
n.1282G>T
22g.29661330_29661331dupCA645601076NF2c.675+3066_675+3067dup (n.675+3066_675+3067dup)
c.*295_*296dup (n.*295_*296dup)
c.801_802dup (p.Asp268ValfsTer29)
c.228+3066_228+3067dup (n.228+3066_228+3067dup)
c.*683_*684dup (n.*683_*684dup)
c.820_821dup (n.820_821dup)
c.552_553dup (p.Asp185ValfsTer29)
c.678_679dup (p.Asp227ValfsTer29)
c.675_676dup (p.Asp226ValfsTer29)
c.447+19045_447+19046dup (n.447+19045_447+19046dup)
c.324_325dup (p.Asp109ValfsTer29)
n.1360_1361dup
c.687_688dup (p.Asp230ValfsTer29)
n.1283_1284dup
COSMIC
22g.29661330T>ACA411144179NF2c.675+3066T>A (n.675+3066T>A)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.801T>A (p.Ser267Arg)
c.228+3066T>A (n.228+3066T>A)
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.820T>A (n.820T>A)
c.552T>A (p.Ser184Arg)
c.678T>A (p.Ser226Arg)
c.675T>A (p.Ser225Arg)
c.447+19045T>A (n.447+19045T>A)
c.324T>A (p.Ser108Arg)
n.1360T>A
c.687T>A (p.Ser229Arg)
n.1283T>A
dbSNP
22g.29661330T>CCA514183233NF2c.675+3066T>C (n.675+3066T>C)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.801T>C (p.Ser267=)
c.228+3066T>C (n.228+3066T>C)
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.820T>C (n.820T>C)
c.552T>C (p.Ser184=)
c.678T>C (p.Ser226=)
c.675T>C (p.Ser225=)
c.447+19045T>C (n.447+19045T>C)
c.324T>C (p.Ser108=)
n.1360T>C
c.687T>C (p.Ser229=)
n.1283T>C
22g.29661330T>GCA411144180NF2c.675+3066T>G (n.675+3066T>G)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.801T>G (p.Ser267Arg)
c.228+3066T>G (n.228+3066T>G)
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.820T>G (n.820T>G)
c.552T>G (p.Ser184Arg)
c.678T>G (p.Ser226Arg)
c.675T>G (p.Ser225Arg)
c.447+19045T>G (n.447+19045T>G)
c.324T>G (p.Ser108Arg)
n.1360T>G
c.687T>G (p.Ser229Arg)
n.1283T>G
dbSNP
22g.29661331G>ACA411144182NF2c.675+3067G>A (n.675+3067G>A)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.802G>A (p.Asp268Asn)
c.228+3067G>A (n.228+3067G>A)
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.821G>A (n.821G>A)
c.553G>A (p.Asp185Asn)
c.679G>A (p.Asp227Asn)
c.676G>A (p.Asp226Asn)
c.447+19046G>A (n.447+19046G>A)
c.325G>A (p.Asp109Asn)
n.1361G>A
c.688G>A (p.Asp230Asn)
n.1284G>A
dbSNP
22g.29661331G>CCA411144184NF2c.675+3067G>C (n.675+3067G>C)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.802G>C (p.Asp268His)
c.228+3067G>C (n.228+3067G>C)
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.821G>C (n.821G>C)
c.553G>C (p.Asp185His)
c.679G>C (p.Asp227His)
c.676G>C (p.Asp226His)
c.447+19046G>C (n.447+19046G>C)
c.325G>C (p.Asp109His)
n.1361G>C
c.688G>C (p.Asp230His)
n.1284G>C
dbSNP
22g.29661331G>TCA411144187NF2c.675+3067G>T (n.675+3067G>T)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.802G>T (p.Asp268Tyr)
c.228+3067G>T (n.228+3067G>T)
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.821G>T (n.821G>T)
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
c.679G>T (p.Asp227Tyr)
c.676G>T (p.Asp226Tyr)
c.447+19046G>T (n.447+19046G>T)
c.325G>T (p.Asp109Tyr)
n.1361G>T
c.688G>T (p.Asp230Tyr)
n.1284G>T
22g.29661332A>CCA411144189NF2c.675+3068A>C (n.675+3068A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.803A>C (p.Asp268Ala)
c.228+3068A>C (n.228+3068A>C)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.822A>C (n.822A>C)
c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.680A>C (p.Asp227Ala)
c.677A>C (p.Asp226Ala)
c.447+19047A>C (n.447+19047A>C)
c.326A>C (p.Asp109Ala)
n.1362A>C
c.689A>C (p.Asp230Ala)
n.1285A>C
dbSNP
22g.29661332A>GCA411144191NF2c.675+3068A>G (n.675+3068A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.803A>G (p.Asp268Gly)
c.228+3068A>G (n.228+3068A>G)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.822A>G (n.822A>G)
c.554A>G (p.Asp185Gly)
c.680A>G (p.Asp227Gly)
c.677A>G (p.Asp226Gly)
c.447+19047A>G (n.447+19047A>G)
c.326A>G (p.Asp109Gly)
n.1362A>G
c.689A>G (p.Asp230Gly)
n.1285A>G
dbSNP
22g.29661332A>TCA411144193NF2c.675+3068A>T (n.675+3068A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.803A>T (p.Asp268Val)
c.228+3068A>T (n.228+3068A>T)
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.822A>T (n.822A>T)
c.554A>T (p.Asp185Val)
c.680A>T (p.Asp227Val)
c.677A>T (p.Asp226Val)
c.447+19047A>T (n.447+19047A>T)
c.326A>T (p.Asp109Val)
n.1362A>T
c.689A>T (p.Asp230Val)
n.1285A>T
dbSNP
22g.29661333C>ACA411144196NF2c.675+3069C>A (n.675+3069C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.804C>A (p.Asp268Glu)
c.228+3069C>A (n.228+3069C>A)
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.823C>A (n.823C>A)
c.555C>A (p.Asp185Glu)
c.681C>A (p.Asp227Glu)
c.678C>A (p.Asp226Glu)
c.447+19048C>A (n.447+19048C>A)
c.327C>A (p.Asp109Glu)
n.1363C>A
c.690C>A (p.Asp230Glu)
n.1286C>A
dbSNP
22g.29661333C>GCA411144197NF2c.675+3069C>G (n.675+3069C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.804C>G (p.Asp268Glu)
c.228+3069C>G (n.228+3069C>G)
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.823C>G (n.823C>G)
c.555C>G (p.Asp185Glu)
c.681C>G (p.Asp227Glu)
c.678C>G (p.Asp226Glu)
c.447+19048C>G (n.447+19048C>G)
c.327C>G (p.Asp109Glu)
n.1363C>G
c.690C>G (p.Asp230Glu)
n.1286C>G
dbSNP
22g.29661333C>TCA514183235NF2c.675+3069C>T (n.675+3069C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.804C>T (p.Asp268=)
c.228+3069C>T (n.228+3069C>T)
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.823C>T (n.823C>T)
c.555C>T (p.Asp185=)
c.681C>T (p.Asp227=)
c.678C>T (p.Asp226=)
c.447+19048C>T (n.447+19048C>T)
c.327C>T (p.Asp109=)
n.1363C>T
c.690C>T (p.Asp230=)
n.1286C>T
ClinVar dbSNP
22g.29661334A>CCA411144198NF2c.675+3070A>C (n.675+3070A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.805A>C (p.Lys269Gln)
c.228+3070A>C (n.228+3070A>C)
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.824A>C (n.824A>C)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.682A>C (p.Lys228Gln)
c.679A>C (p.Lys227Gln)
c.447+19049A>C (n.447+19049A>C)
c.328A>C (p.Lys110Gln)
n.1364A>C
c.691A>C (p.Lys231Gln)
n.1287A>C
22g.29661334A>GCA411144199NF2c.675+3070A>G (n.675+3070A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.805A>G (p.Lys269Glu)
c.228+3070A>G (n.228+3070A>G)
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.824A>G (n.824A>G)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.682A>G (p.Lys228Glu)
c.679A>G (p.Lys227Glu)
c.447+19049A>G (n.447+19049A>G)
c.328A>G (p.Lys110Glu)
n.1364A>G
c.691A>G (p.Lys231Glu)
n.1287A>G
ClinVar dbSNP
22g.29661334A>TCA411144200NF2c.675+3070A>T (n.675+3070A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.805A>T (p.Lys269Ter)
c.228+3070A>T (n.228+3070A>T)
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.824A>T (n.824A>T)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.682A>T (p.Lys228Ter)
c.679A>T (p.Lys227Ter)
c.447+19049A>T (n.447+19049A>T)
c.328A>T (p.Lys110Ter)
n.1364A>T
c.691A>T (p.Lys231Ter)
n.1287A>T
ClinVar dbSNP
22g.29661335A>CCA411144202NF2c.675+3071A>C (n.675+3071A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.806A>C (p.Lys269Thr)
c.228+3071A>C (n.228+3071A>C)
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.825A>C (n.825A>C)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.680A>C (p.Lys227Thr)
c.447+19050A>C (n.447+19050A>C)
c.329A>C (p.Lys110Thr)
n.1365A>C
c.692A>C (p.Lys231Thr)
n.1288A>C
22g.29661335A>GCA411144203NF2c.675+3071A>G (n.675+3071A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.806A>G (p.Lys269Arg)
c.228+3071A>G (n.228+3071A>G)
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.825A>G (n.825A>G)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.680A>G (p.Lys227Arg)
c.447+19050A>G (n.447+19050A>G)
c.329A>G (p.Lys110Arg)
n.1365A>G
c.692A>G (p.Lys231Arg)
n.1288A>G
dbSNP
22g.29661335A>TCA411144201NF2c.675+3071A>T (n.675+3071A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.806A>T (p.Lys269Met)
c.228+3071A>T (n.228+3071A>T)
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.825A>T (n.825A>T)
c.557A>T (p.Lys186Met)
c.683A>T (p.Lys228Met)
c.680A>T (p.Lys227Met)
c.447+19050A>T (n.447+19050A>T)
c.329A>T (p.Lys110Met)
n.1365A>T
c.692A>T (p.Lys231Met)
n.1288A>T
dbSNP
22g.29661336G>ACA514183236NF2c.675+3072G>A (n.675+3072G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.807G>A (p.Lys269=)
c.228+3072G>A (n.228+3072G>A)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.826G>A (n.826G>A)
c.558G>A (p.Lys186=)
c.684G>A (p.Lys228=)
c.681G>A (p.Lys227=)
c.447+19051G>A (n.447+19051G>A)
c.330G>A (p.Lys110=)
n.1366G>A
c.693G>A (p.Lys231=)
n.1289G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29661336G>CCA411144205NF2c.675+3072G>C (n.675+3072G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.807G>C (p.Lys269Asn)
c.228+3072G>C (n.228+3072G>C)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.826G>C (n.826G>C)
c.558G>C (p.Lys186Asn)
c.684G>C (p.Lys228Asn)
c.681G>C (p.Lys227Asn)
c.447+19051G>C (n.447+19051G>C)
c.330G>C (p.Lys110Asn)
n.1366G>C
c.693G>C (p.Lys231Asn)
n.1289G>C
22g.29661336G>TCA411144204NF2c.675+3072G>T (n.675+3072G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.807G>T (p.Lys269Asn)
c.228+3072G>T (n.228+3072G>T)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.826G>T (n.826G>T)
c.558G>T (p.Lys186Asn)
c.684G>T (p.Lys228Asn)
c.681G>T (p.Lys227Asn)
c.447+19051G>T (n.447+19051G>T)
c.330G>T (p.Lys110Asn)
n.1366G>T
c.693G>T (p.Lys231Asn)
n.1289G>T
22g.29661337delCA514183237NF2c.675+3073del (n.675+3073del)
c.*302del (n.*302del)
c.808del (p.Glu270SerfsTer26)
c.228+3073del (n.228+3073del)
c.*690del (n.*690del)
c.827del (n.827del)
c.559del (p.Glu187SerfsTer26)
c.685del (p.Glu229SerfsTer26)
c.682del (p.Glu228SerfsTer26)
c.447+19052del (n.447+19052del)
c.331del (p.Glu111SerfsTer26)
n.1367del
c.694del (p.Glu232SerfsTer26)
n.1290del
COSMIC
22g.29661337G>ACA411144207NF2c.675+3073G>A (n.675+3073G>A)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.808G>A (p.Glu270Lys)
c.228+3073G>A (n.228+3073G>A)
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.827G>A (n.827G>A)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.447+19052G>A (n.447+19052G>A)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
n.1367G>A
c.694G>A (p.Glu232Lys)
n.1290G>A
dbSNP
22g.29661337G>CCA411144206NF2c.675+3073G>C (n.675+3073G>C)
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.808G>C (p.Glu270Gln)
c.228+3073G>C (n.228+3073G>C)
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.827G>C (n.827G>C)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.447+19052G>C (n.447+19052G>C)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
n.1367G>C
c.694G>C (p.Glu232Gln)
n.1290G>C
dbSNP
22g.29661337G>TCA411144208NF2c.675+3073G>T (n.675+3073G>T)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.808G>T (p.Glu270Ter)
c.228+3073G>T (n.228+3073G>T)
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.827G>T (n.827G>T)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.447+19052G>T (n.447+19052G>T)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
n.1367G>T
c.694G>T (p.Glu232Ter)
n.1290G>T
dbSNP
22g.29661338delCA514183238NF2c.675+3074del (n.675+3074del)
c.*303del (n.*303del)
c.809del (p.Glu270GlyfsTer26)
c.228+3074del (n.228+3074del)
c.*691del (n.*691del)
c.828del (n.828del)
c.560del (p.Glu187GlyfsTer26)
c.686del (p.Glu229GlyfsTer26)
c.683del (p.Glu228GlyfsTer26)
c.447+19053del (n.447+19053del)
c.332del (p.Glu111GlyfsTer26)
n.1368del
c.695del (p.Glu232GlyfsTer26)
n.1291del
COSMIC COSMIC
22g.29661338A=CA2400678193NF2c.675+3074A= (n.675+3074A=)
c.*303A= (n.*303A=)
c.809A= (p.Glu270=)
c.228+3074A= (n.228+3074A=)
c.*691A= (n.*691A=)
c.828A= (n.828A=)
c.560A= (p.Glu187=)
c.686A= (p.Glu229=)
c.683A= (p.Glu228=)
c.447+19053A= (n.447+19053A=)
c.332A= (p.Glu111=)
n.1368A=
c.695A= (p.Glu232=)
n.1291A=
22g.29661338A>CCA411144209NF2c.675+3074A>C (n.675+3074A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.809A>C (p.Glu270Ala)
c.228+3074A>C (n.228+3074A>C)
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.828A>C (n.828A>C)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.686A>C (p.Glu229Ala)
c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.447+19053A>C (n.447+19053A>C)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
n.1368A>C
c.695A>C (p.Glu232Ala)
n.1291A>C
22g.29661338A>GCA411144210NF2c.675+3074A>G (n.675+3074A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.809A>G (p.Glu270Gly)
c.228+3074A>G (n.228+3074A>G)
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.828A>G (n.828A>G)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.686A>G (p.Glu229Gly)
c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.447+19053A>G (n.447+19053A>G)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
n.1368A>G
c.695A>G (p.Glu232Gly)
n.1291A>G
22g.29661338A>TCA411144211NF2c.675+3074A>T (n.675+3074A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.809A>T (p.Glu270Val)
c.228+3074A>T (n.228+3074A>T)
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.828A>T (n.828A>T)
c.560A>T (p.Glu187Val)
c.686A>T (p.Glu229Val)
c.683A>T (p.Glu228Val)
c.447+19053A>T (n.447+19053A>T)
c.332A>T (p.Glu111Val)
n.1368A>T
c.695A>T (p.Glu232Val)
n.1291A>T
22g.29661339G>ACA514183239NF2c.675+3075G>A (n.675+3075G>A)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.810G>A (p.Glu270=)
c.228+3075G>A (n.228+3075G>A)
c.*692G>A (n.*692G>A)
c.829G>A (n.829G>A)
c.561G>A (p.Glu187=)
c.687G>A (p.Glu229=)
c.684G>A (p.Glu228=)
c.447+19054G>A (n.447+19054G>A)
c.333G>A (p.Glu111=)
n.1369G>A
c.696G>A (p.Glu232=)
n.1292G>A
dbSNP COSMIC
22g.29661339G>CCA411144212NF2c.675+3075G>C (n.675+3075G>C)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.810G>C (p.Glu270Asp)
c.228+3075G>C (n.228+3075G>C)
c.*692G>C (n.*692G>C)
c.829G>C (n.829G>C)
c.561G>C (p.Glu187Asp)
c.687G>C (p.Glu229Asp)
c.684G>C (p.Glu228Asp)
c.447+19054G>C (n.447+19054G>C)
c.333G>C (p.Glu111Asp)
n.1369G>C
c.696G>C (p.Glu232Asp)
n.1292G>C
dbSNP
22g.29661339G>TCA411144213NF2c.675+3075G>T (n.675+3075G>T)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.810G>T (p.Glu270Asp)
c.228+3075G>T (n.228+3075G>T)
c.*692G>T (n.*692G>T)
c.829G>T (n.829G>T)
c.561G>T (p.Glu187Asp)
c.687G>T (p.Glu229Asp)
c.684G>T (p.Glu228Asp)
c.447+19054G>T (n.447+19054G>T)
c.333G>T (p.Glu111Asp)
n.1369G>T
c.696G>T (p.Glu232Asp)
n.1292G>T
dbSNP COSMIC
22g.29661339_29661341dupCA891843608NF2c.675+3075_675+3077dup (n.675+3075_675+3077dup)
c.*304_*304+2dup
c.810_810+2dup
c.228+3075_228+3077dup (n.228+3075_228+3077dup)
c.*692_*692+2dup
c.829_829+2dup
c.561_561+2dup
c.687_687+2dup
c.684_684+2dup
c.447+19054_447+19056dup (n.447+19054_447+19056dup)
c.333_333+2dup
n.1369_1369+2dup
c.696_696+2dup
n.1292_1292+2dup
ClinVar dbSNP
22g.29661339_29661340insTTTACTATTAAACCACTCA1024941698NF2c.675+3075_675+3076insTTTACTATTAAACCACT (n.675+3075_675+3076insTTTACTATTAAACCACT)
c.*304_*304+1insTTTACTATTAAACCACT (n.*304_*304+1insTTTACTATTAAACCACT)
c.810_810+1insTTTACTATTAAACCACT (n.810_810+1insTTTACTATTAAACCACT)
c.228+3075_228+3076insTTTACTATTAAACCACT (n.228+3075_228+3076insTTTACTATTAAACCACT)
c.*692_*692+1insTTTACTATTAAACCACT (n.*692_*692+1insTTTACTATTAAACCACT)
c.829_829+1insTTTACTATTAAACCACT (n.829_829+1insTTTACTATTAAACCACT)
c.561_561+1insTTTACTATTAAACCACT (n.561_561+1insTTTACTATTAAACCACT)
c.687_687+1insTTTACTATTAAACCACT (n.687_687+1insTTTACTATTAAACCACT)
c.684_684+1insTTTACTATTAAACCACT (n.684_684+1insTTTACTATTAAACCACT)
c.447+19054_447+19055insTTTACTATTAAACCACT (n.447+19054_447+19055insTTTACTATTAAACCACT)
c.333_333+1insTTTACTATTAAACCACT (n.333_333+1insTTTACTATTAAACCACT)
n.1369_1369+1insTTTACTATTAAACCACT
c.696_696+1insTTTACTATTAAACCACT (n.696_696+1insTTTACTATTAAACCACT)
n.1292_1292+1insTTTACTATTAAACCACT
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29661340G>ACA021446NF2c.675+3076G>A (n.675+3076G>A)
c.*304+1G>A (n.*304+1G>A)
c.810+1G>A (n.810+1G>A)
c.228+3076G>A (n.228+3076G>A)
c.*692+1G>A (n.*692+1G>A)
c.829+1G>A (n.829+1G>A)
c.561+1G>A (n.561+1G>A)
c.687+1G>A (n.687+1G>A)
c.684+1G>A (n.684+1G>A)
c.447+19055G>A (n.447+19055G>A)
c.333+1G>A (n.333+1G>A)
n.1369+1G>A
c.696+1G>A (n.696+1G>A)
n.1292+1G>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29661340G>CCA411144214NF2c.675+3076G>C (n.675+3076G>C)
c.*304+1G>C (n.*304+1G>C)
c.810+1G>C (n.810+1G>C)
c.228+3076G>C (n.228+3076G>C)
c.*692+1G>C (n.*692+1G>C)
c.829+1G>C (n.829+1G>C)
c.561+1G>C (n.561+1G>C)
c.687+1G>C (n.687+1G>C)
c.684+1G>C (n.684+1G>C)
c.447+19055G>C (n.447+19055G>C)
c.333+1G>C (n.333+1G>C)
n.1369+1G>C
c.696+1G>C (n.696+1G>C)
n.1292+1G>C
22g.29661340G=CA2400678194NF2c.675+3076G= (n.675+3076G=)
c.*304+1G= (n.*304+1G=)
c.810+1G= (n.810+1G=)
c.228+3076G= (n.228+3076G=)
c.*692+1G= (n.*692+1G=)
c.829+1G= (n.829+1G=)
c.561+1G= (n.561+1G=)
c.687+1G= (n.687+1G=)
c.684+1G= (n.684+1G=)
c.447+19055G= (n.447+19055G=)
c.333+1G= (n.333+1G=)
n.1369+1G=
c.696+1G= (n.696+1G=)
n.1292+1G=
22g.29661340G>TCA411144215NF2c.675+3076G>T (n.675+3076G>T)
c.*304+1G>T (n.*304+1G>T)
c.810+1G>T (n.810+1G>T)
c.228+3076G>T (n.228+3076G>T)
c.*692+1G>T (n.*692+1G>T)
c.829+1G>T (n.829+1G>T)
c.561+1G>T (n.561+1G>T)
c.687+1G>T (n.687+1G>T)
c.684+1G>T (n.684+1G>T)
c.447+19055G>T (n.447+19055G>T)
c.333+1G>T (n.333+1G>T)
n.1369+1G>T
c.696+1G>T (n.696+1G>T)
n.1292+1G>T

Number of alleles fetched