Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29661152A>T | CA2738099571 | NF2 | c.675+2888A>T (n.675+2888A>T) c.*170-53A>T (n.*170-53A>T) c.676-53A>T (n.676-53A>T) c.228+2888A>T (n.228+2888A>T) c.*558-53A>T (n.*558-53A>T) c.695-53A>T (n.695-53A>T) c.427-53A>T (n.427-53A>T) c.553-53A>T (n.553-53A>T) c.550-53A>T (n.550-53A>T) c.447+18867A>T (n.447+18867A>T) c.199-53A>T (n.199-53A>T) n.1235-53A>T c.562-53A>T (n.562-53A>T) n.1158-53A>T | dbSNP |
22 | g.29661153A>G | CA2656031314 | NF2 | c.675+2889A>G (n.675+2889A>G) c.*170-52A>G (n.*170-52A>G) c.676-52A>G (n.676-52A>G) c.228+2889A>G (n.228+2889A>G) c.*558-52A>G (n.*558-52A>G) c.695-52A>G (n.695-52A>G) c.427-52A>G (n.427-52A>G) c.553-52A>G (n.553-52A>G) c.550-52A>G (n.550-52A>G) c.447+18868A>G (n.447+18868A>G) c.199-52A>G (n.199-52A>G) n.1235-52A>G c.562-52A>G (n.562-52A>G) n.1158-52A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29661153A>T | CA2738099575 | NF2 | c.675+2889A>T (n.675+2889A>T) c.*170-52A>T (n.*170-52A>T) c.676-52A>T (n.676-52A>T) c.228+2889A>T (n.228+2889A>T) c.*558-52A>T (n.*558-52A>T) c.695-52A>T (n.695-52A>T) c.427-52A>T (n.427-52A>T) c.553-52A>T (n.553-52A>T) c.550-52A>T (n.550-52A>T) c.447+18868A>T (n.447+18868A>T) c.199-52A>T (n.199-52A>T) n.1235-52A>T c.562-52A>T (n.562-52A>T) n.1158-52A>T | dbSNP |
22 | g.29661154A>G | CA2656031315 | NF2 | c.675+2890A>G (n.675+2890A>G) c.*170-51A>G (n.*170-51A>G) c.676-51A>G (n.676-51A>G) c.228+2890A>G (n.228+2890A>G) c.*558-51A>G (n.*558-51A>G) c.695-51A>G (n.695-51A>G) c.427-51A>G (n.427-51A>G) c.553-51A>G (n.553-51A>G) c.550-51A>G (n.550-51A>G) c.447+18869A>G (n.447+18869A>G) c.199-51A>G (n.199-51A>G) n.1235-51A>G c.562-51A>G (n.562-51A>G) n.1158-51A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29661155T>A | CA2738099576 | NF2 | c.675+2891T>A (n.675+2891T>A) c.*170-50T>A (n.*170-50T>A) c.676-50T>A (n.676-50T>A) c.228+2891T>A (n.228+2891T>A) c.*558-50T>A (n.*558-50T>A) c.695-50T>A (n.695-50T>A) c.427-50T>A (n.427-50T>A) c.553-50T>A (n.553-50T>A) c.550-50T>A (n.550-50T>A) c.447+18870T>A (n.447+18870T>A) c.199-50T>A (n.199-50T>A) n.1235-50T>A c.562-50T>A (n.562-50T>A) n.1158-50T>A | dbSNP |
22 | g.29661155T>C | CA2738099578 | NF2 | c.675+2891T>C (n.675+2891T>C) c.*170-50T>C (n.*170-50T>C) c.676-50T>C (n.676-50T>C) c.228+2891T>C (n.228+2891T>C) c.*558-50T>C (n.*558-50T>C) c.695-50T>C (n.695-50T>C) c.427-50T>C (n.427-50T>C) c.553-50T>C (n.553-50T>C) c.550-50T>C (n.550-50T>C) c.447+18870T>C (n.447+18870T>C) c.199-50T>C (n.199-50T>C) n.1235-50T>C c.562-50T>C (n.562-50T>C) n.1158-50T>C | dbSNP |
22 | g.29661157T>C | CA2738099853 | NF2 | c.675+2893T>C (n.675+2893T>C) c.*170-48T>C (n.*170-48T>C) c.676-48T>C (n.676-48T>C) c.228+2893T>C (n.228+2893T>C) c.*558-48T>C (n.*558-48T>C) c.695-48T>C (n.695-48T>C) c.427-48T>C (n.427-48T>C) c.553-48T>C (n.553-48T>C) c.550-48T>C (n.550-48T>C) c.447+18872T>C (n.447+18872T>C) c.199-48T>C (n.199-48T>C) n.1235-48T>C c.562-48T>C (n.562-48T>C) n.1158-48T>C | dbSNP |
22 | g.29661159G>A | CA2738099880 | NF2 | c.675+2895G>A (n.675+2895G>A) c.*170-46G>A (n.*170-46G>A) c.676-46G>A (n.676-46G>A) c.228+2895G>A (n.228+2895G>A) c.*558-46G>A (n.*558-46G>A) c.695-46G>A (n.695-46G>A) c.427-46G>A (n.427-46G>A) c.553-46G>A (n.553-46G>A) c.550-46G>A (n.550-46G>A) c.447+18874G>A (n.447+18874G>A) c.199-46G>A (n.199-46G>A) n.1235-46G>A c.562-46G>A (n.562-46G>A) n.1158-46G>A | dbSNP |
22 | g.29661159G>C | CA2738099856 | NF2 | c.675+2895G>C (n.675+2895G>C) c.*170-46G>C (n.*170-46G>C) c.676-46G>C (n.676-46G>C) c.228+2895G>C (n.228+2895G>C) c.*558-46G>C (n.*558-46G>C) c.695-46G>C (n.695-46G>C) c.427-46G>C (n.427-46G>C) c.553-46G>C (n.553-46G>C) c.550-46G>C (n.550-46G>C) c.447+18874G>C (n.447+18874G>C) c.199-46G>C (n.199-46G>C) n.1235-46G>C c.562-46G>C (n.562-46G>C) n.1158-46G>C | dbSNP |
22 | g.29661160_29661161del | CA2738099857 | NF2 | c.675+2896_675+2897del (n.675+2896_675+2897del) c.*170-45_*170-44del (n.*170-45_*170-44del) c.676-45_676-44del (n.676-45_676-44del) c.228+2896_228+2897del (n.228+2896_228+2897del) c.*558-45_*558-44del (n.*558-45_*558-44del) c.695-45_695-44del (n.695-45_695-44del) c.427-45_427-44del (n.427-45_427-44del) c.553-45_553-44del (n.553-45_553-44del) c.550-45_550-44del (n.550-45_550-44del) c.447+18875_447+18876del (n.447+18875_447+18876del) c.199-45_199-44del (n.199-45_199-44del) n.1235-45_1235-44del c.562-45_562-44del (n.562-45_562-44del) n.1158-45_1158-44del | dbSNP |
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22 | g.29661160A>G | CA638992633 | NF2 | c.675+2896A>G (n.675+2896A>G) c.*170-45A>G (n.*170-45A>G) c.676-45A>G (n.676-45A>G) c.228+2896A>G (n.228+2896A>G) c.*558-45A>G (n.*558-45A>G) c.695-45A>G (n.695-45A>G) c.427-45A>G (n.427-45A>G) c.553-45A>G (n.553-45A>G) c.550-45A>G (n.550-45A>G) c.447+18875A>G (n.447+18875A>G) c.199-45A>G (n.199-45A>G) n.1235-45A>G c.562-45A>G (n.562-45A>G) n.1158-45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661160A>T | CA2737870514 | NF2 | c.675+2896A>T (n.675+2896A>T) c.*170-45A>T (n.*170-45A>T) c.676-45A>T (n.676-45A>T) c.228+2896A>T (n.228+2896A>T) c.*558-45A>T (n.*558-45A>T) c.695-45A>T (n.695-45A>T) c.427-45A>T (n.427-45A>T) c.553-45A>T (n.553-45A>T) c.550-45A>T (n.550-45A>T) c.447+18875A>T (n.447+18875A>T) c.199-45A>T (n.199-45A>T) n.1235-45A>T c.562-45A>T (n.562-45A>T) n.1158-45A>T | dbSNP |
22 | g.29661161G>A | CA2738099888 | NF2 | c.675+2897G>A (n.675+2897G>A) c.*170-44G>A (n.*170-44G>A) c.676-44G>A (n.676-44G>A) c.228+2897G>A (n.228+2897G>A) c.*558-44G>A (n.*558-44G>A) c.695-44G>A (n.695-44G>A) c.427-44G>A (n.427-44G>A) c.553-44G>A (n.553-44G>A) c.550-44G>A (n.550-44G>A) c.447+18876G>A (n.447+18876G>A) c.199-44G>A (n.199-44G>A) n.1235-44G>A c.562-44G>A (n.562-44G>A) n.1158-44G>A | dbSNP |
22 | g.29661161G>C | CA2738100055 | NF2 | c.675+2897G>C (n.675+2897G>C) c.*170-44G>C (n.*170-44G>C) c.676-44G>C (n.676-44G>C) c.228+2897G>C (n.228+2897G>C) c.*558-44G>C (n.*558-44G>C) c.695-44G>C (n.695-44G>C) c.427-44G>C (n.427-44G>C) c.553-44G>C (n.553-44G>C) c.550-44G>C (n.550-44G>C) c.447+18876G>C (n.447+18876G>C) c.199-44G>C (n.199-44G>C) n.1235-44G>C c.562-44G>C (n.562-44G>C) n.1158-44G>C | dbSNP |
22 | g.29661161G>T | CA2738100056 | NF2 | c.675+2897G>T (n.675+2897G>T) c.*170-44G>T (n.*170-44G>T) c.676-44G>T (n.676-44G>T) c.228+2897G>T (n.228+2897G>T) c.*558-44G>T (n.*558-44G>T) c.695-44G>T (n.695-44G>T) c.427-44G>T (n.427-44G>T) c.553-44G>T (n.553-44G>T) c.550-44G>T (n.550-44G>T) c.447+18876G>T (n.447+18876G>T) c.199-44G>T (n.199-44G>T) n.1235-44G>T c.562-44G>T (n.562-44G>T) n.1158-44G>T | dbSNP |
22 | g.29661162C>A | CA2738100486 | NF2 | c.675+2898C>A (n.675+2898C>A) c.*170-43C>A (n.*170-43C>A) c.676-43C>A (n.676-43C>A) c.228+2898C>A (n.228+2898C>A) c.*558-43C>A (n.*558-43C>A) c.695-43C>A (n.695-43C>A) c.427-43C>A (n.427-43C>A) c.553-43C>A (n.553-43C>A) c.550-43C>A (n.550-43C>A) c.447+18877C>A (n.447+18877C>A) c.199-43C>A (n.199-43C>A) n.1235-43C>A c.562-43C>A (n.562-43C>A) n.1158-43C>A | dbSNP |
22 | g.29661162C>G | CA2738100558 | NF2 | c.675+2898C>G (n.675+2898C>G) c.*170-43C>G (n.*170-43C>G) c.676-43C>G (n.676-43C>G) c.228+2898C>G (n.228+2898C>G) c.*558-43C>G (n.*558-43C>G) c.695-43C>G (n.695-43C>G) c.427-43C>G (n.427-43C>G) c.553-43C>G (n.553-43C>G) c.550-43C>G (n.550-43C>G) c.447+18877C>G (n.447+18877C>G) c.199-43C>G (n.199-43C>G) n.1235-43C>G c.562-43C>G (n.562-43C>G) n.1158-43C>G | dbSNP |
22 | g.29661162C>T | CA2738100584 | NF2 | c.675+2898C>T (n.675+2898C>T) c.*170-43C>T (n.*170-43C>T) c.676-43C>T (n.676-43C>T) c.228+2898C>T (n.228+2898C>T) c.*558-43C>T (n.*558-43C>T) c.695-43C>T (n.695-43C>T) c.427-43C>T (n.427-43C>T) c.553-43C>T (n.553-43C>T) c.550-43C>T (n.550-43C>T) c.447+18877C>T (n.447+18877C>T) c.199-43C>T (n.199-43C>T) n.1235-43C>T c.562-43C>T (n.562-43C>T) n.1158-43C>T | dbSNP |
22 | g.29661163C>A | CA2737905750 | NF2 | c.675+2899C>A (n.675+2899C>A) c.*170-42C>A (n.*170-42C>A) c.676-42C>A (n.676-42C>A) c.228+2899C>A (n.228+2899C>A) c.*558-42C>A (n.*558-42C>A) c.695-42C>A (n.695-42C>A) c.427-42C>A (n.427-42C>A) c.553-42C>A (n.553-42C>A) c.550-42C>A (n.550-42C>A) c.447+18878C>A (n.447+18878C>A) c.199-42C>A (n.199-42C>A) n.1235-42C>A c.562-42C>A (n.562-42C>A) n.1158-42C>A | dbSNP |
22 | g.29661163C= | CA2400678125 | NF2 | c.675+2899C= (n.675+2899C=) c.*170-42C= (n.*170-42C=) c.676-42C= (n.676-42C=) c.228+2899C= (n.228+2899C=) c.*558-42C= (n.*558-42C=) c.695-42C= (n.695-42C=) c.427-42C= (n.427-42C=) c.553-42C= (n.553-42C=) c.550-42C= (n.550-42C=) c.447+18878C= (n.447+18878C=) c.199-42C= (n.199-42C=) n.1235-42C= c.562-42C= (n.562-42C=) n.1158-42C= | |
22 | g.29661163C>G | CA2400678124 | NF2 | c.675+2899C>G (n.675+2899C>G) c.*170-42C>G (n.*170-42C>G) c.676-42C>G (n.676-42C>G) c.228+2899C>G (n.228+2899C>G) c.*558-42C>G (n.*558-42C>G) c.695-42C>G (n.695-42C>G) c.427-42C>G (n.427-42C>G) c.553-42C>G (n.553-42C>G) c.550-42C>G (n.550-42C>G) c.447+18878C>G (n.447+18878C>G) c.199-42C>G (n.199-42C>G) n.1235-42C>G c.562-42C>G (n.562-42C>G) n.1158-42C>G | dbSNP |
22 | g.29661163C>T | CA2737905754 | NF2 | c.675+2899C>T (n.675+2899C>T) c.*170-42C>T (n.*170-42C>T) c.676-42C>T (n.676-42C>T) c.228+2899C>T (n.228+2899C>T) c.*558-42C>T (n.*558-42C>T) c.695-42C>T (n.695-42C>T) c.427-42C>T (n.427-42C>T) c.553-42C>T (n.553-42C>T) c.550-42C>T (n.550-42C>T) c.447+18878C>T (n.447+18878C>T) c.199-42C>T (n.199-42C>T) n.1235-42C>T c.562-42C>T (n.562-42C>T) n.1158-42C>T | dbSNP |
22 | g.29661164T>A | CA2737880112 | NF2 | c.675+2900T>A (n.675+2900T>A) c.*170-41T>A (n.*170-41T>A) c.676-41T>A (n.676-41T>A) c.228+2900T>A (n.228+2900T>A) c.*558-41T>A (n.*558-41T>A) c.695-41T>A (n.695-41T>A) c.427-41T>A (n.427-41T>A) c.553-41T>A (n.553-41T>A) c.550-41T>A (n.550-41T>A) c.447+18879T>A (n.447+18879T>A) c.199-41T>A (n.199-41T>A) n.1235-41T>A c.562-41T>A (n.562-41T>A) n.1158-41T>A | dbSNP |
22 | g.29661164T>C | CA2737880111 | NF2 | c.675+2900T>C (n.675+2900T>C) c.*170-41T>C (n.*170-41T>C) c.676-41T>C (n.676-41T>C) c.228+2900T>C (n.228+2900T>C) c.*558-41T>C (n.*558-41T>C) c.695-41T>C (n.695-41T>C) c.427-41T>C (n.427-41T>C) c.553-41T>C (n.553-41T>C) c.550-41T>C (n.550-41T>C) c.447+18879T>C (n.447+18879T>C) c.199-41T>C (n.199-41T>C) n.1235-41T>C c.562-41T>C (n.562-41T>C) n.1158-41T>C | dbSNP |
22 | g.29661164T>G | CA638992634 | NF2 | c.675+2900T>G (n.675+2900T>G) c.*170-41T>G (n.*170-41T>G) c.676-41T>G (n.676-41T>G) c.228+2900T>G (n.228+2900T>G) c.*558-41T>G (n.*558-41T>G) c.695-41T>G (n.695-41T>G) c.427-41T>G (n.427-41T>G) c.553-41T>G (n.553-41T>G) c.550-41T>G (n.550-41T>G) c.447+18879T>G (n.447+18879T>G) c.199-41T>G (n.199-41T>G) n.1235-41T>G c.562-41T>G (n.562-41T>G) n.1158-41T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29661164T= | CA2400678126 | NF2 | c.675+2900T= (n.675+2900T=) c.*170-41T= (n.*170-41T=) c.676-41T= (n.676-41T=) c.228+2900T= (n.228+2900T=) c.*558-41T= (n.*558-41T=) c.695-41T= (n.695-41T=) c.427-41T= (n.427-41T=) c.553-41T= (n.553-41T=) c.550-41T= (n.550-41T=) c.447+18879T= (n.447+18879T=) c.199-41T= (n.199-41T=) n.1235-41T= c.562-41T= (n.562-41T=) n.1158-41T= | |
22 | g.29661165C>G | CA2738100593 | NF2 | c.675+2901C>G (n.675+2901C>G) c.*170-40C>G (n.*170-40C>G) c.676-40C>G (n.676-40C>G) c.228+2901C>G (n.228+2901C>G) c.*558-40C>G (n.*558-40C>G) c.695-40C>G (n.695-40C>G) c.427-40C>G (n.427-40C>G) c.553-40C>G (n.553-40C>G) c.550-40C>G (n.550-40C>G) c.447+18880C>G (n.447+18880C>G) c.199-40C>G (n.199-40C>G) n.1235-40C>G c.562-40C>G (n.562-40C>G) n.1158-40C>G | dbSNP |
22 | g.29661165C>T | CA2738100610 | NF2 | c.675+2901C>T (n.675+2901C>T) c.*170-40C>T (n.*170-40C>T) c.676-40C>T (n.676-40C>T) c.228+2901C>T (n.228+2901C>T) c.*558-40C>T (n.*558-40C>T) c.695-40C>T (n.695-40C>T) c.427-40C>T (n.427-40C>T) c.553-40C>T (n.553-40C>T) c.550-40C>T (n.550-40C>T) c.447+18880C>T (n.447+18880C>T) c.199-40C>T (n.199-40C>T) n.1235-40C>T c.562-40C>T (n.562-40C>T) n.1158-40C>T | dbSNP |
22 | g.29661166A>C | CA2738100981 | NF2 | c.675+2902A>C (n.675+2902A>C) c.*170-39A>C (n.*170-39A>C) c.676-39A>C (n.676-39A>C) c.228+2902A>C (n.228+2902A>C) c.*558-39A>C (n.*558-39A>C) c.695-39A>C (n.695-39A>C) c.427-39A>C (n.427-39A>C) c.553-39A>C (n.553-39A>C) c.550-39A>C (n.550-39A>C) c.447+18881A>C (n.447+18881A>C) c.199-39A>C (n.199-39A>C) n.1235-39A>C c.562-39A>C (n.562-39A>C) n.1158-39A>C | dbSNP |
22 | g.29661166A>G | CA2738100990 | NF2 | c.675+2902A>G (n.675+2902A>G) c.*170-39A>G (n.*170-39A>G) c.676-39A>G (n.676-39A>G) c.228+2902A>G (n.228+2902A>G) c.*558-39A>G (n.*558-39A>G) c.695-39A>G (n.695-39A>G) c.427-39A>G (n.427-39A>G) c.553-39A>G (n.553-39A>G) c.550-39A>G (n.550-39A>G) c.447+18881A>G (n.447+18881A>G) c.199-39A>G (n.199-39A>G) n.1235-39A>G c.562-39A>G (n.562-39A>G) n.1158-39A>G | dbSNP |
22 | g.29661166A>T | CA2738101057 | NF2 | c.675+2902A>T (n.675+2902A>T) c.*170-39A>T (n.*170-39A>T) c.676-39A>T (n.676-39A>T) c.228+2902A>T (n.228+2902A>T) c.*558-39A>T (n.*558-39A>T) c.695-39A>T (n.695-39A>T) c.427-39A>T (n.427-39A>T) c.553-39A>T (n.553-39A>T) c.550-39A>T (n.550-39A>T) c.447+18881A>T (n.447+18881A>T) c.199-39A>T (n.199-39A>T) n.1235-39A>T c.562-39A>T (n.562-39A>T) n.1158-39A>T | dbSNP |
22 | g.29661167G>A | CA2818685273 | NF2 | c.675+2903G>A (n.675+2903G>A) c.*170-38G>A (n.*170-38G>A) c.676-38G>A (n.676-38G>A) c.228+2903G>A (n.228+2903G>A) c.*558-38G>A (n.*558-38G>A) c.695-38G>A (n.695-38G>A) c.427-38G>A (n.427-38G>A) c.553-38G>A (n.553-38G>A) c.550-38G>A (n.550-38G>A) c.447+18882G>A (n.447+18882G>A) c.199-38G>A (n.199-38G>A) n.1235-38G>A c.562-38G>A (n.562-38G>A) n.1158-38G>A | |
22 | g.29661167G>C | CA034771 | NF2 | c.675+2903G>C (n.675+2903G>C) c.*170-38G>C (n.*170-38G>C) c.676-38G>C (n.676-38G>C) c.228+2903G>C (n.228+2903G>C) c.*558-38G>C (n.*558-38G>C) c.695-38G>C (n.695-38G>C) c.427-38G>C (n.427-38G>C) c.553-38G>C (n.553-38G>C) c.550-38G>C (n.550-38G>C) c.447+18882G>C (n.447+18882G>C) c.199-38G>C (n.199-38G>C) n.1235-38G>C c.562-38G>C (n.562-38G>C) n.1158-38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29661167G= | CA2400678127 | NF2 | c.675+2903G= (n.675+2903G=) c.*170-38G= (n.*170-38G=) c.676-38G= (n.676-38G=) c.228+2903G= (n.228+2903G=) c.*558-38G= (n.*558-38G=) c.695-38G= (n.695-38G=) c.427-38G= (n.427-38G=) c.553-38G= (n.553-38G=) c.550-38G= (n.550-38G=) c.447+18882G= (n.447+18882G=) c.199-38G= (n.199-38G=) n.1235-38G= c.562-38G= (n.562-38G=) n.1158-38G= | |
22 | g.29661167G>T | CA2737856998 | NF2 | c.675+2903G>T (n.675+2903G>T) c.*170-38G>T (n.*170-38G>T) c.676-38G>T (n.676-38G>T) c.228+2903G>T (n.228+2903G>T) c.*558-38G>T (n.*558-38G>T) c.695-38G>T (n.695-38G>T) c.427-38G>T (n.427-38G>T) c.553-38G>T (n.553-38G>T) c.550-38G>T (n.550-38G>T) c.447+18882G>T (n.447+18882G>T) c.199-38G>T (n.199-38G>T) n.1235-38G>T c.562-38G>T (n.562-38G>T) n.1158-38G>T | dbSNP |
22 | g.29661168C>A | CA2738101071 | NF2 | c.675+2904C>A (n.675+2904C>A) c.*170-37C>A (n.*170-37C>A) c.676-37C>A (n.676-37C>A) c.228+2904C>A (n.228+2904C>A) c.*558-37C>A (n.*558-37C>A) c.695-37C>A (n.695-37C>A) c.427-37C>A (n.427-37C>A) c.553-37C>A (n.553-37C>A) c.550-37C>A (n.550-37C>A) c.447+18883C>A (n.447+18883C>A) c.199-37C>A (n.199-37C>A) n.1235-37C>A c.562-37C>A (n.562-37C>A) n.1158-37C>A | dbSNP |
22 | g.29661168C>G | CA2656031316 | NF2 | c.675+2904C>G (n.675+2904C>G) c.*170-37C>G (n.*170-37C>G) c.676-37C>G (n.676-37C>G) c.228+2904C>G (n.228+2904C>G) c.*558-37C>G (n.*558-37C>G) c.695-37C>G (n.695-37C>G) c.427-37C>G (n.427-37C>G) c.553-37C>G (n.553-37C>G) c.550-37C>G (n.550-37C>G) c.447+18883C>G (n.447+18883C>G) c.199-37C>G (n.199-37C>G) n.1235-37C>G c.562-37C>G (n.562-37C>G) n.1158-37C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661168C>T | CA2738101174 | NF2 | c.675+2904C>T (n.675+2904C>T) c.*170-37C>T (n.*170-37C>T) c.676-37C>T (n.676-37C>T) c.228+2904C>T (n.228+2904C>T) c.*558-37C>T (n.*558-37C>T) c.695-37C>T (n.695-37C>T) c.427-37C>T (n.427-37C>T) c.553-37C>T (n.553-37C>T) c.550-37C>T (n.550-37C>T) c.447+18883C>T (n.447+18883C>T) c.199-37C>T (n.199-37C>T) n.1235-37C>T c.562-37C>T (n.562-37C>T) n.1158-37C>T | dbSNP |
22 | g.29661169T>G | CA323111797 | NF2 | c.675+2905T>G (n.675+2905T>G) c.*170-36T>G (n.*170-36T>G) c.676-36T>G (n.676-36T>G) c.228+2905T>G (n.228+2905T>G) c.*558-36T>G (n.*558-36T>G) c.695-36T>G (n.695-36T>G) c.427-36T>G (n.427-36T>G) c.553-36T>G (n.553-36T>G) c.550-36T>G (n.550-36T>G) c.447+18884T>G (n.447+18884T>G) c.199-36T>G (n.199-36T>G) n.1235-36T>G c.562-36T>G (n.562-36T>G) n.1158-36T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661169T= | CA2400678128 | NF2 | c.675+2905T= (n.675+2905T=) c.*170-36T= (n.*170-36T=) c.676-36T= (n.676-36T=) c.228+2905T= (n.228+2905T=) c.*558-36T= (n.*558-36T=) c.695-36T= (n.695-36T=) c.427-36T= (n.427-36T=) c.553-36T= (n.553-36T=) c.550-36T= (n.550-36T=) c.447+18884T= (n.447+18884T=) c.199-36T= (n.199-36T=) n.1235-36T= c.562-36T= (n.562-36T=) n.1158-36T= | |
22 | g.29661170G>A | CA034757 | NF2 | c.675+2906G>A (n.675+2906G>A) c.*170-35G>A (n.*170-35G>A) c.676-35G>A (n.676-35G>A) c.228+2906G>A (n.228+2906G>A) c.*558-35G>A (n.*558-35G>A) c.695-35G>A (n.695-35G>A) c.427-35G>A (n.427-35G>A) c.553-35G>A (n.553-35G>A) c.550-35G>A (n.550-35G>A) c.447+18885G>A (n.447+18885G>A) c.199-35G>A (n.199-35G>A) n.1235-35G>A c.562-35G>A (n.562-35G>A) n.1158-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661170G= | CA2400678129 | NF2 | c.675+2906G= (n.675+2906G=) c.*170-35G= (n.*170-35G=) c.676-35G= (n.676-35G=) c.228+2906G= (n.228+2906G=) c.*558-35G= (n.*558-35G=) c.695-35G= (n.695-35G=) c.427-35G= (n.427-35G=) c.553-35G= (n.553-35G=) c.550-35G= (n.550-35G=) c.447+18885G= (n.447+18885G=) c.199-35G= (n.199-35G=) n.1235-35G= c.562-35G= (n.562-35G=) n.1158-35G= | |
22 | g.29661171G>A | CA2400678131 | NF2 | c.675+2907G>A (n.675+2907G>A) c.*170-34G>A (n.*170-34G>A) c.676-34G>A (n.676-34G>A) c.228+2907G>A (n.228+2907G>A) c.*558-34G>A (n.*558-34G>A) c.695-34G>A (n.695-34G>A) c.427-34G>A (n.427-34G>A) c.553-34G>A (n.553-34G>A) c.550-34G>A (n.550-34G>A) c.447+18886G>A (n.447+18886G>A) c.199-34G>A (n.199-34G>A) n.1235-34G>A c.562-34G>A (n.562-34G>A) n.1158-34G>A | dbSNP |
22 | g.29661171G>C | CA2737905755 | NF2 | c.675+2907G>C (n.675+2907G>C) c.*170-34G>C (n.*170-34G>C) c.676-34G>C (n.676-34G>C) c.228+2907G>C (n.228+2907G>C) c.*558-34G>C (n.*558-34G>C) c.695-34G>C (n.695-34G>C) c.427-34G>C (n.427-34G>C) c.553-34G>C (n.553-34G>C) c.550-34G>C (n.550-34G>C) c.447+18886G>C (n.447+18886G>C) c.199-34G>C (n.199-34G>C) n.1235-34G>C c.562-34G>C (n.562-34G>C) n.1158-34G>C | dbSNP |
22 | g.29661171G= | CA2400678130 | NF2 | c.675+2907G= (n.675+2907G=) c.*170-34G= (n.*170-34G=) c.676-34G= (n.676-34G=) c.228+2907G= (n.228+2907G=) c.*558-34G= (n.*558-34G=) c.695-34G= (n.695-34G=) c.427-34G= (n.427-34G=) c.553-34G= (n.553-34G=) c.550-34G= (n.550-34G=) c.447+18886G= (n.447+18886G=) c.199-34G= (n.199-34G=) n.1235-34G= c.562-34G= (n.562-34G=) n.1158-34G= | |
22 | g.29661172C= | CA2400678132 | NF2 | c.675+2908C= (n.675+2908C=) c.*170-33C= (n.*170-33C=) c.676-33C= (n.676-33C=) c.228+2908C= (n.228+2908C=) c.*558-33C= (n.*558-33C=) c.695-33C= (n.695-33C=) c.427-33C= (n.427-33C=) c.553-33C= (n.553-33C=) c.550-33C= (n.550-33C=) c.447+18887C= (n.447+18887C=) c.199-33C= (n.199-33C=) n.1235-33C= c.562-33C= (n.562-33C=) n.1158-33C= | |
22 | g.29661172C>G | CA2737852735 | NF2 | c.675+2908C>G (n.675+2908C>G) c.*170-33C>G (n.*170-33C>G) c.676-33C>G (n.676-33C>G) c.228+2908C>G (n.228+2908C>G) c.*558-33C>G (n.*558-33C>G) c.695-33C>G (n.695-33C>G) c.427-33C>G (n.427-33C>G) c.553-33C>G (n.553-33C>G) c.550-33C>G (n.550-33C>G) c.447+18887C>G (n.447+18887C>G) c.199-33C>G (n.199-33C>G) n.1235-33C>G c.562-33C>G (n.562-33C>G) n.1158-33C>G | dbSNP |
22 | g.29661172C>T | CA034741 | NF2 | c.675+2908C>T (n.675+2908C>T) c.*170-33C>T (n.*170-33C>T) c.676-33C>T (n.676-33C>T) c.228+2908C>T (n.228+2908C>T) c.*558-33C>T (n.*558-33C>T) c.695-33C>T (n.695-33C>T) c.427-33C>T (n.427-33C>T) c.553-33C>T (n.553-33C>T) c.550-33C>T (n.550-33C>T) c.447+18887C>T (n.447+18887C>T) c.199-33C>T (n.199-33C>T) n.1235-33C>T c.562-33C>T (n.562-33C>T) n.1158-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661173G>A | CA034711 | NF2 | c.675+2909G>A (n.675+2909G>A) c.*170-32G>A (n.*170-32G>A) c.676-32G>A (n.676-32G>A) c.228+2909G>A (n.228+2909G>A) c.*558-32G>A (n.*558-32G>A) c.695-32G>A (n.695-32G>A) c.427-32G>A (n.427-32G>A) c.553-32G>A (n.553-32G>A) c.550-32G>A (n.550-32G>A) c.447+18888G>A (n.447+18888G>A) c.199-32G>A (n.199-32G>A) n.1235-32G>A c.562-32G>A (n.562-32G>A) n.1158-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29661173G>C | CA034722 | NF2 | c.675+2909G>C (n.675+2909G>C) c.*170-32G>C (n.*170-32G>C) c.676-32G>C (n.676-32G>C) c.228+2909G>C (n.228+2909G>C) c.*558-32G>C (n.*558-32G>C) c.695-32G>C (n.695-32G>C) c.427-32G>C (n.427-32G>C) c.553-32G>C (n.553-32G>C) c.550-32G>C (n.550-32G>C) c.447+18888G>C (n.447+18888G>C) c.199-32G>C (n.199-32G>C) n.1235-32G>C c.562-32G>C (n.562-32G>C) n.1158-32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.29661173G= | CA2400678133 | NF2 | c.675+2909G= (n.675+2909G=) c.*170-32G= (n.*170-32G=) c.676-32G= (n.676-32G=) c.228+2909G= (n.228+2909G=) c.*558-32G= (n.*558-32G=) c.695-32G= (n.695-32G=) c.427-32G= (n.427-32G=) c.553-32G= (n.553-32G=) c.550-32G= (n.550-32G=) c.447+18888G= (n.447+18888G=) c.199-32G= (n.199-32G=) n.1235-32G= c.562-32G= (n.562-32G=) n.1158-32G= | |
22 | g.29661173G>T | CA638992635 | NF2 | c.675+2909G>T (n.675+2909G>T) c.*170-32G>T (n.*170-32G>T) c.676-32G>T (n.676-32G>T) c.228+2909G>T (n.228+2909G>T) c.*558-32G>T (n.*558-32G>T) c.695-32G>T (n.695-32G>T) c.427-32G>T (n.427-32G>T) c.553-32G>T (n.553-32G>T) c.550-32G>T (n.550-32G>T) c.447+18888G>T (n.447+18888G>T) c.199-32G>T (n.199-32G>T) n.1235-32G>T c.562-32G>T (n.562-32G>T) n.1158-32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29661174C>A | CA2738101421 | NF2 | c.675+2910C>A (n.675+2910C>A) c.*170-31C>A (n.*170-31C>A) c.676-31C>A (n.676-31C>A) c.228+2910C>A (n.228+2910C>A) c.*558-31C>A (n.*558-31C>A) c.695-31C>A (n.695-31C>A) c.427-31C>A (n.427-31C>A) c.553-31C>A (n.553-31C>A) c.550-31C>A (n.550-31C>A) c.447+18889C>A (n.447+18889C>A) c.199-31C>A (n.199-31C>A) n.1235-31C>A c.562-31C>A (n.562-31C>A) n.1158-31C>A | dbSNP |
22 | g.29661174C>G | CA2738101417 | NF2 | c.675+2910C>G (n.675+2910C>G) c.*170-31C>G (n.*170-31C>G) c.676-31C>G (n.676-31C>G) c.228+2910C>G (n.228+2910C>G) c.*558-31C>G (n.*558-31C>G) c.695-31C>G (n.695-31C>G) c.427-31C>G (n.427-31C>G) c.553-31C>G (n.553-31C>G) c.550-31C>G (n.550-31C>G) c.447+18889C>G (n.447+18889C>G) c.199-31C>G (n.199-31C>G) n.1235-31C>G c.562-31C>G (n.562-31C>G) n.1158-31C>G | dbSNP |
22 | g.29661174C>T | CA2738101414 | NF2 | c.675+2910C>T (n.675+2910C>T) c.*170-31C>T (n.*170-31C>T) c.676-31C>T (n.676-31C>T) c.228+2910C>T (n.228+2910C>T) c.*558-31C>T (n.*558-31C>T) c.695-31C>T (n.695-31C>T) c.427-31C>T (n.427-31C>T) c.553-31C>T (n.553-31C>T) c.550-31C>T (n.550-31C>T) c.447+18889C>T (n.447+18889C>T) c.199-31C>T (n.199-31C>T) n.1235-31C>T c.562-31C>T (n.562-31C>T) n.1158-31C>T | dbSNP |
22 | g.29661175T>A | CA2738101435 | NF2 | c.675+2911T>A (n.675+2911T>A) c.*170-30T>A (n.*170-30T>A) c.676-30T>A (n.676-30T>A) c.228+2911T>A (n.228+2911T>A) c.*558-30T>A (n.*558-30T>A) c.695-30T>A (n.695-30T>A) c.427-30T>A (n.427-30T>A) c.553-30T>A (n.553-30T>A) c.550-30T>A (n.550-30T>A) c.447+18890T>A (n.447+18890T>A) c.199-30T>A (n.199-30T>A) n.1235-30T>A c.562-30T>A (n.562-30T>A) n.1158-30T>A | dbSNP |
22 | g.29661175T>C | CA2738101447 | NF2 | c.675+2911T>C (n.675+2911T>C) c.*170-30T>C (n.*170-30T>C) c.676-30T>C (n.676-30T>C) c.228+2911T>C (n.228+2911T>C) c.*558-30T>C (n.*558-30T>C) c.695-30T>C (n.695-30T>C) c.427-30T>C (n.427-30T>C) c.553-30T>C (n.553-30T>C) c.550-30T>C (n.550-30T>C) c.447+18890T>C (n.447+18890T>C) c.199-30T>C (n.199-30T>C) n.1235-30T>C c.562-30T>C (n.562-30T>C) n.1158-30T>C | dbSNP |
22 | g.29661175T>G | CA2738101448 | NF2 | c.675+2911T>G (n.675+2911T>G) c.*170-30T>G (n.*170-30T>G) c.676-30T>G (n.676-30T>G) c.228+2911T>G (n.228+2911T>G) c.*558-30T>G (n.*558-30T>G) c.695-30T>G (n.695-30T>G) c.427-30T>G (n.427-30T>G) c.553-30T>G (n.553-30T>G) c.550-30T>G (n.550-30T>G) c.447+18890T>G (n.447+18890T>G) c.199-30T>G (n.199-30T>G) n.1235-30T>G c.562-30T>G (n.562-30T>G) n.1158-30T>G | dbSNP |
22 | g.29661177del | CA2738101452 | NF2 | c.675+2913del (n.675+2913del) c.*170-28del (n.*170-28del) c.676-28del (n.676-28del) c.228+2913del (n.228+2913del) c.*558-28del (n.*558-28del) c.695-28del (n.695-28del) c.427-28del (n.427-28del) c.553-28del (n.553-28del) c.550-28del (n.550-28del) c.447+18892del (n.447+18892del) c.199-28del (n.199-28del) n.1235-28del c.562-28del (n.562-28del) n.1158-28del | dbSNP |
22 | g.29661177A>T | CA2738101459 | NF2 | c.675+2913A>T (n.675+2913A>T) c.*170-28A>T (n.*170-28A>T) c.676-28A>T (n.676-28A>T) c.228+2913A>T (n.228+2913A>T) c.*558-28A>T (n.*558-28A>T) c.695-28A>T (n.695-28A>T) c.427-28A>T (n.427-28A>T) c.553-28A>T (n.553-28A>T) c.550-28A>T (n.550-28A>T) c.447+18892A>T (n.447+18892A>T) c.199-28A>T (n.199-28A>T) n.1235-28A>T c.562-28A>T (n.562-28A>T) n.1158-28A>T | dbSNP |
22 | g.29661178C>G | CA2738101534 | NF2 | c.675+2914C>G (n.675+2914C>G) c.*170-27C>G (n.*170-27C>G) c.676-27C>G (n.676-27C>G) c.228+2914C>G (n.228+2914C>G) c.*558-27C>G (n.*558-27C>G) c.695-27C>G (n.695-27C>G) c.427-27C>G (n.427-27C>G) c.553-27C>G (n.553-27C>G) c.550-27C>G (n.550-27C>G) c.447+18893C>G (n.447+18893C>G) c.199-27C>G (n.199-27C>G) n.1235-27C>G c.562-27C>G (n.562-27C>G) n.1158-27C>G | dbSNP |
22 | g.29661178C>T | CA2738101512 | NF2 | c.675+2914C>T (n.675+2914C>T) c.*170-27C>T (n.*170-27C>T) c.676-27C>T (n.676-27C>T) c.228+2914C>T (n.228+2914C>T) c.*558-27C>T (n.*558-27C>T) c.695-27C>T (n.695-27C>T) c.427-27C>T (n.427-27C>T) c.553-27C>T (n.553-27C>T) c.550-27C>T (n.550-27C>T) c.447+18893C>T (n.447+18893C>T) c.199-27C>T (n.199-27C>T) n.1235-27C>T c.562-27C>T (n.562-27C>T) n.1158-27C>T | dbSNP |
22 | g.29661179A>T | CA2738101620 | NF2 | c.675+2915A>T (n.675+2915A>T) c.*170-26A>T (n.*170-26A>T) c.676-26A>T (n.676-26A>T) c.228+2915A>T (n.228+2915A>T) c.*558-26A>T (n.*558-26A>T) c.695-26A>T (n.695-26A>T) c.427-26A>T (n.427-26A>T) c.553-26A>T (n.553-26A>T) c.550-26A>T (n.550-26A>T) c.447+18894A>T (n.447+18894A>T) c.199-26A>T (n.199-26A>T) n.1235-26A>T c.562-26A>T (n.562-26A>T) n.1158-26A>T | dbSNP |
22 | g.29661180G>A | CA2738101639 | NF2 | c.675+2916G>A (n.675+2916G>A) c.*170-25G>A (n.*170-25G>A) c.676-25G>A (n.676-25G>A) c.228+2916G>A (n.228+2916G>A) c.*558-25G>A (n.*558-25G>A) c.695-25G>A (n.695-25G>A) c.427-25G>A (n.427-25G>A) c.553-25G>A (n.553-25G>A) c.550-25G>A (n.550-25G>A) c.447+18895G>A (n.447+18895G>A) c.199-25G>A (n.199-25G>A) n.1235-25G>A c.562-25G>A (n.562-25G>A) n.1158-25G>A | dbSNP |
22 | g.29661180G>C | CA2738101674 | NF2 | c.675+2916G>C (n.675+2916G>C) c.*170-25G>C (n.*170-25G>C) c.676-25G>C (n.676-25G>C) c.228+2916G>C (n.228+2916G>C) c.*558-25G>C (n.*558-25G>C) c.695-25G>C (n.695-25G>C) c.427-25G>C (n.427-25G>C) c.553-25G>C (n.553-25G>C) c.550-25G>C (n.550-25G>C) c.447+18895G>C (n.447+18895G>C) c.199-25G>C (n.199-25G>C) n.1235-25G>C c.562-25G>C (n.562-25G>C) n.1158-25G>C | dbSNP |
22 | g.29661181T>A | CA2738101675 | NF2 | c.675+2917T>A (n.675+2917T>A) c.*170-24T>A (n.*170-24T>A) c.676-24T>A (n.676-24T>A) c.228+2917T>A (n.228+2917T>A) c.*558-24T>A (n.*558-24T>A) c.695-24T>A (n.695-24T>A) c.427-24T>A (n.427-24T>A) c.553-24T>A (n.553-24T>A) c.550-24T>A (n.550-24T>A) c.447+18896T>A (n.447+18896T>A) c.199-24T>A (n.199-24T>A) n.1235-24T>A c.562-24T>A (n.562-24T>A) n.1158-24T>A | dbSNP |
22 | g.29661181T>C | CA2738101676 | NF2 | c.675+2917T>C (n.675+2917T>C) c.*170-24T>C (n.*170-24T>C) c.676-24T>C (n.676-24T>C) c.228+2917T>C (n.228+2917T>C) c.*558-24T>C (n.*558-24T>C) c.695-24T>C (n.695-24T>C) c.427-24T>C (n.427-24T>C) c.553-24T>C (n.553-24T>C) c.550-24T>C (n.550-24T>C) c.447+18896T>C (n.447+18896T>C) c.199-24T>C (n.199-24T>C) n.1235-24T>C c.562-24T>C (n.562-24T>C) n.1158-24T>C | dbSNP |
22 | g.29661181T>G | CA2738101735 | NF2 | c.675+2917T>G (n.675+2917T>G) c.*170-24T>G (n.*170-24T>G) c.676-24T>G (n.676-24T>G) c.228+2917T>G (n.228+2917T>G) c.*558-24T>G (n.*558-24T>G) c.695-24T>G (n.695-24T>G) c.427-24T>G (n.427-24T>G) c.553-24T>G (n.553-24T>G) c.550-24T>G (n.550-24T>G) c.447+18896T>G (n.447+18896T>G) c.199-24T>G (n.199-24T>G) n.1235-24T>G c.562-24T>G (n.562-24T>G) n.1158-24T>G | dbSNP |
22 | g.29661182A>T | CA2738101737 | NF2 | c.675+2918A>T (n.675+2918A>T) c.*170-23A>T (n.*170-23A>T) c.676-23A>T (n.676-23A>T) c.228+2918A>T (n.228+2918A>T) c.*558-23A>T (n.*558-23A>T) c.695-23A>T (n.695-23A>T) c.427-23A>T (n.427-23A>T) c.553-23A>T (n.553-23A>T) c.550-23A>T (n.550-23A>T) c.447+18897A>T (n.447+18897A>T) c.199-23A>T (n.199-23A>T) n.1235-23A>T c.562-23A>T (n.562-23A>T) n.1158-23A>T | dbSNP |
22 | g.29661183G>A | CA034702 | NF2 | c.675+2919G>A (n.675+2919G>A) c.*170-22G>A (n.*170-22G>A) c.676-22G>A (n.676-22G>A) c.228+2919G>A (n.228+2919G>A) c.*558-22G>A (n.*558-22G>A) c.695-22G>A (n.695-22G>A) c.427-22G>A (n.427-22G>A) c.553-22G>A (n.553-22G>A) c.550-22G>A (n.550-22G>A) c.447+18898G>A (n.447+18898G>A) c.199-22G>A (n.199-22G>A) n.1235-22G>A c.562-22G>A (n.562-22G>A) n.1158-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29661183G>C | CA2656031317 | NF2 | c.675+2919G>C (n.675+2919G>C) c.*170-22G>C (n.*170-22G>C) c.676-22G>C (n.676-22G>C) c.228+2919G>C (n.228+2919G>C) c.*558-22G>C (n.*558-22G>C) c.695-22G>C (n.695-22G>C) c.427-22G>C (n.427-22G>C) c.553-22G>C (n.553-22G>C) c.550-22G>C (n.550-22G>C) c.447+18898G>C (n.447+18898G>C) c.199-22G>C (n.199-22G>C) n.1235-22G>C c.562-22G>C (n.562-22G>C) n.1158-22G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661183G= | CA2400678134 | NF2 | c.675+2919G= (n.675+2919G=) c.*170-22G= (n.*170-22G=) c.676-22G= (n.676-22G=) c.228+2919G= (n.228+2919G=) c.*558-22G= (n.*558-22G=) c.695-22G= (n.695-22G=) c.427-22G= (n.427-22G=) c.553-22G= (n.553-22G=) c.550-22G= (n.550-22G=) c.447+18898G= (n.447+18898G=) c.199-22G= (n.199-22G=) n.1235-22G= c.562-22G= (n.562-22G=) n.1158-22G= | |
22 | g.29661183G>T | CA2737856999 | NF2 | c.675+2919G>T (n.675+2919G>T) c.*170-22G>T (n.*170-22G>T) c.676-22G>T (n.676-22G>T) c.228+2919G>T (n.228+2919G>T) c.*558-22G>T (n.*558-22G>T) c.695-22G>T (n.695-22G>T) c.427-22G>T (n.427-22G>T) c.553-22G>T (n.553-22G>T) c.550-22G>T (n.550-22G>T) c.447+18898G>T (n.447+18898G>T) c.199-22G>T (n.199-22G>T) n.1235-22G>T c.562-22G>T (n.562-22G>T) n.1158-22G>T | dbSNP |
22 | g.29661183_29661196del | CA645601054 | NF2 | c.675+2919_675+2932del (n.675+2919_675+2932del) c.*170-22_*170-9del (n.*170-22_*170-9del) c.676-22_676-9del (n.676-22_676-9del) c.228+2919_228+2932del (n.228+2919_228+2932del) c.*558-22_*558-9del (n.*558-22_*558-9del) c.695-22_695-9del (n.695-22_695-9del) c.427-22_427-9del (n.427-22_427-9del) c.553-22_553-9del (n.553-22_553-9del) c.550-22_550-9del (n.550-22_550-9del) c.447+18898_447+18911del (n.447+18898_447+18911del) c.199-22_199-9del (n.199-22_199-9del) n.1235-22_1235-9del c.562-22_562-9del (n.562-22_562-9del) n.1158-22_1158-9del | COSMIC |
22 | g.29661184C>G | CA2738101739 | NF2 | c.675+2920C>G (n.675+2920C>G) c.*170-21C>G (n.*170-21C>G) c.676-21C>G (n.676-21C>G) c.228+2920C>G (n.228+2920C>G) c.*558-21C>G (n.*558-21C>G) c.695-21C>G (n.695-21C>G) c.427-21C>G (n.427-21C>G) c.553-21C>G (n.553-21C>G) c.550-21C>G (n.550-21C>G) c.447+18899C>G (n.447+18899C>G) c.199-21C>G (n.199-21C>G) n.1235-21C>G c.562-21C>G (n.562-21C>G) n.1158-21C>G | dbSNP |
22 | g.29661184C>T | CA2738101754 | NF2 | c.675+2920C>T (n.675+2920C>T) c.*170-21C>T (n.*170-21C>T) c.676-21C>T (n.676-21C>T) c.228+2920C>T (n.228+2920C>T) c.*558-21C>T (n.*558-21C>T) c.695-21C>T (n.695-21C>T) c.427-21C>T (n.427-21C>T) c.553-21C>T (n.553-21C>T) c.550-21C>T (n.550-21C>T) c.447+18899C>T (n.447+18899C>T) c.199-21C>T (n.199-21C>T) n.1235-21C>T c.562-21C>T (n.562-21C>T) n.1158-21C>T | dbSNP |
22 | g.29661185T>A | CA2737853023 | NF2 | c.675+2921T>A (n.675+2921T>A) c.*170-20T>A (n.*170-20T>A) c.676-20T>A (n.676-20T>A) c.228+2921T>A (n.228+2921T>A) c.*558-20T>A (n.*558-20T>A) c.695-20T>A (n.695-20T>A) c.427-20T>A (n.427-20T>A) c.553-20T>A (n.553-20T>A) c.550-20T>A (n.550-20T>A) c.447+18900T>A (n.447+18900T>A) c.199-20T>A (n.199-20T>A) n.1235-20T>A c.562-20T>A (n.562-20T>A) n.1158-20T>A | dbSNP |
22 | g.29661185T>C | CA034692 | NF2 | c.675+2921T>C (n.675+2921T>C) c.*170-20T>C (n.*170-20T>C) c.676-20T>C (n.676-20T>C) c.228+2921T>C (n.228+2921T>C) c.*558-20T>C (n.*558-20T>C) c.695-20T>C (n.695-20T>C) c.427-20T>C (n.427-20T>C) c.553-20T>C (n.553-20T>C) c.550-20T>C (n.550-20T>C) c.447+18900T>C (n.447+18900T>C) c.199-20T>C (n.199-20T>C) n.1235-20T>C c.562-20T>C (n.562-20T>C) n.1158-20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661185T>G | CA2737853024 | NF2 | c.675+2921T>G (n.675+2921T>G) c.*170-20T>G (n.*170-20T>G) c.676-20T>G (n.676-20T>G) c.228+2921T>G (n.228+2921T>G) c.*558-20T>G (n.*558-20T>G) c.695-20T>G (n.695-20T>G) c.427-20T>G (n.427-20T>G) c.553-20T>G (n.553-20T>G) c.550-20T>G (n.550-20T>G) c.447+18900T>G (n.447+18900T>G) c.199-20T>G (n.199-20T>G) n.1235-20T>G c.562-20T>G (n.562-20T>G) n.1158-20T>G | dbSNP |
22 | g.29661185T= | CA2400678135 | NF2 | c.675+2921T= (n.675+2921T=) c.*170-20T= (n.*170-20T=) c.676-20T= (n.676-20T=) c.228+2921T= (n.228+2921T=) c.*558-20T= (n.*558-20T=) c.695-20T= (n.695-20T=) c.427-20T= (n.427-20T=) c.553-20T= (n.553-20T=) c.550-20T= (n.550-20T=) c.447+18900T= (n.447+18900T=) c.199-20T= (n.199-20T=) n.1235-20T= c.562-20T= (n.562-20T=) n.1158-20T= | |
22 | g.29661186G>A | CA2697552601 | NF2 | c.675+2922G>A (n.675+2922G>A) c.*170-19G>A (n.*170-19G>A) c.676-19G>A (n.676-19G>A) c.228+2922G>A (n.228+2922G>A) c.*558-19G>A (n.*558-19G>A) c.695-19G>A (n.695-19G>A) c.427-19G>A (n.427-19G>A) c.553-19G>A (n.553-19G>A) c.550-19G>A (n.550-19G>A) c.447+18901G>A (n.447+18901G>A) c.199-19G>A (n.199-19G>A) n.1235-19G>A c.562-19G>A (n.562-19G>A) n.1158-19G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661186G>C | CA2737862968 | NF2 | c.675+2922G>C (n.675+2922G>C) c.*170-19G>C (n.*170-19G>C) c.676-19G>C (n.676-19G>C) c.228+2922G>C (n.228+2922G>C) c.*558-19G>C (n.*558-19G>C) c.695-19G>C (n.695-19G>C) c.427-19G>C (n.427-19G>C) c.553-19G>C (n.553-19G>C) c.550-19G>C (n.550-19G>C) c.447+18901G>C (n.447+18901G>C) c.199-19G>C (n.199-19G>C) n.1235-19G>C c.562-19G>C (n.562-19G>C) n.1158-19G>C | dbSNP |
22 | g.29661186G= | CA2400678136 | NF2 | c.675+2922G= (n.675+2922G=) c.*170-19G= (n.*170-19G=) c.676-19G= (n.676-19G=) c.228+2922G= (n.228+2922G=) c.*558-19G= (n.*558-19G=) c.695-19G= (n.695-19G=) c.427-19G= (n.427-19G=) c.553-19G= (n.553-19G=) c.550-19G= (n.550-19G=) c.447+18901G= (n.447+18901G=) c.199-19G= (n.199-19G=) n.1235-19G= c.562-19G= (n.562-19G=) n.1158-19G= | |
22 | g.29661186G>T | CA323111810 | NF2 | c.675+2922G>T (n.675+2922G>T) c.*170-19G>T (n.*170-19G>T) c.676-19G>T (n.676-19G>T) c.228+2922G>T (n.228+2922G>T) c.*558-19G>T (n.*558-19G>T) c.695-19G>T (n.695-19G>T) c.427-19G>T (n.427-19G>T) c.553-19G>T (n.553-19G>T) c.550-19G>T (n.550-19G>T) c.447+18901G>T (n.447+18901G>T) c.199-19G>T (n.199-19G>T) n.1235-19G>T c.562-19G>T (n.562-19G>T) n.1158-19G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661187T>A | CA2738101756 | NF2 | c.675+2923T>A (n.675+2923T>A) c.*170-18T>A (n.*170-18T>A) c.676-18T>A (n.676-18T>A) c.228+2923T>A (n.228+2923T>A) c.*558-18T>A (n.*558-18T>A) c.695-18T>A (n.695-18T>A) c.427-18T>A (n.427-18T>A) c.553-18T>A (n.553-18T>A) c.550-18T>A (n.550-18T>A) c.447+18902T>A (n.447+18902T>A) c.199-18T>A (n.199-18T>A) n.1235-18T>A c.562-18T>A (n.562-18T>A) n.1158-18T>A | dbSNP |
22 | g.29661187T>C | CA2656031318 | NF2 | c.675+2923T>C (n.675+2923T>C) c.*170-18T>C (n.*170-18T>C) c.676-18T>C (n.676-18T>C) c.228+2923T>C (n.228+2923T>C) c.*558-18T>C (n.*558-18T>C) c.695-18T>C (n.695-18T>C) c.427-18T>C (n.427-18T>C) c.553-18T>C (n.553-18T>C) c.550-18T>C (n.550-18T>C) c.447+18902T>C (n.447+18902T>C) c.199-18T>C (n.199-18T>C) n.1235-18T>C c.562-18T>C (n.562-18T>C) n.1158-18T>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29661187T>G | CA2738101764 | NF2 | c.675+2923T>G (n.675+2923T>G) c.*170-18T>G (n.*170-18T>G) c.676-18T>G (n.676-18T>G) c.228+2923T>G (n.228+2923T>G) c.*558-18T>G (n.*558-18T>G) c.695-18T>G (n.695-18T>G) c.427-18T>G (n.427-18T>G) c.553-18T>G (n.553-18T>G) c.550-18T>G (n.550-18T>G) c.447+18902T>G (n.447+18902T>G) c.199-18T>G (n.199-18T>G) n.1235-18T>G c.562-18T>G (n.562-18T>G) n.1158-18T>G | dbSNP |
22 | g.29661188T>A | CA2738101767 | NF2 | c.675+2924T>A (n.675+2924T>A) c.*170-17T>A (n.*170-17T>A) c.676-17T>A (n.676-17T>A) c.228+2924T>A (n.228+2924T>A) c.*558-17T>A (n.*558-17T>A) c.695-17T>A (n.695-17T>A) c.427-17T>A (n.427-17T>A) c.553-17T>A (n.553-17T>A) c.550-17T>A (n.550-17T>A) c.447+18903T>A (n.447+18903T>A) c.199-17T>A (n.199-17T>A) n.1235-17T>A c.562-17T>A (n.562-17T>A) n.1158-17T>A | dbSNP |
22 | g.29661188T>G | CA2738101766 | NF2 | c.675+2924T>G (n.675+2924T>G) c.*170-17T>G (n.*170-17T>G) c.676-17T>G (n.676-17T>G) c.228+2924T>G (n.228+2924T>G) c.*558-17T>G (n.*558-17T>G) c.695-17T>G (n.695-17T>G) c.427-17T>G (n.427-17T>G) c.553-17T>G (n.553-17T>G) c.550-17T>G (n.550-17T>G) c.447+18903T>G (n.447+18903T>G) c.199-17T>G (n.199-17T>G) n.1235-17T>G c.562-17T>G (n.562-17T>G) n.1158-17T>G | dbSNP |
22 | g.29661189C>A | CA2738101980 | NF2 | c.675+2925C>A (n.675+2925C>A) c.*170-16C>A (n.*170-16C>A) c.676-16C>A (n.676-16C>A) c.228+2925C>A (n.228+2925C>A) c.*558-16C>A (n.*558-16C>A) c.695-16C>A (n.695-16C>A) c.427-16C>A (n.427-16C>A) c.553-16C>A (n.553-16C>A) c.550-16C>A (n.550-16C>A) c.447+18904C>A (n.447+18904C>A) c.199-16C>A (n.199-16C>A) n.1235-16C>A c.562-16C>A (n.562-16C>A) n.1158-16C>A | dbSNP |
22 | g.29661189C>G | CA2738101970 | NF2 | c.675+2925C>G (n.675+2925C>G) c.*170-16C>G (n.*170-16C>G) c.676-16C>G (n.676-16C>G) c.228+2925C>G (n.228+2925C>G) c.*558-16C>G (n.*558-16C>G) c.695-16C>G (n.695-16C>G) c.427-16C>G (n.427-16C>G) c.553-16C>G (n.553-16C>G) c.550-16C>G (n.550-16C>G) c.447+18904C>G (n.447+18904C>G) c.199-16C>G (n.199-16C>G) n.1235-16C>G c.562-16C>G (n.562-16C>G) n.1158-16C>G | dbSNP |
22 | g.29661189C>T | CA2738101770 | NF2 | c.675+2925C>T (n.675+2925C>T) c.*170-16C>T (n.*170-16C>T) c.676-16C>T (n.676-16C>T) c.228+2925C>T (n.228+2925C>T) c.*558-16C>T (n.*558-16C>T) c.695-16C>T (n.695-16C>T) c.427-16C>T (n.427-16C>T) c.553-16C>T (n.553-16C>T) c.550-16C>T (n.550-16C>T) c.447+18904C>T (n.447+18904C>T) c.199-16C>T (n.199-16C>T) n.1235-16C>T c.562-16C>T (n.562-16C>T) n.1158-16C>T | dbSNP |
22 | g.29661190T>C | CA2738102000 | NF2 | c.675+2926T>C (n.675+2926T>C) c.*170-15T>C (n.*170-15T>C) c.676-15T>C (n.676-15T>C) c.228+2926T>C (n.228+2926T>C) c.*558-15T>C (n.*558-15T>C) c.695-15T>C (n.695-15T>C) c.427-15T>C (n.427-15T>C) c.553-15T>C (n.553-15T>C) c.550-15T>C (n.550-15T>C) c.447+18905T>C (n.447+18905T>C) c.199-15T>C (n.199-15T>C) n.1235-15T>C c.562-15T>C (n.562-15T>C) n.1158-15T>C | dbSNP |
22 | g.29661191T>A | CA2737905756 | NF2 | c.675+2927T>A (n.675+2927T>A) c.*170-14T>A (n.*170-14T>A) c.676-14T>A (n.676-14T>A) c.228+2927T>A (n.228+2927T>A) c.*558-14T>A (n.*558-14T>A) c.695-14T>A (n.695-14T>A) c.427-14T>A (n.427-14T>A) c.553-14T>A (n.553-14T>A) c.550-14T>A (n.550-14T>A) c.447+18906T>A (n.447+18906T>A) c.199-14T>A (n.199-14T>A) n.1235-14T>A c.562-14T>A (n.562-14T>A) n.1158-14T>A | dbSNP |
22 | g.29661191T>C | CA2400678138 | NF2 | c.675+2927T>C (n.675+2927T>C) c.*170-14T>C (n.*170-14T>C) c.676-14T>C (n.676-14T>C) c.228+2927T>C (n.228+2927T>C) c.*558-14T>C (n.*558-14T>C) c.695-14T>C (n.695-14T>C) c.427-14T>C (n.427-14T>C) c.553-14T>C (n.553-14T>C) c.550-14T>C (n.550-14T>C) c.447+18906T>C (n.447+18906T>C) c.199-14T>C (n.199-14T>C) n.1235-14T>C c.562-14T>C (n.562-14T>C) n.1158-14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661191T= | CA2400678137 | NF2 | c.675+2927T= (n.675+2927T=) c.*170-14T= (n.*170-14T=) c.676-14T= (n.676-14T=) c.228+2927T= (n.228+2927T=) c.*558-14T= (n.*558-14T=) c.695-14T= (n.695-14T=) c.427-14T= (n.427-14T=) c.553-14T= (n.553-14T=) c.550-14T= (n.550-14T=) c.447+18906T= (n.447+18906T=) c.199-14T= (n.199-14T=) n.1235-14T= c.562-14T= (n.562-14T=) n.1158-14T= | |
22 | g.29661192A>G | CA2818685274 | NF2 | c.675+2928A>G (n.675+2928A>G) c.*170-13A>G (n.*170-13A>G) c.676-13A>G (n.676-13A>G) c.228+2928A>G (n.228+2928A>G) c.*558-13A>G (n.*558-13A>G) c.695-13A>G (n.695-13A>G) c.427-13A>G (n.427-13A>G) c.553-13A>G (n.553-13A>G) c.550-13A>G (n.550-13A>G) c.447+18907A>G (n.447+18907A>G) c.199-13A>G (n.199-13A>G) n.1235-13A>G c.562-13A>G (n.562-13A>G) n.1158-13A>G | |
22 | g.29661192A>T | CA2738102130 | NF2 | c.675+2928A>T (n.675+2928A>T) c.*170-13A>T (n.*170-13A>T) c.676-13A>T (n.676-13A>T) c.228+2928A>T (n.228+2928A>T) c.*558-13A>T (n.*558-13A>T) c.695-13A>T (n.695-13A>T) c.427-13A>T (n.427-13A>T) c.553-13A>T (n.553-13A>T) c.550-13A>T (n.550-13A>T) c.447+18907A>T (n.447+18907A>T) c.199-13A>T (n.199-13A>T) n.1235-13A>T c.562-13A>T (n.562-13A>T) n.1158-13A>T | dbSNP |
22 | g.29661193T>A | CA2737875685 | NF2 | c.675+2929T>A (n.675+2929T>A) c.*170-12T>A (n.*170-12T>A) c.676-12T>A (n.676-12T>A) c.228+2929T>A (n.228+2929T>A) c.*558-12T>A (n.*558-12T>A) c.695-12T>A (n.695-12T>A) c.427-12T>A (n.427-12T>A) c.553-12T>A (n.553-12T>A) c.550-12T>A (n.550-12T>A) c.447+18908T>A (n.447+18908T>A) c.199-12T>A (n.199-12T>A) n.1235-12T>A c.562-12T>A (n.562-12T>A) n.1158-12T>A | dbSNP |
22 | g.29661193T>C | CA638992636 | NF2 | c.675+2929T>C (n.675+2929T>C) c.*170-12T>C (n.*170-12T>C) c.676-12T>C (n.676-12T>C) c.228+2929T>C (n.228+2929T>C) c.*558-12T>C (n.*558-12T>C) c.695-12T>C (n.695-12T>C) c.427-12T>C (n.427-12T>C) c.553-12T>C (n.553-12T>C) c.550-12T>C (n.550-12T>C) c.447+18908T>C (n.447+18908T>C) c.199-12T>C (n.199-12T>C) n.1235-12T>C c.562-12T>C (n.562-12T>C) n.1158-12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661193T>G | CA2737875686 | NF2 | c.675+2929T>G (n.675+2929T>G) c.*170-12T>G (n.*170-12T>G) c.676-12T>G (n.676-12T>G) c.228+2929T>G (n.228+2929T>G) c.*558-12T>G (n.*558-12T>G) c.695-12T>G (n.695-12T>G) c.427-12T>G (n.427-12T>G) c.553-12T>G (n.553-12T>G) c.550-12T>G (n.550-12T>G) c.447+18908T>G (n.447+18908T>G) c.199-12T>G (n.199-12T>G) n.1235-12T>G c.562-12T>G (n.562-12T>G) n.1158-12T>G | dbSNP |
22 | g.29661193T= | CA2400678139 | NF2 | c.675+2929T= (n.675+2929T=) c.*170-12T= (n.*170-12T=) c.676-12T= (n.676-12T=) c.228+2929T= (n.228+2929T=) c.*558-12T= (n.*558-12T=) c.695-12T= (n.695-12T=) c.427-12T= (n.427-12T=) c.553-12T= (n.553-12T=) c.550-12T= (n.550-12T=) c.447+18908T= (n.447+18908T=) c.199-12T= (n.199-12T=) n.1235-12T= c.562-12T= (n.562-12T=) n.1158-12T= | |
22 | g.29661194del | CA2524895281 | NF2 | c.675+2930del (n.675+2930del) c.*170-11del (n.*170-11del) c.676-11del (n.676-11del) c.228+2930del (n.228+2930del) c.*558-11del (n.*558-11del) c.695-11del (n.695-11del) c.427-11del (n.427-11del) c.553-11del (n.553-11del) c.550-11del (n.550-11del) c.447+18909del (n.447+18909del) c.199-11del (n.199-11del) n.1235-11del c.562-11del (n.562-11del) n.1158-11del | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29661194_29661195del | CA645601055 | NF2 | c.675+2930_675+2931del (n.675+2930_675+2931del) c.*170-11_*170-10del (n.*170-11_*170-10del) c.676-11_676-10del (n.676-11_676-10del) c.228+2930_228+2931del (n.228+2930_228+2931del) c.*558-11_*558-10del (n.*558-11_*558-10del) c.695-11_695-10del (n.695-11_695-10del) c.427-11_427-10del (n.427-11_427-10del) c.553-11_553-10del (n.553-11_553-10del) c.550-11_550-10del (n.550-11_550-10del) c.447+18909_447+18910del (n.447+18909_447+18910del) c.199-11_199-10del (n.199-11_199-10del) n.1235-11_1235-10del c.562-11_562-10del (n.562-11_562-10del) n.1158-11_1158-10del | COSMIC |
22 | g.29661195G>A | CA645601057 | NF2 | c.675+2931G>A (n.675+2931G>A) c.*170-10G>A (n.*170-10G>A) c.676-10G>A (n.676-10G>A) c.228+2931G>A (n.228+2931G>A) c.*558-10G>A (n.*558-10G>A) c.695-10G>A (n.695-10G>A) c.427-10G>A (n.427-10G>A) c.553-10G>A (n.553-10G>A) c.550-10G>A (n.550-10G>A) c.447+18910G>A (n.447+18910G>A) c.199-10G>A (n.199-10G>A) n.1235-10G>A c.562-10G>A (n.562-10G>A) n.1158-10G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.29661195G>C | CA2737889262 | NF2 | c.675+2931G>C (n.675+2931G>C) c.*170-10G>C (n.*170-10G>C) c.676-10G>C (n.676-10G>C) c.228+2931G>C (n.228+2931G>C) c.*558-10G>C (n.*558-10G>C) c.695-10G>C (n.695-10G>C) c.427-10G>C (n.427-10G>C) c.553-10G>C (n.553-10G>C) c.550-10G>C (n.550-10G>C) c.447+18910G>C (n.447+18910G>C) c.199-10G>C (n.199-10G>C) n.1235-10G>C c.562-10G>C (n.562-10G>C) n.1158-10G>C | dbSNP |
22 | g.29661195G= | CA2400678140 | NF2 | c.675+2931G= (n.675+2931G=) c.*170-10G= (n.*170-10G=) c.676-10G= (n.676-10G=) c.228+2931G= (n.228+2931G=) c.*558-10G= (n.*558-10G=) c.695-10G= (n.695-10G=) c.427-10G= (n.427-10G=) c.553-10G= (n.553-10G=) c.550-10G= (n.550-10G=) c.447+18910G= (n.447+18910G=) c.199-10G= (n.199-10G=) n.1235-10G= c.562-10G= (n.562-10G=) n.1158-10G= | |
22 | g.29661195G>T | CA2737889264 | NF2 | c.675+2931G>T (n.675+2931G>T) c.*170-10G>T (n.*170-10G>T) c.676-10G>T (n.676-10G>T) c.228+2931G>T (n.228+2931G>T) c.*558-10G>T (n.*558-10G>T) c.695-10G>T (n.695-10G>T) c.427-10G>T (n.427-10G>T) c.553-10G>T (n.553-10G>T) c.550-10G>T (n.550-10G>T) c.447+18910G>T (n.447+18910G>T) c.199-10G>T (n.199-10G>T) n.1235-10G>T c.562-10G>T (n.562-10G>T) n.1158-10G>T | dbSNP |
22 | g.29661195_29661255del | CA645601056 | NF2 | c.675+2931_675+2991del (n.675+2931_675+2991del) c.*170-10_*220del c.676-10_726del c.228+2931_228+2991del (n.228+2931_228+2991del) c.*558-10_*608del c.695-10_745del c.427-10_477del c.553-10_603del c.550-10_600del c.447+18910_447+18970del (n.447+18910_447+18970del) c.199-10_249del n.1235-10_1285del c.562-10_612del n.1158-10_1208del | COSMIC |
22 | g.29661196G>A | CA2737853763 | NF2 | c.675+2932G>A (n.675+2932G>A) c.*170-9G>A (n.*170-9G>A) c.676-9G>A (n.676-9G>A) c.228+2932G>A (n.228+2932G>A) c.*558-9G>A (n.*558-9G>A) c.695-9G>A (n.695-9G>A) c.427-9G>A (n.427-9G>A) c.553-9G>A (n.553-9G>A) c.550-9G>A (n.550-9G>A) c.447+18911G>A (n.447+18911G>A) c.199-9G>A (n.199-9G>A) n.1235-9G>A c.562-9G>A (n.562-9G>A) n.1158-9G>A | dbSNP |
22 | g.29661196G>C | CA2737853764 | NF2 | c.675+2932G>C (n.675+2932G>C) c.*170-9G>C (n.*170-9G>C) c.676-9G>C (n.676-9G>C) c.228+2932G>C (n.228+2932G>C) c.*558-9G>C (n.*558-9G>C) c.695-9G>C (n.695-9G>C) c.427-9G>C (n.427-9G>C) c.553-9G>C (n.553-9G>C) c.550-9G>C (n.550-9G>C) c.447+18911G>C (n.447+18911G>C) c.199-9G>C (n.199-9G>C) n.1235-9G>C c.562-9G>C (n.562-9G>C) n.1158-9G>C | dbSNP |
22 | g.29661196G= | CA2400678141 | NF2 | c.675+2932G= (n.675+2932G=) c.*170-9G= (n.*170-9G=) c.676-9G= (n.676-9G=) c.228+2932G= (n.228+2932G=) c.*558-9G= (n.*558-9G=) c.695-9G= (n.695-9G=) c.427-9G= (n.427-9G=) c.553-9G= (n.553-9G=) c.550-9G= (n.550-9G=) c.447+18911G= (n.447+18911G=) c.199-9G= (n.199-9G=) n.1235-9G= c.562-9G= (n.562-9G=) n.1158-9G= | |
22 | g.29661196G>T | CA034777 | NF2 | c.675+2932G>T (n.675+2932G>T) c.*170-9G>T (n.*170-9G>T) c.676-9G>T (n.676-9G>T) c.228+2932G>T (n.228+2932G>T) c.*558-9G>T (n.*558-9G>T) c.695-9G>T (n.695-9G>T) c.427-9G>T (n.427-9G>T) c.553-9G>T (n.553-9G>T) c.550-9G>T (n.550-9G>T) c.447+18911G>T (n.447+18911G>T) c.199-9G>T (n.199-9G>T) n.1235-9G>T c.562-9G>T (n.562-9G>T) n.1158-9G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661197A>T | CA2738102132 | NF2 | c.675+2933A>T (n.675+2933A>T) c.*170-8A>T (n.*170-8A>T) c.676-8A>T (n.676-8A>T) c.228+2933A>T (n.228+2933A>T) c.*558-8A>T (n.*558-8A>T) c.695-8A>T (n.695-8A>T) c.427-8A>T (n.427-8A>T) c.553-8A>T (n.553-8A>T) c.550-8A>T (n.550-8A>T) c.447+18912A>T (n.447+18912A>T) c.199-8A>T (n.199-8A>T) n.1235-8A>T c.562-8A>T (n.562-8A>T) n.1158-8A>T | dbSNP |
22 | g.29661198T>A | CA2656031319 | NF2 | c.675+2934T>A (n.675+2934T>A) c.*170-7T>A (n.*170-7T>A) c.676-7T>A (n.676-7T>A) c.228+2934T>A (n.228+2934T>A) c.*558-7T>A (n.*558-7T>A) c.695-7T>A (n.695-7T>A) c.427-7T>A (n.427-7T>A) c.553-7T>A (n.553-7T>A) c.550-7T>A (n.550-7T>A) c.447+18913T>A (n.447+18913T>A) c.199-7T>A (n.199-7T>A) n.1235-7T>A c.562-7T>A (n.562-7T>A) n.1158-7T>A | gnomAD v4 |
22 | g.29661198T>C | CA2739267872 | NF2 | c.675+2934T>C (n.675+2934T>C) c.*170-7T>C (n.*170-7T>C) c.676-7T>C (n.676-7T>C) c.228+2934T>C (n.228+2934T>C) c.*558-7T>C (n.*558-7T>C) c.695-7T>C (n.695-7T>C) c.427-7T>C (n.427-7T>C) c.553-7T>C (n.553-7T>C) c.550-7T>C (n.550-7T>C) c.447+18913T>C (n.447+18913T>C) c.199-7T>C (n.199-7T>C) n.1235-7T>C c.562-7T>C (n.562-7T>C) n.1158-7T>C | ClinVar |
22 | g.29661198T>G | CA2656031320 | NF2 | c.675+2934T>G (n.675+2934T>G) c.*170-7T>G (n.*170-7T>G) c.676-7T>G (n.676-7T>G) c.228+2934T>G (n.228+2934T>G) c.*558-7T>G (n.*558-7T>G) c.695-7T>G (n.695-7T>G) c.427-7T>G (n.427-7T>G) c.553-7T>G (n.553-7T>G) c.550-7T>G (n.550-7T>G) c.447+18913T>G (n.447+18913T>G) c.199-7T>G (n.199-7T>G) n.1235-7T>G c.562-7T>G (n.562-7T>G) n.1158-7T>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29661199C>A | CA2656031321 | NF2 | c.675+2935C>A (n.675+2935C>A) c.*170-6C>A (n.*170-6C>A) c.676-6C>A (n.676-6C>A) c.228+2935C>A (n.228+2935C>A) c.*558-6C>A (n.*558-6C>A) c.695-6C>A (n.695-6C>A) c.427-6C>A (n.427-6C>A) c.553-6C>A (n.553-6C>A) c.550-6C>A (n.550-6C>A) c.447+18914C>A (n.447+18914C>A) c.199-6C>A (n.199-6C>A) n.1235-6C>A c.562-6C>A (n.562-6C>A) n.1158-6C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661199C>G | CA2738102168 | NF2 | c.675+2935C>G (n.675+2935C>G) c.*170-6C>G (n.*170-6C>G) c.676-6C>G (n.676-6C>G) c.228+2935C>G (n.228+2935C>G) c.*558-6C>G (n.*558-6C>G) c.695-6C>G (n.695-6C>G) c.427-6C>G (n.427-6C>G) c.553-6C>G (n.553-6C>G) c.550-6C>G (n.550-6C>G) c.447+18914C>G (n.447+18914C>G) c.199-6C>G (n.199-6C>G) n.1235-6C>G c.562-6C>G (n.562-6C>G) n.1158-6C>G | dbSNP |
22 | g.29661199C>T | CA2738102152 | NF2 | c.675+2935C>T (n.675+2935C>T) c.*170-6C>T (n.*170-6C>T) c.676-6C>T (n.676-6C>T) c.228+2935C>T (n.228+2935C>T) c.*558-6C>T (n.*558-6C>T) c.695-6C>T (n.695-6C>T) c.427-6C>T (n.427-6C>T) c.553-6C>T (n.553-6C>T) c.550-6C>T (n.550-6C>T) c.447+18914C>T (n.447+18914C>T) c.199-6C>T (n.199-6C>T) n.1235-6C>T c.562-6C>T (n.562-6C>T) n.1158-6C>T | dbSNP |
22 | g.29661200C>A | CA2738102232 | NF2 | c.675+2936C>A (n.675+2936C>A) c.*170-5C>A (n.*170-5C>A) c.676-5C>A (n.676-5C>A) c.228+2936C>A (n.228+2936C>A) c.*558-5C>A (n.*558-5C>A) c.695-5C>A (n.695-5C>A) c.427-5C>A (n.427-5C>A) c.553-5C>A (n.553-5C>A) c.550-5C>A (n.550-5C>A) c.447+18915C>A (n.447+18915C>A) c.199-5C>A (n.199-5C>A) n.1235-5C>A c.562-5C>A (n.562-5C>A) n.1158-5C>A | dbSNP |
22 | g.29661200C>G | CA2738102188 | NF2 | c.675+2936C>G (n.675+2936C>G) c.*170-5C>G (n.*170-5C>G) c.676-5C>G (n.676-5C>G) c.228+2936C>G (n.228+2936C>G) c.*558-5C>G (n.*558-5C>G) c.695-5C>G (n.695-5C>G) c.427-5C>G (n.427-5C>G) c.553-5C>G (n.553-5C>G) c.550-5C>G (n.550-5C>G) c.447+18915C>G (n.447+18915C>G) c.199-5C>G (n.199-5C>G) n.1235-5C>G c.562-5C>G (n.562-5C>G) n.1158-5C>G | dbSNP |
22 | g.29661200C>T | CA2738102223 | NF2 | c.675+2936C>T (n.675+2936C>T) c.*170-5C>T (n.*170-5C>T) c.676-5C>T (n.676-5C>T) c.228+2936C>T (n.228+2936C>T) c.*558-5C>T (n.*558-5C>T) c.695-5C>T (n.695-5C>T) c.427-5C>T (n.427-5C>T) c.553-5C>T (n.553-5C>T) c.550-5C>T (n.550-5C>T) c.447+18915C>T (n.447+18915C>T) c.199-5C>T (n.199-5C>T) n.1235-5C>T c.562-5C>T (n.562-5C>T) n.1158-5C>T | dbSNP |
22 | g.29661201A>G | CA2499226123 | NF2 | c.675+2937A>G (n.675+2937A>G) c.*170-4A>G (n.*170-4A>G) c.676-4A>G (n.676-4A>G) c.228+2937A>G (n.228+2937A>G) c.*558-4A>G (n.*558-4A>G) c.695-4A>G (n.695-4A>G) c.427-4A>G (n.427-4A>G) c.553-4A>G (n.553-4A>G) c.550-4A>G (n.550-4A>G) c.447+18916A>G (n.447+18916A>G) c.199-4A>G (n.199-4A>G) n.1235-4A>G c.562-4A>G (n.562-4A>G) n.1158-4A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661201A>T | CA2738102486 | NF2 | c.675+2937A>T (n.675+2937A>T) c.*170-4A>T (n.*170-4A>T) c.676-4A>T (n.676-4A>T) c.228+2937A>T (n.228+2937A>T) c.*558-4A>T (n.*558-4A>T) c.695-4A>T (n.695-4A>T) c.427-4A>T (n.427-4A>T) c.553-4A>T (n.553-4A>T) c.550-4A>T (n.550-4A>T) c.447+18916A>T (n.447+18916A>T) c.199-4A>T (n.199-4A>T) n.1235-4A>T c.562-4A>T (n.562-4A>T) n.1158-4A>T | dbSNP |
22 | g.29661202C>A | CA2738102533 | NF2 | c.675+2938C>A (n.675+2938C>A) c.*170-3C>A (n.*170-3C>A) c.676-3C>A (n.676-3C>A) c.228+2938C>A (n.228+2938C>A) c.*558-3C>A (n.*558-3C>A) c.695-3C>A (n.695-3C>A) c.427-3C>A (n.427-3C>A) c.553-3C>A (n.553-3C>A) c.550-3C>A (n.550-3C>A) c.447+18917C>A (n.447+18917C>A) c.199-3C>A (n.199-3C>A) n.1235-3C>A c.562-3C>A (n.562-3C>A) n.1158-3C>A | dbSNP |
22 | g.29661202C>G | CA2738102738 | NF2 | c.675+2938C>G (n.675+2938C>G) c.*170-3C>G (n.*170-3C>G) c.676-3C>G (n.676-3C>G) c.228+2938C>G (n.228+2938C>G) c.*558-3C>G (n.*558-3C>G) c.695-3C>G (n.695-3C>G) c.427-3C>G (n.427-3C>G) c.553-3C>G (n.553-3C>G) c.550-3C>G (n.550-3C>G) c.447+18917C>G (n.447+18917C>G) c.199-3C>G (n.199-3C>G) n.1235-3C>G c.562-3C>G (n.562-3C>G) n.1158-3C>G | dbSNP |
22 | g.29661202C>T | CA2738102511 | NF2 | c.675+2938C>T (n.675+2938C>T) c.*170-3C>T (n.*170-3C>T) c.676-3C>T (n.676-3C>T) c.228+2938C>T (n.228+2938C>T) c.*558-3C>T (n.*558-3C>T) c.695-3C>T (n.695-3C>T) c.427-3C>T (n.427-3C>T) c.553-3C>T (n.553-3C>T) c.550-3C>T (n.550-3C>T) c.447+18917C>T (n.447+18917C>T) c.199-3C>T (n.199-3C>T) n.1235-3C>T c.562-3C>T (n.562-3C>T) n.1158-3C>T | dbSNP |
22 | g.29661203A= | CA2400678142 | NF2 | c.675+2939A= (n.675+2939A=) c.*170-2A= (n.*170-2A=) c.676-2A= (n.676-2A=) c.228+2939A= (n.228+2939A=) c.*558-2A= (n.*558-2A=) c.695-2A= (n.695-2A=) c.427-2A= (n.427-2A=) c.553-2A= (n.553-2A=) c.550-2A= (n.550-2A=) c.447+18918A= (n.447+18918A=) c.199-2A= (n.199-2A=) n.1235-2A= c.562-2A= (n.562-2A=) n.1158-2A= | |
22 | g.29661203A>C | CA411143636 | NF2 | c.675+2939A>C (n.675+2939A>C) c.*170-2A>C (n.*170-2A>C) c.676-2A>C (n.676-2A>C) c.228+2939A>C (n.228+2939A>C) c.*558-2A>C (n.*558-2A>C) c.695-2A>C (n.695-2A>C) c.427-2A>C (n.427-2A>C) c.553-2A>C (n.553-2A>C) c.550-2A>C (n.550-2A>C) c.447+18918A>C (n.447+18918A>C) c.199-2A>C (n.199-2A>C) n.1235-2A>C c.562-2A>C (n.562-2A>C) n.1158-2A>C | |
22 | g.29661203A>G | CA16616366 | NF2 | c.675+2939A>G (n.675+2939A>G) c.*170-2A>G (n.*170-2A>G) c.676-2A>G (n.676-2A>G) c.228+2939A>G (n.228+2939A>G) c.*558-2A>G (n.*558-2A>G) c.695-2A>G (n.695-2A>G) c.427-2A>G (n.427-2A>G) c.553-2A>G (n.553-2A>G) c.550-2A>G (n.550-2A>G) c.447+18918A>G (n.447+18918A>G) c.199-2A>G (n.199-2A>G) n.1235-2A>G c.562-2A>G (n.562-2A>G) n.1158-2A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661203A>T | CA411143638 | NF2 | c.675+2939A>T (n.675+2939A>T) c.*170-2A>T (n.*170-2A>T) c.676-2A>T (n.676-2A>T) c.228+2939A>T (n.228+2939A>T) c.*558-2A>T (n.*558-2A>T) c.695-2A>T (n.695-2A>T) c.427-2A>T (n.427-2A>T) c.553-2A>T (n.553-2A>T) c.550-2A>T (n.550-2A>T) c.447+18918A>T (n.447+18918A>T) c.199-2A>T (n.199-2A>T) n.1235-2A>T c.562-2A>T (n.562-2A>T) n.1158-2A>T | dbSNP |
22 | g.29661205_29661339del | CA645601058 | NF2 | c.675+2941_675+3075del (n.675+2941_675+3075del) c.*170_*304del c.676_810del c.228+2941_228+3075del (n.228+2941_228+3075del) c.*558_*692del c.695_829del c.427_561del c.553_687del c.550_684del c.447+18920_447+19054del (n.447+18920_447+19054del) c.199_333del n.1235_1369del c.562_696del n.1158_1292del | COSMIC |
22 | g.29661204G>A | CA411143641 | NF2 | c.675+2940G>A (n.675+2940G>A) c.*170-1G>A (n.*170-1G>A) c.676-1G>A (n.676-1G>A) c.228+2940G>A (n.228+2940G>A) c.*558-1G>A (n.*558-1G>A) c.695-1G>A (n.695-1G>A) c.427-1G>A (n.427-1G>A) c.553-1G>A (n.553-1G>A) c.550-1G>A (n.550-1G>A) c.447+18919G>A (n.447+18919G>A) c.199-1G>A (n.199-1G>A) n.1235-1G>A c.562-1G>A (n.562-1G>A) n.1158-1G>A | dbSNP |
22 | g.29661204G>C | CA411143645 | NF2 | c.675+2940G>C (n.675+2940G>C) c.*170-1G>C (n.*170-1G>C) c.676-1G>C (n.676-1G>C) c.228+2940G>C (n.228+2940G>C) c.*558-1G>C (n.*558-1G>C) c.695-1G>C (n.695-1G>C) c.427-1G>C (n.427-1G>C) c.553-1G>C (n.553-1G>C) c.550-1G>C (n.550-1G>C) c.447+18919G>C (n.447+18919G>C) c.199-1G>C (n.199-1G>C) n.1235-1G>C c.562-1G>C (n.562-1G>C) n.1158-1G>C | dbSNP COSMIC |
22 | g.29661204G>T | CA411143643 | NF2 | c.675+2940G>T (n.675+2940G>T) c.*170-1G>T (n.*170-1G>T) c.676-1G>T (n.676-1G>T) c.228+2940G>T (n.228+2940G>T) c.*558-1G>T (n.*558-1G>T) c.695-1G>T (n.695-1G>T) c.427-1G>T (n.427-1G>T) c.553-1G>T (n.553-1G>T) c.550-1G>T (n.550-1G>T) c.447+18919G>T (n.447+18919G>T) c.199-1G>T (n.199-1G>T) n.1235-1G>T c.562-1G>T (n.562-1G>T) n.1158-1G>T | ClinVar |
22 | g.29661205A= | CA2400678143 | NF2 | c.675+2941A= (n.675+2941A=) c.*170A= (n.*170A=) c.676A= (p.Asn226=) c.228+2941A= (n.228+2941A=) c.*558A= (n.*558A=) c.695A= (n.695A=) c.427A= (p.Asn143=) c.553A= (p.Asn185=) c.550A= (p.Asn184=) c.447+18920A= (n.447+18920A=) c.199A= (p.Asn67=) n.1235A= c.562A= (p.Asn188=) n.1158A= | |
22 | g.29661205A>C | CA10650983 | NF2 | c.675+2941A>C (n.675+2941A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.676A>C (p.Asn226His) c.228+2941A>C (n.228+2941A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.695A>C (n.695A>C) c.427A>C (p.Asn143His) c.553A>C (p.Asn185His) c.550A>C (p.Asn184His) c.447+18920A>C (n.447+18920A>C) c.199A>C (p.Asn67His) n.1235A>C c.562A>C (p.Asn188His) n.1158A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661205A>G | CA411143648 | NF2 | c.675+2941A>G (n.675+2941A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.676A>G (p.Asn226Asp) c.228+2941A>G (n.228+2941A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.695A>G (n.695A>G) c.427A>G (p.Asn143Asp) c.553A>G (p.Asn185Asp) c.550A>G (p.Asn184Asp) c.447+18920A>G (n.447+18920A>G) c.199A>G (p.Asn67Asp) n.1235A>G c.562A>G (p.Asn188Asp) n.1158A>G | dbSNP |
22 | g.29661205A>T | CA411143650 | NF2 | c.675+2941A>T (n.675+2941A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.676A>T (p.Asn226Tyr) c.228+2941A>T (n.228+2941A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) c.695A>T (n.695A>T) c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.553A>T (p.Asn185Tyr) c.550A>T (p.Asn184Tyr) c.447+18920A>T (n.447+18920A>T) c.199A>T (p.Asn67Tyr) n.1235A>T c.562A>T (p.Asn188Tyr) n.1158A>T | |
22 | g.29661206del | CA514183066 | NF2 | c.675+2942del (n.675+2942del) c.*171del (n.*171del) c.677del (p.Asn226IlefsTer25) c.228+2942del (n.228+2942del) c.*559del (n.*559del) c.696del (n.696del) c.428del (p.Asn143IlefsTer25) c.554del (p.Asn185IlefsTer25) c.551del (p.Asn184IlefsTer25) c.447+18921del (n.447+18921del) c.200del (p.Asn67IlefsTer25) n.1236del c.563del (p.Asn188IlefsTer25) n.1159del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29661206A>C | CA411143652 | NF2 | c.675+2942A>C (n.675+2942A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.677A>C (p.Asn226Thr) c.228+2942A>C (n.228+2942A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) c.696A>C (n.696A>C) c.428A>C (p.Asn143Thr) c.554A>C (p.Asn185Thr) c.551A>C (p.Asn184Thr) c.447+18921A>C (n.447+18921A>C) c.200A>C (p.Asn67Thr) n.1236A>C c.563A>C (p.Asn188Thr) n.1159A>C | |
22 | g.29661206A>G | CA411143654 | NF2 | c.675+2942A>G (n.675+2942A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.677A>G (p.Asn226Ser) c.228+2942A>G (n.228+2942A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.696A>G (n.696A>G) c.428A>G (p.Asn143Ser) c.554A>G (p.Asn185Ser) c.551A>G (p.Asn184Ser) c.447+18921A>G (n.447+18921A>G) c.200A>G (p.Asn67Ser) n.1236A>G c.563A>G (p.Asn188Ser) n.1159A>G | |
22 | g.29661206A>T | CA411143656 | NF2 | c.675+2942A>T (n.675+2942A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.677A>T (p.Asn226Ile) c.228+2942A>T (n.228+2942A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) c.696A>T (n.696A>T) c.428A>T (p.Asn143Ile) c.554A>T (p.Asn185Ile) c.551A>T (p.Asn184Ile) c.447+18921A>T (n.447+18921A>T) c.200A>T (p.Asn67Ile) n.1236A>T c.563A>T (p.Asn188Ile) n.1159A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661207T>A | CA411143658 | NF2 | c.675+2943T>A (n.675+2943T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.678T>A (p.Asn226Lys) c.228+2943T>A (n.228+2943T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.697T>A (n.697T>A) c.429T>A (p.Asn143Lys) c.555T>A (p.Asn185Lys) c.552T>A (p.Asn184Lys) c.447+18922T>A (n.447+18922T>A) c.201T>A (p.Asn67Lys) n.1237T>A c.564T>A (p.Asn188Lys) n.1160T>A | ClinVar |
22 | g.29661207T>C | CA514183068 | NF2 | c.675+2943T>C (n.675+2943T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.678T>C (p.Asn226=) c.228+2943T>C (n.228+2943T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.697T>C (n.697T>C) c.429T>C (p.Asn143=) c.555T>C (p.Asn185=) c.552T>C (p.Asn184=) c.447+18922T>C (n.447+18922T>C) c.201T>C (p.Asn67=) n.1237T>C c.564T>C (p.Asn188=) n.1160T>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29661207T>G | CA411143659 | NF2 | c.675+2943T>G (n.675+2943T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.678T>G (p.Asn226Lys) c.228+2943T>G (n.228+2943T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.697T>G (n.697T>G) c.429T>G (p.Asn143Lys) c.555T>G (p.Asn185Lys) c.552T>G (p.Asn184Lys) c.447+18922T>G (n.447+18922T>G) c.201T>G (p.Asn67Lys) n.1237T>G c.564T>G (p.Asn188Lys) n.1160T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29661208A= | CA2400678144 | NF2 | c.675+2944A= (n.675+2944A=) c.*173A= (n.*173A=) c.679A= (p.Lys227=) c.228+2944A= (n.228+2944A=) c.*561A= (n.*561A=) c.698A= (n.698A=) c.430A= (p.Lys144=) c.556A= (p.Lys186=) c.553A= (p.Lys185=) c.447+18923A= (n.447+18923A=) c.202A= (p.Lys68=) n.1238A= c.565A= (p.Lys189=) n.1161A= | |
22 | g.29661208A>C | CA411143661 | NF2 | c.675+2944A>C (n.675+2944A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.679A>C (p.Lys227Gln) c.228+2944A>C (n.228+2944A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.698A>C (n.698A>C) c.430A>C (p.Lys144Gln) c.556A>C (p.Lys186Gln) c.553A>C (p.Lys185Gln) c.447+18923A>C (n.447+18923A>C) c.202A>C (p.Lys68Gln) n.1238A>C c.565A>C (p.Lys189Gln) n.1161A>C | |
22 | g.29661208A>G | CA411143663 | NF2 | c.675+2944A>G (n.675+2944A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.679A>G (p.Lys227Glu) c.228+2944A>G (n.228+2944A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.698A>G (n.698A>G) c.430A>G (p.Lys144Glu) c.556A>G (p.Lys186Glu) c.553A>G (p.Lys185Glu) c.447+18923A>G (n.447+18923A>G) c.202A>G (p.Lys68Glu) n.1238A>G c.565A>G (p.Lys189Glu) n.1161A>G | |
22 | g.29661208A>T | CA411143665 | NF2 | c.675+2944A>T (n.675+2944A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.679A>T (p.Lys227Ter) c.228+2944A>T (n.228+2944A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.698A>T (n.698A>T) c.430A>T (p.Lys144Ter) c.556A>T (p.Lys186Ter) c.553A>T (p.Lys185Ter) c.447+18923A>T (n.447+18923A>T) c.202A>T (p.Lys68Ter) n.1238A>T c.565A>T (p.Lys189Ter) n.1161A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661212dup | CA645601059 | NF2 | c.675+2948dup (n.675+2948dup) c.*177dup (n.*177dup) c.683dup (p.Thr230HisfsTer16) c.228+2948dup (n.228+2948dup) c.*565dup (n.*565dup) c.702dup (n.702dup) c.434dup (p.Thr147HisfsTer16) c.560dup (p.Thr189HisfsTer16) c.557dup (p.Thr188HisfsTer16) c.447+18927dup (n.447+18927dup) c.206dup (p.Thr71HisfsTer16) n.1242dup c.569dup (p.Thr192HisfsTer16) n.1165dup | COSMIC COSMIC |
22 | g.29661212del | CA514183070 | NF2 | c.675+2948del (n.675+2948del) c.*177del (n.*177del) c.683del (p.Lys228ArgfsTer23) c.228+2948del (n.228+2948del) c.*565del (n.*565del) c.702del (n.702del) c.434del (p.Lys145ArgfsTer23) c.560del (p.Lys187ArgfsTer23) c.557del (p.Lys186ArgfsTer23) c.447+18927del (n.447+18927del) c.206del (p.Lys69ArgfsTer23) n.1242del c.569del (p.Lys190ArgfsTer23) n.1165del | COSMIC COSMIC COSMIC |
22 | g.29661209A>C | CA411143671 | NF2 | c.675+2945A>C (n.675+2945A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.680A>C (p.Lys227Thr) c.228+2945A>C (n.228+2945A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.699A>C (n.699A>C) c.431A>C (p.Lys144Thr) c.557A>C (p.Lys186Thr) c.554A>C (p.Lys185Thr) c.447+18924A>C (n.447+18924A>C) c.203A>C (p.Lys68Thr) n.1239A>C c.566A>C (p.Lys189Thr) n.1162A>C | |
22 | g.29661209A>G | CA411143667 | NF2 | c.675+2945A>G (n.675+2945A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.680A>G (p.Lys227Arg) c.228+2945A>G (n.228+2945A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.699A>G (n.699A>G) c.431A>G (p.Lys144Arg) c.557A>G (p.Lys186Arg) c.554A>G (p.Lys185Arg) c.447+18924A>G (n.447+18924A>G) c.203A>G (p.Lys68Arg) n.1239A>G c.566A>G (p.Lys189Arg) n.1162A>G | dbSNP |
22 | g.29661209A>T | CA411143669 | NF2 | c.675+2945A>T (n.675+2945A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.680A>T (p.Lys227Ile) c.228+2945A>T (n.228+2945A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.699A>T (n.699A>T) c.431A>T (p.Lys144Ile) c.557A>T (p.Lys186Ile) c.554A>T (p.Lys185Ile) c.447+18924A>T (n.447+18924A>T) c.203A>T (p.Lys68Ile) n.1239A>T c.566A>T (p.Lys189Ile) n.1162A>T | |
22 | g.29661210_29661219del | CA645601060 | NF2 | c.675+2946_675+2955del (n.675+2946_675+2955del) c.*175_*184del (n.*175_*184del) c.681_690del (p.Lys228SerfsTer20) c.228+2946_228+2955del (n.228+2946_228+2955del) c.*563_*572del (n.*563_*572del) c.700_709del (n.700_709del) c.432_441del (p.Lys145SerfsTer20) c.558_567del (p.Lys187SerfsTer20) c.555_564del (p.Lys186SerfsTer20) c.447+18925_447+18934del (n.447+18925_447+18934del) c.204_213del (p.Lys69SerfsTer20) n.1240_1249del c.567_576del (p.Lys190SerfsTer20) n.1163_1172del | COSMIC |
22 | g.29661210A>C | CA411143673 | NF2 | c.675+2946A>C (n.675+2946A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) c.681A>C (p.Lys227Asn) c.228+2946A>C (n.228+2946A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.700A>C (n.700A>C) c.432A>C (p.Lys144Asn) c.558A>C (p.Lys186Asn) c.555A>C (p.Lys185Asn) c.447+18925A>C (n.447+18925A>C) c.204A>C (p.Lys68Asn) n.1240A>C c.567A>C (p.Lys189Asn) n.1163A>C | |
22 | g.29661210A>G | CA514183072 | NF2 | c.675+2946A>G (n.675+2946A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.681A>G (p.Lys227=) c.228+2946A>G (n.228+2946A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.700A>G (n.700A>G) c.432A>G (p.Lys144=) c.558A>G (p.Lys186=) c.555A>G (p.Lys185=) c.447+18925A>G (n.447+18925A>G) c.204A>G (p.Lys68=) n.1240A>G c.567A>G (p.Lys189=) n.1163A>G | |
22 | g.29661210A>T | CA411143675 | NF2 | c.675+2946A>T (n.675+2946A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) c.681A>T (p.Lys227Asn) c.228+2946A>T (n.228+2946A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.700A>T (n.700A>T) c.432A>T (p.Lys144Asn) c.558A>T (p.Lys186Asn) c.555A>T (p.Lys185Asn) c.447+18925A>T (n.447+18925A>T) c.204A>T (p.Lys68Asn) n.1240A>T c.567A>T (p.Lys189Asn) n.1163A>T | dbSNP |
22 | g.29661211A>C | CA411143677 | NF2 | c.675+2947A>C (n.675+2947A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.682A>C (p.Lys228Gln) c.228+2947A>C (n.228+2947A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.701A>C (n.701A>C) c.433A>C (p.Lys145Gln) c.559A>C (p.Lys187Gln) c.556A>C (p.Lys186Gln) c.447+18926A>C (n.447+18926A>C) c.205A>C (p.Lys69Gln) n.1241A>C c.568A>C (p.Lys190Gln) n.1164A>C | |
22 | g.29661211A>G | CA411143679 | NF2 | c.675+2947A>G (n.675+2947A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.682A>G (p.Lys228Glu) c.228+2947A>G (n.228+2947A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.701A>G (n.701A>G) c.433A>G (p.Lys145Glu) c.559A>G (p.Lys187Glu) c.556A>G (p.Lys186Glu) c.447+18926A>G (n.447+18926A>G) c.205A>G (p.Lys69Glu) n.1241A>G c.568A>G (p.Lys190Glu) n.1164A>G | dbSNP |
22 | g.29661211A>T | CA411143681 | NF2 | c.675+2947A>T (n.675+2947A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.682A>T (p.Lys228Ter) c.228+2947A>T (n.228+2947A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.701A>T (n.701A>T) c.433A>T (p.Lys145Ter) c.559A>T (p.Lys187Ter) c.556A>T (p.Lys186Ter) c.447+18926A>T (n.447+18926A>T) c.205A>T (p.Lys69Ter) n.1241A>T c.568A>T (p.Lys190Ter) n.1164A>T | dbSNP |
22 | g.29661212A= | CA2400678145 | NF2 | c.675+2948A= (n.675+2948A=) c.*177A= (n.*177A=) c.683A= (p.Lys228=) c.228+2948A= (n.228+2948A=) c.*565A= (n.*565A=) c.702A= (n.702A=) c.434A= (p.Lys145=) c.560A= (p.Lys187=) c.557A= (p.Lys186=) c.447+18927A= (n.447+18927A=) c.206A= (p.Lys69=) n.1242A= c.569A= (p.Lys190=) n.1165A= | |
22 | g.29661212A>C | CA411143683 | NF2 | c.675+2948A>C (n.675+2948A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.683A>C (p.Lys228Thr) c.228+2948A>C (n.228+2948A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.702A>C (n.702A>C) c.434A>C (p.Lys145Thr) c.560A>C (p.Lys187Thr) c.557A>C (p.Lys186Thr) c.447+18927A>C (n.447+18927A>C) c.206A>C (p.Lys69Thr) n.1242A>C c.569A>C (p.Lys190Thr) n.1165A>C | dbSNP |
22 | g.29661212A>G | CA034790 | NF2 | c.675+2948A>G (n.675+2948A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.683A>G (p.Lys228Arg) c.228+2948A>G (n.228+2948A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.702A>G (n.702A>G) c.434A>G (p.Lys145Arg) c.560A>G (p.Lys187Arg) c.557A>G (p.Lys186Arg) c.447+18927A>G (n.447+18927A>G) c.206A>G (p.Lys69Arg) n.1242A>G c.569A>G (p.Lys190Arg) n.1165A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661212A>T | CA411143685 | NF2 | c.675+2948A>T (n.675+2948A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.683A>T (p.Lys228Met) c.228+2948A>T (n.228+2948A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.702A>T (n.702A>T) c.434A>T (p.Lys145Met) c.560A>T (p.Lys187Met) c.557A>T (p.Lys186Met) c.447+18927A>T (n.447+18927A>T) c.206A>T (p.Lys69Met) n.1242A>T c.569A>T (p.Lys190Met) n.1165A>T | dbSNP |
22 | g.29661213G>A | CA514183078 | NF2 | c.675+2949G>A (n.675+2949G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.684G>A (p.Lys228=) c.228+2949G>A (n.228+2949G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.703G>A (n.703G>A) c.435G>A (p.Lys145=) c.561G>A (p.Lys187=) c.558G>A (p.Lys186=) c.447+18928G>A (n.447+18928G>A) c.207G>A (p.Lys69=) n.1243G>A c.570G>A (p.Lys190=) n.1166G>A | dbSNP |
22 | g.29661213G>C | CA411143688 | NF2 | c.675+2949G>C (n.675+2949G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) c.684G>C (p.Lys228Asn) c.228+2949G>C (n.228+2949G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.703G>C (n.703G>C) c.435G>C (p.Lys145Asn) c.561G>C (p.Lys187Asn) c.558G>C (p.Lys186Asn) c.447+18928G>C (n.447+18928G>C) c.207G>C (p.Lys69Asn) n.1243G>C c.570G>C (p.Lys190Asn) n.1166G>C | dbSNP |
22 | g.29661213G>T | CA411143689 | NF2 | c.675+2949G>T (n.675+2949G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.684G>T (p.Lys228Asn) c.228+2949G>T (n.228+2949G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.703G>T (n.703G>T) c.435G>T (p.Lys145Asn) c.561G>T (p.Lys187Asn) c.558G>T (p.Lys186Asn) c.447+18928G>T (n.447+18928G>T) c.207G>T (p.Lys69Asn) n.1243G>T c.570G>T (p.Lys190Asn) n.1166G>T | dbSNP |
22 | g.29661215del | CA2695230665 | NF2 | c.675+2951del (n.675+2951del) c.*180del (n.*180del) c.686del (p.Gly229AlafsTer22) c.228+2951del (n.228+2951del) c.*568del (n.*568del) c.705del (n.705del) c.437del (p.Gly146AlafsTer22) c.563del (p.Gly188AlafsTer22) c.560del (p.Gly187AlafsTer22) c.447+18930del (n.447+18930del) c.209del (p.Gly70AlafsTer22) n.1245del c.572del (p.Gly191AlafsTer22) n.1168del | |
22 | g.29661214G>A | CA411143692 | NF2 | c.675+2950G>A (n.675+2950G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.685G>A (p.Gly229Ser) c.228+2950G>A (n.228+2950G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.704G>A (n.704G>A) c.436G>A (p.Gly146Ser) c.562G>A (p.Gly188Ser) c.559G>A (p.Gly187Ser) c.447+18929G>A (n.447+18929G>A) c.208G>A (p.Gly70Ser) n.1244G>A c.571G>A (p.Gly191Ser) n.1167G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661214G>C | CA411143693 | NF2 | c.675+2950G>C (n.675+2950G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.685G>C (p.Gly229Arg) c.228+2950G>C (n.228+2950G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) c.704G>C (n.704G>C) c.436G>C (p.Gly146Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.559G>C (p.Gly187Arg) c.447+18929G>C (n.447+18929G>C) c.208G>C (p.Gly70Arg) n.1244G>C c.571G>C (p.Gly191Arg) n.1167G>C | dbSNP |
22 | g.29661214G= | CA2400678146 | NF2 | c.675+2950G= (n.675+2950G=) c.*179G= (n.*179G=) c.685G= (p.Gly229=) c.228+2950G= (n.228+2950G=) c.*567G= (n.*567G=) c.704G= (n.704G=) c.436G= (p.Gly146=) c.562G= (p.Gly188=) c.559G= (p.Gly187=) c.447+18929G= (n.447+18929G=) c.208G= (p.Gly70=) n.1244G= c.571G= (p.Gly191=) n.1167G= | |
22 | g.29661214G>T | CA323111820 | NF2 | c.675+2950G>T (n.675+2950G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.685G>T (p.Gly229Cys) c.228+2950G>T (n.228+2950G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.704G>T (n.704G>T) c.436G>T (p.Gly146Cys) c.562G>T (p.Gly188Cys) c.559G>T (p.Gly187Cys) c.447+18929G>T (n.447+18929G>T) c.208G>T (p.Gly70Cys) n.1244G>T c.571G>T (p.Gly191Cys) n.1167G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29661215G>A | CA411143696 | NF2 | c.675+2951G>A (n.675+2951G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.686G>A (p.Gly229Asp) c.228+2951G>A (n.228+2951G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.705G>A (n.705G>A) c.437G>A (p.Gly146Asp) c.563G>A (p.Gly188Asp) c.560G>A (p.Gly187Asp) c.447+18930G>A (n.447+18930G>A) c.209G>A (p.Gly70Asp) n.1245G>A c.572G>A (p.Gly191Asp) n.1168G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661215G>C | CA411143697 | NF2 | c.675+2951G>C (n.675+2951G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) c.686G>C (p.Gly229Ala) c.228+2951G>C (n.228+2951G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.705G>C (n.705G>C) c.437G>C (p.Gly146Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.447+18930G>C (n.447+18930G>C) c.209G>C (p.Gly70Ala) n.1245G>C c.572G>C (p.Gly191Ala) n.1168G>C | dbSNP |
22 | g.29661215G>T | CA411143699 | NF2 | c.675+2951G>T (n.675+2951G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.686G>T (p.Gly229Val) c.228+2951G>T (n.228+2951G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.705G>T (n.705G>T) c.437G>T (p.Gly146Val) c.563G>T (p.Gly188Val) c.560G>T (p.Gly187Val) c.447+18930G>T (n.447+18930G>T) c.209G>T (p.Gly70Val) n.1245G>T c.572G>T (p.Gly191Val) n.1168G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661216C>A | CA514183082 | NF2 | c.675+2952C>A (n.675+2952C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.687C>A (p.Gly229=) c.228+2952C>A (n.228+2952C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.706C>A (n.706C>A) c.438C>A (p.Gly146=) c.564C>A (p.Gly188=) c.561C>A (p.Gly187=) c.447+18931C>A (n.447+18931C>A) c.210C>A (p.Gly70=) n.1246C>A c.573C>A (p.Gly191=) n.1169C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661216C= | CA2400678147 | NF2 | c.675+2952C= (n.675+2952C=) c.*181C= (n.*181C=) c.687C= (p.Gly229=) c.228+2952C= (n.228+2952C=) c.*569C= (n.*569C=) c.706C= (n.706C=) c.438C= (p.Gly146=) c.564C= (p.Gly188=) c.561C= (p.Gly187=) c.447+18931C= (n.447+18931C=) c.210C= (p.Gly70=) n.1246C= c.573C= (p.Gly191=) n.1169C= | |
22 | g.29661216C>G | CA514183083 | NF2 | c.675+2952C>G (n.675+2952C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) c.687C>G (p.Gly229=) c.228+2952C>G (n.228+2952C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.706C>G (n.706C>G) c.438C>G (p.Gly146=) c.564C>G (p.Gly188=) c.561C>G (p.Gly187=) c.447+18931C>G (n.447+18931C>G) c.210C>G (p.Gly70=) n.1246C>G c.573C>G (p.Gly191=) n.1169C>G | dbSNP |
22 | g.29661216C>T | CA514183085 | NF2 | c.675+2952C>T (n.675+2952C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.687C>T (p.Gly229=) c.228+2952C>T (n.228+2952C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.706C>T (n.706C>T) c.438C>T (p.Gly146=) c.564C>T (p.Gly188=) c.561C>T (p.Gly187=) c.447+18931C>T (n.447+18931C>T) c.210C>T (p.Gly70=) n.1246C>T c.573C>T (p.Gly191=) n.1169C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661217A>C | CA411143701 | NF2 | c.675+2953A>C (n.675+2953A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.688A>C (p.Thr230Pro) c.228+2953A>C (n.228+2953A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) c.707A>C (n.707A>C) c.439A>C (p.Thr147Pro) c.565A>C (p.Thr189Pro) c.562A>C (p.Thr188Pro) c.447+18932A>C (n.447+18932A>C) c.211A>C (p.Thr71Pro) n.1247A>C c.574A>C (p.Thr192Pro) n.1170A>C | dbSNP |
22 | g.29661217A>G | CA411143703 | NF2 | c.675+2953A>G (n.675+2953A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.688A>G (p.Thr230Ala) c.228+2953A>G (n.228+2953A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.707A>G (n.707A>G) c.439A>G (p.Thr147Ala) c.565A>G (p.Thr189Ala) c.562A>G (p.Thr188Ala) c.447+18932A>G (n.447+18932A>G) c.211A>G (p.Thr71Ala) n.1247A>G c.574A>G (p.Thr192Ala) n.1170A>G | dbSNP |
22 | g.29661217A>T | CA411143704 | NF2 | c.675+2953A>T (n.675+2953A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.688A>T (p.Thr230Ser) c.228+2953A>T (n.228+2953A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.707A>T (n.707A>T) c.439A>T (p.Thr147Ser) c.565A>T (p.Thr189Ser) c.562A>T (p.Thr188Ser) c.447+18932A>T (n.447+18932A>T) c.211A>T (p.Thr71Ser) n.1247A>T c.574A>T (p.Thr192Ser) n.1170A>T | dbSNP |
22 | g.29661218del | CA514183087 | NF2 | c.675+2954del (n.675+2954del) c.*183del (n.*183del) c.689del (p.Thr230LysfsTer21) c.228+2954del (n.228+2954del) c.*571del (n.*571del) c.708del (n.708del) c.440del (p.Thr147LysfsTer21) c.566del (p.Thr189LysfsTer21) c.563del (p.Thr188LysfsTer21) c.447+18933del (n.447+18933del) c.212del (p.Thr71LysfsTer21) n.1248del c.575del (p.Thr192LysfsTer21) n.1171del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29661218C>A | CA411143707 | NF2 | c.675+2954C>A (n.675+2954C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.689C>A (p.Thr230Lys) c.228+2954C>A (n.228+2954C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.708C>A (n.708C>A) c.440C>A (p.Thr147Lys) c.566C>A (p.Thr189Lys) c.563C>A (p.Thr188Lys) c.447+18933C>A (n.447+18933C>A) c.212C>A (p.Thr71Lys) n.1248C>A c.575C>A (p.Thr192Lys) n.1171C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29661218C= | CA2400678148 | NF2 | c.675+2954C= (n.675+2954C=) c.*183C= (n.*183C=) c.689C= (p.Thr230=) c.228+2954C= (n.228+2954C=) c.*571C= (n.*571C=) c.708C= (n.708C=) c.440C= (p.Thr147=) c.566C= (p.Thr189=) c.563C= (p.Thr188=) c.447+18933C= (n.447+18933C=) c.212C= (p.Thr71=) n.1248C= c.575C= (p.Thr192=) n.1171C= | |
22 | g.29661218C>G | CA411143709 | NF2 | c.675+2954C>G (n.675+2954C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) c.689C>G (p.Thr230Arg) c.228+2954C>G (n.228+2954C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.708C>G (n.708C>G) c.440C>G (p.Thr147Arg) c.566C>G (p.Thr189Arg) c.563C>G (p.Thr188Arg) c.447+18933C>G (n.447+18933C>G) c.212C>G (p.Thr71Arg) n.1248C>G c.575C>G (p.Thr192Arg) n.1171C>G | dbSNP |
22 | g.29661218C>T | CA411143711 | NF2 | c.675+2954C>T (n.675+2954C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.689C>T (p.Thr230Ile) c.228+2954C>T (n.228+2954C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.708C>T (n.708C>T) c.440C>T (p.Thr147Ile) c.566C>T (p.Thr189Ile) c.563C>T (p.Thr188Ile) c.447+18933C>T (n.447+18933C>T) c.212C>T (p.Thr71Ile) n.1248C>T c.575C>T (p.Thr192Ile) n.1171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29661219A>C | CA514183088 | NF2 | c.675+2955A>C (n.675+2955A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.690A>C (p.Thr230=) c.228+2955A>C (n.228+2955A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.709A>C (n.709A>C) c.441A>C (p.Thr147=) c.567A>C (p.Thr189=) c.564A>C (p.Thr188=) c.447+18934A>C (n.447+18934A>C) c.213A>C (p.Thr71=) n.1249A>C c.576A>C (p.Thr192=) n.1172A>C | ClinVar |
22 | g.29661219A>G | CA514183090 | NF2 | c.675+2955A>G (n.675+2955A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.690A>G (p.Thr230=) c.228+2955A>G (n.228+2955A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.709A>G (n.709A>G) c.441A>G (p.Thr147=) c.567A>G (p.Thr189=) c.564A>G (p.Thr188=) c.447+18934A>G (n.447+18934A>G) c.213A>G (p.Thr71=) n.1249A>G c.576A>G (p.Thr192=) n.1172A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661219A>T | CA514183092 | NF2 | c.675+2955A>T (n.675+2955A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.690A>T (p.Thr230=) c.228+2955A>T (n.228+2955A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) c.709A>T (n.709A>T) c.441A>T (p.Thr147=) c.567A>T (p.Thr189=) c.564A>T (p.Thr188=) c.447+18934A>T (n.447+18934A>T) c.213A>T (p.Thr71=) n.1249A>T c.576A>T (p.Thr192=) n.1172A>T | dbSNP |
22 | g.29661221_29661222del | CA645601061 | NF2 | c.675+2957_675+2958del (n.675+2957_675+2958del) c.*186_*187del (n.*186_*187del) c.692_693del (p.Glu231AlafsTer14) c.228+2957_228+2958del (n.228+2957_228+2958del) c.*574_*575del (n.*574_*575del) c.711_712del (n.711_712del) c.443_444del (p.Glu148AlafsTer14) c.569_570del (p.Glu190AlafsTer14) c.566_567del (p.Glu189AlafsTer14) c.447+18936_447+18937del (n.447+18936_447+18937del) c.215_216del (p.Glu72AlafsTer14) n.1251_1252del c.578_579del (p.Glu193AlafsTer14) n.1174_1175del | COSMIC |
22 | g.29661220G>A | CA411143712 | NF2 | c.675+2956G>A (n.675+2956G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.691G>A (p.Glu231Lys) c.228+2956G>A (n.228+2956G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.710G>A (n.710G>A) c.442G>A (p.Glu148Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.447+18935G>A (n.447+18935G>A) c.214G>A (p.Glu72Lys) n.1250G>A c.577G>A (p.Glu193Lys) n.1173G>A | dbSNP |
22 | g.29661220G>C | CA034802 | NF2 | c.675+2956G>C (n.675+2956G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) c.691G>C (p.Glu231Gln) c.228+2956G>C (n.228+2956G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) c.710G>C (n.710G>C) c.442G>C (p.Glu148Gln) c.568G>C (p.Glu190Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) c.447+18935G>C (n.447+18935G>C) c.214G>C (p.Glu72Gln) n.1250G>C c.577G>C (p.Glu193Gln) n.1173G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29661220G= | CA2400678149 | NF2 | c.675+2956G= (n.675+2956G=) c.*185G= (n.*185G=) c.691G= (p.Glu231=) c.228+2956G= (n.228+2956G=) c.*573G= (n.*573G=) c.710G= (n.710G=) c.442G= (p.Glu148=) c.568G= (p.Glu190=) c.565G= (p.Glu189=) c.447+18935G= (n.447+18935G=) c.214G= (p.Glu72=) n.1250G= c.577G= (p.Glu193=) n.1173G= | |
22 | g.29661220G>T | CA411143713 | NF2 | c.675+2956G>T (n.675+2956G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) c.691G>T (p.Glu231Ter) c.228+2956G>T (n.228+2956G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.710G>T (n.710G>T) c.442G>T (p.Glu148Ter) c.568G>T (p.Glu190Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.447+18935G>T (n.447+18935G>T) c.214G>T (p.Glu72Ter) n.1250G>T c.577G>T (p.Glu193Ter) n.1173G>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.29661221A>C | CA411143717 | NF2 | c.675+2957A>C (n.675+2957A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.692A>C (p.Glu231Ala) c.228+2957A>C (n.228+2957A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.711A>C (n.711A>C) c.443A>C (p.Glu148Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) c.447+18936A>C (n.447+18936A>C) c.215A>C (p.Glu72Ala) n.1251A>C c.578A>C (p.Glu193Ala) n.1174A>C | |
22 | g.29661221A>G | CA411143719 | NF2 | c.675+2957A>G (n.675+2957A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.692A>G (p.Glu231Gly) c.228+2957A>G (n.228+2957A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.711A>G (n.711A>G) c.443A>G (p.Glu148Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) c.447+18936A>G (n.447+18936A>G) c.215A>G (p.Glu72Gly) n.1251A>G c.578A>G (p.Glu193Gly) n.1174A>G | |
22 | g.29661221A>T | CA411143716 | NF2 | c.675+2957A>T (n.675+2957A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.692A>T (p.Glu231Val) c.228+2957A>T (n.228+2957A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.711A>T (n.711A>T) c.443A>T (p.Glu148Val) c.569A>T (p.Glu190Val) c.566A>T (p.Glu189Val) c.447+18936A>T (n.447+18936A>T) c.215A>T (p.Glu72Val) n.1251A>T c.578A>T (p.Glu193Val) n.1174A>T | dbSNP |
22 | g.29661222G>A | CA514183097 | NF2 | c.675+2958G>A (n.675+2958G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.693G>A (p.Glu231=) c.228+2958G>A (n.228+2958G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.712G>A (n.712G>A) c.444G>A (p.Glu148=) c.570G>A (p.Glu190=) c.567G>A (p.Glu189=) c.447+18937G>A (n.447+18937G>A) c.216G>A (p.Glu72=) n.1252G>A c.579G>A (p.Glu193=) n.1175G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29661222G>C | CA411143721 | NF2 | c.675+2958G>C (n.675+2958G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.693G>C (p.Glu231Asp) c.228+2958G>C (n.228+2958G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.712G>C (n.712G>C) c.444G>C (p.Glu148Asp) c.570G>C (p.Glu190Asp) c.567G>C (p.Glu189Asp) c.447+18937G>C (n.447+18937G>C) c.216G>C (p.Glu72Asp) n.1252G>C c.579G>C (p.Glu193Asp) n.1175G>C | dbSNP |
22 | g.29661222G= | CA2400678150 | NF2 | c.675+2958G= (n.675+2958G=) c.*187G= (n.*187G=) c.693G= (p.Glu231=) c.228+2958G= (n.228+2958G=) c.*575G= (n.*575G=) c.712G= (n.712G=) c.444G= (p.Glu148=) c.570G= (p.Glu190=) c.567G= (p.Glu189=) c.447+18937G= (n.447+18937G=) c.216G= (p.Glu72=) n.1252G= c.579G= (p.Glu193=) n.1175G= | |
22 | g.29661222G>T | CA411143723 | NF2 | c.675+2958G>T (n.675+2958G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.693G>T (p.Glu231Asp) c.228+2958G>T (n.228+2958G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.712G>T (n.712G>T) c.444G>T (p.Glu148Asp) c.570G>T (p.Glu190Asp) c.567G>T (p.Glu189Asp) c.447+18937G>T (n.447+18937G>T) c.216G>T (p.Glu72Asp) n.1252G>T c.579G>T (p.Glu193Asp) n.1175G>T | dbSNP |
22 | g.29661223_29661300del | CA645601062 | NF2 | c.675+2959_675+3036del (n.675+2959_675+3036del) c.*188_*265del (n.*188_*265del) c.694_771del (p.Leu232_Pro257del) c.228+2959_228+3036del (n.228+2959_228+3036del) c.*576_*653del (n.*576_*653del) c.713_790del (n.713_790del) c.445_522del (p.Leu149_Pro174del) c.571_648del (p.Leu191_Pro216del) c.568_645del (p.Leu190_Pro215del) c.447+18938_447+19015del (n.447+18938_447+19015del) c.217_294del (p.Leu73_Pro98del) n.1253_1330del c.580_657del (p.Leu194_Pro219del) n.1176_1253del | COSMIC |
22 | g.29661223C>A | CA411143725 | NF2 | c.675+2959C>A (n.675+2959C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.694C>A (p.Leu232Met) c.228+2959C>A (n.228+2959C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.713C>A (n.713C>A) c.445C>A (p.Leu149Met) c.571C>A (p.Leu191Met) c.568C>A (p.Leu190Met) c.447+18938C>A (n.447+18938C>A) c.217C>A (p.Leu73Met) n.1253C>A c.580C>A (p.Leu194Met) n.1176C>A | dbSNP |
22 | g.29661223C>G | CA411143727 | NF2 | c.675+2959C>G (n.675+2959C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.694C>G (p.Leu232Val) c.228+2959C>G (n.228+2959C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.713C>G (n.713C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) c.571C>G (p.Leu191Val) c.568C>G (p.Leu190Val) c.447+18938C>G (n.447+18938C>G) c.217C>G (p.Leu73Val) n.1253C>G c.580C>G (p.Leu194Val) n.1176C>G | dbSNP |
22 | g.29661223C>T | CA514183099 | NF2 | c.675+2959C>T (n.675+2959C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.694C>T (p.Leu232=) c.228+2959C>T (n.228+2959C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.713C>T (n.713C>T) c.445C>T (p.Leu149=) c.571C>T (p.Leu191=) c.568C>T (p.Leu190=) c.447+18938C>T (n.447+18938C>T) c.217C>T (p.Leu73=) n.1253C>T c.580C>T (p.Leu194=) n.1176C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29661224T>A | CA411143733 | NF2 | c.675+2960T>A (n.675+2960T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.695T>A (p.Leu232Gln) c.228+2960T>A (n.228+2960T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) c.714T>A (n.714T>A) c.446T>A (p.Leu149Gln) c.572T>A (p.Leu191Gln) c.569T>A (p.Leu190Gln) c.447+18939T>A (n.447+18939T>A) c.218T>A (p.Leu73Gln) n.1254T>A c.581T>A (p.Leu194Gln) n.1177T>A | dbSNP |
22 | g.29661224T>C | CA411143731 | NF2 | c.675+2960T>C (n.675+2960T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.228+2960T>C (n.228+2960T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.714T>C (n.714T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) c.447+18939T>C (n.447+18939T>C) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.1254T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) n.1177T>C | dbSNP |
22 | g.29661224T>G | CA411143729 | NF2 | c.675+2960T>G (n.675+2960T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.695T>G (p.Leu232Arg) c.228+2960T>G (n.228+2960T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) c.714T>G (n.714T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) c.447+18939T>G (n.447+18939T>G) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.1254T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) n.1177T>G | |
22 | g.29661225G>A | CA514183101 | NF2 | c.675+2961G>A (n.675+2961G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.696G>A (p.Leu232=) c.228+2961G>A (n.228+2961G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.715G>A (n.715G>A) c.447G>A (p.Leu149=) c.573G>A (p.Leu191=) c.570G>A (p.Leu190=) c.447+18940G>A (n.447+18940G>A) c.219G>A (p.Leu73=) n.1255G>A c.582G>A (p.Leu194=) n.1178G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29661225G>C | CA514183103 | NF2 | c.675+2961G>C (n.675+2961G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.696G>C (p.Leu232=) c.228+2961G>C (n.228+2961G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.715G>C (n.715G>C) c.447G>C (p.Leu149=) c.573G>C (p.Leu191=) c.570G>C (p.Leu190=) c.447+18940G>C (n.447+18940G>C) c.219G>C (p.Leu73=) n.1255G>C c.582G>C (p.Leu194=) n.1178G>C | dbSNP |
22 | g.29661225G= | CA2400678151 | NF2 | c.675+2961G= (n.675+2961G=) c.*190G= (n.*190G=) c.696G= (p.Leu232=) c.228+2961G= (n.228+2961G=) c.*578G= (n.*578G=) c.715G= (n.715G=) c.447G= (p.Leu149=) c.573G= (p.Leu191=) c.570G= (p.Leu190=) c.447+18940G= (n.447+18940G=) c.219G= (p.Leu73=) n.1255G= c.582G= (p.Leu194=) n.1178G= | |
22 | g.29661225G>T | CA514183105 | NF2 | c.675+2961G>T (n.675+2961G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.696G>T (p.Leu232=) c.228+2961G>T (n.228+2961G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.715G>T (n.715G>T) c.447G>T (p.Leu149=) c.573G>T (p.Leu191=) c.570G>T (p.Leu190=) c.447+18940G>T (n.447+18940G>T) c.219G>T (p.Leu73=) n.1255G>T c.582G>T (p.Leu194=) n.1178G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661226C>A | CA411143735 | NF2 | c.675+2962C>A (n.675+2962C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.697C>A (p.Leu233Met) c.228+2962C>A (n.228+2962C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.716C>A (n.716C>A) c.448C>A (p.Leu150Met) c.574C>A (p.Leu192Met) c.571C>A (p.Leu191Met) c.447+18941C>A (n.447+18941C>A) c.220C>A (p.Leu74Met) n.1256C>A c.583C>A (p.Leu195Met) n.1179C>A | |
22 | g.29661226C>G | CA411143737 | NF2 | c.675+2962C>G (n.675+2962C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) c.697C>G (p.Leu233Val) c.228+2962C>G (n.228+2962C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.716C>G (n.716C>G) c.448C>G (p.Leu150Val) c.574C>G (p.Leu192Val) c.571C>G (p.Leu191Val) c.447+18941C>G (n.447+18941C>G) c.220C>G (p.Leu74Val) n.1256C>G c.583C>G (p.Leu195Val) n.1179C>G | dbSNP |
22 | g.29661226C>T | CA514183109 | NF2 | c.675+2962C>T (n.675+2962C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.697C>T (p.Leu233=) c.228+2962C>T (n.228+2962C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.716C>T (n.716C>T) c.448C>T (p.Leu150=) c.574C>T (p.Leu192=) c.571C>T (p.Leu191=) c.447+18941C>T (n.447+18941C>T) c.220C>T (p.Leu74=) n.1256C>T c.583C>T (p.Leu195=) n.1179C>T | dbSNP |
22 | g.29661227T>A | CA411143739 | NF2 | c.675+2963T>A (n.675+2963T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.698T>A (p.Leu233Gln) c.228+2963T>A (n.228+2963T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.717T>A (n.717T>A) c.449T>A (p.Leu150Gln) c.575T>A (p.Leu192Gln) c.572T>A (p.Leu191Gln) c.447+18942T>A (n.447+18942T>A) c.221T>A (p.Leu74Gln) n.1257T>A c.584T>A (p.Leu195Gln) n.1180T>A | dbSNP |
22 | g.29661227T>C | CA411143740 | NF2 | c.675+2963T>C (n.675+2963T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.698T>C (p.Leu233Pro) c.228+2963T>C (n.228+2963T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.717T>C (n.717T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.447+18942T>C (n.447+18942T>C) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.1257T>C c.584T>C (p.Leu195Pro) n.1180T>C | ClinVar |
22 | g.29661227T>G | CA411143742 | NF2 | c.675+2963T>G (n.675+2963T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.698T>G (p.Leu233Arg) c.228+2963T>G (n.228+2963T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.717T>G (n.717T>G) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.447+18942T>G (n.447+18942T>G) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.1257T>G c.584T>G (p.Leu195Arg) n.1180T>G | |
22 | g.29661228G>A | CA514183113 | NF2 | c.675+2964G>A (n.675+2964G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.699G>A (p.Leu233=) c.228+2964G>A (n.228+2964G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.718G>A (n.718G>A) c.450G>A (p.Leu150=) c.576G>A (p.Leu192=) c.573G>A (p.Leu191=) c.447+18943G>A (n.447+18943G>A) c.222G>A (p.Leu74=) n.1258G>A c.585G>A (p.Leu195=) n.1181G>A | dbSNP |
22 | g.29661228G>C | CA514183114 | NF2 | c.675+2964G>C (n.675+2964G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) c.699G>C (p.Leu233=) c.228+2964G>C (n.228+2964G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.718G>C (n.718G>C) c.450G>C (p.Leu150=) c.576G>C (p.Leu192=) c.573G>C (p.Leu191=) c.447+18943G>C (n.447+18943G>C) c.222G>C (p.Leu74=) n.1258G>C c.585G>C (p.Leu195=) n.1181G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661228G= | CA2400678152 | NF2 | c.675+2964G= (n.675+2964G=) c.*193G= (n.*193G=) c.699G= (p.Leu233=) c.228+2964G= (n.228+2964G=) c.*581G= (n.*581G=) c.718G= (n.718G=) c.450G= (p.Leu150=) c.576G= (p.Leu192=) c.573G= (p.Leu191=) c.447+18943G= (n.447+18943G=) c.222G= (p.Leu74=) n.1258G= c.585G= (p.Leu195=) n.1181G= | |
22 | g.29661228G>T | CA034819 | NF2 | c.675+2964G>T (n.675+2964G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.699G>T (p.Leu233=) c.228+2964G>T (n.228+2964G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.718G>T (n.718G>T) c.450G>T (p.Leu150=) c.576G>T (p.Leu192=) c.573G>T (p.Leu191=) c.447+18943G>T (n.447+18943G>T) c.222G>T (p.Leu74=) n.1258G>T c.585G>T (p.Leu195=) n.1181G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661229C>A | CA411143750 | NF2 | c.675+2965C>A (n.675+2965C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) c.700C>A (p.Leu234Ile) c.228+2965C>A (n.228+2965C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.719C>A (n.719C>A) c.451C>A (p.Leu151Ile) c.577C>A (p.Leu193Ile) c.574C>A (p.Leu192Ile) c.447+18944C>A (n.447+18944C>A) c.223C>A (p.Leu75Ile) n.1259C>A c.586C>A (p.Leu196Ile) n.1182C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29661229C>G | CA411143748 | NF2 | c.675+2965C>G (n.675+2965C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) c.700C>G (p.Leu234Val) c.228+2965C>G (n.228+2965C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.719C>G (n.719C>G) c.451C>G (p.Leu151Val) c.577C>G (p.Leu193Val) c.574C>G (p.Leu192Val) c.447+18944C>G (n.447+18944C>G) c.223C>G (p.Leu75Val) n.1259C>G c.586C>G (p.Leu196Val) n.1182C>G | dbSNP |
22 | g.29661229C>T | CA411143746 | NF2 | c.675+2965C>T (n.675+2965C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.700C>T (p.Leu234Phe) c.228+2965C>T (n.228+2965C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.719C>T (n.719C>T) c.451C>T (p.Leu151Phe) c.577C>T (p.Leu193Phe) c.574C>T (p.Leu192Phe) c.447+18944C>T (n.447+18944C>T) c.223C>T (p.Leu75Phe) n.1259C>T c.586C>T (p.Leu196Phe) n.1182C>T | dbSNP |
22 | g.29661230T>A | CA411143752 | NF2 | c.675+2966T>A (n.675+2966T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) c.701T>A (p.Leu234His) c.228+2966T>A (n.228+2966T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.720T>A (n.720T>A) c.452T>A (p.Leu151His) c.578T>A (p.Leu193His) c.575T>A (p.Leu192His) c.447+18945T>A (n.447+18945T>A) c.224T>A (p.Leu75His) n.1260T>A c.587T>A (p.Leu196His) n.1183T>A | dbSNP |
22 | g.29661230T>C | CA411143755 | NF2 | c.675+2966T>C (n.675+2966T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.228+2966T>C (n.228+2966T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.720T>C (n.720T>C) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.578T>C (p.Leu193Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.447+18945T>C (n.447+18945T>C) c.224T>C (p.Leu75Pro) n.1260T>C c.587T>C (p.Leu196Pro) n.1183T>C | |
22 | g.29661230T>G | CA411143754 | NF2 | c.675+2966T>G (n.675+2966T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.228+2966T>G (n.228+2966T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.720T>G (n.720T>G) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.578T>G (p.Leu193Arg) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.447+18945T>G (n.447+18945T>G) c.224T>G (p.Leu75Arg) n.1260T>G c.587T>G (p.Leu196Arg) n.1183T>G | |
22 | g.29661231T>A | CA514183115 | NF2 | c.675+2967T>A (n.675+2967T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.702T>A (p.Leu234=) c.228+2967T>A (n.228+2967T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) c.721T>A (n.721T>A) c.453T>A (p.Leu151=) c.579T>A (p.Leu193=) c.576T>A (p.Leu192=) c.447+18946T>A (n.447+18946T>A) c.225T>A (p.Leu75=) n.1261T>A c.588T>A (p.Leu196=) n.1184T>A | |
22 | g.29661231T>C | CA514183118 | NF2 | c.675+2967T>C (n.675+2967T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.702T>C (p.Leu234=) c.228+2967T>C (n.228+2967T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.721T>C (n.721T>C) c.453T>C (p.Leu151=) c.579T>C (p.Leu193=) c.576T>C (p.Leu192=) c.447+18946T>C (n.447+18946T>C) c.225T>C (p.Leu75=) n.1261T>C c.588T>C (p.Leu196=) n.1184T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661231T>G | CA514183121 | NF2 | c.675+2967T>G (n.675+2967T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.702T>G (p.Leu234=) c.228+2967T>G (n.228+2967T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) c.721T>G (n.721T>G) c.453T>G (p.Leu151=) c.579T>G (p.Leu193=) c.576T>G (p.Leu192=) c.447+18946T>G (n.447+18946T>G) c.225T>G (p.Leu75=) n.1261T>G c.588T>G (p.Leu196=) n.1184T>G | |
22 | g.29661231T= | CA2400678153 | NF2 | c.675+2967T= (n.675+2967T=) c.*196T= (n.*196T=) c.702T= (p.Leu234=) c.228+2967T= (n.228+2967T=) c.*584T= (n.*584T=) c.721T= (n.721T=) c.453T= (p.Leu151=) c.579T= (p.Leu193=) c.576T= (p.Leu192=) c.447+18946T= (n.447+18946T=) c.225T= (p.Leu75=) n.1261T= c.588T= (p.Leu196=) n.1184T= | |
22 | g.29661232G>A | CA411143757 | NF2 | c.675+2968G>A (n.675+2968G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.703G>A (p.Gly235Arg) c.228+2968G>A (n.228+2968G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.722G>A (n.722G>A) c.454G>A (p.Gly152Arg) c.580G>A (p.Gly194Arg) c.577G>A (p.Gly193Arg) c.447+18947G>A (n.447+18947G>A) c.226G>A (p.Gly76Arg) n.1262G>A c.589G>A (p.Gly197Arg) n.1185G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661232G>C | CA411143761 | NF2 | c.675+2968G>C (n.675+2968G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.703G>C (p.Gly235Arg) c.228+2968G>C (n.228+2968G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) c.722G>C (n.722G>C) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.580G>C (p.Gly194Arg) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.447+18947G>C (n.447+18947G>C) c.226G>C (p.Gly76Arg) n.1262G>C c.589G>C (p.Gly197Arg) n.1185G>C | dbSNP |
22 | g.29661232G>T | CA411143759 | NF2 | c.675+2968G>T (n.675+2968G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.703G>T (p.Gly235Ter) c.228+2968G>T (n.228+2968G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) c.722G>T (n.722G>T) c.454G>T (p.Gly152Ter) c.580G>T (p.Gly194Ter) c.577G>T (p.Gly193Ter) c.447+18947G>T (n.447+18947G>T) c.226G>T (p.Gly76Ter) n.1262G>T c.589G>T (p.Gly197Ter) n.1185G>T | dbSNP COSMIC |
22 | g.29661233del | CA2738104234 | NF2 | c.675+2969del (n.675+2969del) c.*198del (n.*198del) c.704del (p.Gly235GlufsTer16) c.228+2969del (n.228+2969del) c.*586del (n.*586del) c.723del (n.723del) c.455del (p.Gly152GlufsTer16) c.581del (p.Gly194GlufsTer16) c.578del (p.Gly193GlufsTer16) c.447+18948del (n.447+18948del) c.227del (p.Gly76GlufsTer16) n.1263del c.590del (p.Gly197GlufsTer16) n.1186del | dbSNP |
22 | g.29661233G>A | CA411143763 | NF2 | c.675+2969G>A (n.675+2969G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.704G>A (p.Gly235Glu) c.228+2969G>A (n.228+2969G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.723G>A (n.723G>A) c.455G>A (p.Gly152Glu) c.581G>A (p.Gly194Glu) c.578G>A (p.Gly193Glu) c.447+18948G>A (n.447+18948G>A) c.227G>A (p.Gly76Glu) n.1263G>A c.590G>A (p.Gly197Glu) n.1186G>A | dbSNP |
22 | g.29661233G>C | CA411143767 | NF2 | c.675+2969G>C (n.675+2969G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) c.704G>C (p.Gly235Ala) c.228+2969G>C (n.228+2969G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) c.723G>C (n.723G>C) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.581G>C (p.Gly194Ala) c.578G>C (p.Gly193Ala) c.447+18948G>C (n.447+18948G>C) c.227G>C (p.Gly76Ala) n.1263G>C c.590G>C (p.Gly197Ala) n.1186G>C | dbSNP |
22 | g.29661233G>T | CA411143765 | NF2 | c.675+2969G>T (n.675+2969G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.704G>T (p.Gly235Val) c.228+2969G>T (n.228+2969G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.723G>T (n.723G>T) c.455G>T (p.Gly152Val) c.581G>T (p.Gly194Val) c.578G>T (p.Gly193Val) c.447+18948G>T (n.447+18948G>T) c.227G>T (p.Gly76Val) n.1263G>T c.590G>T (p.Gly197Val) n.1186G>T | dbSNP |
22 | g.29661234A= | CA2400678154 | NF2 | c.675+2970A= (n.675+2970A=) c.*199A= (n.*199A=) c.705A= (p.Gly235=) c.228+2970A= (n.228+2970A=) c.*587A= (n.*587A=) c.724A= (n.724A=) c.456A= (p.Gly152=) c.582A= (p.Gly194=) c.579A= (p.Gly193=) c.447+18949A= (n.447+18949A=) c.228A= (p.Gly76=) n.1264A= c.591A= (p.Gly197=) n.1187A= | |
22 | g.29661234A>C | CA034839 | NF2 | c.675+2970A>C (n.675+2970A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.705A>C (p.Gly235=) c.228+2970A>C (n.228+2970A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.724A>C (n.724A>C) c.456A>C (p.Gly152=) c.582A>C (p.Gly194=) c.579A>C (p.Gly193=) c.447+18949A>C (n.447+18949A>C) c.228A>C (p.Gly76=) n.1264A>C c.591A>C (p.Gly197=) n.1187A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661234A>G | CA514183125 | NF2 | c.675+2970A>G (n.675+2970A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.705A>G (p.Gly235=) c.228+2970A>G (n.228+2970A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.724A>G (n.724A>G) c.456A>G (p.Gly152=) c.582A>G (p.Gly194=) c.579A>G (p.Gly193=) c.447+18949A>G (n.447+18949A>G) c.228A>G (p.Gly76=) n.1264A>G c.591A>G (p.Gly197=) n.1187A>G | |
22 | g.29661234A>T | CA514183124 | NF2 | c.675+2970A>T (n.675+2970A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.705A>T (p.Gly235=) c.228+2970A>T (n.228+2970A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.724A>T (n.724A>T) c.456A>T (p.Gly152=) c.582A>T (p.Gly194=) c.579A>T (p.Gly193=) c.447+18949A>T (n.447+18949A>T) c.228A>T (p.Gly76=) n.1264A>T c.591A>T (p.Gly197=) n.1187A>T | dbSNP |
22 | g.29661235G>A | CA411143770 | NF2 | c.675+2971G>A (n.675+2971G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.706G>A (p.Val236Met) c.228+2971G>A (n.228+2971G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.725G>A (n.725G>A) c.457G>A (p.Val153Met) c.583G>A (p.Val195Met) c.580G>A (p.Val194Met) c.447+18950G>A (n.447+18950G>A) c.229G>A (p.Val77Met) n.1265G>A c.592G>A (p.Val198Met) n.1188G>A | dbSNP |
22 | g.29661235G>C | CA411143771 | NF2 | c.675+2971G>C (n.675+2971G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) c.706G>C (p.Val236Leu) c.228+2971G>C (n.228+2971G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) c.725G>C (n.725G>C) c.457G>C (p.Val153Leu) c.583G>C (p.Val195Leu) c.580G>C (p.Val194Leu) c.447+18950G>C (n.447+18950G>C) c.229G>C (p.Val77Leu) n.1265G>C c.592G>C (p.Val198Leu) n.1188G>C | dbSNP |
22 | g.29661235G>T | CA411143773 | NF2 | c.675+2971G>T (n.675+2971G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.706G>T (p.Val236Leu) c.228+2971G>T (n.228+2971G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) c.725G>T (n.725G>T) c.457G>T (p.Val153Leu) c.583G>T (p.Val195Leu) c.580G>T (p.Val194Leu) c.447+18950G>T (n.447+18950G>T) c.229G>T (p.Val77Leu) n.1265G>T c.592G>T (p.Val198Leu) n.1188G>T | |
22 | g.29661236T>A | CA411143775 | NF2 | c.675+2972T>A (n.675+2972T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.707T>A (p.Val236Glu) c.228+2972T>A (n.228+2972T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.726T>A (n.726T>A) c.458T>A (p.Val153Glu) c.584T>A (p.Val195Glu) c.581T>A (p.Val194Glu) c.447+18951T>A (n.447+18951T>A) c.230T>A (p.Val77Glu) n.1266T>A c.593T>A (p.Val198Glu) n.1189T>A | dbSNP |
22 | g.29661236T>C | CA411143777 | NF2 | c.675+2972T>C (n.675+2972T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.707T>C (p.Val236Ala) c.228+2972T>C (n.228+2972T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.726T>C (n.726T>C) c.458T>C (p.Val153Ala) c.584T>C (p.Val195Ala) c.581T>C (p.Val194Ala) c.447+18951T>C (n.447+18951T>C) c.230T>C (p.Val77Ala) n.1266T>C c.593T>C (p.Val198Ala) n.1189T>C | |
22 | g.29661236T>G | CA411143779 | NF2 | c.675+2972T>G (n.675+2972T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.707T>G (p.Val236Gly) c.228+2972T>G (n.228+2972T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.726T>G (n.726T>G) c.458T>G (p.Val153Gly) c.584T>G (p.Val195Gly) c.581T>G (p.Val194Gly) c.447+18951T>G (n.447+18951T>G) c.230T>G (p.Val77Gly) n.1266T>G c.593T>G (p.Val198Gly) n.1189T>G | dbSNP |
22 | g.29661237G>A | CA514183132 | NF2 | c.675+2973G>A (n.675+2973G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) c.708G>A (p.Val236=) c.228+2973G>A (n.228+2973G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.727G>A (n.727G>A) c.459G>A (p.Val153=) c.585G>A (p.Val195=) c.582G>A (p.Val194=) c.447+18952G>A (n.447+18952G>A) c.231G>A (p.Val77=) n.1267G>A c.594G>A (p.Val198=) n.1190G>A | dbSNP |
22 | g.29661237G>C | CA514183131 | NF2 | c.675+2973G>C (n.675+2973G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) c.708G>C (p.Val236=) c.228+2973G>C (n.228+2973G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) c.727G>C (n.727G>C) c.459G>C (p.Val153=) c.585G>C (p.Val195=) c.582G>C (p.Val194=) c.447+18952G>C (n.447+18952G>C) c.231G>C (p.Val77=) n.1267G>C c.594G>C (p.Val198=) n.1190G>C | |
22 | g.29661237G>T | CA514183129 | NF2 | c.675+2973G>T (n.675+2973G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) c.708G>T (p.Val236=) c.228+2973G>T (n.228+2973G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.727G>T (n.727G>T) c.459G>T (p.Val153=) c.585G>T (p.Val195=) c.582G>T (p.Val194=) c.447+18952G>T (n.447+18952G>T) c.231G>T (p.Val77=) n.1267G>T c.594G>T (p.Val198=) n.1190G>T | |
22 | g.29661238G>A | CA411143781 | NF2 | c.675+2974G>A (n.675+2974G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.709G>A (p.Asp237Asn) c.228+2974G>A (n.228+2974G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.728G>A (n.728G>A) c.460G>A (p.Asp154Asn) c.586G>A (p.Asp196Asn) c.583G>A (p.Asp195Asn) c.447+18953G>A (n.447+18953G>A) c.232G>A (p.Asp78Asn) n.1268G>A c.595G>A (p.Asp199Asn) n.1191G>A | dbSNP |
22 | g.29661238G>C | CA411143782 | NF2 | c.675+2974G>C (n.675+2974G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) c.709G>C (p.Asp237His) c.228+2974G>C (n.228+2974G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) c.728G>C (n.728G>C) c.460G>C (p.Asp154His) c.586G>C (p.Asp196His) c.583G>C (p.Asp195His) c.447+18953G>C (n.447+18953G>C) c.232G>C (p.Asp78His) n.1268G>C c.595G>C (p.Asp199His) n.1191G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661238G= | CA2400678155 | NF2 | c.675+2974G= (n.675+2974G=) c.*203G= (n.*203G=) c.709G= (p.Asp237=) c.228+2974G= (n.228+2974G=) c.*591G= (n.*591G=) c.728G= (n.728G=) c.460G= (p.Asp154=) c.586G= (p.Asp196=) c.583G= (p.Asp195=) c.447+18953G= (n.447+18953G=) c.232G= (p.Asp78=) n.1268G= c.595G= (p.Asp199=) n.1191G= | |
22 | g.29661238G>T | CA411143784 | NF2 | c.675+2974G>T (n.675+2974G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.228+2974G>T (n.228+2974G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.728G>T (n.728G>T) c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.583G>T (p.Asp195Tyr) c.447+18953G>T (n.447+18953G>T) c.232G>T (p.Asp78Tyr) n.1268G>T c.595G>T (p.Asp199Tyr) n.1191G>T | dbSNP |
22 | g.29661239A>C | CA411143791 | NF2 | c.675+2975A>C (n.675+2975A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.710A>C (p.Asp237Ala) c.228+2975A>C (n.228+2975A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) c.729A>C (n.729A>C) c.461A>C (p.Asp154Ala) c.587A>C (p.Asp196Ala) c.584A>C (p.Asp195Ala) c.447+18954A>C (n.447+18954A>C) c.233A>C (p.Asp78Ala) n.1269A>C c.596A>C (p.Asp199Ala) n.1192A>C | |
22 | g.29661239A>G | CA411143787 | NF2 | c.675+2975A>G (n.675+2975A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.710A>G (p.Asp237Gly) c.228+2975A>G (n.228+2975A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.729A>G (n.729A>G) c.461A>G (p.Asp154Gly) c.587A>G (p.Asp196Gly) c.584A>G (p.Asp195Gly) c.447+18954A>G (n.447+18954A>G) c.233A>G (p.Asp78Gly) n.1269A>G c.596A>G (p.Asp199Gly) n.1192A>G | dbSNP |
22 | g.29661239A>T | CA411143789 | NF2 | c.675+2975A>T (n.675+2975A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.710A>T (p.Asp237Val) c.228+2975A>T (n.228+2975A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) c.729A>T (n.729A>T) c.461A>T (p.Asp154Val) c.587A>T (p.Asp196Val) c.584A>T (p.Asp195Val) c.447+18954A>T (n.447+18954A>T) c.233A>T (p.Asp78Val) n.1269A>T c.596A>T (p.Asp199Val) n.1192A>T | dbSNP |
22 | g.29661240T>A | CA411143793 | NF2 | c.675+2976T>A (n.675+2976T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.711T>A (p.Asp237Glu) c.228+2976T>A (n.228+2976T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.730T>A (n.730T>A) c.462T>A (p.Asp154Glu) c.588T>A (p.Asp196Glu) c.585T>A (p.Asp195Glu) c.447+18955T>A (n.447+18955T>A) c.234T>A (p.Asp78Glu) n.1270T>A c.597T>A (p.Asp199Glu) n.1193T>A | dbSNP |
22 | g.29661240T>C | CA514183135 | NF2 | c.675+2976T>C (n.675+2976T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.711T>C (p.Asp237=) c.228+2976T>C (n.228+2976T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.730T>C (n.730T>C) c.462T>C (p.Asp154=) c.588T>C (p.Asp196=) c.585T>C (p.Asp195=) c.447+18955T>C (n.447+18955T>C) c.234T>C (p.Asp78=) n.1270T>C c.597T>C (p.Asp199=) n.1193T>C | |
22 | g.29661240T>G | CA411143794 | NF2 | c.675+2976T>G (n.675+2976T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.711T>G (p.Asp237Glu) c.228+2976T>G (n.228+2976T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.730T>G (n.730T>G) c.462T>G (p.Asp154Glu) c.588T>G (p.Asp196Glu) c.585T>G (p.Asp195Glu) c.447+18955T>G (n.447+18955T>G) c.234T>G (p.Asp78Glu) n.1270T>G c.597T>G (p.Asp199Glu) n.1193T>G | dbSNP |
22 | g.29661241G>A | CA411143797 | NF2 | c.675+2977G>A (n.675+2977G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.712G>A (p.Ala238Thr) c.228+2977G>A (n.228+2977G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) c.731G>A (n.731G>A) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.589G>A (p.Ala197Thr) c.586G>A (p.Ala196Thr) c.447+18956G>A (n.447+18956G>A) c.235G>A (p.Ala79Thr) n.1271G>A c.598G>A (p.Ala200Thr) n.1194G>A | dbSNP |
22 | g.29661241G>C | CA411143799 | NF2 | c.675+2977G>C (n.675+2977G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.712G>C (p.Ala238Pro) c.228+2977G>C (n.228+2977G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) c.731G>C (n.731G>C) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.589G>C (p.Ala197Pro) c.586G>C (p.Ala196Pro) c.447+18956G>C (n.447+18956G>C) c.235G>C (p.Ala79Pro) n.1271G>C c.598G>C (p.Ala200Pro) n.1194G>C | dbSNP |
22 | g.29661241G>T | CA411143801 | NF2 | c.675+2977G>T (n.675+2977G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.712G>T (p.Ala238Ser) c.228+2977G>T (n.228+2977G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.731G>T (n.731G>T) c.463G>T (p.Ala155Ser) c.589G>T (p.Ala197Ser) c.586G>T (p.Ala196Ser) c.447+18956G>T (n.447+18956G>T) c.235G>T (p.Ala79Ser) n.1271G>T c.598G>T (p.Ala200Ser) n.1194G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661241dup | CA645601063 | NF2 | c.675+2977dup (n.675+2977dup) c.*206dup (n.*206dup) c.712dup (p.Ala238GlyfsTer8) c.228+2977dup (n.228+2977dup) c.*594dup (n.*594dup) c.731dup (n.731dup) c.463dup (p.Ala155GlyfsTer8) c.589dup (p.Ala197GlyfsTer8) c.586dup (p.Ala196GlyfsTer8) c.447+18956dup (n.447+18956dup) c.235dup (p.Ala79GlyfsTer8) n.1271dup c.598dup (p.Ala200GlyfsTer8) n.1194dup | COSMIC COSMIC |
22 | g.29661242C>A | CA411143803 | NF2 | c.675+2978C>A (n.675+2978C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) c.713C>A (p.Ala238Asp) c.228+2978C>A (n.228+2978C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.732C>A (n.732C>A) c.464C>A (p.Ala155Asp) c.590C>A (p.Ala197Asp) c.587C>A (p.Ala196Asp) c.447+18957C>A (n.447+18957C>A) c.236C>A (p.Ala79Asp) n.1272C>A c.599C>A (p.Ala200Asp) n.1195C>A | dbSNP |
22 | g.29661242C= | CA2400678156 | NF2 | c.675+2978C= (n.675+2978C=) c.*207C= (n.*207C=) c.713C= (p.Ala238=) c.228+2978C= (n.228+2978C=) c.*595C= (n.*595C=) c.732C= (n.732C=) c.464C= (p.Ala155=) c.590C= (p.Ala197=) c.587C= (p.Ala196=) c.447+18957C= (n.447+18957C=) c.236C= (p.Ala79=) n.1272C= c.599C= (p.Ala200=) n.1195C= | |
22 | g.29661242C>G | CA411143805 | NF2 | c.675+2978C>G (n.675+2978C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) c.713C>G (p.Ala238Gly) c.228+2978C>G (n.228+2978C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.732C>G (n.732C>G) c.464C>G (p.Ala155Gly) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly) c.447+18957C>G (n.447+18957C>G) c.236C>G (p.Ala79Gly) n.1272C>G c.599C>G (p.Ala200Gly) n.1195C>G | dbSNP |
22 | g.29661242C>T | CA323111825 | NF2 | c.675+2978C>T (n.675+2978C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) c.713C>T (p.Ala238Val) c.228+2978C>T (n.228+2978C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) c.732C>T (n.732C>T) c.464C>T (p.Ala155Val) c.590C>T (p.Ala197Val) c.587C>T (p.Ala196Val) c.447+18957C>T (n.447+18957C>T) c.236C>T (p.Ala79Val) n.1272C>T c.599C>T (p.Ala200Val) n.1195C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29661244del | CA514183140 | NF2 | c.675+2980del (n.675+2980del) c.*209del (n.*209del) c.715del (p.Leu239TrpfsTer12) c.228+2980del (n.228+2980del) c.*597del (n.*597del) c.734del (n.734del) c.466del (p.Leu156TrpfsTer12) c.592del (p.Leu198TrpfsTer12) c.589del (p.Leu197TrpfsTer12) c.447+18959del (n.447+18959del) c.238del (p.Leu80TrpfsTer12) n.1274del c.601del (p.Leu201TrpfsTer12) n.1197del | COSMIC |
22 | g.29661243C>A | CA514183141 | NF2 | c.675+2979C>A (n.675+2979C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.714C>A (p.Ala238=) c.228+2979C>A (n.228+2979C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.733C>A (n.733C>A) c.465C>A (p.Ala155=) c.591C>A (p.Ala197=) c.588C>A (p.Ala196=) c.447+18958C>A (n.447+18958C>A) c.237C>A (p.Ala79=) n.1273C>A c.600C>A (p.Ala200=) n.1196C>A | dbSNP |
22 | g.29661243C>G | CA514183142 | NF2 | c.675+2979C>G (n.675+2979C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) c.714C>G (p.Ala238=) c.228+2979C>G (n.228+2979C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.733C>G (n.733C>G) c.465C>G (p.Ala155=) c.591C>G (p.Ala197=) c.588C>G (p.Ala196=) c.447+18958C>G (n.447+18958C>G) c.237C>G (p.Ala79=) n.1273C>G c.600C>G (p.Ala200=) n.1196C>G | dbSNP |
22 | g.29661243C>T | CA514183143 | NF2 | c.675+2979C>T (n.675+2979C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.714C>T (p.Ala238=) c.228+2979C>T (n.228+2979C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.733C>T (n.733C>T) c.465C>T (p.Ala155=) c.591C>T (p.Ala197=) c.588C>T (p.Ala196=) c.447+18958C>T (n.447+18958C>T) c.237C>T (p.Ala79=) n.1273C>T c.600C>T (p.Ala200=) n.1196C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661244C>A | CA411143808 | NF2 | c.675+2980C>A (n.675+2980C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.715C>A (p.Leu239Met) c.228+2980C>A (n.228+2980C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.734C>A (n.734C>A) c.466C>A (p.Leu156Met) c.592C>A (p.Leu198Met) c.589C>A (p.Leu197Met) c.447+18959C>A (n.447+18959C>A) c.238C>A (p.Leu80Met) n.1274C>A c.601C>A (p.Leu201Met) n.1197C>A | dbSNP |
22 | g.29661244C>G | CA411143810 | NF2 | c.675+2980C>G (n.675+2980C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) c.715C>G (p.Leu239Val) c.228+2980C>G (n.228+2980C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.734C>G (n.734C>G) c.466C>G (p.Leu156Val) c.592C>G (p.Leu198Val) c.589C>G (p.Leu197Val) c.447+18959C>G (n.447+18959C>G) c.238C>G (p.Leu80Val) n.1274C>G c.601C>G (p.Leu201Val) n.1197C>G | dbSNP |
22 | g.29661244C>T | CA514183145 | NF2 | c.675+2980C>T (n.675+2980C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.715C>T (p.Leu239=) c.228+2980C>T (n.228+2980C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.734C>T (n.734C>T) c.466C>T (p.Leu156=) c.592C>T (p.Leu198=) c.589C>T (p.Leu197=) c.447+18959C>T (n.447+18959C>T) c.238C>T (p.Leu80=) n.1274C>T c.601C>T (p.Leu201=) n.1197C>T | |
22 | g.29661245T>A | CA411143814 | NF2 | c.675+2981T>A (n.675+2981T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.716T>A (p.Leu239Gln) c.228+2981T>A (n.228+2981T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.735T>A (n.735T>A) c.467T>A (p.Leu156Gln) c.593T>A (p.Leu198Gln) c.590T>A (p.Leu197Gln) c.447+18960T>A (n.447+18960T>A) c.239T>A (p.Leu80Gln) n.1275T>A c.602T>A (p.Leu201Gln) n.1198T>A | |
22 | g.29661245T>C | CA411143815 | NF2 | c.675+2981T>C (n.675+2981T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.228+2981T>C (n.228+2981T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.735T>C (n.735T>C) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) c.447+18960T>C (n.447+18960T>C) c.239T>C (p.Leu80Pro) n.1275T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) n.1198T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661245T>G | CA411143813 | NF2 | c.675+2981T>G (n.675+2981T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.228+2981T>G (n.228+2981T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) c.735T>G (n.735T>G) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) c.447+18960T>G (n.447+18960T>G) c.239T>G (p.Leu80Arg) n.1275T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) n.1198T>G | |
22 | g.29661245T= | CA2400678157 | NF2 | c.675+2981T= (n.675+2981T=) c.*210T= (n.*210T=) c.716T= (p.Leu239=) c.228+2981T= (n.228+2981T=) c.*598T= (n.*598T=) c.735T= (n.735T=) c.467T= (p.Leu156=) c.593T= (p.Leu198=) c.590T= (p.Leu197=) c.447+18960T= (n.447+18960T=) c.239T= (p.Leu80=) n.1275T= c.602T= (p.Leu201=) n.1198T= | |
22 | g.29661246G>A | CA514183146 | NF2 | c.675+2982G>A (n.675+2982G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.717G>A (p.Leu239=) c.228+2982G>A (n.228+2982G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.736G>A (n.736G>A) c.468G>A (p.Leu156=) c.594G>A (p.Leu198=) c.591G>A (p.Leu197=) c.447+18961G>A (n.447+18961G>A) c.240G>A (p.Leu80=) n.1276G>A c.603G>A (p.Leu201=) n.1199G>A | dbSNP |
22 | g.29661246G>C | CA514183147 | NF2 | c.675+2982G>C (n.675+2982G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.717G>C (p.Leu239=) c.228+2982G>C (n.228+2982G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.736G>C (n.736G>C) c.468G>C (p.Leu156=) c.594G>C (p.Leu198=) c.591G>C (p.Leu197=) c.447+18961G>C (n.447+18961G>C) c.240G>C (p.Leu80=) n.1276G>C c.603G>C (p.Leu201=) n.1199G>C | dbSNP |
22 | g.29661246G>T | CA514183148 | NF2 | c.675+2982G>T (n.675+2982G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.717G>T (p.Leu239=) c.228+2982G>T (n.228+2982G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.736G>T (n.736G>T) c.468G>T (p.Leu156=) c.594G>T (p.Leu198=) c.591G>T (p.Leu197=) c.447+18961G>T (n.447+18961G>T) c.240G>T (p.Leu80=) n.1276G>T c.603G>T (p.Leu201=) n.1199G>T | dbSNP |
22 | g.29661249del | CA2695230666 | NF2 | c.675+2985del (n.675+2985del) c.*214del (n.*214del) c.720del (p.Leu241PhefsTer10) c.228+2985del (n.228+2985del) c.*602del (n.*602del) c.739del (n.739del) c.471del (p.Leu158PhefsTer10) c.597del (p.Leu200PhefsTer10) c.594del (p.Leu199PhefsTer10) c.447+18964del (n.447+18964del) c.243del (p.Leu82PhefsTer10) n.1279del c.606del (p.Leu203PhefsTer10) n.1202del | |
22 | g.29661247G>A | CA411143816 | NF2 | c.675+2983G>A (n.675+2983G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) c.718G>A (p.Gly240Arg) c.228+2983G>A (n.228+2983G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.737G>A (n.737G>A) c.469G>A (p.Gly157Arg) c.595G>A (p.Gly199Arg) c.592G>A (p.Gly198Arg) c.447+18962G>A (n.447+18962G>A) c.241G>A (p.Gly81Arg) n.1277G>A c.604G>A (p.Gly202Arg) n.1200G>A | dbSNP |
22 | g.29661247G>C | CA411143817 | NF2 | c.675+2983G>C (n.675+2983G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) c.718G>C (p.Gly240Arg) c.228+2983G>C (n.228+2983G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) c.737G>C (n.737G>C) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.595G>C (p.Gly199Arg) c.592G>C (p.Gly198Arg) c.447+18962G>C (n.447+18962G>C) c.241G>C (p.Gly81Arg) n.1277G>C c.604G>C (p.Gly202Arg) n.1200G>C | dbSNP |
22 | g.29661247G= | CA2400678158 | NF2 | c.675+2983G= (n.675+2983G=) c.*212G= (n.*212G=) c.718G= (p.Gly240=) c.228+2983G= (n.228+2983G=) c.*600G= (n.*600G=) c.737G= (n.737G=) c.469G= (p.Gly157=) c.595G= (p.Gly199=) c.592G= (p.Gly198=) c.447+18962G= (n.447+18962G=) c.241G= (p.Gly81=) n.1277G= c.604G= (p.Gly202=) n.1200G= | |
22 | g.29661247G>T | CA411143818 | NF2 | c.675+2983G>T (n.675+2983G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) c.718G>T (p.Gly240Trp) c.228+2983G>T (n.228+2983G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.737G>T (n.737G>T) c.469G>T (p.Gly157Trp) c.595G>T (p.Gly199Trp) c.592G>T (p.Gly198Trp) c.447+18962G>T (n.447+18962G>T) c.241G>T (p.Gly81Trp) n.1277G>T c.604G>T (p.Gly202Trp) n.1200G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661248G>A | CA411143819 | NF2 | c.675+2984G>A (n.675+2984G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.719G>A (p.Gly240Glu) c.228+2984G>A (n.228+2984G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) c.738G>A (n.738G>A) c.470G>A (p.Gly157Glu) c.596G>A (p.Gly199Glu) c.593G>A (p.Gly198Glu) c.447+18963G>A (n.447+18963G>A) c.242G>A (p.Gly81Glu) n.1278G>A c.605G>A (p.Gly202Glu) n.1201G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661248G>C | CA411143820 | NF2 | c.675+2984G>C (n.675+2984G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.719G>C (p.Gly240Ala) c.228+2984G>C (n.228+2984G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) c.738G>C (n.738G>C) c.470G>C (p.Gly157Ala) c.596G>C (p.Gly199Ala) c.593G>C (p.Gly198Ala) c.447+18963G>C (n.447+18963G>C) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.1278G>C c.605G>C (p.Gly202Ala) n.1201G>C | dbSNP |
22 | g.29661248G>T | CA411143821 | NF2 | c.675+2984G>T (n.675+2984G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.719G>T (p.Gly240Val) c.228+2984G>T (n.228+2984G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) c.738G>T (n.738G>T) c.470G>T (p.Gly157Val) c.596G>T (p.Gly199Val) c.593G>T (p.Gly198Val) c.447+18963G>T (n.447+18963G>T) c.242G>T (p.Gly81Val) n.1278G>T c.605G>T (p.Gly202Val) n.1201G>T | dbSNP |
22 | g.29661249G>A | CA514183157 | NF2 | c.675+2985G>A (n.675+2985G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) c.720G>A (p.Gly240=) c.228+2985G>A (n.228+2985G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) c.739G>A (n.739G>A) c.471G>A (p.Gly157=) c.597G>A (p.Gly199=) c.594G>A (p.Gly198=) c.447+18964G>A (n.447+18964G>A) c.243G>A (p.Gly81=) n.1279G>A c.606G>A (p.Gly202=) n.1202G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661249G>C | CA514183158 | NF2 | c.675+2985G>C (n.675+2985G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) c.720G>C (p.Gly240=) c.228+2985G>C (n.228+2985G>C) c.*602G>C (n.*602G>C) c.739G>C (n.739G>C) c.471G>C (p.Gly157=) c.597G>C (p.Gly199=) c.594G>C (p.Gly198=) c.447+18964G>C (n.447+18964G>C) c.243G>C (p.Gly81=) n.1279G>C c.606G>C (p.Gly202=) n.1202G>C | dbSNP |
22 | g.29661249G= | CA2400678159 | NF2 | c.675+2985G= (n.675+2985G=) c.*214G= (n.*214G=) c.720G= (p.Gly240=) c.228+2985G= (n.228+2985G=) c.*602G= (n.*602G=) c.739G= (n.739G=) c.471G= (p.Gly157=) c.597G= (p.Gly199=) c.594G= (p.Gly198=) c.447+18964G= (n.447+18964G=) c.243G= (p.Gly81=) n.1279G= c.606G= (p.Gly202=) n.1202G= | |
22 | g.29661249G>T | CA034876 | NF2 | c.675+2985G>T (n.675+2985G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.720G>T (p.Gly240=) c.228+2985G>T (n.228+2985G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) c.739G>T (n.739G>T) c.471G>T (p.Gly157=) c.597G>T (p.Gly199=) c.594G>T (p.Gly198=) c.447+18964G>T (n.447+18964G>T) c.243G>T (p.Gly81=) n.1279G>T c.606G>T (p.Gly202=) n.1202G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661250C>A | CA411143822 | NF2 | c.675+2986C>A (n.675+2986C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.721C>A (p.Leu241Ile) c.228+2986C>A (n.228+2986C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) c.740C>A (n.740C>A) c.472C>A (p.Leu158Ile) c.598C>A (p.Leu200Ile) c.595C>A (p.Leu199Ile) c.447+18965C>A (n.447+18965C>A) c.244C>A (p.Leu82Ile) n.1280C>A c.607C>A (p.Leu203Ile) n.1203C>A | ClinVar |
22 | g.29661250C>G | CA411143823 | NF2 | c.675+2986C>G (n.675+2986C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.721C>G (p.Leu241Val) c.228+2986C>G (n.228+2986C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) c.740C>G (n.740C>G) c.472C>G (p.Leu158Val) c.598C>G (p.Leu200Val) c.595C>G (p.Leu199Val) c.447+18965C>G (n.447+18965C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) n.1280C>G c.607C>G (p.Leu203Val) n.1203C>G | |
22 | g.29661250C>T | CA411143824 | NF2 | c.675+2986C>T (n.675+2986C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.721C>T (p.Leu241Phe) c.228+2986C>T (n.228+2986C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) c.740C>T (n.740C>T) c.472C>T (p.Leu158Phe) c.598C>T (p.Leu200Phe) c.595C>T (p.Leu199Phe) c.447+18965C>T (n.447+18965C>T) c.244C>T (p.Leu82Phe) n.1280C>T c.607C>T (p.Leu203Phe) n.1203C>T |