Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.29661149A>CCA2656031312NF2c.675+2885A>C (n.675+2885A>C)
c.*170-56A>C (n.*170-56A>C)
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gnomAD v4
22g.29661149A>GCA2656031313NF2c.675+2885A>G (n.675+2885A>G)
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n.1158-56A>G
gnomAD v4
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n.1235-53A>T
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n.1158-53A>T
dbSNP
22g.29661153A>GCA2656031314NF2c.675+2889A>G (n.675+2889A>G)
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n.1158-52A>G
gnomAD v4
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n.1158-52A>T
dbSNP
22g.29661154A>GCA2656031315NF2c.675+2890A>G (n.675+2890A>G)
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n.1235-51A>G
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n.1158-51A>G
gnomAD v4
22g.29661155T>ACA2738099576NF2c.675+2891T>A (n.675+2891T>A)
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n.1235-50T>A
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n.1158-50T>A
dbSNP
22g.29661155T>CCA2738099578NF2c.675+2891T>C (n.675+2891T>C)
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n.1235-50T>C
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n.1158-50T>C
dbSNP
22g.29661157T>CCA2738099853NF2c.675+2893T>C (n.675+2893T>C)
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n.1235-48T>C
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n.1158-48T>C
dbSNP
22g.29661159G>ACA2738099880NF2c.675+2895G>A (n.675+2895G>A)
c.*170-46G>A (n.*170-46G>A)
c.676-46G>A (n.676-46G>A)
c.228+2895G>A (n.228+2895G>A)
c.*558-46G>A (n.*558-46G>A)
c.695-46G>A (n.695-46G>A)
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n.1235-46G>A
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n.1158-46G>A
dbSNP
22g.29661159G>CCA2738099856NF2c.675+2895G>C (n.675+2895G>C)
c.*170-46G>C (n.*170-46G>C)
c.676-46G>C (n.676-46G>C)
c.228+2895G>C (n.228+2895G>C)
c.*558-46G>C (n.*558-46G>C)
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c.447+18874G>C (n.447+18874G>C)
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n.1235-46G>C
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n.1158-46G>C
dbSNP
22g.29661160_29661161delCA2738099857NF2c.675+2896_675+2897del (n.675+2896_675+2897del)
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c.228+2896_228+2897del (n.228+2896_228+2897del)
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c.427-45_427-44del (n.427-45_427-44del)
c.553-45_553-44del (n.553-45_553-44del)
c.550-45_550-44del (n.550-45_550-44del)
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c.199-45_199-44del (n.199-45_199-44del)
n.1235-45_1235-44del
c.562-45_562-44del (n.562-45_562-44del)
n.1158-45_1158-44del
dbSNP
22g.29661160A=CA2400678123NF2c.675+2896A= (n.675+2896A=)
c.*170-45A= (n.*170-45A=)
c.676-45A= (n.676-45A=)
c.228+2896A= (n.228+2896A=)
c.*558-45A= (n.*558-45A=)
c.695-45A= (n.695-45A=)
c.427-45A= (n.427-45A=)
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c.447+18875A= (n.447+18875A=)
c.199-45A= (n.199-45A=)
n.1235-45A=
c.562-45A= (n.562-45A=)
n.1158-45A=
22g.29661160A>GCA638992633NF2c.675+2896A>G (n.675+2896A>G)
c.*170-45A>G (n.*170-45A>G)
c.676-45A>G (n.676-45A>G)
c.228+2896A>G (n.228+2896A>G)
c.*558-45A>G (n.*558-45A>G)
c.695-45A>G (n.695-45A>G)
c.427-45A>G (n.427-45A>G)
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n.1235-45A>G
c.562-45A>G (n.562-45A>G)
n.1158-45A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29661160A>TCA2737870514NF2c.675+2896A>T (n.675+2896A>T)
c.*170-45A>T (n.*170-45A>T)
c.676-45A>T (n.676-45A>T)
c.228+2896A>T (n.228+2896A>T)
c.*558-45A>T (n.*558-45A>T)
c.695-45A>T (n.695-45A>T)
c.427-45A>T (n.427-45A>T)
c.553-45A>T (n.553-45A>T)
c.550-45A>T (n.550-45A>T)
c.447+18875A>T (n.447+18875A>T)
c.199-45A>T (n.199-45A>T)
n.1235-45A>T
c.562-45A>T (n.562-45A>T)
n.1158-45A>T
dbSNP
22g.29661161G>ACA2738099888NF2c.675+2897G>A (n.675+2897G>A)
c.*170-44G>A (n.*170-44G>A)
c.676-44G>A (n.676-44G>A)
c.228+2897G>A (n.228+2897G>A)
c.*558-44G>A (n.*558-44G>A)
c.695-44G>A (n.695-44G>A)
c.427-44G>A (n.427-44G>A)
c.553-44G>A (n.553-44G>A)
c.550-44G>A (n.550-44G>A)
c.447+18876G>A (n.447+18876G>A)
c.199-44G>A (n.199-44G>A)
n.1235-44G>A
c.562-44G>A (n.562-44G>A)
n.1158-44G>A
dbSNP
22g.29661161G>CCA2738100055NF2c.675+2897G>C (n.675+2897G>C)
c.*170-44G>C (n.*170-44G>C)
c.676-44G>C (n.676-44G>C)
c.228+2897G>C (n.228+2897G>C)
c.*558-44G>C (n.*558-44G>C)
c.695-44G>C (n.695-44G>C)
c.427-44G>C (n.427-44G>C)
c.553-44G>C (n.553-44G>C)
c.550-44G>C (n.550-44G>C)
c.447+18876G>C (n.447+18876G>C)
c.199-44G>C (n.199-44G>C)
n.1235-44G>C
c.562-44G>C (n.562-44G>C)
n.1158-44G>C
dbSNP
22g.29661161G>TCA2738100056NF2c.675+2897G>T (n.675+2897G>T)
c.*170-44G>T (n.*170-44G>T)
c.676-44G>T (n.676-44G>T)
c.228+2897G>T (n.228+2897G>T)
c.*558-44G>T (n.*558-44G>T)
c.695-44G>T (n.695-44G>T)
c.427-44G>T (n.427-44G>T)
c.553-44G>T (n.553-44G>T)
c.550-44G>T (n.550-44G>T)
c.447+18876G>T (n.447+18876G>T)
c.199-44G>T (n.199-44G>T)
n.1235-44G>T
c.562-44G>T (n.562-44G>T)
n.1158-44G>T
dbSNP
22g.29661162C>ACA2738100486NF2c.675+2898C>A (n.675+2898C>A)
c.*170-43C>A (n.*170-43C>A)
c.676-43C>A (n.676-43C>A)
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c.*558-43C>A (n.*558-43C>A)
c.695-43C>A (n.695-43C>A)
c.427-43C>A (n.427-43C>A)
c.553-43C>A (n.553-43C>A)
c.550-43C>A (n.550-43C>A)
c.447+18877C>A (n.447+18877C>A)
c.199-43C>A (n.199-43C>A)
n.1235-43C>A
c.562-43C>A (n.562-43C>A)
n.1158-43C>A
dbSNP
22g.29661162C>GCA2738100558NF2c.675+2898C>G (n.675+2898C>G)
c.*170-43C>G (n.*170-43C>G)
c.676-43C>G (n.676-43C>G)
c.228+2898C>G (n.228+2898C>G)
c.*558-43C>G (n.*558-43C>G)
c.695-43C>G (n.695-43C>G)
c.427-43C>G (n.427-43C>G)
c.553-43C>G (n.553-43C>G)
c.550-43C>G (n.550-43C>G)
c.447+18877C>G (n.447+18877C>G)
c.199-43C>G (n.199-43C>G)
n.1235-43C>G
c.562-43C>G (n.562-43C>G)
n.1158-43C>G
dbSNP
22g.29661162C>TCA2738100584NF2c.675+2898C>T (n.675+2898C>T)
c.*170-43C>T (n.*170-43C>T)
c.676-43C>T (n.676-43C>T)
c.228+2898C>T (n.228+2898C>T)
c.*558-43C>T (n.*558-43C>T)
c.695-43C>T (n.695-43C>T)
c.427-43C>T (n.427-43C>T)
c.553-43C>T (n.553-43C>T)
c.550-43C>T (n.550-43C>T)
c.447+18877C>T (n.447+18877C>T)
c.199-43C>T (n.199-43C>T)
n.1235-43C>T
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n.1158-43C>T
dbSNP
22g.29661163C>ACA2737905750NF2c.675+2899C>A (n.675+2899C>A)
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c.550-42C>A (n.550-42C>A)
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n.1235-42C>A
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n.1158-42C>A
dbSNP
22g.29661163C=CA2400678125NF2c.675+2899C= (n.675+2899C=)
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n.1235-42C=
c.562-42C= (n.562-42C=)
n.1158-42C=
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n.1158-42C>G
dbSNP
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n.1235-42C>T
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n.1158-42C>T
dbSNP
22g.29661164T>ACA2737880112NF2c.675+2900T>A (n.675+2900T>A)
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n.1235-41T>A
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n.1158-41T>A
dbSNP
22g.29661164T>CCA2737880111NF2c.675+2900T>C (n.675+2900T>C)
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n.1235-41T>C
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n.1158-41T>C
dbSNP
22g.29661164T>GCA638992634NF2c.675+2900T>G (n.675+2900T>G)
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n.1235-41T>G
c.562-41T>G (n.562-41T>G)
n.1158-41T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29661164T=CA2400678126NF2c.675+2900T= (n.675+2900T=)
c.*170-41T= (n.*170-41T=)
c.676-41T= (n.676-41T=)
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n.1235-41T=
c.562-41T= (n.562-41T=)
n.1158-41T=
22g.29661165C>GCA2738100593NF2c.675+2901C>G (n.675+2901C>G)
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n.1235-40C>G
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n.1158-40C>G
dbSNP
22g.29661165C>TCA2738100610NF2c.675+2901C>T (n.675+2901C>T)
c.*170-40C>T (n.*170-40C>T)
c.676-40C>T (n.676-40C>T)
c.228+2901C>T (n.228+2901C>T)
c.*558-40C>T (n.*558-40C>T)
c.695-40C>T (n.695-40C>T)
c.427-40C>T (n.427-40C>T)
c.553-40C>T (n.553-40C>T)
c.550-40C>T (n.550-40C>T)
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c.199-40C>T (n.199-40C>T)
n.1235-40C>T
c.562-40C>T (n.562-40C>T)
n.1158-40C>T
dbSNP
22g.29661166A>CCA2738100981NF2c.675+2902A>C (n.675+2902A>C)
c.*170-39A>C (n.*170-39A>C)
c.676-39A>C (n.676-39A>C)
c.228+2902A>C (n.228+2902A>C)
c.*558-39A>C (n.*558-39A>C)
c.695-39A>C (n.695-39A>C)
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c.553-39A>C (n.553-39A>C)
c.550-39A>C (n.550-39A>C)
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n.1235-39A>C
c.562-39A>C (n.562-39A>C)
n.1158-39A>C
dbSNP
22g.29661166A>GCA2738100990NF2c.675+2902A>G (n.675+2902A>G)
c.*170-39A>G (n.*170-39A>G)
c.676-39A>G (n.676-39A>G)
c.228+2902A>G (n.228+2902A>G)
c.*558-39A>G (n.*558-39A>G)
c.695-39A>G (n.695-39A>G)
c.427-39A>G (n.427-39A>G)
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c.550-39A>G (n.550-39A>G)
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n.1235-39A>G
c.562-39A>G (n.562-39A>G)
n.1158-39A>G
dbSNP
22g.29661166A>TCA2738101057NF2c.675+2902A>T (n.675+2902A>T)
c.*170-39A>T (n.*170-39A>T)
c.676-39A>T (n.676-39A>T)
c.228+2902A>T (n.228+2902A>T)
c.*558-39A>T (n.*558-39A>T)
c.695-39A>T (n.695-39A>T)
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c.553-39A>T (n.553-39A>T)
c.550-39A>T (n.550-39A>T)
c.447+18881A>T (n.447+18881A>T)
c.199-39A>T (n.199-39A>T)
n.1235-39A>T
c.562-39A>T (n.562-39A>T)
n.1158-39A>T
dbSNP
22g.29661167G>ACA2818685273NF2c.675+2903G>A (n.675+2903G>A)
c.*170-38G>A (n.*170-38G>A)
c.676-38G>A (n.676-38G>A)
c.228+2903G>A (n.228+2903G>A)
c.*558-38G>A (n.*558-38G>A)
c.695-38G>A (n.695-38G>A)
c.427-38G>A (n.427-38G>A)
c.553-38G>A (n.553-38G>A)
c.550-38G>A (n.550-38G>A)
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c.199-38G>A (n.199-38G>A)
n.1235-38G>A
c.562-38G>A (n.562-38G>A)
n.1158-38G>A
22g.29661167G>CCA034771NF2c.675+2903G>C (n.675+2903G>C)
c.*170-38G>C (n.*170-38G>C)
c.676-38G>C (n.676-38G>C)
c.228+2903G>C (n.228+2903G>C)
c.*558-38G>C (n.*558-38G>C)
c.695-38G>C (n.695-38G>C)
c.427-38G>C (n.427-38G>C)
c.553-38G>C (n.553-38G>C)
c.550-38G>C (n.550-38G>C)
c.447+18882G>C (n.447+18882G>C)
c.199-38G>C (n.199-38G>C)
n.1235-38G>C
c.562-38G>C (n.562-38G>C)
n.1158-38G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29661167G=CA2400678127NF2c.675+2903G= (n.675+2903G=)
c.*170-38G= (n.*170-38G=)
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c.*558-38G= (n.*558-38G=)
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c.447+18882G= (n.447+18882G=)
c.199-38G= (n.199-38G=)
n.1235-38G=
c.562-38G= (n.562-38G=)
n.1158-38G=
22g.29661167G>TCA2737856998NF2c.675+2903G>T (n.675+2903G>T)
c.*170-38G>T (n.*170-38G>T)
c.676-38G>T (n.676-38G>T)
c.228+2903G>T (n.228+2903G>T)
c.*558-38G>T (n.*558-38G>T)
c.695-38G>T (n.695-38G>T)
c.427-38G>T (n.427-38G>T)
c.553-38G>T (n.553-38G>T)
c.550-38G>T (n.550-38G>T)
c.447+18882G>T (n.447+18882G>T)
c.199-38G>T (n.199-38G>T)
n.1235-38G>T
c.562-38G>T (n.562-38G>T)
n.1158-38G>T
dbSNP
22g.29661168C>ACA2738101071NF2c.675+2904C>A (n.675+2904C>A)
c.*170-37C>A (n.*170-37C>A)
c.676-37C>A (n.676-37C>A)
c.228+2904C>A (n.228+2904C>A)
c.*558-37C>A (n.*558-37C>A)
c.695-37C>A (n.695-37C>A)
c.427-37C>A (n.427-37C>A)
c.553-37C>A (n.553-37C>A)
c.550-37C>A (n.550-37C>A)
c.447+18883C>A (n.447+18883C>A)
c.199-37C>A (n.199-37C>A)
n.1235-37C>A
c.562-37C>A (n.562-37C>A)
n.1158-37C>A
dbSNP
22g.29661168C>GCA2656031316NF2c.675+2904C>G (n.675+2904C>G)
c.*170-37C>G (n.*170-37C>G)
c.676-37C>G (n.676-37C>G)
c.228+2904C>G (n.228+2904C>G)
c.*558-37C>G (n.*558-37C>G)
c.695-37C>G (n.695-37C>G)
c.427-37C>G (n.427-37C>G)
c.553-37C>G (n.553-37C>G)
c.550-37C>G (n.550-37C>G)
c.447+18883C>G (n.447+18883C>G)
c.199-37C>G (n.199-37C>G)
n.1235-37C>G
c.562-37C>G (n.562-37C>G)
n.1158-37C>G
dbSNP gnomAD v4
22g.29661168C>TCA2738101174NF2c.675+2904C>T (n.675+2904C>T)
c.*170-37C>T (n.*170-37C>T)
c.676-37C>T (n.676-37C>T)
c.228+2904C>T (n.228+2904C>T)
c.*558-37C>T (n.*558-37C>T)
c.695-37C>T (n.695-37C>T)
c.427-37C>T (n.427-37C>T)
c.553-37C>T (n.553-37C>T)
c.550-37C>T (n.550-37C>T)
c.447+18883C>T (n.447+18883C>T)
c.199-37C>T (n.199-37C>T)
n.1235-37C>T
c.562-37C>T (n.562-37C>T)
n.1158-37C>T
dbSNP
22g.29661169T>GCA323111797NF2c.675+2905T>G (n.675+2905T>G)
c.*170-36T>G (n.*170-36T>G)
c.676-36T>G (n.676-36T>G)
c.228+2905T>G (n.228+2905T>G)
c.*558-36T>G (n.*558-36T>G)
c.695-36T>G (n.695-36T>G)
c.427-36T>G (n.427-36T>G)
c.553-36T>G (n.553-36T>G)
c.550-36T>G (n.550-36T>G)
c.447+18884T>G (n.447+18884T>G)
c.199-36T>G (n.199-36T>G)
n.1235-36T>G
c.562-36T>G (n.562-36T>G)
n.1158-36T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29661169T=CA2400678128NF2c.675+2905T= (n.675+2905T=)
c.*170-36T= (n.*170-36T=)
c.676-36T= (n.676-36T=)
c.228+2905T= (n.228+2905T=)
c.*558-36T= (n.*558-36T=)
c.695-36T= (n.695-36T=)
c.427-36T= (n.427-36T=)
c.553-36T= (n.553-36T=)
c.550-36T= (n.550-36T=)
c.447+18884T= (n.447+18884T=)
c.199-36T= (n.199-36T=)
n.1235-36T=
c.562-36T= (n.562-36T=)
n.1158-36T=
22g.29661170G>ACA034757NF2c.675+2906G>A (n.675+2906G>A)
c.*170-35G>A (n.*170-35G>A)
c.676-35G>A (n.676-35G>A)
c.228+2906G>A (n.228+2906G>A)
c.*558-35G>A (n.*558-35G>A)
c.695-35G>A (n.695-35G>A)
c.427-35G>A (n.427-35G>A)
c.553-35G>A (n.553-35G>A)
c.550-35G>A (n.550-35G>A)
c.447+18885G>A (n.447+18885G>A)
c.199-35G>A (n.199-35G>A)
n.1235-35G>A
c.562-35G>A (n.562-35G>A)
n.1158-35G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29661170G=CA2400678129NF2c.675+2906G= (n.675+2906G=)
c.*170-35G= (n.*170-35G=)
c.676-35G= (n.676-35G=)
c.228+2906G= (n.228+2906G=)
c.*558-35G= (n.*558-35G=)
c.695-35G= (n.695-35G=)
c.427-35G= (n.427-35G=)
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c.447+18885G= (n.447+18885G=)
c.199-35G= (n.199-35G=)
n.1235-35G=
c.562-35G= (n.562-35G=)
n.1158-35G=
22g.29661171G>ACA2400678131NF2c.675+2907G>A (n.675+2907G>A)
c.*170-34G>A (n.*170-34G>A)
c.676-34G>A (n.676-34G>A)
c.228+2907G>A (n.228+2907G>A)
c.*558-34G>A (n.*558-34G>A)
c.695-34G>A (n.695-34G>A)
c.427-34G>A (n.427-34G>A)
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c.550-34G>A (n.550-34G>A)
c.447+18886G>A (n.447+18886G>A)
c.199-34G>A (n.199-34G>A)
n.1235-34G>A
c.562-34G>A (n.562-34G>A)
n.1158-34G>A
dbSNP
22g.29661171G>CCA2737905755NF2c.675+2907G>C (n.675+2907G>C)
c.*170-34G>C (n.*170-34G>C)
c.676-34G>C (n.676-34G>C)
c.228+2907G>C (n.228+2907G>C)
c.*558-34G>C (n.*558-34G>C)
c.695-34G>C (n.695-34G>C)
c.427-34G>C (n.427-34G>C)
c.553-34G>C (n.553-34G>C)
c.550-34G>C (n.550-34G>C)
c.447+18886G>C (n.447+18886G>C)
c.199-34G>C (n.199-34G>C)
n.1235-34G>C
c.562-34G>C (n.562-34G>C)
n.1158-34G>C
dbSNP
22g.29661171G=CA2400678130NF2c.675+2907G= (n.675+2907G=)
c.*170-34G= (n.*170-34G=)
c.676-34G= (n.676-34G=)
c.228+2907G= (n.228+2907G=)
c.*558-34G= (n.*558-34G=)
c.695-34G= (n.695-34G=)
c.427-34G= (n.427-34G=)
c.553-34G= (n.553-34G=)
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c.447+18886G= (n.447+18886G=)
c.199-34G= (n.199-34G=)
n.1235-34G=
c.562-34G= (n.562-34G=)
n.1158-34G=
22g.29661172C=CA2400678132NF2c.675+2908C= (n.675+2908C=)
c.*170-33C= (n.*170-33C=)
c.676-33C= (n.676-33C=)
c.228+2908C= (n.228+2908C=)
c.*558-33C= (n.*558-33C=)
c.695-33C= (n.695-33C=)
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c.199-33C= (n.199-33C=)
n.1235-33C=
c.562-33C= (n.562-33C=)
n.1158-33C=
22g.29661172C>GCA2737852735NF2c.675+2908C>G (n.675+2908C>G)
c.*170-33C>G (n.*170-33C>G)
c.676-33C>G (n.676-33C>G)
c.228+2908C>G (n.228+2908C>G)
c.*558-33C>G (n.*558-33C>G)
c.695-33C>G (n.695-33C>G)
c.427-33C>G (n.427-33C>G)
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c.447+18887C>G (n.447+18887C>G)
c.199-33C>G (n.199-33C>G)
n.1235-33C>G
c.562-33C>G (n.562-33C>G)
n.1158-33C>G
dbSNP
22g.29661172C>TCA034741NF2c.675+2908C>T (n.675+2908C>T)
c.*170-33C>T (n.*170-33C>T)
c.676-33C>T (n.676-33C>T)
c.228+2908C>T (n.228+2908C>T)
c.*558-33C>T (n.*558-33C>T)
c.695-33C>T (n.695-33C>T)
c.427-33C>T (n.427-33C>T)
c.553-33C>T (n.553-33C>T)
c.550-33C>T (n.550-33C>T)
c.447+18887C>T (n.447+18887C>T)
c.199-33C>T (n.199-33C>T)
n.1235-33C>T
c.562-33C>T (n.562-33C>T)
n.1158-33C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29661173G>ACA034711NF2c.675+2909G>A (n.675+2909G>A)
c.*170-32G>A (n.*170-32G>A)
c.676-32G>A (n.676-32G>A)
c.228+2909G>A (n.228+2909G>A)
c.*558-32G>A (n.*558-32G>A)
c.695-32G>A (n.695-32G>A)
c.427-32G>A (n.427-32G>A)
c.553-32G>A (n.553-32G>A)
c.550-32G>A (n.550-32G>A)
c.447+18888G>A (n.447+18888G>A)
c.199-32G>A (n.199-32G>A)
n.1235-32G>A
c.562-32G>A (n.562-32G>A)
n.1158-32G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29661173G>CCA034722NF2c.675+2909G>C (n.675+2909G>C)
c.*170-32G>C (n.*170-32G>C)
c.676-32G>C (n.676-32G>C)
c.228+2909G>C (n.228+2909G>C)
c.*558-32G>C (n.*558-32G>C)
c.695-32G>C (n.695-32G>C)
c.427-32G>C (n.427-32G>C)
c.553-32G>C (n.553-32G>C)
c.550-32G>C (n.550-32G>C)
c.447+18888G>C (n.447+18888G>C)
c.199-32G>C (n.199-32G>C)
n.1235-32G>C
c.562-32G>C (n.562-32G>C)
n.1158-32G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.29661173G=CA2400678133NF2c.675+2909G= (n.675+2909G=)
c.*170-32G= (n.*170-32G=)
c.676-32G= (n.676-32G=)
c.228+2909G= (n.228+2909G=)
c.*558-32G= (n.*558-32G=)
c.695-32G= (n.695-32G=)
c.427-32G= (n.427-32G=)
c.553-32G= (n.553-32G=)
c.550-32G= (n.550-32G=)
c.447+18888G= (n.447+18888G=)
c.199-32G= (n.199-32G=)
n.1235-32G=
c.562-32G= (n.562-32G=)
n.1158-32G=
22g.29661173G>TCA638992635NF2c.675+2909G>T (n.675+2909G>T)
c.*170-32G>T (n.*170-32G>T)
c.676-32G>T (n.676-32G>T)
c.228+2909G>T (n.228+2909G>T)
c.*558-32G>T (n.*558-32G>T)
c.695-32G>T (n.695-32G>T)
c.427-32G>T (n.427-32G>T)
c.553-32G>T (n.553-32G>T)
c.550-32G>T (n.550-32G>T)
c.447+18888G>T (n.447+18888G>T)
c.199-32G>T (n.199-32G>T)
n.1235-32G>T
c.562-32G>T (n.562-32G>T)
n.1158-32G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29661174C>ACA2738101421NF2c.675+2910C>A (n.675+2910C>A)
c.*170-31C>A (n.*170-31C>A)
c.676-31C>A (n.676-31C>A)
c.228+2910C>A (n.228+2910C>A)
c.*558-31C>A (n.*558-31C>A)
c.695-31C>A (n.695-31C>A)
c.427-31C>A (n.427-31C>A)
c.553-31C>A (n.553-31C>A)
c.550-31C>A (n.550-31C>A)
c.447+18889C>A (n.447+18889C>A)
c.199-31C>A (n.199-31C>A)
n.1235-31C>A
c.562-31C>A (n.562-31C>A)
n.1158-31C>A
dbSNP
22g.29661174C>GCA2738101417NF2c.675+2910C>G (n.675+2910C>G)
c.*170-31C>G (n.*170-31C>G)
c.676-31C>G (n.676-31C>G)
c.228+2910C>G (n.228+2910C>G)
c.*558-31C>G (n.*558-31C>G)
c.695-31C>G (n.695-31C>G)
c.427-31C>G (n.427-31C>G)
c.553-31C>G (n.553-31C>G)
c.550-31C>G (n.550-31C>G)
c.447+18889C>G (n.447+18889C>G)
c.199-31C>G (n.199-31C>G)
n.1235-31C>G
c.562-31C>G (n.562-31C>G)
n.1158-31C>G
dbSNP
22g.29661174C>TCA2738101414NF2c.675+2910C>T (n.675+2910C>T)
c.*170-31C>T (n.*170-31C>T)
c.676-31C>T (n.676-31C>T)
c.228+2910C>T (n.228+2910C>T)
c.*558-31C>T (n.*558-31C>T)
c.695-31C>T (n.695-31C>T)
c.427-31C>T (n.427-31C>T)
c.553-31C>T (n.553-31C>T)
c.550-31C>T (n.550-31C>T)
c.447+18889C>T (n.447+18889C>T)
c.199-31C>T (n.199-31C>T)
n.1235-31C>T
c.562-31C>T (n.562-31C>T)
n.1158-31C>T
dbSNP
22g.29661175T>ACA2738101435NF2c.675+2911T>A (n.675+2911T>A)
c.*170-30T>A (n.*170-30T>A)
c.676-30T>A (n.676-30T>A)
c.228+2911T>A (n.228+2911T>A)
c.*558-30T>A (n.*558-30T>A)
c.695-30T>A (n.695-30T>A)
c.427-30T>A (n.427-30T>A)
c.553-30T>A (n.553-30T>A)
c.550-30T>A (n.550-30T>A)
c.447+18890T>A (n.447+18890T>A)
c.199-30T>A (n.199-30T>A)
n.1235-30T>A
c.562-30T>A (n.562-30T>A)
n.1158-30T>A
dbSNP
22g.29661175T>CCA2738101447NF2c.675+2911T>C (n.675+2911T>C)
c.*170-30T>C (n.*170-30T>C)
c.676-30T>C (n.676-30T>C)
c.228+2911T>C (n.228+2911T>C)
c.*558-30T>C (n.*558-30T>C)
c.695-30T>C (n.695-30T>C)
c.427-30T>C (n.427-30T>C)
c.553-30T>C (n.553-30T>C)
c.550-30T>C (n.550-30T>C)
c.447+18890T>C (n.447+18890T>C)
c.199-30T>C (n.199-30T>C)
n.1235-30T>C
c.562-30T>C (n.562-30T>C)
n.1158-30T>C
dbSNP
22g.29661175T>GCA2738101448NF2c.675+2911T>G (n.675+2911T>G)
c.*170-30T>G (n.*170-30T>G)
c.676-30T>G (n.676-30T>G)
c.228+2911T>G (n.228+2911T>G)
c.*558-30T>G (n.*558-30T>G)
c.695-30T>G (n.695-30T>G)
c.427-30T>G (n.427-30T>G)
c.553-30T>G (n.553-30T>G)
c.550-30T>G (n.550-30T>G)
c.447+18890T>G (n.447+18890T>G)
c.199-30T>G (n.199-30T>G)
n.1235-30T>G
c.562-30T>G (n.562-30T>G)
n.1158-30T>G
dbSNP
22g.29661177delCA2738101452NF2c.675+2913del (n.675+2913del)
c.*170-28del (n.*170-28del)
c.676-28del (n.676-28del)
c.228+2913del (n.228+2913del)
c.*558-28del (n.*558-28del)
c.695-28del (n.695-28del)
c.427-28del (n.427-28del)
c.553-28del (n.553-28del)
c.550-28del (n.550-28del)
c.447+18892del (n.447+18892del)
c.199-28del (n.199-28del)
n.1235-28del
c.562-28del (n.562-28del)
n.1158-28del
dbSNP
22g.29661177A>TCA2738101459NF2c.675+2913A>T (n.675+2913A>T)
c.*170-28A>T (n.*170-28A>T)
c.676-28A>T (n.676-28A>T)
c.228+2913A>T (n.228+2913A>T)
c.*558-28A>T (n.*558-28A>T)
c.695-28A>T (n.695-28A>T)
c.427-28A>T (n.427-28A>T)
c.553-28A>T (n.553-28A>T)
c.550-28A>T (n.550-28A>T)
c.447+18892A>T (n.447+18892A>T)
c.199-28A>T (n.199-28A>T)
n.1235-28A>T
c.562-28A>T (n.562-28A>T)
n.1158-28A>T
dbSNP
22g.29661178C>GCA2738101534NF2c.675+2914C>G (n.675+2914C>G)
c.*170-27C>G (n.*170-27C>G)
c.676-27C>G (n.676-27C>G)
c.228+2914C>G (n.228+2914C>G)
c.*558-27C>G (n.*558-27C>G)
c.695-27C>G (n.695-27C>G)
c.427-27C>G (n.427-27C>G)
c.553-27C>G (n.553-27C>G)
c.550-27C>G (n.550-27C>G)
c.447+18893C>G (n.447+18893C>G)
c.199-27C>G (n.199-27C>G)
n.1235-27C>G
c.562-27C>G (n.562-27C>G)
n.1158-27C>G
dbSNP
22g.29661178C>TCA2738101512NF2c.675+2914C>T (n.675+2914C>T)
c.*170-27C>T (n.*170-27C>T)
c.676-27C>T (n.676-27C>T)
c.228+2914C>T (n.228+2914C>T)
c.*558-27C>T (n.*558-27C>T)
c.695-27C>T (n.695-27C>T)
c.427-27C>T (n.427-27C>T)
c.553-27C>T (n.553-27C>T)
c.550-27C>T (n.550-27C>T)
c.447+18893C>T (n.447+18893C>T)
c.199-27C>T (n.199-27C>T)
n.1235-27C>T
c.562-27C>T (n.562-27C>T)
n.1158-27C>T
dbSNP
22g.29661179A>TCA2738101620NF2c.675+2915A>T (n.675+2915A>T)
c.*170-26A>T (n.*170-26A>T)
c.676-26A>T (n.676-26A>T)
c.228+2915A>T (n.228+2915A>T)
c.*558-26A>T (n.*558-26A>T)
c.695-26A>T (n.695-26A>T)
c.427-26A>T (n.427-26A>T)
c.553-26A>T (n.553-26A>T)
c.550-26A>T (n.550-26A>T)
c.447+18894A>T (n.447+18894A>T)
c.199-26A>T (n.199-26A>T)
n.1235-26A>T
c.562-26A>T (n.562-26A>T)
n.1158-26A>T
dbSNP
22g.29661180G>ACA2738101639NF2c.675+2916G>A (n.675+2916G>A)
c.*170-25G>A (n.*170-25G>A)
c.676-25G>A (n.676-25G>A)
c.228+2916G>A (n.228+2916G>A)
c.*558-25G>A (n.*558-25G>A)
c.695-25G>A (n.695-25G>A)
c.427-25G>A (n.427-25G>A)
c.553-25G>A (n.553-25G>A)
c.550-25G>A (n.550-25G>A)
c.447+18895G>A (n.447+18895G>A)
c.199-25G>A (n.199-25G>A)
n.1235-25G>A
c.562-25G>A (n.562-25G>A)
n.1158-25G>A
dbSNP
22g.29661180G>CCA2738101674NF2c.675+2916G>C (n.675+2916G>C)
c.*170-25G>C (n.*170-25G>C)
c.676-25G>C (n.676-25G>C)
c.228+2916G>C (n.228+2916G>C)
c.*558-25G>C (n.*558-25G>C)
c.695-25G>C (n.695-25G>C)
c.427-25G>C (n.427-25G>C)
c.553-25G>C (n.553-25G>C)
c.550-25G>C (n.550-25G>C)
c.447+18895G>C (n.447+18895G>C)
c.199-25G>C (n.199-25G>C)
n.1235-25G>C
c.562-25G>C (n.562-25G>C)
n.1158-25G>C
dbSNP
22g.29661181T>ACA2738101675NF2c.675+2917T>A (n.675+2917T>A)
c.*170-24T>A (n.*170-24T>A)
c.676-24T>A (n.676-24T>A)
c.228+2917T>A (n.228+2917T>A)
c.*558-24T>A (n.*558-24T>A)
c.695-24T>A (n.695-24T>A)
c.427-24T>A (n.427-24T>A)
c.553-24T>A (n.553-24T>A)
c.550-24T>A (n.550-24T>A)
c.447+18896T>A (n.447+18896T>A)
c.199-24T>A (n.199-24T>A)
n.1235-24T>A
c.562-24T>A (n.562-24T>A)
n.1158-24T>A
dbSNP
22g.29661181T>CCA2738101676NF2c.675+2917T>C (n.675+2917T>C)
c.*170-24T>C (n.*170-24T>C)
c.676-24T>C (n.676-24T>C)
c.228+2917T>C (n.228+2917T>C)
c.*558-24T>C (n.*558-24T>C)
c.695-24T>C (n.695-24T>C)
c.427-24T>C (n.427-24T>C)
c.553-24T>C (n.553-24T>C)
c.550-24T>C (n.550-24T>C)
c.447+18896T>C (n.447+18896T>C)
c.199-24T>C (n.199-24T>C)
n.1235-24T>C
c.562-24T>C (n.562-24T>C)
n.1158-24T>C
dbSNP
22g.29661181T>GCA2738101735NF2c.675+2917T>G (n.675+2917T>G)
c.*170-24T>G (n.*170-24T>G)
c.676-24T>G (n.676-24T>G)
c.228+2917T>G (n.228+2917T>G)
c.*558-24T>G (n.*558-24T>G)
c.695-24T>G (n.695-24T>G)
c.427-24T>G (n.427-24T>G)
c.553-24T>G (n.553-24T>G)
c.550-24T>G (n.550-24T>G)
c.447+18896T>G (n.447+18896T>G)
c.199-24T>G (n.199-24T>G)
n.1235-24T>G
c.562-24T>G (n.562-24T>G)
n.1158-24T>G
dbSNP
22g.29661182A>TCA2738101737NF2c.675+2918A>T (n.675+2918A>T)
c.*170-23A>T (n.*170-23A>T)
c.676-23A>T (n.676-23A>T)
c.228+2918A>T (n.228+2918A>T)
c.*558-23A>T (n.*558-23A>T)
c.695-23A>T (n.695-23A>T)
c.427-23A>T (n.427-23A>T)
c.553-23A>T (n.553-23A>T)
c.550-23A>T (n.550-23A>T)
c.447+18897A>T (n.447+18897A>T)
c.199-23A>T (n.199-23A>T)
n.1235-23A>T
c.562-23A>T (n.562-23A>T)
n.1158-23A>T
dbSNP
22g.29661183G>ACA034702NF2c.675+2919G>A (n.675+2919G>A)
c.*170-22G>A (n.*170-22G>A)
c.676-22G>A (n.676-22G>A)
c.228+2919G>A (n.228+2919G>A)
c.*558-22G>A (n.*558-22G>A)
c.695-22G>A (n.695-22G>A)
c.427-22G>A (n.427-22G>A)
c.553-22G>A (n.553-22G>A)
c.550-22G>A (n.550-22G>A)
c.447+18898G>A (n.447+18898G>A)
c.199-22G>A (n.199-22G>A)
n.1235-22G>A
c.562-22G>A (n.562-22G>A)
n.1158-22G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29661183G>CCA2656031317NF2c.675+2919G>C (n.675+2919G>C)
c.*170-22G>C (n.*170-22G>C)
c.676-22G>C (n.676-22G>C)
c.228+2919G>C (n.228+2919G>C)
c.*558-22G>C (n.*558-22G>C)
c.695-22G>C (n.695-22G>C)
c.427-22G>C (n.427-22G>C)
c.553-22G>C (n.553-22G>C)
c.550-22G>C (n.550-22G>C)
c.447+18898G>C (n.447+18898G>C)
c.199-22G>C (n.199-22G>C)
n.1235-22G>C
c.562-22G>C (n.562-22G>C)
n.1158-22G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.29661183G=CA2400678134NF2c.675+2919G= (n.675+2919G=)
c.*170-22G= (n.*170-22G=)
c.676-22G= (n.676-22G=)
c.228+2919G= (n.228+2919G=)
c.*558-22G= (n.*558-22G=)
c.695-22G= (n.695-22G=)
c.427-22G= (n.427-22G=)
c.553-22G= (n.553-22G=)
c.550-22G= (n.550-22G=)
c.447+18898G= (n.447+18898G=)
c.199-22G= (n.199-22G=)
n.1235-22G=
c.562-22G= (n.562-22G=)
n.1158-22G=
22g.29661183G>TCA2737856999NF2c.675+2919G>T (n.675+2919G>T)
c.*170-22G>T (n.*170-22G>T)
c.676-22G>T (n.676-22G>T)
c.228+2919G>T (n.228+2919G>T)
c.*558-22G>T (n.*558-22G>T)
c.695-22G>T (n.695-22G>T)
c.427-22G>T (n.427-22G>T)
c.553-22G>T (n.553-22G>T)
c.550-22G>T (n.550-22G>T)
c.447+18898G>T (n.447+18898G>T)
c.199-22G>T (n.199-22G>T)
n.1235-22G>T
c.562-22G>T (n.562-22G>T)
n.1158-22G>T
dbSNP
22g.29661183_29661196delCA645601054NF2c.675+2919_675+2932del (n.675+2919_675+2932del)
c.*170-22_*170-9del (n.*170-22_*170-9del)
c.676-22_676-9del (n.676-22_676-9del)
c.228+2919_228+2932del (n.228+2919_228+2932del)
c.*558-22_*558-9del (n.*558-22_*558-9del)
c.695-22_695-9del (n.695-22_695-9del)
c.427-22_427-9del (n.427-22_427-9del)
c.553-22_553-9del (n.553-22_553-9del)
c.550-22_550-9del (n.550-22_550-9del)
c.447+18898_447+18911del (n.447+18898_447+18911del)
c.199-22_199-9del (n.199-22_199-9del)
n.1235-22_1235-9del
c.562-22_562-9del (n.562-22_562-9del)
n.1158-22_1158-9del
COSMIC
22g.29661184C>GCA2738101739NF2c.675+2920C>G (n.675+2920C>G)
c.*170-21C>G (n.*170-21C>G)
c.676-21C>G (n.676-21C>G)
c.228+2920C>G (n.228+2920C>G)
c.*558-21C>G (n.*558-21C>G)
c.695-21C>G (n.695-21C>G)
c.427-21C>G (n.427-21C>G)
c.553-21C>G (n.553-21C>G)
c.550-21C>G (n.550-21C>G)
c.447+18899C>G (n.447+18899C>G)
c.199-21C>G (n.199-21C>G)
n.1235-21C>G
c.562-21C>G (n.562-21C>G)
n.1158-21C>G
dbSNP
22g.29661184C>TCA2738101754NF2c.675+2920C>T (n.675+2920C>T)
c.*170-21C>T (n.*170-21C>T)
c.676-21C>T (n.676-21C>T)
c.228+2920C>T (n.228+2920C>T)
c.*558-21C>T (n.*558-21C>T)
c.695-21C>T (n.695-21C>T)
c.427-21C>T (n.427-21C>T)
c.553-21C>T (n.553-21C>T)
c.550-21C>T (n.550-21C>T)
c.447+18899C>T (n.447+18899C>T)
c.199-21C>T (n.199-21C>T)
n.1235-21C>T
c.562-21C>T (n.562-21C>T)
n.1158-21C>T
dbSNP
22g.29661185T>ACA2737853023NF2c.675+2921T>A (n.675+2921T>A)
c.*170-20T>A (n.*170-20T>A)
c.676-20T>A (n.676-20T>A)
c.228+2921T>A (n.228+2921T>A)
c.*558-20T>A (n.*558-20T>A)
c.695-20T>A (n.695-20T>A)
c.427-20T>A (n.427-20T>A)
c.553-20T>A (n.553-20T>A)
c.550-20T>A (n.550-20T>A)
c.447+18900T>A (n.447+18900T>A)
c.199-20T>A (n.199-20T>A)
n.1235-20T>A
c.562-20T>A (n.562-20T>A)
n.1158-20T>A
dbSNP
22g.29661185T>CCA034692NF2c.675+2921T>C (n.675+2921T>C)
c.*170-20T>C (n.*170-20T>C)
c.676-20T>C (n.676-20T>C)
c.228+2921T>C (n.228+2921T>C)
c.*558-20T>C (n.*558-20T>C)
c.695-20T>C (n.695-20T>C)
c.427-20T>C (n.427-20T>C)
c.553-20T>C (n.553-20T>C)
c.550-20T>C (n.550-20T>C)
c.447+18900T>C (n.447+18900T>C)
c.199-20T>C (n.199-20T>C)
n.1235-20T>C
c.562-20T>C (n.562-20T>C)
n.1158-20T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29661185T>GCA2737853024NF2c.675+2921T>G (n.675+2921T>G)
c.*170-20T>G (n.*170-20T>G)
c.676-20T>G (n.676-20T>G)
c.228+2921T>G (n.228+2921T>G)
c.*558-20T>G (n.*558-20T>G)
c.695-20T>G (n.695-20T>G)
c.427-20T>G (n.427-20T>G)
c.553-20T>G (n.553-20T>G)
c.550-20T>G (n.550-20T>G)
c.447+18900T>G (n.447+18900T>G)
c.199-20T>G (n.199-20T>G)
n.1235-20T>G
c.562-20T>G (n.562-20T>G)
n.1158-20T>G
dbSNP
22g.29661185T=CA2400678135NF2c.675+2921T= (n.675+2921T=)
c.*170-20T= (n.*170-20T=)
c.676-20T= (n.676-20T=)
c.228+2921T= (n.228+2921T=)
c.*558-20T= (n.*558-20T=)
c.695-20T= (n.695-20T=)
c.427-20T= (n.427-20T=)
c.553-20T= (n.553-20T=)
c.550-20T= (n.550-20T=)
c.447+18900T= (n.447+18900T=)
c.199-20T= (n.199-20T=)
n.1235-20T=
c.562-20T= (n.562-20T=)
n.1158-20T=
22g.29661186G>ACA2697552601NF2c.675+2922G>A (n.675+2922G>A)
c.*170-19G>A (n.*170-19G>A)
c.676-19G>A (n.676-19G>A)
c.228+2922G>A (n.228+2922G>A)
c.*558-19G>A (n.*558-19G>A)
c.695-19G>A (n.695-19G>A)
c.427-19G>A (n.427-19G>A)
c.553-19G>A (n.553-19G>A)
c.550-19G>A (n.550-19G>A)
c.447+18901G>A (n.447+18901G>A)
c.199-19G>A (n.199-19G>A)
n.1235-19G>A
c.562-19G>A (n.562-19G>A)
n.1158-19G>A
ClinVar dbSNP
22g.29661186G>CCA2737862968NF2c.675+2922G>C (n.675+2922G>C)
c.*170-19G>C (n.*170-19G>C)
c.676-19G>C (n.676-19G>C)
c.228+2922G>C (n.228+2922G>C)
c.*558-19G>C (n.*558-19G>C)
c.695-19G>C (n.695-19G>C)
c.427-19G>C (n.427-19G>C)
c.553-19G>C (n.553-19G>C)
c.550-19G>C (n.550-19G>C)
c.447+18901G>C (n.447+18901G>C)
c.199-19G>C (n.199-19G>C)
n.1235-19G>C
c.562-19G>C (n.562-19G>C)
n.1158-19G>C
dbSNP
22g.29661186G=CA2400678136NF2c.675+2922G= (n.675+2922G=)
c.*170-19G= (n.*170-19G=)
c.676-19G= (n.676-19G=)
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c.*558-19G= (n.*558-19G=)
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n.1235-19G=
c.562-19G= (n.562-19G=)
n.1158-19G=
22g.29661186G>TCA323111810NF2c.675+2922G>T (n.675+2922G>T)
c.*170-19G>T (n.*170-19G>T)
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n.1235-19G>T
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n.1158-19G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29661187T>ACA2738101756NF2c.675+2923T>A (n.675+2923T>A)
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n.1235-18T>A
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n.1158-18T>A
dbSNP
22g.29661187T>CCA2656031318NF2c.675+2923T>C (n.675+2923T>C)
c.*170-18T>C (n.*170-18T>C)
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n.1235-18T>C
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n.1158-18T>C
ClinVar gnomAD v4
22g.29661187T>GCA2738101764NF2c.675+2923T>G (n.675+2923T>G)
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n.1235-18T>G
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n.1158-18T>G
dbSNP
22g.29661188T>ACA2738101767NF2c.675+2924T>A (n.675+2924T>A)
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n.1235-17T>A
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n.1158-17T>A
dbSNP
22g.29661188T>GCA2738101766NF2c.675+2924T>G (n.675+2924T>G)
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n.1235-17T>G
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n.1158-17T>G
dbSNP
22g.29661189C>ACA2738101980NF2c.675+2925C>A (n.675+2925C>A)
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n.1235-16C>A
c.562-16C>A (n.562-16C>A)
n.1158-16C>A
dbSNP
22g.29661189C>GCA2738101970NF2c.675+2925C>G (n.675+2925C>G)
c.*170-16C>G (n.*170-16C>G)
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n.1235-16C>G
c.562-16C>G (n.562-16C>G)
n.1158-16C>G
dbSNP
22g.29661189C>TCA2738101770NF2c.675+2925C>T (n.675+2925C>T)
c.*170-16C>T (n.*170-16C>T)
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c.228+2925C>T (n.228+2925C>T)
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n.1235-16C>T
c.562-16C>T (n.562-16C>T)
n.1158-16C>T
dbSNP
22g.29661190T>CCA2738102000NF2c.675+2926T>C (n.675+2926T>C)
c.*170-15T>C (n.*170-15T>C)
c.676-15T>C (n.676-15T>C)
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c.695-15T>C (n.695-15T>C)
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c.553-15T>C (n.553-15T>C)
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n.1235-15T>C
c.562-15T>C (n.562-15T>C)
n.1158-15T>C
dbSNP
22g.29661191T>ACA2737905756NF2c.675+2927T>A (n.675+2927T>A)
c.*170-14T>A (n.*170-14T>A)
c.676-14T>A (n.676-14T>A)
c.228+2927T>A (n.228+2927T>A)
c.*558-14T>A (n.*558-14T>A)
c.695-14T>A (n.695-14T>A)
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c.553-14T>A (n.553-14T>A)
c.550-14T>A (n.550-14T>A)
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n.1235-14T>A
c.562-14T>A (n.562-14T>A)
n.1158-14T>A
dbSNP
22g.29661191T>CCA2400678138NF2c.675+2927T>C (n.675+2927T>C)
c.*170-14T>C (n.*170-14T>C)
c.676-14T>C (n.676-14T>C)
c.228+2927T>C (n.228+2927T>C)
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c.199-14T>C (n.199-14T>C)
n.1235-14T>C
c.562-14T>C (n.562-14T>C)
n.1158-14T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.29661191T=CA2400678137NF2c.675+2927T= (n.675+2927T=)
c.*170-14T= (n.*170-14T=)
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c.*558-14T= (n.*558-14T=)
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n.1235-14T=
c.562-14T= (n.562-14T=)
n.1158-14T=
22g.29661192A>GCA2818685274NF2c.675+2928A>G (n.675+2928A>G)
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c.228+2928A>G (n.228+2928A>G)
c.*558-13A>G (n.*558-13A>G)
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n.1235-13A>G
c.562-13A>G (n.562-13A>G)
n.1158-13A>G
22g.29661192A>TCA2738102130NF2c.675+2928A>T (n.675+2928A>T)
c.*170-13A>T (n.*170-13A>T)
c.676-13A>T (n.676-13A>T)
c.228+2928A>T (n.228+2928A>T)
c.*558-13A>T (n.*558-13A>T)
c.695-13A>T (n.695-13A>T)
c.427-13A>T (n.427-13A>T)
c.553-13A>T (n.553-13A>T)
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c.447+18907A>T (n.447+18907A>T)
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n.1235-13A>T
c.562-13A>T (n.562-13A>T)
n.1158-13A>T
dbSNP
22g.29661193T>ACA2737875685NF2c.675+2929T>A (n.675+2929T>A)
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c.553-12T>A (n.553-12T>A)
c.550-12T>A (n.550-12T>A)
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n.1235-12T>A
c.562-12T>A (n.562-12T>A)
n.1158-12T>A
dbSNP
22g.29661193T>CCA638992636NF2c.675+2929T>C (n.675+2929T>C)
c.*170-12T>C (n.*170-12T>C)
c.676-12T>C (n.676-12T>C)
c.228+2929T>C (n.228+2929T>C)
c.*558-12T>C (n.*558-12T>C)
c.695-12T>C (n.695-12T>C)
c.427-12T>C (n.427-12T>C)
c.553-12T>C (n.553-12T>C)
c.550-12T>C (n.550-12T>C)
c.447+18908T>C (n.447+18908T>C)
c.199-12T>C (n.199-12T>C)
n.1235-12T>C
c.562-12T>C (n.562-12T>C)
n.1158-12T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29661193T>GCA2737875686NF2c.675+2929T>G (n.675+2929T>G)
c.*170-12T>G (n.*170-12T>G)
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n.1235-12T>G
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n.1158-12T>G
dbSNP
22g.29661193T=CA2400678139NF2c.675+2929T= (n.675+2929T=)
c.*170-12T= (n.*170-12T=)
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n.1235-12T=
c.562-12T= (n.562-12T=)
n.1158-12T=
22g.29661194delCA2524895281NF2c.675+2930del (n.675+2930del)
c.*170-11del (n.*170-11del)
c.676-11del (n.676-11del)
c.228+2930del (n.228+2930del)
c.*558-11del (n.*558-11del)
c.695-11del (n.695-11del)
c.427-11del (n.427-11del)
c.553-11del (n.553-11del)
c.550-11del (n.550-11del)
c.447+18909del (n.447+18909del)
c.199-11del (n.199-11del)
n.1235-11del
c.562-11del (n.562-11del)
n.1158-11del
ClinVar gnomAD v4
22g.29661194_29661195delCA645601055NF2c.675+2930_675+2931del (n.675+2930_675+2931del)
c.*170-11_*170-10del (n.*170-11_*170-10del)
c.676-11_676-10del (n.676-11_676-10del)
c.228+2930_228+2931del (n.228+2930_228+2931del)
c.*558-11_*558-10del (n.*558-11_*558-10del)
c.695-11_695-10del (n.695-11_695-10del)
c.427-11_427-10del (n.427-11_427-10del)
c.553-11_553-10del (n.553-11_553-10del)
c.550-11_550-10del (n.550-11_550-10del)
c.447+18909_447+18910del (n.447+18909_447+18910del)
c.199-11_199-10del (n.199-11_199-10del)
n.1235-11_1235-10del
c.562-11_562-10del (n.562-11_562-10del)
n.1158-11_1158-10del
COSMIC
22g.29661195G>ACA645601057NF2c.675+2931G>A (n.675+2931G>A)
c.*170-10G>A (n.*170-10G>A)
c.676-10G>A (n.676-10G>A)
c.228+2931G>A (n.228+2931G>A)
c.*558-10G>A (n.*558-10G>A)
c.695-10G>A (n.695-10G>A)
c.427-10G>A (n.427-10G>A)
c.553-10G>A (n.553-10G>A)
c.550-10G>A (n.550-10G>A)
c.447+18910G>A (n.447+18910G>A)
c.199-10G>A (n.199-10G>A)
n.1235-10G>A
c.562-10G>A (n.562-10G>A)
n.1158-10G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
22g.29661195G>CCA2737889262NF2c.675+2931G>C (n.675+2931G>C)
c.*170-10G>C (n.*170-10G>C)
c.676-10G>C (n.676-10G>C)
c.228+2931G>C (n.228+2931G>C)
c.*558-10G>C (n.*558-10G>C)
c.695-10G>C (n.695-10G>C)
c.427-10G>C (n.427-10G>C)
c.553-10G>C (n.553-10G>C)
c.550-10G>C (n.550-10G>C)
c.447+18910G>C (n.447+18910G>C)
c.199-10G>C (n.199-10G>C)
n.1235-10G>C
c.562-10G>C (n.562-10G>C)
n.1158-10G>C
dbSNP
22g.29661195G=CA2400678140NF2c.675+2931G= (n.675+2931G=)
c.*170-10G= (n.*170-10G=)
c.676-10G= (n.676-10G=)
c.228+2931G= (n.228+2931G=)
c.*558-10G= (n.*558-10G=)
c.695-10G= (n.695-10G=)
c.427-10G= (n.427-10G=)
c.553-10G= (n.553-10G=)
c.550-10G= (n.550-10G=)
c.447+18910G= (n.447+18910G=)
c.199-10G= (n.199-10G=)
n.1235-10G=
c.562-10G= (n.562-10G=)
n.1158-10G=
22g.29661195G>TCA2737889264NF2c.675+2931G>T (n.675+2931G>T)
c.*170-10G>T (n.*170-10G>T)
c.676-10G>T (n.676-10G>T)
c.228+2931G>T (n.228+2931G>T)
c.*558-10G>T (n.*558-10G>T)
c.695-10G>T (n.695-10G>T)
c.427-10G>T (n.427-10G>T)
c.553-10G>T (n.553-10G>T)
c.550-10G>T (n.550-10G>T)
c.447+18910G>T (n.447+18910G>T)
c.199-10G>T (n.199-10G>T)
n.1235-10G>T
c.562-10G>T (n.562-10G>T)
n.1158-10G>T
dbSNP
22g.29661195_29661255delCA645601056NF2c.675+2931_675+2991del (n.675+2931_675+2991del)
c.*170-10_*220del
c.676-10_726del
c.228+2931_228+2991del (n.228+2931_228+2991del)
c.*558-10_*608del
c.695-10_745del
c.427-10_477del
c.553-10_603del
c.550-10_600del
c.447+18910_447+18970del (n.447+18910_447+18970del)
c.199-10_249del
n.1235-10_1285del
c.562-10_612del
n.1158-10_1208del
COSMIC
22g.29661196G>ACA2737853763NF2c.675+2932G>A (n.675+2932G>A)
c.*170-9G>A (n.*170-9G>A)
c.676-9G>A (n.676-9G>A)
c.228+2932G>A (n.228+2932G>A)
c.*558-9G>A (n.*558-9G>A)
c.695-9G>A (n.695-9G>A)
c.427-9G>A (n.427-9G>A)
c.553-9G>A (n.553-9G>A)
c.550-9G>A (n.550-9G>A)
c.447+18911G>A (n.447+18911G>A)
c.199-9G>A (n.199-9G>A)
n.1235-9G>A
c.562-9G>A (n.562-9G>A)
n.1158-9G>A
dbSNP
22g.29661196G>CCA2737853764NF2c.675+2932G>C (n.675+2932G>C)
c.*170-9G>C (n.*170-9G>C)
c.676-9G>C (n.676-9G>C)
c.228+2932G>C (n.228+2932G>C)
c.*558-9G>C (n.*558-9G>C)
c.695-9G>C (n.695-9G>C)
c.427-9G>C (n.427-9G>C)
c.553-9G>C (n.553-9G>C)
c.550-9G>C (n.550-9G>C)
c.447+18911G>C (n.447+18911G>C)
c.199-9G>C (n.199-9G>C)
n.1235-9G>C
c.562-9G>C (n.562-9G>C)
n.1158-9G>C
dbSNP
22g.29661196G=CA2400678141NF2c.675+2932G= (n.675+2932G=)
c.*170-9G= (n.*170-9G=)
c.676-9G= (n.676-9G=)
c.228+2932G= (n.228+2932G=)
c.*558-9G= (n.*558-9G=)
c.695-9G= (n.695-9G=)
c.427-9G= (n.427-9G=)
c.553-9G= (n.553-9G=)
c.550-9G= (n.550-9G=)
c.447+18911G= (n.447+18911G=)
c.199-9G= (n.199-9G=)
n.1235-9G=
c.562-9G= (n.562-9G=)
n.1158-9G=
22g.29661196G>TCA034777NF2c.675+2932G>T (n.675+2932G>T)
c.*170-9G>T (n.*170-9G>T)
c.676-9G>T (n.676-9G>T)
c.228+2932G>T (n.228+2932G>T)
c.*558-9G>T (n.*558-9G>T)
c.695-9G>T (n.695-9G>T)
c.427-9G>T (n.427-9G>T)
c.553-9G>T (n.553-9G>T)
c.550-9G>T (n.550-9G>T)
c.447+18911G>T (n.447+18911G>T)
c.199-9G>T (n.199-9G>T)
n.1235-9G>T
c.562-9G>T (n.562-9G>T)
n.1158-9G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29661197A>TCA2738102132NF2c.675+2933A>T (n.675+2933A>T)
c.*170-8A>T (n.*170-8A>T)
c.676-8A>T (n.676-8A>T)
c.228+2933A>T (n.228+2933A>T)
c.*558-8A>T (n.*558-8A>T)
c.695-8A>T (n.695-8A>T)
c.427-8A>T (n.427-8A>T)
c.553-8A>T (n.553-8A>T)
c.550-8A>T (n.550-8A>T)
c.447+18912A>T (n.447+18912A>T)
c.199-8A>T (n.199-8A>T)
n.1235-8A>T
c.562-8A>T (n.562-8A>T)
n.1158-8A>T
dbSNP
22g.29661198T>ACA2656031319NF2c.675+2934T>A (n.675+2934T>A)
c.*170-7T>A (n.*170-7T>A)
c.676-7T>A (n.676-7T>A)
c.228+2934T>A (n.228+2934T>A)
c.*558-7T>A (n.*558-7T>A)
c.695-7T>A (n.695-7T>A)
c.427-7T>A (n.427-7T>A)
c.553-7T>A (n.553-7T>A)
c.550-7T>A (n.550-7T>A)
c.447+18913T>A (n.447+18913T>A)
c.199-7T>A (n.199-7T>A)
n.1235-7T>A
c.562-7T>A (n.562-7T>A)
n.1158-7T>A
gnomAD v4
22g.29661198T>CCA2739267872NF2c.675+2934T>C (n.675+2934T>C)
c.*170-7T>C (n.*170-7T>C)
c.676-7T>C (n.676-7T>C)
c.228+2934T>C (n.228+2934T>C)
c.*558-7T>C (n.*558-7T>C)
c.695-7T>C (n.695-7T>C)
c.427-7T>C (n.427-7T>C)
c.553-7T>C (n.553-7T>C)
c.550-7T>C (n.550-7T>C)
c.447+18913T>C (n.447+18913T>C)
c.199-7T>C (n.199-7T>C)
n.1235-7T>C
c.562-7T>C (n.562-7T>C)
n.1158-7T>C
ClinVar
22g.29661198T>GCA2656031320NF2c.675+2934T>G (n.675+2934T>G)
c.*170-7T>G (n.*170-7T>G)
c.676-7T>G (n.676-7T>G)
c.228+2934T>G (n.228+2934T>G)
c.*558-7T>G (n.*558-7T>G)
c.695-7T>G (n.695-7T>G)
c.427-7T>G (n.427-7T>G)
c.553-7T>G (n.553-7T>G)
c.550-7T>G (n.550-7T>G)
c.447+18913T>G (n.447+18913T>G)
c.199-7T>G (n.199-7T>G)
n.1235-7T>G
c.562-7T>G (n.562-7T>G)
n.1158-7T>G
ClinVar gnomAD v4
22g.29661199C>ACA2656031321NF2c.675+2935C>A (n.675+2935C>A)
c.*170-6C>A (n.*170-6C>A)
c.676-6C>A (n.676-6C>A)
c.228+2935C>A (n.228+2935C>A)
c.*558-6C>A (n.*558-6C>A)
c.695-6C>A (n.695-6C>A)
c.427-6C>A (n.427-6C>A)
c.553-6C>A (n.553-6C>A)
c.550-6C>A (n.550-6C>A)
c.447+18914C>A (n.447+18914C>A)
c.199-6C>A (n.199-6C>A)
n.1235-6C>A
c.562-6C>A (n.562-6C>A)
n.1158-6C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29661199C>GCA2738102168NF2c.675+2935C>G (n.675+2935C>G)
c.*170-6C>G (n.*170-6C>G)
c.676-6C>G (n.676-6C>G)
c.228+2935C>G (n.228+2935C>G)
c.*558-6C>G (n.*558-6C>G)
c.695-6C>G (n.695-6C>G)
c.427-6C>G (n.427-6C>G)
c.553-6C>G (n.553-6C>G)
c.550-6C>G (n.550-6C>G)
c.447+18914C>G (n.447+18914C>G)
c.199-6C>G (n.199-6C>G)
n.1235-6C>G
c.562-6C>G (n.562-6C>G)
n.1158-6C>G
dbSNP
22g.29661199C>TCA2738102152NF2c.675+2935C>T (n.675+2935C>T)
c.*170-6C>T (n.*170-6C>T)
c.676-6C>T (n.676-6C>T)
c.228+2935C>T (n.228+2935C>T)
c.*558-6C>T (n.*558-6C>T)
c.695-6C>T (n.695-6C>T)
c.427-6C>T (n.427-6C>T)
c.553-6C>T (n.553-6C>T)
c.550-6C>T (n.550-6C>T)
c.447+18914C>T (n.447+18914C>T)
c.199-6C>T (n.199-6C>T)
n.1235-6C>T
c.562-6C>T (n.562-6C>T)
n.1158-6C>T
dbSNP
22g.29661200C>ACA2738102232NF2c.675+2936C>A (n.675+2936C>A)
c.*170-5C>A (n.*170-5C>A)
c.676-5C>A (n.676-5C>A)
c.228+2936C>A (n.228+2936C>A)
c.*558-5C>A (n.*558-5C>A)
c.695-5C>A (n.695-5C>A)
c.427-5C>A (n.427-5C>A)
c.553-5C>A (n.553-5C>A)
c.550-5C>A (n.550-5C>A)
c.447+18915C>A (n.447+18915C>A)
c.199-5C>A (n.199-5C>A)
n.1235-5C>A
c.562-5C>A (n.562-5C>A)
n.1158-5C>A
dbSNP
22g.29661200C>GCA2738102188NF2c.675+2936C>G (n.675+2936C>G)
c.*170-5C>G (n.*170-5C>G)
c.676-5C>G (n.676-5C>G)
c.228+2936C>G (n.228+2936C>G)
c.*558-5C>G (n.*558-5C>G)
c.695-5C>G (n.695-5C>G)
c.427-5C>G (n.427-5C>G)
c.553-5C>G (n.553-5C>G)
c.550-5C>G (n.550-5C>G)
c.447+18915C>G (n.447+18915C>G)
c.199-5C>G (n.199-5C>G)
n.1235-5C>G
c.562-5C>G (n.562-5C>G)
n.1158-5C>G
dbSNP
22g.29661200C>TCA2738102223NF2c.675+2936C>T (n.675+2936C>T)
c.*170-5C>T (n.*170-5C>T)
c.676-5C>T (n.676-5C>T)
c.228+2936C>T (n.228+2936C>T)
c.*558-5C>T (n.*558-5C>T)
c.695-5C>T (n.695-5C>T)
c.427-5C>T (n.427-5C>T)
c.553-5C>T (n.553-5C>T)
c.550-5C>T (n.550-5C>T)
c.447+18915C>T (n.447+18915C>T)
c.199-5C>T (n.199-5C>T)
n.1235-5C>T
c.562-5C>T (n.562-5C>T)
n.1158-5C>T
dbSNP
22g.29661201A>GCA2499226123NF2c.675+2937A>G (n.675+2937A>G)
c.*170-4A>G (n.*170-4A>G)
c.676-4A>G (n.676-4A>G)
c.228+2937A>G (n.228+2937A>G)
c.*558-4A>G (n.*558-4A>G)
c.695-4A>G (n.695-4A>G)
c.427-4A>G (n.427-4A>G)
c.553-4A>G (n.553-4A>G)
c.550-4A>G (n.550-4A>G)
c.447+18916A>G (n.447+18916A>G)
c.199-4A>G (n.199-4A>G)
n.1235-4A>G
c.562-4A>G (n.562-4A>G)
n.1158-4A>G
ClinVar dbSNP
22g.29661201A>TCA2738102486NF2c.675+2937A>T (n.675+2937A>T)
c.*170-4A>T (n.*170-4A>T)
c.676-4A>T (n.676-4A>T)
c.228+2937A>T (n.228+2937A>T)
c.*558-4A>T (n.*558-4A>T)
c.695-4A>T (n.695-4A>T)
c.427-4A>T (n.427-4A>T)
c.553-4A>T (n.553-4A>T)
c.550-4A>T (n.550-4A>T)
c.447+18916A>T (n.447+18916A>T)
c.199-4A>T (n.199-4A>T)
n.1235-4A>T
c.562-4A>T (n.562-4A>T)
n.1158-4A>T
dbSNP
22g.29661202C>ACA2738102533NF2c.675+2938C>A (n.675+2938C>A)
c.*170-3C>A (n.*170-3C>A)
c.676-3C>A (n.676-3C>A)
c.228+2938C>A (n.228+2938C>A)
c.*558-3C>A (n.*558-3C>A)
c.695-3C>A (n.695-3C>A)
c.427-3C>A (n.427-3C>A)
c.553-3C>A (n.553-3C>A)
c.550-3C>A (n.550-3C>A)
c.447+18917C>A (n.447+18917C>A)
c.199-3C>A (n.199-3C>A)
n.1235-3C>A
c.562-3C>A (n.562-3C>A)
n.1158-3C>A
dbSNP
22g.29661202C>GCA2738102738NF2c.675+2938C>G (n.675+2938C>G)
c.*170-3C>G (n.*170-3C>G)
c.676-3C>G (n.676-3C>G)
c.228+2938C>G (n.228+2938C>G)
c.*558-3C>G (n.*558-3C>G)
c.695-3C>G (n.695-3C>G)
c.427-3C>G (n.427-3C>G)
c.553-3C>G (n.553-3C>G)
c.550-3C>G (n.550-3C>G)
c.447+18917C>G (n.447+18917C>G)
c.199-3C>G (n.199-3C>G)
n.1235-3C>G
c.562-3C>G (n.562-3C>G)
n.1158-3C>G
dbSNP
22g.29661202C>TCA2738102511NF2c.675+2938C>T (n.675+2938C>T)
c.*170-3C>T (n.*170-3C>T)
c.676-3C>T (n.676-3C>T)
c.228+2938C>T (n.228+2938C>T)
c.*558-3C>T (n.*558-3C>T)
c.695-3C>T (n.695-3C>T)
c.427-3C>T (n.427-3C>T)
c.553-3C>T (n.553-3C>T)
c.550-3C>T (n.550-3C>T)
c.447+18917C>T (n.447+18917C>T)
c.199-3C>T (n.199-3C>T)
n.1235-3C>T
c.562-3C>T (n.562-3C>T)
n.1158-3C>T
dbSNP
22g.29661203A=CA2400678142NF2c.675+2939A= (n.675+2939A=)
c.*170-2A= (n.*170-2A=)
c.676-2A= (n.676-2A=)
c.228+2939A= (n.228+2939A=)
c.*558-2A= (n.*558-2A=)
c.695-2A= (n.695-2A=)
c.427-2A= (n.427-2A=)
c.553-2A= (n.553-2A=)
c.550-2A= (n.550-2A=)
c.447+18918A= (n.447+18918A=)
c.199-2A= (n.199-2A=)
n.1235-2A=
c.562-2A= (n.562-2A=)
n.1158-2A=
22g.29661203A>CCA411143636NF2c.675+2939A>C (n.675+2939A>C)
c.*170-2A>C (n.*170-2A>C)
c.676-2A>C (n.676-2A>C)
c.228+2939A>C (n.228+2939A>C)
c.*558-2A>C (n.*558-2A>C)
c.695-2A>C (n.695-2A>C)
c.427-2A>C (n.427-2A>C)
c.553-2A>C (n.553-2A>C)
c.550-2A>C (n.550-2A>C)
c.447+18918A>C (n.447+18918A>C)
c.199-2A>C (n.199-2A>C)
n.1235-2A>C
c.562-2A>C (n.562-2A>C)
n.1158-2A>C
22g.29661203A>GCA16616366NF2c.675+2939A>G (n.675+2939A>G)
c.*170-2A>G (n.*170-2A>G)
c.676-2A>G (n.676-2A>G)
c.228+2939A>G (n.228+2939A>G)
c.*558-2A>G (n.*558-2A>G)
c.695-2A>G (n.695-2A>G)
c.427-2A>G (n.427-2A>G)
c.553-2A>G (n.553-2A>G)
c.550-2A>G (n.550-2A>G)
c.447+18918A>G (n.447+18918A>G)
c.199-2A>G (n.199-2A>G)
n.1235-2A>G
c.562-2A>G (n.562-2A>G)
n.1158-2A>G
ClinVar dbSNP
22g.29661203A>TCA411143638NF2c.675+2939A>T (n.675+2939A>T)
c.*170-2A>T (n.*170-2A>T)
c.676-2A>T (n.676-2A>T)
c.228+2939A>T (n.228+2939A>T)
c.*558-2A>T (n.*558-2A>T)
c.695-2A>T (n.695-2A>T)
c.427-2A>T (n.427-2A>T)
c.553-2A>T (n.553-2A>T)
c.550-2A>T (n.550-2A>T)
c.447+18918A>T (n.447+18918A>T)
c.199-2A>T (n.199-2A>T)
n.1235-2A>T
c.562-2A>T (n.562-2A>T)
n.1158-2A>T
dbSNP
22g.29661205_29661339delCA645601058NF2c.675+2941_675+3075del (n.675+2941_675+3075del)
c.*170_*304del
c.676_810del
c.228+2941_228+3075del (n.228+2941_228+3075del)
c.*558_*692del
c.695_829del
c.427_561del
c.553_687del
c.550_684del
c.447+18920_447+19054del (n.447+18920_447+19054del)
c.199_333del
n.1235_1369del
c.562_696del
n.1158_1292del
COSMIC
22g.29661204G>ACA411143641NF2c.675+2940G>A (n.675+2940G>A)
c.*170-1G>A (n.*170-1G>A)
c.676-1G>A (n.676-1G>A)
c.228+2940G>A (n.228+2940G>A)
c.*558-1G>A (n.*558-1G>A)
c.695-1G>A (n.695-1G>A)
c.427-1G>A (n.427-1G>A)
c.553-1G>A (n.553-1G>A)
c.550-1G>A (n.550-1G>A)
c.447+18919G>A (n.447+18919G>A)
c.199-1G>A (n.199-1G>A)
n.1235-1G>A
c.562-1G>A (n.562-1G>A)
n.1158-1G>A
dbSNP
22g.29661204G>CCA411143645NF2c.675+2940G>C (n.675+2940G>C)
c.*170-1G>C (n.*170-1G>C)
c.676-1G>C (n.676-1G>C)
c.228+2940G>C (n.228+2940G>C)
c.*558-1G>C (n.*558-1G>C)
c.695-1G>C (n.695-1G>C)
c.427-1G>C (n.427-1G>C)
c.553-1G>C (n.553-1G>C)
c.550-1G>C (n.550-1G>C)
c.447+18919G>C (n.447+18919G>C)
c.199-1G>C (n.199-1G>C)
n.1235-1G>C
c.562-1G>C (n.562-1G>C)
n.1158-1G>C
dbSNP COSMIC
22g.29661204G>TCA411143643NF2c.675+2940G>T (n.675+2940G>T)
c.*170-1G>T (n.*170-1G>T)
c.676-1G>T (n.676-1G>T)
c.228+2940G>T (n.228+2940G>T)
c.*558-1G>T (n.*558-1G>T)
c.695-1G>T (n.695-1G>T)
c.427-1G>T (n.427-1G>T)
c.553-1G>T (n.553-1G>T)
c.550-1G>T (n.550-1G>T)
c.447+18919G>T (n.447+18919G>T)
c.199-1G>T (n.199-1G>T)
n.1235-1G>T
c.562-1G>T (n.562-1G>T)
n.1158-1G>T
ClinVar
22g.29661205A=CA2400678143NF2c.675+2941A= (n.675+2941A=)
c.*170A= (n.*170A=)
c.676A= (p.Asn226=)
c.228+2941A= (n.228+2941A=)
c.*558A= (n.*558A=)
c.695A= (n.695A=)
c.427A= (p.Asn143=)
c.553A= (p.Asn185=)
c.550A= (p.Asn184=)
c.447+18920A= (n.447+18920A=)
c.199A= (p.Asn67=)
n.1235A=
c.562A= (p.Asn188=)
n.1158A=
22g.29661205A>CCA10650983NF2c.675+2941A>C (n.675+2941A>C)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.676A>C (p.Asn226His)
c.228+2941A>C (n.228+2941A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.695A>C (n.695A>C)
c.427A>C (p.Asn143His)
c.553A>C (p.Asn185His)
c.550A>C (p.Asn184His)
c.447+18920A>C (n.447+18920A>C)
c.199A>C (p.Asn67His)
n.1235A>C
c.562A>C (p.Asn188His)
n.1158A>C
ClinVar dbSNP
22g.29661205A>GCA411143648NF2c.675+2941A>G (n.675+2941A>G)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.676A>G (p.Asn226Asp)
c.228+2941A>G (n.228+2941A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.695A>G (n.695A>G)
c.427A>G (p.Asn143Asp)
c.553A>G (p.Asn185Asp)
c.550A>G (p.Asn184Asp)
c.447+18920A>G (n.447+18920A>G)
c.199A>G (p.Asn67Asp)
n.1235A>G
c.562A>G (p.Asn188Asp)
n.1158A>G
dbSNP
22g.29661205A>TCA411143650NF2c.675+2941A>T (n.675+2941A>T)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.676A>T (p.Asn226Tyr)
c.228+2941A>T (n.228+2941A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.695A>T (n.695A>T)
c.427A>T (p.Asn143Tyr)
c.553A>T (p.Asn185Tyr)
c.550A>T (p.Asn184Tyr)
c.447+18920A>T (n.447+18920A>T)
c.199A>T (p.Asn67Tyr)
n.1235A>T
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
n.1158A>T
22g.29661206delCA514183066NF2c.675+2942del (n.675+2942del)
c.*171del (n.*171del)
c.677del (p.Asn226IlefsTer25)
c.228+2942del (n.228+2942del)
c.*559del (n.*559del)
c.696del (n.696del)
c.428del (p.Asn143IlefsTer25)
c.554del (p.Asn185IlefsTer25)
c.551del (p.Asn184IlefsTer25)
c.447+18921del (n.447+18921del)
c.200del (p.Asn67IlefsTer25)
n.1236del
c.563del (p.Asn188IlefsTer25)
n.1159del
COSMIC COSMIC
22g.29661206A>CCA411143652NF2c.675+2942A>C (n.675+2942A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.677A>C (p.Asn226Thr)
c.228+2942A>C (n.228+2942A>C)
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.696A>C (n.696A>C)
c.428A>C (p.Asn143Thr)
c.554A>C (p.Asn185Thr)
c.551A>C (p.Asn184Thr)
c.447+18921A>C (n.447+18921A>C)
c.200A>C (p.Asn67Thr)
n.1236A>C
c.563A>C (p.Asn188Thr)
n.1159A>C
22g.29661206A>GCA411143654NF2c.675+2942A>G (n.675+2942A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.677A>G (p.Asn226Ser)
c.228+2942A>G (n.228+2942A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.696A>G (n.696A>G)
c.428A>G (p.Asn143Ser)
c.554A>G (p.Asn185Ser)
c.551A>G (p.Asn184Ser)
c.447+18921A>G (n.447+18921A>G)
c.200A>G (p.Asn67Ser)
n.1236A>G
c.563A>G (p.Asn188Ser)
n.1159A>G
22g.29661206A>TCA411143656NF2c.675+2942A>T (n.675+2942A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.677A>T (p.Asn226Ile)
c.228+2942A>T (n.228+2942A>T)
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.696A>T (n.696A>T)
c.428A>T (p.Asn143Ile)
c.554A>T (p.Asn185Ile)
c.551A>T (p.Asn184Ile)
c.447+18921A>T (n.447+18921A>T)
c.200A>T (p.Asn67Ile)
n.1236A>T
c.563A>T (p.Asn188Ile)
n.1159A>T
dbSNP gnomAD v4
22g.29661207T>ACA411143658NF2c.675+2943T>A (n.675+2943T>A)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.678T>A (p.Asn226Lys)
c.228+2943T>A (n.228+2943T>A)
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.697T>A (n.697T>A)
c.429T>A (p.Asn143Lys)
c.555T>A (p.Asn185Lys)
c.552T>A (p.Asn184Lys)
c.447+18922T>A (n.447+18922T>A)
c.201T>A (p.Asn67Lys)
n.1237T>A
c.564T>A (p.Asn188Lys)
n.1160T>A
ClinVar
22g.29661207T>CCA514183068NF2c.675+2943T>C (n.675+2943T>C)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.678T>C (p.Asn226=)
c.228+2943T>C (n.228+2943T>C)
c.*560T>C (n.*560T>C)
c.697T>C (n.697T>C)
c.429T>C (p.Asn143=)
c.555T>C (p.Asn185=)
c.552T>C (p.Asn184=)
c.447+18922T>C (n.447+18922T>C)
c.201T>C (p.Asn67=)
n.1237T>C
c.564T>C (p.Asn188=)
n.1160T>C
ClinVar gnomAD v4
22g.29661207T>GCA411143659NF2c.675+2943T>G (n.675+2943T>G)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.678T>G (p.Asn226Lys)
c.228+2943T>G (n.228+2943T>G)
c.*560T>G (n.*560T>G)
c.697T>G (n.697T>G)
c.429T>G (p.Asn143Lys)
c.555T>G (p.Asn185Lys)
c.552T>G (p.Asn184Lys)
c.447+18922T>G (n.447+18922T>G)
c.201T>G (p.Asn67Lys)
n.1237T>G
c.564T>G (p.Asn188Lys)
n.1160T>G
gnomAD v4
22g.29661208A=CA2400678144NF2c.675+2944A= (n.675+2944A=)
c.*173A= (n.*173A=)
c.679A= (p.Lys227=)
c.228+2944A= (n.228+2944A=)
c.*561A= (n.*561A=)
c.698A= (n.698A=)
c.430A= (p.Lys144=)
c.556A= (p.Lys186=)
c.553A= (p.Lys185=)
c.447+18923A= (n.447+18923A=)
c.202A= (p.Lys68=)
n.1238A=
c.565A= (p.Lys189=)
n.1161A=
22g.29661208A>CCA411143661NF2c.675+2944A>C (n.675+2944A>C)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.679A>C (p.Lys227Gln)
c.228+2944A>C (n.228+2944A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.698A>C (n.698A>C)
c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.447+18923A>C (n.447+18923A>C)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
n.1238A>C
c.565A>C (p.Lys189Gln)
n.1161A>C
22g.29661208A>GCA411143663NF2c.675+2944A>G (n.675+2944A>G)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.679A>G (p.Lys227Glu)
c.228+2944A>G (n.228+2944A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.698A>G (n.698A>G)
c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.447+18923A>G (n.447+18923A>G)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
n.1238A>G
c.565A>G (p.Lys189Glu)
n.1161A>G
22g.29661208A>TCA411143665NF2c.675+2944A>T (n.675+2944A>T)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.679A>T (p.Lys227Ter)
c.228+2944A>T (n.228+2944A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.698A>T (n.698A>T)
c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
c.447+18923A>T (n.447+18923A>T)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
n.1238A>T
c.565A>T (p.Lys189Ter)
n.1161A>T
ClinVar dbSNP
22g.29661212dupCA645601059NF2c.675+2948dup (n.675+2948dup)
c.*177dup (n.*177dup)
c.683dup (p.Thr230HisfsTer16)
c.228+2948dup (n.228+2948dup)
c.*565dup (n.*565dup)
c.702dup (n.702dup)
c.434dup (p.Thr147HisfsTer16)
c.560dup (p.Thr189HisfsTer16)
c.557dup (p.Thr188HisfsTer16)
c.447+18927dup (n.447+18927dup)
c.206dup (p.Thr71HisfsTer16)
n.1242dup
c.569dup (p.Thr192HisfsTer16)
n.1165dup
COSMIC COSMIC
22g.29661212delCA514183070NF2c.675+2948del (n.675+2948del)
c.*177del (n.*177del)
c.683del (p.Lys228ArgfsTer23)
c.228+2948del (n.228+2948del)
c.*565del (n.*565del)
c.702del (n.702del)
c.434del (p.Lys145ArgfsTer23)
c.560del (p.Lys187ArgfsTer23)
c.557del (p.Lys186ArgfsTer23)
c.447+18927del (n.447+18927del)
c.206del (p.Lys69ArgfsTer23)
n.1242del
c.569del (p.Lys190ArgfsTer23)
n.1165del
COSMIC COSMIC COSMIC
22g.29661209A>CCA411143671NF2c.675+2945A>C (n.675+2945A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.680A>C (p.Lys227Thr)
c.228+2945A>C (n.228+2945A>C)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.699A>C (n.699A>C)
c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
c.447+18924A>C (n.447+18924A>C)
c.203A>C (p.Lys68Thr)
n.1239A>C
c.566A>C (p.Lys189Thr)
n.1162A>C
22g.29661209A>GCA411143667NF2c.675+2945A>G (n.675+2945A>G)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.680A>G (p.Lys227Arg)
c.228+2945A>G (n.228+2945A>G)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.699A>G (n.699A>G)
c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
c.447+18924A>G (n.447+18924A>G)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
n.1239A>G
c.566A>G (p.Lys189Arg)
n.1162A>G
dbSNP
22g.29661209A>TCA411143669NF2c.675+2945A>T (n.675+2945A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.680A>T (p.Lys227Ile)
c.228+2945A>T (n.228+2945A>T)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.699A>T (n.699A>T)
c.431A>T (p.Lys144Ile)
c.557A>T (p.Lys186Ile)
c.554A>T (p.Lys185Ile)
c.447+18924A>T (n.447+18924A>T)
c.203A>T (p.Lys68Ile)
n.1239A>T
c.566A>T (p.Lys189Ile)
n.1162A>T
22g.29661210_29661219delCA645601060NF2c.675+2946_675+2955del (n.675+2946_675+2955del)
c.*175_*184del (n.*175_*184del)
c.681_690del (p.Lys228SerfsTer20)
c.228+2946_228+2955del (n.228+2946_228+2955del)
c.*563_*572del (n.*563_*572del)
c.700_709del (n.700_709del)
c.432_441del (p.Lys145SerfsTer20)
c.558_567del (p.Lys187SerfsTer20)
c.555_564del (p.Lys186SerfsTer20)
c.447+18925_447+18934del (n.447+18925_447+18934del)
c.204_213del (p.Lys69SerfsTer20)
n.1240_1249del
c.567_576del (p.Lys190SerfsTer20)
n.1163_1172del
COSMIC
22g.29661210A>CCA411143673NF2c.675+2946A>C (n.675+2946A>C)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.681A>C (p.Lys227Asn)
c.228+2946A>C (n.228+2946A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.700A>C (n.700A>C)
c.432A>C (p.Lys144Asn)
c.558A>C (p.Lys186Asn)
c.555A>C (p.Lys185Asn)
c.447+18925A>C (n.447+18925A>C)
c.204A>C (p.Lys68Asn)
n.1240A>C
c.567A>C (p.Lys189Asn)
n.1163A>C
22g.29661210A>GCA514183072NF2c.675+2946A>G (n.675+2946A>G)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.681A>G (p.Lys227=)
c.228+2946A>G (n.228+2946A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.700A>G (n.700A>G)
c.432A>G (p.Lys144=)
c.558A>G (p.Lys186=)
c.555A>G (p.Lys185=)
c.447+18925A>G (n.447+18925A>G)
c.204A>G (p.Lys68=)
n.1240A>G
c.567A>G (p.Lys189=)
n.1163A>G
22g.29661210A>TCA411143675NF2c.675+2946A>T (n.675+2946A>T)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.681A>T (p.Lys227Asn)
c.228+2946A>T (n.228+2946A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.700A>T (n.700A>T)
c.432A>T (p.Lys144Asn)
c.558A>T (p.Lys186Asn)
c.555A>T (p.Lys185Asn)
c.447+18925A>T (n.447+18925A>T)
c.204A>T (p.Lys68Asn)
n.1240A>T
c.567A>T (p.Lys189Asn)
n.1163A>T
dbSNP
22g.29661211A>CCA411143677NF2c.675+2947A>C (n.675+2947A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.682A>C (p.Lys228Gln)
c.228+2947A>C (n.228+2947A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.701A>C (n.701A>C)
c.433A>C (p.Lys145Gln)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.447+18926A>C (n.447+18926A>C)
c.205A>C (p.Lys69Gln)
n.1241A>C
c.568A>C (p.Lys190Gln)
n.1164A>C
22g.29661211A>GCA411143679NF2c.675+2947A>G (n.675+2947A>G)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.682A>G (p.Lys228Glu)
c.228+2947A>G (n.228+2947A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.701A>G (n.701A>G)
c.433A>G (p.Lys145Glu)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.447+18926A>G (n.447+18926A>G)
c.205A>G (p.Lys69Glu)
n.1241A>G
c.568A>G (p.Lys190Glu)
n.1164A>G
dbSNP
22g.29661211A>TCA411143681NF2c.675+2947A>T (n.675+2947A>T)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.682A>T (p.Lys228Ter)
c.228+2947A>T (n.228+2947A>T)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.701A>T (n.701A>T)
c.433A>T (p.Lys145Ter)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.447+18926A>T (n.447+18926A>T)
c.205A>T (p.Lys69Ter)
n.1241A>T
c.568A>T (p.Lys190Ter)
n.1164A>T
dbSNP
22g.29661212A=CA2400678145NF2c.675+2948A= (n.675+2948A=)
c.*177A= (n.*177A=)
c.683A= (p.Lys228=)
c.228+2948A= (n.228+2948A=)
c.*565A= (n.*565A=)
c.702A= (n.702A=)
c.434A= (p.Lys145=)
c.560A= (p.Lys187=)
c.557A= (p.Lys186=)
c.447+18927A= (n.447+18927A=)
c.206A= (p.Lys69=)
n.1242A=
c.569A= (p.Lys190=)
n.1165A=
22g.29661212A>CCA411143683NF2c.675+2948A>C (n.675+2948A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.228+2948A>C (n.228+2948A>C)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.702A>C (n.702A>C)
c.434A>C (p.Lys145Thr)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.447+18927A>C (n.447+18927A>C)
c.206A>C (p.Lys69Thr)
n.1242A>C
c.569A>C (p.Lys190Thr)
n.1165A>C
dbSNP
22g.29661212A>GCA034790NF2c.675+2948A>G (n.675+2948A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.228+2948A>G (n.228+2948A>G)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.702A>G (n.702A>G)
c.434A>G (p.Lys145Arg)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.447+18927A>G (n.447+18927A>G)
c.206A>G (p.Lys69Arg)
n.1242A>G
c.569A>G (p.Lys190Arg)
n.1165A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29661212A>TCA411143685NF2c.675+2948A>T (n.675+2948A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.683A>T (p.Lys228Met)
c.228+2948A>T (n.228+2948A>T)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.702A>T (n.702A>T)
c.434A>T (p.Lys145Met)
c.560A>T (p.Lys187Met)
c.557A>T (p.Lys186Met)
c.447+18927A>T (n.447+18927A>T)
c.206A>T (p.Lys69Met)
n.1242A>T
c.569A>T (p.Lys190Met)
n.1165A>T
dbSNP
22g.29661213G>ACA514183078NF2c.675+2949G>A (n.675+2949G>A)
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.684G>A (p.Lys228=)
c.228+2949G>A (n.228+2949G>A)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.703G>A (n.703G>A)
c.435G>A (p.Lys145=)
c.561G>A (p.Lys187=)
c.558G>A (p.Lys186=)
c.447+18928G>A (n.447+18928G>A)
c.207G>A (p.Lys69=)
n.1243G>A
c.570G>A (p.Lys190=)
n.1166G>A
dbSNP
22g.29661213G>CCA411143688NF2c.675+2949G>C (n.675+2949G>C)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.684G>C (p.Lys228Asn)
c.228+2949G>C (n.228+2949G>C)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.703G>C (n.703G>C)
c.435G>C (p.Lys145Asn)
c.561G>C (p.Lys187Asn)
c.558G>C (p.Lys186Asn)
c.447+18928G>C (n.447+18928G>C)
c.207G>C (p.Lys69Asn)
n.1243G>C
c.570G>C (p.Lys190Asn)
n.1166G>C
dbSNP
22g.29661213G>TCA411143689NF2c.675+2949G>T (n.675+2949G>T)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.684G>T (p.Lys228Asn)
c.228+2949G>T (n.228+2949G>T)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.703G>T (n.703G>T)
c.435G>T (p.Lys145Asn)
c.561G>T (p.Lys187Asn)
c.558G>T (p.Lys186Asn)
c.447+18928G>T (n.447+18928G>T)
c.207G>T (p.Lys69Asn)
n.1243G>T
c.570G>T (p.Lys190Asn)
n.1166G>T
dbSNP
22g.29661215delCA2695230665NF2c.675+2951del (n.675+2951del)
c.*180del (n.*180del)
c.686del (p.Gly229AlafsTer22)
c.228+2951del (n.228+2951del)
c.*568del (n.*568del)
c.705del (n.705del)
c.437del (p.Gly146AlafsTer22)
c.563del (p.Gly188AlafsTer22)
c.560del (p.Gly187AlafsTer22)
c.447+18930del (n.447+18930del)
c.209del (p.Gly70AlafsTer22)
n.1245del
c.572del (p.Gly191AlafsTer22)
n.1168del
22g.29661214G>ACA411143692NF2c.675+2950G>A (n.675+2950G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.685G>A (p.Gly229Ser)
c.228+2950G>A (n.228+2950G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.704G>A (n.704G>A)
c.436G>A (p.Gly146Ser)
c.562G>A (p.Gly188Ser)
c.559G>A (p.Gly187Ser)
c.447+18929G>A (n.447+18929G>A)
c.208G>A (p.Gly70Ser)
n.1244G>A
c.571G>A (p.Gly191Ser)
n.1167G>A
ClinVar dbSNP
22g.29661214G>CCA411143693NF2c.675+2950G>C (n.675+2950G>C)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
c.228+2950G>C (n.228+2950G>C)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.704G>C (n.704G>C)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
c.447+18929G>C (n.447+18929G>C)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
n.1244G>C
c.571G>C (p.Gly191Arg)
n.1167G>C
dbSNP
22g.29661214G=CA2400678146NF2c.675+2950G= (n.675+2950G=)
c.*179G= (n.*179G=)
c.685G= (p.Gly229=)
c.228+2950G= (n.228+2950G=)
c.*567G= (n.*567G=)
c.704G= (n.704G=)
c.436G= (p.Gly146=)
c.562G= (p.Gly188=)
c.559G= (p.Gly187=)
c.447+18929G= (n.447+18929G=)
c.208G= (p.Gly70=)
n.1244G=
c.571G= (p.Gly191=)
n.1167G=
22g.29661214G>TCA323111820NF2c.675+2950G>T (n.675+2950G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.685G>T (p.Gly229Cys)
c.228+2950G>T (n.228+2950G>T)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.704G>T (n.704G>T)
c.436G>T (p.Gly146Cys)
c.562G>T (p.Gly188Cys)
c.559G>T (p.Gly187Cys)
c.447+18929G>T (n.447+18929G>T)
c.208G>T (p.Gly70Cys)
n.1244G>T
c.571G>T (p.Gly191Cys)
n.1167G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29661215G>ACA411143696NF2c.675+2951G>A (n.675+2951G>A)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.686G>A (p.Gly229Asp)
c.228+2951G>A (n.228+2951G>A)
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.705G>A (n.705G>A)
c.437G>A (p.Gly146Asp)
c.563G>A (p.Gly188Asp)
c.560G>A (p.Gly187Asp)
c.447+18930G>A (n.447+18930G>A)
c.209G>A (p.Gly70Asp)
n.1245G>A
c.572G>A (p.Gly191Asp)
n.1168G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29661215G>CCA411143697NF2c.675+2951G>C (n.675+2951G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.228+2951G>C (n.228+2951G>C)
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.705G>C (n.705G>C)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
c.447+18930G>C (n.447+18930G>C)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.1245G>C
c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.1168G>C
dbSNP
22g.29661215G>TCA411143699NF2c.675+2951G>T (n.675+2951G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.686G>T (p.Gly229Val)
c.228+2951G>T (n.228+2951G>T)
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.705G>T (n.705G>T)
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.563G>T (p.Gly188Val)
c.560G>T (p.Gly187Val)
c.447+18930G>T (n.447+18930G>T)
c.209G>T (p.Gly70Val)
n.1245G>T
c.572G>T (p.Gly191Val)
n.1168G>T
ClinVar dbSNP
22g.29661216C>ACA514183082NF2c.675+2952C>A (n.675+2952C>A)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.687C>A (p.Gly229=)
c.228+2952C>A (n.228+2952C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.706C>A (n.706C>A)
c.438C>A (p.Gly146=)
c.564C>A (p.Gly188=)
c.561C>A (p.Gly187=)
c.447+18931C>A (n.447+18931C>A)
c.210C>A (p.Gly70=)
n.1246C>A
c.573C>A (p.Gly191=)
n.1169C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29661216C=CA2400678147NF2c.675+2952C= (n.675+2952C=)
c.*181C= (n.*181C=)
c.687C= (p.Gly229=)
c.228+2952C= (n.228+2952C=)
c.*569C= (n.*569C=)
c.706C= (n.706C=)
c.438C= (p.Gly146=)
c.564C= (p.Gly188=)
c.561C= (p.Gly187=)
c.447+18931C= (n.447+18931C=)
c.210C= (p.Gly70=)
n.1246C=
c.573C= (p.Gly191=)
n.1169C=
22g.29661216C>GCA514183083NF2c.675+2952C>G (n.675+2952C>G)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.687C>G (p.Gly229=)
c.228+2952C>G (n.228+2952C>G)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.706C>G (n.706C>G)
c.438C>G (p.Gly146=)
c.564C>G (p.Gly188=)
c.561C>G (p.Gly187=)
c.447+18931C>G (n.447+18931C>G)
c.210C>G (p.Gly70=)
n.1246C>G
c.573C>G (p.Gly191=)
n.1169C>G
dbSNP
22g.29661216C>TCA514183085NF2c.675+2952C>T (n.675+2952C>T)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.687C>T (p.Gly229=)
c.228+2952C>T (n.228+2952C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.706C>T (n.706C>T)
c.438C>T (p.Gly146=)
c.564C>T (p.Gly188=)
c.561C>T (p.Gly187=)
c.447+18931C>T (n.447+18931C>T)
c.210C>T (p.Gly70=)
n.1246C>T
c.573C>T (p.Gly191=)
n.1169C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29661217A>CCA411143701NF2c.675+2953A>C (n.675+2953A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.688A>C (p.Thr230Pro)
c.228+2953A>C (n.228+2953A>C)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.707A>C (n.707A>C)
c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
c.562A>C (p.Thr188Pro)
c.447+18932A>C (n.447+18932A>C)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.1247A>C
c.574A>C (p.Thr192Pro)
n.1170A>C
dbSNP
22g.29661217A>GCA411143703NF2c.675+2953A>G (n.675+2953A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.688A>G (p.Thr230Ala)
c.228+2953A>G (n.228+2953A>G)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.707A>G (n.707A>G)
c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
c.562A>G (p.Thr188Ala)
c.447+18932A>G (n.447+18932A>G)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
n.1247A>G
c.574A>G (p.Thr192Ala)
n.1170A>G
dbSNP
22g.29661217A>TCA411143704NF2c.675+2953A>T (n.675+2953A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.688A>T (p.Thr230Ser)
c.228+2953A>T (n.228+2953A>T)
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.707A>T (n.707A>T)
c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
c.562A>T (p.Thr188Ser)
c.447+18932A>T (n.447+18932A>T)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.1247A>T
c.574A>T (p.Thr192Ser)
n.1170A>T
dbSNP
22g.29661218delCA514183087NF2c.675+2954del (n.675+2954del)
c.*183del (n.*183del)
c.689del (p.Thr230LysfsTer21)
c.228+2954del (n.228+2954del)
c.*571del (n.*571del)
c.708del (n.708del)
c.440del (p.Thr147LysfsTer21)
c.566del (p.Thr189LysfsTer21)
c.563del (p.Thr188LysfsTer21)
c.447+18933del (n.447+18933del)
c.212del (p.Thr71LysfsTer21)
n.1248del
c.575del (p.Thr192LysfsTer21)
n.1171del
COSMIC COSMIC
22g.29661218C>ACA411143707NF2c.675+2954C>A (n.675+2954C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.689C>A (p.Thr230Lys)
c.228+2954C>A (n.228+2954C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.708C>A (n.708C>A)
c.440C>A (p.Thr147Lys)
c.566C>A (p.Thr189Lys)
c.563C>A (p.Thr188Lys)
c.447+18933C>A (n.447+18933C>A)
c.212C>A (p.Thr71Lys)
n.1248C>A
c.575C>A (p.Thr192Lys)
n.1171C>A
gnomAD v4
22g.29661218C=CA2400678148NF2c.675+2954C= (n.675+2954C=)
c.*183C= (n.*183C=)
c.689C= (p.Thr230=)
c.228+2954C= (n.228+2954C=)
c.*571C= (n.*571C=)
c.708C= (n.708C=)
c.440C= (p.Thr147=)
c.566C= (p.Thr189=)
c.563C= (p.Thr188=)
c.447+18933C= (n.447+18933C=)
c.212C= (p.Thr71=)
n.1248C=
c.575C= (p.Thr192=)
n.1171C=
22g.29661218C>GCA411143709NF2c.675+2954C>G (n.675+2954C>G)
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.689C>G (p.Thr230Arg)
c.228+2954C>G (n.228+2954C>G)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.708C>G (n.708C>G)
c.440C>G (p.Thr147Arg)
c.566C>G (p.Thr189Arg)
c.563C>G (p.Thr188Arg)
c.447+18933C>G (n.447+18933C>G)
c.212C>G (p.Thr71Arg)
n.1248C>G
c.575C>G (p.Thr192Arg)
n.1171C>G
dbSNP
22g.29661218C>TCA411143711NF2c.675+2954C>T (n.675+2954C>T)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.689C>T (p.Thr230Ile)
c.228+2954C>T (n.228+2954C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.708C>T (n.708C>T)
c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.566C>T (p.Thr189Ile)
c.563C>T (p.Thr188Ile)
c.447+18933C>T (n.447+18933C>T)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
n.1248C>T
c.575C>T (p.Thr192Ile)
n.1171C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29661219A>CCA514183088NF2c.675+2955A>C (n.675+2955A>C)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.690A>C (p.Thr230=)
c.228+2955A>C (n.228+2955A>C)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.709A>C (n.709A>C)
c.441A>C (p.Thr147=)
c.567A>C (p.Thr189=)
c.564A>C (p.Thr188=)
c.447+18934A>C (n.447+18934A>C)
c.213A>C (p.Thr71=)
n.1249A>C
c.576A>C (p.Thr192=)
n.1172A>C
ClinVar
22g.29661219A>GCA514183090NF2c.675+2955A>G (n.675+2955A>G)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.690A>G (p.Thr230=)
c.228+2955A>G (n.228+2955A>G)
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.709A>G (n.709A>G)
c.441A>G (p.Thr147=)
c.567A>G (p.Thr189=)
c.564A>G (p.Thr188=)
c.447+18934A>G (n.447+18934A>G)
c.213A>G (p.Thr71=)
n.1249A>G
c.576A>G (p.Thr192=)
n.1172A>G
dbSNP gnomAD v4
22g.29661219A>TCA514183092NF2c.675+2955A>T (n.675+2955A>T)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.690A>T (p.Thr230=)
c.228+2955A>T (n.228+2955A>T)
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.709A>T (n.709A>T)
c.441A>T (p.Thr147=)
c.567A>T (p.Thr189=)
c.564A>T (p.Thr188=)
c.447+18934A>T (n.447+18934A>T)
c.213A>T (p.Thr71=)
n.1249A>T
c.576A>T (p.Thr192=)
n.1172A>T
dbSNP
22g.29661221_29661222delCA645601061NF2c.675+2957_675+2958del (n.675+2957_675+2958del)
c.*186_*187del (n.*186_*187del)
c.692_693del (p.Glu231AlafsTer14)
c.228+2957_228+2958del (n.228+2957_228+2958del)
c.*574_*575del (n.*574_*575del)
c.711_712del (n.711_712del)
c.443_444del (p.Glu148AlafsTer14)
c.569_570del (p.Glu190AlafsTer14)
c.566_567del (p.Glu189AlafsTer14)
c.447+18936_447+18937del (n.447+18936_447+18937del)
c.215_216del (p.Glu72AlafsTer14)
n.1251_1252del
c.578_579del (p.Glu193AlafsTer14)
n.1174_1175del
COSMIC
22g.29661220G>ACA411143712NF2c.675+2956G>A (n.675+2956G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.691G>A (p.Glu231Lys)
c.228+2956G>A (n.228+2956G>A)
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.710G>A (n.710G>A)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.447+18935G>A (n.447+18935G>A)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.1250G>A
c.577G>A (p.Glu193Lys)
n.1173G>A
dbSNP
22g.29661220G>CCA034802NF2c.675+2956G>C (n.675+2956G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.691G>C (p.Glu231Gln)
c.228+2956G>C (n.228+2956G>C)
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.710G>C (n.710G>C)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.447+18935G>C (n.447+18935G>C)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.1250G>C
c.577G>C (p.Glu193Gln)
n.1173G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29661220G=CA2400678149NF2c.675+2956G= (n.675+2956G=)
c.*185G= (n.*185G=)
c.691G= (p.Glu231=)
c.228+2956G= (n.228+2956G=)
c.*573G= (n.*573G=)
c.710G= (n.710G=)
c.442G= (p.Glu148=)
c.568G= (p.Glu190=)
c.565G= (p.Glu189=)
c.447+18935G= (n.447+18935G=)
c.214G= (p.Glu72=)
n.1250G=
c.577G= (p.Glu193=)
n.1173G=
22g.29661220G>TCA411143713NF2c.675+2956G>T (n.675+2956G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.691G>T (p.Glu231Ter)
c.228+2956G>T (n.228+2956G>T)
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.710G>T (n.710G>T)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.447+18935G>T (n.447+18935G>T)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.1250G>T
c.577G>T (p.Glu193Ter)
n.1173G>T
COSMIC COSMIC
22g.29661221A>CCA411143717NF2c.675+2957A>C (n.675+2957A>C)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.692A>C (p.Glu231Ala)
c.228+2957A>C (n.228+2957A>C)
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.711A>C (n.711A>C)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.447+18936A>C (n.447+18936A>C)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.1251A>C
c.578A>C (p.Glu193Ala)
n.1174A>C
22g.29661221A>GCA411143719NF2c.675+2957A>G (n.675+2957A>G)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.692A>G (p.Glu231Gly)
c.228+2957A>G (n.228+2957A>G)
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.711A>G (n.711A>G)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.447+18936A>G (n.447+18936A>G)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.1251A>G
c.578A>G (p.Glu193Gly)
n.1174A>G
22g.29661221A>TCA411143716NF2c.675+2957A>T (n.675+2957A>T)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.692A>T (p.Glu231Val)
c.228+2957A>T (n.228+2957A>T)
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.711A>T (n.711A>T)
c.443A>T (p.Glu148Val)
c.569A>T (p.Glu190Val)
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.447+18936A>T (n.447+18936A>T)
c.215A>T (p.Glu72Val)
n.1251A>T
c.578A>T (p.Glu193Val)
n.1174A>T
dbSNP
22g.29661222G>ACA514183097NF2c.675+2958G>A (n.675+2958G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.693G>A (p.Glu231=)
c.228+2958G>A (n.228+2958G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.712G>A (n.712G>A)
c.444G>A (p.Glu148=)
c.570G>A (p.Glu190=)
c.567G>A (p.Glu189=)
c.447+18937G>A (n.447+18937G>A)
c.216G>A (p.Glu72=)
n.1252G>A
c.579G>A (p.Glu193=)
n.1175G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29661222G>CCA411143721NF2c.675+2958G>C (n.675+2958G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.693G>C (p.Glu231Asp)
c.228+2958G>C (n.228+2958G>C)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.712G>C (n.712G>C)
c.444G>C (p.Glu148Asp)
c.570G>C (p.Glu190Asp)
c.567G>C (p.Glu189Asp)
c.447+18937G>C (n.447+18937G>C)
c.216G>C (p.Glu72Asp)
n.1252G>C
c.579G>C (p.Glu193Asp)
n.1175G>C
dbSNP
22g.29661222G=CA2400678150NF2c.675+2958G= (n.675+2958G=)
c.*187G= (n.*187G=)
c.693G= (p.Glu231=)
c.228+2958G= (n.228+2958G=)
c.*575G= (n.*575G=)
c.712G= (n.712G=)
c.444G= (p.Glu148=)
c.570G= (p.Glu190=)
c.567G= (p.Glu189=)
c.447+18937G= (n.447+18937G=)
c.216G= (p.Glu72=)
n.1252G=
c.579G= (p.Glu193=)
n.1175G=
22g.29661222G>TCA411143723NF2c.675+2958G>T (n.675+2958G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.693G>T (p.Glu231Asp)
c.228+2958G>T (n.228+2958G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.712G>T (n.712G>T)
c.444G>T (p.Glu148Asp)
c.570G>T (p.Glu190Asp)
c.567G>T (p.Glu189Asp)
c.447+18937G>T (n.447+18937G>T)
c.216G>T (p.Glu72Asp)
n.1252G>T
c.579G>T (p.Glu193Asp)
n.1175G>T
dbSNP
22g.29661223_29661300delCA645601062NF2c.675+2959_675+3036del (n.675+2959_675+3036del)
c.*188_*265del (n.*188_*265del)
c.694_771del (p.Leu232_Pro257del)
c.228+2959_228+3036del (n.228+2959_228+3036del)
c.*576_*653del (n.*576_*653del)
c.713_790del (n.713_790del)
c.445_522del (p.Leu149_Pro174del)
c.571_648del (p.Leu191_Pro216del)
c.568_645del (p.Leu190_Pro215del)
c.447+18938_447+19015del (n.447+18938_447+19015del)
c.217_294del (p.Leu73_Pro98del)
n.1253_1330del
c.580_657del (p.Leu194_Pro219del)
n.1176_1253del
COSMIC
22g.29661223C>ACA411143725NF2c.675+2959C>A (n.675+2959C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.694C>A (p.Leu232Met)
c.228+2959C>A (n.228+2959C>A)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.713C>A (n.713C>A)
c.445C>A (p.Leu149Met)
c.571C>A (p.Leu191Met)
c.568C>A (p.Leu190Met)
c.447+18938C>A (n.447+18938C>A)
c.217C>A (p.Leu73Met)
n.1253C>A
c.580C>A (p.Leu194Met)
n.1176C>A
dbSNP
22g.29661223C>GCA411143727NF2c.675+2959C>G (n.675+2959C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.228+2959C>G (n.228+2959C>G)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.713C>G (n.713C>G)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.571C>G (p.Leu191Val)
c.568C>G (p.Leu190Val)
c.447+18938C>G (n.447+18938C>G)
c.217C>G (p.Leu73Val)
n.1253C>G
c.580C>G (p.Leu194Val)
n.1176C>G
dbSNP
22g.29661223C>TCA514183099NF2c.675+2959C>T (n.675+2959C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.694C>T (p.Leu232=)
c.228+2959C>T (n.228+2959C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.713C>T (n.713C>T)
c.445C>T (p.Leu149=)
c.571C>T (p.Leu191=)
c.568C>T (p.Leu190=)
c.447+18938C>T (n.447+18938C>T)
c.217C>T (p.Leu73=)
n.1253C>T
c.580C>T (p.Leu194=)
n.1176C>T
gnomAD v4
22g.29661224T>ACA411143733NF2c.675+2960T>A (n.675+2960T>A)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.695T>A (p.Leu232Gln)
c.228+2960T>A (n.228+2960T>A)
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.714T>A (n.714T>A)
c.446T>A (p.Leu149Gln)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
c.569T>A (p.Leu190Gln)
c.447+18939T>A (n.447+18939T>A)
c.218T>A (p.Leu73Gln)
n.1254T>A
c.581T>A (p.Leu194Gln)
n.1177T>A
dbSNP
22g.29661224T>CCA411143731NF2c.675+2960T>C (n.675+2960T>C)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.228+2960T>C (n.228+2960T>C)
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.714T>C (n.714T>C)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.447+18939T>C (n.447+18939T>C)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.1254T>C
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.1177T>C
dbSNP
22g.29661224T>GCA411143729NF2c.675+2960T>G (n.675+2960T>G)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.228+2960T>G (n.228+2960T>G)
c.*577T>G (n.*577T>G)
c.714T>G (n.714T>G)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
c.447+18939T>G (n.447+18939T>G)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.1254T>G
c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.1177T>G
22g.29661225G>ACA514183101NF2c.675+2961G>A (n.675+2961G>A)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.696G>A (p.Leu232=)
c.228+2961G>A (n.228+2961G>A)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.715G>A (n.715G>A)
c.447G>A (p.Leu149=)
c.573G>A (p.Leu191=)
c.570G>A (p.Leu190=)
c.447+18940G>A (n.447+18940G>A)
c.219G>A (p.Leu73=)
n.1255G>A
c.582G>A (p.Leu194=)
n.1178G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29661225G>CCA514183103NF2c.675+2961G>C (n.675+2961G>C)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.696G>C (p.Leu232=)
c.228+2961G>C (n.228+2961G>C)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.715G>C (n.715G>C)
c.447G>C (p.Leu149=)
c.573G>C (p.Leu191=)
c.570G>C (p.Leu190=)
c.447+18940G>C (n.447+18940G>C)
c.219G>C (p.Leu73=)
n.1255G>C
c.582G>C (p.Leu194=)
n.1178G>C
dbSNP
22g.29661225G=CA2400678151NF2c.675+2961G= (n.675+2961G=)
c.*190G= (n.*190G=)
c.696G= (p.Leu232=)
c.228+2961G= (n.228+2961G=)
c.*578G= (n.*578G=)
c.715G= (n.715G=)
c.447G= (p.Leu149=)
c.573G= (p.Leu191=)
c.570G= (p.Leu190=)
c.447+18940G= (n.447+18940G=)
c.219G= (p.Leu73=)
n.1255G=
c.582G= (p.Leu194=)
n.1178G=
22g.29661225G>TCA514183105NF2c.675+2961G>T (n.675+2961G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.696G>T (p.Leu232=)
c.228+2961G>T (n.228+2961G>T)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.715G>T (n.715G>T)
c.447G>T (p.Leu149=)
c.573G>T (p.Leu191=)
c.570G>T (p.Leu190=)
c.447+18940G>T (n.447+18940G>T)
c.219G>T (p.Leu73=)
n.1255G>T
c.582G>T (p.Leu194=)
n.1178G>T
ClinVar dbSNP
22g.29661226C>ACA411143735NF2c.675+2962C>A (n.675+2962C>A)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.697C>A (p.Leu233Met)
c.228+2962C>A (n.228+2962C>A)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.716C>A (n.716C>A)
c.448C>A (p.Leu150Met)
c.574C>A (p.Leu192Met)
c.571C>A (p.Leu191Met)
c.447+18941C>A (n.447+18941C>A)
c.220C>A (p.Leu74Met)
n.1256C>A
c.583C>A (p.Leu195Met)
n.1179C>A
22g.29661226C>GCA411143737NF2c.675+2962C>G (n.675+2962C>G)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.228+2962C>G (n.228+2962C>G)
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.716C>G (n.716C>G)
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.571C>G (p.Leu191Val)
c.447+18941C>G (n.447+18941C>G)
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.1256C>G
c.583C>G (p.Leu195Val)
n.1179C>G
dbSNP
22g.29661226C>TCA514183109NF2c.675+2962C>T (n.675+2962C>T)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.697C>T (p.Leu233=)
c.228+2962C>T (n.228+2962C>T)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.716C>T (n.716C>T)
c.448C>T (p.Leu150=)
c.574C>T (p.Leu192=)
c.571C>T (p.Leu191=)
c.447+18941C>T (n.447+18941C>T)
c.220C>T (p.Leu74=)
n.1256C>T
c.583C>T (p.Leu195=)
n.1179C>T
dbSNP
22g.29661227T>ACA411143739NF2c.675+2963T>A (n.675+2963T>A)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.698T>A (p.Leu233Gln)
c.228+2963T>A (n.228+2963T>A)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.717T>A (n.717T>A)
c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
c.447+18942T>A (n.447+18942T>A)
c.221T>A (p.Leu74Gln)
n.1257T>A
c.584T>A (p.Leu195Gln)
n.1180T>A
dbSNP
22g.29661227T>CCA411143740NF2c.675+2963T>C (n.675+2963T>C)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.228+2963T>C (n.228+2963T>C)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.717T>C (n.717T>C)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.447+18942T>C (n.447+18942T>C)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.1257T>C
c.584T>C (p.Leu195Pro)
n.1180T>C
ClinVar
22g.29661227T>GCA411143742NF2c.675+2963T>G (n.675+2963T>G)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.228+2963T>G (n.228+2963T>G)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.717T>G (n.717T>G)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.447+18942T>G (n.447+18942T>G)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.1257T>G
c.584T>G (p.Leu195Arg)
n.1180T>G
22g.29661228G>ACA514183113NF2c.675+2964G>A (n.675+2964G>A)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.699G>A (p.Leu233=)
c.228+2964G>A (n.228+2964G>A)
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.718G>A (n.718G>A)
c.450G>A (p.Leu150=)
c.576G>A (p.Leu192=)
c.573G>A (p.Leu191=)
c.447+18943G>A (n.447+18943G>A)
c.222G>A (p.Leu74=)
n.1258G>A
c.585G>A (p.Leu195=)
n.1181G>A
dbSNP
22g.29661228G>CCA514183114NF2c.675+2964G>C (n.675+2964G>C)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.699G>C (p.Leu233=)
c.228+2964G>C (n.228+2964G>C)
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.718G>C (n.718G>C)
c.450G>C (p.Leu150=)
c.576G>C (p.Leu192=)
c.573G>C (p.Leu191=)
c.447+18943G>C (n.447+18943G>C)
c.222G>C (p.Leu74=)
n.1258G>C
c.585G>C (p.Leu195=)
n.1181G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29661228G=CA2400678152NF2c.675+2964G= (n.675+2964G=)
c.*193G= (n.*193G=)
c.699G= (p.Leu233=)
c.228+2964G= (n.228+2964G=)
c.*581G= (n.*581G=)
c.718G= (n.718G=)
c.450G= (p.Leu150=)
c.576G= (p.Leu192=)
c.573G= (p.Leu191=)
c.447+18943G= (n.447+18943G=)
c.222G= (p.Leu74=)
n.1258G=
c.585G= (p.Leu195=)
n.1181G=
22g.29661228G>TCA034819NF2c.675+2964G>T (n.675+2964G>T)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.699G>T (p.Leu233=)
c.228+2964G>T (n.228+2964G>T)
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.718G>T (n.718G>T)
c.450G>T (p.Leu150=)
c.576G>T (p.Leu192=)
c.573G>T (p.Leu191=)
c.447+18943G>T (n.447+18943G>T)
c.222G>T (p.Leu74=)
n.1258G>T
c.585G>T (p.Leu195=)
n.1181G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29661229C>ACA411143750NF2c.675+2965C>A (n.675+2965C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.700C>A (p.Leu234Ile)
c.228+2965C>A (n.228+2965C>A)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.719C>A (n.719C>A)
c.451C>A (p.Leu151Ile)
c.577C>A (p.Leu193Ile)
c.574C>A (p.Leu192Ile)
c.447+18944C>A (n.447+18944C>A)
c.223C>A (p.Leu75Ile)
n.1259C>A
c.586C>A (p.Leu196Ile)
n.1182C>A
dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29661229C>GCA411143748NF2c.675+2965C>G (n.675+2965C>G)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.228+2965C>G (n.228+2965C>G)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.719C>G (n.719C>G)
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.577C>G (p.Leu193Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.447+18944C>G (n.447+18944C>G)
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.1259C>G
c.586C>G (p.Leu196Val)
n.1182C>G
dbSNP
22g.29661229C>TCA411143746NF2c.675+2965C>T (n.675+2965C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.700C>T (p.Leu234Phe)
c.228+2965C>T (n.228+2965C>T)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.719C>T (n.719C>T)
c.451C>T (p.Leu151Phe)
c.577C>T (p.Leu193Phe)
c.574C>T (p.Leu192Phe)
c.447+18944C>T (n.447+18944C>T)
c.223C>T (p.Leu75Phe)
n.1259C>T
c.586C>T (p.Leu196Phe)
n.1182C>T
dbSNP
22g.29661230T>ACA411143752NF2c.675+2966T>A (n.675+2966T>A)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.701T>A (p.Leu234His)
c.228+2966T>A (n.228+2966T>A)
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.720T>A (n.720T>A)
c.452T>A (p.Leu151His)
c.578T>A (p.Leu193His)
c.575T>A (p.Leu192His)
c.447+18945T>A (n.447+18945T>A)
c.224T>A (p.Leu75His)
n.1260T>A
c.587T>A (p.Leu196His)
n.1183T>A
dbSNP
22g.29661230T>CCA411143755NF2c.675+2966T>C (n.675+2966T>C)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.228+2966T>C (n.228+2966T>C)
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.720T>C (n.720T>C)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.447+18945T>C (n.447+18945T>C)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.1260T>C
c.587T>C (p.Leu196Pro)
n.1183T>C
22g.29661230T>GCA411143754NF2c.675+2966T>G (n.675+2966T>G)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.228+2966T>G (n.228+2966T>G)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.720T>G (n.720T>G)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.447+18945T>G (n.447+18945T>G)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.1260T>G
c.587T>G (p.Leu196Arg)
n.1183T>G
22g.29661231T>ACA514183115NF2c.675+2967T>A (n.675+2967T>A)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.702T>A (p.Leu234=)
c.228+2967T>A (n.228+2967T>A)
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.721T>A (n.721T>A)
c.453T>A (p.Leu151=)
c.579T>A (p.Leu193=)
c.576T>A (p.Leu192=)
c.447+18946T>A (n.447+18946T>A)
c.225T>A (p.Leu75=)
n.1261T>A
c.588T>A (p.Leu196=)
n.1184T>A
22g.29661231T>CCA514183118NF2c.675+2967T>C (n.675+2967T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.702T>C (p.Leu234=)
c.228+2967T>C (n.228+2967T>C)
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.721T>C (n.721T>C)
c.453T>C (p.Leu151=)
c.579T>C (p.Leu193=)
c.576T>C (p.Leu192=)
c.447+18946T>C (n.447+18946T>C)
c.225T>C (p.Leu75=)
n.1261T>C
c.588T>C (p.Leu196=)
n.1184T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29661231T>GCA514183121NF2c.675+2967T>G (n.675+2967T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.702T>G (p.Leu234=)
c.228+2967T>G (n.228+2967T>G)
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.721T>G (n.721T>G)
c.453T>G (p.Leu151=)
c.579T>G (p.Leu193=)
c.576T>G (p.Leu192=)
c.447+18946T>G (n.447+18946T>G)
c.225T>G (p.Leu75=)
n.1261T>G
c.588T>G (p.Leu196=)
n.1184T>G
22g.29661231T=CA2400678153NF2c.675+2967T= (n.675+2967T=)
c.*196T= (n.*196T=)
c.702T= (p.Leu234=)
c.228+2967T= (n.228+2967T=)
c.*584T= (n.*584T=)
c.721T= (n.721T=)
c.453T= (p.Leu151=)
c.579T= (p.Leu193=)
c.576T= (p.Leu192=)
c.447+18946T= (n.447+18946T=)
c.225T= (p.Leu75=)
n.1261T=
c.588T= (p.Leu196=)
n.1184T=
22g.29661232G>ACA411143757NF2c.675+2968G>A (n.675+2968G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.703G>A (p.Gly235Arg)
c.228+2968G>A (n.228+2968G>A)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.722G>A (n.722G>A)
c.454G>A (p.Gly152Arg)
c.580G>A (p.Gly194Arg)
c.577G>A (p.Gly193Arg)
c.447+18947G>A (n.447+18947G>A)
c.226G>A (p.Gly76Arg)
n.1262G>A
c.589G>A (p.Gly197Arg)
n.1185G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29661232G>CCA411143761NF2c.675+2968G>C (n.675+2968G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.703G>C (p.Gly235Arg)
c.228+2968G>C (n.228+2968G>C)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.722G>C (n.722G>C)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.447+18947G>C (n.447+18947G>C)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
n.1262G>C
c.589G>C (p.Gly197Arg)
n.1185G>C
dbSNP
22g.29661232G>TCA411143759NF2c.675+2968G>T (n.675+2968G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.703G>T (p.Gly235Ter)
c.228+2968G>T (n.228+2968G>T)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.722G>T (n.722G>T)
c.454G>T (p.Gly152Ter)
c.580G>T (p.Gly194Ter)
c.577G>T (p.Gly193Ter)
c.447+18947G>T (n.447+18947G>T)
c.226G>T (p.Gly76Ter)
n.1262G>T
c.589G>T (p.Gly197Ter)
n.1185G>T
dbSNP COSMIC
22g.29661233delCA2738104234NF2c.675+2969del (n.675+2969del)
c.*198del (n.*198del)
c.704del (p.Gly235GlufsTer16)
c.228+2969del (n.228+2969del)
c.*586del (n.*586del)
c.723del (n.723del)
c.455del (p.Gly152GlufsTer16)
c.581del (p.Gly194GlufsTer16)
c.578del (p.Gly193GlufsTer16)
c.447+18948del (n.447+18948del)
c.227del (p.Gly76GlufsTer16)
n.1263del
c.590del (p.Gly197GlufsTer16)
n.1186del
dbSNP
22g.29661233G>ACA411143763NF2c.675+2969G>A (n.675+2969G>A)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.704G>A (p.Gly235Glu)
c.228+2969G>A (n.228+2969G>A)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.723G>A (n.723G>A)
c.455G>A (p.Gly152Glu)
c.581G>A (p.Gly194Glu)
c.578G>A (p.Gly193Glu)
c.447+18948G>A (n.447+18948G>A)
c.227G>A (p.Gly76Glu)
n.1263G>A
c.590G>A (p.Gly197Glu)
n.1186G>A
dbSNP
22g.29661233G>CCA411143767NF2c.675+2969G>C (n.675+2969G>C)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.704G>C (p.Gly235Ala)
c.228+2969G>C (n.228+2969G>C)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.723G>C (n.723G>C)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.447+18948G>C (n.447+18948G>C)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
n.1263G>C
c.590G>C (p.Gly197Ala)
n.1186G>C
dbSNP
22g.29661233G>TCA411143765NF2c.675+2969G>T (n.675+2969G>T)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.704G>T (p.Gly235Val)
c.228+2969G>T (n.228+2969G>T)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.723G>T (n.723G>T)
c.455G>T (p.Gly152Val)
c.581G>T (p.Gly194Val)
c.578G>T (p.Gly193Val)
c.447+18948G>T (n.447+18948G>T)
c.227G>T (p.Gly76Val)
n.1263G>T
c.590G>T (p.Gly197Val)
n.1186G>T
dbSNP
22g.29661234A=CA2400678154NF2c.675+2970A= (n.675+2970A=)
c.*199A= (n.*199A=)
c.705A= (p.Gly235=)
c.228+2970A= (n.228+2970A=)
c.*587A= (n.*587A=)
c.724A= (n.724A=)
c.456A= (p.Gly152=)
c.582A= (p.Gly194=)
c.579A= (p.Gly193=)
c.447+18949A= (n.447+18949A=)
c.228A= (p.Gly76=)
n.1264A=
c.591A= (p.Gly197=)
n.1187A=
22g.29661234A>CCA034839NF2c.675+2970A>C (n.675+2970A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.705A>C (p.Gly235=)
c.228+2970A>C (n.228+2970A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.724A>C (n.724A>C)
c.456A>C (p.Gly152=)
c.582A>C (p.Gly194=)
c.579A>C (p.Gly193=)
c.447+18949A>C (n.447+18949A>C)
c.228A>C (p.Gly76=)
n.1264A>C
c.591A>C (p.Gly197=)
n.1187A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29661234A>GCA514183125NF2c.675+2970A>G (n.675+2970A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.705A>G (p.Gly235=)
c.228+2970A>G (n.228+2970A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.724A>G (n.724A>G)
c.456A>G (p.Gly152=)
c.582A>G (p.Gly194=)
c.579A>G (p.Gly193=)
c.447+18949A>G (n.447+18949A>G)
c.228A>G (p.Gly76=)
n.1264A>G
c.591A>G (p.Gly197=)
n.1187A>G
22g.29661234A>TCA514183124NF2c.675+2970A>T (n.675+2970A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.705A>T (p.Gly235=)
c.228+2970A>T (n.228+2970A>T)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.724A>T (n.724A>T)
c.456A>T (p.Gly152=)
c.582A>T (p.Gly194=)
c.579A>T (p.Gly193=)
c.447+18949A>T (n.447+18949A>T)
c.228A>T (p.Gly76=)
n.1264A>T
c.591A>T (p.Gly197=)
n.1187A>T
dbSNP
22g.29661235G>ACA411143770NF2c.675+2971G>A (n.675+2971G>A)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.706G>A (p.Val236Met)
c.228+2971G>A (n.228+2971G>A)
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.725G>A (n.725G>A)
c.457G>A (p.Val153Met)
c.583G>A (p.Val195Met)
c.580G>A (p.Val194Met)
c.447+18950G>A (n.447+18950G>A)
c.229G>A (p.Val77Met)
n.1265G>A
c.592G>A (p.Val198Met)
n.1188G>A
dbSNP
22g.29661235G>CCA411143771NF2c.675+2971G>C (n.675+2971G>C)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.706G>C (p.Val236Leu)
c.228+2971G>C (n.228+2971G>C)
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.725G>C (n.725G>C)
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.583G>C (p.Val195Leu)
c.580G>C (p.Val194Leu)
c.447+18950G>C (n.447+18950G>C)
c.229G>C (p.Val77Leu)
n.1265G>C
c.592G>C (p.Val198Leu)
n.1188G>C
dbSNP
22g.29661235G>TCA411143773NF2c.675+2971G>T (n.675+2971G>T)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.706G>T (p.Val236Leu)
c.228+2971G>T (n.228+2971G>T)
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.725G>T (n.725G>T)
c.457G>T (p.Val153Leu)
c.583G>T (p.Val195Leu)
c.580G>T (p.Val194Leu)
c.447+18950G>T (n.447+18950G>T)
c.229G>T (p.Val77Leu)
n.1265G>T
c.592G>T (p.Val198Leu)
n.1188G>T
22g.29661236T>ACA411143775NF2c.675+2972T>A (n.675+2972T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.707T>A (p.Val236Glu)
c.228+2972T>A (n.228+2972T>A)
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.726T>A (n.726T>A)
c.458T>A (p.Val153Glu)
c.584T>A (p.Val195Glu)
c.581T>A (p.Val194Glu)
c.447+18951T>A (n.447+18951T>A)
c.230T>A (p.Val77Glu)
n.1266T>A
c.593T>A (p.Val198Glu)
n.1189T>A
dbSNP
22g.29661236T>CCA411143777NF2c.675+2972T>C (n.675+2972T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.707T>C (p.Val236Ala)
c.228+2972T>C (n.228+2972T>C)
c.*589T>C (n.*589T>C)
c.726T>C (n.726T>C)
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.584T>C (p.Val195Ala)
c.581T>C (p.Val194Ala)
c.447+18951T>C (n.447+18951T>C)
c.230T>C (p.Val77Ala)
n.1266T>C
c.593T>C (p.Val198Ala)
n.1189T>C
22g.29661236T>GCA411143779NF2c.675+2972T>G (n.675+2972T>G)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.707T>G (p.Val236Gly)
c.228+2972T>G (n.228+2972T>G)
c.*589T>G (n.*589T>G)
c.726T>G (n.726T>G)
c.458T>G (p.Val153Gly)
c.584T>G (p.Val195Gly)
c.581T>G (p.Val194Gly)
c.447+18951T>G (n.447+18951T>G)
c.230T>G (p.Val77Gly)
n.1266T>G
c.593T>G (p.Val198Gly)
n.1189T>G
dbSNP
22g.29661237G>ACA514183132NF2c.675+2973G>A (n.675+2973G>A)
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.708G>A (p.Val236=)
c.228+2973G>A (n.228+2973G>A)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.727G>A (n.727G>A)
c.459G>A (p.Val153=)
c.585G>A (p.Val195=)
c.582G>A (p.Val194=)
c.447+18952G>A (n.447+18952G>A)
c.231G>A (p.Val77=)
n.1267G>A
c.594G>A (p.Val198=)
n.1190G>A
dbSNP
22g.29661237G>CCA514183131NF2c.675+2973G>C (n.675+2973G>C)
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.708G>C (p.Val236=)
c.228+2973G>C (n.228+2973G>C)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.727G>C (n.727G>C)
c.459G>C (p.Val153=)
c.585G>C (p.Val195=)
c.582G>C (p.Val194=)
c.447+18952G>C (n.447+18952G>C)
c.231G>C (p.Val77=)
n.1267G>C
c.594G>C (p.Val198=)
n.1190G>C
22g.29661237G>TCA514183129NF2c.675+2973G>T (n.675+2973G>T)
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.708G>T (p.Val236=)
c.228+2973G>T (n.228+2973G>T)
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.727G>T (n.727G>T)
c.459G>T (p.Val153=)
c.585G>T (p.Val195=)
c.582G>T (p.Val194=)
c.447+18952G>T (n.447+18952G>T)
c.231G>T (p.Val77=)
n.1267G>T
c.594G>T (p.Val198=)
n.1190G>T
22g.29661238G>ACA411143781NF2c.675+2974G>A (n.675+2974G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.709G>A (p.Asp237Asn)
c.228+2974G>A (n.228+2974G>A)
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.728G>A (n.728G>A)
c.460G>A (p.Asp154Asn)
c.586G>A (p.Asp196Asn)
c.583G>A (p.Asp195Asn)
c.447+18953G>A (n.447+18953G>A)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
n.1268G>A
c.595G>A (p.Asp199Asn)
n.1191G>A
dbSNP
22g.29661238G>CCA411143782NF2c.675+2974G>C (n.675+2974G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.709G>C (p.Asp237His)
c.228+2974G>C (n.228+2974G>C)
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.728G>C (n.728G>C)
c.460G>C (p.Asp154His)
c.586G>C (p.Asp196His)
c.583G>C (p.Asp195His)
c.447+18953G>C (n.447+18953G>C)
c.232G>C (p.Asp78His)
n.1268G>C
c.595G>C (p.Asp199His)
n.1191G>C
ClinVar dbSNP
22g.29661238G=CA2400678155NF2c.675+2974G= (n.675+2974G=)
c.*203G= (n.*203G=)
c.709G= (p.Asp237=)
c.228+2974G= (n.228+2974G=)
c.*591G= (n.*591G=)
c.728G= (n.728G=)
c.460G= (p.Asp154=)
c.586G= (p.Asp196=)
c.583G= (p.Asp195=)
c.447+18953G= (n.447+18953G=)
c.232G= (p.Asp78=)
n.1268G=
c.595G= (p.Asp199=)
n.1191G=
22g.29661238G>TCA411143784NF2c.675+2974G>T (n.675+2974G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.709G>T (p.Asp237Tyr)
c.228+2974G>T (n.228+2974G>T)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.728G>T (n.728G>T)
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
c.583G>T (p.Asp195Tyr)
c.447+18953G>T (n.447+18953G>T)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
n.1268G>T
c.595G>T (p.Asp199Tyr)
n.1191G>T
dbSNP
22g.29661239A>CCA411143791NF2c.675+2975A>C (n.675+2975A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.710A>C (p.Asp237Ala)
c.228+2975A>C (n.228+2975A>C)
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.729A>C (n.729A>C)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
c.587A>C (p.Asp196Ala)
c.584A>C (p.Asp195Ala)
c.447+18954A>C (n.447+18954A>C)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
n.1269A>C
c.596A>C (p.Asp199Ala)
n.1192A>C
22g.29661239A>GCA411143787NF2c.675+2975A>G (n.675+2975A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.710A>G (p.Asp237Gly)
c.228+2975A>G (n.228+2975A>G)
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.729A>G (n.729A>G)
c.461A>G (p.Asp154Gly)
c.587A>G (p.Asp196Gly)
c.584A>G (p.Asp195Gly)
c.447+18954A>G (n.447+18954A>G)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
n.1269A>G
c.596A>G (p.Asp199Gly)
n.1192A>G
dbSNP
22g.29661239A>TCA411143789NF2c.675+2975A>T (n.675+2975A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.710A>T (p.Asp237Val)
c.228+2975A>T (n.228+2975A>T)
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.729A>T (n.729A>T)
c.461A>T (p.Asp154Val)
c.587A>T (p.Asp196Val)
c.584A>T (p.Asp195Val)
c.447+18954A>T (n.447+18954A>T)
c.233A>T (p.Asp78Val)
n.1269A>T
c.596A>T (p.Asp199Val)
n.1192A>T
dbSNP
22g.29661240T>ACA411143793NF2c.675+2976T>A (n.675+2976T>A)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.711T>A (p.Asp237Glu)
c.228+2976T>A (n.228+2976T>A)
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.730T>A (n.730T>A)
c.462T>A (p.Asp154Glu)
c.588T>A (p.Asp196Glu)
c.585T>A (p.Asp195Glu)
c.447+18955T>A (n.447+18955T>A)
c.234T>A (p.Asp78Glu)
n.1270T>A
c.597T>A (p.Asp199Glu)
n.1193T>A
dbSNP
22g.29661240T>CCA514183135NF2c.675+2976T>C (n.675+2976T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.711T>C (p.Asp237=)
c.228+2976T>C (n.228+2976T>C)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.730T>C (n.730T>C)
c.462T>C (p.Asp154=)
c.588T>C (p.Asp196=)
c.585T>C (p.Asp195=)
c.447+18955T>C (n.447+18955T>C)
c.234T>C (p.Asp78=)
n.1270T>C
c.597T>C (p.Asp199=)
n.1193T>C
22g.29661240T>GCA411143794NF2c.675+2976T>G (n.675+2976T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.711T>G (p.Asp237Glu)
c.228+2976T>G (n.228+2976T>G)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.730T>G (n.730T>G)
c.462T>G (p.Asp154Glu)
c.588T>G (p.Asp196Glu)
c.585T>G (p.Asp195Glu)
c.447+18955T>G (n.447+18955T>G)
c.234T>G (p.Asp78Glu)
n.1270T>G
c.597T>G (p.Asp199Glu)
n.1193T>G
dbSNP
22g.29661241G>ACA411143797NF2c.675+2977G>A (n.675+2977G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.712G>A (p.Ala238Thr)
c.228+2977G>A (n.228+2977G>A)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.731G>A (n.731G>A)
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.447+18956G>A (n.447+18956G>A)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
n.1271G>A
c.598G>A (p.Ala200Thr)
n.1194G>A
dbSNP
22g.29661241G>CCA411143799NF2c.675+2977G>C (n.675+2977G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.712G>C (p.Ala238Pro)
c.228+2977G>C (n.228+2977G>C)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.731G>C (n.731G>C)
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.447+18956G>C (n.447+18956G>C)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
n.1271G>C
c.598G>C (p.Ala200Pro)
n.1194G>C
dbSNP
22g.29661241G>TCA411143801NF2c.675+2977G>T (n.675+2977G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.712G>T (p.Ala238Ser)
c.228+2977G>T (n.228+2977G>T)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.731G>T (n.731G>T)
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.447+18956G>T (n.447+18956G>T)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
n.1271G>T
c.598G>T (p.Ala200Ser)
n.1194G>T
ClinVar dbSNP
22g.29661241dupCA645601063NF2c.675+2977dup (n.675+2977dup)
c.*206dup (n.*206dup)
c.712dup (p.Ala238GlyfsTer8)
c.228+2977dup (n.228+2977dup)
c.*594dup (n.*594dup)
c.731dup (n.731dup)
c.463dup (p.Ala155GlyfsTer8)
c.589dup (p.Ala197GlyfsTer8)
c.586dup (p.Ala196GlyfsTer8)
c.447+18956dup (n.447+18956dup)
c.235dup (p.Ala79GlyfsTer8)
n.1271dup
c.598dup (p.Ala200GlyfsTer8)
n.1194dup
COSMIC COSMIC
22g.29661242C>ACA411143803NF2c.675+2978C>A (n.675+2978C>A)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.713C>A (p.Ala238Asp)
c.228+2978C>A (n.228+2978C>A)
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.732C>A (n.732C>A)
c.464C>A (p.Ala155Asp)
c.590C>A (p.Ala197Asp)
c.587C>A (p.Ala196Asp)
c.447+18957C>A (n.447+18957C>A)
c.236C>A (p.Ala79Asp)
n.1272C>A
c.599C>A (p.Ala200Asp)
n.1195C>A
dbSNP
22g.29661242C=CA2400678156NF2c.675+2978C= (n.675+2978C=)
c.*207C= (n.*207C=)
c.713C= (p.Ala238=)
c.228+2978C= (n.228+2978C=)
c.*595C= (n.*595C=)
c.732C= (n.732C=)
c.464C= (p.Ala155=)
c.590C= (p.Ala197=)
c.587C= (p.Ala196=)
c.447+18957C= (n.447+18957C=)
c.236C= (p.Ala79=)
n.1272C=
c.599C= (p.Ala200=)
n.1195C=
22g.29661242C>GCA411143805NF2c.675+2978C>G (n.675+2978C>G)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.713C>G (p.Ala238Gly)
c.228+2978C>G (n.228+2978C>G)
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.732C>G (n.732C>G)
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.447+18957C>G (n.447+18957C>G)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
n.1272C>G
c.599C>G (p.Ala200Gly)
n.1195C>G
dbSNP
22g.29661242C>TCA323111825NF2c.675+2978C>T (n.675+2978C>T)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.713C>T (p.Ala238Val)
c.228+2978C>T (n.228+2978C>T)
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.732C>T (n.732C>T)
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.590C>T (p.Ala197Val)
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.447+18957C>T (n.447+18957C>T)
c.236C>T (p.Ala79Val)
n.1272C>T
c.599C>T (p.Ala200Val)
n.1195C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29661244delCA514183140NF2c.675+2980del (n.675+2980del)
c.*209del (n.*209del)
c.715del (p.Leu239TrpfsTer12)
c.228+2980del (n.228+2980del)
c.*597del (n.*597del)
c.734del (n.734del)
c.466del (p.Leu156TrpfsTer12)
c.592del (p.Leu198TrpfsTer12)
c.589del (p.Leu197TrpfsTer12)
c.447+18959del (n.447+18959del)
c.238del (p.Leu80TrpfsTer12)
n.1274del
c.601del (p.Leu201TrpfsTer12)
n.1197del
COSMIC
22g.29661243C>ACA514183141NF2c.675+2979C>A (n.675+2979C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.714C>A (p.Ala238=)
c.228+2979C>A (n.228+2979C>A)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.733C>A (n.733C>A)
c.465C>A (p.Ala155=)
c.591C>A (p.Ala197=)
c.588C>A (p.Ala196=)
c.447+18958C>A (n.447+18958C>A)
c.237C>A (p.Ala79=)
n.1273C>A
c.600C>A (p.Ala200=)
n.1196C>A
dbSNP
22g.29661243C>GCA514183142NF2c.675+2979C>G (n.675+2979C>G)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.714C>G (p.Ala238=)
c.228+2979C>G (n.228+2979C>G)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.733C>G (n.733C>G)
c.465C>G (p.Ala155=)
c.591C>G (p.Ala197=)
c.588C>G (p.Ala196=)
c.447+18958C>G (n.447+18958C>G)
c.237C>G (p.Ala79=)
n.1273C>G
c.600C>G (p.Ala200=)
n.1196C>G
dbSNP
22g.29661243C>TCA514183143NF2c.675+2979C>T (n.675+2979C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.714C>T (p.Ala238=)
c.228+2979C>T (n.228+2979C>T)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.733C>T (n.733C>T)
c.465C>T (p.Ala155=)
c.591C>T (p.Ala197=)
c.588C>T (p.Ala196=)
c.447+18958C>T (n.447+18958C>T)
c.237C>T (p.Ala79=)
n.1273C>T
c.600C>T (p.Ala200=)
n.1196C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.29661244C>ACA411143808NF2c.675+2980C>A (n.675+2980C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.715C>A (p.Leu239Met)
c.228+2980C>A (n.228+2980C>A)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.734C>A (n.734C>A)
c.466C>A (p.Leu156Met)
c.592C>A (p.Leu198Met)
c.589C>A (p.Leu197Met)
c.447+18959C>A (n.447+18959C>A)
c.238C>A (p.Leu80Met)
n.1274C>A
c.601C>A (p.Leu201Met)
n.1197C>A
dbSNP
22g.29661244C>GCA411143810NF2c.675+2980C>G (n.675+2980C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.228+2980C>G (n.228+2980C>G)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.734C>G (n.734C>G)
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.447+18959C>G (n.447+18959C>G)
c.238C>G (p.Leu80Val)
n.1274C>G
c.601C>G (p.Leu201Val)
n.1197C>G
dbSNP
22g.29661244C>TCA514183145NF2c.675+2980C>T (n.675+2980C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.715C>T (p.Leu239=)
c.228+2980C>T (n.228+2980C>T)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.734C>T (n.734C>T)
c.466C>T (p.Leu156=)
c.592C>T (p.Leu198=)
c.589C>T (p.Leu197=)
c.447+18959C>T (n.447+18959C>T)
c.238C>T (p.Leu80=)
n.1274C>T
c.601C>T (p.Leu201=)
n.1197C>T
22g.29661245T>ACA411143814NF2c.675+2981T>A (n.675+2981T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.228+2981T>A (n.228+2981T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.735T>A (n.735T>A)
c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.593T>A (p.Leu198Gln)
c.590T>A (p.Leu197Gln)
c.447+18960T>A (n.447+18960T>A)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
n.1275T>A
c.602T>A (p.Leu201Gln)
n.1198T>A
22g.29661245T>CCA411143815NF2c.675+2981T>C (n.675+2981T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.228+2981T>C (n.228+2981T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.735T>C (n.735T>C)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.447+18960T>C (n.447+18960T>C)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.1275T>C
c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.1198T>C
ClinVar dbSNP
22g.29661245T>GCA411143813NF2c.675+2981T>G (n.675+2981T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.228+2981T>G (n.228+2981T>G)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.735T>G (n.735T>G)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.447+18960T>G (n.447+18960T>G)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.1275T>G
c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.1198T>G
22g.29661245T=CA2400678157NF2c.675+2981T= (n.675+2981T=)
c.*210T= (n.*210T=)
c.716T= (p.Leu239=)
c.228+2981T= (n.228+2981T=)
c.*598T= (n.*598T=)
c.735T= (n.735T=)
c.467T= (p.Leu156=)
c.593T= (p.Leu198=)
c.590T= (p.Leu197=)
c.447+18960T= (n.447+18960T=)
c.239T= (p.Leu80=)
n.1275T=
c.602T= (p.Leu201=)
n.1198T=
22g.29661246G>ACA514183146NF2c.675+2982G>A (n.675+2982G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.717G>A (p.Leu239=)
c.228+2982G>A (n.228+2982G>A)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.736G>A (n.736G>A)
c.468G>A (p.Leu156=)
c.594G>A (p.Leu198=)
c.591G>A (p.Leu197=)
c.447+18961G>A (n.447+18961G>A)
c.240G>A (p.Leu80=)
n.1276G>A
c.603G>A (p.Leu201=)
n.1199G>A
dbSNP
22g.29661246G>CCA514183147NF2c.675+2982G>C (n.675+2982G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.717G>C (p.Leu239=)
c.228+2982G>C (n.228+2982G>C)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.736G>C (n.736G>C)
c.468G>C (p.Leu156=)
c.594G>C (p.Leu198=)
c.591G>C (p.Leu197=)
c.447+18961G>C (n.447+18961G>C)
c.240G>C (p.Leu80=)
n.1276G>C
c.603G>C (p.Leu201=)
n.1199G>C
dbSNP
22g.29661246G>TCA514183148NF2c.675+2982G>T (n.675+2982G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.717G>T (p.Leu239=)
c.228+2982G>T (n.228+2982G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.736G>T (n.736G>T)
c.468G>T (p.Leu156=)
c.594G>T (p.Leu198=)
c.591G>T (p.Leu197=)
c.447+18961G>T (n.447+18961G>T)
c.240G>T (p.Leu80=)
n.1276G>T
c.603G>T (p.Leu201=)
n.1199G>T
dbSNP
22g.29661249delCA2695230666NF2c.675+2985del (n.675+2985del)
c.*214del (n.*214del)
c.720del (p.Leu241PhefsTer10)
c.228+2985del (n.228+2985del)
c.*602del (n.*602del)
c.739del (n.739del)
c.471del (p.Leu158PhefsTer10)
c.597del (p.Leu200PhefsTer10)
c.594del (p.Leu199PhefsTer10)
c.447+18964del (n.447+18964del)
c.243del (p.Leu82PhefsTer10)
n.1279del
c.606del (p.Leu203PhefsTer10)
n.1202del
22g.29661247G>ACA411143816NF2c.675+2983G>A (n.675+2983G>A)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.718G>A (p.Gly240Arg)
c.228+2983G>A (n.228+2983G>A)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.737G>A (n.737G>A)
c.469G>A (p.Gly157Arg)
c.595G>A (p.Gly199Arg)
c.592G>A (p.Gly198Arg)
c.447+18962G>A (n.447+18962G>A)
c.241G>A (p.Gly81Arg)
n.1277G>A
c.604G>A (p.Gly202Arg)
n.1200G>A
dbSNP
22g.29661247G>CCA411143817NF2c.675+2983G>C (n.675+2983G>C)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.228+2983G>C (n.228+2983G>C)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.737G>C (n.737G>C)
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
c.592G>C (p.Gly198Arg)
c.447+18962G>C (n.447+18962G>C)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.1277G>C
c.604G>C (p.Gly202Arg)
n.1200G>C
dbSNP
22g.29661247G=CA2400678158NF2c.675+2983G= (n.675+2983G=)
c.*212G= (n.*212G=)
c.718G= (p.Gly240=)
c.228+2983G= (n.228+2983G=)
c.*600G= (n.*600G=)
c.737G= (n.737G=)
c.469G= (p.Gly157=)
c.595G= (p.Gly199=)
c.592G= (p.Gly198=)
c.447+18962G= (n.447+18962G=)
c.241G= (p.Gly81=)
n.1277G=
c.604G= (p.Gly202=)
n.1200G=
22g.29661247G>TCA411143818NF2c.675+2983G>T (n.675+2983G>T)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.718G>T (p.Gly240Trp)
c.228+2983G>T (n.228+2983G>T)
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.737G>T (n.737G>T)
c.469G>T (p.Gly157Trp)
c.595G>T (p.Gly199Trp)
c.592G>T (p.Gly198Trp)
c.447+18962G>T (n.447+18962G>T)
c.241G>T (p.Gly81Trp)
n.1277G>T
c.604G>T (p.Gly202Trp)
n.1200G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29661248G>ACA411143819NF2c.675+2984G>A (n.675+2984G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.719G>A (p.Gly240Glu)
c.228+2984G>A (n.228+2984G>A)
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.738G>A (n.738G>A)
c.470G>A (p.Gly157Glu)
c.596G>A (p.Gly199Glu)
c.593G>A (p.Gly198Glu)
c.447+18963G>A (n.447+18963G>A)
c.242G>A (p.Gly81Glu)
n.1278G>A
c.605G>A (p.Gly202Glu)
n.1201G>A
ClinVar dbSNP
22g.29661248G>CCA411143820NF2c.675+2984G>C (n.675+2984G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.228+2984G>C (n.228+2984G>C)
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.738G>C (n.738G>C)
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.447+18963G>C (n.447+18963G>C)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.1278G>C
c.605G>C (p.Gly202Ala)
n.1201G>C
dbSNP
22g.29661248G>TCA411143821NF2c.675+2984G>T (n.675+2984G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.719G>T (p.Gly240Val)
c.228+2984G>T (n.228+2984G>T)
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.738G>T (n.738G>T)
c.470G>T (p.Gly157Val)
c.596G>T (p.Gly199Val)
c.593G>T (p.Gly198Val)
c.447+18963G>T (n.447+18963G>T)
c.242G>T (p.Gly81Val)
n.1278G>T
c.605G>T (p.Gly202Val)
n.1201G>T
dbSNP
22g.29661249G>ACA514183157NF2c.675+2985G>A (n.675+2985G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.720G>A (p.Gly240=)
c.228+2985G>A (n.228+2985G>A)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.739G>A (n.739G>A)
c.471G>A (p.Gly157=)
c.597G>A (p.Gly199=)
c.594G>A (p.Gly198=)
c.447+18964G>A (n.447+18964G>A)
c.243G>A (p.Gly81=)
n.1279G>A
c.606G>A (p.Gly202=)
n.1202G>A
ClinVar dbSNP
22g.29661249G>CCA514183158NF2c.675+2985G>C (n.675+2985G>C)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.720G>C (p.Gly240=)
c.228+2985G>C (n.228+2985G>C)
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.739G>C (n.739G>C)
c.471G>C (p.Gly157=)
c.597G>C (p.Gly199=)
c.594G>C (p.Gly198=)
c.447+18964G>C (n.447+18964G>C)
c.243G>C (p.Gly81=)
n.1279G>C
c.606G>C (p.Gly202=)
n.1202G>C
dbSNP
22g.29661249G=CA2400678159NF2c.675+2985G= (n.675+2985G=)
c.*214G= (n.*214G=)
c.720G= (p.Gly240=)
c.228+2985G= (n.228+2985G=)
c.*602G= (n.*602G=)
c.739G= (n.739G=)
c.471G= (p.Gly157=)
c.597G= (p.Gly199=)
c.594G= (p.Gly198=)
c.447+18964G= (n.447+18964G=)
c.243G= (p.Gly81=)
n.1279G=
c.606G= (p.Gly202=)
n.1202G=
22g.29661249G>TCA034876NF2c.675+2985G>T (n.675+2985G>T)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.720G>T (p.Gly240=)
c.228+2985G>T (n.228+2985G>T)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.739G>T (n.739G>T)
c.471G>T (p.Gly157=)
c.597G>T (p.Gly199=)
c.594G>T (p.Gly198=)
c.447+18964G>T (n.447+18964G>T)
c.243G>T (p.Gly81=)
n.1279G>T
c.606G>T (p.Gly202=)
n.1202G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched