Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29661126_29661127dup | CA2738097980 | NF2 | c.675+2862_675+2863dup (n.675+2862_675+2863dup) c.*170-79_*170-78dup (n.*170-79_*170-78dup) c.676-79_676-78dup (n.676-79_676-78dup) c.228+2862_228+2863dup (n.228+2862_228+2863dup) c.*558-79_*558-78dup (n.*558-79_*558-78dup) c.695-79_695-78dup (n.695-79_695-78dup) c.427-79_427-78dup (n.427-79_427-78dup) c.553-79_553-78dup (n.553-79_553-78dup) c.550-79_550-78dup (n.550-79_550-78dup) c.447+18841_447+18842dup (n.447+18841_447+18842dup) c.199-79_199-78dup (n.199-79_199-78dup) n.1235-79_1235-78dup c.562-79_562-78dup (n.562-79_562-78dup) n.1158-79_1158-78dup | dbSNP |
22 | g.29661125G>A | CA2738098056 | NF2 | c.675+2861G>A (n.675+2861G>A) c.*170-80G>A (n.*170-80G>A) c.676-80G>A (n.676-80G>A) c.228+2861G>A (n.228+2861G>A) c.*558-80G>A (n.*558-80G>A) c.695-80G>A (n.695-80G>A) c.427-80G>A (n.427-80G>A) c.553-80G>A (n.553-80G>A) c.550-80G>A (n.550-80G>A) c.447+18840G>A (n.447+18840G>A) c.199-80G>A (n.199-80G>A) n.1235-80G>A c.562-80G>A (n.562-80G>A) n.1158-80G>A | dbSNP |
22 | g.29661126T>A | CA2738098066 | NF2 | c.675+2862T>A (n.675+2862T>A) c.*170-79T>A (n.*170-79T>A) c.676-79T>A (n.676-79T>A) c.228+2862T>A (n.228+2862T>A) c.*558-79T>A (n.*558-79T>A) c.695-79T>A (n.695-79T>A) c.427-79T>A (n.427-79T>A) c.553-79T>A (n.553-79T>A) c.550-79T>A (n.550-79T>A) c.447+18841T>A (n.447+18841T>A) c.199-79T>A (n.199-79T>A) n.1235-79T>A c.562-79T>A (n.562-79T>A) n.1158-79T>A | dbSNP |
22 | g.29661126T>G | CA2738098063 | NF2 | c.675+2862T>G (n.675+2862T>G) c.*170-79T>G (n.*170-79T>G) c.676-79T>G (n.676-79T>G) c.228+2862T>G (n.228+2862T>G) c.*558-79T>G (n.*558-79T>G) c.695-79T>G (n.695-79T>G) c.427-79T>G (n.427-79T>G) c.553-79T>G (n.553-79T>G) c.550-79T>G (n.550-79T>G) c.447+18841T>G (n.447+18841T>G) c.199-79T>G (n.199-79T>G) n.1235-79T>G c.562-79T>G (n.562-79T>G) n.1158-79T>G | dbSNP |
22 | g.29661127G>A | CA638992632 | NF2 | c.675+2863G>A (n.675+2863G>A) c.*170-78G>A (n.*170-78G>A) c.676-78G>A (n.676-78G>A) c.228+2863G>A (n.228+2863G>A) c.*558-78G>A (n.*558-78G>A) c.695-78G>A (n.695-78G>A) c.427-78G>A (n.427-78G>A) c.553-78G>A (n.553-78G>A) c.550-78G>A (n.550-78G>A) c.447+18842G>A (n.447+18842G>A) c.199-78G>A (n.199-78G>A) n.1235-78G>A c.562-78G>A (n.562-78G>A) n.1158-78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29661127G>C | CA2737885024 | NF2 | c.675+2863G>C (n.675+2863G>C) c.*170-78G>C (n.*170-78G>C) c.676-78G>C (n.676-78G>C) c.228+2863G>C (n.228+2863G>C) c.*558-78G>C (n.*558-78G>C) c.695-78G>C (n.695-78G>C) c.427-78G>C (n.427-78G>C) c.553-78G>C (n.553-78G>C) c.550-78G>C (n.550-78G>C) c.447+18842G>C (n.447+18842G>C) c.199-78G>C (n.199-78G>C) n.1235-78G>C c.562-78G>C (n.562-78G>C) n.1158-78G>C | dbSNP |
22 | g.29661127G>T | CA2656031304 | NF2 | c.675+2863G>T (n.675+2863G>T) c.*170-78G>T (n.*170-78G>T) c.676-78G>T (n.676-78G>T) c.228+2863G>T (n.228+2863G>T) c.*558-78G>T (n.*558-78G>T) c.695-78G>T (n.695-78G>T) c.427-78G>T (n.427-78G>T) c.553-78G>T (n.553-78G>T) c.550-78G>T (n.550-78G>T) c.447+18842G>T (n.447+18842G>T) c.199-78G>T (n.199-78G>T) n.1235-78G>T c.562-78G>T (n.562-78G>T) n.1158-78G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29661128C>A | CA2577681131 | NF2 | c.675+2864C>A (n.675+2864C>A) c.*170-77C>A (n.*170-77C>A) c.676-77C>A (n.676-77C>A) c.228+2864C>A (n.228+2864C>A) c.*558-77C>A (n.*558-77C>A) c.695-77C>A (n.695-77C>A) c.427-77C>A (n.427-77C>A) c.553-77C>A (n.553-77C>A) c.550-77C>A (n.550-77C>A) c.447+18843C>A (n.447+18843C>A) c.199-77C>A (n.199-77C>A) n.1235-77C>A c.562-77C>A (n.562-77C>A) n.1158-77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661128C>G | CA2738098069 | NF2 | c.675+2864C>G (n.675+2864C>G) c.*170-77C>G (n.*170-77C>G) c.676-77C>G (n.676-77C>G) c.228+2864C>G (n.228+2864C>G) c.*558-77C>G (n.*558-77C>G) c.695-77C>G (n.695-77C>G) c.427-77C>G (n.427-77C>G) c.553-77C>G (n.553-77C>G) c.550-77C>G (n.550-77C>G) c.447+18843C>G (n.447+18843C>G) c.199-77C>G (n.199-77C>G) n.1235-77C>G c.562-77C>G (n.562-77C>G) n.1158-77C>G | dbSNP |
22 | g.29661128C>T | CA2656031305 | NF2 | c.675+2864C>T (n.675+2864C>T) c.*170-77C>T (n.*170-77C>T) c.676-77C>T (n.676-77C>T) c.228+2864C>T (n.228+2864C>T) c.*558-77C>T (n.*558-77C>T) c.695-77C>T (n.695-77C>T) c.427-77C>T (n.427-77C>T) c.553-77C>T (n.553-77C>T) c.550-77C>T (n.550-77C>T) c.447+18843C>T (n.447+18843C>T) c.199-77C>T (n.199-77C>T) n.1235-77C>T c.562-77C>T (n.562-77C>T) n.1158-77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661129C>A | CA2738098560 | NF2 | c.675+2865C>A (n.675+2865C>A) c.*170-76C>A (n.*170-76C>A) c.676-76C>A (n.676-76C>A) c.228+2865C>A (n.228+2865C>A) c.*558-76C>A (n.*558-76C>A) c.695-76C>A (n.695-76C>A) c.427-76C>A (n.427-76C>A) c.553-76C>A (n.553-76C>A) c.550-76C>A (n.550-76C>A) c.447+18844C>A (n.447+18844C>A) c.199-76C>A (n.199-76C>A) n.1235-76C>A c.562-76C>A (n.562-76C>A) n.1158-76C>A | dbSNP |
22 | g.29661129C>G | CA2738098542 | NF2 | c.675+2865C>G (n.675+2865C>G) c.*170-76C>G (n.*170-76C>G) c.676-76C>G (n.676-76C>G) c.228+2865C>G (n.228+2865C>G) c.*558-76C>G (n.*558-76C>G) c.695-76C>G (n.695-76C>G) c.427-76C>G (n.427-76C>G) c.553-76C>G (n.553-76C>G) c.550-76C>G (n.550-76C>G) c.447+18844C>G (n.447+18844C>G) c.199-76C>G (n.199-76C>G) n.1235-76C>G c.562-76C>G (n.562-76C>G) n.1158-76C>G | dbSNP |
22 | g.29661129C>T | CA2738098540 | NF2 | c.675+2865C>T (n.675+2865C>T) c.*170-76C>T (n.*170-76C>T) c.676-76C>T (n.676-76C>T) c.228+2865C>T (n.228+2865C>T) c.*558-76C>T (n.*558-76C>T) c.695-76C>T (n.695-76C>T) c.427-76C>T (n.427-76C>T) c.553-76C>T (n.553-76C>T) c.550-76C>T (n.550-76C>T) c.447+18844C>T (n.447+18844C>T) c.199-76C>T (n.199-76C>T) n.1235-76C>T c.562-76C>T (n.562-76C>T) n.1158-76C>T | dbSNP |
22 | g.29661130A= | CA2400678119 | NF2 | c.675+2866A= (n.675+2866A=) c.*170-75A= (n.*170-75A=) c.676-75A= (n.676-75A=) c.228+2866A= (n.228+2866A=) c.*558-75A= (n.*558-75A=) c.695-75A= (n.695-75A=) c.427-75A= (n.427-75A=) c.553-75A= (n.553-75A=) c.550-75A= (n.550-75A=) c.447+18845A= (n.447+18845A=) c.199-75A= (n.199-75A=) n.1235-75A= c.562-75A= (n.562-75A=) n.1158-75A= | |
22 | g.29661130A>G | CA2400678120 | NF2 | c.675+2866A>G (n.675+2866A>G) c.*170-75A>G (n.*170-75A>G) c.676-75A>G (n.676-75A>G) c.228+2866A>G (n.228+2866A>G) c.*558-75A>G (n.*558-75A>G) c.695-75A>G (n.695-75A>G) c.427-75A>G (n.427-75A>G) c.553-75A>G (n.553-75A>G) c.550-75A>G (n.550-75A>G) c.447+18845A>G (n.447+18845A>G) c.199-75A>G (n.199-75A>G) n.1235-75A>G c.562-75A>G (n.562-75A>G) n.1158-75A>G | dbSNP |
22 | g.29661130A>T | CA2737905748 | NF2 | c.675+2866A>T (n.675+2866A>T) c.*170-75A>T (n.*170-75A>T) c.676-75A>T (n.676-75A>T) c.228+2866A>T (n.228+2866A>T) c.*558-75A>T (n.*558-75A>T) c.695-75A>T (n.695-75A>T) c.427-75A>T (n.427-75A>T) c.553-75A>T (n.553-75A>T) c.550-75A>T (n.550-75A>T) c.447+18845A>T (n.447+18845A>T) c.199-75A>T (n.199-75A>T) n.1235-75A>T c.562-75A>T (n.562-75A>T) n.1158-75A>T | dbSNP |
22 | g.29661131G>A | CA2737905749 | NF2 | c.675+2867G>A (n.675+2867G>A) c.*170-74G>A (n.*170-74G>A) c.676-74G>A (n.676-74G>A) c.228+2867G>A (n.228+2867G>A) c.*558-74G>A (n.*558-74G>A) c.695-74G>A (n.695-74G>A) c.427-74G>A (n.427-74G>A) c.553-74G>A (n.553-74G>A) c.550-74G>A (n.550-74G>A) c.447+18846G>A (n.447+18846G>A) c.199-74G>A (n.199-74G>A) n.1235-74G>A c.562-74G>A (n.562-74G>A) n.1158-74G>A | dbSNP |
22 | g.29661131G>C | CA1024941601 | NF2 | c.675+2867G>C (n.675+2867G>C) c.*170-74G>C (n.*170-74G>C) c.676-74G>C (n.676-74G>C) c.228+2867G>C (n.228+2867G>C) c.*558-74G>C (n.*558-74G>C) c.695-74G>C (n.695-74G>C) c.427-74G>C (n.427-74G>C) c.553-74G>C (n.553-74G>C) c.550-74G>C (n.550-74G>C) c.447+18846G>C (n.447+18846G>C) c.199-74G>C (n.199-74G>C) n.1235-74G>C c.562-74G>C (n.562-74G>C) n.1158-74G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661131G= | CA2400678121 | NF2 | c.675+2867G= (n.675+2867G=) c.*170-74G= (n.*170-74G=) c.676-74G= (n.676-74G=) c.228+2867G= (n.228+2867G=) c.*558-74G= (n.*558-74G=) c.695-74G= (n.695-74G=) c.427-74G= (n.427-74G=) c.553-74G= (n.553-74G=) c.550-74G= (n.550-74G=) c.447+18846G= (n.447+18846G=) c.199-74G= (n.199-74G=) n.1235-74G= c.562-74G= (n.562-74G=) n.1158-74G= | |
22 | g.29661133T>A | CA2738098561 | NF2 | c.675+2869T>A (n.675+2869T>A) c.*170-72T>A (n.*170-72T>A) c.676-72T>A (n.676-72T>A) c.228+2869T>A (n.228+2869T>A) c.*558-72T>A (n.*558-72T>A) c.695-72T>A (n.695-72T>A) c.427-72T>A (n.427-72T>A) c.553-72T>A (n.553-72T>A) c.550-72T>A (n.550-72T>A) c.447+18848T>A (n.447+18848T>A) c.199-72T>A (n.199-72T>A) n.1235-72T>A c.562-72T>A (n.562-72T>A) n.1158-72T>A | dbSNP |
22 | g.29661133T>G | CA2656031306 | NF2 | c.675+2869T>G (n.675+2869T>G) c.*170-72T>G (n.*170-72T>G) c.676-72T>G (n.676-72T>G) c.228+2869T>G (n.228+2869T>G) c.*558-72T>G (n.*558-72T>G) c.695-72T>G (n.695-72T>G) c.427-72T>G (n.427-72T>G) c.553-72T>G (n.553-72T>G) c.550-72T>G (n.550-72T>G) c.447+18848T>G (n.447+18848T>G) c.199-72T>G (n.199-72T>G) n.1235-72T>G c.562-72T>G (n.562-72T>G) n.1158-72T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661135C>A | CA2738098591 | NF2 | c.675+2871C>A (n.675+2871C>A) c.*170-70C>A (n.*170-70C>A) c.676-70C>A (n.676-70C>A) c.228+2871C>A (n.228+2871C>A) c.*558-70C>A (n.*558-70C>A) c.695-70C>A (n.695-70C>A) c.427-70C>A (n.427-70C>A) c.553-70C>A (n.553-70C>A) c.550-70C>A (n.550-70C>A) c.447+18850C>A (n.447+18850C>A) c.199-70C>A (n.199-70C>A) n.1235-70C>A c.562-70C>A (n.562-70C>A) n.1158-70C>A | dbSNP |
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22 | g.29661139G>C | CA2738098712 | NF2 | c.675+2875G>C (n.675+2875G>C) c.*170-66G>C (n.*170-66G>C) c.676-66G>C (n.676-66G>C) c.228+2875G>C (n.228+2875G>C) c.*558-66G>C (n.*558-66G>C) c.695-66G>C (n.695-66G>C) c.427-66G>C (n.427-66G>C) c.553-66G>C (n.553-66G>C) c.550-66G>C (n.550-66G>C) c.447+18854G>C (n.447+18854G>C) c.199-66G>C (n.199-66G>C) n.1235-66G>C c.562-66G>C (n.562-66G>C) n.1158-66G>C | dbSNP |
22 | g.29661139G>T | CA2738098710 | NF2 | c.675+2875G>T (n.675+2875G>T) c.*170-66G>T (n.*170-66G>T) c.676-66G>T (n.676-66G>T) c.228+2875G>T (n.228+2875G>T) c.*558-66G>T (n.*558-66G>T) c.695-66G>T (n.695-66G>T) c.427-66G>T (n.427-66G>T) c.553-66G>T (n.553-66G>T) c.550-66G>T (n.550-66G>T) c.447+18854G>T (n.447+18854G>T) c.199-66G>T (n.199-66G>T) n.1235-66G>T c.562-66G>T (n.562-66G>T) n.1158-66G>T | dbSNP |
22 | g.29661140G>A | CA2577681133 | NF2 | c.675+2876G>A (n.675+2876G>A) c.*170-65G>A (n.*170-65G>A) c.676-65G>A (n.676-65G>A) c.228+2876G>A (n.228+2876G>A) c.*558-65G>A (n.*558-65G>A) c.695-65G>A (n.695-65G>A) c.427-65G>A (n.427-65G>A) c.553-65G>A (n.553-65G>A) c.550-65G>A (n.550-65G>A) c.447+18855G>A (n.447+18855G>A) c.199-65G>A (n.199-65G>A) n.1235-65G>A c.562-65G>A (n.562-65G>A) n.1158-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661140G>C | CA2738098845 | NF2 | c.675+2876G>C (n.675+2876G>C) c.*170-65G>C (n.*170-65G>C) c.676-65G>C (n.676-65G>C) c.228+2876G>C (n.228+2876G>C) c.*558-65G>C (n.*558-65G>C) c.695-65G>C (n.695-65G>C) c.427-65G>C (n.427-65G>C) c.553-65G>C (n.553-65G>C) c.550-65G>C (n.550-65G>C) c.447+18855G>C (n.447+18855G>C) c.199-65G>C (n.199-65G>C) n.1235-65G>C c.562-65G>C (n.562-65G>C) n.1158-65G>C | dbSNP |
22 | g.29661140G>T | CA2656031308 | NF2 | c.675+2876G>T (n.675+2876G>T) c.*170-65G>T (n.*170-65G>T) c.676-65G>T (n.676-65G>T) c.228+2876G>T (n.228+2876G>T) c.*558-65G>T (n.*558-65G>T) c.695-65G>T (n.695-65G>T) c.427-65G>T (n.427-65G>T) c.553-65G>T (n.553-65G>T) c.550-65G>T (n.550-65G>T) c.447+18855G>T (n.447+18855G>T) c.199-65G>T (n.199-65G>T) n.1235-65G>T c.562-65G>T (n.562-65G>T) n.1158-65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.29661142A>T | CA2738098917 | NF2 | c.675+2878A>T (n.675+2878A>T) c.*170-63A>T (n.*170-63A>T) c.676-63A>T (n.676-63A>T) c.228+2878A>T (n.228+2878A>T) c.*558-63A>T (n.*558-63A>T) c.695-63A>T (n.695-63A>T) c.427-63A>T (n.427-63A>T) c.553-63A>T (n.553-63A>T) c.550-63A>T (n.550-63A>T) c.447+18857A>T (n.447+18857A>T) c.199-63A>T (n.199-63A>T) n.1235-63A>T c.562-63A>T (n.562-63A>T) n.1158-63A>T | dbSNP |
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22 | g.29661143G>T | CA2656031309 | NF2 | c.675+2879G>T (n.675+2879G>T) c.*170-62G>T (n.*170-62G>T) c.676-62G>T (n.676-62G>T) c.228+2879G>T (n.228+2879G>T) c.*558-62G>T (n.*558-62G>T) c.695-62G>T (n.695-62G>T) c.427-62G>T (n.427-62G>T) c.553-62G>T (n.553-62G>T) c.550-62G>T (n.550-62G>T) c.447+18858G>T (n.447+18858G>T) c.199-62G>T (n.199-62G>T) n.1235-62G>T c.562-62G>T (n.562-62G>T) n.1158-62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.29661144G>T | CA2656031310 | NF2 | c.675+2880G>T (n.675+2880G>T) c.*170-61G>T (n.*170-61G>T) c.676-61G>T (n.676-61G>T) c.228+2880G>T (n.228+2880G>T) c.*558-61G>T (n.*558-61G>T) c.695-61G>T (n.695-61G>T) c.427-61G>T (n.427-61G>T) c.553-61G>T (n.553-61G>T) c.550-61G>T (n.550-61G>T) c.447+18859G>T (n.447+18859G>T) c.199-61G>T (n.199-61G>T) n.1235-61G>T c.562-61G>T (n.562-61G>T) n.1158-61G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661145T>A | CA2738099479 | NF2 | c.675+2881T>A (n.675+2881T>A) c.*170-60T>A (n.*170-60T>A) c.676-60T>A (n.676-60T>A) c.228+2881T>A (n.228+2881T>A) c.*558-60T>A (n.*558-60T>A) c.695-60T>A (n.695-60T>A) c.427-60T>A (n.427-60T>A) c.553-60T>A (n.553-60T>A) c.550-60T>A (n.550-60T>A) c.447+18860T>A (n.447+18860T>A) c.199-60T>A (n.199-60T>A) n.1235-60T>A c.562-60T>A (n.562-60T>A) n.1158-60T>A | dbSNP |
22 | g.29661145T>C | CA2656031311 | NF2 | c.675+2881T>C (n.675+2881T>C) c.*170-60T>C (n.*170-60T>C) c.676-60T>C (n.676-60T>C) c.228+2881T>C (n.228+2881T>C) c.*558-60T>C (n.*558-60T>C) c.695-60T>C (n.695-60T>C) c.427-60T>C (n.427-60T>C) c.553-60T>C (n.553-60T>C) c.550-60T>C (n.550-60T>C) c.447+18860T>C (n.447+18860T>C) c.199-60T>C (n.199-60T>C) n.1235-60T>C c.562-60T>C (n.562-60T>C) n.1158-60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661145T>G | CA2738099485 | NF2 | c.675+2881T>G (n.675+2881T>G) c.*170-60T>G (n.*170-60T>G) c.676-60T>G (n.676-60T>G) c.228+2881T>G (n.228+2881T>G) c.*558-60T>G (n.*558-60T>G) c.695-60T>G (n.695-60T>G) c.427-60T>G (n.427-60T>G) c.553-60T>G (n.553-60T>G) c.550-60T>G (n.550-60T>G) c.447+18860T>G (n.447+18860T>G) c.199-60T>G (n.199-60T>G) n.1235-60T>G c.562-60T>G (n.562-60T>G) n.1158-60T>G | dbSNP |
22 | g.29661146T>C | CA2738099516 | NF2 | c.675+2882T>C (n.675+2882T>C) c.*170-59T>C (n.*170-59T>C) c.676-59T>C (n.676-59T>C) c.228+2882T>C (n.228+2882T>C) c.*558-59T>C (n.*558-59T>C) c.695-59T>C (n.695-59T>C) c.427-59T>C (n.427-59T>C) c.553-59T>C (n.553-59T>C) c.550-59T>C (n.550-59T>C) c.447+18861T>C (n.447+18861T>C) c.199-59T>C (n.199-59T>C) n.1235-59T>C c.562-59T>C (n.562-59T>C) n.1158-59T>C | dbSNP |
22 | g.29661147G>A | CA2738099566 | NF2 | c.675+2883G>A (n.675+2883G>A) c.*170-58G>A (n.*170-58G>A) c.676-58G>A (n.676-58G>A) c.228+2883G>A (n.228+2883G>A) c.*558-58G>A (n.*558-58G>A) c.695-58G>A (n.695-58G>A) c.427-58G>A (n.427-58G>A) c.553-58G>A (n.553-58G>A) c.550-58G>A (n.550-58G>A) c.447+18862G>A (n.447+18862G>A) c.199-58G>A (n.199-58G>A) n.1235-58G>A c.562-58G>A (n.562-58G>A) n.1158-58G>A | dbSNP |
22 | g.29661147G>C | CA2738099529 | NF2 | c.675+2883G>C (n.675+2883G>C) c.*170-58G>C (n.*170-58G>C) c.676-58G>C (n.676-58G>C) c.228+2883G>C (n.228+2883G>C) c.*558-58G>C (n.*558-58G>C) c.695-58G>C (n.695-58G>C) c.427-58G>C (n.427-58G>C) c.553-58G>C (n.553-58G>C) c.550-58G>C (n.550-58G>C) c.447+18862G>C (n.447+18862G>C) c.199-58G>C (n.199-58G>C) n.1235-58G>C c.562-58G>C (n.562-58G>C) n.1158-58G>C | dbSNP |
22 | g.29661148A>T | CA2738099570 | NF2 | c.675+2884A>T (n.675+2884A>T) c.*170-57A>T (n.*170-57A>T) c.676-57A>T (n.676-57A>T) c.228+2884A>T (n.228+2884A>T) c.*558-57A>T (n.*558-57A>T) c.695-57A>T (n.695-57A>T) c.427-57A>T (n.427-57A>T) c.553-57A>T (n.553-57A>T) c.550-57A>T (n.550-57A>T) c.447+18863A>T (n.447+18863A>T) c.199-57A>T (n.199-57A>T) n.1235-57A>T c.562-57A>T (n.562-57A>T) n.1158-57A>T | dbSNP |
22 | g.29661149A>C | CA2656031312 | NF2 | c.675+2885A>C (n.675+2885A>C) c.*170-56A>C (n.*170-56A>C) c.676-56A>C (n.676-56A>C) c.228+2885A>C (n.228+2885A>C) c.*558-56A>C (n.*558-56A>C) c.695-56A>C (n.695-56A>C) c.427-56A>C (n.427-56A>C) c.553-56A>C (n.553-56A>C) c.550-56A>C (n.550-56A>C) c.447+18864A>C (n.447+18864A>C) c.199-56A>C (n.199-56A>C) n.1235-56A>C c.562-56A>C (n.562-56A>C) n.1158-56A>C | gnomAD v4 |
22 | g.29661149A>G | CA2656031313 | NF2 | c.675+2885A>G (n.675+2885A>G) c.*170-56A>G (n.*170-56A>G) c.676-56A>G (n.676-56A>G) c.228+2885A>G (n.228+2885A>G) c.*558-56A>G (n.*558-56A>G) c.695-56A>G (n.695-56A>G) c.427-56A>G (n.427-56A>G) c.553-56A>G (n.553-56A>G) c.550-56A>G (n.550-56A>G) c.447+18864A>G (n.447+18864A>G) c.199-56A>G (n.199-56A>G) n.1235-56A>G c.562-56A>G (n.562-56A>G) n.1158-56A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29661152A>T | CA2738099571 | NF2 | c.675+2888A>T (n.675+2888A>T) c.*170-53A>T (n.*170-53A>T) c.676-53A>T (n.676-53A>T) c.228+2888A>T (n.228+2888A>T) c.*558-53A>T (n.*558-53A>T) c.695-53A>T (n.695-53A>T) c.427-53A>T (n.427-53A>T) c.553-53A>T (n.553-53A>T) c.550-53A>T (n.550-53A>T) c.447+18867A>T (n.447+18867A>T) c.199-53A>T (n.199-53A>T) n.1235-53A>T c.562-53A>T (n.562-53A>T) n.1158-53A>T | dbSNP |
22 | g.29661153A>G | CA2656031314 | NF2 | c.675+2889A>G (n.675+2889A>G) c.*170-52A>G (n.*170-52A>G) c.676-52A>G (n.676-52A>G) c.228+2889A>G (n.228+2889A>G) c.*558-52A>G (n.*558-52A>G) c.695-52A>G (n.695-52A>G) c.427-52A>G (n.427-52A>G) c.553-52A>G (n.553-52A>G) c.550-52A>G (n.550-52A>G) c.447+18868A>G (n.447+18868A>G) c.199-52A>G (n.199-52A>G) n.1235-52A>G c.562-52A>G (n.562-52A>G) n.1158-52A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29661153A>T | CA2738099575 | NF2 | c.675+2889A>T (n.675+2889A>T) c.*170-52A>T (n.*170-52A>T) c.676-52A>T (n.676-52A>T) c.228+2889A>T (n.228+2889A>T) c.*558-52A>T (n.*558-52A>T) c.695-52A>T (n.695-52A>T) c.427-52A>T (n.427-52A>T) c.553-52A>T (n.553-52A>T) c.550-52A>T (n.550-52A>T) c.447+18868A>T (n.447+18868A>T) c.199-52A>T (n.199-52A>T) n.1235-52A>T c.562-52A>T (n.562-52A>T) n.1158-52A>T | dbSNP |
22 | g.29661154A>G | CA2656031315 | NF2 | c.675+2890A>G (n.675+2890A>G) c.*170-51A>G (n.*170-51A>G) c.676-51A>G (n.676-51A>G) c.228+2890A>G (n.228+2890A>G) c.*558-51A>G (n.*558-51A>G) c.695-51A>G (n.695-51A>G) c.427-51A>G (n.427-51A>G) c.553-51A>G (n.553-51A>G) c.550-51A>G (n.550-51A>G) c.447+18869A>G (n.447+18869A>G) c.199-51A>G (n.199-51A>G) n.1235-51A>G c.562-51A>G (n.562-51A>G) n.1158-51A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29661155T>A | CA2738099576 | NF2 | c.675+2891T>A (n.675+2891T>A) c.*170-50T>A (n.*170-50T>A) c.676-50T>A (n.676-50T>A) c.228+2891T>A (n.228+2891T>A) c.*558-50T>A (n.*558-50T>A) c.695-50T>A (n.695-50T>A) c.427-50T>A (n.427-50T>A) c.553-50T>A (n.553-50T>A) c.550-50T>A (n.550-50T>A) c.447+18870T>A (n.447+18870T>A) c.199-50T>A (n.199-50T>A) n.1235-50T>A c.562-50T>A (n.562-50T>A) n.1158-50T>A | dbSNP |
22 | g.29661155T>C | CA2738099578 | NF2 | c.675+2891T>C (n.675+2891T>C) c.*170-50T>C (n.*170-50T>C) c.676-50T>C (n.676-50T>C) c.228+2891T>C (n.228+2891T>C) c.*558-50T>C (n.*558-50T>C) c.695-50T>C (n.695-50T>C) c.427-50T>C (n.427-50T>C) c.553-50T>C (n.553-50T>C) c.550-50T>C (n.550-50T>C) c.447+18870T>C (n.447+18870T>C) c.199-50T>C (n.199-50T>C) n.1235-50T>C c.562-50T>C (n.562-50T>C) n.1158-50T>C | dbSNP |
22 | g.29661157T>C | CA2738099853 | NF2 | c.675+2893T>C (n.675+2893T>C) c.*170-48T>C (n.*170-48T>C) c.676-48T>C (n.676-48T>C) c.228+2893T>C (n.228+2893T>C) c.*558-48T>C (n.*558-48T>C) c.695-48T>C (n.695-48T>C) c.427-48T>C (n.427-48T>C) c.553-48T>C (n.553-48T>C) c.550-48T>C (n.550-48T>C) c.447+18872T>C (n.447+18872T>C) c.199-48T>C (n.199-48T>C) n.1235-48T>C c.562-48T>C (n.562-48T>C) n.1158-48T>C | dbSNP |
22 | g.29661159G>A | CA2738099880 | NF2 | c.675+2895G>A (n.675+2895G>A) c.*170-46G>A (n.*170-46G>A) c.676-46G>A (n.676-46G>A) c.228+2895G>A (n.228+2895G>A) c.*558-46G>A (n.*558-46G>A) c.695-46G>A (n.695-46G>A) c.427-46G>A (n.427-46G>A) c.553-46G>A (n.553-46G>A) c.550-46G>A (n.550-46G>A) c.447+18874G>A (n.447+18874G>A) c.199-46G>A (n.199-46G>A) n.1235-46G>A c.562-46G>A (n.562-46G>A) n.1158-46G>A | dbSNP |
22 | g.29661159G>C | CA2738099856 | NF2 | c.675+2895G>C (n.675+2895G>C) c.*170-46G>C (n.*170-46G>C) c.676-46G>C (n.676-46G>C) c.228+2895G>C (n.228+2895G>C) c.*558-46G>C (n.*558-46G>C) c.695-46G>C (n.695-46G>C) c.427-46G>C (n.427-46G>C) c.553-46G>C (n.553-46G>C) c.550-46G>C (n.550-46G>C) c.447+18874G>C (n.447+18874G>C) c.199-46G>C (n.199-46G>C) n.1235-46G>C c.562-46G>C (n.562-46G>C) n.1158-46G>C | dbSNP |
22 | g.29661160_29661161del | CA2738099857 | NF2 | c.675+2896_675+2897del (n.675+2896_675+2897del) c.*170-45_*170-44del (n.*170-45_*170-44del) c.676-45_676-44del (n.676-45_676-44del) c.228+2896_228+2897del (n.228+2896_228+2897del) c.*558-45_*558-44del (n.*558-45_*558-44del) c.695-45_695-44del (n.695-45_695-44del) c.427-45_427-44del (n.427-45_427-44del) c.553-45_553-44del (n.553-45_553-44del) c.550-45_550-44del (n.550-45_550-44del) c.447+18875_447+18876del (n.447+18875_447+18876del) c.199-45_199-44del (n.199-45_199-44del) n.1235-45_1235-44del c.562-45_562-44del (n.562-45_562-44del) n.1158-45_1158-44del | dbSNP |
22 | g.29661160A= | CA2400678123 | NF2 | c.675+2896A= (n.675+2896A=) c.*170-45A= (n.*170-45A=) c.676-45A= (n.676-45A=) c.228+2896A= (n.228+2896A=) c.*558-45A= (n.*558-45A=) c.695-45A= (n.695-45A=) c.427-45A= (n.427-45A=) c.553-45A= (n.553-45A=) c.550-45A= (n.550-45A=) c.447+18875A= (n.447+18875A=) c.199-45A= (n.199-45A=) n.1235-45A= c.562-45A= (n.562-45A=) n.1158-45A= | |
22 | g.29661160A>G | CA638992633 | NF2 | c.675+2896A>G (n.675+2896A>G) c.*170-45A>G (n.*170-45A>G) c.676-45A>G (n.676-45A>G) c.228+2896A>G (n.228+2896A>G) c.*558-45A>G (n.*558-45A>G) c.695-45A>G (n.695-45A>G) c.427-45A>G (n.427-45A>G) c.553-45A>G (n.553-45A>G) c.550-45A>G (n.550-45A>G) c.447+18875A>G (n.447+18875A>G) c.199-45A>G (n.199-45A>G) n.1235-45A>G c.562-45A>G (n.562-45A>G) n.1158-45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661160A>T | CA2737870514 | NF2 | c.675+2896A>T (n.675+2896A>T) c.*170-45A>T (n.*170-45A>T) c.676-45A>T (n.676-45A>T) c.228+2896A>T (n.228+2896A>T) c.*558-45A>T (n.*558-45A>T) c.695-45A>T (n.695-45A>T) c.427-45A>T (n.427-45A>T) c.553-45A>T (n.553-45A>T) c.550-45A>T (n.550-45A>T) c.447+18875A>T (n.447+18875A>T) c.199-45A>T (n.199-45A>T) n.1235-45A>T c.562-45A>T (n.562-45A>T) n.1158-45A>T | dbSNP |
22 | g.29661161G>A | CA2738099888 | NF2 | c.675+2897G>A (n.675+2897G>A) c.*170-44G>A (n.*170-44G>A) c.676-44G>A (n.676-44G>A) c.228+2897G>A (n.228+2897G>A) c.*558-44G>A (n.*558-44G>A) c.695-44G>A (n.695-44G>A) c.427-44G>A (n.427-44G>A) c.553-44G>A (n.553-44G>A) c.550-44G>A (n.550-44G>A) c.447+18876G>A (n.447+18876G>A) c.199-44G>A (n.199-44G>A) n.1235-44G>A c.562-44G>A (n.562-44G>A) n.1158-44G>A | dbSNP |
22 | g.29661161G>C | CA2738100055 | NF2 | c.675+2897G>C (n.675+2897G>C) c.*170-44G>C (n.*170-44G>C) c.676-44G>C (n.676-44G>C) c.228+2897G>C (n.228+2897G>C) c.*558-44G>C (n.*558-44G>C) c.695-44G>C (n.695-44G>C) c.427-44G>C (n.427-44G>C) c.553-44G>C (n.553-44G>C) c.550-44G>C (n.550-44G>C) c.447+18876G>C (n.447+18876G>C) c.199-44G>C (n.199-44G>C) n.1235-44G>C c.562-44G>C (n.562-44G>C) n.1158-44G>C | dbSNP |
22 | g.29661161G>T | CA2738100056 | NF2 | c.675+2897G>T (n.675+2897G>T) c.*170-44G>T (n.*170-44G>T) c.676-44G>T (n.676-44G>T) c.228+2897G>T (n.228+2897G>T) c.*558-44G>T (n.*558-44G>T) c.695-44G>T (n.695-44G>T) c.427-44G>T (n.427-44G>T) c.553-44G>T (n.553-44G>T) c.550-44G>T (n.550-44G>T) c.447+18876G>T (n.447+18876G>T) c.199-44G>T (n.199-44G>T) n.1235-44G>T c.562-44G>T (n.562-44G>T) n.1158-44G>T | dbSNP |
22 | g.29661162C>A | CA2738100486 | NF2 | c.675+2898C>A (n.675+2898C>A) c.*170-43C>A (n.*170-43C>A) c.676-43C>A (n.676-43C>A) c.228+2898C>A (n.228+2898C>A) c.*558-43C>A (n.*558-43C>A) c.695-43C>A (n.695-43C>A) c.427-43C>A (n.427-43C>A) c.553-43C>A (n.553-43C>A) c.550-43C>A (n.550-43C>A) c.447+18877C>A (n.447+18877C>A) c.199-43C>A (n.199-43C>A) n.1235-43C>A c.562-43C>A (n.562-43C>A) n.1158-43C>A | dbSNP |
22 | g.29661162C>G | CA2738100558 | NF2 | c.675+2898C>G (n.675+2898C>G) c.*170-43C>G (n.*170-43C>G) c.676-43C>G (n.676-43C>G) c.228+2898C>G (n.228+2898C>G) c.*558-43C>G (n.*558-43C>G) c.695-43C>G (n.695-43C>G) c.427-43C>G (n.427-43C>G) c.553-43C>G (n.553-43C>G) c.550-43C>G (n.550-43C>G) c.447+18877C>G (n.447+18877C>G) c.199-43C>G (n.199-43C>G) n.1235-43C>G c.562-43C>G (n.562-43C>G) n.1158-43C>G | dbSNP |
22 | g.29661162C>T | CA2738100584 | NF2 | c.675+2898C>T (n.675+2898C>T) c.*170-43C>T (n.*170-43C>T) c.676-43C>T (n.676-43C>T) c.228+2898C>T (n.228+2898C>T) c.*558-43C>T (n.*558-43C>T) c.695-43C>T (n.695-43C>T) c.427-43C>T (n.427-43C>T) c.553-43C>T (n.553-43C>T) c.550-43C>T (n.550-43C>T) c.447+18877C>T (n.447+18877C>T) c.199-43C>T (n.199-43C>T) n.1235-43C>T c.562-43C>T (n.562-43C>T) n.1158-43C>T | dbSNP |
22 | g.29661163C>A | CA2737905750 | NF2 | c.675+2899C>A (n.675+2899C>A) c.*170-42C>A (n.*170-42C>A) c.676-42C>A (n.676-42C>A) c.228+2899C>A (n.228+2899C>A) c.*558-42C>A (n.*558-42C>A) c.695-42C>A (n.695-42C>A) c.427-42C>A (n.427-42C>A) c.553-42C>A (n.553-42C>A) c.550-42C>A (n.550-42C>A) c.447+18878C>A (n.447+18878C>A) c.199-42C>A (n.199-42C>A) n.1235-42C>A c.562-42C>A (n.562-42C>A) n.1158-42C>A | dbSNP |
22 | g.29661163C= | CA2400678125 | NF2 | c.675+2899C= (n.675+2899C=) c.*170-42C= (n.*170-42C=) c.676-42C= (n.676-42C=) c.228+2899C= (n.228+2899C=) c.*558-42C= (n.*558-42C=) c.695-42C= (n.695-42C=) c.427-42C= (n.427-42C=) c.553-42C= (n.553-42C=) c.550-42C= (n.550-42C=) c.447+18878C= (n.447+18878C=) c.199-42C= (n.199-42C=) n.1235-42C= c.562-42C= (n.562-42C=) n.1158-42C= | |
22 | g.29661163C>G | CA2400678124 | NF2 | c.675+2899C>G (n.675+2899C>G) c.*170-42C>G (n.*170-42C>G) c.676-42C>G (n.676-42C>G) c.228+2899C>G (n.228+2899C>G) c.*558-42C>G (n.*558-42C>G) c.695-42C>G (n.695-42C>G) c.427-42C>G (n.427-42C>G) c.553-42C>G (n.553-42C>G) c.550-42C>G (n.550-42C>G) c.447+18878C>G (n.447+18878C>G) c.199-42C>G (n.199-42C>G) n.1235-42C>G c.562-42C>G (n.562-42C>G) n.1158-42C>G | dbSNP |
22 | g.29661163C>T | CA2737905754 | NF2 | c.675+2899C>T (n.675+2899C>T) c.*170-42C>T (n.*170-42C>T) c.676-42C>T (n.676-42C>T) c.228+2899C>T (n.228+2899C>T) c.*558-42C>T (n.*558-42C>T) c.695-42C>T (n.695-42C>T) c.427-42C>T (n.427-42C>T) c.553-42C>T (n.553-42C>T) c.550-42C>T (n.550-42C>T) c.447+18878C>T (n.447+18878C>T) c.199-42C>T (n.199-42C>T) n.1235-42C>T c.562-42C>T (n.562-42C>T) n.1158-42C>T | dbSNP |
22 | g.29661164T>A | CA2737880112 | NF2 | c.675+2900T>A (n.675+2900T>A) c.*170-41T>A (n.*170-41T>A) c.676-41T>A (n.676-41T>A) c.228+2900T>A (n.228+2900T>A) c.*558-41T>A (n.*558-41T>A) c.695-41T>A (n.695-41T>A) c.427-41T>A (n.427-41T>A) c.553-41T>A (n.553-41T>A) c.550-41T>A (n.550-41T>A) c.447+18879T>A (n.447+18879T>A) c.199-41T>A (n.199-41T>A) n.1235-41T>A c.562-41T>A (n.562-41T>A) n.1158-41T>A | dbSNP |
22 | g.29661164T>C | CA2737880111 | NF2 | c.675+2900T>C (n.675+2900T>C) c.*170-41T>C (n.*170-41T>C) c.676-41T>C (n.676-41T>C) c.228+2900T>C (n.228+2900T>C) c.*558-41T>C (n.*558-41T>C) c.695-41T>C (n.695-41T>C) c.427-41T>C (n.427-41T>C) c.553-41T>C (n.553-41T>C) c.550-41T>C (n.550-41T>C) c.447+18879T>C (n.447+18879T>C) c.199-41T>C (n.199-41T>C) n.1235-41T>C c.562-41T>C (n.562-41T>C) n.1158-41T>C | dbSNP |
22 | g.29661164T>G | CA638992634 | NF2 | c.675+2900T>G (n.675+2900T>G) c.*170-41T>G (n.*170-41T>G) c.676-41T>G (n.676-41T>G) c.228+2900T>G (n.228+2900T>G) c.*558-41T>G (n.*558-41T>G) c.695-41T>G (n.695-41T>G) c.427-41T>G (n.427-41T>G) c.553-41T>G (n.553-41T>G) c.550-41T>G (n.550-41T>G) c.447+18879T>G (n.447+18879T>G) c.199-41T>G (n.199-41T>G) n.1235-41T>G c.562-41T>G (n.562-41T>G) n.1158-41T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29661164T= | CA2400678126 | NF2 | c.675+2900T= (n.675+2900T=) c.*170-41T= (n.*170-41T=) c.676-41T= (n.676-41T=) c.228+2900T= (n.228+2900T=) c.*558-41T= (n.*558-41T=) c.695-41T= (n.695-41T=) c.427-41T= (n.427-41T=) c.553-41T= (n.553-41T=) c.550-41T= (n.550-41T=) c.447+18879T= (n.447+18879T=) c.199-41T= (n.199-41T=) n.1235-41T= c.562-41T= (n.562-41T=) n.1158-41T= | |
22 | g.29661165C>G | CA2738100593 | NF2 | c.675+2901C>G (n.675+2901C>G) c.*170-40C>G (n.*170-40C>G) c.676-40C>G (n.676-40C>G) c.228+2901C>G (n.228+2901C>G) c.*558-40C>G (n.*558-40C>G) c.695-40C>G (n.695-40C>G) c.427-40C>G (n.427-40C>G) c.553-40C>G (n.553-40C>G) c.550-40C>G (n.550-40C>G) c.447+18880C>G (n.447+18880C>G) c.199-40C>G (n.199-40C>G) n.1235-40C>G c.562-40C>G (n.562-40C>G) n.1158-40C>G | dbSNP |
22 | g.29661165C>T | CA2738100610 | NF2 | c.675+2901C>T (n.675+2901C>T) c.*170-40C>T (n.*170-40C>T) c.676-40C>T (n.676-40C>T) c.228+2901C>T (n.228+2901C>T) c.*558-40C>T (n.*558-40C>T) c.695-40C>T (n.695-40C>T) c.427-40C>T (n.427-40C>T) c.553-40C>T (n.553-40C>T) c.550-40C>T (n.550-40C>T) c.447+18880C>T (n.447+18880C>T) c.199-40C>T (n.199-40C>T) n.1235-40C>T c.562-40C>T (n.562-40C>T) n.1158-40C>T | dbSNP |
22 | g.29661166A>C | CA2738100981 | NF2 | c.675+2902A>C (n.675+2902A>C) c.*170-39A>C (n.*170-39A>C) c.676-39A>C (n.676-39A>C) c.228+2902A>C (n.228+2902A>C) c.*558-39A>C (n.*558-39A>C) c.695-39A>C (n.695-39A>C) c.427-39A>C (n.427-39A>C) c.553-39A>C (n.553-39A>C) c.550-39A>C (n.550-39A>C) c.447+18881A>C (n.447+18881A>C) c.199-39A>C (n.199-39A>C) n.1235-39A>C c.562-39A>C (n.562-39A>C) n.1158-39A>C | dbSNP |
22 | g.29661166A>G | CA2738100990 | NF2 | c.675+2902A>G (n.675+2902A>G) c.*170-39A>G (n.*170-39A>G) c.676-39A>G (n.676-39A>G) c.228+2902A>G (n.228+2902A>G) c.*558-39A>G (n.*558-39A>G) c.695-39A>G (n.695-39A>G) c.427-39A>G (n.427-39A>G) c.553-39A>G (n.553-39A>G) c.550-39A>G (n.550-39A>G) c.447+18881A>G (n.447+18881A>G) c.199-39A>G (n.199-39A>G) n.1235-39A>G c.562-39A>G (n.562-39A>G) n.1158-39A>G | dbSNP |
22 | g.29661166A>T | CA2738101057 | NF2 | c.675+2902A>T (n.675+2902A>T) c.*170-39A>T (n.*170-39A>T) c.676-39A>T (n.676-39A>T) c.228+2902A>T (n.228+2902A>T) c.*558-39A>T (n.*558-39A>T) c.695-39A>T (n.695-39A>T) c.427-39A>T (n.427-39A>T) c.553-39A>T (n.553-39A>T) c.550-39A>T (n.550-39A>T) c.447+18881A>T (n.447+18881A>T) c.199-39A>T (n.199-39A>T) n.1235-39A>T c.562-39A>T (n.562-39A>T) n.1158-39A>T | dbSNP |
22 | g.29661167G>A | CA2818685273 | NF2 | c.675+2903G>A (n.675+2903G>A) c.*170-38G>A (n.*170-38G>A) c.676-38G>A (n.676-38G>A) c.228+2903G>A (n.228+2903G>A) c.*558-38G>A (n.*558-38G>A) c.695-38G>A (n.695-38G>A) c.427-38G>A (n.427-38G>A) c.553-38G>A (n.553-38G>A) c.550-38G>A (n.550-38G>A) c.447+18882G>A (n.447+18882G>A) c.199-38G>A (n.199-38G>A) n.1235-38G>A c.562-38G>A (n.562-38G>A) n.1158-38G>A | |
22 | g.29661167G>C | CA034771 | NF2 | c.675+2903G>C (n.675+2903G>C) c.*170-38G>C (n.*170-38G>C) c.676-38G>C (n.676-38G>C) c.228+2903G>C (n.228+2903G>C) c.*558-38G>C (n.*558-38G>C) c.695-38G>C (n.695-38G>C) c.427-38G>C (n.427-38G>C) c.553-38G>C (n.553-38G>C) c.550-38G>C (n.550-38G>C) c.447+18882G>C (n.447+18882G>C) c.199-38G>C (n.199-38G>C) n.1235-38G>C c.562-38G>C (n.562-38G>C) n.1158-38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29661167G= | CA2400678127 | NF2 | c.675+2903G= (n.675+2903G=) c.*170-38G= (n.*170-38G=) c.676-38G= (n.676-38G=) c.228+2903G= (n.228+2903G=) c.*558-38G= (n.*558-38G=) c.695-38G= (n.695-38G=) c.427-38G= (n.427-38G=) c.553-38G= (n.553-38G=) c.550-38G= (n.550-38G=) c.447+18882G= (n.447+18882G=) c.199-38G= (n.199-38G=) n.1235-38G= c.562-38G= (n.562-38G=) n.1158-38G= | |
22 | g.29661167G>T | CA2737856998 | NF2 | c.675+2903G>T (n.675+2903G>T) c.*170-38G>T (n.*170-38G>T) c.676-38G>T (n.676-38G>T) c.228+2903G>T (n.228+2903G>T) c.*558-38G>T (n.*558-38G>T) c.695-38G>T (n.695-38G>T) c.427-38G>T (n.427-38G>T) c.553-38G>T (n.553-38G>T) c.550-38G>T (n.550-38G>T) c.447+18882G>T (n.447+18882G>T) c.199-38G>T (n.199-38G>T) n.1235-38G>T c.562-38G>T (n.562-38G>T) n.1158-38G>T | dbSNP |
22 | g.29661168C>A | CA2738101071 | NF2 | c.675+2904C>A (n.675+2904C>A) c.*170-37C>A (n.*170-37C>A) c.676-37C>A (n.676-37C>A) c.228+2904C>A (n.228+2904C>A) c.*558-37C>A (n.*558-37C>A) c.695-37C>A (n.695-37C>A) c.427-37C>A (n.427-37C>A) c.553-37C>A (n.553-37C>A) c.550-37C>A (n.550-37C>A) c.447+18883C>A (n.447+18883C>A) c.199-37C>A (n.199-37C>A) n.1235-37C>A c.562-37C>A (n.562-37C>A) n.1158-37C>A | dbSNP |
22 | g.29661168C>G | CA2656031316 | NF2 | c.675+2904C>G (n.675+2904C>G) c.*170-37C>G (n.*170-37C>G) c.676-37C>G (n.676-37C>G) c.228+2904C>G (n.228+2904C>G) c.*558-37C>G (n.*558-37C>G) c.695-37C>G (n.695-37C>G) c.427-37C>G (n.427-37C>G) c.553-37C>G (n.553-37C>G) c.550-37C>G (n.550-37C>G) c.447+18883C>G (n.447+18883C>G) c.199-37C>G (n.199-37C>G) n.1235-37C>G c.562-37C>G (n.562-37C>G) n.1158-37C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661168C>T | CA2738101174 | NF2 | c.675+2904C>T (n.675+2904C>T) c.*170-37C>T (n.*170-37C>T) c.676-37C>T (n.676-37C>T) c.228+2904C>T (n.228+2904C>T) c.*558-37C>T (n.*558-37C>T) c.695-37C>T (n.695-37C>T) c.427-37C>T (n.427-37C>T) c.553-37C>T (n.553-37C>T) c.550-37C>T (n.550-37C>T) c.447+18883C>T (n.447+18883C>T) c.199-37C>T (n.199-37C>T) n.1235-37C>T c.562-37C>T (n.562-37C>T) n.1158-37C>T | dbSNP |
22 | g.29661169T>G | CA323111797 | NF2 | c.675+2905T>G (n.675+2905T>G) c.*170-36T>G (n.*170-36T>G) c.676-36T>G (n.676-36T>G) c.228+2905T>G (n.228+2905T>G) c.*558-36T>G (n.*558-36T>G) c.695-36T>G (n.695-36T>G) c.427-36T>G (n.427-36T>G) c.553-36T>G (n.553-36T>G) c.550-36T>G (n.550-36T>G) c.447+18884T>G (n.447+18884T>G) c.199-36T>G (n.199-36T>G) n.1235-36T>G c.562-36T>G (n.562-36T>G) n.1158-36T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661169T= | CA2400678128 | NF2 | c.675+2905T= (n.675+2905T=) c.*170-36T= (n.*170-36T=) c.676-36T= (n.676-36T=) c.228+2905T= (n.228+2905T=) c.*558-36T= (n.*558-36T=) c.695-36T= (n.695-36T=) c.427-36T= (n.427-36T=) c.553-36T= (n.553-36T=) c.550-36T= (n.550-36T=) c.447+18884T= (n.447+18884T=) c.199-36T= (n.199-36T=) n.1235-36T= c.562-36T= (n.562-36T=) n.1158-36T= | |
22 | g.29661170G>A | CA034757 | NF2 | c.675+2906G>A (n.675+2906G>A) c.*170-35G>A (n.*170-35G>A) c.676-35G>A (n.676-35G>A) c.228+2906G>A (n.228+2906G>A) c.*558-35G>A (n.*558-35G>A) c.695-35G>A (n.695-35G>A) c.427-35G>A (n.427-35G>A) c.553-35G>A (n.553-35G>A) c.550-35G>A (n.550-35G>A) c.447+18885G>A (n.447+18885G>A) c.199-35G>A (n.199-35G>A) n.1235-35G>A c.562-35G>A (n.562-35G>A) n.1158-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661170G= | CA2400678129 | NF2 | c.675+2906G= (n.675+2906G=) c.*170-35G= (n.*170-35G=) c.676-35G= (n.676-35G=) c.228+2906G= (n.228+2906G=) c.*558-35G= (n.*558-35G=) c.695-35G= (n.695-35G=) c.427-35G= (n.427-35G=) c.553-35G= (n.553-35G=) c.550-35G= (n.550-35G=) c.447+18885G= (n.447+18885G=) c.199-35G= (n.199-35G=) n.1235-35G= c.562-35G= (n.562-35G=) n.1158-35G= | |
22 | g.29661171G>A | CA2400678131 | NF2 | c.675+2907G>A (n.675+2907G>A) c.*170-34G>A (n.*170-34G>A) c.676-34G>A (n.676-34G>A) c.228+2907G>A (n.228+2907G>A) c.*558-34G>A (n.*558-34G>A) c.695-34G>A (n.695-34G>A) c.427-34G>A (n.427-34G>A) c.553-34G>A (n.553-34G>A) c.550-34G>A (n.550-34G>A) c.447+18886G>A (n.447+18886G>A) c.199-34G>A (n.199-34G>A) n.1235-34G>A c.562-34G>A (n.562-34G>A) n.1158-34G>A | dbSNP |
22 | g.29661171G>C | CA2737905755 | NF2 | c.675+2907G>C (n.675+2907G>C) c.*170-34G>C (n.*170-34G>C) c.676-34G>C (n.676-34G>C) c.228+2907G>C (n.228+2907G>C) c.*558-34G>C (n.*558-34G>C) c.695-34G>C (n.695-34G>C) c.427-34G>C (n.427-34G>C) c.553-34G>C (n.553-34G>C) c.550-34G>C (n.550-34G>C) c.447+18886G>C (n.447+18886G>C) c.199-34G>C (n.199-34G>C) n.1235-34G>C c.562-34G>C (n.562-34G>C) n.1158-34G>C | dbSNP |
22 | g.29661171G= | CA2400678130 | NF2 | c.675+2907G= (n.675+2907G=) c.*170-34G= (n.*170-34G=) c.676-34G= (n.676-34G=) c.228+2907G= (n.228+2907G=) c.*558-34G= (n.*558-34G=) c.695-34G= (n.695-34G=) c.427-34G= (n.427-34G=) c.553-34G= (n.553-34G=) c.550-34G= (n.550-34G=) c.447+18886G= (n.447+18886G=) c.199-34G= (n.199-34G=) n.1235-34G= c.562-34G= (n.562-34G=) n.1158-34G= | |
22 | g.29661172C= | CA2400678132 | NF2 | c.675+2908C= (n.675+2908C=) c.*170-33C= (n.*170-33C=) c.676-33C= (n.676-33C=) c.228+2908C= (n.228+2908C=) c.*558-33C= (n.*558-33C=) c.695-33C= (n.695-33C=) c.427-33C= (n.427-33C=) c.553-33C= (n.553-33C=) c.550-33C= (n.550-33C=) c.447+18887C= (n.447+18887C=) c.199-33C= (n.199-33C=) n.1235-33C= c.562-33C= (n.562-33C=) n.1158-33C= | |
22 | g.29661172C>G | CA2737852735 | NF2 | c.675+2908C>G (n.675+2908C>G) c.*170-33C>G (n.*170-33C>G) c.676-33C>G (n.676-33C>G) c.228+2908C>G (n.228+2908C>G) c.*558-33C>G (n.*558-33C>G) c.695-33C>G (n.695-33C>G) c.427-33C>G (n.427-33C>G) c.553-33C>G (n.553-33C>G) c.550-33C>G (n.550-33C>G) c.447+18887C>G (n.447+18887C>G) c.199-33C>G (n.199-33C>G) n.1235-33C>G c.562-33C>G (n.562-33C>G) n.1158-33C>G | dbSNP |
22 | g.29661172C>T | CA034741 | NF2 | c.675+2908C>T (n.675+2908C>T) c.*170-33C>T (n.*170-33C>T) c.676-33C>T (n.676-33C>T) c.228+2908C>T (n.228+2908C>T) c.*558-33C>T (n.*558-33C>T) c.695-33C>T (n.695-33C>T) c.427-33C>T (n.427-33C>T) c.553-33C>T (n.553-33C>T) c.550-33C>T (n.550-33C>T) c.447+18887C>T (n.447+18887C>T) c.199-33C>T (n.199-33C>T) n.1235-33C>T c.562-33C>T (n.562-33C>T) n.1158-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661173G>A | CA034711 | NF2 | c.675+2909G>A (n.675+2909G>A) c.*170-32G>A (n.*170-32G>A) c.676-32G>A (n.676-32G>A) c.228+2909G>A (n.228+2909G>A) c.*558-32G>A (n.*558-32G>A) c.695-32G>A (n.695-32G>A) c.427-32G>A (n.427-32G>A) c.553-32G>A (n.553-32G>A) c.550-32G>A (n.550-32G>A) c.447+18888G>A (n.447+18888G>A) c.199-32G>A (n.199-32G>A) n.1235-32G>A c.562-32G>A (n.562-32G>A) n.1158-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29661173G>C | CA034722 | NF2 | c.675+2909G>C (n.675+2909G>C) c.*170-32G>C (n.*170-32G>C) c.676-32G>C (n.676-32G>C) c.228+2909G>C (n.228+2909G>C) c.*558-32G>C (n.*558-32G>C) c.695-32G>C (n.695-32G>C) c.427-32G>C (n.427-32G>C) c.553-32G>C (n.553-32G>C) c.550-32G>C (n.550-32G>C) c.447+18888G>C (n.447+18888G>C) c.199-32G>C (n.199-32G>C) n.1235-32G>C c.562-32G>C (n.562-32G>C) n.1158-32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.29661173G= | CA2400678133 | NF2 | c.675+2909G= (n.675+2909G=) c.*170-32G= (n.*170-32G=) c.676-32G= (n.676-32G=) c.228+2909G= (n.228+2909G=) c.*558-32G= (n.*558-32G=) c.695-32G= (n.695-32G=) c.427-32G= (n.427-32G=) c.553-32G= (n.553-32G=) c.550-32G= (n.550-32G=) c.447+18888G= (n.447+18888G=) c.199-32G= (n.199-32G=) n.1235-32G= c.562-32G= (n.562-32G=) n.1158-32G= | |
22 | g.29661173G>T | CA638992635 | NF2 | c.675+2909G>T (n.675+2909G>T) c.*170-32G>T (n.*170-32G>T) c.676-32G>T (n.676-32G>T) c.228+2909G>T (n.228+2909G>T) c.*558-32G>T (n.*558-32G>T) c.695-32G>T (n.695-32G>T) c.427-32G>T (n.427-32G>T) c.553-32G>T (n.553-32G>T) c.550-32G>T (n.550-32G>T) c.447+18888G>T (n.447+18888G>T) c.199-32G>T (n.199-32G>T) n.1235-32G>T c.562-32G>T (n.562-32G>T) n.1158-32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29661174C>A | CA2738101421 | NF2 | c.675+2910C>A (n.675+2910C>A) c.*170-31C>A (n.*170-31C>A) c.676-31C>A (n.676-31C>A) c.228+2910C>A (n.228+2910C>A) c.*558-31C>A (n.*558-31C>A) c.695-31C>A (n.695-31C>A) c.427-31C>A (n.427-31C>A) c.553-31C>A (n.553-31C>A) c.550-31C>A (n.550-31C>A) c.447+18889C>A (n.447+18889C>A) c.199-31C>A (n.199-31C>A) n.1235-31C>A c.562-31C>A (n.562-31C>A) n.1158-31C>A | dbSNP |
22 | g.29661174C>G | CA2738101417 | NF2 | c.675+2910C>G (n.675+2910C>G) c.*170-31C>G (n.*170-31C>G) c.676-31C>G (n.676-31C>G) c.228+2910C>G (n.228+2910C>G) c.*558-31C>G (n.*558-31C>G) c.695-31C>G (n.695-31C>G) c.427-31C>G (n.427-31C>G) c.553-31C>G (n.553-31C>G) c.550-31C>G (n.550-31C>G) c.447+18889C>G (n.447+18889C>G) c.199-31C>G (n.199-31C>G) n.1235-31C>G c.562-31C>G (n.562-31C>G) n.1158-31C>G | dbSNP |
22 | g.29661174C>T | CA2738101414 | NF2 | c.675+2910C>T (n.675+2910C>T) c.*170-31C>T (n.*170-31C>T) c.676-31C>T (n.676-31C>T) c.228+2910C>T (n.228+2910C>T) c.*558-31C>T (n.*558-31C>T) c.695-31C>T (n.695-31C>T) c.427-31C>T (n.427-31C>T) c.553-31C>T (n.553-31C>T) c.550-31C>T (n.550-31C>T) c.447+18889C>T (n.447+18889C>T) c.199-31C>T (n.199-31C>T) n.1235-31C>T c.562-31C>T (n.562-31C>T) n.1158-31C>T | dbSNP |
22 | g.29661175T>A | CA2738101435 | NF2 | c.675+2911T>A (n.675+2911T>A) c.*170-30T>A (n.*170-30T>A) c.676-30T>A (n.676-30T>A) c.228+2911T>A (n.228+2911T>A) c.*558-30T>A (n.*558-30T>A) c.695-30T>A (n.695-30T>A) c.427-30T>A (n.427-30T>A) c.553-30T>A (n.553-30T>A) c.550-30T>A (n.550-30T>A) c.447+18890T>A (n.447+18890T>A) c.199-30T>A (n.199-30T>A) n.1235-30T>A c.562-30T>A (n.562-30T>A) n.1158-30T>A | dbSNP |
22 | g.29661175T>C | CA2738101447 | NF2 | c.675+2911T>C (n.675+2911T>C) c.*170-30T>C (n.*170-30T>C) c.676-30T>C (n.676-30T>C) c.228+2911T>C (n.228+2911T>C) c.*558-30T>C (n.*558-30T>C) c.695-30T>C (n.695-30T>C) c.427-30T>C (n.427-30T>C) c.553-30T>C (n.553-30T>C) c.550-30T>C (n.550-30T>C) c.447+18890T>C (n.447+18890T>C) c.199-30T>C (n.199-30T>C) n.1235-30T>C c.562-30T>C (n.562-30T>C) n.1158-30T>C | dbSNP |
22 | g.29661175T>G | CA2738101448 | NF2 | c.675+2911T>G (n.675+2911T>G) c.*170-30T>G (n.*170-30T>G) c.676-30T>G (n.676-30T>G) c.228+2911T>G (n.228+2911T>G) c.*558-30T>G (n.*558-30T>G) c.695-30T>G (n.695-30T>G) c.427-30T>G (n.427-30T>G) c.553-30T>G (n.553-30T>G) c.550-30T>G (n.550-30T>G) c.447+18890T>G (n.447+18890T>G) c.199-30T>G (n.199-30T>G) n.1235-30T>G c.562-30T>G (n.562-30T>G) n.1158-30T>G | dbSNP |
22 | g.29661177del | CA2738101452 | NF2 | c.675+2913del (n.675+2913del) c.*170-28del (n.*170-28del) c.676-28del (n.676-28del) c.228+2913del (n.228+2913del) c.*558-28del (n.*558-28del) c.695-28del (n.695-28del) c.427-28del (n.427-28del) c.553-28del (n.553-28del) c.550-28del (n.550-28del) c.447+18892del (n.447+18892del) c.199-28del (n.199-28del) n.1235-28del c.562-28del (n.562-28del) n.1158-28del | dbSNP |
22 | g.29661177A>T | CA2738101459 | NF2 | c.675+2913A>T (n.675+2913A>T) c.*170-28A>T (n.*170-28A>T) c.676-28A>T (n.676-28A>T) c.228+2913A>T (n.228+2913A>T) c.*558-28A>T (n.*558-28A>T) c.695-28A>T (n.695-28A>T) c.427-28A>T (n.427-28A>T) c.553-28A>T (n.553-28A>T) c.550-28A>T (n.550-28A>T) c.447+18892A>T (n.447+18892A>T) c.199-28A>T (n.199-28A>T) n.1235-28A>T c.562-28A>T (n.562-28A>T) n.1158-28A>T | dbSNP |
22 | g.29661178C>G | CA2738101534 | NF2 | c.675+2914C>G (n.675+2914C>G) c.*170-27C>G (n.*170-27C>G) c.676-27C>G (n.676-27C>G) c.228+2914C>G (n.228+2914C>G) c.*558-27C>G (n.*558-27C>G) c.695-27C>G (n.695-27C>G) c.427-27C>G (n.427-27C>G) c.553-27C>G (n.553-27C>G) c.550-27C>G (n.550-27C>G) c.447+18893C>G (n.447+18893C>G) c.199-27C>G (n.199-27C>G) n.1235-27C>G c.562-27C>G (n.562-27C>G) n.1158-27C>G | dbSNP |
22 | g.29661178C>T | CA2738101512 | NF2 | c.675+2914C>T (n.675+2914C>T) c.*170-27C>T (n.*170-27C>T) c.676-27C>T (n.676-27C>T) c.228+2914C>T (n.228+2914C>T) c.*558-27C>T (n.*558-27C>T) c.695-27C>T (n.695-27C>T) c.427-27C>T (n.427-27C>T) c.553-27C>T (n.553-27C>T) c.550-27C>T (n.550-27C>T) c.447+18893C>T (n.447+18893C>T) c.199-27C>T (n.199-27C>T) n.1235-27C>T c.562-27C>T (n.562-27C>T) n.1158-27C>T | dbSNP |
22 | g.29661179A>T | CA2738101620 | NF2 | c.675+2915A>T (n.675+2915A>T) c.*170-26A>T (n.*170-26A>T) c.676-26A>T (n.676-26A>T) c.228+2915A>T (n.228+2915A>T) c.*558-26A>T (n.*558-26A>T) c.695-26A>T (n.695-26A>T) c.427-26A>T (n.427-26A>T) c.553-26A>T (n.553-26A>T) c.550-26A>T (n.550-26A>T) c.447+18894A>T (n.447+18894A>T) c.199-26A>T (n.199-26A>T) n.1235-26A>T c.562-26A>T (n.562-26A>T) n.1158-26A>T | dbSNP |
22 | g.29661180G>A | CA2738101639 | NF2 | c.675+2916G>A (n.675+2916G>A) c.*170-25G>A (n.*170-25G>A) c.676-25G>A (n.676-25G>A) c.228+2916G>A (n.228+2916G>A) c.*558-25G>A (n.*558-25G>A) c.695-25G>A (n.695-25G>A) c.427-25G>A (n.427-25G>A) c.553-25G>A (n.553-25G>A) c.550-25G>A (n.550-25G>A) c.447+18895G>A (n.447+18895G>A) c.199-25G>A (n.199-25G>A) n.1235-25G>A c.562-25G>A (n.562-25G>A) n.1158-25G>A | dbSNP |
22 | g.29661180G>C | CA2738101674 | NF2 | c.675+2916G>C (n.675+2916G>C) c.*170-25G>C (n.*170-25G>C) c.676-25G>C (n.676-25G>C) c.228+2916G>C (n.228+2916G>C) c.*558-25G>C (n.*558-25G>C) c.695-25G>C (n.695-25G>C) c.427-25G>C (n.427-25G>C) c.553-25G>C (n.553-25G>C) c.550-25G>C (n.550-25G>C) c.447+18895G>C (n.447+18895G>C) c.199-25G>C (n.199-25G>C) n.1235-25G>C c.562-25G>C (n.562-25G>C) n.1158-25G>C | dbSNP |
22 | g.29661181T>A | CA2738101675 | NF2 | c.675+2917T>A (n.675+2917T>A) c.*170-24T>A (n.*170-24T>A) c.676-24T>A (n.676-24T>A) c.228+2917T>A (n.228+2917T>A) c.*558-24T>A (n.*558-24T>A) c.695-24T>A (n.695-24T>A) c.427-24T>A (n.427-24T>A) c.553-24T>A (n.553-24T>A) c.550-24T>A (n.550-24T>A) c.447+18896T>A (n.447+18896T>A) c.199-24T>A (n.199-24T>A) n.1235-24T>A c.562-24T>A (n.562-24T>A) n.1158-24T>A | dbSNP |
22 | g.29661181T>C | CA2738101676 | NF2 | c.675+2917T>C (n.675+2917T>C) c.*170-24T>C (n.*170-24T>C) c.676-24T>C (n.676-24T>C) c.228+2917T>C (n.228+2917T>C) c.*558-24T>C (n.*558-24T>C) c.695-24T>C (n.695-24T>C) c.427-24T>C (n.427-24T>C) c.553-24T>C (n.553-24T>C) c.550-24T>C (n.550-24T>C) c.447+18896T>C (n.447+18896T>C) c.199-24T>C (n.199-24T>C) n.1235-24T>C c.562-24T>C (n.562-24T>C) n.1158-24T>C | dbSNP |
22 | g.29661181T>G | CA2738101735 | NF2 | c.675+2917T>G (n.675+2917T>G) c.*170-24T>G (n.*170-24T>G) c.676-24T>G (n.676-24T>G) c.228+2917T>G (n.228+2917T>G) c.*558-24T>G (n.*558-24T>G) c.695-24T>G (n.695-24T>G) c.427-24T>G (n.427-24T>G) c.553-24T>G (n.553-24T>G) c.550-24T>G (n.550-24T>G) c.447+18896T>G (n.447+18896T>G) c.199-24T>G (n.199-24T>G) n.1235-24T>G c.562-24T>G (n.562-24T>G) n.1158-24T>G | dbSNP |
22 | g.29661182A>T | CA2738101737 | NF2 | c.675+2918A>T (n.675+2918A>T) c.*170-23A>T (n.*170-23A>T) c.676-23A>T (n.676-23A>T) c.228+2918A>T (n.228+2918A>T) c.*558-23A>T (n.*558-23A>T) c.695-23A>T (n.695-23A>T) c.427-23A>T (n.427-23A>T) c.553-23A>T (n.553-23A>T) c.550-23A>T (n.550-23A>T) c.447+18897A>T (n.447+18897A>T) c.199-23A>T (n.199-23A>T) n.1235-23A>T c.562-23A>T (n.562-23A>T) n.1158-23A>T | dbSNP |
22 | g.29661183G>A | CA034702 | NF2 | c.675+2919G>A (n.675+2919G>A) c.*170-22G>A (n.*170-22G>A) c.676-22G>A (n.676-22G>A) c.228+2919G>A (n.228+2919G>A) c.*558-22G>A (n.*558-22G>A) c.695-22G>A (n.695-22G>A) c.427-22G>A (n.427-22G>A) c.553-22G>A (n.553-22G>A) c.550-22G>A (n.550-22G>A) c.447+18898G>A (n.447+18898G>A) c.199-22G>A (n.199-22G>A) n.1235-22G>A c.562-22G>A (n.562-22G>A) n.1158-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29661183G>C | CA2656031317 | NF2 | c.675+2919G>C (n.675+2919G>C) c.*170-22G>C (n.*170-22G>C) c.676-22G>C (n.676-22G>C) c.228+2919G>C (n.228+2919G>C) c.*558-22G>C (n.*558-22G>C) c.695-22G>C (n.695-22G>C) c.427-22G>C (n.427-22G>C) c.553-22G>C (n.553-22G>C) c.550-22G>C (n.550-22G>C) c.447+18898G>C (n.447+18898G>C) c.199-22G>C (n.199-22G>C) n.1235-22G>C c.562-22G>C (n.562-22G>C) n.1158-22G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661183G= | CA2400678134 | NF2 | c.675+2919G= (n.675+2919G=) c.*170-22G= (n.*170-22G=) c.676-22G= (n.676-22G=) c.228+2919G= (n.228+2919G=) c.*558-22G= (n.*558-22G=) c.695-22G= (n.695-22G=) c.427-22G= (n.427-22G=) c.553-22G= (n.553-22G=) c.550-22G= (n.550-22G=) c.447+18898G= (n.447+18898G=) c.199-22G= (n.199-22G=) n.1235-22G= c.562-22G= (n.562-22G=) n.1158-22G= | |
22 | g.29661183G>T | CA2737856999 | NF2 | c.675+2919G>T (n.675+2919G>T) c.*170-22G>T (n.*170-22G>T) c.676-22G>T (n.676-22G>T) c.228+2919G>T (n.228+2919G>T) c.*558-22G>T (n.*558-22G>T) c.695-22G>T (n.695-22G>T) c.427-22G>T (n.427-22G>T) c.553-22G>T (n.553-22G>T) c.550-22G>T (n.550-22G>T) c.447+18898G>T (n.447+18898G>T) c.199-22G>T (n.199-22G>T) n.1235-22G>T c.562-22G>T (n.562-22G>T) n.1158-22G>T | dbSNP |
22 | g.29661183_29661196del | CA645601054 | NF2 | c.675+2919_675+2932del (n.675+2919_675+2932del) c.*170-22_*170-9del (n.*170-22_*170-9del) c.676-22_676-9del (n.676-22_676-9del) c.228+2919_228+2932del (n.228+2919_228+2932del) c.*558-22_*558-9del (n.*558-22_*558-9del) c.695-22_695-9del (n.695-22_695-9del) c.427-22_427-9del (n.427-22_427-9del) c.553-22_553-9del (n.553-22_553-9del) c.550-22_550-9del (n.550-22_550-9del) c.447+18898_447+18911del (n.447+18898_447+18911del) c.199-22_199-9del (n.199-22_199-9del) n.1235-22_1235-9del c.562-22_562-9del (n.562-22_562-9del) n.1158-22_1158-9del | COSMIC |
22 | g.29661184C>G | CA2738101739 | NF2 | c.675+2920C>G (n.675+2920C>G) c.*170-21C>G (n.*170-21C>G) c.676-21C>G (n.676-21C>G) c.228+2920C>G (n.228+2920C>G) c.*558-21C>G (n.*558-21C>G) c.695-21C>G (n.695-21C>G) c.427-21C>G (n.427-21C>G) c.553-21C>G (n.553-21C>G) c.550-21C>G (n.550-21C>G) c.447+18899C>G (n.447+18899C>G) c.199-21C>G (n.199-21C>G) n.1235-21C>G c.562-21C>G (n.562-21C>G) n.1158-21C>G | dbSNP |
22 | g.29661184C>T | CA2738101754 | NF2 | c.675+2920C>T (n.675+2920C>T) c.*170-21C>T (n.*170-21C>T) c.676-21C>T (n.676-21C>T) c.228+2920C>T (n.228+2920C>T) c.*558-21C>T (n.*558-21C>T) c.695-21C>T (n.695-21C>T) c.427-21C>T (n.427-21C>T) c.553-21C>T (n.553-21C>T) c.550-21C>T (n.550-21C>T) c.447+18899C>T (n.447+18899C>T) c.199-21C>T (n.199-21C>T) n.1235-21C>T c.562-21C>T (n.562-21C>T) n.1158-21C>T | dbSNP |
22 | g.29661185T>A | CA2737853023 | NF2 | c.675+2921T>A (n.675+2921T>A) c.*170-20T>A (n.*170-20T>A) c.676-20T>A (n.676-20T>A) c.228+2921T>A (n.228+2921T>A) c.*558-20T>A (n.*558-20T>A) c.695-20T>A (n.695-20T>A) c.427-20T>A (n.427-20T>A) c.553-20T>A (n.553-20T>A) c.550-20T>A (n.550-20T>A) c.447+18900T>A (n.447+18900T>A) c.199-20T>A (n.199-20T>A) n.1235-20T>A c.562-20T>A (n.562-20T>A) n.1158-20T>A | dbSNP |
22 | g.29661185T>C | CA034692 | NF2 | c.675+2921T>C (n.675+2921T>C) c.*170-20T>C (n.*170-20T>C) c.676-20T>C (n.676-20T>C) c.228+2921T>C (n.228+2921T>C) c.*558-20T>C (n.*558-20T>C) c.695-20T>C (n.695-20T>C) c.427-20T>C (n.427-20T>C) c.553-20T>C (n.553-20T>C) c.550-20T>C (n.550-20T>C) c.447+18900T>C (n.447+18900T>C) c.199-20T>C (n.199-20T>C) n.1235-20T>C c.562-20T>C (n.562-20T>C) n.1158-20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661185T>G | CA2737853024 | NF2 | c.675+2921T>G (n.675+2921T>G) c.*170-20T>G (n.*170-20T>G) c.676-20T>G (n.676-20T>G) c.228+2921T>G (n.228+2921T>G) c.*558-20T>G (n.*558-20T>G) c.695-20T>G (n.695-20T>G) c.427-20T>G (n.427-20T>G) c.553-20T>G (n.553-20T>G) c.550-20T>G (n.550-20T>G) c.447+18900T>G (n.447+18900T>G) c.199-20T>G (n.199-20T>G) n.1235-20T>G c.562-20T>G (n.562-20T>G) n.1158-20T>G | dbSNP |
22 | g.29661185T= | CA2400678135 | NF2 | c.675+2921T= (n.675+2921T=) c.*170-20T= (n.*170-20T=) c.676-20T= (n.676-20T=) c.228+2921T= (n.228+2921T=) c.*558-20T= (n.*558-20T=) c.695-20T= (n.695-20T=) c.427-20T= (n.427-20T=) c.553-20T= (n.553-20T=) c.550-20T= (n.550-20T=) c.447+18900T= (n.447+18900T=) c.199-20T= (n.199-20T=) n.1235-20T= c.562-20T= (n.562-20T=) n.1158-20T= | |
22 | g.29661186G>A | CA2697552601 | NF2 | c.675+2922G>A (n.675+2922G>A) c.*170-19G>A (n.*170-19G>A) c.676-19G>A (n.676-19G>A) c.228+2922G>A (n.228+2922G>A) c.*558-19G>A (n.*558-19G>A) c.695-19G>A (n.695-19G>A) c.427-19G>A (n.427-19G>A) c.553-19G>A (n.553-19G>A) c.550-19G>A (n.550-19G>A) c.447+18901G>A (n.447+18901G>A) c.199-19G>A (n.199-19G>A) n.1235-19G>A c.562-19G>A (n.562-19G>A) n.1158-19G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661186G>C | CA2737862968 | NF2 | c.675+2922G>C (n.675+2922G>C) c.*170-19G>C (n.*170-19G>C) c.676-19G>C (n.676-19G>C) c.228+2922G>C (n.228+2922G>C) c.*558-19G>C (n.*558-19G>C) c.695-19G>C (n.695-19G>C) c.427-19G>C (n.427-19G>C) c.553-19G>C (n.553-19G>C) c.550-19G>C (n.550-19G>C) c.447+18901G>C (n.447+18901G>C) c.199-19G>C (n.199-19G>C) n.1235-19G>C c.562-19G>C (n.562-19G>C) n.1158-19G>C | dbSNP |
22 | g.29661186G= | CA2400678136 | NF2 | c.675+2922G= (n.675+2922G=) c.*170-19G= (n.*170-19G=) c.676-19G= (n.676-19G=) c.228+2922G= (n.228+2922G=) c.*558-19G= (n.*558-19G=) c.695-19G= (n.695-19G=) c.427-19G= (n.427-19G=) c.553-19G= (n.553-19G=) c.550-19G= (n.550-19G=) c.447+18901G= (n.447+18901G=) c.199-19G= (n.199-19G=) n.1235-19G= c.562-19G= (n.562-19G=) n.1158-19G= | |
22 | g.29661186G>T | CA323111810 | NF2 | c.675+2922G>T (n.675+2922G>T) c.*170-19G>T (n.*170-19G>T) c.676-19G>T (n.676-19G>T) c.228+2922G>T (n.228+2922G>T) c.*558-19G>T (n.*558-19G>T) c.695-19G>T (n.695-19G>T) c.427-19G>T (n.427-19G>T) c.553-19G>T (n.553-19G>T) c.550-19G>T (n.550-19G>T) c.447+18901G>T (n.447+18901G>T) c.199-19G>T (n.199-19G>T) n.1235-19G>T c.562-19G>T (n.562-19G>T) n.1158-19G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661187T>A | CA2738101756 | NF2 | c.675+2923T>A (n.675+2923T>A) c.*170-18T>A (n.*170-18T>A) c.676-18T>A (n.676-18T>A) c.228+2923T>A (n.228+2923T>A) c.*558-18T>A (n.*558-18T>A) c.695-18T>A (n.695-18T>A) c.427-18T>A (n.427-18T>A) c.553-18T>A (n.553-18T>A) c.550-18T>A (n.550-18T>A) c.447+18902T>A (n.447+18902T>A) c.199-18T>A (n.199-18T>A) n.1235-18T>A c.562-18T>A (n.562-18T>A) n.1158-18T>A | dbSNP |
22 | g.29661187T>C | CA2656031318 | NF2 | c.675+2923T>C (n.675+2923T>C) c.*170-18T>C (n.*170-18T>C) c.676-18T>C (n.676-18T>C) c.228+2923T>C (n.228+2923T>C) c.*558-18T>C (n.*558-18T>C) c.695-18T>C (n.695-18T>C) c.427-18T>C (n.427-18T>C) c.553-18T>C (n.553-18T>C) c.550-18T>C (n.550-18T>C) c.447+18902T>C (n.447+18902T>C) c.199-18T>C (n.199-18T>C) n.1235-18T>C c.562-18T>C (n.562-18T>C) n.1158-18T>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29661187T>G | CA2738101764 | NF2 | c.675+2923T>G (n.675+2923T>G) c.*170-18T>G (n.*170-18T>G) c.676-18T>G (n.676-18T>G) c.228+2923T>G (n.228+2923T>G) c.*558-18T>G (n.*558-18T>G) c.695-18T>G (n.695-18T>G) c.427-18T>G (n.427-18T>G) c.553-18T>G (n.553-18T>G) c.550-18T>G (n.550-18T>G) c.447+18902T>G (n.447+18902T>G) c.199-18T>G (n.199-18T>G) n.1235-18T>G c.562-18T>G (n.562-18T>G) n.1158-18T>G | dbSNP |
22 | g.29661188T>A | CA2738101767 | NF2 | c.675+2924T>A (n.675+2924T>A) c.*170-17T>A (n.*170-17T>A) c.676-17T>A (n.676-17T>A) c.228+2924T>A (n.228+2924T>A) c.*558-17T>A (n.*558-17T>A) c.695-17T>A (n.695-17T>A) c.427-17T>A (n.427-17T>A) c.553-17T>A (n.553-17T>A) c.550-17T>A (n.550-17T>A) c.447+18903T>A (n.447+18903T>A) c.199-17T>A (n.199-17T>A) n.1235-17T>A c.562-17T>A (n.562-17T>A) n.1158-17T>A | dbSNP |
22 | g.29661188T>G | CA2738101766 | NF2 | c.675+2924T>G (n.675+2924T>G) c.*170-17T>G (n.*170-17T>G) c.676-17T>G (n.676-17T>G) c.228+2924T>G (n.228+2924T>G) c.*558-17T>G (n.*558-17T>G) c.695-17T>G (n.695-17T>G) c.427-17T>G (n.427-17T>G) c.553-17T>G (n.553-17T>G) c.550-17T>G (n.550-17T>G) c.447+18903T>G (n.447+18903T>G) c.199-17T>G (n.199-17T>G) n.1235-17T>G c.562-17T>G (n.562-17T>G) n.1158-17T>G | dbSNP |
22 | g.29661189C>A | CA2738101980 | NF2 | c.675+2925C>A (n.675+2925C>A) c.*170-16C>A (n.*170-16C>A) c.676-16C>A (n.676-16C>A) c.228+2925C>A (n.228+2925C>A) c.*558-16C>A (n.*558-16C>A) c.695-16C>A (n.695-16C>A) c.427-16C>A (n.427-16C>A) c.553-16C>A (n.553-16C>A) c.550-16C>A (n.550-16C>A) c.447+18904C>A (n.447+18904C>A) c.199-16C>A (n.199-16C>A) n.1235-16C>A c.562-16C>A (n.562-16C>A) n.1158-16C>A | dbSNP |
22 | g.29661189C>G | CA2738101970 | NF2 | c.675+2925C>G (n.675+2925C>G) c.*170-16C>G (n.*170-16C>G) c.676-16C>G (n.676-16C>G) c.228+2925C>G (n.228+2925C>G) c.*558-16C>G (n.*558-16C>G) c.695-16C>G (n.695-16C>G) c.427-16C>G (n.427-16C>G) c.553-16C>G (n.553-16C>G) c.550-16C>G (n.550-16C>G) c.447+18904C>G (n.447+18904C>G) c.199-16C>G (n.199-16C>G) n.1235-16C>G c.562-16C>G (n.562-16C>G) n.1158-16C>G | dbSNP |
22 | g.29661189C>T | CA2738101770 | NF2 | c.675+2925C>T (n.675+2925C>T) c.*170-16C>T (n.*170-16C>T) c.676-16C>T (n.676-16C>T) c.228+2925C>T (n.228+2925C>T) c.*558-16C>T (n.*558-16C>T) c.695-16C>T (n.695-16C>T) c.427-16C>T (n.427-16C>T) c.553-16C>T (n.553-16C>T) c.550-16C>T (n.550-16C>T) c.447+18904C>T (n.447+18904C>T) c.199-16C>T (n.199-16C>T) n.1235-16C>T c.562-16C>T (n.562-16C>T) n.1158-16C>T | dbSNP |
22 | g.29661190T>C | CA2738102000 | NF2 | c.675+2926T>C (n.675+2926T>C) c.*170-15T>C (n.*170-15T>C) c.676-15T>C (n.676-15T>C) c.228+2926T>C (n.228+2926T>C) c.*558-15T>C (n.*558-15T>C) c.695-15T>C (n.695-15T>C) c.427-15T>C (n.427-15T>C) c.553-15T>C (n.553-15T>C) c.550-15T>C (n.550-15T>C) c.447+18905T>C (n.447+18905T>C) c.199-15T>C (n.199-15T>C) n.1235-15T>C c.562-15T>C (n.562-15T>C) n.1158-15T>C | dbSNP |
22 | g.29661191T>A | CA2737905756 | NF2 | c.675+2927T>A (n.675+2927T>A) c.*170-14T>A (n.*170-14T>A) c.676-14T>A (n.676-14T>A) c.228+2927T>A (n.228+2927T>A) c.*558-14T>A (n.*558-14T>A) c.695-14T>A (n.695-14T>A) c.427-14T>A (n.427-14T>A) c.553-14T>A (n.553-14T>A) c.550-14T>A (n.550-14T>A) c.447+18906T>A (n.447+18906T>A) c.199-14T>A (n.199-14T>A) n.1235-14T>A c.562-14T>A (n.562-14T>A) n.1158-14T>A | dbSNP |
22 | g.29661191T>C | CA2400678138 | NF2 | c.675+2927T>C (n.675+2927T>C) c.*170-14T>C (n.*170-14T>C) c.676-14T>C (n.676-14T>C) c.228+2927T>C (n.228+2927T>C) c.*558-14T>C (n.*558-14T>C) c.695-14T>C (n.695-14T>C) c.427-14T>C (n.427-14T>C) c.553-14T>C (n.553-14T>C) c.550-14T>C (n.550-14T>C) c.447+18906T>C (n.447+18906T>C) c.199-14T>C (n.199-14T>C) n.1235-14T>C c.562-14T>C (n.562-14T>C) n.1158-14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661191T= | CA2400678137 | NF2 | c.675+2927T= (n.675+2927T=) c.*170-14T= (n.*170-14T=) c.676-14T= (n.676-14T=) c.228+2927T= (n.228+2927T=) c.*558-14T= (n.*558-14T=) c.695-14T= (n.695-14T=) c.427-14T= (n.427-14T=) c.553-14T= (n.553-14T=) c.550-14T= (n.550-14T=) c.447+18906T= (n.447+18906T=) c.199-14T= (n.199-14T=) n.1235-14T= c.562-14T= (n.562-14T=) n.1158-14T= | |
22 | g.29661192A>G | CA2818685274 | NF2 | c.675+2928A>G (n.675+2928A>G) c.*170-13A>G (n.*170-13A>G) c.676-13A>G (n.676-13A>G) c.228+2928A>G (n.228+2928A>G) c.*558-13A>G (n.*558-13A>G) c.695-13A>G (n.695-13A>G) c.427-13A>G (n.427-13A>G) c.553-13A>G (n.553-13A>G) c.550-13A>G (n.550-13A>G) c.447+18907A>G (n.447+18907A>G) c.199-13A>G (n.199-13A>G) n.1235-13A>G c.562-13A>G (n.562-13A>G) n.1158-13A>G | |
22 | g.29661192A>T | CA2738102130 | NF2 | c.675+2928A>T (n.675+2928A>T) c.*170-13A>T (n.*170-13A>T) c.676-13A>T (n.676-13A>T) c.228+2928A>T (n.228+2928A>T) c.*558-13A>T (n.*558-13A>T) c.695-13A>T (n.695-13A>T) c.427-13A>T (n.427-13A>T) c.553-13A>T (n.553-13A>T) c.550-13A>T (n.550-13A>T) c.447+18907A>T (n.447+18907A>T) c.199-13A>T (n.199-13A>T) n.1235-13A>T c.562-13A>T (n.562-13A>T) n.1158-13A>T | dbSNP |
22 | g.29661193T>A | CA2737875685 | NF2 | c.675+2929T>A (n.675+2929T>A) c.*170-12T>A (n.*170-12T>A) c.676-12T>A (n.676-12T>A) c.228+2929T>A (n.228+2929T>A) c.*558-12T>A (n.*558-12T>A) c.695-12T>A (n.695-12T>A) c.427-12T>A (n.427-12T>A) c.553-12T>A (n.553-12T>A) c.550-12T>A (n.550-12T>A) c.447+18908T>A (n.447+18908T>A) c.199-12T>A (n.199-12T>A) n.1235-12T>A c.562-12T>A (n.562-12T>A) n.1158-12T>A | dbSNP |
22 | g.29661193T>C | CA638992636 | NF2 | c.675+2929T>C (n.675+2929T>C) c.*170-12T>C (n.*170-12T>C) c.676-12T>C (n.676-12T>C) c.228+2929T>C (n.228+2929T>C) c.*558-12T>C (n.*558-12T>C) c.695-12T>C (n.695-12T>C) c.427-12T>C (n.427-12T>C) c.553-12T>C (n.553-12T>C) c.550-12T>C (n.550-12T>C) c.447+18908T>C (n.447+18908T>C) c.199-12T>C (n.199-12T>C) n.1235-12T>C c.562-12T>C (n.562-12T>C) n.1158-12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661193T>G | CA2737875686 | NF2 | c.675+2929T>G (n.675+2929T>G) c.*170-12T>G (n.*170-12T>G) c.676-12T>G (n.676-12T>G) c.228+2929T>G (n.228+2929T>G) c.*558-12T>G (n.*558-12T>G) c.695-12T>G (n.695-12T>G) c.427-12T>G (n.427-12T>G) c.553-12T>G (n.553-12T>G) c.550-12T>G (n.550-12T>G) c.447+18908T>G (n.447+18908T>G) c.199-12T>G (n.199-12T>G) n.1235-12T>G c.562-12T>G (n.562-12T>G) n.1158-12T>G | dbSNP |
22 | g.29661193T= | CA2400678139 | NF2 | c.675+2929T= (n.675+2929T=) c.*170-12T= (n.*170-12T=) c.676-12T= (n.676-12T=) c.228+2929T= (n.228+2929T=) c.*558-12T= (n.*558-12T=) c.695-12T= (n.695-12T=) c.427-12T= (n.427-12T=) c.553-12T= (n.553-12T=) c.550-12T= (n.550-12T=) c.447+18908T= (n.447+18908T=) c.199-12T= (n.199-12T=) n.1235-12T= c.562-12T= (n.562-12T=) n.1158-12T= | |
22 | g.29661194del | CA2524895281 | NF2 | c.675+2930del (n.675+2930del) c.*170-11del (n.*170-11del) c.676-11del (n.676-11del) c.228+2930del (n.228+2930del) c.*558-11del (n.*558-11del) c.695-11del (n.695-11del) c.427-11del (n.427-11del) c.553-11del (n.553-11del) c.550-11del (n.550-11del) c.447+18909del (n.447+18909del) c.199-11del (n.199-11del) n.1235-11del c.562-11del (n.562-11del) n.1158-11del | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29661194_29661195del | CA645601055 | NF2 | c.675+2930_675+2931del (n.675+2930_675+2931del) c.*170-11_*170-10del (n.*170-11_*170-10del) c.676-11_676-10del (n.676-11_676-10del) c.228+2930_228+2931del (n.228+2930_228+2931del) c.*558-11_*558-10del (n.*558-11_*558-10del) c.695-11_695-10del (n.695-11_695-10del) c.427-11_427-10del (n.427-11_427-10del) c.553-11_553-10del (n.553-11_553-10del) c.550-11_550-10del (n.550-11_550-10del) c.447+18909_447+18910del (n.447+18909_447+18910del) c.199-11_199-10del (n.199-11_199-10del) n.1235-11_1235-10del c.562-11_562-10del (n.562-11_562-10del) n.1158-11_1158-10del | COSMIC |
22 | g.29661195G>A | CA645601057 | NF2 | c.675+2931G>A (n.675+2931G>A) c.*170-10G>A (n.*170-10G>A) c.676-10G>A (n.676-10G>A) c.228+2931G>A (n.228+2931G>A) c.*558-10G>A (n.*558-10G>A) c.695-10G>A (n.695-10G>A) c.427-10G>A (n.427-10G>A) c.553-10G>A (n.553-10G>A) c.550-10G>A (n.550-10G>A) c.447+18910G>A (n.447+18910G>A) c.199-10G>A (n.199-10G>A) n.1235-10G>A c.562-10G>A (n.562-10G>A) n.1158-10G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.29661195G>C | CA2737889262 | NF2 | c.675+2931G>C (n.675+2931G>C) c.*170-10G>C (n.*170-10G>C) c.676-10G>C (n.676-10G>C) c.228+2931G>C (n.228+2931G>C) c.*558-10G>C (n.*558-10G>C) c.695-10G>C (n.695-10G>C) c.427-10G>C (n.427-10G>C) c.553-10G>C (n.553-10G>C) c.550-10G>C (n.550-10G>C) c.447+18910G>C (n.447+18910G>C) c.199-10G>C (n.199-10G>C) n.1235-10G>C c.562-10G>C (n.562-10G>C) n.1158-10G>C | dbSNP |
22 | g.29661195G= | CA2400678140 | NF2 | c.675+2931G= (n.675+2931G=) c.*170-10G= (n.*170-10G=) c.676-10G= (n.676-10G=) c.228+2931G= (n.228+2931G=) c.*558-10G= (n.*558-10G=) c.695-10G= (n.695-10G=) c.427-10G= (n.427-10G=) c.553-10G= (n.553-10G=) c.550-10G= (n.550-10G=) c.447+18910G= (n.447+18910G=) c.199-10G= (n.199-10G=) n.1235-10G= c.562-10G= (n.562-10G=) n.1158-10G= | |
22 | g.29661195G>T | CA2737889264 | NF2 | c.675+2931G>T (n.675+2931G>T) c.*170-10G>T (n.*170-10G>T) c.676-10G>T (n.676-10G>T) c.228+2931G>T (n.228+2931G>T) c.*558-10G>T (n.*558-10G>T) c.695-10G>T (n.695-10G>T) c.427-10G>T (n.427-10G>T) c.553-10G>T (n.553-10G>T) c.550-10G>T (n.550-10G>T) c.447+18910G>T (n.447+18910G>T) c.199-10G>T (n.199-10G>T) n.1235-10G>T c.562-10G>T (n.562-10G>T) n.1158-10G>T | dbSNP |
22 | g.29661195_29661255del | CA645601056 | NF2 | c.675+2931_675+2991del (n.675+2931_675+2991del) c.*170-10_*220del c.676-10_726del c.228+2931_228+2991del (n.228+2931_228+2991del) c.*558-10_*608del c.695-10_745del c.427-10_477del c.553-10_603del c.550-10_600del c.447+18910_447+18970del (n.447+18910_447+18970del) c.199-10_249del n.1235-10_1285del c.562-10_612del n.1158-10_1208del | COSMIC |
22 | g.29661196G>A | CA2737853763 | NF2 | c.675+2932G>A (n.675+2932G>A) c.*170-9G>A (n.*170-9G>A) c.676-9G>A (n.676-9G>A) c.228+2932G>A (n.228+2932G>A) c.*558-9G>A (n.*558-9G>A) c.695-9G>A (n.695-9G>A) c.427-9G>A (n.427-9G>A) c.553-9G>A (n.553-9G>A) c.550-9G>A (n.550-9G>A) c.447+18911G>A (n.447+18911G>A) c.199-9G>A (n.199-9G>A) n.1235-9G>A c.562-9G>A (n.562-9G>A) n.1158-9G>A | dbSNP |
22 | g.29661196G>C | CA2737853764 | NF2 | c.675+2932G>C (n.675+2932G>C) c.*170-9G>C (n.*170-9G>C) c.676-9G>C (n.676-9G>C) c.228+2932G>C (n.228+2932G>C) c.*558-9G>C (n.*558-9G>C) c.695-9G>C (n.695-9G>C) c.427-9G>C (n.427-9G>C) c.553-9G>C (n.553-9G>C) c.550-9G>C (n.550-9G>C) c.447+18911G>C (n.447+18911G>C) c.199-9G>C (n.199-9G>C) n.1235-9G>C c.562-9G>C (n.562-9G>C) n.1158-9G>C | dbSNP |
22 | g.29661196G= | CA2400678141 | NF2 | c.675+2932G= (n.675+2932G=) c.*170-9G= (n.*170-9G=) c.676-9G= (n.676-9G=) c.228+2932G= (n.228+2932G=) c.*558-9G= (n.*558-9G=) c.695-9G= (n.695-9G=) c.427-9G= (n.427-9G=) c.553-9G= (n.553-9G=) c.550-9G= (n.550-9G=) c.447+18911G= (n.447+18911G=) c.199-9G= (n.199-9G=) n.1235-9G= c.562-9G= (n.562-9G=) n.1158-9G= | |
22 | g.29661196G>T | CA034777 | NF2 | c.675+2932G>T (n.675+2932G>T) c.*170-9G>T (n.*170-9G>T) c.676-9G>T (n.676-9G>T) c.228+2932G>T (n.228+2932G>T) c.*558-9G>T (n.*558-9G>T) c.695-9G>T (n.695-9G>T) c.427-9G>T (n.427-9G>T) c.553-9G>T (n.553-9G>T) c.550-9G>T (n.550-9G>T) c.447+18911G>T (n.447+18911G>T) c.199-9G>T (n.199-9G>T) n.1235-9G>T c.562-9G>T (n.562-9G>T) n.1158-9G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661197A>T | CA2738102132 | NF2 | c.675+2933A>T (n.675+2933A>T) c.*170-8A>T (n.*170-8A>T) c.676-8A>T (n.676-8A>T) c.228+2933A>T (n.228+2933A>T) c.*558-8A>T (n.*558-8A>T) c.695-8A>T (n.695-8A>T) c.427-8A>T (n.427-8A>T) c.553-8A>T (n.553-8A>T) c.550-8A>T (n.550-8A>T) c.447+18912A>T (n.447+18912A>T) c.199-8A>T (n.199-8A>T) n.1235-8A>T c.562-8A>T (n.562-8A>T) n.1158-8A>T | dbSNP |
22 | g.29661198T>A | CA2656031319 | NF2 | c.675+2934T>A (n.675+2934T>A) c.*170-7T>A (n.*170-7T>A) c.676-7T>A (n.676-7T>A) c.228+2934T>A (n.228+2934T>A) c.*558-7T>A (n.*558-7T>A) c.695-7T>A (n.695-7T>A) c.427-7T>A (n.427-7T>A) c.553-7T>A (n.553-7T>A) c.550-7T>A (n.550-7T>A) c.447+18913T>A (n.447+18913T>A) c.199-7T>A (n.199-7T>A) n.1235-7T>A c.562-7T>A (n.562-7T>A) n.1158-7T>A | gnomAD v4 |
22 | g.29661198T>C | CA2739267872 | NF2 | c.675+2934T>C (n.675+2934T>C) c.*170-7T>C (n.*170-7T>C) c.676-7T>C (n.676-7T>C) c.228+2934T>C (n.228+2934T>C) c.*558-7T>C (n.*558-7T>C) c.695-7T>C (n.695-7T>C) c.427-7T>C (n.427-7T>C) c.553-7T>C (n.553-7T>C) c.550-7T>C (n.550-7T>C) c.447+18913T>C (n.447+18913T>C) c.199-7T>C (n.199-7T>C) n.1235-7T>C c.562-7T>C (n.562-7T>C) n.1158-7T>C | ClinVar |
22 | g.29661198T>G | CA2656031320 | NF2 | c.675+2934T>G (n.675+2934T>G) c.*170-7T>G (n.*170-7T>G) c.676-7T>G (n.676-7T>G) c.228+2934T>G (n.228+2934T>G) c.*558-7T>G (n.*558-7T>G) c.695-7T>G (n.695-7T>G) c.427-7T>G (n.427-7T>G) c.553-7T>G (n.553-7T>G) c.550-7T>G (n.550-7T>G) c.447+18913T>G (n.447+18913T>G) c.199-7T>G (n.199-7T>G) n.1235-7T>G c.562-7T>G (n.562-7T>G) n.1158-7T>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29661199C>A | CA2656031321 | NF2 | c.675+2935C>A (n.675+2935C>A) c.*170-6C>A (n.*170-6C>A) c.676-6C>A (n.676-6C>A) c.228+2935C>A (n.228+2935C>A) c.*558-6C>A (n.*558-6C>A) c.695-6C>A (n.695-6C>A) c.427-6C>A (n.427-6C>A) c.553-6C>A (n.553-6C>A) c.550-6C>A (n.550-6C>A) c.447+18914C>A (n.447+18914C>A) c.199-6C>A (n.199-6C>A) n.1235-6C>A c.562-6C>A (n.562-6C>A) n.1158-6C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661199C>G | CA2738102168 | NF2 | c.675+2935C>G (n.675+2935C>G) c.*170-6C>G (n.*170-6C>G) c.676-6C>G (n.676-6C>G) c.228+2935C>G (n.228+2935C>G) c.*558-6C>G (n.*558-6C>G) c.695-6C>G (n.695-6C>G) c.427-6C>G (n.427-6C>G) c.553-6C>G (n.553-6C>G) c.550-6C>G (n.550-6C>G) c.447+18914C>G (n.447+18914C>G) c.199-6C>G (n.199-6C>G) n.1235-6C>G c.562-6C>G (n.562-6C>G) n.1158-6C>G | dbSNP |
22 | g.29661199C>T | CA2738102152 | NF2 | c.675+2935C>T (n.675+2935C>T) c.*170-6C>T (n.*170-6C>T) c.676-6C>T (n.676-6C>T) c.228+2935C>T (n.228+2935C>T) c.*558-6C>T (n.*558-6C>T) c.695-6C>T (n.695-6C>T) c.427-6C>T (n.427-6C>T) c.553-6C>T (n.553-6C>T) c.550-6C>T (n.550-6C>T) c.447+18914C>T (n.447+18914C>T) c.199-6C>T (n.199-6C>T) n.1235-6C>T c.562-6C>T (n.562-6C>T) n.1158-6C>T | dbSNP |
22 | g.29661200C>A | CA2738102232 | NF2 | c.675+2936C>A (n.675+2936C>A) c.*170-5C>A (n.*170-5C>A) c.676-5C>A (n.676-5C>A) c.228+2936C>A (n.228+2936C>A) c.*558-5C>A (n.*558-5C>A) c.695-5C>A (n.695-5C>A) c.427-5C>A (n.427-5C>A) c.553-5C>A (n.553-5C>A) c.550-5C>A (n.550-5C>A) c.447+18915C>A (n.447+18915C>A) c.199-5C>A (n.199-5C>A) n.1235-5C>A c.562-5C>A (n.562-5C>A) n.1158-5C>A | dbSNP |
22 | g.29661200C>G | CA2738102188 | NF2 | c.675+2936C>G (n.675+2936C>G) c.*170-5C>G (n.*170-5C>G) c.676-5C>G (n.676-5C>G) c.228+2936C>G (n.228+2936C>G) c.*558-5C>G (n.*558-5C>G) c.695-5C>G (n.695-5C>G) c.427-5C>G (n.427-5C>G) c.553-5C>G (n.553-5C>G) c.550-5C>G (n.550-5C>G) c.447+18915C>G (n.447+18915C>G) c.199-5C>G (n.199-5C>G) n.1235-5C>G c.562-5C>G (n.562-5C>G) n.1158-5C>G | dbSNP |
22 | g.29661200C>T | CA2738102223 | NF2 | c.675+2936C>T (n.675+2936C>T) c.*170-5C>T (n.*170-5C>T) c.676-5C>T (n.676-5C>T) c.228+2936C>T (n.228+2936C>T) c.*558-5C>T (n.*558-5C>T) c.695-5C>T (n.695-5C>T) c.427-5C>T (n.427-5C>T) c.553-5C>T (n.553-5C>T) c.550-5C>T (n.550-5C>T) c.447+18915C>T (n.447+18915C>T) c.199-5C>T (n.199-5C>T) n.1235-5C>T c.562-5C>T (n.562-5C>T) n.1158-5C>T | dbSNP |
22 | g.29661201A>G | CA2499226123 | NF2 | c.675+2937A>G (n.675+2937A>G) c.*170-4A>G (n.*170-4A>G) c.676-4A>G (n.676-4A>G) c.228+2937A>G (n.228+2937A>G) c.*558-4A>G (n.*558-4A>G) c.695-4A>G (n.695-4A>G) c.427-4A>G (n.427-4A>G) c.553-4A>G (n.553-4A>G) c.550-4A>G (n.550-4A>G) c.447+18916A>G (n.447+18916A>G) c.199-4A>G (n.199-4A>G) n.1235-4A>G c.562-4A>G (n.562-4A>G) n.1158-4A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661201A>T | CA2738102486 | NF2 | c.675+2937A>T (n.675+2937A>T) c.*170-4A>T (n.*170-4A>T) c.676-4A>T (n.676-4A>T) c.228+2937A>T (n.228+2937A>T) c.*558-4A>T (n.*558-4A>T) c.695-4A>T (n.695-4A>T) c.427-4A>T (n.427-4A>T) c.553-4A>T (n.553-4A>T) c.550-4A>T (n.550-4A>T) c.447+18916A>T (n.447+18916A>T) c.199-4A>T (n.199-4A>T) n.1235-4A>T c.562-4A>T (n.562-4A>T) n.1158-4A>T | dbSNP |
22 | g.29661202C>A | CA2738102533 | NF2 | c.675+2938C>A (n.675+2938C>A) c.*170-3C>A (n.*170-3C>A) c.676-3C>A (n.676-3C>A) c.228+2938C>A (n.228+2938C>A) c.*558-3C>A (n.*558-3C>A) c.695-3C>A (n.695-3C>A) c.427-3C>A (n.427-3C>A) c.553-3C>A (n.553-3C>A) c.550-3C>A (n.550-3C>A) c.447+18917C>A (n.447+18917C>A) c.199-3C>A (n.199-3C>A) n.1235-3C>A c.562-3C>A (n.562-3C>A) n.1158-3C>A | dbSNP |
22 | g.29661202C>G | CA2738102738 | NF2 | c.675+2938C>G (n.675+2938C>G) c.*170-3C>G (n.*170-3C>G) c.676-3C>G (n.676-3C>G) c.228+2938C>G (n.228+2938C>G) c.*558-3C>G (n.*558-3C>G) c.695-3C>G (n.695-3C>G) c.427-3C>G (n.427-3C>G) c.553-3C>G (n.553-3C>G) c.550-3C>G (n.550-3C>G) c.447+18917C>G (n.447+18917C>G) c.199-3C>G (n.199-3C>G) n.1235-3C>G c.562-3C>G (n.562-3C>G) n.1158-3C>G | dbSNP |
22 | g.29661202C>T | CA2738102511 | NF2 | c.675+2938C>T (n.675+2938C>T) c.*170-3C>T (n.*170-3C>T) c.676-3C>T (n.676-3C>T) c.228+2938C>T (n.228+2938C>T) c.*558-3C>T (n.*558-3C>T) c.695-3C>T (n.695-3C>T) c.427-3C>T (n.427-3C>T) c.553-3C>T (n.553-3C>T) c.550-3C>T (n.550-3C>T) c.447+18917C>T (n.447+18917C>T) c.199-3C>T (n.199-3C>T) n.1235-3C>T c.562-3C>T (n.562-3C>T) n.1158-3C>T | dbSNP |
22 | g.29661203A= | CA2400678142 | NF2 | c.675+2939A= (n.675+2939A=) c.*170-2A= (n.*170-2A=) c.676-2A= (n.676-2A=) c.228+2939A= (n.228+2939A=) c.*558-2A= (n.*558-2A=) c.695-2A= (n.695-2A=) c.427-2A= (n.427-2A=) c.553-2A= (n.553-2A=) c.550-2A= (n.550-2A=) c.447+18918A= (n.447+18918A=) c.199-2A= (n.199-2A=) n.1235-2A= c.562-2A= (n.562-2A=) n.1158-2A= | |
22 | g.29661203A>C | CA411143636 | NF2 | c.675+2939A>C (n.675+2939A>C) c.*170-2A>C (n.*170-2A>C) c.676-2A>C (n.676-2A>C) c.228+2939A>C (n.228+2939A>C) c.*558-2A>C (n.*558-2A>C) c.695-2A>C (n.695-2A>C) c.427-2A>C (n.427-2A>C) c.553-2A>C (n.553-2A>C) c.550-2A>C (n.550-2A>C) c.447+18918A>C (n.447+18918A>C) c.199-2A>C (n.199-2A>C) n.1235-2A>C c.562-2A>C (n.562-2A>C) n.1158-2A>C | |
22 | g.29661203A>G | CA16616366 | NF2 | c.675+2939A>G (n.675+2939A>G) c.*170-2A>G (n.*170-2A>G) c.676-2A>G (n.676-2A>G) c.228+2939A>G (n.228+2939A>G) c.*558-2A>G (n.*558-2A>G) c.695-2A>G (n.695-2A>G) c.427-2A>G (n.427-2A>G) c.553-2A>G (n.553-2A>G) c.550-2A>G (n.550-2A>G) c.447+18918A>G (n.447+18918A>G) c.199-2A>G (n.199-2A>G) n.1235-2A>G c.562-2A>G (n.562-2A>G) n.1158-2A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661203A>T | CA411143638 | NF2 | c.675+2939A>T (n.675+2939A>T) c.*170-2A>T (n.*170-2A>T) c.676-2A>T (n.676-2A>T) c.228+2939A>T (n.228+2939A>T) c.*558-2A>T (n.*558-2A>T) c.695-2A>T (n.695-2A>T) c.427-2A>T (n.427-2A>T) c.553-2A>T (n.553-2A>T) c.550-2A>T (n.550-2A>T) c.447+18918A>T (n.447+18918A>T) c.199-2A>T (n.199-2A>T) n.1235-2A>T c.562-2A>T (n.562-2A>T) n.1158-2A>T | dbSNP |
22 | g.29661205_29661339del | CA645601058 | NF2 | c.675+2941_675+3075del (n.675+2941_675+3075del) c.*170_*304del c.676_810del c.228+2941_228+3075del (n.228+2941_228+3075del) c.*558_*692del c.695_829del c.427_561del c.553_687del c.550_684del c.447+18920_447+19054del (n.447+18920_447+19054del) c.199_333del n.1235_1369del c.562_696del n.1158_1292del | COSMIC |
22 | g.29661204G>A | CA411143641 | NF2 | c.675+2940G>A (n.675+2940G>A) c.*170-1G>A (n.*170-1G>A) c.676-1G>A (n.676-1G>A) c.228+2940G>A (n.228+2940G>A) c.*558-1G>A (n.*558-1G>A) c.695-1G>A (n.695-1G>A) c.427-1G>A (n.427-1G>A) c.553-1G>A (n.553-1G>A) c.550-1G>A (n.550-1G>A) c.447+18919G>A (n.447+18919G>A) c.199-1G>A (n.199-1G>A) n.1235-1G>A c.562-1G>A (n.562-1G>A) n.1158-1G>A | dbSNP |
22 | g.29661204G>C | CA411143645 | NF2 | c.675+2940G>C (n.675+2940G>C) c.*170-1G>C (n.*170-1G>C) c.676-1G>C (n.676-1G>C) c.228+2940G>C (n.228+2940G>C) c.*558-1G>C (n.*558-1G>C) c.695-1G>C (n.695-1G>C) c.427-1G>C (n.427-1G>C) c.553-1G>C (n.553-1G>C) c.550-1G>C (n.550-1G>C) c.447+18919G>C (n.447+18919G>C) c.199-1G>C (n.199-1G>C) n.1235-1G>C c.562-1G>C (n.562-1G>C) n.1158-1G>C | dbSNP COSMIC |
22 | g.29661204G>T | CA411143643 | NF2 | c.675+2940G>T (n.675+2940G>T) c.*170-1G>T (n.*170-1G>T) c.676-1G>T (n.676-1G>T) c.228+2940G>T (n.228+2940G>T) c.*558-1G>T (n.*558-1G>T) c.695-1G>T (n.695-1G>T) c.427-1G>T (n.427-1G>T) c.553-1G>T (n.553-1G>T) c.550-1G>T (n.550-1G>T) c.447+18919G>T (n.447+18919G>T) c.199-1G>T (n.199-1G>T) n.1235-1G>T c.562-1G>T (n.562-1G>T) n.1158-1G>T | ClinVar |
22 | g.29661205A= | CA2400678143 | NF2 | c.675+2941A= (n.675+2941A=) c.*170A= (n.*170A=) c.676A= (p.Asn226=) c.228+2941A= (n.228+2941A=) c.*558A= (n.*558A=) c.695A= (n.695A=) c.427A= (p.Asn143=) c.553A= (p.Asn185=) c.550A= (p.Asn184=) c.447+18920A= (n.447+18920A=) c.199A= (p.Asn67=) n.1235A= c.562A= (p.Asn188=) n.1158A= | |
22 | g.29661205A>C | CA10650983 | NF2 | c.675+2941A>C (n.675+2941A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.676A>C (p.Asn226His) c.228+2941A>C (n.228+2941A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.695A>C (n.695A>C) c.427A>C (p.Asn143His) c.553A>C (p.Asn185His) c.550A>C (p.Asn184His) c.447+18920A>C (n.447+18920A>C) c.199A>C (p.Asn67His) n.1235A>C c.562A>C (p.Asn188His) n.1158A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661205A>G | CA411143648 | NF2 | c.675+2941A>G (n.675+2941A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.676A>G (p.Asn226Asp) c.228+2941A>G (n.228+2941A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.695A>G (n.695A>G) c.427A>G (p.Asn143Asp) c.553A>G (p.Asn185Asp) c.550A>G (p.Asn184Asp) c.447+18920A>G (n.447+18920A>G) c.199A>G (p.Asn67Asp) n.1235A>G c.562A>G (p.Asn188Asp) n.1158A>G | dbSNP |
22 | g.29661205A>T | CA411143650 | NF2 | c.675+2941A>T (n.675+2941A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.676A>T (p.Asn226Tyr) c.228+2941A>T (n.228+2941A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) c.695A>T (n.695A>T) c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.553A>T (p.Asn185Tyr) c.550A>T (p.Asn184Tyr) c.447+18920A>T (n.447+18920A>T) c.199A>T (p.Asn67Tyr) n.1235A>T c.562A>T (p.Asn188Tyr) n.1158A>T | |
22 | g.29661206del | CA514183066 | NF2 | c.675+2942del (n.675+2942del) c.*171del (n.*171del) c.677del (p.Asn226IlefsTer25) c.228+2942del (n.228+2942del) c.*559del (n.*559del) c.696del (n.696del) c.428del (p.Asn143IlefsTer25) c.554del (p.Asn185IlefsTer25) c.551del (p.Asn184IlefsTer25) c.447+18921del (n.447+18921del) c.200del (p.Asn67IlefsTer25) n.1236del c.563del (p.Asn188IlefsTer25) n.1159del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29661206A>C | CA411143652 | NF2 | c.675+2942A>C (n.675+2942A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.677A>C (p.Asn226Thr) c.228+2942A>C (n.228+2942A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) c.696A>C (n.696A>C) c.428A>C (p.Asn143Thr) c.554A>C (p.Asn185Thr) c.551A>C (p.Asn184Thr) c.447+18921A>C (n.447+18921A>C) c.200A>C (p.Asn67Thr) n.1236A>C c.563A>C (p.Asn188Thr) n.1159A>C | |
22 | g.29661206A>G | CA411143654 | NF2 | c.675+2942A>G (n.675+2942A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.677A>G (p.Asn226Ser) c.228+2942A>G (n.228+2942A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.696A>G (n.696A>G) c.428A>G (p.Asn143Ser) c.554A>G (p.Asn185Ser) c.551A>G (p.Asn184Ser) c.447+18921A>G (n.447+18921A>G) c.200A>G (p.Asn67Ser) n.1236A>G c.563A>G (p.Asn188Ser) n.1159A>G | |
22 | g.29661206A>T | CA411143656 | NF2 | c.675+2942A>T (n.675+2942A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.677A>T (p.Asn226Ile) c.228+2942A>T (n.228+2942A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) c.696A>T (n.696A>T) c.428A>T (p.Asn143Ile) c.554A>T (p.Asn185Ile) c.551A>T (p.Asn184Ile) c.447+18921A>T (n.447+18921A>T) c.200A>T (p.Asn67Ile) n.1236A>T c.563A>T (p.Asn188Ile) n.1159A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661207T>A | CA411143658 | NF2 | c.675+2943T>A (n.675+2943T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.678T>A (p.Asn226Lys) c.228+2943T>A (n.228+2943T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.697T>A (n.697T>A) c.429T>A (p.Asn143Lys) c.555T>A (p.Asn185Lys) c.552T>A (p.Asn184Lys) c.447+18922T>A (n.447+18922T>A) c.201T>A (p.Asn67Lys) n.1237T>A c.564T>A (p.Asn188Lys) n.1160T>A | ClinVar |
22 | g.29661207T>C | CA514183068 | NF2 | c.675+2943T>C (n.675+2943T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.678T>C (p.Asn226=) c.228+2943T>C (n.228+2943T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.697T>C (n.697T>C) c.429T>C (p.Asn143=) c.555T>C (p.Asn185=) c.552T>C (p.Asn184=) c.447+18922T>C (n.447+18922T>C) c.201T>C (p.Asn67=) n.1237T>C c.564T>C (p.Asn188=) n.1160T>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29661207T>G | CA411143659 | NF2 | c.675+2943T>G (n.675+2943T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.678T>G (p.Asn226Lys) c.228+2943T>G (n.228+2943T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.697T>G (n.697T>G) c.429T>G (p.Asn143Lys) c.555T>G (p.Asn185Lys) c.552T>G (p.Asn184Lys) c.447+18922T>G (n.447+18922T>G) c.201T>G (p.Asn67Lys) n.1237T>G c.564T>G (p.Asn188Lys) n.1160T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29661208A= | CA2400678144 | NF2 | c.675+2944A= (n.675+2944A=) c.*173A= (n.*173A=) c.679A= (p.Lys227=) c.228+2944A= (n.228+2944A=) c.*561A= (n.*561A=) c.698A= (n.698A=) c.430A= (p.Lys144=) c.556A= (p.Lys186=) c.553A= (p.Lys185=) c.447+18923A= (n.447+18923A=) c.202A= (p.Lys68=) n.1238A= c.565A= (p.Lys189=) n.1161A= | |
22 | g.29661208A>C | CA411143661 | NF2 | c.675+2944A>C (n.675+2944A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.679A>C (p.Lys227Gln) c.228+2944A>C (n.228+2944A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.698A>C (n.698A>C) c.430A>C (p.Lys144Gln) c.556A>C (p.Lys186Gln) c.553A>C (p.Lys185Gln) c.447+18923A>C (n.447+18923A>C) c.202A>C (p.Lys68Gln) n.1238A>C c.565A>C (p.Lys189Gln) n.1161A>C | |
22 | g.29661208A>G | CA411143663 | NF2 | c.675+2944A>G (n.675+2944A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.679A>G (p.Lys227Glu) c.228+2944A>G (n.228+2944A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.698A>G (n.698A>G) c.430A>G (p.Lys144Glu) c.556A>G (p.Lys186Glu) c.553A>G (p.Lys185Glu) c.447+18923A>G (n.447+18923A>G) c.202A>G (p.Lys68Glu) n.1238A>G c.565A>G (p.Lys189Glu) n.1161A>G | |
22 | g.29661208A>T | CA411143665 | NF2 | c.675+2944A>T (n.675+2944A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.679A>T (p.Lys227Ter) c.228+2944A>T (n.228+2944A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.698A>T (n.698A>T) c.430A>T (p.Lys144Ter) c.556A>T (p.Lys186Ter) c.553A>T (p.Lys185Ter) c.447+18923A>T (n.447+18923A>T) c.202A>T (p.Lys68Ter) n.1238A>T c.565A>T (p.Lys189Ter) n.1161A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661212dup | CA645601059 | NF2 | c.675+2948dup (n.675+2948dup) c.*177dup (n.*177dup) c.683dup (p.Thr230HisfsTer16) c.228+2948dup (n.228+2948dup) c.*565dup (n.*565dup) c.702dup (n.702dup) c.434dup (p.Thr147HisfsTer16) c.560dup (p.Thr189HisfsTer16) c.557dup (p.Thr188HisfsTer16) c.447+18927dup (n.447+18927dup) c.206dup (p.Thr71HisfsTer16) n.1242dup c.569dup (p.Thr192HisfsTer16) n.1165dup | COSMIC COSMIC |
22 | g.29661212del | CA514183070 | NF2 | c.675+2948del (n.675+2948del) c.*177del (n.*177del) c.683del (p.Lys228ArgfsTer23) c.228+2948del (n.228+2948del) c.*565del (n.*565del) c.702del (n.702del) c.434del (p.Lys145ArgfsTer23) c.560del (p.Lys187ArgfsTer23) c.557del (p.Lys186ArgfsTer23) c.447+18927del (n.447+18927del) c.206del (p.Lys69ArgfsTer23) n.1242del c.569del (p.Lys190ArgfsTer23) n.1165del | COSMIC COSMIC COSMIC |
22 | g.29661209A>C | CA411143671 | NF2 | c.675+2945A>C (n.675+2945A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.680A>C (p.Lys227Thr) c.228+2945A>C (n.228+2945A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.699A>C (n.699A>C) c.431A>C (p.Lys144Thr) c.557A>C (p.Lys186Thr) c.554A>C (p.Lys185Thr) c.447+18924A>C (n.447+18924A>C) c.203A>C (p.Lys68Thr) n.1239A>C c.566A>C (p.Lys189Thr) n.1162A>C | |
22 | g.29661209A>G | CA411143667 | NF2 | c.675+2945A>G (n.675+2945A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.680A>G (p.Lys227Arg) c.228+2945A>G (n.228+2945A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.699A>G (n.699A>G) c.431A>G (p.Lys144Arg) c.557A>G (p.Lys186Arg) c.554A>G (p.Lys185Arg) c.447+18924A>G (n.447+18924A>G) c.203A>G (p.Lys68Arg) n.1239A>G c.566A>G (p.Lys189Arg) n.1162A>G | dbSNP |
22 | g.29661209A>T | CA411143669 | NF2 | c.675+2945A>T (n.675+2945A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.680A>T (p.Lys227Ile) c.228+2945A>T (n.228+2945A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.699A>T (n.699A>T) c.431A>T (p.Lys144Ile) c.557A>T (p.Lys186Ile) c.554A>T (p.Lys185Ile) c.447+18924A>T (n.447+18924A>T) c.203A>T (p.Lys68Ile) n.1239A>T c.566A>T (p.Lys189Ile) n.1162A>T | |
22 | g.29661210_29661219del | CA645601060 | NF2 | c.675+2946_675+2955del (n.675+2946_675+2955del) c.*175_*184del (n.*175_*184del) c.681_690del (p.Lys228SerfsTer20) c.228+2946_228+2955del (n.228+2946_228+2955del) c.*563_*572del (n.*563_*572del) c.700_709del (n.700_709del) c.432_441del (p.Lys145SerfsTer20) c.558_567del (p.Lys187SerfsTer20) c.555_564del (p.Lys186SerfsTer20) c.447+18925_447+18934del (n.447+18925_447+18934del) c.204_213del (p.Lys69SerfsTer20) n.1240_1249del c.567_576del (p.Lys190SerfsTer20) n.1163_1172del | COSMIC |
22 | g.29661210A>C | CA411143673 | NF2 | c.675+2946A>C (n.675+2946A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) c.681A>C (p.Lys227Asn) c.228+2946A>C (n.228+2946A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.700A>C (n.700A>C) c.432A>C (p.Lys144Asn) c.558A>C (p.Lys186Asn) c.555A>C (p.Lys185Asn) c.447+18925A>C (n.447+18925A>C) c.204A>C (p.Lys68Asn) n.1240A>C c.567A>C (p.Lys189Asn) n.1163A>C | |
22 | g.29661210A>G | CA514183072 | NF2 | c.675+2946A>G (n.675+2946A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.681A>G (p.Lys227=) c.228+2946A>G (n.228+2946A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.700A>G (n.700A>G) c.432A>G (p.Lys144=) c.558A>G (p.Lys186=) c.555A>G (p.Lys185=) c.447+18925A>G (n.447+18925A>G) c.204A>G (p.Lys68=) n.1240A>G c.567A>G (p.Lys189=) n.1163A>G | |
22 | g.29661210A>T | CA411143675 | NF2 | c.675+2946A>T (n.675+2946A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) c.681A>T (p.Lys227Asn) c.228+2946A>T (n.228+2946A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.700A>T (n.700A>T) c.432A>T (p.Lys144Asn) c.558A>T (p.Lys186Asn) c.555A>T (p.Lys185Asn) c.447+18925A>T (n.447+18925A>T) c.204A>T (p.Lys68Asn) n.1240A>T c.567A>T (p.Lys189Asn) n.1163A>T | dbSNP |
22 | g.29661211A>C | CA411143677 | NF2 | c.675+2947A>C (n.675+2947A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.682A>C (p.Lys228Gln) c.228+2947A>C (n.228+2947A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.701A>C (n.701A>C) c.433A>C (p.Lys145Gln) c.559A>C (p.Lys187Gln) c.556A>C (p.Lys186Gln) c.447+18926A>C (n.447+18926A>C) c.205A>C (p.Lys69Gln) n.1241A>C c.568A>C (p.Lys190Gln) n.1164A>C | |
22 | g.29661211A>G | CA411143679 | NF2 | c.675+2947A>G (n.675+2947A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.682A>G (p.Lys228Glu) c.228+2947A>G (n.228+2947A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.701A>G (n.701A>G) c.433A>G (p.Lys145Glu) c.559A>G (p.Lys187Glu) c.556A>G (p.Lys186Glu) c.447+18926A>G (n.447+18926A>G) c.205A>G (p.Lys69Glu) n.1241A>G c.568A>G (p.Lys190Glu) n.1164A>G | dbSNP |
22 | g.29661211A>T | CA411143681 | NF2 | c.675+2947A>T (n.675+2947A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.682A>T (p.Lys228Ter) c.228+2947A>T (n.228+2947A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.701A>T (n.701A>T) c.433A>T (p.Lys145Ter) c.559A>T (p.Lys187Ter) c.556A>T (p.Lys186Ter) c.447+18926A>T (n.447+18926A>T) c.205A>T (p.Lys69Ter) n.1241A>T c.568A>T (p.Lys190Ter) n.1164A>T | dbSNP |
22 | g.29661212A= | CA2400678145 | NF2 | c.675+2948A= (n.675+2948A=) c.*177A= (n.*177A=) c.683A= (p.Lys228=) c.228+2948A= (n.228+2948A=) c.*565A= (n.*565A=) c.702A= (n.702A=) c.434A= (p.Lys145=) c.560A= (p.Lys187=) c.557A= (p.Lys186=) c.447+18927A= (n.447+18927A=) c.206A= (p.Lys69=) n.1242A= c.569A= (p.Lys190=) n.1165A= | |
22 | g.29661212A>C | CA411143683 | NF2 | c.675+2948A>C (n.675+2948A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.683A>C (p.Lys228Thr) c.228+2948A>C (n.228+2948A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.702A>C (n.702A>C) c.434A>C (p.Lys145Thr) c.560A>C (p.Lys187Thr) c.557A>C (p.Lys186Thr) c.447+18927A>C (n.447+18927A>C) c.206A>C (p.Lys69Thr) n.1242A>C c.569A>C (p.Lys190Thr) n.1165A>C | dbSNP |
22 | g.29661212A>G | CA034790 | NF2 | c.675+2948A>G (n.675+2948A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.683A>G (p.Lys228Arg) c.228+2948A>G (n.228+2948A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.702A>G (n.702A>G) c.434A>G (p.Lys145Arg) c.560A>G (p.Lys187Arg) c.557A>G (p.Lys186Arg) c.447+18927A>G (n.447+18927A>G) c.206A>G (p.Lys69Arg) n.1242A>G c.569A>G (p.Lys190Arg) n.1165A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661212A>T | CA411143685 | NF2 | c.675+2948A>T (n.675+2948A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.683A>T (p.Lys228Met) c.228+2948A>T (n.228+2948A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.702A>T (n.702A>T) c.434A>T (p.Lys145Met) c.560A>T (p.Lys187Met) c.557A>T (p.Lys186Met) c.447+18927A>T (n.447+18927A>T) c.206A>T (p.Lys69Met) n.1242A>T c.569A>T (p.Lys190Met) n.1165A>T | dbSNP |
22 | g.29661213G>A | CA514183078 | NF2 | c.675+2949G>A (n.675+2949G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.684G>A (p.Lys228=) c.228+2949G>A (n.228+2949G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.703G>A (n.703G>A) c.435G>A (p.Lys145=) c.561G>A (p.Lys187=) c.558G>A (p.Lys186=) c.447+18928G>A (n.447+18928G>A) c.207G>A (p.Lys69=) n.1243G>A c.570G>A (p.Lys190=) n.1166G>A | dbSNP |
22 | g.29661213G>C | CA411143688 | NF2 | c.675+2949G>C (n.675+2949G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) c.684G>C (p.Lys228Asn) c.228+2949G>C (n.228+2949G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.703G>C (n.703G>C) c.435G>C (p.Lys145Asn) c.561G>C (p.Lys187Asn) c.558G>C (p.Lys186Asn) c.447+18928G>C (n.447+18928G>C) c.207G>C (p.Lys69Asn) n.1243G>C c.570G>C (p.Lys190Asn) n.1166G>C | dbSNP |
22 | g.29661213G>T | CA411143689 | NF2 | c.675+2949G>T (n.675+2949G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.684G>T (p.Lys228Asn) c.228+2949G>T (n.228+2949G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.703G>T (n.703G>T) c.435G>T (p.Lys145Asn) c.561G>T (p.Lys187Asn) c.558G>T (p.Lys186Asn) c.447+18928G>T (n.447+18928G>T) c.207G>T (p.Lys69Asn) n.1243G>T c.570G>T (p.Lys190Asn) n.1166G>T | dbSNP |
22 | g.29661215del | CA2695230665 | NF2 | c.675+2951del (n.675+2951del) c.*180del (n.*180del) c.686del (p.Gly229AlafsTer22) c.228+2951del (n.228+2951del) c.*568del (n.*568del) c.705del (n.705del) c.437del (p.Gly146AlafsTer22) c.563del (p.Gly188AlafsTer22) c.560del (p.Gly187AlafsTer22) c.447+18930del (n.447+18930del) c.209del (p.Gly70AlafsTer22) n.1245del c.572del (p.Gly191AlafsTer22) n.1168del | |
22 | g.29661214G>A | CA411143692 | NF2 | c.675+2950G>A (n.675+2950G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.685G>A (p.Gly229Ser) c.228+2950G>A (n.228+2950G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.704G>A (n.704G>A) c.436G>A (p.Gly146Ser) c.562G>A (p.Gly188Ser) c.559G>A (p.Gly187Ser) c.447+18929G>A (n.447+18929G>A) c.208G>A (p.Gly70Ser) n.1244G>A c.571G>A (p.Gly191Ser) n.1167G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661214G>C | CA411143693 | NF2 | c.675+2950G>C (n.675+2950G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.685G>C (p.Gly229Arg) c.228+2950G>C (n.228+2950G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) c.704G>C (n.704G>C) c.436G>C (p.Gly146Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.559G>C (p.Gly187Arg) c.447+18929G>C (n.447+18929G>C) c.208G>C (p.Gly70Arg) n.1244G>C c.571G>C (p.Gly191Arg) n.1167G>C | dbSNP |
22 | g.29661214G= | CA2400678146 | NF2 | c.675+2950G= (n.675+2950G=) c.*179G= (n.*179G=) c.685G= (p.Gly229=) c.228+2950G= (n.228+2950G=) c.*567G= (n.*567G=) c.704G= (n.704G=) c.436G= (p.Gly146=) c.562G= (p.Gly188=) c.559G= (p.Gly187=) c.447+18929G= (n.447+18929G=) c.208G= (p.Gly70=) n.1244G= c.571G= (p.Gly191=) n.1167G= | |
22 | g.29661214G>T | CA323111820 | NF2 | c.675+2950G>T (n.675+2950G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.685G>T (p.Gly229Cys) c.228+2950G>T (n.228+2950G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.704G>T (n.704G>T) c.436G>T (p.Gly146Cys) c.562G>T (p.Gly188Cys) c.559G>T (p.Gly187Cys) c.447+18929G>T (n.447+18929G>T) c.208G>T (p.Gly70Cys) n.1244G>T c.571G>T (p.Gly191Cys) n.1167G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29661215G>A | CA411143696 | NF2 | c.675+2951G>A (n.675+2951G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.686G>A (p.Gly229Asp) c.228+2951G>A (n.228+2951G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.705G>A (n.705G>A) c.437G>A (p.Gly146Asp) c.563G>A (p.Gly188Asp) c.560G>A (p.Gly187Asp) c.447+18930G>A (n.447+18930G>A) c.209G>A (p.Gly70Asp) n.1245G>A c.572G>A (p.Gly191Asp) n.1168G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661215G>C | CA411143697 | NF2 | c.675+2951G>C (n.675+2951G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) c.686G>C (p.Gly229Ala) c.228+2951G>C (n.228+2951G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.705G>C (n.705G>C) c.437G>C (p.Gly146Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.447+18930G>C (n.447+18930G>C) c.209G>C (p.Gly70Ala) n.1245G>C c.572G>C (p.Gly191Ala) n.1168G>C | dbSNP |
22 | g.29661215G>T | CA411143699 | NF2 | c.675+2951G>T (n.675+2951G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.686G>T (p.Gly229Val) c.228+2951G>T (n.228+2951G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.705G>T (n.705G>T) c.437G>T (p.Gly146Val) c.563G>T (p.Gly188Val) c.560G>T (p.Gly187Val) c.447+18930G>T (n.447+18930G>T) c.209G>T (p.Gly70Val) n.1245G>T c.572G>T (p.Gly191Val) n.1168G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29661216C>A | CA514183082 | NF2 | c.675+2952C>A (n.675+2952C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.687C>A (p.Gly229=) c.228+2952C>A (n.228+2952C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.706C>A (n.706C>A) c.438C>A (p.Gly146=) c.564C>A (p.Gly188=) c.561C>A (p.Gly187=) c.447+18931C>A (n.447+18931C>A) c.210C>A (p.Gly70=) n.1246C>A c.573C>A (p.Gly191=) n.1169C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661216C= | CA2400678147 | NF2 | c.675+2952C= (n.675+2952C=) c.*181C= (n.*181C=) c.687C= (p.Gly229=) c.228+2952C= (n.228+2952C=) c.*569C= (n.*569C=) c.706C= (n.706C=) c.438C= (p.Gly146=) c.564C= (p.Gly188=) c.561C= (p.Gly187=) c.447+18931C= (n.447+18931C=) c.210C= (p.Gly70=) n.1246C= c.573C= (p.Gly191=) n.1169C= | |
22 | g.29661216C>G | CA514183083 | NF2 | c.675+2952C>G (n.675+2952C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) c.687C>G (p.Gly229=) c.228+2952C>G (n.228+2952C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.706C>G (n.706C>G) c.438C>G (p.Gly146=) c.564C>G (p.Gly188=) c.561C>G (p.Gly187=) c.447+18931C>G (n.447+18931C>G) c.210C>G (p.Gly70=) n.1246C>G c.573C>G (p.Gly191=) n.1169C>G | dbSNP |
22 | g.29661216C>T | CA514183085 | NF2 | c.675+2952C>T (n.675+2952C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.687C>T (p.Gly229=) c.228+2952C>T (n.228+2952C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.706C>T (n.706C>T) c.438C>T (p.Gly146=) c.564C>T (p.Gly188=) c.561C>T (p.Gly187=) c.447+18931C>T (n.447+18931C>T) c.210C>T (p.Gly70=) n.1246C>T c.573C>T (p.Gly191=) n.1169C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661217A>C | CA411143701 | NF2 | c.675+2953A>C (n.675+2953A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.688A>C (p.Thr230Pro) c.228+2953A>C (n.228+2953A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) c.707A>C (n.707A>C) c.439A>C (p.Thr147Pro) c.565A>C (p.Thr189Pro) c.562A>C (p.Thr188Pro) c.447+18932A>C (n.447+18932A>C) c.211A>C (p.Thr71Pro) n.1247A>C c.574A>C (p.Thr192Pro) n.1170A>C | dbSNP |
22 | g.29661217A>G | CA411143703 | NF2 | c.675+2953A>G (n.675+2953A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.688A>G (p.Thr230Ala) c.228+2953A>G (n.228+2953A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.707A>G (n.707A>G) c.439A>G (p.Thr147Ala) c.565A>G (p.Thr189Ala) c.562A>G (p.Thr188Ala) c.447+18932A>G (n.447+18932A>G) c.211A>G (p.Thr71Ala) n.1247A>G c.574A>G (p.Thr192Ala) n.1170A>G | dbSNP |
22 | g.29661217A>T | CA411143704 | NF2 | c.675+2953A>T (n.675+2953A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.688A>T (p.Thr230Ser) c.228+2953A>T (n.228+2953A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.707A>T (n.707A>T) c.439A>T (p.Thr147Ser) c.565A>T (p.Thr189Ser) c.562A>T (p.Thr188Ser) c.447+18932A>T (n.447+18932A>T) c.211A>T (p.Thr71Ser) n.1247A>T c.574A>T (p.Thr192Ser) n.1170A>T | dbSNP |
22 | g.29661218del | CA514183087 | NF2 | c.675+2954del (n.675+2954del) c.*183del (n.*183del) c.689del (p.Thr230LysfsTer21) c.228+2954del (n.228+2954del) c.*571del (n.*571del) c.708del (n.708del) c.440del (p.Thr147LysfsTer21) c.566del (p.Thr189LysfsTer21) c.563del (p.Thr188LysfsTer21) c.447+18933del (n.447+18933del) c.212del (p.Thr71LysfsTer21) n.1248del c.575del (p.Thr192LysfsTer21) n.1171del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29661218C>A | CA411143707 | NF2 | c.675+2954C>A (n.675+2954C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.689C>A (p.Thr230Lys) c.228+2954C>A (n.228+2954C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.708C>A (n.708C>A) c.440C>A (p.Thr147Lys) c.566C>A (p.Thr189Lys) c.563C>A (p.Thr188Lys) c.447+18933C>A (n.447+18933C>A) c.212C>A (p.Thr71Lys) n.1248C>A c.575C>A (p.Thr192Lys) n.1171C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29661218C= | CA2400678148 | NF2 | c.675+2954C= (n.675+2954C=) c.*183C= (n.*183C=) c.689C= (p.Thr230=) c.228+2954C= (n.228+2954C=) c.*571C= (n.*571C=) c.708C= (n.708C=) c.440C= (p.Thr147=) c.566C= (p.Thr189=) c.563C= (p.Thr188=) c.447+18933C= (n.447+18933C=) c.212C= (p.Thr71=) n.1248C= c.575C= (p.Thr192=) n.1171C= | |
22 | g.29661218C>G | CA411143709 | NF2 | c.675+2954C>G (n.675+2954C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) c.689C>G (p.Thr230Arg) c.228+2954C>G (n.228+2954C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.708C>G (n.708C>G) c.440C>G (p.Thr147Arg) c.566C>G (p.Thr189Arg) c.563C>G (p.Thr188Arg) c.447+18933C>G (n.447+18933C>G) c.212C>G (p.Thr71Arg) n.1248C>G c.575C>G (p.Thr192Arg) n.1171C>G | dbSNP |
22 | g.29661218C>T | CA411143711 | NF2 | c.675+2954C>T (n.675+2954C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.689C>T (p.Thr230Ile) c.228+2954C>T (n.228+2954C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.708C>T (n.708C>T) c.440C>T (p.Thr147Ile) c.566C>T (p.Thr189Ile) c.563C>T (p.Thr188Ile) c.447+18933C>T (n.447+18933C>T) c.212C>T (p.Thr71Ile) n.1248C>T c.575C>T (p.Thr192Ile) n.1171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29661219A>C | CA514183088 | NF2 | c.675+2955A>C (n.675+2955A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.690A>C (p.Thr230=) c.228+2955A>C (n.228+2955A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.709A>C (n.709A>C) c.441A>C (p.Thr147=) c.567A>C (p.Thr189=) c.564A>C (p.Thr188=) c.447+18934A>C (n.447+18934A>C) c.213A>C (p.Thr71=) n.1249A>C c.576A>C (p.Thr192=) n.1172A>C | ClinVar |
22 | g.29661219A>G | CA514183090 | NF2 | c.675+2955A>G (n.675+2955A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.690A>G (p.Thr230=) c.228+2955A>G (n.228+2955A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.709A>G (n.709A>G) c.441A>G (p.Thr147=) c.567A>G (p.Thr189=) c.564A>G (p.Thr188=) c.447+18934A>G (n.447+18934A>G) c.213A>G (p.Thr71=) n.1249A>G c.576A>G (p.Thr192=) n.1172A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661219A>T | CA514183092 | NF2 | c.675+2955A>T (n.675+2955A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.690A>T (p.Thr230=) c.228+2955A>T (n.228+2955A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) c.709A>T (n.709A>T) c.441A>T (p.Thr147=) c.567A>T (p.Thr189=) c.564A>T (p.Thr188=) c.447+18934A>T (n.447+18934A>T) c.213A>T (p.Thr71=) n.1249A>T c.576A>T (p.Thr192=) n.1172A>T | dbSNP |
22 | g.29661221_29661222del | CA645601061 | NF2 | c.675+2957_675+2958del (n.675+2957_675+2958del) c.*186_*187del (n.*186_*187del) c.692_693del (p.Glu231AlafsTer14) c.228+2957_228+2958del (n.228+2957_228+2958del) c.*574_*575del (n.*574_*575del) c.711_712del (n.711_712del) c.443_444del (p.Glu148AlafsTer14) c.569_570del (p.Glu190AlafsTer14) c.566_567del (p.Glu189AlafsTer14) c.447+18936_447+18937del (n.447+18936_447+18937del) c.215_216del (p.Glu72AlafsTer14) n.1251_1252del c.578_579del (p.Glu193AlafsTer14) n.1174_1175del | COSMIC |
22 | g.29661220G>A | CA411143712 | NF2 | c.675+2956G>A (n.675+2956G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.691G>A (p.Glu231Lys) c.228+2956G>A (n.228+2956G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.710G>A (n.710G>A) c.442G>A (p.Glu148Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.447+18935G>A (n.447+18935G>A) c.214G>A (p.Glu72Lys) n.1250G>A c.577G>A (p.Glu193Lys) n.1173G>A | dbSNP |
22 | g.29661220G>C | CA034802 | NF2 | c.675+2956G>C (n.675+2956G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) c.691G>C (p.Glu231Gln) c.228+2956G>C (n.228+2956G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) c.710G>C (n.710G>C) c.442G>C (p.Glu148Gln) c.568G>C (p.Glu190Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) c.447+18935G>C (n.447+18935G>C) c.214G>C (p.Glu72Gln) n.1250G>C c.577G>C (p.Glu193Gln) n.1173G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29661220G= | CA2400678149 | NF2 | c.675+2956G= (n.675+2956G=) c.*185G= (n.*185G=) c.691G= (p.Glu231=) c.228+2956G= (n.228+2956G=) c.*573G= (n.*573G=) c.710G= (n.710G=) c.442G= (p.Glu148=) c.568G= (p.Glu190=) c.565G= (p.Glu189=) c.447+18935G= (n.447+18935G=) c.214G= (p.Glu72=) n.1250G= c.577G= (p.Glu193=) n.1173G= | |
22 | g.29661220G>T | CA411143713 | NF2 | c.675+2956G>T (n.675+2956G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) c.691G>T (p.Glu231Ter) c.228+2956G>T (n.228+2956G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.710G>T (n.710G>T) c.442G>T (p.Glu148Ter) c.568G>T (p.Glu190Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.447+18935G>T (n.447+18935G>T) c.214G>T (p.Glu72Ter) n.1250G>T c.577G>T (p.Glu193Ter) n.1173G>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.29661221A>C | CA411143717 | NF2 | c.675+2957A>C (n.675+2957A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.692A>C (p.Glu231Ala) c.228+2957A>C (n.228+2957A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.711A>C (n.711A>C) c.443A>C (p.Glu148Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) c.447+18936A>C (n.447+18936A>C) c.215A>C (p.Glu72Ala) n.1251A>C c.578A>C (p.Glu193Ala) n.1174A>C | |
22 | g.29661221A>G | CA411143719 | NF2 | c.675+2957A>G (n.675+2957A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.692A>G (p.Glu231Gly) c.228+2957A>G (n.228+2957A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.711A>G (n.711A>G) c.443A>G (p.Glu148Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) c.447+18936A>G (n.447+18936A>G) c.215A>G (p.Glu72Gly) n.1251A>G c.578A>G (p.Glu193Gly) n.1174A>G | |
22 | g.29661221A>T | CA411143716 | NF2 | c.675+2957A>T (n.675+2957A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.692A>T (p.Glu231Val) c.228+2957A>T (n.228+2957A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.711A>T (n.711A>T) c.443A>T (p.Glu148Val) c.569A>T (p.Glu190Val) c.566A>T (p.Glu189Val) c.447+18936A>T (n.447+18936A>T) c.215A>T (p.Glu72Val) n.1251A>T c.578A>T (p.Glu193Val) n.1174A>T | dbSNP |
22 | g.29661222G>A | CA514183097 | NF2 | c.675+2958G>A (n.675+2958G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.693G>A (p.Glu231=) c.228+2958G>A (n.228+2958G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.712G>A (n.712G>A) c.444G>A (p.Glu148=) c.570G>A (p.Glu190=) c.567G>A (p.Glu189=) c.447+18937G>A (n.447+18937G>A) c.216G>A (p.Glu72=) n.1252G>A c.579G>A (p.Glu193=) n.1175G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29661222G>C | CA411143721 | NF2 | c.675+2958G>C (n.675+2958G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.693G>C (p.Glu231Asp) c.228+2958G>C (n.228+2958G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.712G>C (n.712G>C) c.444G>C (p.Glu148Asp) c.570G>C (p.Glu190Asp) c.567G>C (p.Glu189Asp) c.447+18937G>C (n.447+18937G>C) c.216G>C (p.Glu72Asp) n.1252G>C c.579G>C (p.Glu193Asp) n.1175G>C | dbSNP |
22 | g.29661222G= | CA2400678150 | NF2 | c.675+2958G= (n.675+2958G=) c.*187G= (n.*187G=) c.693G= (p.Glu231=) c.228+2958G= (n.228+2958G=) c.*575G= (n.*575G=) c.712G= (n.712G=) c.444G= (p.Glu148=) c.570G= (p.Glu190=) c.567G= (p.Glu189=) c.447+18937G= (n.447+18937G=) c.216G= (p.Glu72=) n.1252G= c.579G= (p.Glu193=) n.1175G= | |
22 | g.29661222G>T | CA411143723 | NF2 | c.675+2958G>T (n.675+2958G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.693G>T (p.Glu231Asp) c.228+2958G>T (n.228+2958G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.712G>T (n.712G>T) c.444G>T (p.Glu148Asp) c.570G>T (p.Glu190Asp) c.567G>T (p.Glu189Asp) c.447+18937G>T (n.447+18937G>T) c.216G>T (p.Glu72Asp) n.1252G>T c.579G>T (p.Glu193Asp) n.1175G>T | dbSNP |
22 | g.29661223_29661300del | CA645601062 | NF2 | c.675+2959_675+3036del (n.675+2959_675+3036del) c.*188_*265del (n.*188_*265del) c.694_771del (p.Leu232_Pro257del) c.228+2959_228+3036del (n.228+2959_228+3036del) c.*576_*653del (n.*576_*653del) c.713_790del (n.713_790del) c.445_522del (p.Leu149_Pro174del) c.571_648del (p.Leu191_Pro216del) c.568_645del (p.Leu190_Pro215del) c.447+18938_447+19015del (n.447+18938_447+19015del) c.217_294del (p.Leu73_Pro98del) n.1253_1330del c.580_657del (p.Leu194_Pro219del) n.1176_1253del | COSMIC |
22 | g.29661223C>A | CA411143725 | NF2 | c.675+2959C>A (n.675+2959C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.694C>A (p.Leu232Met) c.228+2959C>A (n.228+2959C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.713C>A (n.713C>A) c.445C>A (p.Leu149Met) c.571C>A (p.Leu191Met) c.568C>A (p.Leu190Met) c.447+18938C>A (n.447+18938C>A) c.217C>A (p.Leu73Met) n.1253C>A c.580C>A (p.Leu194Met) n.1176C>A | dbSNP |
22 | g.29661223C>G | CA411143727 | NF2 | c.675+2959C>G (n.675+2959C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.694C>G (p.Leu232Val) c.228+2959C>G (n.228+2959C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.713C>G (n.713C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) c.571C>G (p.Leu191Val) c.568C>G (p.Leu190Val) c.447+18938C>G (n.447+18938C>G) c.217C>G (p.Leu73Val) n.1253C>G c.580C>G (p.Leu194Val) n.1176C>G | dbSNP |
22 | g.29661223C>T | CA514183099 | NF2 | c.675+2959C>T (n.675+2959C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.694C>T (p.Leu232=) c.228+2959C>T (n.228+2959C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.713C>T (n.713C>T) c.445C>T (p.Leu149=) c.571C>T (p.Leu191=) c.568C>T (p.Leu190=) c.447+18938C>T (n.447+18938C>T) c.217C>T (p.Leu73=) n.1253C>T c.580C>T (p.Leu194=) n.1176C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29661224T>A | CA411143733 | NF2 | c.675+2960T>A (n.675+2960T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.695T>A (p.Leu232Gln) c.228+2960T>A (n.228+2960T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) c.714T>A (n.714T>A) c.446T>A (p.Leu149Gln) c.572T>A (p.Leu191Gln) c.569T>A (p.Leu190Gln) c.447+18939T>A (n.447+18939T>A) c.218T>A (p.Leu73Gln) n.1254T>A c.581T>A (p.Leu194Gln) n.1177T>A | dbSNP |
22 | g.29661224T>C | CA411143731 | NF2 | c.675+2960T>C (n.675+2960T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.228+2960T>C (n.228+2960T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.714T>C (n.714T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) c.447+18939T>C (n.447+18939T>C) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.1254T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) n.1177T>C | dbSNP |
22 | g.29661224T>G | CA411143729 | NF2 | c.675+2960T>G (n.675+2960T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.695T>G (p.Leu232Arg) c.228+2960T>G (n.228+2960T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) c.714T>G (n.714T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) c.447+18939T>G (n.447+18939T>G) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.1254T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) n.1177T>G | |
22 | g.29661225G>A | CA514183101 | NF2 | c.675+2961G>A (n.675+2961G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.696G>A (p.Leu232=) c.228+2961G>A (n.228+2961G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.715G>A (n.715G>A) c.447G>A (p.Leu149=) c.573G>A (p.Leu191=) c.570G>A (p.Leu190=) c.447+18940G>A (n.447+18940G>A) c.219G>A (p.Leu73=) n.1255G>A c.582G>A (p.Leu194=) n.1178G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29661225G>C | CA514183103 | NF2 | c.675+2961G>C (n.675+2961G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.696G>C (p.Leu232=) c.228+2961G>C (n.228+2961G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.715G>C (n.715G>C) c.447G>C (p.Leu149=) c.573G>C (p.Leu191=) c.570G>C (p.Leu190=) c.447+18940G>C (n.447+18940G>C) c.219G>C (p.Leu73=) n.1255G>C c.582G>C (p.Leu194=) n.1178G>C | dbSNP |
22 | g.29661225G= | CA2400678151 | NF2 | c.675+2961G= (n.675+2961G=) c.*190G= (n.*190G=) c.696G= (p.Leu232=) c.228+2961G= (n.228+2961G=) c.*578G= (n.*578G=) c.715G= (n.715G=) c.447G= (p.Leu149=) c.573G= (p.Leu191=) c.570G= (p.Leu190=) c.447+18940G= (n.447+18940G=) c.219G= (p.Leu73=) n.1255G= c.582G= (p.Leu194=) n.1178G= | |
22 | g.29661225G>T | CA514183105 | NF2 | c.675+2961G>T (n.675+2961G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.696G>T (p.Leu232=) c.228+2961G>T (n.228+2961G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.715G>T (n.715G>T) c.447G>T (p.Leu149=) c.573G>T (p.Leu191=) c.570G>T (p.Leu190=) c.447+18940G>T (n.447+18940G>T) c.219G>T (p.Leu73=) n.1255G>T c.582G>T (p.Leu194=) n.1178G>T | ClinVar dbSNP |