UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29661028C= | CA2400678079 | NF2 | c.675+2764C= (n.675+2764C=) c.*170-177C= (n.*170-177C=) c.676-177C= (n.676-177C=) c.228+2764C= (n.228+2764C=) c.*558-177C= (n.*558-177C=) c.695-177C= (n.695-177C=) c.427-177C= (n.427-177C=) c.553-177C= (n.553-177C=) c.550-177C= (n.550-177C=) c.447+18743C= (n.447+18743C=) c.199-177C= (n.199-177C=) n.1235-177C= c.562-177C= (n.562-177C=) n.1158-177C= | |
| 22 | g.29661028C>T | CA323111789 | NF2 | c.675+2764C>T (n.675+2764C>T) c.*170-177C>T (n.*170-177C>T) c.676-177C>T (n.676-177C>T) c.228+2764C>T (n.228+2764C>T) c.*558-177C>T (n.*558-177C>T) c.695-177C>T (n.695-177C>T) c.427-177C>T (n.427-177C>T) c.553-177C>T (n.553-177C>T) c.550-177C>T (n.550-177C>T) c.447+18743C>T (n.447+18743C>T) c.199-177C>T (n.199-177C>T) n.1235-177C>T c.562-177C>T (n.562-177C>T) n.1158-177C>T | dbSNP |
| 22 | g.29661030A>G | CA2738097541 | NF2 | c.675+2766A>G (n.675+2766A>G) c.*170-175A>G (n.*170-175A>G) c.676-175A>G (n.676-175A>G) c.228+2766A>G (n.228+2766A>G) c.*558-175A>G (n.*558-175A>G) c.695-175A>G (n.695-175A>G) c.427-175A>G (n.427-175A>G) c.553-175A>G (n.553-175A>G) c.550-175A>G (n.550-175A>G) c.447+18745A>G (n.447+18745A>G) c.199-175A>G (n.199-175A>G) n.1235-175A>G c.562-175A>G (n.562-175A>G) n.1158-175A>G | dbSNP |
| 22 | g.29661037C= | CA2400678080 | NF2 | c.675+2773C= (n.675+2773C=) c.*170-168C= (n.*170-168C=) c.676-168C= (n.676-168C=) c.228+2773C= (n.228+2773C=) c.*558-168C= (n.*558-168C=) c.695-168C= (n.695-168C=) c.427-168C= (n.427-168C=) c.553-168C= (n.553-168C=) c.550-168C= (n.550-168C=) c.447+18752C= (n.447+18752C=) c.199-168C= (n.199-168C=) n.1235-168C= c.562-168C= (n.562-168C=) n.1158-168C= | |
| 22 | g.29661037C>T | CA1024941589 | NF2 | c.675+2773C>T (n.675+2773C>T) c.*170-168C>T (n.*170-168C>T) c.676-168C>T (n.676-168C>T) c.228+2773C>T (n.228+2773C>T) c.*558-168C>T (n.*558-168C>T) c.695-168C>T (n.695-168C>T) c.427-168C>T (n.427-168C>T) c.553-168C>T (n.553-168C>T) c.550-168C>T (n.550-168C>T) c.447+18752C>T (n.447+18752C>T) c.199-168C>T (n.199-168C>T) n.1235-168C>T c.562-168C>T (n.562-168C>T) n.1158-168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661040A= | CA2400678081 | NF2 | c.675+2776A= (n.675+2776A=) c.*170-165A= (n.*170-165A=) c.676-165A= (n.676-165A=) c.228+2776A= (n.228+2776A=) c.*558-165A= (n.*558-165A=) c.695-165A= (n.695-165A=) c.427-165A= (n.427-165A=) c.553-165A= (n.553-165A=) c.550-165A= (n.550-165A=) c.447+18755A= (n.447+18755A=) c.199-165A= (n.199-165A=) n.1235-165A= c.562-165A= (n.562-165A=) n.1158-165A= | |
| 22 | g.29661040A>G | CA323111790 | NF2 | c.675+2776A>G (n.675+2776A>G) c.*170-165A>G (n.*170-165A>G) c.676-165A>G (n.676-165A>G) c.228+2776A>G (n.228+2776A>G) c.*558-165A>G (n.*558-165A>G) c.695-165A>G (n.695-165A>G) c.427-165A>G (n.427-165A>G) c.553-165A>G (n.553-165A>G) c.550-165A>G (n.550-165A>G) c.447+18755A>G (n.447+18755A>G) c.199-165A>G (n.199-165A>G) n.1235-165A>G c.562-165A>G (n.562-165A>G) n.1158-165A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661045G>A | CA638992631 | NF2 | c.675+2781G>A (n.675+2781G>A) c.*170-160G>A (n.*170-160G>A) c.676-160G>A (n.676-160G>A) c.228+2781G>A (n.228+2781G>A) c.*558-160G>A (n.*558-160G>A) c.695-160G>A (n.695-160G>A) c.427-160G>A (n.427-160G>A) c.553-160G>A (n.553-160G>A) c.550-160G>A (n.550-160G>A) c.447+18760G>A (n.447+18760G>A) c.199-160G>A (n.199-160G>A) n.1235-160G>A c.562-160G>A (n.562-160G>A) n.1158-160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661045G= | CA2400678082 | NF2 | c.675+2781G= (n.675+2781G=) c.*170-160G= (n.*170-160G=) c.676-160G= (n.676-160G=) c.228+2781G= (n.228+2781G=) c.*558-160G= (n.*558-160G=) c.695-160G= (n.695-160G=) c.427-160G= (n.427-160G=) c.553-160G= (n.553-160G=) c.550-160G= (n.550-160G=) c.447+18760G= (n.447+18760G=) c.199-160G= (n.199-160G=) n.1235-160G= c.562-160G= (n.562-160G=) n.1158-160G= | |
| 22 | g.29661050C= | CA2400678083 | NF2 | c.675+2786C= (n.675+2786C=) c.*170-155C= (n.*170-155C=) c.676-155C= (n.676-155C=) c.228+2786C= (n.228+2786C=) c.*558-155C= (n.*558-155C=) c.695-155C= (n.695-155C=) c.427-155C= (n.427-155C=) c.553-155C= (n.553-155C=) c.550-155C= (n.550-155C=) c.447+18765C= (n.447+18765C=) c.199-155C= (n.199-155C=) n.1235-155C= c.562-155C= (n.562-155C=) n.1158-155C= | |
| 22 | g.29661050C>G | CA323111791 | NF2 | c.675+2786C>G (n.675+2786C>G) c.*170-155C>G (n.*170-155C>G) c.676-155C>G (n.676-155C>G) c.228+2786C>G (n.228+2786C>G) c.*558-155C>G (n.*558-155C>G) c.695-155C>G (n.695-155C>G) c.427-155C>G (n.427-155C>G) c.553-155C>G (n.553-155C>G) c.550-155C>G (n.550-155C>G) c.447+18765C>G (n.447+18765C>G) c.199-155C>G (n.199-155C>G) n.1235-155C>G c.562-155C>G (n.562-155C>G) n.1158-155C>G | dbSNP |
| 22 | g.29661053A>G | CA2656031262 | NF2 | c.675+2789A>G (n.675+2789A>G) c.*170-152A>G (n.*170-152A>G) c.676-152A>G (n.676-152A>G) c.228+2789A>G (n.228+2789A>G) c.*558-152A>G (n.*558-152A>G) c.695-152A>G (n.695-152A>G) c.427-152A>G (n.427-152A>G) c.553-152A>G (n.553-152A>G) c.550-152A>G (n.550-152A>G) c.447+18768A>G (n.447+18768A>G) c.199-152A>G (n.199-152A>G) n.1235-152A>G c.562-152A>G (n.562-152A>G) n.1158-152A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29661053A>T | CA2656031263 | NF2 | c.675+2789A>T (n.675+2789A>T) c.*170-152A>T (n.*170-152A>T) c.676-152A>T (n.676-152A>T) c.228+2789A>T (n.228+2789A>T) c.*558-152A>T (n.*558-152A>T) c.695-152A>T (n.695-152A>T) c.427-152A>T (n.427-152A>T) c.553-152A>T (n.553-152A>T) c.550-152A>T (n.550-152A>T) c.447+18768A>T (n.447+18768A>T) c.199-152A>T (n.199-152A>T) n.1235-152A>T c.562-152A>T (n.562-152A>T) n.1158-152A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29661055A>G | CA2656031264 | NF2 | c.675+2791A>G (n.675+2791A>G) c.*170-150A>G (n.*170-150A>G) c.676-150A>G (n.676-150A>G) c.228+2791A>G (n.228+2791A>G) c.*558-150A>G (n.*558-150A>G) c.695-150A>G (n.695-150A>G) c.427-150A>G (n.427-150A>G) c.553-150A>G (n.553-150A>G) c.550-150A>G (n.550-150A>G) c.447+18770A>G (n.447+18770A>G) c.199-150A>G (n.199-150A>G) n.1235-150A>G c.562-150A>G (n.562-150A>G) n.1158-150A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29661055_29661058delinsATCT | CA2400678084 | NF2 | c.675+2791_675+2794delinsATCT (n.675+2791_675+2794delinsATCT) c.*170-150_*170-147delinsATCT (n.*170-150_*170-147delinsATCT) c.676-150_676-147delinsATCT (n.676-150_676-147delinsATCT) c.228+2791_228+2794delinsATCT (n.228+2791_228+2794delinsATCT) c.*558-150_*558-147delinsATCT (n.*558-150_*558-147delinsATCT) c.695-150_695-147delinsATCT (n.695-150_695-147delinsATCT) c.427-150_427-147delinsATCT (n.427-150_427-147delinsATCT) c.553-150_553-147delinsATCT (n.553-150_553-147delinsATCT) c.550-150_550-147delinsATCT (n.550-150_550-147delinsATCT) c.447+18770_447+18773delinsATCT (n.447+18770_447+18773delinsATCT) c.199-150_199-147delinsATCT (n.199-150_199-147delinsATCT) n.1235-150_1235-147delinsATCT c.562-150_562-147delinsATCT (n.562-150_562-147delinsATCT) n.1158-150_1158-147delinsATCT | |
| 22 | g.29661060_29661062del | CA2400678085 | NF2 | c.675+2796_675+2798del (n.675+2796_675+2798del) c.*170-145_*170-143del (n.*170-145_*170-143del) c.676-145_676-143del (n.676-145_676-143del) c.228+2796_228+2798del (n.228+2796_228+2798del) c.*558-145_*558-143del (n.*558-145_*558-143del) c.695-145_695-143del (n.695-145_695-143del) c.427-145_427-143del (n.427-145_427-143del) c.553-145_553-143del (n.553-145_553-143del) c.550-145_550-143del (n.550-145_550-143del) c.447+18775_447+18777del (n.447+18775_447+18777del) c.199-145_199-143del (n.199-145_199-143del) n.1235-145_1235-143del c.562-145_562-143del (n.562-145_562-143del) n.1158-145_1158-143del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29661057C>A | CA2656031265 | NF2 | c.675+2793C>A (n.675+2793C>A) c.*170-148C>A (n.*170-148C>A) c.676-148C>A (n.676-148C>A) c.228+2793C>A (n.228+2793C>A) c.*558-148C>A (n.*558-148C>A) c.695-148C>A (n.695-148C>A) c.427-148C>A (n.427-148C>A) c.553-148C>A (n.553-148C>A) c.550-148C>A (n.550-148C>A) c.447+18772C>A (n.447+18772C>A) c.199-148C>A (n.199-148C>A) n.1235-148C>A c.562-148C>A (n.562-148C>A) n.1158-148C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29661059T>C | CA2400678087 | NF2 | c.675+2795T>C (n.675+2795T>C) c.*170-146T>C (n.*170-146T>C) c.676-146T>C (n.676-146T>C) c.228+2795T>C (n.228+2795T>C) c.*558-146T>C (n.*558-146T>C) c.695-146T>C (n.695-146T>C) c.427-146T>C (n.427-146T>C) c.553-146T>C (n.553-146T>C) c.550-146T>C (n.550-146T>C) c.447+18774T>C (n.447+18774T>C) c.199-146T>C (n.199-146T>C) n.1235-146T>C c.562-146T>C (n.562-146T>C) n.1158-146T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29661059T= | CA2400678086 | NF2 | c.675+2795T= (n.675+2795T=) c.*170-146T= (n.*170-146T=) c.676-146T= (n.676-146T=) c.228+2795T= (n.228+2795T=) c.*558-146T= (n.*558-146T=) c.695-146T= (n.695-146T=) c.427-146T= (n.427-146T=) c.553-146T= (n.553-146T=) c.550-146T= (n.550-146T=) c.447+18774T= (n.447+18774T=) c.199-146T= (n.199-146T=) n.1235-146T= c.562-146T= (n.562-146T=) n.1158-146T= | |
| 22 | g.29661060C>A | CA2656031266 | NF2 | c.675+2796C>A (n.675+2796C>A) c.*170-145C>A (n.*170-145C>A) c.676-145C>A (n.676-145C>A) c.228+2796C>A (n.228+2796C>A) c.*558-145C>A (n.*558-145C>A) c.695-145C>A (n.695-145C>A) c.427-145C>A (n.427-145C>A) c.553-145C>A (n.553-145C>A) c.550-145C>A (n.550-145C>A) c.447+18775C>A (n.447+18775C>A) c.199-145C>A (n.199-145C>A) n.1235-145C>A c.562-145C>A (n.562-145C>A) n.1158-145C>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.29661088G>T | CA2400678101 | NF2 | c.675+2824G>T (n.675+2824G>T) c.*170-117G>T (n.*170-117G>T) c.676-117G>T (n.676-117G>T) c.228+2824G>T (n.228+2824G>T) c.*558-117G>T (n.*558-117G>T) c.695-117G>T (n.695-117G>T) c.427-117G>T (n.427-117G>T) c.553-117G>T (n.553-117G>T) c.550-117G>T (n.550-117G>T) c.447+18803G>T (n.447+18803G>T) c.199-117G>T (n.199-117G>T) n.1235-117G>T c.562-117G>T (n.562-117G>T) n.1158-117G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.29661091G>T | CA2656031288 | NF2 | c.675+2827G>T (n.675+2827G>T) c.*170-114G>T (n.*170-114G>T) c.676-114G>T (n.676-114G>T) c.228+2827G>T (n.228+2827G>T) c.*558-114G>T (n.*558-114G>T) c.695-114G>T (n.695-114G>T) c.427-114G>T (n.427-114G>T) c.553-114G>T (n.553-114G>T) c.550-114G>T (n.550-114G>T) c.447+18806G>T (n.447+18806G>T) c.199-114G>T (n.199-114G>T) n.1235-114G>T c.562-114G>T (n.562-114G>T) n.1158-114G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29661092G>A | CA1024941595 | NF2 | c.675+2828G>A (n.675+2828G>A) c.*170-113G>A (n.*170-113G>A) c.676-113G>A (n.676-113G>A) c.228+2828G>A (n.228+2828G>A) c.*558-113G>A (n.*558-113G>A) c.695-113G>A (n.695-113G>A) c.427-113G>A (n.427-113G>A) c.553-113G>A (n.553-113G>A) c.550-113G>A (n.550-113G>A) c.447+18807G>A (n.447+18807G>A) c.199-113G>A (n.199-113G>A) n.1235-113G>A c.562-113G>A (n.562-113G>A) n.1158-113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661092G= | CA2400678102 | NF2 | c.675+2828G= (n.675+2828G=) c.*170-113G= (n.*170-113G=) c.676-113G= (n.676-113G=) c.228+2828G= (n.228+2828G=) c.*558-113G= (n.*558-113G=) c.695-113G= (n.695-113G=) c.427-113G= (n.427-113G=) c.553-113G= (n.553-113G=) c.550-113G= (n.550-113G=) c.447+18807G= (n.447+18807G=) c.199-113G= (n.199-113G=) n.1235-113G= c.562-113G= (n.562-113G=) n.1158-113G= | |
| 22 | g.29661093G>T | CA2656031289 | NF2 | c.675+2829G>T (n.675+2829G>T) c.*170-112G>T (n.*170-112G>T) c.676-112G>T (n.676-112G>T) c.228+2829G>T (n.228+2829G>T) c.*558-112G>T (n.*558-112G>T) c.695-112G>T (n.695-112G>T) c.427-112G>T (n.427-112G>T) c.553-112G>T (n.553-112G>T) c.550-112G>T (n.550-112G>T) c.447+18808G>T (n.447+18808G>T) c.199-112G>T (n.199-112G>T) n.1235-112G>T c.562-112G>T (n.562-112G>T) n.1158-112G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29661095C>A | CA2656031290 | NF2 | c.675+2831C>A (n.675+2831C>A) c.*170-110C>A (n.*170-110C>A) c.676-110C>A (n.676-110C>A) c.228+2831C>A (n.228+2831C>A) c.*558-110C>A (n.*558-110C>A) c.695-110C>A (n.695-110C>A) c.427-110C>A (n.427-110C>A) c.553-110C>A (n.553-110C>A) c.550-110C>A (n.550-110C>A) c.447+18810C>A (n.447+18810C>A) c.199-110C>A (n.199-110C>A) n.1235-110C>A c.562-110C>A (n.562-110C>A) n.1158-110C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29661095C>G | CA2818685272 | NF2 | c.675+2831C>G (n.675+2831C>G) c.*170-110C>G (n.*170-110C>G) c.676-110C>G (n.676-110C>G) c.228+2831C>G (n.228+2831C>G) c.*558-110C>G (n.*558-110C>G) c.695-110C>G (n.695-110C>G) c.427-110C>G (n.427-110C>G) c.553-110C>G (n.553-110C>G) c.550-110C>G (n.550-110C>G) c.447+18810C>G (n.447+18810C>G) c.199-110C>G (n.199-110C>G) n.1235-110C>G c.562-110C>G (n.562-110C>G) n.1158-110C>G | |
| 22 | g.29661096C= | CA2400678103 | NF2 | c.675+2832C= (n.675+2832C=) c.*170-109C= (n.*170-109C=) c.676-109C= (n.676-109C=) c.228+2832C= (n.228+2832C=) c.*558-109C= (n.*558-109C=) c.695-109C= (n.695-109C=) c.427-109C= (n.427-109C=) c.553-109C= (n.553-109C=) c.550-109C= (n.550-109C=) c.447+18811C= (n.447+18811C=) c.199-109C= (n.199-109C=) n.1235-109C= c.562-109C= (n.562-109C=) n.1158-109C= | |
| 22 | g.29661096C>T | CA2400678104 | NF2 | c.675+2832C>T (n.675+2832C>T) c.*170-109C>T (n.*170-109C>T) c.676-109C>T (n.676-109C>T) c.228+2832C>T (n.228+2832C>T) c.*558-109C>T (n.*558-109C>T) c.695-109C>T (n.695-109C>T) c.427-109C>T (n.427-109C>T) c.553-109C>T (n.553-109C>T) c.550-109C>T (n.550-109C>T) c.447+18811C>T (n.447+18811C>T) c.199-109C>T (n.199-109C>T) n.1235-109C>T c.562-109C>T (n.562-109C>T) n.1158-109C>T | dbSNP |
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| 22 | g.29661099C>G | CA2400678106 | NF2 | c.675+2835C>G (n.675+2835C>G) c.*170-106C>G (n.*170-106C>G) c.676-106C>G (n.676-106C>G) c.228+2835C>G (n.228+2835C>G) c.*558-106C>G (n.*558-106C>G) c.695-106C>G (n.695-106C>G) c.427-106C>G (n.427-106C>G) c.553-106C>G (n.553-106C>G) c.550-106C>G (n.550-106C>G) c.447+18814C>G (n.447+18814C>G) c.199-106C>G (n.199-106C>G) n.1235-106C>G c.562-106C>G (n.562-106C>G) n.1158-106C>G | dbSNP |
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| 22 | g.29661101G>A | CA323111793 | NF2 | c.675+2837G>A (n.675+2837G>A) c.*170-104G>A (n.*170-104G>A) c.676-104G>A (n.676-104G>A) c.228+2837G>A (n.228+2837G>A) c.*558-104G>A (n.*558-104G>A) c.695-104G>A (n.695-104G>A) c.427-104G>A (n.427-104G>A) c.553-104G>A (n.553-104G>A) c.550-104G>A (n.550-104G>A) c.447+18816G>A (n.447+18816G>A) c.199-104G>A (n.199-104G>A) n.1235-104G>A c.562-104G>A (n.562-104G>A) n.1158-104G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.29661104A>T | CA2738097561 | NF2 | c.675+2840A>T (n.675+2840A>T) c.*170-101A>T (n.*170-101A>T) c.676-101A>T (n.676-101A>T) c.228+2840A>T (n.228+2840A>T) c.*558-101A>T (n.*558-101A>T) c.695-101A>T (n.695-101A>T) c.427-101A>T (n.427-101A>T) c.553-101A>T (n.553-101A>T) c.550-101A>T (n.550-101A>T) c.447+18819A>T (n.447+18819A>T) c.199-101A>T (n.199-101A>T) n.1235-101A>T c.562-101A>T (n.562-101A>T) n.1158-101A>T | dbSNP |
| 22 | g.29661105C>A | CA2656031294 | NF2 | c.675+2841C>A (n.675+2841C>A) c.*170-100C>A (n.*170-100C>A) c.676-100C>A (n.676-100C>A) c.228+2841C>A (n.228+2841C>A) c.*558-100C>A (n.*558-100C>A) c.695-100C>A (n.695-100C>A) c.427-100C>A (n.427-100C>A) c.553-100C>A (n.553-100C>A) c.550-100C>A (n.550-100C>A) c.447+18820C>A (n.447+18820C>A) c.199-100C>A (n.199-100C>A) n.1235-100C>A c.562-100C>A (n.562-100C>A) n.1158-100C>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.29661105C>G | CA2737905744 | NF2 | c.675+2841C>G (n.675+2841C>G) c.*170-100C>G (n.*170-100C>G) c.676-100C>G (n.676-100C>G) c.228+2841C>G (n.228+2841C>G) c.*558-100C>G (n.*558-100C>G) c.695-100C>G (n.695-100C>G) c.427-100C>G (n.427-100C>G) c.553-100C>G (n.553-100C>G) c.550-100C>G (n.550-100C>G) c.447+18820C>G (n.447+18820C>G) c.199-100C>G (n.199-100C>G) n.1235-100C>G c.562-100C>G (n.562-100C>G) n.1158-100C>G | dbSNP |
| 22 | g.29661105C>T | CA2400678109 | NF2 | c.675+2841C>T (n.675+2841C>T) c.*170-100C>T (n.*170-100C>T) c.676-100C>T (n.676-100C>T) c.228+2841C>T (n.228+2841C>T) c.*558-100C>T (n.*558-100C>T) c.695-100C>T (n.695-100C>T) c.427-100C>T (n.427-100C>T) c.553-100C>T (n.553-100C>T) c.550-100C>T (n.550-100C>T) c.447+18820C>T (n.447+18820C>T) c.199-100C>T (n.199-100C>T) n.1235-100C>T c.562-100C>T (n.562-100C>T) n.1158-100C>T | dbSNP |
| 22 | g.29661106T>C | CA2656031295 | NF2 | c.675+2842T>C (n.675+2842T>C) c.*170-99T>C (n.*170-99T>C) c.676-99T>C (n.676-99T>C) c.228+2842T>C (n.228+2842T>C) c.*558-99T>C (n.*558-99T>C) c.695-99T>C (n.695-99T>C) c.427-99T>C (n.427-99T>C) c.553-99T>C (n.553-99T>C) c.550-99T>C (n.550-99T>C) c.447+18821T>C (n.447+18821T>C) c.199-99T>C (n.199-99T>C) n.1235-99T>C c.562-99T>C (n.562-99T>C) n.1158-99T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29661108G>A | CA2656031296 | NF2 | c.675+2844G>A (n.675+2844G>A) c.*170-97G>A (n.*170-97G>A) c.676-97G>A (n.676-97G>A) c.228+2844G>A (n.228+2844G>A) c.*558-97G>A (n.*558-97G>A) c.695-97G>A (n.695-97G>A) c.427-97G>A (n.427-97G>A) c.553-97G>A (n.553-97G>A) c.550-97G>A (n.550-97G>A) c.447+18823G>A (n.447+18823G>A) c.199-97G>A (n.199-97G>A) n.1235-97G>A c.562-97G>A (n.562-97G>A) n.1158-97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29661108G>C | CA2737889257 | NF2 | c.675+2844G>C (n.675+2844G>C) c.*170-97G>C (n.*170-97G>C) c.676-97G>C (n.676-97G>C) c.228+2844G>C (n.228+2844G>C) c.*558-97G>C (n.*558-97G>C) c.695-97G>C (n.695-97G>C) c.427-97G>C (n.427-97G>C) c.553-97G>C (n.553-97G>C) c.550-97G>C (n.550-97G>C) c.447+18823G>C (n.447+18823G>C) c.199-97G>C (n.199-97G>C) n.1235-97G>C c.562-97G>C (n.562-97G>C) n.1158-97G>C | dbSNP |
| 22 | g.29661108G= | CA2400678110 | NF2 | c.675+2844G= (n.675+2844G=) c.*170-97G= (n.*170-97G=) c.676-97G= (n.676-97G=) c.228+2844G= (n.228+2844G=) c.*558-97G= (n.*558-97G=) c.695-97G= (n.695-97G=) c.427-97G= (n.427-97G=) c.553-97G= (n.553-97G=) c.550-97G= (n.550-97G=) c.447+18823G= (n.447+18823G=) c.199-97G= (n.199-97G=) n.1235-97G= c.562-97G= (n.562-97G=) n.1158-97G= | |
| 22 | g.29661108G>T | CA2400678111 | NF2 | c.675+2844G>T (n.675+2844G>T) c.*170-97G>T (n.*170-97G>T) c.676-97G>T (n.676-97G>T) c.228+2844G>T (n.228+2844G>T) c.*558-97G>T (n.*558-97G>T) c.695-97G>T (n.695-97G>T) c.427-97G>T (n.427-97G>T) c.553-97G>T (n.553-97G>T) c.550-97G>T (n.550-97G>T) c.447+18823G>T (n.447+18823G>T) c.199-97G>T (n.199-97G>T) n.1235-97G>T c.562-97G>T (n.562-97G>T) n.1158-97G>T | dbSNP |
| 22 | g.29661109T>A | CA2738097713 | NF2 | c.675+2845T>A (n.675+2845T>A) c.*170-96T>A (n.*170-96T>A) c.676-96T>A (n.676-96T>A) c.228+2845T>A (n.228+2845T>A) c.*558-96T>A (n.*558-96T>A) c.695-96T>A (n.695-96T>A) c.427-96T>A (n.427-96T>A) c.553-96T>A (n.553-96T>A) c.550-96T>A (n.550-96T>A) c.447+18824T>A (n.447+18824T>A) c.199-96T>A (n.199-96T>A) n.1235-96T>A c.562-96T>A (n.562-96T>A) n.1158-96T>A | dbSNP |
| 22 | g.29661109T>G | CA2738097720 | NF2 | c.675+2845T>G (n.675+2845T>G) c.*170-96T>G (n.*170-96T>G) c.676-96T>G (n.676-96T>G) c.228+2845T>G (n.228+2845T>G) c.*558-96T>G (n.*558-96T>G) c.695-96T>G (n.695-96T>G) c.427-96T>G (n.427-96T>G) c.553-96T>G (n.553-96T>G) c.550-96T>G (n.550-96T>G) c.447+18824T>G (n.447+18824T>G) c.199-96T>G (n.199-96T>G) n.1235-96T>G c.562-96T>G (n.562-96T>G) n.1158-96T>G | dbSNP |
| 22 | g.29661110C>A | CA2737869739 | NF2 | c.675+2846C>A (n.675+2846C>A) c.*170-95C>A (n.*170-95C>A) c.676-95C>A (n.676-95C>A) c.228+2846C>A (n.228+2846C>A) c.*558-95C>A (n.*558-95C>A) c.695-95C>A (n.695-95C>A) c.427-95C>A (n.427-95C>A) c.553-95C>A (n.553-95C>A) c.550-95C>A (n.550-95C>A) c.447+18825C>A (n.447+18825C>A) c.199-95C>A (n.199-95C>A) n.1235-95C>A c.562-95C>A (n.562-95C>A) n.1158-95C>A | dbSNP |
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| 22 | g.29661110C>G | CA2656031297 | NF2 | c.675+2846C>G (n.675+2846C>G) c.*170-95C>G (n.*170-95C>G) c.676-95C>G (n.676-95C>G) c.228+2846C>G (n.228+2846C>G) c.*558-95C>G (n.*558-95C>G) c.695-95C>G (n.695-95C>G) c.427-95C>G (n.427-95C>G) c.553-95C>G (n.553-95C>G) c.550-95C>G (n.550-95C>G) c.447+18825C>G (n.447+18825C>G) c.199-95C>G (n.199-95C>G) n.1235-95C>G c.562-95C>G (n.562-95C>G) n.1158-95C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.29661111A>G | CA2577681128 | NF2 | c.675+2847A>G (n.675+2847A>G) c.*170-94A>G (n.*170-94A>G) c.676-94A>G (n.676-94A>G) c.228+2847A>G (n.228+2847A>G) c.*558-94A>G (n.*558-94A>G) c.695-94A>G (n.695-94A>G) c.427-94A>G (n.427-94A>G) c.553-94A>G (n.553-94A>G) c.550-94A>G (n.550-94A>G) c.447+18826A>G (n.447+18826A>G) c.199-94A>G (n.199-94A>G) n.1235-94A>G c.562-94A>G (n.562-94A>G) n.1158-94A>G | |
| 22 | g.29661111A>T | CA2738097746 | NF2 | c.675+2847A>T (n.675+2847A>T) c.*170-94A>T (n.*170-94A>T) c.676-94A>T (n.676-94A>T) c.228+2847A>T (n.228+2847A>T) c.*558-94A>T (n.*558-94A>T) c.695-94A>T (n.695-94A>T) c.427-94A>T (n.427-94A>T) c.553-94A>T (n.553-94A>T) c.550-94A>T (n.550-94A>T) c.447+18826A>T (n.447+18826A>T) c.199-94A>T (n.199-94A>T) n.1235-94A>T c.562-94A>T (n.562-94A>T) n.1158-94A>T | dbSNP |
| 22 | g.29661112C>A | CA2577681129 | NF2 | c.675+2848C>A (n.675+2848C>A) c.*170-93C>A (n.*170-93C>A) c.676-93C>A (n.676-93C>A) c.228+2848C>A (n.228+2848C>A) c.*558-93C>A (n.*558-93C>A) c.695-93C>A (n.695-93C>A) c.427-93C>A (n.427-93C>A) c.553-93C>A (n.553-93C>A) c.550-93C>A (n.550-93C>A) c.447+18827C>A (n.447+18827C>A) c.199-93C>A (n.199-93C>A) n.1235-93C>A c.562-93C>A (n.562-93C>A) n.1158-93C>A | dbSNP |
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| 22 | g.29661113A>G | CA2738097763 | NF2 | c.675+2849A>G (n.675+2849A>G) c.*170-92A>G (n.*170-92A>G) c.676-92A>G (n.676-92A>G) c.228+2849A>G (n.228+2849A>G) c.*558-92A>G (n.*558-92A>G) c.695-92A>G (n.695-92A>G) c.427-92A>G (n.427-92A>G) c.553-92A>G (n.553-92A>G) c.550-92A>G (n.550-92A>G) c.447+18828A>G (n.447+18828A>G) c.199-92A>G (n.199-92A>G) n.1235-92A>G c.562-92A>G (n.562-92A>G) n.1158-92A>G | dbSNP |
| 22 | g.29661113_29661114del | CA2656031298 | NF2 | c.675+2849_675+2850del (n.675+2849_675+2850del) c.*170-92_*170-91del (n.*170-92_*170-91del) c.676-92_676-91del (n.676-92_676-91del) c.228+2849_228+2850del (n.228+2849_228+2850del) c.*558-92_*558-91del (n.*558-92_*558-91del) c.695-92_695-91del (n.695-92_695-91del) c.427-92_427-91del (n.427-92_427-91del) c.553-92_553-91del (n.553-92_553-91del) c.550-92_550-91del (n.550-92_550-91del) c.447+18828_447+18829del (n.447+18828_447+18829del) c.199-92_199-91del (n.199-92_199-91del) n.1235-92_1235-91del c.562-92_562-91del (n.562-92_562-91del) n.1158-92_1158-91del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29661114T>A | CA752296814 | NF2 | c.675+2850T>A (n.675+2850T>A) c.*170-91T>A (n.*170-91T>A) c.676-91T>A (n.676-91T>A) c.228+2850T>A (n.228+2850T>A) c.*558-91T>A (n.*558-91T>A) c.695-91T>A (n.695-91T>A) c.427-91T>A (n.427-91T>A) c.553-91T>A (n.553-91T>A) c.550-91T>A (n.550-91T>A) c.447+18829T>A (n.447+18829T>A) c.199-91T>A (n.199-91T>A) n.1235-91T>A c.562-91T>A (n.562-91T>A) n.1158-91T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661114T>C | CA2737883790 | NF2 | c.675+2850T>C (n.675+2850T>C) c.*170-91T>C (n.*170-91T>C) c.676-91T>C (n.676-91T>C) c.228+2850T>C (n.228+2850T>C) c.*558-91T>C (n.*558-91T>C) c.695-91T>C (n.695-91T>C) c.427-91T>C (n.427-91T>C) c.553-91T>C (n.553-91T>C) c.550-91T>C (n.550-91T>C) c.447+18829T>C (n.447+18829T>C) c.199-91T>C (n.199-91T>C) n.1235-91T>C c.562-91T>C (n.562-91T>C) n.1158-91T>C | dbSNP |
| 22 | g.29661114T= | CA2400678113 | NF2 | c.675+2850T= (n.675+2850T=) c.*170-91T= (n.*170-91T=) c.676-91T= (n.676-91T=) c.228+2850T= (n.228+2850T=) c.*558-91T= (n.*558-91T=) c.695-91T= (n.695-91T=) c.427-91T= (n.427-91T=) c.553-91T= (n.553-91T=) c.550-91T= (n.550-91T=) c.447+18829T= (n.447+18829T=) c.199-91T= (n.199-91T=) n.1235-91T= c.562-91T= (n.562-91T=) n.1158-91T= | |
| 22 | g.29661115G>A | CA752296815 | NF2 | c.675+2851G>A (n.675+2851G>A) c.*170-90G>A (n.*170-90G>A) c.676-90G>A (n.676-90G>A) c.228+2851G>A (n.228+2851G>A) c.*558-90G>A (n.*558-90G>A) c.695-90G>A (n.695-90G>A) c.427-90G>A (n.427-90G>A) c.553-90G>A (n.553-90G>A) c.550-90G>A (n.550-90G>A) c.447+18830G>A (n.447+18830G>A) c.199-90G>A (n.199-90G>A) n.1235-90G>A c.562-90G>A (n.562-90G>A) n.1158-90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29661115G>C | CA2737882139 | NF2 | c.675+2851G>C (n.675+2851G>C) c.*170-90G>C (n.*170-90G>C) c.676-90G>C (n.676-90G>C) c.228+2851G>C (n.228+2851G>C) c.*558-90G>C (n.*558-90G>C) c.695-90G>C (n.695-90G>C) c.427-90G>C (n.427-90G>C) c.553-90G>C (n.553-90G>C) c.550-90G>C (n.550-90G>C) c.447+18830G>C (n.447+18830G>C) c.199-90G>C (n.199-90G>C) n.1235-90G>C c.562-90G>C (n.562-90G>C) n.1158-90G>C | dbSNP |
| 22 | g.29661115G= | CA2400678114 | NF2 | c.675+2851G= (n.675+2851G=) c.*170-90G= (n.*170-90G=) c.676-90G= (n.676-90G=) c.228+2851G= (n.228+2851G=) c.*558-90G= (n.*558-90G=) c.695-90G= (n.695-90G=) c.427-90G= (n.427-90G=) c.553-90G= (n.553-90G=) c.550-90G= (n.550-90G=) c.447+18830G= (n.447+18830G=) c.199-90G= (n.199-90G=) n.1235-90G= c.562-90G= (n.562-90G=) n.1158-90G= | |
| 22 | g.29661116T>A | CA2738097765 | NF2 | c.675+2852T>A (n.675+2852T>A) c.*170-89T>A (n.*170-89T>A) c.676-89T>A (n.676-89T>A) c.228+2852T>A (n.228+2852T>A) c.*558-89T>A (n.*558-89T>A) c.695-89T>A (n.695-89T>A) c.427-89T>A (n.427-89T>A) c.553-89T>A (n.553-89T>A) c.550-89T>A (n.550-89T>A) c.447+18831T>A (n.447+18831T>A) c.199-89T>A (n.199-89T>A) n.1235-89T>A c.562-89T>A (n.562-89T>A) n.1158-89T>A | dbSNP |
| 22 | g.29661116T>C | CA2656031299 | NF2 | c.675+2852T>C (n.675+2852T>C) c.*170-89T>C (n.*170-89T>C) c.676-89T>C (n.676-89T>C) c.228+2852T>C (n.228+2852T>C) c.*558-89T>C (n.*558-89T>C) c.695-89T>C (n.695-89T>C) c.427-89T>C (n.427-89T>C) c.553-89T>C (n.553-89T>C) c.550-89T>C (n.550-89T>C) c.447+18831T>C (n.447+18831T>C) c.199-89T>C (n.199-89T>C) n.1235-89T>C c.562-89T>C (n.562-89T>C) n.1158-89T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29661116T>G | CA2738097766 | NF2 | c.675+2852T>G (n.675+2852T>G) c.*170-89T>G (n.*170-89T>G) c.676-89T>G (n.676-89T>G) c.228+2852T>G (n.228+2852T>G) c.*558-89T>G (n.*558-89T>G) c.695-89T>G (n.695-89T>G) c.427-89T>G (n.427-89T>G) c.553-89T>G (n.553-89T>G) c.550-89T>G (n.550-89T>G) c.447+18831T>G (n.447+18831T>G) c.199-89T>G (n.199-89T>G) n.1235-89T>G c.562-89T>G (n.562-89T>G) n.1158-89T>G | dbSNP |
| 22 | g.29661117G>C | CA2738097967 | NF2 | c.675+2853G>C (n.675+2853G>C) c.*170-88G>C (n.*170-88G>C) c.676-88G>C (n.676-88G>C) c.228+2853G>C (n.228+2853G>C) c.*558-88G>C (n.*558-88G>C) c.695-88G>C (n.695-88G>C) c.427-88G>C (n.427-88G>C) c.553-88G>C (n.553-88G>C) c.550-88G>C (n.550-88G>C) c.447+18832G>C (n.447+18832G>C) c.199-88G>C (n.199-88G>C) n.1235-88G>C c.562-88G>C (n.562-88G>C) n.1158-88G>C | dbSNP |
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| 22 | g.29661118A>C | CA2656031301 | NF2 | c.675+2854A>C (n.675+2854A>C) c.*170-87A>C (n.*170-87A>C) c.676-87A>C (n.676-87A>C) c.228+2854A>C (n.228+2854A>C) c.*558-87A>C (n.*558-87A>C) c.695-87A>C (n.695-87A>C) c.427-87A>C (n.427-87A>C) c.553-87A>C (n.553-87A>C) c.550-87A>C (n.550-87A>C) c.447+18833A>C (n.447+18833A>C) c.199-87A>C (n.199-87A>C) n.1235-87A>C c.562-87A>C (n.562-87A>C) n.1158-87A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29661118A>T | CA2738097972 | NF2 | c.675+2854A>T (n.675+2854A>T) c.*170-87A>T (n.*170-87A>T) c.676-87A>T (n.676-87A>T) c.228+2854A>T (n.228+2854A>T) c.*558-87A>T (n.*558-87A>T) c.695-87A>T (n.695-87A>T) c.427-87A>T (n.427-87A>T) c.553-87A>T (n.553-87A>T) c.550-87A>T (n.550-87A>T) c.447+18833A>T (n.447+18833A>T) c.199-87A>T (n.199-87A>T) n.1235-87A>T c.562-87A>T (n.562-87A>T) n.1158-87A>T | dbSNP |
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| 22 | g.29661119C>T | CA2656031302 | NF2 | c.675+2855C>T (n.675+2855C>T) c.*170-86C>T (n.*170-86C>T) c.676-86C>T (n.676-86C>T) c.228+2855C>T (n.228+2855C>T) c.*558-86C>T (n.*558-86C>T) c.695-86C>T (n.695-86C>T) c.427-86C>T (n.427-86C>T) c.553-86C>T (n.553-86C>T) c.550-86C>T (n.550-86C>T) c.447+18834C>T (n.447+18834C>T) c.199-86C>T (n.199-86C>T) n.1235-86C>T c.562-86C>T (n.562-86C>T) n.1158-86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.29661121G>T | CA2400678117 | NF2 | c.675+2857G>T (n.675+2857G>T) c.*170-84G>T (n.*170-84G>T) c.676-84G>T (n.676-84G>T) c.228+2857G>T (n.228+2857G>T) c.*558-84G>T (n.*558-84G>T) c.695-84G>T (n.695-84G>T) c.427-84G>T (n.427-84G>T) c.553-84G>T (n.553-84G>T) c.550-84G>T (n.550-84G>T) c.447+18836G>T (n.447+18836G>T) c.199-84G>T (n.199-84G>T) n.1235-84G>T c.562-84G>T (n.562-84G>T) n.1158-84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.29661122T>A | CA2738097993 | NF2 | c.675+2858T>A (n.675+2858T>A) c.*170-83T>A (n.*170-83T>A) c.676-83T>A (n.676-83T>A) c.228+2858T>A (n.228+2858T>A) c.*558-83T>A (n.*558-83T>A) c.695-83T>A (n.695-83T>A) c.427-83T>A (n.427-83T>A) c.553-83T>A (n.553-83T>A) c.550-83T>A (n.550-83T>A) c.447+18837T>A (n.447+18837T>A) c.199-83T>A (n.199-83T>A) n.1235-83T>A c.562-83T>A (n.562-83T>A) n.1158-83T>A | dbSNP |
| 22 | g.29661122T>C | CA2554698397 | NF2 | c.675+2858T>C (n.675+2858T>C) c.*170-83T>C (n.*170-83T>C) c.676-83T>C (n.676-83T>C) c.228+2858T>C (n.228+2858T>C) c.*558-83T>C (n.*558-83T>C) c.695-83T>C (n.695-83T>C) c.427-83T>C (n.427-83T>C) c.553-83T>C (n.553-83T>C) c.550-83T>C (n.550-83T>C) c.447+18837T>C (n.447+18837T>C) c.199-83T>C (n.199-83T>C) n.1235-83T>C c.562-83T>C (n.562-83T>C) n.1158-83T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29661123G>A | CA2656031303 | NF2 | c.675+2859G>A (n.675+2859G>A) c.*170-82G>A (n.*170-82G>A) c.676-82G>A (n.676-82G>A) c.228+2859G>A (n.228+2859G>A) c.*558-82G>A (n.*558-82G>A) c.695-82G>A (n.695-82G>A) c.427-82G>A (n.427-82G>A) c.553-82G>A (n.553-82G>A) c.550-82G>A (n.550-82G>A) c.447+18838G>A (n.447+18838G>A) c.199-82G>A (n.199-82G>A) n.1235-82G>A c.562-82G>A (n.562-82G>A) n.1158-82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29661123G>C | CA2738098032 | NF2 | c.675+2859G>C (n.675+2859G>C) c.*170-82G>C (n.*170-82G>C) c.676-82G>C (n.676-82G>C) c.228+2859G>C (n.228+2859G>C) c.*558-82G>C (n.*558-82G>C) c.695-82G>C (n.695-82G>C) c.427-82G>C (n.427-82G>C) c.553-82G>C (n.553-82G>C) c.550-82G>C (n.550-82G>C) c.447+18838G>C (n.447+18838G>C) c.199-82G>C (n.199-82G>C) n.1235-82G>C c.562-82G>C (n.562-82G>C) n.1158-82G>C | dbSNP |
| 22 | g.29661123G>T | CA2738098042 | NF2 | c.675+2859G>T (n.675+2859G>T) c.*170-82G>T (n.*170-82G>T) c.676-82G>T (n.676-82G>T) c.228+2859G>T (n.228+2859G>T) c.*558-82G>T (n.*558-82G>T) c.695-82G>T (n.695-82G>T) c.427-82G>T (n.427-82G>T) c.553-82G>T (n.553-82G>T) c.550-82G>T (n.550-82G>T) c.447+18838G>T (n.447+18838G>T) c.199-82G>T (n.199-82G>T) n.1235-82G>T c.562-82G>T (n.562-82G>T) n.1158-82G>T | dbSNP |
| 22 | g.29661124T>A | CA2737871692 | NF2 | c.675+2860T>A (n.675+2860T>A) c.*170-81T>A (n.*170-81T>A) c.676-81T>A (n.676-81T>A) c.228+2860T>A (n.228+2860T>A) c.*558-81T>A (n.*558-81T>A) c.695-81T>A (n.695-81T>A) c.427-81T>A (n.427-81T>A) c.553-81T>A (n.553-81T>A) c.550-81T>A (n.550-81T>A) c.447+18839T>A (n.447+18839T>A) c.199-81T>A (n.199-81T>A) n.1235-81T>A c.562-81T>A (n.562-81T>A) n.1158-81T>A | dbSNP |
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| 22 | g.29661125G>A | CA2738098056 | NF2 | c.675+2861G>A (n.675+2861G>A) c.*170-80G>A (n.*170-80G>A) c.676-80G>A (n.676-80G>A) c.228+2861G>A (n.228+2861G>A) c.*558-80G>A (n.*558-80G>A) c.695-80G>A (n.695-80G>A) c.427-80G>A (n.427-80G>A) c.553-80G>A (n.553-80G>A) c.550-80G>A (n.550-80G>A) c.447+18840G>A (n.447+18840G>A) c.199-80G>A (n.199-80G>A) n.1235-80G>A c.562-80G>A (n.562-80G>A) n.1158-80G>A | dbSNP |
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| 22 | g.29661126T>G | CA2738098063 | NF2 | c.675+2862T>G (n.675+2862T>G) c.*170-79T>G (n.*170-79T>G) c.676-79T>G (n.676-79T>G) c.228+2862T>G (n.228+2862T>G) c.*558-79T>G (n.*558-79T>G) c.695-79T>G (n.695-79T>G) c.427-79T>G (n.427-79T>G) c.553-79T>G (n.553-79T>G) c.550-79T>G (n.550-79T>G) c.447+18841T>G (n.447+18841T>G) c.199-79T>G (n.199-79T>G) n.1235-79T>G c.562-79T>G (n.562-79T>G) n.1158-79T>G | dbSNP |
| 22 | g.29661127G>A | CA638992632 | NF2 | c.675+2863G>A (n.675+2863G>A) c.*170-78G>A (n.*170-78G>A) c.676-78G>A (n.676-78G>A) c.228+2863G>A (n.228+2863G>A) c.*558-78G>A (n.*558-78G>A) c.695-78G>A (n.695-78G>A) c.427-78G>A (n.427-78G>A) c.553-78G>A (n.553-78G>A) c.550-78G>A (n.550-78G>A) c.447+18842G>A (n.447+18842G>A) c.199-78G>A (n.199-78G>A) n.1235-78G>A c.562-78G>A (n.562-78G>A) n.1158-78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661127G>C | CA2737885024 | NF2 | c.675+2863G>C (n.675+2863G>C) c.*170-78G>C (n.*170-78G>C) c.676-78G>C (n.676-78G>C) c.228+2863G>C (n.228+2863G>C) c.*558-78G>C (n.*558-78G>C) c.695-78G>C (n.695-78G>C) c.427-78G>C (n.427-78G>C) c.553-78G>C (n.553-78G>C) c.550-78G>C (n.550-78G>C) c.447+18842G>C (n.447+18842G>C) c.199-78G>C (n.199-78G>C) n.1235-78G>C c.562-78G>C (n.562-78G>C) n.1158-78G>C | dbSNP |
| 22 | g.29661127G>T | CA2656031304 | NF2 | c.675+2863G>T (n.675+2863G>T) c.*170-78G>T (n.*170-78G>T) c.676-78G>T (n.676-78G>T) c.228+2863G>T (n.228+2863G>T) c.*558-78G>T (n.*558-78G>T) c.695-78G>T (n.695-78G>T) c.427-78G>T (n.427-78G>T) c.553-78G>T (n.553-78G>T) c.550-78G>T (n.550-78G>T) c.447+18842G>T (n.447+18842G>T) c.199-78G>T (n.199-78G>T) n.1235-78G>T c.562-78G>T (n.562-78G>T) n.1158-78G>T | gnomAD v4 |