Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29654670_29654688dup | CA891843606 | NF2 | c.461_479dup (p.Gly161ProfsTer?) c.461_479dup (p.Gly161ProfsTer25) c.14_32dup (p.Gly12ProfsTer?) c.*343_*361dup (n.*343_*361dup) c.374_392dup (p.Gly132ProfsTer25) c.212_230dup (p.Gly78ProfsTer?) c.338_356dup (p.Gly120ProfsTer?) c.335_353dup (p.Gly119ProfsTer?) c.447+12385_447+12403dup (n.447+12385_447+12403dup) c.199-6535_199-6517dup (n.199-6535_199-6517dup) n.1020_1038dup c.347_365dup (p.Gly123ProfsTer?) n.943_961dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654678_29654696dup | CA645601002 | NF2 | c.469_487dup (p.Leu163CysfsTer?) c.469_487dup (p.Leu163CysfsTer23) c.22_40dup (p.Leu14CysfsTer?) c.*351_*369dup (n.*351_*369dup) c.382_400dup (p.Leu134CysfsTer23) c.220_238dup (p.Leu80CysfsTer?) c.346_364dup (p.Leu122CysfsTer?) c.343_361dup (p.Leu121CysfsTer?) c.447+12393_447+12411dup (n.447+12393_447+12411dup) c.199-6527_199-6509dup (n.199-6527_199-6509dup) n.1028_1046dup c.355_373dup (p.Leu125CysfsTer?) n.951_969dup | COSMIC |
22 | g.29654679_29654688dup | CA2499226134 | NF2 | c.470_479dup (p.Gly161SerfsTer?) c.470_479dup (p.Gly161SerfsTer22) c.23_32dup (p.Gly12SerfsTer?) c.*352_*361dup (n.*352_*361dup) c.383_392dup (p.Gly132SerfsTer22) c.221_230dup (p.Gly78SerfsTer?) c.347_356dup (p.Gly120SerfsTer?) c.344_353dup (p.Gly119SerfsTer?) c.447+12394_447+12403dup (n.447+12394_447+12403dup) c.199-6526_199-6517dup (n.199-6526_199-6517dup) n.1029_1038dup c.356_365dup (p.Gly123SerfsTer?) n.952_961dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654687del | CA514181639 | NF2 | c.478del (p.Arg160GlyfsTer14) c.478del (p.Arg160GlyfsTer16) c.31del (p.Arg11GlyfsTer14) c.*360del (n.*360del) c.391del (p.Arg131GlyfsTer16) c.229del (p.Arg77GlyfsTer14) c.355del (p.Arg119GlyfsTer14) c.352del (p.Arg118GlyfsTer14) c.447+12402del (n.447+12402del) c.199-6518del (n.199-6518del) n.1037del c.364del (p.Arg122GlyfsTer14) n.960del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29654687C>A | CA514181640 | NF2 | c.478C>A (p.Arg160=) c.31C>A (p.Arg11=) c.*360C>A (n.*360C>A) c.391C>A (p.Arg131=) c.229C>A (p.Arg77=) c.355C>A (p.Arg119=) c.352C>A (p.Arg118=) c.447+12402C>A (n.447+12402C>A) c.199-6518C>A (n.199-6518C>A) n.1037C>A c.364C>A (p.Arg122=) n.960C>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29654687C= | CA2400675314 | NF2 | c.478C= (p.Arg160=) c.31C= (p.Arg11=) c.*360C= (n.*360C=) c.391C= (p.Arg131=) c.229C= (p.Arg77=) c.355C= (p.Arg119=) c.352C= (p.Arg118=) c.447+12402C= (n.447+12402C=) c.199-6518C= (n.199-6518C=) n.1037C= c.364C= (p.Arg122=) n.960C= | |
22 | g.29654687C>G | CA411142176 | NF2 | c.478C>G (p.Arg160Gly) c.31C>G (p.Arg11Gly) c.*360C>G (n.*360C>G) c.391C>G (p.Arg131Gly) c.229C>G (p.Arg77Gly) c.355C>G (p.Arg119Gly) c.352C>G (p.Arg118Gly) c.447+12402C>G (n.447+12402C>G) c.199-6518C>G (n.199-6518C>G) n.1037C>G c.364C>G (p.Arg122Gly) n.960C>G | |
22 | g.29654687C>T | CA033584 | NF2 | c.478C>T (p.Arg160Trp) c.31C>T (p.Arg11Trp) c.*360C>T (n.*360C>T) c.391C>T (p.Arg131Trp) c.229C>T (p.Arg77Trp) c.355C>T (p.Arg119Trp) c.352C>T (p.Arg118Trp) c.447+12402C>T (n.447+12402C>T) c.199-6518C>T (n.199-6518C>T) n.1037C>T c.364C>T (p.Arg122Trp) n.960C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654688G>A | CA323109746 | NF2 | c.479G>A (p.Arg160Gln) c.32G>A (p.Arg11Gln) c.*361G>A (n.*361G>A) c.392G>A (p.Arg131Gln) c.230G>A (p.Arg77Gln) c.356G>A (p.Arg119Gln) c.353G>A (p.Arg118Gln) c.447+12403G>A (n.447+12403G>A) c.199-6517G>A (n.199-6517G>A) n.1038G>A c.365G>A (p.Arg122Gln) n.961G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654688G>C | CA411142177 | NF2 | c.479G>C (p.Arg160Pro) c.32G>C (p.Arg11Pro) c.*361G>C (n.*361G>C) c.392G>C (p.Arg131Pro) c.230G>C (p.Arg77Pro) c.356G>C (p.Arg119Pro) c.353G>C (p.Arg118Pro) c.447+12403G>C (n.447+12403G>C) c.199-6517G>C (n.199-6517G>C) n.1038G>C c.365G>C (p.Arg122Pro) n.961G>C | dbSNP |
22 | g.29654688G= | CA2400675315 | NF2 | c.479G= (p.Arg160=) c.32G= (p.Arg11=) c.*361G= (n.*361G=) c.392G= (p.Arg131=) c.230G= (p.Arg77=) c.356G= (p.Arg119=) c.353G= (p.Arg118=) c.447+12403G= (n.447+12403G=) c.199-6517G= (n.199-6517G=) n.1038G= c.365G= (p.Arg122=) n.961G= | |
22 | g.29654688G>T | CA411142178 | NF2 | c.479G>T (p.Arg160Leu) c.32G>T (p.Arg11Leu) c.*361G>T (n.*361G>T) c.392G>T (p.Arg131Leu) c.230G>T (p.Arg77Leu) c.356G>T (p.Arg119Leu) c.353G>T (p.Arg118Leu) c.447+12403G>T (n.447+12403G>T) c.199-6517G>T (n.199-6517G>T) n.1038G>T c.365G>T (p.Arg122Leu) n.961G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654691del | CA514181641 | NF2 | c.482del (p.Gly161AspfsTer13) c.482del (p.Gly161AspfsTer15) c.35del (p.Gly12AspfsTer13) c.*364del (n.*364del) c.395del (p.Gly132AspfsTer15) c.233del (p.Gly78AspfsTer13) c.359del (p.Gly120AspfsTer13) c.356del (p.Gly119AspfsTer13) c.447+12406del (n.447+12406del) c.199-6514del (n.199-6514del) n.1041del c.368del (p.Gly123AspfsTer13) n.964del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29654689G>A | CA514181642 | NF2 | c.480G>A (p.Arg160=) c.33G>A (p.Arg11=) c.*362G>A (n.*362G>A) c.393G>A (p.Arg131=) c.231G>A (p.Arg77=) c.357G>A (p.Arg119=) c.354G>A (p.Arg118=) c.447+12404G>A (n.447+12404G>A) c.199-6516G>A (n.199-6516G>A) n.1039G>A c.366G>A (p.Arg122=) n.962G>A | dbSNP |
22 | g.29654689G>C | CA514181643 | NF2 | c.480G>C (p.Arg160=) c.33G>C (p.Arg11=) c.*362G>C (n.*362G>C) c.393G>C (p.Arg131=) c.231G>C (p.Arg77=) c.357G>C (p.Arg119=) c.354G>C (p.Arg118=) c.447+12404G>C (n.447+12404G>C) c.199-6516G>C (n.199-6516G>C) n.1039G>C c.366G>C (p.Arg122=) n.962G>C | dbSNP |
22 | g.29654689G>T | CA514181644 | NF2 | c.480G>T (p.Arg160=) c.33G>T (p.Arg11=) c.*362G>T (n.*362G>T) c.393G>T (p.Arg131=) c.231G>T (p.Arg77=) c.357G>T (p.Arg119=) c.354G>T (p.Arg118=) c.447+12404G>T (n.447+12404G>T) c.199-6516G>T (n.199-6516G>T) n.1039G>T c.366G>T (p.Arg122=) n.962G>T | dbSNP |
22 | g.29654690G>A | CA411142179 | NF2 | c.481G>A (p.Gly161Arg) c.34G>A (p.Gly12Arg) c.*363G>A (n.*363G>A) c.394G>A (p.Gly132Arg) c.232G>A (p.Gly78Arg) c.358G>A (p.Gly120Arg) c.355G>A (p.Gly119Arg) c.447+12405G>A (n.447+12405G>A) c.199-6515G>A (n.199-6515G>A) n.1040G>A c.367G>A (p.Gly123Arg) n.963G>A | dbSNP |
22 | g.29654690G>C | CA411142180 | NF2 | c.481G>C (p.Gly161Arg) c.34G>C (p.Gly12Arg) c.*363G>C (n.*363G>C) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.232G>C (p.Gly78Arg) c.358G>C (p.Gly120Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.447+12405G>C (n.447+12405G>C) c.199-6515G>C (n.199-6515G>C) n.1040G>C c.367G>C (p.Gly123Arg) n.963G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29654690G= | CA2400675316 | NF2 | c.481G= (p.Gly161=) c.34G= (p.Gly12=) c.*363G= (n.*363G=) c.394G= (p.Gly132=) c.232G= (p.Gly78=) c.358G= (p.Gly120=) c.355G= (p.Gly119=) c.447+12405G= (n.447+12405G=) c.199-6515G= (n.199-6515G=) n.1040G= c.367G= (p.Gly123=) n.963G= | |
22 | g.29654690G>T | CA411142181 | NF2 | c.481G>T (p.Gly161Ter) c.34G>T (p.Gly12Ter) c.*363G>T (n.*363G>T) c.394G>T (p.Gly132Ter) c.232G>T (p.Gly78Ter) c.358G>T (p.Gly120Ter) c.355G>T (p.Gly119Ter) c.447+12405G>T (n.447+12405G>T) c.199-6515G>T (n.199-6515G>T) n.1040G>T c.367G>T (p.Gly123Ter) n.963G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.29654691G>A | CA411142182 | NF2 | c.482G>A (p.Gly161Glu) c.35G>A (p.Gly12Glu) c.*364G>A (n.*364G>A) c.395G>A (p.Gly132Glu) c.233G>A (p.Gly78Glu) c.359G>A (p.Gly120Glu) c.356G>A (p.Gly119Glu) c.447+12406G>A (n.447+12406G>A) c.199-6514G>A (n.199-6514G>A) n.1041G>A c.368G>A (p.Gly123Glu) n.964G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654691G>C | CA411142183 | NF2 | c.482G>C (p.Gly161Ala) c.35G>C (p.Gly12Ala) c.*364G>C (n.*364G>C) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.233G>C (p.Gly78Ala) c.359G>C (p.Gly120Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.447+12406G>C (n.447+12406G>C) c.199-6514G>C (n.199-6514G>C) n.1041G>C c.368G>C (p.Gly123Ala) n.964G>C | dbSNP |
22 | g.29654691G>T | CA411142184 | NF2 | c.482G>T (p.Gly161Val) c.35G>T (p.Gly12Val) c.*364G>T (n.*364G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) c.233G>T (p.Gly78Val) c.359G>T (p.Gly120Val) c.356G>T (p.Gly119Val) c.447+12406G>T (n.447+12406G>T) c.199-6514G>T (n.199-6514G>T) n.1041G>T c.368G>T (p.Gly123Val) n.964G>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.29654692del | CA2580099447 | NF2 | c.483del (p.Leu163TrpfsTer11) c.483del (p.Leu163TrpfsTer13) c.36del (p.Leu14TrpfsTer11) c.*365del (n.*365del) c.396del (p.Leu134TrpfsTer13) c.234del (p.Leu80TrpfsTer11) c.360del (p.Leu122TrpfsTer11) c.357del (p.Leu121TrpfsTer11) c.447+12407del (n.447+12407del) c.199-6513del (n.199-6513del) n.1042del c.369del (p.Leu125TrpfsTer11) n.965del | ClinVar |
22 | g.29654692A>C | CA514181645 | NF2 | c.483A>C (p.Gly161=) c.36A>C (p.Gly12=) c.*365A>C (n.*365A>C) c.396A>C (p.Gly132=) c.234A>C (p.Gly78=) c.360A>C (p.Gly120=) c.357A>C (p.Gly119=) c.447+12407A>C (n.447+12407A>C) c.199-6513A>C (n.199-6513A>C) n.1042A>C c.369A>C (p.Gly123=) n.965A>C | |
22 | g.29654692A>G | CA514181647 | NF2 | c.483A>G (p.Gly161=) c.36A>G (p.Gly12=) c.*365A>G (n.*365A>G) c.396A>G (p.Gly132=) c.234A>G (p.Gly78=) c.360A>G (p.Gly120=) c.357A>G (p.Gly119=) c.447+12407A>G (n.447+12407A>G) c.199-6513A>G (n.199-6513A>G) n.1042A>G c.369A>G (p.Gly123=) n.965A>G | |
22 | g.29654692A>T | CA514181646 | NF2 | c.483A>T (p.Gly161=) c.36A>T (p.Gly12=) c.*365A>T (n.*365A>T) c.396A>T (p.Gly132=) c.234A>T (p.Gly78=) c.360A>T (p.Gly120=) c.357A>T (p.Gly119=) c.447+12407A>T (n.447+12407A>T) c.199-6513A>T (n.199-6513A>T) n.1042A>T c.369A>T (p.Gly123=) n.965A>T | |
22 | g.29654693T>A | CA411142185 | NF2 | c.484T>A (p.Phe162Ile) c.37T>A (p.Phe13Ile) c.*366T>A (n.*366T>A) c.397T>A (p.Phe133Ile) c.235T>A (p.Phe79Ile) c.361T>A (p.Phe121Ile) c.358T>A (p.Phe120Ile) c.447+12408T>A (n.447+12408T>A) c.199-6512T>A (n.199-6512T>A) n.1043T>A c.370T>A (p.Phe124Ile) n.966T>A | dbSNP |
22 | g.29654693T>C | CA411142186 | NF2 | c.484T>C (p.Phe162Leu) c.37T>C (p.Phe13Leu) c.*366T>C (n.*366T>C) c.397T>C (p.Phe133Leu) c.235T>C (p.Phe79Leu) c.361T>C (p.Phe121Leu) c.358T>C (p.Phe120Leu) c.447+12408T>C (n.447+12408T>C) c.199-6512T>C (n.199-6512T>C) n.1043T>C c.370T>C (p.Phe124Leu) n.966T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29654693T>G | CA411142187 | NF2 | c.484T>G (p.Phe162Val) c.37T>G (p.Phe13Val) c.*366T>G (n.*366T>G) c.397T>G (p.Phe133Val) c.235T>G (p.Phe79Val) c.361T>G (p.Phe121Val) c.358T>G (p.Phe120Val) c.447+12408T>G (n.447+12408T>G) c.199-6512T>G (n.199-6512T>G) n.1043T>G c.370T>G (p.Phe124Val) n.966T>G | |
22 | g.29654693T= | CA2400675317 | NF2 | c.484T= (p.Phe162=) c.37T= (p.Phe13=) c.*366T= (n.*366T=) c.397T= (p.Phe133=) c.235T= (p.Phe79=) c.361T= (p.Phe121=) c.358T= (p.Phe120=) c.447+12408T= (n.447+12408T=) c.199-6512T= (n.199-6512T=) n.1043T= c.370T= (p.Phe124=) n.966T= | |
22 | g.29654697dup | CA645601006 | NF2 | c.488dup (p.Leu163PhefsTer?) c.488dup (p.Leu163PhefsTer17) c.41dup (p.Leu14PhefsTer?) c.*370dup (n.*370dup) c.401dup (p.Leu134PhefsTer17) c.239dup (p.Leu80PhefsTer?) c.365dup (p.Leu122PhefsTer?) c.362dup (p.Leu121PhefsTer?) c.447+12412dup (n.447+12412dup) c.199-6508dup (n.199-6508dup) n.1047dup c.374dup (p.Leu125PhefsTer?) n.970dup | COSMIC |
22 | g.29654697del | CA514181648 | NF2 | c.488del (p.Leu163TrpfsTer11) c.488del (p.Leu163TrpfsTer13) c.41del (p.Leu14TrpfsTer11) c.*370del (n.*370del) c.401del (p.Leu134TrpfsTer13) c.239del (p.Leu80TrpfsTer11) c.365del (p.Leu122TrpfsTer11) c.362del (p.Leu121TrpfsTer11) c.447+12412del (n.447+12412del) c.199-6508del (n.199-6508del) n.1047del c.374del (p.Leu125TrpfsTer11) n.970del | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.29654694T>A | CA411142190 | NF2 | c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.38T>A (p.Phe13Tyr) c.*367T>A (n.*367T>A) c.398T>A (p.Phe133Tyr) c.236T>A (p.Phe79Tyr) c.362T>A (p.Phe121Tyr) c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.447+12409T>A (n.447+12409T>A) c.199-6511T>A (n.199-6511T>A) n.1044T>A c.371T>A (p.Phe124Tyr) n.967T>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29654694T>C | CA411142189 | NF2 | c.485T>C (p.Phe162Ser) c.38T>C (p.Phe13Ser) c.*367T>C (n.*367T>C) c.398T>C (p.Phe133Ser) c.236T>C (p.Phe79Ser) c.362T>C (p.Phe121Ser) c.359T>C (p.Phe120Ser) c.447+12409T>C (n.447+12409T>C) c.199-6511T>C (n.199-6511T>C) n.1044T>C c.371T>C (p.Phe124Ser) n.967T>C | |
22 | g.29654694T>G | CA411142188 | NF2 | c.485T>G (p.Phe162Cys) c.38T>G (p.Phe13Cys) c.*367T>G (n.*367T>G) c.398T>G (p.Phe133Cys) c.236T>G (p.Phe79Cys) c.362T>G (p.Phe121Cys) c.359T>G (p.Phe120Cys) c.447+12409T>G (n.447+12409T>G) c.199-6511T>G (n.199-6511T>G) n.1044T>G c.371T>G (p.Phe124Cys) n.967T>G | |
22 | g.29654695T>A | CA411142191 | NF2 | c.486T>A (p.Phe162Leu) c.39T>A (p.Phe13Leu) c.*368T>A (n.*368T>A) c.399T>A (p.Phe133Leu) c.237T>A (p.Phe79Leu) c.363T>A (p.Phe121Leu) c.360T>A (p.Phe120Leu) c.447+12410T>A (n.447+12410T>A) c.199-6510T>A (n.199-6510T>A) n.1045T>A c.372T>A (p.Phe124Leu) n.968T>A | |
22 | g.29654695T>C | CA514181649 | NF2 | c.486T>C (p.Phe162=) c.39T>C (p.Phe13=) c.*368T>C (n.*368T>C) c.399T>C (p.Phe133=) c.237T>C (p.Phe79=) c.363T>C (p.Phe121=) c.360T>C (p.Phe120=) c.447+12410T>C (n.447+12410T>C) c.199-6510T>C (n.199-6510T>C) n.1045T>C c.372T>C (p.Phe124=) n.968T>C | |
22 | g.29654695T>G | CA411142192 | NF2 | c.486T>G (p.Phe162Leu) c.39T>G (p.Phe13Leu) c.*368T>G (n.*368T>G) c.399T>G (p.Phe133Leu) c.237T>G (p.Phe79Leu) c.363T>G (p.Phe121Leu) c.360T>G (p.Phe120Leu) c.447+12410T>G (n.447+12410T>G) c.199-6510T>G (n.199-6510T>G) n.1045T>G c.372T>G (p.Phe124Leu) n.968T>G | |
22 | g.29654696T>A | CA411142193 | NF2 | c.487T>A (p.Leu163Met) c.40T>A (p.Leu14Met) c.*369T>A (n.*369T>A) c.400T>A (p.Leu134Met) c.238T>A (p.Leu80Met) c.364T>A (p.Leu122Met) c.361T>A (p.Leu121Met) c.447+12411T>A (n.447+12411T>A) c.199-6509T>A (n.199-6509T>A) n.1046T>A c.373T>A (p.Leu125Met) n.969T>A | dbSNP |
22 | g.29654696T>C | CA514181650 | NF2 | c.487T>C (p.Leu163=) c.40T>C (p.Leu14=) c.*369T>C (n.*369T>C) c.400T>C (p.Leu134=) c.238T>C (p.Leu80=) c.364T>C (p.Leu122=) c.361T>C (p.Leu121=) c.447+12411T>C (n.447+12411T>C) c.199-6509T>C (n.199-6509T>C) n.1046T>C c.373T>C (p.Leu125=) n.969T>C | ClinVar |
22 | g.29654696T>G | CA411142194 | NF2 | c.487T>G (p.Leu163Val) c.40T>G (p.Leu14Val) c.*369T>G (n.*369T>G) c.400T>G (p.Leu134Val) c.238T>G (p.Leu80Val) c.364T>G (p.Leu122Val) c.361T>G (p.Leu121Val) c.447+12411T>G (n.447+12411T>G) c.199-6509T>G (n.199-6509T>G) n.1046T>G c.373T>G (p.Leu125Val) n.969T>G | |
22 | g.29654697T>A | CA411142195 | NF2 | c.488T>A (p.Leu163Ter) c.41T>A (p.Leu14Ter) c.*370T>A (n.*370T>A) c.401T>A (p.Leu134Ter) c.239T>A (p.Leu80Ter) c.365T>A (p.Leu122Ter) c.362T>A (p.Leu121Ter) c.447+12412T>A (n.447+12412T>A) c.199-6508T>A (n.199-6508T>A) n.1047T>A c.374T>A (p.Leu125Ter) n.970T>A | |
22 | g.29654697T>C | CA411142196 | NF2 | c.488T>C (p.Leu163Ser) c.41T>C (p.Leu14Ser) c.*370T>C (n.*370T>C) c.401T>C (p.Leu134Ser) c.239T>C (p.Leu80Ser) c.365T>C (p.Leu122Ser) c.362T>C (p.Leu121Ser) c.447+12412T>C (n.447+12412T>C) c.199-6508T>C (n.199-6508T>C) n.1047T>C c.374T>C (p.Leu125Ser) n.970T>C | |
22 | g.29654697T>G | CA411142197 | NF2 | c.488T>G (p.Leu163Trp) c.41T>G (p.Leu14Trp) c.*370T>G (n.*370T>G) c.401T>G (p.Leu134Trp) c.239T>G (p.Leu80Trp) c.365T>G (p.Leu122Trp) c.362T>G (p.Leu121Trp) c.447+12412T>G (n.447+12412T>G) c.199-6508T>G (n.199-6508T>G) n.1047T>G c.374T>G (p.Leu125Trp) n.970T>G | dbSNP |
22 | g.29654698G>A | CA514181651 | NF2 | c.489G>A (p.Leu163=) c.42G>A (p.Leu14=) c.*371G>A (n.*371G>A) c.402G>A (p.Leu134=) c.240G>A (p.Leu80=) c.366G>A (p.Leu122=) c.363G>A (p.Leu121=) c.447+12413G>A (n.447+12413G>A) c.199-6507G>A (n.199-6507G>A) n.1048G>A c.375G>A (p.Leu125=) n.971G>A | dbSNP |
22 | g.29654698G>C | CA411142198 | NF2 | c.489G>C (p.Leu163Phe) c.42G>C (p.Leu14Phe) c.*371G>C (n.*371G>C) c.402G>C (p.Leu134Phe) c.240G>C (p.Leu80Phe) c.366G>C (p.Leu122Phe) c.363G>C (p.Leu121Phe) c.447+12413G>C (n.447+12413G>C) c.199-6507G>C (n.199-6507G>C) n.1048G>C c.375G>C (p.Leu125Phe) n.971G>C | dbSNP |
22 | g.29654698G= | CA2400675318 | NF2 | c.489G= (p.Leu163=) c.42G= (p.Leu14=) c.*371G= (n.*371G=) c.402G= (p.Leu134=) c.240G= (p.Leu80=) c.366G= (p.Leu122=) c.363G= (p.Leu121=) c.447+12413G= (n.447+12413G=) c.199-6507G= (n.199-6507G=) n.1048G= c.375G= (p.Leu125=) n.971G= | |
22 | g.29654698G>T | CA411142199 | NF2 | c.489G>T (p.Leu163Phe) c.42G>T (p.Leu14Phe) c.*371G>T (n.*371G>T) c.402G>T (p.Leu134Phe) c.240G>T (p.Leu80Phe) c.366G>T (p.Leu122Phe) c.363G>T (p.Leu121Phe) c.447+12413G>T (n.447+12413G>T) c.199-6507G>T (n.199-6507G>T) n.1048G>T c.375G>T (p.Leu125Phe) n.971G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29654699del | CA2695230635 | NF2 | c.490del (p.Ala164ProfsTer10) c.490del (p.Ala164ProfsTer12) c.43del (p.Ala15ProfsTer10) c.*372del (n.*372del) c.403del (p.Ala135ProfsTer12) c.241del (p.Ala81ProfsTer10) c.367del (p.Ala123ProfsTer10) c.364del (p.Ala122ProfsTer10) c.447+12414del (n.447+12414del) c.199-6506del (n.199-6506del) n.1049del c.376del (p.Ala126ProfsTer10) n.972del | |
22 | g.29654699_29654705del | CA645601007 | NF2 | c.490_496del (p.Ala164ArgfsTer8) c.490_496del (p.Ala164ArgfsTer10) c.43_49del (p.Ala15ArgfsTer8) c.*372_*378del (n.*372_*378del) c.403_409del (p.Ala135ArgfsTer10) c.241_247del (p.Ala81ArgfsTer8) c.367_373del (p.Ala123ArgfsTer8) c.364_370del (p.Ala122ArgfsTer8) c.447+12414_447+12420del (n.447+12414_447+12420del) c.199-6506_199-6500del (n.199-6506_199-6500del) n.1049_1055del c.376_382del (p.Ala126ArgfsTer8) n.972_978del | COSMIC |
22 | g.29654698_29654699insT | CA514181652 | NF2 | c.489_490insT (p.Ala164CysfsTer?) c.489_490insT (p.Ala164CysfsTer16) c.42_43insT (p.Ala15CysfsTer?) c.*371_*372insT (n.*371_*372insT) c.402_403insT (p.Ala135CysfsTer16) c.240_241insT (p.Ala81CysfsTer?) c.366_367insT (p.Ala123CysfsTer?) c.363_364insT (p.Ala122CysfsTer?) c.447+12413_447+12414insT (n.447+12413_447+12414insT) c.199-6507_199-6506insT (n.199-6507_199-6506insT) n.1048_1049insT c.375_376insT (p.Ala126CysfsTer?) n.971_972insT | |
22 | g.29654699G>A | CA411142200 | NF2 | c.490G>A (p.Ala164Thr) c.43G>A (p.Ala15Thr) c.*372G>A (n.*372G>A) c.403G>A (p.Ala135Thr) c.241G>A (p.Ala81Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) c.364G>A (p.Ala122Thr) c.447+12414G>A (n.447+12414G>A) c.199-6506G>A (n.199-6506G>A) n.1049G>A c.376G>A (p.Ala126Thr) n.972G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29654699G>C | CA411142201 | NF2 | c.490G>C (p.Ala164Pro) c.43G>C (p.Ala15Pro) c.*372G>C (n.*372G>C) c.403G>C (p.Ala135Pro) c.241G>C (p.Ala81Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) c.364G>C (p.Ala122Pro) c.447+12414G>C (n.447+12414G>C) c.199-6506G>C (n.199-6506G>C) n.1049G>C c.376G>C (p.Ala126Pro) n.972G>C | |
22 | g.29654699G>T | CA411142202 | NF2 | c.490G>T (p.Ala164Ser) c.43G>T (p.Ala15Ser) c.*372G>T (n.*372G>T) c.403G>T (p.Ala135Ser) c.241G>T (p.Ala81Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) c.364G>T (p.Ala122Ser) c.447+12414G>T (n.447+12414G>T) c.199-6506G>T (n.199-6506G>T) n.1049G>T c.376G>T (p.Ala126Ser) n.972G>T | |
22 | g.29654700C>A | CA411142204 | NF2 | c.491C>A (p.Ala164Asp) c.44C>A (p.Ala15Asp) c.*373C>A (n.*373C>A) c.404C>A (p.Ala135Asp) c.242C>A (p.Ala81Asp) c.368C>A (p.Ala123Asp) c.365C>A (p.Ala122Asp) c.447+12415C>A (n.447+12415C>A) c.199-6505C>A (n.199-6505C>A) n.1050C>A c.377C>A (p.Ala126Asp) n.973C>A | dbSNP |
22 | g.29654700C>G | CA411142205 | NF2 | c.491C>G (p.Ala164Gly) c.44C>G (p.Ala15Gly) c.*373C>G (n.*373C>G) c.404C>G (p.Ala135Gly) c.242C>G (p.Ala81Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) c.365C>G (p.Ala122Gly) c.447+12415C>G (n.447+12415C>G) c.199-6505C>G (n.199-6505C>G) n.1050C>G c.377C>G (p.Ala126Gly) n.973C>G | dbSNP |
22 | g.29654700C>T | CA411142203 | NF2 | c.491C>T (p.Ala164Val) c.44C>T (p.Ala15Val) c.*373C>T (n.*373C>T) c.404C>T (p.Ala135Val) c.242C>T (p.Ala81Val) c.368C>T (p.Ala123Val) c.365C>T (p.Ala122Val) c.447+12415C>T (n.447+12415C>T) c.199-6505C>T (n.199-6505C>T) n.1050C>T c.377C>T (p.Ala126Val) n.973C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654702del | CA514181653 | NF2 | c.493del (p.Gln165LysfsTer9) c.493del (p.Gln165LysfsTer11) c.46del (p.Gln16LysfsTer9) c.*375del (n.*375del) c.406del (p.Gln136LysfsTer11) c.244del (p.Gln82LysfsTer9) c.370del (p.Gln124LysfsTer9) c.367del (p.Gln123LysfsTer9) c.447+12417del (n.447+12417del) c.199-6503del (n.199-6503del) n.1052del c.379del (p.Gln127LysfsTer9) n.975del | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
22 | g.29654701C>A | CA514181656 | NF2 | c.492C>A (p.Ala164=) c.45C>A (p.Ala15=) c.*374C>A (n.*374C>A) c.405C>A (p.Ala135=) c.243C>A (p.Ala81=) c.369C>A (p.Ala123=) c.366C>A (p.Ala122=) c.447+12416C>A (n.447+12416C>A) c.199-6504C>A (n.199-6504C>A) n.1051C>A c.378C>A (p.Ala126=) n.974C>A | dbSNP |
22 | g.29654701C= | CA2400675319 | NF2 | c.492C= (p.Ala164=) c.45C= (p.Ala15=) c.*374C= (n.*374C=) c.405C= (p.Ala135=) c.243C= (p.Ala81=) c.369C= (p.Ala123=) c.366C= (p.Ala122=) c.447+12416C= (n.447+12416C=) c.199-6504C= (n.199-6504C=) n.1051C= c.378C= (p.Ala126=) n.974C= | |
22 | g.29654701C>G | CA514181654 | NF2 | c.492C>G (p.Ala164=) c.45C>G (p.Ala15=) c.*374C>G (n.*374C>G) c.405C>G (p.Ala135=) c.243C>G (p.Ala81=) c.369C>G (p.Ala123=) c.366C>G (p.Ala122=) c.447+12416C>G (n.447+12416C>G) c.199-6504C>G (n.199-6504C>G) n.1051C>G c.378C>G (p.Ala126=) n.974C>G | dbSNP |
22 | g.29654701C>T | CA514181655 | NF2 | c.492C>T (p.Ala164=) c.45C>T (p.Ala15=) c.*374C>T (n.*374C>T) c.405C>T (p.Ala135=) c.243C>T (p.Ala81=) c.369C>T (p.Ala123=) c.366C>T (p.Ala122=) c.447+12416C>T (n.447+12416C>T) c.199-6504C>T (n.199-6504C>T) n.1051C>T c.378C>T (p.Ala126=) n.974C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654702C>A | CA411142206 | NF2 | c.493C>A (p.Gln165Lys) c.46C>A (p.Gln16Lys) c.*375C>A (n.*375C>A) c.406C>A (p.Gln136Lys) c.244C>A (p.Gln82Lys) c.370C>A (p.Gln124Lys) c.367C>A (p.Gln123Lys) c.447+12417C>A (n.447+12417C>A) c.199-6503C>A (n.199-6503C>A) n.1052C>A c.379C>A (p.Gln127Lys) n.975C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654702C= | CA2400675320 | NF2 | c.493C= (p.Gln165=) c.46C= (p.Gln16=) c.*375C= (n.*375C=) c.406C= (p.Gln136=) c.244C= (p.Gln82=) c.370C= (p.Gln124=) c.367C= (p.Gln123=) c.447+12417C= (n.447+12417C=) c.199-6503C= (n.199-6503C=) n.1052C= c.379C= (p.Gln127=) n.975C= | |
22 | g.29654702C>G | CA411142207 | NF2 | c.493C>G (p.Gln165Glu) c.46C>G (p.Gln16Glu) c.*375C>G (n.*375C>G) c.406C>G (p.Gln136Glu) c.244C>G (p.Gln82Glu) c.370C>G (p.Gln124Glu) c.367C>G (p.Gln123Glu) c.447+12417C>G (n.447+12417C>G) c.199-6503C>G (n.199-6503C>G) n.1052C>G c.379C>G (p.Gln127Glu) n.975C>G | dbSNP |
22 | g.29654702C>T | CA411142208 | NF2 | c.493C>T (p.Gln165Ter) c.46C>T (p.Gln16Ter) c.*375C>T (n.*375C>T) c.406C>T (p.Gln136Ter) c.244C>T (p.Gln82Ter) c.370C>T (p.Gln124Ter) c.367C>T (p.Gln123Ter) c.447+12417C>T (n.447+12417C>T) c.199-6503C>T (n.199-6503C>T) n.1052C>T c.379C>T (p.Gln127Ter) n.975C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654702_29654721del | CA645601008 | NF2 | c.493_512del (p.Gln165LysfsTer?) c.493_512del (p.Gln165LysfsTer8) c.46_65del (p.Gln16LysfsTer?) c.*375_*394del (n.*375_*394del) c.406_425del (p.Gln136LysfsTer8) c.244_263del (p.Gln82LysfsTer?) c.370_389del (p.Gln124LysfsTer?) c.367_386del (p.Gln123LysfsTer?) c.447+12417_447+12436del (n.447+12417_447+12436del) c.199-6503_199-6484del (n.199-6503_199-6484del) n.1052_1071del c.379_398del (p.Gln127LysfsTer?) n.975_994del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29654702_29654703insT | CA645601009 | NF2 | c.493_494insT (p.Gln165LeufsTer?) c.493_494insT (p.Gln165LeufsTer15) c.46_47insT (p.Gln16LeufsTer?) c.*375_*376insT (n.*375_*376insT) c.406_407insT (p.Gln136LeufsTer15) c.244_245insT (p.Gln82LeufsTer?) c.370_371insT (p.Gln124LeufsTer?) c.367_368insT (p.Gln123LeufsTer?) c.447+12417_447+12418insT (n.447+12417_447+12418insT) c.199-6503_199-6502insT (n.199-6503_199-6502insT) n.1052_1053insT c.379_380insT (p.Gln127LeufsTer?) n.975_976insT | COSMIC |
22 | g.29654703A>C | CA411142209 | NF2 | c.494A>C (p.Gln165Pro) c.47A>C (p.Gln16Pro) c.*376A>C (n.*376A>C) c.407A>C (p.Gln136Pro) c.245A>C (p.Gln82Pro) c.371A>C (p.Gln124Pro) c.368A>C (p.Gln123Pro) c.447+12418A>C (n.447+12418A>C) c.199-6502A>C (n.199-6502A>C) n.1053A>C c.380A>C (p.Gln127Pro) n.976A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654703A>G | CA411142210 | NF2 | c.494A>G (p.Gln165Arg) c.47A>G (p.Gln16Arg) c.*376A>G (n.*376A>G) c.407A>G (p.Gln136Arg) c.245A>G (p.Gln82Arg) c.371A>G (p.Gln124Arg) c.368A>G (p.Gln123Arg) c.447+12418A>G (n.447+12418A>G) c.199-6502A>G (n.199-6502A>G) n.1053A>G c.380A>G (p.Gln127Arg) n.976A>G | |
22 | g.29654703A>T | CA411142211 | NF2 | c.494A>T (p.Gln165Leu) c.47A>T (p.Gln16Leu) c.*376A>T (n.*376A>T) c.407A>T (p.Gln136Leu) c.245A>T (p.Gln82Leu) c.371A>T (p.Gln124Leu) c.368A>T (p.Gln123Leu) c.447+12418A>T (n.447+12418A>T) c.199-6502A>T (n.199-6502A>T) n.1053A>T c.380A>T (p.Gln127Leu) n.976A>T | |
22 | g.29654703_29654704insT | CA514181657 | NF2 | c.494_495insT (p.Gln165HisfsTer?) c.494_495insT (p.Gln165HisfsTer15) c.47_48insT (p.Gln16HisfsTer?) c.*376_*377insT (n.*376_*377insT) c.407_408insT (p.Gln136HisfsTer15) c.245_246insT (p.Gln82HisfsTer?) c.371_372insT (p.Gln124HisfsTer?) c.368_369insT (p.Gln123HisfsTer?) c.447+12418_447+12419insT (n.447+12418_447+12419insT) c.199-6502_199-6501insT (n.199-6502_199-6501insT) n.1053_1054insT c.380_381insT (p.Gln127HisfsTer?) n.976_977insT | |
22 | g.29654704A= | CA2400675321 | NF2 | c.495A= (p.Gln165=) c.48A= (p.Gln16=) c.*377A= (n.*377A=) c.408A= (p.Gln136=) c.246A= (p.Gln82=) c.372A= (p.Gln124=) c.369A= (p.Gln123=) c.447+12419A= (n.447+12419A=) c.199-6501A= (n.199-6501A=) n.1054A= c.381A= (p.Gln127=) n.977A= | |
22 | g.29654704A>C | CA411142212 | NF2 | c.495A>C (p.Gln165His) c.48A>C (p.Gln16His) c.*377A>C (n.*377A>C) c.408A>C (p.Gln136His) c.246A>C (p.Gln82His) c.372A>C (p.Gln124His) c.369A>C (p.Gln123His) c.447+12419A>C (n.447+12419A>C) c.199-6501A>C (n.199-6501A>C) n.1054A>C c.381A>C (p.Gln127His) n.977A>C | |
22 | g.29654704A>G | CA514181658 | NF2 | c.495A>G (p.Gln165=) c.48A>G (p.Gln16=) c.*377A>G (n.*377A>G) c.408A>G (p.Gln136=) c.246A>G (p.Gln82=) c.372A>G (p.Gln124=) c.369A>G (p.Gln123=) c.447+12419A>G (n.447+12419A>G) c.199-6501A>G (n.199-6501A>G) n.1054A>G c.381A>G (p.Gln127=) n.977A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654704A>T | CA411142213 | NF2 | c.495A>T (p.Gln165His) c.48A>T (p.Gln16His) c.*377A>T (n.*377A>T) c.408A>T (p.Gln136His) c.246A>T (p.Gln82His) c.372A>T (p.Gln124His) c.369A>T (p.Gln123His) c.447+12419A>T (n.447+12419A>T) c.199-6501A>T (n.199-6501A>T) n.1054A>T c.381A>T (p.Gln127His) n.977A>T | |
22 | g.29654706_29654707del | CA645601010 | NF2 | c.497_498del (p.Glu166GlyfsTer?) c.497_498del (p.Glu166GlyfsTer13) c.50_51del (p.Glu17GlyfsTer?) c.*379_*380del (n.*379_*380del) c.410_411del (p.Glu137GlyfsTer13) c.248_249del (p.Glu83GlyfsTer?) c.374_375del (p.Glu125GlyfsTer?) c.371_372del (p.Glu124GlyfsTer?) c.447+12421_447+12422del (n.447+12421_447+12422del) c.199-6499_199-6498del (n.199-6499_199-6498del) n.1056_1057del c.383_384del (p.Glu128GlyfsTer?) n.979_980del | COSMIC |
22 | g.29654704_29654705insCG | CA645601012 | NF2 | c.495_496insCG (p.Glu166ArgfsTer9) c.495_496insCG (p.Glu166ArgfsTer11) c.48_49insCG (p.Glu17ArgfsTer9) c.*377_*378insCG (n.*377_*378insCG) c.408_409insCG (p.Glu137ArgfsTer11) c.246_247insCG (p.Glu83ArgfsTer9) c.372_373insCG (p.Glu125ArgfsTer9) c.369_370insCG (p.Glu124ArgfsTer9) c.447+12419_447+12420insCG (n.447+12419_447+12420insCG) c.199-6501_199-6500insCG (n.199-6501_199-6500insCG) n.1054_1055insCG c.381_382insCG (p.Glu128ArgfsTer9) n.977_978insCG | COSMIC |
22 | g.29654705G>A | CA411142214 | NF2 | c.496G>A (p.Glu166Lys) c.49G>A (p.Glu17Lys) c.*378G>A (n.*378G>A) c.409G>A (p.Glu137Lys) c.247G>A (p.Glu83Lys) c.373G>A (p.Glu125Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) c.447+12420G>A (n.447+12420G>A) c.199-6500G>A (n.199-6500G>A) n.1055G>A c.382G>A (p.Glu128Lys) n.978G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654705G>C | CA411142215 | NF2 | c.496G>C (p.Glu166Gln) c.49G>C (p.Glu17Gln) c.*378G>C (n.*378G>C) c.409G>C (p.Glu137Gln) c.247G>C (p.Glu83Gln) c.373G>C (p.Glu125Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) c.447+12420G>C (n.447+12420G>C) c.199-6500G>C (n.199-6500G>C) n.1055G>C c.382G>C (p.Glu128Gln) n.978G>C | dbSNP |
22 | g.29654705G>T | CA411142216 | NF2 | c.496G>T (p.Glu166Ter) c.49G>T (p.Glu17Ter) c.*378G>T (n.*378G>T) c.409G>T (p.Glu137Ter) c.247G>T (p.Glu83Ter) c.373G>T (p.Glu125Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) c.447+12420G>T (n.447+12420G>T) c.199-6500G>T (n.199-6500G>T) n.1055G>T c.382G>T (p.Glu128Ter) n.978G>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.29654705_29654706delinsAC | CA2580099455 | NF2 | c.496_497delinsAC (p.Glu166Thr) c.49_50delinsAC (p.Glu17Thr) c.*378_*379delinsAC (n.*378_*379delinsAC) c.409_410delinsAC (p.Glu137Thr) c.247_248delinsAC (p.Glu83Thr) c.373_374delinsAC (p.Glu125Thr) c.370_371delinsAC (p.Glu124Thr) c.447+12420_447+12421delinsAC (n.447+12420_447+12421delinsAC) c.199-6500_199-6499delinsAC (n.199-6500_199-6499delinsAC) n.1055_1056delinsAC c.382_383delinsAC (p.Glu128Thr) n.978_979delinsAC | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654706del | CA514181659 | NF2 | c.497del (p.Glu166GlyfsTer8) c.497del (p.Glu166GlyfsTer10) c.50del (p.Glu17GlyfsTer8) c.*379del (n.*379del) c.410del (p.Glu137GlyfsTer10) c.248del (p.Glu83GlyfsTer8) c.374del (p.Glu125GlyfsTer8) c.371del (p.Glu124GlyfsTer8) c.447+12421del (n.447+12421del) c.199-6499del (n.199-6499del) n.1056del c.383del (p.Glu128GlyfsTer8) n.979del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29654706A= | CA2400675322 | NF2 | c.497A= (p.Glu166=) c.50A= (p.Glu17=) c.*379A= (n.*379A=) c.410A= (p.Glu137=) c.248A= (p.Glu83=) c.374A= (p.Glu125=) c.371A= (p.Glu124=) c.447+12421A= (n.447+12421A=) c.199-6499A= (n.199-6499A=) n.1056A= c.383A= (p.Glu128=) n.979A= | |
22 | g.29654706A>C | CA411142217 | NF2 | c.497A>C (p.Glu166Ala) c.50A>C (p.Glu17Ala) c.*379A>C (n.*379A>C) c.410A>C (p.Glu137Ala) c.248A>C (p.Glu83Ala) c.374A>C (p.Glu125Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) c.447+12421A>C (n.447+12421A>C) c.199-6499A>C (n.199-6499A>C) n.1056A>C c.383A>C (p.Glu128Ala) n.979A>C | |
22 | g.29654706A>G | CA411142218 | NF2 | c.497A>G (p.Glu166Gly) c.50A>G (p.Glu17Gly) c.*379A>G (n.*379A>G) c.410A>G (p.Glu137Gly) c.248A>G (p.Glu83Gly) c.374A>G (p.Glu125Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) c.447+12421A>G (n.447+12421A>G) c.199-6499A>G (n.199-6499A>G) n.1056A>G c.383A>G (p.Glu128Gly) n.979A>G | |
22 | g.29654706A>T | CA033635 | NF2 | c.497A>T (p.Glu166Val) c.50A>T (p.Glu17Val) c.*379A>T (n.*379A>T) c.410A>T (p.Glu137Val) c.248A>T (p.Glu83Val) c.374A>T (p.Glu125Val) c.371A>T (p.Glu124Val) c.447+12421A>T (n.447+12421A>T) c.199-6499A>T (n.199-6499A>T) n.1056A>T c.383A>T (p.Glu128Val) n.979A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29654707G>A | CA514181660 | NF2 | c.498G>A (p.Glu166=) c.51G>A (p.Glu17=) c.*380G>A (n.*380G>A) c.411G>A (p.Glu137=) c.249G>A (p.Glu83=) c.375G>A (p.Glu125=) c.372G>A (p.Glu124=) c.447+12422G>A (n.447+12422G>A) c.199-6498G>A (n.199-6498G>A) n.1057G>A c.384G>A (p.Glu128=) n.980G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654707G>C | CA411142219 | NF2 | c.498G>C (p.Glu166Asp) c.51G>C (p.Glu17Asp) c.*380G>C (n.*380G>C) c.411G>C (p.Glu137Asp) c.249G>C (p.Glu83Asp) c.375G>C (p.Glu125Asp) c.372G>C (p.Glu124Asp) c.447+12422G>C (n.447+12422G>C) c.199-6498G>C (n.199-6498G>C) n.1057G>C c.384G>C (p.Glu128Asp) n.980G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654707G>T | CA411142220 | NF2 | c.498G>T (p.Glu166Asp) c.51G>T (p.Glu17Asp) c.*380G>T (n.*380G>T) c.411G>T (p.Glu137Asp) c.249G>T (p.Glu83Asp) c.375G>T (p.Glu125Asp) c.372G>T (p.Glu124Asp) c.447+12422G>T (n.447+12422G>T) c.199-6498G>T (n.199-6498G>T) n.1057G>T c.384G>T (p.Glu128Asp) n.980G>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.29654708G>A | CA411142221 | NF2 | c.499G>A (p.Glu167Lys) c.52G>A (p.Glu18Lys) c.*381G>A (n.*381G>A) c.412G>A (p.Glu138Lys) c.250G>A (p.Glu84Lys) c.376G>A (p.Glu126Lys) c.373G>A (p.Glu125Lys) c.447+12423G>A (n.447+12423G>A) c.199-6497G>A (n.199-6497G>A) n.1058G>A c.385G>A (p.Glu129Lys) n.981G>A | dbSNP |
22 | g.29654708G>C | CA411142223 | NF2 | c.499G>C (p.Glu167Gln) c.52G>C (p.Glu18Gln) c.*381G>C (n.*381G>C) c.412G>C (p.Glu138Gln) c.250G>C (p.Glu84Gln) c.376G>C (p.Glu126Gln) c.373G>C (p.Glu125Gln) c.447+12423G>C (n.447+12423G>C) c.199-6497G>C (n.199-6497G>C) n.1058G>C c.385G>C (p.Glu129Gln) n.981G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654708G= | CA2400675323 | NF2 | c.499G= (p.Glu167=) c.52G= (p.Glu18=) c.*381G= (n.*381G=) c.412G= (p.Glu138=) c.250G= (p.Glu84=) c.376G= (p.Glu126=) c.373G= (p.Glu125=) c.447+12423G= (n.447+12423G=) c.199-6497G= (n.199-6497G=) n.1058G= c.385G= (p.Glu129=) n.981G= | |
22 | g.29654708G>T | CA411142222 | NF2 | c.499G>T (p.Glu167Ter) c.52G>T (p.Glu18Ter) c.*381G>T (n.*381G>T) c.412G>T (p.Glu138Ter) c.250G>T (p.Glu84Ter) c.376G>T (p.Glu126Ter) c.373G>T (p.Glu125Ter) c.447+12423G>T (n.447+12423G>T) c.199-6497G>T (n.199-6497G>T) n.1058G>T c.385G>T (p.Glu129Ter) n.981G>T | ClinVar |
22 | g.29654709A>C | CA411142224 | NF2 | c.500A>C (p.Glu167Ala) c.53A>C (p.Glu18Ala) c.*382A>C (n.*382A>C) c.413A>C (p.Glu138Ala) c.251A>C (p.Glu84Ala) c.377A>C (p.Glu126Ala) c.374A>C (p.Glu125Ala) c.447+12424A>C (n.447+12424A>C) c.199-6496A>C (n.199-6496A>C) n.1059A>C c.386A>C (p.Glu129Ala) n.982A>C | |
22 | g.29654709A>G | CA411142225 | NF2 | c.500A>G (p.Glu167Gly) c.53A>G (p.Glu18Gly) c.*382A>G (n.*382A>G) c.413A>G (p.Glu138Gly) c.251A>G (p.Glu84Gly) c.377A>G (p.Glu126Gly) c.374A>G (p.Glu125Gly) c.447+12424A>G (n.447+12424A>G) c.199-6496A>G (n.199-6496A>G) n.1059A>G c.386A>G (p.Glu129Gly) n.982A>G | |
22 | g.29654709A>T | CA411142226 | NF2 | c.500A>T (p.Glu167Val) c.53A>T (p.Glu18Val) c.*382A>T (n.*382A>T) c.413A>T (p.Glu138Val) c.251A>T (p.Glu84Val) c.377A>T (p.Glu126Val) c.374A>T (p.Glu125Val) c.447+12424A>T (n.447+12424A>T) c.199-6496A>T (n.199-6496A>T) n.1059A>T c.386A>T (p.Glu129Val) n.982A>T | |
22 | g.29654709_29654710del | CA645601014 | NF2 | c.500_501del (p.Glu167ValfsTer?) c.500_501del (p.Glu167ValfsTer12) c.53_54del (p.Glu18ValfsTer?) c.*382_*383del (n.*382_*383del) c.413_414del (p.Glu138ValfsTer12) c.251_252del (p.Glu84ValfsTer?) c.377_378del (p.Glu126ValfsTer?) c.374_375del (p.Glu125ValfsTer?) c.447+12424_447+12425del (n.447+12424_447+12425del) c.199-6496_199-6495del (n.199-6496_199-6495del) n.1059_1060del c.386_387del (p.Glu129ValfsTer?) n.982_983del | COSMIC |
22 | g.29654710A= | CA2400675324 | NF2 | c.501A= (p.Glu167=) c.54A= (p.Glu18=) c.*383A= (n.*383A=) c.414A= (p.Glu138=) c.252A= (p.Glu84=) c.378A= (p.Glu126=) c.375A= (p.Glu125=) c.447+12425A= (n.447+12425A=) c.199-6495A= (n.199-6495A=) n.1060A= c.387A= (p.Glu129=) n.983A= | |
22 | g.29654710A>C | CA411142227 | NF2 | c.501A>C (p.Glu167Asp) c.54A>C (p.Glu18Asp) c.*383A>C (n.*383A>C) c.414A>C (p.Glu138Asp) c.252A>C (p.Glu84Asp) c.378A>C (p.Glu126Asp) c.375A>C (p.Glu125Asp) c.447+12425A>C (n.447+12425A>C) c.199-6495A>C (n.199-6495A>C) n.1060A>C c.387A>C (p.Glu129Asp) n.983A>C | |
22 | g.29654710A>G | CA514181661 | NF2 | c.501A>G (p.Glu167=) c.54A>G (p.Glu18=) c.*383A>G (n.*383A>G) c.414A>G (p.Glu138=) c.252A>G (p.Glu84=) c.378A>G (p.Glu126=) c.375A>G (p.Glu125=) c.447+12425A>G (n.447+12425A>G) c.199-6495A>G (n.199-6495A>G) n.1060A>G c.387A>G (p.Glu129=) n.983A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29654710A>T | CA411142228 | NF2 | c.501A>T (p.Glu167Asp) c.54A>T (p.Glu18Asp) c.*383A>T (n.*383A>T) c.414A>T (p.Glu138Asp) c.252A>T (p.Glu84Asp) c.378A>T (p.Glu126Asp) c.375A>T (p.Glu125Asp) c.447+12425A>T (n.447+12425A>T) c.199-6495A>T (n.199-6495A>T) n.1060A>T c.387A>T (p.Glu129Asp) n.983A>T | COSMIC |
22 | g.29654711T>A | CA411142229 | NF2 | c.502T>A (p.Leu168Met) c.55T>A (p.Leu19Met) c.*384T>A (n.*384T>A) c.415T>A (p.Leu139Met) c.253T>A (p.Leu85Met) c.379T>A (p.Leu127Met) c.376T>A (p.Leu126Met) c.447+12426T>A (n.447+12426T>A) c.199-6494T>A (n.199-6494T>A) n.1061T>A c.388T>A (p.Leu130Met) n.984T>A | dbSNP |
22 | g.29654711T>C | CA514181662 | NF2 | c.502T>C (p.Leu168=) c.55T>C (p.Leu19=) c.*384T>C (n.*384T>C) c.415T>C (p.Leu139=) c.253T>C (p.Leu85=) c.379T>C (p.Leu127=) c.376T>C (p.Leu126=) c.447+12426T>C (n.447+12426T>C) c.199-6494T>C (n.199-6494T>C) n.1061T>C c.388T>C (p.Leu130=) n.984T>C | |
22 | g.29654711T>G | CA411142230 | NF2 | c.502T>G (p.Leu168Val) c.55T>G (p.Leu19Val) c.*384T>G (n.*384T>G) c.415T>G (p.Leu139Val) c.253T>G (p.Leu85Val) c.379T>G (p.Leu127Val) c.376T>G (p.Leu126Val) c.447+12426T>G (n.447+12426T>G) c.199-6494T>G (n.199-6494T>G) n.1061T>G c.388T>G (p.Leu130Val) n.984T>G | dbSNP |
22 | g.29654712T>A | CA411142231 | NF2 | c.503T>A (p.Leu168Ter) c.56T>A (p.Leu19Ter) c.*385T>A (n.*385T>A) c.416T>A (p.Leu139Ter) c.254T>A (p.Leu85Ter) c.380T>A (p.Leu127Ter) c.377T>A (p.Leu126Ter) c.447+12427T>A (n.447+12427T>A) c.199-6493T>A (n.199-6493T>A) n.1062T>A c.389T>A (p.Leu130Ter) n.985T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654712T>C | CA411142232 | NF2 | c.503T>C (p.Leu168Ser) c.56T>C (p.Leu19Ser) c.*385T>C (n.*385T>C) c.416T>C (p.Leu139Ser) c.254T>C (p.Leu85Ser) c.380T>C (p.Leu127Ser) c.377T>C (p.Leu126Ser) c.447+12427T>C (n.447+12427T>C) c.199-6493T>C (n.199-6493T>C) n.1062T>C c.389T>C (p.Leu130Ser) n.985T>C | |
22 | g.29654712T>G | CA411142233 | NF2 | c.503T>G (p.Leu168Trp) c.56T>G (p.Leu19Trp) c.*385T>G (n.*385T>G) c.416T>G (p.Leu139Trp) c.254T>G (p.Leu85Trp) c.380T>G (p.Leu127Trp) c.377T>G (p.Leu126Trp) c.447+12427T>G (n.447+12427T>G) c.199-6493T>G (n.199-6493T>G) n.1062T>G c.389T>G (p.Leu130Trp) n.985T>G | |
22 | g.29654713G>A | CA323109748 | NF2 | c.504G>A (p.Leu168=) c.57G>A (p.Leu19=) c.*386G>A (n.*386G>A) c.417G>A (p.Leu139=) c.255G>A (p.Leu85=) c.381G>A (p.Leu127=) c.378G>A (p.Leu126=) c.447+12428G>A (n.447+12428G>A) c.199-6492G>A (n.199-6492G>A) n.1063G>A c.390G>A (p.Leu130=) n.986G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654713G>C | CA411142235 | NF2 | c.504G>C (p.Leu168Phe) c.57G>C (p.Leu19Phe) c.*386G>C (n.*386G>C) c.417G>C (p.Leu139Phe) c.255G>C (p.Leu85Phe) c.381G>C (p.Leu127Phe) c.378G>C (p.Leu126Phe) c.447+12428G>C (n.447+12428G>C) c.199-6492G>C (n.199-6492G>C) n.1063G>C c.390G>C (p.Leu130Phe) n.986G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654713G= | CA2400675325 | NF2 | c.504G= (p.Leu168=) c.57G= (p.Leu19=) c.*386G= (n.*386G=) c.417G= (p.Leu139=) c.255G= (p.Leu85=) c.381G= (p.Leu127=) c.378G= (p.Leu126=) c.447+12428G= (n.447+12428G=) c.199-6492G= (n.199-6492G=) n.1063G= c.390G= (p.Leu130=) n.986G= | |
22 | g.29654713G>T | CA411142234 | NF2 | c.504G>T (p.Leu168Phe) c.57G>T (p.Leu19Phe) c.*386G>T (n.*386G>T) c.417G>T (p.Leu139Phe) c.255G>T (p.Leu85Phe) c.381G>T (p.Leu127Phe) c.378G>T (p.Leu126Phe) c.447+12428G>T (n.447+12428G>T) c.199-6492G>T (n.199-6492G>T) n.1063G>T c.390G>T (p.Leu130Phe) n.986G>T | |
22 | g.29654714C>A | CA411142236 | NF2 | c.505C>A (p.Leu169Ile) c.58C>A (p.Leu20Ile) c.*387C>A (n.*387C>A) c.418C>A (p.Leu140Ile) c.256C>A (p.Leu86Ile) c.382C>A (p.Leu128Ile) c.379C>A (p.Leu127Ile) c.447+12429C>A (n.447+12429C>A) c.199-6491C>A (n.199-6491C>A) n.1064C>A c.391C>A (p.Leu131Ile) n.987C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654714C>G | CA411142237 | NF2 | c.505C>G (p.Leu169Val) c.58C>G (p.Leu20Val) c.*387C>G (n.*387C>G) c.418C>G (p.Leu140Val) c.256C>G (p.Leu86Val) c.382C>G (p.Leu128Val) c.379C>G (p.Leu127Val) c.447+12429C>G (n.447+12429C>G) c.199-6491C>G (n.199-6491C>G) n.1064C>G c.391C>G (p.Leu131Val) n.987C>G | dbSNP |
22 | g.29654714C>T | CA411142238 | NF2 | c.505C>T (p.Leu169Phe) c.58C>T (p.Leu20Phe) c.*387C>T (n.*387C>T) c.418C>T (p.Leu140Phe) c.256C>T (p.Leu86Phe) c.382C>T (p.Leu128Phe) c.379C>T (p.Leu127Phe) c.447+12429C>T (n.447+12429C>T) c.199-6491C>T (n.199-6491C>T) n.1064C>T c.391C>T (p.Leu131Phe) n.987C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654715T>A | CA411142239 | NF2 | c.506T>A (p.Leu169His) c.59T>A (p.Leu20His) c.*388T>A (n.*388T>A) c.419T>A (p.Leu140His) c.257T>A (p.Leu86His) c.383T>A (p.Leu128His) c.380T>A (p.Leu127His) c.447+12430T>A (n.447+12430T>A) c.199-6490T>A (n.199-6490T>A) n.1065T>A c.392T>A (p.Leu131His) n.988T>A | dbSNP |
22 | g.29654715T>C | CA411142240 | NF2 | c.506T>C (p.Leu169Pro) c.59T>C (p.Leu20Pro) c.*388T>C (n.*388T>C) c.419T>C (p.Leu140Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.447+12430T>C (n.447+12430T>C) c.199-6490T>C (n.199-6490T>C) n.1065T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) n.988T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654715T>G | CA411142241 | NF2 | c.506T>G (p.Leu169Arg) c.59T>G (p.Leu20Arg) c.*388T>G (n.*388T>G) c.419T>G (p.Leu140Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.447+12430T>G (n.447+12430T>G) c.199-6490T>G (n.199-6490T>G) n.1065T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) n.988T>G | |
22 | g.29654715T= | CA2400675326 | NF2 | c.506T= (p.Leu169=) c.59T= (p.Leu20=) c.*388T= (n.*388T=) c.419T= (p.Leu140=) c.257T= (p.Leu86=) c.383T= (p.Leu128=) c.380T= (p.Leu127=) c.447+12430T= (n.447+12430T=) c.199-6490T= (n.199-6490T=) n.1065T= c.392T= (p.Leu131=) n.988T= | |
22 | g.29654716del | CA514181663 | NF2 | c.507del (p.Pro170GlnfsTer4) c.507del (p.Pro170GlnfsTer6) c.60del (p.Pro21GlnfsTer4) c.*389del (n.*389del) c.420del (p.Pro141GlnfsTer6) c.258del (p.Pro87GlnfsTer4) c.384del (p.Pro129GlnfsTer4) c.381del (p.Pro128GlnfsTer4) c.447+12431del (n.447+12431del) c.199-6489del (n.199-6489del) n.1066del c.393del (p.Pro132GlnfsTer4) n.989del | COSMIC |
22 | g.29654716T>A | CA514181664 | NF2 | c.507T>A (p.Leu169=) c.60T>A (p.Leu20=) c.*389T>A (n.*389T>A) c.420T>A (p.Leu140=) c.258T>A (p.Leu86=) c.384T>A (p.Leu128=) c.381T>A (p.Leu127=) c.447+12431T>A (n.447+12431T>A) c.199-6489T>A (n.199-6489T>A) n.1066T>A c.393T>A (p.Leu131=) n.989T>A | |
22 | g.29654716T>C | CA514181665 | NF2 | c.507T>C (p.Leu169=) c.60T>C (p.Leu20=) c.*389T>C (n.*389T>C) c.420T>C (p.Leu140=) c.258T>C (p.Leu86=) c.384T>C (p.Leu128=) c.381T>C (p.Leu127=) c.447+12431T>C (n.447+12431T>C) c.199-6489T>C (n.199-6489T>C) n.1066T>C c.393T>C (p.Leu131=) n.989T>C | |
22 | g.29654716T>G | CA514181666 | NF2 | c.507T>G (p.Leu169=) c.60T>G (p.Leu20=) c.*389T>G (n.*389T>G) c.420T>G (p.Leu140=) c.258T>G (p.Leu86=) c.384T>G (p.Leu128=) c.381T>G (p.Leu127=) c.447+12431T>G (n.447+12431T>G) c.199-6489T>G (n.199-6489T>G) n.1066T>G c.393T>G (p.Leu131=) n.989T>G | |
22 | g.29654717C>A | CA411142242 | NF2 | c.508C>A (p.Pro170Thr) c.61C>A (p.Pro21Thr) c.*390C>A (n.*390C>A) c.421C>A (p.Pro141Thr) c.259C>A (p.Pro87Thr) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.382C>A (p.Pro128Thr) c.447+12432C>A (n.447+12432C>A) c.199-6488C>A (n.199-6488C>A) n.1067C>A c.394C>A (p.Pro132Thr) n.990C>A | dbSNP |
22 | g.29654717C>G | CA411142243 | NF2 | c.508C>G (p.Pro170Ala) c.61C>G (p.Pro21Ala) c.*390C>G (n.*390C>G) c.421C>G (p.Pro141Ala) c.259C>G (p.Pro87Ala) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.382C>G (p.Pro128Ala) c.447+12432C>G (n.447+12432C>G) c.199-6488C>G (n.199-6488C>G) n.1067C>G c.394C>G (p.Pro132Ala) n.990C>G | dbSNP |
22 | g.29654717C>T | CA411142244 | NF2 | c.508C>T (p.Pro170Ser) c.61C>T (p.Pro21Ser) c.*390C>T (n.*390C>T) c.421C>T (p.Pro141Ser) c.259C>T (p.Pro87Ser) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.382C>T (p.Pro128Ser) c.447+12432C>T (n.447+12432C>T) c.199-6488C>T (n.199-6488C>T) n.1067C>T c.394C>T (p.Pro132Ser) n.990C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654718C>A | CA411142245 | NF2 | c.509C>A (p.Pro170Gln) c.62C>A (p.Pro21Gln) c.*391C>A (n.*391C>A) c.422C>A (p.Pro141Gln) c.260C>A (p.Pro87Gln) c.386C>A (p.Pro129Gln) c.383C>A (p.Pro128Gln) c.447+12433C>A (n.447+12433C>A) c.199-6487C>A (n.199-6487C>A) n.1068C>A c.395C>A (p.Pro132Gln) n.991C>A | dbSNP |
22 | g.29654718C>G | CA411142246 | NF2 | c.509C>G (p.Pro170Arg) c.62C>G (p.Pro21Arg) c.*391C>G (n.*391C>G) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.260C>G (p.Pro87Arg) c.386C>G (p.Pro129Arg) c.383C>G (p.Pro128Arg) c.447+12433C>G (n.447+12433C>G) c.199-6487C>G (n.199-6487C>G) n.1068C>G c.395C>G (p.Pro132Arg) n.991C>G | |
22 | g.29654718C>T | CA411142247 | NF2 | c.509C>T (p.Pro170Leu) c.62C>T (p.Pro21Leu) c.*391C>T (n.*391C>T) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.260C>T (p.Pro87Leu) c.386C>T (p.Pro129Leu) c.383C>T (p.Pro128Leu) c.447+12433C>T (n.447+12433C>T) c.199-6487C>T (n.199-6487C>T) n.1068C>T c.395C>T (p.Pro132Leu) n.991C>T | ClinVar |
22 | g.29654719A>C | CA514181667 | NF2 | c.510A>C (p.Pro170=) c.63A>C (p.Pro21=) c.*392A>C (n.*392A>C) c.423A>C (p.Pro141=) c.261A>C (p.Pro87=) c.387A>C (p.Pro129=) c.384A>C (p.Pro128=) c.447+12434A>C (n.447+12434A>C) c.199-6486A>C (n.199-6486A>C) n.1069A>C c.396A>C (p.Pro132=) n.992A>C | |
22 | g.29654719A>G | CA514181668 | NF2 | c.510A>G (p.Pro170=) c.63A>G (p.Pro21=) c.*392A>G (n.*392A>G) c.423A>G (p.Pro141=) c.261A>G (p.Pro87=) c.387A>G (p.Pro129=) c.384A>G (p.Pro128=) c.447+12434A>G (n.447+12434A>G) c.199-6486A>G (n.199-6486A>G) n.1069A>G c.396A>G (p.Pro132=) n.992A>G | |
22 | g.29654719A>T | CA514181669 | NF2 | c.510A>T (p.Pro170=) c.63A>T (p.Pro21=) c.*392A>T (n.*392A>T) c.423A>T (p.Pro141=) c.261A>T (p.Pro87=) c.387A>T (p.Pro129=) c.384A>T (p.Pro128=) c.447+12434A>T (n.447+12434A>T) c.199-6486A>T (n.199-6486A>T) n.1069A>T c.396A>T (p.Pro132=) n.992A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29654723del | CA514181670 | NF2 | c.514del (p.Arg172GlyfsTer2) c.514del (p.Arg172GlyfsTer4) c.67del (p.Arg23GlyfsTer2) c.*396del (n.*396del) c.427del (p.Arg143GlyfsTer4) c.265del (p.Arg89GlyfsTer2) c.391del (p.Arg131GlyfsTer2) c.388del (p.Arg130GlyfsTer2) c.447+12438del (n.447+12438del) c.199-6482del (n.199-6482del) n.1073del c.400del (p.Arg134GlyfsTer2) n.996del | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29654720A= | CA2400675327 | NF2 | c.511A= (p.Lys171=) c.64A= (p.Lys22=) c.*393A= (n.*393A=) c.424A= (p.Lys142=) c.262A= (p.Lys88=) c.388A= (p.Lys130=) c.385A= (p.Lys129=) c.447+12435A= (n.447+12435A=) c.199-6485A= (n.199-6485A=) n.1070A= c.397A= (p.Lys133=) n.993A= | |
22 | g.29654720A>C | CA411142249 | NF2 | c.511A>C (p.Lys171Gln) c.64A>C (p.Lys22Gln) c.*393A>C (n.*393A>C) c.424A>C (p.Lys142Gln) c.262A>C (p.Lys88Gln) c.388A>C (p.Lys130Gln) c.385A>C (p.Lys129Gln) c.447+12435A>C (n.447+12435A>C) c.199-6485A>C (n.199-6485A>C) n.1070A>C c.397A>C (p.Lys133Gln) n.993A>C | |
22 | g.29654720A>G | CA411142250 | NF2 | c.511A>G (p.Lys171Glu) c.64A>G (p.Lys22Glu) c.*393A>G (n.*393A>G) c.424A>G (p.Lys142Glu) c.262A>G (p.Lys88Glu) c.388A>G (p.Lys130Glu) c.385A>G (p.Lys129Glu) c.447+12435A>G (n.447+12435A>G) c.199-6485A>G (n.199-6485A>G) n.1070A>G c.397A>G (p.Lys133Glu) n.993A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654720A>T | CA411142248 | NF2 | c.511A>T (p.Lys171Ter) c.64A>T (p.Lys22Ter) c.*393A>T (n.*393A>T) c.424A>T (p.Lys142Ter) c.262A>T (p.Lys88Ter) c.388A>T (p.Lys130Ter) c.385A>T (p.Lys129Ter) c.447+12435A>T (n.447+12435A>T) c.199-6485A>T (n.199-6485A>T) n.1070A>T c.397A>T (p.Lys133Ter) n.993A>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.29654721A>C | CA411142251 | NF2 | c.512A>C (p.Lys171Thr) c.65A>C (p.Lys22Thr) c.*394A>C (n.*394A>C) c.425A>C (p.Lys142Thr) c.263A>C (p.Lys88Thr) c.389A>C (p.Lys130Thr) c.386A>C (p.Lys129Thr) c.447+12436A>C (n.447+12436A>C) c.199-6484A>C (n.199-6484A>C) n.1071A>C c.398A>C (p.Lys133Thr) n.994A>C | |
22 | g.29654721A>G | CA411142252 | NF2 | c.512A>G (p.Lys171Arg) c.65A>G (p.Lys22Arg) c.*394A>G (n.*394A>G) c.425A>G (p.Lys142Arg) c.263A>G (p.Lys88Arg) c.389A>G (p.Lys130Arg) c.386A>G (p.Lys129Arg) c.447+12436A>G (n.447+12436A>G) c.199-6484A>G (n.199-6484A>G) n.1071A>G c.398A>G (p.Lys133Arg) n.994A>G | |
22 | g.29654721A>T | CA411142253 | NF2 | c.512A>T (p.Lys171Ile) c.65A>T (p.Lys22Ile) c.*394A>T (n.*394A>T) c.425A>T (p.Lys142Ile) c.263A>T (p.Lys88Ile) c.389A>T (p.Lys130Ile) c.386A>T (p.Lys129Ile) c.447+12436A>T (n.447+12436A>T) c.199-6484A>T (n.199-6484A>T) n.1071A>T c.398A>T (p.Lys133Ile) n.994A>T | |
22 | g.29654722A>C | CA411142254 | NF2 | c.513A>C (p.Lys171Asn) c.66A>C (p.Lys22Asn) c.*395A>C (n.*395A>C) c.426A>C (p.Lys142Asn) c.264A>C (p.Lys88Asn) c.390A>C (p.Lys130Asn) c.387A>C (p.Lys129Asn) c.447+12437A>C (n.447+12437A>C) c.199-6483A>C (n.199-6483A>C) n.1072A>C c.399A>C (p.Lys133Asn) n.995A>C | |
22 | g.29654722A>G | CA514181671 | NF2 | c.513A>G (p.Lys171=) c.66A>G (p.Lys22=) c.*395A>G (n.*395A>G) c.426A>G (p.Lys142=) c.264A>G (p.Lys88=) c.390A>G (p.Lys130=) c.387A>G (p.Lys129=) c.447+12437A>G (n.447+12437A>G) c.199-6483A>G (n.199-6483A>G) n.1072A>G c.399A>G (p.Lys133=) n.995A>G | |
22 | g.29654722A>T | CA411142255 | NF2 | c.513A>T (p.Lys171Asn) c.66A>T (p.Lys22Asn) c.*395A>T (n.*395A>T) c.426A>T (p.Lys142Asn) c.264A>T (p.Lys88Asn) c.390A>T (p.Lys130Asn) c.387A>T (p.Lys129Asn) c.447+12437A>T (n.447+12437A>T) c.199-6483A>T (n.199-6483A>T) n.1072A>T c.399A>T (p.Lys133Asn) n.995A>T | |
22 | g.29654723A>C | CA514181672 | NF2 | c.514A>C (p.Arg172=) c.67A>C (p.Arg23=) c.*396A>C (n.*396A>C) c.427A>C (p.Arg143=) c.265A>C (p.Arg89=) c.391A>C (p.Arg131=) c.388A>C (p.Arg130=) c.447+12438A>C (n.447+12438A>C) c.199-6482A>C (n.199-6482A>C) n.1073A>C c.400A>C (p.Arg134=) n.996A>C | |
22 | g.29654723A>G | CA411142256 | NF2 | c.514A>G (p.Arg172Gly) c.67A>G (p.Arg23Gly) c.*396A>G (n.*396A>G) c.427A>G (p.Arg143Gly) c.265A>G (p.Arg89Gly) c.391A>G (p.Arg131Gly) c.388A>G (p.Arg130Gly) c.447+12438A>G (n.447+12438A>G) c.199-6482A>G (n.199-6482A>G) n.1073A>G c.400A>G (p.Arg134Gly) n.996A>G | dbSNP |
22 | g.29654723A>T | CA411142257 | NF2 | c.514A>T (p.Arg172Trp) c.67A>T (p.Arg23Trp) c.*396A>T (n.*396A>T) c.427A>T (p.Arg143Trp) c.265A>T (p.Arg89Trp) c.391A>T (p.Arg131Trp) c.388A>T (p.Arg130Trp) c.447+12438A>T (n.447+12438A>T) c.199-6482A>T (n.199-6482A>T) n.1073A>T c.400A>T (p.Arg134Trp) n.996A>T | |
22 | g.29654724G>A | CA033663 | NF2 | c.515G>A (p.Arg172Lys) c.68G>A (p.Arg23Lys) c.*397G>A (n.*397G>A) c.428G>A (p.Arg143Lys) c.266G>A (p.Arg89Lys) c.392G>A (p.Arg131Lys) c.389G>A (p.Arg130Lys) c.447+12439G>A (n.447+12439G>A) c.199-6481G>A (n.199-6481G>A) n.1074G>A c.401G>A (p.Arg134Lys) n.997G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654724G>C | CA411142258 | NF2 | c.515G>C (p.Arg172Thr) c.68G>C (p.Arg23Thr) c.*397G>C (n.*397G>C) c.428G>C (p.Arg143Thr) c.266G>C (p.Arg89Thr) c.392G>C (p.Arg131Thr) c.389G>C (p.Arg130Thr) c.447+12439G>C (n.447+12439G>C) c.199-6481G>C (n.199-6481G>C) n.1074G>C c.401G>C (p.Arg134Thr) n.997G>C | dbSNP |
22 | g.29654724G= | CA2400675328 | NF2 | c.515G= (p.Arg172=) c.68G= (p.Arg23=) c.*397G= (n.*397G=) c.428G= (p.Arg143=) c.266G= (p.Arg89=) c.392G= (p.Arg131=) c.389G= (p.Arg130=) c.447+12439G= (n.447+12439G=) c.199-6481G= (n.199-6481G=) n.1074G= c.401G= (p.Arg134=) n.997G= | |
22 | g.29654724G>T | CA411142259 | NF2 | c.515G>T (p.Arg172Met) c.68G>T (p.Arg23Met) c.*397G>T (n.*397G>T) c.428G>T (p.Arg143Met) c.266G>T (p.Arg89Met) c.392G>T (p.Arg131Met) c.389G>T (p.Arg130Met) c.447+12439G>T (n.447+12439G>T) c.199-6481G>T (n.199-6481G>T) n.1074G>T c.401G>T (p.Arg134Met) n.997G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654726del | CA514181673 | NF2 | c.516+1del c.69+1del c.*398+1del c.429+1del c.267+1del c.393+1del c.390+1del c.447+12441del (n.447+12441del) c.199-6479del (n.199-6479del) n.1075+1del c.402+1del n.998+1del | COSMIC COSMIC COSMIC |
22 | g.29654725G>A | CA514181674 | NF2 | c.516G>A (p.Arg172=) c.69G>A (p.Arg23=) c.*398G>A (n.*398G>A) c.429G>A (p.Arg143=) c.267G>A (p.Arg89=) c.393G>A (p.Arg131=) c.390G>A (p.Arg130=) c.447+12440G>A (n.447+12440G>A) c.199-6480G>A (n.199-6480G>A) n.1075G>A c.402G>A (p.Arg134=) n.998G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29654725G>C | CA411142260 | NF2 | c.516G>C (p.Arg172Ser) c.69G>C (p.Arg23Ser) c.*398G>C (n.*398G>C) c.429G>C (p.Arg143Ser) c.267G>C (p.Arg89Ser) c.393G>C (p.Arg131Ser) c.390G>C (p.Arg130Ser) c.447+12440G>C (n.447+12440G>C) c.199-6480G>C (n.199-6480G>C) n.1075G>C c.402G>C (p.Arg134Ser) n.998G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654725G= | CA2400675329 | NF2 | c.516G= (p.Arg172=) c.69G= (p.Arg23=) c.*398G= (n.*398G=) c.429G= (p.Arg143=) c.267G= (p.Arg89=) c.393G= (p.Arg131=) c.390G= (p.Arg130=) c.447+12440G= (n.447+12440G=) c.199-6480G= (n.199-6480G=) n.1075G= c.402G= (p.Arg134=) n.998G= | |
22 | g.29654725G>T | CA411142261 | NF2 | c.516G>T (p.Arg172Ser) c.69G>T (p.Arg23Ser) c.*398G>T (n.*398G>T) c.429G>T (p.Arg143Ser) c.267G>T (p.Arg89Ser) c.393G>T (p.Arg131Ser) c.390G>T (p.Arg130Ser) c.447+12440G>T (n.447+12440G>T) c.199-6480G>T (n.199-6480G>T) n.1075G>T c.402G>T (p.Arg134Ser) n.998G>T | ClinVar |
22 | g.29654726G>A | CA411142263 | NF2 | c.516+1G>A (n.516+1G>A) c.69+1G>A (n.69+1G>A) c.*398+1G>A (n.*398+1G>A) c.429+1G>A (n.429+1G>A) c.267+1G>A (n.267+1G>A) c.393+1G>A (n.393+1G>A) c.390+1G>A (n.390+1G>A) c.447+12441G>A (n.447+12441G>A) c.199-6479G>A (n.199-6479G>A) n.1075+1G>A c.402+1G>A (n.402+1G>A) n.998+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.29654726G>C | CA411142264 | NF2 | c.516+1G>C (n.516+1G>C) c.69+1G>C (n.69+1G>C) c.*398+1G>C (n.*398+1G>C) c.429+1G>C (n.429+1G>C) c.267+1G>C (n.267+1G>C) c.393+1G>C (n.393+1G>C) c.390+1G>C (n.390+1G>C) c.447+12441G>C (n.447+12441G>C) c.199-6479G>C (n.199-6479G>C) n.1075+1G>C c.402+1G>C (n.402+1G>C) n.998+1G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29654726G= | CA2400675330 | NF2 | c.516+1G= (n.516+1G=) c.69+1G= (n.69+1G=) c.*398+1G= (n.*398+1G=) c.429+1G= (n.429+1G=) c.267+1G= (n.267+1G=) c.393+1G= (n.393+1G=) c.390+1G= (n.390+1G=) c.447+12441G= (n.447+12441G=) c.199-6479G= (n.199-6479G=) n.1075+1G= c.402+1G= (n.402+1G=) n.998+1G= | |
22 | g.29654726G>T | CA411142262 | NF2 | c.516+1G>T (n.516+1G>T) c.69+1G>T (n.69+1G>T) c.*398+1G>T (n.*398+1G>T) c.429+1G>T (n.429+1G>T) c.267+1G>T (n.267+1G>T) c.393+1G>T (n.393+1G>T) c.390+1G>T (n.390+1G>T) c.447+12441G>T (n.447+12441G>T) c.199-6479G>T (n.199-6479G>T) n.1075+1G>T c.402+1G>T (n.402+1G>T) n.998+1G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654727T>A | CA411142265 | NF2 | c.516+2T>A (n.516+2T>A) c.69+2T>A (n.69+2T>A) c.*398+2T>A (n.*398+2T>A) c.429+2T>A (n.429+2T>A) c.267+2T>A (n.267+2T>A) c.393+2T>A (n.393+2T>A) c.390+2T>A (n.390+2T>A) c.447+12442T>A (n.447+12442T>A) c.199-6478T>A (n.199-6478T>A) n.1075+2T>A c.402+2T>A (n.402+2T>A) n.998+2T>A | dbSNP |
22 | g.29654727T>C | CA411142266 | NF2 | c.516+2T>C (n.516+2T>C) c.69+2T>C (n.69+2T>C) c.*398+2T>C (n.*398+2T>C) c.429+2T>C (n.429+2T>C) c.267+2T>C (n.267+2T>C) c.393+2T>C (n.393+2T>C) c.390+2T>C (n.390+2T>C) c.447+12442T>C (n.447+12442T>C) c.199-6478T>C (n.199-6478T>C) n.1075+2T>C c.402+2T>C (n.402+2T>C) n.998+2T>C | dbSNP |
22 | g.29654727T>G | CA411142267 | NF2 | c.516+2T>G (n.516+2T>G) c.69+2T>G (n.69+2T>G) c.*398+2T>G (n.*398+2T>G) c.429+2T>G (n.429+2T>G) c.267+2T>G (n.267+2T>G) c.393+2T>G (n.393+2T>G) c.390+2T>G (n.390+2T>G) c.447+12442T>G (n.447+12442T>G) c.199-6478T>G (n.199-6478T>G) n.1075+2T>G c.402+2T>G (n.402+2T>G) n.998+2T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654727T= | CA2400675331 | NF2 | c.516+2T= (n.516+2T=) c.69+2T= (n.69+2T=) c.*398+2T= (n.*398+2T=) c.429+2T= (n.429+2T=) c.267+2T= (n.267+2T=) c.393+2T= (n.393+2T=) c.390+2T= (n.390+2T=) c.447+12442T= (n.447+12442T=) c.199-6478T= (n.199-6478T=) n.1075+2T= c.402+2T= (n.402+2T=) n.998+2T= | |
22 | g.29654730G>A | CA2656030878 | NF2 | c.516+5G>A (n.516+5G>A) c.69+5G>A (n.69+5G>A) c.*398+5G>A (n.*398+5G>A) c.429+5G>A (n.429+5G>A) c.267+5G>A (n.267+5G>A) c.393+5G>A (n.393+5G>A) c.390+5G>A (n.390+5G>A) c.447+12445G>A (n.447+12445G>A) c.199-6475G>A (n.199-6475G>A) n.1075+5G>A c.402+5G>A (n.402+5G>A) n.998+5G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29654730G>C | CA2656030877 | NF2 | c.516+5G>C (n.516+5G>C) c.69+5G>C (n.69+5G>C) c.*398+5G>C (n.*398+5G>C) c.429+5G>C (n.429+5G>C) c.267+5G>C (n.267+5G>C) c.393+5G>C (n.393+5G>C) c.390+5G>C (n.390+5G>C) c.447+12445G>C (n.447+12445G>C) c.199-6475G>C (n.199-6475G>C) n.1075+5G>C c.402+5G>C (n.402+5G>C) n.998+5G>C | gnomAD v4 |
22 | g.29654731del | CA2656030879 | NF2 | c.516+6del (n.516+6del) c.69+6del (n.69+6del) c.*398+6del (n.*398+6del) c.429+6del (n.429+6del) c.267+6del (n.267+6del) c.393+6del (n.393+6del) c.390+6del (n.390+6del) c.447+12446del (n.447+12446del) c.199-6474del (n.199-6474del) n.1075+6del c.402+6del (n.402+6del) n.998+6del | gnomAD v4 |
22 | g.29654731A>T | CA2656030880 | NF2 | c.516+6A>T (n.516+6A>T) c.69+6A>T (n.69+6A>T) c.*398+6A>T (n.*398+6A>T) c.429+6A>T (n.429+6A>T) c.267+6A>T (n.267+6A>T) c.393+6A>T (n.393+6A>T) c.390+6A>T (n.390+6A>T) c.447+12446A>T (n.447+12446A>T) c.199-6474A>T (n.199-6474A>T) n.1075+6A>T c.402+6A>T (n.402+6A>T) n.998+6A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654732G>A | CA2737890659 | NF2 | c.516+7G>A (n.516+7G>A) c.69+7G>A (n.69+7G>A) c.*398+7G>A (n.*398+7G>A) c.429+7G>A (n.429+7G>A) c.267+7G>A (n.267+7G>A) c.393+7G>A (n.393+7G>A) c.390+7G>A (n.390+7G>A) c.447+12447G>A (n.447+12447G>A) c.199-6473G>A (n.199-6473G>A) n.1075+7G>A c.402+7G>A (n.402+7G>A) n.998+7G>A | dbSNP |
22 | g.29654732G>C | CA2737890658 | NF2 | c.516+7G>C (n.516+7G>C) c.69+7G>C (n.69+7G>C) c.*398+7G>C (n.*398+7G>C) c.429+7G>C (n.429+7G>C) c.267+7G>C (n.267+7G>C) c.393+7G>C (n.393+7G>C) c.390+7G>C (n.390+7G>C) c.447+12447G>C (n.447+12447G>C) c.199-6473G>C (n.199-6473G>C) n.1075+7G>C c.402+7G>C (n.402+7G>C) n.998+7G>C | dbSNP |
22 | g.29654732G= | CA2400675332 | NF2 | c.516+7G= (n.516+7G=) c.69+7G= (n.69+7G=) c.*398+7G= (n.*398+7G=) c.429+7G= (n.429+7G=) c.267+7G= (n.267+7G=) c.393+7G= (n.393+7G=) c.390+7G= (n.390+7G=) c.447+12447G= (n.447+12447G=) c.199-6473G= (n.199-6473G=) n.1075+7G= c.402+7G= (n.402+7G=) n.998+7G= | |
22 | g.29654732G>T | CA2400675333 | NF2 | c.516+7G>T (n.516+7G>T) c.69+7G>T (n.69+7G>T) c.*398+7G>T (n.*398+7G>T) c.429+7G>T (n.429+7G>T) c.267+7G>T (n.267+7G>T) c.393+7G>T (n.393+7G>T) c.390+7G>T (n.390+7G>T) c.447+12447G>T (n.447+12447G>T) c.199-6473G>T (n.199-6473G>T) n.1075+7G>T c.402+7G>T (n.402+7G>T) n.998+7G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654733A>G | CA2738100737 | NF2 | c.516+8A>G (n.516+8A>G) c.69+8A>G (n.69+8A>G) c.*398+8A>G (n.*398+8A>G) c.429+8A>G (n.429+8A>G) c.267+8A>G (n.267+8A>G) c.393+8A>G (n.393+8A>G) c.390+8A>G (n.390+8A>G) c.447+12448A>G (n.447+12448A>G) c.199-6472A>G (n.199-6472A>G) n.1075+8A>G c.402+8A>G (n.402+8A>G) n.998+8A>G | dbSNP |
22 | g.29654734T>C | CA2499226135 | NF2 | c.516+9T>C (n.516+9T>C) c.69+9T>C (n.69+9T>C) c.*398+9T>C (n.*398+9T>C) c.429+9T>C (n.429+9T>C) c.267+9T>C (n.267+9T>C) c.393+9T>C (n.393+9T>C) c.390+9T>C (n.390+9T>C) c.447+12449T>C (n.447+12449T>C) c.199-6471T>C (n.199-6471T>C) n.1075+9T>C c.402+9T>C (n.402+9T>C) n.998+9T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654734T>G | CA2577681021 | NF2 | c.516+9T>G (n.516+9T>G) c.69+9T>G (n.69+9T>G) c.*398+9T>G (n.*398+9T>G) c.429+9T>G (n.429+9T>G) c.267+9T>G (n.267+9T>G) c.393+9T>G (n.393+9T>G) c.390+9T>G (n.390+9T>G) c.447+12449T>G (n.447+12449T>G) c.199-6471T>G (n.199-6471T>G) n.1075+9T>G c.402+9T>G (n.402+9T>G) n.998+9T>G | |
22 | g.29654736_29654745del | CA2656030881 | NF2 | c.516+11_516+20del (n.516+11_516+20del) c.69+11_69+20del (n.69+11_69+20del) c.*398+11_*398+20del (n.*398+11_*398+20del) c.429+11_429+20del (n.429+11_429+20del) c.267+11_267+20del (n.267+11_267+20del) c.393+11_393+20del (n.393+11_393+20del) c.390+11_390+20del (n.390+11_390+20del) c.447+12451_447+12460del (n.447+12451_447+12460del) c.199-6469_199-6460del (n.199-6469_199-6460del) n.1075+11_1075+20del c.402+11_402+20del (n.402+11_402+20del) n.998+11_998+20del | gnomAD v4 |
22 | g.29654735T>A | CA2656030882 | NF2 | c.516+10T>A (n.516+10T>A) c.69+10T>A (n.69+10T>A) c.*398+10T>A (n.*398+10T>A) c.429+10T>A (n.429+10T>A) c.267+10T>A (n.267+10T>A) c.393+10T>A (n.393+10T>A) c.390+10T>A (n.390+10T>A) c.447+12450T>A (n.447+12450T>A) c.199-6470T>A (n.199-6470T>A) n.1075+10T>A c.402+10T>A (n.402+10T>A) n.998+10T>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29654735T>C | CA033676 | NF2 | c.516+10T>C (n.516+10T>C) c.69+10T>C (n.69+10T>C) c.*398+10T>C (n.*398+10T>C) c.429+10T>C (n.429+10T>C) c.267+10T>C (n.267+10T>C) c.393+10T>C (n.393+10T>C) c.390+10T>C (n.390+10T>C) c.447+12450T>C (n.447+12450T>C) c.199-6470T>C (n.199-6470T>C) n.1075+10T>C c.402+10T>C (n.402+10T>C) n.998+10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29654735T>G | CA915951370 | NF2 | c.516+10T>G (n.516+10T>G) c.69+10T>G (n.69+10T>G) c.*398+10T>G (n.*398+10T>G) c.429+10T>G (n.429+10T>G) c.267+10T>G (n.267+10T>G) c.393+10T>G (n.393+10T>G) c.390+10T>G (n.390+10T>G) c.447+12450T>G (n.447+12450T>G) c.199-6470T>G (n.199-6470T>G) n.1075+10T>G c.402+10T>G (n.402+10T>G) n.998+10T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654735T= | CA2400675334 | NF2 | c.516+10T= (n.516+10T=) c.69+10T= (n.69+10T=) c.*398+10T= (n.*398+10T=) c.429+10T= (n.429+10T=) c.267+10T= (n.267+10T=) c.393+10T= (n.393+10T=) c.390+10T= (n.390+10T=) c.447+12450T= (n.447+12450T=) c.199-6470T= (n.199-6470T=) n.1075+10T= c.402+10T= (n.402+10T=) n.998+10T= | |
22 | g.29654736A>T | CA2738100836 | NF2 | c.516+11A>T (n.516+11A>T) c.69+11A>T (n.69+11A>T) c.*398+11A>T (n.*398+11A>T) c.429+11A>T (n.429+11A>T) c.267+11A>T (n.267+11A>T) c.393+11A>T (n.393+11A>T) c.390+11A>T (n.390+11A>T) c.447+12451A>T (n.447+12451A>T) c.199-6469A>T (n.199-6469A>T) n.1075+11A>T c.402+11A>T (n.402+11A>T) n.998+11A>T | dbSNP |
22 | g.29654738del | CA2656030883 | NF2 | c.516+13del (n.516+13del) c.69+13del (n.69+13del) c.*398+13del (n.*398+13del) c.429+13del (n.429+13del) c.267+13del (n.267+13del) c.393+13del (n.393+13del) c.390+13del (n.390+13del) c.447+12453del (n.447+12453del) c.199-6467del (n.199-6467del) n.1075+13del c.402+13del (n.402+13del) n.998+13del | gnomAD v4 |
22 | g.29654737A>G | CA2738100850 | NF2 | c.516+12A>G (n.516+12A>G) c.69+12A>G (n.69+12A>G) c.*398+12A>G (n.*398+12A>G) c.429+12A>G (n.429+12A>G) c.267+12A>G (n.267+12A>G) c.393+12A>G (n.393+12A>G) c.390+12A>G (n.390+12A>G) c.447+12452A>G (n.447+12452A>G) c.199-6468A>G (n.199-6468A>G) n.1075+12A>G c.402+12A>G (n.402+12A>G) n.998+12A>G | dbSNP |
22 | g.29654737A>T | CA2656030884 | NF2 | c.516+12A>T (n.516+12A>T) c.69+12A>T (n.69+12A>T) c.*398+12A>T (n.*398+12A>T) c.429+12A>T (n.429+12A>T) c.267+12A>T (n.267+12A>T) c.393+12A>T (n.393+12A>T) c.390+12A>T (n.390+12A>T) c.447+12452A>T (n.447+12452A>T) c.199-6468A>T (n.199-6468A>T) n.1075+12A>T c.402+12A>T (n.402+12A>T) n.998+12A>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29654738A>G | CA2656030885 | NF2 | c.516+13A>G (n.516+13A>G) c.69+13A>G (n.69+13A>G) c.*398+13A>G (n.*398+13A>G) c.429+13A>G (n.429+13A>G) c.267+13A>G (n.267+13A>G) c.393+13A>G (n.393+13A>G) c.390+13A>G (n.390+13A>G) c.447+12453A>G (n.447+12453A>G) c.199-6467A>G (n.199-6467A>G) n.1075+13A>G c.402+13A>G (n.402+13A>G) n.998+13A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29654738_29654739delinsAT | CA2400675335 | NF2 | c.516+13_516+14delinsAT (n.516+13_516+14delinsAT) c.69+13_69+14delinsAT (n.69+13_69+14delinsAT) c.*398+13_*398+14delinsAT (n.*398+13_*398+14delinsAT) c.429+13_429+14delinsAT (n.429+13_429+14delinsAT) c.267+13_267+14delinsAT (n.267+13_267+14delinsAT) c.393+13_393+14delinsAT (n.393+13_393+14delinsAT) c.390+13_390+14delinsAT (n.390+13_390+14delinsAT) c.447+12453_447+12454delinsAT (n.447+12453_447+12454delinsAT) c.199-6467_199-6466delinsAT (n.199-6467_199-6466delinsAT) n.1075+13_1075+14delinsAT c.402+13_402+14delinsAT (n.402+13_402+14delinsAT) n.998+13_998+14delinsAT | |
22 | g.29654739T>C | CA323109753 | NF2 | c.516+14T>C (n.516+14T>C) c.69+14T>C (n.69+14T>C) c.*398+14T>C (n.*398+14T>C) c.429+14T>C (n.429+14T>C) c.267+14T>C (n.267+14T>C) c.393+14T>C (n.393+14T>C) c.390+14T>C (n.390+14T>C) c.447+12454T>C (n.447+12454T>C) c.199-6466T>C (n.199-6466T>C) n.1075+14T>C c.402+14T>C (n.402+14T>C) n.998+14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29654739T= | CA2400675337 | NF2 | c.516+14T= (n.516+14T=) c.69+14T= (n.69+14T=) c.*398+14T= (n.*398+14T=) c.429+14T= (n.429+14T=) c.267+14T= (n.267+14T=) c.393+14T= (n.393+14T=) c.390+14T= (n.390+14T=) c.447+12454T= (n.447+12454T=) c.199-6466T= (n.199-6466T=) n.1075+14T= c.402+14T= (n.402+14T=) n.998+14T= | |
22 | g.29654740del | CA2400675336 | NF2 | c.516+15del (n.516+15del) c.69+15del (n.69+15del) c.*398+15del (n.*398+15del) c.429+15del (n.429+15del) c.267+15del (n.267+15del) c.393+15del (n.393+15del) c.390+15del (n.390+15del) c.447+12455del (n.447+12455del) c.199-6465del (n.199-6465del) n.1075+15del c.402+15del (n.402+15del) n.998+15del | dbSNP |
22 | g.29654741C>A | CA2656030886 | NF2 | c.516+16C>A (n.516+16C>A) c.69+16C>A (n.69+16C>A) c.*398+16C>A (n.*398+16C>A) c.429+16C>A (n.429+16C>A) c.267+16C>A (n.267+16C>A) c.393+16C>A (n.393+16C>A) c.390+16C>A (n.390+16C>A) c.447+12456C>A (n.447+12456C>A) c.199-6464C>A (n.199-6464C>A) n.1075+16C>A c.402+16C>A (n.402+16C>A) n.998+16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654741C>G | CA2738100992 | NF2 | c.516+16C>G (n.516+16C>G) c.69+16C>G (n.69+16C>G) c.*398+16C>G (n.*398+16C>G) c.429+16C>G (n.429+16C>G) c.267+16C>G (n.267+16C>G) c.393+16C>G (n.393+16C>G) c.390+16C>G (n.390+16C>G) c.447+12456C>G (n.447+12456C>G) c.199-6464C>G (n.199-6464C>G) n.1075+16C>G c.402+16C>G (n.402+16C>G) n.998+16C>G | dbSNP |
22 | g.29654741C>T | CA2656030887 | NF2 | c.516+16C>T (n.516+16C>T) c.69+16C>T (n.69+16C>T) c.*398+16C>T (n.*398+16C>T) c.429+16C>T (n.429+16C>T) c.267+16C>T (n.267+16C>T) c.393+16C>T (n.393+16C>T) c.390+16C>T (n.390+16C>T) c.447+12456C>T (n.447+12456C>T) c.199-6464C>T (n.199-6464C>T) n.1075+16C>T c.402+16C>T (n.402+16C>T) n.998+16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654742C>A | CA2738101295 | NF2 | c.516+17C>A (n.516+17C>A) c.69+17C>A (n.69+17C>A) c.*398+17C>A (n.*398+17C>A) c.429+17C>A (n.429+17C>A) c.267+17C>A (n.267+17C>A) c.393+17C>A (n.393+17C>A) c.390+17C>A (n.390+17C>A) c.447+12457C>A (n.447+12457C>A) c.199-6463C>A (n.199-6463C>A) n.1075+17C>A c.402+17C>A (n.402+17C>A) n.998+17C>A | dbSNP |
22 | g.29654742C>G | CA2738101296 | NF2 | c.516+17C>G (n.516+17C>G) c.69+17C>G (n.69+17C>G) c.*398+17C>G (n.*398+17C>G) c.429+17C>G (n.429+17C>G) c.267+17C>G (n.267+17C>G) c.393+17C>G (n.393+17C>G) c.390+17C>G (n.390+17C>G) c.447+12457C>G (n.447+12457C>G) c.199-6463C>G (n.199-6463C>G) n.1075+17C>G c.402+17C>G (n.402+17C>G) n.998+17C>G | dbSNP |
22 | g.29654742C>T | CA2738101294 | NF2 | c.516+17C>T (n.516+17C>T) c.69+17C>T (n.69+17C>T) c.*398+17C>T (n.*398+17C>T) c.429+17C>T (n.429+17C>T) c.267+17C>T (n.267+17C>T) c.393+17C>T (n.393+17C>T) c.390+17C>T (n.390+17C>T) c.447+12457C>T (n.447+12457C>T) c.199-6463C>T (n.199-6463C>T) n.1075+17C>T c.402+17C>T (n.402+17C>T) n.998+17C>T | dbSNP |
22 | g.29654744T>C | CA2400675339 | NF2 | c.516+19T>C (n.516+19T>C) c.69+19T>C (n.69+19T>C) c.*398+19T>C (n.*398+19T>C) c.429+19T>C (n.429+19T>C) c.267+19T>C (n.267+19T>C) c.393+19T>C (n.393+19T>C) c.390+19T>C (n.390+19T>C) c.447+12459T>C (n.447+12459T>C) c.199-6461T>C (n.199-6461T>C) n.1075+19T>C c.402+19T>C (n.402+19T>C) n.998+19T>C | dbSNP |
22 | g.29654744T= | CA2400675338 | NF2 | c.516+19T= (n.516+19T=) c.69+19T= (n.69+19T=) c.*398+19T= (n.*398+19T=) c.429+19T= (n.429+19T=) c.267+19T= (n.267+19T=) c.393+19T= (n.393+19T=) c.390+19T= (n.390+19T=) c.447+12459T= (n.447+12459T=) c.199-6461T= (n.199-6461T=) n.1075+19T= c.402+19T= (n.402+19T=) n.998+19T= | |
22 | g.29654747del | CA2656030888 | NF2 | c.516+22del (n.516+22del) c.69+22del (n.69+22del) c.*398+22del (n.*398+22del) c.429+22del (n.429+22del) c.267+22del (n.267+22del) c.393+22del (n.393+22del) c.390+22del (n.390+22del) c.447+12462del (n.447+12462del) c.199-6458del (n.199-6458del) n.1075+22del c.402+22del (n.402+22del) n.998+22del | gnomAD v4 |
22 | g.29654745T>C | CA2739267865 | NF2 | c.516+20T>C (n.516+20T>C) c.69+20T>C (n.69+20T>C) c.*398+20T>C (n.*398+20T>C) c.429+20T>C (n.429+20T>C) c.267+20T>C (n.267+20T>C) c.393+20T>C (n.393+20T>C) c.390+20T>C (n.390+20T>C) c.447+12460T>C (n.447+12460T>C) c.199-6460T>C (n.199-6460T>C) n.1075+20T>C c.402+20T>C (n.402+20T>C) n.998+20T>C | ClinVar |
22 | g.29654746T>C | CA2400675341 | NF2 | c.516+21T>C (n.516+21T>C) c.69+21T>C (n.69+21T>C) c.*398+21T>C (n.*398+21T>C) c.429+21T>C (n.429+21T>C) c.267+21T>C (n.267+21T>C) c.393+21T>C (n.393+21T>C) c.390+21T>C (n.390+21T>C) c.447+12461T>C (n.447+12461T>C) c.199-6459T>C (n.199-6459T>C) n.1075+21T>C c.402+21T>C (n.402+21T>C) n.998+21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654746T= | CA2400675340 | NF2 | c.516+21T= (n.516+21T=) c.69+21T= (n.69+21T=) c.*398+21T= (n.*398+21T=) c.429+21T= (n.429+21T=) c.267+21T= (n.267+21T=) c.393+21T= (n.393+21T=) c.390+21T= (n.390+21T=) c.447+12461T= (n.447+12461T=) c.199-6459T= (n.199-6459T=) n.1075+21T= c.402+21T= (n.402+21T=) n.998+21T= | |
22 | g.29654747T>A | CA2738101323 | NF2 | c.516+22T>A (n.516+22T>A) c.69+22T>A (n.69+22T>A) c.*398+22T>A (n.*398+22T>A) c.429+22T>A (n.429+22T>A) c.267+22T>A (n.267+22T>A) c.393+22T>A (n.393+22T>A) c.390+22T>A (n.390+22T>A) c.447+12462T>A (n.447+12462T>A) c.199-6458T>A (n.199-6458T>A) n.1075+22T>A c.402+22T>A (n.402+22T>A) n.998+22T>A | dbSNP |
22 | g.29654747T>C | CA2656030889 | NF2 | c.516+22T>C (n.516+22T>C) c.69+22T>C (n.69+22T>C) c.*398+22T>C (n.*398+22T>C) c.429+22T>C (n.429+22T>C) c.267+22T>C (n.267+22T>C) c.393+22T>C (n.393+22T>C) c.390+22T>C (n.390+22T>C) c.447+12462T>C (n.447+12462T>C) c.199-6458T>C (n.199-6458T>C) n.1075+22T>C c.402+22T>C (n.402+22T>C) n.998+22T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29654748C>A | CA2656030891 | NF2 | c.516+23C>A (n.516+23C>A) c.69+23C>A (n.69+23C>A) c.*398+23C>A (n.*398+23C>A) c.429+23C>A (n.429+23C>A) c.267+23C>A (n.267+23C>A) c.393+23C>A (n.393+23C>A) c.390+23C>A (n.390+23C>A) c.447+12463C>A (n.447+12463C>A) c.199-6457C>A (n.199-6457C>A) n.1075+23C>A c.402+23C>A (n.402+23C>A) n.998+23C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29654748C>G | CA2738101355 | NF2 | c.516+23C>G (n.516+23C>G) c.69+23C>G (n.69+23C>G) c.*398+23C>G (n.*398+23C>G) c.429+23C>G (n.429+23C>G) c.267+23C>G (n.267+23C>G) c.393+23C>G (n.393+23C>G) c.390+23C>G (n.390+23C>G) c.447+12463C>G (n.447+12463C>G) c.199-6457C>G (n.199-6457C>G) n.1075+23C>G c.402+23C>G (n.402+23C>G) n.998+23C>G | dbSNP |
22 | g.29654748C>T | CA2656030890 | NF2 | c.516+23C>T (n.516+23C>T) c.69+23C>T (n.69+23C>T) c.*398+23C>T (n.*398+23C>T) c.429+23C>T (n.429+23C>T) c.267+23C>T (n.267+23C>T) c.393+23C>T (n.393+23C>T) c.390+23C>T (n.390+23C>T) c.447+12463C>T (n.447+12463C>T) c.199-6457C>T (n.199-6457C>T) n.1075+23C>T c.402+23C>T (n.402+23C>T) n.998+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654749A= | CA2400675342 | NF2 | c.516+24A= (n.516+24A=) c.69+24A= (n.69+24A=) c.*398+24A= (n.*398+24A=) c.429+24A= (n.429+24A=) c.267+24A= (n.267+24A=) c.393+24A= (n.393+24A=) c.390+24A= (n.390+24A=) c.447+12464A= (n.447+12464A=) c.199-6456A= (n.199-6456A=) n.1075+24A= c.402+24A= (n.402+24A=) n.998+24A= | |
22 | g.29654749A>G | CA033699 | NF2 | c.516+24A>G (n.516+24A>G) c.69+24A>G (n.69+24A>G) c.*398+24A>G (n.*398+24A>G) c.429+24A>G (n.429+24A>G) c.267+24A>G (n.267+24A>G) c.393+24A>G (n.393+24A>G) c.390+24A>G (n.390+24A>G) c.447+12464A>G (n.447+12464A>G) c.199-6456A>G (n.199-6456A>G) n.1075+24A>G c.402+24A>G (n.402+24A>G) n.998+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654749A>T | CA2656030892 | NF2 | c.516+24A>T (n.516+24A>T) c.69+24A>T (n.69+24A>T) c.*398+24A>T (n.*398+24A>T) c.429+24A>T (n.429+24A>T) c.267+24A>T (n.267+24A>T) c.393+24A>T (n.393+24A>T) c.390+24A>T (n.390+24A>T) c.447+12464A>T (n.447+12464A>T) c.199-6456A>T (n.199-6456A>T) n.1075+24A>T c.402+24A>T (n.402+24A>T) n.998+24A>T | gnomAD v4 |
22 | g.29654750G>A | CA2656030893 | NF2 | c.516+25G>A (n.516+25G>A) c.69+25G>A (n.69+25G>A) c.*398+25G>A (n.*398+25G>A) c.429+25G>A (n.429+25G>A) c.267+25G>A (n.267+25G>A) c.393+25G>A (n.393+25G>A) c.390+25G>A (n.390+25G>A) c.447+12465G>A (n.447+12465G>A) c.199-6455G>A (n.199-6455G>A) n.1075+25G>A c.402+25G>A (n.402+25G>A) n.998+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654750G>C | CA2738101359 | NF2 | c.516+25G>C (n.516+25G>C) c.69+25G>C (n.69+25G>C) c.*398+25G>C (n.*398+25G>C) c.429+25G>C (n.429+25G>C) c.267+25G>C (n.267+25G>C) c.393+25G>C (n.393+25G>C) c.390+25G>C (n.390+25G>C) c.447+12465G>C (n.447+12465G>C) c.199-6455G>C (n.199-6455G>C) n.1075+25G>C c.402+25G>C (n.402+25G>C) n.998+25G>C | dbSNP |
22 | g.29654750G>T | CA2818684498 | NF2 | c.516+25G>T (n.516+25G>T) c.69+25G>T (n.69+25G>T) c.*398+25G>T (n.*398+25G>T) c.429+25G>T (n.429+25G>T) c.267+25G>T (n.267+25G>T) c.393+25G>T (n.393+25G>T) c.390+25G>T (n.390+25G>T) c.447+12465G>T (n.447+12465G>T) c.199-6455G>T (n.199-6455G>T) n.1075+25G>T c.402+25G>T (n.402+25G>T) n.998+25G>T | |
22 | g.29654751G>A | CA2738101522 | NF2 | c.516+26G>A (n.516+26G>A) c.69+26G>A (n.69+26G>A) c.*398+26G>A (n.*398+26G>A) c.429+26G>A (n.429+26G>A) c.267+26G>A (n.267+26G>A) c.393+26G>A (n.393+26G>A) c.390+26G>A (n.390+26G>A) c.447+12466G>A (n.447+12466G>A) c.199-6454G>A (n.199-6454G>A) n.1075+26G>A c.402+26G>A (n.402+26G>A) n.998+26G>A | dbSNP |
22 | g.29654751G>C | CA2738101370 | NF2 | c.516+26G>C (n.516+26G>C) c.69+26G>C (n.69+26G>C) c.*398+26G>C (n.*398+26G>C) c.429+26G>C (n.429+26G>C) c.267+26G>C (n.267+26G>C) c.393+26G>C (n.393+26G>C) c.390+26G>C (n.390+26G>C) c.447+12466G>C (n.447+12466G>C) c.199-6454G>C (n.199-6454G>C) n.1075+26G>C c.402+26G>C (n.402+26G>C) n.998+26G>C | dbSNP |
22 | g.29654751G>T | CA2738101382 | NF2 | c.516+26G>T (n.516+26G>T) c.69+26G>T (n.69+26G>T) c.*398+26G>T (n.*398+26G>T) c.429+26G>T (n.429+26G>T) c.267+26G>T (n.267+26G>T) c.393+26G>T (n.393+26G>T) c.390+26G>T (n.390+26G>T) c.447+12466G>T (n.447+12466G>T) c.199-6454G>T (n.199-6454G>T) n.1075+26G>T c.402+26G>T (n.402+26G>T) n.998+26G>T | dbSNP |
22 | g.29654752A= | CA2400675343 | NF2 | c.516+27A= (n.516+27A=) c.69+27A= (n.69+27A=) c.*398+27A= (n.*398+27A=) c.429+27A= (n.429+27A=) c.267+27A= (n.267+27A=) c.393+27A= (n.393+27A=) c.390+27A= (n.390+27A=) c.447+12467A= (n.447+12467A=) c.199-6453A= (n.199-6453A=) n.1075+27A= c.402+27A= (n.402+27A=) n.998+27A= | |
22 | g.29654752A>G | CA323109755 | NF2 | c.516+27A>G (n.516+27A>G) c.69+27A>G (n.69+27A>G) c.*398+27A>G (n.*398+27A>G) c.429+27A>G (n.429+27A>G) c.267+27A>G (n.267+27A>G) c.393+27A>G (n.393+27A>G) c.390+27A>G (n.390+27A>G) c.447+12467A>G (n.447+12467A>G) c.199-6453A>G (n.199-6453A>G) n.1075+27A>G c.402+27A>G (n.402+27A>G) n.998+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654753A>G | CA2656030894 | NF2 | c.516+28A>G (n.516+28A>G) c.69+28A>G (n.69+28A>G) c.*398+28A>G (n.*398+28A>G) c.429+28A>G (n.429+28A>G) c.267+28A>G (n.267+28A>G) c.393+28A>G (n.393+28A>G) c.390+28A>G (n.390+28A>G) c.447+12468A>G (n.447+12468A>G) c.199-6452A>G (n.199-6452A>G) n.1075+28A>G c.402+28A>G (n.402+28A>G) n.998+28A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29654754G>A | CA2656030895 | NF2 | c.516+29G>A (n.516+29G>A) c.69+29G>A (n.69+29G>A) c.*398+29G>A (n.*398+29G>A) c.429+29G>A (n.429+29G>A) c.267+29G>A (n.267+29G>A) c.393+29G>A (n.393+29G>A) c.390+29G>A (n.390+29G>A) c.447+12469G>A (n.447+12469G>A) c.199-6451G>A (n.199-6451G>A) n.1075+29G>A c.402+29G>A (n.402+29G>A) n.998+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654754G>T | CA2577681022 | NF2 | c.516+29G>T (n.516+29G>T) c.69+29G>T (n.69+29G>T) c.*398+29G>T (n.*398+29G>T) c.429+29G>T (n.429+29G>T) c.267+29G>T (n.267+29G>T) c.393+29G>T (n.393+29G>T) c.390+29G>T (n.390+29G>T) c.447+12469G>T (n.447+12469G>T) c.199-6451G>T (n.199-6451G>T) n.1075+29G>T c.402+29G>T (n.402+29G>T) n.998+29G>T | |
22 | g.29654756C>A | CA2656030896 | NF2 | c.516+31C>A (n.516+31C>A) c.69+31C>A (n.69+31C>A) c.*398+31C>A (n.*398+31C>A) c.429+31C>A (n.429+31C>A) c.267+31C>A (n.267+31C>A) c.393+31C>A (n.393+31C>A) c.390+31C>A (n.390+31C>A) c.447+12471C>A (n.447+12471C>A) c.199-6449C>A (n.199-6449C>A) n.1075+31C>A c.402+31C>A (n.402+31C>A) n.998+31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654756C= | CA2400675345 | NF2 | c.516+31C= (n.516+31C=) c.69+31C= (n.69+31C=) c.*398+31C= (n.*398+31C=) c.429+31C= (n.429+31C=) c.267+31C= (n.267+31C=) c.393+31C= (n.393+31C=) c.390+31C= (n.390+31C=) c.447+12471C= (n.447+12471C=) c.199-6449C= (n.199-6449C=) n.1075+31C= c.402+31C= (n.402+31C=) n.998+31C= | |
22 | g.29654756C>G | CA2737888319 | NF2 | c.516+31C>G (n.516+31C>G) c.69+31C>G (n.69+31C>G) c.*398+31C>G (n.*398+31C>G) c.429+31C>G (n.429+31C>G) c.267+31C>G (n.267+31C>G) c.393+31C>G (n.393+31C>G) c.390+31C>G (n.390+31C>G) c.447+12471C>G (n.447+12471C>G) c.199-6449C>G (n.199-6449C>G) n.1075+31C>G c.402+31C>G (n.402+31C>G) n.998+31C>G | dbSNP |
22 | g.29654756C>T | CA914683798 | NF2 | c.516+31C>T (n.516+31C>T) c.69+31C>T (n.69+31C>T) c.*398+31C>T (n.*398+31C>T) c.429+31C>T (n.429+31C>T) c.267+31C>T (n.267+31C>T) c.393+31C>T (n.393+31C>T) c.390+31C>T (n.390+31C>T) c.447+12471C>T (n.447+12471C>T) c.199-6449C>T (n.199-6449C>T) n.1075+31C>T c.402+31C>T (n.402+31C>T) n.998+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654756_29654758delinsCAT | CA2400675344 | NF2 | c.516+31_516+33delinsCAT (n.516+31_516+33delinsCAT) c.69+31_69+33delinsCAT (n.69+31_69+33delinsCAT) c.*398+31_*398+33delinsCAT (n.*398+31_*398+33delinsCAT) c.429+31_429+33delinsCAT (n.429+31_429+33delinsCAT) c.267+31_267+33delinsCAT (n.267+31_267+33delinsCAT) c.393+31_393+33delinsCAT (n.393+31_393+33delinsCAT) c.390+31_390+33delinsCAT (n.390+31_390+33delinsCAT) c.447+12471_447+12473delinsCAT (n.447+12471_447+12473delinsCAT) c.199-6449_199-6447delinsCAT (n.199-6449_199-6447delinsCAT) n.1075+31_1075+33delinsCAT c.402+31_402+33delinsCAT (n.402+31_402+33delinsCAT) n.998+31_998+33delinsCAT | |
22 | g.29654757A= | CA2400675346 | NF2 | c.516+32A= (n.516+32A=) c.69+32A= (n.69+32A=) c.*398+32A= (n.*398+32A=) c.429+32A= (n.429+32A=) c.267+32A= (n.267+32A=) c.393+32A= (n.393+32A=) c.390+32A= (n.390+32A=) c.447+12472A= (n.447+12472A=) c.199-6448A= (n.199-6448A=) n.1075+32A= c.402+32A= (n.402+32A=) n.998+32A= | |
22 | g.29654757A>G | CA033708 | NF2 | c.516+32A>G (n.516+32A>G) c.69+32A>G (n.69+32A>G) c.*398+32A>G (n.*398+32A>G) c.429+32A>G (n.429+32A>G) c.267+32A>G (n.267+32A>G) c.393+32A>G (n.393+32A>G) c.390+32A>G (n.390+32A>G) c.447+12472A>G (n.447+12472A>G) c.199-6448A>G (n.199-6448A>G) n.1075+32A>G c.402+32A>G (n.402+32A>G) n.998+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654758_29654759del | CA638992241 | NF2 | c.516+33_516+34del (n.516+33_516+34del) c.69+33_69+34del (n.69+33_69+34del) c.*398+33_*398+34del (n.*398+33_*398+34del) c.429+33_429+34del (n.429+33_429+34del) c.267+33_267+34del (n.267+33_267+34del) c.393+33_393+34del (n.393+33_393+34del) c.390+33_390+34del (n.390+33_390+34del) c.447+12473_447+12474del (n.447+12473_447+12474del) c.199-6447_199-6446del (n.199-6447_199-6446del) n.1075+33_1075+34del c.402+33_402+34del (n.402+33_402+34del) n.998+33_998+34del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654758T>A | CA2656030897 | NF2 | c.516+33T>A (n.516+33T>A) c.69+33T>A (n.69+33T>A) c.*398+33T>A (n.*398+33T>A) c.429+33T>A (n.429+33T>A) c.267+33T>A (n.267+33T>A) c.393+33T>A (n.393+33T>A) c.390+33T>A (n.390+33T>A) c.447+12473T>A (n.447+12473T>A) c.199-6447T>A (n.199-6447T>A) n.1075+33T>A c.402+33T>A (n.402+33T>A) n.998+33T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654758T>C | CA752295731 | NF2 | c.516+33T>C (n.516+33T>C) c.69+33T>C (n.69+33T>C) c.*398+33T>C (n.*398+33T>C) c.429+33T>C (n.429+33T>C) c.267+33T>C (n.267+33T>C) c.393+33T>C (n.393+33T>C) c.390+33T>C (n.390+33T>C) c.447+12473T>C (n.447+12473T>C) c.199-6447T>C (n.199-6447T>C) n.1075+33T>C c.402+33T>C (n.402+33T>C) n.998+33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654758T= | CA2400675347 | NF2 | c.516+33T= (n.516+33T=) c.69+33T= (n.69+33T=) c.*398+33T= (n.*398+33T=) c.429+33T= (n.429+33T=) c.267+33T= (n.267+33T=) c.393+33T= (n.393+33T=) c.390+33T= (n.390+33T=) c.447+12473T= (n.447+12473T=) c.199-6447T= (n.199-6447T=) n.1075+33T= c.402+33T= (n.402+33T=) n.998+33T= | |
22 | g.29654759A>T | CA2738101730 | NF2 | c.516+34A>T (n.516+34A>T) c.69+34A>T (n.69+34A>T) c.*398+34A>T (n.*398+34A>T) c.429+34A>T (n.429+34A>T) c.267+34A>T (n.267+34A>T) c.393+34A>T (n.393+34A>T) c.390+34A>T (n.390+34A>T) c.447+12474A>T (n.447+12474A>T) c.199-6446A>T (n.199-6446A>T) n.1075+34A>T c.402+34A>T (n.402+34A>T) n.998+34A>T | dbSNP |
22 | g.29654759dup | CA638992242 | NF2 | c.516+34dup (n.516+34dup) c.69+34dup (n.69+34dup) c.*398+34dup (n.*398+34dup) c.429+34dup (n.429+34dup) c.267+34dup (n.267+34dup) c.393+34dup (n.393+34dup) c.390+34dup (n.390+34dup) c.447+12474dup (n.447+12474dup) c.199-6446dup (n.199-6446dup) n.1075+34dup c.402+34dup (n.402+34dup) n.998+34dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654760G>A | CA1024937541 | NF2 | c.516+35G>A (n.516+35G>A) c.69+35G>A (n.69+35G>A) c.*398+35G>A (n.*398+35G>A) c.429+35G>A (n.429+35G>A) c.267+35G>A (n.267+35G>A) c.393+35G>A (n.393+35G>A) c.390+35G>A (n.390+35G>A) c.447+12475G>A (n.447+12475G>A) c.199-6445G>A (n.199-6445G>A) n.1075+35G>A c.402+35G>A (n.402+35G>A) n.998+35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654760G= | CA2400675348 | NF2 | c.516+35G= (n.516+35G=) c.69+35G= (n.69+35G=) c.*398+35G= (n.*398+35G=) c.429+35G= (n.429+35G=) c.267+35G= (n.267+35G=) c.393+35G= (n.393+35G=) c.390+35G= (n.390+35G=) c.447+12475G= (n.447+12475G=) c.199-6445G= (n.199-6445G=) n.1075+35G= c.402+35G= (n.402+35G=) n.998+35G= | |
22 | g.29654761C>A | CA033715 | NF2 | c.516+36C>A (n.516+36C>A) c.69+36C>A (n.69+36C>A) c.*398+36C>A (n.*398+36C>A) c.429+36C>A (n.429+36C>A) c.267+36C>A (n.267+36C>A) c.393+36C>A (n.393+36C>A) c.390+36C>A (n.390+36C>A) c.447+12476C>A (n.447+12476C>A) c.199-6444C>A (n.199-6444C>A) n.1075+36C>A c.402+36C>A (n.402+36C>A) n.998+36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29654761C= | CA2400675349 | NF2 | c.516+36C= (n.516+36C=) c.69+36C= (n.69+36C=) c.*398+36C= (n.*398+36C=) c.429+36C= (n.429+36C=) c.267+36C= (n.267+36C=) c.393+36C= (n.393+36C=) c.390+36C= (n.390+36C=) c.447+12476C= (n.447+12476C=) c.199-6444C= (n.199-6444C=) n.1075+36C= c.402+36C= (n.402+36C=) n.998+36C= | |
22 | g.29654761C>G | CA2656030898 | NF2 | c.516+36C>G (n.516+36C>G) c.69+36C>G (n.69+36C>G) c.*398+36C>G (n.*398+36C>G) c.429+36C>G (n.429+36C>G) c.267+36C>G (n.267+36C>G) c.393+36C>G (n.393+36C>G) c.390+36C>G (n.390+36C>G) c.447+12476C>G (n.447+12476C>G) c.199-6444C>G (n.199-6444C>G) n.1075+36C>G c.402+36C>G (n.402+36C>G) n.998+36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654761C>T | CA2737858087 | NF2 | c.516+36C>T (n.516+36C>T) c.69+36C>T (n.69+36C>T) c.*398+36C>T (n.*398+36C>T) c.429+36C>T (n.429+36C>T) c.267+36C>T (n.267+36C>T) c.393+36C>T (n.393+36C>T) c.390+36C>T (n.390+36C>T) c.447+12476C>T (n.447+12476C>T) c.199-6444C>T (n.199-6444C>T) n.1075+36C>T c.402+36C>T (n.402+36C>T) n.998+36C>T | dbSNP |
22 | g.29654763G>A | CA2738101772 | NF2 | c.516+38G>A (n.516+38G>A) c.69+38G>A (n.69+38G>A) c.*398+38G>A (n.*398+38G>A) c.429+38G>A (n.429+38G>A) c.267+38G>A (n.267+38G>A) c.393+38G>A (n.393+38G>A) c.390+38G>A (n.390+38G>A) c.447+12478G>A (n.447+12478G>A) c.199-6442G>A (n.199-6442G>A) n.1075+38G>A c.402+38G>A (n.402+38G>A) n.998+38G>A | dbSNP |
22 | g.29654763G>C | CA2738101775 | NF2 | c.516+38G>C (n.516+38G>C) c.69+38G>C (n.69+38G>C) c.*398+38G>C (n.*398+38G>C) c.429+38G>C (n.429+38G>C) c.267+38G>C (n.267+38G>C) c.393+38G>C (n.393+38G>C) c.390+38G>C (n.390+38G>C) c.447+12478G>C (n.447+12478G>C) c.199-6442G>C (n.199-6442G>C) n.1075+38G>C c.402+38G>C (n.402+38G>C) n.998+38G>C | dbSNP |
22 | g.29654764A= | CA2400675350 | NF2 | c.516+39A= (n.516+39A=) c.69+39A= (n.69+39A=) c.*398+39A= (n.*398+39A=) c.429+39A= (n.429+39A=) c.267+39A= (n.267+39A=) c.393+39A= (n.393+39A=) c.390+39A= (n.390+39A=) c.447+12479A= (n.447+12479A=) c.199-6441A= (n.199-6441A=) n.1075+39A= c.402+39A= (n.402+39A=) n.998+39A= | |
22 | g.29654764A>G | CA1024937545 | NF2 | c.516+39A>G (n.516+39A>G) c.69+39A>G (n.69+39A>G) c.*398+39A>G (n.*398+39A>G) c.429+39A>G (n.429+39A>G) c.267+39A>G (n.267+39A>G) c.393+39A>G (n.393+39A>G) c.390+39A>G (n.390+39A>G) c.447+12479A>G (n.447+12479A>G) c.199-6441A>G (n.199-6441A>G) n.1075+39A>G c.402+39A>G (n.402+39A>G) n.998+39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654765T>A | CA2738101777 | NF2 | c.516+40T>A (n.516+40T>A) c.69+40T>A (n.69+40T>A) c.*398+40T>A (n.*398+40T>A) c.429+40T>A (n.429+40T>A) c.267+40T>A (n.267+40T>A) c.393+40T>A (n.393+40T>A) c.390+40T>A (n.390+40T>A) c.447+12480T>A (n.447+12480T>A) c.199-6440T>A (n.199-6440T>A) n.1075+40T>A c.402+40T>A (n.402+40T>A) n.998+40T>A | dbSNP |
22 | g.29654765T>C | CA2656030899 | NF2 | c.516+40T>C (n.516+40T>C) c.69+40T>C (n.69+40T>C) c.*398+40T>C (n.*398+40T>C) c.429+40T>C (n.429+40T>C) c.267+40T>C (n.267+40T>C) c.393+40T>C (n.393+40T>C) c.390+40T>C (n.390+40T>C) c.447+12480T>C (n.447+12480T>C) c.199-6440T>C (n.199-6440T>C) n.1075+40T>C c.402+40T>C (n.402+40T>C) n.998+40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654766A>G | CA2656030900 | NF2 | c.516+41A>G (n.516+41A>G) c.69+41A>G (n.69+41A>G) c.*398+41A>G (n.*398+41A>G) c.429+41A>G (n.429+41A>G) c.267+41A>G (n.267+41A>G) c.393+41A>G (n.393+41A>G) c.390+41A>G (n.390+41A>G) c.447+12481A>G (n.447+12481A>G) c.199-6439A>G (n.199-6439A>G) n.1075+41A>G c.402+41A>G (n.402+41A>G) n.998+41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654767T>A | CA2737860007 | NF2 | c.516+42T>A (n.516+42T>A) c.69+42T>A (n.69+42T>A) c.*398+42T>A (n.*398+42T>A) c.429+42T>A (n.429+42T>A) c.267+42T>A (n.267+42T>A) c.393+42T>A (n.393+42T>A) c.390+42T>A (n.390+42T>A) c.447+12482T>A (n.447+12482T>A) c.199-6438T>A (n.199-6438T>A) n.1075+42T>A c.402+42T>A (n.402+42T>A) n.998+42T>A | dbSNP |
22 | g.29654767T>C | CA323109763 | NF2 | c.516+42T>C (n.516+42T>C) c.69+42T>C (n.69+42T>C) c.*398+42T>C (n.*398+42T>C) c.429+42T>C (n.429+42T>C) c.267+42T>C (n.267+42T>C) c.393+42T>C (n.393+42T>C) c.390+42T>C (n.390+42T>C) c.447+12482T>C (n.447+12482T>C) c.199-6438T>C (n.199-6438T>C) n.1075+42T>C c.402+42T>C (n.402+42T>C) n.998+42T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654767T>G | CA638992243 | NF2 | c.516+42T>G (n.516+42T>G) c.69+42T>G (n.69+42T>G) c.*398+42T>G (n.*398+42T>G) c.429+42T>G (n.429+42T>G) c.267+42T>G (n.267+42T>G) c.393+42T>G (n.393+42T>G) c.390+42T>G (n.390+42T>G) c.447+12482T>G (n.447+12482T>G) c.199-6438T>G (n.199-6438T>G) n.1075+42T>G c.402+42T>G (n.402+42T>G) n.998+42T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29654767T= | CA2400675351 | NF2 | c.516+42T= (n.516+42T=) c.69+42T= (n.69+42T=) c.*398+42T= (n.*398+42T=) c.429+42T= (n.429+42T=) c.267+42T= (n.267+42T=) c.393+42T= (n.393+42T=) c.390+42T= (n.390+42T=) c.447+12482T= (n.447+12482T=) c.199-6438T= (n.199-6438T=) n.1075+42T= c.402+42T= (n.402+42T=) n.998+42T= | |
22 | g.29654768G>C | CA2400675353 | NF2 | c.516+43G>C (n.516+43G>C) c.69+43G>C (n.69+43G>C) c.*398+43G>C (n.*398+43G>C) c.429+43G>C (n.429+43G>C) c.267+43G>C (n.267+43G>C) c.393+43G>C (n.393+43G>C) c.390+43G>C (n.390+43G>C) c.447+12483G>C (n.447+12483G>C) c.199-6437G>C (n.199-6437G>C) n.1075+43G>C c.402+43G>C (n.402+43G>C) n.998+43G>C | dbSNP |
22 | g.29654768G= | CA2400675352 | NF2 | c.516+43G= (n.516+43G=) c.69+43G= (n.69+43G=) c.*398+43G= (n.*398+43G=) c.429+43G= (n.429+43G=) c.267+43G= (n.267+43G=) c.393+43G= (n.393+43G=) c.390+43G= (n.390+43G=) c.447+12483G= (n.447+12483G=) c.199-6437G= (n.199-6437G=) n.1075+43G= c.402+43G= (n.402+43G=) n.998+43G= | |
22 | g.29654769T>A | CA2738101946 | NF2 | c.516+44T>A (n.516+44T>A) c.69+44T>A (n.69+44T>A) c.*398+44T>A (n.*398+44T>A) c.429+44T>A (n.429+44T>A) c.267+44T>A (n.267+44T>A) c.393+44T>A (n.393+44T>A) c.390+44T>A (n.390+44T>A) c.447+12484T>A (n.447+12484T>A) c.199-6436T>A (n.199-6436T>A) n.1075+44T>A c.402+44T>A (n.402+44T>A) n.998+44T>A | dbSNP |
22 | g.29654770G>A | CA033728 | NF2 | c.516+45G>A (n.516+45G>A) c.69+45G>A (n.69+45G>A) c.*398+45G>A (n.*398+45G>A) c.429+45G>A (n.429+45G>A) c.267+45G>A (n.267+45G>A) c.393+45G>A (n.393+45G>A) c.390+45G>A (n.390+45G>A) c.447+12485G>A (n.447+12485G>A) c.199-6435G>A (n.199-6435G>A) n.1075+45G>A c.402+45G>A (n.402+45G>A) n.998+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654770G= | CA2400675354 | NF2 | c.516+45G= (n.516+45G=) c.69+45G= (n.69+45G=) c.*398+45G= (n.*398+45G=) c.429+45G= (n.429+45G=) c.267+45G= (n.267+45G=) c.393+45G= (n.393+45G=) c.390+45G= (n.390+45G=) c.447+12485G= (n.447+12485G=) c.199-6435G= (n.199-6435G=) n.1075+45G= c.402+45G= (n.402+45G=) n.998+45G= | |
22 | g.29654770G>T | CA2656030901 | NF2 | c.516+45G>T (n.516+45G>T) c.69+45G>T (n.69+45G>T) c.*398+45G>T (n.*398+45G>T) c.429+45G>T (n.429+45G>T) c.267+45G>T (n.267+45G>T) c.393+45G>T (n.393+45G>T) c.390+45G>T (n.390+45G>T) c.447+12485G>T (n.447+12485G>T) c.199-6435G>T (n.199-6435G>T) n.1075+45G>T c.402+45G>T (n.402+45G>T) n.998+45G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29654771G>A | CA033743 | NF2 | c.516+46G>A (n.516+46G>A) c.69+46G>A (n.69+46G>A) c.*398+46G>A (n.*398+46G>A) c.429+46G>A (n.429+46G>A) c.267+46G>A (n.267+46G>A) c.393+46G>A (n.393+46G>A) c.390+46G>A (n.390+46G>A) c.447+12486G>A (n.447+12486G>A) c.199-6434G>A (n.199-6434G>A) n.1075+46G>A c.402+46G>A (n.402+46G>A) n.998+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654771G>C | CA638992244 | NF2 | c.516+46G>C (n.516+46G>C) c.69+46G>C (n.69+46G>C) c.*398+46G>C (n.*398+46G>C) c.429+46G>C (n.429+46G>C) c.267+46G>C (n.267+46G>C) c.393+46G>C (n.393+46G>C) c.390+46G>C (n.390+46G>C) c.447+12486G>C (n.447+12486G>C) c.199-6434G>C (n.199-6434G>C) n.1075+46G>C c.402+46G>C (n.402+46G>C) n.998+46G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654771G= | CA2400675355 | NF2 | c.516+46G= (n.516+46G=) c.69+46G= (n.69+46G=) c.*398+46G= (n.*398+46G=) c.429+46G= (n.429+46G=) c.267+46G= (n.267+46G=) c.393+46G= (n.393+46G=) c.390+46G= (n.390+46G=) c.447+12486G= (n.447+12486G=) c.199-6434G= (n.199-6434G=) n.1075+46G= c.402+46G= (n.402+46G=) n.998+46G= | |
22 | g.29654771G>T | CA2400675356 | NF2 | c.516+46G>T (n.516+46G>T) c.69+46G>T (n.69+46G>T) c.*398+46G>T (n.*398+46G>T) c.429+46G>T (n.429+46G>T) c.267+46G>T (n.267+46G>T) c.393+46G>T (n.393+46G>T) c.390+46G>T (n.390+46G>T) c.447+12486G>T (n.447+12486G>T) c.199-6434G>T (n.199-6434G>T) n.1075+46G>T c.402+46G>T (n.402+46G>T) n.998+46G>T | dbSNP |
22 | g.29654772T>A | CA2737858088 | NF2 | c.516+47T>A (n.516+47T>A) c.69+47T>A (n.69+47T>A) c.*398+47T>A (n.*398+47T>A) c.429+47T>A (n.429+47T>A) c.267+47T>A (n.267+47T>A) c.393+47T>A (n.393+47T>A) c.390+47T>A (n.390+47T>A) c.447+12487T>A (n.447+12487T>A) c.199-6433T>A (n.199-6433T>A) n.1075+47T>A c.402+47T>A (n.402+47T>A) n.998+47T>A | dbSNP |
22 | g.29654772T>C | CA033768 | NF2 | c.516+47T>C (n.516+47T>C) c.69+47T>C (n.69+47T>C) c.*398+47T>C (n.*398+47T>C) c.429+47T>C (n.429+47T>C) c.267+47T>C (n.267+47T>C) c.393+47T>C (n.393+47T>C) c.390+47T>C (n.390+47T>C) c.447+12487T>C (n.447+12487T>C) c.199-6433T>C (n.199-6433T>C) n.1075+47T>C c.402+47T>C (n.402+47T>C) n.998+47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29654772T= | CA2400675357 | NF2 | c.516+47T= (n.516+47T=) c.69+47T= (n.69+47T=) c.*398+47T= (n.*398+47T=) c.429+47T= (n.429+47T=) c.267+47T= (n.267+47T=) c.393+47T= (n.393+47T=) c.390+47T= (n.390+47T=) c.447+12487T= (n.447+12487T=) c.199-6433T= (n.199-6433T=) n.1075+47T= c.402+47T= (n.402+47T=) n.998+47T= | |
22 | g.29654773C>A | CA2656030902 | NF2 | c.516+48C>A (n.516+48C>A) c.69+48C>A (n.69+48C>A) c.*398+48C>A (n.*398+48C>A) c.429+48C>A (n.429+48C>A) c.267+48C>A (n.267+48C>A) c.393+48C>A (n.393+48C>A) c.390+48C>A (n.390+48C>A) c.447+12488C>A (n.447+12488C>A) c.199-6432C>A (n.199-6432C>A) n.1075+48C>A c.402+48C>A (n.402+48C>A) n.998+48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654773C>G | CA2738101987 | NF2 | c.516+48C>G (n.516+48C>G) c.69+48C>G (n.69+48C>G) c.*398+48C>G (n.*398+48C>G) c.429+48C>G (n.429+48C>G) c.267+48C>G (n.267+48C>G) c.393+48C>G (n.393+48C>G) c.390+48C>G (n.390+48C>G) c.447+12488C>G (n.447+12488C>G) c.199-6432C>G (n.199-6432C>G) n.1075+48C>G c.402+48C>G (n.402+48C>G) n.998+48C>G | dbSNP |
22 | g.29654773C>T | CA2738101969 | NF2 | c.516+48C>T (n.516+48C>T) c.69+48C>T (n.69+48C>T) c.*398+48C>T (n.*398+48C>T) c.429+48C>T (n.429+48C>T) c.267+48C>T (n.267+48C>T) c.393+48C>T (n.393+48C>T) c.390+48C>T (n.390+48C>T) c.447+12488C>T (n.447+12488C>T) c.199-6432C>T (n.199-6432C>T) n.1075+48C>T c.402+48C>T (n.402+48C>T) n.998+48C>T | dbSNP |
22 | g.29654774T>A | CA2577681024 | NF2 | c.516+49T>A (n.516+49T>A) c.69+49T>A (n.69+49T>A) c.*398+49T>A (n.*398+49T>A) c.429+49T>A (n.429+49T>A) c.267+49T>A (n.267+49T>A) c.393+49T>A (n.393+49T>A) c.390+49T>A (n.390+49T>A) c.447+12489T>A (n.447+12489T>A) c.199-6431T>A (n.199-6431T>A) n.1075+49T>A c.402+49T>A (n.402+49T>A) n.998+49T>A | |
22 | g.29654776A>G | CA2656030903 | NF2 | c.516+51A>G (n.516+51A>G) c.69+51A>G (n.69+51A>G) c.*398+51A>G (n.*398+51A>G) c.429+51A>G (n.429+51A>G) c.267+51A>G (n.267+51A>G) c.393+51A>G (n.393+51A>G) c.390+51A>G (n.390+51A>G) c.447+12491A>G (n.447+12491A>G) c.199-6429A>G (n.199-6429A>G) n.1075+51A>G c.402+51A>G (n.402+51A>G) n.998+51A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29654776A>T | CA2738102015 | NF2 | c.516+51A>T (n.516+51A>T) c.69+51A>T (n.69+51A>T) c.*398+51A>T (n.*398+51A>T) c.429+51A>T (n.429+51A>T) c.267+51A>T (n.267+51A>T) c.393+51A>T (n.393+51A>T) c.390+51A>T (n.390+51A>T) c.447+12491A>T (n.447+12491A>T) c.199-6429A>T (n.199-6429A>T) n.1075+51A>T c.402+51A>T (n.402+51A>T) n.998+51A>T | dbSNP |
22 | g.29654777A= | CA2400675358 | NF2 | c.516+52A= (n.516+52A=) c.69+52A= (n.69+52A=) c.*398+52A= (n.*398+52A=) c.429+52A= (n.429+52A=) c.267+52A= (n.267+52A=) c.393+52A= (n.393+52A=) c.390+52A= (n.390+52A=) c.447+12492A= (n.447+12492A=) c.199-6428A= (n.199-6428A=) n.1075+52A= c.402+52A= (n.402+52A=) n.998+52A= | |
22 | g.29654777A>G | CA2400675359 | NF2 | c.516+52A>G (n.516+52A>G) c.69+52A>G (n.69+52A>G) c.*398+52A>G (n.*398+52A>G) c.429+52A>G (n.429+52A>G) c.267+52A>G (n.267+52A>G) c.393+52A>G (n.393+52A>G) c.390+52A>G (n.390+52A>G) c.447+12492A>G (n.447+12492A>G) c.199-6428A>G (n.199-6428A>G) n.1075+52A>G c.402+52A>G (n.402+52A>G) n.998+52A>G | dbSNP |
22 | g.29654778A>G | CA2738102018 | NF2 | c.516+53A>G (n.516+53A>G) c.69+53A>G (n.69+53A>G) c.*398+53A>G (n.*398+53A>G) c.429+53A>G (n.429+53A>G) c.267+53A>G (n.267+53A>G) c.393+53A>G (n.393+53A>G) c.390+53A>G (n.390+53A>G) c.447+12493A>G (n.447+12493A>G) c.199-6427A>G (n.199-6427A>G) n.1075+53A>G c.402+53A>G (n.402+53A>G) n.998+53A>G | dbSNP |
22 | g.29654779G>A | CA2656030904 | NF2 | c.516+54G>A (n.516+54G>A) c.69+54G>A (n.69+54G>A) c.*398+54G>A (n.*398+54G>A) c.429+54G>A (n.429+54G>A) c.267+54G>A (n.267+54G>A) c.393+54G>A (n.393+54G>A) c.390+54G>A (n.390+54G>A) c.447+12494G>A (n.447+12494G>A) c.199-6426G>A (n.199-6426G>A) n.1075+54G>A c.402+54G>A (n.402+54G>A) n.998+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654779G>C | CA2738102061 | NF2 | c.516+54G>C (n.516+54G>C) c.69+54G>C (n.69+54G>C) c.*398+54G>C (n.*398+54G>C) c.429+54G>C (n.429+54G>C) c.267+54G>C (n.267+54G>C) c.393+54G>C (n.393+54G>C) c.390+54G>C (n.390+54G>C) c.447+12494G>C (n.447+12494G>C) c.199-6426G>C (n.199-6426G>C) n.1075+54G>C c.402+54G>C (n.402+54G>C) n.998+54G>C | dbSNP |
22 | g.29654782A= | CA2400675361 | NF2 | c.516+57A= (n.516+57A=) c.69+57A= (n.69+57A=) c.*398+57A= (n.*398+57A=) c.429+57A= (n.429+57A=) c.267+57A= (n.267+57A=) c.393+57A= (n.393+57A=) c.390+57A= (n.390+57A=) c.447+12497A= (n.447+12497A=) c.199-6423A= (n.199-6423A=) n.1075+57A= c.402+57A= (n.402+57A=) n.998+57A= | |
22 | g.29654782A>G | CA2400675360 | NF2 | c.516+57A>G (n.516+57A>G) c.69+57A>G (n.69+57A>G) c.*398+57A>G (n.*398+57A>G) c.429+57A>G (n.429+57A>G) c.267+57A>G (n.267+57A>G) c.393+57A>G (n.393+57A>G) c.390+57A>G (n.390+57A>G) c.447+12497A>G (n.447+12497A>G) c.199-6423A>G (n.199-6423A>G) n.1075+57A>G c.402+57A>G (n.402+57A>G) n.998+57A>G | dbSNP |
22 | g.29654783G>A | CA2656030905 | NF2 | c.516+58G>A (n.516+58G>A) c.69+58G>A (n.69+58G>A) c.*398+58G>A (n.*398+58G>A) c.429+58G>A (n.429+58G>A) c.267+58G>A (n.267+58G>A) c.393+58G>A (n.393+58G>A) c.390+58G>A (n.390+58G>A) c.447+12498G>A (n.447+12498G>A) c.199-6422G>A (n.199-6422G>A) n.1075+58G>A c.402+58G>A (n.402+58G>A) n.998+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.29654784C>T | CA2656030906 | NF2 | c.516+59C>T (n.516+59C>T) c.69+59C>T (n.69+59C>T) c.*398+59C>T (n.*398+59C>T) c.429+59C>T (n.429+59C>T) c.267+59C>T (n.267+59C>T) c.393+59C>T (n.393+59C>T) c.390+59C>T (n.390+59C>T) c.447+12499C>T (n.447+12499C>T) c.199-6421C>T (n.199-6421C>T) n.1075+59C>T c.402+59C>T (n.402+59C>T) n.998+59C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29654785T>A | CA2738102488 | NF2 | c.516+60T>A (n.516+60T>A) c.69+60T>A (n.69+60T>A) c.*398+60T>A (n.*398+60T>A) c.429+60T>A (n.429+60T>A) c.267+60T>A (n.267+60T>A) c.393+60T>A (n.393+60T>A) c.390+60T>A (n.390+60T>A) c.447+12500T>A (n.447+12500T>A) c.199-6420T>A (n.199-6420T>A) n.1075+60T>A c.402+60T>A (n.402+60T>A) n.998+60T>A | dbSNP |
22 | g.29654785T>C | CA2818684508 | NF2 | c.516+60T>C (n.516+60T>C) c.69+60T>C (n.69+60T>C) c.*398+60T>C (n.*398+60T>C) c.429+60T>C (n.429+60T>C) c.267+60T>C (n.267+60T>C) c.393+60T>C (n.393+60T>C) c.390+60T>C (n.390+60T>C) c.447+12500T>C (n.447+12500T>C) c.199-6420T>C (n.199-6420T>C) n.1075+60T>C c.402+60T>C (n.402+60T>C) n.998+60T>C | |
22 | g.29654786A= | CA2400675362 | NF2 | c.516+61A= (n.516+61A=) c.69+61A= (n.69+61A=) c.*398+61A= (n.*398+61A=) c.429+61A= (n.429+61A=) c.267+61A= (n.267+61A=) c.393+61A= (n.393+61A=) c.390+61A= (n.390+61A=) c.447+12501A= (n.447+12501A=) c.199-6419A= (n.199-6419A=) n.1075+61A= c.402+61A= (n.402+61A=) n.998+61A= | |
22 | g.29654786A>G | CA2400675363 | NF2 | c.516+61A>G (n.516+61A>G) c.69+61A>G (n.69+61A>G) c.*398+61A>G (n.*398+61A>G) c.429+61A>G (n.429+61A>G) c.267+61A>G (n.267+61A>G) c.393+61A>G (n.393+61A>G) c.390+61A>G (n.390+61A>G) c.447+12501A>G (n.447+12501A>G) c.199-6419A>G (n.199-6419A>G) n.1075+61A>G c.402+61A>G (n.402+61A>G) n.998+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.29654787A>G | CA2818684509 | NF2 | c.516+62A>G (n.516+62A>G) c.69+62A>G (n.69+62A>G) c.*398+62A>G (n.*398+62A>G) c.429+62A>G (n.429+62A>G) c.267+62A>G (n.267+62A>G) c.393+62A>G (n.393+62A>G) c.390+62A>G (n.390+62A>G) c.447+12502A>G (n.447+12502A>G) c.199-6418A>G (n.199-6418A>G) n.1075+62A>G c.402+62A>G (n.402+62A>G) n.998+62A>G | |
22 | g.29654787A>T | CA2400675365 | NF2 | c.516+62A>T (n.516+62A>T) c.69+62A>T (n.69+62A>T) c.*398+62A>T (n.*398+62A>T) c.429+62A>T (n.429+62A>T) c.267+62A>T (n.267+62A>T) c.393+62A>T (n.393+62A>T) c.390+62A>T (n.390+62A>T) c.447+12502A>T (n.447+12502A>T) c.199-6418A>T (n.199-6418A>T) n.1075+62A>T c.402+62A>T (n.402+62A>T) n.998+62A>T | dbSNP |