Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.29654670_29654688dupCA891843606NF2c.461_479dup (p.Gly161ProfsTer?)
c.461_479dup (p.Gly161ProfsTer25)
c.14_32dup (p.Gly12ProfsTer?)
c.*343_*361dup (n.*343_*361dup)
c.374_392dup (p.Gly132ProfsTer25)
c.212_230dup (p.Gly78ProfsTer?)
c.338_356dup (p.Gly120ProfsTer?)
c.335_353dup (p.Gly119ProfsTer?)
c.447+12385_447+12403dup (n.447+12385_447+12403dup)
c.199-6535_199-6517dup (n.199-6535_199-6517dup)
n.1020_1038dup
c.347_365dup (p.Gly123ProfsTer?)
n.943_961dup
ClinVar dbSNP
22g.29654678_29654696dupCA645601002NF2c.469_487dup (p.Leu163CysfsTer?)
c.469_487dup (p.Leu163CysfsTer23)
c.22_40dup (p.Leu14CysfsTer?)
c.*351_*369dup (n.*351_*369dup)
c.382_400dup (p.Leu134CysfsTer23)
c.220_238dup (p.Leu80CysfsTer?)
c.346_364dup (p.Leu122CysfsTer?)
c.343_361dup (p.Leu121CysfsTer?)
c.447+12393_447+12411dup (n.447+12393_447+12411dup)
c.199-6527_199-6509dup (n.199-6527_199-6509dup)
n.1028_1046dup
c.355_373dup (p.Leu125CysfsTer?)
n.951_969dup
COSMIC
22g.29654679_29654688dupCA2499226134NF2c.470_479dup (p.Gly161SerfsTer?)
c.470_479dup (p.Gly161SerfsTer22)
c.23_32dup (p.Gly12SerfsTer?)
c.*352_*361dup (n.*352_*361dup)
c.383_392dup (p.Gly132SerfsTer22)
c.221_230dup (p.Gly78SerfsTer?)
c.347_356dup (p.Gly120SerfsTer?)
c.344_353dup (p.Gly119SerfsTer?)
c.447+12394_447+12403dup (n.447+12394_447+12403dup)
c.199-6526_199-6517dup (n.199-6526_199-6517dup)
n.1029_1038dup
c.356_365dup (p.Gly123SerfsTer?)
n.952_961dup
ClinVar dbSNP
22g.29654687delCA514181639NF2c.478del (p.Arg160GlyfsTer14)
c.478del (p.Arg160GlyfsTer16)
c.31del (p.Arg11GlyfsTer14)
c.*360del (n.*360del)
c.391del (p.Arg131GlyfsTer16)
c.229del (p.Arg77GlyfsTer14)
c.355del (p.Arg119GlyfsTer14)
c.352del (p.Arg118GlyfsTer14)
c.447+12402del (n.447+12402del)
c.199-6518del (n.199-6518del)
n.1037del
c.364del (p.Arg122GlyfsTer14)
n.960del
COSMIC COSMIC
22g.29654687C>ACA514181640NF2c.478C>A (p.Arg160=)
c.31C>A (p.Arg11=)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.391C>A (p.Arg131=)
c.229C>A (p.Arg77=)
c.355C>A (p.Arg119=)
c.352C>A (p.Arg118=)
c.447+12402C>A (n.447+12402C>A)
c.199-6518C>A (n.199-6518C>A)
n.1037C>A
c.364C>A (p.Arg122=)
n.960C>A
ClinVar gnomAD v4
22g.29654687C=CA2400675314NF2c.478C= (p.Arg160=)
c.31C= (p.Arg11=)
c.*360C= (n.*360C=)
c.391C= (p.Arg131=)
c.229C= (p.Arg77=)
c.355C= (p.Arg119=)
c.352C= (p.Arg118=)
c.447+12402C= (n.447+12402C=)
c.199-6518C= (n.199-6518C=)
n.1037C=
c.364C= (p.Arg122=)
n.960C=
22g.29654687C>GCA411142176NF2c.478C>G (p.Arg160Gly)
c.31C>G (p.Arg11Gly)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.391C>G (p.Arg131Gly)
c.229C>G (p.Arg77Gly)
c.355C>G (p.Arg119Gly)
c.352C>G (p.Arg118Gly)
c.447+12402C>G (n.447+12402C>G)
c.199-6518C>G (n.199-6518C>G)
n.1037C>G
c.364C>G (p.Arg122Gly)
n.960C>G
22g.29654687C>TCA033584NF2c.478C>T (p.Arg160Trp)
c.31C>T (p.Arg11Trp)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.391C>T (p.Arg131Trp)
c.229C>T (p.Arg77Trp)
c.355C>T (p.Arg119Trp)
c.352C>T (p.Arg118Trp)
c.447+12402C>T (n.447+12402C>T)
c.199-6518C>T (n.199-6518C>T)
n.1037C>T
c.364C>T (p.Arg122Trp)
n.960C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29654688G>ACA323109746NF2c.479G>A (p.Arg160Gln)
c.32G>A (p.Arg11Gln)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.392G>A (p.Arg131Gln)
c.230G>A (p.Arg77Gln)
c.356G>A (p.Arg119Gln)
c.353G>A (p.Arg118Gln)
c.447+12403G>A (n.447+12403G>A)
c.199-6517G>A (n.199-6517G>A)
n.1038G>A
c.365G>A (p.Arg122Gln)
n.961G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29654688G>CCA411142177NF2c.479G>C (p.Arg160Pro)
c.32G>C (p.Arg11Pro)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.392G>C (p.Arg131Pro)
c.230G>C (p.Arg77Pro)
c.356G>C (p.Arg119Pro)
c.353G>C (p.Arg118Pro)
c.447+12403G>C (n.447+12403G>C)
c.199-6517G>C (n.199-6517G>C)
n.1038G>C
c.365G>C (p.Arg122Pro)
n.961G>C
dbSNP
22g.29654688G=CA2400675315NF2c.479G= (p.Arg160=)
c.32G= (p.Arg11=)
c.*361G= (n.*361G=)
c.392G= (p.Arg131=)
c.230G= (p.Arg77=)
c.356G= (p.Arg119=)
c.353G= (p.Arg118=)
c.447+12403G= (n.447+12403G=)
c.199-6517G= (n.199-6517G=)
n.1038G=
c.365G= (p.Arg122=)
n.961G=
22g.29654688G>TCA411142178NF2c.479G>T (p.Arg160Leu)
c.32G>T (p.Arg11Leu)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.392G>T (p.Arg131Leu)
c.230G>T (p.Arg77Leu)
c.356G>T (p.Arg119Leu)
c.353G>T (p.Arg118Leu)
c.447+12403G>T (n.447+12403G>T)
c.199-6517G>T (n.199-6517G>T)
n.1038G>T
c.365G>T (p.Arg122Leu)
n.961G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29654691delCA514181641NF2c.482del (p.Gly161AspfsTer13)
c.482del (p.Gly161AspfsTer15)
c.35del (p.Gly12AspfsTer13)
c.*364del (n.*364del)
c.395del (p.Gly132AspfsTer15)
c.233del (p.Gly78AspfsTer13)
c.359del (p.Gly120AspfsTer13)
c.356del (p.Gly119AspfsTer13)
c.447+12406del (n.447+12406del)
c.199-6514del (n.199-6514del)
n.1041del
c.368del (p.Gly123AspfsTer13)
n.964del
COSMIC COSMIC
22g.29654689G>ACA514181642NF2c.480G>A (p.Arg160=)
c.33G>A (p.Arg11=)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.393G>A (p.Arg131=)
c.231G>A (p.Arg77=)
c.357G>A (p.Arg119=)
c.354G>A (p.Arg118=)
c.447+12404G>A (n.447+12404G>A)
c.199-6516G>A (n.199-6516G>A)
n.1039G>A
c.366G>A (p.Arg122=)
n.962G>A
dbSNP
22g.29654689G>CCA514181643NF2c.480G>C (p.Arg160=)
c.33G>C (p.Arg11=)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.393G>C (p.Arg131=)
c.231G>C (p.Arg77=)
c.357G>C (p.Arg119=)
c.354G>C (p.Arg118=)
c.447+12404G>C (n.447+12404G>C)
c.199-6516G>C (n.199-6516G>C)
n.1039G>C
c.366G>C (p.Arg122=)
n.962G>C
dbSNP
22g.29654689G>TCA514181644NF2c.480G>T (p.Arg160=)
c.33G>T (p.Arg11=)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.393G>T (p.Arg131=)
c.231G>T (p.Arg77=)
c.357G>T (p.Arg119=)
c.354G>T (p.Arg118=)
c.447+12404G>T (n.447+12404G>T)
c.199-6516G>T (n.199-6516G>T)
n.1039G>T
c.366G>T (p.Arg122=)
n.962G>T
dbSNP
22g.29654690G>ACA411142179NF2c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.34G>A (p.Gly12Arg)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.394G>A (p.Gly132Arg)
c.232G>A (p.Gly78Arg)
c.358G>A (p.Gly120Arg)
c.355G>A (p.Gly119Arg)
c.447+12405G>A (n.447+12405G>A)
c.199-6515G>A (n.199-6515G>A)
n.1040G>A
c.367G>A (p.Gly123Arg)
n.963G>A
dbSNP
22g.29654690G>CCA411142180NF2c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.447+12405G>C (n.447+12405G>C)
c.199-6515G>C (n.199-6515G>C)
n.1040G>C
c.367G>C (p.Gly123Arg)
n.963G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29654690G=CA2400675316NF2c.481G= (p.Gly161=)
c.34G= (p.Gly12=)
c.*363G= (n.*363G=)
c.394G= (p.Gly132=)
c.232G= (p.Gly78=)
c.358G= (p.Gly120=)
c.355G= (p.Gly119=)
c.447+12405G= (n.447+12405G=)
c.199-6515G= (n.199-6515G=)
n.1040G=
c.367G= (p.Gly123=)
n.963G=
22g.29654690G>TCA411142181NF2c.481G>T (p.Gly161Ter)
c.34G>T (p.Gly12Ter)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.394G>T (p.Gly132Ter)
c.232G>T (p.Gly78Ter)
c.358G>T (p.Gly120Ter)
c.355G>T (p.Gly119Ter)
c.447+12405G>T (n.447+12405G>T)
c.199-6515G>T (n.199-6515G>T)
n.1040G>T
c.367G>T (p.Gly123Ter)
n.963G>T
ClinVar dbSNP COSMIC
22g.29654691G>ACA411142182NF2c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.35G>A (p.Gly12Glu)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
c.233G>A (p.Gly78Glu)
c.359G>A (p.Gly120Glu)
c.356G>A (p.Gly119Glu)
c.447+12406G>A (n.447+12406G>A)
c.199-6514G>A (n.199-6514G>A)
n.1041G>A
c.368G>A (p.Gly123Glu)
n.964G>A
ClinVar dbSNP
22g.29654691G>CCA411142183NF2c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.447+12406G>C (n.447+12406G>C)
c.199-6514G>C (n.199-6514G>C)
n.1041G>C
c.368G>C (p.Gly123Ala)
n.964G>C
dbSNP
22g.29654691G>TCA411142184NF2c.482G>T (p.Gly161Val)
c.35G>T (p.Gly12Val)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.359G>T (p.Gly120Val)
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.447+12406G>T (n.447+12406G>T)
c.199-6514G>T (n.199-6514G>T)
n.1041G>T
c.368G>T (p.Gly123Val)
n.964G>T
COSMIC COSMIC
22g.29654692delCA2580099447NF2c.483del (p.Leu163TrpfsTer11)
c.483del (p.Leu163TrpfsTer13)
c.36del (p.Leu14TrpfsTer11)
c.*365del (n.*365del)
c.396del (p.Leu134TrpfsTer13)
c.234del (p.Leu80TrpfsTer11)
c.360del (p.Leu122TrpfsTer11)
c.357del (p.Leu121TrpfsTer11)
c.447+12407del (n.447+12407del)
c.199-6513del (n.199-6513del)
n.1042del
c.369del (p.Leu125TrpfsTer11)
n.965del
ClinVar
22g.29654692A>CCA514181645NF2c.483A>C (p.Gly161=)
c.36A>C (p.Gly12=)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.396A>C (p.Gly132=)
c.234A>C (p.Gly78=)
c.360A>C (p.Gly120=)
c.357A>C (p.Gly119=)
c.447+12407A>C (n.447+12407A>C)
c.199-6513A>C (n.199-6513A>C)
n.1042A>C
c.369A>C (p.Gly123=)
n.965A>C
22g.29654692A>GCA514181647NF2c.483A>G (p.Gly161=)
c.36A>G (p.Gly12=)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.396A>G (p.Gly132=)
c.234A>G (p.Gly78=)
c.360A>G (p.Gly120=)
c.357A>G (p.Gly119=)
c.447+12407A>G (n.447+12407A>G)
c.199-6513A>G (n.199-6513A>G)
n.1042A>G
c.369A>G (p.Gly123=)
n.965A>G
22g.29654692A>TCA514181646NF2c.483A>T (p.Gly161=)
c.36A>T (p.Gly12=)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.396A>T (p.Gly132=)
c.234A>T (p.Gly78=)
c.360A>T (p.Gly120=)
c.357A>T (p.Gly119=)
c.447+12407A>T (n.447+12407A>T)
c.199-6513A>T (n.199-6513A>T)
n.1042A>T
c.369A>T (p.Gly123=)
n.965A>T
22g.29654693T>ACA411142185NF2c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.37T>A (p.Phe13Ile)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.397T>A (p.Phe133Ile)
c.235T>A (p.Phe79Ile)
c.361T>A (p.Phe121Ile)
c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.447+12408T>A (n.447+12408T>A)
c.199-6512T>A (n.199-6512T>A)
n.1043T>A
c.370T>A (p.Phe124Ile)
n.966T>A
dbSNP
22g.29654693T>CCA411142186NF2c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.37T>C (p.Phe13Leu)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.397T>C (p.Phe133Leu)
c.235T>C (p.Phe79Leu)
c.361T>C (p.Phe121Leu)
c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.447+12408T>C (n.447+12408T>C)
c.199-6512T>C (n.199-6512T>C)
n.1043T>C
c.370T>C (p.Phe124Leu)
n.966T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29654693T>GCA411142187NF2c.484T>G (p.Phe162Val)
c.37T>G (p.Phe13Val)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.397T>G (p.Phe133Val)
c.235T>G (p.Phe79Val)
c.361T>G (p.Phe121Val)
c.358T>G (p.Phe120Val)
c.447+12408T>G (n.447+12408T>G)
c.199-6512T>G (n.199-6512T>G)
n.1043T>G
c.370T>G (p.Phe124Val)
n.966T>G
22g.29654693T=CA2400675317NF2c.484T= (p.Phe162=)
c.37T= (p.Phe13=)
c.*366T= (n.*366T=)
c.397T= (p.Phe133=)
c.235T= (p.Phe79=)
c.361T= (p.Phe121=)
c.358T= (p.Phe120=)
c.447+12408T= (n.447+12408T=)
c.199-6512T= (n.199-6512T=)
n.1043T=
c.370T= (p.Phe124=)
n.966T=
22g.29654697dupCA645601006NF2c.488dup (p.Leu163PhefsTer?)
c.488dup (p.Leu163PhefsTer17)
c.41dup (p.Leu14PhefsTer?)
c.*370dup (n.*370dup)
c.401dup (p.Leu134PhefsTer17)
c.239dup (p.Leu80PhefsTer?)
c.365dup (p.Leu122PhefsTer?)
c.362dup (p.Leu121PhefsTer?)
c.447+12412dup (n.447+12412dup)
c.199-6508dup (n.199-6508dup)
n.1047dup
c.374dup (p.Leu125PhefsTer?)
n.970dup
COSMIC
22g.29654697delCA514181648NF2c.488del (p.Leu163TrpfsTer11)
c.488del (p.Leu163TrpfsTer13)
c.41del (p.Leu14TrpfsTer11)
c.*370del (n.*370del)
c.401del (p.Leu134TrpfsTer13)
c.239del (p.Leu80TrpfsTer11)
c.365del (p.Leu122TrpfsTer11)
c.362del (p.Leu121TrpfsTer11)
c.447+12412del (n.447+12412del)
c.199-6508del (n.199-6508del)
n.1047del
c.374del (p.Leu125TrpfsTer11)
n.970del
gnomAD v4 COSMIC
22g.29654694T>ACA411142190NF2c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.38T>A (p.Phe13Tyr)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.398T>A (p.Phe133Tyr)
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
c.362T>A (p.Phe121Tyr)
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.447+12409T>A (n.447+12409T>A)
c.199-6511T>A (n.199-6511T>A)
n.1044T>A
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
n.967T>A
dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29654694T>CCA411142189NF2c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.38T>C (p.Phe13Ser)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.398T>C (p.Phe133Ser)
c.236T>C (p.Phe79Ser)
c.362T>C (p.Phe121Ser)
c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.447+12409T>C (n.447+12409T>C)
c.199-6511T>C (n.199-6511T>C)
n.1044T>C
c.371T>C (p.Phe124Ser)
n.967T>C
22g.29654694T>GCA411142188NF2c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.38T>G (p.Phe13Cys)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.398T>G (p.Phe133Cys)
c.236T>G (p.Phe79Cys)
c.362T>G (p.Phe121Cys)
c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.447+12409T>G (n.447+12409T>G)
c.199-6511T>G (n.199-6511T>G)
n.1044T>G
c.371T>G (p.Phe124Cys)
n.967T>G
22g.29654695T>ACA411142191NF2c.486T>A (p.Phe162Leu)
c.39T>A (p.Phe13Leu)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.399T>A (p.Phe133Leu)
c.237T>A (p.Phe79Leu)
c.363T>A (p.Phe121Leu)
c.360T>A (p.Phe120Leu)
c.447+12410T>A (n.447+12410T>A)
c.199-6510T>A (n.199-6510T>A)
n.1045T>A
c.372T>A (p.Phe124Leu)
n.968T>A
22g.29654695T>CCA514181649NF2c.486T>C (p.Phe162=)
c.39T>C (p.Phe13=)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.399T>C (p.Phe133=)
c.237T>C (p.Phe79=)
c.363T>C (p.Phe121=)
c.360T>C (p.Phe120=)
c.447+12410T>C (n.447+12410T>C)
c.199-6510T>C (n.199-6510T>C)
n.1045T>C
c.372T>C (p.Phe124=)
n.968T>C
22g.29654695T>GCA411142192NF2c.486T>G (p.Phe162Leu)
c.39T>G (p.Phe13Leu)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.399T>G (p.Phe133Leu)
c.237T>G (p.Phe79Leu)
c.363T>G (p.Phe121Leu)
c.360T>G (p.Phe120Leu)
c.447+12410T>G (n.447+12410T>G)
c.199-6510T>G (n.199-6510T>G)
n.1045T>G
c.372T>G (p.Phe124Leu)
n.968T>G
22g.29654696T>ACA411142193NF2c.487T>A (p.Leu163Met)
c.40T>A (p.Leu14Met)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.400T>A (p.Leu134Met)
c.238T>A (p.Leu80Met)
c.364T>A (p.Leu122Met)
c.361T>A (p.Leu121Met)
c.447+12411T>A (n.447+12411T>A)
c.199-6509T>A (n.199-6509T>A)
n.1046T>A
c.373T>A (p.Leu125Met)
n.969T>A
dbSNP
22g.29654696T>CCA514181650NF2c.487T>C (p.Leu163=)
c.40T>C (p.Leu14=)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.400T>C (p.Leu134=)
c.238T>C (p.Leu80=)
c.364T>C (p.Leu122=)
c.361T>C (p.Leu121=)
c.447+12411T>C (n.447+12411T>C)
c.199-6509T>C (n.199-6509T>C)
n.1046T>C
c.373T>C (p.Leu125=)
n.969T>C
ClinVar
22g.29654696T>GCA411142194NF2c.487T>G (p.Leu163Val)
c.40T>G (p.Leu14Val)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.400T>G (p.Leu134Val)
c.238T>G (p.Leu80Val)
c.364T>G (p.Leu122Val)
c.361T>G (p.Leu121Val)
c.447+12411T>G (n.447+12411T>G)
c.199-6509T>G (n.199-6509T>G)
n.1046T>G
c.373T>G (p.Leu125Val)
n.969T>G
22g.29654697T>ACA411142195NF2c.488T>A (p.Leu163Ter)
c.41T>A (p.Leu14Ter)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.401T>A (p.Leu134Ter)
c.239T>A (p.Leu80Ter)
c.365T>A (p.Leu122Ter)
c.362T>A (p.Leu121Ter)
c.447+12412T>A (n.447+12412T>A)
c.199-6508T>A (n.199-6508T>A)
n.1047T>A
c.374T>A (p.Leu125Ter)
n.970T>A
22g.29654697T>CCA411142196NF2c.488T>C (p.Leu163Ser)
c.41T>C (p.Leu14Ser)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.401T>C (p.Leu134Ser)
c.239T>C (p.Leu80Ser)
c.365T>C (p.Leu122Ser)
c.362T>C (p.Leu121Ser)
c.447+12412T>C (n.447+12412T>C)
c.199-6508T>C (n.199-6508T>C)
n.1047T>C
c.374T>C (p.Leu125Ser)
n.970T>C
22g.29654697T>GCA411142197NF2c.488T>G (p.Leu163Trp)
c.41T>G (p.Leu14Trp)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.401T>G (p.Leu134Trp)
c.239T>G (p.Leu80Trp)
c.365T>G (p.Leu122Trp)
c.362T>G (p.Leu121Trp)
c.447+12412T>G (n.447+12412T>G)
c.199-6508T>G (n.199-6508T>G)
n.1047T>G
c.374T>G (p.Leu125Trp)
n.970T>G
dbSNP
22g.29654698G>ACA514181651NF2c.489G>A (p.Leu163=)
c.42G>A (p.Leu14=)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.402G>A (p.Leu134=)
c.240G>A (p.Leu80=)
c.366G>A (p.Leu122=)
c.363G>A (p.Leu121=)
c.447+12413G>A (n.447+12413G>A)
c.199-6507G>A (n.199-6507G>A)
n.1048G>A
c.375G>A (p.Leu125=)
n.971G>A
dbSNP
22g.29654698G>CCA411142198NF2c.489G>C (p.Leu163Phe)
c.42G>C (p.Leu14Phe)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.402G>C (p.Leu134Phe)
c.240G>C (p.Leu80Phe)
c.366G>C (p.Leu122Phe)
c.363G>C (p.Leu121Phe)
c.447+12413G>C (n.447+12413G>C)
c.199-6507G>C (n.199-6507G>C)
n.1048G>C
c.375G>C (p.Leu125Phe)
n.971G>C
dbSNP
22g.29654698G=CA2400675318NF2c.489G= (p.Leu163=)
c.42G= (p.Leu14=)
c.*371G= (n.*371G=)
c.402G= (p.Leu134=)
c.240G= (p.Leu80=)
c.366G= (p.Leu122=)
c.363G= (p.Leu121=)
c.447+12413G= (n.447+12413G=)
c.199-6507G= (n.199-6507G=)
n.1048G=
c.375G= (p.Leu125=)
n.971G=
22g.29654698G>TCA411142199NF2c.489G>T (p.Leu163Phe)
c.42G>T (p.Leu14Phe)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.402G>T (p.Leu134Phe)
c.240G>T (p.Leu80Phe)
c.366G>T (p.Leu122Phe)
c.363G>T (p.Leu121Phe)
c.447+12413G>T (n.447+12413G>T)
c.199-6507G>T (n.199-6507G>T)
n.1048G>T
c.375G>T (p.Leu125Phe)
n.971G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29654699delCA2695230635NF2c.490del (p.Ala164ProfsTer10)
c.490del (p.Ala164ProfsTer12)
c.43del (p.Ala15ProfsTer10)
c.*372del (n.*372del)
c.403del (p.Ala135ProfsTer12)
c.241del (p.Ala81ProfsTer10)
c.367del (p.Ala123ProfsTer10)
c.364del (p.Ala122ProfsTer10)
c.447+12414del (n.447+12414del)
c.199-6506del (n.199-6506del)
n.1049del
c.376del (p.Ala126ProfsTer10)
n.972del
22g.29654699_29654705delCA645601007NF2c.490_496del (p.Ala164ArgfsTer8)
c.490_496del (p.Ala164ArgfsTer10)
c.43_49del (p.Ala15ArgfsTer8)
c.*372_*378del (n.*372_*378del)
c.403_409del (p.Ala135ArgfsTer10)
c.241_247del (p.Ala81ArgfsTer8)
c.367_373del (p.Ala123ArgfsTer8)
c.364_370del (p.Ala122ArgfsTer8)
c.447+12414_447+12420del (n.447+12414_447+12420del)
c.199-6506_199-6500del (n.199-6506_199-6500del)
n.1049_1055del
c.376_382del (p.Ala126ArgfsTer8)
n.972_978del
COSMIC
22g.29654698_29654699insTCA514181652NF2c.489_490insT (p.Ala164CysfsTer?)
c.489_490insT (p.Ala164CysfsTer16)
c.42_43insT (p.Ala15CysfsTer?)
c.*371_*372insT (n.*371_*372insT)
c.402_403insT (p.Ala135CysfsTer16)
c.240_241insT (p.Ala81CysfsTer?)
c.366_367insT (p.Ala123CysfsTer?)
c.363_364insT (p.Ala122CysfsTer?)
c.447+12413_447+12414insT (n.447+12413_447+12414insT)
c.199-6507_199-6506insT (n.199-6507_199-6506insT)
n.1048_1049insT
c.375_376insT (p.Ala126CysfsTer?)
n.971_972insT
22g.29654699G>ACA411142200NF2c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.43G>A (p.Ala15Thr)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.447+12414G>A (n.447+12414G>A)
c.199-6506G>A (n.199-6506G>A)
n.1049G>A
c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.972G>A
ClinVar gnomAD v4
22g.29654699G>CCA411142201NF2c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.43G>C (p.Ala15Pro)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.447+12414G>C (n.447+12414G>C)
c.199-6506G>C (n.199-6506G>C)
n.1049G>C
c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.972G>C
22g.29654699G>TCA411142202NF2c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.43G>T (p.Ala15Ser)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
c.447+12414G>T (n.447+12414G>T)
c.199-6506G>T (n.199-6506G>T)
n.1049G>T
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.972G>T
22g.29654700C>ACA411142204NF2c.491C>A (p.Ala164Asp)
c.44C>A (p.Ala15Asp)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
c.447+12415C>A (n.447+12415C>A)
c.199-6505C>A (n.199-6505C>A)
n.1050C>A
c.377C>A (p.Ala126Asp)
n.973C>A
dbSNP
22g.29654700C>GCA411142205NF2c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.44C>G (p.Ala15Gly)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.447+12415C>G (n.447+12415C>G)
c.199-6505C>G (n.199-6505C>G)
n.1050C>G
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.973C>G
dbSNP
22g.29654700C>TCA411142203NF2c.491C>T (p.Ala164Val)
c.44C>T (p.Ala15Val)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.404C>T (p.Ala135Val)
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.368C>T (p.Ala123Val)
c.365C>T (p.Ala122Val)
c.447+12415C>T (n.447+12415C>T)
c.199-6505C>T (n.199-6505C>T)
n.1050C>T
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.973C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.29654702delCA514181653NF2c.493del (p.Gln165LysfsTer9)
c.493del (p.Gln165LysfsTer11)
c.46del (p.Gln16LysfsTer9)
c.*375del (n.*375del)
c.406del (p.Gln136LysfsTer11)
c.244del (p.Gln82LysfsTer9)
c.370del (p.Gln124LysfsTer9)
c.367del (p.Gln123LysfsTer9)
c.447+12417del (n.447+12417del)
c.199-6503del (n.199-6503del)
n.1052del
c.379del (p.Gln127LysfsTer9)
n.975del
ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC
22g.29654701C>ACA514181656NF2c.492C>A (p.Ala164=)
c.45C>A (p.Ala15=)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.405C>A (p.Ala135=)
c.243C>A (p.Ala81=)
c.369C>A (p.Ala123=)
c.366C>A (p.Ala122=)
c.447+12416C>A (n.447+12416C>A)
c.199-6504C>A (n.199-6504C>A)
n.1051C>A
c.378C>A (p.Ala126=)
n.974C>A
dbSNP
22g.29654701C=CA2400675319NF2c.492C= (p.Ala164=)
c.45C= (p.Ala15=)
c.*374C= (n.*374C=)
c.405C= (p.Ala135=)
c.243C= (p.Ala81=)
c.369C= (p.Ala123=)
c.366C= (p.Ala122=)
c.447+12416C= (n.447+12416C=)
c.199-6504C= (n.199-6504C=)
n.1051C=
c.378C= (p.Ala126=)
n.974C=
22g.29654701C>GCA514181654NF2c.492C>G (p.Ala164=)
c.45C>G (p.Ala15=)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.405C>G (p.Ala135=)
c.243C>G (p.Ala81=)
c.369C>G (p.Ala123=)
c.366C>G (p.Ala122=)
c.447+12416C>G (n.447+12416C>G)
c.199-6504C>G (n.199-6504C>G)
n.1051C>G
c.378C>G (p.Ala126=)
n.974C>G
dbSNP
22g.29654701C>TCA514181655NF2c.492C>T (p.Ala164=)
c.45C>T (p.Ala15=)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.405C>T (p.Ala135=)
c.243C>T (p.Ala81=)
c.369C>T (p.Ala123=)
c.366C>T (p.Ala122=)
c.447+12416C>T (n.447+12416C>T)
c.199-6504C>T (n.199-6504C>T)
n.1051C>T
c.378C>T (p.Ala126=)
n.974C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29654702C>ACA411142206NF2c.493C>A (p.Gln165Lys)
c.46C>A (p.Gln16Lys)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.406C>A (p.Gln136Lys)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
c.370C>A (p.Gln124Lys)
c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.447+12417C>A (n.447+12417C>A)
c.199-6503C>A (n.199-6503C>A)
n.1052C>A
c.379C>A (p.Gln127Lys)
n.975C>A
ClinVar dbSNP
22g.29654702C=CA2400675320NF2c.493C= (p.Gln165=)
c.46C= (p.Gln16=)
c.*375C= (n.*375C=)
c.406C= (p.Gln136=)
c.244C= (p.Gln82=)
c.370C= (p.Gln124=)
c.367C= (p.Gln123=)
c.447+12417C= (n.447+12417C=)
c.199-6503C= (n.199-6503C=)
n.1052C=
c.379C= (p.Gln127=)
n.975C=
22g.29654702C>GCA411142207NF2c.493C>G (p.Gln165Glu)
c.46C>G (p.Gln16Glu)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.406C>G (p.Gln136Glu)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
c.370C>G (p.Gln124Glu)
c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.447+12417C>G (n.447+12417C>G)
c.199-6503C>G (n.199-6503C>G)
n.1052C>G
c.379C>G (p.Gln127Glu)
n.975C>G
dbSNP
22g.29654702C>TCA411142208NF2c.493C>T (p.Gln165Ter)
c.46C>T (p.Gln16Ter)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.406C>T (p.Gln136Ter)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
c.370C>T (p.Gln124Ter)
c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.447+12417C>T (n.447+12417C>T)
c.199-6503C>T (n.199-6503C>T)
n.1052C>T
c.379C>T (p.Gln127Ter)
n.975C>T
ClinVar dbSNP
22g.29654702_29654721delCA645601008NF2c.493_512del (p.Gln165LysfsTer?)
c.493_512del (p.Gln165LysfsTer8)
c.46_65del (p.Gln16LysfsTer?)
c.*375_*394del (n.*375_*394del)
c.406_425del (p.Gln136LysfsTer8)
c.244_263del (p.Gln82LysfsTer?)
c.370_389del (p.Gln124LysfsTer?)
c.367_386del (p.Gln123LysfsTer?)
c.447+12417_447+12436del (n.447+12417_447+12436del)
c.199-6503_199-6484del (n.199-6503_199-6484del)
n.1052_1071del
c.379_398del (p.Gln127LysfsTer?)
n.975_994del
COSMIC COSMIC
22g.29654702_29654703insTCA645601009NF2c.493_494insT (p.Gln165LeufsTer?)
c.493_494insT (p.Gln165LeufsTer15)
c.46_47insT (p.Gln16LeufsTer?)
c.*375_*376insT (n.*375_*376insT)
c.406_407insT (p.Gln136LeufsTer15)
c.244_245insT (p.Gln82LeufsTer?)
c.370_371insT (p.Gln124LeufsTer?)
c.367_368insT (p.Gln123LeufsTer?)
c.447+12417_447+12418insT (n.447+12417_447+12418insT)
c.199-6503_199-6502insT (n.199-6503_199-6502insT)
n.1052_1053insT
c.379_380insT (p.Gln127LeufsTer?)
n.975_976insT
COSMIC
22g.29654703A>CCA411142209NF2c.494A>C (p.Gln165Pro)
c.47A>C (p.Gln16Pro)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.407A>C (p.Gln136Pro)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
c.371A>C (p.Gln124Pro)
c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.447+12418A>C (n.447+12418A>C)
c.199-6502A>C (n.199-6502A>C)
n.1053A>C
c.380A>C (p.Gln127Pro)
n.976A>C
ClinVar dbSNP
22g.29654703A>GCA411142210NF2c.494A>G (p.Gln165Arg)
c.47A>G (p.Gln16Arg)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.407A>G (p.Gln136Arg)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
c.371A>G (p.Gln124Arg)
c.368A>G (p.Gln123Arg)
c.447+12418A>G (n.447+12418A>G)
c.199-6502A>G (n.199-6502A>G)
n.1053A>G
c.380A>G (p.Gln127Arg)
n.976A>G
22g.29654703A>TCA411142211NF2c.494A>T (p.Gln165Leu)
c.47A>T (p.Gln16Leu)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.407A>T (p.Gln136Leu)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
c.371A>T (p.Gln124Leu)
c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.447+12418A>T (n.447+12418A>T)
c.199-6502A>T (n.199-6502A>T)
n.1053A>T
c.380A>T (p.Gln127Leu)
n.976A>T
22g.29654703_29654704insTCA514181657NF2c.494_495insT (p.Gln165HisfsTer?)
c.494_495insT (p.Gln165HisfsTer15)
c.47_48insT (p.Gln16HisfsTer?)
c.*376_*377insT (n.*376_*377insT)
c.407_408insT (p.Gln136HisfsTer15)
c.245_246insT (p.Gln82HisfsTer?)
c.371_372insT (p.Gln124HisfsTer?)
c.368_369insT (p.Gln123HisfsTer?)
c.447+12418_447+12419insT (n.447+12418_447+12419insT)
c.199-6502_199-6501insT (n.199-6502_199-6501insT)
n.1053_1054insT
c.380_381insT (p.Gln127HisfsTer?)
n.976_977insT
22g.29654704A=CA2400675321NF2c.495A= (p.Gln165=)
c.48A= (p.Gln16=)
c.*377A= (n.*377A=)
c.408A= (p.Gln136=)
c.246A= (p.Gln82=)
c.372A= (p.Gln124=)
c.369A= (p.Gln123=)
c.447+12419A= (n.447+12419A=)
c.199-6501A= (n.199-6501A=)
n.1054A=
c.381A= (p.Gln127=)
n.977A=
22g.29654704A>CCA411142212NF2c.495A>C (p.Gln165His)
c.48A>C (p.Gln16His)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.408A>C (p.Gln136His)
c.246A>C (p.Gln82His)
c.372A>C (p.Gln124His)
c.369A>C (p.Gln123His)
c.447+12419A>C (n.447+12419A>C)
c.199-6501A>C (n.199-6501A>C)
n.1054A>C
c.381A>C (p.Gln127His)
n.977A>C
22g.29654704A>GCA514181658NF2c.495A>G (p.Gln165=)
c.48A>G (p.Gln16=)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.408A>G (p.Gln136=)
c.246A>G (p.Gln82=)
c.372A>G (p.Gln124=)
c.369A>G (p.Gln123=)
c.447+12419A>G (n.447+12419A>G)
c.199-6501A>G (n.199-6501A>G)
n.1054A>G
c.381A>G (p.Gln127=)
n.977A>G
ClinVar dbSNP
22g.29654704A>TCA411142213NF2c.495A>T (p.Gln165His)
c.48A>T (p.Gln16His)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.408A>T (p.Gln136His)
c.246A>T (p.Gln82His)
c.372A>T (p.Gln124His)
c.369A>T (p.Gln123His)
c.447+12419A>T (n.447+12419A>T)
c.199-6501A>T (n.199-6501A>T)
n.1054A>T
c.381A>T (p.Gln127His)
n.977A>T
22g.29654706_29654707delCA645601010NF2c.497_498del (p.Glu166GlyfsTer?)
c.497_498del (p.Glu166GlyfsTer13)
c.50_51del (p.Glu17GlyfsTer?)
c.*379_*380del (n.*379_*380del)
c.410_411del (p.Glu137GlyfsTer13)
c.248_249del (p.Glu83GlyfsTer?)
c.374_375del (p.Glu125GlyfsTer?)
c.371_372del (p.Glu124GlyfsTer?)
c.447+12421_447+12422del (n.447+12421_447+12422del)
c.199-6499_199-6498del (n.199-6499_199-6498del)
n.1056_1057del
c.383_384del (p.Glu128GlyfsTer?)
n.979_980del
COSMIC
22g.29654704_29654705insCGCA645601012NF2c.495_496insCG (p.Glu166ArgfsTer9)
c.495_496insCG (p.Glu166ArgfsTer11)
c.48_49insCG (p.Glu17ArgfsTer9)
c.*377_*378insCG (n.*377_*378insCG)
c.408_409insCG (p.Glu137ArgfsTer11)
c.246_247insCG (p.Glu83ArgfsTer9)
c.372_373insCG (p.Glu125ArgfsTer9)
c.369_370insCG (p.Glu124ArgfsTer9)
c.447+12419_447+12420insCG (n.447+12419_447+12420insCG)
c.199-6501_199-6500insCG (n.199-6501_199-6500insCG)
n.1054_1055insCG
c.381_382insCG (p.Glu128ArgfsTer9)
n.977_978insCG
COSMIC
22g.29654705G>ACA411142214NF2c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.49G>A (p.Glu17Lys)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.447+12420G>A (n.447+12420G>A)
c.199-6500G>A (n.199-6500G>A)
n.1055G>A
c.382G>A (p.Glu128Lys)
n.978G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29654705G>CCA411142215NF2c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.49G>C (p.Glu17Gln)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.447+12420G>C (n.447+12420G>C)
c.199-6500G>C (n.199-6500G>C)
n.1055G>C
c.382G>C (p.Glu128Gln)
n.978G>C
dbSNP
22g.29654705G>TCA411142216NF2c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.49G>T (p.Glu17Ter)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.447+12420G>T (n.447+12420G>T)
c.199-6500G>T (n.199-6500G>T)
n.1055G>T
c.382G>T (p.Glu128Ter)
n.978G>T
COSMIC COSMIC
22g.29654705_29654706delinsACCA2580099455NF2c.496_497delinsAC (p.Glu166Thr)
c.49_50delinsAC (p.Glu17Thr)
c.*378_*379delinsAC (n.*378_*379delinsAC)
c.409_410delinsAC (p.Glu137Thr)
c.247_248delinsAC (p.Glu83Thr)
c.373_374delinsAC (p.Glu125Thr)
c.370_371delinsAC (p.Glu124Thr)
c.447+12420_447+12421delinsAC (n.447+12420_447+12421delinsAC)
c.199-6500_199-6499delinsAC (n.199-6500_199-6499delinsAC)
n.1055_1056delinsAC
c.382_383delinsAC (p.Glu128Thr)
n.978_979delinsAC
ClinVar dbSNP
22g.29654706delCA514181659NF2c.497del (p.Glu166GlyfsTer8)
c.497del (p.Glu166GlyfsTer10)
c.50del (p.Glu17GlyfsTer8)
c.*379del (n.*379del)
c.410del (p.Glu137GlyfsTer10)
c.248del (p.Glu83GlyfsTer8)
c.374del (p.Glu125GlyfsTer8)
c.371del (p.Glu124GlyfsTer8)
c.447+12421del (n.447+12421del)
c.199-6499del (n.199-6499del)
n.1056del
c.383del (p.Glu128GlyfsTer8)
n.979del
COSMIC COSMIC
22g.29654706A=CA2400675322NF2c.497A= (p.Glu166=)
c.50A= (p.Glu17=)
c.*379A= (n.*379A=)
c.410A= (p.Glu137=)
c.248A= (p.Glu83=)
c.374A= (p.Glu125=)
c.371A= (p.Glu124=)
c.447+12421A= (n.447+12421A=)
c.199-6499A= (n.199-6499A=)
n.1056A=
c.383A= (p.Glu128=)
n.979A=
22g.29654706A>CCA411142217NF2c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.50A>C (p.Glu17Ala)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.447+12421A>C (n.447+12421A>C)
c.199-6499A>C (n.199-6499A>C)
n.1056A>C
c.383A>C (p.Glu128Ala)
n.979A>C
22g.29654706A>GCA411142218NF2c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.50A>G (p.Glu17Gly)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.447+12421A>G (n.447+12421A>G)
c.199-6499A>G (n.199-6499A>G)
n.1056A>G
c.383A>G (p.Glu128Gly)
n.979A>G
22g.29654706A>TCA033635NF2c.497A>T (p.Glu166Val)
c.50A>T (p.Glu17Val)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.410A>T (p.Glu137Val)
c.248A>T (p.Glu83Val)
c.374A>T (p.Glu125Val)
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.447+12421A>T (n.447+12421A>T)
c.199-6499A>T (n.199-6499A>T)
n.1056A>T
c.383A>T (p.Glu128Val)
n.979A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29654707G>ACA514181660NF2c.498G>A (p.Glu166=)
c.51G>A (p.Glu17=)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.411G>A (p.Glu137=)
c.249G>A (p.Glu83=)
c.375G>A (p.Glu125=)
c.372G>A (p.Glu124=)
c.447+12422G>A (n.447+12422G>A)
c.199-6498G>A (n.199-6498G>A)
n.1057G>A
c.384G>A (p.Glu128=)
n.980G>A
ClinVar dbSNP
22g.29654707G>CCA411142219NF2c.498G>C (p.Glu166Asp)
c.51G>C (p.Glu17Asp)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.411G>C (p.Glu137Asp)
c.249G>C (p.Glu83Asp)
c.375G>C (p.Glu125Asp)
c.372G>C (p.Glu124Asp)
c.447+12422G>C (n.447+12422G>C)
c.199-6498G>C (n.199-6498G>C)
n.1057G>C
c.384G>C (p.Glu128Asp)
n.980G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.29654707G>TCA411142220NF2c.498G>T (p.Glu166Asp)
c.51G>T (p.Glu17Asp)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.411G>T (p.Glu137Asp)
c.249G>T (p.Glu83Asp)
c.375G>T (p.Glu125Asp)
c.372G>T (p.Glu124Asp)
c.447+12422G>T (n.447+12422G>T)
c.199-6498G>T (n.199-6498G>T)
n.1057G>T
c.384G>T (p.Glu128Asp)
n.980G>T
COSMIC COSMIC
22g.29654708G>ACA411142221NF2c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.52G>A (p.Glu18Lys)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.447+12423G>A (n.447+12423G>A)
c.199-6497G>A (n.199-6497G>A)
n.1058G>A
c.385G>A (p.Glu129Lys)
n.981G>A
dbSNP
22g.29654708G>CCA411142223NF2c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.52G>C (p.Glu18Gln)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.447+12423G>C (n.447+12423G>C)
c.199-6497G>C (n.199-6497G>C)
n.1058G>C
c.385G>C (p.Glu129Gln)
n.981G>C
ClinVar dbSNP
22g.29654708G=CA2400675323NF2c.499G= (p.Glu167=)
c.52G= (p.Glu18=)
c.*381G= (n.*381G=)
c.412G= (p.Glu138=)
c.250G= (p.Glu84=)
c.376G= (p.Glu126=)
c.373G= (p.Glu125=)
c.447+12423G= (n.447+12423G=)
c.199-6497G= (n.199-6497G=)
n.1058G=
c.385G= (p.Glu129=)
n.981G=
22g.29654708G>TCA411142222NF2c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.52G>T (p.Glu18Ter)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.447+12423G>T (n.447+12423G>T)
c.199-6497G>T (n.199-6497G>T)
n.1058G>T
c.385G>T (p.Glu129Ter)
n.981G>T
ClinVar
22g.29654709A>CCA411142224NF2c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.53A>C (p.Glu18Ala)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.447+12424A>C (n.447+12424A>C)
c.199-6496A>C (n.199-6496A>C)
n.1059A>C
c.386A>C (p.Glu129Ala)
n.982A>C
22g.29654709A>GCA411142225NF2c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.53A>G (p.Glu18Gly)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.447+12424A>G (n.447+12424A>G)
c.199-6496A>G (n.199-6496A>G)
n.1059A>G
c.386A>G (p.Glu129Gly)
n.982A>G
22g.29654709A>TCA411142226NF2c.500A>T (p.Glu167Val)
c.53A>T (p.Glu18Val)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.413A>T (p.Glu138Val)
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.377A>T (p.Glu126Val)
c.374A>T (p.Glu125Val)
c.447+12424A>T (n.447+12424A>T)
c.199-6496A>T (n.199-6496A>T)
n.1059A>T
c.386A>T (p.Glu129Val)
n.982A>T
22g.29654709_29654710delCA645601014NF2c.500_501del (p.Glu167ValfsTer?)
c.500_501del (p.Glu167ValfsTer12)
c.53_54del (p.Glu18ValfsTer?)
c.*382_*383del (n.*382_*383del)
c.413_414del (p.Glu138ValfsTer12)
c.251_252del (p.Glu84ValfsTer?)
c.377_378del (p.Glu126ValfsTer?)
c.374_375del (p.Glu125ValfsTer?)
c.447+12424_447+12425del (n.447+12424_447+12425del)
c.199-6496_199-6495del (n.199-6496_199-6495del)
n.1059_1060del
c.386_387del (p.Glu129ValfsTer?)
n.982_983del
COSMIC
22g.29654710A=CA2400675324NF2c.501A= (p.Glu167=)
c.54A= (p.Glu18=)
c.*383A= (n.*383A=)
c.414A= (p.Glu138=)
c.252A= (p.Glu84=)
c.378A= (p.Glu126=)
c.375A= (p.Glu125=)
c.447+12425A= (n.447+12425A=)
c.199-6495A= (n.199-6495A=)
n.1060A=
c.387A= (p.Glu129=)
n.983A=
22g.29654710A>CCA411142227NF2c.501A>C (p.Glu167Asp)
c.54A>C (p.Glu18Asp)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.414A>C (p.Glu138Asp)
c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.378A>C (p.Glu126Asp)
c.375A>C (p.Glu125Asp)
c.447+12425A>C (n.447+12425A>C)
c.199-6495A>C (n.199-6495A>C)
n.1060A>C
c.387A>C (p.Glu129Asp)
n.983A>C
22g.29654710A>GCA514181661NF2c.501A>G (p.Glu167=)
c.54A>G (p.Glu18=)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.414A>G (p.Glu138=)
c.252A>G (p.Glu84=)
c.378A>G (p.Glu126=)
c.375A>G (p.Glu125=)
c.447+12425A>G (n.447+12425A>G)
c.199-6495A>G (n.199-6495A>G)
n.1060A>G
c.387A>G (p.Glu129=)
n.983A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29654710A>TCA411142228NF2c.501A>T (p.Glu167Asp)
c.54A>T (p.Glu18Asp)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.414A>T (p.Glu138Asp)
c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.378A>T (p.Glu126Asp)
c.375A>T (p.Glu125Asp)
c.447+12425A>T (n.447+12425A>T)
c.199-6495A>T (n.199-6495A>T)
n.1060A>T
c.387A>T (p.Glu129Asp)
n.983A>T
COSMIC
22g.29654711T>ACA411142229NF2c.502T>A (p.Leu168Met)
c.55T>A (p.Leu19Met)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.415T>A (p.Leu139Met)
c.253T>A (p.Leu85Met)
c.379T>A (p.Leu127Met)
c.376T>A (p.Leu126Met)
c.447+12426T>A (n.447+12426T>A)
c.199-6494T>A (n.199-6494T>A)
n.1061T>A
c.388T>A (p.Leu130Met)
n.984T>A
dbSNP
22g.29654711T>CCA514181662NF2c.502T>C (p.Leu168=)
c.55T>C (p.Leu19=)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.415T>C (p.Leu139=)
c.253T>C (p.Leu85=)
c.379T>C (p.Leu127=)
c.376T>C (p.Leu126=)
c.447+12426T>C (n.447+12426T>C)
c.199-6494T>C (n.199-6494T>C)
n.1061T>C
c.388T>C (p.Leu130=)
n.984T>C
22g.29654711T>GCA411142230NF2c.502T>G (p.Leu168Val)
c.55T>G (p.Leu19Val)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.415T>G (p.Leu139Val)
c.253T>G (p.Leu85Val)
c.379T>G (p.Leu127Val)
c.376T>G (p.Leu126Val)
c.447+12426T>G (n.447+12426T>G)
c.199-6494T>G (n.199-6494T>G)
n.1061T>G
c.388T>G (p.Leu130Val)
n.984T>G
dbSNP
22g.29654712T>ACA411142231NF2c.503T>A (p.Leu168Ter)
c.56T>A (p.Leu19Ter)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.416T>A (p.Leu139Ter)
c.254T>A (p.Leu85Ter)
c.380T>A (p.Leu127Ter)
c.377T>A (p.Leu126Ter)
c.447+12427T>A (n.447+12427T>A)
c.199-6493T>A (n.199-6493T>A)
n.1062T>A
c.389T>A (p.Leu130Ter)
n.985T>A
ClinVar dbSNP
22g.29654712T>CCA411142232NF2c.503T>C (p.Leu168Ser)
c.56T>C (p.Leu19Ser)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.416T>C (p.Leu139Ser)
c.254T>C (p.Leu85Ser)
c.380T>C (p.Leu127Ser)
c.377T>C (p.Leu126Ser)
c.447+12427T>C (n.447+12427T>C)
c.199-6493T>C (n.199-6493T>C)
n.1062T>C
c.389T>C (p.Leu130Ser)
n.985T>C
22g.29654712T>GCA411142233NF2c.503T>G (p.Leu168Trp)
c.56T>G (p.Leu19Trp)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.416T>G (p.Leu139Trp)
c.254T>G (p.Leu85Trp)
c.380T>G (p.Leu127Trp)
c.377T>G (p.Leu126Trp)
c.447+12427T>G (n.447+12427T>G)
c.199-6493T>G (n.199-6493T>G)
n.1062T>G
c.389T>G (p.Leu130Trp)
n.985T>G
22g.29654713G>ACA323109748NF2c.504G>A (p.Leu168=)
c.57G>A (p.Leu19=)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.417G>A (p.Leu139=)
c.255G>A (p.Leu85=)
c.381G>A (p.Leu127=)
c.378G>A (p.Leu126=)
c.447+12428G>A (n.447+12428G>A)
c.199-6492G>A (n.199-6492G>A)
n.1063G>A
c.390G>A (p.Leu130=)
n.986G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29654713G>CCA411142235NF2c.504G>C (p.Leu168Phe)
c.57G>C (p.Leu19Phe)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.417G>C (p.Leu139Phe)
c.255G>C (p.Leu85Phe)
c.381G>C (p.Leu127Phe)
c.378G>C (p.Leu126Phe)
c.447+12428G>C (n.447+12428G>C)
c.199-6492G>C (n.199-6492G>C)
n.1063G>C
c.390G>C (p.Leu130Phe)
n.986G>C
ClinVar dbSNP
22g.29654713G=CA2400675325NF2c.504G= (p.Leu168=)
c.57G= (p.Leu19=)
c.*386G= (n.*386G=)
c.417G= (p.Leu139=)
c.255G= (p.Leu85=)
c.381G= (p.Leu127=)
c.378G= (p.Leu126=)
c.447+12428G= (n.447+12428G=)
c.199-6492G= (n.199-6492G=)
n.1063G=
c.390G= (p.Leu130=)
n.986G=
22g.29654713G>TCA411142234NF2c.504G>T (p.Leu168Phe)
c.57G>T (p.Leu19Phe)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.417G>T (p.Leu139Phe)
c.255G>T (p.Leu85Phe)
c.381G>T (p.Leu127Phe)
c.378G>T (p.Leu126Phe)
c.447+12428G>T (n.447+12428G>T)
c.199-6492G>T (n.199-6492G>T)
n.1063G>T
c.390G>T (p.Leu130Phe)
n.986G>T
22g.29654714C>ACA411142236NF2c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.58C>A (p.Leu20Ile)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.418C>A (p.Leu140Ile)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.379C>A (p.Leu127Ile)
c.447+12429C>A (n.447+12429C>A)
c.199-6491C>A (n.199-6491C>A)
n.1064C>A
c.391C>A (p.Leu131Ile)
n.987C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29654714C>GCA411142237NF2c.505C>G (p.Leu169Val)
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.418C>G (p.Leu140Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.447+12429C>G (n.447+12429C>G)
c.199-6491C>G (n.199-6491C>G)
n.1064C>G
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.987C>G
dbSNP
22g.29654714C>TCA411142238NF2c.505C>T (p.Leu169Phe)
c.58C>T (p.Leu20Phe)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.418C>T (p.Leu140Phe)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
c.382C>T (p.Leu128Phe)
c.379C>T (p.Leu127Phe)
c.447+12429C>T (n.447+12429C>T)
c.199-6491C>T (n.199-6491C>T)
n.1064C>T
c.391C>T (p.Leu131Phe)
n.987C>T
ClinVar dbSNP
22g.29654715T>ACA411142239NF2c.506T>A (p.Leu169His)
c.59T>A (p.Leu20His)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.419T>A (p.Leu140His)
c.257T>A (p.Leu86His)
c.383T>A (p.Leu128His)
c.380T>A (p.Leu127His)
c.447+12430T>A (n.447+12430T>A)
c.199-6490T>A (n.199-6490T>A)
n.1065T>A
c.392T>A (p.Leu131His)
n.988T>A
dbSNP
22g.29654715T>CCA411142240NF2c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.447+12430T>C (n.447+12430T>C)
c.199-6490T>C (n.199-6490T>C)
n.1065T>C
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.988T>C
ClinVar dbSNP
22g.29654715T>GCA411142241NF2c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.447+12430T>G (n.447+12430T>G)
c.199-6490T>G (n.199-6490T>G)
n.1065T>G
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.988T>G
22g.29654715T=CA2400675326NF2c.506T= (p.Leu169=)
c.59T= (p.Leu20=)
c.*388T= (n.*388T=)
c.419T= (p.Leu140=)
c.257T= (p.Leu86=)
c.383T= (p.Leu128=)
c.380T= (p.Leu127=)
c.447+12430T= (n.447+12430T=)
c.199-6490T= (n.199-6490T=)
n.1065T=
c.392T= (p.Leu131=)
n.988T=
22g.29654716delCA514181663NF2c.507del (p.Pro170GlnfsTer4)
c.507del (p.Pro170GlnfsTer6)
c.60del (p.Pro21GlnfsTer4)
c.*389del (n.*389del)
c.420del (p.Pro141GlnfsTer6)
c.258del (p.Pro87GlnfsTer4)
c.384del (p.Pro129GlnfsTer4)
c.381del (p.Pro128GlnfsTer4)
c.447+12431del (n.447+12431del)
c.199-6489del (n.199-6489del)
n.1066del
c.393del (p.Pro132GlnfsTer4)
n.989del
COSMIC
22g.29654716T>ACA514181664NF2c.507T>A (p.Leu169=)
c.60T>A (p.Leu20=)
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.420T>A (p.Leu140=)
c.258T>A (p.Leu86=)
c.384T>A (p.Leu128=)
c.381T>A (p.Leu127=)
c.447+12431T>A (n.447+12431T>A)
c.199-6489T>A (n.199-6489T>A)
n.1066T>A
c.393T>A (p.Leu131=)
n.989T>A
22g.29654716T>CCA514181665NF2c.507T>C (p.Leu169=)
c.60T>C (p.Leu20=)
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.420T>C (p.Leu140=)
c.258T>C (p.Leu86=)
c.384T>C (p.Leu128=)
c.381T>C (p.Leu127=)
c.447+12431T>C (n.447+12431T>C)
c.199-6489T>C (n.199-6489T>C)
n.1066T>C
c.393T>C (p.Leu131=)
n.989T>C
22g.29654716T>GCA514181666NF2c.507T>G (p.Leu169=)
c.60T>G (p.Leu20=)
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.420T>G (p.Leu140=)
c.258T>G (p.Leu86=)
c.384T>G (p.Leu128=)
c.381T>G (p.Leu127=)
c.447+12431T>G (n.447+12431T>G)
c.199-6489T>G (n.199-6489T>G)
n.1066T>G
c.393T>G (p.Leu131=)
n.989T>G
22g.29654717C>ACA411142242NF2c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.447+12432C>A (n.447+12432C>A)
c.199-6488C>A (n.199-6488C>A)
n.1067C>A
c.394C>A (p.Pro132Thr)
n.990C>A
dbSNP
22g.29654717C>GCA411142243NF2c.508C>G (p.Pro170Ala)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.447+12432C>G (n.447+12432C>G)
c.199-6488C>G (n.199-6488C>G)
n.1067C>G
c.394C>G (p.Pro132Ala)
n.990C>G
dbSNP
22g.29654717C>TCA411142244NF2c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.447+12432C>T (n.447+12432C>T)
c.199-6488C>T (n.199-6488C>T)
n.1067C>T
c.394C>T (p.Pro132Ser)
n.990C>T
ClinVar dbSNP
22g.29654718C>ACA411142245NF2c.509C>A (p.Pro170Gln)
c.62C>A (p.Pro21Gln)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.422C>A (p.Pro141Gln)
c.260C>A (p.Pro87Gln)
c.386C>A (p.Pro129Gln)
c.383C>A (p.Pro128Gln)
c.447+12433C>A (n.447+12433C>A)
c.199-6487C>A (n.199-6487C>A)
n.1068C>A
c.395C>A (p.Pro132Gln)
n.991C>A
dbSNP
22g.29654718C>GCA411142246NF2c.509C>G (p.Pro170Arg)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.447+12433C>G (n.447+12433C>G)
c.199-6487C>G (n.199-6487C>G)
n.1068C>G
c.395C>G (p.Pro132Arg)
n.991C>G
22g.29654718C>TCA411142247NF2c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.447+12433C>T (n.447+12433C>T)
c.199-6487C>T (n.199-6487C>T)
n.1068C>T
c.395C>T (p.Pro132Leu)
n.991C>T
ClinVar
22g.29654719A>CCA514181667NF2c.510A>C (p.Pro170=)
c.63A>C (p.Pro21=)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.423A>C (p.Pro141=)
c.261A>C (p.Pro87=)
c.387A>C (p.Pro129=)
c.384A>C (p.Pro128=)
c.447+12434A>C (n.447+12434A>C)
c.199-6486A>C (n.199-6486A>C)
n.1069A>C
c.396A>C (p.Pro132=)
n.992A>C
22g.29654719A>GCA514181668NF2c.510A>G (p.Pro170=)
c.63A>G (p.Pro21=)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.423A>G (p.Pro141=)
c.261A>G (p.Pro87=)
c.387A>G (p.Pro129=)
c.384A>G (p.Pro128=)
c.447+12434A>G (n.447+12434A>G)
c.199-6486A>G (n.199-6486A>G)
n.1069A>G
c.396A>G (p.Pro132=)
n.992A>G
22g.29654719A>TCA514181669NF2c.510A>T (p.Pro170=)
c.63A>T (p.Pro21=)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.423A>T (p.Pro141=)
c.261A>T (p.Pro87=)
c.387A>T (p.Pro129=)
c.384A>T (p.Pro128=)
c.447+12434A>T (n.447+12434A>T)
c.199-6486A>T (n.199-6486A>T)
n.1069A>T
c.396A>T (p.Pro132=)
n.992A>T
dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29654723delCA514181670NF2c.514del (p.Arg172GlyfsTer2)
c.514del (p.Arg172GlyfsTer4)
c.67del (p.Arg23GlyfsTer2)
c.*396del (n.*396del)
c.427del (p.Arg143GlyfsTer4)
c.265del (p.Arg89GlyfsTer2)
c.391del (p.Arg131GlyfsTer2)
c.388del (p.Arg130GlyfsTer2)
c.447+12438del (n.447+12438del)
c.199-6482del (n.199-6482del)
n.1073del
c.400del (p.Arg134GlyfsTer2)
n.996del
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29654720A=CA2400675327NF2c.511A= (p.Lys171=)
c.64A= (p.Lys22=)
c.*393A= (n.*393A=)
c.424A= (p.Lys142=)
c.262A= (p.Lys88=)
c.388A= (p.Lys130=)
c.385A= (p.Lys129=)
c.447+12435A= (n.447+12435A=)
c.199-6485A= (n.199-6485A=)
n.1070A=
c.397A= (p.Lys133=)
n.993A=
22g.29654720A>CCA411142249NF2c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
c.447+12435A>C (n.447+12435A>C)
c.199-6485A>C (n.199-6485A>C)
n.1070A>C
c.397A>C (p.Lys133Gln)
n.993A>C
22g.29654720A>GCA411142250NF2c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
c.447+12435A>G (n.447+12435A>G)
c.199-6485A>G (n.199-6485A>G)
n.1070A>G
c.397A>G (p.Lys133Glu)
n.993A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29654720A>TCA411142248NF2c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
c.447+12435A>T (n.447+12435A>T)
c.199-6485A>T (n.199-6485A>T)
n.1070A>T
c.397A>T (p.Lys133Ter)
n.993A>T
COSMIC COSMIC
22g.29654721A>CCA411142251NF2c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
c.447+12436A>C (n.447+12436A>C)
c.199-6484A>C (n.199-6484A>C)
n.1071A>C
c.398A>C (p.Lys133Thr)
n.994A>C
22g.29654721A>GCA411142252NF2c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.65A>G (p.Lys22Arg)
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
c.447+12436A>G (n.447+12436A>G)
c.199-6484A>G (n.199-6484A>G)
n.1071A>G
c.398A>G (p.Lys133Arg)
n.994A>G
22g.29654721A>TCA411142253NF2c.512A>T (p.Lys171Ile)
c.65A>T (p.Lys22Ile)
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.425A>T (p.Lys142Ile)
c.263A>T (p.Lys88Ile)
c.389A>T (p.Lys130Ile)
c.386A>T (p.Lys129Ile)
c.447+12436A>T (n.447+12436A>T)
c.199-6484A>T (n.199-6484A>T)
n.1071A>T
c.398A>T (p.Lys133Ile)
n.994A>T
22g.29654722A>CCA411142254NF2c.513A>C (p.Lys171Asn)
c.66A>C (p.Lys22Asn)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.426A>C (p.Lys142Asn)
c.264A>C (p.Lys88Asn)
c.390A>C (p.Lys130Asn)
c.387A>C (p.Lys129Asn)
c.447+12437A>C (n.447+12437A>C)
c.199-6483A>C (n.199-6483A>C)
n.1072A>C
c.399A>C (p.Lys133Asn)
n.995A>C
22g.29654722A>GCA514181671NF2c.513A>G (p.Lys171=)
c.66A>G (p.Lys22=)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.426A>G (p.Lys142=)
c.264A>G (p.Lys88=)
c.390A>G (p.Lys130=)
c.387A>G (p.Lys129=)
c.447+12437A>G (n.447+12437A>G)
c.199-6483A>G (n.199-6483A>G)
n.1072A>G
c.399A>G (p.Lys133=)
n.995A>G
22g.29654722A>TCA411142255NF2c.513A>T (p.Lys171Asn)
c.66A>T (p.Lys22Asn)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.426A>T (p.Lys142Asn)
c.264A>T (p.Lys88Asn)
c.390A>T (p.Lys130Asn)
c.387A>T (p.Lys129Asn)
c.447+12437A>T (n.447+12437A>T)
c.199-6483A>T (n.199-6483A>T)
n.1072A>T
c.399A>T (p.Lys133Asn)
n.995A>T
22g.29654723A>CCA514181672NF2c.514A>C (p.Arg172=)
c.67A>C (p.Arg23=)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.427A>C (p.Arg143=)
c.265A>C (p.Arg89=)
c.391A>C (p.Arg131=)
c.388A>C (p.Arg130=)
c.447+12438A>C (n.447+12438A>C)
c.199-6482A>C (n.199-6482A>C)
n.1073A>C
c.400A>C (p.Arg134=)
n.996A>C
22g.29654723A>GCA411142256NF2c.514A>G (p.Arg172Gly)
c.67A>G (p.Arg23Gly)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.427A>G (p.Arg143Gly)
c.265A>G (p.Arg89Gly)
c.391A>G (p.Arg131Gly)
c.388A>G (p.Arg130Gly)
c.447+12438A>G (n.447+12438A>G)
c.199-6482A>G (n.199-6482A>G)
n.1073A>G
c.400A>G (p.Arg134Gly)
n.996A>G
dbSNP
22g.29654723A>TCA411142257NF2c.514A>T (p.Arg172Trp)
c.67A>T (p.Arg23Trp)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.427A>T (p.Arg143Trp)
c.265A>T (p.Arg89Trp)
c.391A>T (p.Arg131Trp)
c.388A>T (p.Arg130Trp)
c.447+12438A>T (n.447+12438A>T)
c.199-6482A>T (n.199-6482A>T)
n.1073A>T
c.400A>T (p.Arg134Trp)
n.996A>T
22g.29654724G>ACA033663NF2c.515G>A (p.Arg172Lys)
c.68G>A (p.Arg23Lys)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.428G>A (p.Arg143Lys)
c.266G>A (p.Arg89Lys)
c.392G>A (p.Arg131Lys)
c.389G>A (p.Arg130Lys)
c.447+12439G>A (n.447+12439G>A)
c.199-6481G>A (n.199-6481G>A)
n.1074G>A
c.401G>A (p.Arg134Lys)
n.997G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29654724G>CCA411142258NF2c.515G>C (p.Arg172Thr)
c.68G>C (p.Arg23Thr)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.428G>C (p.Arg143Thr)
c.266G>C (p.Arg89Thr)
c.392G>C (p.Arg131Thr)
c.389G>C (p.Arg130Thr)
c.447+12439G>C (n.447+12439G>C)
c.199-6481G>C (n.199-6481G>C)
n.1074G>C
c.401G>C (p.Arg134Thr)
n.997G>C
dbSNP
22g.29654724G=CA2400675328NF2c.515G= (p.Arg172=)
c.68G= (p.Arg23=)
c.*397G= (n.*397G=)
c.428G= (p.Arg143=)
c.266G= (p.Arg89=)
c.392G= (p.Arg131=)
c.389G= (p.Arg130=)
c.447+12439G= (n.447+12439G=)
c.199-6481G= (n.199-6481G=)
n.1074G=
c.401G= (p.Arg134=)
n.997G=
22g.29654724G>TCA411142259NF2c.515G>T (p.Arg172Met)
c.68G>T (p.Arg23Met)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.428G>T (p.Arg143Met)
c.266G>T (p.Arg89Met)
c.392G>T (p.Arg131Met)
c.389G>T (p.Arg130Met)
c.447+12439G>T (n.447+12439G>T)
c.199-6481G>T (n.199-6481G>T)
n.1074G>T
c.401G>T (p.Arg134Met)
n.997G>T
ClinVar dbSNP
22g.29654726delCA514181673NF2c.516+1del
c.69+1del
c.*398+1del
c.429+1del
c.267+1del
c.393+1del
c.390+1del
c.447+12441del (n.447+12441del)
c.199-6479del (n.199-6479del)
n.1075+1del
c.402+1del
n.998+1del
COSMIC COSMIC COSMIC
22g.29654725G>ACA514181674NF2c.516G>A (p.Arg172=)
c.69G>A (p.Arg23=)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.429G>A (p.Arg143=)
c.267G>A (p.Arg89=)
c.393G>A (p.Arg131=)
c.390G>A (p.Arg130=)
c.447+12440G>A (n.447+12440G>A)
c.199-6480G>A (n.199-6480G>A)
n.1075G>A
c.402G>A (p.Arg134=)
n.998G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29654725G>CCA411142260NF2c.516G>C (p.Arg172Ser)
c.69G>C (p.Arg23Ser)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.429G>C (p.Arg143Ser)
c.267G>C (p.Arg89Ser)
c.393G>C (p.Arg131Ser)
c.390G>C (p.Arg130Ser)
c.447+12440G>C (n.447+12440G>C)
c.199-6480G>C (n.199-6480G>C)
n.1075G>C
c.402G>C (p.Arg134Ser)
n.998G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29654725G=CA2400675329NF2c.516G= (p.Arg172=)
c.69G= (p.Arg23=)
c.*398G= (n.*398G=)
c.429G= (p.Arg143=)
c.267G= (p.Arg89=)
c.393G= (p.Arg131=)
c.390G= (p.Arg130=)
c.447+12440G= (n.447+12440G=)
c.199-6480G= (n.199-6480G=)
n.1075G=
c.402G= (p.Arg134=)
n.998G=
22g.29654725G>TCA411142261NF2c.516G>T (p.Arg172Ser)
c.69G>T (p.Arg23Ser)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.429G>T (p.Arg143Ser)
c.267G>T (p.Arg89Ser)
c.393G>T (p.Arg131Ser)
c.390G>T (p.Arg130Ser)
c.447+12440G>T (n.447+12440G>T)
c.199-6480G>T (n.199-6480G>T)
n.1075G>T
c.402G>T (p.Arg134Ser)
n.998G>T
ClinVar
22g.29654726G>ACA411142263NF2c.516+1G>A (n.516+1G>A)
c.69+1G>A (n.69+1G>A)
c.*398+1G>A (n.*398+1G>A)
c.429+1G>A (n.429+1G>A)
c.267+1G>A (n.267+1G>A)
c.393+1G>A (n.393+1G>A)
c.390+1G>A (n.390+1G>A)
c.447+12441G>A (n.447+12441G>A)
c.199-6479G>A (n.199-6479G>A)
n.1075+1G>A
c.402+1G>A (n.402+1G>A)
n.998+1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.29654726G>CCA411142264NF2c.516+1G>C (n.516+1G>C)
c.69+1G>C (n.69+1G>C)
c.*398+1G>C (n.*398+1G>C)
c.429+1G>C (n.429+1G>C)
c.267+1G>C (n.267+1G>C)
c.393+1G>C (n.393+1G>C)
c.390+1G>C (n.390+1G>C)
c.447+12441G>C (n.447+12441G>C)
c.199-6479G>C (n.199-6479G>C)
n.1075+1G>C
c.402+1G>C (n.402+1G>C)
n.998+1G>C
dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29654726G=CA2400675330NF2c.516+1G= (n.516+1G=)
c.69+1G= (n.69+1G=)
c.*398+1G= (n.*398+1G=)
c.429+1G= (n.429+1G=)
c.267+1G= (n.267+1G=)
c.393+1G= (n.393+1G=)
c.390+1G= (n.390+1G=)
c.447+12441G= (n.447+12441G=)
c.199-6479G= (n.199-6479G=)
n.1075+1G=
c.402+1G= (n.402+1G=)
n.998+1G=
22g.29654726G>TCA411142262NF2c.516+1G>T (n.516+1G>T)
c.69+1G>T (n.69+1G>T)
c.*398+1G>T (n.*398+1G>T)
c.429+1G>T (n.429+1G>T)
c.267+1G>T (n.267+1G>T)
c.393+1G>T (n.393+1G>T)
c.390+1G>T (n.390+1G>T)
c.447+12441G>T (n.447+12441G>T)
c.199-6479G>T (n.199-6479G>T)
n.1075+1G>T
c.402+1G>T (n.402+1G>T)
n.998+1G>T
ClinVar dbSNP
22g.29654727T>ACA411142265NF2c.516+2T>A (n.516+2T>A)
c.69+2T>A (n.69+2T>A)
c.*398+2T>A (n.*398+2T>A)
c.429+2T>A (n.429+2T>A)
c.267+2T>A (n.267+2T>A)
c.393+2T>A (n.393+2T>A)
c.390+2T>A (n.390+2T>A)
c.447+12442T>A (n.447+12442T>A)
c.199-6478T>A (n.199-6478T>A)
n.1075+2T>A
c.402+2T>A (n.402+2T>A)
n.998+2T>A
dbSNP
22g.29654727T>CCA411142266NF2c.516+2T>C (n.516+2T>C)
c.69+2T>C (n.69+2T>C)
c.*398+2T>C (n.*398+2T>C)
c.429+2T>C (n.429+2T>C)
c.267+2T>C (n.267+2T>C)
c.393+2T>C (n.393+2T>C)
c.390+2T>C (n.390+2T>C)
c.447+12442T>C (n.447+12442T>C)
c.199-6478T>C (n.199-6478T>C)
n.1075+2T>C
c.402+2T>C (n.402+2T>C)
n.998+2T>C
dbSNP
22g.29654727T>GCA411142267NF2c.516+2T>G (n.516+2T>G)
c.69+2T>G (n.69+2T>G)
c.*398+2T>G (n.*398+2T>G)
c.429+2T>G (n.429+2T>G)
c.267+2T>G (n.267+2T>G)
c.393+2T>G (n.393+2T>G)
c.390+2T>G (n.390+2T>G)
c.447+12442T>G (n.447+12442T>G)
c.199-6478T>G (n.199-6478T>G)
n.1075+2T>G
c.402+2T>G (n.402+2T>G)
n.998+2T>G
ClinVar dbSNP
22g.29654727T=CA2400675331NF2c.516+2T= (n.516+2T=)
c.69+2T= (n.69+2T=)
c.*398+2T= (n.*398+2T=)
c.429+2T= (n.429+2T=)
c.267+2T= (n.267+2T=)
c.393+2T= (n.393+2T=)
c.390+2T= (n.390+2T=)
c.447+12442T= (n.447+12442T=)
c.199-6478T= (n.199-6478T=)
n.1075+2T=
c.402+2T= (n.402+2T=)
n.998+2T=
22g.29654730G>ACA2656030878NF2c.516+5G>A (n.516+5G>A)
c.69+5G>A (n.69+5G>A)
c.*398+5G>A (n.*398+5G>A)
c.429+5G>A (n.429+5G>A)
c.267+5G>A (n.267+5G>A)
c.393+5G>A (n.393+5G>A)
c.390+5G>A (n.390+5G>A)
c.447+12445G>A (n.447+12445G>A)
c.199-6475G>A (n.199-6475G>A)
n.1075+5G>A
c.402+5G>A (n.402+5G>A)
n.998+5G>A
gnomAD v4
22g.29654730G>CCA2656030877NF2c.516+5G>C (n.516+5G>C)
c.69+5G>C (n.69+5G>C)
c.*398+5G>C (n.*398+5G>C)
c.429+5G>C (n.429+5G>C)
c.267+5G>C (n.267+5G>C)
c.393+5G>C (n.393+5G>C)
c.390+5G>C (n.390+5G>C)
c.447+12445G>C (n.447+12445G>C)
c.199-6475G>C (n.199-6475G>C)
n.1075+5G>C
c.402+5G>C (n.402+5G>C)
n.998+5G>C
gnomAD v4
22g.29654731delCA2656030879NF2c.516+6del (n.516+6del)
c.69+6del (n.69+6del)
c.*398+6del (n.*398+6del)
c.429+6del (n.429+6del)
c.267+6del (n.267+6del)
c.393+6del (n.393+6del)
c.390+6del (n.390+6del)
c.447+12446del (n.447+12446del)
c.199-6474del (n.199-6474del)
n.1075+6del
c.402+6del (n.402+6del)
n.998+6del
gnomAD v4
22g.29654731A>TCA2656030880NF2c.516+6A>T (n.516+6A>T)
c.69+6A>T (n.69+6A>T)
c.*398+6A>T (n.*398+6A>T)
c.429+6A>T (n.429+6A>T)
c.267+6A>T (n.267+6A>T)
c.393+6A>T (n.393+6A>T)
c.390+6A>T (n.390+6A>T)
c.447+12446A>T (n.447+12446A>T)
c.199-6474A>T (n.199-6474A>T)
n.1075+6A>T
c.402+6A>T (n.402+6A>T)
n.998+6A>T
dbSNP gnomAD v4
22g.29654732G>ACA2737890659NF2c.516+7G>A (n.516+7G>A)
c.69+7G>A (n.69+7G>A)
c.*398+7G>A (n.*398+7G>A)
c.429+7G>A (n.429+7G>A)
c.267+7G>A (n.267+7G>A)
c.393+7G>A (n.393+7G>A)
c.390+7G>A (n.390+7G>A)
c.447+12447G>A (n.447+12447G>A)
c.199-6473G>A (n.199-6473G>A)
n.1075+7G>A
c.402+7G>A (n.402+7G>A)
n.998+7G>A
dbSNP
22g.29654732G>CCA2737890658NF2c.516+7G>C (n.516+7G>C)
c.69+7G>C (n.69+7G>C)
c.*398+7G>C (n.*398+7G>C)
c.429+7G>C (n.429+7G>C)
c.267+7G>C (n.267+7G>C)
c.393+7G>C (n.393+7G>C)
c.390+7G>C (n.390+7G>C)
c.447+12447G>C (n.447+12447G>C)
c.199-6473G>C (n.199-6473G>C)
n.1075+7G>C
c.402+7G>C (n.402+7G>C)
n.998+7G>C
dbSNP
22g.29654732G=CA2400675332NF2c.516+7G= (n.516+7G=)
c.69+7G= (n.69+7G=)
c.*398+7G= (n.*398+7G=)
c.429+7G= (n.429+7G=)
c.267+7G= (n.267+7G=)
c.393+7G= (n.393+7G=)
c.390+7G= (n.390+7G=)
c.447+12447G= (n.447+12447G=)
c.199-6473G= (n.199-6473G=)
n.1075+7G=
c.402+7G= (n.402+7G=)
n.998+7G=
22g.29654732G>TCA2400675333NF2c.516+7G>T (n.516+7G>T)
c.69+7G>T (n.69+7G>T)
c.*398+7G>T (n.*398+7G>T)
c.429+7G>T (n.429+7G>T)
c.267+7G>T (n.267+7G>T)
c.393+7G>T (n.393+7G>T)
c.390+7G>T (n.390+7G>T)
c.447+12447G>T (n.447+12447G>T)
c.199-6473G>T (n.199-6473G>T)
n.1075+7G>T
c.402+7G>T (n.402+7G>T)
n.998+7G>T
ClinVar dbSNP
22g.29654733A>GCA2738100737NF2c.516+8A>G (n.516+8A>G)
c.69+8A>G (n.69+8A>G)
c.*398+8A>G (n.*398+8A>G)
c.429+8A>G (n.429+8A>G)
c.267+8A>G (n.267+8A>G)
c.393+8A>G (n.393+8A>G)
c.390+8A>G (n.390+8A>G)
c.447+12448A>G (n.447+12448A>G)
c.199-6472A>G (n.199-6472A>G)
n.1075+8A>G
c.402+8A>G (n.402+8A>G)
n.998+8A>G
dbSNP
22g.29654734T>CCA2499226135NF2c.516+9T>C (n.516+9T>C)
c.69+9T>C (n.69+9T>C)
c.*398+9T>C (n.*398+9T>C)
c.429+9T>C (n.429+9T>C)
c.267+9T>C (n.267+9T>C)
c.393+9T>C (n.393+9T>C)
c.390+9T>C (n.390+9T>C)
c.447+12449T>C (n.447+12449T>C)
c.199-6471T>C (n.199-6471T>C)
n.1075+9T>C
c.402+9T>C (n.402+9T>C)
n.998+9T>C
ClinVar dbSNP
22g.29654734T>GCA2577681021NF2c.516+9T>G (n.516+9T>G)
c.69+9T>G (n.69+9T>G)
c.*398+9T>G (n.*398+9T>G)
c.429+9T>G (n.429+9T>G)
c.267+9T>G (n.267+9T>G)
c.393+9T>G (n.393+9T>G)
c.390+9T>G (n.390+9T>G)
c.447+12449T>G (n.447+12449T>G)
c.199-6471T>G (n.199-6471T>G)
n.1075+9T>G
c.402+9T>G (n.402+9T>G)
n.998+9T>G
22g.29654736_29654745delCA2656030881NF2c.516+11_516+20del (n.516+11_516+20del)
c.69+11_69+20del (n.69+11_69+20del)
c.*398+11_*398+20del (n.*398+11_*398+20del)
c.429+11_429+20del (n.429+11_429+20del)
c.267+11_267+20del (n.267+11_267+20del)
c.393+11_393+20del (n.393+11_393+20del)
c.390+11_390+20del (n.390+11_390+20del)
c.447+12451_447+12460del (n.447+12451_447+12460del)
c.199-6469_199-6460del (n.199-6469_199-6460del)
n.1075+11_1075+20del
c.402+11_402+20del (n.402+11_402+20del)
n.998+11_998+20del
gnomAD v4
22g.29654735T>ACA2656030882NF2c.516+10T>A (n.516+10T>A)
c.69+10T>A (n.69+10T>A)
c.*398+10T>A (n.*398+10T>A)
c.429+10T>A (n.429+10T>A)
c.267+10T>A (n.267+10T>A)
c.393+10T>A (n.393+10T>A)
c.390+10T>A (n.390+10T>A)
c.447+12450T>A (n.447+12450T>A)
c.199-6470T>A (n.199-6470T>A)
n.1075+10T>A
c.402+10T>A (n.402+10T>A)
n.998+10T>A
ClinVar gnomAD v4
22g.29654735T>CCA033676NF2c.516+10T>C (n.516+10T>C)
c.69+10T>C (n.69+10T>C)
c.*398+10T>C (n.*398+10T>C)
c.429+10T>C (n.429+10T>C)
c.267+10T>C (n.267+10T>C)
c.393+10T>C (n.393+10T>C)
c.390+10T>C (n.390+10T>C)
c.447+12450T>C (n.447+12450T>C)
c.199-6470T>C (n.199-6470T>C)
n.1075+10T>C
c.402+10T>C (n.402+10T>C)
n.998+10T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29654735T>GCA915951370NF2c.516+10T>G (n.516+10T>G)
c.69+10T>G (n.69+10T>G)
c.*398+10T>G (n.*398+10T>G)
c.429+10T>G (n.429+10T>G)
c.267+10T>G (n.267+10T>G)
c.393+10T>G (n.393+10T>G)
c.390+10T>G (n.390+10T>G)
c.447+12450T>G (n.447+12450T>G)
c.199-6470T>G (n.199-6470T>G)
n.1075+10T>G
c.402+10T>G (n.402+10T>G)
n.998+10T>G
ClinVar dbSNP
22g.29654735T=CA2400675334NF2c.516+10T= (n.516+10T=)
c.69+10T= (n.69+10T=)
c.*398+10T= (n.*398+10T=)
c.429+10T= (n.429+10T=)
c.267+10T= (n.267+10T=)
c.393+10T= (n.393+10T=)
c.390+10T= (n.390+10T=)
c.447+12450T= (n.447+12450T=)
c.199-6470T= (n.199-6470T=)
n.1075+10T=
c.402+10T= (n.402+10T=)
n.998+10T=
22g.29654736A>TCA2738100836NF2c.516+11A>T (n.516+11A>T)
c.69+11A>T (n.69+11A>T)
c.*398+11A>T (n.*398+11A>T)
c.429+11A>T (n.429+11A>T)
c.267+11A>T (n.267+11A>T)
c.393+11A>T (n.393+11A>T)
c.390+11A>T (n.390+11A>T)
c.447+12451A>T (n.447+12451A>T)
c.199-6469A>T (n.199-6469A>T)
n.1075+11A>T
c.402+11A>T (n.402+11A>T)
n.998+11A>T
dbSNP
22g.29654738delCA2656030883NF2c.516+13del (n.516+13del)
c.69+13del (n.69+13del)
c.*398+13del (n.*398+13del)
c.429+13del (n.429+13del)
c.267+13del (n.267+13del)
c.393+13del (n.393+13del)
c.390+13del (n.390+13del)
c.447+12453del (n.447+12453del)
c.199-6467del (n.199-6467del)
n.1075+13del
c.402+13del (n.402+13del)
n.998+13del
gnomAD v4
22g.29654737A>GCA2738100850NF2c.516+12A>G (n.516+12A>G)
c.69+12A>G (n.69+12A>G)
c.*398+12A>G (n.*398+12A>G)
c.429+12A>G (n.429+12A>G)
c.267+12A>G (n.267+12A>G)
c.393+12A>G (n.393+12A>G)
c.390+12A>G (n.390+12A>G)
c.447+12452A>G (n.447+12452A>G)
c.199-6468A>G (n.199-6468A>G)
n.1075+12A>G
c.402+12A>G (n.402+12A>G)
n.998+12A>G
dbSNP
22g.29654737A>TCA2656030884NF2c.516+12A>T (n.516+12A>T)
c.69+12A>T (n.69+12A>T)
c.*398+12A>T (n.*398+12A>T)
c.429+12A>T (n.429+12A>T)
c.267+12A>T (n.267+12A>T)
c.393+12A>T (n.393+12A>T)
c.390+12A>T (n.390+12A>T)
c.447+12452A>T (n.447+12452A>T)
c.199-6468A>T (n.199-6468A>T)
n.1075+12A>T
c.402+12A>T (n.402+12A>T)
n.998+12A>T
ClinVar gnomAD v4
22g.29654738A>GCA2656030885NF2c.516+13A>G (n.516+13A>G)
c.69+13A>G (n.69+13A>G)
c.*398+13A>G (n.*398+13A>G)
c.429+13A>G (n.429+13A>G)
c.267+13A>G (n.267+13A>G)
c.393+13A>G (n.393+13A>G)
c.390+13A>G (n.390+13A>G)
c.447+12453A>G (n.447+12453A>G)
c.199-6467A>G (n.199-6467A>G)
n.1075+13A>G
c.402+13A>G (n.402+13A>G)
n.998+13A>G
gnomAD v4
22g.29654738_29654739delinsATCA2400675335NF2c.516+13_516+14delinsAT (n.516+13_516+14delinsAT)
c.69+13_69+14delinsAT (n.69+13_69+14delinsAT)
c.*398+13_*398+14delinsAT (n.*398+13_*398+14delinsAT)
c.429+13_429+14delinsAT (n.429+13_429+14delinsAT)
c.267+13_267+14delinsAT (n.267+13_267+14delinsAT)
c.393+13_393+14delinsAT (n.393+13_393+14delinsAT)
c.390+13_390+14delinsAT (n.390+13_390+14delinsAT)
c.447+12453_447+12454delinsAT (n.447+12453_447+12454delinsAT)
c.199-6467_199-6466delinsAT (n.199-6467_199-6466delinsAT)
n.1075+13_1075+14delinsAT
c.402+13_402+14delinsAT (n.402+13_402+14delinsAT)
n.998+13_998+14delinsAT
22g.29654739T>CCA323109753NF2c.516+14T>C (n.516+14T>C)
c.69+14T>C (n.69+14T>C)
c.*398+14T>C (n.*398+14T>C)
c.429+14T>C (n.429+14T>C)
c.267+14T>C (n.267+14T>C)
c.393+14T>C (n.393+14T>C)
c.390+14T>C (n.390+14T>C)
c.447+12454T>C (n.447+12454T>C)
c.199-6466T>C (n.199-6466T>C)
n.1075+14T>C
c.402+14T>C (n.402+14T>C)
n.998+14T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29654739T=CA2400675337NF2c.516+14T= (n.516+14T=)
c.69+14T= (n.69+14T=)
c.*398+14T= (n.*398+14T=)
c.429+14T= (n.429+14T=)
c.267+14T= (n.267+14T=)
c.393+14T= (n.393+14T=)
c.390+14T= (n.390+14T=)
c.447+12454T= (n.447+12454T=)
c.199-6466T= (n.199-6466T=)
n.1075+14T=
c.402+14T= (n.402+14T=)
n.998+14T=
22g.29654740delCA2400675336NF2c.516+15del (n.516+15del)
c.69+15del (n.69+15del)
c.*398+15del (n.*398+15del)
c.429+15del (n.429+15del)
c.267+15del (n.267+15del)
c.393+15del (n.393+15del)
c.390+15del (n.390+15del)
c.447+12455del (n.447+12455del)
c.199-6465del (n.199-6465del)
n.1075+15del
c.402+15del (n.402+15del)
n.998+15del
dbSNP
22g.29654741C>ACA2656030886NF2c.516+16C>A (n.516+16C>A)
c.69+16C>A (n.69+16C>A)
c.*398+16C>A (n.*398+16C>A)
c.429+16C>A (n.429+16C>A)
c.267+16C>A (n.267+16C>A)
c.393+16C>A (n.393+16C>A)
c.390+16C>A (n.390+16C>A)
c.447+12456C>A (n.447+12456C>A)
c.199-6464C>A (n.199-6464C>A)
n.1075+16C>A
c.402+16C>A (n.402+16C>A)
n.998+16C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29654741C>GCA2738100992NF2c.516+16C>G (n.516+16C>G)
c.69+16C>G (n.69+16C>G)
c.*398+16C>G (n.*398+16C>G)
c.429+16C>G (n.429+16C>G)
c.267+16C>G (n.267+16C>G)
c.393+16C>G (n.393+16C>G)
c.390+16C>G (n.390+16C>G)
c.447+12456C>G (n.447+12456C>G)
c.199-6464C>G (n.199-6464C>G)
n.1075+16C>G
c.402+16C>G (n.402+16C>G)
n.998+16C>G
dbSNP
22g.29654741C>TCA2656030887NF2c.516+16C>T (n.516+16C>T)
c.69+16C>T (n.69+16C>T)
c.*398+16C>T (n.*398+16C>T)
c.429+16C>T (n.429+16C>T)
c.267+16C>T (n.267+16C>T)
c.393+16C>T (n.393+16C>T)
c.390+16C>T (n.390+16C>T)
c.447+12456C>T (n.447+12456C>T)
c.199-6464C>T (n.199-6464C>T)
n.1075+16C>T
c.402+16C>T (n.402+16C>T)
n.998+16C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.29654742C>ACA2738101295NF2c.516+17C>A (n.516+17C>A)
c.69+17C>A (n.69+17C>A)
c.*398+17C>A (n.*398+17C>A)
c.429+17C>A (n.429+17C>A)
c.267+17C>A (n.267+17C>A)
c.393+17C>A (n.393+17C>A)
c.390+17C>A (n.390+17C>A)
c.447+12457C>A (n.447+12457C>A)
c.199-6463C>A (n.199-6463C>A)
n.1075+17C>A
c.402+17C>A (n.402+17C>A)
n.998+17C>A
dbSNP
22g.29654742C>GCA2738101296NF2c.516+17C>G (n.516+17C>G)
c.69+17C>G (n.69+17C>G)
c.*398+17C>G (n.*398+17C>G)
c.429+17C>G (n.429+17C>G)
c.267+17C>G (n.267+17C>G)
c.393+17C>G (n.393+17C>G)
c.390+17C>G (n.390+17C>G)
c.447+12457C>G (n.447+12457C>G)
c.199-6463C>G (n.199-6463C>G)
n.1075+17C>G
c.402+17C>G (n.402+17C>G)
n.998+17C>G
dbSNP
22g.29654742C>TCA2738101294NF2c.516+17C>T (n.516+17C>T)
c.69+17C>T (n.69+17C>T)
c.*398+17C>T (n.*398+17C>T)
c.429+17C>T (n.429+17C>T)
c.267+17C>T (n.267+17C>T)
c.393+17C>T (n.393+17C>T)
c.390+17C>T (n.390+17C>T)
c.447+12457C>T (n.447+12457C>T)
c.199-6463C>T (n.199-6463C>T)
n.1075+17C>T
c.402+17C>T (n.402+17C>T)
n.998+17C>T
dbSNP
22g.29654744T>CCA2400675339NF2c.516+19T>C (n.516+19T>C)
c.69+19T>C (n.69+19T>C)
c.*398+19T>C (n.*398+19T>C)
c.429+19T>C (n.429+19T>C)
c.267+19T>C (n.267+19T>C)
c.393+19T>C (n.393+19T>C)
c.390+19T>C (n.390+19T>C)
c.447+12459T>C (n.447+12459T>C)
c.199-6461T>C (n.199-6461T>C)
n.1075+19T>C
c.402+19T>C (n.402+19T>C)
n.998+19T>C
dbSNP
22g.29654744T=CA2400675338NF2c.516+19T= (n.516+19T=)
c.69+19T= (n.69+19T=)
c.*398+19T= (n.*398+19T=)
c.429+19T= (n.429+19T=)
c.267+19T= (n.267+19T=)
c.393+19T= (n.393+19T=)
c.390+19T= (n.390+19T=)
c.447+12459T= (n.447+12459T=)
c.199-6461T= (n.199-6461T=)
n.1075+19T=
c.402+19T= (n.402+19T=)
n.998+19T=
22g.29654747delCA2656030888NF2c.516+22del (n.516+22del)
c.69+22del (n.69+22del)
c.*398+22del (n.*398+22del)
c.429+22del (n.429+22del)
c.267+22del (n.267+22del)
c.393+22del (n.393+22del)
c.390+22del (n.390+22del)
c.447+12462del (n.447+12462del)
c.199-6458del (n.199-6458del)
n.1075+22del
c.402+22del (n.402+22del)
n.998+22del
gnomAD v4
22g.29654745T>CCA2739267865NF2c.516+20T>C (n.516+20T>C)
c.69+20T>C (n.69+20T>C)
c.*398+20T>C (n.*398+20T>C)
c.429+20T>C (n.429+20T>C)
c.267+20T>C (n.267+20T>C)
c.393+20T>C (n.393+20T>C)
c.390+20T>C (n.390+20T>C)
c.447+12460T>C (n.447+12460T>C)
c.199-6460T>C (n.199-6460T>C)
n.1075+20T>C
c.402+20T>C (n.402+20T>C)
n.998+20T>C
ClinVar
22g.29654746T>CCA2400675341NF2c.516+21T>C (n.516+21T>C)
c.69+21T>C (n.69+21T>C)
c.*398+21T>C (n.*398+21T>C)
c.429+21T>C (n.429+21T>C)
c.267+21T>C (n.267+21T>C)
c.393+21T>C (n.393+21T>C)
c.390+21T>C (n.390+21T>C)
c.447+12461T>C (n.447+12461T>C)
c.199-6459T>C (n.199-6459T>C)
n.1075+21T>C
c.402+21T>C (n.402+21T>C)
n.998+21T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.29654746T=CA2400675340NF2c.516+21T= (n.516+21T=)
c.69+21T= (n.69+21T=)
c.*398+21T= (n.*398+21T=)
c.429+21T= (n.429+21T=)
c.267+21T= (n.267+21T=)
c.393+21T= (n.393+21T=)
c.390+21T= (n.390+21T=)
c.447+12461T= (n.447+12461T=)
c.199-6459T= (n.199-6459T=)
n.1075+21T=
c.402+21T= (n.402+21T=)
n.998+21T=
22g.29654747T>ACA2738101323NF2c.516+22T>A (n.516+22T>A)
c.69+22T>A (n.69+22T>A)
c.*398+22T>A (n.*398+22T>A)
c.429+22T>A (n.429+22T>A)
c.267+22T>A (n.267+22T>A)
c.393+22T>A (n.393+22T>A)
c.390+22T>A (n.390+22T>A)
c.447+12462T>A (n.447+12462T>A)
c.199-6458T>A (n.199-6458T>A)
n.1075+22T>A
c.402+22T>A (n.402+22T>A)
n.998+22T>A
dbSNP
22g.29654747T>CCA2656030889NF2c.516+22T>C (n.516+22T>C)
c.69+22T>C (n.69+22T>C)
c.*398+22T>C (n.*398+22T>C)
c.429+22T>C (n.429+22T>C)
c.267+22T>C (n.267+22T>C)
c.393+22T>C (n.393+22T>C)
c.390+22T>C (n.390+22T>C)
c.447+12462T>C (n.447+12462T>C)
c.199-6458T>C (n.199-6458T>C)
n.1075+22T>C
c.402+22T>C (n.402+22T>C)
n.998+22T>C
gnomAD v4
22g.29654748C>ACA2656030891NF2c.516+23C>A (n.516+23C>A)
c.69+23C>A (n.69+23C>A)
c.*398+23C>A (n.*398+23C>A)
c.429+23C>A (n.429+23C>A)
c.267+23C>A (n.267+23C>A)
c.393+23C>A (n.393+23C>A)
c.390+23C>A (n.390+23C>A)
c.447+12463C>A (n.447+12463C>A)
c.199-6457C>A (n.199-6457C>A)
n.1075+23C>A
c.402+23C>A (n.402+23C>A)
n.998+23C>A
gnomAD v4
22g.29654748C>GCA2738101355NF2c.516+23C>G (n.516+23C>G)
c.69+23C>G (n.69+23C>G)
c.*398+23C>G (n.*398+23C>G)
c.429+23C>G (n.429+23C>G)
c.267+23C>G (n.267+23C>G)
c.393+23C>G (n.393+23C>G)
c.390+23C>G (n.390+23C>G)
c.447+12463C>G (n.447+12463C>G)
c.199-6457C>G (n.199-6457C>G)
n.1075+23C>G
c.402+23C>G (n.402+23C>G)
n.998+23C>G
dbSNP
22g.29654748C>TCA2656030890NF2c.516+23C>T (n.516+23C>T)
c.69+23C>T (n.69+23C>T)
c.*398+23C>T (n.*398+23C>T)
c.429+23C>T (n.429+23C>T)
c.267+23C>T (n.267+23C>T)
c.393+23C>T (n.393+23C>T)
c.390+23C>T (n.390+23C>T)
c.447+12463C>T (n.447+12463C>T)
c.199-6457C>T (n.199-6457C>T)
n.1075+23C>T
c.402+23C>T (n.402+23C>T)
n.998+23C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.29654749A=CA2400675342NF2c.516+24A= (n.516+24A=)
c.69+24A= (n.69+24A=)
c.*398+24A= (n.*398+24A=)
c.429+24A= (n.429+24A=)
c.267+24A= (n.267+24A=)
c.393+24A= (n.393+24A=)
c.390+24A= (n.390+24A=)
c.447+12464A= (n.447+12464A=)
c.199-6456A= (n.199-6456A=)
n.1075+24A=
c.402+24A= (n.402+24A=)
n.998+24A=
22g.29654749A>GCA033699NF2c.516+24A>G (n.516+24A>G)
c.69+24A>G (n.69+24A>G)
c.*398+24A>G (n.*398+24A>G)
c.429+24A>G (n.429+24A>G)
c.267+24A>G (n.267+24A>G)
c.393+24A>G (n.393+24A>G)
c.390+24A>G (n.390+24A>G)
c.447+12464A>G (n.447+12464A>G)
c.199-6456A>G (n.199-6456A>G)
n.1075+24A>G
c.402+24A>G (n.402+24A>G)
n.998+24A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29654749A>TCA2656030892NF2c.516+24A>T (n.516+24A>T)
c.69+24A>T (n.69+24A>T)
c.*398+24A>T (n.*398+24A>T)
c.429+24A>T (n.429+24A>T)
c.267+24A>T (n.267+24A>T)
c.393+24A>T (n.393+24A>T)
c.390+24A>T (n.390+24A>T)
c.447+12464A>T (n.447+12464A>T)
c.199-6456A>T (n.199-6456A>T)
n.1075+24A>T
c.402+24A>T (n.402+24A>T)
n.998+24A>T
gnomAD v4
22g.29654750G>ACA2656030893NF2c.516+25G>A (n.516+25G>A)
c.69+25G>A (n.69+25G>A)
c.*398+25G>A (n.*398+25G>A)
c.429+25G>A (n.429+25G>A)
c.267+25G>A (n.267+25G>A)
c.393+25G>A (n.393+25G>A)
c.390+25G>A (n.390+25G>A)
c.447+12465G>A (n.447+12465G>A)
c.199-6455G>A (n.199-6455G>A)
n.1075+25G>A
c.402+25G>A (n.402+25G>A)
n.998+25G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29654750G>CCA2738101359NF2c.516+25G>C (n.516+25G>C)
c.69+25G>C (n.69+25G>C)
c.*398+25G>C (n.*398+25G>C)
c.429+25G>C (n.429+25G>C)
c.267+25G>C (n.267+25G>C)
c.393+25G>C (n.393+25G>C)
c.390+25G>C (n.390+25G>C)
c.447+12465G>C (n.447+12465G>C)
c.199-6455G>C (n.199-6455G>C)
n.1075+25G>C
c.402+25G>C (n.402+25G>C)
n.998+25G>C
dbSNP
22g.29654750G>TCA2818684498NF2c.516+25G>T (n.516+25G>T)
c.69+25G>T (n.69+25G>T)
c.*398+25G>T (n.*398+25G>T)
c.429+25G>T (n.429+25G>T)
c.267+25G>T (n.267+25G>T)
c.393+25G>T (n.393+25G>T)
c.390+25G>T (n.390+25G>T)
c.447+12465G>T (n.447+12465G>T)
c.199-6455G>T (n.199-6455G>T)
n.1075+25G>T
c.402+25G>T (n.402+25G>T)
n.998+25G>T
22g.29654751G>ACA2738101522NF2c.516+26G>A (n.516+26G>A)
c.69+26G>A (n.69+26G>A)
c.*398+26G>A (n.*398+26G>A)
c.429+26G>A (n.429+26G>A)
c.267+26G>A (n.267+26G>A)
c.393+26G>A (n.393+26G>A)
c.390+26G>A (n.390+26G>A)
c.447+12466G>A (n.447+12466G>A)
c.199-6454G>A (n.199-6454G>A)
n.1075+26G>A
c.402+26G>A (n.402+26G>A)
n.998+26G>A
dbSNP
22g.29654751G>CCA2738101370NF2c.516+26G>C (n.516+26G>C)
c.69+26G>C (n.69+26G>C)
c.*398+26G>C (n.*398+26G>C)
c.429+26G>C (n.429+26G>C)
c.267+26G>C (n.267+26G>C)
c.393+26G>C (n.393+26G>C)
c.390+26G>C (n.390+26G>C)
c.447+12466G>C (n.447+12466G>C)
c.199-6454G>C (n.199-6454G>C)
n.1075+26G>C
c.402+26G>C (n.402+26G>C)
n.998+26G>C
dbSNP
22g.29654751G>TCA2738101382NF2c.516+26G>T (n.516+26G>T)
c.69+26G>T (n.69+26G>T)
c.*398+26G>T (n.*398+26G>T)
c.429+26G>T (n.429+26G>T)
c.267+26G>T (n.267+26G>T)
c.393+26G>T (n.393+26G>T)
c.390+26G>T (n.390+26G>T)
c.447+12466G>T (n.447+12466G>T)
c.199-6454G>T (n.199-6454G>T)
n.1075+26G>T
c.402+26G>T (n.402+26G>T)
n.998+26G>T
dbSNP
22g.29654752A=CA2400675343NF2c.516+27A= (n.516+27A=)
c.69+27A= (n.69+27A=)
c.*398+27A= (n.*398+27A=)
c.429+27A= (n.429+27A=)
c.267+27A= (n.267+27A=)
c.393+27A= (n.393+27A=)
c.390+27A= (n.390+27A=)
c.447+12467A= (n.447+12467A=)
c.199-6453A= (n.199-6453A=)
n.1075+27A=
c.402+27A= (n.402+27A=)
n.998+27A=
22g.29654752A>GCA323109755NF2c.516+27A>G (n.516+27A>G)
c.69+27A>G (n.69+27A>G)
c.*398+27A>G (n.*398+27A>G)
c.429+27A>G (n.429+27A>G)
c.267+27A>G (n.267+27A>G)
c.393+27A>G (n.393+27A>G)
c.390+27A>G (n.390+27A>G)
c.447+12467A>G (n.447+12467A>G)
c.199-6453A>G (n.199-6453A>G)
n.1075+27A>G
c.402+27A>G (n.402+27A>G)
n.998+27A>G
dbSNP gnomAD v4
22g.29654753A>GCA2656030894NF2c.516+28A>G (n.516+28A>G)
c.69+28A>G (n.69+28A>G)
c.*398+28A>G (n.*398+28A>G)
c.429+28A>G (n.429+28A>G)
c.267+28A>G (n.267+28A>G)
c.393+28A>G (n.393+28A>G)
c.390+28A>G (n.390+28A>G)
c.447+12468A>G (n.447+12468A>G)
c.199-6452A>G (n.199-6452A>G)
n.1075+28A>G
c.402+28A>G (n.402+28A>G)
n.998+28A>G
gnomAD v4
22g.29654754G>ACA2656030895NF2c.516+29G>A (n.516+29G>A)
c.69+29G>A (n.69+29G>A)
c.*398+29G>A (n.*398+29G>A)
c.429+29G>A (n.429+29G>A)
c.267+29G>A (n.267+29G>A)
c.393+29G>A (n.393+29G>A)
c.390+29G>A (n.390+29G>A)
c.447+12469G>A (n.447+12469G>A)
c.199-6451G>A (n.199-6451G>A)
n.1075+29G>A
c.402+29G>A (n.402+29G>A)
n.998+29G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29654754G>TCA2577681022NF2c.516+29G>T (n.516+29G>T)
c.69+29G>T (n.69+29G>T)
c.*398+29G>T (n.*398+29G>T)
c.429+29G>T (n.429+29G>T)
c.267+29G>T (n.267+29G>T)
c.393+29G>T (n.393+29G>T)
c.390+29G>T (n.390+29G>T)
c.447+12469G>T (n.447+12469G>T)
c.199-6451G>T (n.199-6451G>T)
n.1075+29G>T
c.402+29G>T (n.402+29G>T)
n.998+29G>T
22g.29654756C>ACA2656030896NF2c.516+31C>A (n.516+31C>A)
c.69+31C>A (n.69+31C>A)
c.*398+31C>A (n.*398+31C>A)
c.429+31C>A (n.429+31C>A)
c.267+31C>A (n.267+31C>A)
c.393+31C>A (n.393+31C>A)
c.390+31C>A (n.390+31C>A)
c.447+12471C>A (n.447+12471C>A)
c.199-6449C>A (n.199-6449C>A)
n.1075+31C>A
c.402+31C>A (n.402+31C>A)
n.998+31C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29654756C=CA2400675345NF2c.516+31C= (n.516+31C=)
c.69+31C= (n.69+31C=)
c.*398+31C= (n.*398+31C=)
c.429+31C= (n.429+31C=)
c.267+31C= (n.267+31C=)
c.393+31C= (n.393+31C=)
c.390+31C= (n.390+31C=)
c.447+12471C= (n.447+12471C=)
c.199-6449C= (n.199-6449C=)
n.1075+31C=
c.402+31C= (n.402+31C=)
n.998+31C=
22g.29654756C>GCA2737888319NF2c.516+31C>G (n.516+31C>G)
c.69+31C>G (n.69+31C>G)
c.*398+31C>G (n.*398+31C>G)
c.429+31C>G (n.429+31C>G)
c.267+31C>G (n.267+31C>G)
c.393+31C>G (n.393+31C>G)
c.390+31C>G (n.390+31C>G)
c.447+12471C>G (n.447+12471C>G)
c.199-6449C>G (n.199-6449C>G)
n.1075+31C>G
c.402+31C>G (n.402+31C>G)
n.998+31C>G
dbSNP
22g.29654756C>TCA914683798NF2c.516+31C>T (n.516+31C>T)
c.69+31C>T (n.69+31C>T)
c.*398+31C>T (n.*398+31C>T)
c.429+31C>T (n.429+31C>T)
c.267+31C>T (n.267+31C>T)
c.393+31C>T (n.393+31C>T)
c.390+31C>T (n.390+31C>T)
c.447+12471C>T (n.447+12471C>T)
c.199-6449C>T (n.199-6449C>T)
n.1075+31C>T
c.402+31C>T (n.402+31C>T)
n.998+31C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29654756_29654758delinsCATCA2400675344NF2c.516+31_516+33delinsCAT (n.516+31_516+33delinsCAT)
c.69+31_69+33delinsCAT (n.69+31_69+33delinsCAT)
c.*398+31_*398+33delinsCAT (n.*398+31_*398+33delinsCAT)
c.429+31_429+33delinsCAT (n.429+31_429+33delinsCAT)
c.267+31_267+33delinsCAT (n.267+31_267+33delinsCAT)
c.393+31_393+33delinsCAT (n.393+31_393+33delinsCAT)
c.390+31_390+33delinsCAT (n.390+31_390+33delinsCAT)
c.447+12471_447+12473delinsCAT (n.447+12471_447+12473delinsCAT)
c.199-6449_199-6447delinsCAT (n.199-6449_199-6447delinsCAT)
n.1075+31_1075+33delinsCAT
c.402+31_402+33delinsCAT (n.402+31_402+33delinsCAT)
n.998+31_998+33delinsCAT
22g.29654757A=CA2400675346NF2c.516+32A= (n.516+32A=)
c.69+32A= (n.69+32A=)
c.*398+32A= (n.*398+32A=)
c.429+32A= (n.429+32A=)
c.267+32A= (n.267+32A=)
c.393+32A= (n.393+32A=)
c.390+32A= (n.390+32A=)
c.447+12472A= (n.447+12472A=)
c.199-6448A= (n.199-6448A=)
n.1075+32A=
c.402+32A= (n.402+32A=)
n.998+32A=
22g.29654757A>GCA033708NF2c.516+32A>G (n.516+32A>G)
c.69+32A>G (n.69+32A>G)
c.*398+32A>G (n.*398+32A>G)
c.429+32A>G (n.429+32A>G)
c.267+32A>G (n.267+32A>G)
c.393+32A>G (n.393+32A>G)
c.390+32A>G (n.390+32A>G)
c.447+12472A>G (n.447+12472A>G)
c.199-6448A>G (n.199-6448A>G)
n.1075+32A>G
c.402+32A>G (n.402+32A>G)
n.998+32A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29654758_29654759delCA638992241NF2c.516+33_516+34del (n.516+33_516+34del)
c.69+33_69+34del (n.69+33_69+34del)
c.*398+33_*398+34del (n.*398+33_*398+34del)
c.429+33_429+34del (n.429+33_429+34del)
c.267+33_267+34del (n.267+33_267+34del)
c.393+33_393+34del (n.393+33_393+34del)
c.390+33_390+34del (n.390+33_390+34del)
c.447+12473_447+12474del (n.447+12473_447+12474del)
c.199-6447_199-6446del (n.199-6447_199-6446del)
n.1075+33_1075+34del
c.402+33_402+34del (n.402+33_402+34del)
n.998+33_998+34del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29654758T>ACA2656030897NF2c.516+33T>A (n.516+33T>A)
c.69+33T>A (n.69+33T>A)
c.*398+33T>A (n.*398+33T>A)
c.429+33T>A (n.429+33T>A)
c.267+33T>A (n.267+33T>A)
c.393+33T>A (n.393+33T>A)
c.390+33T>A (n.390+33T>A)
c.447+12473T>A (n.447+12473T>A)
c.199-6447T>A (n.199-6447T>A)
n.1075+33T>A
c.402+33T>A (n.402+33T>A)
n.998+33T>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29654758T>CCA752295731NF2c.516+33T>C (n.516+33T>C)
c.69+33T>C (n.69+33T>C)
c.*398+33T>C (n.*398+33T>C)
c.429+33T>C (n.429+33T>C)
c.267+33T>C (n.267+33T>C)
c.393+33T>C (n.393+33T>C)
c.390+33T>C (n.390+33T>C)
c.447+12473T>C (n.447+12473T>C)
c.199-6447T>C (n.199-6447T>C)
n.1075+33T>C
c.402+33T>C (n.402+33T>C)
n.998+33T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.29654758T=CA2400675347NF2c.516+33T= (n.516+33T=)
c.69+33T= (n.69+33T=)
c.*398+33T= (n.*398+33T=)
c.429+33T= (n.429+33T=)
c.267+33T= (n.267+33T=)
c.393+33T= (n.393+33T=)
c.390+33T= (n.390+33T=)
c.447+12473T= (n.447+12473T=)
c.199-6447T= (n.199-6447T=)
n.1075+33T=
c.402+33T= (n.402+33T=)
n.998+33T=
22g.29654759A>TCA2738101730NF2c.516+34A>T (n.516+34A>T)
c.69+34A>T (n.69+34A>T)
c.*398+34A>T (n.*398+34A>T)
c.429+34A>T (n.429+34A>T)
c.267+34A>T (n.267+34A>T)
c.393+34A>T (n.393+34A>T)
c.390+34A>T (n.390+34A>T)
c.447+12474A>T (n.447+12474A>T)
c.199-6446A>T (n.199-6446A>T)
n.1075+34A>T
c.402+34A>T (n.402+34A>T)
n.998+34A>T
dbSNP
22g.29654759dupCA638992242NF2c.516+34dup (n.516+34dup)
c.69+34dup (n.69+34dup)
c.*398+34dup (n.*398+34dup)
c.429+34dup (n.429+34dup)
c.267+34dup (n.267+34dup)
c.393+34dup (n.393+34dup)
c.390+34dup (n.390+34dup)
c.447+12474dup (n.447+12474dup)
c.199-6446dup (n.199-6446dup)
n.1075+34dup
c.402+34dup (n.402+34dup)
n.998+34dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29654760G>ACA1024937541NF2c.516+35G>A (n.516+35G>A)
c.69+35G>A (n.69+35G>A)
c.*398+35G>A (n.*398+35G>A)
c.429+35G>A (n.429+35G>A)
c.267+35G>A (n.267+35G>A)
c.393+35G>A (n.393+35G>A)
c.390+35G>A (n.390+35G>A)
c.447+12475G>A (n.447+12475G>A)
c.199-6445G>A (n.199-6445G>A)
n.1075+35G>A
c.402+35G>A (n.402+35G>A)
n.998+35G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29654760G=CA2400675348NF2c.516+35G= (n.516+35G=)
c.69+35G= (n.69+35G=)
c.*398+35G= (n.*398+35G=)
c.429+35G= (n.429+35G=)
c.267+35G= (n.267+35G=)
c.393+35G= (n.393+35G=)
c.390+35G= (n.390+35G=)
c.447+12475G= (n.447+12475G=)
c.199-6445G= (n.199-6445G=)
n.1075+35G=
c.402+35G= (n.402+35G=)
n.998+35G=
22g.29654761C>ACA033715NF2c.516+36C>A (n.516+36C>A)
c.69+36C>A (n.69+36C>A)
c.*398+36C>A (n.*398+36C>A)
c.429+36C>A (n.429+36C>A)
c.267+36C>A (n.267+36C>A)
c.393+36C>A (n.393+36C>A)
c.390+36C>A (n.390+36C>A)
c.447+12476C>A (n.447+12476C>A)
c.199-6444C>A (n.199-6444C>A)
n.1075+36C>A
c.402+36C>A (n.402+36C>A)
n.998+36C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29654761C=CA2400675349NF2c.516+36C= (n.516+36C=)
c.69+36C= (n.69+36C=)
c.*398+36C= (n.*398+36C=)
c.429+36C= (n.429+36C=)
c.267+36C= (n.267+36C=)
c.393+36C= (n.393+36C=)
c.390+36C= (n.390+36C=)
c.447+12476C= (n.447+12476C=)
c.199-6444C= (n.199-6444C=)
n.1075+36C=
c.402+36C= (n.402+36C=)
n.998+36C=
22g.29654761C>GCA2656030898NF2c.516+36C>G (n.516+36C>G)
c.69+36C>G (n.69+36C>G)
c.*398+36C>G (n.*398+36C>G)
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n.1075+36C>G
c.402+36C>G (n.402+36C>G)
n.998+36C>G
dbSNP gnomAD v4
22g.29654761C>TCA2737858087NF2c.516+36C>T (n.516+36C>T)
c.69+36C>T (n.69+36C>T)
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c.267+36C>T (n.267+36C>T)
c.393+36C>T (n.393+36C>T)
c.390+36C>T (n.390+36C>T)
c.447+12476C>T (n.447+12476C>T)
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n.1075+36C>T
c.402+36C>T (n.402+36C>T)
n.998+36C>T
dbSNP
22g.29654763G>ACA2738101772NF2c.516+38G>A (n.516+38G>A)
c.69+38G>A (n.69+38G>A)
c.*398+38G>A (n.*398+38G>A)
c.429+38G>A (n.429+38G>A)
c.267+38G>A (n.267+38G>A)
c.393+38G>A (n.393+38G>A)
c.390+38G>A (n.390+38G>A)
c.447+12478G>A (n.447+12478G>A)
c.199-6442G>A (n.199-6442G>A)
n.1075+38G>A
c.402+38G>A (n.402+38G>A)
n.998+38G>A
dbSNP
22g.29654763G>CCA2738101775NF2c.516+38G>C (n.516+38G>C)
c.69+38G>C (n.69+38G>C)
c.*398+38G>C (n.*398+38G>C)
c.429+38G>C (n.429+38G>C)
c.267+38G>C (n.267+38G>C)
c.393+38G>C (n.393+38G>C)
c.390+38G>C (n.390+38G>C)
c.447+12478G>C (n.447+12478G>C)
c.199-6442G>C (n.199-6442G>C)
n.1075+38G>C
c.402+38G>C (n.402+38G>C)
n.998+38G>C
dbSNP
22g.29654764A=CA2400675350NF2c.516+39A= (n.516+39A=)
c.69+39A= (n.69+39A=)
c.*398+39A= (n.*398+39A=)
c.429+39A= (n.429+39A=)
c.267+39A= (n.267+39A=)
c.393+39A= (n.393+39A=)
c.390+39A= (n.390+39A=)
c.447+12479A= (n.447+12479A=)
c.199-6441A= (n.199-6441A=)
n.1075+39A=
c.402+39A= (n.402+39A=)
n.998+39A=
22g.29654764A>GCA1024937545NF2c.516+39A>G (n.516+39A>G)
c.69+39A>G (n.69+39A>G)
c.*398+39A>G (n.*398+39A>G)
c.429+39A>G (n.429+39A>G)
c.267+39A>G (n.267+39A>G)
c.393+39A>G (n.393+39A>G)
c.390+39A>G (n.390+39A>G)
c.447+12479A>G (n.447+12479A>G)
c.199-6441A>G (n.199-6441A>G)
n.1075+39A>G
c.402+39A>G (n.402+39A>G)
n.998+39A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29654765T>ACA2738101777NF2c.516+40T>A (n.516+40T>A)
c.69+40T>A (n.69+40T>A)
c.*398+40T>A (n.*398+40T>A)
c.429+40T>A (n.429+40T>A)
c.267+40T>A (n.267+40T>A)
c.393+40T>A (n.393+40T>A)
c.390+40T>A (n.390+40T>A)
c.447+12480T>A (n.447+12480T>A)
c.199-6440T>A (n.199-6440T>A)
n.1075+40T>A
c.402+40T>A (n.402+40T>A)
n.998+40T>A
dbSNP
22g.29654765T>CCA2656030899NF2c.516+40T>C (n.516+40T>C)
c.69+40T>C (n.69+40T>C)
c.*398+40T>C (n.*398+40T>C)
c.429+40T>C (n.429+40T>C)
c.267+40T>C (n.267+40T>C)
c.393+40T>C (n.393+40T>C)
c.390+40T>C (n.390+40T>C)
c.447+12480T>C (n.447+12480T>C)
c.199-6440T>C (n.199-6440T>C)
n.1075+40T>C
c.402+40T>C (n.402+40T>C)
n.998+40T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.29654766A>GCA2656030900NF2c.516+41A>G (n.516+41A>G)
c.69+41A>G (n.69+41A>G)
c.*398+41A>G (n.*398+41A>G)
c.429+41A>G (n.429+41A>G)
c.267+41A>G (n.267+41A>G)
c.393+41A>G (n.393+41A>G)
c.390+41A>G (n.390+41A>G)
c.447+12481A>G (n.447+12481A>G)
c.199-6439A>G (n.199-6439A>G)
n.1075+41A>G
c.402+41A>G (n.402+41A>G)
n.998+41A>G
dbSNP gnomAD v4
22g.29654767T>ACA2737860007NF2c.516+42T>A (n.516+42T>A)
c.69+42T>A (n.69+42T>A)
c.*398+42T>A (n.*398+42T>A)
c.429+42T>A (n.429+42T>A)
c.267+42T>A (n.267+42T>A)
c.393+42T>A (n.393+42T>A)
c.390+42T>A (n.390+42T>A)
c.447+12482T>A (n.447+12482T>A)
c.199-6438T>A (n.199-6438T>A)
n.1075+42T>A
c.402+42T>A (n.402+42T>A)
n.998+42T>A
dbSNP
22g.29654767T>CCA323109763NF2c.516+42T>C (n.516+42T>C)
c.69+42T>C (n.69+42T>C)
c.*398+42T>C (n.*398+42T>C)
c.429+42T>C (n.429+42T>C)
c.267+42T>C (n.267+42T>C)
c.393+42T>C (n.393+42T>C)
c.390+42T>C (n.390+42T>C)
c.447+12482T>C (n.447+12482T>C)
c.199-6438T>C (n.199-6438T>C)
n.1075+42T>C
c.402+42T>C (n.402+42T>C)
n.998+42T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29654767T>GCA638992243NF2c.516+42T>G (n.516+42T>G)
c.69+42T>G (n.69+42T>G)
c.*398+42T>G (n.*398+42T>G)
c.429+42T>G (n.429+42T>G)
c.267+42T>G (n.267+42T>G)
c.393+42T>G (n.393+42T>G)
c.390+42T>G (n.390+42T>G)
c.447+12482T>G (n.447+12482T>G)
c.199-6438T>G (n.199-6438T>G)
n.1075+42T>G
c.402+42T>G (n.402+42T>G)
n.998+42T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29654767T=CA2400675351NF2c.516+42T= (n.516+42T=)
c.69+42T= (n.69+42T=)
c.*398+42T= (n.*398+42T=)
c.429+42T= (n.429+42T=)
c.267+42T= (n.267+42T=)
c.393+42T= (n.393+42T=)
c.390+42T= (n.390+42T=)
c.447+12482T= (n.447+12482T=)
c.199-6438T= (n.199-6438T=)
n.1075+42T=
c.402+42T= (n.402+42T=)
n.998+42T=
22g.29654768G>CCA2400675353NF2c.516+43G>C (n.516+43G>C)
c.69+43G>C (n.69+43G>C)
c.*398+43G>C (n.*398+43G>C)
c.429+43G>C (n.429+43G>C)
c.267+43G>C (n.267+43G>C)
c.393+43G>C (n.393+43G>C)
c.390+43G>C (n.390+43G>C)
c.447+12483G>C (n.447+12483G>C)
c.199-6437G>C (n.199-6437G>C)
n.1075+43G>C
c.402+43G>C (n.402+43G>C)
n.998+43G>C
dbSNP
22g.29654768G=CA2400675352NF2c.516+43G= (n.516+43G=)
c.69+43G= (n.69+43G=)
c.*398+43G= (n.*398+43G=)
c.429+43G= (n.429+43G=)
c.267+43G= (n.267+43G=)
c.393+43G= (n.393+43G=)
c.390+43G= (n.390+43G=)
c.447+12483G= (n.447+12483G=)
c.199-6437G= (n.199-6437G=)
n.1075+43G=
c.402+43G= (n.402+43G=)
n.998+43G=
22g.29654769T>ACA2738101946NF2c.516+44T>A (n.516+44T>A)
c.69+44T>A (n.69+44T>A)
c.*398+44T>A (n.*398+44T>A)
c.429+44T>A (n.429+44T>A)
c.267+44T>A (n.267+44T>A)
c.393+44T>A (n.393+44T>A)
c.390+44T>A (n.390+44T>A)
c.447+12484T>A (n.447+12484T>A)
c.199-6436T>A (n.199-6436T>A)
n.1075+44T>A
c.402+44T>A (n.402+44T>A)
n.998+44T>A
dbSNP
22g.29654770G>ACA033728NF2c.516+45G>A (n.516+45G>A)
c.69+45G>A (n.69+45G>A)
c.*398+45G>A (n.*398+45G>A)
c.429+45G>A (n.429+45G>A)
c.267+45G>A (n.267+45G>A)
c.393+45G>A (n.393+45G>A)
c.390+45G>A (n.390+45G>A)
c.447+12485G>A (n.447+12485G>A)
c.199-6435G>A (n.199-6435G>A)
n.1075+45G>A
c.402+45G>A (n.402+45G>A)
n.998+45G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29654770G=CA2400675354NF2c.516+45G= (n.516+45G=)
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n.1075+45G=
c.402+45G= (n.402+45G=)
n.998+45G=
22g.29654770G>TCA2656030901NF2c.516+45G>T (n.516+45G>T)
c.69+45G>T (n.69+45G>T)
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n.1075+45G>T
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n.998+45G>T
gnomAD v4
22g.29654771G>ACA033743NF2c.516+46G>A (n.516+46G>A)
c.69+46G>A (n.69+46G>A)
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c.267+46G>A (n.267+46G>A)
c.393+46G>A (n.393+46G>A)
c.390+46G>A (n.390+46G>A)
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n.1075+46G>A
c.402+46G>A (n.402+46G>A)
n.998+46G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29654771G>CCA638992244NF2c.516+46G>C (n.516+46G>C)
c.69+46G>C (n.69+46G>C)
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c.267+46G>C (n.267+46G>C)
c.393+46G>C (n.393+46G>C)
c.390+46G>C (n.390+46G>C)
c.447+12486G>C (n.447+12486G>C)
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n.1075+46G>C
c.402+46G>C (n.402+46G>C)
n.998+46G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29654771G=CA2400675355NF2c.516+46G= (n.516+46G=)
c.69+46G= (n.69+46G=)
c.*398+46G= (n.*398+46G=)
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c.267+46G= (n.267+46G=)
c.393+46G= (n.393+46G=)
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c.447+12486G= (n.447+12486G=)
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n.1075+46G=
c.402+46G= (n.402+46G=)
n.998+46G=
22g.29654771G>TCA2400675356NF2c.516+46G>T (n.516+46G>T)
c.69+46G>T (n.69+46G>T)
c.*398+46G>T (n.*398+46G>T)
c.429+46G>T (n.429+46G>T)
c.267+46G>T (n.267+46G>T)
c.393+46G>T (n.393+46G>T)
c.390+46G>T (n.390+46G>T)
c.447+12486G>T (n.447+12486G>T)
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n.1075+46G>T
c.402+46G>T (n.402+46G>T)
n.998+46G>T
dbSNP
22g.29654772T>ACA2737858088NF2c.516+47T>A (n.516+47T>A)
c.69+47T>A (n.69+47T>A)
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c.393+47T>A (n.393+47T>A)
c.390+47T>A (n.390+47T>A)
c.447+12487T>A (n.447+12487T>A)
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n.1075+47T>A
c.402+47T>A (n.402+47T>A)
n.998+47T>A
dbSNP
22g.29654772T>CCA033768NF2c.516+47T>C (n.516+47T>C)
c.69+47T>C (n.69+47T>C)
c.*398+47T>C (n.*398+47T>C)
c.429+47T>C (n.429+47T>C)
c.267+47T>C (n.267+47T>C)
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c.390+47T>C (n.390+47T>C)
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c.199-6433T>C (n.199-6433T>C)
n.1075+47T>C
c.402+47T>C (n.402+47T>C)
n.998+47T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29654772T=CA2400675357NF2c.516+47T= (n.516+47T=)
c.69+47T= (n.69+47T=)
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c.393+47T= (n.393+47T=)
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n.1075+47T=
c.402+47T= (n.402+47T=)
n.998+47T=
22g.29654773C>ACA2656030902NF2c.516+48C>A (n.516+48C>A)
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c.429+48C>A (n.429+48C>A)
c.267+48C>A (n.267+48C>A)
c.393+48C>A (n.393+48C>A)
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c.447+12488C>A (n.447+12488C>A)
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n.1075+48C>A
c.402+48C>A (n.402+48C>A)
n.998+48C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29654773C>GCA2738101987NF2c.516+48C>G (n.516+48C>G)
c.69+48C>G (n.69+48C>G)
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n.1075+48C>G
c.402+48C>G (n.402+48C>G)
n.998+48C>G
dbSNP
22g.29654773C>TCA2738101969NF2c.516+48C>T (n.516+48C>T)
c.69+48C>T (n.69+48C>T)
c.*398+48C>T (n.*398+48C>T)
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c.267+48C>T (n.267+48C>T)
c.393+48C>T (n.393+48C>T)
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c.447+12488C>T (n.447+12488C>T)
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n.1075+48C>T
c.402+48C>T (n.402+48C>T)
n.998+48C>T
dbSNP
22g.29654774T>ACA2577681024NF2c.516+49T>A (n.516+49T>A)
c.69+49T>A (n.69+49T>A)
c.*398+49T>A (n.*398+49T>A)
c.429+49T>A (n.429+49T>A)
c.267+49T>A (n.267+49T>A)
c.393+49T>A (n.393+49T>A)
c.390+49T>A (n.390+49T>A)
c.447+12489T>A (n.447+12489T>A)
c.199-6431T>A (n.199-6431T>A)
n.1075+49T>A
c.402+49T>A (n.402+49T>A)
n.998+49T>A
22g.29654776A>GCA2656030903NF2c.516+51A>G (n.516+51A>G)
c.69+51A>G (n.69+51A>G)
c.*398+51A>G (n.*398+51A>G)
c.429+51A>G (n.429+51A>G)
c.267+51A>G (n.267+51A>G)
c.393+51A>G (n.393+51A>G)
c.390+51A>G (n.390+51A>G)
c.447+12491A>G (n.447+12491A>G)
c.199-6429A>G (n.199-6429A>G)
n.1075+51A>G
c.402+51A>G (n.402+51A>G)
n.998+51A>G
gnomAD v4
22g.29654776A>TCA2738102015NF2c.516+51A>T (n.516+51A>T)
c.69+51A>T (n.69+51A>T)
c.*398+51A>T (n.*398+51A>T)
c.429+51A>T (n.429+51A>T)
c.267+51A>T (n.267+51A>T)
c.393+51A>T (n.393+51A>T)
c.390+51A>T (n.390+51A>T)
c.447+12491A>T (n.447+12491A>T)
c.199-6429A>T (n.199-6429A>T)
n.1075+51A>T
c.402+51A>T (n.402+51A>T)
n.998+51A>T
dbSNP
22g.29654777A=CA2400675358NF2c.516+52A= (n.516+52A=)
c.69+52A= (n.69+52A=)
c.*398+52A= (n.*398+52A=)
c.429+52A= (n.429+52A=)
c.267+52A= (n.267+52A=)
c.393+52A= (n.393+52A=)
c.390+52A= (n.390+52A=)
c.447+12492A= (n.447+12492A=)
c.199-6428A= (n.199-6428A=)
n.1075+52A=
c.402+52A= (n.402+52A=)
n.998+52A=
22g.29654777A>GCA2400675359NF2c.516+52A>G (n.516+52A>G)
c.69+52A>G (n.69+52A>G)
c.*398+52A>G (n.*398+52A>G)
c.429+52A>G (n.429+52A>G)
c.267+52A>G (n.267+52A>G)
c.393+52A>G (n.393+52A>G)
c.390+52A>G (n.390+52A>G)
c.447+12492A>G (n.447+12492A>G)
c.199-6428A>G (n.199-6428A>G)
n.1075+52A>G
c.402+52A>G (n.402+52A>G)
n.998+52A>G
dbSNP
22g.29654778A>GCA2738102018NF2c.516+53A>G (n.516+53A>G)
c.69+53A>G (n.69+53A>G)
c.*398+53A>G (n.*398+53A>G)
c.429+53A>G (n.429+53A>G)
c.267+53A>G (n.267+53A>G)
c.393+53A>G (n.393+53A>G)
c.390+53A>G (n.390+53A>G)
c.447+12493A>G (n.447+12493A>G)
c.199-6427A>G (n.199-6427A>G)
n.1075+53A>G
c.402+53A>G (n.402+53A>G)
n.998+53A>G
dbSNP
22g.29654779G>ACA2656030904NF2c.516+54G>A (n.516+54G>A)
c.69+54G>A (n.69+54G>A)
c.*398+54G>A (n.*398+54G>A)
c.429+54G>A (n.429+54G>A)
c.267+54G>A (n.267+54G>A)
c.393+54G>A (n.393+54G>A)
c.390+54G>A (n.390+54G>A)
c.447+12494G>A (n.447+12494G>A)
c.199-6426G>A (n.199-6426G>A)
n.1075+54G>A
c.402+54G>A (n.402+54G>A)
n.998+54G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29654779G>CCA2738102061NF2c.516+54G>C (n.516+54G>C)
c.69+54G>C (n.69+54G>C)
c.*398+54G>C (n.*398+54G>C)
c.429+54G>C (n.429+54G>C)
c.267+54G>C (n.267+54G>C)
c.393+54G>C (n.393+54G>C)
c.390+54G>C (n.390+54G>C)
c.447+12494G>C (n.447+12494G>C)
c.199-6426G>C (n.199-6426G>C)
n.1075+54G>C
c.402+54G>C (n.402+54G>C)
n.998+54G>C
dbSNP
22g.29654782A=CA2400675361NF2c.516+57A= (n.516+57A=)
c.69+57A= (n.69+57A=)
c.*398+57A= (n.*398+57A=)
c.429+57A= (n.429+57A=)
c.267+57A= (n.267+57A=)
c.393+57A= (n.393+57A=)
c.390+57A= (n.390+57A=)
c.447+12497A= (n.447+12497A=)
c.199-6423A= (n.199-6423A=)
n.1075+57A=
c.402+57A= (n.402+57A=)
n.998+57A=
22g.29654782A>GCA2400675360NF2c.516+57A>G (n.516+57A>G)
c.69+57A>G (n.69+57A>G)
c.*398+57A>G (n.*398+57A>G)
c.429+57A>G (n.429+57A>G)
c.267+57A>G (n.267+57A>G)
c.393+57A>G (n.393+57A>G)
c.390+57A>G (n.390+57A>G)
c.447+12497A>G (n.447+12497A>G)
c.199-6423A>G (n.199-6423A>G)
n.1075+57A>G
c.402+57A>G (n.402+57A>G)
n.998+57A>G
dbSNP
22g.29654783G>ACA2656030905NF2c.516+58G>A (n.516+58G>A)
c.69+58G>A (n.69+58G>A)
c.*398+58G>A (n.*398+58G>A)
c.429+58G>A (n.429+58G>A)
c.267+58G>A (n.267+58G>A)
c.393+58G>A (n.393+58G>A)
c.390+58G>A (n.390+58G>A)
c.447+12498G>A (n.447+12498G>A)
c.199-6422G>A (n.199-6422G>A)
n.1075+58G>A
c.402+58G>A (n.402+58G>A)
n.998+58G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29654784C>ACA2577681025NF2c.516+59C>A (n.516+59C>A)
c.69+59C>A (n.69+59C>A)
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c.429+59C>A (n.429+59C>A)
c.267+59C>A (n.267+59C>A)
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c.390+59C>A (n.390+59C>A)
c.447+12499C>A (n.447+12499C>A)
c.199-6421C>A (n.199-6421C>A)
n.1075+59C>A
c.402+59C>A (n.402+59C>A)
n.998+59C>A
gnomAD v4
22g.29654784C>TCA2656030906NF2c.516+59C>T (n.516+59C>T)
c.69+59C>T (n.69+59C>T)
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n.1075+59C>T
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n.998+59C>T
gnomAD v4
22g.29654785T>ACA2738102488NF2c.516+60T>A (n.516+60T>A)
c.69+60T>A (n.69+60T>A)
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n.1075+60T>A
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n.998+60T>A
dbSNP
22g.29654785T>CCA2818684508NF2c.516+60T>C (n.516+60T>C)
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dbSNP gnomAD v4
22g.29654787A=CA2400675364NF2c.516+62A= (n.516+62A=)
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22g.29654787A>GCA2818684509NF2c.516+62A>G (n.516+62A>G)
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dbSNP

Number of alleles fetched