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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29642203_29642247del | CA645600904 | NF2 | c.365_409del c.*247_*291del c.278_322del c.116_160del c.242_286del c.239_283del n.924_968del c.251_295del n.847_891del | COSMIC |
| 22 | g.29642205_29642288del | CA645600903 | NF2 | c.367_447+3del c.*249_*329+3del c.280_360+3del c.118_198+3del c.244_324+3del c.241_321+3del n.926_1006+3del c.253_333+3del n.849_929+3del | COSMIC |
| 22 | g.29642203_29642285del | CA645600911 | NF2 | c.365_447del (p.Lys123TrpfsTer2) c.*247_*329del (n.*247_*329del) c.278_360del (p.Lys94TrpfsTer2) c.116_198del (p.Lys40TrpfsTer2) c.242_324del (p.Lys82TrpfsTer2) c.239_321del (p.Lys81TrpfsTer2) c.365_447del (p.Val122AlafsTer14) c.116_198del (p.Val39GlufsTer2) n.924_1006del c.251_333del (p.Lys85TrpfsTer2) n.847_929del | COSMIC |
| 22 | g.29642217_29642240del | CA645600916 | NF2 | c.379_402del (p.Leu127_Pro134del) c.*261_*284del (n.*261_*284del) c.292_315del (p.Leu98_Pro105del) c.130_153del (p.Leu44_Pro51del) c.256_279del (p.Leu86_Pro93del) c.253_276del (p.Leu85_Pro92del) n.938_961del c.265_288del (p.Leu89_Pro96del) n.861_884del | COSMIC |
| 22 | g.29642219_29642239delinsCCG | CA2695201735 | NF2 | c.381_401delinsCCG (p.Leu127_Pro134delinsPheArg) c.*263_*283delinsCCG (n.*263_*283delinsCCG) c.294_314delinsCCG (p.Leu98_Pro105delinsPheArg) c.132_152delinsCCG (p.Leu44_Pro51delinsPheArg) c.258_278delinsCCG (p.Leu86_Pro93delinsPheArg) c.255_275delinsCCG (p.Leu85_Pro92delinsPheArg) n.940_960delinsCCG c.267_287delinsCCG (p.Leu89_Pro96delinsPheArg) n.863_883delinsCCG | |
| 22 | g.29642237C>A | CA411153794 | NF2 | c.399C>A (p.Cys133Ter) c.*281C>A (n.*281C>A) c.312C>A (p.Cys104Ter) c.150C>A (p.Cys50Ter) c.276C>A (p.Cys92Ter) c.273C>A (p.Cys91Ter) n.958C>A c.285C>A (p.Cys95Ter) n.881C>A | |
| 22 | g.29642237C= | CA2400669569 | NF2 | c.399C= (p.Cys133=) c.*281C= (n.*281C=) c.312C= (p.Cys104=) c.150C= (p.Cys50=) c.276C= (p.Cys92=) c.273C= (p.Cys91=) n.958C= c.285C= (p.Cys95=) n.881C= | |
| 22 | g.29642237C>G | CA411153795 | NF2 | c.399C>G (p.Cys133Trp) c.*281C>G (n.*281C>G) c.312C>G (p.Cys104Trp) c.150C>G (p.Cys50Trp) c.276C>G (p.Cys92Trp) c.273C>G (p.Cys91Trp) n.958C>G c.285C>G (p.Cys95Trp) n.881C>G | dbSNP |
| 22 | g.29642237C>T | CA514192349 | NF2 | c.399C>T (p.Cys133=) c.*281C>T (n.*281C>T) c.312C>T (p.Cys104=) c.150C>T (p.Cys50=) c.276C>T (p.Cys92=) c.273C>T (p.Cys91=) n.958C>T c.285C>T (p.Cys95=) n.881C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642239del | CA514192350 | NF2 | c.401del (p.Pro134LeufsTer?) c.*283del (n.*283del) c.314del (p.Pro105LeufsTer?) c.152del (p.Pro51LeufsTer?) c.278del (p.Pro93LeufsTer?) c.275del (p.Pro92LeufsTer?) n.960del c.287del (p.Pro96LeufsTer?) n.883del | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29642238C>A | CA411153796 | NF2 | c.400C>A (p.Pro134Thr) c.*282C>A (n.*282C>A) c.313C>A (p.Pro105Thr) c.151C>A (p.Pro51Thr) c.277C>A (p.Pro93Thr) c.274C>A (p.Pro92Thr) n.959C>A c.286C>A (p.Pro96Thr) n.882C>A | dbSNP |
| 22 | g.29642238C= | CA2400669570 | NF2 | c.400C= (p.Pro134=) c.*282C= (n.*282C=) c.313C= (p.Pro105=) c.151C= (p.Pro51=) c.277C= (p.Pro93=) c.274C= (p.Pro92=) n.959C= c.286C= (p.Pro96=) n.882C= | |
| 22 | g.29642238C>G | CA411153797 | NF2 | c.400C>G (p.Pro134Ala) c.*282C>G (n.*282C>G) c.313C>G (p.Pro105Ala) c.151C>G (p.Pro51Ala) c.277C>G (p.Pro93Ala) c.274C>G (p.Pro92Ala) n.959C>G c.286C>G (p.Pro96Ala) n.882C>G | dbSNP |
| 22 | g.29642238C>T | CA411153798 | NF2 | c.400C>T (p.Pro134Ser) c.*282C>T (n.*282C>T) c.313C>T (p.Pro105Ser) c.151C>T (p.Pro51Ser) c.277C>T (p.Pro93Ser) c.274C>T (p.Pro92Ser) n.959C>T c.286C>T (p.Pro96Ser) n.882C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29642239C>A | CA411153799 | NF2 | c.401C>A (p.Pro134His) c.*283C>A (n.*283C>A) c.314C>A (p.Pro105His) c.152C>A (p.Pro51His) c.278C>A (p.Pro93His) c.275C>A (p.Pro92His) n.960C>A c.287C>A (p.Pro96His) n.883C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29642239C= | CA2400669571 | NF2 | c.401C= (p.Pro134=) c.*283C= (n.*283C=) c.314C= (p.Pro105=) c.152C= (p.Pro51=) c.278C= (p.Pro93=) c.275C= (p.Pro92=) n.960C= c.287C= (p.Pro96=) n.883C= | |
| 22 | g.29642239C>G | CA411153800 | NF2 | c.401C>G (p.Pro134Arg) c.*283C>G (n.*283C>G) c.314C>G (p.Pro105Arg) c.152C>G (p.Pro51Arg) c.278C>G (p.Pro93Arg) c.275C>G (p.Pro92Arg) n.960C>G c.287C>G (p.Pro96Arg) n.883C>G | dbSNP |
| 22 | g.29642239C>T | CA323123711 | NF2 | c.401C>T (p.Pro134Leu) c.*283C>T (n.*283C>T) c.314C>T (p.Pro105Leu) c.152C>T (p.Pro51Leu) c.278C>T (p.Pro93Leu) c.275C>T (p.Pro92Leu) n.960C>T c.287C>T (p.Pro96Leu) n.883C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29642245_29642261dup | CA2739290377 | NF2 | c.407_423dup (p.Ala142ArgfsTer?) c.*289_*305dup (n.*289_*305dup) c.320_336dup (p.Ala113ArgfsTer?) c.158_174dup (p.Ala59ArgfsTer?) c.284_300dup (p.Ala101ArgfsTer?) c.281_297dup (p.Ala100ArgfsTer?) c.407_423dup (p.Ala142ArgfsTer33) n.966_982dup c.293_309dup (p.Ala104ArgfsTer?) n.889_905dup | |
| 22 | g.29642240T>A | CA514192351 | NF2 | c.402T>A (p.Pro134=) c.*284T>A (n.*284T>A) c.315T>A (p.Pro105=) c.153T>A (p.Pro51=) c.279T>A (p.Pro93=) c.276T>A (p.Pro92=) n.961T>A c.288T>A (p.Pro96=) n.884T>A | |
| 22 | g.29642240T>C | CA514192352 | NF2 | c.402T>C (p.Pro134=) c.*284T>C (n.*284T>C) c.315T>C (p.Pro105=) c.153T>C (p.Pro51=) c.279T>C (p.Pro93=) c.276T>C (p.Pro92=) n.961T>C c.288T>C (p.Pro96=) n.884T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29642240T>G | CA514192353 | NF2 | c.402T>G (p.Pro134=) c.*284T>G (n.*284T>G) c.315T>G (p.Pro105=) c.153T>G (p.Pro51=) c.279T>G (p.Pro93=) c.276T>G (p.Pro92=) n.961T>G c.288T>G (p.Pro96=) n.884T>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29642240T= | CA2400669572 | NF2 | c.402T= (p.Pro134=) c.*284T= (n.*284T=) c.315T= (p.Pro105=) c.153T= (p.Pro51=) c.279T= (p.Pro93=) c.276T= (p.Pro92=) n.961T= c.288T= (p.Pro96=) n.884T= | |
| 22 | g.29642241C>A | CA411153801 | NF2 | c.403C>A (p.Pro135Thr) c.*285C>A (n.*285C>A) c.316C>A (p.Pro106Thr) c.154C>A (p.Pro52Thr) c.280C>A (p.Pro94Thr) c.277C>A (p.Pro93Thr) n.962C>A c.289C>A (p.Pro97Thr) n.885C>A | dbSNP |
| 22 | g.29642241C>G | CA411153802 | NF2 | c.403C>G (p.Pro135Ala) c.*285C>G (n.*285C>G) c.316C>G (p.Pro106Ala) c.154C>G (p.Pro52Ala) c.280C>G (p.Pro94Ala) c.277C>G (p.Pro93Ala) n.962C>G c.289C>G (p.Pro97Ala) n.885C>G | dbSNP |
| 22 | g.29642241C>T | CA411153803 | NF2 | c.403C>T (p.Pro135Ser) c.*285C>T (n.*285C>T) c.316C>T (p.Pro106Ser) c.154C>T (p.Pro52Ser) c.280C>T (p.Pro94Ser) c.277C>T (p.Pro93Ser) n.962C>T c.289C>T (p.Pro97Ser) n.885C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642242del | CA514192354 | NF2 | c.404del (p.Pro135LeufsTer?) c.*286del (n.*286del) c.317del (p.Pro106LeufsTer?) c.155del (p.Pro52LeufsTer?) c.281del (p.Pro94LeufsTer?) c.278del (p.Pro93LeufsTer?) n.963del c.290del (p.Pro97LeufsTer?) n.886del | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29642242C>A | CA411153806 | NF2 | c.404C>A (p.Pro135His) c.*286C>A (n.*286C>A) c.317C>A (p.Pro106His) c.155C>A (p.Pro52His) c.281C>A (p.Pro94His) c.278C>A (p.Pro93His) n.963C>A c.290C>A (p.Pro97His) n.886C>A | dbSNP |
| 22 | g.29642242C>G | CA411153805 | NF2 | c.404C>G (p.Pro135Arg) c.*286C>G (n.*286C>G) c.317C>G (p.Pro106Arg) c.155C>G (p.Pro52Arg) c.281C>G (p.Pro94Arg) c.278C>G (p.Pro93Arg) n.963C>G c.290C>G (p.Pro97Arg) n.886C>G | dbSNP |
| 22 | g.29642242C>T | CA411153804 | NF2 | c.404C>T (p.Pro135Leu) c.*286C>T (n.*286C>T) c.317C>T (p.Pro106Leu) c.155C>T (p.Pro52Leu) c.281C>T (p.Pro94Leu) c.278C>T (p.Pro93Leu) n.963C>T c.290C>T (p.Pro97Leu) n.886C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29642243T>A | CA033295 | NF2 | c.405T>A (p.Pro135=) c.*287T>A (n.*287T>A) c.318T>A (p.Pro106=) c.156T>A (p.Pro52=) c.282T>A (p.Pro94=) c.279T>A (p.Pro93=) n.964T>A c.291T>A (p.Pro97=) n.887T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642243T>C | CA514192355 | NF2 | c.405T>C (p.Pro135=) c.*287T>C (n.*287T>C) c.318T>C (p.Pro106=) c.156T>C (p.Pro52=) c.282T>C (p.Pro94=) c.279T>C (p.Pro93=) n.964T>C c.291T>C (p.Pro97=) n.887T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642243T>G | CA514192356 | NF2 | c.405T>G (p.Pro135=) c.*287T>G (n.*287T>G) c.318T>G (p.Pro106=) c.156T>G (p.Pro52=) c.282T>G (p.Pro94=) c.279T>G (p.Pro93=) n.964T>G c.291T>G (p.Pro97=) n.887T>G | |
| 22 | g.29642243T= | CA2400669573 | NF2 | c.405T= (p.Pro135=) c.*287T= (n.*287T=) c.318T= (p.Pro106=) c.156T= (p.Pro52=) c.282T= (p.Pro94=) c.279T= (p.Pro93=) n.964T= c.291T= (p.Pro97=) n.887T= | |
| 22 | g.29642244G>A | CA411153807 | NF2 | c.406G>A (p.Glu136Lys) c.*288G>A (n.*288G>A) c.319G>A (p.Glu107Lys) c.157G>A (p.Glu53Lys) c.283G>A (p.Glu95Lys) c.280G>A (p.Glu94Lys) n.965G>A c.292G>A (p.Glu98Lys) n.888G>A | dbSNP |
| 22 | g.29642244G>C | CA411153808 | NF2 | c.406G>C (p.Glu136Gln) c.*288G>C (n.*288G>C) c.319G>C (p.Glu107Gln) c.157G>C (p.Glu53Gln) c.283G>C (p.Glu95Gln) c.280G>C (p.Glu94Gln) n.965G>C c.292G>C (p.Glu98Gln) n.888G>C | dbSNP |
| 22 | g.29642244G>T | CA411153809 | NF2 | c.406G>T (p.Glu136Ter) c.*288G>T (n.*288G>T) c.319G>T (p.Glu107Ter) c.157G>T (p.Glu53Ter) c.283G>T (p.Glu95Ter) c.280G>T (p.Glu94Ter) n.965G>T c.292G>T (p.Glu98Ter) n.888G>T | dbSNP |
| 22 | g.29642245A>C | CA411153810 | NF2 | c.407A>C (p.Glu136Ala) c.*289A>C (n.*289A>C) c.320A>C (p.Glu107Ala) c.158A>C (p.Glu53Ala) c.284A>C (p.Glu95Ala) c.281A>C (p.Glu94Ala) n.966A>C c.293A>C (p.Glu98Ala) n.889A>C | |
| 22 | g.29642245A>G | CA411153811 | NF2 | c.407A>G (p.Glu136Gly) c.*289A>G (n.*289A>G) c.320A>G (p.Glu107Gly) c.158A>G (p.Glu53Gly) c.284A>G (p.Glu95Gly) c.281A>G (p.Glu94Gly) n.966A>G c.293A>G (p.Glu98Gly) n.889A>G | dbSNP |
| 22 | g.29642245A>T | CA411153812 | NF2 | c.407A>T (p.Glu136Val) c.*289A>T (n.*289A>T) c.320A>T (p.Glu107Val) c.158A>T (p.Glu53Val) c.284A>T (p.Glu95Val) c.281A>T (p.Glu94Val) n.966A>T c.293A>T (p.Glu98Val) n.889A>T | dbSNP |
| 22 | g.29642246G>A | CA514192357 | NF2 | c.408G>A (p.Glu136=) c.*290G>A (n.*290G>A) c.321G>A (p.Glu107=) c.159G>A (p.Glu53=) c.285G>A (p.Glu95=) c.282G>A (p.Glu94=) n.967G>A c.294G>A (p.Glu98=) n.890G>A | dbSNP |
| 22 | g.29642246G>C | CA411153813 | NF2 | c.408G>C (p.Glu136Asp) c.*290G>C (n.*290G>C) c.321G>C (p.Glu107Asp) c.159G>C (p.Glu53Asp) c.285G>C (p.Glu95Asp) c.282G>C (p.Glu94Asp) n.967G>C c.294G>C (p.Glu98Asp) n.890G>C | dbSNP |
| 22 | g.29642246G>T | CA411153814 | NF2 | c.408G>T (p.Glu136Asp) c.*290G>T (n.*290G>T) c.321G>T (p.Glu107Asp) c.159G>T (p.Glu53Asp) c.285G>T (p.Glu95Asp) c.282G>T (p.Glu94Asp) n.967G>T c.294G>T (p.Glu98Asp) n.890G>T | dbSNP |
| 22 | g.29642253_29642267del | CA2695230629 | NF2 | c.415_429del (p.Val139_Ser143del) c.*297_*311del (n.*297_*311del) c.328_342del (p.Val110_Ser114del) c.166_180del (p.Val56_Ser60del) c.292_306del (p.Val98_Ser102del) c.289_303del (p.Val97_Ser101del) n.974_988del c.301_315del (p.Val101_Ser105del) n.897_911del | |
| 22 | g.29642247G>A | CA411153815 | NF2 | c.409G>A (p.Ala137Thr) c.*291G>A (n.*291G>A) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.160G>A (p.Ala54Thr) c.286G>A (p.Ala96Thr) c.283G>A (p.Ala95Thr) n.968G>A c.295G>A (p.Ala99Thr) n.891G>A | dbSNP |
| 22 | g.29642247G>C | CA411153816 | NF2 | c.409G>C (p.Ala137Pro) c.*291G>C (n.*291G>C) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.160G>C (p.Ala54Pro) c.286G>C (p.Ala96Pro) c.283G>C (p.Ala95Pro) n.968G>C c.295G>C (p.Ala99Pro) n.891G>C | dbSNP |
| 22 | g.29642247G>T | CA411153817 | NF2 | c.409G>T (p.Ala137Ser) c.*291G>T (n.*291G>T) c.322G>T (p.Ala108Ser) c.160G>T (p.Ala54Ser) c.286G>T (p.Ala96Ser) c.283G>T (p.Ala95Ser) n.968G>T c.295G>T (p.Ala99Ser) n.891G>T | dbSNP |
| 22 | g.29642248C>A | CA411153820 | NF2 | c.410C>A (p.Ala137Asp) c.*292C>A (n.*292C>A) c.323C>A (p.Ala108Asp) c.161C>A (p.Ala54Asp) c.287C>A (p.Ala96Asp) c.284C>A (p.Ala95Asp) n.969C>A c.296C>A (p.Ala99Asp) n.892C>A | ClinVar |
| 22 | g.29642248C>G | CA411153819 | NF2 | c.410C>G (p.Ala137Gly) c.*292C>G (n.*292C>G) c.323C>G (p.Ala108Gly) c.161C>G (p.Ala54Gly) c.287C>G (p.Ala96Gly) c.284C>G (p.Ala95Gly) n.969C>G c.296C>G (p.Ala99Gly) n.892C>G | dbSNP |
| 22 | g.29642248C>T | CA411153818 | NF2 | c.410C>T (p.Ala137Val) c.*292C>T (n.*292C>T) c.323C>T (p.Ala108Val) c.161C>T (p.Ala54Val) c.287C>T (p.Ala96Val) c.284C>T (p.Ala95Val) n.969C>T c.296C>T (p.Ala99Val) n.892C>T | dbSNP |
| 22 | g.29642249T>A | CA514192358 | NF2 | c.411T>A (p.Ala137=) c.*293T>A (n.*293T>A) c.324T>A (p.Ala108=) c.162T>A (p.Ala54=) c.288T>A (p.Ala96=) c.285T>A (p.Ala95=) n.970T>A c.297T>A (p.Ala99=) n.893T>A | dbSNP |
| 22 | g.29642249T>C | CA514192359 | NF2 | c.411T>C (p.Ala137=) c.*293T>C (n.*293T>C) c.324T>C (p.Ala108=) c.162T>C (p.Ala54=) c.288T>C (p.Ala96=) c.285T>C (p.Ala95=) n.970T>C c.297T>C (p.Ala99=) n.893T>C | |
| 22 | g.29642249T>G | CA514192360 | NF2 | c.411T>G (p.Ala137=) c.*293T>G (n.*293T>G) c.324T>G (p.Ala108=) c.162T>G (p.Ala54=) c.288T>G (p.Ala96=) c.285T>G (p.Ala95=) n.970T>G c.297T>G (p.Ala99=) n.893T>G | |
| 22 | g.29642250T>A | CA411153823 | NF2 | c.412T>A (p.Ser138Thr) c.*294T>A (n.*294T>A) c.325T>A (p.Ser109Thr) c.163T>A (p.Ser55Thr) c.289T>A (p.Ser97Thr) c.286T>A (p.Ser96Thr) n.971T>A c.298T>A (p.Ser100Thr) n.894T>A | dbSNP |
| 22 | g.29642250T>C | CA411153821 | NF2 | c.412T>C (p.Ser138Pro) c.*294T>C (n.*294T>C) c.325T>C (p.Ser109Pro) c.163T>C (p.Ser55Pro) c.289T>C (p.Ser97Pro) c.286T>C (p.Ser96Pro) n.971T>C c.298T>C (p.Ser100Pro) n.894T>C | dbSNP |
| 22 | g.29642250T>G | CA411153822 | NF2 | c.412T>G (p.Ser138Ala) c.*294T>G (n.*294T>G) c.325T>G (p.Ser109Ala) c.163T>G (p.Ser55Ala) c.289T>G (p.Ser97Ala) c.286T>G (p.Ser96Ala) n.971T>G c.298T>G (p.Ser100Ala) n.894T>G | dbSNP |
| 22 | g.29642251C>A | CA411153824 | NF2 | c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.*295C>A (n.*295C>A) c.326C>A (p.Ser109Tyr) c.164C>A (p.Ser55Tyr) c.290C>A (p.Ser97Tyr) c.287C>A (p.Ser96Tyr) n.972C>A c.299C>A (p.Ser100Tyr) n.895C>A | dbSNP |
| 22 | g.29642251C>G | CA411153825 | NF2 | c.413C>G (p.Ser138Cys) c.*295C>G (n.*295C>G) c.326C>G (p.Ser109Cys) c.164C>G (p.Ser55Cys) c.290C>G (p.Ser97Cys) c.287C>G (p.Ser96Cys) n.972C>G c.299C>G (p.Ser100Cys) n.895C>G | dbSNP |
| 22 | g.29642251C>T | CA411153826 | NF2 | c.413C>T (p.Ser138Phe) c.*295C>T (n.*295C>T) c.326C>T (p.Ser109Phe) c.164C>T (p.Ser55Phe) c.290C>T (p.Ser97Phe) c.287C>T (p.Ser96Phe) n.972C>T c.299C>T (p.Ser100Phe) n.895C>T | dbSNP |
| 22 | g.29642252del | CA514192365 | NF2 | c.414del (p.Val139CysfsTer?) c.*296del (n.*296del) c.327del (p.Val110CysfsTer?) c.165del (p.Val56CysfsTer?) c.291del (p.Val98CysfsTer?) c.288del (p.Val97CysfsTer?) n.973del c.300del (p.Val101CysfsTer?) n.896del | COSMIC |
| 22 | g.29642252T>A | CA514192362 | NF2 | c.414T>A (p.Ser138=) c.*296T>A (n.*296T>A) c.327T>A (p.Ser109=) c.165T>A (p.Ser55=) c.291T>A (p.Ser97=) c.288T>A (p.Ser96=) n.973T>A c.300T>A (p.Ser100=) n.896T>A | |
| 22 | g.29642252T>C | CA514192363 | NF2 | c.414T>C (p.Ser138=) c.*296T>C (n.*296T>C) c.327T>C (p.Ser109=) c.165T>C (p.Ser55=) c.291T>C (p.Ser97=) c.288T>C (p.Ser96=) n.973T>C c.300T>C (p.Ser100=) n.896T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642252T>G | CA514192364 | NF2 | c.414T>G (p.Ser138=) c.*296T>G (n.*296T>G) c.327T>G (p.Ser109=) c.165T>G (p.Ser55=) c.291T>G (p.Ser97=) c.288T>G (p.Ser96=) n.973T>G c.300T>G (p.Ser100=) n.896T>G | |
| 22 | g.29642252T= | CA2400669574 | NF2 | c.414T= (p.Ser138=) c.*296T= (n.*296T=) c.327T= (p.Ser109=) c.165T= (p.Ser55=) c.291T= (p.Ser97=) c.288T= (p.Ser96=) n.973T= c.300T= (p.Ser100=) n.896T= | |
| 22 | g.29642253G>A | CA411153829 | NF2 | c.415G>A (p.Val139Met) c.*297G>A (n.*297G>A) c.328G>A (p.Val110Met) c.166G>A (p.Val56Met) c.292G>A (p.Val98Met) c.289G>A (p.Val97Met) n.974G>A c.301G>A (p.Val101Met) n.897G>A | dbSNP |
| 22 | g.29642253G>C | CA411153828 | NF2 | c.415G>C (p.Val139Leu) c.*297G>C (n.*297G>C) c.328G>C (p.Val110Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) c.292G>C (p.Val98Leu) c.289G>C (p.Val97Leu) n.974G>C c.301G>C (p.Val101Leu) n.897G>C | dbSNP |
| 22 | g.29642253G>T | CA411153827 | NF2 | c.415G>T (p.Val139Leu) c.*297G>T (n.*297G>T) c.328G>T (p.Val110Leu) c.166G>T (p.Val56Leu) c.292G>T (p.Val98Leu) c.289G>T (p.Val97Leu) n.974G>T c.301G>T (p.Val101Leu) n.897G>T | |
| 22 | g.29642254T>A | CA411153830 | NF2 | c.416T>A (p.Val139Glu) c.*298T>A (n.*298T>A) c.329T>A (p.Val110Glu) c.167T>A (p.Val56Glu) c.293T>A (p.Val98Glu) c.290T>A (p.Val97Glu) n.975T>A c.302T>A (p.Val101Glu) n.898T>A | dbSNP |
| 22 | g.29642254T>C | CA411153831 | NF2 | c.416T>C (p.Val139Ala) c.*298T>C (n.*298T>C) c.329T>C (p.Val110Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) c.293T>C (p.Val98Ala) c.290T>C (p.Val97Ala) n.975T>C c.302T>C (p.Val101Ala) n.898T>C | |
| 22 | g.29642254T>G | CA411153832 | NF2 | c.416T>G (p.Val139Gly) c.*298T>G (n.*298T>G) c.329T>G (p.Val110Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) c.293T>G (p.Val98Gly) c.290T>G (p.Val97Gly) n.975T>G c.302T>G (p.Val101Gly) n.898T>G | dbSNP |
| 22 | g.29642255del | CA2541955821 | NF2 | c.417del (p.Leu140SerfsTer?) c.*299del (n.*299del) c.330del (p.Leu111SerfsTer?) c.168del (p.Leu57SerfsTer?) c.294del (p.Leu99SerfsTer?) c.291del (p.Leu98SerfsTer?) c.417del (p.Leu140SerfsTer29) n.976del c.303del (p.Leu102SerfsTer?) n.899del | |
| 22 | g.29642255G>A | CA514192368 | NF2 | c.417G>A (p.Val139=) c.*299G>A (n.*299G>A) c.330G>A (p.Val110=) c.168G>A (p.Val56=) c.294G>A (p.Val98=) c.291G>A (p.Val97=) n.976G>A c.303G>A (p.Val101=) n.899G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642255G>C | CA514192367 | NF2 | c.417G>C (p.Val139=) c.*299G>C (n.*299G>C) c.330G>C (p.Val110=) c.168G>C (p.Val56=) c.294G>C (p.Val98=) c.291G>C (p.Val97=) n.976G>C c.303G>C (p.Val101=) n.899G>C | dbSNP |
| 22 | g.29642255G>T | CA514192366 | NF2 | c.417G>T (p.Val139=) c.*299G>T (n.*299G>T) c.330G>T (p.Val110=) c.168G>T (p.Val56=) c.294G>T (p.Val98=) c.291G>T (p.Val97=) n.976G>T c.303G>T (p.Val101=) n.899G>T | |
| 22 | g.29642258_29642264dup | CA2695230630 | NF2 | c.420_426dup (p.Ser143ProfsTer12) c.*302_*308dup (n.*302_*308dup) c.333_339dup (p.Ser114ProfsTer12) c.171_177dup (p.Ser60ProfsTer12) c.297_303dup (p.Ser102ProfsTer12) c.294_300dup (p.Ser101ProfsTer12) c.420_426dup (p.Ser143ProfsTer23) c.171_177dup (p.Ser60ProfsTer11) n.979_985dup c.306_312dup (p.Ser105ProfsTer12) n.902_908dup | |
| 22 | g.29642256C>A | CA411153833 | NF2 | c.418C>A (p.Leu140Ile) c.*300C>A (n.*300C>A) c.331C>A (p.Leu111Ile) c.169C>A (p.Leu57Ile) c.295C>A (p.Leu99Ile) c.292C>A (p.Leu98Ile) n.977C>A c.304C>A (p.Leu102Ile) n.900C>A | |
| 22 | g.29642256C>G | CA411153834 | NF2 | c.418C>G (p.Leu140Val) c.*300C>G (n.*300C>G) c.331C>G (p.Leu111Val) c.169C>G (p.Leu57Val) c.295C>G (p.Leu99Val) c.292C>G (p.Leu98Val) n.977C>G c.304C>G (p.Leu102Val) n.900C>G | dbSNP |
| 22 | g.29642256C>T | CA411153835 | NF2 | c.418C>T (p.Leu140Phe) c.*300C>T (n.*300C>T) c.331C>T (p.Leu111Phe) c.169C>T (p.Leu57Phe) c.295C>T (p.Leu99Phe) c.292C>T (p.Leu98Phe) n.977C>T c.304C>T (p.Leu102Phe) n.900C>T | dbSNP |
| 22 | g.29642257T>A | CA411153836 | NF2 | c.419T>A (p.Leu140His) c.*301T>A (n.*301T>A) c.332T>A (p.Leu111His) c.170T>A (p.Leu57His) c.296T>A (p.Leu99His) c.293T>A (p.Leu98His) n.978T>A c.305T>A (p.Leu102His) n.901T>A | dbSNP |
| 22 | g.29642257T>C | CA411153838 | NF2 | c.419T>C (p.Leu140Pro) c.*301T>C (n.*301T>C) c.332T>C (p.Leu111Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) c.293T>C (p.Leu98Pro) n.978T>C c.305T>C (p.Leu102Pro) n.901T>C | |
| 22 | g.29642257T>G | CA411153837 | NF2 | c.419T>G (p.Leu140Arg) c.*301T>G (n.*301T>G) c.332T>G (p.Leu111Arg) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) c.293T>G (p.Leu98Arg) n.978T>G c.305T>G (p.Leu102Arg) n.901T>G | |
| 22 | g.29642258C>A | CA514192369 | NF2 | c.420C>A (p.Leu140=) c.*302C>A (n.*302C>A) c.333C>A (p.Leu111=) c.171C>A (p.Leu57=) c.297C>A (p.Leu99=) c.294C>A (p.Leu98=) n.979C>A c.306C>A (p.Leu102=) n.902C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642258C>G | CA514192370 | NF2 | c.420C>G (p.Leu140=) c.*302C>G (n.*302C>G) c.333C>G (p.Leu111=) c.171C>G (p.Leu57=) c.297C>G (p.Leu99=) c.294C>G (p.Leu98=) n.979C>G c.306C>G (p.Leu102=) n.902C>G | dbSNP |
| 22 | g.29642258C>T | CA514192371 | NF2 | c.420C>T (p.Leu140=) c.*302C>T (n.*302C>T) c.333C>T (p.Leu111=) c.171C>T (p.Leu57=) c.297C>T (p.Leu99=) c.294C>T (p.Leu98=) n.979C>T c.306C>T (p.Leu102=) n.902C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642259del | CA913185935 | NF2 | c.421del (p.Leu141TrpfsTer?) c.*303del (n.*303del) c.334del (p.Leu112TrpfsTer?) c.172del (p.Leu58TrpfsTer?) c.298del (p.Leu100TrpfsTer?) c.295del (p.Leu99TrpfsTer?) c.421del (p.Leu141TrpfsTer28) n.980del c.307del (p.Leu103TrpfsTer?) n.903del | |
| 22 | g.29642259C>A | CA411153839 | NF2 | c.421C>A (p.Leu141Met) c.*303C>A (n.*303C>A) c.334C>A (p.Leu112Met) c.172C>A (p.Leu58Met) c.298C>A (p.Leu100Met) c.295C>A (p.Leu99Met) n.980C>A c.307C>A (p.Leu103Met) n.903C>A | dbSNP |
| 22 | g.29642259C>G | CA411153840 | NF2 | c.421C>G (p.Leu141Val) c.*303C>G (n.*303C>G) c.334C>G (p.Leu112Val) c.172C>G (p.Leu58Val) c.298C>G (p.Leu100Val) c.295C>G (p.Leu99Val) n.980C>G c.307C>G (p.Leu103Val) n.903C>G | dbSNP |
| 22 | g.29642259C>T | CA514192373 | NF2 | c.421C>T (p.Leu141=) c.*303C>T (n.*303C>T) c.334C>T (p.Leu112=) c.172C>T (p.Leu58=) c.298C>T (p.Leu100=) c.295C>T (p.Leu99=) n.980C>T c.307C>T (p.Leu103=) n.903C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29642261_29642264del | CA645600923 | NF2 | c.423_426del (p.Ala142LeufsTer?) c.*305_*308del (n.*305_*308del) c.336_339del (p.Ala113LeufsTer?) c.174_177del (p.Ala59LeufsTer?) c.300_303del (p.Ala101LeufsTer?) c.297_300del (p.Ala100LeufsTer?) c.423_426del (p.Ala142LeufsTer26) n.982_985del c.309_312del (p.Ala104LeufsTer?) n.905_908del | COSMIC |
| 22 | g.29642260T>A | CA411153841 | NF2 | c.422T>A (p.Leu141Gln) c.*304T>A (n.*304T>A) c.335T>A (p.Leu112Gln) c.173T>A (p.Leu58Gln) c.299T>A (p.Leu100Gln) c.296T>A (p.Leu99Gln) n.981T>A c.308T>A (p.Leu103Gln) n.904T>A | |
| 22 | g.29642260T>C | CA411153842 | NF2 | c.422T>C (p.Leu141Pro) c.*304T>C (n.*304T>C) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.173T>C (p.Leu58Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) n.981T>C c.308T>C (p.Leu103Pro) n.904T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29642260T>G | CA411153843 | NF2 | c.422T>G (p.Leu141Arg) c.*304T>G (n.*304T>G) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.173T>G (p.Leu58Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) n.981T>G c.308T>G (p.Leu103Arg) n.904T>G | COSMIC |
| 22 | g.29642261G>A | CA514192374 | NF2 | c.423G>A (p.Leu141=) c.*305G>A (n.*305G>A) c.336G>A (p.Leu112=) c.174G>A (p.Leu58=) c.300G>A (p.Leu100=) c.297G>A (p.Leu99=) n.982G>A c.309G>A (p.Leu103=) n.905G>A | dbSNP |
| 22 | g.29642261G>C | CA514192375 | NF2 | c.423G>C (p.Leu141=) c.*305G>C (n.*305G>C) c.336G>C (p.Leu112=) c.174G>C (p.Leu58=) c.300G>C (p.Leu100=) c.297G>C (p.Leu99=) n.982G>C c.309G>C (p.Leu103=) n.905G>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29642261G>T | CA514192376 | NF2 | c.423G>T (p.Leu141=) c.*305G>T (n.*305G>T) c.336G>T (p.Leu112=) c.174G>T (p.Leu58=) c.300G>T (p.Leu100=) c.297G>T (p.Leu99=) n.982G>T c.309G>T (p.Leu103=) n.905G>T | |
| 22 | g.29642262G>A | CA411153844 | NF2 | c.424G>A (p.Ala142Thr) c.*306G>A (n.*306G>A) c.337G>A (p.Ala113Thr) c.175G>A (p.Ala59Thr) c.301G>A (p.Ala101Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.983G>A c.310G>A (p.Ala104Thr) n.906G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29642262G>C | CA411153845 | NF2 | c.424G>C (p.Ala142Pro) c.*306G>C (n.*306G>C) c.337G>C (p.Ala113Pro) c.175G>C (p.Ala59Pro) c.301G>C (p.Ala101Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) n.983G>C c.310G>C (p.Ala104Pro) n.906G>C | dbSNP |
| 22 | g.29642262G>T | CA411153846 | NF2 | c.424G>T (p.Ala142Ser) c.*306G>T (n.*306G>T) c.337G>T (p.Ala113Ser) c.175G>T (p.Ala59Ser) c.301G>T (p.Ala101Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) n.983G>T c.310G>T (p.Ala104Ser) n.906G>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29642262_29642269del | CA645600925 | NF2 | c.424_431del (p.Ala142ArgfsTer8) c.*306_*313del (n.*306_*313del) c.337_344del (p.Ala113ArgfsTer8) c.175_182del (p.Ala59ArgfsTer8) c.301_308del (p.Ala101ArgfsTer8) c.298_305del (p.Ala100ArgfsTer8) c.424_431del (p.Ala142ArgfsTer19) c.175_182del (p.Ala59ArgfsTer7) n.983_990del c.310_317del (p.Ala104ArgfsTer8) n.906_913del | COSMIC |
| 22 | g.29642263C>A | CA411153847 | NF2 | c.425C>A (p.Ala142Asp) c.*307C>A (n.*307C>A) c.338C>A (p.Ala113Asp) c.176C>A (p.Ala59Asp) c.302C>A (p.Ala101Asp) c.299C>A (p.Ala100Asp) n.984C>A c.311C>A (p.Ala104Asp) n.907C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29642263C= | CA2400669575 | NF2 | c.425C= (p.Ala142=) c.*307C= (n.*307C=) c.338C= (p.Ala113=) c.176C= (p.Ala59=) c.302C= (p.Ala101=) c.299C= (p.Ala100=) n.984C= c.311C= (p.Ala104=) n.907C= | |
| 22 | g.29642263C>G | CA411153848 | NF2 | c.425C>G (p.Ala142Gly) c.*307C>G (n.*307C>G) c.338C>G (p.Ala113Gly) c.176C>G (p.Ala59Gly) c.302C>G (p.Ala101Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) n.984C>G c.311C>G (p.Ala104Gly) n.907C>G | dbSNP |
| 22 | g.29642263C>T | CA411153849 | NF2 | c.425C>T (p.Ala142Val) c.*307C>T (n.*307C>T) c.338C>T (p.Ala113Val) c.176C>T (p.Ala59Val) c.302C>T (p.Ala101Val) c.299C>T (p.Ala100Val) n.984C>T c.311C>T (p.Ala104Val) n.907C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29642266_29642268del | CA645600926 | NF2 | c.428_430del (p.Ser143del) c.*310_*312del (n.*310_*312del) c.341_343del (p.Ser114del) c.179_181del (p.Ser60del) c.305_307del (p.Ser102del) c.302_304del (p.Ser101del) n.987_989del c.314_316del (p.Ser105del) n.910_912del | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29642264T>A | CA514192377 | NF2 | c.426T>A (p.Ala142=) c.*308T>A (n.*308T>A) c.339T>A (p.Ala113=) c.177T>A (p.Ala59=) c.303T>A (p.Ala101=) c.300T>A (p.Ala100=) n.985T>A c.312T>A (p.Ala104=) n.908T>A | dbSNP |
| 22 | g.29642264T>C | CA514192378 | NF2 | c.426T>C (p.Ala142=) c.*308T>C (n.*308T>C) c.339T>C (p.Ala113=) c.177T>C (p.Ala59=) c.303T>C (p.Ala101=) c.300T>C (p.Ala100=) n.985T>C c.312T>C (p.Ala104=) n.908T>C | |
| 22 | g.29642264T>G | CA033310 | NF2 | c.426T>G (p.Ala142=) c.*308T>G (n.*308T>G) c.339T>G (p.Ala113=) c.177T>G (p.Ala59=) c.303T>G (p.Ala101=) c.300T>G (p.Ala100=) n.985T>G c.312T>G (p.Ala104=) n.908T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642264T= | CA2400669576 | NF2 | c.426T= (p.Ala142=) c.*308T= (n.*308T=) c.339T= (p.Ala113=) c.177T= (p.Ala59=) c.303T= (p.Ala101=) c.300T= (p.Ala100=) n.985T= c.312T= (p.Ala104=) n.908T= | |
| 22 | g.29642265T>A | CA411153851 | NF2 | c.427T>A (p.Ser143Thr) c.*309T>A (n.*309T>A) c.340T>A (p.Ser114Thr) c.178T>A (p.Ser60Thr) c.304T>A (p.Ser102Thr) c.301T>A (p.Ser101Thr) n.986T>A c.313T>A (p.Ser105Thr) n.909T>A | |
| 22 | g.29642265T>C | CA411153852 | NF2 | c.427T>C (p.Ser143Pro) c.*309T>C (n.*309T>C) c.340T>C (p.Ser114Pro) c.178T>C (p.Ser60Pro) c.304T>C (p.Ser102Pro) c.301T>C (p.Ser101Pro) n.986T>C c.313T>C (p.Ser105Pro) n.909T>C | dbSNP |
| 22 | g.29642265T>G | CA411153850 | NF2 | c.427T>G (p.Ser143Ala) c.*309T>G (n.*309T>G) c.340T>G (p.Ser114Ala) c.178T>G (p.Ser60Ala) c.304T>G (p.Ser102Ala) c.301T>G (p.Ser101Ala) n.986T>G c.313T>G (p.Ser105Ala) n.909T>G | |
| 22 | g.29642267_29642276del | CA645600929 | NF2 | c.429_438del (p.Tyr144ArgfsTer27) c.429_438del (p.Tyr144ArgfsTer29) c.*311_*320del (n.*311_*320del) c.342_351del (p.Tyr115ArgfsTer29) c.180_189del (p.Tyr61ArgfsTer27) c.306_315del (p.Tyr103ArgfsTer27) c.303_312del (p.Tyr102ArgfsTer27) c.429_438del (p.Tyr144ArgfsTer22) c.180_189del (p.Tyr61ArgfsTer28) n.988_997del c.315_324del (p.Tyr106ArgfsTer27) n.911_920del | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29642266C>A | CA411153853 | NF2 | c.428C>A (p.Ser143Tyr) c.*310C>A (n.*310C>A) c.341C>A (p.Ser114Tyr) c.179C>A (p.Ser60Tyr) c.305C>A (p.Ser102Tyr) c.302C>A (p.Ser101Tyr) n.987C>A c.314C>A (p.Ser105Tyr) n.910C>A | |
| 22 | g.29642266C>G | CA411153855 | NF2 | c.428C>G (p.Ser143Cys) c.*310C>G (n.*310C>G) c.341C>G (p.Ser114Cys) c.179C>G (p.Ser60Cys) c.305C>G (p.Ser102Cys) c.302C>G (p.Ser101Cys) n.987C>G c.314C>G (p.Ser105Cys) n.910C>G | |
| 22 | g.29642266C>T | CA411153854 | NF2 | c.428C>T (p.Ser143Phe) c.*310C>T (n.*310C>T) c.341C>T (p.Ser114Phe) c.179C>T (p.Ser60Phe) c.305C>T (p.Ser102Phe) c.302C>T (p.Ser101Phe) n.987C>T c.314C>T (p.Ser105Phe) n.910C>T | dbSNP |
| 22 | g.29642267_29642270del | CA645600932 | NF2 | c.429_432del (p.Tyr144ProfsTer29) c.429_432del (p.Tyr144ProfsTer?) c.*311_*314del (n.*311_*314del) c.342_345del (p.Tyr115ProfsTer?) c.180_183del (p.Tyr61ProfsTer29) c.306_309del (p.Tyr103ProfsTer29) c.303_306del (p.Tyr102ProfsTer29) c.429_432del (p.Tyr144ProfsTer24) c.180_183del (p.Tyr61ProfsTer?) n.988_991del c.315_318del (p.Tyr106ProfsTer29) n.911_914del | COSMIC |
| 22 | g.29642267_29642277del | CA645600931 | NF2 | c.429_439del (p.Tyr144GlyfsTer5) c.*311_*321del (n.*311_*321del) c.342_352del (p.Tyr115GlyfsTer5) c.180_190del (p.Tyr61GlyfsTer5) c.306_316del (p.Tyr103GlyfsTer5) c.303_313del (p.Tyr102GlyfsTer5) c.429_439del (p.Tyr144GlyfsTer16) c.180_190del (p.Tyr61GlyfsTer4) n.988_998del c.315_325del (p.Tyr106GlyfsTer5) n.911_921del | COSMIC |
| 22 | g.29642267T>A | CA514192380 | NF2 | c.429T>A (p.Ser143=) c.*311T>A (n.*311T>A) c.342T>A (p.Ser114=) c.180T>A (p.Ser60=) c.306T>A (p.Ser102=) c.303T>A (p.Ser101=) n.988T>A c.315T>A (p.Ser105=) n.911T>A | dbSNP |
| 22 | g.29642267T>C | CA514192381 | NF2 | c.429T>C (p.Ser143=) c.*311T>C (n.*311T>C) c.342T>C (p.Ser114=) c.180T>C (p.Ser60=) c.306T>C (p.Ser102=) c.303T>C (p.Ser101=) n.988T>C c.315T>C (p.Ser105=) n.911T>C | dbSNP |
| 22 | g.29642267T>G | CA514192382 | NF2 | c.429T>G (p.Ser143=) c.*311T>G (n.*311T>G) c.342T>G (p.Ser114=) c.180T>G (p.Ser60=) c.306T>G (p.Ser102=) c.303T>G (p.Ser101=) n.988T>G c.315T>G (p.Ser105=) n.911T>G | |
| 22 | g.29642268del | CA645600933 | NF2 | c.430del (p.Tyr144ThrfsTer30) c.430del (p.Tyr144ThrfsTer?) c.*312del (n.*312del) c.343del (p.Tyr115ThrfsTer?) c.181del (p.Tyr61ThrfsTer30) c.307del (p.Tyr103ThrfsTer30) c.304del (p.Tyr102ThrfsTer30) c.430del (p.Tyr144ThrfsTer25) c.181del (p.Tyr61ThrfsTer?) n.989del c.316del (p.Tyr106ThrfsTer30) n.912del | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29642268T>A | CA411153856 | NF2 | c.430T>A (p.Tyr144Asn) c.*312T>A (n.*312T>A) c.343T>A (p.Tyr115Asn) c.181T>A (p.Tyr61Asn) c.307T>A (p.Tyr103Asn) c.304T>A (p.Tyr102Asn) n.989T>A c.316T>A (p.Tyr106Asn) n.912T>A | |
| 22 | g.29642268T>C | CA411153857 | NF2 | c.430T>C (p.Tyr144His) c.*312T>C (n.*312T>C) c.343T>C (p.Tyr115His) c.181T>C (p.Tyr61His) c.307T>C (p.Tyr103His) c.304T>C (p.Tyr102His) n.989T>C c.316T>C (p.Tyr106His) n.912T>C | dbSNP |
| 22 | g.29642268T>G | CA411153858 | NF2 | c.430T>G (p.Tyr144Asp) c.*312T>G (n.*312T>G) c.343T>G (p.Tyr115Asp) c.181T>G (p.Tyr61Asp) c.307T>G (p.Tyr103Asp) c.304T>G (p.Tyr102Asp) n.989T>G c.316T>G (p.Tyr106Asp) n.912T>G | |
| 22 | g.29642268T= | CA2400669577 | NF2 | c.430T= (p.Tyr144=) c.*312T= (n.*312T=) c.343T= (p.Tyr115=) c.181T= (p.Tyr61=) c.307T= (p.Tyr103=) c.304T= (p.Tyr102=) n.989T= c.316T= (p.Tyr106=) n.912T= | |
| 22 | g.29642268_29642269insGA | CA645600951 | NF2 | c.430_431insGA (p.Tyr144Ter) c.*312_*313insGA (n.*312_*313insGA) c.343_344insGA (p.Tyr115Ter) c.181_182insGA (p.Tyr61Ter) c.307_308insGA (p.Tyr103Ter) c.304_305insGA (p.Tyr102Ter) n.989_990insGA c.316_317insGA (p.Tyr106Ter) n.912_913insGA | COSMIC |
| 22 | g.29642269A>C | CA411153859 | NF2 | c.431A>C (p.Tyr144Ser) c.*313A>C (n.*313A>C) c.344A>C (p.Tyr115Ser) c.182A>C (p.Tyr61Ser) c.308A>C (p.Tyr103Ser) c.305A>C (p.Tyr102Ser) n.990A>C c.317A>C (p.Tyr106Ser) n.913A>C | dbSNP |
| 22 | g.29642269A>G | CA411153860 | NF2 | c.431A>G (p.Tyr144Cys) c.*313A>G (n.*313A>G) c.344A>G (p.Tyr115Cys) c.182A>G (p.Tyr61Cys) c.308A>G (p.Tyr103Cys) c.305A>G (p.Tyr102Cys) n.990A>G c.317A>G (p.Tyr106Cys) n.913A>G | dbSNP |
| 22 | g.29642269A>T | CA411153861 | NF2 | c.431A>T (p.Tyr144Phe) c.*313A>T (n.*313A>T) c.344A>T (p.Tyr115Phe) c.182A>T (p.Tyr61Phe) c.308A>T (p.Tyr103Phe) c.305A>T (p.Tyr102Phe) n.990A>T c.317A>T (p.Tyr106Phe) n.913A>T | dbSNP |
| 22 | g.29642269_29642270insAA | CA645600952 | NF2 | c.431_432insAA (p.Tyr144Ter) c.*313_*314insAA (n.*313_*314insAA) c.344_345insAA (p.Tyr115Ter) c.182_183insAA (p.Tyr61Ter) c.308_309insAA (p.Tyr103Ter) c.305_306insAA (p.Tyr102Ter) n.990_991insAA c.317_318insAA (p.Tyr106Ter) n.913_914insAA | COSMIC |
| 22 | g.29642269_29642270insGA | CA2695230631 | NF2 | c.431_432insGA (p.Tyr144Ter) c.*313_*314insGA (n.*313_*314insGA) c.344_345insGA (p.Tyr115Ter) c.182_183insGA (p.Tyr61Ter) c.308_309insGA (p.Tyr103Ter) c.305_306insGA (p.Tyr102Ter) n.990_991insGA c.317_318insGA (p.Tyr106Ter) n.913_914insGA | |
| 22 | g.29642269dup | CA514192383 | NF2 | c.431dup (p.Tyr144Ter) c.*313dup (n.*313dup) c.344dup (p.Tyr115Ter) c.182dup (p.Tyr61Ter) c.308dup (p.Tyr103Ter) c.305dup (p.Tyr102Ter) n.990dup c.317dup (p.Tyr106Ter) n.913dup | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29642269_29642270delinsAC | CA2400669578 | NF2 | c.431_432delinsAC (p.Tyr144=) c.*313_*314delinsAC (n.*313_*314delinsAC) c.344_345delinsAC (p.Tyr115=) c.182_183delinsAC (p.Tyr61=) c.308_309delinsAC (p.Tyr103=) c.305_306delinsAC (p.Tyr102=) n.990_991delinsAC c.317_318delinsAC (p.Tyr106=) n.913_914delinsAC | |
| 22 | g.29642270del | CA1139667051 | NF2 | c.432del (p.Tyr144Ter) c.*314del (n.*314del) c.345del (p.Tyr115Ter) c.183del (p.Tyr61Ter) c.309del (p.Tyr103Ter) c.306del (p.Tyr102Ter) n.991del c.318del (p.Tyr106Ter) n.914del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29642270C>A | CA411153862 | NF2 | c.432C>A (p.Tyr144Ter) c.*314C>A (n.*314C>A) c.345C>A (p.Tyr115Ter) c.183C>A (p.Tyr61Ter) c.309C>A (p.Tyr103Ter) c.306C>A (p.Tyr102Ter) n.991C>A c.318C>A (p.Tyr106Ter) n.914C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29642270C= | CA2400669579 | NF2 | c.432C= (p.Tyr144=) c.*314C= (n.*314C=) c.345C= (p.Tyr115=) c.183C= (p.Tyr61=) c.309C= (p.Tyr103=) c.306C= (p.Tyr102=) n.991C= c.318C= (p.Tyr106=) n.914C= | |
| 22 | g.29642270C>G | CA16616357 | NF2 | c.432C>G (p.Tyr144Ter) c.*314C>G (n.*314C>G) c.345C>G (p.Tyr115Ter) c.183C>G (p.Tyr61Ter) c.309C>G (p.Tyr103Ter) c.306C>G (p.Tyr102Ter) n.991C>G c.318C>G (p.Tyr106Ter) n.914C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 22 | g.29642270C>T | CA514192384 | NF2 | c.432C>T (p.Tyr144=) c.*314C>T (n.*314C>T) c.345C>T (p.Tyr115=) c.183C>T (p.Tyr61=) c.309C>T (p.Tyr103=) c.306C>T (p.Tyr102=) n.991C>T c.318C>T (p.Tyr106=) n.914C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642271_29642272del | CA2580099538 | NF2 | c.433_434del (p.Ala145ArgfsTer7) c.*315_*316del (n.*315_*316del) c.346_347del (p.Ala116ArgfsTer7) c.184_185del (p.Ala62ArgfsTer7) c.310_311del (p.Ala104ArgfsTer7) c.307_308del (p.Ala103ArgfsTer7) c.433_434del (p.Ala145ArgfsTer18) c.184_185del (p.Ala62ArgfsTer6) n.992_993del c.319_320del (p.Ala107ArgfsTer7) n.915_916del | ClinVar |
| 22 | g.29642271G>A | CA411153863 | NF2 | c.433G>A (p.Ala145Thr) c.*315G>A (n.*315G>A) c.346G>A (p.Ala116Thr) c.184G>A (p.Ala62Thr) c.310G>A (p.Ala104Thr) c.307G>A (p.Ala103Thr) n.992G>A c.319G>A (p.Ala107Thr) n.915G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642271G>C | CA411153864 | NF2 | c.433G>C (p.Ala145Pro) c.*315G>C (n.*315G>C) c.346G>C (p.Ala116Pro) c.184G>C (p.Ala62Pro) c.310G>C (p.Ala104Pro) c.307G>C (p.Ala103Pro) n.992G>C c.319G>C (p.Ala107Pro) n.915G>C | dbSNP |
| 22 | g.29642271G= | CA2400669580 | NF2 | c.433G= (p.Ala145=) c.*315G= (n.*315G=) c.346G= (p.Ala116=) c.184G= (p.Ala62=) c.310G= (p.Ala104=) c.307G= (p.Ala103=) n.992G= c.319G= (p.Ala107=) n.915G= | |
| 22 | g.29642271G>T | CA411153865 | NF2 | c.433G>T (p.Ala145Ser) c.*315G>T (n.*315G>T) c.346G>T (p.Ala116Ser) c.184G>T (p.Ala62Ser) c.310G>T (p.Ala104Ser) c.307G>T (p.Ala103Ser) n.992G>T c.319G>T (p.Ala107Ser) n.915G>T | dbSNP |
| 22 | g.29642272C>A | CA411153868 | NF2 | c.434C>A (p.Ala145Asp) c.*316C>A (n.*316C>A) c.347C>A (p.Ala116Asp) c.185C>A (p.Ala62Asp) c.311C>A (p.Ala104Asp) c.308C>A (p.Ala103Asp) n.993C>A c.320C>A (p.Ala107Asp) n.916C>A | dbSNP |
| 22 | g.29642272C>G | CA411153867 | NF2 | c.434C>G (p.Ala145Gly) c.*316C>G (n.*316C>G) c.347C>G (p.Ala116Gly) c.185C>G (p.Ala62Gly) c.311C>G (p.Ala104Gly) c.308C>G (p.Ala103Gly) n.993C>G c.320C>G (p.Ala107Gly) n.916C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642272C>T | CA411153866 | NF2 | c.434C>T (p.Ala145Val) c.*316C>T (n.*316C>T) c.347C>T (p.Ala116Val) c.185C>T (p.Ala62Val) c.311C>T (p.Ala104Val) c.308C>T (p.Ala103Val) n.993C>T c.320C>T (p.Ala107Val) n.916C>T | dbSNP |
| 22 | g.29642273C>A | CA514192386 | NF2 | c.435C>A (p.Ala145=) c.*317C>A (n.*317C>A) c.348C>A (p.Ala116=) c.186C>A (p.Ala62=) c.312C>A (p.Ala104=) c.309C>A (p.Ala103=) n.994C>A c.321C>A (p.Ala107=) n.917C>A | dbSNP |
| 22 | g.29642273C= | CA2400669581 | NF2 | c.435C= (p.Ala145=) c.*317C= (n.*317C=) c.348C= (p.Ala116=) c.186C= (p.Ala62=) c.312C= (p.Ala104=) c.309C= (p.Ala103=) n.994C= c.321C= (p.Ala107=) n.917C= | |
| 22 | g.29642273C>G | CA514192387 | NF2 | c.435C>G (p.Ala145=) c.*317C>G (n.*317C>G) c.348C>G (p.Ala116=) c.186C>G (p.Ala62=) c.312C>G (p.Ala104=) c.309C>G (p.Ala103=) n.994C>G c.321C>G (p.Ala107=) n.917C>G | dbSNP |
| 22 | g.29642273C>T | CA323123720 | NF2 | c.435C>T (p.Ala145=) c.*317C>T (n.*317C>T) c.348C>T (p.Ala116=) c.186C>T (p.Ala62=) c.312C>T (p.Ala104=) c.309C>T (p.Ala103=) n.994C>T c.321C>T (p.Ala107=) n.917C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29642274_29642281del | CA645600954 | NF2 | c.436_443del (p.Val146GlnfsTer4) c.*318_*325del (n.*318_*325del) c.349_356del (p.Val117GlnfsTer4) c.187_194del (p.Val63GlnfsTer4) c.313_320del (p.Val105GlnfsTer4) c.310_317del (p.Val104GlnfsTer4) c.436_443del (p.Val146GlnfsTer15) c.187_194del (p.Val63GlnfsTer3) n.995_1002del c.322_329del (p.Val108GlnfsTer4) n.918_925del | COSMIC |
| 22 | g.29642274del | CA2695230632 | NF2 | c.436del (p.Val146SerfsTer28) c.436del (p.Val146SerfsTer30) c.*318del (n.*318del) c.349del (p.Val117SerfsTer30) c.187del (p.Val63SerfsTer28) c.313del (p.Val105SerfsTer28) c.310del (p.Val104SerfsTer28) c.436del (p.Val146SerfsTer23) c.187del (p.Val63SerfsTer29) n.995del c.322del (p.Val108SerfsTer28) n.918del | |
| 22 | g.29642274G>A | CA033344 | NF2 | c.436G>A (p.Val146Ile) c.*318G>A (n.*318G>A) c.349G>A (p.Val117Ile) c.187G>A (p.Val63Ile) c.313G>A (p.Val105Ile) c.310G>A (p.Val104Ile) n.995G>A c.322G>A (p.Val108Ile) n.918G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29642274G>C | CA411153869 | NF2 | c.436G>C (p.Val146Leu) c.*318G>C (n.*318G>C) c.349G>C (p.Val117Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) c.313G>C (p.Val105Leu) c.310G>C (p.Val104Leu) n.995G>C c.322G>C (p.Val108Leu) n.918G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642274G= | CA2400669582 | NF2 | c.436G= (p.Val146=) c.*318G= (n.*318G=) c.349G= (p.Val117=) c.187G= (p.Val63=) c.313G= (p.Val105=) c.310G= (p.Val104=) n.995G= c.322G= (p.Val108=) n.918G= | |
| 22 | g.29642274G>T | CA411153870 | NF2 | c.436G>T (p.Val146Phe) c.*318G>T (n.*318G>T) c.349G>T (p.Val117Phe) c.187G>T (p.Val63Phe) c.313G>T (p.Val105Phe) c.310G>T (p.Val104Phe) n.995G>T c.322G>T (p.Val108Phe) n.918G>T | |
| 22 | g.29642275T>A | CA411153871 | NF2 | c.437T>A (p.Val146Asp) c.*319T>A (n.*319T>A) c.350T>A (p.Val117Asp) c.188T>A (p.Val63Asp) c.314T>A (p.Val105Asp) c.311T>A (p.Val104Asp) n.996T>A c.323T>A (p.Val108Asp) n.919T>A | |
| 22 | g.29642275T>C | CA411153872 | NF2 | c.437T>C (p.Val146Ala) c.*319T>C (n.*319T>C) c.350T>C (p.Val117Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) c.314T>C (p.Val105Ala) c.311T>C (p.Val104Ala) n.996T>C c.323T>C (p.Val108Ala) n.919T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29642275T>G | CA411153873 | NF2 | c.437T>G (p.Val146Gly) c.*319T>G (n.*319T>G) c.350T>G (p.Val117Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) c.314T>G (p.Val105Gly) c.311T>G (p.Val104Gly) n.996T>G c.323T>G (p.Val108Gly) n.919T>G | dbSNP |
| 22 | g.29642276C>A | CA514192389 | NF2 | c.438C>A (p.Val146=) c.*320C>A (n.*320C>A) c.351C>A (p.Val117=) c.189C>A (p.Val63=) c.315C>A (p.Val105=) c.312C>A (p.Val104=) n.997C>A c.324C>A (p.Val108=) n.920C>A | dbSNP |
| 22 | g.29642276C>G | CA514192390 | NF2 | c.438C>G (p.Val146=) c.*320C>G (n.*320C>G) c.351C>G (p.Val117=) c.189C>G (p.Val63=) c.315C>G (p.Val105=) c.312C>G (p.Val104=) n.997C>G c.324C>G (p.Val108=) n.920C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29642276C>T | CA514192391 | NF2 | c.438C>T (p.Val146=) c.*320C>T (n.*320C>T) c.351C>T (p.Val117=) c.189C>T (p.Val63=) c.315C>T (p.Val105=) c.312C>T (p.Val104=) n.997C>T c.324C>T (p.Val108=) n.920C>T | dbSNP |
| 22 | g.29642277del | CA514192392 | NF2 | c.439del (p.Gln147ArgfsTer27) c.439del (p.Gln147ArgfsTer29) c.*321del (n.*321del) c.352del (p.Gln118ArgfsTer29) c.190del (p.Gln64ArgfsTer27) c.316del (p.Gln106ArgfsTer27) c.313del (p.Gln105ArgfsTer27) c.439del (p.Gln147ArgfsTer22) c.190del (p.Gln64ArgfsTer28) n.998del c.325del (p.Gln109ArgfsTer27) n.921del | COSMIC |
| 22 | g.29642277C>A | CA411153874 | NF2 | c.439C>A (p.Gln147Lys) c.*321C>A (n.*321C>A) c.352C>A (p.Gln118Lys) c.190C>A (p.Gln64Lys) c.316C>A (p.Gln106Lys) c.313C>A (p.Gln105Lys) n.998C>A c.325C>A (p.Gln109Lys) n.921C>A | |
| 22 | g.29642277C>G | CA411153875 | NF2 | c.439C>G (p.Gln147Glu) c.*321C>G (n.*321C>G) c.352C>G (p.Gln118Glu) c.190C>G (p.Gln64Glu) c.316C>G (p.Gln106Glu) c.313C>G (p.Gln105Glu) n.998C>G c.325C>G (p.Gln109Glu) n.921C>G | dbSNP |
| 22 | g.29642277C>T | CA411153876 | NF2 | c.439C>T (p.Gln147Ter) c.*321C>T (n.*321C>T) c.352C>T (p.Gln118Ter) c.190C>T (p.Gln64Ter) c.316C>T (p.Gln106Ter) c.313C>T (p.Gln105Ter) n.998C>T c.325C>T (p.Gln109Ter) n.921C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 22 | g.29642278A= | CA2400669583 | NF2 | c.440A= (p.Gln147=) c.*322A= (n.*322A=) c.353A= (p.Gln118=) c.191A= (p.Gln64=) c.317A= (p.Gln106=) c.314A= (p.Gln105=) n.999A= c.326A= (p.Gln109=) n.922A= | |
| 22 | g.29642278A>C | CA411153877 | NF2 | c.440A>C (p.Gln147Pro) c.*322A>C (n.*322A>C) c.353A>C (p.Gln118Pro) c.191A>C (p.Gln64Pro) c.317A>C (p.Gln106Pro) c.314A>C (p.Gln105Pro) n.999A>C c.326A>C (p.Gln109Pro) n.922A>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29642278A>G | CA411153878 | NF2 | c.440A>G (p.Gln147Arg) c.*322A>G (n.*322A>G) c.353A>G (p.Gln118Arg) c.191A>G (p.Gln64Arg) c.317A>G (p.Gln106Arg) c.314A>G (p.Gln105Arg) n.999A>G c.326A>G (p.Gln109Arg) n.922A>G | dbSNP |
| 22 | g.29642278A>T | CA411153879 | NF2 | c.440A>T (p.Gln147Leu) c.*322A>T (n.*322A>T) c.353A>T (p.Gln118Leu) c.191A>T (p.Gln64Leu) c.317A>T (p.Gln106Leu) c.314A>T (p.Gln105Leu) n.999A>T c.326A>T (p.Gln109Leu) n.922A>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29642279G>A | CA514192394 | NF2 | c.441G>A (p.Gln147=) c.*323G>A (n.*323G>A) c.354G>A (p.Gln118=) c.192G>A (p.Gln64=) c.318G>A (p.Gln106=) c.315G>A (p.Gln105=) n.1000G>A c.327G>A (p.Gln109=) n.923G>A | dbSNP |
| 22 | g.29642279G>C | CA411153881 | NF2 | c.441G>C (p.Gln147His) c.*323G>C (n.*323G>C) c.354G>C (p.Gln118His) c.192G>C (p.Gln64His) c.318G>C (p.Gln106His) c.315G>C (p.Gln105His) n.1000G>C c.327G>C (p.Gln109His) n.923G>C | dbSNP |
| 22 | g.29642279G>T | CA411153880 | NF2 | c.441G>T (p.Gln147His) c.*323G>T (n.*323G>T) c.354G>T (p.Gln118His) c.192G>T (p.Gln64His) c.318G>T (p.Gln106His) c.315G>T (p.Gln105His) n.1000G>T c.327G>T (p.Gln109His) n.923G>T | |
| 22 | g.29642280del | CA514192395 | NF2 | c.442del (p.Ala148ProfsTer26) c.442del (p.Ala148ProfsTer28) c.*324del (n.*324del) c.355del (p.Ala119ProfsTer28) c.193del (p.Ala65ProfsTer26) c.319del (p.Ala107ProfsTer26) c.316del (p.Ala106ProfsTer26) c.442del (p.Ala148ProfsTer21) c.193del (p.Ala65ProfsTer27) n.1001del c.328del (p.Ala110ProfsTer26) n.924del | COSMIC |
| 22 | g.29642280G>A | CA411153882 | NF2 | c.442G>A (p.Ala148Thr) c.*324G>A (n.*324G>A) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.193G>A (p.Ala65Thr) c.319G>A (p.Ala107Thr) c.316G>A (p.Ala106Thr) n.1001G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) n.924G>A | |
| 22 | g.29642280G>C | CA411153883 | NF2 | c.442G>C (p.Ala148Pro) c.*324G>C (n.*324G>C) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.193G>C (p.Ala65Pro) c.319G>C (p.Ala107Pro) c.316G>C (p.Ala106Pro) n.1001G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) n.924G>C | |
| 22 | g.29642280G>T | CA411153884 | NF2 | c.442G>T (p.Ala148Ser) c.*324G>T (n.*324G>T) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.193G>T (p.Ala65Ser) c.319G>T (p.Ala107Ser) c.316G>T (p.Ala106Ser) n.1001G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) n.924G>T | |
| 22 | g.29642281C>A | CA411153885 | NF2 | c.443C>A (p.Ala148Asp) c.*325C>A (n.*325C>A) c.356C>A (p.Ala119Asp) c.194C>A (p.Ala65Asp) c.320C>A (p.Ala107Asp) c.317C>A (p.Ala106Asp) n.1002C>A c.329C>A (p.Ala110Asp) n.925C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642281C>G | CA411153886 | NF2 | c.443C>G (p.Ala148Gly) c.*325C>G (n.*325C>G) c.356C>G (p.Ala119Gly) c.194C>G (p.Ala65Gly) c.320C>G (p.Ala107Gly) c.317C>G (p.Ala106Gly) n.1002C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) n.925C>G | dbSNP |
| 22 | g.29642281C>T | CA411153887 | NF2 | c.443C>T (p.Ala148Val) c.*325C>T (n.*325C>T) c.356C>T (p.Ala119Val) c.194C>T (p.Ala65Val) c.320C>T (p.Ala107Val) c.317C>T (p.Ala106Val) n.1002C>T c.329C>T (p.Ala110Val) n.925C>T | dbSNP |
| 22 | g.29642282del | CA2695230633 | NF2 | c.444del (p.Lys149SerfsTer25) c.444del (p.Lys149SerfsTer27) c.*326del (n.*326del) c.357del (p.Lys120SerfsTer27) c.195del (p.Lys66SerfsTer25) c.321del (p.Lys108SerfsTer25) c.318del (p.Lys107SerfsTer25) c.444del (p.Lys149SerfsTer20) c.195del (p.Lys66ArgfsTer26) n.1003del c.330del (p.Lys111SerfsTer25) n.926del | |
| 22 | g.29642282C>A | CA514192396 | NF2 | c.444C>A (p.Ala148=) c.*326C>A (n.*326C>A) c.357C>A (p.Ala119=) c.195C>A (p.Ala65=) c.321C>A (p.Ala107=) c.318C>A (p.Ala106=) n.1003C>A c.330C>A (p.Ala110=) n.926C>A | dbSNP |
| 22 | g.29642282C>G | CA514192397 | NF2 | c.444C>G (p.Ala148=) c.*326C>G (n.*326C>G) c.357C>G (p.Ala119=) c.195C>G (p.Ala65=) c.321C>G (p.Ala107=) c.318C>G (p.Ala106=) n.1003C>G c.330C>G (p.Ala110=) n.926C>G | dbSNP |
| 22 | g.29642282C>T | CA514192398 | NF2 | c.444C>T (p.Ala148=) c.*326C>T (n.*326C>T) c.357C>T (p.Ala119=) c.195C>T (p.Ala65=) c.321C>T (p.Ala107=) c.318C>T (p.Ala106=) n.1003C>T c.330C>T (p.Ala110=) n.926C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642283A= | CA2400669584 | NF2 | c.445A= (p.Lys149=) c.*327A= (n.*327A=) c.358A= (p.Lys120=) c.196A= (p.Lys66=) c.322A= (p.Lys108=) c.319A= (p.Lys107=) n.1004A= c.331A= (p.Lys111=) n.927A= | |
| 22 | g.29642283A>C | CA411153890 | NF2 | c.445A>C (p.Lys149Gln) c.*327A>C (n.*327A>C) c.358A>C (p.Lys120Gln) c.196A>C (p.Lys66Gln) c.322A>C (p.Lys108Gln) c.319A>C (p.Lys107Gln) n.1004A>C c.331A>C (p.Lys111Gln) n.927A>C | dbSNP |
| 22 | g.29642283A>G | CA411153888 | NF2 | c.445A>G (p.Lys149Glu) c.*327A>G (n.*327A>G) c.358A>G (p.Lys120Glu) c.196A>G (p.Lys66Glu) c.322A>G (p.Lys108Glu) c.319A>G (p.Lys107Glu) n.1004A>G c.331A>G (p.Lys111Glu) n.927A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642283A>T | CA411153889 | NF2 | c.445A>T (p.Lys149Ter) c.*327A>T (n.*327A>T) c.358A>T (p.Lys120Ter) c.196A>T (p.Lys66Ter) c.322A>T (p.Lys108Ter) c.319A>T (p.Lys107Ter) n.1004A>T c.331A>T (p.Lys111Ter) n.927A>T | dbSNP |
| 22 | g.29642284del | CA2580611715 | NF2 | c.446del (p.Lys149SerfsTer25) c.446del (p.Lys149SerfsTer27) c.*328del (n.*328del) c.359del (p.Lys120SerfsTer27) c.197del (p.Lys66SerfsTer25) c.323del (p.Lys108SerfsTer25) c.320del (p.Lys107SerfsTer25) c.446del (p.Lys149SerfsTer20) c.197del (p.Lys66ArgfsTer26) n.1005del c.332del (p.Lys111SerfsTer25) n.928del | |
| 22 | g.29642286_29642297del | CA645600958 | NF2 | c.447+1_447+12del c.*329+1_*329+12del c.360+1_360+12del c.198+1_198+12del c.324+1_324+12del c.321+1_321+12del n.1006+1_1006+12del c.333+1_333+12del n.929+1_929+12del | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29642284A>C | CA411153891 | NF2 | c.446A>C (p.Lys149Thr) c.*328A>C (n.*328A>C) c.359A>C (p.Lys120Thr) c.197A>C (p.Lys66Thr) c.323A>C (p.Lys108Thr) c.320A>C (p.Lys107Thr) n.1005A>C c.332A>C (p.Lys111Thr) n.928A>C | dbSNP |
| 22 | g.29642284A>G | CA411153892 | NF2 | c.446A>G (p.Lys149Arg) c.*328A>G (n.*328A>G) c.359A>G (p.Lys120Arg) c.197A>G (p.Lys66Arg) c.323A>G (p.Lys108Arg) c.320A>G (p.Lys107Arg) n.1005A>G c.332A>G (p.Lys111Arg) n.928A>G | dbSNP |
| 22 | g.29642284A>T | CA411153893 | NF2 | c.446A>T (p.Lys149Met) c.*328A>T (n.*328A>T) c.359A>T (p.Lys120Met) c.197A>T (p.Lys66Met) c.323A>T (p.Lys108Met) c.320A>T (p.Lys107Met) n.1005A>T c.332A>T (p.Lys111Met) n.928A>T | dbSNP |
| 22 | g.29642284_29642285delinsAG | CA2400669585 | NF2 | c.446_447delinsAG (p.Lys149=) c.*328_*329delinsAG (n.*328_*329delinsAG) c.359_360delinsAG (p.Lys120=) c.197_198delinsAG (p.Lys66=) c.323_324delinsAG (p.Lys108=) c.320_321delinsAG (p.Lys107=) n.1005_1006delinsAG c.332_333delinsAG (p.Lys111=) n.928_929delinsAG | |
| 22 | g.29642285G>A | CA514192399 | NF2 | c.447G>A (p.Lys149=) c.*329G>A (n.*329G>A) c.360G>A (p.Lys120=) c.198G>A (p.Lys66=) c.324G>A (p.Lys108=) c.321G>A (p.Lys107=) n.1006G>A c.333G>A (p.Lys111=) n.929G>A | dbSNP COSMIC |
| 22 | g.29642285G>C | CA411153894 | NF2 | c.447G>C (p.Lys149Asn) c.*329G>C (n.*329G>C) c.360G>C (p.Lys120Asn) c.198G>C (p.Lys66Asn) c.324G>C (p.Lys108Asn) c.321G>C (p.Lys107Asn) n.1006G>C c.333G>C (p.Lys111Asn) n.929G>C | dbSNP |
| 22 | g.29642285G>T | CA411153895 | NF2 | c.447G>T (p.Lys149Asn) c.*329G>T (n.*329G>T) c.360G>T (p.Lys120Asn) c.198G>T (p.Lys66Asn) c.324G>T (p.Lys108Asn) c.321G>T (p.Lys107Asn) n.1006G>T c.333G>T (p.Lys111Asn) n.929G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 22 | g.29642286del | CA514192400 | NF2 | c.447+1del c.*329+1del c.360+1del c.198+1del c.324+1del c.321+1del n.1006+1del c.333+1del n.929+1del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 22 | g.29642286G>A | CA411153896 | NF2 | c.447+1G>A (n.447+1G>A) c.*329+1G>A (n.*329+1G>A) c.360+1G>A (n.360+1G>A) c.198+1G>A (n.198+1G>A) c.324+1G>A (n.324+1G>A) c.321+1G>A (n.321+1G>A) n.1006+1G>A c.333+1G>A (n.333+1G>A) n.929+1G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29642286G>C | CA411153898 | NF2 | c.447+1G>C (n.447+1G>C) c.*329+1G>C (n.*329+1G>C) c.360+1G>C (n.360+1G>C) c.198+1G>C (n.198+1G>C) c.324+1G>C (n.324+1G>C) c.321+1G>C (n.321+1G>C) n.1006+1G>C c.333+1G>C (n.333+1G>C) n.929+1G>C | dbSNP COSMIC |
| 22 | g.29642286G>T | CA411153897 | NF2 | c.447+1G>T (n.447+1G>T) c.*329+1G>T (n.*329+1G>T) c.360+1G>T (n.360+1G>T) c.198+1G>T (n.198+1G>T) c.324+1G>T (n.324+1G>T) c.321+1G>T (n.321+1G>T) n.1006+1G>T c.333+1G>T (n.333+1G>T) n.929+1G>T | |
| 22 | g.29642287T>A | CA411153899 | NF2 | c.447+2T>A (n.447+2T>A) c.*329+2T>A (n.*329+2T>A) c.360+2T>A (n.360+2T>A) c.198+2T>A (n.198+2T>A) c.324+2T>A (n.324+2T>A) c.321+2T>A (n.321+2T>A) n.1006+2T>A c.333+2T>A (n.333+2T>A) n.929+2T>A | dbSNP |
| 22 | g.29642287T>C | CA411153900 | NF2 | c.447+2T>C (n.447+2T>C) c.*329+2T>C (n.*329+2T>C) c.360+2T>C (n.360+2T>C) c.198+2T>C (n.198+2T>C) c.324+2T>C (n.324+2T>C) c.321+2T>C (n.321+2T>C) n.1006+2T>C c.333+2T>C (n.333+2T>C) n.929+2T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29642287T>G | CA411153901 | NF2 | c.447+2T>G (n.447+2T>G) c.*329+2T>G (n.*329+2T>G) c.360+2T>G (n.360+2T>G) c.198+2T>G (n.198+2T>G) c.324+2T>G (n.324+2T>G) c.321+2T>G (n.321+2T>G) n.1006+2T>G c.333+2T>G (n.333+2T>G) n.929+2T>G | dbSNP |
| 22 | g.29642288A>G | CA2580099546 | NF2 | c.447+3A>G (n.447+3A>G) c.*329+3A>G (n.*329+3A>G) c.360+3A>G (n.360+3A>G) c.198+3A>G (n.198+3A>G) c.324+3A>G (n.324+3A>G) c.321+3A>G (n.321+3A>G) n.1006+3A>G c.333+3A>G (n.333+3A>G) n.929+3A>G | ClinVar |
| 22 | g.29642289G>A | CA2580099548 | NF2 | c.447+4G>A (n.447+4G>A) c.*329+4G>A (n.*329+4G>A) c.360+4G>A (n.360+4G>A) c.198+4G>A (n.198+4G>A) c.324+4G>A (n.324+4G>A) c.321+4G>A (n.321+4G>A) n.1006+4G>A c.333+4G>A (n.333+4G>A) n.929+4G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29642290G>A | CA2738086533 | NF2 | c.447+5G>A (n.447+5G>A) c.*329+5G>A (n.*329+5G>A) c.360+5G>A (n.360+5G>A) c.198+5G>A (n.198+5G>A) c.324+5G>A (n.324+5G>A) c.321+5G>A (n.321+5G>A) n.1006+5G>A c.333+5G>A (n.333+5G>A) n.929+5G>A | dbSNP |
| 22 | g.29642290G>C | CA2738086536 | NF2 | c.447+5G>C (n.447+5G>C) c.*329+5G>C (n.*329+5G>C) c.360+5G>C (n.360+5G>C) c.198+5G>C (n.198+5G>C) c.324+5G>C (n.324+5G>C) c.321+5G>C (n.321+5G>C) n.1006+5G>C c.333+5G>C (n.333+5G>C) n.929+5G>C | dbSNP |
| 22 | g.29642291C>A | CA2737858464 | NF2 | c.447+6C>A (n.447+6C>A) c.*329+6C>A (n.*329+6C>A) c.360+6C>A (n.360+6C>A) c.198+6C>A (n.198+6C>A) c.324+6C>A (n.324+6C>A) c.321+6C>A (n.321+6C>A) n.1006+6C>A c.333+6C>A (n.333+6C>A) n.929+6C>A | dbSNP |
| 22 | g.29642291C= | CA2400669586 | NF2 | c.447+6C= (n.447+6C=) c.*329+6C= (n.*329+6C=) c.360+6C= (n.360+6C=) c.198+6C= (n.198+6C=) c.324+6C= (n.324+6C=) c.321+6C= (n.321+6C=) n.1006+6C= c.333+6C= (n.333+6C=) n.929+6C= | |
| 22 | g.29642291C>G | CA2737858463 | NF2 | c.447+6C>G (n.447+6C>G) c.*329+6C>G (n.*329+6C>G) c.360+6C>G (n.360+6C>G) c.198+6C>G (n.198+6C>G) c.324+6C>G (n.324+6C>G) c.321+6C>G (n.321+6C>G) n.1006+6C>G c.333+6C>G (n.333+6C>G) n.929+6C>G | dbSNP |
| 22 | g.29642291C>T | CA033460 | NF2 | c.447+6C>T (n.447+6C>T) c.*329+6C>T (n.*329+6C>T) c.360+6C>T (n.360+6C>T) c.198+6C>T (n.198+6C>T) c.324+6C>T (n.324+6C>T) c.321+6C>T (n.321+6C>T) n.1006+6C>T c.333+6C>T (n.333+6C>T) n.929+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642292T>A | CA2738086538 | NF2 | c.447+7T>A (n.447+7T>A) c.*329+7T>A (n.*329+7T>A) c.360+7T>A (n.360+7T>A) c.198+7T>A (n.198+7T>A) c.324+7T>A (n.324+7T>A) c.321+7T>A (n.321+7T>A) n.1006+7T>A c.333+7T>A (n.333+7T>A) n.929+7T>A | dbSNP |
| 22 | g.29642292T>C | CA2738086541 | NF2 | c.447+7T>C (n.447+7T>C) c.*329+7T>C (n.*329+7T>C) c.360+7T>C (n.360+7T>C) c.198+7T>C (n.198+7T>C) c.324+7T>C (n.324+7T>C) c.321+7T>C (n.321+7T>C) n.1006+7T>C c.333+7T>C (n.333+7T>C) n.929+7T>C | dbSNP |
| 22 | g.29642293C>A | CA2738086719 | NF2 | c.447+8C>A (n.447+8C>A) c.*329+8C>A (n.*329+8C>A) c.360+8C>A (n.360+8C>A) c.198+8C>A (n.198+8C>A) c.324+8C>A (n.324+8C>A) c.321+8C>A (n.321+8C>A) n.1006+8C>A c.333+8C>A (n.333+8C>A) n.929+8C>A | dbSNP |
| 22 | g.29642293C>G | CA2738086544 | NF2 | c.447+8C>G (n.447+8C>G) c.*329+8C>G (n.*329+8C>G) c.360+8C>G (n.360+8C>G) c.198+8C>G (n.198+8C>G) c.324+8C>G (n.324+8C>G) c.321+8C>G (n.321+8C>G) n.1006+8C>G c.333+8C>G (n.333+8C>G) n.929+8C>G | dbSNP |
| 22 | g.29642293C>T | CA2738086545 | NF2 | c.447+8C>T (n.447+8C>T) c.*329+8C>T (n.*329+8C>T) c.360+8C>T (n.360+8C>T) c.198+8C>T (n.198+8C>T) c.324+8C>T (n.324+8C>T) c.321+8C>T (n.321+8C>T) n.1006+8C>T c.333+8C>T (n.333+8C>T) n.929+8C>T | dbSNP |
| 22 | g.29642294A>G | CA2580099551 | NF2 | c.447+9A>G (n.447+9A>G) c.*329+9A>G (n.*329+9A>G) c.360+9A>G (n.360+9A>G) c.198+9A>G (n.198+9A>G) c.324+9A>G (n.324+9A>G) c.321+9A>G (n.321+9A>G) n.1006+9A>G c.333+9A>G (n.333+9A>G) n.929+9A>G | ClinVar |
| 22 | g.29642294_29642297delinsAAAG | CA2400669587 | NF2 | c.447+9_447+12delinsAAAG (n.447+9_447+12delinsAAAG) c.*329+9_*329+12delinsAAAG (n.*329+9_*329+12delinsAAAG) c.360+9_360+12delinsAAAG (n.360+9_360+12delinsAAAG) c.198+9_198+12delinsAAAG (n.198+9_198+12delinsAAAG) c.324+9_324+12delinsAAAG (n.324+9_324+12delinsAAAG) c.321+9_321+12delinsAAAG (n.321+9_321+12delinsAAAG) n.1006+9_1006+12delinsAAAG c.333+9_333+12delinsAAAG (n.333+9_333+12delinsAAAG) n.929+9_929+12delinsAAAG | |
| 22 | g.29642295A= | CA2400669588 | NF2 | c.447+10A= (n.447+10A=) c.*329+10A= (n.*329+10A=) c.360+10A= (n.360+10A=) c.198+10A= (n.198+10A=) c.324+10A= (n.324+10A=) c.321+10A= (n.321+10A=) n.1006+10A= c.333+10A= (n.333+10A=) n.929+10A= | |
| 22 | g.29642295A>C | CA2656030628 | NF2 | c.447+10A>C (n.447+10A>C) c.*329+10A>C (n.*329+10A>C) c.360+10A>C (n.360+10A>C) c.198+10A>C (n.198+10A>C) c.324+10A>C (n.324+10A>C) c.321+10A>C (n.321+10A>C) n.1006+10A>C c.333+10A>C (n.333+10A>C) n.929+10A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29642295A>G | CA638990966 | NF2 | c.447+10A>G (n.447+10A>G) c.*329+10A>G (n.*329+10A>G) c.360+10A>G (n.360+10A>G) c.198+10A>G (n.198+10A>G) c.324+10A>G (n.324+10A>G) c.321+10A>G (n.321+10A>G) n.1006+10A>G c.333+10A>G (n.333+10A>G) n.929+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642300_29642302del | CA658799540 | NF2 | c.447+15_447+17del (n.447+15_447+17del) c.*329+15_*329+17del (n.*329+15_*329+17del) c.360+15_360+17del (n.360+15_360+17del) c.198+15_198+17del (n.198+15_198+17del) c.324+15_324+17del (n.324+15_324+17del) c.321+15_321+17del (n.321+15_321+17del) n.1006+15_1006+17del c.333+15_333+17del (n.333+15_333+17del) n.929+15_929+17del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642296A>G | CA2738086722 | NF2 | c.447+11A>G (n.447+11A>G) c.*329+11A>G (n.*329+11A>G) c.360+11A>G (n.360+11A>G) c.198+11A>G (n.198+11A>G) c.324+11A>G (n.324+11A>G) c.321+11A>G (n.321+11A>G) n.1006+11A>G c.333+11A>G (n.333+11A>G) n.929+11A>G | dbSNP |
| 22 | g.29642296A>T | CA2738086748 | NF2 | c.447+11A>T (n.447+11A>T) c.*329+11A>T (n.*329+11A>T) c.360+11A>T (n.360+11A>T) c.198+11A>T (n.198+11A>T) c.324+11A>T (n.324+11A>T) c.321+11A>T (n.321+11A>T) n.1006+11A>T c.333+11A>T (n.333+11A>T) n.929+11A>T | dbSNP |
| 22 | g.29642297G>A | CA2737905295 | NF2 | c.447+12G>A (n.447+12G>A) c.*329+12G>A (n.*329+12G>A) c.360+12G>A (n.360+12G>A) c.198+12G>A (n.198+12G>A) c.324+12G>A (n.324+12G>A) c.321+12G>A (n.321+12G>A) n.1006+12G>A c.333+12G>A (n.333+12G>A) n.929+12G>A | dbSNP |
| 22 | g.29642297G>C | CA2737905294 | NF2 | c.447+12G>C (n.447+12G>C) c.*329+12G>C (n.*329+12G>C) c.360+12G>C (n.360+12G>C) c.198+12G>C (n.198+12G>C) c.324+12G>C (n.324+12G>C) c.321+12G>C (n.321+12G>C) n.1006+12G>C c.333+12G>C (n.333+12G>C) n.929+12G>C | dbSNP |
| 22 | g.29642297G= | CA2400669589 | NF2 | c.447+12G= (n.447+12G=) c.*329+12G= (n.*329+12G=) c.360+12G= (n.360+12G=) c.198+12G= (n.198+12G=) c.324+12G= (n.324+12G=) c.321+12G= (n.321+12G=) n.1006+12G= c.333+12G= (n.333+12G=) n.929+12G= | |
| 22 | g.29642297G>T | CA2400669590 | NF2 | c.447+12G>T (n.447+12G>T) c.*329+12G>T (n.*329+12G>T) c.360+12G>T (n.360+12G>T) c.198+12G>T (n.198+12G>T) c.324+12G>T (n.324+12G>T) c.321+12G>T (n.321+12G>T) n.1006+12G>T c.333+12G>T (n.333+12G>T) n.929+12G>T | dbSNP |
| 22 | g.29642298A>G | CA2738086763 | NF2 | c.447+13A>G (n.447+13A>G) c.*329+13A>G (n.*329+13A>G) c.360+13A>G (n.360+13A>G) c.198+13A>G (n.198+13A>G) c.324+13A>G (n.324+13A>G) c.321+13A>G (n.321+13A>G) n.1006+13A>G c.333+13A>G (n.333+13A>G) n.929+13A>G | dbSNP |
| 22 | g.29642299A>G | CA2738086823 | NF2 | c.447+14A>G (n.447+14A>G) c.*329+14A>G (n.*329+14A>G) c.360+14A>G (n.360+14A>G) c.198+14A>G (n.198+14A>G) c.324+14A>G (n.324+14A>G) c.321+14A>G (n.321+14A>G) n.1006+14A>G c.333+14A>G (n.333+14A>G) n.929+14A>G | dbSNP |
| 22 | g.29642300G>T | CA2656030635 | NF2 | c.447+15G>T (n.447+15G>T) c.*329+15G>T (n.*329+15G>T) c.360+15G>T (n.360+15G>T) c.198+15G>T (n.198+15G>T) c.324+15G>T (n.324+15G>T) c.321+15G>T (n.321+15G>T) n.1006+15G>T c.333+15G>T (n.333+15G>T) n.929+15G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29642302A>G | CA2738086860 | NF2 | c.447+17A>G (n.447+17A>G) c.*329+17A>G (n.*329+17A>G) c.360+17A>G (n.360+17A>G) c.198+17A>G (n.198+17A>G) c.324+17A>G (n.324+17A>G) c.321+17A>G (n.321+17A>G) n.1006+17A>G c.333+17A>G (n.333+17A>G) n.929+17A>G | dbSNP |
| 22 | g.29642304A>C | CA2656030638 | NF2 | c.447+19A>C (n.447+19A>C) c.*329+19A>C (n.*329+19A>C) c.360+19A>C (n.360+19A>C) c.198+19A>C (n.198+19A>C) c.324+19A>C (n.324+19A>C) c.321+19A>C (n.321+19A>C) n.1006+19A>C c.333+19A>C (n.333+19A>C) n.929+19A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29642304A>T | CA2738086869 | NF2 | c.447+19A>T (n.447+19A>T) c.*329+19A>T (n.*329+19A>T) c.360+19A>T (n.360+19A>T) c.198+19A>T (n.198+19A>T) c.324+19A>T (n.324+19A>T) c.321+19A>T (n.321+19A>T) n.1006+19A>T c.333+19A>T (n.333+19A>T) n.929+19A>T | dbSNP |
| 22 | g.29642305A>C | CA2656030641 | NF2 | c.447+20A>C (n.447+20A>C) c.*329+20A>C (n.*329+20A>C) c.360+20A>C (n.360+20A>C) c.198+20A>C (n.198+20A>C) c.324+20A>C (n.324+20A>C) c.321+20A>C (n.321+20A>C) n.1006+20A>C c.333+20A>C (n.333+20A>C) n.929+20A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29642305A>G | CA2656030642 | NF2 | c.447+20A>G (n.447+20A>G) c.*329+20A>G (n.*329+20A>G) c.360+20A>G (n.360+20A>G) c.198+20A>G (n.198+20A>G) c.324+20A>G (n.324+20A>G) c.321+20A>G (n.321+20A>G) n.1006+20A>G c.333+20A>G (n.333+20A>G) n.929+20A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.29642305A>T | CA2580099552 | NF2 | c.447+20A>T (n.447+20A>T) c.*329+20A>T (n.*329+20A>T) c.360+20A>T (n.360+20A>T) c.198+20A>T (n.198+20A>T) c.324+20A>T (n.324+20A>T) c.321+20A>T (n.321+20A>T) n.1006+20A>T c.333+20A>T (n.333+20A>T) n.929+20A>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29642306T>A | CA2738086880 | NF2 | c.447+21T>A (n.447+21T>A) c.*329+21T>A (n.*329+21T>A) c.360+21T>A (n.360+21T>A) c.198+21T>A (n.198+21T>A) c.324+21T>A (n.324+21T>A) c.321+21T>A (n.321+21T>A) n.1006+21T>A c.333+21T>A (n.333+21T>A) n.929+21T>A | dbSNP |
| 22 | g.29642306T>C | CA2577681071 | NF2 | c.447+21T>C (n.447+21T>C) c.*329+21T>C (n.*329+21T>C) c.360+21T>C (n.360+21T>C) c.198+21T>C (n.198+21T>C) c.324+21T>C (n.324+21T>C) c.321+21T>C (n.321+21T>C) n.1006+21T>C c.333+21T>C (n.333+21T>C) n.929+21T>C | |
| 22 | g.29642306T>G | CA2577681072 | NF2 | c.447+21T>G (n.447+21T>G) c.*329+21T>G (n.*329+21T>G) c.360+21T>G (n.360+21T>G) c.198+21T>G (n.198+21T>G) c.324+21T>G (n.324+21T>G) c.321+21T>G (n.321+21T>G) n.1006+21T>G c.333+21T>G (n.333+21T>G) n.929+21T>G | |
| 22 | g.29642307G>A | CA638990967 | NF2 | c.447+22G>A (n.447+22G>A) c.*329+22G>A (n.*329+22G>A) c.360+22G>A (n.360+22G>A) c.198+22G>A (n.198+22G>A) c.324+22G>A (n.324+22G>A) c.321+22G>A (n.321+22G>A) n.1006+22G>A c.333+22G>A (n.333+22G>A) n.929+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642307G>C | CA2656030645 | NF2 | c.447+22G>C (n.447+22G>C) c.*329+22G>C (n.*329+22G>C) c.360+22G>C (n.360+22G>C) c.198+22G>C (n.198+22G>C) c.324+22G>C (n.324+22G>C) c.321+22G>C (n.321+22G>C) n.1006+22G>C c.333+22G>C (n.333+22G>C) n.929+22G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642307G= | CA2400669591 | NF2 | c.447+22G= (n.447+22G=) c.*329+22G= (n.*329+22G=) c.360+22G= (n.360+22G=) c.198+22G= (n.198+22G=) c.324+22G= (n.324+22G=) c.321+22G= (n.321+22G=) n.1006+22G= c.333+22G= (n.333+22G=) n.929+22G= | |
| 22 | g.29642307G>T | CA2400669592 | NF2 | c.447+22G>T (n.447+22G>T) c.*329+22G>T (n.*329+22G>T) c.360+22G>T (n.360+22G>T) c.198+22G>T (n.198+22G>T) c.324+22G>T (n.324+22G>T) c.321+22G>T (n.321+22G>T) n.1006+22G>T c.333+22G>T (n.333+22G>T) n.929+22G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642308T>A | CA2738086885 | NF2 | c.447+23T>A (n.447+23T>A) c.*329+23T>A (n.*329+23T>A) c.360+23T>A (n.360+23T>A) c.198+23T>A (n.198+23T>A) c.324+23T>A (n.324+23T>A) c.321+23T>A (n.321+23T>A) n.1006+23T>A c.333+23T>A (n.333+23T>A) n.929+23T>A | dbSNP |
| 22 | g.29642308T>C | CA2577681073 | NF2 | c.447+23T>C (n.447+23T>C) c.*329+23T>C (n.*329+23T>C) c.360+23T>C (n.360+23T>C) c.198+23T>C (n.198+23T>C) c.324+23T>C (n.324+23T>C) c.321+23T>C (n.321+23T>C) n.1006+23T>C c.333+23T>C (n.333+23T>C) n.929+23T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29642309A= | CA2400669593 | NF2 | c.447+24A= (n.447+24A=) c.*329+24A= (n.*329+24A=) c.360+24A= (n.360+24A=) c.198+24A= (n.198+24A=) c.324+24A= (n.324+24A=) c.321+24A= (n.321+24A=) n.1006+24A= c.333+24A= (n.333+24A=) n.929+24A= | |
| 22 | g.29642309A>C | CA638990968 | NF2 | c.447+24A>C (n.447+24A>C) c.*329+24A>C (n.*329+24A>C) c.360+24A>C (n.360+24A>C) c.198+24A>C (n.198+24A>C) c.324+24A>C (n.324+24A>C) c.321+24A>C (n.321+24A>C) n.1006+24A>C c.333+24A>C (n.333+24A>C) n.929+24A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642309A>G | CA2656030647 | NF2 | c.447+24A>G (n.447+24A>G) c.*329+24A>G (n.*329+24A>G) c.360+24A>G (n.360+24A>G) c.198+24A>G (n.198+24A>G) c.324+24A>G (n.324+24A>G) c.321+24A>G (n.321+24A>G) n.1006+24A>G c.333+24A>G (n.333+24A>G) n.929+24A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29642310T>C | CA2656030648 | NF2 | c.447+25T>C (n.447+25T>C) c.*329+25T>C (n.*329+25T>C) c.360+25T>C (n.360+25T>C) c.198+25T>C (n.198+25T>C) c.324+25T>C (n.324+25T>C) c.321+25T>C (n.321+25T>C) n.1006+25T>C c.333+25T>C (n.333+25T>C) n.929+25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642311T>A | CA638990969 | NF2 | c.447+26T>A (n.447+26T>A) c.*329+26T>A (n.*329+26T>A) c.360+26T>A (n.360+26T>A) c.198+26T>A (n.198+26T>A) c.324+26T>A (n.324+26T>A) c.321+26T>A (n.321+26T>A) n.1006+26T>A c.333+26T>A (n.333+26T>A) n.929+26T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642311T>C | CA2577681075 | NF2 | c.447+26T>C (n.447+26T>C) c.*329+26T>C (n.*329+26T>C) c.360+26T>C (n.360+26T>C) c.198+26T>C (n.198+26T>C) c.324+26T>C (n.324+26T>C) c.321+26T>C (n.321+26T>C) n.1006+26T>C c.333+26T>C (n.333+26T>C) n.929+26T>C | |
| 22 | g.29642311T= | CA2400669594 | NF2 | c.447+26T= (n.447+26T=) c.*329+26T= (n.*329+26T=) c.360+26T= (n.360+26T=) c.198+26T= (n.198+26T=) c.324+26T= (n.324+26T=) c.321+26T= (n.321+26T=) n.1006+26T= c.333+26T= (n.333+26T=) n.929+26T= | |
| 22 | g.29642312T>A | CA2738086904 | NF2 | c.447+27T>A (n.447+27T>A) c.*329+27T>A (n.*329+27T>A) c.360+27T>A (n.360+27T>A) c.198+27T>A (n.198+27T>A) c.324+27T>A (n.324+27T>A) c.321+27T>A (n.321+27T>A) n.1006+27T>A c.333+27T>A (n.333+27T>A) n.929+27T>A | dbSNP |
| 22 | g.29642312T>C | CA2577681076 | NF2 | c.447+27T>C (n.447+27T>C) c.*329+27T>C (n.*329+27T>C) c.360+27T>C (n.360+27T>C) c.198+27T>C (n.198+27T>C) c.324+27T>C (n.324+27T>C) c.321+27T>C (n.321+27T>C) n.1006+27T>C c.333+27T>C (n.333+27T>C) n.929+27T>C | dbSNP |
| 22 | g.29642313T>C | CA2656030650 | NF2 | c.447+28T>C (n.447+28T>C) c.*329+28T>C (n.*329+28T>C) c.360+28T>C (n.360+28T>C) c.198+28T>C (n.198+28T>C) c.324+28T>C (n.324+28T>C) c.321+28T>C (n.321+28T>C) n.1006+28T>C c.333+28T>C (n.333+28T>C) n.929+28T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29642315C>A | CA2656030652 | NF2 | c.447+30C>A (n.447+30C>A) c.*329+30C>A (n.*329+30C>A) c.360+30C>A (n.360+30C>A) c.198+30C>A (n.198+30C>A) c.324+30C>A (n.324+30C>A) c.321+30C>A (n.321+30C>A) n.1006+30C>A c.333+30C>A (n.333+30C>A) n.929+30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642315C>G | CA2738086905 | NF2 | c.447+30C>G (n.447+30C>G) c.*329+30C>G (n.*329+30C>G) c.360+30C>G (n.360+30C>G) c.198+30C>G (n.198+30C>G) c.324+30C>G (n.324+30C>G) c.321+30C>G (n.321+30C>G) n.1006+30C>G c.333+30C>G (n.333+30C>G) n.929+30C>G | dbSNP |
| 22 | g.29642315C>T | CA2656030653 | NF2 | c.447+30C>T (n.447+30C>T) c.*329+30C>T (n.*329+30C>T) c.360+30C>T (n.360+30C>T) c.198+30C>T (n.198+30C>T) c.324+30C>T (n.324+30C>T) c.321+30C>T (n.321+30C>T) n.1006+30C>T c.333+30C>T (n.333+30C>T) n.929+30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642316C>A | CA2738087061 | NF2 | c.447+31C>A (n.447+31C>A) c.*329+31C>A (n.*329+31C>A) c.360+31C>A (n.360+31C>A) c.198+31C>A (n.198+31C>A) c.324+31C>A (n.324+31C>A) c.321+31C>A (n.321+31C>A) n.1006+31C>A c.333+31C>A (n.333+31C>A) n.929+31C>A | dbSNP |
| 22 | g.29642316C>G | CA2738087056 | NF2 | c.447+31C>G (n.447+31C>G) c.*329+31C>G (n.*329+31C>G) c.360+31C>G (n.360+31C>G) c.198+31C>G (n.198+31C>G) c.324+31C>G (n.324+31C>G) c.321+31C>G (n.321+31C>G) n.1006+31C>G c.333+31C>G (n.333+31C>G) n.929+31C>G | dbSNP |
| 22 | g.29642316C>T | CA2577681077 | NF2 | c.447+31C>T (n.447+31C>T) c.*329+31C>T (n.*329+31C>T) c.360+31C>T (n.360+31C>T) c.198+31C>T (n.198+31C>T) c.324+31C>T (n.324+31C>T) c.321+31C>T (n.321+31C>T) n.1006+31C>T c.333+31C>T (n.333+31C>T) n.929+31C>T | dbSNP |
| 22 | g.29642317_29642318delinsTG | CA2400669595 | NF2 | c.447+32_447+33delinsTG (n.447+32_447+33delinsTG) c.*329+32_*329+33delinsTG (n.*329+32_*329+33delinsTG) c.360+32_360+33delinsTG (n.360+32_360+33delinsTG) c.198+32_198+33delinsTG (n.198+32_198+33delinsTG) c.324+32_324+33delinsTG (n.324+32_324+33delinsTG) c.321+32_321+33delinsTG (n.321+32_321+33delinsTG) n.1006+32_1006+33delinsTG c.333+32_333+33delinsTG (n.333+32_333+33delinsTG) n.929+32_929+33delinsTG | |
| 22 | g.29642318G>A | CA2738087067 | NF2 | c.447+33G>A (n.447+33G>A) c.*329+33G>A (n.*329+33G>A) c.360+33G>A (n.360+33G>A) c.198+33G>A (n.198+33G>A) c.324+33G>A (n.324+33G>A) c.321+33G>A (n.321+33G>A) n.1006+33G>A c.333+33G>A (n.333+33G>A) n.929+33G>A | dbSNP |
| 22 | g.29642320del | CA033379 | NF2 | c.447+35del (n.447+35del) c.*329+35del (n.*329+35del) c.360+35del (n.360+35del) c.198+35del (n.198+35del) c.324+35del (n.324+35del) c.321+35del (n.321+35del) n.1006+35del c.333+35del (n.333+35del) n.929+35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642319G>A | CA2656030656 | NF2 | c.447+34G>A (n.447+34G>A) c.*329+34G>A (n.*329+34G>A) c.360+34G>A (n.360+34G>A) c.198+34G>A (n.198+34G>A) c.324+34G>A (n.324+34G>A) c.321+34G>A (n.321+34G>A) n.1006+34G>A c.333+34G>A (n.333+34G>A) n.929+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642319G>C | CA2738087397 | NF2 | c.447+34G>C (n.447+34G>C) c.*329+34G>C (n.*329+34G>C) c.360+34G>C (n.360+34G>C) c.198+34G>C (n.198+34G>C) c.324+34G>C (n.324+34G>C) c.321+34G>C (n.321+34G>C) n.1006+34G>C c.333+34G>C (n.333+34G>C) n.929+34G>C | dbSNP |
| 22 | g.29642319G>T | CA2738087556 | NF2 | c.447+34G>T (n.447+34G>T) c.*329+34G>T (n.*329+34G>T) c.360+34G>T (n.360+34G>T) c.198+34G>T (n.198+34G>T) c.324+34G>T (n.324+34G>T) c.321+34G>T (n.321+34G>T) n.1006+34G>T c.333+34G>T (n.333+34G>T) n.929+34G>T | dbSNP |
| 22 | g.29642320G>A | CA033390 | NF2 | c.447+35G>A (n.447+35G>A) c.*329+35G>A (n.*329+35G>A) c.360+35G>A (n.360+35G>A) c.198+35G>A (n.198+35G>A) c.324+35G>A (n.324+35G>A) c.321+35G>A (n.321+35G>A) n.1006+35G>A c.333+35G>A (n.333+35G>A) n.929+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642320G>C | CA2737856599 | NF2 | c.447+35G>C (n.447+35G>C) c.*329+35G>C (n.*329+35G>C) c.360+35G>C (n.360+35G>C) c.198+35G>C (n.198+35G>C) c.324+35G>C (n.324+35G>C) c.321+35G>C (n.321+35G>C) n.1006+35G>C c.333+35G>C (n.333+35G>C) n.929+35G>C | dbSNP |
| 22 | g.29642320G= | CA2400669596 | NF2 | c.447+35G= (n.447+35G=) c.*329+35G= (n.*329+35G=) c.360+35G= (n.360+35G=) c.198+35G= (n.198+35G=) c.324+35G= (n.324+35G=) c.321+35G= (n.321+35G=) n.1006+35G= c.333+35G= (n.333+35G=) n.929+35G= | |
| 22 | g.29642320G>T | CA2656030660 | NF2 | c.447+35G>T (n.447+35G>T) c.*329+35G>T (n.*329+35G>T) c.360+35G>T (n.360+35G>T) c.198+35G>T (n.198+35G>T) c.324+35G>T (n.324+35G>T) c.321+35G>T (n.321+35G>T) n.1006+35G>T c.333+35G>T (n.333+35G>T) n.929+35G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29642321C>A | CA2656030662 | NF2 | c.447+36C>A (n.447+36C>A) c.*329+36C>A (n.*329+36C>A) c.360+36C>A (n.360+36C>A) c.198+36C>A (n.198+36C>A) c.324+36C>A (n.324+36C>A) c.321+36C>A (n.321+36C>A) n.1006+36C>A c.333+36C>A (n.333+36C>A) n.929+36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642321C= | CA2400669597 | NF2 | c.447+36C= (n.447+36C=) c.*329+36C= (n.*329+36C=) c.360+36C= (n.360+36C=) c.198+36C= (n.198+36C=) c.324+36C= (n.324+36C=) c.321+36C= (n.321+36C=) n.1006+36C= c.333+36C= (n.333+36C=) n.929+36C= | |
| 22 | g.29642321C>G | CA638990970 | NF2 | c.447+36C>G (n.447+36C>G) c.*329+36C>G (n.*329+36C>G) c.360+36C>G (n.360+36C>G) c.198+36C>G (n.198+36C>G) c.324+36C>G (n.324+36C>G) c.321+36C>G (n.321+36C>G) n.1006+36C>G c.333+36C>G (n.333+36C>G) n.929+36C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642321C>T | CA033411 | NF2 | c.447+36C>T (n.447+36C>T) c.*329+36C>T (n.*329+36C>T) c.360+36C>T (n.360+36C>T) c.198+36C>T (n.198+36C>T) c.324+36C>T (n.324+36C>T) c.321+36C>T (n.321+36C>T) n.1006+36C>T c.333+36C>T (n.333+36C>T) n.929+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.29642322G>A | CA033420 | NF2 | c.447+37G>A (n.447+37G>A) c.*329+37G>A (n.*329+37G>A) c.360+37G>A (n.360+37G>A) c.198+37G>A (n.198+37G>A) c.324+37G>A (n.324+37G>A) c.321+37G>A (n.321+37G>A) n.1006+37G>A c.333+37G>A (n.333+37G>A) n.929+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642322G>C | CA2737855706 | NF2 | c.447+37G>C (n.447+37G>C) c.*329+37G>C (n.*329+37G>C) c.360+37G>C (n.360+37G>C) c.198+37G>C (n.198+37G>C) c.324+37G>C (n.324+37G>C) c.321+37G>C (n.321+37G>C) n.1006+37G>C c.333+37G>C (n.333+37G>C) n.929+37G>C | dbSNP |
| 22 | g.29642322G= | CA2400669598 | NF2 | c.447+37G= (n.447+37G=) c.*329+37G= (n.*329+37G=) c.360+37G= (n.360+37G=) c.198+37G= (n.198+37G=) c.324+37G= (n.324+37G=) c.321+37G= (n.321+37G=) n.1006+37G= c.333+37G= (n.333+37G=) n.929+37G= | |
| 22 | g.29642322G>T | CA033436 | NF2 | c.447+37G>T (n.447+37G>T) c.*329+37G>T (n.*329+37G>T) c.360+37G>T (n.360+37G>T) c.198+37G>T (n.198+37G>T) c.324+37G>T (n.324+37G>T) c.321+37G>T (n.321+37G>T) n.1006+37G>T c.333+37G>T (n.333+37G>T) n.929+37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642324T>A | CA2738087559 | NF2 | c.447+39T>A (n.447+39T>A) c.*329+39T>A (n.*329+39T>A) c.360+39T>A (n.360+39T>A) c.198+39T>A (n.198+39T>A) c.324+39T>A (n.324+39T>A) c.321+39T>A (n.321+39T>A) n.1006+39T>A c.333+39T>A (n.333+39T>A) n.929+39T>A | dbSNP |
| 22 | g.29642324T>G | CA2738087557 | NF2 | c.447+39T>G (n.447+39T>G) c.*329+39T>G (n.*329+39T>G) c.360+39T>G (n.360+39T>G) c.198+39T>G (n.198+39T>G) c.324+39T>G (n.324+39T>G) c.321+39T>G (n.321+39T>G) n.1006+39T>G c.333+39T>G (n.333+39T>G) n.929+39T>G | dbSNP |
| 22 | g.29642326A>T | CA2577681078 | NF2 | c.447+41A>T (n.447+41A>T) c.*329+41A>T (n.*329+41A>T) c.360+41A>T (n.360+41A>T) c.198+41A>T (n.198+41A>T) c.324+41A>T (n.324+41A>T) c.321+41A>T (n.321+41A>T) n.1006+41A>T c.333+41A>T (n.333+41A>T) n.929+41A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642327T>A | CA2738087571 | NF2 | c.447+42T>A (n.447+42T>A) c.*329+42T>A (n.*329+42T>A) c.360+42T>A (n.360+42T>A) c.198+42T>A (n.198+42T>A) c.324+42T>A (n.324+42T>A) c.321+42T>A (n.321+42T>A) n.1006+42T>A c.333+42T>A (n.333+42T>A) n.929+42T>A | dbSNP |
| 22 | g.29642328T>A | CA2738087577 | NF2 | c.447+43T>A (n.447+43T>A) c.*329+43T>A (n.*329+43T>A) c.360+43T>A (n.360+43T>A) c.198+43T>A (n.198+43T>A) c.324+43T>A (n.324+43T>A) c.321+43T>A (n.321+43T>A) n.1006+43T>A c.333+43T>A (n.333+43T>A) n.929+43T>A | dbSNP |
| 22 | g.29642330G>A | CA2738087597 | NF2 | c.447+45G>A (n.447+45G>A) c.*329+45G>A (n.*329+45G>A) c.360+45G>A (n.360+45G>A) c.198+45G>A (n.198+45G>A) c.324+45G>A (n.324+45G>A) c.321+45G>A (n.321+45G>A) n.1006+45G>A c.333+45G>A (n.333+45G>A) n.929+45G>A | dbSNP |
| 22 | g.29642330G>T | CA2656030668 | NF2 | c.447+45G>T (n.447+45G>T) c.*329+45G>T (n.*329+45G>T) c.360+45G>T (n.360+45G>T) c.198+45G>T (n.198+45G>T) c.324+45G>T (n.324+45G>T) c.321+45G>T (n.321+45G>T) n.1006+45G>T c.333+45G>T (n.333+45G>T) n.929+45G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642331G>A | CA2738087647 | NF2 | c.447+46G>A (n.447+46G>A) c.*329+46G>A (n.*329+46G>A) c.360+46G>A (n.360+46G>A) c.198+46G>A (n.198+46G>A) c.324+46G>A (n.324+46G>A) c.321+46G>A (n.321+46G>A) n.1006+46G>A c.333+46G>A (n.333+46G>A) n.929+46G>A | dbSNP |
| 22 | g.29642331G>C | CA2656030669 | NF2 | c.447+46G>C (n.447+46G>C) c.*329+46G>C (n.*329+46G>C) c.360+46G>C (n.360+46G>C) c.198+46G>C (n.198+46G>C) c.324+46G>C (n.324+46G>C) c.321+46G>C (n.321+46G>C) n.1006+46G>C c.333+46G>C (n.333+46G>C) n.929+46G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29642331G>T | CA2656030671 | NF2 | c.447+46G>T (n.447+46G>T) c.*329+46G>T (n.*329+46G>T) c.360+46G>T (n.360+46G>T) c.198+46G>T (n.198+46G>T) c.324+46G>T (n.324+46G>T) c.321+46G>T (n.321+46G>T) n.1006+46G>T c.333+46G>T (n.333+46G>T) n.929+46G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642332G>A | CA2400669600 | NF2 | c.447+47G>A (n.447+47G>A) c.*329+47G>A (n.*329+47G>A) c.360+47G>A (n.360+47G>A) c.198+47G>A (n.198+47G>A) c.324+47G>A (n.324+47G>A) c.321+47G>A (n.321+47G>A) n.1006+47G>A c.333+47G>A (n.333+47G>A) n.929+47G>A | dbSNP |
| 22 | g.29642332G>C | CA2737905296 | NF2 | c.447+47G>C (n.447+47G>C) c.*329+47G>C (n.*329+47G>C) c.360+47G>C (n.360+47G>C) c.198+47G>C (n.198+47G>C) c.324+47G>C (n.324+47G>C) c.321+47G>C (n.321+47G>C) n.1006+47G>C c.333+47G>C (n.333+47G>C) n.929+47G>C | dbSNP |
| 22 | g.29642332G= | CA2400669599 | NF2 | c.447+47G= (n.447+47G=) c.*329+47G= (n.*329+47G=) c.360+47G= (n.360+47G=) c.198+47G= (n.198+47G=) c.324+47G= (n.324+47G=) c.321+47G= (n.321+47G=) n.1006+47G= c.333+47G= (n.333+47G=) n.929+47G= | |
| 22 | g.29642332G>T | CA1024929717 | NF2 | c.447+47G>T (n.447+47G>T) c.*329+47G>T (n.*329+47G>T) c.360+47G>T (n.360+47G>T) c.198+47G>T (n.198+47G>T) c.324+47G>T (n.324+47G>T) c.321+47G>T (n.321+47G>T) n.1006+47G>T c.333+47G>T (n.333+47G>T) n.929+47G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642333T>A | CA2738087684 | NF2 | c.447+48T>A (n.447+48T>A) c.*329+48T>A (n.*329+48T>A) c.360+48T>A (n.360+48T>A) c.198+48T>A (n.198+48T>A) c.324+48T>A (n.324+48T>A) c.321+48T>A (n.321+48T>A) n.1006+48T>A c.333+48T>A (n.333+48T>A) n.929+48T>A | dbSNP |
| 22 | g.29642334C>A | CA2656030672 | NF2 | c.447+49C>A (n.447+49C>A) c.*329+49C>A (n.*329+49C>A) c.360+49C>A (n.360+49C>A) c.198+49C>A (n.198+49C>A) c.324+49C>A (n.324+49C>A) c.321+49C>A (n.321+49C>A) n.1006+49C>A c.333+49C>A (n.333+49C>A) n.929+49C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642334C>G | CA2738087749 | NF2 | c.447+49C>G (n.447+49C>G) c.*329+49C>G (n.*329+49C>G) c.360+49C>G (n.360+49C>G) c.198+49C>G (n.198+49C>G) c.324+49C>G (n.324+49C>G) c.321+49C>G (n.321+49C>G) n.1006+49C>G c.333+49C>G (n.333+49C>G) n.929+49C>G | dbSNP |
| 22 | g.29642335A= | CA2400669601 | NF2 | c.447+50A= (n.447+50A=) c.*329+50A= (n.*329+50A=) c.360+50A= (n.360+50A=) c.198+50A= (n.198+50A=) c.324+50A= (n.324+50A=) c.321+50A= (n.321+50A=) n.1006+50A= c.333+50A= (n.333+50A=) n.929+50A= | |
| 22 | g.29642335A>C | CA2656030673 | NF2 | c.447+50A>C (n.447+50A>C) c.*329+50A>C (n.*329+50A>C) c.360+50A>C (n.360+50A>C) c.198+50A>C (n.198+50A>C) c.324+50A>C (n.324+50A>C) c.321+50A>C (n.321+50A>C) n.1006+50A>C c.333+50A>C (n.333+50A>C) n.929+50A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29642335A>G | CA323123757 | NF2 | c.447+50A>G (n.447+50A>G) c.*329+50A>G (n.*329+50A>G) c.360+50A>G (n.360+50A>G) c.198+50A>G (n.198+50A>G) c.324+50A>G (n.324+50A>G) c.321+50A>G (n.321+50A>G) n.1006+50A>G c.333+50A>G (n.333+50A>G) n.929+50A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642336T>A | CA2737854104 | NF2 | c.447+51T>A (n.447+51T>A) c.*329+51T>A (n.*329+51T>A) c.360+51T>A (n.360+51T>A) c.198+51T>A (n.198+51T>A) c.324+51T>A (n.324+51T>A) c.321+51T>A (n.321+51T>A) n.1006+51T>A c.333+51T>A (n.333+51T>A) n.929+51T>A | dbSNP |
| 22 | g.29642336T>C | CA323123765 | NF2 | c.447+51T>C (n.447+51T>C) c.*329+51T>C (n.*329+51T>C) c.360+51T>C (n.360+51T>C) c.198+51T>C (n.198+51T>C) c.324+51T>C (n.324+51T>C) c.321+51T>C (n.321+51T>C) n.1006+51T>C c.333+51T>C (n.333+51T>C) n.929+51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642336T= | CA2400669603 | NF2 | c.447+51T= (n.447+51T=) c.*329+51T= (n.*329+51T=) c.360+51T= (n.360+51T=) c.198+51T= (n.198+51T=) c.324+51T= (n.324+51T=) c.321+51T= (n.321+51T=) n.1006+51T= c.333+51T= (n.333+51T=) n.929+51T= | |
| 22 | g.29642336_29642337delinsTG | CA2400669602 | NF2 | c.447+51_447+52delinsTG (n.447+51_447+52delinsTG) c.*329+51_*329+52delinsTG (n.*329+51_*329+52delinsTG) c.360+51_360+52delinsTG (n.360+51_360+52delinsTG) c.198+51_198+52delinsTG (n.198+51_198+52delinsTG) c.324+51_324+52delinsTG (n.324+51_324+52delinsTG) c.321+51_321+52delinsTG (n.321+51_321+52delinsTG) n.1006+51_1006+52delinsTG c.333+51_333+52delinsTG (n.333+51_333+52delinsTG) n.929+51_929+52delinsTG | |
| 22 | g.29642337G>A | CA2577681079 | NF2 | c.447+52G>A (n.447+52G>A) c.*329+52G>A (n.*329+52G>A) c.360+52G>A (n.360+52G>A) c.198+52G>A (n.198+52G>A) c.324+52G>A (n.324+52G>A) c.321+52G>A (n.321+52G>A) n.1006+52G>A c.333+52G>A (n.333+52G>A) n.929+52G>A | dbSNP |
| 22 | g.29642337G>C | CA033449 | NF2 | c.447+52G>C (n.447+52G>C) c.*329+52G>C (n.*329+52G>C) c.360+52G>C (n.360+52G>C) c.198+52G>C (n.198+52G>C) c.324+52G>C (n.324+52G>C) c.321+52G>C (n.321+52G>C) n.1006+52G>C c.333+52G>C (n.333+52G>C) n.929+52G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642337G= | CA2400669605 | NF2 | c.447+52G= (n.447+52G=) c.*329+52G= (n.*329+52G=) c.360+52G= (n.360+52G=) c.198+52G= (n.198+52G=) c.324+52G= (n.324+52G=) c.321+52G= (n.321+52G=) n.1006+52G= c.333+52G= (n.333+52G=) n.929+52G= | |
| 22 | g.29642337G>T | CA2656030683 | NF2 | c.447+52G>T (n.447+52G>T) c.*329+52G>T (n.*329+52G>T) c.360+52G>T (n.360+52G>T) c.198+52G>T (n.198+52G>T) c.324+52G>T (n.324+52G>T) c.321+52G>T (n.321+52G>T) n.1006+52G>T c.333+52G>T (n.333+52G>T) n.929+52G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29642339del | CA2400669604 | NF2 | c.447+54del (n.447+54del) c.*329+54del (n.*329+54del) c.360+54del (n.360+54del) c.198+54del (n.198+54del) c.324+54del (n.324+54del) c.321+54del (n.321+54del) n.1006+54del c.333+54del (n.333+54del) n.929+54del | dbSNP |