UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29642135T>G | CA2656030482 | NF2 | c.364-67T>G (n.364-67T>G) c.*246-67T>G (n.*246-67T>G) c.277-67T>G (n.277-67T>G) c.115-67T>G (n.115-67T>G) c.241-67T>G (n.241-67T>G) c.238-67T>G (n.238-67T>G) n.923-67T>G c.250-67T>G (n.250-67T>G) n.846-67T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29642136dup | CA2738081227 | NF2 | c.364-66dup (n.364-66dup) c.*246-66dup (n.*246-66dup) c.277-66dup (n.277-66dup) c.115-66dup (n.115-66dup) c.241-66dup (n.241-66dup) c.238-66dup (n.238-66dup) n.923-66dup c.250-66dup (n.250-66dup) n.846-66dup | dbSNP |
| 22 | g.29642137G>A | CA2400669524 | NF2 | c.364-65G>A (n.364-65G>A) c.*246-65G>A (n.*246-65G>A) c.277-65G>A (n.277-65G>A) c.115-65G>A (n.115-65G>A) c.241-65G>A (n.241-65G>A) c.238-65G>A (n.238-65G>A) n.923-65G>A c.250-65G>A (n.250-65G>A) n.846-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642137G= | CA2400669523 | NF2 | c.364-65G= (n.364-65G=) c.*246-65G= (n.*246-65G=) c.277-65G= (n.277-65G=) c.115-65G= (n.115-65G=) c.241-65G= (n.241-65G=) c.238-65G= (n.238-65G=) n.923-65G= c.250-65G= (n.250-65G=) n.846-65G= | |
| 22 | g.29642137G>T | CA2656030483 | NF2 | c.364-65G>T (n.364-65G>T) c.*246-65G>T (n.*246-65G>T) c.277-65G>T (n.277-65G>T) c.115-65G>T (n.115-65G>T) c.241-65G>T (n.241-65G>T) c.238-65G>T (n.238-65G>T) n.923-65G>T c.250-65G>T (n.250-65G>T) n.846-65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642139G>T | CA2656030484 | NF2 | c.364-63G>T (n.364-63G>T) c.*246-63G>T (n.*246-63G>T) c.277-63G>T (n.277-63G>T) c.115-63G>T (n.115-63G>T) c.241-63G>T (n.241-63G>T) c.238-63G>T (n.238-63G>T) n.923-63G>T c.250-63G>T (n.250-63G>T) n.846-63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642140A= | CA2400669525 | NF2 | c.364-62A= (n.364-62A=) c.*246-62A= (n.*246-62A=) c.277-62A= (n.277-62A=) c.115-62A= (n.115-62A=) c.241-62A= (n.241-62A=) c.238-62A= (n.238-62A=) n.923-62A= c.250-62A= (n.250-62A=) n.846-62A= | |
| 22 | g.29642140A>T | CA752292700 | NF2 | c.364-62A>T (n.364-62A>T) c.*246-62A>T (n.*246-62A>T) c.277-62A>T (n.277-62A>T) c.115-62A>T (n.115-62A>T) c.241-62A>T (n.241-62A>T) c.238-62A>T (n.238-62A>T) n.923-62A>T c.250-62A>T (n.250-62A>T) n.846-62A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642142C>A | CA2656030485 | NF2 | c.364-60C>A (n.364-60C>A) c.*246-60C>A (n.*246-60C>A) c.277-60C>A (n.277-60C>A) c.115-60C>A (n.115-60C>A) c.241-60C>A (n.241-60C>A) c.238-60C>A (n.238-60C>A) n.923-60C>A c.250-60C>A (n.250-60C>A) n.846-60C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29642142C= | CA2400669526 | NF2 | c.364-60C= (n.364-60C=) c.*246-60C= (n.*246-60C=) c.277-60C= (n.277-60C=) c.115-60C= (n.115-60C=) c.241-60C= (n.241-60C=) c.238-60C= (n.238-60C=) n.923-60C= c.250-60C= (n.250-60C=) n.846-60C= | |
| 22 | g.29642142C>T | CA323123601 | NF2 | c.364-60C>T (n.364-60C>T) c.*246-60C>T (n.*246-60C>T) c.277-60C>T (n.277-60C>T) c.115-60C>T (n.115-60C>T) c.241-60C>T (n.241-60C>T) c.238-60C>T (n.238-60C>T) n.923-60C>T c.250-60C>T (n.250-60C>T) n.846-60C>T | dbSNP |
| 22 | g.29642143A= | CA2400669527 | NF2 | c.364-59A= (n.364-59A=) c.*246-59A= (n.*246-59A=) c.277-59A= (n.277-59A=) c.115-59A= (n.115-59A=) c.241-59A= (n.241-59A=) c.238-59A= (n.238-59A=) n.923-59A= c.250-59A= (n.250-59A=) n.846-59A= | |
| 22 | g.29642143A>G | CA323123607 | NF2 | c.364-59A>G (n.364-59A>G) c.*246-59A>G (n.*246-59A>G) c.277-59A>G (n.277-59A>G) c.115-59A>G (n.115-59A>G) c.241-59A>G (n.241-59A>G) c.238-59A>G (n.238-59A>G) n.923-59A>G c.250-59A>G (n.250-59A>G) n.846-59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642143A>T | CA2737854415 | NF2 | c.364-59A>T (n.364-59A>T) c.*246-59A>T (n.*246-59A>T) c.277-59A>T (n.277-59A>T) c.115-59A>T (n.115-59A>T) c.241-59A>T (n.241-59A>T) c.238-59A>T (n.238-59A>T) n.923-59A>T c.250-59A>T (n.250-59A>T) n.846-59A>T | dbSNP |
| 22 | g.29642144G>A | CA2738081267 | NF2 | c.364-58G>A (n.364-58G>A) c.*246-58G>A (n.*246-58G>A) c.277-58G>A (n.277-58G>A) c.115-58G>A (n.115-58G>A) c.241-58G>A (n.241-58G>A) c.238-58G>A (n.238-58G>A) n.923-58G>A c.250-58G>A (n.250-58G>A) n.846-58G>A | dbSNP |
| 22 | g.29642144G>C | CA2738081278 | NF2 | c.364-58G>C (n.364-58G>C) c.*246-58G>C (n.*246-58G>C) c.277-58G>C (n.277-58G>C) c.115-58G>C (n.115-58G>C) c.241-58G>C (n.241-58G>C) c.238-58G>C (n.238-58G>C) n.923-58G>C c.250-58G>C (n.250-58G>C) n.846-58G>C | dbSNP |
| 22 | g.29642144G>T | CA2738081280 | NF2 | c.364-58G>T (n.364-58G>T) c.*246-58G>T (n.*246-58G>T) c.277-58G>T (n.277-58G>T) c.115-58G>T (n.115-58G>T) c.241-58G>T (n.241-58G>T) c.238-58G>T (n.238-58G>T) n.923-58G>T c.250-58G>T (n.250-58G>T) n.846-58G>T | dbSNP |
| 22 | g.29642145C>A | CA2577681056 | NF2 | c.364-57C>A (n.364-57C>A) c.*246-57C>A (n.*246-57C>A) c.277-57C>A (n.277-57C>A) c.115-57C>A (n.115-57C>A) c.241-57C>A (n.241-57C>A) c.238-57C>A (n.238-57C>A) n.923-57C>A c.250-57C>A (n.250-57C>A) n.846-57C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29642145C>T | CA2738081293 | NF2 | c.364-57C>T (n.364-57C>T) c.*246-57C>T (n.*246-57C>T) c.277-57C>T (n.277-57C>T) c.115-57C>T (n.115-57C>T) c.241-57C>T (n.241-57C>T) c.238-57C>T (n.238-57C>T) n.923-57C>T c.250-57C>T (n.250-57C>T) n.846-57C>T | dbSNP |
| 22 | g.29642146C>A | CA2656030486 | NF2 | c.364-56C>A (n.364-56C>A) c.*246-56C>A (n.*246-56C>A) c.277-56C>A (n.277-56C>A) c.115-56C>A (n.115-56C>A) c.241-56C>A (n.241-56C>A) c.238-56C>A (n.238-56C>A) n.923-56C>A c.250-56C>A (n.250-56C>A) n.846-56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642146C>T | CA2738081300 | NF2 | c.364-56C>T (n.364-56C>T) c.*246-56C>T (n.*246-56C>T) c.277-56C>T (n.277-56C>T) c.115-56C>T (n.115-56C>T) c.241-56C>T (n.241-56C>T) c.238-56C>T (n.238-56C>T) n.923-56C>T c.250-56C>T (n.250-56C>T) n.846-56C>T | dbSNP |
| 22 | g.29642147T>C | CA323123609 | NF2 | c.364-55T>C (n.364-55T>C) c.*246-55T>C (n.*246-55T>C) c.277-55T>C (n.277-55T>C) c.115-55T>C (n.115-55T>C) c.241-55T>C (n.241-55T>C) c.238-55T>C (n.238-55T>C) n.923-55T>C c.250-55T>C (n.250-55T>C) n.846-55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642147T= | CA2400669528 | NF2 | c.364-55T= (n.364-55T=) c.*246-55T= (n.*246-55T=) c.277-55T= (n.277-55T=) c.115-55T= (n.115-55T=) c.241-55T= (n.241-55T=) c.238-55T= (n.238-55T=) n.923-55T= c.250-55T= (n.250-55T=) n.846-55T= | |
| 22 | g.29642148A>G | CA2656030487 | NF2 | c.364-54A>G (n.364-54A>G) c.*246-54A>G (n.*246-54A>G) c.277-54A>G (n.277-54A>G) c.115-54A>G (n.115-54A>G) c.241-54A>G (n.241-54A>G) c.238-54A>G (n.238-54A>G) n.923-54A>G c.250-54A>G (n.250-54A>G) n.846-54A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29642152_29642153del | CA2577681057 | NF2 | c.364-50_364-49del (n.364-50_364-49del) c.*246-50_*246-49del (n.*246-50_*246-49del) c.277-50_277-49del (n.277-50_277-49del) c.115-50_115-49del (n.115-50_115-49del) c.241-50_241-49del (n.241-50_241-49del) c.238-50_238-49del (n.238-50_238-49del) n.923-50_923-49del c.250-50_250-49del (n.250-50_250-49del) n.846-50_846-49del | dbSNP |
| 22 | g.29642149C>A | CA2656030488 | NF2 | c.364-53C>A (n.364-53C>A) c.*246-53C>A (n.*246-53C>A) c.277-53C>A (n.277-53C>A) c.115-53C>A (n.115-53C>A) c.241-53C>A (n.241-53C>A) c.238-53C>A (n.238-53C>A) n.923-53C>A c.250-53C>A (n.250-53C>A) n.846-53C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29642149C= | CA2400669529 | NF2 | c.364-53C= (n.364-53C=) c.*246-53C= (n.*246-53C=) c.277-53C= (n.277-53C=) c.115-53C= (n.115-53C=) c.241-53C= (n.241-53C=) c.238-53C= (n.238-53C=) n.923-53C= c.250-53C= (n.250-53C=) n.846-53C= | |
| 22 | g.29642149C>G | CA323123613 | NF2 | c.364-53C>G (n.364-53C>G) c.*246-53C>G (n.*246-53C>G) c.277-53C>G (n.277-53C>G) c.115-53C>G (n.115-53C>G) c.241-53C>G (n.241-53C>G) c.238-53C>G (n.238-53C>G) n.923-53C>G c.250-53C>G (n.250-53C>G) n.846-53C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642149C>T | CA2656030489 | NF2 | c.364-53C>T (n.364-53C>T) c.*246-53C>T (n.*246-53C>T) c.277-53C>T (n.277-53C>T) c.115-53C>T (n.115-53C>T) c.241-53C>T (n.241-53C>T) c.238-53C>T (n.238-53C>T) n.923-53C>T c.250-53C>T (n.250-53C>T) n.846-53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642150A>C | CA2818694620 | NF2 | c.364-52A>C (n.364-52A>C) c.*246-52A>C (n.*246-52A>C) c.277-52A>C (n.277-52A>C) c.115-52A>C (n.115-52A>C) c.241-52A>C (n.241-52A>C) c.238-52A>C (n.238-52A>C) n.923-52A>C c.250-52A>C (n.250-52A>C) n.846-52A>C | |
| 22 | g.29642150A>G | CA2656030490 | NF2 | c.364-52A>G (n.364-52A>G) c.*246-52A>G (n.*246-52A>G) c.277-52A>G (n.277-52A>G) c.115-52A>G (n.115-52A>G) c.241-52A>G (n.241-52A>G) c.238-52A>G (n.238-52A>G) n.923-52A>G c.250-52A>G (n.250-52A>G) n.846-52A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29642151C>A | CA2577681058 | NF2 | c.364-51C>A (n.364-51C>A) c.*246-51C>A (n.*246-51C>A) c.277-51C>A (n.277-51C>A) c.115-51C>A (n.115-51C>A) c.241-51C>A (n.241-51C>A) c.238-51C>A (n.238-51C>A) n.923-51C>A c.250-51C>A (n.250-51C>A) n.846-51C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29642151C= | CA2400669530 | NF2 | c.364-51C= (n.364-51C=) c.*246-51C= (n.*246-51C=) c.277-51C= (n.277-51C=) c.115-51C= (n.115-51C=) c.241-51C= (n.241-51C=) c.238-51C= (n.238-51C=) n.923-51C= c.250-51C= (n.250-51C=) n.846-51C= | |
| 22 | g.29642151C>G | CA2737857749 | NF2 | c.364-51C>G (n.364-51C>G) c.*246-51C>G (n.*246-51C>G) c.277-51C>G (n.277-51C>G) c.115-51C>G (n.115-51C>G) c.241-51C>G (n.241-51C>G) c.238-51C>G (n.238-51C>G) n.923-51C>G c.250-51C>G (n.250-51C>G) n.846-51C>G | dbSNP |
| 22 | g.29642151C>T | CA030712 | NF2 | c.364-51C>T (n.364-51C>T) c.*246-51C>T (n.*246-51C>T) c.277-51C>T (n.277-51C>T) c.115-51C>T (n.115-51C>T) c.241-51C>T (n.241-51C>T) c.238-51C>T (n.238-51C>T) n.923-51C>T c.250-51C>T (n.250-51C>T) n.846-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.29642152A>T | CA2738081311 | NF2 | c.364-50A>T (n.364-50A>T) c.*246-50A>T (n.*246-50A>T) c.277-50A>T (n.277-50A>T) c.115-50A>T (n.115-50A>T) c.241-50A>T (n.241-50A>T) c.238-50A>T (n.238-50A>T) n.923-50A>T c.250-50A>T (n.250-50A>T) n.846-50A>T | dbSNP |
| 22 | g.29642153C>A | CA2656030491 | NF2 | c.364-49C>A (n.364-49C>A) c.*246-49C>A (n.*246-49C>A) c.277-49C>A (n.277-49C>A) c.115-49C>A (n.115-49C>A) c.241-49C>A (n.241-49C>A) c.238-49C>A (n.238-49C>A) n.923-49C>A c.250-49C>A (n.250-49C>A) n.846-49C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29642154del | CA2577681060 | NF2 | c.364-48del (n.364-48del) c.*246-48del (n.*246-48del) c.277-48del (n.277-48del) c.115-48del (n.115-48del) c.241-48del (n.241-48del) c.238-48del (n.238-48del) n.923-48del c.250-48del (n.250-48del) n.846-48del | |
| 22 | g.29642154C>A | CA2656030492 | NF2 | c.364-48C>A (n.364-48C>A) c.*246-48C>A (n.*246-48C>A) c.277-48C>A (n.277-48C>A) c.115-48C>A (n.115-48C>A) c.241-48C>A (n.241-48C>A) c.238-48C>A (n.238-48C>A) n.923-48C>A c.250-48C>A (n.250-48C>A) n.846-48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642154C= | CA2400669531 | NF2 | c.364-48C= (n.364-48C=) c.*246-48C= (n.*246-48C=) c.277-48C= (n.277-48C=) c.115-48C= (n.115-48C=) c.241-48C= (n.241-48C=) c.238-48C= (n.238-48C=) n.923-48C= c.250-48C= (n.250-48C=) n.846-48C= | |
| 22 | g.29642154C>G | CA2656030493 | NF2 | c.364-48C>G (n.364-48C>G) c.*246-48C>G (n.*246-48C>G) c.277-48C>G (n.277-48C>G) c.115-48C>G (n.115-48C>G) c.241-48C>G (n.241-48C>G) c.238-48C>G (n.238-48C>G) n.923-48C>G c.250-48C>G (n.250-48C>G) n.846-48C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29642154C>T | CA030703 | NF2 | c.364-48C>T (n.364-48C>T) c.*246-48C>T (n.*246-48C>T) c.277-48C>T (n.277-48C>T) c.115-48C>T (n.115-48C>T) c.241-48C>T (n.241-48C>T) c.238-48C>T (n.238-48C>T) n.923-48C>T c.250-48C>T (n.250-48C>T) n.846-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642155T>A | CA2738081322 | NF2 | c.364-47T>A (n.364-47T>A) c.*246-47T>A (n.*246-47T>A) c.277-47T>A (n.277-47T>A) c.115-47T>A (n.115-47T>A) c.241-47T>A (n.241-47T>A) c.238-47T>A (n.238-47T>A) n.923-47T>A c.250-47T>A (n.250-47T>A) n.846-47T>A | dbSNP |
| 22 | g.29642155T>C | CA2738081327 | NF2 | c.364-47T>C (n.364-47T>C) c.*246-47T>C (n.*246-47T>C) c.277-47T>C (n.277-47T>C) c.115-47T>C (n.115-47T>C) c.241-47T>C (n.241-47T>C) c.238-47T>C (n.238-47T>C) n.923-47T>C c.250-47T>C (n.250-47T>C) n.846-47T>C | dbSNP |
| 22 | g.29642156C>A | CA2656030494 | NF2 | c.364-46C>A (n.364-46C>A) c.*246-46C>A (n.*246-46C>A) c.277-46C>A (n.277-46C>A) c.115-46C>A (n.115-46C>A) c.241-46C>A (n.241-46C>A) c.238-46C>A (n.238-46C>A) n.923-46C>A c.250-46C>A (n.250-46C>A) n.846-46C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29642156C>G | CA2738081383 | NF2 | c.364-46C>G (n.364-46C>G) c.*246-46C>G (n.*246-46C>G) c.277-46C>G (n.277-46C>G) c.115-46C>G (n.115-46C>G) c.241-46C>G (n.241-46C>G) c.238-46C>G (n.238-46C>G) n.923-46C>G c.250-46C>G (n.250-46C>G) n.846-46C>G | dbSNP |
| 22 | g.29642156C>T | CA2738081376 | NF2 | c.364-46C>T (n.364-46C>T) c.*246-46C>T (n.*246-46C>T) c.277-46C>T (n.277-46C>T) c.115-46C>T (n.115-46C>T) c.241-46C>T (n.241-46C>T) c.238-46C>T (n.238-46C>T) n.923-46C>T c.250-46C>T (n.250-46C>T) n.846-46C>T | dbSNP |
| 22 | g.29642157A>G | CA2656030495 | NF2 | c.364-45A>G (n.364-45A>G) c.*246-45A>G (n.*246-45A>G) c.277-45A>G (n.277-45A>G) c.115-45A>G (n.115-45A>G) c.241-45A>G (n.241-45A>G) c.238-45A>G (n.238-45A>G) n.923-45A>G c.250-45A>G (n.250-45A>G) n.846-45A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29642157A>T | CA2656030496 | NF2 | c.364-45A>T (n.364-45A>T) c.*246-45A>T (n.*246-45A>T) c.277-45A>T (n.277-45A>T) c.115-45A>T (n.115-45A>T) c.241-45A>T (n.241-45A>T) c.238-45A>T (n.238-45A>T) n.923-45A>T c.250-45A>T (n.250-45A>T) n.846-45A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29642158C>A | CA2656030497 | NF2 | c.364-44C>A (n.364-44C>A) c.*246-44C>A (n.*246-44C>A) c.277-44C>A (n.277-44C>A) c.115-44C>A (n.115-44C>A) c.241-44C>A (n.241-44C>A) c.238-44C>A (n.238-44C>A) n.923-44C>A c.250-44C>A (n.250-44C>A) n.846-44C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642158C>T | CA2577681061 | NF2 | c.364-44C>T (n.364-44C>T) c.*246-44C>T (n.*246-44C>T) c.277-44C>T (n.277-44C>T) c.115-44C>T (n.115-44C>T) c.241-44C>T (n.241-44C>T) c.238-44C>T (n.238-44C>T) n.923-44C>T c.250-44C>T (n.250-44C>T) n.846-44C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29642159T>A | CA2738081452 | NF2 | c.364-43T>A (n.364-43T>A) c.*246-43T>A (n.*246-43T>A) c.277-43T>A (n.277-43T>A) c.115-43T>A (n.115-43T>A) c.241-43T>A (n.241-43T>A) c.238-43T>A (n.238-43T>A) n.923-43T>A c.250-43T>A (n.250-43T>A) n.846-43T>A | dbSNP |
| 22 | g.29642159T>C | CA2738081451 | NF2 | c.364-43T>C (n.364-43T>C) c.*246-43T>C (n.*246-43T>C) c.277-43T>C (n.277-43T>C) c.115-43T>C (n.115-43T>C) c.241-43T>C (n.241-43T>C) c.238-43T>C (n.238-43T>C) n.923-43T>C c.250-43T>C (n.250-43T>C) n.846-43T>C | dbSNP |
| 22 | g.29642161C>A | CA752292708 | NF2 | c.364-41C>A (n.364-41C>A) c.*246-41C>A (n.*246-41C>A) c.277-41C>A (n.277-41C>A) c.115-41C>A (n.115-41C>A) c.241-41C>A (n.241-41C>A) c.238-41C>A (n.238-41C>A) n.923-41C>A c.250-41C>A (n.250-41C>A) n.846-41C>A | dbSNP |
| 22 | g.29642161C= | CA2400669532 | NF2 | c.364-41C= (n.364-41C=) c.*246-41C= (n.*246-41C=) c.277-41C= (n.277-41C=) c.115-41C= (n.115-41C=) c.241-41C= (n.241-41C=) c.238-41C= (n.238-41C=) n.923-41C= c.250-41C= (n.250-41C=) n.846-41C= | |
| 22 | g.29642161C>T | CA2737872497 | NF2 | c.364-41C>T (n.364-41C>T) c.*246-41C>T (n.*246-41C>T) c.277-41C>T (n.277-41C>T) c.115-41C>T (n.115-41C>T) c.241-41C>T (n.241-41C>T) c.238-41C>T (n.238-41C>T) n.923-41C>T c.250-41C>T (n.250-41C>T) n.846-41C>T | dbSNP |
| 22 | g.29642162C= | CA2400669533 | NF2 | c.364-40C= (n.364-40C=) c.*246-40C= (n.*246-40C=) c.277-40C= (n.277-40C=) c.115-40C= (n.115-40C=) c.241-40C= (n.241-40C=) c.238-40C= (n.238-40C=) n.923-40C= c.250-40C= (n.250-40C=) n.846-40C= | |
| 22 | g.29642162C>T | CA752292711 | NF2 | c.364-40C>T (n.364-40C>T) c.*246-40C>T (n.*246-40C>T) c.277-40C>T (n.277-40C>T) c.115-40C>T (n.115-40C>T) c.241-40C>T (n.241-40C>T) c.238-40C>T (n.238-40C>T) n.923-40C>T c.250-40C>T (n.250-40C>T) n.846-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642163A= | CA2400669534 | NF2 | c.364-39A= (n.364-39A=) c.*246-39A= (n.*246-39A=) c.277-39A= (n.277-39A=) c.115-39A= (n.115-39A=) c.241-39A= (n.241-39A=) c.238-39A= (n.238-39A=) n.923-39A= c.250-39A= (n.250-39A=) n.846-39A= | |
| 22 | g.29642163A>C | CA030683 | NF2 | c.364-39A>C (n.364-39A>C) c.*246-39A>C (n.*246-39A>C) c.277-39A>C (n.277-39A>C) c.115-39A>C (n.115-39A>C) c.241-39A>C (n.241-39A>C) c.238-39A>C (n.238-39A>C) n.923-39A>C c.250-39A>C (n.250-39A>C) n.846-39A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642163A>G | CA2400669535 | NF2 | c.364-39A>G (n.364-39A>G) c.*246-39A>G (n.*246-39A>G) c.277-39A>G (n.277-39A>G) c.115-39A>G (n.115-39A>G) c.241-39A>G (n.241-39A>G) c.238-39A>G (n.238-39A>G) n.923-39A>G c.250-39A>G (n.250-39A>G) n.846-39A>G | dbSNP |
| 22 | g.29642163A>T | CA2400669536 | NF2 | c.364-39A>T (n.364-39A>T) c.*246-39A>T (n.*246-39A>T) c.277-39A>T (n.277-39A>T) c.115-39A>T (n.115-39A>T) c.241-39A>T (n.241-39A>T) c.238-39A>T (n.238-39A>T) n.923-39A>T c.250-39A>T (n.250-39A>T) n.846-39A>T | dbSNP |
| 22 | g.29642164C>A | CA2656030498 | NF2 | c.364-38C>A (n.364-38C>A) c.*246-38C>A (n.*246-38C>A) c.277-38C>A (n.277-38C>A) c.115-38C>A (n.115-38C>A) c.241-38C>A (n.241-38C>A) c.238-38C>A (n.238-38C>A) n.923-38C>A c.250-38C>A (n.250-38C>A) n.846-38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642164C>T | CA2577681065 | NF2 | c.364-38C>T (n.364-38C>T) c.*246-38C>T (n.*246-38C>T) c.277-38C>T (n.277-38C>T) c.115-38C>T (n.115-38C>T) c.241-38C>T (n.241-38C>T) c.238-38C>T (n.238-38C>T) n.923-38C>T c.250-38C>T (n.250-38C>T) n.846-38C>T | |
| 22 | g.29642165T>G | CA2738081460 | NF2 | c.364-37T>G (n.364-37T>G) c.*246-37T>G (n.*246-37T>G) c.277-37T>G (n.277-37T>G) c.115-37T>G (n.115-37T>G) c.241-37T>G (n.241-37T>G) c.238-37T>G (n.238-37T>G) n.923-37T>G c.250-37T>G (n.250-37T>G) n.846-37T>G | dbSNP |
| 22 | g.29642165_29642167delinsTCA | CA2400669537 | NF2 | c.364-37_364-35delinsTCA (n.364-37_364-35delinsTCA) c.*246-37_*246-35delinsTCA (n.*246-37_*246-35delinsTCA) c.277-37_277-35delinsTCA (n.277-37_277-35delinsTCA) c.115-37_115-35delinsTCA (n.115-37_115-35delinsTCA) c.241-37_241-35delinsTCA (n.241-37_241-35delinsTCA) c.238-37_238-35delinsTCA (n.238-37_238-35delinsTCA) n.923-37_923-35delinsTCA c.250-37_250-35delinsTCA (n.250-37_250-35delinsTCA) n.846-37_846-35delinsTCA | |
| 22 | g.29642166C>A | CA2656030499 | NF2 | c.364-36C>A (n.364-36C>A) c.*246-36C>A (n.*246-36C>A) c.277-36C>A (n.277-36C>A) c.115-36C>A (n.115-36C>A) c.241-36C>A (n.241-36C>A) c.238-36C>A (n.238-36C>A) n.923-36C>A c.250-36C>A (n.250-36C>A) n.846-36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642166C= | CA2400669538 | NF2 | c.364-36C= (n.364-36C=) c.*246-36C= (n.*246-36C=) c.277-36C= (n.277-36C=) c.115-36C= (n.115-36C=) c.241-36C= (n.241-36C=) c.238-36C= (n.238-36C=) n.923-36C= c.250-36C= (n.250-36C=) n.846-36C= | |
| 22 | g.29642166C>G | CA030667 | NF2 | c.364-36C>G (n.364-36C>G) c.*246-36C>G (n.*246-36C>G) c.277-36C>G (n.277-36C>G) c.115-36C>G (n.115-36C>G) c.241-36C>G (n.241-36C>G) c.238-36C>G (n.238-36C>G) n.923-36C>G c.250-36C>G (n.250-36C>G) n.846-36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642166C>T | CA2577681066 | NF2 | c.364-36C>T (n.364-36C>T) c.*246-36C>T (n.*246-36C>T) c.277-36C>T (n.277-36C>T) c.115-36C>T (n.115-36C>T) c.241-36C>T (n.241-36C>T) c.238-36C>T (n.238-36C>T) n.923-36C>T c.250-36C>T (n.250-36C>T) n.846-36C>T | dbSNP |
| 22 | g.29642168_29642169del | CA2400669539 | NF2 | c.364-34_364-33del (n.364-34_364-33del) c.*246-34_*246-33del (n.*246-34_*246-33del) c.277-34_277-33del (n.277-34_277-33del) c.115-34_115-33del (n.115-34_115-33del) c.241-34_241-33del (n.241-34_241-33del) c.238-34_238-33del (n.238-34_238-33del) n.923-34_923-33del c.250-34_250-33del (n.250-34_250-33del) n.846-34_846-33del | dbSNP |
| 22 | g.29642167A>C | CA2738081508 | NF2 | c.364-35A>C (n.364-35A>C) c.*246-35A>C (n.*246-35A>C) c.277-35A>C (n.277-35A>C) c.115-35A>C (n.115-35A>C) c.241-35A>C (n.241-35A>C) c.238-35A>C (n.238-35A>C) n.923-35A>C c.250-35A>C (n.250-35A>C) n.846-35A>C | dbSNP |
| 22 | g.29642167A>T | CA2738081505 | NF2 | c.364-35A>T (n.364-35A>T) c.*246-35A>T (n.*246-35A>T) c.277-35A>T (n.277-35A>T) c.115-35A>T (n.115-35A>T) c.241-35A>T (n.241-35A>T) c.238-35A>T (n.238-35A>T) n.923-35A>T c.250-35A>T (n.250-35A>T) n.846-35A>T | dbSNP |
| 22 | g.29642168C>A | CA2656030500 | NF2 | c.364-34C>A (n.364-34C>A) c.*246-34C>A (n.*246-34C>A) c.277-34C>A (n.277-34C>A) c.115-34C>A (n.115-34C>A) c.241-34C>A (n.241-34C>A) c.238-34C>A (n.238-34C>A) n.923-34C>A c.250-34C>A (n.250-34C>A) n.846-34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642168C= | CA2400669540 | NF2 | c.364-34C= (n.364-34C=) c.*246-34C= (n.*246-34C=) c.277-34C= (n.277-34C=) c.115-34C= (n.115-34C=) c.241-34C= (n.241-34C=) c.238-34C= (n.238-34C=) n.923-34C= c.250-34C= (n.250-34C=) n.846-34C= | |
| 22 | g.29642168C>G | CA2577681067 | NF2 | c.364-34C>G (n.364-34C>G) c.*246-34C>G (n.*246-34C>G) c.277-34C>G (n.277-34C>G) c.115-34C>G (n.115-34C>G) c.241-34C>G (n.241-34C>G) c.238-34C>G (n.238-34C>G) n.923-34C>G c.250-34C>G (n.250-34C>G) n.846-34C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29642168C>T | CA1024929671 | NF2 | c.364-34C>T (n.364-34C>T) c.*246-34C>T (n.*246-34C>T) c.277-34C>T (n.277-34C>T) c.115-34C>T (n.115-34C>T) c.241-34C>T (n.241-34C>T) c.238-34C>T (n.238-34C>T) n.923-34C>T c.250-34C>T (n.250-34C>T) n.846-34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642169A>C | CA2656030502 | NF2 | c.364-33A>C (n.364-33A>C) c.*246-33A>C (n.*246-33A>C) c.277-33A>C (n.277-33A>C) c.115-33A>C (n.115-33A>C) c.241-33A>C (n.241-33A>C) c.238-33A>C (n.238-33A>C) n.923-33A>C c.250-33A>C (n.250-33A>C) n.846-33A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29642169A>G | CA2656030501 | NF2 | c.364-33A>G (n.364-33A>G) c.*246-33A>G (n.*246-33A>G) c.277-33A>G (n.277-33A>G) c.115-33A>G (n.115-33A>G) c.241-33A>G (n.241-33A>G) c.238-33A>G (n.238-33A>G) n.923-33A>G c.250-33A>G (n.250-33A>G) n.846-33A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29642169A>T | CA2738081511 | NF2 | c.364-33A>T (n.364-33A>T) c.*246-33A>T (n.*246-33A>T) c.277-33A>T (n.277-33A>T) c.115-33A>T (n.115-33A>T) c.241-33A>T (n.241-33A>T) c.238-33A>T (n.238-33A>T) n.923-33A>T c.250-33A>T (n.250-33A>T) n.846-33A>T | dbSNP |
| 22 | g.29642170G>C | CA2738081616 | NF2 | c.364-32G>C (n.364-32G>C) c.*246-32G>C (n.*246-32G>C) c.277-32G>C (n.277-32G>C) c.115-32G>C (n.115-32G>C) c.241-32G>C (n.241-32G>C) c.238-32G>C (n.238-32G>C) n.923-32G>C c.250-32G>C (n.250-32G>C) n.846-32G>C | dbSNP |
| 22 | g.29642171A= | CA2400669541 | NF2 | c.364-31A= (n.364-31A=) c.*246-31A= (n.*246-31A=) c.277-31A= (n.277-31A=) c.115-31A= (n.115-31A=) c.241-31A= (n.241-31A=) c.238-31A= (n.238-31A=) n.923-31A= c.250-31A= (n.250-31A=) n.846-31A= | |
| 22 | g.29642171A>G | CA030655 | NF2 | c.364-31A>G (n.364-31A>G) c.*246-31A>G (n.*246-31A>G) c.277-31A>G (n.277-31A>G) c.115-31A>G (n.115-31A>G) c.241-31A>G (n.241-31A>G) c.238-31A>G (n.238-31A>G) n.923-31A>G c.250-31A>G (n.250-31A>G) n.846-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642171A>T | CA514192312 | NF2 | c.364-31A>T (n.364-31A>T) c.*246-31A>T (n.*246-31A>T) c.277-31A>T (n.277-31A>T) c.115-31A>T (n.115-31A>T) c.241-31A>T (n.241-31A>T) c.238-31A>T (n.238-31A>T) n.923-31A>T c.250-31A>T (n.250-31A>T) n.846-31A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642172G>A | CA2400669543 | NF2 | c.364-30G>A (n.364-30G>A) c.*246-30G>A (n.*246-30G>A) c.277-30G>A (n.277-30G>A) c.115-30G>A (n.115-30G>A) c.241-30G>A (n.241-30G>A) c.238-30G>A (n.238-30G>A) n.923-30G>A c.250-30G>A (n.250-30G>A) n.846-30G>A | dbSNP |
| 22 | g.29642172G>C | CA2737905289 | NF2 | c.364-30G>C (n.364-30G>C) c.*246-30G>C (n.*246-30G>C) c.277-30G>C (n.277-30G>C) c.115-30G>C (n.115-30G>C) c.241-30G>C (n.241-30G>C) c.238-30G>C (n.238-30G>C) n.923-30G>C c.250-30G>C (n.250-30G>C) n.846-30G>C | dbSNP |
| 22 | g.29642172G= | CA2400669542 | NF2 | c.364-30G= (n.364-30G=) c.*246-30G= (n.*246-30G=) c.277-30G= (n.277-30G=) c.115-30G= (n.115-30G=) c.241-30G= (n.241-30G=) c.238-30G= (n.238-30G=) n.923-30G= c.250-30G= (n.250-30G=) n.846-30G= | |
| 22 | g.29642173T>A | CA2738081691 | NF2 | c.364-29T>A (n.364-29T>A) c.*246-29T>A (n.*246-29T>A) c.277-29T>A (n.277-29T>A) c.115-29T>A (n.115-29T>A) c.241-29T>A (n.241-29T>A) c.238-29T>A (n.238-29T>A) n.923-29T>A c.250-29T>A (n.250-29T>A) n.846-29T>A | dbSNP |
| 22 | g.29642174A= | CA2400669544 | NF2 | c.364-28A= (n.364-28A=) c.*246-28A= (n.*246-28A=) c.277-28A= (n.277-28A=) c.115-28A= (n.115-28A=) c.241-28A= (n.241-28A=) c.238-28A= (n.238-28A=) n.923-28A= c.250-28A= (n.250-28A=) n.846-28A= | |
| 22 | g.29642174A>G | CA638990963 | NF2 | c.364-28A>G (n.364-28A>G) c.*246-28A>G (n.*246-28A>G) c.277-28A>G (n.277-28A>G) c.115-28A>G (n.115-28A>G) c.241-28A>G (n.241-28A>G) c.238-28A>G (n.238-28A>G) n.923-28A>G c.250-28A>G (n.250-28A>G) n.846-28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642174A>T | CA2737870121 | NF2 | c.364-28A>T (n.364-28A>T) c.*246-28A>T (n.*246-28A>T) c.277-28A>T (n.277-28A>T) c.115-28A>T (n.115-28A>T) c.241-28A>T (n.241-28A>T) c.238-28A>T (n.238-28A>T) n.923-28A>T c.250-28A>T (n.250-28A>T) n.846-28A>T | dbSNP |
| 22 | g.29642176C>A | CA323123638 | NF2 | c.364-26C>A (n.364-26C>A) c.*246-26C>A (n.*246-26C>A) c.277-26C>A (n.277-26C>A) c.115-26C>A (n.115-26C>A) c.241-26C>A (n.241-26C>A) c.238-26C>A (n.238-26C>A) n.923-26C>A c.250-26C>A (n.250-26C>A) n.846-26C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642176C= | CA2400669545 | NF2 | c.364-26C= (n.364-26C=) c.*246-26C= (n.*246-26C=) c.277-26C= (n.277-26C=) c.115-26C= (n.115-26C=) c.241-26C= (n.241-26C=) c.238-26C= (n.238-26C=) n.923-26C= c.250-26C= (n.250-26C=) n.846-26C= | |
| 22 | g.29642176C>G | CA2737868427 | NF2 | c.364-26C>G (n.364-26C>G) c.*246-26C>G (n.*246-26C>G) c.277-26C>G (n.277-26C>G) c.115-26C>G (n.115-26C>G) c.241-26C>G (n.241-26C>G) c.238-26C>G (n.238-26C>G) n.923-26C>G c.250-26C>G (n.250-26C>G) n.846-26C>G | dbSNP |
| 22 | g.29642176C>T | CA2577681068 | NF2 | c.364-26C>T (n.364-26C>T) c.*246-26C>T (n.*246-26C>T) c.277-26C>T (n.277-26C>T) c.115-26C>T (n.115-26C>T) c.241-26C>T (n.241-26C>T) c.238-26C>T (n.238-26C>T) n.923-26C>T c.250-26C>T (n.250-26C>T) n.846-26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642177A= | CA2400669546 | NF2 | c.364-25A= (n.364-25A=) c.*246-25A= (n.*246-25A=) c.277-25A= (n.277-25A=) c.115-25A= (n.115-25A=) c.241-25A= (n.241-25A=) c.238-25A= (n.238-25A=) n.923-25A= c.250-25A= (n.250-25A=) n.846-25A= | |
| 22 | g.29642177A>G | CA638990964 | NF2 | c.364-25A>G (n.364-25A>G) c.*246-25A>G (n.*246-25A>G) c.277-25A>G (n.277-25A>G) c.115-25A>G (n.115-25A>G) c.241-25A>G (n.241-25A>G) c.238-25A>G (n.238-25A>G) n.923-25A>G c.250-25A>G (n.250-25A>G) n.846-25A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.29642177A>T | CA2737885842 | NF2 | c.364-25A>T (n.364-25A>T) c.*246-25A>T (n.*246-25A>T) c.277-25A>T (n.277-25A>T) c.115-25A>T (n.115-25A>T) c.241-25A>T (n.241-25A>T) c.238-25A>T (n.238-25A>T) n.923-25A>T c.250-25A>T (n.250-25A>T) n.846-25A>T | dbSNP |
| 22 | g.29642178T>C | CA2738081707 | NF2 | c.364-24T>C (n.364-24T>C) c.*246-24T>C (n.*246-24T>C) c.277-24T>C (n.277-24T>C) c.115-24T>C (n.115-24T>C) c.241-24T>C (n.241-24T>C) c.238-24T>C (n.238-24T>C) n.923-24T>C c.250-24T>C (n.250-24T>C) n.846-24T>C | dbSNP |
| 22 | g.29642179G>A | CA2400669548 | NF2 | c.364-23G>A (n.364-23G>A) c.*246-23G>A (n.*246-23G>A) c.277-23G>A (n.277-23G>A) c.115-23G>A (n.115-23G>A) c.241-23G>A (n.241-23G>A) c.238-23G>A (n.238-23G>A) n.923-23G>A c.250-23G>A (n.250-23G>A) n.846-23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642179G>C | CA2737857363 | NF2 | c.364-23G>C (n.364-23G>C) c.*246-23G>C (n.*246-23G>C) c.277-23G>C (n.277-23G>C) c.115-23G>C (n.115-23G>C) c.241-23G>C (n.241-23G>C) c.238-23G>C (n.238-23G>C) n.923-23G>C c.250-23G>C (n.250-23G>C) n.846-23G>C | dbSNP |
| 22 | g.29642179G= | CA2400669547 | NF2 | c.364-23G= (n.364-23G=) c.*246-23G= (n.*246-23G=) c.277-23G= (n.277-23G=) c.115-23G= (n.115-23G=) c.241-23G= (n.241-23G=) c.238-23G= (n.238-23G=) n.923-23G= c.250-23G= (n.250-23G=) n.846-23G= | |
| 22 | g.29642179G>T | CA030089 | NF2 | c.364-23G>T (n.364-23G>T) c.*246-23G>T (n.*246-23G>T) c.277-23G>T (n.277-23G>T) c.115-23G>T (n.115-23G>T) c.241-23G>T (n.241-23G>T) c.238-23G>T (n.238-23G>T) n.923-23G>T c.250-23G>T (n.250-23G>T) n.846-23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642180T>A | CA2738081733 | NF2 | c.364-22T>A (n.364-22T>A) c.*246-22T>A (n.*246-22T>A) c.277-22T>A (n.277-22T>A) c.115-22T>A (n.115-22T>A) c.241-22T>A (n.241-22T>A) c.238-22T>A (n.238-22T>A) n.923-22T>A c.250-22T>A (n.250-22T>A) n.846-22T>A | dbSNP |
| 22 | g.29642180T>C | CA2738081714 | NF2 | c.364-22T>C (n.364-22T>C) c.*246-22T>C (n.*246-22T>C) c.277-22T>C (n.277-22T>C) c.115-22T>C (n.115-22T>C) c.241-22T>C (n.241-22T>C) c.238-22T>C (n.238-22T>C) n.923-22T>C c.250-22T>C (n.250-22T>C) n.846-22T>C | dbSNP |
| 22 | g.29642181C>A | CA2656030503 | NF2 | c.364-21C>A (n.364-21C>A) c.*246-21C>A (n.*246-21C>A) c.277-21C>A (n.277-21C>A) c.115-21C>A (n.115-21C>A) c.241-21C>A (n.241-21C>A) c.238-21C>A (n.238-21C>A) n.923-21C>A c.250-21C>A (n.250-21C>A) n.846-21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642181C>G | CA2738081790 | NF2 | c.364-21C>G (n.364-21C>G) c.*246-21C>G (n.*246-21C>G) c.277-21C>G (n.277-21C>G) c.115-21C>G (n.115-21C>G) c.241-21C>G (n.241-21C>G) c.238-21C>G (n.238-21C>G) n.923-21C>G c.250-21C>G (n.250-21C>G) n.846-21C>G | dbSNP |
| 22 | g.29642181C>T | CA2656030504 | NF2 | c.364-21C>T (n.364-21C>T) c.*246-21C>T (n.*246-21C>T) c.277-21C>T (n.277-21C>T) c.115-21C>T (n.115-21C>T) c.241-21C>T (n.241-21C>T) c.238-21C>T (n.238-21C>T) n.923-21C>T c.250-21C>T (n.250-21C>T) n.846-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642182T>C | CA1024929673 | NF2 | c.364-20T>C (n.364-20T>C) c.*246-20T>C (n.*246-20T>C) c.277-20T>C (n.277-20T>C) c.115-20T>C (n.115-20T>C) c.241-20T>C (n.241-20T>C) c.238-20T>C (n.238-20T>C) n.923-20T>C c.250-20T>C (n.250-20T>C) n.846-20T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642182T= | CA2400669549 | NF2 | c.364-20T= (n.364-20T=) c.*246-20T= (n.*246-20T=) c.277-20T= (n.277-20T=) c.115-20T= (n.115-20T=) c.241-20T= (n.241-20T=) c.238-20T= (n.238-20T=) n.923-20T= c.250-20T= (n.250-20T=) n.846-20T= | |
| 22 | g.29642183C>A | CA2738081813 | NF2 | c.364-19C>A (n.364-19C>A) c.*246-19C>A (n.*246-19C>A) c.277-19C>A (n.277-19C>A) c.115-19C>A (n.115-19C>A) c.241-19C>A (n.241-19C>A) c.238-19C>A (n.238-19C>A) n.923-19C>A c.250-19C>A (n.250-19C>A) n.846-19C>A | dbSNP |
| 22 | g.29642183C>G | CA2738081809 | NF2 | c.364-19C>G (n.364-19C>G) c.*246-19C>G (n.*246-19C>G) c.277-19C>G (n.277-19C>G) c.115-19C>G (n.115-19C>G) c.241-19C>G (n.241-19C>G) c.238-19C>G (n.238-19C>G) n.923-19C>G c.250-19C>G (n.250-19C>G) n.846-19C>G | dbSNP |
| 22 | g.29642183C>T | CA2738081810 | NF2 | c.364-19C>T (n.364-19C>T) c.*246-19C>T (n.*246-19C>T) c.277-19C>T (n.277-19C>T) c.115-19C>T (n.115-19C>T) c.241-19C>T (n.241-19C>T) c.238-19C>T (n.238-19C>T) n.923-19C>T c.250-19C>T (n.250-19C>T) n.846-19C>T | dbSNP |
| 22 | g.29642184C>A | CA752292729 | NF2 | c.364-18C>A (n.364-18C>A) c.*246-18C>A (n.*246-18C>A) c.277-18C>A (n.277-18C>A) c.115-18C>A (n.115-18C>A) c.241-18C>A (n.241-18C>A) c.238-18C>A (n.238-18C>A) n.923-18C>A c.250-18C>A (n.250-18C>A) n.846-18C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642184C= | CA2400669550 | NF2 | c.364-18C= (n.364-18C=) c.*246-18C= (n.*246-18C=) c.277-18C= (n.277-18C=) c.115-18C= (n.115-18C=) c.241-18C= (n.241-18C=) c.238-18C= (n.238-18C=) n.923-18C= c.250-18C= (n.250-18C=) n.846-18C= | |
| 22 | g.29642184C>T | CA2656030505 | NF2 | c.364-18C>T (n.364-18C>T) c.*246-18C>T (n.*246-18C>T) c.277-18C>T (n.277-18C>T) c.115-18C>T (n.115-18C>T) c.241-18C>T (n.241-18C>T) c.238-18C>T (n.238-18C>T) n.923-18C>T c.250-18C>T (n.250-18C>T) n.846-18C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29642185C>A | CA2656030506 | NF2 | c.364-17C>A (n.364-17C>A) c.*246-17C>A (n.*246-17C>A) c.277-17C>A (n.277-17C>A) c.115-17C>A (n.115-17C>A) c.241-17C>A (n.241-17C>A) c.238-17C>A (n.238-17C>A) n.923-17C>A c.250-17C>A (n.250-17C>A) n.846-17C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29642185C>T | CA2656030507 | NF2 | c.364-17C>T (n.364-17C>T) c.*246-17C>T (n.*246-17C>T) c.277-17C>T (n.277-17C>T) c.115-17C>T (n.115-17C>T) c.241-17C>T (n.241-17C>T) c.238-17C>T (n.238-17C>T) n.923-17C>T c.250-17C>T (n.250-17C>T) n.846-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642187T>C | CA2738081822 | NF2 | c.364-15T>C (n.364-15T>C) c.*246-15T>C (n.*246-15T>C) c.277-15T>C (n.277-15T>C) c.115-15T>C (n.115-15T>C) c.241-15T>C (n.241-15T>C) c.238-15T>C (n.238-15T>C) n.923-15T>C c.250-15T>C (n.250-15T>C) n.846-15T>C | dbSNP |
| 22 | g.29642187T= | CA2400669551 | NF2 | c.364-15T= (n.364-15T=) c.*246-15T= (n.*246-15T=) c.277-15T= (n.277-15T=) c.115-15T= (n.115-15T=) c.241-15T= (n.241-15T=) c.238-15T= (n.238-15T=) n.923-15T= c.250-15T= (n.250-15T=) n.846-15T= | |
| 22 | g.29642187_29642188insC | CA030064 | NF2 | c.364-15_364-14insC (n.364-15_364-14insC) c.*246-15_*246-14insC (n.*246-15_*246-14insC) c.277-15_277-14insC (n.277-15_277-14insC) c.115-15_115-14insC (n.115-15_115-14insC) c.241-15_241-14insC (n.241-15_241-14insC) c.238-15_238-14insC (n.238-15_238-14insC) n.923-15_923-14insC c.250-15_250-14insC (n.250-15_250-14insC) n.846-15_846-14insC | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642188G>A | CA2737884222 | NF2 | c.364-14G>A (n.364-14G>A) c.*246-14G>A (n.*246-14G>A) c.277-14G>A (n.277-14G>A) c.115-14G>A (n.115-14G>A) c.241-14G>A (n.241-14G>A) c.238-14G>A (n.238-14G>A) n.923-14G>A c.250-14G>A (n.250-14G>A) n.846-14G>A | dbSNP |
| 22 | g.29642188G>C | CA2737884223 | NF2 | c.364-14G>C (n.364-14G>C) c.*246-14G>C (n.*246-14G>C) c.277-14G>C (n.277-14G>C) c.115-14G>C (n.115-14G>C) c.241-14G>C (n.241-14G>C) c.238-14G>C (n.238-14G>C) n.923-14G>C c.250-14G>C (n.250-14G>C) n.846-14G>C | dbSNP |
| 22 | g.29642188G= | CA2400669552 | NF2 | c.364-14G= (n.364-14G=) c.*246-14G= (n.*246-14G=) c.277-14G= (n.277-14G=) c.115-14G= (n.115-14G=) c.241-14G= (n.241-14G=) c.238-14G= (n.238-14G=) n.923-14G= c.250-14G= (n.250-14G=) n.846-14G= | |
| 22 | g.29642188G>T | CA638990965 | NF2 | c.364-14G>T (n.364-14G>T) c.*246-14G>T (n.*246-14G>T) c.277-14G>T (n.277-14G>T) c.115-14G>T (n.115-14G>T) c.241-14G>T (n.241-14G>T) c.238-14G>T (n.238-14G>T) n.923-14G>T c.250-14G>T (n.250-14G>T) n.846-14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642189T>A | CA2738081840 | NF2 | c.364-13T>A (n.364-13T>A) c.*246-13T>A (n.*246-13T>A) c.277-13T>A (n.277-13T>A) c.115-13T>A (n.115-13T>A) c.241-13T>A (n.241-13T>A) c.238-13T>A (n.238-13T>A) n.923-13T>A c.250-13T>A (n.250-13T>A) n.846-13T>A | dbSNP |
| 22 | g.29642189T>C | CA2738081927 | NF2 | c.364-13T>C (n.364-13T>C) c.*246-13T>C (n.*246-13T>C) c.277-13T>C (n.277-13T>C) c.115-13T>C (n.115-13T>C) c.241-13T>C (n.241-13T>C) c.238-13T>C (n.238-13T>C) n.923-13T>C c.250-13T>C (n.250-13T>C) n.846-13T>C | dbSNP |
| 22 | g.29642189T>G | CA2738081827 | NF2 | c.364-13T>G (n.364-13T>G) c.*246-13T>G (n.*246-13T>G) c.277-13T>G (n.277-13T>G) c.115-13T>G (n.115-13T>G) c.241-13T>G (n.241-13T>G) c.238-13T>G (n.238-13T>G) n.923-13T>G c.250-13T>G (n.250-13T>G) n.846-13T>G | dbSNP |
| 22 | g.29642190T>C | CA323123655 | NF2 | c.364-12T>C (n.364-12T>C) c.*246-12T>C (n.*246-12T>C) c.277-12T>C (n.277-12T>C) c.115-12T>C (n.115-12T>C) c.241-12T>C (n.241-12T>C) c.238-12T>C (n.238-12T>C) n.923-12T>C c.250-12T>C (n.250-12T>C) n.846-12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642190T>G | CA2656030508 | NF2 | c.364-12T>G (n.364-12T>G) c.*246-12T>G (n.*246-12T>G) c.277-12T>G (n.277-12T>G) c.115-12T>G (n.115-12T>G) c.241-12T>G (n.241-12T>G) c.238-12T>G (n.238-12T>G) n.923-12T>G c.250-12T>G (n.250-12T>G) n.846-12T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29642190T= | CA2400669553 | NF2 | c.364-12T= (n.364-12T=) c.*246-12T= (n.*246-12T=) c.277-12T= (n.277-12T=) c.115-12T= (n.115-12T=) c.241-12T= (n.241-12T=) c.238-12T= (n.238-12T=) n.923-12T= c.250-12T= (n.250-12T=) n.846-12T= | |
| 22 | g.29642191G>A | CA2738082015 | NF2 | c.364-11G>A (n.364-11G>A) c.*246-11G>A (n.*246-11G>A) c.277-11G>A (n.277-11G>A) c.115-11G>A (n.115-11G>A) c.241-11G>A (n.241-11G>A) c.238-11G>A (n.238-11G>A) n.923-11G>A c.250-11G>A (n.250-11G>A) n.846-11G>A | dbSNP |
| 22 | g.29642191G>C | CA2738081939 | NF2 | c.364-11G>C (n.364-11G>C) c.*246-11G>C (n.*246-11G>C) c.277-11G>C (n.277-11G>C) c.115-11G>C (n.115-11G>C) c.241-11G>C (n.241-11G>C) c.238-11G>C (n.238-11G>C) n.923-11G>C c.250-11G>C (n.250-11G>C) n.846-11G>C | dbSNP |
| 22 | g.29642191G>T | CA2656030509 | NF2 | c.364-11G>T (n.364-11G>T) c.*246-11G>T (n.*246-11G>T) c.277-11G>T (n.277-11G>T) c.115-11G>T (n.115-11G>T) c.241-11G>T (n.241-11G>T) c.238-11G>T (n.238-11G>T) n.923-11G>T c.250-11G>T (n.250-11G>T) n.846-11G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642192C>A | CA2400669555 | NF2 | c.364-10C>A (n.364-10C>A) c.*246-10C>A (n.*246-10C>A) c.277-10C>A (n.277-10C>A) c.115-10C>A (n.115-10C>A) c.241-10C>A (n.241-10C>A) c.238-10C>A (n.238-10C>A) n.923-10C>A c.250-10C>A (n.250-10C>A) n.846-10C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29642192C= | CA2400669554 | NF2 | c.364-10C= (n.364-10C=) c.*246-10C= (n.*246-10C=) c.277-10C= (n.277-10C=) c.115-10C= (n.115-10C=) c.241-10C= (n.241-10C=) c.238-10C= (n.238-10C=) n.923-10C= c.250-10C= (n.250-10C=) n.846-10C= | |
| 22 | g.29642192C>G | CA2573157877 | NF2 | c.364-10C>G (n.364-10C>G) c.*246-10C>G (n.*246-10C>G) c.277-10C>G (n.277-10C>G) c.115-10C>G (n.115-10C>G) c.241-10C>G (n.241-10C>G) c.238-10C>G (n.238-10C>G) n.923-10C>G c.250-10C>G (n.250-10C>G) n.846-10C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29642192C>T | CA2737905290 | NF2 | c.364-10C>T (n.364-10C>T) c.*246-10C>T (n.*246-10C>T) c.277-10C>T (n.277-10C>T) c.115-10C>T (n.115-10C>T) c.241-10C>T (n.241-10C>T) c.238-10C>T (n.238-10C>T) n.923-10C>T c.250-10C>T (n.250-10C>T) n.846-10C>T | dbSNP |
| 22 | g.29642194_29642196del | CA2573157878 | NF2 | c.364-8_364-6del (n.364-8_364-6del) c.*246-8_*246-6del (n.*246-8_*246-6del) c.277-8_277-6del (n.277-8_277-6del) c.115-8_115-6del (n.115-8_115-6del) c.241-8_241-6del (n.241-8_241-6del) c.238-8_238-6del (n.238-8_238-6del) n.923-8_923-6del c.250-8_250-6del (n.250-8_250-6del) n.846-8_846-6del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642193T>A | CA2737857750 | NF2 | c.364-9T>A (n.364-9T>A) c.*246-9T>A (n.*246-9T>A) c.277-9T>A (n.277-9T>A) c.115-9T>A (n.115-9T>A) c.241-9T>A (n.241-9T>A) c.238-9T>A (n.238-9T>A) n.923-9T>A c.250-9T>A (n.250-9T>A) n.846-9T>A | dbSNP |
| 22 | g.29642193T>C | CA031273 | NF2 | c.364-9T>C (n.364-9T>C) c.*246-9T>C (n.*246-9T>C) c.277-9T>C (n.277-9T>C) c.115-9T>C (n.115-9T>C) c.241-9T>C (n.241-9T>C) c.238-9T>C (n.238-9T>C) n.923-9T>C c.250-9T>C (n.250-9T>C) n.846-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642193T= | CA2400669556 | NF2 | c.364-9T= (n.364-9T=) c.*246-9T= (n.*246-9T=) c.277-9T= (n.277-9T=) c.115-9T= (n.115-9T=) c.241-9T= (n.241-9T=) c.238-9T= (n.238-9T=) n.923-9T= c.250-9T= (n.250-9T=) n.846-9T= | |
| 22 | g.29642194C= | CA2400669557 | NF2 | c.364-8C= (n.364-8C=) c.*246-8C= (n.*246-8C=) c.277-8C= (n.277-8C=) c.115-8C= (n.115-8C=) c.241-8C= (n.241-8C=) c.238-8C= (n.238-8C=) n.923-8C= c.250-8C= (n.250-8C=) n.846-8C= | |
| 22 | g.29642194C>G | CA2737889219 | NF2 | c.364-8C>G (n.364-8C>G) c.*246-8C>G (n.*246-8C>G) c.277-8C>G (n.277-8C>G) c.115-8C>G (n.115-8C>G) c.241-8C>G (n.241-8C>G) c.238-8C>G (n.238-8C>G) n.923-8C>G c.250-8C>G (n.250-8C>G) n.846-8C>G | dbSNP |
| 22 | g.29642194C>T | CA915951369 | NF2 | c.364-8C>T (n.364-8C>T) c.*246-8C>T (n.*246-8C>T) c.277-8C>T (n.277-8C>T) c.115-8C>T (n.115-8C>T) c.241-8C>T (n.241-8C>T) c.238-8C>T (n.238-8C>T) n.923-8C>T c.250-8C>T (n.250-8C>T) n.846-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642195C>T | CA2656030512 | NF2 | c.364-7C>T (n.364-7C>T) c.*246-7C>T (n.*246-7C>T) c.277-7C>T (n.277-7C>T) c.115-7C>T (n.115-7C>T) c.241-7C>T (n.241-7C>T) c.238-7C>T (n.238-7C>T) n.923-7C>T c.250-7C>T (n.250-7C>T) n.846-7C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29642196_29642210del | CA645600901 | NF2 | c.364-6_372del c.*246-6_*254del c.277-6_285del c.115-6_123del c.241-6_249del c.238-6_246del n.923-6_931del c.250-6_258del n.846-6_854del | COSMIC |
| 22 | g.29642197T>A | CA2573157879 | NF2 | c.364-5T>A (n.364-5T>A) c.*246-5T>A (n.*246-5T>A) c.277-5T>A (n.277-5T>A) c.115-5T>A (n.115-5T>A) c.241-5T>A (n.241-5T>A) c.238-5T>A (n.238-5T>A) n.923-5T>A c.250-5T>A (n.250-5T>A) n.846-5T>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29642197T>C | CA752292749 | NF2 | c.364-5T>C (n.364-5T>C) c.*246-5T>C (n.*246-5T>C) c.277-5T>C (n.277-5T>C) c.115-5T>C (n.115-5T>C) c.241-5T>C (n.241-5T>C) c.238-5T>C (n.238-5T>C) n.923-5T>C c.250-5T>C (n.250-5T>C) n.846-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642197T= | CA2400669558 | NF2 | c.364-5T= (n.364-5T=) c.*246-5T= (n.*246-5T=) c.277-5T= (n.277-5T=) c.115-5T= (n.115-5T=) c.241-5T= (n.241-5T=) c.238-5T= (n.238-5T=) n.923-5T= c.250-5T= (n.250-5T=) n.846-5T= | |
| 22 | g.29642199C= | CA2400669559 | NF2 | c.364-3C= (n.364-3C=) c.*246-3C= (n.*246-3C=) c.277-3C= (n.277-3C=) c.115-3C= (n.115-3C=) c.241-3C= (n.241-3C=) c.238-3C= (n.238-3C=) n.923-3C= c.250-3C= (n.250-3C=) n.846-3C= | |
| 22 | g.29642199C>G | CA2737905292 | NF2 | c.364-3C>G (n.364-3C>G) c.*246-3C>G (n.*246-3C>G) c.277-3C>G (n.277-3C>G) c.115-3C>G (n.115-3C>G) c.241-3C>G (n.241-3C>G) c.238-3C>G (n.238-3C>G) n.923-3C>G c.250-3C>G (n.250-3C>G) n.846-3C>G | dbSNP |
| 22 | g.29642199C>T | CA1139667050 | NF2 | c.364-3C>T (n.364-3C>T) c.*246-3C>T (n.*246-3C>T) c.277-3C>T (n.277-3C>T) c.115-3C>T (n.115-3C>T) c.241-3C>T (n.241-3C>T) c.238-3C>T (n.238-3C>T) n.923-3C>T c.250-3C>T (n.250-3C>T) n.846-3C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29642200del | CA645600902 | NF2 | c.364-2del (n.364-2del) c.*246-2del (n.*246-2del) c.277-2del (n.277-2del) c.115-2del (n.115-2del) c.241-2del (n.241-2del) c.238-2del (n.238-2del) n.923-2del c.250-2del (n.250-2del) n.846-2del | COSMIC |
| 22 | g.29642200A>C | CA411153703 | NF2 | c.364-2A>C (n.364-2A>C) c.*246-2A>C (n.*246-2A>C) c.277-2A>C (n.277-2A>C) c.115-2A>C (n.115-2A>C) c.241-2A>C (n.241-2A>C) c.238-2A>C (n.238-2A>C) n.923-2A>C c.250-2A>C (n.250-2A>C) n.846-2A>C | |
| 22 | g.29642200A>G | CA411153704 | NF2 | c.364-2A>G (n.364-2A>G) c.*246-2A>G (n.*246-2A>G) c.277-2A>G (n.277-2A>G) c.115-2A>G (n.115-2A>G) c.241-2A>G (n.241-2A>G) c.238-2A>G (n.238-2A>G) n.923-2A>G c.250-2A>G (n.250-2A>G) n.846-2A>G | dbSNP COSMIC |
| 22 | g.29642200A>T | CA411153705 | NF2 | c.364-2A>T (n.364-2A>T) c.*246-2A>T (n.*246-2A>T) c.277-2A>T (n.277-2A>T) c.115-2A>T (n.115-2A>T) c.241-2A>T (n.241-2A>T) c.238-2A>T (n.238-2A>T) n.923-2A>T c.250-2A>T (n.250-2A>T) n.846-2A>T | dbSNP |
| 22 | g.29642203_29642247del | CA645600904 | NF2 | c.365_409del c.*247_*291del c.278_322del c.116_160del c.242_286del c.239_283del n.924_968del c.251_295del n.847_891del | COSMIC |
| 22 | g.29642205_29642288del | CA645600903 | NF2 | c.367_447+3del c.*249_*329+3del c.280_360+3del c.118_198+3del c.244_324+3del c.241_321+3del n.926_1006+3del c.253_333+3del n.849_929+3del | COSMIC |
| 22 | g.29642201G>A | CA411153706 | NF2 | c.364-1G>A (n.364-1G>A) c.*246-1G>A (n.*246-1G>A) c.277-1G>A (n.277-1G>A) c.115-1G>A (n.115-1G>A) c.241-1G>A (n.241-1G>A) c.238-1G>A (n.238-1G>A) n.923-1G>A c.250-1G>A (n.250-1G>A) n.846-1G>A | COSMIC |
| 22 | g.29642201G>C | CA411153707 | NF2 | c.364-1G>C (n.364-1G>C) c.*246-1G>C (n.*246-1G>C) c.277-1G>C (n.277-1G>C) c.115-1G>C (n.115-1G>C) c.241-1G>C (n.241-1G>C) c.238-1G>C (n.238-1G>C) n.923-1G>C c.250-1G>C (n.250-1G>C) n.846-1G>C | dbSNP COSMIC |
| 22 | g.29642201G>T | CA411153708 | NF2 | c.364-1G>T (n.364-1G>T) c.*246-1G>T (n.*246-1G>T) c.277-1G>T (n.277-1G>T) c.115-1G>T (n.115-1G>T) c.241-1G>T (n.241-1G>T) c.238-1G>T (n.238-1G>T) n.923-1G>T c.250-1G>T (n.250-1G>T) n.846-1G>T | dbSNP |
| 22 | g.29642202G>A | CA411153709 | NF2 | c.364G>A (p.Val122Ile) c.*246G>A (n.*246G>A) c.277G>A (p.Val93Ile) c.115G>A (p.Val39Ile) c.241G>A (p.Val81Ile) c.238G>A (p.Val80Ile) n.923G>A c.250G>A (p.Val84Ile) n.846G>A | dbSNP |
| 22 | g.29642202G>C | CA411153710 | NF2 | c.364G>C (p.Val122Leu) c.*246G>C (n.*246G>C) c.277G>C (p.Val93Leu) c.115G>C (p.Val39Leu) c.241G>C (p.Val81Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) n.923G>C c.250G>C (p.Val84Leu) n.846G>C | dbSNP |
| 22 | g.29642202G>T | CA411153711 | NF2 | c.364G>T (p.Val122Leu) c.*246G>T (n.*246G>T) c.277G>T (p.Val93Leu) c.115G>T (p.Val39Leu) c.241G>T (p.Val81Leu) c.238G>T (p.Val80Leu) n.923G>T c.250G>T (p.Val84Leu) n.846G>T | |
| 22 | g.29642203_29642285del | CA645600911 | NF2 | c.365_447del (p.Lys123TrpfsTer2) c.*247_*329del (n.*247_*329del) c.278_360del (p.Lys94TrpfsTer2) c.116_198del (p.Lys40TrpfsTer2) c.242_324del (p.Lys82TrpfsTer2) c.239_321del (p.Lys81TrpfsTer2) c.365_447del (p.Val122AlafsTer14) c.116_198del (p.Val39GlufsTer2) n.924_1006del c.251_333del (p.Lys85TrpfsTer2) n.847_929del | COSMIC |
| 22 | g.29642203T>A | CA411153712 | NF2 | c.365T>A (p.Val122Glu) c.*247T>A (n.*247T>A) c.278T>A (p.Val93Glu) c.116T>A (p.Val39Glu) c.242T>A (p.Val81Glu) c.239T>A (p.Val80Glu) n.924T>A c.251T>A (p.Val84Glu) n.847T>A | ClinVar |
| 22 | g.29642203T>C | CA411153713 | NF2 | c.365T>C (p.Val122Ala) c.*247T>C (n.*247T>C) c.278T>C (p.Val93Ala) c.116T>C (p.Val39Ala) c.242T>C (p.Val81Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) n.924T>C c.251T>C (p.Val84Ala) n.847T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.29642203T>G | CA411153714 | NF2 | c.365T>G (p.Val122Gly) c.*247T>G (n.*247T>G) c.278T>G (p.Val93Gly) c.116T>G (p.Val39Gly) c.242T>G (p.Val81Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) n.924T>G c.251T>G (p.Val84Gly) n.847T>G | |
| 22 | g.29642204A= | CA2400669560 | NF2 | c.366A= (p.Val122=) c.*248A= (n.*248A=) c.279A= (p.Val93=) c.117A= (p.Val39=) c.243A= (p.Val81=) c.240A= (p.Val80=) n.925A= c.252A= (p.Val84=) n.848A= | |
| 22 | g.29642204A>C | CA514192331 | NF2 | c.366A>C (p.Val122=) c.*248A>C (n.*248A>C) c.279A>C (p.Val93=) c.117A>C (p.Val39=) c.243A>C (p.Val81=) c.240A>C (p.Val80=) n.925A>C c.252A>C (p.Val84=) n.848A>C | |
| 22 | g.29642204A>G | CA031330 | NF2 | c.366A>G (p.Val122=) c.*248A>G (n.*248A>G) c.279A>G (p.Val93=) c.117A>G (p.Val39=) c.243A>G (p.Val81=) c.240A>G (p.Val80=) n.925A>G c.252A>G (p.Val84=) n.848A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642204A>T | CA514192332 | NF2 | c.366A>T (p.Val122=) c.*248A>T (n.*248A>T) c.279A>T (p.Val93=) c.117A>T (p.Val39=) c.243A>T (p.Val81=) c.240A>T (p.Val80=) n.925A>T c.252A>T (p.Val84=) n.848A>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29642209_29642229del | CA645600912 | NF2 | c.371_391del (p.Lys124_Lys130del) c.*253_*273del (n.*253_*273del) c.284_304del (p.Lys95_Lys101del) c.122_142del (p.Lys41_Lys47del) c.248_268del (p.Lys83_Lys89del) c.245_265del (p.Lys82_Lys88del) n.930_950del c.257_277del (p.Lys86_Lys92del) n.853_873del | COSMIC |
| 22 | g.29642205A>C | CA411153716 | NF2 | c.367A>C (p.Lys123Gln) c.*249A>C (n.*249A>C) c.280A>C (p.Lys94Gln) c.118A>C (p.Lys40Gln) c.244A>C (p.Lys82Gln) c.241A>C (p.Lys81Gln) n.926A>C c.253A>C (p.Lys85Gln) n.849A>C | |
| 22 | g.29642205A>G | CA411153717 | NF2 | c.367A>G (p.Lys123Glu) c.*249A>G (n.*249A>G) c.280A>G (p.Lys94Glu) c.118A>G (p.Lys40Glu) c.244A>G (p.Lys82Glu) c.241A>G (p.Lys81Glu) n.926A>G c.253A>G (p.Lys85Glu) n.849A>G | |
| 22 | g.29642205A>T | CA411153715 | NF2 | c.367A>T (p.Lys123Ter) c.*249A>T (n.*249A>T) c.280A>T (p.Lys94Ter) c.118A>T (p.Lys40Ter) c.244A>T (p.Lys82Ter) c.241A>T (p.Lys81Ter) n.926A>T c.253A>T (p.Lys85Ter) n.849A>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29642208_29642210del | CA2739267864 | NF2 | c.370_372del (p.Lys124del) c.*252_*254del (n.*252_*254del) c.283_285del (p.Lys95del) c.121_123del (p.Lys41del) c.247_249del (p.Lys83del) c.244_246del (p.Lys82del) n.929_931del c.256_258del (p.Lys86del) n.852_854del | ClinVar |
| 22 | g.29642206A= | CA2400669561 | NF2 | c.368A= (p.Lys123=) c.*250A= (n.*250A=) c.281A= (p.Lys94=) c.119A= (p.Lys40=) c.245A= (p.Lys82=) c.242A= (p.Lys81=) n.927A= c.254A= (p.Lys85=) n.850A= | |
| 22 | g.29642206A>C | CA411153718 | NF2 | c.368A>C (p.Lys123Thr) c.*250A>C (n.*250A>C) c.281A>C (p.Lys94Thr) c.119A>C (p.Lys40Thr) c.245A>C (p.Lys82Thr) c.242A>C (p.Lys81Thr) n.927A>C c.254A>C (p.Lys85Thr) n.850A>C | |
| 22 | g.29642206A>G | CA031669 | NF2 | c.368A>G (p.Lys123Arg) c.*250A>G (n.*250A>G) c.281A>G (p.Lys94Arg) c.119A>G (p.Lys40Arg) c.245A>G (p.Lys82Arg) c.242A>G (p.Lys81Arg) n.927A>G c.254A>G (p.Lys85Arg) n.850A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642206A>T | CA411153719 | NF2 | c.368A>T (p.Lys123Met) c.*250A>T (n.*250A>T) c.281A>T (p.Lys94Met) c.119A>T (p.Lys40Met) c.245A>T (p.Lys82Met) c.242A>T (p.Lys81Met) n.927A>T c.254A>T (p.Lys85Met) n.850A>T | dbSNP |
| 22 | g.29642207G>A | CA514192333 | NF2 | c.369G>A (p.Lys123=) c.*251G>A (n.*251G>A) c.282G>A (p.Lys94=) c.120G>A (p.Lys40=) c.246G>A (p.Lys82=) c.243G>A (p.Lys81=) n.928G>A c.255G>A (p.Lys85=) n.851G>A | dbSNP |
| 22 | g.29642207G>C | CA411153720 | NF2 | c.369G>C (p.Lys123Asn) c.*251G>C (n.*251G>C) c.282G>C (p.Lys94Asn) c.120G>C (p.Lys40Asn) c.246G>C (p.Lys82Asn) c.243G>C (p.Lys81Asn) n.928G>C c.255G>C (p.Lys85Asn) n.851G>C | dbSNP |
| 22 | g.29642207G>T | CA411153721 | NF2 | c.369G>T (p.Lys123Asn) c.*251G>T (n.*251G>T) c.282G>T (p.Lys94Asn) c.120G>T (p.Lys40Asn) c.246G>T (p.Lys82Asn) c.243G>T (p.Lys81Asn) n.928G>T c.255G>T (p.Lys85Asn) n.851G>T | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29642208A= | CA2400669562 | NF2 | c.370A= (p.Lys124=) c.*252A= (n.*252A=) c.283A= (p.Lys95=) c.121A= (p.Lys41=) c.247A= (p.Lys83=) c.244A= (p.Lys82=) n.929A= c.256A= (p.Lys86=) n.852A= | |
| 22 | g.29642208A>C | CA411153724 | NF2 | c.370A>C (p.Lys124Gln) c.*252A>C (n.*252A>C) c.283A>C (p.Lys95Gln) c.121A>C (p.Lys41Gln) c.247A>C (p.Lys83Gln) c.244A>C (p.Lys82Gln) n.929A>C c.256A>C (p.Lys86Gln) n.852A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642208A>G | CA411153722 | NF2 | c.370A>G (p.Lys124Glu) c.*252A>G (n.*252A>G) c.283A>G (p.Lys95Glu) c.121A>G (p.Lys41Glu) c.247A>G (p.Lys83Glu) c.244A>G (p.Lys82Glu) n.929A>G c.256A>G (p.Lys86Glu) n.852A>G | |
| 22 | g.29642208A>T | CA411153723 | NF2 | c.370A>T (p.Lys124Ter) c.*252A>T (n.*252A>T) c.283A>T (p.Lys95Ter) c.121A>T (p.Lys41Ter) c.247A>T (p.Lys83Ter) c.244A>T (p.Lys82Ter) n.929A>T c.256A>T (p.Lys86Ter) n.852A>T | dbSNP |
| 22 | g.29642209A>C | CA411153725 | NF2 | c.371A>C (p.Lys124Thr) c.*253A>C (n.*253A>C) c.284A>C (p.Lys95Thr) c.122A>C (p.Lys41Thr) c.248A>C (p.Lys83Thr) c.245A>C (p.Lys82Thr) n.930A>C c.257A>C (p.Lys86Thr) n.853A>C | |
| 22 | g.29642209A>G | CA411153726 | NF2 | c.371A>G (p.Lys124Arg) c.*253A>G (n.*253A>G) c.284A>G (p.Lys95Arg) c.122A>G (p.Lys41Arg) c.248A>G (p.Lys83Arg) c.245A>G (p.Lys82Arg) n.930A>G c.257A>G (p.Lys86Arg) n.853A>G | |
| 22 | g.29642209A>T | CA411153727 | NF2 | c.371A>T (p.Lys124Met) c.*253A>T (n.*253A>T) c.284A>T (p.Lys95Met) c.122A>T (p.Lys41Met) c.248A>T (p.Lys83Met) c.245A>T (p.Lys82Met) n.930A>T c.257A>T (p.Lys86Met) n.853A>T | |
| 22 | g.29642210G>A | CA514192334 | NF2 | c.372G>A (p.Lys124=) c.*254G>A (n.*254G>A) c.285G>A (p.Lys95=) c.123G>A (p.Lys41=) c.249G>A (p.Lys83=) c.246G>A (p.Lys82=) n.931G>A c.258G>A (p.Lys86=) n.854G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642210G>C | CA411153728 | NF2 | c.372G>C (p.Lys124Asn) c.*254G>C (n.*254G>C) c.285G>C (p.Lys95Asn) c.123G>C (p.Lys41Asn) c.249G>C (p.Lys83Asn) c.246G>C (p.Lys82Asn) n.931G>C c.258G>C (p.Lys86Asn) n.854G>C | dbSNP |
| 22 | g.29642210G= | CA2400669563 | NF2 | c.372G= (p.Lys124=) c.*254G= (n.*254G=) c.285G= (p.Lys95=) c.123G= (p.Lys41=) c.249G= (p.Lys83=) c.246G= (p.Lys82=) n.931G= c.258G= (p.Lys86=) n.854G= | |
| 22 | g.29642210G>T | CA411153729 | NF2 | c.372G>T (p.Lys124Asn) c.*254G>T (n.*254G>T) c.285G>T (p.Lys95Asn) c.123G>T (p.Lys41Asn) c.249G>T (p.Lys83Asn) c.246G>T (p.Lys82Asn) n.931G>T c.258G>T (p.Lys86Asn) n.854G>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29642211C>A | CA411153730 | NF2 | c.373C>A (p.Gln125Lys) c.*255C>A (n.*255C>A) c.286C>A (p.Gln96Lys) c.124C>A (p.Gln42Lys) c.250C>A (p.Gln84Lys) c.247C>A (p.Gln83Lys) n.932C>A c.259C>A (p.Gln87Lys) n.855C>A | |
| 22 | g.29642211C>G | CA411153732 | NF2 | c.373C>G (p.Gln125Glu) c.*255C>G (n.*255C>G) c.286C>G (p.Gln96Glu) c.124C>G (p.Gln42Glu) c.250C>G (p.Gln84Glu) c.247C>G (p.Gln83Glu) n.932C>G c.259C>G (p.Gln87Glu) n.855C>G | dbSNP |
| 22 | g.29642211C>T | CA411153731 | NF2 | c.373C>T (p.Gln125Ter) c.*255C>T (n.*255C>T) c.286C>T (p.Gln96Ter) c.124C>T (p.Gln42Ter) c.250C>T (p.Gln84Ter) c.247C>T (p.Gln83Ter) n.932C>T c.259C>T (p.Gln87Ter) n.855C>T | dbSNP COSMIC |
| 22 | g.29642212A>C | CA411153733 | NF2 | c.374A>C (p.Gln125Pro) c.*256A>C (n.*256A>C) c.287A>C (p.Gln96Pro) c.125A>C (p.Gln42Pro) c.251A>C (p.Gln84Pro) c.248A>C (p.Gln83Pro) n.933A>C c.260A>C (p.Gln87Pro) n.856A>C | |
| 22 | g.29642212A>G | CA411153734 | NF2 | c.374A>G (p.Gln125Arg) c.*256A>G (n.*256A>G) c.287A>G (p.Gln96Arg) c.125A>G (p.Gln42Arg) c.251A>G (p.Gln84Arg) c.248A>G (p.Gln83Arg) n.933A>G c.260A>G (p.Gln87Arg) n.856A>G | |
| 22 | g.29642212A>T | CA411153735 | NF2 | c.374A>T (p.Gln125Leu) c.*256A>T (n.*256A>T) c.287A>T (p.Gln96Leu) c.125A>T (p.Gln42Leu) c.251A>T (p.Gln84Leu) c.248A>T (p.Gln83Leu) n.933A>T c.260A>T (p.Gln87Leu) n.856A>T | dbSNP |
| 22 | g.29642213_29642214del | CA2499226132 | NF2 | c.375_376del (p.Gln125HisfsTer4) c.*257_*258del (n.*257_*258del) c.288_289del (p.Gln96HisfsTer4) c.126_127del (p.Gln42HisfsTer4) c.252_253del (p.Gln84HisfsTer4) c.249_250del (p.Gln83HisfsTer4) n.934_935del c.261_262del (p.Gln87HisfsTer4) n.857_858del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29642213G>A | CA514192335 | NF2 | c.375G>A (p.Gln125=) c.*257G>A (n.*257G>A) c.288G>A (p.Gln96=) c.126G>A (p.Gln42=) c.252G>A (p.Gln84=) c.249G>A (p.Gln83=) n.934G>A c.261G>A (p.Gln87=) n.857G>A | |
| 22 | g.29642213G>C | CA411153736 | NF2 | c.375G>C (p.Gln125His) c.*257G>C (n.*257G>C) c.288G>C (p.Gln96His) c.126G>C (p.Gln42His) c.252G>C (p.Gln84His) c.249G>C (p.Gln83His) n.934G>C c.261G>C (p.Gln87His) n.857G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29642213G= | CA2400669564 | NF2 | c.375G= (p.Gln125=) c.*257G= (n.*257G=) c.288G= (p.Gln96=) c.126G= (p.Gln42=) c.252G= (p.Gln84=) c.249G= (p.Gln83=) n.934G= c.261G= (p.Gln87=) n.857G= | |
| 22 | g.29642213G>T | CA411153737 | NF2 | c.375G>T (p.Gln125His) c.*257G>T (n.*257G>T) c.288G>T (p.Gln96His) c.126G>T (p.Gln42His) c.252G>T (p.Gln84His) c.249G>T (p.Gln83His) n.934G>T c.261G>T (p.Gln87His) n.857G>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29642213_29642215del | CA2573157880 | NF2 | c.375_377del (p.Gln125_Ile126delinsHis) c.*257_*259del (n.*257_*259del) c.288_290del (p.Gln96_Ile97delinsHis) c.126_128del (p.Gln42_Ile43delinsHis) c.252_254del (p.Gln84_Ile85delinsHis) c.249_251del (p.Gln83_Ile84delinsHis) n.934_936del c.261_263del (p.Gln87_Ile88delinsHis) n.857_859del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29642214A= | CA2400669565 | NF2 | c.376A= (p.Ile126=) c.*258A= (n.*258A=) c.289A= (p.Ile97=) c.127A= (p.Ile43=) c.253A= (p.Ile85=) c.250A= (p.Ile84=) n.935A= c.262A= (p.Ile88=) n.858A= | |
| 22 | g.29642214A>C | CA411153739 | NF2 | c.376A>C (p.Ile126Leu) c.*258A>C (n.*258A>C) c.289A>C (p.Ile97Leu) c.127A>C (p.Ile43Leu) c.253A>C (p.Ile85Leu) c.250A>C (p.Ile84Leu) n.935A>C c.262A>C (p.Ile88Leu) n.858A>C | |
| 22 | g.29642214A>G | CA031871 | NF2 | c.376A>G (p.Ile126Val) c.*258A>G (n.*258A>G) c.289A>G (p.Ile97Val) c.127A>G (p.Ile43Val) c.253A>G (p.Ile85Val) c.250A>G (p.Ile84Val) n.935A>G c.262A>G (p.Ile88Val) n.858A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.29642214A>T | CA411153738 | NF2 | c.376A>T (p.Ile126Phe) c.*258A>T (n.*258A>T) c.289A>T (p.Ile97Phe) c.127A>T (p.Ile43Phe) c.253A>T (p.Ile85Phe) c.250A>T (p.Ile84Phe) n.935A>T c.262A>T (p.Ile88Phe) n.858A>T | |
| 22 | g.29642215T>A | CA411153740 | NF2 | c.377T>A (p.Ile126Asn) c.*259T>A (n.*259T>A) c.290T>A (p.Ile97Asn) c.128T>A (p.Ile43Asn) c.254T>A (p.Ile85Asn) c.251T>A (p.Ile84Asn) n.936T>A c.263T>A (p.Ile88Asn) n.859T>A | dbSNP |
| 22 | g.29642215T>C | CA411153741 | NF2 | c.377T>C (p.Ile126Thr) c.*259T>C (n.*259T>C) c.290T>C (p.Ile97Thr) c.128T>C (p.Ile43Thr) c.254T>C (p.Ile85Thr) c.251T>C (p.Ile84Thr) n.936T>C c.263T>C (p.Ile88Thr) n.859T>C | |
| 22 | g.29642215T>G | CA411153742 | NF2 | c.377T>G (p.Ile126Ser) c.*259T>G (n.*259T>G) c.290T>G (p.Ile97Ser) c.128T>G (p.Ile43Ser) c.254T>G (p.Ile85Ser) c.251T>G (p.Ile84Ser) n.936T>G c.263T>G (p.Ile88Ser) n.859T>G | dbSNP |
| 22 | g.29642218del | CA514192336 | NF2 | c.380del (p.Leu127Ter) c.*262del (n.*262del) c.293del (p.Leu98Ter) c.131del (p.Leu44Ter) c.257del (p.Leu86Ter) c.254del (p.Leu85Ter) n.939del c.266del (p.Leu89Ter) n.862del | dbSNP COSMIC |
| 22 | g.29642216T>A | CA514192337 | NF2 | c.378T>A (p.Ile126=) c.*260T>A (n.*260T>A) c.291T>A (p.Ile97=) c.129T>A (p.Ile43=) c.255T>A (p.Ile85=) c.252T>A (p.Ile84=) n.937T>A c.264T>A (p.Ile88=) n.860T>A | |
| 22 | g.29642216T>C | CA514192338 | NF2 | c.378T>C (p.Ile126=) c.*260T>C (n.*260T>C) c.291T>C (p.Ile97=) c.129T>C (p.Ile43=) c.255T>C (p.Ile85=) c.252T>C (p.Ile84=) n.937T>C c.264T>C (p.Ile88=) n.860T>C | dbSNP |
| 22 | g.29642216T>G | CA411153743 | NF2 | c.378T>G (p.Ile126Met) c.*260T>G (n.*260T>G) c.291T>G (p.Ile97Met) c.129T>G (p.Ile43Met) c.255T>G (p.Ile85Met) c.252T>G (p.Ile84Met) n.937T>G c.264T>G (p.Ile88Met) n.860T>G | |
| 22 | g.29642216_29642226delinsCT | CA645600915 | NF2 | c.378_388delinsCT (p.Ile127Ter) c.*260_*270delinsCT (n.*260_*270delinsCT) c.291_301delinsCT (p.Ile98Ter) c.129_139delinsCT (p.Ile44Ter) c.255_265delinsCT (p.Ile86Ter) c.252_262delinsCT (p.Ile85Ter) n.937_947delinsCT c.264_274delinsCT (p.Ile89Ter) n.860_870delinsCT | COSMIC |
| 22 | g.29642217_29642240del | CA645600916 | NF2 | c.379_402del (p.Leu127_Pro134del) c.*261_*284del (n.*261_*284del) c.292_315del (p.Leu98_Pro105del) c.130_153del (p.Leu44_Pro51del) c.256_279del (p.Leu86_Pro93del) c.253_276del (p.Leu85_Pro92del) n.938_961del c.265_288del (p.Leu89_Pro96del) n.861_884del | COSMIC |
| 22 | g.29642217T>A | CA411153744 | NF2 | c.379T>A (p.Leu127Ile) c.*261T>A (n.*261T>A) c.292T>A (p.Leu98Ile) c.130T>A (p.Leu44Ile) c.256T>A (p.Leu86Ile) c.253T>A (p.Leu85Ile) n.938T>A c.265T>A (p.Leu89Ile) n.861T>A | |
| 22 | g.29642217T>C | CA514192339 | NF2 | c.379T>C (p.Leu127=) c.*261T>C (n.*261T>C) c.292T>C (p.Leu98=) c.130T>C (p.Leu44=) c.256T>C (p.Leu86=) c.253T>C (p.Leu85=) n.938T>C c.265T>C (p.Leu89=) n.861T>C | |
| 22 | g.29642217T>G | CA411153745 | NF2 | c.379T>G (p.Leu127Val) c.*261T>G (n.*261T>G) c.292T>G (p.Leu98Val) c.130T>G (p.Leu44Val) c.256T>G (p.Leu86Val) c.253T>G (p.Leu85Val) n.938T>G c.265T>G (p.Leu89Val) n.861T>G | |
| 22 | g.29642218T>A | CA411153748 | NF2 | c.380T>A (p.Leu127Ter) c.*262T>A (n.*262T>A) c.293T>A (p.Leu98Ter) c.131T>A (p.Leu44Ter) c.257T>A (p.Leu86Ter) c.254T>A (p.Leu85Ter) n.939T>A c.266T>A (p.Leu89Ter) n.862T>A | |
| 22 | g.29642218T>C | CA411153746 | NF2 | c.380T>C (p.Leu127Ser) c.*262T>C (n.*262T>C) c.293T>C (p.Leu98Ser) c.131T>C (p.Leu44Ser) c.257T>C (p.Leu86Ser) c.254T>C (p.Leu85Ser) n.939T>C c.266T>C (p.Leu89Ser) n.862T>C | |
| 22 | g.29642218T>G | CA411153747 | NF2 | c.380T>G (p.Leu127Ter) c.*262T>G (n.*262T>G) c.293T>G (p.Leu98Ter) c.131T>G (p.Leu44Ter) c.257T>G (p.Leu86Ter) c.254T>G (p.Leu85Ter) n.939T>G c.266T>G (p.Leu89Ter) n.862T>G | |
| 22 | g.29642219A>C | CA411153749 | NF2 | c.381A>C (p.Leu127Phe) c.*263A>C (n.*263A>C) c.294A>C (p.Leu98Phe) c.132A>C (p.Leu44Phe) c.258A>C (p.Leu86Phe) c.255A>C (p.Leu85Phe) n.940A>C c.267A>C (p.Leu89Phe) n.863A>C | |
| 22 | g.29642219A>G | CA514192340 | NF2 | c.381A>G (p.Leu127=) c.*263A>G (n.*263A>G) c.294A>G (p.Leu98=) c.132A>G (p.Leu44=) c.258A>G (p.Leu86=) c.255A>G (p.Leu85=) n.940A>G c.267A>G (p.Leu89=) n.863A>G | dbSNP |
| 22 | g.29642219A>T | CA411153750 | NF2 | c.381A>T (p.Leu127Phe) c.*263A>T (n.*263A>T) c.294A>T (p.Leu98Phe) c.132A>T (p.Leu44Phe) c.258A>T (p.Leu86Phe) c.255A>T (p.Leu85Phe) n.940A>T c.267A>T (p.Leu89Phe) n.863A>T | dbSNP |
| 22 | g.29642219_29642236del | CA2695196566 | NF2 | c.381_398del (p.Leu127_Cys133delinsPhe) c.*263_*280del (n.*263_*280del) c.294_311del (p.Leu98_Cys104delinsPhe) c.132_149del (p.Leu44_Cys50delinsPhe) c.258_275del (p.Leu86_Cys92delinsPhe) c.255_272del (p.Leu85_Cys91delinsPhe) n.940_957del c.267_284del (p.Leu89_Cys95delinsPhe) n.863_880del | |
| 22 | g.29642219_29642239delinsCCG | CA2695201735 | NF2 | c.381_401delinsCCG (p.Leu127_Pro134delinsPheArg) c.*263_*283delinsCCG (n.*263_*283delinsCCG) c.294_314delinsCCG (p.Leu98_Pro105delinsPheArg) c.132_152delinsCCG (p.Leu44_Pro51delinsPheArg) c.258_278delinsCCG (p.Leu86_Pro93delinsPheArg) c.255_275delinsCCG (p.Leu85_Pro92delinsPheArg) n.940_960delinsCCG c.267_287delinsCCG (p.Leu89_Pro96delinsPheArg) n.863_883delinsCCG | |
| 22 | g.29642220G>A | CA411153751 | NF2 | c.382G>A (p.Asp128Asn) c.*264G>A (n.*264G>A) c.295G>A (p.Asp99Asn) c.133G>A (p.Asp45Asn) c.259G>A (p.Asp87Asn) c.256G>A (p.Asp86Asn) n.941G>A c.268G>A (p.Asp90Asn) n.864G>A | |
| 22 | g.29642220G>C | CA411153752 | NF2 | c.382G>C (p.Asp128His) c.*264G>C (n.*264G>C) c.295G>C (p.Asp99His) c.133G>C (p.Asp45His) c.259G>C (p.Asp87His) c.256G>C (p.Asp86His) n.941G>C c.268G>C (p.Asp90His) n.864G>C | dbSNP |
| 22 | g.29642220G>T | CA411153753 | NF2 | c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.*264G>T (n.*264G>T) c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.133G>T (p.Asp45Tyr) c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.941G>T c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.864G>T | |
| 22 | g.29642221A>C | CA411153754 | NF2 | c.383A>C (p.Asp128Ala) c.*265A>C (n.*265A>C) c.296A>C (p.Asp99Ala) c.134A>C (p.Asp45Ala) c.260A>C (p.Asp87Ala) c.257A>C (p.Asp86Ala) n.942A>C c.269A>C (p.Asp90Ala) n.865A>C | |
| 22 | g.29642221A>G | CA411153755 | NF2 | c.383A>G (p.Asp128Gly) c.*265A>G (n.*265A>G) c.296A>G (p.Asp99Gly) c.134A>G (p.Asp45Gly) c.260A>G (p.Asp87Gly) c.257A>G (p.Asp86Gly) n.942A>G c.269A>G (p.Asp90Gly) n.865A>G | ClinVar |
| 22 | g.29642221A>T | CA411153756 | NF2 | c.383A>T (p.Asp128Val) c.*265A>T (n.*265A>T) c.296A>T (p.Asp99Val) c.134A>T (p.Asp45Val) c.260A>T (p.Asp87Val) c.257A>T (p.Asp86Val) n.942A>T c.269A>T (p.Asp90Val) n.865A>T | dbSNP |
| 22 | g.29642222T>A | CA411153757 | NF2 | c.384T>A (p.Asp128Glu) c.*266T>A (n.*266T>A) c.297T>A (p.Asp99Glu) c.135T>A (p.Asp45Glu) c.261T>A (p.Asp87Glu) c.258T>A (p.Asp86Glu) n.943T>A c.270T>A (p.Asp90Glu) n.866T>A | dbSNP |
| 22 | g.29642222T>C | CA514192341 | NF2 | c.384T>C (p.Asp128=) c.*266T>C (n.*266T>C) c.297T>C (p.Asp99=) c.135T>C (p.Asp45=) c.261T>C (p.Asp87=) c.258T>C (p.Asp86=) n.943T>C c.270T>C (p.Asp90=) n.866T>C | |
| 22 | g.29642222T>G | CA411153758 | NF2 | c.384T>G (p.Asp128Glu) c.*266T>G (n.*266T>G) c.297T>G (p.Asp99Glu) c.135T>G (p.Asp45Glu) c.261T>G (p.Asp87Glu) c.258T>G (p.Asp86Glu) n.943T>G c.270T>G (p.Asp90Glu) n.866T>G | |
| 22 | g.29642223del | CA514192342 | NF2 | c.385del (p.Glu129LysfsTer?) c.*267del (n.*267del) c.298del (p.Glu100LysfsTer?) c.136del (p.Glu46LysfsTer?) c.262del (p.Glu88LysfsTer?) c.259del (p.Glu87LysfsTer?) n.944del c.271del (p.Glu91LysfsTer?) n.867del | COSMIC |
| 22 | g.29642223G>A | CA411153759 | NF2 | c.385G>A (p.Glu129Lys) c.*267G>A (n.*267G>A) c.298G>A (p.Glu100Lys) c.136G>A (p.Glu46Lys) c.262G>A (p.Glu88Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) n.944G>A c.271G>A (p.Glu91Lys) n.867G>A | |
| 22 | g.29642223G>C | CA411153760 | NF2 | c.385G>C (p.Glu129Gln) c.*267G>C (n.*267G>C) c.298G>C (p.Glu100Gln) c.136G>C (p.Glu46Gln) c.262G>C (p.Glu88Gln) c.259G>C (p.Glu87Gln) n.944G>C c.271G>C (p.Glu91Gln) n.867G>C | |
| 22 | g.29642223G>T | CA411153761 | NF2 | c.385G>T (p.Glu129Ter) c.*267G>T (n.*267G>T) c.298G>T (p.Glu100Ter) c.136G>T (p.Glu46Ter) c.262G>T (p.Glu88Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) n.944G>T c.271G>T (p.Glu91Ter) n.867G>T | |
| 22 | g.29642224A>C | CA411153762 | NF2 | c.386A>C (p.Glu129Ala) c.*268A>C (n.*268A>C) c.299A>C (p.Glu100Ala) c.137A>C (p.Glu46Ala) c.263A>C (p.Glu88Ala) c.260A>C (p.Glu87Ala) n.945A>C c.272A>C (p.Glu91Ala) n.868A>C | |
| 22 | g.29642224A>G | CA411153764 | NF2 | c.386A>G (p.Glu129Gly) c.*268A>G (n.*268A>G) c.299A>G (p.Glu100Gly) c.137A>G (p.Glu46Gly) c.263A>G (p.Glu88Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) n.945A>G c.272A>G (p.Glu91Gly) n.868A>G | |
| 22 | g.29642224A>T | CA411153763 | NF2 | c.386A>T (p.Glu129Val) c.*268A>T (n.*268A>T) c.299A>T (p.Glu100Val) c.137A>T (p.Glu46Val) c.263A>T (p.Glu88Val) c.260A>T (p.Glu87Val) n.945A>T c.272A>T (p.Glu91Val) n.868A>T | dbSNP |
| 22 | g.29642227del | CA514192343 | NF2 | c.389del (p.Lys130ArgfsTer?) c.*271del (n.*271del) c.302del (p.Lys101ArgfsTer?) c.140del (p.Lys47ArgfsTer?) c.266del (p.Lys89ArgfsTer?) c.263del (p.Lys88ArgfsTer?) n.948del c.275del (p.Lys92ArgfsTer?) n.871del | COSMIC |
| 22 | g.29642225A>C | CA411153765 | NF2 | c.387A>C (p.Glu129Asp) c.*269A>C (n.*269A>C) c.300A>C (p.Glu100Asp) c.138A>C (p.Glu46Asp) c.264A>C (p.Glu88Asp) c.261A>C (p.Glu87Asp) n.946A>C c.273A>C (p.Glu91Asp) n.869A>C | |
| 22 | g.29642225A>G | CA514192344 | NF2 | c.387A>G (p.Glu129=) c.*269A>G (n.*269A>G) c.300A>G (p.Glu100=) c.138A>G (p.Glu46=) c.264A>G (p.Glu88=) c.261A>G (p.Glu87=) n.946A>G c.273A>G (p.Glu91=) n.869A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29642225A>T | CA411153766 | NF2 | c.387A>T (p.Glu129Asp) c.*269A>T (n.*269A>T) c.300A>T (p.Glu100Asp) c.138A>T (p.Glu46Asp) c.264A>T (p.Glu88Asp) c.261A>T (p.Glu87Asp) n.946A>T c.273A>T (p.Glu91Asp) n.869A>T | dbSNP |
| 22 | g.29642226A>C | CA411153767 | NF2 | c.388A>C (p.Lys130Gln) c.*270A>C (n.*270A>C) c.301A>C (p.Lys101Gln) c.139A>C (p.Lys47Gln) c.265A>C (p.Lys89Gln) c.262A>C (p.Lys88Gln) n.947A>C c.274A>C (p.Lys92Gln) n.870A>C | |
| 22 | g.29642226A>G | CA411153768 | NF2 | c.388A>G (p.Lys130Glu) c.*270A>G (n.*270A>G) c.301A>G (p.Lys101Glu) c.139A>G (p.Lys47Glu) c.265A>G (p.Lys89Glu) c.262A>G (p.Lys88Glu) n.947A>G c.274A>G (p.Lys92Glu) n.870A>G | dbSNP |
| 22 | g.29642226A>T | CA411153769 | NF2 | c.388A>T (p.Lys130Ter) c.*270A>T (n.*270A>T) c.301A>T (p.Lys101Ter) c.139A>T (p.Lys47Ter) c.265A>T (p.Lys89Ter) c.262A>T (p.Lys88Ter) n.947A>T c.274A>T (p.Lys92Ter) n.870A>T | |
| 22 | g.29642227A>C | CA411153770 | NF2 | c.389A>C (p.Lys130Thr) c.*271A>C (n.*271A>C) c.302A>C (p.Lys101Thr) c.140A>C (p.Lys47Thr) c.266A>C (p.Lys89Thr) c.263A>C (p.Lys88Thr) n.948A>C c.275A>C (p.Lys92Thr) n.871A>C | dbSNP |
| 22 | g.29642227A>G | CA411153771 | NF2 | c.389A>G (p.Lys130Arg) c.*271A>G (n.*271A>G) c.302A>G (p.Lys101Arg) c.140A>G (p.Lys47Arg) c.266A>G (p.Lys89Arg) c.263A>G (p.Lys88Arg) n.948A>G c.275A>G (p.Lys92Arg) n.871A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29642227A>T | CA411153772 | NF2 | c.389A>T (p.Lys130Met) c.*271A>T (n.*271A>T) c.302A>T (p.Lys101Met) c.140A>T (p.Lys47Met) c.266A>T (p.Lys89Met) c.263A>T (p.Lys88Met) n.948A>T c.275A>T (p.Lys92Met) n.871A>T | dbSNP |
| 22 | g.29642228G>A | CA514192345 | NF2 | c.390G>A (p.Lys130=) c.*272G>A (n.*272G>A) c.303G>A (p.Lys101=) c.141G>A (p.Lys47=) c.267G>A (p.Lys89=) c.264G>A (p.Lys88=) n.949G>A c.276G>A (p.Lys92=) n.872G>A | dbSNP |
| 22 | g.29642228G>C | CA411153773 | NF2 | c.390G>C (p.Lys130Asn) c.*272G>C (n.*272G>C) c.303G>C (p.Lys101Asn) c.141G>C (p.Lys47Asn) c.267G>C (p.Lys89Asn) c.264G>C (p.Lys88Asn) n.949G>C c.276G>C (p.Lys92Asn) n.872G>C | dbSNP |
| 22 | g.29642228G>T | CA411153774 | NF2 | c.390G>T (p.Lys130Asn) c.*272G>T (n.*272G>T) c.303G>T (p.Lys101Asn) c.141G>T (p.Lys47Asn) c.267G>T (p.Lys89Asn) c.264G>T (p.Lys88Asn) n.949G>T c.276G>T (p.Lys92Asn) n.872G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.29642229A= | CA2400669566 | NF2 | c.391A= (p.Ile131=) c.*273A= (n.*273A=) c.304A= (p.Ile102=) c.142A= (p.Ile48=) c.268A= (p.Ile90=) c.265A= (p.Ile89=) n.950A= c.277A= (p.Ile93=) n.873A= | |
| 22 | g.29642229A>C | CA10583920 | NF2 | c.391A>C (p.Ile131Leu) c.*273A>C (n.*273A>C) c.304A>C (p.Ile102Leu) c.142A>C (p.Ile48Leu) c.268A>C (p.Ile90Leu) c.265A>C (p.Ile89Leu) n.950A>C c.277A>C (p.Ile93Leu) n.873A>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29642229A>G | CA411153775 | NF2 | c.391A>G (p.Ile131Val) c.*273A>G (n.*273A>G) c.304A>G (p.Ile102Val) c.142A>G (p.Ile48Val) c.268A>G (p.Ile90Val) c.265A>G (p.Ile89Val) n.950A>G c.277A>G (p.Ile93Val) n.873A>G | |
| 22 | g.29642229A>T | CA411153776 | NF2 | c.391A>T (p.Ile131Phe) c.*273A>T (n.*273A>T) c.304A>T (p.Ile102Phe) c.142A>T (p.Ile48Phe) c.268A>T (p.Ile90Phe) c.265A>T (p.Ile89Phe) n.950A>T c.277A>T (p.Ile93Phe) n.873A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642230T>A | CA411153777 | NF2 | c.392T>A (p.Ile131Asn) c.*274T>A (n.*274T>A) c.305T>A (p.Ile102Asn) c.143T>A (p.Ile48Asn) c.269T>A (p.Ile90Asn) c.266T>A (p.Ile89Asn) n.951T>A c.278T>A (p.Ile93Asn) n.874T>A | dbSNP |
| 22 | g.29642230T>C | CA411153779 | NF2 | c.392T>C (p.Ile131Thr) c.*274T>C (n.*274T>C) c.305T>C (p.Ile102Thr) c.143T>C (p.Ile48Thr) c.269T>C (p.Ile90Thr) c.266T>C (p.Ile89Thr) n.951T>C c.278T>C (p.Ile93Thr) n.874T>C | ClinVar |
| 22 | g.29642230T>G | CA411153778 | NF2 | c.392T>G (p.Ile131Ser) c.*274T>G (n.*274T>G) c.305T>G (p.Ile102Ser) c.143T>G (p.Ile48Ser) c.269T>G (p.Ile90Ser) c.266T>G (p.Ile89Ser) n.951T>G c.278T>G (p.Ile93Ser) n.874T>G | ClinVar |
| 22 | g.29642231C>A | CA514192346 | NF2 | c.393C>A (p.Ile131=) c.*275C>A (n.*275C>A) c.306C>A (p.Ile102=) c.144C>A (p.Ile48=) c.270C>A (p.Ile90=) c.267C>A (p.Ile89=) n.952C>A c.279C>A (p.Ile93=) n.875C>A | ClinVar |
| 22 | g.29642231C>G | CA411153780 | NF2 | c.393C>G (p.Ile131Met) c.*275C>G (n.*275C>G) c.306C>G (p.Ile102Met) c.144C>G (p.Ile48Met) c.270C>G (p.Ile90Met) c.267C>G (p.Ile89Met) n.952C>G c.279C>G (p.Ile93Met) n.875C>G | dbSNP |
| 22 | g.29642231C>T | CA514192347 | NF2 | c.393C>T (p.Ile131=) c.*275C>T (n.*275C>T) c.306C>T (p.Ile102=) c.144C>T (p.Ile48=) c.270C>T (p.Ile90=) c.267C>T (p.Ile89=) n.952C>T c.279C>T (p.Ile93=) n.875C>T | dbSNP |
| 22 | g.29642232del | CA514192348 | NF2 | c.394del (p.Tyr132ThrfsTer?) c.*276del (n.*276del) c.307del (p.Tyr103ThrfsTer?) c.145del (p.Tyr49ThrfsTer?) c.271del (p.Tyr91ThrfsTer?) c.268del (p.Tyr90ThrfsTer?) n.953del c.280del (p.Tyr94ThrfsTer?) n.876del | COSMIC |
| 22 | g.29642232T>A | CA411153781 | NF2 | c.394T>A (p.Tyr132Asn) c.*276T>A (n.*276T>A) c.307T>A (p.Tyr103Asn) c.145T>A (p.Tyr49Asn) c.271T>A (p.Tyr91Asn) c.268T>A (p.Tyr90Asn) n.953T>A c.280T>A (p.Tyr94Asn) n.876T>A | dbSNP |
| 22 | g.29642232T>C | CA411153782 | NF2 | c.394T>C (p.Tyr132His) c.*276T>C (n.*276T>C) c.307T>C (p.Tyr103His) c.145T>C (p.Tyr49His) c.271T>C (p.Tyr91His) c.268T>C (p.Tyr90His) n.953T>C c.280T>C (p.Tyr94His) n.876T>C | |
| 22 | g.29642232T>G | CA411153783 | NF2 | c.394T>G (p.Tyr132Asp) c.*276T>G (n.*276T>G) c.307T>G (p.Tyr103Asp) c.145T>G (p.Tyr49Asp) c.271T>G (p.Tyr91Asp) c.268T>G (p.Tyr90Asp) n.953T>G c.280T>G (p.Tyr94Asp) n.876T>G | |
| 22 | g.29642233A>C | CA411153784 | NF2 | c.395A>C (p.Tyr132Ser) c.*277A>C (n.*277A>C) c.308A>C (p.Tyr103Ser) c.146A>C (p.Tyr49Ser) c.272A>C (p.Tyr91Ser) c.269A>C (p.Tyr90Ser) n.954A>C c.281A>C (p.Tyr94Ser) n.877A>C | dbSNP |
| 22 | g.29642233A>G | CA411153785 | NF2 | c.395A>G (p.Tyr132Cys) c.*277A>G (n.*277A>G) c.308A>G (p.Tyr103Cys) c.146A>G (p.Tyr49Cys) c.272A>G (p.Tyr91Cys) c.269A>G (p.Tyr90Cys) n.954A>G c.281A>G (p.Tyr94Cys) n.877A>G | ClinVar |
| 22 | g.29642233A>T | CA411153786 | NF2 | c.395A>T (p.Tyr132Phe) c.*277A>T (n.*277A>T) c.308A>T (p.Tyr103Phe) c.146A>T (p.Tyr49Phe) c.272A>T (p.Tyr91Phe) c.269A>T (p.Tyr90Phe) n.954A>T c.281A>T (p.Tyr94Phe) n.877A>T | dbSNP |
| 22 | g.29642234C>A | CA411153787 | NF2 | c.396C>A (p.Tyr132Ter) c.*278C>A (n.*278C>A) c.309C>A (p.Tyr103Ter) c.147C>A (p.Tyr49Ter) c.273C>A (p.Tyr91Ter) c.270C>A (p.Tyr90Ter) n.955C>A c.282C>A (p.Tyr94Ter) n.878C>A | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29642234C= | CA2400669567 | NF2 | c.396C= (p.Tyr132=) c.*278C= (n.*278C=) c.309C= (p.Tyr103=) c.147C= (p.Tyr49=) c.273C= (p.Tyr91=) c.270C= (p.Tyr90=) n.955C= c.282C= (p.Tyr94=) n.878C= | |
| 22 | g.29642234C>G | CA411153788 | NF2 | c.396C>G (p.Tyr132Ter) c.*278C>G (n.*278C>G) c.309C>G (p.Tyr103Ter) c.147C>G (p.Tyr49Ter) c.273C>G (p.Tyr91Ter) c.270C>G (p.Tyr90Ter) n.955C>G c.282C>G (p.Tyr94Ter) n.878C>G | dbSNP |
| 22 | g.29642234C>T | CA032727 | NF2 | c.396C>T (p.Tyr132=) c.*278C>T (n.*278C>T) c.309C>T (p.Tyr103=) c.147C>T (p.Tyr49=) c.273C>T (p.Tyr91=) c.270C>T (p.Tyr90=) n.955C>T c.282C>T (p.Tyr94=) n.878C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29642235T>A | CA411153791 | NF2 | c.397T>A (p.Cys133Ser) c.*279T>A (n.*279T>A) c.310T>A (p.Cys104Ser) c.148T>A (p.Cys50Ser) c.274T>A (p.Cys92Ser) c.271T>A (p.Cys91Ser) n.956T>A c.283T>A (p.Cys95Ser) n.879T>A | dbSNP |
| 22 | g.29642235T>C | CA411153790 | NF2 | c.397T>C (p.Cys133Arg) c.*279T>C (n.*279T>C) c.310T>C (p.Cys104Arg) c.148T>C (p.Cys50Arg) c.274T>C (p.Cys92Arg) c.271T>C (p.Cys91Arg) n.956T>C c.283T>C (p.Cys95Arg) n.879T>C | |
| 22 | g.29642235T>G | CA411153789 | NF2 | c.397T>G (p.Cys133Gly) c.*279T>G (n.*279T>G) c.310T>G (p.Cys104Gly) c.148T>G (p.Cys50Gly) c.274T>G (p.Cys92Gly) c.271T>G (p.Cys91Gly) n.956T>G c.283T>G (p.Cys95Gly) n.879T>G |