Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.29639091_29639208delCA2695230617NF2c.242_359del (p.Val81AspfsTer3)
c.*124_*241del (n.*124_*241del)
c.155_272del (p.Val52AspfsTer3)
c.115-3111_115-2994del (n.115-3111_115-2994del)
c.240+2215_240+2332del (n.240+2215_240+2332del)
c.116_233del (p.Val39AspfsTer3)
n.801_918del
c.128_245del (p.Val43AspfsTer3)
n.724_841del
22g.29639099_29639149delCA645600871NF2c.250_300del (p.His84_Phe100del)
c.*132_*182del (n.*132_*182del)
c.163_213del (p.His55_Phe71del)
c.115-3103_115-3053del (n.115-3103_115-3053del)
c.240+2223_240+2273del (n.240+2223_240+2273del)
c.124_174del (p.His42_Phe58del)
n.809_859del
c.136_186del (p.His46_Phe62del)
n.732_782del
COSMIC
22g.29639106_29639180delCA645600872NF2c.257_331del (p.Val86_Gln111delinsGlu)
c.*139_*213del (n.*139_*213del)
c.170_244del (p.Val57_Gln82delinsGlu)
c.115-3096_115-3022del (n.115-3096_115-3022del)
c.240+2230_240+2304del (n.240+2230_240+2304del)
c.131_205del (p.Val44_Gln69delinsGlu)
n.816_890del
c.143_217del (p.Val48_Gln73delinsGlu)
n.739_813del
COSMIC
22g.29639121_29639122delinsCACA2400668145NF2c.272_273delinsCA (p.Pro91=)
c.*154_*155delinsCA (n.*154_*155delinsCA)
c.185_186delinsCA (p.Pro62=)
c.115-3081_115-3080delinsCA (n.115-3081_115-3080delinsCA)
c.240+2245_240+2246delinsCA (n.240+2245_240+2246delinsCA)
c.146_147delinsCA (p.Pro49=)
n.831_832delinsCA
c.158_159delinsCA (p.Pro53=)
n.754_755delinsCA
22g.29639123_29639133delCA2695230619NF2c.274_284del (p.Val92LeufsTer8)
c.*156_*166del (n.*156_*166del)
c.187_197del (p.Val63LeufsTer8)
c.115-3079_115-3069del (n.115-3079_115-3069del)
c.240+2247_240+2257del (n.240+2247_240+2257del)
c.148_158del (p.Val50LeufsTer8)
n.833_843del
c.160_170del (p.Val54LeufsTer8)
n.756_766del
22g.29639122delCA658656825NF2c.273del (p.Val92SerfsTer?)
c.*155del (n.*155del)
c.186del (p.Val63SerfsTer?)
c.115-3080del (n.115-3080del)
c.240+2246del (n.240+2246del)
c.147del (p.Val50SerfsTer?)
n.832del
c.159del (p.Val54SerfsTer?)
n.755del
ClinVar dbSNP
22g.29639122A>CCA514191588NF2c.273A>C (p.Pro91=)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.186A>C (p.Pro62=)
c.115-3080A>C (n.115-3080A>C)
c.240+2246A>C (n.240+2246A>C)
c.147A>C (p.Pro49=)
n.832A>C
c.159A>C (p.Pro53=)
n.755A>C
22g.29639122A>GCA514191589NF2c.273A>G (p.Pro91=)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.186A>G (p.Pro62=)
c.115-3080A>G (n.115-3080A>G)
c.240+2246A>G (n.240+2246A>G)
c.147A>G (p.Pro49=)
n.832A>G
c.159A>G (p.Pro53=)
n.755A>G
22g.29639122A>TCA514191591NF2c.273A>T (p.Pro91=)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.186A>T (p.Pro62=)
c.115-3080A>T (n.115-3080A>T)
c.240+2246A>T (n.240+2246A>T)
c.147A>T (p.Pro49=)
n.832A>T
c.159A>T (p.Pro53=)
n.755A>T
dbSNP
22g.29639123G>ACA030344NF2c.274G>A (p.Val92Ile)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.187G>A (p.Val63Ile)
c.115-3079G>A (n.115-3079G>A)
c.240+2247G>A (n.240+2247G>A)
c.148G>A (p.Val50Ile)
n.833G>A
c.160G>A (p.Val54Ile)
n.756G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29639123G>CCA411153139NF2c.274G>C (p.Val92Leu)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.187G>C (p.Val63Leu)
c.115-3079G>C (n.115-3079G>C)
c.240+2247G>C (n.240+2247G>C)
c.148G>C (p.Val50Leu)
n.833G>C
c.160G>C (p.Val54Leu)
n.756G>C
dbSNP
22g.29639123G=CA2400668147NF2c.274G= (p.Val92=)
c.*156G= (n.*156G=)
c.187G= (p.Val63=)
c.115-3079G= (n.115-3079G=)
c.240+2247G= (n.240+2247G=)
c.148G= (p.Val50=)
n.833G=
c.160G= (p.Val54=)
n.756G=
22g.29639123G>TCA411153141NF2c.274G>T (p.Val92Phe)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.187G>T (p.Val63Phe)
c.115-3079G>T (n.115-3079G>T)
c.240+2247G>T (n.240+2247G>T)
c.148G>T (p.Val50Phe)
n.833G>T
c.160G>T (p.Val54Phe)
n.756G>T
22g.29639123_29639143delCA645600874NF2c.274_294del (p.Val92_Ala98del)
c.*156_*176del (n.*156_*176del)
c.187_207del (p.Val63_Ala69del)
c.115-3079_115-3059del (n.115-3079_115-3059del)
c.240+2247_240+2267del (n.240+2247_240+2267del)
c.148_168del (p.Val50_Ala56del)
n.833_853del
c.160_180del (p.Val54_Ala60del)
n.756_776del
COSMIC COSMIC
22g.29639124T>ACA411153148NF2c.275T>A (p.Val92Asp)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.188T>A (p.Val63Asp)
c.115-3078T>A (n.115-3078T>A)
c.240+2248T>A (n.240+2248T>A)
c.149T>A (p.Val50Asp)
n.834T>A
c.161T>A (p.Val54Asp)
n.757T>A
22g.29639124T>CCA411153146NF2c.275T>C (p.Val92Ala)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.188T>C (p.Val63Ala)
c.115-3078T>C (n.115-3078T>C)
c.240+2248T>C (n.240+2248T>C)
c.149T>C (p.Val50Ala)
n.834T>C
c.161T>C (p.Val54Ala)
n.757T>C
ClinVar
22g.29639124T>GCA411153144NF2c.275T>G (p.Val92Gly)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.188T>G (p.Val63Gly)
c.115-3078T>G (n.115-3078T>G)
c.240+2248T>G (n.240+2248T>G)
c.149T>G (p.Val50Gly)
n.834T>G
c.161T>G (p.Val54Gly)
n.757T>G
22g.29639128_29639134delCA645600875NF2c.279_285del (p.Phe94SerfsTer27)
c.*161_*167del (n.*161_*167del)
c.192_198del (p.Phe65SerfsTer27)
c.115-3074_115-3068del (n.115-3074_115-3068del)
c.240+2252_240+2258del (n.240+2252_240+2258del)
c.153_159del (p.Phe52SerfsTer27)
n.838_844del
c.165_171del (p.Phe56SerfsTer27)
n.761_767del
COSMIC
22g.29639125C>ACA514191600NF2c.276C>A (p.Val92=)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.189C>A (p.Val63=)
c.115-3077C>A (n.115-3077C>A)
c.240+2249C>A (n.240+2249C>A)
c.150C>A (p.Val50=)
n.835C>A
c.162C>A (p.Val54=)
n.758C>A
ClinVar dbSNP
22g.29639125C=CA2400668148NF2c.276C= (p.Val92=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.189C= (p.Val63=)
c.115-3077C= (n.115-3077C=)
c.240+2249C= (n.240+2249C=)
c.150C= (p.Val50=)
n.835C=
c.162C= (p.Val54=)
n.758C=
22g.29639125C>GCA514191597NF2c.276C>G (p.Val92=)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.189C>G (p.Val63=)
c.115-3077C>G (n.115-3077C>G)
c.240+2249C>G (n.240+2249C>G)
c.150C>G (p.Val50=)
n.835C>G
c.162C>G (p.Val54=)
n.758C>G
dbSNP
22g.29639125C>TCA514191598NF2c.276C>T (p.Val92=)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.189C>T (p.Val63=)
c.115-3077C>T (n.115-3077C>T)
c.240+2249C>T (n.240+2249C>T)
c.150C>T (p.Val50=)
n.835C>T
c.162C>T (p.Val54=)
n.758C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29639126A>CCA411153151NF2c.277A>C (p.Thr93Pro)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.190A>C (p.Thr64Pro)
c.115-3076A>C (n.115-3076A>C)
c.240+2250A>C (n.240+2250A>C)
c.151A>C (p.Thr51Pro)
n.836A>C
c.163A>C (p.Thr55Pro)
n.759A>C
22g.29639126A>GCA411153153NF2c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.190A>G (p.Thr64Ala)
c.115-3076A>G (n.115-3076A>G)
c.240+2250A>G (n.240+2250A>G)
c.151A>G (p.Thr51Ala)
n.836A>G
c.163A>G (p.Thr55Ala)
n.759A>G
22g.29639126A>TCA411153155NF2c.277A>T (p.Thr93Ser)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.190A>T (p.Thr64Ser)
c.115-3076A>T (n.115-3076A>T)
c.240+2250A>T (n.240+2250A>T)
c.151A>T (p.Thr51Ser)
n.836A>T
c.163A>T (p.Thr55Ser)
n.759A>T
dbSNP
22g.29639127C>ACA411153157NF2c.278C>A (p.Thr93Asn)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.191C>A (p.Thr64Asn)
c.115-3075C>A (n.115-3075C>A)
c.240+2251C>A (n.240+2251C>A)
c.152C>A (p.Thr51Asn)
n.837C>A
c.164C>A (p.Thr55Asn)
n.760C>A
22g.29639127C>GCA411153158NF2c.278C>G (p.Thr93Ser)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.191C>G (p.Thr64Ser)
c.115-3075C>G (n.115-3075C>G)
c.240+2251C>G (n.240+2251C>G)
c.152C>G (p.Thr51Ser)
n.837C>G
c.164C>G (p.Thr55Ser)
n.760C>G
dbSNP gnomAD v4
22g.29639127C>TCA411153160NF2c.278C>T (p.Thr93Ile)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.191C>T (p.Thr64Ile)
c.115-3075C>T (n.115-3075C>T)
c.240+2251C>T (n.240+2251C>T)
c.152C>T (p.Thr51Ile)
n.837C>T
c.164C>T (p.Thr55Ile)
n.760C>T
gnomAD v4
22g.29639127_29639130delCA2695230620NF2c.278_281del (p.Thr93IlefsTer29)
c.*160_*163del (n.*160_*163del)
c.191_194del (p.Thr64IlefsTer29)
c.115-3075_115-3072del (n.115-3075_115-3072del)
c.240+2251_240+2254del (n.240+2251_240+2254del)
c.152_155del (p.Thr51IlefsTer29)
n.837_840del
c.164_167del (p.Thr55IlefsTer29)
n.760_763del
22g.29639127_29639130dupCA2695230621NF2c.278_281dup (p.His95LeufsTer10)
c.*160_*163dup (n.*160_*163dup)
c.191_194dup (p.His66LeufsTer10)
c.115-3075_115-3072dup (n.115-3075_115-3072dup)
c.240+2251_240+2254dup (n.240+2251_240+2254dup)
c.152_155dup (p.His53LeufsTer10)
n.837_840dup
c.164_167dup (p.His57LeufsTer10)
n.760_763dup
22g.29639128C>ACA514191607NF2c.279C>A (p.Thr93=)
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.192C>A (p.Thr64=)
c.115-3074C>A (n.115-3074C>A)
c.240+2252C>A (n.240+2252C>A)
c.153C>A (p.Thr51=)
n.838C>A
c.165C>A (p.Thr55=)
n.761C>A
COSMIC COSMIC
22g.29639128C=CA2400668149NF2c.279C= (p.Thr93=)
c.*161C= (n.*161C=)
c.192C= (p.Thr64=)
c.115-3074C= (n.115-3074C=)
c.240+2252C= (n.240+2252C=)
c.153C= (p.Thr51=)
n.838C=
c.165C= (p.Thr55=)
n.761C=
22g.29639128C>GCA030334NF2c.279C>G (p.Thr93=)
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.192C>G (p.Thr64=)
c.115-3074C>G (n.115-3074C>G)
c.240+2252C>G (n.240+2252C>G)
c.153C>G (p.Thr51=)
n.838C>G
c.165C>G (p.Thr55=)
n.761C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29639128C>TCA514191609NF2c.279C>T (p.Thr93=)
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.192C>T (p.Thr64=)
c.115-3074C>T (n.115-3074C>T)
c.240+2252C>T (n.240+2252C>T)
c.153C>T (p.Thr51=)
n.838C>T
c.165C>T (p.Thr55=)
n.761C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29639129T>ACA411153165NF2c.280T>A (p.Phe94Ile)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.193T>A (p.Phe65Ile)
c.115-3073T>A (n.115-3073T>A)
c.240+2253T>A (n.240+2253T>A)
c.154T>A (p.Phe52Ile)
n.839T>A
c.166T>A (p.Phe56Ile)
n.762T>A
dbSNP
22g.29639129T>CCA411153168NF2c.280T>C (p.Phe94Leu)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.193T>C (p.Phe65Leu)
c.115-3073T>C (n.115-3073T>C)
c.240+2253T>C (n.240+2253T>C)
c.154T>C (p.Phe52Leu)
n.839T>C
c.166T>C (p.Phe56Leu)
n.762T>C
22g.29639129T>GCA411153171NF2c.280T>G (p.Phe94Val)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.193T>G (p.Phe65Val)
c.115-3073T>G (n.115-3073T>G)
c.240+2253T>G (n.240+2253T>G)
c.154T>G (p.Phe52Val)
n.839T>G
c.166T>G (p.Phe56Val)
n.762T>G
22g.29639131delCA514191611NF2c.282del (p.His95ThrfsTer28)
c.*164del (n.*164del)
c.195del (p.His66ThrfsTer28)
c.115-3071del (n.115-3071del)
c.240+2255del (n.240+2255del)
c.156del (p.His53ThrfsTer28)
n.841del
c.168del (p.His57ThrfsTer28)
n.764del
COSMIC
22g.29639130T>ACA411153174NF2c.281T>A (p.Phe94Tyr)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
c.115-3072T>A (n.115-3072T>A)
c.240+2254T>A (n.240+2254T>A)
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
n.840T>A
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
n.763T>A
22g.29639130T>CCA411153176NF2c.281T>C (p.Phe94Ser)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.194T>C (p.Phe65Ser)
c.115-3072T>C (n.115-3072T>C)
c.240+2254T>C (n.240+2254T>C)
c.155T>C (p.Phe52Ser)
n.840T>C
c.167T>C (p.Phe56Ser)
n.763T>C
dbSNP
22g.29639130T>GCA411153178NF2c.281T>G (p.Phe94Cys)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.194T>G (p.Phe65Cys)
c.115-3072T>G (n.115-3072T>G)
c.240+2254T>G (n.240+2254T>G)
c.155T>G (p.Phe52Cys)
n.840T>G
c.167T>G (p.Phe56Cys)
n.763T>G
ClinVar dbSNP
22g.29639130T=CA2400668150NF2c.281T= (p.Phe94=)
c.*163T= (n.*163T=)
c.194T= (p.Phe65=)
c.115-3072T= (n.115-3072T=)
c.240+2254T= (n.240+2254T=)
c.155T= (p.Phe52=)
n.840T=
c.167T= (p.Phe56=)
n.763T=
22g.29639131T>ACA411153182NF2c.282T>A (p.Phe94Leu)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.195T>A (p.Phe65Leu)
c.115-3071T>A (n.115-3071T>A)
c.240+2255T>A (n.240+2255T>A)
c.156T>A (p.Phe52Leu)
n.841T>A
c.168T>A (p.Phe56Leu)
n.764T>A
22g.29639131T>CCA514191615NF2c.282T>C (p.Phe94=)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.195T>C (p.Phe65=)
c.115-3071T>C (n.115-3071T>C)
c.240+2255T>C (n.240+2255T>C)
c.156T>C (p.Phe52=)
n.841T>C
c.168T>C (p.Phe56=)
n.764T>C
22g.29639131T>GCA411153180NF2c.282T>G (p.Phe94Leu)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.195T>G (p.Phe65Leu)
c.115-3071T>G (n.115-3071T>G)
c.240+2255T>G (n.240+2255T>G)
c.156T>G (p.Phe52Leu)
n.841T>G
c.168T>G (p.Phe56Leu)
n.764T>G
dbSNP
22g.29639131_29639132delCA645600876NF2c.282_283del (p.Phe94LeufsTer9)
c.*164_*165del (n.*164_*165del)
c.195_196del (p.Phe65LeufsTer9)
c.115-3071_115-3070del (n.115-3071_115-3070del)
c.240+2255_240+2256del (n.240+2255_240+2256del)
c.156_157del (p.Phe52LeufsTer9)
n.841_842del
c.168_169del (p.Phe56LeufsTer9)
n.764_765del
COSMIC
22g.29639132_29639207delCA645600877NF2c.283_358del (p.His95TyrfsTer3)
c.*165_*240del (n.*165_*240del)
c.196_271del (p.His66TyrfsTer3)
c.115-3070_115-2995del (n.115-3070_115-2995del)
c.240+2256_240+2331del (n.240+2256_240+2331del)
c.157_232del (p.His53TyrfsTer3)
n.842_917del
c.169_244del (p.His57TyrfsTer3)
n.765_840del
COSMIC
22g.29639132C>ACA411153183NF2c.283C>A (p.His95Asn)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.196C>A (p.His66Asn)
c.115-3070C>A (n.115-3070C>A)
c.240+2256C>A (n.240+2256C>A)
c.157C>A (p.His53Asn)
n.842C>A
c.169C>A (p.His57Asn)
n.765C>A
22g.29639132C=CA2400668151NF2c.283C= (p.His95=)
c.*165C= (n.*165C=)
c.196C= (p.His66=)
c.115-3070C= (n.115-3070C=)
c.240+2256C= (n.240+2256C=)
c.157C= (p.His53=)
n.842C=
c.169C= (p.His57=)
n.765C=
22g.29639132C>GCA411153185NF2c.283C>G (p.His95Asp)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.196C>G (p.His66Asp)
c.115-3070C>G (n.115-3070C>G)
c.240+2256C>G (n.240+2256C>G)
c.157C>G (p.His53Asp)
n.842C>G
c.169C>G (p.His57Asp)
n.765C>G
dbSNP
22g.29639132C>TCA411153184NF2c.283C>T (p.His95Tyr)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.196C>T (p.His66Tyr)
c.115-3070C>T (n.115-3070C>T)
c.240+2256C>T (n.240+2256C>T)
c.157C>T (p.His53Tyr)
n.842C>T
c.169C>T (p.His57Tyr)
n.765C>T
dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29639133delCA514191623NF2c.284del (p.His95ProfsTer28)
c.*166del (n.*166del)
c.197del (p.His66ProfsTer28)
c.115-3069del (n.115-3069del)
c.240+2257del (n.240+2257del)
c.158del (p.His53ProfsTer28)
n.843del
c.170del (p.His57ProfsTer28)
n.766del
COSMIC COSMIC
22g.29639133A>CCA411153188NF2c.284A>C (p.His95Pro)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.197A>C (p.His66Pro)
c.115-3069A>C (n.115-3069A>C)
c.240+2257A>C (n.240+2257A>C)
c.158A>C (p.His53Pro)
n.843A>C
c.170A>C (p.His57Pro)
n.766A>C
22g.29639133A>GCA411153190NF2c.284A>G (p.His95Arg)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.197A>G (p.His66Arg)
c.115-3069A>G (n.115-3069A>G)
c.240+2257A>G (n.240+2257A>G)
c.158A>G (p.His53Arg)
n.843A>G
c.170A>G (p.His57Arg)
n.766A>G
gnomAD v4
22g.29639133A>TCA411153192NF2c.284A>T (p.His95Leu)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.197A>T (p.His66Leu)
c.115-3069A>T (n.115-3069A>T)
c.240+2257A>T (n.240+2257A>T)
c.158A>T (p.His53Leu)
n.843A>T
c.170A>T (p.His57Leu)
n.766A>T
dbSNP
22g.29639133_29639136delinsACTTCA2400668152NF2c.284_287delinsACTT (p.His95=)
c.*166_*169delinsACTT (n.*166_*169delinsACTT)
c.197_200delinsACTT (p.His66=)
c.115-3069_115-3066delinsACTT (n.115-3069_115-3066delinsACTT)
c.240+2257_240+2260delinsACTT (n.240+2257_240+2260delinsACTT)
c.158_161delinsACTT (p.His53=)
n.843_846delinsACTT
c.170_173delinsACTT (p.His57=)
n.766_769delinsACTT
22g.29639134C>ACA411153194NF2c.285C>A (p.His95Gln)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.198C>A (p.His66Gln)
c.115-3068C>A (n.115-3068C>A)
c.240+2258C>A (n.240+2258C>A)
c.159C>A (p.His53Gln)
n.844C>A
c.171C>A (p.His57Gln)
n.767C>A
22g.29639134C>GCA411153196NF2c.285C>G (p.His95Gln)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.198C>G (p.His66Gln)
c.115-3068C>G (n.115-3068C>G)
c.240+2258C>G (n.240+2258C>G)
c.159C>G (p.His53Gln)
n.844C>G
c.171C>G (p.His57Gln)
n.767C>G
dbSNP
22g.29639134C>TCA514191626NF2c.285C>T (p.His95=)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.198C>T (p.His66=)
c.115-3068C>T (n.115-3068C>T)
c.240+2258C>T (n.240+2258C>T)
c.159C>T (p.His53=)
n.844C>T
c.171C>T (p.His57=)
n.767C>T
ClinVar dbSNP
22g.29639137_29639139delCA021424NF2c.288_290del (p.Phe96del)
c.*170_*172del (n.*170_*172del)
c.201_203del (p.Phe67del)
c.115-3065_115-3063del (n.115-3065_115-3063del)
c.240+2261_240+2263del (n.240+2261_240+2263del)
c.162_164del (p.Phe54del)
n.847_849del
c.174_176del (p.Phe58del)
n.770_772del
ClinVar dbSNP COSMIC
22g.29639135T>ACA411153201NF2c.286T>A (p.Phe96Ile)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.199T>A (p.Phe67Ile)
c.115-3067T>A (n.115-3067T>A)
c.240+2259T>A (n.240+2259T>A)
c.160T>A (p.Phe54Ile)
n.845T>A
c.172T>A (p.Phe58Ile)
n.768T>A
dbSNP
22g.29639135T>CCA411153204NF2c.286T>C (p.Phe96Leu)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.199T>C (p.Phe67Leu)
c.115-3067T>C (n.115-3067T>C)
c.240+2259T>C (n.240+2259T>C)
c.160T>C (p.Phe54Leu)
n.845T>C
c.172T>C (p.Phe58Leu)
n.768T>C
22g.29639135T>GCA411153206NF2c.286T>G (p.Phe96Val)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.199T>G (p.Phe67Val)
c.115-3067T>G (n.115-3067T>G)
c.240+2259T>G (n.240+2259T>G)
c.160T>G (p.Phe54Val)
n.845T>G
c.172T>G (p.Phe58Val)
n.768T>G
22g.29639136delCA2695230622NF2c.287del (p.Phe96SerfsTer27)
c.*169del (n.*169del)
c.200del (p.Phe67SerfsTer27)
c.115-3066del (n.115-3066del)
c.240+2260del (n.240+2260del)
c.161del (p.Phe54SerfsTer27)
n.846del
c.173del (p.Phe58SerfsTer27)
n.769del
22g.29639137_29639149delCA645600878NF2c.288_300del (p.Leu97IlefsTer22)
c.*170_*182del (n.*170_*182del)
c.201_213del (p.Leu68IlefsTer22)
c.115-3065_115-3053del (n.115-3065_115-3053del)
c.240+2261_240+2273del (n.240+2261_240+2273del)
c.162_174del (p.Leu55IlefsTer22)
n.847_859del
c.174_186del (p.Leu59IlefsTer22)
n.770_782del
COSMIC
22g.29639136T>ACA411153208NF2c.287T>A (p.Phe96Tyr)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.200T>A (p.Phe67Tyr)
c.115-3066T>A (n.115-3066T>A)
c.240+2260T>A (n.240+2260T>A)
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
n.846T>A
c.173T>A (p.Phe58Tyr)
n.769T>A
gnomAD v4
22g.29639136T>CCA411153211NF2c.287T>C (p.Phe96Ser)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.200T>C (p.Phe67Ser)
c.115-3066T>C (n.115-3066T>C)
c.240+2260T>C (n.240+2260T>C)
c.161T>C (p.Phe54Ser)
n.846T>C
c.173T>C (p.Phe58Ser)
n.769T>C
ClinVar dbSNP
22g.29639136T>GCA411153213NF2c.287T>G (p.Phe96Cys)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.200T>G (p.Phe67Cys)
c.115-3066T>G (n.115-3066T>G)
c.240+2260T>G (n.240+2260T>G)
c.161T>G (p.Phe54Cys)
n.846T>G
c.173T>G (p.Phe58Cys)
n.769T>G
22g.29639137C>ACA411153216NF2c.288C>A (p.Phe96Leu)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.201C>A (p.Phe67Leu)
c.115-3065C>A (n.115-3065C>A)
c.240+2261C>A (n.240+2261C>A)
c.162C>A (p.Phe54Leu)
n.847C>A
c.174C>A (p.Phe58Leu)
n.770C>A
22g.29639137C=CA2400668153NF2c.288C= (p.Phe96=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.201C= (p.Phe67=)
c.115-3065C= (n.115-3065C=)
c.240+2261C= (n.240+2261C=)
c.162C= (p.Phe54=)
n.847C=
c.174C= (p.Phe58=)
n.770C=
22g.29639137C>GCA411153218NF2c.288C>G (p.Phe96Leu)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.201C>G (p.Phe67Leu)
c.115-3065C>G (n.115-3065C>G)
c.240+2261C>G (n.240+2261C>G)
c.162C>G (p.Phe54Leu)
n.847C>G
c.174C>G (p.Phe58Leu)
n.770C>G
dbSNP
22g.29639137C>TCA323121182NF2c.288C>T (p.Phe96=)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.201C>T (p.Phe67=)
c.115-3065C>T (n.115-3065C>T)
c.240+2261C>T (n.240+2261C>T)
c.162C>T (p.Phe54=)
n.847C>T
c.174C>T (p.Phe58=)
n.770C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29639138T>ACA411153219NF2c.289T>A (p.Leu97Met)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.202T>A (p.Leu68Met)
c.115-3064T>A (n.115-3064T>A)
c.240+2262T>A (n.240+2262T>A)
c.163T>A (p.Leu55Met)
n.848T>A
c.175T>A (p.Leu59Met)
n.771T>A
22g.29639138T>CCA514191633NF2c.289T>C (p.Leu97=)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.202T>C (p.Leu68=)
c.115-3064T>C (n.115-3064T>C)
c.240+2262T>C (n.240+2262T>C)
c.163T>C (p.Leu55=)
n.848T>C
c.175T>C (p.Leu59=)
n.771T>C
ClinVar dbSNP
22g.29639138T>GCA411153221NF2c.289T>G (p.Leu97Val)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.202T>G (p.Leu68Val)
c.115-3064T>G (n.115-3064T>G)
c.240+2262T>G (n.240+2262T>G)
c.163T>G (p.Leu55Val)
n.848T>G
c.175T>G (p.Leu59Val)
n.771T>G
dbSNP gnomAD v4
22g.29639139delCA514191635NF2c.290del (p.Leu97TrpfsTer26)
c.*172del (n.*172del)
c.203del (p.Leu68TrpfsTer26)
c.115-3063del (n.115-3063del)
c.240+2263del (n.240+2263del)
c.164del (p.Leu55TrpfsTer26)
n.849del
c.176del (p.Leu59TrpfsTer26)
n.772del
ClinVar COSMIC
22g.29639139T>ACA411153224NF2c.290T>A (p.Leu97Ter)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.203T>A (p.Leu68Ter)
c.115-3063T>A (n.115-3063T>A)
c.240+2263T>A (n.240+2263T>A)
c.164T>A (p.Leu55Ter)
n.849T>A
c.176T>A (p.Leu59Ter)
n.772T>A
22g.29639139T>CCA411153226NF2c.290T>C (p.Leu97Ser)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.203T>C (p.Leu68Ser)
c.115-3063T>C (n.115-3063T>C)
c.240+2263T>C (n.240+2263T>C)
c.164T>C (p.Leu55Ser)
n.849T>C
c.176T>C (p.Leu59Ser)
n.772T>C
22g.29639139T>GCA411153228NF2c.290T>G (p.Leu97Trp)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.203T>G (p.Leu68Trp)
c.115-3063T>G (n.115-3063T>G)
c.240+2263T>G (n.240+2263T>G)
c.164T>G (p.Leu55Trp)
n.849T>G
c.176T>G (p.Leu59Trp)
n.772T>G
gnomAD v4
22g.29639140G>ACA514191636NF2c.291G>A (p.Leu97=)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.204G>A (p.Leu68=)
c.115-3062G>A (n.115-3062G>A)
c.240+2264G>A (n.240+2264G>A)
c.165G>A (p.Leu55=)
n.850G>A
c.177G>A (p.Leu59=)
n.773G>A
ClinVar dbSNP
22g.29639140G>CCA411153229NF2c.291G>C (p.Leu97Phe)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.204G>C (p.Leu68Phe)
c.115-3062G>C (n.115-3062G>C)
c.240+2264G>C (n.240+2264G>C)
c.165G>C (p.Leu55Phe)
n.850G>C
c.177G>C (p.Leu59Phe)
n.773G>C
ClinVar dbSNP
22g.29639140G>TCA411153231NF2c.291G>T (p.Leu97Phe)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.204G>T (p.Leu68Phe)
c.115-3062G>T (n.115-3062G>T)
c.240+2264G>T (n.240+2264G>T)
c.165G>T (p.Leu55Phe)
n.850G>T
c.177G>T (p.Leu59Phe)
n.773G>T
ClinVar dbSNP
22g.29639141delCA2738095573NF2c.292del (p.Ala98ProfsTer25)
c.*174del (n.*174del)
c.205del (p.Ala69ProfsTer25)
c.115-3061del (n.115-3061del)
c.240+2265del (n.240+2265del)
c.166del (p.Ala56ProfsTer25)
n.851del
c.178del (p.Ala60ProfsTer25)
n.774del
dbSNP
22g.29639140_29639186delCA645600880NF2c.291_337del (p.Leu97PhefsTer17)
c.*173_*219del (n.*173_*219del)
c.204_250del (p.Leu68PhefsTer17)
c.115-3062_115-3016del (n.115-3062_115-3016del)
c.240+2264_240+2310del (n.240+2264_240+2310del)
c.165_211del (p.Leu55PhefsTer17)
n.850_896del
c.177_223del (p.Leu59PhefsTer17)
n.773_819del
COSMIC
22g.29639141G>ACA411153232NF2c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.115-3061G>A (n.115-3061G>A)
c.240+2265G>A (n.240+2265G>A)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.851G>A
c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.774G>A
dbSNP
22g.29639141G>CCA411153233NF2c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.115-3061G>C (n.115-3061G>C)
c.240+2265G>C (n.240+2265G>C)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.851G>C
c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.774G>C
dbSNP
22g.29639141G>TCA411153234NF2c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.115-3061G>T (n.115-3061G>T)
c.240+2265G>T (n.240+2265G>T)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.851G>T
c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.774G>T
dbSNP
22g.29639142C>ACA16616362NF2c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.115-3060C>A (n.115-3060C>A)
c.240+2266C>A (n.240+2266C>A)
c.167C>A (p.Ala56Asp)
n.852C>A
c.179C>A (p.Ala60Asp)
n.775C>A
ClinVar dbSNP
22g.29639142C=CA2400668154NF2c.293C= (p.Ala98=)
c.*175C= (n.*175C=)
c.206C= (p.Ala69=)
c.115-3060C= (n.115-3060C=)
c.240+2266C= (n.240+2266C=)
c.167C= (p.Ala56=)
n.852C=
c.179C= (p.Ala60=)
n.775C=
22g.29639142C>GCA411153235NF2c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.115-3060C>G (n.115-3060C>G)
c.240+2266C>G (n.240+2266C>G)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.852C>G
c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.775C>G
dbSNP
22g.29639142C>TCA411153236NF2c.293C>T (p.Ala98Val)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.115-3060C>T (n.115-3060C>T)
c.240+2266C>T (n.240+2266C>T)
c.167C>T (p.Ala56Val)
n.852C>T
c.179C>T (p.Ala60Val)
n.775C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29639143delCA514191642NF2c.294del (p.Lys99AsnfsTer24)
c.*176del (n.*176del)
c.207del (p.Lys70AsnfsTer24)
c.115-3059del (n.115-3059del)
c.240+2267del (n.240+2267del)
c.168del (p.Lys57AsnfsTer24)
n.853del
c.180del (p.Lys61AsnfsTer24)
n.776del
COSMIC
22g.29639144_29639154delCA2695230623NF2c.295_305del (p.Lys99Ter)
c.*177_*187del (n.*177_*187del)
c.208_218del (p.Lys70Ter)
c.115-3058_115-3048del (n.115-3058_115-3048del)
c.240+2268_240+2278del (n.240+2268_240+2278del)
c.169_179del (p.Lys57Ter)
n.854_864del
c.181_191del (p.Lys61Ter)
n.777_787del
22g.29639143C>ACA514191643NF2c.294C>A (p.Ala98=)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.207C>A (p.Ala69=)
c.115-3059C>A (n.115-3059C>A)
c.240+2267C>A (n.240+2267C>A)
c.168C>A (p.Ala56=)
n.853C>A
c.180C>A (p.Ala60=)
n.776C>A
dbSNP
22g.29639143C=CA2400668155NF2c.294C= (p.Ala98=)
c.*176C= (n.*176C=)
c.207C= (p.Ala69=)
c.115-3059C= (n.115-3059C=)
c.240+2267C= (n.240+2267C=)
c.168C= (p.Ala56=)
n.853C=
c.180C= (p.Ala60=)
n.776C=
22g.29639143C>GCA514191644NF2c.294C>G (p.Ala98=)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.207C>G (p.Ala69=)
c.115-3059C>G (n.115-3059C>G)
c.240+2267C>G (n.240+2267C>G)
c.168C>G (p.Ala56=)
n.853C>G
c.180C>G (p.Ala60=)
n.776C>G
ClinVar dbSNP
22g.29639143C>TCA514191645NF2c.294C>T (p.Ala98=)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.207C>T (p.Ala69=)
c.115-3059C>T (n.115-3059C>T)
c.240+2267C>T (n.240+2267C>T)
c.168C>T (p.Ala56=)
n.853C>T
c.180C>T (p.Ala60=)
n.776C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29639144A>CCA411153237NF2c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.208A>C (p.Lys70Gln)
c.115-3058A>C (n.115-3058A>C)
c.240+2268A>C (n.240+2268A>C)
c.169A>C (p.Lys57Gln)
n.854A>C
c.181A>C (p.Lys61Gln)
n.777A>C
22g.29639144A>GCA411153239NF2c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.208A>G (p.Lys70Glu)
c.115-3058A>G (n.115-3058A>G)
c.240+2268A>G (n.240+2268A>G)
c.169A>G (p.Lys57Glu)
n.854A>G
c.181A>G (p.Lys61Glu)
n.777A>G
dbSNP
22g.29639144A>TCA411153238NF2c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.208A>T (p.Lys70Ter)
c.115-3058A>T (n.115-3058A>T)
c.240+2268A>T (n.240+2268A>T)
c.169A>T (p.Lys57Ter)
n.854A>T
c.181A>T (p.Lys61Ter)
n.777A>T
22g.29639146delCA2695230624NF2c.297del (p.Lys99AsnfsTer24)
c.*179del (n.*179del)
c.210del (p.Lys70AsnfsTer24)
c.115-3056del (n.115-3056del)
c.240+2270del (n.240+2270del)
c.171del (p.Lys57AsnfsTer24)
n.856del
c.183del (p.Lys61AsnfsTer24)
n.779del
22g.29639145_29639157delCA645600882NF2c.296_308del (p.Lys99ArgfsTer20)
c.*178_*190del (n.*178_*190del)
c.209_221del (p.Lys70ArgfsTer20)
c.115-3057_115-3045del (n.115-3057_115-3045del)
c.240+2269_240+2281del (n.240+2269_240+2281del)
c.170_182del (p.Lys57ArgfsTer20)
n.855_867del
c.182_194del (p.Lys61ArgfsTer20)
n.778_790del
COSMIC COSMIC
22g.29639145A=CA2400668156NF2c.296A= (p.Lys99=)
c.*178A= (n.*178A=)
c.209A= (p.Lys70=)
c.115-3057A= (n.115-3057A=)
c.240+2269A= (n.240+2269A=)
c.170A= (p.Lys57=)
n.855A=
c.182A= (p.Lys61=)
n.778A=
22g.29639145A>CCA411153240NF2c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.209A>C (p.Lys70Thr)
c.115-3057A>C (n.115-3057A>C)
c.240+2269A>C (n.240+2269A>C)
c.170A>C (p.Lys57Thr)
n.855A>C
c.182A>C (p.Lys61Thr)
n.778A>C
COSMIC COSMIC
22g.29639145A>GCA030323NF2c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.209A>G (p.Lys70Arg)
c.115-3057A>G (n.115-3057A>G)
c.240+2269A>G (n.240+2269A>G)
c.170A>G (p.Lys57Arg)
n.855A>G
c.182A>G (p.Lys61Arg)
n.778A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29639145A>TCA411153241NF2c.296A>T (p.Lys99Ile)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.209A>T (p.Lys70Ile)
c.115-3057A>T (n.115-3057A>T)
c.240+2269A>T (n.240+2269A>T)
c.170A>T (p.Lys57Ile)
n.855A>T
c.182A>T (p.Lys61Ile)
n.778A>T
dbSNP
22g.29639146A>CCA411153242NF2c.297A>C (p.Lys99Asn)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.210A>C (p.Lys70Asn)
c.115-3056A>C (n.115-3056A>C)
c.240+2270A>C (n.240+2270A>C)
c.171A>C (p.Lys57Asn)
n.856A>C
c.183A>C (p.Lys61Asn)
n.779A>C
22g.29639146A>GCA514191651NF2c.297A>G (p.Lys99=)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.210A>G (p.Lys70=)
c.115-3056A>G (n.115-3056A>G)
c.240+2270A>G (n.240+2270A>G)
c.171A>G (p.Lys57=)
n.856A>G
c.183A>G (p.Lys61=)
n.779A>G
22g.29639146A>TCA411153243NF2c.297A>T (p.Lys99Asn)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.210A>T (p.Lys70Asn)
c.115-3056A>T (n.115-3056A>T)
c.240+2270A>T (n.240+2270A>T)
c.171A>T (p.Lys57Asn)
n.856A>T
c.183A>T (p.Lys61Asn)
n.779A>T
22g.29639147T>ACA411153244NF2c.298T>A (p.Phe100Ile)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.211T>A (p.Phe71Ile)
c.115-3055T>A (n.115-3055T>A)
c.240+2271T>A (n.240+2271T>A)
c.172T>A (p.Phe58Ile)
n.857T>A
c.184T>A (p.Phe62Ile)
n.780T>A
dbSNP
22g.29639147T>CCA411153245NF2c.298T>C (p.Phe100Leu)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.211T>C (p.Phe71Leu)
c.115-3055T>C (n.115-3055T>C)
c.240+2271T>C (n.240+2271T>C)
c.172T>C (p.Phe58Leu)
n.857T>C
c.184T>C (p.Phe62Leu)
n.780T>C
dbSNP
22g.29639147T>GCA411153246NF2c.298T>G (p.Phe100Val)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.211T>G (p.Phe71Val)
c.115-3055T>G (n.115-3055T>G)
c.240+2271T>G (n.240+2271T>G)
c.172T>G (p.Phe58Val)
n.857T>G
c.184T>G (p.Phe62Val)
n.780T>G
22g.29639150delCA514191656NF2c.301del (p.Tyr101IlefsTer22)
c.*183del (n.*183del)
c.214del (p.Tyr72IlefsTer22)
c.115-3052del (n.115-3052del)
c.240+2274del (n.240+2274del)
c.175del (p.Tyr59IlefsTer22)
n.860del
c.187del (p.Tyr63IlefsTer22)
n.783del
COSMIC COSMIC
22g.29639148T>ACA411153247NF2c.299T>A (p.Phe100Tyr)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
c.115-3054T>A (n.115-3054T>A)
c.240+2272T>A (n.240+2272T>A)
c.173T>A (p.Phe58Tyr)
n.858T>A
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
n.781T>A
dbSNP
22g.29639148T>CCA411153248NF2c.299T>C (p.Phe100Ser)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.212T>C (p.Phe71Ser)
c.115-3054T>C (n.115-3054T>C)
c.240+2272T>C (n.240+2272T>C)
c.173T>C (p.Phe58Ser)
n.858T>C
c.185T>C (p.Phe62Ser)
n.781T>C
gnomAD v4
22g.29639148T>GCA411153249NF2c.299T>G (p.Phe100Cys)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.212T>G (p.Phe71Cys)
c.115-3054T>G (n.115-3054T>G)
c.240+2272T>G (n.240+2272T>G)
c.173T>G (p.Phe58Cys)
n.858T>G
c.185T>G (p.Phe62Cys)
n.781T>G
22g.29639149T>ACA411153250NF2c.300T>A (p.Phe100Leu)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.213T>A (p.Phe71Leu)
c.115-3053T>A (n.115-3053T>A)
c.240+2273T>A (n.240+2273T>A)
c.174T>A (p.Phe58Leu)
n.859T>A
c.186T>A (p.Phe62Leu)
n.782T>A
ClinVar dbSNP
22g.29639149T>CCA514191658NF2c.300T>C (p.Phe100=)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.213T>C (p.Phe71=)
c.115-3053T>C (n.115-3053T>C)
c.240+2273T>C (n.240+2273T>C)
c.174T>C (p.Phe58=)
n.859T>C
c.186T>C (p.Phe62=)
n.782T>C
22g.29639149T>GCA411153251NF2c.300T>G (p.Phe100Leu)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.213T>G (p.Phe71Leu)
c.115-3053T>G (n.115-3053T>G)
c.240+2273T>G (n.240+2273T>G)
c.174T>G (p.Phe58Leu)
n.859T>G
c.186T>G (p.Phe62Leu)
n.782T>G
22g.29639149T=CA2400668157NF2c.300T= (p.Phe100=)
c.*182T= (n.*182T=)
c.213T= (p.Phe71=)
c.115-3053T= (n.115-3053T=)
c.240+2273T= (n.240+2273T=)
c.174T= (p.Phe58=)
n.859T=
c.186T= (p.Phe62=)
n.782T=
22g.29639150T>ACA411153254NF2c.301T>A (p.Tyr101Asn)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.214T>A (p.Tyr72Asn)
c.115-3052T>A (n.115-3052T>A)
c.240+2274T>A (n.240+2274T>A)
c.175T>A (p.Tyr59Asn)
n.860T>A
c.187T>A (p.Tyr63Asn)
n.783T>A
22g.29639150T>CCA411153253NF2c.301T>C (p.Tyr101His)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.214T>C (p.Tyr72His)
c.115-3052T>C (n.115-3052T>C)
c.240+2274T>C (n.240+2274T>C)
c.175T>C (p.Tyr59His)
n.860T>C
c.187T>C (p.Tyr63His)
n.783T>C
22g.29639150T>GCA411153252NF2c.301T>G (p.Tyr101Asp)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.214T>G (p.Tyr72Asp)
c.115-3052T>G (n.115-3052T>G)
c.240+2274T>G (n.240+2274T>G)
c.175T>G (p.Tyr59Asp)
n.860T>G
c.187T>G (p.Tyr63Asp)
n.783T>G
22g.29639151_29639152delCA2573157868NF2c.302_303del (p.Tyr101SerfsTer2)
c.*184_*185del (n.*184_*185del)
c.215_216del (p.Tyr72SerfsTer2)
c.115-3051_115-3050del (n.115-3051_115-3050del)
c.240+2275_240+2276del (n.240+2275_240+2276del)
c.176_177del (p.Tyr59SerfsTer2)
n.861_862del
c.188_189del (p.Tyr63SerfsTer2)
n.784_785del
ClinVar dbSNP
22g.29639151A=CA2400668158NF2c.302A= (p.Tyr101=)
c.*184A= (n.*184A=)
c.215A= (p.Tyr72=)
c.115-3051A= (n.115-3051A=)
c.240+2275A= (n.240+2275A=)
c.176A= (p.Tyr59=)
n.861A=
c.188A= (p.Tyr63=)
n.784A=
22g.29639151A>CCA411153255NF2c.302A>C (p.Tyr101Ser)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.215A>C (p.Tyr72Ser)
c.115-3051A>C (n.115-3051A>C)
c.240+2275A>C (n.240+2275A>C)
c.176A>C (p.Tyr59Ser)
n.861A>C
c.188A>C (p.Tyr63Ser)
n.784A>C
22g.29639151A>GCA411153256NF2c.302A>G (p.Tyr101Cys)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.215A>G (p.Tyr72Cys)
c.115-3051A>G (n.115-3051A>G)
c.240+2275A>G (n.240+2275A>G)
c.176A>G (p.Tyr59Cys)
n.861A>G
c.188A>G (p.Tyr63Cys)
n.784A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29639151A>TCA411153257NF2c.302A>T (p.Tyr101Phe)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.215A>T (p.Tyr72Phe)
c.115-3051A>T (n.115-3051A>T)
c.240+2275A>T (n.240+2275A>T)
c.176A>T (p.Tyr59Phe)
n.861A>T
c.188A>T (p.Tyr63Phe)
n.784A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29639151_29639153delCA645600884NF2c.302_304del (p.Tyr101_Pro102delinsSer)
c.*184_*186del (n.*184_*186del)
c.215_217del (p.Tyr72_Pro73delinsSer)
c.115-3051_115-3049del (n.115-3051_115-3049del)
c.240+2275_240+2277del (n.240+2275_240+2277del)
c.176_178del (p.Tyr59_Pro60delinsSer)
n.861_863del
c.188_190del (p.Tyr63_Pro64delinsSer)
n.784_786del
COSMIC
22g.29639151_29639152insAAATTTGAAGGCGTTTGATCACTTTAGGACCAATCCATAAAGAAATGAAAAGTGCGGTCAATAATGCCAAAATCGCACGTACAGTAATATAGGAAATGGCATCA514191664NF2c.302_303insAAATTTGAAGGCGTTTGATCACTTTAGGACCAATCCATAAAGAAATGAAAAGTGCGGTCAATAATGCCAAAATCGCACGTACAGTAATATAGGAAATGGCAT (p.Tyr101Ter)
c.*184_*185insAAATTTGAAGGCGTTTGATCACTTTAGGACCAATCCATAAAGAAATGAAAAGTGCGGTCAATAATGCCAAAATCGCACGTACAGTAATATAGGAAATGGCAT (n.*184_*185insAAATTTGAAGGCGTTTGATCACTTTAGGACCAATCCATAAAGAAATGAAAAGTGCGGTCAATAATGCCAAAATCGCACGTACAGTAATATAGGAAATGGCAT)
c.215_216insAAATTTGAAGGCGTTTGATCACTTTAGGACCAATCCATAAAGAAATGAAAAGTGCGGTCAATAATGCCAAAATCGCACGTACAGTAATATAGGAAATGGCAT (p.Tyr72Ter)
c.115-3051_115-3050insAAATTTGAAGGCGTTTGATCACTTTAGGACCAATCCATAAAGAAATGAAAAGTGCGGTCAATAATGCCAAAATCGCACGTACAGTAATATAGGAAATGGCAT (n.115-3051_115-3050insAAATTTGAAGGCGTTTGATCACTTTAGGACCAATCCATAAAGAAATGAAAAGTGCGGTCAATAATGCCAAAATCGCACGTACAGTAATATAGGAAATGGCAT)
c.240+2275_240+2276insAAATTTGAAGGCGTTTGATCACTTTAGGACCAATCCATAAAGAAATGAAAAGTGCGGTCAATAATGCCAAAATCGCACGTACAGTAATATAGGAAATGGCAT (n.240+2275_240+2276insAAATTTGAAGGCGTTTGATCACTTTAGGACCAATCCATAAAGAAATGAAAAGTGCGGTCAATAATGCCAAAATCGCACGTACAGTAATATAGGAAATGGCAT)
c.176_177insAAATTTGAAGGCGTTTGATCACTTTAGGACCAATCCATAAAGAAATGAAAAGTGCGGTCAATAATGCCAAAATCGCACGTACAGTAATATAGGAAATGGCAT (p.Tyr59Ter)
n.861_862insAAATTTGAAGGCGTTTGATCACTTTAGGACCAATCCATAAAGAAATGAAAAGTGCGGTCAATAATGCCAAAATCGCACGTACAGTAATATAGGAAATGGCAT
c.188_189insAAATTTGAAGGCGTTTGATCACTTTAGGACCAATCCATAAAGAAATGAAAAGTGCGGTCAATAATGCCAAAATCGCACGTACAGTAATATAGGAAATGGCAT (p.Tyr63Ter)
n.784_785insAAATTTGAAGGCGTTTGATCACTTTAGGACCAATCCATAAAGAAATGAAAAGTGCGGTCAATAATGCCAAAATCGCACGTACAGTAATATAGGAAATGGCAT
22g.29639152T>ACA411153258NF2c.303T>A (p.Tyr101Ter)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.216T>A (p.Tyr72Ter)
c.115-3050T>A (n.115-3050T>A)
c.240+2276T>A (n.240+2276T>A)
c.177T>A (p.Tyr59Ter)
n.862T>A
c.189T>A (p.Tyr63Ter)
n.785T>A
COSMIC
22g.29639152T>CCA514191666NF2c.303T>C (p.Tyr101=)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.216T>C (p.Tyr72=)
c.115-3050T>C (n.115-3050T>C)
c.240+2276T>C (n.240+2276T>C)
c.177T>C (p.Tyr59=)
n.862T>C
c.189T>C (p.Tyr63=)
n.785T>C
22g.29639152T>GCA411153259NF2c.303T>G (p.Tyr101Ter)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.216T>G (p.Tyr72Ter)
c.115-3050T>G (n.115-3050T>G)
c.240+2276T>G (n.240+2276T>G)
c.177T>G (p.Tyr59Ter)
n.862T>G
c.189T>G (p.Tyr63Ter)
n.785T>G
dbSNP
22g.29639153C>ACA411153260NF2c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.115-3049C>A (n.115-3049C>A)
c.240+2277C>A (n.240+2277C>A)
c.178C>A (p.Pro60Thr)
n.863C>A
c.190C>A (p.Pro64Thr)
n.786C>A
dbSNP
22g.29639153C=CA2400668159NF2c.304C= (p.Pro102=)
c.*186C= (n.*186C=)
c.217C= (p.Pro73=)
c.115-3049C= (n.115-3049C=)
c.240+2277C= (n.240+2277C=)
c.178C= (p.Pro60=)
n.863C=
c.190C= (p.Pro64=)
n.786C=
22g.29639153C>GCA411153261NF2c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.115-3049C>G (n.115-3049C>G)
c.240+2277C>G (n.240+2277C>G)
c.178C>G (p.Pro60Ala)
n.863C>G
c.190C>G (p.Pro64Ala)
n.786C>G
dbSNP
22g.29639153C>TCA411153262NF2c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.115-3049C>T (n.115-3049C>T)
c.240+2277C>T (n.240+2277C>T)
c.178C>T (p.Pro60Ser)
n.863C>T
c.190C>T (p.Pro64Ser)
n.786C>T
dbSNP
22g.29639154delCA514191670NF2c.305del (p.Pro102LeufsTer21)
c.*187del (n.*187del)
c.218del (p.Pro73LeufsTer21)
c.115-3048del (n.115-3048del)
c.240+2278del (n.240+2278del)
c.179del (p.Pro60LeufsTer21)
n.864del
c.191del (p.Pro64LeufsTer21)
n.787del
COSMIC COSMIC
22g.29639154C>ACA411153263NF2c.305C>A (p.Pro102His)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.218C>A (p.Pro73His)
c.115-3048C>A (n.115-3048C>A)
c.240+2278C>A (n.240+2278C>A)
c.179C>A (p.Pro60His)
n.864C>A
c.191C>A (p.Pro64His)
n.787C>A
dbSNP
22g.29639154C=CA2400668160NF2c.305C= (p.Pro102=)
c.*187C= (n.*187C=)
c.218C= (p.Pro73=)
c.115-3048C= (n.115-3048C=)
c.240+2278C= (n.240+2278C=)
c.179C= (p.Pro60=)
n.864C=
c.191C= (p.Pro64=)
n.787C=
22g.29639154C>GCA411153264NF2c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.115-3048C>G (n.115-3048C>G)
c.240+2278C>G (n.240+2278C>G)
c.179C>G (p.Pro60Arg)
n.864C>G
c.191C>G (p.Pro64Arg)
n.787C>G
ClinVar dbSNP
22g.29639154C>TCA411153265NF2c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.115-3048C>T (n.115-3048C>T)
c.240+2278C>T (n.240+2278C>T)
c.179C>T (p.Pro60Leu)
n.864C>T
c.191C>T (p.Pro64Leu)
n.787C>T
dbSNP
22g.29639155T>ACA514191672NF2c.306T>A (p.Pro102=)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.219T>A (p.Pro73=)
c.115-3047T>A (n.115-3047T>A)
c.240+2279T>A (n.240+2279T>A)
c.180T>A (p.Pro60=)
n.865T>A
c.192T>A (p.Pro64=)
n.788T>A
dbSNP
22g.29639155T>CCA514191674NF2c.306T>C (p.Pro102=)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.219T>C (p.Pro73=)
c.115-3047T>C (n.115-3047T>C)
c.240+2279T>C (n.240+2279T>C)
c.180T>C (p.Pro60=)
n.865T>C
c.192T>C (p.Pro64=)
n.788T>C
dbSNP
22g.29639155T>GCA514191676NF2c.306T>G (p.Pro102=)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.219T>G (p.Pro73=)
c.115-3047T>G (n.115-3047T>G)
c.240+2279T>G (n.240+2279T>G)
c.180T>G (p.Pro60=)
n.865T>G
c.192T>G (p.Pro64=)
n.788T>G
gnomAD v4
22g.29639156G>ACA411153267NF2c.307G>A (p.Glu103Lys)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.115-3046G>A (n.115-3046G>A)
c.240+2280G>A (n.240+2280G>A)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
n.866G>A
c.193G>A (p.Glu65Lys)
n.789G>A
dbSNP
22g.29639156G>CCA411153268NF2c.307G>C (p.Glu103Gln)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.115-3046G>C (n.115-3046G>C)
c.240+2280G>C (n.240+2280G>C)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
n.866G>C
c.193G>C (p.Glu65Gln)
n.789G>C
dbSNP
22g.29639156G>TCA411153266NF2c.307G>T (p.Glu103Ter)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.115-3046G>T (n.115-3046G>T)
c.240+2280G>T (n.240+2280G>T)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
n.866G>T
c.193G>T (p.Glu65Ter)
n.789G>T
dbSNP
22g.29639157A>CCA411153269NF2c.308A>C (p.Glu103Ala)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.115-3045A>C (n.115-3045A>C)
c.240+2281A>C (n.240+2281A>C)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
n.867A>C
c.194A>C (p.Glu65Ala)
n.790A>C
dbSNP
22g.29639157A>GCA411153270NF2c.308A>G (p.Glu103Gly)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.115-3045A>G (n.115-3045A>G)
c.240+2281A>G (n.240+2281A>G)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
n.867A>G
c.194A>G (p.Glu65Gly)
n.790A>G
22g.29639157A>TCA411153271NF2c.308A>T (p.Glu103Val)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.115-3045A>T (n.115-3045A>T)
c.240+2281A>T (n.240+2281A>T)
c.182A>T (p.Glu61Val)
n.867A>T
c.194A>T (p.Glu65Val)
n.790A>T
dbSNP
22g.29639158G>ACA514191683NF2c.309G>A (p.Glu103=)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.222G>A (p.Glu74=)
c.115-3044G>A (n.115-3044G>A)
c.240+2282G>A (n.240+2282G>A)
c.183G>A (p.Glu61=)
n.868G>A
c.195G>A (p.Glu65=)
n.791G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29639158G>CCA411153272NF2c.309G>C (p.Glu103Asp)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.222G>C (p.Glu74Asp)
c.115-3044G>C (n.115-3044G>C)
c.240+2282G>C (n.240+2282G>C)
c.183G>C (p.Glu61Asp)
n.868G>C
c.195G>C (p.Glu65Asp)
n.791G>C
dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29639158G=CA2400668161NF2c.309G= (p.Glu103=)
c.*191G= (n.*191G=)
c.222G= (p.Glu74=)
c.115-3044G= (n.115-3044G=)
c.240+2282G= (n.240+2282G=)
c.183G= (p.Glu61=)
n.868G=
c.195G= (p.Glu65=)
n.791G=
22g.29639158G>TCA411153273NF2c.309G>T (p.Glu103Asp)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.222G>T (p.Glu74Asp)
c.115-3044G>T (n.115-3044G>T)
c.240+2282G>T (n.240+2282G>T)
c.183G>T (p.Glu61Asp)
n.868G>T
c.195G>T (p.Glu65Asp)
n.791G>T
dbSNP
22g.29639161_29639167delCA645600885NF2c.312_318del (p.Asn104LysfsTer17)
c.*194_*200del (n.*194_*200del)
c.225_231del (p.Asn75LysfsTer17)
c.115-3041_115-3035del (n.115-3041_115-3035del)
c.240+2285_240+2291del (n.240+2285_240+2291del)
c.186_192del (p.Asn62LysfsTer17)
n.871_877del
c.198_204del (p.Asn66LysfsTer17)
n.794_800del
COSMIC COSMIC
22g.29639158_29639173delCA913189100NF2c.309_324del (p.Glu103AspfsTer15)
c.*191_*206del (n.*191_*206del)
c.222_237del (p.Glu74AspfsTer15)
c.115-3044_115-3029del (n.115-3044_115-3029del)
c.240+2282_240+2297del (n.240+2282_240+2297del)
c.183_198del (p.Glu61AspfsTer15)
n.868_883del
c.195_210del (p.Glu65AspfsTer15)
n.791_806del
22g.29639159A>CCA411153274NF2c.310A>C (p.Asn104His)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.223A>C (p.Asn75His)
c.115-3043A>C (n.115-3043A>C)
c.240+2283A>C (n.240+2283A>C)
c.184A>C (p.Asn62His)
n.869A>C
c.196A>C (p.Asn66His)
n.792A>C
22g.29639159A>GCA411153275NF2c.310A>G (p.Asn104Asp)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.223A>G (p.Asn75Asp)
c.115-3043A>G (n.115-3043A>G)
c.240+2283A>G (n.240+2283A>G)
c.184A>G (p.Asn62Asp)
n.869A>G
c.196A>G (p.Asn66Asp)
n.792A>G
ClinVar
22g.29639159A>TCA411153276NF2c.310A>T (p.Asn104Tyr)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.223A>T (p.Asn75Tyr)
c.115-3043A>T (n.115-3043A>T)
c.240+2283A>T (n.240+2283A>T)
c.184A>T (p.Asn62Tyr)
n.869A>T
c.196A>T (p.Asn66Tyr)
n.792A>T
dbSNP
22g.29639160A=CA2400668162NF2c.311A= (p.Asn104=)
c.*193A= (n.*193A=)
c.224A= (p.Asn75=)
c.115-3042A= (n.115-3042A=)
c.240+2284A= (n.240+2284A=)
c.185A= (p.Asn62=)
n.870A=
c.197A= (p.Asn66=)
n.793A=
22g.29639160A>CCA411153277NF2c.311A>C (p.Asn104Thr)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.224A>C (p.Asn75Thr)
c.115-3042A>C (n.115-3042A>C)
c.240+2284A>C (n.240+2284A>C)
c.185A>C (p.Asn62Thr)
n.870A>C
c.197A>C (p.Asn66Thr)
n.793A>C
ClinVar dbSNP
22g.29639160A>GCA411153278NF2c.311A>G (p.Asn104Ser)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.224A>G (p.Asn75Ser)
c.115-3042A>G (n.115-3042A>G)
c.240+2284A>G (n.240+2284A>G)
c.185A>G (p.Asn62Ser)
n.870A>G
c.197A>G (p.Asn66Ser)
n.793A>G
dbSNP
22g.29639160A>TCA411153279NF2c.311A>T (p.Asn104Ile)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.224A>T (p.Asn75Ile)
c.115-3042A>T (n.115-3042A>T)
c.240+2284A>T (n.240+2284A>T)
c.185A>T (p.Asn62Ile)
n.870A>T
c.197A>T (p.Asn66Ile)
n.793A>T
22g.29639160delinsTTAAATCA2695230625NF2c.311delinsTTAAAT (p.Asn104IlefsTer21)
c.*193delinsTTAAAT (n.*193delinsTTAAAT)
c.224delinsTTAAAT (p.Asn75IlefsTer21)
c.115-3042delinsTTAAAT (n.115-3042delinsTTAAAT)
c.240+2284delinsTTAAAT (n.240+2284delinsTTAAAT)
c.185delinsTTAAAT (p.Asn62IlefsTer21)
n.870delinsTTAAAT
c.197delinsTTAAAT (p.Asn66IlefsTer21)
n.793delinsTTAAAT
22g.29639161T>ACA411153280NF2c.312T>A (p.Asn104Lys)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.225T>A (p.Asn75Lys)
c.115-3041T>A (n.115-3041T>A)
c.240+2285T>A (n.240+2285T>A)
c.186T>A (p.Asn62Lys)
n.871T>A
c.198T>A (p.Asn66Lys)
n.794T>A
dbSNP
22g.29639161T>CCA514191687NF2c.312T>C (p.Asn104=)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.225T>C (p.Asn75=)
c.115-3041T>C (n.115-3041T>C)
c.240+2285T>C (n.240+2285T>C)
c.186T>C (p.Asn62=)
n.871T>C
c.198T>C (p.Asn66=)
n.794T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29639161T>GCA411153281NF2c.312T>G (p.Asn104Lys)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.225T>G (p.Asn75Lys)
c.115-3041T>G (n.115-3041T>G)
c.240+2285T>G (n.240+2285T>G)
c.186T>G (p.Asn62Lys)
n.871T>G
c.198T>G (p.Asn66Lys)
n.794T>G
22g.29639161T=CA2400668163NF2c.312T= (p.Asn104=)
c.*194T= (n.*194T=)
c.225T= (p.Asn75=)
c.115-3041T= (n.115-3041T=)
c.240+2285T= (n.240+2285T=)
c.186T= (p.Asn62=)
n.871T=
c.198T= (p.Asn66=)
n.794T=
22g.29639163_29639176delCA645600886NF2c.314_327del (p.Ala105GlyfsTer20)
c.*196_*209del (n.*196_*209del)
c.227_240del (p.Ala76GlyfsTer20)
c.115-3039_115-3026del (n.115-3039_115-3026del)
c.240+2287_240+2300del (n.240+2287_240+2300del)
c.188_201del (p.Ala63GlyfsTer20)
n.873_886del
c.200_213del (p.Ala67GlyfsTer20)
n.796_809del
COSMIC
22g.29639162G>ACA411153284NF2c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.115-3040G>A (n.115-3040G>A)
c.240+2286G>A (n.240+2286G>A)
c.187G>A (p.Ala63Thr)
n.872G>A
c.199G>A (p.Ala67Thr)
n.795G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29639162G>CCA411153283NF2c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.115-3040G>C (n.115-3040G>C)
c.240+2286G>C (n.240+2286G>C)
c.187G>C (p.Ala63Pro)
n.872G>C
c.199G>C (p.Ala67Pro)
n.795G>C
dbSNP
22g.29639162G=CA2400668164NF2c.313G= (p.Ala105=)
c.*195G= (n.*195G=)
c.226G= (p.Ala76=)
c.115-3040G= (n.115-3040G=)
c.240+2286G= (n.240+2286G=)
c.187G= (p.Ala63=)
n.872G=
c.199G= (p.Ala67=)
n.795G=
22g.29639162G>TCA411153282NF2c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.115-3040G>T (n.115-3040G>T)
c.240+2286G>T (n.240+2286G>T)
c.187G>T (p.Ala63Ser)
n.872G>T
c.199G>T (p.Ala67Ser)
n.795G>T
22g.29639163C>ACA411153285NF2c.314C>A (p.Ala105Asp)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
c.115-3039C>A (n.115-3039C>A)
c.240+2287C>A (n.240+2287C>A)
c.188C>A (p.Ala63Asp)
n.873C>A
c.200C>A (p.Ala67Asp)
n.796C>A
dbSNP
22g.29639163C=CA2400668165NF2c.314C= (p.Ala105=)
c.*196C= (n.*196C=)
c.227C= (p.Ala76=)
c.115-3039C= (n.115-3039C=)
c.240+2287C= (n.240+2287C=)
c.188C= (p.Ala63=)
n.873C=
c.200C= (p.Ala67=)
n.796C=
22g.29639163C>GCA411153286NF2c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.115-3039C>G (n.115-3039C>G)
c.240+2287C>G (n.240+2287C>G)
c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.873C>G
c.200C>G (p.Ala67Gly)
n.796C>G
dbSNP
22g.29639163C>TCA411153287NF2c.314C>T (p.Ala105Val)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.227C>T (p.Ala76Val)
c.115-3039C>T (n.115-3039C>T)
c.240+2287C>T (n.240+2287C>T)
c.188C>T (p.Ala63Val)
n.873C>T
c.200C>T (p.Ala67Val)
n.796C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.29639164T>ACA514191688NF2c.315T>A (p.Ala105=)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.228T>A (p.Ala76=)
c.115-3038T>A (n.115-3038T>A)
c.240+2288T>A (n.240+2288T>A)
c.189T>A (p.Ala63=)
n.874T>A
c.201T>A (p.Ala67=)
n.797T>A
dbSNP
22g.29639164T>CCA030310NF2c.315T>C (p.Ala105=)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.228T>C (p.Ala76=)
c.115-3038T>C (n.115-3038T>C)
c.240+2288T>C (n.240+2288T>C)
c.189T>C (p.Ala63=)
n.874T>C
c.201T>C (p.Ala67=)
n.797T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29639164T>GCA514191689NF2c.315T>G (p.Ala105=)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.228T>G (p.Ala76=)
c.115-3038T>G (n.115-3038T>G)
c.240+2288T>G (n.240+2288T>G)
c.189T>G (p.Ala63=)
n.874T>G
c.201T>G (p.Ala67=)
n.797T>G
ClinVar dbSNP
22g.29639164T=CA2400668166NF2c.315T= (p.Ala105=)
c.*197T= (n.*197T=)
c.228T= (p.Ala76=)
c.115-3038T= (n.115-3038T=)
c.240+2288T= (n.240+2288T=)
c.189T= (p.Ala63=)
n.874T=
c.201T= (p.Ala67=)
n.797T=
22g.29639165G>ACA411153288NF2c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.115-3037G>A (n.115-3037G>A)
c.240+2289G>A (n.240+2289G>A)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.875G>A
c.202G>A (p.Glu68Lys)
n.798G>A
dbSNP
22g.29639165G>CCA411153289NF2c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.115-3037G>C (n.115-3037G>C)
c.240+2289G>C (n.240+2289G>C)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.875G>C
c.202G>C (p.Glu68Gln)
n.798G>C
dbSNP
22g.29639165G>TCA411153290NF2c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.115-3037G>T (n.115-3037G>T)
c.240+2289G>T (n.240+2289G>T)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.875G>T
c.202G>T (p.Glu68Ter)
n.798G>T
COSMIC
22g.29639166A>CCA411153291NF2c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.115-3036A>C (n.115-3036A>C)
c.240+2290A>C (n.240+2290A>C)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.876A>C
c.203A>C (p.Glu68Ala)
n.799A>C
22g.29639166A>GCA411153292NF2c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.115-3036A>G (n.115-3036A>G)
c.240+2290A>G (n.240+2290A>G)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.876A>G
c.203A>G (p.Glu68Gly)
n.799A>G
22g.29639166A>TCA411153293NF2c.317A>T (p.Glu106Val)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.230A>T (p.Glu77Val)
c.115-3036A>T (n.115-3036A>T)
c.240+2290A>T (n.240+2290A>T)
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.876A>T
c.203A>T (p.Glu68Val)
n.799A>T
dbSNP
22g.29639167A=CA2400668167NF2c.318A= (p.Glu106=)
c.*200A= (n.*200A=)
c.231A= (p.Glu77=)
c.115-3035A= (n.115-3035A=)
c.240+2291A= (n.240+2291A=)
c.192A= (p.Glu64=)
n.877A=
c.204A= (p.Glu68=)
n.800A=
22g.29639167A>CCA411153294NF2c.318A>C (p.Glu106Asp)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.231A>C (p.Glu77Asp)
c.115-3035A>C (n.115-3035A>C)
c.240+2291A>C (n.240+2291A>C)
c.192A>C (p.Glu64Asp)
n.877A>C
c.204A>C (p.Glu68Asp)
n.800A>C
22g.29639167A>GCA323121196NF2c.318A>G (p.Glu106=)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.231A>G (p.Glu77=)
c.115-3035A>G (n.115-3035A>G)
c.240+2291A>G (n.240+2291A>G)
c.192A>G (p.Glu64=)
n.877A>G
c.204A>G (p.Glu68=)
n.800A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29639167A>TCA411153295NF2c.318A>T (p.Glu106Asp)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.231A>T (p.Glu77Asp)
c.115-3035A>T (n.115-3035A>T)
c.240+2291A>T (n.240+2291A>T)
c.192A>T (p.Glu64Asp)
n.877A>T
c.204A>T (p.Glu68Asp)
n.800A>T
22g.29639169_29639170delCA2580615291NF2c.320_321del (p.Glu107GlyfsTer22)
c.*202_*203del (n.*202_*203del)
c.233_234del (p.Glu78GlyfsTer22)
c.115-3033_115-3032del (n.115-3033_115-3032del)
c.240+2293_240+2294del (n.240+2293_240+2294del)
c.194_195del (p.Glu65GlyfsTer22)
n.879_880del
c.206_207del (p.Glu69GlyfsTer22)
n.802_803del
ClinVar dbSNP
22g.29639168G>ACA411153297NF2c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.115-3034G>A (n.115-3034G>A)
c.240+2292G>A (n.240+2292G>A)
c.193G>A (p.Glu65Lys)
n.878G>A
c.205G>A (p.Glu69Lys)
n.801G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29639168G>CCA411153298NF2c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.115-3034G>C (n.115-3034G>C)
c.240+2292G>C (n.240+2292G>C)
c.193G>C (p.Glu65Gln)
n.878G>C
c.205G>C (p.Glu69Gln)
n.801G>C
dbSNP
22g.29639168G=CA2400668168NF2c.319G= (p.Glu107=)
c.*201G= (n.*201G=)
c.232G= (p.Glu78=)
c.115-3034G= (n.115-3034G=)
c.240+2292G= (n.240+2292G=)
c.193G= (p.Glu65=)
n.878G=
c.205G= (p.Glu69=)
n.801G=
22g.29639168G>TCA411153296NF2c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.115-3034G>T (n.115-3034G>T)
c.240+2292G>T (n.240+2292G>T)
c.193G>T (p.Glu65Ter)
n.878G>T
c.205G>T (p.Glu69Ter)
n.801G>T
COSMIC
22g.29639168_29639174delinsGAGGAGCCA2400668169NF2c.319_325delinsGAGGAGC (p.Glu107=)
c.*201_*207delinsGAGGAGC (n.*201_*207delinsGAGGAGC)
c.232_238delinsGAGGAGC (p.Glu78=)
c.115-3034_115-3028delinsGAGGAGC (n.115-3034_115-3028delinsGAGGAGC)
c.240+2292_240+2298delinsGAGGAGC (n.240+2292_240+2298delinsGAGGAGC)
c.193_199delinsGAGGAGC (p.Glu65=)
n.878_884delinsGAGGAGC
c.205_211delinsGAGGAGC (p.Glu69=)
n.801_807delinsGAGGAGC
22g.29639168_29639174delinsTAGGATACA1139667048NF2c.319_325delinsTAGGATA (p.Glu107Ter)
c.*201_*207delinsTAGGATA (n.*201_*207delinsTAGGATA)
c.232_238delinsTAGGATA (p.Glu78Ter)
c.115-3034_115-3028delinsTAGGATA (n.115-3034_115-3028delinsTAGGATA)
c.240+2292_240+2298delinsTAGGATA (n.240+2292_240+2298delinsTAGGATA)
c.193_199delinsTAGGATA (p.Glu65Ter)
n.878_884delinsTAGGATA
c.205_211delinsTAGGATA (p.Glu69Ter)
n.801_807delinsTAGGATA
ClinVar dbSNP
22g.29639169delCA1549262413NF2c.320del (p.Glu107GlyfsTer16)
c.*202del (n.*202del)
c.233del (p.Glu78GlyfsTer16)
c.115-3033del (n.115-3033del)
c.240+2293del (n.240+2293del)
c.194del (p.Glu65GlyfsTer16)
n.879del
c.206del (p.Glu69GlyfsTer16)
n.802del
22g.29639169A>CCA411153300NF2c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.115-3033A>C (n.115-3033A>C)
c.240+2293A>C (n.240+2293A>C)
c.194A>C (p.Glu65Ala)
n.879A>C
c.206A>C (p.Glu69Ala)
n.802A>C
22g.29639169A>GCA411153299NF2c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.115-3033A>G (n.115-3033A>G)
c.240+2293A>G (n.240+2293A>G)
c.194A>G (p.Glu65Gly)
n.879A>G
c.206A>G (p.Glu69Gly)
n.802A>G
ClinVar
22g.29639169A>TCA411153301NF2c.320A>T (p.Glu107Val)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.115-3033A>T (n.115-3033A>T)
c.240+2293A>T (n.240+2293A>T)
c.194A>T (p.Glu65Val)
n.879A>T
c.206A>T (p.Glu69Val)
n.802A>T
22g.29639169_29639170delinsAGCA2400668170NF2c.320_321delinsAG (p.Glu107=)
c.*202_*203delinsAG (n.*202_*203delinsAG)
c.233_234delinsAG (p.Glu78=)
c.115-3033_115-3032delinsAG (n.115-3033_115-3032delinsAG)
c.240+2293_240+2294delinsAG (n.240+2293_240+2294delinsAG)
c.194_195delinsAG (p.Glu65=)
n.879_880delinsAG
c.206_207delinsAG (p.Glu69=)
n.802_803delinsAG
22g.29639170G>ACA514191690NF2c.321G>A (p.Glu107=)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.234G>A (p.Glu78=)
c.115-3032G>A (n.115-3032G>A)
c.240+2294G>A (n.240+2294G>A)
c.195G>A (p.Glu65=)
n.880G>A
c.207G>A (p.Glu69=)
n.803G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29639170G>CCA411153302NF2c.321G>C (p.Glu107Asp)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.234G>C (p.Glu78Asp)
c.115-3032G>C (n.115-3032G>C)
c.240+2294G>C (n.240+2294G>C)
c.195G>C (p.Glu65Asp)
n.880G>C
c.207G>C (p.Glu69Asp)
n.803G>C
dbSNP
22g.29639170G>TCA411153303NF2c.321G>T (p.Glu107Asp)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.234G>T (p.Glu78Asp)
c.115-3032G>T (n.115-3032G>T)
c.240+2294G>T (n.240+2294G>T)
c.195G>T (p.Glu65Asp)
n.880G>T
c.207G>T (p.Glu69Asp)
n.803G>T
22g.29639171delCA1139667049NF2c.322del (p.Glu108SerfsTer15)
c.*204del (n.*204del)
c.235del (p.Glu79SerfsTer15)
c.115-3031del (n.115-3031del)
c.240+2295del (n.240+2295del)
c.196del (p.Glu66SerfsTer15)
n.881del
c.208del (p.Glu70SerfsTer15)
n.804del
ClinVar dbSNP
22g.29639171G>ACA411153304NF2c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.115-3031G>A (n.115-3031G>A)
c.240+2295G>A (n.240+2295G>A)
c.196G>A (p.Glu66Lys)
n.881G>A
c.208G>A (p.Glu70Lys)
n.804G>A
dbSNP
22g.29639171G>CCA411153305NF2c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.115-3031G>C (n.115-3031G>C)
c.240+2295G>C (n.240+2295G>C)
c.196G>C (p.Glu66Gln)
n.881G>C
c.208G>C (p.Glu70Gln)
n.804G>C
dbSNP
22g.29639171G>TCA411153306NF2c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.115-3031G>T (n.115-3031G>T)
c.240+2295G>T (n.240+2295G>T)
c.196G>T (p.Glu66Ter)
n.881G>T
c.208G>T (p.Glu70Ter)
n.804G>T
dbSNP
22g.29639172A>CCA411153307NF2c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.115-3030A>C (n.115-3030A>C)
c.240+2296A>C (n.240+2296A>C)
c.197A>C (p.Glu66Ala)
n.882A>C
c.209A>C (p.Glu70Ala)
n.805A>C
22g.29639172A>GCA411153308NF2c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.115-3030A>G (n.115-3030A>G)
c.240+2296A>G (n.240+2296A>G)
c.197A>G (p.Glu66Gly)
n.882A>G
c.209A>G (p.Glu70Gly)
n.805A>G
dbSNP
22g.29639172A>TCA411153309NF2c.323A>T (p.Glu108Val)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.236A>T (p.Glu79Val)
c.115-3030A>T (n.115-3030A>T)
c.240+2296A>T (n.240+2296A>T)
c.197A>T (p.Glu66Val)
n.882A>T
c.209A>T (p.Glu70Val)
n.805A>T
dbSNP
22g.29639173delCA514191692NF2c.324del (p.Glu108AspfsTer15)
c.*206del (n.*206del)
c.237del (p.Glu79AspfsTer15)
c.115-3029del (n.115-3029del)
c.240+2297del (n.240+2297del)
c.198del (p.Glu66AspfsTer15)
n.883del
c.210del (p.Glu70AspfsTer15)
n.806del
COSMIC
22g.29639173G>ACA514191691NF2c.324G>A (p.Glu108=)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.237G>A (p.Glu79=)
c.115-3029G>A (n.115-3029G>A)
c.240+2297G>A (n.240+2297G>A)
c.198G>A (p.Glu66=)
n.883G>A
c.210G>A (p.Glu70=)
n.806G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29639173G>CCA411153311NF2c.324G>C (p.Glu108Asp)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.237G>C (p.Glu79Asp)
c.115-3029G>C (n.115-3029G>C)
c.240+2297G>C (n.240+2297G>C)
c.198G>C (p.Glu66Asp)
n.883G>C
c.210G>C (p.Glu70Asp)
n.806G>C
dbSNP
22g.29639173G>TCA411153312NF2c.324G>T (p.Glu108Asp)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.237G>T (p.Glu79Asp)
c.115-3029G>T (n.115-3029G>T)
c.240+2297G>T (n.240+2297G>T)
c.198G>T (p.Glu66Asp)
n.883G>T
c.210G>T (p.Glu70Asp)
n.806G>T
22g.29639174C>ACA411153313NF2c.325C>A (p.Leu109Met)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.238C>A (p.Leu80Met)
c.115-3028C>A (n.115-3028C>A)
c.240+2298C>A (n.240+2298C>A)
c.199C>A (p.Leu67Met)
n.884C>A
c.211C>A (p.Leu71Met)
n.807C>A
22g.29639174C=CA2400668171NF2c.325C= (p.Leu109=)
c.*207C= (n.*207C=)
c.238C= (p.Leu80=)
c.115-3028C= (n.115-3028C=)
c.240+2298C= (n.240+2298C=)
c.199C= (p.Leu67=)
n.884C=
c.211C= (p.Leu71=)
n.807C=
22g.29639174C>GCA411153314NF2c.325C>G (p.Leu109Val)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.115-3028C>G (n.115-3028C>G)
c.240+2298C>G (n.240+2298C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
n.884C>G
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.807C>G
dbSNP
22g.29639174C>TCA030289NF2c.325C>T (p.Leu109=)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.238C>T (p.Leu80=)
c.115-3028C>T (n.115-3028C>T)
c.240+2298C>T (n.240+2298C>T)
c.199C>T (p.Leu67=)
n.884C>T
c.211C>T (p.Leu71=)
n.807C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29639175T>ACA411153317NF2c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.115-3027T>A (n.115-3027T>A)
c.240+2299T>A (n.240+2299T>A)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
n.885T>A
c.212T>A (p.Leu71Gln)
n.808T>A
dbSNP
22g.29639175T>CCA411153316NF2c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.115-3027T>C (n.115-3027T>C)
c.240+2299T>C (n.240+2299T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.885T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.808T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29639175T>GCA411153315NF2c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.115-3027T>G (n.115-3027T>G)
c.240+2299T>G (n.240+2299T>G)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.885T>G
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.808T>G
22g.29639175T=CA2400668172NF2c.326T= (p.Leu109=)
c.*208T= (n.*208T=)
c.239T= (p.Leu80=)
c.115-3027T= (n.115-3027T=)
c.240+2299T= (n.240+2299T=)
c.200T= (p.Leu67=)
n.885T=
c.212T= (p.Leu71=)
n.808T=
22g.29639176G>ACA514191693NF2c.327G>A (p.Leu109=)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.240G>A (p.Leu80=)
c.115-3026G>A (n.115-3026G>A)
c.240+2300G>A (n.240+2300G>A)
c.201G>A (p.Leu67=)
n.886G>A
c.213G>A (p.Leu71=)
n.809G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29639176G>CCA514191694NF2c.327G>C (p.Leu109=)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.240G>C (p.Leu80=)
c.115-3026G>C (n.115-3026G>C)
c.240+2300G>C (n.240+2300G>C)
c.201G>C (p.Leu67=)
n.886G>C
c.213G>C (p.Leu71=)
n.809G>C
dbSNP
22g.29639176G>TCA514191695NF2c.327G>T (p.Leu109=)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.240G>T (p.Leu80=)
c.115-3026G>T (n.115-3026G>T)
c.240+2300G>T (n.240+2300G>T)
c.201G>T (p.Leu67=)
n.886G>T
c.213G>T (p.Leu71=)
n.809G>T
22g.29639177G>ACA411153318NF2c.328G>A (p.Val110Ile)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.241G>A (p.Val81Ile)
c.115-3025G>A (n.115-3025G>A)
c.240+2301G>A (n.240+2301G>A)
c.202G>A (p.Val68Ile)
n.887G>A
c.214G>A (p.Val72Ile)
n.810G>A
ClinVar dbSNP
22g.29639177G>CCA411153319NF2c.328G>C (p.Val110Leu)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.241G>C (p.Val81Leu)
c.115-3025G>C (n.115-3025G>C)
c.240+2301G>C (n.240+2301G>C)
c.202G>C (p.Val68Leu)
n.887G>C
c.214G>C (p.Val72Leu)
n.810G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29639177G=CA2400668173NF2c.328G= (p.Val110=)
c.*210G= (n.*210G=)
c.241G= (p.Val81=)
c.115-3025G= (n.115-3025G=)
c.240+2301G= (n.240+2301G=)
c.202G= (p.Val68=)
n.887G=
c.214G= (p.Val72=)
n.810G=
22g.29639177G>TCA411153320NF2c.328G>T (p.Val110Phe)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.241G>T (p.Val81Phe)
c.115-3025G>T (n.115-3025G>T)
c.240+2301G>T (n.240+2301G>T)
c.202G>T (p.Val68Phe)
n.887G>T
c.214G>T (p.Val72Phe)
n.810G>T
dbSNP
22g.29639178T>ACA411153321NF2c.329T>A (p.Val110Asp)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.242T>A (p.Val81Asp)
c.115-3024T>A (n.115-3024T>A)
c.240+2302T>A (n.240+2302T>A)
c.203T>A (p.Val68Asp)
n.888T>A
c.215T>A (p.Val72Asp)
n.811T>A
dbSNP
22g.29639178T>CCA411153322NF2c.329T>C (p.Val110Ala)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.242T>C (p.Val81Ala)
c.115-3024T>C (n.115-3024T>C)
c.240+2302T>C (n.240+2302T>C)
c.203T>C (p.Val68Ala)
n.888T>C
c.215T>C (p.Val72Ala)
n.811T>C
22g.29639178T>GCA411153323NF2c.329T>G (p.Val110Gly)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.242T>G (p.Val81Gly)
c.115-3024T>G (n.115-3024T>G)
c.240+2302T>G (n.240+2302T>G)
c.203T>G (p.Val68Gly)
n.888T>G
c.215T>G (p.Val72Gly)
n.811T>G
dbSNP
22g.29639179T>ACA514191696NF2c.330T>A (p.Val110=)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.243T>A (p.Val81=)
c.115-3023T>A (n.115-3023T>A)
c.240+2303T>A (n.240+2303T>A)
c.204T>A (p.Val68=)
n.889T>A
c.216T>A (p.Val72=)
n.812T>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29639179T>CCA514191697NF2c.330T>C (p.Val110=)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.243T>C (p.Val81=)
c.115-3023T>C (n.115-3023T>C)
c.240+2303T>C (n.240+2303T>C)
c.204T>C (p.Val68=)
n.889T>C
c.216T>C (p.Val72=)
n.812T>C
22g.29639179T>GCA514191698NF2c.330T>G (p.Val110=)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.243T>G (p.Val81=)
c.115-3023T>G (n.115-3023T>G)
c.240+2303T>G (n.240+2303T>G)
c.204T>G (p.Val68=)
n.889T>G
c.216T>G (p.Val72=)
n.812T>G
22g.29639180C>ACA411153324NF2c.331C>A (p.Gln111Lys)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
c.115-3022C>A (n.115-3022C>A)
c.240+2304C>A (n.240+2304C>A)
c.205C>A (p.Gln69Lys)
n.890C>A
c.217C>A (p.Gln73Lys)
n.813C>A
dbSNP
22g.29639180C>GCA411153325NF2c.331C>G (p.Gln111Glu)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
c.115-3022C>G (n.115-3022C>G)
c.240+2304C>G (n.240+2304C>G)
c.205C>G (p.Gln69Glu)
n.890C>G
c.217C>G (p.Gln73Glu)
n.813C>G
dbSNP gnomAD v4
22g.29639180C>TCA411153326NF2c.331C>T (p.Gln111Ter)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
c.115-3022C>T (n.115-3022C>T)
c.240+2304C>T (n.240+2304C>T)
c.205C>T (p.Gln69Ter)
n.890C>T
c.217C>T (p.Gln73Ter)
n.813C>T
COSMIC
22g.29639181A=CA2400668174NF2c.332A= (p.Gln111=)
c.*214A= (n.*214A=)
c.245A= (p.Gln82=)
c.115-3021A= (n.115-3021A=)
c.240+2305A= (n.240+2305A=)
c.206A= (p.Gln69=)
n.891A=
c.218A= (p.Gln73=)
n.814A=
22g.29639181A>CCA411153327NF2c.332A>C (p.Gln111Pro)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
c.115-3021A>C (n.115-3021A>C)
c.240+2305A>C (n.240+2305A>C)
c.206A>C (p.Gln69Pro)
n.891A>C
c.218A>C (p.Gln73Pro)
n.814A>C
ClinVar dbSNP
22g.29639181A>GCA411153328NF2c.332A>G (p.Gln111Arg)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
c.115-3021A>G (n.115-3021A>G)
c.240+2305A>G (n.240+2305A>G)
c.206A>G (p.Gln69Arg)
n.891A>G
c.218A>G (p.Gln73Arg)
n.814A>G
dbSNP
22g.29639181A>TCA411153329NF2c.332A>T (p.Gln111Leu)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
c.115-3021A>T (n.115-3021A>T)
c.240+2305A>T (n.240+2305A>T)
c.206A>T (p.Gln69Leu)
n.891A>T
c.218A>T (p.Gln73Leu)
n.814A>T
22g.29639182G>ACA514191699NF2c.333G>A (p.Gln111=)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.246G>A (p.Gln82=)
c.115-3020G>A (n.115-3020G>A)
c.240+2306G>A (n.240+2306G>A)
c.207G>A (p.Gln69=)
n.892G>A
c.219G>A (p.Gln73=)
n.815G>A
dbSNP
22g.29639182G>CCA411153330NF2c.333G>C (p.Gln111His)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.246G>C (p.Gln82His)
c.115-3020G>C (n.115-3020G>C)
c.240+2306G>C (n.240+2306G>C)
c.207G>C (p.Gln69His)
n.892G>C
c.219G>C (p.Gln73His)
n.815G>C
dbSNP
22g.29639182G>TCA411153331NF2c.333G>T (p.Gln111His)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.246G>T (p.Gln82His)
c.115-3020G>T (n.115-3020G>T)
c.240+2306G>T (n.240+2306G>T)
c.207G>T (p.Gln69His)
n.892G>T
c.219G>T (p.Gln73His)
n.815G>T
22g.29639183delCA514191700NF2c.334del (p.Glu112ArgfsTer11)
c.*216del (n.*216del)
c.247del (p.Glu83ArgfsTer11)
c.115-3019del (n.115-3019del)
c.240+2307del (n.240+2307del)
c.208del (p.Glu70ArgfsTer11)
n.893del
c.220del (p.Glu74ArgfsTer11)
n.816del
COSMIC COSMIC
22g.29639183G>ACA030281NF2c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.115-3019G>A (n.115-3019G>A)
c.240+2307G>A (n.240+2307G>A)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
n.893G>A
c.220G>A (p.Glu74Lys)
n.816G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29639183G>CCA411153333NF2c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.115-3019G>C (n.115-3019G>C)
c.240+2307G>C (n.240+2307G>C)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
n.893G>C
c.220G>C (p.Glu74Gln)
n.816G>C
dbSNP
22g.29639183G=CA2400668175NF2c.334G= (p.Glu112=)
c.*216G= (n.*216G=)
c.247G= (p.Glu83=)
c.115-3019G= (n.115-3019G=)
c.240+2307G= (n.240+2307G=)
c.208G= (p.Glu70=)
n.893G=
c.220G= (p.Glu74=)
n.816G=
22g.29639183G>TCA411153332NF2c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.115-3019G>T (n.115-3019G>T)
c.240+2307G>T (n.240+2307G>T)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
n.893G>T
c.220G>T (p.Glu74Ter)
n.816G>T
COSMIC
22g.29639184A>CCA411153334NF2c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.115-3018A>C (n.115-3018A>C)
c.240+2308A>C (n.240+2308A>C)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
n.894A>C
c.221A>C (p.Glu74Ala)
n.817A>C
22g.29639184A>GCA411153335NF2c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.115-3018A>G (n.115-3018A>G)
c.240+2308A>G (n.240+2308A>G)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
n.894A>G
c.221A>G (p.Glu74Gly)
n.817A>G
22g.29639184A>TCA411153336NF2c.335A>T (p.Glu112Val)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.248A>T (p.Glu83Val)
c.115-3018A>T (n.115-3018A>T)
c.240+2308A>T (n.240+2308A>T)
c.209A>T (p.Glu70Val)
n.894A>T
c.221A>T (p.Glu74Val)
n.817A>T
dbSNP
22g.29639185_29639189delCA645600890NF2c.336_340del (p.Glu112AspfsTer16)
c.*218_*222del (n.*218_*222del)
c.249_253del (p.Glu83AspfsTer16)
c.115-3017_115-3013del (n.115-3017_115-3013del)
c.240+2309_240+2313del (n.240+2309_240+2313del)
c.210_214del (p.Glu70AspfsTer16)
n.895_899del
c.222_226del (p.Glu74AspfsTer16)
n.818_822del
COSMIC COSMIC
22g.29639185G>ACA514191701NF2c.336G>A (p.Glu112=)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.249G>A (p.Glu83=)
c.115-3017G>A (n.115-3017G>A)
c.240+2309G>A (n.240+2309G>A)
c.210G>A (p.Glu70=)
n.895G>A
c.222G>A (p.Glu74=)
n.818G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29639185G>CCA411153337NF2c.336G>C (p.Glu112Asp)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.249G>C (p.Glu83Asp)
c.115-3017G>C (n.115-3017G>C)
c.240+2309G>C (n.240+2309G>C)
c.210G>C (p.Glu70Asp)
n.895G>C
c.222G>C (p.Glu74Asp)
n.818G>C
dbSNP
22g.29639185G>TCA411153338NF2c.336G>T (p.Glu112Asp)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.249G>T (p.Glu83Asp)
c.115-3017G>T (n.115-3017G>T)
c.240+2309G>T (n.240+2309G>T)
c.210G>T (p.Glu70Asp)
n.895G>T
c.222G>T (p.Glu74Asp)
n.818G>T
ClinVar gnomAD v4
22g.29639186A=CA2400668176NF2c.337A= (p.Ile113=)
c.*219A= (n.*219A=)
c.250A= (p.Ile84=)
c.115-3016A= (n.115-3016A=)
c.240+2310A= (n.240+2310A=)
c.211A= (p.Ile71=)
n.896A=
c.223A= (p.Ile75=)
n.819A=
22g.29639186A>CCA411153339NF2c.337A>C (p.Ile113Leu)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.250A>C (p.Ile84Leu)
c.115-3016A>C (n.115-3016A>C)
c.240+2310A>C (n.240+2310A>C)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
n.896A>C
c.223A>C (p.Ile75Leu)
n.819A>C
ClinVar dbSNP
22g.29639186A>GCA411153340NF2c.337A>G (p.Ile113Val)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.250A>G (p.Ile84Val)
c.115-3016A>G (n.115-3016A>G)
c.240+2310A>G (n.240+2310A>G)
c.211A>G (p.Ile71Val)
n.896A>G
c.223A>G (p.Ile75Val)
n.819A>G
22g.29639186A>TCA411153341NF2c.337A>T (p.Ile113Phe)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.250A>T (p.Ile84Phe)
c.115-3016A>T (n.115-3016A>T)
c.240+2310A>T (n.240+2310A>T)
c.211A>T (p.Ile71Phe)
n.896A>T
c.223A>T (p.Ile75Phe)
n.819A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.29639187T>ACA411153342NF2c.338T>A (p.Ile113Asn)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.251T>A (p.Ile84Asn)
c.115-3015T>A (n.115-3015T>A)
c.240+2311T>A (n.240+2311T>A)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
n.897T>A
c.224T>A (p.Ile75Asn)
n.820T>A
dbSNP
22g.29639187T>CCA411153344NF2c.338T>C (p.Ile113Thr)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.251T>C (p.Ile84Thr)
c.115-3015T>C (n.115-3015T>C)
c.240+2311T>C (n.240+2311T>C)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
n.897T>C
c.224T>C (p.Ile75Thr)
n.820T>C
22g.29639187T>GCA411153343NF2c.338T>G (p.Ile113Ser)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.251T>G (p.Ile84Ser)
c.115-3015T>G (n.115-3015T>G)
c.240+2311T>G (n.240+2311T>G)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
n.897T>G
c.224T>G (p.Ile75Ser)
n.820T>G
dbSNP
22g.29639188delCA514191704NF2c.339del (p.Thr114HisfsTer9)
c.*221del (n.*221del)
c.252del (p.Thr85HisfsTer9)
c.115-3014del (n.115-3014del)
c.240+2312del (n.240+2312del)
c.213del (p.Thr72HisfsTer9)
n.898del
c.225del (p.Thr76HisfsTer9)
n.821del
COSMIC
22g.29639188C>ACA514191702NF2c.339C>A (p.Ile113=)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.252C>A (p.Ile84=)
c.115-3014C>A (n.115-3014C>A)
c.240+2312C>A (n.240+2312C>A)
c.213C>A (p.Ile71=)
n.898C>A
c.225C>A (p.Ile75=)
n.821C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29639188C=CA2400668177NF2c.339C= (p.Ile113=)
c.*221C= (n.*221C=)
c.252C= (p.Ile84=)
c.115-3014C= (n.115-3014C=)
c.240+2312C= (n.240+2312C=)
c.213C= (p.Ile71=)
n.898C=
c.225C= (p.Ile75=)
n.821C=
22g.29639188C>GCA411153345NF2c.339C>G (p.Ile113Met)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.252C>G (p.Ile84Met)
c.115-3014C>G (n.115-3014C>G)
c.240+2312C>G (n.240+2312C>G)
c.213C>G (p.Ile71Met)
n.898C>G
c.225C>G (p.Ile75Met)
n.821C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29639188C>TCA514191703NF2c.339C>T (p.Ile113=)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.252C>T (p.Ile84=)
c.115-3014C>T (n.115-3014C>T)
c.240+2312C>T (n.240+2312C>T)
c.213C>T (p.Ile71=)
n.898C>T
c.225C>T (p.Ile75=)
n.821C>T
ClinVar dbSNP
22g.29639189A>CCA411153346NF2c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
c.115-3013A>C (n.115-3013A>C)
c.240+2313A>C (n.240+2313A>C)
c.214A>C (p.Thr72Pro)
n.899A>C
c.226A>C (p.Thr76Pro)
n.822A>C
22g.29639189A>GCA411153347NF2c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
c.115-3013A>G (n.115-3013A>G)
c.240+2313A>G (n.240+2313A>G)
c.214A>G (p.Thr72Ala)
n.899A>G
c.226A>G (p.Thr76Ala)
n.822A>G
dbSNP
22g.29639189A>TCA411153348NF2c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.253A>T (p.Thr85Ser)
c.115-3013A>T (n.115-3013A>T)
c.240+2313A>T (n.240+2313A>T)
c.214A>T (p.Thr72Ser)
n.899A>T
c.226A>T (p.Thr76Ser)
n.822A>T
ClinVar dbSNP
22g.29639190_29639200delCA913187478NF2c.341_351del (p.Thr114IlefsTer12)
c.*223_*233del (n.*223_*233del)
c.254_264del (p.Thr85IlefsTer12)
c.115-3012_115-3002del (n.115-3012_115-3002del)
c.240+2314_240+2324del (n.240+2314_240+2324del)
c.215_225del (p.Thr72IlefsTer12)
n.900_910del
c.227_237del (p.Thr76IlefsTer12)
n.823_833del
22g.29639190C>ACA411153349NF2c.341C>A (p.Thr114Lys)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.254C>A (p.Thr85Lys)
c.115-3012C>A (n.115-3012C>A)
c.240+2314C>A (n.240+2314C>A)
c.215C>A (p.Thr72Lys)
n.900C>A
c.227C>A (p.Thr76Lys)
n.823C>A
22g.29639190C>GCA411153351NF2c.341C>G (p.Thr114Arg)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.254C>G (p.Thr85Arg)
c.115-3012C>G (n.115-3012C>G)
c.240+2314C>G (n.240+2314C>G)
c.215C>G (p.Thr72Arg)
n.900C>G
c.227C>G (p.Thr76Arg)
n.823C>G
dbSNP
22g.29639190C>TCA411153350NF2c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
c.115-3012C>T (n.115-3012C>T)
c.240+2314C>T (n.240+2314C>T)
c.215C>T (p.Thr72Ile)
n.900C>T
c.227C>T (p.Thr76Ile)
n.823C>T
gnomAD v4
22g.29639190_29639193delinsCACACA2400668178NF2c.341_344delinsCACA (p.Thr114=)
c.*223_*226delinsCACA (n.*223_*226delinsCACA)
c.254_257delinsCACA (p.Thr85=)
c.115-3012_115-3009delinsCACA (n.115-3012_115-3009delinsCACA)
c.240+2314_240+2317delinsCACA (n.240+2314_240+2317delinsCACA)
c.215_218delinsCACA (p.Thr72=)
n.900_903delinsCACA
c.227_230delinsCACA (p.Thr76=)
n.823_826delinsCACA
22g.29639191A>CCA514191705NF2c.342A>C (p.Thr114=)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.255A>C (p.Thr85=)
c.115-3011A>C (n.115-3011A>C)
c.240+2315A>C (n.240+2315A>C)
c.216A>C (p.Thr72=)
n.901A>C
c.228A>C (p.Thr76=)
n.824A>C
22g.29639191A>GCA514191706NF2c.342A>G (p.Thr114=)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.255A>G (p.Thr85=)
c.115-3011A>G (n.115-3011A>G)
c.240+2315A>G (n.240+2315A>G)
c.216A>G (p.Thr72=)
n.901A>G
c.228A>G (p.Thr76=)
n.824A>G
ClinVar dbSNP
22g.29639191A>TCA514191707NF2c.342A>T (p.Thr114=)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.255A>T (p.Thr85=)
c.115-3011A>T (n.115-3011A>T)
c.240+2315A>T (n.240+2315A>T)
c.216A>T (p.Thr72=)
n.901A>T
c.228A>T (p.Thr76=)
n.824A>T
dbSNP
22g.29639194_29639196delCA915951367NF2c.345_347del (p.Gln115del)
c.*227_*229del (n.*227_*229del)
c.258_260del (p.Gln86del)
c.115-3008_115-3006del (n.115-3008_115-3006del)
c.240+2318_240+2320del (n.240+2318_240+2320del)
c.219_221del (p.Gln73del)
n.904_906del
c.231_233del (p.Gln77del)
n.827_829del
ClinVar dbSNP
22g.29639192C>ACA411153352NF2c.343C>A (p.Gln115Lys)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.115-3010C>A (n.115-3010C>A)
c.240+2316C>A (n.240+2316C>A)
c.217C>A (p.Gln73Lys)
n.902C>A
c.229C>A (p.Gln77Lys)
n.825C>A
ClinVar dbSNP
22g.29639192C=CA2400668179NF2c.343C= (p.Gln115=)
c.*225C= (n.*225C=)
c.256C= (p.Gln86=)
c.115-3010C= (n.115-3010C=)
c.240+2316C= (n.240+2316C=)
c.217C= (p.Gln73=)
n.902C=
c.229C= (p.Gln77=)
n.825C=
22g.29639192C>GCA411153353NF2c.343C>G (p.Gln115Glu)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.115-3010C>G (n.115-3010C>G)
c.240+2316C>G (n.240+2316C>G)
c.217C>G (p.Gln73Glu)
n.902C>G
c.229C>G (p.Gln77Glu)
n.825C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29639192C>TCA411153354NF2c.343C>T (p.Gln115Ter)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.115-3010C>T (n.115-3010C>T)
c.240+2316C>T (n.240+2316C>T)
c.217C>T (p.Gln73Ter)
n.902C>T
c.229C>T (p.Gln77Ter)
n.825C>T
ClinVar dbSNP
22g.29639193A>CCA411153355NF2c.344A>C (p.Gln115Pro)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.115-3009A>C (n.115-3009A>C)
c.240+2317A>C (n.240+2317A>C)
c.218A>C (p.Gln73Pro)
n.903A>C
c.230A>C (p.Gln77Pro)
n.826A>C
22g.29639193A>GCA411153356NF2c.344A>G (p.Gln115Arg)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.115-3009A>G (n.115-3009A>G)
c.240+2317A>G (n.240+2317A>G)
c.218A>G (p.Gln73Arg)
n.903A>G
c.230A>G (p.Gln77Arg)
n.826A>G
gnomAD v4
22g.29639193A>TCA411153357NF2c.344A>T (p.Gln115Leu)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.115-3009A>T (n.115-3009A>T)
c.240+2317A>T (n.240+2317A>T)
c.218A>T (p.Gln73Leu)
n.903A>T
c.230A>T (p.Gln77Leu)
n.826A>T
dbSNP
22g.29639194A=CA2400668180NF2c.345A= (p.Gln115=)
c.*227A= (n.*227A=)
c.258A= (p.Gln86=)
c.115-3008A= (n.115-3008A=)
c.240+2318A= (n.240+2318A=)
c.219A= (p.Gln73=)
n.904A=
c.231A= (p.Gln77=)
n.827A=
22g.29639194A>CCA411153358NF2c.345A>C (p.Gln115His)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.258A>C (p.Gln86His)
c.115-3008A>C (n.115-3008A>C)
c.240+2318A>C (n.240+2318A>C)
c.219A>C (p.Gln73His)
n.904A>C
c.231A>C (p.Gln77His)
n.827A>C
22g.29639194A>GCA514191708NF2c.345A>G (p.Gln115=)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.258A>G (p.Gln86=)
c.115-3008A>G (n.115-3008A>G)
c.240+2318A>G (n.240+2318A>G)
c.219A>G (p.Gln73=)
n.904A>G
c.231A>G (p.Gln77=)
n.827A>G
22g.29639194A>TCA030265NF2c.345A>T (p.Gln115His)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.258A>T (p.Gln86His)
c.115-3008A>T (n.115-3008A>T)
c.240+2318A>T (n.240+2318A>T)
c.219A>T (p.Gln73His)
n.904A>T
c.231A>T (p.Gln77His)
n.827A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29639195_29639196delCA645600893NF2c.346_347del (p.His116PhefsTer13)
c.*228_*229del (n.*228_*229del)
c.259_260del (p.His87PhefsTer13)
c.115-3007_115-3006del (n.115-3007_115-3006del)
c.240+2319_240+2320del (n.240+2319_240+2320del)
c.220_221del (p.His74PhefsTer13)
n.905_906del
c.232_233del (p.His78PhefsTer13)
n.828_829del
COSMIC
22g.29639195delCA514191709NF2c.346del (p.His116IlefsTer7)
c.*228del (n.*228del)
c.259del (p.His87IlefsTer7)
c.115-3007del (n.115-3007del)
c.240+2319del (n.240+2319del)
c.220del (p.His74IlefsTer7)
n.905del
c.232del (p.His78IlefsTer7)
n.828del
COSMIC
22g.29639195C>ACA411153359NF2c.346C>A (p.His116Asn)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.259C>A (p.His87Asn)
c.115-3007C>A (n.115-3007C>A)
c.240+2319C>A (n.240+2319C>A)
c.220C>A (p.His74Asn)
n.905C>A
c.232C>A (p.His78Asn)
n.828C>A
dbSNP
22g.29639195C>GCA411153360NF2c.346C>G (p.His116Asp)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.259C>G (p.His87Asp)
c.115-3007C>G (n.115-3007C>G)
c.240+2319C>G (n.240+2319C>G)
c.220C>G (p.His74Asp)
n.905C>G
c.232C>G (p.His78Asp)
n.828C>G
dbSNP gnomAD v4
22g.29639195C>TCA411153361NF2c.346C>T (p.His116Tyr)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.259C>T (p.His87Tyr)
c.115-3007C>T (n.115-3007C>T)
c.240+2319C>T (n.240+2319C>T)
c.220C>T (p.His74Tyr)
n.905C>T
c.232C>T (p.His78Tyr)
n.828C>T
ClinVar
22g.29639196delCA514191710NF2c.347del (p.His116LeufsTer7)
c.*229del (n.*229del)
c.260del (p.His87LeufsTer7)
c.115-3006del (n.115-3006del)
c.240+2320del (n.240+2320del)
c.221del (p.His74LeufsTer7)
n.906del
c.233del (p.His78LeufsTer7)
n.829del
COSMIC
22g.29639196A=CA2400668181NF2c.347A= (p.His116=)
c.*229A= (n.*229A=)
c.260A= (p.His87=)
c.115-3006A= (n.115-3006A=)
c.240+2320A= (n.240+2320A=)
c.221A= (p.His74=)
n.906A=
c.233A= (p.His78=)
n.829A=
22g.29639196A>CCA411153362NF2c.347A>C (p.His116Pro)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.260A>C (p.His87Pro)
c.115-3006A>C (n.115-3006A>C)
c.240+2320A>C (n.240+2320A>C)
c.221A>C (p.His74Pro)
n.906A>C
c.233A>C (p.His78Pro)
n.829A>C
22g.29639196A>GCA323121220NF2c.347A>G (p.His116Arg)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.260A>G (p.His87Arg)
c.115-3006A>G (n.115-3006A>G)
c.240+2320A>G (n.240+2320A>G)
c.221A>G (p.His74Arg)
n.906A>G
c.233A>G (p.His78Arg)
n.829A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29639196A>TCA411153363NF2c.347A>T (p.His116Leu)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.260A>T (p.His87Leu)
c.115-3006A>T (n.115-3006A>T)
c.240+2320A>T (n.240+2320A>T)
c.221A>T (p.His74Leu)
n.906A>T
c.233A>T (p.His78Leu)
n.829A>T
22g.29639199_29639202delCA2695230626NF2c.350_353del (p.Leu117SerfsTer5)
c.*232_*235del (n.*232_*235del)
c.263_266del (p.Leu88SerfsTer5)
c.115-3003_115-3000del (n.115-3003_115-3000del)
c.240+2323_240+2326del (n.240+2323_240+2326del)
c.224_227del (p.Leu75SerfsTer5)
n.909_912del
c.236_239del (p.Leu79SerfsTer5)
n.832_835del
22g.29639197T>ACA411153364NF2c.348T>A (p.His116Gln)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.261T>A (p.His87Gln)
c.115-3005T>A (n.115-3005T>A)
c.240+2321T>A (n.240+2321T>A)
c.222T>A (p.His74Gln)
n.907T>A
c.234T>A (p.His78Gln)
n.830T>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29639197T>CCA514191711NF2c.348T>C (p.His116=)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.261T>C (p.His87=)
c.115-3005T>C (n.115-3005T>C)
c.240+2321T>C (n.240+2321T>C)
c.222T>C (p.His74=)
n.907T>C
c.234T>C (p.His78=)
n.830T>C
ClinVar
22g.29639197T>GCA411153365NF2c.348T>G (p.His116Gln)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.261T>G (p.His87Gln)
c.115-3005T>G (n.115-3005T>G)
c.240+2321T>G (n.240+2321T>G)
c.222T>G (p.His74Gln)
n.907T>G
c.234T>G (p.His78Gln)
n.830T>G
22g.29639199delCA2738097449NF2c.350del (p.Leu117TyrfsTer6)
c.*232del (n.*232del)
c.263del (p.Leu88TyrfsTer6)
c.115-3003del (n.115-3003del)
c.240+2323del (n.240+2323del)
c.224del (p.Leu75TyrfsTer6)
n.909del
c.236del (p.Leu79TyrfsTer6)
n.832del
dbSNP
22g.29639197_29639198insACA2695230627NF2c.348_349insA (p.Leu117IlefsTer13)
c.*230_*231insA (n.*230_*231insA)
c.261_262insA (p.Leu88IlefsTer13)
c.115-3005_115-3004insA (n.115-3005_115-3004insA)
c.240+2321_240+2322insA (n.240+2321_240+2322insA)
c.222_223insA (p.Leu75IlefsTer13)
n.907_908insA
c.234_235insA (p.Leu79IlefsTer13)
n.830_831insA
22g.29639198T>ACA411153366NF2c.349T>A (p.Leu117Ile)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.262T>A (p.Leu88Ile)
c.115-3004T>A (n.115-3004T>A)
c.240+2322T>A (n.240+2322T>A)
c.223T>A (p.Leu75Ile)
n.908T>A
c.235T>A (p.Leu79Ile)
n.831T>A
dbSNP COSMIC
22g.29639198T>CCA514191712NF2c.349T>C (p.Leu117=)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.262T>C (p.Leu88=)
c.115-3004T>C (n.115-3004T>C)
c.240+2322T>C (n.240+2322T>C)
c.223T>C (p.Leu75=)
n.908T>C
c.235T>C (p.Leu79=)
n.831T>C
dbSNP
22g.29639198T>GCA411153367NF2c.349T>G (p.Leu117Val)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.262T>G (p.Leu88Val)
c.115-3004T>G (n.115-3004T>G)
c.240+2322T>G (n.240+2322T>G)
c.223T>G (p.Leu75Val)
n.908T>G
c.235T>G (p.Leu79Val)
n.831T>G
ClinVar dbSNP
22g.29639198T=CA2400668182NF2c.349T= (p.Leu117=)
c.*231T= (n.*231T=)
c.262T= (p.Leu88=)
c.115-3004T= (n.115-3004T=)
c.240+2322T= (n.240+2322T=)
c.223T= (p.Leu75=)
n.908T=
c.235T= (p.Leu79=)
n.831T=
22g.29639199T>ACA411153368NF2c.350T>A (p.Leu117Ter)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.263T>A (p.Leu88Ter)
c.115-3003T>A (n.115-3003T>A)
c.240+2323T>A (n.240+2323T>A)
c.224T>A (p.Leu75Ter)
n.909T>A
c.236T>A (p.Leu79Ter)
n.832T>A
dbSNP
22g.29639199T>CCA411153369NF2c.350T>C (p.Leu117Ser)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.263T>C (p.Leu88Ser)
c.115-3003T>C (n.115-3003T>C)
c.240+2323T>C (n.240+2323T>C)
c.224T>C (p.Leu75Ser)
n.909T>C
c.236T>C (p.Leu79Ser)
n.832T>C
22g.29639199T>GCA411153370NF2c.350T>G (p.Leu117Ter)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.263T>G (p.Leu88Ter)
c.115-3003T>G (n.115-3003T>G)
c.240+2323T>G (n.240+2323T>G)
c.224T>G (p.Leu75Ter)
n.909T>G
c.236T>G (p.Leu79Ter)
n.832T>G
COSMIC
22g.29639200A>CCA411153371NF2c.351A>C (p.Leu117Phe)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.264A>C (p.Leu88Phe)
c.115-3002A>C (n.115-3002A>C)
c.240+2324A>C (n.240+2324A>C)
c.225A>C (p.Leu75Phe)
n.910A>C
c.237A>C (p.Leu79Phe)
n.833A>C
22g.29639200A>GCA514191715NF2c.351A>G (p.Leu117=)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.264A>G (p.Leu88=)
c.115-3002A>G (n.115-3002A>G)
c.240+2324A>G (n.240+2324A>G)
c.225A>G (p.Leu75=)
n.910A>G
c.237A>G (p.Leu79=)
n.833A>G
ClinVar
22g.29639200A>TCA411153372NF2c.351A>T (p.Leu117Phe)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.264A>T (p.Leu88Phe)
c.115-3002A>T (n.115-3002A>T)
c.240+2324A>T (n.240+2324A>T)
c.225A>T (p.Leu75Phe)
n.910A>T
c.237A>T (p.Leu79Phe)
n.833A>T
gnomAD v4
22g.29639200_29639203delinsATTCCA2400668183NF2c.351_354delinsATTC (p.Leu117=)
c.*233_*236delinsATTC (n.*233_*236delinsATTC)
c.264_267delinsATTC (p.Leu88=)
c.115-3002_115-2999delinsATTC (n.115-3002_115-2999delinsATTC)
c.240+2324_240+2327delinsATTC (n.240+2324_240+2327delinsATTC)
c.225_228delinsATTC (p.Leu75=)
n.910_913delinsATTC
c.237_240delinsATTC (p.Leu79=)
n.833_836delinsATTC
22g.29639201T>ACA411153373NF2c.352T>A (p.Phe118Ile)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.265T>A (p.Phe89Ile)
c.115-3001T>A (n.115-3001T>A)
c.240+2325T>A (n.240+2325T>A)
c.226T>A (p.Phe76Ile)
n.911T>A
c.238T>A (p.Phe80Ile)
n.834T>A
dbSNP
22g.29639201T>CCA411153374NF2c.352T>C (p.Phe118Leu)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
c.115-3001T>C (n.115-3001T>C)
c.240+2325T>C (n.240+2325T>C)
c.226T>C (p.Phe76Leu)
n.911T>C
c.238T>C (p.Phe80Leu)
n.834T>C
gnomAD v4
22g.29639201T>GCA411153375NF2c.352T>G (p.Phe118Val)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.265T>G (p.Phe89Val)
c.115-3001T>G (n.115-3001T>G)
c.240+2325T>G (n.240+2325T>G)
c.226T>G (p.Phe76Val)
n.911T>G
c.238T>G (p.Phe80Val)
n.834T>G
ClinVar dbSNP
22g.29639201T=CA2400668184NF2c.352T= (p.Phe118=)
c.*234T= (n.*234T=)
c.265T= (p.Phe89=)
c.115-3001T= (n.115-3001T=)
c.240+2325T= (n.240+2325T=)
c.226T= (p.Phe76=)
n.911T=
c.238T= (p.Phe80=)
n.834T=
22g.29639206_29639208delCA645600895NF2c.357_359del (p.Phe119del)
c.*239_*241del (n.*239_*241del)
c.270_272del (p.Phe90del)
c.115-2996_115-2994del (n.115-2996_115-2994del)
c.240+2330_240+2332del (n.240+2330_240+2332del)
c.231_233del (p.Phe77del)
n.916_918del
c.243_245del (p.Phe81del)
n.839_841del
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
22g.29639202T>ACA411153376NF2c.353T>A (p.Phe118Tyr)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
c.115-3000T>A (n.115-3000T>A)
c.240+2326T>A (n.240+2326T>A)
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
n.912T>A
c.239T>A (p.Phe80Tyr)
n.835T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29639202T>CCA411153377NF2c.353T>C (p.Phe118Ser)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.266T>C (p.Phe89Ser)
c.115-3000T>C (n.115-3000T>C)
c.240+2326T>C (n.240+2326T>C)
c.227T>C (p.Phe76Ser)
n.912T>C
c.239T>C (p.Phe80Ser)
n.835T>C
22g.29639202T>GCA411153378NF2c.353T>G (p.Phe118Cys)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.266T>G (p.Phe89Cys)
c.115-3000T>G (n.115-3000T>G)
c.240+2326T>G (n.240+2326T>G)
c.227T>G (p.Phe76Cys)
n.912T>G
c.239T>G (p.Phe80Cys)
n.835T>G
22g.29639202T=CA2400668185NF2c.353T= (p.Phe118=)
c.*235T= (n.*235T=)
c.266T= (p.Phe89=)
c.115-3000T= (n.115-3000T=)
c.240+2326T= (n.240+2326T=)
c.227T= (p.Phe76=)
n.912T=
c.239T= (p.Phe80=)
n.835T=
22g.29639202_29639231delCA645600897NF2c.353_363+19del
c.*235_*245+19del
c.266_276+19del
c.115-3000_115-2971del (n.115-3000_115-2971del)
c.240+2326_240+2355del (n.240+2326_240+2355del)
c.227_237+19del
n.912_922+19del
c.239_249+19del
n.835_845+19del
COSMIC
22g.29639203C>ACA411153379NF2c.354C>A (p.Phe118Leu)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.267C>A (p.Phe89Leu)
c.115-2999C>A (n.115-2999C>A)
c.240+2327C>A (n.240+2327C>A)
c.228C>A (p.Phe76Leu)
n.913C>A
c.240C>A (p.Phe80Leu)
n.836C>A
22g.29639203C=CA2400668186NF2c.354C= (p.Phe118=)
c.*236C= (n.*236C=)
c.267C= (p.Phe89=)
c.115-2999C= (n.115-2999C=)
c.240+2327C= (n.240+2327C=)
c.228C= (p.Phe76=)
n.913C=
c.240C= (p.Phe80=)
n.836C=
22g.29639203C>GCA411153380NF2c.354C>G (p.Phe118Leu)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.267C>G (p.Phe89Leu)
c.115-2999C>G (n.115-2999C>G)
c.240+2327C>G (n.240+2327C>G)
c.228C>G (p.Phe76Leu)
n.913C>G
c.240C>G (p.Phe80Leu)
n.836C>G
dbSNP
22g.29639203C>TCA030246NF2c.354C>T (p.Phe118=)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.267C>T (p.Phe89=)
c.115-2999C>T (n.115-2999C>T)
c.240+2327C>T (n.240+2327C>T)
c.228C>T (p.Phe76=)
n.913C>T
c.240C>T (p.Phe80=)
n.836C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29639204T>ACA411153381NF2c.355T>A (p.Phe119Ile)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.268T>A (p.Phe90Ile)
c.115-2998T>A (n.115-2998T>A)
c.240+2328T>A (n.240+2328T>A)
c.229T>A (p.Phe77Ile)
n.914T>A
c.241T>A (p.Phe81Ile)
n.837T>A
dbSNP
22g.29639204T>CCA411153382NF2c.355T>C (p.Phe119Leu)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.268T>C (p.Phe90Leu)
c.115-2998T>C (n.115-2998T>C)
c.240+2328T>C (n.240+2328T>C)
c.229T>C (p.Phe77Leu)
n.914T>C
c.241T>C (p.Phe81Leu)
n.837T>C
22g.29639204T>GCA411153383NF2c.355T>G (p.Phe119Val)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.268T>G (p.Phe90Val)
c.115-2998T>G (n.115-2998T>G)
c.240+2328T>G (n.240+2328T>G)
c.229T>G (p.Phe77Val)
n.914T>G
c.241T>G (p.Phe81Val)
n.837T>G
22g.29639205delCA514191721NF2c.356del (p.Phe119SerfsTer4)
c.*238del (n.*238del)
c.269del (p.Phe90SerfsTer4)
c.115-2997del (n.115-2997del)
c.240+2329del (n.240+2329del)
c.230del (p.Phe77SerfsTer4)
n.915del
c.242del (p.Phe81SerfsTer4)
n.838del
COSMIC COSMIC
22g.29639204_29639208delCA645600899NF2c.355_359del (p.Phe119ThrfsTer9)
c.*237_*241del (n.*237_*241del)
c.268_272del (p.Phe90ThrfsTer9)
c.115-2998_115-2994del (n.115-2998_115-2994del)
c.240+2328_240+2332del (n.240+2328_240+2332del)
c.229_233del (p.Phe77ThrfsTer9)
n.914_918del
c.241_245del (p.Phe81ThrfsTer9)
n.837_841del
COSMIC
22g.29639205T>ACA411153384NF2c.356T>A (p.Phe119Tyr)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
c.115-2997T>A (n.115-2997T>A)
c.240+2329T>A (n.240+2329T>A)
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
n.915T>A
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
n.838T>A
22g.29639205T>CCA411153385NF2c.356T>C (p.Phe119Ser)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.269T>C (p.Phe90Ser)
c.115-2997T>C (n.115-2997T>C)
c.240+2329T>C (n.240+2329T>C)
c.230T>C (p.Phe77Ser)
n.915T>C
c.242T>C (p.Phe81Ser)
n.838T>C
22g.29639205T>GCA411153386NF2c.356T>G (p.Phe119Cys)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.269T>G (p.Phe90Cys)
c.115-2997T>G (n.115-2997T>G)
c.240+2329T>G (n.240+2329T>G)
c.230T>G (p.Phe77Cys)
n.915T>G
c.242T>G (p.Phe81Cys)
n.838T>G
22g.29639206_29639214delCA2695230628NF2c.357_363+2del
c.*239_*245+2del
c.270_276+2del
c.115-2996_115-2988del (n.115-2996_115-2988del)
c.240+2330_240+2338del (n.240+2330_240+2338del)
c.231_237+2del
n.916_922+2del
c.243_249+2del
n.839_845+2del
22g.29639206C>ACA411153387NF2c.357C>A (p.Phe119Leu)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.270C>A (p.Phe90Leu)
c.115-2996C>A (n.115-2996C>A)
c.240+2330C>A (n.240+2330C>A)
c.231C>A (p.Phe77Leu)
n.916C>A
c.243C>A (p.Phe81Leu)
n.839C>A
dbSNP
22g.29639206C=CA2400668187NF2c.357C= (p.Phe119=)
c.*239C= (n.*239C=)
c.270C= (p.Phe90=)
c.115-2996C= (n.115-2996C=)
c.240+2330C= (n.240+2330C=)
c.231C= (p.Phe77=)
n.916C=
c.243C= (p.Phe81=)
n.839C=
22g.29639206C>GCA411153388NF2c.357C>G (p.Phe119Leu)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.270C>G (p.Phe90Leu)
c.115-2996C>G (n.115-2996C>G)
c.240+2330C>G (n.240+2330C>G)
c.231C>G (p.Phe77Leu)
n.916C>G
c.243C>G (p.Phe81Leu)
n.839C>G
dbSNP
22g.29639206C>TCA514191722NF2c.357C>T (p.Phe119=)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.270C>T (p.Phe90=)
c.115-2996C>T (n.115-2996C>T)
c.240+2330C>T (n.240+2330C>T)
c.231C>T (p.Phe77=)
n.916C>T
c.243C>T (p.Phe81=)
n.839C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29639207T>ACA411153389NF2c.358T>A (p.Leu120Ile)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.271T>A (p.Leu91Ile)
c.115-2995T>A (n.115-2995T>A)
c.240+2331T>A (n.240+2331T>A)
c.232T>A (p.Leu78Ile)
n.917T>A
c.244T>A (p.Leu82Ile)
n.840T>A
22g.29639207T>CCA514191723NF2c.358T>C (p.Leu120=)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.271T>C (p.Leu91=)
c.115-2995T>C (n.115-2995T>C)
c.240+2331T>C (n.240+2331T>C)
c.232T>C (p.Leu78=)
n.917T>C
c.244T>C (p.Leu82=)
n.840T>C
22g.29639207T>GCA411153390NF2c.358T>G (p.Leu120Val)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.271T>G (p.Leu91Val)
c.115-2995T>G (n.115-2995T>G)
c.240+2331T>G (n.240+2331T>G)
c.232T>G (p.Leu78Val)
n.917T>G
c.244T>G (p.Leu82Val)
n.840T>G
22g.29639208T>ACA411153393NF2c.359T>A (p.Leu120Ter)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.272T>A (p.Leu91Ter)
c.115-2994T>A (n.115-2994T>A)
c.240+2332T>A (n.240+2332T>A)
c.233T>A (p.Leu78Ter)
n.918T>A
c.245T>A (p.Leu82Ter)
n.841T>A
22g.29639208T>CCA411153392NF2c.359T>C (p.Leu120Ser)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.272T>C (p.Leu91Ser)
c.115-2994T>C (n.115-2994T>C)
c.240+2332T>C (n.240+2332T>C)
c.233T>C (p.Leu78Ser)
n.918T>C
c.245T>C (p.Leu82Ser)
n.841T>C
ClinVar dbSNP
22g.29639208T>GCA411153391NF2c.359T>G (p.Leu120Ter)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.272T>G (p.Leu91Ter)
c.115-2994T>G (n.115-2994T>G)
c.240+2332T>G (n.240+2332T>G)
c.233T>G (p.Leu78Ter)
n.918T>G
c.245T>G (p.Leu82Ter)
n.841T>G
22g.29639209A>CCA411153394NF2c.360A>C (p.Leu120Phe)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.273A>C (p.Leu91Phe)
c.115-2993A>C (n.115-2993A>C)
c.240+2333A>C (n.240+2333A>C)
c.234A>C (p.Leu78Phe)
n.919A>C
c.246A>C (p.Leu82Phe)
n.842A>C
dbSNP
22g.29639209A>GCA514191724NF2c.360A>G (p.Leu120=)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.273A>G (p.Leu91=)
c.115-2993A>G (n.115-2993A>G)
c.240+2333A>G (n.240+2333A>G)
c.234A>G (p.Leu78=)
n.919A>G
c.246A>G (p.Leu82=)
n.842A>G
22g.29639209A>TCA411153395NF2c.360A>T (p.Leu120Phe)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.273A>T (p.Leu91Phe)
c.115-2993A>T (n.115-2993A>T)
c.240+2333A>T (n.240+2333A>T)
c.234A>T (p.Leu78Phe)
n.919A>T
c.246A>T (p.Leu82Phe)
n.842A>T
dbSNP
22g.29639210C>ACA411153396NF2c.361C>A (p.Gln121Lys)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
c.115-2992C>A (n.115-2992C>A)
c.240+2334C>A (n.240+2334C>A)
c.235C>A (p.Gln79Lys)
n.920C>A
c.247C>A (p.Gln83Lys)
n.843C>A
ClinVar dbSNP
22g.29639210C=CA2400668188NF2c.361C= (p.Gln121=)
c.*243C= (n.*243C=)
c.274C= (p.Gln92=)
c.115-2992C= (n.115-2992C=)
c.240+2334C= (n.240+2334C=)
c.235C= (p.Gln79=)
n.920C=
c.247C= (p.Gln83=)
n.843C=
22g.29639210C>GCA323121241NF2c.361C>G (p.Gln121Glu)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
c.115-2992C>G (n.115-2992C>G)
c.240+2334C>G (n.240+2334C>G)
c.235C>G (p.Gln79Glu)
n.920C>G
c.247C>G (p.Gln83Glu)
n.843C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29639210C>TCA411153397NF2c.361C>T (p.Gln121Ter)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
c.115-2992C>T (n.115-2992C>T)
c.240+2334C>T (n.240+2334C>T)
c.235C>T (p.Gln79Ter)
n.920C>T
c.247C>T (p.Gln83Ter)
n.843C>T
ClinVar dbSNP
22g.29639211A>CCA411153398NF2c.362A>C (p.Gln121Pro)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
c.115-2991A>C (n.115-2991A>C)
c.240+2335A>C (n.240+2335A>C)
c.236A>C (p.Gln79Pro)
n.921A>C
c.248A>C (p.Gln83Pro)
n.844A>C
22g.29639211A>GCA411153399NF2c.362A>G (p.Gln121Arg)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
c.115-2991A>G (n.115-2991A>G)
c.240+2335A>G (n.240+2335A>G)
c.236A>G (p.Gln79Arg)
n.921A>G
c.248A>G (p.Gln83Arg)
n.844A>G
ClinVar dbSNP
22g.29639211A>TCA411153400NF2c.362A>T (p.Gln121Leu)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
c.115-2991A>T (n.115-2991A>T)
c.240+2335A>T (n.240+2335A>T)
c.236A>T (p.Gln79Leu)
n.921A>T
c.248A>T (p.Gln83Leu)
n.844A>T
22g.29639212G>ACA514191728NF2c.363G>A (p.Gln121=)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.276G>A (p.Gln92=)
c.115-2990G>A (n.115-2990G>A)
c.240+2336G>A (n.240+2336G>A)
c.237G>A (p.Gln79=)
n.922G>A
c.249G>A (p.Gln83=)
n.845G>A
dbSNP
22g.29639212G>CCA411153401NF2c.363G>C (p.Gln121His)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.276G>C (p.Gln92His)
c.115-2990G>C (n.115-2990G>C)
c.240+2336G>C (n.240+2336G>C)
c.237G>C (p.Gln79His)
n.922G>C
c.249G>C (p.Gln83His)
n.845G>C
22g.29639212G>TCA411153402NF2c.363G>T (p.Gln121His)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.276G>T (p.Gln92His)
c.115-2990G>T (n.115-2990G>T)
c.240+2336G>T (n.240+2336G>T)
c.237G>T (p.Gln79His)
n.922G>T
c.249G>T (p.Gln83His)
n.845G>T
22g.29639213G>ACA411153403NF2c.363+1G>A (n.363+1G>A)
c.*245+1G>A (n.*245+1G>A)
c.276+1G>A (n.276+1G>A)
c.115-2989G>A (n.115-2989G>A)
c.240+2337G>A (n.240+2337G>A)
c.237+1G>A (n.237+1G>A)
n.922+1G>A
c.249+1G>A (n.249+1G>A)
n.845+1G>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29639213G>CCA411153404NF2c.363+1G>C (n.363+1G>C)
c.*245+1G>C (n.*245+1G>C)
c.276+1G>C (n.276+1G>C)
c.115-2989G>C (n.115-2989G>C)
c.240+2337G>C (n.240+2337G>C)
c.237+1G>C (n.237+1G>C)
n.922+1G>C
c.249+1G>C (n.249+1G>C)
n.845+1G>C
dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29639213G=CA2400668189NF2c.363+1G= (n.363+1G=)
c.*245+1G= (n.*245+1G=)
c.276+1G= (n.276+1G=)
c.115-2989G= (n.115-2989G=)
c.240+2337G= (n.240+2337G=)
c.237+1G= (n.237+1G=)
n.922+1G=
c.249+1G= (n.249+1G=)
n.845+1G=
22g.29639213G>TCA411153405NF2c.363+1G>T (n.363+1G>T)
c.*245+1G>T (n.*245+1G>T)
c.276+1G>T (n.276+1G>T)
c.115-2989G>T (n.115-2989G>T)
c.240+2337G>T (n.240+2337G>T)
c.237+1G>T (n.237+1G>T)
n.922+1G>T
c.249+1G>T (n.249+1G>T)
n.845+1G>T
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29639214T>ACA411153408NF2c.363+2T>A (n.363+2T>A)
c.*245+2T>A (n.*245+2T>A)
c.276+2T>A (n.276+2T>A)
c.115-2988T>A (n.115-2988T>A)
c.240+2338T>A (n.240+2338T>A)
c.237+2T>A (n.237+2T>A)
n.922+2T>A
c.249+2T>A (n.249+2T>A)
n.845+2T>A
22g.29639214T>CCA411153406NF2c.363+2T>C (n.363+2T>C)
c.*245+2T>C (n.*245+2T>C)
c.276+2T>C (n.276+2T>C)
c.115-2988T>C (n.115-2988T>C)
c.240+2338T>C (n.240+2338T>C)
c.237+2T>C (n.237+2T>C)
n.922+2T>C
c.249+2T>C (n.249+2T>C)
n.845+2T>C
ClinVar dbSNP
22g.29639214T>GCA411153407NF2c.363+2T>G (n.363+2T>G)
c.*245+2T>G (n.*245+2T>G)
c.276+2T>G (n.276+2T>G)
c.115-2988T>G (n.115-2988T>G)
c.240+2338T>G (n.240+2338T>G)
c.237+2T>G (n.237+2T>G)
n.922+2T>G
c.249+2T>G (n.249+2T>G)
n.845+2T>G
COSMIC COSMIC
22g.29639215A=CA2400668190NF2c.363+3A= (n.363+3A=)
c.*245+3A= (n.*245+3A=)
c.276+3A= (n.276+3A=)
c.115-2987A= (n.115-2987A=)
c.240+2339A= (n.240+2339A=)
c.237+3A= (n.237+3A=)
n.922+3A=
c.249+3A= (n.249+3A=)
n.845+3A=
22g.29639215A>CCA913203361NF2c.363+3A>C (n.363+3A>C)
c.*245+3A>C (n.*245+3A>C)
c.276+3A>C (n.276+3A>C)
c.115-2987A>C (n.115-2987A>C)
c.240+2339A>C (n.240+2339A>C)
c.237+3A>C (n.237+3A>C)
n.922+3A>C
c.249+3A>C (n.249+3A>C)
n.845+3A>C
ClinVar dbSNP
22g.29639215A>GCA2656030817NF2c.363+3A>G (n.363+3A>G)
c.*245+3A>G (n.*245+3A>G)
c.276+3A>G (n.276+3A>G)
c.115-2987A>G (n.115-2987A>G)
c.240+2339A>G (n.240+2339A>G)
c.237+3A>G (n.237+3A>G)
n.922+3A>G
c.249+3A>G (n.249+3A>G)
n.845+3A>G
gnomAD v4
22g.29639215A>TCA16616602NF2c.363+3A>T (n.363+3A>T)
c.*245+3A>T (n.*245+3A>T)
c.276+3A>T (n.276+3A>T)
c.115-2987A>T (n.115-2987A>T)
c.240+2339A>T (n.240+2339A>T)
c.237+3A>T (n.237+3A>T)
n.922+3A>T
c.249+3A>T (n.249+3A>T)
n.845+3A>T
ClinVar dbSNP
22g.29639216C>ACA2738097624NF2c.363+4C>A (n.363+4C>A)
c.*245+4C>A (n.*245+4C>A)
c.276+4C>A (n.276+4C>A)
c.115-2986C>A (n.115-2986C>A)
c.240+2340C>A (n.240+2340C>A)
c.237+4C>A (n.237+4C>A)
n.922+4C>A
c.249+4C>A (n.249+4C>A)
n.845+4C>A
dbSNP
22g.29639216C>GCA2738097642NF2c.363+4C>G (n.363+4C>G)
c.*245+4C>G (n.*245+4C>G)
c.276+4C>G (n.276+4C>G)
c.115-2986C>G (n.115-2986C>G)
c.240+2340C>G (n.240+2340C>G)
c.237+4C>G (n.237+4C>G)
n.922+4C>G
c.249+4C>G (n.249+4C>G)
n.845+4C>G
dbSNP
22g.29639216C>TCA2738097618NF2c.363+4C>T (n.363+4C>T)
c.*245+4C>T (n.*245+4C>T)
c.276+4C>T (n.276+4C>T)
c.115-2986C>T (n.115-2986C>T)
c.240+2340C>T (n.240+2340C>T)
c.237+4C>T (n.237+4C>T)
n.922+4C>T
c.249+4C>T (n.249+4C>T)
n.845+4C>T
dbSNP
22g.29639217A=CA2400668191NF2c.363+5A= (n.363+5A=)
c.*245+5A= (n.*245+5A=)
c.276+5A= (n.276+5A=)
c.115-2985A= (n.115-2985A=)
c.240+2341A= (n.240+2341A=)
c.237+5A= (n.237+5A=)
n.922+5A=
c.249+5A= (n.249+5A=)
n.845+5A=
22g.29639217A>GCA638990722NF2c.363+5A>G (n.363+5A>G)
c.*245+5A>G (n.*245+5A>G)
c.276+5A>G (n.276+5A>G)
c.115-2985A>G (n.115-2985A>G)
c.240+2341A>G (n.240+2341A>G)
c.237+5A>G (n.237+5A>G)
n.922+5A>G
c.249+5A>G (n.249+5A>G)
n.845+5A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29639217_29639218insCTCA2522470223NF2c.363+5_363+6insCT (n.363+5_363+6insCT)
c.*245+5_*245+6insCT (n.*245+5_*245+6insCT)
c.276+5_276+6insCT (n.276+5_276+6insCT)
c.115-2985_115-2984insCT (n.115-2985_115-2984insCT)
c.240+2341_240+2342insCT (n.240+2341_240+2342insCT)
c.237+5_237+6insCT (n.237+5_237+6insCT)
n.922+5_922+6insCT
c.249+5_249+6insCT (n.249+5_249+6insCT)
n.845+5_845+6insCT
22g.29639219C>ACA2738097817NF2c.363+7C>A (n.363+7C>A)
c.*245+7C>A (n.*245+7C>A)
c.276+7C>A (n.276+7C>A)
c.115-2983C>A (n.115-2983C>A)
c.240+2343C>A (n.240+2343C>A)
c.237+7C>A (n.237+7C>A)
n.922+7C>A
c.249+7C>A (n.249+7C>A)
n.845+7C>A
dbSNP
22g.29639219C>GCA2738097785NF2c.363+7C>G (n.363+7C>G)
c.*245+7C>G (n.*245+7C>G)
c.276+7C>G (n.276+7C>G)
c.115-2983C>G (n.115-2983C>G)
c.240+2343C>G (n.240+2343C>G)
c.237+7C>G (n.237+7C>G)
n.922+7C>G
c.249+7C>G (n.249+7C>G)
n.845+7C>G
dbSNP
22g.29639219C>TCA2499226130NF2c.363+7C>T (n.363+7C>T)
c.*245+7C>T (n.*245+7C>T)
c.276+7C>T (n.276+7C>T)
c.115-2983C>T (n.115-2983C>T)
c.240+2343C>T (n.240+2343C>T)
c.237+7C>T (n.237+7C>T)
n.922+7C>T
c.249+7C>T (n.249+7C>T)
n.845+7C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29639219_29639221delCA2538449107NF2c.363+7_363+9del (n.363+7_363+9del)
c.*245+7_*245+9del (n.*245+7_*245+9del)
c.276+7_276+9del (n.276+7_276+9del)
c.115-2983_115-2981del (n.115-2983_115-2981del)
c.240+2343_240+2345del (n.240+2343_240+2345del)
c.237+7_237+9del (n.237+7_237+9del)
n.922+7_922+9del
c.249+7_249+9del (n.249+7_249+9del)
n.845+7_845+9del
dbSNP
22g.29639221G>ACA2499226131NF2c.363+9G>A (n.363+9G>A)
c.*245+9G>A (n.*245+9G>A)
c.276+9G>A (n.276+9G>A)
c.115-2981G>A (n.115-2981G>A)
c.240+2345G>A (n.240+2345G>A)
c.237+9G>A (n.237+9G>A)
n.922+9G>A
c.249+9G>A (n.249+9G>A)
n.845+9G>A
ClinVar dbSNP
22g.29639221G>CCA2737889207NF2c.363+9G>C (n.363+9G>C)
c.*245+9G>C (n.*245+9G>C)
c.276+9G>C (n.276+9G>C)
c.115-2981G>C (n.115-2981G>C)
c.240+2345G>C (n.240+2345G>C)
c.237+9G>C (n.237+9G>C)
n.922+9G>C
c.249+9G>C (n.249+9G>C)
n.845+9G>C
dbSNP
22g.29639221G=CA2400668192NF2c.363+9G= (n.363+9G=)
c.*245+9G= (n.*245+9G=)
c.276+9G= (n.276+9G=)
c.115-2981G= (n.115-2981G=)
c.240+2345G= (n.240+2345G=)
c.237+9G= (n.237+9G=)
n.922+9G=
c.249+9G= (n.249+9G=)
n.845+9G=
22g.29639221G>TCA915951368NF2c.363+9G>T (n.363+9G>T)
c.*245+9G>T (n.*245+9G>T)
c.276+9G>T (n.276+9G>T)
c.115-2981G>T (n.115-2981G>T)
c.240+2345G>T (n.240+2345G>T)
c.237+9G>T (n.237+9G>T)
n.922+9G>T
c.249+9G>T (n.249+9G>T)
n.845+9G>T
ClinVar dbSNP
22g.29639222T>ACA2738097852NF2c.363+10T>A (n.363+10T>A)
c.*245+10T>A (n.*245+10T>A)
c.276+10T>A (n.276+10T>A)
c.115-2980T>A (n.115-2980T>A)
c.240+2346T>A (n.240+2346T>A)
c.237+10T>A (n.237+10T>A)
n.922+10T>A
c.249+10T>A (n.249+10T>A)
n.845+10T>A
dbSNP

Number of alleles fetched