UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29639039A>G | CA2656030679 | NF2 | c.241-51A>G (n.241-51A>G) c.*123-51A>G (n.*123-51A>G) c.154-51A>G (n.154-51A>G) c.115-3163A>G (n.115-3163A>G) c.240+2163A>G (n.240+2163A>G) c.115-51A>G (n.115-51A>G) n.800-51A>G c.127-51A>G (n.127-51A>G) n.723-51A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639040G>A | CA2656030680 | NF2 | c.241-50G>A (n.241-50G>A) c.*123-50G>A (n.*123-50G>A) c.154-50G>A (n.154-50G>A) c.115-3162G>A (n.115-3162G>A) c.240+2164G>A (n.240+2164G>A) c.115-50G>A (n.115-50G>A) n.800-50G>A c.127-50G>A (n.127-50G>A) n.723-50G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639042A= | CA2400668104 | NF2 | c.241-48A= (n.241-48A=) c.*123-48A= (n.*123-48A=) c.154-48A= (n.154-48A=) c.115-3160A= (n.115-3160A=) c.240+2166A= (n.240+2166A=) c.115-48A= (n.115-48A=) n.800-48A= c.127-48A= (n.127-48A=) n.723-48A= | |
| 22 | g.29639042A>T | CA030644 | NF2 | c.241-48A>T (n.241-48A>T) c.*123-48A>T (n.*123-48A>T) c.154-48A>T (n.154-48A>T) c.115-3160A>T (n.115-3160A>T) c.240+2166A>T (n.240+2166A>T) c.115-48A>T (n.115-48A>T) n.800-48A>T c.127-48A>T (n.127-48A>T) n.723-48A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639042_29639043insT | CA2577681019 | NF2 | c.241-48_241-47insT (n.241-48_241-47insT) c.*123-48_*123-47insT (n.*123-48_*123-47insT) c.154-48_154-47insT (n.154-48_154-47insT) c.115-3160_115-3159insT (n.115-3160_115-3159insT) c.240+2166_240+2167insT (n.240+2166_240+2167insT) c.115-48_115-47insT (n.115-48_115-47insT) n.800-48_800-47insT c.127-48_127-47insT (n.127-48_127-47insT) n.723-48_723-47insT | |
| 22 | g.29639044G>A | CA2656030681 | NF2 | c.241-46G>A (n.241-46G>A) c.*123-46G>A (n.*123-46G>A) c.154-46G>A (n.154-46G>A) c.115-3158G>A (n.115-3158G>A) c.240+2168G>A (n.240+2168G>A) c.115-46G>A (n.115-46G>A) n.800-46G>A c.127-46G>A (n.127-46G>A) n.723-46G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639044G>C | CA2738093534 | NF2 | c.241-46G>C (n.241-46G>C) c.*123-46G>C (n.*123-46G>C) c.154-46G>C (n.154-46G>C) c.115-3158G>C (n.115-3158G>C) c.240+2168G>C (n.240+2168G>C) c.115-46G>C (n.115-46G>C) n.800-46G>C c.127-46G>C (n.127-46G>C) n.723-46G>C | dbSNP |
| 22 | g.29639046A= | CA2400668105 | NF2 | c.241-44A= (n.241-44A=) c.*123-44A= (n.*123-44A=) c.154-44A= (n.154-44A=) c.115-3156A= (n.115-3156A=) c.240+2170A= (n.240+2170A=) c.115-44A= (n.115-44A=) n.800-44A= c.127-44A= (n.127-44A=) n.723-44A= | |
| 22 | g.29639046A>C | CA030635 | NF2 | c.241-44A>C (n.241-44A>C) c.*123-44A>C (n.*123-44A>C) c.154-44A>C (n.154-44A>C) c.115-3156A>C (n.115-3156A>C) c.240+2170A>C (n.240+2170A>C) c.115-44A>C (n.115-44A>C) n.800-44A>C c.127-44A>C (n.127-44A>C) n.723-44A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639047G>A | CA1024927598 | NF2 | c.241-43G>A (n.241-43G>A) c.*123-43G>A (n.*123-43G>A) c.154-43G>A (n.154-43G>A) c.115-3155G>A (n.115-3155G>A) c.240+2171G>A (n.240+2171G>A) c.115-43G>A (n.115-43G>A) n.800-43G>A c.127-43G>A (n.127-43G>A) n.723-43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639047G= | CA2400668106 | NF2 | c.241-43G= (n.241-43G=) c.*123-43G= (n.*123-43G=) c.154-43G= (n.154-43G=) c.115-3155G= (n.115-3155G=) c.240+2171G= (n.240+2171G=) c.115-43G= (n.115-43G=) n.800-43G= c.127-43G= (n.127-43G=) n.723-43G= | |
| 22 | g.29639048T>A | CA2656030682 | NF2 | c.241-42T>A (n.241-42T>A) c.*123-42T>A (n.*123-42T>A) c.154-42T>A (n.154-42T>A) c.115-3154T>A (n.115-3154T>A) c.240+2172T>A (n.240+2172T>A) c.115-42T>A (n.115-42T>A) n.800-42T>A c.127-42T>A (n.127-42T>A) n.723-42T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639048T>G | CA2738093566 | NF2 | c.241-42T>G (n.241-42T>G) c.*123-42T>G (n.*123-42T>G) c.154-42T>G (n.154-42T>G) c.115-3154T>G (n.115-3154T>G) c.240+2172T>G (n.240+2172T>G) c.115-42T>G (n.115-42T>G) n.800-42T>G c.127-42T>G (n.127-42T>G) n.723-42T>G | dbSNP |
| 22 | g.29639050C= | CA2400668107 | NF2 | c.241-40C= (n.241-40C=) c.*123-40C= (n.*123-40C=) c.154-40C= (n.154-40C=) c.115-3152C= (n.115-3152C=) c.240+2174C= (n.240+2174C=) c.115-40C= (n.115-40C=) n.800-40C= c.127-40C= (n.127-40C=) n.723-40C= | |
| 22 | g.29639050C>T | CA030618 | NF2 | c.241-40C>T (n.241-40C>T) c.*123-40C>T (n.*123-40C>T) c.154-40C>T (n.154-40C>T) c.115-3152C>T (n.115-3152C>T) c.240+2174C>T (n.240+2174C>T) c.115-40C>T (n.115-40C>T) n.800-40C>T c.127-40C>T (n.127-40C>T) n.723-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639051C>A | CA752291518 | NF2 | c.241-39C>A (n.241-39C>A) c.*123-39C>A (n.*123-39C>A) c.154-39C>A (n.154-39C>A) c.115-3151C>A (n.115-3151C>A) c.240+2175C>A (n.240+2175C>A) c.115-39C>A (n.115-39C>A) n.800-39C>A c.127-39C>A (n.127-39C>A) n.723-39C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639051C= | CA2400668108 | NF2 | c.241-39C= (n.241-39C=) c.*123-39C= (n.*123-39C=) c.154-39C= (n.154-39C=) c.115-3151C= (n.115-3151C=) c.240+2175C= (n.240+2175C=) c.115-39C= (n.115-39C=) n.800-39C= c.127-39C= (n.127-39C=) n.723-39C= | |
| 22 | g.29639051C>G | CA2737885029 | NF2 | c.241-39C>G (n.241-39C>G) c.*123-39C>G (n.*123-39C>G) c.154-39C>G (n.154-39C>G) c.115-3151C>G (n.115-3151C>G) c.240+2175C>G (n.240+2175C>G) c.115-39C>G (n.115-39C>G) n.800-39C>G c.127-39C>G (n.127-39C>G) n.723-39C>G | dbSNP |
| 22 | g.29639051C>T | CA2656030684 | NF2 | c.241-39C>T (n.241-39C>T) c.*123-39C>T (n.*123-39C>T) c.154-39C>T (n.154-39C>T) c.115-3151C>T (n.115-3151C>T) c.240+2175C>T (n.240+2175C>T) c.115-39C>T (n.115-39C>T) n.800-39C>T c.127-39C>T (n.127-39C>T) n.723-39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639052A= | CA2400668109 | NF2 | c.241-38A= (n.241-38A=) c.*123-38A= (n.*123-38A=) c.154-38A= (n.154-38A=) c.115-3150A= (n.115-3150A=) c.240+2176A= (n.240+2176A=) c.115-38A= (n.115-38A=) n.800-38A= c.127-38A= (n.127-38A=) n.723-38A= | |
| 22 | g.29639052A>C | CA638990719 | NF2 | c.241-38A>C (n.241-38A>C) c.*123-38A>C (n.*123-38A>C) c.154-38A>C (n.154-38A>C) c.115-3150A>C (n.115-3150A>C) c.240+2176A>C (n.240+2176A>C) c.115-38A>C (n.115-38A>C) n.800-38A>C c.127-38A>C (n.127-38A>C) n.723-38A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639052A>T | CA2737872495 | NF2 | c.241-38A>T (n.241-38A>T) c.*123-38A>T (n.*123-38A>T) c.154-38A>T (n.154-38A>T) c.115-3150A>T (n.115-3150A>T) c.240+2176A>T (n.240+2176A>T) c.115-38A>T (n.115-38A>T) n.800-38A>T c.127-38A>T (n.127-38A>T) n.723-38A>T | dbSNP |
| 22 | g.29639053A= | CA2400668110 | NF2 | c.241-37A= (n.241-37A=) c.*123-37A= (n.*123-37A=) c.154-37A= (n.154-37A=) c.115-3149A= (n.115-3149A=) c.240+2177A= (n.240+2177A=) c.115-37A= (n.115-37A=) n.800-37A= c.127-37A= (n.127-37A=) n.723-37A= | |
| 22 | g.29639053A>G | CA030613 | NF2 | c.241-37A>G (n.241-37A>G) c.*123-37A>G (n.*123-37A>G) c.154-37A>G (n.154-37A>G) c.115-3149A>G (n.115-3149A>G) c.240+2177A>G (n.240+2177A>G) c.115-37A>G (n.115-37A>G) n.800-37A>G c.127-37A>G (n.127-37A>G) n.723-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639054T>A | CA2738093607 | NF2 | c.241-36T>A (n.241-36T>A) c.*123-36T>A (n.*123-36T>A) c.154-36T>A (n.154-36T>A) c.115-3148T>A (n.115-3148T>A) c.240+2178T>A (n.240+2178T>A) c.115-36T>A (n.115-36T>A) n.800-36T>A c.127-36T>A (n.127-36T>A) n.723-36T>A | dbSNP |
| 22 | g.29639055A>G | CA2738093626 | NF2 | c.241-35A>G (n.241-35A>G) c.*123-35A>G (n.*123-35A>G) c.154-35A>G (n.154-35A>G) c.115-3147A>G (n.115-3147A>G) c.240+2179A>G (n.240+2179A>G) c.115-35A>G (n.115-35A>G) n.800-35A>G c.127-35A>G (n.127-35A>G) n.723-35A>G | dbSNP |
| 22 | g.29639056T>A | CA2737858457 | NF2 | c.241-34T>A (n.241-34T>A) c.*123-34T>A (n.*123-34T>A) c.154-34T>A (n.154-34T>A) c.115-3146T>A (n.115-3146T>A) c.240+2180T>A (n.240+2180T>A) c.115-34T>A (n.115-34T>A) n.800-34T>A c.127-34T>A (n.127-34T>A) n.723-34T>A | dbSNP |
| 22 | g.29639056T>C | CA030602 | NF2 | c.241-34T>C (n.241-34T>C) c.*123-34T>C (n.*123-34T>C) c.154-34T>C (n.154-34T>C) c.115-3146T>C (n.115-3146T>C) c.240+2180T>C (n.240+2180T>C) c.115-34T>C (n.115-34T>C) n.800-34T>C c.127-34T>C (n.127-34T>C) n.723-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639056T= | CA2400668111 | NF2 | c.241-34T= (n.241-34T=) c.*123-34T= (n.*123-34T=) c.154-34T= (n.154-34T=) c.115-3146T= (n.115-3146T=) c.240+2180T= (n.240+2180T=) c.115-34T= (n.115-34T=) n.800-34T= c.127-34T= (n.127-34T=) n.723-34T= | |
| 22 | g.29639057A>C | CA2656030689 | NF2 | c.241-33A>C (n.241-33A>C) c.*123-33A>C (n.*123-33A>C) c.154-33A>C (n.154-33A>C) c.115-3145A>C (n.115-3145A>C) c.240+2181A>C (n.240+2181A>C) c.115-33A>C (n.115-33A>C) n.800-33A>C c.127-33A>C (n.127-33A>C) n.723-33A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639057A>G | CA2738093653 | NF2 | c.241-33A>G (n.241-33A>G) c.*123-33A>G (n.*123-33A>G) c.154-33A>G (n.154-33A>G) c.115-3145A>G (n.115-3145A>G) c.240+2181A>G (n.240+2181A>G) c.115-33A>G (n.115-33A>G) n.800-33A>G c.127-33A>G (n.127-33A>G) n.723-33A>G | dbSNP |
| 22 | g.29639057A>T | CA2738093654 | NF2 | c.241-33A>T (n.241-33A>T) c.*123-33A>T (n.*123-33A>T) c.154-33A>T (n.154-33A>T) c.115-3145A>T (n.115-3145A>T) c.240+2181A>T (n.240+2181A>T) c.115-33A>T (n.115-33A>T) n.800-33A>T c.127-33A>T (n.127-33A>T) n.723-33A>T | dbSNP |
| 22 | g.29639057_29639059delinsAGT | CA2400668112 | NF2 | c.241-33_241-31delinsAGT (n.241-33_241-31delinsAGT) c.*123-33_*123-31delinsAGT (n.*123-33_*123-31delinsAGT) c.154-33_154-31delinsAGT (n.154-33_154-31delinsAGT) c.115-3145_115-3143delinsAGT (n.115-3145_115-3143delinsAGT) c.240+2181_240+2183delinsAGT (n.240+2181_240+2183delinsAGT) c.115-33_115-31delinsAGT (n.115-33_115-31delinsAGT) n.800-33_800-31delinsAGT c.127-33_127-31delinsAGT (n.127-33_127-31delinsAGT) n.723-33_723-31delinsAGT | |
| 22 | g.29639058G>A | CA2738093660 | NF2 | c.241-32G>A (n.241-32G>A) c.*123-32G>A (n.*123-32G>A) c.154-32G>A (n.154-32G>A) c.115-3144G>A (n.115-3144G>A) c.240+2182G>A (n.240+2182G>A) c.115-32G>A (n.115-32G>A) n.800-32G>A c.127-32G>A (n.127-32G>A) n.723-32G>A | dbSNP |
| 22 | g.29639058G>C | CA2738093661 | NF2 | c.241-32G>C (n.241-32G>C) c.*123-32G>C (n.*123-32G>C) c.154-32G>C (n.154-32G>C) c.115-3144G>C (n.115-3144G>C) c.240+2182G>C (n.240+2182G>C) c.115-32G>C (n.115-32G>C) n.800-32G>C c.127-32G>C (n.127-32G>C) n.723-32G>C | dbSNP |
| 22 | g.29639062_29639063del | CA030578 | NF2 | c.241-28_241-27del (n.241-28_241-27del) c.*123-28_*123-27del (n.*123-28_*123-27del) c.154-28_154-27del (n.154-28_154-27del) c.115-3140_115-3139del (n.115-3140_115-3139del) c.240+2186_240+2187del (n.240+2186_240+2187del) c.115-28_115-27del (n.115-28_115-27del) n.800-28_800-27del c.127-28_127-27del (n.127-28_127-27del) n.723-28_723-27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639059T>A | CA2737854103 | NF2 | c.241-31T>A (n.241-31T>A) c.*123-31T>A (n.*123-31T>A) c.154-31T>A (n.154-31T>A) c.115-3143T>A (n.115-3143T>A) c.240+2183T>A (n.240+2183T>A) c.115-31T>A (n.115-31T>A) n.800-31T>A c.127-31T>A (n.127-31T>A) n.723-31T>A | dbSNP |
| 22 | g.29639059T>C | CA030557 | NF2 | c.241-31T>C (n.241-31T>C) c.*123-31T>C (n.*123-31T>C) c.154-31T>C (n.154-31T>C) c.115-3143T>C (n.115-3143T>C) c.240+2183T>C (n.240+2183T>C) c.115-31T>C (n.115-31T>C) n.800-31T>C c.127-31T>C (n.127-31T>C) n.723-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639059T= | CA2400668113 | NF2 | c.241-31T= (n.241-31T=) c.*123-31T= (n.*123-31T=) c.154-31T= (n.154-31T=) c.115-3143T= (n.115-3143T=) c.240+2183T= (n.240+2183T=) c.115-31T= (n.115-31T=) n.800-31T= c.127-31T= (n.127-31T=) n.723-31T= | |
| 22 | g.29639060G>A | CA030544 | NF2 | c.241-30G>A (n.241-30G>A) c.*123-30G>A (n.*123-30G>A) c.154-30G>A (n.154-30G>A) c.115-3142G>A (n.115-3142G>A) c.240+2184G>A (n.240+2184G>A) c.115-30G>A (n.115-30G>A) n.800-30G>A c.127-30G>A (n.127-30G>A) n.723-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639060G>C | CA2656030692 | NF2 | c.241-30G>C (n.241-30G>C) c.*123-30G>C (n.*123-30G>C) c.154-30G>C (n.154-30G>C) c.115-3142G>C (n.115-3142G>C) c.240+2184G>C (n.240+2184G>C) c.115-30G>C (n.115-30G>C) n.800-30G>C c.127-30G>C (n.127-30G>C) n.723-30G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639060G= | CA2400668114 | NF2 | c.241-30G= (n.241-30G=) c.*123-30G= (n.*123-30G=) c.154-30G= (n.154-30G=) c.115-3142G= (n.115-3142G=) c.240+2184G= (n.240+2184G=) c.115-30G= (n.115-30G=) n.800-30G= c.127-30G= (n.127-30G=) n.723-30G= | |
| 22 | g.29639061del | CA2738093683 | NF2 | c.241-29del (n.241-29del) c.*123-29del (n.*123-29del) c.154-29del (n.154-29del) c.115-3141del (n.115-3141del) c.240+2185del (n.240+2185del) c.115-29del (n.115-29del) n.800-29del c.127-29del (n.127-29del) n.723-29del | dbSNP |
| 22 | g.29639063T>C | CA030528 | NF2 | c.241-27T>C (n.241-27T>C) c.*123-27T>C (n.*123-27T>C) c.154-27T>C (n.154-27T>C) c.115-3139T>C (n.115-3139T>C) c.240+2187T>C (n.240+2187T>C) c.115-27T>C (n.115-27T>C) n.800-27T>C c.127-27T>C (n.127-27T>C) n.723-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639063T= | CA2400668115 | NF2 | c.241-27T= (n.241-27T=) c.*123-27T= (n.*123-27T=) c.154-27T= (n.154-27T=) c.115-3139T= (n.115-3139T=) c.240+2187T= (n.240+2187T=) c.115-27T= (n.115-27T=) n.800-27T= c.127-27T= (n.127-27T=) n.723-27T= | |
| 22 | g.29639065T>G | CA752291527 | NF2 | c.241-25T>G (n.241-25T>G) c.*123-25T>G (n.*123-25T>G) c.154-25T>G (n.154-25T>G) c.115-3137T>G (n.115-3137T>G) c.240+2189T>G (n.240+2189T>G) c.115-25T>G (n.115-25T>G) n.800-25T>G c.127-25T>G (n.127-25T>G) n.723-25T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639065T= | CA2400668116 | NF2 | c.241-25T= (n.241-25T=) c.*123-25T= (n.*123-25T=) c.154-25T= (n.154-25T=) c.115-3137T= (n.115-3137T=) c.240+2189T= (n.240+2189T=) c.115-25T= (n.115-25T=) n.800-25T= c.127-25T= (n.127-25T=) n.723-25T= | |
| 22 | g.29639066G>A | CA2738093706 | NF2 | c.241-24G>A (n.241-24G>A) c.*123-24G>A (n.*123-24G>A) c.154-24G>A (n.154-24G>A) c.115-3136G>A (n.115-3136G>A) c.240+2190G>A (n.240+2190G>A) c.115-24G>A (n.115-24G>A) n.800-24G>A c.127-24G>A (n.127-24G>A) n.723-24G>A | dbSNP |
| 22 | g.29639066G>C | CA2738093719 | NF2 | c.241-24G>C (n.241-24G>C) c.*123-24G>C (n.*123-24G>C) c.154-24G>C (n.154-24G>C) c.115-3136G>C (n.115-3136G>C) c.240+2190G>C (n.240+2190G>C) c.115-24G>C (n.115-24G>C) n.800-24G>C c.127-24G>C (n.127-24G>C) n.723-24G>C | dbSNP |
| 22 | g.29639066G>T | CA2512999850 | NF2 | c.241-24G>T (n.241-24G>T) c.*123-24G>T (n.*123-24G>T) c.154-24G>T (n.154-24G>T) c.115-3136G>T (n.115-3136G>T) c.240+2190G>T (n.240+2190G>T) c.115-24G>T (n.115-24G>T) n.800-24G>T c.127-24G>T (n.127-24G>T) n.723-24G>T | |
| 22 | g.29639067T>A | CA2737905478 | NF2 | c.241-23T>A (n.241-23T>A) c.*123-23T>A (n.*123-23T>A) c.154-23T>A (n.154-23T>A) c.115-3135T>A (n.115-3135T>A) c.240+2191T>A (n.240+2191T>A) c.115-23T>A (n.115-23T>A) n.800-23T>A c.127-23T>A (n.127-23T>A) n.723-23T>A | dbSNP |
| 22 | g.29639067T>C | CA2400668118 | NF2 | c.241-23T>C (n.241-23T>C) c.*123-23T>C (n.*123-23T>C) c.154-23T>C (n.154-23T>C) c.115-3135T>C (n.115-3135T>C) c.240+2191T>C (n.240+2191T>C) c.115-23T>C (n.115-23T>C) n.800-23T>C c.127-23T>C (n.127-23T>C) n.723-23T>C | dbSNP |
| 22 | g.29639067T>G | CA2737905477 | NF2 | c.241-23T>G (n.241-23T>G) c.*123-23T>G (n.*123-23T>G) c.154-23T>G (n.154-23T>G) c.115-3135T>G (n.115-3135T>G) c.240+2191T>G (n.240+2191T>G) c.115-23T>G (n.115-23T>G) n.800-23T>G c.127-23T>G (n.127-23T>G) n.723-23T>G | dbSNP |
| 22 | g.29639067T= | CA2400668117 | NF2 | c.241-23T= (n.241-23T=) c.*123-23T= (n.*123-23T=) c.154-23T= (n.154-23T=) c.115-3135T= (n.115-3135T=) c.240+2191T= (n.240+2191T=) c.115-23T= (n.115-23T=) n.800-23T= c.127-23T= (n.127-23T=) n.723-23T= | |
| 22 | g.29639068_29639077del | CA645600863 | NF2 | c.241-22_241-13del (n.241-22_241-13del) c.*123-22_*123-13del (n.*123-22_*123-13del) c.154-22_154-13del (n.154-22_154-13del) c.115-3134_115-3125del (n.115-3134_115-3125del) c.240+2192_240+2201del (n.240+2192_240+2201del) c.115-22_115-13del (n.115-22_115-13del) n.800-22_800-13del c.127-22_127-13del (n.127-22_127-13del) n.723-22_723-13del | COSMIC |
| 22 | g.29639068C>A | CA2738093780 | NF2 | c.241-22C>A (n.241-22C>A) c.*123-22C>A (n.*123-22C>A) c.154-22C>A (n.154-22C>A) c.115-3134C>A (n.115-3134C>A) c.240+2192C>A (n.240+2192C>A) c.115-22C>A (n.115-22C>A) n.800-22C>A c.127-22C>A (n.127-22C>A) n.723-22C>A | dbSNP |
| 22 | g.29639068C>G | CA2656030694 | NF2 | c.241-22C>G (n.241-22C>G) c.*123-22C>G (n.*123-22C>G) c.154-22C>G (n.154-22C>G) c.115-3134C>G (n.115-3134C>G) c.240+2192C>G (n.240+2192C>G) c.115-22C>G (n.115-22C>G) n.800-22C>G c.127-22C>G (n.127-22C>G) n.723-22C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639068C>T | CA2738093723 | NF2 | c.241-22C>T (n.241-22C>T) c.*123-22C>T (n.*123-22C>T) c.154-22C>T (n.154-22C>T) c.115-3134C>T (n.115-3134C>T) c.240+2192C>T (n.240+2192C>T) c.115-22C>T (n.115-22C>T) n.800-22C>T c.127-22C>T (n.127-22C>T) n.723-22C>T | dbSNP |
| 22 | g.29639068_29639069delinsCT | CA2400668119 | NF2 | c.241-22_241-21delinsCT (n.241-22_241-21delinsCT) c.*123-22_*123-21delinsCT (n.*123-22_*123-21delinsCT) c.154-22_154-21delinsCT (n.154-22_154-21delinsCT) c.115-3134_115-3133delinsCT (n.115-3134_115-3133delinsCT) c.240+2192_240+2193delinsCT (n.240+2192_240+2193delinsCT) c.115-22_115-21delinsCT (n.115-22_115-21delinsCT) n.800-22_800-21delinsCT c.127-22_127-21delinsCT (n.127-22_127-21delinsCT) n.723-22_723-21delinsCT | |
| 22 | g.29639069T>A | CA2737905480 | NF2 | c.241-21T>A (n.241-21T>A) c.*123-21T>A (n.*123-21T>A) c.154-21T>A (n.154-21T>A) c.115-3133T>A (n.115-3133T>A) c.240+2193T>A (n.240+2193T>A) c.115-21T>A (n.115-21T>A) n.800-21T>A c.127-21T>A (n.127-21T>A) n.723-21T>A | dbSNP |
| 22 | g.29639069T>C | CA2737905481 | NF2 | c.241-21T>C (n.241-21T>C) c.*123-21T>C (n.*123-21T>C) c.154-21T>C (n.154-21T>C) c.115-3133T>C (n.115-3133T>C) c.240+2193T>C (n.240+2193T>C) c.115-21T>C (n.115-21T>C) n.800-21T>C c.127-21T>C (n.127-21T>C) n.723-21T>C | dbSNP |
| 22 | g.29639069T>G | CA2400668121 | NF2 | c.241-21T>G (n.241-21T>G) c.*123-21T>G (n.*123-21T>G) c.154-21T>G (n.154-21T>G) c.115-3133T>G (n.115-3133T>G) c.240+2193T>G (n.240+2193T>G) c.115-21T>G (n.115-21T>G) n.800-21T>G c.127-21T>G (n.127-21T>G) n.723-21T>G | dbSNP |
| 22 | g.29639069T= | CA2400668120 | NF2 | c.241-21T= (n.241-21T=) c.*123-21T= (n.*123-21T=) c.154-21T= (n.154-21T=) c.115-3133T= (n.115-3133T=) c.240+2193T= (n.240+2193T=) c.115-21T= (n.115-21T=) n.800-21T= c.127-21T= (n.127-21T=) n.723-21T= | |
| 22 | g.29639072del | CA752291531 | NF2 | c.241-18del (n.241-18del) c.*123-18del (n.*123-18del) c.154-18del (n.154-18del) c.115-3130del (n.115-3130del) c.240+2196del (n.240+2196del) c.115-18del (n.115-18del) n.800-18del c.127-18del (n.127-18del) n.723-18del | dbSNP |
| 22 | g.29639070T>A | CA638990720 | NF2 | c.241-20T>A (n.241-20T>A) c.*123-20T>A (n.*123-20T>A) c.154-20T>A (n.154-20T>A) c.115-3132T>A (n.115-3132T>A) c.240+2194T>A (n.240+2194T>A) c.115-20T>A (n.115-20T>A) n.800-20T>A c.127-20T>A (n.127-20T>A) n.723-20T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639070T= | CA2400668122 | NF2 | c.241-20T= (n.241-20T=) c.*123-20T= (n.*123-20T=) c.154-20T= (n.154-20T=) c.115-3132T= (n.115-3132T=) c.240+2194T= (n.240+2194T=) c.115-20T= (n.115-20T=) n.800-20T= c.127-20T= (n.127-20T=) n.723-20T= | |
| 22 | g.29639071T>C | CA2656030700 | NF2 | c.241-19T>C (n.241-19T>C) c.*123-19T>C (n.*123-19T>C) c.154-19T>C (n.154-19T>C) c.115-3131T>C (n.115-3131T>C) c.240+2195T>C (n.240+2195T>C) c.115-19T>C (n.115-19T>C) n.800-19T>C c.127-19T>C (n.127-19T>C) n.723-19T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639075_29639087del | CA645600865 | NF2 | c.241-15_241-3del (n.241-15_241-3del) c.*123-15_*123-3del (n.*123-15_*123-3del) c.154-15_154-3del (n.154-15_154-3del) c.115-3127_115-3115del (n.115-3127_115-3115del) c.240+2199_240+2211del (n.240+2199_240+2211del) c.115-15_115-3del (n.115-15_115-3del) n.800-15_800-3del c.127-15_127-3del (n.127-15_127-3del) n.723-15_723-3del | COSMIC |
| 22 | g.29639073G>A | CA030519 | NF2 | c.241-17G>A (n.241-17G>A) c.*123-17G>A (n.*123-17G>A) c.154-17G>A (n.154-17G>A) c.115-3129G>A (n.115-3129G>A) c.240+2197G>A (n.240+2197G>A) c.115-17G>A (n.115-17G>A) n.800-17G>A c.127-17G>A (n.127-17G>A) n.723-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639073G= | CA2400668123 | NF2 | c.241-17G= (n.241-17G=) c.*123-17G= (n.*123-17G=) c.154-17G= (n.154-17G=) c.115-3129G= (n.115-3129G=) c.240+2197G= (n.240+2197G=) c.115-17G= (n.115-17G=) n.800-17G= c.127-17G= (n.127-17G=) n.723-17G= | |
| 22 | g.29639074C>A | CA2737858092 | NF2 | c.241-16C>A (n.241-16C>A) c.*123-16C>A (n.*123-16C>A) c.154-16C>A (n.154-16C>A) c.115-3128C>A (n.115-3128C>A) c.240+2198C>A (n.240+2198C>A) c.115-16C>A (n.115-16C>A) n.800-16C>A c.127-16C>A (n.127-16C>A) n.723-16C>A | dbSNP |
| 22 | g.29639074C= | CA2400668124 | NF2 | c.241-16C= (n.241-16C=) c.*123-16C= (n.*123-16C=) c.154-16C= (n.154-16C=) c.115-3128C= (n.115-3128C=) c.240+2198C= (n.240+2198C=) c.115-16C= (n.115-16C=) n.800-16C= c.127-16C= (n.127-16C=) n.723-16C= | |
| 22 | g.29639074C>G | CA2656030705 | NF2 | c.241-16C>G (n.241-16C>G) c.*123-16C>G (n.*123-16C>G) c.154-16C>G (n.154-16C>G) c.115-3128C>G (n.115-3128C>G) c.240+2198C>G (n.240+2198C>G) c.115-16C>G (n.115-16C>G) n.800-16C>G c.127-16C>G (n.127-16C>G) n.723-16C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639074C>T | CA030498 | NF2 | c.241-16C>T (n.241-16C>T) c.*123-16C>T (n.*123-16C>T) c.154-16C>T (n.154-16C>T) c.115-3128C>T (n.115-3128C>T) c.240+2198C>T (n.240+2198C>T) c.115-16C>T (n.115-16C>T) n.800-16C>T c.127-16C>T (n.127-16C>T) n.723-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639075T>G | CA2656030706 | NF2 | c.241-15T>G (n.241-15T>G) c.*123-15T>G (n.*123-15T>G) c.154-15T>G (n.154-15T>G) c.115-3127T>G (n.115-3127T>G) c.240+2199T>G (n.240+2199T>G) c.115-15T>G (n.115-15T>G) n.800-15T>G c.127-15T>G (n.127-15T>G) n.723-15T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639081_29639088del | CA645600866 | NF2 | c.241-9_241-2del (n.241-9_241-2del) c.*123-9_*123-2del (n.*123-9_*123-2del) c.154-9_154-2del (n.154-9_154-2del) c.115-3121_115-3114del (n.115-3121_115-3114del) c.240+2205_240+2212del (n.240+2205_240+2212del) c.115-9_115-2del (n.115-9_115-2del) n.800-9_800-2del c.127-9_127-2del (n.127-9_127-2del) n.723-9_723-2del | COSMIC |
| 22 | g.29639076C>A | CA2530560481 | NF2 | c.241-14C>A (n.241-14C>A) c.*123-14C>A (n.*123-14C>A) c.154-14C>A (n.154-14C>A) c.115-3126C>A (n.115-3126C>A) c.240+2200C>A (n.240+2200C>A) c.115-14C>A (n.115-14C>A) n.800-14C>A c.127-14C>A (n.127-14C>A) n.723-14C>A | dbSNP |
| 22 | g.29639076C= | CA2400668125 | NF2 | c.241-14C= (n.241-14C=) c.*123-14C= (n.*123-14C=) c.154-14C= (n.154-14C=) c.115-3126C= (n.115-3126C=) c.240+2200C= (n.240+2200C=) c.115-14C= (n.115-14C=) n.800-14C= c.127-14C= (n.127-14C=) n.723-14C= | |
| 22 | g.29639076C>G | CA030484 | NF2 | c.241-14C>G (n.241-14C>G) c.*123-14C>G (n.*123-14C>G) c.154-14C>G (n.154-14C>G) c.115-3126C>G (n.115-3126C>G) c.240+2200C>G (n.240+2200C>G) c.115-14C>G (n.115-14C>G) n.800-14C>G c.127-14C>G (n.127-14C>G) n.723-14C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639076C>T | CA2580099494 | NF2 | c.241-14C>T (n.241-14C>T) c.*123-14C>T (n.*123-14C>T) c.154-14C>T (n.154-14C>T) c.115-3126C>T (n.115-3126C>T) c.240+2200C>T (n.240+2200C>T) c.115-14C>T (n.115-14C>T) n.800-14C>T c.127-14C>T (n.127-14C>T) n.723-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639077T>A | CA913189099 | NF2 | c.241-13T>A (n.241-13T>A) c.*123-13T>A (n.*123-13T>A) c.154-13T>A (n.154-13T>A) c.115-3125T>A (n.115-3125T>A) c.240+2201T>A (n.240+2201T>A) c.115-13T>A (n.115-13T>A) n.800-13T>A c.127-13T>A (n.127-13T>A) n.723-13T>A | dbSNP |
| 22 | g.29639077T>C | CA2656030716 | NF2 | c.241-13T>C (n.241-13T>C) c.*123-13T>C (n.*123-13T>C) c.154-13T>C (n.154-13T>C) c.115-3125T>C (n.115-3125T>C) c.240+2201T>C (n.240+2201T>C) c.115-13T>C (n.115-13T>C) n.800-13T>C c.127-13T>C (n.127-13T>C) n.723-13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639077T>G | CA2400668127 | NF2 | c.241-13T>G (n.241-13T>G) c.*123-13T>G (n.*123-13T>G) c.154-13T>G (n.154-13T>G) c.115-3125T>G (n.115-3125T>G) c.240+2201T>G (n.240+2201T>G) c.115-13T>G (n.115-13T>G) n.800-13T>G c.127-13T>G (n.127-13T>G) n.723-13T>G | dbSNP |
| 22 | g.29639077T= | CA2400668126 | NF2 | c.241-13T= (n.241-13T=) c.*123-13T= (n.*123-13T=) c.154-13T= (n.154-13T=) c.115-3125T= (n.115-3125T=) c.240+2201T= (n.240+2201T=) c.115-13T= (n.115-13T=) n.800-13T= c.127-13T= (n.127-13T=) n.723-13T= | |
| 22 | g.29639078G>A | CA2738093788 | NF2 | c.241-12G>A (n.241-12G>A) c.*123-12G>A (n.*123-12G>A) c.154-12G>A (n.154-12G>A) c.115-3124G>A (n.115-3124G>A) c.240+2202G>A (n.240+2202G>A) c.115-12G>A (n.115-12G>A) n.800-12G>A c.127-12G>A (n.127-12G>A) n.723-12G>A | dbSNP |
| 22 | g.29639078G>C | CA2656030717 | NF2 | c.241-12G>C (n.241-12G>C) c.*123-12G>C (n.*123-12G>C) c.154-12G>C (n.154-12G>C) c.115-3124G>C (n.115-3124G>C) c.240+2202G>C (n.240+2202G>C) c.115-12G>C (n.115-12G>C) n.800-12G>C c.127-12G>C (n.127-12G>C) n.723-12G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639078G>T | CA2738093787 | NF2 | c.241-12G>T (n.241-12G>T) c.*123-12G>T (n.*123-12G>T) c.154-12G>T (n.154-12G>T) c.115-3124G>T (n.115-3124G>T) c.240+2202G>T (n.240+2202G>T) c.115-12G>T (n.115-12G>T) n.800-12G>T c.127-12G>T (n.127-12G>T) n.723-12G>T | dbSNP |
| 22 | g.29639079C>A | CA2697552599 | NF2 | c.241-11C>A (n.241-11C>A) c.*123-11C>A (n.*123-11C>A) c.154-11C>A (n.154-11C>A) c.115-3123C>A (n.115-3123C>A) c.240+2203C>A (n.240+2203C>A) c.115-11C>A (n.115-11C>A) n.800-11C>A c.127-11C>A (n.127-11C>A) n.723-11C>A | ClinVar |
| 22 | g.29639079C= | CA2400668128 | NF2 | c.241-11C= (n.241-11C=) c.*123-11C= (n.*123-11C=) c.154-11C= (n.154-11C=) c.115-3123C= (n.115-3123C=) c.240+2203C= (n.240+2203C=) c.115-11C= (n.115-11C=) n.800-11C= c.127-11C= (n.127-11C=) n.723-11C= | |
| 22 | g.29639079C>G | CA2737885030 | NF2 | c.241-11C>G (n.241-11C>G) c.*123-11C>G (n.*123-11C>G) c.154-11C>G (n.154-11C>G) c.115-3123C>G (n.115-3123C>G) c.240+2203C>G (n.240+2203C>G) c.115-11C>G (n.115-11C>G) n.800-11C>G c.127-11C>G (n.127-11C>G) n.723-11C>G | dbSNP |
| 22 | g.29639079C>T | CA638990721 | NF2 | c.241-11C>T (n.241-11C>T) c.*123-11C>T (n.*123-11C>T) c.154-11C>T (n.154-11C>T) c.115-3123C>T (n.115-3123C>T) c.240+2203C>T (n.240+2203C>T) c.115-11C>T (n.115-11C>T) n.800-11C>T c.127-11C>T (n.127-11C>T) n.723-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639080A>G | CA2499226119 | NF2 | c.241-10A>G (n.241-10A>G) c.*123-10A>G (n.*123-10A>G) c.154-10A>G (n.154-10A>G) c.115-3122A>G (n.115-3122A>G) c.240+2204A>G (n.240+2204A>G) c.115-10A>G (n.115-10A>G) n.800-10A>G c.127-10A>G (n.127-10A>G) n.723-10A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29639080A>T | CA2738093794 | NF2 | c.241-10A>T (n.241-10A>T) c.*123-10A>T (n.*123-10A>T) c.154-10A>T (n.154-10A>T) c.115-3122A>T (n.115-3122A>T) c.240+2204A>T (n.240+2204A>T) c.115-10A>T (n.115-10A>T) n.800-10A>T c.127-10A>T (n.127-10A>T) n.723-10A>T | dbSNP |
| 22 | g.29639081A>G | CA645600867 | NF2 | c.241-9A>G (n.241-9A>G) c.*123-9A>G (n.*123-9A>G) c.154-9A>G (n.154-9A>G) c.115-3121A>G (n.115-3121A>G) c.240+2205A>G (n.240+2205A>G) c.115-9A>G (n.115-9A>G) n.800-9A>G c.127-9A>G (n.127-9A>G) n.723-9A>G | COSMIC |
| 22 | g.29639084C>G | CA2738093831 | NF2 | c.241-6C>G (n.241-6C>G) c.*123-6C>G (n.*123-6C>G) c.154-6C>G (n.154-6C>G) c.115-3118C>G (n.115-3118C>G) c.240+2208C>G (n.240+2208C>G) c.115-6C>G (n.115-6C>G) n.800-6C>G c.127-6C>G (n.127-6C>G) n.723-6C>G | dbSNP |
| 22 | g.29639084C>T | CA2738093811 | NF2 | c.241-6C>T (n.241-6C>T) c.*123-6C>T (n.*123-6C>T) c.154-6C>T (n.154-6C>T) c.115-3118C>T (n.115-3118C>T) c.240+2208C>T (n.240+2208C>T) c.115-6C>T (n.115-6C>T) n.800-6C>T c.127-6C>T (n.127-6C>T) n.723-6C>T | dbSNP |
| 22 | g.29639084_29639088delinsG | CA645600868 | NF2 | c.241-6_241-2delinsG (n.241-6_241-2delinsG) c.*123-6_*123-2delinsG (n.*123-6_*123-2delinsG) c.154-6_154-2delinsG (n.154-6_154-2delinsG) c.115-3118_115-3114delinsG (n.115-3118_115-3114delinsG) c.240+2208_240+2212delinsG (n.240+2208_240+2212delinsG) c.115-6_115-2delinsG (n.115-6_115-2delinsG) n.800-6_800-2delinsG c.127-6_127-2delinsG (n.127-6_127-2delinsG) n.723-6_723-2delinsG | COSMIC |
| 22 | g.29639085T>C | CA752291537 | NF2 | c.241-5T>C (n.241-5T>C) c.*123-5T>C (n.*123-5T>C) c.154-5T>C (n.154-5T>C) c.115-3117T>C (n.115-3117T>C) c.240+2209T>C (n.240+2209T>C) c.115-5T>C (n.115-5T>C) n.800-5T>C c.127-5T>C (n.127-5T>C) n.723-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639085T= | CA2400668129 | NF2 | c.241-5T= (n.241-5T=) c.*123-5T= (n.*123-5T=) c.154-5T= (n.154-5T=) c.115-3117T= (n.115-3117T=) c.240+2209T= (n.240+2209T=) c.115-5T= (n.115-5T=) n.800-5T= c.127-5T= (n.127-5T=) n.723-5T= | |
| 22 | g.29639086G>A | CA2738093873 | NF2 | c.241-4G>A (n.241-4G>A) c.*123-4G>A (n.*123-4G>A) c.154-4G>A (n.154-4G>A) c.115-3116G>A (n.115-3116G>A) c.240+2210G>A (n.240+2210G>A) c.115-4G>A (n.115-4G>A) n.800-4G>A c.127-4G>A (n.127-4G>A) n.723-4G>A | dbSNP |
| 22 | g.29639086G>C | CA2499226120 | NF2 | c.241-4G>C (n.241-4G>C) c.*123-4G>C (n.*123-4G>C) c.154-4G>C (n.154-4G>C) c.115-3116G>C (n.115-3116G>C) c.240+2210G>C (n.240+2210G>C) c.115-4G>C (n.115-4G>C) n.800-4G>C c.127-4G>C (n.127-4G>C) n.723-4G>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29639086G>T | CA2573157863 | NF2 | c.241-4G>T (n.241-4G>T) c.*123-4G>T (n.*123-4G>T) c.154-4G>T (n.154-4G>T) c.115-3116G>T (n.115-3116G>T) c.240+2210G>T (n.240+2210G>T) c.115-4G>T (n.115-4G>T) n.800-4G>T c.127-4G>T (n.127-4G>T) n.723-4G>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29639087C>A | CA2737853027 | NF2 | c.241-3C>A (n.241-3C>A) c.*123-3C>A (n.*123-3C>A) c.154-3C>A (n.154-3C>A) c.115-3115C>A (n.115-3115C>A) c.240+2211C>A (n.240+2211C>A) c.115-3C>A (n.115-3C>A) n.800-3C>A c.127-3C>A (n.127-3C>A) n.723-3C>A | dbSNP |
| 22 | g.29639087C= | CA2400668130 | NF2 | c.241-3C= (n.241-3C=) c.*123-3C= (n.*123-3C=) c.154-3C= (n.154-3C=) c.115-3115C= (n.115-3115C=) c.240+2211C= (n.240+2211C=) c.115-3C= (n.115-3C=) n.800-3C= c.127-3C= (n.127-3C=) n.723-3C= | |
| 22 | g.29639087C>G | CA2737853028 | NF2 | c.241-3C>G (n.241-3C>G) c.*123-3C>G (n.*123-3C>G) c.154-3C>G (n.154-3C>G) c.115-3115C>G (n.115-3115C>G) c.240+2211C>G (n.240+2211C>G) c.115-3C>G (n.115-3C>G) n.800-3C>G c.127-3C>G (n.127-3C>G) n.723-3C>G | dbSNP |
| 22 | g.29639087C>T | CA030472 | NF2 | c.241-3C>T (n.241-3C>T) c.*123-3C>T (n.*123-3C>T) c.154-3C>T (n.154-3C>T) c.115-3115C>T (n.115-3115C>T) c.240+2211C>T (n.240+2211C>T) c.115-3C>T (n.115-3C>T) n.800-3C>T c.127-3C>T (n.127-3C>T) n.723-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
| 22 | g.29639088A>C | CA411152934 | NF2 | c.241-2A>C (n.241-2A>C) c.*123-2A>C (n.*123-2A>C) c.154-2A>C (n.154-2A>C) c.115-3114A>C (n.115-3114A>C) c.240+2212A>C (n.240+2212A>C) c.115-2A>C (n.115-2A>C) n.800-2A>C c.127-2A>C (n.127-2A>C) n.723-2A>C | COSMIC |
| 22 | g.29639088A>G | CA411152937 | NF2 | c.241-2A>G (n.241-2A>G) c.*123-2A>G (n.*123-2A>G) c.154-2A>G (n.154-2A>G) c.115-3114A>G (n.115-3114A>G) c.240+2212A>G (n.240+2212A>G) c.115-2A>G (n.115-2A>G) n.800-2A>G c.127-2A>G (n.127-2A>G) n.723-2A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29639088A>T | CA411152939 | NF2 | c.241-2A>T (n.241-2A>T) c.*123-2A>T (n.*123-2A>T) c.154-2A>T (n.154-2A>T) c.115-3114A>T (n.115-3114A>T) c.240+2212A>T (n.240+2212A>T) c.115-2A>T (n.115-2A>T) n.800-2A>T c.127-2A>T (n.127-2A>T) n.723-2A>T | dbSNP |
| 22 | g.29639089G>A | CA411152942 | NF2 | c.241-1G>A (n.241-1G>A) c.*123-1G>A (n.*123-1G>A) c.154-1G>A (n.154-1G>A) c.115-3113G>A (n.115-3113G>A) c.240+2213G>A (n.240+2213G>A) c.115-1G>A (n.115-1G>A) n.800-1G>A c.127-1G>A (n.127-1G>A) n.723-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29639089G>C | CA411152945 | NF2 | c.241-1G>C (n.241-1G>C) c.*123-1G>C (n.*123-1G>C) c.154-1G>C (n.154-1G>C) c.115-3113G>C (n.115-3113G>C) c.240+2213G>C (n.240+2213G>C) c.115-1G>C (n.115-1G>C) n.800-1G>C c.127-1G>C (n.127-1G>C) n.723-1G>C | dbSNP |
| 22 | g.29639089G>T | CA411152947 | NF2 | c.241-1G>T (n.241-1G>T) c.*123-1G>T (n.*123-1G>T) c.154-1G>T (n.154-1G>T) c.115-3113G>T (n.115-3113G>T) c.240+2213G>T (n.240+2213G>T) c.115-1G>T (n.115-1G>T) n.800-1G>T c.127-1G>T (n.127-1G>T) n.723-1G>T | |
| 22 | g.29639089_29639090insA | CA2542422509 | NF2 | c.241-1_241insA (n.241-1_241insA) c.*123-1_*123insA (n.*123-1_*123insA) c.154-1_154insA (n.154-1_154insA) c.115-3113_115-3112insA (n.115-3113_115-3112insA) c.240+2213_240+2214insA (n.240+2213_240+2214insA) c.115-1_115insA (n.115-1_115insA) n.800-1_800insA c.127-1_127insA (n.127-1_127insA) n.723-1_723insA | |
| 22 | g.29639090G>A | CA411152950 | NF2 | c.241G>A (p.Val81Ile) c.*123G>A (n.*123G>A) c.154G>A (p.Val52Ile) c.115-3112G>A (n.115-3112G>A) c.240+2214G>A (n.240+2214G>A) c.115G>A (p.Val39Ile) n.800G>A c.127G>A (p.Val43Ile) n.723G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639090G>C | CA411152952 | NF2 | c.241G>C (p.Val81Leu) c.*123G>C (n.*123G>C) c.154G>C (p.Val52Leu) c.115-3112G>C (n.115-3112G>C) c.240+2214G>C (n.240+2214G>C) c.115G>C (p.Val39Leu) n.800G>C c.127G>C (p.Val43Leu) n.723G>C | dbSNP |
| 22 | g.29639090G= | CA2400668131 | NF2 | c.241G= (p.Val81=) c.*123G= (n.*123G=) c.154G= (p.Val52=) c.115-3112G= (n.115-3112G=) c.240+2214G= (n.240+2214G=) c.115G= (p.Val39=) n.800G= c.127G= (p.Val43=) n.723G= | |
| 22 | g.29639090G>T | CA411152955 | NF2 | c.241G>T (p.Val81Leu) c.*123G>T (n.*123G>T) c.154G>T (p.Val52Leu) c.115-3112G>T (n.115-3112G>T) c.240+2214G>T (n.240+2214G>T) c.115G>T (p.Val39Leu) n.800G>T c.127G>T (p.Val43Leu) n.723G>T | |
| 22 | g.29639090_29639091del | CA645600869 | NF2 | c.241_242del (p.Val81ThrfsTer4) c.*123_*124del (n.*123_*124del) c.154_155del (p.Val52ThrfsTer4) c.115-3112_115-3111del (n.115-3112_115-3111del) c.240+2214_240+2215del (n.240+2214_240+2215del) c.115_116del (p.Val39ThrfsTer4) n.800_801del c.127_128del (p.Val43ThrfsTer4) n.723_724del | COSMIC |
| 22 | g.29639090_29639097delinsAGCAGAACAT | CA2542494580 | NF2 | c.241_248delinsAGCAGAACAT (p.Val81SerfsTer?) c.*123_*130delinsAGCAGAACAT (n.*123_*130delinsAGCAGAACAT) c.154_161delinsAGCAGAACAT (p.Val52SerfsTer?) c.115-3112_115-3105delinsAGCAGAACAT (n.115-3112_115-3105delinsAGCAGAACAT) c.240+2214_240+2221delinsAGCAGAACAT (n.240+2214_240+2221delinsAGCAGAACAT) c.115_122delinsAGCAGAACAT (p.Val39SerfsTer?) n.800_807delinsAGCAGAACAT c.127_134delinsAGCAGAACAT (p.Val43SerfsTer?) n.723_730delinsAGCAGAACAT | |
| 22 | g.29639090_29639098delinsAG | CA2580099495 | NF2 | c.241_249delinsAG (p.Val81SerfsTer?) c.*123_*131delinsAG (n.*123_*131delinsAG) c.154_162delinsAG (p.Val52SerfsTer?) c.115-3112_115-3104delinsAG (n.115-3112_115-3104delinsAG) c.240+2214_240+2222delinsAG (n.240+2214_240+2222delinsAG) c.115_123delinsAG (p.Val39SerfsTer?) n.800_808delinsAG c.127_135delinsAG (p.Val43SerfsTer?) n.723_731delinsAG | ClinVar |
| 22 | g.29639091T>A | CA411152958 | NF2 | c.242T>A (p.Val81Glu) c.*124T>A (n.*124T>A) c.155T>A (p.Val52Glu) c.115-3111T>A (n.115-3111T>A) c.240+2215T>A (n.240+2215T>A) c.116T>A (p.Val39Glu) n.801T>A c.128T>A (p.Val43Glu) n.724T>A | dbSNP |
| 22 | g.29639091T>C | CA411152960 | NF2 | c.242T>C (p.Val81Ala) c.*124T>C (n.*124T>C) c.155T>C (p.Val52Ala) c.115-3111T>C (n.115-3111T>C) c.240+2215T>C (n.240+2215T>C) c.116T>C (p.Val39Ala) n.801T>C c.128T>C (p.Val43Ala) n.724T>C | |
| 22 | g.29639091T>G | CA411152962 | NF2 | c.242T>G (p.Val81Gly) c.*124T>G (n.*124T>G) c.155T>G (p.Val52Gly) c.115-3111T>G (n.115-3111T>G) c.240+2215T>G (n.240+2215T>G) c.116T>G (p.Val39Gly) n.801T>G c.128T>G (p.Val43Gly) n.724T>G | dbSNP |
| 22 | g.29639091_29639097delinsTACTGGA | CA2400668132 | NF2 | c.242_248delinsTACTGGA (p.Val81=) c.*124_*130delinsTACTGGA (n.*124_*130delinsTACTGGA) c.155_161delinsTACTGGA (p.Val52=) c.115-3111_115-3105delinsTACTGGA (n.115-3111_115-3105delinsTACTGGA) c.240+2215_240+2221delinsTACTGGA (n.240+2215_240+2221delinsTACTGGA) c.116_122delinsTACTGGA (p.Val39=) n.801_807delinsTACTGGA c.128_134delinsTACTGGA (p.Val43=) n.724_730delinsTACTGGA | |
| 22 | g.29639091_29639208del | CA2695230617 | NF2 | c.242_359del (p.Val81AspfsTer3) c.*124_*241del (n.*124_*241del) c.155_272del (p.Val52AspfsTer3) c.115-3111_115-2994del (n.115-3111_115-2994del) c.240+2215_240+2332del (n.240+2215_240+2332del) c.116_233del (p.Val39AspfsTer3) n.801_918del c.128_245del (p.Val43AspfsTer3) n.724_841del | |
| 22 | g.29639092A>C | CA514191511 | NF2 | c.243A>C (p.Val81=) c.*125A>C (n.*125A>C) c.156A>C (p.Val52=) c.115-3110A>C (n.115-3110A>C) c.240+2216A>C (n.240+2216A>C) c.117A>C (p.Val39=) n.802A>C c.129A>C (p.Val43=) n.725A>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29639092A>G | CA514191512 | NF2 | c.243A>G (p.Val81=) c.*125A>G (n.*125A>G) c.156A>G (p.Val52=) c.115-3110A>G (n.115-3110A>G) c.240+2216A>G (n.240+2216A>G) c.117A>G (p.Val39=) n.802A>G c.129A>G (p.Val43=) n.725A>G | |
| 22 | g.29639092A>T | CA514191515 | NF2 | c.243A>T (p.Val81=) c.*125A>T (n.*125A>T) c.156A>T (p.Val52=) c.115-3110A>T (n.115-3110A>T) c.240+2216A>T (n.240+2216A>T) c.117A>T (p.Val39=) n.802A>T c.129A>T (p.Val43=) n.725A>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29639092_29639097del | CA030457 | NF2 | c.243_248del (p.Leu82_Asp83del) c.*125_*130del (n.*125_*130del) c.156_161del (p.Leu53_Asp54del) c.115-3110_115-3105del (n.115-3110_115-3105del) c.240+2216_240+2221del (n.240+2216_240+2221del) c.117_122del (p.Leu40_Asp41del) n.802_807del c.129_134del (p.Leu44_Asp45del) n.725_730del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639093C>A | CA411152969 | NF2 | c.244C>A (p.Leu82Met) c.*126C>A (n.*126C>A) c.157C>A (p.Leu53Met) c.115-3109C>A (n.115-3109C>A) c.240+2217C>A (n.240+2217C>A) c.118C>A (p.Leu40Met) n.803C>A c.130C>A (p.Leu44Met) n.726C>A | dbSNP |
| 22 | g.29639093C= | CA2400668133 | NF2 | c.244C= (p.Leu82=) c.*126C= (n.*126C=) c.157C= (p.Leu53=) c.115-3109C= (n.115-3109C=) c.240+2217C= (n.240+2217C=) c.118C= (p.Leu40=) n.803C= c.130C= (p.Leu44=) n.726C= | |
| 22 | g.29639093C>G | CA411152967 | NF2 | c.244C>G (p.Leu82Val) c.*126C>G (n.*126C>G) c.157C>G (p.Leu53Val) c.115-3109C>G (n.115-3109C>G) c.240+2217C>G (n.240+2217C>G) c.118C>G (p.Leu40Val) n.803C>G c.130C>G (p.Leu44Val) n.726C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639093C>T | CA514191518 | NF2 | c.244C>T (p.Leu82=) c.*126C>T (n.*126C>T) c.157C>T (p.Leu53=) c.115-3109C>T (n.115-3109C>T) c.240+2217C>T (n.240+2217C>T) c.118C>T (p.Leu40=) n.803C>T c.130C>T (p.Leu44=) n.726C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639094T>A | CA411152977 | NF2 | c.245T>A (p.Leu82Gln) c.*127T>A (n.*127T>A) c.158T>A (p.Leu53Gln) c.115-3108T>A (n.115-3108T>A) c.240+2218T>A (n.240+2218T>A) c.119T>A (p.Leu40Gln) n.804T>A c.131T>A (p.Leu44Gln) n.727T>A | |
| 22 | g.29639094T>C | CA411152973 | NF2 | c.245T>C (p.Leu82Pro) c.*127T>C (n.*127T>C) c.158T>C (p.Leu53Pro) c.115-3108T>C (n.115-3108T>C) c.240+2218T>C (n.240+2218T>C) c.119T>C (p.Leu40Pro) n.804T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) n.727T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29639094T>G | CA411152974 | NF2 | c.245T>G (p.Leu82Arg) c.*127T>G (n.*127T>G) c.158T>G (p.Leu53Arg) c.115-3108T>G (n.115-3108T>G) c.240+2218T>G (n.240+2218T>G) c.119T>G (p.Leu40Arg) n.804T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) n.727T>G | |
| 22 | g.29639094T= | CA2400668134 | NF2 | c.245T= (p.Leu82=) c.*127T= (n.*127T=) c.158T= (p.Leu53=) c.115-3108T= (n.115-3108T=) c.240+2218T= (n.240+2218T=) c.119T= (p.Leu40=) n.804T= c.131T= (p.Leu44=) n.727T= | |
| 22 | g.29639096_29639102del | CA645600870 | NF2 | c.247_253del (p.Asp83MetfsTer?) c.*129_*135del (n.*129_*135del) c.160_166del (p.Asp54MetfsTer?) c.115-3106_115-3100del (n.115-3106_115-3100del) c.240+2220_240+2226del (n.240+2220_240+2226del) c.121_127del (p.Asp41MetfsTer?) n.806_812del c.133_139del (p.Asp45MetfsTer?) n.729_735del | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29639095G>A | CA030447 | NF2 | c.246G>A (p.Leu82=) c.*128G>A (n.*128G>A) c.159G>A (p.Leu53=) c.115-3107G>A (n.115-3107G>A) c.240+2219G>A (n.240+2219G>A) c.120G>A (p.Leu40=) n.805G>A c.132G>A (p.Leu44=) n.728G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639095G>C | CA514191523 | NF2 | c.246G>C (p.Leu82=) c.*128G>C (n.*128G>C) c.159G>C (p.Leu53=) c.115-3107G>C (n.115-3107G>C) c.240+2219G>C (n.240+2219G>C) c.120G>C (p.Leu40=) n.805G>C c.132G>C (p.Leu44=) n.728G>C | dbSNP |
| 22 | g.29639095G= | CA2400668135 | NF2 | c.246G= (p.Leu82=) c.*128G= (n.*128G=) c.159G= (p.Leu53=) c.115-3107G= (n.115-3107G=) c.240+2219G= (n.240+2219G=) c.120G= (p.Leu40=) n.805G= c.132G= (p.Leu44=) n.728G= | |
| 22 | g.29639095G>T | CA514191524 | NF2 | c.246G>T (p.Leu82=) c.*128G>T (n.*128G>T) c.159G>T (p.Leu53=) c.115-3107G>T (n.115-3107G>T) c.240+2219G>T (n.240+2219G>T) c.120G>T (p.Leu40=) n.805G>T c.132G>T (p.Leu44=) n.728G>T | |
| 22 | g.29639096dup | CA2695230618 | NF2 | c.247dup (p.Asp83GlyfsTer3) c.*129dup (n.*129dup) c.160dup (p.Asp54GlyfsTer3) c.115-3106dup (n.115-3106dup) c.240+2220dup (n.240+2220dup) c.121dup (p.Asp41GlyfsTer3) n.806dup c.133dup (p.Asp45GlyfsTer3) n.729dup | |
| 22 | g.29639096G>A | CA411152981 | NF2 | c.247G>A (p.Asp83Asn) c.*129G>A (n.*129G>A) c.160G>A (p.Asp54Asn) c.115-3106G>A (n.115-3106G>A) c.240+2220G>A (n.240+2220G>A) c.121G>A (p.Asp41Asn) n.806G>A c.133G>A (p.Asp45Asn) n.729G>A | dbSNP |
| 22 | g.29639096G>C | CA411152984 | NF2 | c.247G>C (p.Asp83His) c.*129G>C (n.*129G>C) c.160G>C (p.Asp54His) c.115-3106G>C (n.115-3106G>C) c.240+2220G>C (n.240+2220G>C) c.121G>C (p.Asp41His) n.806G>C c.133G>C (p.Asp45His) n.729G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639096G>T | CA411152986 | NF2 | c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.*129G>T (n.*129G>T) c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.115-3106G>T (n.115-3106G>T) c.240+2220G>T (n.240+2220G>T) c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.806G>T c.133G>T (p.Asp45Tyr) n.729G>T | dbSNP |
| 22 | g.29639097A>C | CA411152989 | NF2 | c.248A>C (p.Asp83Ala) c.*130A>C (n.*130A>C) c.161A>C (p.Asp54Ala) c.115-3105A>C (n.115-3105A>C) c.240+2221A>C (n.240+2221A>C) c.122A>C (p.Asp41Ala) n.807A>C c.134A>C (p.Asp45Ala) n.730A>C | |
| 22 | g.29639097A>G | CA411152990 | NF2 | c.248A>G (p.Asp83Gly) c.*130A>G (n.*130A>G) c.161A>G (p.Asp54Gly) c.115-3105A>G (n.115-3105A>G) c.240+2221A>G (n.240+2221A>G) c.122A>G (p.Asp41Gly) n.807A>G c.134A>G (p.Asp45Gly) n.730A>G | |
| 22 | g.29639097A>T | CA411152992 | NF2 | c.248A>T (p.Asp83Val) c.*130A>T (n.*130A>T) c.161A>T (p.Asp54Val) c.115-3105A>T (n.115-3105A>T) c.240+2221A>T (n.240+2221A>T) c.122A>T (p.Asp41Val) n.807A>T c.134A>T (p.Asp45Val) n.730A>T | dbSNP |
| 22 | g.29639098del | CA514191530 | NF2 | c.249del (p.His84MetfsTer?) c.*131del (n.*131del) c.162del (p.His55MetfsTer?) c.115-3104del (n.115-3104del) c.240+2222del (n.240+2222del) c.123del (p.His42MetfsTer?) n.808del c.135del (p.His46MetfsTer?) n.731del | COSMIC |
| 22 | g.29639098T>A | CA411152994 | NF2 | c.249T>A (p.Asp83Glu) c.*131T>A (n.*131T>A) c.162T>A (p.Asp54Glu) c.115-3104T>A (n.115-3104T>A) c.240+2222T>A (n.240+2222T>A) c.123T>A (p.Asp41Glu) n.808T>A c.135T>A (p.Asp45Glu) n.731T>A | dbSNP |
| 22 | g.29639098T>C | CA514191532 | NF2 | c.249T>C (p.Asp83=) c.*131T>C (n.*131T>C) c.162T>C (p.Asp54=) c.115-3104T>C (n.115-3104T>C) c.240+2222T>C (n.240+2222T>C) c.123T>C (p.Asp41=) n.808T>C c.135T>C (p.Asp45=) n.731T>C | |
| 22 | g.29639098T>G | CA411152997 | NF2 | c.249T>G (p.Asp83Glu) c.*131T>G (n.*131T>G) c.162T>G (p.Asp54Glu) c.115-3104T>G (n.115-3104T>G) c.240+2222T>G (n.240+2222T>G) c.123T>G (p.Asp41Glu) n.808T>G c.135T>G (p.Asp45Glu) n.731T>G | dbSNP |
| 22 | g.29639099_29639149del | CA645600871 | NF2 | c.250_300del (p.His84_Phe100del) c.*132_*182del (n.*132_*182del) c.163_213del (p.His55_Phe71del) c.115-3103_115-3053del (n.115-3103_115-3053del) c.240+2223_240+2273del (n.240+2223_240+2273del) c.124_174del (p.His42_Phe58del) n.809_859del c.136_186del (p.His46_Phe62del) n.732_782del | COSMIC |
| 22 | g.29639099C>A | CA411153002 | NF2 | c.250C>A (p.His84Asn) c.*132C>A (n.*132C>A) c.163C>A (p.His55Asn) c.115-3103C>A (n.115-3103C>A) c.240+2223C>A (n.240+2223C>A) c.124C>A (p.His42Asn) n.809C>A c.136C>A (p.His46Asn) n.732C>A | dbSNP |
| 22 | g.29639099C= | CA2400668136 | NF2 | c.250C= (p.His84=) c.*132C= (n.*132C=) c.163C= (p.His55=) c.115-3103C= (n.115-3103C=) c.240+2223C= (n.240+2223C=) c.124C= (p.His42=) n.809C= c.136C= (p.His46=) n.732C= | |
| 22 | g.29639099C>G | CA411153000 | NF2 | c.250C>G (p.His84Asp) c.*132C>G (n.*132C>G) c.163C>G (p.His55Asp) c.115-3103C>G (n.115-3103C>G) c.240+2223C>G (n.240+2223C>G) c.124C>G (p.His42Asp) n.809C>G c.136C>G (p.His46Asp) n.732C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639099C>T | CA411152998 | NF2 | c.250C>T (p.His84Tyr) c.*132C>T (n.*132C>T) c.163C>T (p.His55Tyr) c.115-3103C>T (n.115-3103C>T) c.240+2223C>T (n.240+2223C>T) c.124C>T (p.His42Tyr) n.809C>T c.136C>T (p.His46Tyr) n.732C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29639100A= | CA2400668137 | NF2 | c.251A= (p.His84=) c.*133A= (n.*133A=) c.164A= (p.His55=) c.115-3102A= (n.115-3102A=) c.240+2224A= (n.240+2224A=) c.125A= (p.His42=) n.810A= c.137A= (p.His46=) n.733A= | |
| 22 | g.29639100A>C | CA411153005 | NF2 | c.251A>C (p.His84Pro) c.*133A>C (n.*133A>C) c.164A>C (p.His55Pro) c.115-3102A>C (n.115-3102A>C) c.240+2224A>C (n.240+2224A>C) c.125A>C (p.His42Pro) n.810A>C c.137A>C (p.His46Pro) n.733A>C | |
| 22 | g.29639100A>G | CA030442 | NF2 | c.251A>G (p.His84Arg) c.*133A>G (n.*133A>G) c.164A>G (p.His55Arg) c.115-3102A>G (n.115-3102A>G) c.240+2224A>G (n.240+2224A>G) c.125A>G (p.His42Arg) n.810A>G c.137A>G (p.His46Arg) n.733A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639100A>T | CA411153009 | NF2 | c.251A>T (p.His84Leu) c.*133A>T (n.*133A>T) c.164A>T (p.His55Leu) c.115-3102A>T (n.115-3102A>T) c.240+2224A>T (n.240+2224A>T) c.125A>T (p.His42Leu) n.810A>T c.137A>T (p.His46Leu) n.733A>T | dbSNP |
| 22 | g.29639100dup | CA916081973 | NF2 | c.251dup (p.His84GlnfsTer2) c.*133dup (n.*133dup) c.164dup (p.His55GlnfsTer2) c.115-3102dup (n.115-3102dup) c.240+2224dup (n.240+2224dup) c.125dup (p.His42GlnfsTer2) n.810dup c.137dup (p.His46GlnfsTer2) n.733dup | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29639101T>A | CA030413 | NF2 | c.252T>A (p.His84Gln) c.*134T>A (n.*134T>A) c.165T>A (p.His55Gln) c.115-3101T>A (n.115-3101T>A) c.240+2225T>A (n.240+2225T>A) c.126T>A (p.His42Gln) n.811T>A c.138T>A (p.His46Gln) n.734T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639101T>C | CA030430 | NF2 | c.252T>C (p.His84=) c.*134T>C (n.*134T>C) c.165T>C (p.His55=) c.115-3101T>C (n.115-3101T>C) c.240+2225T>C (n.240+2225T>C) c.126T>C (p.His42=) n.811T>C c.138T>C (p.His46=) n.734T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639101T>G | CA411153015 | NF2 | c.252T>G (p.His84Gln) c.*134T>G (n.*134T>G) c.165T>G (p.His55Gln) c.115-3101T>G (n.115-3101T>G) c.240+2225T>G (n.240+2225T>G) c.126T>G (p.His42Gln) n.811T>G c.138T>G (p.His46Gln) n.734T>G | |
| 22 | g.29639101T= | CA2400668138 | NF2 | c.252T= (p.His84=) c.*134T= (n.*134T=) c.165T= (p.His55=) c.115-3101T= (n.115-3101T=) c.240+2225T= (n.240+2225T=) c.126T= (p.His42=) n.811T= c.138T= (p.His46=) n.734T= | |
| 22 | g.29639102G>A | CA411153019 | NF2 | c.253G>A (p.Asp85Asn) c.*135G>A (n.*135G>A) c.166G>A (p.Asp56Asn) c.115-3100G>A (n.115-3100G>A) c.240+2226G>A (n.240+2226G>A) c.127G>A (p.Asp43Asn) n.812G>A c.139G>A (p.Asp47Asn) n.735G>A | dbSNP |
| 22 | g.29639102G>C | CA411153021 | NF2 | c.253G>C (p.Asp85His) c.*135G>C (n.*135G>C) c.166G>C (p.Asp56His) c.115-3100G>C (n.115-3100G>C) c.240+2226G>C (n.240+2226G>C) c.127G>C (p.Asp43His) n.812G>C c.139G>C (p.Asp47His) n.735G>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29639102G= | CA2400668139 | NF2 | c.253G= (p.Asp85=) c.*135G= (n.*135G=) c.166G= (p.Asp56=) c.115-3100G= (n.115-3100G=) c.240+2226G= (n.240+2226G=) c.127G= (p.Asp43=) n.812G= c.139G= (p.Asp47=) n.735G= | |
| 22 | g.29639102G>T | CA411153023 | NF2 | c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.*135G>T (n.*135G>T) c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.115-3100G>T (n.115-3100G>T) c.240+2226G>T (n.240+2226G>T) c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.812G>T c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.735G>T | |
| 22 | g.29639103A>C | CA411153026 | NF2 | c.254A>C (p.Asp85Ala) c.*136A>C (n.*136A>C) c.167A>C (p.Asp56Ala) c.115-3099A>C (n.115-3099A>C) c.240+2227A>C (n.240+2227A>C) c.128A>C (p.Asp43Ala) n.813A>C c.140A>C (p.Asp47Ala) n.736A>C | |
| 22 | g.29639103A>G | CA411153029 | NF2 | c.254A>G (p.Asp85Gly) c.*136A>G (n.*136A>G) c.167A>G (p.Asp56Gly) c.115-3099A>G (n.115-3099A>G) c.240+2227A>G (n.240+2227A>G) c.128A>G (p.Asp43Gly) n.813A>G c.140A>G (p.Asp47Gly) n.736A>G | dbSNP |
| 22 | g.29639103A>T | CA411153031 | NF2 | c.254A>T (p.Asp85Val) c.*136A>T (n.*136A>T) c.167A>T (p.Asp56Val) c.115-3099A>T (n.115-3099A>T) c.240+2227A>T (n.240+2227A>T) c.128A>T (p.Asp43Val) n.813A>T c.140A>T (p.Asp47Val) n.736A>T | dbSNP |
| 22 | g.29639104T>A | CA411153036 | NF2 | c.255T>A (p.Asp85Glu) c.*137T>A (n.*137T>A) c.168T>A (p.Asp56Glu) c.115-3098T>A (n.115-3098T>A) c.240+2228T>A (n.240+2228T>A) c.129T>A (p.Asp43Glu) n.814T>A c.141T>A (p.Asp47Glu) n.737T>A | dbSNP |
| 22 | g.29639104T>C | CA030392 | NF2 | c.255T>C (p.Asp85=) c.*137T>C (n.*137T>C) c.168T>C (p.Asp56=) c.115-3098T>C (n.115-3098T>C) c.240+2228T>C (n.240+2228T>C) c.129T>C (p.Asp43=) n.814T>C c.141T>C (p.Asp47=) n.737T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639104T>G | CA411153034 | NF2 | c.255T>G (p.Asp85Glu) c.*137T>G (n.*137T>G) c.168T>G (p.Asp56Glu) c.115-3098T>G (n.115-3098T>G) c.240+2228T>G (n.240+2228T>G) c.129T>G (p.Asp43Glu) n.814T>G c.141T>G (p.Asp47Glu) n.737T>G | |
| 22 | g.29639104T= | CA2400668140 | NF2 | c.255T= (p.Asp85=) c.*137T= (n.*137T=) c.168T= (p.Asp56=) c.115-3098T= (n.115-3098T=) c.240+2228T= (n.240+2228T=) c.129T= (p.Asp43=) n.814T= c.141T= (p.Asp47=) n.737T= | |
| 22 | g.29639105G>A | CA030376 | NF2 | c.256G>A (p.Val86Ile) c.*138G>A (n.*138G>A) c.169G>A (p.Val57Ile) c.115-3097G>A (n.115-3097G>A) c.240+2229G>A (n.240+2229G>A) c.130G>A (p.Val44Ile) n.815G>A c.142G>A (p.Val48Ile) n.738G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639105G>C | CA411153042 | NF2 | c.256G>C (p.Val86Leu) c.*138G>C (n.*138G>C) c.169G>C (p.Val57Leu) c.115-3097G>C (n.115-3097G>C) c.240+2229G>C (n.240+2229G>C) c.130G>C (p.Val44Leu) n.815G>C c.142G>C (p.Val48Leu) n.738G>C | dbSNP |
| 22 | g.29639105G= | CA2400668141 | NF2 | c.256G= (p.Val86=) c.*138G= (n.*138G=) c.169G= (p.Val57=) c.115-3097G= (n.115-3097G=) c.240+2229G= (n.240+2229G=) c.130G= (p.Val44=) n.815G= c.142G= (p.Val48=) n.738G= | |
| 22 | g.29639105G>T | CA411153044 | NF2 | c.256G>T (p.Val86Phe) c.*138G>T (n.*138G>T) c.169G>T (p.Val57Phe) c.115-3097G>T (n.115-3097G>T) c.240+2229G>T (n.240+2229G>T) c.130G>T (p.Val44Phe) n.815G>T c.142G>T (p.Val48Phe) n.738G>T | dbSNP |
| 22 | g.29639106T>A | CA411153047 | NF2 | c.257T>A (p.Val86Asp) c.*139T>A (n.*139T>A) c.170T>A (p.Val57Asp) c.115-3096T>A (n.115-3096T>A) c.240+2230T>A (n.240+2230T>A) c.131T>A (p.Val44Asp) n.816T>A c.143T>A (p.Val48Asp) n.739T>A | dbSNP |
| 22 | g.29639106T>C | CA411153049 | NF2 | c.257T>C (p.Val86Ala) c.*139T>C (n.*139T>C) c.170T>C (p.Val57Ala) c.115-3096T>C (n.115-3096T>C) c.240+2230T>C (n.240+2230T>C) c.131T>C (p.Val44Ala) n.816T>C c.143T>C (p.Val48Ala) n.739T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639106T>G | CA411153051 | NF2 | c.257T>G (p.Val86Gly) c.*139T>G (n.*139T>G) c.170T>G (p.Val57Gly) c.115-3096T>G (n.115-3096T>G) c.240+2230T>G (n.240+2230T>G) c.131T>G (p.Val44Gly) n.816T>G c.143T>G (p.Val48Gly) n.739T>G | |
| 22 | g.29639108del | CA514191544 | NF2 | c.259del (p.Ser87GlnfsTer?) c.*141del (n.*141del) c.172del (p.Ser58GlnfsTer?) c.115-3094del (n.115-3094del) c.240+2232del (n.240+2232del) c.133del (p.Ser45GlnfsTer?) n.818del c.145del (p.Ser49GlnfsTer?) n.741del | COSMIC |
| 22 | g.29639106_29639180del | CA645600872 | NF2 | c.257_331del (p.Val86_Gln111delinsGlu) c.*139_*213del (n.*139_*213del) c.170_244del (p.Val57_Gln82delinsGlu) c.115-3096_115-3022del (n.115-3096_115-3022del) c.240+2230_240+2304del (n.240+2230_240+2304del) c.131_205del (p.Val44_Gln69delinsGlu) n.816_890del c.143_217del (p.Val48_Gln73delinsGlu) n.739_813del | COSMIC |
| 22 | g.29639107T>A | CA514191546 | NF2 | c.258T>A (p.Val86=) c.*140T>A (n.*140T>A) c.171T>A (p.Val57=) c.115-3095T>A (n.115-3095T>A) c.240+2231T>A (n.240+2231T>A) c.132T>A (p.Val44=) n.817T>A c.144T>A (p.Val48=) n.740T>A | |
| 22 | g.29639107T>C | CA514191547 | NF2 | c.258T>C (p.Val86=) c.*140T>C (n.*140T>C) c.171T>C (p.Val57=) c.115-3095T>C (n.115-3095T>C) c.240+2231T>C (n.240+2231T>C) c.132T>C (p.Val44=) n.817T>C c.144T>C (p.Val48=) n.740T>C | |
| 22 | g.29639107T>G | CA514191548 | NF2 | c.258T>G (p.Val86=) c.*140T>G (n.*140T>G) c.171T>G (p.Val57=) c.115-3095T>G (n.115-3095T>G) c.240+2231T>G (n.240+2231T>G) c.132T>G (p.Val44=) n.817T>G c.144T>G (p.Val48=) n.740T>G | |
| 22 | g.29639107_29639111del | CA645600873 | NF2 | c.258_262del (p.Ser87GlyfsTer15) c.*140_*144del (n.*140_*144del) c.171_175del (p.Ser58GlyfsTer15) c.115-3095_115-3091del (n.115-3095_115-3091del) c.240+2231_240+2235del (n.240+2231_240+2235del) c.132_136del (p.Ser45GlyfsTer15) n.817_821del c.144_148del (p.Ser49GlyfsTer15) n.740_744del | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29639108T>A | CA411153055 | NF2 | c.259T>A (p.Ser87Thr) c.*141T>A (n.*141T>A) c.172T>A (p.Ser58Thr) c.115-3094T>A (n.115-3094T>A) c.240+2232T>A (n.240+2232T>A) c.133T>A (p.Ser45Thr) n.818T>A c.145T>A (p.Ser49Thr) n.741T>A | |
| 22 | g.29639108T>C | CA411153057 | NF2 | c.259T>C (p.Ser87Pro) c.*141T>C (n.*141T>C) c.172T>C (p.Ser58Pro) c.115-3094T>C (n.115-3094T>C) c.240+2232T>C (n.240+2232T>C) c.133T>C (p.Ser45Pro) n.818T>C c.145T>C (p.Ser49Pro) n.741T>C | |
| 22 | g.29639108T>G | CA411153059 | NF2 | c.259T>G (p.Ser87Ala) c.*141T>G (n.*141T>G) c.172T>G (p.Ser58Ala) c.115-3094T>G (n.115-3094T>G) c.240+2232T>G (n.240+2232T>G) c.133T>G (p.Ser45Ala) n.818T>G c.145T>G (p.Ser49Ala) n.741T>G | |
| 22 | g.29639109C>A | CA411153062 | NF2 | c.260C>A (p.Ser87Ter) c.*142C>A (n.*142C>A) c.173C>A (p.Ser58Ter) c.115-3093C>A (n.115-3093C>A) c.240+2233C>A (n.240+2233C>A) c.134C>A (p.Ser45Ter) n.819C>A c.146C>A (p.Ser49Ter) n.742C>A | |
| 22 | g.29639109C>G | CA411153065 | NF2 | c.260C>G (p.Ser87Ter) c.*142C>G (n.*142C>G) c.173C>G (p.Ser58Ter) c.115-3093C>G (n.115-3093C>G) c.240+2233C>G (n.240+2233C>G) c.134C>G (p.Ser45Ter) n.819C>G c.146C>G (p.Ser49Ter) n.742C>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29639109C>T | CA411153067 | NF2 | c.260C>T (p.Ser87Leu) c.*142C>T (n.*142C>T) c.173C>T (p.Ser58Leu) c.115-3093C>T (n.115-3093C>T) c.240+2233C>T (n.240+2233C>T) c.134C>T (p.Ser45Leu) n.819C>T c.146C>T (p.Ser49Leu) n.742C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29639110A>C | CA514191556 | NF2 | c.261A>C (p.Ser87=) c.*143A>C (n.*143A>C) c.174A>C (p.Ser58=) c.115-3092A>C (n.115-3092A>C) c.240+2234A>C (n.240+2234A>C) c.135A>C (p.Ser45=) n.820A>C c.147A>C (p.Ser49=) n.743A>C | |
| 22 | g.29639110A>G | CA514191557 | NF2 | c.261A>G (p.Ser87=) c.*143A>G (n.*143A>G) c.174A>G (p.Ser58=) c.115-3092A>G (n.115-3092A>G) c.240+2234A>G (n.240+2234A>G) c.135A>G (p.Ser45=) n.820A>G c.147A>G (p.Ser49=) n.743A>G | |
| 22 | g.29639110A>T | CA514191559 | NF2 | c.261A>T (p.Ser87=) c.*143A>T (n.*143A>T) c.174A>T (p.Ser58=) c.115-3092A>T (n.115-3092A>T) c.240+2234A>T (n.240+2234A>T) c.135A>T (p.Ser45=) n.820A>T c.147A>T (p.Ser49=) n.743A>T | dbSNP |
| 22 | g.29639111A>C | CA411153072 | NF2 | c.262A>C (p.Lys88Gln) c.*144A>C (n.*144A>C) c.175A>C (p.Lys59Gln) c.115-3091A>C (n.115-3091A>C) c.240+2235A>C (n.240+2235A>C) c.136A>C (p.Lys46Gln) n.821A>C c.148A>C (p.Lys50Gln) n.744A>C | |
| 22 | g.29639111A>G | CA411153074 | NF2 | c.262A>G (p.Lys88Glu) c.*144A>G (n.*144A>G) c.175A>G (p.Lys59Glu) c.115-3091A>G (n.115-3091A>G) c.240+2235A>G (n.240+2235A>G) c.136A>G (p.Lys46Glu) n.821A>G c.148A>G (p.Lys50Glu) n.744A>G | |
| 22 | g.29639111A>T | CA411153070 | NF2 | c.262A>T (p.Lys88Ter) c.*144A>T (n.*144A>T) c.175A>T (p.Lys59Ter) c.115-3091A>T (n.115-3091A>T) c.240+2235A>T (n.240+2235A>T) c.136A>T (p.Lys46Ter) n.821A>T c.148A>T (p.Lys50Ter) n.744A>T | dbSNP |
| 22 | g.29639112A= | CA2400668142 | NF2 | c.263A= (p.Lys88=) c.*145A= (n.*145A=) c.176A= (p.Lys59=) c.115-3090A= (n.115-3090A=) c.240+2236A= (n.240+2236A=) c.137A= (p.Lys46=) n.822A= c.149A= (p.Lys50=) n.745A= | |
| 22 | g.29639112A>C | CA411153076 | NF2 | c.263A>C (p.Lys88Thr) c.*145A>C (n.*145A>C) c.176A>C (p.Lys59Thr) c.115-3090A>C (n.115-3090A>C) c.240+2236A>C (n.240+2236A>C) c.137A>C (p.Lys46Thr) n.822A>C c.149A>C (p.Lys50Thr) n.745A>C | |
| 22 | g.29639112A>G | CA030350 | NF2 | c.263A>G (p.Lys88Arg) c.*145A>G (n.*145A>G) c.176A>G (p.Lys59Arg) c.115-3090A>G (n.115-3090A>G) c.240+2236A>G (n.240+2236A>G) c.137A>G (p.Lys46Arg) n.822A>G c.149A>G (p.Lys50Arg) n.745A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639112A>T | CA411153078 | NF2 | c.263A>T (p.Lys88Met) c.*145A>T (n.*145A>T) c.176A>T (p.Lys59Met) c.115-3090A>T (n.115-3090A>T) c.240+2236A>T (n.240+2236A>T) c.137A>T (p.Lys46Met) n.822A>T c.149A>T (p.Lys50Met) n.745A>T | dbSNP |
| 22 | g.29639113G>A | CA514191570 | NF2 | c.264G>A (p.Lys88=) c.*146G>A (n.*146G>A) c.177G>A (p.Lys59=) c.115-3089G>A (n.115-3089G>A) c.240+2237G>A (n.240+2237G>A) c.138G>A (p.Lys46=) n.823G>A c.150G>A (p.Lys50=) n.746G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29639113G>C | CA411153081 | NF2 | c.264G>C (p.Lys88Asn) c.*146G>C (n.*146G>C) c.177G>C (p.Lys59Asn) c.115-3089G>C (n.115-3089G>C) c.240+2237G>C (n.240+2237G>C) c.138G>C (p.Lys46Asn) n.823G>C c.150G>C (p.Lys50Asn) n.746G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639113G>T | CA411153084 | NF2 | c.264G>T (p.Lys88Asn) c.*146G>T (n.*146G>T) c.177G>T (p.Lys59Asn) c.115-3089G>T (n.115-3089G>T) c.240+2237G>T (n.240+2237G>T) c.138G>T (p.Lys46Asn) n.823G>T c.150G>T (p.Lys50Asn) n.746G>T | |
| 22 | g.29639114dup | CA514191567 | NF2 | c.265dup (p.Glu89GlyfsTer15) c.*147dup (n.*147dup) c.178dup (p.Glu60GlyfsTer15) c.115-3088dup (n.115-3088dup) c.240+2238dup (n.240+2238dup) c.139dup (p.Glu47GlyfsTer15) n.824dup c.151dup (p.Glu51GlyfsTer15) n.747dup | COSMIC |
| 22 | g.29639114del | CA514191566 | NF2 | c.265del (p.Glu89LysfsTer?) c.*147del (n.*147del) c.178del (p.Glu60LysfsTer?) c.115-3088del (n.115-3088del) c.240+2238del (n.240+2238del) c.139del (p.Glu47LysfsTer?) n.824del c.151del (p.Glu51LysfsTer?) n.747del | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29639114G>A | CA411153091 | NF2 | c.265G>A (p.Glu89Lys) c.*147G>A (n.*147G>A) c.178G>A (p.Glu60Lys) c.115-3088G>A (n.115-3088G>A) c.240+2238G>A (n.240+2238G>A) c.139G>A (p.Glu47Lys) n.824G>A c.151G>A (p.Glu51Lys) n.747G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639114G>C | CA411153087 | NF2 | c.265G>C (p.Glu89Gln) c.*147G>C (n.*147G>C) c.178G>C (p.Glu60Gln) c.115-3088G>C (n.115-3088G>C) c.240+2238G>C (n.240+2238G>C) c.139G>C (p.Glu47Gln) n.824G>C c.151G>C (p.Glu51Gln) n.747G>C | dbSNP |
| 22 | g.29639114G= | CA2400668143 | NF2 | c.265G= (p.Glu89=) c.*147G= (n.*147G=) c.178G= (p.Glu60=) c.115-3088G= (n.115-3088G=) c.240+2238G= (n.240+2238G=) c.139G= (p.Glu47=) n.824G= c.151G= (p.Glu51=) n.747G= | |
| 22 | g.29639114G>T | CA411153089 | NF2 | c.265G>T (p.Glu89Ter) c.*147G>T (n.*147G>T) c.178G>T (p.Glu60Ter) c.115-3088G>T (n.115-3088G>T) c.240+2238G>T (n.240+2238G>T) c.139G>T (p.Glu47Ter) n.824G>T c.151G>T (p.Glu51Ter) n.747G>T | dbSNP COSMIC |
| 22 | g.29639115A>C | CA411153094 | NF2 | c.266A>C (p.Glu89Ala) c.*148A>C (n.*148A>C) c.179A>C (p.Glu60Ala) c.115-3087A>C (n.115-3087A>C) c.240+2239A>C (n.240+2239A>C) c.140A>C (p.Glu47Ala) n.825A>C c.152A>C (p.Glu51Ala) n.748A>C | |
| 22 | g.29639115A>G | CA411153096 | NF2 | c.266A>G (p.Glu89Gly) c.*148A>G (n.*148A>G) c.179A>G (p.Glu60Gly) c.115-3087A>G (n.115-3087A>G) c.240+2239A>G (n.240+2239A>G) c.140A>G (p.Glu47Gly) n.825A>G c.152A>G (p.Glu51Gly) n.748A>G | |
| 22 | g.29639115A>T | CA411153098 | NF2 | c.266A>T (p.Glu89Val) c.*148A>T (n.*148A>T) c.179A>T (p.Glu60Val) c.115-3087A>T (n.115-3087A>T) c.240+2239A>T (n.240+2239A>T) c.140A>T (p.Glu47Val) n.825A>T c.152A>T (p.Glu51Val) n.748A>T | dbSNP |
| 22 | g.29639116A>C | CA411153102 | NF2 | c.267A>C (p.Glu89Asp) c.*149A>C (n.*149A>C) c.180A>C (p.Glu60Asp) c.115-3086A>C (n.115-3086A>C) c.240+2240A>C (n.240+2240A>C) c.141A>C (p.Glu47Asp) n.826A>C c.153A>C (p.Glu51Asp) n.749A>C | |
| 22 | g.29639116A>G | CA514191577 | NF2 | c.267A>G (p.Glu89=) c.*149A>G (n.*149A>G) c.180A>G (p.Glu60=) c.115-3086A>G (n.115-3086A>G) c.240+2240A>G (n.240+2240A>G) c.141A>G (p.Glu47=) n.826A>G c.153A>G (p.Glu51=) n.749A>G | |
| 22 | g.29639116A>T | CA411153103 | NF2 | c.267A>T (p.Glu89Asp) c.*149A>T (n.*149A>T) c.180A>T (p.Glu60Asp) c.115-3086A>T (n.115-3086A>T) c.240+2240A>T (n.240+2240A>T) c.141A>T (p.Glu47Asp) n.826A>T c.153A>T (p.Glu51Asp) n.749A>T | dbSNP |
| 22 | g.29639117G>A | CA411153109 | NF2 | c.268G>A (p.Glu90Lys) c.*150G>A (n.*150G>A) c.181G>A (p.Glu61Lys) c.115-3085G>A (n.115-3085G>A) c.240+2241G>A (n.240+2241G>A) c.142G>A (p.Glu48Lys) n.827G>A c.154G>A (p.Glu52Lys) n.750G>A | |
| 22 | g.29639117G>C | CA411153107 | NF2 | c.268G>C (p.Glu90Gln) c.*150G>C (n.*150G>C) c.181G>C (p.Glu61Gln) c.115-3085G>C (n.115-3085G>C) c.240+2241G>C (n.240+2241G>C) c.142G>C (p.Glu48Gln) n.827G>C c.154G>C (p.Glu52Gln) n.750G>C | dbSNP |
| 22 | g.29639117G>T | CA411153106 | NF2 | c.268G>T (p.Glu90Ter) c.*150G>T (n.*150G>T) c.181G>T (p.Glu61Ter) c.115-3085G>T (n.115-3085G>T) c.240+2241G>T (n.240+2241G>T) c.142G>T (p.Glu48Ter) n.827G>T c.154G>T (p.Glu52Ter) n.750G>T | dbSNP |
| 22 | g.29639118A>C | CA411153112 | NF2 | c.269A>C (p.Glu90Ala) c.*151A>C (n.*151A>C) c.182A>C (p.Glu61Ala) c.115-3084A>C (n.115-3084A>C) c.240+2242A>C (n.240+2242A>C) c.143A>C (p.Glu48Ala) n.828A>C c.155A>C (p.Glu52Ala) n.751A>C | |
| 22 | g.29639118A>G | CA411153117 | NF2 | c.269A>G (p.Glu90Gly) c.*151A>G (n.*151A>G) c.182A>G (p.Glu61Gly) c.115-3084A>G (n.115-3084A>G) c.240+2242A>G (n.240+2242A>G) c.143A>G (p.Glu48Gly) n.828A>G c.155A>G (p.Glu52Gly) n.751A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29639118A>T | CA411153114 | NF2 | c.269A>T (p.Glu90Val) c.*151A>T (n.*151A>T) c.182A>T (p.Glu61Val) c.115-3084A>T (n.115-3084A>T) c.240+2242A>T (n.240+2242A>T) c.143A>T (p.Glu48Val) n.828A>T c.155A>T (p.Glu52Val) n.751A>T | dbSNP |
| 22 | g.29639119del | CA2580099501 | NF2 | c.270del (p.Glu90AspfsTer?) c.*152del (n.*152del) c.183del (p.Glu61AspfsTer?) c.115-3083del (n.115-3083del) c.240+2243del (n.240+2243del) c.144del (p.Glu48AspfsTer?) n.829del c.156del (p.Glu52AspfsTer?) n.752del | ClinVar |
| 22 | g.29639119A>C | CA411153119 | NF2 | c.270A>C (p.Glu90Asp) c.*152A>C (n.*152A>C) c.183A>C (p.Glu61Asp) c.115-3083A>C (n.115-3083A>C) c.240+2243A>C (n.240+2243A>C) c.144A>C (p.Glu48Asp) n.829A>C c.156A>C (p.Glu52Asp) n.752A>C | dbSNP |
| 22 | g.29639119A>G | CA514191582 | NF2 | c.270A>G (p.Glu90=) c.*152A>G (n.*152A>G) c.183A>G (p.Glu61=) c.115-3083A>G (n.115-3083A>G) c.240+2243A>G (n.240+2243A>G) c.144A>G (p.Glu48=) n.829A>G c.156A>G (p.Glu52=) n.752A>G | dbSNP |
| 22 | g.29639119A>T | CA411153121 | NF2 | c.270A>T (p.Glu90Asp) c.*152A>T (n.*152A>T) c.183A>T (p.Glu61Asp) c.115-3083A>T (n.115-3083A>T) c.240+2243A>T (n.240+2243A>T) c.144A>T (p.Glu48Asp) n.829A>T c.156A>T (p.Glu52Asp) n.752A>T | dbSNP |
| 22 | g.29639120C>A | CA411153125 | NF2 | c.271C>A (p.Pro91Thr) c.*153C>A (n.*153C>A) c.184C>A (p.Pro62Thr) c.115-3082C>A (n.115-3082C>A) c.240+2244C>A (n.240+2244C>A) c.145C>A (p.Pro49Thr) n.830C>A c.157C>A (p.Pro53Thr) n.753C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29639120C= | CA2400668144 | NF2 | c.271C= (p.Pro91=) c.*153C= (n.*153C=) c.184C= (p.Pro62=) c.115-3082C= (n.115-3082C=) c.240+2244C= (n.240+2244C=) c.145C= (p.Pro49=) n.830C= c.157C= (p.Pro53=) n.753C= | |
| 22 | g.29639120C>G | CA411153127 | NF2 | c.271C>G (p.Pro91Ala) c.*153C>G (n.*153C>G) c.184C>G (p.Pro62Ala) c.115-3082C>G (n.115-3082C>G) c.240+2244C>G (n.240+2244C>G) c.145C>G (p.Pro49Ala) n.830C>G c.157C>G (p.Pro53Ala) n.753C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639120C>T | CA411153129 | NF2 | c.271C>T (p.Pro91Ser) c.*153C>T (n.*153C>T) c.184C>T (p.Pro62Ser) c.115-3082C>T (n.115-3082C>T) c.240+2244C>T (n.240+2244C>T) c.145C>T (p.Pro49Ser) n.830C>T c.157C>T (p.Pro53Ser) n.753C>T | dbSNP |
| 22 | g.29639121del | CA514191587 | NF2 | c.272del (p.Pro91GlnfsTer?) c.*154del (n.*154del) c.185del (p.Pro62GlnfsTer?) c.115-3081del (n.115-3081del) c.240+2245del (n.240+2245del) c.146del (p.Pro49GlnfsTer?) n.831del c.158del (p.Pro53GlnfsTer?) n.754del | COSMIC |
| 22 | g.29639121C>A | CA411153131 | NF2 | c.272C>A (p.Pro91Gln) c.*154C>A (n.*154C>A) c.185C>A (p.Pro62Gln) c.115-3081C>A (n.115-3081C>A) c.240+2245C>A (n.240+2245C>A) c.146C>A (p.Pro49Gln) n.831C>A c.158C>A (p.Pro53Gln) n.754C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639121C= | CA2400668146 | NF2 | c.272C= (p.Pro91=) c.*154C= (n.*154C=) c.185C= (p.Pro62=) c.115-3081C= (n.115-3081C=) c.240+2245C= (n.240+2245C=) c.146C= (p.Pro49=) n.831C= c.158C= (p.Pro53=) n.754C= | |
| 22 | g.29639121C>G | CA411153133 | NF2 | c.272C>G (p.Pro91Arg) c.*154C>G (n.*154C>G) c.185C>G (p.Pro62Arg) c.115-3081C>G (n.115-3081C>G) c.240+2245C>G (n.240+2245C>G) c.146C>G (p.Pro49Arg) n.831C>G c.158C>G (p.Pro53Arg) n.754C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639121C>T | CA411153135 | NF2 | c.272C>T (p.Pro91Leu) c.*154C>T (n.*154C>T) c.185C>T (p.Pro62Leu) c.115-3081C>T (n.115-3081C>T) c.240+2245C>T (n.240+2245C>T) c.146C>T (p.Pro49Leu) n.831C>T c.158C>T (p.Pro53Leu) n.754C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.29639121_29639122delinsCA | CA2400668145 | NF2 | c.272_273delinsCA (p.Pro91=) c.*154_*155delinsCA (n.*154_*155delinsCA) c.185_186delinsCA (p.Pro62=) c.115-3081_115-3080delinsCA (n.115-3081_115-3080delinsCA) c.240+2245_240+2246delinsCA (n.240+2245_240+2246delinsCA) c.146_147delinsCA (p.Pro49=) n.831_832delinsCA c.158_159delinsCA (p.Pro53=) n.754_755delinsCA | |
| 22 | g.29639123_29639133del | CA2695230619 | NF2 | c.274_284del (p.Val92LeufsTer8) c.*156_*166del (n.*156_*166del) c.187_197del (p.Val63LeufsTer8) c.115-3079_115-3069del (n.115-3079_115-3069del) c.240+2247_240+2257del (n.240+2247_240+2257del) c.148_158del (p.Val50LeufsTer8) n.833_843del c.160_170del (p.Val54LeufsTer8) n.756_766del | |
| 22 | g.29639122del | CA658656825 | NF2 | c.273del (p.Val92SerfsTer?) c.*155del (n.*155del) c.186del (p.Val63SerfsTer?) c.115-3080del (n.115-3080del) c.240+2246del (n.240+2246del) c.147del (p.Val50SerfsTer?) n.832del c.159del (p.Val54SerfsTer?) n.755del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29639122A>C | CA514191588 | NF2 | c.273A>C (p.Pro91=) c.*155A>C (n.*155A>C) c.186A>C (p.Pro62=) c.115-3080A>C (n.115-3080A>C) c.240+2246A>C (n.240+2246A>C) c.147A>C (p.Pro49=) n.832A>C c.159A>C (p.Pro53=) n.755A>C | |
| 22 | g.29639122A>G | CA514191589 | NF2 | c.273A>G (p.Pro91=) c.*155A>G (n.*155A>G) c.186A>G (p.Pro62=) c.115-3080A>G (n.115-3080A>G) c.240+2246A>G (n.240+2246A>G) c.147A>G (p.Pro49=) n.832A>G c.159A>G (p.Pro53=) n.755A>G | |
| 22 | g.29639122A>T | CA514191591 | NF2 | c.273A>T (p.Pro91=) c.*155A>T (n.*155A>T) c.186A>T (p.Pro62=) c.115-3080A>T (n.115-3080A>T) c.240+2246A>T (n.240+2246A>T) c.147A>T (p.Pro49=) n.832A>T c.159A>T (p.Pro53=) n.755A>T | dbSNP |
| 22 | g.29639123G>A | CA030344 | NF2 | c.274G>A (p.Val92Ile) c.*156G>A (n.*156G>A) c.187G>A (p.Val63Ile) c.115-3079G>A (n.115-3079G>A) c.240+2247G>A (n.240+2247G>A) c.148G>A (p.Val50Ile) n.833G>A c.160G>A (p.Val54Ile) n.756G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639123G>C | CA411153139 | NF2 | c.274G>C (p.Val92Leu) c.*156G>C (n.*156G>C) c.187G>C (p.Val63Leu) c.115-3079G>C (n.115-3079G>C) c.240+2247G>C (n.240+2247G>C) c.148G>C (p.Val50Leu) n.833G>C c.160G>C (p.Val54Leu) n.756G>C | dbSNP |
| 22 | g.29639123G= | CA2400668147 | NF2 | c.274G= (p.Val92=) c.*156G= (n.*156G=) c.187G= (p.Val63=) c.115-3079G= (n.115-3079G=) c.240+2247G= (n.240+2247G=) c.148G= (p.Val50=) n.833G= c.160G= (p.Val54=) n.756G= | |
| 22 | g.29639123G>T | CA411153141 | NF2 | c.274G>T (p.Val92Phe) c.*156G>T (n.*156G>T) c.187G>T (p.Val63Phe) c.115-3079G>T (n.115-3079G>T) c.240+2247G>T (n.240+2247G>T) c.148G>T (p.Val50Phe) n.833G>T c.160G>T (p.Val54Phe) n.756G>T | |
| 22 | g.29639123_29639143del | CA645600874 | NF2 | c.274_294del (p.Val92_Ala98del) c.*156_*176del (n.*156_*176del) c.187_207del (p.Val63_Ala69del) c.115-3079_115-3059del (n.115-3079_115-3059del) c.240+2247_240+2267del (n.240+2247_240+2267del) c.148_168del (p.Val50_Ala56del) n.833_853del c.160_180del (p.Val54_Ala60del) n.756_776del | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29639124T>A | CA411153148 | NF2 | c.275T>A (p.Val92Asp) c.*157T>A (n.*157T>A) c.188T>A (p.Val63Asp) c.115-3078T>A (n.115-3078T>A) c.240+2248T>A (n.240+2248T>A) c.149T>A (p.Val50Asp) n.834T>A c.161T>A (p.Val54Asp) n.757T>A | |
| 22 | g.29639124T>C | CA411153146 | NF2 | c.275T>C (p.Val92Ala) c.*157T>C (n.*157T>C) c.188T>C (p.Val63Ala) c.115-3078T>C (n.115-3078T>C) c.240+2248T>C (n.240+2248T>C) c.149T>C (p.Val50Ala) n.834T>C c.161T>C (p.Val54Ala) n.757T>C | ClinVar |
| 22 | g.29639124T>G | CA411153144 | NF2 | c.275T>G (p.Val92Gly) c.*157T>G (n.*157T>G) c.188T>G (p.Val63Gly) c.115-3078T>G (n.115-3078T>G) c.240+2248T>G (n.240+2248T>G) c.149T>G (p.Val50Gly) n.834T>G c.161T>G (p.Val54Gly) n.757T>G | |
| 22 | g.29639128_29639134del | CA645600875 | NF2 | c.279_285del (p.Phe94SerfsTer27) c.*161_*167del (n.*161_*167del) c.192_198del (p.Phe65SerfsTer27) c.115-3074_115-3068del (n.115-3074_115-3068del) c.240+2252_240+2258del (n.240+2252_240+2258del) c.153_159del (p.Phe52SerfsTer27) n.838_844del c.165_171del (p.Phe56SerfsTer27) n.761_767del | COSMIC |
| 22 | g.29639125C>A | CA514191600 | NF2 | c.276C>A (p.Val92=) c.*158C>A (n.*158C>A) c.189C>A (p.Val63=) c.115-3077C>A (n.115-3077C>A) c.240+2249C>A (n.240+2249C>A) c.150C>A (p.Val50=) n.835C>A c.162C>A (p.Val54=) n.758C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29639125C= | CA2400668148 | NF2 | c.276C= (p.Val92=) c.*158C= (n.*158C=) c.189C= (p.Val63=) c.115-3077C= (n.115-3077C=) c.240+2249C= (n.240+2249C=) c.150C= (p.Val50=) n.835C= c.162C= (p.Val54=) n.758C= | |
| 22 | g.29639125C>G | CA514191597 | NF2 | c.276C>G (p.Val92=) c.*158C>G (n.*158C>G) c.189C>G (p.Val63=) c.115-3077C>G (n.115-3077C>G) c.240+2249C>G (n.240+2249C>G) c.150C>G (p.Val50=) n.835C>G c.162C>G (p.Val54=) n.758C>G | dbSNP |
| 22 | g.29639125C>T | CA514191598 | NF2 | c.276C>T (p.Val92=) c.*158C>T (n.*158C>T) c.189C>T (p.Val63=) c.115-3077C>T (n.115-3077C>T) c.240+2249C>T (n.240+2249C>T) c.150C>T (p.Val50=) n.835C>T c.162C>T (p.Val54=) n.758C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639126A>C | CA411153151 | NF2 | c.277A>C (p.Thr93Pro) c.*159A>C (n.*159A>C) c.190A>C (p.Thr64Pro) c.115-3076A>C (n.115-3076A>C) c.240+2250A>C (n.240+2250A>C) c.151A>C (p.Thr51Pro) n.836A>C c.163A>C (p.Thr55Pro) n.759A>C | |
| 22 | g.29639126A>G | CA411153153 | NF2 | c.277A>G (p.Thr93Ala) c.*159A>G (n.*159A>G) c.190A>G (p.Thr64Ala) c.115-3076A>G (n.115-3076A>G) c.240+2250A>G (n.240+2250A>G) c.151A>G (p.Thr51Ala) n.836A>G c.163A>G (p.Thr55Ala) n.759A>G | |
| 22 | g.29639126A>T | CA411153155 | NF2 | c.277A>T (p.Thr93Ser) c.*159A>T (n.*159A>T) c.190A>T (p.Thr64Ser) c.115-3076A>T (n.115-3076A>T) c.240+2250A>T (n.240+2250A>T) c.151A>T (p.Thr51Ser) n.836A>T c.163A>T (p.Thr55Ser) n.759A>T | dbSNP |
| 22 | g.29639127C>A | CA411153157 | NF2 | c.278C>A (p.Thr93Asn) c.*160C>A (n.*160C>A) c.191C>A (p.Thr64Asn) c.115-3075C>A (n.115-3075C>A) c.240+2251C>A (n.240+2251C>A) c.152C>A (p.Thr51Asn) n.837C>A c.164C>A (p.Thr55Asn) n.760C>A | |
| 22 | g.29639127C>G | CA411153158 | NF2 | c.278C>G (p.Thr93Ser) c.*160C>G (n.*160C>G) c.191C>G (p.Thr64Ser) c.115-3075C>G (n.115-3075C>G) c.240+2251C>G (n.240+2251C>G) c.152C>G (p.Thr51Ser) n.837C>G c.164C>G (p.Thr55Ser) n.760C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639127C>T | CA411153160 | NF2 | c.278C>T (p.Thr93Ile) c.*160C>T (n.*160C>T) c.191C>T (p.Thr64Ile) c.115-3075C>T (n.115-3075C>T) c.240+2251C>T (n.240+2251C>T) c.152C>T (p.Thr51Ile) n.837C>T c.164C>T (p.Thr55Ile) n.760C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639127_29639130del | CA2695230620 | NF2 | c.278_281del (p.Thr93IlefsTer29) c.*160_*163del (n.*160_*163del) c.191_194del (p.Thr64IlefsTer29) c.115-3075_115-3072del (n.115-3075_115-3072del) c.240+2251_240+2254del (n.240+2251_240+2254del) c.152_155del (p.Thr51IlefsTer29) n.837_840del c.164_167del (p.Thr55IlefsTer29) n.760_763del | |
| 22 | g.29639127_29639130dup | CA2695230621 | NF2 | c.278_281dup (p.His95LeufsTer10) c.*160_*163dup (n.*160_*163dup) c.191_194dup (p.His66LeufsTer10) c.115-3075_115-3072dup (n.115-3075_115-3072dup) c.240+2251_240+2254dup (n.240+2251_240+2254dup) c.152_155dup (p.His53LeufsTer10) n.837_840dup c.164_167dup (p.His57LeufsTer10) n.760_763dup | |
| 22 | g.29639128C>A | CA514191607 | NF2 | c.279C>A (p.Thr93=) c.*161C>A (n.*161C>A) c.192C>A (p.Thr64=) c.115-3074C>A (n.115-3074C>A) c.240+2252C>A (n.240+2252C>A) c.153C>A (p.Thr51=) n.838C>A c.165C>A (p.Thr55=) n.761C>A | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29639128C= | CA2400668149 | NF2 | c.279C= (p.Thr93=) c.*161C= (n.*161C=) c.192C= (p.Thr64=) c.115-3074C= (n.115-3074C=) c.240+2252C= (n.240+2252C=) c.153C= (p.Thr51=) n.838C= c.165C= (p.Thr55=) n.761C= | |
| 22 | g.29639128C>G | CA030334 | NF2 | c.279C>G (p.Thr93=) c.*161C>G (n.*161C>G) c.192C>G (p.Thr64=) c.115-3074C>G (n.115-3074C>G) c.240+2252C>G (n.240+2252C>G) c.153C>G (p.Thr51=) n.838C>G c.165C>G (p.Thr55=) n.761C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639128C>T | CA514191609 | NF2 | c.279C>T (p.Thr93=) c.*161C>T (n.*161C>T) c.192C>T (p.Thr64=) c.115-3074C>T (n.115-3074C>T) c.240+2252C>T (n.240+2252C>T) c.153C>T (p.Thr51=) n.838C>T c.165C>T (p.Thr55=) n.761C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639129T>A | CA411153165 | NF2 | c.280T>A (p.Phe94Ile) c.*162T>A (n.*162T>A) c.193T>A (p.Phe65Ile) c.115-3073T>A (n.115-3073T>A) c.240+2253T>A (n.240+2253T>A) c.154T>A (p.Phe52Ile) n.839T>A c.166T>A (p.Phe56Ile) n.762T>A | dbSNP |
| 22 | g.29639129T>C | CA411153168 | NF2 | c.280T>C (p.Phe94Leu) c.*162T>C (n.*162T>C) c.193T>C (p.Phe65Leu) c.115-3073T>C (n.115-3073T>C) c.240+2253T>C (n.240+2253T>C) c.154T>C (p.Phe52Leu) n.839T>C c.166T>C (p.Phe56Leu) n.762T>C | |
| 22 | g.29639129T>G | CA411153171 | NF2 | c.280T>G (p.Phe94Val) c.*162T>G (n.*162T>G) c.193T>G (p.Phe65Val) c.115-3073T>G (n.115-3073T>G) c.240+2253T>G (n.240+2253T>G) c.154T>G (p.Phe52Val) n.839T>G c.166T>G (p.Phe56Val) n.762T>G | |
| 22 | g.29639131del | CA514191611 | NF2 | c.282del (p.His95ThrfsTer28) c.*164del (n.*164del) c.195del (p.His66ThrfsTer28) c.115-3071del (n.115-3071del) c.240+2255del (n.240+2255del) c.156del (p.His53ThrfsTer28) n.841del c.168del (p.His57ThrfsTer28) n.764del | COSMIC |
| 22 | g.29639130T>A | CA411153174 | NF2 | c.281T>A (p.Phe94Tyr) c.*163T>A (n.*163T>A) c.194T>A (p.Phe65Tyr) c.115-3072T>A (n.115-3072T>A) c.240+2254T>A (n.240+2254T>A) c.155T>A (p.Phe52Tyr) n.840T>A c.167T>A (p.Phe56Tyr) n.763T>A | |
| 22 | g.29639130T>C | CA411153176 | NF2 | c.281T>C (p.Phe94Ser) c.*163T>C (n.*163T>C) c.194T>C (p.Phe65Ser) c.115-3072T>C (n.115-3072T>C) c.240+2254T>C (n.240+2254T>C) c.155T>C (p.Phe52Ser) n.840T>C c.167T>C (p.Phe56Ser) n.763T>C | dbSNP |
| 22 | g.29639130T>G | CA411153178 | NF2 | c.281T>G (p.Phe94Cys) c.*163T>G (n.*163T>G) c.194T>G (p.Phe65Cys) c.115-3072T>G (n.115-3072T>G) c.240+2254T>G (n.240+2254T>G) c.155T>G (p.Phe52Cys) n.840T>G c.167T>G (p.Phe56Cys) n.763T>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29639130T= | CA2400668150 | NF2 | c.281T= (p.Phe94=) c.*163T= (n.*163T=) c.194T= (p.Phe65=) c.115-3072T= (n.115-3072T=) c.240+2254T= (n.240+2254T=) c.155T= (p.Phe52=) n.840T= c.167T= (p.Phe56=) n.763T= | |
| 22 | g.29639131T>A | CA411153182 | NF2 | c.282T>A (p.Phe94Leu) c.*164T>A (n.*164T>A) c.195T>A (p.Phe65Leu) c.115-3071T>A (n.115-3071T>A) c.240+2255T>A (n.240+2255T>A) c.156T>A (p.Phe52Leu) n.841T>A c.168T>A (p.Phe56Leu) n.764T>A | |
| 22 | g.29639131T>C | CA514191615 | NF2 | c.282T>C (p.Phe94=) c.*164T>C (n.*164T>C) c.195T>C (p.Phe65=) c.115-3071T>C (n.115-3071T>C) c.240+2255T>C (n.240+2255T>C) c.156T>C (p.Phe52=) n.841T>C c.168T>C (p.Phe56=) n.764T>C | |
| 22 | g.29639131T>G | CA411153180 | NF2 | c.282T>G (p.Phe94Leu) c.*164T>G (n.*164T>G) c.195T>G (p.Phe65Leu) c.115-3071T>G (n.115-3071T>G) c.240+2255T>G (n.240+2255T>G) c.156T>G (p.Phe52Leu) n.841T>G c.168T>G (p.Phe56Leu) n.764T>G | dbSNP |
| 22 | g.29639131_29639132del | CA645600876 | NF2 | c.282_283del (p.Phe94LeufsTer9) c.*164_*165del (n.*164_*165del) c.195_196del (p.Phe65LeufsTer9) c.115-3071_115-3070del (n.115-3071_115-3070del) c.240+2255_240+2256del (n.240+2255_240+2256del) c.156_157del (p.Phe52LeufsTer9) n.841_842del c.168_169del (p.Phe56LeufsTer9) n.764_765del | COSMIC |
| 22 | g.29639132_29639207del | CA645600877 | NF2 | c.283_358del (p.His95TyrfsTer3) c.*165_*240del (n.*165_*240del) c.196_271del (p.His66TyrfsTer3) c.115-3070_115-2995del (n.115-3070_115-2995del) c.240+2256_240+2331del (n.240+2256_240+2331del) c.157_232del (p.His53TyrfsTer3) n.842_917del c.169_244del (p.His57TyrfsTer3) n.765_840del | COSMIC |
| 22 | g.29639132C>A | CA411153183 | NF2 | c.283C>A (p.His95Asn) c.*165C>A (n.*165C>A) c.196C>A (p.His66Asn) c.115-3070C>A (n.115-3070C>A) c.240+2256C>A (n.240+2256C>A) c.157C>A (p.His53Asn) n.842C>A c.169C>A (p.His57Asn) n.765C>A | |
| 22 | g.29639132C= | CA2400668151 | NF2 | c.283C= (p.His95=) c.*165C= (n.*165C=) c.196C= (p.His66=) c.115-3070C= (n.115-3070C=) c.240+2256C= (n.240+2256C=) c.157C= (p.His53=) n.842C= c.169C= (p.His57=) n.765C= | |
| 22 | g.29639132C>G | CA411153185 | NF2 | c.283C>G (p.His95Asp) c.*165C>G (n.*165C>G) c.196C>G (p.His66Asp) c.115-3070C>G (n.115-3070C>G) c.240+2256C>G (n.240+2256C>G) c.157C>G (p.His53Asp) n.842C>G c.169C>G (p.His57Asp) n.765C>G | dbSNP |
| 22 | g.29639132C>T | CA411153184 | NF2 | c.283C>T (p.His95Tyr) c.*165C>T (n.*165C>T) c.196C>T (p.His66Tyr) c.115-3070C>T (n.115-3070C>T) c.240+2256C>T (n.240+2256C>T) c.157C>T (p.His53Tyr) n.842C>T c.169C>T (p.His57Tyr) n.765C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29639133del | CA514191623 | NF2 | c.284del (p.His95ProfsTer28) c.*166del (n.*166del) c.197del (p.His66ProfsTer28) c.115-3069del (n.115-3069del) c.240+2257del (n.240+2257del) c.158del (p.His53ProfsTer28) n.843del c.170del (p.His57ProfsTer28) n.766del | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29639133A>C | CA411153188 | NF2 | c.284A>C (p.His95Pro) c.*166A>C (n.*166A>C) c.197A>C (p.His66Pro) c.115-3069A>C (n.115-3069A>C) c.240+2257A>C (n.240+2257A>C) c.158A>C (p.His53Pro) n.843A>C c.170A>C (p.His57Pro) n.766A>C | |
| 22 | g.29639133A>G | CA411153190 | NF2 | c.284A>G (p.His95Arg) c.*166A>G (n.*166A>G) c.197A>G (p.His66Arg) c.115-3069A>G (n.115-3069A>G) c.240+2257A>G (n.240+2257A>G) c.158A>G (p.His53Arg) n.843A>G c.170A>G (p.His57Arg) n.766A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639133A>T | CA411153192 | NF2 | c.284A>T (p.His95Leu) c.*166A>T (n.*166A>T) c.197A>T (p.His66Leu) c.115-3069A>T (n.115-3069A>T) c.240+2257A>T (n.240+2257A>T) c.158A>T (p.His53Leu) n.843A>T c.170A>T (p.His57Leu) n.766A>T | dbSNP |
| 22 | g.29639133_29639136delinsACTT | CA2400668152 | NF2 | c.284_287delinsACTT (p.His95=) c.*166_*169delinsACTT (n.*166_*169delinsACTT) c.197_200delinsACTT (p.His66=) c.115-3069_115-3066delinsACTT (n.115-3069_115-3066delinsACTT) c.240+2257_240+2260delinsACTT (n.240+2257_240+2260delinsACTT) c.158_161delinsACTT (p.His53=) n.843_846delinsACTT c.170_173delinsACTT (p.His57=) n.766_769delinsACTT | |
| 22 | g.29639134C>A | CA411153194 | NF2 | c.285C>A (p.His95Gln) c.*167C>A (n.*167C>A) c.198C>A (p.His66Gln) c.115-3068C>A (n.115-3068C>A) c.240+2258C>A (n.240+2258C>A) c.159C>A (p.His53Gln) n.844C>A c.171C>A (p.His57Gln) n.767C>A | |
| 22 | g.29639134C>G | CA411153196 | NF2 | c.285C>G (p.His95Gln) c.*167C>G (n.*167C>G) c.198C>G (p.His66Gln) c.115-3068C>G (n.115-3068C>G) c.240+2258C>G (n.240+2258C>G) c.159C>G (p.His53Gln) n.844C>G c.171C>G (p.His57Gln) n.767C>G | dbSNP |
| 22 | g.29639134C>T | CA514191626 | NF2 | c.285C>T (p.His95=) c.*167C>T (n.*167C>T) c.198C>T (p.His66=) c.115-3068C>T (n.115-3068C>T) c.240+2258C>T (n.240+2258C>T) c.159C>T (p.His53=) n.844C>T c.171C>T (p.His57=) n.767C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29639137_29639139del | CA021424 | NF2 | c.288_290del (p.Phe96del) c.*170_*172del (n.*170_*172del) c.201_203del (p.Phe67del) c.115-3065_115-3063del (n.115-3065_115-3063del) c.240+2261_240+2263del (n.240+2261_240+2263del) c.162_164del (p.Phe54del) n.847_849del c.174_176del (p.Phe58del) n.770_772del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 22 | g.29639135T>A | CA411153201 | NF2 | c.286T>A (p.Phe96Ile) c.*168T>A (n.*168T>A) c.199T>A (p.Phe67Ile) c.115-3067T>A (n.115-3067T>A) c.240+2259T>A (n.240+2259T>A) c.160T>A (p.Phe54Ile) n.845T>A c.172T>A (p.Phe58Ile) n.768T>A | dbSNP |
| 22 | g.29639135T>C | CA411153204 | NF2 | c.286T>C (p.Phe96Leu) c.*168T>C (n.*168T>C) c.199T>C (p.Phe67Leu) c.115-3067T>C (n.115-3067T>C) c.240+2259T>C (n.240+2259T>C) c.160T>C (p.Phe54Leu) n.845T>C c.172T>C (p.Phe58Leu) n.768T>C | |
| 22 | g.29639135T>G | CA411153206 | NF2 | c.286T>G (p.Phe96Val) c.*168T>G (n.*168T>G) c.199T>G (p.Phe67Val) c.115-3067T>G (n.115-3067T>G) c.240+2259T>G (n.240+2259T>G) c.160T>G (p.Phe54Val) n.845T>G c.172T>G (p.Phe58Val) n.768T>G | |
| 22 | g.29639136del | CA2695230622 | NF2 | c.287del (p.Phe96SerfsTer27) c.*169del (n.*169del) c.200del (p.Phe67SerfsTer27) c.115-3066del (n.115-3066del) c.240+2260del (n.240+2260del) c.161del (p.Phe54SerfsTer27) n.846del c.173del (p.Phe58SerfsTer27) n.769del | |
| 22 | g.29639137_29639149del | CA645600878 | NF2 | c.288_300del (p.Leu97IlefsTer22) c.*170_*182del (n.*170_*182del) c.201_213del (p.Leu68IlefsTer22) c.115-3065_115-3053del (n.115-3065_115-3053del) c.240+2261_240+2273del (n.240+2261_240+2273del) c.162_174del (p.Leu55IlefsTer22) n.847_859del c.174_186del (p.Leu59IlefsTer22) n.770_782del | COSMIC |
| 22 | g.29639136T>A | CA411153208 | NF2 | c.287T>A (p.Phe96Tyr) c.*169T>A (n.*169T>A) c.200T>A (p.Phe67Tyr) c.115-3066T>A (n.115-3066T>A) c.240+2260T>A (n.240+2260T>A) c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.846T>A c.173T>A (p.Phe58Tyr) n.769T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639136T>C | CA411153211 | NF2 | c.287T>C (p.Phe96Ser) c.*169T>C (n.*169T>C) c.200T>C (p.Phe67Ser) c.115-3066T>C (n.115-3066T>C) c.240+2260T>C (n.240+2260T>C) c.161T>C (p.Phe54Ser) n.846T>C c.173T>C (p.Phe58Ser) n.769T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29639136T>G | CA411153213 | NF2 | c.287T>G (p.Phe96Cys) c.*169T>G (n.*169T>G) c.200T>G (p.Phe67Cys) c.115-3066T>G (n.115-3066T>G) c.240+2260T>G (n.240+2260T>G) c.161T>G (p.Phe54Cys) n.846T>G c.173T>G (p.Phe58Cys) n.769T>G | |
| 22 | g.29639137C>A | CA411153216 | NF2 | c.288C>A (p.Phe96Leu) c.*170C>A (n.*170C>A) c.201C>A (p.Phe67Leu) c.115-3065C>A (n.115-3065C>A) c.240+2261C>A (n.240+2261C>A) c.162C>A (p.Phe54Leu) n.847C>A c.174C>A (p.Phe58Leu) n.770C>A | |
| 22 | g.29639137C= | CA2400668153 | NF2 | c.288C= (p.Phe96=) c.*170C= (n.*170C=) c.201C= (p.Phe67=) c.115-3065C= (n.115-3065C=) c.240+2261C= (n.240+2261C=) c.162C= (p.Phe54=) n.847C= c.174C= (p.Phe58=) n.770C= | |
| 22 | g.29639137C>G | CA411153218 | NF2 | c.288C>G (p.Phe96Leu) c.*170C>G (n.*170C>G) c.201C>G (p.Phe67Leu) c.115-3065C>G (n.115-3065C>G) c.240+2261C>G (n.240+2261C>G) c.162C>G (p.Phe54Leu) n.847C>G c.174C>G (p.Phe58Leu) n.770C>G | dbSNP |
| 22 | g.29639137C>T | CA323121182 | NF2 | c.288C>T (p.Phe96=) c.*170C>T (n.*170C>T) c.201C>T (p.Phe67=) c.115-3065C>T (n.115-3065C>T) c.240+2261C>T (n.240+2261C>T) c.162C>T (p.Phe54=) n.847C>T c.174C>T (p.Phe58=) n.770C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639138T>A | CA411153219 | NF2 | c.289T>A (p.Leu97Met) c.*171T>A (n.*171T>A) c.202T>A (p.Leu68Met) c.115-3064T>A (n.115-3064T>A) c.240+2262T>A (n.240+2262T>A) c.163T>A (p.Leu55Met) n.848T>A c.175T>A (p.Leu59Met) n.771T>A | |
| 22 | g.29639138T>C | CA514191633 | NF2 | c.289T>C (p.Leu97=) c.*171T>C (n.*171T>C) c.202T>C (p.Leu68=) c.115-3064T>C (n.115-3064T>C) c.240+2262T>C (n.240+2262T>C) c.163T>C (p.Leu55=) n.848T>C c.175T>C (p.Leu59=) n.771T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29639138T>G | CA411153221 | NF2 | c.289T>G (p.Leu97Val) c.*171T>G (n.*171T>G) c.202T>G (p.Leu68Val) c.115-3064T>G (n.115-3064T>G) c.240+2262T>G (n.240+2262T>G) c.163T>G (p.Leu55Val) n.848T>G c.175T>G (p.Leu59Val) n.771T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639139del | CA514191635 | NF2 | c.290del (p.Leu97TrpfsTer26) c.*172del (n.*172del) c.203del (p.Leu68TrpfsTer26) c.115-3063del (n.115-3063del) c.240+2263del (n.240+2263del) c.164del (p.Leu55TrpfsTer26) n.849del c.176del (p.Leu59TrpfsTer26) n.772del | ClinVar COSMIC |
| 22 | g.29639139T>A | CA411153224 | NF2 | c.290T>A (p.Leu97Ter) c.*172T>A (n.*172T>A) c.203T>A (p.Leu68Ter) c.115-3063T>A (n.115-3063T>A) c.240+2263T>A (n.240+2263T>A) c.164T>A (p.Leu55Ter) n.849T>A c.176T>A (p.Leu59Ter) n.772T>A | |
| 22 | g.29639139T>C | CA411153226 | NF2 | c.290T>C (p.Leu97Ser) c.*172T>C (n.*172T>C) c.203T>C (p.Leu68Ser) c.115-3063T>C (n.115-3063T>C) c.240+2263T>C (n.240+2263T>C) c.164T>C (p.Leu55Ser) n.849T>C c.176T>C (p.Leu59Ser) n.772T>C | |
| 22 | g.29639139T>G | CA411153228 | NF2 | c.290T>G (p.Leu97Trp) c.*172T>G (n.*172T>G) c.203T>G (p.Leu68Trp) c.115-3063T>G (n.115-3063T>G) c.240+2263T>G (n.240+2263T>G) c.164T>G (p.Leu55Trp) n.849T>G c.176T>G (p.Leu59Trp) n.772T>G | gnomAD v4 |