UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29639003_29639012delinsATGCACGCCT | CA2400668082 | NF2 | c.241-87_241-78delinsATGCACGCCT (n.241-87_241-78delinsATGCACGCCT) c.*123-87_*123-78delinsATGCACGCCT (n.*123-87_*123-78delinsATGCACGCCT) c.154-87_154-78delinsATGCACGCCT (n.154-87_154-78delinsATGCACGCCT) c.115-3199_115-3190delinsATGCACGCCT (n.115-3199_115-3190delinsATGCACGCCT) c.240+2127_240+2136delinsATGCACGCCT (n.240+2127_240+2136delinsATGCACGCCT) c.115-87_115-78delinsATGCACGCCT (n.115-87_115-78delinsATGCACGCCT) n.800-87_800-78delinsATGCACGCCT c.127-87_127-78delinsATGCACGCCT (n.127-87_127-78delinsATGCACGCCT) n.723-87_723-78delinsATGCACGCCT | |
| 22 | g.29639008_29639016del | CA2400668083 | NF2 | c.241-82_241-74del (n.241-82_241-74del) c.*123-82_*123-74del (n.*123-82_*123-74del) c.154-82_154-74del (n.154-82_154-74del) c.115-3194_115-3186del (n.115-3194_115-3186del) c.240+2132_240+2140del (n.240+2132_240+2140del) c.115-82_115-74del (n.115-82_115-74del) n.800-82_800-74del c.127-82_127-74del (n.127-82_127-74del) n.723-82_723-74del | dbSNP |
| 22 | g.29639006C>A | CA2400668088 | NF2 | c.241-84C>A (n.241-84C>A) c.*123-84C>A (n.*123-84C>A) c.154-84C>A (n.154-84C>A) c.115-3196C>A (n.115-3196C>A) c.240+2130C>A (n.240+2130C>A) c.115-84C>A (n.115-84C>A) n.800-84C>A c.127-84C>A (n.127-84C>A) n.723-84C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639006C= | CA2400668087 | NF2 | c.241-84C= (n.241-84C=) c.*123-84C= (n.*123-84C=) c.154-84C= (n.154-84C=) c.115-3196C= (n.115-3196C=) c.240+2130C= (n.240+2130C=) c.115-84C= (n.115-84C=) n.800-84C= c.127-84C= (n.127-84C=) n.723-84C= | |
| 22 | g.29639006C>T | CA2400668089 | NF2 | c.241-84C>T (n.241-84C>T) c.*123-84C>T (n.*123-84C>T) c.154-84C>T (n.154-84C>T) c.115-3196C>T (n.115-3196C>T) c.240+2130C>T (n.240+2130C>T) c.115-84C>T (n.115-84C>T) n.800-84C>T c.127-84C>T (n.127-84C>T) n.723-84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639007A>C | CA2818685363 | NF2 | c.241-83A>C (n.241-83A>C) c.*123-83A>C (n.*123-83A>C) c.154-83A>C (n.154-83A>C) c.115-3195A>C (n.115-3195A>C) c.240+2131A>C (n.240+2131A>C) c.115-83A>C (n.115-83A>C) n.800-83A>C c.127-83A>C (n.127-83A>C) n.723-83A>C | |
| 22 | g.29639007A>G | CA2656030649 | NF2 | c.241-83A>G (n.241-83A>G) c.*123-83A>G (n.*123-83A>G) c.154-83A>G (n.154-83A>G) c.115-3195A>G (n.115-3195A>G) c.240+2131A>G (n.240+2131A>G) c.115-83A>G (n.115-83A>G) n.800-83A>G c.127-83A>G (n.127-83A>G) n.723-83A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639008C>A | CA2656030651 | NF2 | c.241-82C>A (n.241-82C>A) c.*123-82C>A (n.*123-82C>A) c.154-82C>A (n.154-82C>A) c.115-3194C>A (n.115-3194C>A) c.240+2132C>A (n.240+2132C>A) c.115-82C>A (n.115-82C>A) n.800-82C>A c.127-82C>A (n.127-82C>A) n.723-82C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639008C= | CA2400668090 | NF2 | c.241-82C= (n.241-82C=) c.*123-82C= (n.*123-82C=) c.154-82C= (n.154-82C=) c.115-3194C= (n.115-3194C=) c.240+2132C= (n.240+2132C=) c.115-82C= (n.115-82C=) n.800-82C= c.127-82C= (n.127-82C=) n.723-82C= | |
| 22 | g.29639008C>T | CA752291505 | NF2 | c.241-82C>T (n.241-82C>T) c.*123-82C>T (n.*123-82C>T) c.154-82C>T (n.154-82C>T) c.115-3194C>T (n.115-3194C>T) c.240+2132C>T (n.240+2132C>T) c.115-82C>T (n.115-82C>T) n.800-82C>T c.127-82C>T (n.127-82C>T) n.723-82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639009G>A | CA323121015 | NF2 | c.241-81G>A (n.241-81G>A) c.*123-81G>A (n.*123-81G>A) c.154-81G>A (n.154-81G>A) c.115-3193G>A (n.115-3193G>A) c.240+2133G>A (n.240+2133G>A) c.115-81G>A (n.115-81G>A) n.800-81G>A c.127-81G>A (n.127-81G>A) n.723-81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639009G= | CA2400668091 | NF2 | c.241-81G= (n.241-81G=) c.*123-81G= (n.*123-81G=) c.154-81G= (n.154-81G=) c.115-3193G= (n.115-3193G=) c.240+2133G= (n.240+2133G=) c.115-81G= (n.115-81G=) n.800-81G= c.127-81G= (n.127-81G=) n.723-81G= | |
| 22 | g.29639009G>T | CA2656030654 | NF2 | c.241-81G>T (n.241-81G>T) c.*123-81G>T (n.*123-81G>T) c.154-81G>T (n.154-81G>T) c.115-3193G>T (n.115-3193G>T) c.240+2133G>T (n.240+2133G>T) c.115-81G>T (n.115-81G>T) n.800-81G>T c.127-81G>T (n.127-81G>T) n.723-81G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639010C>A | CA2656030655 | NF2 | c.241-80C>A (n.241-80C>A) c.*123-80C>A (n.*123-80C>A) c.154-80C>A (n.154-80C>A) c.115-3192C>A (n.115-3192C>A) c.240+2134C>A (n.240+2134C>A) c.115-80C>A (n.115-80C>A) n.800-80C>A c.127-80C>A (n.127-80C>A) n.723-80C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639010C= | CA2400668092 | NF2 | c.241-80C= (n.241-80C=) c.*123-80C= (n.*123-80C=) c.154-80C= (n.154-80C=) c.115-3192C= (n.115-3192C=) c.240+2134C= (n.240+2134C=) c.115-80C= (n.115-80C=) n.800-80C= c.127-80C= (n.127-80C=) n.723-80C= | |
| 22 | g.29639010C>G | CA323121024 | NF2 | c.241-80C>G (n.241-80C>G) c.*123-80C>G (n.*123-80C>G) c.154-80C>G (n.154-80C>G) c.115-3192C>G (n.115-3192C>G) c.240+2134C>G (n.240+2134C>G) c.115-80C>G (n.115-80C>G) n.800-80C>G c.127-80C>G (n.127-80C>G) n.723-80C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639011C>A | CA2656030657 | NF2 | c.241-79C>A (n.241-79C>A) c.*123-79C>A (n.*123-79C>A) c.154-79C>A (n.154-79C>A) c.115-3191C>A (n.115-3191C>A) c.240+2135C>A (n.240+2135C>A) c.115-79C>A (n.115-79C>A) n.800-79C>A c.127-79C>A (n.127-79C>A) n.723-79C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639013T>G | CA2656030658 | NF2 | c.241-77T>G (n.241-77T>G) c.*123-77T>G (n.*123-77T>G) c.154-77T>G (n.154-77T>G) c.115-3189T>G (n.115-3189T>G) c.240+2137T>G (n.240+2137T>G) c.115-77T>G (n.115-77T>G) n.800-77T>G c.127-77T>G (n.127-77T>G) n.723-77T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639014G>A | CA2656030659 | NF2 | c.241-76G>A (n.241-76G>A) c.*123-76G>A (n.*123-76G>A) c.154-76G>A (n.154-76G>A) c.115-3188G>A (n.115-3188G>A) c.240+2138G>A (n.240+2138G>A) c.115-76G>A (n.115-76G>A) n.800-76G>A c.127-76G>A (n.127-76G>A) n.723-76G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639014dup | CA2577681016 | NF2 | c.241-76dup (n.241-76dup) c.*123-76dup (n.*123-76dup) c.154-76dup (n.154-76dup) c.115-3188dup (n.115-3188dup) c.240+2138dup (n.240+2138dup) c.115-76dup (n.115-76dup) n.800-76dup c.127-76dup (n.127-76dup) n.723-76dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639015C>A | CA2656030661 | NF2 | c.241-75C>A (n.241-75C>A) c.*123-75C>A (n.*123-75C>A) c.154-75C>A (n.154-75C>A) c.115-3187C>A (n.115-3187C>A) c.240+2139C>A (n.240+2139C>A) c.115-75C>A (n.115-75C>A) n.800-75C>A c.127-75C>A (n.127-75C>A) n.723-75C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639015C= | CA2400668093 | NF2 | c.241-75C= (n.241-75C=) c.*123-75C= (n.*123-75C=) c.154-75C= (n.154-75C=) c.115-3187C= (n.115-3187C=) c.240+2139C= (n.240+2139C=) c.115-75C= (n.115-75C=) n.800-75C= c.127-75C= (n.127-75C=) n.723-75C= | |
| 22 | g.29639015C>T | CA323121035 | NF2 | c.241-75C>T (n.241-75C>T) c.*123-75C>T (n.*123-75C>T) c.154-75C>T (n.154-75C>T) c.115-3187C>T (n.115-3187C>T) c.240+2139C>T (n.240+2139C>T) c.115-75C>T (n.115-75C>T) n.800-75C>T c.127-75C>T (n.127-75C>T) n.723-75C>T | dbSNP |
| 22 | g.29639017A= | CA2400668094 | NF2 | c.241-73A= (n.241-73A=) c.*123-73A= (n.*123-73A=) c.154-73A= (n.154-73A=) c.115-3185A= (n.115-3185A=) c.240+2141A= (n.240+2141A=) c.115-73A= (n.115-73A=) n.800-73A= c.127-73A= (n.127-73A=) n.723-73A= | |
| 22 | g.29639017A>G | CA752291508 | NF2 | c.241-73A>G (n.241-73A>G) c.*123-73A>G (n.*123-73A>G) c.154-73A>G (n.154-73A>G) c.115-3185A>G (n.115-3185A>G) c.240+2141A>G (n.240+2141A>G) c.115-73A>G (n.115-73A>G) n.800-73A>G c.127-73A>G (n.127-73A>G) n.723-73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639020G>A | CA638990717 | NF2 | c.241-70G>A (n.241-70G>A) c.*123-70G>A (n.*123-70G>A) c.154-70G>A (n.154-70G>A) c.115-3182G>A (n.115-3182G>A) c.240+2144G>A (n.240+2144G>A) c.115-70G>A (n.115-70G>A) n.800-70G>A c.127-70G>A (n.127-70G>A) n.723-70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639020G>C | CA323121042 | NF2 | c.241-70G>C (n.241-70G>C) c.*123-70G>C (n.*123-70G>C) c.154-70G>C (n.154-70G>C) c.115-3182G>C (n.115-3182G>C) c.240+2144G>C (n.240+2144G>C) c.115-70G>C (n.115-70G>C) n.800-70G>C c.127-70G>C (n.127-70G>C) n.723-70G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639020G= | CA2400668095 | NF2 | c.241-70G= (n.241-70G=) c.*123-70G= (n.*123-70G=) c.154-70G= (n.154-70G=) c.115-3182G= (n.115-3182G=) c.240+2144G= (n.240+2144G=) c.115-70G= (n.115-70G=) n.800-70G= c.127-70G= (n.127-70G=) n.723-70G= | |
| 22 | g.29639020G>T | CA1024927591 | NF2 | c.241-70G>T (n.241-70G>T) c.*123-70G>T (n.*123-70G>T) c.154-70G>T (n.154-70G>T) c.115-3182G>T (n.115-3182G>T) c.240+2144G>T (n.240+2144G>T) c.115-70G>T (n.115-70G>T) n.800-70G>T c.127-70G>T (n.127-70G>T) n.723-70G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639021C>A | CA2656030663 | NF2 | c.241-69C>A (n.241-69C>A) c.*123-69C>A (n.*123-69C>A) c.154-69C>A (n.154-69C>A) c.115-3181C>A (n.115-3181C>A) c.240+2145C>A (n.240+2145C>A) c.115-69C>A (n.115-69C>A) n.800-69C>A c.127-69C>A (n.127-69C>A) n.723-69C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639024C>A | CA658198478 | NF2 | c.241-66C>A (n.241-66C>A) c.*123-66C>A (n.*123-66C>A) c.154-66C>A (n.154-66C>A) c.115-3178C>A (n.115-3178C>A) c.240+2148C>A (n.240+2148C>A) c.115-66C>A (n.115-66C>A) n.800-66C>A c.127-66C>A (n.127-66C>A) n.723-66C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.29639024C= | CA2400668096 | NF2 | c.241-66C= (n.241-66C=) c.*123-66C= (n.*123-66C=) c.154-66C= (n.154-66C=) c.115-3178C= (n.115-3178C=) c.240+2148C= (n.240+2148C=) c.115-66C= (n.115-66C=) n.800-66C= c.127-66C= (n.127-66C=) n.723-66C= | |
| 22 | g.29639024C>G | CA2737905476 | NF2 | c.241-66C>G (n.241-66C>G) c.*123-66C>G (n.*123-66C>G) c.154-66C>G (n.154-66C>G) c.115-3178C>G (n.115-3178C>G) c.240+2148C>G (n.240+2148C>G) c.115-66C>G (n.115-66C>G) n.800-66C>G c.127-66C>G (n.127-66C>G) n.723-66C>G | dbSNP |
| 22 | g.29639024C>T | CA2656030664 | NF2 | c.241-66C>T (n.241-66C>T) c.*123-66C>T (n.*123-66C>T) c.154-66C>T (n.154-66C>T) c.115-3178C>T (n.115-3178C>T) c.240+2148C>T (n.240+2148C>T) c.115-66C>T (n.115-66C>T) n.800-66C>T c.127-66C>T (n.127-66C>T) n.723-66C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639025T>C | CA2656030665 | NF2 | c.241-65T>C (n.241-65T>C) c.*123-65T>C (n.*123-65T>C) c.154-65T>C (n.154-65T>C) c.115-3177T>C (n.115-3177T>C) c.240+2149T>C (n.240+2149T>C) c.115-65T>C (n.115-65T>C) n.800-65T>C c.127-65T>C (n.127-65T>C) n.723-65T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639027T>C | CA2577681017 | NF2 | c.241-63T>C (n.241-63T>C) c.*123-63T>C (n.*123-63T>C) c.154-63T>C (n.154-63T>C) c.115-3175T>C (n.115-3175T>C) c.240+2151T>C (n.240+2151T>C) c.115-63T>C (n.115-63T>C) n.800-63T>C c.127-63T>C (n.127-63T>C) n.723-63T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639027T>G | CA2656030666 | NF2 | c.241-63T>G (n.241-63T>G) c.*123-63T>G (n.*123-63T>G) c.154-63T>G (n.154-63T>G) c.115-3175T>G (n.115-3175T>G) c.240+2151T>G (n.240+2151T>G) c.115-63T>G (n.115-63T>G) n.800-63T>G c.127-63T>G (n.127-63T>G) n.723-63T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639028G>T | CA2656030667 | NF2 | c.241-62G>T (n.241-62G>T) c.*123-62G>T (n.*123-62G>T) c.154-62G>T (n.154-62G>T) c.115-3174G>T (n.115-3174G>T) c.240+2152G>T (n.240+2152G>T) c.115-62G>T (n.115-62G>T) n.800-62G>T c.127-62G>T (n.127-62G>T) n.723-62G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639029A= | CA2400668097 | NF2 | c.241-61A= (n.241-61A=) c.*123-61A= (n.*123-61A=) c.154-61A= (n.154-61A=) c.115-3173A= (n.115-3173A=) c.240+2153A= (n.240+2153A=) c.115-61A= (n.115-61A=) n.800-61A= c.127-61A= (n.127-61A=) n.723-61A= | |
| 22 | g.29639029A>C | CA752291512 | NF2 | c.241-61A>C (n.241-61A>C) c.*123-61A>C (n.*123-61A>C) c.154-61A>C (n.154-61A>C) c.115-3173A>C (n.115-3173A>C) c.240+2153A>C (n.240+2153A>C) c.115-61A>C (n.115-61A>C) n.800-61A>C c.127-61A>C (n.127-61A>C) n.723-61A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639030G>A | CA2400668099 | NF2 | c.241-60G>A (n.241-60G>A) c.*123-60G>A (n.*123-60G>A) c.154-60G>A (n.154-60G>A) c.115-3172G>A (n.115-3172G>A) c.240+2154G>A (n.240+2154G>A) c.115-60G>A (n.115-60G>A) n.800-60G>A c.127-60G>A (n.127-60G>A) n.723-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639030G= | CA2400668098 | NF2 | c.241-60G= (n.241-60G=) c.*123-60G= (n.*123-60G=) c.154-60G= (n.154-60G=) c.115-3172G= (n.115-3172G=) c.240+2154G= (n.240+2154G=) c.115-60G= (n.115-60G=) n.800-60G= c.127-60G= (n.127-60G=) n.723-60G= | |
| 22 | g.29639031G>A | CA2656030670 | NF2 | c.241-59G>A (n.241-59G>A) c.*123-59G>A (n.*123-59G>A) c.154-59G>A (n.154-59G>A) c.115-3171G>A (n.115-3171G>A) c.240+2155G>A (n.240+2155G>A) c.115-59G>A (n.115-59G>A) n.800-59G>A c.127-59G>A (n.127-59G>A) n.723-59G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639032G>A | CA323121050 | NF2 | c.241-58G>A (n.241-58G>A) c.*123-58G>A (n.*123-58G>A) c.154-58G>A (n.154-58G>A) c.115-3170G>A (n.115-3170G>A) c.240+2156G>A (n.240+2156G>A) c.115-58G>A (n.115-58G>A) n.800-58G>A c.127-58G>A (n.127-58G>A) n.723-58G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639032G>C | CA2580671132 | NF2 | c.241-58G>C (n.241-58G>C) c.*123-58G>C (n.*123-58G>C) c.154-58G>C (n.154-58G>C) c.115-3170G>C (n.115-3170G>C) c.240+2156G>C (n.240+2156G>C) c.115-58G>C (n.115-58G>C) n.800-58G>C c.127-58G>C (n.127-58G>C) n.723-58G>C | |
| 22 | g.29639032G= | CA2400668100 | NF2 | c.241-58G= (n.241-58G=) c.*123-58G= (n.*123-58G=) c.154-58G= (n.154-58G=) c.115-3170G= (n.115-3170G=) c.240+2156G= (n.240+2156G=) c.115-58G= (n.115-58G=) n.800-58G= c.127-58G= (n.127-58G=) n.723-58G= | |
| 22 | g.29639032G>T | CA2580671131 | NF2 | c.241-58G>T (n.241-58G>T) c.*123-58G>T (n.*123-58G>T) c.154-58G>T (n.154-58G>T) c.115-3170G>T (n.115-3170G>T) c.240+2156G>T (n.240+2156G>T) c.115-58G>T (n.115-58G>T) n.800-58G>T c.127-58G>T (n.127-58G>T) n.723-58G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639033T>C | CA2577681018 | NF2 | c.241-57T>C (n.241-57T>C) c.*123-57T>C (n.*123-57T>C) c.154-57T>C (n.154-57T>C) c.115-3169T>C (n.115-3169T>C) c.240+2157T>C (n.240+2157T>C) c.115-57T>C (n.115-57T>C) n.800-57T>C c.127-57T>C (n.127-57T>C) n.723-57T>C | |
| 22 | g.29639034A>G | CA2656030674 | NF2 | c.241-56A>G (n.241-56A>G) c.*123-56A>G (n.*123-56A>G) c.154-56A>G (n.154-56A>G) c.115-3168A>G (n.115-3168A>G) c.240+2158A>G (n.240+2158A>G) c.115-56A>G (n.115-56A>G) n.800-56A>G c.127-56A>G (n.127-56A>G) n.723-56A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639035G>A | CA2656030675 | NF2 | c.241-55G>A (n.241-55G>A) c.*123-55G>A (n.*123-55G>A) c.154-55G>A (n.154-55G>A) c.115-3167G>A (n.115-3167G>A) c.240+2159G>A (n.240+2159G>A) c.115-55G>A (n.115-55G>A) n.800-55G>A c.127-55G>A (n.127-55G>A) n.723-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639036C>A | CA2656030676 | NF2 | c.241-54C>A (n.241-54C>A) c.*123-54C>A (n.*123-54C>A) c.154-54C>A (n.154-54C>A) c.115-3166C>A (n.115-3166C>A) c.240+2160C>A (n.240+2160C>A) c.115-54C>A (n.115-54C>A) n.800-54C>A c.127-54C>A (n.127-54C>A) n.723-54C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639036C>G | CA2656030677 | NF2 | c.241-54C>G (n.241-54C>G) c.*123-54C>G (n.*123-54C>G) c.154-54C>G (n.154-54C>G) c.115-3166C>G (n.115-3166C>G) c.240+2160C>G (n.240+2160C>G) c.115-54C>G (n.115-54C>G) n.800-54C>G c.127-54C>G (n.127-54C>G) n.723-54C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639036C>T | CA2738093516 | NF2 | c.241-54C>T (n.241-54C>T) c.*123-54C>T (n.*123-54C>T) c.154-54C>T (n.154-54C>T) c.115-3166C>T (n.115-3166C>T) c.240+2160C>T (n.240+2160C>T) c.115-54C>T (n.115-54C>T) n.800-54C>T c.127-54C>T (n.127-54C>T) n.723-54C>T | dbSNP |
| 22 | g.29639037A= | CA2400668101 | NF2 | c.241-53A= (n.241-53A=) c.*123-53A= (n.*123-53A=) c.154-53A= (n.154-53A=) c.115-3165A= (n.115-3165A=) c.240+2161A= (n.240+2161A=) c.115-53A= (n.115-53A=) n.800-53A= c.127-53A= (n.127-53A=) n.723-53A= | |
| 22 | g.29639037A>G | CA2400668102 | NF2 | c.241-53A>G (n.241-53A>G) c.*123-53A>G (n.*123-53A>G) c.154-53A>G (n.154-53A>G) c.115-3165A>G (n.115-3165A>G) c.240+2161A>G (n.240+2161A>G) c.115-53A>G (n.115-53A>G) n.800-53A>G c.127-53A>G (n.127-53A>G) n.723-53A>G | dbSNP |
| 22 | g.29639038C= | CA2400668103 | NF2 | c.241-52C= (n.241-52C=) c.*123-52C= (n.*123-52C=) c.154-52C= (n.154-52C=) c.115-3164C= (n.115-3164C=) c.240+2162C= (n.240+2162C=) c.115-52C= (n.115-52C=) n.800-52C= c.127-52C= (n.127-52C=) n.723-52C= | |
| 22 | g.29639038C>G | CA2656030678 | NF2 | c.241-52C>G (n.241-52C>G) c.*123-52C>G (n.*123-52C>G) c.154-52C>G (n.154-52C>G) c.115-3164C>G (n.115-3164C>G) c.240+2162C>G (n.240+2162C>G) c.115-52C>G (n.115-52C>G) n.800-52C>G c.127-52C>G (n.127-52C>G) n.723-52C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639038C>T | CA638990718 | NF2 | c.241-52C>T (n.241-52C>T) c.*123-52C>T (n.*123-52C>T) c.154-52C>T (n.154-52C>T) c.115-3164C>T (n.115-3164C>T) c.240+2162C>T (n.240+2162C>T) c.115-52C>T (n.115-52C>T) n.800-52C>T c.127-52C>T (n.127-52C>T) n.723-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639039A>G | CA2656030679 | NF2 | c.241-51A>G (n.241-51A>G) c.*123-51A>G (n.*123-51A>G) c.154-51A>G (n.154-51A>G) c.115-3163A>G (n.115-3163A>G) c.240+2163A>G (n.240+2163A>G) c.115-51A>G (n.115-51A>G) n.800-51A>G c.127-51A>G (n.127-51A>G) n.723-51A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639040G>A | CA2656030680 | NF2 | c.241-50G>A (n.241-50G>A) c.*123-50G>A (n.*123-50G>A) c.154-50G>A (n.154-50G>A) c.115-3162G>A (n.115-3162G>A) c.240+2164G>A (n.240+2164G>A) c.115-50G>A (n.115-50G>A) n.800-50G>A c.127-50G>A (n.127-50G>A) n.723-50G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639042A= | CA2400668104 | NF2 | c.241-48A= (n.241-48A=) c.*123-48A= (n.*123-48A=) c.154-48A= (n.154-48A=) c.115-3160A= (n.115-3160A=) c.240+2166A= (n.240+2166A=) c.115-48A= (n.115-48A=) n.800-48A= c.127-48A= (n.127-48A=) n.723-48A= | |
| 22 | g.29639042A>T | CA030644 | NF2 | c.241-48A>T (n.241-48A>T) c.*123-48A>T (n.*123-48A>T) c.154-48A>T (n.154-48A>T) c.115-3160A>T (n.115-3160A>T) c.240+2166A>T (n.240+2166A>T) c.115-48A>T (n.115-48A>T) n.800-48A>T c.127-48A>T (n.127-48A>T) n.723-48A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639042_29639043insT | CA2577681019 | NF2 | c.241-48_241-47insT (n.241-48_241-47insT) c.*123-48_*123-47insT (n.*123-48_*123-47insT) c.154-48_154-47insT (n.154-48_154-47insT) c.115-3160_115-3159insT (n.115-3160_115-3159insT) c.240+2166_240+2167insT (n.240+2166_240+2167insT) c.115-48_115-47insT (n.115-48_115-47insT) n.800-48_800-47insT c.127-48_127-47insT (n.127-48_127-47insT) n.723-48_723-47insT | |
| 22 | g.29639044G>A | CA2656030681 | NF2 | c.241-46G>A (n.241-46G>A) c.*123-46G>A (n.*123-46G>A) c.154-46G>A (n.154-46G>A) c.115-3158G>A (n.115-3158G>A) c.240+2168G>A (n.240+2168G>A) c.115-46G>A (n.115-46G>A) n.800-46G>A c.127-46G>A (n.127-46G>A) n.723-46G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639044G>C | CA2738093534 | NF2 | c.241-46G>C (n.241-46G>C) c.*123-46G>C (n.*123-46G>C) c.154-46G>C (n.154-46G>C) c.115-3158G>C (n.115-3158G>C) c.240+2168G>C (n.240+2168G>C) c.115-46G>C (n.115-46G>C) n.800-46G>C c.127-46G>C (n.127-46G>C) n.723-46G>C | dbSNP |
| 22 | g.29639046A= | CA2400668105 | NF2 | c.241-44A= (n.241-44A=) c.*123-44A= (n.*123-44A=) c.154-44A= (n.154-44A=) c.115-3156A= (n.115-3156A=) c.240+2170A= (n.240+2170A=) c.115-44A= (n.115-44A=) n.800-44A= c.127-44A= (n.127-44A=) n.723-44A= | |
| 22 | g.29639046A>C | CA030635 | NF2 | c.241-44A>C (n.241-44A>C) c.*123-44A>C (n.*123-44A>C) c.154-44A>C (n.154-44A>C) c.115-3156A>C (n.115-3156A>C) c.240+2170A>C (n.240+2170A>C) c.115-44A>C (n.115-44A>C) n.800-44A>C c.127-44A>C (n.127-44A>C) n.723-44A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639047G>A | CA1024927598 | NF2 | c.241-43G>A (n.241-43G>A) c.*123-43G>A (n.*123-43G>A) c.154-43G>A (n.154-43G>A) c.115-3155G>A (n.115-3155G>A) c.240+2171G>A (n.240+2171G>A) c.115-43G>A (n.115-43G>A) n.800-43G>A c.127-43G>A (n.127-43G>A) n.723-43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639047G= | CA2400668106 | NF2 | c.241-43G= (n.241-43G=) c.*123-43G= (n.*123-43G=) c.154-43G= (n.154-43G=) c.115-3155G= (n.115-3155G=) c.240+2171G= (n.240+2171G=) c.115-43G= (n.115-43G=) n.800-43G= c.127-43G= (n.127-43G=) n.723-43G= | |
| 22 | g.29639048T>A | CA2656030682 | NF2 | c.241-42T>A (n.241-42T>A) c.*123-42T>A (n.*123-42T>A) c.154-42T>A (n.154-42T>A) c.115-3154T>A (n.115-3154T>A) c.240+2172T>A (n.240+2172T>A) c.115-42T>A (n.115-42T>A) n.800-42T>A c.127-42T>A (n.127-42T>A) n.723-42T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639048T>G | CA2738093566 | NF2 | c.241-42T>G (n.241-42T>G) c.*123-42T>G (n.*123-42T>G) c.154-42T>G (n.154-42T>G) c.115-3154T>G (n.115-3154T>G) c.240+2172T>G (n.240+2172T>G) c.115-42T>G (n.115-42T>G) n.800-42T>G c.127-42T>G (n.127-42T>G) n.723-42T>G | dbSNP |
| 22 | g.29639050C= | CA2400668107 | NF2 | c.241-40C= (n.241-40C=) c.*123-40C= (n.*123-40C=) c.154-40C= (n.154-40C=) c.115-3152C= (n.115-3152C=) c.240+2174C= (n.240+2174C=) c.115-40C= (n.115-40C=) n.800-40C= c.127-40C= (n.127-40C=) n.723-40C= | |
| 22 | g.29639050C>T | CA030618 | NF2 | c.241-40C>T (n.241-40C>T) c.*123-40C>T (n.*123-40C>T) c.154-40C>T (n.154-40C>T) c.115-3152C>T (n.115-3152C>T) c.240+2174C>T (n.240+2174C>T) c.115-40C>T (n.115-40C>T) n.800-40C>T c.127-40C>T (n.127-40C>T) n.723-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639051C>A | CA752291518 | NF2 | c.241-39C>A (n.241-39C>A) c.*123-39C>A (n.*123-39C>A) c.154-39C>A (n.154-39C>A) c.115-3151C>A (n.115-3151C>A) c.240+2175C>A (n.240+2175C>A) c.115-39C>A (n.115-39C>A) n.800-39C>A c.127-39C>A (n.127-39C>A) n.723-39C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639051C= | CA2400668108 | NF2 | c.241-39C= (n.241-39C=) c.*123-39C= (n.*123-39C=) c.154-39C= (n.154-39C=) c.115-3151C= (n.115-3151C=) c.240+2175C= (n.240+2175C=) c.115-39C= (n.115-39C=) n.800-39C= c.127-39C= (n.127-39C=) n.723-39C= | |
| 22 | g.29639051C>G | CA2737885029 | NF2 | c.241-39C>G (n.241-39C>G) c.*123-39C>G (n.*123-39C>G) c.154-39C>G (n.154-39C>G) c.115-3151C>G (n.115-3151C>G) c.240+2175C>G (n.240+2175C>G) c.115-39C>G (n.115-39C>G) n.800-39C>G c.127-39C>G (n.127-39C>G) n.723-39C>G | dbSNP |
| 22 | g.29639051C>T | CA2656030684 | NF2 | c.241-39C>T (n.241-39C>T) c.*123-39C>T (n.*123-39C>T) c.154-39C>T (n.154-39C>T) c.115-3151C>T (n.115-3151C>T) c.240+2175C>T (n.240+2175C>T) c.115-39C>T (n.115-39C>T) n.800-39C>T c.127-39C>T (n.127-39C>T) n.723-39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639052A= | CA2400668109 | NF2 | c.241-38A= (n.241-38A=) c.*123-38A= (n.*123-38A=) c.154-38A= (n.154-38A=) c.115-3150A= (n.115-3150A=) c.240+2176A= (n.240+2176A=) c.115-38A= (n.115-38A=) n.800-38A= c.127-38A= (n.127-38A=) n.723-38A= | |
| 22 | g.29639052A>C | CA638990719 | NF2 | c.241-38A>C (n.241-38A>C) c.*123-38A>C (n.*123-38A>C) c.154-38A>C (n.154-38A>C) c.115-3150A>C (n.115-3150A>C) c.240+2176A>C (n.240+2176A>C) c.115-38A>C (n.115-38A>C) n.800-38A>C c.127-38A>C (n.127-38A>C) n.723-38A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639052A>T | CA2737872495 | NF2 | c.241-38A>T (n.241-38A>T) c.*123-38A>T (n.*123-38A>T) c.154-38A>T (n.154-38A>T) c.115-3150A>T (n.115-3150A>T) c.240+2176A>T (n.240+2176A>T) c.115-38A>T (n.115-38A>T) n.800-38A>T c.127-38A>T (n.127-38A>T) n.723-38A>T | dbSNP |
| 22 | g.29639053A= | CA2400668110 | NF2 | c.241-37A= (n.241-37A=) c.*123-37A= (n.*123-37A=) c.154-37A= (n.154-37A=) c.115-3149A= (n.115-3149A=) c.240+2177A= (n.240+2177A=) c.115-37A= (n.115-37A=) n.800-37A= c.127-37A= (n.127-37A=) n.723-37A= | |
| 22 | g.29639053A>G | CA030613 | NF2 | c.241-37A>G (n.241-37A>G) c.*123-37A>G (n.*123-37A>G) c.154-37A>G (n.154-37A>G) c.115-3149A>G (n.115-3149A>G) c.240+2177A>G (n.240+2177A>G) c.115-37A>G (n.115-37A>G) n.800-37A>G c.127-37A>G (n.127-37A>G) n.723-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639054T>A | CA2738093607 | NF2 | c.241-36T>A (n.241-36T>A) c.*123-36T>A (n.*123-36T>A) c.154-36T>A (n.154-36T>A) c.115-3148T>A (n.115-3148T>A) c.240+2178T>A (n.240+2178T>A) c.115-36T>A (n.115-36T>A) n.800-36T>A c.127-36T>A (n.127-36T>A) n.723-36T>A | dbSNP |
| 22 | g.29639055A>G | CA2738093626 | NF2 | c.241-35A>G (n.241-35A>G) c.*123-35A>G (n.*123-35A>G) c.154-35A>G (n.154-35A>G) c.115-3147A>G (n.115-3147A>G) c.240+2179A>G (n.240+2179A>G) c.115-35A>G (n.115-35A>G) n.800-35A>G c.127-35A>G (n.127-35A>G) n.723-35A>G | dbSNP |
| 22 | g.29639056T>A | CA2737858457 | NF2 | c.241-34T>A (n.241-34T>A) c.*123-34T>A (n.*123-34T>A) c.154-34T>A (n.154-34T>A) c.115-3146T>A (n.115-3146T>A) c.240+2180T>A (n.240+2180T>A) c.115-34T>A (n.115-34T>A) n.800-34T>A c.127-34T>A (n.127-34T>A) n.723-34T>A | dbSNP |
| 22 | g.29639056T>C | CA030602 | NF2 | c.241-34T>C (n.241-34T>C) c.*123-34T>C (n.*123-34T>C) c.154-34T>C (n.154-34T>C) c.115-3146T>C (n.115-3146T>C) c.240+2180T>C (n.240+2180T>C) c.115-34T>C (n.115-34T>C) n.800-34T>C c.127-34T>C (n.127-34T>C) n.723-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639056T= | CA2400668111 | NF2 | c.241-34T= (n.241-34T=) c.*123-34T= (n.*123-34T=) c.154-34T= (n.154-34T=) c.115-3146T= (n.115-3146T=) c.240+2180T= (n.240+2180T=) c.115-34T= (n.115-34T=) n.800-34T= c.127-34T= (n.127-34T=) n.723-34T= | |
| 22 | g.29639057A>C | CA2656030689 | NF2 | c.241-33A>C (n.241-33A>C) c.*123-33A>C (n.*123-33A>C) c.154-33A>C (n.154-33A>C) c.115-3145A>C (n.115-3145A>C) c.240+2181A>C (n.240+2181A>C) c.115-33A>C (n.115-33A>C) n.800-33A>C c.127-33A>C (n.127-33A>C) n.723-33A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639057A>G | CA2738093653 | NF2 | c.241-33A>G (n.241-33A>G) c.*123-33A>G (n.*123-33A>G) c.154-33A>G (n.154-33A>G) c.115-3145A>G (n.115-3145A>G) c.240+2181A>G (n.240+2181A>G) c.115-33A>G (n.115-33A>G) n.800-33A>G c.127-33A>G (n.127-33A>G) n.723-33A>G | dbSNP |
| 22 | g.29639057A>T | CA2738093654 | NF2 | c.241-33A>T (n.241-33A>T) c.*123-33A>T (n.*123-33A>T) c.154-33A>T (n.154-33A>T) c.115-3145A>T (n.115-3145A>T) c.240+2181A>T (n.240+2181A>T) c.115-33A>T (n.115-33A>T) n.800-33A>T c.127-33A>T (n.127-33A>T) n.723-33A>T | dbSNP |
| 22 | g.29639057_29639059delinsAGT | CA2400668112 | NF2 | c.241-33_241-31delinsAGT (n.241-33_241-31delinsAGT) c.*123-33_*123-31delinsAGT (n.*123-33_*123-31delinsAGT) c.154-33_154-31delinsAGT (n.154-33_154-31delinsAGT) c.115-3145_115-3143delinsAGT (n.115-3145_115-3143delinsAGT) c.240+2181_240+2183delinsAGT (n.240+2181_240+2183delinsAGT) c.115-33_115-31delinsAGT (n.115-33_115-31delinsAGT) n.800-33_800-31delinsAGT c.127-33_127-31delinsAGT (n.127-33_127-31delinsAGT) n.723-33_723-31delinsAGT | |
| 22 | g.29639058G>A | CA2738093660 | NF2 | c.241-32G>A (n.241-32G>A) c.*123-32G>A (n.*123-32G>A) c.154-32G>A (n.154-32G>A) c.115-3144G>A (n.115-3144G>A) c.240+2182G>A (n.240+2182G>A) c.115-32G>A (n.115-32G>A) n.800-32G>A c.127-32G>A (n.127-32G>A) n.723-32G>A | dbSNP |
| 22 | g.29639058G>C | CA2738093661 | NF2 | c.241-32G>C (n.241-32G>C) c.*123-32G>C (n.*123-32G>C) c.154-32G>C (n.154-32G>C) c.115-3144G>C (n.115-3144G>C) c.240+2182G>C (n.240+2182G>C) c.115-32G>C (n.115-32G>C) n.800-32G>C c.127-32G>C (n.127-32G>C) n.723-32G>C | dbSNP |
| 22 | g.29639062_29639063del | CA030578 | NF2 | c.241-28_241-27del (n.241-28_241-27del) c.*123-28_*123-27del (n.*123-28_*123-27del) c.154-28_154-27del (n.154-28_154-27del) c.115-3140_115-3139del (n.115-3140_115-3139del) c.240+2186_240+2187del (n.240+2186_240+2187del) c.115-28_115-27del (n.115-28_115-27del) n.800-28_800-27del c.127-28_127-27del (n.127-28_127-27del) n.723-28_723-27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639059T>A | CA2737854103 | NF2 | c.241-31T>A (n.241-31T>A) c.*123-31T>A (n.*123-31T>A) c.154-31T>A (n.154-31T>A) c.115-3143T>A (n.115-3143T>A) c.240+2183T>A (n.240+2183T>A) c.115-31T>A (n.115-31T>A) n.800-31T>A c.127-31T>A (n.127-31T>A) n.723-31T>A | dbSNP |
| 22 | g.29639059T>C | CA030557 | NF2 | c.241-31T>C (n.241-31T>C) c.*123-31T>C (n.*123-31T>C) c.154-31T>C (n.154-31T>C) c.115-3143T>C (n.115-3143T>C) c.240+2183T>C (n.240+2183T>C) c.115-31T>C (n.115-31T>C) n.800-31T>C c.127-31T>C (n.127-31T>C) n.723-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639059T= | CA2400668113 | NF2 | c.241-31T= (n.241-31T=) c.*123-31T= (n.*123-31T=) c.154-31T= (n.154-31T=) c.115-3143T= (n.115-3143T=) c.240+2183T= (n.240+2183T=) c.115-31T= (n.115-31T=) n.800-31T= c.127-31T= (n.127-31T=) n.723-31T= | |
| 22 | g.29639060G>A | CA030544 | NF2 | c.241-30G>A (n.241-30G>A) c.*123-30G>A (n.*123-30G>A) c.154-30G>A (n.154-30G>A) c.115-3142G>A (n.115-3142G>A) c.240+2184G>A (n.240+2184G>A) c.115-30G>A (n.115-30G>A) n.800-30G>A c.127-30G>A (n.127-30G>A) n.723-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639060G>C | CA2656030692 | NF2 | c.241-30G>C (n.241-30G>C) c.*123-30G>C (n.*123-30G>C) c.154-30G>C (n.154-30G>C) c.115-3142G>C (n.115-3142G>C) c.240+2184G>C (n.240+2184G>C) c.115-30G>C (n.115-30G>C) n.800-30G>C c.127-30G>C (n.127-30G>C) n.723-30G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639060G= | CA2400668114 | NF2 | c.241-30G= (n.241-30G=) c.*123-30G= (n.*123-30G=) c.154-30G= (n.154-30G=) c.115-3142G= (n.115-3142G=) c.240+2184G= (n.240+2184G=) c.115-30G= (n.115-30G=) n.800-30G= c.127-30G= (n.127-30G=) n.723-30G= | |
| 22 | g.29639061del | CA2738093683 | NF2 | c.241-29del (n.241-29del) c.*123-29del (n.*123-29del) c.154-29del (n.154-29del) c.115-3141del (n.115-3141del) c.240+2185del (n.240+2185del) c.115-29del (n.115-29del) n.800-29del c.127-29del (n.127-29del) n.723-29del | dbSNP |
| 22 | g.29639063T>C | CA030528 | NF2 | c.241-27T>C (n.241-27T>C) c.*123-27T>C (n.*123-27T>C) c.154-27T>C (n.154-27T>C) c.115-3139T>C (n.115-3139T>C) c.240+2187T>C (n.240+2187T>C) c.115-27T>C (n.115-27T>C) n.800-27T>C c.127-27T>C (n.127-27T>C) n.723-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639063T= | CA2400668115 | NF2 | c.241-27T= (n.241-27T=) c.*123-27T= (n.*123-27T=) c.154-27T= (n.154-27T=) c.115-3139T= (n.115-3139T=) c.240+2187T= (n.240+2187T=) c.115-27T= (n.115-27T=) n.800-27T= c.127-27T= (n.127-27T=) n.723-27T= | |
| 22 | g.29639065T>G | CA752291527 | NF2 | c.241-25T>G (n.241-25T>G) c.*123-25T>G (n.*123-25T>G) c.154-25T>G (n.154-25T>G) c.115-3137T>G (n.115-3137T>G) c.240+2189T>G (n.240+2189T>G) c.115-25T>G (n.115-25T>G) n.800-25T>G c.127-25T>G (n.127-25T>G) n.723-25T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639065T= | CA2400668116 | NF2 | c.241-25T= (n.241-25T=) c.*123-25T= (n.*123-25T=) c.154-25T= (n.154-25T=) c.115-3137T= (n.115-3137T=) c.240+2189T= (n.240+2189T=) c.115-25T= (n.115-25T=) n.800-25T= c.127-25T= (n.127-25T=) n.723-25T= | |
| 22 | g.29639066G>A | CA2738093706 | NF2 | c.241-24G>A (n.241-24G>A) c.*123-24G>A (n.*123-24G>A) c.154-24G>A (n.154-24G>A) c.115-3136G>A (n.115-3136G>A) c.240+2190G>A (n.240+2190G>A) c.115-24G>A (n.115-24G>A) n.800-24G>A c.127-24G>A (n.127-24G>A) n.723-24G>A | dbSNP |
| 22 | g.29639066G>C | CA2738093719 | NF2 | c.241-24G>C (n.241-24G>C) c.*123-24G>C (n.*123-24G>C) c.154-24G>C (n.154-24G>C) c.115-3136G>C (n.115-3136G>C) c.240+2190G>C (n.240+2190G>C) c.115-24G>C (n.115-24G>C) n.800-24G>C c.127-24G>C (n.127-24G>C) n.723-24G>C | dbSNP |
| 22 | g.29639066G>T | CA2512999850 | NF2 | c.241-24G>T (n.241-24G>T) c.*123-24G>T (n.*123-24G>T) c.154-24G>T (n.154-24G>T) c.115-3136G>T (n.115-3136G>T) c.240+2190G>T (n.240+2190G>T) c.115-24G>T (n.115-24G>T) n.800-24G>T c.127-24G>T (n.127-24G>T) n.723-24G>T | |
| 22 | g.29639067T>A | CA2737905478 | NF2 | c.241-23T>A (n.241-23T>A) c.*123-23T>A (n.*123-23T>A) c.154-23T>A (n.154-23T>A) c.115-3135T>A (n.115-3135T>A) c.240+2191T>A (n.240+2191T>A) c.115-23T>A (n.115-23T>A) n.800-23T>A c.127-23T>A (n.127-23T>A) n.723-23T>A | dbSNP |
| 22 | g.29639067T>C | CA2400668118 | NF2 | c.241-23T>C (n.241-23T>C) c.*123-23T>C (n.*123-23T>C) c.154-23T>C (n.154-23T>C) c.115-3135T>C (n.115-3135T>C) c.240+2191T>C (n.240+2191T>C) c.115-23T>C (n.115-23T>C) n.800-23T>C c.127-23T>C (n.127-23T>C) n.723-23T>C | dbSNP |
| 22 | g.29639067T>G | CA2737905477 | NF2 | c.241-23T>G (n.241-23T>G) c.*123-23T>G (n.*123-23T>G) c.154-23T>G (n.154-23T>G) c.115-3135T>G (n.115-3135T>G) c.240+2191T>G (n.240+2191T>G) c.115-23T>G (n.115-23T>G) n.800-23T>G c.127-23T>G (n.127-23T>G) n.723-23T>G | dbSNP |
| 22 | g.29639067T= | CA2400668117 | NF2 | c.241-23T= (n.241-23T=) c.*123-23T= (n.*123-23T=) c.154-23T= (n.154-23T=) c.115-3135T= (n.115-3135T=) c.240+2191T= (n.240+2191T=) c.115-23T= (n.115-23T=) n.800-23T= c.127-23T= (n.127-23T=) n.723-23T= | |
| 22 | g.29639068_29639077del | CA645600863 | NF2 | c.241-22_241-13del (n.241-22_241-13del) c.*123-22_*123-13del (n.*123-22_*123-13del) c.154-22_154-13del (n.154-22_154-13del) c.115-3134_115-3125del (n.115-3134_115-3125del) c.240+2192_240+2201del (n.240+2192_240+2201del) c.115-22_115-13del (n.115-22_115-13del) n.800-22_800-13del c.127-22_127-13del (n.127-22_127-13del) n.723-22_723-13del | COSMIC |
| 22 | g.29639068C>A | CA2738093780 | NF2 | c.241-22C>A (n.241-22C>A) c.*123-22C>A (n.*123-22C>A) c.154-22C>A (n.154-22C>A) c.115-3134C>A (n.115-3134C>A) c.240+2192C>A (n.240+2192C>A) c.115-22C>A (n.115-22C>A) n.800-22C>A c.127-22C>A (n.127-22C>A) n.723-22C>A | dbSNP |
| 22 | g.29639068C>G | CA2656030694 | NF2 | c.241-22C>G (n.241-22C>G) c.*123-22C>G (n.*123-22C>G) c.154-22C>G (n.154-22C>G) c.115-3134C>G (n.115-3134C>G) c.240+2192C>G (n.240+2192C>G) c.115-22C>G (n.115-22C>G) n.800-22C>G c.127-22C>G (n.127-22C>G) n.723-22C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639068C>T | CA2738093723 | NF2 | c.241-22C>T (n.241-22C>T) c.*123-22C>T (n.*123-22C>T) c.154-22C>T (n.154-22C>T) c.115-3134C>T (n.115-3134C>T) c.240+2192C>T (n.240+2192C>T) c.115-22C>T (n.115-22C>T) n.800-22C>T c.127-22C>T (n.127-22C>T) n.723-22C>T | dbSNP |
| 22 | g.29639068_29639069delinsCT | CA2400668119 | NF2 | c.241-22_241-21delinsCT (n.241-22_241-21delinsCT) c.*123-22_*123-21delinsCT (n.*123-22_*123-21delinsCT) c.154-22_154-21delinsCT (n.154-22_154-21delinsCT) c.115-3134_115-3133delinsCT (n.115-3134_115-3133delinsCT) c.240+2192_240+2193delinsCT (n.240+2192_240+2193delinsCT) c.115-22_115-21delinsCT (n.115-22_115-21delinsCT) n.800-22_800-21delinsCT c.127-22_127-21delinsCT (n.127-22_127-21delinsCT) n.723-22_723-21delinsCT | |
| 22 | g.29639069T>A | CA2737905480 | NF2 | c.241-21T>A (n.241-21T>A) c.*123-21T>A (n.*123-21T>A) c.154-21T>A (n.154-21T>A) c.115-3133T>A (n.115-3133T>A) c.240+2193T>A (n.240+2193T>A) c.115-21T>A (n.115-21T>A) n.800-21T>A c.127-21T>A (n.127-21T>A) n.723-21T>A | dbSNP |
| 22 | g.29639069T>C | CA2737905481 | NF2 | c.241-21T>C (n.241-21T>C) c.*123-21T>C (n.*123-21T>C) c.154-21T>C (n.154-21T>C) c.115-3133T>C (n.115-3133T>C) c.240+2193T>C (n.240+2193T>C) c.115-21T>C (n.115-21T>C) n.800-21T>C c.127-21T>C (n.127-21T>C) n.723-21T>C | dbSNP |
| 22 | g.29639069T>G | CA2400668121 | NF2 | c.241-21T>G (n.241-21T>G) c.*123-21T>G (n.*123-21T>G) c.154-21T>G (n.154-21T>G) c.115-3133T>G (n.115-3133T>G) c.240+2193T>G (n.240+2193T>G) c.115-21T>G (n.115-21T>G) n.800-21T>G c.127-21T>G (n.127-21T>G) n.723-21T>G | dbSNP |
| 22 | g.29639069T= | CA2400668120 | NF2 | c.241-21T= (n.241-21T=) c.*123-21T= (n.*123-21T=) c.154-21T= (n.154-21T=) c.115-3133T= (n.115-3133T=) c.240+2193T= (n.240+2193T=) c.115-21T= (n.115-21T=) n.800-21T= c.127-21T= (n.127-21T=) n.723-21T= | |
| 22 | g.29639072del | CA752291531 | NF2 | c.241-18del (n.241-18del) c.*123-18del (n.*123-18del) c.154-18del (n.154-18del) c.115-3130del (n.115-3130del) c.240+2196del (n.240+2196del) c.115-18del (n.115-18del) n.800-18del c.127-18del (n.127-18del) n.723-18del | dbSNP |
| 22 | g.29639070T>A | CA638990720 | NF2 | c.241-20T>A (n.241-20T>A) c.*123-20T>A (n.*123-20T>A) c.154-20T>A (n.154-20T>A) c.115-3132T>A (n.115-3132T>A) c.240+2194T>A (n.240+2194T>A) c.115-20T>A (n.115-20T>A) n.800-20T>A c.127-20T>A (n.127-20T>A) n.723-20T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639070T= | CA2400668122 | NF2 | c.241-20T= (n.241-20T=) c.*123-20T= (n.*123-20T=) c.154-20T= (n.154-20T=) c.115-3132T= (n.115-3132T=) c.240+2194T= (n.240+2194T=) c.115-20T= (n.115-20T=) n.800-20T= c.127-20T= (n.127-20T=) n.723-20T= | |
| 22 | g.29639071T>C | CA2656030700 | NF2 | c.241-19T>C (n.241-19T>C) c.*123-19T>C (n.*123-19T>C) c.154-19T>C (n.154-19T>C) c.115-3131T>C (n.115-3131T>C) c.240+2195T>C (n.240+2195T>C) c.115-19T>C (n.115-19T>C) n.800-19T>C c.127-19T>C (n.127-19T>C) n.723-19T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639075_29639087del | CA645600865 | NF2 | c.241-15_241-3del (n.241-15_241-3del) c.*123-15_*123-3del (n.*123-15_*123-3del) c.154-15_154-3del (n.154-15_154-3del) c.115-3127_115-3115del (n.115-3127_115-3115del) c.240+2199_240+2211del (n.240+2199_240+2211del) c.115-15_115-3del (n.115-15_115-3del) n.800-15_800-3del c.127-15_127-3del (n.127-15_127-3del) n.723-15_723-3del | COSMIC |
| 22 | g.29639073G>A | CA030519 | NF2 | c.241-17G>A (n.241-17G>A) c.*123-17G>A (n.*123-17G>A) c.154-17G>A (n.154-17G>A) c.115-3129G>A (n.115-3129G>A) c.240+2197G>A (n.240+2197G>A) c.115-17G>A (n.115-17G>A) n.800-17G>A c.127-17G>A (n.127-17G>A) n.723-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639073G= | CA2400668123 | NF2 | c.241-17G= (n.241-17G=) c.*123-17G= (n.*123-17G=) c.154-17G= (n.154-17G=) c.115-3129G= (n.115-3129G=) c.240+2197G= (n.240+2197G=) c.115-17G= (n.115-17G=) n.800-17G= c.127-17G= (n.127-17G=) n.723-17G= | |
| 22 | g.29639074C>A | CA2737858092 | NF2 | c.241-16C>A (n.241-16C>A) c.*123-16C>A (n.*123-16C>A) c.154-16C>A (n.154-16C>A) c.115-3128C>A (n.115-3128C>A) c.240+2198C>A (n.240+2198C>A) c.115-16C>A (n.115-16C>A) n.800-16C>A c.127-16C>A (n.127-16C>A) n.723-16C>A | dbSNP |
| 22 | g.29639074C= | CA2400668124 | NF2 | c.241-16C= (n.241-16C=) c.*123-16C= (n.*123-16C=) c.154-16C= (n.154-16C=) c.115-3128C= (n.115-3128C=) c.240+2198C= (n.240+2198C=) c.115-16C= (n.115-16C=) n.800-16C= c.127-16C= (n.127-16C=) n.723-16C= | |
| 22 | g.29639074C>G | CA2656030705 | NF2 | c.241-16C>G (n.241-16C>G) c.*123-16C>G (n.*123-16C>G) c.154-16C>G (n.154-16C>G) c.115-3128C>G (n.115-3128C>G) c.240+2198C>G (n.240+2198C>G) c.115-16C>G (n.115-16C>G) n.800-16C>G c.127-16C>G (n.127-16C>G) n.723-16C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639074C>T | CA030498 | NF2 | c.241-16C>T (n.241-16C>T) c.*123-16C>T (n.*123-16C>T) c.154-16C>T (n.154-16C>T) c.115-3128C>T (n.115-3128C>T) c.240+2198C>T (n.240+2198C>T) c.115-16C>T (n.115-16C>T) n.800-16C>T c.127-16C>T (n.127-16C>T) n.723-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639075T>G | CA2656030706 | NF2 | c.241-15T>G (n.241-15T>G) c.*123-15T>G (n.*123-15T>G) c.154-15T>G (n.154-15T>G) c.115-3127T>G (n.115-3127T>G) c.240+2199T>G (n.240+2199T>G) c.115-15T>G (n.115-15T>G) n.800-15T>G c.127-15T>G (n.127-15T>G) n.723-15T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639081_29639088del | CA645600866 | NF2 | c.241-9_241-2del (n.241-9_241-2del) c.*123-9_*123-2del (n.*123-9_*123-2del) c.154-9_154-2del (n.154-9_154-2del) c.115-3121_115-3114del (n.115-3121_115-3114del) c.240+2205_240+2212del (n.240+2205_240+2212del) c.115-9_115-2del (n.115-9_115-2del) n.800-9_800-2del c.127-9_127-2del (n.127-9_127-2del) n.723-9_723-2del | COSMIC |
| 22 | g.29639076C>A | CA2530560481 | NF2 | c.241-14C>A (n.241-14C>A) c.*123-14C>A (n.*123-14C>A) c.154-14C>A (n.154-14C>A) c.115-3126C>A (n.115-3126C>A) c.240+2200C>A (n.240+2200C>A) c.115-14C>A (n.115-14C>A) n.800-14C>A c.127-14C>A (n.127-14C>A) n.723-14C>A | dbSNP |
| 22 | g.29639076C= | CA2400668125 | NF2 | c.241-14C= (n.241-14C=) c.*123-14C= (n.*123-14C=) c.154-14C= (n.154-14C=) c.115-3126C= (n.115-3126C=) c.240+2200C= (n.240+2200C=) c.115-14C= (n.115-14C=) n.800-14C= c.127-14C= (n.127-14C=) n.723-14C= | |
| 22 | g.29639076C>G | CA030484 | NF2 | c.241-14C>G (n.241-14C>G) c.*123-14C>G (n.*123-14C>G) c.154-14C>G (n.154-14C>G) c.115-3126C>G (n.115-3126C>G) c.240+2200C>G (n.240+2200C>G) c.115-14C>G (n.115-14C>G) n.800-14C>G c.127-14C>G (n.127-14C>G) n.723-14C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639076C>T | CA2580099494 | NF2 | c.241-14C>T (n.241-14C>T) c.*123-14C>T (n.*123-14C>T) c.154-14C>T (n.154-14C>T) c.115-3126C>T (n.115-3126C>T) c.240+2200C>T (n.240+2200C>T) c.115-14C>T (n.115-14C>T) n.800-14C>T c.127-14C>T (n.127-14C>T) n.723-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639077T>A | CA913189099 | NF2 | c.241-13T>A (n.241-13T>A) c.*123-13T>A (n.*123-13T>A) c.154-13T>A (n.154-13T>A) c.115-3125T>A (n.115-3125T>A) c.240+2201T>A (n.240+2201T>A) c.115-13T>A (n.115-13T>A) n.800-13T>A c.127-13T>A (n.127-13T>A) n.723-13T>A | dbSNP |
| 22 | g.29639077T>C | CA2656030716 | NF2 | c.241-13T>C (n.241-13T>C) c.*123-13T>C (n.*123-13T>C) c.154-13T>C (n.154-13T>C) c.115-3125T>C (n.115-3125T>C) c.240+2201T>C (n.240+2201T>C) c.115-13T>C (n.115-13T>C) n.800-13T>C c.127-13T>C (n.127-13T>C) n.723-13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639077T>G | CA2400668127 | NF2 | c.241-13T>G (n.241-13T>G) c.*123-13T>G (n.*123-13T>G) c.154-13T>G (n.154-13T>G) c.115-3125T>G (n.115-3125T>G) c.240+2201T>G (n.240+2201T>G) c.115-13T>G (n.115-13T>G) n.800-13T>G c.127-13T>G (n.127-13T>G) n.723-13T>G | dbSNP |
| 22 | g.29639077T= | CA2400668126 | NF2 | c.241-13T= (n.241-13T=) c.*123-13T= (n.*123-13T=) c.154-13T= (n.154-13T=) c.115-3125T= (n.115-3125T=) c.240+2201T= (n.240+2201T=) c.115-13T= (n.115-13T=) n.800-13T= c.127-13T= (n.127-13T=) n.723-13T= | |
| 22 | g.29639078G>A | CA2738093788 | NF2 | c.241-12G>A (n.241-12G>A) c.*123-12G>A (n.*123-12G>A) c.154-12G>A (n.154-12G>A) c.115-3124G>A (n.115-3124G>A) c.240+2202G>A (n.240+2202G>A) c.115-12G>A (n.115-12G>A) n.800-12G>A c.127-12G>A (n.127-12G>A) n.723-12G>A | dbSNP |
| 22 | g.29639078G>C | CA2656030717 | NF2 | c.241-12G>C (n.241-12G>C) c.*123-12G>C (n.*123-12G>C) c.154-12G>C (n.154-12G>C) c.115-3124G>C (n.115-3124G>C) c.240+2202G>C (n.240+2202G>C) c.115-12G>C (n.115-12G>C) n.800-12G>C c.127-12G>C (n.127-12G>C) n.723-12G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639078G>T | CA2738093787 | NF2 | c.241-12G>T (n.241-12G>T) c.*123-12G>T (n.*123-12G>T) c.154-12G>T (n.154-12G>T) c.115-3124G>T (n.115-3124G>T) c.240+2202G>T (n.240+2202G>T) c.115-12G>T (n.115-12G>T) n.800-12G>T c.127-12G>T (n.127-12G>T) n.723-12G>T | dbSNP |
| 22 | g.29639079C>A | CA2697552599 | NF2 | c.241-11C>A (n.241-11C>A) c.*123-11C>A (n.*123-11C>A) c.154-11C>A (n.154-11C>A) c.115-3123C>A (n.115-3123C>A) c.240+2203C>A (n.240+2203C>A) c.115-11C>A (n.115-11C>A) n.800-11C>A c.127-11C>A (n.127-11C>A) n.723-11C>A | ClinVar |
| 22 | g.29639079C= | CA2400668128 | NF2 | c.241-11C= (n.241-11C=) c.*123-11C= (n.*123-11C=) c.154-11C= (n.154-11C=) c.115-3123C= (n.115-3123C=) c.240+2203C= (n.240+2203C=) c.115-11C= (n.115-11C=) n.800-11C= c.127-11C= (n.127-11C=) n.723-11C= | |
| 22 | g.29639079C>G | CA2737885030 | NF2 | c.241-11C>G (n.241-11C>G) c.*123-11C>G (n.*123-11C>G) c.154-11C>G (n.154-11C>G) c.115-3123C>G (n.115-3123C>G) c.240+2203C>G (n.240+2203C>G) c.115-11C>G (n.115-11C>G) n.800-11C>G c.127-11C>G (n.127-11C>G) n.723-11C>G | dbSNP |
| 22 | g.29639079C>T | CA638990721 | NF2 | c.241-11C>T (n.241-11C>T) c.*123-11C>T (n.*123-11C>T) c.154-11C>T (n.154-11C>T) c.115-3123C>T (n.115-3123C>T) c.240+2203C>T (n.240+2203C>T) c.115-11C>T (n.115-11C>T) n.800-11C>T c.127-11C>T (n.127-11C>T) n.723-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639080A>G | CA2499226119 | NF2 | c.241-10A>G (n.241-10A>G) c.*123-10A>G (n.*123-10A>G) c.154-10A>G (n.154-10A>G) c.115-3122A>G (n.115-3122A>G) c.240+2204A>G (n.240+2204A>G) c.115-10A>G (n.115-10A>G) n.800-10A>G c.127-10A>G (n.127-10A>G) n.723-10A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29639080A>T | CA2738093794 | NF2 | c.241-10A>T (n.241-10A>T) c.*123-10A>T (n.*123-10A>T) c.154-10A>T (n.154-10A>T) c.115-3122A>T (n.115-3122A>T) c.240+2204A>T (n.240+2204A>T) c.115-10A>T (n.115-10A>T) n.800-10A>T c.127-10A>T (n.127-10A>T) n.723-10A>T | dbSNP |
| 22 | g.29639081A>G | CA645600867 | NF2 | c.241-9A>G (n.241-9A>G) c.*123-9A>G (n.*123-9A>G) c.154-9A>G (n.154-9A>G) c.115-3121A>G (n.115-3121A>G) c.240+2205A>G (n.240+2205A>G) c.115-9A>G (n.115-9A>G) n.800-9A>G c.127-9A>G (n.127-9A>G) n.723-9A>G | COSMIC |
| 22 | g.29639084C>G | CA2738093831 | NF2 | c.241-6C>G (n.241-6C>G) c.*123-6C>G (n.*123-6C>G) c.154-6C>G (n.154-6C>G) c.115-3118C>G (n.115-3118C>G) c.240+2208C>G (n.240+2208C>G) c.115-6C>G (n.115-6C>G) n.800-6C>G c.127-6C>G (n.127-6C>G) n.723-6C>G | dbSNP |
| 22 | g.29639084C>T | CA2738093811 | NF2 | c.241-6C>T (n.241-6C>T) c.*123-6C>T (n.*123-6C>T) c.154-6C>T (n.154-6C>T) c.115-3118C>T (n.115-3118C>T) c.240+2208C>T (n.240+2208C>T) c.115-6C>T (n.115-6C>T) n.800-6C>T c.127-6C>T (n.127-6C>T) n.723-6C>T | dbSNP |
| 22 | g.29639084_29639088delinsG | CA645600868 | NF2 | c.241-6_241-2delinsG (n.241-6_241-2delinsG) c.*123-6_*123-2delinsG (n.*123-6_*123-2delinsG) c.154-6_154-2delinsG (n.154-6_154-2delinsG) c.115-3118_115-3114delinsG (n.115-3118_115-3114delinsG) c.240+2208_240+2212delinsG (n.240+2208_240+2212delinsG) c.115-6_115-2delinsG (n.115-6_115-2delinsG) n.800-6_800-2delinsG c.127-6_127-2delinsG (n.127-6_127-2delinsG) n.723-6_723-2delinsG | COSMIC |
| 22 | g.29639085T>C | CA752291537 | NF2 | c.241-5T>C (n.241-5T>C) c.*123-5T>C (n.*123-5T>C) c.154-5T>C (n.154-5T>C) c.115-3117T>C (n.115-3117T>C) c.240+2209T>C (n.240+2209T>C) c.115-5T>C (n.115-5T>C) n.800-5T>C c.127-5T>C (n.127-5T>C) n.723-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639085T= | CA2400668129 | NF2 | c.241-5T= (n.241-5T=) c.*123-5T= (n.*123-5T=) c.154-5T= (n.154-5T=) c.115-3117T= (n.115-3117T=) c.240+2209T= (n.240+2209T=) c.115-5T= (n.115-5T=) n.800-5T= c.127-5T= (n.127-5T=) n.723-5T= | |
| 22 | g.29639086G>A | CA2738093873 | NF2 | c.241-4G>A (n.241-4G>A) c.*123-4G>A (n.*123-4G>A) c.154-4G>A (n.154-4G>A) c.115-3116G>A (n.115-3116G>A) c.240+2210G>A (n.240+2210G>A) c.115-4G>A (n.115-4G>A) n.800-4G>A c.127-4G>A (n.127-4G>A) n.723-4G>A | dbSNP |
| 22 | g.29639086G>C | CA2499226120 | NF2 | c.241-4G>C (n.241-4G>C) c.*123-4G>C (n.*123-4G>C) c.154-4G>C (n.154-4G>C) c.115-3116G>C (n.115-3116G>C) c.240+2210G>C (n.240+2210G>C) c.115-4G>C (n.115-4G>C) n.800-4G>C c.127-4G>C (n.127-4G>C) n.723-4G>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29639086G>T | CA2573157863 | NF2 | c.241-4G>T (n.241-4G>T) c.*123-4G>T (n.*123-4G>T) c.154-4G>T (n.154-4G>T) c.115-3116G>T (n.115-3116G>T) c.240+2210G>T (n.240+2210G>T) c.115-4G>T (n.115-4G>T) n.800-4G>T c.127-4G>T (n.127-4G>T) n.723-4G>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29639087C>A | CA2737853027 | NF2 | c.241-3C>A (n.241-3C>A) c.*123-3C>A (n.*123-3C>A) c.154-3C>A (n.154-3C>A) c.115-3115C>A (n.115-3115C>A) c.240+2211C>A (n.240+2211C>A) c.115-3C>A (n.115-3C>A) n.800-3C>A c.127-3C>A (n.127-3C>A) n.723-3C>A | dbSNP |
| 22 | g.29639087C= | CA2400668130 | NF2 | c.241-3C= (n.241-3C=) c.*123-3C= (n.*123-3C=) c.154-3C= (n.154-3C=) c.115-3115C= (n.115-3115C=) c.240+2211C= (n.240+2211C=) c.115-3C= (n.115-3C=) n.800-3C= c.127-3C= (n.127-3C=) n.723-3C= | |
| 22 | g.29639087C>G | CA2737853028 | NF2 | c.241-3C>G (n.241-3C>G) c.*123-3C>G (n.*123-3C>G) c.154-3C>G (n.154-3C>G) c.115-3115C>G (n.115-3115C>G) c.240+2211C>G (n.240+2211C>G) c.115-3C>G (n.115-3C>G) n.800-3C>G c.127-3C>G (n.127-3C>G) n.723-3C>G | dbSNP |
| 22 | g.29639087C>T | CA030472 | NF2 | c.241-3C>T (n.241-3C>T) c.*123-3C>T (n.*123-3C>T) c.154-3C>T (n.154-3C>T) c.115-3115C>T (n.115-3115C>T) c.240+2211C>T (n.240+2211C>T) c.115-3C>T (n.115-3C>T) n.800-3C>T c.127-3C>T (n.127-3C>T) n.723-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
| 22 | g.29639088A>C | CA411152934 | NF2 | c.241-2A>C (n.241-2A>C) c.*123-2A>C (n.*123-2A>C) c.154-2A>C (n.154-2A>C) c.115-3114A>C (n.115-3114A>C) c.240+2212A>C (n.240+2212A>C) c.115-2A>C (n.115-2A>C) n.800-2A>C c.127-2A>C (n.127-2A>C) n.723-2A>C | COSMIC |
| 22 | g.29639088A>G | CA411152937 | NF2 | c.241-2A>G (n.241-2A>G) c.*123-2A>G (n.*123-2A>G) c.154-2A>G (n.154-2A>G) c.115-3114A>G (n.115-3114A>G) c.240+2212A>G (n.240+2212A>G) c.115-2A>G (n.115-2A>G) n.800-2A>G c.127-2A>G (n.127-2A>G) n.723-2A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29639088A>T | CA411152939 | NF2 | c.241-2A>T (n.241-2A>T) c.*123-2A>T (n.*123-2A>T) c.154-2A>T (n.154-2A>T) c.115-3114A>T (n.115-3114A>T) c.240+2212A>T (n.240+2212A>T) c.115-2A>T (n.115-2A>T) n.800-2A>T c.127-2A>T (n.127-2A>T) n.723-2A>T | dbSNP |
| 22 | g.29639089G>A | CA411152942 | NF2 | c.241-1G>A (n.241-1G>A) c.*123-1G>A (n.*123-1G>A) c.154-1G>A (n.154-1G>A) c.115-3113G>A (n.115-3113G>A) c.240+2213G>A (n.240+2213G>A) c.115-1G>A (n.115-1G>A) n.800-1G>A c.127-1G>A (n.127-1G>A) n.723-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29639089G>C | CA411152945 | NF2 | c.241-1G>C (n.241-1G>C) c.*123-1G>C (n.*123-1G>C) c.154-1G>C (n.154-1G>C) c.115-3113G>C (n.115-3113G>C) c.240+2213G>C (n.240+2213G>C) c.115-1G>C (n.115-1G>C) n.800-1G>C c.127-1G>C (n.127-1G>C) n.723-1G>C | dbSNP |
| 22 | g.29639089G>T | CA411152947 | NF2 | c.241-1G>T (n.241-1G>T) c.*123-1G>T (n.*123-1G>T) c.154-1G>T (n.154-1G>T) c.115-3113G>T (n.115-3113G>T) c.240+2213G>T (n.240+2213G>T) c.115-1G>T (n.115-1G>T) n.800-1G>T c.127-1G>T (n.127-1G>T) n.723-1G>T | |
| 22 | g.29639089_29639090insA | CA2542422509 | NF2 | c.241-1_241insA (n.241-1_241insA) c.*123-1_*123insA (n.*123-1_*123insA) c.154-1_154insA (n.154-1_154insA) c.115-3113_115-3112insA (n.115-3113_115-3112insA) c.240+2213_240+2214insA (n.240+2213_240+2214insA) c.115-1_115insA (n.115-1_115insA) n.800-1_800insA c.127-1_127insA (n.127-1_127insA) n.723-1_723insA | |
| 22 | g.29639090G>A | CA411152950 | NF2 | c.241G>A (p.Val81Ile) c.*123G>A (n.*123G>A) c.154G>A (p.Val52Ile) c.115-3112G>A (n.115-3112G>A) c.240+2214G>A (n.240+2214G>A) c.115G>A (p.Val39Ile) n.800G>A c.127G>A (p.Val43Ile) n.723G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639090G>C | CA411152952 | NF2 | c.241G>C (p.Val81Leu) c.*123G>C (n.*123G>C) c.154G>C (p.Val52Leu) c.115-3112G>C (n.115-3112G>C) c.240+2214G>C (n.240+2214G>C) c.115G>C (p.Val39Leu) n.800G>C c.127G>C (p.Val43Leu) n.723G>C | dbSNP |
| 22 | g.29639090G= | CA2400668131 | NF2 | c.241G= (p.Val81=) c.*123G= (n.*123G=) c.154G= (p.Val52=) c.115-3112G= (n.115-3112G=) c.240+2214G= (n.240+2214G=) c.115G= (p.Val39=) n.800G= c.127G= (p.Val43=) n.723G= | |
| 22 | g.29639090G>T | CA411152955 | NF2 | c.241G>T (p.Val81Leu) c.*123G>T (n.*123G>T) c.154G>T (p.Val52Leu) c.115-3112G>T (n.115-3112G>T) c.240+2214G>T (n.240+2214G>T) c.115G>T (p.Val39Leu) n.800G>T c.127G>T (p.Val43Leu) n.723G>T | |
| 22 | g.29639090_29639091del | CA645600869 | NF2 | c.241_242del (p.Val81ThrfsTer4) c.*123_*124del (n.*123_*124del) c.154_155del (p.Val52ThrfsTer4) c.115-3112_115-3111del (n.115-3112_115-3111del) c.240+2214_240+2215del (n.240+2214_240+2215del) c.115_116del (p.Val39ThrfsTer4) n.800_801del c.127_128del (p.Val43ThrfsTer4) n.723_724del | COSMIC |
| 22 | g.29639090_29639097delinsAGCAGAACAT | CA2542494580 | NF2 | c.241_248delinsAGCAGAACAT (p.Val81SerfsTer?) c.*123_*130delinsAGCAGAACAT (n.*123_*130delinsAGCAGAACAT) c.154_161delinsAGCAGAACAT (p.Val52SerfsTer?) c.115-3112_115-3105delinsAGCAGAACAT (n.115-3112_115-3105delinsAGCAGAACAT) c.240+2214_240+2221delinsAGCAGAACAT (n.240+2214_240+2221delinsAGCAGAACAT) c.115_122delinsAGCAGAACAT (p.Val39SerfsTer?) n.800_807delinsAGCAGAACAT c.127_134delinsAGCAGAACAT (p.Val43SerfsTer?) n.723_730delinsAGCAGAACAT | |
| 22 | g.29639090_29639098delinsAG | CA2580099495 | NF2 | c.241_249delinsAG (p.Val81SerfsTer?) c.*123_*131delinsAG (n.*123_*131delinsAG) c.154_162delinsAG (p.Val52SerfsTer?) c.115-3112_115-3104delinsAG (n.115-3112_115-3104delinsAG) c.240+2214_240+2222delinsAG (n.240+2214_240+2222delinsAG) c.115_123delinsAG (p.Val39SerfsTer?) n.800_808delinsAG c.127_135delinsAG (p.Val43SerfsTer?) n.723_731delinsAG | ClinVar |
| 22 | g.29639091T>A | CA411152958 | NF2 | c.242T>A (p.Val81Glu) c.*124T>A (n.*124T>A) c.155T>A (p.Val52Glu) c.115-3111T>A (n.115-3111T>A) c.240+2215T>A (n.240+2215T>A) c.116T>A (p.Val39Glu) n.801T>A c.128T>A (p.Val43Glu) n.724T>A | dbSNP |
| 22 | g.29639091T>C | CA411152960 | NF2 | c.242T>C (p.Val81Ala) c.*124T>C (n.*124T>C) c.155T>C (p.Val52Ala) c.115-3111T>C (n.115-3111T>C) c.240+2215T>C (n.240+2215T>C) c.116T>C (p.Val39Ala) n.801T>C c.128T>C (p.Val43Ala) n.724T>C | |
| 22 | g.29639091T>G | CA411152962 | NF2 | c.242T>G (p.Val81Gly) c.*124T>G (n.*124T>G) c.155T>G (p.Val52Gly) c.115-3111T>G (n.115-3111T>G) c.240+2215T>G (n.240+2215T>G) c.116T>G (p.Val39Gly) n.801T>G c.128T>G (p.Val43Gly) n.724T>G | dbSNP |
| 22 | g.29639091_29639097delinsTACTGGA | CA2400668132 | NF2 | c.242_248delinsTACTGGA (p.Val81=) c.*124_*130delinsTACTGGA (n.*124_*130delinsTACTGGA) c.155_161delinsTACTGGA (p.Val52=) c.115-3111_115-3105delinsTACTGGA (n.115-3111_115-3105delinsTACTGGA) c.240+2215_240+2221delinsTACTGGA (n.240+2215_240+2221delinsTACTGGA) c.116_122delinsTACTGGA (p.Val39=) n.801_807delinsTACTGGA c.128_134delinsTACTGGA (p.Val43=) n.724_730delinsTACTGGA | |
| 22 | g.29639091_29639208del | CA2695230617 | NF2 | c.242_359del (p.Val81AspfsTer3) c.*124_*241del (n.*124_*241del) c.155_272del (p.Val52AspfsTer3) c.115-3111_115-2994del (n.115-3111_115-2994del) c.240+2215_240+2332del (n.240+2215_240+2332del) c.116_233del (p.Val39AspfsTer3) n.801_918del c.128_245del (p.Val43AspfsTer3) n.724_841del | |
| 22 | g.29639092A>C | CA514191511 | NF2 | c.243A>C (p.Val81=) c.*125A>C (n.*125A>C) c.156A>C (p.Val52=) c.115-3110A>C (n.115-3110A>C) c.240+2216A>C (n.240+2216A>C) c.117A>C (p.Val39=) n.802A>C c.129A>C (p.Val43=) n.725A>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29639092A>G | CA514191512 | NF2 | c.243A>G (p.Val81=) c.*125A>G (n.*125A>G) c.156A>G (p.Val52=) c.115-3110A>G (n.115-3110A>G) c.240+2216A>G (n.240+2216A>G) c.117A>G (p.Val39=) n.802A>G c.129A>G (p.Val43=) n.725A>G | |
| 22 | g.29639092A>T | CA514191515 | NF2 | c.243A>T (p.Val81=) c.*125A>T (n.*125A>T) c.156A>T (p.Val52=) c.115-3110A>T (n.115-3110A>T) c.240+2216A>T (n.240+2216A>T) c.117A>T (p.Val39=) n.802A>T c.129A>T (p.Val43=) n.725A>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29639092_29639097del | CA030457 | NF2 | c.243_248del (p.Leu82_Asp83del) c.*125_*130del (n.*125_*130del) c.156_161del (p.Leu53_Asp54del) c.115-3110_115-3105del (n.115-3110_115-3105del) c.240+2216_240+2221del (n.240+2216_240+2221del) c.117_122del (p.Leu40_Asp41del) n.802_807del c.129_134del (p.Leu44_Asp45del) n.725_730del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639093C>A | CA411152969 | NF2 | c.244C>A (p.Leu82Met) c.*126C>A (n.*126C>A) c.157C>A (p.Leu53Met) c.115-3109C>A (n.115-3109C>A) c.240+2217C>A (n.240+2217C>A) c.118C>A (p.Leu40Met) n.803C>A c.130C>A (p.Leu44Met) n.726C>A | dbSNP |
| 22 | g.29639093C= | CA2400668133 | NF2 | c.244C= (p.Leu82=) c.*126C= (n.*126C=) c.157C= (p.Leu53=) c.115-3109C= (n.115-3109C=) c.240+2217C= (n.240+2217C=) c.118C= (p.Leu40=) n.803C= c.130C= (p.Leu44=) n.726C= | |
| 22 | g.29639093C>G | CA411152967 | NF2 | c.244C>G (p.Leu82Val) c.*126C>G (n.*126C>G) c.157C>G (p.Leu53Val) c.115-3109C>G (n.115-3109C>G) c.240+2217C>G (n.240+2217C>G) c.118C>G (p.Leu40Val) n.803C>G c.130C>G (p.Leu44Val) n.726C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639093C>T | CA514191518 | NF2 | c.244C>T (p.Leu82=) c.*126C>T (n.*126C>T) c.157C>T (p.Leu53=) c.115-3109C>T (n.115-3109C>T) c.240+2217C>T (n.240+2217C>T) c.118C>T (p.Leu40=) n.803C>T c.130C>T (p.Leu44=) n.726C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639094T>A | CA411152977 | NF2 | c.245T>A (p.Leu82Gln) c.*127T>A (n.*127T>A) c.158T>A (p.Leu53Gln) c.115-3108T>A (n.115-3108T>A) c.240+2218T>A (n.240+2218T>A) c.119T>A (p.Leu40Gln) n.804T>A c.131T>A (p.Leu44Gln) n.727T>A | |
| 22 | g.29639094T>C | CA411152973 | NF2 | c.245T>C (p.Leu82Pro) c.*127T>C (n.*127T>C) c.158T>C (p.Leu53Pro) c.115-3108T>C (n.115-3108T>C) c.240+2218T>C (n.240+2218T>C) c.119T>C (p.Leu40Pro) n.804T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) n.727T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29639094T>G | CA411152974 | NF2 | c.245T>G (p.Leu82Arg) c.*127T>G (n.*127T>G) c.158T>G (p.Leu53Arg) c.115-3108T>G (n.115-3108T>G) c.240+2218T>G (n.240+2218T>G) c.119T>G (p.Leu40Arg) n.804T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) n.727T>G | |
| 22 | g.29639094T= | CA2400668134 | NF2 | c.245T= (p.Leu82=) c.*127T= (n.*127T=) c.158T= (p.Leu53=) c.115-3108T= (n.115-3108T=) c.240+2218T= (n.240+2218T=) c.119T= (p.Leu40=) n.804T= c.131T= (p.Leu44=) n.727T= | |
| 22 | g.29639096_29639102del | CA645600870 | NF2 | c.247_253del (p.Asp83MetfsTer?) c.*129_*135del (n.*129_*135del) c.160_166del (p.Asp54MetfsTer?) c.115-3106_115-3100del (n.115-3106_115-3100del) c.240+2220_240+2226del (n.240+2220_240+2226del) c.121_127del (p.Asp41MetfsTer?) n.806_812del c.133_139del (p.Asp45MetfsTer?) n.729_735del | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29639095G>A | CA030447 | NF2 | c.246G>A (p.Leu82=) c.*128G>A (n.*128G>A) c.159G>A (p.Leu53=) c.115-3107G>A (n.115-3107G>A) c.240+2219G>A (n.240+2219G>A) c.120G>A (p.Leu40=) n.805G>A c.132G>A (p.Leu44=) n.728G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639095G>C | CA514191523 | NF2 | c.246G>C (p.Leu82=) c.*128G>C (n.*128G>C) c.159G>C (p.Leu53=) c.115-3107G>C (n.115-3107G>C) c.240+2219G>C (n.240+2219G>C) c.120G>C (p.Leu40=) n.805G>C c.132G>C (p.Leu44=) n.728G>C | dbSNP |
| 22 | g.29639095G= | CA2400668135 | NF2 | c.246G= (p.Leu82=) c.*128G= (n.*128G=) c.159G= (p.Leu53=) c.115-3107G= (n.115-3107G=) c.240+2219G= (n.240+2219G=) c.120G= (p.Leu40=) n.805G= c.132G= (p.Leu44=) n.728G= | |
| 22 | g.29639095G>T | CA514191524 | NF2 | c.246G>T (p.Leu82=) c.*128G>T (n.*128G>T) c.159G>T (p.Leu53=) c.115-3107G>T (n.115-3107G>T) c.240+2219G>T (n.240+2219G>T) c.120G>T (p.Leu40=) n.805G>T c.132G>T (p.Leu44=) n.728G>T | |
| 22 | g.29639096dup | CA2695230618 | NF2 | c.247dup (p.Asp83GlyfsTer3) c.*129dup (n.*129dup) c.160dup (p.Asp54GlyfsTer3) c.115-3106dup (n.115-3106dup) c.240+2220dup (n.240+2220dup) c.121dup (p.Asp41GlyfsTer3) n.806dup c.133dup (p.Asp45GlyfsTer3) n.729dup | |
| 22 | g.29639096G>A | CA411152981 | NF2 | c.247G>A (p.Asp83Asn) c.*129G>A (n.*129G>A) c.160G>A (p.Asp54Asn) c.115-3106G>A (n.115-3106G>A) c.240+2220G>A (n.240+2220G>A) c.121G>A (p.Asp41Asn) n.806G>A c.133G>A (p.Asp45Asn) n.729G>A | dbSNP |
| 22 | g.29639096G>C | CA411152984 | NF2 | c.247G>C (p.Asp83His) c.*129G>C (n.*129G>C) c.160G>C (p.Asp54His) c.115-3106G>C (n.115-3106G>C) c.240+2220G>C (n.240+2220G>C) c.121G>C (p.Asp41His) n.806G>C c.133G>C (p.Asp45His) n.729G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639096G>T | CA411152986 | NF2 | c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.*129G>T (n.*129G>T) c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.115-3106G>T (n.115-3106G>T) c.240+2220G>T (n.240+2220G>T) c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.806G>T c.133G>T (p.Asp45Tyr) n.729G>T | dbSNP |
| 22 | g.29639097A>C | CA411152989 | NF2 | c.248A>C (p.Asp83Ala) c.*130A>C (n.*130A>C) c.161A>C (p.Asp54Ala) c.115-3105A>C (n.115-3105A>C) c.240+2221A>C (n.240+2221A>C) c.122A>C (p.Asp41Ala) n.807A>C c.134A>C (p.Asp45Ala) n.730A>C | |
| 22 | g.29639097A>G | CA411152990 | NF2 | c.248A>G (p.Asp83Gly) c.*130A>G (n.*130A>G) c.161A>G (p.Asp54Gly) c.115-3105A>G (n.115-3105A>G) c.240+2221A>G (n.240+2221A>G) c.122A>G (p.Asp41Gly) n.807A>G c.134A>G (p.Asp45Gly) n.730A>G | |
| 22 | g.29639097A>T | CA411152992 | NF2 | c.248A>T (p.Asp83Val) c.*130A>T (n.*130A>T) c.161A>T (p.Asp54Val) c.115-3105A>T (n.115-3105A>T) c.240+2221A>T (n.240+2221A>T) c.122A>T (p.Asp41Val) n.807A>T c.134A>T (p.Asp45Val) n.730A>T | dbSNP |
| 22 | g.29639098del | CA514191530 | NF2 | c.249del (p.His84MetfsTer?) c.*131del (n.*131del) c.162del (p.His55MetfsTer?) c.115-3104del (n.115-3104del) c.240+2222del (n.240+2222del) c.123del (p.His42MetfsTer?) n.808del c.135del (p.His46MetfsTer?) n.731del | COSMIC |
| 22 | g.29639098T>A | CA411152994 | NF2 | c.249T>A (p.Asp83Glu) c.*131T>A (n.*131T>A) c.162T>A (p.Asp54Glu) c.115-3104T>A (n.115-3104T>A) c.240+2222T>A (n.240+2222T>A) c.123T>A (p.Asp41Glu) n.808T>A c.135T>A (p.Asp45Glu) n.731T>A | dbSNP |
| 22 | g.29639098T>C | CA514191532 | NF2 | c.249T>C (p.Asp83=) c.*131T>C (n.*131T>C) c.162T>C (p.Asp54=) c.115-3104T>C (n.115-3104T>C) c.240+2222T>C (n.240+2222T>C) c.123T>C (p.Asp41=) n.808T>C c.135T>C (p.Asp45=) n.731T>C | |
| 22 | g.29639098T>G | CA411152997 | NF2 | c.249T>G (p.Asp83Glu) c.*131T>G (n.*131T>G) c.162T>G (p.Asp54Glu) c.115-3104T>G (n.115-3104T>G) c.240+2222T>G (n.240+2222T>G) c.123T>G (p.Asp41Glu) n.808T>G c.135T>G (p.Asp45Glu) n.731T>G | dbSNP |
| 22 | g.29639099_29639149del | CA645600871 | NF2 | c.250_300del (p.His84_Phe100del) c.*132_*182del (n.*132_*182del) c.163_213del (p.His55_Phe71del) c.115-3103_115-3053del (n.115-3103_115-3053del) c.240+2223_240+2273del (n.240+2223_240+2273del) c.124_174del (p.His42_Phe58del) n.809_859del c.136_186del (p.His46_Phe62del) n.732_782del | COSMIC |
| 22 | g.29639099C>A | CA411153002 | NF2 | c.250C>A (p.His84Asn) c.*132C>A (n.*132C>A) c.163C>A (p.His55Asn) c.115-3103C>A (n.115-3103C>A) c.240+2223C>A (n.240+2223C>A) c.124C>A (p.His42Asn) n.809C>A c.136C>A (p.His46Asn) n.732C>A | dbSNP |
| 22 | g.29639099C= | CA2400668136 | NF2 | c.250C= (p.His84=) c.*132C= (n.*132C=) c.163C= (p.His55=) c.115-3103C= (n.115-3103C=) c.240+2223C= (n.240+2223C=) c.124C= (p.His42=) n.809C= c.136C= (p.His46=) n.732C= | |
| 22 | g.29639099C>G | CA411153000 | NF2 | c.250C>G (p.His84Asp) c.*132C>G (n.*132C>G) c.163C>G (p.His55Asp) c.115-3103C>G (n.115-3103C>G) c.240+2223C>G (n.240+2223C>G) c.124C>G (p.His42Asp) n.809C>G c.136C>G (p.His46Asp) n.732C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639099C>T | CA411152998 | NF2 | c.250C>T (p.His84Tyr) c.*132C>T (n.*132C>T) c.163C>T (p.His55Tyr) c.115-3103C>T (n.115-3103C>T) c.240+2223C>T (n.240+2223C>T) c.124C>T (p.His42Tyr) n.809C>T c.136C>T (p.His46Tyr) n.732C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29639100A= | CA2400668137 | NF2 | c.251A= (p.His84=) c.*133A= (n.*133A=) c.164A= (p.His55=) c.115-3102A= (n.115-3102A=) c.240+2224A= (n.240+2224A=) c.125A= (p.His42=) n.810A= c.137A= (p.His46=) n.733A= | |
| 22 | g.29639100A>C | CA411153005 | NF2 | c.251A>C (p.His84Pro) c.*133A>C (n.*133A>C) c.164A>C (p.His55Pro) c.115-3102A>C (n.115-3102A>C) c.240+2224A>C (n.240+2224A>C) c.125A>C (p.His42Pro) n.810A>C c.137A>C (p.His46Pro) n.733A>C | |
| 22 | g.29639100A>G | CA030442 | NF2 | c.251A>G (p.His84Arg) c.*133A>G (n.*133A>G) c.164A>G (p.His55Arg) c.115-3102A>G (n.115-3102A>G) c.240+2224A>G (n.240+2224A>G) c.125A>G (p.His42Arg) n.810A>G c.137A>G (p.His46Arg) n.733A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639100A>T | CA411153009 | NF2 | c.251A>T (p.His84Leu) c.*133A>T (n.*133A>T) c.164A>T (p.His55Leu) c.115-3102A>T (n.115-3102A>T) c.240+2224A>T (n.240+2224A>T) c.125A>T (p.His42Leu) n.810A>T c.137A>T (p.His46Leu) n.733A>T | dbSNP |
| 22 | g.29639100dup | CA916081973 | NF2 | c.251dup (p.His84GlnfsTer2) c.*133dup (n.*133dup) c.164dup (p.His55GlnfsTer2) c.115-3102dup (n.115-3102dup) c.240+2224dup (n.240+2224dup) c.125dup (p.His42GlnfsTer2) n.810dup c.137dup (p.His46GlnfsTer2) n.733dup | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29639101T>A | CA030413 | NF2 | c.252T>A (p.His84Gln) c.*134T>A (n.*134T>A) c.165T>A (p.His55Gln) c.115-3101T>A (n.115-3101T>A) c.240+2225T>A (n.240+2225T>A) c.126T>A (p.His42Gln) n.811T>A c.138T>A (p.His46Gln) n.734T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639101T>C | CA030430 | NF2 | c.252T>C (p.His84=) c.*134T>C (n.*134T>C) c.165T>C (p.His55=) c.115-3101T>C (n.115-3101T>C) c.240+2225T>C (n.240+2225T>C) c.126T>C (p.His42=) n.811T>C c.138T>C (p.His46=) n.734T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639101T>G | CA411153015 | NF2 | c.252T>G (p.His84Gln) c.*134T>G (n.*134T>G) c.165T>G (p.His55Gln) c.115-3101T>G (n.115-3101T>G) c.240+2225T>G (n.240+2225T>G) c.126T>G (p.His42Gln) n.811T>G c.138T>G (p.His46Gln) n.734T>G | |
| 22 | g.29639101T= | CA2400668138 | NF2 | c.252T= (p.His84=) c.*134T= (n.*134T=) c.165T= (p.His55=) c.115-3101T= (n.115-3101T=) c.240+2225T= (n.240+2225T=) c.126T= (p.His42=) n.811T= c.138T= (p.His46=) n.734T= | |
| 22 | g.29639102G>A | CA411153019 | NF2 | c.253G>A (p.Asp85Asn) c.*135G>A (n.*135G>A) c.166G>A (p.Asp56Asn) c.115-3100G>A (n.115-3100G>A) c.240+2226G>A (n.240+2226G>A) c.127G>A (p.Asp43Asn) n.812G>A c.139G>A (p.Asp47Asn) n.735G>A | dbSNP |
| 22 | g.29639102G>C | CA411153021 | NF2 | c.253G>C (p.Asp85His) c.*135G>C (n.*135G>C) c.166G>C (p.Asp56His) c.115-3100G>C (n.115-3100G>C) c.240+2226G>C (n.240+2226G>C) c.127G>C (p.Asp43His) n.812G>C c.139G>C (p.Asp47His) n.735G>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29639102G= | CA2400668139 | NF2 | c.253G= (p.Asp85=) c.*135G= (n.*135G=) c.166G= (p.Asp56=) c.115-3100G= (n.115-3100G=) c.240+2226G= (n.240+2226G=) c.127G= (p.Asp43=) n.812G= c.139G= (p.Asp47=) n.735G= | |
| 22 | g.29639102G>T | CA411153023 | NF2 | c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.*135G>T (n.*135G>T) c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.115-3100G>T (n.115-3100G>T) c.240+2226G>T (n.240+2226G>T) c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.812G>T c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.735G>T | |
| 22 | g.29639103A>C | CA411153026 | NF2 | c.254A>C (p.Asp85Ala) c.*136A>C (n.*136A>C) c.167A>C (p.Asp56Ala) c.115-3099A>C (n.115-3099A>C) c.240+2227A>C (n.240+2227A>C) c.128A>C (p.Asp43Ala) n.813A>C c.140A>C (p.Asp47Ala) n.736A>C | |
| 22 | g.29639103A>G | CA411153029 | NF2 | c.254A>G (p.Asp85Gly) c.*136A>G (n.*136A>G) c.167A>G (p.Asp56Gly) c.115-3099A>G (n.115-3099A>G) c.240+2227A>G (n.240+2227A>G) c.128A>G (p.Asp43Gly) n.813A>G c.140A>G (p.Asp47Gly) n.736A>G | dbSNP |
| 22 | g.29639103A>T | CA411153031 | NF2 | c.254A>T (p.Asp85Val) c.*136A>T (n.*136A>T) c.167A>T (p.Asp56Val) c.115-3099A>T (n.115-3099A>T) c.240+2227A>T (n.240+2227A>T) c.128A>T (p.Asp43Val) n.813A>T c.140A>T (p.Asp47Val) n.736A>T | dbSNP |
| 22 | g.29639104T>A | CA411153036 | NF2 | c.255T>A (p.Asp85Glu) c.*137T>A (n.*137T>A) c.168T>A (p.Asp56Glu) c.115-3098T>A (n.115-3098T>A) c.240+2228T>A (n.240+2228T>A) c.129T>A (p.Asp43Glu) n.814T>A c.141T>A (p.Asp47Glu) n.737T>A | dbSNP |
| 22 | g.29639104T>C | CA030392 | NF2 | c.255T>C (p.Asp85=) c.*137T>C (n.*137T>C) c.168T>C (p.Asp56=) c.115-3098T>C (n.115-3098T>C) c.240+2228T>C (n.240+2228T>C) c.129T>C (p.Asp43=) n.814T>C c.141T>C (p.Asp47=) n.737T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639104T>G | CA411153034 | NF2 | c.255T>G (p.Asp85Glu) c.*137T>G (n.*137T>G) c.168T>G (p.Asp56Glu) c.115-3098T>G (n.115-3098T>G) c.240+2228T>G (n.240+2228T>G) c.129T>G (p.Asp43Glu) n.814T>G c.141T>G (p.Asp47Glu) n.737T>G | |
| 22 | g.29639104T= | CA2400668140 | NF2 | c.255T= (p.Asp85=) c.*137T= (n.*137T=) c.168T= (p.Asp56=) c.115-3098T= (n.115-3098T=) c.240+2228T= (n.240+2228T=) c.129T= (p.Asp43=) n.814T= c.141T= (p.Asp47=) n.737T= | |
| 22 | g.29639105G>A | CA030376 | NF2 | c.256G>A (p.Val86Ile) c.*138G>A (n.*138G>A) c.169G>A (p.Val57Ile) c.115-3097G>A (n.115-3097G>A) c.240+2229G>A (n.240+2229G>A) c.130G>A (p.Val44Ile) n.815G>A c.142G>A (p.Val48Ile) n.738G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639105G>C | CA411153042 | NF2 | c.256G>C (p.Val86Leu) c.*138G>C (n.*138G>C) c.169G>C (p.Val57Leu) c.115-3097G>C (n.115-3097G>C) c.240+2229G>C (n.240+2229G>C) c.130G>C (p.Val44Leu) n.815G>C c.142G>C (p.Val48Leu) n.738G>C | dbSNP |
| 22 | g.29639105G= | CA2400668141 | NF2 | c.256G= (p.Val86=) c.*138G= (n.*138G=) c.169G= (p.Val57=) c.115-3097G= (n.115-3097G=) c.240+2229G= (n.240+2229G=) c.130G= (p.Val44=) n.815G= c.142G= (p.Val48=) n.738G= | |
| 22 | g.29639105G>T | CA411153044 | NF2 | c.256G>T (p.Val86Phe) c.*138G>T (n.*138G>T) c.169G>T (p.Val57Phe) c.115-3097G>T (n.115-3097G>T) c.240+2229G>T (n.240+2229G>T) c.130G>T (p.Val44Phe) n.815G>T c.142G>T (p.Val48Phe) n.738G>T | dbSNP |
| 22 | g.29639106T>A | CA411153047 | NF2 | c.257T>A (p.Val86Asp) c.*139T>A (n.*139T>A) c.170T>A (p.Val57Asp) c.115-3096T>A (n.115-3096T>A) c.240+2230T>A (n.240+2230T>A) c.131T>A (p.Val44Asp) n.816T>A c.143T>A (p.Val48Asp) n.739T>A | dbSNP |
| 22 | g.29639106T>C | CA411153049 | NF2 | c.257T>C (p.Val86Ala) c.*139T>C (n.*139T>C) c.170T>C (p.Val57Ala) c.115-3096T>C (n.115-3096T>C) c.240+2230T>C (n.240+2230T>C) c.131T>C (p.Val44Ala) n.816T>C c.143T>C (p.Val48Ala) n.739T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639106T>G | CA411153051 | NF2 | c.257T>G (p.Val86Gly) c.*139T>G (n.*139T>G) c.170T>G (p.Val57Gly) c.115-3096T>G (n.115-3096T>G) c.240+2230T>G (n.240+2230T>G) c.131T>G (p.Val44Gly) n.816T>G c.143T>G (p.Val48Gly) n.739T>G | |
| 22 | g.29639108del | CA514191544 | NF2 | c.259del (p.Ser87GlnfsTer?) c.*141del (n.*141del) c.172del (p.Ser58GlnfsTer?) c.115-3094del (n.115-3094del) c.240+2232del (n.240+2232del) c.133del (p.Ser45GlnfsTer?) n.818del c.145del (p.Ser49GlnfsTer?) n.741del | COSMIC |
| 22 | g.29639106_29639180del | CA645600872 | NF2 | c.257_331del (p.Val86_Gln111delinsGlu) c.*139_*213del (n.*139_*213del) c.170_244del (p.Val57_Gln82delinsGlu) c.115-3096_115-3022del (n.115-3096_115-3022del) c.240+2230_240+2304del (n.240+2230_240+2304del) c.131_205del (p.Val44_Gln69delinsGlu) n.816_890del c.143_217del (p.Val48_Gln73delinsGlu) n.739_813del | COSMIC |