UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.29626413T>C | CA2575498393 | PRKD1 | n.1569+71A>G n.1082+71A>G c.1798+71A>G (n.1798+71A>G) c.1610+71A>G (n.1610+71A>G) c.1679+71A>G (n.1679+71A>G) c.1822+71A>G (n.1822+71A>G) c.1594+71A>G (n.1594+71A>G) c.1534+71A>G (n.1534+71A>G) n.1937+71A>G c.1303+71A>G (n.1303+71A>G) n.2115+71A>G | |
| 14 | g.29626413T>G | CA2729423998 | PRKD1 | n.1569+71A>C n.1082+71A>C c.1798+71A>C (n.1798+71A>C) c.1610+71A>C (n.1610+71A>C) c.1679+71A>C (n.1679+71A>C) c.1822+71A>C (n.1822+71A>C) c.1594+71A>C (n.1594+71A>C) c.1534+71A>C (n.1534+71A>C) n.1937+71A>C c.1303+71A>C (n.1303+71A>C) n.2115+71A>C | dbSNP |
| 14 | g.29626414A>G | CA2624426565 | PRKD1 | n.1569+70T>C n.1082+70T>C c.1798+70T>C (n.1798+70T>C) c.1610+70T>C (n.1610+70T>C) c.1679+70T>C (n.1679+70T>C) c.1822+70T>C (n.1822+70T>C) c.1594+70T>C (n.1594+70T>C) c.1534+70T>C (n.1534+70T>C) n.1937+70T>C c.1303+70T>C (n.1303+70T>C) n.2115+70T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.29626418A= | CA2126414896 | PRKD1 | n.1569+66T= n.1082+66T= c.1798+66T= (n.1798+66T=) c.1610+66T= (n.1610+66T=) c.1679+66T= (n.1679+66T=) c.1822+66T= (n.1822+66T=) c.1594+66T= (n.1594+66T=) c.1534+66T= (n.1534+66T=) n.1937+66T= c.1303+66T= (n.1303+66T=) n.2115+66T= | |
| 14 | g.29626418A>G | CA2126414897 | PRKD1 | n.1569+66T>C n.1082+66T>C c.1798+66T>C (n.1798+66T>C) c.1610+66T>C (n.1610+66T>C) c.1679+66T>C (n.1679+66T>C) c.1822+66T>C (n.1822+66T>C) c.1594+66T>C (n.1594+66T>C) c.1534+66T>C (n.1534+66T>C) n.1937+66T>C c.1303+66T>C (n.1303+66T>C) n.2115+66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.29626419T>C | CA257951451 | PRKD1 | n.1569+65A>G n.1082+65A>G c.1798+65A>G (n.1798+65A>G) c.1610+65A>G (n.1610+65A>G) c.1679+65A>G (n.1679+65A>G) c.1822+65A>G (n.1822+65A>G) c.1594+65A>G (n.1594+65A>G) c.1534+65A>G (n.1534+65A>G) n.1937+65A>G c.1303+65A>G (n.1303+65A>G) n.2115+65A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626419T= | CA2126414898 | PRKD1 | n.1569+65A= n.1082+65A= c.1798+65A= (n.1798+65A=) c.1610+65A= (n.1610+65A=) c.1679+65A= (n.1679+65A=) c.1822+65A= (n.1822+65A=) c.1594+65A= (n.1594+65A=) c.1534+65A= (n.1534+65A=) n.1937+65A= c.1303+65A= (n.1303+65A=) n.2115+65A= | |
| 14 | g.29626420C>A | CA2624426566 | PRKD1 | n.1569+64G>T n.1082+64G>T c.1798+64G>T (n.1798+64G>T) c.1610+64G>T (n.1610+64G>T) c.1679+64G>T (n.1679+64G>T) c.1822+64G>T (n.1822+64G>T) c.1594+64G>T (n.1594+64G>T) c.1534+64G>T (n.1534+64G>T) n.1937+64G>T c.1303+64G>T (n.1303+64G>T) n.2115+64G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.29626420C= | CA2126414899 | PRKD1 | n.1569+64G= n.1082+64G= c.1798+64G= (n.1798+64G=) c.1610+64G= (n.1610+64G=) c.1679+64G= (n.1679+64G=) c.1822+64G= (n.1822+64G=) c.1594+64G= (n.1594+64G=) c.1534+64G= (n.1534+64G=) n.1937+64G= c.1303+64G= (n.1303+64G=) n.2115+64G= | |
| 14 | g.29626420C>T | CA257951452 | PRKD1 | n.1569+64G>A n.1082+64G>A c.1798+64G>A (n.1798+64G>A) c.1610+64G>A (n.1610+64G>A) c.1679+64G>A (n.1679+64G>A) c.1822+64G>A (n.1822+64G>A) c.1594+64G>A (n.1594+64G>A) c.1534+64G>A (n.1534+64G>A) n.1937+64G>A c.1303+64G>A (n.1303+64G>A) n.2115+64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626421G>A | CA257951454 | PRKD1 | n.1569+63C>T n.1082+63C>T c.1798+63C>T (n.1798+63C>T) c.1610+63C>T (n.1610+63C>T) c.1679+63C>T (n.1679+63C>T) c.1822+63C>T (n.1822+63C>T) c.1594+63C>T (n.1594+63C>T) c.1534+63C>T (n.1534+63C>T) n.1937+63C>T c.1303+63C>T (n.1303+63C>T) n.2115+63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626421G= | CA2126414900 | PRKD1 | n.1569+63C= n.1082+63C= c.1798+63C= (n.1798+63C=) c.1610+63C= (n.1610+63C=) c.1679+63C= (n.1679+63C=) c.1822+63C= (n.1822+63C=) c.1594+63C= (n.1594+63C=) c.1534+63C= (n.1534+63C=) n.1937+63C= c.1303+63C= (n.1303+63C=) n.2115+63C= | |
| 14 | g.29626421G>T | CA2575498394 | PRKD1 | n.1569+63C>A n.1082+63C>A c.1798+63C>A (n.1798+63C>A) c.1610+63C>A (n.1610+63C>A) c.1679+63C>A (n.1679+63C>A) c.1822+63C>A (n.1822+63C>A) c.1594+63C>A (n.1594+63C>A) c.1534+63C>A (n.1534+63C>A) n.1937+63C>A c.1303+63C>A (n.1303+63C>A) n.2115+63C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.29626422C>A | CA2801023696 | PRKD1 | n.1569+62G>T n.1082+62G>T c.1798+62G>T (n.1798+62G>T) c.1610+62G>T (n.1610+62G>T) c.1679+62G>T (n.1679+62G>T) c.1822+62G>T (n.1822+62G>T) c.1594+62G>T (n.1594+62G>T) c.1534+62G>T (n.1534+62G>T) n.1937+62G>T c.1303+62G>T (n.1303+62G>T) n.2115+62G>T | |
| 14 | g.29626422C= | CA2126414901 | PRKD1 | n.1569+62G= n.1082+62G= c.1798+62G= (n.1798+62G=) c.1610+62G= (n.1610+62G=) c.1679+62G= (n.1679+62G=) c.1822+62G= (n.1822+62G=) c.1594+62G= (n.1594+62G=) c.1534+62G= (n.1534+62G=) n.1937+62G= c.1303+62G= (n.1303+62G=) n.2115+62G= | |
| 14 | g.29626422C>T | CA257951456 | PRKD1 | n.1569+62G>A n.1082+62G>A c.1798+62G>A (n.1798+62G>A) c.1610+62G>A (n.1610+62G>A) c.1679+62G>A (n.1679+62G>A) c.1822+62G>A (n.1822+62G>A) c.1594+62G>A (n.1594+62G>A) c.1534+62G>A (n.1534+62G>A) n.1937+62G>A c.1303+62G>A (n.1303+62G>A) n.2115+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626427dup | CA2801023697 | PRKD1 | n.1569+61dup n.1082+61dup c.1798+61dup (n.1798+61dup) c.1610+61dup (n.1610+61dup) c.1679+61dup (n.1679+61dup) c.1822+61dup (n.1822+61dup) c.1594+61dup (n.1594+61dup) c.1534+61dup (n.1534+61dup) n.1937+61dup c.1303+61dup (n.1303+61dup) n.2115+61dup | |
| 14 | g.29626424T>G | CA2624426567 | PRKD1 | n.1569+60A>C n.1082+60A>C c.1798+60A>C (n.1798+60A>C) c.1610+60A>C (n.1610+60A>C) c.1679+60A>C (n.1679+60A>C) c.1822+60A>C (n.1822+60A>C) c.1594+60A>C (n.1594+60A>C) c.1534+60A>C (n.1534+60A>C) n.1937+60A>C c.1303+60A>C (n.1303+60A>C) n.2115+60A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.29626425T>C | CA2126414903 | PRKD1 | n.1569+59A>G n.1082+59A>G c.1798+59A>G (n.1798+59A>G) c.1610+59A>G (n.1610+59A>G) c.1679+59A>G (n.1679+59A>G) c.1822+59A>G (n.1822+59A>G) c.1594+59A>G (n.1594+59A>G) c.1534+59A>G (n.1534+59A>G) n.1937+59A>G c.1303+59A>G (n.1303+59A>G) n.2115+59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.29626425T= | CA2126414902 | PRKD1 | n.1569+59A= n.1082+59A= c.1798+59A= (n.1798+59A=) c.1610+59A= (n.1610+59A=) c.1679+59A= (n.1679+59A=) c.1822+59A= (n.1822+59A=) c.1594+59A= (n.1594+59A=) c.1534+59A= (n.1534+59A=) n.1937+59A= c.1303+59A= (n.1303+59A=) n.2115+59A= | |
| 14 | g.29626426T>C | CA2624426568 | PRKD1 | n.1569+58A>G n.1082+58A>G c.1798+58A>G (n.1798+58A>G) c.1610+58A>G (n.1610+58A>G) c.1679+58A>G (n.1679+58A>G) c.1822+58A>G (n.1822+58A>G) c.1594+58A>G (n.1594+58A>G) c.1534+58A>G (n.1534+58A>G) n.1937+58A>G c.1303+58A>G (n.1303+58A>G) n.2115+58A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.29626428A>T | CA2575498395 | PRKD1 | n.1569+56T>A n.1082+56T>A c.1798+56T>A (n.1798+56T>A) c.1610+56T>A (n.1610+56T>A) c.1679+56T>A (n.1679+56T>A) c.1822+56T>A (n.1822+56T>A) c.1594+56T>A (n.1594+56T>A) c.1534+56T>A (n.1534+56T>A) n.1937+56T>A c.1303+56T>A (n.1303+56T>A) n.2115+56T>A | |
| 14 | g.29626429A>T | CA2624426569 | PRKD1 | n.1569+55T>A n.1082+55T>A c.1798+55T>A (n.1798+55T>A) c.1610+55T>A (n.1610+55T>A) c.1679+55T>A (n.1679+55T>A) c.1822+55T>A (n.1822+55T>A) c.1594+55T>A (n.1594+55T>A) c.1534+55T>A (n.1534+55T>A) n.1937+55T>A c.1303+55T>A (n.1303+55T>A) n.2115+55T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.29626430A>G | CA2624426570 | PRKD1 | n.1569+54T>C n.1082+54T>C c.1798+54T>C (n.1798+54T>C) c.1610+54T>C (n.1610+54T>C) c.1679+54T>C (n.1679+54T>C) c.1822+54T>C (n.1822+54T>C) c.1594+54T>C (n.1594+54T>C) c.1534+54T>C (n.1534+54T>C) n.1937+54T>C c.1303+54T>C (n.1303+54T>C) n.2115+54T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.29626432T>C | CA2624426571 | PRKD1 | n.1569+52A>G n.1082+52A>G c.1798+52A>G (n.1798+52A>G) c.1610+52A>G (n.1610+52A>G) c.1679+52A>G (n.1679+52A>G) c.1822+52A>G (n.1822+52A>G) c.1594+52A>G (n.1594+52A>G) c.1534+52A>G (n.1534+52A>G) n.1937+52A>G c.1303+52A>G (n.1303+52A>G) n.2115+52A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.29626433A>G | CA2624426572 | PRKD1 | n.1569+51T>C n.1082+51T>C c.1798+51T>C (n.1798+51T>C) c.1610+51T>C (n.1610+51T>C) c.1679+51T>C (n.1679+51T>C) c.1822+51T>C (n.1822+51T>C) c.1594+51T>C (n.1594+51T>C) c.1534+51T>C (n.1534+51T>C) n.1937+51T>C c.1303+51T>C (n.1303+51T>C) n.2115+51T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.29626434T>A | CA2624426573 | PRKD1 | n.1569+50A>T n.1082+50A>T c.1798+50A>T (n.1798+50A>T) c.1610+50A>T (n.1610+50A>T) c.1679+50A>T (n.1679+50A>T) c.1822+50A>T (n.1822+50A>T) c.1594+50A>T (n.1594+50A>T) c.1534+50A>T (n.1534+50A>T) n.1937+50A>T c.1303+50A>T (n.1303+50A>T) n.2115+50A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.29626434T>C | CA7141050 | PRKD1 | n.1569+50A>G n.1082+50A>G c.1798+50A>G (n.1798+50A>G) c.1610+50A>G (n.1610+50A>G) c.1679+50A>G (n.1679+50A>G) c.1822+50A>G (n.1822+50A>G) c.1594+50A>G (n.1594+50A>G) c.1534+50A>G (n.1534+50A>G) n.1937+50A>G c.1303+50A>G (n.1303+50A>G) n.2115+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626434T= | CA2126414904 | PRKD1 | n.1569+50A= n.1082+50A= c.1798+50A= (n.1798+50A=) c.1610+50A= (n.1610+50A=) c.1679+50A= (n.1679+50A=) c.1822+50A= (n.1822+50A=) c.1594+50A= (n.1594+50A=) c.1534+50A= (n.1534+50A=) n.1937+50A= c.1303+50A= (n.1303+50A=) n.2115+50A= | |
| 14 | g.29626435A= | CA2126414905 | PRKD1 | n.1569+49T= n.1082+49T= c.1798+49T= (n.1798+49T=) c.1610+49T= (n.1610+49T=) c.1679+49T= (n.1679+49T=) c.1822+49T= (n.1822+49T=) c.1594+49T= (n.1594+49T=) c.1534+49T= (n.1534+49T=) n.1937+49T= c.1303+49T= (n.1303+49T=) n.2115+49T= | |
| 14 | g.29626435A>G | CA2126414906 | PRKD1 | n.1569+49T>C n.1082+49T>C c.1798+49T>C (n.1798+49T>C) c.1610+49T>C (n.1610+49T>C) c.1679+49T>C (n.1679+49T>C) c.1822+49T>C (n.1822+49T>C) c.1594+49T>C (n.1594+49T>C) c.1534+49T>C (n.1534+49T>C) n.1937+49T>C c.1303+49T>C (n.1303+49T>C) n.2115+49T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.29626436del | CA2624426574 | PRKD1 | n.1569+49del n.1082+49del c.1798+49del (n.1798+49del) c.1610+49del (n.1610+49del) c.1679+49del (n.1679+49del) c.1822+49del (n.1822+49del) c.1594+49del (n.1594+49del) c.1534+49del (n.1534+49del) n.1937+49del c.1303+49del (n.1303+49del) n.2115+49del | gnomAD v4 |
| 14 | g.29626437C>A | CA612984865 | PRKD1 | n.1569+47G>T n.1082+47G>T c.1798+47G>T (n.1798+47G>T) c.1610+47G>T (n.1610+47G>T) c.1679+47G>T (n.1679+47G>T) c.1822+47G>T (n.1822+47G>T) c.1594+47G>T (n.1594+47G>T) c.1534+47G>T (n.1534+47G>T) n.1937+47G>T c.1303+47G>T (n.1303+47G>T) n.2115+47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626437C= | CA2126414907 | PRKD1 | n.1569+47G= n.1082+47G= c.1798+47G= (n.1798+47G=) c.1610+47G= (n.1610+47G=) c.1679+47G= (n.1679+47G=) c.1822+47G= (n.1822+47G=) c.1594+47G= (n.1594+47G=) c.1534+47G= (n.1534+47G=) n.1937+47G= c.1303+47G= (n.1303+47G=) n.2115+47G= | |
| 14 | g.29626437C>T | CA961523192 | PRKD1 | n.1569+47G>A n.1082+47G>A c.1798+47G>A (n.1798+47G>A) c.1610+47G>A (n.1610+47G>A) c.1679+47G>A (n.1679+47G>A) c.1822+47G>A (n.1822+47G>A) c.1594+47G>A (n.1594+47G>A) c.1534+47G>A (n.1534+47G>A) n.1937+47G>A c.1303+47G>A (n.1303+47G>A) n.2115+47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626438T>C | CA704776608 | PRKD1 | n.1569+46A>G n.1082+46A>G c.1798+46A>G (n.1798+46A>G) c.1610+46A>G (n.1610+46A>G) c.1679+46A>G (n.1679+46A>G) c.1822+46A>G (n.1822+46A>G) c.1594+46A>G (n.1594+46A>G) c.1534+46A>G (n.1534+46A>G) n.1937+46A>G c.1303+46A>G (n.1303+46A>G) n.2115+46A>G | dbSNP |
| 14 | g.29626438T>G | CA2575498396 | PRKD1 | n.1569+46A>C n.1082+46A>C c.1798+46A>C (n.1798+46A>C) c.1610+46A>C (n.1610+46A>C) c.1679+46A>C (n.1679+46A>C) c.1822+46A>C (n.1822+46A>C) c.1594+46A>C (n.1594+46A>C) c.1534+46A>C (n.1534+46A>C) n.1937+46A>C c.1303+46A>C (n.1303+46A>C) n.2115+46A>C | |
| 14 | g.29626438T= | CA2126414908 | PRKD1 | n.1569+46A= n.1082+46A= c.1798+46A= (n.1798+46A=) c.1610+46A= (n.1610+46A=) c.1679+46A= (n.1679+46A=) c.1822+46A= (n.1822+46A=) c.1594+46A= (n.1594+46A=) c.1534+46A= (n.1534+46A=) n.1937+46A= c.1303+46A= (n.1303+46A=) n.2115+46A= | |
| 14 | g.29626439del | CA2575498397 | PRKD1 | n.1569+45del n.1082+45del c.1798+45del (n.1798+45del) c.1610+45del (n.1610+45del) c.1679+45del (n.1679+45del) c.1822+45del (n.1822+45del) c.1594+45del (n.1594+45del) c.1534+45del (n.1534+45del) n.1937+45del c.1303+45del (n.1303+45del) n.2115+45del | |
| 14 | g.29626439A>G | CA2590422652 | PRKD1 | n.1569+45T>C n.1082+45T>C c.1798+45T>C (n.1798+45T>C) c.1610+45T>C (n.1610+45T>C) c.1679+45T>C (n.1679+45T>C) c.1822+45T>C (n.1822+45T>C) c.1594+45T>C (n.1594+45T>C) c.1534+45T>C (n.1534+45T>C) n.1937+45T>C c.1303+45T>C (n.1303+45T>C) n.2115+45T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626440G>A | CA2624426575 | PRKD1 | n.1569+44C>T n.1082+44C>T c.1798+44C>T (n.1798+44C>T) c.1610+44C>T (n.1610+44C>T) c.1679+44C>T (n.1679+44C>T) c.1822+44C>T (n.1822+44C>T) c.1594+44C>T (n.1594+44C>T) c.1534+44C>T (n.1534+44C>T) n.1937+44C>T c.1303+44C>T (n.1303+44C>T) n.2115+44C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.29626446del | CA2624426576 | PRKD1 | n.1569+42del n.1082+42del c.1798+42del (n.1798+42del) c.1610+42del (n.1610+42del) c.1679+42del (n.1679+42del) c.1822+42del (n.1822+42del) c.1594+42del (n.1594+42del) c.1534+42del (n.1534+42del) n.1937+42del c.1303+42del (n.1303+42del) n.2115+42del | gnomAD v4 |
| 14 | g.29626443A>G | CA2575498398 | PRKD1 | n.1569+41T>C n.1082+41T>C c.1798+41T>C (n.1798+41T>C) c.1610+41T>C (n.1610+41T>C) c.1679+41T>C (n.1679+41T>C) c.1822+41T>C (n.1822+41T>C) c.1594+41T>C (n.1594+41T>C) c.1534+41T>C (n.1534+41T>C) n.1937+41T>C c.1303+41T>C (n.1303+41T>C) n.2115+41T>C | |
| 14 | g.29626443A>T | CA2624426577 | PRKD1 | n.1569+41T>A n.1082+41T>A c.1798+41T>A (n.1798+41T>A) c.1610+41T>A (n.1610+41T>A) c.1679+41T>A (n.1679+41T>A) c.1822+41T>A (n.1822+41T>A) c.1594+41T>A (n.1594+41T>A) c.1534+41T>A (n.1534+41T>A) n.1937+41T>A c.1303+41T>A (n.1303+41T>A) n.2115+41T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.29626444A>G | CA2624426578 | PRKD1 | n.1569+40T>C n.1082+40T>C c.1798+40T>C (n.1798+40T>C) c.1610+40T>C (n.1610+40T>C) c.1679+40T>C (n.1679+40T>C) c.1822+40T>C (n.1822+40T>C) c.1594+40T>C (n.1594+40T>C) c.1534+40T>C (n.1534+40T>C) n.1937+40T>C c.1303+40T>C (n.1303+40T>C) n.2115+40T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.29626446A>T | CA2624426579 | PRKD1 | n.1569+38T>A n.1082+38T>A c.1798+38T>A (n.1798+38T>A) c.1610+38T>A (n.1610+38T>A) c.1679+38T>A (n.1679+38T>A) c.1822+38T>A (n.1822+38T>A) c.1594+38T>A (n.1594+38T>A) c.1534+38T>A (n.1534+38T>A) n.1937+38T>A c.1303+38T>A (n.1303+38T>A) n.2115+38T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.29626447T>A | CA2801023698 | PRKD1 | n.1569+37A>T n.1082+37A>T c.1798+37A>T (n.1798+37A>T) c.1610+37A>T (n.1610+37A>T) c.1679+37A>T (n.1679+37A>T) c.1822+37A>T (n.1822+37A>T) c.1594+37A>T (n.1594+37A>T) c.1534+37A>T (n.1534+37A>T) n.1937+37A>T c.1303+37A>T (n.1303+37A>T) n.2115+37A>T | |
| 14 | g.29626447T>C | CA257951459 | PRKD1 | n.1569+37A>G n.1082+37A>G c.1798+37A>G (n.1798+37A>G) c.1610+37A>G (n.1610+37A>G) c.1679+37A>G (n.1679+37A>G) c.1822+37A>G (n.1822+37A>G) c.1594+37A>G (n.1594+37A>G) c.1534+37A>G (n.1534+37A>G) n.1937+37A>G c.1303+37A>G (n.1303+37A>G) n.2115+37A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626447T= | CA2126414909 | PRKD1 | n.1569+37A= n.1082+37A= c.1798+37A= (n.1798+37A=) c.1610+37A= (n.1610+37A=) c.1679+37A= (n.1679+37A=) c.1822+37A= (n.1822+37A=) c.1594+37A= (n.1594+37A=) c.1534+37A= (n.1534+37A=) n.1937+37A= c.1303+37A= (n.1303+37A=) n.2115+37A= | |
| 14 | g.29626448T>A | CA2801023699 | PRKD1 | n.1569+36A>T n.1082+36A>T c.1798+36A>T (n.1798+36A>T) c.1610+36A>T (n.1610+36A>T) c.1679+36A>T (n.1679+36A>T) c.1822+36A>T (n.1822+36A>T) c.1594+36A>T (n.1594+36A>T) c.1534+36A>T (n.1534+36A>T) n.1937+36A>T c.1303+36A>T (n.1303+36A>T) n.2115+36A>T | |
| 14 | g.29626449T>A | CA2801023700 | PRKD1 | n.1569+35A>T n.1082+35A>T c.1798+35A>T (n.1798+35A>T) c.1610+35A>T (n.1610+35A>T) c.1679+35A>T (n.1679+35A>T) c.1822+35A>T (n.1822+35A>T) c.1594+35A>T (n.1594+35A>T) c.1534+35A>T (n.1534+35A>T) n.1937+35A>T c.1303+35A>T (n.1303+35A>T) n.2115+35A>T | |
| 14 | g.29626449T>C | CA2624426580 | PRKD1 | n.1569+35A>G n.1082+35A>G c.1798+35A>G (n.1798+35A>G) c.1610+35A>G (n.1610+35A>G) c.1679+35A>G (n.1679+35A>G) c.1822+35A>G (n.1822+35A>G) c.1594+35A>G (n.1594+35A>G) c.1534+35A>G (n.1534+35A>G) n.1937+35A>G c.1303+35A>G (n.1303+35A>G) n.2115+35A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.29626453G>T | CA2624426581 | PRKD1 | n.1569+31C>A n.1082+31C>A c.1798+31C>A (n.1798+31C>A) c.1610+31C>A (n.1610+31C>A) c.1679+31C>A (n.1679+31C>A) c.1822+31C>A (n.1822+31C>A) c.1594+31C>A (n.1594+31C>A) c.1534+31C>A (n.1534+31C>A) n.1937+31C>A c.1303+31C>A (n.1303+31C>A) n.2115+31C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.29626455T>C | CA2624426582 | PRKD1 | n.1569+29A>G n.1082+29A>G c.1798+29A>G (n.1798+29A>G) c.1610+29A>G (n.1610+29A>G) c.1679+29A>G (n.1679+29A>G) c.1822+29A>G (n.1822+29A>G) c.1594+29A>G (n.1594+29A>G) c.1534+29A>G (n.1534+29A>G) n.1937+29A>G c.1303+29A>G (n.1303+29A>G) n.2115+29A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.29626456C>A | CA7141051 | PRKD1 | n.1569+28G>T n.1082+28G>T c.1798+28G>T (n.1798+28G>T) c.1610+28G>T (n.1610+28G>T) c.1679+28G>T (n.1679+28G>T) c.1822+28G>T (n.1822+28G>T) c.1594+28G>T (n.1594+28G>T) c.1534+28G>T (n.1534+28G>T) n.1937+28G>T c.1303+28G>T (n.1303+28G>T) n.2115+28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626456C= | CA2126414910 | PRKD1 | n.1569+28G= n.1082+28G= c.1798+28G= (n.1798+28G=) c.1610+28G= (n.1610+28G=) c.1679+28G= (n.1679+28G=) c.1822+28G= (n.1822+28G=) c.1594+28G= (n.1594+28G=) c.1534+28G= (n.1534+28G=) n.1937+28G= c.1303+28G= (n.1303+28G=) n.2115+28G= | |
| 14 | g.29626456C>G | CA2575498399 | PRKD1 | n.1569+28G>C n.1082+28G>C c.1798+28G>C (n.1798+28G>C) c.1610+28G>C (n.1610+28G>C) c.1679+28G>C (n.1679+28G>C) c.1822+28G>C (n.1822+28G>C) c.1594+28G>C (n.1594+28G>C) c.1534+28G>C (n.1534+28G>C) n.1937+28G>C c.1303+28G>C (n.1303+28G>C) n.2115+28G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.29626456C>T | CA961523208 | PRKD1 | n.1569+28G>A n.1082+28G>A c.1798+28G>A (n.1798+28G>A) c.1610+28G>A (n.1610+28G>A) c.1679+28G>A (n.1679+28G>A) c.1822+28G>A (n.1822+28G>A) c.1594+28G>A (n.1594+28G>A) c.1534+28G>A (n.1534+28G>A) n.1937+28G>A c.1303+28G>A (n.1303+28G>A) n.2115+28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626457A= | CA2126414911 | PRKD1 | n.1569+27T= n.1082+27T= c.1798+27T= (n.1798+27T=) c.1610+27T= (n.1610+27T=) c.1679+27T= (n.1679+27T=) c.1822+27T= (n.1822+27T=) c.1594+27T= (n.1594+27T=) c.1534+27T= (n.1534+27T=) n.1937+27T= c.1303+27T= (n.1303+27T=) n.2115+27T= | |
| 14 | g.29626457A>C | CA2126414912 | PRKD1 | n.1569+27T>G n.1082+27T>G c.1798+27T>G (n.1798+27T>G) c.1610+27T>G (n.1610+27T>G) c.1679+27T>G (n.1679+27T>G) c.1822+27T>G (n.1822+27T>G) c.1594+27T>G (n.1594+27T>G) c.1534+27T>G (n.1534+27T>G) n.1937+27T>G c.1303+27T>G (n.1303+27T>G) n.2115+27T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.29626458T>C | CA2575498400 | PRKD1 | n.1569+26A>G n.1082+26A>G c.1798+26A>G (n.1798+26A>G) c.1610+26A>G (n.1610+26A>G) c.1679+26A>G (n.1679+26A>G) c.1822+26A>G (n.1822+26A>G) c.1594+26A>G (n.1594+26A>G) c.1534+26A>G (n.1534+26A>G) n.1937+26A>G c.1303+26A>G (n.1303+26A>G) n.2115+26A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.29626458T>G | CA2624426583 | PRKD1 | n.1569+26A>C n.1082+26A>C c.1798+26A>C (n.1798+26A>C) c.1610+26A>C (n.1610+26A>C) c.1679+26A>C (n.1679+26A>C) c.1822+26A>C (n.1822+26A>C) c.1594+26A>C (n.1594+26A>C) c.1534+26A>C (n.1534+26A>C) n.1937+26A>C c.1303+26A>C (n.1303+26A>C) n.2115+26A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.29626458T= | CA2126414913 | PRKD1 | n.1569+26A= n.1082+26A= c.1798+26A= (n.1798+26A=) c.1610+26A= (n.1610+26A=) c.1679+26A= (n.1679+26A=) c.1822+26A= (n.1822+26A=) c.1594+26A= (n.1594+26A=) c.1534+26A= (n.1534+26A=) n.1937+26A= c.1303+26A= (n.1303+26A=) n.2115+26A= | |
| 14 | g.29626463dup | CA7141052 | PRKD1 | n.1569+25dup n.1082+25dup c.1798+25dup (n.1798+25dup) c.1610+25dup (n.1610+25dup) c.1679+25dup (n.1679+25dup) c.1822+25dup (n.1822+25dup) c.1594+25dup (n.1594+25dup) c.1534+25dup (n.1534+25dup) n.1937+25dup c.1303+25dup (n.1303+25dup) n.2115+25dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626463del | CA2624426584 | PRKD1 | n.1569+25del n.1082+25del c.1798+25del (n.1798+25del) c.1610+25del (n.1610+25del) c.1679+25del (n.1679+25del) c.1822+25del (n.1822+25del) c.1594+25del (n.1594+25del) c.1534+25del (n.1534+25del) n.1937+25del c.1303+25del (n.1303+25del) n.2115+25del | gnomAD v4 |
| 14 | g.29626460A= | CA2126414914 | PRKD1 | n.1569+24T= n.1082+24T= c.1798+24T= (n.1798+24T=) c.1610+24T= (n.1610+24T=) c.1679+24T= (n.1679+24T=) c.1822+24T= (n.1822+24T=) c.1594+24T= (n.1594+24T=) c.1534+24T= (n.1534+24T=) n.1937+24T= c.1303+24T= (n.1303+24T=) n.2115+24T= | |
| 14 | g.29626460A>C | CA612984866 | PRKD1 | n.1569+24T>G n.1082+24T>G c.1798+24T>G (n.1798+24T>G) c.1610+24T>G (n.1610+24T>G) c.1679+24T>G (n.1679+24T>G) c.1822+24T>G (n.1822+24T>G) c.1594+24T>G (n.1594+24T>G) c.1534+24T>G (n.1534+24T>G) n.1937+24T>G c.1303+24T>G (n.1303+24T>G) n.2115+24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626462A= | CA2126414915 | PRKD1 | n.1569+22T= n.1082+22T= c.1798+22T= (n.1798+22T=) c.1610+22T= (n.1610+22T=) c.1679+22T= (n.1679+22T=) c.1822+22T= (n.1822+22T=) c.1594+22T= (n.1594+22T=) c.1534+22T= (n.1534+22T=) n.1937+22T= c.1303+22T= (n.1303+22T=) n.2115+22T= | |
| 14 | g.29626462A>C | CA7141053 | PRKD1 | n.1569+22T>G n.1082+22T>G c.1798+22T>G (n.1798+22T>G) c.1610+22T>G (n.1610+22T>G) c.1679+22T>G (n.1679+22T>G) c.1822+22T>G (n.1822+22T>G) c.1594+22T>G (n.1594+22T>G) c.1534+22T>G (n.1534+22T>G) n.1937+22T>G c.1303+22T>G (n.1303+22T>G) n.2115+22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626462A>T | CA2575498401 | PRKD1 | n.1569+22T>A n.1082+22T>A c.1798+22T>A (n.1798+22T>A) c.1610+22T>A (n.1610+22T>A) c.1679+22T>A (n.1679+22T>A) c.1822+22T>A (n.1822+22T>A) c.1594+22T>A (n.1594+22T>A) c.1534+22T>A (n.1534+22T>A) n.1937+22T>A c.1303+22T>A (n.1303+22T>A) n.2115+22T>A | |
| 14 | g.29626466_29626469del | CA2624426585 | PRKD1 | n.1569+16_1569+19del n.1082+16_1082+19del c.1798+16_1798+19del (n.1798+16_1798+19del) c.1610+16_1610+19del (n.1610+16_1610+19del) c.1679+16_1679+19del (n.1679+16_1679+19del) c.1822+16_1822+19del (n.1822+16_1822+19del) c.1594+16_1594+19del (n.1594+16_1594+19del) c.1534+16_1534+19del (n.1534+16_1534+19del) n.1937+16_1937+19del c.1303+16_1303+19del (n.1303+16_1303+19del) n.2115+16_2115+19del | gnomAD v4 |
| 14 | g.29626466C>A | CA2624426586 | PRKD1 | n.1569+18G>T n.1082+18G>T c.1798+18G>T (n.1798+18G>T) c.1610+18G>T (n.1610+18G>T) c.1679+18G>T (n.1679+18G>T) c.1822+18G>T (n.1822+18G>T) c.1594+18G>T (n.1594+18G>T) c.1534+18G>T (n.1534+18G>T) n.1937+18G>T c.1303+18G>T (n.1303+18G>T) n.2115+18G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.29626466C= | CA2126414916 | PRKD1 | n.1569+18G= n.1082+18G= c.1798+18G= (n.1798+18G=) c.1610+18G= (n.1610+18G=) c.1679+18G= (n.1679+18G=) c.1822+18G= (n.1822+18G=) c.1594+18G= (n.1594+18G=) c.1534+18G= (n.1534+18G=) n.1937+18G= c.1303+18G= (n.1303+18G=) n.2115+18G= | |
| 14 | g.29626466C>G | CA612984867 | PRKD1 | n.1569+18G>C n.1082+18G>C c.1798+18G>C (n.1798+18G>C) c.1610+18G>C (n.1610+18G>C) c.1679+18G>C (n.1679+18G>C) c.1822+18G>C (n.1822+18G>C) c.1594+18G>C (n.1594+18G>C) c.1534+18G>C (n.1534+18G>C) n.1937+18G>C c.1303+18G>C (n.1303+18G>C) n.2115+18G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626466C>T | CA7141054 | PRKD1 | n.1569+18G>A n.1082+18G>A c.1798+18G>A (n.1798+18G>A) c.1610+18G>A (n.1610+18G>A) c.1679+18G>A (n.1679+18G>A) c.1822+18G>A (n.1822+18G>A) c.1594+18G>A (n.1594+18G>A) c.1534+18G>A (n.1534+18G>A) n.1937+18G>A c.1303+18G>A (n.1303+18G>A) n.2115+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626467del | CA2624426587 | PRKD1 | n.1569+17del n.1082+17del c.1798+17del (n.1798+17del) c.1610+17del (n.1610+17del) c.1679+17del (n.1679+17del) c.1822+17del (n.1822+17del) c.1594+17del (n.1594+17del) c.1534+17del (n.1534+17del) n.1937+17del c.1303+17del (n.1303+17del) n.2115+17del | gnomAD v4 |
| 14 | g.29626467T>A | CA257951463 | PRKD1 | n.1569+17A>T n.1082+17A>T c.1798+17A>T (n.1798+17A>T) c.1610+17A>T (n.1610+17A>T) c.1679+17A>T (n.1679+17A>T) c.1822+17A>T (n.1822+17A>T) c.1594+17A>T (n.1594+17A>T) c.1534+17A>T (n.1534+17A>T) n.1937+17A>T c.1303+17A>T (n.1303+17A>T) n.2115+17A>T | dbSNP |
| 14 | g.29626467T= | CA2126414917 | PRKD1 | n.1569+17A= n.1082+17A= c.1798+17A= (n.1798+17A=) c.1610+17A= (n.1610+17A=) c.1679+17A= (n.1679+17A=) c.1822+17A= (n.1822+17A=) c.1594+17A= (n.1594+17A=) c.1534+17A= (n.1534+17A=) n.1937+17A= c.1303+17A= (n.1303+17A=) n.2115+17A= | |
| 14 | g.29626468C>G | CA2624426588 | PRKD1 | n.1569+16G>C n.1082+16G>C c.1798+16G>C (n.1798+16G>C) c.1610+16G>C (n.1610+16G>C) c.1679+16G>C (n.1679+16G>C) c.1822+16G>C (n.1822+16G>C) c.1594+16G>C (n.1594+16G>C) c.1534+16G>C (n.1534+16G>C) n.1937+16G>C c.1303+16G>C (n.1303+16G>C) n.2115+16G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.29626469A= | CA2126414918 | PRKD1 | n.1569+15T= n.1082+15T= c.1798+15T= (n.1798+15T=) c.1610+15T= (n.1610+15T=) c.1679+15T= (n.1679+15T=) c.1822+15T= (n.1822+15T=) c.1594+15T= (n.1594+15T=) c.1534+15T= (n.1534+15T=) n.1937+15T= c.1303+15T= (n.1303+15T=) n.2115+15T= | |
| 14 | g.29626469A>G | CA2624426589 | PRKD1 | n.1569+15T>C n.1082+15T>C c.1798+15T>C (n.1798+15T>C) c.1610+15T>C (n.1610+15T>C) c.1679+15T>C (n.1679+15T>C) c.1822+15T>C (n.1822+15T>C) c.1594+15T>C (n.1594+15T>C) c.1534+15T>C (n.1534+15T>C) n.1937+15T>C c.1303+15T>C (n.1303+15T>C) n.2115+15T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.29626469A>T | CA612984868 | PRKD1 | n.1569+15T>A n.1082+15T>A c.1798+15T>A (n.1798+15T>A) c.1610+15T>A (n.1610+15T>A) c.1679+15T>A (n.1679+15T>A) c.1822+15T>A (n.1822+15T>A) c.1594+15T>A (n.1594+15T>A) c.1534+15T>A (n.1534+15T>A) n.1937+15T>A c.1303+15T>A (n.1303+15T>A) n.2115+15T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626470G>C | CA2126414920 | PRKD1 | n.1569+14C>G n.1082+14C>G c.1798+14C>G (n.1798+14C>G) c.1610+14C>G (n.1610+14C>G) c.1679+14C>G (n.1679+14C>G) c.1822+14C>G (n.1822+14C>G) c.1594+14C>G (n.1594+14C>G) c.1534+14C>G (n.1534+14C>G) n.1937+14C>G c.1303+14C>G (n.1303+14C>G) n.2115+14C>G | dbSNP |
| 14 | g.29626470G= | CA2126414919 | PRKD1 | n.1569+14C= n.1082+14C= c.1798+14C= (n.1798+14C=) c.1610+14C= (n.1610+14C=) c.1679+14C= (n.1679+14C=) c.1822+14C= (n.1822+14C=) c.1594+14C= (n.1594+14C=) c.1534+14C= (n.1534+14C=) n.1937+14C= c.1303+14C= (n.1303+14C=) n.2115+14C= | |
| 14 | g.29626470G>T | CA7141055 | PRKD1 | n.1569+14C>A n.1082+14C>A c.1798+14C>A (n.1798+14C>A) c.1610+14C>A (n.1610+14C>A) c.1679+14C>A (n.1679+14C>A) c.1822+14C>A (n.1822+14C>A) c.1594+14C>A (n.1594+14C>A) c.1534+14C>A (n.1534+14C>A) n.1937+14C>A c.1303+14C>A (n.1303+14C>A) n.2115+14C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626471T>A | CA612984869 | PRKD1 | n.1569+13A>T n.1082+13A>T c.1798+13A>T (n.1798+13A>T) c.1610+13A>T (n.1610+13A>T) c.1679+13A>T (n.1679+13A>T) c.1822+13A>T (n.1822+13A>T) c.1594+13A>T (n.1594+13A>T) c.1534+13A>T (n.1534+13A>T) n.1937+13A>T c.1303+13A>T (n.1303+13A>T) n.2115+13A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626471T>G | CA7141056 | PRKD1 | n.1569+13A>C n.1082+13A>C c.1798+13A>C (n.1798+13A>C) c.1610+13A>C (n.1610+13A>C) c.1679+13A>C (n.1679+13A>C) c.1822+13A>C (n.1822+13A>C) c.1594+13A>C (n.1594+13A>C) c.1534+13A>C (n.1534+13A>C) n.1937+13A>C c.1303+13A>C (n.1303+13A>C) n.2115+13A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626471T= | CA2126414922 | PRKD1 | n.1569+13A= n.1082+13A= c.1798+13A= (n.1798+13A=) c.1610+13A= (n.1610+13A=) c.1679+13A= (n.1679+13A=) c.1822+13A= (n.1822+13A=) c.1594+13A= (n.1594+13A=) c.1534+13A= (n.1534+13A=) n.1937+13A= c.1303+13A= (n.1303+13A=) n.2115+13A= | |
| 14 | g.29626471_29626473delinsTGA | CA2126414921 | PRKD1 | n.1569+11_1569+13delinsTCA n.1082+11_1082+13delinsTCA c.1798+11_1798+13delinsTCA (n.1798+11_1798+13delinsTCA) c.1610+11_1610+13delinsTCA (n.1610+11_1610+13delinsTCA) c.1679+11_1679+13delinsTCA (n.1679+11_1679+13delinsTCA) c.1822+11_1822+13delinsTCA (n.1822+11_1822+13delinsTCA) c.1594+11_1594+13delinsTCA (n.1594+11_1594+13delinsTCA) c.1534+11_1534+13delinsTCA (n.1534+11_1534+13delinsTCA) n.1937+11_1937+13delinsTCA c.1303+11_1303+13delinsTCA (n.1303+11_1303+13delinsTCA) n.2115+11_2115+13delinsTCA | |
| 14 | g.29626472G>A | CA612984870 | PRKD1 | n.1569+12C>T n.1082+12C>T c.1798+12C>T (n.1798+12C>T) c.1610+12C>T (n.1610+12C>T) c.1679+12C>T (n.1679+12C>T) c.1822+12C>T (n.1822+12C>T) c.1594+12C>T (n.1594+12C>T) c.1534+12C>T (n.1534+12C>T) n.1937+12C>T c.1303+12C>T (n.1303+12C>T) n.2115+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626472G= | CA2126414923 | PRKD1 | n.1569+12C= n.1082+12C= c.1798+12C= (n.1798+12C=) c.1610+12C= (n.1610+12C=) c.1679+12C= (n.1679+12C=) c.1822+12C= (n.1822+12C=) c.1594+12C= (n.1594+12C=) c.1534+12C= (n.1534+12C=) n.1937+12C= c.1303+12C= (n.1303+12C=) n.2115+12C= | |
| 14 | g.29626472G>T | CA2624426590 | PRKD1 | n.1569+12C>A n.1082+12C>A c.1798+12C>A (n.1798+12C>A) c.1610+12C>A (n.1610+12C>A) c.1679+12C>A (n.1679+12C>A) c.1822+12C>A (n.1822+12C>A) c.1594+12C>A (n.1594+12C>A) c.1534+12C>A (n.1534+12C>A) n.1937+12C>A c.1303+12C>A (n.1303+12C>A) n.2115+12C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.29626474_29626475del | CA2126414924 | PRKD1 | n.1569+11_1569+12del n.1082+11_1082+12del c.1798+11_1798+12del (n.1798+11_1798+12del) c.1610+11_1610+12del (n.1610+11_1610+12del) c.1679+11_1679+12del (n.1679+11_1679+12del) c.1822+11_1822+12del (n.1822+11_1822+12del) c.1594+11_1594+12del (n.1594+11_1594+12del) c.1534+11_1534+12del (n.1534+11_1534+12del) n.1937+11_1937+12del c.1303+11_1303+12del (n.1303+11_1303+12del) n.2115+11_2115+12del | dbSNP |
| 14 | g.29626473A>G | CA2590422653 | PRKD1 | n.1569+11T>C n.1082+11T>C c.1798+11T>C (n.1798+11T>C) c.1610+11T>C (n.1610+11T>C) c.1679+11T>C (n.1679+11T>C) c.1822+11T>C (n.1822+11T>C) c.1594+11T>C (n.1594+11T>C) c.1534+11T>C (n.1534+11T>C) n.1937+11T>C c.1303+11T>C (n.1303+11T>C) n.2115+11T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626474G>A | CA7141057 | PRKD1 | n.1569+10C>T n.1082+10C>T c.1798+10C>T (n.1798+10C>T) c.1610+10C>T (n.1610+10C>T) c.1679+10C>T (n.1679+10C>T) c.1822+10C>T (n.1822+10C>T) c.1594+10C>T (n.1594+10C>T) c.1534+10C>T (n.1534+10C>T) n.1937+10C>T c.1303+10C>T (n.1303+10C>T) n.2115+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626474G= | CA2126414925 | PRKD1 | n.1569+10C= n.1082+10C= c.1798+10C= (n.1798+10C=) c.1610+10C= (n.1610+10C=) c.1679+10C= (n.1679+10C=) c.1822+10C= (n.1822+10C=) c.1594+10C= (n.1594+10C=) c.1534+10C= (n.1534+10C=) n.1937+10C= c.1303+10C= (n.1303+10C=) n.2115+10C= | |
| 14 | g.29626475A>T | CA2624426591 | PRKD1 | n.1569+9T>A n.1082+9T>A c.1798+9T>A (n.1798+9T>A) c.1610+9T>A (n.1610+9T>A) c.1679+9T>A (n.1679+9T>A) c.1822+9T>A (n.1822+9T>A) c.1594+9T>A (n.1594+9T>A) c.1534+9T>A (n.1534+9T>A) n.1937+9T>A c.1303+9T>A (n.1303+9T>A) n.2115+9T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.29626476T>C | CA2575498402 | PRKD1 | n.1569+8A>G n.1082+8A>G c.1798+8A>G (n.1798+8A>G) c.1610+8A>G (n.1610+8A>G) c.1679+8A>G (n.1679+8A>G) c.1822+8A>G (n.1822+8A>G) c.1594+8A>G (n.1594+8A>G) c.1534+8A>G (n.1534+8A>G) n.1937+8A>G c.1303+8A>G (n.1303+8A>G) n.2115+8A>G | |
| 14 | g.29626482_29626485dup | CA2624426592 | PRKD1 | n.1569+3_1569+6dup n.1082+3_1082+6dup c.1798+3_1798+6dup c.1610+3_1610+6dup c.1679+3_1679+6dup c.1822+3_1822+6dup c.1594+3_1594+6dup c.1534+3_1534+6dup n.1937+3_1937+6dup c.1303+3_1303+6dup n.2115+3_2115+6dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.29626479C>A | CA612984871 | PRKD1 | n.1569+5G>T n.1082+5G>T c.1798+5G>T (n.1798+5G>T) c.1610+5G>T (n.1610+5G>T) c.1679+5G>T (n.1679+5G>T) c.1822+5G>T (n.1822+5G>T) c.1594+5G>T (n.1594+5G>T) c.1534+5G>T (n.1534+5G>T) n.1937+5G>T c.1303+5G>T (n.1303+5G>T) n.2115+5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626479C= | CA2126414926 | PRKD1 | n.1569+5G= n.1082+5G= c.1798+5G= (n.1798+5G=) c.1610+5G= (n.1610+5G=) c.1679+5G= (n.1679+5G=) c.1822+5G= (n.1822+5G=) c.1594+5G= (n.1594+5G=) c.1534+5G= (n.1534+5G=) n.1937+5G= c.1303+5G= (n.1303+5G=) n.2115+5G= | |
| 14 | g.29626481T>C | CA7141058 | PRKD1 | n.1569+3A>G n.1082+3A>G c.1798+3A>G (n.1798+3A>G) c.1610+3A>G (n.1610+3A>G) c.1679+3A>G (n.1679+3A>G) c.1822+3A>G (n.1822+3A>G) c.1594+3A>G (n.1594+3A>G) c.1534+3A>G (n.1534+3A>G) n.1937+3A>G c.1303+3A>G (n.1303+3A>G) n.2115+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626481T>G | CA612984872 | PRKD1 | n.1569+3A>C n.1082+3A>C c.1798+3A>C (n.1798+3A>C) c.1610+3A>C (n.1610+3A>C) c.1679+3A>C (n.1679+3A>C) c.1822+3A>C (n.1822+3A>C) c.1594+3A>C (n.1594+3A>C) c.1534+3A>C (n.1534+3A>C) n.1937+3A>C c.1303+3A>C (n.1303+3A>C) n.2115+3A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626481T= | CA2126414927 | PRKD1 | n.1569+3A= n.1082+3A= c.1798+3A= (n.1798+3A=) c.1610+3A= (n.1610+3A=) c.1679+3A= (n.1679+3A=) c.1822+3A= (n.1822+3A=) c.1594+3A= (n.1594+3A=) c.1534+3A= (n.1534+3A=) n.1937+3A= c.1303+3A= (n.1303+3A=) n.2115+3A= | |
| 14 | g.29626482A>C | CA389333849 | PRKD1 | n.1569+2T>G n.1082+2T>G c.1798+2T>G (n.1798+2T>G) c.1610+2T>G (n.1610+2T>G) c.1679+2T>G (n.1679+2T>G) c.1822+2T>G (n.1822+2T>G) c.1594+2T>G (n.1594+2T>G) c.1534+2T>G (n.1534+2T>G) n.1937+2T>G c.1303+2T>G (n.1303+2T>G) n.2115+2T>G | |
| 14 | g.29626482A>G | CA389333850 | PRKD1 | n.1569+2T>C n.1082+2T>C c.1798+2T>C (n.1798+2T>C) c.1610+2T>C (n.1610+2T>C) c.1679+2T>C (n.1679+2T>C) c.1822+2T>C (n.1822+2T>C) c.1594+2T>C (n.1594+2T>C) c.1534+2T>C (n.1534+2T>C) n.1937+2T>C c.1303+2T>C (n.1303+2T>C) n.2115+2T>C | |
| 14 | g.29626482A>T | CA389333852 | PRKD1 | n.1569+2T>A n.1082+2T>A c.1798+2T>A (n.1798+2T>A) c.1610+2T>A (n.1610+2T>A) c.1679+2T>A (n.1679+2T>A) c.1822+2T>A (n.1822+2T>A) c.1594+2T>A (n.1594+2T>A) c.1534+2T>A (n.1534+2T>A) n.1937+2T>A c.1303+2T>A (n.1303+2T>A) n.2115+2T>A | |
| 14 | g.29626483C>A | CA389333858 | PRKD1 | n.1569+1G>T n.1082+1G>T c.1798+1G>T (n.1798+1G>T) c.1610+1G>T (n.1610+1G>T) c.1679+1G>T (n.1679+1G>T) c.1822+1G>T (n.1822+1G>T) c.1594+1G>T (n.1594+1G>T) c.1534+1G>T (n.1534+1G>T) n.1937+1G>T c.1303+1G>T (n.1303+1G>T) n.2115+1G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.29626483C>G | CA389333854 | PRKD1 | n.1569+1G>C n.1082+1G>C c.1798+1G>C (n.1798+1G>C) c.1610+1G>C (n.1610+1G>C) c.1679+1G>C (n.1679+1G>C) c.1822+1G>C (n.1822+1G>C) c.1594+1G>C (n.1594+1G>C) c.1534+1G>C (n.1534+1G>C) n.1937+1G>C c.1303+1G>C (n.1303+1G>C) n.2115+1G>C | |
| 14 | g.29626483C>T | CA389333856 | PRKD1 | n.1569+1G>A n.1082+1G>A c.1798+1G>A (n.1798+1G>A) c.1610+1G>A (n.1610+1G>A) c.1679+1G>A (n.1679+1G>A) c.1822+1G>A (n.1822+1G>A) c.1594+1G>A (n.1594+1G>A) c.1534+1G>A (n.1534+1G>A) n.1937+1G>A c.1303+1G>A (n.1303+1G>A) n.2115+1G>A | |
| 14 | g.29626484C>A | CA389333860 | PRKD1 | n.1569G>T n.1082G>T c.1798G>T (p.Gly600Ter) c.1610G>T (n.1610G>T) c.1679G>T (n.1679G>T) c.1822G>T (p.Gly608Ter) c.1594G>T (p.Gly532Ter) c.1534G>T (p.Gly512Ter) n.1937G>T c.1303G>T (p.Gly435Ter) n.2115G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626484C= | CA2126414928 | PRKD1 | n.1569G= n.1082G= c.1798G= (p.Gly600=) c.1610G= (n.1610G=) c.1679G= (n.1679G=) c.1822G= (p.Gly608=) c.1594G= (p.Gly532=) c.1534G= (p.Gly512=) n.1937G= c.1303G= (p.Gly435=) n.2115G= | |
| 14 | g.29626484C>G | CA389333863 | PRKD1 | n.1569G>C n.1082G>C c.1798G>C (p.Gly600Arg) c.1610G>C (n.1610G>C) c.1679G>C (n.1679G>C) c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.1534G>C (p.Gly512Arg) n.1937G>C c.1303G>C (p.Gly435Arg) n.2115G>C | |
| 14 | g.29626484C>T | CA389333864 | PRKD1 | n.1569G>A n.1082G>A c.1798G>A (p.Gly600Arg) c.1610G>A (n.1610G>A) c.1679G>A (n.1679G>A) c.1822G>A (p.Gly608Arg) c.1594G>A (p.Gly532Arg) c.1534G>A (p.Gly512Arg) n.1937G>A c.1303G>A (p.Gly435Arg) n.2115G>A | dbSNP |
| 14 | g.29626485T>A | CA485824928 | PRKD1 | n.1568A>T n.1081A>T c.1797A>T (p.Gly599=) c.1609A>T (n.1609A>T) c.1678A>T (n.1678A>T) c.1821A>T (p.Gly607=) c.1593A>T (p.Gly531=) c.1533A>T (p.Gly511=) n.1936A>T c.1302A>T (p.Gly434=) n.2114A>T | |
| 14 | g.29626485T>C | CA485824924 | PRKD1 | n.1568A>G n.1081A>G c.1797A>G (p.Gly599=) c.1609A>G (n.1609A>G) c.1678A>G (n.1678A>G) c.1821A>G (p.Gly607=) c.1593A>G (p.Gly531=) c.1533A>G (p.Gly511=) n.1936A>G c.1302A>G (p.Gly434=) n.2114A>G | |
| 14 | g.29626485T>G | CA485824926 | PRKD1 | n.1568A>C n.1081A>C c.1797A>C (p.Gly599=) c.1609A>C (n.1609A>C) c.1678A>C (n.1678A>C) c.1821A>C (p.Gly607=) c.1593A>C (p.Gly531=) c.1533A>C (p.Gly511=) n.1936A>C c.1302A>C (p.Gly434=) n.2114A>C | |
| 14 | g.29626486C>A | CA389333866 | PRKD1 | n.1567G>T n.1080G>T c.1796G>T (p.Gly599Val) c.1608G>T (n.1608G>T) c.1677G>T (n.1677G>T) c.1820G>T (p.Gly607Val) c.1592G>T (p.Gly531Val) c.1532G>T (p.Gly511Val) n.1935G>T c.1301G>T (p.Gly434Val) n.2113G>T | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.29626486C= | CA2126414929 | PRKD1 | n.1567G= n.1080G= c.1796G= (p.Gly599=) c.1608G= (n.1608G=) c.1677G= (n.1677G=) c.1820G= (p.Gly607=) c.1592G= (p.Gly531=) c.1532G= (p.Gly511=) n.1935G= c.1301G= (p.Gly434=) n.2113G= | |
| 14 | g.29626486C>G | CA389333868 | PRKD1 | n.1567G>C n.1080G>C c.1796G>C (p.Gly599Ala) c.1608G>C (n.1608G>C) c.1677G>C (n.1677G>C) c.1820G>C (p.Gly607Ala) c.1592G>C (p.Gly531Ala) c.1532G>C (p.Gly511Ala) n.1935G>C c.1301G>C (p.Gly434Ala) n.2113G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626486C>T | CA257951467 | PRKD1 | n.1567G>A n.1080G>A c.1796G>A (p.Gly599Glu) c.1608G>A (n.1608G>A) c.1677G>A (n.1677G>A) c.1820G>A (p.Gly607Glu) c.1592G>A (p.Gly531Glu) c.1532G>A (p.Gly511Glu) n.1935G>A c.1301G>A (p.Gly434Glu) n.2113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.29626487C>A | CA389333870 | PRKD1 | n.1566G>T n.1079G>T c.1795G>T (p.Gly599Ter) c.1607G>T (n.1607G>T) c.1676G>T (n.1676G>T) c.1819G>T (p.Gly607Ter) c.1591G>T (p.Gly531Ter) c.1531G>T (p.Gly511Ter) n.1934G>T c.1300G>T (p.Gly434Ter) n.2112G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626487C= | CA2126414930 | PRKD1 | n.1566G= n.1079G= c.1795G= (p.Gly599=) c.1607G= (n.1607G=) c.1676G= (n.1676G=) c.1819G= (p.Gly607=) c.1591G= (p.Gly531=) c.1531G= (p.Gly511=) n.1934G= c.1300G= (p.Gly434=) n.2112G= | |
| 14 | g.29626487C>G | CA389333872 | PRKD1 | n.1566G>C n.1079G>C c.1795G>C (p.Gly599Arg) c.1607G>C (n.1607G>C) c.1676G>C (n.1676G>C) c.1819G>C (p.Gly607Arg) c.1591G>C (p.Gly531Arg) c.1531G>C (p.Gly511Arg) n.1934G>C c.1300G>C (p.Gly434Arg) n.2112G>C | |
| 14 | g.29626487C>T | CA389333873 | PRKD1 | n.1566G>A n.1079G>A c.1795G>A (p.Gly599Arg) c.1607G>A (n.1607G>A) c.1676G>A (n.1676G>A) c.1819G>A (p.Gly607Arg) c.1591G>A (p.Gly531Arg) c.1531G>A (p.Gly511Arg) n.1934G>A c.1300G>A (p.Gly434Arg) n.2112G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.29626488A= | CA2126414931 | PRKD1 | n.1565T= n.1078T= c.1794T= (p.Tyr598=) c.1606T= (n.1606T=) c.1675T= (n.1675T=) c.1818T= (p.Tyr606=) c.1590T= (p.Tyr530=) c.1530T= (p.Tyr510=) n.1933T= c.1299T= (p.Tyr433=) n.2111T= | |
| 14 | g.29626488A>C | CA389333876 | PRKD1 | n.1565T>G n.1078T>G c.1794T>G (p.Tyr598Ter) c.1606T>G (n.1606T>G) c.1675T>G (n.1675T>G) c.1818T>G (p.Tyr606Ter) c.1590T>G (p.Tyr530Ter) c.1530T>G (p.Tyr510Ter) n.1933T>G c.1299T>G (p.Tyr433Ter) n.2111T>G | |
| 14 | g.29626488A>G | CA7141059 | PRKD1 | n.1565T>C n.1078T>C c.1794T>C (p.Tyr598=) c.1606T>C (n.1606T>C) c.1675T>C (n.1675T>C) c.1818T>C (p.Tyr606=) c.1590T>C (p.Tyr530=) c.1530T>C (p.Tyr510=) n.1933T>C c.1299T>C (p.Tyr433=) n.2111T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626488A>T | CA389333879 | PRKD1 | n.1565T>A n.1078T>A c.1794T>A (p.Tyr598Ter) c.1606T>A (n.1606T>A) c.1675T>A (n.1675T>A) c.1818T>A (p.Tyr606Ter) c.1590T>A (p.Tyr530Ter) c.1530T>A (p.Tyr510Ter) n.1933T>A c.1299T>A (p.Tyr433Ter) n.2111T>A | |
| 14 | g.29626489T>A | CA257951470 | PRKD1 | n.1564A>T n.1077A>T c.1793A>T (p.Tyr598Phe) c.1605A>T (n.1605A>T) c.1674A>T (n.1674A>T) c.1817A>T (p.Tyr606Phe) c.1589A>T (p.Tyr530Phe) c.1529A>T (p.Tyr510Phe) n.1932A>T c.1298A>T (p.Tyr433Phe) n.2110A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.29626489T>C | CA389333884 | PRKD1 | n.1564A>G n.1077A>G c.1793A>G (p.Tyr598Cys) c.1605A>G (n.1605A>G) c.1674A>G (n.1674A>G) c.1817A>G (p.Tyr606Cys) c.1589A>G (p.Tyr530Cys) c.1529A>G (p.Tyr510Cys) n.1932A>G c.1298A>G (p.Tyr433Cys) n.2110A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.29626489T>G | CA389333881 | PRKD1 | n.1564A>C n.1077A>C c.1793A>C (p.Tyr598Ser) c.1605A>C (n.1605A>C) c.1674A>C (n.1674A>C) c.1817A>C (p.Tyr606Ser) c.1589A>C (p.Tyr530Ser) c.1529A>C (p.Tyr510Ser) n.1932A>C c.1298A>C (p.Tyr433Ser) n.2110A>C | |
| 14 | g.29626489T= | CA2126414932 | PRKD1 | n.1564A= n.1077A= c.1793A= (p.Tyr598=) c.1605A= (n.1605A=) c.1674A= (n.1674A=) c.1817A= (p.Tyr606=) c.1589A= (p.Tyr530=) c.1529A= (p.Tyr510=) n.1932A= c.1298A= (p.Tyr433=) n.2110A= | |
| 14 | g.29626490A>C | CA389333890 | PRKD1 | n.1563T>G n.1076T>G c.1792T>G (p.Tyr598Asp) c.1604T>G (n.1604T>G) c.1673T>G (n.1673T>G) c.1816T>G (p.Tyr606Asp) c.1588T>G (p.Tyr530Asp) c.1528T>G (p.Tyr510Asp) n.1931T>G c.1297T>G (p.Tyr433Asp) n.2109T>G | ClinVar |
| 14 | g.29626490A>G | CA389333886 | PRKD1 | n.1563T>C n.1076T>C c.1792T>C (p.Tyr598His) c.1604T>C (n.1604T>C) c.1673T>C (n.1673T>C) c.1816T>C (p.Tyr606His) c.1588T>C (p.Tyr530His) c.1528T>C (p.Tyr510His) n.1931T>C c.1297T>C (p.Tyr433His) n.2109T>C | |
| 14 | g.29626490A>T | CA389333888 | PRKD1 | n.1563T>A n.1076T>A c.1792T>A (p.Tyr598Asn) c.1604T>A (n.1604T>A) c.1673T>A (n.1673T>A) c.1816T>A (p.Tyr606Asn) c.1588T>A (p.Tyr530Asn) c.1528T>A (p.Tyr510Asn) n.1931T>A c.1297T>A (p.Tyr433Asn) n.2109T>A | |
| 14 | g.29626491A>C | CA485824930 | PRKD1 | n.1562T>G n.1075T>G c.1791T>G (p.Val597=) c.1603T>G (n.1603T>G) c.1672T>G (n.1672T>G) c.1815T>G (p.Val605=) c.1587T>G (p.Val529=) c.1527T>G (p.Val509=) n.1930T>G c.1296T>G (p.Val432=) n.2108T>G | |
| 14 | g.29626491A>G | CA485824931 | PRKD1 | n.1562T>C n.1075T>C c.1791T>C (p.Val597=) c.1603T>C (n.1603T>C) c.1672T>C (n.1672T>C) c.1815T>C (p.Val605=) c.1587T>C (p.Val529=) c.1527T>C (p.Val509=) n.1930T>C c.1296T>C (p.Val432=) n.2108T>C | |
| 14 | g.29626491A>T | CA485824932 | PRKD1 | n.1562T>A n.1075T>A c.1791T>A (p.Val597=) c.1603T>A (n.1603T>A) c.1672T>A (n.1672T>A) c.1815T>A (p.Val605=) c.1587T>A (p.Val529=) c.1527T>A (p.Val509=) n.1930T>A c.1296T>A (p.Val432=) n.2108T>A | |
| 14 | g.29626492A>C | CA389333892 | PRKD1 | n.1561T>G n.1074T>G c.1790T>G (p.Val597Gly) c.1602T>G (n.1602T>G) c.1671T>G (n.1671T>G) c.1814T>G (p.Val605Gly) c.1586T>G (p.Val529Gly) c.1526T>G (p.Val509Gly) n.1929T>G c.1295T>G (p.Val432Gly) n.2107T>G | |
| 14 | g.29626492A>G | CA389333894 | PRKD1 | n.1561T>C n.1074T>C c.1790T>C (p.Val597Ala) c.1602T>C (n.1602T>C) c.1671T>C (n.1671T>C) c.1814T>C (p.Val605Ala) c.1586T>C (p.Val529Ala) c.1526T>C (p.Val509Ala) n.1929T>C c.1295T>C (p.Val432Ala) n.2107T>C | |
| 14 | g.29626492A>T | CA389333896 | PRKD1 | n.1561T>A n.1074T>A c.1790T>A (p.Val597Asp) c.1602T>A (n.1602T>A) c.1671T>A (n.1671T>A) c.1814T>A (p.Val605Asp) c.1586T>A (p.Val529Asp) c.1526T>A (p.Val509Asp) n.1929T>A c.1295T>A (p.Val432Asp) n.2107T>A | |
| 14 | g.29626493C>A | CA389333898 | PRKD1 | n.1560G>T n.1073G>T c.1789G>T (p.Val597Phe) c.1601G>T (n.1601G>T) c.1670G>T (n.1670G>T) c.1813G>T (p.Val605Phe) c.1585G>T (p.Val529Phe) c.1525G>T (p.Val509Phe) n.1928G>T c.1294G>T (p.Val432Phe) n.2106G>T | |
| 14 | g.29626493C>G | CA389333900 | PRKD1 | n.1560G>C n.1073G>C c.1789G>C (p.Val597Leu) c.1601G>C (n.1601G>C) c.1670G>C (n.1670G>C) c.1813G>C (p.Val605Leu) c.1585G>C (p.Val529Leu) c.1525G>C (p.Val509Leu) n.1928G>C c.1294G>C (p.Val432Leu) n.2106G>C | |
| 14 | g.29626493C>T | CA389333902 | PRKD1 | n.1560G>A n.1073G>A c.1789G>A (p.Val597Ile) c.1601G>A (n.1601G>A) c.1670G>A (n.1670G>A) c.1813G>A (p.Val605Ile) c.1585G>A (p.Val529Ile) c.1525G>A (p.Val509Ile) n.1928G>A c.1294G>A (p.Val432Ile) n.2106G>A | |
| 14 | g.29626494A>C | CA389333904 | PRKD1 | n.1559T>G n.1072T>G c.1788T>G (p.Ile596Met) c.1600T>G (n.1600T>G) c.1669T>G (n.1669T>G) c.1812T>G (p.Ile604Met) c.1584T>G (p.Ile528Met) c.1524T>G (p.Ile508Met) n.1927T>G c.1293T>G (p.Ile431Met) n.2105T>G | |
| 14 | g.29626494A>G | CA485824934 | PRKD1 | n.1559T>C n.1072T>C c.1788T>C (p.Ile596=) c.1600T>C (n.1600T>C) c.1669T>C (n.1669T>C) c.1812T>C (p.Ile604=) c.1584T>C (p.Ile528=) c.1524T>C (p.Ile508=) n.1927T>C c.1293T>C (p.Ile431=) n.2105T>C | |
| 14 | g.29626494A>T | CA485824935 | PRKD1 | n.1559T>A n.1072T>A c.1788T>A (p.Ile596=) c.1600T>A (n.1600T>A) c.1669T>A (n.1669T>A) c.1812T>A (p.Ile604=) c.1584T>A (p.Ile528=) c.1524T>A (p.Ile508=) n.1927T>A c.1293T>A (p.Ile431=) n.2105T>A | |
| 14 | g.29626495A= | CA2126414933 | PRKD1 | n.1558T= n.1071T= c.1787T= (p.Ile596=) c.1599T= (n.1599T=) c.1668T= (n.1668T=) c.1811T= (p.Ile604=) c.1583T= (p.Ile528=) c.1523T= (p.Ile508=) n.1926T= c.1292T= (p.Ile431=) n.2104T= | |
| 14 | g.29626495A>C | CA257951472 | PRKD1 | n.1558T>G n.1071T>G c.1787T>G (p.Ile596Ser) c.1599T>G (n.1599T>G) c.1668T>G (n.1668T>G) c.1811T>G (p.Ile604Ser) c.1583T>G (p.Ile528Ser) c.1523T>G (p.Ile508Ser) n.1926T>G c.1292T>G (p.Ile431Ser) n.2104T>G | dbSNP |
| 14 | g.29626495A>G | CA389333907 | PRKD1 | n.1558T>C n.1071T>C c.1787T>C (p.Ile596Thr) c.1599T>C (n.1599T>C) c.1668T>C (n.1668T>C) c.1811T>C (p.Ile604Thr) c.1583T>C (p.Ile528Thr) c.1523T>C (p.Ile508Thr) n.1926T>C c.1292T>C (p.Ile431Thr) n.2104T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626495A>T | CA389333909 | PRKD1 | n.1558T>A n.1071T>A c.1787T>A (p.Ile596Asn) c.1599T>A (n.1599T>A) c.1668T>A (n.1668T>A) c.1811T>A (p.Ile604Asn) c.1583T>A (p.Ile528Asn) c.1523T>A (p.Ile508Asn) n.1926T>A c.1292T>A (p.Ile431Asn) n.2104T>A | |
| 14 | g.29626496T>A | CA389333912 | PRKD1 | n.1557A>T n.1070A>T c.1786A>T (p.Ile596Phe) c.1598A>T (n.1598A>T) c.1667A>T (n.1667A>T) c.1810A>T (p.Ile604Phe) c.1582A>T (p.Ile528Phe) c.1522A>T (p.Ile508Phe) n.1925A>T c.1291A>T (p.Ile431Phe) n.2103A>T | |
| 14 | g.29626496T>C | CA389333914 | PRKD1 | n.1557A>G n.1070A>G c.1786A>G (p.Ile596Val) c.1598A>G (n.1598A>G) c.1667A>G (n.1667A>G) c.1810A>G (p.Ile604Val) c.1582A>G (p.Ile528Val) c.1522A>G (p.Ile508Val) n.1925A>G c.1291A>G (p.Ile431Val) n.2103A>G | dbSNP |
| 14 | g.29626496T>G | CA389333911 | PRKD1 | n.1557A>C n.1070A>C c.1786A>C (p.Ile596Leu) c.1598A>C (n.1598A>C) c.1667A>C (n.1667A>C) c.1810A>C (p.Ile604Leu) c.1582A>C (p.Ile528Leu) c.1522A>C (p.Ile508Leu) n.1925A>C c.1291A>C (p.Ile431Leu) n.2103A>C | |
| 14 | g.29626496T= | CA2126414934 | PRKD1 | n.1557A= n.1070A= c.1786A= (p.Ile596=) c.1598A= (n.1598A=) c.1667A= (n.1667A=) c.1810A= (p.Ile604=) c.1582A= (p.Ile528=) c.1522A= (p.Ile508=) n.1925A= c.1291A= (p.Ile431=) n.2103A= | |
| 14 | g.29626497T>A | CA485824936 | PRKD1 | n.1556A>T n.1069A>T c.1785A>T (p.Gly595=) c.1597A>T (n.1597A>T) c.1666A>T (n.1666A>T) c.1809A>T (p.Gly603=) c.1581A>T (p.Gly527=) c.1521A>T (p.Gly507=) n.1924A>T c.1290A>T (p.Gly430=) n.2102A>T | |
| 14 | g.29626497T>C | CA485824937 | PRKD1 | n.1556A>G n.1069A>G c.1785A>G (p.Gly595=) c.1597A>G (n.1597A>G) c.1666A>G (n.1666A>G) c.1809A>G (p.Gly603=) c.1581A>G (p.Gly527=) c.1521A>G (p.Gly507=) n.1924A>G c.1290A>G (p.Gly430=) n.2102A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.29626497T>G | CA485824938 | PRKD1 | n.1556A>C n.1069A>C c.1785A>C (p.Gly595=) c.1597A>C (n.1597A>C) c.1666A>C (n.1666A>C) c.1809A>C (p.Gly603=) c.1581A>C (p.Gly527=) c.1521A>C (p.Gly507=) n.1924A>C c.1290A>C (p.Gly430=) n.2102A>C | |
| 14 | g.29626498C>A | CA389333917 | PRKD1 | n.1555G>T n.1068G>T c.1784G>T (p.Gly595Val) c.1596G>T (n.1596G>T) c.1665G>T (n.1665G>T) c.1808G>T (p.Gly603Val) c.1580G>T (p.Gly527Val) c.1520G>T (p.Gly507Val) n.1923G>T c.1289G>T (p.Gly430Val) n.2101G>T | |
| 14 | g.29626498C>G | CA389333918 | PRKD1 | n.1555G>C n.1068G>C c.1784G>C (p.Gly595Ala) c.1596G>C (n.1596G>C) c.1665G>C (n.1665G>C) c.1808G>C (p.Gly603Ala) c.1580G>C (p.Gly527Ala) c.1520G>C (p.Gly507Ala) n.1923G>C c.1289G>C (p.Gly430Ala) n.2101G>C | |
| 14 | g.29626498C>T | CA389333921 | PRKD1 | n.1555G>A n.1068G>A c.1784G>A (p.Gly595Glu) c.1596G>A (n.1596G>A) c.1665G>A (n.1665G>A) c.1808G>A (p.Gly603Glu) c.1580G>A (p.Gly527Glu) c.1520G>A (p.Gly507Glu) n.1923G>A c.1289G>A (p.Gly430Glu) n.2101G>A | |
| 14 | g.29626499C>A | CA389333923 | PRKD1 | n.1554G>T n.1067G>T c.1783G>T (p.Gly595Ter) c.1595G>T (n.1595G>T) c.1664G>T (n.1664G>T) c.1807G>T (p.Gly603Ter) c.1579G>T (p.Gly527Ter) c.1519G>T (p.Gly507Ter) n.1922G>T c.1288G>T (p.Gly430Ter) n.2100G>T | |
| 14 | g.29626499C>G | CA389333925 | PRKD1 | n.1554G>C n.1067G>C c.1783G>C (p.Gly595Arg) c.1595G>C (n.1595G>C) c.1664G>C (n.1664G>C) c.1807G>C (p.Gly603Arg) c.1579G>C (p.Gly527Arg) c.1519G>C (p.Gly507Arg) n.1922G>C c.1288G>C (p.Gly430Arg) n.2100G>C | |
| 14 | g.29626499C>T | CA389333926 | PRKD1 | n.1554G>A n.1067G>A c.1783G>A (p.Gly595Arg) c.1595G>A (n.1595G>A) c.1664G>A (n.1664G>A) c.1807G>A (p.Gly603Arg) c.1579G>A (p.Gly527Arg) c.1519G>A (p.Gly507Arg) n.1922G>A c.1288G>A (p.Gly430Arg) n.2100G>A | |
| 14 | g.29626500A= | CA2126414935 | PRKD1 | n.1553T= n.1066T= c.1782T= (p.Phe594=) c.1594T= (n.1594T=) c.1663T= (n.1663T=) c.1806T= (p.Phe602=) c.1578T= (p.Phe526=) c.1518T= (p.Phe506=) n.1921T= c.1287T= (p.Phe429=) n.2099T= | |
| 14 | g.29626500A>C | CA7141060 | PRKD1 | n.1553T>G n.1066T>G c.1782T>G (p.Phe594Leu) c.1594T>G (n.1594T>G) c.1663T>G (n.1663T>G) c.1806T>G (p.Phe602Leu) c.1578T>G (p.Phe526Leu) c.1518T>G (p.Phe506Leu) n.1921T>G c.1287T>G (p.Phe429Leu) n.2099T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626500A>G | CA485824940 | PRKD1 | n.1553T>C n.1066T>C c.1782T>C (p.Phe594=) c.1594T>C (n.1594T>C) c.1663T>C (n.1663T>C) c.1806T>C (p.Phe602=) c.1578T>C (p.Phe526=) c.1518T>C (p.Phe506=) n.1921T>C c.1287T>C (p.Phe429=) n.2099T>C | |
| 14 | g.29626500A>T | CA389333930 | PRKD1 | n.1553T>A n.1066T>A c.1782T>A (p.Phe594Leu) c.1594T>A (n.1594T>A) c.1663T>A (n.1663T>A) c.1806T>A (p.Phe602Leu) c.1578T>A (p.Phe526Leu) c.1518T>A (p.Phe506Leu) n.1921T>A c.1287T>A (p.Phe429Leu) n.2099T>A | |
| 14 | g.29626501A>C | CA389333933 | PRKD1 | n.1552T>G n.1065T>G c.1781T>G (p.Phe594Cys) c.1593T>G (n.1593T>G) c.1662T>G (n.1662T>G) c.1805T>G (p.Phe602Cys) c.1577T>G (p.Phe526Cys) c.1517T>G (p.Phe506Cys) n.1920T>G c.1286T>G (p.Phe429Cys) n.2098T>G | |
| 14 | g.29626501A>G | CA389333934 | PRKD1 | n.1552T>C n.1065T>C c.1781T>C (p.Phe594Ser) c.1593T>C (n.1593T>C) c.1662T>C (n.1662T>C) c.1805T>C (p.Phe602Ser) c.1577T>C (p.Phe526Ser) c.1517T>C (p.Phe506Ser) n.1920T>C c.1286T>C (p.Phe429Ser) n.2098T>C | |
| 14 | g.29626501A>T | CA389333936 | PRKD1 | n.1552T>A n.1065T>A c.1781T>A (p.Phe594Tyr) c.1593T>A (n.1593T>A) c.1662T>A (n.1662T>A) c.1805T>A (p.Phe602Tyr) c.1577T>A (p.Phe526Tyr) c.1517T>A (p.Phe506Tyr) n.1920T>A c.1286T>A (p.Phe429Tyr) n.2098T>A | |
| 14 | g.29626502A= | CA2126414936 | PRKD1 | n.1551T= n.1064T= c.1780T= (p.Phe594=) c.1592T= (n.1592T=) c.1661T= (n.1661T=) c.1804T= (p.Phe602=) c.1576T= (p.Phe526=) c.1516T= (p.Phe506=) n.1919T= c.1285T= (p.Phe429=) n.2097T= | |
| 14 | g.29626502A>C | CA389333939 | PRKD1 | n.1551T>G n.1064T>G c.1780T>G (p.Phe594Val) c.1592T>G (n.1592T>G) c.1661T>G (n.1661T>G) c.1804T>G (p.Phe602Val) c.1576T>G (p.Phe526Val) c.1516T>G (p.Phe506Val) n.1919T>G c.1285T>G (p.Phe429Val) n.2097T>G | |
| 14 | g.29626502A>G | CA389333940 | PRKD1 | n.1551T>C n.1064T>C c.1780T>C (p.Phe594Leu) c.1592T>C (n.1592T>C) c.1661T>C (n.1661T>C) c.1804T>C (p.Phe602Leu) c.1576T>C (p.Phe526Leu) c.1516T>C (p.Phe506Leu) n.1919T>C c.1285T>C (p.Phe429Leu) n.2097T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626502A>T | CA389333942 | PRKD1 | n.1551T>A n.1064T>A c.1780T>A (p.Phe594Ile) c.1592T>A (n.1592T>A) c.1661T>A (n.1661T>A) c.1804T>A (p.Phe602Ile) c.1576T>A (p.Phe526Ile) c.1516T>A (p.Phe506Ile) n.1919T>A c.1285T>A (p.Phe429Ile) n.2097T>A | |
| 14 | g.29626503C>A | CA389333945 | PRKD1 | n.1550G>T n.1063G>T c.1779G>T (p.Gln593His) c.1591G>T (n.1591G>T) c.1660G>T (n.1660G>T) c.1803G>T (p.Gln601His) c.1575G>T (p.Gln525His) c.1515G>T (p.Gln505His) n.1918G>T c.1284G>T (p.Gln428His) n.2096G>T | |
| 14 | g.29626503C>G | CA389333946 | PRKD1 | n.1550G>C n.1063G>C c.1779G>C (p.Gln593His) c.1591G>C (n.1591G>C) c.1660G>C (n.1660G>C) c.1803G>C (p.Gln601His) c.1575G>C (p.Gln525His) c.1515G>C (p.Gln505His) n.1918G>C c.1284G>C (p.Gln428His) n.2096G>C | |
| 14 | g.29626503C>T | CA485824943 | PRKD1 | n.1550G>A n.1063G>A c.1779G>A (p.Gln593=) c.1591G>A (n.1591G>A) c.1660G>A (n.1660G>A) c.1803G>A (p.Gln601=) c.1575G>A (p.Gln525=) c.1515G>A (p.Gln505=) n.1918G>A c.1284G>A (p.Gln428=) n.2096G>A | |
| 14 | g.29626504T>A | CA389333949 | PRKD1 | n.1549A>T n.1062A>T c.1778A>T (p.Gln593Leu) c.1590A>T (n.1590A>T) c.1659A>T (n.1659A>T) c.1802A>T (p.Gln601Leu) c.1574A>T (p.Gln525Leu) c.1514A>T (p.Gln505Leu) n.1917A>T c.1283A>T (p.Gln428Leu) n.2095A>T | |
| 14 | g.29626504T>C | CA389333951 | PRKD1 | n.1549A>G n.1062A>G c.1778A>G (p.Gln593Arg) c.1590A>G (n.1590A>G) c.1659A>G (n.1659A>G) c.1802A>G (p.Gln601Arg) c.1574A>G (p.Gln525Arg) c.1514A>G (p.Gln505Arg) n.1917A>G c.1283A>G (p.Gln428Arg) n.2095A>G | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.29626504T>G | CA389333952 | PRKD1 | n.1549A>C n.1062A>C c.1778A>C (p.Gln593Pro) c.1590A>C (n.1590A>C) c.1659A>C (n.1659A>C) c.1802A>C (p.Gln601Pro) c.1574A>C (p.Gln525Pro) c.1514A>C (p.Gln505Pro) n.1917A>C c.1283A>C (p.Gln428Pro) n.2095A>C | |
| 14 | g.29626505G>A | CA389333955 | PRKD1 | n.1548C>T n.1061C>T c.1777C>T (p.Gln593Ter) c.1589C>T (n.1589C>T) c.1658C>T (n.1658C>T) c.1801C>T (p.Gln601Ter) c.1573C>T (p.Gln525Ter) c.1513C>T (p.Gln505Ter) n.1916C>T c.1282C>T (p.Gln428Ter) n.2094C>T | |
| 14 | g.29626505G>C | CA389333957 | PRKD1 | n.1548C>G n.1061C>G c.1777C>G (p.Gln593Glu) c.1589C>G (n.1589C>G) c.1658C>G (n.1658C>G) c.1801C>G (p.Gln601Glu) c.1573C>G (p.Gln525Glu) c.1513C>G (p.Gln505Glu) n.1916C>G c.1282C>G (p.Gln428Glu) n.2094C>G | |
| 14 | g.29626505G>T | CA389333958 | PRKD1 | n.1548C>A n.1061C>A c.1777C>A (p.Gln593Lys) c.1589C>A (n.1589C>A) c.1658C>A (n.1658C>A) c.1801C>A (p.Gln601Lys) c.1573C>A (p.Gln525Lys) c.1513C>A (p.Gln505Lys) n.1916C>A c.1282C>A (p.Gln428Lys) n.2094C>A | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.29626506T>A | CA485824947 | PRKD1 | n.1547A>T n.1060A>T c.1776A>T (p.Gly592=) c.1588A>T (n.1588A>T) c.1657A>T (n.1657A>T) c.1800A>T (p.Gly600=) c.1572A>T (p.Gly524=) c.1512A>T (p.Gly504=) n.1915A>T c.1281A>T (p.Gly427=) n.2093A>T | |
| 14 | g.29626506T>C | CA485824946 | PRKD1 | n.1547A>G n.1060A>G c.1776A>G (p.Gly592=) c.1588A>G (n.1588A>G) c.1657A>G (n.1657A>G) c.1800A>G (p.Gly600=) c.1572A>G (p.Gly524=) c.1512A>G (p.Gly504=) n.1915A>G c.1281A>G (p.Gly427=) n.2093A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626506T>G | CA485824945 | PRKD1 | n.1547A>C n.1060A>C c.1776A>C (p.Gly592=) c.1588A>C (n.1588A>C) c.1657A>C (n.1657A>C) c.1800A>C (p.Gly600=) c.1572A>C (p.Gly524=) c.1512A>C (p.Gly504=) n.1915A>C c.1281A>C (p.Gly427=) n.2093A>C | |
| 14 | g.29626506T= | CA2126414937 | PRKD1 | n.1547A= n.1060A= c.1776A= (p.Gly592=) c.1588A= (n.1588A=) c.1657A= (n.1657A=) c.1800A= (p.Gly600=) c.1572A= (p.Gly524=) c.1512A= (p.Gly504=) n.1915A= c.1281A= (p.Gly427=) n.2093A= | |
| 14 | g.29626507C>A | CA389333965 | PRKD1 | n.1546G>T n.1059G>T c.1775G>T (p.Gly592Val) c.1587G>T (n.1587G>T) c.1656G>T (n.1656G>T) c.1799G>T (p.Gly600Val) c.1571G>T (p.Gly524Val) c.1511G>T (p.Gly504Val) n.1914G>T c.1280G>T (p.Gly427Val) n.2092G>T | |
| 14 | g.29626507C>G | CA389333962 | PRKD1 | n.1546G>C n.1059G>C c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.1587G>C (n.1587G>C) c.1656G>C (n.1656G>C) c.1799G>C (p.Gly600Ala) c.1571G>C (p.Gly524Ala) c.1511G>C (p.Gly504Ala) n.1914G>C c.1280G>C (p.Gly427Ala) n.2092G>C | |
| 14 | g.29626507C>T | CA389333961 | PRKD1 | n.1546G>A n.1059G>A c.1775G>A (p.Gly592Glu) c.1587G>A (n.1587G>A) c.1656G>A (n.1656G>A) c.1799G>A (p.Gly600Glu) c.1571G>A (p.Gly524Glu) c.1511G>A (p.Gly504Glu) n.1914G>A c.1280G>A (p.Gly427Glu) n.2092G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626508C>A | CA389333967 | PRKD1 | n.1545G>T n.1058G>T c.1774G>T (p.Gly592Ter) c.1586G>T (n.1586G>T) c.1655G>T (n.1655G>T) c.1798G>T (p.Gly600Ter) c.1570G>T (p.Gly524Ter) c.1510G>T (p.Gly504Ter) n.1913G>T c.1279G>T (p.Gly427Ter) n.2091G>T | |
| 14 | g.29626508C= | CA2126414938 | PRKD1 | n.1545G= n.1058G= c.1774G= (p.Gly592=) c.1586G= (n.1586G=) c.1655G= (n.1655G=) c.1798G= (p.Gly600=) c.1570G= (p.Gly524=) c.1510G= (p.Gly504=) n.1913G= c.1279G= (p.Gly427=) n.2091G= | |
| 14 | g.29626508C>G | CA389333969 | PRKD1 | n.1545G>C n.1058G>C c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.1586G>C (n.1586G>C) c.1655G>C (n.1655G>C) c.1798G>C (p.Gly600Arg) c.1570G>C (p.Gly524Arg) c.1510G>C (p.Gly504Arg) n.1913G>C c.1279G>C (p.Gly427Arg) n.2091G>C | |
| 14 | g.29626508C>T | CA16044435 | PRKD1 | n.1545G>A n.1058G>A c.1774G>A (p.Gly592Arg) c.1586G>A (n.1586G>A) c.1655G>A (n.1655G>A) c.1798G>A (p.Gly600Arg) c.1570G>A (p.Gly524Arg) c.1510G>A (p.Gly504Arg) n.1913G>A c.1279G>A (p.Gly427Arg) n.2091G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.29626509A>C | CA485824948 | PRKD1 | n.1544T>G n.1057T>G c.1773T>G (p.Ser591=) c.1585T>G (n.1585T>G) c.1654T>G (n.1654T>G) c.1797T>G (p.Ser599=) c.1569T>G (p.Ser523=) c.1509T>G (p.Ser503=) n.1912T>G c.1278T>G (p.Ser426=) n.2090T>G | |
| 14 | g.29626509A>G | CA485824949 | PRKD1 | n.1544T>C n.1057T>C c.1773T>C (p.Ser591=) c.1585T>C (n.1585T>C) c.1654T>C (n.1654T>C) c.1797T>C (p.Ser599=) c.1569T>C (p.Ser523=) c.1509T>C (p.Ser503=) n.1912T>C c.1278T>C (p.Ser426=) n.2090T>C | |
| 14 | g.29626509A>T | CA485824950 | PRKD1 | n.1544T>A n.1057T>A c.1773T>A (p.Ser591=) c.1585T>A (n.1585T>A) c.1654T>A (n.1654T>A) c.1797T>A (p.Ser599=) c.1569T>A (p.Ser523=) c.1509T>A (p.Ser503=) n.1912T>A c.1278T>A (p.Ser426=) n.2090T>A | |
| 14 | g.29626510G>A | CA389333972 | PRKD1 | n.1543C>T n.1056C>T c.1772C>T (p.Ser591Phe) c.1584C>T (n.1584C>T) c.1653C>T (n.1653C>T) c.1796C>T (p.Ser599Phe) c.1568C>T (p.Ser523Phe) c.1508C>T (p.Ser503Phe) n.1911C>T c.1277C>T (p.Ser426Phe) n.2089C>T | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.29626510G>C | CA389333974 | PRKD1 | n.1543C>G n.1056C>G c.1772C>G (p.Ser591Cys) c.1584C>G (n.1584C>G) c.1653C>G (n.1653C>G) c.1796C>G (p.Ser599Cys) c.1568C>G (p.Ser523Cys) c.1508C>G (p.Ser503Cys) n.1911C>G c.1277C>G (p.Ser426Cys) n.2089C>G | |
| 14 | g.29626510G>T | CA389333976 | PRKD1 | n.1543C>A n.1056C>A c.1772C>A (p.Ser591Tyr) c.1584C>A (n.1584C>A) c.1653C>A (n.1653C>A) c.1796C>A (p.Ser599Tyr) c.1568C>A (p.Ser523Tyr) c.1508C>A (p.Ser503Tyr) n.1911C>A c.1277C>A (p.Ser426Tyr) n.2089C>A | |
| 14 | g.29626511A>C | CA389333978 | PRKD1 | n.1542T>G n.1055T>G c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.1583T>G (n.1583T>G) c.1652T>G (n.1652T>G) c.1795T>G (p.Ser599Ala) c.1567T>G (p.Ser523Ala) c.1507T>G (p.Ser503Ala) n.1910T>G c.1276T>G (p.Ser426Ala) n.2088T>G | |
| 14 | g.29626511A>G | CA389333982 | PRKD1 | n.1542T>C n.1055T>C c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.1583T>C (n.1583T>C) c.1652T>C (n.1652T>C) c.1795T>C (p.Ser599Pro) c.1567T>C (p.Ser523Pro) c.1507T>C (p.Ser503Pro) n.1910T>C c.1276T>C (p.Ser426Pro) n.2088T>C | |
| 14 | g.29626511A>T | CA389333980 | PRKD1 | n.1542T>A n.1055T>A c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.1583T>A (n.1583T>A) c.1652T>A (n.1652T>A) c.1795T>A (p.Ser599Thr) c.1567T>A (p.Ser523Thr) c.1507T>A (p.Ser503Thr) n.1910T>A c.1276T>A (p.Ser426Thr) n.2088T>A | |
| 14 | g.29626512A= | CA2126414939 | PRKD1 | n.1541T= n.1054T= c.1770T= (p.Gly590=) c.1582T= (n.1582T=) c.1651T= (n.1651T=) c.1794T= (p.Gly598=) c.1566T= (p.Gly522=) c.1506T= (p.Gly502=) n.1909T= c.1275T= (p.Gly425=) n.2087T= | |
| 14 | g.29626512A>C | CA485824951 | PRKD1 | n.1541T>G n.1054T>G c.1770T>G (p.Gly590=) c.1582T>G (n.1582T>G) c.1651T>G (n.1651T>G) c.1794T>G (p.Gly598=) c.1566T>G (p.Gly522=) c.1506T>G (p.Gly502=) n.1909T>G c.1275T>G (p.Gly425=) n.2087T>G | |
| 14 | g.29626512A>G | CA485824953 | PRKD1 | n.1541T>C n.1054T>C c.1770T>C (p.Gly590=) c.1582T>C (n.1582T>C) c.1651T>C (n.1651T>C) c.1794T>C (p.Gly598=) c.1566T>C (p.Gly522=) c.1506T>C (p.Gly502=) n.1909T>C c.1275T>C (p.Gly425=) n.2087T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626512A>T | CA485824952 | PRKD1 | n.1541T>A n.1054T>A c.1770T>A (p.Gly590=) c.1582T>A (n.1582T>A) c.1651T>A (n.1651T>A) c.1794T>A (p.Gly598=) c.1566T>A (p.Gly522=) c.1506T>A (p.Gly502=) n.1909T>A c.1275T>A (p.Gly425=) n.2087T>A | |
| 14 | g.29626513C>A | CA257951475 | PRKD1 | n.1540G>T n.1053G>T c.1769G>T (p.Gly590Val) c.1581G>T (n.1581G>T) c.1650G>T (n.1650G>T) c.1793G>T (p.Gly598Val) c.1565G>T (p.Gly522Val) c.1505G>T (p.Gly502Val) n.1908G>T c.1274G>T (p.Gly425Val) n.2086G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.29626513C= | CA2126414940 | PRKD1 | n.1540G= n.1053G= c.1769G= (p.Gly590=) c.1581G= (n.1581G=) c.1650G= (n.1650G=) c.1793G= (p.Gly598=) c.1565G= (p.Gly522=) c.1505G= (p.Gly502=) n.1908G= c.1274G= (p.Gly425=) n.2086G= | |
| 14 | g.29626513C>G | CA389333985 | PRKD1 | n.1540G>C n.1053G>C c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.1581G>C (n.1581G>C) c.1650G>C (n.1650G>C) c.1793G>C (p.Gly598Ala) c.1565G>C (p.Gly522Ala) c.1505G>C (p.Gly502Ala) n.1908G>C c.1274G>C (p.Gly425Ala) n.2086G>C | |
| 14 | g.29626513C>T | CA389333987 | PRKD1 | n.1540G>A n.1053G>A c.1769G>A (p.Gly590Asp) c.1581G>A (n.1581G>A) c.1650G>A (n.1650G>A) c.1793G>A (p.Gly598Asp) c.1565G>A (p.Gly522Asp) c.1505G>A (p.Gly502Asp) n.1908G>A c.1274G>A (p.Gly425Asp) n.2086G>A |