Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.2955598T>ACA362585402SERPINB6c.238A>T (p.Asn80Tyr)
c.295A>T (p.Asn99Tyr)
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
c.106A>T (p.Asn36Tyr)
n.2233A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.285A>T
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n.1157A>T
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n.2572A>T
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c.472A>T (p.Asn158Tyr)
n.283A>T
6g.2955598T>CCA362585404SERPINB6c.238A>G (p.Asn80Asp)
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c.250A>G (p.Asn84Asp)
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n.1157A>G
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n.283A>G
6g.2955598T>GCA362585406SERPINB6c.238A>C (p.Asn80His)
c.295A>C (p.Asn99His)
c.250A>C (p.Asn84His)
c.106A>C (p.Asn36His)
n.2233A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.285A>C
c.76A>C (p.Asn26His)
n.1157A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.2572A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.280A>C (p.Asn94His)
c.472A>C (p.Asn158His)
n.283A>C
6g.2955599C>ACA448175783SERPINB6c.237G>T (p.Val79=)
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n.284G>T
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n.282G>T
6g.2955599C>GCA448175784SERPINB6c.237G>C (p.Val79=)
c.294G>C (p.Val98=)
c.249G>C (p.Val83=)
c.105G>C (p.Val35=)
n.2232G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.284G>C
c.75G>C (p.Val25=)
n.1156G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.2571G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.279G>C (p.Val93=)
c.471G>C (p.Val157=)
n.282G>C
6g.2955599C>TCA448175785SERPINB6c.237G>A (p.Val79=)
c.294G>A (p.Val98=)
c.249G>A (p.Val83=)
c.105G>A (p.Val35=)
n.2232G>A
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.284G>A
c.75G>A (p.Val25=)
n.1156G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.2571G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.279G>A (p.Val93=)
c.471G>A (p.Val157=)
n.282G>A
6g.2955600A=CA1606438977SERPINB6c.236T= (p.Val79=)
c.293T= (p.Val98=)
c.248T= (p.Val83=)
c.104T= (p.Val35=)
n.2231T=
c.*109T= (n.*109T=)
n.283T=
c.74T= (p.Val25=)
n.1155T=
c.-32T= (n.-32T=)
n.2570T=
c.*350T= (n.*350T=)
c.278T= (p.Val93=)
c.470T= (p.Val157=)
n.281T=
6g.2955600A>CCA362585409SERPINB6c.236T>G (p.Val79Gly)
c.293T>G (p.Val98Gly)
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.104T>G (p.Val35Gly)
n.2231T>G
c.*109T>G (n.*109T>G)
n.283T>G
c.74T>G (p.Val25Gly)
n.1155T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.2570T>G
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.278T>G (p.Val93Gly)
c.470T>G (p.Val157Gly)
n.281T>G
6g.2955600A>GCA3617610SERPINB6c.236T>C (p.Val79Ala)
c.293T>C (p.Val98Ala)
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.104T>C (p.Val35Ala)
n.2231T>C
c.*109T>C (n.*109T>C)
n.283T>C
c.74T>C (p.Val25Ala)
n.1155T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.2570T>C
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.278T>C (p.Val93Ala)
c.470T>C (p.Val157Ala)
n.281T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.2955600A>TCA362585412SERPINB6c.236T>A (p.Val79Glu)
c.293T>A (p.Val98Glu)
c.248T>A (p.Val83Glu)
c.104T>A (p.Val35Glu)
n.2231T>A
c.*109T>A (n.*109T>A)
n.283T>A
c.74T>A (p.Val25Glu)
n.1155T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.2570T>A
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.278T>A (p.Val93Glu)
c.470T>A (p.Val157Glu)
n.281T>A
6g.2955601C>ACA362585415SERPINB6c.235G>T (p.Val79Leu)
c.292G>T (p.Val98Leu)
c.247G>T (p.Val83Leu)
c.103G>T (p.Val35Leu)
n.2230G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.282G>T
c.73G>T (p.Val25Leu)
n.1154G>T
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.2569G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.277G>T (p.Val93Leu)
c.469G>T (p.Val157Leu)
n.280G>T
6g.2955601C>GCA362585417SERPINB6c.235G>C (p.Val79Leu)
c.292G>C (p.Val98Leu)
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.103G>C (p.Val35Leu)
n.2230G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
n.282G>C
c.73G>C (p.Val25Leu)
n.1154G>C
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.2569G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.277G>C (p.Val93Leu)
c.469G>C (p.Val157Leu)
n.280G>C
6g.2955601C>TCA362585419SERPINB6c.235G>A (p.Val79Met)
c.292G>A (p.Val98Met)
c.247G>A (p.Val83Met)
c.103G>A (p.Val35Met)
n.2230G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
n.282G>A
c.73G>A (p.Val25Met)
n.1154G>A
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.2569G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.277G>A (p.Val93Met)
c.469G>A (p.Val157Met)
n.280G>A
6g.2955602T>ACA362585422SERPINB6c.234A>T (p.Glu78Asp)
c.291A>T (p.Glu97Asp)
c.246A>T (p.Glu82Asp)
c.102A>T (p.Glu34Asp)
n.2229A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.281A>T
c.72A>T (p.Glu24Asp)
n.1153A>T
c.-34A>T (n.-34A>T)
n.2568A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.276A>T (p.Glu92Asp)
c.468A>T (p.Glu156Asp)
n.279A>T
 dbSNP
6g.2955602T>CCA448175786SERPINB6c.234A>G (p.Glu78=)
c.291A>G (p.Glu97=)
c.246A>G (p.Glu82=)
c.102A>G (p.Glu34=)
n.2229A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.281A>G
c.72A>G (p.Glu24=)
n.1153A>G
c.-34A>G (n.-34A>G)
n.2568A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.276A>G (p.Glu92=)
c.468A>G (p.Glu156=)
n.279A>G
 gnomAD v4
6g.2955602T>GCA362585424SERPINB6c.234A>C (p.Glu78Asp)
c.291A>C (p.Glu97Asp)
c.246A>C (p.Glu82Asp)
c.102A>C (p.Glu34Asp)
n.2229A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.281A>C
c.72A>C (p.Glu24Asp)
n.1153A>C
c.-34A>C (n.-34A>C)
n.2568A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.276A>C (p.Glu92Asp)
c.468A>C (p.Glu156Asp)
n.279A>C
6g.2955602T=CA1606438982SERPINB6c.234A= (p.Glu78=)
c.291A= (p.Glu97=)
c.246A= (p.Glu82=)
c.102A= (p.Glu34=)
n.2229A=
c.*107A= (n.*107A=)
n.281A=
c.72A= (p.Glu24=)
n.1153A=
c.-34A= (n.-34A=)
n.2568A=
c.*348A= (n.*348A=)
c.276A= (p.Glu92=)
c.468A= (p.Glu156=)
n.279A=
6g.2955603T>ACA362585427SERPINB6c.233A>T (p.Glu78Val)
c.290A>T (p.Glu97Val)
c.245A>T (p.Glu82Val)
c.101A>T (p.Glu34Val)
n.2228A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.280A>T
c.71A>T (p.Glu24Val)
n.1152A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.2567A>T
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
n.278A>T
6g.2955603T>CCA362585431SERPINB6c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.101A>G (p.Glu34Gly)
n.2228A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.280A>G
c.71A>G (p.Glu24Gly)
n.1152A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.2567A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
n.278A>G
6g.2955603T>GCA362585429SERPINB6c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.101A>C (p.Glu34Ala)
n.2228A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.280A>C
c.71A>C (p.Glu24Ala)
n.1152A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.2567A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
n.278A>C
6g.2955604C>ACA362585434SERPINB6c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.100G>T (p.Glu34Ter)
n.2227G>T
c.*105G>T (n.*105G>T)
n.279G>T
c.70G>T (p.Glu24Ter)
n.1151G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.2566G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
n.277G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.2955604C=CA1606438985SERPINB6c.232G= (p.Glu78=)
c.289G= (p.Glu97=)
c.244G= (p.Glu82=)
c.100G= (p.Glu34=)
n.2227G=
c.*105G= (n.*105G=)
n.279G=
c.70G= (p.Glu24=)
n.1151G=
c.-36G= (n.-36G=)
n.2566G=
c.*346G= (n.*346G=)
c.274G= (p.Glu92=)
c.466G= (p.Glu156=)
n.277G=
6g.2955604C>GCA362585437SERPINB6c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.100G>C (p.Glu34Gln)
n.2227G>C
c.*105G>C (n.*105G>C)
n.279G>C
c.70G>C (p.Glu24Gln)
n.1151G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.2566G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
n.277G>C
 dbSNP
6g.2955604C>TCA3617611SERPINB6c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.100G>A (p.Glu34Lys)
n.2227G>A
c.*105G>A (n.*105G>A)
n.279G>A
c.70G>A (p.Glu24Lys)
n.1151G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.2566G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
n.277G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.2955605G>ACA3617613SERPINB6c.231C>T (p.Thr77=)
c.288C>T (p.Thr96=)
c.243C>T (p.Thr81=)
c.99C>T (p.Thr33=)
n.2226C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.278C>T
c.69C>T (p.Thr23=)
n.1150C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.2565C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.273C>T (p.Thr91=)
c.465C>T (p.Thr155=)
n.276C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.2955605G>CCA448175787SERPINB6c.231C>G (p.Thr77=)
c.288C>G (p.Thr96=)
c.243C>G (p.Thr81=)
c.99C>G (p.Thr33=)
n.2226C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.278C>G
c.69C>G (p.Thr23=)
n.1150C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.2565C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.273C>G (p.Thr91=)
c.465C>G (p.Thr155=)
n.276C>G
6g.2955605G=CA1606438992SERPINB6c.231C= (p.Thr77=)
c.288C= (p.Thr96=)
c.243C= (p.Thr81=)
c.99C= (p.Thr33=)
n.2226C=
c.*104C= (n.*104C=)
n.278C=
c.69C= (p.Thr23=)
n.1150C=
c.-37C= (n.-37C=)
n.2565C=
c.*345C= (n.*345C=)
c.273C= (p.Thr91=)
c.465C= (p.Thr155=)
n.276C=
6g.2955605G>TCA3617612SERPINB6c.231C>A (p.Thr77=)
c.288C>A (p.Thr96=)
c.243C>A (p.Thr81=)
c.99C>A (p.Thr33=)
n.2226C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.278C>A
c.69C>A (p.Thr23=)
n.1150C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.2565C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.273C>A (p.Thr91=)
c.465C>A (p.Thr155=)
n.276C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.2955606G>ACA362585442SERPINB6c.230C>T (p.Thr77Ile)
c.287C>T (p.Thr96Ile)
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.98C>T (p.Thr33Ile)
n.2225C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.277C>T
c.68C>T (p.Thr23Ile)
n.1149C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.2564C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
c.464C>T (p.Thr155Ile)
n.275C>T
6g.2955606G>CCA362585444SERPINB6c.230C>G (p.Thr77Ser)
c.287C>G (p.Thr96Ser)
c.242C>G (p.Thr81Ser)
c.98C>G (p.Thr33Ser)
n.2225C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
n.277C>G
c.68C>G (p.Thr23Ser)
n.1149C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.2564C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.272C>G (p.Thr91Ser)
c.464C>G (p.Thr155Ser)
n.275C>G
6g.2955606G>TCA362585446SERPINB6c.230C>A (p.Thr77Asn)
c.287C>A (p.Thr96Asn)
c.242C>A (p.Thr81Asn)
c.98C>A (p.Thr33Asn)
n.2225C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.277C>A
c.68C>A (p.Thr23Asn)
n.1149C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.2564C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.272C>A (p.Thr91Asn)
c.464C>A (p.Thr155Asn)
n.275C>A
6g.2955607T>ACA362585450SERPINB6c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.286A>T (p.Thr96Ser)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.97A>T (p.Thr33Ser)
n.2224A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
n.276A>T
c.67A>T (p.Thr23Ser)
n.1148A>T
c.-39A>T (n.-39A>T)
n.2563A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
n.274A>T
6g.2955607T>CCA3617614SERPINB6c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.286A>G (p.Thr96Ala)
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.97A>G (p.Thr33Ala)
n.2224A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
n.276A>G
c.67A>G (p.Thr23Ala)
n.1148A>G
c.-39A>G (n.-39A>G)
n.2563A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
n.274A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.2955607T>GCA362585453SERPINB6c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.286A>C (p.Thr96Pro)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.97A>C (p.Thr33Pro)
n.2224A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.276A>C
c.67A>C (p.Thr23Pro)
n.1148A>C
c.-39A>C (n.-39A>C)
n.2563A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
n.274A>C
6g.2955607T=CA1606438996SERPINB6c.229A= (p.Thr77=)
c.286A= (p.Thr96=)
c.241A= (p.Thr81=)
c.97A= (p.Thr33=)
n.2224A=
c.*102A= (n.*102A=)
n.276A=
c.67A= (p.Thr23=)
n.1148A=
c.-39A= (n.-39A=)
n.2563A=
c.*343A= (n.*343A=)
c.271A= (p.Thr91=)
c.463A= (p.Thr155=)
n.274A=
6g.2955608G>ACA448175788SERPINB6c.228C>T (p.Leu76=)
c.285C>T (p.Leu95=)
c.240C>T (p.Leu80=)
c.96C>T (p.Leu32=)
n.2223C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.275C>T
c.66C>T (p.Leu22=)
n.1147C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.2562C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.270C>T (p.Leu90=)
c.462C>T (p.Leu154=)
n.273C>T
6g.2955608G>CCA448175789SERPINB6c.228C>G (p.Leu76=)
c.285C>G (p.Leu95=)
c.240C>G (p.Leu80=)
c.96C>G (p.Leu32=)
n.2223C>G
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.275C>G
c.66C>G (p.Leu22=)
n.1147C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.2562C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.270C>G (p.Leu90=)
c.462C>G (p.Leu154=)
n.273C>G
6g.2955608G>TCA448175790SERPINB6c.228C>A (p.Leu76=)
c.285C>A (p.Leu95=)
c.240C>A (p.Leu80=)
c.96C>A (p.Leu32=)
n.2223C>A
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.275C>A
c.66C>A (p.Leu22=)
n.1147C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.2562C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.270C>A (p.Leu90=)
c.462C>A (p.Leu154=)
n.273C>A
6g.2955609A>CCA362585461SERPINB6c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.2222T>G
c.*100T>G (n.*100T>G)
n.274T>G
c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.1146T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.2561T>G
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
n.272T>G
6g.2955609A>GCA362585459SERPINB6c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.2222T>C
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.274T>C
c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.1146T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.2561T>C
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
n.272T>C
6g.2955609A>TCA362585456SERPINB6c.227T>A (p.Leu76His)
c.284T>A (p.Leu95His)
c.239T>A (p.Leu80His)
c.95T>A (p.Leu32His)
n.2222T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.274T>A
c.65T>A (p.Leu22His)
n.1146T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.2561T>A
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.269T>A (p.Leu90His)
c.461T>A (p.Leu154His)
n.272T>A
6g.2955610G>ACA362585464SERPINB6c.226C>T (p.Leu76Phe)
c.283C>T (p.Leu95Phe)
c.238C>T (p.Leu80Phe)
c.94C>T (p.Leu32Phe)
n.2221C>T
c.*99C>T (n.*99C>T)
n.273C>T
c.64C>T (p.Leu22Phe)
n.1145C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.2560C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.268C>T (p.Leu90Phe)
c.460C>T (p.Leu154Phe)
n.271C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.2955610G>CCA3617615SERPINB6c.226C>G (p.Leu76Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.2221C>G
c.*99C>G (n.*99C>G)
n.273C>G
c.64C>G (p.Leu22Val)
n.1145C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.2560C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.268C>G (p.Leu90Val)
c.460C>G (p.Leu154Val)
n.271C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.2955610G=CA1606438999SERPINB6c.226C= (p.Leu76=)
c.283C= (p.Leu95=)
c.238C= (p.Leu80=)
c.94C= (p.Leu32=)
n.2221C=
c.*99C= (n.*99C=)
n.273C=
c.64C= (p.Leu22=)
n.1145C=
c.-42C= (n.-42C=)
n.2560C=
c.*340C= (n.*340C=)
c.268C= (p.Leu90=)
c.460C= (p.Leu154=)
n.271C=
6g.2955610G>TCA362585468SERPINB6c.226C>A (p.Leu76Ile)
c.283C>A (p.Leu95Ile)
c.238C>A (p.Leu80Ile)
c.94C>A (p.Leu32Ile)
n.2221C>A
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.273C>A
c.64C>A (p.Leu22Ile)
n.1145C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.2560C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.268C>A (p.Leu90Ile)
c.460C>A (p.Leu154Ile)
n.271C>A
6g.2955610_2955612delinsGAACA1606439001SERPINB6c.224_226delinsTTC (p.Leu75=)
c.281_283delinsTTC (p.Leu94=)
c.236_238delinsTTC (p.Leu79=)
c.92_94delinsTTC (p.Leu31=)
n.2219_2221delinsTTC
c.*97_*99delinsTTC (n.*97_*99delinsTTC)
n.271_273delinsTTC
c.62_64delinsTTC (p.Leu21=)
n.1143_1145delinsTTC
c.-44_-42delinsTTC (n.-44_-42delinsTTC)
n.2558_2560delinsTTC
c.*338_*340delinsTTC (n.*338_*340delinsTTC)
c.266_268delinsTTC (p.Leu89=)
c.458_460delinsTTC (p.Leu153=)
n.269_271delinsTTC
6g.2955611A>CCA448175791SERPINB6c.225T>G (p.Leu75=)
c.282T>G (p.Leu94=)
c.237T>G (p.Leu79=)
c.93T>G (p.Leu31=)
n.2220T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
n.272T>G
c.63T>G (p.Leu21=)
n.1144T>G
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.2559T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.267T>G (p.Leu89=)
c.459T>G (p.Leu153=)
n.270T>G
6g.2955611A>GCA448175792SERPINB6c.225T>C (p.Leu75=)
c.282T>C (p.Leu94=)
c.237T>C (p.Leu79=)
c.93T>C (p.Leu31=)
n.2220T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
n.272T>C
c.63T>C (p.Leu21=)
n.1144T>C
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.2559T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.267T>C (p.Leu89=)
c.459T>C (p.Leu153=)
n.270T>C
6g.2955611A>TCA448175793SERPINB6c.225T>A (p.Leu75=)
c.282T>A (p.Leu94=)
c.237T>A (p.Leu79=)
c.93T>A (p.Leu31=)
n.2220T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
n.272T>A
c.63T>A (p.Leu21=)
n.1144T>A
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.2559T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.267T>A (p.Leu89=)
c.459T>A (p.Leu153=)
n.270T>A
6g.2955611_2955612delCA565043660SERPINB6c.224_225del (p.Leu75ProfsTer14)
c.281_282del (p.Leu94ProfsTer14)
c.236_237del (p.Leu79ProfsTer14)
c.92_93del (p.Leu31ProfsTer14)
c.224_225del (p.Leu75ProfsTer?)
n.2219_2220del
c.*97_*98del (n.*97_*98del)
n.271_272del
c.62_63del (p.Leu21ProfsTer14)
n.1143_1144del
c.-44_-43del (n.-44_-43del)
n.2558_2559del
c.*338_*339del (n.*338_*339del)
c.266_267del (p.Leu89ProfsTer14)
c.458_459del (p.Leu153ProfsTer14)
n.269_270del
 dbSNP gnomAD v2
6g.2955612A>CCA362585471SERPINB6c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.2219T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.271T>G
c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.1143T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.2558T>G
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
n.269T>G
6g.2955612A>GCA362585473SERPINB6c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.2219T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.271T>C
c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.1143T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.2558T>C
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
n.269T>C
 gnomAD v4
6g.2955612A>TCA362585475SERPINB6c.224T>A (p.Leu75His)
c.281T>A (p.Leu94His)
c.236T>A (p.Leu79His)
c.92T>A (p.Leu31His)
n.2219T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.271T>A
c.62T>A (p.Leu21His)
n.1143T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.2558T>A
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.266T>A (p.Leu89His)
c.458T>A (p.Leu153His)
n.269T>A
6g.2955613G>ACA3617616SERPINB6c.223C>T (p.Leu75Phe)
c.280C>T (p.Leu94Phe)
c.235C>T (p.Leu79Phe)
c.91C>T (p.Leu31Phe)
n.2218C>T
c.*96C>T (n.*96C>T)
n.270C>T
c.61C>T (p.Leu21Phe)
n.1142C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.2557C>T
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.265C>T (p.Leu89Phe)
c.457C>T (p.Leu153Phe)
n.268C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.2955613G>CCA362585479SERPINB6c.223C>G (p.Leu75Val)
c.280C>G (p.Leu94Val)
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.2218C>G
c.*96C>G (n.*96C>G)
n.270C>G
c.61C>G (p.Leu21Val)
n.1142C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.2557C>G
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.265C>G (p.Leu89Val)
c.457C>G (p.Leu153Val)
n.268C>G
 dbSNP
6g.2955613G=CA1606439004SERPINB6c.223C= (p.Leu75=)
c.280C= (p.Leu94=)
c.235C= (p.Leu79=)
c.91C= (p.Leu31=)
n.2218C=
c.*96C= (n.*96C=)
n.270C=
c.61C= (p.Leu21=)
n.1142C=
c.-45C= (n.-45C=)
n.2557C=
c.*337C= (n.*337C=)
c.265C= (p.Leu89=)
c.457C= (p.Leu153=)
n.268C=
6g.2955613G>TCA362585482SERPINB6c.223C>A (p.Leu75Ile)
c.280C>A (p.Leu94Ile)
c.235C>A (p.Leu79Ile)
c.91C>A (p.Leu31Ile)
n.2218C>A
c.*96C>A (n.*96C>A)
n.270C>A
c.61C>A (p.Leu21Ile)
n.1142C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.2557C>A
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.265C>A (p.Leu89Ile)
c.457C>A (p.Leu153Ile)
n.268C>A
6g.2955614A>CCA448175794SERPINB6c.222T>G (p.Ser74=)
c.279T>G (p.Ser93=)
c.234T>G (p.Ser78=)
c.90T>G (p.Ser30=)
n.2217T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
n.269T>G
c.60T>G (p.Ser20=)
n.1141T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.2556T>G
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.264T>G (p.Ser88=)
c.456T>G (p.Ser152=)
n.267T>G
6g.2955614A>GCA448175795SERPINB6c.222T>C (p.Ser74=)
c.279T>C (p.Ser93=)
c.234T>C (p.Ser78=)
c.90T>C (p.Ser30=)
n.2217T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.269T>C
c.60T>C (p.Ser20=)
n.1141T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.2556T>C
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.264T>C (p.Ser88=)
c.456T>C (p.Ser152=)
n.267T>C
6g.2955614A>TCA448175796SERPINB6c.222T>A (p.Ser74=)
c.279T>A (p.Ser93=)
c.234T>A (p.Ser78=)
c.90T>A (p.Ser30=)
n.2217T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
n.269T>A
c.60T>A (p.Ser20=)
n.1141T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.2556T>A
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.264T>A (p.Ser88=)
c.456T>A (p.Ser152=)
n.267T>A
6g.2955615G>ACA133443704SERPINB6c.221C>T (p.Ser74Phe)
c.278C>T (p.Ser93Phe)
c.233C>T (p.Ser78Phe)
c.89C>T (p.Ser30Phe)
n.2216C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.268C>T
c.59C>T (p.Ser20Phe)
n.1140C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.2555C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.263C>T (p.Ser88Phe)
c.455C>T (p.Ser152Phe)
n.266C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.2955615G>CCA362585485SERPINB6c.221C>G (p.Ser74Cys)
c.278C>G (p.Ser93Cys)
c.233C>G (p.Ser78Cys)
c.89C>G (p.Ser30Cys)
n.2216C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.268C>G
c.59C>G (p.Ser20Cys)
n.1140C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.2555C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.263C>G (p.Ser88Cys)
c.455C>G (p.Ser152Cys)
n.266C>G
 gnomAD v4
6g.2955615G=CA1606439008SERPINB6c.221C= (p.Ser74=)
c.278C= (p.Ser93=)
c.233C= (p.Ser78=)
c.89C= (p.Ser30=)
n.2216C=
c.*94C= (n.*94C=)
n.268C=
c.59C= (p.Ser20=)
n.1140C=
c.-47C= (n.-47C=)
n.2555C=
c.*335C= (n.*335C=)
c.263C= (p.Ser88=)
c.455C= (p.Ser152=)
n.266C=
6g.2955615G>TCA362585486SERPINB6c.221C>A (p.Ser74Tyr)
c.278C>A (p.Ser93Tyr)
c.233C>A (p.Ser78Tyr)
c.89C>A (p.Ser30Tyr)
n.2216C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.268C>A
c.59C>A (p.Ser20Tyr)
n.1140C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.2555C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
c.455C>A (p.Ser152Tyr)
n.266C>A
6g.2955616A=CA1606439012SERPINB6c.220T= (p.Ser74=)
c.277T= (p.Ser93=)
c.232T= (p.Ser78=)
c.88T= (p.Ser30=)
n.2215T=
c.*93T= (n.*93T=)
n.267T=
c.58T= (p.Ser20=)
n.1139T=
c.-48T= (n.-48T=)
n.2554T=
c.*334T= (n.*334T=)
c.262T= (p.Ser88=)
c.454T= (p.Ser152=)
n.265T=
6g.2955616A>CCA362585492SERPINB6c.220T>G (p.Ser74Ala)
c.277T>G (p.Ser93Ala)
c.232T>G (p.Ser78Ala)
c.88T>G (p.Ser30Ala)
n.2215T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
n.267T>G
c.58T>G (p.Ser20Ala)
n.1139T>G
c.-48T>G (n.-48T>G)
n.2554T>G
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.454T>G (p.Ser152Ala)
n.265T>G
6g.2955616A>GCA362585490SERPINB6c.220T>C (p.Ser74Pro)
c.277T>C (p.Ser93Pro)
c.232T>C (p.Ser78Pro)
c.88T>C (p.Ser30Pro)
n.2215T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.267T>C
c.58T>C (p.Ser20Pro)
n.1139T>C
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.2554T>C
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
c.454T>C (p.Ser152Pro)
n.265T>C
 dbSNP gnomAD v2
6g.2955616A>TCA362585488SERPINB6c.220T>A (p.Ser74Thr)
c.277T>A (p.Ser93Thr)
c.232T>A (p.Ser78Thr)
c.88T>A (p.Ser30Thr)
n.2215T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.267T>A
c.58T>A (p.Ser20Thr)
n.1139T>A
c.-48T>A (n.-48T>A)
n.2554T>A
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
c.454T>A (p.Ser152Thr)
n.265T>A
6g.2955617C>ACA362585495SERPINB6c.219G>T (p.Gln73His)
c.276G>T (p.Gln92His)
c.231G>T (p.Gln77His)
c.87G>T (p.Gln29His)
n.2214G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.266G>T
c.57G>T (p.Gln19His)
n.1138G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.2553G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.261G>T (p.Gln87His)
c.453G>T (p.Gln151His)
n.264G>T
6g.2955617C>GCA362585493SERPINB6c.219G>C (p.Gln73His)
c.276G>C (p.Gln92His)
c.231G>C (p.Gln77His)
c.87G>C (p.Gln29His)
n.2214G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.266G>C
c.57G>C (p.Gln19His)
n.1138G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.2553G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.261G>C (p.Gln87His)
c.453G>C (p.Gln151His)
n.264G>C
6g.2955617C>TCA448175797SERPINB6c.219G>A (p.Gln73=)
c.276G>A (p.Gln92=)
c.231G>A (p.Gln77=)
c.87G>A (p.Gln29=)
n.2214G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.266G>A
c.57G>A (p.Gln19=)
n.1138G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.2553G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.261G>A (p.Gln87=)
c.453G>A (p.Gln151=)
n.264G>A
6g.2955618T>ACA362585502SERPINB6c.218A>T (p.Gln73Leu)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
c.230A>T (p.Gln77Leu)
c.86A>T (p.Gln29Leu)
n.2213A>T
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.265A>T
c.56A>T (p.Gln19Leu)
n.1137A>T
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.2552A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.260A>T (p.Gln87Leu)
c.452A>T (p.Gln151Leu)
n.263A>T
6g.2955618T>CCA362585498SERPINB6c.218A>G (p.Gln73Arg)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
c.230A>G (p.Gln77Arg)
c.86A>G (p.Gln29Arg)
n.2213A>G
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.265A>G
c.56A>G (p.Gln19Arg)
n.1137A>G
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.2552A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.260A>G (p.Gln87Arg)
c.452A>G (p.Gln151Arg)
n.263A>G
6g.2955618T>GCA362585499SERPINB6c.218A>C (p.Gln73Pro)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
c.230A>C (p.Gln77Pro)
c.86A>C (p.Gln29Pro)
n.2213A>C
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.265A>C
c.56A>C (p.Gln19Pro)
n.1137A>C
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.2552A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.452A>C (p.Gln151Pro)
n.263A>C
6g.2955619G>ACA3617617SERPINB6c.217C>T (p.Gln73Ter)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
c.229C>T (p.Gln77Ter)
c.85C>T (p.Gln29Ter)
n.2212C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.264C>T
c.55C>T (p.Gln19Ter)
n.1136C>T
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.2551C>T
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.451C>T (p.Gln151Ter)
n.262C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.2955619G>CCA362585506SERPINB6c.217C>G (p.Gln73Glu)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
c.229C>G (p.Gln77Glu)
c.85C>G (p.Gln29Glu)
n.2212C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.264C>G
c.55C>G (p.Gln19Glu)
n.1136C>G
c.-51C>G (n.-51C>G)
n.2551C>G
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.451C>G (p.Gln151Glu)
n.262C>G
6g.2955619G=CA1606439014SERPINB6c.217C= (p.Gln73=)
c.274C= (p.Gln92=)
c.229C= (p.Gln77=)
c.85C= (p.Gln29=)
n.2212C=
c.*90C= (n.*90C=)
n.264C=
c.55C= (p.Gln19=)
n.1136C=
c.-51C= (n.-51C=)
n.2551C=
c.*331C= (n.*331C=)
c.259C= (p.Gln87=)
c.451C= (p.Gln151=)
n.262C=
6g.2955619G>TCA362585508SERPINB6c.217C>A (p.Gln73Lys)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
c.229C>A (p.Gln77Lys)
c.85C>A (p.Gln29Lys)
n.2212C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.264C>A
c.55C>A (p.Gln19Lys)
n.1136C>A
c.-51C>A (n.-51C>A)
n.2551C>A
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.259C>A (p.Gln87Lys)
c.451C>A (p.Gln151Lys)
n.262C>A
6g.2955620G>ACA448175799SERPINB6c.216C>T (p.Phe72=)
c.273C>T (p.Phe91=)
c.228C>T (p.Phe76=)
c.84C>T (p.Phe28=)
n.2211C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.263C>T
c.54C>T (p.Phe18=)
n.1135C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.2550C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.258C>T (p.Phe86=)
c.450C>T (p.Phe150=)
n.261C>T
6g.2955620G>CCA362585511SERPINB6c.216C>G (p.Phe72Leu)
c.273C>G (p.Phe91Leu)
c.228C>G (p.Phe76Leu)
c.84C>G (p.Phe28Leu)
n.2211C>G
c.*89C>G (n.*89C>G)
n.263C>G
c.54C>G (p.Phe18Leu)
n.1135C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.2550C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.258C>G (p.Phe86Leu)
c.450C>G (p.Phe150Leu)
n.261C>G
 gnomAD v4
6g.2955620G>TCA362585513SERPINB6c.216C>A (p.Phe72Leu)
c.273C>A (p.Phe91Leu)
c.228C>A (p.Phe76Leu)
c.84C>A (p.Phe28Leu)
n.2211C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.263C>A
c.54C>A (p.Phe18Leu)
n.1135C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.2550C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.258C>A (p.Phe86Leu)
c.450C>A (p.Phe150Leu)
n.261C>A
6g.2955621A>CCA362585516SERPINB6c.215T>G (p.Phe72Cys)
c.272T>G (p.Phe91Cys)
c.227T>G (p.Phe76Cys)
c.83T>G (p.Phe28Cys)
n.2210T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.262T>G
c.53T>G (p.Phe18Cys)
n.1134T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.2549T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.257T>G (p.Phe86Cys)
c.449T>G (p.Phe150Cys)
n.260T>G
6g.2955621A>GCA362585520SERPINB6c.215T>C (p.Phe72Ser)
c.272T>C (p.Phe91Ser)
c.227T>C (p.Phe76Ser)
c.83T>C (p.Phe28Ser)
n.2210T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.262T>C
c.53T>C (p.Phe18Ser)
n.1134T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.2549T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.257T>C (p.Phe86Ser)
c.449T>C (p.Phe150Ser)
n.260T>C
6g.2955621A>TCA362585518SERPINB6c.215T>A (p.Phe72Tyr)
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
c.83T>A (p.Phe28Tyr)
n.2210T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.262T>A
c.53T>A (p.Phe18Tyr)
n.1134T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.2549T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
n.260T>A
6g.2955622A>CCA362585523SERPINB6c.214T>G (p.Phe72Val)
c.271T>G (p.Phe91Val)
c.226T>G (p.Phe76Val)
c.82T>G (p.Phe28Val)
n.2209T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.261T>G
c.52T>G (p.Phe18Val)
n.1133T>G
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.2548T>G
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.256T>G (p.Phe86Val)
c.448T>G (p.Phe150Val)
n.259T>G
6g.2955622A>GCA362585525SERPINB6c.214T>C (p.Phe72Leu)
c.271T>C (p.Phe91Leu)
c.226T>C (p.Phe76Leu)
c.82T>C (p.Phe28Leu)
n.2209T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.261T>C
c.52T>C (p.Phe18Leu)
n.1133T>C
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.2548T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.256T>C (p.Phe86Leu)
c.448T>C (p.Phe150Leu)
n.259T>C
6g.2955622A>TCA362585527SERPINB6c.214T>A (p.Phe72Ile)
c.271T>A (p.Phe91Ile)
c.226T>A (p.Phe76Ile)
c.82T>A (p.Phe28Ile)
n.2209T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.261T>A
c.52T>A (p.Phe18Ile)
n.1133T>A
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.2548T>A
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.256T>A (p.Phe86Ile)
c.448T>A (p.Phe150Ile)
n.259T>A
6g.2955623G>ACA3617618SERPINB6c.213C>T (p.Gly71=)
c.270C>T (p.Gly90=)
c.225C>T (p.Gly75=)
c.81C>T (p.Gly27=)
n.2208C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.260C>T
c.51C>T (p.Gly17=)
n.1132C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.2547C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.255C>T (p.Gly85=)
c.447C>T (p.Gly149=)
n.258C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.2955623G>CCA448175801SERPINB6c.213C>G (p.Gly71=)
c.270C>G (p.Gly90=)
c.225C>G (p.Gly75=)
c.81C>G (p.Gly27=)
n.2208C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.260C>G
c.51C>G (p.Gly17=)
n.1132C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.2547C>G
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.255C>G (p.Gly85=)
c.447C>G (p.Gly149=)
n.258C>G
6g.2955623G=CA1606439016SERPINB6c.213C= (p.Gly71=)
c.270C= (p.Gly90=)
c.225C= (p.Gly75=)
c.81C= (p.Gly27=)
n.2208C=
c.*86C= (n.*86C=)
n.260C=
c.51C= (p.Gly17=)
n.1132C=
c.-55C= (n.-55C=)
n.2547C=
c.*327C= (n.*327C=)
c.255C= (p.Gly85=)
c.447C= (p.Gly149=)
n.258C=
6g.2955623G>TCA448175800SERPINB6c.213C>A (p.Gly71=)
c.270C>A (p.Gly90=)
c.225C>A (p.Gly75=)
c.81C>A (p.Gly27=)
n.2208C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.260C>A
c.51C>A (p.Gly17=)
n.1132C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.2547C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.255C>A (p.Gly85=)
c.447C>A (p.Gly149=)
n.258C>A
6g.2955624C>ACA362585532SERPINB6c.212G>T (p.Gly71Val)
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.80G>T (p.Gly27Val)
n.2207G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.259G>T
c.50G>T (p.Gly17Val)
n.1131G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.2546G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.254G>T (p.Gly85Val)
c.446G>T (p.Gly149Val)
n.257G>T
6g.2955624C=CA1606439019SERPINB6c.212G= (p.Gly71=)
c.269G= (p.Gly90=)
c.224G= (p.Gly75=)
c.80G= (p.Gly27=)
n.2207G=
c.*85G= (n.*85G=)
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n.1131G=
c.-56G= (n.-56G=)
n.2546G=
c.*326G= (n.*326G=)
c.254G= (p.Gly85=)
c.446G= (p.Gly149=)
n.257G=
6g.2955624C>GCA362585536SERPINB6c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.80G>C (p.Gly27Ala)
n.2207G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.259G>C
c.50G>C (p.Gly17Ala)
n.1131G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.2546G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
n.257G>C
6g.2955624C>TCA3617619SERPINB6c.212G>A (p.Gly71Asp)
c.269G>A (p.Gly90Asp)
c.224G>A (p.Gly75Asp)
c.80G>A (p.Gly27Asp)
n.2207G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.259G>A
c.50G>A (p.Gly17Asp)
n.1131G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.2546G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.254G>A (p.Gly85Asp)
c.446G>A (p.Gly149Asp)
n.257G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.2955625C>ACA362585538SERPINB6c.211G>T (p.Gly71Cys)
c.268G>T (p.Gly90Cys)
c.223G>T (p.Gly75Cys)
c.79G>T (p.Gly27Cys)
n.2206G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.258G>T
c.49G>T (p.Gly17Cys)
n.1130G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.2545G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.253G>T (p.Gly85Cys)
c.445G>T (p.Gly149Cys)
n.256G>T
6g.2955625C>GCA362585541SERPINB6c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.79G>C (p.Gly27Arg)
n.2206G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.258G>C
c.49G>C (p.Gly17Arg)
n.1130G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.2545G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
n.256G>C
6g.2955625C>TCA362585543SERPINB6c.211G>A (p.Gly71Ser)
c.268G>A (p.Gly90Ser)
c.223G>A (p.Gly75Ser)
c.79G>A (p.Gly27Ser)
n.2206G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.258G>A
c.49G>A (p.Gly17Ser)
n.1130G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.2545G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.253G>A (p.Gly85Ser)
c.445G>A (p.Gly149Ser)
n.256G>A
6g.2955626C>ACA362585546SERPINB6c.210G>T (p.Gln70His)
c.267G>T (p.Gln89His)
c.222G>T (p.Gln74His)
c.78G>T (p.Gln26His)
n.2205G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.257G>T
c.48G>T (p.Gln16His)
n.1129G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.2544G>T
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.252G>T (p.Gln84His)
c.444G>T (p.Gln148His)
n.255G>T
6g.2955626C>GCA362585547SERPINB6c.210G>C (p.Gln70His)
c.267G>C (p.Gln89His)
c.222G>C (p.Gln74His)
c.78G>C (p.Gln26His)
n.2205G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.257G>C
c.48G>C (p.Gln16His)
n.1129G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.2544G>C
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.252G>C (p.Gln84His)
c.444G>C (p.Gln148His)
n.255G>C
6g.2955626C>TCA448175802SERPINB6c.210G>A (p.Gln70=)
c.267G>A (p.Gln89=)
c.222G>A (p.Gln74=)
c.78G>A (p.Gln26=)
n.2205G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.257G>A
c.48G>A (p.Gln16=)
n.1129G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.2544G>A
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.252G>A (p.Gln84=)
c.444G>A (p.Gln148=)
n.255G>A
 gnomAD v4
6g.2955627T>ACA362585550SERPINB6c.209A>T (p.Gln70Leu)
c.266A>T (p.Gln89Leu)
c.221A>T (p.Gln74Leu)
c.77A>T (p.Gln26Leu)
n.2204A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.256A>T
c.47A>T (p.Gln16Leu)
n.1128A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.2543A>T
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.251A>T (p.Gln84Leu)
c.443A>T (p.Gln148Leu)
n.254A>T
6g.2955627T>CCA362585552SERPINB6c.209A>G (p.Gln70Arg)
c.266A>G (p.Gln89Arg)
c.221A>G (p.Gln74Arg)
c.77A>G (p.Gln26Arg)
n.2204A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
n.256A>G
c.47A>G (p.Gln16Arg)
n.1128A>G
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n.2543A>G
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n.254A>G
 dbSNP
6g.2955627T>GCA362585554SERPINB6c.209A>C (p.Gln70Pro)
c.266A>C (p.Gln89Pro)
c.221A>C (p.Gln74Pro)
c.77A>C (p.Gln26Pro)
n.2204A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.256A>C
c.47A>C (p.Gln16Pro)
n.1128A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.2543A>C
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.251A>C (p.Gln84Pro)
c.443A>C (p.Gln148Pro)
n.254A>C
6g.2955627T=CA1606439021SERPINB6c.209A= (p.Gln70=)
c.266A= (p.Gln89=)
c.221A= (p.Gln74=)
c.77A= (p.Gln26=)
n.2204A=
c.*82A= (n.*82A=)
n.256A=
c.47A= (p.Gln16=)
n.1128A=
c.-59A= (n.-59A=)
n.2543A=
c.*323A= (n.*323A=)
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c.443A= (p.Gln148=)
n.254A=
6g.2955628G>ACA362585556SERPINB6c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.265C>T (p.Gln89Ter)
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n.2203C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.255C>T
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n.253C>T
 dbSNP
6g.2955628G>CCA362585559SERPINB6c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.265C>G (p.Gln89Glu)
c.220C>G (p.Gln74Glu)
c.76C>G (p.Gln26Glu)
n.2203C>G
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n.255C>G
c.46C>G (p.Gln16Glu)
n.1127C>G
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c.442C>G (p.Gln148Glu)
n.253C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.2955628G=CA1606439023SERPINB6c.208C= (p.Gln70=)
c.265C= (p.Gln89=)
c.220C= (p.Gln74=)
c.76C= (p.Gln26=)
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c.46C= (p.Gln16=)
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c.*322C= (n.*322C=)
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n.253C=
6g.2955628G>TCA362585561SERPINB6c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.265C>A (p.Gln89Lys)
c.220C>A (p.Gln74Lys)
c.76C>A (p.Gln26Lys)
n.2203C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.255C>A
c.46C>A (p.Gln16Lys)
n.1127C>A
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n.2542C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.250C>A (p.Gln84Lys)
c.442C>A (p.Gln148Lys)
n.253C>A
6g.2955629G>ACA448175803SERPINB6c.207C>T (p.His69=)
c.264C>T (p.His88=)
c.219C>T (p.His73=)
c.75C>T (p.His25=)
n.2202C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.254C>T
c.45C>T (p.His15=)
n.1126C>T
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n.2541C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.249C>T (p.His83=)
c.441C>T (p.His147=)
n.252C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.2955629G>CCA362585564SERPINB6c.207C>G (p.His69Gln)
c.264C>G (p.His88Gln)
c.219C>G (p.His73Gln)
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n.2202C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.254C>G
c.45C>G (p.His15Gln)
n.1126C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.2541C>G
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.249C>G (p.His83Gln)
c.441C>G (p.His147Gln)
n.252C>G
6g.2955629G=CA1606439027SERPINB6c.207C= (p.His69=)
c.264C= (p.His88=)
c.219C= (p.His73=)
c.75C= (p.His25=)
n.2202C=
c.*80C= (n.*80C=)
n.254C=
c.45C= (p.His15=)
n.1126C=
c.-61C= (n.-61C=)
n.2541C=
c.*321C= (n.*321C=)
c.249C= (p.His83=)
c.441C= (p.His147=)
n.252C=
6g.2955629G>TCA362585566SERPINB6c.207C>A (p.His69Gln)
c.264C>A (p.His88Gln)
c.219C>A (p.His73Gln)
c.75C>A (p.His25Gln)
n.2202C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.254C>A
c.45C>A (p.His15Gln)
n.1126C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.2541C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.249C>A (p.His83Gln)
c.441C>A (p.His147Gln)
n.252C>A
6g.2955630T>ACA362585569SERPINB6c.206A>T (p.His69Leu)
c.263A>T (p.His88Leu)
c.218A>T (p.His73Leu)
c.74A>T (p.His25Leu)
n.2201A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.253A>T
c.44A>T (p.His15Leu)
n.1125A>T
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.2540A>T
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.248A>T (p.His83Leu)
c.440A>T (p.His147Leu)
n.251A>T
6g.2955630T>CCA362585571SERPINB6c.206A>G (p.His69Arg)
c.263A>G (p.His88Arg)
c.218A>G (p.His73Arg)
c.74A>G (p.His25Arg)
n.2201A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.253A>G
c.44A>G (p.His15Arg)
n.1125A>G
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.2540A>G
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.248A>G (p.His83Arg)
c.440A>G (p.His147Arg)
n.251A>G
 dbSNP
6g.2955630T>GCA362585572SERPINB6c.206A>C (p.His69Pro)
c.263A>C (p.His88Pro)
c.218A>C (p.His73Pro)
c.74A>C (p.His25Pro)
n.2201A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.253A>C
c.44A>C (p.His15Pro)
n.1125A>C
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.2540A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.248A>C (p.His83Pro)
c.440A>C (p.His147Pro)
n.251A>C
6g.2955630T=CA1606439030SERPINB6c.206A= (p.His69=)
c.263A= (p.His88=)
c.218A= (p.His73=)
c.74A= (p.His25=)
n.2201A=
c.*79A= (n.*79A=)
n.253A=
c.44A= (p.His15=)
n.1125A=
c.-62A= (n.-62A=)
n.2540A=
c.*320A= (n.*320A=)
c.248A= (p.His83=)
c.440A= (p.His147=)
n.251A=
6g.2955631G>ACA3617620SERPINB6c.205C>T (p.His69Tyr)
c.262C>T (p.His88Tyr)
c.217C>T (p.His73Tyr)
c.73C>T (p.His25Tyr)
n.2200C>T
c.*78C>T (n.*78C>T)
n.252C>T
c.43C>T (p.His15Tyr)
n.1124C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.2539C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.247C>T (p.His83Tyr)
c.439C>T (p.His147Tyr)
n.250C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.2955631G>CCA362585576SERPINB6c.205C>G (p.His69Asp)
c.262C>G (p.His88Asp)
c.217C>G (p.His73Asp)
c.73C>G (p.His25Asp)
n.2200C>G
c.*78C>G (n.*78C>G)
n.252C>G
c.43C>G (p.His15Asp)
n.1124C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.2539C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.247C>G (p.His83Asp)
c.439C>G (p.His147Asp)
n.250C>G
6g.2955631G=CA1606439032SERPINB6c.205C= (p.His69=)
c.262C= (p.His88=)
c.217C= (p.His73=)
c.73C= (p.His25=)
n.2200C=
c.*78C= (n.*78C=)
n.252C=
c.43C= (p.His15=)
n.1124C=
c.-63C= (n.-63C=)
n.2539C=
c.*319C= (n.*319C=)
c.247C= (p.His83=)
c.439C= (p.His147=)
n.250C=
6g.2955631G>TCA362585578SERPINB6c.205C>A (p.His69Asn)
c.262C>A (p.His88Asn)
c.217C>A (p.His73Asn)
c.73C>A (p.His25Asn)
n.2200C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
n.252C>A
c.43C>A (p.His15Asn)
n.1124C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.2539C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.247C>A (p.His83Asn)
c.439C>A (p.His147Asn)
n.250C>A
6g.2955632G>ACA448175804SERPINB6c.204C>T (p.Ile68=)
c.261C>T (p.Ile87=)
c.216C>T (p.Ile72=)
c.72C>T (p.Ile24=)
n.2199C>T
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.251C>T
c.42C>T (p.Ile14=)
n.1123C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.2538C>T
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.246C>T (p.Ile82=)
c.438C>T (p.Ile146=)
n.249C>T
6g.2955632G>CCA362585581SERPINB6c.204C>G (p.Ile68Met)
c.261C>G (p.Ile87Met)
c.216C>G (p.Ile72Met)
c.72C>G (p.Ile24Met)
n.2199C>G
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.251C>G
c.42C>G (p.Ile14Met)
n.1123C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.2538C>G
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.246C>G (p.Ile82Met)
c.438C>G (p.Ile146Met)
n.249C>G
6g.2955632G>TCA448175805SERPINB6c.204C>A (p.Ile68=)
c.261C>A (p.Ile87=)
c.216C>A (p.Ile72=)
c.72C>A (p.Ile24=)
n.2199C>A
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.251C>A
c.42C>A (p.Ile14=)
n.1123C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.2538C>A
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.246C>A (p.Ile82=)
c.438C>A (p.Ile146=)
n.249C>A
6g.2955633A=CA1606439034SERPINB6c.203T= (p.Ile68=)
c.260T= (p.Ile87=)
c.215T= (p.Ile72=)
c.71T= (p.Ile24=)
n.2198T=
c.*76T= (n.*76T=)
n.250T=
c.41T= (p.Ile14=)
n.1122T=
c.-65T= (n.-65T=)
n.2537T=
c.*317T= (n.*317T=)
c.245T= (p.Ile82=)
c.437T= (p.Ile146=)
n.248T=
6g.2955633A>CCA362585582SERPINB6c.203T>G (p.Ile68Ser)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
c.215T>G (p.Ile72Ser)
c.71T>G (p.Ile24Ser)
n.2198T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
n.250T>G
c.41T>G (p.Ile14Ser)
n.1122T>G
c.-65T>G (n.-65T>G)
n.2537T>G
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.245T>G (p.Ile82Ser)
c.437T>G (p.Ile146Ser)
n.248T>G
6g.2955633A>GCA362585583SERPINB6c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.215T>C (p.Ile72Thr)
c.71T>C (p.Ile24Thr)
n.2198T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.250T>C
c.41T>C (p.Ile14Thr)
n.1122T>C
c.-65T>C (n.-65T>C)
n.2537T>C
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.245T>C (p.Ile82Thr)
c.437T>C (p.Ile146Thr)
n.248T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.2955633A>TCA362585584SERPINB6c.203T>A (p.Ile68Asn)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
c.215T>A (p.Ile72Asn)
c.71T>A (p.Ile24Asn)
n.2198T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.250T>A
c.41T>A (p.Ile14Asn)
n.1122T>A
c.-65T>A (n.-65T>A)
n.2537T>A
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.245T>A (p.Ile82Asn)
c.437T>A (p.Ile146Asn)
n.248T>A
6g.2955634T>ACA362585585SERPINB6c.202A>T (p.Ile68Phe)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
c.214A>T (p.Ile72Phe)
c.70A>T (p.Ile24Phe)
n.2197A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.249A>T
c.40A>T (p.Ile14Phe)
n.1121A>T
c.-66A>T (n.-66A>T)
n.2536A>T
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.244A>T (p.Ile82Phe)
c.436A>T (p.Ile146Phe)
n.247A>T
6g.2955634T>CCA362585586SERPINB6c.202A>G (p.Ile68Val)
c.259A>G (p.Ile87Val)
c.214A>G (p.Ile72Val)
c.70A>G (p.Ile24Val)
n.2197A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.249A>G
c.40A>G (p.Ile14Val)
n.1121A>G
c.-66A>G (n.-66A>G)
n.2536A>G
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.244A>G (p.Ile82Val)
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n.247A>G
 dbSNP
6g.2955634T>GCA362585587SERPINB6c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.214A>C (p.Ile72Leu)
c.70A>C (p.Ile24Leu)
n.2197A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.249A>C
c.40A>C (p.Ile14Leu)
n.1121A>C
c.-66A>C (n.-66A>C)
n.2536A>C
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.244A>C (p.Ile82Leu)
c.436A>C (p.Ile146Leu)
n.247A>C
 gnomAD v4
6g.2955634T=CA1606439036SERPINB6c.202A= (p.Ile68=)
c.259A= (p.Ile87=)
c.214A= (p.Ile72=)
c.70A= (p.Ile24=)
n.2197A=
c.*75A= (n.*75A=)
n.249A=
c.40A= (p.Ile14=)
n.1121A=
c.-66A= (n.-66A=)
n.2536A=
c.*316A= (n.*316A=)
c.244A= (p.Ile82=)
c.436A= (p.Ile146=)
n.247A=
6g.2955635G>ACA448175812SERPINB6c.201C>T (p.Asp67=)
c.258C>T (p.Asp86=)
c.213C>T (p.Asp71=)
c.69C>T (p.Asp23=)
n.2196C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.248C>T
c.39C>T (p.Asp13=)
n.1120C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.2535C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.243C>T (p.Asp81=)
c.435C>T (p.Asp145=)
n.246C>T
6g.2955635G>CCA362585589SERPINB6c.201C>G (p.Asp67Glu)
c.258C>G (p.Asp86Glu)
c.213C>G (p.Asp71Glu)
c.69C>G (p.Asp23Glu)
n.2196C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.248C>G
c.39C>G (p.Asp13Glu)
n.1120C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.2535C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.243C>G (p.Asp81Glu)
c.435C>G (p.Asp145Glu)
n.246C>G
6g.2955635G>TCA362585588SERPINB6c.201C>A (p.Asp67Glu)
c.258C>A (p.Asp86Glu)
c.213C>A (p.Asp71Glu)
c.69C>A (p.Asp23Glu)
n.2196C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.248C>A
c.39C>A (p.Asp13Glu)
n.1120C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.2535C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.243C>A (p.Asp81Glu)
c.435C>A (p.Asp145Glu)
n.246C>A
6g.2955636T>ACA362585590SERPINB6c.200A>T (p.Asp67Val)
c.257A>T (p.Asp86Val)
c.212A>T (p.Asp71Val)
c.68A>T (p.Asp23Val)
n.2195A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
n.247A>T
c.38A>T (p.Asp13Val)
n.1119A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.2534A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.242A>T (p.Asp81Val)
c.434A>T (p.Asp145Val)
n.245A>T
6g.2955636T>CCA362585591SERPINB6c.200A>G (p.Asp67Gly)
c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.212A>G (p.Asp71Gly)
c.68A>G (p.Asp23Gly)
n.2195A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
n.247A>G
c.38A>G (p.Asp13Gly)
n.1119A>G
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.2534A>G
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.242A>G (p.Asp81Gly)
c.434A>G (p.Asp145Gly)
n.245A>G
6g.2955636T>GCA362585592SERPINB6c.200A>C (p.Asp67Ala)
c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.212A>C (p.Asp71Ala)
c.68A>C (p.Asp23Ala)
n.2195A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
n.247A>C
c.38A>C (p.Asp13Ala)
n.1119A>C
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.2534A>C
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.242A>C (p.Asp81Ala)
c.434A>C (p.Asp145Ala)
n.245A>C
6g.2955637C>ACA362585593SERPINB6c.199G>T (p.Asp67Tyr)
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
n.2194G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.246G>T
c.37G>T (p.Asp13Tyr)
n.1118G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.2533G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
n.244G>T
6g.2955637C>GCA362585594SERPINB6c.199G>C (p.Asp67His)
c.256G>C (p.Asp86His)
c.211G>C (p.Asp71His)
c.67G>C (p.Asp23His)
n.2194G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.246G>C
c.37G>C (p.Asp13His)
n.1118G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.2533G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.241G>C (p.Asp81His)
c.433G>C (p.Asp145His)
n.244G>C
6g.2955637C>TCA362585595SERPINB6c.199G>A (p.Asp67Asn)
c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
c.67G>A (p.Asp23Asn)
n.2194G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.246G>A
c.37G>A (p.Asp13Asn)
n.1118G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.2533G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.241G>A (p.Asp81Asn)
c.433G>A (p.Asp145Asn)
n.244G>A
6g.2955638T>ACA448175824SERPINB6c.198A>T (p.Gly66=)
c.255A>T (p.Gly85=)
c.210A>T (p.Gly70=)
c.66A>T (p.Gly22=)
n.2193A>T
c.*71A>T (n.*71A>T)
n.245A>T
c.36A>T (p.Gly12=)
n.1117A>T
c.-70A>T (n.-70A>T)
n.2532A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.240A>T (p.Gly80=)
c.432A>T (p.Gly144=)
n.243A>T
6g.2955638T>CCA448175823SERPINB6c.198A>G (p.Gly66=)
c.255A>G (p.Gly85=)
c.210A>G (p.Gly70=)
c.66A>G (p.Gly22=)
n.2193A>G
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.245A>G
c.36A>G (p.Gly12=)
n.1117A>G
c.-70A>G (n.-70A>G)
n.2532A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.240A>G (p.Gly80=)
c.432A>G (p.Gly144=)
n.243A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.2955638T>GCA448175821SERPINB6c.198A>C (p.Gly66=)
c.255A>C (p.Gly85=)
c.210A>C (p.Gly70=)
c.66A>C (p.Gly22=)
n.2193A>C
c.*71A>C (n.*71A>C)
n.245A>C
c.36A>C (p.Gly12=)
n.1117A>C
c.-70A>C (n.-70A>C)
n.2532A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.240A>C (p.Gly80=)
c.432A>C (p.Gly144=)
n.243A>C
6g.2955638T=CA1606439040SERPINB6c.198A= (p.Gly66=)
c.255A= (p.Gly85=)
c.210A= (p.Gly70=)
c.66A= (p.Gly22=)
n.2193A=
c.*71A= (n.*71A=)
n.245A=
c.36A= (p.Gly12=)
n.1117A=
c.-70A= (n.-70A=)
n.2532A=
c.*312A= (n.*312A=)
c.240A= (p.Gly80=)
c.432A= (p.Gly144=)
n.243A=
6g.2955639C>ACA362585596SERPINB6c.197G>T (p.Gly66Val)
c.254G>T (p.Gly85Val)
c.209G>T (p.Gly70Val)
c.65G>T (p.Gly22Val)
n.2192G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.244G>T
c.35G>T (p.Gly12Val)
n.1116G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.2531G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.431G>T (p.Gly144Val)
n.242G>T
6g.2955639C=CA1606439044SERPINB6c.197G= (p.Gly66=)
c.254G= (p.Gly85=)
c.209G= (p.Gly70=)
c.65G= (p.Gly22=)
n.2192G=
c.*70G= (n.*70G=)
n.244G=
c.35G= (p.Gly12=)
n.1116G=
c.-71G= (n.-71G=)
n.2531G=
c.*311G= (n.*311G=)
c.239G= (p.Gly80=)
c.431G= (p.Gly144=)
n.242G=
6g.2955639C>GCA362585597SERPINB6c.197G>C (p.Gly66Ala)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.2192G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.244G>C
c.35G>C (p.Gly12Ala)
n.1116G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.2531G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
n.242G>C
6g.2955639C>TCA362585598SERPINB6c.197G>A (p.Gly66Glu)
c.254G>A (p.Gly85Glu)
c.209G>A (p.Gly70Glu)
c.65G>A (p.Gly22Glu)
n.2192G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.244G>A
c.35G>A (p.Gly12Glu)
n.1116G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.2531G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.239G>A (p.Gly80Glu)
c.431G>A (p.Gly144Glu)
n.242G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.2955640C>ACA362585599SERPINB6c.196G>T (p.Gly66Ter)
c.253G>T (p.Gly85Ter)
c.208G>T (p.Gly70Ter)
c.64G>T (p.Gly22Ter)
n.2191G>T
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.243G>T
c.34G>T (p.Gly12Ter)
n.1115G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.2530G>T
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.238G>T (p.Gly80Ter)
c.430G>T (p.Gly144Ter)
n.241G>T
6g.2955640C=CA1606439049SERPINB6c.196G= (p.Gly66=)
c.253G= (p.Gly85=)
c.208G= (p.Gly70=)
c.64G= (p.Gly22=)
n.2191G=
c.*69G= (n.*69G=)
n.243G=
c.34G= (p.Gly12=)
n.1115G=
c.-72G= (n.-72G=)
n.2530G=
c.*310G= (n.*310G=)
c.238G= (p.Gly80=)
c.430G= (p.Gly144=)
n.241G=
6g.2955640C>GCA362585600SERPINB6c.196G>C (p.Gly66Arg)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.2191G>C
c.*69G>C (n.*69G>C)
n.243G>C
c.34G>C (p.Gly12Arg)
n.1115G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.2530G>C
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
n.241G>C
6g.2955640C>TCA362585601SERPINB6c.196G>A (p.Gly66Arg)
c.253G>A (p.Gly85Arg)
c.208G>A (p.Gly70Arg)
c.64G>A (p.Gly22Arg)
n.2191G>A
c.*69G>A (n.*69G>A)
n.243G>A
c.34G>A (p.Gly12Arg)
n.1115G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.2530G>A
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.238G>A (p.Gly80Arg)
c.430G>A (p.Gly144Arg)
n.241G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.2955641A=CA1606439052SERPINB6c.195T= (p.Gly65=)
c.252T= (p.Gly84=)
c.207T= (p.Gly69=)
c.63T= (p.Gly21=)
n.2190T=
c.*68T= (n.*68T=)
n.242T=
c.33T= (p.Gly11=)
n.1114T=
c.-73T= (n.-73T=)
n.2529T=
c.*309T= (n.*309T=)
c.237T= (p.Gly79=)
c.429T= (p.Gly143=)
n.240T=
6g.2955641A>CCA3617621SERPINB6c.195T>G (p.Gly65=)
c.252T>G (p.Gly84=)
c.207T>G (p.Gly69=)
c.63T>G (p.Gly21=)
n.2190T>G
c.*68T>G (n.*68T>G)
n.242T>G
c.33T>G (p.Gly11=)
n.1114T>G
c.-73T>G (n.-73T>G)
n.2529T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.237T>G (p.Gly79=)
c.429T>G (p.Gly143=)
n.240T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.2955641A>GCA448175831SERPINB6c.195T>C (p.Gly65=)
c.252T>C (p.Gly84=)
c.207T>C (p.Gly69=)
c.63T>C (p.Gly21=)
n.2190T>C
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.242T>C
c.33T>C (p.Gly11=)
n.1114T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
n.2529T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.237T>C (p.Gly79=)
c.429T>C (p.Gly143=)
n.240T>C
6g.2955641A>TCA448175833SERPINB6c.195T>A (p.Gly65=)
c.252T>A (p.Gly84=)
c.207T>A (p.Gly69=)
c.63T>A (p.Gly21=)
n.2190T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
n.242T>A
c.33T>A (p.Gly11=)
n.1114T>A
c.-73T>A (n.-73T>A)
n.2529T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.237T>A (p.Gly79=)
c.429T>A (p.Gly143=)
n.240T>A
6g.2955642C>ACA362585603SERPINB6c.194G>T (p.Gly65Val)
c.251G>T (p.Gly84Val)
c.206G>T (p.Gly69Val)
c.62G>T (p.Gly21Val)
n.2189G>T
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.241G>T
c.32G>T (p.Gly11Val)
n.1113G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.2528G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.428G>T (p.Gly143Val)
n.239G>T
6g.2955642C=CA1606439057SERPINB6c.194G= (p.Gly65=)
c.251G= (p.Gly84=)
c.206G= (p.Gly69=)
c.62G= (p.Gly21=)
n.2189G=
c.*67G= (n.*67G=)
n.241G=
c.32G= (p.Gly11=)
n.1113G=
c.-74G= (n.-74G=)
n.2528G=
c.*308G= (n.*308G=)
c.236G= (p.Gly79=)
c.428G= (p.Gly143=)
n.239G=
6g.2955642C>GCA362585604SERPINB6c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.2189G>C
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.241G>C
c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.1113G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.2528G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.428G>C (p.Gly143Ala)
n.239G>C
6g.2955642C>TCA362585602SERPINB6c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.251G>A (p.Gly84Asp)
c.206G>A (p.Gly69Asp)
c.62G>A (p.Gly21Asp)
n.2189G>A
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.241G>A
c.32G>A (p.Gly11Asp)
n.1113G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.2528G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.236G>A (p.Gly79Asp)
c.428G>A (p.Gly143Asp)
n.239G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.2955643C>ACA362585605SERPINB6c.193G>T (p.Gly65Cys)
c.250G>T (p.Gly84Cys)
c.205G>T (p.Gly69Cys)
c.61G>T (p.Gly21Cys)
n.2188G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.240G>T
c.31G>T (p.Gly11Cys)
n.1112G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.2527G>T
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.235G>T (p.Gly79Cys)
c.427G>T (p.Gly143Cys)
n.238G>T
 dbSNP
6g.2955643C=CA1606439059SERPINB6c.193G= (p.Gly65=)
c.250G= (p.Gly84=)
c.205G= (p.Gly69=)
c.61G= (p.Gly21=)
n.2188G=
c.*66G= (n.*66G=)
n.240G=
c.31G= (p.Gly11=)
n.1112G=
c.-75G= (n.-75G=)
n.2527G=
c.*307G= (n.*307G=)
c.235G= (p.Gly79=)
c.427G= (p.Gly143=)
n.238G=
6g.2955643C>GCA362585607SERPINB6c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.2188G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.240G>C
c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.1112G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.2527G>C
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.427G>C (p.Gly143Arg)
n.238G>C
6g.2955643C>TCA362585606SERPINB6c.193G>A (p.Gly65Ser)
c.250G>A (p.Gly84Ser)
c.205G>A (p.Gly69Ser)
c.61G>A (p.Gly21Ser)
n.2188G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.240G>A
c.31G>A (p.Gly11Ser)
n.1112G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.2527G>A
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.235G>A (p.Gly79Ser)
c.427G>A (p.Gly143Ser)
n.238G>A
6g.2955644A=CA1606439062SERPINB6c.192T= (p.Gly64=)
c.249T= (p.Gly83=)
c.204T= (p.Gly68=)
c.60T= (p.Gly20=)
n.2187T=
c.*65T= (n.*65T=)
n.239T=
c.30T= (p.Gly10=)
n.1111T=
c.-76T= (n.-76T=)
n.2526T=
c.*306T= (n.*306T=)
c.234T= (p.Gly78=)
c.426T= (p.Gly142=)
n.237T=
6g.2955644A>CCA3617622SERPINB6c.192T>G (p.Gly64=)
c.249T>G (p.Gly83=)
c.204T>G (p.Gly68=)
c.60T>G (p.Gly20=)
n.2187T>G
c.*65T>G (n.*65T>G)
n.239T>G
c.30T>G (p.Gly10=)
n.1111T>G
c.-76T>G (n.-76T>G)
n.2526T>G
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.234T>G (p.Gly78=)
c.426T>G (p.Gly142=)
n.237T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.2955644A>GCA448175839SERPINB6c.192T>C (p.Gly64=)
c.249T>C (p.Gly83=)
c.204T>C (p.Gly68=)
c.60T>C (p.Gly20=)
n.2187T>C
c.*65T>C (n.*65T>C)
n.239T>C
c.30T>C (p.Gly10=)
n.1111T>C
c.-76T>C (n.-76T>C)
n.2526T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.234T>C (p.Gly78=)
c.426T>C (p.Gly142=)
n.237T>C
6g.2955644A>TCA448175841SERPINB6c.192T>A (p.Gly64=)
c.249T>A (p.Gly83=)
c.204T>A (p.Gly68=)
c.60T>A (p.Gly20=)
n.2187T>A
c.*65T>A (n.*65T>A)
n.239T>A
c.30T>A (p.Gly10=)
n.1111T>A
c.-76T>A (n.-76T>A)
n.2526T>A
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.234T>A (p.Gly78=)
c.426T>A (p.Gly142=)
n.237T>A
6g.2955645C>ACA362585610SERPINB6c.191G>T (p.Gly64Val)
c.248G>T (p.Gly83Val)
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.59G>T (p.Gly20Val)
n.2186G>T
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.238G>T
c.29G>T (p.Gly10Val)
n.1110G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.2525G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.425G>T (p.Gly142Val)
n.236G>T
6g.2955645C>GCA362585608SERPINB6c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.59G>C (p.Gly20Ala)
n.2186G>C
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.238G>C
c.29G>C (p.Gly10Ala)
n.1110G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.2525G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
n.236G>C
 gnomAD v4
6g.2955645C>TCA362585609SERPINB6c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.248G>A (p.Gly83Asp)
c.203G>A (p.Gly68Asp)
c.59G>A (p.Gly20Asp)
n.2186G>A
c.*64G>A (n.*64G>A)
n.238G>A
c.29G>A (p.Gly10Asp)
n.1110G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.2525G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
c.425G>A (p.Gly142Asp)
n.236G>A
6g.2955646C>ACA362585611SERPINB6c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.247G>T (p.Gly83Cys)
c.202G>T (p.Gly68Cys)
c.58G>T (p.Gly20Cys)
n.2185G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.237G>T
c.28G>T (p.Gly10Cys)
n.1109G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.2524G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
c.424G>T (p.Gly142Cys)
n.235G>T
6g.2955646C=CA1606439066SERPINB6c.190G= (p.Gly64=)
c.247G= (p.Gly83=)
c.202G= (p.Gly68=)
c.58G= (p.Gly20=)
n.2185G=
c.*63G= (n.*63G=)
n.237G=
c.28G= (p.Gly10=)
n.1109G=
c.-78G= (n.-78G=)
n.2524G=
c.*304G= (n.*304G=)
c.232G= (p.Gly78=)
c.424G= (p.Gly142=)
n.235G=
6g.2955646C>GCA362585612SERPINB6c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.58G>C (p.Gly20Arg)
n.2185G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.237G>C
c.28G>C (p.Gly10Arg)
n.1109G>C
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.2524G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
n.235G>C
6g.2955646C>TCA3617623SERPINB6c.190G>A (p.Gly64Ser)
c.247G>A (p.Gly83Ser)
c.202G>A (p.Gly68Ser)
c.58G>A (p.Gly20Ser)
n.2185G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.237G>A
c.28G>A (p.Gly10Ser)
n.1109G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.2524G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
c.424G>A (p.Gly142Ser)
n.235G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.2955647G>ACA3617624SERPINB6c.189C>T (p.Gly63=)
c.246C>T (p.Gly82=)
c.201C>T (p.Gly67=)
c.57C>T (p.Gly19=)
n.2184C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
n.236C>T
c.27C>T (p.Gly9=)
n.1108C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.2523C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.231C>T (p.Gly77=)
c.423C>T (p.Gly141=)
n.234C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.2955647G>CCA448175849SERPINB6c.189C>G (p.Gly63=)
c.246C>G (p.Gly82=)
c.201C>G (p.Gly67=)
c.57C>G (p.Gly19=)
n.2184C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
n.236C>G
c.27C>G (p.Gly9=)
n.1108C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.2523C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.231C>G (p.Gly77=)
c.423C>G (p.Gly141=)
n.234C>G
6g.2955647G=CA1606439266SERPINB6c.189C= (p.Gly63=)
c.246C= (p.Gly82=)
c.201C= (p.Gly67=)
c.57C= (p.Gly19=)
n.2184C=
c.*62C= (n.*62C=)
n.236C=
c.27C= (p.Gly9=)
n.1108C=
c.-79C= (n.-79C=)
n.2523C=
c.*303C= (n.*303C=)
c.231C= (p.Gly77=)
c.423C= (p.Gly141=)
n.234C=
6g.2955647G>TCA448175851SERPINB6c.189C>A (p.Gly63=)
c.246C>A (p.Gly82=)
c.201C>A (p.Gly67=)
c.57C>A (p.Gly19=)
n.2184C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
n.236C>A
c.27C>A (p.Gly9=)
n.1108C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.2523C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.231C>A (p.Gly77=)
c.423C>A (p.Gly141=)
n.234C>A
 gnomAD v4
6g.2955648C>ACA362585613SERPINB6c.188G>T (p.Gly63Val)
c.245G>T (p.Gly82Val)
c.200G>T (p.Gly67Val)
c.56G>T (p.Gly19Val)
n.2183G>T
c.*61G>T (n.*61G>T)
n.235G>T
c.26G>T (p.Gly9Val)
n.1107G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.2522G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.422G>T (p.Gly141Val)
n.233G>T
 dbSNP
6g.2955648C=CA1606439270SERPINB6c.188G= (p.Gly63=)
c.245G= (p.Gly82=)
c.200G= (p.Gly67=)
c.56G= (p.Gly19=)
n.2183G=
c.*61G= (n.*61G=)
n.235G=
c.26G= (p.Gly9=)
n.1107G=
c.-80G= (n.-80G=)
n.2522G=
c.*302G= (n.*302G=)
c.230G= (p.Gly77=)
c.422G= (p.Gly141=)
n.233G=
6g.2955648C>GCA362585614SERPINB6c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
n.2183G>C
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.235G>C
c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.1107G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.2522G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
n.233G>C
6g.2955648C>TCA3617625SERPINB6c.188G>A (p.Gly63Asp)
c.245G>A (p.Gly82Asp)
c.200G>A (p.Gly67Asp)
c.56G>A (p.Gly19Asp)
n.2183G>A
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.235G>A
c.26G>A (p.Gly9Asp)
n.1107G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.2522G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.230G>A (p.Gly77Asp)
c.422G>A (p.Gly141Asp)
n.233G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.2955649C>ACA362585615SERPINB6c.187G>T (p.Gly63Cys)
c.244G>T (p.Gly82Cys)
c.199G>T (p.Gly67Cys)
c.55G>T (p.Gly19Cys)
n.2182G>T
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.234G>T
c.25G>T (p.Gly9Cys)
n.1106G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.2521G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.229G>T (p.Gly77Cys)
c.421G>T (p.Gly141Cys)
n.232G>T
6g.2955649C=CA1606439276SERPINB6c.187G= (p.Gly63=)
c.244G= (p.Gly82=)
c.199G= (p.Gly67=)
c.55G= (p.Gly19=)
n.2182G=
c.*60G= (n.*60G=)
n.234G=
c.25G= (p.Gly9=)
n.1106G=
c.-81G= (n.-81G=)
n.2521G=
c.*301G= (n.*301G=)
c.229G= (p.Gly77=)
c.421G= (p.Gly141=)
n.232G=
6g.2955649C>GCA362585616SERPINB6c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
n.2182G>C
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.234G>C
c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.1106G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.2521G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
n.232G>C
6g.2955649C>TCA177915SERPINB6c.187G>A (p.Gly63Ser)
c.244G>A (p.Gly82Ser)
c.199G>A (p.Gly67Ser)
c.55G>A (p.Gly19Ser)
n.2182G>A
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.234G>A
c.25G>A (p.Gly9Ser)
n.1106G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.2521G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.229G>A (p.Gly77Ser)
c.421G>A (p.Gly141Ser)
n.232G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.2955649_2955650insCAAACACACCCAACACCA2769785437SERPINB6c.187_188insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Gly63ValfsTer32)
c.244_245insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Gly82ValfsTer32)
c.199_200insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Gly67ValfsTer32)
c.55_56insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Gly19ValfsTer32)
c.187_188insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Gly63ValfsTer?)
n.2182_2183insTGTTGGGTGTGTTTGG
c.*60_*61insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*60_*61insTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.234_235insTGTTGGGTGTGTTTGG
c.25_26insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Gly9ValfsTer32)
n.1106_1107insTGTTGGGTGTGTTTGG
c.-81_-80insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-81_-80insTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.2521_2522insTGTTGGGTGTGTTTGG
c.*301_*302insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*301_*302insTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.229_230insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Gly77ValfsTer32)
c.421_422insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Gly141ValfsTer32)
n.232_233insTGTTGGGTGTGTTTGG
6g.2955650A>CCA362585617SERPINB6c.186T>G (p.Ser62Arg)
c.243T>G (p.Ser81Arg)
c.198T>G (p.Ser66Arg)
c.54T>G (p.Ser18Arg)
n.2181T>G
c.*59T>G (n.*59T>G)
n.233T>G
c.24T>G (p.Ser8Arg)
n.1105T>G
c.-82T>G (n.-82T>G)
n.2520T>G
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.228T>G (p.Ser76Arg)
c.420T>G (p.Ser140Arg)
n.231T>G
6g.2955650A>GCA448175857SERPINB6c.186T>C (p.Ser62=)
c.243T>C (p.Ser81=)
c.198T>C (p.Ser66=)
c.54T>C (p.Ser18=)
n.2181T>C
c.*59T>C (n.*59T>C)
n.233T>C
c.24T>C (p.Ser8=)
n.1105T>C
c.-82T>C (n.-82T>C)
n.2520T>C
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.228T>C (p.Ser76=)
c.420T>C (p.Ser140=)
n.231T>C
6g.2955650A>TCA362585618SERPINB6c.186T>A (p.Ser62Arg)
c.243T>A (p.Ser81Arg)
c.198T>A (p.Ser66Arg)
c.54T>A (p.Ser18Arg)
n.2181T>A
c.*59T>A (n.*59T>A)
n.233T>A
c.24T>A (p.Ser8Arg)
n.1105T>A
c.-82T>A (n.-82T>A)
n.2520T>A
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.228T>A (p.Ser76Arg)
c.420T>A (p.Ser140Arg)
n.231T>A
6g.2955651C>ACA362585619SERPINB6c.185G>T (p.Ser62Ile)
c.242G>T (p.Ser81Ile)
c.197G>T (p.Ser66Ile)
c.53G>T (p.Ser18Ile)
n.2180G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.232G>T
c.23G>T (p.Ser8Ile)
n.1104G>T
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.2519G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.227G>T (p.Ser76Ile)
c.419G>T (p.Ser140Ile)
n.230G>T
6g.2955651C=CA1606439286SERPINB6c.185G= (p.Ser62=)
c.242G= (p.Ser81=)
c.197G= (p.Ser66=)
c.53G= (p.Ser18=)
n.2180G=
c.*58G= (n.*58G=)
n.232G=
c.23G= (p.Ser8=)
n.1104G=
c.-83G= (n.-83G=)
n.2519G=
c.*299G= (n.*299G=)
c.227G= (p.Ser76=)
c.419G= (p.Ser140=)
n.230G=
6g.2955651C>GCA362585620SERPINB6c.185G>C (p.Ser62Thr)
c.242G>C (p.Ser81Thr)
c.197G>C (p.Ser66Thr)
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c.*58G>C (n.*58G>C)
n.232G>C
c.23G>C (p.Ser8Thr)
n.1104G>C
c.-83G>C (n.-83G>C)
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c.*299G>C (n.*299G>C)
c.227G>C (p.Ser76Thr)
c.419G>C (p.Ser140Thr)
n.230G>C
6g.2955651C>TCA3617626SERPINB6c.185G>A (p.Ser62Asn)
c.242G>A (p.Ser81Asn)
c.197G>A (p.Ser66Asn)
c.53G>A (p.Ser18Asn)
n.2180G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.232G>A
c.23G>A (p.Ser8Asn)
n.1104G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.2519G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.227G>A (p.Ser76Asn)
c.419G>A (p.Ser140Asn)
n.230G>A
 dbSNP ExAC
6g.2955652T>ACA362585621SERPINB6c.184A>T (p.Ser62Cys)
c.241A>T (p.Ser81Cys)
c.196A>T (p.Ser66Cys)
c.52A>T (p.Ser18Cys)
n.2179A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.231A>T
c.22A>T (p.Ser8Cys)
c.184A>T
n.1103A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.2518A>T
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.226A>T (p.Ser76Cys)
c.418A>T (p.Ser140Cys)
n.229A>T
6g.2955652T>CCA362585622SERPINB6c.184A>G (p.Ser62Gly)
c.241A>G (p.Ser81Gly)
c.196A>G (p.Ser66Gly)
c.52A>G (p.Ser18Gly)
n.2179A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.231A>G
c.22A>G (p.Ser8Gly)
c.184A>G
n.1103A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.2518A>G
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.226A>G (p.Ser76Gly)
c.418A>G (p.Ser140Gly)
n.229A>G
6g.2955652T>GCA362585623SERPINB6c.184A>C (p.Ser62Arg)
c.241A>C (p.Ser81Arg)
c.196A>C (p.Ser66Arg)
c.52A>C (p.Ser18Arg)
n.2179A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.231A>C
c.22A>C (p.Ser8Arg)
c.184A>C
n.1103A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
n.2518A>C
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.226A>C (p.Ser76Arg)
c.418A>C (p.Ser140Arg)
n.229A>C
6g.2955653T>ACA362585624SERPINB6c.183A>T (p.Lys61Asn)
c.240A>T (p.Lys80Asn)
c.195A>T (p.Lys65Asn)
c.51A>T (p.Lys17Asn)
n.2178A>T
c.*56A>T (n.*56A>T)
n.230A>T
c.21A>T (p.Lys7Asn)
n.1102A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.2517A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.225A>T (p.Lys75Asn)
c.417A>T (p.Lys139Asn)
n.228A>T
6g.2955653T>CCA448175867SERPINB6c.183A>G (p.Lys61=)
c.240A>G (p.Lys80=)
c.195A>G (p.Lys65=)
c.51A>G (p.Lys17=)
n.2178A>G
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.230A>G
c.21A>G (p.Lys7=)
n.1102A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.2517A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.225A>G (p.Lys75=)
c.417A>G (p.Lys139=)
n.228A>G
6g.2955653T>GCA362585625SERPINB6c.183A>C (p.Lys61Asn)
c.240A>C (p.Lys80Asn)
c.195A>C (p.Lys65Asn)
c.51A>C (p.Lys17Asn)
n.2178A>C
c.*56A>C (n.*56A>C)
n.230A>C
c.21A>C (p.Lys7Asn)
n.1102A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.2517A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.225A>C (p.Lys75Asn)
c.417A>C (p.Lys139Asn)
n.228A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.2955653T=CA1606439290SERPINB6c.183A= (p.Lys61=)
c.240A= (p.Lys80=)
c.195A= (p.Lys65=)
c.51A= (p.Lys17=)
n.2178A=
c.*56A= (n.*56A=)
n.230A=
c.21A= (p.Lys7=)
n.1102A=
c.-85A= (n.-85A=)
n.2517A=
c.*297A= (n.*297A=)
c.225A= (p.Lys75=)
c.417A= (p.Lys139=)
n.228A=
6g.2955654T>ACA362585626SERPINB6c.182A>T (p.Lys61Ile)
c.239A>T (p.Lys80Ile)
c.194A>T (p.Lys65Ile)
c.50A>T (p.Lys17Ile)
n.2177A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.229A>T
c.20A>T (p.Lys7Ile)
n.1101A>T
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.2516A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.224A>T (p.Lys75Ile)
c.416A>T (p.Lys139Ile)
n.227A>T
6g.2955654T>CCA362585627SERPINB6c.182A>G (p.Lys61Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
c.194A>G (p.Lys65Arg)
c.50A>G (p.Lys17Arg)
n.2177A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
n.229A>G
c.20A>G (p.Lys7Arg)
n.1101A>G
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.2516A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.416A>G (p.Lys139Arg)
n.227A>G
 gnomAD v4
6g.2955654T>GCA362585628SERPINB6c.182A>C (p.Lys61Thr)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
c.194A>C (p.Lys65Thr)
c.50A>C (p.Lys17Thr)
n.2177A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.229A>C
c.20A>C (p.Lys7Thr)
n.1101A>C
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.2516A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.416A>C (p.Lys139Thr)
n.227A>C
6g.2955655T>ACA362585630SERPINB6c.181A>T (p.Lys61Ter)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
c.193A>T (p.Lys65Ter)
c.49A>T (p.Lys17Ter)
n.2176A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.228A>T
c.181A>T
c.19A>T (p.Lys7Ter)
n.1100A>T
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.2515A>T
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.415A>T (p.Lys139Ter)
n.226A>T
6g.2955655T>CCA3617627SERPINB6c.181A>G (p.Lys61Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
c.193A>G (p.Lys65Glu)
c.49A>G (p.Lys17Glu)
n.2176A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.228A>G
c.181A>G
c.19A>G (p.Lys7Glu)
n.1100A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.2515A>G
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.415A>G (p.Lys139Glu)
n.226A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.2955655T>GCA362585629SERPINB6c.181A>C (p.Lys61Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
c.193A>C (p.Lys65Gln)
c.49A>C (p.Lys17Gln)
n.2176A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.228A>C
c.181A>C
c.19A>C (p.Lys7Gln)
n.1100A>C
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.2515A>C
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.415A>C (p.Lys139Gln)
n.226A>C
6g.2955655T=CA1606439293SERPINB6c.181A= (p.Lys61=)
c.238A= (p.Lys80=)
c.193A= (p.Lys65=)
c.49A= (p.Lys17=)
n.2176A=
c.*54A= (n.*54A=)
n.228A=
c.181A=
c.19A= (p.Lys7=)
n.1100A=
c.-87A= (n.-87A=)
n.2515A=
c.*295A= (n.*295A=)
c.223A= (p.Lys75=)
c.415A= (p.Lys139=)
n.226A=
6g.2955656A>CCA362585631SERPINB6c.180T>G (p.Asn60Lys)
c.237T>G (p.Asn79Lys)
c.192T>G (p.Asn64Lys)
c.48T>G (p.Asn16Lys)
n.2175T>G
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.227T>G
c.18T>G (p.Asn6Lys)
n.1099T>G
c.-88T>G (n.-88T>G)
n.2514T>G
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.222T>G (p.Asn74Lys)
c.414T>G (p.Asn138Lys)
n.225T>G
6g.2955656A>GCA448175874SERPINB6c.180T>C (p.Asn60=)
c.237T>C (p.Asn79=)
c.192T>C (p.Asn64=)
c.48T>C (p.Asn16=)
n.2175T>C
c.*53T>C (n.*53T>C)
n.227T>C
c.18T>C (p.Asn6=)
n.1099T>C
c.-88T>C (n.-88T>C)
n.2514T>C
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.222T>C (p.Asn74=)
c.414T>C (p.Asn138=)
n.225T>C
6g.2955656A>TCA362585632SERPINB6c.180T>A (p.Asn60Lys)
c.237T>A (p.Asn79Lys)
c.192T>A (p.Asn64Lys)
c.48T>A (p.Asn16Lys)
n.2175T>A
c.*53T>A (n.*53T>A)
n.227T>A
c.18T>A (p.Asn6Lys)
n.1099T>A
c.-88T>A (n.-88T>A)
n.2514T>A
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.222T>A (p.Asn74Lys)
c.414T>A (p.Asn138Lys)
n.225T>A
6g.2955657T>ACA362585633SERPINB6c.179A>T (p.Asn60Ile)
c.236A>T (p.Asn79Ile)
c.191A>T (p.Asn64Ile)
c.47A>T (p.Asn16Ile)
n.2174A>T
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.226A>T
c.17A>T (p.Asn6Ile)
n.1098A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.2513A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.221A>T (p.Asn74Ile)
c.413A>T (p.Asn138Ile)
n.224A>T
6g.2955657T>CCA362585634SERPINB6c.179A>G (p.Asn60Ser)
c.236A>G (p.Asn79Ser)
c.191A>G (p.Asn64Ser)
c.47A>G (p.Asn16Ser)
n.2174A>G
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.226A>G
c.17A>G (p.Asn6Ser)
n.1098A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.2513A>G
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.221A>G (p.Asn74Ser)
c.413A>G (p.Asn138Ser)
n.224A>G
 gnomAD v4
6g.2955657T>GCA362585635SERPINB6c.179A>C (p.Asn60Thr)
c.236A>C (p.Asn79Thr)
c.191A>C (p.Asn64Thr)
c.47A>C (p.Asn16Thr)
n.2174A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.226A>C
c.17A>C (p.Asn6Thr)
n.1098A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.2513A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.221A>C (p.Asn74Thr)
c.413A>C (p.Asn138Thr)
n.224A>C
6g.2955658T>ACA362585638SERPINB6c.178A>T (p.Asn60Tyr)
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
c.190A>T (p.Asn64Tyr)
c.46A>T (p.Asn16Tyr)
n.2173A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.225A>T
c.16A>T (p.Asn6Tyr)
n.1097A>T
c.-90A>T (n.-90A>T)
n.2512A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
c.412A>T (p.Asn138Tyr)
n.223A>T
6g.2955658T>CCA362585636SERPINB6c.178A>G (p.Asn60Asp)
c.235A>G (p.Asn79Asp)
c.190A>G (p.Asn64Asp)
c.46A>G (p.Asn16Asp)
n.2173A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.225A>G
c.16A>G (p.Asn6Asp)
n.1097A>G
c.-90A>G (n.-90A>G)
n.2512A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.220A>G (p.Asn74Asp)
c.412A>G (p.Asn138Asp)
n.223A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.2955658T>GCA362585637SERPINB6c.178A>C (p.Asn60His)
c.235A>C (p.Asn79His)
c.190A>C (p.Asn64His)
c.46A>C (p.Asn16His)
n.2173A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.225A>C
c.16A>C (p.Asn6His)
n.1097A>C
c.-90A>C (n.-90A>C)
n.2512A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.220A>C (p.Asn74His)
c.412A>C (p.Asn138His)
n.223A>C
6g.2955658T=CA1606439303SERPINB6c.178A= (p.Asn60=)
c.235A= (p.Asn79=)
c.190A= (p.Asn64=)
c.46A= (p.Asn16=)
n.2173A=
c.*51A= (n.*51A=)
n.225A=
c.16A= (p.Asn6=)
n.1097A=
c.-90A= (n.-90A=)
n.2512A=
c.*292A= (n.*292A=)
c.220A= (p.Asn74=)
c.412A= (p.Asn138=)
n.223A=
6g.2955659G>ACA448175884SERPINB6c.177C>T (p.Phe59=)
c.234C>T (p.Phe78=)
c.189C>T (p.Phe63=)
c.45C>T (p.Phe15=)
n.2172C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.224C>T
c.15C>T (p.Phe5=)
n.1096C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.2511C>T
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.219C>T (p.Phe73=)
c.411C>T (p.Phe137=)
n.222C>T
 gnomAD v4
6g.2955659G>CCA3617628SERPINB6c.177C>G (p.Phe59Leu)
c.234C>G (p.Phe78Leu)
c.189C>G (p.Phe63Leu)
c.45C>G (p.Phe15Leu)
n.2172C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.224C>G
c.15C>G (p.Phe5Leu)
n.1096C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.2511C>G
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.219C>G (p.Phe73Leu)
c.411C>G (p.Phe137Leu)
n.222C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.2955659G=CA1606439307SERPINB6c.177C= (p.Phe59=)
c.234C= (p.Phe78=)
c.189C= (p.Phe63=)
c.45C= (p.Phe15=)
n.2172C=
c.*50C= (n.*50C=)
n.224C=
c.15C= (p.Phe5=)
n.1096C=
c.-91C= (n.-91C=)
n.2511C=
c.*291C= (n.*291C=)
c.219C= (p.Phe73=)
c.411C= (p.Phe137=)
n.222C=
6g.2955659G>TCA362585639SERPINB6c.177C>A (p.Phe59Leu)
c.234C>A (p.Phe78Leu)
c.189C>A (p.Phe63Leu)
c.45C>A (p.Phe15Leu)
n.2172C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.224C>A
c.15C>A (p.Phe5Leu)
n.1096C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.2511C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.219C>A (p.Phe73Leu)
c.411C>A (p.Phe137Leu)
n.222C>A
6g.2955664_2955667delCA2677086711SERPINB6c.174_177del (p.Phe59IlefsTer20)
c.231_234del (p.Phe78IlefsTer20)
c.186_189del (p.Phe63IlefsTer20)
c.42_45del (p.Phe15IlefsTer20)
c.174_177del (p.Phe59IlefsTer?)
n.2169_2172del
c.*47_*50del (n.*47_*50del)
n.221_224del
c.12_15del (p.Phe5IlefsTer20)
n.1093_1096del
c.-94_-91del (n.-94_-91del)
n.2508_2511del
c.*288_*291del (n.*288_*291del)
c.216_219del (p.Phe73IlefsTer20)
c.408_411del (p.Phe137IlefsTer20)
n.219_222del
 gnomAD v4
6g.2955660A=CA1606439310SERPINB6c.176T= (p.Phe59=)
c.233T= (p.Phe78=)
c.188T= (p.Phe63=)
c.44T= (p.Phe15=)
n.2171T=
c.*49T= (n.*49T=)
n.223T=
c.14T= (p.Phe5=)
n.1095T=
c.-92T= (n.-92T=)
n.2510T=
c.*290T= (n.*290T=)
c.218T= (p.Phe73=)
c.410T= (p.Phe137=)
n.221T=
6g.2955660A>CCA3617629SERPINB6c.176T>G (p.Phe59Cys)
c.233T>G (p.Phe78Cys)
c.188T>G (p.Phe63Cys)
c.44T>G (p.Phe15Cys)
n.2171T>G
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.223T>G
c.14T>G (p.Phe5Cys)
n.1095T>G
c.-92T>G (n.-92T>G)
n.2510T>G
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.218T>G (p.Phe73Cys)
c.410T>G (p.Phe137Cys)
n.221T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.2955660A>GCA362585640SERPINB6c.176T>C (p.Phe59Ser)
c.233T>C (p.Phe78Ser)
c.188T>C (p.Phe63Ser)
c.44T>C (p.Phe15Ser)
n.2171T>C
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.223T>C
c.14T>C (p.Phe5Ser)
n.1095T>C
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.2510T>C
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.218T>C (p.Phe73Ser)
c.410T>C (p.Phe137Ser)
n.221T>C
 dbSNP
6g.2955660A>TCA362585641SERPINB6c.176T>A (p.Phe59Tyr)
c.233T>A (p.Phe78Tyr)
c.188T>A (p.Phe63Tyr)
c.44T>A (p.Phe15Tyr)
n.2171T>A
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.223T>A
c.14T>A (p.Phe5Tyr)
n.1095T>A
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.2510T>A
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
c.410T>A (p.Phe137Tyr)
n.221T>A
6g.2955661A>CCA362585642SERPINB6c.175T>G (p.Phe59Val)
c.232T>G (p.Phe78Val)
c.187T>G (p.Phe63Val)
c.43T>G (p.Phe15Val)
n.2170T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
n.222T>G
c.13T>G (p.Phe5Val)
n.1094T>G
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.2509T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.217T>G (p.Phe73Val)
c.409T>G (p.Phe137Val)
n.220T>G
6g.2955661A>GCA362585644SERPINB6c.175T>C (p.Phe59Leu)
c.232T>C (p.Phe78Leu)
c.187T>C (p.Phe63Leu)
c.43T>C (p.Phe15Leu)
n.2170T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.222T>C
c.13T>C (p.Phe5Leu)
n.1094T>C
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.2509T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.217T>C (p.Phe73Leu)
c.409T>C (p.Phe137Leu)
n.220T>C
6g.2955661A>TCA362585643SERPINB6c.175T>A (p.Phe59Ile)
c.232T>A (p.Phe78Ile)
c.187T>A (p.Phe63Ile)
c.43T>A (p.Phe15Ile)
n.2170T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
n.222T>A
c.13T>A (p.Phe5Ile)
n.1094T>A
c.-93T>A (n.-93T>A)
n.2509T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.217T>A (p.Phe73Ile)
c.409T>A (p.Phe137Ile)
n.220T>A
6g.2955662A>CCA448175890SERPINB6c.174T>G (p.Ser58=)
c.231T>G (p.Ser77=)
c.186T>G (p.Ser62=)
c.42T>G (p.Ser14=)
n.2169T>G
c.*47T>G (n.*47T>G)
n.221T>G
c.12T>G (p.Ser4=)
n.1093T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
n.2508T>G
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.216T>G (p.Ser72=)
c.408T>G (p.Ser136=)
n.219T>G
6g.2955662A>GCA448175892SERPINB6c.174T>C (p.Ser58=)
c.231T>C (p.Ser77=)
c.186T>C (p.Ser62=)
c.42T>C (p.Ser14=)
n.2169T>C
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.221T>C
c.12T>C (p.Ser4=)
n.1093T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
n.2508T>C
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.216T>C (p.Ser72=)
c.408T>C (p.Ser136=)
n.219T>C
6g.2955662A>TCA448175894SERPINB6c.174T>A (p.Ser58=)
c.231T>A (p.Ser77=)
c.186T>A (p.Ser62=)
c.42T>A (p.Ser14=)
n.2169T>A
c.*47T>A (n.*47T>A)
n.221T>A
c.12T>A (p.Ser4=)
n.1093T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
n.2508T>A
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.216T>A (p.Ser72=)
c.408T>A (p.Ser136=)
n.219T>A
6g.2955663G>ACA362585645SERPINB6c.173C>T (p.Ser58Phe)
c.230C>T (p.Ser77Phe)
c.185C>T (p.Ser62Phe)
c.41C>T (p.Ser14Phe)
n.2168C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.220C>T
c.11C>T (p.Ser4Phe)
n.1092C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.2507C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.215C>T (p.Ser72Phe)
c.407C>T (p.Ser136Phe)
n.218C>T
6g.2955663G>CCA362585646SERPINB6c.173C>G (p.Ser58Cys)
c.230C>G (p.Ser77Cys)
c.185C>G (p.Ser62Cys)
c.41C>G (p.Ser14Cys)
n.2168C>G
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.220C>G
c.11C>G (p.Ser4Cys)
n.1092C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.2507C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.215C>G (p.Ser72Cys)
c.407C>G (p.Ser136Cys)
n.218C>G
6g.2955663G=CA1606439314SERPINB6c.173C= (p.Ser58=)
c.230C= (p.Ser77=)
c.185C= (p.Ser62=)
c.41C= (p.Ser14=)
n.2168C=
c.*46C= (n.*46C=)
n.220C=
c.11C= (p.Ser4=)
n.1092C=
c.-95C= (n.-95C=)
n.2507C=
c.*287C= (n.*287C=)
c.215C= (p.Ser72=)
c.407C= (p.Ser136=)
n.218C=
6g.2955663G>TCA3617630SERPINB6c.173C>A (p.Ser58Tyr)
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
c.185C>A (p.Ser62Tyr)
c.41C>A (p.Ser14Tyr)
n.2168C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.220C>A
c.11C>A (p.Ser4Tyr)
n.1092C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.2507C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
c.407C>A (p.Ser136Tyr)
n.218C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.2955664A=CA1606439317SERPINB6c.172T= (p.Ser58=)
c.229T= (p.Ser77=)
c.184T= (p.Ser62=)
c.40T= (p.Ser14=)
n.2167T=
c.*45T= (n.*45T=)
n.219T=
c.10T= (p.Ser4=)
n.1091T=
c.-96T= (n.-96T=)
n.2506T=
c.*286T= (n.*286T=)
c.214T= (p.Ser72=)
c.406T= (p.Ser136=)
n.217T=
6g.2955664A>CCA362585647SERPINB6c.172T>G (p.Ser58Ala)
c.229T>G (p.Ser77Ala)
c.184T>G (p.Ser62Ala)
c.40T>G (p.Ser14Ala)
n.2167T>G
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.219T>G
c.10T>G (p.Ser4Ala)
n.1091T>G
c.-96T>G (n.-96T>G)
n.2506T>G
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.406T>G (p.Ser136Ala)
n.217T>G
6g.2955664A>GCA362585648SERPINB6c.172T>C (p.Ser58Pro)
c.229T>C (p.Ser77Pro)
c.184T>C (p.Ser62Pro)
c.40T>C (p.Ser14Pro)
n.2167T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.219T>C
c.10T>C (p.Ser4Pro)
n.1091T>C
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.2506T>C
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.406T>C (p.Ser136Pro)
n.217T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.2955664A>TCA362585649SERPINB6c.172T>A (p.Ser58Thr)
c.229T>A (p.Ser77Thr)
c.184T>A (p.Ser62Thr)
c.40T>A (p.Ser14Thr)
n.2167T>A
c.*45T>A (n.*45T>A)
n.219T>A
c.10T>A (p.Ser4Thr)
n.1091T>A
c.-96T>A (n.-96T>A)
n.2506T>A
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.406T>A (p.Ser136Thr)
n.217T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.2955665A>CCA448175902SERPINB6c.171T>G (p.Leu57=)
c.228T>G (p.Leu76=)
c.183T>G (p.Leu61=)
c.39T>G (p.Leu13=)
n.2166T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.218T>G
c.9T>G (p.Leu3=)
n.1090T>G
c.-97T>G (n.-97T>G)
n.2505T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.213T>G (p.Leu71=)
c.405T>G (p.Leu135=)
n.216T>G
 gnomAD v4
6g.2955665A>GCA448175904SERPINB6c.171T>C (p.Leu57=)
c.228T>C (p.Leu76=)
c.183T>C (p.Leu61=)
c.39T>C (p.Leu13=)
n.2166T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.218T>C
c.9T>C (p.Leu3=)
n.1090T>C
c.-97T>C (n.-97T>C)
n.2505T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.213T>C (p.Leu71=)
c.405T>C (p.Leu135=)
n.216T>C
6g.2955665A>TCA448175906SERPINB6c.171T>A (p.Leu57=)
c.228T>A (p.Leu76=)
c.183T>A (p.Leu61=)
c.39T>A (p.Leu13=)
n.2166T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.218T>A
c.9T>A (p.Leu3=)
n.1090T>A
c.-97T>A (n.-97T>A)
n.2505T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.213T>A (p.Leu71=)
c.405T>A (p.Leu135=)
n.216T>A
6g.2955666A=CA1606439321SERPINB6c.170T= (p.Leu57=)
c.227T= (p.Leu76=)
c.182T= (p.Leu61=)
c.38T= (p.Leu13=)
n.2165T=
c.*43T= (n.*43T=)
n.217T=
c.8T= (p.Leu3=)
n.1089T=
c.-98T= (n.-98T=)
n.2504T=
c.*284T= (n.*284T=)
c.212T= (p.Leu71=)
c.404T= (p.Leu135=)
n.215T=
6g.2955666A>CCA362585650SERPINB6c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.38T>G (p.Leu13Arg)
n.2165T>G
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.217T>G
c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.1089T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
n.2504T>G
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.215T>G
 gnomAD v4
6g.2955666A>GCA362585651SERPINB6c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.2165T>C
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.217T>C
c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.1089T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
n.2504T>C
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.215T>C
 dbSNP
6g.2955666A>TCA362585652SERPINB6c.170T>A (p.Leu57His)
c.227T>A (p.Leu76His)
c.182T>A (p.Leu61His)
c.38T>A (p.Leu13His)
n.2165T>A
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.217T>A
c.8T>A (p.Leu3His)
n.1089T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
n.2504T>A
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.212T>A (p.Leu71His)
c.404T>A (p.Leu135His)
n.215T>A
6g.2955667G>ACA362585653SERPINB6c.169C>T (p.Leu57Phe)
c.226C>T (p.Leu76Phe)
c.181C>T (p.Leu61Phe)
c.37C>T (p.Leu13Phe)
n.2164C>T
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.216C>T
c.7C>T (p.Leu3Phe)
n.1088C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.2503C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.211C>T (p.Leu71Phe)
c.403C>T (p.Leu135Phe)
n.214C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.2955667G>CCA362585654SERPINB6c.169C>G (p.Leu57Val)
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.37C>G (p.Leu13Val)
n.2164C>G
c.*42C>G (n.*42C>G)
n.216C>G
c.7C>G (p.Leu3Val)
n.1088C>G
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.2503C>G
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.214C>G
6g.2955667G=CA1606439322SERPINB6c.169C= (p.Leu57=)
c.226C= (p.Leu76=)
c.181C= (p.Leu61=)
c.37C= (p.Leu13=)
n.2164C=
c.*42C= (n.*42C=)
n.216C=
c.7C= (p.Leu3=)
n.1088C=
c.-99C= (n.-99C=)
n.2503C=
c.*283C= (n.*283C=)
c.211C= (p.Leu71=)
c.403C= (p.Leu135=)
n.214C=
6g.2955667G>TCA362585655SERPINB6c.169C>A (p.Leu57Ile)
c.226C>A (p.Leu76Ile)
c.181C>A (p.Leu61Ile)
c.37C>A (p.Leu13Ile)
n.2164C>A
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.216C>A
c.7C>A (p.Leu3Ile)
n.1088C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.2503C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.211C>A (p.Leu71Ile)
c.403C>A (p.Leu135Ile)
n.214C>A
6g.2955668T>ACA448175914SERPINB6c.168A>T (p.Ile56=)
c.225A>T (p.Ile75=)
c.180A>T (p.Ile60=)
c.36A>T (p.Ile12=)
n.2163A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
n.215A>T
c.6A>T (p.Ile2=)
n.1087A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
n.2502A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.210A>T (p.Ile70=)
c.402A>T (p.Ile134=)
n.213A>T
6g.2955668T>CCA362585656SERPINB6c.168A>G (p.Ile56Met)
c.225A>G (p.Ile75Met)
c.180A>G (p.Ile60Met)
c.36A>G (p.Ile12Met)
n.2163A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
n.215A>G
c.6A>G (p.Ile2Met)
n.1087A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.2502A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.210A>G (p.Ile70Met)
c.402A>G (p.Ile134Met)
n.213A>G
 gnomAD v4
6g.2955668T>GCA448175916SERPINB6c.168A>C (p.Ile56=)
c.225A>C (p.Ile75=)
c.180A>C (p.Ile60=)
c.36A>C (p.Ile12=)
n.2163A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
n.215A>C
c.6A>C (p.Ile2=)
n.1087A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
n.2502A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.210A>C (p.Ile70=)
c.402A>C (p.Ile134=)
n.213A>C
6g.2955669A=CA1606439325SERPINB6c.167T= (p.Ile56=)
c.224T= (p.Ile75=)
c.179T= (p.Ile60=)
c.35T= (p.Ile12=)
n.2162T=
c.*40T= (n.*40T=)
n.214T=
c.5T= (p.Ile2=)
n.1086T=
c.-101T= (n.-101T=)
n.2501T=
c.*281T= (n.*281T=)
c.209T= (p.Ile70=)
c.401T= (p.Ile134=)
n.212T=
6g.2955669A>CCA362585658SERPINB6c.167T>G (p.Ile56Arg)
c.224T>G (p.Ile75Arg)
c.179T>G (p.Ile60Arg)
c.35T>G (p.Ile12Arg)
n.2162T>G
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.214T>G
c.5T>G (p.Ile2Arg)
n.1086T>G
c.-101T>G (n.-101T>G)
n.2501T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.209T>G (p.Ile70Arg)
c.401T>G (p.Ile134Arg)
n.212T>G
6g.2955669A>GCA362585657SERPINB6c.167T>C (p.Ile56Thr)
c.224T>C (p.Ile75Thr)
c.179T>C (p.Ile60Thr)
c.35T>C (p.Ile12Thr)
n.2162T>C
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.214T>C
c.5T>C (p.Ile2Thr)
n.1086T>C
c.-101T>C (n.-101T>C)
n.2501T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.401T>C (p.Ile134Thr)
n.212T>C
 dbSNP
6g.2955669A>TCA362585659SERPINB6c.167T>A (p.Ile56Lys)
c.224T>A (p.Ile75Lys)
c.179T>A (p.Ile60Lys)
c.35T>A (p.Ile12Lys)
n.2162T>A
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.214T>A
c.5T>A (p.Ile2Lys)
n.1086T>A
c.-101T>A (n.-101T>A)
n.2501T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.209T>A (p.Ile70Lys)
c.401T>A (p.Ile134Lys)
n.212T>A
6g.2955670T>ACA362585660SERPINB6c.166A>T (p.Ile56Leu)
c.223A>T (p.Ile75Leu)
c.178A>T (p.Ile60Leu)
c.34A>T (p.Ile12Leu)
n.2161A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.213A>T
c.4A>T (p.Ile2Leu)
n.1085A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
n.2500A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.208A>T (p.Ile70Leu)
c.400A>T (p.Ile134Leu)
n.211A>T
6g.2955670T>CCA362585661SERPINB6c.166A>G (p.Ile56Val)
c.223A>G (p.Ile75Val)
c.178A>G (p.Ile60Val)
c.34A>G (p.Ile12Val)
n.2161A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.213A>G
c.4A>G (p.Ile2Val)
n.1085A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
n.2500A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.208A>G (p.Ile70Val)
c.400A>G (p.Ile134Val)
n.211A>G
6g.2955670T>GCA362585662SERPINB6c.166A>C (p.Ile56Leu)
c.223A>C (p.Ile75Leu)
c.178A>C (p.Ile60Leu)
c.34A>C (p.Ile12Leu)
n.2161A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.213A>C
c.4A>C (p.Ile2Leu)
n.1085A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
n.2500A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.400A>C (p.Ile134Leu)
n.211A>C
6g.2955671C>ACA362585663SERPINB6c.166-1G>T (n.166-1G>T)
c.223-1G>T (n.223-1G>T)
c.178-1G>T (n.178-1G>T)
c.34-1G>T (n.34-1G>T)
n.2161-1G>T
c.*39-1G>T (n.*39-1G>T)
n.212G>T
c.4-1G>T (n.4-1G>T)
n.1085-1G>T
c.-102-1G>T (n.-102-1G>T)
n.2499G>T
c.*280-1G>T (n.*280-1G>T)
c.208-1G>T (n.208-1G>T)
c.400-1G>T (n.400-1G>T)
n.211-1G>T
6g.2955671C>GCA362585664SERPINB6c.166-1G>C (n.166-1G>C)
c.223-1G>C (n.223-1G>C)
c.178-1G>C (n.178-1G>C)
c.34-1G>C (n.34-1G>C)
n.2161-1G>C
c.*39-1G>C (n.*39-1G>C)
n.212G>C
c.4-1G>C (n.4-1G>C)
n.1085-1G>C
c.-102-1G>C (n.-102-1G>C)
n.2499G>C
c.*280-1G>C (n.*280-1G>C)
c.208-1G>C (n.208-1G>C)
c.400-1G>C (n.400-1G>C)
n.211-1G>C
6g.2955671C>TCA362585665SERPINB6c.166-1G>A (n.166-1G>A)
c.223-1G>A (n.223-1G>A)
c.178-1G>A (n.178-1G>A)
c.34-1G>A (n.34-1G>A)
n.2161-1G>A
c.*39-1G>A (n.*39-1G>A)
n.212G>A
c.4-1G>A (n.4-1G>A)
n.1085-1G>A
c.-102-1G>A (n.-102-1G>A)
n.2499G>A
c.*280-1G>A (n.*280-1G>A)
c.208-1G>A (n.208-1G>A)
c.400-1G>A (n.400-1G>A)
n.211-1G>A
6g.2955672T>ACA362585666SERPINB6c.166-2A>T (n.166-2A>T)
c.223-2A>T (n.223-2A>T)
c.178-2A>T (n.178-2A>T)
c.34-2A>T (n.34-2A>T)
n.2161-2A>T
c.*39-2A>T (n.*39-2A>T)
n.211A>T
c.4-2A>T (n.4-2A>T)
n.1085-2A>T
c.-102-2A>T (n.-102-2A>T)
n.2498A>T
c.*280-2A>T (n.*280-2A>T)
c.208-2A>T (n.208-2A>T)
c.400-2A>T (n.400-2A>T)
n.211-2A>T
6g.2955672T>CCA362585667SERPINB6c.166-2A>G (n.166-2A>G)
c.223-2A>G (n.223-2A>G)
c.178-2A>G (n.178-2A>G)
c.34-2A>G (n.34-2A>G)
n.2161-2A>G
c.*39-2A>G (n.*39-2A>G)
n.211A>G
c.4-2A>G (n.4-2A>G)
n.1085-2A>G
c.-102-2A>G (n.-102-2A>G)
n.2498A>G
c.*280-2A>G (n.*280-2A>G)
c.208-2A>G (n.208-2A>G)
c.400-2A>G (n.400-2A>G)
n.211-2A>G
6g.2955672T>GCA362585668SERPINB6c.166-2A>C (n.166-2A>C)
c.223-2A>C (n.223-2A>C)
c.178-2A>C (n.178-2A>C)
c.34-2A>C (n.34-2A>C)
n.2161-2A>C
c.*39-2A>C (n.*39-2A>C)
n.211A>C
c.4-2A>C (n.4-2A>C)
n.1085-2A>C
c.-102-2A>C (n.-102-2A>C)
n.2498A>C
c.*280-2A>C (n.*280-2A>C)
c.208-2A>C (n.208-2A>C)
c.400-2A>C (n.400-2A>C)
n.211-2A>C
6g.2955673G>ACA1606439328SERPINB6c.166-3C>T (n.166-3C>T)
c.223-3C>T (n.223-3C>T)
c.178-3C>T (n.178-3C>T)
c.34-3C>T (n.34-3C>T)
n.2161-3C>T
c.*39-3C>T (n.*39-3C>T)
n.210C>T
c.4-3C>T (n.4-3C>T)
n.1085-3C>T
c.-102-3C>T (n.-102-3C>T)
n.2497C>T
c.*280-3C>T (n.*280-3C>T)
c.208-3C>T (n.208-3C>T)
c.400-3C>T (n.400-3C>T)
n.211-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.2955673G=CA1606439327SERPINB6c.166-3C= (n.166-3C=)
c.223-3C= (n.223-3C=)
c.178-3C= (n.178-3C=)
c.34-3C= (n.34-3C=)
n.2161-3C=
c.*39-3C= (n.*39-3C=)
n.210C=
c.4-3C= (n.4-3C=)
n.1085-3C=
c.-102-3C= (n.-102-3C=)
n.2497C=
c.*280-3C= (n.*280-3C=)
c.208-3C= (n.208-3C=)
c.400-3C= (n.400-3C=)
n.211-3C=
6g.2955674A>CCA2677086712SERPINB6c.166-4T>G (n.166-4T>G)
c.223-4T>G (n.223-4T>G)
c.178-4T>G (n.178-4T>G)
c.34-4T>G (n.34-4T>G)
n.2161-4T>G
c.*39-4T>G (n.*39-4T>G)
n.209T>G
c.4-4T>G (n.4-4T>G)
n.1085-4T>G
c.-102-4T>G (n.-102-4T>G)
n.2496T>G
c.*280-4T>G (n.*280-4T>G)
c.208-4T>G (n.208-4T>G)
c.400-4T>G (n.400-4T>G)
n.211-4T>G
 gnomAD v4
6g.2955675A=CA1606439331SERPINB6c.166-5T= (n.166-5T=)
c.223-5T= (n.223-5T=)
c.178-5T= (n.178-5T=)
c.34-5T= (n.34-5T=)
n.2161-5T=
c.*39-5T= (n.*39-5T=)
n.208T=
c.4-5T= (n.4-5T=)
n.1085-5T=
c.-102-5T= (n.-102-5T=)
n.2495T=
c.*280-5T= (n.*280-5T=)
c.208-5T= (n.208-5T=)
c.400-5T= (n.400-5T=)
n.211-5T=
6g.2955675A>TCA3617631SERPINB6c.166-5T>A (n.166-5T>A)
c.223-5T>A (n.223-5T>A)
c.178-5T>A (n.178-5T>A)
c.34-5T>A (n.34-5T>A)
n.2161-5T>A
c.*39-5T>A (n.*39-5T>A)
n.208T>A
c.4-5T>A (n.4-5T>A)
n.1085-5T>A
c.-102-5T>A (n.-102-5T>A)
n.2495T>A
c.*280-5T>A (n.*280-5T>A)
c.208-5T>A (n.208-5T>A)
c.400-5T>A (n.400-5T>A)
n.211-5T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.2955677T>CCA2677086713SERPINB6c.166-7A>G (n.166-7A>G)
c.223-7A>G (n.223-7A>G)
c.178-7A>G (n.178-7A>G)
c.34-7A>G (n.34-7A>G)
n.2161-7A>G
c.*39-7A>G (n.*39-7A>G)
n.206A>G
c.4-7A>G (n.4-7A>G)
n.1085-7A>G
c.-102-7A>G (n.-102-7A>G)
n.2493A>G
c.*280-7A>G (n.*280-7A>G)
c.208-7A>G (n.208-7A>G)
c.400-7A>G (n.400-7A>G)
n.211-7A>G
 gnomAD v4
6g.2955678C>ACA1606439336SERPINB6c.166-8G>T (n.166-8G>T)
c.223-8G>T (n.223-8G>T)
c.178-8G>T (n.178-8G>T)
c.34-8G>T (n.34-8G>T)
n.2161-8G>T
c.*39-8G>T (n.*39-8G>T)
n.205G>T
c.4-8G>T (n.4-8G>T)
n.1085-8G>T
c.-102-8G>T (n.-102-8G>T)
n.2492G>T
c.*280-8G>T (n.*280-8G>T)
c.208-8G>T (n.208-8G>T)
c.400-8G>T (n.400-8G>T)
n.211-8G>T
 dbSNP
6g.2955678C=CA1606439335SERPINB6c.166-8G= (n.166-8G=)
c.223-8G= (n.223-8G=)
c.178-8G= (n.178-8G=)
c.34-8G= (n.34-8G=)
n.2161-8G=
c.*39-8G= (n.*39-8G=)
n.205G=
c.4-8G= (n.4-8G=)
n.1085-8G=
c.-102-8G= (n.-102-8G=)
n.2492G=
c.*280-8G= (n.*280-8G=)
c.208-8G= (n.208-8G=)
c.400-8G= (n.400-8G=)
n.211-8G=
6g.2955678_2955679delinsCACA1606439334SERPINB6c.166-9_166-8delinsTG (n.166-9_166-8delinsTG)
c.223-9_223-8delinsTG (n.223-9_223-8delinsTG)
c.178-9_178-8delinsTG (n.178-9_178-8delinsTG)
c.34-9_34-8delinsTG (n.34-9_34-8delinsTG)
n.2161-9_2161-8delinsTG
c.*39-9_*39-8delinsTG (n.*39-9_*39-8delinsTG)
n.204_205delinsTG
c.4-9_4-8delinsTG (n.4-9_4-8delinsTG)
n.1085-9_1085-8delinsTG
c.-102-9_-102-8delinsTG (n.-102-9_-102-8delinsTG)
n.2491_2492delinsTG
c.*280-9_*280-8delinsTG (n.*280-9_*280-8delinsTG)
c.208-9_208-8delinsTG (n.208-9_208-8delinsTG)
c.400-9_400-8delinsTG (n.400-9_400-8delinsTG)
n.211-9_211-8delinsTG
6g.2955679A=CA1606439338SERPINB6c.166-9T= (n.166-9T=)
c.223-9T= (n.223-9T=)
c.178-9T= (n.178-9T=)
c.34-9T= (n.34-9T=)
n.2161-9T=
c.*39-9T= (n.*39-9T=)
n.204T=
c.4-9T= (n.4-9T=)
n.1085-9T=
c.-102-9T= (n.-102-9T=)
n.2491T=
c.*280-9T= (n.*280-9T=)
c.208-9T= (n.208-9T=)
c.400-9T= (n.400-9T=)
n.211-9T=
6g.2955679A>GCA823721476SERPINB6c.166-9T>C (n.166-9T>C)
c.223-9T>C (n.223-9T>C)
c.178-9T>C (n.178-9T>C)
c.34-9T>C (n.34-9T>C)
n.2161-9T>C
c.*39-9T>C (n.*39-9T>C)
n.204T>C
c.4-9T>C (n.4-9T>C)
n.1085-9T>C
c.-102-9T>C (n.-102-9T>C)
n.2491T>C
c.*280-9T>C (n.*280-9T>C)
c.208-9T>C (n.208-9T>C)
c.400-9T>C (n.400-9T>C)
n.211-9T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.2955683delCA917662032SERPINB6c.166-9del (n.166-9del)
c.223-9del (n.223-9del)
c.178-9del (n.178-9del)
c.34-9del (n.34-9del)
n.2161-9del
c.*39-9del (n.*39-9del)
n.204del
c.4-9del (n.4-9del)
n.1085-9del
c.-102-9del (n.-102-9del)
n.2491del
c.*280-9del (n.*280-9del)
c.208-9del (n.208-9del)
c.400-9del (n.400-9del)
n.211-9del
 dbSNP gnomAD v4
6g.2955680A>CCA2578517401SERPINB6c.166-10T>G (n.166-10T>G)
c.223-10T>G (n.223-10T>G)
c.178-10T>G (n.178-10T>G)
c.34-10T>G (n.34-10T>G)
n.2161-10T>G
c.*39-10T>G (n.*39-10T>G)
n.203T>G
c.4-10T>G (n.4-10T>G)
n.1085-10T>G
c.-102-10T>G (n.-102-10T>G)
n.2490T>G
c.*280-10T>G (n.*280-10T>G)
c.208-10T>G (n.208-10T>G)
c.400-10T>G (n.400-10T>G)
n.211-10T>G
6g.2955685A=CA1606439341SERPINB6c.166-15T= (n.166-15T=)
c.223-15T= (n.223-15T=)
c.178-15T= (n.178-15T=)
c.34-15T= (n.34-15T=)
n.2161-15T=
c.*39-15T= (n.*39-15T=)
n.198T=
c.4-15T= (n.4-15T=)
n.1085-15T=
c.-102-15T= (n.-102-15T=)
n.2485T=
c.*280-15T= (n.*280-15T=)
c.208-15T= (n.208-15T=)
c.400-15T= (n.400-15T=)
n.211-15T=
6g.2955685A>GCA1606439340SERPINB6c.166-15T>C (n.166-15T>C)
c.223-15T>C (n.223-15T>C)
c.178-15T>C (n.178-15T>C)
c.34-15T>C (n.34-15T>C)
n.2161-15T>C
c.*39-15T>C (n.*39-15T>C)
n.198T>C
c.4-15T>C (n.4-15T>C)
n.1085-15T>C
c.-102-15T>C (n.-102-15T>C)
n.2485T>C
c.*280-15T>C (n.*280-15T>C)
c.208-15T>C (n.208-15T>C)
c.400-15T>C (n.400-15T>C)
n.211-15T>C
 dbSNP
6g.2955685A>TCA565043670SERPINB6c.166-15T>A (n.166-15T>A)
c.223-15T>A (n.223-15T>A)
c.178-15T>A (n.178-15T>A)
c.34-15T>A (n.34-15T>A)
n.2161-15T>A
c.*39-15T>A (n.*39-15T>A)
n.198T>A
c.4-15T>A (n.4-15T>A)
n.1085-15T>A
c.-102-15T>A (n.-102-15T>A)
n.2485T>A
c.*280-15T>A (n.*280-15T>A)
c.208-15T>A (n.208-15T>A)
c.400-15T>A (n.400-15T>A)
n.211-15T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.2955686_2955687delCA2578517402SERPINB6c.166-16_166-15del (n.166-16_166-15del)
c.223-16_223-15del (n.223-16_223-15del)
c.178-16_178-15del (n.178-16_178-15del)
c.34-16_34-15del (n.34-16_34-15del)
n.2161-16_2161-15del
c.*39-16_*39-15del (n.*39-16_*39-15del)
n.197_198del
c.4-16_4-15del (n.4-16_4-15del)
n.1085-16_1085-15del
c.-102-16_-102-15del (n.-102-16_-102-15del)
n.2484_2485del
c.*280-16_*280-15del (n.*280-16_*280-15del)
c.208-16_208-15del (n.208-16_208-15del)
c.400-16_400-15del (n.400-16_400-15del)
n.211-16_211-15del
6g.2955686G>CCA3617632SERPINB6c.166-16C>G (n.166-16C>G)
c.223-16C>G (n.223-16C>G)
c.178-16C>G (n.178-16C>G)
c.34-16C>G (n.34-16C>G)
n.2161-16C>G
c.*39-16C>G (n.*39-16C>G)
n.197C>G
c.4-16C>G (n.4-16C>G)
n.1085-16C>G
c.-102-16C>G (n.-102-16C>G)
n.2484C>G
c.*280-16C>G (n.*280-16C>G)
c.208-16C>G (n.208-16C>G)
c.400-16C>G (n.400-16C>G)
n.211-16C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.2955686G=CA1606439343SERPINB6c.166-16C= (n.166-16C=)
c.223-16C= (n.223-16C=)
c.178-16C= (n.178-16C=)
c.34-16C= (n.34-16C=)
n.2161-16C=
c.*39-16C= (n.*39-16C=)
n.197C=
c.4-16C= (n.4-16C=)
n.1085-16C=
c.-102-16C= (n.-102-16C=)
n.2484C=
c.*280-16C= (n.*280-16C=)
c.208-16C= (n.208-16C=)
c.400-16C= (n.400-16C=)
n.211-16C=
6g.2955686_2955687delinsGACA1606439344SERPINB6c.166-17_166-16delinsTC (n.166-17_166-16delinsTC)
c.223-17_223-16delinsTC (n.223-17_223-16delinsTC)
c.178-17_178-16delinsTC (n.178-17_178-16delinsTC)
c.34-17_34-16delinsTC (n.34-17_34-16delinsTC)
n.2161-17_2161-16delinsTC
c.*39-17_*39-16delinsTC (n.*39-17_*39-16delinsTC)
n.196_197delinsTC
c.4-17_4-16delinsTC (n.4-17_4-16delinsTC)
n.1085-17_1085-16delinsTC
c.-102-17_-102-16delinsTC (n.-102-17_-102-16delinsTC)
n.2483_2484delinsTC
c.*280-17_*280-16delinsTC (n.*280-17_*280-16delinsTC)
c.208-17_208-16delinsTC (n.208-17_208-16delinsTC)
c.400-17_400-16delinsTC (n.400-17_400-16delinsTC)
n.211-17_211-16delinsTC
6g.2955687A=CA1606439347SERPINB6c.166-17T= (n.166-17T=)
c.223-17T= (n.223-17T=)
c.178-17T= (n.178-17T=)
c.34-17T= (n.34-17T=)
n.2161-17T=
c.*39-17T= (n.*39-17T=)
n.196T=
c.4-17T= (n.4-17T=)
n.1085-17T=
c.-102-17T= (n.-102-17T=)
n.2483T=
c.*280-17T= (n.*280-17T=)
c.208-17T= (n.208-17T=)
c.400-17T= (n.400-17T=)
n.211-17T=
6g.2955687A>TCA565043672SERPINB6c.166-17T>A (n.166-17T>A)
c.223-17T>A (n.223-17T>A)
c.178-17T>A (n.178-17T>A)
c.34-17T>A (n.34-17T>A)
n.2161-17T>A
c.*39-17T>A (n.*39-17T>A)
n.196T>A
c.4-17T>A (n.4-17T>A)
n.1085-17T>A
c.-102-17T>A (n.-102-17T>A)
n.2483T>A
c.*280-17T>A (n.*280-17T>A)
c.208-17T>A (n.208-17T>A)
c.400-17T>A (n.400-17T>A)
n.211-17T>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.2955688delCA823721484SERPINB6c.166-17del (n.166-17del)
c.223-17del (n.223-17del)
c.178-17del (n.178-17del)
c.34-17del (n.34-17del)
n.2161-17del
c.*39-17del (n.*39-17del)
n.196del
c.4-17del (n.4-17del)
n.1085-17del
c.-102-17del (n.-102-17del)
n.2483del
c.*280-17del (n.*280-17del)
c.208-17del (n.208-17del)
c.400-17del (n.400-17del)
n.211-17del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.2955689T>CCA565043673SERPINB6c.166-19A>G (n.166-19A>G)
c.223-19A>G (n.223-19A>G)
c.178-19A>G (n.178-19A>G)
c.34-19A>G (n.34-19A>G)
n.2161-19A>G
c.*39-19A>G (n.*39-19A>G)
n.194A>G
c.4-19A>G (n.4-19A>G)
n.1085-19A>G
c.-102-19A>G (n.-102-19A>G)
n.2481A>G
c.*280-19A>G (n.*280-19A>G)
c.208-19A>G (n.208-19A>G)
c.400-19A>G (n.400-19A>G)
n.211-19A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.2955689T=CA1606439351SERPINB6c.166-19A= (n.166-19A=)
c.223-19A= (n.223-19A=)
c.178-19A= (n.178-19A=)
c.34-19A= (n.34-19A=)
n.2161-19A=
c.*39-19A= (n.*39-19A=)
n.194A=
c.4-19A= (n.4-19A=)
n.1085-19A=
c.-102-19A= (n.-102-19A=)
n.2481A=
c.*280-19A= (n.*280-19A=)
c.208-19A= (n.208-19A=)
c.400-19A= (n.400-19A=)
n.211-19A=
6g.2955690G>ACA3617633SERPINB6c.166-20C>T (n.166-20C>T)
c.223-20C>T (n.223-20C>T)
c.178-20C>T (n.178-20C>T)
c.34-20C>T (n.34-20C>T)
n.2161-20C>T
c.*39-20C>T (n.*39-20C>T)
n.193C>T
c.4-20C>T (n.4-20C>T)
n.1085-20C>T
c.-102-20C>T (n.-102-20C>T)
n.2480C>T
c.*280-20C>T (n.*280-20C>T)
c.208-20C>T (n.208-20C>T)
c.400-20C>T (n.400-20C>T)
n.211-20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.2955690G=CA1606439353SERPINB6c.166-20C= (n.166-20C=)
c.223-20C= (n.223-20C=)
c.178-20C= (n.178-20C=)
c.34-20C= (n.34-20C=)
n.2161-20C=
c.*39-20C= (n.*39-20C=)
n.193C=
c.4-20C= (n.4-20C=)
n.1085-20C=
c.-102-20C= (n.-102-20C=)
n.2480C=
c.*280-20C= (n.*280-20C=)
c.208-20C= (n.208-20C=)
c.400-20C= (n.400-20C=)
n.211-20C=
6g.2955693A=CA1606439355SERPINB6c.166-23T= (n.166-23T=)
c.223-23T= (n.223-23T=)
c.178-23T= (n.178-23T=)
c.34-23T= (n.34-23T=)
n.2161-23T=
c.*39-23T= (n.*39-23T=)
n.190T=
c.4-23T= (n.4-23T=)
n.1085-23T=
c.-102-23T= (n.-102-23T=)
n.2477T=
c.*280-23T= (n.*280-23T=)
c.208-23T= (n.208-23T=)
c.400-23T= (n.400-23T=)
n.211-23T=
6g.2955693A>GCA3617634SERPINB6c.166-23T>C (n.166-23T>C)
c.223-23T>C (n.223-23T>C)
c.178-23T>C (n.178-23T>C)
c.34-23T>C (n.34-23T>C)
n.2161-23T>C
c.*39-23T>C (n.*39-23T>C)
n.190T>C
c.4-23T>C (n.4-23T>C)
n.1085-23T>C
c.-102-23T>C (n.-102-23T>C)
n.2477T>C
c.*280-23T>C (n.*280-23T>C)
c.208-23T>C (n.208-23T>C)
c.400-23T>C (n.400-23T>C)
n.211-23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.2955694A>CCA2578517403SERPINB6c.166-24T>G (n.166-24T>G)
c.223-24T>G (n.223-24T>G)
c.178-24T>G (n.178-24T>G)
c.34-24T>G (n.34-24T>G)
n.2161-24T>G
c.*39-24T>G (n.*39-24T>G)
n.189T>G
c.4-24T>G (n.4-24T>G)
n.1085-24T>G
c.-102-24T>G (n.-102-24T>G)
n.2476T>G
c.*280-24T>G (n.*280-24T>G)
c.208-24T>G (n.208-24T>G)
c.400-24T>G (n.400-24T>G)
n.211-24T>G
 gnomAD v4
6g.2955695C=CA1606439357SERPINB6c.166-25G= (n.166-25G=)
c.223-25G= (n.223-25G=)
c.178-25G= (n.178-25G=)
c.34-25G= (n.34-25G=)
n.2161-25G=
c.*39-25G= (n.*39-25G=)
n.188G=
c.4-25G= (n.4-25G=)
n.1085-25G=
c.-102-25G= (n.-102-25G=)
n.2475G=
c.*280-25G= (n.*280-25G=)
c.208-25G= (n.208-25G=)
c.400-25G= (n.400-25G=)
n.211-25G=
6g.2955695C>TCA133443746SERPINB6c.166-25G>A (n.166-25G>A)
c.223-25G>A (n.223-25G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched