Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.2955490_2955493delCA1606438839SERPINB6c.312+34_312+37del (n.312+34_312+37del)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2307+19T>C
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n.357+19T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.2307+17C>T
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n.376C>T
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n.2646+17C>T
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n.357+17C>T
 dbSNP gnomAD v2
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n.357+17C=
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c.180+17C>A (n.180+17C>A)
n.2307+17C>A
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n.376C>A
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n.1231+17C>A
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n.2646+17C>A
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n.357+17C>A
 gnomAD v4
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n.2307+15C>T
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n.374C>T
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n.1231+15C>T
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n.2646+15C>T
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n.357+15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.2955509G=CA1606438854SERPINB6c.312+15C= (n.312+15C=)
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c.354+15C= (n.354+15C=)
c.546+15C= (n.546+15C=)
n.357+15C=
6g.2955510C>ACA1606438856SERPINB6c.312+14G>T (n.312+14G>T)
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n.2307+14G>T
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n.373G>T
c.150+14G>T (n.150+14G>T)
n.1231+14G>T
c.45+14G>T (n.45+14G>T)
n.2646+14G>T
c.*426+14G>T (n.*426+14G>T)
c.354+14G>T (n.354+14G>T)
c.546+14G>T (n.546+14G>T)
n.357+14G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.2955510C=CA1606438855SERPINB6c.312+14G= (n.312+14G=)
c.369+14G= (n.369+14G=)
c.324+14G= (n.324+14G=)
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n.2307+14G=
c.*185+14G= (n.*185+14G=)
n.373G=
c.150+14G= (n.150+14G=)
n.1231+14G=
c.45+14G= (n.45+14G=)
n.2646+14G=
c.*426+14G= (n.*426+14G=)
c.354+14G= (n.354+14G=)
c.546+14G= (n.546+14G=)
n.357+14G=
6g.2955510C>TCA2769785422SERPINB6c.312+14G>A (n.312+14G>A)
c.369+14G>A (n.369+14G>A)
c.324+14G>A (n.324+14G>A)
c.180+14G>A (n.180+14G>A)
n.2307+14G>A
c.*185+14G>A (n.*185+14G>A)
n.373G>A
c.150+14G>A (n.150+14G>A)
n.1231+14G>A
c.45+14G>A (n.45+14G>A)
n.2646+14G>A
c.*426+14G>A (n.*426+14G>A)
c.354+14G>A (n.354+14G>A)
c.546+14G>A (n.546+14G>A)
n.357+14G>A
6g.2955511A=CA1606438858SERPINB6c.312+13T= (n.312+13T=)
c.369+13T= (n.369+13T=)
c.324+13T= (n.324+13T=)
c.180+13T= (n.180+13T=)
n.2307+13T=
c.*185+13T= (n.*185+13T=)
n.372T=
c.150+13T= (n.150+13T=)
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c.45+13T= (n.45+13T=)
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c.*426+13T= (n.*426+13T=)
c.354+13T= (n.354+13T=)
c.546+13T= (n.546+13T=)
n.357+13T=
6g.2955511A>GCA823721134SERPINB6c.312+13T>C (n.312+13T>C)
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c.180+13T>C (n.180+13T>C)
n.2307+13T>C
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n.372T>C
c.150+13T>C (n.150+13T>C)
n.1231+13T>C
c.45+13T>C (n.45+13T>C)
n.2646+13T>C
c.*426+13T>C (n.*426+13T>C)
c.354+13T>C (n.354+13T>C)
c.546+13T>C (n.546+13T>C)
n.357+13T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.2955512A=CA1606438861SERPINB6c.312+12T= (n.312+12T=)
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n.357+12T=
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n.2307+12T>G
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n.2646+12T>G
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n.357+12T>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.2307+12T>A
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n.357+12T>A
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n.2307+11C>T
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n.1231+11C>T
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n.357+11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.357+11C=
6g.2955514T>GCA3617592SERPINB6c.312+10A>C (n.312+10A>C)
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n.2307+10A>C
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n.1231+10A>C
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n.2646+10A>C
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n.357+10A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.357+10A=
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n.2307+8A>G
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n.357+8A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.324+8A= (n.324+8A=)
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n.357+8A=
6g.2955517G>ACA2677086708SERPINB6c.312+7C>T (n.312+7C>T)
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n.2307+7C>T
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n.357+7C>T
 gnomAD v4
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n.357+7C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.2955519C=CA1606438873SERPINB6c.312+5G= (n.312+5G=)
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n.357+5G=
6g.2955519C>GCA3617595SERPINB6c.312+5G>C (n.312+5G>C)
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n.2646+5G>C
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c.354+5G>C (n.354+5G>C)
c.546+5G>C (n.546+5G>C)
n.357+5G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.2955519C>TCA3617594SERPINB6c.312+5G>A (n.312+5G>A)
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c.180+5G>A (n.180+5G>A)
n.2307+5G>A
c.*185+5G>A (n.*185+5G>A)
n.364G>A
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n.1231+5G>A
c.45+5G>A (n.45+5G>A)
n.2646+5G>A
c.*426+5G>A (n.*426+5G>A)
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n.357+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.2955521T>CCA3617596SERPINB6c.312+3A>G (n.312+3A>G)
c.369+3A>G (n.369+3A>G)
c.324+3A>G (n.324+3A>G)
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n.2307+3A>G
c.*185+3A>G (n.*185+3A>G)
n.362A>G
c.150+3A>G (n.150+3A>G)
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c.45+3A>G (n.45+3A>G)
n.2646+3A>G
c.*426+3A>G (n.*426+3A>G)
c.354+3A>G (n.354+3A>G)
c.546+3A>G (n.546+3A>G)
n.357+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.2955521T=CA1606438875SERPINB6c.312+3A= (n.312+3A=)
c.369+3A= (n.369+3A=)
c.324+3A= (n.324+3A=)
c.180+3A= (n.180+3A=)
n.2307+3A=
c.*185+3A= (n.*185+3A=)
n.362A=
c.150+3A= (n.150+3A=)
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c.*426+3A= (n.*426+3A=)
c.354+3A= (n.354+3A=)
c.546+3A= (n.546+3A=)
n.357+3A=
6g.2955522A>CCA362584864SERPINB6c.312+2T>G (n.312+2T>G)
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c.180+2T>G (n.180+2T>G)
n.2307+2T>G
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n.361T>G
c.150+2T>G (n.150+2T>G)
n.1231+2T>G
c.45+2T>G (n.45+2T>G)
n.2646+2T>G
c.*426+2T>G (n.*426+2T>G)
c.354+2T>G (n.354+2T>G)
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n.357+2T>G
 COSMIC
6g.2955522A>GCA362584891SERPINB6c.312+2T>C (n.312+2T>C)
c.369+2T>C (n.369+2T>C)
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c.*185+2T>C (n.*185+2T>C)
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c.150+2T>C (n.150+2T>C)
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c.45+2T>C (n.45+2T>C)
n.2646+2T>C
c.*426+2T>C (n.*426+2T>C)
c.354+2T>C (n.354+2T>C)
c.546+2T>C (n.546+2T>C)
n.357+2T>C
6g.2955522A>TCA362584869SERPINB6c.312+2T>A (n.312+2T>A)
c.369+2T>A (n.369+2T>A)
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n.2307+2T>A
c.*185+2T>A (n.*185+2T>A)
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c.546+2T>A (n.546+2T>A)
n.357+2T>A
6g.2955523C>ACA362584895SERPINB6c.312+1G>T (n.312+1G>T)
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c.*185+1G>T (n.*185+1G>T)
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c.354+1G>T (n.354+1G>T)
c.546+1G>T (n.546+1G>T)
n.357+1G>T
6g.2955523C>GCA362584901SERPINB6c.312+1G>C (n.312+1G>C)
c.369+1G>C (n.369+1G>C)
c.324+1G>C (n.324+1G>C)
c.180+1G>C (n.180+1G>C)
n.2307+1G>C
c.*185+1G>C (n.*185+1G>C)
n.360G>C
c.150+1G>C (n.150+1G>C)
n.1231+1G>C
c.45+1G>C (n.45+1G>C)
n.2646+1G>C
c.*426+1G>C (n.*426+1G>C)
c.354+1G>C (n.354+1G>C)
c.546+1G>C (n.546+1G>C)
n.357+1G>C
6g.2955523C>TCA362584915SERPINB6c.312+1G>A (n.312+1G>A)
c.369+1G>A (n.369+1G>A)
c.324+1G>A (n.324+1G>A)
c.180+1G>A (n.180+1G>A)
n.2307+1G>A
c.*185+1G>A (n.*185+1G>A)
n.360G>A
c.150+1G>A (n.150+1G>A)
n.1231+1G>A
c.45+1G>A (n.45+1G>A)
n.2646+1G>A
c.*426+1G>A (n.*426+1G>A)
c.354+1G>A (n.354+1G>A)
c.546+1G>A (n.546+1G>A)
n.357+1G>A
6g.2955523_2955524delinsCTCA1606438878SERPINB6c.312_312+1delinsAG
c.369_369+1delinsAG
c.324_324+1delinsAG
c.180_180+1delinsAG
n.2307_2307+1delinsAG
c.*185_*185+1delinsAG
n.359_360delinsAG
c.150_150+1delinsAG
n.1231_1231+1delinsAG
c.45_45+1delinsAG
n.2646_2646+1delinsAG
c.*426_*426+1delinsAG
c.354_354+1delinsAG
c.546_546+1delinsAG
n.357_357+1delinsAG
6g.2955523_2955524insATAGGCTTTTGTAACA2513372911SERPINB6c.312_312+1insTTACAAAAGCCTAT (n.312_312+1insTTACAAAAGCCTAT)
c.369_369+1insTTACAAAAGCCTAT (n.369_369+1insTTACAAAAGCCTAT)
c.324_324+1insTTACAAAAGCCTAT (n.324_324+1insTTACAAAAGCCTAT)
c.180_180+1insTTACAAAAGCCTAT (n.180_180+1insTTACAAAAGCCTAT)
n.2307_2307+1insTTACAAAAGCCTAT
c.*185_*185+1insTTACAAAAGCCTAT (n.*185_*185+1insTTACAAAAGCCTAT)
n.359_360insTTACAAAAGCCTAT
c.150_150+1insTTACAAAAGCCTAT (n.150_150+1insTTACAAAAGCCTAT)
n.1231_1231+1insTTACAAAAGCCTAT
c.45_45+1insTTACAAAAGCCTAT (n.45_45+1insTTACAAAAGCCTAT)
n.2646_2646+1insTTACAAAAGCCTAT
c.*426_*426+1insTTACAAAAGCCTAT (n.*426_*426+1insTTACAAAAGCCTAT)
c.354_354+1insTTACAAAAGCCTAT (n.354_354+1insTTACAAAAGCCTAT)
c.546_546+1insTTACAAAAGCCTAT (n.546_546+1insTTACAAAAGCCTAT)
n.357_357+1insTTACAAAAGCCTAT
6g.2955524delCA3617597SERPINB6c.312del (p.Ser105LeufsTer23)
c.369del (p.Ser124LeufsTer23)
c.324del (p.Ser109LeufsTer23)
c.180del (p.Ser61LeufsTer23)
n.2307del
c.*185del (n.*185del)
n.359del
c.150del (p.Ser51LeufsTer23)
n.1231del
c.45del (p.Ser16LeufsTer?)
n.2646del
c.*426del (n.*426del)
c.354del (p.Ser119LeufsTer23)
c.546del (p.Ser183LeufsTer23)
n.357del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.2955524T>ACA448175739SERPINB6c.312A>T (p.Ser104=)
c.369A>T (p.Ser123=)
c.324A>T (p.Ser108=)
c.180A>T (p.Ser60=)
n.2307A>T
c.*185A>T (n.*185A>T)
n.359A>T
c.150A>T (p.Ser50=)
n.1231A>T
c.45A>T (p.Ser15=)
n.2646A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.354A>T (p.Ser118=)
c.546A>T (p.Ser182=)
n.357A>T
6g.2955524T>CCA448175740SERPINB6c.312A>G (p.Ser104=)
c.369A>G (p.Ser123=)
c.324A>G (p.Ser108=)
c.180A>G (p.Ser60=)
n.2307A>G
c.*185A>G (n.*185A>G)
n.359A>G
c.150A>G (p.Ser50=)
n.1231A>G
c.45A>G (p.Ser15=)
n.2646A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.354A>G (p.Ser118=)
c.546A>G (p.Ser182=)
n.357A>G
6g.2955524T>GCA448175741SERPINB6c.312A>C (p.Ser104=)
c.369A>C (p.Ser123=)
c.324A>C (p.Ser108=)
c.180A>C (p.Ser60=)
n.2307A>C
c.*185A>C (n.*185A>C)
n.359A>C
c.150A>C (p.Ser50=)
n.1231A>C
c.45A>C (p.Ser15=)
n.2646A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.354A>C (p.Ser118=)
c.546A>C (p.Ser182=)
n.357A>C
6g.2955525G>ACA362584918SERPINB6c.311C>T (p.Ser104Leu)
c.368C>T (p.Ser123Leu)
c.323C>T (p.Ser108Leu)
c.179C>T (p.Ser60Leu)
n.2306C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.358C>T
c.149C>T (p.Ser50Leu)
n.1230C>T
c.44C>T (p.Ser15Leu)
n.2645C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.353C>T (p.Ser118Leu)
c.545C>T (p.Ser182Leu)
n.356C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.2955525G>CCA362584919SERPINB6c.311C>G (p.Ser104Ter)
c.368C>G (p.Ser123Ter)
c.323C>G (p.Ser108Ter)
c.179C>G (p.Ser60Ter)
n.2306C>G
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.358C>G
c.149C>G (p.Ser50Ter)
n.1230C>G
c.44C>G (p.Ser15Ter)
n.2645C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.353C>G (p.Ser118Ter)
c.545C>G (p.Ser182Ter)
n.356C>G
6g.2955525G=CA1606438881SERPINB6c.311C= (p.Ser104=)
c.368C= (p.Ser123=)
c.323C= (p.Ser108=)
c.179C= (p.Ser60=)
n.2306C=
c.*184C= (n.*184C=)
n.358C=
c.149C= (p.Ser50=)
n.1230C=
c.44C= (p.Ser15=)
n.2645C=
c.*425C= (n.*425C=)
c.353C= (p.Ser118=)
c.545C= (p.Ser182=)
n.356C=
6g.2955525G>TCA362584920SERPINB6c.311C>A (p.Ser104Ter)
c.368C>A (p.Ser123Ter)
c.323C>A (p.Ser108Ter)
c.179C>A (p.Ser60Ter)
n.2306C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.358C>A
c.149C>A (p.Ser50Ter)
n.1230C>A
c.44C>A (p.Ser15Ter)
n.2645C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.353C>A (p.Ser118Ter)
c.545C>A (p.Ser182Ter)
n.356C>A
6g.2955526A>CCA362584926SERPINB6c.310T>G (p.Ser104Ala)
c.367T>G (p.Ser123Ala)
c.322T>G (p.Ser108Ala)
c.178T>G (p.Ser60Ala)
n.2305T>G
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.357T>G
c.148T>G (p.Ser50Ala)
n.1229T>G
c.43T>G (p.Ser15Ala)
n.2644T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
c.544T>G (p.Ser182Ala)
n.355T>G
6g.2955526A>GCA362584936SERPINB6c.310T>C (p.Ser104Pro)
c.367T>C (p.Ser123Pro)
c.322T>C (p.Ser108Pro)
c.178T>C (p.Ser60Pro)
n.2305T>C
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.357T>C
c.148T>C (p.Ser50Pro)
n.1229T>C
c.43T>C (p.Ser15Pro)
n.2644T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
c.544T>C (p.Ser182Pro)
n.355T>C
6g.2955526A>TCA362584944SERPINB6c.310T>A (p.Ser104Thr)
c.367T>A (p.Ser123Thr)
c.322T>A (p.Ser108Thr)
c.178T>A (p.Ser60Thr)
n.2305T>A
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.357T>A
c.148T>A (p.Ser50Thr)
n.1229T>A
c.43T>A (p.Ser15Thr)
n.2644T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
c.544T>A (p.Ser182Thr)
n.355T>A
6g.2955527G>ACA448175742SERPINB6c.309C>T (p.Leu103=)
c.366C>T (p.Leu122=)
c.321C>T (p.Leu107=)
c.177C>T (p.Leu59=)
n.2304C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.356C>T
c.147C>T (p.Leu49=)
n.1228C>T
c.42C>T (p.Leu14=)
n.2643C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.351C>T (p.Leu117=)
c.543C>T (p.Leu181=)
n.354C>T
 gnomAD v4
6g.2955527G>CCA448175743SERPINB6c.309C>G (p.Leu103=)
c.366C>G (p.Leu122=)
c.321C>G (p.Leu107=)
c.177C>G (p.Leu59=)
n.2304C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.356C>G
c.147C>G (p.Leu49=)
n.1228C>G
c.42C>G (p.Leu14=)
n.2643C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.351C>G (p.Leu117=)
c.543C>G (p.Leu181=)
n.354C>G
 COSMIC
6g.2955527G>TCA448175744SERPINB6c.309C>A (p.Leu103=)
c.366C>A (p.Leu122=)
c.321C>A (p.Leu107=)
c.177C>A (p.Leu59=)
n.2304C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.356C>A
c.147C>A (p.Leu49=)
n.1228C>A
c.42C>A (p.Leu14=)
n.2643C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.351C>A (p.Leu117=)
c.543C>A (p.Leu181=)
n.354C>A
6g.2955528A>CCA362584948SERPINB6c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
n.2303T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.355T>G
c.146T>G (p.Leu49Arg)
n.1227T>G
c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.2642T>G
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
n.353T>G
6g.2955528A>GCA362584952SERPINB6c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
n.2303T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.355T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.1227T>C
c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.2642T>C
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
n.353T>C
6g.2955528A>TCA362584954SERPINB6c.308T>A (p.Leu103His)
c.365T>A (p.Leu122His)
c.320T>A (p.Leu107His)
c.176T>A (p.Leu59His)
n.2303T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.355T>A
c.146T>A (p.Leu49His)
n.1227T>A
c.41T>A (p.Leu14His)
n.2642T>A
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.350T>A (p.Leu117His)
c.542T>A (p.Leu181His)
n.353T>A
 gnomAD v4
6g.2955529G>ACA362584959SERPINB6c.307C>T (p.Leu103Phe)
c.364C>T (p.Leu122Phe)
c.319C>T (p.Leu107Phe)
c.175C>T (p.Leu59Phe)
n.2302C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
n.354C>T
c.145C>T (p.Leu49Phe)
n.1226C>T
c.40C>T (p.Leu14Phe)
n.2641C>T
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.349C>T (p.Leu117Phe)
c.541C>T (p.Leu181Phe)
n.352C>T
6g.2955529G>CCA3617598SERPINB6c.307C>G (p.Leu103Val)
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.175C>G (p.Leu59Val)
n.2302C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
n.354C>G
c.145C>G (p.Leu49Val)
n.1226C>G
c.40C>G (p.Leu14Val)
n.2641C>G
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.541C>G (p.Leu181Val)
n.352C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.2955529G=CA1606438884SERPINB6c.307C= (p.Leu103=)
c.364C= (p.Leu122=)
c.319C= (p.Leu107=)
c.175C= (p.Leu59=)
n.2302C=
c.*180C= (n.*180C=)
n.354C=
c.145C= (p.Leu49=)
n.1226C=
c.40C= (p.Leu14=)
n.2641C=
c.*421C= (n.*421C=)
c.349C= (p.Leu117=)
c.541C= (p.Leu181=)
n.352C=
6g.2955529G>TCA362584957SERPINB6c.307C>A (p.Leu103Ile)
c.364C>A (p.Leu122Ile)
c.319C>A (p.Leu107Ile)
c.175C>A (p.Leu59Ile)
n.2302C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.354C>A
c.145C>A (p.Leu49Ile)
n.1226C>A
c.40C>A (p.Leu14Ile)
n.2641C>A
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.349C>A (p.Leu117Ile)
c.541C>A (p.Leu181Ile)
n.352C>A
6g.2955530G>ACA3617599SERPINB6c.306C>T (p.Phe102=)
c.363C>T (p.Phe121=)
c.318C>T (p.Phe106=)
c.174C>T (p.Phe58=)
n.2301C>T
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.353C>T
c.144C>T (p.Phe48=)
n.1225C>T
c.39C>T (p.Phe13=)
n.2640C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.348C>T (p.Phe116=)
c.540C>T (p.Phe180=)
n.351C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.2955530G>CCA362584963SERPINB6c.306C>G (p.Phe102Leu)
c.363C>G (p.Phe121Leu)
c.318C>G (p.Phe106Leu)
c.174C>G (p.Phe58Leu)
n.2301C>G
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.353C>G
c.144C>G (p.Phe48Leu)
n.1225C>G
c.39C>G (p.Phe13Leu)
n.2640C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.348C>G (p.Phe116Leu)
c.540C>G (p.Phe180Leu)
n.351C>G
6g.2955530G=CA1606438886SERPINB6c.306C= (p.Phe102=)
c.363C= (p.Phe121=)
c.318C= (p.Phe106=)
c.174C= (p.Phe58=)
n.2301C=
c.*179C= (n.*179C=)
n.353C=
c.144C= (p.Phe48=)
n.1225C=
c.39C= (p.Phe13=)
n.2640C=
c.*420C= (n.*420C=)
c.348C= (p.Phe116=)
c.540C= (p.Phe180=)
n.351C=
6g.2955530G>TCA362584965SERPINB6c.306C>A (p.Phe102Leu)
c.363C>A (p.Phe121Leu)
c.318C>A (p.Phe106Leu)
c.174C>A (p.Phe58Leu)
n.2301C>A
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.353C>A
c.144C>A (p.Phe48Leu)
n.1225C>A
c.39C>A (p.Phe13Leu)
n.2640C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.348C>A (p.Phe116Leu)
c.540C>A (p.Phe180Leu)
n.351C>A
6g.2955531A>CCA362584971SERPINB6c.305T>G (p.Phe102Cys)
c.362T>G (p.Phe121Cys)
c.317T>G (p.Phe106Cys)
c.173T>G (p.Phe58Cys)
n.2300T>G
c.*178T>G (n.*178T>G)
n.352T>G
c.143T>G (p.Phe48Cys)
n.1224T>G
c.38T>G (p.Phe13Cys)
n.2639T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.347T>G (p.Phe116Cys)
c.539T>G (p.Phe180Cys)
n.350T>G
6g.2955531A>GCA362584975SERPINB6c.305T>C (p.Phe102Ser)
c.362T>C (p.Phe121Ser)
c.317T>C (p.Phe106Ser)
c.173T>C (p.Phe58Ser)
n.2300T>C
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.352T>C
c.143T>C (p.Phe48Ser)
n.1224T>C
c.38T>C (p.Phe13Ser)
n.2639T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.347T>C (p.Phe116Ser)
c.539T>C (p.Phe180Ser)
n.350T>C
6g.2955531A>TCA362584976SERPINB6c.305T>A (p.Phe102Tyr)
c.362T>A (p.Phe121Tyr)
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
c.173T>A (p.Phe58Tyr)
n.2300T>A
c.*178T>A (n.*178T>A)
n.352T>A
c.143T>A (p.Phe48Tyr)
n.1224T>A
c.38T>A (p.Phe13Tyr)
n.2639T>A
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
c.539T>A (p.Phe180Tyr)
n.350T>A
6g.2955533dupCA2677086709SERPINB6c.305dup (p.Leu103ProfsTer5)
c.362dup (p.Leu122ProfsTer5)
c.317dup (p.Leu107ProfsTer5)
c.173dup (p.Leu59ProfsTer5)
n.2300dup
c.*178dup (n.*178dup)
n.352dup
c.143dup (p.Leu49ProfsTer5)
n.1224dup
c.38dup (p.Leu14ProfsTer?)
n.2639dup
c.*419dup (n.*419dup)
c.347dup (p.Leu117ProfsTer5)
c.539dup (p.Leu181ProfsTer5)
n.350dup
 gnomAD v4
6g.2955532A=CA1606438888SERPINB6c.304T= (p.Phe102=)
c.361T= (p.Phe121=)
c.316T= (p.Phe106=)
c.172T= (p.Phe58=)
n.2299T=
c.*177T= (n.*177T=)
n.351T=
c.142T= (p.Phe48=)
n.1223T=
c.37T= (p.Phe13=)
n.2638T=
c.*418T= (n.*418T=)
c.346T= (p.Phe116=)
c.538T= (p.Phe180=)
n.349T=
6g.2955532A>CCA362584977SERPINB6c.304T>G (p.Phe102Val)
c.361T>G (p.Phe121Val)
c.316T>G (p.Phe106Val)
c.172T>G (p.Phe58Val)
n.2299T>G
c.*177T>G (n.*177T>G)
n.351T>G
c.142T>G (p.Phe48Val)
n.1223T>G
c.37T>G (p.Phe13Val)
n.2638T>G
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.346T>G (p.Phe116Val)
c.538T>G (p.Phe180Val)
n.349T>G
6g.2955532A>GCA362584978SERPINB6c.304T>C (p.Phe102Leu)
c.361T>C (p.Phe121Leu)
c.316T>C (p.Phe106Leu)
c.172T>C (p.Phe58Leu)
n.2299T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
n.351T>C
c.142T>C (p.Phe48Leu)
n.1223T>C
c.37T>C (p.Phe13Leu)
n.2638T>C
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.346T>C (p.Phe116Leu)
c.538T>C (p.Phe180Leu)
n.349T>C
 dbSNP
6g.2955532A>TCA362584979SERPINB6c.304T>A (p.Phe102Ile)
c.361T>A (p.Phe121Ile)
c.316T>A (p.Phe106Ile)
c.172T>A (p.Phe58Ile)
n.2299T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
n.351T>A
c.142T>A (p.Phe48Ile)
n.1223T>A
c.37T>A (p.Phe13Ile)
n.2638T>A
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.346T>A (p.Phe116Ile)
c.538T>A (p.Phe180Ile)
n.349T>A
6g.2955533A>CCA362584981SERPINB6c.303T>G (p.Asp101Glu)
c.360T>G (p.Asp120Glu)
c.315T>G (p.Asp105Glu)
c.171T>G (p.Asp57Glu)
n.2298T>G
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.350T>G
c.141T>G (p.Asp47Glu)
n.1222T>G
c.36T>G (p.Asp12Glu)
n.2637T>G
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.345T>G (p.Asp115Glu)
c.537T>G (p.Asp179Glu)
n.348T>G
6g.2955533A>GCA448175745SERPINB6c.303T>C (p.Asp101=)
c.360T>C (p.Asp120=)
c.315T>C (p.Asp105=)
c.171T>C (p.Asp57=)
n.2298T>C
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.350T>C
c.141T>C (p.Asp47=)
n.1222T>C
c.36T>C (p.Asp12=)
n.2637T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.345T>C (p.Asp115=)
c.537T>C (p.Asp179=)
n.348T>C
6g.2955533A>TCA362584983SERPINB6c.303T>A (p.Asp101Glu)
c.360T>A (p.Asp120Glu)
c.315T>A (p.Asp105Glu)
c.171T>A (p.Asp57Glu)
n.2298T>A
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.350T>A
c.141T>A (p.Asp47Glu)
n.1222T>A
c.36T>A (p.Asp12Glu)
n.2637T>A
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.345T>A (p.Asp115Glu)
c.537T>A (p.Asp179Glu)
n.348T>A
6g.2955534T>ACA362584985SERPINB6c.302A>T (p.Asp101Val)
c.359A>T (p.Asp120Val)
c.314A>T (p.Asp105Val)
c.170A>T (p.Asp57Val)
n.2297A>T
c.*175A>T (n.*175A>T)
n.349A>T
c.140A>T (p.Asp47Val)
n.1221A>T
c.35A>T (p.Asp12Val)
n.2636A>T
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.344A>T (p.Asp115Val)
c.536A>T (p.Asp179Val)
n.347A>T
6g.2955534T>CCA362584987SERPINB6c.302A>G (p.Asp101Gly)
c.359A>G (p.Asp120Gly)
c.314A>G (p.Asp105Gly)
c.170A>G (p.Asp57Gly)
n.2297A>G
c.*175A>G (n.*175A>G)
n.349A>G
c.140A>G (p.Asp47Gly)
n.1221A>G
c.35A>G (p.Asp12Gly)
n.2636A>G
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.344A>G (p.Asp115Gly)
c.536A>G (p.Asp179Gly)
n.347A>G
6g.2955534T>GCA362584986SERPINB6c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.359A>C (p.Asp120Ala)
c.314A>C (p.Asp105Ala)
c.170A>C (p.Asp57Ala)
n.2297A>C
c.*175A>C (n.*175A>C)
n.349A>C
c.140A>C (p.Asp47Ala)
n.1221A>C
c.35A>C (p.Asp12Ala)
n.2636A>C
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.344A>C (p.Asp115Ala)
c.536A>C (p.Asp179Ala)
n.347A>C
6g.2955535C>ACA362584989SERPINB6c.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
c.313G>T (p.Asp105Tyr)
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
n.2296G>T
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.348G>T
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
n.1220G>T
c.34G>T (p.Asp12Tyr)
n.2635G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
n.346G>T
6g.2955535C=CA1606438891SERPINB6c.301G= (p.Asp101=)
c.358G= (p.Asp120=)
c.313G= (p.Asp105=)
c.169G= (p.Asp57=)
n.2296G=
c.*174G= (n.*174G=)
n.348G=
c.139G= (p.Asp47=)
n.1220G=
c.34G= (p.Asp12=)
n.2635G=
c.*415G= (n.*415G=)
c.343G= (p.Asp115=)
c.535G= (p.Asp179=)
n.346G=
6g.2955535C>GCA362584993SERPINB6c.301G>C (p.Asp101His)
c.358G>C (p.Asp120His)
c.313G>C (p.Asp105His)
c.169G>C (p.Asp57His)
n.2296G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.348G>C
c.139G>C (p.Asp47His)
n.1220G>C
c.34G>C (p.Asp12His)
n.2635G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.343G>C (p.Asp115His)
c.535G>C (p.Asp179His)
n.346G>C
 dbSNP
6g.2955535C>TCA362584991SERPINB6c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.358G>A (p.Asp120Asn)
c.313G>A (p.Asp105Asn)
c.169G>A (p.Asp57Asn)
n.2296G>A
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.348G>A
c.139G>A (p.Asp47Asn)
n.1220G>A
c.34G>A (p.Asp12Asn)
n.2635G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.343G>A (p.Asp115Asn)
c.535G>A (p.Asp179Asn)
n.346G>A
6g.2955536A=CA1606438895SERPINB6c.300T= (p.Cys100=)
c.357T= (p.Cys119=)
c.312T= (p.Cys104=)
c.168T= (p.Cys56=)
n.2295T=
c.*173T= (n.*173T=)
n.347T=
c.138T= (p.Cys46=)
n.1219T=
c.33T= (p.Cys11=)
n.2634T=
c.*414T= (n.*414T=)
c.342T= (p.Cys114=)
c.534T= (p.Cys178=)
n.345T=
6g.2955536A>CCA362585001SERPINB6c.300T>G (p.Cys100Trp)
c.357T>G (p.Cys119Trp)
c.312T>G (p.Cys104Trp)
c.168T>G (p.Cys56Trp)
n.2295T>G
c.*173T>G (n.*173T>G)
n.347T>G
c.138T>G (p.Cys46Trp)
n.1219T>G
c.33T>G (p.Cys11Trp)
n.2634T>G
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.342T>G (p.Cys114Trp)
c.534T>G (p.Cys178Trp)
n.345T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.2955536A>GCA448175746SERPINB6c.300T>C (p.Cys100=)
c.357T>C (p.Cys119=)
c.312T>C (p.Cys104=)
c.168T>C (p.Cys56=)
n.2295T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.347T>C
c.138T>C (p.Cys46=)
n.1219T>C
c.33T>C (p.Cys11=)
n.2634T>C
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.342T>C (p.Cys114=)
c.534T>C (p.Cys178=)
n.345T>C
6g.2955536A>TCA362585003SERPINB6c.300T>A (p.Cys100Ter)
c.357T>A (p.Cys119Ter)
c.312T>A (p.Cys104Ter)
c.168T>A (p.Cys56Ter)
n.2295T>A
c.*173T>A (n.*173T>A)
n.347T>A
c.138T>A (p.Cys46Ter)
n.1219T>A
c.33T>A (p.Cys11Ter)
n.2634T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.342T>A (p.Cys114Ter)
c.534T>A (p.Cys178Ter)
n.345T>A
6g.2955537C>ACA362585005SERPINB6c.299G>T (p.Cys100Phe)
c.356G>T (p.Cys119Phe)
c.311G>T (p.Cys104Phe)
c.167G>T (p.Cys56Phe)
n.2294G>T
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.346G>T
c.137G>T (p.Cys46Phe)
n.1218G>T
c.32G>T (p.Cys11Phe)
n.2633G>T
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.341G>T (p.Cys114Phe)
c.533G>T (p.Cys178Phe)
n.344G>T
6g.2955537C>GCA362585007SERPINB6c.299G>C (p.Cys100Ser)
c.356G>C (p.Cys119Ser)
c.311G>C (p.Cys104Ser)
c.167G>C (p.Cys56Ser)
n.2294G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.346G>C
c.137G>C (p.Cys46Ser)
n.1218G>C
c.32G>C (p.Cys11Ser)
n.2633G>C
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.341G>C (p.Cys114Ser)
c.533G>C (p.Cys178Ser)
n.344G>C
6g.2955537C>TCA362585009SERPINB6c.299G>A (p.Cys100Tyr)
c.356G>A (p.Cys119Tyr)
c.311G>A (p.Cys104Tyr)
c.167G>A (p.Cys56Tyr)
n.2294G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.346G>A
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
n.1218G>A
c.32G>A (p.Cys11Tyr)
n.2633G>A
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.341G>A (p.Cys114Tyr)
c.533G>A (p.Cys178Tyr)
n.344G>A
6g.2955538A>CCA362585013SERPINB6c.298T>G (p.Cys100Gly)
c.355T>G (p.Cys119Gly)
c.310T>G (p.Cys104Gly)
c.166T>G (p.Cys56Gly)
n.2293T>G
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.345T>G
c.136T>G (p.Cys46Gly)
n.1217T>G
c.31T>G (p.Cys11Gly)
n.2632T>G
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.340T>G (p.Cys114Gly)
c.532T>G (p.Cys178Gly)
n.343T>G
6g.2955538A>GCA362585017SERPINB6c.298T>C (p.Cys100Arg)
c.355T>C (p.Cys119Arg)
c.310T>C (p.Cys104Arg)
c.166T>C (p.Cys56Arg)
n.2293T>C
c.*171T>C (n.*171T>C)
n.345T>C
c.136T>C (p.Cys46Arg)
n.1217T>C
c.31T>C (p.Cys11Arg)
n.2632T>C
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.340T>C (p.Cys114Arg)
c.532T>C (p.Cys178Arg)
n.343T>C
6g.2955538A>TCA362585023SERPINB6c.298T>A (p.Cys100Ser)
c.355T>A (p.Cys119Ser)
c.310T>A (p.Cys104Ser)
c.166T>A (p.Cys56Ser)
n.2293T>A
c.*171T>A (n.*171T>A)
n.345T>A
c.136T>A (p.Cys46Ser)
n.1217T>A
c.31T>A (p.Cys11Ser)
n.2632T>A
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.340T>A (p.Cys114Ser)
c.532T>A (p.Cys178Ser)
n.343T>A
6g.2955539A>CCA448175748SERPINB6c.297T>G (p.Ser99=)
c.354T>G (p.Ser118=)
c.309T>G (p.Ser103=)
c.165T>G (p.Ser55=)
n.2292T>G
c.*170T>G (n.*170T>G)
n.344T>G
c.135T>G (p.Ser45=)
n.1216T>G
c.30T>G (p.Ser10=)
n.2631T>G
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.339T>G (p.Ser113=)
c.531T>G (p.Ser177=)
n.342T>G
6g.2955539A>GCA448175749SERPINB6c.297T>C (p.Ser99=)
c.354T>C (p.Ser118=)
c.309T>C (p.Ser103=)
c.165T>C (p.Ser55=)
n.2292T>C
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.344T>C
c.135T>C (p.Ser45=)
n.1216T>C
c.30T>C (p.Ser10=)
n.2631T>C
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.339T>C (p.Ser113=)
c.531T>C (p.Ser177=)
n.342T>C
6g.2955539A>TCA448175750SERPINB6c.297T>A (p.Ser99=)
c.354T>A (p.Ser118=)
c.309T>A (p.Ser103=)
c.165T>A (p.Ser55=)
n.2292T>A
c.*170T>A (n.*170T>A)
n.344T>A
c.135T>A (p.Ser45=)
n.1216T>A
c.30T>A (p.Ser10=)
n.2631T>A
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.339T>A (p.Ser113=)
c.531T>A (p.Ser177=)
n.342T>A
6g.2955540G>ACA362585027SERPINB6c.296C>T (p.Ser99Phe)
c.353C>T (p.Ser118Phe)
c.308C>T (p.Ser103Phe)
c.164C>T (p.Ser55Phe)
n.2291C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.343C>T
c.134C>T (p.Ser45Phe)
n.1215C>T
c.29C>T (p.Ser10Phe)
n.2630C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.338C>T (p.Ser113Phe)
c.530C>T (p.Ser177Phe)
n.341C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.2955540G>CCA362585029SERPINB6c.296C>G (p.Ser99Cys)
c.353C>G (p.Ser118Cys)
c.308C>G (p.Ser103Cys)
c.164C>G (p.Ser55Cys)
n.2291C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.343C>G
c.134C>G (p.Ser45Cys)
n.1215C>G
c.29C>G (p.Ser10Cys)
n.2630C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.338C>G (p.Ser113Cys)
c.530C>G (p.Ser177Cys)
n.341C>G
 gnomAD v4
6g.2955540G=CA1606438896SERPINB6c.296C= (p.Ser99=)
c.353C= (p.Ser118=)
c.308C= (p.Ser103=)
c.164C= (p.Ser55=)
n.2291C=
c.*169C= (n.*169C=)
n.343C=
c.134C= (p.Ser45=)
n.1215C=
c.29C= (p.Ser10=)
n.2630C=
c.*410C= (n.*410C=)
c.338C= (p.Ser113=)
c.530C= (p.Ser177=)
n.341C=
6g.2955540G>TCA362585033SERPINB6c.296C>A (p.Ser99Tyr)
c.353C>A (p.Ser118Tyr)
c.308C>A (p.Ser103Tyr)
c.164C>A (p.Ser55Tyr)
n.2291C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.343C>A
c.134C>A (p.Ser45Tyr)
n.1215C>A
c.29C>A (p.Ser10Tyr)
n.2630C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.338C>A (p.Ser113Tyr)
c.530C>A (p.Ser177Tyr)
n.341C>A
6g.2955541A>CCA362585037SERPINB6c.295T>G (p.Ser99Ala)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
c.307T>G (p.Ser103Ala)
c.163T>G (p.Ser55Ala)
n.2290T>G
c.*168T>G (n.*168T>G)
n.342T>G
c.133T>G (p.Ser45Ala)
n.1214T>G
c.28T>G (p.Ser10Ala)
n.2629T>G
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.337T>G (p.Ser113Ala)
c.529T>G (p.Ser177Ala)
n.340T>G
6g.2955541A>GCA362585040SERPINB6c.295T>C (p.Ser99Pro)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
c.307T>C (p.Ser103Pro)
c.163T>C (p.Ser55Pro)
n.2290T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
n.342T>C
c.133T>C (p.Ser45Pro)
n.1214T>C
c.28T>C (p.Ser10Pro)
n.2629T>C
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.337T>C (p.Ser113Pro)
c.529T>C (p.Ser177Pro)
n.340T>C
6g.2955541A>TCA362585042SERPINB6c.295T>A (p.Ser99Thr)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
c.307T>A (p.Ser103Thr)
c.163T>A (p.Ser55Thr)
n.2290T>A
c.*168T>A (n.*168T>A)
n.342T>A
c.133T>A (p.Ser45Thr)
n.1214T>A
c.28T>A (p.Ser10Thr)
n.2629T>A
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.337T>A (p.Ser113Thr)
c.529T>A (p.Ser177Thr)
n.340T>A
6g.2955542C>ACA362585049SERPINB6c.294G>T (p.Lys98Asn)
c.351G>T (p.Lys117Asn)
c.306G>T (p.Lys102Asn)
c.162G>T (p.Lys54Asn)
n.2289G>T
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.341G>T
c.132G>T (p.Lys44Asn)
n.1213G>T
c.27G>T (p.Lys9Asn)
n.2628G>T
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.336G>T (p.Lys112Asn)
c.528G>T (p.Lys176Asn)
n.339G>T
6g.2955542C>GCA362585046SERPINB6c.294G>C (p.Lys98Asn)
c.351G>C (p.Lys117Asn)
c.306G>C (p.Lys102Asn)
c.162G>C (p.Lys54Asn)
n.2289G>C
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.341G>C
c.132G>C (p.Lys44Asn)
n.1213G>C
c.27G>C (p.Lys9Asn)
n.2628G>C
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.336G>C (p.Lys112Asn)
c.528G>C (p.Lys176Asn)
n.339G>C
6g.2955542C>TCA448175751SERPINB6c.294G>A (p.Lys98=)
c.351G>A (p.Lys117=)
c.306G>A (p.Lys102=)
c.162G>A (p.Lys54=)
n.2289G>A
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.341G>A
c.132G>A (p.Lys44=)
n.1213G>A
c.27G>A (p.Lys9=)
n.2628G>A
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.336G>A (p.Lys112=)
c.528G>A (p.Lys176=)
n.339G>A
 gnomAD v4
6g.2955543T>ACA362585053SERPINB6c.293A>T (p.Lys98Met)
c.350A>T (p.Lys117Met)
c.305A>T (p.Lys102Met)
c.161A>T (p.Lys54Met)
n.2288A>T
c.*166A>T (n.*166A>T)
n.340A>T
c.131A>T (p.Lys44Met)
n.1212A>T
c.26A>T (p.Lys9Met)
n.2627A>T
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.335A>T (p.Lys112Met)
c.527A>T (p.Lys176Met)
n.338A>T
6g.2955543T>CCA3617600SERPINB6c.293A>G (p.Lys98Arg)
c.350A>G (p.Lys117Arg)
c.305A>G (p.Lys102Arg)
c.161A>G (p.Lys54Arg)
n.2288A>G
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.340A>G
c.131A>G (p.Lys44Arg)
n.1212A>G
c.26A>G (p.Lys9Arg)
n.2627A>G
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.335A>G (p.Lys112Arg)
c.527A>G (p.Lys176Arg)
n.338A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.2955543T>GCA362585055SERPINB6c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.350A>C (p.Lys117Thr)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
c.161A>C (p.Lys54Thr)
n.2288A>C
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.340A>C
c.131A>C (p.Lys44Thr)
n.1212A>C
c.26A>C (p.Lys9Thr)
n.2627A>C
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.335A>C (p.Lys112Thr)
c.527A>C (p.Lys176Thr)
n.338A>C
6g.2955543T=CA1606438898SERPINB6c.293A= (p.Lys98=)
c.350A= (p.Lys117=)
c.305A= (p.Lys102=)
c.161A= (p.Lys54=)
n.2288A=
c.*166A= (n.*166A=)
n.340A=
c.131A= (p.Lys44=)
n.1212A=
c.26A= (p.Lys9=)
n.2627A=
c.*407A= (n.*407A=)
c.335A= (p.Lys112=)
c.527A= (p.Lys176=)
n.338A=
6g.2955544T>ACA362585056SERPINB6c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.349A>T (p.Lys117Ter)
c.304A>T (p.Lys102Ter)
c.160A>T (p.Lys54Ter)
n.2287A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.339A>T
c.130A>T (p.Lys44Ter)
n.1211A>T
c.25A>T (p.Lys9Ter)
n.2626A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.334A>T (p.Lys112Ter)
c.526A>T (p.Lys176Ter)
n.337A>T
6g.2955544T>CCA362585057SERPINB6c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.349A>G (p.Lys117Glu)
c.304A>G (p.Lys102Glu)
c.160A>G (p.Lys54Glu)
n.2287A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.339A>G
c.130A>G (p.Lys44Glu)
n.1211A>G
c.25A>G (p.Lys9Glu)
n.2626A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.334A>G (p.Lys112Glu)
c.526A>G (p.Lys176Glu)
n.337A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.2955544T>GCA362585060SERPINB6c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.349A>C (p.Lys117Gln)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
c.160A>C (p.Lys54Gln)
n.2287A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.339A>C
c.130A>C (p.Lys44Gln)
n.1211A>C
c.25A>C (p.Lys9Gln)
n.2626A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.334A>C (p.Lys112Gln)
c.526A>C (p.Lys176Gln)
n.337A>C
6g.2955545T>ACA362585063SERPINB6c.291A>T (p.Glu97Asp)
c.348A>T (p.Glu116Asp)
c.303A>T (p.Glu101Asp)
c.159A>T (p.Glu53Asp)
n.2286A>T
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.338A>T
c.129A>T (p.Glu43Asp)
n.1210A>T
c.24A>T (p.Glu8Asp)
n.2625A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.333A>T (p.Glu111Asp)
c.525A>T (p.Glu175Asp)
n.336A>T
6g.2955545T>CCA448175752SERPINB6c.291A>G (p.Glu97=)
c.348A>G (p.Glu116=)
c.303A>G (p.Glu101=)
c.159A>G (p.Glu53=)
n.2286A>G
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.338A>G
c.129A>G (p.Glu43=)
n.1210A>G
c.24A>G (p.Glu8=)
n.2625A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.333A>G (p.Glu111=)
c.525A>G (p.Glu175=)
n.336A>G
6g.2955545T>GCA362585067SERPINB6c.291A>C (p.Glu97Asp)
c.348A>C (p.Glu116Asp)
c.303A>C (p.Glu101Asp)
c.159A>C (p.Glu53Asp)
n.2286A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.338A>C
c.129A>C (p.Glu43Asp)
n.1210A>C
c.24A>C (p.Glu8Asp)
n.2625A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.333A>C (p.Glu111Asp)
c.525A>C (p.Glu175Asp)
n.336A>C
6g.2955546T>ACA362585079SERPINB6c.290A>T (p.Glu97Val)
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.302A>T (p.Glu101Val)
c.158A>T (p.Glu53Val)
n.2285A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
n.337A>T
c.128A>T (p.Glu43Val)
n.1209A>T
c.23A>T (p.Glu8Val)
n.2624A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.524A>T (p.Glu175Val)
n.335A>T
6g.2955546T>CCA362585083SERPINB6c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.158A>G (p.Glu53Gly)
n.2285A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.337A>G
c.128A>G (p.Glu43Gly)
n.1209A>G
c.23A>G (p.Glu8Gly)
n.2624A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.524A>G (p.Glu175Gly)
n.335A>G
 ClinVar dbSNP
6g.2955546T>GCA362585093SERPINB6c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.158A>C (p.Glu53Ala)
n.2285A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.337A>C
c.128A>C (p.Glu43Ala)
n.1209A>C
c.23A>C (p.Glu8Ala)
n.2624A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.524A>C (p.Glu175Ala)
n.335A>C
6g.2955546T=CA1606438900SERPINB6c.290A= (p.Glu97=)
c.347A= (p.Glu116=)
c.302A= (p.Glu101=)
c.158A= (p.Glu53=)
n.2285A=
c.*163A= (n.*163A=)
n.337A=
c.128A= (p.Glu43=)
n.1209A=
c.23A= (p.Glu8=)
n.2624A=
c.*404A= (n.*404A=)
c.332A= (p.Glu111=)
c.524A= (p.Glu175=)
n.335A=
6g.2955547C>ACA362585107SERPINB6c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.157G>T (p.Glu53Ter)
n.2284G>T
c.*162G>T (n.*162G>T)
n.336G>T
c.127G>T (p.Glu43Ter)
n.1208G>T
c.22G>T (p.Glu8Ter)
n.2623G>T
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.523G>T (p.Glu175Ter)
n.334G>T
6g.2955547C>GCA362585101SERPINB6c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
n.2284G>C
c.*162G>C (n.*162G>C)
n.336G>C
c.127G>C (p.Glu43Gln)
n.1208G>C
c.22G>C (p.Glu8Gln)
n.2623G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.523G>C (p.Glu175Gln)
n.334G>C
 gnomAD v4
6g.2955547C>TCA362585098SERPINB6c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.157G>A (p.Glu53Lys)
n.2284G>A
c.*162G>A (n.*162G>A)
n.336G>A
c.127G>A (p.Glu43Lys)
n.1208G>A
c.22G>A (p.Glu8Lys)
n.2623G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.523G>A (p.Glu175Lys)
n.334G>A
 COSMIC
6g.2955550dupCA3617601SERPINB6c.289dup (p.Glu97GlyfsTer5)
c.346dup (p.Glu116GlyfsTer5)
c.301dup (p.Glu101GlyfsTer5)
c.157dup (p.Glu53GlyfsTer5)
n.2284dup
c.*162dup (n.*162dup)
n.336dup
c.127dup (p.Glu43GlyfsTer5)
n.1208dup
c.22dup (p.Glu8GlyfsTer5)
n.2623dup
c.*403dup (n.*403dup)
c.331dup (p.Glu111GlyfsTer5)
c.523dup (p.Glu175GlyfsTer5)
n.334dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.2955548C>ACA448175754SERPINB6c.288G>T (p.Gly96=)
c.345G>T (p.Gly115=)
c.300G>T (p.Gly100=)
c.156G>T (p.Gly52=)
n.2283G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
n.335G>T
c.126G>T (p.Gly42=)
n.1207G>T
c.21G>T (p.Gly7=)
n.2622G>T
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.330G>T (p.Gly110=)
c.522G>T (p.Gly174=)
n.333G>T
6g.2955548C=CA1606438904SERPINB6c.288G= (p.Gly96=)
c.345G= (p.Gly115=)
c.300G= (p.Gly100=)
c.156G= (p.Gly52=)
n.2283G=
c.*161G= (n.*161G=)
n.335G=
c.126G= (p.Gly42=)
n.1207G=
c.21G= (p.Gly7=)
n.2622G=
c.*402G= (n.*402G=)
c.330G= (p.Gly110=)
c.522G= (p.Gly174=)
n.333G=
6g.2955548C>GCA448175756SERPINB6c.288G>C (p.Gly96=)
c.345G>C (p.Gly115=)
c.300G>C (p.Gly100=)
c.156G>C (p.Gly52=)
n.2283G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.335G>C
c.126G>C (p.Gly42=)
n.1207G>C
c.21G>C (p.Gly7=)
n.2622G>C
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.330G>C (p.Gly110=)
c.522G>C (p.Gly174=)
n.333G>C
6g.2955548C>TCA448175755SERPINB6c.288G>A (p.Gly96=)
c.345G>A (p.Gly115=)
c.300G>A (p.Gly100=)
c.156G>A (p.Gly52=)
n.2283G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
n.335G>A
c.126G>A (p.Gly42=)
n.1207G>A
c.21G>A (p.Gly7=)
n.2622G>A
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.330G>A (p.Gly110=)
c.522G>A (p.Gly174=)
n.333G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.2955549C>ACA362585112SERPINB6c.287G>T (p.Gly96Val)
c.344G>T (p.Gly115Val)
c.299G>T (p.Gly100Val)
c.155G>T (p.Gly52Val)
n.2282G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
n.334G>T
c.125G>T (p.Gly42Val)
n.1206G>T
c.20G>T (p.Gly7Val)
n.2621G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.329G>T (p.Gly110Val)
c.521G>T (p.Gly174Val)
n.332G>T
6g.2955549C>GCA362585115SERPINB6c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.2282G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
n.334G>C
c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.1206G>C
c.20G>C (p.Gly7Ala)
n.2621G>C
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
n.332G>C
6g.2955549C>TCA362585117SERPINB6c.287G>A (p.Gly96Glu)
c.344G>A (p.Gly115Glu)
c.299G>A (p.Gly100Glu)
c.155G>A (p.Gly52Glu)
n.2282G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
n.334G>A
c.125G>A (p.Gly42Glu)
n.1206G>A
c.20G>A (p.Gly7Glu)
n.2621G>A
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.329G>A (p.Gly110Glu)
c.521G>A (p.Gly174Glu)
n.332G>A
6g.2955550C>ACA362585122SERPINB6c.286G>T (p.Gly96Trp)
c.343G>T (p.Gly115Trp)
c.298G>T (p.Gly100Trp)
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n.2281G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.333G>T
c.124G>T (p.Gly42Trp)
n.1205G>T
c.19G>T (p.Gly7Trp)
n.2620G>T
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.328G>T (p.Gly110Trp)
c.520G>T (p.Gly174Trp)
n.331G>T
6g.2955550C>GCA362585126SERPINB6c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.2281G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
n.333G>C
c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.1205G>C
c.19G>C (p.Gly7Arg)
n.2620G>C
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
n.331G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.2955550C>TCA362585140SERPINB6c.286G>A (p.Gly96Arg)
c.343G>A (p.Gly115Arg)
c.298G>A (p.Gly100Arg)
c.154G>A (p.Gly52Arg)
n.2281G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
n.333G>A
c.124G>A (p.Gly42Arg)
n.1205G>A
c.19G>A (p.Gly7Arg)
n.2620G>A
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.328G>A (p.Gly110Arg)
c.520G>A (p.Gly174Arg)
n.331G>A
6g.2955551A=CA1606438908SERPINB6c.285T= (p.Phe95=)
c.342T= (p.Phe114=)
c.297T= (p.Phe99=)
c.153T= (p.Phe51=)
n.2280T=
c.*158T= (n.*158T=)
n.332T=
c.123T= (p.Phe41=)
n.1204T=
c.18T= (p.Phe6=)
n.2619T=
c.*399T= (n.*399T=)
c.327T= (p.Phe109=)
c.519T= (p.Phe173=)
n.330T=
6g.2955551A>CCA362585156SERPINB6c.285T>G (p.Phe95Leu)
c.342T>G (p.Phe114Leu)
c.297T>G (p.Phe99Leu)
c.153T>G (p.Phe51Leu)
n.2280T>G
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.332T>G
c.123T>G (p.Phe41Leu)
n.1204T>G
c.18T>G (p.Phe6Leu)
n.2619T>G
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.327T>G (p.Phe109Leu)
c.519T>G (p.Phe173Leu)
n.330T>G
6g.2955551A>GCA448175757SERPINB6c.285T>C (p.Phe95=)
c.342T>C (p.Phe114=)
c.297T>C (p.Phe99=)
c.153T>C (p.Phe51=)
n.2280T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.332T>C
c.123T>C (p.Phe41=)
n.1204T>C
c.18T>C (p.Phe6=)
n.2619T>C
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.327T>C (p.Phe109=)
c.519T>C (p.Phe173=)
n.330T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.2955551A>TCA362585158SERPINB6c.285T>A (p.Phe95Leu)
c.342T>A (p.Phe114Leu)
c.297T>A (p.Phe99Leu)
c.153T>A (p.Phe51Leu)
n.2280T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.332T>A
c.123T>A (p.Phe41Leu)
n.1204T>A
c.18T>A (p.Phe6Leu)
n.2619T>A
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.327T>A (p.Phe109Leu)
c.519T>A (p.Phe173Leu)
n.330T>A
 gnomAD v4
6g.2955552A>CCA362585161SERPINB6c.284T>G (p.Phe95Cys)
c.341T>G (p.Phe114Cys)
c.296T>G (p.Phe99Cys)
c.152T>G (p.Phe51Cys)
n.2279T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.331T>G
c.122T>G (p.Phe41Cys)
n.1203T>G
c.17T>G (p.Phe6Cys)
n.2618T>G
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.326T>G (p.Phe109Cys)
c.518T>G (p.Phe173Cys)
n.329T>G
6g.2955552A>GCA362585162SERPINB6c.284T>C (p.Phe95Ser)
c.341T>C (p.Phe114Ser)
c.296T>C (p.Phe99Ser)
c.152T>C (p.Phe51Ser)
n.2279T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.331T>C
c.122T>C (p.Phe41Ser)
n.1203T>C
c.17T>C (p.Phe6Ser)
n.2618T>C
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.326T>C (p.Phe109Ser)
c.518T>C (p.Phe173Ser)
n.329T>C
 gnomAD v4
6g.2955552A>TCA362585165SERPINB6c.284T>A (p.Phe95Tyr)
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
n.2279T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.331T>A
c.122T>A (p.Phe41Tyr)
n.1203T>A
c.17T>A (p.Phe6Tyr)
n.2618T>A
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.326T>A (p.Phe109Tyr)
c.518T>A (p.Phe173Tyr)
n.329T>A
6g.2955553A=CA1606438909SERPINB6c.283T= (p.Phe95=)
c.340T= (p.Phe114=)
c.295T= (p.Phe99=)
c.151T= (p.Phe51=)
n.2278T=
c.*156T= (n.*156T=)
n.330T=
c.121T= (p.Phe41=)
n.1202T=
c.16T= (p.Phe6=)
n.2617T=
c.*397T= (n.*397T=)
c.325T= (p.Phe109=)
c.517T= (p.Phe173=)
n.328T=
6g.2955553A>CCA362585172SERPINB6c.283T>G (p.Phe95Val)
c.340T>G (p.Phe114Val)
c.295T>G (p.Phe99Val)
c.151T>G (p.Phe51Val)
n.2278T>G
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.330T>G
c.121T>G (p.Phe41Val)
n.1202T>G
c.16T>G (p.Phe6Val)
n.2617T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
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n.328T>G
6g.2955553A>GCA362585170SERPINB6c.283T>C (p.Phe95Leu)
c.340T>C (p.Phe114Leu)
c.295T>C (p.Phe99Leu)
c.151T>C (p.Phe51Leu)
n.2278T>C
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.330T>C
c.121T>C (p.Phe41Leu)
n.1202T>C
c.16T>C (p.Phe6Leu)
n.2617T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.325T>C (p.Phe109Leu)
c.517T>C (p.Phe173Leu)
n.328T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.2955553A>TCA362585168SERPINB6c.283T>A (p.Phe95Ile)
c.340T>A (p.Phe114Ile)
c.295T>A (p.Phe99Ile)
c.151T>A (p.Phe51Ile)
n.2278T>A
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.330T>A
c.121T>A (p.Phe41Ile)
n.1202T>A
c.16T>A (p.Phe6Ile)
n.2617T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.325T>A (p.Phe109Ile)
c.517T>A (p.Phe173Ile)
n.328T>A
6g.2955554G>ACA133443648SERPINB6c.282C>T (p.Leu94=)
c.339C>T (p.Leu113=)
c.294C>T (p.Leu98=)
c.150C>T (p.Leu50=)
n.2277C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.329C>T
c.120C>T (p.Leu40=)
n.1201C>T
c.15C>T (p.Leu5=)
n.2616C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.324C>T (p.Leu108=)
c.516C>T (p.Leu172=)
n.327C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.2955554G>CCA448175758SERPINB6c.282C>G (p.Leu94=)
c.339C>G (p.Leu113=)
c.294C>G (p.Leu98=)
c.150C>G (p.Leu50=)
n.2277C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.329C>G
c.120C>G (p.Leu40=)
n.1201C>G
c.15C>G (p.Leu5=)
n.2616C>G
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.324C>G (p.Leu108=)
c.516C>G (p.Leu172=)
n.327C>G
6g.2955554G=CA1606438912SERPINB6c.282C= (p.Leu94=)
c.339C= (p.Leu113=)
c.294C= (p.Leu98=)
c.150C= (p.Leu50=)
n.2277C=
c.*155C= (n.*155C=)
n.329C=
c.120C= (p.Leu40=)
n.1201C=
c.15C= (p.Leu5=)
n.2616C=
c.*396C= (n.*396C=)
c.324C= (p.Leu108=)
c.516C= (p.Leu172=)
n.327C=
6g.2955554G>TCA448175759SERPINB6c.282C>A (p.Leu94=)
c.339C>A (p.Leu113=)
c.294C>A (p.Leu98=)
c.150C>A (p.Leu50=)
n.2277C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.329C>A
c.120C>A (p.Leu40=)
n.1201C>A
c.15C>A (p.Leu5=)
n.2616C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.324C>A (p.Leu108=)
c.516C>A (p.Leu172=)
n.327C>A
6g.2955555A=CA1606438914SERPINB6c.281T= (p.Leu94=)
c.338T= (p.Leu113=)
c.293T= (p.Leu98=)
c.149T= (p.Leu50=)
n.2276T=
c.*154T= (n.*154T=)
n.328T=
c.119T= (p.Leu40=)
n.1200T=
c.14T= (p.Leu5=)
n.2615T=
c.*395T= (n.*395T=)
c.323T= (p.Leu108=)
c.515T= (p.Leu172=)
n.326T=
6g.2955555A>CCA362585176SERPINB6c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.2276T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.328T>G
c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.1200T>G
c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.2615T>G
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
n.326T>G
6g.2955555A>GCA362585179SERPINB6c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.2276T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.328T>C
c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.1200T>C
c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.2615T>C
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
n.326T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.2955555A>TCA362585182SERPINB6c.281T>A (p.Leu94His)
c.338T>A (p.Leu113His)
c.293T>A (p.Leu98His)
c.149T>A (p.Leu50His)
n.2276T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.328T>A
c.119T>A (p.Leu40His)
n.1200T>A
c.14T>A (p.Leu5His)
n.2615T>A
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.323T>A (p.Leu108His)
c.515T>A (p.Leu172His)
n.326T>A
6g.2955556G>ACA362585185SERPINB6c.280C>T (p.Leu94Phe)
c.337C>T (p.Leu113Phe)
c.292C>T (p.Leu98Phe)
c.148C>T (p.Leu50Phe)
n.2275C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.327C>T
c.118C>T (p.Leu40Phe)
n.1199C>T
c.13C>T (p.Leu5Phe)
n.2614C>T
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.322C>T (p.Leu108Phe)
c.514C>T (p.Leu172Phe)
n.325C>T
6g.2955556G>CCA362585186SERPINB6c.280C>G (p.Leu94Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.148C>G (p.Leu50Val)
n.2275C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
n.327C>G
c.118C>G (p.Leu40Val)
n.1199C>G
c.13C>G (p.Leu5Val)
n.2614C>G
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.322C>G (p.Leu108Val)
c.514C>G (p.Leu172Val)
n.325C>G
6g.2955556G>TCA362585187SERPINB6c.280C>A (p.Leu94Ile)
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.292C>A (p.Leu98Ile)
c.148C>A (p.Leu50Ile)
n.2275C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.327C>A
c.118C>A (p.Leu40Ile)
n.1199C>A
c.13C>A (p.Leu5Ile)
n.2614C>A
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.322C>A (p.Leu108Ile)
c.514C>A (p.Leu172Ile)
n.325C>A
6g.2955557C>ACA362585188SERPINB6c.279G>T (p.Arg93Ser)
c.336G>T (p.Arg112Ser)
c.291G>T (p.Arg97Ser)
c.147G>T (p.Arg49Ser)
n.2274G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.326G>T
c.117G>T (p.Arg39Ser)
n.1198G>T
c.12G>T (p.Arg4Ser)
n.2613G>T
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.321G>T (p.Arg107Ser)
c.513G>T (p.Arg171Ser)
n.324G>T
6g.2955557C=CA1606438916SERPINB6c.279G= (p.Arg93=)
c.336G= (p.Arg112=)
c.291G= (p.Arg97=)
c.147G= (p.Arg49=)
n.2274G=
c.*152G= (n.*152G=)
n.326G=
c.117G= (p.Arg39=)
n.1198G=
c.12G= (p.Arg4=)
n.2613G=
c.*393G= (n.*393G=)
c.321G= (p.Arg107=)
c.513G= (p.Arg171=)
n.324G=
6g.2955557C>GCA3617602SERPINB6c.279G>C (p.Arg93Ser)
c.336G>C (p.Arg112Ser)
c.291G>C (p.Arg97Ser)
c.147G>C (p.Arg49Ser)
n.2274G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.326G>C
c.117G>C (p.Arg39Ser)
n.1198G>C
c.12G>C (p.Arg4Ser)
n.2613G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.321G>C (p.Arg107Ser)
c.513G>C (p.Arg171Ser)
n.324G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.2955557C>TCA448175760SERPINB6c.279G>A (p.Arg93=)
c.336G>A (p.Arg112=)
c.291G>A (p.Arg97=)
c.147G>A (p.Arg49=)
n.2274G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.326G>A
c.117G>A (p.Arg39=)
n.1198G>A
c.12G>A (p.Arg4=)
n.2613G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.321G>A (p.Arg107=)
c.513G>A (p.Arg171=)
n.324G>A
6g.2955558C>ACA362585192SERPINB6c.278G>T (p.Arg93Met)
c.335G>T (p.Arg112Met)
c.290G>T (p.Arg97Met)
c.146G>T (p.Arg49Met)
n.2273G>T
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.325G>T
c.116G>T (p.Arg39Met)
n.1197G>T
c.11G>T (p.Arg4Met)
n.2612G>T
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.320G>T (p.Arg107Met)
c.512G>T (p.Arg171Met)
n.323G>T
6g.2955558C>GCA362585193SERPINB6c.278G>C (p.Arg93Thr)
c.335G>C (p.Arg112Thr)
c.290G>C (p.Arg97Thr)
c.146G>C (p.Arg49Thr)
n.2273G>C
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.325G>C
c.116G>C (p.Arg39Thr)
n.1197G>C
c.11G>C (p.Arg4Thr)
n.2612G>C
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.320G>C (p.Arg107Thr)
c.512G>C (p.Arg171Thr)
n.323G>C
6g.2955558C>TCA362585194SERPINB6c.278G>A (p.Arg93Lys)
c.335G>A (p.Arg112Lys)
c.290G>A (p.Arg97Lys)
c.146G>A (p.Arg49Lys)
n.2273G>A
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.325G>A
c.116G>A (p.Arg39Lys)
n.1197G>A
c.11G>A (p.Arg4Lys)
n.2612G>A
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.320G>A (p.Arg107Lys)
c.512G>A (p.Arg171Lys)
n.323G>A
 gnomAD v4
6g.2955559T>ACA362585195SERPINB6c.277A>T (p.Arg93Trp)
c.334A>T (p.Arg112Trp)
c.289A>T (p.Arg97Trp)
c.145A>T (p.Arg49Trp)
n.2272A>T
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.324A>T
c.115A>T (p.Arg39Trp)
n.1196A>T
c.10A>T (p.Arg4Trp)
n.2611A>T
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.319A>T (p.Arg107Trp)
c.511A>T (p.Arg171Trp)
n.322A>T
 COSMIC
6g.2955559T>CCA362585197SERPINB6c.277A>G (p.Arg93Gly)
c.334A>G (p.Arg112Gly)
c.289A>G (p.Arg97Gly)
c.145A>G (p.Arg49Gly)
n.2272A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.324A>G
c.115A>G (p.Arg39Gly)
n.1196A>G
c.10A>G (p.Arg4Gly)
n.2611A>G
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.319A>G (p.Arg107Gly)
c.511A>G (p.Arg171Gly)
n.322A>G
6g.2955559T>GCA448175761SERPINB6c.277A>C (p.Arg93=)
c.334A>C (p.Arg112=)
c.289A>C (p.Arg97=)
c.145A>C (p.Arg49=)
n.2272A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.324A>C
c.115A>C (p.Arg39=)
n.1196A>C
c.10A>C (p.Arg4=)
n.2611A>C
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.319A>C (p.Arg107=)
c.511A>C (p.Arg171=)
n.322A>C
6g.2955560G>ACA448175762SERPINB6c.276C>T (p.Asn92=)
c.333C>T (p.Asn111=)
c.288C>T (p.Asn96=)
c.144C>T (p.Asn48=)
n.2271C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.323C>T
c.114C>T (p.Asn38=)
n.1195C>T
c.9C>T (p.Asn3=)
n.2610C>T
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.318C>T (p.Asn106=)
c.510C>T (p.Asn170=)
n.321C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.2955560G>CCA362585200SERPINB6c.276C>G (p.Asn92Lys)
c.333C>G (p.Asn111Lys)
c.288C>G (p.Asn96Lys)
c.144C>G (p.Asn48Lys)
n.2271C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.323C>G
c.114C>G (p.Asn38Lys)
n.1195C>G
c.9C>G (p.Asn3Lys)
n.2610C>G
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.318C>G (p.Asn106Lys)
c.510C>G (p.Asn170Lys)
n.321C>G
6g.2955560G=CA1606438919SERPINB6c.276C= (p.Asn92=)
c.333C= (p.Asn111=)
c.288C= (p.Asn96=)
c.144C= (p.Asn48=)
n.2271C=
c.*149C= (n.*149C=)
n.323C=
c.114C= (p.Asn38=)
n.1195C=
c.9C= (p.Asn3=)
n.2610C=
c.*390C= (n.*390C=)
c.318C= (p.Asn106=)
c.510C= (p.Asn170=)
n.321C=
6g.2955560G>TCA362585199SERPINB6c.276C>A (p.Asn92Lys)
c.333C>A (p.Asn111Lys)
c.288C>A (p.Asn96Lys)
c.144C>A (p.Asn48Lys)
n.2271C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.323C>A
c.114C>A (p.Asn38Lys)
n.1195C>A
c.9C>A (p.Asn3Lys)
n.2610C>A
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.318C>A (p.Asn106Lys)
c.510C>A (p.Asn170Lys)
n.321C>A
6g.2955561T>ACA362585206SERPINB6c.275A>T (p.Asn92Ile)
c.332A>T (p.Asn111Ile)
c.287A>T (p.Asn96Ile)
c.143A>T (p.Asn48Ile)
n.2270A>T
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.322A>T
c.113A>T (p.Asn38Ile)
n.1194A>T
c.8A>T (p.Asn3Ile)
n.2609A>T
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.317A>T (p.Asn106Ile)
c.509A>T (p.Asn170Ile)
n.320A>T
6g.2955561T>CCA362585210SERPINB6c.275A>G (p.Asn92Ser)
c.332A>G (p.Asn111Ser)
c.287A>G (p.Asn96Ser)
c.143A>G (p.Asn48Ser)
n.2270A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.322A>G
c.113A>G (p.Asn38Ser)
n.1194A>G
c.8A>G (p.Asn3Ser)
n.2609A>G
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.317A>G (p.Asn106Ser)
c.509A>G (p.Asn170Ser)
n.320A>G
6g.2955561T>GCA362585207SERPINB6c.275A>C (p.Asn92Thr)
c.332A>C (p.Asn111Thr)
c.287A>C (p.Asn96Thr)
c.143A>C (p.Asn48Thr)
n.2270A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.322A>C
c.113A>C (p.Asn38Thr)
n.1194A>C
c.8A>C (p.Asn3Thr)
n.2609A>C
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.317A>C (p.Asn106Thr)
c.509A>C (p.Asn170Thr)
n.320A>C
6g.2955562dupCA2677086710SERPINB6c.275dup (p.Asn92LysfsTer10)
c.332dup (p.Asn111LysfsTer10)
c.287dup (p.Asn96LysfsTer10)
c.143dup (p.Asn48LysfsTer10)
n.2270dup
c.*148dup (n.*148dup)
n.322dup
c.113dup (p.Asn38LysfsTer10)
n.1194dup
c.8dup (p.Asn3LysfsTer10)
n.2609dup
c.*389dup (n.*389dup)
c.317dup (p.Asn106LysfsTer10)
c.509dup (p.Asn170LysfsTer10)
n.320dup
 gnomAD v4
6g.2955562T>ACA362585212SERPINB6c.274A>T (p.Asn92Tyr)
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
c.286A>T (p.Asn96Tyr)
c.142A>T (p.Asn48Tyr)
n.2269A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.321A>T
c.112A>T (p.Asn38Tyr)
n.1193A>T
c.7A>T (p.Asn3Tyr)
n.2608A>T
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.316A>T (p.Asn106Tyr)
c.508A>T (p.Asn170Tyr)
n.319A>T
6g.2955562T>CCA362585214SERPINB6c.274A>G (p.Asn92Asp)
c.331A>G (p.Asn111Asp)
c.286A>G (p.Asn96Asp)
c.142A>G (p.Asn48Asp)
n.2269A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.321A>G
c.112A>G (p.Asn38Asp)
n.1193A>G
c.7A>G (p.Asn3Asp)
n.2608A>G
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.316A>G (p.Asn106Asp)
c.508A>G (p.Asn170Asp)
n.319A>G
6g.2955562T>GCA362585216SERPINB6c.274A>C (p.Asn92His)
c.331A>C (p.Asn111His)
c.286A>C (p.Asn96His)
c.142A>C (p.Asn48His)
n.2269A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.321A>C
c.112A>C (p.Asn38His)
n.1193A>C
c.7A>C (p.Asn3His)
n.2608A>C
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.316A>C (p.Asn106His)
c.508A>C (p.Asn170His)
n.319A>C
6g.2955563G>ACA3617603SERPINB6c.273C>T (p.Ala91=)
c.330C>T (p.Ala110=)
c.285C>T (p.Ala95=)
c.141C>T (p.Ala47=)
n.2268C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.320C>T
c.111C>T (p.Ala37=)
n.1192C>T
c.6C>T (p.Ala2=)
n.2607C>T
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.315C>T (p.Ala105=)
c.507C>T (p.Ala169=)
n.318C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.2955563G>CCA448175764SERPINB6c.273C>G (p.Ala91=)
c.330C>G (p.Ala110=)
c.285C>G (p.Ala95=)
c.141C>G (p.Ala47=)
n.2268C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.320C>G
c.111C>G (p.Ala37=)
n.1192C>G
c.6C>G (p.Ala2=)
n.2607C>G
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.315C>G (p.Ala105=)
c.507C>G (p.Ala169=)
n.318C>G
6g.2955563G=CA1606438921SERPINB6c.273C= (p.Ala91=)
c.330C= (p.Ala110=)
c.285C= (p.Ala95=)
c.141C= (p.Ala47=)
n.2268C=
c.*146C= (n.*146C=)
n.320C=
c.111C= (p.Ala37=)
n.1192C=
c.6C= (p.Ala2=)
n.2607C=
c.*387C= (n.*387C=)
c.315C= (p.Ala105=)
c.507C= (p.Ala169=)
n.318C=
6g.2955563G>TCA448175763SERPINB6c.273C>A (p.Ala91=)
c.330C>A (p.Ala110=)
c.285C>A (p.Ala95=)
c.141C>A (p.Ala47=)
n.2268C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.320C>A
c.111C>A (p.Ala37=)
n.1192C>A
c.6C>A (p.Ala2=)
n.2607C>A
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.315C>A (p.Ala105=)
c.507C>A (p.Ala169=)
n.318C>A
6g.2955564G>ACA362585219SERPINB6c.272C>T (p.Ala91Val)
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.140C>T (p.Ala47Val)
n.2267C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.319C>T
c.110C>T (p.Ala37Val)
n.1191C>T
c.5C>T (p.Ala2Val)
n.2606C>T
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.314C>T (p.Ala105Val)
c.506C>T (p.Ala169Val)
n.317C>T
 dbSNP
6g.2955564G>CCA362585221SERPINB6c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
n.2267C>G
c.*145C>G (n.*145C>G)
n.319C>G
c.110C>G (p.Ala37Gly)
n.1191C>G
c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.2606C>G
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
n.317C>G
6g.2955564G=CA1606438923SERPINB6c.272C= (p.Ala91=)
c.329C= (p.Ala110=)
c.284C= (p.Ala95=)
c.140C= (p.Ala47=)
n.2267C=
c.*145C= (n.*145C=)
n.319C=
c.110C= (p.Ala37=)
n.1191C=
c.5C= (p.Ala2=)
n.2606C=
c.*386C= (n.*386C=)
c.314C= (p.Ala105=)
c.506C= (p.Ala169=)
n.317C=
6g.2955564G>TCA362585223SERPINB6c.272C>A (p.Ala91Asp)
c.329C>A (p.Ala110Asp)
c.284C>A (p.Ala95Asp)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
n.2267C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.319C>A
c.110C>A (p.Ala37Asp)
n.1191C>A
c.5C>A (p.Ala2Asp)
n.2606C>A
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.314C>A (p.Ala105Asp)
c.506C>A (p.Ala169Asp)
n.317C>A
6g.2955565C>ACA362585225SERPINB6c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
n.2266G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.318G>T
c.109G>T (p.Ala37Ser)
n.1190G>T
c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.2605G>T
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
n.316G>T
6g.2955565C=CA1606438926SERPINB6c.271G= (p.Ala91=)
c.328G= (p.Ala110=)
c.283G= (p.Ala95=)
c.139G= (p.Ala47=)
n.2266G=
c.*144G= (n.*144G=)
n.318G=
c.109G= (p.Ala37=)
n.1190G=
c.4G= (p.Ala2=)
n.2605G=
c.*385G= (n.*385G=)
c.313G= (p.Ala105=)
c.505G= (p.Ala169=)
n.316G=
6g.2955565C>GCA362585226SERPINB6c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
n.2266G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.318G>C
c.109G>C (p.Ala37Pro)
n.1190G>C
c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.2605G>C
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
n.316G>C
 dbSNP
6g.2955565C>TCA133443657SERPINB6c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
n.2266G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.318G>A
c.109G>A (p.Ala37Thr)
n.1190G>A
c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.2605G>A
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
n.316G>A
 dbSNP
6g.2955566C>ACA362585230SERPINB6c.270G>T (p.Met90Ile)
c.327G>T (p.Met109Ile)
c.282G>T (p.Met94Ile)
c.138G>T (p.Met46Ile)
n.2265G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
n.317G>T
c.108G>T (p.Met36Ile)
n.1189G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.2604G>T
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.312G>T (p.Met104Ile)
c.504G>T (p.Met168Ile)
n.315G>T
6g.2955566C>GCA362585231SERPINB6c.270G>C (p.Met90Ile)
c.327G>C (p.Met109Ile)
c.282G>C (p.Met94Ile)
c.138G>C (p.Met46Ile)
n.2265G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
n.317G>C
c.108G>C (p.Met36Ile)
n.1189G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.2604G>C
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.312G>C (p.Met104Ile)
c.504G>C (p.Met168Ile)
n.315G>C
6g.2955566C>TCA362585234SERPINB6c.270G>A (p.Met90Ile)
c.327G>A (p.Met109Ile)
c.282G>A (p.Met94Ile)
c.138G>A (p.Met46Ile)
n.2265G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
n.317G>A
c.108G>A (p.Met36Ile)
n.1189G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.2604G>A
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.312G>A (p.Met104Ile)
c.504G>A (p.Met168Ile)
n.315G>A
6g.2955567A>CCA362585236SERPINB6c.269T>G (p.Met90Arg)
c.326T>G (p.Met109Arg)
c.281T>G (p.Met94Arg)
c.137T>G (p.Met46Arg)
n.2264T>G
c.*142T>G (n.*142T>G)
n.316T>G
c.107T>G (p.Met36Arg)
n.1188T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.2603T>G
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.311T>G (p.Met104Arg)
c.503T>G (p.Met168Arg)
n.314T>G
6g.2955567A>GCA362585241SERPINB6c.269T>C (p.Met90Thr)
c.326T>C (p.Met109Thr)
c.281T>C (p.Met94Thr)
c.137T>C (p.Met46Thr)
n.2264T>C
c.*142T>C (n.*142T>C)
n.316T>C
c.107T>C (p.Met36Thr)
n.1188T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.2603T>C
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.311T>C (p.Met104Thr)
c.503T>C (p.Met168Thr)
n.314T>C
6g.2955567A>TCA362585238SERPINB6c.269T>A (p.Met90Lys)
c.326T>A (p.Met109Lys)
c.281T>A (p.Met94Lys)
c.137T>A (p.Met46Lys)
n.2264T>A
c.*142T>A (n.*142T>A)
n.316T>A
c.107T>A (p.Met36Lys)
n.1188T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.2603T>A
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.311T>A (p.Met104Lys)
c.503T>A (p.Met168Lys)
n.314T>A
6g.2955568T>ACA362585243SERPINB6c.268A>T (p.Met90Leu)
c.325A>T (p.Met109Leu)
c.280A>T (p.Met94Leu)
c.136A>T (p.Met46Leu)
n.2263A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.315A>T
c.106A>T (p.Met36Leu)
n.1187A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.2602A>T
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.310A>T (p.Met104Leu)
c.502A>T (p.Met168Leu)
n.313A>T
6g.2955568T>CCA133641SERPINB6c.268A>G (p.Met90Val)
c.325A>G (p.Met109Val)
c.280A>G (p.Met94Val)
c.136A>G (p.Met46Val)
n.2263A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.315A>G
c.106A>G (p.Met36Val)
n.1187A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.2602A>G
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.310A>G (p.Met104Val)
c.502A>G (p.Met168Val)
n.313A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.2955568T>GCA362585244SERPINB6c.268A>C (p.Met90Leu)
c.325A>C (p.Met109Leu)
c.280A>C (p.Met94Leu)
c.136A>C (p.Met46Leu)
n.2263A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.315A>C
c.106A>C (p.Met36Leu)
n.1187A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.2602A>C
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.310A>C (p.Met104Leu)
c.502A>C (p.Met168Leu)
n.313A>C
6g.2955568T=CA1606438932SERPINB6c.268A= (p.Met90=)
c.325A= (p.Met109=)
c.280A= (p.Met94=)
c.136A= (p.Met46=)
n.2263A=
c.*141A= (n.*141A=)
n.315A=
c.106A= (p.Met36=)
n.1187A=
c.1A= (p.Met1=)
n.2602A=
c.*382A= (n.*382A=)
c.310A= (p.Met104=)
c.502A= (p.Met168=)
n.313A=
6g.2955569C>ACA362585247SERPINB6c.267G>T (p.Arg89Ser)
c.324G>T (p.Arg108Ser)
c.279G>T (p.Arg93Ser)
c.135G>T (p.Arg45Ser)
n.2262G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.314G>T
c.105G>T (p.Arg35Ser)
n.1186G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.2601G>T
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.309G>T (p.Arg103Ser)
c.501G>T (p.Arg167Ser)
n.312G>T
6g.2955569C>GCA362585249SERPINB6c.267G>C (p.Arg89Ser)
c.324G>C (p.Arg108Ser)
c.279G>C (p.Arg93Ser)
c.135G>C (p.Arg45Ser)
n.2262G>C
c.*140G>C (n.*140G>C)
n.314G>C
c.105G>C (p.Arg35Ser)
n.1186G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.2601G>C
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.309G>C (p.Arg103Ser)
c.501G>C (p.Arg167Ser)
n.312G>C
6g.2955569C>TCA448175765SERPINB6c.267G>A (p.Arg89=)
c.324G>A (p.Arg108=)
c.279G>A (p.Arg93=)
c.135G>A (p.Arg45=)
n.2262G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.314G>A
c.105G>A (p.Arg35=)
n.1186G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.2601G>A
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.309G>A (p.Arg103=)
c.501G>A (p.Arg167=)
n.312G>A
6g.2955570C>ACA3617604SERPINB6c.266G>T (p.Arg89Met)
c.323G>T (p.Arg108Met)
c.278G>T (p.Arg93Met)
c.134G>T (p.Arg45Met)
n.2261G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.313G>T
c.104G>T (p.Arg35Met)
n.1185G>T
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.2600G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.308G>T (p.Arg103Met)
c.500G>T (p.Arg167Met)
n.311G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.2955570C=CA1606438937SERPINB6c.266G= (p.Arg89=)
c.323G= (p.Arg108=)
c.278G= (p.Arg93=)
c.134G= (p.Arg45=)
n.2261G=
c.*139G= (n.*139G=)
n.313G=
c.104G= (p.Arg35=)
n.1185G=
c.-2G= (n.-2G=)
n.2600G=
c.*380G= (n.*380G=)
c.308G= (p.Arg103=)
c.500G= (p.Arg167=)
n.311G=
6g.2955570C>GCA362585254SERPINB6c.266G>C (p.Arg89Thr)
c.323G>C (p.Arg108Thr)
c.278G>C (p.Arg93Thr)
c.134G>C (p.Arg45Thr)
n.2261G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
n.313G>C
c.104G>C (p.Arg35Thr)
n.1185G>C
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.2600G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.308G>C (p.Arg103Thr)
c.500G>C (p.Arg167Thr)
n.311G>C
6g.2955570C>TCA362585255SERPINB6c.266G>A (p.Arg89Lys)
c.323G>A (p.Arg108Lys)
c.278G>A (p.Arg93Lys)
c.134G>A (p.Arg45Lys)
n.2261G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.313G>A
c.104G>A (p.Arg35Lys)
n.1185G>A
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.2600G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.308G>A (p.Arg103Lys)
c.500G>A (p.Arg167Lys)
n.311G>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.2955571T>ACA362585257SERPINB6c.265A>T (p.Arg89Trp)
c.322A>T (p.Arg108Trp)
c.277A>T (p.Arg93Trp)
c.133A>T (p.Arg45Trp)
n.2260A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.312A>T
c.103A>T (p.Arg35Trp)
n.1184A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.2599A>T
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.307A>T (p.Arg103Trp)
c.499A>T (p.Arg167Trp)
n.310A>T
6g.2955571T>CCA362585258SERPINB6c.265A>G (p.Arg89Gly)
c.322A>G (p.Arg108Gly)
c.277A>G (p.Arg93Gly)
c.133A>G (p.Arg45Gly)
n.2260A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.312A>G
c.103A>G (p.Arg35Gly)
n.1184A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.2599A>G
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.307A>G (p.Arg103Gly)
c.499A>G (p.Arg167Gly)
n.310A>G
6g.2955571T>GCA448175766SERPINB6c.265A>C (p.Arg89=)
c.322A>C (p.Arg108=)
c.277A>C (p.Arg93=)
c.133A>C (p.Arg45=)
n.2260A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.312A>C
c.103A>C (p.Arg35=)
n.1184A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.2599A>C
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.307A>C (p.Arg103=)
c.499A>C (p.Arg167=)
n.310A>C
6g.2955572A>CCA448175767SERPINB6c.264T>G (p.Leu88=)
c.321T>G (p.Leu107=)
c.276T>G (p.Leu92=)
c.132T>G (p.Leu44=)
n.2259T>G
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.311T>G
c.102T>G (p.Leu34=)
n.1183T>G
c.-4T>G (n.-4T>G)
n.2598T>G
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.306T>G (p.Leu102=)
c.498T>G (p.Leu166=)
n.309T>G
6g.2955572A>GCA448175768SERPINB6c.264T>C (p.Leu88=)
c.321T>C (p.Leu107=)
c.276T>C (p.Leu92=)
c.132T>C (p.Leu44=)
n.2259T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.311T>C
c.102T>C (p.Leu34=)
n.1183T>C
c.-4T>C (n.-4T>C)
n.2598T>C
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.306T>C (p.Leu102=)
c.498T>C (p.Leu166=)
n.309T>C
6g.2955572A>TCA448175769SERPINB6c.264T>A (p.Leu88=)
c.321T>A (p.Leu107=)
c.276T>A (p.Leu92=)
c.132T>A (p.Leu44=)
n.2259T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.311T>A
c.102T>A (p.Leu34=)
n.1183T>A
c.-4T>A (n.-4T>A)
n.2598T>A
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.306T>A (p.Leu102=)
c.498T>A (p.Leu166=)
n.309T>A
6g.2955573A=CA1606438940SERPINB6c.263T= (p.Leu88=)
c.320T= (p.Leu107=)
c.275T= (p.Leu92=)
c.131T= (p.Leu44=)
n.2258T=
c.*136T= (n.*136T=)
n.310T=
c.101T= (p.Leu34=)
n.1182T=
c.-5T= (n.-5T=)
n.2597T=
c.*377T= (n.*377T=)
c.305T= (p.Leu102=)
c.497T= (p.Leu166=)
n.308T=
6g.2955573A>CCA362585264SERPINB6c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.2258T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.310T>G
c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.1182T>G
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.2597T>G
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
n.308T>G
6g.2955573A>GCA362585262SERPINB6c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.2258T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.310T>C
c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.1182T>C
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.2597T>C
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
n.308T>C
 dbSNP
6g.2955573A>TCA362585261SERPINB6c.263T>A (p.Leu88His)
c.320T>A (p.Leu107His)
c.275T>A (p.Leu92His)
c.131T>A (p.Leu44His)
n.2258T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.310T>A
c.101T>A (p.Leu34His)
n.1182T>A
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.2597T>A
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.305T>A (p.Leu102His)
c.497T>A (p.Leu166His)
n.308T>A
6g.2955574G>ACA362585271SERPINB6c.262C>T (p.Leu88Phe)
c.319C>T (p.Leu107Phe)
c.274C>T (p.Leu92Phe)
c.130C>T (p.Leu44Phe)
n.2257C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.309C>T
c.100C>T (p.Leu34Phe)
n.1181C>T
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.2596C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.304C>T (p.Leu102Phe)
c.496C>T (p.Leu166Phe)
n.307C>T
6g.2955574G>CCA362585272SERPINB6c.262C>G (p.Leu88Val)
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.2257C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.309C>G
c.100C>G (p.Leu34Val)
n.1181C>G
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.2596C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.304C>G (p.Leu102Val)
c.496C>G (p.Leu166Val)
n.307C>G
6g.2955574G>TCA362585273SERPINB6c.262C>A (p.Leu88Ile)
c.319C>A (p.Leu107Ile)
c.274C>A (p.Leu92Ile)
c.130C>A (p.Leu44Ile)
n.2257C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.309C>A
c.100C>A (p.Leu34Ile)
n.1181C>A
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.2596C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.304C>A (p.Leu102Ile)
c.496C>A (p.Leu166Ile)
n.307C>A
6g.2955575C>ACA362585274SERPINB6c.261G>T (p.Leu87Phe)
c.318G>T (p.Leu106Phe)
c.273G>T (p.Leu91Phe)
c.129G>T (p.Leu43Phe)
n.2256G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.308G>T
c.99G>T (p.Leu33Phe)
n.1180G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.2595G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.303G>T (p.Leu101Phe)
c.495G>T (p.Leu165Phe)
n.306G>T
6g.2955575C>GCA362585276SERPINB6c.261G>C (p.Leu87Phe)
c.318G>C (p.Leu106Phe)
c.273G>C (p.Leu91Phe)
c.129G>C (p.Leu43Phe)
n.2256G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.308G>C
c.99G>C (p.Leu33Phe)
n.1180G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.2595G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.303G>C (p.Leu101Phe)
c.495G>C (p.Leu165Phe)
n.306G>C
6g.2955575C>TCA448175770SERPINB6c.261G>A (p.Leu87=)
c.318G>A (p.Leu106=)
c.273G>A (p.Leu91=)
c.129G>A (p.Leu43=)
n.2256G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.308G>A
c.99G>A (p.Leu33=)
n.1180G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.2595G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.303G>A (p.Leu101=)
c.495G>A (p.Leu165=)
n.306G>A
6g.2955576A>CCA362585279SERPINB6c.260T>G (p.Leu87Trp)
c.317T>G (p.Leu106Trp)
c.272T>G (p.Leu91Trp)
c.128T>G (p.Leu43Trp)
n.2255T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.307T>G
c.98T>G (p.Leu33Trp)
n.1179T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.2594T>G
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.302T>G (p.Leu101Trp)
c.494T>G (p.Leu165Trp)
n.305T>G
6g.2955576A>GCA362585281SERPINB6c.260T>C (p.Leu87Ser)
c.317T>C (p.Leu106Ser)
c.272T>C (p.Leu91Ser)
c.128T>C (p.Leu43Ser)
n.2255T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.307T>C
c.98T>C (p.Leu33Ser)
n.1179T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.2594T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.302T>C (p.Leu101Ser)
c.494T>C (p.Leu165Ser)
n.305T>C
6g.2955576A>TCA362585283SERPINB6c.260T>A (p.Leu87Ter)
c.317T>A (p.Leu106Ter)
c.272T>A (p.Leu91Ter)
c.128T>A (p.Leu43Ter)
n.2255T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.307T>A
c.98T>A (p.Leu33Ter)
n.1179T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.2594T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.302T>A (p.Leu101Ter)
c.494T>A (p.Leu165Ter)
n.305T>A
6g.2955577A>CCA362585286SERPINB6c.259T>G (p.Leu87Val)
c.316T>G (p.Leu106Val)
c.271T>G (p.Leu91Val)
c.127T>G (p.Leu43Val)
n.2254T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
n.306T>G
c.97T>G (p.Leu33Val)
n.1178T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.2593T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.301T>G (p.Leu101Val)
c.493T>G (p.Leu165Val)
n.304T>G
6g.2955577A>GCA448175771SERPINB6c.259T>C (p.Leu87=)
c.316T>C (p.Leu106=)
c.271T>C (p.Leu91=)
c.127T>C (p.Leu43=)
n.2254T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
n.306T>C
c.97T>C (p.Leu33=)
n.1178T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.2593T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.301T>C (p.Leu101=)
c.493T>C (p.Leu165=)
n.304T>C
6g.2955577A>TCA362585288SERPINB6c.259T>A (p.Leu87Met)
c.316T>A (p.Leu106Met)
c.271T>A (p.Leu91Met)
c.127T>A (p.Leu43Met)
n.2254T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
n.306T>A
c.97T>A (p.Leu33Met)
n.1178T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.2593T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.301T>A (p.Leu101Met)
c.493T>A (p.Leu165Met)
n.304T>A
6g.2955578G>ACA448175772SERPINB6c.258C>T (p.Tyr86=)
c.315C>T (p.Tyr105=)
c.270C>T (p.Tyr90=)
c.126C>T (p.Tyr42=)
n.2253C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.305C>T
c.96C>T (p.Tyr32=)
n.1177C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.2592C>T
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.300C>T (p.Tyr100=)
c.492C>T (p.Tyr164=)
n.303C>T
 dbSNP
6g.2955578G>CCA362585291SERPINB6c.258C>G (p.Tyr86Ter)
c.315C>G (p.Tyr105Ter)
c.270C>G (p.Tyr90Ter)
c.126C>G (p.Tyr42Ter)
n.2253C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.305C>G
c.96C>G (p.Tyr32Ter)
n.1177C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.2592C>G
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.300C>G (p.Tyr100Ter)
c.492C>G (p.Tyr164Ter)
n.303C>G
6g.2955578G=CA1606438942SERPINB6c.258C= (p.Tyr86=)
c.315C= (p.Tyr105=)
c.270C= (p.Tyr90=)
c.126C= (p.Tyr42=)
n.2253C=
c.*131C= (n.*131C=)
n.305C=
c.96C= (p.Tyr32=)
n.1177C=
c.-10C= (n.-10C=)
n.2592C=
c.*372C= (n.*372C=)
c.300C= (p.Tyr100=)
c.492C= (p.Tyr164=)
n.303C=
6g.2955578G>TCA362585292SERPINB6c.258C>A (p.Tyr86Ter)
c.315C>A (p.Tyr105Ter)
c.270C>A (p.Tyr90Ter)
c.126C>A (p.Tyr42Ter)
n.2253C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.305C>A
c.96C>A (p.Tyr32Ter)
n.1177C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.2592C>A
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.300C>A (p.Tyr100Ter)
c.492C>A (p.Tyr164Ter)
n.303C>A
6g.2955579T>ACA362585295SERPINB6c.257A>T (p.Tyr86Phe)
c.314A>T (p.Tyr105Phe)
c.269A>T (p.Tyr90Phe)
c.125A>T (p.Tyr42Phe)
n.2252A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.304A>T
c.95A>T (p.Tyr32Phe)
n.1176A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.2591A>T
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.299A>T (p.Tyr100Phe)
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
n.302A>T
6g.2955579T>CCA362585297SERPINB6c.257A>G (p.Tyr86Cys)
c.314A>G (p.Tyr105Cys)
c.269A>G (p.Tyr90Cys)
c.125A>G (p.Tyr42Cys)
n.2252A>G
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.304A>G
c.95A>G (p.Tyr32Cys)
n.1176A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.2591A>G
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.299A>G (p.Tyr100Cys)
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
n.302A>G
6g.2955579T>GCA362585293SERPINB6c.257A>C (p.Tyr86Ser)
c.314A>C (p.Tyr105Ser)
c.269A>C (p.Tyr90Ser)
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
n.2252A>C
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.304A>C
c.95A>C (p.Tyr32Ser)
n.1176A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.2591A>C
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.299A>C (p.Tyr100Ser)
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
n.302A>C
6g.2955580A>CCA362585300SERPINB6c.256T>G (p.Tyr86Asp)
c.313T>G (p.Tyr105Asp)
c.268T>G (p.Tyr90Asp)
c.124T>G (p.Tyr42Asp)
n.2251T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
n.303T>G
c.94T>G (p.Tyr32Asp)
n.1175T>G
c.-12T>G (n.-12T>G)
n.2590T>G
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.298T>G (p.Tyr100Asp)
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
n.301T>G
6g.2955580A>GCA362585302SERPINB6c.256T>C (p.Tyr86His)
c.313T>C (p.Tyr105His)
c.268T>C (p.Tyr90His)
c.124T>C (p.Tyr42His)
n.2251T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.303T>C
c.94T>C (p.Tyr32His)
n.1175T>C
c.-12T>C (n.-12T>C)
n.2590T>C
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.298T>C (p.Tyr100His)
c.490T>C (p.Tyr164His)
n.301T>C
6g.2955580A>TCA362585303SERPINB6c.256T>A (p.Tyr86Asn)
c.313T>A (p.Tyr105Asn)
c.268T>A (p.Tyr90Asn)
c.124T>A (p.Tyr42Asn)
n.2251T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.303T>A
c.94T>A (p.Tyr32Asn)
n.1175T>A
c.-12T>A (n.-12T>A)
n.2590T>A
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.298T>A (p.Tyr100Asn)
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
n.301T>A
6g.2955581C>ACA362585306SERPINB6c.255G>T (p.Gln85His)
c.312G>T (p.Gln104His)
c.267G>T (p.Gln89His)
c.123G>T (p.Gln41His)
n.2250G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.302G>T
c.93G>T (p.Gln31His)
n.1174G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.2589G>T
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.297G>T (p.Gln99His)
c.489G>T (p.Gln163His)
n.300G>T
6g.2955581C>GCA362585307SERPINB6c.255G>C (p.Gln85His)
c.312G>C (p.Gln104His)
c.267G>C (p.Gln89His)
c.123G>C (p.Gln41His)
n.2250G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.302G>C
c.93G>C (p.Gln31His)
n.1174G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.2589G>C
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.297G>C (p.Gln99His)
c.489G>C (p.Gln163His)
n.300G>C
6g.2955581C>TCA448175773SERPINB6c.255G>A (p.Gln85=)
c.312G>A (p.Gln104=)
c.267G>A (p.Gln89=)
c.123G>A (p.Gln41=)
n.2250G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.302G>A
c.93G>A (p.Gln31=)
n.1174G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.2589G>A
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.297G>A (p.Gln99=)
c.489G>A (p.Gln163=)
n.300G>A
6g.2955582T>ACA362585311SERPINB6c.254A>T (p.Gln85Leu)
c.311A>T (p.Gln104Leu)
c.266A>T (p.Gln89Leu)
c.122A>T (p.Gln41Leu)
n.2249A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
n.301A>T
c.92A>T (p.Gln31Leu)
n.1173A>T
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.2588A>T
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.296A>T (p.Gln99Leu)
c.488A>T (p.Gln163Leu)
n.299A>T
6g.2955582T>CCA362585308SERPINB6c.254A>G (p.Gln85Arg)
c.311A>G (p.Gln104Arg)
c.266A>G (p.Gln89Arg)
c.122A>G (p.Gln41Arg)
n.2249A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
n.301A>G
c.92A>G (p.Gln31Arg)
n.1173A>G
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.2588A>G
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.296A>G (p.Gln99Arg)
c.488A>G (p.Gln163Arg)
n.299A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.2955582T>GCA362585309SERPINB6c.254A>C (p.Gln85Pro)
c.311A>C (p.Gln104Pro)
c.266A>C (p.Gln89Pro)
c.122A>C (p.Gln41Pro)
n.2249A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
n.301A>C
c.92A>C (p.Gln31Pro)
n.1173A>C
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.2588A>C
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.296A>C (p.Gln99Pro)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
n.299A>C
6g.2955582T=CA1606438944SERPINB6c.254A= (p.Gln85=)
c.311A= (p.Gln104=)
c.266A= (p.Gln89=)
c.122A= (p.Gln41=)
n.2249A=
c.*127A= (n.*127A=)
n.301A=
c.92A= (p.Gln31=)
n.1173A=
c.-14A= (n.-14A=)
n.2588A=
c.*368A= (n.*368A=)
c.296A= (p.Gln99=)
c.488A= (p.Gln163=)
n.299A=
6g.2955583G>ACA362585313SERPINB6c.253C>T (p.Gln85Ter)
c.310C>T (p.Gln104Ter)
c.265C>T (p.Gln89Ter)
c.121C>T (p.Gln41Ter)
n.2248C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.300C>T
c.91C>T (p.Gln31Ter)
n.1172C>T
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.2587C>T
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.295C>T (p.Gln99Ter)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
n.298C>T
 gnomAD v4
6g.2955583G>CCA362585320SERPINB6c.253C>G (p.Gln85Glu)
c.310C>G (p.Gln104Glu)
c.265C>G (p.Gln89Glu)
c.121C>G (p.Gln41Glu)
n.2248C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.300C>G
c.91C>G (p.Gln31Glu)
n.1172C>G
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.2587C>G
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.295C>G (p.Gln99Glu)
c.487C>G (p.Gln163Glu)
n.298C>G
6g.2955583G>TCA362585322SERPINB6c.253C>A (p.Gln85Lys)
c.310C>A (p.Gln104Lys)
c.265C>A (p.Gln89Lys)
c.121C>A (p.Gln41Lys)
n.2248C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.300C>A
c.91C>A (p.Gln31Lys)
n.1172C>A
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.2587C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.295C>A (p.Gln99Lys)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
n.298C>A
6g.2955584C>ACA3617606SERPINB6c.252G>T (p.Thr84=)
c.309G>T (p.Thr103=)
c.264G>T (p.Thr88=)
c.120G>T (p.Thr40=)
n.2247G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.299G>T
c.90G>T (p.Thr30=)
n.1171G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.2586G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.294G>T (p.Thr98=)
c.486G>T (p.Thr162=)
n.297G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.2955584C=CA1606438948SERPINB6c.252G= (p.Thr84=)
c.309G= (p.Thr103=)
c.264G= (p.Thr88=)
c.120G= (p.Thr40=)
n.2247G=
c.*125G= (n.*125G=)
n.299G=
c.90G= (p.Thr30=)
n.1171G=
c.-16G= (n.-16G=)
n.2586G=
c.*366G= (n.*366G=)
c.294G= (p.Thr98=)
c.486G= (p.Thr162=)
n.297G=
6g.2955584C>GCA448175774SERPINB6c.252G>C (p.Thr84=)
c.309G>C (p.Thr103=)
c.264G>C (p.Thr88=)
c.120G>C (p.Thr40=)
n.2247G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.299G>C
c.90G>C (p.Thr30=)
n.1171G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.2586G>C
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.294G>C (p.Thr98=)
c.486G>C (p.Thr162=)
n.297G>C
6g.2955584C>TCA3617605SERPINB6c.252G>A (p.Thr84=)
c.309G>A (p.Thr103=)
c.264G>A (p.Thr88=)
c.120G>A (p.Thr40=)
n.2247G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.299G>A
c.90G>A (p.Thr30=)
n.1171G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.2586G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.294G>A (p.Thr98=)
c.486G>A (p.Thr162=)
n.297G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.2955585G>ACA3617607SERPINB6c.251C>T (p.Thr84Met)
c.308C>T (p.Thr103Met)
c.263C>T (p.Thr88Met)
c.119C>T (p.Thr40Met)
n.2246C>T
c.*124C>T (n.*124C>T)
n.298C>T
c.89C>T (p.Thr30Met)
n.1170C>T
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.2585C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.293C>T (p.Thr98Met)
c.485C>T (p.Thr162Met)
n.296C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.2955585G>CCA362585328SERPINB6c.251C>G (p.Thr84Arg)
c.308C>G (p.Thr103Arg)
c.263C>G (p.Thr88Arg)
c.119C>G (p.Thr40Arg)
n.2246C>G
c.*124C>G (n.*124C>G)
n.298C>G
c.89C>G (p.Thr30Arg)
n.1170C>G
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.2585C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.293C>G (p.Thr98Arg)
c.485C>G (p.Thr162Arg)
n.296C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.2955585G=CA1606438954SERPINB6c.251C= (p.Thr84=)
c.308C= (p.Thr103=)
c.263C= (p.Thr88=)
c.119C= (p.Thr40=)
n.2246C=
c.*124C= (n.*124C=)
n.298C=
c.89C= (p.Thr30=)
n.1170C=
c.-17C= (n.-17C=)
n.2585C=
c.*365C= (n.*365C=)
c.293C= (p.Thr98=)
c.485C= (p.Thr162=)
n.296C=
6g.2955585G>TCA3617608SERPINB6c.251C>A (p.Thr84Lys)
c.308C>A (p.Thr103Lys)
c.263C>A (p.Thr88Lys)
c.119C>A (p.Thr40Lys)
n.2246C>A
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.298C>A
c.89C>A (p.Thr30Lys)
n.1170C>A
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.2585C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.293C>A (p.Thr98Lys)
c.485C>A (p.Thr162Lys)
n.296C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.2955586T>ACA362585332SERPINB6c.250A>T (p.Thr84Ser)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.262A>T (p.Thr88Ser)
c.118A>T (p.Thr40Ser)
n.2245A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.297A>T
c.88A>T (p.Thr30Ser)
n.1169A>T
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.2584A>T
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.292A>T (p.Thr98Ser)
c.484A>T (p.Thr162Ser)
n.295A>T
6g.2955586T>CCA362585337SERPINB6c.250A>G (p.Thr84Ala)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.262A>G (p.Thr88Ala)
c.118A>G (p.Thr40Ala)
n.2245A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.297A>G
c.88A>G (p.Thr30Ala)
n.1169A>G
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.2584A>G
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.292A>G (p.Thr98Ala)
c.484A>G (p.Thr162Ala)
n.295A>G
6g.2955586T>GCA362585334SERPINB6c.250A>C (p.Thr84Pro)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.118A>C (p.Thr40Pro)
n.2245A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.297A>C
c.88A>C (p.Thr30Pro)
n.1169A>C
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.2584A>C
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.292A>C (p.Thr98Pro)
c.484A>C (p.Thr162Pro)
n.295A>C
6g.2955587G>ACA448175777SERPINB6c.249C>T (p.Gly83=)
c.306C>T (p.Gly102=)
c.261C>T (p.Gly87=)
c.117C>T (p.Gly39=)
n.2244C>T
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.296C>T
c.87C>T (p.Gly29=)
n.1168C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.2583C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.291C>T (p.Gly97=)
c.483C>T (p.Gly161=)
n.294C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.2955587G>CCA448175775SERPINB6c.249C>G (p.Gly83=)
c.306C>G (p.Gly102=)
c.261C>G (p.Gly87=)
c.117C>G (p.Gly39=)
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n.296C>G
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n.2583C>G
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.291C>G (p.Gly97=)
c.483C>G (p.Gly161=)
n.294C>G
6g.2955587G=CA1606438958SERPINB6c.249C= (p.Gly83=)
c.306C= (p.Gly102=)
c.261C= (p.Gly87=)
c.117C= (p.Gly39=)
n.2244C=
c.*122C= (n.*122C=)
n.296C=
c.87C= (p.Gly29=)
n.1168C=
c.-19C= (n.-19C=)
n.2583C=
c.*363C= (n.*363C=)
c.291C= (p.Gly97=)
c.483C= (p.Gly161=)
n.294C=
6g.2955587G>TCA448175776SERPINB6c.249C>A (p.Gly83=)
c.306C>A (p.Gly102=)
c.261C>A (p.Gly87=)
c.117C>A (p.Gly39=)
n.2244C>A
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.296C>A
c.87C>A (p.Gly29=)
n.1168C>A
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.2583C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.291C>A (p.Gly97=)
c.483C>A (p.Gly161=)
n.294C>A
6g.2955588C>ACA362585340SERPINB6c.248G>T (p.Gly83Val)
c.305G>T (p.Gly102Val)
c.260G>T (p.Gly87Val)
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n.2243G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.295G>T
c.86G>T (p.Gly29Val)
n.1167G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.2582G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.482G>T (p.Gly161Val)
n.293G>T
6g.2955588C=CA1606438963SERPINB6c.248G= (p.Gly83=)
c.305G= (p.Gly102=)
c.260G= (p.Gly87=)
c.116G= (p.Gly39=)
n.2243G=
c.*121G= (n.*121G=)
n.295G=
c.86G= (p.Gly29=)
n.1167G=
c.-20G= (n.-20G=)
n.2582G=
c.*362G= (n.*362G=)
c.290G= (p.Gly97=)
c.482G= (p.Gly161=)
n.293G=
6g.2955588C>GCA362585347SERPINB6c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
n.2243G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.295G>C
c.86G>C (p.Gly29Ala)
n.1167G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.2582G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
n.293G>C
6g.2955588C>TCA3617609SERPINB6c.248G>A (p.Gly83Asp)
c.305G>A (p.Gly102Asp)
c.260G>A (p.Gly87Asp)
c.116G>A (p.Gly39Asp)
n.2243G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.295G>A
c.86G>A (p.Gly29Asp)
n.1167G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.2582G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.290G>A (p.Gly97Asp)
c.482G>A (p.Gly161Asp)
n.293G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.2955589C>ACA362585352SERPINB6c.247G>T (p.Gly83Cys)
c.304G>T (p.Gly102Cys)
c.259G>T (p.Gly87Cys)
c.115G>T (p.Gly39Cys)
n.2242G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
n.294G>T
c.85G>T (p.Gly29Cys)
n.1166G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.2581G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.289G>T (p.Gly97Cys)
c.481G>T (p.Gly161Cys)
n.292G>T
6g.2955589C>GCA362585355SERPINB6c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
n.2242G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
n.294G>C
c.85G>C (p.Gly29Arg)
n.1166G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.2581G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
n.292G>C
6g.2955589C>TCA362585353SERPINB6c.247G>A (p.Gly83Ser)
c.304G>A (p.Gly102Ser)
c.259G>A (p.Gly87Ser)
c.115G>A (p.Gly39Ser)
n.2242G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
n.294G>A
c.85G>A (p.Gly29Ser)
n.1166G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.2581G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.289G>A (p.Gly97Ser)
c.481G>A (p.Gly161Ser)
n.292G>A
 gnomAD v4
6g.2955590A=CA1606438965SERPINB6c.246T= (p.Thr82=)
c.303T= (p.Thr101=)
c.258T= (p.Thr86=)
c.114T= (p.Thr38=)
n.2241T=
c.*119T= (n.*119T=)
n.293T=
c.84T= (p.Thr28=)
n.1165T=
c.-22T= (n.-22T=)
n.2580T=
c.*360T= (n.*360T=)
c.288T= (p.Thr96=)
c.480T= (p.Thr160=)
n.291T=
6g.2955590A>CCA448175778SERPINB6c.246T>G (p.Thr82=)
c.303T>G (p.Thr101=)
c.258T>G (p.Thr86=)
c.114T>G (p.Thr38=)
n.2241T>G
c.*119T>G (n.*119T>G)
n.293T>G
c.84T>G (p.Thr28=)
n.1165T>G
c.-22T>G (n.-22T>G)
n.2580T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.288T>G (p.Thr96=)
c.480T>G (p.Thr160=)
n.291T>G
6g.2955590A>GCA448175780SERPINB6c.246T>C (p.Thr82=)
c.303T>C (p.Thr101=)
c.258T>C (p.Thr86=)
c.114T>C (p.Thr38=)
n.2241T>C
c.*119T>C (n.*119T>C)
n.293T>C
c.84T>C (p.Thr28=)
n.1165T>C
c.-22T>C (n.-22T>C)
n.2580T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.288T>C (p.Thr96=)
c.480T>C (p.Thr160=)
n.291T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.2955590A>TCA448175779SERPINB6c.246T>A (p.Thr82=)
c.303T>A (p.Thr101=)
c.258T>A (p.Thr86=)
c.114T>A (p.Thr38=)
n.2241T>A
c.*119T>A (n.*119T>A)
n.293T>A
c.84T>A (p.Thr28=)
n.1165T>A
c.-22T>A (n.-22T>A)
n.2580T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.288T>A (p.Thr96=)
c.480T>A (p.Thr160=)
n.291T>A
6g.2955591G>ACA362585359SERPINB6c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.302C>T (p.Thr101Ile)
c.257C>T (p.Thr86Ile)
c.113C>T (p.Thr38Ile)
n.2240C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.292C>T
c.83C>T (p.Thr28Ile)
n.1164C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.2579C>T
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.287C>T (p.Thr96Ile)
c.479C>T (p.Thr160Ile)
n.290C>T
6g.2955591G>CCA362585363SERPINB6c.245C>G (p.Thr82Ser)
c.302C>G (p.Thr101Ser)
c.257C>G (p.Thr86Ser)
c.113C>G (p.Thr38Ser)
n.2240C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.292C>G
c.83C>G (p.Thr28Ser)
n.1164C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.2579C>G
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.287C>G (p.Thr96Ser)
c.479C>G (p.Thr160Ser)
n.290C>G
6g.2955591G>TCA362585361SERPINB6c.245C>A (p.Thr82Asn)
c.302C>A (p.Thr101Asn)
c.257C>A (p.Thr86Asn)
c.113C>A (p.Thr38Asn)
n.2240C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.292C>A
c.83C>A (p.Thr28Asn)
n.1164C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.2579C>A
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.287C>A (p.Thr96Asn)
c.479C>A (p.Thr160Asn)
n.290C>A
6g.2955592T>ACA362585366SERPINB6c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.301A>T (p.Thr101Ser)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
n.2239A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.291A>T
c.82A>T (p.Thr28Ser)
n.1163A>T
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.2578A>T
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.286A>T (p.Thr96Ser)
c.478A>T (p.Thr160Ser)
n.289A>T
6g.2955592T>CCA362585368SERPINB6c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.301A>G (p.Thr101Ala)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
n.2239A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.291A>G
c.82A>G (p.Thr28Ala)
n.1163A>G
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.2578A>G
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.286A>G (p.Thr96Ala)
c.478A>G (p.Thr160Ala)
n.289A>G
6g.2955592T>GCA362585370SERPINB6c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.301A>C (p.Thr101Pro)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.2239A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.291A>C
c.82A>C (p.Thr28Pro)
n.1163A>C
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.2578A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.286A>C (p.Thr96Pro)
c.478A>C (p.Thr160Pro)
n.289A>C
6g.2955593C>ACA362585372SERPINB6c.243G>T (p.Lys81Asn)
c.300G>T (p.Lys100Asn)
c.255G>T (p.Lys85Asn)
c.111G>T (p.Lys37Asn)
n.2238G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.290G>T
c.81G>T (p.Lys27Asn)
n.1162G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.2577G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.285G>T (p.Lys95Asn)
c.477G>T (p.Lys159Asn)
n.288G>T
6g.2955593C>GCA362585374SERPINB6c.243G>C (p.Lys81Asn)
c.300G>C (p.Lys100Asn)
c.255G>C (p.Lys85Asn)
c.111G>C (p.Lys37Asn)
n.2238G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.290G>C
c.81G>C (p.Lys27Asn)
n.1162G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.2577G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.285G>C (p.Lys95Asn)
c.477G>C (p.Lys159Asn)
n.288G>C
6g.2955593C>TCA448175781SERPINB6c.243G>A (p.Lys81=)
c.300G>A (p.Lys100=)
c.255G>A (p.Lys85=)
c.111G>A (p.Lys37=)
n.2238G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.290G>A
c.81G>A (p.Lys27=)
n.1162G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.2577G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.285G>A (p.Lys95=)
c.477G>A (p.Lys159=)
n.288G>A

Number of alleles fetched