UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.2953245A>C | CA412267628 | ARSL | n.413T>G c.328T>G (p.Tyr110Asp) n.654T>G c.403T>G (p.Tyr135Asp) c.307+2171T>G (n.307+2171T>G) n.220T>G n.108T>G c.316T>G (p.Tyr106Asp) n.642T>G c.166T>G (p.Tyr56Asp) c.193T>G (p.Tyr65Asp) c.355T>G (p.Tyr119Asp) | |
| X | g.2953245A>G | CA412267630 | ARSL | n.413T>C c.328T>C (p.Tyr110His) n.654T>C c.403T>C (p.Tyr135His) c.307+2171T>C (n.307+2171T>C) n.220T>C n.108T>C c.316T>C (p.Tyr106His) n.642T>C c.166T>C (p.Tyr56His) c.193T>C (p.Tyr65His) c.355T>C (p.Tyr119His) | |
| X | g.2953245A>T | CA412267629 | ARSL | n.413T>A c.328T>A (p.Tyr110Asn) n.654T>A c.403T>A (p.Tyr135Asn) c.307+2171T>A (n.307+2171T>A) n.220T>A n.108T>A c.316T>A (p.Tyr106Asn) n.642T>A c.166T>A (p.Tyr56Asn) c.193T>A (p.Tyr65Asn) c.355T>A (p.Tyr119Asn) | |
| X | g.2953246A= | CA2412586998 | ARSL | n.412T= c.327T= (p.Gly109=) n.653T= c.402T= (p.Gly134=) c.307+2170T= (n.307+2170T=) n.219T= n.107T= c.315T= (p.Gly105=) n.641T= c.165T= (p.Gly55=) c.192T= (p.Gly64=) c.354T= (p.Gly118=) | |
| X | g.2953246A>C | CA515307161 | ARSL | n.412T>G c.327T>G (p.Gly109=) n.653T>G c.402T>G (p.Gly134=) c.307+2170T>G (n.307+2170T>G) n.219T>G n.107T>G c.315T>G (p.Gly105=) n.641T>G c.165T>G (p.Gly55=) c.192T>G (p.Gly64=) c.354T>G (p.Gly118=) | |
| X | g.2953246A>G | CA10338209 | ARSL | n.412T>C c.327T>C (p.Gly109=) n.653T>C c.402T>C (p.Gly134=) c.307+2170T>C (n.307+2170T>C) n.219T>C n.107T>C c.315T>C (p.Gly105=) n.641T>C c.165T>C (p.Gly55=) c.192T>C (p.Gly64=) c.354T>C (p.Gly118=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.2953246A>T | CA515307162 | ARSL | n.412T>A c.327T>A (p.Gly109=) n.653T>A c.402T>A (p.Gly134=) c.307+2170T>A (n.307+2170T>A) n.219T>A n.107T>A c.315T>A (p.Gly105=) n.641T>A c.165T>A (p.Gly55=) c.192T>A (p.Gly64=) c.354T>A (p.Gly118=) | |
| X | g.2953247C>A | CA412267631 | ARSL | n.411G>T c.326G>T (p.Gly109Val) n.652G>T c.401G>T (p.Gly134Val) c.307+2169G>T (n.307+2169G>T) n.218G>T n.106G>T c.314G>T (p.Gly105Val) n.640G>T c.164G>T (p.Gly55Val) c.191G>T (p.Gly64Val) c.353G>T (p.Gly118Val) | |
| X | g.2953247C= | CA2412586999 | ARSL | n.411G= c.326G= (p.Gly109=) n.652G= c.401G= (p.Gly134=) c.307+2169G= (n.307+2169G=) n.218G= n.106G= c.314G= (p.Gly105=) n.640G= c.164G= (p.Gly55=) c.191G= (p.Gly64=) c.353G= (p.Gly118=) | |
| X | g.2953247C>G | CA412267632 | ARSL | n.411G>C c.326G>C (p.Gly109Ala) n.652G>C c.401G>C (p.Gly134Ala) c.307+2169G>C (n.307+2169G>C) n.218G>C n.106G>C c.314G>C (p.Gly105Ala) n.640G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.353G>C (p.Gly118Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.2953247C>T | CA412267633 | ARSL | n.411G>A c.326G>A (p.Gly109Asp) n.652G>A c.401G>A (p.Gly134Asp) c.307+2169G>A (n.307+2169G>A) n.218G>A n.106G>A c.314G>A (p.Gly105Asp) n.640G>A c.164G>A (p.Gly55Asp) c.191G>A (p.Gly64Asp) c.353G>A (p.Gly118Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.2953248C>A | CA412267634 | ARSL | n.410G>T c.325G>T (p.Gly109Cys) n.651G>T c.400G>T (p.Gly134Cys) c.307+2168G>T (n.307+2168G>T) n.217G>T n.105G>T c.313G>T (p.Gly105Cys) n.639G>T c.163G>T (p.Gly55Cys) c.190G>T (p.Gly64Cys) c.352G>T (p.Gly118Cys) | |
| X | g.2953248C>G | CA412267635 | ARSL | n.410G>C c.325G>C (p.Gly109Arg) n.651G>C c.400G>C (p.Gly134Arg) c.307+2168G>C (n.307+2168G>C) n.217G>C n.105G>C c.313G>C (p.Gly105Arg) n.639G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) c.352G>C (p.Gly118Arg) | |
| X | g.2953248C>T | CA412267636 | ARSL | n.410G>A c.325G>A (p.Gly109Ser) n.651G>A c.400G>A (p.Gly134Ser) c.307+2168G>A (n.307+2168G>A) n.217G>A n.105G>A c.313G>A (p.Gly105Ser) n.639G>A c.163G>A (p.Gly55Ser) c.190G>A (p.Gly64Ser) c.352G>A (p.Gly118Ser) | |
| X | g.2953249A= | CA2412587000 | ARSL | n.409T= c.324T= (p.Ile108=) n.650T= c.399T= (p.Ile133=) c.307+2167T= (n.307+2167T=) n.216T= n.104T= c.312T= (p.Ile104=) n.638T= c.162T= (p.Ile54=) c.189T= (p.Ile63=) c.351T= (p.Ile117=) | |
| X | g.2953249A>C | CA412267637 | ARSL | n.409T>G c.324T>G (p.Ile108Met) n.650T>G c.399T>G (p.Ile133Met) c.307+2167T>G (n.307+2167T>G) n.216T>G n.104T>G c.312T>G (p.Ile104Met) n.638T>G c.162T>G (p.Ile54Met) c.189T>G (p.Ile63Met) c.351T>G (p.Ile117Met) | |
| X | g.2953249A>G | CA10338210 | ARSL | n.409T>C c.324T>C (p.Ile108=) n.650T>C c.399T>C (p.Ile133=) c.307+2167T>C (n.307+2167T>C) n.216T>C n.104T>C c.312T>C (p.Ile104=) n.638T>C c.162T>C (p.Ile54=) c.189T>C (p.Ile63=) c.351T>C (p.Ile117=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.2953249A>T | CA515307163 | ARSL | n.409T>A c.324T>A (p.Ile108=) n.650T>A c.399T>A (p.Ile133=) c.307+2167T>A (n.307+2167T>A) n.216T>A n.104T>A c.312T>A (p.Ile104=) n.638T>A c.162T>A (p.Ile54=) c.189T>A (p.Ile63=) c.351T>A (p.Ile117=) | |
| X | g.2953250A>C | CA412267640 | ARSL | n.408T>G c.323T>G (p.Ile108Ser) n.649T>G c.398T>G (p.Ile133Ser) c.307+2166T>G (n.307+2166T>G) n.215T>G n.103T>G c.311T>G (p.Ile104Ser) n.637T>G c.161T>G (p.Ile54Ser) c.188T>G (p.Ile63Ser) c.350T>G (p.Ile117Ser) | |
| X | g.2953250A>G | CA412267639 | ARSL | n.408T>C c.323T>C (p.Ile108Thr) n.649T>C c.398T>C (p.Ile133Thr) c.307+2166T>C (n.307+2166T>C) n.215T>C n.103T>C c.311T>C (p.Ile104Thr) n.637T>C c.161T>C (p.Ile54Thr) c.188T>C (p.Ile63Thr) c.350T>C (p.Ile117Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.2953250A>T | CA412267638 | ARSL | n.408T>A c.323T>A (p.Ile108Asn) n.649T>A c.398T>A (p.Ile133Asn) c.307+2166T>A (n.307+2166T>A) n.215T>A n.103T>A c.311T>A (p.Ile104Asn) n.637T>A c.161T>A (p.Ile54Asn) c.188T>A (p.Ile63Asn) c.350T>A (p.Ile117Asn) | |
| X | g.2953251T>A | CA412267641 | ARSL | n.407A>T c.322A>T (p.Ile108Phe) n.648A>T c.397A>T (p.Ile133Phe) c.307+2165A>T (n.307+2165A>T) n.214A>T n.102A>T c.310A>T (p.Ile104Phe) n.636A>T c.160A>T (p.Ile54Phe) c.187A>T (p.Ile63Phe) c.349A>T (p.Ile117Phe) | |
| X | g.2953251T>C | CA412267642 | ARSL | n.407A>G c.322A>G (p.Ile108Val) n.648A>G c.397A>G (p.Ile133Val) c.307+2165A>G (n.307+2165A>G) n.214A>G n.102A>G c.310A>G (p.Ile104Val) n.636A>G c.160A>G (p.Ile54Val) c.187A>G (p.Ile63Val) c.349A>G (p.Ile117Val) | |
| X | g.2953251T>G | CA412267643 | ARSL | n.407A>C c.322A>C (p.Ile108Leu) n.648A>C c.397A>C (p.Ile133Leu) c.307+2165A>C (n.307+2165A>C) n.214A>C n.102A>C c.310A>C (p.Ile104Leu) n.636A>C c.160A>C (p.Ile54Leu) c.187A>C (p.Ile63Leu) c.349A>C (p.Ile117Leu) | |
| X | g.2953252G>A | CA515307164 | ARSL | n.406C>T c.321C>T (p.Ser107=) n.647C>T c.396C>T (p.Ser132=) c.307+2164C>T (n.307+2164C>T) n.213C>T n.101C>T c.309C>T (p.Ser103=) n.635C>T c.159C>T (p.Ser53=) c.186C>T (p.Ser62=) c.348C>T (p.Ser116=) | dbSNP |
| X | g.2953252G>C | CA412267644 | ARSL | n.406C>G c.321C>G (p.Ser107Arg) n.647C>G c.396C>G (p.Ser132Arg) c.307+2164C>G (n.307+2164C>G) n.213C>G n.101C>G c.309C>G (p.Ser103Arg) n.635C>G c.159C>G (p.Ser53Arg) c.186C>G (p.Ser62Arg) c.348C>G (p.Ser116Arg) | |
| X | g.2953252G= | CA2412587001 | ARSL | n.406C= c.321C= (p.Ser107=) n.647C= c.396C= (p.Ser132=) c.307+2164C= (n.307+2164C=) n.213C= n.101C= c.309C= (p.Ser103=) n.635C= c.159C= (p.Ser53=) c.186C= (p.Ser62=) c.348C= (p.Ser116=) | |
| X | g.2953252G>T | CA412267645 | ARSL | n.406C>A c.321C>A (p.Ser107Arg) n.647C>A c.396C>A (p.Ser132Arg) c.307+2164C>A (n.307+2164C>A) n.213C>A n.101C>A c.309C>A (p.Ser103Arg) n.635C>A c.159C>A (p.Ser53Arg) c.186C>A (p.Ser62Arg) c.348C>A (p.Ser116Arg) | |
| X | g.2953253C>A | CA412267646 | ARSL | n.405G>T c.320G>T (p.Ser107Ile) n.646G>T c.395G>T (p.Ser132Ile) c.307+2163G>T (n.307+2163G>T) n.212G>T n.100G>T c.308G>T (p.Ser103Ile) n.634G>T c.158G>T (p.Ser53Ile) c.185G>T (p.Ser62Ile) c.347G>T (p.Ser116Ile) | |
| X | g.2953253C>G | CA412267647 | ARSL | n.405G>C c.320G>C (p.Ser107Thr) n.646G>C c.395G>C (p.Ser132Thr) c.307+2163G>C (n.307+2163G>C) n.212G>C n.100G>C c.308G>C (p.Ser103Thr) n.634G>C c.158G>C (p.Ser53Thr) c.185G>C (p.Ser62Thr) c.347G>C (p.Ser116Thr) | |
| X | g.2953253C>T | CA412267648 | ARSL | n.405G>A c.320G>A (p.Ser107Asn) n.646G>A c.395G>A (p.Ser132Asn) c.307+2163G>A (n.307+2163G>A) n.212G>A n.100G>A c.308G>A (p.Ser103Asn) n.634G>A c.158G>A (p.Ser53Asn) c.185G>A (p.Ser62Asn) c.347G>A (p.Ser116Asn) | |
| X | g.2953254T>A | CA412267649 | ARSL | n.404A>T c.319A>T (p.Ser107Cys) n.645A>T c.394A>T (p.Ser132Cys) c.307+2162A>T (n.307+2162A>T) n.211A>T n.99A>T c.307A>T (p.Ser103Cys) n.633A>T c.157A>T (p.Ser53Cys) c.184A>T (p.Ser62Cys) c.346A>T (p.Ser116Cys) | |
| X | g.2953254T>C | CA412267650 | ARSL | n.404A>G c.319A>G (p.Ser107Gly) n.645A>G c.394A>G (p.Ser132Gly) c.307+2162A>G (n.307+2162A>G) n.211A>G n.99A>G c.307A>G (p.Ser103Gly) n.633A>G c.157A>G (p.Ser53Gly) c.184A>G (p.Ser62Gly) c.346A>G (p.Ser116Gly) | |
| X | g.2953254T>G | CA412267651 | ARSL | n.404A>C c.319A>C (p.Ser107Arg) n.645A>C c.394A>C (p.Ser132Arg) c.307+2162A>C (n.307+2162A>C) n.211A>C n.99A>C c.307A>C (p.Ser103Arg) n.633A>C c.157A>C (p.Ser53Arg) c.184A>C (p.Ser62Arg) c.346A>C (p.Ser116Arg) | |
| X | g.2953255G>A | CA515307165 | ARSL | n.403C>T c.318C>T (p.Ser106=) n.644C>T c.393C>T (p.Ser131=) c.307+2161C>T (n.307+2161C>T) n.210C>T n.98C>T c.306C>T (p.Ser102=) n.632C>T c.156C>T (p.Ser52=) c.183C>T (p.Ser61=) c.345C>T (p.Ser115=) | |
| X | g.2953255G>C | CA515307166 | ARSL | n.403C>G c.318C>G (p.Ser106=) n.644C>G c.393C>G (p.Ser131=) c.307+2161C>G (n.307+2161C>G) n.210C>G n.98C>G c.306C>G (p.Ser102=) n.632C>G c.156C>G (p.Ser52=) c.183C>G (p.Ser61=) c.345C>G (p.Ser115=) | |
| X | g.2953255G>T | CA515307167 | ARSL | n.403C>A c.318C>A (p.Ser106=) n.644C>A c.393C>A (p.Ser131=) c.307+2161C>A (n.307+2161C>A) n.210C>A n.98C>A c.306C>A (p.Ser102=) n.632C>A c.156C>A (p.Ser52=) c.183C>A (p.Ser61=) c.345C>A (p.Ser115=) | |
| X | g.2953256G>A | CA412267654 | ARSL | n.402C>T c.317C>T (p.Ser106Phe) n.643C>T c.392C>T (p.Ser131Phe) c.307+2160C>T (n.307+2160C>T) n.209C>T n.97C>T c.305C>T (p.Ser102Phe) n.631C>T c.155C>T (p.Ser52Phe) c.182C>T (p.Ser61Phe) c.344C>T (p.Ser115Phe) | |
| X | g.2953256G>C | CA412267653 | ARSL | n.402C>G c.317C>G (p.Ser106Cys) n.643C>G c.392C>G (p.Ser131Cys) c.307+2160C>G (n.307+2160C>G) n.209C>G n.97C>G c.305C>G (p.Ser102Cys) n.631C>G c.155C>G (p.Ser52Cys) c.182C>G (p.Ser61Cys) c.344C>G (p.Ser115Cys) | |
| X | g.2953256G>T | CA412267652 | ARSL | n.402C>A c.317C>A (p.Ser106Tyr) n.643C>A c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.307+2160C>A (n.307+2160C>A) n.209C>A n.97C>A c.305C>A (p.Ser102Tyr) n.631C>A c.155C>A (p.Ser52Tyr) c.182C>A (p.Ser61Tyr) c.344C>A (p.Ser115Tyr) | |
| X | g.2953257A>C | CA412267655 | ARSL | n.401T>G c.316T>G (p.Ser106Ala) n.642T>G c.391T>G (p.Ser131Ala) c.307+2159T>G (n.307+2159T>G) n.208T>G n.96T>G c.304T>G (p.Ser102Ala) n.630T>G c.154T>G (p.Ser52Ala) c.181T>G (p.Ser61Ala) c.343T>G (p.Ser115Ala) | |
| X | g.2953257A>G | CA412267656 | ARSL | n.401T>C c.316T>C (p.Ser106Pro) n.642T>C c.391T>C (p.Ser131Pro) c.307+2159T>C (n.307+2159T>C) n.208T>C n.96T>C c.304T>C (p.Ser102Pro) n.630T>C c.154T>C (p.Ser52Pro) c.181T>C (p.Ser61Pro) c.343T>C (p.Ser115Pro) | |
| X | g.2953257A>T | CA412267657 | ARSL | n.401T>A c.316T>A (p.Ser106Thr) n.642T>A c.391T>A (p.Ser131Thr) c.307+2159T>A (n.307+2159T>A) n.208T>A n.96T>A c.304T>A (p.Ser102Thr) n.630T>A c.154T>A (p.Ser52Thr) c.181T>A (p.Ser61Thr) c.343T>A (p.Ser115Thr) | |
| X | g.2953258A>C | CA515307169 | ARSL | n.400T>G c.315T>G (p.Val105=) n.641T>G c.390T>G (p.Val130=) c.307+2158T>G (n.307+2158T>G) n.207T>G n.95T>G c.303T>G (p.Val101=) n.629T>G c.153T>G (p.Val51=) c.180T>G (p.Val60=) c.342T>G (p.Val114=) | |
| X | g.2953258A>G | CA515307170 | ARSL | n.400T>C c.315T>C (p.Val105=) n.641T>C c.390T>C (p.Val130=) c.307+2158T>C (n.307+2158T>C) n.207T>C n.95T>C c.303T>C (p.Val101=) n.629T>C c.153T>C (p.Val51=) c.180T>C (p.Val60=) c.342T>C (p.Val114=) | |
| X | g.2953258A>T | CA515307168 | ARSL | n.400T>A c.315T>A (p.Val105=) n.641T>A c.390T>A (p.Val130=) c.307+2158T>A (n.307+2158T>A) n.207T>A n.95T>A c.303T>A (p.Val101=) n.629T>A c.153T>A (p.Val51=) c.180T>A (p.Val60=) c.342T>A (p.Val114=) | |
| X | g.2953259A= | CA2412587002 | ARSL | n.399T= c.314T= (p.Val105=) n.640T= c.389T= (p.Val130=) c.307+2157T= (n.307+2157T=) n.206T= n.94T= c.302T= (p.Val101=) n.628T= c.152T= (p.Val51=) c.179T= (p.Val60=) c.341T= (p.Val114=) | |
| X | g.2953259A>C | CA412267658 | ARSL | n.399T>G c.314T>G (p.Val105Gly) n.640T>G c.389T>G (p.Val130Gly) c.307+2157T>G (n.307+2157T>G) n.206T>G n.94T>G c.302T>G (p.Val101Gly) n.628T>G c.152T>G (p.Val51Gly) c.179T>G (p.Val60Gly) c.341T>G (p.Val114Gly) | |
| X | g.2953259A>G | CA10338211 | ARSL | n.399T>C c.314T>C (p.Val105Ala) n.640T>C c.389T>C (p.Val130Ala) c.307+2157T>C (n.307+2157T>C) n.206T>C n.94T>C c.302T>C (p.Val101Ala) n.628T>C c.152T>C (p.Val51Ala) c.179T>C (p.Val60Ala) c.341T>C (p.Val114Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.2953259A>T | CA412267659 | ARSL | n.399T>A c.314T>A (p.Val105Asp) n.640T>A c.389T>A (p.Val130Asp) c.307+2157T>A (n.307+2157T>A) n.206T>A n.94T>A c.302T>A (p.Val101Asp) n.628T>A c.152T>A (p.Val51Asp) c.179T>A (p.Val60Asp) c.341T>A (p.Val114Asp) | |
| X | g.2953260C>A | CA412267660 | ARSL | n.398G>T c.313G>T (p.Val105Phe) n.639G>T c.388G>T (p.Val130Phe) c.307+2156G>T (n.307+2156G>T) n.205G>T n.93G>T c.301G>T (p.Val101Phe) n.627G>T c.151G>T (p.Val51Phe) c.178G>T (p.Val60Phe) c.340G>T (p.Val114Phe) | |
| X | g.2953260C>G | CA412267661 | ARSL | n.398G>C c.313G>C (p.Val105Leu) n.639G>C c.388G>C (p.Val130Leu) c.307+2156G>C (n.307+2156G>C) n.205G>C n.93G>C c.301G>C (p.Val101Leu) n.627G>C c.151G>C (p.Val51Leu) c.178G>C (p.Val60Leu) c.340G>C (p.Val114Leu) | |
| X | g.2953260C>T | CA412267662 | ARSL | n.398G>A c.313G>A (p.Val105Ile) n.639G>A c.388G>A (p.Val130Ile) c.307+2156G>A (n.307+2156G>A) n.205G>A n.93G>A c.301G>A (p.Val101Ile) n.627G>A c.151G>A (p.Val51Ile) c.178G>A (p.Val60Ile) c.340G>A (p.Val114Ile) | |
| X | g.2953261C>A | CA412267663 | ARSL | n.397G>T c.312G>T (p.Met104Ile) n.638G>T c.387G>T (p.Met129Ile) c.307+2155G>T (n.307+2155G>T) n.204G>T n.92G>T c.300G>T (p.Met100Ile) n.626G>T c.150G>T (p.Met50Ile) c.177G>T (p.Met59Ile) c.339G>T (p.Met113Ile) | |
| X | g.2953261C>G | CA412267664 | ARSL | n.397G>C c.312G>C (p.Met104Ile) n.638G>C c.387G>C (p.Met129Ile) c.307+2155G>C (n.307+2155G>C) n.204G>C n.92G>C c.300G>C (p.Met100Ile) n.626G>C c.150G>C (p.Met50Ile) c.177G>C (p.Met59Ile) c.339G>C (p.Met113Ile) | |
| X | g.2953261C>T | CA412267665 | ARSL | n.397G>A c.312G>A (p.Met104Ile) n.638G>A c.387G>A (p.Met129Ile) c.307+2155G>A (n.307+2155G>A) n.204G>A n.92G>A c.300G>A (p.Met100Ile) n.626G>A c.150G>A (p.Met50Ile) c.177G>A (p.Met59Ile) c.339G>A (p.Met113Ile) | |
| X | g.2953262A= | CA2412587003 | ARSL | n.396T= c.311T= (p.Met104=) n.637T= c.386T= (p.Met129=) c.307+2154T= (n.307+2154T=) n.203T= n.91T= c.299T= (p.Met100=) n.625T= c.149T= (p.Met50=) c.176T= (p.Met59=) c.338T= (p.Met113=) | |
| X | g.2953262A>C | CA412267668 | ARSL | n.396T>G c.311T>G (p.Met104Arg) n.637T>G c.386T>G (p.Met129Arg) c.307+2154T>G (n.307+2154T>G) n.203T>G n.91T>G c.299T>G (p.Met100Arg) n.625T>G c.149T>G (p.Met50Arg) c.176T>G (p.Met59Arg) c.338T>G (p.Met113Arg) | |
| X | g.2953262A>G | CA412267667 | ARSL | n.396T>C c.311T>C (p.Met104Thr) n.637T>C c.386T>C (p.Met129Thr) c.307+2154T>C (n.307+2154T>C) n.203T>C n.91T>C c.299T>C (p.Met100Thr) n.625T>C c.149T>C (p.Met50Thr) c.176T>C (p.Met59Thr) c.338T>C (p.Met113Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.2953262A>T | CA412267666 | ARSL | n.396T>A c.311T>A (p.Met104Lys) n.637T>A c.386T>A (p.Met129Lys) c.307+2154T>A (n.307+2154T>A) n.203T>A n.91T>A c.299T>A (p.Met100Lys) n.625T>A c.149T>A (p.Met50Lys) c.176T>A (p.Met59Lys) c.338T>A (p.Met113Lys) | |
| X | g.2953263T>A | CA412267669 | ARSL | n.395A>T c.310A>T (p.Met104Leu) n.636A>T c.385A>T (p.Met129Leu) c.307+2153A>T (n.307+2153A>T) n.202A>T n.90A>T c.298A>T (p.Met100Leu) n.624A>T c.148A>T (p.Met50Leu) c.175A>T (p.Met59Leu) c.337A>T (p.Met113Leu) | |
| X | g.2953263T>C | CA412267671 | ARSL | n.395A>G c.310A>G (p.Met104Val) n.636A>G c.385A>G (p.Met129Val) c.307+2153A>G (n.307+2153A>G) n.202A>G n.90A>G c.298A>G (p.Met100Val) n.624A>G c.148A>G (p.Met50Val) c.175A>G (p.Met59Val) c.337A>G (p.Met113Val) | gnomAD v4 |
| X | g.2953263T>G | CA412267670 | ARSL | n.395A>C c.310A>C (p.Met104Leu) n.636A>C c.385A>C (p.Met129Leu) c.307+2153A>C (n.307+2153A>C) n.202A>C n.90A>C c.298A>C (p.Met100Leu) n.624A>C c.148A>C (p.Met50Leu) c.175A>C (p.Met59Leu) c.337A>C (p.Met113Leu) | |
| X | g.2953264C>A | CA515307171 | ARSL | n.394G>T c.309G>T (p.Gly103=) n.635G>T c.384G>T (p.Gly128=) c.307+2152G>T (n.307+2152G>T) n.201G>T n.89G>T c.297G>T (p.Gly99=) n.623G>T c.147G>T (p.Gly49=) c.174G>T (p.Gly58=) c.336G>T (p.Gly112=) | |
| X | g.2953264C>G | CA515307172 | ARSL | n.394G>C c.309G>C (p.Gly103=) n.635G>C c.384G>C (p.Gly128=) c.307+2152G>C (n.307+2152G>C) n.201G>C n.89G>C c.297G>C (p.Gly99=) n.623G>C c.147G>C (p.Gly49=) c.174G>C (p.Gly58=) c.336G>C (p.Gly112=) | |
| X | g.2953264C>T | CA515307173 | ARSL | n.394G>A c.309G>A (p.Gly103=) n.635G>A c.384G>A (p.Gly128=) c.307+2152G>A (n.307+2152G>A) n.201G>A n.89G>A c.297G>A (p.Gly99=) n.623G>A c.147G>A (p.Gly49=) c.174G>A (p.Gly58=) c.336G>A (p.Gly112=) | |
| X | g.2953265C>A | CA412267672 | ARSL | n.393G>T c.308G>T (p.Gly103Val) n.634G>T c.383G>T (p.Gly128Val) c.307+2151G>T (n.307+2151G>T) n.200G>T n.88G>T c.296G>T (p.Gly99Val) n.622G>T c.146G>T (p.Gly49Val) c.173G>T (p.Gly58Val) c.335G>T (p.Gly112Val) | |
| X | g.2953265C>G | CA412267673 | ARSL | n.393G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) n.634G>C c.383G>C (p.Gly128Ala) c.307+2151G>C (n.307+2151G>C) n.200G>C n.88G>C c.296G>C (p.Gly99Ala) n.622G>C c.146G>C (p.Gly49Ala) c.173G>C (p.Gly58Ala) c.335G>C (p.Gly112Ala) | |
| X | g.2953265C>T | CA412267674 | ARSL | n.393G>A c.308G>A (p.Gly103Glu) n.634G>A c.383G>A (p.Gly128Glu) c.307+2151G>A (n.307+2151G>A) n.200G>A n.88G>A c.296G>A (p.Gly99Glu) n.622G>A c.146G>A (p.Gly49Glu) c.173G>A (p.Gly58Glu) c.335G>A (p.Gly112Glu) | |
| X | g.2953266C>A | CA412267675 | ARSL | n.393-1G>T c.308-1G>T (n.308-1G>T) n.634-1G>T c.383-1G>T (n.383-1G>T) c.307+2150G>T (n.307+2150G>T) n.200-1G>T n.87G>T c.296-1G>T (n.296-1G>T) n.622-1G>T c.146-1G>T (n.146-1G>T) c.173-1G>T (n.173-1G>T) c.335-1G>T (n.335-1G>T) | |
| X | g.2953266C>G | CA412267676 | ARSL | n.393-1G>C c.308-1G>C (n.308-1G>C) n.634-1G>C c.383-1G>C (n.383-1G>C) c.307+2150G>C (n.307+2150G>C) n.200-1G>C n.87G>C c.296-1G>C (n.296-1G>C) n.622-1G>C c.146-1G>C (n.146-1G>C) c.173-1G>C (n.173-1G>C) c.335-1G>C (n.335-1G>C) | |
| X | g.2953266C>T | CA412267677 | ARSL | n.393-1G>A c.308-1G>A (n.308-1G>A) n.634-1G>A c.383-1G>A (n.383-1G>A) c.307+2150G>A (n.307+2150G>A) n.200-1G>A n.87G>A c.296-1G>A (n.296-1G>A) n.622-1G>A c.146-1G>A (n.146-1G>A) c.173-1G>A (n.173-1G>A) c.335-1G>A (n.335-1G>A) | |
| X | g.2953267T>A | CA412267678 | ARSL | n.393-2A>T c.308-2A>T (n.308-2A>T) n.634-2A>T c.383-2A>T (n.383-2A>T) c.307+2149A>T (n.307+2149A>T) n.200-2A>T n.86A>T c.296-2A>T (n.296-2A>T) n.622-2A>T c.146-2A>T (n.146-2A>T) c.173-2A>T (n.173-2A>T) c.335-2A>T (n.335-2A>T) | |
| X | g.2953267T>C | CA412267679 | ARSL | n.393-2A>G c.308-2A>G (n.308-2A>G) n.634-2A>G c.383-2A>G (n.383-2A>G) c.307+2149A>G (n.307+2149A>G) n.200-2A>G n.86A>G c.296-2A>G (n.296-2A>G) n.622-2A>G c.146-2A>G (n.146-2A>G) c.173-2A>G (n.173-2A>G) c.335-2A>G (n.335-2A>G) | |
| X | g.2953267T>G | CA412267680 | ARSL | n.393-2A>C c.308-2A>C (n.308-2A>C) n.634-2A>C c.383-2A>C (n.383-2A>C) c.307+2149A>C (n.307+2149A>C) n.200-2A>C n.86A>C c.296-2A>C (n.296-2A>C) n.622-2A>C c.146-2A>C (n.146-2A>C) c.173-2A>C (n.173-2A>C) c.335-2A>C (n.335-2A>C) | |
| X | g.2953268T>C | CA2819448017 | ARSL | n.393-3A>G c.308-3A>G (n.308-3A>G) n.634-3A>G c.383-3A>G (n.383-3A>G) c.307+2148A>G (n.307+2148A>G) n.200-3A>G n.85A>G c.296-3A>G (n.296-3A>G) n.622-3A>G c.146-3A>G (n.146-3A>G) c.173-3A>G (n.173-3A>G) c.335-3A>G (n.335-3A>G) | |
| X | g.2953268T>G | CA640209104 | ARSL | n.393-3A>C c.308-3A>C (n.308-3A>C) n.634-3A>C c.383-3A>C (n.383-3A>C) c.307+2148A>C (n.307+2148A>C) n.200-3A>C n.85A>C c.296-3A>C (n.296-3A>C) n.622-3A>C c.146-3A>C (n.146-3A>C) c.173-3A>C (n.173-3A>C) c.335-3A>C (n.335-3A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.2953268T= | CA2412587004 | ARSL | n.393-3A= c.308-3A= (n.308-3A=) n.634-3A= c.383-3A= (n.383-3A=) c.307+2148A= (n.307+2148A=) n.200-3A= n.85A= c.296-3A= (n.296-3A=) n.622-3A= c.146-3A= (n.146-3A=) c.173-3A= (n.173-3A=) c.335-3A= (n.335-3A=) | |
| X | g.2953270G>C | CA640209105 | ARSL | n.393-5C>G c.308-5C>G (n.308-5C>G) n.634-5C>G c.383-5C>G (n.383-5C>G) c.307+2146C>G (n.307+2146C>G) n.200-5C>G n.83C>G c.296-5C>G (n.296-5C>G) n.622-5C>G c.146-5C>G (n.146-5C>G) c.173-5C>G (n.173-5C>G) c.335-5C>G (n.335-5C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.2953270G= | CA2412587005 | ARSL | n.393-5C= c.308-5C= (n.308-5C=) n.634-5C= c.383-5C= (n.383-5C=) c.307+2146C= (n.307+2146C=) n.200-5C= n.83C= c.296-5C= (n.296-5C=) n.622-5C= c.146-5C= (n.146-5C=) c.173-5C= (n.173-5C=) c.335-5C= (n.335-5C=) | |
| X | g.2953270G>T | CA2693017256 | ARSL | n.393-5C>A c.308-5C>A (n.308-5C>A) n.634-5C>A c.383-5C>A (n.383-5C>A) c.307+2146C>A (n.307+2146C>A) n.200-5C>A n.83C>A c.296-5C>A (n.296-5C>A) n.622-5C>A c.146-5C>A (n.146-5C>A) c.173-5C>A (n.173-5C>A) c.335-5C>A (n.335-5C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2953272G>A | CA2693017257 | ARSL | n.393-7C>T c.308-7C>T (n.308-7C>T) n.634-7C>T c.383-7C>T (n.383-7C>T) c.307+2144C>T (n.307+2144C>T) n.200-7C>T n.81C>T c.296-7C>T (n.296-7C>T) n.622-7C>T c.146-7C>T (n.146-7C>T) c.173-7C>T (n.173-7C>T) c.335-7C>T (n.335-7C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2953273C>G | CA515307174 | ARSL | n.393-8G>C c.308-8G>C (n.308-8G>C) n.634-8G>C c.383-8G>C (n.383-8G>C) c.307+2143G>C (n.307+2143G>C) n.200-8G>C n.80G>C c.296-8G>C (n.296-8G>C) n.622-8G>C c.146-8G>C (n.146-8G>C) c.173-8G>C (n.173-8G>C) c.335-8G>C (n.335-8G>C) | |
| X | g.2953279_2953281del | CA2579543908 | ARSL | n.393-12_393-10del c.308-12_308-10del (n.308-12_308-10del) n.634-12_634-10del c.383-12_383-10del (n.383-12_383-10del) c.307+2139_307+2141del (n.307+2139_307+2141del) n.200-12_200-10del n.76_78del c.296-12_296-10del (n.296-12_296-10del) n.622-12_622-10del c.146-12_146-10del (n.146-12_146-10del) c.173-12_173-10del (n.173-12_173-10del) c.335-12_335-10del (n.335-12_335-10del) | ClinVar |
| X | g.2953276T>G | CA2693017258 | ARSL | n.393-11A>C c.308-11A>C (n.308-11A>C) n.634-11A>C c.383-11A>C (n.383-11A>C) c.307+2140A>C (n.307+2140A>C) n.200-11A>C n.77A>C c.296-11A>C (n.296-11A>C) n.622-11A>C c.146-11A>C (n.146-11A>C) c.173-11A>C (n.173-11A>C) c.335-11A>C (n.335-11A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.2953283G>A | CA2693017259 | ARSL | n.393-18C>T c.308-18C>T (n.308-18C>T) n.634-18C>T c.383-18C>T (n.383-18C>T) c.307+2133C>T (n.307+2133C>T) n.200-18C>T n.70C>T c.296-18C>T (n.296-18C>T) n.622-18C>T c.146-18C>T (n.146-18C>T) c.173-18C>T (n.173-18C>T) c.335-18C>T (n.335-18C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2953283G>T | CA2693017260 | ARSL | n.393-18C>A c.308-18C>A (n.308-18C>A) n.634-18C>A c.383-18C>A (n.383-18C>A) c.307+2133C>A (n.307+2133C>A) n.200-18C>A n.70C>A c.296-18C>A (n.296-18C>A) n.622-18C>A c.146-18C>A (n.146-18C>A) c.173-18C>A (n.173-18C>A) c.335-18C>A (n.335-18C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2953288_2953291del | CA2738318818 | ARSL | n.393-22_393-19del c.308-22_308-19del (n.308-22_308-19del) n.634-22_634-19del c.383-22_383-19del (n.383-22_383-19del) c.307+2129_307+2132del (n.307+2129_307+2132del) n.200-22_200-19del n.66_69del c.296-22_296-19del (n.296-22_296-19del) n.622-22_622-19del c.146-22_146-19del (n.146-22_146-19del) c.173-22_173-19del (n.173-22_173-19del) c.335-22_335-19del (n.335-22_335-19del) | dbSNP |
| X | g.2953288A>G | CA2819448018 | ARSL | n.393-23T>C c.308-23T>C (n.308-23T>C) n.634-23T>C c.383-23T>C (n.383-23T>C) c.307+2128T>C (n.307+2128T>C) n.200-23T>C n.65T>C c.296-23T>C (n.296-23T>C) n.622-23T>C c.146-23T>C (n.146-23T>C) c.173-23T>C (n.173-23T>C) c.335-23T>C (n.335-23T>C) | |
| X | g.2953289G>C | CA2693017261 | ARSL | n.393-24C>G c.308-24C>G (n.308-24C>G) n.634-24C>G c.383-24C>G (n.383-24C>G) c.307+2127C>G (n.307+2127C>G) n.200-24C>G n.64C>G c.296-24C>G (n.296-24C>G) n.622-24C>G c.146-24C>G (n.146-24C>G) c.173-24C>G (n.173-24C>G) c.335-24C>G (n.335-24C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.2953289G>T | CA2693017262 | ARSL | n.393-24C>A c.308-24C>A (n.308-24C>A) n.634-24C>A c.383-24C>A (n.383-24C>A) c.307+2127C>A (n.307+2127C>A) n.200-24C>A n.64C>A c.296-24C>A (n.296-24C>A) n.622-24C>A c.146-24C>A (n.146-24C>A) c.173-24C>A (n.173-24C>A) c.335-24C>A (n.335-24C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2953295C>A | CA2819448019 | ARSL | n.393-30G>T c.308-30G>T (n.308-30G>T) n.634-30G>T c.383-30G>T (n.383-30G>T) c.307+2121G>T (n.307+2121G>T) n.200-30G>T n.58G>T c.296-30G>T (n.296-30G>T) n.622-30G>T c.146-30G>T (n.146-30G>T) c.173-30G>T (n.173-30G>T) c.335-30G>T (n.335-30G>T) | |
| X | g.2953296T>A | CA2693017263 | ARSL | n.393-31A>T c.308-31A>T (n.308-31A>T) n.634-31A>T c.383-31A>T (n.383-31A>T) c.307+2120A>T (n.307+2120A>T) n.200-31A>T n.57A>T c.296-31A>T (n.296-31A>T) n.622-31A>T c.146-31A>T (n.146-31A>T) c.173-31A>T (n.173-31A>T) c.335-31A>T (n.335-31A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2953296T>C | CA2819448020 | ARSL | n.393-31A>G c.308-31A>G (n.308-31A>G) n.634-31A>G c.383-31A>G (n.383-31A>G) c.307+2120A>G (n.307+2120A>G) n.200-31A>G n.57A>G c.296-31A>G (n.296-31A>G) n.622-31A>G c.146-31A>G (n.146-31A>G) c.173-31A>G (n.173-31A>G) c.335-31A>G (n.335-31A>G) | |
| X | g.2953297G>A | CA2525705521 | ARSL | n.393-32C>T c.308-32C>T (n.308-32C>T) n.634-32C>T c.383-32C>T (n.383-32C>T) c.307+2119C>T (n.307+2119C>T) n.200-32C>T n.56C>T c.296-32C>T (n.296-32C>T) n.622-32C>T c.146-32C>T (n.146-32C>T) c.173-32C>T (n.173-32C>T) c.335-32C>T (n.335-32C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2953297G>T | CA2579543909 | ARSL | n.393-32C>A c.308-32C>A (n.308-32C>A) n.634-32C>A c.383-32C>A (n.383-32C>A) c.307+2119C>A (n.307+2119C>A) n.200-32C>A n.56C>A c.296-32C>A (n.296-32C>A) n.622-32C>A c.146-32C>A (n.146-32C>A) c.173-32C>A (n.173-32C>A) c.335-32C>A (n.335-32C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2953298T>C | CA2693017264 | ARSL | n.393-33A>G c.308-33A>G (n.308-33A>G) n.634-33A>G c.383-33A>G (n.383-33A>G) c.307+2118A>G (n.307+2118A>G) n.200-33A>G n.55A>G c.296-33A>G (n.296-33A>G) n.622-33A>G c.146-33A>G (n.146-33A>G) c.173-33A>G (n.173-33A>G) c.335-33A>G (n.335-33A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.2953299T>C | CA2693017265 | ARSL | n.393-34A>G c.308-34A>G (n.308-34A>G) n.634-34A>G c.383-34A>G (n.383-34A>G) c.307+2117A>G (n.307+2117A>G) n.200-34A>G n.54A>G c.296-34A>G (n.296-34A>G) n.622-34A>G c.146-34A>G (n.146-34A>G) c.173-34A>G (n.173-34A>G) c.335-34A>G (n.335-34A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.2953301C>A | CA2693017266 | ARSL | n.393-36G>T c.308-36G>T (n.308-36G>T) n.634-36G>T c.383-36G>T (n.383-36G>T) c.307+2115G>T (n.307+2115G>T) n.200-36G>T n.52G>T c.296-36G>T (n.296-36G>T) n.622-36G>T c.146-36G>T (n.146-36G>T) c.173-36G>T (n.173-36G>T) c.335-36G>T (n.335-36G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2953301C>T | CA2693017267 | ARSL | n.393-36G>A c.308-36G>A (n.308-36G>A) n.634-36G>A c.383-36G>A (n.383-36G>A) c.307+2115G>A (n.307+2115G>A) n.200-36G>A n.52G>A c.296-36G>A (n.296-36G>A) n.622-36G>A c.146-36G>A (n.146-36G>A) c.173-36G>A (n.173-36G>A) c.335-36G>A (n.335-36G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2953302A= | CA2412587006 | ARSL | n.393-37T= c.308-37T= (n.308-37T=) n.634-37T= c.383-37T= (n.383-37T=) c.307+2114T= (n.307+2114T=) n.200-37T= n.51T= c.296-37T= (n.296-37T=) n.622-37T= c.146-37T= (n.146-37T=) c.173-37T= (n.173-37T=) c.335-37T= (n.335-37T=) | |
| X | g.2953302A>G | CA640209106 | ARSL | n.393-37T>C c.308-37T>C (n.308-37T>C) n.634-37T>C c.383-37T>C (n.383-37T>C) c.307+2114T>C (n.307+2114T>C) n.200-37T>C n.51T>C c.296-37T>C (n.296-37T>C) n.622-37T>C c.146-37T>C (n.146-37T>C) c.173-37T>C (n.173-37T>C) c.335-37T>C (n.335-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.2953303C= | CA2412587007 | ARSL | n.393-38G= c.308-38G= (n.308-38G=) n.634-38G= c.383-38G= (n.383-38G=) c.307+2113G= (n.307+2113G=) n.200-38G= n.50G= c.296-38G= (n.296-38G=) n.622-38G= c.146-38G= (n.146-38G=) c.173-38G= (n.173-38G=) c.335-38G= (n.335-38G=) | |
| X | g.2953303C>T | CA10338212 | ARSL | n.393-38G>A c.308-38G>A (n.308-38G>A) n.634-38G>A c.383-38G>A (n.383-38G>A) c.307+2113G>A (n.307+2113G>A) n.200-38G>A n.50G>A c.296-38G>A (n.296-38G>A) n.622-38G>A c.146-38G>A (n.146-38G>A) c.173-38G>A (n.173-38G>A) c.335-38G>A (n.335-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953304del | CA2693017268 | ARSL | n.393-39del c.308-39del (n.308-39del) n.634-39del c.383-39del (n.383-39del) c.307+2112del (n.307+2112del) n.200-39del n.49del c.296-39del (n.296-39del) n.622-39del c.146-39del (n.146-39del) c.173-39del (n.173-39del) c.335-39del (n.335-39del) | gnomAD v4 |
| X | g.2953304_2953306delinsATT | CA2412587008 | ARSL | n.393-41_393-39delinsAAT c.308-41_308-39delinsAAT (n.308-41_308-39delinsAAT) n.634-41_634-39delinsAAT c.383-41_383-39delinsAAT (n.383-41_383-39delinsAAT) c.307+2110_307+2112delinsAAT (n.307+2110_307+2112delinsAAT) n.200-41_200-39delinsAAT n.47_49delinsAAT c.296-41_296-39delinsAAT (n.296-41_296-39delinsAAT) n.622-41_622-39delinsAAT c.146-41_146-39delinsAAT (n.146-41_146-39delinsAAT) c.173-41_173-39delinsAAT (n.173-41_173-39delinsAAT) c.335-41_335-39delinsAAT (n.335-41_335-39delinsAAT) | |
| X | g.2953305T>C | CA2579543912 | ARSL | n.393-40A>G c.308-40A>G (n.308-40A>G) n.634-40A>G c.383-40A>G (n.383-40A>G) c.307+2111A>G (n.307+2111A>G) n.200-40A>G n.48A>G c.296-40A>G (n.296-40A>G) n.622-40A>G c.146-40A>G (n.146-40A>G) c.173-40A>G (n.173-40A>G) c.335-40A>G (n.335-40A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.2953305T>G | CA2693017270 | ARSL | n.393-40A>C c.308-40A>C (n.308-40A>C) n.634-40A>C c.383-40A>C (n.383-40A>C) c.307+2111A>C (n.307+2111A>C) n.200-40A>C n.48A>C c.296-40A>C (n.296-40A>C) n.622-40A>C c.146-40A>C (n.146-40A>C) c.173-40A>C (n.173-40A>C) c.335-40A>C (n.335-40A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.2953312dup | CA10338214 | ARSL | n.393-40dup c.308-40dup (n.308-40dup) n.634-40dup c.383-40dup (n.383-40dup) c.307+2111dup (n.307+2111dup) n.200-40dup n.48dup c.296-40dup (n.296-40dup) n.622-40dup c.146-40dup (n.146-40dup) c.173-40dup (n.173-40dup) c.335-40dup (n.335-40dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953311_2953312dup | CA2693017269 | ARSL | n.393-41_393-40dup c.308-41_308-40dup (n.308-41_308-40dup) n.634-41_634-40dup c.383-41_383-40dup (n.383-41_383-40dup) c.307+2110_307+2111dup (n.307+2110_307+2111dup) n.200-41_200-40dup n.47_48dup c.296-41_296-40dup (n.296-41_296-40dup) n.622-41_622-40dup c.146-41_146-40dup (n.146-41_146-40dup) c.173-41_173-40dup (n.173-41_173-40dup) c.335-41_335-40dup (n.335-41_335-40dup) | gnomAD v4 |
| X | g.2953312del | CA10338213 | ARSL | n.393-40del c.308-40del (n.308-40del) n.634-40del c.383-40del (n.383-40del) c.307+2111del (n.307+2111del) n.200-40del n.48del c.296-40del (n.296-40del) n.622-40del c.146-40del (n.146-40del) c.173-40del (n.173-40del) c.335-40del (n.335-40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953311_2953312del | CA2412587009 | ARSL | n.393-41_393-40del c.308-41_308-40del (n.308-41_308-40del) n.634-41_634-40del c.383-41_383-40del (n.383-41_383-40del) c.307+2110_307+2111del (n.307+2110_307+2111del) n.200-41_200-40del n.47_48del c.296-41_296-40del (n.296-41_296-40del) n.622-41_622-40del c.146-41_146-40del (n.146-41_146-40del) c.173-41_173-40del (n.173-41_173-40del) c.335-41_335-40del (n.335-41_335-40del) | dbSNP |
| X | g.2953307T>C | CA2412587011 | ARSL | n.393-42A>G c.308-42A>G (n.308-42A>G) n.634-42A>G c.383-42A>G (n.383-42A>G) c.307+2109A>G (n.307+2109A>G) n.200-42A>G n.46A>G c.296-42A>G (n.296-42A>G) n.622-42A>G c.146-42A>G (n.146-42A>G) c.173-42A>G (n.173-42A>G) c.335-42A>G (n.335-42A>G) | dbSNP |
| X | g.2953307T= | CA2412587010 | ARSL | n.393-42A= c.308-42A= (n.308-42A=) n.634-42A= c.383-42A= (n.383-42A=) c.307+2109A= (n.307+2109A=) n.200-42A= n.46A= c.296-42A= (n.296-42A=) n.622-42A= c.146-42A= (n.146-42A=) c.173-42A= (n.173-42A=) c.335-42A= (n.335-42A=) | |
| X | g.2953312T>C | CA2693017271 | ARSL | n.393-47A>G c.308-47A>G (n.308-47A>G) n.634-47A>G c.383-47A>G (n.383-47A>G) c.307+2104A>G (n.307+2104A>G) n.200-47A>G n.41A>G c.296-47A>G (n.296-47A>G) n.622-47A>G c.146-47A>G (n.146-47A>G) c.173-47A>G (n.173-47A>G) c.335-47A>G (n.335-47A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.2953312_2953313delinsTC | CA2412587012 | ARSL | n.393-48_393-47delinsGA c.308-48_308-47delinsGA (n.308-48_308-47delinsGA) n.634-48_634-47delinsGA c.383-48_383-47delinsGA (n.383-48_383-47delinsGA) c.307+2103_307+2104delinsGA (n.307+2103_307+2104delinsGA) n.200-48_200-47delinsGA n.40_41delinsGA c.296-48_296-47delinsGA (n.296-48_296-47delinsGA) n.622-48_622-47delinsGA c.146-48_146-47delinsGA (n.146-48_146-47delinsGA) c.173-48_173-47delinsGA (n.173-48_173-47delinsGA) c.335-48_335-47delinsGA (n.335-48_335-47delinsGA) | |
| X | g.2953313C= | CA2412587013 | ARSL | n.393-48G= c.308-48G= (n.308-48G=) n.634-48G= c.383-48G= (n.383-48G=) c.307+2103G= (n.307+2103G=) n.200-48G= n.40G= c.296-48G= (n.296-48G=) n.622-48G= c.146-48G= (n.146-48G=) c.173-48G= (n.173-48G=) c.335-48G= (n.335-48G=) | |
| X | g.2953313C>T | CA10338215 | ARSL | n.393-48G>A c.308-48G>A (n.308-48G>A) n.634-48G>A c.383-48G>A (n.383-48G>A) c.307+2103G>A (n.307+2103G>A) n.200-48G>A n.40G>A c.296-48G>A (n.296-48G>A) n.622-48G>A c.146-48G>A (n.146-48G>A) c.173-48G>A (n.173-48G>A) c.335-48G>A (n.335-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.2953314del | CA640209114 | ARSL | n.393-48del c.308-48del (n.308-48del) n.634-48del c.383-48del (n.383-48del) c.307+2103del (n.307+2103del) n.200-48del n.40del c.296-48del (n.296-48del) n.622-48del c.146-48del (n.146-48del) c.173-48del (n.173-48del) c.335-48del (n.335-48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.2953314C= | CA2412587014 | ARSL | n.393-49G= c.308-49G= (n.308-49G=) n.634-49G= c.383-49G= (n.383-49G=) c.307+2102G= (n.307+2102G=) n.200-49G= n.39G= c.296-49G= (n.296-49G=) n.622-49G= c.146-49G= (n.146-49G=) c.173-49G= (n.173-49G=) c.335-49G= (n.335-49G=) | |
| X | g.2953314C>T | CA640209117 | ARSL | n.393-49G>A c.308-49G>A (n.308-49G>A) n.634-49G>A c.383-49G>A (n.383-49G>A) c.307+2102G>A (n.307+2102G>A) n.200-49G>A n.39G>A c.296-49G>A (n.296-49G>A) n.622-49G>A c.146-49G>A (n.146-49G>A) c.173-49G>A (n.173-49G>A) c.335-49G>A (n.335-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.2953315T>C | CA10338216 | ARSL | n.393-50A>G c.308-50A>G (n.308-50A>G) n.634-50A>G c.383-50A>G (n.383-50A>G) c.307+2101A>G (n.307+2101A>G) n.200-50A>G n.38A>G c.296-50A>G (n.296-50A>G) n.622-50A>G c.146-50A>G (n.146-50A>G) c.173-50A>G (n.173-50A>G) c.335-50A>G (n.335-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.2953315T= | CA2412587015 | ARSL | n.393-50A= c.308-50A= (n.308-50A=) n.634-50A= c.383-50A= (n.383-50A=) c.307+2101A= (n.307+2101A=) n.200-50A= n.38A= c.296-50A= (n.296-50A=) n.622-50A= c.146-50A= (n.146-50A=) c.173-50A= (n.173-50A=) c.335-50A= (n.335-50A=) | |
| X | g.2953319_2953322del | CA2579543919 | ARSL | n.393-53_393-50del c.308-53_308-50del (n.308-53_308-50del) n.634-53_634-50del c.383-53_383-50del (n.383-53_383-50del) c.307+2098_307+2101del (n.307+2098_307+2101del) n.200-53_200-50del n.35_38del c.296-53_296-50del (n.296-53_296-50del) n.622-53_622-50del c.146-53_146-50del (n.146-53_146-50del) c.173-53_173-50del (n.173-53_173-50del) c.335-53_335-50del (n.335-53_335-50del) | |
| X | g.2953316G>A | CA10338217 | ARSL | n.393-51C>T c.308-51C>T (n.308-51C>T) n.634-51C>T c.383-51C>T (n.383-51C>T) c.307+2100C>T (n.307+2100C>T) n.200-51C>T n.37C>T c.296-51C>T (n.296-51C>T) n.622-51C>T c.146-51C>T (n.146-51C>T) c.173-51C>T (n.173-51C>T) c.335-51C>T (n.335-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.2953316G= | CA2412587016 | ARSL | n.393-51C= c.308-51C= (n.308-51C=) n.634-51C= c.383-51C= (n.383-51C=) c.307+2100C= (n.307+2100C=) n.200-51C= n.37C= c.296-51C= (n.296-51C=) n.622-51C= c.146-51C= (n.146-51C=) c.173-51C= (n.173-51C=) c.335-51C= (n.335-51C=) | |
| X | g.2953316G>T | CA640209121 | ARSL | n.393-51C>A c.308-51C>A (n.308-51C>A) n.634-51C>A c.383-51C>A (n.383-51C>A) c.307+2100C>A (n.307+2100C>A) n.200-51C>A n.37C>A c.296-51C>A (n.296-51C>A) n.622-51C>A c.146-51C>A (n.146-51C>A) c.173-51C>A (n.173-51C>A) c.335-51C>A (n.335-51C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.2953317T>C | CA2693017272 | ARSL | n.393-52A>G c.308-52A>G (n.308-52A>G) n.634-52A>G c.383-52A>G (n.383-52A>G) c.307+2099A>G (n.307+2099A>G) n.200-52A>G n.36A>G c.296-52A>G (n.296-52A>G) n.622-52A>G c.146-52A>G (n.146-52A>G) c.173-52A>G (n.173-52A>G) c.335-52A>G (n.335-52A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.2953317_2953320delinsTTTG | CA2412587017 | ARSL | n.393-55_393-52delinsCAAA c.308-55_308-52delinsCAAA (n.308-55_308-52delinsCAAA) n.634-55_634-52delinsCAAA c.383-55_383-52delinsCAAA (n.383-55_383-52delinsCAAA) c.307+2096_307+2099delinsCAAA (n.307+2096_307+2099delinsCAAA) n.200-55_200-52delinsCAAA n.33_36delinsCAAA c.296-55_296-52delinsCAAA (n.296-55_296-52delinsCAAA) n.622-55_622-52delinsCAAA c.146-55_146-52delinsCAAA (n.146-55_146-52delinsCAAA) c.173-55_173-52delinsCAAA (n.173-55_173-52delinsCAAA) c.335-55_335-52delinsCAAA (n.335-55_335-52delinsCAAA) | |
| X | g.2953320_2953322del | CA2412587018 | ARSL | n.393-55_393-53del c.308-55_308-53del (n.308-55_308-53del) n.634-55_634-53del c.383-55_383-53del (n.383-55_383-53del) c.307+2096_307+2098del (n.307+2096_307+2098del) n.200-55_200-53del n.33_35del c.296-55_296-53del (n.296-55_296-53del) n.622-55_622-53del c.146-55_146-53del (n.146-55_146-53del) c.173-55_173-53del (n.173-55_173-53del) c.335-55_335-53del (n.335-55_335-53del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.2953320G= | CA2412587019 | ARSL | n.393-55C= c.308-55C= (n.308-55C=) n.634-55C= c.383-55C= (n.383-55C=) c.307+2096C= (n.307+2096C=) n.200-55C= n.33C= c.296-55C= (n.296-55C=) n.622-55C= c.146-55C= (n.146-55C=) c.173-55C= (n.173-55C=) c.335-55C= (n.335-55C=) | |
| X | g.2953320G>T | CA640209123 | ARSL | n.393-55C>A c.308-55C>A (n.308-55C>A) n.634-55C>A c.383-55C>A (n.383-55C>A) c.307+2096C>A (n.307+2096C>A) n.200-55C>A n.33C>A c.296-55C>A (n.296-55C>A) n.622-55C>A c.146-55C>A (n.146-55C>A) c.173-55C>A (n.173-55C>A) c.335-55C>A (n.335-55C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.2953321T>C | CA2509593363 | ARSL | n.393-56A>G c.308-56A>G (n.308-56A>G) n.634-56A>G c.383-56A>G (n.383-56A>G) c.307+2095A>G (n.307+2095A>G) n.200-56A>G n.32A>G c.296-56A>G (n.296-56A>G) n.622-56A>G c.146-56A>G (n.146-56A>G) c.173-56A>G (n.173-56A>G) c.335-56A>G (n.335-56A>G) | |
| X | g.2953326_2953329del | CA2693017273 | ARSL | n.393-59_393-56del c.308-59_308-56del (n.308-59_308-56del) n.634-59_634-56del c.383-59_383-56del (n.383-59_383-56del) c.307+2092_307+2095del (n.307+2092_307+2095del) n.200-59_200-56del n.29_32del c.296-59_296-56del (n.296-59_296-56del) n.622-59_622-56del c.146-59_146-56del (n.146-59_146-56del) c.173-59_173-56del (n.173-59_173-56del) c.335-59_335-56del (n.335-59_335-56del) | gnomAD v4 |
| X | g.2953322T>C | CA2693017274 | ARSL | n.393-57A>G c.308-57A>G (n.308-57A>G) n.634-57A>G c.383-57A>G (n.383-57A>G) c.307+2094A>G (n.307+2094A>G) n.200-57A>G n.31A>G c.296-57A>G (n.296-57A>G) n.622-57A>G c.146-57A>G (n.146-57A>G) c.173-57A>G (n.173-57A>G) c.335-57A>G (n.335-57A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.2953323A>T | CA2590453642 | ARSL | n.393-58T>A c.308-58T>A (n.308-58T>A) n.634-58T>A c.383-58T>A (n.383-58T>A) c.307+2093T>A (n.307+2093T>A) n.200-58T>A n.30T>A c.296-58T>A (n.296-58T>A) n.622-58T>A c.146-58T>A (n.146-58T>A) c.173-58T>A (n.173-58T>A) c.335-58T>A (n.335-58T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953326_2953330delinsTATTA | CA2412587020 | ARSL | n.393-65_393-61delinsTAATA c.308-65_308-61delinsTAATA (n.308-65_308-61delinsTAATA) n.634-65_634-61delinsTAATA c.383-65_383-61delinsTAATA (n.383-65_383-61delinsTAATA) c.307+2086_307+2090delinsTAATA (n.307+2086_307+2090delinsTAATA) n.200-65_200-61delinsTAATA n.23_27delinsTAATA c.296-65_296-61delinsTAATA (n.296-65_296-61delinsTAATA) n.622-65_622-61delinsTAATA c.146-65_146-61delinsTAATA (n.146-65_146-61delinsTAATA) c.173-65_173-61delinsTAATA (n.173-65_173-61delinsTAATA) c.335-65_335-61delinsTAATA (n.335-65_335-61delinsTAATA) | |
| X | g.2953327_2953330del | CA325984479 | ARSL | n.393-65_393-62del c.308-65_308-62del (n.308-65_308-62del) n.634-65_634-62del c.383-65_383-62del (n.383-65_383-62del) c.307+2086_307+2089del (n.307+2086_307+2089del) n.200-65_200-62del n.23_26del c.296-65_296-62del (n.296-65_296-62del) n.622-65_622-62del c.146-65_146-62del (n.146-65_146-62del) c.173-65_173-62del (n.173-65_173-62del) c.335-65_335-62del (n.335-65_335-62del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953328T>C | CA325984481 | ARSL | n.393-63A>G c.308-63A>G (n.308-63A>G) n.634-63A>G c.383-63A>G (n.383-63A>G) c.307+2088A>G (n.307+2088A>G) n.200-63A>G n.25A>G c.296-63A>G (n.296-63A>G) n.622-63A>G c.146-63A>G (n.146-63A>G) c.173-63A>G (n.173-63A>G) c.335-63A>G (n.335-63A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953328T= | CA2412587021 | ARSL | n.393-63A= c.308-63A= (n.308-63A=) n.634-63A= c.383-63A= (n.383-63A=) c.307+2088A= (n.307+2088A=) n.200-63A= n.25A= c.296-63A= (n.296-63A=) n.622-63A= c.146-63A= (n.146-63A=) c.173-63A= (n.173-63A=) c.335-63A= (n.335-63A=) | |
| X | g.2953331T>C | CA1130628692 | ARSL | n.393-66A>G c.308-66A>G (n.308-66A>G) n.634-66A>G c.383-66A>G (n.383-66A>G) c.307+2085A>G (n.307+2085A>G) n.200-66A>G n.22A>G c.296-66A>G (n.296-66A>G) n.622-66A>G c.146-66A>G (n.146-66A>G) c.173-66A>G (n.173-66A>G) c.335-66A>G (n.335-66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953331T= | CA2412587022 | ARSL | n.393-66A= c.308-66A= (n.308-66A=) n.634-66A= c.383-66A= (n.383-66A=) c.307+2085A= (n.307+2085A=) n.200-66A= n.22A= c.296-66A= (n.296-66A=) n.622-66A= c.146-66A= (n.146-66A=) c.173-66A= (n.173-66A=) c.335-66A= (n.335-66A=) | |
| X | g.2953332T>G | CA2412587024 | ARSL | n.393-67A>C c.308-67A>C (n.308-67A>C) n.634-67A>C c.383-67A>C (n.383-67A>C) c.307+2084A>C (n.307+2084A>C) n.200-67A>C n.21A>C c.296-67A>C (n.296-67A>C) n.622-67A>C c.146-67A>C (n.146-67A>C) c.173-67A>C (n.173-67A>C) c.335-67A>C (n.335-67A>C) | dbSNP |
| X | g.2953332T= | CA2412587023 | ARSL | n.393-67A= c.308-67A= (n.308-67A=) n.634-67A= c.383-67A= (n.383-67A=) c.307+2084A= (n.307+2084A=) n.200-67A= n.21A= c.296-67A= (n.296-67A=) n.622-67A= c.146-67A= (n.146-67A=) c.173-67A= (n.173-67A=) c.335-67A= (n.335-67A=) | |
| X | g.2953337C>A | CA2693017275 | ARSL | n.393-72G>T c.308-72G>T (n.308-72G>T) n.634-72G>T c.383-72G>T (n.383-72G>T) c.307+2079G>T (n.307+2079G>T) n.200-72G>T n.16G>T c.296-72G>T (n.296-72G>T) n.622-72G>T c.146-72G>T (n.146-72G>T) c.173-72G>T (n.173-72G>T) c.335-72G>T (n.335-72G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2953339A= | CA2412587025 | ARSL | n.393-74T= c.308-74T= (n.308-74T=) n.634-74T= c.383-74T= (n.383-74T=) c.307+2077T= (n.307+2077T=) n.200-74T= n.14T= c.296-74T= (n.296-74T=) n.622-74T= c.146-74T= (n.146-74T=) c.173-74T= (n.173-74T=) c.335-74T= (n.335-74T=) | |
| X | g.2953339A>C | CA874465375 | ARSL | n.393-74T>G c.308-74T>G (n.308-74T>G) n.634-74T>G c.383-74T>G (n.383-74T>G) c.307+2077T>G (n.307+2077T>G) n.200-74T>G n.14T>G c.296-74T>G (n.296-74T>G) n.622-74T>G c.146-74T>G (n.146-74T>G) c.173-74T>G (n.173-74T>G) c.335-74T>G (n.335-74T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953342A>C | CA2693017276 | ARSL | n.393-77T>G c.308-77T>G (n.308-77T>G) n.634-77T>G c.383-77T>G (n.383-77T>G) c.307+2074T>G (n.307+2074T>G) n.200-77T>G n.11T>G c.296-77T>G (n.296-77T>G) n.622-77T>G c.146-77T>G (n.146-77T>G) c.173-77T>G (n.173-77T>G) c.335-77T>G (n.335-77T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.2953345G>T | CA2579543921 | ARSL | n.393-80C>A c.308-80C>A (n.308-80C>A) n.634-80C>A c.383-80C>A (n.383-80C>A) c.307+2071C>A (n.307+2071C>A) n.200-80C>A n.8C>A c.296-80C>A (n.296-80C>A) n.622-80C>A c.146-80C>A (n.146-80C>A) c.173-80C>A (n.173-80C>A) c.335-80C>A (n.335-80C>A) | gnomAD v4 |