UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.2953143C>A | CA412267413 | ARSL | n.515G>T c.430G>T (p.Gly144Ter) n.756G>T c.505G>T (p.Gly169Ter) c.307+2273G>T (n.307+2273G>T) n.322G>T n.210G>T c.418G>T (p.Gly140Ter) n.744G>T c.268G>T (p.Gly90Ter) n.86G>T c.295G>T (p.Gly99Ter) c.457G>T (p.Gly153Ter) | |
| X | g.2953143C>G | CA412267414 | ARSL | n.515G>C c.430G>C (p.Gly144Arg) n.756G>C c.505G>C (p.Gly169Arg) c.307+2273G>C (n.307+2273G>C) n.322G>C n.210G>C c.418G>C (p.Gly140Arg) n.744G>C c.268G>C (p.Gly90Arg) n.86G>C c.295G>C (p.Gly99Arg) c.457G>C (p.Gly153Arg) | |
| X | g.2953143C>T | CA412267415 | ARSL | n.515G>A c.430G>A (p.Gly144Arg) n.756G>A c.505G>A (p.Gly169Arg) c.307+2273G>A (n.307+2273G>A) n.322G>A n.210G>A c.418G>A (p.Gly140Arg) n.744G>A c.268G>A (p.Gly90Arg) n.86G>A c.295G>A (p.Gly99Arg) c.457G>A (p.Gly153Arg) | ClinVar |
| X | g.2953144A= | CA2412586980 | ARSL | n.514T= c.429T= (p.Ile143=) n.755T= c.504T= (p.Ile168=) c.307+2272T= (n.307+2272T=) n.321T= n.209T= c.417T= (p.Ile139=) n.743T= c.267T= (p.Ile89=) n.85T= c.294T= (p.Ile98=) c.456T= (p.Ile152=) | |
| X | g.2953144A>C | CA325984424 | ARSL | n.514T>G c.429T>G (p.Ile143Met) n.755T>G c.504T>G (p.Ile168Met) c.307+2272T>G (n.307+2272T>G) n.321T>G n.209T>G c.417T>G (p.Ile139Met) n.743T>G c.267T>G (p.Ile89Met) n.85T>G c.294T>G (p.Ile98Met) c.456T>G (p.Ile152Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953144A>G | CA515307086 | ARSL | n.514T>C c.429T>C (p.Ile143=) n.755T>C c.504T>C (p.Ile168=) c.307+2272T>C (n.307+2272T>C) n.321T>C n.209T>C c.417T>C (p.Ile139=) n.743T>C c.267T>C (p.Ile89=) n.85T>C c.294T>C (p.Ile98=) c.456T>C (p.Ile152=) | |
| X | g.2953144A>T | CA515307087 | ARSL | n.514T>A c.429T>A (p.Ile143=) n.755T>A c.504T>A (p.Ile168=) c.307+2272T>A (n.307+2272T>A) n.321T>A n.209T>A c.417T>A (p.Ile139=) n.743T>A c.267T>A (p.Ile89=) n.85T>A c.294T>A (p.Ile98=) c.456T>A (p.Ile152=) | |
| X | g.2953145A>C | CA412267418 | ARSL | n.513T>G c.428T>G (p.Ile143Ser) n.754T>G c.503T>G (p.Ile168Ser) c.307+2271T>G (n.307+2271T>G) n.320T>G n.208T>G c.416T>G (p.Ile139Ser) n.742T>G c.266T>G (p.Ile89Ser) n.84T>G c.293T>G (p.Ile98Ser) c.455T>G (p.Ile152Ser) | |
| X | g.2953145A>G | CA412267417 | ARSL | n.513T>C c.428T>C (p.Ile143Thr) n.754T>C c.503T>C (p.Ile168Thr) c.307+2271T>C (n.307+2271T>C) n.320T>C n.208T>C c.416T>C (p.Ile139Thr) n.742T>C c.266T>C (p.Ile89Thr) n.84T>C c.293T>C (p.Ile98Thr) c.455T>C (p.Ile152Thr) | |
| X | g.2953145A>T | CA412267416 | ARSL | n.513T>A c.428T>A (p.Ile143Asn) n.754T>A c.503T>A (p.Ile168Asn) c.307+2271T>A (n.307+2271T>A) n.320T>A n.208T>A c.416T>A (p.Ile139Asn) n.742T>A c.266T>A (p.Ile89Asn) n.84T>A c.293T>A (p.Ile98Asn) c.455T>A (p.Ile152Asn) | |
| X | g.2953146T>A | CA412267420 | ARSL | n.512A>T c.427A>T (p.Ile143Phe) n.753A>T c.502A>T (p.Ile168Phe) c.307+2270A>T (n.307+2270A>T) n.319A>T n.207A>T c.415A>T (p.Ile139Phe) n.741A>T c.265A>T (p.Ile89Phe) n.83A>T c.292A>T (p.Ile98Phe) c.454A>T (p.Ile152Phe) | |
| X | g.2953146T>C | CA412267419 | ARSL | n.512A>G c.427A>G (p.Ile143Val) n.753A>G c.502A>G (p.Ile168Val) c.307+2270A>G (n.307+2270A>G) n.319A>G n.207A>G c.415A>G (p.Ile139Val) n.741A>G c.265A>G (p.Ile89Val) n.83A>G c.292A>G (p.Ile98Val) c.454A>G (p.Ile152Val) | |
| X | g.2953146T>G | CA412267421 | ARSL | n.512A>C c.427A>C (p.Ile143Leu) n.753A>C c.502A>C (p.Ile168Leu) c.307+2270A>C (n.307+2270A>C) n.319A>C n.207A>C c.415A>C (p.Ile139Leu) n.741A>C c.265A>C (p.Ile89Leu) n.83A>C c.292A>C (p.Ile98Leu) c.454A>C (p.Ile152Leu) | dbSNP |
| X | g.2953146T= | CA2412586981 | ARSL | n.512A= c.427A= (p.Ile143=) n.753A= c.502A= (p.Ile168=) c.307+2270A= (n.307+2270A=) n.319A= n.207A= c.415A= (p.Ile139=) n.741A= c.265A= (p.Ile89=) n.83A= c.292A= (p.Ile98=) c.454A= (p.Ile152=) | |
| X | g.2953147G>A | CA515307088 | ARSL | n.511C>T c.426C>T (p.Leu142=) n.752C>T c.501C>T (p.Leu167=) c.307+2269C>T (n.307+2269C>T) n.318C>T n.206C>T c.414C>T (p.Leu138=) n.740C>T c.264C>T (p.Leu88=) n.82C>T c.291C>T (p.Leu97=) c.453C>T (p.Leu151=) | |
| X | g.2953147G>C | CA515307089 | ARSL | n.511C>G c.426C>G (p.Leu142=) n.752C>G c.501C>G (p.Leu167=) c.307+2269C>G (n.307+2269C>G) n.318C>G n.206C>G c.414C>G (p.Leu138=) n.740C>G c.264C>G (p.Leu88=) n.82C>G c.291C>G (p.Leu97=) c.453C>G (p.Leu151=) | |
| X | g.2953147G>T | CA515307090 | ARSL | n.511C>A c.426C>A (p.Leu142=) n.752C>A c.501C>A (p.Leu167=) c.307+2269C>A (n.307+2269C>A) n.318C>A n.206C>A c.414C>A (p.Leu138=) n.740C>A c.264C>A (p.Leu88=) n.82C>A c.291C>A (p.Leu97=) c.453C>A (p.Leu151=) | gnomAD v4 |
| X | g.2953148A>C | CA412267422 | ARSL | n.510T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) n.751T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) c.307+2268T>G (n.307+2268T>G) n.317T>G n.205T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) n.739T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) n.81T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) | |
| X | g.2953148A>G | CA412267423 | ARSL | n.510T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) n.751T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) c.307+2268T>C (n.307+2268T>C) n.317T>C n.205T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) n.739T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) n.81T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) | |
| X | g.2953148A>T | CA412267424 | ARSL | n.510T>A c.425T>A (p.Leu142His) n.751T>A c.500T>A (p.Leu167His) c.307+2268T>A (n.307+2268T>A) n.317T>A n.205T>A c.413T>A (p.Leu138His) n.739T>A c.263T>A (p.Leu88His) n.81T>A c.290T>A (p.Leu97His) c.452T>A (p.Leu151His) | |
| X | g.2953149G>A | CA412267425 | ARSL | n.509C>T c.424C>T (p.Leu142Phe) n.750C>T c.499C>T (p.Leu167Phe) c.307+2267C>T (n.307+2267C>T) n.316C>T n.204C>T c.412C>T (p.Leu138Phe) n.738C>T c.262C>T (p.Leu88Phe) n.80C>T c.289C>T (p.Leu97Phe) c.451C>T (p.Leu151Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.2953149G>C | CA412267426 | ARSL | n.509C>G c.424C>G (p.Leu142Val) n.750C>G c.499C>G (p.Leu167Val) c.307+2267C>G (n.307+2267C>G) n.316C>G n.204C>G c.412C>G (p.Leu138Val) n.738C>G c.262C>G (p.Leu88Val) n.80C>G c.289C>G (p.Leu97Val) c.451C>G (p.Leu151Val) | |
| X | g.2953149G>T | CA412267427 | ARSL | n.509C>A c.424C>A (p.Leu142Ile) n.750C>A c.499C>A (p.Leu167Ile) c.307+2267C>A (n.307+2267C>A) n.316C>A n.204C>A c.412C>A (p.Leu138Ile) n.738C>A c.262C>A (p.Leu88Ile) n.80C>A c.289C>A (p.Leu97Ile) c.451C>A (p.Leu151Ile) | |
| X | g.2953150T>A | CA515307091 | ARSL | n.508A>T c.423A>T (p.Gly141=) n.749A>T c.498A>T (p.Gly166=) c.307+2266A>T (n.307+2266A>T) n.315A>T n.203A>T c.411A>T (p.Gly137=) n.737A>T c.261A>T (p.Gly87=) n.79A>T c.288A>T (p.Gly96=) c.450A>T (p.Gly150=) | |
| X | g.2953150T>C | CA515307092 | ARSL | n.508A>G c.423A>G (p.Gly141=) n.749A>G c.498A>G (p.Gly166=) c.307+2266A>G (n.307+2266A>G) n.315A>G n.203A>G c.411A>G (p.Gly137=) n.737A>G c.261A>G (p.Gly87=) n.79A>G c.288A>G (p.Gly96=) c.450A>G (p.Gly150=) | |
| X | g.2953150T>G | CA515307093 | ARSL | n.508A>C c.423A>C (p.Gly141=) n.749A>C c.498A>C (p.Gly166=) c.307+2266A>C (n.307+2266A>C) n.315A>C n.203A>C c.411A>C (p.Gly137=) n.737A>C c.261A>C (p.Gly87=) n.79A>C c.288A>C (p.Gly96=) c.450A>C (p.Gly150=) | |
| X | g.2953151C>A | CA412267428 | ARSL | n.507G>T c.422G>T (p.Gly141Val) n.748G>T c.497G>T (p.Gly166Val) c.307+2265G>T (n.307+2265G>T) n.314G>T n.202G>T c.410G>T (p.Gly137Val) n.736G>T c.260G>T (p.Gly87Val) n.78G>T c.287G>T (p.Gly96Val) c.449G>T (p.Gly150Val) | |
| X | g.2953151C>G | CA412267429 | ARSL | n.507G>C c.422G>C (p.Gly141Ala) n.748G>C c.497G>C (p.Gly166Ala) c.307+2265G>C (n.307+2265G>C) n.314G>C n.202G>C c.410G>C (p.Gly137Ala) n.736G>C c.260G>C (p.Gly87Ala) n.78G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) c.449G>C (p.Gly150Ala) | |
| X | g.2953151C>T | CA412267430 | ARSL | n.507G>A c.422G>A (p.Gly141Glu) n.748G>A c.497G>A (p.Gly166Glu) c.307+2265G>A (n.307+2265G>A) n.314G>A n.202G>A c.410G>A (p.Gly137Glu) n.736G>A c.260G>A (p.Gly87Glu) n.78G>A c.287G>A (p.Gly96Glu) c.449G>A (p.Gly150Glu) | |
| X | g.2953152C>A | CA412267431 | ARSL | n.506G>T c.421G>T (p.Gly141Ter) n.747G>T c.496G>T (p.Gly166Ter) c.307+2264G>T (n.307+2264G>T) n.313G>T n.201G>T c.409G>T (p.Gly137Ter) n.735G>T c.259G>T (p.Gly87Ter) n.77G>T c.286G>T (p.Gly96Ter) c.448G>T (p.Gly150Ter) | |
| X | g.2953152C>G | CA412267432 | ARSL | n.506G>C c.421G>C (p.Gly141Arg) n.747G>C c.496G>C (p.Gly166Arg) c.307+2264G>C (n.307+2264G>C) n.313G>C n.201G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) n.735G>C c.259G>C (p.Gly87Arg) n.77G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) c.448G>C (p.Gly150Arg) | |
| X | g.2953152C>T | CA412267433 | ARSL | n.506G>A c.421G>A (p.Gly141Arg) n.747G>A c.496G>A (p.Gly166Arg) c.307+2264G>A (n.307+2264G>A) n.313G>A n.201G>A c.409G>A (p.Gly137Arg) n.735G>A c.259G>A (p.Gly87Arg) n.77G>A c.286G>A (p.Gly96Arg) c.448G>A (p.Gly150Arg) | |
| X | g.2953153A>C | CA515307094 | ARSL | n.505T>G c.420T>G (p.Thr140=) n.746T>G c.495T>G (p.Thr165=) c.307+2263T>G (n.307+2263T>G) n.312T>G n.200T>G c.408T>G (p.Thr136=) n.734T>G c.258T>G (p.Thr86=) n.76T>G c.285T>G (p.Thr95=) c.447T>G (p.Thr149=) | |
| X | g.2953153A>G | CA515307095 | ARSL | n.505T>C c.420T>C (p.Thr140=) n.746T>C c.495T>C (p.Thr165=) c.307+2263T>C (n.307+2263T>C) n.312T>C n.200T>C c.408T>C (p.Thr136=) n.734T>C c.258T>C (p.Thr86=) n.76T>C c.285T>C (p.Thr95=) c.447T>C (p.Thr149=) | |
| X | g.2953153A>T | CA515307096 | ARSL | n.505T>A c.420T>A (p.Thr140=) n.746T>A c.495T>A (p.Thr165=) c.307+2263T>A (n.307+2263T>A) n.312T>A n.200T>A c.408T>A (p.Thr136=) n.734T>A c.258T>A (p.Thr86=) n.76T>A c.285T>A (p.Thr95=) c.447T>A (p.Thr149=) | |
| X | g.2953154G>A | CA412267436 | ARSL | n.504C>T c.419C>T (p.Thr140Ile) n.745C>T c.494C>T (p.Thr165Ile) c.307+2262C>T (n.307+2262C>T) n.311C>T n.199C>T c.407C>T (p.Thr136Ile) n.733C>T c.257C>T (p.Thr86Ile) n.75C>T c.284C>T (p.Thr95Ile) c.446C>T (p.Thr149Ile) | dbSNP |
| X | g.2953154G>C | CA412267434 | ARSL | n.504C>G c.419C>G (p.Thr140Ser) n.745C>G c.494C>G (p.Thr165Ser) c.307+2262C>G (n.307+2262C>G) n.311C>G n.199C>G c.407C>G (p.Thr136Ser) n.733C>G c.257C>G (p.Thr86Ser) n.75C>G c.284C>G (p.Thr95Ser) c.446C>G (p.Thr149Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953154G= | CA2412586982 | ARSL | n.504C= c.419C= (p.Thr140=) n.745C= c.494C= (p.Thr165=) c.307+2262C= (n.307+2262C=) n.311C= n.199C= c.407C= (p.Thr136=) n.733C= c.257C= (p.Thr86=) n.75C= c.284C= (p.Thr95=) c.446C= (p.Thr149=) | |
| X | g.2953154G>T | CA412267435 | ARSL | n.504C>A c.419C>A (p.Thr140Asn) n.745C>A c.494C>A (p.Thr165Asn) c.307+2262C>A (n.307+2262C>A) n.311C>A n.199C>A c.407C>A (p.Thr136Asn) n.733C>A c.257C>A (p.Thr86Asn) n.75C>A c.284C>A (p.Thr95Asn) c.446C>A (p.Thr149Asn) | |
| X | g.2953155T>A | CA412267437 | ARSL | n.503A>T c.418A>T (p.Thr140Ser) n.744A>T c.493A>T (p.Thr165Ser) c.307+2261A>T (n.307+2261A>T) n.310A>T n.198A>T c.406A>T (p.Thr136Ser) n.732A>T c.256A>T (p.Thr86Ser) n.74A>T c.283A>T (p.Thr95Ser) c.445A>T (p.Thr149Ser) | |
| X | g.2953155T>C | CA412267438 | ARSL | n.503A>G c.418A>G (p.Thr140Ala) n.744A>G c.493A>G (p.Thr165Ala) c.307+2261A>G (n.307+2261A>G) n.310A>G n.198A>G c.406A>G (p.Thr136Ala) n.732A>G c.256A>G (p.Thr86Ala) n.74A>G c.283A>G (p.Thr95Ala) c.445A>G (p.Thr149Ala) | |
| X | g.2953155T>G | CA412267439 | ARSL | n.503A>C c.418A>C (p.Thr140Pro) n.744A>C c.493A>C (p.Thr165Pro) c.307+2261A>C (n.307+2261A>C) n.310A>C n.198A>C c.406A>C (p.Thr136Pro) n.732A>C c.256A>C (p.Thr86Pro) n.74A>C c.283A>C (p.Thr95Pro) c.445A>C (p.Thr149Pro) | |
| X | g.2953156G>A | CA515307099 | ARSL | n.502C>T c.417C>T (p.Ala139=) n.743C>T c.492C>T (p.Ala164=) c.307+2260C>T (n.307+2260C>T) n.309C>T n.197C>T c.405C>T (p.Ala135=) n.731C>T c.255C>T (p.Ala85=) n.73C>T c.282C>T (p.Ala94=) c.444C>T (p.Ala148=) | |
| X | g.2953156G>C | CA515307098 | ARSL | n.502C>G c.417C>G (p.Ala139=) n.743C>G c.492C>G (p.Ala164=) c.307+2260C>G (n.307+2260C>G) n.309C>G n.197C>G c.405C>G (p.Ala135=) n.731C>G c.255C>G (p.Ala85=) n.73C>G c.282C>G (p.Ala94=) c.444C>G (p.Ala148=) | |
| X | g.2953156G>T | CA515307097 | ARSL | n.502C>A c.417C>A (p.Ala139=) n.743C>A c.492C>A (p.Ala164=) c.307+2260C>A (n.307+2260C>A) n.309C>A n.197C>A c.405C>A (p.Ala135=) n.731C>A c.255C>A (p.Ala85=) n.73C>A c.282C>A (p.Ala94=) c.444C>A (p.Ala148=) | |
| X | g.2953157G>A | CA412267440 | ARSL | n.501C>T c.416C>T (p.Ala139Val) n.742C>T c.491C>T (p.Ala164Val) c.307+2259C>T (n.307+2259C>T) n.308C>T n.196C>T c.404C>T (p.Ala135Val) n.730C>T c.254C>T (p.Ala85Val) n.72C>T c.281C>T (p.Ala94Val) c.443C>T (p.Ala148Val) | |
| X | g.2953157G>C | CA412267441 | ARSL | n.501C>G c.416C>G (p.Ala139Gly) n.742C>G c.491C>G (p.Ala164Gly) c.307+2259C>G (n.307+2259C>G) n.308C>G n.196C>G c.404C>G (p.Ala135Gly) n.730C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) n.72C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) c.443C>G (p.Ala148Gly) | |
| X | g.2953157G>T | CA412267442 | ARSL | n.501C>A c.416C>A (p.Ala139Asp) n.742C>A c.491C>A (p.Ala164Asp) c.307+2259C>A (n.307+2259C>A) n.308C>A n.196C>A c.404C>A (p.Ala135Asp) n.730C>A c.254C>A (p.Ala85Asp) n.72C>A c.281C>A (p.Ala94Asp) c.443C>A (p.Ala148Asp) | |
| X | g.2953158C>A | CA412267443 | ARSL | n.500G>T c.415G>T (p.Ala139Ser) n.741G>T c.490G>T (p.Ala164Ser) c.307+2258G>T (n.307+2258G>T) n.307G>T n.195G>T c.403G>T (p.Ala135Ser) n.729G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) n.71G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) c.442G>T (p.Ala148Ser) | |
| X | g.2953158C>G | CA412267444 | ARSL | n.500G>C c.415G>C (p.Ala139Pro) n.741G>C c.490G>C (p.Ala164Pro) c.307+2258G>C (n.307+2258G>C) n.307G>C n.195G>C c.403G>C (p.Ala135Pro) n.729G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) n.71G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) c.442G>C (p.Ala148Pro) | |
| X | g.2953158C>T | CA412267445 | ARSL | n.500G>A c.415G>A (p.Ala139Thr) n.741G>A c.490G>A (p.Ala164Thr) c.307+2258G>A (n.307+2258G>A) n.307G>A n.195G>A c.403G>A (p.Ala135Thr) n.729G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) n.71G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) c.442G>A (p.Ala148Thr) | |
| X | g.2953159A>C | CA412267446 | ARSL | n.499T>G c.414T>G (p.Tyr138Ter) n.740T>G c.489T>G (p.Tyr163Ter) c.307+2257T>G (n.307+2257T>G) n.306T>G n.194T>G c.402T>G (p.Tyr134Ter) n.728T>G c.252T>G (p.Tyr84Ter) n.70T>G c.279T>G (p.Tyr93Ter) c.441T>G (p.Tyr147Ter) | |
| X | g.2953159A>G | CA515307100 | ARSL | n.499T>C c.414T>C (p.Tyr138=) n.740T>C c.489T>C (p.Tyr163=) c.307+2257T>C (n.307+2257T>C) n.306T>C n.194T>C c.402T>C (p.Tyr134=) n.728T>C c.252T>C (p.Tyr84=) n.70T>C c.279T>C (p.Tyr93=) c.441T>C (p.Tyr147=) | |
| X | g.2953159A>T | CA412267447 | ARSL | n.499T>A c.414T>A (p.Tyr138Ter) n.740T>A c.489T>A (p.Tyr163Ter) c.307+2257T>A (n.307+2257T>A) n.306T>A n.194T>A c.402T>A (p.Tyr134Ter) n.728T>A c.252T>A (p.Tyr84Ter) n.70T>A c.279T>A (p.Tyr93Ter) c.441T>A (p.Tyr147Ter) | |
| X | g.2953160T>A | CA412267449 | ARSL | n.498A>T c.413A>T (p.Tyr138Phe) n.739A>T c.488A>T (p.Tyr163Phe) c.307+2256A>T (n.307+2256A>T) n.305A>T n.193A>T c.401A>T (p.Tyr134Phe) n.727A>T c.251A>T (p.Tyr84Phe) n.69A>T c.278A>T (p.Tyr93Phe) c.440A>T (p.Tyr147Phe) | |
| X | g.2953160T>C | CA412267450 | ARSL | n.498A>G c.413A>G (p.Tyr138Cys) n.739A>G c.488A>G (p.Tyr163Cys) c.307+2256A>G (n.307+2256A>G) n.305A>G n.193A>G c.401A>G (p.Tyr134Cys) n.727A>G c.251A>G (p.Tyr84Cys) n.69A>G c.278A>G (p.Tyr93Cys) c.440A>G (p.Tyr147Cys) | |
| X | g.2953160T>G | CA412267448 | ARSL | n.498A>C c.413A>C (p.Tyr138Ser) n.739A>C c.488A>C (p.Tyr163Ser) c.307+2256A>C (n.307+2256A>C) n.305A>C n.193A>C c.401A>C (p.Tyr134Ser) n.727A>C c.251A>C (p.Tyr84Ser) n.69A>C c.278A>C (p.Tyr93Ser) c.440A>C (p.Tyr147Ser) | |
| X | g.2953161A>C | CA412267451 | ARSL | n.497T>G c.412T>G (p.Tyr138Asp) n.738T>G c.487T>G (p.Tyr163Asp) c.307+2255T>G (n.307+2255T>G) n.304T>G n.192T>G c.400T>G (p.Tyr134Asp) n.726T>G c.250T>G (p.Tyr84Asp) n.68T>G c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.439T>G (p.Tyr147Asp) | |
| X | g.2953161A>G | CA412267452 | ARSL | n.497T>C c.412T>C (p.Tyr138His) n.738T>C c.487T>C (p.Tyr163His) c.307+2255T>C (n.307+2255T>C) n.304T>C n.192T>C c.400T>C (p.Tyr134His) n.726T>C c.250T>C (p.Tyr84His) n.68T>C c.277T>C (p.Tyr93His) c.439T>C (p.Tyr147His) | |
| X | g.2953161A>T | CA412267453 | ARSL | n.497T>A c.412T>A (p.Tyr138Asn) n.738T>A c.487T>A (p.Tyr163Asn) c.307+2255T>A (n.307+2255T>A) n.304T>A n.192T>A c.400T>A (p.Tyr134Asn) n.726T>A c.250T>A (p.Tyr84Asn) n.68T>A c.277T>A (p.Tyr93Asn) c.439T>A (p.Tyr147Asn) | |
| X | g.2953162G>A | CA515307101 | ARSL | n.496C>T c.411C>T (p.Gly137=) n.737C>T c.486C>T (p.Gly162=) c.307+2254C>T (n.307+2254C>T) n.303C>T n.191C>T c.399C>T (p.Gly133=) n.725C>T c.249C>T (p.Gly83=) n.67C>T c.276C>T (p.Gly92=) c.438C>T (p.Gly146=) | |
| X | g.2953162G>C | CA515307103 | ARSL | n.496C>G c.411C>G (p.Gly137=) n.737C>G c.486C>G (p.Gly162=) c.307+2254C>G (n.307+2254C>G) n.303C>G n.191C>G c.399C>G (p.Gly133=) n.725C>G c.249C>G (p.Gly83=) n.67C>G c.276C>G (p.Gly92=) c.438C>G (p.Gly146=) | |
| X | g.2953162G>T | CA515307102 | ARSL | n.496C>A c.411C>A (p.Gly137=) n.737C>A c.486C>A (p.Gly162=) c.307+2254C>A (n.307+2254C>A) n.303C>A n.191C>A c.399C>A (p.Gly133=) n.725C>A c.249C>A (p.Gly83=) n.67C>A c.276C>A (p.Gly92=) c.438C>A (p.Gly146=) | |
| X | g.2953163C>A | CA341095 | ARSL | n.495G>T c.410G>T (p.Gly137Val) n.736G>T c.485G>T (p.Gly162Val) c.307+2253G>T (n.307+2253G>T) n.302G>T n.190G>T c.398G>T (p.Gly133Val) n.724G>T c.248G>T (p.Gly83Val) n.66G>T c.275G>T (p.Gly92Val) c.437G>T (p.Gly146Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953163C= | CA2412586983 | ARSL | n.495G= c.410G= (p.Gly137=) n.736G= c.485G= (p.Gly162=) c.307+2253G= (n.307+2253G=) n.302G= n.190G= c.398G= (p.Gly133=) n.724G= c.248G= (p.Gly83=) n.66G= c.275G= (p.Gly92=) c.437G= (p.Gly146=) | |
| X | g.2953163C>G | CA199153 | ARSL | n.495G>C c.410G>C (p.Gly137Ala) n.736G>C c.485G>C (p.Gly162Ala) c.307+2253G>C (n.307+2253G>C) n.302G>C n.190G>C c.398G>C (p.Gly133Ala) n.724G>C c.248G>C (p.Gly83Ala) n.66G>C c.275G>C (p.Gly92Ala) c.437G>C (p.Gly146Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953163C>T | CA412267454 | ARSL | n.495G>A c.410G>A (p.Gly137Asp) n.736G>A c.485G>A (p.Gly162Asp) c.307+2253G>A (n.307+2253G>A) n.302G>A n.190G>A c.398G>A (p.Gly133Asp) n.724G>A c.248G>A (p.Gly83Asp) n.66G>A c.275G>A (p.Gly92Asp) c.437G>A (p.Gly146Asp) | |
| X | g.2953164C>A | CA412267457 | ARSL | n.494G>T c.409G>T (p.Gly137Cys) n.735G>T c.484G>T (p.Gly162Cys) c.307+2252G>T (n.307+2252G>T) n.301G>T n.189G>T c.397G>T (p.Gly133Cys) n.723G>T c.247G>T (p.Gly83Cys) n.65G>T c.274G>T (p.Gly92Cys) c.436G>T (p.Gly146Cys) | |
| X | g.2953164C>G | CA412267455 | ARSL | n.494G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) n.735G>C c.484G>C (p.Gly162Arg) c.307+2252G>C (n.307+2252G>C) n.301G>C n.189G>C c.397G>C (p.Gly133Arg) n.723G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) n.65G>C c.274G>C (p.Gly92Arg) c.436G>C (p.Gly146Arg) | |
| X | g.2953164C>T | CA412267456 | ARSL | n.494G>A c.409G>A (p.Gly137Ser) n.735G>A c.484G>A (p.Gly162Ser) c.307+2252G>A (n.307+2252G>A) n.301G>A n.189G>A c.397G>A (p.Gly133Ser) n.723G>A c.247G>A (p.Gly83Ser) n.65G>A c.274G>A (p.Gly92Ser) c.436G>A (p.Gly146Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.2953165T>A | CA412267458 | ARSL | n.493A>T c.408A>T (p.Lys136Asn) n.734A>T c.483A>T (p.Lys161Asn) c.307+2251A>T (n.307+2251A>T) n.300A>T n.188A>T c.396A>T (p.Lys132Asn) n.722A>T c.246A>T (p.Lys82Asn) n.64A>T c.273A>T (p.Lys91Asn) c.435A>T (p.Lys145Asn) | |
| X | g.2953165T>C | CA515307104 | ARSL | n.493A>G c.408A>G (p.Lys136=) n.734A>G c.483A>G (p.Lys161=) c.307+2251A>G (n.307+2251A>G) n.300A>G n.188A>G c.396A>G (p.Lys132=) n.722A>G c.246A>G (p.Lys82=) n.64A>G c.273A>G (p.Lys91=) c.435A>G (p.Lys145=) | |
| X | g.2953165T>G | CA412267459 | ARSL | n.493A>C c.408A>C (p.Lys136Asn) n.734A>C c.483A>C (p.Lys161Asn) c.307+2251A>C (n.307+2251A>C) n.300A>C n.188A>C c.396A>C (p.Lys132Asn) n.722A>C c.246A>C (p.Lys82Asn) n.64A>C c.273A>C (p.Lys91Asn) c.435A>C (p.Lys145Asn) | |
| X | g.2953166T>A | CA412267460 | ARSL | n.492A>T c.407A>T (p.Lys136Ile) n.733A>T c.482A>T (p.Lys161Ile) c.307+2250A>T (n.307+2250A>T) n.299A>T n.187A>T c.395A>T (p.Lys132Ile) n.721A>T c.245A>T (p.Lys82Ile) n.63A>T c.272A>T (p.Lys91Ile) c.434A>T (p.Lys145Ile) | |
| X | g.2953166T>C | CA412267461 | ARSL | n.492A>G c.407A>G (p.Lys136Arg) n.733A>G c.482A>G (p.Lys161Arg) c.307+2250A>G (n.307+2250A>G) n.299A>G n.187A>G c.395A>G (p.Lys132Arg) n.721A>G c.245A>G (p.Lys82Arg) n.63A>G c.272A>G (p.Lys91Arg) c.434A>G (p.Lys145Arg) | |
| X | g.2953166T>G | CA412267462 | ARSL | n.492A>C c.407A>C (p.Lys136Thr) n.733A>C c.482A>C (p.Lys161Thr) c.307+2250A>C (n.307+2250A>C) n.299A>C n.187A>C c.395A>C (p.Lys132Thr) n.721A>C c.245A>C (p.Lys82Thr) n.63A>C c.272A>C (p.Lys91Thr) c.434A>C (p.Lys145Thr) | |
| X | g.2953167T>A | CA412267463 | ARSL | n.491A>T c.406A>T (p.Lys136Ter) n.732A>T c.481A>T (p.Lys161Ter) c.307+2249A>T (n.307+2249A>T) n.298A>T n.186A>T c.394A>T (p.Lys132Ter) n.720A>T c.244A>T (p.Lys82Ter) n.62A>T c.271A>T (p.Lys91Ter) c.433A>T (p.Lys145Ter) | |
| X | g.2953167T>C | CA412267465 | ARSL | n.491A>G c.406A>G (p.Lys136Glu) n.732A>G c.481A>G (p.Lys161Glu) c.307+2249A>G (n.307+2249A>G) n.298A>G n.186A>G c.394A>G (p.Lys132Glu) n.720A>G c.244A>G (p.Lys82Glu) n.62A>G c.271A>G (p.Lys91Glu) c.433A>G (p.Lys145Glu) | |
| X | g.2953167T>G | CA412267464 | ARSL | n.491A>C c.406A>C (p.Lys136Gln) n.732A>C c.481A>C (p.Lys161Gln) c.307+2249A>C (n.307+2249A>C) n.298A>C n.186A>C c.394A>C (p.Lys132Gln) n.720A>C c.244A>C (p.Lys82Gln) n.62A>C c.271A>C (p.Lys91Gln) c.433A>C (p.Lys145Gln) | |
| X | g.2953168C>A | CA412267466 | ARSL | n.490G>T c.405G>T (p.Glu135Asp) n.731G>T c.480G>T (p.Glu160Asp) c.307+2248G>T (n.307+2248G>T) n.297G>T n.185G>T c.393G>T (p.Glu131Asp) n.719G>T c.243G>T (p.Glu81Asp) n.61G>T c.270G>T (p.Glu90Asp) c.432G>T (p.Glu144Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.2953168C= | CA2412586984 | ARSL | n.490G= c.405G= (p.Glu135=) n.731G= c.480G= (p.Glu160=) c.307+2248G= (n.307+2248G=) n.297G= n.185G= c.393G= (p.Glu131=) n.719G= c.243G= (p.Glu81=) n.61G= c.270G= (p.Glu90=) c.432G= (p.Glu144=) | |
| X | g.2953168C>G | CA412267467 | ARSL | n.490G>C c.405G>C (p.Glu135Asp) n.731G>C c.480G>C (p.Glu160Asp) c.307+2248G>C (n.307+2248G>C) n.297G>C n.185G>C c.393G>C (p.Glu131Asp) n.719G>C c.243G>C (p.Glu81Asp) n.61G>C c.270G>C (p.Glu90Asp) c.432G>C (p.Glu144Asp) | |
| X | g.2953168C>T | CA515307105 | ARSL | n.490G>A c.405G>A (p.Glu135=) n.731G>A c.480G>A (p.Glu160=) c.307+2248G>A (n.307+2248G>A) n.297G>A n.185G>A c.393G>A (p.Glu131=) n.719G>A c.243G>A (p.Glu81=) n.61G>A c.270G>A (p.Glu90=) c.432G>A (p.Glu144=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.2953169T>A | CA412267468 | ARSL | n.489A>T c.404A>T (p.Glu135Val) n.730A>T c.479A>T (p.Glu160Val) c.307+2247A>T (n.307+2247A>T) n.296A>T n.184A>T c.392A>T (p.Glu131Val) n.718A>T c.242A>T (p.Glu81Val) n.60A>T c.269A>T (p.Glu90Val) c.431A>T (p.Glu144Val) | |
| X | g.2953169T>C | CA412267469 | ARSL | n.489A>G c.404A>G (p.Glu135Gly) n.730A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) c.307+2247A>G (n.307+2247A>G) n.296A>G n.184A>G c.392A>G (p.Glu131Gly) n.718A>G c.242A>G (p.Glu81Gly) n.60A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) c.431A>G (p.Glu144Gly) | |
| X | g.2953169T>G | CA412267470 | ARSL | n.489A>C c.404A>C (p.Glu135Ala) n.730A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) c.307+2247A>C (n.307+2247A>C) n.296A>C n.184A>C c.392A>C (p.Glu131Ala) n.718A>C c.242A>C (p.Glu81Ala) n.60A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) c.431A>C (p.Glu144Ala) | |
| X | g.2953170C>A | CA412267471 | ARSL | n.488G>T c.403G>T (p.Glu135Ter) n.729G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) c.307+2246G>T (n.307+2246G>T) n.295G>T n.183G>T c.391G>T (p.Glu131Ter) n.717G>T c.241G>T (p.Glu81Ter) n.59G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) c.430G>T (p.Glu144Ter) | |
| X | g.2953170C>G | CA412267472 | ARSL | n.488G>C c.403G>C (p.Glu135Gln) n.729G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) c.307+2246G>C (n.307+2246G>C) n.295G>C n.183G>C c.391G>C (p.Glu131Gln) n.717G>C c.241G>C (p.Glu81Gln) n.59G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) c.430G>C (p.Glu144Gln) | |
| X | g.2953170C>T | CA412267473 | ARSL | n.488G>A c.403G>A (p.Glu135Lys) n.729G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) c.307+2246G>A (n.307+2246G>A) n.295G>A n.183G>A c.391G>A (p.Glu131Lys) n.717G>A c.241G>A (p.Glu81Lys) n.59G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) c.430G>A (p.Glu144Lys) | |
| X | g.2953171T>A | CA412267474 | ARSL | n.487A>T c.402A>T (p.Lys134Asn) n.728A>T c.477A>T (p.Lys159Asn) c.307+2245A>T (n.307+2245A>T) n.294A>T n.182A>T c.390A>T (p.Lys130Asn) n.716A>T c.240A>T (p.Lys80Asn) n.58A>T c.267A>T (p.Lys89Asn) c.429A>T (p.Lys143Asn) | |
| X | g.2953171T>C | CA515307106 | ARSL | n.487A>G c.402A>G (p.Lys134=) n.728A>G c.477A>G (p.Lys159=) c.307+2245A>G (n.307+2245A>G) n.294A>G n.182A>G c.390A>G (p.Lys130=) n.716A>G c.240A>G (p.Lys80=) n.58A>G c.267A>G (p.Lys89=) c.429A>G (p.Lys143=) | |
| X | g.2953171T>G | CA412267475 | ARSL | n.487A>C c.402A>C (p.Lys134Asn) n.728A>C c.477A>C (p.Lys159Asn) c.307+2245A>C (n.307+2245A>C) n.294A>C n.182A>C c.390A>C (p.Lys130Asn) n.716A>C c.240A>C (p.Lys80Asn) n.58A>C c.267A>C (p.Lys89Asn) c.429A>C (p.Lys143Asn) | ClinVar dbSNP |
| X | g.2953172T>A | CA412267476 | ARSL | n.486A>T c.401A>T (p.Lys134Ile) n.727A>T c.476A>T (p.Lys159Ile) c.307+2244A>T (n.307+2244A>T) n.293A>T n.181A>T c.389A>T (p.Lys130Ile) n.715A>T c.239A>T (p.Lys80Ile) n.57A>T c.266A>T (p.Lys89Ile) c.428A>T (p.Lys143Ile) | |
| X | g.2953172T>C | CA412267477 | ARSL | n.486A>G c.401A>G (p.Lys134Arg) n.727A>G c.476A>G (p.Lys159Arg) c.307+2244A>G (n.307+2244A>G) n.293A>G n.181A>G c.389A>G (p.Lys130Arg) n.715A>G c.239A>G (p.Lys80Arg) n.57A>G c.266A>G (p.Lys89Arg) c.428A>G (p.Lys143Arg) | |
| X | g.2953172T>G | CA412267478 | ARSL | n.486A>C c.401A>C (p.Lys134Thr) n.727A>C c.476A>C (p.Lys159Thr) c.307+2244A>C (n.307+2244A>C) n.293A>C n.181A>C c.389A>C (p.Lys130Thr) n.715A>C c.239A>C (p.Lys80Thr) n.57A>C c.266A>C (p.Lys89Thr) c.428A>C (p.Lys143Thr) | |
| X | g.2953173T>A | CA412267480 | ARSL | n.485A>T c.400A>T (p.Lys134Ter) n.726A>T c.475A>T (p.Lys159Ter) c.307+2243A>T (n.307+2243A>T) n.292A>T n.180A>T c.388A>T (p.Lys130Ter) n.714A>T c.238A>T (p.Lys80Ter) n.56A>T c.265A>T (p.Lys89Ter) c.427A>T (p.Lys143Ter) | |
| X | g.2953173T>C | CA412267481 | ARSL | n.485A>G c.400A>G (p.Lys134Glu) n.726A>G c.475A>G (p.Lys159Glu) c.307+2243A>G (n.307+2243A>G) n.292A>G n.180A>G c.388A>G (p.Lys130Glu) n.714A>G c.238A>G (p.Lys80Glu) n.56A>G c.265A>G (p.Lys89Glu) c.427A>G (p.Lys143Glu) | |
| X | g.2953173T>G | CA412267479 | ARSL | n.485A>C c.400A>C (p.Lys134Gln) n.726A>C c.475A>C (p.Lys159Gln) c.307+2243A>C (n.307+2243A>C) n.292A>C n.180A>C c.388A>C (p.Lys130Gln) n.714A>C c.238A>C (p.Lys80Gln) n.56A>C c.265A>C (p.Lys89Gln) c.427A>C (p.Lys143Gln) | |
| X | g.2953174C>A | CA515307107 | ARSL | n.484G>T c.399G>T (p.Leu133=) n.725G>T c.474G>T (p.Leu158=) c.307+2242G>T (n.307+2242G>T) n.291G>T n.179G>T c.387G>T (p.Leu129=) n.713G>T c.237G>T (p.Leu79=) n.55G>T c.264G>T (p.Leu88=) c.426G>T (p.Leu142=) | |
| X | g.2953174C>G | CA515307108 | ARSL | n.484G>C c.399G>C (p.Leu133=) n.725G>C c.474G>C (p.Leu158=) c.307+2242G>C (n.307+2242G>C) n.291G>C n.179G>C c.387G>C (p.Leu129=) n.713G>C c.237G>C (p.Leu79=) n.55G>C c.264G>C (p.Leu88=) c.426G>C (p.Leu142=) | |
| X | g.2953174C>T | CA515307109 | ARSL | n.484G>A c.399G>A (p.Leu133=) n.725G>A c.474G>A (p.Leu158=) c.307+2242G>A (n.307+2242G>A) n.291G>A n.179G>A c.387G>A (p.Leu129=) n.713G>A c.237G>A (p.Leu79=) n.55G>A c.264G>A (p.Leu88=) c.426G>A (p.Leu142=) | |
| X | g.2953175A>C | CA412267482 | ARSL | n.483T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) n.724T>G c.473T>G (p.Leu158Arg) c.307+2241T>G (n.307+2241T>G) n.290T>G n.178T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) n.712T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) n.54T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) c.425T>G (p.Leu142Arg) | |
| X | g.2953175A>G | CA412267483 | ARSL | n.483T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) n.724T>C c.473T>C (p.Leu158Pro) c.307+2241T>C (n.307+2241T>C) n.290T>C n.178T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) n.712T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) n.54T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) c.425T>C (p.Leu142Pro) | |
| X | g.2953175A>T | CA412267484 | ARSL | n.483T>A c.398T>A (p.Leu133Gln) n.724T>A c.473T>A (p.Leu158Gln) c.307+2241T>A (n.307+2241T>A) n.290T>A n.178T>A c.386T>A (p.Leu129Gln) n.712T>A c.236T>A (p.Leu79Gln) n.54T>A c.263T>A (p.Leu88Gln) c.425T>A (p.Leu142Gln) | |
| X | g.2953176G>A | CA515307110 | ARSL | n.482C>T c.397C>T (p.Leu133=) n.723C>T c.472C>T (p.Leu158=) c.307+2240C>T (n.307+2240C>T) n.289C>T n.177C>T c.385C>T (p.Leu129=) n.711C>T c.235C>T (p.Leu79=) n.53C>T c.262C>T (p.Leu88=) c.424C>T (p.Leu142=) | |
| X | g.2953176G>C | CA412267485 | ARSL | n.482C>G c.397C>G (p.Leu133Val) n.723C>G c.472C>G (p.Leu158Val) c.307+2240C>G (n.307+2240C>G) n.289C>G n.177C>G c.385C>G (p.Leu129Val) n.711C>G c.235C>G (p.Leu79Val) n.53C>G c.262C>G (p.Leu88Val) c.424C>G (p.Leu142Val) | |
| X | g.2953176G>T | CA412267486 | ARSL | n.482C>A c.397C>A (p.Leu133Met) n.723C>A c.472C>A (p.Leu158Met) c.307+2240C>A (n.307+2240C>A) n.289C>A n.177C>A c.385C>A (p.Leu129Met) n.711C>A c.235C>A (p.Leu79Met) n.53C>A c.262C>A (p.Leu88Met) c.424C>A (p.Leu142Met) | |
| X | g.2953177T>A | CA515307112 | ARSL | n.481A>T c.396A>T (p.Ile132=) n.722A>T c.471A>T (p.Ile157=) c.307+2239A>T (n.307+2239A>T) n.288A>T n.176A>T c.384A>T (p.Ile128=) n.710A>T c.234A>T (p.Ile78=) n.52A>T c.261A>T (p.Ile87=) c.423A>T (p.Ile141=) | |
| X | g.2953177T>C | CA412267487 | ARSL | n.481A>G c.396A>G (p.Ile132Met) n.722A>G c.471A>G (p.Ile157Met) c.307+2239A>G (n.307+2239A>G) n.288A>G n.176A>G c.384A>G (p.Ile128Met) n.710A>G c.234A>G (p.Ile78Met) n.52A>G c.261A>G (p.Ile87Met) c.423A>G (p.Ile141Met) | |
| X | g.2953177T>G | CA515307111 | ARSL | n.481A>C c.396A>C (p.Ile132=) n.722A>C c.471A>C (p.Ile157=) c.307+2239A>C (n.307+2239A>C) n.288A>C n.176A>C c.384A>C (p.Ile128=) n.710A>C c.234A>C (p.Ile78=) n.52A>C c.261A>C (p.Ile87=) c.423A>C (p.Ile141=) | |
| X | g.2953178A>C | CA412267488 | ARSL | n.480T>G c.395T>G (p.Ile132Arg) n.721T>G c.470T>G (p.Ile157Arg) c.307+2238T>G (n.307+2238T>G) n.287T>G n.175T>G c.383T>G (p.Ile128Arg) n.709T>G c.233T>G (p.Ile78Arg) n.51T>G c.260T>G (p.Ile87Arg) c.422T>G (p.Ile141Arg) | |
| X | g.2953178A>G | CA412267489 | ARSL | n.480T>C c.395T>C (p.Ile132Thr) n.721T>C c.470T>C (p.Ile157Thr) c.307+2238T>C (n.307+2238T>C) n.287T>C n.175T>C c.383T>C (p.Ile128Thr) n.709T>C c.233T>C (p.Ile78Thr) n.51T>C c.260T>C (p.Ile87Thr) c.422T>C (p.Ile141Thr) | |
| X | g.2953178A>T | CA412267490 | ARSL | n.480T>A c.395T>A (p.Ile132Lys) n.721T>A c.470T>A (p.Ile157Lys) c.307+2238T>A (n.307+2238T>A) n.287T>A n.175T>A c.383T>A (p.Ile128Lys) n.709T>A c.233T>A (p.Ile78Lys) n.51T>A c.260T>A (p.Ile87Lys) c.422T>A (p.Ile141Lys) | |
| X | g.2953179T>A | CA412267491 | ARSL | n.479A>T c.394A>T (p.Ile132Leu) n.720A>T c.469A>T (p.Ile157Leu) c.307+2237A>T (n.307+2237A>T) n.286A>T n.174A>T c.382A>T (p.Ile128Leu) n.708A>T c.232A>T (p.Ile78Leu) n.50A>T c.259A>T (p.Ile87Leu) c.421A>T (p.Ile141Leu) | |
| X | g.2953179T>C | CA412267492 | ARSL | n.479A>G c.394A>G (p.Ile132Val) n.720A>G c.469A>G (p.Ile157Val) c.307+2237A>G (n.307+2237A>G) n.286A>G n.174A>G c.382A>G (p.Ile128Val) n.708A>G c.232A>G (p.Ile78Val) n.50A>G c.259A>G (p.Ile87Val) c.421A>G (p.Ile141Val) | |
| X | g.2953179T>G | CA412267493 | ARSL | n.479A>C c.394A>C (p.Ile132Leu) n.720A>C c.469A>C (p.Ile157Leu) c.307+2237A>C (n.307+2237A>C) n.286A>C n.174A>C c.382A>C (p.Ile128Leu) n.708A>C c.232A>C (p.Ile78Leu) n.50A>C c.259A>C (p.Ile87Leu) c.421A>C (p.Ile141Leu) | |
| X | g.2953180T>A | CA412267494 | ARSL | n.478A>T c.393A>T (p.Lys131Asn) n.719A>T c.468A>T (p.Lys156Asn) c.307+2236A>T (n.307+2236A>T) n.285A>T n.173A>T c.381A>T (p.Lys127Asn) n.707A>T c.231A>T (p.Lys77Asn) n.49A>T c.258A>T (p.Lys86Asn) c.420A>T (p.Lys140Asn) | |
| X | g.2953180T>C | CA515307113 | ARSL | n.478A>G c.393A>G (p.Lys131=) n.719A>G c.468A>G (p.Lys156=) c.307+2236A>G (n.307+2236A>G) n.285A>G n.173A>G c.381A>G (p.Lys127=) n.707A>G c.231A>G (p.Lys77=) n.49A>G c.258A>G (p.Lys86=) c.420A>G (p.Lys140=) | |
| X | g.2953180T>G | CA412267495 | ARSL | n.478A>C c.393A>C (p.Lys131Asn) n.719A>C c.468A>C (p.Lys156Asn) c.307+2236A>C (n.307+2236A>C) n.285A>C n.173A>C c.381A>C (p.Lys127Asn) n.707A>C c.231A>C (p.Lys77Asn) n.49A>C c.258A>C (p.Lys86Asn) c.420A>C (p.Lys140Asn) | |
| X | g.2953181T>A | CA412267497 | ARSL | n.477A>T c.392A>T (p.Lys131Ile) n.718A>T c.467A>T (p.Lys156Ile) c.307+2235A>T (n.307+2235A>T) n.284A>T n.172A>T c.380A>T (p.Lys127Ile) n.706A>T c.230A>T (p.Lys77Ile) n.48A>T c.257A>T (p.Lys86Ile) c.419A>T (p.Lys140Ile) | |
| X | g.2953181T>C | CA412267496 | ARSL | n.477A>G c.392A>G (p.Lys131Arg) n.718A>G c.467A>G (p.Lys156Arg) c.307+2235A>G (n.307+2235A>G) n.284A>G n.172A>G c.380A>G (p.Lys127Arg) n.706A>G c.230A>G (p.Lys77Arg) n.48A>G c.257A>G (p.Lys86Arg) c.419A>G (p.Lys140Arg) | |
| X | g.2953181T>G | CA10338201 | ARSL | n.477A>C c.392A>C (p.Lys131Thr) n.718A>C c.467A>C (p.Lys156Thr) c.307+2235A>C (n.307+2235A>C) n.284A>C n.172A>C c.380A>C (p.Lys127Thr) n.706A>C c.230A>C (p.Lys77Thr) n.48A>C c.257A>C (p.Lys86Thr) c.419A>C (p.Lys140Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.2953181T= | CA2412586985 | ARSL | n.477A= c.392A= (p.Lys131=) n.718A= c.467A= (p.Lys156=) c.307+2235A= (n.307+2235A=) n.284A= n.172A= c.380A= (p.Lys127=) n.706A= c.230A= (p.Lys77=) n.48A= c.257A= (p.Lys86=) c.419A= (p.Lys140=) | |
| X | g.2953182T>A | CA412267498 | ARSL | n.476A>T c.391A>T (p.Lys131Ter) n.717A>T c.466A>T (p.Lys156Ter) c.307+2234A>T (n.307+2234A>T) n.283A>T n.171A>T c.379A>T (p.Lys127Ter) n.705A>T c.229A>T (p.Lys77Ter) n.47A>T c.256A>T (p.Lys86Ter) c.418A>T (p.Lys140Ter) | |
| X | g.2953182T>C | CA412267499 | ARSL | n.476A>G c.391A>G (p.Lys131Glu) n.717A>G c.466A>G (p.Lys156Glu) c.307+2234A>G (n.307+2234A>G) n.283A>G n.171A>G c.379A>G (p.Lys127Glu) n.705A>G c.229A>G (p.Lys77Glu) n.47A>G c.256A>G (p.Lys86Glu) c.418A>G (p.Lys140Glu) | |
| X | g.2953182T>G | CA412267500 | ARSL | n.476A>C c.391A>C (p.Lys131Gln) n.717A>C c.466A>C (p.Lys156Gln) c.307+2234A>C (n.307+2234A>C) n.283A>C n.171A>C c.379A>C (p.Lys127Gln) n.705A>C c.229A>C (p.Lys77Gln) n.47A>C c.256A>C (p.Lys86Gln) c.418A>C (p.Lys140Gln) | |
| X | g.2953183T>A | CA515307114 | ARSL | n.475A>T c.390A>T (p.Ala130=) n.716A>T c.465A>T (p.Ala155=) c.307+2233A>T (n.307+2233A>T) n.282A>T n.170A>T c.378A>T (p.Ala126=) n.704A>T c.228A>T (p.Ala76=) n.46A>T c.255A>T (p.Ala85=) c.417A>T (p.Ala139=) | |
| X | g.2953183T>C | CA515307115 | ARSL | n.475A>G c.390A>G (p.Ala130=) n.716A>G c.465A>G (p.Ala155=) c.307+2233A>G (n.307+2233A>G) n.282A>G n.170A>G c.378A>G (p.Ala126=) n.704A>G c.228A>G (p.Ala76=) n.46A>G c.255A>G (p.Ala85=) c.417A>G (p.Ala139=) | |
| X | g.2953183T>G | CA515307116 | ARSL | n.475A>C c.390A>C (p.Ala130=) n.716A>C c.465A>C (p.Ala155=) c.307+2233A>C (n.307+2233A>C) n.282A>C n.170A>C c.378A>C (p.Ala126=) n.704A>C c.228A>C (p.Ala76=) n.46A>C c.255A>C (p.Ala85=) c.417A>C (p.Ala139=) | |
| X | g.2953184G>A | CA412267501 | ARSL | n.474C>T c.389C>T (p.Ala130Val) n.715C>T c.464C>T (p.Ala155Val) c.307+2232C>T (n.307+2232C>T) n.281C>T n.169C>T c.377C>T (p.Ala126Val) n.703C>T c.227C>T (p.Ala76Val) n.45C>T c.254C>T (p.Ala85Val) c.416C>T (p.Ala139Val) | |
| X | g.2953184G>C | CA412267502 | ARSL | n.474C>G c.389C>G (p.Ala130Gly) n.715C>G c.464C>G (p.Ala155Gly) c.307+2232C>G (n.307+2232C>G) n.281C>G n.169C>G c.377C>G (p.Ala126Gly) n.703C>G c.227C>G (p.Ala76Gly) n.45C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) c.416C>G (p.Ala139Gly) | |
| X | g.2953184G>T | CA412267503 | ARSL | n.474C>A c.389C>A (p.Ala130Glu) n.715C>A c.464C>A (p.Ala155Glu) c.307+2232C>A (n.307+2232C>A) n.281C>A n.169C>A c.377C>A (p.Ala126Glu) n.703C>A c.227C>A (p.Ala76Glu) n.45C>A c.254C>A (p.Ala85Glu) c.416C>A (p.Ala139Glu) | |
| X | g.2953185C>A | CA412267504 | ARSL | n.473G>T c.388G>T (p.Ala130Ser) n.714G>T c.463G>T (p.Ala155Ser) c.307+2231G>T (n.307+2231G>T) n.280G>T n.168G>T c.376G>T (p.Ala126Ser) n.702G>T c.226G>T (p.Ala76Ser) n.44G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) c.415G>T (p.Ala139Ser) | |
| X | g.2953185C>G | CA412267505 | ARSL | n.473G>C c.388G>C (p.Ala130Pro) n.714G>C c.463G>C (p.Ala155Pro) c.307+2231G>C (n.307+2231G>C) n.280G>C n.168G>C c.376G>C (p.Ala126Pro) n.702G>C c.226G>C (p.Ala76Pro) n.44G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) c.415G>C (p.Ala139Pro) | |
| X | g.2953185C>T | CA412267506 | ARSL | n.473G>A c.388G>A (p.Ala130Thr) n.714G>A c.463G>A (p.Ala155Thr) c.307+2231G>A (n.307+2231G>A) n.280G>A n.168G>A c.376G>A (p.Ala126Thr) n.702G>A c.226G>A (p.Ala76Thr) n.44G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) c.415G>A (p.Ala139Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.2953186A= | CA2412586986 | ARSL | n.472T= c.387T= (p.Phe129=) n.713T= c.462T= (p.Phe154=) c.307+2230T= (n.307+2230T=) n.279T= n.167T= c.375T= (p.Phe125=) n.701T= c.225T= (p.Phe75=) n.43T= c.252T= (p.Phe84=) c.414T= (p.Phe138=) | |
| X | g.2953186A>C | CA10338202 | ARSL | n.472T>G c.387T>G (p.Phe129Leu) n.713T>G c.462T>G (p.Phe154Leu) c.307+2230T>G (n.307+2230T>G) n.279T>G n.167T>G c.375T>G (p.Phe125Leu) n.701T>G c.225T>G (p.Phe75Leu) n.43T>G c.252T>G (p.Phe84Leu) c.414T>G (p.Phe138Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.2953186A>G | CA515307117 | ARSL | n.472T>C c.387T>C (p.Phe129=) n.713T>C c.462T>C (p.Phe154=) c.307+2230T>C (n.307+2230T>C) n.279T>C n.167T>C c.375T>C (p.Phe125=) n.701T>C c.225T>C (p.Phe75=) n.43T>C c.252T>C (p.Phe84=) c.414T>C (p.Phe138=) | |
| X | g.2953186A>T | CA412267507 | ARSL | n.472T>A c.387T>A (p.Phe129Leu) n.713T>A c.462T>A (p.Phe154Leu) c.307+2230T>A (n.307+2230T>A) n.279T>A n.167T>A c.375T>A (p.Phe125Leu) n.701T>A c.225T>A (p.Phe75Leu) n.43T>A c.252T>A (p.Phe84Leu) c.414T>A (p.Phe138Leu) | |
| X | g.2953187A= | CA2412586987 | ARSL | n.471T= c.386T= (p.Phe129=) n.712T= c.461T= (p.Phe154=) c.307+2229T= (n.307+2229T=) n.278T= n.166T= c.374T= (p.Phe125=) n.700T= c.224T= (p.Phe75=) n.42T= c.251T= (p.Phe84=) c.413T= (p.Phe138=) | |
| X | g.2953187A>C | CA10338203 | ARSL | n.471T>G c.386T>G (p.Phe129Cys) n.712T>G c.461T>G (p.Phe154Cys) c.307+2229T>G (n.307+2229T>G) n.278T>G n.166T>G c.374T>G (p.Phe125Cys) n.700T>G c.224T>G (p.Phe75Cys) n.42T>G c.251T>G (p.Phe84Cys) c.413T>G (p.Phe138Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.2953187A>G | CA412267508 | ARSL | n.471T>C c.386T>C (p.Phe129Ser) n.712T>C c.461T>C (p.Phe154Ser) c.307+2229T>C (n.307+2229T>C) n.278T>C n.166T>C c.374T>C (p.Phe125Ser) n.700T>C c.224T>C (p.Phe75Ser) n.42T>C c.251T>C (p.Phe84Ser) c.413T>C (p.Phe138Ser) | |
| X | g.2953187A>T | CA412267509 | ARSL | n.471T>A c.386T>A (p.Phe129Tyr) n.712T>A c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.307+2229T>A (n.307+2229T>A) n.278T>A n.166T>A c.374T>A (p.Phe125Tyr) n.700T>A c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.42T>A c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.413T>A (p.Phe138Tyr) | |
| X | g.2953188A>C | CA412267511 | ARSL | n.470T>G c.385T>G (p.Phe129Val) n.711T>G c.460T>G (p.Phe154Val) c.307+2228T>G (n.307+2228T>G) n.277T>G n.165T>G c.373T>G (p.Phe125Val) n.699T>G c.223T>G (p.Phe75Val) n.41T>G c.250T>G (p.Phe84Val) c.412T>G (p.Phe138Val) | |
| X | g.2953188A>G | CA412267512 | ARSL | n.470T>C c.385T>C (p.Phe129Leu) n.711T>C c.460T>C (p.Phe154Leu) c.307+2228T>C (n.307+2228T>C) n.277T>C n.165T>C c.373T>C (p.Phe125Leu) n.699T>C c.223T>C (p.Phe75Leu) n.41T>C c.250T>C (p.Phe84Leu) c.412T>C (p.Phe138Leu) | |
| X | g.2953188A>T | CA412267510 | ARSL | n.470T>A c.385T>A (p.Phe129Ile) n.711T>A c.460T>A (p.Phe154Ile) c.307+2228T>A (n.307+2228T>A) n.277T>A n.165T>A c.373T>A (p.Phe125Ile) n.699T>A c.223T>A (p.Phe75Ile) n.41T>A c.250T>A (p.Phe84Ile) c.412T>A (p.Phe138Ile) | |
| X | g.2953189A>C | CA515307118 | ARSL | n.469T>G c.384T>G (p.Thr128=) n.710T>G c.459T>G (p.Thr153=) c.307+2227T>G (n.307+2227T>G) n.276T>G n.164T>G c.372T>G (p.Thr124=) n.698T>G c.222T>G (p.Thr74=) n.40T>G c.249T>G (p.Thr83=) c.411T>G (p.Thr137=) | |
| X | g.2953189A>G | CA515307119 | ARSL | n.469T>C c.384T>C (p.Thr128=) n.710T>C c.459T>C (p.Thr153=) c.307+2227T>C (n.307+2227T>C) n.276T>C n.164T>C c.372T>C (p.Thr124=) n.698T>C c.222T>C (p.Thr74=) n.40T>C c.249T>C (p.Thr83=) c.411T>C (p.Thr137=) | |
| X | g.2953189A>T | CA515307120 | ARSL | n.469T>A c.384T>A (p.Thr128=) n.710T>A c.459T>A (p.Thr153=) c.307+2227T>A (n.307+2227T>A) n.276T>A n.164T>A c.372T>A (p.Thr124=) n.698T>A c.222T>A (p.Thr74=) n.40T>A c.249T>A (p.Thr83=) c.411T>A (p.Thr137=) | |
| X | g.2953190G>A | CA412267513 | ARSL | n.468C>T c.383C>T (p.Thr128Ile) n.709C>T c.458C>T (p.Thr153Ile) c.307+2226C>T (n.307+2226C>T) n.275C>T n.163C>T c.371C>T (p.Thr124Ile) n.697C>T c.221C>T (p.Thr74Ile) n.39C>T c.248C>T (p.Thr83Ile) c.410C>T (p.Thr137Ile) | |
| X | g.2953190G>C | CA412267514 | ARSL | n.468C>G c.383C>G (p.Thr128Ser) n.709C>G c.458C>G (p.Thr153Ser) c.307+2226C>G (n.307+2226C>G) n.275C>G n.163C>G c.371C>G (p.Thr124Ser) n.697C>G c.221C>G (p.Thr74Ser) n.39C>G c.248C>G (p.Thr83Ser) c.410C>G (p.Thr137Ser) | |
| X | g.2953190G>T | CA412267515 | ARSL | n.468C>A c.383C>A (p.Thr128Asn) n.709C>A c.458C>A (p.Thr153Asn) c.307+2226C>A (n.307+2226C>A) n.275C>A n.163C>A c.371C>A (p.Thr124Asn) n.697C>A c.221C>A (p.Thr74Asn) n.39C>A c.248C>A (p.Thr83Asn) c.410C>A (p.Thr137Asn) | |
| X | g.2953191T>A | CA412267516 | ARSL | n.467A>T c.382A>T (p.Thr128Ser) n.708A>T c.457A>T (p.Thr153Ser) c.307+2225A>T (n.307+2225A>T) n.274A>T n.162A>T c.370A>T (p.Thr124Ser) n.696A>T c.220A>T (p.Thr74Ser) n.38A>T c.247A>T (p.Thr83Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser) | |
| X | g.2953191T>C | CA412267517 | ARSL | n.467A>G c.382A>G (p.Thr128Ala) n.708A>G c.457A>G (p.Thr153Ala) c.307+2225A>G (n.307+2225A>G) n.274A>G n.162A>G c.370A>G (p.Thr124Ala) n.696A>G c.220A>G (p.Thr74Ala) n.38A>G c.247A>G (p.Thr83Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala) | |
| X | g.2953191T>G | CA412267518 | ARSL | n.467A>C c.382A>C (p.Thr128Pro) n.708A>C c.457A>C (p.Thr153Pro) c.307+2225A>C (n.307+2225A>C) n.274A>C n.162A>C c.370A>C (p.Thr124Pro) n.696A>C c.220A>C (p.Thr74Pro) n.38A>C c.247A>C (p.Thr83Pro) c.409A>C (p.Thr137Pro) | |
| X | g.2953192T>A | CA515307121 | ARSL | n.466A>T c.381A>T (p.Thr127=) n.707A>T c.456A>T (p.Thr152=) c.307+2224A>T (n.307+2224A>T) n.273A>T n.161A>T c.369A>T (p.Thr123=) n.695A>T c.219A>T (p.Thr73=) n.37A>T c.246A>T (p.Thr82=) c.408A>T (p.Thr136=) | |
| X | g.2953192T>C | CA515307122 | ARSL | n.466A>G c.381A>G (p.Thr127=) n.707A>G c.456A>G (p.Thr152=) c.307+2224A>G (n.307+2224A>G) n.273A>G n.161A>G c.369A>G (p.Thr123=) n.695A>G c.219A>G (p.Thr73=) n.37A>G c.246A>G (p.Thr82=) c.408A>G (p.Thr136=) | |
| X | g.2953192T>G | CA515307123 | ARSL | n.466A>C c.381A>C (p.Thr127=) n.707A>C c.456A>C (p.Thr152=) c.307+2224A>C (n.307+2224A>C) n.273A>C n.161A>C c.369A>C (p.Thr123=) n.695A>C c.219A>C (p.Thr73=) n.37A>C c.246A>C (p.Thr82=) c.408A>C (p.Thr136=) | |
| X | g.2953193G>A | CA412267521 | ARSL | n.465C>T c.380C>T (p.Thr127Ile) n.706C>T c.455C>T (p.Thr152Ile) c.307+2223C>T (n.307+2223C>T) n.272C>T n.160C>T c.368C>T (p.Thr123Ile) n.694C>T c.218C>T (p.Thr73Ile) n.36C>T c.245C>T (p.Thr82Ile) c.407C>T (p.Thr136Ile) | |
| X | g.2953193G>C | CA412267519 | ARSL | n.465C>G c.380C>G (p.Thr127Arg) n.706C>G c.455C>G (p.Thr152Arg) c.307+2223C>G (n.307+2223C>G) n.272C>G n.160C>G c.368C>G (p.Thr123Arg) n.694C>G c.218C>G (p.Thr73Arg) n.36C>G c.245C>G (p.Thr82Arg) c.407C>G (p.Thr136Arg) | |
| X | g.2953193G>T | CA412267520 | ARSL | n.465C>A c.380C>A (p.Thr127Lys) n.706C>A c.455C>A (p.Thr152Lys) c.307+2223C>A (n.307+2223C>A) n.272C>A n.160C>A c.368C>A (p.Thr123Lys) n.694C>A c.218C>A (p.Thr73Lys) n.36C>A c.245C>A (p.Thr82Lys) c.407C>A (p.Thr136Lys) | |
| X | g.2953194T>A | CA412267522 | ARSL | n.464A>T c.379A>T (p.Thr127Ser) n.705A>T c.454A>T (p.Thr152Ser) c.307+2222A>T (n.307+2222A>T) n.271A>T n.159A>T c.367A>T (p.Thr123Ser) n.693A>T c.217A>T (p.Thr73Ser) n.35A>T c.244A>T (p.Thr82Ser) c.406A>T (p.Thr136Ser) | |
| X | g.2953194T>C | CA412267523 | ARSL | n.464A>G c.379A>G (p.Thr127Ala) n.705A>G c.454A>G (p.Thr152Ala) c.307+2222A>G (n.307+2222A>G) n.271A>G n.159A>G c.367A>G (p.Thr123Ala) n.693A>G c.217A>G (p.Thr73Ala) n.35A>G c.244A>G (p.Thr82Ala) c.406A>G (p.Thr136Ala) | |
| X | g.2953194T>G | CA412267524 | ARSL | n.464A>C c.379A>C (p.Thr127Pro) n.705A>C c.454A>C (p.Thr152Pro) c.307+2222A>C (n.307+2222A>C) n.271A>C n.159A>C c.367A>C (p.Thr123Pro) n.693A>C c.217A>C (p.Thr73Pro) n.35A>C c.244A>C (p.Thr82Pro) c.406A>C (p.Thr136Pro) | |
| X | g.2953195C>A | CA412267525 | ARSL | n.463G>T c.378G>T (p.Glu126Asp) n.704G>T c.453G>T (p.Glu151Asp) c.307+2221G>T (n.307+2221G>T) n.270G>T n.158G>T c.366G>T (p.Glu122Asp) n.692G>T c.216G>T (p.Glu72Asp) n.34G>T c.243G>T (p.Glu81Asp) c.405G>T (p.Glu135Asp) | |
| X | g.2953195C>G | CA412267526 | ARSL | n.463G>C c.378G>C (p.Glu126Asp) n.704G>C c.453G>C (p.Glu151Asp) c.307+2221G>C (n.307+2221G>C) n.270G>C n.158G>C c.366G>C (p.Glu122Asp) n.692G>C c.216G>C (p.Glu72Asp) n.34G>C c.243G>C (p.Glu81Asp) c.405G>C (p.Glu135Asp) | |
| X | g.2953195C>T | CA515307124 | ARSL | n.463G>A c.378G>A (p.Glu126=) n.704G>A c.453G>A (p.Glu151=) c.307+2221G>A (n.307+2221G>A) n.270G>A n.158G>A c.366G>A (p.Glu122=) n.692G>A c.216G>A (p.Glu72=) n.34G>A c.243G>A (p.Glu81=) c.405G>A (p.Glu135=) | gnomAD v4 |
| X | g.2953196T>A | CA412267527 | ARSL | n.462A>T c.377A>T (p.Glu126Val) n.703A>T c.452A>T (p.Glu151Val) c.307+2220A>T (n.307+2220A>T) n.269A>T n.157A>T c.365A>T (p.Glu122Val) n.691A>T c.215A>T (p.Glu72Val) n.33A>T c.242A>T (p.Glu81Val) c.404A>T (p.Glu135Val) | |
| X | g.2953196T>C | CA412267529 | ARSL | n.462A>G c.377A>G (p.Glu126Gly) n.703A>G c.452A>G (p.Glu151Gly) c.307+2220A>G (n.307+2220A>G) n.269A>G n.157A>G c.365A>G (p.Glu122Gly) n.691A>G c.215A>G (p.Glu72Gly) n.33A>G c.242A>G (p.Glu81Gly) c.404A>G (p.Glu135Gly) | |
| X | g.2953196T>G | CA412267528 | ARSL | n.462A>C c.377A>C (p.Glu126Ala) n.703A>C c.452A>C (p.Glu151Ala) c.307+2220A>C (n.307+2220A>C) n.269A>C n.157A>C c.365A>C (p.Glu122Ala) n.691A>C c.215A>C (p.Glu72Ala) n.33A>C c.242A>C (p.Glu81Ala) c.404A>C (p.Glu135Ala) | |
| X | g.2953197C>A | CA412267530 | ARSL | n.461G>T c.376G>T (p.Glu126Ter) n.702G>T c.451G>T (p.Glu151Ter) c.307+2219G>T (n.307+2219G>T) n.268G>T n.156G>T c.364G>T (p.Glu122Ter) n.690G>T c.214G>T (p.Glu72Ter) n.32G>T c.241G>T (p.Glu81Ter) c.403G>T (p.Glu135Ter) | |
| X | g.2953197C>G | CA412267531 | ARSL | n.461G>C c.376G>C (p.Glu126Gln) n.702G>C c.451G>C (p.Glu151Gln) c.307+2219G>C (n.307+2219G>C) n.268G>C n.156G>C c.364G>C (p.Glu122Gln) n.690G>C c.214G>C (p.Glu72Gln) n.32G>C c.241G>C (p.Glu81Gln) c.403G>C (p.Glu135Gln) | |
| X | g.2953197C>T | CA412267532 | ARSL | n.461G>A c.376G>A (p.Glu126Lys) n.702G>A c.451G>A (p.Glu151Lys) c.307+2219G>A (n.307+2219G>A) n.268G>A n.156G>A c.364G>A (p.Glu122Lys) n.690G>A c.214G>A (p.Glu72Lys) n.32G>A c.241G>A (p.Glu81Lys) c.403G>A (p.Glu135Lys) | |
| X | g.2953198A>C | CA412267533 | ARSL | n.460T>G c.375T>G (p.Asn125Lys) n.701T>G c.450T>G (p.Asn150Lys) c.307+2218T>G (n.307+2218T>G) n.267T>G n.155T>G c.363T>G (p.Asn121Lys) n.689T>G c.213T>G (p.Asn71Lys) n.31T>G c.240T>G (p.Asn80Lys) c.402T>G (p.Asn134Lys) | |
| X | g.2953198A>G | CA515307125 | ARSL | n.460T>C c.375T>C (p.Asn125=) n.701T>C c.450T>C (p.Asn150=) c.307+2218T>C (n.307+2218T>C) n.267T>C n.155T>C c.363T>C (p.Asn121=) n.689T>C c.213T>C (p.Asn71=) n.31T>C c.240T>C (p.Asn80=) c.402T>C (p.Asn134=) | |
| X | g.2953198A>T | CA412267534 | ARSL | n.460T>A c.375T>A (p.Asn125Lys) n.701T>A c.450T>A (p.Asn150Lys) c.307+2218T>A (n.307+2218T>A) n.267T>A n.155T>A c.363T>A (p.Asn121Lys) n.689T>A c.213T>A (p.Asn71Lys) n.31T>A c.240T>A (p.Asn80Lys) c.402T>A (p.Asn134Lys) | |
| X | g.2953199T>A | CA412267535 | ARSL | n.459A>T c.374A>T (p.Asn125Ile) n.700A>T c.449A>T (p.Asn150Ile) c.307+2217A>T (n.307+2217A>T) n.266A>T n.154A>T c.362A>T (p.Asn121Ile) n.688A>T c.212A>T (p.Asn71Ile) n.30A>T c.239A>T (p.Asn80Ile) c.401A>T (p.Asn134Ile) | |
| X | g.2953199T>C | CA10338204 | ARSL | n.459A>G c.374A>G (p.Asn125Ser) n.700A>G c.449A>G (p.Asn150Ser) c.307+2217A>G (n.307+2217A>G) n.266A>G n.154A>G c.362A>G (p.Asn121Ser) n.688A>G c.212A>G (p.Asn71Ser) n.30A>G c.239A>G (p.Asn80Ser) c.401A>G (p.Asn134Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.2953199T>G | CA412267536 | ARSL | n.459A>C c.374A>C (p.Asn125Thr) n.700A>C c.449A>C (p.Asn150Thr) c.307+2217A>C (n.307+2217A>C) n.266A>C n.154A>C c.362A>C (p.Asn121Thr) n.688A>C c.212A>C (p.Asn71Thr) n.30A>C c.239A>C (p.Asn80Thr) c.401A>C (p.Asn134Thr) | |
| X | g.2953199T= | CA2412586988 | ARSL | n.459A= c.374A= (p.Asn125=) n.700A= c.449A= (p.Asn150=) c.307+2217A= (n.307+2217A=) n.266A= n.154A= c.362A= (p.Asn121=) n.688A= c.212A= (p.Asn71=) n.30A= c.239A= (p.Asn80=) c.401A= (p.Asn134=) | |
| X | g.2953200T>A | CA412267537 | ARSL | n.458A>T c.373A>T (p.Asn125Tyr) n.699A>T c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.307+2216A>T (n.307+2216A>T) n.265A>T n.153A>T c.361A>T (p.Asn121Tyr) n.687A>T c.211A>T (p.Asn71Tyr) n.29A>T c.238A>T (p.Asn80Tyr) c.400A>T (p.Asn134Tyr) | |
| X | g.2953200T>C | CA412267538 | ARSL | n.458A>G c.373A>G (p.Asn125Asp) n.699A>G c.448A>G (p.Asn150Asp) c.307+2216A>G (n.307+2216A>G) n.265A>G n.153A>G c.361A>G (p.Asn121Asp) n.687A>G c.211A>G (p.Asn71Asp) n.29A>G c.238A>G (p.Asn80Asp) c.400A>G (p.Asn134Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.2953200T>G | CA412267539 | ARSL | n.458A>C c.373A>C (p.Asn125His) n.699A>C c.448A>C (p.Asn150His) c.307+2216A>C (n.307+2216A>C) n.265A>C n.153A>C c.361A>C (p.Asn121His) n.687A>C c.211A>C (p.Asn71His) n.29A>C c.238A>C (p.Asn80His) c.400A>C (p.Asn134His) | |
| X | g.2953201T>A | CA515307126 | ARSL | n.457A>T c.372A>T (p.Thr124=) n.698A>T c.447A>T (p.Thr149=) c.307+2215A>T (n.307+2215A>T) n.264A>T n.152A>T c.360A>T (p.Thr120=) n.686A>T c.210A>T (p.Thr70=) n.28A>T c.237A>T (p.Thr79=) c.399A>T (p.Thr133=) | |
| X | g.2953201T>C | CA515307127 | ARSL | n.457A>G c.372A>G (p.Thr124=) n.698A>G c.447A>G (p.Thr149=) c.307+2215A>G (n.307+2215A>G) n.264A>G n.152A>G c.360A>G (p.Thr120=) n.686A>G c.210A>G (p.Thr70=) n.28A>G c.237A>G (p.Thr79=) c.399A>G (p.Thr133=) | |
| X | g.2953201T>G | CA515307128 | ARSL | n.457A>C c.372A>C (p.Thr124=) n.698A>C c.447A>C (p.Thr149=) c.307+2215A>C (n.307+2215A>C) n.264A>C n.152A>C c.360A>C (p.Thr120=) n.686A>C c.210A>C (p.Thr70=) n.28A>C c.237A>C (p.Thr79=) c.399A>C (p.Thr133=) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.2953202G>A | CA412267540 | ARSL | n.456C>T c.371C>T (p.Thr124Ile) n.697C>T c.446C>T (p.Thr149Ile) c.307+2214C>T (n.307+2214C>T) n.263C>T n.151C>T c.359C>T (p.Thr120Ile) n.685C>T c.209C>T (p.Thr70Ile) n.27C>T c.236C>T (p.Thr79Ile) c.398C>T (p.Thr133Ile) | |
| X | g.2953202G>C | CA412267542 | ARSL | n.456C>G c.371C>G (p.Thr124Arg) n.697C>G c.446C>G (p.Thr149Arg) c.307+2214C>G (n.307+2214C>G) n.263C>G n.151C>G c.359C>G (p.Thr120Arg) n.685C>G c.209C>G (p.Thr70Arg) n.27C>G c.236C>G (p.Thr79Arg) c.398C>G (p.Thr133Arg) | |
| X | g.2953202G>T | CA412267541 | ARSL | n.456C>A c.371C>A (p.Thr124Lys) n.697C>A c.446C>A (p.Thr149Lys) c.307+2214C>A (n.307+2214C>A) n.263C>A n.151C>A c.359C>A (p.Thr120Lys) n.685C>A c.209C>A (p.Thr70Lys) n.27C>A c.236C>A (p.Thr79Lys) c.398C>A (p.Thr133Lys) | COSMIC COSMIC |
| X | g.2953203T>A | CA412267543 | ARSL | n.455A>T c.370A>T (p.Thr124Ser) n.696A>T c.445A>T (p.Thr149Ser) c.307+2213A>T (n.307+2213A>T) n.262A>T n.150A>T c.358A>T (p.Thr120Ser) n.684A>T c.208A>T (p.Thr70Ser) n.26A>T c.235A>T (p.Thr79Ser) c.397A>T (p.Thr133Ser) | |
| X | g.2953203T>C | CA412267545 | ARSL | n.455A>G c.370A>G (p.Thr124Ala) n.696A>G c.445A>G (p.Thr149Ala) c.307+2213A>G (n.307+2213A>G) n.262A>G n.150A>G c.358A>G (p.Thr120Ala) n.684A>G c.208A>G (p.Thr70Ala) n.26A>G c.235A>G (p.Thr79Ala) c.397A>G (p.Thr133Ala) | |
| X | g.2953203T>G | CA412267544 | ARSL | n.455A>C c.370A>C (p.Thr124Pro) n.696A>C c.445A>C (p.Thr149Pro) c.307+2213A>C (n.307+2213A>C) n.262A>C n.150A>C c.358A>C (p.Thr120Pro) n.684A>C c.208A>C (p.Thr70Pro) n.26A>C c.235A>C (p.Thr79Pro) c.397A>C (p.Thr133Pro) | |
| X | g.2953204T>A | CA515307129 | ARSL | n.454A>T c.369A>T (p.Pro123=) n.695A>T c.444A>T (p.Pro148=) c.307+2212A>T (n.307+2212A>T) n.261A>T n.149A>T c.357A>T (p.Pro119=) n.683A>T c.207A>T (p.Pro69=) n.25A>T c.234A>T (p.Pro78=) c.396A>T (p.Pro132=) | |
| X | g.2953204T>C | CA515307131 | ARSL | n.454A>G c.369A>G (p.Pro123=) n.695A>G c.444A>G (p.Pro148=) c.307+2212A>G (n.307+2212A>G) n.261A>G n.149A>G c.357A>G (p.Pro119=) n.683A>G c.207A>G (p.Pro69=) n.25A>G c.234A>G (p.Pro78=) c.396A>G (p.Pro132=) | |
| X | g.2953204T>G | CA515307130 | ARSL | n.454A>C c.369A>C (p.Pro123=) n.695A>C c.444A>C (p.Pro148=) c.307+2212A>C (n.307+2212A>C) n.261A>C n.149A>C c.357A>C (p.Pro119=) n.683A>C c.207A>C (p.Pro69=) n.25A>C c.234A>C (p.Pro78=) c.396A>C (p.Pro132=) | |
| X | g.2953205G>A | CA10338205 | ARSL | n.453C>T c.368C>T (p.Pro123Leu) n.694C>T c.443C>T (p.Pro148Leu) c.307+2211C>T (n.307+2211C>T) n.260C>T n.148C>T c.356C>T (p.Pro119Leu) n.682C>T c.206C>T (p.Pro69Leu) n.24C>T c.233C>T (p.Pro78Leu) c.395C>T (p.Pro132Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.2953205G>C | CA412267546 | ARSL | n.453C>G c.368C>G (p.Pro123Arg) n.694C>G c.443C>G (p.Pro148Arg) c.307+2211C>G (n.307+2211C>G) n.260C>G n.148C>G c.356C>G (p.Pro119Arg) n.682C>G c.206C>G (p.Pro69Arg) n.24C>G c.233C>G (p.Pro78Arg) c.395C>G (p.Pro132Arg) | |
| X | g.2953205G= | CA2412586989 | ARSL | n.453C= c.368C= (p.Pro123=) n.694C= c.443C= (p.Pro148=) c.307+2211C= (n.307+2211C=) n.260C= n.148C= c.356C= (p.Pro119=) n.682C= c.206C= (p.Pro69=) n.24C= c.233C= (p.Pro78=) c.395C= (p.Pro132=) | |
| X | g.2953205G>T | CA412267547 | ARSL | n.453C>A c.368C>A (p.Pro123Gln) n.694C>A c.443C>A (p.Pro148Gln) c.307+2211C>A (n.307+2211C>A) n.260C>A n.148C>A c.356C>A (p.Pro119Gln) n.682C>A c.206C>A (p.Pro69Gln) n.24C>A c.233C>A (p.Pro78Gln) c.395C>A (p.Pro132Gln) | |
| X | g.2953206G>A | CA412267548 | ARSL | n.452C>T c.367C>T (p.Pro123Ser) n.693C>T c.442C>T (p.Pro148Ser) c.307+2210C>T (n.307+2210C>T) n.259C>T n.147C>T c.355C>T (p.Pro119Ser) n.681C>T c.205C>T (p.Pro69Ser) n.23C>T c.232C>T (p.Pro78Ser) c.394C>T (p.Pro132Ser) | |
| X | g.2953206G>C | CA412267549 | ARSL | n.452C>G c.367C>G (p.Pro123Ala) n.693C>G c.442C>G (p.Pro148Ala) c.307+2210C>G (n.307+2210C>G) n.259C>G n.147C>G c.355C>G (p.Pro119Ala) n.681C>G c.205C>G (p.Pro69Ala) n.23C>G c.232C>G (p.Pro78Ala) c.394C>G (p.Pro132Ala) | |
| X | g.2953206G>T | CA412267550 | ARSL | n.452C>A c.367C>A (p.Pro123Thr) n.693C>A c.442C>A (p.Pro148Thr) c.307+2210C>A (n.307+2210C>A) n.259C>A n.147C>A c.355C>A (p.Pro119Thr) n.681C>A c.205C>A (p.Pro69Thr) n.23C>A c.232C>A (p.Pro78Thr) c.394C>A (p.Pro132Thr) | |
| X | g.2953207A>C | CA515307132 | ARSL | n.451T>G c.366T>G (p.Leu122=) n.692T>G c.441T>G (p.Leu147=) c.307+2209T>G (n.307+2209T>G) n.258T>G n.146T>G c.354T>G (p.Leu118=) n.680T>G c.204T>G (p.Leu68=) n.22T>G c.231T>G (p.Leu77=) c.393T>G (p.Leu131=) | |
| X | g.2953207A>G | CA515307133 | ARSL | n.451T>C c.366T>C (p.Leu122=) n.692T>C c.441T>C (p.Leu147=) c.307+2209T>C (n.307+2209T>C) n.258T>C n.146T>C c.354T>C (p.Leu118=) n.680T>C c.204T>C (p.Leu68=) n.22T>C c.231T>C (p.Leu77=) c.393T>C (p.Leu131=) | |
| X | g.2953207A>T | CA515307134 | ARSL | n.451T>A c.366T>A (p.Leu122=) n.692T>A c.441T>A (p.Leu147=) c.307+2209T>A (n.307+2209T>A) n.258T>A n.146T>A c.354T>A (p.Leu118=) n.680T>A c.204T>A (p.Leu68=) n.22T>A c.231T>A (p.Leu77=) c.393T>A (p.Leu131=) | |
| X | g.2953208A>C | CA412267551 | ARSL | n.450T>G c.365T>G (p.Leu122Arg) n.691T>G c.440T>G (p.Leu147Arg) c.307+2208T>G (n.307+2208T>G) n.257T>G n.145T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) n.679T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) n.21T>G c.230T>G (p.Leu77Arg) c.392T>G (p.Leu131Arg) | |
| X | g.2953208A>G | CA412267552 | ARSL | n.450T>C c.365T>C (p.Leu122Pro) n.691T>C c.440T>C (p.Leu147Pro) c.307+2208T>C (n.307+2208T>C) n.257T>C n.145T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) n.679T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) n.21T>C c.230T>C (p.Leu77Pro) c.392T>C (p.Leu131Pro) | |
| X | g.2953208A>T | CA412267553 | ARSL | n.450T>A c.365T>A (p.Leu122His) n.691T>A c.440T>A (p.Leu147His) c.307+2208T>A (n.307+2208T>A) n.257T>A n.145T>A c.353T>A (p.Leu118His) n.679T>A c.203T>A (p.Leu68His) n.21T>A c.230T>A (p.Leu77His) c.392T>A (p.Leu131His) | |
| X | g.2953209G>A | CA412267554 | ARSL | n.449C>T c.364C>T (p.Leu122Phe) n.690C>T c.439C>T (p.Leu147Phe) c.307+2207C>T (n.307+2207C>T) n.256C>T n.144C>T c.352C>T (p.Leu118Phe) n.678C>T c.202C>T (p.Leu68Phe) n.20C>T c.229C>T (p.Leu77Phe) c.391C>T (p.Leu131Phe) | |
| X | g.2953209G>C | CA412267555 | ARSL | n.449C>G c.364C>G (p.Leu122Val) n.690C>G c.439C>G (p.Leu147Val) c.307+2207C>G (n.307+2207C>G) n.256C>G n.144C>G c.352C>G (p.Leu118Val) n.678C>G c.202C>G (p.Leu68Val) n.20C>G c.229C>G (p.Leu77Val) c.391C>G (p.Leu131Val) | |
| X | g.2953209G>T | CA412267556 | ARSL | n.449C>A c.364C>A (p.Leu122Ile) n.690C>A c.439C>A (p.Leu147Ile) c.307+2207C>A (n.307+2207C>A) n.256C>A n.144C>A c.352C>A (p.Leu118Ile) n.678C>A c.202C>A (p.Leu68Ile) n.20C>A c.229C>A (p.Leu77Ile) c.391C>A (p.Leu131Ile) | |
| X | g.2953209_2953210insGG | CA2550037076 | ARSL | n.449_450insCC c.364_365insCC (p.Leu122ProfsTer13) n.690_691insCC c.439_440insCC (p.Leu147ProfsTer13) c.307+2207_307+2208insCC (n.307+2207_307+2208insCC) n.256_257insCC n.144_145insCC c.352_353insCC (p.Leu118ProfsTer13) n.678_679insCC c.202_203insCC (p.Leu68ProfsTer13) n.20_21insCC c.229_230insCC (p.Leu77ProfsTer13) c.391_392insCC (p.Leu131ProfsTer13) | |
| X | g.2953210A= | CA2412586990 | ARSL | n.448T= c.363T= (p.Gly121=) n.689T= c.438T= (p.Gly146=) c.307+2206T= (n.307+2206T=) n.255T= n.143T= c.351T= (p.Gly117=) n.677T= c.201T= (p.Gly67=) n.19T= c.228T= (p.Gly76=) c.390T= (p.Gly130=) | |
| X | g.2953210A>C | CA515307135 | ARSL | n.448T>G c.363T>G (p.Gly121=) n.689T>G c.438T>G (p.Gly146=) c.307+2206T>G (n.307+2206T>G) n.255T>G n.143T>G c.351T>G (p.Gly117=) n.677T>G c.201T>G (p.Gly67=) n.19T>G c.228T>G (p.Gly76=) c.390T>G (p.Gly130=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.2953210A>G | CA10338206 | ARSL | n.448T>C c.363T>C (p.Gly121=) n.689T>C c.438T>C (p.Gly146=) c.307+2206T>C (n.307+2206T>C) n.255T>C n.143T>C c.351T>C (p.Gly117=) n.677T>C c.201T>C (p.Gly67=) n.19T>C c.228T>C (p.Gly76=) c.390T>C (p.Gly130=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.2953210A>T | CA515307136 | ARSL | n.448T>A c.363T>A (p.Gly121=) n.689T>A c.438T>A (p.Gly146=) c.307+2206T>A (n.307+2206T>A) n.255T>A n.143T>A c.351T>A (p.Gly117=) n.677T>A c.201T>A (p.Gly67=) n.19T>A c.228T>A (p.Gly76=) c.390T>A (p.Gly130=) | |
| X | g.2953211C>A | CA412267557 | ARSL | n.447G>T c.362G>T (p.Gly121Val) n.688G>T c.437G>T (p.Gly146Val) c.307+2205G>T (n.307+2205G>T) n.254G>T n.142G>T c.350G>T (p.Gly117Val) n.676G>T c.200G>T (p.Gly67Val) n.18G>T c.227G>T (p.Gly76Val) c.389G>T (p.Gly130Val) | |
| X | g.2953211C>G | CA412267559 | ARSL | n.447G>C c.362G>C (p.Gly121Ala) n.688G>C c.437G>C (p.Gly146Ala) c.307+2205G>C (n.307+2205G>C) n.254G>C n.142G>C c.350G>C (p.Gly117Ala) n.676G>C c.200G>C (p.Gly67Ala) n.18G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) c.389G>C (p.Gly130Ala) | |
| X | g.2953211C>T | CA412267558 | ARSL | n.447G>A c.362G>A (p.Gly121Asp) n.688G>A c.437G>A (p.Gly146Asp) c.307+2205G>A (n.307+2205G>A) n.254G>A n.142G>A c.350G>A (p.Gly117Asp) n.676G>A c.200G>A (p.Gly67Asp) n.18G>A c.227G>A (p.Gly76Asp) c.389G>A (p.Gly130Asp) | |
| X | g.2953212C>A | CA412267560 | ARSL | n.446G>T c.361G>T (p.Gly121Cys) n.687G>T c.436G>T (p.Gly146Cys) c.307+2204G>T (n.307+2204G>T) n.253G>T n.141G>T c.349G>T (p.Gly117Cys) n.675G>T c.199G>T (p.Gly67Cys) n.17G>T c.226G>T (p.Gly76Cys) c.388G>T (p.Gly130Cys) | |
| X | g.2953212C>G | CA412267561 | ARSL | n.446G>C c.361G>C (p.Gly121Arg) n.687G>C c.436G>C (p.Gly146Arg) c.307+2204G>C (n.307+2204G>C) n.253G>C n.141G>C c.349G>C (p.Gly117Arg) n.675G>C c.199G>C (p.Gly67Arg) n.17G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) c.388G>C (p.Gly130Arg) | |
| X | g.2953212C>T | CA412267562 | ARSL | n.446G>A c.361G>A (p.Gly121Ser) n.687G>A c.436G>A (p.Gly146Ser) c.307+2204G>A (n.307+2204G>A) n.253G>A n.141G>A c.349G>A (p.Gly117Ser) n.675G>A c.199G>A (p.Gly67Ser) n.17G>A c.226G>A (p.Gly76Ser) c.388G>A (p.Gly130Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.2953213T>A | CA515307137 | ARSL | n.445A>T c.360A>T (p.Gly120=) n.686A>T c.435A>T (p.Gly145=) c.307+2203A>T (n.307+2203A>T) n.252A>T n.140A>T c.348A>T (p.Gly116=) n.674A>T c.198A>T (p.Gly66=) n.16A>T c.225A>T (p.Gly75=) c.387A>T (p.Gly129=) | |
| X | g.2953213T>C | CA515307138 | ARSL | n.445A>G c.360A>G (p.Gly120=) n.686A>G c.435A>G (p.Gly145=) c.307+2203A>G (n.307+2203A>G) n.252A>G n.140A>G c.348A>G (p.Gly116=) n.674A>G c.198A>G (p.Gly66=) n.16A>G c.225A>G (p.Gly75=) c.387A>G (p.Gly129=) | |
| X | g.2953213T>G | CA515307139 | ARSL | n.445A>C c.360A>C (p.Gly120=) n.686A>C c.435A>C (p.Gly145=) c.307+2203A>C (n.307+2203A>C) n.252A>C n.140A>C c.348A>C (p.Gly116=) n.674A>C c.198A>C (p.Gly66=) n.16A>C c.225A>C (p.Gly75=) c.387A>C (p.Gly129=) | |
| X | g.2953214C>A | CA412267563 | ARSL | n.444G>T c.359G>T (p.Gly120Val) n.685G>T c.434G>T (p.Gly145Val) c.307+2202G>T (n.307+2202G>T) n.251G>T n.139G>T c.347G>T (p.Gly116Val) n.673G>T c.197G>T (p.Gly66Val) n.15G>T c.224G>T (p.Gly75Val) c.386G>T (p.Gly129Val) | gnomAD v4 |
| X | g.2953214C>G | CA412267564 | ARSL | n.444G>C c.359G>C (p.Gly120Ala) n.685G>C c.434G>C (p.Gly145Ala) c.307+2202G>C (n.307+2202G>C) n.251G>C n.139G>C c.347G>C (p.Gly116Ala) n.673G>C c.197G>C (p.Gly66Ala) n.15G>C c.224G>C (p.Gly75Ala) c.386G>C (p.Gly129Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.2953214C>T | CA412267565 | ARSL | n.444G>A c.359G>A (p.Gly120Glu) n.685G>A c.434G>A (p.Gly145Glu) c.307+2202G>A (n.307+2202G>A) n.251G>A n.139G>A c.347G>A (p.Gly116Glu) n.673G>A c.197G>A (p.Gly66Glu) n.15G>A c.224G>A (p.Gly75Glu) c.386G>A (p.Gly129Glu) | |
| X | g.2953215C>A | CA412267566 | ARSL | n.443G>T c.358G>T (p.Gly120Ter) n.684G>T c.433G>T (p.Gly145Ter) c.307+2201G>T (n.307+2201G>T) n.250G>T n.138G>T c.346G>T (p.Gly116Ter) n.672G>T c.196G>T (p.Gly66Ter) n.14G>T c.223G>T (p.Gly75Ter) c.385G>T (p.Gly129Ter) | |
| X | g.2953215C>G | CA412267567 | ARSL | n.443G>C c.358G>C (p.Gly120Arg) n.684G>C c.433G>C (p.Gly145Arg) c.307+2201G>C (n.307+2201G>C) n.250G>C n.138G>C c.346G>C (p.Gly116Arg) n.672G>C c.196G>C (p.Gly66Arg) n.14G>C c.223G>C (p.Gly75Arg) c.385G>C (p.Gly129Arg) | |
| X | g.2953215C>T | CA412267568 | ARSL | n.443G>A c.358G>A (p.Gly120Arg) n.684G>A c.433G>A (p.Gly145Arg) c.307+2201G>A (n.307+2201G>A) n.250G>A n.138G>A c.346G>A (p.Gly116Arg) n.672G>A c.196G>A (p.Gly66Arg) n.14G>A c.223G>A (p.Gly75Arg) c.385G>A (p.Gly129Arg) | |
| X | g.2953216A>C | CA515307140 | ARSL | n.442T>G c.357T>G (p.Ser119=) n.683T>G c.432T>G (p.Ser144=) c.307+2200T>G (n.307+2200T>G) n.249T>G n.137T>G c.345T>G (p.Ser115=) n.671T>G c.195T>G (p.Ser65=) n.13T>G c.222T>G (p.Ser74=) c.384T>G (p.Ser128=) | |
| X | g.2953216A>G | CA515307141 | ARSL | n.442T>C c.357T>C (p.Ser119=) n.683T>C c.432T>C (p.Ser144=) c.307+2200T>C (n.307+2200T>C) n.249T>C n.137T>C c.345T>C (p.Ser115=) n.671T>C c.195T>C (p.Ser65=) n.13T>C c.222T>C (p.Ser74=) c.384T>C (p.Ser128=) | |
| X | g.2953216A>T | CA515307142 | ARSL | n.442T>A c.357T>A (p.Ser119=) n.683T>A c.432T>A (p.Ser144=) c.307+2200T>A (n.307+2200T>A) n.249T>A n.137T>A c.345T>A (p.Ser115=) n.671T>A c.195T>A (p.Ser65=) n.13T>A c.222T>A (p.Ser74=) c.384T>A (p.Ser128=) | |
| X | g.2953217G>A | CA412267571 | ARSL | n.441C>T c.356C>T (p.Ser119Phe) n.682C>T c.431C>T (p.Ser144Phe) c.307+2199C>T (n.307+2199C>T) n.248C>T n.136C>T c.344C>T (p.Ser115Phe) n.670C>T c.194C>T (p.Ser65Phe) n.12C>T c.221C>T (p.Ser74Phe) c.383C>T (p.Ser128Phe) | |
| X | g.2953217G>C | CA412267570 | ARSL | n.441C>G c.356C>G (p.Ser119Cys) n.682C>G c.431C>G (p.Ser144Cys) c.307+2199C>G (n.307+2199C>G) n.248C>G n.136C>G c.344C>G (p.Ser115Cys) n.670C>G c.194C>G (p.Ser65Cys) n.12C>G c.221C>G (p.Ser74Cys) c.383C>G (p.Ser128Cys) | |
| X | g.2953217G>T | CA412267569 | ARSL | n.441C>A c.356C>A (p.Ser119Tyr) n.682C>A c.431C>A (p.Ser144Tyr) c.307+2199C>A (n.307+2199C>A) n.248C>A n.136C>A c.344C>A (p.Ser115Tyr) n.670C>A c.194C>A (p.Ser65Tyr) n.12C>A c.221C>A (p.Ser74Tyr) c.383C>A (p.Ser128Tyr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.2953218A>C | CA412267572 | ARSL | n.440T>G c.355T>G (p.Ser119Ala) n.681T>G c.430T>G (p.Ser144Ala) c.307+2198T>G (n.307+2198T>G) n.247T>G n.135T>G c.343T>G (p.Ser115Ala) n.669T>G c.193T>G (p.Ser65Ala) n.11T>G c.220T>G (p.Ser74Ala) c.382T>G (p.Ser128Ala) | |
| X | g.2953218A>G | CA412267573 | ARSL | n.440T>C c.355T>C (p.Ser119Pro) n.681T>C c.430T>C (p.Ser144Pro) c.307+2198T>C (n.307+2198T>C) n.247T>C n.135T>C c.343T>C (p.Ser115Pro) n.669T>C c.193T>C (p.Ser65Pro) n.11T>C c.220T>C (p.Ser74Pro) c.382T>C (p.Ser128Pro) | |
| X | g.2953218A>T | CA412267574 | ARSL | n.440T>A c.355T>A (p.Ser119Thr) n.681T>A c.430T>A (p.Ser144Thr) c.307+2198T>A (n.307+2198T>A) n.247T>A n.135T>A c.343T>A (p.Ser115Thr) n.669T>A c.193T>A (p.Ser65Thr) n.11T>A c.220T>A (p.Ser74Thr) c.382T>A (p.Ser128Thr) | |
| X | g.2953219T>A | CA515307143 | ARSL | n.439A>T c.354A>T (p.Ala118=) n.680A>T c.429A>T (p.Ala143=) c.307+2197A>T (n.307+2197A>T) n.246A>T n.134A>T c.342A>T (p.Ala114=) n.668A>T c.192A>T (p.Ala64=) n.10A>T c.219A>T (p.Ala73=) c.381A>T (p.Ala127=) | |
| X | g.2953219T>C | CA515307144 | ARSL | n.439A>G c.354A>G (p.Ala118=) n.680A>G c.429A>G (p.Ala143=) c.307+2197A>G (n.307+2197A>G) n.246A>G n.134A>G c.342A>G (p.Ala114=) n.668A>G c.192A>G (p.Ala64=) n.10A>G c.219A>G (p.Ala73=) c.381A>G (p.Ala127=) | |
| X | g.2953219T>G | CA515307145 | ARSL | n.439A>C c.354A>C (p.Ala118=) n.680A>C c.429A>C (p.Ala143=) c.307+2197A>C (n.307+2197A>C) n.246A>C n.134A>C c.342A>C (p.Ala114=) n.668A>C c.192A>C (p.Ala64=) n.10A>C c.219A>C (p.Ala73=) c.381A>C (p.Ala127=) | |
| X | g.2953220del | CA2579543905 | ARSL | n.438del c.353del (p.Ala118AspfsTer16) n.679del c.428del (p.Ala143AspfsTer16) c.307+2196del (n.307+2196del) n.245del n.133del c.341del (p.Ala114AspfsTer16) n.667del c.191del (p.Ala64AspfsTer16) n.9del c.218del (p.Ala73AspfsTer16) c.380del (p.Ala127AspfsTer16) | |
| X | g.2953220G>A | CA412267575 | ARSL | n.438C>T c.353C>T (p.Ala118Val) n.679C>T c.428C>T (p.Ala143Val) c.307+2196C>T (n.307+2196C>T) n.245C>T n.133C>T c.341C>T (p.Ala114Val) n.667C>T c.191C>T (p.Ala64Val) n.9C>T c.218C>T (p.Ala73Val) c.380C>T (p.Ala127Val) | |
| X | g.2953220G>C | CA412267576 | ARSL | n.438C>G c.353C>G (p.Ala118Gly) n.679C>G c.428C>G (p.Ala143Gly) c.307+2196C>G (n.307+2196C>G) n.245C>G n.133C>G c.341C>G (p.Ala114Gly) n.667C>G c.191C>G (p.Ala64Gly) n.9C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) c.380C>G (p.Ala127Gly) | |
| X | g.2953220G>T | CA412267577 | ARSL | n.438C>A c.353C>A (p.Ala118Glu) n.679C>A c.428C>A (p.Ala143Glu) c.307+2196C>A (n.307+2196C>A) n.245C>A n.133C>A c.341C>A (p.Ala114Glu) n.667C>A c.191C>A (p.Ala64Glu) n.9C>A c.218C>A (p.Ala73Glu) c.380C>A (p.Ala127Glu) | |
| X | g.2953221C>A | CA412267578 | ARSL | n.437G>T c.352G>T (p.Ala118Ser) n.678G>T c.427G>T (p.Ala143Ser) c.307+2195G>T (n.307+2195G>T) n.244G>T n.132G>T c.340G>T (p.Ala114Ser) n.666G>T c.190G>T (p.Ala64Ser) n.8G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) c.379G>T (p.Ala127Ser) | |
| X | g.2953221C= | CA2412586991 | ARSL | n.437G= c.352G= (p.Ala118=) n.678G= c.427G= (p.Ala143=) c.307+2195G= (n.307+2195G=) n.244G= n.132G= c.340G= (p.Ala114=) n.666G= c.190G= (p.Ala64=) n.8G= c.217G= (p.Ala73=) c.379G= (p.Ala127=) | |
| X | g.2953221C>G | CA412267579 | ARSL | n.437G>C c.352G>C (p.Ala118Pro) n.678G>C c.427G>C (p.Ala143Pro) c.307+2195G>C (n.307+2195G>C) n.244G>C n.132G>C c.340G>C (p.Ala114Pro) n.666G>C c.190G>C (p.Ala64Pro) n.8G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) c.379G>C (p.Ala127Pro) | |
| X | g.2953221C>T | CA10338207 | ARSL | n.437G>A c.352G>A (p.Ala118Thr) n.678G>A c.427G>A (p.Ala143Thr) c.307+2195G>A (n.307+2195G>A) n.244G>A n.132G>A c.340G>A (p.Ala114Thr) n.666G>A c.190G>A (p.Ala64Thr) n.8G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) c.379G>A (p.Ala127Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953222T>A | CA515307148 | ARSL | n.436A>T c.351A>T (p.Gly117=) n.677A>T c.426A>T (p.Gly142=) c.307+2194A>T (n.307+2194A>T) n.243A>T n.131A>T c.339A>T (p.Gly113=) n.665A>T c.189A>T (p.Gly63=) n.7A>T c.216A>T (p.Gly72=) c.378A>T (p.Gly126=) | |
| X | g.2953222T>C | CA515307147 | ARSL | n.436A>G c.351A>G (p.Gly117=) n.677A>G c.426A>G (p.Gly142=) c.307+2194A>G (n.307+2194A>G) n.243A>G n.131A>G c.339A>G (p.Gly113=) n.665A>G c.189A>G (p.Gly63=) n.7A>G c.216A>G (p.Gly72=) c.378A>G (p.Gly126=) | gnomAD v4 |
| X | g.2953222T>G | CA515307146 | ARSL | n.436A>C c.351A>C (p.Gly117=) n.677A>C c.426A>C (p.Gly142=) c.307+2194A>C (n.307+2194A>C) n.243A>C n.131A>C c.339A>C (p.Gly113=) n.665A>C c.189A>C (p.Gly63=) n.7A>C c.216A>C (p.Gly72=) c.378A>C (p.Gly126=) | |
| X | g.2953223C>A | CA412267580 | ARSL | n.435G>T c.350G>T (p.Gly117Val) n.676G>T c.425G>T (p.Gly142Val) c.307+2193G>T (n.307+2193G>T) n.242G>T n.130G>T c.338G>T (p.Gly113Val) n.664G>T c.188G>T (p.Gly63Val) n.6G>T c.215G>T (p.Gly72Val) c.377G>T (p.Gly126Val) | |
| X | g.2953223C>G | CA412267581 | ARSL | n.435G>C c.350G>C (p.Gly117Ala) n.676G>C c.425G>C (p.Gly142Ala) c.307+2193G>C (n.307+2193G>C) n.242G>C n.130G>C c.338G>C (p.Gly113Ala) n.664G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) n.6G>C c.215G>C (p.Gly72Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) | |
| X | g.2953223C>T | CA412267582 | ARSL | n.435G>A c.350G>A (p.Gly117Glu) n.676G>A c.425G>A (p.Gly142Glu) c.307+2193G>A (n.307+2193G>A) n.242G>A n.130G>A c.338G>A (p.Gly113Glu) n.664G>A c.188G>A (p.Gly63Glu) n.6G>A c.215G>A (p.Gly72Glu) c.377G>A (p.Gly126Glu) | |
| X | g.2953224C>A | CA412267584 | ARSL | n.434G>T c.349G>T (p.Gly117Ter) n.675G>T c.424G>T (p.Gly142Ter) c.307+2192G>T (n.307+2192G>T) n.241G>T n.129G>T c.337G>T (p.Gly113Ter) n.663G>T c.187G>T (p.Gly63Ter) n.5G>T c.214G>T (p.Gly72Ter) c.376G>T (p.Gly126Ter) | |
| X | g.2953224C= | CA2412586992 | ARSL | n.434G= c.349G= (p.Gly117=) n.675G= c.424G= (p.Gly142=) c.307+2192G= (n.307+2192G=) n.241G= n.129G= c.337G= (p.Gly113=) n.663G= c.187G= (p.Gly63=) n.5G= c.214G= (p.Gly72=) c.376G= (p.Gly126=) | |
| X | g.2953224C>G | CA412267583 | ARSL | n.434G>C c.349G>C (p.Gly117Arg) n.675G>C c.424G>C (p.Gly142Arg) c.307+2192G>C (n.307+2192G>C) n.241G>C n.129G>C c.337G>C (p.Gly113Arg) n.663G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) n.5G>C c.214G>C (p.Gly72Arg) c.376G>C (p.Gly126Arg) | |
| X | g.2953224C>T | CA255920 | ARSL | n.434G>A c.349G>A (p.Gly117Arg) n.675G>A c.424G>A (p.Gly142Arg) c.307+2192G>A (n.307+2192G>A) n.241G>A n.129G>A c.337G>A (p.Gly113Arg) n.663G>A c.187G>A (p.Gly63Arg) n.5G>A c.214G>A (p.Gly72Arg) c.376G>A (p.Gly126Arg) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.2953225G>A | CA10338208 | ARSL | n.433C>T c.348C>T (p.Thr116=) n.674C>T c.423C>T (p.Thr141=) c.307+2191C>T (n.307+2191C>T) n.240C>T n.128C>T c.336C>T (p.Thr112=) n.662C>T c.186C>T (p.Thr62=) n.4C>T c.213C>T (p.Thr71=) c.375C>T (p.Thr125=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953225G>C | CA515307149 | ARSL | n.433C>G c.348C>G (p.Thr116=) n.674C>G c.423C>G (p.Thr141=) c.307+2191C>G (n.307+2191C>G) n.240C>G n.128C>G c.336C>G (p.Thr112=) n.662C>G c.186C>G (p.Thr62=) n.4C>G c.213C>G (p.Thr71=) c.375C>G (p.Thr125=) | ClinVar |
| X | g.2953225G= | CA2412586993 | ARSL | n.433C= c.348C= (p.Thr116=) n.674C= c.423C= (p.Thr141=) c.307+2191C= (n.307+2191C=) n.240C= n.128C= c.336C= (p.Thr112=) n.662C= c.186C= (p.Thr62=) n.4C= c.213C= (p.Thr71=) c.375C= (p.Thr125=) | |
| X | g.2953225G>T | CA515307150 | ARSL | n.433C>A c.348C>A (p.Thr116=) n.674C>A c.423C>A (p.Thr141=) c.307+2191C>A (n.307+2191C>A) n.240C>A n.128C>A c.336C>A (p.Thr112=) n.662C>A c.186C>A (p.Thr62=) n.4C>A c.213C>A (p.Thr71=) c.375C>A (p.Thr125=) | |
| X | g.2953226G>A | CA412267585 | ARSL | n.432C>T c.347C>T (p.Thr116Ile) n.673C>T c.422C>T (p.Thr141Ile) c.307+2190C>T (n.307+2190C>T) n.239C>T n.127C>T c.335C>T (p.Thr112Ile) n.661C>T c.185C>T (p.Thr62Ile) n.3C>T c.212C>T (p.Thr71Ile) c.374C>T (p.Thr125Ile) | |
| X | g.2953226G>C | CA412267586 | ARSL | n.432C>G c.347C>G (p.Thr116Ser) n.673C>G c.422C>G (p.Thr141Ser) c.307+2190C>G (n.307+2190C>G) n.239C>G n.127C>G c.335C>G (p.Thr112Ser) n.661C>G c.185C>G (p.Thr62Ser) n.3C>G c.212C>G (p.Thr71Ser) c.374C>G (p.Thr125Ser) | |
| X | g.2953226G>T | CA412267587 | ARSL | n.432C>A c.347C>A (p.Thr116Asn) n.673C>A c.422C>A (p.Thr141Asn) c.307+2190C>A (n.307+2190C>A) n.239C>A n.127C>A c.335C>A (p.Thr112Asn) n.661C>A c.185C>A (p.Thr62Asn) n.3C>A c.212C>A (p.Thr71Asn) c.374C>A (p.Thr125Asn) | |
| X | g.2953227T>A | CA412267588 | ARSL | n.431A>T c.346A>T (p.Thr116Ser) n.672A>T c.421A>T (p.Thr141Ser) c.307+2189A>T (n.307+2189A>T) n.238A>T n.126A>T c.334A>T (p.Thr112Ser) n.660A>T c.184A>T (p.Thr62Ser) n.2A>T c.211A>T (p.Thr71Ser) c.373A>T (p.Thr125Ser) | |
| X | g.2953227T>C | CA412267589 | ARSL | n.431A>G c.346A>G (p.Thr116Ala) n.672A>G c.421A>G (p.Thr141Ala) c.307+2189A>G (n.307+2189A>G) n.238A>G n.126A>G c.334A>G (p.Thr112Ala) n.660A>G c.184A>G (p.Thr62Ala) n.2A>G c.211A>G (p.Thr71Ala) c.373A>G (p.Thr125Ala) | |
| X | g.2953227T>G | CA412267590 | ARSL | n.431A>C c.346A>C (p.Thr116Pro) n.672A>C c.421A>C (p.Thr141Pro) c.307+2189A>C (n.307+2189A>C) n.238A>C n.126A>C c.334A>C (p.Thr112Pro) n.660A>C c.184A>C (p.Thr62Pro) n.2A>C c.211A>C (p.Thr71Pro) c.373A>C (p.Thr125Pro) | |
| X | g.2953228C>A | CA412267591 | ARSL | n.430G>T c.345G>T (p.Trp115Cys) n.671G>T c.420G>T (p.Trp140Cys) c.307+2188G>T (n.307+2188G>T) n.237G>T n.125G>T c.333G>T (p.Trp111Cys) n.659G>T c.183G>T (p.Trp61Cys) n.1G>T c.210G>T (p.Trp70Cys) c.372G>T (p.Trp124Cys) | gnomAD v4 |
| X | g.2953228C>G | CA412267592 | ARSL | n.430G>C c.345G>C (p.Trp115Cys) n.671G>C c.420G>C (p.Trp140Cys) c.307+2188G>C (n.307+2188G>C) n.237G>C n.125G>C c.333G>C (p.Trp111Cys) n.659G>C c.183G>C (p.Trp61Cys) n.1G>C c.210G>C (p.Trp70Cys) c.372G>C (p.Trp124Cys) | |
| X | g.2953228C>T | CA412267593 | ARSL | n.430G>A c.345G>A (p.Trp115Ter) n.671G>A c.420G>A (p.Trp140Ter) c.307+2188G>A (n.307+2188G>A) n.237G>A n.125G>A c.333G>A (p.Trp111Ter) n.659G>A c.183G>A (p.Trp61Ter) n.1G>A c.210G>A (p.Trp70Ter) c.372G>A (p.Trp124Ter) | |
| X | g.2953229C>A | CA412267594 | ARSL | n.429G>T c.344G>T (p.Trp115Leu) n.670G>T c.419G>T (p.Trp140Leu) c.307+2187G>T (n.307+2187G>T) n.236G>T n.124G>T c.332G>T (p.Trp111Leu) n.658G>T c.182G>T (p.Trp61Leu) c.209G>T (p.Trp70Leu) c.371G>T (p.Trp124Leu) | |
| X | g.2953229C>G | CA412267595 | ARSL | n.429G>C c.344G>C (p.Trp115Ser) n.670G>C c.419G>C (p.Trp140Ser) c.307+2187G>C (n.307+2187G>C) n.236G>C n.124G>C c.332G>C (p.Trp111Ser) n.658G>C c.182G>C (p.Trp61Ser) c.209G>C (p.Trp70Ser) c.371G>C (p.Trp124Ser) | |
| X | g.2953229C>T | CA412267596 | ARSL | n.429G>A c.344G>A (p.Trp115Ter) n.670G>A c.419G>A (p.Trp140Ter) c.307+2187G>A (n.307+2187G>A) n.236G>A n.124G>A c.332G>A (p.Trp111Ter) n.658G>A c.182G>A (p.Trp61Ter) c.209G>A (p.Trp70Ter) c.371G>A (p.Trp124Ter) | |
| X | g.2953230A>C | CA412267598 | ARSL | n.428T>G c.343T>G (p.Trp115Gly) n.669T>G c.418T>G (p.Trp140Gly) c.307+2186T>G (n.307+2186T>G) n.235T>G n.123T>G c.331T>G (p.Trp111Gly) n.657T>G c.181T>G (p.Trp61Gly) c.208T>G (p.Trp70Gly) c.370T>G (p.Trp124Gly) | |
| X | g.2953230A>G | CA412267599 | ARSL | n.428T>C c.343T>C (p.Trp115Arg) n.669T>C c.418T>C (p.Trp140Arg) c.307+2186T>C (n.307+2186T>C) n.235T>C n.123T>C c.331T>C (p.Trp111Arg) n.657T>C c.181T>C (p.Trp61Arg) c.208T>C (p.Trp70Arg) c.370T>C (p.Trp124Arg) | |
| X | g.2953230A>T | CA412267597 | ARSL | n.428T>A c.343T>A (p.Trp115Arg) n.669T>A c.418T>A (p.Trp140Arg) c.307+2186T>A (n.307+2186T>A) n.235T>A n.123T>A c.331T>A (p.Trp111Arg) n.657T>A c.181T>A (p.Trp61Arg) c.208T>A (p.Trp70Arg) c.370T>A (p.Trp124Arg) | |
| X | g.2953231C>A | CA412267600 | ARSL | n.427G>T c.342G>T (p.Gln114His) n.668G>T c.417G>T (p.Gln139His) c.307+2185G>T (n.307+2185G>T) n.234G>T n.122G>T c.330G>T (p.Gln110His) n.656G>T c.180G>T (p.Gln60His) c.207G>T (p.Gln69His) c.369G>T (p.Gln123His) | |
| X | g.2953231C>G | CA412267601 | ARSL | n.427G>C c.342G>C (p.Gln114His) n.668G>C c.417G>C (p.Gln139His) c.307+2185G>C (n.307+2185G>C) n.234G>C n.122G>C c.330G>C (p.Gln110His) n.656G>C c.180G>C (p.Gln60His) c.207G>C (p.Gln69His) c.369G>C (p.Gln123His) | |
| X | g.2953231C>T | CA515307151 | ARSL | n.427G>A c.342G>A (p.Gln114=) n.668G>A c.417G>A (p.Gln139=) c.307+2185G>A (n.307+2185G>A) n.234G>A n.122G>A c.330G>A (p.Gln110=) n.656G>A c.180G>A (p.Gln60=) c.207G>A (p.Gln69=) c.369G>A (p.Gln123=) | |
| X | g.2953232T>A | CA412267602 | ARSL | n.426A>T c.341A>T (p.Gln114Leu) n.667A>T c.416A>T (p.Gln139Leu) c.307+2184A>T (n.307+2184A>T) n.233A>T n.121A>T c.329A>T (p.Gln110Leu) n.655A>T c.179A>T (p.Gln60Leu) c.206A>T (p.Gln69Leu) c.368A>T (p.Gln123Leu) | |
| X | g.2953232T>C | CA412267604 | ARSL | n.426A>G c.341A>G (p.Gln114Arg) n.667A>G c.416A>G (p.Gln139Arg) c.307+2184A>G (n.307+2184A>G) n.233A>G n.121A>G c.329A>G (p.Gln110Arg) n.655A>G c.179A>G (p.Gln60Arg) c.206A>G (p.Gln69Arg) c.368A>G (p.Gln123Arg) | |
| X | g.2953232T>G | CA412267603 | ARSL | n.426A>C c.341A>C (p.Gln114Pro) n.667A>C c.416A>C (p.Gln139Pro) c.307+2184A>C (n.307+2184A>C) n.233A>C n.121A>C c.329A>C (p.Gln110Pro) n.655A>C c.179A>C (p.Gln60Pro) c.206A>C (p.Gln69Pro) c.368A>C (p.Gln123Pro) | |
| X | g.2953233G>A | CA412267605 | ARSL | n.425C>T c.340C>T (p.Gln114Ter) n.666C>T c.415C>T (p.Gln139Ter) c.307+2183C>T (n.307+2183C>T) n.232C>T n.120C>T c.328C>T (p.Gln110Ter) n.654C>T c.178C>T (p.Gln60Ter) c.205C>T (p.Gln69Ter) c.367C>T (p.Gln123Ter) | |
| X | g.2953233G>C | CA412267607 | ARSL | n.425C>G c.340C>G (p.Gln114Glu) n.666C>G c.415C>G (p.Gln139Glu) c.307+2183C>G (n.307+2183C>G) n.232C>G n.120C>G c.328C>G (p.Gln110Glu) n.654C>G c.178C>G (p.Gln60Glu) c.205C>G (p.Gln69Glu) c.367C>G (p.Gln123Glu) | |
| X | g.2953233G>T | CA412267606 | ARSL | n.425C>A c.340C>A (p.Gln114Lys) n.666C>A c.415C>A (p.Gln139Lys) c.307+2183C>A (n.307+2183C>A) n.232C>A n.120C>A c.328C>A (p.Gln110Lys) n.654C>A c.178C>A (p.Gln60Lys) c.205C>A (p.Gln69Lys) c.367C>A (p.Gln123Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.2953234A>C | CA515307152 | ARSL | n.424T>G c.339T>G (p.Leu113=) n.665T>G c.414T>G (p.Leu138=) c.307+2182T>G (n.307+2182T>G) n.231T>G n.119T>G c.327T>G (p.Leu109=) n.653T>G c.177T>G (p.Leu59=) c.204T>G (p.Leu68=) c.366T>G (p.Leu122=) | |
| X | g.2953234A>G | CA515307153 | ARSL | n.424T>C c.339T>C (p.Leu113=) n.665T>C c.414T>C (p.Leu138=) c.307+2182T>C (n.307+2182T>C) n.231T>C n.119T>C c.327T>C (p.Leu109=) n.653T>C c.177T>C (p.Leu59=) c.204T>C (p.Leu68=) c.366T>C (p.Leu122=) | |
| X | g.2953234A>T | CA515307154 | ARSL | n.424T>A c.339T>A (p.Leu113=) n.665T>A c.414T>A (p.Leu138=) c.307+2182T>A (n.307+2182T>A) n.231T>A n.119T>A c.327T>A (p.Leu109=) n.653T>A c.177T>A (p.Leu59=) c.204T>A (p.Leu68=) c.366T>A (p.Leu122=) | |
| X | g.2953235A>C | CA412267608 | ARSL | n.423T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) n.664T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) c.307+2181T>G (n.307+2181T>G) n.230T>G n.118T>G c.326T>G (p.Leu109Arg) n.652T>G c.176T>G (p.Leu59Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) | |
| X | g.2953235A>G | CA412267610 | ARSL | n.423T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) n.664T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) c.307+2181T>C (n.307+2181T>C) n.230T>C n.118T>C c.326T>C (p.Leu109Pro) n.652T>C c.176T>C (p.Leu59Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) | |
| X | g.2953235A>T | CA412267609 | ARSL | n.423T>A c.338T>A (p.Leu113His) n.664T>A c.413T>A (p.Leu138His) c.307+2181T>A (n.307+2181T>A) n.230T>A n.118T>A c.326T>A (p.Leu109His) n.652T>A c.176T>A (p.Leu59His) c.203T>A (p.Leu68His) c.365T>A (p.Leu122His) | |
| X | g.2953236G>A | CA270983 | ARSL | n.422C>T c.337C>T (p.Leu113Phe) n.663C>T c.412C>T (p.Leu138Phe) c.307+2180C>T (n.307+2180C>T) n.229C>T n.117C>T c.325C>T (p.Leu109Phe) n.651C>T c.175C>T (p.Leu59Phe) c.202C>T (p.Leu68Phe) c.364C>T (p.Leu122Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953236G>C | CA412267612 | ARSL | n.422C>G c.337C>G (p.Leu113Val) n.663C>G c.412C>G (p.Leu138Val) c.307+2180C>G (n.307+2180C>G) n.229C>G n.117C>G c.325C>G (p.Leu109Val) n.651C>G c.175C>G (p.Leu59Val) c.202C>G (p.Leu68Val) c.364C>G (p.Leu122Val) | |
| X | g.2953236G= | CA2412586994 | ARSL | n.422C= c.337C= (p.Leu113=) n.663C= c.412C= (p.Leu138=) c.307+2180C= (n.307+2180C=) n.229C= n.117C= c.325C= (p.Leu109=) n.651C= c.175C= (p.Leu59=) c.202C= (p.Leu68=) c.364C= (p.Leu122=) | |
| X | g.2953236G>T | CA412267611 | ARSL | n.422C>A c.337C>A (p.Leu113Ile) n.663C>A c.412C>A (p.Leu138Ile) c.307+2180C>A (n.307+2180C>A) n.229C>A n.117C>A c.325C>A (p.Leu109Ile) n.651C>A c.175C>A (p.Leu59Ile) c.202C>A (p.Leu68Ile) c.364C>A (p.Leu122Ile) | COSMIC COSMIC |
| X | g.2953237A>C | CA515307156 | ARSL | n.421T>G c.336T>G (p.Val112=) n.662T>G c.411T>G (p.Val137=) c.307+2179T>G (n.307+2179T>G) n.228T>G n.116T>G c.324T>G (p.Val108=) n.650T>G c.174T>G (p.Val58=) c.201T>G (p.Val67=) c.363T>G (p.Val121=) | |
| X | g.2953237A>G | CA515307157 | ARSL | n.421T>C c.336T>C (p.Val112=) n.662T>C c.411T>C (p.Val137=) c.307+2179T>C (n.307+2179T>C) n.228T>C n.116T>C c.324T>C (p.Val108=) n.650T>C c.174T>C (p.Val58=) c.201T>C (p.Val67=) c.363T>C (p.Val121=) | |
| X | g.2953237A>T | CA515307155 | ARSL | n.421T>A c.336T>A (p.Val112=) n.662T>A c.411T>A (p.Val137=) c.307+2179T>A (n.307+2179T>A) n.228T>A n.116T>A c.324T>A (p.Val108=) n.650T>A c.174T>A (p.Val58=) c.201T>A (p.Val67=) c.363T>A (p.Val121=) | |
| X | g.2953238A>C | CA412267613 | ARSL | n.420T>G c.335T>G (p.Val112Gly) n.661T>G c.410T>G (p.Val137Gly) c.307+2178T>G (n.307+2178T>G) n.227T>G n.115T>G c.323T>G (p.Val108Gly) n.649T>G c.173T>G (p.Val58Gly) c.200T>G (p.Val67Gly) c.362T>G (p.Val121Gly) | |
| X | g.2953238A>G | CA412267615 | ARSL | n.420T>C c.335T>C (p.Val112Ala) n.661T>C c.410T>C (p.Val137Ala) c.307+2178T>C (n.307+2178T>C) n.227T>C n.115T>C c.323T>C (p.Val108Ala) n.649T>C c.173T>C (p.Val58Ala) c.200T>C (p.Val67Ala) c.362T>C (p.Val121Ala) | COSMIC COSMIC |
| X | g.2953238A>T | CA412267614 | ARSL | n.420T>A c.335T>A (p.Val112Asp) n.661T>A c.410T>A (p.Val137Asp) c.307+2178T>A (n.307+2178T>A) n.227T>A n.115T>A c.323T>A (p.Val108Asp) n.649T>A c.173T>A (p.Val58Asp) c.200T>A (p.Val67Asp) c.362T>A (p.Val121Asp) | |
| X | g.2953239C>A | CA412267616 | ARSL | n.419G>T c.334G>T (p.Val112Phe) n.660G>T c.409G>T (p.Val137Phe) c.307+2177G>T (n.307+2177G>T) n.226G>T n.114G>T c.322G>T (p.Val108Phe) n.648G>T c.172G>T (p.Val58Phe) c.199G>T (p.Val67Phe) c.361G>T (p.Val121Phe) | |
| X | g.2953239C>G | CA412267618 | ARSL | n.419G>C c.334G>C (p.Val112Leu) n.660G>C c.409G>C (p.Val137Leu) c.307+2177G>C (n.307+2177G>C) n.226G>C n.114G>C c.322G>C (p.Val108Leu) n.648G>C c.172G>C (p.Val58Leu) c.199G>C (p.Val67Leu) c.361G>C (p.Val121Leu) | |
| X | g.2953239C>T | CA412267617 | ARSL | n.419G>A c.334G>A (p.Val112Ile) n.660G>A c.409G>A (p.Val137Ile) c.307+2177G>A (n.307+2177G>A) n.226G>A n.114G>A c.322G>A (p.Val108Ile) n.648G>A c.172G>A (p.Val58Ile) c.199G>A (p.Val67Ile) c.361G>A (p.Val121Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.2953240A= | CA2412586995 | ARSL | n.418T= c.333T= (p.Arg111=) n.659T= c.408T= (p.Arg136=) c.307+2176T= (n.307+2176T=) n.225T= n.113T= c.321T= (p.Arg107=) n.647T= c.171T= (p.Arg57=) c.198T= (p.Arg66=) c.360T= (p.Arg120=) | |
| X | g.2953240A>C | CA515307158 | ARSL | n.418T>G c.333T>G (p.Arg111=) n.659T>G c.408T>G (p.Arg136=) c.307+2176T>G (n.307+2176T>G) n.225T>G n.113T>G c.321T>G (p.Arg107=) n.647T>G c.171T>G (p.Arg57=) c.198T>G (p.Arg66=) c.360T>G (p.Arg120=) | |
| X | g.2953240A>G | CA515307159 | ARSL | n.418T>C c.333T>C (p.Arg111=) n.659T>C c.408T>C (p.Arg136=) c.307+2176T>C (n.307+2176T>C) n.225T>C n.113T>C c.321T>C (p.Arg107=) n.647T>C c.171T>C (p.Arg57=) c.198T>C (p.Arg66=) c.360T>C (p.Arg120=) | |
| X | g.2953240A>T | CA325984462 | ARSL | n.418T>A c.333T>A (p.Arg111=) n.659T>A c.408T>A (p.Arg136=) c.307+2176T>A (n.307+2176T>A) n.225T>A n.113T>A c.321T>A (p.Arg107=) n.647T>A c.171T>A (p.Arg57=) c.198T>A (p.Arg66=) c.360T>A (p.Arg120=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.2953241C>A | CA412267619 | ARSL | n.417G>T c.332G>T (p.Arg111Leu) n.658G>T c.407G>T (p.Arg136Leu) c.307+2175G>T (n.307+2175G>T) n.224G>T n.112G>T c.320G>T (p.Arg107Leu) n.646G>T c.170G>T (p.Arg57Leu) c.197G>T (p.Arg66Leu) c.359G>T (p.Arg120Leu) | |
| X | g.2953241C= | CA2412586996 | ARSL | n.417G= c.332G= (p.Arg111=) n.658G= c.407G= (p.Arg136=) c.307+2175G= (n.307+2175G=) n.224G= n.112G= c.320G= (p.Arg107=) n.646G= c.170G= (p.Arg57=) c.197G= (p.Arg66=) c.359G= (p.Arg120=) | |
| X | g.2953241C>G | CA255921 | ARSL | n.417G>C c.332G>C (p.Arg111Pro) n.658G>C c.407G>C (p.Arg136Pro) c.307+2175G>C (n.307+2175G>C) n.224G>C n.112G>C c.320G>C (p.Arg107Pro) n.646G>C c.170G>C (p.Arg57Pro) c.197G>C (p.Arg66Pro) c.359G>C (p.Arg120Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.2953241C>T | CA16043314 | ARSL | n.417G>A c.332G>A (p.Arg111His) n.658G>A c.407G>A (p.Arg136His) c.307+2175G>A (n.307+2175G>A) n.224G>A n.112G>A c.320G>A (p.Arg107His) n.646G>A c.170G>A (p.Arg57His) c.197G>A (p.Arg66His) c.359G>A (p.Arg120His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953242G>A | CA412267620 | ARSL | n.416C>T c.331C>T (p.Arg111Cys) n.657C>T c.406C>T (p.Arg136Cys) c.307+2174C>T (n.307+2174C>T) n.223C>T n.111C>T c.319C>T (p.Arg107Cys) n.645C>T c.169C>T (p.Arg57Cys) c.196C>T (p.Arg66Cys) c.358C>T (p.Arg120Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.2953242G>C | CA412267621 | ARSL | n.416C>G c.331C>G (p.Arg111Gly) n.657C>G c.406C>G (p.Arg136Gly) c.307+2174C>G (n.307+2174C>G) n.223C>G n.111C>G c.319C>G (p.Arg107Gly) n.645C>G c.169C>G (p.Arg57Gly) c.196C>G (p.Arg66Gly) c.358C>G (p.Arg120Gly) | |
| X | g.2953242G= | CA2412586997 | ARSL | n.416C= c.331C= (p.Arg111=) n.657C= c.406C= (p.Arg136=) c.307+2174C= (n.307+2174C=) n.223C= n.111C= c.319C= (p.Arg107=) n.645C= c.169C= (p.Arg57=) c.196C= (p.Arg66=) c.358C= (p.Arg120=) | |
| X | g.2953242G>T | CA412267622 | ARSL | n.416C>A c.331C>A (p.Arg111Ser) n.657C>A c.406C>A (p.Arg136Ser) c.307+2174C>A (n.307+2174C>A) n.223C>A n.111C>A c.319C>A (p.Arg107Ser) n.645C>A c.169C>A (p.Arg57Ser) c.196C>A (p.Arg66Ser) c.358C>A (p.Arg120Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.2953243G>A | CA515307160 | ARSL | n.415C>T c.330C>T (p.Tyr110=) n.656C>T c.405C>T (p.Tyr135=) c.307+2173C>T (n.307+2173C>T) n.222C>T n.110C>T c.318C>T (p.Tyr106=) n.644C>T c.168C>T (p.Tyr56=) c.195C>T (p.Tyr65=) c.357C>T (p.Tyr119=) | |
| X | g.2953243G>C | CA412267623 | ARSL | n.415C>G c.330C>G (p.Tyr110Ter) n.656C>G c.405C>G (p.Tyr135Ter) c.307+2173C>G (n.307+2173C>G) n.222C>G n.110C>G c.318C>G (p.Tyr106Ter) n.644C>G c.168C>G (p.Tyr56Ter) c.195C>G (p.Tyr65Ter) c.357C>G (p.Tyr119Ter) | |
| X | g.2953243G>T | CA412267624 | ARSL | n.415C>A c.330C>A (p.Tyr110Ter) n.656C>A c.405C>A (p.Tyr135Ter) c.307+2173C>A (n.307+2173C>A) n.222C>A n.110C>A c.318C>A (p.Tyr106Ter) n.644C>A c.168C>A (p.Tyr56Ter) c.195C>A (p.Tyr65Ter) c.357C>A (p.Tyr119Ter) |