Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.2953057T>A | CA2693017231 | ARSL | n.516-65A>T c.430+86A>T (n.430+86A>T) n.756+86A>T c.505+86A>T (n.505+86A>T) c.307+2359A>T (n.307+2359A>T) n.515+86A>T n.322+86A>T n.210+86A>T c.418+86A>T (n.418+86A>T) n.601A>T n.744+86A>T c.268+86A>T (n.268+86A>T) n.87-65A>T c.295+86A>T (n.295+86A>T) c.457+86A>T (n.457+86A>T) | gnomAD v4 |
X | g.2953057T>C | CA2579543894 | ARSL | n.516-65A>G c.430+86A>G (n.430+86A>G) n.756+86A>G c.505+86A>G (n.505+86A>G) c.307+2359A>G (n.307+2359A>G) n.515+86A>G n.322+86A>G n.210+86A>G c.418+86A>G (n.418+86A>G) n.601A>G n.744+86A>G c.268+86A>G (n.268+86A>G) n.87-65A>G c.295+86A>G (n.295+86A>G) c.457+86A>G (n.457+86A>G) | |
X | g.2953058C>T | CA2693017232 | ARSL | n.516-66G>A c.430+85G>A (n.430+85G>A) n.756+85G>A c.505+85G>A (n.505+85G>A) c.307+2358G>A (n.307+2358G>A) n.515+85G>A n.322+85G>A n.210+85G>A c.418+85G>A (n.418+85G>A) n.600G>A n.744+85G>A c.268+85G>A (n.268+85G>A) n.87-66G>A c.295+85G>A (n.295+85G>A) c.457+85G>A (n.457+85G>A) | gnomAD v4 |
X | g.2953059A>T | CA2693017233 | ARSL | n.516-67T>A c.430+84T>A (n.430+84T>A) n.756+84T>A c.505+84T>A (n.505+84T>A) c.307+2357T>A (n.307+2357T>A) n.515+84T>A n.322+84T>A n.210+84T>A c.418+84T>A (n.418+84T>A) n.599T>A n.744+84T>A c.268+84T>A (n.268+84T>A) n.87-67T>A c.295+84T>A (n.295+84T>A) c.457+84T>A (n.457+84T>A) | gnomAD v4 |
X | g.2953060C= | CA2412586946 | ARSL | n.516-68G= c.430+83G= (n.430+83G=) n.756+83G= c.505+83G= (n.505+83G=) c.307+2356G= (n.307+2356G=) n.515+83G= n.322+83G= n.210+83G= c.418+83G= (n.418+83G=) n.598G= n.744+83G= c.268+83G= (n.268+83G=) n.87-68G= c.295+83G= (n.295+83G=) c.457+83G= (n.457+83G=) | |
X | g.2953060C>T | CA325984401 | ARSL | n.516-68G>A c.430+83G>A (n.430+83G>A) n.756+83G>A c.505+83G>A (n.505+83G>A) c.307+2356G>A (n.307+2356G>A) n.515+83G>A n.322+83G>A n.210+83G>A c.418+83G>A (n.418+83G>A) n.598G>A n.744+83G>A c.268+83G>A (n.268+83G>A) n.87-68G>A c.295+83G>A (n.295+83G>A) c.457+83G>A (n.457+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.2953061C>A | CA874464884 | ARSL | n.516-69G>T c.430+82G>T (n.430+82G>T) n.756+82G>T c.505+82G>T (n.505+82G>T) c.307+2355G>T (n.307+2355G>T) n.515+82G>T n.322+82G>T n.210+82G>T c.418+82G>T (n.418+82G>T) n.597G>T n.744+82G>T c.268+82G>T (n.268+82G>T) n.87-69G>T c.295+82G>T (n.295+82G>T) c.457+82G>T (n.457+82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.2953061C= | CA2412586947 | ARSL | n.516-69G= c.430+82G= (n.430+82G=) n.756+82G= c.505+82G= (n.505+82G=) c.307+2355G= (n.307+2355G=) n.515+82G= n.322+82G= n.210+82G= c.418+82G= (n.418+82G=) n.597G= n.744+82G= c.268+82G= (n.268+82G=) n.87-69G= c.295+82G= (n.295+82G=) c.457+82G= (n.457+82G=) | |
X | g.2953061C>T | CA2693017234 | ARSL | n.516-69G>A c.430+82G>A (n.430+82G>A) n.756+82G>A c.505+82G>A (n.505+82G>A) c.307+2355G>A (n.307+2355G>A) n.515+82G>A n.322+82G>A n.210+82G>A c.418+82G>A (n.418+82G>A) n.597G>A n.744+82G>A c.268+82G>A (n.268+82G>A) n.87-69G>A c.295+82G>A (n.295+82G>A) c.457+82G>A (n.457+82G>A) | gnomAD v4 |
X | g.2953062C>A | CA2412586949 | ARSL | n.516-70G>T c.430+81G>T (n.430+81G>T) n.756+81G>T c.505+81G>T (n.505+81G>T) c.307+2354G>T (n.307+2354G>T) n.515+81G>T n.322+81G>T n.210+81G>T c.418+81G>T (n.418+81G>T) n.596G>T n.744+81G>T c.268+81G>T (n.268+81G>T) n.87-70G>T c.295+81G>T (n.295+81G>T) c.457+81G>T (n.457+81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.2953062C= | CA2412586948 | ARSL | n.516-70G= c.430+81G= (n.430+81G=) n.756+81G= c.505+81G= (n.505+81G=) c.307+2354G= (n.307+2354G=) n.515+81G= n.322+81G= n.210+81G= c.418+81G= (n.418+81G=) n.596G= n.744+81G= c.268+81G= (n.268+81G=) n.87-70G= c.295+81G= (n.295+81G=) c.457+81G= (n.457+81G=) | |
X | g.2953062C>T | CA640209079 | ARSL | n.516-70G>A c.430+81G>A (n.430+81G>A) n.756+81G>A c.505+81G>A (n.505+81G>A) c.307+2354G>A (n.307+2354G>A) n.515+81G>A n.322+81G>A n.210+81G>A c.418+81G>A (n.418+81G>A) n.596G>A n.744+81G>A c.268+81G>A (n.268+81G>A) n.87-70G>A c.295+81G>A (n.295+81G>A) c.457+81G>A (n.457+81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.2953063A= | CA2412586950 | ARSL | n.516-71T= c.430+80T= (n.430+80T=) n.756+80T= c.505+80T= (n.505+80T=) c.307+2353T= (n.307+2353T=) n.515+80T= n.322+80T= n.210+80T= c.418+80T= (n.418+80T=) n.595T= n.744+80T= c.268+80T= (n.268+80T=) n.87-71T= c.295+80T= (n.295+80T=) c.457+80T= (n.457+80T=) | |
X | g.2953063A>G | CA2412586951 | ARSL | n.516-71T>C c.430+80T>C (n.430+80T>C) n.756+80T>C c.505+80T>C (n.505+80T>C) c.307+2353T>C (n.307+2353T>C) n.515+80T>C n.322+80T>C n.210+80T>C c.418+80T>C (n.418+80T>C) n.595T>C n.744+80T>C c.268+80T>C (n.268+80T>C) n.87-71T>C c.295+80T>C (n.295+80T>C) c.457+80T>C (n.457+80T>C) | dbSNP |
X | g.2953063A>T | CA2693017235 | ARSL | n.516-71T>A c.430+80T>A (n.430+80T>A) n.756+80T>A c.505+80T>A (n.505+80T>A) c.307+2353T>A (n.307+2353T>A) n.515+80T>A n.322+80T>A n.210+80T>A c.418+80T>A (n.418+80T>A) n.595T>A n.744+80T>A c.268+80T>A (n.268+80T>A) n.87-71T>A c.295+80T>A (n.295+80T>A) c.457+80T>A (n.457+80T>A) | gnomAD v4 |
X | g.2953068C>A | CA874464887 | ARSL | n.516-76G>T c.430+75G>T (n.430+75G>T) n.756+75G>T c.505+75G>T (n.505+75G>T) c.307+2348G>T (n.307+2348G>T) n.515+75G>T n.322+75G>T n.210+75G>T c.418+75G>T (n.418+75G>T) n.590G>T n.744+75G>T c.268+75G>T (n.268+75G>T) n.87-76G>T c.295+75G>T (n.295+75G>T) c.457+75G>T (n.457+75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.2953068C= | CA2412586952 | ARSL | n.516-76G= c.430+75G= (n.430+75G=) n.756+75G= c.505+75G= (n.505+75G=) c.307+2348G= (n.307+2348G=) n.515+75G= n.322+75G= n.210+75G= c.418+75G= (n.418+75G=) n.590G= n.744+75G= c.268+75G= (n.268+75G=) n.87-76G= c.295+75G= (n.295+75G=) c.457+75G= (n.457+75G=) | |
X | g.2953069C>T | CA2693017236 | ARSL | n.515+74G>A c.430+74G>A (n.430+74G>A) n.756+74G>A c.505+74G>A (n.505+74G>A) c.307+2347G>A (n.307+2347G>A) n.322+74G>A n.210+74G>A c.418+74G>A (n.418+74G>A) n.589G>A n.744+74G>A c.268+74G>A (n.268+74G>A) n.86+74G>A c.295+74G>A (n.295+74G>A) c.457+74G>A (n.457+74G>A) | gnomAD v4 |
X | g.2953070T>C | CA640209080 | ARSL | n.515+73A>G c.430+73A>G (n.430+73A>G) n.756+73A>G c.505+73A>G (n.505+73A>G) c.307+2346A>G (n.307+2346A>G) n.322+73A>G n.210+73A>G c.418+73A>G (n.418+73A>G) n.588A>G n.744+73A>G c.268+73A>G (n.268+73A>G) n.86+73A>G c.295+73A>G (n.295+73A>G) c.457+73A>G (n.457+73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.2953070T= | CA2412586953 | ARSL | n.515+73A= c.430+73A= (n.430+73A=) n.756+73A= c.505+73A= (n.505+73A=) c.307+2346A= (n.307+2346A=) n.322+73A= n.210+73A= c.418+73A= (n.418+73A=) n.588A= n.744+73A= c.268+73A= (n.268+73A=) n.86+73A= c.295+73A= (n.295+73A=) c.457+73A= (n.457+73A=) | |
X | g.2953072del | CA2693017237 | ARSL | n.515+73del c.430+73del (n.430+73del) n.756+73del c.505+73del (n.505+73del) c.307+2346del (n.307+2346del) n.322+73del n.210+73del c.418+73del (n.418+73del) n.588del n.744+73del c.268+73del (n.268+73del) n.86+73del c.295+73del (n.295+73del) c.457+73del (n.457+73del) | gnomAD v4 |
X | g.2953074C>T | CA2693017238 | ARSL | n.515+69G>A c.430+69G>A (n.430+69G>A) n.756+69G>A c.505+69G>A (n.505+69G>A) c.307+2342G>A (n.307+2342G>A) n.322+69G>A n.210+69G>A c.418+69G>A (n.418+69G>A) n.584G>A n.744+69G>A c.268+69G>A (n.268+69G>A) n.86+69G>A c.295+69G>A (n.295+69G>A) c.457+69G>A (n.457+69G>A) | gnomAD v4 |
X | g.2953075A>C | CA2579543895 | ARSL | n.515+68T>G c.430+68T>G (n.430+68T>G) n.756+68T>G c.505+68T>G (n.505+68T>G) c.307+2341T>G (n.307+2341T>G) n.322+68T>G n.210+68T>G c.418+68T>G (n.418+68T>G) n.583T>G n.744+68T>G c.268+68T>G (n.268+68T>G) n.86+68T>G c.295+68T>G (n.295+68T>G) c.457+68T>G (n.457+68T>G) | |
X | g.2953076A= | CA2412586954 | ARSL | n.515+67T= c.430+67T= (n.430+67T=) n.756+67T= c.505+67T= (n.505+67T=) c.307+2340T= (n.307+2340T=) n.322+67T= n.210+67T= c.418+67T= (n.418+67T=) n.582T= n.744+67T= c.268+67T= (n.268+67T=) n.86+67T= c.295+67T= (n.295+67T=) c.457+67T= (n.457+67T=) | |
X | g.2953076A>G | CA2412586955 | ARSL | n.515+67T>C c.430+67T>C (n.430+67T>C) n.756+67T>C c.505+67T>C (n.505+67T>C) c.307+2340T>C (n.307+2340T>C) n.322+67T>C n.210+67T>C c.418+67T>C (n.418+67T>C) n.582T>C n.744+67T>C c.268+67T>C (n.268+67T>C) n.86+67T>C c.295+67T>C (n.295+67T>C) c.457+67T>C (n.457+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.2953078C= | CA2412586956 | ARSL | n.515+65G= c.430+65G= (n.430+65G=) n.756+65G= c.505+65G= (n.505+65G=) c.307+2338G= (n.307+2338G=) n.322+65G= n.210+65G= c.418+65G= (n.418+65G=) n.580G= n.744+65G= c.268+65G= (n.268+65G=) n.86+65G= c.295+65G= (n.295+65G=) c.457+65G= (n.457+65G=) | |
X | g.2953078C>T | CA1130628652 | ARSL | n.515+65G>A c.430+65G>A (n.430+65G>A) n.756+65G>A c.505+65G>A (n.505+65G>A) c.307+2338G>A (n.307+2338G>A) n.322+65G>A n.210+65G>A c.418+65G>A (n.418+65G>A) n.580G>A n.744+65G>A c.268+65G>A (n.268+65G>A) n.86+65G>A c.295+65G>A (n.295+65G>A) c.457+65G>A (n.457+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.2953083del | CA2579543896 | ARSL | n.515+62del c.430+62del (n.430+62del) n.756+62del c.505+62del (n.505+62del) c.307+2335del (n.307+2335del) n.322+62del n.210+62del c.418+62del (n.418+62del) n.577del n.744+62del c.268+62del (n.268+62del) n.86+62del c.295+62del (n.295+62del) c.457+62del (n.457+62del) | gnomAD v4 |
X | g.2953083T>C | CA2693017239 | ARSL | n.515+60A>G c.430+60A>G (n.430+60A>G) n.756+60A>G c.505+60A>G (n.505+60A>G) c.307+2333A>G (n.307+2333A>G) n.322+60A>G n.210+60A>G c.418+60A>G (n.418+60A>G) n.575A>G n.744+60A>G c.268+60A>G (n.268+60A>G) n.86+60A>G c.295+60A>G (n.295+60A>G) c.457+60A>G (n.457+60A>G) | gnomAD v4 |
X | g.2953083T>G | CA2412586958 | ARSL | n.515+60A>C c.430+60A>C (n.430+60A>C) n.756+60A>C c.505+60A>C (n.505+60A>C) c.307+2333A>C (n.307+2333A>C) n.322+60A>C n.210+60A>C c.418+60A>C (n.418+60A>C) n.575A>C n.744+60A>C c.268+60A>C (n.268+60A>C) n.86+60A>C c.295+60A>C (n.295+60A>C) c.457+60A>C (n.457+60A>C) | dbSNP |
X | g.2953083T= | CA2412586957 | ARSL | n.515+60A= c.430+60A= (n.430+60A=) n.756+60A= c.505+60A= (n.505+60A=) c.307+2333A= (n.307+2333A=) n.322+60A= n.210+60A= c.418+60A= (n.418+60A=) n.575A= n.744+60A= c.268+60A= (n.268+60A=) n.86+60A= c.295+60A= (n.295+60A=) c.457+60A= (n.457+60A=) | |
X | g.2953084A>G | CA2693017240 | ARSL | n.515+59T>C c.430+59T>C (n.430+59T>C) n.756+59T>C c.505+59T>C (n.505+59T>C) c.307+2332T>C (n.307+2332T>C) n.322+59T>C n.210+59T>C c.418+59T>C (n.418+59T>C) n.574T>C n.744+59T>C c.268+59T>C (n.268+59T>C) n.86+59T>C c.295+59T>C (n.295+59T>C) c.457+59T>C (n.457+59T>C) | gnomAD v4 |
X | g.2953087T>C | CA2693017241 | ARSL | n.515+56A>G c.430+56A>G (n.430+56A>G) n.756+56A>G c.505+56A>G (n.505+56A>G) c.307+2329A>G (n.307+2329A>G) n.322+56A>G n.210+56A>G c.418+56A>G (n.418+56A>G) n.571A>G n.744+56A>G c.268+56A>G (n.268+56A>G) n.86+56A>G c.295+56A>G (n.295+56A>G) c.457+56A>G (n.457+56A>G) | gnomAD v4 |
X | g.2953092G>A | CA2579543897 | ARSL | n.515+51C>T c.430+51C>T (n.430+51C>T) n.756+51C>T c.505+51C>T (n.505+51C>T) c.307+2324C>T (n.307+2324C>T) n.322+51C>T n.210+51C>T c.418+51C>T (n.418+51C>T) n.566C>T n.744+51C>T c.268+51C>T (n.268+51C>T) n.86+51C>T c.295+51C>T (n.295+51C>T) c.457+51C>T (n.457+51C>T) | gnomAD v4 |
X | g.2953092G>T | CA2693017242 | ARSL | n.515+51C>A c.430+51C>A (n.430+51C>A) n.756+51C>A c.505+51C>A (n.505+51C>A) c.307+2324C>A (n.307+2324C>A) n.322+51C>A n.210+51C>A c.418+51C>A (n.418+51C>A) n.566C>A n.744+51C>A c.268+51C>A (n.268+51C>A) n.86+51C>A c.295+51C>A (n.295+51C>A) c.457+51C>A (n.457+51C>A) | gnomAD v4 |
X | g.2953093T>A | CA2693017243 | ARSL | n.515+50A>T c.430+50A>T (n.430+50A>T) n.756+50A>T c.505+50A>T (n.505+50A>T) c.307+2323A>T (n.307+2323A>T) n.322+50A>T n.210+50A>T c.418+50A>T (n.418+50A>T) n.565A>T n.744+50A>T c.268+50A>T (n.268+50A>T) n.86+50A>T c.295+50A>T (n.295+50A>T) c.457+50A>T (n.457+50A>T) | gnomAD v4 |
X | g.2953094C= | CA2412586959 | ARSL | n.515+49G= c.430+49G= (n.430+49G=) n.756+49G= c.505+49G= (n.505+49G=) c.307+2322G= (n.307+2322G=) n.322+49G= n.210+49G= c.418+49G= (n.418+49G=) n.564G= n.744+49G= c.268+49G= (n.268+49G=) n.86+49G= c.295+49G= (n.295+49G=) c.457+49G= (n.457+49G=) | |
X | g.2953094C>T | CA325984404 | ARSL | n.515+49G>A c.430+49G>A (n.430+49G>A) n.756+49G>A c.505+49G>A (n.505+49G>A) c.307+2322G>A (n.307+2322G>A) n.322+49G>A n.210+49G>A c.418+49G>A (n.418+49G>A) n.564G>A n.744+49G>A c.268+49G>A (n.268+49G>A) n.86+49G>A c.295+49G>A (n.295+49G>A) c.457+49G>A (n.457+49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.2953095C= | CA2412586960 | ARSL | n.515+48G= c.430+48G= (n.430+48G=) n.756+48G= c.505+48G= (n.505+48G=) c.307+2321G= (n.307+2321G=) n.322+48G= n.210+48G= c.418+48G= (n.418+48G=) n.563G= n.744+48G= c.268+48G= (n.268+48G=) n.86+48G= c.295+48G= (n.295+48G=) c.457+48G= (n.457+48G=) | |
X | g.2953095C>T | CA2412586961 | ARSL | n.515+48G>A c.430+48G>A (n.430+48G>A) n.756+48G>A c.505+48G>A (n.505+48G>A) c.307+2321G>A (n.307+2321G>A) n.322+48G>A n.210+48G>A c.418+48G>A (n.418+48G>A) n.563G>A n.744+48G>A c.268+48G>A (n.268+48G>A) n.86+48G>A c.295+48G>A (n.295+48G>A) c.457+48G>A (n.457+48G>A) | dbSNP |
X | g.2953096C>A | CA2693017244 | ARSL | n.515+47G>T c.430+47G>T (n.430+47G>T) n.756+47G>T c.505+47G>T (n.505+47G>T) c.307+2320G>T (n.307+2320G>T) n.322+47G>T n.210+47G>T c.418+47G>T (n.418+47G>T) n.562G>T n.744+47G>T c.268+47G>T (n.268+47G>T) n.86+47G>T c.295+47G>T (n.295+47G>T) c.457+47G>T (n.457+47G>T) | gnomAD v4 |
X | g.2953096C= | CA2412586962 | ARSL | n.515+47G= c.430+47G= (n.430+47G=) n.756+47G= c.505+47G= (n.505+47G=) c.307+2320G= (n.307+2320G=) n.322+47G= n.210+47G= c.418+47G= (n.418+47G=) n.562G= n.744+47G= c.268+47G= (n.268+47G=) n.86+47G= c.295+47G= (n.295+47G=) c.457+47G= (n.457+47G=) | |
X | g.2953096C>T | CA2412586963 | ARSL | n.515+47G>A c.430+47G>A (n.430+47G>A) n.756+47G>A c.505+47G>A (n.505+47G>A) c.307+2320G>A (n.307+2320G>A) n.322+47G>A n.210+47G>A c.418+47G>A (n.418+47G>A) n.562G>A n.744+47G>A c.268+47G>A (n.268+47G>A) n.86+47G>A c.295+47G>A (n.295+47G>A) c.457+47G>A (n.457+47G>A) | dbSNP |
X | g.2953097T>C | CA2579543898 | ARSL | n.515+46A>G c.430+46A>G (n.430+46A>G) n.756+46A>G c.505+46A>G (n.505+46A>G) c.307+2319A>G (n.307+2319A>G) n.322+46A>G n.210+46A>G c.418+46A>G (n.418+46A>G) n.561A>G n.744+46A>G c.268+46A>G (n.268+46A>G) n.86+46A>G c.295+46A>G (n.295+46A>G) c.457+46A>G (n.457+46A>G) | gnomAD v4 |
X | g.2953099C= | CA2412586964 | ARSL | n.515+44G= c.430+44G= (n.430+44G=) n.756+44G= c.505+44G= (n.505+44G=) c.307+2317G= (n.307+2317G=) n.322+44G= n.210+44G= c.418+44G= (n.418+44G=) n.559G= n.744+44G= c.268+44G= (n.268+44G=) n.86+44G= c.295+44G= (n.295+44G=) c.457+44G= (n.457+44G=) | |
X | g.2953099C>T | CA874464898 | ARSL | n.515+44G>A c.430+44G>A (n.430+44G>A) n.756+44G>A c.505+44G>A (n.505+44G>A) c.307+2317G>A (n.307+2317G>A) n.322+44G>A n.210+44G>A c.418+44G>A (n.418+44G>A) n.559G>A n.744+44G>A c.268+44G>A (n.268+44G>A) n.86+44G>A c.295+44G>A (n.295+44G>A) c.457+44G>A (n.457+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.2953100del | CA2579543899 | ARSL | n.515+44del c.430+44del (n.430+44del) n.756+44del c.505+44del (n.505+44del) c.307+2317del (n.307+2317del) n.322+44del n.210+44del c.418+44del (n.418+44del) n.559del n.744+44del c.268+44del (n.268+44del) n.86+44del c.295+44del (n.295+44del) c.457+44del (n.457+44del) | |
X | g.2953102T>C | CA10338196 | ARSL | n.515+41A>G c.430+41A>G (n.430+41A>G) n.756+41A>G c.505+41A>G (n.505+41A>G) c.307+2314A>G (n.307+2314A>G) n.322+41A>G n.210+41A>G c.418+41A>G (n.418+41A>G) n.556A>G n.744+41A>G c.268+41A>G (n.268+41A>G) n.86+41A>G c.295+41A>G (n.295+41A>G) c.457+41A>G (n.457+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.2953102T>G | CA2693017245 | ARSL | n.515+41A>C c.430+41A>C (n.430+41A>C) n.756+41A>C c.505+41A>C (n.505+41A>C) c.307+2314A>C (n.307+2314A>C) n.322+41A>C n.210+41A>C c.418+41A>C (n.418+41A>C) n.556A>C n.744+41A>C c.268+41A>C (n.268+41A>C) n.86+41A>C c.295+41A>C (n.295+41A>C) c.457+41A>C (n.457+41A>C) | gnomAD v4 |
X | g.2953102T= | CA2412586965 | ARSL | n.515+41A= c.430+41A= (n.430+41A=) n.756+41A= c.505+41A= (n.505+41A=) c.307+2314A= (n.307+2314A=) n.322+41A= n.210+41A= c.418+41A= (n.418+41A=) n.556A= n.744+41A= c.268+41A= (n.268+41A=) n.86+41A= c.295+41A= (n.295+41A=) c.457+41A= (n.457+41A=) | |
X | g.2953103A= | CA2412586966 | ARSL | n.515+40T= c.430+40T= (n.430+40T=) n.756+40T= c.505+40T= (n.505+40T=) c.307+2313T= (n.307+2313T=) n.322+40T= n.210+40T= c.418+40T= (n.418+40T=) n.555T= n.744+40T= c.268+40T= (n.268+40T=) n.86+40T= c.295+40T= (n.295+40T=) c.457+40T= (n.457+40T=) | |
X | g.2953103A>G | CA1130628653 | ARSL | n.515+40T>C c.430+40T>C (n.430+40T>C) n.756+40T>C c.505+40T>C (n.505+40T>C) c.307+2313T>C (n.307+2313T>C) n.322+40T>C n.210+40T>C c.418+40T>C (n.418+40T>C) n.555T>C n.744+40T>C c.268+40T>C (n.268+40T>C) n.86+40T>C c.295+40T>C (n.295+40T>C) c.457+40T>C (n.457+40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.2953103A>T | CA2693017246 | ARSL | n.515+40T>A c.430+40T>A (n.430+40T>A) n.756+40T>A c.505+40T>A (n.505+40T>A) c.307+2313T>A (n.307+2313T>A) n.322+40T>A n.210+40T>A c.418+40T>A (n.418+40T>A) n.555T>A n.744+40T>A c.268+40T>A (n.268+40T>A) n.86+40T>A c.295+40T>A (n.295+40T>A) c.457+40T>A (n.457+40T>A) | gnomAD v4 |
X | g.2953104T>A | CA2693017247 | ARSL | n.515+39A>T c.430+39A>T (n.430+39A>T) n.756+39A>T c.505+39A>T (n.505+39A>T) c.307+2312A>T (n.307+2312A>T) n.322+39A>T n.210+39A>T c.418+39A>T (n.418+39A>T) n.554A>T n.744+39A>T c.268+39A>T (n.268+39A>T) n.86+39A>T c.295+39A>T (n.295+39A>T) c.457+39A>T (n.457+39A>T) | gnomAD v4 |
X | g.2953104T>C | CA2819448015 | ARSL | n.515+39A>G c.430+39A>G (n.430+39A>G) n.756+39A>G c.505+39A>G (n.505+39A>G) c.307+2312A>G (n.307+2312A>G) n.322+39A>G n.210+39A>G c.418+39A>G (n.418+39A>G) n.554A>G n.744+39A>G c.268+39A>G (n.268+39A>G) n.86+39A>G c.295+39A>G (n.295+39A>G) c.457+39A>G (n.457+39A>G) | |
X | g.2953109G>A | CA874464907 | ARSL | n.515+34C>T c.430+34C>T (n.430+34C>T) n.756+34C>T c.505+34C>T (n.505+34C>T) c.307+2307C>T (n.307+2307C>T) n.322+34C>T n.210+34C>T c.418+34C>T (n.418+34C>T) n.549C>T n.744+34C>T c.268+34C>T (n.268+34C>T) n.86+34C>T c.295+34C>T (n.295+34C>T) c.457+34C>T (n.457+34C>T) | dbSNP |
X | g.2953109G= | CA2412586967 | ARSL | n.515+34C= c.430+34C= (n.430+34C=) n.756+34C= c.505+34C= (n.505+34C=) c.307+2307C= (n.307+2307C=) n.322+34C= n.210+34C= c.418+34C= (n.418+34C=) n.549C= n.744+34C= c.268+34C= (n.268+34C=) n.86+34C= c.295+34C= (n.295+34C=) c.457+34C= (n.457+34C=) | |
X | g.2953111C>A | CA2693017248 | ARSL | n.515+32G>T c.430+32G>T (n.430+32G>T) n.756+32G>T c.505+32G>T (n.505+32G>T) c.307+2305G>T (n.307+2305G>T) n.322+32G>T n.210+32G>T c.418+32G>T (n.418+32G>T) n.547G>T n.744+32G>T c.268+32G>T (n.268+32G>T) n.86+32G>T c.295+32G>T (n.295+32G>T) c.457+32G>T (n.457+32G>T) | gnomAD v4 |
X | g.2953113T>C | CA515307085 | ARSL | n.515+30A>G c.430+30A>G (n.430+30A>G) n.756+30A>G c.505+30A>G (n.505+30A>G) c.307+2303A>G (n.307+2303A>G) n.322+30A>G n.210+30A>G c.418+30A>G (n.418+30A>G) n.545A>G n.744+30A>G c.268+30A>G (n.268+30A>G) n.86+30A>G c.295+30A>G (n.295+30A>G) c.457+30A>G (n.457+30A>G) | |
X | g.2953113T>G | CA2693017249 | ARSL | n.515+30A>C c.430+30A>C (n.430+30A>C) n.756+30A>C c.505+30A>C (n.505+30A>C) c.307+2303A>C (n.307+2303A>C) n.322+30A>C n.210+30A>C c.418+30A>C (n.418+30A>C) n.545A>C n.744+30A>C c.268+30A>C (n.268+30A>C) n.86+30A>C c.295+30A>C (n.295+30A>C) c.457+30A>C (n.457+30A>C) | gnomAD v4 |
X | g.2953114G>A | CA2412586969 | ARSL | n.515+29C>T c.430+29C>T (n.430+29C>T) n.756+29C>T c.505+29C>T (n.505+29C>T) c.307+2302C>T (n.307+2302C>T) n.322+29C>T n.210+29C>T c.418+29C>T (n.418+29C>T) n.544C>T n.744+29C>T c.268+29C>T (n.268+29C>T) n.86+29C>T c.295+29C>T (n.295+29C>T) c.457+29C>T (n.457+29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.2953114G= | CA2412586968 | ARSL | n.515+29C= c.430+29C= (n.430+29C=) n.756+29C= c.505+29C= (n.505+29C=) c.307+2302C= (n.307+2302C=) n.322+29C= n.210+29C= c.418+29C= (n.418+29C=) n.544C= n.744+29C= c.268+29C= (n.268+29C=) n.86+29C= c.295+29C= (n.295+29C=) c.457+29C= (n.457+29C=) | |
X | g.2953116G>A | CA2412586971 | ARSL | n.515+27C>T c.430+27C>T (n.430+27C>T) n.756+27C>T c.505+27C>T (n.505+27C>T) c.307+2300C>T (n.307+2300C>T) n.322+27C>T n.210+27C>T c.418+27C>T (n.418+27C>T) n.542C>T n.744+27C>T c.268+27C>T (n.268+27C>T) n.86+27C>T c.295+27C>T (n.295+27C>T) c.457+27C>T (n.457+27C>T) | dbSNP |
X | g.2953116G= | CA2412586970 | ARSL | n.515+27C= c.430+27C= (n.430+27C=) n.756+27C= c.505+27C= (n.505+27C=) c.307+2300C= (n.307+2300C=) n.322+27C= n.210+27C= c.418+27C= (n.418+27C=) n.542C= n.744+27C= c.268+27C= (n.268+27C=) n.86+27C= c.295+27C= (n.295+27C=) c.457+27C= (n.457+27C=) | |
X | g.2953116G>T | CA2693017250 | ARSL | n.515+27C>A c.430+27C>A (n.430+27C>A) n.756+27C>A c.505+27C>A (n.505+27C>A) c.307+2300C>A (n.307+2300C>A) n.322+27C>A n.210+27C>A c.418+27C>A (n.418+27C>A) n.542C>A n.744+27C>A c.268+27C>A (n.268+27C>A) n.86+27C>A c.295+27C>A (n.295+27C>A) c.457+27C>A (n.457+27C>A) | gnomAD v4 |
X | g.2953120A= | CA2412586972 | ARSL | n.515+23T= c.430+23T= (n.430+23T=) n.756+23T= c.505+23T= (n.505+23T=) c.307+2296T= (n.307+2296T=) n.322+23T= n.210+23T= c.418+23T= (n.418+23T=) n.538T= n.744+23T= c.268+23T= (n.268+23T=) n.86+23T= c.295+23T= (n.295+23T=) c.457+23T= (n.457+23T=) | |
X | g.2953120A>G | CA10338197 | ARSL | n.515+23T>C c.430+23T>C (n.430+23T>C) n.756+23T>C c.505+23T>C (n.505+23T>C) c.307+2296T>C (n.307+2296T>C) n.322+23T>C n.210+23T>C c.418+23T>C (n.418+23T>C) n.538T>C n.744+23T>C c.268+23T>C (n.268+23T>C) n.86+23T>C c.295+23T>C (n.295+23T>C) c.457+23T>C (n.457+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.2953120A>T | CA2503029946 | ARSL | n.515+23T>A c.430+23T>A (n.430+23T>A) n.756+23T>A c.505+23T>A (n.505+23T>A) c.307+2296T>A (n.307+2296T>A) n.322+23T>A n.210+23T>A c.418+23T>A (n.418+23T>A) n.538T>A n.744+23T>A c.268+23T>A (n.268+23T>A) n.86+23T>A c.295+23T>A (n.295+23T>A) c.457+23T>A (n.457+23T>A) | |
X | g.2953121C>A | CA2412586974 | ARSL | n.515+22G>T c.430+22G>T (n.430+22G>T) n.756+22G>T c.505+22G>T (n.505+22G>T) c.307+2295G>T (n.307+2295G>T) n.322+22G>T n.210+22G>T c.418+22G>T (n.418+22G>T) n.537G>T n.744+22G>T c.268+22G>T (n.268+22G>T) n.86+22G>T c.295+22G>T (n.295+22G>T) c.457+22G>T (n.457+22G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.2953121C= | CA2412586973 | ARSL | n.515+22G= c.430+22G= (n.430+22G=) n.756+22G= c.505+22G= (n.505+22G=) c.307+2295G= (n.307+2295G=) n.322+22G= n.210+22G= c.418+22G= (n.418+22G=) n.537G= n.744+22G= c.268+22G= (n.268+22G=) n.86+22G= c.295+22G= (n.295+22G=) c.457+22G= (n.457+22G=) | |
X | g.2953124C= | CA2412586975 | ARSL | n.515+19G= c.430+19G= (n.430+19G=) n.756+19G= c.505+19G= (n.505+19G=) c.307+2292G= (n.307+2292G=) n.322+19G= n.210+19G= c.418+19G= (n.418+19G=) n.534G= n.744+19G= c.268+19G= (n.268+19G=) n.86+19G= c.295+19G= (n.295+19G=) c.457+19G= (n.457+19G=) | |
X | g.2953124C>G | CA325984412 | ARSL | n.515+19G>C c.430+19G>C (n.430+19G>C) n.756+19G>C c.505+19G>C (n.505+19G>C) c.307+2292G>C (n.307+2292G>C) n.322+19G>C n.210+19G>C c.418+19G>C (n.418+19G>C) n.534G>C n.744+19G>C c.268+19G>C (n.268+19G>C) n.86+19G>C c.295+19G>C (n.295+19G>C) c.457+19G>C (n.457+19G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.2953128del | CA2693017251 | ARSL | n.515+18del c.430+18del (n.430+18del) n.756+18del c.505+18del (n.505+18del) c.307+2291del (n.307+2291del) n.322+18del n.210+18del c.418+18del (n.418+18del) n.533del n.744+18del c.268+18del (n.268+18del) n.86+18del c.295+18del (n.295+18del) c.457+18del (n.457+18del) | gnomAD v4 |
X | g.2953127_2953128del | CA2693017252 | ARSL | n.515+17_515+18del c.430+17_430+18del (n.430+17_430+18del) n.756+17_756+18del c.505+17_505+18del (n.505+17_505+18del) c.307+2290_307+2291del (n.307+2290_307+2291del) n.322+17_322+18del n.210+17_210+18del c.418+17_418+18del (n.418+17_418+18del) n.532_533del n.744+17_744+18del c.268+17_268+18del (n.268+17_268+18del) n.86+17_86+18del c.295+17_295+18del (n.295+17_295+18del) c.457+17_457+18del (n.457+17_457+18del) | gnomAD v4 |
X | g.2953130A= | CA2412586976 | ARSL | n.515+13T= c.430+13T= (n.430+13T=) n.756+13T= c.505+13T= (n.505+13T=) c.307+2286T= (n.307+2286T=) n.322+13T= n.210+13T= c.418+13T= (n.418+13T=) n.528T= n.744+13T= c.268+13T= (n.268+13T=) n.86+13T= c.295+13T= (n.295+13T=) c.457+13T= (n.457+13T=) | |
X | g.2953130A>G | CA10338198 | ARSL | n.515+13T>C c.430+13T>C (n.430+13T>C) n.756+13T>C c.505+13T>C (n.505+13T>C) c.307+2286T>C (n.307+2286T>C) n.322+13T>C n.210+13T>C c.418+13T>C (n.418+13T>C) n.528T>C n.744+13T>C c.268+13T>C (n.268+13T>C) n.86+13T>C c.295+13T>C (n.295+13T>C) c.457+13T>C (n.457+13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.2953134C= | CA2412586977 | ARSL | n.515+9G= c.430+9G= (n.430+9G=) n.756+9G= c.505+9G= (n.505+9G=) c.307+2282G= (n.307+2282G=) n.322+9G= n.210+9G= c.418+9G= (n.418+9G=) n.524G= n.744+9G= c.268+9G= (n.268+9G=) n.86+9G= c.295+9G= (n.295+9G=) c.457+9G= (n.457+9G=) | |
X | g.2953134C>G | CA10338199 | ARSL | n.515+9G>C c.430+9G>C (n.430+9G>C) n.756+9G>C c.505+9G>C (n.505+9G>C) c.307+2282G>C (n.307+2282G>C) n.322+9G>C n.210+9G>C c.418+9G>C (n.418+9G>C) n.524G>C n.744+9G>C c.268+9G>C (n.268+9G>C) n.86+9G>C c.295+9G>C (n.295+9G>C) c.457+9G>C (n.457+9G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.2953134C>T | CA2412586978 | ARSL | n.515+9G>A c.430+9G>A (n.430+9G>A) n.756+9G>A c.505+9G>A (n.505+9G>A) c.307+2282G>A (n.307+2282G>A) n.322+9G>A n.210+9G>A c.418+9G>A (n.418+9G>A) n.524G>A n.744+9G>A c.268+9G>A (n.268+9G>A) n.86+9G>A c.295+9G>A (n.295+9G>A) c.457+9G>A (n.457+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.2953135G>A | CA10338200 | ARSL | n.515+8C>T c.430+8C>T (n.430+8C>T) n.756+8C>T c.505+8C>T (n.505+8C>T) c.307+2281C>T (n.307+2281C>T) n.322+8C>T n.210+8C>T c.418+8C>T (n.418+8C>T) n.523C>T n.744+8C>T c.268+8C>T (n.268+8C>T) n.86+8C>T c.295+8C>T (n.295+8C>T) c.457+8C>T (n.457+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.2953135G>C | CA2693017253 | ARSL | n.515+8C>G c.430+8C>G (n.430+8C>G) n.756+8C>G c.505+8C>G (n.505+8C>G) c.307+2281C>G (n.307+2281C>G) n.322+8C>G n.210+8C>G c.418+8C>G (n.418+8C>G) n.523C>G n.744+8C>G c.268+8C>G (n.268+8C>G) n.86+8C>G c.295+8C>G (n.295+8C>G) c.457+8C>G (n.457+8C>G) | gnomAD v4 |
X | g.2953135G= | CA2412586979 | ARSL | n.515+8C= c.430+8C= (n.430+8C=) n.756+8C= c.505+8C= (n.505+8C=) c.307+2281C= (n.307+2281C=) n.322+8C= n.210+8C= c.418+8C= (n.418+8C=) n.523C= n.744+8C= c.268+8C= (n.268+8C=) n.86+8C= c.295+8C= (n.295+8C=) c.457+8C= (n.457+8C=) | |
X | g.2953135G>T | CA2693017254 | ARSL | n.515+8C>A c.430+8C>A (n.430+8C>A) n.756+8C>A c.505+8C>A (n.505+8C>A) c.307+2281C>A (n.307+2281C>A) n.322+8C>A n.210+8C>A c.418+8C>A (n.418+8C>A) n.523C>A n.744+8C>A c.268+8C>A (n.268+8C>A) n.86+8C>A c.295+8C>A (n.295+8C>A) c.457+8C>A (n.457+8C>A) | gnomAD v4 |
X | g.2953137A>C | CA2819448016 | ARSL | n.515+6T>G c.430+6T>G (n.430+6T>G) n.756+6T>G c.505+6T>G (n.505+6T>G) c.307+2279T>G (n.307+2279T>G) n.322+6T>G n.210+6T>G c.418+6T>G (n.418+6T>G) n.521T>G n.744+6T>G c.268+6T>G (n.268+6T>G) n.86+6T>G c.295+6T>G (n.295+6T>G) c.457+6T>G (n.457+6T>G) | |
X | g.2953137A>G | CA2693017255 | ARSL | n.515+6T>C c.430+6T>C (n.430+6T>C) n.756+6T>C c.505+6T>C (n.505+6T>C) c.307+2279T>C (n.307+2279T>C) n.322+6T>C n.210+6T>C c.418+6T>C (n.418+6T>C) n.521T>C n.744+6T>C c.268+6T>C (n.268+6T>C) n.86+6T>C c.295+6T>C (n.295+6T>C) c.457+6T>C (n.457+6T>C) | gnomAD v4 |
X | g.2953141A>C | CA412267407 | ARSL | n.515+2T>G c.430+2T>G (n.430+2T>G) n.756+2T>G c.505+2T>G (n.505+2T>G) c.307+2275T>G (n.307+2275T>G) n.322+2T>G n.210+2T>G c.418+2T>G (n.418+2T>G) n.517T>G n.744+2T>G c.268+2T>G (n.268+2T>G) n.86+2T>G c.295+2T>G (n.295+2T>G) c.457+2T>G (n.457+2T>G) | |
X | g.2953141A>G | CA412267408 | ARSL | n.515+2T>C c.430+2T>C (n.430+2T>C) n.756+2T>C c.505+2T>C (n.505+2T>C) c.307+2275T>C (n.307+2275T>C) n.322+2T>C n.210+2T>C c.418+2T>C (n.418+2T>C) n.517T>C n.744+2T>C c.268+2T>C (n.268+2T>C) n.86+2T>C c.295+2T>C (n.295+2T>C) c.457+2T>C (n.457+2T>C) | |
X | g.2953141A>T | CA412267409 | ARSL | n.515+2T>A c.430+2T>A (n.430+2T>A) n.756+2T>A c.505+2T>A (n.505+2T>A) c.307+2275T>A (n.307+2275T>A) n.322+2T>A n.210+2T>A c.418+2T>A (n.418+2T>A) n.517T>A n.744+2T>A c.268+2T>A (n.268+2T>A) n.86+2T>A c.295+2T>A (n.295+2T>A) c.457+2T>A (n.457+2T>A) | |
X | g.2953142C>A | CA412267410 | ARSL | n.515+1G>T c.430+1G>T (n.430+1G>T) n.756+1G>T c.505+1G>T (n.505+1G>T) c.307+2274G>T (n.307+2274G>T) n.322+1G>T n.210+1G>T c.418+1G>T (n.418+1G>T) n.516G>T n.744+1G>T c.268+1G>T (n.268+1G>T) n.86+1G>T c.295+1G>T (n.295+1G>T) c.457+1G>T (n.457+1G>T) | |
X | g.2953142C>G | CA412267411 | ARSL | n.515+1G>C c.430+1G>C (n.430+1G>C) n.756+1G>C c.505+1G>C (n.505+1G>C) c.307+2274G>C (n.307+2274G>C) n.322+1G>C n.210+1G>C c.418+1G>C (n.418+1G>C) n.516G>C n.744+1G>C c.268+1G>C (n.268+1G>C) n.86+1G>C c.295+1G>C (n.295+1G>C) c.457+1G>C (n.457+1G>C) | |
X | g.2953142C>T | CA412267412 | ARSL | n.515+1G>A c.430+1G>A (n.430+1G>A) n.756+1G>A c.505+1G>A (n.505+1G>A) c.307+2274G>A (n.307+2274G>A) n.322+1G>A n.210+1G>A c.418+1G>A (n.418+1G>A) n.516G>A n.744+1G>A c.268+1G>A (n.268+1G>A) n.86+1G>A c.295+1G>A (n.295+1G>A) c.457+1G>A (n.457+1G>A) | |
X | g.2953143C>A | CA412267413 | ARSL | n.515G>T c.430G>T (p.Gly144Ter) n.756G>T c.505G>T (p.Gly169Ter) c.307+2273G>T (n.307+2273G>T) n.322G>T n.210G>T c.418G>T (p.Gly140Ter) n.744G>T c.268G>T (p.Gly90Ter) n.86G>T c.295G>T (p.Gly99Ter) c.457G>T (p.Gly153Ter) | |
X | g.2953143C>G | CA412267414 | ARSL | n.515G>C c.430G>C (p.Gly144Arg) n.756G>C c.505G>C (p.Gly169Arg) c.307+2273G>C (n.307+2273G>C) n.322G>C n.210G>C c.418G>C (p.Gly140Arg) n.744G>C c.268G>C (p.Gly90Arg) n.86G>C c.295G>C (p.Gly99Arg) c.457G>C (p.Gly153Arg) | |
X | g.2953143C>T | CA412267415 | ARSL | n.515G>A c.430G>A (p.Gly144Arg) n.756G>A c.505G>A (p.Gly169Arg) c.307+2273G>A (n.307+2273G>A) n.322G>A n.210G>A c.418G>A (p.Gly140Arg) n.744G>A c.268G>A (p.Gly90Arg) n.86G>A c.295G>A (p.Gly99Arg) c.457G>A (p.Gly153Arg) | ClinVar |
X | g.2953144A= | CA2412586980 | ARSL | n.514T= c.429T= (p.Ile143=) n.755T= c.504T= (p.Ile168=) c.307+2272T= (n.307+2272T=) n.321T= n.209T= c.417T= (p.Ile139=) n.743T= c.267T= (p.Ile89=) n.85T= c.294T= (p.Ile98=) c.456T= (p.Ile152=) | |
X | g.2953144A>C | CA325984424 | ARSL | n.514T>G c.429T>G (p.Ile143Met) n.755T>G c.504T>G (p.Ile168Met) c.307+2272T>G (n.307+2272T>G) n.321T>G n.209T>G c.417T>G (p.Ile139Met) n.743T>G c.267T>G (p.Ile89Met) n.85T>G c.294T>G (p.Ile98Met) c.456T>G (p.Ile152Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.2953144A>G | CA515307086 | ARSL | n.514T>C c.429T>C (p.Ile143=) n.755T>C c.504T>C (p.Ile168=) c.307+2272T>C (n.307+2272T>C) n.321T>C n.209T>C c.417T>C (p.Ile139=) n.743T>C c.267T>C (p.Ile89=) n.85T>C c.294T>C (p.Ile98=) c.456T>C (p.Ile152=) | |
X | g.2953144A>T | CA515307087 | ARSL | n.514T>A c.429T>A (p.Ile143=) n.755T>A c.504T>A (p.Ile168=) c.307+2272T>A (n.307+2272T>A) n.321T>A n.209T>A c.417T>A (p.Ile139=) n.743T>A c.267T>A (p.Ile89=) n.85T>A c.294T>A (p.Ile98=) c.456T>A (p.Ile152=) | |
X | g.2953145A>C | CA412267418 | ARSL | n.513T>G c.428T>G (p.Ile143Ser) n.754T>G c.503T>G (p.Ile168Ser) c.307+2271T>G (n.307+2271T>G) n.320T>G n.208T>G c.416T>G (p.Ile139Ser) n.742T>G c.266T>G (p.Ile89Ser) n.84T>G c.293T>G (p.Ile98Ser) c.455T>G (p.Ile152Ser) | |
X | g.2953145A>G | CA412267417 | ARSL | n.513T>C c.428T>C (p.Ile143Thr) n.754T>C c.503T>C (p.Ile168Thr) c.307+2271T>C (n.307+2271T>C) n.320T>C n.208T>C c.416T>C (p.Ile139Thr) n.742T>C c.266T>C (p.Ile89Thr) n.84T>C c.293T>C (p.Ile98Thr) c.455T>C (p.Ile152Thr) | |
X | g.2953145A>T | CA412267416 | ARSL | n.513T>A c.428T>A (p.Ile143Asn) n.754T>A c.503T>A (p.Ile168Asn) c.307+2271T>A (n.307+2271T>A) n.320T>A n.208T>A c.416T>A (p.Ile139Asn) n.742T>A c.266T>A (p.Ile89Asn) n.84T>A c.293T>A (p.Ile98Asn) c.455T>A (p.Ile152Asn) | |
X | g.2953146T>A | CA412267420 | ARSL | n.512A>T c.427A>T (p.Ile143Phe) n.753A>T c.502A>T (p.Ile168Phe) c.307+2270A>T (n.307+2270A>T) n.319A>T n.207A>T c.415A>T (p.Ile139Phe) n.741A>T c.265A>T (p.Ile89Phe) n.83A>T c.292A>T (p.Ile98Phe) c.454A>T (p.Ile152Phe) | |
X | g.2953146T>C | CA412267419 | ARSL | n.512A>G c.427A>G (p.Ile143Val) n.753A>G c.502A>G (p.Ile168Val) c.307+2270A>G (n.307+2270A>G) n.319A>G n.207A>G c.415A>G (p.Ile139Val) n.741A>G c.265A>G (p.Ile89Val) n.83A>G c.292A>G (p.Ile98Val) c.454A>G (p.Ile152Val) | |
X | g.2953146T>G | CA412267421 | ARSL | n.512A>C c.427A>C (p.Ile143Leu) n.753A>C c.502A>C (p.Ile168Leu) c.307+2270A>C (n.307+2270A>C) n.319A>C n.207A>C c.415A>C (p.Ile139Leu) n.741A>C c.265A>C (p.Ile89Leu) n.83A>C c.292A>C (p.Ile98Leu) c.454A>C (p.Ile152Leu) | dbSNP |
X | g.2953146T= | CA2412586981 | ARSL | n.512A= c.427A= (p.Ile143=) n.753A= c.502A= (p.Ile168=) c.307+2270A= (n.307+2270A=) n.319A= n.207A= c.415A= (p.Ile139=) n.741A= c.265A= (p.Ile89=) n.83A= c.292A= (p.Ile98=) c.454A= (p.Ile152=) | |
X | g.2953147G>A | CA515307088 | ARSL | n.511C>T c.426C>T (p.Leu142=) n.752C>T c.501C>T (p.Leu167=) c.307+2269C>T (n.307+2269C>T) n.318C>T n.206C>T c.414C>T (p.Leu138=) n.740C>T c.264C>T (p.Leu88=) n.82C>T c.291C>T (p.Leu97=) c.453C>T (p.Leu151=) | |
X | g.2953147G>C | CA515307089 | ARSL | n.511C>G c.426C>G (p.Leu142=) n.752C>G c.501C>G (p.Leu167=) c.307+2269C>G (n.307+2269C>G) n.318C>G n.206C>G c.414C>G (p.Leu138=) n.740C>G c.264C>G (p.Leu88=) n.82C>G c.291C>G (p.Leu97=) c.453C>G (p.Leu151=) | |
X | g.2953147G>T | CA515307090 | ARSL | n.511C>A c.426C>A (p.Leu142=) n.752C>A c.501C>A (p.Leu167=) c.307+2269C>A (n.307+2269C>A) n.318C>A n.206C>A c.414C>A (p.Leu138=) n.740C>A c.264C>A (p.Leu88=) n.82C>A c.291C>A (p.Leu97=) c.453C>A (p.Leu151=) | gnomAD v4 |
X | g.2953148A>C | CA412267422 | ARSL | n.510T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) n.751T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) c.307+2268T>G (n.307+2268T>G) n.317T>G n.205T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) n.739T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) n.81T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) | |
X | g.2953148A>G | CA412267423 | ARSL | n.510T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) n.751T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) c.307+2268T>C (n.307+2268T>C) n.317T>C n.205T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) n.739T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) n.81T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) | |
X | g.2953148A>T | CA412267424 | ARSL | n.510T>A c.425T>A (p.Leu142His) n.751T>A c.500T>A (p.Leu167His) c.307+2268T>A (n.307+2268T>A) n.317T>A n.205T>A c.413T>A (p.Leu138His) n.739T>A c.263T>A (p.Leu88His) n.81T>A c.290T>A (p.Leu97His) c.452T>A (p.Leu151His) | |
X | g.2953149G>A | CA412267425 | ARSL | n.509C>T c.424C>T (p.Leu142Phe) n.750C>T c.499C>T (p.Leu167Phe) c.307+2267C>T (n.307+2267C>T) n.316C>T n.204C>T c.412C>T (p.Leu138Phe) n.738C>T c.262C>T (p.Leu88Phe) n.80C>T c.289C>T (p.Leu97Phe) c.451C>T (p.Leu151Phe) | gnomAD v4 |
X | g.2953149G>C | CA412267426 | ARSL | n.509C>G c.424C>G (p.Leu142Val) n.750C>G c.499C>G (p.Leu167Val) c.307+2267C>G (n.307+2267C>G) n.316C>G n.204C>G c.412C>G (p.Leu138Val) n.738C>G c.262C>G (p.Leu88Val) n.80C>G c.289C>G (p.Leu97Val) c.451C>G (p.Leu151Val) | |
X | g.2953149G>T | CA412267427 | ARSL | n.509C>A c.424C>A (p.Leu142Ile) n.750C>A c.499C>A (p.Leu167Ile) c.307+2267C>A (n.307+2267C>A) n.316C>A n.204C>A c.412C>A (p.Leu138Ile) n.738C>A c.262C>A (p.Leu88Ile) n.80C>A c.289C>A (p.Leu97Ile) c.451C>A (p.Leu151Ile) | |
X | g.2953150T>A | CA515307091 | ARSL | n.508A>T c.423A>T (p.Gly141=) n.749A>T c.498A>T (p.Gly166=) c.307+2266A>T (n.307+2266A>T) n.315A>T n.203A>T c.411A>T (p.Gly137=) n.737A>T c.261A>T (p.Gly87=) n.79A>T c.288A>T (p.Gly96=) c.450A>T (p.Gly150=) | |
X | g.2953150T>C | CA515307092 | ARSL | n.508A>G c.423A>G (p.Gly141=) n.749A>G c.498A>G (p.Gly166=) c.307+2266A>G (n.307+2266A>G) n.315A>G n.203A>G c.411A>G (p.Gly137=) n.737A>G c.261A>G (p.Gly87=) n.79A>G c.288A>G (p.Gly96=) c.450A>G (p.Gly150=) | |
X | g.2953150T>G | CA515307093 | ARSL | n.508A>C c.423A>C (p.Gly141=) n.749A>C c.498A>C (p.Gly166=) c.307+2266A>C (n.307+2266A>C) n.315A>C n.203A>C c.411A>C (p.Gly137=) n.737A>C c.261A>C (p.Gly87=) n.79A>C c.288A>C (p.Gly96=) c.450A>C (p.Gly150=) | |
X | g.2953151C>A | CA412267428 | ARSL | n.507G>T c.422G>T (p.Gly141Val) n.748G>T c.497G>T (p.Gly166Val) c.307+2265G>T (n.307+2265G>T) n.314G>T n.202G>T c.410G>T (p.Gly137Val) n.736G>T c.260G>T (p.Gly87Val) n.78G>T c.287G>T (p.Gly96Val) c.449G>T (p.Gly150Val) | |
X | g.2953151C>G | CA412267429 | ARSL | n.507G>C c.422G>C (p.Gly141Ala) n.748G>C c.497G>C (p.Gly166Ala) c.307+2265G>C (n.307+2265G>C) n.314G>C n.202G>C c.410G>C (p.Gly137Ala) n.736G>C c.260G>C (p.Gly87Ala) n.78G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) c.449G>C (p.Gly150Ala) | |
X | g.2953151C>T | CA412267430 | ARSL | n.507G>A c.422G>A (p.Gly141Glu) n.748G>A c.497G>A (p.Gly166Glu) c.307+2265G>A (n.307+2265G>A) n.314G>A n.202G>A c.410G>A (p.Gly137Glu) n.736G>A c.260G>A (p.Gly87Glu) n.78G>A c.287G>A (p.Gly96Glu) c.449G>A (p.Gly150Glu) | |
X | g.2953152C>A | CA412267431 | ARSL | n.506G>T c.421G>T (p.Gly141Ter) n.747G>T c.496G>T (p.Gly166Ter) c.307+2264G>T (n.307+2264G>T) n.313G>T n.201G>T c.409G>T (p.Gly137Ter) n.735G>T c.259G>T (p.Gly87Ter) n.77G>T c.286G>T (p.Gly96Ter) c.448G>T (p.Gly150Ter) | |
X | g.2953152C>G | CA412267432 | ARSL | n.506G>C c.421G>C (p.Gly141Arg) n.747G>C c.496G>C (p.Gly166Arg) c.307+2264G>C (n.307+2264G>C) n.313G>C n.201G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) n.735G>C c.259G>C (p.Gly87Arg) n.77G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) c.448G>C (p.Gly150Arg) | |
X | g.2953152C>T | CA412267433 | ARSL | n.506G>A c.421G>A (p.Gly141Arg) n.747G>A c.496G>A (p.Gly166Arg) c.307+2264G>A (n.307+2264G>A) n.313G>A n.201G>A c.409G>A (p.Gly137Arg) n.735G>A c.259G>A (p.Gly87Arg) n.77G>A c.286G>A (p.Gly96Arg) c.448G>A (p.Gly150Arg) | |
X | g.2953153A>C | CA515307094 | ARSL | n.505T>G c.420T>G (p.Thr140=) n.746T>G c.495T>G (p.Thr165=) c.307+2263T>G (n.307+2263T>G) n.312T>G n.200T>G c.408T>G (p.Thr136=) n.734T>G c.258T>G (p.Thr86=) n.76T>G c.285T>G (p.Thr95=) c.447T>G (p.Thr149=) | |
X | g.2953153A>G | CA515307095 | ARSL | n.505T>C c.420T>C (p.Thr140=) n.746T>C c.495T>C (p.Thr165=) c.307+2263T>C (n.307+2263T>C) n.312T>C n.200T>C c.408T>C (p.Thr136=) n.734T>C c.258T>C (p.Thr86=) n.76T>C c.285T>C (p.Thr95=) c.447T>C (p.Thr149=) | |
X | g.2953153A>T | CA515307096 | ARSL | n.505T>A c.420T>A (p.Thr140=) n.746T>A c.495T>A (p.Thr165=) c.307+2263T>A (n.307+2263T>A) n.312T>A n.200T>A c.408T>A (p.Thr136=) n.734T>A c.258T>A (p.Thr86=) n.76T>A c.285T>A (p.Thr95=) c.447T>A (p.Thr149=) | |
X | g.2953154G>A | CA412267436 | ARSL | n.504C>T c.419C>T (p.Thr140Ile) n.745C>T c.494C>T (p.Thr165Ile) c.307+2262C>T (n.307+2262C>T) n.311C>T n.199C>T c.407C>T (p.Thr136Ile) n.733C>T c.257C>T (p.Thr86Ile) n.75C>T c.284C>T (p.Thr95Ile) c.446C>T (p.Thr149Ile) | dbSNP |
X | g.2953154G>C | CA412267434 | ARSL | n.504C>G c.419C>G (p.Thr140Ser) n.745C>G c.494C>G (p.Thr165Ser) c.307+2262C>G (n.307+2262C>G) n.311C>G n.199C>G c.407C>G (p.Thr136Ser) n.733C>G c.257C>G (p.Thr86Ser) n.75C>G c.284C>G (p.Thr95Ser) c.446C>G (p.Thr149Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.2953154G= | CA2412586982 | ARSL | n.504C= c.419C= (p.Thr140=) n.745C= c.494C= (p.Thr165=) c.307+2262C= (n.307+2262C=) n.311C= n.199C= c.407C= (p.Thr136=) n.733C= c.257C= (p.Thr86=) n.75C= c.284C= (p.Thr95=) c.446C= (p.Thr149=) | |
X | g.2953154G>T | CA412267435 | ARSL | n.504C>A c.419C>A (p.Thr140Asn) n.745C>A c.494C>A (p.Thr165Asn) c.307+2262C>A (n.307+2262C>A) n.311C>A n.199C>A c.407C>A (p.Thr136Asn) n.733C>A c.257C>A (p.Thr86Asn) n.75C>A c.284C>A (p.Thr95Asn) c.446C>A (p.Thr149Asn) | |
X | g.2953155T>A | CA412267437 | ARSL | n.503A>T c.418A>T (p.Thr140Ser) n.744A>T c.493A>T (p.Thr165Ser) c.307+2261A>T (n.307+2261A>T) n.310A>T n.198A>T c.406A>T (p.Thr136Ser) n.732A>T c.256A>T (p.Thr86Ser) n.74A>T c.283A>T (p.Thr95Ser) c.445A>T (p.Thr149Ser) | |
X | g.2953155T>C | CA412267438 | ARSL | n.503A>G c.418A>G (p.Thr140Ala) n.744A>G c.493A>G (p.Thr165Ala) c.307+2261A>G (n.307+2261A>G) n.310A>G n.198A>G c.406A>G (p.Thr136Ala) n.732A>G c.256A>G (p.Thr86Ala) n.74A>G c.283A>G (p.Thr95Ala) c.445A>G (p.Thr149Ala) | |
X | g.2953155T>G | CA412267439 | ARSL | n.503A>C c.418A>C (p.Thr140Pro) n.744A>C c.493A>C (p.Thr165Pro) c.307+2261A>C (n.307+2261A>C) n.310A>C n.198A>C c.406A>C (p.Thr136Pro) n.732A>C c.256A>C (p.Thr86Pro) n.74A>C c.283A>C (p.Thr95Pro) c.445A>C (p.Thr149Pro) | |
X | g.2953156G>A | CA515307099 | ARSL | n.502C>T c.417C>T (p.Ala139=) n.743C>T c.492C>T (p.Ala164=) c.307+2260C>T (n.307+2260C>T) n.309C>T n.197C>T c.405C>T (p.Ala135=) n.731C>T c.255C>T (p.Ala85=) n.73C>T c.282C>T (p.Ala94=) c.444C>T (p.Ala148=) | |
X | g.2953156G>C | CA515307098 | ARSL | n.502C>G c.417C>G (p.Ala139=) n.743C>G c.492C>G (p.Ala164=) c.307+2260C>G (n.307+2260C>G) n.309C>G n.197C>G c.405C>G (p.Ala135=) n.731C>G c.255C>G (p.Ala85=) n.73C>G c.282C>G (p.Ala94=) c.444C>G (p.Ala148=) | |
X | g.2953156G>T | CA515307097 | ARSL | n.502C>A c.417C>A (p.Ala139=) n.743C>A c.492C>A (p.Ala164=) c.307+2260C>A (n.307+2260C>A) n.309C>A n.197C>A c.405C>A (p.Ala135=) n.731C>A c.255C>A (p.Ala85=) n.73C>A c.282C>A (p.Ala94=) c.444C>A (p.Ala148=) | |
X | g.2953157G>A | CA412267440 | ARSL | n.501C>T c.416C>T (p.Ala139Val) n.742C>T c.491C>T (p.Ala164Val) c.307+2259C>T (n.307+2259C>T) n.308C>T n.196C>T c.404C>T (p.Ala135Val) n.730C>T c.254C>T (p.Ala85Val) n.72C>T c.281C>T (p.Ala94Val) c.443C>T (p.Ala148Val) | |
X | g.2953157G>C | CA412267441 | ARSL | n.501C>G c.416C>G (p.Ala139Gly) n.742C>G c.491C>G (p.Ala164Gly) c.307+2259C>G (n.307+2259C>G) n.308C>G n.196C>G c.404C>G (p.Ala135Gly) n.730C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) n.72C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) c.443C>G (p.Ala148Gly) | |
X | g.2953157G>T | CA412267442 | ARSL | n.501C>A c.416C>A (p.Ala139Asp) n.742C>A c.491C>A (p.Ala164Asp) c.307+2259C>A (n.307+2259C>A) n.308C>A n.196C>A c.404C>A (p.Ala135Asp) n.730C>A c.254C>A (p.Ala85Asp) n.72C>A c.281C>A (p.Ala94Asp) c.443C>A (p.Ala148Asp) |