UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.2953043A>T | CA2579543892 | ARSL | n.516-51T>A c.430+100T>A (n.430+100T>A) n.756+100T>A c.505+100T>A (n.505+100T>A) c.307+2373T>A (n.307+2373T>A) n.515+100T>A n.322+100T>A n.210+100T>A c.418+100T>A (n.418+100T>A) n.615T>A n.744+100T>A c.268+100T>A (n.268+100T>A) n.87-51T>A c.295+100T>A (n.295+100T>A) c.457+100T>A (n.457+100T>A) | |
| X | g.2953043_2953056del | CA2693017226 | ARSL | n.516-64_516-51del c.430+87_430+100del (n.430+87_430+100del) n.756+87_756+100del c.505+87_505+100del (n.505+87_505+100del) c.307+2360_307+2373del (n.307+2360_307+2373del) n.515+87_515+100del n.322+87_322+100del n.210+87_210+100del c.418+87_418+100del (n.418+87_418+100del) n.602_615del n.744+87_744+100del c.268+87_268+100del (n.268+87_268+100del) n.87-64_87-51del c.295+87_295+100del (n.295+87_295+100del) c.457+87_457+100del (n.457+87_457+100del) | gnomAD v4 |
| X | g.2953044A>T | CA2579543893 | ARSL | n.516-52T>A c.430+99T>A (n.430+99T>A) n.756+99T>A c.505+99T>A (n.505+99T>A) c.307+2372T>A (n.307+2372T>A) n.515+99T>A n.322+99T>A n.210+99T>A c.418+99T>A (n.418+99T>A) n.614T>A n.744+99T>A c.268+99T>A (n.268+99T>A) n.87-52T>A c.295+99T>A (n.295+99T>A) c.457+99T>A (n.457+99T>A) | |
| X | g.2953046C>T | CA2521835026 | ARSL | n.516-54G>A c.430+97G>A (n.430+97G>A) n.756+97G>A c.505+97G>A (n.505+97G>A) c.307+2370G>A (n.307+2370G>A) n.515+97G>A n.322+97G>A n.210+97G>A c.418+97G>A (n.418+97G>A) n.612G>A n.744+97G>A c.268+97G>A (n.268+97G>A) n.87-54G>A c.295+97G>A (n.295+97G>A) c.457+97G>A (n.457+97G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2953047C>A | CA2693017227 | ARSL | n.516-55G>T c.430+96G>T (n.430+96G>T) n.756+96G>T c.505+96G>T (n.505+96G>T) c.307+2369G>T (n.307+2369G>T) n.515+96G>T n.322+96G>T n.210+96G>T c.418+96G>T (n.418+96G>T) n.611G>T n.744+96G>T c.268+96G>T (n.268+96G>T) n.87-55G>T c.295+96G>T (n.295+96G>T) c.457+96G>T (n.457+96G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2953047C>T | CA2555375294 | ARSL | n.516-55G>A c.430+96G>A (n.430+96G>A) n.756+96G>A c.505+96G>A (n.505+96G>A) c.307+2369G>A (n.307+2369G>A) n.515+96G>A n.322+96G>A n.210+96G>A c.418+96G>A (n.418+96G>A) n.611G>A n.744+96G>A c.268+96G>A (n.268+96G>A) n.87-55G>A c.295+96G>A (n.295+96G>A) c.457+96G>A (n.457+96G>A) | |
| X | g.2953048C>T | CA2545097960 | ARSL | n.516-56G>A c.430+95G>A (n.430+95G>A) n.756+95G>A c.505+95G>A (n.505+95G>A) c.307+2368G>A (n.307+2368G>A) n.515+95G>A n.322+95G>A n.210+95G>A c.418+95G>A (n.418+95G>A) n.610G>A n.744+95G>A c.268+95G>A (n.268+95G>A) n.87-56G>A c.295+95G>A (n.295+95G>A) c.457+95G>A (n.457+95G>A) | |
| X | g.2953049A>T | CA2693017228 | ARSL | n.516-57T>A c.430+94T>A (n.430+94T>A) n.756+94T>A c.505+94T>A (n.505+94T>A) c.307+2367T>A (n.307+2367T>A) n.515+94T>A n.322+94T>A n.210+94T>A c.418+94T>A (n.418+94T>A) n.609T>A n.744+94T>A c.268+94T>A (n.268+94T>A) n.87-57T>A c.295+94T>A (n.295+94T>A) c.457+94T>A (n.457+94T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2953050C>A | CA2693017229 | ARSL | n.516-58G>T c.430+93G>T (n.430+93G>T) n.756+93G>T c.505+93G>T (n.505+93G>T) c.307+2366G>T (n.307+2366G>T) n.515+93G>T n.322+93G>T n.210+93G>T c.418+93G>T (n.418+93G>T) n.608G>T n.744+93G>T c.268+93G>T (n.268+93G>T) n.87-58G>T c.295+93G>T (n.295+93G>T) c.457+93G>T (n.457+93G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2953050C= | CA2412586944 | ARSL | n.516-58G= c.430+93G= (n.430+93G=) n.756+93G= c.505+93G= (n.505+93G=) c.307+2366G= (n.307+2366G=) n.515+93G= n.322+93G= n.210+93G= c.418+93G= (n.418+93G=) n.608G= n.744+93G= c.268+93G= (n.268+93G=) n.87-58G= c.295+93G= (n.295+93G=) c.457+93G= (n.457+93G=) | |
| X | g.2953050C>T | CA1130628634 | ARSL | n.516-58G>A c.430+93G>A (n.430+93G>A) n.756+93G>A c.505+93G>A (n.505+93G>A) c.307+2366G>A (n.307+2366G>A) n.515+93G>A n.322+93G>A n.210+93G>A c.418+93G>A (n.418+93G>A) n.608G>A n.744+93G>A c.268+93G>A (n.268+93G>A) n.87-58G>A c.295+93G>A (n.295+93G>A) c.457+93G>A (n.457+93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953051A>G | CA2693017230 | ARSL | n.516-59T>C c.430+92T>C (n.430+92T>C) n.756+92T>C c.505+92T>C (n.505+92T>C) c.307+2365T>C (n.307+2365T>C) n.515+92T>C n.322+92T>C n.210+92T>C c.418+92T>C (n.418+92T>C) n.607T>C n.744+92T>C c.268+92T>C (n.268+92T>C) n.87-59T>C c.295+92T>C (n.295+92T>C) c.457+92T>C (n.457+92T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.2953052G>A | CA874464871 | ARSL | n.516-60C>T c.430+91C>T (n.430+91C>T) n.756+91C>T c.505+91C>T (n.505+91C>T) c.307+2364C>T (n.307+2364C>T) n.515+91C>T n.322+91C>T n.210+91C>T c.418+91C>T (n.418+91C>T) n.606C>T n.744+91C>T c.268+91C>T (n.268+91C>T) n.87-60C>T c.295+91C>T (n.295+91C>T) c.457+91C>T (n.457+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953052G= | CA2412586945 | ARSL | n.516-60C= c.430+91C= (n.430+91C=) n.756+91C= c.505+91C= (n.505+91C=) c.307+2364C= (n.307+2364C=) n.515+91C= n.322+91C= n.210+91C= c.418+91C= (n.418+91C=) n.606C= n.744+91C= c.268+91C= (n.268+91C=) n.87-60C= c.295+91C= (n.295+91C=) c.457+91C= (n.457+91C=) | |
| X | g.2953053C>T | CA2507578531 | ARSL | n.516-61G>A c.430+90G>A (n.430+90G>A) n.756+90G>A c.505+90G>A (n.505+90G>A) c.307+2363G>A (n.307+2363G>A) n.515+90G>A n.322+90G>A n.210+90G>A c.418+90G>A (n.418+90G>A) n.605G>A n.744+90G>A c.268+90G>A (n.268+90G>A) n.87-61G>A c.295+90G>A (n.295+90G>A) c.457+90G>A (n.457+90G>A) | |
| X | g.2953055C>G | CA2590453641 | ARSL | n.516-63G>C c.430+88G>C (n.430+88G>C) n.756+88G>C c.505+88G>C (n.505+88G>C) c.307+2361G>C (n.307+2361G>C) n.515+88G>C n.322+88G>C n.210+88G>C c.418+88G>C (n.418+88G>C) n.603G>C n.744+88G>C c.268+88G>C (n.268+88G>C) n.87-63G>C c.295+88G>C (n.295+88G>C) c.457+88G>C (n.457+88G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953056C>T | CA2556150716 | ARSL | n.516-64G>A c.430+87G>A (n.430+87G>A) n.756+87G>A c.505+87G>A (n.505+87G>A) c.307+2360G>A (n.307+2360G>A) n.515+87G>A n.322+87G>A n.210+87G>A c.418+87G>A (n.418+87G>A) n.602G>A n.744+87G>A c.268+87G>A (n.268+87G>A) n.87-64G>A c.295+87G>A (n.295+87G>A) c.457+87G>A (n.457+87G>A) | |
| X | g.2953057T>A | CA2693017231 | ARSL | n.516-65A>T c.430+86A>T (n.430+86A>T) n.756+86A>T c.505+86A>T (n.505+86A>T) c.307+2359A>T (n.307+2359A>T) n.515+86A>T n.322+86A>T n.210+86A>T c.418+86A>T (n.418+86A>T) n.601A>T n.744+86A>T c.268+86A>T (n.268+86A>T) n.87-65A>T c.295+86A>T (n.295+86A>T) c.457+86A>T (n.457+86A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2953057T>C | CA2579543894 | ARSL | n.516-65A>G c.430+86A>G (n.430+86A>G) n.756+86A>G c.505+86A>G (n.505+86A>G) c.307+2359A>G (n.307+2359A>G) n.515+86A>G n.322+86A>G n.210+86A>G c.418+86A>G (n.418+86A>G) n.601A>G n.744+86A>G c.268+86A>G (n.268+86A>G) n.87-65A>G c.295+86A>G (n.295+86A>G) c.457+86A>G (n.457+86A>G) | |
| X | g.2953058C>T | CA2693017232 | ARSL | n.516-66G>A c.430+85G>A (n.430+85G>A) n.756+85G>A c.505+85G>A (n.505+85G>A) c.307+2358G>A (n.307+2358G>A) n.515+85G>A n.322+85G>A n.210+85G>A c.418+85G>A (n.418+85G>A) n.600G>A n.744+85G>A c.268+85G>A (n.268+85G>A) n.87-66G>A c.295+85G>A (n.295+85G>A) c.457+85G>A (n.457+85G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2953059A>T | CA2693017233 | ARSL | n.516-67T>A c.430+84T>A (n.430+84T>A) n.756+84T>A c.505+84T>A (n.505+84T>A) c.307+2357T>A (n.307+2357T>A) n.515+84T>A n.322+84T>A n.210+84T>A c.418+84T>A (n.418+84T>A) n.599T>A n.744+84T>A c.268+84T>A (n.268+84T>A) n.87-67T>A c.295+84T>A (n.295+84T>A) c.457+84T>A (n.457+84T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2953060C= | CA2412586946 | ARSL | n.516-68G= c.430+83G= (n.430+83G=) n.756+83G= c.505+83G= (n.505+83G=) c.307+2356G= (n.307+2356G=) n.515+83G= n.322+83G= n.210+83G= c.418+83G= (n.418+83G=) n.598G= n.744+83G= c.268+83G= (n.268+83G=) n.87-68G= c.295+83G= (n.295+83G=) c.457+83G= (n.457+83G=) | |
| X | g.2953060C>T | CA325984401 | ARSL | n.516-68G>A c.430+83G>A (n.430+83G>A) n.756+83G>A c.505+83G>A (n.505+83G>A) c.307+2356G>A (n.307+2356G>A) n.515+83G>A n.322+83G>A n.210+83G>A c.418+83G>A (n.418+83G>A) n.598G>A n.744+83G>A c.268+83G>A (n.268+83G>A) n.87-68G>A c.295+83G>A (n.295+83G>A) c.457+83G>A (n.457+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953061C>A | CA874464884 | ARSL | n.516-69G>T c.430+82G>T (n.430+82G>T) n.756+82G>T c.505+82G>T (n.505+82G>T) c.307+2355G>T (n.307+2355G>T) n.515+82G>T n.322+82G>T n.210+82G>T c.418+82G>T (n.418+82G>T) n.597G>T n.744+82G>T c.268+82G>T (n.268+82G>T) n.87-69G>T c.295+82G>T (n.295+82G>T) c.457+82G>T (n.457+82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953061C= | CA2412586947 | ARSL | n.516-69G= c.430+82G= (n.430+82G=) n.756+82G= c.505+82G= (n.505+82G=) c.307+2355G= (n.307+2355G=) n.515+82G= n.322+82G= n.210+82G= c.418+82G= (n.418+82G=) n.597G= n.744+82G= c.268+82G= (n.268+82G=) n.87-69G= c.295+82G= (n.295+82G=) c.457+82G= (n.457+82G=) | |
| X | g.2953061C>T | CA2693017234 | ARSL | n.516-69G>A c.430+82G>A (n.430+82G>A) n.756+82G>A c.505+82G>A (n.505+82G>A) c.307+2355G>A (n.307+2355G>A) n.515+82G>A n.322+82G>A n.210+82G>A c.418+82G>A (n.418+82G>A) n.597G>A n.744+82G>A c.268+82G>A (n.268+82G>A) n.87-69G>A c.295+82G>A (n.295+82G>A) c.457+82G>A (n.457+82G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2953062C>A | CA2412586949 | ARSL | n.516-70G>T c.430+81G>T (n.430+81G>T) n.756+81G>T c.505+81G>T (n.505+81G>T) c.307+2354G>T (n.307+2354G>T) n.515+81G>T n.322+81G>T n.210+81G>T c.418+81G>T (n.418+81G>T) n.596G>T n.744+81G>T c.268+81G>T (n.268+81G>T) n.87-70G>T c.295+81G>T (n.295+81G>T) c.457+81G>T (n.457+81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.2953062C= | CA2412586948 | ARSL | n.516-70G= c.430+81G= (n.430+81G=) n.756+81G= c.505+81G= (n.505+81G=) c.307+2354G= (n.307+2354G=) n.515+81G= n.322+81G= n.210+81G= c.418+81G= (n.418+81G=) n.596G= n.744+81G= c.268+81G= (n.268+81G=) n.87-70G= c.295+81G= (n.295+81G=) c.457+81G= (n.457+81G=) | |
| X | g.2953062C>T | CA640209079 | ARSL | n.516-70G>A c.430+81G>A (n.430+81G>A) n.756+81G>A c.505+81G>A (n.505+81G>A) c.307+2354G>A (n.307+2354G>A) n.515+81G>A n.322+81G>A n.210+81G>A c.418+81G>A (n.418+81G>A) n.596G>A n.744+81G>A c.268+81G>A (n.268+81G>A) n.87-70G>A c.295+81G>A (n.295+81G>A) c.457+81G>A (n.457+81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953063A= | CA2412586950 | ARSL | n.516-71T= c.430+80T= (n.430+80T=) n.756+80T= c.505+80T= (n.505+80T=) c.307+2353T= (n.307+2353T=) n.515+80T= n.322+80T= n.210+80T= c.418+80T= (n.418+80T=) n.595T= n.744+80T= c.268+80T= (n.268+80T=) n.87-71T= c.295+80T= (n.295+80T=) c.457+80T= (n.457+80T=) | |
| X | g.2953063A>G | CA2412586951 | ARSL | n.516-71T>C c.430+80T>C (n.430+80T>C) n.756+80T>C c.505+80T>C (n.505+80T>C) c.307+2353T>C (n.307+2353T>C) n.515+80T>C n.322+80T>C n.210+80T>C c.418+80T>C (n.418+80T>C) n.595T>C n.744+80T>C c.268+80T>C (n.268+80T>C) n.87-71T>C c.295+80T>C (n.295+80T>C) c.457+80T>C (n.457+80T>C) | dbSNP |
| X | g.2953063A>T | CA2693017235 | ARSL | n.516-71T>A c.430+80T>A (n.430+80T>A) n.756+80T>A c.505+80T>A (n.505+80T>A) c.307+2353T>A (n.307+2353T>A) n.515+80T>A n.322+80T>A n.210+80T>A c.418+80T>A (n.418+80T>A) n.595T>A n.744+80T>A c.268+80T>A (n.268+80T>A) n.87-71T>A c.295+80T>A (n.295+80T>A) c.457+80T>A (n.457+80T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2953068C>A | CA874464887 | ARSL | n.516-76G>T c.430+75G>T (n.430+75G>T) n.756+75G>T c.505+75G>T (n.505+75G>T) c.307+2348G>T (n.307+2348G>T) n.515+75G>T n.322+75G>T n.210+75G>T c.418+75G>T (n.418+75G>T) n.590G>T n.744+75G>T c.268+75G>T (n.268+75G>T) n.87-76G>T c.295+75G>T (n.295+75G>T) c.457+75G>T (n.457+75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953068C= | CA2412586952 | ARSL | n.516-76G= c.430+75G= (n.430+75G=) n.756+75G= c.505+75G= (n.505+75G=) c.307+2348G= (n.307+2348G=) n.515+75G= n.322+75G= n.210+75G= c.418+75G= (n.418+75G=) n.590G= n.744+75G= c.268+75G= (n.268+75G=) n.87-76G= c.295+75G= (n.295+75G=) c.457+75G= (n.457+75G=) | |
| X | g.2953069C>T | CA2693017236 | ARSL | n.515+74G>A c.430+74G>A (n.430+74G>A) n.756+74G>A c.505+74G>A (n.505+74G>A) c.307+2347G>A (n.307+2347G>A) n.322+74G>A n.210+74G>A c.418+74G>A (n.418+74G>A) n.589G>A n.744+74G>A c.268+74G>A (n.268+74G>A) n.86+74G>A c.295+74G>A (n.295+74G>A) c.457+74G>A (n.457+74G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2953070T>C | CA640209080 | ARSL | n.515+73A>G c.430+73A>G (n.430+73A>G) n.756+73A>G c.505+73A>G (n.505+73A>G) c.307+2346A>G (n.307+2346A>G) n.322+73A>G n.210+73A>G c.418+73A>G (n.418+73A>G) n.588A>G n.744+73A>G c.268+73A>G (n.268+73A>G) n.86+73A>G c.295+73A>G (n.295+73A>G) c.457+73A>G (n.457+73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953070T= | CA2412586953 | ARSL | n.515+73A= c.430+73A= (n.430+73A=) n.756+73A= c.505+73A= (n.505+73A=) c.307+2346A= (n.307+2346A=) n.322+73A= n.210+73A= c.418+73A= (n.418+73A=) n.588A= n.744+73A= c.268+73A= (n.268+73A=) n.86+73A= c.295+73A= (n.295+73A=) c.457+73A= (n.457+73A=) | |
| X | g.2953072del | CA2693017237 | ARSL | n.515+73del c.430+73del (n.430+73del) n.756+73del c.505+73del (n.505+73del) c.307+2346del (n.307+2346del) n.322+73del n.210+73del c.418+73del (n.418+73del) n.588del n.744+73del c.268+73del (n.268+73del) n.86+73del c.295+73del (n.295+73del) c.457+73del (n.457+73del) | gnomAD v4 |
| X | g.2953074C>T | CA2693017238 | ARSL | n.515+69G>A c.430+69G>A (n.430+69G>A) n.756+69G>A c.505+69G>A (n.505+69G>A) c.307+2342G>A (n.307+2342G>A) n.322+69G>A n.210+69G>A c.418+69G>A (n.418+69G>A) n.584G>A n.744+69G>A c.268+69G>A (n.268+69G>A) n.86+69G>A c.295+69G>A (n.295+69G>A) c.457+69G>A (n.457+69G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2953075A>C | CA2579543895 | ARSL | n.515+68T>G c.430+68T>G (n.430+68T>G) n.756+68T>G c.505+68T>G (n.505+68T>G) c.307+2341T>G (n.307+2341T>G) n.322+68T>G n.210+68T>G c.418+68T>G (n.418+68T>G) n.583T>G n.744+68T>G c.268+68T>G (n.268+68T>G) n.86+68T>G c.295+68T>G (n.295+68T>G) c.457+68T>G (n.457+68T>G) | |
| X | g.2953076A= | CA2412586954 | ARSL | n.515+67T= c.430+67T= (n.430+67T=) n.756+67T= c.505+67T= (n.505+67T=) c.307+2340T= (n.307+2340T=) n.322+67T= n.210+67T= c.418+67T= (n.418+67T=) n.582T= n.744+67T= c.268+67T= (n.268+67T=) n.86+67T= c.295+67T= (n.295+67T=) c.457+67T= (n.457+67T=) | |
| X | g.2953076A>G | CA2412586955 | ARSL | n.515+67T>C c.430+67T>C (n.430+67T>C) n.756+67T>C c.505+67T>C (n.505+67T>C) c.307+2340T>C (n.307+2340T>C) n.322+67T>C n.210+67T>C c.418+67T>C (n.418+67T>C) n.582T>C n.744+67T>C c.268+67T>C (n.268+67T>C) n.86+67T>C c.295+67T>C (n.295+67T>C) c.457+67T>C (n.457+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.2953078C= | CA2412586956 | ARSL | n.515+65G= c.430+65G= (n.430+65G=) n.756+65G= c.505+65G= (n.505+65G=) c.307+2338G= (n.307+2338G=) n.322+65G= n.210+65G= c.418+65G= (n.418+65G=) n.580G= n.744+65G= c.268+65G= (n.268+65G=) n.86+65G= c.295+65G= (n.295+65G=) c.457+65G= (n.457+65G=) | |
| X | g.2953078C>T | CA1130628652 | ARSL | n.515+65G>A c.430+65G>A (n.430+65G>A) n.756+65G>A c.505+65G>A (n.505+65G>A) c.307+2338G>A (n.307+2338G>A) n.322+65G>A n.210+65G>A c.418+65G>A (n.418+65G>A) n.580G>A n.744+65G>A c.268+65G>A (n.268+65G>A) n.86+65G>A c.295+65G>A (n.295+65G>A) c.457+65G>A (n.457+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953083del | CA2579543896 | ARSL | n.515+62del c.430+62del (n.430+62del) n.756+62del c.505+62del (n.505+62del) c.307+2335del (n.307+2335del) n.322+62del n.210+62del c.418+62del (n.418+62del) n.577del n.744+62del c.268+62del (n.268+62del) n.86+62del c.295+62del (n.295+62del) c.457+62del (n.457+62del) | gnomAD v4 |
| X | g.2953083T>C | CA2693017239 | ARSL | n.515+60A>G c.430+60A>G (n.430+60A>G) n.756+60A>G c.505+60A>G (n.505+60A>G) c.307+2333A>G (n.307+2333A>G) n.322+60A>G n.210+60A>G c.418+60A>G (n.418+60A>G) n.575A>G n.744+60A>G c.268+60A>G (n.268+60A>G) n.86+60A>G c.295+60A>G (n.295+60A>G) c.457+60A>G (n.457+60A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.2953083T>G | CA2412586958 | ARSL | n.515+60A>C c.430+60A>C (n.430+60A>C) n.756+60A>C c.505+60A>C (n.505+60A>C) c.307+2333A>C (n.307+2333A>C) n.322+60A>C n.210+60A>C c.418+60A>C (n.418+60A>C) n.575A>C n.744+60A>C c.268+60A>C (n.268+60A>C) n.86+60A>C c.295+60A>C (n.295+60A>C) c.457+60A>C (n.457+60A>C) | dbSNP |
| X | g.2953083T= | CA2412586957 | ARSL | n.515+60A= c.430+60A= (n.430+60A=) n.756+60A= c.505+60A= (n.505+60A=) c.307+2333A= (n.307+2333A=) n.322+60A= n.210+60A= c.418+60A= (n.418+60A=) n.575A= n.744+60A= c.268+60A= (n.268+60A=) n.86+60A= c.295+60A= (n.295+60A=) c.457+60A= (n.457+60A=) | |
| X | g.2953084A>G | CA2693017240 | ARSL | n.515+59T>C c.430+59T>C (n.430+59T>C) n.756+59T>C c.505+59T>C (n.505+59T>C) c.307+2332T>C (n.307+2332T>C) n.322+59T>C n.210+59T>C c.418+59T>C (n.418+59T>C) n.574T>C n.744+59T>C c.268+59T>C (n.268+59T>C) n.86+59T>C c.295+59T>C (n.295+59T>C) c.457+59T>C (n.457+59T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.2953087T>C | CA2693017241 | ARSL | n.515+56A>G c.430+56A>G (n.430+56A>G) n.756+56A>G c.505+56A>G (n.505+56A>G) c.307+2329A>G (n.307+2329A>G) n.322+56A>G n.210+56A>G c.418+56A>G (n.418+56A>G) n.571A>G n.744+56A>G c.268+56A>G (n.268+56A>G) n.86+56A>G c.295+56A>G (n.295+56A>G) c.457+56A>G (n.457+56A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.2953092G>A | CA2579543897 | ARSL | n.515+51C>T c.430+51C>T (n.430+51C>T) n.756+51C>T c.505+51C>T (n.505+51C>T) c.307+2324C>T (n.307+2324C>T) n.322+51C>T n.210+51C>T c.418+51C>T (n.418+51C>T) n.566C>T n.744+51C>T c.268+51C>T (n.268+51C>T) n.86+51C>T c.295+51C>T (n.295+51C>T) c.457+51C>T (n.457+51C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2953092G>T | CA2693017242 | ARSL | n.515+51C>A c.430+51C>A (n.430+51C>A) n.756+51C>A c.505+51C>A (n.505+51C>A) c.307+2324C>A (n.307+2324C>A) n.322+51C>A n.210+51C>A c.418+51C>A (n.418+51C>A) n.566C>A n.744+51C>A c.268+51C>A (n.268+51C>A) n.86+51C>A c.295+51C>A (n.295+51C>A) c.457+51C>A (n.457+51C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2953093T>A | CA2693017243 | ARSL | n.515+50A>T c.430+50A>T (n.430+50A>T) n.756+50A>T c.505+50A>T (n.505+50A>T) c.307+2323A>T (n.307+2323A>T) n.322+50A>T n.210+50A>T c.418+50A>T (n.418+50A>T) n.565A>T n.744+50A>T c.268+50A>T (n.268+50A>T) n.86+50A>T c.295+50A>T (n.295+50A>T) c.457+50A>T (n.457+50A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2953094C= | CA2412586959 | ARSL | n.515+49G= c.430+49G= (n.430+49G=) n.756+49G= c.505+49G= (n.505+49G=) c.307+2322G= (n.307+2322G=) n.322+49G= n.210+49G= c.418+49G= (n.418+49G=) n.564G= n.744+49G= c.268+49G= (n.268+49G=) n.86+49G= c.295+49G= (n.295+49G=) c.457+49G= (n.457+49G=) | |
| X | g.2953094C>T | CA325984404 | ARSL | n.515+49G>A c.430+49G>A (n.430+49G>A) n.756+49G>A c.505+49G>A (n.505+49G>A) c.307+2322G>A (n.307+2322G>A) n.322+49G>A n.210+49G>A c.418+49G>A (n.418+49G>A) n.564G>A n.744+49G>A c.268+49G>A (n.268+49G>A) n.86+49G>A c.295+49G>A (n.295+49G>A) c.457+49G>A (n.457+49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953095C= | CA2412586960 | ARSL | n.515+48G= c.430+48G= (n.430+48G=) n.756+48G= c.505+48G= (n.505+48G=) c.307+2321G= (n.307+2321G=) n.322+48G= n.210+48G= c.418+48G= (n.418+48G=) n.563G= n.744+48G= c.268+48G= (n.268+48G=) n.86+48G= c.295+48G= (n.295+48G=) c.457+48G= (n.457+48G=) | |
| X | g.2953095C>T | CA2412586961 | ARSL | n.515+48G>A c.430+48G>A (n.430+48G>A) n.756+48G>A c.505+48G>A (n.505+48G>A) c.307+2321G>A (n.307+2321G>A) n.322+48G>A n.210+48G>A c.418+48G>A (n.418+48G>A) n.563G>A n.744+48G>A c.268+48G>A (n.268+48G>A) n.86+48G>A c.295+48G>A (n.295+48G>A) c.457+48G>A (n.457+48G>A) | dbSNP |
| X | g.2953096C>A | CA2693017244 | ARSL | n.515+47G>T c.430+47G>T (n.430+47G>T) n.756+47G>T c.505+47G>T (n.505+47G>T) c.307+2320G>T (n.307+2320G>T) n.322+47G>T n.210+47G>T c.418+47G>T (n.418+47G>T) n.562G>T n.744+47G>T c.268+47G>T (n.268+47G>T) n.86+47G>T c.295+47G>T (n.295+47G>T) c.457+47G>T (n.457+47G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2953096C= | CA2412586962 | ARSL | n.515+47G= c.430+47G= (n.430+47G=) n.756+47G= c.505+47G= (n.505+47G=) c.307+2320G= (n.307+2320G=) n.322+47G= n.210+47G= c.418+47G= (n.418+47G=) n.562G= n.744+47G= c.268+47G= (n.268+47G=) n.86+47G= c.295+47G= (n.295+47G=) c.457+47G= (n.457+47G=) | |
| X | g.2953096C>T | CA2412586963 | ARSL | n.515+47G>A c.430+47G>A (n.430+47G>A) n.756+47G>A c.505+47G>A (n.505+47G>A) c.307+2320G>A (n.307+2320G>A) n.322+47G>A n.210+47G>A c.418+47G>A (n.418+47G>A) n.562G>A n.744+47G>A c.268+47G>A (n.268+47G>A) n.86+47G>A c.295+47G>A (n.295+47G>A) c.457+47G>A (n.457+47G>A) | dbSNP |
| X | g.2953097T>C | CA2579543898 | ARSL | n.515+46A>G c.430+46A>G (n.430+46A>G) n.756+46A>G c.505+46A>G (n.505+46A>G) c.307+2319A>G (n.307+2319A>G) n.322+46A>G n.210+46A>G c.418+46A>G (n.418+46A>G) n.561A>G n.744+46A>G c.268+46A>G (n.268+46A>G) n.86+46A>G c.295+46A>G (n.295+46A>G) c.457+46A>G (n.457+46A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.2953099C= | CA2412586964 | ARSL | n.515+44G= c.430+44G= (n.430+44G=) n.756+44G= c.505+44G= (n.505+44G=) c.307+2317G= (n.307+2317G=) n.322+44G= n.210+44G= c.418+44G= (n.418+44G=) n.559G= n.744+44G= c.268+44G= (n.268+44G=) n.86+44G= c.295+44G= (n.295+44G=) c.457+44G= (n.457+44G=) | |
| X | g.2953099C>T | CA874464898 | ARSL | n.515+44G>A c.430+44G>A (n.430+44G>A) n.756+44G>A c.505+44G>A (n.505+44G>A) c.307+2317G>A (n.307+2317G>A) n.322+44G>A n.210+44G>A c.418+44G>A (n.418+44G>A) n.559G>A n.744+44G>A c.268+44G>A (n.268+44G>A) n.86+44G>A c.295+44G>A (n.295+44G>A) c.457+44G>A (n.457+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.2953100del | CA2579543899 | ARSL | n.515+44del c.430+44del (n.430+44del) n.756+44del c.505+44del (n.505+44del) c.307+2317del (n.307+2317del) n.322+44del n.210+44del c.418+44del (n.418+44del) n.559del n.744+44del c.268+44del (n.268+44del) n.86+44del c.295+44del (n.295+44del) c.457+44del (n.457+44del) | |
| X | g.2953102T>C | CA10338196 | ARSL | n.515+41A>G c.430+41A>G (n.430+41A>G) n.756+41A>G c.505+41A>G (n.505+41A>G) c.307+2314A>G (n.307+2314A>G) n.322+41A>G n.210+41A>G c.418+41A>G (n.418+41A>G) n.556A>G n.744+41A>G c.268+41A>G (n.268+41A>G) n.86+41A>G c.295+41A>G (n.295+41A>G) c.457+41A>G (n.457+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.2953102T>G | CA2693017245 | ARSL | n.515+41A>C c.430+41A>C (n.430+41A>C) n.756+41A>C c.505+41A>C (n.505+41A>C) c.307+2314A>C (n.307+2314A>C) n.322+41A>C n.210+41A>C c.418+41A>C (n.418+41A>C) n.556A>C n.744+41A>C c.268+41A>C (n.268+41A>C) n.86+41A>C c.295+41A>C (n.295+41A>C) c.457+41A>C (n.457+41A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.2953102T= | CA2412586965 | ARSL | n.515+41A= c.430+41A= (n.430+41A=) n.756+41A= c.505+41A= (n.505+41A=) c.307+2314A= (n.307+2314A=) n.322+41A= n.210+41A= c.418+41A= (n.418+41A=) n.556A= n.744+41A= c.268+41A= (n.268+41A=) n.86+41A= c.295+41A= (n.295+41A=) c.457+41A= (n.457+41A=) | |
| X | g.2953103A= | CA2412586966 | ARSL | n.515+40T= c.430+40T= (n.430+40T=) n.756+40T= c.505+40T= (n.505+40T=) c.307+2313T= (n.307+2313T=) n.322+40T= n.210+40T= c.418+40T= (n.418+40T=) n.555T= n.744+40T= c.268+40T= (n.268+40T=) n.86+40T= c.295+40T= (n.295+40T=) c.457+40T= (n.457+40T=) | |
| X | g.2953103A>G | CA1130628653 | ARSL | n.515+40T>C c.430+40T>C (n.430+40T>C) n.756+40T>C c.505+40T>C (n.505+40T>C) c.307+2313T>C (n.307+2313T>C) n.322+40T>C n.210+40T>C c.418+40T>C (n.418+40T>C) n.555T>C n.744+40T>C c.268+40T>C (n.268+40T>C) n.86+40T>C c.295+40T>C (n.295+40T>C) c.457+40T>C (n.457+40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953103A>T | CA2693017246 | ARSL | n.515+40T>A c.430+40T>A (n.430+40T>A) n.756+40T>A c.505+40T>A (n.505+40T>A) c.307+2313T>A (n.307+2313T>A) n.322+40T>A n.210+40T>A c.418+40T>A (n.418+40T>A) n.555T>A n.744+40T>A c.268+40T>A (n.268+40T>A) n.86+40T>A c.295+40T>A (n.295+40T>A) c.457+40T>A (n.457+40T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2953104T>A | CA2693017247 | ARSL | n.515+39A>T c.430+39A>T (n.430+39A>T) n.756+39A>T c.505+39A>T (n.505+39A>T) c.307+2312A>T (n.307+2312A>T) n.322+39A>T n.210+39A>T c.418+39A>T (n.418+39A>T) n.554A>T n.744+39A>T c.268+39A>T (n.268+39A>T) n.86+39A>T c.295+39A>T (n.295+39A>T) c.457+39A>T (n.457+39A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2953104T>C | CA2819448015 | ARSL | n.515+39A>G c.430+39A>G (n.430+39A>G) n.756+39A>G c.505+39A>G (n.505+39A>G) c.307+2312A>G (n.307+2312A>G) n.322+39A>G n.210+39A>G c.418+39A>G (n.418+39A>G) n.554A>G n.744+39A>G c.268+39A>G (n.268+39A>G) n.86+39A>G c.295+39A>G (n.295+39A>G) c.457+39A>G (n.457+39A>G) | |
| X | g.2953109G>A | CA874464907 | ARSL | n.515+34C>T c.430+34C>T (n.430+34C>T) n.756+34C>T c.505+34C>T (n.505+34C>T) c.307+2307C>T (n.307+2307C>T) n.322+34C>T n.210+34C>T c.418+34C>T (n.418+34C>T) n.549C>T n.744+34C>T c.268+34C>T (n.268+34C>T) n.86+34C>T c.295+34C>T (n.295+34C>T) c.457+34C>T (n.457+34C>T) | dbSNP |
| X | g.2953109G= | CA2412586967 | ARSL | n.515+34C= c.430+34C= (n.430+34C=) n.756+34C= c.505+34C= (n.505+34C=) c.307+2307C= (n.307+2307C=) n.322+34C= n.210+34C= c.418+34C= (n.418+34C=) n.549C= n.744+34C= c.268+34C= (n.268+34C=) n.86+34C= c.295+34C= (n.295+34C=) c.457+34C= (n.457+34C=) | |
| X | g.2953111C>A | CA2693017248 | ARSL | n.515+32G>T c.430+32G>T (n.430+32G>T) n.756+32G>T c.505+32G>T (n.505+32G>T) c.307+2305G>T (n.307+2305G>T) n.322+32G>T n.210+32G>T c.418+32G>T (n.418+32G>T) n.547G>T n.744+32G>T c.268+32G>T (n.268+32G>T) n.86+32G>T c.295+32G>T (n.295+32G>T) c.457+32G>T (n.457+32G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2953113T>C | CA515307085 | ARSL | n.515+30A>G c.430+30A>G (n.430+30A>G) n.756+30A>G c.505+30A>G (n.505+30A>G) c.307+2303A>G (n.307+2303A>G) n.322+30A>G n.210+30A>G c.418+30A>G (n.418+30A>G) n.545A>G n.744+30A>G c.268+30A>G (n.268+30A>G) n.86+30A>G c.295+30A>G (n.295+30A>G) c.457+30A>G (n.457+30A>G) | |
| X | g.2953113T>G | CA2693017249 | ARSL | n.515+30A>C c.430+30A>C (n.430+30A>C) n.756+30A>C c.505+30A>C (n.505+30A>C) c.307+2303A>C (n.307+2303A>C) n.322+30A>C n.210+30A>C c.418+30A>C (n.418+30A>C) n.545A>C n.744+30A>C c.268+30A>C (n.268+30A>C) n.86+30A>C c.295+30A>C (n.295+30A>C) c.457+30A>C (n.457+30A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.2953114G>A | CA2412586969 | ARSL | n.515+29C>T c.430+29C>T (n.430+29C>T) n.756+29C>T c.505+29C>T (n.505+29C>T) c.307+2302C>T (n.307+2302C>T) n.322+29C>T n.210+29C>T c.418+29C>T (n.418+29C>T) n.544C>T n.744+29C>T c.268+29C>T (n.268+29C>T) n.86+29C>T c.295+29C>T (n.295+29C>T) c.457+29C>T (n.457+29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.2953114G= | CA2412586968 | ARSL | n.515+29C= c.430+29C= (n.430+29C=) n.756+29C= c.505+29C= (n.505+29C=) c.307+2302C= (n.307+2302C=) n.322+29C= n.210+29C= c.418+29C= (n.418+29C=) n.544C= n.744+29C= c.268+29C= (n.268+29C=) n.86+29C= c.295+29C= (n.295+29C=) c.457+29C= (n.457+29C=) | |
| X | g.2953116G>A | CA2412586971 | ARSL | n.515+27C>T c.430+27C>T (n.430+27C>T) n.756+27C>T c.505+27C>T (n.505+27C>T) c.307+2300C>T (n.307+2300C>T) n.322+27C>T n.210+27C>T c.418+27C>T (n.418+27C>T) n.542C>T n.744+27C>T c.268+27C>T (n.268+27C>T) n.86+27C>T c.295+27C>T (n.295+27C>T) c.457+27C>T (n.457+27C>T) | dbSNP |
| X | g.2953116G= | CA2412586970 | ARSL | n.515+27C= c.430+27C= (n.430+27C=) n.756+27C= c.505+27C= (n.505+27C=) c.307+2300C= (n.307+2300C=) n.322+27C= n.210+27C= c.418+27C= (n.418+27C=) n.542C= n.744+27C= c.268+27C= (n.268+27C=) n.86+27C= c.295+27C= (n.295+27C=) c.457+27C= (n.457+27C=) | |
| X | g.2953116G>T | CA2693017250 | ARSL | n.515+27C>A c.430+27C>A (n.430+27C>A) n.756+27C>A c.505+27C>A (n.505+27C>A) c.307+2300C>A (n.307+2300C>A) n.322+27C>A n.210+27C>A c.418+27C>A (n.418+27C>A) n.542C>A n.744+27C>A c.268+27C>A (n.268+27C>A) n.86+27C>A c.295+27C>A (n.295+27C>A) c.457+27C>A (n.457+27C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2953120A= | CA2412586972 | ARSL | n.515+23T= c.430+23T= (n.430+23T=) n.756+23T= c.505+23T= (n.505+23T=) c.307+2296T= (n.307+2296T=) n.322+23T= n.210+23T= c.418+23T= (n.418+23T=) n.538T= n.744+23T= c.268+23T= (n.268+23T=) n.86+23T= c.295+23T= (n.295+23T=) c.457+23T= (n.457+23T=) | |
| X | g.2953120A>G | CA10338197 | ARSL | n.515+23T>C c.430+23T>C (n.430+23T>C) n.756+23T>C c.505+23T>C (n.505+23T>C) c.307+2296T>C (n.307+2296T>C) n.322+23T>C n.210+23T>C c.418+23T>C (n.418+23T>C) n.538T>C n.744+23T>C c.268+23T>C (n.268+23T>C) n.86+23T>C c.295+23T>C (n.295+23T>C) c.457+23T>C (n.457+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953120A>T | CA2503029946 | ARSL | n.515+23T>A c.430+23T>A (n.430+23T>A) n.756+23T>A c.505+23T>A (n.505+23T>A) c.307+2296T>A (n.307+2296T>A) n.322+23T>A n.210+23T>A c.418+23T>A (n.418+23T>A) n.538T>A n.744+23T>A c.268+23T>A (n.268+23T>A) n.86+23T>A c.295+23T>A (n.295+23T>A) c.457+23T>A (n.457+23T>A) | |
| X | g.2953121C>A | CA2412586974 | ARSL | n.515+22G>T c.430+22G>T (n.430+22G>T) n.756+22G>T c.505+22G>T (n.505+22G>T) c.307+2295G>T (n.307+2295G>T) n.322+22G>T n.210+22G>T c.418+22G>T (n.418+22G>T) n.537G>T n.744+22G>T c.268+22G>T (n.268+22G>T) n.86+22G>T c.295+22G>T (n.295+22G>T) c.457+22G>T (n.457+22G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.2953121C= | CA2412586973 | ARSL | n.515+22G= c.430+22G= (n.430+22G=) n.756+22G= c.505+22G= (n.505+22G=) c.307+2295G= (n.307+2295G=) n.322+22G= n.210+22G= c.418+22G= (n.418+22G=) n.537G= n.744+22G= c.268+22G= (n.268+22G=) n.86+22G= c.295+22G= (n.295+22G=) c.457+22G= (n.457+22G=) | |
| X | g.2953124C= | CA2412586975 | ARSL | n.515+19G= c.430+19G= (n.430+19G=) n.756+19G= c.505+19G= (n.505+19G=) c.307+2292G= (n.307+2292G=) n.322+19G= n.210+19G= c.418+19G= (n.418+19G=) n.534G= n.744+19G= c.268+19G= (n.268+19G=) n.86+19G= c.295+19G= (n.295+19G=) c.457+19G= (n.457+19G=) | |
| X | g.2953124C>G | CA325984412 | ARSL | n.515+19G>C c.430+19G>C (n.430+19G>C) n.756+19G>C c.505+19G>C (n.505+19G>C) c.307+2292G>C (n.307+2292G>C) n.322+19G>C n.210+19G>C c.418+19G>C (n.418+19G>C) n.534G>C n.744+19G>C c.268+19G>C (n.268+19G>C) n.86+19G>C c.295+19G>C (n.295+19G>C) c.457+19G>C (n.457+19G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.2953128del | CA2693017251 | ARSL | n.515+18del c.430+18del (n.430+18del) n.756+18del c.505+18del (n.505+18del) c.307+2291del (n.307+2291del) n.322+18del n.210+18del c.418+18del (n.418+18del) n.533del n.744+18del c.268+18del (n.268+18del) n.86+18del c.295+18del (n.295+18del) c.457+18del (n.457+18del) | gnomAD v4 |
| X | g.2953127_2953128del | CA2693017252 | ARSL | n.515+17_515+18del c.430+17_430+18del (n.430+17_430+18del) n.756+17_756+18del c.505+17_505+18del (n.505+17_505+18del) c.307+2290_307+2291del (n.307+2290_307+2291del) n.322+17_322+18del n.210+17_210+18del c.418+17_418+18del (n.418+17_418+18del) n.532_533del n.744+17_744+18del c.268+17_268+18del (n.268+17_268+18del) n.86+17_86+18del c.295+17_295+18del (n.295+17_295+18del) c.457+17_457+18del (n.457+17_457+18del) | gnomAD v4 |
| X | g.2953130A= | CA2412586976 | ARSL | n.515+13T= c.430+13T= (n.430+13T=) n.756+13T= c.505+13T= (n.505+13T=) c.307+2286T= (n.307+2286T=) n.322+13T= n.210+13T= c.418+13T= (n.418+13T=) n.528T= n.744+13T= c.268+13T= (n.268+13T=) n.86+13T= c.295+13T= (n.295+13T=) c.457+13T= (n.457+13T=) | |
| X | g.2953130A>G | CA10338198 | ARSL | n.515+13T>C c.430+13T>C (n.430+13T>C) n.756+13T>C c.505+13T>C (n.505+13T>C) c.307+2286T>C (n.307+2286T>C) n.322+13T>C n.210+13T>C c.418+13T>C (n.418+13T>C) n.528T>C n.744+13T>C c.268+13T>C (n.268+13T>C) n.86+13T>C c.295+13T>C (n.295+13T>C) c.457+13T>C (n.457+13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953134C= | CA2412586977 | ARSL | n.515+9G= c.430+9G= (n.430+9G=) n.756+9G= c.505+9G= (n.505+9G=) c.307+2282G= (n.307+2282G=) n.322+9G= n.210+9G= c.418+9G= (n.418+9G=) n.524G= n.744+9G= c.268+9G= (n.268+9G=) n.86+9G= c.295+9G= (n.295+9G=) c.457+9G= (n.457+9G=) | |
| X | g.2953134C>G | CA10338199 | ARSL | n.515+9G>C c.430+9G>C (n.430+9G>C) n.756+9G>C c.505+9G>C (n.505+9G>C) c.307+2282G>C (n.307+2282G>C) n.322+9G>C n.210+9G>C c.418+9G>C (n.418+9G>C) n.524G>C n.744+9G>C c.268+9G>C (n.268+9G>C) n.86+9G>C c.295+9G>C (n.295+9G>C) c.457+9G>C (n.457+9G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953134C>T | CA2412586978 | ARSL | n.515+9G>A c.430+9G>A (n.430+9G>A) n.756+9G>A c.505+9G>A (n.505+9G>A) c.307+2282G>A (n.307+2282G>A) n.322+9G>A n.210+9G>A c.418+9G>A (n.418+9G>A) n.524G>A n.744+9G>A c.268+9G>A (n.268+9G>A) n.86+9G>A c.295+9G>A (n.295+9G>A) c.457+9G>A (n.457+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.2953135G>A | CA10338200 | ARSL | n.515+8C>T c.430+8C>T (n.430+8C>T) n.756+8C>T c.505+8C>T (n.505+8C>T) c.307+2281C>T (n.307+2281C>T) n.322+8C>T n.210+8C>T c.418+8C>T (n.418+8C>T) n.523C>T n.744+8C>T c.268+8C>T (n.268+8C>T) n.86+8C>T c.295+8C>T (n.295+8C>T) c.457+8C>T (n.457+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953135G>C | CA2693017253 | ARSL | n.515+8C>G c.430+8C>G (n.430+8C>G) n.756+8C>G c.505+8C>G (n.505+8C>G) c.307+2281C>G (n.307+2281C>G) n.322+8C>G n.210+8C>G c.418+8C>G (n.418+8C>G) n.523C>G n.744+8C>G c.268+8C>G (n.268+8C>G) n.86+8C>G c.295+8C>G (n.295+8C>G) c.457+8C>G (n.457+8C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.2953135G= | CA2412586979 | ARSL | n.515+8C= c.430+8C= (n.430+8C=) n.756+8C= c.505+8C= (n.505+8C=) c.307+2281C= (n.307+2281C=) n.322+8C= n.210+8C= c.418+8C= (n.418+8C=) n.523C= n.744+8C= c.268+8C= (n.268+8C=) n.86+8C= c.295+8C= (n.295+8C=) c.457+8C= (n.457+8C=) | |
| X | g.2953135G>T | CA2693017254 | ARSL | n.515+8C>A c.430+8C>A (n.430+8C>A) n.756+8C>A c.505+8C>A (n.505+8C>A) c.307+2281C>A (n.307+2281C>A) n.322+8C>A n.210+8C>A c.418+8C>A (n.418+8C>A) n.523C>A n.744+8C>A c.268+8C>A (n.268+8C>A) n.86+8C>A c.295+8C>A (n.295+8C>A) c.457+8C>A (n.457+8C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2953137A>C | CA2819448016 | ARSL | n.515+6T>G c.430+6T>G (n.430+6T>G) n.756+6T>G c.505+6T>G (n.505+6T>G) c.307+2279T>G (n.307+2279T>G) n.322+6T>G n.210+6T>G c.418+6T>G (n.418+6T>G) n.521T>G n.744+6T>G c.268+6T>G (n.268+6T>G) n.86+6T>G c.295+6T>G (n.295+6T>G) c.457+6T>G (n.457+6T>G) | |
| X | g.2953137A>G | CA2693017255 | ARSL | n.515+6T>C c.430+6T>C (n.430+6T>C) n.756+6T>C c.505+6T>C (n.505+6T>C) c.307+2279T>C (n.307+2279T>C) n.322+6T>C n.210+6T>C c.418+6T>C (n.418+6T>C) n.521T>C n.744+6T>C c.268+6T>C (n.268+6T>C) n.86+6T>C c.295+6T>C (n.295+6T>C) c.457+6T>C (n.457+6T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.2953141A>C | CA412267407 | ARSL | n.515+2T>G c.430+2T>G (n.430+2T>G) n.756+2T>G c.505+2T>G (n.505+2T>G) c.307+2275T>G (n.307+2275T>G) n.322+2T>G n.210+2T>G c.418+2T>G (n.418+2T>G) n.517T>G n.744+2T>G c.268+2T>G (n.268+2T>G) n.86+2T>G c.295+2T>G (n.295+2T>G) c.457+2T>G (n.457+2T>G) | |
| X | g.2953141A>G | CA412267408 | ARSL | n.515+2T>C c.430+2T>C (n.430+2T>C) n.756+2T>C c.505+2T>C (n.505+2T>C) c.307+2275T>C (n.307+2275T>C) n.322+2T>C n.210+2T>C c.418+2T>C (n.418+2T>C) n.517T>C n.744+2T>C c.268+2T>C (n.268+2T>C) n.86+2T>C c.295+2T>C (n.295+2T>C) c.457+2T>C (n.457+2T>C) | |
| X | g.2953141A>T | CA412267409 | ARSL | n.515+2T>A c.430+2T>A (n.430+2T>A) n.756+2T>A c.505+2T>A (n.505+2T>A) c.307+2275T>A (n.307+2275T>A) n.322+2T>A n.210+2T>A c.418+2T>A (n.418+2T>A) n.517T>A n.744+2T>A c.268+2T>A (n.268+2T>A) n.86+2T>A c.295+2T>A (n.295+2T>A) c.457+2T>A (n.457+2T>A) | |
| X | g.2953142C>A | CA412267410 | ARSL | n.515+1G>T c.430+1G>T (n.430+1G>T) n.756+1G>T c.505+1G>T (n.505+1G>T) c.307+2274G>T (n.307+2274G>T) n.322+1G>T n.210+1G>T c.418+1G>T (n.418+1G>T) n.516G>T n.744+1G>T c.268+1G>T (n.268+1G>T) n.86+1G>T c.295+1G>T (n.295+1G>T) c.457+1G>T (n.457+1G>T) | |
| X | g.2953142C>G | CA412267411 | ARSL | n.515+1G>C c.430+1G>C (n.430+1G>C) n.756+1G>C c.505+1G>C (n.505+1G>C) c.307+2274G>C (n.307+2274G>C) n.322+1G>C n.210+1G>C c.418+1G>C (n.418+1G>C) n.516G>C n.744+1G>C c.268+1G>C (n.268+1G>C) n.86+1G>C c.295+1G>C (n.295+1G>C) c.457+1G>C (n.457+1G>C) | |
| X | g.2953142C>T | CA412267412 | ARSL | n.515+1G>A c.430+1G>A (n.430+1G>A) n.756+1G>A c.505+1G>A (n.505+1G>A) c.307+2274G>A (n.307+2274G>A) n.322+1G>A n.210+1G>A c.418+1G>A (n.418+1G>A) n.516G>A n.744+1G>A c.268+1G>A (n.268+1G>A) n.86+1G>A c.295+1G>A (n.295+1G>A) c.457+1G>A (n.457+1G>A) |