Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.29451607T>ACA399185238TAOK1c.59T>A (p.Phe20Tyr)
n.253T>A
17g.29451607T>CCA399185266TAOK1c.59T>C (p.Phe20Ser)
n.253T>C
17g.29451607T>GCA399185270TAOK1c.59T>G (p.Phe20Cys)
n.253T>G
17g.29451608C>ACA399185275TAOK1c.60C>A (p.Phe20Leu)
n.254C>A
17g.29451608C>GCA399185276TAOK1c.60C>G (p.Phe20Leu)
n.254C>G
17g.29451608C>TCA499308252TAOK1c.60C>T (p.Phe20=)
n.254C>T
gnomAD v4
17g.29451609A>CCA399185280TAOK1c.61A>C (p.Lys21Gln)
n.255A>C
17g.29451609A>GCA399185277TAOK1c.61A>G (p.Lys21Glu)
n.255A>G
17g.29451609A>TCA399185278TAOK1c.61A>T (p.Lys21Ter)
n.255A>T
17g.29451610A=CA2254771348TAOK1c.62A= (p.Lys21=)
n.256A=
17g.29451610A>CCA399185281TAOK1c.62A>C (p.Lys21Thr)
n.256A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29451610A>GCA399185282TAOK1c.62A>G (p.Lys21Arg)
n.256A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29451610A>TCA399185284TAOK1c.62A>T (p.Lys21Ile)
n.256A>T
17g.29451611A=CA2254771349TAOK1c.63A= (p.Lys21=)
n.257A=
17g.29451611A>CCA399185287TAOK1c.63A>C (p.Lys21Asn)
n.257A>C
17g.29451611A>GCA499308254TAOK1c.63A>G (p.Lys21=)
n.257A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29451611A>TCA399185289TAOK1c.63A>T (p.Lys21Asn)
n.257A>T
17g.29451612G>ACA399185291TAOK1c.64G>A (p.Glu22Lys)
n.258G>A
17g.29451612G>CCA399185294TAOK1c.64G>C (p.Glu22Gln)
n.258G>C
17g.29451612G>TCA399185297TAOK1c.64G>T (p.Glu22Ter)
n.258G>T
17g.29451613A>CCA399185298TAOK1c.65A>C (p.Glu22Ala)
n.259A>C
17g.29451613A>GCA399185299TAOK1c.65A>G (p.Glu22Gly)
n.259A>G
17g.29451613A>TCA399185300TAOK1c.65A>T (p.Glu22Val)
n.259A>T
17g.29451614A>CCA399185303TAOK1c.66A>C (p.Glu22Asp)
n.260A>C
17g.29451614A>GCA499308321TAOK1c.66A>G (p.Glu22=)
n.260A>G
17g.29451614A>TCA399185305TAOK1c.66A>T (p.Glu22Asp)
n.260A>T
17g.29451615G>ACA399185308TAOK1c.67G>A (p.Asp23Asn)
n.261G>A
17g.29451615G>CCA399185313TAOK1c.67G>C (p.Asp23His)
n.261G>C
17g.29451615G>TCA399185310TAOK1c.67G>T (p.Asp23Tyr)
n.261G>T
17g.29451616A=CA2254771350TAOK1c.68A= (p.Asp23=)
n.262A=
17g.29451616A>CCA399185318TAOK1c.68A>C (p.Asp23Ala)
n.262A>C
gnomAD v4
17g.29451616A>GCA399185321TAOK1c.68A>G (p.Asp23Gly)
n.262A>G
17g.29451616A>TCA399185324TAOK1c.68A>T (p.Asp23Val)
n.262A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29451617T>ACA399185327TAOK1c.69T>A (p.Asp23Glu)
n.263T>A
17g.29451617T>CCA499308324TAOK1c.69T>C (p.Asp23=)
n.263T>C
17g.29451617T>GCA399185330TAOK1c.69T>G (p.Asp23Glu)
n.263T>G
17g.29451618C>ACA399185334TAOK1c.70C>A (p.Pro24Thr)
n.264C>A
17g.29451618C>GCA399185337TAOK1c.70C>G (p.Pro24Ala)
n.264C>G
17g.29451618C>TCA399185341TAOK1c.70C>T (p.Pro24Ser)
n.264C>T
17g.29451619C>ACA399185344TAOK1c.71C>A (p.Pro24Gln)
n.265C>A
17g.29451619C>GCA399185348TAOK1c.71C>G (p.Pro24Arg)
n.265C>G
17g.29451619C>TCA399185353TAOK1c.71C>T (p.Pro24Leu)
n.265C>T
17g.29451620A>CCA499308329TAOK1c.72A>C (p.Pro24=)
n.266A>C
17g.29451620A>GCA499308331TAOK1c.72A>G (p.Pro24=)
n.266A>G
gnomAD v4
17g.29451620A>TCA499308330TAOK1c.72A>T (p.Pro24=)
n.266A>T
17g.29451621G>ACA399185371TAOK1c.73G>A (p.Glu25Lys)
n.267G>A
17g.29451621G>CCA399185368TAOK1c.73G>C (p.Glu25Gln)
n.267G>C
17g.29451621G>TCA399185359TAOK1c.73G>T (p.Glu25Ter)
n.267G>T
17g.29451622A>CCA399185377TAOK1c.74A>C (p.Glu25Ala)
n.268A>C
17g.29451622A>GCA399185378TAOK1c.74A>G (p.Glu25Gly)
n.268A>G
17g.29451622A>TCA399185390TAOK1c.74A>T (p.Glu25Val)
n.268A>T
17g.29451624_29451626delCA2636949654TAOK1c.76_78del (p.Lys26del)
n.270_272del
gnomAD v4
17g.29451623G>ACA499308334TAOK1c.75G>A (p.Glu25=)
n.269G>A
17g.29451623G>CCA399185394TAOK1c.75G>C (p.Glu25Asp)
n.269G>C
17g.29451623G>TCA399185400TAOK1c.75G>T (p.Glu25Asp)
n.269G>T
COSMIC
17g.29451624A>CCA399185403TAOK1c.76A>C (p.Lys26Gln)
n.270A>C
17g.29451624A>GCA399185404TAOK1c.76A>G (p.Lys26Glu)
n.270A>G
17g.29451624A>TCA399185408TAOK1c.76A>T (p.Lys26Ter)
n.270A>T
17g.29451625A>CCA399185422TAOK1c.77A>C (p.Lys26Thr)
n.271A>C
17g.29451625A>GCA399185424TAOK1c.77A>G (p.Lys26Arg)
n.271A>G
17g.29451625A>TCA399185429TAOK1c.77A>T (p.Lys26Met)
n.271A>T
17g.29451626G>ACA499308335TAOK1c.78G>A (p.Lys26=)
n.272G>A
17g.29451626G>CCA399185433TAOK1c.78G>C (p.Lys26Asn)
n.272G>C
17g.29451626G>TCA399185438TAOK1c.78G>T (p.Lys26Asn)
n.272G>T
17g.29451627C>ACA399185446TAOK1c.79C>A (p.Leu27Ile)
n.273C>A
17g.29451627C=CA2254771351TAOK1c.79C= (p.Leu27=)
n.273C=
17g.29451627C>GCA399185447TAOK1c.79C>G (p.Leu27Val)
n.273C>G
17g.29451627C>TCA399185442TAOK1c.79C>T (p.Leu27Phe)
n.273C>T
dbSNP
17g.29451628T>ACA399185449TAOK1c.80T>A (p.Leu27His)
n.274T>A
17g.29451628T>CCA399185448TAOK1c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.274T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29451628T>GCA399185450TAOK1c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.274T>G
17g.29451628T=CA2254771352TAOK1c.80T= (p.Leu27=)
n.274T=
17g.29451629C>ACA499308336TAOK1c.81C>A (p.Leu27=)
n.275C>A
17g.29451629C>GCA499308337TAOK1c.81C>G (p.Leu27=)
n.275C>G
17g.29451629C>TCA499308338TAOK1c.81C>T (p.Leu27=)
n.275C>T
gnomAD v4
17g.29451630T>ACA399185451TAOK1c.82T>A (p.Phe28Ile)
n.276T>A
17g.29451630T>CCA399185453TAOK1c.82T>C (p.Phe28Leu)
n.276T>C
17g.29451630T>GCA399185452TAOK1c.82T>G (p.Phe28Val)
n.276T>G
17g.29451631T>ACA399185455TAOK1c.83T>A (p.Phe28Tyr)
n.277T>A
17g.29451631T>CCA399185457TAOK1c.83T>C (p.Phe28Ser)
n.277T>C
17g.29451631T>GCA399185459TAOK1c.83T>G (p.Phe28Cys)
n.277T>G
17g.29451632C>ACA399185462TAOK1c.84C>A (p.Phe28Leu)
n.278C>A
17g.29451632C>GCA399185464TAOK1c.84C>G (p.Phe28Leu)
n.278C>G
17g.29451632C>TCA499308340TAOK1c.84C>T (p.Phe28=)
n.278C>T
17g.29451633A>CCA399185468TAOK1c.85A>C (p.Thr29Pro)
n.279A>C
17g.29451633A>GCA399185470TAOK1c.85A>G (p.Thr29Ala)
n.279A>G
17g.29451633A>TCA399185472TAOK1c.85A>T (p.Thr29Ser)
n.279A>T
17g.29451634C>ACA399185476TAOK1c.86C>A (p.Thr29Lys)
n.280C>A
17g.29451634C>GCA399185478TAOK1c.86C>G (p.Thr29Arg)
n.280C>G
17g.29451634C>TCA399185477TAOK1c.86C>T (p.Thr29Ile)
n.280C>T
17g.29451635A=CA2254771353TAOK1c.87A= (p.Thr29=)
n.281A=
17g.29451635A>CCA8474343TAOK1c.87A>C (p.Thr29=)
n.281A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29451635A>GCA499308341TAOK1c.87A>G (p.Thr29=)
n.281A>G
17g.29451635A>TCA499308342TAOK1c.87A>T (p.Thr29=)
n.281A>T
17g.29451636G>ACA399185480TAOK1c.88G>A (p.Asp30Asn)
n.282G>A
17g.29451636G>CCA399185483TAOK1c.88G>C (p.Asp30His)
n.282G>C
17g.29451636G>TCA399185486TAOK1c.88G>T (p.Asp30Tyr)
n.282G>T
17g.29451637A>CCA399185490TAOK1c.89A>C (p.Asp30Ala)
n.283A>C
17g.29451637A>GCA399185497TAOK1c.89A>G (p.Asp30Gly)
n.283A>G
17g.29451637A>TCA399185492TAOK1c.89A>T (p.Asp30Val)
n.283A>T
17g.29451638T>ACA399185500TAOK1c.90T>A (p.Asp30Glu)
n.284T>A
17g.29451638T>CCA499308343TAOK1c.90T>C (p.Asp30=)
n.284T>C
17g.29451638T>GCA399185504TAOK1c.90T>G (p.Asp30Glu)
n.284T>G
17g.29451639C>ACA399185508TAOK1c.91C>A (p.Leu31Ile)
n.285C>A
17g.29451639C>GCA399185515TAOK1c.91C>G (p.Leu31Val)
n.285C>G
17g.29451639C>TCA399185519TAOK1c.91C>T (p.Leu31Phe)
n.285C>T
17g.29451640T>ACA399185523TAOK1c.92T>A (p.Leu31His)
n.286T>A
17g.29451640T>CCA399185526TAOK1c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.286T>C
17g.29451640T>GCA399185528TAOK1c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.286T>G
17g.29451641C>ACA499308344TAOK1c.93C>A (p.Leu31=)
n.287C>A
17g.29451641C=CA2254771354TAOK1c.93C= (p.Leu31=)
n.287C=
17g.29451641C>GCA499308345TAOK1c.93C>G (p.Leu31=)
n.287C>G
17g.29451641C>TCA8474344TAOK1c.93C>T (p.Leu31=)
n.287C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29451642A>CCA499308346TAOK1c.94A>C (p.Arg32=)
n.288A>C
gnomAD v4
17g.29451642A>GCA399185534TAOK1c.94A>G (p.Arg32Gly)
n.288A>G
gnomAD v4
17g.29451642A>TCA399185537TAOK1c.94A>T (p.Arg32Ter)
n.288A>T
17g.29451643G>ACA399185542TAOK1c.95G>A (p.Arg32Lys)
n.289G>A
17g.29451643G>CCA399185545TAOK1c.95G>C (p.Arg32Thr)
n.289G>C
17g.29451643G>TCA399185544TAOK1c.95G>T (p.Arg32Ile)
n.289G>T
17g.29451644A>CCA399185548TAOK1c.96A>C (p.Arg32Ser)
n.290A>C
17g.29451644A>GCA499308347TAOK1c.96A>G (p.Arg32=)
n.290A>G
17g.29451644A>TCA399185551TAOK1c.96A>T (p.Arg32Ser)
n.290A>T
17g.29451645G>ACA399185553TAOK1c.97G>A (p.Glu33Lys)
n.291G>A
17g.29451645G>CCA399185566TAOK1c.97G>C (p.Glu33Gln)
n.291G>C
17g.29451645G>TCA399185571TAOK1c.97G>T (p.Glu33Ter)
n.291G>T
COSMIC
17g.29451646A>CCA399185575TAOK1c.98A>C (p.Glu33Ala)
n.292A>C
17g.29451646A>GCA399185579TAOK1c.98A>G (p.Glu33Gly)
n.292A>G
17g.29451646A>TCA399185592TAOK1c.98A>T (p.Glu33Val)
n.292A>T
17g.29451647A>CCA399185596TAOK1c.99A>C (p.Glu33Asp)
n.293A>C
17g.29451647A>GCA499308349TAOK1c.99A>G (p.Glu33=)
n.293A>G
17g.29451647A>TCA399185597TAOK1c.99A>T (p.Glu33Asp)
n.293A>T
17g.29451648A>CCA399185603TAOK1c.100A>C (p.Ile34Leu)
n.294A>C
17g.29451648A>GCA399185606TAOK1c.100A>G (p.Ile34Val)
n.294A>G
17g.29451648A>TCA399185609TAOK1c.100A>T (p.Ile34Phe)
n.294A>T
17g.29451649T>ACA399185612TAOK1c.101T>A (p.Ile34Asn)
n.295T>A
17g.29451649T>CCA399185617TAOK1c.101T>C (p.Ile34Thr)
n.295T>C
17g.29451649T>GCA399185616TAOK1c.101T>G (p.Ile34Ser)
n.295T>G
17g.29451650T>ACA499308350TAOK1c.102T>A (p.Ile34=)
n.296T>A
17g.29451650T>CCA499308351TAOK1c.102T>C (p.Ile34=)
n.296T>C
17g.29451650T>GCA399185618TAOK1c.102T>G (p.Ile34Met)
n.296T>G
17g.29451651G>ACA399185621TAOK1c.103G>A (p.Gly35Ser)
n.297G>A
17g.29451651G>CCA399185622TAOK1c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.297G>C
17g.29451651G>TCA399185624TAOK1c.103G>T (p.Gly35Cys)
n.297G>T
17g.29451652G>ACA399185627TAOK1c.104G>A (p.Gly35Asp)
n.298G>A
17g.29451652G>CCA399185630TAOK1c.104G>C (p.Gly35Ala)
n.298G>C
17g.29451652G>TCA399185632TAOK1c.104G>T (p.Gly35Val)
n.298G>T
17g.29451653C>ACA499308352TAOK1c.105C>A (p.Gly35=)
n.299C>A
17g.29451653C>GCA499308353TAOK1c.105C>G (p.Gly35=)
n.299C>G
17g.29451653C>TCA499308354TAOK1c.105C>T (p.Gly35=)
n.299C>T
gnomAD v4
17g.29451654C>ACA399185634TAOK1c.106C>A (p.His36Asn)
n.300C>A
17g.29451654C>GCA399185637TAOK1c.106C>G (p.His36Asp)
n.300C>G
17g.29451654C>TCA399185639TAOK1c.106C>T (p.His36Tyr)
n.300C>T
17g.29451655A>CCA399185649TAOK1c.107A>C (p.His36Pro)
n.301A>C
17g.29451655A>GCA399185646TAOK1c.107A>G (p.His36Arg)
n.301A>G
17g.29451655A>TCA399185644TAOK1c.107A>T (p.His36Leu)
n.301A>T
17g.29451656T>ACA399185653TAOK1c.108T>A (p.His36Gln)
n.302T>A
17g.29451656T>CCA8474345TAOK1c.108T>C (p.His36=)
n.302T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29451656T>GCA399185663TAOK1c.108T>G (p.His36Gln)
n.302T>G
17g.29451656T=CA2254771355TAOK1c.108T= (p.His36=)
n.302T=
17g.29451657G>ACA399185666TAOK1c.109G>A (p.Gly37Arg)
n.303G>A
17g.29451657G>CCA399185668TAOK1c.109G>C (p.Gly37Arg)
n.303G>C
17g.29451657G>TCA399185671TAOK1c.109G>T (p.Gly37Ter)
n.303G>T
17g.29451658G>ACA399185675TAOK1c.110G>A (p.Gly37Glu)
n.304G>A
17g.29451658G>CCA399185680TAOK1c.110G>C (p.Gly37Ala)
n.304G>C
17g.29451658G>TCA399185683TAOK1c.110G>T (p.Gly37Val)
n.304G>T
17g.29451659A>CCA499308357TAOK1c.111A>C (p.Gly37=)
n.305A>C
17g.29451659A>GCA499308358TAOK1c.111A>G (p.Gly37=)
n.305A>G
17g.29451659A>TCA499308359TAOK1c.111A>T (p.Gly37=)
n.305A>T
17g.29451660A>CCA399185688TAOK1c.112A>C (p.Ser38Arg)
n.306A>C
17g.29451660A>GCA399185691TAOK1c.112A>G (p.Ser38Gly)
n.306A>G
17g.29451660A>TCA399185693TAOK1c.112A>T (p.Ser38Cys)
n.306A>T
17g.29451661G>ACA399185694TAOK1c.113G>A (p.Ser38Asn)
n.307G>A
17g.29451661G>CCA399185695TAOK1c.113G>C (p.Ser38Thr)
n.307G>C
17g.29451661G>TCA399185698TAOK1c.113G>T (p.Ser38Ile)
n.307G>T
17g.29451662C>ACA399185701TAOK1c.114C>A (p.Ser38Arg)
n.308C>A
17g.29451662C>GCA399185703TAOK1c.114C>G (p.Ser38Arg)
n.308C>G
17g.29451662C>TCA499308362TAOK1c.114C>T (p.Ser38=)
n.308C>T
17g.29451663T>ACA399185705TAOK1c.115T>A (p.Phe39Ile)
n.309T>A
17g.29451663T>CCA399185709TAOK1c.115T>C (p.Phe39Leu)
n.309T>C
17g.29451663T>GCA399185712TAOK1c.115T>G (p.Phe39Val)
n.309T>G
17g.29451664T>ACA399185715TAOK1c.116T>A (p.Phe39Tyr)
n.310T>A
17g.29451664T>CCA399185718TAOK1c.116T>C (p.Phe39Ser)
n.310T>C
17g.29451664T>GCA399185720TAOK1c.116T>G (p.Phe39Cys)
n.310T>G
17g.29451665T>ACA399185723TAOK1c.117T>A (p.Phe39Leu)
n.311T>A
17g.29451665T>CCA499308365TAOK1c.117T>C (p.Phe39=)
n.311T>C
17g.29451665T>GCA399185726TAOK1c.117T>G (p.Phe39Leu)
n.311T>G
17g.29451666G>ACA399185728TAOK1c.118G>A (p.Gly40Arg)
n.312G>A
17g.29451666G>CCA399185729TAOK1c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.312G>C
17g.29451666G>TCA399185748TAOK1c.118G>T (p.Gly40Ter)
n.312G>T
17g.29451667G>ACA399185754TAOK1c.119G>A (p.Gly40Glu)
n.313G>A
17g.29451667G>CCA399185757TAOK1c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.313G>C
17g.29451667G>TCA399185751TAOK1c.119G>T (p.Gly40Val)
n.313G>T
gnomAD v4
17g.29451668A>CCA499308367TAOK1c.120A>C (p.Gly40=)
n.314A>C
COSMIC
17g.29451668A>GCA499308368TAOK1c.120A>G (p.Gly40=)
n.314A>G
gnomAD v4
17g.29451668A>TCA499308369TAOK1c.120A>T (p.Gly40=)
n.314A>T
17g.29451669G>ACA399185762TAOK1c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.315G>A
17g.29451669G>CCA399185764TAOK1c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.315G>C
17g.29451669G>TCA399185767TAOK1c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.315G>T
17g.29451670C>ACA399185770TAOK1c.122C>A (p.Ala41Glu)
n.316C>A
17g.29451670C>GCA399185771TAOK1c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.316C>G
17g.29451670C>TCA399185772TAOK1c.122C>T (p.Ala41Val)
n.316C>T
17g.29451671A>CCA499308371TAOK1c.123A>C (p.Ala41=)
n.317A>C
gnomAD v4
17g.29451671A>GCA499308372TAOK1c.123A>G (p.Ala41=)
n.317A>G
gnomAD v4
17g.29451671A>TCA499308373TAOK1c.123A>T (p.Ala41=)
n.317A>T
17g.29451672G>ACA399185774TAOK1c.124G>A (p.Val42Met)
n.318G>A
17g.29451672G>CCA399185777TAOK1c.124G>C (p.Val42Leu)
n.318G>C
gnomAD v4
17g.29451672G>TCA399185780TAOK1c.124G>T (p.Val42Leu)
n.318G>T
17g.29451673T>ACA399185781TAOK1c.125T>A (p.Val42Glu)
n.319T>A
17g.29451673T>CCA399185782TAOK1c.125T>C (p.Val42Ala)
n.319T>C
17g.29451673T>GCA399185783TAOK1c.125T>G (p.Val42Gly)
n.319T>G
17g.29451674G>ACA499308378TAOK1c.126G>A (p.Val42=)
n.320G>A
17g.29451674G>CCA499308379TAOK1c.126G>C (p.Val42=)
n.320G>C
17g.29451674G>TCA499308377TAOK1c.126G>T (p.Val42=)
n.320G>T
17g.29451675T>ACA399185789TAOK1c.127T>A (p.Tyr43Asn)
n.321T>A
17g.29451675T>CCA399185790TAOK1c.127T>C (p.Tyr43His)
n.321T>C
17g.29451675T>GCA399185785TAOK1c.127T>G (p.Tyr43Asp)
n.321T>G
17g.29451676A=CA2254771356TAOK1c.128A= (p.Tyr43=)
n.322A=
17g.29451676A>CCA399185791TAOK1c.128A>C (p.Tyr43Ser)
n.322A>C
17g.29451676A>GCA399185793TAOK1c.128A>G (p.Tyr43Cys)
n.322A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29451676A>TCA399185796TAOK1c.128A>T (p.Tyr43Phe)
n.322A>T
17g.29451676_29451677delinsATCA2254771357TAOK1c.128_129delinsAT (p.Tyr43=)
n.322_323delinsAT
17g.29451677T>ACA399185800TAOK1c.129T>A (p.Tyr43Ter)
n.323T>A
17g.29451677T>CCA499308381TAOK1c.129T>C (p.Tyr43=)
n.323T>C
17g.29451677T>GCA399185803TAOK1c.129T>G (p.Tyr43Ter)
n.323T>G
17g.29451680delCA2254771358TAOK1c.132del (p.Phe44LeufsTer?)
n.326del
dbSNP
17g.29451678T>ACA399185815TAOK1c.130T>A (p.Phe44Ile)
n.324T>A
17g.29451678T>CCA399185806TAOK1c.130T>C (p.Phe44Leu)
n.324T>C
17g.29451678T>GCA399185809TAOK1c.130T>G (p.Phe44Val)
n.324T>G
17g.29451679T>ACA399185818TAOK1c.131T>A (p.Phe44Tyr)
n.325T>A
17g.29451679T>CCA399185819TAOK1c.131T>C (p.Phe44Ser)
n.325T>C
17g.29451679T>GCA399185823TAOK1c.131T>G (p.Phe44Cys)
n.325T>G
17g.29451680T>ACA399185824TAOK1c.132T>A (p.Phe44Leu)
n.326T>A
17g.29451680T>CCA499308383TAOK1c.132T>C (p.Phe44=)
n.326T>C
17g.29451680T>GCA399185826TAOK1c.132T>G (p.Phe44Leu)
n.326T>G
17g.29451681G>ACA399185834TAOK1c.132+1G>A (n.132+1G>A)
n.327G>A
17g.29451681G>CCA399185831TAOK1c.132+1G>C (n.132+1G>C)
n.327G>C
17g.29451681G>TCA399185829TAOK1c.132+1G>T (n.132+1G>T)
n.327G>T
17g.29451683_29451686delCA2573054362TAOK1c.132+3_132+6del (n.132+3_132+6del)
n.329_332del
ClinVar dbSNP
17g.29451682T>ACA399185837TAOK1c.132+2T>A (n.132+2T>A)
n.328T>A
17g.29451682T>CCA399185843TAOK1c.132+2T>C (n.132+2T>C)
n.328T>C
17g.29451682T>GCA399185841TAOK1c.132+2T>G (n.132+2T>G)
n.328T>G
17g.29451683A=CA2254771359TAOK1c.132+3A= (n.132+3A=)
n.329A=
17g.29451683A>GCA289640274TAOK1c.132+3A>G (n.132+3A>G)
n.329A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29451684A>GCA2636949655TAOK1c.132+4A>G (n.132+4A>G)
n.330A>G
gnomAD v4
17g.29451686T>ACA2636949657TAOK1c.132+6T>A (n.132+6T>A)
n.332T>A
gnomAD v4
17g.29451686T>CCA2636949656TAOK1c.132+6T>C (n.132+6T>C)
n.332T>C
gnomAD v4
17g.29451687G>ACA2636949658TAOK1c.132+7G>A (n.132+7G>A)
n.333G>A
gnomAD v4
17g.29451689delCA2636949659TAOK1c.132+9del (n.132+9del)
n.335del
gnomAD v4
17g.29451689T>GCA625675066TAOK1c.132+9T>G (n.132+9T>G)
n.335T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29451689T=CA2254771360TAOK1c.132+9T= (n.132+9T=)
n.335T=
17g.29451690A>CCA2636949660TAOK1c.132+10A>C (n.132+10A>C)
n.336A>C
gnomAD v4
17g.29451690A>GCA2546915686TAOK1c.132+10A>G (n.132+10A>G)
n.336A>G
17g.29451691G>CCA2636949661TAOK1c.132+11G>C (n.132+11G>C)
n.337G>C
gnomAD v4
17g.29451692T>CCA2636949662TAOK1c.132+12T>C (n.132+12T>C)
n.338T>C
gnomAD v4
17g.29451693G>ACA2254771361TAOK1c.132+13G>A (n.132+13G>A)
n.339G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.29451693G=CA2254771362TAOK1c.132+13G= (n.132+13G=)
n.339G=
17g.29451695C>GCA2636949663TAOK1c.132+15C>G (n.132+15C>G)
n.341C>G
gnomAD v4
17g.29451696T>GCA2636949664TAOK1c.132+16T>G (n.132+16T>G)
n.342T>G
gnomAD v4
17g.29451698G>ACA2636949665TAOK1c.132+18G>A (n.132+18G>A)
n.344G>A
gnomAD v4
17g.29451698G=CA2254771363TAOK1c.132+18G= (n.132+18G=)
n.344G=
17g.29451698G>TCA8474346TAOK1c.132+18G>T (n.132+18G>T)
n.344G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.29451699A=CA2254771364TAOK1c.132+19A= (n.132+19A=)
n.345A=
17g.29451699A>TCA8474347TAOK1c.132+19A>T (n.132+19A>T)
n.345A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.29451700T>CCA2636949666TAOK1c.132+20T>C (n.132+20T>C)
n.346T>C
gnomAD v4
17g.29451701G>ACA8474348TAOK1c.132+21G>A (n.132+21G>A)
n.347G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29451701G=CA2254771365TAOK1c.132+21G= (n.132+21G=)
n.347G=
17g.29451701G>TCA625675067TAOK1c.132+21G>T (n.132+21G>T)
n.347G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29451703C>ACA2636949667TAOK1c.132+23C>A (n.132+23C>A)
n.349C>A
gnomAD v4
17g.29451703C=CA2254771366TAOK1c.132+23C= (n.132+23C=)
n.349C=
17g.29451703C>TCA289640275TAOK1c.132+23C>T (n.132+23C>T)
n.349C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29451704A>GCA2636949668TAOK1c.132+24A>G (n.132+24A>G)
n.350A>G
gnomAD v4
17g.29451705G>ACA8474349TAOK1c.132+25G>A (n.132+25G>A)
n.351G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29451705G>CCA2576216146TAOK1c.132+25G>C (n.132+25G>C)
n.351G>C
17g.29451705G=CA2254771367TAOK1c.132+25G= (n.132+25G=)
n.351G=

Number of alleles fetched