Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.29451507G>A | CA8474333 | TAOK1 | c.-42G>A (n.-42G>A) n.153G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451507G= | CA2254771315 | TAOK1 | c.-42G= (n.-42G=) n.153G= | |
17 | g.29451507G>T | CA2636949640 | TAOK1 | c.-42G>T (n.-42G>T) n.153G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451508C>A | CA2636949641 | TAOK1 | c.-41C>A (n.-41C>A) n.154C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451508C= | CA2254771316 | TAOK1 | c.-41C= (n.-41C=) n.154C= | |
17 | g.29451508C>T | CA8474334 | TAOK1 | c.-41C>T (n.-41C>T) n.154C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29451509A= | CA2254771317 | TAOK1 | c.-40A= (n.-40A=) n.155A= | |
17 | g.29451509A>G | CA2254771318 | TAOK1 | c.-40A>G (n.-40A>G) n.155A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29451510G>A | CA625675050 | TAOK1 | c.-39G>A (n.-39G>A) n.156G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29451510G= | CA2254771319 | TAOK1 | c.-39G= (n.-39G=) n.156G= | |
17 | g.29451510G>T | CA2636949642 | TAOK1 | c.-39G>T (n.-39G>T) n.156G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451511T>C | CA625675052 | TAOK1 | c.-38T>C (n.-38T>C) n.157T>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.29451511T= | CA2254771320 | TAOK1 | c.-38T= (n.-38T=) n.157T= | |
17 | g.29451512A= | CA2254771321 | TAOK1 | c.-37A= (n.-37A=) n.158A= | |
17 | g.29451512A>G | CA625675054 | TAOK1 | c.-37A>G (n.-37A>G) n.158A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451513T>C | CA2512480158 | TAOK1 | c.-36T>C (n.-36T>C) n.159T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29451515A>C | CA2576216140 | TAOK1 | c.-34A>C (n.-34A>C) n.161A>C | |
17 | g.29451516A>C | CA2576216141 | TAOK1 | c.-33A>C (n.-33A>C) n.162A>C | |
17 | g.29451517A>G | CA2576216142 | TAOK1 | c.-32A>G (n.-32A>G) n.163A>G | |
17 | g.29451518T>G | CA8474335 | TAOK1 | c.-31T>G (n.-31T>G) n.164T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29451518T= | CA2254771322 | TAOK1 | c.-31T= (n.-31T=) n.164T= | |
17 | g.29451519T>C | CA2576216143 | TAOK1 | c.-30T>C (n.-30T>C) n.165T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29451520A>C | CA2636949643 | TAOK1 | c.-29A>C (n.-29A>C) n.166A>C | gnomAD v4 |
17 | g.29451521G>A | CA2636949644 | TAOK1 | c.-28G>A (n.-28G>A) n.167G>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451521G>T | CA2636949645 | TAOK1 | c.-28G>T (n.-28G>T) n.167G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451523A= | CA2254771323 | TAOK1 | c.-26A= (n.-26A=) n.169A= | |
17 | g.29451523A>C | CA8474336 | TAOK1 | c.-26A>C (n.-26A>C) n.169A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451523A>G | CA2254771324 | TAOK1 | c.-26A>G (n.-26A>G) n.169A>G | dbSNP |
17 | g.29451524T>C | CA2576216144 | TAOK1 | c.-25T>C (n.-25T>C) n.170T>C | |
17 | g.29451525C>A | CA2636949646 | TAOK1 | c.-24C>A (n.-24C>A) n.171C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451525C= | CA2254771325 | TAOK1 | c.-24C= (n.-24C=) n.171C= | |
17 | g.29451525C>G | CA625675056 | TAOK1 | c.-24C>G (n.-24C>G) n.171C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29451526A>G | CA2576216145 | TAOK1 | c.-23A>G (n.-23A>G) n.172A>G | |
17 | g.29451527del | CA2556618506 | TAOK1 | c.-22del (n.-22del) n.173del | |
17 | g.29451528G>A | CA8474337 | TAOK1 | c.-21G>A (n.-21G>A) n.174G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29451528G= | CA2254771326 | TAOK1 | c.-21G= (n.-21G=) n.174G= | |
17 | g.29451530C>A | CA2636949647 | TAOK1 | c.-19C>A (n.-19C>A) n.176C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451530C= | CA2254771327 | TAOK1 | c.-19C= (n.-19C=) n.176C= | |
17 | g.29451530C>G | CA8474338 | TAOK1 | c.-19C>G (n.-19C>G) n.176C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451530C>T | CA8474339 | TAOK1 | c.-19C>T (n.-19C>T) n.176C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451533C= | CA2254771328 | TAOK1 | c.-16C= (n.-16C=) n.179C= | |
17 | g.29451533C>T | CA625675062 | TAOK1 | c.-16C>T (n.-16C>T) n.179C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29451534T>A | CA727817339 | TAOK1 | c.-15T>A (n.-15T>A) n.180T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451534T>C | CA2809144909 | TAOK1 | c.-15T>C (n.-15T>C) n.180T>C | |
17 | g.29451534T= | CA2254771329 | TAOK1 | c.-15T= (n.-15T=) n.180T= | |
17 | g.29451535G>C | CA2636949648 | TAOK1 | c.-14G>C (n.-14G>C) n.181G>C | gnomAD v4 |
17 | g.29451536A>C | CA2733637329 | TAOK1 | c.-13A>C (n.-13A>C) n.182A>C | dbSNP |
17 | g.29451537C>T | CA2503157138 | TAOK1 | c.-12C>T (n.-12C>T) n.183C>T | |
17 | g.29451538T>C | CA2592385488 | TAOK1 | c.-11T>C (n.-11T>C) n.184T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451539G>A | CA2636949649 | TAOK1 | c.-10G>A (n.-10G>A) n.185G>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451540C>T | CA2636949650 | TAOK1 | c.-9C>T (n.-9C>T) n.186C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451541T>C | CA2534818231 | TAOK1 | c.-8T>C (n.-8T>C) n.187T>C | |
17 | g.29451542C= | CA2254771330 | TAOK1 | c.-7C= (n.-7C=) n.188C= | |
17 | g.29451542C>G | CA982842985 | TAOK1 | c.-7C>G (n.-7C>G) n.188C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451542C>T | CA982842988 | TAOK1 | c.-7C>T (n.-7C>T) n.188C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451543_29451576del | CA2733637338 | TAOK1 | c.-6_28del n.189_222del | dbSNP |
17 | g.29451543A= | CA2254771331 | TAOK1 | c.-6A= (n.-6A=) n.189A= | |
17 | g.29451543A>C | CA2254771332 | TAOK1 | c.-6A>C (n.-6A>C) n.189A>C | dbSNP |
17 | g.29451544G>A | CA289640272 | TAOK1 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451544G= | CA2254771333 | TAOK1 | c.-5G= (n.-5G=) n.190G= | |
17 | g.29451544G>T | CA2636949651 | TAOK1 | c.-5G>T (n.-5G>T) n.190G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451545C= | CA2254771334 | TAOK1 | c.-4C= (n.-4C=) n.191C= | |
17 | g.29451545C>G | CA727817343 | TAOK1 | c.-4C>G (n.-4C>G) n.191C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451545C>T | CA2636949652 | TAOK1 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.191C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451548G>C | CA2636949653 | TAOK1 | c.-1G>C (n.-1G>C) n.194G>C | gnomAD v4 |
17 | g.29451549A>C | CA399184729 | TAOK1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.195A>C | |
17 | g.29451549A>G | CA399184716 | TAOK1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.195A>G | |
17 | g.29451549A>T | CA399184712 | TAOK1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.195A>T | |
17 | g.29451550T>A | CA399184735 | TAOK1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.196T>A | |
17 | g.29451550T>C | CA399184742 | TAOK1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.196T>C | |
17 | g.29451550T>G | CA399184738 | TAOK1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.196T>G | |
17 | g.29451551G>A | CA399184746 | TAOK1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.197G>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451551G>C | CA399184750 | TAOK1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.197G>C | |
17 | g.29451551G>T | CA399184753 | TAOK1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.197G>T | |
17 | g.29451552C>A | CA399184758 | TAOK1 | c.4C>A (p.Pro2Thr) n.198C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451552C= | CA2254771335 | TAOK1 | c.4C= (p.Pro2=) n.198C= | |
17 | g.29451552C>G | CA399184761 | TAOK1 | c.4C>G (p.Pro2Ala) n.198C>G | |
17 | g.29451552C>T | CA399184769 | TAOK1 | c.4C>T (p.Pro2Ser) n.198C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451553C>A | CA399184773 | TAOK1 | c.5C>A (p.Pro2Gln) n.199C>A | |
17 | g.29451553C>G | CA399184775 | TAOK1 | c.5C>G (p.Pro2Arg) n.199C>G | |
17 | g.29451553C>T | CA399184777 | TAOK1 | c.5C>T (p.Pro2Leu) n.199C>T | |
17 | g.29451554A= | CA2254771336 | TAOK1 | c.6A= (p.Pro2=) n.200A= | |
17 | g.29451554A>C | CA499308211 | TAOK1 | c.6A>C (p.Pro2=) n.200A>C | |
17 | g.29451554A>G | CA499308212 | TAOK1 | c.6A>G (p.Pro2=) n.200A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451554A>T | CA499308213 | TAOK1 | c.6A>T (p.Pro2=) n.200A>T | |
17 | g.29451555T>A | CA399184780 | TAOK1 | c.7T>A (p.Ser3Thr) n.201T>A | |
17 | g.29451555T>C | CA399184784 | TAOK1 | c.7T>C (p.Ser3Pro) n.201T>C | |
17 | g.29451555T>G | CA399184786 | TAOK1 | c.7T>G (p.Ser3Ala) n.201T>G | |
17 | g.29451556C>A | CA399184790 | TAOK1 | c.8C>A (p.Ser3Ter) n.202C>A | |
17 | g.29451556C>G | CA399184806 | TAOK1 | c.8C>G (p.Ser3Ter) n.202C>G | |
17 | g.29451556C>T | CA399184800 | TAOK1 | c.8C>T (p.Ser3Leu) n.202C>T | |
17 | g.29451557A>C | CA499308214 | TAOK1 | c.9A>C (p.Ser3=) n.203A>C | |
17 | g.29451557A>G | CA499308215 | TAOK1 | c.9A>G (p.Ser3=) n.203A>G | |
17 | g.29451557A>T | CA499308216 | TAOK1 | c.9A>T (p.Ser3=) n.203A>T | |
17 | g.29451558A>C | CA399184810 | TAOK1 | c.10A>C (p.Thr4Pro) n.204A>C | |
17 | g.29451558A>G | CA399184813 | TAOK1 | c.10A>G (p.Thr4Ala) n.204A>G | |
17 | g.29451558A>T | CA399184817 | TAOK1 | c.10A>T (p.Thr4Ser) n.204A>T | |
17 | g.29451559C>A | CA399184821 | TAOK1 | c.11C>A (p.Thr4Asn) n.205C>A | |
17 | g.29451559C= | CA2254771337 | TAOK1 | c.11C= (p.Thr4=) n.205C= | |
17 | g.29451559C>G | CA399184825 | TAOK1 | c.11C>G (p.Thr4Ser) n.205C>G | dbSNP |
17 | g.29451559C>T | CA399184827 | TAOK1 | c.11C>T (p.Thr4Ile) n.205C>T | |
17 | g.29451560T>A | CA499308217 | TAOK1 | c.12T>A (p.Thr4=) n.206T>A | |
17 | g.29451560T>C | CA499308218 | TAOK1 | c.12T>C (p.Thr4=) n.206T>C | |
17 | g.29451560T>G | CA499308219 | TAOK1 | c.12T>G (p.Thr4=) n.206T>G | |
17 | g.29451561A>C | CA399184829 | TAOK1 | c.13A>C (p.Asn5His) n.207A>C | |
17 | g.29451561A>G | CA399184831 | TAOK1 | c.13A>G (p.Asn5Asp) n.207A>G | |
17 | g.29451561A>T | CA399184835 | TAOK1 | c.13A>T (p.Asn5Tyr) n.207A>T | |
17 | g.29451562A>C | CA399184842 | TAOK1 | c.14A>C (p.Asn5Thr) n.208A>C | |
17 | g.29451562A>G | CA399184846 | TAOK1 | c.14A>G (p.Asn5Ser) n.208A>G | |
17 | g.29451562A>T | CA399184837 | TAOK1 | c.14A>T (p.Asn5Ile) n.208A>T | |
17 | g.29451563C>A | CA399184854 | TAOK1 | c.15C>A (p.Asn5Lys) n.209C>A | |
17 | g.29451563C>G | CA399184864 | TAOK1 | c.15C>G (p.Asn5Lys) n.209C>G | |
17 | g.29451563C>T | CA499308220 | TAOK1 | c.15C>T (p.Asn5=) n.209C>T | |
17 | g.29451564A>C | CA499308221 | TAOK1 | c.16A>C (p.Arg6=) n.210A>C | |
17 | g.29451564A>G | CA399184867 | TAOK1 | c.16A>G (p.Arg6Gly) n.210A>G | |
17 | g.29451564A>T | CA399184871 | TAOK1 | c.16A>T (p.Arg6Ter) n.210A>T | |
17 | g.29451566_29451567del | CA2580614034 | TAOK1 | c.18_19del (p.Arg6SerfsTer8) n.212_213del | ClinVar |
17 | g.29451565G>A | CA399184874 | TAOK1 | c.17G>A (p.Arg6Lys) n.211G>A | |
17 | g.29451565G>C | CA399184878 | TAOK1 | c.17G>C (p.Arg6Thr) n.211G>C | |
17 | g.29451565G>T | CA399184881 | TAOK1 | c.17G>T (p.Arg6Ile) n.211G>T | |
17 | g.29451566A>C | CA399184885 | TAOK1 | c.18A>C (p.Arg6Ser) n.212A>C | |
17 | g.29451566A>G | CA499308222 | TAOK1 | c.18A>G (p.Arg6=) n.212A>G | |
17 | g.29451566A>T | CA399184898 | TAOK1 | c.18A>T (p.Arg6Ser) n.212A>T | |
17 | g.29451567G>A | CA399184901 | TAOK1 | c.19G>A (p.Ala7Thr) n.213G>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451567G>C | CA399184904 | TAOK1 | c.19G>C (p.Ala7Pro) n.213G>C | |
17 | g.29451567G>T | CA399184907 | TAOK1 | c.19G>T (p.Ala7Ser) n.213G>T | |
17 | g.29451568C>A | CA399184922 | TAOK1 | c.20C>A (p.Ala7Glu) n.214C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451568C>G | CA399184924 | TAOK1 | c.20C>G (p.Ala7Gly) n.214C>G | |
17 | g.29451568C>T | CA399184911 | TAOK1 | c.20C>T (p.Ala7Val) n.214C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451569A= | CA2254771338 | TAOK1 | c.21A= (p.Ala7=) n.215A= | |
17 | g.29451569A>C | CA499308223 | TAOK1 | c.21A>C (p.Ala7=) n.215A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29451569A>G | CA499308224 | TAOK1 | c.21A>G (p.Ala7=) n.215A>G | |
17 | g.29451569A>T | CA499308225 | TAOK1 | c.21A>T (p.Ala7=) n.215A>T | |
17 | g.29451570G>A | CA399184938 | TAOK1 | c.22G>A (p.Gly8Ser) n.216G>A | |
17 | g.29451570G>C | CA399184941 | TAOK1 | c.22G>C (p.Gly8Arg) n.216G>C | |
17 | g.29451570G>T | CA399184943 | TAOK1 | c.22G>T (p.Gly8Cys) n.216G>T | |
17 | g.29451571G>A | CA399184944 | TAOK1 | c.23G>A (p.Gly8Asp) n.217G>A | |
17 | g.29451571G>C | CA399184945 | TAOK1 | c.23G>C (p.Gly8Ala) n.217G>C | |
17 | g.29451571G>T | CA399184946 | TAOK1 | c.23G>T (p.Gly8Val) n.217G>T | |
17 | g.29451572C>A | CA499308226 | TAOK1 | c.24C>A (p.Gly8=) n.218C>A | |
17 | g.29451572C>G | CA499308227 | TAOK1 | c.24C>G (p.Gly8=) n.218C>G | |
17 | g.29451572C>T | CA499308228 | TAOK1 | c.24C>T (p.Gly8=) n.218C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.29451573A>C | CA399184948 | TAOK1 | c.25A>C (p.Ser9Arg) n.219A>C | |
17 | g.29451573A>G | CA399184950 | TAOK1 | c.25A>G (p.Ser9Gly) n.219A>G | |
17 | g.29451573A>T | CA399184949 | TAOK1 | c.25A>T (p.Ser9Cys) n.219A>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451574G>A | CA399184953 | TAOK1 | c.26G>A (p.Ser9Asn) n.220G>A | |
17 | g.29451574G>C | CA399184956 | TAOK1 | c.26G>C (p.Ser9Thr) n.220G>C | |
17 | g.29451574G>T | CA399184958 | TAOK1 | c.26G>T (p.Ser9Ile) n.220G>T | |
17 | g.29451575C>A | CA399184961 | TAOK1 | c.27C>A (p.Ser9Arg) n.221C>A | |
17 | g.29451575C>G | CA399184965 | TAOK1 | c.27C>G (p.Ser9Arg) n.221C>G | |
17 | g.29451575C>T | CA499308229 | TAOK1 | c.27C>T (p.Ser9=) n.221C>T | |
17 | g.29451576C>A | CA399184974 | TAOK1 | c.28C>A (p.Leu10Met) n.222C>A | |
17 | g.29451576C>G | CA399184971 | TAOK1 | c.28C>G (p.Leu10Val) n.222C>G | |
17 | g.29451576C>T | CA499308230 | TAOK1 | c.28C>T (p.Leu10=) n.222C>T | |
17 | g.29451577T>A | CA399184977 | TAOK1 | c.29T>A (p.Leu10Gln) n.223T>A | |
17 | g.29451577T>C | CA399184985 | TAOK1 | c.29T>C (p.Leu10Pro) n.223T>C | |
17 | g.29451577T>G | CA399184981 | TAOK1 | c.29T>G (p.Leu10Arg) n.223T>G | |
17 | g.29451578G>A | CA8474340 | TAOK1 | c.30G>A (p.Leu10=) n.224G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.29451578G>C | CA499308232 | TAOK1 | c.30G>C (p.Leu10=) n.224G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451578G= | CA2254771339 | TAOK1 | c.30G= (p.Leu10=) n.224G= | |
17 | g.29451578G>T | CA499308231 | TAOK1 | c.30G>T (p.Leu10=) n.224G>T | |
17 | g.29451579A>C | CA399184988 | TAOK1 | c.31A>C (p.Lys11Gln) n.225A>C | |
17 | g.29451579A>G | CA399184989 | TAOK1 | c.31A>G (p.Lys11Glu) n.225A>G | |
17 | g.29451579A>T | CA399184990 | TAOK1 | c.31A>T (p.Lys11Ter) n.225A>T | |
17 | g.29451580A= | CA2254771340 | TAOK1 | c.32A= (p.Lys11=) n.226A= | |
17 | g.29451580A>C | CA399184992 | TAOK1 | c.32A>C (p.Lys11Thr) n.226A>C | |
17 | g.29451580A>G | CA399184994 | TAOK1 | c.32A>G (p.Lys11Arg) n.226A>G | dbSNP |
17 | g.29451580A>T | CA399184997 | TAOK1 | c.32A>T (p.Lys11Met) n.226A>T | |
17 | g.29451581G>A | CA499308233 | TAOK1 | c.33G>A (p.Lys11=) n.227G>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451581G>C | CA399185000 | TAOK1 | c.33G>C (p.Lys11Asn) n.227G>C | |
17 | g.29451581G>T | CA399185010 | TAOK1 | c.33G>T (p.Lys11Asn) n.227G>T | |
17 | g.29451582G>A | CA399185015 | TAOK1 | c.34G>A (p.Asp12Asn) n.228G>A | |
17 | g.29451582G>C | CA399185016 | TAOK1 | c.34G>C (p.Asp12His) n.228G>C | |
17 | g.29451582G>T | CA399185018 | TAOK1 | c.34G>T (p.Asp12Tyr) n.228G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451583A>C | CA399185023 | TAOK1 | c.35A>C (p.Asp12Ala) n.229A>C | |
17 | g.29451583A>G | CA399185021 | TAOK1 | c.35A>G (p.Asp12Gly) n.229A>G | |
17 | g.29451583A>T | CA399185022 | TAOK1 | c.35A>T (p.Asp12Val) n.229A>T | |
17 | g.29451584C>A | CA399185024 | TAOK1 | c.36C>A (p.Asp12Glu) n.230C>A | |
17 | g.29451584C>G | CA399185026 | TAOK1 | c.36C>G (p.Asp12Glu) n.230C>G | |
17 | g.29451584C>T | CA499308234 | TAOK1 | c.36C>T (p.Asp12=) n.230C>T | |
17 | g.29451585C>A | CA399185028 | TAOK1 | c.37C>A (p.Pro13Thr) n.231C>A | |
17 | g.29451585C= | CA2254771341 | TAOK1 | c.37C= (p.Pro13=) n.231C= | |
17 | g.29451585C>G | CA399185030 | TAOK1 | c.37C>G (p.Pro13Ala) n.231C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29451585C>T | CA399185031 | TAOK1 | c.37C>T (p.Pro13Ser) n.231C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29451586C>A | CA399185032 | TAOK1 | c.38C>A (p.Pro13His) n.232C>A | |
17 | g.29451586C>G | CA399185035 | TAOK1 | c.38C>G (p.Pro13Arg) n.232C>G | gnomAD v4 |
17 | g.29451586C>T | CA399185043 | TAOK1 | c.38C>T (p.Pro13Leu) n.232C>T | |
17 | g.29451587T>A | CA499308235 | TAOK1 | c.39T>A (p.Pro13=) n.233T>A | |
17 | g.29451587T>C | CA499308236 | TAOK1 | c.39T>C (p.Pro13=) n.233T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29451587T>G | CA499308237 | TAOK1 | c.39T>G (p.Pro13=) n.233T>G | |
17 | g.29451588G>A | CA399185048 | TAOK1 | c.40G>A (p.Glu14Lys) n.234G>A | |
17 | g.29451588G>C | CA399185053 | TAOK1 | c.40G>C (p.Glu14Gln) n.234G>C | |
17 | g.29451588G>T | CA399185055 | TAOK1 | c.40G>T (p.Glu14Ter) n.234G>T | |
17 | g.29451589A>C | CA399185065 | TAOK1 | c.41A>C (p.Glu14Ala) n.235A>C | |
17 | g.29451589A>G | CA399185060 | TAOK1 | c.41A>G (p.Glu14Gly) n.235A>G | |
17 | g.29451589A>T | CA399185058 | TAOK1 | c.41A>T (p.Glu14Val) n.235A>T | |
17 | g.29451590A>C | CA399185073 | TAOK1 | c.42A>C (p.Glu14Asp) n.236A>C | |
17 | g.29451590A>G | CA499308238 | TAOK1 | c.42A>G (p.Glu14=) n.236A>G | |
17 | g.29451590A>T | CA399185069 | TAOK1 | c.42A>T (p.Glu14Asp) n.236A>T | |
17 | g.29451591A>C | CA399185076 | TAOK1 | c.43A>C (p.Ile15Leu) n.237A>C | |
17 | g.29451591A>G | CA399185078 | TAOK1 | c.43A>G (p.Ile15Val) n.237A>G | |
17 | g.29451591A>T | CA399185083 | TAOK1 | c.43A>T (p.Ile15Phe) n.237A>T | |
17 | g.29451592T>A | CA399185086 | TAOK1 | c.44T>A (p.Ile15Asn) n.238T>A | |
17 | g.29451592T>C | CA399185091 | TAOK1 | c.44T>C (p.Ile15Thr) n.238T>C | dbSNP |
17 | g.29451592T>G | CA399185097 | TAOK1 | c.44T>G (p.Ile15Ser) n.238T>G | |
17 | g.29451592T= | CA2254771342 | TAOK1 | c.44T= (p.Ile15=) n.238T= | |
17 | g.29451593T>A | CA499308239 | TAOK1 | c.45T>A (p.Ile15=) n.239T>A | |
17 | g.29451593T>C | CA499308240 | TAOK1 | c.45T>C (p.Ile15=) n.239T>C | |
17 | g.29451593T>G | CA399185100 | TAOK1 | c.45T>G (p.Ile15Met) n.239T>G | |
17 | g.29451594G>A | CA399185104 | TAOK1 | c.46G>A (p.Ala16Thr) n.240G>A | |
17 | g.29451594G>C | CA399185105 | TAOK1 | c.46G>C (p.Ala16Pro) n.240G>C | |
17 | g.29451594G>T | CA399185108 | TAOK1 | c.46G>T (p.Ala16Ser) n.240G>T | |
17 | g.29451595C>A | CA399185116 | TAOK1 | c.47C>A (p.Ala16Glu) n.241C>A | |
17 | g.29451595C= | CA2254771343 | TAOK1 | c.47C= (p.Ala16=) n.241C= | |
17 | g.29451595C>G | CA399185120 | TAOK1 | c.47C>G (p.Ala16Gly) n.241C>G | |
17 | g.29451595C>T | CA289640273 | TAOK1 | c.47C>T (p.Ala16Val) n.241C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29451596A= | CA2254771344 | TAOK1 | c.48A= (p.Ala16=) n.242A= | |
17 | g.29451596A>C | CA499308242 | TAOK1 | c.48A>C (p.Ala16=) n.242A>C | |
17 | g.29451596A>G | CA8474341 | TAOK1 | c.48A>G (p.Ala16=) n.242A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29451596A>T | CA499308244 | TAOK1 | c.48A>T (p.Ala16=) n.242A>T | |
17 | g.29451597G>A | CA399185130 | TAOK1 | c.49G>A (p.Glu17Lys) n.243G>A | |
17 | g.29451597G>C | CA399185134 | TAOK1 | c.49G>C (p.Glu17Gln) n.243G>C | |
17 | g.29451597G>T | CA399185138 | TAOK1 | c.49G>T (p.Glu17Ter) n.243G>T | |
17 | g.29451598A>C | CA399185142 | TAOK1 | c.50A>C (p.Glu17Ala) n.244A>C | |
17 | g.29451598A>G | CA399185143 | TAOK1 | c.50A>G (p.Glu17Gly) n.244A>G | |
17 | g.29451598A>T | CA399185148 | TAOK1 | c.50A>T (p.Glu17Val) n.244A>T | |
17 | g.29451599G>A | CA499308245 | TAOK1 | c.51G>A (p.Glu17=) n.245G>A | |
17 | g.29451599G>C | CA399185151 | TAOK1 | c.51G>C (p.Glu17Asp) n.245G>C | dbSNP |
17 | g.29451599G= | CA2254771345 | TAOK1 | c.51G= (p.Glu17=) n.245G= | |
17 | g.29451599G>T | CA399185155 | TAOK1 | c.51G>T (p.Glu17Asp) n.245G>T | |
17 | g.29451600C>A | CA399185159 | TAOK1 | c.52C>A (p.Leu18Ile) n.246C>A | |
17 | g.29451600C>G | CA399185164 | TAOK1 | c.52C>G (p.Leu18Val) n.246C>G | |
17 | g.29451600C>T | CA399185168 | TAOK1 | c.52C>T (p.Leu18Phe) n.246C>T | |
17 | g.29451601T>A | CA399185174 | TAOK1 | c.53T>A (p.Leu18His) n.247T>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451601T>C | CA399185175 | TAOK1 | c.53T>C (p.Leu18Pro) n.247T>C | |
17 | g.29451601T>G | CA399185180 | TAOK1 | c.53T>G (p.Leu18Arg) n.247T>G | |
17 | g.29451602C>A | CA499308250 | TAOK1 | c.54C>A (p.Leu18=) n.248C>A | |
17 | g.29451602C= | CA2254771346 | TAOK1 | c.54C= (p.Leu18=) n.248C= | |
17 | g.29451602C>G | CA499308249 | TAOK1 | c.54C>G (p.Leu18=) n.248C>G | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.29451602C>T | CA499308248 | TAOK1 | c.54C>T (p.Leu18=) n.248C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29451603T>A | CA399185186 | TAOK1 | c.55T>A (p.Phe19Ile) n.249T>A | |
17 | g.29451603T>C | CA399185189 | TAOK1 | c.55T>C (p.Phe19Leu) n.249T>C | |
17 | g.29451603T>G | CA399185185 | TAOK1 | c.55T>G (p.Phe19Val) n.249T>G | |
17 | g.29451604T>A | CA399185194 | TAOK1 | c.56T>A (p.Phe19Tyr) n.250T>A | |
17 | g.29451604T>C | CA399185200 | TAOK1 | c.56T>C (p.Phe19Ser) n.250T>C | |
17 | g.29451604T>G | CA399185202 | TAOK1 | c.56T>G (p.Phe19Cys) n.250T>G | |
17 | g.29451605C>A | CA399185206 | TAOK1 | c.57C>A (p.Phe19Leu) n.251C>A | |
17 | g.29451605C= | CA2254771347 | TAOK1 | c.57C= (p.Phe19=) n.251C= | |
17 | g.29451605C>G | CA399185210 | TAOK1 | c.57C>G (p.Phe19Leu) n.251C>G | |
17 | g.29451605C>T | CA8474342 | TAOK1 | c.57C>T (p.Phe19=) n.251C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451606T>A | CA399185235 | TAOK1 | c.58T>A (p.Phe20Ile) n.252T>A | |
17 | g.29451606T>C | CA399185227 | TAOK1 | c.58T>C (p.Phe20Leu) n.252T>C | |
17 | g.29451606T>G | CA399185230 | TAOK1 | c.58T>G (p.Phe20Val) n.252T>G | |
17 | g.29451607T>A | CA399185238 | TAOK1 | c.59T>A (p.Phe20Tyr) n.253T>A | |
17 | g.29451607T>C | CA399185266 | TAOK1 | c.59T>C (p.Phe20Ser) n.253T>C | |
17 | g.29451607T>G | CA399185270 | TAOK1 | c.59T>G (p.Phe20Cys) n.253T>G |