UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.29451451_29451457del | CA2636949590 | TAOK1 | c.-94-4_-92del n.101-4_103del | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451456A>G | CA2636949595 | TAOK1 | c.-93A>G (n.-93A>G) n.102A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451456A>T | CA2636949596 | TAOK1 | c.-93A>T (n.-93A>T) n.102A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451457G>A | CA2636949597 | TAOK1 | c.-92G>A (n.-92G>A) n.103G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451457G>C | CA2576216135 | TAOK1 | c.-92G>C (n.-92G>C) n.103G>C | |
| 17 | g.29451457G= | CA2254771291 | TAOK1 | c.-92G= (n.-92G=) n.103G= | |
| 17 | g.29451457G>T | CA289640264 | TAOK1 | c.-92G>T (n.-92G>T) n.103G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29451460del | CA2636949598 | TAOK1 | c.-89del (n.-89del) n.106del | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451460T>C | CA2636949599 | TAOK1 | c.-89T>C (n.-89T>C) n.106T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451461A>T | CA2636949600 | TAOK1 | c.-88A>T (n.-88A>T) n.107A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451462T>G | CA2636949601 | TAOK1 | c.-87T>G (n.-87T>G) n.108T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451463G>A | CA2636949603 | TAOK1 | c.-86G>A (n.-86G>A) n.109G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451463G>T | CA2636949602 | TAOK1 | c.-86G>T (n.-86G>T) n.109G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451464C>A | CA2576216136 | TAOK1 | c.-85C>A (n.-85C>A) n.110C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451464C>T | CA2636949604 | TAOK1 | c.-85C>T (n.-85C>T) n.110C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451465C>T | CA2636949605 | TAOK1 | c.-84C>T (n.-84C>T) n.111C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451466A>C | CA2636949607 | TAOK1 | c.-83A>C (n.-83A>C) n.112A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451467dup | CA2526292822 | TAOK1 | c.-82dup (n.-82dup) n.113dup | |
| 17 | g.29451467del | CA2636949606 | TAOK1 | c.-82del (n.-82del) n.113del | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451467A= | CA2254771292 | TAOK1 | c.-82A= (n.-82A=) n.113A= | |
| 17 | g.29451467A>C | CA2733210468 | TAOK1 | c.-82A>C (n.-82A>C) n.113A>C | dbSNP |
| 17 | g.29451467A>G | CA289640265 | TAOK1 | c.-82A>G (n.-82A>G) n.113A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451467A>T | CA2254771293 | TAOK1 | c.-82A>T (n.-82A>T) n.113A>T | dbSNP |
| 17 | g.29451468C>A | CA2636949608 | TAOK1 | c.-81C>A (n.-81C>A) n.114C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451468C= | CA2254771294 | TAOK1 | c.-81C= (n.-81C=) n.114C= | |
| 17 | g.29451468C>G | CA289640266 | TAOK1 | c.-81C>G (n.-81C>G) n.114C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451468C>T | CA289640267 | TAOK1 | c.-81C>T (n.-81C>T) n.114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451469G>A | CA2636949609 | TAOK1 | c.-80G>A (n.-80G>A) n.115G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451469G>C | CA289640268 | TAOK1 | c.-80G>C (n.-80G>C) n.115G>C | dbSNP |
| 17 | g.29451469G= | CA2254771295 | TAOK1 | c.-80G= (n.-80G=) n.115G= | |
| 17 | g.29451469G>T | CA2636949610 | TAOK1 | c.-80G>T (n.-80G>T) n.115G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451471G>T | CA2636949611 | TAOK1 | c.-78G>T (n.-78G>T) n.117G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451472A>G | CA2527776526 | TAOK1 | c.-77A>G (n.-77A>G) n.118A>G | |
| 17 | g.29451473C>A | CA2636949613 | TAOK1 | c.-76C>A (n.-76C>A) n.119C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451473C>T | CA2636949612 | TAOK1 | c.-76C>T (n.-76C>T) n.119C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451474T>C | CA2636949614 | TAOK1 | c.-75T>C (n.-75T>C) n.120T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451476C>A | CA2254771297 | TAOK1 | c.-73C>A (n.-73C>A) n.122C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29451476C= | CA2254771296 | TAOK1 | c.-73C= (n.-73C=) n.122C= | |
| 17 | g.29451476C>T | CA2636949615 | TAOK1 | c.-73C>T (n.-73C>T) n.122C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451477A= | CA2254771298 | TAOK1 | c.-72A= (n.-72A=) n.123A= | |
| 17 | g.29451477A>C | CA2254771299 | TAOK1 | c.-72A>C (n.-72A>C) n.123A>C | dbSNP |
| 17 | g.29451479T>C | CA2636949616 | TAOK1 | c.-70T>C (n.-70T>C) n.125T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451480C>A | CA2636949617 | TAOK1 | c.-69C>A (n.-69C>A) n.126C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451480C>T | CA2636949618 | TAOK1 | c.-69C>T (n.-69C>T) n.126C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451481A>C | CA2636949619 | TAOK1 | c.-68A>C (n.-68A>C) n.127A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451481A>G | CA2636949620 | TAOK1 | c.-68A>G (n.-68A>G) n.127A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451483A= | CA2254771300 | TAOK1 | c.-66A= (n.-66A=) n.129A= | |
| 17 | g.29451483A>G | CA982842953 | TAOK1 | c.-66A>G (n.-66A>G) n.129A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451484C>A | CA2636949621 | TAOK1 | c.-65C>A (n.-65C>A) n.130C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451484C>T | CA2636949622 | TAOK1 | c.-65C>T (n.-65C>T) n.130C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451486G>A | CA982842961 | TAOK1 | c.-63G>A (n.-63G>A) n.132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451486G= | CA2254771301 | TAOK1 | c.-63G= (n.-63G=) n.132G= | |
| 17 | g.29451486G>T | CA2636949623 | TAOK1 | c.-63G>T (n.-63G>T) n.132G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451487A>G | CA2636949624 | TAOK1 | c.-62A>G (n.-62A>G) n.133A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451488T>C | CA2636949625 | TAOK1 | c.-61T>C (n.-61T>C) n.134T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451489G>A | CA982842965 | TAOK1 | c.-60G>A (n.-60G>A) n.135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451489G= | CA2254771302 | TAOK1 | c.-60G= (n.-60G=) n.135G= | |
| 17 | g.29451489G>T | CA2636949626 | TAOK1 | c.-60G>T (n.-60G>T) n.135G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451491A>G | CA2636949627 | TAOK1 | c.-58A>G (n.-58A>G) n.137A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451492C>A | CA2636949628 | TAOK1 | c.-57C>A (n.-57C>A) n.138C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451492C= | CA2254771303 | TAOK1 | c.-57C= (n.-57C=) n.138C= | |
| 17 | g.29451492C>T | CA289640269 | TAOK1 | c.-57C>T (n.-57C>T) n.138C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29451493C>A | CA2636949629 | TAOK1 | c.-56C>A (n.-56C>A) n.139C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451493C= | CA2254771304 | TAOK1 | c.-56C= (n.-56C=) n.139C= | |
| 17 | g.29451493C>G | CA289640270 | TAOK1 | c.-56C>G (n.-56C>G) n.139C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29451493C>T | CA2636949630 | TAOK1 | c.-56C>T (n.-56C>T) n.139C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451494A>G | CA2636949631 | TAOK1 | c.-55A>G (n.-55A>G) n.140A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451495A>C | CA2636949632 | TAOK1 | c.-54A>C (n.-54A>C) n.141A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451495A>G | CA2636949633 | TAOK1 | c.-54A>G (n.-54A>G) n.141A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451496G>T | CA2636949634 | TAOK1 | c.-53G>T (n.-53G>T) n.142G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451497G>C | CA2254771306 | TAOK1 | c.-52G>C (n.-52G>C) n.143G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29451497G= | CA2254771305 | TAOK1 | c.-52G= (n.-52G=) n.143G= | |
| 17 | g.29451497G>T | CA2636949635 | TAOK1 | c.-52G>T (n.-52G>T) n.143G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451498A>G | CA2636949636 | TAOK1 | c.-51A>G (n.-51A>G) n.144A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451498A>T | CA2576216137 | TAOK1 | c.-51A>T (n.-51A>T) n.144A>T | |
| 17 | g.29451499T>C | CA2254771308 | TAOK1 | c.-50T>C (n.-50T>C) n.145T>C | dbSNP |
| 17 | g.29451499T= | CA2254771307 | TAOK1 | c.-50T= (n.-50T=) n.145T= | |
| 17 | g.29451500C>A | CA2576216138 | TAOK1 | c.-49C>A (n.-49C>A) n.146C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451500C= | CA2254771309 | TAOK1 | c.-49C= (n.-49C=) n.146C= | |
| 17 | g.29451500C>T | CA289640271 | TAOK1 | c.-49C>T (n.-49C>T) n.146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451501G>A | CA8474332 | TAOK1 | c.-48G>A (n.-48G>A) n.147G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451501G= | CA2254771310 | TAOK1 | c.-48G= (n.-48G=) n.147G= | |
| 17 | g.29451501G>T | CA2576216139 | TAOK1 | c.-48G>T (n.-48G>T) n.147G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451502G>A | CA2636949637 | TAOK1 | c.-47G>A (n.-47G>A) n.148G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451502G>T | CA2636949638 | TAOK1 | c.-47G>T (n.-47G>T) n.148G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451503G>A | CA2254771312 | TAOK1 | c.-46G>A (n.-46G>A) n.149G>A | dbSNP |
| 17 | g.29451503G= | CA2254771311 | TAOK1 | c.-46G= (n.-46G=) n.149G= | |
| 17 | g.29451503G>T | CA2636949639 | TAOK1 | c.-46G>T (n.-46G>T) n.149G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451504A= | CA2254771313 | TAOK1 | c.-45A= (n.-45A=) n.150A= | |
| 17 | g.29451504A>T | CA2254771314 | TAOK1 | c.-45A>T (n.-45A>T) n.150A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29451507G>A | CA8474333 | TAOK1 | c.-42G>A (n.-42G>A) n.153G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451507G= | CA2254771315 | TAOK1 | c.-42G= (n.-42G=) n.153G= | |
| 17 | g.29451507G>T | CA2636949640 | TAOK1 | c.-42G>T (n.-42G>T) n.153G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451508C>A | CA2636949641 | TAOK1 | c.-41C>A (n.-41C>A) n.154C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451508C= | CA2254771316 | TAOK1 | c.-41C= (n.-41C=) n.154C= | |
| 17 | g.29451508C>T | CA8474334 | TAOK1 | c.-41C>T (n.-41C>T) n.154C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451509A= | CA2254771317 | TAOK1 | c.-40A= (n.-40A=) n.155A= | |
| 17 | g.29451509A>G | CA2254771318 | TAOK1 | c.-40A>G (n.-40A>G) n.155A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29451510G>A | CA625675050 | TAOK1 | c.-39G>A (n.-39G>A) n.156G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451510G= | CA2254771319 | TAOK1 | c.-39G= (n.-39G=) n.156G= | |
| 17 | g.29451510G>T | CA2636949642 | TAOK1 | c.-39G>T (n.-39G>T) n.156G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451511T>C | CA625675052 | TAOK1 | c.-38T>C (n.-38T>C) n.157T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.29451511T= | CA2254771320 | TAOK1 | c.-38T= (n.-38T=) n.157T= | |
| 17 | g.29451512A= | CA2254771321 | TAOK1 | c.-37A= (n.-37A=) n.158A= | |
| 17 | g.29451512A>G | CA625675054 | TAOK1 | c.-37A>G (n.-37A>G) n.158A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451513T>C | CA2512480158 | TAOK1 | c.-36T>C (n.-36T>C) n.159T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451515A>C | CA2576216140 | TAOK1 | c.-34A>C (n.-34A>C) n.161A>C | |
| 17 | g.29451516A>C | CA2576216141 | TAOK1 | c.-33A>C (n.-33A>C) n.162A>C | |
| 17 | g.29451517A>G | CA2576216142 | TAOK1 | c.-32A>G (n.-32A>G) n.163A>G | |
| 17 | g.29451518T>G | CA8474335 | TAOK1 | c.-31T>G (n.-31T>G) n.164T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451518T= | CA2254771322 | TAOK1 | c.-31T= (n.-31T=) n.164T= | |
| 17 | g.29451519T>C | CA2576216143 | TAOK1 | c.-30T>C (n.-30T>C) n.165T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451520A>C | CA2636949643 | TAOK1 | c.-29A>C (n.-29A>C) n.166A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451521G>A | CA2636949644 | TAOK1 | c.-28G>A (n.-28G>A) n.167G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451521G>T | CA2636949645 | TAOK1 | c.-28G>T (n.-28G>T) n.167G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451523A= | CA2254771323 | TAOK1 | c.-26A= (n.-26A=) n.169A= | |
| 17 | g.29451523A>C | CA8474336 | TAOK1 | c.-26A>C (n.-26A>C) n.169A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451523A>G | CA2254771324 | TAOK1 | c.-26A>G (n.-26A>G) n.169A>G | dbSNP |
| 17 | g.29451524T>C | CA2576216144 | TAOK1 | c.-25T>C (n.-25T>C) n.170T>C | |
| 17 | g.29451525C>A | CA2636949646 | TAOK1 | c.-24C>A (n.-24C>A) n.171C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451525C= | CA2254771325 | TAOK1 | c.-24C= (n.-24C=) n.171C= | |
| 17 | g.29451525C>G | CA625675056 | TAOK1 | c.-24C>G (n.-24C>G) n.171C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451526A>G | CA2576216145 | TAOK1 | c.-23A>G (n.-23A>G) n.172A>G | |
| 17 | g.29451527del | CA2556618506 | TAOK1 | c.-22del (n.-22del) n.173del | |
| 17 | g.29451528G>A | CA8474337 | TAOK1 | c.-21G>A (n.-21G>A) n.174G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451528G= | CA2254771326 | TAOK1 | c.-21G= (n.-21G=) n.174G= | |
| 17 | g.29451530C>A | CA2636949647 | TAOK1 | c.-19C>A (n.-19C>A) n.176C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451530C= | CA2254771327 | TAOK1 | c.-19C= (n.-19C=) n.176C= | |
| 17 | g.29451530C>G | CA8474338 | TAOK1 | c.-19C>G (n.-19C>G) n.176C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451530C>T | CA8474339 | TAOK1 | c.-19C>T (n.-19C>T) n.176C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451533C= | CA2254771328 | TAOK1 | c.-16C= (n.-16C=) n.179C= | |
| 17 | g.29451533C>T | CA625675062 | TAOK1 | c.-16C>T (n.-16C>T) n.179C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451534T>A | CA727817339 | TAOK1 | c.-15T>A (n.-15T>A) n.180T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451534T>C | CA2809144909 | TAOK1 | c.-15T>C (n.-15T>C) n.180T>C | |
| 17 | g.29451534T= | CA2254771329 | TAOK1 | c.-15T= (n.-15T=) n.180T= | |
| 17 | g.29451535G>C | CA2636949648 | TAOK1 | c.-14G>C (n.-14G>C) n.181G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451536A>C | CA2733637329 | TAOK1 | c.-13A>C (n.-13A>C) n.182A>C | dbSNP |
| 17 | g.29451537C>T | CA2503157138 | TAOK1 | c.-12C>T (n.-12C>T) n.183C>T | |
| 17 | g.29451538T>C | CA2592385488 | TAOK1 | c.-11T>C (n.-11T>C) n.184T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451539G>A | CA2636949649 | TAOK1 | c.-10G>A (n.-10G>A) n.185G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451540C>T | CA2636949650 | TAOK1 | c.-9C>T (n.-9C>T) n.186C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451541T>C | CA2534818231 | TAOK1 | c.-8T>C (n.-8T>C) n.187T>C | |
| 17 | g.29451542C= | CA2254771330 | TAOK1 | c.-7C= (n.-7C=) n.188C= | |
| 17 | g.29451542C>G | CA982842985 | TAOK1 | c.-7C>G (n.-7C>G) n.188C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451542C>T | CA982842988 | TAOK1 | c.-7C>T (n.-7C>T) n.188C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451543_29451576del | CA2733637338 | TAOK1 | c.-6_28del n.189_222del | dbSNP |
| 17 | g.29451543A= | CA2254771331 | TAOK1 | c.-6A= (n.-6A=) n.189A= | |
| 17 | g.29451543A>C | CA2254771332 | TAOK1 | c.-6A>C (n.-6A>C) n.189A>C | dbSNP |
| 17 | g.29451544G>A | CA289640272 | TAOK1 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451544G= | CA2254771333 | TAOK1 | c.-5G= (n.-5G=) n.190G= | |
| 17 | g.29451544G>T | CA2636949651 | TAOK1 | c.-5G>T (n.-5G>T) n.190G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451545C= | CA2254771334 | TAOK1 | c.-4C= (n.-4C=) n.191C= | |
| 17 | g.29451545C>G | CA727817343 | TAOK1 | c.-4C>G (n.-4C>G) n.191C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451545C>T | CA2636949652 | TAOK1 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.191C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451548G>C | CA2636949653 | TAOK1 | c.-1G>C (n.-1G>C) n.194G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451549A>C | CA399184729 | TAOK1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.195A>C | |
| 17 | g.29451549A>G | CA399184716 | TAOK1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.195A>G | |
| 17 | g.29451549A>T | CA399184712 | TAOK1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.195A>T | |
| 17 | g.29451550T>A | CA399184735 | TAOK1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.196T>A | |
| 17 | g.29451550T>C | CA399184742 | TAOK1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.196T>C | |
| 17 | g.29451550T>G | CA399184738 | TAOK1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.196T>G | |
| 17 | g.29451551G>A | CA399184746 | TAOK1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.197G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451551G>C | CA399184750 | TAOK1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.197G>C | |
| 17 | g.29451551G>T | CA399184753 | TAOK1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.197G>T | |
| 17 | g.29451552C>A | CA399184758 | TAOK1 | c.4C>A (p.Pro2Thr) n.198C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451552C= | CA2254771335 | TAOK1 | c.4C= (p.Pro2=) n.198C= | |
| 17 | g.29451552C>G | CA399184761 | TAOK1 | c.4C>G (p.Pro2Ala) n.198C>G | |
| 17 | g.29451552C>T | CA399184769 | TAOK1 | c.4C>T (p.Pro2Ser) n.198C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451553C>A | CA399184773 | TAOK1 | c.5C>A (p.Pro2Gln) n.199C>A | |
| 17 | g.29451553C>G | CA399184775 | TAOK1 | c.5C>G (p.Pro2Arg) n.199C>G | |
| 17 | g.29451553C>T | CA399184777 | TAOK1 | c.5C>T (p.Pro2Leu) n.199C>T | |
| 17 | g.29451554A= | CA2254771336 | TAOK1 | c.6A= (p.Pro2=) n.200A= | |
| 17 | g.29451554A>C | CA499308211 | TAOK1 | c.6A>C (p.Pro2=) n.200A>C | |
| 17 | g.29451554A>G | CA499308212 | TAOK1 | c.6A>G (p.Pro2=) n.200A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451554A>T | CA499308213 | TAOK1 | c.6A>T (p.Pro2=) n.200A>T | |
| 17 | g.29451555T>A | CA399184780 | TAOK1 | c.7T>A (p.Ser3Thr) n.201T>A | |
| 17 | g.29451555T>C | CA399184784 | TAOK1 | c.7T>C (p.Ser3Pro) n.201T>C | |
| 17 | g.29451555T>G | CA399184786 | TAOK1 | c.7T>G (p.Ser3Ala) n.201T>G | |
| 17 | g.29451556C>A | CA399184790 | TAOK1 | c.8C>A (p.Ser3Ter) n.202C>A | |
| 17 | g.29451556C>G | CA399184806 | TAOK1 | c.8C>G (p.Ser3Ter) n.202C>G | |
| 17 | g.29451556C>T | CA399184800 | TAOK1 | c.8C>T (p.Ser3Leu) n.202C>T |