Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.29451331C>A | CA2636949513 | TAOK1 | c.-94-124C>A (n.-94-124C>A) n.101-124C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451331C>T | CA2636949512 | TAOK1 | c.-94-124C>T (n.-94-124C>T) n.101-124C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451332C>A | CA2636949514 | TAOK1 | c.-94-123C>A (n.-94-123C>A) n.101-123C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451332C>T | CA2636949515 | TAOK1 | c.-94-123C>T (n.-94-123C>T) n.101-123C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451333C>A | CA982842899 | TAOK1 | c.-94-122C>A (n.-94-122C>A) n.101-122C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451333C= | CA2254771240 | TAOK1 | c.-94-122C= (n.-94-122C=) n.101-122C= | |
17 | g.29451334del | CA2809144860 | TAOK1 | c.-94-121del (n.-94-121del) n.101-121del | |
17 | g.29451336A= | CA2254771241 | TAOK1 | c.-94-119A= (n.-94-119A=) n.101-119A= | |
17 | g.29451336A>G | CA289640250 | TAOK1 | c.-94-119A>G (n.-94-119A>G) n.101-119A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451337C>A | CA2636949516 | TAOK1 | c.-94-118C>A (n.-94-118C>A) n.101-118C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451337C>T | CA2636949517 | TAOK1 | c.-94-118C>T (n.-94-118C>T) n.101-118C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451337dup | CA2809144863 | TAOK1 | c.-94-118dup (n.-94-118dup) n.101-118dup | |
17 | g.29451339G>A | CA2636949518 | TAOK1 | c.-94-116G>A (n.-94-116G>A) n.101-116G>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451339G= | CA2254771242 | TAOK1 | c.-94-116G= (n.-94-116G=) n.101-116G= | |
17 | g.29451339G>T | CA982842905 | TAOK1 | c.-94-116G>T (n.-94-116G>T) n.101-116G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451340C>A | CA2636949519 | TAOK1 | c.-94-115C>A (n.-94-115C>A) n.101-115C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451340C= | CA2254771243 | TAOK1 | c.-94-115C= (n.-94-115C=) n.101-115C= | |
17 | g.29451340C>T | CA2254771244 | TAOK1 | c.-94-115C>T (n.-94-115C>T) n.101-115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451341C>A | CA2636949520 | TAOK1 | c.-94-114C>A (n.-94-114C>A) n.101-114C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451345del | CA2636949521 | TAOK1 | c.-94-110del (n.-94-110del) n.101-110del | gnomAD v4 |
17 | g.29451344T>C | CA2636949522 | TAOK1 | c.-94-111T>C (n.-94-111T>C) n.101-111T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29451346C>A | CA2636949523 | TAOK1 | c.-94-109C>A (n.-94-109C>A) n.101-109C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451347A= | CA2254771245 | TAOK1 | c.-94-108A= (n.-94-108A=) n.101-108A= | |
17 | g.29451347A>C | CA2254771246 | TAOK1 | c.-94-108A>C (n.-94-108A>C) n.101-108A>C | dbSNP |
17 | g.29451347A>G | CA982842908 | TAOK1 | c.-94-108A>G (n.-94-108A>G) n.101-108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451350G>T | CA2636949524 | TAOK1 | c.-94-105G>T (n.-94-105G>T) n.101-105G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451352A= | CA2254771247 | TAOK1 | c.-94-103A= (n.-94-103A=) n.101-103A= | |
17 | g.29451352A>C | CA289640251 | TAOK1 | c.-94-103A>C (n.-94-103A>C) n.101-103A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451356C>A | CA2636949525 | TAOK1 | c.-94-99C>A (n.-94-99C>A) n.101-99C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451356C>G | CA2809144868 | TAOK1 | c.-94-99C>G (n.-94-99C>G) n.101-99C>G | |
17 | g.29451357T>C | CA2636949526 | TAOK1 | c.-94-98T>C (n.-94-98T>C) n.101-98T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29451358A>T | CA2636949527 | TAOK1 | c.-94-97A>T (n.-94-97A>T) n.101-97A>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451359G>T | CA2636949528 | TAOK1 | c.-94-96G>T (n.-94-96G>T) n.101-96G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451361C>A | CA2636949529 | TAOK1 | c.-94-94C>A (n.-94-94C>A) n.101-94C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451361C>T | CA2636949530 | TAOK1 | c.-94-94C>T (n.-94-94C>T) n.101-94C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451362A= | CA2254771248 | TAOK1 | c.-94-93A= (n.-94-93A=) n.101-93A= | |
17 | g.29451362A>G | CA727817225 | TAOK1 | c.-94-93A>G (n.-94-93A>G) n.101-93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451363T>A | CA2254771250 | TAOK1 | c.-94-92T>A (n.-94-92T>A) n.101-92T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29451363T>G | CA2636949531 | TAOK1 | c.-94-92T>G (n.-94-92T>G) n.101-92T>G | gnomAD v4 |
17 | g.29451363T= | CA2254771249 | TAOK1 | c.-94-92T= (n.-94-92T=) n.101-92T= | |
17 | g.29451364G>A | CA982842909 | TAOK1 | c.-94-91G>A (n.-94-91G>A) n.101-91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451364G= | CA2254771251 | TAOK1 | c.-94-91G= (n.-94-91G=) n.101-91G= | |
17 | g.29451364G>T | CA2636949532 | TAOK1 | c.-94-91G>T (n.-94-91G>T) n.101-91G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451366G>T | CA2636949533 | TAOK1 | c.-94-89G>T (n.-94-89G>T) n.101-89G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451371A= | CA2254771252 | TAOK1 | c.-94-84A= (n.-94-84A=) n.101-84A= | |
17 | g.29451371A>G | CA289640252 | TAOK1 | c.-94-84A>G (n.-94-84A>G) n.101-84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451372T>C | CA982842914 | TAOK1 | c.-94-83T>C (n.-94-83T>C) n.101-83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451372T>G | CA2636949534 | TAOK1 | c.-94-83T>G (n.-94-83T>G) n.101-83T>G | gnomAD v4 |
17 | g.29451372T= | CA2254771253 | TAOK1 | c.-94-83T= (n.-94-83T=) n.101-83T= | |
17 | g.29451373T>G | CA2636949535 | TAOK1 | c.-94-82T>G (n.-94-82T>G) n.101-82T>G | gnomAD v4 |
17 | g.29451375G>T | CA2636949536 | TAOK1 | c.-94-80G>T (n.-94-80G>T) n.101-80G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451376T= | CA2254771254 | TAOK1 | c.-94-79T= (n.-94-79T=) n.101-79T= | |
17 | g.29451377A>G | CA2636949537 | TAOK1 | c.-94-78A>G (n.-94-78A>G) n.101-78A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29451377A>T | CA2636949538 | TAOK1 | c.-94-78A>T (n.-94-78A>T) n.101-78A>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451377dup | CA727817232 | TAOK1 | c.-94-78dup (n.-94-78dup) n.101-78dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451378G>A | CA2254771256 | TAOK1 | c.-94-77G>A (n.-94-77G>A) n.101-77G>A | dbSNP |
17 | g.29451378G>C | CA2636949539 | TAOK1 | c.-94-77G>C (n.-94-77G>C) n.101-77G>C | gnomAD v4 |
17 | g.29451378G= | CA2254771255 | TAOK1 | c.-94-77G= (n.-94-77G=) n.101-77G= | |
17 | g.29451378G>T | CA2636949540 | TAOK1 | c.-94-77G>T (n.-94-77G>T) n.101-77G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451379A>G | CA2809144870 | TAOK1 | c.-94-76A>G (n.-94-76A>G) n.101-76A>G | |
17 | g.29451380T>A | CA2809144871 | TAOK1 | c.-94-75T>A (n.-94-75T>A) n.101-75T>A | |
17 | g.29451381C= | CA2254771257 | TAOK1 | c.-94-74C= (n.-94-74C=) n.101-74C= | |
17 | g.29451381C>G | CA2254771258 | TAOK1 | c.-94-74C>G (n.-94-74C>G) n.101-74C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29451381C>T | CA2636949541 | TAOK1 | c.-94-74C>T (n.-94-74C>T) n.101-74C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451383G>A | CA2636949542 | TAOK1 | c.-94-72G>A (n.-94-72G>A) n.101-72G>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451383G>T | CA2636949543 | TAOK1 | c.-94-72G>T (n.-94-72G>T) n.101-72G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451384T>C | CA2636949544 | TAOK1 | c.-94-71T>C (n.-94-71T>C) n.101-71T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29451385A= | CA2254771260 | TAOK1 | c.-94-70A= (n.-94-70A=) n.101-70A= | |
17 | g.29451385A>G | CA2254771259 | TAOK1 | c.-94-70A>G (n.-94-70A>G) n.101-70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29451385A>T | CA2545566235 | TAOK1 | c.-94-70A>T (n.-94-70A>T) n.101-70A>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451387A= | CA2254771261 | TAOK1 | c.-94-68A= (n.-94-68A=) n.101-68A= | |
17 | g.29451387A>C | CA2636949545 | TAOK1 | c.-94-68A>C (n.-94-68A>C) n.101-68A>C | gnomAD v4 |
17 | g.29451387A>G | CA727817237 | TAOK1 | c.-94-68A>G (n.-94-68A>G) n.101-68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29451389G>A | CA2636949547 | TAOK1 | c.-94-66G>A (n.-94-66G>A) n.101-66G>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451389G>C | CA2741527979 | TAOK1 | c.-94-66G>C (n.-94-66G>C) n.101-66G>C | |
17 | g.29451389G>T | CA2636949546 | TAOK1 | c.-94-66G>T (n.-94-66G>T) n.101-66G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451390A>T | CA2526808002 | TAOK1 | c.-94-65A>T (n.-94-65A>T) n.101-65A>T | |
17 | g.29451391C>A | CA2254771263 | TAOK1 | c.-94-64C>A (n.-94-64C>A) n.101-64C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29451391C= | CA2254771262 | TAOK1 | c.-94-64C= (n.-94-64C=) n.101-64C= | |
17 | g.29451391C>T | CA2636949548 | TAOK1 | c.-94-64C>T (n.-94-64C>T) n.101-64C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451392C>A | CA2636949549 | TAOK1 | c.-94-63C>A (n.-94-63C>A) n.101-63C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451392C>T | CA2636949550 | TAOK1 | c.-94-63C>T (n.-94-63C>T) n.101-63C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451394del | CA2636949551 | TAOK1 | c.-94-61del (n.-94-61del) n.101-61del | gnomAD v4 |
17 | g.29451395A>C | CA2636949552 | TAOK1 | c.-94-60A>C (n.-94-60A>C) n.101-60A>C | gnomAD v4 |
17 | g.29451396T>C | CA625675034 | TAOK1 | c.-94-59T>C (n.-94-59T>C) n.101-59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451396T= | CA2254771264 | TAOK1 | c.-94-59T= (n.-94-59T=) n.101-59T= | |
17 | g.29451397A>T | CA2636949553 | TAOK1 | c.-94-58A>T (n.-94-58A>T) n.101-58A>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451398C>A | CA2636949554 | TAOK1 | c.-94-57C>A (n.-94-57C>A) n.101-57C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451398C= | CA2254771265 | TAOK1 | c.-94-57C= (n.-94-57C=) n.101-57C= | |
17 | g.29451398C>G | CA289640253 | TAOK1 | c.-94-57C>G (n.-94-57C>G) n.101-57C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451400A>T | CA2636949555 | TAOK1 | c.-94-55A>T (n.-94-55A>T) n.101-55A>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451404A>G | CA2636949556 | TAOK1 | c.-94-51A>G (n.-94-51A>G) n.101-51A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29451404A>T | CA2636949557 | TAOK1 | c.-94-51A>T (n.-94-51A>T) n.101-51A>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451406T>A | CA2636949558 | TAOK1 | c.-94-49T>A (n.-94-49T>A) n.101-49T>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451406T>C | CA289640254 | TAOK1 | c.-94-49T>C (n.-94-49T>C) n.101-49T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29451406T>G | CA2254771267 | TAOK1 | c.-94-49T>G (n.-94-49T>G) n.101-49T>G | dbSNP |
17 | g.29451406T= | CA2254771266 | TAOK1 | c.-94-49T= (n.-94-49T=) n.101-49T= | |
17 | g.29451407C>A | CA2636949559 | TAOK1 | c.-94-48C>A (n.-94-48C>A) n.101-48C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451408T>C | CA2636949560 | TAOK1 | c.-94-47T>C (n.-94-47T>C) n.101-47T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29451408T>G | CA727817238 | TAOK1 | c.-94-47T>G (n.-94-47T>G) n.101-47T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451408T= | CA2254771268 | TAOK1 | c.-94-47T= (n.-94-47T=) n.101-47T= | |
17 | g.29451409T>G | CA2254771270 | TAOK1 | c.-94-46T>G (n.-94-46T>G) n.101-46T>G | dbSNP |
17 | g.29451409T= | CA2254771269 | TAOK1 | c.-94-46T= (n.-94-46T=) n.101-46T= | |
17 | g.29451411G>A | CA2636949561 | TAOK1 | c.-94-44G>A (n.-94-44G>A) n.101-44G>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451411G>T | CA2636949562 | TAOK1 | c.-94-44G>T (n.-94-44G>T) n.101-44G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451412C>A | CA2636949563 | TAOK1 | c.-94-43C>A (n.-94-43C>A) n.101-43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451412C= | CA2254771271 | TAOK1 | c.-94-43C= (n.-94-43C=) n.101-43C= | |
17 | g.29451412C>G | CA2636949564 | TAOK1 | c.-94-43C>G (n.-94-43C>G) n.101-43C>G | gnomAD v4 |
17 | g.29451412C>T | CA625675035 | TAOK1 | c.-94-43C>T (n.-94-43C>T) n.101-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451414G>C | CA2539042923 | TAOK1 | c.-94-41G>C (n.-94-41G>C) n.101-41G>C | |
17 | g.29451414G>T | CA2636949565 | TAOK1 | c.-94-41G>T (n.-94-41G>T) n.101-41G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451415T>A | CA2636949567 | TAOK1 | c.-94-40T>A (n.-94-40T>A) n.101-40T>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451419del | CA2636949566 | TAOK1 | c.-94-36del (n.-94-36del) n.101-36del | gnomAD v4 |
17 | g.29451420G= | CA2254771272 | TAOK1 | c.-94-35G= (n.-94-35G=) n.101-35G= | |
17 | g.29451420G>T | CA289640255 | TAOK1 | c.-94-35G>T (n.-94-35G>T) n.101-35G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451421C>A | CA2636949568 | TAOK1 | c.-94-34C>A (n.-94-34C>A) n.101-34C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451421C>T | CA2636949569 | TAOK1 | c.-94-34C>T (n.-94-34C>T) n.101-34C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451422C>A | CA2636949570 | TAOK1 | c.-94-33C>A (n.-94-33C>A) n.101-33C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451422C= | CA2254771273 | TAOK1 | c.-94-33C= (n.-94-33C=) n.101-33C= | |
17 | g.29451422C>T | CA727817253 | TAOK1 | c.-94-33C>T (n.-94-33C>T) n.101-33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451423T>C | CA289640256 | TAOK1 | c.-94-32T>C (n.-94-32T>C) n.101-32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451423T= | CA2254771274 | TAOK1 | c.-94-32T= (n.-94-32T=) n.101-32T= | |
17 | g.29451426del | CA2636949571 | TAOK1 | c.-94-29del (n.-94-29del) n.101-29del | gnomAD v4 |
17 | g.29451425T>C | CA2636949572 | TAOK1 | c.-94-30T>C (n.-94-30T>C) n.101-30T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29451427C= | CA2254771275 | TAOK1 | c.-94-28C= (n.-94-28C=) n.101-28C= | |
17 | g.29451427C>G | CA2809144876 | TAOK1 | c.-94-28C>G (n.-94-28C>G) n.101-28C>G | |
17 | g.29451427C>T | CA727817287 | TAOK1 | c.-94-28C>T (n.-94-28C>T) n.101-28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451428T>C | CA2636949573 | TAOK1 | c.-94-27T>C (n.-94-27T>C) n.101-27T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29451429G>A | CA289640257 | TAOK1 | c.-94-26G>A (n.-94-26G>A) n.101-26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451429G= | CA2254771276 | TAOK1 | c.-94-26G= (n.-94-26G=) n.101-26G= | |
17 | g.29451429G>T | CA2636949574 | TAOK1 | c.-94-26G>T (n.-94-26G>T) n.101-26G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451430A>C | CA2636949575 | TAOK1 | c.-94-25A>C (n.-94-25A>C) n.101-25A>C | gnomAD v4 |
17 | g.29451430A>G | CA2636949576 | TAOK1 | c.-94-25A>G (n.-94-25A>G) n.101-25A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29451431del | CA2592385486 | TAOK1 | c.-94-24del (n.-94-24del) n.101-24del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451431C>A | CA2636949577 | TAOK1 | c.-94-24C>A (n.-94-24C>A) n.101-24C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451431C>G | CA2636949578 | TAOK1 | c.-94-24C>G (n.-94-24C>G) n.101-24C>G | gnomAD v4 |
17 | g.29451431_29451432delinsCT | CA2254771277 | TAOK1 | c.-94-24_-94-23delinsCT (n.-94-24_-94-23delinsCT) n.101-24_101-23delinsCT |