Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.552+38A>T
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n.501+38A>T
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n.384+38A>T
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c.185+38A>T (n.185+38A>T)
c.245+38A>T (n.245+38A>T)
c.593+38A>T (n.593+38A>T)
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c.-149+38A>T (n.-149+38A>T)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.552+45T>C
c.290+45T>C (n.290+45T>C)
c.*234+45T>C (n.*234+45T>C)
c.202+45T>C (n.202+45T>C)
c.368+45T>C (n.368+45T>C)
c.50-81748T>C (n.50-81748T>C)
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c.-149+45T>C (n.-149+45T>C)
gnomAD v4
7g.29398533C>ACA2682193352CHN2c.329+47C>A (n.329+47C>A)
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gnomAD v4
7g.29398534A=CA1697231358CHN2c.329+48A= (n.329+48A=)
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c.-149+48A= (n.-149+48A=)
7g.29398534A>CCA1697231359CHN2c.329+48A>C (n.329+48A>C)
n.552+48A>C
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c.-149+48A>C (n.-149+48A>C)
dbSNP
7g.29398534A>GCA837393685CHN2c.329+48A>G (n.329+48A>G)
n.552+48A>G
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dbSNP gnomAD v4
7g.29398534_29398535delinsACCA1697231360CHN2c.329+48_329+49delinsAC (n.329+48_329+49delinsAC)
n.552+48_552+49delinsAC
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c.-149+48_-149+49delinsAC (n.-149+48_-149+49delinsAC)
7g.29398535delCA1099765910CHN2c.329+49del (n.329+49del)
n.552+49del
c.290+49del (n.290+49del)
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n.489+49del
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c.611+49del (n.611+49del)
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c.-149+49del (n.-149+49del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-149+49C= (n.-149+49C=)
7g.29398535C>GCA837393686CHN2c.329+49C>G (n.329+49C>G)
n.552+49C>G
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c.386+49C>G (n.386+49C>G)
c.-149+49C>G (n.-149+49C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398536T>ACA2682193353CHN2c.329+50T>A (n.329+50T>A)
n.552+50T>A
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n.501+50T>A
n.489+50T>A
n.310+50T>A
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c.390+50T>A
n.384+50T>A
n.1839+50T>A
c.185+50T>A (n.185+50T>A)
c.245+50T>A (n.245+50T>A)
c.593+50T>A (n.593+50T>A)
c.554+50T>A (n.554+50T>A)
c.251+50T>A (n.251+50T>A)
c.212+50T>A (n.212+50T>A)
c.611+50T>A (n.611+50T>A)
c.386+50T>A (n.386+50T>A)
c.-149+50T>A (n.-149+50T>A)
gnomAD v4
7g.29398537G>ACA573666897CHN2c.329+51G>A (n.329+51G>A)
n.552+51G>A
c.290+51G>A (n.290+51G>A)
c.*234+51G>A (n.*234+51G>A)
c.202+51G>A (n.202+51G>A)
c.368+51G>A (n.368+51G>A)
c.50-81742G>A (n.50-81742G>A)
c.515+51G>A (n.515+51G>A)
n.501+51G>A
n.489+51G>A
n.310+51G>A
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c.390+51G>A
n.384+51G>A
n.1839+51G>A
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c.593+51G>A (n.593+51G>A)
c.554+51G>A (n.554+51G>A)
c.251+51G>A (n.251+51G>A)
c.212+51G>A (n.212+51G>A)
c.611+51G>A (n.611+51G>A)
c.386+51G>A (n.386+51G>A)
c.-149+51G>A (n.-149+51G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.29398537G=CA1697231362CHN2c.329+51G= (n.329+51G=)
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n.489+51G=
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c.390+51G=
n.384+51G=
n.1839+51G=
c.185+51G= (n.185+51G=)
c.245+51G= (n.245+51G=)
c.593+51G= (n.593+51G=)
c.554+51G= (n.554+51G=)
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7g.29398537G>TCA2682193354CHN2c.329+51G>T (n.329+51G>T)
n.552+51G>T
c.290+51G>T (n.290+51G>T)
c.*234+51G>T (n.*234+51G>T)
c.202+51G>T (n.202+51G>T)
c.368+51G>T (n.368+51G>T)
c.50-81742G>T (n.50-81742G>T)
c.515+51G>T (n.515+51G>T)
n.501+51G>T
n.489+51G>T
n.310+51G>T
c.168+4835G>T (n.168+4835G>T)
c.390+51G>T
n.384+51G>T
n.1839+51G>T
c.185+51G>T (n.185+51G>T)
c.245+51G>T (n.245+51G>T)
c.593+51G>T (n.593+51G>T)
c.554+51G>T (n.554+51G>T)
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c.-149+51G>T (n.-149+51G>T)
gnomAD v4
7g.29398538A=CA1697231363CHN2c.329+52A= (n.329+52A=)
n.552+52A=
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c.*234+52A= (n.*234+52A=)
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c.368+52A= (n.368+52A=)
c.50-81741A= (n.50-81741A=)
c.515+52A= (n.515+52A=)
n.501+52A=
n.489+52A=
n.310+52A=
c.168+4836A= (n.168+4836A=)
c.390+52A=
n.384+52A=
n.1839+52A=
c.185+52A= (n.185+52A=)
c.245+52A= (n.245+52A=)
c.593+52A= (n.593+52A=)
c.554+52A= (n.554+52A=)
c.251+52A= (n.251+52A=)
c.212+52A= (n.212+52A=)
c.611+52A= (n.611+52A=)
c.386+52A= (n.386+52A=)
c.-149+52A= (n.-149+52A=)
7g.29398538A>GCA2682193355CHN2c.329+52A>G (n.329+52A>G)
n.552+52A>G
c.290+52A>G (n.290+52A>G)
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.-149+58_-149+59delinsGC (n.-149+58_-149+59delinsGC)
7g.29398545C>ACA2682193360CHN2c.329+59C>A (n.329+59C>A)
n.552+59C>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.501+59C>T
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n.310+59C>T
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gnomAD v4
7g.29398547delCA1697231368CHN2c.329+61del (n.329+61del)
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c.-149+61del (n.-149+61del)
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.29398548_29398549delCA2714351961CHN2c.329+62_329+63del (n.329+62_329+63del)
n.552+62_552+63del
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c.-149+62_-149+63del (n.-149+62_-149+63del)
dbSNP
7g.29398549T>ACA2682193364CHN2c.329+63T>A (n.329+63T>A)
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gnomAD v4
7g.29398549T>CCA837393710CHN2c.329+63T>C (n.329+63T>C)
n.552+63T>C
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n.501+63T>C
n.489+63T>C
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c.-149+63T>C (n.-149+63T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.29398549T=CA1697231372CHN2c.329+63T= (n.329+63T=)
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7g.29398553delCA2578855360CHN2c.329+67del (n.329+67del)
n.552+67del
c.290+67del (n.290+67del)
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c.202+67del (n.202+67del)
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c.515+67del (n.515+67del)
n.501+67del
n.489+67del
n.310+67del
c.168+4851del (n.168+4851del)
c.390+67del
n.384+67del
n.1839+67del
c.185+67del (n.185+67del)
c.245+67del (n.245+67del)
c.593+67del (n.593+67del)
c.554+67del (n.554+67del)
c.251+67del (n.251+67del)
c.212+67del (n.212+67del)
c.611+67del (n.611+67del)
c.386+67del (n.386+67del)
c.-149+67del (n.-149+67del)
gnomAD v4
7g.29398550T>CCA2682193365CHN2c.329+64T>C (n.329+64T>C)
n.552+64T>C
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c.50-81729T>C (n.50-81729T>C)
c.515+64T>C (n.515+64T>C)
n.501+64T>C
n.489+64T>C
n.310+64T>C
c.168+4848T>C (n.168+4848T>C)
c.390+64T>C
n.384+64T>C
n.1839+64T>C
c.185+64T>C (n.185+64T>C)
c.245+64T>C (n.245+64T>C)
c.593+64T>C (n.593+64T>C)
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c.251+64T>C (n.251+64T>C)
c.212+64T>C (n.212+64T>C)
c.611+64T>C (n.611+64T>C)
c.386+64T>C (n.386+64T>C)
c.-149+64T>C (n.-149+64T>C)
gnomAD v4
7g.29398550T>GCA1697231374CHN2c.329+64T>G (n.329+64T>G)
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c.390+64T>G
n.384+64T>G
n.1839+64T>G
c.185+64T>G (n.185+64T>G)
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c.-149+64T>G (n.-149+64T>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.29398550T=CA1697231373CHN2c.329+64T= (n.329+64T=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.-149+81G>T (n.-149+81G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.29398569G>ACA156540761CHN2c.329+83G>A (n.329+83G>A)
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c.390+83G>A
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dbSNP gnomAD v4
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COSMIC
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.29398591C>ACA2682193378CHN2c.329+105C>A (n.329+105C>A)
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c.390+105C>A
n.384+105C>A
n.1839+105C>A
c.185+105C>A (n.185+105C>A)
c.245+105C>A (n.245+105C>A)
c.593+105C>A (n.593+105C>A)
c.554+105C>A (n.554+105C>A)
c.251+105C>A (n.251+105C>A)
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c.386+105C>A (n.386+105C>A)
c.-149+105C>A (n.-149+105C>A)
gnomAD v4
7g.29398591C>TCA1099765933CHN2c.329+105C>T (n.329+105C>T)
n.552+105C>T
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c.50-81688C>T (n.50-81688C>T)
c.515+105C>T (n.515+105C>T)
n.501+105C>T
n.489+105C>T
n.310+105C>T
c.168+4889C>T (n.168+4889C>T)
c.390+105C>T
n.384+105C>T
n.1839+105C>T
c.185+105C>T (n.185+105C>T)
c.245+105C>T (n.245+105C>T)
c.593+105C>T (n.593+105C>T)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.29398599C>ACA2774871257CHN2c.329+113C>A (n.329+113C>A)
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c.168+4897C>A (n.168+4897C>A)
c.390+113C>A
n.384+113C>A
n.1839+113C>A
c.185+113C>A (n.185+113C>A)
c.245+113C>A (n.245+113C>A)
c.593+113C>A (n.593+113C>A)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.390+120del
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gnomAD v4
7g.29398605T>CCA2682193391CHN2c.329+119T>C (n.329+119T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.168+4915G>A (n.168+4915G>A)
c.390+131G>A
n.384+131G>A
n.1839+131G>A
c.185+131G>A (n.185+131G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched