Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.552+22G>C
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c.554+22G>C (n.554+22G>C)
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c.-149+22G>C (n.-149+22G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.185+22G= (n.185+22G=)
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n.552+22G>T
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c.515+22G>T (n.515+22G>T)
n.501+22G>T
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n.310+22G>T
c.168+4806G>T (n.168+4806G>T)
c.390+22G>T
n.384+22G>T
n.1839+22G>T
c.185+22G>T (n.185+22G>T)
c.245+22G>T (n.245+22G>T)
c.593+22G>T (n.593+22G>T)
c.554+22G>T (n.554+22G>T)
c.251+22G>T (n.251+22G>T)
c.212+22G>T (n.212+22G>T)
c.611+22G>T (n.611+22G>T)
c.386+22G>T (n.386+22G>T)
c.-149+22G>T (n.-149+22G>T)
 gnomAD v4
7g.29398511T>CCA2682193340CHN2c.329+25T>C (n.329+25T>C)
n.552+25T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-149+31G>A (n.-149+31G>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.552+32C>A
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c.-149+32C>A (n.-149+32C>A)
 gnomAD v4
7g.29398519T>ACA4202046CHN2c.329+33T>A (n.329+33T>A)
n.552+33T>A
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n.501+33T>A
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c.390+33T>A
n.384+33T>A
n.1839+33T>A
c.185+33T>A (n.185+33T>A)
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c.593+33T>A (n.593+33T>A)
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c.386+33T>A (n.386+33T>A)
c.-149+33T>A (n.-149+33T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.29398519T>CCA2682193345CHN2c.329+33T>C (n.329+33T>C)
n.552+33T>C
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c.-149+33T>C (n.-149+33T>C)
 gnomAD v4
7g.29398519T=CA1697231350CHN2c.329+33T= (n.329+33T=)
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n.501+34G>A
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c.390+34G>A
n.384+34G>A
n.1839+34G>A
c.185+34G>A (n.185+34G>A)
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c.386+34G>A (n.386+34G>A)
c.-149+34G>A (n.-149+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398520G>CCA2682193346CHN2c.329+34G>C (n.329+34G>C)
n.552+34G>C
c.290+34G>C (n.290+34G>C)
c.*234+34G>C (n.*234+34G>C)
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n.384+34G>C
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c.212+34G>C (n.212+34G>C)
c.611+34G>C (n.611+34G>C)
c.386+34G>C (n.386+34G>C)
c.-149+34G>C (n.-149+34G>C)
 gnomAD v4
7g.29398520G=CA1697231351CHN2c.329+34G= (n.329+34G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-149+41T= (n.-149+41T=)
7g.29398528G>ACA2682193349CHN2c.329+42G>A (n.329+42G>A)
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c.212+42G>A (n.212+42G>A)
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c.-149+42G>A (n.-149+42G>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-149+43G>T (n.-149+43G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.29398530C>TCA4202048CHN2c.329+44C>T (n.329+44C>T)
n.552+44C>T
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c.-149+44C>T (n.-149+44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398531T>CCA2682193351CHN2c.329+45T>C (n.329+45T>C)
n.552+45T>C
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n.501+45T>C
n.489+45T>C
n.310+45T>C
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c.390+45T>C
n.384+45T>C
n.1839+45T>C
c.185+45T>C (n.185+45T>C)
c.245+45T>C (n.245+45T>C)
c.593+45T>C (n.593+45T>C)
c.554+45T>C (n.554+45T>C)
c.251+45T>C (n.251+45T>C)
c.212+45T>C (n.212+45T>C)
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c.386+45T>C (n.386+45T>C)
c.-149+45T>C (n.-149+45T>C)
 gnomAD v4
7g.29398533C>ACA2682193352CHN2c.329+47C>A (n.329+47C>A)
n.552+47C>A
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n.501+47C>A
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n.310+47C>A
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c.390+47C>A
n.384+47C>A
n.1839+47C>A
c.185+47C>A (n.185+47C>A)
c.245+47C>A (n.245+47C>A)
c.593+47C>A (n.593+47C>A)
c.554+47C>A (n.554+47C>A)
c.251+47C>A (n.251+47C>A)
c.212+47C>A (n.212+47C>A)
c.611+47C>A (n.611+47C>A)
c.386+47C>A (n.386+47C>A)
c.-149+47C>A (n.-149+47C>A)
 gnomAD v4
7g.29398534A=CA1697231358CHN2c.329+48A= (n.329+48A=)
n.552+48A=
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c.*234+48A= (n.*234+48A=)
c.202+48A= (n.202+48A=)
c.368+48A= (n.368+48A=)
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c.515+48A= (n.515+48A=)
n.501+48A=
n.489+48A=
n.310+48A=
c.168+4832A= (n.168+4832A=)
c.390+48A=
n.384+48A=
n.1839+48A=
c.185+48A= (n.185+48A=)
c.245+48A= (n.245+48A=)
c.593+48A= (n.593+48A=)
c.554+48A= (n.554+48A=)
c.251+48A= (n.251+48A=)
c.212+48A= (n.212+48A=)
c.611+48A= (n.611+48A=)
c.386+48A= (n.386+48A=)
c.-149+48A= (n.-149+48A=)
7g.29398534A>CCA1697231359CHN2c.329+48A>C (n.329+48A>C)
n.552+48A>C
c.290+48A>C (n.290+48A>C)
c.*234+48A>C (n.*234+48A>C)
c.202+48A>C (n.202+48A>C)
c.368+48A>C (n.368+48A>C)
c.50-81745A>C (n.50-81745A>C)
c.515+48A>C (n.515+48A>C)
n.501+48A>C
n.489+48A>C
n.310+48A>C
c.168+4832A>C (n.168+4832A>C)
c.390+48A>C
n.384+48A>C
n.1839+48A>C
c.185+48A>C (n.185+48A>C)
c.245+48A>C (n.245+48A>C)
c.593+48A>C (n.593+48A>C)
c.554+48A>C (n.554+48A>C)
c.251+48A>C (n.251+48A>C)
c.212+48A>C (n.212+48A>C)
c.611+48A>C (n.611+48A>C)
c.386+48A>C (n.386+48A>C)
c.-149+48A>C (n.-149+48A>C)
 dbSNP
7g.29398534A>GCA837393685CHN2c.329+48A>G (n.329+48A>G)
n.552+48A>G
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c.515+48A>G (n.515+48A>G)
n.501+48A>G
n.489+48A>G
n.310+48A>G
c.168+4832A>G (n.168+4832A>G)
c.390+48A>G
n.384+48A>G
n.1839+48A>G
c.185+48A>G (n.185+48A>G)
c.245+48A>G (n.245+48A>G)
c.593+48A>G (n.593+48A>G)
c.554+48A>G (n.554+48A>G)
c.251+48A>G (n.251+48A>G)
c.212+48A>G (n.212+48A>G)
c.611+48A>G (n.611+48A>G)
c.386+48A>G (n.386+48A>G)
c.-149+48A>G (n.-149+48A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.29398534_29398535delinsACCA1697231360CHN2c.329+48_329+49delinsAC (n.329+48_329+49delinsAC)
n.552+48_552+49delinsAC
c.290+48_290+49delinsAC (n.290+48_290+49delinsAC)
c.*234+48_*234+49delinsAC (n.*234+48_*234+49delinsAC)
c.202+48_202+49delinsAC (n.202+48_202+49delinsAC)
c.368+48_368+49delinsAC (n.368+48_368+49delinsAC)
c.50-81745_50-81744delinsAC (n.50-81745_50-81744delinsAC)
c.515+48_515+49delinsAC (n.515+48_515+49delinsAC)
n.501+48_501+49delinsAC
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n.310+48_310+49delinsAC
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 gnomAD v4
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c.-149+52A>G (n.-149+52A>G)
 gnomAD v4
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c.-149+52A>T (n.-149+52A>T)
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.552+54G>T
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 gnomAD v4
7g.29398541T>ACA2682193357CHN2c.329+55T>A (n.329+55T>A)
n.552+55T>A
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n.501+55T>A
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n.1839+55T>A
c.185+55T>A (n.185+55T>A)
c.245+55T>A (n.245+55T>A)
c.593+55T>A (n.593+55T>A)
c.554+55T>A (n.554+55T>A)
c.251+55T>A (n.251+55T>A)
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c.386+55T>A (n.386+55T>A)
c.-149+55T>A (n.-149+55T>A)
 gnomAD v4
7g.29398543T>CCA1697231366CHN2c.329+57T>C (n.329+57T>C)
n.552+57T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.29398548A>CCA837393694CHN2c.329+62A>C (n.329+62A>C)
n.552+62A>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.390+68A>C
n.384+68A>C
n.1839+68A>C
c.185+68A>C (n.185+68A>C)
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 dbSNP
7g.29398556G>ACA2578855362CHN2c.329+70G>A (n.329+70G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.29398561G>TCA1697231378CHN2c.329+75G>T (n.329+75G>T)
n.552+75G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.552+76T>A
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 gnomAD v4
7g.29398562T>CCA2682193369CHN2c.329+76T>C (n.329+76T>C)
n.552+76T>C
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c.*234+76T>C (n.*234+76T>C)
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n.501+76T>C
n.489+76T>C
n.310+76T>C
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c.390+76T>C
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c.185+76T>C (n.185+76T>C)
c.245+76T>C (n.245+76T>C)
c.593+76T>C (n.593+76T>C)
c.554+76T>C (n.554+76T>C)
c.251+76T>C (n.251+76T>C)
c.212+76T>C (n.212+76T>C)
c.611+76T>C (n.611+76T>C)
c.386+76T>C (n.386+76T>C)
c.-149+76T>C (n.-149+76T>C)
 gnomAD v4
7g.29398563A>CCA2578855363CHN2c.329+77A>C (n.329+77A>C)
n.552+77A>C
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n.1839+77A>C
c.185+77A>C (n.185+77A>C)
c.245+77A>C (n.245+77A>C)
c.593+77A>C (n.593+77A>C)
c.554+77A>C (n.554+77A>C)
c.251+77A>C (n.251+77A>C)
c.212+77A>C (n.212+77A>C)
c.611+77A>C (n.611+77A>C)
c.386+77A>C (n.386+77A>C)
c.-149+77A>C (n.-149+77A>C)
7g.29398563A>GCA2682193370CHN2c.329+77A>G (n.329+77A>G)
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c.185+77A>G (n.185+77A>G)
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c.251+77A>G (n.251+77A>G)
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 gnomAD v4
7g.29398564G>ACA837393717CHN2c.329+78G>A (n.329+78G>A)
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n.501+78G>A
n.489+78G>A
n.310+78G>A
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c.390+78G>A
n.384+78G>A
n.1839+78G>A
c.185+78G>A (n.185+78G>A)
c.245+78G>A (n.245+78G>A)
c.593+78G>A (n.593+78G>A)
c.554+78G>A (n.554+78G>A)
c.251+78G>A (n.251+78G>A)
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c.611+78G>A (n.611+78G>A)
c.386+78G>A (n.386+78G>A)
c.-149+78G>A (n.-149+78G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398564G=CA1697231380CHN2c.329+78G= (n.329+78G=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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7g.29398569G>TCA2682193373CHN2c.329+83G>T (n.329+83G>T)
n.552+83G>T
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n.384+83G>T
n.1839+83G>T
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c.212+83G>T (n.212+83G>T)
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c.-149+83G>T (n.-149+83G>T)
 gnomAD v4
7g.29398572T>CCA1697231384CHN2c.329+86T>C (n.329+86T>C)
n.552+86T>C
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c.-149+86T>C (n.-149+86T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.29398572T=CA1697231383CHN2c.329+86T= (n.329+86T=)
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c.-149+86T= (n.-149+86T=)
7g.29398573A=CA1697231385CHN2c.329+87A= (n.329+87A=)
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n.489+87A=
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n.384+87A=
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c.386+87A= (n.386+87A=)
c.-149+87A= (n.-149+87A=)
7g.29398573A>GCA1697231386CHN2c.329+87A>G (n.329+87A>G)
n.552+87A>G
c.290+87A>G (n.290+87A>G)
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n.501+87A>G
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 dbSNP gnomAD v4
7g.29398574C>ACA2578855367CHN2c.329+88C>A (n.329+88C>A)
n.552+88C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.29398578A>CCA573666899CHN2c.329+92A>C (n.329+92A>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.29398579C>TCA156540763CHN2c.329+93C>T (n.329+93C>T)
n.552+93C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC
7g.29398581C>ACA156540764CHN2c.329+95C>A (n.329+95C>A)
n.552+95C>A
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n.1839+95C>A
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c.386+95C>A (n.386+95C>A)
c.-149+95C>A (n.-149+95C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398581C=CA1697231390CHN2c.329+95C= (n.329+95C=)
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7g.29398581C>GCA1697231391CHN2c.329+95C>G (n.329+95C>G)
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 dbSNP
7g.29398581C>TCA915444710CHN2c.329+95C>T (n.329+95C>T)
n.552+95C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.552+112C>A
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c.202+112C>A (n.202+112C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.29398600C>ACA2682193384CHN2c.329+114C>A (n.329+114C>A)
n.552+114C>A
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c.390+114C>A
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c.251+114C>A (n.251+114C>A)
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 gnomAD v4
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c.390+114C=
n.384+114C=
n.1839+114C=
c.185+114C= (n.185+114C=)
c.245+114C= (n.245+114C=)
c.593+114C= (n.593+114C=)
c.554+114C= (n.554+114C=)
c.251+114C= (n.251+114C=)
c.212+114C= (n.212+114C=)
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c.386+114C= (n.386+114C=)
c.-149+114C= (n.-149+114C=)
7g.29398600C>TCA837393731CHN2c.329+114C>T (n.329+114C>T)
n.552+114C>T
c.290+114C>T (n.290+114C>T)
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c.202+114C>T (n.202+114C>T)
c.368+114C>T (n.368+114C>T)
c.50-81679C>T (n.50-81679C>T)
c.515+114C>T (n.515+114C>T)
n.501+114C>T
n.489+114C>T
n.310+114C>T
c.168+4898C>T (n.168+4898C>T)
c.390+114C>T
n.384+114C>T
n.1839+114C>T
c.185+114C>T (n.185+114C>T)
c.245+114C>T (n.245+114C>T)
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched