Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.29398413_29398415delCA2682193319CHN2c.256_258del (p.Leu86del)
n.479_481del
c.217_219del (p.Leu73del)
c.*161_*163del (n.*161_*163del)
c.129_131del (p.Phe43del)
c.295_297del (p.Leu99del)
c.50-81866_50-81864del (n.50-81866_50-81864del)
c.442_444del (p.Leu148del)
n.428_430del
n.416_418del
n.237_239del
c.168+4711_168+4713del (n.168+4711_168+4713del)
c.317_319del
n.311_313del
n.426_428del
n.1766_1768del
c.112_114del (p.Leu38del)
c.172_174del (p.Leu58del)
c.520_522del (p.Leu174del)
c.481_483del (p.Leu161del)
c.178_180del (p.Leu60del)
c.139_141del (p.Leu47del)
c.538_540del (p.Leu180del)
c.313_315del (p.Leu105del)
c.-222_-220del (n.-222_-220del)
 gnomAD v4
7g.29398413C>ACA367241658CHN2c.256C>A (p.Leu86Ile)
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c.313C>A (p.Leu105Ile)
c.-222C>A (n.-222C>A)
7g.29398413C=CA1697231319CHN2c.256C= (p.Leu86=)
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c.538C= (p.Leu180=)
c.313C= (p.Leu105=)
c.-222C= (n.-222C=)
7g.29398413C>GCA367241657CHN2c.256C>G (p.Leu86Val)
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c.442C>G (p.Leu148Val)
n.428C>G
n.416C>G
n.237C>G
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c.313C>G (p.Leu105Val)
c.-222C>G (n.-222C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398413C>TCA367241656CHN2c.256C>T (p.Leu86Phe)
n.479C>T
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c.*161C>T (n.*161C>T)
c.129C>T (p.Phe43=)
c.295C>T (p.Leu99Phe)
c.50-81866C>T (n.50-81866C>T)
c.442C>T (p.Leu148Phe)
n.428C>T
n.416C>T
n.237C>T
c.168+4711C>T (n.168+4711C>T)
c.317C>T
n.311C>T
n.426C>T
n.1766C>T
c.112C>T (p.Leu38Phe)
c.172C>T (p.Leu58Phe)
c.520C>T (p.Leu174Phe)
c.481C>T (p.Leu161Phe)
c.178C>T (p.Leu60Phe)
c.139C>T (p.Leu47Phe)
c.538C>T (p.Leu180Phe)
c.313C>T (p.Leu105Phe)
c.-222C>T (n.-222C>T)
7g.29398414T>ACA367241659CHN2c.257T>A (p.Leu86His)
n.480T>A
c.218T>A (p.Leu73His)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.130T>A (p.Leu44Met)
c.296T>A (p.Leu99His)
c.50-81865T>A (n.50-81865T>A)
c.443T>A (p.Leu148His)
n.429T>A
n.417T>A
n.238T>A
c.168+4712T>A (n.168+4712T>A)
c.318T>A
n.312T>A
n.427T>A
n.1767T>A
c.113T>A (p.Leu38His)
c.173T>A (p.Leu58His)
c.521T>A (p.Leu174His)
c.482T>A (p.Leu161His)
c.179T>A (p.Leu60His)
c.140T>A (p.Leu47His)
c.539T>A (p.Leu180His)
c.314T>A (p.Leu105His)
c.-221T>A (n.-221T>A)
7g.29398414T>CCA367241660CHN2c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.480T>C
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c.130T>C (p.Leu44=)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.50-81865T>C (n.50-81865T>C)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.429T>C
n.417T>C
n.238T>C
c.168+4712T>C (n.168+4712T>C)
c.318T>C
n.312T>C
n.427T>C
n.1767T>C
c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.-221T>C (n.-221T>C)
7g.29398414T>GCA367241661CHN2c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.480T>G
c.218T>G (p.Leu73Arg)
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c.130T>G (p.Leu44Val)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.50-81865T>G (n.50-81865T>G)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.429T>G
n.417T>G
n.238T>G
c.168+4712T>G (n.168+4712T>G)
c.318T>G
n.312T>G
n.427T>G
n.1767T>G
c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
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c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.-221T>G (n.-221T>G)
7g.29398415T>ACA454421587CHN2c.258T>A (p.Leu86=)
n.481T>A
c.219T>A (p.Leu73=)
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c.131T>A (p.Leu44Ter)
c.297T>A (p.Leu99=)
c.50-81864T>A (n.50-81864T>A)
c.444T>A (p.Leu148=)
n.430T>A
n.418T>A
n.239T>A
c.168+4713T>A (n.168+4713T>A)
c.319T>A
n.313T>A
n.428T>A
n.1768T>A
c.114T>A (p.Leu38=)
c.174T>A (p.Leu58=)
c.522T>A (p.Leu174=)
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c.180T>A (p.Leu60=)
c.141T>A (p.Leu47=)
c.540T>A (p.Leu180=)
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c.-220T>A (n.-220T>A)
7g.29398415T>CCA454421586CHN2c.258T>C (p.Leu86=)
n.481T>C
c.219T>C (p.Leu73=)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.131T>C (p.Leu44Ser)
c.297T>C (p.Leu99=)
c.50-81864T>C (n.50-81864T>C)
c.444T>C (p.Leu148=)
n.430T>C
n.418T>C
n.239T>C
c.168+4713T>C (n.168+4713T>C)
c.319T>C
n.313T>C
n.428T>C
n.1768T>C
c.114T>C (p.Leu38=)
c.174T>C (p.Leu58=)
c.522T>C (p.Leu174=)
c.483T>C (p.Leu161=)
c.180T>C (p.Leu60=)
c.141T>C (p.Leu47=)
c.540T>C (p.Leu180=)
c.315T>C (p.Leu105=)
c.-220T>C (n.-220T>C)
7g.29398415T>GCA454421585CHN2c.258T>G (p.Leu86=)
n.481T>G
c.219T>G (p.Leu73=)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.131T>G (p.Leu44Trp)
c.297T>G (p.Leu99=)
c.50-81864T>G (n.50-81864T>G)
c.444T>G (p.Leu148=)
n.430T>G
n.418T>G
n.239T>G
c.168+4713T>G (n.168+4713T>G)
c.319T>G
n.313T>G
n.428T>G
n.1768T>G
c.114T>G (p.Leu38=)
c.174T>G (p.Leu58=)
c.522T>G (p.Leu174=)
c.483T>G (p.Leu161=)
c.180T>G (p.Leu60=)
c.141T>G (p.Leu47=)
c.540T>G (p.Leu180=)
c.315T>G (p.Leu105=)
c.-220T>G (n.-220T>G)
 gnomAD v4
7g.29398416G>ACA367241662CHN2c.259G>A (p.Gly87Arg)
n.482G>A
c.220G>A (p.Gly74Arg)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.132G>A (p.Leu44=)
c.298G>A (p.Gly100Arg)
c.50-81863G>A (n.50-81863G>A)
c.445G>A (p.Gly149Arg)
n.431G>A
n.419G>A
n.240G>A
c.168+4714G>A (n.168+4714G>A)
c.320G>A
n.314G>A
n.429G>A
n.1769G>A
c.115G>A (p.Gly39Arg)
c.175G>A (p.Gly59Arg)
c.523G>A (p.Gly175Arg)
c.484G>A (p.Gly162Arg)
c.181G>A (p.Gly61Arg)
c.142G>A (p.Gly48Arg)
c.541G>A (p.Gly181Arg)
c.316G>A (p.Gly106Arg)
c.-219G>A (n.-219G>A)
7g.29398416G>CCA367241663CHN2c.259G>C (p.Gly87Arg)
n.482G>C
c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.132G>C (p.Leu44Phe)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.50-81863G>C (n.50-81863G>C)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
n.431G>C
n.419G>C
n.240G>C
c.168+4714G>C (n.168+4714G>C)
c.320G>C
n.314G>C
n.429G>C
n.1769G>C
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.-219G>C (n.-219G>C)
7g.29398416G>TCA367241664CHN2c.259G>T (p.Gly87Ter)
n.482G>T
c.220G>T (p.Gly74Ter)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.132G>T (p.Leu44Phe)
c.298G>T (p.Gly100Ter)
c.50-81863G>T (n.50-81863G>T)
c.445G>T (p.Gly149Ter)
n.431G>T
n.419G>T
n.240G>T
c.168+4714G>T (n.168+4714G>T)
c.320G>T
n.314G>T
n.429G>T
n.1769G>T
c.115G>T (p.Gly39Ter)
c.175G>T (p.Gly59Ter)
c.523G>T (p.Gly175Ter)
c.484G>T (p.Gly162Ter)
c.181G>T (p.Gly61Ter)
c.142G>T (p.Gly48Ter)
c.541G>T (p.Gly181Ter)
c.316G>T (p.Gly106Ter)
c.-219G>T (n.-219G>T)
7g.29398417G>ACA367241665CHN2c.260G>A (p.Gly87Glu)
n.483G>A
c.221G>A (p.Gly74Glu)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.299G>A (p.Gly100Glu)
c.50-81862G>A (n.50-81862G>A)
c.446G>A (p.Gly149Glu)
n.432G>A
n.420G>A
n.241G>A
c.168+4715G>A (n.168+4715G>A)
c.321G>A
n.315G>A
n.430G>A
n.1770G>A
c.116G>A (p.Gly39Glu)
c.176G>A (p.Gly59Glu)
c.524G>A (p.Gly175Glu)
c.485G>A (p.Gly162Glu)
c.182G>A (p.Gly61Glu)
c.143G>A (p.Gly48Glu)
c.542G>A (p.Gly181Glu)
c.317G>A (p.Gly106Glu)
c.-218G>A (n.-218G>A)
7g.29398417G>CCA4202032CHN2c.260G>C (p.Gly87Ala)
n.483G>C
c.221G>C (p.Gly74Ala)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.50-81862G>C (n.50-81862G>C)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
n.432G>C
n.420G>C
n.241G>C
c.168+4715G>C (n.168+4715G>C)
c.321G>C
n.315G>C
n.430G>C
n.1770G>C
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.-218G>C (n.-218G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.29398417G=CA1697231320CHN2c.260G= (p.Gly87=)
n.483G=
c.221G= (p.Gly74=)
c.*165G= (n.*165G=)
c.133G= (p.Glu45=)
c.299G= (p.Gly100=)
c.50-81862G= (n.50-81862G=)
c.446G= (p.Gly149=)
n.432G=
n.420G=
n.241G=
c.168+4715G= (n.168+4715G=)
c.321G=
n.315G=
n.430G=
n.1770G=
c.116G= (p.Gly39=)
c.176G= (p.Gly59=)
c.524G= (p.Gly175=)
c.485G= (p.Gly162=)
c.182G= (p.Gly61=)
c.143G= (p.Gly48=)
c.542G= (p.Gly181=)
c.317G= (p.Gly106=)
c.-218G= (n.-218G=)
7g.29398417G>TCA156540756CHN2c.260G>T (p.Gly87Val)
n.483G>T
c.221G>T (p.Gly74Val)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.299G>T (p.Gly100Val)
c.50-81862G>T (n.50-81862G>T)
c.446G>T (p.Gly149Val)
n.432G>T
n.420G>T
n.241G>T
c.168+4715G>T (n.168+4715G>T)
c.321G>T
n.315G>T
n.430G>T
n.1770G>T
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.176G>T (p.Gly59Val)
c.524G>T (p.Gly175Val)
c.485G>T (p.Gly162Val)
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.542G>T (p.Gly181Val)
c.317G>T (p.Gly106Val)
c.-218G>T (n.-218G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.29398418A>CCA454421588CHN2c.261A>C (p.Gly87=)
n.484A>C
c.222A>C (p.Gly74=)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.300A>C (p.Gly100=)
c.50-81861A>C (n.50-81861A>C)
c.447A>C (p.Gly149=)
n.433A>C
n.421A>C
n.242A>C
c.168+4716A>C (n.168+4716A>C)
c.322A>C
n.316A>C
n.431A>C
n.1771A>C
c.117A>C (p.Gly39=)
c.177A>C (p.Gly59=)
c.525A>C (p.Gly175=)
c.486A>C (p.Gly162=)
c.183A>C (p.Gly61=)
c.144A>C (p.Gly48=)
c.543A>C (p.Gly181=)
c.318A>C (p.Gly106=)
c.-217A>C (n.-217A>C)
7g.29398418A>GCA454421589CHN2c.261A>G (p.Gly87=)
n.484A>G
c.222A>G (p.Gly74=)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.300A>G (p.Gly100=)
c.50-81861A>G (n.50-81861A>G)
c.447A>G (p.Gly149=)
n.433A>G
n.421A>G
n.242A>G
c.168+4716A>G (n.168+4716A>G)
c.322A>G
n.316A>G
n.431A>G
n.1771A>G
c.117A>G (p.Gly39=)
c.177A>G (p.Gly59=)
c.525A>G (p.Gly175=)
c.486A>G (p.Gly162=)
c.183A>G (p.Gly61=)
c.144A>G (p.Gly48=)
c.543A>G (p.Gly181=)
c.318A>G (p.Gly106=)
c.-217A>G (n.-217A>G)
7g.29398418A>TCA454421590CHN2c.261A>T (p.Gly87=)
n.484A>T
c.222A>T (p.Gly74=)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.134A>T (p.Glu45Val)
c.300A>T (p.Gly100=)
c.50-81861A>T (n.50-81861A>T)
c.447A>T (p.Gly149=)
n.433A>T
n.421A>T
n.242A>T
c.168+4716A>T (n.168+4716A>T)
c.322A>T
n.316A>T
n.431A>T
n.1771A>T
c.117A>T (p.Gly39=)
c.177A>T (p.Gly59=)
c.525A>T (p.Gly175=)
c.486A>T (p.Gly162=)
c.183A>T (p.Gly61=)
c.144A>T (p.Gly48=)
c.543A>T (p.Gly181=)
c.318A>T (p.Gly106=)
c.-217A>T (n.-217A>T)
7g.29398419G>ACA367241666CHN2c.262G>A (p.Gly88Ser)
n.485G>A
c.223G>A (p.Gly75Ser)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.135G>A (p.Glu45=)
c.301G>A (p.Gly101Ser)
c.50-81860G>A (n.50-81860G>A)
c.448G>A (p.Gly150Ser)
n.434G>A
n.422G>A
n.243G>A
c.168+4717G>A (n.168+4717G>A)
c.323G>A
n.317G>A
n.432G>A
n.1772G>A
c.118G>A (p.Gly40Ser)
c.178G>A (p.Gly60Ser)
c.526G>A (p.Gly176Ser)
c.487G>A (p.Gly163Ser)
c.184G>A (p.Gly62Ser)
c.145G>A (p.Gly49Ser)
c.544G>A (p.Gly182Ser)
c.319G>A (p.Gly107Ser)
c.-216G>A (n.-216G>A)
7g.29398419G>CCA367241667CHN2c.262G>C (p.Gly88Arg)
n.485G>C
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.135G>C (p.Glu45Asp)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.50-81860G>C (n.50-81860G>C)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
n.434G>C
n.422G>C
n.243G>C
c.168+4717G>C (n.168+4717G>C)
c.323G>C
n.317G>C
n.432G>C
n.1772G>C
c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.487G>C (p.Gly163Arg)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.-216G>C (n.-216G>C)
7g.29398419G>TCA367241668CHN2c.262G>T (p.Gly88Cys)
n.485G>T
c.223G>T (p.Gly75Cys)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.135G>T (p.Glu45Asp)
c.301G>T (p.Gly101Cys)
c.50-81860G>T (n.50-81860G>T)
c.448G>T (p.Gly150Cys)
n.434G>T
n.422G>T
n.243G>T
c.168+4717G>T (n.168+4717G>T)
c.323G>T
n.317G>T
n.432G>T
n.1772G>T
c.118G>T (p.Gly40Cys)
c.178G>T (p.Gly60Cys)
c.526G>T (p.Gly176Cys)
c.487G>T (p.Gly163Cys)
c.184G>T (p.Gly62Cys)
c.145G>T (p.Gly49Cys)
c.544G>T (p.Gly182Cys)
c.319G>T (p.Gly107Cys)
c.-216G>T (n.-216G>T)
7g.29398420G>ACA367241669CHN2c.263G>A (p.Gly88Asp)
n.486G>A
c.224G>A (p.Gly75Asp)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.302G>A (p.Gly101Asp)
c.50-81859G>A (n.50-81859G>A)
c.449G>A (p.Gly150Asp)
n.435G>A
n.423G>A
n.244G>A
c.168+4718G>A (n.168+4718G>A)
c.324G>A
n.318G>A
n.433G>A
n.1773G>A
c.119G>A (p.Gly40Asp)
c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.527G>A (p.Gly176Asp)
c.488G>A (p.Gly163Asp)
c.185G>A (p.Gly62Asp)
c.146G>A (p.Gly49Asp)
c.545G>A (p.Gly182Asp)
c.320G>A (p.Gly107Asp)
c.-215G>A (n.-215G>A)
7g.29398420G>CCA367241671CHN2c.263G>C (p.Gly88Ala)
n.486G>C
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.50-81859G>C (n.50-81859G>C)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
n.435G>C
n.423G>C
n.244G>C
c.168+4718G>C (n.168+4718G>C)
c.324G>C
n.318G>C
n.433G>C
n.1773G>C
c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.-215G>C (n.-215G>C)
7g.29398420G>TCA367241670CHN2c.263G>T (p.Gly88Val)
n.486G>T
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.50-81859G>T (n.50-81859G>T)
c.449G>T (p.Gly150Val)
n.435G>T
n.423G>T
n.244G>T
c.168+4718G>T (n.168+4718G>T)
c.324G>T
n.318G>T
n.433G>T
n.1773G>T
c.119G>T (p.Gly40Val)
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.527G>T (p.Gly176Val)
c.488G>T (p.Gly163Val)
c.185G>T (p.Gly62Val)
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.545G>T (p.Gly182Val)
c.320G>T (p.Gly107Val)
c.-215G>T (n.-215G>T)
7g.29398421C>ACA454421591CHN2c.264C>A (p.Gly88=)
n.487C>A
c.225C>A (p.Gly75=)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.137C>A (p.Ala46Glu)
c.303C>A (p.Gly101=)
c.50-81858C>A (n.50-81858C>A)
c.450C>A (p.Gly150=)
n.436C>A
n.424C>A
n.245C>A
c.168+4719C>A (n.168+4719C>A)
c.325C>A
n.319C>A
n.434C>A
n.1774C>A
c.120C>A (p.Gly40=)
c.180C>A (p.Gly60=)
c.528C>A (p.Gly176=)
c.489C>A (p.Gly163=)
c.186C>A (p.Gly62=)
c.147C>A (p.Gly49=)
c.546C>A (p.Gly182=)
c.321C>A (p.Gly107=)
c.-214C>A (n.-214C>A)
7g.29398421C=CA1697231321CHN2c.264C= (p.Gly88=)
n.487C=
c.225C= (p.Gly75=)
c.*169C= (n.*169C=)
c.137C= (p.Ala46=)
c.303C= (p.Gly101=)
c.50-81858C= (n.50-81858C=)
c.450C= (p.Gly150=)
n.436C=
n.424C=
n.245C=
c.168+4719C= (n.168+4719C=)
c.325C=
n.319C=
n.434C=
n.1774C=
c.120C= (p.Gly40=)
c.180C= (p.Gly60=)
c.528C= (p.Gly176=)
c.489C= (p.Gly163=)
c.186C= (p.Gly62=)
c.147C= (p.Gly49=)
c.546C= (p.Gly182=)
c.321C= (p.Gly107=)
c.-214C= (n.-214C=)
7g.29398421C>GCA454421592CHN2c.264C>G (p.Gly88=)
n.487C>G
c.225C>G (p.Gly75=)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.303C>G (p.Gly101=)
c.50-81858C>G (n.50-81858C>G)
c.450C>G (p.Gly150=)
n.436C>G
n.424C>G
n.245C>G
c.168+4719C>G (n.168+4719C>G)
c.325C>G
n.319C>G
n.434C>G
n.1774C>G
c.120C>G (p.Gly40=)
c.180C>G (p.Gly60=)
c.528C>G (p.Gly176=)
c.489C>G (p.Gly163=)
c.186C>G (p.Gly62=)
c.147C>G (p.Gly49=)
c.546C>G (p.Gly182=)
c.321C>G (p.Gly107=)
c.-214C>G (n.-214C>G)
 dbSNP
7g.29398421C>TCA4202033CHN2c.264C>T (p.Gly88=)
n.487C>T
c.225C>T (p.Gly75=)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.303C>T (p.Gly101=)
c.50-81858C>T (n.50-81858C>T)
c.450C>T (p.Gly150=)
n.436C>T
n.424C>T
n.245C>T
c.168+4719C>T (n.168+4719C>T)
c.325C>T
n.319C>T
n.434C>T
n.1774C>T
c.120C>T (p.Gly40=)
c.180C>T (p.Gly60=)
c.528C>T (p.Gly176=)
c.489C>T (p.Gly163=)
c.186C>T (p.Gly62=)
c.147C>T (p.Gly49=)
c.546C>T (p.Gly182=)
c.321C>T (p.Gly107=)
c.-214C>T (n.-214C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398422G>ACA4202034CHN2c.265G>A (p.Val89Met)
n.488G>A
c.226G>A (p.Val76Met)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.138G>A (p.Ala46=)
c.304G>A (p.Val102Met)
c.50-81857G>A (n.50-81857G>A)
c.451G>A (p.Val151Met)
n.437G>A
n.425G>A
n.246G>A
c.168+4720G>A (n.168+4720G>A)
c.326G>A
n.320G>A
n.435G>A
n.1775G>A
c.121G>A (p.Val41Met)
c.181G>A (p.Val61Met)
c.529G>A (p.Val177Met)
c.490G>A (p.Val164Met)
c.187G>A (p.Val63Met)
c.148G>A (p.Val50Met)
c.547G>A (p.Val183Met)
c.322G>A (p.Val108Met)
c.-213G>A (n.-213G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.29398422G>CCA367241672CHN2c.265G>C (p.Val89Leu)
n.488G>C
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.138G>C (p.Ala46=)
c.304G>C (p.Val102Leu)
c.50-81857G>C (n.50-81857G>C)
c.451G>C (p.Val151Leu)
n.437G>C
n.425G>C
n.246G>C
c.168+4720G>C (n.168+4720G>C)
c.326G>C
n.320G>C
n.435G>C
n.1775G>C
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.529G>C (p.Val177Leu)
c.490G>C (p.Val164Leu)
c.187G>C (p.Val63Leu)
c.148G>C (p.Val50Leu)
c.547G>C (p.Val183Leu)
c.322G>C (p.Val108Leu)
c.-213G>C (n.-213G>C)
7g.29398422G=CA1697231322CHN2c.265G= (p.Val89=)
n.488G=
c.226G= (p.Val76=)
c.*170G= (n.*170G=)
c.138G= (p.Ala46=)
c.304G= (p.Val102=)
c.50-81857G= (n.50-81857G=)
c.451G= (p.Val151=)
n.437G=
n.425G=
n.246G=
c.168+4720G= (n.168+4720G=)
c.326G=
n.320G=
n.435G=
n.1775G=
c.121G= (p.Val41=)
c.181G= (p.Val61=)
c.529G= (p.Val177=)
c.490G= (p.Val164=)
c.187G= (p.Val63=)
c.148G= (p.Val50=)
c.547G= (p.Val183=)
c.322G= (p.Val108=)
c.-213G= (n.-213G=)
7g.29398422G>TCA367241673CHN2c.265G>T (p.Val89Leu)
n.488G>T
c.226G>T (p.Val76Leu)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.138G>T (p.Ala46=)
c.304G>T (p.Val102Leu)
c.50-81857G>T (n.50-81857G>T)
c.451G>T (p.Val151Leu)
n.437G>T
n.425G>T
n.246G>T
c.168+4720G>T (n.168+4720G>T)
c.326G>T
n.320G>T
n.435G>T
n.1775G>T
c.121G>T (p.Val41Leu)
c.181G>T (p.Val61Leu)
c.529G>T (p.Val177Leu)
c.490G>T (p.Val164Leu)
c.187G>T (p.Val63Leu)
c.148G>T (p.Val50Leu)
c.547G>T (p.Val183Leu)
c.322G>T (p.Val108Leu)
c.-213G>T (n.-213G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.29398423T>ACA367241674CHN2c.266T>A (p.Val89Glu)
n.489T>A
c.227T>A (p.Val76Glu)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.139T>A (p.Trp47Arg)
c.305T>A (p.Val102Glu)
c.50-81856T>A (n.50-81856T>A)
c.452T>A (p.Val151Glu)
n.438T>A
n.426T>A
n.247T>A
c.168+4721T>A (n.168+4721T>A)
c.327T>A
n.321T>A
n.436T>A
n.1776T>A
c.122T>A (p.Val41Glu)
c.182T>A (p.Val61Glu)
c.530T>A (p.Val177Glu)
c.491T>A (p.Val164Glu)
c.188T>A (p.Val63Glu)
c.149T>A (p.Val50Glu)
c.548T>A (p.Val183Glu)
c.323T>A (p.Val108Glu)
c.-212T>A (n.-212T>A)
 gnomAD v4
7g.29398423T>CCA367241675CHN2c.266T>C (p.Val89Ala)
n.489T>C
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.139T>C (p.Trp47Arg)
c.305T>C (p.Val102Ala)
c.50-81856T>C (n.50-81856T>C)
c.452T>C (p.Val151Ala)
n.438T>C
n.426T>C
n.247T>C
c.168+4721T>C (n.168+4721T>C)
c.327T>C
n.321T>C
n.436T>C
n.1776T>C
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.530T>C (p.Val177Ala)
c.491T>C (p.Val164Ala)
c.188T>C (p.Val63Ala)
c.149T>C (p.Val50Ala)
c.548T>C (p.Val183Ala)
c.323T>C (p.Val108Ala)
c.-212T>C (n.-212T>C)
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n.489T>G
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c.-212T>G (n.-212T>G)
7g.29398424G>ACA454421593CHN2c.267G>A (p.Val89=)
n.490G>A
c.228G>A (p.Val76=)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.140G>A (p.Trp47Ter)
c.306G>A (p.Val102=)
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c.453G>A (p.Val151=)
n.439G>A
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n.248G>A
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 gnomAD v4
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c.140G>C (p.Trp47Ser)
c.306G>C (p.Val102=)
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c.453G>C (p.Val151=)
n.439G>C
n.427G>C
n.248G>C
c.168+4722G>C (n.168+4722G>C)
c.328G>C
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n.437G>C
n.1777G>C
c.123G>C (p.Val41=)
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c.549G>C (p.Val183=)
c.324G>C (p.Val108=)
c.-211G>C (n.-211G>C)
7g.29398424G>TCA454421595CHN2c.267G>T (p.Val89=)
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c.228G>T (p.Val76=)
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c.140G>T (p.Trp47Leu)
c.306G>T (p.Val102=)
c.50-81855G>T (n.50-81855G>T)
c.453G>T (p.Val151=)
n.439G>T
n.427G>T
n.248G>T
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c.189G>T (p.Val63=)
c.150G>T (p.Val50=)
c.549G>T (p.Val183=)
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c.-211G>T (n.-211G>T)
7g.29398425G>ACA367241677CHN2c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.491G>A
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c.-210G>A (n.-210G>A)
7g.29398425G>CCA367241678CHN2c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.491G>C
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c.141G>C (p.Trp47Cys)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
c.50-81854G>C (n.50-81854G>C)
c.454G>C (p.Glu152Gln)
n.440G>C
n.428G>C
n.249G>C
c.168+4723G>C (n.168+4723G>C)
c.329G>C
n.323G>C
n.438G>C
n.1778G>C
c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
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c.-210G>C (n.-210G>C)
 gnomAD v4
7g.29398425G>TCA367241679CHN2c.268G>T (p.Glu90Ter)
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n.440G>T
n.428G>T
n.249G>T
c.168+4723G>T (n.168+4723G>T)
c.329G>T
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n.438G>T
n.1778G>T
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c.-210G>T (n.-210G>T)
7g.29398426A>CCA367241680CHN2c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.492A>C
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c.142A>C (p.Arg48=)
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n.429A>C
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c.330A>C
n.324A>C
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7g.29398426A>GCA367241681CHN2c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.492A>G
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n.429A>G
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c.-209A>G (n.-209A>G)
7g.29398426A>TCA367241682CHN2c.269A>T (p.Glu90Val)
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c.168+4724A>T (n.168+4724A>T)
c.330A>T
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c.-209A>T (n.-209A>T)
7g.29398427G>ACA454421596CHN2c.270G>A (p.Glu90=)
n.493G>A
c.231G>A (p.Glu77=)
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c.143G>A (p.Arg48Lys)
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c.-208G>A (n.-208G>A)
7g.29398427G>CCA4202035CHN2c.270G>C (p.Glu90Asp)
n.493G>C
c.231G>C (p.Glu77Asp)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.143G>C (p.Arg48Thr)
c.309G>C (p.Glu103Asp)
c.50-81852G>C (n.50-81852G>C)
c.456G>C (p.Glu152Asp)
n.442G>C
n.430G>C
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c.168+4725G>C (n.168+4725G>C)
c.331G>C
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n.1780G>C
c.126G>C (p.Glu42Asp)
c.186G>C (p.Glu62Asp)
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c.495G>C (p.Glu165Asp)
c.192G>C (p.Glu64Asp)
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c.-208G>C (n.-208G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.29398427G=CA1697231323CHN2c.270G= (p.Glu90=)
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c.495G= (p.Glu165=)
c.192G= (p.Glu64=)
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c.552G= (p.Glu184=)
c.327G= (p.Glu109=)
c.-208G= (n.-208G=)
7g.29398427G>TCA367241683CHN2c.270G>T (p.Glu90Asp)
n.493G>T
c.231G>T (p.Glu77Asp)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.143G>T (p.Arg48Met)
c.309G>T (p.Glu103Asp)
c.50-81852G>T (n.50-81852G>T)
c.456G>T (p.Glu152Asp)
n.442G>T
n.430G>T
n.251G>T
c.168+4725G>T (n.168+4725G>T)
c.331G>T
n.325G>T
n.440G>T
n.1780G>T
c.126G>T (p.Glu42Asp)
c.186G>T (p.Glu62Asp)
c.534G>T (p.Glu178Asp)
c.495G>T (p.Glu165Asp)
c.192G>T (p.Glu64Asp)
c.153G>T (p.Glu51Asp)
c.552G>T (p.Glu184Asp)
c.327G>T (p.Glu109Asp)
c.-208G>T (n.-208G>T)
 gnomAD v4
7g.29398428G>ACA367241686CHN2c.271G>A (p.Gly91Ser)
n.494G>A
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c.*176G>A (n.*176G>A)
c.144G>A (p.Arg48=)
c.310G>A (p.Gly104Ser)
c.50-81851G>A (n.50-81851G>A)
c.457G>A (p.Gly153Ser)
n.443G>A
n.431G>A
n.252G>A
c.168+4726G>A (n.168+4726G>A)
c.332G>A
n.326G>A
n.441G>A
n.1781G>A
c.127G>A (p.Gly43Ser)
c.187G>A (p.Gly63Ser)
c.535G>A (p.Gly179Ser)
c.496G>A (p.Gly166Ser)
c.193G>A (p.Gly65Ser)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
c.553G>A (p.Gly185Ser)
c.328G>A (p.Gly110Ser)
c.-207G>A (n.-207G>A)
7g.29398428G>CCA367241685CHN2c.271G>C (p.Gly91Arg)
n.494G>C
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.144G>C (p.Arg48Ser)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.50-81851G>C (n.50-81851G>C)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
n.443G>C
n.431G>C
n.252G>C
c.168+4726G>C (n.168+4726G>C)
c.332G>C
n.326G>C
n.441G>C
n.1781G>C
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.-207G>C (n.-207G>C)
7g.29398428G>TCA367241684CHN2c.271G>T (p.Gly91Cys)
n.494G>T
c.232G>T (p.Gly78Cys)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.144G>T (p.Arg48Ser)
c.310G>T (p.Gly104Cys)
c.50-81851G>T (n.50-81851G>T)
c.457G>T (p.Gly153Cys)
n.443G>T
n.431G>T
n.252G>T
c.168+4726G>T (n.168+4726G>T)
c.332G>T
n.326G>T
n.441G>T
n.1781G>T
c.127G>T (p.Gly43Cys)
c.187G>T (p.Gly63Cys)
c.535G>T (p.Gly179Cys)
c.496G>T (p.Gly166Cys)
c.193G>T (p.Gly65Cys)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
c.553G>T (p.Gly185Cys)
c.328G>T (p.Gly110Cys)
c.-207G>T (n.-207G>T)
7g.29398429G>ACA367241687CHN2c.272G>A (p.Gly91Asp)
n.495G>A
c.233G>A (p.Gly78Asp)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.145G>A (p.Val49Met)
c.311G>A (p.Gly104Asp)
c.50-81850G>A (n.50-81850G>A)
c.458G>A (p.Gly153Asp)
n.444G>A
n.432G>A
n.253G>A
c.168+4727G>A (n.168+4727G>A)
c.333G>A
n.327G>A
n.442G>A
n.1782G>A
c.128G>A (p.Gly43Asp)
c.188G>A (p.Gly63Asp)
c.536G>A (p.Gly179Asp)
c.497G>A (p.Gly166Asp)
c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.155G>A (p.Gly52Asp)
c.554G>A (p.Gly185Asp)
c.329G>A (p.Gly110Asp)
c.-206G>A (n.-206G>A)
7g.29398429G>CCA367241688CHN2c.272G>C (p.Gly91Ala)
n.495G>C
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.145G>C (p.Val49Leu)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.50-81850G>C (n.50-81850G>C)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
n.444G>C
n.432G>C
n.253G>C
c.168+4727G>C (n.168+4727G>C)
c.333G>C
n.327G>C
n.442G>C
n.1782G>C
c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.-206G>C (n.-206G>C)
7g.29398429G>TCA367241689CHN2c.272G>T (p.Gly91Val)
n.495G>T
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.145G>T (p.Val49Leu)
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.50-81850G>T (n.50-81850G>T)
c.458G>T (p.Gly153Val)
n.444G>T
n.432G>T
n.253G>T
c.168+4727G>T (n.168+4727G>T)
c.333G>T
n.327G>T
n.442G>T
n.1782G>T
c.128G>T (p.Gly43Val)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.536G>T (p.Gly179Val)
c.497G>T (p.Gly166Val)
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.554G>T (p.Gly185Val)
c.329G>T (p.Gly110Val)
c.-206G>T (n.-206G>T)
7g.29398430T>ACA454421599CHN2c.273T>A (p.Gly91=)
n.496T>A
c.234T>A (p.Gly78=)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.146T>A (p.Val49Glu)
c.312T>A (p.Gly104=)
c.50-81849T>A (n.50-81849T>A)
c.459T>A (p.Gly153=)
n.445T>A
n.433T>A
n.254T>A
c.168+4728T>A (n.168+4728T>A)
c.334T>A
n.328T>A
n.443T>A
n.1783T>A
c.129T>A (p.Gly43=)
c.189T>A (p.Gly63=)
c.537T>A (p.Gly179=)
c.498T>A (p.Gly166=)
c.195T>A (p.Gly65=)
c.156T>A (p.Gly52=)
c.555T>A (p.Gly185=)
c.330T>A (p.Gly110=)
c.-205T>A (n.-205T>A)
7g.29398430T>CCA454421598CHN2c.273T>C (p.Gly91=)
n.496T>C
c.234T>C (p.Gly78=)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.146T>C (p.Val49Ala)
c.312T>C (p.Gly104=)
c.50-81849T>C (n.50-81849T>C)
c.459T>C (p.Gly153=)
n.445T>C
n.433T>C
n.254T>C
c.168+4728T>C (n.168+4728T>C)
c.334T>C
n.328T>C
n.443T>C
n.1783T>C
c.129T>C (p.Gly43=)
c.189T>C (p.Gly63=)
c.537T>C (p.Gly179=)
c.498T>C (p.Gly166=)
c.195T>C (p.Gly65=)
c.156T>C (p.Gly52=)
c.555T>C (p.Gly185=)
c.330T>C (p.Gly110=)
c.-205T>C (n.-205T>C)
7g.29398430T>GCA454421597CHN2c.273T>G (p.Gly91=)
n.496T>G
c.234T>G (p.Gly78=)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.146T>G (p.Val49Gly)
c.312T>G (p.Gly104=)
c.50-81849T>G (n.50-81849T>G)
c.459T>G (p.Gly153=)
n.445T>G
n.433T>G
n.254T>G
c.168+4728T>G (n.168+4728T>G)
c.334T>G
n.328T>G
n.443T>G
n.1783T>G
c.129T>G (p.Gly43=)
c.189T>G (p.Gly63=)
c.537T>G (p.Gly179=)
c.498T>G (p.Gly166=)
c.195T>G (p.Gly65=)
c.156T>G (p.Gly52=)
c.555T>G (p.Gly185=)
c.330T>G (p.Gly110=)
c.-205T>G (n.-205T>G)
 dbSNP
7g.29398430T=CA1697231324CHN2c.273T= (p.Gly91=)
n.496T=
c.234T= (p.Gly78=)
c.*178T= (n.*178T=)
c.146T= (p.Val49=)
c.312T= (p.Gly104=)
c.50-81849T= (n.50-81849T=)
c.459T= (p.Gly153=)
n.445T=
n.433T=
n.254T=
c.168+4728T= (n.168+4728T=)
c.334T=
n.328T=
n.443T=
n.1783T=
c.129T= (p.Gly43=)
c.189T= (p.Gly63=)
c.537T= (p.Gly179=)
c.498T= (p.Gly166=)
c.195T= (p.Gly65=)
c.156T= (p.Gly52=)
c.555T= (p.Gly185=)
c.330T= (p.Gly110=)
c.-205T= (n.-205T=)
7g.29398431G>ACA367241690CHN2c.274G>A (p.Ala92Thr)
n.497G>A
c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.147G>A (p.Val49=)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.50-81848G>A (n.50-81848G>A)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
n.446G>A
n.434G>A
n.255G>A
c.168+4729G>A (n.168+4729G>A)
c.335G>A
n.329G>A
n.444G>A
n.1784G>A
c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
c.331G>A (p.Ala111Thr)
c.-204G>A (n.-204G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.29398431G>CCA367241691CHN2c.274G>C (p.Ala92Pro)
n.497G>C
c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.147G>C (p.Val49=)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.50-81848G>C (n.50-81848G>C)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
n.446G>C
n.434G>C
n.255G>C
c.168+4729G>C (n.168+4729G>C)
c.335G>C
n.329G>C
n.444G>C
n.1784G>C
c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
c.331G>C (p.Ala111Pro)
c.-204G>C (n.-204G>C)
7g.29398431G=CA1697231325CHN2c.274G= (p.Ala92=)
n.497G=
c.235G= (p.Ala79=)
c.*179G= (n.*179G=)
c.147G= (p.Val49=)
c.313G= (p.Ala105=)
c.50-81848G= (n.50-81848G=)
c.460G= (p.Ala154=)
n.446G=
n.434G=
n.255G=
c.168+4729G= (n.168+4729G=)
c.335G=
n.329G=
n.444G=
n.1784G=
c.130G= (p.Ala44=)
c.190G= (p.Ala64=)
c.538G= (p.Ala180=)
c.499G= (p.Ala167=)
c.196G= (p.Ala66=)
c.157G= (p.Ala53=)
c.556G= (p.Ala186=)
c.331G= (p.Ala111=)
c.-204G= (n.-204G=)
7g.29398431G>TCA367241692CHN2c.274G>T (p.Ala92Ser)
n.497G>T
c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.147G>T (p.Val49=)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.50-81848G>T (n.50-81848G>T)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
n.446G>T
n.434G>T
n.255G>T
c.168+4729G>T (n.168+4729G>T)
c.335G>T
n.329G>T
n.444G>T
n.1784G>T
c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
c.331G>T (p.Ala111Ser)
c.-204G>T (n.-204G>T)
7g.29398432C>ACA367241693CHN2c.275C>A (p.Ala92Asp)
n.498C>A
c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.314C>A (p.Ala105Asp)
c.50-81847C>A (n.50-81847C>A)
c.461C>A (p.Ala154Asp)
n.447C>A
n.435C>A
n.256C>A
c.168+4730C>A (n.168+4730C>A)
c.336C>A
n.330C>A
n.445C>A
n.1785C>A
c.131C>A (p.Ala44Asp)
c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.539C>A (p.Ala180Asp)
c.500C>A (p.Ala167Asp)
c.197C>A (p.Ala66Asp)
c.158C>A (p.Ala53Asp)
c.557C>A (p.Ala186Asp)
c.332C>A (p.Ala111Asp)
c.-203C>A (n.-203C>A)
7g.29398432C=CA1697231326CHN2c.275C= (p.Ala92=)
n.498C=
c.236C= (p.Ala79=)
c.*180C= (n.*180C=)
c.148C= (p.Pro50=)
c.314C= (p.Ala105=)
c.50-81847C= (n.50-81847C=)
c.461C= (p.Ala154=)
n.447C=
n.435C=
n.256C=
c.168+4730C= (n.168+4730C=)
c.336C=
n.330C=
n.445C=
n.1785C=
c.131C= (p.Ala44=)
c.191C= (p.Ala64=)
c.539C= (p.Ala180=)
c.500C= (p.Ala167=)
c.197C= (p.Ala66=)
c.158C= (p.Ala53=)
c.557C= (p.Ala186=)
c.332C= (p.Ala111=)
c.-203C= (n.-203C=)
7g.29398432C>GCA367241694CHN2c.275C>G (p.Ala92Gly)
n.498C>G
c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.50-81847C>G (n.50-81847C>G)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
n.447C>G
n.435C>G
n.256C>G
c.168+4730C>G (n.168+4730C>G)
c.336C>G
n.330C>G
n.445C>G
n.1785C>G
c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
c.-203C>G (n.-203C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.29398432C>TCA367241695CHN2c.275C>T (p.Ala92Val)
n.498C>T
c.236C>T (p.Ala79Val)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.314C>T (p.Ala105Val)
c.50-81847C>T (n.50-81847C>T)
c.461C>T (p.Ala154Val)
n.447C>T
n.435C>T
n.256C>T
c.168+4730C>T (n.168+4730C>T)
c.336C>T
n.330C>T
n.445C>T
n.1785C>T
c.131C>T (p.Ala44Val)
c.191C>T (p.Ala64Val)
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.500C>T (p.Ala167Val)
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.158C>T (p.Ala53Val)
c.557C>T (p.Ala186Val)
c.332C>T (p.Ala111Val)
c.-203C>T (n.-203C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.29398433C>ACA454421600CHN2c.276C>A (p.Ala92=)
n.499C>A
c.237C>A (p.Ala79=)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.149C>A (p.Pro50His)
c.315C>A (p.Ala105=)
c.50-81846C>A (n.50-81846C>A)
c.462C>A (p.Ala154=)
n.448C>A
n.436C>A
n.257C>A
c.168+4731C>A (n.168+4731C>A)
c.337C>A
n.331C>A
n.446C>A
n.1786C>A
c.132C>A (p.Ala44=)
c.192C>A (p.Ala64=)
c.540C>A (p.Ala180=)
c.501C>A (p.Ala167=)
c.198C>A (p.Ala66=)
c.159C>A (p.Ala53=)
c.558C>A (p.Ala186=)
c.333C>A (p.Ala111=)
c.-202C>A (n.-202C>A)
7g.29398433C>GCA454421601CHN2c.276C>G (p.Ala92=)
n.499C>G
c.237C>G (p.Ala79=)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.315C>G (p.Ala105=)
c.50-81846C>G (n.50-81846C>G)
c.462C>G (p.Ala154=)
n.448C>G
n.436C>G
n.257C>G
c.168+4731C>G (n.168+4731C>G)
c.337C>G
n.331C>G
n.446C>G
n.1786C>G
c.132C>G (p.Ala44=)
c.192C>G (p.Ala64=)
c.540C>G (p.Ala180=)
c.501C>G (p.Ala167=)
c.198C>G (p.Ala66=)
c.159C>G (p.Ala53=)
c.558C>G (p.Ala186=)
c.333C>G (p.Ala111=)
c.-202C>G (n.-202C>G)
7g.29398433C>TCA454421602CHN2c.276C>T (p.Ala92=)
n.499C>T
c.237C>T (p.Ala79=)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.315C>T (p.Ala105=)
c.50-81846C>T (n.50-81846C>T)
c.462C>T (p.Ala154=)
n.448C>T
n.436C>T
n.257C>T
c.168+4731C>T (n.168+4731C>T)
c.337C>T
n.331C>T
n.446C>T
n.1786C>T
c.132C>T (p.Ala44=)
c.192C>T (p.Ala64=)
c.540C>T (p.Ala180=)
c.501C>T (p.Ala167=)
c.198C>T (p.Ala66=)
c.159C>T (p.Ala53=)
c.558C>T (p.Ala186=)
c.333C>T (p.Ala111=)
c.-202C>T (n.-202C>T)
 COSMIC COSMIC
7g.29398434T>ACA367241696CHN2c.277T>A (p.Tyr93Asn)
n.500T>A
c.238T>A (p.Tyr80Asn)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.150T>A (p.Pro50=)
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
c.50-81845T>A (n.50-81845T>A)
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
n.449T>A
n.437T>A
n.258T>A
c.168+4732T>A (n.168+4732T>A)
c.338T>A
n.332T>A
n.447T>A
n.1787T>A
c.133T>A (p.Tyr45Asn)
c.193T>A (p.Tyr65Asn)
c.541T>A (p.Tyr181Asn)
c.502T>A (p.Tyr168Asn)
c.199T>A (p.Tyr67Asn)
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
c.559T>A (p.Tyr187Asn)
c.334T>A (p.Tyr112Asn)
c.-201T>A (n.-201T>A)
7g.29398434T>CCA367241697CHN2c.277T>C (p.Tyr93His)
n.500T>C
c.238T>C (p.Tyr80His)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.150T>C (p.Pro50=)
c.316T>C (p.Tyr106His)
c.50-81845T>C (n.50-81845T>C)
c.463T>C (p.Tyr155His)
n.449T>C
n.437T>C
n.258T>C
c.168+4732T>C (n.168+4732T>C)
c.338T>C
n.332T>C
n.447T>C
n.1787T>C
c.133T>C (p.Tyr45His)
c.193T>C (p.Tyr65His)
c.541T>C (p.Tyr181His)
c.502T>C (p.Tyr168His)
c.199T>C (p.Tyr67His)
c.160T>C (p.Tyr54His)
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c.-201T>C (n.-201T>C)
 dbSNP
7g.29398434T>GCA367241698CHN2c.277T>G (p.Tyr93Asp)
n.500T>G
c.238T>G (p.Tyr80Asp)
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c.150T>G (p.Pro50=)
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c.50-81845T>G (n.50-81845T>G)
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c.338T>G
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n.447T>G
n.1787T>G
c.133T>G (p.Tyr45Asp)
c.193T>G (p.Tyr65Asp)
c.541T>G (p.Tyr181Asp)
c.502T>G (p.Tyr168Asp)
c.199T>G (p.Tyr67Asp)
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c.559T>G (p.Tyr187Asp)
c.334T>G (p.Tyr112Asp)
c.-201T>G (n.-201T>G)
7g.29398434T=CA1697231327CHN2c.277T= (p.Tyr93=)
n.500T=
c.238T= (p.Tyr80=)
c.*182T= (n.*182T=)
c.150T= (p.Pro50=)
c.316T= (p.Tyr106=)
c.50-81845T= (n.50-81845T=)
c.463T= (p.Tyr155=)
n.449T=
n.437T=
n.258T=
c.168+4732T= (n.168+4732T=)
c.338T=
n.332T=
n.447T=
n.1787T=
c.133T= (p.Tyr45=)
c.193T= (p.Tyr65=)
c.541T= (p.Tyr181=)
c.502T= (p.Tyr168=)
c.199T= (p.Tyr67=)
c.160T= (p.Tyr54=)
c.559T= (p.Tyr187=)
c.334T= (p.Tyr112=)
c.-201T= (n.-201T=)
7g.29398435A>CCA367241700CHN2c.278A>C (p.Tyr93Ser)
n.501A>C
c.239A>C (p.Tyr80Ser)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.151A>C (p.Thr51Pro)
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
c.50-81844A>C (n.50-81844A>C)
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
n.450A>C
n.438A>C
n.259A>C
c.168+4733A>C (n.168+4733A>C)
c.339A>C
n.333A>C
n.448A>C
n.1788A>C
c.134A>C (p.Tyr45Ser)
c.194A>C (p.Tyr65Ser)
c.542A>C (p.Tyr181Ser)
c.503A>C (p.Tyr168Ser)
c.200A>C (p.Tyr67Ser)
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
c.560A>C (p.Tyr187Ser)
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
c.-200A>C (n.-200A>C)
7g.29398435A>GCA367241701CHN2c.278A>G (p.Tyr93Cys)
n.501A>G
c.239A>G (p.Tyr80Cys)
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c.317A>G (p.Tyr106Cys)
c.50-81844A>G (n.50-81844A>G)
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
n.450A>G
n.438A>G
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c.168+4733A>G (n.168+4733A>G)
c.339A>G
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c.200A>G (p.Tyr67Cys)
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c.335A>G (p.Tyr112Cys)
c.-200A>G (n.-200A>G)
7g.29398435A>TCA367241699CHN2c.278A>T (p.Tyr93Phe)
n.501A>T
c.239A>T (p.Tyr80Phe)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.151A>T (p.Thr51Ser)
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
c.50-81844A>T (n.50-81844A>T)
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
n.450A>T
n.438A>T
n.259A>T
c.168+4733A>T (n.168+4733A>T)
c.339A>T
n.333A>T
n.448A>T
n.1788A>T
c.134A>T (p.Tyr45Phe)
c.194A>T (p.Tyr65Phe)
c.542A>T (p.Tyr181Phe)
c.503A>T (p.Tyr168Phe)
c.200A>T (p.Tyr67Phe)
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
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c.335A>T (p.Tyr112Phe)
c.-200A>T (n.-200A>T)
7g.29398436C>ACA367241702CHN2c.279C>A (p.Tyr93Ter)
n.502C>A
c.240C>A (p.Tyr80Ter)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.152C>A (p.Thr51Lys)
c.318C>A (p.Tyr106Ter)
c.50-81843C>A (n.50-81843C>A)
c.465C>A (p.Tyr155Ter)
n.451C>A
n.439C>A
n.260C>A
c.168+4734C>A (n.168+4734C>A)
c.340C>A
n.334C>A
n.449C>A
n.1789C>A
c.135C>A (p.Tyr45Ter)
c.195C>A (p.Tyr65Ter)
c.543C>A (p.Tyr181Ter)
c.504C>A (p.Tyr168Ter)
c.201C>A (p.Tyr67Ter)
c.162C>A (p.Tyr54Ter)
c.561C>A (p.Tyr187Ter)
c.336C>A (p.Tyr112Ter)
c.-199C>A (n.-199C>A)
7g.29398436C>GCA367241703CHN2c.279C>G (p.Tyr93Ter)
n.502C>G
c.240C>G (p.Tyr80Ter)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.152C>G (p.Thr51Arg)
c.318C>G (p.Tyr106Ter)
c.50-81843C>G (n.50-81843C>G)
c.465C>G (p.Tyr155Ter)
n.451C>G
n.439C>G
n.260C>G
c.168+4734C>G (n.168+4734C>G)
c.340C>G
n.334C>G
n.449C>G
n.1789C>G
c.135C>G (p.Tyr45Ter)
c.195C>G (p.Tyr65Ter)
c.543C>G (p.Tyr181Ter)
c.504C>G (p.Tyr168Ter)
c.201C>G (p.Tyr67Ter)
c.162C>G (p.Tyr54Ter)
c.561C>G (p.Tyr187Ter)
c.336C>G (p.Tyr112Ter)
c.-199C>G (n.-199C>G)
7g.29398436C>TCA454421603CHN2c.279C>T (p.Tyr93=)
n.502C>T
c.240C>T (p.Tyr80=)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.152C>T (p.Thr51Ile)
c.318C>T (p.Tyr106=)
c.50-81843C>T (n.50-81843C>T)
c.465C>T (p.Tyr155=)
n.451C>T
n.439C>T
n.260C>T
c.168+4734C>T (n.168+4734C>T)
c.340C>T
n.334C>T
n.449C>T
n.1789C>T
c.135C>T (p.Tyr45=)
c.195C>T (p.Tyr65=)
c.543C>T (p.Tyr181=)
c.504C>T (p.Tyr168=)
c.201C>T (p.Tyr67=)
c.162C>T (p.Tyr54=)
c.561C>T (p.Tyr187=)
c.336C>T (p.Tyr112=)
c.-199C>T (n.-199C>T)
 gnomAD v4
7g.29398437A=CA1697231328CHN2c.280A= (p.Ile94=)
n.503A=
c.241A= (p.Ile81=)
c.*185A= (n.*185A=)
c.153A= (p.Thr51=)
c.319A= (p.Ile107=)
c.50-81842A= (n.50-81842A=)
c.466A= (p.Ile156=)
n.452A=
n.440A=
n.261A=
c.168+4735A= (n.168+4735A=)
c.341A=
n.335A=
n.450A=
n.1790A=
c.136A= (p.Ile46=)
c.196A= (p.Ile66=)
c.544A= (p.Ile182=)
c.505A= (p.Ile169=)
c.202A= (p.Ile68=)
c.163A= (p.Ile55=)
c.562A= (p.Ile188=)
c.337A= (p.Ile113=)
c.-198A= (n.-198A=)
7g.29398437A>CCA367241704CHN2c.280A>C (p.Ile94Leu)
n.503A>C
c.241A>C (p.Ile81Leu)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.153A>C (p.Thr51=)
c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.50-81842A>C (n.50-81842A>C)
c.466A>C (p.Ile156Leu)
n.452A>C
n.440A>C
n.261A>C
c.168+4735A>C (n.168+4735A>C)
c.341A>C
n.335A>C
n.450A>C
n.1790A>C
c.136A>C (p.Ile46Leu)
c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.544A>C (p.Ile182Leu)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.562A>C (p.Ile188Leu)
c.337A>C (p.Ile113Leu)
c.-198A>C (n.-198A>C)
 gnomAD v4
7g.29398437A>GCA367241705CHN2c.280A>G (p.Ile94Val)
n.503A>G
c.241A>G (p.Ile81Val)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.153A>G (p.Thr51=)
c.319A>G (p.Ile107Val)
c.50-81842A>G (n.50-81842A>G)
c.466A>G (p.Ile156Val)
n.452A>G
n.440A>G
n.261A>G
c.168+4735A>G (n.168+4735A>G)
c.341A>G
n.335A>G
n.450A>G
n.1790A>G
c.136A>G (p.Ile46Val)
c.196A>G (p.Ile66Val)
c.544A>G (p.Ile182Val)
c.505A>G (p.Ile169Val)
c.202A>G (p.Ile68Val)
c.163A>G (p.Ile55Val)
c.562A>G (p.Ile188Val)
c.337A>G (p.Ile113Val)
c.-198A>G (n.-198A>G)
 dbSNP gnomAD v2
7g.29398437A>TCA367241706CHN2c.280A>T (p.Ile94Phe)
n.503A>T
c.241A>T (p.Ile81Phe)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.153A>T (p.Thr51=)
c.319A>T (p.Ile107Phe)
c.50-81842A>T (n.50-81842A>T)
c.466A>T (p.Ile156Phe)
n.452A>T
n.440A>T
n.261A>T
c.168+4735A>T (n.168+4735A>T)
c.341A>T
n.335A>T
n.450A>T
n.1790A>T
c.136A>T (p.Ile46Phe)
c.196A>T (p.Ile66Phe)
c.544A>T (p.Ile182Phe)
c.505A>T (p.Ile169Phe)
c.202A>T (p.Ile68Phe)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
c.562A>T (p.Ile188Phe)
c.337A>T (p.Ile113Phe)
c.-198A>T (n.-198A>T)
7g.29398438T>ACA367241707CHN2c.281T>A (p.Ile94Asn)
n.504T>A
c.242T>A (p.Ile81Asn)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.154T>A (p.Ser52Thr)
c.320T>A (p.Ile107Asn)
c.50-81841T>A (n.50-81841T>A)
c.467T>A (p.Ile156Asn)
n.453T>A
n.441T>A
n.262T>A
c.168+4736T>A (n.168+4736T>A)
c.342T>A
n.336T>A
n.451T>A
n.1791T>A
c.137T>A (p.Ile46Asn)
c.197T>A (p.Ile66Asn)
c.545T>A (p.Ile182Asn)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
c.203T>A (p.Ile68Asn)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
c.563T>A (p.Ile188Asn)
c.338T>A (p.Ile113Asn)
c.-197T>A (n.-197T>A)
7g.29398438T>CCA367241708CHN2c.281T>C (p.Ile94Thr)
n.504T>C
c.242T>C (p.Ile81Thr)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.154T>C (p.Ser52Pro)
c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.50-81841T>C (n.50-81841T>C)
c.467T>C (p.Ile156Thr)
n.453T>C
n.441T>C
n.262T>C
c.168+4736T>C (n.168+4736T>C)
c.342T>C
n.336T>C
n.451T>C
n.1791T>C
c.137T>C (p.Ile46Thr)
c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.545T>C (p.Ile182Thr)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.563T>C (p.Ile188Thr)
c.338T>C (p.Ile113Thr)
c.-197T>C (n.-197T>C)
7g.29398438T>GCA367241709CHN2c.281T>G (p.Ile94Ser)
n.504T>G
c.242T>G (p.Ile81Ser)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.154T>G (p.Ser52Ala)
c.320T>G (p.Ile107Ser)
c.50-81841T>G (n.50-81841T>G)
c.467T>G (p.Ile156Ser)
n.453T>G
n.441T>G
n.262T>G
c.168+4736T>G (n.168+4736T>G)
c.342T>G
n.336T>G
n.451T>G
n.1791T>G
c.137T>G (p.Ile46Ser)
c.197T>G (p.Ile66Ser)
c.545T>G (p.Ile182Ser)
c.506T>G (p.Ile169Ser)
c.203T>G (p.Ile68Ser)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.563T>G (p.Ile188Ser)
c.338T>G (p.Ile113Ser)
c.-197T>G (n.-197T>G)
7g.29398439C>ACA454421604CHN2c.282C>A (p.Ile94=)
n.505C>A
c.243C>A (p.Ile81=)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
c.321C>A (p.Ile107=)
c.50-81840C>A (n.50-81840C>A)
c.468C>A (p.Ile156=)
n.454C>A
n.442C>A
n.263C>A
c.168+4737C>A (n.168+4737C>A)
c.343C>A
n.337C>A
n.452C>A
n.1792C>A
c.138C>A (p.Ile46=)
c.198C>A (p.Ile66=)
c.546C>A (p.Ile182=)
c.507C>A (p.Ile169=)
c.204C>A (p.Ile68=)
c.165C>A (p.Ile55=)
c.564C>A (p.Ile188=)
c.339C>A (p.Ile113=)
c.-196C>A (n.-196C>A)
7g.29398439C>GCA367241710CHN2c.282C>G (p.Ile94Met)
n.505C>G
c.243C>G (p.Ile81Met)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.155C>G (p.Ser52Cys)
c.321C>G (p.Ile107Met)
c.50-81840C>G (n.50-81840C>G)
c.468C>G (p.Ile156Met)
n.454C>G
n.442C>G
n.263C>G
c.168+4737C>G (n.168+4737C>G)
c.343C>G
n.337C>G
n.452C>G
n.1792C>G
c.138C>G (p.Ile46Met)
c.198C>G (p.Ile66Met)
c.546C>G (p.Ile182Met)
c.507C>G (p.Ile169Met)
c.204C>G (p.Ile68Met)
c.165C>G (p.Ile55Met)
c.564C>G (p.Ile188Met)
c.339C>G (p.Ile113Met)
c.-196C>G (n.-196C>G)
7g.29398439C>TCA454421605CHN2c.282C>T (p.Ile94=)
n.505C>T
c.243C>T (p.Ile81=)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.155C>T (p.Ser52Phe)
c.321C>T (p.Ile107=)
c.50-81840C>T (n.50-81840C>T)
c.468C>T (p.Ile156=)
n.454C>T
n.442C>T
n.263C>T
c.168+4737C>T (n.168+4737C>T)
c.343C>T
n.337C>T
n.452C>T
n.1792C>T
c.138C>T (p.Ile46=)
c.198C>T (p.Ile66=)
c.546C>T (p.Ile182=)
c.507C>T (p.Ile169=)
c.204C>T (p.Ile68=)
c.165C>T (p.Ile55=)
c.564C>T (p.Ile188=)
c.339C>T (p.Ile113=)
c.-196C>T (n.-196C>T)
 gnomAD v4
7g.29398440C>ACA367241711CHN2c.283C>A (p.Leu95Ile)
n.506C>A
c.244C>A (p.Leu82Ile)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.156C>A (p.Ser52=)
c.322C>A (p.Leu108Ile)
c.50-81839C>A (n.50-81839C>A)
c.469C>A (p.Leu157Ile)
n.455C>A
n.443C>A
n.264C>A
c.168+4738C>A (n.168+4738C>A)
c.344C>A
n.338C>A
n.453C>A
n.1793C>A
c.139C>A (p.Leu47Ile)
c.199C>A (p.Leu67Ile)
c.547C>A (p.Leu183Ile)
c.508C>A (p.Leu170Ile)
c.205C>A (p.Leu69Ile)
c.166C>A (p.Leu56Ile)
c.565C>A (p.Leu189Ile)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.-195C>A (n.-195C>A)
7g.29398440C>GCA367241712CHN2c.283C>G (p.Leu95Val)
n.506C>G
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.156C>G (p.Ser52=)
c.322C>G (p.Leu108Val)
c.50-81839C>G (n.50-81839C>G)
c.469C>G (p.Leu157Val)
n.455C>G
n.443C>G
n.264C>G
c.168+4738C>G (n.168+4738C>G)
c.344C>G
n.338C>G
n.453C>G
n.1793C>G
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.508C>G (p.Leu170Val)
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.166C>G (p.Leu56Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.-195C>G (n.-195C>G)
7g.29398440C>TCA367241713CHN2c.283C>T (p.Leu95Phe)
n.506C>T
c.244C>T (p.Leu82Phe)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.156C>T (p.Ser52=)
c.322C>T (p.Leu108Phe)
c.50-81839C>T (n.50-81839C>T)
c.469C>T (p.Leu157Phe)
n.455C>T
n.443C>T
n.264C>T
c.168+4738C>T (n.168+4738C>T)
c.344C>T
n.338C>T
n.453C>T
n.1793C>T
c.139C>T (p.Leu47Phe)
c.199C>T (p.Leu67Phe)
c.547C>T (p.Leu183Phe)
c.508C>T (p.Leu170Phe)
c.205C>T (p.Leu69Phe)
c.166C>T (p.Leu56Phe)
c.565C>T (p.Leu189Phe)
c.340C>T (p.Leu114Phe)
c.-195C>T (n.-195C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.29398441T>ACA367241715CHN2c.284T>A (p.Leu95His)
n.507T>A
c.245T>A (p.Leu82His)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.157T>A (p.Leu53Ile)
c.323T>A (p.Leu108His)
c.50-81838T>A (n.50-81838T>A)
c.470T>A (p.Leu157His)
n.456T>A
n.444T>A
n.265T>A
c.168+4739T>A (n.168+4739T>A)
c.345T>A
n.339T>A
n.454T>A
n.1794T>A
c.140T>A (p.Leu47His)
c.200T>A (p.Leu67His)
c.548T>A (p.Leu183His)
c.509T>A (p.Leu170His)
c.206T>A (p.Leu69His)
c.167T>A (p.Leu56His)
c.566T>A (p.Leu189His)
c.341T>A (p.Leu114His)
c.-194T>A (n.-194T>A)
7g.29398441T>CCA367241716CHN2c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.507T>C
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.157T>C (p.Leu53=)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.50-81838T>C (n.50-81838T>C)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
n.456T>C
n.444T>C
n.265T>C
c.168+4739T>C (n.168+4739T>C)
c.345T>C
n.339T>C
n.454T>C
n.1794T>C
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.-194T>C (n.-194T>C)
7g.29398441T>GCA367241714CHN2c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.507T>G
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.157T>G (p.Leu53Val)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.50-81838T>G (n.50-81838T>G)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
n.456T>G
n.444T>G
n.265T>G
c.168+4739T>G (n.168+4739T>G)
c.345T>G
n.339T>G
n.454T>G
n.1794T>G
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.-194T>G (n.-194T>G)
7g.29398442T>ACA454421606CHN2c.285T>A (p.Leu95=)
n.508T>A
c.246T>A (p.Leu82=)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.158T>A (p.Leu53Ter)
c.324T>A (p.Leu108=)
c.50-81837T>A (n.50-81837T>A)
c.471T>A (p.Leu157=)
n.457T>A
n.445T>A
n.266T>A
c.168+4740T>A (n.168+4740T>A)
c.346T>A
n.340T>A
n.455T>A
n.1795T>A
c.141T>A (p.Leu47=)
c.201T>A (p.Leu67=)
c.549T>A (p.Leu183=)
c.510T>A (p.Leu170=)
c.207T>A (p.Leu69=)
c.168T>A (p.Leu56=)
c.567T>A (p.Leu189=)
c.342T>A (p.Leu114=)
c.-193T>A (n.-193T>A)
7g.29398442T>CCA454421607CHN2c.285T>C (p.Leu95=)
n.508T>C
c.246T>C (p.Leu82=)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.158T>C (p.Leu53Ser)
c.324T>C (p.Leu108=)
c.50-81837T>C (n.50-81837T>C)
c.471T>C (p.Leu157=)
n.457T>C
n.445T>C
n.266T>C
c.168+4740T>C (n.168+4740T>C)
c.346T>C
n.340T>C
n.455T>C
n.1795T>C
c.141T>C (p.Leu47=)
c.201T>C (p.Leu67=)
c.549T>C (p.Leu183=)
c.510T>C (p.Leu170=)
c.207T>C (p.Leu69=)
c.168T>C (p.Leu56=)
c.567T>C (p.Leu189=)
c.342T>C (p.Leu114=)
c.-193T>C (n.-193T>C)
7g.29398442T>GCA454421608CHN2c.285T>G (p.Leu95=)
n.508T>G
c.246T>G (p.Leu82=)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.158T>G (p.Leu53Ter)
c.324T>G (p.Leu108=)
c.50-81837T>G (n.50-81837T>G)
c.471T>G (p.Leu157=)
n.457T>G
n.445T>G
n.266T>G
c.168+4740T>G (n.168+4740T>G)
c.346T>G
n.340T>G
n.455T>G
n.1795T>G
c.141T>G (p.Leu47=)
c.201T>G (p.Leu67=)
c.549T>G (p.Leu183=)
c.510T>G (p.Leu170=)
c.207T>G (p.Leu69=)
c.168T>G (p.Leu56=)
c.567T>G (p.Leu189=)
c.342T>G (p.Leu114=)
c.-193T>G (n.-193T>G)
7g.29398443A=CA1697231329CHN2c.286A= (p.Arg96=)
n.509A=
c.247A= (p.Arg83=)
c.*191A= (n.*191A=)
c.159A= (p.Leu53=)
c.325A= (p.Arg109=)
c.50-81836A= (n.50-81836A=)
c.472A= (p.Arg158=)
n.458A=
n.446A=
n.267A=
c.168+4741A= (n.168+4741A=)
c.347A=
n.341A=
n.456A=
n.1796A=
c.142A= (p.Arg48=)
c.202A= (p.Arg68=)
c.550A= (p.Arg184=)
c.511A= (p.Arg171=)
c.208A= (p.Arg70=)
c.169A= (p.Arg57=)
c.568A= (p.Arg190=)
c.343A= (p.Arg115=)
c.-192A= (n.-192A=)
7g.29398443A>CCA454421609CHN2c.286A>C (p.Arg96=)
n.509A>C
c.247A>C (p.Arg83=)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.159A>C (p.Leu53Phe)
c.325A>C (p.Arg109=)
c.50-81836A>C (n.50-81836A>C)
c.472A>C (p.Arg158=)
n.458A>C
n.446A>C
n.267A>C
c.168+4741A>C (n.168+4741A>C)
c.347A>C
n.341A>C
n.456A>C
n.1796A>C
c.142A>C (p.Arg48=)
c.202A>C (p.Arg68=)
c.550A>C (p.Arg184=)
c.511A>C (p.Arg171=)
c.208A>C (p.Arg70=)
c.169A>C (p.Arg57=)
c.568A>C (p.Arg190=)
c.343A>C (p.Arg115=)
c.-192A>C (n.-192A>C)
7g.29398443A>GCA367241717CHN2c.286A>G (p.Arg96Gly)
n.509A>G
c.247A>G (p.Arg83Gly)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.159A>G (p.Leu53=)
c.325A>G (p.Arg109Gly)
c.50-81836A>G (n.50-81836A>G)
c.472A>G (p.Arg158Gly)
n.458A>G
n.446A>G
n.267A>G
c.168+4741A>G (n.168+4741A>G)
c.347A>G
n.341A>G
n.456A>G
n.1796A>G
c.142A>G (p.Arg48Gly)
c.202A>G (p.Arg68Gly)
c.550A>G (p.Arg184Gly)
c.511A>G (p.Arg171Gly)
c.208A>G (p.Arg70Gly)
c.169A>G (p.Arg57Gly)
c.568A>G (p.Arg190Gly)
c.343A>G (p.Arg115Gly)
c.-192A>G (n.-192A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.29398443A>TCA367241718CHN2c.286A>T (p.Arg96Ter)
n.509A>T
c.247A>T (p.Arg83Ter)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.159A>T (p.Leu53Phe)
c.325A>T (p.Arg109Ter)
c.50-81836A>T (n.50-81836A>T)
c.472A>T (p.Arg158Ter)
n.458A>T
n.446A>T
n.267A>T
c.168+4741A>T (n.168+4741A>T)
c.347A>T
n.341A>T
n.456A>T
n.1796A>T
c.142A>T (p.Arg48Ter)
c.202A>T (p.Arg68Ter)
c.550A>T (p.Arg184Ter)
c.511A>T (p.Arg171Ter)
c.208A>T (p.Arg70Ter)
c.169A>T (p.Arg57Ter)
c.568A>T (p.Arg190Ter)
c.343A>T (p.Arg115Ter)
c.-192A>T (n.-192A>T)
7g.29398444G>ACA367241719CHN2c.287G>A (p.Arg96Lys)
n.510G>A
c.248G>A (p.Arg83Lys)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
c.326G>A (p.Arg109Lys)
c.50-81835G>A (n.50-81835G>A)
c.473G>A (p.Arg158Lys)
n.459G>A
n.447G>A
n.268G>A
c.168+4742G>A (n.168+4742G>A)
c.348G>A
n.342G>A
n.457G>A
n.1797G>A
c.143G>A (p.Arg48Lys)
c.203G>A (p.Arg68Lys)
c.551G>A (p.Arg184Lys)
c.512G>A (p.Arg171Lys)
c.209G>A (p.Arg70Lys)
c.170G>A (p.Arg57Lys)
c.569G>A (p.Arg190Lys)
c.344G>A (p.Arg115Lys)
c.-191G>A (n.-191G>A)
7g.29398444G>CCA367241720CHN2c.287G>C (p.Arg96Thr)
n.510G>C
c.248G>C (p.Arg83Thr)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
c.326G>C (p.Arg109Thr)
c.50-81835G>C (n.50-81835G>C)
c.473G>C (p.Arg158Thr)
n.459G>C
n.447G>C
n.268G>C
c.168+4742G>C (n.168+4742G>C)
c.348G>C
n.342G>C
n.457G>C
n.1797G>C
c.143G>C (p.Arg48Thr)
c.203G>C (p.Arg68Thr)
c.551G>C (p.Arg184Thr)
c.512G>C (p.Arg171Thr)
c.209G>C (p.Arg70Thr)
c.170G>C (p.Arg57Thr)
c.569G>C (p.Arg190Thr)
c.344G>C (p.Arg115Thr)
c.-191G>C (n.-191G>C)
 COSMIC COSMIC
7g.29398444G=CA1697231330CHN2c.287G= (p.Arg96=)
n.510G=
c.248G= (p.Arg83=)
c.*192G= (n.*192G=)
c.160G= (p.Glu54=)
c.326G= (p.Arg109=)
c.50-81835G= (n.50-81835G=)
c.473G= (p.Arg158=)
n.459G=
n.447G=
n.268G=
c.168+4742G= (n.168+4742G=)
c.348G=
n.342G=
n.457G=
n.1797G=
c.143G= (p.Arg48=)
c.203G= (p.Arg68=)
c.551G= (p.Arg184=)
c.512G= (p.Arg171=)
c.209G= (p.Arg70=)
c.170G= (p.Arg57=)
c.569G= (p.Arg190=)
c.344G= (p.Arg115=)
c.-191G= (n.-191G=)
7g.29398444G>TCA367241721CHN2c.287G>T (p.Arg96Ile)
n.510G>T
c.248G>T (p.Arg83Ile)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
c.326G>T (p.Arg109Ile)
c.50-81835G>T (n.50-81835G>T)
c.473G>T (p.Arg158Ile)
n.459G>T
n.447G>T
n.268G>T
c.168+4742G>T (n.168+4742G>T)
c.348G>T
n.342G>T
n.457G>T
n.1797G>T
c.143G>T (p.Arg48Ile)
c.203G>T (p.Arg68Ile)
c.551G>T (p.Arg184Ile)
c.512G>T (p.Arg171Ile)
c.209G>T (p.Arg70Ile)
c.170G>T (p.Arg57Ile)
c.569G>T (p.Arg190Ile)
c.344G>T (p.Arg115Ile)
c.-191G>T (n.-191G>T)
7g.29398445A>CCA367241722CHN2c.288A>C (p.Arg96Ser)
n.511A>C
c.249A>C (p.Arg83Ser)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
c.327A>C (p.Arg109Ser)
c.50-81834A>C (n.50-81834A>C)
c.474A>C (p.Arg158Ser)
n.460A>C
n.448A>C
n.269A>C
c.168+4743A>C (n.168+4743A>C)
c.349A>C
n.343A>C
n.458A>C
n.1798A>C
c.144A>C (p.Arg48Ser)
c.204A>C (p.Arg68Ser)
c.552A>C (p.Arg184Ser)
c.513A>C (p.Arg171Ser)
c.210A>C (p.Arg70Ser)
c.171A>C (p.Arg57Ser)
c.570A>C (p.Arg190Ser)
c.345A>C (p.Arg115Ser)
c.-190A>C (n.-190A>C)
7g.29398445A>GCA454421610CHN2c.288A>G (p.Arg96=)
n.511A>G
c.249A>G (p.Arg83=)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
c.327A>G (p.Arg109=)
c.50-81834A>G (n.50-81834A>G)
c.474A>G (p.Arg158=)
n.460A>G
n.448A>G
n.269A>G
c.168+4743A>G (n.168+4743A>G)
c.349A>G
n.343A>G
n.458A>G
n.1798A>G
c.144A>G (p.Arg48=)
c.204A>G (p.Arg68=)
c.552A>G (p.Arg184=)
c.513A>G (p.Arg171=)
c.210A>G (p.Arg70=)
c.171A>G (p.Arg57=)
c.570A>G (p.Arg190=)
c.345A>G (p.Arg115=)
c.-190A>G (n.-190A>G)
7g.29398445A>TCA367241723CHN2c.288A>T (p.Arg96Ser)
n.511A>T
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c.*193A>T (n.*193A>T)
c.161A>T (p.Glu54Val)
c.327A>T (p.Arg109Ser)
c.50-81834A>T (n.50-81834A>T)
c.474A>T (p.Arg158Ser)
n.460A>T
n.448A>T
n.269A>T
c.168+4743A>T (n.168+4743A>T)
c.349A>T
n.343A>T
n.458A>T
n.1798A>T
c.144A>T (p.Arg48Ser)
c.204A>T (p.Arg68Ser)
c.552A>T (p.Arg184Ser)
c.513A>T (p.Arg171Ser)
c.210A>T (p.Arg70Ser)
c.171A>T (p.Arg57Ser)
c.570A>T (p.Arg190Ser)
c.345A>T (p.Arg115Ser)
c.-190A>T (n.-190A>T)
7g.29398446_29398447insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAGCA4202036CHN2c.289_290insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (p.Glu97ValfsTer4)
n.512_513insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG
c.250_251insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (p.Glu84ValfsTer4)
c.*194_*195insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (n.*194_*195insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG)
c.162_163insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG
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c.50-81833_50-81832insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (n.50-81833_50-81832insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG)
c.475_476insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (p.Glu159ValfsTer4)
n.461_462insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG
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n.270_271insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG
c.168+4744_168+4745insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (n.168+4744_168+4745insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG)
c.350_351insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG
n.344_345insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG
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c.145_146insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (p.Glu49ValfsTer4)
c.205_206insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (p.Glu69ValfsTer4)
c.553_554insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (p.Glu185ValfsTer4)
c.514_515insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (p.Glu172ValfsTer4)
c.211_212insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (p.Glu71ValfsTer4)
c.172_173insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (p.Glu58ValfsTer4)
c.571_572insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (p.Glu191ValfsTer4)
c.346_347insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (p.Glu116ValfsTer4)
c.-189_-188insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (n.-189_-188insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG)
 dbSNP ExAC
7g.29398446G>ACA367241724CHN2c.289G>A (p.Glu97Lys)
n.512G>A
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.162G>A (p.Glu54=)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.50-81833G>A (n.50-81833G>A)
c.475G>A (p.Glu159Lys)
n.461G>A
n.449G>A
n.270G>A
c.168+4744G>A (n.168+4744G>A)
c.350G>A
n.344G>A
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c.145G>A (p.Glu49Lys)
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c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.-189G>A (n.-189G>A)
7g.29398446G>CCA367241725CHN2c.289G>C (p.Glu97Gln)
n.512G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
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c.475G>C (p.Glu159Gln)
n.461G>C
n.449G>C
n.270G>C
c.168+4744G>C (n.168+4744G>C)
c.350G>C
n.344G>C
n.459G>C
n.1799G>C
c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
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c.-189G>C (n.-189G>C)
7g.29398446G>TCA367241726CHN2c.289G>T (p.Glu97Ter)
n.512G>T
c.250G>T (p.Glu84Ter)
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c.162G>T (p.Glu54Asp)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.50-81833G>T (n.50-81833G>T)
c.475G>T (p.Glu159Ter)
n.461G>T
n.449G>T
n.270G>T
c.168+4744G>T (n.168+4744G>T)
c.350G>T
n.344G>T
n.459G>T
n.1799G>T
c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
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c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.-189G>T (n.-189G>T)
7g.29398447A>CCA367241727CHN2c.290A>C (p.Glu97Ala)
n.513A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.163A>C (p.Lys55Gln)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.50-81832A>C (n.50-81832A>C)
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n.462A>C
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n.271A>C
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c.351A>C
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n.1800A>C
c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
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c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.-188A>C (n.-188A>C)
7g.29398447A>GCA367241728CHN2c.290A>G (p.Glu97Gly)
n.513A>G
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.163A>G (p.Lys55Glu)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.50-81832A>G (n.50-81832A>G)
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n.462A>G
n.450A>G
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n.1800A>G
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c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.-188A>G (n.-188A>G)
7g.29398447A>TCA367241729CHN2c.290A>T (p.Glu97Val)
n.513A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.163A>T (p.Lys55Ter)
c.329A>T (p.Glu110Val)
c.50-81832A>T (n.50-81832A>T)
c.476A>T (p.Glu159Val)
n.462A>T
n.450A>T
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c.351A>T
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n.460A>T
n.1800A>T
c.146A>T (p.Glu49Val)
c.206A>T (p.Glu69Val)
c.554A>T (p.Glu185Val)
c.515A>T (p.Glu172Val)
c.212A>T (p.Glu71Val)
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c.572A>T (p.Glu191Val)
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c.-188A>T (n.-188A>T)
7g.29398448A=CA1697231331CHN2c.291A= (p.Glu97=)
n.514A=
c.252A= (p.Glu84=)
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c.477A= (p.Glu159=)
n.463A=
n.451A=
n.272A=
c.168+4746A= (n.168+4746A=)
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n.346A=
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n.1801A=
c.147A= (p.Glu49=)
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c.555A= (p.Glu185=)
c.516A= (p.Glu172=)
c.213A= (p.Glu71=)
c.174A= (p.Glu58=)
c.573A= (p.Glu191=)
c.348A= (p.Glu116=)
c.-187A= (n.-187A=)
7g.29398448A>CCA367241730CHN2c.291A>C (p.Glu97Asp)
n.514A>C
c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.164A>C (p.Lys55Thr)
c.330A>C (p.Glu110Asp)
c.50-81831A>C (n.50-81831A>C)
c.477A>C (p.Glu159Asp)
n.463A>C
n.451A>C
n.272A>C
c.168+4746A>C (n.168+4746A>C)
c.352A>C
n.346A>C
n.461A>C
n.1801A>C
c.147A>C (p.Glu49Asp)
c.207A>C (p.Glu69Asp)
c.555A>C (p.Glu185Asp)
c.516A>C (p.Glu172Asp)
c.213A>C (p.Glu71Asp)
c.174A>C (p.Glu58Asp)
c.573A>C (p.Glu191Asp)
c.348A>C (p.Glu116Asp)
c.-187A>C (n.-187A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.29398448A>GCA454421611CHN2c.291A>G (p.Glu97=)
n.514A>G
c.252A>G (p.Glu84=)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.164A>G (p.Lys55Arg)
c.330A>G (p.Glu110=)
c.50-81831A>G (n.50-81831A>G)
c.477A>G (p.Glu159=)
n.463A>G
n.451A>G
n.272A>G
c.168+4746A>G (n.168+4746A>G)
c.352A>G
n.346A>G
n.461A>G
n.1801A>G
c.147A>G (p.Glu49=)
c.207A>G (p.Glu69=)
c.555A>G (p.Glu185=)
c.516A>G (p.Glu172=)
c.213A>G (p.Glu71=)
c.174A>G (p.Glu58=)
c.573A>G (p.Glu191=)
c.348A>G (p.Glu116=)
c.-187A>G (n.-187A>G)
7g.29398448A>TCA367241731CHN2c.291A>T (p.Glu97Asp)
n.514A>T
c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.164A>T (p.Lys55Ile)
c.330A>T (p.Glu110Asp)
c.50-81831A>T (n.50-81831A>T)
c.477A>T (p.Glu159Asp)
n.463A>T
n.451A>T
n.272A>T
c.168+4746A>T (n.168+4746A>T)
c.352A>T
n.346A>T
n.461A>T
n.1801A>T
c.147A>T (p.Glu49Asp)
c.207A>T (p.Glu69Asp)
c.555A>T (p.Glu185Asp)
c.516A>T (p.Glu172Asp)
c.213A>T (p.Glu71Asp)
c.174A>T (p.Glu58Asp)
c.573A>T (p.Glu191Asp)
c.348A>T (p.Glu116Asp)
c.-187A>T (n.-187A>T)
7g.29398449A>CCA367241732CHN2c.292A>C (p.Ser98Arg)
n.515A>C
c.253A>C (p.Ser85Arg)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.165A>C (p.Lys55Asn)
c.331A>C (p.Ser111Arg)
c.50-81830A>C (n.50-81830A>C)
c.478A>C (p.Ser160Arg)
n.464A>C
n.452A>C
n.273A>C
c.168+4747A>C (n.168+4747A>C)
c.353A>C
n.347A>C
n.462A>C
n.1802A>C
c.148A>C (p.Ser50Arg)
c.208A>C (p.Ser70Arg)
c.556A>C (p.Ser186Arg)
c.517A>C (p.Ser173Arg)
c.214A>C (p.Ser72Arg)
c.175A>C (p.Ser59Arg)
c.574A>C (p.Ser192Arg)
c.349A>C (p.Ser117Arg)
c.-186A>C (n.-186A>C)
7g.29398449A>GCA367241734CHN2c.292A>G (p.Ser98Gly)
n.515A>G
c.253A>G (p.Ser85Gly)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.165A>G (p.Lys55=)
c.331A>G (p.Ser111Gly)
c.50-81830A>G (n.50-81830A>G)
c.478A>G (p.Ser160Gly)
n.464A>G
n.452A>G
n.273A>G
c.168+4747A>G (n.168+4747A>G)
c.353A>G
n.347A>G
n.462A>G
n.1802A>G
c.148A>G (p.Ser50Gly)
c.208A>G (p.Ser70Gly)
c.556A>G (p.Ser186Gly)
c.517A>G (p.Ser173Gly)
c.214A>G (p.Ser72Gly)
c.175A>G (p.Ser59Gly)
c.574A>G (p.Ser192Gly)
c.349A>G (p.Ser117Gly)
c.-186A>G (n.-186A>G)
7g.29398449A>TCA367241733CHN2c.292A>T (p.Ser98Cys)
n.515A>T
c.253A>T (p.Ser85Cys)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.165A>T (p.Lys55Asn)
c.331A>T (p.Ser111Cys)
c.50-81830A>T (n.50-81830A>T)
c.478A>T (p.Ser160Cys)
n.464A>T
n.452A>T
n.273A>T
c.168+4747A>T (n.168+4747A>T)
c.353A>T
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n.462A>T
n.1802A>T
c.148A>T (p.Ser50Cys)
c.208A>T (p.Ser70Cys)
c.556A>T (p.Ser186Cys)
c.517A>T (p.Ser173Cys)
c.214A>T (p.Ser72Cys)
c.175A>T (p.Ser59Cys)
c.574A>T (p.Ser192Cys)
c.349A>T (p.Ser117Cys)
c.-186A>T (n.-186A>T)
7g.29398450G>ACA367241735CHN2c.293G>A (p.Ser98Asn)
n.516G>A
c.254G>A (p.Ser85Asn)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.332G>A (p.Ser111Asn)
c.50-81829G>A (n.50-81829G>A)
c.479G>A (p.Ser160Asn)
n.465G>A
n.453G>A
n.274G>A
c.168+4748G>A (n.168+4748G>A)
c.354G>A
n.348G>A
n.463G>A
n.1803G>A
c.149G>A (p.Ser50Asn)
c.209G>A (p.Ser70Asn)
c.557G>A (p.Ser186Asn)
c.518G>A (p.Ser173Asn)
c.215G>A (p.Ser72Asn)
c.176G>A (p.Ser59Asn)
c.575G>A (p.Ser192Asn)
c.350G>A (p.Ser117Asn)
c.-185G>A (n.-185G>A)
7g.29398450G>CCA367241736CHN2c.293G>C (p.Ser98Thr)
n.516G>C
c.254G>C (p.Ser85Thr)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.332G>C (p.Ser111Thr)
c.50-81829G>C (n.50-81829G>C)
c.479G>C (p.Ser160Thr)
n.465G>C
n.453G>C
n.274G>C
c.168+4748G>C (n.168+4748G>C)
c.354G>C
n.348G>C
n.463G>C
n.1803G>C
c.149G>C (p.Ser50Thr)
c.209G>C (p.Ser70Thr)
c.557G>C (p.Ser186Thr)
c.518G>C (p.Ser173Thr)
c.215G>C (p.Ser72Thr)
c.176G>C (p.Ser59Thr)
c.575G>C (p.Ser192Thr)
c.350G>C (p.Ser117Thr)
c.-185G>C (n.-185G>C)
7g.29398450G>TCA367241737CHN2c.293G>T (p.Ser98Ile)
n.516G>T
c.254G>T (p.Ser85Ile)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.332G>T (p.Ser111Ile)
c.50-81829G>T (n.50-81829G>T)
c.479G>T (p.Ser160Ile)
n.465G>T
n.453G>T
n.274G>T
c.168+4748G>T (n.168+4748G>T)
c.354G>T
n.348G>T
n.463G>T
n.1803G>T
c.149G>T (p.Ser50Ile)
c.209G>T (p.Ser70Ile)
c.557G>T (p.Ser186Ile)
c.518G>T (p.Ser173Ile)
c.215G>T (p.Ser72Ile)
c.176G>T (p.Ser59Ile)
c.575G>T (p.Ser192Ile)
c.350G>T (p.Ser117Ile)
c.-185G>T (n.-185G>T)
7g.29398451C>ACA367241738CHN2c.294C>A (p.Ser98Arg)
n.517C>A
c.255C>A (p.Ser85Arg)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.167C>A (p.Ala56Asp)
c.333C>A (p.Ser111Arg)
c.50-81828C>A (n.50-81828C>A)
c.480C>A (p.Ser160Arg)
n.466C>A
n.454C>A
n.275C>A
c.168+4749C>A (n.168+4749C>A)
c.355C>A
n.349C>A
n.464C>A
n.1804C>A
c.150C>A (p.Ser50Arg)
c.210C>A (p.Ser70Arg)
c.558C>A (p.Ser186Arg)
c.519C>A (p.Ser173Arg)
c.216C>A (p.Ser72Arg)
c.177C>A (p.Ser59Arg)
c.576C>A (p.Ser192Arg)
c.351C>A (p.Ser117Arg)
c.-184C>A (n.-184C>A)
7g.29398451C>GCA367241739CHN2c.294C>G (p.Ser98Arg)
n.517C>G
c.255C>G (p.Ser85Arg)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.333C>G (p.Ser111Arg)
c.50-81828C>G (n.50-81828C>G)
c.480C>G (p.Ser160Arg)
n.466C>G
n.454C>G
n.275C>G
c.168+4749C>G (n.168+4749C>G)
c.355C>G
n.349C>G
n.464C>G
n.1804C>G
c.150C>G (p.Ser50Arg)
c.210C>G (p.Ser70Arg)
c.558C>G (p.Ser186Arg)
c.519C>G (p.Ser173Arg)
c.216C>G (p.Ser72Arg)
c.177C>G (p.Ser59Arg)
c.576C>G (p.Ser192Arg)
c.351C>G (p.Ser117Arg)
c.-184C>G (n.-184C>G)
 gnomAD v4
7g.29398451C>TCA454421612CHN2c.294C>T (p.Ser98=)
n.517C>T
c.255C>T (p.Ser85=)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.333C>T (p.Ser111=)
c.50-81828C>T (n.50-81828C>T)
c.480C>T (p.Ser160=)
n.466C>T
n.454C>T
n.275C>T
c.168+4749C>T (n.168+4749C>T)
c.355C>T
n.349C>T
n.464C>T
n.1804C>T
c.150C>T (p.Ser50=)
c.210C>T (p.Ser70=)
c.558C>T (p.Ser186=)
c.519C>T (p.Ser173=)
c.216C>T (p.Ser72=)
c.177C>T (p.Ser59=)
c.576C>T (p.Ser192=)
c.351C>T (p.Ser117=)
c.-184C>T (n.-184C>T)
7g.29398452C>ACA367241740CHN2c.295C>A (p.Gln99Lys)
n.518C>A
c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.168C>A (p.Ala56=)
c.334C>A (p.Gln112Lys)
c.50-81827C>A (n.50-81827C>A)
c.481C>A (p.Gln161Lys)
n.467C>A
n.455C>A
n.276C>A
c.168+4750C>A (n.168+4750C>A)
c.356C>A
n.350C>A
n.465C>A
n.1805C>A
c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.211C>A (p.Gln71Lys)
c.559C>A (p.Gln187Lys)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.217C>A (p.Gln73Lys)
c.178C>A (p.Gln60Lys)
c.577C>A (p.Gln193Lys)
c.352C>A (p.Gln118Lys)
c.-183C>A (n.-183C>A)
7g.29398452C=CA1697231332CHN2c.295C= (p.Gln99=)
n.518C=
c.256C= (p.Gln86=)
c.*200C= (n.*200C=)
c.168C= (p.Ala56=)
c.334C= (p.Gln112=)
c.50-81827C= (n.50-81827C=)
c.481C= (p.Gln161=)
n.467C=
n.455C=
n.276C=
c.168+4750C= (n.168+4750C=)
c.356C=
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n.465C=
n.1805C=
c.151C= (p.Gln51=)
c.211C= (p.Gln71=)
c.559C= (p.Gln187=)
c.520C= (p.Gln174=)
c.217C= (p.Gln73=)
c.178C= (p.Gln60=)
c.577C= (p.Gln193=)
c.352C= (p.Gln118=)
c.-183C= (n.-183C=)
7g.29398452C>GCA367241741CHN2c.295C>G (p.Gln99Glu)
n.518C>G
c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.168C>G (p.Ala56=)
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c.50-81827C>G (n.50-81827C>G)
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n.467C>G
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c.217C>G (p.Gln73Glu)
c.178C>G (p.Gln60Glu)
c.577C>G (p.Gln193Glu)
c.352C>G (p.Gln118Glu)
c.-183C>G (n.-183C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.29398452C>TCA367241742CHN2c.295C>T (p.Gln99Ter)
n.518C>T
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.168C>T (p.Ala56=)
c.334C>T (p.Gln112Ter)
c.50-81827C>T (n.50-81827C>T)
c.481C>T (p.Gln161Ter)
n.467C>T
n.455C>T
n.276C>T
c.168+4750C>T (n.168+4750C>T)
c.356C>T
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n.465C>T
n.1805C>T
c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.211C>T (p.Gln71Ter)
c.559C>T (p.Gln187Ter)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.217C>T (p.Gln73Ter)
c.178C>T (p.Gln60Ter)
c.577C>T (p.Gln193Ter)
c.352C>T (p.Gln118Ter)
c.-183C>T (n.-183C>T)
7g.29398453A>CCA367241743CHN2c.296A>C (p.Gln99Pro)
n.519A>C
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.*201A>C (n.*201A>C)
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n.468A>C
n.456A>C
n.277A>C
c.168+4751A>C (n.168+4751A>C)
c.357A>C
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n.466A>C
n.1806A>C
c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.212A>C (p.Gln71Pro)
c.560A>C (p.Gln187Pro)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.218A>C (p.Gln73Pro)
c.179A>C (p.Gln60Pro)
c.578A>C (p.Gln193Pro)
c.353A>C (p.Gln118Pro)
c.-182A>C (n.-182A>C)
7g.29398453A>GCA367241744CHN2c.296A>G (p.Gln99Arg)
n.519A>G
c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.169A>G (p.Ser57Gly)
c.335A>G (p.Gln112Arg)
c.50-81826A>G (n.50-81826A>G)
c.482A>G (p.Gln161Arg)
n.468A>G
n.456A>G
n.277A>G
c.168+4751A>G (n.168+4751A>G)
c.357A>G
n.351A>G
n.466A>G
n.1806A>G
c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.212A>G (p.Gln71Arg)
c.560A>G (p.Gln187Arg)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.218A>G (p.Gln73Arg)
c.179A>G (p.Gln60Arg)
c.578A>G (p.Gln193Arg)
c.353A>G (p.Gln118Arg)
c.-182A>G (n.-182A>G)
7g.29398453A>TCA367241745CHN2c.296A>T (p.Gln99Leu)
n.519A>T
c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.169A>T (p.Ser57Cys)
c.335A>T (p.Gln112Leu)
c.50-81826A>T (n.50-81826A>T)
c.482A>T (p.Gln161Leu)
n.468A>T
n.456A>T
n.277A>T
c.168+4751A>T (n.168+4751A>T)
c.357A>T
n.351A>T
n.466A>T
n.1806A>T
c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.212A>T (p.Gln71Leu)
c.560A>T (p.Gln187Leu)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.218A>T (p.Gln73Leu)
c.179A>T (p.Gln60Leu)
c.578A>T (p.Gln193Leu)
c.353A>T (p.Gln118Leu)
c.-182A>T (n.-182A>T)
7g.29398454G>ACA454421613CHN2c.297G>A (p.Gln99=)
n.520G>A
c.258G>A (p.Gln86=)
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.170G>A (p.Ser57Asn)
c.336G>A (p.Gln112=)
c.50-81825G>A (n.50-81825G>A)
c.483G>A (p.Gln161=)
n.469G>A
n.457G>A
n.278G>A
c.168+4752G>A (n.168+4752G>A)
c.358G>A
n.352G>A
n.467G>A
n.1807G>A
c.153G>A (p.Gln51=)
c.213G>A (p.Gln71=)
c.561G>A (p.Gln187=)
c.522G>A (p.Gln174=)
c.219G>A (p.Gln73=)
c.180G>A (p.Gln60=)
c.579G>A (p.Gln193=)
c.354G>A (p.Gln118=)
c.-181G>A (n.-181G>A)
 gnomAD v4
7g.29398454G>CCA367241746CHN2c.297G>C (p.Gln99His)
n.520G>C
c.258G>C (p.Gln86His)
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.170G>C (p.Ser57Thr)
c.336G>C (p.Gln112His)
c.50-81825G>C (n.50-81825G>C)
c.483G>C (p.Gln161His)
n.469G>C
n.457G>C
n.278G>C
c.168+4752G>C (n.168+4752G>C)
c.358G>C
n.352G>C
n.467G>C
n.1807G>C
c.153G>C (p.Gln51His)
c.213G>C (p.Gln71His)
c.561G>C (p.Gln187His)
c.522G>C (p.Gln174His)
c.219G>C (p.Gln73His)
c.180G>C (p.Gln60His)
c.579G>C (p.Gln193His)
c.354G>C (p.Gln118His)
c.-181G>C (n.-181G>C)
7g.29398454G>TCA367241747CHN2c.297G>T (p.Gln99His)
n.520G>T
c.258G>T (p.Gln86His)
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.170G>T (p.Ser57Ile)
c.336G>T (p.Gln112His)
c.50-81825G>T (n.50-81825G>T)
c.483G>T (p.Gln161His)
n.469G>T
n.457G>T
n.278G>T
c.168+4752G>T (n.168+4752G>T)
c.358G>T
n.352G>T
n.467G>T
n.1807G>T
c.153G>T (p.Gln51His)
c.213G>T (p.Gln71His)
c.561G>T (p.Gln187His)
c.522G>T (p.Gln174His)
c.219G>T (p.Gln73His)
c.180G>T (p.Gln60His)
c.579G>T (p.Gln193His)
c.354G>T (p.Gln118His)
c.-181G>T (n.-181G>T)
7g.29398455C>ACA454421614CHN2c.298C>A (p.Arg100=)
n.521C>A
c.259C>A (p.Arg87=)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.171C>A (p.Ser57Arg)
c.337C>A (p.Arg113=)
c.50-81824C>A (n.50-81824C>A)
c.484C>A (p.Arg162=)
n.470C>A
n.458C>A
n.279C>A
c.168+4753C>A (n.168+4753C>A)
c.359C>A
n.353C>A
n.468C>A
n.1808C>A
c.154C>A (p.Arg52=)
c.214C>A (p.Arg72=)
c.562C>A (p.Arg188=)
c.523C>A (p.Arg175=)
c.220C>A (p.Arg74=)
c.181C>A (p.Arg61=)
c.580C>A (p.Arg194=)
c.355C>A (p.Arg119=)
c.-180C>A (n.-180C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.29398455C=CA1697231333CHN2c.298C= (p.Arg100=)
n.521C=
c.259C= (p.Arg87=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.171C= (p.Ser57=)
c.337C= (p.Arg113=)
c.50-81824C= (n.50-81824C=)
c.484C= (p.Arg162=)
n.470C=
n.458C=
n.279C=
c.168+4753C= (n.168+4753C=)
c.359C=
n.353C=
n.468C=
n.1808C=
c.154C= (p.Arg52=)
c.214C= (p.Arg72=)
c.562C= (p.Arg188=)
c.523C= (p.Arg175=)
c.220C= (p.Arg74=)
c.181C= (p.Arg61=)
c.580C= (p.Arg194=)
c.355C= (p.Arg119=)
c.-180C= (n.-180C=)
7g.29398455C>GCA367241748CHN2c.298C>G (p.Arg100Gly)
n.521C>G
c.259C>G (p.Arg87Gly)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.171C>G (p.Ser57Arg)
c.337C>G (p.Arg113Gly)
c.50-81824C>G (n.50-81824C>G)
c.484C>G (p.Arg162Gly)
n.470C>G
n.458C>G
n.279C>G
c.168+4753C>G (n.168+4753C>G)
c.359C>G
n.353C>G
n.468C>G
n.1808C>G
c.154C>G (p.Arg52Gly)
c.214C>G (p.Arg72Gly)
c.562C>G (p.Arg188Gly)
c.523C>G (p.Arg175Gly)
c.220C>G (p.Arg74Gly)
c.181C>G (p.Arg61Gly)
c.580C>G (p.Arg194Gly)
c.355C>G (p.Arg119Gly)
c.-180C>G (n.-180C>G)
7g.29398455C>TCA156540757CHN2c.298C>T (p.Arg100Trp)
n.521C>T
c.259C>T (p.Arg87Trp)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.171C>T (p.Ser57=)
c.337C>T (p.Arg113Trp)
c.50-81824C>T (n.50-81824C>T)
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n.470C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-179G>C (n.-179G>C)
7g.29398456G=CA1697231334CHN2c.299G= (p.Arg100=)
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n.459G>T
n.280G>T
c.168+4754G>T (n.168+4754G>T)
c.360G>T
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n.1809G>T
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7g.29398457G>ACA454421615CHN2c.300G>A (p.Arg100=)
n.523G>A
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7g.29398457G>CCA454421616CHN2c.300G>C (p.Arg100=)
n.523G>C
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c.339G>C (p.Arg113=)
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c.486G>C (p.Arg162=)
n.472G>C
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c.168+4755G>C (n.168+4755G>C)
c.361G>C
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c.-178G>C (n.-178G>C)
 gnomAD v4
7g.29398457G>TCA454421617CHN2c.300G>T (p.Arg100=)
n.523G>T
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n.1810G>T
c.156G>T (p.Arg52=)
c.216G>T (p.Arg72=)
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c.357G>T (p.Arg119=)
c.-178G>T (n.-178G>T)
7g.29398458C>ACA367241752CHN2c.301C>A (p.Gln101Lys)
n.524C>A
c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.174C>A (p.Gly58=)
c.340C>A (p.Gln114Lys)
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c.362C>A
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c.157C>A (p.Gln53Lys)
c.217C>A (p.Gln73Lys)
c.565C>A (p.Gln189Lys)
c.526C>A (p.Gln176Lys)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.184C>A (p.Gln62Lys)
c.583C>A (p.Gln195Lys)
c.358C>A (p.Gln120Lys)
c.-177C>A (n.-177C>A)
 gnomAD v4
7g.29398458C>GCA367241753CHN2c.301C>G (p.Gln101Glu)
n.524C>G
c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.174C>G (p.Gly58=)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
c.50-81821C>G (n.50-81821C>G)
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n.461C>G
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n.1811C>G
c.157C>G (p.Gln53Glu)
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c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.184C>G (p.Gln62Glu)
c.583C>G (p.Gln195Glu)
c.358C>G (p.Gln120Glu)
c.-177C>G (n.-177C>G)
7g.29398458C>TCA367241754CHN2c.301C>T (p.Gln101Ter)
n.524C>T
c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.174C>T (p.Gly58=)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
c.50-81821C>T (n.50-81821C>T)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
n.473C>T
n.461C>T
n.282C>T
c.168+4756C>T (n.168+4756C>T)
c.362C>T
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n.1811C>T
c.157C>T (p.Gln53Ter)
c.217C>T (p.Gln73Ter)
c.565C>T (p.Gln189Ter)
c.526C>T (p.Gln176Ter)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
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c.358C>T (p.Gln120Ter)
c.-177C>T (n.-177C>T)
7g.29398459A>CCA367241755CHN2c.302A>C (p.Gln101Pro)
n.525A>C
c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.175A>C (p.Asn59His)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
c.50-81820A>C (n.50-81820A>C)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
n.474A>C
n.462A>C
n.283A>C
c.168+4757A>C (n.168+4757A>C)
c.363A>C
n.357A>C
n.472A>C
n.1812A>C
c.158A>C (p.Gln53Pro)
c.218A>C (p.Gln73Pro)
c.566A>C (p.Gln189Pro)
c.527A>C (p.Gln176Pro)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.185A>C (p.Gln62Pro)
c.584A>C (p.Gln195Pro)
c.359A>C (p.Gln120Pro)
c.-176A>C (n.-176A>C)
7g.29398459A>GCA367241756CHN2c.302A>G (p.Gln101Arg)
n.525A>G
c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.175A>G (p.Asn59Asp)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
c.50-81820A>G (n.50-81820A>G)
c.488A>G (p.Gln163Arg)
n.474A>G
n.462A>G
n.283A>G
c.168+4757A>G (n.168+4757A>G)
c.363A>G
n.357A>G
n.472A>G
n.1812A>G
c.158A>G (p.Gln53Arg)
c.218A>G (p.Gln73Arg)
c.566A>G (p.Gln189Arg)
c.527A>G (p.Gln176Arg)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.185A>G (p.Gln62Arg)
c.584A>G (p.Gln195Arg)
c.359A>G (p.Gln120Arg)
c.-176A>G (n.-176A>G)
7g.29398459A>TCA367241757CHN2c.302A>T (p.Gln101Leu)
n.525A>T
c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
c.50-81820A>T (n.50-81820A>T)
c.488A>T (p.Gln163Leu)
n.474A>T
n.462A>T
n.283A>T
c.168+4757A>T (n.168+4757A>T)
c.363A>T
n.357A>T
n.472A>T
n.1812A>T
c.158A>T (p.Gln53Leu)
c.218A>T (p.Gln73Leu)
c.566A>T (p.Gln189Leu)
c.527A>T (p.Gln176Leu)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.185A>T (p.Gln62Leu)
c.584A>T (p.Gln195Leu)
c.359A>T (p.Gln120Leu)
c.-176A>T (n.-176A>T)
7g.29398460A>CCA367241758CHN2c.303A>C (p.Gln101His)
n.526A>C
c.264A>C (p.Gln88His)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.176A>C (p.Asn59Thr)
c.342A>C (p.Gln114His)
c.50-81819A>C (n.50-81819A>C)
c.489A>C (p.Gln163His)
n.475A>C
n.463A>C
n.284A>C
c.168+4758A>C (n.168+4758A>C)
c.364A>C
n.358A>C
n.473A>C
n.1813A>C
c.159A>C (p.Gln53His)
c.219A>C (p.Gln73His)
c.567A>C (p.Gln189His)
c.528A>C (p.Gln176His)
c.225A>C (p.Gln75His)
c.186A>C (p.Gln62His)
c.585A>C (p.Gln195His)
c.360A>C (p.Gln120His)
c.-175A>C (n.-175A>C)
7g.29398460A>GCA454421618CHN2c.303A>G (p.Gln101=)
n.526A>G
c.264A>G (p.Gln88=)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.176A>G (p.Asn59Ser)
c.342A>G (p.Gln114=)
c.50-81819A>G (n.50-81819A>G)
c.489A>G (p.Gln163=)
n.475A>G
n.463A>G
n.284A>G
c.168+4758A>G (n.168+4758A>G)
c.364A>G
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n.1813A>G
c.159A>G (p.Gln53=)
c.219A>G (p.Gln73=)
c.567A>G (p.Gln189=)
c.528A>G (p.Gln176=)
c.225A>G (p.Gln75=)
c.186A>G (p.Gln62=)
c.585A>G (p.Gln195=)
c.360A>G (p.Gln120=)
c.-175A>G (n.-175A>G)
7g.29398460A>TCA367241759CHN2c.303A>T (p.Gln101His)
n.526A>T
c.264A>T (p.Gln88His)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.176A>T (p.Asn59Ile)
c.342A>T (p.Gln114His)
c.50-81819A>T (n.50-81819A>T)
c.489A>T (p.Gln163His)
n.475A>T
n.463A>T
n.284A>T
c.168+4758A>T (n.168+4758A>T)
c.364A>T
n.358A>T
n.473A>T
n.1813A>T
c.159A>T (p.Gln53His)
c.219A>T (p.Gln73His)
c.567A>T (p.Gln189His)
c.528A>T (p.Gln176His)
c.225A>T (p.Gln75His)
c.186A>T (p.Gln62His)
c.585A>T (p.Gln195His)
c.360A>T (p.Gln120His)
c.-175A>T (n.-175A>T)
7g.29398461C>ACA367241762CHN2c.304C>A (p.Pro102Thr)
n.527C>A
c.265C>A (p.Pro89Thr)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.177C>A (p.Asn59Lys)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.50-81818C>A (n.50-81818C>A)
c.490C>A (p.Pro164Thr)
n.476C>A
n.464C>A
n.285C>A
c.168+4759C>A (n.168+4759C>A)
c.365C>A
n.359C>A
n.474C>A
n.1814C>A
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.361C>A (p.Pro121Thr)
c.-174C>A (n.-174C>A)
 COSMIC COSMIC
7g.29398461C>GCA367241761CHN2c.304C>G (p.Pro102Ala)
n.527C>G
c.265C>G (p.Pro89Ala)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.177C>G (p.Asn59Lys)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.50-81818C>G (n.50-81818C>G)
c.490C>G (p.Pro164Ala)
n.476C>G
n.464C>G
n.285C>G
c.168+4759C>G (n.168+4759C>G)
c.365C>G
n.359C>G
n.474C>G
n.1814C>G
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.361C>G (p.Pro121Ala)
c.-174C>G (n.-174C>G)
7g.29398461C>TCA367241760CHN2c.304C>T (p.Pro102Ser)
n.527C>T
c.265C>T (p.Pro89Ser)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.177C>T (p.Asn59=)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.50-81818C>T (n.50-81818C>T)
c.490C>T (p.Pro164Ser)
n.476C>T
n.464C>T
n.285C>T
c.168+4759C>T (n.168+4759C>T)
c.365C>T
n.359C>T
n.474C>T
n.1814C>T
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.361C>T (p.Pro121Ser)
c.-174C>T (n.-174C>T)
 gnomAD v4
7g.29398462C>ACA367241763CHN2c.305C>A (p.Pro102Gln)
n.528C>A
c.266C>A (p.Pro89Gln)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.178C>A (p.Gln60Lys)
c.344C>A (p.Pro115Gln)
c.50-81817C>A (n.50-81817C>A)
c.491C>A (p.Pro164Gln)
n.477C>A
n.465C>A
n.286C>A
c.168+4760C>A (n.168+4760C>A)
c.366C>A
n.360C>A
n.475C>A
n.1815C>A
c.161C>A (p.Pro54Gln)
c.221C>A (p.Pro74Gln)
c.569C>A (p.Pro190Gln)
c.530C>A (p.Pro177Gln)
c.227C>A (p.Pro76Gln)
c.188C>A (p.Pro63Gln)
c.587C>A (p.Pro196Gln)
c.362C>A (p.Pro121Gln)
c.-173C>A (n.-173C>A)
7g.29398462C>GCA367241764CHN2c.305C>G (p.Pro102Arg)
n.528C>G
c.266C>G (p.Pro89Arg)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.178C>G (p.Gln60Glu)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.50-81817C>G (n.50-81817C>G)
c.491C>G (p.Pro164Arg)
n.477C>G
n.465C>G
n.286C>G
c.168+4760C>G (n.168+4760C>G)
c.366C>G
n.360C>G
n.475C>G
n.1815C>G
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.362C>G (p.Pro121Arg)
c.-173C>G (n.-173C>G)
 gnomAD v4
7g.29398462C>TCA367241765CHN2c.305C>T (p.Pro102Leu)
n.528C>T
c.266C>T (p.Pro89Leu)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.178C>T (p.Gln60Ter)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.50-81817C>T (n.50-81817C>T)
c.491C>T (p.Pro164Leu)
n.477C>T
n.465C>T
n.286C>T
c.168+4760C>T (n.168+4760C>T)
c.366C>T
n.360C>T
n.475C>T
n.1815C>T
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.362C>T (p.Pro121Leu)
c.-173C>T (n.-173C>T)
7g.29398463A>CCA454421619CHN2c.306A>C (p.Pro102=)
n.529A>C
c.267A>C (p.Pro89=)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.179A>C (p.Gln60Pro)
c.345A>C (p.Pro115=)
c.50-81816A>C (n.50-81816A>C)
c.492A>C (p.Pro164=)
n.478A>C
n.466A>C
n.287A>C
c.168+4761A>C (n.168+4761A>C)
c.367A>C
n.361A>C
n.476A>C
n.1816A>C
c.162A>C (p.Pro54=)
c.222A>C (p.Pro74=)
c.570A>C (p.Pro190=)
c.531A>C (p.Pro177=)
c.228A>C (p.Pro76=)
c.189A>C (p.Pro63=)
c.588A>C (p.Pro196=)
c.363A>C (p.Pro121=)
c.-172A>C (n.-172A>C)
7g.29398463A>GCA454421620CHN2c.306A>G (p.Pro102=)
n.529A>G
c.267A>G (p.Pro89=)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.179A>G (p.Gln60Arg)
c.345A>G (p.Pro115=)
c.50-81816A>G (n.50-81816A>G)
c.492A>G (p.Pro164=)
n.478A>G
n.466A>G
n.287A>G
c.168+4761A>G (n.168+4761A>G)
c.367A>G
n.361A>G
n.476A>G
n.1816A>G
c.162A>G (p.Pro54=)
c.222A>G (p.Pro74=)
c.570A>G (p.Pro190=)
c.531A>G (p.Pro177=)
c.228A>G (p.Pro76=)
c.189A>G (p.Pro63=)
c.588A>G (p.Pro196=)
c.363A>G (p.Pro121=)
c.-172A>G (n.-172A>G)
7g.29398463A>TCA454421621CHN2c.306A>T (p.Pro102=)
n.529A>T
c.267A>T (p.Pro89=)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.179A>T (p.Gln60Leu)
c.345A>T (p.Pro115=)
c.50-81816A>T (n.50-81816A>T)
c.492A>T (p.Pro164=)
n.478A>T
n.466A>T
n.287A>T
c.168+4761A>T (n.168+4761A>T)
c.367A>T
n.361A>T
n.476A>T
n.1816A>T
c.162A>T (p.Pro54=)
c.222A>T (p.Pro74=)
c.570A>T (p.Pro190=)
c.531A>T (p.Pro177=)
c.228A>T (p.Pro76=)
c.189A>T (p.Pro63=)
c.588A>T (p.Pro196=)
c.363A>T (p.Pro121=)
c.-172A>T (n.-172A>T)
7g.29398464G>ACA367241766CHN2c.307G>A (p.Gly103Arg)
n.530G>A
c.268G>A (p.Gly90Arg)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.180G>A (p.Gln60=)
c.346G>A (p.Gly116Arg)
c.50-81815G>A (n.50-81815G>A)
c.493G>A (p.Gly165Arg)
n.479G>A
n.467G>A
n.288G>A
c.168+4762G>A (n.168+4762G>A)
c.368G>A
n.362G>A
n.477G>A
n.1817G>A
c.163G>A (p.Gly55Arg)
c.223G>A (p.Gly75Arg)
c.571G>A (p.Gly191Arg)
c.532G>A (p.Gly178Arg)
c.229G>A (p.Gly77Arg)
c.190G>A (p.Gly64Arg)
c.589G>A (p.Gly197Arg)
c.364G>A (p.Gly122Arg)
c.-171G>A (n.-171G>A)
7g.29398464G>CCA367241767CHN2c.307G>C (p.Gly103Arg)
n.530G>C
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.180G>C (p.Gln60His)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.50-81815G>C (n.50-81815G>C)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
n.479G>C
n.467G>C
n.288G>C
c.168+4762G>C (n.168+4762G>C)
c.368G>C
n.362G>C
n.477G>C
n.1817G>C
c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.-171G>C (n.-171G>C)
 gnomAD v4
7g.29398464G>TCA367241768CHN2c.307G>T (p.Gly103Ter)
n.530G>T
c.268G>T (p.Gly90Ter)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.180G>T (p.Gln60His)
c.346G>T (p.Gly116Ter)
c.50-81815G>T (n.50-81815G>T)
c.493G>T (p.Gly165Ter)
n.479G>T
n.467G>T
n.288G>T
c.168+4762G>T (n.168+4762G>T)
c.368G>T
n.362G>T
n.477G>T
n.1817G>T
c.163G>T (p.Gly55Ter)
c.223G>T (p.Gly75Ter)
c.571G>T (p.Gly191Ter)
c.532G>T (p.Gly178Ter)
c.229G>T (p.Gly77Ter)
c.190G>T (p.Gly64Ter)
c.589G>T (p.Gly197Ter)
c.364G>T (p.Gly122Ter)
c.-171G>T (n.-171G>T)
7g.29398465G>ACA4202037CHN2c.308G>A (p.Gly103Glu)
n.531G>A
c.269G>A (p.Gly90Glu)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.347G>A (p.Gly116Glu)
c.50-81814G>A (n.50-81814G>A)
c.494G>A (p.Gly165Glu)
n.480G>A
n.468G>A
n.289G>A
c.168+4763G>A (n.168+4763G>A)
c.369G>A
n.363G>A
n.478G>A
n.1818G>A
c.164G>A (p.Gly55Glu)
c.224G>A (p.Gly75Glu)
c.572G>A (p.Gly191Glu)
c.533G>A (p.Gly178Glu)
c.230G>A (p.Gly77Glu)
c.191G>A (p.Gly64Glu)
c.590G>A (p.Gly197Glu)
c.365G>A (p.Gly122Glu)
c.-170G>A (n.-170G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.29398465G>CCA367241769CHN2c.308G>C (p.Gly103Ala)
n.531G>C
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.181G>C (p.Asp61His)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.50-81814G>C (n.50-81814G>C)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
n.480G>C
n.468G>C
n.289G>C
c.168+4763G>C (n.168+4763G>C)
c.369G>C
n.363G>C
n.478G>C
n.1818G>C
c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.-170G>C (n.-170G>C)
7g.29398465G=CA1697231335CHN2c.308G= (p.Gly103=)
n.531G=
c.269G= (p.Gly90=)
c.*213G= (n.*213G=)
c.181G= (p.Asp61=)
c.347G= (p.Gly116=)
c.50-81814G= (n.50-81814G=)
c.494G= (p.Gly165=)
n.480G=
n.468G=
n.289G=
c.168+4763G= (n.168+4763G=)
c.369G=
n.363G=
n.478G=
n.1818G=
c.164G= (p.Gly55=)
c.224G= (p.Gly75=)
c.572G= (p.Gly191=)
c.533G= (p.Gly178=)
c.230G= (p.Gly77=)
c.191G= (p.Gly64=)
c.590G= (p.Gly197=)
c.365G= (p.Gly122=)
c.-170G= (n.-170G=)
7g.29398465G>TCA367241770CHN2c.308G>T (p.Gly103Val)
n.531G>T
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.347G>T (p.Gly116Val)
c.50-81814G>T (n.50-81814G>T)
c.494G>T (p.Gly165Val)
n.480G>T
n.468G>T
n.289G>T
c.168+4763G>T (n.168+4763G>T)
c.369G>T
n.363G>T
n.478G>T
n.1818G>T
c.164G>T (p.Gly55Val)
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.572G>T (p.Gly191Val)
c.533G>T (p.Gly178Val)
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.590G>T (p.Gly197Val)
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.-170G>T (n.-170G>T)
 gnomAD v4
7g.29398466A=CA1697231336CHN2c.309A= (p.Gly103=)
n.532A=
c.270A= (p.Gly90=)
c.*214A= (n.*214A=)
c.182A= (p.Asp61=)
c.348A= (p.Gly116=)
c.50-81813A= (n.50-81813A=)
c.495A= (p.Gly165=)
n.481A=
n.469A=
n.290A=
c.168+4764A= (n.168+4764A=)
c.370A=
n.364A=
n.479A=
n.1819A=
c.165A= (p.Gly55=)
c.225A= (p.Gly75=)
c.573A= (p.Gly191=)
c.534A= (p.Gly178=)
c.231A= (p.Gly77=)
c.192A= (p.Gly64=)
c.591A= (p.Gly197=)
c.366A= (p.Gly122=)
c.-169A= (n.-169A=)
7g.29398466A>CCA454421622CHN2c.309A>C (p.Gly103=)
n.532A>C
c.270A>C (p.Gly90=)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.348A>C (p.Gly116=)
c.50-81813A>C (n.50-81813A>C)
c.495A>C (p.Gly165=)
n.481A>C
n.469A>C
n.290A>C
c.168+4764A>C (n.168+4764A>C)
c.370A>C
n.364A>C
n.479A>C
n.1819A>C
c.165A>C (p.Gly55=)
c.225A>C (p.Gly75=)
c.573A>C (p.Gly191=)
c.534A>C (p.Gly178=)
c.231A>C (p.Gly77=)
c.192A>C (p.Gly64=)
c.591A>C (p.Gly197=)
c.366A>C (p.Gly122=)
c.-169A>C (n.-169A>C)
7g.29398466A>GCA454421623CHN2c.309A>G (p.Gly103=)
n.532A>G
c.270A>G (p.Gly90=)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.348A>G (p.Gly116=)
c.50-81813A>G (n.50-81813A>G)
c.495A>G (p.Gly165=)
n.481A>G
n.469A>G
n.290A>G
c.168+4764A>G (n.168+4764A>G)
c.370A>G
n.364A>G
n.479A>G
n.1819A>G
c.165A>G (p.Gly55=)
c.225A>G (p.Gly75=)
c.573A>G (p.Gly191=)
c.534A>G (p.Gly178=)
c.231A>G (p.Gly77=)
c.192A>G (p.Gly64=)
c.591A>G (p.Gly197=)
c.366A>G (p.Gly122=)
c.-169A>G (n.-169A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398466A>TCA454421624CHN2c.309A>T (p.Gly103=)
n.532A>T
c.270A>T (p.Gly90=)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.182A>T (p.Asp61Val)
c.348A>T (p.Gly116=)
c.50-81813A>T (n.50-81813A>T)
c.495A>T (p.Gly165=)
n.481A>T
n.469A>T
n.290A>T
c.168+4764A>T (n.168+4764A>T)
c.370A>T
n.364A>T
n.479A>T
n.1819A>T
c.165A>T (p.Gly55=)
c.225A>T (p.Gly75=)
c.573A>T (p.Gly191=)
c.534A>T (p.Gly178=)
c.231A>T (p.Gly77=)
c.192A>T (p.Gly64=)
c.591A>T (p.Gly197=)
c.366A>T (p.Gly122=)
c.-169A>T (n.-169A>T)
7g.29398467T>ACA367241771CHN2c.310T>A (p.Cys104Ser)
n.533T>A
c.271T>A (p.Cys91Ser)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.183T>A (p.Asp61Glu)
c.349T>A (p.Cys117Ser)
c.50-81812T>A (n.50-81812T>A)
c.496T>A (p.Cys166Ser)
n.482T>A
n.470T>A
n.291T>A
c.168+4765T>A (n.168+4765T>A)
c.371T>A
n.365T>A
n.480T>A
n.1820T>A
c.166T>A (p.Cys56Ser)
c.226T>A (p.Cys76Ser)
c.574T>A (p.Cys192Ser)
c.535T>A (p.Cys179Ser)
c.232T>A (p.Cys78Ser)
c.193T>A (p.Cys65Ser)
c.592T>A (p.Cys198Ser)
c.367T>A (p.Cys123Ser)
c.-168T>A (n.-168T>A)
7g.29398467T>CCA367241772CHN2c.310T>C (p.Cys104Arg)
n.533T>C
c.271T>C (p.Cys91Arg)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.183T>C (p.Asp61=)
c.349T>C (p.Cys117Arg)
c.50-81812T>C (n.50-81812T>C)
c.496T>C (p.Cys166Arg)
n.482T>C
n.470T>C
n.291T>C
c.168+4765T>C (n.168+4765T>C)
c.371T>C
n.365T>C
n.480T>C
n.1820T>C
c.166T>C (p.Cys56Arg)
c.226T>C (p.Cys76Arg)
c.574T>C (p.Cys192Arg)
c.535T>C (p.Cys179Arg)
c.232T>C (p.Cys78Arg)
c.193T>C (p.Cys65Arg)
c.592T>C (p.Cys198Arg)
c.367T>C (p.Cys123Arg)
c.-168T>C (n.-168T>C)
7g.29398467T>GCA367241773CHN2c.310T>G (p.Cys104Gly)
n.533T>G
c.271T>G (p.Cys91Gly)
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.183T>G (p.Asp61Glu)
c.349T>G (p.Cys117Gly)
c.50-81812T>G (n.50-81812T>G)
c.496T>G (p.Cys166Gly)
n.482T>G
n.470T>G
n.291T>G
c.168+4765T>G (n.168+4765T>G)
c.371T>G
n.365T>G
n.480T>G
n.1820T>G
c.166T>G (p.Cys56Gly)
c.226T>G (p.Cys76Gly)
c.574T>G (p.Cys192Gly)
c.535T>G (p.Cys179Gly)
c.232T>G (p.Cys78Gly)
c.193T>G (p.Cys65Gly)
c.592T>G (p.Cys198Gly)
c.367T>G (p.Cys123Gly)
c.-168T>G (n.-168T>G)
7g.29398468G>ACA367241775CHN2c.311G>A (p.Cys104Tyr)
n.534G>A
c.272G>A (p.Cys91Tyr)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.350G>A (p.Cys117Tyr)
c.50-81811G>A (n.50-81811G>A)
c.497G>A (p.Cys166Tyr)
n.483G>A
n.471G>A
n.292G>A
c.168+4766G>A (n.168+4766G>A)
c.372G>A
n.366G>A
n.481G>A
n.1821G>A
c.167G>A (p.Cys56Tyr)
c.227G>A (p.Cys76Tyr)
c.575G>A (p.Cys192Tyr)
c.536G>A (p.Cys179Tyr)
c.233G>A (p.Cys78Tyr)
c.194G>A (p.Cys65Tyr)
c.593G>A (p.Cys198Tyr)
c.368G>A (p.Cys123Tyr)
c.-167G>A (n.-167G>A)
7g.29398468G>CCA367241776CHN2c.311G>C (p.Cys104Ser)
n.534G>C
c.272G>C (p.Cys91Ser)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.350G>C (p.Cys117Ser)
c.50-81811G>C (n.50-81811G>C)
c.497G>C (p.Cys166Ser)
n.483G>C
n.471G>C
n.292G>C
c.168+4766G>C (n.168+4766G>C)
c.372G>C
n.366G>C
n.481G>C
n.1821G>C
c.167G>C (p.Cys56Ser)
c.227G>C (p.Cys76Ser)
c.575G>C (p.Cys192Ser)
c.536G>C (p.Cys179Ser)
c.233G>C (p.Cys78Ser)
c.194G>C (p.Cys65Ser)
c.593G>C (p.Cys198Ser)
c.368G>C (p.Cys123Ser)
c.-167G>C (n.-167G>C)
7g.29398468G>TCA367241774CHN2c.311G>T (p.Cys104Phe)
n.534G>T
c.272G>T (p.Cys91Phe)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.350G>T (p.Cys117Phe)
c.50-81811G>T (n.50-81811G>T)
c.497G>T (p.Cys166Phe)
n.483G>T
n.471G>T
n.292G>T
c.168+4766G>T (n.168+4766G>T)
c.372G>T
n.366G>T
n.481G>T
n.1821G>T
c.167G>T (p.Cys56Phe)
c.227G>T (p.Cys76Phe)
c.575G>T (p.Cys192Phe)
c.536G>T (p.Cys179Phe)
c.233G>T (p.Cys78Phe)
c.194G>T (p.Cys65Phe)
c.593G>T (p.Cys198Phe)
c.368G>T (p.Cys123Phe)
c.-167G>T (n.-167G>T)
7g.29398469C>ACA367241777CHN2c.312C>A (p.Cys104Ter)
n.535C>A
c.273C>A (p.Cys91Ter)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.185C>A (p.Ala62Asp)
c.351C>A (p.Cys117Ter)
c.50-81810C>A (n.50-81810C>A)
c.498C>A (p.Cys166Ter)
n.484C>A
n.472C>A
n.293C>A
c.168+4767C>A (n.168+4767C>A)
c.373C>A
n.367C>A
n.482C>A
n.1822C>A
c.168C>A (p.Cys56Ter)
c.228C>A (p.Cys76Ter)
c.576C>A (p.Cys192Ter)
c.537C>A (p.Cys179Ter)
c.234C>A (p.Cys78Ter)
c.195C>A (p.Cys65Ter)
c.594C>A (p.Cys198Ter)
c.369C>A (p.Cys123Ter)
c.-166C>A (n.-166C>A)
 gnomAD v4
7g.29398469C>GCA367241778CHN2c.312C>G (p.Cys104Trp)
n.535C>G
c.273C>G (p.Cys91Trp)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.351C>G (p.Cys117Trp)
c.50-81810C>G (n.50-81810C>G)
c.498C>G (p.Cys166Trp)
n.484C>G
n.472C>G
n.293C>G
c.168+4767C>G (n.168+4767C>G)
c.373C>G
n.367C>G
n.482C>G
n.1822C>G
c.168C>G (p.Cys56Trp)
c.228C>G (p.Cys76Trp)
c.576C>G (p.Cys192Trp)
c.537C>G (p.Cys179Trp)
c.234C>G (p.Cys78Trp)
c.195C>G (p.Cys65Trp)
c.594C>G (p.Cys198Trp)
c.369C>G (p.Cys123Trp)
c.-166C>G (n.-166C>G)
7g.29398469C>TCA454421625CHN2c.312C>T (p.Cys104=)
n.535C>T
c.273C>T (p.Cys91=)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.351C>T (p.Cys117=)
c.50-81810C>T (n.50-81810C>T)
c.498C>T (p.Cys166=)
n.484C>T
n.472C>T
n.293C>T
c.168+4767C>T (n.168+4767C>T)
c.373C>T
n.367C>T
n.482C>T
n.1822C>T
c.168C>T (p.Cys56=)
c.228C>T (p.Cys76=)
c.576C>T (p.Cys192=)
c.537C>T (p.Cys179=)
c.234C>T (p.Cys78=)
c.195C>T (p.Cys65=)
c.594C>T (p.Cys198=)
c.369C>T (p.Cys123=)
c.-166C>T (n.-166C>T)
7g.29398470T>ACA367241779CHN2c.313T>A (p.Tyr105Asn)
n.536T>A
c.274T>A (p.Tyr92Asn)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.186T>A (p.Ala62=)
c.352T>A (p.Tyr118Asn)
c.50-81809T>A (n.50-81809T>A)
c.499T>A (p.Tyr167Asn)
n.485T>A
n.473T>A
n.294T>A
c.168+4768T>A (n.168+4768T>A)
c.374T>A
n.368T>A
n.483T>A
n.1823T>A
c.169T>A (p.Tyr57Asn)
c.229T>A (p.Tyr77Asn)
c.577T>A (p.Tyr193Asn)
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
c.235T>A (p.Tyr79Asn)
c.196T>A (p.Tyr66Asn)
c.595T>A (p.Tyr199Asn)
c.370T>A (p.Tyr124Asn)
c.-165T>A (n.-165T>A)
7g.29398470T>CCA367241780CHN2c.313T>C (p.Tyr105His)
n.536T>C
c.274T>C (p.Tyr92His)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.186T>C (p.Ala62=)
c.352T>C (p.Tyr118His)
c.50-81809T>C (n.50-81809T>C)
c.499T>C (p.Tyr167His)
n.485T>C
n.473T>C
n.294T>C
c.168+4768T>C (n.168+4768T>C)
c.374T>C
n.368T>C
n.483T>C
n.1823T>C
c.169T>C (p.Tyr57His)
c.229T>C (p.Tyr77His)
c.577T>C (p.Tyr193His)
c.538T>C (p.Tyr180His)
c.235T>C (p.Tyr79His)
c.196T>C (p.Tyr66His)
c.595T>C (p.Tyr199His)
c.370T>C (p.Tyr124His)
c.-165T>C (n.-165T>C)
7g.29398470T>GCA367241781CHN2c.313T>G (p.Tyr105Asp)
n.536T>G
c.274T>G (p.Tyr92Asp)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.186T>G (p.Ala62=)
c.352T>G (p.Tyr118Asp)
c.50-81809T>G (n.50-81809T>G)
c.499T>G (p.Tyr167Asp)
n.485T>G
n.473T>G
n.294T>G
c.168+4768T>G (n.168+4768T>G)
c.374T>G
n.368T>G
n.483T>G
n.1823T>G
c.169T>G (p.Tyr57Asp)
c.229T>G (p.Tyr77Asp)
c.577T>G (p.Tyr193Asp)
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
c.235T>G (p.Tyr79Asp)
c.196T>G (p.Tyr66Asp)
c.595T>G (p.Tyr199Asp)
c.370T>G (p.Tyr124Asp)
c.-165T>G (n.-165T>G)
7g.29398471A>CCA367241784CHN2c.314A>C (p.Tyr105Ser)
n.537A>C
c.275A>C (p.Tyr92Ser)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
c.50-81808A>C (n.50-81808A>C)
c.500A>C (p.Tyr167Ser)
n.486A>C
n.474A>C
n.295A>C
c.168+4769A>C (n.168+4769A>C)
c.375A>C
n.369A>C
n.484A>C
n.1824A>C
c.170A>C (p.Tyr57Ser)
c.230A>C (p.Tyr77Ser)
c.578A>C (p.Tyr193Ser)
c.539A>C (p.Tyr180Ser)
c.236A>C (p.Tyr79Ser)
c.197A>C (p.Tyr66Ser)
c.596A>C (p.Tyr199Ser)
c.371A>C (p.Tyr124Ser)
c.-164A>C (n.-164A>C)
7g.29398471A>GCA367241782CHN2c.314A>G (p.Tyr105Cys)
n.537A>G
c.275A>G (p.Tyr92Cys)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.353A>G (p.Tyr118Cys)
c.50-81808A>G (n.50-81808A>G)
c.500A>G (p.Tyr167Cys)
n.486A>G
n.474A>G
n.295A>G
c.168+4769A>G (n.168+4769A>G)
c.375A>G
n.369A>G
n.484A>G
n.1824A>G
c.170A>G (p.Tyr57Cys)
c.230A>G (p.Tyr77Cys)
c.578A>G (p.Tyr193Cys)
c.539A>G (p.Tyr180Cys)
c.236A>G (p.Tyr79Cys)
c.197A>G (p.Tyr66Cys)
c.596A>G (p.Tyr199Cys)
c.371A>G (p.Tyr124Cys)
c.-164A>G (n.-164A>G)
 gnomAD v4
7g.29398471A>TCA367241783CHN2c.314A>T (p.Tyr105Phe)
n.537A>T
c.275A>T (p.Tyr92Phe)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.353A>T (p.Tyr118Phe)
c.50-81808A>T (n.50-81808A>T)
c.500A>T (p.Tyr167Phe)
n.486A>T
n.474A>T
n.295A>T
c.168+4769A>T (n.168+4769A>T)
c.375A>T
n.369A>T
n.484A>T
n.1824A>T
c.170A>T (p.Tyr57Phe)
c.230A>T (p.Tyr77Phe)
c.578A>T (p.Tyr193Phe)
c.539A>T (p.Tyr180Phe)
c.236A>T (p.Tyr79Phe)
c.197A>T (p.Tyr66Phe)
c.596A>T (p.Tyr199Phe)
c.371A>T (p.Tyr124Phe)
c.-164A>T (n.-164A>T)
7g.29398472C>ACA367241785CHN2c.315C>A (p.Tyr105Ter)
n.538C>A
c.276C>A (p.Tyr92Ter)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.188C>A (p.Thr63Lys)
c.354C>A (p.Tyr118Ter)
c.50-81807C>A (n.50-81807C>A)
c.501C>A (p.Tyr167Ter)
n.487C>A
n.475C>A
n.296C>A
c.168+4770C>A (n.168+4770C>A)
c.376C>A
n.370C>A
n.485C>A
n.1825C>A
c.171C>A (p.Tyr57Ter)
c.231C>A (p.Tyr77Ter)
c.579C>A (p.Tyr193Ter)
c.540C>A (p.Tyr180Ter)
c.237C>A (p.Tyr79Ter)
c.198C>A (p.Tyr66Ter)
c.597C>A (p.Tyr199Ter)
c.372C>A (p.Tyr124Ter)
c.-163C>A (n.-163C>A)
 gnomAD v4
7g.29398472C>GCA367241786CHN2c.315C>G (p.Tyr105Ter)
n.538C>G
c.276C>G (p.Tyr92Ter)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.188C>G (p.Thr63Arg)
c.354C>G (p.Tyr118Ter)
c.50-81807C>G (n.50-81807C>G)
c.501C>G (p.Tyr167Ter)
n.487C>G
n.475C>G
n.296C>G
c.168+4770C>G (n.168+4770C>G)
c.376C>G
n.370C>G
n.485C>G
n.1825C>G
c.171C>G (p.Tyr57Ter)
c.231C>G (p.Tyr77Ter)
c.579C>G (p.Tyr193Ter)
c.540C>G (p.Tyr180Ter)
c.237C>G (p.Tyr79Ter)
c.198C>G (p.Tyr66Ter)
c.597C>G (p.Tyr199Ter)
c.372C>G (p.Tyr124Ter)
c.-163C>G (n.-163C>G)
7g.29398472C>TCA454421626CHN2c.315C>T (p.Tyr105=)
n.538C>T
c.276C>T (p.Tyr92=)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.188C>T (p.Thr63Ile)
c.354C>T (p.Tyr118=)
c.50-81807C>T (n.50-81807C>T)
c.501C>T (p.Tyr167=)
n.487C>T
n.475C>T
n.296C>T
c.168+4770C>T (n.168+4770C>T)
c.376C>T
n.370C>T
n.485C>T
n.1825C>T
c.171C>T (p.Tyr57=)
c.231C>T (p.Tyr77=)
c.579C>T (p.Tyr193=)
c.540C>T (p.Tyr180=)
c.237C>T (p.Tyr79=)
c.198C>T (p.Tyr66=)
c.597C>T (p.Tyr199=)
c.372C>T (p.Tyr124=)
c.-163C>T (n.-163C>T)
 gnomAD v4
7g.29398473A>CCA367241787CHN2c.316A>C (p.Thr106Pro)
n.539A>C
c.277A>C (p.Thr93Pro)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.189A>C (p.Thr63=)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.50-81806A>C (n.50-81806A>C)
c.502A>C (p.Thr168Pro)
n.488A>C
n.476A>C
n.297A>C
c.168+4771A>C (n.168+4771A>C)
c.377A>C
n.371A>C
n.486A>C
n.1826A>C
c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
c.580A>C (p.Thr194Pro)
c.541A>C (p.Thr181Pro)
c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.-162A>C (n.-162A>C)
7g.29398473A>GCA367241788CHN2c.316A>G (p.Thr106Ala)
n.539A>G
c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.189A>G (p.Thr63=)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.50-81806A>G (n.50-81806A>G)
c.502A>G (p.Thr168Ala)
n.488A>G
n.476A>G
n.297A>G
c.168+4771A>G (n.168+4771A>G)
c.377A>G
n.371A>G
n.486A>G
n.1826A>G
c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
c.580A>G (p.Thr194Ala)
c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.238A>G (p.Thr80Ala)
c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.-162A>G (n.-162A>G)
7g.29398473A>TCA367241789CHN2c.316A>T (p.Thr106Ser)
n.539A>T
c.277A>T (p.Thr93Ser)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.189A>T (p.Thr63=)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.50-81806A>T (n.50-81806A>T)
c.502A>T (p.Thr168Ser)
n.488A>T
n.476A>T
n.297A>T
c.168+4771A>T (n.168+4771A>T)
c.377A>T
n.371A>T
n.486A>T
n.1826A>T
c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.232A>T (p.Thr78Ser)
c.580A>T (p.Thr194Ser)
c.541A>T (p.Thr181Ser)
c.238A>T (p.Thr80Ser)
c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.-162A>T (n.-162A>T)
7g.29398474C>ACA367241792CHN2c.317C>A (p.Thr106Lys)
n.540C>A
c.278C>A (p.Thr93Lys)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.190C>A (p.Arg64Ser)
c.356C>A (p.Thr119Lys)
c.50-81805C>A (n.50-81805C>A)
c.503C>A (p.Thr168Lys)
n.489C>A
n.477C>A
n.298C>A
c.168+4772C>A (n.168+4772C>A)
c.378C>A
n.372C>A
n.487C>A
n.1827C>A
c.173C>A (p.Thr58Lys)
c.233C>A (p.Thr78Lys)
c.581C>A (p.Thr194Lys)
c.542C>A (p.Thr181Lys)
c.239C>A (p.Thr80Lys)
c.200C>A (p.Thr67Lys)
c.599C>A (p.Thr200Lys)
c.374C>A (p.Thr125Lys)
c.-161C>A (n.-161C>A)
 gnomAD v4
7g.29398474C=CA1697231337CHN2c.317C= (p.Thr106=)
n.540C=
c.278C= (p.Thr93=)
c.*222C= (n.*222C=)
c.190C= (p.Arg64=)
c.356C= (p.Thr119=)
c.50-81805C= (n.50-81805C=)
c.503C= (p.Thr168=)
n.489C=
n.477C=
n.298C=
c.168+4772C= (n.168+4772C=)
c.378C=
n.372C=
n.487C=
n.1827C=
c.173C= (p.Thr58=)
c.233C= (p.Thr78=)
c.581C= (p.Thr194=)
c.542C= (p.Thr181=)
c.239C= (p.Thr80=)
c.200C= (p.Thr67=)
c.599C= (p.Thr200=)
c.374C= (p.Thr125=)
c.-161C= (n.-161C=)
7g.29398474C>GCA367241791CHN2c.317C>G (p.Thr106Arg)
n.540C>G
c.278C>G (p.Thr93Arg)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.190C>G (p.Arg64Gly)
c.356C>G (p.Thr119Arg)
c.50-81805C>G (n.50-81805C>G)
c.503C>G (p.Thr168Arg)
n.489C>G
n.477C>G
n.298C>G
c.168+4772C>G (n.168+4772C>G)
c.378C>G
n.372C>G
n.487C>G
n.1827C>G
c.173C>G (p.Thr58Arg)
c.233C>G (p.Thr78Arg)
c.581C>G (p.Thr194Arg)
c.542C>G (p.Thr181Arg)
c.239C>G (p.Thr80Arg)
c.200C>G (p.Thr67Arg)
c.599C>G (p.Thr200Arg)
c.374C>G (p.Thr125Arg)
c.-161C>G (n.-161C>G)
7g.29398474C>TCA367241790CHN2c.317C>T (p.Thr106Met)
n.540C>T
c.278C>T (p.Thr93Met)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.190C>T (p.Arg64Cys)
c.356C>T (p.Thr119Met)
c.50-81805C>T (n.50-81805C>T)
c.503C>T (p.Thr168Met)
n.489C>T
n.477C>T
n.298C>T
c.168+4772C>T (n.168+4772C>T)
c.378C>T
n.372C>T
n.487C>T
n.1827C>T
c.173C>T (p.Thr58Met)
c.233C>T (p.Thr78Met)
c.581C>T (p.Thr194Met)
c.542C>T (p.Thr181Met)
c.239C>T (p.Thr80Met)
c.200C>T (p.Thr67Met)
c.599C>T (p.Thr200Met)
c.374C>T (p.Thr125Met)
c.-161C>T (n.-161C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.29398475G>ACA4202038CHN2c.318G>A (p.Thr106=)
n.541G>A
c.279G>A (p.Thr93=)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.191G>A (p.Arg64His)
c.357G>A (p.Thr119=)
c.50-81804G>A (n.50-81804G>A)
c.504G>A (p.Thr168=)
n.490G>A
n.478G>A
n.299G>A
c.168+4773G>A (n.168+4773G>A)
c.379G>A
n.373G>A
n.488G>A
n.1828G>A
c.174G>A (p.Thr58=)
c.234G>A (p.Thr78=)
c.582G>A (p.Thr194=)
c.543G>A (p.Thr181=)
c.240G>A (p.Thr80=)
c.201G>A (p.Thr67=)
c.600G>A (p.Thr200=)
c.375G>A (p.Thr125=)
c.-160G>A (n.-160G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.29398475G>CCA454421627CHN2c.318G>C (p.Thr106=)
n.541G>C
c.279G>C (p.Thr93=)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.191G>C (p.Arg64Pro)
c.357G>C (p.Thr119=)
c.50-81804G>C (n.50-81804G>C)
c.504G>C (p.Thr168=)
n.490G>C
n.478G>C
n.299G>C
c.168+4773G>C (n.168+4773G>C)
c.379G>C
n.373G>C
n.488G>C
n.1828G>C
c.174G>C (p.Thr58=)
c.234G>C (p.Thr78=)
c.582G>C (p.Thr194=)
c.543G>C (p.Thr181=)
c.240G>C (p.Thr80=)
c.201G>C (p.Thr67=)
c.600G>C (p.Thr200=)
c.375G>C (p.Thr125=)
c.-160G>C (n.-160G>C)
7g.29398475G=CA1697231338CHN2c.318G= (p.Thr106=)
n.541G=
c.279G= (p.Thr93=)
c.*223G= (n.*223G=)
c.191G= (p.Arg64=)
c.357G= (p.Thr119=)
c.50-81804G= (n.50-81804G=)
c.504G= (p.Thr168=)
n.490G=
n.478G=
n.299G=
c.168+4773G= (n.168+4773G=)
c.379G=
n.373G=
n.488G=
n.1828G=
c.174G= (p.Thr58=)
c.234G= (p.Thr78=)
c.582G= (p.Thr194=)
c.543G= (p.Thr181=)
c.240G= (p.Thr80=)
c.201G= (p.Thr67=)
c.600G= (p.Thr200=)
c.375G= (p.Thr125=)
c.-160G= (n.-160G=)
7g.29398475G>TCA4202039CHN2c.318G>T (p.Thr106=)
n.541G>T
c.279G>T (p.Thr93=)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.191G>T (p.Arg64Leu)
c.357G>T (p.Thr119=)
c.50-81804G>T (n.50-81804G>T)
c.504G>T (p.Thr168=)
n.490G>T
n.478G>T
n.299G>T
c.168+4773G>T (n.168+4773G>T)
c.379G>T
n.373G>T
n.488G>T
n.1828G>T
c.174G>T (p.Thr58=)
c.234G>T (p.Thr78=)
c.582G>T (p.Thr194=)
c.543G>T (p.Thr181=)
c.240G>T (p.Thr80=)
c.201G>T (p.Thr67=)
c.600G>T (p.Thr200=)
c.375G>T (p.Thr125=)
c.-160G>T (n.-160G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.29398476C>ACA367241793CHN2c.319C>A (p.Leu107Met)
n.542C>A
c.280C>A (p.Leu94Met)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.192C>A (p.Arg64=)
c.358C>A (p.Leu120Met)
c.50-81803C>A (n.50-81803C>A)
c.505C>A (p.Leu169Met)
n.491C>A
n.479C>A
n.300C>A
c.168+4774C>A (n.168+4774C>A)
c.380C>A
n.374C>A
n.489C>A
n.1829C>A
c.175C>A (p.Leu59Met)
c.235C>A (p.Leu79Met)
c.583C>A (p.Leu195Met)
c.544C>A (p.Leu182Met)
c.241C>A (p.Leu81Met)
c.202C>A (p.Leu68Met)
c.601C>A (p.Leu201Met)
c.376C>A (p.Leu126Met)
c.-159C>A (n.-159C>A)
 gnomAD v4
7g.29398476C>GCA367241794CHN2c.319C>G (p.Leu107Val)
n.542C>G
c.280C>G (p.Leu94Val)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.192C>G (p.Arg64=)
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.50-81803C>G (n.50-81803C>G)
c.505C>G (p.Leu169Val)
n.491C>G
n.479C>G
n.300C>G
c.168+4774C>G (n.168+4774C>G)
c.380C>G
n.374C>G
n.489C>G
n.1829C>G
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.583C>G (p.Leu195Val)
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.-159C>G (n.-159C>G)
7g.29398476C>TCA454421628CHN2c.319C>T (p.Leu107=)
n.542C>T
c.280C>T (p.Leu94=)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.192C>T (p.Arg64=)
c.358C>T (p.Leu120=)
c.50-81803C>T (n.50-81803C>T)
c.505C>T (p.Leu169=)
n.491C>T
n.479C>T
n.300C>T
c.168+4774C>T (n.168+4774C>T)
c.380C>T
n.374C>T
n.489C>T
n.1829C>T
c.175C>T (p.Leu59=)
c.235C>T (p.Leu79=)
c.583C>T (p.Leu195=)
c.544C>T (p.Leu182=)
c.241C>T (p.Leu81=)
c.202C>T (p.Leu68=)
c.601C>T (p.Leu201=)
c.376C>T (p.Leu126=)
c.-159C>T (n.-159C>T)
7g.29398477T>ACA367241795CHN2c.320T>A (p.Leu107Gln)
n.543T>A
c.281T>A (p.Leu94Gln)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.193T>A (p.Trp65Arg)
c.359T>A (p.Leu120Gln)
c.50-81802T>A (n.50-81802T>A)
c.506T>A (p.Leu169Gln)
n.492T>A
n.480T>A
n.301T>A
c.168+4775T>A (n.168+4775T>A)
c.381T>A
n.375T>A
n.490T>A
n.1830T>A
c.176T>A (p.Leu59Gln)
c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.584T>A (p.Leu195Gln)
c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.-158T>A (n.-158T>A)
7g.29398477T>CCA367241797CHN2c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.543T>C
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.193T>C (p.Trp65Arg)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.50-81802T>C (n.50-81802T>C)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.492T>C
n.480T>C
n.301T>C
c.168+4775T>C (n.168+4775T>C)
c.381T>C
n.375T>C
n.490T>C
n.1830T>C
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.-158T>C (n.-158T>C)
 gnomAD v4
7g.29398477T>GCA367241796CHN2c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.543T>G
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.193T>G (p.Trp65Gly)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.50-81802T>G (n.50-81802T>G)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.492T>G
n.480T>G
n.301T>G
c.168+4775T>G (n.168+4775T>G)
c.381T>G
n.375T>G
n.490T>G
n.1830T>G
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.-158T>G (n.-158T>G)
7g.29398478G>ACA454421629CHN2c.321G>A (p.Leu107=)
n.544G>A
c.282G>A (p.Leu94=)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.194G>A (p.Trp65Ter)
c.360G>A (p.Leu120=)
c.50-81801G>A (n.50-81801G>A)
c.507G>A (p.Leu169=)
n.493G>A
n.481G>A
n.302G>A
c.168+4776G>A (n.168+4776G>A)
c.382G>A
n.376G>A
n.491G>A
n.1831G>A
c.177G>A (p.Leu59=)
c.237G>A (p.Leu79=)
c.585G>A (p.Leu195=)
c.546G>A (p.Leu182=)
c.243G>A (p.Leu81=)
c.204G>A (p.Leu68=)
c.603G>A (p.Leu201=)
c.378G>A (p.Leu126=)
c.-157G>A (n.-157G>A)
7g.29398478G>CCA4202040CHN2c.321G>C (p.Leu107=)
n.544G>C
c.282G>C (p.Leu94=)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.194G>C (p.Trp65Ser)
c.360G>C (p.Leu120=)
c.50-81801G>C (n.50-81801G>C)
c.507G>C (p.Leu169=)
n.493G>C
n.481G>C
n.302G>C
c.168+4776G>C (n.168+4776G>C)
c.382G>C
n.376G>C
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n.1831G>C
c.177G>C (p.Leu59=)
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c.378G>C (p.Leu126=)
c.-157G>C (n.-157G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.29398478G=CA1697231339CHN2c.321G= (p.Leu107=)
n.544G=
c.282G= (p.Leu94=)
c.*226G= (n.*226G=)
c.194G= (p.Trp65=)
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c.507G= (p.Leu169=)
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c.177G= (p.Leu59=)
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c.585G= (p.Leu195=)
c.546G= (p.Leu182=)
c.243G= (p.Leu81=)
c.204G= (p.Leu68=)
c.603G= (p.Leu201=)
c.378G= (p.Leu126=)
c.-157G= (n.-157G=)
7g.29398478G>TCA454421630CHN2c.321G>T (p.Leu107=)
n.544G>T
c.282G>T (p.Leu94=)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.194G>T (p.Trp65Leu)
c.360G>T (p.Leu120=)
c.50-81801G>T (n.50-81801G>T)
c.507G>T (p.Leu169=)
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c.177G>T (p.Leu59=)
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c.204G>T (p.Leu68=)
c.603G>T (p.Leu201=)
c.378G>T (p.Leu126=)
c.-157G>T (n.-157G>T)
7g.29398479G>ACA367241799CHN2c.322G>A (p.Ala108Thr)
n.545G>A
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.195G>A (p.Trp65Ter)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.50-81800G>A (n.50-81800G>A)
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n.494G>A
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c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.-156G>A (n.-156G>A)
 gnomAD v4
7g.29398479G>CCA367241798CHN2c.322G>C (p.Ala108Pro)
n.545G>C
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.195G>C (p.Trp65Cys)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.50-81800G>C (n.50-81800G>C)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.494G>C
n.482G>C
n.303G>C
c.168+4777G>C (n.168+4777G>C)
c.383G>C
n.377G>C
n.492G>C
n.1832G>C
c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.-156G>C (n.-156G>C)
 gnomAD v4
7g.29398479G>TCA367241800CHN2c.322G>T (p.Ala108Ser)
n.545G>T
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.195G>T (p.Trp65Cys)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.50-81800G>T (n.50-81800G>T)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
n.494G>T
n.482G>T
n.303G>T
c.168+4777G>T (n.168+4777G>T)
c.383G>T
n.377G>T
n.492G>T
n.1832G>T
c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.-156G>T (n.-156G>T)
 gnomAD v4
7g.29398480C>ACA367241801CHN2c.323C>A (p.Ala108Asp)
n.546C>A
c.284C>A (p.Ala95Asp)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.362C>A (p.Ala121Asp)
c.50-81799C>A (n.50-81799C>A)
c.509C>A (p.Ala170Asp)
n.495C>A
n.483C>A
n.304C>A
c.168+4778C>A (n.168+4778C>A)
c.384C>A
n.378C>A
n.493C>A
n.1833C>A
c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.239C>A (p.Ala80Asp)
c.587C>A (p.Ala196Asp)
c.548C>A (p.Ala183Asp)
c.245C>A (p.Ala82Asp)
c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.-155C>A (n.-155C>A)
 gnomAD v4
7g.29398480C>GCA367241802CHN2c.323C>G (p.Ala108Gly)
n.546C>G
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.50-81799C>G (n.50-81799C>G)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
n.495C>G
n.483C>G
n.304C>G
c.168+4778C>G (n.168+4778C>G)
c.384C>G
n.378C>G
n.493C>G
n.1833C>G
c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.-155C>G (n.-155C>G)
7g.29398480C>TCA367241803CHN2c.323C>T (p.Ala108Val)
n.546C>T
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.196C>T (p.Leu66Phe)
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.50-81799C>T (n.50-81799C>T)
c.509C>T (p.Ala170Val)
n.495C>T
n.483C>T
n.304C>T
c.168+4778C>T (n.168+4778C>T)
c.384C>T
n.378C>T
n.493C>T
n.1833C>T
c.179C>T (p.Ala60Val)
c.239C>T (p.Ala80Val)
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.548C>T (p.Ala183Val)
c.245C>T (p.Ala82Val)
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.380C>T (p.Ala127Val)
c.-155C>T (n.-155C>T)
 gnomAD v4
7g.29398483_29398484delCA2578855344CHN2c.326_327del (p.Leu109GlnfsTer21)
n.549_550del
c.287_288del (p.Leu96GlnfsTer21)
c.*231_*232del (n.*231_*232del)
c.199_200del (p.Ser67ArgfsTer?)
c.287_288del (p.Leu96GlnfsTer?)
c.365_366del (p.Leu122GlnfsTer21)
c.50-81796_50-81795del (n.50-81796_50-81795del)
c.512_513del (p.Leu171GlnfsTer21)
n.498_499del
n.486_487del
n.307_308del
c.168+4781_168+4782del (n.168+4781_168+4782del)
c.512_513del (p.Leu171GlnfsTer?)
c.387_388del
n.381_382del
n.496_497del
n.1836_1837del
c.287_288del (p.Leu96GlnfsTer8)
c.287_288del (p.Leu96GlnfsTer19)
c.182_183del (p.Leu61GlnfsTer21)
c.242_243del (p.Leu81GlnfsTer21)
c.590_591del (p.Leu197GlnfsTer21)
c.551_552del (p.Leu184GlnfsTer21)
c.248_249del (p.Leu83GlnfsTer21)
c.209_210del (p.Leu70GlnfsTer21)
c.608_609del (p.Leu203GlnfsTer21)
c.383_384del (p.Leu128GlnfsTer21)
c.-152_-151del (n.-152_-151del)
 gnomAD v4
7g.29398481T>ACA454421631CHN2c.324T>A (p.Ala108=)
n.547T>A
c.285T>A (p.Ala95=)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.197T>A (p.Leu66His)
c.363T>A (p.Ala121=)
c.50-81798T>A (n.50-81798T>A)
c.510T>A (p.Ala170=)
n.496T>A
n.484T>A
n.305T>A
c.168+4779T>A (n.168+4779T>A)
c.385T>A
n.379T>A
n.494T>A
n.1834T>A
c.180T>A (p.Ala60=)
c.240T>A (p.Ala80=)
c.588T>A (p.Ala196=)
c.549T>A (p.Ala183=)
c.246T>A (p.Ala82=)
c.207T>A (p.Ala69=)
c.606T>A (p.Ala202=)
c.381T>A (p.Ala127=)
c.-154T>A (n.-154T>A)
7g.29398481T>CCA454421632CHN2c.324T>C (p.Ala108=)
n.547T>C
c.285T>C (p.Ala95=)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.363T>C (p.Ala121=)
c.50-81798T>C (n.50-81798T>C)
c.510T>C (p.Ala170=)
n.496T>C
n.484T>C
n.305T>C
c.168+4779T>C (n.168+4779T>C)
c.385T>C
n.379T>C
n.494T>C
n.1834T>C
c.180T>C (p.Ala60=)
c.240T>C (p.Ala80=)
c.588T>C (p.Ala196=)
c.549T>C (p.Ala183=)
c.246T>C (p.Ala82=)
c.207T>C (p.Ala69=)
c.606T>C (p.Ala202=)
c.381T>C (p.Ala127=)
c.-154T>C (n.-154T>C)
 gnomAD v4
7g.29398481T>GCA454421633CHN2c.324T>G (p.Ala108=)
n.547T>G
c.285T>G (p.Ala95=)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.363T>G (p.Ala121=)
c.50-81798T>G (n.50-81798T>G)
c.510T>G (p.Ala170=)
n.496T>G
n.484T>G
n.305T>G
c.168+4779T>G (n.168+4779T>G)
c.385T>G
n.379T>G
n.494T>G
n.1834T>G
c.180T>G (p.Ala60=)
c.240T>G (p.Ala80=)
c.588T>G (p.Ala196=)
c.549T>G (p.Ala183=)
c.246T>G (p.Ala82=)
c.207T>G (p.Ala69=)
c.606T>G (p.Ala202=)
c.381T>G (p.Ala127=)
c.-154T>G (n.-154T>G)
7g.29398482C>ACA367241804CHN2c.325C>A (p.Leu109Ile)
n.548C>A
c.286C>A (p.Leu96Ile)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.198C>A (p.Leu66=)
c.364C>A (p.Leu122Ile)
c.50-81797C>A (n.50-81797C>A)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
n.497C>A
n.485C>A
n.306C>A
c.168+4780C>A (n.168+4780C>A)
c.386C>A
n.380C>A
n.495C>A
n.1835C>A
c.181C>A (p.Leu61Ile)
c.241C>A (p.Leu81Ile)
c.589C>A (p.Leu197Ile)
c.550C>A (p.Leu184Ile)
c.247C>A (p.Leu83Ile)
c.208C>A (p.Leu70Ile)
c.607C>A (p.Leu203Ile)
c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.-153C>A (n.-153C>A)
7g.29398482C>GCA367241805CHN2c.325C>G (p.Leu109Val)
n.548C>G
c.286C>G (p.Leu96Val)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.198C>G (p.Leu66=)
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.50-81797C>G (n.50-81797C>G)
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.497C>G
n.485C>G
n.306C>G
c.168+4780C>G (n.168+4780C>G)
c.386C>G
n.380C>G
n.495C>G
n.1835C>G
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.-153C>G (n.-153C>G)
7g.29398482C>TCA367241806CHN2c.325C>T (p.Leu109Phe)
n.548C>T
c.286C>T (p.Leu96Phe)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.198C>T (p.Leu66=)
c.364C>T (p.Leu122Phe)
c.50-81797C>T (n.50-81797C>T)
c.511C>T (p.Leu171Phe)
n.497C>T
n.485C>T
n.306C>T
c.168+4780C>T (n.168+4780C>T)
c.386C>T
n.380C>T
n.495C>T
n.1835C>T
c.181C>T (p.Leu61Phe)
c.241C>T (p.Leu81Phe)
c.589C>T (p.Leu197Phe)
c.550C>T (p.Leu184Phe)
c.247C>T (p.Leu83Phe)
c.208C>T (p.Leu70Phe)
c.607C>T (p.Leu203Phe)
c.382C>T (p.Leu128Phe)
c.-153C>T (n.-153C>T)
7g.29398483T>ACA367241809CHN2c.326T>A (p.Leu109His)
n.549T>A
c.287T>A (p.Leu96His)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.365T>A (p.Leu122His)
c.50-81796T>A (n.50-81796T>A)
c.512T>A (p.Leu171His)
n.498T>A
n.486T>A
n.307T>A
c.168+4781T>A (n.168+4781T>A)
c.387T>A
n.381T>A
n.496T>A
n.1836T>A
c.182T>A (p.Leu61His)
c.242T>A (p.Leu81His)
c.590T>A (p.Leu197His)
c.551T>A (p.Leu184His)
c.248T>A (p.Leu83His)
c.209T>A (p.Leu70His)
c.608T>A (p.Leu203His)
c.383T>A (p.Leu128His)
c.-152T>A (n.-152T>A)
7g.29398483T>CCA367241807CHN2c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.549T>C
c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.50-81796T>C (n.50-81796T>C)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.498T>C
n.486T>C
n.307T>C
c.168+4781T>C (n.168+4781T>C)
c.387T>C
n.381T>C
n.496T>C
n.1836T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.-152T>C (n.-152T>C)
7g.29398483T>GCA367241808CHN2c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.549T>G
c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.50-81796T>G (n.50-81796T>G)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.498T>G
n.486T>G
n.307T>G
c.168+4781T>G (n.168+4781T>G)
c.387T>G
n.381T>G
n.496T>G
n.1836T>G
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.-152T>G (n.-152T>G)
7g.29398484C>ACA454421634CHN2c.327C>A (p.Leu109=)
n.550C>A
c.288C>A (p.Leu96=)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.200C>A (p.Ser67Ter)
c.366C>A (p.Leu122=)
c.50-81795C>A (n.50-81795C>A)
c.513C>A (p.Leu171=)
n.499C>A
n.487C>A
n.308C>A
c.168+4782C>A (n.168+4782C>A)
c.388C>A
n.382C>A
n.497C>A
n.1837C>A
c.183C>A (p.Leu61=)
c.243C>A (p.Leu81=)
c.591C>A (p.Leu197=)
c.552C>A (p.Leu184=)
c.249C>A (p.Leu83=)
c.210C>A (p.Leu70=)
c.609C>A (p.Leu203=)
c.384C>A (p.Leu128=)
c.-151C>A (n.-151C>A)
 gnomAD v4
7g.29398484C=CA1697231340CHN2c.327C= (p.Leu109=)
n.550C=
c.288C= (p.Leu96=)
c.*232C= (n.*232C=)
c.200C= (p.Ser67=)
c.366C= (p.Leu122=)
c.50-81795C= (n.50-81795C=)
c.513C= (p.Leu171=)
n.499C=
n.487C=
n.308C=
c.168+4782C= (n.168+4782C=)
c.388C=
n.382C=
n.497C=
n.1837C=
c.183C= (p.Leu61=)
c.243C= (p.Leu81=)
c.591C= (p.Leu197=)
c.552C= (p.Leu184=)
c.249C= (p.Leu83=)
c.210C= (p.Leu70=)
c.609C= (p.Leu203=)
c.384C= (p.Leu128=)
c.-151C= (n.-151C=)
7g.29398484C>GCA454421636CHN2c.327C>G (p.Leu109=)
n.550C>G
c.288C>G (p.Leu96=)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.200C>G (p.Ser67Ter)
c.366C>G (p.Leu122=)
c.50-81795C>G (n.50-81795C>G)
c.513C>G (p.Leu171=)
n.499C>G
n.487C>G
n.308C>G
c.168+4782C>G (n.168+4782C>G)
c.388C>G
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n.497C>G
n.1837C>G
c.183C>G (p.Leu61=)
c.243C>G (p.Leu81=)
c.591C>G (p.Leu197=)
c.552C>G (p.Leu184=)
c.249C>G (p.Leu83=)
c.210C>G (p.Leu70=)
c.609C>G (p.Leu203=)
c.384C>G (p.Leu128=)
c.-151C>G (n.-151C>G)
7g.29398484C>TCA454421635CHN2c.327C>T (p.Leu109=)
n.550C>T
c.288C>T (p.Leu96=)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.200C>T (p.Ser67Leu)
c.366C>T (p.Leu122=)
c.50-81795C>T (n.50-81795C>T)
c.513C>T (p.Leu171=)
n.499C>T
n.487C>T
n.308C>T
c.168+4782C>T (n.168+4782C>T)
c.388C>T
n.382C>T
n.497C>T
n.1837C>T
c.183C>T (p.Leu61=)
c.243C>T (p.Leu81=)
c.591C>T (p.Leu197=)
c.552C>T (p.Leu184=)
c.249C>T (p.Leu83=)
c.210C>T (p.Leu70=)
c.609C>T (p.Leu203=)
c.384C>T (p.Leu128=)
c.-151C>T (n.-151C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.29398485A>CCA454421637CHN2c.328A>C (p.Arg110=)
n.551A>C
c.289A>C (p.Arg97=)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.201A>C (p.Ser67=)
c.367A>C (p.Arg123=)
c.50-81794A>C (n.50-81794A>C)
c.514A>C (p.Arg172=)
n.500A>C
n.488A>C
n.309A>C
c.168+4783A>C (n.168+4783A>C)
c.389A>C
n.383A>C
n.498A>C
n.1838A>C
c.184A>C (p.Arg62=)
c.244A>C (p.Arg82=)
c.592A>C (p.Arg198=)
c.553A>C (p.Arg185=)
c.250A>C (p.Arg84=)
c.211A>C (p.Arg71=)
c.610A>C (p.Arg204=)
c.385A>C (p.Arg129=)
c.-150A>C (n.-150A>C)
7g.29398485A>GCA367241810CHN2c.328A>G (p.Arg110Gly)
n.551A>G
c.289A>G (p.Arg97Gly)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.201A>G (p.Ser67=)
c.367A>G (p.Arg123Gly)
c.50-81794A>G (n.50-81794A>G)
c.514A>G (p.Arg172Gly)
n.500A>G
n.488A>G
n.309A>G
c.168+4783A>G (n.168+4783A>G)
c.389A>G
n.383A>G
n.498A>G
n.1838A>G
c.184A>G (p.Arg62Gly)
c.244A>G (p.Arg82Gly)
c.592A>G (p.Arg198Gly)
c.553A>G (p.Arg185Gly)
c.250A>G (p.Arg84Gly)
c.211A>G (p.Arg71Gly)
c.610A>G (p.Arg204Gly)
c.385A>G (p.Arg129Gly)
c.-150A>G (n.-150A>G)
 gnomAD v4
7g.29398485A>TCA367241811CHN2c.328A>T (p.Arg110Trp)
n.551A>T
c.289A>T (p.Arg97Trp)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.201A>T (p.Ser67=)
c.289A>T (p.Arg97Ter)
c.367A>T (p.Arg123Trp)
c.50-81794A>T (n.50-81794A>T)
c.514A>T (p.Arg172Trp)
n.500A>T
n.488A>T
n.309A>T
c.168+4783A>T (n.168+4783A>T)
c.389A>T
n.383A>T
n.498A>T
n.1838A>T
c.184A>T (p.Arg62Trp)
c.244A>T (p.Arg82Trp)
c.592A>T (p.Arg198Trp)
c.553A>T (p.Arg185Trp)
c.250A>T (p.Arg84Trp)
c.211A>T (p.Arg71Trp)
c.610A>T (p.Arg204Trp)
c.385A>T (p.Arg129Trp)
c.-150A>T (n.-150A>T)
7g.29398486G>ACA367241812CHN2c.329G>A (p.Arg110Lys)
n.552G>A
c.290G>A (p.Arg97Lys)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.202G>A (p.Gly68Ser)
c.368G>A (p.Arg123Lys)
c.50-81793G>A (n.50-81793G>A)
c.515G>A (p.Arg172Lys)
n.501G>A
n.489G>A
n.310G>A
c.168+4784G>A (n.168+4784G>A)
c.390G>A
n.384G>A
n.1839G>A
c.185G>A (p.Arg62Lys)
c.245G>A (p.Arg82Lys)
c.593G>A (p.Arg198Lys)
c.554G>A (p.Arg185Lys)
c.251G>A (p.Arg84Lys)
c.212G>A (p.Arg71Lys)
c.611G>A (p.Arg204Lys)
c.386G>A (p.Arg129Lys)
c.-149G>A (n.-149G>A)
7g.29398486G>CCA367241813CHN2c.329G>C (p.Arg110Thr)
n.552G>C
c.290G>C (p.Arg97Thr)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.368G>C (p.Arg123Thr)
c.50-81793G>C (n.50-81793G>C)
c.515G>C (p.Arg172Thr)
n.501G>C
n.489G>C
n.310G>C
c.168+4784G>C (n.168+4784G>C)
c.390G>C
n.384G>C
n.1839G>C
c.185G>C (p.Arg62Thr)
c.245G>C (p.Arg82Thr)
c.593G>C (p.Arg198Thr)
c.554G>C (p.Arg185Thr)
c.251G>C (p.Arg84Thr)
c.212G>C (p.Arg71Thr)
c.611G>C (p.Arg204Thr)
c.386G>C (p.Arg129Thr)
c.-149G>C (n.-149G>C)
7g.29398486G>TCA367241814CHN2c.329G>T (p.Arg110Met)
n.552G>T
c.290G>T (p.Arg97Met)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.202G>T (p.Gly68Cys)
c.290G>T (p.Arg97Ile)
c.368G>T (p.Arg123Met)
c.50-81793G>T (n.50-81793G>T)
c.515G>T (p.Arg172Met)
n.501G>T
n.489G>T
n.310G>T
c.168+4784G>T (n.168+4784G>T)
c.390G>T
n.384G>T
n.1839G>T
c.185G>T (p.Arg62Met)
c.245G>T (p.Arg82Met)
c.593G>T (p.Arg198Met)
c.554G>T (p.Arg185Met)
c.251G>T (p.Arg84Met)
c.212G>T (p.Arg71Met)
c.611G>T (p.Arg204Met)
c.386G>T (p.Arg129Met)
c.-149G>T (n.-149G>T)
 gnomAD v4
7g.29398487G>ACA367241815CHN2c.329+1G>A (n.329+1G>A)
n.552+1G>A
c.290+1G>A (n.290+1G>A)
c.*234+1G>A (n.*234+1G>A)
c.202+1G>A (n.202+1G>A)
c.368+1G>A (n.368+1G>A)
c.50-81792G>A (n.50-81792G>A)
c.515+1G>A (n.515+1G>A)
n.501+1G>A
n.489+1G>A
n.310+1G>A
c.168+4785G>A (n.168+4785G>A)
c.390+1G>A
n.384+1G>A
n.1839+1G>A
c.185+1G>A (n.185+1G>A)
c.245+1G>A (n.245+1G>A)
c.593+1G>A (n.593+1G>A)
c.554+1G>A (n.554+1G>A)
c.251+1G>A (n.251+1G>A)
c.212+1G>A (n.212+1G>A)
c.611+1G>A (n.611+1G>A)
c.386+1G>A (n.386+1G>A)
c.-149+1G>A (n.-149+1G>A)
 gnomAD v4
7g.29398487G>CCA367241817CHN2c.329+1G>C (n.329+1G>C)
n.552+1G>C
c.290+1G>C (n.290+1G>C)
c.*234+1G>C (n.*234+1G>C)
c.202+1G>C (n.202+1G>C)
c.368+1G>C (n.368+1G>C)
c.50-81792G>C (n.50-81792G>C)
c.515+1G>C (n.515+1G>C)
n.501+1G>C
n.489+1G>C
n.310+1G>C
c.168+4785G>C (n.168+4785G>C)
c.390+1G>C
n.384+1G>C
n.1839+1G>C
c.185+1G>C (n.185+1G>C)
c.245+1G>C (n.245+1G>C)
c.593+1G>C (n.593+1G>C)
c.554+1G>C (n.554+1G>C)
c.251+1G>C (n.251+1G>C)
c.212+1G>C (n.212+1G>C)
c.611+1G>C (n.611+1G>C)
c.386+1G>C (n.386+1G>C)
c.-149+1G>C (n.-149+1G>C)
7g.29398487G>TCA367241816CHN2c.329+1G>T (n.329+1G>T)
n.552+1G>T
c.290+1G>T (n.290+1G>T)
c.*234+1G>T (n.*234+1G>T)
c.202+1G>T (n.202+1G>T)
c.368+1G>T (n.368+1G>T)
c.50-81792G>T (n.50-81792G>T)
c.515+1G>T (n.515+1G>T)
n.501+1G>T
n.489+1G>T
n.310+1G>T
c.168+4785G>T (n.168+4785G>T)
c.390+1G>T
n.384+1G>T
n.1839+1G>T
c.185+1G>T (n.185+1G>T)
c.245+1G>T (n.245+1G>T)
c.593+1G>T (n.593+1G>T)
c.554+1G>T (n.554+1G>T)
c.251+1G>T (n.251+1G>T)
c.212+1G>T (n.212+1G>T)
c.611+1G>T (n.611+1G>T)
c.386+1G>T (n.386+1G>T)
c.-149+1G>T (n.-149+1G>T)
 gnomAD v4
7g.29398488T>ACA367241818CHN2c.329+2T>A (n.329+2T>A)
n.552+2T>A
c.290+2T>A (n.290+2T>A)
c.*234+2T>A (n.*234+2T>A)
c.202+2T>A (n.202+2T>A)
c.368+2T>A (n.368+2T>A)
c.50-81791T>A (n.50-81791T>A)
c.515+2T>A (n.515+2T>A)
n.501+2T>A
n.489+2T>A
n.310+2T>A
c.168+4786T>A (n.168+4786T>A)
c.390+2T>A
n.384+2T>A
n.1839+2T>A
c.185+2T>A (n.185+2T>A)
c.245+2T>A (n.245+2T>A)
c.593+2T>A (n.593+2T>A)
c.554+2T>A (n.554+2T>A)
c.251+2T>A (n.251+2T>A)
c.212+2T>A (n.212+2T>A)
c.611+2T>A (n.611+2T>A)
c.386+2T>A (n.386+2T>A)
c.-149+2T>A (n.-149+2T>A)
7g.29398488T>CCA367241819CHN2c.329+2T>C (n.329+2T>C)
n.552+2T>C
c.290+2T>C (n.290+2T>C)
c.*234+2T>C (n.*234+2T>C)
c.202+2T>C (n.202+2T>C)
c.368+2T>C (n.368+2T>C)
c.50-81791T>C (n.50-81791T>C)
c.515+2T>C (n.515+2T>C)
n.501+2T>C
n.489+2T>C
n.310+2T>C
c.168+4786T>C (n.168+4786T>C)
c.390+2T>C
n.384+2T>C
n.1839+2T>C
c.185+2T>C (n.185+2T>C)
c.245+2T>C (n.245+2T>C)
c.593+2T>C (n.593+2T>C)
c.554+2T>C (n.554+2T>C)
c.251+2T>C (n.251+2T>C)
c.212+2T>C (n.212+2T>C)
c.611+2T>C (n.611+2T>C)
c.386+2T>C (n.386+2T>C)
c.-149+2T>C (n.-149+2T>C)
7g.29398488T>GCA367241820CHN2c.329+2T>G (n.329+2T>G)
n.552+2T>G
c.290+2T>G (n.290+2T>G)
c.*234+2T>G (n.*234+2T>G)
c.202+2T>G (n.202+2T>G)
c.368+2T>G (n.368+2T>G)
c.50-81791T>G (n.50-81791T>G)
c.515+2T>G (n.515+2T>G)
n.501+2T>G
n.489+2T>G
n.310+2T>G
c.168+4786T>G (n.168+4786T>G)
c.390+2T>G
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n.1839+2T>G
c.185+2T>G (n.185+2T>G)
c.245+2T>G (n.245+2T>G)
c.593+2T>G (n.593+2T>G)
c.554+2T>G (n.554+2T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.168+4811C>T (n.168+4811C>T)
c.390+27C>T
n.384+27C>T
n.1839+27C>T
c.185+27C>T (n.185+27C>T)
c.245+27C>T (n.245+27C>T)
c.593+27C>T (n.593+27C>T)
c.554+27C>T (n.554+27C>T)
c.251+27C>T (n.251+27C>T)
c.212+27C>T (n.212+27C>T)
c.611+27C>T (n.611+27C>T)
c.386+27C>T (n.386+27C>T)
c.-149+27C>T (n.-149+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched