Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.29398342G>TCA2682193305CHN2c.216-31G>T (n.216-31G>T)
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 gnomAD v4
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n.197-23C>A
c.168+4648C>A (n.168+4648C>A)
c.277-23C>A
n.271-23C>A
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n.1703C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.273-15_273-8dup (n.273-15_273-8dup)
c.-262-15_-262-8dup (n.-262-15_-262-8dup)
 gnomAD v4
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c.277-13C>A
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 gnomAD v4
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n.439-13C>T
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c.273-13C>T (n.273-13C>T)
c.-262-13C>T (n.-262-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.439-11T>C
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n.388-11T>C
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n.197-11T>C
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c.277-11T>C
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c.99-11T>C (n.99-11T>C)
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c.273-11T>C (n.273-11T>C)
c.-262-11T>C (n.-262-11T>C)
 gnomAD v4
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n.439-10G>A
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c.277-10G>A
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c.273-10G>A (n.273-10G>A)
c.-262-10G>A (n.-262-10G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.29398363G>TCA2682193316CHN2c.216-10G>T (n.216-10G>T)
n.439-10G>T
c.177-10G>T (n.177-10G>T)
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c.402-10G>T (n.402-10G>T)
n.388-10G>T
n.376-10G>T
n.197-10G>T
c.168+4661G>T (n.168+4661G>T)
c.277-10G>T
n.271-10G>T
n.386-10G>T
n.1716G>T
c.72-10G>T (n.72-10G>T)
c.132-10G>T (n.132-10G>T)
c.480-10G>T (n.480-10G>T)
c.441-10G>T (n.441-10G>T)
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c.99-10G>T (n.99-10G>T)
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 gnomAD v4
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n.439-9T>C
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c.402-9T>C (n.402-9T>C)
n.388-9T>C
n.376-9T>C
n.197-9T>C
c.168+4662T>C (n.168+4662T>C)
c.277-9T>C
n.271-9T>C
n.386-9T>C
n.1717T>C
c.72-9T>C (n.72-9T>C)
c.132-9T>C (n.132-9T>C)
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c.441-9T>C (n.441-9T>C)
c.138-9T>C (n.138-9T>C)
c.99-9T>C (n.99-9T>C)
c.498-9T>C (n.498-9T>C)
c.273-9T>C (n.273-9T>C)
c.-262-9T>C (n.-262-9T>C)
 gnomAD v4
7g.29398365_29398387delCA645560205CHN2c.216-8_230del
n.439-8_453del
c.177-8_191del
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c.89-8_103del
c.255-8_269del
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c.402-8_416del
n.388-8_402del
n.376-8_390del
n.197-8_211del
c.168+4663_168+4685del (n.168+4663_168+4685del)
c.277-8_291del
n.271-8_285del
n.386-8_400del
n.1718_1740del
c.72-8_86del
c.132-8_146del
c.480-8_494del
c.441-8_455del
c.138-8_152del
c.99-8_113del
c.498-8_512del
c.273-8_287del
c.-262-8_-248del
 COSMIC
7g.29398366C>ACA573666844CHN2c.216-7C>A (n.216-7C>A)
n.439-7C>A
c.177-7C>A (n.177-7C>A)
c.*121-7C>A (n.*121-7C>A)
c.89-7C>A (n.89-7C>A)
c.255-7C>A (n.255-7C>A)
c.50-81913C>A (n.50-81913C>A)
c.402-7C>A (n.402-7C>A)
n.388-7C>A
n.376-7C>A
n.197-7C>A
c.168+4664C>A (n.168+4664C>A)
c.277-7C>A
n.271-7C>A
n.386-7C>A
n.1719C>A
c.72-7C>A (n.72-7C>A)
c.132-7C>A (n.132-7C>A)
c.480-7C>A (n.480-7C>A)
c.441-7C>A (n.441-7C>A)
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c.273-7C>A (n.273-7C>A)
c.-262-7C>A (n.-262-7C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.29398366C=CA1697231302CHN2c.216-7C= (n.216-7C=)
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c.168+4671G>A (n.168+4671G>A)
c.277G>A
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c.72G>A (p.Glu24=)
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c.441G>A (p.Glu147=)
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c.498G>A (p.Glu166=)
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c.-262G>A (n.-262G>A)
 gnomAD v4
7g.29398373G>CCA367241569CHN2c.216G>C (p.Glu72Asp)
n.439G>C
c.177G>C (p.Glu59Asp)
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c.89G>C (p.Cys30Ser)
c.255G>C (p.Glu85Asp)
c.50-81906G>C (n.50-81906G>C)
c.402G>C (p.Glu134Asp)
n.388G>C
n.376G>C
n.197G>C
c.168+4671G>C (n.168+4671G>C)
c.277G>C
n.271G>C
n.386G>C
n.1726G>C
c.72G>C (p.Glu24Asp)
c.132G>C (p.Glu44Asp)
c.480G>C (p.Glu160Asp)
c.441G>C (p.Glu147Asp)
c.138G>C (p.Glu46Asp)
c.99G>C (p.Glu33Asp)
c.498G>C (p.Glu166Asp)
c.273G>C (p.Glu91Asp)
c.-262G>C (n.-262G>C)
7g.29398373G>TCA367241570CHN2c.216G>T (p.Glu72Asp)
n.439G>T
c.177G>T (p.Glu59Asp)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.89G>T (p.Cys30Phe)
c.255G>T (p.Glu85Asp)
c.50-81906G>T (n.50-81906G>T)
c.402G>T (p.Glu134Asp)
n.388G>T
n.376G>T
n.197G>T
c.168+4671G>T (n.168+4671G>T)
c.277G>T
n.271G>T
n.386G>T
n.1726G>T
c.72G>T (p.Glu24Asp)
c.132G>T (p.Glu44Asp)
c.480G>T (p.Glu160Asp)
c.441G>T (p.Glu147Asp)
c.138G>T (p.Glu46Asp)
c.99G>T (p.Glu33Asp)
c.498G>T (p.Glu166Asp)
c.273G>T (p.Glu91Asp)
c.-262G>T (n.-262G>T)
7g.29398374T>ACA367241571CHN2c.217T>A (p.Phe73Ile)
n.440T>A
c.178T>A (p.Phe60Ile)
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.90T>A (p.Cys30Ter)
c.256T>A (p.Phe86Ile)
c.50-81905T>A (n.50-81905T>A)
c.403T>A (p.Phe135Ile)
n.389T>A
n.377T>A
n.198T>A
c.168+4672T>A (n.168+4672T>A)
c.278T>A
n.272T>A
n.387T>A
n.1727T>A
c.73T>A (p.Phe25Ile)
c.133T>A (p.Phe45Ile)
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c.139T>A (p.Phe47Ile)
c.100T>A (p.Phe34Ile)
c.499T>A (p.Phe167Ile)
c.274T>A (p.Phe92Ile)
c.-261T>A (n.-261T>A)
7g.29398374T>CCA367241572CHN2c.217T>C (p.Phe73Leu)
n.440T>C
c.178T>C (p.Phe60Leu)
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.90T>C (p.Cys30=)
c.256T>C (p.Phe86Leu)
c.50-81905T>C (n.50-81905T>C)
c.403T>C (p.Phe135Leu)
n.389T>C
n.377T>C
n.198T>C
c.168+4672T>C (n.168+4672T>C)
c.278T>C
n.272T>C
n.387T>C
n.1727T>C
c.73T>C (p.Phe25Leu)
c.133T>C (p.Phe45Leu)
c.481T>C (p.Phe161Leu)
c.442T>C (p.Phe148Leu)
c.139T>C (p.Phe47Leu)
c.100T>C (p.Phe34Leu)
c.499T>C (p.Phe167Leu)
c.274T>C (p.Phe92Leu)
c.-261T>C (n.-261T>C)
 gnomAD v4
7g.29398374T>GCA367241573CHN2c.217T>G (p.Phe73Val)
n.440T>G
c.178T>G (p.Phe60Val)
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.90T>G (p.Cys30Trp)
c.256T>G (p.Phe86Val)
c.50-81905T>G (n.50-81905T>G)
c.403T>G (p.Phe135Val)
n.389T>G
n.377T>G
n.198T>G
c.168+4672T>G (n.168+4672T>G)
c.278T>G
n.272T>G
n.387T>G
n.1727T>G
c.73T>G (p.Phe25Val)
c.133T>G (p.Phe45Val)
c.481T>G (p.Phe161Val)
c.442T>G (p.Phe148Val)
c.139T>G (p.Phe47Val)
c.100T>G (p.Phe34Val)
c.499T>G (p.Phe167Val)
c.274T>G (p.Phe92Val)
c.-261T>G (n.-261T>G)
7g.29398375T>ACA367241574CHN2c.218T>A (p.Phe73Tyr)
n.441T>A
c.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.91T>A (p.Phe31Ile)
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
c.50-81904T>A (n.50-81904T>A)
c.404T>A (p.Phe135Tyr)
n.390T>A
n.378T>A
n.199T>A
c.168+4673T>A (n.168+4673T>A)
c.279T>A
n.273T>A
n.388T>A
n.1728T>A
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
c.134T>A (p.Phe45Tyr)
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
c.500T>A (p.Phe167Tyr)
c.275T>A (p.Phe92Tyr)
c.-260T>A (n.-260T>A)
7g.29398375T>CCA367241575CHN2c.218T>C (p.Phe73Ser)
n.441T>C
c.179T>C (p.Phe60Ser)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.91T>C (p.Phe31Leu)
c.257T>C (p.Phe86Ser)
c.50-81904T>C (n.50-81904T>C)
c.404T>C (p.Phe135Ser)
n.390T>C
n.378T>C
n.199T>C
c.168+4673T>C (n.168+4673T>C)
c.279T>C
n.273T>C
n.388T>C
n.1728T>C
c.74T>C (p.Phe25Ser)
c.134T>C (p.Phe45Ser)
c.482T>C (p.Phe161Ser)
c.443T>C (p.Phe148Ser)
c.140T>C (p.Phe47Ser)
c.101T>C (p.Phe34Ser)
c.500T>C (p.Phe167Ser)
c.275T>C (p.Phe92Ser)
c.-260T>C (n.-260T>C)
7g.29398375T>GCA367241576CHN2c.218T>G (p.Phe73Cys)
n.441T>G
c.179T>G (p.Phe60Cys)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.91T>G (p.Phe31Val)
c.257T>G (p.Phe86Cys)
c.50-81904T>G (n.50-81904T>G)
c.404T>G (p.Phe135Cys)
n.390T>G
n.378T>G
n.199T>G
c.168+4673T>G (n.168+4673T>G)
c.279T>G
n.273T>G
n.388T>G
n.1728T>G
c.74T>G (p.Phe25Cys)
c.134T>G (p.Phe45Cys)
c.482T>G (p.Phe161Cys)
c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.140T>G (p.Phe47Cys)
c.101T>G (p.Phe34Cys)
c.500T>G (p.Phe167Cys)
c.275T>G (p.Phe92Cys)
c.-260T>G (n.-260T>G)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.29398376T>ACA367241577CHN2c.219T>A (p.Phe73Leu)
n.442T>A
c.180T>A (p.Phe60Leu)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
c.258T>A (p.Phe86Leu)
c.50-81903T>A (n.50-81903T>A)
c.405T>A (p.Phe135Leu)
n.391T>A
n.379T>A
n.200T>A
c.168+4674T>A (n.168+4674T>A)
c.280T>A
n.274T>A
n.389T>A
n.1729T>A
c.75T>A (p.Phe25Leu)
c.135T>A (p.Phe45Leu)
c.483T>A (p.Phe161Leu)
c.444T>A (p.Phe148Leu)
c.141T>A (p.Phe47Leu)
c.102T>A (p.Phe34Leu)
c.501T>A (p.Phe167Leu)
c.276T>A (p.Phe92Leu)
c.-259T>A (n.-259T>A)
7g.29398376T>CCA454421561CHN2c.219T>C (p.Phe73=)
n.442T>C
c.180T>C (p.Phe60=)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.92T>C (p.Phe31Ser)
c.258T>C (p.Phe86=)
c.50-81903T>C (n.50-81903T>C)
c.405T>C (p.Phe135=)
n.391T>C
n.379T>C
n.200T>C
c.168+4674T>C (n.168+4674T>C)
c.280T>C
n.274T>C
n.389T>C
n.1729T>C
c.75T>C (p.Phe25=)
c.135T>C (p.Phe45=)
c.483T>C (p.Phe161=)
c.444T>C (p.Phe148=)
c.141T>C (p.Phe47=)
c.102T>C (p.Phe34=)
c.501T>C (p.Phe167=)
c.276T>C (p.Phe92=)
c.-259T>C (n.-259T>C)
7g.29398376T>GCA367241578CHN2c.219T>G (p.Phe73Leu)
n.442T>G
c.180T>G (p.Phe60Leu)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.92T>G (p.Phe31Cys)
c.258T>G (p.Phe86Leu)
c.50-81903T>G (n.50-81903T>G)
c.405T>G (p.Phe135Leu)
n.391T>G
n.379T>G
n.200T>G
c.168+4674T>G (n.168+4674T>G)
c.280T>G
n.274T>G
n.389T>G
n.1729T>G
c.75T>G (p.Phe25Leu)
c.135T>G (p.Phe45Leu)
c.483T>G (p.Phe161Leu)
c.444T>G (p.Phe148Leu)
c.141T>G (p.Phe47Leu)
c.102T>G (p.Phe34Leu)
c.501T>G (p.Phe167Leu)
c.276T>G (p.Phe92Leu)
c.-259T>G (n.-259T>G)
7g.29398377C>ACA367241579CHN2c.220C>A (p.His74Asn)
n.443C>A
c.181C>A (p.His61Asn)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.93C>A (p.Phe31Leu)
c.259C>A (p.His87Asn)
c.50-81902C>A (n.50-81902C>A)
c.406C>A (p.His136Asn)
n.392C>A
n.380C>A
n.201C>A
c.168+4675C>A (n.168+4675C>A)
c.281C>A
n.275C>A
n.390C>A
n.1730C>A
c.76C>A (p.His26Asn)
c.136C>A (p.His46Asn)
c.484C>A (p.His162Asn)
c.445C>A (p.His149Asn)
c.142C>A (p.His48Asn)
c.103C>A (p.His35Asn)
c.502C>A (p.His168Asn)
c.277C>A (p.His93Asn)
c.-258C>A (n.-258C>A)
7g.29398377C>GCA367241580CHN2c.220C>G (p.His74Asp)
n.443C>G
c.181C>G (p.His61Asp)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.93C>G (p.Phe31Leu)
c.259C>G (p.His87Asp)
c.50-81902C>G (n.50-81902C>G)
c.406C>G (p.His136Asp)
n.392C>G
n.380C>G
n.201C>G
c.168+4675C>G (n.168+4675C>G)
c.281C>G
n.275C>G
n.390C>G
n.1730C>G
c.76C>G (p.His26Asp)
c.136C>G (p.His46Asp)
c.484C>G (p.His162Asp)
c.445C>G (p.His149Asp)
c.142C>G (p.His48Asp)
c.103C>G (p.His35Asp)
c.502C>G (p.His168Asp)
c.277C>G (p.His93Asp)
c.-258C>G (n.-258C>G)
7g.29398377C>TCA367241581CHN2c.220C>T (p.His74Tyr)
n.443C>T
c.181C>T (p.His61Tyr)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.93C>T (p.Phe31=)
c.259C>T (p.His87Tyr)
c.50-81902C>T (n.50-81902C>T)
c.406C>T (p.His136Tyr)
n.392C>T
n.380C>T
n.201C>T
c.168+4675C>T (n.168+4675C>T)
c.281C>T
n.275C>T
n.390C>T
n.1730C>T
c.76C>T (p.His26Tyr)
c.136C>T (p.His46Tyr)
c.484C>T (p.His162Tyr)
c.445C>T (p.His149Tyr)
c.142C>T (p.His48Tyr)
c.103C>T (p.His35Tyr)
c.502C>T (p.His168Tyr)
c.277C>T (p.His93Tyr)
c.-258C>T (n.-258C>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.29398378A>CCA367241584CHN2c.221A>C (p.His74Pro)
n.444A>C
c.182A>C (p.His61Pro)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.94A>C (p.Met32Leu)
c.260A>C (p.His87Pro)
c.50-81901A>C (n.50-81901A>C)
c.407A>C (p.His136Pro)
n.393A>C
n.381A>C
n.202A>C
c.168+4676A>C (n.168+4676A>C)
c.282A>C
n.276A>C
n.391A>C
n.1731A>C
c.77A>C (p.His26Pro)
c.137A>C (p.His46Pro)
c.485A>C (p.His162Pro)
c.446A>C (p.His149Pro)
c.143A>C (p.His48Pro)
c.104A>C (p.His35Pro)
c.503A>C (p.His168Pro)
c.278A>C (p.His93Pro)
c.-257A>C (n.-257A>C)
7g.29398378A>GCA367241583CHN2c.221A>G (p.His74Arg)
n.444A>G
c.182A>G (p.His61Arg)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.94A>G (p.Met32Val)
c.260A>G (p.His87Arg)
c.50-81901A>G (n.50-81901A>G)
c.407A>G (p.His136Arg)
n.393A>G
n.381A>G
n.202A>G
c.168+4676A>G (n.168+4676A>G)
c.282A>G
n.276A>G
n.391A>G
n.1731A>G
c.77A>G (p.His26Arg)
c.137A>G (p.His46Arg)
c.485A>G (p.His162Arg)
c.446A>G (p.His149Arg)
c.143A>G (p.His48Arg)
c.104A>G (p.His35Arg)
c.503A>G (p.His168Arg)
c.278A>G (p.His93Arg)
c.-257A>G (n.-257A>G)
 gnomAD v4
7g.29398378A>TCA367241582CHN2c.221A>T (p.His74Leu)
n.444A>T
c.182A>T (p.His61Leu)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.94A>T (p.Met32Leu)
c.260A>T (p.His87Leu)
c.50-81901A>T (n.50-81901A>T)
c.407A>T (p.His136Leu)
n.393A>T
n.381A>T
n.202A>T
c.168+4676A>T (n.168+4676A>T)
c.282A>T
n.276A>T
n.391A>T
n.1731A>T
c.77A>T (p.His26Leu)
c.137A>T (p.His46Leu)
c.485A>T (p.His162Leu)
c.446A>T (p.His149Leu)
c.143A>T (p.His48Leu)
c.104A>T (p.His35Leu)
c.503A>T (p.His168Leu)
c.278A>T (p.His93Leu)
c.-257A>T (n.-257A>T)
7g.29398379T>ACA367241586CHN2c.222T>A (p.His74Gln)
n.445T>A
c.183T>A (p.His61Gln)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.95T>A (p.Met32Lys)
c.261T>A (p.His87Gln)
c.50-81900T>A (n.50-81900T>A)
c.408T>A (p.His136Gln)
n.394T>A
n.382T>A
n.203T>A
c.168+4677T>A (n.168+4677T>A)
c.283T>A
n.277T>A
n.392T>A
n.1732T>A
c.78T>A (p.His26Gln)
c.138T>A (p.His46Gln)
c.486T>A (p.His162Gln)
c.447T>A (p.His149Gln)
c.144T>A (p.His48Gln)
c.105T>A (p.His35Gln)
c.504T>A (p.His168Gln)
c.279T>A (p.His93Gln)
c.-256T>A (n.-256T>A)
7g.29398379T>CCA454421562CHN2c.222T>C (p.His74=)
n.445T>C
c.183T>C (p.His61=)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.95T>C (p.Met32Thr)
c.261T>C (p.His87=)
c.50-81900T>C (n.50-81900T>C)
c.408T>C (p.His136=)
n.394T>C
n.382T>C
n.203T>C
c.168+4677T>C (n.168+4677T>C)
c.283T>C
n.277T>C
n.392T>C
n.1732T>C
c.78T>C (p.His26=)
c.138T>C (p.His46=)
c.486T>C (p.His162=)
c.447T>C (p.His149=)
c.144T>C (p.His48=)
c.105T>C (p.His35=)
c.504T>C (p.His168=)
c.279T>C (p.His93=)
c.-256T>C (n.-256T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.29398379T>GCA367241585CHN2c.222T>G (p.His74Gln)
n.445T>G
c.183T>G (p.His61Gln)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.95T>G (p.Met32Arg)
c.261T>G (p.His87Gln)
c.50-81900T>G (n.50-81900T>G)
c.408T>G (p.His136Gln)
n.394T>G
n.382T>G
n.203T>G
c.168+4677T>G (n.168+4677T>G)
c.283T>G
n.277T>G
n.392T>G
n.1732T>G
c.78T>G (p.His26Gln)
c.138T>G (p.His46Gln)
c.486T>G (p.His162Gln)
c.447T>G (p.His149Gln)
c.144T>G (p.His48Gln)
c.105T>G (p.His35Gln)
c.504T>G (p.His168Gln)
c.279T>G (p.His93Gln)
c.-256T>G (n.-256T>G)
7g.29398379T=CA1697231305CHN2c.222T= (p.His74=)
n.445T=
c.183T= (p.His61=)
c.*127T= (n.*127T=)
c.95T= (p.Met32=)
c.261T= (p.His87=)
c.50-81900T= (n.50-81900T=)
c.408T= (p.His136=)
n.394T=
n.382T=
n.203T=
c.168+4677T= (n.168+4677T=)
c.283T=
n.277T=
n.392T=
n.1732T=
c.78T= (p.His26=)
c.138T= (p.His46=)
c.486T= (p.His162=)
c.447T= (p.His149=)
c.144T= (p.His48=)
c.105T= (p.His35=)
c.504T= (p.His168=)
c.279T= (p.His93=)
c.-256T= (n.-256T=)
7g.29398380G>ACA367241587CHN2c.223G>A (p.Gly75Arg)
n.446G>A
c.184G>A (p.Gly62Arg)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.96G>A (p.Met32Ile)
c.262G>A (p.Gly88Arg)
c.50-81899G>A (n.50-81899G>A)
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c.139G>A (p.Gly47Arg)
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n.446G>C
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c.262G>C (p.Gly88Arg)
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c.409G>C (p.Gly137Arg)
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n.383G>C
n.204G>C
c.168+4678G>C (n.168+4678G>C)
c.284G>C
n.278G>C
n.393G>C
n.1733G>C
c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.487G>C (p.Gly163Arg)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
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c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.-255G>C (n.-255G>C)
7g.29398380G>TCA367241589CHN2c.223G>T (p.Gly75Trp)
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c.96G>T (p.Met32Ile)
c.262G>T (p.Gly88Trp)
c.50-81899G>T (n.50-81899G>T)
c.409G>T (p.Gly137Trp)
n.395G>T
n.383G>T
n.204G>T
c.168+4678G>T (n.168+4678G>T)
c.284G>T
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n.1733G>T
c.79G>T (p.Gly27Trp)
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c.-255G>T (n.-255G>T)
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n.447G>A
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c.50-81898G>A (n.50-81898G>A)
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n.396G>A
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c.285G>A
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c.146G>A (p.Gly49Glu)
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c.281G>A (p.Gly94Glu)
c.-254G>A (n.-254G>A)
 gnomAD v4
7g.29398381G>CCA367241591CHN2c.224G>C (p.Gly75Ala)
n.447G>C
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c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.50-81898G>C (n.50-81898G>C)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
n.396G>C
n.384G>C
n.205G>C
c.168+4679G>C (n.168+4679G>C)
c.285G>C
n.279G>C
n.394G>C
n.1734G>C
c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
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n.396G>T
n.384G>T
n.205G>T
c.168+4679G>T (n.168+4679G>T)
c.285G>T
n.279G>T
n.394G>T
n.1734G>T
c.80G>T (p.Gly27Val)
c.140G>T (p.Gly47Val)
c.488G>T (p.Gly163Val)
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.146G>T (p.Gly49Val)
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c.-254G>T (n.-254G>T)
7g.29398382G>ACA454421563CHN2c.225G>A (p.Gly75=)
n.448G>A
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c.*130G>A (n.*130G>A)
c.98G>A (p.Gly33Glu)
c.264G>A (p.Gly88=)
c.50-81897G>A (n.50-81897G>A)
c.411G>A (p.Gly137=)
n.397G>A
n.385G>A
n.206G>A
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c.286G>A
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n.395G>A
n.1735G>A
c.81G>A (p.Gly27=)
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c.-253G>A (n.-253G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.29398382G>CCA454421564CHN2c.225G>C (p.Gly75=)
n.448G>C
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c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.264G>C (p.Gly88=)
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c.411G>C (p.Gly137=)
n.397G>C
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c.286G>C
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n.1735G>C
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c.141G>C (p.Gly47=)
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c.147G>C (p.Gly49=)
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c.*130G>T (n.*130G>T)
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.264G>T (p.Gly88=)
c.50-81897G>T (n.50-81897G>T)
c.411G>T (p.Gly137=)
n.397G>T
n.385G>T
n.206G>T
c.168+4680G>T (n.168+4680G>T)
c.286G>T
n.280G>T
n.395G>T
n.1735G>T
c.81G>T (p.Gly27=)
c.141G>T (p.Gly47=)
c.489G>T (p.Gly163=)
c.450G>T (p.Gly150=)
c.147G>T (p.Gly49=)
c.108G>T (p.Gly36=)
c.507G>T (p.Gly169=)
c.282G>T (p.Gly94=)
c.-253G>T (n.-253G>T)
 gnomAD v4
7g.29398383A>CCA367241593CHN2c.226A>C (p.Ile76Leu)
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c.-252A>C (n.-252A>C)
7g.29398383A>GCA367241595CHN2c.226A>G (p.Ile76Val)
n.449A>G
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c.287A>G
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c.82A>G (p.Ile28Val)
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c.-252A>G (n.-252A>G)
7g.29398383A>TCA367241594CHN2c.226A>T (p.Ile76Phe)
n.449A>T
c.187A>T (p.Ile63Phe)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.99A>T (p.Gly33=)
c.265A>T (p.Ile89Phe)
c.50-81896A>T (n.50-81896A>T)
c.412A>T (p.Ile138Phe)
n.398A>T
n.386A>T
n.207A>T
c.168+4681A>T (n.168+4681A>T)
c.287A>T
n.281A>T
n.396A>T
n.1736A>T
c.82A>T (p.Ile28Phe)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
c.490A>T (p.Ile164Phe)
c.451A>T (p.Ile151Phe)
c.148A>T (p.Ile50Phe)
c.109A>T (p.Ile37Phe)
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c.283A>T (p.Ile95Phe)
c.-252A>T (n.-252A>T)
7g.29398384T>ACA367241596CHN2c.227T>A (p.Ile76Asn)
n.450T>A
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c.*132T>A (n.*132T>A)
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c.-251T>A (n.-251T>A)
7g.29398384T>CCA367241597CHN2c.227T>C (p.Ile76Thr)
n.450T>C
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c.288T>C
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c.83T>C (p.Ile28Thr)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
c.491T>C (p.Ile164Thr)
c.452T>C (p.Ile151Thr)
c.149T>C (p.Ile50Thr)
c.110T>C (p.Ile37Thr)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.284T>C (p.Ile95Thr)
c.-251T>C (n.-251T>C)
7g.29398384T>GCA4202026CHN2c.227T>G (p.Ile76Ser)
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n.399T>G
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c.452T>G (p.Ile151Ser)
c.149T>G (p.Ile50Ser)
c.110T>G (p.Ile37Ser)
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c.-251T>G (n.-251T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398384T=CA1697231307CHN2c.227T= (p.Ile76=)
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7g.29398385C>ACA454421566CHN2c.228C>A (p.Ile76=)
n.451C>A
c.189C>A (p.Ile63=)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.101C>A (p.Ser34Ter)
c.267C>A (p.Ile89=)
c.50-81894C>A (n.50-81894C>A)
c.414C>A (p.Ile138=)
n.400C>A
n.388C>A
n.209C>A
c.168+4683C>A (n.168+4683C>A)
c.289C>A
n.283C>A
n.398C>A
n.1738C>A
c.84C>A (p.Ile28=)
c.144C>A (p.Ile48=)
c.492C>A (p.Ile164=)
c.453C>A (p.Ile151=)
c.150C>A (p.Ile50=)
c.111C>A (p.Ile37=)
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c.285C>A (p.Ile95=)
c.-250C>A (n.-250C>A)
 gnomAD v4
7g.29398385C=CA1697231308CHN2c.228C= (p.Ile76=)
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c.101C= (p.Ser34=)
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c.50-81894C= (n.50-81894C=)
c.414C= (p.Ile138=)
n.400C=
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n.209C=
c.168+4683C= (n.168+4683C=)
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n.283C=
n.398C=
n.1738C=
c.84C= (p.Ile28=)
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c.150C= (p.Ile50=)
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c.510C= (p.Ile170=)
c.285C= (p.Ile95=)
c.-250C= (n.-250C=)
7g.29398385C>GCA156540754CHN2c.228C>G (p.Ile76Met)
n.451C>G
c.189C>G (p.Ile63Met)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.101C>G (p.Ser34Ter)
c.267C>G (p.Ile89Met)
c.50-81894C>G (n.50-81894C>G)
c.414C>G (p.Ile138Met)
n.400C>G
n.388C>G
n.209C>G
c.168+4683C>G (n.168+4683C>G)
c.289C>G
n.283C>G
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n.1738C>G
c.84C>G (p.Ile28Met)
c.144C>G (p.Ile48Met)
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c.510C>G (p.Ile170Met)
c.285C>G (p.Ile95Met)
c.-250C>G (n.-250C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398385C>TCA454421567CHN2c.228C>T (p.Ile76=)
n.451C>T
c.189C>T (p.Ile63=)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.101C>T (p.Ser34Leu)
c.267C>T (p.Ile89=)
c.50-81894C>T (n.50-81894C>T)
c.414C>T (p.Ile138=)
n.400C>T
n.388C>T
n.209C>T
c.168+4683C>T (n.168+4683C>T)
c.289C>T
n.283C>T
n.398C>T
n.1738C>T
c.84C>T (p.Ile28=)
c.144C>T (p.Ile48=)
c.492C>T (p.Ile164=)
c.453C>T (p.Ile151=)
c.150C>T (p.Ile50=)
c.111C>T (p.Ile37=)
c.510C>T (p.Ile170=)
c.285C>T (p.Ile95=)
c.-250C>T (n.-250C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398386A>CCA367241598CHN2c.229A>C (p.Ile77Leu)
n.452A>C
c.190A>C (p.Ile64Leu)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.102A>C (p.Ser34=)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.50-81893A>C (n.50-81893A>C)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
n.401A>C
n.389A>C
n.210A>C
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c.290A>C
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c.85A>C (p.Ile29Leu)
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c.-249A>C (n.-249A>C)
7g.29398386A>GCA367241600CHN2c.229A>G (p.Ile77Val)
n.452A>G
c.190A>G (p.Ile64Val)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.102A>G (p.Ser34=)
c.268A>G (p.Ile90Val)
c.50-81893A>G (n.50-81893A>G)
c.415A>G (p.Ile139Val)
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c.286A>G (p.Ile96Val)
c.-249A>G (n.-249A>G)
7g.29398386A>TCA367241599CHN2c.229A>T (p.Ile77Phe)
n.452A>T
c.190A>T (p.Ile64Phe)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.102A>T (p.Ser34=)
c.268A>T (p.Ile90Phe)
c.50-81893A>T (n.50-81893A>T)
c.415A>T (p.Ile139Phe)
n.401A>T
n.389A>T
n.210A>T
c.168+4684A>T (n.168+4684A>T)
c.290A>T
n.284A>T
n.399A>T
n.1739A>T
c.85A>T (p.Ile29Phe)
c.145A>T (p.Ile49Phe)
c.493A>T (p.Ile165Phe)
c.454A>T (p.Ile152Phe)
c.151A>T (p.Ile51Phe)
c.112A>T (p.Ile38Phe)
c.511A>T (p.Ile171Phe)
c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.-249A>T (n.-249A>T)
7g.29398387T>ACA367241601CHN2c.230T>A (p.Ile77Asn)
n.453T>A
c.191T>A (p.Ile64Asn)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.103T>A (p.Ser35Thr)
c.269T>A (p.Ile90Asn)
c.50-81892T>A (n.50-81892T>A)
c.416T>A (p.Ile139Asn)
n.402T>A
n.390T>A
n.211T>A
c.168+4685T>A (n.168+4685T>A)
c.291T>A
n.285T>A
n.400T>A
n.1740T>A
c.86T>A (p.Ile29Asn)
c.146T>A (p.Ile49Asn)
c.494T>A (p.Ile165Asn)
c.455T>A (p.Ile152Asn)
c.152T>A (p.Ile51Asn)
c.113T>A (p.Ile38Asn)
c.512T>A (p.Ile171Asn)
c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.-248T>A (n.-248T>A)
 gnomAD v4
7g.29398387T>CCA367241602CHN2c.230T>C (p.Ile77Thr)
n.453T>C
c.191T>C (p.Ile64Thr)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.103T>C (p.Ser35Pro)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.50-81892T>C (n.50-81892T>C)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
n.402T>C
n.390T>C
n.211T>C
c.168+4685T>C (n.168+4685T>C)
c.291T>C
n.285T>C
n.400T>C
n.1740T>C
c.86T>C (p.Ile29Thr)
c.146T>C (p.Ile49Thr)
c.494T>C (p.Ile165Thr)
c.455T>C (p.Ile152Thr)
c.152T>C (p.Ile51Thr)
c.113T>C (p.Ile38Thr)
c.512T>C (p.Ile171Thr)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.-248T>C (n.-248T>C)
7g.29398387T>GCA367241603CHN2c.230T>G (p.Ile77Ser)
n.453T>G
c.191T>G (p.Ile64Ser)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.103T>G (p.Ser35Ala)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
c.50-81892T>G (n.50-81892T>G)
c.416T>G (p.Ile139Ser)
n.402T>G
n.390T>G
n.211T>G
c.168+4685T>G (n.168+4685T>G)
c.291T>G
n.285T>G
n.400T>G
n.1740T>G
c.86T>G (p.Ile29Ser)
c.146T>G (p.Ile49Ser)
c.494T>G (p.Ile165Ser)
c.455T>G (p.Ile152Ser)
c.152T>G (p.Ile51Ser)
c.113T>G (p.Ile38Ser)
c.512T>G (p.Ile171Ser)
c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.-248T>G (n.-248T>G)
7g.29398388C>ACA454421568CHN2c.231C>A (p.Ile77=)
n.454C>A
c.192C>A (p.Ile64=)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.104C>A (p.Ser35Tyr)
c.270C>A (p.Ile90=)
c.50-81891C>A (n.50-81891C>A)
c.417C>A (p.Ile139=)
n.403C>A
n.391C>A
n.212C>A
c.168+4686C>A (n.168+4686C>A)
c.292C>A
n.286C>A
n.401C>A
n.1741C>A
c.87C>A (p.Ile29=)
c.147C>A (p.Ile49=)
c.495C>A (p.Ile165=)
c.456C>A (p.Ile152=)
c.153C>A (p.Ile51=)
c.114C>A (p.Ile38=)
c.513C>A (p.Ile171=)
c.288C>A (p.Ile96=)
c.-247C>A (n.-247C>A)
7g.29398388C>GCA367241604CHN2c.231C>G (p.Ile77Met)
n.454C>G
c.192C>G (p.Ile64Met)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.104C>G (p.Ser35Cys)
c.270C>G (p.Ile90Met)
c.50-81891C>G (n.50-81891C>G)
c.417C>G (p.Ile139Met)
n.403C>G
n.391C>G
n.212C>G
c.168+4686C>G (n.168+4686C>G)
c.292C>G
n.286C>G
n.401C>G
n.1741C>G
c.87C>G (p.Ile29Met)
c.147C>G (p.Ile49Met)
c.495C>G (p.Ile165Met)
c.456C>G (p.Ile152Met)
c.153C>G (p.Ile51Met)
c.114C>G (p.Ile38Met)
c.513C>G (p.Ile171Met)
c.288C>G (p.Ile96Met)
c.-247C>G (n.-247C>G)
7g.29398388C>TCA454421569CHN2c.231C>T (p.Ile77=)
n.454C>T
c.192C>T (p.Ile64=)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.104C>T (p.Ser35Phe)
c.270C>T (p.Ile90=)
c.50-81891C>T (n.50-81891C>T)
c.417C>T (p.Ile139=)
n.403C>T
n.391C>T
n.212C>T
c.168+4686C>T (n.168+4686C>T)
c.292C>T
n.286C>T
n.401C>T
n.1741C>T
c.87C>T (p.Ile29=)
c.147C>T (p.Ile49=)
c.495C>T (p.Ile165=)
c.456C>T (p.Ile152=)
c.153C>T (p.Ile51=)
c.114C>T (p.Ile38=)
c.513C>T (p.Ile171=)
c.288C>T (p.Ile96=)
c.-247C>T (n.-247C>T)
 COSMIC
7g.29398389T>ACA367241605CHN2c.232T>A (p.Ser78Thr)
n.455T>A
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.105T>A (p.Ser35=)
c.271T>A (p.Ser91Thr)
c.50-81890T>A (n.50-81890T>A)
c.418T>A (p.Ser140Thr)
n.404T>A
n.392T>A
n.213T>A
c.168+4687T>A (n.168+4687T>A)
c.293T>A
n.287T>A
n.402T>A
n.1742T>A
c.88T>A (p.Ser30Thr)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.496T>A (p.Ser166Thr)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.154T>A (p.Ser52Thr)
c.115T>A (p.Ser39Thr)
c.514T>A (p.Ser172Thr)
c.289T>A (p.Ser97Thr)
c.-246T>A (n.-246T>A)
7g.29398389T>CCA367241606CHN2c.232T>C (p.Ser78Pro)
n.455T>C
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.105T>C (p.Ser35=)
c.271T>C (p.Ser91Pro)
c.50-81890T>C (n.50-81890T>C)
c.418T>C (p.Ser140Pro)
n.404T>C
n.392T>C
n.213T>C
c.168+4687T>C (n.168+4687T>C)
c.293T>C
n.287T>C
n.402T>C
n.1742T>C
c.88T>C (p.Ser30Pro)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.496T>C (p.Ser166Pro)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.154T>C (p.Ser52Pro)
c.115T>C (p.Ser39Pro)
c.514T>C (p.Ser172Pro)
c.289T>C (p.Ser97Pro)
c.-246T>C (n.-246T>C)
7g.29398389T>GCA367241607CHN2c.232T>G (p.Ser78Ala)
n.455T>G
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.105T>G (p.Ser35=)
c.271T>G (p.Ser91Ala)
c.50-81890T>G (n.50-81890T>G)
c.418T>G (p.Ser140Ala)
n.404T>G
n.392T>G
n.213T>G
c.168+4687T>G (n.168+4687T>G)
c.293T>G
n.287T>G
n.402T>G
n.1742T>G
c.88T>G (p.Ser30Ala)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.496T>G (p.Ser166Ala)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
c.154T>G (p.Ser52Ala)
c.115T>G (p.Ser39Ala)
c.514T>G (p.Ser172Ala)
c.289T>G (p.Ser97Ala)
c.-246T>G (n.-246T>G)
7g.29398390C>ACA367241608CHN2c.233C>A (p.Ser78Tyr)
n.456C>A
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.106C>A (p.Leu36Ile)
c.272C>A (p.Ser91Tyr)
c.50-81889C>A (n.50-81889C>A)
c.419C>A (p.Ser140Tyr)
n.405C>A
n.393C>A
n.214C>A
c.168+4688C>A (n.168+4688C>A)
c.294C>A
n.288C>A
n.403C>A
n.1743C>A
c.89C>A (p.Ser30Tyr)
c.149C>A (p.Ser50Tyr)
c.497C>A (p.Ser166Tyr)
c.458C>A (p.Ser153Tyr)
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
c.116C>A (p.Ser39Tyr)
c.515C>A (p.Ser172Tyr)
c.290C>A (p.Ser97Tyr)
c.-245C>A (n.-245C>A)
7g.29398390C=CA1697231309CHN2c.233C= (p.Ser78=)
n.456C=
c.194C= (p.Ser65=)
c.*138C= (n.*138C=)
c.106C= (p.Leu36=)
c.272C= (p.Ser91=)
c.50-81889C= (n.50-81889C=)
c.419C= (p.Ser140=)
n.405C=
n.393C=
n.214C=
c.168+4688C= (n.168+4688C=)
c.294C=
n.288C=
n.403C=
n.1743C=
c.89C= (p.Ser30=)
c.149C= (p.Ser50=)
c.497C= (p.Ser166=)
c.458C= (p.Ser153=)
c.155C= (p.Ser52=)
c.116C= (p.Ser39=)
c.515C= (p.Ser172=)
c.290C= (p.Ser97=)
c.-245C= (n.-245C=)
7g.29398390C>GCA367241609CHN2c.233C>G (p.Ser78Cys)
n.456C>G
c.194C>G (p.Ser65Cys)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.272C>G (p.Ser91Cys)
c.50-81889C>G (n.50-81889C>G)
c.419C>G (p.Ser140Cys)
n.405C>G
n.393C>G
n.214C>G
c.168+4688C>G (n.168+4688C>G)
c.294C>G
n.288C>G
n.403C>G
n.1743C>G
c.89C>G (p.Ser30Cys)
c.149C>G (p.Ser50Cys)
c.497C>G (p.Ser166Cys)
c.458C>G (p.Ser153Cys)
c.155C>G (p.Ser52Cys)
c.116C>G (p.Ser39Cys)
c.515C>G (p.Ser172Cys)
c.290C>G (p.Ser97Cys)
c.-245C>G (n.-245C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.29398390C>TCA367241610CHN2c.233C>T (p.Ser78Phe)
n.456C>T
c.194C>T (p.Ser65Phe)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.106C>T (p.Leu36Phe)
c.272C>T (p.Ser91Phe)
c.50-81889C>T (n.50-81889C>T)
c.419C>T (p.Ser140Phe)
n.405C>T
n.393C>T
n.214C>T
c.168+4688C>T (n.168+4688C>T)
c.294C>T
n.288C>T
n.403C>T
n.1743C>T
c.89C>T (p.Ser30Phe)
c.149C>T (p.Ser50Phe)
c.497C>T (p.Ser166Phe)
c.458C>T (p.Ser153Phe)
c.155C>T (p.Ser52Phe)
c.116C>T (p.Ser39Phe)
c.515C>T (p.Ser172Phe)
c.290C>T (p.Ser97Phe)
c.-245C>T (n.-245C>T)
7g.29398391T>ACA454421570CHN2c.234T>A (p.Ser78=)
n.457T>A
c.195T>A (p.Ser65=)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.107T>A (p.Leu36His)
c.273T>A (p.Ser91=)
c.50-81888T>A (n.50-81888T>A)
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c.420T>C (p.Ser140=)
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n.394T>C
n.215T>C
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c.295T>C
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c.90T>C (p.Ser30=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.-242G>T (n.-242G>T)
7g.29398394G>ACA454421574CHN2c.237G>A (p.Arg79=)
n.460G>A
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c.50-81885G>A (n.50-81885G>A)
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n.409G>A
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c.298G>A
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7g.29398394G>CCA454421575CHN2c.237G>C (p.Arg79=)
n.460G>C
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c.276G>C (p.Arg92=)
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c.423G>C (p.Arg141=)
n.409G>C
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n.218G>C
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c.298G>C
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c.423G>T (p.Arg141=)
n.409G>T
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c.298G>T
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c.93G>T (p.Arg31=)
c.153G>T (p.Arg51=)
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c.462G>T (p.Arg154=)
c.159G>T (p.Arg53=)
c.120G>T (p.Arg40=)
c.519G>T (p.Arg173=)
c.294G>T (p.Arg98=)
c.-241G>T (n.-241G>T)
7g.29398395G>ACA367241615CHN2c.238G>A (p.Glu80Lys)
n.461G>A
c.199G>A (p.Glu67Lys)
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c.111G>A (p.Gly37=)
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c.94G>A (p.Glu32Lys)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
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c.-240G>A (n.-240G>A)
7g.29398395G>CCA367241616CHN2c.238G>C (p.Glu80Gln)
n.461G>C
c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.111G>C (p.Gly37=)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.50-81884G>C (n.50-81884G>C)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
n.410G>C
n.398G>C
n.219G>C
c.168+4693G>C (n.168+4693G>C)
c.299G>C
n.293G>C
n.408G>C
n.1748G>C
c.94G>C (p.Glu32Gln)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.295G>C (p.Glu99Gln)
c.-240G>C (n.-240G>C)
7g.29398395G>TCA367241617CHN2c.238G>T (p.Glu80Ter)
n.461G>T
c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.111G>T (p.Gly37=)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.50-81884G>T (n.50-81884G>T)
c.424G>T (p.Glu142Ter)
n.410G>T
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c.168+4693G>T (n.168+4693G>T)
c.299G>T
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c.94G>T (p.Glu32Ter)
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c.-240G>T (n.-240G>T)

Number of alleles fetched