Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.2938195C>ACA412277070ARSLc.1189G>T (p.Gly397Trp)
c.1264G>T (p.Gly422Trp)
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Xg.2938195C=CA2412581589ARSLc.1189G= (p.Gly397=)
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c.1216G= (p.Gly406=)
c.703G= (p.Gly235=)
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 dbSNP
Xg.2938195C>TCA10338053ARSLc.1189G>A (p.Gly397Arg)
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c.1027G>A (p.Gly343Arg)
c.*162G>A (n.*162G>A)
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c.1216G>A (p.Gly406Arg)
c.703G>A (p.Gly235Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2938196G>ACA515315868ARSLc.1188C>T (p.Pro396=)
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 COSMIC COSMIC
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Xg.2938196G=CA2412581590ARSLc.1188C= (p.Pro396=)
c.1263C= (p.Pro421=)
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c.627C= (p.Pro209=)
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c.1026C= (p.Pro342=)
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c.1053C= (p.Pro351=)
c.1215C= (p.Pro405=)
c.702C= (p.Pro234=)
Xg.2938196G>TCA515315870ARSLc.1188C>A (p.Pro396=)
c.1263C>A (p.Pro421=)
c.1065C>A (p.Pro355=)
c.627C>A (p.Pro209=)
n.968C>A
c.1176C>A (p.Pro392=)
c.1127-1333C>A (n.1127-1333C>A)
c.965-3006C>A (n.965-3006C>A)
c.1026C>A (p.Pro342=)
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.1053C>A (p.Pro351=)
c.1215C>A (p.Pro405=)
c.702C>A (p.Pro234=)
 dbSNP
Xg.2938197G>ACA326001104ARSLc.1187C>T (p.Pro396Leu)
c.1262C>T (p.Pro421Leu)
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.626C>T (p.Pro209Leu)
n.967C>T
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
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c.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.2938197G>CCA412277077ARSLc.1187C>G (p.Pro396Arg)
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c.701C>G (p.Pro234Arg)
Xg.2938197G=CA2412581591ARSLc.1187C= (p.Pro396=)
c.1262C= (p.Pro421=)
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c.1175C= (p.Pro392=)
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c.965-3007C= (n.965-3007C=)
c.1025C= (p.Pro342=)
c.*160C= (n.*160C=)
c.1052C= (p.Pro351=)
c.1214C= (p.Pro405=)
c.701C= (p.Pro234=)
Xg.2938197G>TCA412277075ARSLc.1187C>A (p.Pro396His)
c.1262C>A (p.Pro421His)
c.1064C>A (p.Pro355His)
c.626C>A (p.Pro209His)
n.967C>A
c.1175C>A (p.Pro392His)
c.1127-1334C>A (n.1127-1334C>A)
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c.1025C>A (p.Pro342His)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.1052C>A (p.Pro351His)
c.1214C>A (p.Pro405His)
c.701C>A (p.Pro234His)
Xg.2938198G>ACA412277080ARSLc.1186C>T (p.Pro396Ser)
c.1261C>T (p.Pro421Ser)
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c.625C>T (p.Pro209Ser)
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c.1024C>T (p.Pro342Ser)
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c.700C>T (p.Pro234Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.2938198G>CCA412277081ARSLc.1186C>G (p.Pro396Ala)
c.1261C>G (p.Pro421Ala)
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c.625C>G (p.Pro209Ala)
n.966C>G
c.1174C>G (p.Pro392Ala)
c.1127-1335C>G (n.1127-1335C>G)
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c.1024C>G (p.Pro342Ala)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
c.700C>G (p.Pro234Ala)
Xg.2938198G=CA2412581592ARSLc.1186C= (p.Pro396=)
c.1261C= (p.Pro421=)
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c.625C= (p.Pro209=)
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c.1174C= (p.Pro392=)
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c.965-3008C= (n.965-3008C=)
c.1024C= (p.Pro342=)
c.*159C= (n.*159C=)
c.1051C= (p.Pro351=)
c.1213C= (p.Pro405=)
c.700C= (p.Pro234=)
Xg.2938198G>TCA412277083ARSLc.1186C>A (p.Pro396Thr)
c.1261C>A (p.Pro421Thr)
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
c.625C>A (p.Pro209Thr)
n.966C>A
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
c.1127-1335C>A (n.1127-1335C>A)
c.965-3008C>A (n.965-3008C>A)
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
Xg.2938199C>ACA412277085ARSLc.1185G>T (p.Trp395Cys)
c.1260G>T (p.Trp420Cys)
c.1062G>T (p.Trp354Cys)
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n.965G>T
c.1173G>T (p.Trp391Cys)
c.1127-1336G>T (n.1127-1336G>T)
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c.1023G>T (p.Trp341Cys)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.1050G>T (p.Trp350Cys)
c.1212G>T (p.Trp404Cys)
c.699G>T (p.Trp233Cys)
Xg.2938199C>GCA412277086ARSLc.1185G>C (p.Trp395Cys)
c.1260G>C (p.Trp420Cys)
c.1062G>C (p.Trp354Cys)
c.624G>C (p.Trp208Cys)
n.965G>C
c.1173G>C (p.Trp391Cys)
c.1127-1336G>C (n.1127-1336G>C)
c.965-3009G>C (n.965-3009G>C)
c.1023G>C (p.Trp341Cys)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.1050G>C (p.Trp350Cys)
c.1212G>C (p.Trp404Cys)
c.699G>C (p.Trp233Cys)
Xg.2938199C>TCA412277088ARSLc.1185G>A (p.Trp395Ter)
c.1260G>A (p.Trp420Ter)
c.1062G>A (p.Trp354Ter)
c.624G>A (p.Trp208Ter)
n.965G>A
c.1173G>A (p.Trp391Ter)
c.1127-1336G>A (n.1127-1336G>A)
c.965-3009G>A (n.965-3009G>A)
c.1023G>A (p.Trp341Ter)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.1050G>A (p.Trp350Ter)
c.1212G>A (p.Trp404Ter)
c.699G>A (p.Trp233Ter)
Xg.2938200C>ACA412277089ARSLc.1184G>T (p.Trp395Leu)
c.1259G>T (p.Trp420Leu)
c.1061G>T (p.Trp354Leu)
c.623G>T (p.Trp208Leu)
n.964G>T
c.1172G>T (p.Trp391Leu)
c.1127-1337G>T (n.1127-1337G>T)
c.965-3010G>T (n.965-3010G>T)
c.1022G>T (p.Trp341Leu)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.1049G>T (p.Trp350Leu)
c.1211G>T (p.Trp404Leu)
c.698G>T (p.Trp233Leu)
Xg.2938200C>GCA412277090ARSLc.1184G>C (p.Trp395Ser)
c.1259G>C (p.Trp420Ser)
c.1061G>C (p.Trp354Ser)
c.623G>C (p.Trp208Ser)
n.964G>C
c.1172G>C (p.Trp391Ser)
c.1127-1337G>C (n.1127-1337G>C)
c.965-3010G>C (n.965-3010G>C)
c.1022G>C (p.Trp341Ser)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.1049G>C (p.Trp350Ser)
c.1211G>C (p.Trp404Ser)
c.698G>C (p.Trp233Ser)
Xg.2938200C>TCA412277092ARSLc.1184G>A (p.Trp395Ter)
c.1259G>A (p.Trp420Ter)
c.1061G>A (p.Trp354Ter)
c.623G>A (p.Trp208Ter)
n.964G>A
c.1172G>A (p.Trp391Ter)
c.1127-1337G>A (n.1127-1337G>A)
c.965-3010G>A (n.965-3010G>A)
c.1022G>A (p.Trp341Ter)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.1049G>A (p.Trp350Ter)
c.1211G>A (p.Trp404Ter)
c.698G>A (p.Trp233Ter)
Xg.2938201A>CCA412277094ARSLc.1183T>G (p.Trp395Gly)
c.1258T>G (p.Trp420Gly)
c.1060T>G (p.Trp354Gly)
c.622T>G (p.Trp208Gly)
n.963T>G
c.1171T>G (p.Trp391Gly)
c.1127-1338T>G (n.1127-1338T>G)
c.965-3011T>G (n.965-3011T>G)
c.1021T>G (p.Trp341Gly)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.1048T>G (p.Trp350Gly)
c.1210T>G (p.Trp404Gly)
c.697T>G (p.Trp233Gly)
Xg.2938201A>GCA412277096ARSLc.1183T>C (p.Trp395Arg)
c.1258T>C (p.Trp420Arg)
c.1060T>C (p.Trp354Arg)
c.622T>C (p.Trp208Arg)
n.963T>C
c.1171T>C (p.Trp391Arg)
c.1127-1338T>C (n.1127-1338T>C)
c.965-3011T>C (n.965-3011T>C)
c.1021T>C (p.Trp341Arg)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.1048T>C (p.Trp350Arg)
c.1210T>C (p.Trp404Arg)
c.697T>C (p.Trp233Arg)
Xg.2938201A>TCA412277098ARSLc.1183T>A (p.Trp395Arg)
c.1258T>A (p.Trp420Arg)
c.1060T>A (p.Trp354Arg)
c.622T>A (p.Trp208Arg)
n.963T>A
c.1171T>A (p.Trp391Arg)
c.1127-1338T>A (n.1127-1338T>A)
c.965-3011T>A (n.965-3011T>A)
c.1021T>A (p.Trp341Arg)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.1048T>A (p.Trp350Arg)
c.1210T>A (p.Trp404Arg)
c.697T>A (p.Trp233Arg)
Xg.2938202G>ACA515315871ARSLc.1182C>T (p.Arg394=)
c.1257C>T (p.Arg419=)
c.1059C>T (p.Arg353=)
c.621C>T (p.Arg207=)
n.962C>T
c.1170C>T (p.Arg390=)
c.1127-1339C>T (n.1127-1339C>T)
c.965-3012C>T (n.965-3012C>T)
c.1020C>T (p.Arg340=)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.1047C>T (p.Arg349=)
c.1209C>T (p.Arg403=)
c.696C>T (p.Arg232=)
 gnomAD v4
Xg.2938202G>CCA515315873ARSLc.1182C>G (p.Arg394=)
c.1257C>G (p.Arg419=)
c.1059C>G (p.Arg353=)
c.621C>G (p.Arg207=)
n.962C>G
c.1170C>G (p.Arg390=)
c.1127-1339C>G (n.1127-1339C>G)
c.965-3012C>G (n.965-3012C>G)
c.1020C>G (p.Arg340=)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.1047C>G (p.Arg349=)
c.1209C>G (p.Arg403=)
c.696C>G (p.Arg232=)
Xg.2938202G>TCA515315872ARSLc.1182C>A (p.Arg394=)
c.1257C>A (p.Arg419=)
c.1059C>A (p.Arg353=)
c.621C>A (p.Arg207=)
n.962C>A
c.1170C>A (p.Arg390=)
c.1127-1339C>A (n.1127-1339C>A)
c.965-3012C>A (n.965-3012C>A)
c.1020C>A (p.Arg340=)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.1047C>A (p.Arg349=)
c.1209C>A (p.Arg403=)
c.696C>A (p.Arg232=)
Xg.2938203C>ACA412277102ARSLc.1181G>T (p.Arg394Leu)
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c.1208G= (p.Arg403=)
c.695G= (p.Arg232=)
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Xg.2938203C>TCA10338054ARSLc.1181G>A (p.Arg394His)
c.1256G>A (p.Arg419His)
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c.*154G>A (n.*154G>A)
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c.1208G>A (p.Arg403His)
c.695G>A (p.Arg232His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2938204G>ACA412277104ARSLc.1180C>T (p.Arg394Cys)
c.1255C>T (p.Arg419Cys)
c.1057C>T (p.Arg353Cys)
c.619C>T (p.Arg207Cys)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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Xg.2938204G=CA2412581594ARSLc.1180C= (p.Arg394=)
c.1255C= (p.Arg419=)
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c.*153C= (n.*153C=)
c.1045C= (p.Arg349=)
c.1207C= (p.Arg403=)
c.694C= (p.Arg232=)
Xg.2938204G>TCA412277108ARSLc.1180C>A (p.Arg394Ser)
c.1255C>A (p.Arg419Ser)
c.1057C>A (p.Arg353Ser)
c.619C>A (p.Arg207Ser)
n.960C>A
c.1168C>A (p.Arg390Ser)
c.1127-1341C>A (n.1127-1341C>A)
c.965-3014C>A (n.965-3014C>A)
c.1018C>A (p.Arg340Ser)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.1045C>A (p.Arg349Ser)
c.1207C>A (p.Arg403Ser)
c.694C>A (p.Arg232Ser)
Xg.2938205G>ACA515315874ARSLc.1179C>T (p.Phe393=)
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c.*152C>T (n.*152C>T)
c.1044C>T (p.Phe348=)
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c.693C>T (p.Phe231=)
Xg.2938205G>CCA412277110ARSLc.1179C>G (p.Phe393Leu)
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Xg.2938205G>TCA412277112ARSLc.1179C>A (p.Phe393Leu)
c.1254C>A (p.Phe418Leu)
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c.1017C>A (p.Phe339Leu)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.1044C>A (p.Phe348Leu)
c.1206C>A (p.Phe402Leu)
c.693C>A (p.Phe231Leu)
Xg.2938206A=CA2412581595ARSLc.1178T= (p.Phe393=)
c.1253T= (p.Phe418=)
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c.1166T= (p.Phe389=)
c.1127-1343T= (n.1127-1343T=)
c.965-3016T= (n.965-3016T=)
c.1016T= (p.Phe339=)
c.*151T= (n.*151T=)
c.1043T= (p.Phe348=)
c.1205T= (p.Phe402=)
c.692T= (p.Phe231=)
Xg.2938206A>CCA412277114ARSLc.1178T>G (p.Phe393Cys)
c.1253T>G (p.Phe418Cys)
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c.617T>G (p.Phe206Cys)
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c.*151T>G (n.*151T>G)
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c.692T>G (p.Phe231Cys)
Xg.2938206A>GCA412277116ARSLc.1178T>C (p.Phe393Ser)
c.1253T>C (p.Phe418Ser)
c.1055T>C (p.Phe352Ser)
c.617T>C (p.Phe206Ser)
n.958T>C
c.1166T>C (p.Phe389Ser)
c.1127-1343T>C (n.1127-1343T>C)
c.965-3016T>C (n.965-3016T>C)
c.1016T>C (p.Phe339Ser)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.1043T>C (p.Phe348Ser)
c.1205T>C (p.Phe402Ser)
c.692T>C (p.Phe231Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2938206A>TCA412277118ARSLc.1178T>A (p.Phe393Tyr)
c.1253T>A (p.Phe418Tyr)
c.1055T>A (p.Phe352Tyr)
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
n.958T>A
c.1166T>A (p.Phe389Tyr)
c.1127-1343T>A (n.1127-1343T>A)
c.965-3016T>A (n.965-3016T>A)
c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.1043T>A (p.Phe348Tyr)
c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
c.692T>A (p.Phe231Tyr)
Xg.2938207A>CCA412277120ARSLc.1177T>G (p.Phe393Val)
c.1252T>G (p.Phe418Val)
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c.616T>G (p.Phe206Val)
n.957T>G
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c.1127-1344T>G (n.1127-1344T>G)
c.965-3017T>G (n.965-3017T>G)
c.1015T>G (p.Phe339Val)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.1042T>G (p.Phe348Val)
c.1204T>G (p.Phe402Val)
c.691T>G (p.Phe231Val)
Xg.2938207A>GCA412277122ARSLc.1177T>C (p.Phe393Leu)
c.1252T>C (p.Phe418Leu)
c.1054T>C (p.Phe352Leu)
c.616T>C (p.Phe206Leu)
n.957T>C
c.1165T>C (p.Phe389Leu)
c.1127-1344T>C (n.1127-1344T>C)
c.965-3017T>C (n.965-3017T>C)
c.1015T>C (p.Phe339Leu)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.1042T>C (p.Phe348Leu)
c.1204T>C (p.Phe402Leu)
c.691T>C (p.Phe231Leu)
Xg.2938207A>TCA412277123ARSLc.1177T>A (p.Phe393Ile)
c.1252T>A (p.Phe418Ile)
c.1054T>A (p.Phe352Ile)
c.616T>A (p.Phe206Ile)
n.957T>A
c.1165T>A (p.Phe389Ile)
c.1127-1344T>A (n.1127-1344T>A)
c.965-3017T>A (n.965-3017T>A)
c.1015T>A (p.Phe339Ile)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.1042T>A (p.Phe348Ile)
c.1204T>A (p.Phe402Ile)
c.691T>A (p.Phe231Ile)
Xg.2938208G>ACA515315875ARSLc.1176C>T (p.Ile392=)
c.1251C>T (p.Ile417=)
c.1053C>T (p.Ile351=)
c.615C>T (p.Ile205=)
n.956C>T
c.1164C>T (p.Ile388=)
c.1127-1345C>T (n.1127-1345C>T)
c.965-3018C>T (n.965-3018C>T)
c.1014C>T (p.Ile338=)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.1041C>T (p.Ile347=)
c.1203C>T (p.Ile401=)
c.690C>T (p.Ile230=)
 COSMIC COSMIC
Xg.2938208G>CCA412277124ARSLc.1176C>G (p.Ile392Met)
c.1251C>G (p.Ile417Met)
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c.615C>G (p.Ile205Met)
n.956C>G
c.1164C>G (p.Ile388Met)
c.1127-1345C>G (n.1127-1345C>G)
c.965-3018C>G (n.965-3018C>G)
c.1014C>G (p.Ile338Met)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.1041C>G (p.Ile347Met)
c.1203C>G (p.Ile401Met)
c.690C>G (p.Ile230Met)
Xg.2938208G=CA2412581596ARSLc.1176C= (p.Ile392=)
c.1251C= (p.Ile417=)
c.1053C= (p.Ile351=)
c.615C= (p.Ile205=)
n.956C=
c.1164C= (p.Ile388=)
c.1127-1345C= (n.1127-1345C=)
c.965-3018C= (n.965-3018C=)
c.1014C= (p.Ile338=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.1041C= (p.Ile347=)
c.1203C= (p.Ile401=)
c.690C= (p.Ile230=)
Xg.2938208G>TCA515315876ARSLc.1176C>A (p.Ile392=)
c.1251C>A (p.Ile417=)
c.1053C>A (p.Ile351=)
c.615C>A (p.Ile205=)
n.956C>A
c.1164C>A (p.Ile388=)
c.1127-1345C>A (n.1127-1345C>A)
c.965-3018C>A (n.965-3018C>A)
c.1014C>A (p.Ile338=)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.1041C>A (p.Ile347=)
c.1203C>A (p.Ile401=)
c.690C>A (p.Ile230=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2938209A>CCA412277125ARSLc.1175T>G (p.Ile392Ser)
c.1250T>G (p.Ile417Ser)
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c.614T>G (p.Ile205Ser)
n.955T>G
c.1163T>G (p.Ile388Ser)
c.1127-1346T>G (n.1127-1346T>G)
c.965-3019T>G (n.965-3019T>G)
c.1013T>G (p.Ile338Ser)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.1040T>G (p.Ile347Ser)
c.1202T>G (p.Ile401Ser)
c.689T>G (p.Ile230Ser)
Xg.2938209A>GCA412277127ARSLc.1175T>C (p.Ile392Thr)
c.1250T>C (p.Ile417Thr)
c.1052T>C (p.Ile351Thr)
c.614T>C (p.Ile205Thr)
n.955T>C
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
c.1127-1346T>C (n.1127-1346T>C)
c.965-3019T>C (n.965-3019T>C)
c.1013T>C (p.Ile338Thr)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.1202T>C (p.Ile401Thr)
c.689T>C (p.Ile230Thr)
Xg.2938209A>TCA412277126ARSLc.1175T>A (p.Ile392Asn)
c.1250T>A (p.Ile417Asn)
c.1052T>A (p.Ile351Asn)
c.614T>A (p.Ile205Asn)
n.955T>A
c.1163T>A (p.Ile388Asn)
c.1127-1346T>A (n.1127-1346T>A)
c.965-3019T>A (n.965-3019T>A)
c.1013T>A (p.Ile338Asn)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
c.1202T>A (p.Ile401Asn)
c.689T>A (p.Ile230Asn)
Xg.2938210T>ACA412277129ARSLc.1174A>T (p.Ile392Phe)
c.1249A>T (p.Ile417Phe)
c.1051A>T (p.Ile351Phe)
c.613A>T (p.Ile205Phe)
n.954A>T
c.1162A>T (p.Ile388Phe)
c.1127-1347A>T (n.1127-1347A>T)
c.965-3020A>T (n.965-3020A>T)
c.1012A>T (p.Ile338Phe)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.1039A>T (p.Ile347Phe)
c.1201A>T (p.Ile401Phe)
c.688A>T (p.Ile230Phe)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.2938210T>CCA412277132ARSLc.1174A>G (p.Ile392Val)
c.1249A>G (p.Ile417Val)
c.1051A>G (p.Ile351Val)
c.613A>G (p.Ile205Val)
n.954A>G
c.1162A>G (p.Ile388Val)
c.1127-1347A>G (n.1127-1347A>G)
c.965-3020A>G (n.965-3020A>G)
c.1012A>G (p.Ile338Val)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.1201A>G (p.Ile401Val)
c.688A>G (p.Ile230Val)
Xg.2938210T>GCA412277130ARSLc.1174A>C (p.Ile392Leu)
c.1249A>C (p.Ile417Leu)
c.1051A>C (p.Ile351Leu)
c.613A>C (p.Ile205Leu)
n.954A>C
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
c.1127-1347A>C (n.1127-1347A>C)
c.965-3020A>C (n.965-3020A>C)
c.1012A>C (p.Ile338Leu)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.1201A>C (p.Ile401Leu)
c.688A>C (p.Ile230Leu)
Xg.2938210T=CA2412581597ARSLc.1174A= (p.Ile392=)
c.1249A= (p.Ile417=)
c.1051A= (p.Ile351=)
c.613A= (p.Ile205=)
n.954A=
c.1162A= (p.Ile388=)
c.1127-1347A= (n.1127-1347A=)
c.965-3020A= (n.965-3020A=)
c.1012A= (p.Ile338=)
c.*147A= (n.*147A=)
c.1039A= (p.Ile347=)
c.1201A= (p.Ile401=)
c.688A= (p.Ile230=)
Xg.2938211C>ACA515315877ARSLc.1173G>T (p.Gly391=)
c.1248G>T (p.Gly416=)
c.1050G>T (p.Gly350=)
c.612G>T (p.Gly204=)
n.953G>T
c.1161G>T (p.Gly387=)
c.1127-1348G>T (n.1127-1348G>T)
c.965-3021G>T (n.965-3021G>T)
c.1011G>T (p.Gly337=)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.1038G>T (p.Gly346=)
c.1200G>T (p.Gly400=)
c.687G>T (p.Gly229=)
Xg.2938211C=CA2412581598ARSLc.1173G= (p.Gly391=)
c.1248G= (p.Gly416=)
c.1050G= (p.Gly350=)
c.612G= (p.Gly204=)
n.953G=
c.1161G= (p.Gly387=)
c.1127-1348G= (n.1127-1348G=)
c.965-3021G= (n.965-3021G=)
c.1011G= (p.Gly337=)
c.*146G= (n.*146G=)
c.1038G= (p.Gly346=)
c.1200G= (p.Gly400=)
c.687G= (p.Gly229=)
Xg.2938211C>GCA515315878ARSLc.1173G>C (p.Gly391=)
c.1248G>C (p.Gly416=)
c.1050G>C (p.Gly350=)
c.612G>C (p.Gly204=)
n.953G>C
c.1161G>C (p.Gly387=)
c.1127-1348G>C (n.1127-1348G>C)
c.965-3021G>C (n.965-3021G>C)
c.1011G>C (p.Gly337=)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.1038G>C (p.Gly346=)
c.1200G>C (p.Gly400=)
c.687G>C (p.Gly229=)
Xg.2938211C>TCA10338055ARSLc.1173G>A (p.Gly391=)
c.1248G>A (p.Gly416=)
c.1050G>A (p.Gly350=)
c.612G>A (p.Gly204=)
n.953G>A
c.1161G>A (p.Gly387=)
c.1127-1348G>A (n.1127-1348G>A)
c.965-3021G>A (n.965-3021G>A)
c.1011G>A (p.Gly337=)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.1038G>A (p.Gly346=)
c.1200G>A (p.Gly400=)
c.687G>A (p.Gly229=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.2938212C>ACA412277135ARSLc.1172G>T (p.Gly391Val)
c.1247G>T (p.Gly416Val)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.611G>T (p.Gly204Val)
n.952G>T
c.1160G>T (p.Gly387Val)
c.1127-1349G>T (n.1127-1349G>T)
c.965-3022G>T (n.965-3022G>T)
c.1010G>T (p.Gly337Val)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.1199G>T (p.Gly400Val)
c.686G>T (p.Gly229Val)
Xg.2938212C>GCA412277137ARSLc.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.611G>C (p.Gly204Ala)
n.952G>C
c.1160G>C (p.Gly387Ala)
c.1127-1349G>C (n.1127-1349G>C)
c.965-3022G>C (n.965-3022G>C)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
Xg.2938212C>TCA412277139ARSLc.1172G>A (p.Gly391Glu)
c.1247G>A (p.Gly416Glu)
c.1049G>A (p.Gly350Glu)
c.611G>A (p.Gly204Glu)
n.952G>A
c.1160G>A (p.Gly387Glu)
c.1127-1349G>A (n.1127-1349G>A)
c.965-3022G>A (n.965-3022G>A)
c.1010G>A (p.Gly337Glu)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.1037G>A (p.Gly346Glu)
c.1199G>A (p.Gly400Glu)
c.686G>A (p.Gly229Glu)
Xg.2938213C>ACA412277141ARSLc.1171G>T (p.Gly391Trp)
c.1246G>T (p.Gly416Trp)
c.1048G>T (p.Gly350Trp)
c.610G>T (p.Gly204Trp)
n.951G>T
c.1159G>T (p.Gly387Trp)
c.1127-1350G>T (n.1127-1350G>T)
c.965-3023G>T (n.965-3023G>T)
c.1009G>T (p.Gly337Trp)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.1036G>T (p.Gly346Trp)
c.1198G>T (p.Gly400Trp)
c.685G>T (p.Gly229Trp)
Xg.2938213C=CA2412581599ARSLc.1171G= (p.Gly391=)
c.1246G= (p.Gly416=)
c.1048G= (p.Gly350=)
c.610G= (p.Gly204=)
n.951G=
c.1159G= (p.Gly387=)
c.1127-1350G= (n.1127-1350G=)
c.965-3023G= (n.965-3023G=)
c.1009G= (p.Gly337=)
c.*144G= (n.*144G=)
c.1036G= (p.Gly346=)
c.1198G= (p.Gly400=)
c.685G= (p.Gly229=)
Xg.2938213C>GCA412277142ARSLc.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.610G>C (p.Gly204Arg)
n.951G>C
c.1159G>C (p.Gly387Arg)
c.1127-1350G>C (n.1127-1350G>C)
c.965-3023G>C (n.965-3023G>C)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
Xg.2938213C>TCA10338056ARSLc.1171G>A (p.Gly391Arg)
c.1246G>A (p.Gly416Arg)
c.1048G>A (p.Gly350Arg)
c.610G>A (p.Gly204Arg)
n.951G>A
c.1159G>A (p.Gly387Arg)
c.1127-1350G>A (n.1127-1350G>A)
c.965-3023G>A (n.965-3023G>A)
c.1009G>A (p.Gly337Arg)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.1036G>A (p.Gly346Arg)
c.1198G>A (p.Gly400Arg)
c.685G>A (p.Gly229Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC
Xg.2938214G>ACA10338057ARSLc.1170C>T (p.Pro390=)
c.1245C>T (p.Pro415=)
c.1047C>T (p.Pro349=)
c.609C>T (p.Pro203=)
n.950C>T
c.1158C>T (p.Pro386=)
c.1127-1351C>T (n.1127-1351C>T)
c.965-3024C>T (n.965-3024C>T)
c.1008C>T (p.Pro336=)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.1035C>T (p.Pro345=)
c.1197C>T (p.Pro399=)
c.684C>T (p.Pro228=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2938214G>CCA515315879ARSLc.1170C>G (p.Pro390=)
c.1245C>G (p.Pro415=)
c.1047C>G (p.Pro349=)
c.609C>G (p.Pro203=)
n.950C>G
c.1158C>G (p.Pro386=)
c.1127-1351C>G (n.1127-1351C>G)
c.965-3024C>G (n.965-3024C>G)
c.1008C>G (p.Pro336=)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.1035C>G (p.Pro345=)
c.1197C>G (p.Pro399=)
c.684C>G (p.Pro228=)
 dbSNP
Xg.2938214G=CA2412581600ARSLc.1170C= (p.Pro390=)
c.1245C= (p.Pro415=)
c.1047C= (p.Pro349=)
c.609C= (p.Pro203=)
n.950C=
c.1158C= (p.Pro386=)
c.1127-1351C= (n.1127-1351C=)
c.965-3024C= (n.965-3024C=)
c.1008C= (p.Pro336=)
c.*143C= (n.*143C=)
c.1035C= (p.Pro345=)
c.1197C= (p.Pro399=)
c.684C= (p.Pro228=)
Xg.2938214G>TCA515315880ARSLc.1170C>A (p.Pro390=)
c.1245C>A (p.Pro415=)
c.1047C>A (p.Pro349=)
c.609C>A (p.Pro203=)
n.950C>A
c.1158C>A (p.Pro386=)
c.1127-1351C>A (n.1127-1351C>A)
c.965-3024C>A (n.965-3024C>A)
c.1008C>A (p.Pro336=)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.1035C>A (p.Pro345=)
c.1197C>A (p.Pro399=)
c.684C>A (p.Pro228=)
Xg.2938215G>ACA412277146ARSLc.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.1244C>T (p.Pro415Leu)
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
n.949C>T
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
c.1127-1352C>T (n.1127-1352C>T)
c.965-3025C>T (n.965-3025C>T)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.1196C>T (p.Pro399Leu)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
Xg.2938215G>CCA412277148ARSLc.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.1244C>G (p.Pro415Arg)
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.608C>G (p.Pro203Arg)
n.949C>G
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
c.1127-1352C>G (n.1127-1352C>G)
c.965-3025C>G (n.965-3025C>G)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
c.1196C>G (p.Pro399Arg)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
Xg.2938215G>TCA412277149ARSLc.1169C>A (p.Pro390His)
c.1244C>A (p.Pro415His)
c.1046C>A (p.Pro349His)
c.608C>A (p.Pro203His)
n.949C>A
c.1157C>A (p.Pro386His)
c.1127-1352C>A (n.1127-1352C>A)
c.965-3025C>A (n.965-3025C>A)
c.1007C>A (p.Pro336His)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.1034C>A (p.Pro345His)
c.1196C>A (p.Pro399His)
c.683C>A (p.Pro228His)
Xg.2938216G>ACA412277150ARSLc.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.1243C>T (p.Pro415Ser)
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
n.948C>T
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
c.1127-1353C>T (n.1127-1353C>T)
c.965-3026C>T (n.965-3026C>T)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
c.1195C>T (p.Pro399Ser)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
Xg.2938216G>CCA412277152ARSLc.1168C>G (p.Pro390Ala)
c.1243C>G (p.Pro415Ala)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
n.948C>G
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
c.1127-1353C>G (n.1127-1353C>G)
c.965-3026C>G (n.965-3026C>G)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
c.1195C>G (p.Pro399Ala)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
Xg.2938216G>TCA412277155ARSLc.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.1243C>A (p.Pro415Thr)
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
n.948C>A
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
c.1127-1353C>A (n.1127-1353C>A)
c.965-3026C>A (n.965-3026C>A)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
c.1195C>A (p.Pro399Thr)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
Xg.2938217C>ACA515315881ARSLc.1167G>T (p.Val389=)
c.1242G>T (p.Val414=)
c.1044G>T (p.Val348=)
c.606G>T (p.Val202=)
n.947G>T
c.1155G>T (p.Val385=)
c.1127-1354G>T (n.1127-1354G>T)
c.965-3027G>T (n.965-3027G>T)
c.1005G>T (p.Val335=)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.1032G>T (p.Val344=)
c.1194G>T (p.Val398=)
c.681G>T (p.Val227=)
Xg.2938217C>GCA515315882ARSLc.1167G>C (p.Val389=)
c.1242G>C (p.Val414=)
c.1044G>C (p.Val348=)
c.606G>C (p.Val202=)
n.947G>C
c.1155G>C (p.Val385=)
c.1127-1354G>C (n.1127-1354G>C)
c.965-3027G>C (n.965-3027G>C)
c.1005G>C (p.Val335=)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.1032G>C (p.Val344=)
c.1194G>C (p.Val398=)
c.681G>C (p.Val227=)
Xg.2938217C>TCA515315883ARSLc.1167G>A (p.Val389=)
c.1242G>A (p.Val414=)
c.1044G>A (p.Val348=)
c.606G>A (p.Val202=)
n.947G>A
c.1155G>A (p.Val385=)
c.1127-1354G>A (n.1127-1354G>A)
c.965-3027G>A (n.965-3027G>A)
c.1005G>A (p.Val335=)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.1032G>A (p.Val344=)
c.1194G>A (p.Val398=)
c.681G>A (p.Val227=)
Xg.2938218A>CCA412277156ARSLc.1166T>G (p.Val389Gly)
c.1241T>G (p.Val414Gly)
c.1043T>G (p.Val348Gly)
c.605T>G (p.Val202Gly)
n.946T>G
c.1154T>G (p.Val385Gly)
c.1127-1355T>G (n.1127-1355T>G)
c.965-3028T>G (n.965-3028T>G)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.1031T>G (p.Val344Gly)
c.1193T>G (p.Val398Gly)
c.680T>G (p.Val227Gly)
Xg.2938218A>GCA412277158ARSLc.1166T>C (p.Val389Ala)
c.1241T>C (p.Val414Ala)
c.1043T>C (p.Val348Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
n.946T>C
c.1154T>C (p.Val385Ala)
c.1127-1355T>C (n.1127-1355T>C)
c.965-3028T>C (n.965-3028T>C)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.1031T>C (p.Val344Ala)
c.1193T>C (p.Val398Ala)
c.680T>C (p.Val227Ala)
Xg.2938218A>TCA412277157ARSLc.1166T>A (p.Val389Glu)
c.1241T>A (p.Val414Glu)
c.1043T>A (p.Val348Glu)
c.605T>A (p.Val202Glu)
n.946T>A
c.1154T>A (p.Val385Glu)
c.1127-1355T>A (n.1127-1355T>A)
c.965-3028T>A (n.965-3028T>A)
c.1004T>A (p.Val335Glu)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.1031T>A (p.Val344Glu)
c.1193T>A (p.Val398Glu)
c.680T>A (p.Val227Glu)
Xg.2938219C>ACA412277159ARSLc.1165G>T (p.Val389Leu)
c.1240G>T (p.Val414Leu)
c.1042G>T (p.Val348Leu)
c.604G>T (p.Val202Leu)
n.945G>T
c.1153G>T (p.Val385Leu)
c.1127-1356G>T (n.1127-1356G>T)
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c.1003G>T (p.Val335Leu)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.1030G>T (p.Val344Leu)
c.1192G>T (p.Val398Leu)
c.679G>T (p.Val227Leu)
Xg.2938219C=CA2412581601ARSLc.1165G= (p.Val389=)
c.1240G= (p.Val414=)
c.1042G= (p.Val348=)
c.604G= (p.Val202=)
n.945G=
c.1153G= (p.Val385=)
c.1127-1356G= (n.1127-1356G=)
c.965-3029G= (n.965-3029G=)
c.1003G= (p.Val335=)
c.*138G= (n.*138G=)
c.1030G= (p.Val344=)
c.1192G= (p.Val398=)
c.679G= (p.Val227=)
Xg.2938219C>GCA412277161ARSLc.1165G>C (p.Val389Leu)
c.1240G>C (p.Val414Leu)
c.1042G>C (p.Val348Leu)
c.604G>C (p.Val202Leu)
n.945G>C
c.1153G>C (p.Val385Leu)
c.1127-1356G>C (n.1127-1356G>C)
c.965-3029G>C (n.965-3029G>C)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.1030G>C (p.Val344Leu)
c.1192G>C (p.Val398Leu)
c.679G>C (p.Val227Leu)
Xg.2938219C>TCA412277163ARSLc.1165G>A (p.Val389Met)
c.1240G>A (p.Val414Met)
c.1042G>A (p.Val348Met)
c.604G>A (p.Val202Met)
n.945G>A
c.1153G>A (p.Val385Met)
c.1127-1356G>A (n.1127-1356G>A)
c.965-3029G>A (n.965-3029G>A)
c.1003G>A (p.Val335Met)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.1030G>A (p.Val344Met)
c.1192G>A (p.Val398Met)
c.679G>A (p.Val227Met)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.2938220G>ACA10338059ARSLc.1164C>T (p.Arg388=)
c.1239C>T (p.Arg413=)
c.1041C>T (p.Arg347=)
c.603C>T (p.Arg201=)
n.944C>T
c.1152C>T (p.Arg384=)
c.1127-1357C>T (n.1127-1357C>T)
c.965-3030C>T (n.965-3030C>T)
c.1002C>T (p.Arg334=)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.1029C>T (p.Arg343=)
c.1191C>T (p.Arg397=)
c.678C>T (p.Arg226=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2938220G>CCA515315884ARSLc.1164C>G (p.Arg388=)
c.1239C>G (p.Arg413=)
c.1041C>G (p.Arg347=)
c.603C>G (p.Arg201=)
n.944C>G
c.1152C>G (p.Arg384=)
c.1127-1357C>G (n.1127-1357C>G)
c.965-3030C>G (n.965-3030C>G)
c.1002C>G (p.Arg334=)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.1029C>G (p.Arg343=)
c.1191C>G (p.Arg397=)
c.678C>G (p.Arg226=)
Xg.2938220G=CA2412581602ARSLc.1164C= (p.Arg388=)
c.1239C= (p.Arg413=)
c.1041C= (p.Arg347=)
c.603C= (p.Arg201=)
n.944C=
c.1152C= (p.Arg384=)
c.1127-1357C= (n.1127-1357C=)
c.965-3030C= (n.965-3030C=)
c.1002C= (p.Arg334=)
c.*137C= (n.*137C=)
c.1029C= (p.Arg343=)
c.1191C= (p.Arg397=)
c.678C= (p.Arg226=)
Xg.2938220G>TCA10338058ARSLc.1164C>A (p.Arg388=)
c.1239C>A (p.Arg413=)
c.1041C>A (p.Arg347=)
c.603C>A (p.Arg201=)
n.944C>A
c.1152C>A (p.Arg384=)
c.1127-1357C>A (n.1127-1357C>A)
c.965-3030C>A (n.965-3030C>A)
c.1002C>A (p.Arg334=)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.1029C>A (p.Arg343=)
c.1191C>A (p.Arg397=)
c.678C>A (p.Arg226=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.2938221C>ACA326001177ARSLc.1163G>T (p.Arg388Leu)
c.1238G>T (p.Arg413Leu)
c.1040G>T (p.Arg347Leu)
c.602G>T (p.Arg201Leu)
n.943G>T
c.1151G>T (p.Arg384Leu)
c.1127-1358G>T (n.1127-1358G>T)
c.965-3031G>T (n.965-3031G>T)
c.1001G>T (p.Arg334Leu)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.1028G>T (p.Arg343Leu)
c.1190G>T (p.Arg397Leu)
c.677G>T (p.Arg226Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2938221C=CA2412581603ARSLc.1163G= (p.Arg388=)
c.1238G= (p.Arg413=)
c.1040G= (p.Arg347=)
c.602G= (p.Arg201=)
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c.1151G= (p.Arg384=)
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c.965-3031G= (n.965-3031G=)
c.1001G= (p.Arg334=)
c.*136G= (n.*136G=)
c.1028G= (p.Arg343=)
c.1190G= (p.Arg397=)
c.677G= (p.Arg226=)
Xg.2938221C>GCA412277168ARSLc.1163G>C (p.Arg388Pro)
c.1238G>C (p.Arg413Pro)
c.1040G>C (p.Arg347Pro)
c.602G>C (p.Arg201Pro)
n.943G>C
c.1151G>C (p.Arg384Pro)
c.1127-1358G>C (n.1127-1358G>C)
c.965-3031G>C (n.965-3031G>C)
c.1001G>C (p.Arg334Pro)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.1028G>C (p.Arg343Pro)
c.1190G>C (p.Arg397Pro)
c.677G>C (p.Arg226Pro)
Xg.2938221C>TCA10338060ARSLc.1163G>A (p.Arg388His)
c.1238G>A (p.Arg413His)
c.1040G>A (p.Arg347His)
c.602G>A (p.Arg201His)
n.943G>A
c.1151G>A (p.Arg384His)
c.1127-1358G>A (n.1127-1358G>A)
c.965-3031G>A (n.965-3031G>A)
c.1001G>A (p.Arg334His)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.1028G>A (p.Arg343His)
c.1190G>A (p.Arg397His)
c.677G>A (p.Arg226His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2938222G>ACA412277170ARSLc.1162C>T (p.Arg388Cys)
c.1237C>T (p.Arg413Cys)
c.1039C>T (p.Arg347Cys)
c.601C>T (p.Arg201Cys)
n.942C>T
c.1150C>T (p.Arg384Cys)
c.1127-1359C>T (n.1127-1359C>T)
c.965-3032C>T (n.965-3032C>T)
c.1000C>T (p.Arg334Cys)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.1027C>T (p.Arg343Cys)
c.1189C>T (p.Arg397Cys)
c.676C>T (p.Arg226Cys)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.2938222G>CCA412277172ARSLc.1162C>G (p.Arg388Gly)
c.1237C>G (p.Arg413Gly)
c.1039C>G (p.Arg347Gly)
c.601C>G (p.Arg201Gly)
n.942C>G
c.1150C>G (p.Arg384Gly)
c.1127-1359C>G (n.1127-1359C>G)
c.965-3032C>G (n.965-3032C>G)
c.1000C>G (p.Arg334Gly)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.1027C>G (p.Arg343Gly)
c.1189C>G (p.Arg397Gly)
c.676C>G (p.Arg226Gly)
 COSMIC COSMIC
Xg.2938222G>TCA412277174ARSLc.1162C>A (p.Arg388Ser)
c.1237C>A (p.Arg413Ser)
c.1039C>A (p.Arg347Ser)
c.601C>A (p.Arg201Ser)
n.942C>A
c.1150C>A (p.Arg384Ser)
c.1127-1359C>A (n.1127-1359C>A)
c.965-3032C>A (n.965-3032C>A)
c.1000C>A (p.Arg334Ser)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.1027C>A (p.Arg343Ser)
c.1189C>A (p.Arg397Ser)
c.676C>A (p.Arg226Ser)
Xg.2938223G>ACA515315886ARSLc.1161C>T (p.Ile387=)
c.1236C>T (p.Ile412=)
c.1038C>T (p.Ile346=)
c.600C>T (p.Ile200=)
n.941C>T
c.1149C>T (p.Ile383=)
c.1127-1360C>T (n.1127-1360C>T)
c.965-3033C>T (n.965-3033C>T)
c.999C>T (p.Ile333=)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.1026C>T (p.Ile342=)
c.1188C>T (p.Ile396=)
c.675C>T (p.Ile225=)
 gnomAD v4
Xg.2938223G>CCA412277176ARSLc.1161C>G (p.Ile387Met)
c.1236C>G (p.Ile412Met)
c.1038C>G (p.Ile346Met)
c.600C>G (p.Ile200Met)
n.941C>G
c.1149C>G (p.Ile383Met)
c.1127-1360C>G (n.1127-1360C>G)
c.965-3033C>G (n.965-3033C>G)
c.999C>G (p.Ile333Met)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.1026C>G (p.Ile342Met)
c.1188C>G (p.Ile396Met)
c.675C>G (p.Ile225Met)
Xg.2938223G>TCA515315885ARSLc.1161C>A (p.Ile387=)
c.1236C>A (p.Ile412=)
c.1038C>A (p.Ile346=)
c.600C>A (p.Ile200=)
n.941C>A
c.1149C>A (p.Ile383=)
c.1127-1360C>A (n.1127-1360C>A)
c.965-3033C>A (n.965-3033C>A)
c.999C>A (p.Ile333=)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.1026C>A (p.Ile342=)
c.1188C>A (p.Ile396=)
c.675C>A (p.Ile225=)
Xg.2938224A>CCA412277180ARSLc.1160T>G (p.Ile387Ser)
c.1235T>G (p.Ile412Ser)
c.1037T>G (p.Ile346Ser)
c.599T>G (p.Ile200Ser)
n.940T>G
c.1148T>G (p.Ile383Ser)
c.1127-1361T>G (n.1127-1361T>G)
c.965-3034T>G (n.965-3034T>G)
c.998T>G (p.Ile333Ser)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.1025T>G (p.Ile342Ser)
c.1187T>G (p.Ile396Ser)
c.674T>G (p.Ile225Ser)
Xg.2938224A>GCA412277178ARSLc.1160T>C (p.Ile387Thr)
c.1235T>C (p.Ile412Thr)
c.1037T>C (p.Ile346Thr)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
n.940T>C
c.1148T>C (p.Ile383Thr)
c.1127-1361T>C (n.1127-1361T>C)
c.965-3034T>C (n.965-3034T>C)
c.998T>C (p.Ile333Thr)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.1025T>C (p.Ile342Thr)
c.1187T>C (p.Ile396Thr)
c.674T>C (p.Ile225Thr)
Xg.2938224A>TCA412277179ARSLc.1160T>A (p.Ile387Asn)
c.1235T>A (p.Ile412Asn)
c.1037T>A (p.Ile346Asn)
c.599T>A (p.Ile200Asn)
n.940T>A
c.1148T>A (p.Ile383Asn)
c.1127-1361T>A (n.1127-1361T>A)
c.965-3034T>A (n.965-3034T>A)
c.998T>A (p.Ile333Asn)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.1025T>A (p.Ile342Asn)
c.1187T>A (p.Ile396Asn)
c.674T>A (p.Ile225Asn)
Xg.2938225T>ACA412277182ARSLc.1159A>T (p.Ile387Phe)
c.1234A>T (p.Ile412Phe)
c.1036A>T (p.Ile346Phe)
c.598A>T (p.Ile200Phe)
n.939A>T
c.1147A>T (p.Ile383Phe)
c.1127-1362A>T (n.1127-1362A>T)
c.965-3035A>T (n.965-3035A>T)
c.997A>T (p.Ile333Phe)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.1024A>T (p.Ile342Phe)
c.1186A>T (p.Ile396Phe)
c.673A>T (p.Ile225Phe)
Xg.2938225T>CCA412277183ARSLc.1159A>G (p.Ile387Val)
c.1234A>G (p.Ile412Val)
c.1036A>G (p.Ile346Val)
c.598A>G (p.Ile200Val)
n.939A>G
c.1147A>G (p.Ile383Val)
c.1127-1362A>G (n.1127-1362A>G)
c.965-3035A>G (n.965-3035A>G)
c.997A>G (p.Ile333Val)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.1024A>G (p.Ile342Val)
c.1186A>G (p.Ile396Val)
c.673A>G (p.Ile225Val)
Xg.2938225T>GCA10338061ARSLc.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.1234A>C (p.Ile412Leu)
c.1036A>C (p.Ile346Leu)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
n.939A>C
c.1147A>C (p.Ile383Leu)
c.1127-1362A>C (n.1127-1362A>C)
c.965-3035A>C (n.965-3035A>C)
c.997A>C (p.Ile333Leu)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.1024A>C (p.Ile342Leu)
c.1186A>C (p.Ile396Leu)
c.673A>C (p.Ile225Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2938225T=CA2412581604ARSLc.1159A= (p.Ile387=)
c.1234A= (p.Ile412=)
c.1036A= (p.Ile346=)
c.598A= (p.Ile200=)
n.939A=
c.1147A= (p.Ile383=)
c.1127-1362A= (n.1127-1362A=)
c.965-3035A= (n.965-3035A=)
c.997A= (p.Ile333=)
c.*132A= (n.*132A=)
c.1024A= (p.Ile342=)
c.1186A= (p.Ile396=)
c.673A= (p.Ile225=)
Xg.2938225_2938226delinsTCCA2412581605ARSLc.1158_1159delinsGA (p.Gly386=)
c.1233_1234delinsGA (p.Gly411=)
c.1035_1036delinsGA (p.Gly345=)
c.597_598delinsGA (p.Gly199=)
n.938_939delinsGA
c.1146_1147delinsGA (p.Gly382=)
c.1127-1363_1127-1362delinsGA (n.1127-1363_1127-1362delinsGA)
c.965-3036_965-3035delinsGA (n.965-3036_965-3035delinsGA)
c.996_997delinsGA (p.Gly332=)
c.*131_*132delinsGA (n.*131_*132delinsGA)
c.1023_1024delinsGA (p.Gly341=)
c.1185_1186delinsGA (p.Gly395=)
c.672_673delinsGA (p.Gly224=)
Xg.2938226C>ACA515315889ARSLc.1158G>T (p.Gly386=)
c.1233G>T (p.Gly411=)
c.1035G>T (p.Gly345=)
c.597G>T (p.Gly199=)
n.938G>T
c.1146G>T (p.Gly382=)
c.1127-1363G>T (n.1127-1363G>T)
c.965-3036G>T (n.965-3036G>T)
c.996G>T (p.Gly332=)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.1023G>T (p.Gly341=)
c.1185G>T (p.Gly395=)
c.672G>T (p.Gly224=)
Xg.2938226C>GCA515315888ARSLc.1158G>C (p.Gly386=)
c.1233G>C (p.Gly411=)
c.1035G>C (p.Gly345=)
c.597G>C (p.Gly199=)
n.938G>C
c.1146G>C (p.Gly382=)
c.1127-1363G>C (n.1127-1363G>C)
c.965-3036G>C (n.965-3036G>C)
c.996G>C (p.Gly332=)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.1023G>C (p.Gly341=)
c.1185G>C (p.Gly395=)
c.672G>C (p.Gly224=)
Xg.2938226C>TCA515315887ARSLc.1158G>A (p.Gly386=)
c.1233G>A (p.Gly411=)
c.1035G>A (p.Gly345=)
c.597G>A (p.Gly199=)
n.938G>A
c.1146G>A (p.Gly382=)
c.1127-1363G>A (n.1127-1363G>A)
c.965-3036G>A (n.965-3036G>A)
c.996G>A (p.Gly332=)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.1023G>A (p.Gly341=)
c.1185G>A (p.Gly395=)
c.672G>A (p.Gly224=)
 gnomAD v4
Xg.2938228delCA916083835ARSLc.1158del (p.Ile387SerfsTer18)
c.1233del (p.Ile412SerfsTer18)
c.1035del (p.Ile346SerfsTer18)
c.597del (p.Ile200SerfsTer18)
n.938del
c.1146del (p.Ile383SerfsTer18)
c.1127-1363del (n.1127-1363del)
c.965-3036del (n.965-3036del)
c.996del (p.Ile333SerfsTer18)
c.*131del (n.*131del)
c.1023del (p.Ile342SerfsTer18)
c.1185del (p.Ile396SerfsTer18)
c.672del (p.Ile225SerfsTer18)
 ClinVar dbSNP
Xg.2938227C>ACA412277189ARSLc.1157G>T (p.Gly386Val)
c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.596G>T (p.Gly199Val)
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c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.1127-1364G>T (n.1127-1364G>T)
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c.995G>T (p.Gly332Val)
c.*130G>T (n.*130G>T)
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c.1184G>T (p.Gly395Val)
c.671G>T (p.Gly224Val)
Xg.2938227C>GCA412277187ARSLc.1157G>C (p.Gly386Ala)
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c.1145G>C (p.Gly382Ala)
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c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.671G>C (p.Gly224Ala)
Xg.2938227C>TCA412277186ARSLc.1157G>A (p.Gly386Glu)
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c.995G>A (p.Gly332Glu)
c.*130G>A (n.*130G>A)
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c.1184G>A (p.Gly395Glu)
c.671G>A (p.Gly224Glu)
 COSMIC COSMIC
Xg.2938228C>ACA412277191ARSLc.1156G>T (p.Gly386Trp)
c.1231G>T (p.Gly411Trp)
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c.994G>T (p.Gly332Trp)
c.*129G>T (n.*129G>T)
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c.670G>T (p.Gly224Trp)
 ClinVar dbSNP
Xg.2938228C>GCA412277193ARSLc.1156G>C (p.Gly386Arg)
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
n.936G>C
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.1127-1365G>C (n.1127-1365G>C)
c.965-3038G>C (n.965-3038G>C)
c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
Xg.2938228C>TCA412277194ARSLc.1156G>A (p.Gly386Arg)
c.1231G>A (p.Gly411Arg)
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
c.595G>A (p.Gly199Arg)
n.936G>A
c.1144G>A (p.Gly382Arg)
c.1127-1365G>A (n.1127-1365G>A)
c.965-3038G>A (n.965-3038G>A)
c.994G>A (p.Gly332Arg)
c.*129G>A (n.*129G>A)
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c.670G>A (p.Gly224Arg)
Xg.2938229A>CCA515315890ARSLc.1155T>G (p.Gly385=)
c.1230T>G (p.Gly410=)
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c.1143T>G (p.Gly381=)
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c.993T>G (p.Gly331=)
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.1020T>G (p.Gly340=)
c.1182T>G (p.Gly394=)
c.669T>G (p.Gly223=)
Xg.2938229A>GCA515315892ARSLc.1155T>C (p.Gly385=)
c.1230T>C (p.Gly410=)
c.1032T>C (p.Gly344=)
c.594T>C (p.Gly198=)
n.935T>C
c.1143T>C (p.Gly381=)
c.1127-1366T>C (n.1127-1366T>C)
c.965-3039T>C (n.965-3039T>C)
c.993T>C (p.Gly331=)
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.1020T>C (p.Gly340=)
c.1182T>C (p.Gly394=)
c.669T>C (p.Gly223=)
Xg.2938229A>TCA515315891ARSLc.1155T>A (p.Gly385=)
c.1230T>A (p.Gly410=)
c.1032T>A (p.Gly344=)
c.594T>A (p.Gly198=)
n.935T>A
c.1143T>A (p.Gly381=)
c.1127-1366T>A (n.1127-1366T>A)
c.965-3039T>A (n.965-3039T>A)
c.993T>A (p.Gly331=)
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.1020T>A (p.Gly340=)
c.1182T>A (p.Gly394=)
c.669T>A (p.Gly223=)
Xg.2938230C>ACA412277195ARSLc.1154G>T (p.Gly385Val)
c.1229G>T (p.Gly410Val)
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n.934G>T
c.1142G>T (p.Gly381Val)
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c.992G>T (p.Gly331Val)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
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c.668G>T (p.Gly223Val)
Xg.2938230C>GCA412277196ARSLc.1154G>C (p.Gly385Ala)
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c.593G>C (p.Gly198Ala)
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c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.1127-1367G>C (n.1127-1367G>C)
c.965-3040G>C (n.965-3040G>C)
c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
Xg.2938230C>TCA412277197ARSLc.1154G>A (p.Gly385Asp)
c.1229G>A (p.Gly410Asp)
c.1031G>A (p.Gly344Asp)
c.593G>A (p.Gly198Asp)
n.934G>A
c.1142G>A (p.Gly381Asp)
c.1127-1367G>A (n.1127-1367G>A)
c.965-3040G>A (n.965-3040G>A)
c.992G>A (p.Gly331Asp)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.1019G>A (p.Gly340Asp)
c.1181G>A (p.Gly394Asp)
c.668G>A (p.Gly223Asp)
Xg.2938231C>ACA412277199ARSLc.1153G>T (p.Gly385Cys)
c.1228G>T (p.Gly410Cys)
c.1030G>T (p.Gly344Cys)
c.592G>T (p.Gly198Cys)
n.933G>T
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c.1127-1368G>T (n.1127-1368G>T)
c.965-3041G>T (n.965-3041G>T)
c.991G>T (p.Gly331Cys)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.1018G>T (p.Gly340Cys)
c.1180G>T (p.Gly394Cys)
c.667G>T (p.Gly223Cys)
Xg.2938231C>GCA412277203ARSLc.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.592G>C (p.Gly198Arg)
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c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.1127-1368G>C (n.1127-1368G>C)
c.965-3041G>C (n.965-3041G>C)
c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
Xg.2938231C>TCA412277201ARSLc.1153G>A (p.Gly385Ser)
c.1228G>A (p.Gly410Ser)
c.1030G>A (p.Gly344Ser)
c.592G>A (p.Gly198Ser)
n.933G>A
c.1141G>A (p.Gly381Ser)
c.1127-1368G>A (n.1127-1368G>A)
c.965-3041G>A (n.965-3041G>A)
c.991G>A (p.Gly331Ser)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.1018G>A (p.Gly340Ser)
c.1180G>A (p.Gly394Ser)
c.667G>A (p.Gly223Ser)
Xg.2938232T>ACA412277205ARSLc.1152A>T (p.Glu384Asp)
c.1227A>T (p.Glu409Asp)
c.1029A>T (p.Glu343Asp)
c.591A>T (p.Glu197Asp)
n.932A>T
c.1140A>T (p.Glu380Asp)
c.1127-1369A>T (n.1127-1369A>T)
c.965-3042A>T (n.965-3042A>T)
c.990A>T (p.Glu330Asp)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.1017A>T (p.Glu339Asp)
c.1179A>T (p.Glu393Asp)
c.666A>T (p.Glu222Asp)
Xg.2938232T>CCA515315893ARSLc.1152A>G (p.Glu384=)
c.1227A>G (p.Glu409=)
c.1029A>G (p.Glu343=)
c.591A>G (p.Glu197=)
n.932A>G
c.1140A>G (p.Glu380=)
c.1127-1369A>G (n.1127-1369A>G)
c.965-3042A>G (n.965-3042A>G)
c.990A>G (p.Glu330=)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.1017A>G (p.Glu339=)
c.1179A>G (p.Glu393=)
c.666A>G (p.Glu222=)
Xg.2938232T>GCA412277207ARSLc.1152A>C (p.Glu384Asp)
c.1227A>C (p.Glu409Asp)
c.1029A>C (p.Glu343Asp)
c.591A>C (p.Glu197Asp)
n.932A>C
c.1140A>C (p.Glu380Asp)
c.1127-1369A>C (n.1127-1369A>C)
c.965-3042A>C (n.965-3042A>C)
c.990A>C (p.Glu330Asp)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.1017A>C (p.Glu339Asp)
c.1179A>C (p.Glu393Asp)
c.666A>C (p.Glu222Asp)
Xg.2938233T>ACA412277209ARSLc.1151A>T (p.Glu384Val)
c.1226A>T (p.Glu409Val)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.590A>T (p.Glu197Val)
n.931A>T
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.1127-1370A>T (n.1127-1370A>T)
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c.989A>T (p.Glu330Val)
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.1178A>T (p.Glu393Val)
c.665A>T (p.Glu222Val)
Xg.2938233T>CCA412277210ARSLc.1151A>G (p.Glu384Gly)
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
n.931A>G
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.1127-1370A>G (n.1127-1370A>G)
c.965-3043A>G (n.965-3043A>G)
c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.1178A>G (p.Glu393Gly)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
Xg.2938233T>GCA412277211ARSLc.1151A>C (p.Glu384Ala)
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
n.931A>C
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.1127-1370A>C (n.1127-1370A>C)
c.965-3043A>C (n.965-3043A>C)
c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.1178A>C (p.Glu393Ala)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
Xg.2938234C>ACA412277214ARSLc.1150G>T (p.Glu384Ter)
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
n.930G>T
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.1127-1371G>T (n.1127-1371G>T)
c.965-3044G>T (n.965-3044G>T)
c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.1177G>T (p.Glu393Ter)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
Xg.2938234C>GCA412277220ARSLc.1150G>C (p.Glu384Gln)
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
n.930G>C
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.1127-1371G>C (n.1127-1371G>C)
c.965-3044G>C (n.965-3044G>C)
c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.1177G>C (p.Glu393Gln)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
Xg.2938234C>TCA412277221ARSLc.1150G>A (p.Glu384Lys)
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
n.930G>A
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.1127-1371G>A (n.1127-1371G>A)
c.965-3044G>A (n.965-3044G>A)
c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.1177G>A (p.Glu393Lys)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
Xg.2938235C>ACA412277224ARSLc.1149G>T (p.Trp383Cys)
c.1224G>T (p.Trp408Cys)
c.1026G>T (p.Trp342Cys)
c.588G>T (p.Trp196Cys)
n.929G>T
c.1137G>T (p.Trp379Cys)
c.1127-1372G>T (n.1127-1372G>T)
c.965-3045G>T (n.965-3045G>T)
c.987G>T (p.Trp329Cys)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.1014G>T (p.Trp338Cys)
c.1176G>T (p.Trp392Cys)
c.663G>T (p.Trp221Cys)
Xg.2938235C>GCA412277231ARSLc.1149G>C (p.Trp383Cys)
c.1224G>C (p.Trp408Cys)
c.1026G>C (p.Trp342Cys)
c.588G>C (p.Trp196Cys)
n.929G>C
c.1137G>C (p.Trp379Cys)
c.1127-1372G>C (n.1127-1372G>C)
c.965-3045G>C (n.965-3045G>C)
c.987G>C (p.Trp329Cys)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.1014G>C (p.Trp338Cys)
c.1176G>C (p.Trp392Cys)
c.663G>C (p.Trp221Cys)
Xg.2938235C>TCA412277233ARSLc.1149G>A (p.Trp383Ter)
c.1224G>A (p.Trp408Ter)
c.1026G>A (p.Trp342Ter)
c.588G>A (p.Trp196Ter)
n.929G>A
c.1137G>A (p.Trp379Ter)
c.1127-1372G>A (n.1127-1372G>A)
c.965-3045G>A (n.965-3045G>A)
c.987G>A (p.Trp329Ter)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.1014G>A (p.Trp338Ter)
c.1176G>A (p.Trp392Ter)
c.663G>A (p.Trp221Ter)
Xg.2938236C>ACA412277247ARSLc.1148G>T (p.Trp383Leu)
c.1223G>T (p.Trp408Leu)
c.1025G>T (p.Trp342Leu)
c.587G>T (p.Trp196Leu)
n.928G>T
c.1136G>T (p.Trp379Leu)
c.1127-1373G>T (n.1127-1373G>T)
c.965-3046G>T (n.965-3046G>T)
c.986G>T (p.Trp329Leu)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.1013G>T (p.Trp338Leu)
c.1175G>T (p.Trp392Leu)
c.662G>T (p.Trp221Leu)
Xg.2938236C>GCA412277253ARSLc.1148G>C (p.Trp383Ser)
c.1223G>C (p.Trp408Ser)
c.1025G>C (p.Trp342Ser)
c.587G>C (p.Trp196Ser)
n.928G>C
c.1136G>C (p.Trp379Ser)
c.1127-1373G>C (n.1127-1373G>C)
c.965-3046G>C (n.965-3046G>C)
c.986G>C (p.Trp329Ser)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.1013G>C (p.Trp338Ser)
c.1175G>C (p.Trp392Ser)
c.662G>C (p.Trp221Ser)
Xg.2938236C>TCA412277250ARSLc.1148G>A (p.Trp383Ter)
c.1223G>A (p.Trp408Ter)
c.1025G>A (p.Trp342Ter)
c.587G>A (p.Trp196Ter)
n.928G>A
c.1136G>A (p.Trp379Ter)
c.1127-1373G>A (n.1127-1373G>A)
c.965-3046G>A (n.965-3046G>A)
c.986G>A (p.Trp329Ter)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.1013G>A (p.Trp338Ter)
c.1175G>A (p.Trp392Ter)
c.662G>A (p.Trp221Ter)
Xg.2938237A>CCA412277255ARSLc.1147T>G (p.Trp383Gly)
c.1222T>G (p.Trp408Gly)
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n.927T>G
c.1135T>G (p.Trp379Gly)
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c.985T>G (p.Trp329Gly)
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.1012T>G (p.Trp338Gly)
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c.661T>G (p.Trp221Gly)
Xg.2938237A>GCA412277259ARSLc.1147T>C (p.Trp383Arg)
c.1222T>C (p.Trp408Arg)
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c.586T>C (p.Trp196Arg)
n.927T>C
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c.*120T>C (n.*120T>C)
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Xg.2938237A>TCA412277256ARSLc.1147T>A (p.Trp383Arg)
c.1222T>A (p.Trp408Arg)
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c.586T>A (p.Trp196Arg)
n.927T>A
c.1135T>A (p.Trp379Arg)
c.1127-1374T>A (n.1127-1374T>A)
c.965-3047T>A (n.965-3047T>A)
c.985T>A (p.Trp329Arg)
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.1012T>A (p.Trp338Arg)
c.1174T>A (p.Trp392Arg)
c.661T>A (p.Trp221Arg)
Xg.2938238T>ACA515315894ARSLc.1146A>T (p.Gly382=)
c.1221A>T (p.Gly407=)
c.1023A>T (p.Gly341=)
c.585A>T (p.Gly195=)
n.926A>T
c.1134A>T (p.Gly378=)
c.1127-1375A>T (n.1127-1375A>T)
c.965-3048A>T (n.965-3048A>T)
c.984A>T (p.Gly328=)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.1011A>T (p.Gly337=)
c.1173A>T (p.Gly391=)
c.660A>T (p.Gly220=)
Xg.2938238T>CCA515315896ARSLc.1146A>G (p.Gly382=)
c.1221A>G (p.Gly407=)
c.1023A>G (p.Gly341=)
c.585A>G (p.Gly195=)
n.926A>G
c.1134A>G (p.Gly378=)
c.1127-1375A>G (n.1127-1375A>G)
c.965-3048A>G (n.965-3048A>G)
c.984A>G (p.Gly328=)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.1011A>G (p.Gly337=)
c.1173A>G (p.Gly391=)
c.660A>G (p.Gly220=)
Xg.2938238T>GCA515315895ARSLc.1146A>C (p.Gly382=)
c.1221A>C (p.Gly407=)
c.1023A>C (p.Gly341=)
c.585A>C (p.Gly195=)
n.926A>C
c.1134A>C (p.Gly378=)
c.1127-1375A>C (n.1127-1375A>C)
c.965-3048A>C (n.965-3048A>C)
c.984A>C (p.Gly328=)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.1011A>C (p.Gly337=)
c.1173A>C (p.Gly391=)
c.660A>C (p.Gly220=)
Xg.2938239C>ACA412277261ARSLc.1145G>T (p.Gly382Val)
c.1220G>T (p.Gly407Val)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.584G>T (p.Gly195Val)
n.925G>T
c.1133G>T (p.Gly378Val)
c.1127-1376G>T (n.1127-1376G>T)
c.965-3049G>T (n.965-3049G>T)
c.983G>T (p.Gly328Val)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.1010G>T (p.Gly337Val)
c.1172G>T (p.Gly391Val)
c.659G>T (p.Gly220Val)
Xg.2938239C>GCA412277268ARSLc.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.584G>C (p.Gly195Ala)
n.925G>C
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
c.1127-1376G>C (n.1127-1376G>C)
c.965-3049G>C (n.965-3049G>C)
c.983G>C (p.Gly328Ala)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
Xg.2938239C>TCA412277269ARSLc.1145G>A (p.Gly382Glu)
c.1220G>A (p.Gly407Glu)
c.1022G>A (p.Gly341Glu)
c.584G>A (p.Gly195Glu)
n.925G>A
c.1133G>A (p.Gly378Glu)
c.1127-1376G>A (n.1127-1376G>A)
c.965-3049G>A (n.965-3049G>A)
c.983G>A (p.Gly328Glu)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.1010G>A (p.Gly337Glu)
c.1172G>A (p.Gly391Glu)
c.659G>A (p.Gly220Glu)
Xg.2938240C>ACA412277273ARSLc.1144G>T (p.Gly382Ter)
c.1219G>T (p.Gly407Ter)
c.1021G>T (p.Gly341Ter)
c.583G>T (p.Gly195Ter)
n.924G>T
c.1132G>T (p.Gly378Ter)
c.1127-1377G>T (n.1127-1377G>T)
c.965-3050G>T (n.965-3050G>T)
c.982G>T (p.Gly328Ter)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.1009G>T (p.Gly337Ter)
c.1171G>T (p.Gly391Ter)
c.658G>T (p.Gly220Ter)
Xg.2938240C>GCA412277276ARSLc.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.583G>C (p.Gly195Arg)
n.924G>C
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
c.1127-1377G>C (n.1127-1377G>C)
c.965-3050G>C (n.965-3050G>C)
c.982G>C (p.Gly328Arg)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
Xg.2938240C>TCA412277279ARSLc.1144G>A (p.Gly382Arg)
c.1219G>A (p.Gly407Arg)
c.1021G>A (p.Gly341Arg)
c.583G>A (p.Gly195Arg)
n.924G>A
c.1132G>A (p.Gly378Arg)
c.1127-1377G>A (n.1127-1377G>A)
c.965-3050G>A (n.965-3050G>A)
c.982G>A (p.Gly328Arg)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.1009G>A (p.Gly337Arg)
c.1171G>A (p.Gly391Arg)
c.658G>A (p.Gly220Arg)
Xg.2938241T>ACA515315897ARSLc.1143A>T (p.Gly381=)
c.1218A>T (p.Gly406=)
c.1020A>T (p.Gly340=)
c.582A>T (p.Gly194=)
n.923A>T
c.1131A>T (p.Gly377=)
c.1127-1378A>T (n.1127-1378A>T)
c.965-3051A>T (n.965-3051A>T)
c.981A>T (p.Gly327=)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.1008A>T (p.Gly336=)
c.1170A>T (p.Gly390=)
c.657A>T (p.Gly219=)
Xg.2938241T>CCA515315898ARSLc.1143A>G (p.Gly381=)
c.1218A>G (p.Gly406=)
c.1020A>G (p.Gly340=)
c.582A>G (p.Gly194=)
n.923A>G
c.1131A>G (p.Gly377=)
c.1127-1378A>G (n.1127-1378A>G)
c.965-3051A>G (n.965-3051A>G)
c.981A>G (p.Gly327=)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.1008A>G (p.Gly336=)
c.1170A>G (p.Gly390=)
c.657A>G (p.Gly219=)
Xg.2938241T>GCA515315900ARSLc.1143A>C (p.Gly381=)
c.1218A>C (p.Gly406=)
c.1020A>C (p.Gly340=)
c.582A>C (p.Gly194=)
n.923A>C
c.1131A>C (p.Gly377=)
c.1127-1378A>C (n.1127-1378A>C)
c.965-3051A>C (n.965-3051A>C)
c.981A>C (p.Gly327=)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.1008A>C (p.Gly336=)
c.1170A>C (p.Gly390=)
c.657A>C (p.Gly219=)
Xg.2938242C>ACA412277283ARSLc.1142G>T (p.Gly381Val)
c.1217G>T (p.Gly406Val)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.581G>T (p.Gly194Val)
n.922G>T
c.1130G>T (p.Gly377Val)
c.1127-1379G>T (n.1127-1379G>T)
c.965-3052G>T (n.965-3052G>T)
c.980G>T (p.Gly327Val)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.1169G>T (p.Gly390Val)
c.656G>T (p.Gly219Val)
Xg.2938242C>GCA412277286ARSLc.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.1217G>C (p.Gly406Ala)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
n.922G>C
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.1127-1379G>C (n.1127-1379G>C)
c.965-3052G>C (n.965-3052G>C)
c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
Xg.2938242C>TCA412277288ARSLc.1142G>A (p.Gly381Glu)
c.1217G>A (p.Gly406Glu)
c.1019G>A (p.Gly340Glu)
c.581G>A (p.Gly194Glu)
n.922G>A
c.1130G>A (p.Gly377Glu)
c.1127-1379G>A (n.1127-1379G>A)
c.965-3052G>A (n.965-3052G>A)
c.980G>A (p.Gly327Glu)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.1007G>A (p.Gly336Glu)
c.1169G>A (p.Gly390Glu)
c.656G>A (p.Gly219Glu)
Xg.2938243C>ACA412277290ARSLc.1141G>T (p.Gly381Ter)
c.1216G>T (p.Gly406Ter)
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c.1129G>T (p.Gly377Ter)
c.1127-1380G>T (n.1127-1380G>T)
c.965-3053G>T (n.965-3053G>T)
c.979G>T (p.Gly327Ter)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.1006G>T (p.Gly336Ter)
c.1168G>T (p.Gly390Ter)
c.655G>T (p.Gly219Ter)
Xg.2938243C>GCA412277292ARSLc.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.1216G>C (p.Gly406Arg)
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c.1127-1380G>C (n.1127-1380G>C)
c.965-3053G>C (n.965-3053G>C)
c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
Xg.2938243C>TCA412277298ARSLc.1141G>A (p.Gly381Arg)
c.1216G>A (p.Gly406Arg)
c.1018G>A (p.Gly340Arg)
c.580G>A (p.Gly194Arg)
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c.1129G>A (p.Gly377Arg)
c.1127-1380G>A (n.1127-1380G>A)
c.965-3053G>A (n.965-3053G>A)
c.979G>A (p.Gly327Arg)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.1006G>A (p.Gly336Arg)
c.1168G>A (p.Gly390Arg)
c.655G>A (p.Gly219Arg)
Xg.2938244C>ACA412277312ARSLc.1140G>T (p.Met380Ile)
c.1215G>T (p.Met405Ile)
c.1017G>T (p.Met339Ile)
c.579G>T (p.Met193Ile)
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c.1128G>T (p.Met376Ile)
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c.978G>T (p.Met326Ile)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.1005G>T (p.Met335Ile)
c.1167G>T (p.Met389Ile)
c.654G>T (p.Met218Ile)
Xg.2938244C>GCA412277300ARSLc.1140G>C (p.Met380Ile)
c.1215G>C (p.Met405Ile)
c.1017G>C (p.Met339Ile)
c.579G>C (p.Met193Ile)
n.920G>C
c.1128G>C (p.Met376Ile)
c.1127-1381G>C (n.1127-1381G>C)
c.965-3054G>C (n.965-3054G>C)
c.978G>C (p.Met326Ile)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.1005G>C (p.Met335Ile)
c.1167G>C (p.Met389Ile)
c.654G>C (p.Met218Ile)
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c.978G>A (p.Met326Ile)
c.*113G>A (n.*113G>A)
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c.653T>C (p.Met218Thr)
Xg.2938245A>TCA412277320ARSLc.1139T>A (p.Met380Lys)
c.1214T>A (p.Met405Lys)
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c.977T>A (p.Met326Lys)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.1004T>A (p.Met335Lys)
c.1166T>A (p.Met389Lys)
c.653T>A (p.Met218Lys)
Xg.2938246T>ACA412277323ARSLc.1138A>T (p.Met380Leu)
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c.*111A>T (n.*111A>T)
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Xg.2938246T>CCA412277325ARSLc.1138A>G (p.Met380Val)
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c.652A>G (p.Met218Val)
Xg.2938246T>GCA412277328ARSLc.1138A>C (p.Met380Leu)
c.1213A>C (p.Met405Leu)
c.1015A>C (p.Met339Leu)
c.577A>C (p.Met193Leu)
n.918A>C
c.1126A>C (p.Met376Leu)
c.1127-1383A>C (n.1127-1383A>C)
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c.976A>C (p.Met326Leu)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.1003A>C (p.Met335Leu)
c.1165A>C (p.Met389Leu)
c.652A>C (p.Met218Leu)
Xg.2938247G>ACA10338062ARSLc.1137C>T (p.Gly379=)
c.1212C>T (p.Gly404=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.2938247G>CCA515315904ARSLc.1137C>G (p.Gly379=)
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c.*110C>A (n.*110C>A)
c.1002C>A (p.Gly334=)
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c.651C>A (p.Gly217=)
Xg.2938248C>ACA412277337ARSLc.1136G>T (p.Gly379Val)
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c.*109G>C (n.*109G>C)
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c.650G>C (p.Gly217Ala)
Xg.2938248C>TCA412277349ARSLc.1136G>A (p.Gly379Asp)
c.1211G>A (p.Gly404Asp)
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c.650G>A (p.Gly217Asp)
Xg.2938249C>ACA412277366ARSLc.1135G>T (p.Gly379Cys)
c.1210G>T (p.Gly404Cys)
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Xg.2938249C>GCA412277364ARSLc.1135G>C (p.Gly379Arg)
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c.*108G>C (n.*108G>C)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.649G>C (p.Gly217Arg)
Xg.2938249C>TCA412277362ARSLc.1135G>A (p.Gly379Ser)
c.1210G>A (p.Gly404Ser)
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.574G>A (p.Gly192Ser)
n.915G>A
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c.1127-1386G>A (n.1127-1386G>A)
c.965-3059G>A (n.965-3059G>A)
c.973G>A (p.Gly325Ser)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.1000G>A (p.Gly334Ser)
c.1162G>A (p.Gly388Ser)
c.649G>A (p.Gly217Ser)
Xg.2938250C>ACA412277368ARSLc.1134G>T (p.Lys378Asn)
c.1209G>T (p.Lys403Asn)
c.1011G>T (p.Lys337Asn)
c.573G>T (p.Lys191Asn)
n.914G>T
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c.1127-1387G>T (n.1127-1387G>T)
c.965-3060G>T (n.965-3060G>T)
c.972G>T (p.Lys324Asn)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.999G>T (p.Lys333Asn)
c.1161G>T (p.Lys387Asn)
c.648G>T (p.Lys216Asn)
Xg.2938250C=CA2412581607ARSLc.1134G= (p.Lys378=)
c.1209G= (p.Lys403=)
c.1011G= (p.Lys337=)
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c.1122G= (p.Lys374=)
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c.1161G= (p.Lys387=)
c.648G= (p.Lys216=)
Xg.2938250C>GCA412277371ARSLc.1134G>C (p.Lys378Asn)
c.1209G>C (p.Lys403Asn)
c.1011G>C (p.Lys337Asn)
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c.1127-1387G>C (n.1127-1387G>C)
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c.972G>C (p.Lys324Asn)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.999G>C (p.Lys333Asn)
c.1161G>C (p.Lys387Asn)
c.648G>C (p.Lys216Asn)
Xg.2938250C>TCA515315905ARSLc.1134G>A (p.Lys378=)
c.1209G>A (p.Lys403=)
c.1011G>A (p.Lys337=)
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c.1122G>A (p.Lys374=)
c.1127-1387G>A (n.1127-1387G>A)
c.965-3060G>A (n.965-3060G>A)
c.972G>A (p.Lys324=)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.999G>A (p.Lys333=)
c.1161G>A (p.Lys387=)
c.648G>A (p.Lys216=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.2938251T>ACA412277374ARSLc.1133A>T (p.Lys378Met)
c.1208A>T (p.Lys403Met)
c.1010A>T (p.Lys337Met)
c.572A>T (p.Lys191Met)
n.913A>T
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Xg.2938251T>CCA412277377ARSLc.1133A>G (p.Lys378Arg)
c.1208A>G (p.Lys403Arg)
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c.1160A>G (p.Lys387Arg)
c.647A>G (p.Lys216Arg)
Xg.2938251T>GCA412277378ARSLc.1133A>C (p.Lys378Thr)
c.1208A>C (p.Lys403Thr)
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
c.572A>C (p.Lys191Thr)
n.913A>C
c.1121A>C (p.Lys374Thr)
c.1127-1388A>C (n.1127-1388A>C)
c.965-3061A>C (n.965-3061A>C)
c.971A>C (p.Lys324Thr)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.998A>C (p.Lys333Thr)
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
Xg.2938252T>ACA412277381ARSLc.1132A>T (p.Lys378Ter)
c.1207A>T (p.Lys403Ter)
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
c.571A>T (p.Lys191Ter)
n.912A>T
c.1120A>T (p.Lys374Ter)
c.1127-1389A>T (n.1127-1389A>T)
c.965-3062A>T (n.965-3062A>T)
c.970A>T (p.Lys324Ter)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.997A>T (p.Lys333Ter)
c.1159A>T (p.Lys387Ter)
c.646A>T (p.Lys216Ter)
Xg.2938252T>CCA412277380ARSLc.1132A>G (p.Lys378Glu)
c.1207A>G (p.Lys403Glu)
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
c.571A>G (p.Lys191Glu)
n.912A>G
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c.970A>G (p.Lys324Glu)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.997A>G (p.Lys333Glu)
c.1159A>G (p.Lys387Glu)
c.646A>G (p.Lys216Glu)
Xg.2938252T>GCA412277379ARSLc.1132A>C (p.Lys378Gln)
c.1207A>C (p.Lys403Gln)
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
n.912A>C
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.1127-1389A>C (n.1127-1389A>C)
c.965-3062A>C (n.965-3062A>C)
c.970A>C (p.Lys324Gln)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.997A>C (p.Lys333Gln)
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
Xg.2938253C>ACA515315906ARSLc.1131G>T (p.Gly377=)
c.1206G>T (p.Gly402=)
c.1008G>T (p.Gly336=)
c.570G>T (p.Gly190=)
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 dbSNP gnomAD v2
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Xg.2938259T>CCA412277423ARSLc.1127-2A>G (n.1127-2A>G)
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Xg.2938259T>GCA412277426ARSLc.1127-2A>C (n.1127-2A>C)
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c.1115-2A>C (n.1115-2A>C)
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c.*100-2A>C (n.*100-2A>C)
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n.907-3C>T
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 gnomAD v4
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n.907-3C>A
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c.992-3C>A (n.992-3C>A)
c.1154-3C>A (n.1154-3C>A)
c.641-3C>A (n.641-3C>A)
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c.1202-3del (n.1202-3del)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.965-3071C= (n.965-3071C=)
c.965-4C= (n.965-4C=)
c.*100-4C= (n.*100-4C=)
c.992-4C= (n.992-4C=)
c.1154-4C= (n.1154-4C=)
c.641-4C= (n.641-4C=)
Xg.2938262G>ACA2412581610ARSLc.1127-5C>T (n.1127-5C>T)
c.1202-5C>T (n.1202-5C>T)
c.1004-5C>T (n.1004-5C>T)
c.566-5C>T (n.566-5C>T)
n.907-5C>T
c.1115-5C>T (n.1115-5C>T)
c.1127-1399C>T (n.1127-1399C>T)
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c.965-5C>T (n.965-5C>T)
c.*100-5C>T (n.*100-5C>T)
c.992-5C>T (n.992-5C>T)
c.1154-5C>T (n.1154-5C>T)
c.641-5C>T (n.641-5C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.2938262G>CCA1130631067ARSLc.1127-5C>G (n.1127-5C>G)
c.1202-5C>G (n.1202-5C>G)
c.1004-5C>G (n.1004-5C>G)
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n.907-5C>G
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c.965-5C>G (n.965-5C>G)
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c.1154-5C>G (n.1154-5C>G)
c.641-5C>G (n.641-5C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2938262G=CA2412581611ARSLc.1127-5C= (n.1127-5C=)
c.1202-5C= (n.1202-5C=)
c.1004-5C= (n.1004-5C=)
c.566-5C= (n.566-5C=)
n.907-5C=
c.1115-5C= (n.1115-5C=)
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c.965-3072C= (n.965-3072C=)
c.965-5C= (n.965-5C=)
c.*100-5C= (n.*100-5C=)
c.992-5C= (n.992-5C=)
c.1154-5C= (n.1154-5C=)
c.641-5C= (n.641-5C=)
Xg.2938266G>ACA2412581613ARSLc.1127-9C>T (n.1127-9C>T)
c.1202-9C>T (n.1202-9C>T)
c.1004-9C>T (n.1004-9C>T)
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n.907-9C>T
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c.965-9C>T (n.965-9C>T)
c.*100-9C>T (n.*100-9C>T)
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c.1154-9C>T (n.1154-9C>T)
c.641-9C>T (n.641-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.2938266G=CA2412581612ARSLc.1127-9C= (n.1127-9C=)
c.1202-9C= (n.1202-9C=)
c.1004-9C= (n.1004-9C=)
c.566-9C= (n.566-9C=)
n.907-9C=
c.1115-9C= (n.1115-9C=)
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c.965-3076C= (n.965-3076C=)
c.965-9C= (n.965-9C=)
c.*100-9C= (n.*100-9C=)
c.992-9C= (n.992-9C=)
c.1154-9C= (n.1154-9C=)
c.641-9C= (n.641-9C=)
Xg.2938267A=CA2412581614ARSLc.1127-10T= (n.1127-10T=)
c.1202-10T= (n.1202-10T=)
c.1004-10T= (n.1004-10T=)
c.566-10T= (n.566-10T=)
n.907-10T=
c.1115-10T= (n.1115-10T=)
c.1127-1404T= (n.1127-1404T=)
c.965-3077T= (n.965-3077T=)
c.965-10T= (n.965-10T=)
c.*100-10T= (n.*100-10T=)
c.992-10T= (n.992-10T=)
c.1154-10T= (n.1154-10T=)
c.641-10T= (n.641-10T=)
Xg.2938267A>GCA10338064ARSLc.1127-10T>C (n.1127-10T>C)
c.1202-10T>C (n.1202-10T>C)
c.1004-10T>C (n.1004-10T>C)
c.566-10T>C (n.566-10T>C)
n.907-10T>C
c.1115-10T>C (n.1115-10T>C)
c.1127-1404T>C (n.1127-1404T>C)
c.965-3077T>C (n.965-3077T>C)
c.965-10T>C (n.965-10T>C)
c.*100-10T>C (n.*100-10T>C)
c.992-10T>C (n.992-10T>C)
c.1154-10T>C (n.1154-10T>C)
c.641-10T>C (n.641-10T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2938268A>GCA2693016518ARSLc.1127-11T>C (n.1127-11T>C)
c.1202-11T>C (n.1202-11T>C)
c.1004-11T>C (n.1004-11T>C)
c.566-11T>C (n.566-11T>C)
n.907-11T>C
c.1115-11T>C (n.1115-11T>C)
c.1127-1405T>C (n.1127-1405T>C)
c.965-3078T>C (n.965-3078T>C)
c.965-11T>C (n.965-11T>C)
c.*100-11T>C (n.*100-11T>C)
c.992-11T>C (n.992-11T>C)
c.1154-11T>C (n.1154-11T>C)
c.641-11T>C (n.641-11T>C)
 gnomAD v4
Xg.2938270A=CA2412581615ARSLc.1127-13T= (n.1127-13T=)
c.1202-13T= (n.1202-13T=)
c.1004-13T= (n.1004-13T=)
c.566-13T= (n.566-13T=)
n.907-13T=
c.1115-13T= (n.1115-13T=)
c.1127-1407T= (n.1127-1407T=)
c.965-3080T= (n.965-3080T=)
c.965-13T= (n.965-13T=)
c.*100-13T= (n.*100-13T=)
c.992-13T= (n.992-13T=)
c.1154-13T= (n.1154-13T=)
c.641-13T= (n.641-13T=)
Xg.2938270A>GCA10338065ARSLc.1127-13T>C (n.1127-13T>C)
c.1202-13T>C (n.1202-13T>C)
c.1004-13T>C (n.1004-13T>C)
c.566-13T>C (n.566-13T>C)
n.907-13T>C
c.1115-13T>C (n.1115-13T>C)
c.1127-1407T>C (n.1127-1407T>C)
c.965-3080T>C (n.965-3080T>C)
c.965-13T>C (n.965-13T>C)
c.*100-13T>C (n.*100-13T>C)
c.992-13T>C (n.992-13T>C)
c.1154-13T>C (n.1154-13T>C)
c.641-13T>C (n.641-13T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.2938271G>ACA874455982ARSLc.1127-14C>T (n.1127-14C>T)
c.1202-14C>T (n.1202-14C>T)
c.1004-14C>T (n.1004-14C>T)
c.566-14C>T (n.566-14C>T)
n.907-14C>T
c.1115-14C>T (n.1115-14C>T)
c.1127-1408C>T (n.1127-1408C>T)
c.965-3081C>T (n.965-3081C>T)
c.965-14C>T (n.965-14C>T)
c.*100-14C>T (n.*100-14C>T)
c.992-14C>T (n.992-14C>T)
c.1154-14C>T (n.1154-14C>T)
c.641-14C>T (n.641-14C>T)
 dbSNP
Xg.2938271G=CA2412581616ARSLc.1127-14C= (n.1127-14C=)
c.1202-14C= (n.1202-14C=)
c.1004-14C= (n.1004-14C=)
c.566-14C= (n.566-14C=)
n.907-14C=
c.1115-14C= (n.1115-14C=)
c.1127-1408C= (n.1127-1408C=)
c.965-3081C= (n.965-3081C=)
c.965-14C= (n.965-14C=)
c.*100-14C= (n.*100-14C=)
c.992-14C= (n.992-14C=)
c.1154-14C= (n.1154-14C=)
c.641-14C= (n.641-14C=)
Xg.2938272A=CA2412581617ARSLc.1127-15T= (n.1127-15T=)
c.1202-15T= (n.1202-15T=)
c.1004-15T= (n.1004-15T=)
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n.907-15T=
c.1115-15T= (n.1115-15T=)
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c.965-15T= (n.965-15T=)
c.*100-15T= (n.*100-15T=)
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c.1154-15T= (n.1154-15T=)
c.641-15T= (n.641-15T=)
Xg.2938272A>CCA10338066ARSLc.1127-15T>G (n.1127-15T>G)
c.1202-15T>G (n.1202-15T>G)
c.1004-15T>G (n.1004-15T>G)
c.566-15T>G (n.566-15T>G)
n.907-15T>G
c.1115-15T>G (n.1115-15T>G)
c.1127-1409T>G (n.1127-1409T>G)
c.965-3082T>G (n.965-3082T>G)
c.965-15T>G (n.965-15T>G)
c.*100-15T>G (n.*100-15T>G)
c.992-15T>G (n.992-15T>G)
c.1154-15T>G (n.1154-15T>G)
c.641-15T>G (n.641-15T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2938272A>GCA10338067ARSLc.1127-15T>C (n.1127-15T>C)
c.1202-15T>C (n.1202-15T>C)
c.1004-15T>C (n.1004-15T>C)
c.566-15T>C (n.566-15T>C)
n.907-15T>C
c.1115-15T>C (n.1115-15T>C)
c.1127-1409T>C (n.1127-1409T>C)
c.965-3082T>C (n.965-3082T>C)
c.965-15T>C (n.965-15T>C)
c.*100-15T>C (n.*100-15T>C)
c.992-15T>C (n.992-15T>C)
c.1154-15T>C (n.1154-15T>C)
c.641-15T>C (n.641-15T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.2938273A>GCA2522836791ARSLc.1127-16T>C (n.1127-16T>C)
c.1202-16T>C (n.1202-16T>C)
c.1004-16T>C (n.1004-16T>C)
c.566-16T>C (n.566-16T>C)
n.907-16T>C
c.1115-16T>C (n.1115-16T>C)
c.1127-1410T>C (n.1127-1410T>C)
c.965-3083T>C (n.965-3083T>C)
c.965-16T>C (n.965-16T>C)
c.*100-16T>C (n.*100-16T>C)
c.992-16T>C (n.992-16T>C)
c.1154-16T>C (n.1154-16T>C)
c.641-16T>C (n.641-16T>C)
Xg.2938275_2938279delinsCAAAACA2412581618ARSLc.1127-22_1127-18delinsTTTTG (n.1127-22_1127-18delinsTTTTG)
c.1202-22_1202-18delinsTTTTG (n.1202-22_1202-18delinsTTTTG)
c.1004-22_1004-18delinsTTTTG (n.1004-22_1004-18delinsTTTTG)
c.566-22_566-18delinsTTTTG (n.566-22_566-18delinsTTTTG)
n.907-22_907-18delinsTTTTG
c.1115-22_1115-18delinsTTTTG (n.1115-22_1115-18delinsTTTTG)
c.1127-1416_1127-1412delinsTTTTG (n.1127-1416_1127-1412delinsTTTTG)
c.965-3089_965-3085delinsTTTTG (n.965-3089_965-3085delinsTTTTG)
c.965-22_965-18delinsTTTTG (n.965-22_965-18delinsTTTTG)
c.*100-22_*100-18delinsTTTTG (n.*100-22_*100-18delinsTTTTG)
c.992-22_992-18delinsTTTTG (n.992-22_992-18delinsTTTTG)
c.1154-22_1154-18delinsTTTTG (n.1154-22_1154-18delinsTTTTG)
c.641-22_641-18delinsTTTTG (n.641-22_641-18delinsTTTTG)
Xg.2938276A=CA2412581619ARSLc.1127-19T= (n.1127-19T=)
c.1202-19T= (n.1202-19T=)
c.1004-19T= (n.1004-19T=)
c.566-19T= (n.566-19T=)
n.907-19T=
c.1115-19T= (n.1115-19T=)
c.1127-1413T= (n.1127-1413T=)
c.965-3086T= (n.965-3086T=)
c.965-19T= (n.965-19T=)
c.*100-19T= (n.*100-19T=)
c.992-19T= (n.992-19T=)
c.1154-19T= (n.1154-19T=)
c.641-19T= (n.641-19T=)
Xg.2938276A>GCA874455993ARSLc.1127-19T>C (n.1127-19T>C)
c.1202-19T>C (n.1202-19T>C)
c.1004-19T>C (n.1004-19T>C)
c.566-19T>C (n.566-19T>C)
n.907-19T>C
c.1115-19T>C (n.1115-19T>C)
c.1127-1413T>C (n.1127-1413T>C)
c.965-3086T>C (n.965-3086T>C)
c.965-19T>C (n.965-19T>C)
c.*100-19T>C (n.*100-19T>C)
c.992-19T>C (n.992-19T>C)
c.1154-19T>C (n.1154-19T>C)
c.641-19T>C (n.641-19T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2938276_2938279delCA10338068ARSLc.1127-22_1127-19del (n.1127-22_1127-19del)
c.1202-22_1202-19del (n.1202-22_1202-19del)
c.1004-22_1004-19del (n.1004-22_1004-19del)
c.566-22_566-19del (n.566-22_566-19del)
n.907-22_907-19del
c.1115-22_1115-19del (n.1115-22_1115-19del)
c.1127-1416_1127-1413del (n.1127-1416_1127-1413del)
c.965-3089_965-3086del (n.965-3089_965-3086del)
c.965-22_965-19del (n.965-22_965-19del)
c.*100-22_*100-19del (n.*100-22_*100-19del)
c.992-22_992-19del (n.992-22_992-19del)
c.1154-22_1154-19del (n.1154-22_1154-19del)
c.641-22_641-19del (n.641-22_641-19del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.2938281A>TCA2819447484ARSLc.1127-24T>A (n.1127-24T>A)
c.1202-24T>A (n.1202-24T>A)
c.1004-24T>A (n.1004-24T>A)
c.566-24T>A (n.566-24T>A)
n.907-24T>A
c.1115-24T>A (n.1115-24T>A)
c.1127-1418T>A (n.1127-1418T>A)
c.965-3091T>A (n.965-3091T>A)
c.965-24T>A (n.965-24T>A)
c.*100-24T>A (n.*100-24T>A)
c.992-24T>A (n.992-24T>A)
c.1154-24T>A (n.1154-24T>A)
c.641-24T>A (n.641-24T>A)
Xg.2938283A>GCA2693016519ARSLc.1127-26T>C (n.1127-26T>C)
c.1202-26T>C (n.1202-26T>C)
c.1004-26T>C (n.1004-26T>C)
c.566-26T>C (n.566-26T>C)
n.907-26T>C
c.1115-26T>C (n.1115-26T>C)
c.1127-1420T>C (n.1127-1420T>C)
c.965-3093T>C (n.965-3093T>C)
c.965-26T>C (n.965-26T>C)
c.*100-26T>C (n.*100-26T>C)
c.992-26T>C (n.992-26T>C)
c.1154-26T>C (n.1154-26T>C)
c.641-26T>C (n.641-26T>C)
 gnomAD v4
Xg.2938285T>ACA2693016520ARSLc.1127-28A>T (n.1127-28A>T)
c.1202-28A>T (n.1202-28A>T)
c.1004-28A>T (n.1004-28A>T)
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n.907-28A>T
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c.*100-28A>T (n.*100-28A>T)
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c.641-28A>T (n.641-28A>T)
 gnomAD v4
Xg.2938286G>ACA2579543833ARSLc.1127-29C>T (n.1127-29C>T)
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 gnomAD v4
Xg.2938290A>GCA2693016521ARSLc.1127-33T>C (n.1127-33T>C)
c.1202-33T>C (n.1202-33T>C)
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n.907-33T>C
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c.965-33T>C (n.965-33T>C)
c.*100-33T>C (n.*100-33T>C)
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c.1154-33T>C (n.1154-33T>C)
c.641-33T>C (n.641-33T>C)
 gnomAD v4
Xg.2938294A>GCA2693016522ARSLc.1127-37T>C (n.1127-37T>C)
c.1202-37T>C (n.1202-37T>C)
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n.907-37T>C
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c.992-37T>C (n.992-37T>C)
c.1154-37T>C (n.1154-37T>C)
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 gnomAD v4
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n.907-38G>T
c.1115-38G>T (n.1115-38G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.2938295C>GCA2579543834ARSLc.1127-38G>C (n.1127-38G>C)
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c.1004-38G>C (n.1004-38G>C)
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c.1004-38G>A (n.1004-38G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched