Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.29251919_29251949delCA2636943136CRYBA1c.216-145_216-115del (n.216-145_216-115del)
c.205+1619_205+1649del
c.519-145_519-115del (n.519-145_519-115del)
 gnomAD v4
17g.29251923T>CCA2254677653CRYBA1c.216-141T>C (n.216-141T>C)
c.205+1623T>C
c.519-141T>C (n.519-141T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.29251923T=CA2254677652CRYBA1c.216-141T= (n.216-141T=)
c.205+1623T=
c.519-141T= (n.519-141T=)
17g.29251924G>ACA2636943141CRYBA1c.216-140G>A (n.216-140G>A)
c.205+1624G>A
c.519-140G>A (n.519-140G>A)
 gnomAD v4
17g.29251924G>TCA2636943140CRYBA1c.216-140G>T (n.216-140G>T)
c.205+1624G>T
c.519-140G>T (n.519-140G>T)
 gnomAD v4
17g.29251926C>ACA625422782CRYBA1c.216-138C>A (n.216-138C>A)
c.205+1626C>A
c.519-138C>A (n.519-138C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29251926C=CA2254677654CRYBA1c.216-138C= (n.216-138C=)
c.205+1626C=
c.519-138C= (n.519-138C=)
17g.29251929dupCA2636943142CRYBA1c.216-135dup (n.216-135dup)
c.205+1629dup
c.519-135dup (n.519-135dup)
 gnomAD v4
17g.29251928A>CCA2636943143CRYBA1c.216-136A>C (n.216-136A>C)
c.205+1628A>C
c.519-136A>C (n.519-136A>C)
 gnomAD v4
17g.29251928A>GCA2636943144CRYBA1c.216-136A>G (n.216-136A>G)
c.205+1628A>G
c.519-136A>G (n.519-136A>G)
 gnomAD v4
17g.29251930T>ACA727791248CRYBA1c.216-134T>A (n.216-134T>A)
c.205+1630T>A
c.519-134T>A (n.519-134T>A)
 dbSNP
17g.29251930T=CA2254677655CRYBA1c.216-134T= (n.216-134T=)
c.205+1630T=
c.519-134T= (n.519-134T=)
17g.29251932A=CA2254677656CRYBA1c.216-132A= (n.216-132A=)
c.205+1632A=
c.519-132A= (n.519-132A=)
17g.29251932A>GCA2254677657CRYBA1c.216-132A>G (n.216-132A>G)
c.205+1632A>G
c.519-132A>G (n.519-132A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.29251933C>ACA2636943145CRYBA1c.216-131C>A (n.216-131C>A)
c.205+1633C>A
c.519-131C>A (n.519-131C>A)
 gnomAD v4
17g.29251935T>CCA2636943146CRYBA1c.216-129T>C (n.216-129T>C)
c.205+1635T>C
c.519-129T>C (n.519-129T>C)
 gnomAD v4
17g.29251936T>CCA2254677659CRYBA1c.216-128T>C (n.216-128T>C)
c.205+1636T>C
c.519-128T>C (n.519-128T>C)
 dbSNP
17g.29251936T=CA2254677658CRYBA1c.216-128T= (n.216-128T=)
c.205+1636T=
c.519-128T= (n.519-128T=)
17g.29251937G>CCA2636943147CRYBA1c.216-127G>C (n.216-127G>C)
c.205+1637G>C
c.519-127G>C (n.519-127G>C)
 gnomAD v4
17g.29251938delCA2636943148CRYBA1c.216-126del (n.216-126del)
c.205+1638del
c.519-126del (n.519-126del)
 gnomAD v4
17g.29251938T>CCA2636943149CRYBA1c.216-126T>C (n.216-126T>C)
c.205+1638T>C
c.519-126T>C (n.519-126T>C)
 gnomAD v4
17g.29251939A=CA2254677660CRYBA1c.216-125A= (n.216-125A=)
c.205+1639A=
c.519-125A= (n.519-125A=)
17g.29251939A>TCA289215895CRYBA1c.216-125A>T (n.216-125A>T)
c.205+1639A>T
c.519-125A>T (n.519-125A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.29251940C>ACA2636943150CRYBA1c.216-124C>A (n.216-124C>A)
c.205+1640C>A
c.519-124C>A (n.519-124C>A)
 gnomAD v4
17g.29251940C=CA2254677661CRYBA1c.216-124C= (n.216-124C=)
c.205+1640C=
c.519-124C= (n.519-124C=)
17g.29251940C>TCA289215896CRYBA1c.216-124C>T (n.216-124C>T)
c.205+1640C>T
c.519-124C>T (n.519-124C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29251941A=CA2254677662CRYBA1c.216-123A= (n.216-123A=)
c.205+1641A=
c.519-123A= (n.519-123A=)
17g.29251941A>GCA289215897CRYBA1c.216-123A>G (n.216-123A>G)
c.205+1641A>G
c.519-123A>G (n.519-123A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.29251942G>ACA982814476CRYBA1c.216-122G>A (n.216-122G>A)
c.205+1642G>A
c.519-122G>A (n.519-122G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29251942G=CA2254677663CRYBA1c.216-122G= (n.216-122G=)
c.205+1642G=
c.519-122G= (n.519-122G=)
17g.29251943C>ACA2636943152CRYBA1c.216-121C>A (n.216-121C>A)
c.205+1643C>A
c.519-121C>A (n.519-121C>A)
 gnomAD v4
17g.29251943C>TCA2636943151CRYBA1c.216-121C>T (n.216-121C>T)
c.205+1643C>T
c.519-121C>T (n.519-121C>T)
 gnomAD v4
17g.29251944T>CCA2636943153CRYBA1c.216-120T>C (n.216-120T>C)
c.205+1644T>C
c.519-120T>C (n.519-120T>C)
 gnomAD v4
17g.29251945C>ACA2636943156CRYBA1c.216-119C>A (n.216-119C>A)
c.205+1645C>A
c.519-119C>A (n.519-119C>A)
 gnomAD v4
17g.29251945C>TCA2636943155CRYBA1c.216-119C>T (n.216-119C>T)
c.205+1645C>T
c.519-119C>T (n.519-119C>T)
 gnomAD v4
17g.29251947_29251949delCA2636943154CRYBA1c.216-117_216-115del (n.216-117_216-115del)
c.205+1647_205+1649del
c.519-117_519-115del (n.519-117_519-115del)
 gnomAD v4
17g.29251947A>TCA2636943157CRYBA1c.216-117A>T (n.216-117A>T)
c.205+1647A>T
c.519-117A>T (n.519-117A>T)
 gnomAD v4
17g.29251948C>ACA2636943158CRYBA1c.216-116C>A (n.216-116C>A)
c.205+1648C>A
c.519-116C>A (n.519-116C>A)
 gnomAD v4
17g.29251949T>CCA2636943159CRYBA1c.216-115T>C (n.216-115T>C)
c.205+1649T>C
c.519-115T>C (n.519-115T>C)
 gnomAD v4
17g.29251952delCA2636943160CRYBA1c.216-112del (n.216-112del)
c.205+1652del
c.519-112del (n.519-112del)
 gnomAD v4
17g.29251951G>TCA2636943161CRYBA1c.216-113G>T (n.216-113G>T)
c.205+1651G>T
c.519-113G>T (n.519-113G>T)
 gnomAD v4
17g.29251952G>TCA2636943162CRYBA1c.216-112G>T (n.216-112G>T)
c.205+1652G>T
c.519-112G>T (n.519-112G>T)
 gnomAD v4
17g.29251954T>GCA727791251CRYBA1c.216-110T>G (n.216-110T>G)
c.205+1654T>G
c.519-110T>G (n.519-110T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.29251954T=CA2254677664CRYBA1c.216-110T= (n.216-110T=)
c.205+1654T=
c.519-110T= (n.519-110T=)
17g.29251956G>ACA2636943163CRYBA1c.216-108G>A (n.216-108G>A)
c.205+1656G>A
c.519-108G>A (n.519-108G>A)
 gnomAD v4
17g.29251956G>TCA2636943164CRYBA1c.216-108G>T (n.216-108G>T)
c.205+1656G>T
c.519-108G>T (n.519-108G>T)
 gnomAD v4
17g.29251957G>TCA2636943165CRYBA1c.216-107G>T (n.216-107G>T)
c.205+1657G>T
c.519-107G>T (n.519-107G>T)
 gnomAD v4
17g.29251958C>ACA2636943166CRYBA1c.216-106C>A (n.216-106C>A)
c.205+1658C>A
c.519-106C>A (n.519-106C>A)
 gnomAD v4
17g.29251958C>TCA2636943167CRYBA1c.216-106C>T (n.216-106C>T)
c.205+1658C>T
c.519-106C>T (n.519-106C>T)
 gnomAD v4
17g.29251960T>CCA2636943169CRYBA1c.216-104T>C (n.216-104T>C)
c.205+1660T>C
c.519-104T>C (n.519-104T>C)
 gnomAD v4
17g.29251960T>GCA2636943168CRYBA1c.216-104T>G (n.216-104T>G)
c.205+1660T>G
c.519-104T>G (n.519-104T>G)
 gnomAD v4
17g.29251961G>ACA2636943170CRYBA1c.216-103G>A (n.216-103G>A)
c.205+1661G>A
c.519-103G>A (n.519-103G>A)
 gnomAD v4
17g.29251961G>TCA2636943171CRYBA1c.216-103G>T (n.216-103G>T)
c.205+1661G>T
c.519-103G>T (n.519-103G>T)
 gnomAD v4
17g.29251962A=CA2254677665CRYBA1c.216-102A= (n.216-102A=)
c.205+1662A=
c.519-102A= (n.519-102A=)
17g.29251962A>GCA727791252CRYBA1c.216-102A>G (n.216-102A>G)
c.205+1662A>G
c.519-102A>G (n.519-102A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29251962A>TCA2254677666CRYBA1c.216-102A>T (n.216-102A>T)
c.205+1662A>T
c.519-102A>T (n.519-102A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.29251963T>CCA727791253CRYBA1c.216-101T>C (n.216-101T>C)
c.205+1663T>C
c.519-101T>C (n.519-101T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.29251963T=CA2254677667CRYBA1c.216-101T= (n.216-101T=)
c.205+1663T=
c.519-101T= (n.519-101T=)
17g.29251964A>GCA2636943172CRYBA1c.216-100A>G (n.216-100A>G)
c.205+1664A>G
c.519-100A>G (n.519-100A>G)
 gnomAD v4
17g.29251967T>ACA2636943173CRYBA1c.216-97T>A (n.216-97T>A)
c.205+1667T>A
c.519-97T>A (n.519-97T>A)
 gnomAD v4
17g.29251967T>CCA2576215934CRYBA1c.216-97T>C (n.216-97T>C)
c.205+1667T>C
c.519-97T>C (n.519-97T>C)
17g.29251969A>GCA2636943174CRYBA1c.216-95A>G (n.216-95A>G)
c.205+1669A>G
c.519-95A>G (n.519-95A>G)
 gnomAD v4
17g.29251970C>ACA2636943176CRYBA1c.216-94C>A (n.216-94C>A)
c.206-1670C>A
c.519-94C>A (n.519-94C>A)
 gnomAD v4
17g.29251972_29251973delCA2636943175CRYBA1c.216-92_216-91del (n.216-92_216-91del)
c.206-1668_206-1667del
c.519-92_519-91del (n.519-92_519-91del)
 gnomAD v4
17g.29251971C=CA2254677668CRYBA1c.216-93C= (n.216-93C=)
c.206-1669C=
c.519-93C= (n.519-93C=)
17g.29251971C>TCA982814477CRYBA1c.216-93C>T (n.216-93C>T)
c.206-1669C>T
c.519-93C>T (n.519-93C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29251972C>ACA2636943177CRYBA1c.216-92C>A (n.216-92C>A)
c.206-1668C>A
c.519-92C>A (n.519-92C>A)
 gnomAD v4
17g.29251972C>GCA2636943178CRYBA1c.216-92C>G (n.216-92C>G)
c.206-1668C>G
c.519-92C>G (n.519-92C>G)
 gnomAD v4
17g.29251972C>TCA2636943179CRYBA1c.216-92C>T (n.216-92C>T)
c.206-1668C>T
c.519-92C>T (n.519-92C>T)
 gnomAD v4
17g.29251973C>ACA2636943180CRYBA1c.216-91C>A (n.216-91C>A)
c.206-1667C>A
c.519-91C>A (n.519-91C>A)
 gnomAD v4
17g.29251974A=CA2254677669CRYBA1c.216-90A= (n.216-90A=)
c.206-1666A=
c.519-90A= (n.519-90A=)
17g.29251974A>CCA289215900CRYBA1c.216-90A>C (n.216-90A>C)
c.206-1666A>C
c.519-90A>C (n.519-90A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.29251975C>ACA727791254CRYBA1c.216-89C>A (n.216-89C>A)
c.206-1665C>A
c.519-89C>A (n.519-89C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.29251975C=CA2254677670CRYBA1c.216-89C= (n.216-89C=)
c.206-1665C=
c.519-89C= (n.519-89C=)
17g.29251975C>GCA2562562124CRYBA1c.216-89C>G (n.216-89C>G)
c.206-1665C>G
c.519-89C>G (n.519-89C>G)
17g.29251976T>CCA727791257CRYBA1c.216-88T>C (n.216-88T>C)
c.206-1664T>C
c.519-88T>C (n.519-88T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29251976T=CA2254677671CRYBA1c.216-88T= (n.216-88T=)
c.206-1664T=
c.519-88T= (n.519-88T=)
17g.29251977A>GCA2636943181CRYBA1c.216-87A>G (n.216-87A>G)
c.206-1663A>G
c.519-87A>G (n.519-87A>G)
 gnomAD v4
17g.29251977_29251982delinsATTGACCA2254677672CRYBA1c.216-87_216-82delinsATTGAC (n.216-87_216-82delinsATTGAC)
c.206-1663_206-1658delinsATTGAC
c.519-87_519-82delinsATTGAC (n.519-87_519-82delinsATTGAC)
17g.29251978T>CCA289215917CRYBA1c.216-86T>C (n.216-86T>C)
c.206-1662T>C
c.519-86T>C (n.519-86T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29251978T=CA2254677673CRYBA1c.216-86T= (n.216-86T=)
c.206-1662T=
c.519-86T= (n.519-86T=)
17g.29251980_29251984delCA289215904CRYBA1c.216-84_216-80del (n.216-84_216-80del)
c.206-1660_206-1656del
c.519-84_519-80del (n.519-84_519-80del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29251979T>CCA727791261CRYBA1c.216-85T>C (n.216-85T>C)
c.206-1661T>C
c.519-85T>C (n.519-85T>C)
 dbSNP
17g.29251979T=CA2254677674CRYBA1c.216-85T= (n.216-85T=)
c.206-1661T=
c.519-85T= (n.519-85T=)
17g.29251981A>GCA2636943182CRYBA1c.216-83A>G (n.216-83A>G)
c.206-1659A>G
c.519-83A>G (n.519-83A>G)
 gnomAD v4
17g.29251982C>ACA2576215935CRYBA1c.216-82C>A (n.216-82C>A)
c.206-1658C>A
c.519-82C>A (n.519-82C>A)
 gnomAD v4
17g.29251984T>CCA2636943183CRYBA1c.216-80T>C (n.216-80T>C)
c.206-1656T>C
c.519-80T>C (n.519-80T>C)
 gnomAD v4
17g.29251984_29251985delinsTACA2254677675CRYBA1c.216-80_216-79delinsTA (n.216-80_216-79delinsTA)
c.206-1656_206-1655delinsTA
c.519-80_519-79delinsTA (n.519-80_519-79delinsTA)
17g.29251984_29251994delinsTATCTAAAACGCA2254677676CRYBA1c.216-80_216-70delinsTATCTAAAACG (n.216-80_216-70delinsTATCTAAAACG)
c.206-1656_206-1646delinsTATCTAAAACG
c.519-80_519-70delinsTATCTAAAACG (n.519-80_519-70delinsTATCTAAAACG)
17g.29251985delCA982814481CRYBA1c.216-79del (n.216-79del)
c.206-1655del
c.519-79del (n.519-79del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29251985dupCA2636943184CRYBA1c.216-79dup (n.216-79dup)
c.206-1655dup
c.519-79dup (n.519-79dup)
 gnomAD v4
17g.29251986_29251995delCA2254677677CRYBA1c.216-78_216-69del (n.216-78_216-69del)
c.206-1654_206-1645del
c.519-78_519-69del (n.519-78_519-69del)
 dbSNP
17g.29251985_29251986insGATCA2636943185CRYBA1c.216-79_216-78insGAT (n.216-79_216-78insGAT)
c.206-1655_206-1654insGAT
c.519-79_519-78insGAT (n.519-79_519-78insGAT)
 gnomAD v4
17g.29251986T>CCA727791266CRYBA1c.216-78T>C (n.216-78T>C)
c.206-1654T>C
c.519-78T>C (n.519-78T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.29251986T=CA2254677678CRYBA1c.216-78T= (n.216-78T=)
c.206-1654T=
c.519-78T= (n.519-78T=)
17g.29251987C>ACA2636943186CRYBA1c.216-77C>A (n.216-77C>A)
c.206-1653C>A
c.519-77C>A (n.519-77C>A)
 gnomAD v4
17g.29251987C>GCA2576215936CRYBA1c.216-77C>G (n.216-77C>G)
c.206-1653C>G
c.519-77C>G (n.519-77C>G)
 gnomAD v4
17g.29251989A=CA2254677679CRYBA1c.216-75A= (n.216-75A=)
c.206-1651A=
c.519-75A= (n.519-75A=)
17g.29251989A>GCA982814482CRYBA1c.216-75A>G (n.216-75A>G)
c.206-1651A>G
c.519-75A>G (n.519-75A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29251993C>ACA2581300266CRYBA1c.216-71C>A (n.216-71C>A)
c.206-1647C>A
c.519-71C>A (n.519-71C>A)
17g.29251993C=CA2254677680CRYBA1c.216-71C= (n.216-71C=)
c.206-1647C=
c.519-71C= (n.519-71C=)
17g.29251993C>GCA2581300265CRYBA1c.216-71C>G (n.216-71C>G)
c.206-1647C>G
c.519-71C>G (n.519-71C>G)
17g.29251993C>TCA289215923CRYBA1c.216-71C>T (n.216-71C>T)
c.206-1647C>T
c.519-71C>T (n.519-71C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29251994G>ACA289215942CRYBA1c.216-70G>A (n.216-70G>A)
c.206-1646G>A
c.519-70G>A (n.519-70G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29251994G>CCA982814483CRYBA1c.216-70G>C (n.216-70G>C)
c.206-1646G>C
c.519-70G>C (n.519-70G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29251994G=CA2254677681CRYBA1c.216-70G= (n.216-70G=)
c.206-1646G=
c.519-70G= (n.519-70G=)
17g.29251994G>TCA289215947CRYBA1c.216-70G>T (n.216-70G>T)
c.206-1646G>T
c.519-70G>T (n.519-70G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.29251995A=CA2254677682CRYBA1c.216-69A= (n.216-69A=)
c.206-1645A=
c.519-69A= (n.519-69A=)
17g.29251995A>GCA914164473CRYBA1c.216-69A>G (n.216-69A>G)
c.206-1645A>G
c.519-69A>G (n.519-69A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29251995A>TCA2636943187CRYBA1c.216-69A>T (n.216-69A>T)
c.206-1645A>T
c.519-69A>T (n.519-69A>T)
 gnomAD v4
17g.29252000T>CCA2636943188CRYBA1c.216-64T>C (n.216-64T>C)
c.206-1640T>C
c.519-64T>C (n.519-64T>C)
 gnomAD v4
17g.29252001G>ACA2576215937CRYBA1c.216-63G>A (n.216-63G>A)
c.206-1639G>A
c.519-63G>A (n.519-63G>A)
 gnomAD v4
17g.29252006C>ACA2809137126CRYBA1c.216-58C>A (n.216-58C>A)
c.206-1634C>A
c.519-58C>A (n.519-58C>A)
17g.29252006C>TCA2636943189CRYBA1c.216-58C>T (n.216-58C>T)
c.206-1634C>T
c.519-58C>T (n.519-58C>T)
 gnomAD v4
17g.29252008C>ACA2636943191CRYBA1c.216-56C>A (n.216-56C>A)
c.206-1632C>A
c.519-56C>A (n.519-56C>A)
 gnomAD v4
17g.29252008C>TCA2636943192CRYBA1c.216-56C>T (n.216-56C>T)
c.206-1632C>T
c.519-56C>T (n.519-56C>T)
 gnomAD v4
17g.29252011delCA2636943190CRYBA1c.216-53del (n.216-53del)
c.206-1629del
c.519-53del (n.519-53del)
 gnomAD v4
17g.29252009C=CA2254677683CRYBA1c.216-55C= (n.216-55C=)
c.206-1631C=
c.519-55C= (n.519-55C=)
17g.29252009C>TCA289215955CRYBA1c.216-55C>T (n.216-55C>T)
c.206-1631C>T
c.519-55C>T (n.519-55C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29252010C>ACA727791275CRYBA1c.216-54C>A (n.216-54C>A)
c.206-1630C>A
c.519-54C>A (n.519-54C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29252010C=CA2254677684CRYBA1c.216-54C= (n.216-54C=)
c.206-1630C=
c.519-54C= (n.519-54C=)
17g.29252010C>TCA2636943193CRYBA1c.216-54C>T (n.216-54C>T)
c.206-1630C>T
c.519-54C>T (n.519-54C>T)
 gnomAD v4
17g.29252012A>GCA2636943194CRYBA1c.216-52A>G (n.216-52A>G)
c.206-1628A>G
c.519-52A>G (n.519-52A>G)
 gnomAD v4
17g.29252013A=CA2254677685CRYBA1c.216-51A= (n.216-51A=)
c.206-1627A=
c.519-51A= (n.519-51A=)
17g.29252013A>CCA8473713CRYBA1c.216-51A>C (n.216-51A>C)
c.206-1627A>C
c.519-51A>C (n.519-51A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29252013A>GCA8473714CRYBA1c.216-51A>G (n.216-51A>G)
c.206-1627A>G
c.519-51A>G (n.519-51A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29252014G>ACA625422892CRYBA1c.216-50G>A (n.216-50G>A)
c.206-1626G>A
c.519-50G>A (n.519-50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29252014G=CA2254677686CRYBA1c.216-50G= (n.216-50G=)
c.206-1626G=
c.519-50G= (n.519-50G=)
17g.29252014G>TCA2576215938CRYBA1c.216-50G>T (n.216-50G>T)
c.206-1626G>T
c.519-50G>T (n.519-50G>T)
17g.29252015G>ACA8473715CRYBA1c.216-49G>A (n.216-49G>A)
c.206-1625G>A
c.519-49G>A (n.519-49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29252015G=CA2254677687CRYBA1c.216-49G= (n.216-49G=)
c.206-1625G=
c.519-49G= (n.519-49G=)
17g.29252017dupCA625422895CRYBA1c.216-47dup (n.216-47dup)
c.206-1623dup
c.519-47dup (n.519-47dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29252017C=CA2254677688CRYBA1c.216-47C= (n.216-47C=)
c.206-1623C=
c.519-47C= (n.519-47C=)
17g.29252017C>TCA8473716CRYBA1c.216-47C>T (n.216-47C>T)
c.206-1623C>T
c.519-47C>T (n.519-47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29252019T>CCA2636943196CRYBA1c.216-45T>C (n.216-45T>C)
c.206-1621T>C
c.519-45T>C (n.519-45T>C)
 gnomAD v4
17g.29252019T=CA2254677691CRYBA1c.216-45T= (n.216-45T=)
c.206-1621T=
c.519-45T= (n.519-45T=)
17g.29252019dupCA2636943195CRYBA1c.216-45dup (n.216-45dup)
c.206-1621dup
c.519-45dup (n.519-45dup)
 gnomAD v4
17g.29252019_29252020delinsTACA2254677689CRYBA1c.216-45_216-44delinsTA (n.216-45_216-44delinsTA)
c.206-1621_206-1620delinsTA
c.519-45_519-44delinsTA (n.519-45_519-44delinsTA)
17g.29252019_29252035delinsTATAGGCTTTGAACACCCA2254677690CRYBA1c.216-45_216-29delinsTATAGGCTTTGAACACC (n.216-45_216-29delinsTATAGGCTTTGAACACC)
c.206-1621_206-1605delinsTATAGGCTTTGAACACC
c.519-45_519-29delinsTATAGGCTTTGAACACC (n.519-45_519-29delinsTATAGGCTTTGAACACC)
17g.29252019_29252020insGACA8473718CRYBA1c.216-45_216-44insGA (n.216-45_216-44insGA)
c.206-1621_206-1620insGA
c.519-45_519-44insGA (n.519-45_519-44insGA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29252020delCA625422901CRYBA1c.216-44del (n.216-44del)
c.206-1620del
c.519-44del (n.519-44del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29252020A=CA2254677692CRYBA1c.216-44A= (n.216-44A=)
c.206-1620A=
c.519-44A= (n.519-44A=)
17g.29252020A>GCA289215984CRYBA1c.216-44A>G (n.216-44A>G)
c.206-1620A>G
c.519-44A>G (n.519-44A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29252022_29252037delCA8473717CRYBA1c.216-42_216-27del (n.216-42_216-27del)
c.206-1618_206-1603del
c.519-42_519-27del (n.519-42_519-27del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29252021T>ACA289215999CRYBA1c.216-43T>A (n.216-43T>A)
c.206-1619T>A
c.519-43T>A (n.519-43T>A)
 dbSNP
17g.29252021T>CCA8473719CRYBA1c.216-43T>C (n.216-43T>C)
c.206-1619T>C
c.519-43T>C (n.519-43T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29252021T=CA2254677693CRYBA1c.216-43T= (n.216-43T=)
c.206-1619T=
c.519-43T= (n.519-43T=)
17g.29252022dupCA499147417CRYBA1c.216-42dup (n.216-42dup)
c.206-1618dup
c.519-42dup (n.519-42dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29252022_29252024delinsAGGCA2254677694CRYBA1c.216-42_216-40delinsAGG (n.216-42_216-40delinsAGG)
c.206-1618_206-1616delinsAGG
c.519-42_519-40delinsAGG (n.519-42_519-40delinsAGG)
17g.29252023G>ACA2636943197CRYBA1c.216-41G>A (n.216-41G>A)
c.206-1617G>A
c.519-41G>A (n.519-41G>A)
 gnomAD v4
17g.29252023G>CCA289216020CRYBA1c.216-41G>C (n.216-41G>C)
c.206-1617G>C
c.519-41G>C (n.519-41G>C)
 dbSNP
17g.29252023G=CA2254677695CRYBA1c.216-41G= (n.216-41G=)
c.206-1617G=
c.519-41G= (n.519-41G=)
17g.29252023_29252024delCA8473720CRYBA1c.216-41_216-40del (n.216-41_216-40del)
c.206-1617_206-1616del
c.519-41_519-40del (n.519-41_519-40del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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