Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1004A>T
1g.29196240T>CCA416867013MECRc.849A>G (p.Val283=)
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 gnomAD v4
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c.933A>C (p.Val311=)
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c.954A>C (p.Val318=)
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n.1110A>C
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n.1002G>T
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n.1002G>C
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n.875G>A
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n.1002G>A
 dbSNP
1g.29196243C>ACA339539216MECRc.846G>T (p.Met282Ile)
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n.996G>T
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n.1001G>T
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1g.29196243C>TCA339539218MECRc.846G>A (p.Met282Ile)
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n.874G>A
n.1127G>A
n.1001G>A
1g.29196244A>CCA339539219MECRc.845T>G (p.Met282Arg)
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n.873T>G
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n.1000T>G
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n.1126T>C
n.1000T>C
 gnomAD v4
1g.29196244A>TCA339539221MECRc.845T>A (p.Met282Lys)
c.617T>A (p.Met206Lys)
n.507T>A
c.464T>A (p.Met155Lys)
n.494T>A
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c.990T>A (p.His330Gln)
c.762T>A (p.His254Gln)
n.1092T>A
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n.1130T>A
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n.873T>A
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n.1000T>A
1g.29196245T>ACA339539224MECRc.844A>T (p.Met282Leu)
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n.994A>T
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n.1125A>T
n.999A>T
1g.29196245T>CCA339539222MECRc.844A>G (p.Met282Val)
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n.872A>G
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n.999A>G
 COSMIC COSMIC
1g.29196245T>GCA339539223MECRc.844A>C (p.Met282Leu)
c.616A>C (p.Met206Leu)
n.506A>C
c.463A>C (p.Met155Leu)
n.493A>C
n.262A>C
n.743A>C
n.88A>C
n.729A>C
c.928A>C (p.Met310Leu)
c.1073A>C (p.His358Pro)
c.989A>C (p.His330Pro)
c.761A>C (p.His254Pro)
n.1091A>C
n.843A>C
c.949A>C (p.Met317Leu)
c.694A>C (p.Met232Leu)
n.1129A>C
n.896A>C
n.1149A>C
n.1023A>C
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n.1466A>C
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n.999A>C
1g.29196246G>ACA416867017MECRc.843C>T (p.Thr281=)
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n.998C>T
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n.993C>G
n.1104C>G
n.871C>G
n.1124C>G
n.998C>G
 dbSNP
1g.29196246G=CA1161243585MECRc.843C= (p.Thr281=)
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n.505C=
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n.87C=
n.728C=
c.927C= (p.Thr309=)
c.1072C= (p.His358=)
c.988C= (p.His330=)
c.760C= (p.His254=)
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n.1465C=
n.993C=
n.1104C=
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n.1124C=
n.998C=
1g.29196246G>TCA416867018MECRc.843C>A (p.Thr281=)
c.615C>A (p.Thr205=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.864G>A
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n.991G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.990G>A
 dbSNP
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c.979T>A (p.Trp327Arg)
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n.989T>A
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n.988G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1114G>A
n.988G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.29196256_29196263delinsCGCCTGAACA1161243591MECRc.831-5_833delinsTTCAGGCG
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1g.29196257G>ACA725625MECRc.832C>T (p.Arg278Cys)
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n.987C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.29196257G>CCA339539241MECRc.832C>G (p.Arg278Gly)
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c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.749C>G (p.Ala250Gly)
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c.682C>G (p.Arg228Gly)
n.1117C>G
n.884C>G
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n.1454C>G
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n.1093C>G
n.860C>G
n.1113C>G
n.987C>G
1g.29196257G=CA1143448821MECRc.832C= (p.Arg278=)
c.604C= (p.Arg202=)
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n.831C=
c.937C= (p.Arg313=)
c.682C= (p.Arg228=)
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n.1093C=
n.860C=
n.1113C=
n.987C=
1g.29196257G>TCA725626MECRc.832C>A (p.Arg278Ser)
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n.987C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.603-5_604del
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n.480-5_481del
n.249-5_250del
n.730-5_731del
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n.981-5_982del
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n.859-5_860del
n.1112-5_1113del
n.986-5_987del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.986G>T
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n.986G>C
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n.981G>A
n.1092G>A
n.859G>A
n.1112G>A
n.986G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.29196259C>ACA339539244MECRc.831-1G>T (n.831-1G>T)
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n.716-1G>T
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n.981-1G>T
n.1092-1G>T
n.859-1G>T
n.1112-1G>T
n.986-1G>T
 gnomAD v4
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n.981-1G>C
n.1092-1G>C
n.859-1G>C
n.1112-1G>C
n.986-1G>C
1g.29196259C>TCA339539242MECRc.831-1G>A (n.831-1G>A)
c.603-1G>A (n.603-1G>A)
n.493-1G>A
c.450-1G>A (n.450-1G>A)
n.480-1G>A
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n.730-1G>A
n.75-1G>A
n.716-1G>A
c.915-1G>A (n.915-1G>A)
c.1060-1G>A (n.1060-1G>A)
c.976-1G>A (n.976-1G>A)
c.748-1G>A (n.748-1G>A)
n.1078-1G>A
n.830-1G>A
c.936-1G>A (n.936-1G>A)
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n.1116-1G>A
n.883-1G>A
n.1136-1G>A
n.1010-1G>A
n.1184-1G>A
n.1453-1G>A
n.981-1G>A
n.1092-1G>A
n.859-1G>A
n.1112-1G>A
n.986-1G>A
 gnomAD v4
1g.29196259_29196260insACA2574288596MECRc.831-2_831-1insT (n.831-2_831-1insT)
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n.716-2_716-1insT
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n.1116-2_1116-1insT
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n.981-2_981-1insT
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n.859-2_859-1insT
n.1112-2_1112-1insT
n.986-2_986-1insT
 gnomAD v4
1g.29196260T>ACA339539245MECRc.831-2A>T (n.831-2A>T)
c.603-2A>T (n.603-2A>T)
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c.915-2A>T (n.915-2A>T)
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c.976-2A>T (n.976-2A>T)
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n.830-2A>T
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n.883-2A>T
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n.1184-2A>T
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n.981-2A>T
n.1092-2A>T
n.859-2A>T
n.1112-2A>T
n.986-2A>T
1g.29196260T>CCA339539246MECRc.831-2A>G (n.831-2A>G)
c.603-2A>G (n.603-2A>G)
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c.976-2A>G (n.976-2A>G)
c.748-2A>G (n.748-2A>G)
n.1078-2A>G
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n.1116-2A>G
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n.1010-2A>G
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n.981-2A>G
n.1092-2A>G
n.859-2A>G
n.1112-2A>G
n.986-2A>G
 ClinVar
1g.29196260T>GCA339539247MECRc.831-2A>C (n.831-2A>C)
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n.493-2A>C
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n.480-2A>C
n.249-2A>C
n.730-2A>C
n.75-2A>C
n.716-2A>C
c.915-2A>C (n.915-2A>C)
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c.976-2A>C (n.976-2A>C)
c.748-2A>C (n.748-2A>C)
n.1078-2A>C
n.830-2A>C
c.936-2A>C (n.936-2A>C)
c.681-2A>C (n.681-2A>C)
n.1116-2A>C
n.883-2A>C
n.1136-2A>C
n.1010-2A>C
n.1184-2A>C
n.1453-2A>C
n.981-2A>C
n.1092-2A>C
n.859-2A>C
n.1112-2A>C
n.986-2A>C
1g.29196261G>ACA2644476606MECRc.831-3C>T (n.831-3C>T)
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n.883-3C>T
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n.981-3C>T
n.1092-3C>T
n.859-3C>T
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n.986-3C>T
 gnomAD v4
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n.986-4T=
1g.29196262A>GCA725627MECRc.831-4T>C (n.831-4T>C)
c.603-4T>C (n.603-4T>C)
n.493-4T>C
c.450-4T>C (n.450-4T>C)
n.480-4T>C
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n.716-4T>C
c.915-4T>C (n.915-4T>C)
c.1060-4T>C (n.1060-4T>C)
c.976-4T>C (n.976-4T>C)
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n.1078-4T>C
n.830-4T>C
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n.981-4T>C
n.1092-4T>C
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n.1112-4T>C
n.986-4T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.29196265delCA2644476607MECRc.831-4del (n.831-4del)
c.603-4del (n.603-4del)
n.493-4del
c.450-4del (n.450-4del)
n.480-4del
n.249-4del
n.730-4del
n.75-4del
n.716-4del
c.915-4del (n.915-4del)
c.1060-4del (n.1060-4del)
c.976-4del (n.976-4del)
c.748-4del (n.748-4del)
n.1078-4del
n.830-4del
c.936-4del (n.936-4del)
c.681-4del (n.681-4del)
n.1116-4del
n.883-4del
n.1136-4del
n.1010-4del
n.1184-4del
n.1453-4del
n.981-4del
n.1092-4del
n.859-4del
n.1112-4del
n.986-4del
 gnomAD v4
1g.29196263A=CA1161243594MECRc.831-5T= (n.831-5T=)
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n.986-5T=
1g.29196263A>GCA725628MECRc.831-5T>C (n.831-5T>C)
c.603-5T>C (n.603-5T>C)
n.493-5T>C
c.450-5T>C (n.450-5T>C)
n.480-5T>C
n.249-5T>C
n.730-5T>C
n.75-5T>C
n.716-5T>C
c.915-5T>C (n.915-5T>C)
c.1060-5T>C (n.1060-5T>C)
c.976-5T>C (n.976-5T>C)
c.748-5T>C (n.748-5T>C)
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n.830-5T>C
c.936-5T>C (n.936-5T>C)
c.681-5T>C (n.681-5T>C)
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