UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.29144731C= | CA1697139350 | CHN2,CPVL | c.-11+1698G= (n.-11+1698G=) c.-730-1123C= (n.-730-1123C=) c.-11+1610G= (n.-11+1610G=) c.-10-23660G= (n.-10-23660G=) n.284-23660G= n.191-1123C= c.-359+1698G= (n.-359+1698G=) c.-11+1390G= (n.-11+1390G=) c.-496-23660G= (n.-496-23660G=) c.-364-23660G= (n.-364-23660G=) c.-337-23660G= (n.-337-23660G=) c.-71-23660G= (n.-71-23660G=) | |
| 7 | g.29144731C>T | CA1697139351 | CHN2,CPVL | c.-11+1698G>A (n.-11+1698G>A) c.-730-1123C>T (n.-730-1123C>T) c.-11+1610G>A (n.-11+1610G>A) c.-10-23660G>A (n.-10-23660G>A) n.284-23660G>A n.191-1123C>T c.-359+1698G>A (n.-359+1698G>A) c.-11+1390G>A (n.-11+1390G>A) c.-496-23660G>A (n.-496-23660G>A) c.-364-23660G>A (n.-364-23660G>A) c.-337-23660G>A (n.-337-23660G>A) c.-71-23660G>A (n.-71-23660G>A) | dbSNP |
| 7 | g.29144732C>A | CA2774864777 | CHN2,CPVL | c.-11+1697G>T (n.-11+1697G>T) c.-730-1122C>A (n.-730-1122C>A) c.-11+1609G>T (n.-11+1609G>T) c.-10-23661G>T (n.-10-23661G>T) n.284-23661G>T n.191-1122C>A c.-359+1697G>T (n.-359+1697G>T) c.-11+1389G>T (n.-11+1389G>T) c.-496-23661G>T (n.-496-23661G>T) c.-364-23661G>T (n.-364-23661G>T) c.-337-23661G>T (n.-337-23661G>T) c.-71-23661G>T (n.-71-23661G>T) | |
| 7 | g.29144733A= | CA1697139352 | CHN2,CPVL | c.-11+1696T= (n.-11+1696T=) c.-730-1121A= (n.-730-1121A=) c.-11+1608T= (n.-11+1608T=) c.-10-23662T= (n.-10-23662T=) n.284-23662T= n.191-1121A= c.-359+1696T= (n.-359+1696T=) c.-11+1388T= (n.-11+1388T=) c.-496-23662T= (n.-496-23662T=) c.-364-23662T= (n.-364-23662T=) c.-337-23662T= (n.-337-23662T=) c.-71-23662T= (n.-71-23662T=) | |
| 7 | g.29144733A>C | CA1099738092 | CHN2,CPVL | c.-11+1696T>G (n.-11+1696T>G) c.-730-1121A>C (n.-730-1121A>C) c.-11+1608T>G (n.-11+1608T>G) c.-10-23662T>G (n.-10-23662T>G) n.284-23662T>G n.191-1121A>C c.-359+1696T>G (n.-359+1696T>G) c.-11+1388T>G (n.-11+1388T>G) c.-496-23662T>G (n.-496-23662T>G) c.-364-23662T>G (n.-364-23662T>G) c.-337-23662T>G (n.-337-23662T>G) c.-71-23662T>G (n.-71-23662T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29144736A= | CA1697139353 | CHN2,CPVL | c.-11+1693T= (n.-11+1693T=) c.-730-1118A= (n.-730-1118A=) c.-11+1605T= (n.-11+1605T=) c.-10-23665T= (n.-10-23665T=) n.284-23665T= n.191-1118A= c.-359+1693T= (n.-359+1693T=) c.-11+1385T= (n.-11+1385T=) c.-496-23665T= (n.-496-23665T=) c.-364-23665T= (n.-364-23665T=) c.-337-23665T= (n.-337-23665T=) c.-71-23665T= (n.-71-23665T=) | |
| 7 | g.29144736A>T | CA1697139355 | CHN2,CPVL | c.-11+1693T>A (n.-11+1693T>A) c.-730-1118A>T (n.-730-1118A>T) c.-11+1605T>A (n.-11+1605T>A) c.-10-23665T>A (n.-10-23665T>A) n.284-23665T>A n.191-1118A>T c.-359+1693T>A (n.-359+1693T>A) c.-11+1385T>A (n.-11+1385T>A) c.-496-23665T>A (n.-496-23665T>A) c.-364-23665T>A (n.-364-23665T>A) c.-337-23665T>A (n.-337-23665T>A) c.-71-23665T>A (n.-71-23665T>A) | dbSNP |
| 7 | g.29144737C>A | CA1099738094 | CHN2,CPVL | c.-11+1692G>T (n.-11+1692G>T) c.-730-1117C>A (n.-730-1117C>A) c.-11+1604G>T (n.-11+1604G>T) c.-10-23666G>T (n.-10-23666G>T) n.284-23666G>T n.191-1117C>A c.-359+1692G>T (n.-359+1692G>T) c.-11+1384G>T (n.-11+1384G>T) c.-496-23666G>T (n.-496-23666G>T) c.-364-23666G>T (n.-364-23666G>T) c.-337-23666G>T (n.-337-23666G>T) c.-71-23666G>T (n.-71-23666G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29144738A= | CA1697139356 | CHN2,CPVL | c.-11+1691T= (n.-11+1691T=) c.-730-1116A= (n.-730-1116A=) c.-11+1603T= (n.-11+1603T=) c.-10-23667T= (n.-10-23667T=) n.284-23667T= n.191-1116A= c.-359+1691T= (n.-359+1691T=) c.-11+1383T= (n.-11+1383T=) c.-496-23667T= (n.-496-23667T=) c.-364-23667T= (n.-364-23667T=) c.-337-23667T= (n.-337-23667T=) c.-71-23667T= (n.-71-23667T=) | |
| 7 | g.29144738A>T | CA1697139357 | CHN2,CPVL | c.-11+1691T>A (n.-11+1691T>A) c.-730-1116A>T (n.-730-1116A>T) c.-11+1603T>A (n.-11+1603T>A) c.-10-23667T>A (n.-10-23667T>A) n.284-23667T>A n.191-1116A>T c.-359+1691T>A (n.-359+1691T>A) c.-11+1383T>A (n.-11+1383T>A) c.-496-23667T>A (n.-496-23667T>A) c.-364-23667T>A (n.-364-23667T>A) c.-337-23667T>A (n.-337-23667T>A) c.-71-23667T>A (n.-71-23667T>A) | dbSNP |
| 7 | g.29144744_29144747del | CA2594807351 | CHN2,CPVL | c.-11+1686_-11+1689del (n.-11+1686_-11+1689del) c.-730-1110_-730-1107del (n.-730-1110_-730-1107del) c.-11+1598_-11+1601del (n.-11+1598_-11+1601del) c.-10-23672_-10-23669del (n.-10-23672_-10-23669del) n.284-23672_284-23669del n.191-1110_191-1107del c.-359+1686_-359+1689del (n.-359+1686_-359+1689del) c.-11+1378_-11+1381del (n.-11+1378_-11+1381del) c.-496-23672_-496-23669del (n.-496-23672_-496-23669del) c.-364-23672_-364-23669del (n.-364-23672_-364-23669del) c.-337-23672_-337-23669del (n.-337-23672_-337-23669del) c.-71-23672_-71-23669del (n.-71-23672_-71-23669del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29144743C>A | CA1697139360 | CHN2,CPVL | c.-11+1686G>T (n.-11+1686G>T) c.-730-1111C>A (n.-730-1111C>A) c.-11+1598G>T (n.-11+1598G>T) c.-10-23672G>T (n.-10-23672G>T) n.284-23672G>T n.191-1111C>A c.-359+1686G>T (n.-359+1686G>T) c.-11+1378G>T (n.-11+1378G>T) c.-496-23672G>T (n.-496-23672G>T) c.-364-23672G>T (n.-364-23672G>T) c.-337-23672G>T (n.-337-23672G>T) c.-71-23672G>T (n.-71-23672G>T) | dbSNP |
| 7 | g.29144743C= | CA1697139359 | CHN2,CPVL | c.-11+1686G= (n.-11+1686G=) c.-730-1111C= (n.-730-1111C=) c.-11+1598G= (n.-11+1598G=) c.-10-23672G= (n.-10-23672G=) n.284-23672G= n.191-1111C= c.-359+1686G= (n.-359+1686G=) c.-11+1378G= (n.-11+1378G=) c.-496-23672G= (n.-496-23672G=) c.-364-23672G= (n.-364-23672G=) c.-337-23672G= (n.-337-23672G=) c.-71-23672G= (n.-71-23672G=) | |
| 7 | g.29144743C>T | CA837395229 | CHN2,CPVL | c.-11+1686G>A (n.-11+1686G>A) c.-730-1111C>T (n.-730-1111C>T) c.-11+1598G>A (n.-11+1598G>A) c.-10-23672G>A (n.-10-23672G>A) n.284-23672G>A n.191-1111C>T c.-359+1686G>A (n.-359+1686G>A) c.-11+1378G>A (n.-11+1378G>A) c.-496-23672G>A (n.-496-23672G>A) c.-364-23672G>A (n.-364-23672G>A) c.-337-23672G>A (n.-337-23672G>A) c.-71-23672G>A (n.-71-23672G>A) | dbSNP |
| 7 | g.29144743_29144744delinsCA | CA1697139361 | CHN2,CPVL | c.-11+1685_-11+1686delinsTG (n.-11+1685_-11+1686delinsTG) c.-730-1111_-730-1110delinsCA (n.-730-1111_-730-1110delinsCA) c.-11+1597_-11+1598delinsTG (n.-11+1597_-11+1598delinsTG) c.-10-23673_-10-23672delinsTG (n.-10-23673_-10-23672delinsTG) n.284-23673_284-23672delinsTG n.191-1111_191-1110delinsCA c.-359+1685_-359+1686delinsTG (n.-359+1685_-359+1686delinsTG) c.-11+1377_-11+1378delinsTG (n.-11+1377_-11+1378delinsTG) c.-496-23673_-496-23672delinsTG (n.-496-23673_-496-23672delinsTG) c.-364-23673_-364-23672delinsTG (n.-364-23673_-364-23672delinsTG) c.-337-23673_-337-23672delinsTG (n.-337-23673_-337-23672delinsTG) c.-71-23673_-71-23672delinsTG (n.-71-23673_-71-23672delinsTG) | |
| 7 | g.29144746del | CA837395236 | CHN2,CPVL | c.-11+1685del (n.-11+1685del) c.-730-1108del (n.-730-1108del) c.-11+1597del (n.-11+1597del) c.-10-23673del (n.-10-23673del) n.284-23673del n.191-1108del c.-359+1685del (n.-359+1685del) c.-11+1377del (n.-11+1377del) c.-496-23673del (n.-496-23673del) c.-364-23673del (n.-364-23673del) c.-337-23673del (n.-337-23673del) c.-71-23673del (n.-71-23673del) | dbSNP |
| 7 | g.29144748T>A | CA1697139365 | CHN2,CPVL | c.-11+1681A>T (n.-11+1681A>T) c.-730-1106T>A (n.-730-1106T>A) c.-11+1593A>T (n.-11+1593A>T) c.-10-23677A>T (n.-10-23677A>T) n.284-23677A>T n.191-1106T>A c.-359+1681A>T (n.-359+1681A>T) c.-11+1373A>T (n.-11+1373A>T) c.-496-23677A>T (n.-496-23677A>T) c.-364-23677A>T (n.-364-23677A>T) c.-337-23677A>T (n.-337-23677A>T) c.-71-23677A>T (n.-71-23677A>T) | dbSNP |
| 7 | g.29144748T= | CA1697139363 | CHN2,CPVL | c.-11+1681A= (n.-11+1681A=) c.-730-1106T= (n.-730-1106T=) c.-11+1593A= (n.-11+1593A=) c.-10-23677A= (n.-10-23677A=) n.284-23677A= n.191-1106T= c.-359+1681A= (n.-359+1681A=) c.-11+1373A= (n.-11+1373A=) c.-496-23677A= (n.-496-23677A=) c.-364-23677A= (n.-364-23677A=) c.-337-23677A= (n.-337-23677A=) c.-71-23677A= (n.-71-23677A=) | |
| 7 | g.29144754T>C | CA1697139366 | CHN2,CPVL | c.-11+1675A>G (n.-11+1675A>G) c.-730-1100T>C (n.-730-1100T>C) c.-11+1587A>G (n.-11+1587A>G) c.-10-23683A>G (n.-10-23683A>G) n.284-23683A>G n.191-1100T>C c.-359+1675A>G (n.-359+1675A>G) c.-11+1367A>G (n.-11+1367A>G) c.-496-23683A>G (n.-496-23683A>G) c.-364-23683A>G (n.-364-23683A>G) c.-337-23683A>G (n.-337-23683A>G) c.-71-23683A>G (n.-71-23683A>G) | dbSNP |
| 7 | g.29144754T= | CA1697139367 | CHN2,CPVL | c.-11+1675A= (n.-11+1675A=) c.-730-1100T= (n.-730-1100T=) c.-11+1587A= (n.-11+1587A=) c.-10-23683A= (n.-10-23683A=) n.284-23683A= n.191-1100T= c.-359+1675A= (n.-359+1675A=) c.-11+1367A= (n.-11+1367A=) c.-496-23683A= (n.-496-23683A=) c.-364-23683A= (n.-364-23683A=) c.-337-23683A= (n.-337-23683A=) c.-71-23683A= (n.-71-23683A=) | |
| 7 | g.29144755T>A | CA837395238 | CHN2,CPVL | c.-11+1674A>T (n.-11+1674A>T) c.-730-1099T>A (n.-730-1099T>A) c.-11+1586A>T (n.-11+1586A>T) c.-10-23684A>T (n.-10-23684A>T) n.284-23684A>T n.191-1099T>A c.-359+1674A>T (n.-359+1674A>T) c.-11+1366A>T (n.-11+1366A>T) c.-496-23684A>T (n.-496-23684A>T) c.-364-23684A>T (n.-364-23684A>T) c.-337-23684A>T (n.-337-23684A>T) c.-71-23684A>T (n.-71-23684A>T) | dbSNP |
| 7 | g.29144755T= | CA1697139369 | CHN2,CPVL | c.-11+1674A= (n.-11+1674A=) c.-730-1099T= (n.-730-1099T=) c.-11+1586A= (n.-11+1586A=) c.-10-23684A= (n.-10-23684A=) n.284-23684A= n.191-1099T= c.-359+1674A= (n.-359+1674A=) c.-11+1366A= (n.-11+1366A=) c.-496-23684A= (n.-496-23684A=) c.-364-23684A= (n.-364-23684A=) c.-337-23684A= (n.-337-23684A=) c.-71-23684A= (n.-71-23684A=) | |
| 7 | g.29144757G>A | CA15531136 | CHN2,CPVL | c.-11+1672C>T (n.-11+1672C>T) c.-730-1097G>A (n.-730-1097G>A) c.-11+1584C>T (n.-11+1584C>T) c.-10-23686C>T (n.-10-23686C>T) n.284-23686C>T n.191-1097G>A c.-359+1672C>T (n.-359+1672C>T) c.-11+1364C>T (n.-11+1364C>T) c.-496-23686C>T (n.-496-23686C>T) c.-364-23686C>T (n.-364-23686C>T) c.-337-23686C>T (n.-337-23686C>T) c.-71-23686C>T (n.-71-23686C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29144757G>C | CA2580730349 | CHN2,CPVL | c.-11+1672C>G (n.-11+1672C>G) c.-730-1097G>C (n.-730-1097G>C) c.-11+1584C>G (n.-11+1584C>G) c.-10-23686C>G (n.-10-23686C>G) n.284-23686C>G n.191-1097G>C c.-359+1672C>G (n.-359+1672C>G) c.-11+1364C>G (n.-11+1364C>G) c.-496-23686C>G (n.-496-23686C>G) c.-364-23686C>G (n.-364-23686C>G) c.-337-23686C>G (n.-337-23686C>G) c.-71-23686C>G (n.-71-23686C>G) | |
| 7 | g.29144757G= | CA1697139370 | CHN2,CPVL | c.-11+1672C= (n.-11+1672C=) c.-730-1097G= (n.-730-1097G=) c.-11+1584C= (n.-11+1584C=) c.-10-23686C= (n.-10-23686C=) n.284-23686C= n.191-1097G= c.-359+1672C= (n.-359+1672C=) c.-11+1364C= (n.-11+1364C=) c.-496-23686C= (n.-496-23686C=) c.-364-23686C= (n.-364-23686C=) c.-337-23686C= (n.-337-23686C=) c.-71-23686C= (n.-71-23686C=) | |
| 7 | g.29144757G>T | CA2580730348 | CHN2,CPVL | c.-11+1672C>A (n.-11+1672C>A) c.-730-1097G>T (n.-730-1097G>T) c.-11+1584C>A (n.-11+1584C>A) c.-10-23686C>A (n.-10-23686C>A) n.284-23686C>A n.191-1097G>T c.-359+1672C>A (n.-359+1672C>A) c.-11+1364C>A (n.-11+1364C>A) c.-496-23686C>A (n.-496-23686C>A) c.-364-23686C>A (n.-364-23686C>A) c.-337-23686C>A (n.-337-23686C>A) c.-71-23686C>A (n.-71-23686C>A) | |
| 7 | g.29144757_29144758insTTATATTATTTGGGAAGCATCTAGTTTGTCAGAGGAAACACATGCTTCCCAAAACAAAAACAAACTCATTTTTAA | CA1099738098 | CHN2,CPVL | c.-11+1671_-11+1672insTTAAAAATGAGTTTGTTTTTGTTTTGGGAAGCATGTGTTTCCTCTGACAAACTAGATGCTTCCCAAATAATATAA (n.-11+1671_-11+1672insTTAAAAATGAGTTTGTTTTTGTTTTGGGAAGCATGTGTTTCCTCTGACAAACTAGATGCTTCCCAAATAATATAA) c.-730-1097_-730-1096insTTATATTATTTGGGAAGCATCTAGTTTGTCAGAGGAAACACATGCTTCCCAAAACAAAAACAAACTCATTTTTAA (n.-730-1097_-730-1096insTTATATTATTTGGGAAGCATCTAGTTTGTCAGAGGAAACACATGCTTCCCAAAACAAAAACAAACTCATTTTTAA) c.-11+1583_-11+1584insTTAAAAATGAGTTTGTTTTTGTTTTGGGAAGCATGTGTTTCCTCTGACAAACTAGATGCTTCCCAAATAATATAA (n.-11+1583_-11+1584insTTAAAAATGAGTTTGTTTTTGTTTTGGGAAGCATGTGTTTCCTCTGACAAACTAGATGCTTCCCAAATAATATAA) c.-10-23687_-10-23686insTTAAAAATGAGTTTGTTTTTGTTTTGGGAAGCATGTGTTTCCTCTGACAAACTAGATGCTTCCCAAATAATATAA (n.-10-23687_-10-23686insTTAAAAATGAGTTTGTTTTTGTTTTGGGAAGCATGTGTTTCCTCTGACAAACTAGATGCTTCCCAAATAATATAA) n.284-23687_284-23686insTTAAAAATGAGTTTGTTTTTGTTTTGGGAAGCATGTGTTTCCTCTGACAAACTAGATGCTTCCCAAATAATATAA n.191-1097_191-1096insTTATATTATTTGGGAAGCATCTAGTTTGTCAGAGGAAACACATGCTTCCCAAAACAAAAACAAACTCATTTTTAA c.-359+1671_-359+1672insTTAAAAATGAGTTTGTTTTTGTTTTGGGAAGCATGTGTTTCCTCTGACAAACTAGATGCTTCCCAAATAATATAA (n.-359+1671_-359+1672insTTAAAAATGAGTTTGTTTTTGTTTTGGGAAGCATGTGTTTCCTCTGACAAACTAGATGCTTCCCAAATAATATAA) c.-11+1363_-11+1364insTTAAAAATGAGTTTGTTTTTGTTTTGGGAAGCATGTGTTTCCTCTGACAAACTAGATGCTTCCCAAATAATATAA (n.-11+1363_-11+1364insTTAAAAATGAGTTTGTTTTTGTTTTGGGAAGCATGTGTTTCCTCTGACAAACTAGATGCTTCCCAAATAATATAA) c.-496-23687_-496-23686insTTAAAAATGAGTTTGTTTTTGTTTTGGGAAGCATGTGTTTCCTCTGACAAACTAGATGCTTCCCAAATAATATAA (n.-496-23687_-496-23686insTTAAAAATGAGTTTGTTTTTGTTTTGGGAAGCATGTGTTTCCTCTGACAAACTAGATGCTTCCCAAATAATATAA) c.-364-23687_-364-23686insTTAAAAATGAGTTTGTTTTTGTTTTGGGAAGCATGTGTTTCCTCTGACAAACTAGATGCTTCCCAAATAATATAA (n.-364-23687_-364-23686insTTAAAAATGAGTTTGTTTTTGTTTTGGGAAGCATGTGTTTCCTCTGACAAACTAGATGCTTCCCAAATAATATAA) c.-337-23687_-337-23686insTTAAAAATGAGTTTGTTTTTGTTTTGGGAAGCATGTGTTTCCTCTGACAAACTAGATGCTTCCCAAATAATATAA (n.-337-23687_-337-23686insTTAAAAATGAGTTTGTTTTTGTTTTGGGAAGCATGTGTTTCCTCTGACAAACTAGATGCTTCCCAAATAATATAA) c.-71-23687_-71-23686insTTAAAAATGAGTTTGTTTTTGTTTTGGGAAGCATGTGTTTCCTCTGACAAACTAGATGCTTCCCAAATAATATAA (n.-71-23687_-71-23686insTTAAAAATGAGTTTGTTTTTGTTTTGGGAAGCATGTGTTTCCTCTGACAAACTAGATGCTTCCCAAATAATATAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29144760_29144762delinsTTC | CA1697139372 | CHN2,CPVL | c.-11+1667_-11+1669delinsGAA (n.-11+1667_-11+1669delinsGAA) c.-730-1094_-730-1092delinsTTC (n.-730-1094_-730-1092delinsTTC) c.-11+1579_-11+1581delinsGAA (n.-11+1579_-11+1581delinsGAA) c.-10-23691_-10-23689delinsGAA (n.-10-23691_-10-23689delinsGAA) n.284-23691_284-23689delinsGAA n.191-1094_191-1092delinsTTC c.-359+1667_-359+1669delinsGAA (n.-359+1667_-359+1669delinsGAA) c.-11+1359_-11+1361delinsGAA (n.-11+1359_-11+1361delinsGAA) c.-496-23691_-496-23689delinsGAA (n.-496-23691_-496-23689delinsGAA) c.-364-23691_-364-23689delinsGAA (n.-364-23691_-364-23689delinsGAA) c.-337-23691_-337-23689delinsGAA (n.-337-23691_-337-23689delinsGAA) c.-71-23691_-71-23689delinsGAA (n.-71-23691_-71-23689delinsGAA) | |
| 7 | g.29144762_29144763del | CA837395241 | CHN2,CPVL | c.-11+1667_-11+1668del (n.-11+1667_-11+1668del) c.-730-1092_-730-1091del (n.-730-1092_-730-1091del) c.-11+1579_-11+1580del (n.-11+1579_-11+1580del) c.-10-23691_-10-23690del (n.-10-23691_-10-23690del) n.284-23691_284-23690del n.191-1092_191-1091del c.-359+1667_-359+1668del (n.-359+1667_-359+1668del) c.-11+1359_-11+1360del (n.-11+1359_-11+1360del) c.-496-23691_-496-23690del (n.-496-23691_-496-23690del) c.-364-23691_-364-23690del (n.-364-23691_-364-23690del) c.-337-23691_-337-23690del (n.-337-23691_-337-23690del) c.-71-23691_-71-23690del (n.-71-23691_-71-23690del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29144766T>C | CA1697139375 | CHN2,CPVL | c.-11+1663A>G (n.-11+1663A>G) c.-730-1088T>C (n.-730-1088T>C) c.-11+1575A>G (n.-11+1575A>G) c.-10-23695A>G (n.-10-23695A>G) n.284-23695A>G n.191-1088T>C c.-359+1663A>G (n.-359+1663A>G) c.-11+1355A>G (n.-11+1355A>G) c.-496-23695A>G (n.-496-23695A>G) c.-364-23695A>G (n.-364-23695A>G) c.-337-23695A>G (n.-337-23695A>G) c.-71-23695A>G (n.-71-23695A>G) | dbSNP |
| 7 | g.29144766T= | CA1697139374 | CHN2,CPVL | c.-11+1663A= (n.-11+1663A=) c.-730-1088T= (n.-730-1088T=) c.-11+1575A= (n.-11+1575A=) c.-10-23695A= (n.-10-23695A=) n.284-23695A= n.191-1088T= c.-359+1663A= (n.-359+1663A=) c.-11+1355A= (n.-11+1355A=) c.-496-23695A= (n.-496-23695A=) c.-364-23695A= (n.-364-23695A=) c.-337-23695A= (n.-337-23695A=) c.-71-23695A= (n.-71-23695A=) | |
| 7 | g.29144768T>A | CA156511677 | CHN2,CPVL | c.-11+1661A>T (n.-11+1661A>T) c.-730-1086T>A (n.-730-1086T>A) c.-11+1573A>T (n.-11+1573A>T) c.-10-23697A>T (n.-10-23697A>T) n.284-23697A>T n.191-1086T>A c.-359+1661A>T (n.-359+1661A>T) c.-11+1353A>T (n.-11+1353A>T) c.-496-23697A>T (n.-496-23697A>T) c.-364-23697A>T (n.-364-23697A>T) c.-337-23697A>T (n.-337-23697A>T) c.-71-23697A>T (n.-71-23697A>T) | dbSNP |
| 7 | g.29144768T>C | CA156511678 | CHN2,CPVL | c.-11+1661A>G (n.-11+1661A>G) c.-730-1086T>C (n.-730-1086T>C) c.-11+1573A>G (n.-11+1573A>G) c.-10-23697A>G (n.-10-23697A>G) n.284-23697A>G n.191-1086T>C c.-359+1661A>G (n.-359+1661A>G) c.-11+1353A>G (n.-11+1353A>G) c.-496-23697A>G (n.-496-23697A>G) c.-364-23697A>G (n.-364-23697A>G) c.-337-23697A>G (n.-337-23697A>G) c.-71-23697A>G (n.-71-23697A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29144768T= | CA1697139378 | CHN2,CPVL | c.-11+1661A= (n.-11+1661A=) c.-730-1086T= (n.-730-1086T=) c.-11+1573A= (n.-11+1573A=) c.-10-23697A= (n.-10-23697A=) n.284-23697A= n.191-1086T= c.-359+1661A= (n.-359+1661A=) c.-11+1353A= (n.-11+1353A=) c.-496-23697A= (n.-496-23697A=) c.-364-23697A= (n.-364-23697A=) c.-337-23697A= (n.-337-23697A=) c.-71-23697A= (n.-71-23697A=) | |
| 7 | g.29144770T>A | CA1697139383 | CHN2,CPVL | c.-11+1659A>T (n.-11+1659A>T) c.-730-1084T>A (n.-730-1084T>A) c.-11+1571A>T (n.-11+1571A>T) c.-10-23699A>T (n.-10-23699A>T) n.284-23699A>T n.191-1084T>A c.-359+1659A>T (n.-359+1659A>T) c.-11+1351A>T (n.-11+1351A>T) c.-496-23699A>T (n.-496-23699A>T) c.-364-23699A>T (n.-364-23699A>T) c.-337-23699A>T (n.-337-23699A>T) c.-71-23699A>T (n.-71-23699A>T) | dbSNP |
| 7 | g.29144770T= | CA1697139382 | CHN2,CPVL | c.-11+1659A= (n.-11+1659A=) c.-730-1084T= (n.-730-1084T=) c.-11+1571A= (n.-11+1571A=) c.-10-23699A= (n.-10-23699A=) n.284-23699A= n.191-1084T= c.-359+1659A= (n.-359+1659A=) c.-11+1351A= (n.-11+1351A=) c.-496-23699A= (n.-496-23699A=) c.-364-23699A= (n.-364-23699A=) c.-337-23699A= (n.-337-23699A=) c.-71-23699A= (n.-71-23699A=) | |
| 7 | g.29144776G>C | CA156511679 | CHN2,CPVL | c.-11+1653C>G (n.-11+1653C>G) c.-730-1078G>C (n.-730-1078G>C) c.-11+1565C>G (n.-11+1565C>G) c.-10-23705C>G (n.-10-23705C>G) n.284-23705C>G n.191-1078G>C c.-359+1653C>G (n.-359+1653C>G) c.-11+1345C>G (n.-11+1345C>G) c.-496-23705C>G (n.-496-23705C>G) c.-364-23705C>G (n.-364-23705C>G) c.-337-23705C>G (n.-337-23705C>G) c.-71-23705C>G (n.-71-23705C>G) | dbSNP |
| 7 | g.29144776G= | CA1697139385 | CHN2,CPVL | c.-11+1653C= (n.-11+1653C=) c.-730-1078G= (n.-730-1078G=) c.-11+1565C= (n.-11+1565C=) c.-10-23705C= (n.-10-23705C=) n.284-23705C= n.191-1078G= c.-359+1653C= (n.-359+1653C=) c.-11+1345C= (n.-11+1345C=) c.-496-23705C= (n.-496-23705C=) c.-364-23705C= (n.-364-23705C=) c.-337-23705C= (n.-337-23705C=) c.-71-23705C= (n.-71-23705C=) | |
| 7 | g.29144780_29144782del | CA2774864778 | CHN2,CPVL | c.-11+1650_-11+1652del (n.-11+1650_-11+1652del) c.-730-1074_-730-1072del (n.-730-1074_-730-1072del) c.-11+1562_-11+1564del (n.-11+1562_-11+1564del) c.-10-23708_-10-23706del (n.-10-23708_-10-23706del) n.284-23708_284-23706del n.191-1074_191-1072del c.-359+1650_-359+1652del (n.-359+1650_-359+1652del) c.-11+1342_-11+1344del (n.-11+1342_-11+1344del) c.-496-23708_-496-23706del (n.-496-23708_-496-23706del) c.-364-23708_-364-23706del (n.-364-23708_-364-23706del) c.-337-23708_-337-23706del (n.-337-23708_-337-23706del) c.-71-23708_-71-23706del (n.-71-23708_-71-23706del) | |
| 7 | g.29144778T>C | CA2714382625 | CHN2,CPVL | c.-11+1651A>G (n.-11+1651A>G) c.-730-1076T>C (n.-730-1076T>C) c.-11+1563A>G (n.-11+1563A>G) c.-10-23707A>G (n.-10-23707A>G) n.284-23707A>G n.191-1076T>C c.-359+1651A>G (n.-359+1651A>G) c.-11+1343A>G (n.-11+1343A>G) c.-496-23707A>G (n.-496-23707A>G) c.-364-23707A>G (n.-364-23707A>G) c.-337-23707A>G (n.-337-23707A>G) c.-71-23707A>G (n.-71-23707A>G) | dbSNP |
| 7 | g.29144780_29144786delinsCTTGTTT | CA1697139386 | CHN2,CPVL | c.-11+1643_-11+1649delinsAAACAAG (n.-11+1643_-11+1649delinsAAACAAG) c.-730-1074_-730-1068delinsCTTGTTT (n.-730-1074_-730-1068delinsCTTGTTT) c.-11+1555_-11+1561delinsAAACAAG (n.-11+1555_-11+1561delinsAAACAAG) c.-10-23715_-10-23709delinsAAACAAG (n.-10-23715_-10-23709delinsAAACAAG) n.284-23715_284-23709delinsAAACAAG n.191-1074_191-1068delinsCTTGTTT c.-359+1643_-359+1649delinsAAACAAG (n.-359+1643_-359+1649delinsAAACAAG) c.-11+1335_-11+1341delinsAAACAAG (n.-11+1335_-11+1341delinsAAACAAG) c.-496-23715_-496-23709delinsAAACAAG (n.-496-23715_-496-23709delinsAAACAAG) c.-364-23715_-364-23709delinsAAACAAG (n.-364-23715_-364-23709delinsAAACAAG) c.-337-23715_-337-23709delinsAAACAAG (n.-337-23715_-337-23709delinsAAACAAG) c.-71-23715_-71-23709delinsAAACAAG (n.-71-23715_-71-23709delinsAAACAAG) | |
| 7 | g.29144781_29144782del | CA2551218596 | CHN2,CPVL | c.-11+1647_-11+1648del (n.-11+1647_-11+1648del) c.-730-1073_-730-1072del (n.-730-1073_-730-1072del) c.-11+1559_-11+1560del (n.-11+1559_-11+1560del) c.-10-23711_-10-23710del (n.-10-23711_-10-23710del) n.284-23711_284-23710del n.191-1073_191-1072del c.-359+1647_-359+1648del (n.-359+1647_-359+1648del) c.-11+1339_-11+1340del (n.-11+1339_-11+1340del) c.-496-23711_-496-23710del (n.-496-23711_-496-23710del) c.-364-23711_-364-23710del (n.-364-23711_-364-23710del) c.-337-23711_-337-23710del (n.-337-23711_-337-23710del) c.-71-23711_-71-23710del (n.-71-23711_-71-23710del) | |
| 7 | g.29144783_29144788del | CA1697139389 | CHN2,CPVL | c.-11+1643_-11+1648del (n.-11+1643_-11+1648del) c.-730-1071_-730-1066del (n.-730-1071_-730-1066del) c.-11+1555_-11+1560del (n.-11+1555_-11+1560del) c.-10-23715_-10-23710del (n.-10-23715_-10-23710del) n.284-23715_284-23710del n.191-1071_191-1066del c.-359+1643_-359+1648del (n.-359+1643_-359+1648del) c.-11+1335_-11+1340del (n.-11+1335_-11+1340del) c.-496-23715_-496-23710del (n.-496-23715_-496-23710del) c.-364-23715_-364-23710del (n.-364-23715_-364-23710del) c.-337-23715_-337-23710del (n.-337-23715_-337-23710del) c.-71-23715_-71-23710del (n.-71-23715_-71-23710del) | dbSNP |
| 7 | g.29144783G= | CA1697139390 | CHN2,CPVL | c.-11+1646C= (n.-11+1646C=) c.-730-1071G= (n.-730-1071G=) c.-11+1558C= (n.-11+1558C=) c.-10-23712C= (n.-10-23712C=) n.284-23712C= n.191-1071G= c.-359+1646C= (n.-359+1646C=) c.-11+1338C= (n.-11+1338C=) c.-496-23712C= (n.-496-23712C=) c.-364-23712C= (n.-364-23712C=) c.-337-23712C= (n.-337-23712C=) c.-71-23712C= (n.-71-23712C=) | |
| 7 | g.29144783G>T | CA573655590 | CHN2,CPVL | c.-11+1646C>A (n.-11+1646C>A) c.-730-1071G>T (n.-730-1071G>T) c.-11+1558C>A (n.-11+1558C>A) c.-10-23712C>A (n.-10-23712C>A) n.284-23712C>A n.191-1071G>T c.-359+1646C>A (n.-359+1646C>A) c.-11+1338C>A (n.-11+1338C>A) c.-496-23712C>A (n.-496-23712C>A) c.-364-23712C>A (n.-364-23712C>A) c.-337-23712C>A (n.-337-23712C>A) c.-71-23712C>A (n.-71-23712C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29144787T>A | CA1697139393 | CHN2,CPVL | c.-11+1642A>T (n.-11+1642A>T) c.-730-1067T>A (n.-730-1067T>A) c.-11+1554A>T (n.-11+1554A>T) c.-10-23716A>T (n.-10-23716A>T) n.284-23716A>T n.191-1067T>A c.-359+1642A>T (n.-359+1642A>T) c.-11+1334A>T (n.-11+1334A>T) c.-496-23716A>T (n.-496-23716A>T) c.-364-23716A>T (n.-364-23716A>T) c.-337-23716A>T (n.-337-23716A>T) c.-71-23716A>T (n.-71-23716A>T) | dbSNP |
| 7 | g.29144787T>C | CA1697139394 | CHN2,CPVL | c.-11+1642A>G (n.-11+1642A>G) c.-730-1067T>C (n.-730-1067T>C) c.-11+1554A>G (n.-11+1554A>G) c.-10-23716A>G (n.-10-23716A>G) n.284-23716A>G n.191-1067T>C c.-359+1642A>G (n.-359+1642A>G) c.-11+1334A>G (n.-11+1334A>G) c.-496-23716A>G (n.-496-23716A>G) c.-364-23716A>G (n.-364-23716A>G) c.-337-23716A>G (n.-337-23716A>G) c.-71-23716A>G (n.-71-23716A>G) | dbSNP |
| 7 | g.29144787T= | CA1697139392 | CHN2,CPVL | c.-11+1642A= (n.-11+1642A=) c.-730-1067T= (n.-730-1067T=) c.-11+1554A= (n.-11+1554A=) c.-10-23716A= (n.-10-23716A=) n.284-23716A= n.191-1067T= c.-359+1642A= (n.-359+1642A=) c.-11+1334A= (n.-11+1334A=) c.-496-23716A= (n.-496-23716A=) c.-364-23716A= (n.-364-23716A=) c.-337-23716A= (n.-337-23716A=) c.-71-23716A= (n.-71-23716A=) | |
| 7 | g.29144788T>C | CA156511680 | CHN2,CPVL | c.-11+1641A>G (n.-11+1641A>G) c.-730-1066T>C (n.-730-1066T>C) c.-11+1553A>G (n.-11+1553A>G) c.-10-23717A>G (n.-10-23717A>G) n.284-23717A>G n.191-1066T>C c.-359+1641A>G (n.-359+1641A>G) c.-11+1333A>G (n.-11+1333A>G) c.-496-23717A>G (n.-496-23717A>G) c.-364-23717A>G (n.-364-23717A>G) c.-337-23717A>G (n.-337-23717A>G) c.-71-23717A>G (n.-71-23717A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29144788T= | CA1697139396 | CHN2,CPVL | c.-11+1641A= (n.-11+1641A=) c.-730-1066T= (n.-730-1066T=) c.-11+1553A= (n.-11+1553A=) c.-10-23717A= (n.-10-23717A=) n.284-23717A= n.191-1066T= c.-359+1641A= (n.-359+1641A=) c.-11+1333A= (n.-11+1333A=) c.-496-23717A= (n.-496-23717A=) c.-364-23717A= (n.-364-23717A=) c.-337-23717A= (n.-337-23717A=) c.-71-23717A= (n.-71-23717A=) | |
| 7 | g.29144789A= | CA1697139401 | CHN2,CPVL | c.-11+1640T= (n.-11+1640T=) c.-730-1065A= (n.-730-1065A=) c.-11+1552T= (n.-11+1552T=) c.-10-23718T= (n.-10-23718T=) n.284-23718T= n.191-1065A= c.-359+1640T= (n.-359+1640T=) c.-11+1332T= (n.-11+1332T=) c.-496-23718T= (n.-496-23718T=) c.-364-23718T= (n.-364-23718T=) c.-337-23718T= (n.-337-23718T=) c.-71-23718T= (n.-71-23718T=) | |
| 7 | g.29144789A>T | CA1099738106 | CHN2,CPVL | c.-11+1640T>A (n.-11+1640T>A) c.-730-1065A>T (n.-730-1065A>T) c.-11+1552T>A (n.-11+1552T>A) c.-10-23718T>A (n.-10-23718T>A) n.284-23718T>A n.191-1065A>T c.-359+1640T>A (n.-359+1640T>A) c.-11+1332T>A (n.-11+1332T>A) c.-496-23718T>A (n.-496-23718T>A) c.-364-23718T>A (n.-364-23718T>A) c.-337-23718T>A (n.-337-23718T>A) c.-71-23718T>A (n.-71-23718T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29144795dup | CA1697139404 | CHN2,CPVL | c.-11+1639dup (n.-11+1639dup) c.-730-1059dup (n.-730-1059dup) c.-11+1551dup (n.-11+1551dup) c.-10-23719dup (n.-10-23719dup) n.284-23719dup n.191-1059dup c.-359+1639dup (n.-359+1639dup) c.-11+1331dup (n.-11+1331dup) c.-496-23719dup (n.-496-23719dup) c.-364-23719dup (n.-364-23719dup) c.-337-23719dup (n.-337-23719dup) c.-71-23719dup (n.-71-23719dup) | dbSNP |
| 7 | g.29144796G>A | CA1697139407 | CHN2,CPVL | c.-11+1633C>T (n.-11+1633C>T) c.-730-1058G>A (n.-730-1058G>A) c.-11+1545C>T (n.-11+1545C>T) c.-10-23725C>T (n.-10-23725C>T) n.284-23725C>T n.191-1058G>A c.-359+1633C>T (n.-359+1633C>T) c.-11+1325C>T (n.-11+1325C>T) c.-496-23725C>T (n.-496-23725C>T) c.-364-23725C>T (n.-364-23725C>T) c.-337-23725C>T (n.-337-23725C>T) c.-71-23725C>T (n.-71-23725C>T) | dbSNP |
| 7 | g.29144796G= | CA1697139406 | CHN2,CPVL | c.-11+1633C= (n.-11+1633C=) c.-730-1058G= (n.-730-1058G=) c.-11+1545C= (n.-11+1545C=) c.-10-23725C= (n.-10-23725C=) n.284-23725C= n.191-1058G= c.-359+1633C= (n.-359+1633C=) c.-11+1325C= (n.-11+1325C=) c.-496-23725C= (n.-496-23725C=) c.-364-23725C= (n.-364-23725C=) c.-337-23725C= (n.-337-23725C=) c.-71-23725C= (n.-71-23725C=) | |
| 7 | g.29144796G>T | CA1099738109 | CHN2,CPVL | c.-11+1633C>A (n.-11+1633C>A) c.-730-1058G>T (n.-730-1058G>T) c.-11+1545C>A (n.-11+1545C>A) c.-10-23725C>A (n.-10-23725C>A) n.284-23725C>A n.191-1058G>T c.-359+1633C>A (n.-359+1633C>A) c.-11+1325C>A (n.-11+1325C>A) c.-496-23725C>A (n.-496-23725C>A) c.-364-23725C>A (n.-364-23725C>A) c.-337-23725C>A (n.-337-23725C>A) c.-71-23725C>A (n.-71-23725C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29144798G>A | CA1697139410 | CHN2,CPVL | c.-11+1631C>T (n.-11+1631C>T) c.-730-1056G>A (n.-730-1056G>A) c.-11+1543C>T (n.-11+1543C>T) c.-10-23727C>T (n.-10-23727C>T) n.284-23727C>T n.191-1056G>A c.-359+1631C>T (n.-359+1631C>T) c.-11+1323C>T (n.-11+1323C>T) c.-496-23727C>T (n.-496-23727C>T) c.-364-23727C>T (n.-364-23727C>T) c.-337-23727C>T (n.-337-23727C>T) c.-71-23727C>T (n.-71-23727C>T) | dbSNP |
| 7 | g.29144798G= | CA1697139409 | CHN2,CPVL | c.-11+1631C= (n.-11+1631C=) c.-730-1056G= (n.-730-1056G=) c.-11+1543C= (n.-11+1543C=) c.-10-23727C= (n.-10-23727C=) n.284-23727C= n.191-1056G= c.-359+1631C= (n.-359+1631C=) c.-11+1323C= (n.-11+1323C=) c.-496-23727C= (n.-496-23727C=) c.-364-23727C= (n.-364-23727C=) c.-337-23727C= (n.-337-23727C=) c.-71-23727C= (n.-71-23727C=) | |
| 7 | g.29144798G>T | CA2550541408 | CHN2,CPVL | c.-11+1631C>A (n.-11+1631C>A) c.-730-1056G>T (n.-730-1056G>T) c.-11+1543C>A (n.-11+1543C>A) c.-10-23727C>A (n.-10-23727C>A) n.284-23727C>A n.191-1056G>T c.-359+1631C>A (n.-359+1631C>A) c.-11+1323C>A (n.-11+1323C>A) c.-496-23727C>A (n.-496-23727C>A) c.-364-23727C>A (n.-364-23727C>A) c.-337-23727C>A (n.-337-23727C>A) c.-71-23727C>A (n.-71-23727C>A) | |
| 7 | g.29144799G>C | CA837395247 | CHN2,CPVL | c.-11+1630C>G (n.-11+1630C>G) c.-730-1055G>C (n.-730-1055G>C) c.-11+1542C>G (n.-11+1542C>G) c.-10-23728C>G (n.-10-23728C>G) n.284-23728C>G n.191-1055G>C c.-359+1630C>G (n.-359+1630C>G) c.-11+1322C>G (n.-11+1322C>G) c.-496-23728C>G (n.-496-23728C>G) c.-364-23728C>G (n.-364-23728C>G) c.-337-23728C>G (n.-337-23728C>G) c.-71-23728C>G (n.-71-23728C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29144799G= | CA1697139411 | CHN2,CPVL | c.-11+1630C= (n.-11+1630C=) c.-730-1055G= (n.-730-1055G=) c.-11+1542C= (n.-11+1542C=) c.-10-23728C= (n.-10-23728C=) n.284-23728C= n.191-1055G= c.-359+1630C= (n.-359+1630C=) c.-11+1322C= (n.-11+1322C=) c.-496-23728C= (n.-496-23728C=) c.-364-23728C= (n.-364-23728C=) c.-337-23728C= (n.-337-23728C=) c.-71-23728C= (n.-71-23728C=) | |
| 7 | g.29144800G>A | CA156511681 | CHN2,CPVL | c.-11+1629C>T (n.-11+1629C>T) c.-730-1054G>A (n.-730-1054G>A) c.-11+1541C>T (n.-11+1541C>T) c.-10-23729C>T (n.-10-23729C>T) n.284-23729C>T n.191-1054G>A c.-359+1629C>T (n.-359+1629C>T) c.-11+1321C>T (n.-11+1321C>T) c.-496-23729C>T (n.-496-23729C>T) c.-364-23729C>T (n.-364-23729C>T) c.-337-23729C>T (n.-337-23729C>T) c.-71-23729C>T (n.-71-23729C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29144800G= | CA1697139413 | CHN2,CPVL | c.-11+1629C= (n.-11+1629C=) c.-730-1054G= (n.-730-1054G=) c.-11+1541C= (n.-11+1541C=) c.-10-23729C= (n.-10-23729C=) n.284-23729C= n.191-1054G= c.-359+1629C= (n.-359+1629C=) c.-11+1321C= (n.-11+1321C=) c.-496-23729C= (n.-496-23729C=) c.-364-23729C= (n.-364-23729C=) c.-337-23729C= (n.-337-23729C=) c.-71-23729C= (n.-71-23729C=) | |
| 7 | g.29144803G>A | CA1697139415 | CHN2,CPVL | c.-11+1626C>T (n.-11+1626C>T) c.-730-1051G>A (n.-730-1051G>A) c.-11+1538C>T (n.-11+1538C>T) c.-10-23732C>T (n.-10-23732C>T) n.284-23732C>T n.191-1051G>A c.-359+1626C>T (n.-359+1626C>T) c.-11+1318C>T (n.-11+1318C>T) c.-496-23732C>T (n.-496-23732C>T) c.-364-23732C>T (n.-364-23732C>T) c.-337-23732C>T (n.-337-23732C>T) c.-71-23732C>T (n.-71-23732C>T) | dbSNP |
| 7 | g.29144803G= | CA1697139417 | CHN2,CPVL | c.-11+1626C= (n.-11+1626C=) c.-730-1051G= (n.-730-1051G=) c.-11+1538C= (n.-11+1538C=) c.-10-23732C= (n.-10-23732C=) n.284-23732C= n.191-1051G= c.-359+1626C= (n.-359+1626C=) c.-11+1318C= (n.-11+1318C=) c.-496-23732C= (n.-496-23732C=) c.-364-23732C= (n.-364-23732C=) c.-337-23732C= (n.-337-23732C=) c.-71-23732C= (n.-71-23732C=) | |
| 7 | g.29144809T>C | CA1697139420 | CHN2,CPVL | c.-11+1620A>G (n.-11+1620A>G) c.-730-1045T>C (n.-730-1045T>C) c.-11+1532A>G (n.-11+1532A>G) c.-10-23738A>G (n.-10-23738A>G) n.284-23738A>G n.191-1045T>C c.-359+1620A>G (n.-359+1620A>G) c.-11+1312A>G (n.-11+1312A>G) c.-496-23738A>G (n.-496-23738A>G) c.-364-23738A>G (n.-364-23738A>G) c.-337-23738A>G (n.-337-23738A>G) c.-71-23738A>G (n.-71-23738A>G) | dbSNP |
| 7 | g.29144809T= | CA1697139419 | CHN2,CPVL | c.-11+1620A= (n.-11+1620A=) c.-730-1045T= (n.-730-1045T=) c.-11+1532A= (n.-11+1532A=) c.-10-23738A= (n.-10-23738A=) n.284-23738A= n.191-1045T= c.-359+1620A= (n.-359+1620A=) c.-11+1312A= (n.-11+1312A=) c.-496-23738A= (n.-496-23738A=) c.-364-23738A= (n.-364-23738A=) c.-337-23738A= (n.-337-23738A=) c.-71-23738A= (n.-71-23738A=) | |
| 7 | g.29144810G>A | CA2774864779 | CHN2,CPVL | c.-11+1619C>T (n.-11+1619C>T) c.-730-1044G>A (n.-730-1044G>A) c.-11+1531C>T (n.-11+1531C>T) c.-10-23739C>T (n.-10-23739C>T) n.284-23739C>T n.191-1044G>A c.-359+1619C>T (n.-359+1619C>T) c.-11+1311C>T (n.-11+1311C>T) c.-496-23739C>T (n.-496-23739C>T) c.-364-23739C>T (n.-364-23739C>T) c.-337-23739C>T (n.-337-23739C>T) c.-71-23739C>T (n.-71-23739C>T) | |
| 7 | g.29144811G>A | CA1697139422 | CHN2,CPVL | c.-11+1618C>T (n.-11+1618C>T) c.-730-1043G>A (n.-730-1043G>A) c.-11+1530C>T (n.-11+1530C>T) c.-10-23740C>T (n.-10-23740C>T) n.284-23740C>T n.191-1043G>A c.-359+1618C>T (n.-359+1618C>T) c.-11+1310C>T (n.-11+1310C>T) c.-496-23740C>T (n.-496-23740C>T) c.-364-23740C>T (n.-364-23740C>T) c.-337-23740C>T (n.-337-23740C>T) c.-71-23740C>T (n.-71-23740C>T) | dbSNP |
| 7 | g.29144811G= | CA1697139421 | CHN2,CPVL | c.-11+1618C= (n.-11+1618C=) c.-730-1043G= (n.-730-1043G=) c.-11+1530C= (n.-11+1530C=) c.-10-23740C= (n.-10-23740C=) n.284-23740C= n.191-1043G= c.-359+1618C= (n.-359+1618C=) c.-11+1310C= (n.-11+1310C=) c.-496-23740C= (n.-496-23740C=) c.-364-23740C= (n.-364-23740C=) c.-337-23740C= (n.-337-23740C=) c.-71-23740C= (n.-71-23740C=) | |
| 7 | g.29144812T>C | CA2560225081 | CHN2,CPVL | c.-11+1617A>G (n.-11+1617A>G) c.-730-1042T>C (n.-730-1042T>C) c.-11+1529A>G (n.-11+1529A>G) c.-10-23741A>G (n.-10-23741A>G) n.284-23741A>G n.191-1042T>C c.-359+1617A>G (n.-359+1617A>G) c.-11+1309A>G (n.-11+1309A>G) c.-496-23741A>G (n.-496-23741A>G) c.-364-23741A>G (n.-364-23741A>G) c.-337-23741A>G (n.-337-23741A>G) c.-71-23741A>G (n.-71-23741A>G) | |
| 7 | g.29144815A>G | CA2565306705 | CHN2,CPVL | c.-11+1614T>C (n.-11+1614T>C) c.-730-1039A>G (n.-730-1039A>G) c.-11+1526T>C (n.-11+1526T>C) c.-10-23744T>C (n.-10-23744T>C) n.284-23744T>C n.191-1039A>G c.-359+1614T>C (n.-359+1614T>C) c.-11+1306T>C (n.-11+1306T>C) c.-496-23744T>C (n.-496-23744T>C) c.-364-23744T>C (n.-364-23744T>C) c.-337-23744T>C (n.-337-23744T>C) c.-71-23744T>C (n.-71-23744T>C) | |
| 7 | g.29144816C>A | CA1697139425 | CHN2,CPVL | c.-11+1613G>T (n.-11+1613G>T) c.-730-1038C>A (n.-730-1038C>A) c.-11+1525G>T (n.-11+1525G>T) c.-10-23745G>T (n.-10-23745G>T) n.284-23745G>T n.191-1038C>A c.-359+1613G>T (n.-359+1613G>T) c.-11+1305G>T (n.-11+1305G>T) c.-496-23745G>T (n.-496-23745G>T) c.-364-23745G>T (n.-364-23745G>T) c.-337-23745G>T (n.-337-23745G>T) c.-71-23745G>T (n.-71-23745G>T) | dbSNP |
| 7 | g.29144816C= | CA1697139423 | CHN2,CPVL | c.-11+1613G= (n.-11+1613G=) c.-730-1038C= (n.-730-1038C=) c.-11+1525G= (n.-11+1525G=) c.-10-23745G= (n.-10-23745G=) n.284-23745G= n.191-1038C= c.-359+1613G= (n.-359+1613G=) c.-11+1305G= (n.-11+1305G=) c.-496-23745G= (n.-496-23745G=) c.-364-23745G= (n.-364-23745G=) c.-337-23745G= (n.-337-23745G=) c.-71-23745G= (n.-71-23745G=) | |
| 7 | g.29144817C>A | CA2557747748 | CHN2,CPVL | c.-11+1612G>T (n.-11+1612G>T) c.-730-1037C>A (n.-730-1037C>A) c.-11+1524G>T (n.-11+1524G>T) c.-10-23746G>T (n.-10-23746G>T) n.284-23746G>T n.191-1037C>A c.-359+1612G>T (n.-359+1612G>T) c.-11+1304G>T (n.-11+1304G>T) c.-496-23746G>T (n.-496-23746G>T) c.-364-23746G>T (n.-364-23746G>T) c.-337-23746G>T (n.-337-23746G>T) c.-71-23746G>T (n.-71-23746G>T) | |
| 7 | g.29144826T>A | CA837395250 | CHN2,CPVL | c.-11+1603A>T (n.-11+1603A>T) c.-730-1028T>A (n.-730-1028T>A) c.-11+1515A>T (n.-11+1515A>T) c.-10-23755A>T (n.-10-23755A>T) n.284-23755A>T n.191-1028T>A c.-359+1603A>T (n.-359+1603A>T) c.-11+1295A>T (n.-11+1295A>T) c.-496-23755A>T (n.-496-23755A>T) c.-364-23755A>T (n.-364-23755A>T) c.-337-23755A>T (n.-337-23755A>T) c.-71-23755A>T (n.-71-23755A>T) | dbSNP |
| 7 | g.29144826T>C | CA156511682 | CHN2,CPVL | c.-11+1603A>G (n.-11+1603A>G) c.-730-1028T>C (n.-730-1028T>C) c.-11+1515A>G (n.-11+1515A>G) c.-10-23755A>G (n.-10-23755A>G) n.284-23755A>G n.191-1028T>C c.-359+1603A>G (n.-359+1603A>G) c.-11+1295A>G (n.-11+1295A>G) c.-496-23755A>G (n.-496-23755A>G) c.-364-23755A>G (n.-364-23755A>G) c.-337-23755A>G (n.-337-23755A>G) c.-71-23755A>G (n.-71-23755A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29144826T= | CA1697139427 | CHN2,CPVL | c.-11+1603A= (n.-11+1603A=) c.-730-1028T= (n.-730-1028T=) c.-11+1515A= (n.-11+1515A=) c.-10-23755A= (n.-10-23755A=) n.284-23755A= n.191-1028T= c.-359+1603A= (n.-359+1603A=) c.-11+1295A= (n.-11+1295A=) c.-496-23755A= (n.-496-23755A=) c.-364-23755A= (n.-364-23755A=) c.-337-23755A= (n.-337-23755A=) c.-71-23755A= (n.-71-23755A=) | |
| 7 | g.29144828T>C | CA156511683 | CHN2,CPVL | c.-11+1601A>G (n.-11+1601A>G) c.-730-1026T>C (n.-730-1026T>C) c.-11+1513A>G (n.-11+1513A>G) c.-10-23757A>G (n.-10-23757A>G) n.284-23757A>G n.191-1026T>C c.-359+1601A>G (n.-359+1601A>G) c.-11+1293A>G (n.-11+1293A>G) c.-496-23757A>G (n.-496-23757A>G) c.-364-23757A>G (n.-364-23757A>G) c.-337-23757A>G (n.-337-23757A>G) c.-71-23757A>G (n.-71-23757A>G) | dbSNP |
| 7 | g.29144828T= | CA1697139431 | CHN2,CPVL | c.-11+1601A= (n.-11+1601A=) c.-730-1026T= (n.-730-1026T=) c.-11+1513A= (n.-11+1513A=) c.-10-23757A= (n.-10-23757A=) n.284-23757A= n.191-1026T= c.-359+1601A= (n.-359+1601A=) c.-11+1293A= (n.-11+1293A=) c.-496-23757A= (n.-496-23757A=) c.-364-23757A= (n.-364-23757A=) c.-337-23757A= (n.-337-23757A=) c.-71-23757A= (n.-71-23757A=) | |
| 7 | g.29144830T>A | CA573655593 | CHN2,CPVL | c.-11+1599A>T (n.-11+1599A>T) c.-730-1024T>A (n.-730-1024T>A) c.-11+1511A>T (n.-11+1511A>T) c.-10-23759A>T (n.-10-23759A>T) n.284-23759A>T n.191-1024T>A c.-359+1599A>T (n.-359+1599A>T) c.-11+1291A>T (n.-11+1291A>T) c.-496-23759A>T (n.-496-23759A>T) c.-364-23759A>T (n.-364-23759A>T) c.-337-23759A>T (n.-337-23759A>T) c.-71-23759A>T (n.-71-23759A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29144830T>C | CA1697139434 | CHN2,CPVL | c.-11+1599A>G (n.-11+1599A>G) c.-730-1024T>C (n.-730-1024T>C) c.-11+1511A>G (n.-11+1511A>G) c.-10-23759A>G (n.-10-23759A>G) n.284-23759A>G n.191-1024T>C c.-359+1599A>G (n.-359+1599A>G) c.-11+1291A>G (n.-11+1291A>G) c.-496-23759A>G (n.-496-23759A>G) c.-364-23759A>G (n.-364-23759A>G) c.-337-23759A>G (n.-337-23759A>G) c.-71-23759A>G (n.-71-23759A>G) | dbSNP |
| 7 | g.29144830T= | CA1697139433 | CHN2,CPVL | c.-11+1599A= (n.-11+1599A=) c.-730-1024T= (n.-730-1024T=) c.-11+1511A= (n.-11+1511A=) c.-10-23759A= (n.-10-23759A=) n.284-23759A= n.191-1024T= c.-359+1599A= (n.-359+1599A=) c.-11+1291A= (n.-11+1291A=) c.-496-23759A= (n.-496-23759A=) c.-364-23759A= (n.-364-23759A=) c.-337-23759A= (n.-337-23759A=) c.-71-23759A= (n.-71-23759A=) | |
| 7 | g.29144831T>G | CA156511684 | CHN2,CPVL | c.-11+1598A>C (n.-11+1598A>C) c.-730-1023T>G (n.-730-1023T>G) c.-11+1510A>C (n.-11+1510A>C) c.-10-23760A>C (n.-10-23760A>C) n.284-23760A>C n.191-1023T>G c.-359+1598A>C (n.-359+1598A>C) c.-11+1290A>C (n.-11+1290A>C) c.-496-23760A>C (n.-496-23760A>C) c.-364-23760A>C (n.-364-23760A>C) c.-337-23760A>C (n.-337-23760A>C) c.-71-23760A>C (n.-71-23760A>C) | dbSNP |
| 7 | g.29144831T= | CA1697139437 | CHN2,CPVL | c.-11+1598A= (n.-11+1598A=) c.-730-1023T= (n.-730-1023T=) c.-11+1510A= (n.-11+1510A=) c.-10-23760A= (n.-10-23760A=) n.284-23760A= n.191-1023T= c.-359+1598A= (n.-359+1598A=) c.-11+1290A= (n.-11+1290A=) c.-496-23760A= (n.-496-23760A=) c.-364-23760A= (n.-364-23760A=) c.-337-23760A= (n.-337-23760A=) c.-71-23760A= (n.-71-23760A=) |