Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.29125411T>ACA411088880KREMEN1c.626T>A (p.Phe209Tyr)
c.620T>A (p.Phe207Tyr)
c.190T>A
n.215T>A
c.353-11931T>A (n.353-11931T>A)
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
22g.29125411T>CCA16609282KREMEN1c.626T>C (p.Phe209Ser)
c.620T>C (p.Phe207Ser)
c.190T>C
n.215T>C
c.353-11931T>C (n.353-11931T>C)
c.311T>C (p.Phe104Ser)
c.209T>C (p.Phe70Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125411T>GCA411088881KREMEN1c.626T>G (p.Phe209Cys)
c.620T>G (p.Phe207Cys)
c.190T>G
n.215T>G
c.353-11931T>G (n.353-11931T>G)
c.311T>G (p.Phe104Cys)
c.209T>G (p.Phe70Cys)
22g.29125411T=CA2400431250KREMEN1c.626T= (p.Phe209=)
c.620T= (p.Phe207=)
c.190T=
n.215T=
c.353-11931T= (n.353-11931T=)
c.311T= (p.Phe104=)
c.209T= (p.Phe70=)
22g.29125412T>ACA411088883KREMEN1c.627T>A (p.Phe209Leu)
c.621T>A (p.Phe207Leu)
c.191T>A
n.216T>A
c.353-11930T>A (n.353-11930T>A)
c.312T>A (p.Phe104Leu)
c.210T>A (p.Phe70Leu)
22g.29125412T>CCA513952241KREMEN1c.627T>C (p.Phe209=)
c.621T>C (p.Phe207=)
c.191T>C
n.216T>C
c.353-11930T>C (n.353-11930T>C)
c.312T>C (p.Phe104=)
c.210T>C (p.Phe70=)
22g.29125412T>GCA411088884KREMEN1c.627T>G (p.Phe209Leu)
c.621T>G (p.Phe207Leu)
c.191T>G
n.216T>G
c.353-11930T>G (n.353-11930T>G)
c.312T>G (p.Phe104Leu)
c.210T>G (p.Phe70Leu)
 dbSNP
22g.29125412T=CA2400431251KREMEN1c.627T= (p.Phe209=)
c.621T= (p.Phe207=)
c.191T=
n.216T=
c.353-11930T= (n.353-11930T=)
c.312T= (p.Phe104=)
c.210T= (p.Phe70=)
22g.29125413G>ACA411088886KREMEN1c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.622G>A (p.Asp208Asn)
c.192G>A
n.217G>A
c.353-11929G>A (n.353-11929G>A)
c.313G>A (p.Asp105Asn)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
22g.29125413G>CCA411088888KREMEN1c.628G>C (p.Asp210His)
c.622G>C (p.Asp208His)
c.192G>C
n.217G>C
c.353-11929G>C (n.353-11929G>C)
c.313G>C (p.Asp105His)
c.211G>C (p.Asp71His)
22g.29125413G>TCA411088889KREMEN1c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
c.192G>T
n.217G>T
c.353-11929G>T (n.353-11929G>T)
c.313G>T (p.Asp105Tyr)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
22g.29125414A>CCA411088893KREMEN1c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.623A>C (p.Asp208Ala)
c.193A>C
n.218A>C
c.353-11928A>C (n.353-11928A>C)
c.314A>C (p.Asp105Ala)
c.212A>C (p.Asp71Ala)
22g.29125414A>GCA411088895KREMEN1c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.623A>G (p.Asp208Gly)
c.193A>G
n.218A>G
c.353-11928A>G (n.353-11928A>G)
c.314A>G (p.Asp105Gly)
c.212A>G (p.Asp71Gly)
22g.29125414A>TCA411088891KREMEN1c.629A>T (p.Asp210Val)
c.623A>T (p.Asp208Val)
c.193A>T
n.218A>T
c.353-11928A>T (n.353-11928A>T)
c.314A>T (p.Asp105Val)
c.212A>T (p.Asp71Val)
22g.29125415T>ACA411088897KREMEN1c.630T>A (p.Asp210Glu)
c.624T>A (p.Asp208Glu)
c.194T>A
n.219T>A
c.353-11927T>A (n.353-11927T>A)
c.315T>A (p.Asp105Glu)
c.213T>A (p.Asp71Glu)
22g.29125415T>CCA513952242KREMEN1c.630T>C (p.Asp210=)
c.624T>C (p.Asp208=)
c.194T>C
n.219T>C
c.353-11927T>C (n.353-11927T>C)
c.315T>C (p.Asp105=)
c.213T>C (p.Asp71=)
 dbSNP gnomAD v4
22g.29125415T>GCA411088896KREMEN1c.630T>G (p.Asp210Glu)
c.624T>G (p.Asp208Glu)
c.194T>G
n.219T>G
c.353-11927T>G (n.353-11927T>G)
c.315T>G (p.Asp105Glu)
c.213T>G (p.Asp71Glu)
22g.29125415T=CA2400431252KREMEN1c.630T= (p.Asp210=)
c.624T= (p.Asp208=)
c.194T=
n.219T=
c.353-11927T= (n.353-11927T=)
c.315T= (p.Asp105=)
c.213T= (p.Asp71=)
22g.29125416A>CCA411088901KREMEN1c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.625A>C (p.Thr209Pro)
c.195A>C
n.220A>C
c.353-11926A>C (n.353-11926A>C)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.214A>C (p.Thr72Pro)
22g.29125416A>GCA411088899KREMEN1c.631A>G (p.Thr211Ala)
c.625A>G (p.Thr209Ala)
c.195A>G
n.220A>G
c.353-11926A>G (n.353-11926A>G)
c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.214A>G (p.Thr72Ala)
22g.29125416A>TCA411088902KREMEN1c.631A>T (p.Thr211Ser)
c.625A>T (p.Thr209Ser)
c.195A>T
n.220A>T
c.353-11926A>T (n.353-11926A>T)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.214A>T (p.Thr72Ser)
22g.29125419_29125422delCA2577677365KREMEN1c.631+3_631+6del
c.625+3_625+6del
c.195+3_195+6del
n.220+3_220+6del
c.353-11923_353-11920del (n.353-11923_353-11920del)
c.316+3_316+6del
c.214+3_214+6del
22g.29125416_29125417insCTCTCGTGGGCGCCTGCGCA2655978448KREMEN1c.631_631+1insCTCTCGTGGGCGCCTGCG (n.631_631+1insCTCTCGTGGGCGCCTGCG)
c.625_625+1insCTCTCGTGGGCGCCTGCG (n.625_625+1insCTCTCGTGGGCGCCTGCG)
c.195_195+1insCTCTCGTGGGCGCCTGCG
n.220_220+1insCTCTCGTGGGCGCCTGCG
c.353-11926_353-11925insCTCTCGTGGGCGCCTGCG (n.353-11926_353-11925insCTCTCGTGGGCGCCTGCG)
c.316_316+1insCTCTCGTGGGCGCCTGCG (n.316_316+1insCTCTCGTGGGCGCCTGCG)
c.214_214+1insCTCTCGTGGGCGCCTGCG (n.214_214+1insCTCTCGTGGGCGCCTGCG)
 gnomAD v4
22g.29125417G>ACA322993159KREMEN1c.631+1G>A (n.631+1G>A)
c.625+1G>A (n.625+1G>A)
c.195+1G>A
n.220+1G>A
c.353-11925G>A (n.353-11925G>A)
c.316+1G>A (n.316+1G>A)
c.214+1G>A (n.214+1G>A)
 dbSNP
22g.29125417G>CCA411088906KREMEN1c.631+1G>C (n.631+1G>C)
c.625+1G>C (n.625+1G>C)
c.195+1G>C
n.220+1G>C
c.353-11925G>C (n.353-11925G>C)
c.316+1G>C (n.316+1G>C)
c.214+1G>C (n.214+1G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125417G=CA2400431253KREMEN1c.631+1G= (n.631+1G=)
c.625+1G= (n.625+1G=)
c.195+1G=
n.220+1G=
c.353-11925G= (n.353-11925G=)
c.316+1G= (n.316+1G=)
c.214+1G= (n.214+1G=)
22g.29125417G>TCA10170037KREMEN1c.631+1G>T (n.631+1G>T)
c.625+1G>T (n.625+1G>T)
c.195+1G>T
n.220+1G>T
c.353-11925G>T (n.353-11925G>T)
c.316+1G>T (n.316+1G>T)
c.214+1G>T (n.214+1G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125418T>ACA411088907KREMEN1c.631+2T>A (n.631+2T>A)
c.625+2T>A (n.625+2T>A)
c.195+2T>A
n.220+2T>A
c.353-11924T>A (n.353-11924T>A)
c.316+2T>A (n.316+2T>A)
c.214+2T>A (n.214+2T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125418T>CCA411088911KREMEN1c.631+2T>C (n.631+2T>C)
c.625+2T>C (n.625+2T>C)
c.195+2T>C
n.220+2T>C
c.353-11924T>C (n.353-11924T>C)
c.316+2T>C (n.316+2T>C)
c.214+2T>C (n.214+2T>C)
22g.29125418T>GCA411088910KREMEN1c.631+2T>G (n.631+2T>G)
c.625+2T>G (n.625+2T>G)
c.195+2T>G
n.220+2T>G
c.353-11924T>G (n.353-11924T>G)
c.316+2T>G (n.316+2T>G)
c.214+2T>G (n.214+2T>G)
22g.29125418T=CA2400431254KREMEN1c.631+2T= (n.631+2T=)
c.625+2T= (n.625+2T=)
c.195+2T=
n.220+2T=
c.353-11924T= (n.353-11924T=)
c.316+2T= (n.316+2T=)
c.214+2T= (n.214+2T=)
22g.29125422T>GCA2577677366KREMEN1c.631+6T>G (n.631+6T>G)
c.625+6T>G (n.625+6T>G)
c.195+6T>G
n.220+6T>G
c.353-11920T>G (n.353-11920T>G)
c.316+6T>G (n.316+6T>G)
c.214+6T>G (n.214+6T>G)
22g.29125423A=CA2400431255KREMEN1c.631+7A= (n.631+7A=)
c.625+7A= (n.625+7A=)
c.195+7A=
n.220+7A=
c.353-11919A= (n.353-11919A=)
c.316+7A= (n.316+7A=)
c.214+7A= (n.214+7A=)
22g.29125423A>GCA2655978452KREMEN1c.631+7A>G (n.631+7A>G)
c.625+7A>G (n.625+7A>G)
c.195+7A>G
n.220+7A>G
c.353-11919A>G (n.353-11919A>G)
c.316+7A>G (n.316+7A>G)
c.214+7A>G (n.214+7A>G)
 gnomAD v4
22g.29125423A>TCA10170038KREMEN1c.631+7A>T (n.631+7A>T)
c.625+7A>T (n.625+7A>T)
c.195+7A>T
n.220+7A>T
c.353-11919A>T (n.353-11919A>T)
c.316+7A>T (n.316+7A>T)
c.214+7A>T (n.214+7A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125424T>CCA2655978454KREMEN1c.631+8T>C (n.631+8T>C)
c.625+8T>C (n.625+8T>C)
c.195+8T>C
n.220+8T>C
c.353-11918T>C (n.353-11918T>C)
c.316+8T>C (n.316+8T>C)
c.214+8T>C (n.214+8T>C)
 gnomAD v4
22g.29125426C>TCA2577677367KREMEN1c.631+10C>T (n.631+10C>T)
c.625+10C>T (n.625+10C>T)
c.195+10C>T
n.220+10C>T
c.353-11916C>T (n.353-11916C>T)
c.316+10C>T (n.316+10C>T)
c.214+10C>T (n.214+10C>T)
22g.29125428C>TCA2577677368KREMEN1c.631+12C>T (n.631+12C>T)
c.625+12C>T (n.625+12C>T)
c.195+12C>T
n.220+12C>T
c.353-11914C>T (n.353-11914C>T)
c.316+12C>T (n.316+12C>T)
c.214+12C>T (n.214+12C>T)
 gnomAD v4
22g.29125432G>TCA2522464798KREMEN1c.631+16G>T (n.631+16G>T)
c.625+16G>T (n.625+16G>T)
c.195+16G>T
n.220+16G>T
c.353-11910G>T (n.353-11910G>T)
c.316+16G>T (n.316+16G>T)
c.214+16G>T (n.214+16G>T)
22g.29125433C=CA2400431256KREMEN1c.631+17C= (n.631+17C=)
c.625+17C= (n.625+17C=)
c.195+17C=
n.220+17C=
c.353-11909C= (n.353-11909C=)
c.316+17C= (n.316+17C=)
c.214+17C= (n.214+17C=)
22g.29125433C>TCA2400431257KREMEN1c.631+17C>T (n.631+17C>T)
c.625+17C>T (n.625+17C>T)
c.195+17C>T
n.220+17C>T
c.353-11909C>T (n.353-11909C>T)
c.316+17C>T (n.316+17C>T)
c.214+17C>T (n.214+17C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.29125435delCA2577677369KREMEN1c.631+19del (n.631+19del)
c.625+19del (n.625+19del)
c.195+19del
n.220+19del
c.353-11907del (n.353-11907del)
c.316+19del (n.316+19del)
c.214+19del (n.214+19del)
 gnomAD v4
22g.29125434_29125435insTTGGGCAGTGATGGGCACAGGGCA2830562171KREMEN1c.631+18_631+19insTTGGGCAGTGATGGGCACAGGG (n.631+18_631+19insTTGGGCAGTGATGGGCACAGGG)
c.625+18_625+19insTTGGGCAGTGATGGGCACAGGG (n.625+18_625+19insTTGGGCAGTGATGGGCACAGGG)
c.195+18_195+19insTTGGGCAGTGATGGGCACAGGG
n.220+18_220+19insTTGGGCAGTGATGGGCACAGGG
c.353-11908_353-11907insTTGGGCAGTGATGGGCACAGGG (n.353-11908_353-11907insTTGGGCAGTGATGGGCACAGGG)
c.316+18_316+19insTTGGGCAGTGATGGGCACAGGG (n.316+18_316+19insTTGGGCAGTGATGGGCACAGGG)
c.214+18_214+19insTTGGGCAGTGATGGGCACAGGG (n.214+18_214+19insTTGGGCAGTGATGGGCACAGGG)
22g.29125436A>GCA2818678845KREMEN1c.631+20A>G (n.631+20A>G)
c.625+20A>G (n.625+20A>G)
c.195+20A>G
n.220+20A>G
c.353-11906A>G (n.353-11906A>G)
c.316+20A>G (n.316+20A>G)
c.214+20A>G (n.214+20A>G)
22g.29125440C>ACA2655978455KREMEN1c.631+24C>A (n.631+24C>A)
c.625+24C>A (n.625+24C>A)
c.195+24C>A
n.220+24C>A
c.353-11902C>A (n.353-11902C>A)
c.316+24C>A (n.316+24C>A)
c.214+24C>A (n.214+24C>A)
 gnomAD v4
22g.29125440C>TCA2655978457KREMEN1c.631+24C>T (n.631+24C>T)
c.625+24C>T (n.625+24C>T)
c.195+24C>T
n.220+24C>T
c.353-11902C>T (n.353-11902C>T)
c.316+24C>T (n.316+24C>T)
c.214+24C>T (n.214+24C>T)
 gnomAD v4
22g.29125442G>ACA2655978459KREMEN1c.631+26G>A (n.631+26G>A)
c.625+26G>A (n.625+26G>A)
c.195+26G>A
n.220+26G>A
c.353-11900G>A (n.353-11900G>A)
c.316+26G>A (n.316+26G>A)
c.214+26G>A (n.214+26G>A)
 gnomAD v4
22g.29125443C>TCA2655978460KREMEN1c.631+27C>T (n.631+27C>T)
c.625+27C>T (n.625+27C>T)
c.195+27C>T
n.220+27C>T
c.353-11899C>T (n.353-11899C>T)
c.316+27C>T (n.316+27C>T)
c.214+27C>T (n.214+27C>T)
 gnomAD v4
22g.29125444C>GCA2818678846KREMEN1c.631+28C>G (n.631+28C>G)
c.625+28C>G (n.625+28C>G)
c.195+28C>G
n.220+28C>G
c.353-11898C>G (n.353-11898C>G)
c.316+28C>G (n.316+28C>G)
c.214+28C>G (n.214+28C>G)
22g.29125445C=CA2400431258KREMEN1c.631+29C= (n.631+29C=)
c.625+29C= (n.625+29C=)
c.195+29C=
n.220+29C=
c.353-11897C= (n.353-11897C=)
c.316+29C= (n.316+29C=)
c.214+29C= (n.214+29C=)
22g.29125445C>TCA10170039KREMEN1c.631+29C>T (n.631+29C>T)
c.625+29C>T (n.625+29C>T)
c.195+29C>T
n.220+29C>T
c.353-11897C>T (n.353-11897C>T)
c.316+29C>T (n.316+29C>T)
c.214+29C>T (n.214+29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125446A=CA2400431259KREMEN1c.631+30A= (n.631+30A=)
c.625+30A= (n.625+30A=)
c.195+30A=
n.220+30A=
c.353-11896A= (n.353-11896A=)
c.316+30A= (n.316+30A=)
c.214+30A= (n.214+30A=)
22g.29125446A>GCA322993160KREMEN1c.631+30A>G (n.631+30A>G)
c.625+30A>G (n.625+30A>G)
c.195+30A>G
n.220+30A>G
c.353-11896A>G (n.353-11896A>G)
c.316+30A>G (n.316+30A>G)
c.214+30A>G (n.214+30A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125447dupCA2547655339KREMEN1c.631+31dup (n.631+31dup)
c.625+31dup (n.625+31dup)
c.195+31dup
n.220+31dup
c.353-11895dup (n.353-11895dup)
c.316+31dup (n.316+31dup)
c.214+31dup (n.214+31dup)
22g.29125448G>ACA638806023KREMEN1c.631+32G>A (n.631+32G>A)
c.625+32G>A (n.625+32G>A)
c.195+32G>A
n.220+32G>A
c.353-11894G>A (n.353-11894G>A)
c.316+32G>A (n.316+32G>A)
c.214+32G>A (n.214+32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29125448G=CA2400431260KREMEN1c.631+32G= (n.631+32G=)
c.625+32G= (n.625+32G=)
c.195+32G=
n.220+32G=
c.353-11894G= (n.353-11894G=)
c.316+32G= (n.316+32G=)
c.214+32G= (n.214+32G=)
22g.29125449G>ACA2655978467KREMEN1c.631+33G>A (n.631+33G>A)
c.625+33G>A (n.625+33G>A)
c.195+33G>A
n.220+33G>A
c.353-11893G>A (n.353-11893G>A)
c.316+33G>A (n.316+33G>A)
c.214+33G>A (n.214+33G>A)
 gnomAD v4
22g.29125449G>TCA2589731480KREMEN1c.631+33G>T (n.631+33G>T)
c.625+33G>T (n.625+33G>T)
c.195+33G>T
n.220+33G>T
c.353-11893G>T (n.353-11893G>T)
c.316+33G>T (n.316+33G>T)
c.214+33G>T (n.214+33G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125450C>TCA2655978469KREMEN1c.631+34C>T (n.631+34C>T)
c.625+34C>T (n.625+34C>T)
c.195+34C>T
n.220+34C>T
c.353-11892C>T (n.353-11892C>T)
c.316+34C>T (n.316+34C>T)
c.214+34C>T (n.214+34C>T)
 gnomAD v4
22g.29125451A=CA2400431261KREMEN1c.631+35A= (n.631+35A=)
c.625+35A= (n.625+35A=)
c.195+35A=
n.220+35A=
c.353-11891A= (n.353-11891A=)
c.316+35A= (n.316+35A=)
c.214+35A= (n.214+35A=)
22g.29125451A>GCA322993161KREMEN1c.631+35A>G (n.631+35A>G)
c.625+35A>G (n.625+35A>G)
c.195+35A>G
n.220+35A>G
c.353-11891A>G (n.353-11891A>G)
c.316+35A>G (n.316+35A>G)
c.214+35A>G (n.214+35A>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.29125452C=CA2400431262KREMEN1c.631+36C= (n.631+36C=)
c.625+36C= (n.625+36C=)
c.195+36C=
n.220+36C=
c.353-11890C= (n.353-11890C=)
c.316+36C= (n.316+36C=)
c.214+36C= (n.214+36C=)
22g.29125452C>TCA10170040KREMEN1c.631+36C>T (n.631+36C>T)
c.625+36C>T (n.625+36C>T)
c.195+36C>T
n.220+36C>T
c.353-11890C>T (n.353-11890C>T)
c.316+36C>T (n.316+36C>T)
c.214+36C>T (n.214+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125453A>GCA2655978471KREMEN1c.631+37A>G (n.631+37A>G)
c.625+37A>G (n.625+37A>G)
c.195+37A>G
n.220+37A>G
c.353-11889A>G (n.353-11889A>G)
c.316+37A>G (n.316+37A>G)
c.214+37A>G (n.214+37A>G)
 gnomAD v4
22g.29125454G=CA2400431263KREMEN1c.631+38G= (n.631+38G=)
c.625+38G= (n.625+38G=)
c.195+38G=
n.220+38G=
c.353-11888G= (n.353-11888G=)
c.316+38G= (n.316+38G=)
c.214+38G= (n.214+38G=)
22g.29125454G>TCA10170041KREMEN1c.631+38G>T (n.631+38G>T)
c.625+38G>T (n.625+38G>T)
c.195+38G>T
n.220+38G>T
c.353-11888G>T (n.353-11888G>T)
c.316+38G>T (n.316+38G>T)
c.214+38G>T (n.214+38G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125455G>ACA2655978473KREMEN1c.631+39G>A (n.631+39G>A)
c.625+39G>A (n.625+39G>A)
c.195+39G>A
n.220+39G>A
c.353-11887G>A (n.353-11887G>A)
c.316+39G>A (n.316+39G>A)
c.214+39G>A (n.214+39G>A)
 gnomAD v4
22g.29125457A=CA2400431264KREMEN1c.631+41A= (n.631+41A=)
c.625+41A= (n.625+41A=)
c.195+41A=
n.220+41A=
c.353-11885A= (n.353-11885A=)
c.316+41A= (n.316+41A=)
c.214+41A= (n.214+41A=)
22g.29125457A>GCA638806028KREMEN1c.631+41A>G (n.631+41A>G)
c.625+41A>G (n.625+41A>G)
c.195+41A>G
n.220+41A>G
c.353-11885A>G (n.353-11885A>G)
c.316+41A>G (n.316+41A>G)
c.214+41A>G (n.214+41A>G)
 dbSNP gnomAD v2
22g.29125458C>TCA2655978474KREMEN1c.631+42C>T (n.631+42C>T)
c.625+42C>T (n.625+42C>T)
c.195+42C>T
n.220+42C>T
c.353-11884C>T (n.353-11884C>T)
c.316+42C>T (n.316+42C>T)
c.214+42C>T (n.214+42C>T)
 gnomAD v4
22g.29125459C>ACA2737953632KREMEN1c.631+43C>A (n.631+43C>A)
c.625+43C>A (n.625+43C>A)
c.195+43C>A
n.220+43C>A
c.353-11883C>A (n.353-11883C>A)
c.316+43C>A (n.316+43C>A)
c.214+43C>A (n.214+43C>A)
 dbSNP
22g.29125459C>TCA2655978475KREMEN1c.631+43C>T (n.631+43C>T)
c.625+43C>T (n.625+43C>T)
c.195+43C>T
n.220+43C>T
c.353-11883C>T (n.353-11883C>T)
c.316+43C>T (n.316+43C>T)
c.214+43C>T (n.214+43C>T)
 gnomAD v4
22g.29125461T>CCA10170042KREMEN1c.631+45T>C (n.631+45T>C)
c.625+45T>C (n.625+45T>C)
c.195+45T>C
n.220+45T>C
c.353-11881T>C (n.353-11881T>C)
c.316+45T>C (n.316+45T>C)
c.214+45T>C (n.214+45T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125461T=CA2400431265KREMEN1c.631+45T= (n.631+45T=)
c.625+45T= (n.625+45T=)
c.195+45T=
n.220+45T=
c.353-11881T= (n.353-11881T=)
c.316+45T= (n.316+45T=)
c.214+45T= (n.214+45T=)
22g.29125462T>CCA638806031KREMEN1c.631+46T>C (n.631+46T>C)
c.625+46T>C (n.625+46T>C)
c.195+46T>C
n.220+46T>C
c.353-11880T>C (n.353-11880T>C)
c.316+46T>C (n.316+46T>C)
c.214+46T>C (n.214+46T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125462T=CA2400431266KREMEN1c.631+46T= (n.631+46T=)
c.625+46T= (n.625+46T=)
c.195+46T=
n.220+46T=
c.353-11880T= (n.353-11880T=)
c.316+46T= (n.316+46T=)
c.214+46T= (n.214+46T=)
22g.29125464G>ACA2521619059KREMEN1c.631+48G>A (n.631+48G>A)
c.625+48G>A (n.625+48G>A)
c.195+48G>A
n.220+48G>A
c.353-11878G>A (n.353-11878G>A)
c.316+48G>A (n.316+48G>A)
c.214+48G>A (n.214+48G>A)
22g.29125466C>ACA10170043KREMEN1c.631+50C>A (n.631+50C>A)
c.625+50C>A (n.625+50C>A)
c.195+50C>A
n.220+50C>A
c.353-11876C>A (n.353-11876C>A)
c.316+50C>A (n.316+50C>A)
c.214+50C>A (n.214+50C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125466C=CA2400431267KREMEN1c.631+50C= (n.631+50C=)
c.625+50C= (n.625+50C=)
c.195+50C=
n.220+50C=
c.353-11876C= (n.353-11876C=)
c.316+50C= (n.316+50C=)
c.214+50C= (n.214+50C=)
22g.29125466C>GCA2655978478KREMEN1c.631+50C>G (n.631+50C>G)
c.625+50C>G (n.625+50C>G)
c.195+50C>G
n.220+50C>G
c.353-11876C>G (n.353-11876C>G)
c.316+50C>G (n.316+50C>G)
c.214+50C>G (n.214+50C>G)
 gnomAD v4
22g.29125468A>TCA2539468509KREMEN1c.631+52A>T (n.631+52A>T)
c.625+52A>T (n.625+52A>T)
c.195+52A>T
n.220+52A>T
c.353-11874A>T (n.353-11874A>T)
c.316+52A>T (n.316+52A>T)
c.214+52A>T (n.214+52A>T)
22g.29125469G>ACA752245602KREMEN1c.631+53G>A (n.631+53G>A)
c.625+53G>A (n.625+53G>A)
c.195+53G>A
n.220+53G>A
c.353-11873G>A (n.353-11873G>A)
c.316+53G>A (n.316+53G>A)
c.214+53G>A (n.214+53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125469G=CA2400431268KREMEN1c.631+53G= (n.631+53G=)
c.625+53G= (n.625+53G=)
c.195+53G=
n.220+53G=
c.353-11873G= (n.353-11873G=)
c.316+53G= (n.316+53G=)
c.214+53G= (n.214+53G=)
22g.29125470A=CA2400431269KREMEN1c.631+54A= (n.631+54A=)
c.625+54A= (n.625+54A=)
c.195+54A=
n.220+54A=
c.353-11872A= (n.353-11872A=)
c.316+54A= (n.316+54A=)
c.214+54A= (n.214+54A=)
22g.29125470A>GCA2400431270KREMEN1c.631+54A>G (n.631+54A>G)
c.625+54A>G (n.625+54A>G)
c.195+54A>G
n.220+54A>G
c.353-11872A>G (n.353-11872A>G)
c.316+54A>G (n.316+54A>G)
c.214+54A>G (n.214+54A>G)
 dbSNP
22g.29125472C>ACA2655978484KREMEN1c.631+56C>A (n.631+56C>A)
c.625+56C>A (n.625+56C>A)
c.195+56C>A
n.220+56C>A
c.353-11870C>A (n.353-11870C>A)
c.316+56C>A (n.316+56C>A)
c.214+56C>A (n.214+56C>A)
 gnomAD v4
22g.29125472C>TCA2655978485KREMEN1c.631+56C>T (n.631+56C>T)
c.625+56C>T (n.625+56C>T)
c.195+56C>T
n.220+56C>T
c.353-11870C>T (n.353-11870C>T)
c.316+56C>T (n.316+56C>T)
c.214+56C>T (n.214+56C>T)
 gnomAD v4
22g.29125474A=CA2400431271KREMEN1c.631+58A= (n.631+58A=)
c.625+58A= (n.625+58A=)
c.195+58A=
n.220+58A=
c.353-11868A= (n.353-11868A=)
c.316+58A= (n.316+58A=)
c.214+58A= (n.214+58A=)
22g.29125474A>GCA1024923437KREMEN1c.631+58A>G (n.631+58A>G)
c.625+58A>G (n.625+58A>G)
c.195+58A>G
n.220+58A>G
c.353-11868A>G (n.353-11868A>G)
c.316+58A>G (n.316+58A>G)
c.214+58A>G (n.214+58A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125475C>ACA2655978487KREMEN1c.631+59C>A (n.631+59C>A)
c.625+59C>A (n.625+59C>A)
c.195+59C>A
n.220+59C>A
c.353-11867C>A (n.353-11867C>A)
c.316+59C>A (n.316+59C>A)
c.214+59C>A (n.214+59C>A)
 gnomAD v4
22g.29125475C>TCA2655978488KREMEN1c.631+59C>T (n.631+59C>T)
c.625+59C>T (n.625+59C>T)
c.195+59C>T
n.220+59C>T
c.353-11867C>T (n.353-11867C>T)
c.316+59C>T (n.316+59C>T)
c.214+59C>T (n.214+59C>T)
 gnomAD v4
22g.29125476A=CA2400431272KREMEN1c.631+60A= (n.631+60A=)
c.625+60A= (n.625+60A=)
c.195+60A=
n.220+60A=
c.353-11866A= (n.353-11866A=)
c.316+60A= (n.316+60A=)
c.214+60A= (n.214+60A=)
22g.29125476A>CCA1024923441KREMEN1c.631+60A>C (n.631+60A>C)
c.625+60A>C (n.625+60A>C)
c.195+60A>C
n.220+60A>C
c.353-11866A>C (n.353-11866A>C)
c.316+60A>C (n.316+60A>C)
c.214+60A>C (n.214+60A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125478G>CCA752245615KREMEN1c.631+62G>C (n.631+62G>C)
c.625+62G>C (n.625+62G>C)
c.195+62G>C
n.220+62G>C
c.353-11864G>C (n.353-11864G>C)
c.316+62G>C (n.316+62G>C)
c.214+62G>C (n.214+62G>C)
 dbSNP
22g.29125478G=CA2400431273KREMEN1c.631+62G= (n.631+62G=)
c.625+62G= (n.625+62G=)
c.195+62G=
n.220+62G=
c.353-11864G= (n.353-11864G=)
c.316+62G= (n.316+62G=)
c.214+62G= (n.214+62G=)
22g.29125479C>ACA2655978489KREMEN1c.631+63C>A (n.631+63C>A)
c.625+63C>A (n.625+63C>A)
c.195+63C>A
n.220+63C>A
c.353-11863C>A (n.353-11863C>A)
c.316+63C>A (n.316+63C>A)
c.214+63C>A (n.214+63C>A)
 gnomAD v4
22g.29125479C=CA2400431274KREMEN1c.631+63C= (n.631+63C=)
c.625+63C= (n.625+63C=)
c.195+63C=
n.220+63C=
c.353-11863C= (n.353-11863C=)
c.316+63C= (n.316+63C=)
c.214+63C= (n.214+63C=)
22g.29125479C>GCA2400431275KREMEN1c.631+63C>G (n.631+63C>G)
c.625+63C>G (n.625+63C>G)
c.195+63C>G
n.220+63C>G
c.353-11863C>G (n.353-11863C>G)
c.316+63C>G (n.316+63C>G)
c.214+63C>G (n.214+63C>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.29125479C>TCA2400431276KREMEN1c.631+63C>T (n.631+63C>T)
c.625+63C>T (n.625+63C>T)
c.195+63C>T
n.220+63C>T
c.353-11863C>T (n.353-11863C>T)
c.316+63C>T (n.316+63C>T)
c.214+63C>T (n.214+63C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.29125480C=CA2400431277KREMEN1c.631+64C= (n.631+64C=)
c.625+64C= (n.625+64C=)
c.195+64C=
n.220+64C=
c.353-11862C= (n.353-11862C=)
c.316+64C= (n.316+64C=)
c.214+64C= (n.214+64C=)
22g.29125480C>TCA1024923446KREMEN1c.631+64C>T (n.631+64C>T)
c.625+64C>T (n.625+64C>T)
c.195+64C>T
n.220+64C>T
c.353-11862C>T (n.353-11862C>T)
c.316+64C>T (n.316+64C>T)
c.214+64C>T (n.214+64C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125481delCA2655978496KREMEN1c.631+65del (n.631+65del)
c.625+65del (n.625+65del)
c.195+65del
n.220+65del
c.353-11861del (n.353-11861del)
c.316+65del (n.316+65del)
c.214+65del (n.214+65del)
 gnomAD v4
22g.29125481T>CCA322993171KREMEN1c.631+65T>C (n.631+65T>C)
c.625+65T>C (n.625+65T>C)
c.195+65T>C
n.220+65T>C
c.353-11861T>C (n.353-11861T>C)
c.316+65T>C (n.316+65T>C)
c.214+65T>C (n.214+65T>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.29125481T=CA2400431278KREMEN1c.631+65T= (n.631+65T=)
c.625+65T= (n.625+65T=)
c.195+65T=
n.220+65T=
c.353-11861T= (n.353-11861T=)
c.316+65T= (n.316+65T=)
c.214+65T= (n.214+65T=)
22g.29125482G>CCA2655978507KREMEN1c.631+66G>C (n.631+66G>C)
c.625+66G>C (n.625+66G>C)
c.195+66G>C
n.220+66G>C
c.353-11860G>C (n.353-11860G>C)
c.316+66G>C (n.316+66G>C)
c.214+66G>C (n.214+66G>C)
 gnomAD v4
22g.29125482G=CA2400431279KREMEN1c.631+66G= (n.631+66G=)
c.625+66G= (n.625+66G=)
c.195+66G=
n.220+66G=
c.353-11860G= (n.353-11860G=)
c.316+66G= (n.316+66G=)
c.214+66G= (n.214+66G=)
22g.29125482G>TCA2655978505KREMEN1c.631+66G>T (n.631+66G>T)
c.625+66G>T (n.625+66G>T)
c.195+66G>T
n.220+66G>T
c.353-11860G>T (n.353-11860G>T)
c.316+66G>T (n.316+66G>T)
c.214+66G>T (n.214+66G>T)
 gnomAD v4
22g.29125482_29125483insGGCA1024923454KREMEN1c.631+66_631+67insGG (n.631+66_631+67insGG)
c.625+66_625+67insGG (n.625+66_625+67insGG)
c.195+66_195+67insGG
n.220+66_220+67insGG
c.353-11860_353-11859insGG (n.353-11860_353-11859insGG)
c.316+66_316+67insGG (n.316+66_316+67insGG)
c.214+66_214+67insGG (n.214+66_214+67insGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125482_29125483insGGGCA1024923452KREMEN1c.631+66_631+67insGGG (n.631+66_631+67insGGG)
c.625+66_625+67insGGG (n.625+66_625+67insGGG)
c.195+66_195+67insGGG
n.220+66_220+67insGGG
c.353-11860_353-11859insGGG (n.353-11860_353-11859insGGG)
c.316+66_316+67insGGG (n.316+66_316+67insGGG)
c.214+66_214+67insGGG (n.214+66_214+67insGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125482_29125483insGGGGCA1024923451KREMEN1c.631+66_631+67insGGGG (n.631+66_631+67insGGGG)
c.625+66_625+67insGGGG (n.625+66_625+67insGGGG)
c.195+66_195+67insGGGG
n.220+66_220+67insGGGG
c.353-11860_353-11859insGGGG (n.353-11860_353-11859insGGGG)
c.316+66_316+67insGGGG (n.316+66_316+67insGGGG)
c.214+66_214+67insGGGG (n.214+66_214+67insGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125482_29125483insGGGGGCA1024923449KREMEN1c.631+66_631+67insGGGGG (n.631+66_631+67insGGGGG)
c.625+66_625+67insGGGGG (n.625+66_625+67insGGGGG)
c.195+66_195+67insGGGGG
n.220+66_220+67insGGGGG
c.353-11860_353-11859insGGGGG (n.353-11860_353-11859insGGGGG)
c.316+66_316+67insGGGGG (n.316+66_316+67insGGGGG)
c.214+66_214+67insGGGGG (n.214+66_214+67insGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125482_29125483insGGGGGGCA2655978508KREMEN1c.631+66_631+67insGGGGGG (n.631+66_631+67insGGGGGG)
c.625+66_625+67insGGGGGG (n.625+66_625+67insGGGGGG)
c.195+66_195+67insGGGGGG
n.220+66_220+67insGGGGGG
c.353-11860_353-11859insGGGGGG (n.353-11860_353-11859insGGGGGG)
c.316+66_316+67insGGGGGG (n.316+66_316+67insGGGGGG)
c.214+66_214+67insGGGGGG (n.214+66_214+67insGGGGGG)
 gnomAD v4
22g.29125482_29125483insGGGGGGGCA2818678850KREMEN1c.631+66_631+67insGGGGGGG (n.631+66_631+67insGGGGGGG)
c.625+66_625+67insGGGGGGG (n.625+66_625+67insGGGGGGG)
c.195+66_195+67insGGGGGGG
n.220+66_220+67insGGGGGGG
c.353-11860_353-11859insGGGGGGG (n.353-11860_353-11859insGGGGGGG)
c.316+66_316+67insGGGGGGG (n.316+66_316+67insGGGGGGG)
c.214+66_214+67insGGGGGGG (n.214+66_214+67insGGGGGGG)
22g.29125482_29125483insGGGGGGGGCA2818678849KREMEN1c.631+66_631+67insGGGGGGGG (n.631+66_631+67insGGGGGGGG)
c.625+66_625+67insGGGGGGGG (n.625+66_625+67insGGGGGGGG)
c.195+66_195+67insGGGGGGGG
n.220+66_220+67insGGGGGGGG
c.353-11860_353-11859insGGGGGGGG (n.353-11860_353-11859insGGGGGGGG)
c.316+66_316+67insGGGGGGGG (n.316+66_316+67insGGGGGGGG)
c.214+66_214+67insGGGGGGGG (n.214+66_214+67insGGGGGGGG)
22g.29125482dupCA638806033KREMEN1c.631+66dup (n.631+66dup)
c.625+66dup (n.625+66dup)
c.195+66dup
n.220+66dup
c.353-11860dup (n.353-11860dup)
c.316+66dup (n.316+66dup)
c.214+66dup (n.214+66dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125482_29125483insACA1024923566KREMEN1c.631+66_631+67insA (n.631+66_631+67insA)
c.625+66_625+67insA (n.625+66_625+67insA)
c.195+66_195+67insA
n.220+66_220+67insA
c.353-11860_353-11859insA (n.353-11860_353-11859insA)
c.316+66_316+67insA (n.316+66_316+67insA)
c.214+66_214+67insA (n.214+66_214+67insA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125482_29125483insTCA1024923492KREMEN1c.631+66_631+67insT (n.631+66_631+67insT)
c.625+66_625+67insT (n.625+66_625+67insT)
c.195+66_195+67insT
n.220+66_220+67insT
c.353-11860_353-11859insT (n.353-11860_353-11859insT)
c.316+66_316+67insT (n.316+66_316+67insT)
c.214+66_214+67insT (n.214+66_214+67insT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125482_29125483insGCCA914682986KREMEN1c.631+66_631+67insGC (n.631+66_631+67insGC)
c.625+66_625+67insGC (n.625+66_625+67insGC)
c.195+66_195+67insGC
n.220+66_220+67insGC
c.353-11860_353-11859insGC (n.353-11860_353-11859insGC)
c.316+66_316+67insGC (n.316+66_316+67insGC)
c.214+66_214+67insGC (n.214+66_214+67insGC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125482_29125483insGCCCA638806042KREMEN1c.631+66_631+67insGCC (n.631+66_631+67insGCC)
c.625+66_625+67insGCC (n.625+66_625+67insGCC)
c.195+66_195+67insGCC
n.220+66_220+67insGCC
c.353-11860_353-11859insGCC (n.353-11860_353-11859insGCC)
c.316+66_316+67insGCC (n.316+66_316+67insGCC)
c.214+66_214+67insGCC (n.214+66_214+67insGCC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125482_29125483insGGCCA2655978559KREMEN1c.631+66_631+67insGGC (n.631+66_631+67insGGC)
c.625+66_625+67insGGC (n.625+66_625+67insGGC)
c.195+66_195+67insGGC
n.220+66_220+67insGGC
c.353-11860_353-11859insGGC (n.353-11860_353-11859insGGC)
c.316+66_316+67insGGC (n.316+66_316+67insGGC)
c.214+66_214+67insGGC (n.214+66_214+67insGGC)
 dbSNP gnomAD v4
22g.29125482_29125483insGCCCCA638806037KREMEN1c.631+66_631+67insGCCC (n.631+66_631+67insGCCC)
c.625+66_625+67insGCCC (n.625+66_625+67insGCCC)
c.195+66_195+67insGCCC
n.220+66_220+67insGCCC
c.353-11860_353-11859insGCCC (n.353-11860_353-11859insGCCC)
c.316+66_316+67insGCCC (n.316+66_316+67insGCCC)
c.214+66_214+67insGCCC (n.214+66_214+67insGCCC)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125482_29125483insGGCCCA2655978562KREMEN1c.631+66_631+67insGGCC (n.631+66_631+67insGGCC)
c.625+66_625+67insGGCC (n.625+66_625+67insGGCC)
c.195+66_195+67insGGCC
n.220+66_220+67insGGCC
c.353-11860_353-11859insGGCC (n.353-11860_353-11859insGGCC)
c.316+66_316+67insGGCC (n.316+66_316+67insGGCC)
c.214+66_214+67insGGCC (n.214+66_214+67insGGCC)
 gnomAD v4
22g.29125482_29125483insGGGCCA1024923500KREMEN1c.631+66_631+67insGGGC (n.631+66_631+67insGGGC)
c.625+66_625+67insGGGC (n.625+66_625+67insGGGC)
c.195+66_195+67insGGGC
n.220+66_220+67insGGGC
c.353-11860_353-11859insGGGC (n.353-11860_353-11859insGGGC)
c.316+66_316+67insGGGC (n.316+66_316+67insGGGC)
c.214+66_214+67insGGGC (n.214+66_214+67insGGGC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125482_29125483insGCCCCCA1024923517KREMEN1c.631+66_631+67insGCCCC (n.631+66_631+67insGCCCC)
c.625+66_625+67insGCCCC (n.625+66_625+67insGCCCC)
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c.353-11860_353-11859insGCCCC (n.353-11860_353-11859insGCCCC)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125482_29125483insGGCCCCA2655978564KREMEN1c.631+66_631+67insGGCCC (n.631+66_631+67insGGCCC)
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 gnomAD v4
22g.29125482_29125483insGGGCCCA1024923475KREMEN1c.631+66_631+67insGGGCC (n.631+66_631+67insGGGCC)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125482_29125483insGGGGCCA1024923497KREMEN1c.631+66_631+67insGGGGC (n.631+66_631+67insGGGGC)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125482_29125483insGCCCCCCA1024923513KREMEN1c.631+66_631+67insGCCCCC (n.631+66_631+67insGCCCCC)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125482_29125483insGGGCCCCA2655978579KREMEN1c.631+66_631+67insGGGCCC (n.631+66_631+67insGGGCCC)
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 gnomAD v4
22g.29125482_29125483insGGGGCCCA2547327230KREMEN1c.631+66_631+67insGGGGCC (n.631+66_631+67insGGGGCC)
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c.316+66_316+67insGGGGCC (n.316+66_316+67insGGGGCC)
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 gnomAD v4
22g.29125482_29125483insGGGGGCCA2655978550KREMEN1c.631+66_631+67insGGGGGC (n.631+66_631+67insGGGGGC)
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c.195+66_195+67insGGGGGC
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 gnomAD v4
22g.29125482_29125483insGGGGCCCCA2655978557KREMEN1c.631+66_631+67insGGGGCCC (n.631+66_631+67insGGGGCCC)
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c.316+66_316+67insGGGGCCC (n.316+66_316+67insGGGGCCC)
c.214+66_214+67insGGGGCCC (n.214+66_214+67insGGGGCCC)
 gnomAD v4
22g.29125482_29125483insGGGGGCCCA2655978548KREMEN1c.631+66_631+67insGGGGGCC (n.631+66_631+67insGGGGGCC)
c.625+66_625+67insGGGGGCC (n.625+66_625+67insGGGGGCC)
c.195+66_195+67insGGGGGCC
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c.316+66_316+67insGGGGGCC (n.316+66_316+67insGGGGGCC)
c.214+66_214+67insGGGGGCC (n.214+66_214+67insGGGGGCC)
 gnomAD v4
22g.29125482_29125483insGGGGGGCCA2655978546KREMEN1c.631+66_631+67insGGGGGGC (n.631+66_631+67insGGGGGGC)
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c.195+66_195+67insGGGGGGC
n.220+66_220+67insGGGGGGC
c.353-11860_353-11859insGGGGGGC (n.353-11860_353-11859insGGGGGGC)
c.316+66_316+67insGGGGGGC (n.316+66_316+67insGGGGGGC)
c.214+66_214+67insGGGGGGC (n.214+66_214+67insGGGGGGC)
 gnomAD v4
22g.29125482_29125483insGGCCCCCCCA2655978565KREMEN1c.631+66_631+67insGGCCCCCC (n.631+66_631+67insGGCCCCCC)
c.625+66_625+67insGGCCCCCC (n.625+66_625+67insGGCCCCCC)
c.195+66_195+67insGGCCCCCC
n.220+66_220+67insGGCCCCCC
c.353-11860_353-11859insGGCCCCCC (n.353-11860_353-11859insGGCCCCCC)
c.316+66_316+67insGGCCCCCC (n.316+66_316+67insGGCCCCCC)
c.214+66_214+67insGGCCCCCC (n.214+66_214+67insGGCCCCCC)
 gnomAD v4
22g.29125482_29125483insGGGGCCCCCA2655978551KREMEN1c.631+66_631+67insGGGGCCCC (n.631+66_631+67insGGGGCCCC)
c.625+66_625+67insGGGGCCCC (n.625+66_625+67insGGGGCCCC)
c.195+66_195+67insGGGGCCCC
n.220+66_220+67insGGGGCCCC
c.353-11860_353-11859insGGGGCCCC (n.353-11860_353-11859insGGGGCCCC)
c.316+66_316+67insGGGGCCCC (n.316+66_316+67insGGGGCCCC)
c.214+66_214+67insGGGGCCCC (n.214+66_214+67insGGGGCCCC)
 gnomAD v4
22g.29125482_29125483insGGGGGGCCCA2655978544KREMEN1c.631+66_631+67insGGGGGGCC (n.631+66_631+67insGGGGGGCC)
c.625+66_625+67insGGGGGGCC (n.625+66_625+67insGGGGGGCC)
c.195+66_195+67insGGGGGGCC
n.220+66_220+67insGGGGGGCC
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c.316+66_316+67insGGGGGGCC (n.316+66_316+67insGGGGGGCC)
c.214+66_214+67insGGGGGGCC (n.214+66_214+67insGGGGGGCC)
 gnomAD v4
22g.29125482_29125483insGGGGGGGCCA2655978542KREMEN1c.631+66_631+67insGGGGGGGC (n.631+66_631+67insGGGGGGGC)
c.625+66_625+67insGGGGGGGC (n.625+66_625+67insGGGGGGGC)
c.195+66_195+67insGGGGGGGC
n.220+66_220+67insGGGGGGGC
c.353-11860_353-11859insGGGGGGGC (n.353-11860_353-11859insGGGGGGGC)
c.316+66_316+67insGGGGGGGC (n.316+66_316+67insGGGGGGGC)
c.214+66_214+67insGGGGGGGC (n.214+66_214+67insGGGGGGGC)
 gnomAD v4
22g.29125482_29125483insGCCCCCCCCCA1024923506KREMEN1c.631+66_631+67insGCCCCCCCC (n.631+66_631+67insGCCCCCCCC)
c.625+66_625+67insGCCCCCCCC (n.625+66_625+67insGCCCCCCCC)
c.195+66_195+67insGCCCCCCCC
n.220+66_220+67insGCCCCCCCC
c.353-11860_353-11859insGCCCCCCCC (n.353-11860_353-11859insGCCCCCCCC)
c.316+66_316+67insGCCCCCCCC (n.316+66_316+67insGCCCCCCCC)
c.214+66_214+67insGCCCCCCCC (n.214+66_214+67insGCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125482_29125483insGGCCCCCCCCA2655978570KREMEN1c.631+66_631+67insGGCCCCCCC (n.631+66_631+67insGGCCCCCCC)
c.625+66_625+67insGGCCCCCCC (n.625+66_625+67insGGCCCCCCC)
c.195+66_195+67insGGCCCCCCC
n.220+66_220+67insGGCCCCCCC
c.353-11860_353-11859insGGCCCCCCC (n.353-11860_353-11859insGGCCCCCCC)
c.316+66_316+67insGGCCCCCCC (n.316+66_316+67insGGCCCCCCC)
c.214+66_214+67insGGCCCCCCC (n.214+66_214+67insGGCCCCCCC)
 gnomAD v4
22g.29125482_29125483insGGGCCCCCCCA2655978573KREMEN1c.631+66_631+67insGGGCCCCCC (n.631+66_631+67insGGGCCCCCC)
c.625+66_625+67insGGGCCCCCC (n.625+66_625+67insGGGCCCCCC)
c.195+66_195+67insGGGCCCCCC
n.220+66_220+67insGGGCCCCCC
c.353-11860_353-11859insGGGCCCCCC (n.353-11860_353-11859insGGGCCCCCC)
c.316+66_316+67insGGGCCCCCC (n.316+66_316+67insGGGCCCCCC)
c.214+66_214+67insGGGCCCCCC (n.214+66_214+67insGGGCCCCCC)
 gnomAD v4
22g.29125482_29125483insGCCCCCCCCCCA2545745714KREMEN1c.631+66_631+67insGCCCCCCCCC (n.631+66_631+67insGCCCCCCCCC)
c.625+66_625+67insGCCCCCCCCC (n.625+66_625+67insGCCCCCCCCC)
c.195+66_195+67insGCCCCCCCCC
n.220+66_220+67insGCCCCCCCCC
c.353-11860_353-11859insGCCCCCCCCC (n.353-11860_353-11859insGCCCCCCCCC)
c.316+66_316+67insGCCCCCCCCC (n.316+66_316+67insGCCCCCCCCC)
c.214+66_214+67insGCCCCCCCCC (n.214+66_214+67insGCCCCCCCCC)
22g.29125483C>ACA914682988KREMEN1c.631+67C>A (n.631+67C>A)
c.625+67C>A (n.625+67C>A)
c.195+67C>A
n.220+67C>A
c.353-11859C>A (n.353-11859C>A)
c.316+67C>A (n.316+67C>A)
c.214+67C>A (n.214+67C>A)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125483C=CA2400431280KREMEN1c.631+67C= (n.631+67C=)
c.625+67C= (n.625+67C=)
c.195+67C=
n.220+67C=
c.353-11859C= (n.353-11859C=)
c.316+67C= (n.316+67C=)
c.214+67C= (n.214+67C=)
22g.29125483C>GCA638806035KREMEN1c.631+67C>G (n.631+67C>G)
c.625+67C>G (n.625+67C>G)
c.195+67C>G
n.220+67C>G
c.353-11859C>G (n.353-11859C>G)
c.316+67C>G (n.316+67C>G)
c.214+67C>G (n.214+67C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125483C>TCA1024923480KREMEN1c.631+67C>T (n.631+67C>T)
c.625+67C>T (n.625+67C>T)
c.195+67C>T
n.220+67C>T
c.353-11859C>T (n.353-11859C>T)
c.316+67C>T (n.316+67C>T)
c.214+67C>T (n.214+67C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125483_29125485delCA1024923489KREMEN1c.631+67_631+69del (n.631+67_631+69del)
c.625+67_625+69del (n.625+67_625+69del)
c.195+67_195+69del
n.220+67_220+69del
c.353-11859_353-11857del (n.353-11859_353-11857del)
c.316+67_316+69del (n.316+67_316+69del)
c.214+67_214+69del (n.214+67_214+69del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125485_29125486insCCCCCA1024923550KREMEN1c.631+69_631+70insCCCC (n.631+69_631+70insCCCC)
c.625+69_625+70insCCCC (n.625+69_625+70insCCCC)
c.195+69_195+70insCCCC
n.220+69_220+70insCCCC
c.353-11857_353-11856insCCCC (n.353-11857_353-11856insCCCC)
c.316+69_316+70insCCCC (n.316+69_316+70insCCCC)
c.214+69_214+70insCCCC (n.214+69_214+70insCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125485_29125486insCCCCCCA638806036KREMEN1c.631+69_631+70insCCCCC (n.631+69_631+70insCCCCC)
c.625+69_625+70insCCCCC (n.625+69_625+70insCCCCC)
c.195+69_195+70insCCCCC
n.220+69_220+70insCCCCC
c.353-11857_353-11856insCCCCC (n.353-11857_353-11856insCCCCC)
c.316+69_316+70insCCCCC (n.316+69_316+70insCCCCC)
c.214+69_214+70insCCCCC (n.214+69_214+70insCCCCC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125485_29125486insCCCCCCCA1024923543KREMEN1c.631+69_631+70insCCCCCC (n.631+69_631+70insCCCCCC)
c.625+69_625+70insCCCCCC (n.625+69_625+70insCCCCCC)
c.195+69_195+70insCCCCCC
n.220+69_220+70insCCCCCC
c.353-11857_353-11856insCCCCCC (n.353-11857_353-11856insCCCCCC)
c.316+69_316+70insCCCCCC (n.316+69_316+70insCCCCCC)
c.214+69_214+70insCCCCCC (n.214+69_214+70insCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125485_29125486insCCCCCCCCCA1024923524KREMEN1c.631+69_631+70insCCCCCCCC (n.631+69_631+70insCCCCCCCC)
c.625+69_625+70insCCCCCCCC (n.625+69_625+70insCCCCCCCC)
c.195+69_195+70insCCCCCCCC
n.220+69_220+70insCCCCCCCC
c.353-11857_353-11856insCCCCCCCC (n.353-11857_353-11856insCCCCCCCC)
c.316+69_316+70insCCCCCCCC (n.316+69_316+70insCCCCCCCC)
c.214+69_214+70insCCCCCCCC (n.214+69_214+70insCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125485_29125486insCCCCCCCCCCA638806038KREMEN1c.631+69_631+70insCCCCCCCCC (n.631+69_631+70insCCCCCCCCC)
c.625+69_625+70insCCCCCCCCC (n.625+69_625+70insCCCCCCCCC)
c.195+69_195+70insCCCCCCCCC
n.220+69_220+70insCCCCCCCCC
c.353-11857_353-11856insCCCCCCCCC (n.353-11857_353-11856insCCCCCCCCC)
c.316+69_316+70insCCCCCCCCC (n.316+69_316+70insCCCCCCCCC)
c.214+69_214+70insCCCCCCCCC (n.214+69_214+70insCCCCCCCCC)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125485_29125486insCCCCCCCCCCCCA1024923522KREMEN1c.631+69_631+70insCCCCCCCCCCC (n.631+69_631+70insCCCCCCCCCCC)
c.625+69_625+70insCCCCCCCCCCC (n.625+69_625+70insCCCCCCCCCCC)
c.195+69_195+70insCCCCCCCCCCC
n.220+69_220+70insCCCCCCCCCCC
c.353-11857_353-11856insCCCCCCCCCCC (n.353-11857_353-11856insCCCCCCCCCCC)
c.316+69_316+70insCCCCCCCCCCC (n.316+69_316+70insCCCCCCCCCCC)
c.214+69_214+70insCCCCCCCCCCC (n.214+69_214+70insCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125485dupCA638806040KREMEN1c.631+69dup (n.631+69dup)
c.625+69dup (n.625+69dup)
c.195+69dup
n.220+69dup
c.353-11857dup (n.353-11857dup)
c.316+69dup (n.316+69dup)
c.214+69dup (n.214+69dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125484_29125485dupCA1024923561KREMEN1c.631+68_631+69dup (n.631+68_631+69dup)
c.625+68_625+69dup (n.625+68_625+69dup)
c.195+68_195+69dup
n.220+68_220+69dup
c.353-11858_353-11857dup (n.353-11858_353-11857dup)
c.316+68_316+69dup (n.316+68_316+69dup)
c.214+68_214+69dup (n.214+68_214+69dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125483_29125485dupCA1024923556KREMEN1c.631+67_631+69dup (n.631+67_631+69dup)
c.625+67_625+69dup (n.625+67_625+69dup)
c.195+67_195+69dup
n.220+67_220+69dup
c.353-11859_353-11857dup (n.353-11859_353-11857dup)
c.316+67_316+69dup (n.316+67_316+69dup)
c.214+67_214+69dup (n.214+67_214+69dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125484C>GCA2655978597KREMEN1c.631+68C>G (n.631+68C>G)
c.625+68C>G (n.625+68C>G)
c.195+68C>G
n.220+68C>G
c.353-11858C>G (n.353-11858C>G)
c.316+68C>G (n.316+68C>G)
c.214+68C>G (n.214+68C>G)
 gnomAD v4
22g.29125484_29125486delinsCCACA2400431281KREMEN1c.631+68_631+70delinsCCA (n.631+68_631+70delinsCCA)
c.625+68_625+70delinsCCA (n.625+68_625+70delinsCCA)
c.195+68_195+70delinsCCA
n.220+68_220+70delinsCCA
c.353-11858_353-11856delinsCCA (n.353-11858_353-11856delinsCCA)
c.316+68_316+70delinsCCA (n.316+68_316+70delinsCCA)
c.214+68_214+70delinsCCA (n.214+68_214+70delinsCCA)
22g.29125485C>ACA1024923573KREMEN1c.631+69C>A (n.631+69C>A)
c.625+69C>A (n.625+69C>A)
c.195+69C>A
n.220+69C>A
c.353-11857C>A (n.353-11857C>A)
c.316+69C>A (n.316+69C>A)
c.214+69C>A (n.214+69C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125485C>GCA2655978600KREMEN1c.631+69C>G (n.631+69C>G)
c.625+69C>G (n.625+69C>G)
c.195+69C>G
n.220+69C>G
c.353-11857C>G (n.353-11857C>G)
c.316+69C>G (n.316+69C>G)
c.214+69C>G (n.214+69C>G)
 gnomAD v4
22g.29125485C>TCA2557652741KREMEN1c.631+69C>T (n.631+69C>T)
c.625+69C>T (n.625+69C>T)
c.195+69C>T
n.220+69C>T
c.353-11857C>T (n.353-11857C>T)
c.316+69C>T (n.316+69C>T)
c.214+69C>T (n.214+69C>T)
 gnomAD v4
22g.29125486_29125487delCA2400431282KREMEN1c.631+70_631+71del (n.631+70_631+71del)
c.625+70_625+71del (n.625+70_625+71del)
c.195+70_195+71del
n.220+70_220+71del
c.353-11856_353-11855del (n.353-11856_353-11855del)
c.316+70_316+71del (n.316+70_316+71del)
c.214+70_214+71del (n.214+70_214+71del)
 dbSNP gnomAD v4
22g.29125486delCA1024923581KREMEN1c.631+70del (n.631+70del)
c.625+70del (n.625+70del)
c.195+70del
n.220+70del
c.353-11856del (n.353-11856del)
c.316+70del (n.316+70del)
c.214+70del (n.214+70del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125486A=CA2400431283KREMEN1c.631+70A= (n.631+70A=)
c.625+70A= (n.625+70A=)
c.195+70A=
n.220+70A=
c.353-11856A= (n.353-11856A=)
c.316+70A= (n.316+70A=)
c.214+70A= (n.214+70A=)
22g.29125486A>CCA638806044KREMEN1c.631+70A>C (n.631+70A>C)
c.625+70A>C (n.625+70A>C)
c.195+70A>C
n.220+70A>C
c.353-11856A>C (n.353-11856A>C)
c.316+70A>C (n.316+70A>C)
c.214+70A>C (n.214+70A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125486A>TCA1024923579KREMEN1c.631+70A>T (n.631+70A>T)
c.625+70A>T (n.625+70A>T)
c.195+70A>T
n.220+70A>T
c.353-11856A>T (n.353-11856A>T)
c.316+70A>T (n.316+70A>T)
c.214+70A>T (n.214+70A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125487C>ACA2655978613KREMEN1c.631+71C>A (n.631+71C>A)
c.625+71C>A (n.625+71C>A)
c.195+71C>A
n.220+71C>A
c.353-11855C>A (n.353-11855C>A)
c.316+71C>A (n.316+71C>A)
c.214+71C>A (n.214+71C>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.29125489_29125490insCCCCCA1024923597KREMEN1c.631+73_631+74insCCCC (n.631+73_631+74insCCCC)
c.625+73_625+74insCCCC (n.625+73_625+74insCCCC)
c.195+73_195+74insCCCC
n.220+73_220+74insCCCC
c.353-11853_353-11852insCCCC (n.353-11853_353-11852insCCCC)
c.316+73_316+74insCCCC (n.316+73_316+74insCCCC)
c.214+73_214+74insCCCC (n.214+73_214+74insCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125489_29125490insCCCCCCA1024923598KREMEN1c.631+73_631+74insCCCCC (n.631+73_631+74insCCCCC)
c.625+73_625+74insCCCCC (n.625+73_625+74insCCCCC)
c.195+73_195+74insCCCCC
n.220+73_220+74insCCCCC
c.353-11853_353-11852insCCCCC (n.353-11853_353-11852insCCCCC)
c.316+73_316+74insCCCCC (n.316+73_316+74insCCCCC)
c.214+73_214+74insCCCCC (n.214+73_214+74insCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125489_29125490insCCCCCCCCCA1024923588KREMEN1c.631+73_631+74insCCCCCCCC (n.631+73_631+74insCCCCCCCC)
c.625+73_625+74insCCCCCCCC (n.625+73_625+74insCCCCCCCC)
c.195+73_195+74insCCCCCCCC
n.220+73_220+74insCCCCCCCC
c.353-11853_353-11852insCCCCCCCC (n.353-11853_353-11852insCCCCCCCC)
c.316+73_316+74insCCCCCCCC (n.316+73_316+74insCCCCCCCC)
c.214+73_214+74insCCCCCCCC (n.214+73_214+74insCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125489_29125490insCCCCCCCCCCA1024923593KREMEN1c.631+73_631+74insCCCCCCCCC (n.631+73_631+74insCCCCCCCCC)
c.625+73_625+74insCCCCCCCCC (n.625+73_625+74insCCCCCCCCC)
c.195+73_195+74insCCCCCCCCC
n.220+73_220+74insCCCCCCCCC
c.353-11853_353-11852insCCCCCCCCC (n.353-11853_353-11852insCCCCCCCCC)
c.316+73_316+74insCCCCCCCCC (n.316+73_316+74insCCCCCCCCC)
c.214+73_214+74insCCCCCCCCC (n.214+73_214+74insCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125495_29125498delCA2577677370KREMEN1c.631+79_631+82del (n.631+79_631+82del)
c.625+79_625+82del (n.625+79_625+82del)
c.195+79_195+82del
n.220+79_220+82del
c.353-11847_353-11844del (n.353-11847_353-11844del)
c.316+79_316+82del (n.316+79_316+82del)
c.214+79_214+82del (n.214+79_214+82del)
22g.29125488C=CA2400431284KREMEN1c.631+72C= (n.631+72C=)
c.625+72C= (n.625+72C=)
c.195+72C=
n.220+72C=
c.353-11854C= (n.353-11854C=)
c.316+72C= (n.316+72C=)
c.214+72C= (n.214+72C=)
22g.29125488C>TCA752245656KREMEN1c.631+72C>T (n.631+72C>T)
c.625+72C>T (n.625+72C>T)
c.195+72C>T
n.220+72C>T
c.353-11854C>T (n.353-11854C>T)
c.316+72C>T (n.316+72C>T)
c.214+72C>T (n.214+72C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.29125489C>ACA2577677372KREMEN1c.631+73C>A (n.631+73C>A)
c.625+73C>A (n.625+73C>A)
c.195+73C>A
n.220+73C>A
c.353-11853C>A (n.353-11853C>A)
c.316+73C>A (n.316+73C>A)
c.214+73C>A (n.214+73C>A)
 gnomAD v4
22g.29125489C=CA2400431285KREMEN1c.631+73C= (n.631+73C=)
c.625+73C= (n.625+73C=)
c.195+73C=
n.220+73C=
c.353-11853C= (n.353-11853C=)
c.316+73C= (n.316+73C=)
c.214+73C= (n.214+73C=)
22g.29125489C>GCA322993174KREMEN1c.631+73C>G (n.631+73C>G)
c.625+73C>G (n.625+73C>G)
c.195+73C>G
n.220+73C>G
c.353-11853C>G (n.353-11853C>G)
c.316+73C>G (n.316+73C>G)
c.214+73C>G (n.214+73C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125489C>TCA2577677371KREMEN1c.631+73C>T (n.631+73C>T)
c.625+73C>T (n.625+73C>T)
c.195+73C>T
n.220+73C>T
c.353-11853C>T (n.353-11853C>T)
c.316+73C>T (n.316+73C>T)
c.214+73C>T (n.214+73C>T)
22g.29125490delCA2655978622KREMEN1c.631+74del (n.631+74del)
c.625+74del (n.625+74del)
c.195+74del
n.220+74del
c.353-11852del (n.353-11852del)
c.316+74del (n.316+74del)
c.214+74del (n.214+74del)
 gnomAD v4
22g.29125490T>CCA638806046KREMEN1c.631+74T>C (n.631+74T>C)
c.625+74T>C (n.625+74T>C)
c.195+74T>C
n.220+74T>C
c.353-11852T>C (n.353-11852T>C)
c.316+74T>C (n.316+74T>C)
c.214+74T>C (n.214+74T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.29125490T=CA2400431286KREMEN1c.631+74T= (n.631+74T=)
c.625+74T= (n.625+74T=)
c.195+74T=
n.220+74T=
c.353-11852T= (n.353-11852T=)
c.316+74T= (n.316+74T=)
c.214+74T= (n.214+74T=)
22g.29125491C>GCA2655978624KREMEN1c.631+75C>G (n.631+75C>G)
c.625+75C>G (n.625+75C>G)
c.195+75C>G
n.220+75C>G
c.353-11851C>G (n.353-11851C>G)
c.316+75C>G (n.316+75C>G)
c.214+75C>G (n.214+75C>G)
 gnomAD v4
22g.29125492C=CA2400431287KREMEN1c.631+76C= (n.631+76C=)
c.625+76C= (n.625+76C=)
c.195+76C=
n.220+76C=
c.353-11850C= (n.353-11850C=)
c.316+76C= (n.316+76C=)
c.214+76C= (n.214+76C=)
22g.29125492C>TCA322993177KREMEN1c.631+76C>T (n.631+76C>T)
c.625+76C>T (n.625+76C>T)
c.195+76C>T
n.220+76C>T
c.353-11850C>T (n.353-11850C>T)
c.316+76C>T (n.316+76C>T)
c.214+76C>T (n.214+76C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125493C>ACA2577677373KREMEN1c.631+77C>A (n.631+77C>A)
c.625+77C>A (n.625+77C>A)
c.195+77C>A
n.220+77C>A
c.353-11849C>A (n.353-11849C>A)
c.316+77C>A (n.316+77C>A)
c.214+77C>A (n.214+77C>A)
 gnomAD v4
22g.29125493C=CA2400431288KREMEN1c.631+77C= (n.631+77C=)
c.625+77C= (n.625+77C=)
c.195+77C=
n.220+77C=
c.353-11849C= (n.353-11849C=)
c.316+77C= (n.316+77C=)
c.214+77C= (n.214+77C=)
22g.29125493C>TCA752245671KREMEN1c.631+77C>T (n.631+77C>T)
c.625+77C>T (n.625+77C>T)
c.195+77C>T
n.220+77C>T
c.353-11849C>T (n.353-11849C>T)
c.316+77C>T (n.316+77C>T)
c.214+77C>T (n.214+77C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125494T>ACA2655978628KREMEN1c.631+78T>A (n.631+78T>A)
c.625+78T>A (n.625+78T>A)
c.195+78T>A
n.220+78T>A
c.353-11848T>A (n.353-11848T>A)
c.316+78T>A (n.316+78T>A)
c.214+78T>A (n.214+78T>A)
 gnomAD v4
22g.29125494T>CCA638806047KREMEN1c.631+78T>C (n.631+78T>C)
c.625+78T>C (n.625+78T>C)
c.195+78T>C
n.220+78T>C
c.353-11848T>C (n.353-11848T>C)
c.316+78T>C (n.316+78T>C)
c.214+78T>C (n.214+78T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125494T=CA2400431290KREMEN1c.631+78T= (n.631+78T=)
c.625+78T= (n.625+78T=)
c.195+78T=
n.220+78T=
c.353-11848T= (n.353-11848T=)
c.316+78T= (n.316+78T=)
c.214+78T= (n.214+78T=)
22g.29125494_29125495delinsTCCA2400431289KREMEN1c.631+78_631+79delinsTC (n.631+78_631+79delinsTC)
c.625+78_625+79delinsTC (n.625+78_625+79delinsTC)
c.195+78_195+79delinsTC
n.220+78_220+79delinsTC
c.353-11848_353-11847delinsTC (n.353-11848_353-11847delinsTC)
c.316+78_316+79delinsTC (n.316+78_316+79delinsTC)
c.214+78_214+79delinsTC (n.214+78_214+79delinsTC)
22g.29125497_29125498insCCCCCCA2515126417KREMEN1c.631+81_631+82insCCCCC (n.631+81_631+82insCCCCC)
c.625+81_625+82insCCCCC (n.625+81_625+82insCCCCC)
c.195+81_195+82insCCCCC
n.220+81_220+82insCCCCC
c.353-11845_353-11844insCCCCC (n.353-11845_353-11844insCCCCC)
c.316+81_316+82insCCCCC (n.316+81_316+82insCCCCC)
c.214+81_214+82insCCCCC (n.214+81_214+82insCCCCC)
22g.29125497delCA920352782KREMEN1c.631+81del (n.631+81del)
c.625+81del (n.625+81del)
c.195+81del
n.220+81del
c.353-11845del (n.353-11845del)
c.316+81del (n.316+81del)
c.214+81del (n.214+81del)
 dbSNP
22g.29125496C>ACA2400431292KREMEN1c.631+80C>A (n.631+80C>A)
c.625+80C>A (n.625+80C>A)
c.195+80C>A
n.220+80C>A
c.353-11846C>A (n.353-11846C>A)
c.316+80C>A (n.316+80C>A)
c.214+80C>A (n.214+80C>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.29125496C=CA2400431291KREMEN1c.631+80C= (n.631+80C=)
c.625+80C= (n.625+80C=)
c.195+80C=
n.220+80C=
c.353-11846C= (n.353-11846C=)
c.316+80C= (n.316+80C=)
c.214+80C= (n.214+80C=)
22g.29125496C>TCA2400431293KREMEN1c.631+80C>T (n.631+80C>T)
c.625+80C>T (n.625+80C>T)
c.195+80C>T
n.220+80C>T
c.353-11846C>T (n.353-11846C>T)
c.316+80C>T (n.316+80C>T)
c.214+80C>T (n.214+80C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.29125497C>ACA2500733567KREMEN1c.631+81C>A (n.631+81C>A)
c.625+81C>A (n.625+81C>A)
c.195+81C>A
n.220+81C>A
c.353-11845C>A (n.353-11845C>A)
c.316+81C>A (n.316+81C>A)
c.214+81C>A (n.214+81C>A)
 gnomAD v4
22g.29125497_29125498insCCCTCCA638806048KREMEN1c.631+81_631+82insCCCTC (n.631+81_631+82insCCCTC)
c.625+81_625+82insCCCTC (n.625+81_625+82insCCCTC)
c.195+81_195+82insCCCTC
n.220+81_220+82insCCCTC
c.353-11845_353-11844insCCCTC (n.353-11845_353-11844insCCCTC)
c.316+81_316+82insCCCTC (n.316+81_316+82insCCCTC)
c.214+81_214+82insCCCTC (n.214+81_214+82insCCCTC)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125497_29125498insCTCTCA1024923636KREMEN1c.631+81_631+82insCTCT (n.631+81_631+82insCTCT)
c.625+81_625+82insCTCT (n.625+81_625+82insCTCT)
c.195+81_195+82insCTCT
n.220+81_220+82insCTCT
c.353-11845_353-11844insCTCT (n.353-11845_353-11844insCTCT)
c.316+81_316+82insCTCT (n.316+81_316+82insCTCT)
c.214+81_214+82insCTCT (n.214+81_214+82insCTCT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125497_29125498insCCCCTCA1024923687KREMEN1c.631+81_631+82insCCCCT (n.631+81_631+82insCCCCT)
c.625+81_625+82insCCCCT (n.625+81_625+82insCCCCT)
c.195+81_195+82insCCCCT
n.220+81_220+82insCCCCT
c.353-11845_353-11844insCCCCT (n.353-11845_353-11844insCCCCT)
c.316+81_316+82insCCCCT (n.316+81_316+82insCCCCT)
c.214+81_214+82insCCCCT (n.214+81_214+82insCCCCT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125497_29125498insCCTCTCA2531627730KREMEN1c.631+81_631+82insCCTCT (n.631+81_631+82insCCTCT)
c.625+81_625+82insCCTCT (n.625+81_625+82insCCTCT)
c.195+81_195+82insCCTCT
n.220+81_220+82insCCTCT
c.353-11845_353-11844insCCTCT (n.353-11845_353-11844insCCTCT)
c.316+81_316+82insCCTCT (n.316+81_316+82insCCTCT)
c.214+81_214+82insCCTCT (n.214+81_214+82insCCTCT)
22g.29125497_29125498insCCCCCTCA1024923668KREMEN1c.631+81_631+82insCCCCCT (n.631+81_631+82insCCCCCT)
c.625+81_625+82insCCCCCT (n.625+81_625+82insCCCCCT)
c.195+81_195+82insCCCCCT
n.220+81_220+82insCCCCCT
c.353-11845_353-11844insCCCCCT (n.353-11845_353-11844insCCCCCT)
c.316+81_316+82insCCCCCT (n.316+81_316+82insCCCCCT)
c.214+81_214+82insCCCCCT (n.214+81_214+82insCCCCCT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125497_29125498insCCCCTTCA1024923667KREMEN1c.631+81_631+82insCCCCTT (n.631+81_631+82insCCCCTT)
c.625+81_625+82insCCCCTT (n.625+81_625+82insCCCCTT)
c.195+81_195+82insCCCCTT
n.220+81_220+82insCCCCTT
c.353-11845_353-11844insCCCCTT (n.353-11845_353-11844insCCCCTT)
c.316+81_316+82insCCCCTT (n.316+81_316+82insCCCCTT)
c.214+81_214+82insCCCCTT (n.214+81_214+82insCCCCTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125497_29125498insCCCTCTCA1024923652KREMEN1c.631+81_631+82insCCCTCT (n.631+81_631+82insCCCTCT)
c.625+81_625+82insCCCTCT (n.625+81_625+82insCCCTCT)
c.195+81_195+82insCCCTCT
n.220+81_220+82insCCCTCT
c.353-11845_353-11844insCCCTCT (n.353-11845_353-11844insCCCTCT)
c.316+81_316+82insCCCTCT (n.316+81_316+82insCCCTCT)
c.214+81_214+82insCCCTCT (n.214+81_214+82insCCCTCT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125497_29125498insCTCCTTCA1024923637KREMEN1c.631+81_631+82insCTCCTT (n.631+81_631+82insCTCCTT)
c.625+81_625+82insCTCCTT (n.625+81_625+82insCTCCTT)
c.195+81_195+82insCTCCTT
n.220+81_220+82insCTCCTT
c.353-11845_353-11844insCTCCTT (n.353-11845_353-11844insCTCCTT)
c.316+81_316+82insCTCCTT (n.316+81_316+82insCTCCTT)
c.214+81_214+82insCTCCTT (n.214+81_214+82insCTCCTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125497_29125498insCCCCTCTCA1024923666KREMEN1c.631+81_631+82insCCCCTCT (n.631+81_631+82insCCCCTCT)
c.625+81_625+82insCCCCTCT (n.625+81_625+82insCCCCTCT)
c.195+81_195+82insCCCCTCT
n.220+81_220+82insCCCCTCT
c.353-11845_353-11844insCCCCTCT (n.353-11845_353-11844insCCCCTCT)
c.316+81_316+82insCCCCTCT (n.316+81_316+82insCCCCTCT)
c.214+81_214+82insCCCCTCT (n.214+81_214+82insCCCCTCT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125497_29125498insCCCCCTTTCA1024923675KREMEN1c.631+81_631+82insCCCCCTTT (n.631+81_631+82insCCCCCTTT)
c.625+81_625+82insCCCCCTTT (n.625+81_625+82insCCCCCTTT)
c.195+81_195+82insCCCCCTTT
n.220+81_220+82insCCCCCTTT
c.353-11845_353-11844insCCCCCTTT (n.353-11845_353-11844insCCCCCTTT)
c.316+81_316+82insCCCCCTTT (n.316+81_316+82insCCCCCTTT)
c.214+81_214+82insCCCCCTTT (n.214+81_214+82insCCCCCTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125497_29125498insCCCCTTTTTCA1024923661KREMEN1c.631+81_631+82insCCCCTTTTT (n.631+81_631+82insCCCCTTTTT)
c.625+81_625+82insCCCCTTTTT (n.625+81_625+82insCCCCTTTTT)
c.195+81_195+82insCCCCTTTTT
n.220+81_220+82insCCCCTTTTT
c.353-11845_353-11844insCCCCTTTTT (n.353-11845_353-11844insCCCCTTTTT)
c.316+81_316+82insCCCCTTTTT (n.316+81_316+82insCCCCTTTTT)
c.214+81_214+82insCCCCTTTTT (n.214+81_214+82insCCCCTTTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125497_29125498insCCTTTTTTTCA1024923643KREMEN1c.631+81_631+82insCCTTTTTTT (n.631+81_631+82insCCTTTTTTT)
c.625+81_625+82insCCTTTTTTT (n.625+81_625+82insCCTTTTTTT)
c.195+81_195+82insCCTTTTTTT
n.220+81_220+82insCCTTTTTTT
c.353-11845_353-11844insCCTTTTTTT (n.353-11845_353-11844insCCTTTTTTT)
c.316+81_316+82insCCTTTTTTT (n.316+81_316+82insCCTTTTTTT)
c.214+81_214+82insCCTTTTTTT (n.214+81_214+82insCCTTTTTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125497_29125498insCCCCCTTTTTCA1024923676KREMEN1c.631+81_631+82insCCCCCTTTTT (n.631+81_631+82insCCCCCTTTTT)
c.625+81_625+82insCCCCCTTTTT (n.625+81_625+82insCCCCCTTTTT)
c.195+81_195+82insCCCCCTTTTT
n.220+81_220+82insCCCCCTTTTT
c.353-11845_353-11844insCCCCCTTTTT (n.353-11845_353-11844insCCCCCTTTTT)
c.316+81_316+82insCCCCCTTTTT (n.316+81_316+82insCCCCCTTTTT)
c.214+81_214+82insCCCCCTTTTT (n.214+81_214+82insCCCCCTTTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125497_29125498insCCCTCTTTTTCA2538946095KREMEN1c.631+81_631+82insCCCTCTTTTT (n.631+81_631+82insCCCTCTTTTT)
c.625+81_625+82insCCCTCTTTTT (n.625+81_625+82insCCCTCTTTTT)
c.195+81_195+82insCCCTCTTTTT
n.220+81_220+82insCCCTCTTTTT
c.353-11845_353-11844insCCCTCTTTTT (n.353-11845_353-11844insCCCTCTTTTT)
c.316+81_316+82insCCCTCTTTTT (n.316+81_316+82insCCCTCTTTTT)
c.214+81_214+82insCCCTCTTTTT (n.214+81_214+82insCCCTCTTTTT)
22g.29125497_29125498insCTCCTTTTTTCA914682989KREMEN1c.631+81_631+82insCTCCTTTTTT (n.631+81_631+82insCTCCTTTTTT)
c.625+81_625+82insCTCCTTTTTT (n.625+81_625+82insCTCCTTTTTT)
c.195+81_195+82insCTCCTTTTTT
n.220+81_220+82insCTCCTTTTTT
c.353-11845_353-11844insCTCCTTTTTT (n.353-11845_353-11844insCTCCTTTTTT)
c.316+81_316+82insCTCCTTTTTT (n.316+81_316+82insCTCCTTTTTT)
c.214+81_214+82insCTCCTTTTTT (n.214+81_214+82insCTCCTTTTTT)
 gnomAD v2
22g.29125497_29125498insCCCCTTTTTTTCA1024923658KREMEN1c.631+81_631+82insCCCCTTTTTTT (n.631+81_631+82insCCCCTTTTTTT)
c.625+81_625+82insCCCCTTTTTTT (n.625+81_625+82insCCCCTTTTTTT)
c.195+81_195+82insCCCCTTTTTTT
n.220+81_220+82insCCCCTTTTTTT
c.353-11845_353-11844insCCCCTTTTTTT (n.353-11845_353-11844insCCCCTTTTTTT)
c.316+81_316+82insCCCCTTTTTTT (n.316+81_316+82insCCCCTTTTTTT)
c.214+81_214+82insCCCCTTTTTTT (n.214+81_214+82insCCCCTTTTTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125497_29125498insCCCTTTTTTTTCA2537446499KREMEN1c.631+81_631+82insCCCTTTTTTTT (n.631+81_631+82insCCCTTTTTTTT)
c.625+81_625+82insCCCTTTTTTTT (n.625+81_625+82insCCCTTTTTTTT)
c.195+81_195+82insCCCTTTTTTTT
n.220+81_220+82insCCCTTTTTTTT
c.353-11845_353-11844insCCCTTTTTTTT (n.353-11845_353-11844insCCCTTTTTTTT)
c.316+81_316+82insCCCTTTTTTTT (n.316+81_316+82insCCCTTTTTTTT)
c.214+81_214+82insCCCTTTTTTTT (n.214+81_214+82insCCCTTTTTTTT)
22g.29125497_29125498insCCCCCTTTTTTTTCA1024923682KREMEN1c.631+81_631+82insCCCCCTTTTTTTT (n.631+81_631+82insCCCCCTTTTTTTT)
c.625+81_625+82insCCCCCTTTTTTTT (n.625+81_625+82insCCCCCTTTTTTTT)
c.195+81_195+82insCCCCCTTTTTTTT
n.220+81_220+82insCCCCCTTTTTTTT
c.353-11845_353-11844insCCCCCTTTTTTTT (n.353-11845_353-11844insCCCCCTTTTTTTT)
c.316+81_316+82insCCCCCTTTTTTTT (n.316+81_316+82insCCCCCTTTTTTTT)
c.214+81_214+82insCCCCCTTTTTTTT (n.214+81_214+82insCCCCCTTTTTTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125497_29125498insCCCCTTTTTTTTTCA2548178848KREMEN1c.631+81_631+82insCCCCTTTTTTTTT (n.631+81_631+82insCCCCTTTTTTTTT)
c.625+81_625+82insCCCCTTTTTTTTT (n.625+81_625+82insCCCCTTTTTTTTT)
c.195+81_195+82insCCCCTTTTTTTTT
n.220+81_220+82insCCCCTTTTTTTTT
c.353-11845_353-11844insCCCCTTTTTTTTT (n.353-11845_353-11844insCCCCTTTTTTTTT)
c.316+81_316+82insCCCCTTTTTTTTT (n.316+81_316+82insCCCCTTTTTTTTT)
c.214+81_214+82insCCCCTTTTTTTTT (n.214+81_214+82insCCCCTTTTTTTTT)
22g.29125497_29125498insCCTCTTTTTTTTTCA2566499951KREMEN1c.631+81_631+82insCCTCTTTTTTTTT (n.631+81_631+82insCCTCTTTTTTTTT)
c.625+81_625+82insCCTCTTTTTTTTT (n.625+81_625+82insCCTCTTTTTTTTT)
c.195+81_195+82insCCTCTTTTTTTTT
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c.214+81_214+82insCCTCTTTTTTTTT (n.214+81_214+82insCCTCTTTTTTTTT)
22g.29125497_29125498insCCCCCTCTCTTTTTCA1024923670KREMEN1c.631+81_631+82insCCCCCTCTCTTTTT (n.631+81_631+82insCCCCCTCTCTTTTT)
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c.195+81_195+82insCCCCCTCTCTTTTT
n.220+81_220+82insCCCCCTCTCTTTTT
c.353-11845_353-11844insCCCCCTCTCTTTTT (n.353-11845_353-11844insCCCCCTCTCTTTTT)
c.316+81_316+82insCCCCCTCTCTTTTT (n.316+81_316+82insCCCCCTCTCTTTTT)
c.214+81_214+82insCCCCCTCTCTTTTT (n.214+81_214+82insCCCCCTCTCTTTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125497_29125498insCCCCCTTTTTTTTTCA1024923679KREMEN1c.631+81_631+82insCCCCCTTTTTTTTT (n.631+81_631+82insCCCCCTTTTTTTTT)
c.625+81_625+82insCCCCCTTTTTTTTT (n.625+81_625+82insCCCCCTTTTTTTTT)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125497_29125498insCTCTCTTTTTTTTTCA2519582590KREMEN1c.631+81_631+82insCTCTCTTTTTTTTT (n.631+81_631+82insCTCTCTTTTTTTTT)
c.625+81_625+82insCTCTCTTTTTTTTT (n.625+81_625+82insCTCTCTTTTTTTTT)
c.195+81_195+82insCTCTCTTTTTTTTT
n.220+81_220+82insCTCTCTTTTTTTTT
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c.316+81_316+82insCTCTCTTTTTTTTT (n.316+81_316+82insCTCTCTTTTTTTTT)
c.214+81_214+82insCTCTCTTTTTTTTT (n.214+81_214+82insCTCTCTTTTTTTTT)
22g.29125497_29125498insCCCCCTTTTTTTTTTTCA1024923689KREMEN1c.631+81_631+82insCCCCCTTTTTTTTTTT (n.631+81_631+82insCCCCCTTTTTTTTTTT)
c.625+81_625+82insCCCCCTTTTTTTTTTT (n.625+81_625+82insCCCCCTTTTTTTTTTT)
c.195+81_195+82insCCCCCTTTTTTTTTTT
n.220+81_220+82insCCCCCTTTTTTTTTTT
c.353-11845_353-11844insCCCCCTTTTTTTTTTT (n.353-11845_353-11844insCCCCCTTTTTTTTTTT)
c.316+81_316+82insCCCCCTTTTTTTTTTT (n.316+81_316+82insCCCCCTTTTTTTTTTT)
c.214+81_214+82insCCCCCTTTTTTTTTTT (n.214+81_214+82insCCCCCTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125497_29125498insCCTCTTTTTTTTTTTTCA1024923644KREMEN1c.631+81_631+82insCCTCTTTTTTTTTTTT (n.631+81_631+82insCCTCTTTTTTTTTTTT)
c.625+81_625+82insCCTCTTTTTTTTTTTT (n.625+81_625+82insCCTCTTTTTTTTTTTT)
c.195+81_195+82insCCTCTTTTTTTTTTTT
n.220+81_220+82insCCTCTTTTTTTTTTTT
c.353-11845_353-11844insCCTCTTTTTTTTTTTT (n.353-11845_353-11844insCCTCTTTTTTTTTTTT)
c.316+81_316+82insCCTCTTTTTTTTTTTT (n.316+81_316+82insCCTCTTTTTTTTTTTT)
c.214+81_214+82insCCTCTTTTTTTTTTTT (n.214+81_214+82insCCTCTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125497_29125498insCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTCA638806049KREMEN1c.631+81_631+82insCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTT (n.631+81_631+82insCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTT)
c.625+81_625+82insCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTT (n.625+81_625+82insCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTT)
c.195+81_195+82insCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTT
n.220+81_220+82insCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTT
c.353-11845_353-11844insCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTT (n.353-11845_353-11844insCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTT)
c.316+81_316+82insCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTT (n.316+81_316+82insCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTT)
c.214+81_214+82insCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTT (n.214+81_214+82insCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTT)
 gnomAD v2
22g.29125498T>CCA638806050KREMEN1c.631+82T>C (n.631+82T>C)
c.625+82T>C (n.625+82T>C)
c.195+82T>C
n.220+82T>C
c.353-11844T>C (n.353-11844T>C)
c.316+82T>C (n.316+82T>C)
c.214+82T>C (n.214+82T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125498T>GCA322993180KREMEN1c.631+82T>G (n.631+82T>G)
c.625+82T>G (n.625+82T>G)
c.195+82T>G
n.220+82T>G
c.353-11844T>G (n.353-11844T>G)
c.316+82T>G (n.316+82T>G)
c.214+82T>G (n.214+82T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125498T=CA2400431294KREMEN1c.631+82T= (n.631+82T=)
c.625+82T= (n.625+82T=)
c.195+82T=
n.220+82T=
c.353-11844T= (n.353-11844T=)
c.316+82T= (n.316+82T=)
c.214+82T= (n.214+82T=)
22g.29125498_29125499delCA1024923622KREMEN1c.631+82_631+83del (n.631+82_631+83del)
c.625+82_625+83del (n.625+82_625+83del)
c.195+82_195+83del
n.220+82_220+83del
c.353-11844_353-11843del (n.353-11844_353-11843del)
c.316+82_316+83del (n.316+82_316+83del)
c.214+82_214+83del (n.214+82_214+83del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125498_29125501delCA2737953668KREMEN1c.631+82_631+85del (n.631+82_631+85del)
c.625+82_625+85del (n.625+82_625+85del)
c.195+82_195+85del
n.220+82_220+85del
c.353-11844_353-11841del (n.353-11844_353-11841del)
c.316+82_316+85del (n.316+82_316+85del)
c.214+82_214+85del (n.214+82_214+85del)
 dbSNP
22g.29125499T>ACA1024923697KREMEN1c.631+83T>A (n.631+83T>A)
c.625+83T>A (n.625+83T>A)
c.195+83T>A
n.220+83T>A
c.353-11843T>A (n.353-11843T>A)
c.316+83T>A (n.316+83T>A)
c.214+83T>A (n.214+83T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125499T>CCA638806051KREMEN1c.631+83T>C (n.631+83T>C)
c.625+83T>C (n.625+83T>C)
c.195+83T>C
n.220+83T>C
c.353-11843T>C (n.353-11843T>C)
c.316+83T>C (n.316+83T>C)
c.214+83T>C (n.214+83T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125499T=CA2400431295KREMEN1c.631+83T= (n.631+83T=)
c.625+83T= (n.625+83T=)
c.195+83T=
n.220+83T=
c.353-11843T= (n.353-11843T=)
c.316+83T= (n.316+83T=)
c.214+83T= (n.214+83T=)
22g.29125500C>ACA2655978648KREMEN1c.631+84C>A (n.631+84C>A)
c.625+84C>A (n.625+84C>A)
c.195+84C>A
n.220+84C>A
c.353-11842C>A (n.353-11842C>A)
c.316+84C>A (n.316+84C>A)
c.214+84C>A (n.214+84C>A)
 gnomAD v4
22g.29125500C>GCA2577677374KREMEN1c.631+84C>G (n.631+84C>G)
c.625+84C>G (n.625+84C>G)
c.195+84C>G
n.220+84C>G
c.353-11842C>G (n.353-11842C>G)
c.316+84C>G (n.316+84C>G)
c.214+84C>G (n.214+84C>G)
22g.29125500C>TCA1024923735KREMEN1c.631+84C>T (n.631+84C>T)
c.625+84C>T (n.625+84C>T)
c.195+84C>T
n.220+84C>T
c.353-11842C>T (n.353-11842C>T)
c.316+84C>T (n.316+84C>T)
c.214+84C>T (n.214+84C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125500_29125502delCA1024923706KREMEN1c.631+84_631+86del (n.631+84_631+86del)
c.625+84_625+86del (n.625+84_625+86del)
c.195+84_195+86del
n.220+84_220+86del
c.353-11842_353-11840del (n.353-11842_353-11840del)
c.316+84_316+86del (n.316+84_316+86del)
c.214+84_214+86del (n.214+84_214+86del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125501T>CCA638806053KREMEN1c.631+85T>C (n.631+85T>C)
c.625+85T>C (n.625+85T>C)
c.195+85T>C
n.220+85T>C
c.353-11841T>C (n.353-11841T>C)
c.316+85T>C (n.316+85T>C)
c.214+85T>C (n.214+85T>C)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125501_29125502insCCCCCCCCCCCCA2546684281KREMEN1c.631+85_631+86insCCCCCCCCCCC (n.631+85_631+86insCCCCCCCCCCC)
c.625+85_625+86insCCCCCCCCCCC (n.625+85_625+86insCCCCCCCCCCC)
c.195+85_195+86insCCCCCCCCCCC
n.220+85_220+86insCCCCCCCCCCC
c.353-11841_353-11840insCCCCCCCCCCC (n.353-11841_353-11840insCCCCCCCCCCC)
c.316+85_316+86insCCCCCCCCCCC (n.316+85_316+86insCCCCCCCCCCC)
c.214+85_214+86insCCCCCCCCCCC (n.214+85_214+86insCCCCCCCCCCC)
22g.29125502A=CA2400431296KREMEN1c.631+86A= (n.631+86A=)
c.625+86A= (n.625+86A=)
c.195+86A=
n.220+86A=
c.353-11840A= (n.353-11840A=)
c.316+86A= (n.316+86A=)
c.214+86A= (n.214+86A=)
22g.29125502A>CCA638806054KREMEN1c.631+86A>C (n.631+86A>C)
c.625+86A>C (n.625+86A>C)
c.195+86A>C
n.220+86A>C
c.353-11840A>C (n.353-11840A>C)
c.316+86A>C (n.316+86A>C)
c.214+86A>C (n.214+86A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125502A>GCA322993189KREMEN1c.631+86A>G (n.631+86A>G)
c.625+86A>G (n.625+86A>G)
c.195+86A>G
n.220+86A>G
c.353-11840A>G (n.353-11840A>G)
c.316+86A>G (n.316+86A>G)
c.214+86A>G (n.214+86A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125502A>TCA638806055KREMEN1c.631+86A>T (n.631+86A>T)
c.625+86A>T (n.625+86A>T)
c.195+86A>T
n.220+86A>T
c.353-11840A>T (n.353-11840A>T)
c.316+86A>T (n.316+86A>T)
c.214+86A>T (n.214+86A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125504G>ACA2655978653KREMEN1c.631+88G>A (n.631+88G>A)
c.625+88G>A (n.625+88G>A)
c.195+88G>A
n.220+88G>A
c.353-11838G>A (n.353-11838G>A)
c.316+88G>A (n.316+88G>A)
c.214+88G>A (n.214+88G>A)
 gnomAD v4
22g.29125504G>TCA1024923750KREMEN1c.631+88G>T (n.631+88G>T)
c.625+88G>T (n.625+88G>T)
c.195+88G>T
n.220+88G>T
c.353-11838G>T (n.353-11838G>T)
c.316+88G>T (n.316+88G>T)
c.214+88G>T (n.214+88G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125505T>CCA752245707KREMEN1c.631+89T>C (n.631+89T>C)
c.625+89T>C (n.625+89T>C)
c.195+89T>C
n.220+89T>C
c.353-11837T>C (n.353-11837T>C)
c.316+89T>C (n.316+89T>C)
c.214+89T>C (n.214+89T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125505T>GCA2655978661KREMEN1c.631+89T>G (n.631+89T>G)
c.625+89T>G (n.625+89T>G)
c.195+89T>G
n.220+89T>G
c.353-11837T>G (n.353-11837T>G)
c.316+89T>G (n.316+89T>G)
c.214+89T>G (n.214+89T>G)
 gnomAD v4
22g.29125505T=CA2400431297KREMEN1c.631+89T= (n.631+89T=)
c.625+89T= (n.625+89T=)
c.195+89T=
n.220+89T=
c.353-11837T= (n.353-11837T=)
c.316+89T= (n.316+89T=)
c.214+89T= (n.214+89T=)
22g.29125505_29125508delCA2655978660KREMEN1c.631+89_631+92del (n.631+89_631+92del)
c.625+89_625+92del (n.625+89_625+92del)
c.195+89_195+92del
n.220+89_220+92del
c.353-11837_353-11834del (n.353-11837_353-11834del)
c.316+89_316+92del (n.316+89_316+92del)
c.214+89_214+92del (n.214+89_214+92del)
 gnomAD v4
22g.29125505_29125508dupCA2655978658KREMEN1c.631+89_631+92dup (n.631+89_631+92dup)
c.625+89_625+92dup (n.625+89_625+92dup)
c.195+89_195+92dup
n.220+89_220+92dup
c.353-11837_353-11834dup (n.353-11837_353-11834dup)
c.316+89_316+92dup (n.316+89_316+92dup)
c.214+89_214+92dup (n.214+89_214+92dup)
 gnomAD v4
22g.29125506A>CCA1024923754KREMEN1c.631+90A>C (n.631+90A>C)
c.625+90A>C (n.625+90A>C)
c.195+90A>C
n.220+90A>C
c.353-11836A>C (n.353-11836A>C)
c.316+90A>C (n.316+90A>C)
c.214+90A>C (n.214+90A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125506A>GCA2655978665KREMEN1c.631+90A>G (n.631+90A>G)
c.625+90A>G (n.625+90A>G)
c.195+90A>G
n.220+90A>G
c.353-11836A>G (n.353-11836A>G)
c.316+90A>G (n.316+90A>G)
c.214+90A>G (n.214+90A>G)
 gnomAD v4
22g.29125506A>TCA1024923758KREMEN1c.631+90A>T (n.631+90A>T)
c.625+90A>T (n.625+90A>T)
c.195+90A>T
n.220+90A>T
c.353-11836A>T (n.353-11836A>T)
c.316+90A>T (n.316+90A>T)
c.214+90A>T (n.214+90A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125515_29125518delCA2577677375KREMEN1c.631+99_631+102del (n.631+99_631+102del)
c.625+99_625+102del (n.625+99_625+102del)
c.195+99_195+102del
n.220+99_220+102del
c.353-11827_353-11824del (n.353-11827_353-11824del)
c.316+99_316+102del (n.316+99_316+102del)
c.214+99_214+102del (n.214+99_214+102del)
 gnomAD v4
22g.29125507T>CCA2655978669KREMEN1c.631+91T>C (n.631+91T>C)
c.625+91T>C (n.625+91T>C)
c.195+91T>C
n.220+91T>C
c.353-11835T>C (n.353-11835T>C)
c.316+91T>C (n.316+91T>C)
c.214+91T>C (n.214+91T>C)
 gnomAD v4
22g.29125509C>ACA2655978672KREMEN1c.631+93C>A (n.631+93C>A)
c.625+93C>A (n.625+93C>A)
c.195+93C>A
n.220+93C>A
c.353-11833C>A (n.353-11833C>A)
c.316+93C>A (n.316+93C>A)
c.214+93C>A (n.214+93C>A)
 gnomAD v4
22g.29125509C=CA2400431298KREMEN1c.631+93C= (n.631+93C=)
c.625+93C= (n.625+93C=)
c.195+93C=
n.220+93C=
c.353-11833C= (n.353-11833C=)
c.316+93C= (n.316+93C=)
c.214+93C= (n.214+93C=)
22g.29125509C>GCA2655978674KREMEN1c.631+93C>G (n.631+93C>G)
c.625+93C>G (n.625+93C>G)
c.195+93C>G
n.220+93C>G
c.353-11833C>G (n.353-11833C>G)
c.316+93C>G (n.316+93C>G)
c.214+93C>G (n.214+93C>G)
 gnomAD v4
22g.29125509C>TCA752245713KREMEN1c.631+93C>T (n.631+93C>T)
c.625+93C>T (n.625+93C>T)
c.195+93C>T
n.220+93C>T
c.353-11833C>T (n.353-11833C>T)
c.316+93C>T (n.316+93C>T)
c.214+93C>T (n.214+93C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29125510A>TCA1024923762KREMEN1c.631+94A>T (n.631+94A>T)
c.625+94A>T (n.625+94A>T)
c.195+94A>T
n.220+94A>T
c.353-11832A>T (n.353-11832A>T)
c.316+94A>T (n.316+94A>T)
c.214+94A>T (n.214+94A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched