Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.29073589A>CCA346481789PCAREc.673T>G (p.Cys225Gly)
n.185+4422A>C
n.173+4434A>C
2g.29073589A>GCA346481790PCAREc.673T>C (p.Cys225Arg)
n.185+4422A>G
n.173+4434A>G
2g.29073589A>TCA346481791PCAREc.673T>A (p.Cys225Ser)
n.185+4422A>T
n.173+4434A>T
2g.29073590C>ACA425618068PCAREc.672G>T (p.Leu224=)
n.185+4423C>A
n.173+4435C>A
2g.29073590C=CA1241014417PCAREc.672G= (p.Leu224=)
n.185+4423C=
n.173+4435C=
2g.29073590C>GCA1592606PCAREc.672G>C (p.Leu224=)
n.185+4423C>G
n.173+4435C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.29073590C>TCA425618069PCAREc.672G>A (p.Leu224=)
n.185+4423C>T
n.173+4435C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073595_29073597dupCA2658451355PCAREc.670_672dup (p.Leu224_Cys225insLeu)
n.185+4428_185+4430dup
n.173+4440_173+4442dup
gnomAD v4
2g.29073591A>CCA346481792PCAREc.671T>G (p.Leu224Arg)
n.185+4424A>C
n.173+4436A>C
2g.29073591A>GCA346481793PCAREc.671T>C (p.Leu224Pro)
n.185+4424A>G
n.173+4436A>G
COSMIC
2g.29073591A>TCA346481794PCAREc.671T>A (p.Leu224Gln)
n.185+4424A>T
n.173+4436A>T
2g.29073592G>ACA44643823PCAREc.670C>T (p.Leu224=)
n.185+4425G>A
n.173+4437G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073592G>CCA346481795PCAREc.670C>G (p.Leu224Val)
n.185+4425G>C
n.173+4437G>C
2g.29073592G=CA1241014420PCAREc.670C= (p.Leu224=)
n.185+4425G=
n.173+4437G=
2g.29073592G>TCA346481796PCAREc.670C>A (p.Leu224Met)
n.185+4425G>T
n.173+4437G>T
2g.29073593C>ACA425618070PCAREc.669G>T (p.Leu223=)
n.185+4426C>A
n.173+4438C>A
2g.29073593C=CA1241014424PCAREc.669G= (p.Leu223=)
n.185+4426C=
n.173+4438C=
2g.29073593C>GCA425618071PCAREc.669G>C (p.Leu223=)
n.185+4426C>G
n.173+4438C>G
2g.29073593C>TCA1592607PCAREc.669G>A (p.Leu223=)
n.185+4426C>T
n.173+4438C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073594A=CA1241014428PCAREc.668T= (p.Leu223=)
n.185+4427A=
n.173+4439A=
2g.29073594A>CCA346481798PCAREc.668T>G (p.Leu223Arg)
n.185+4427A>C
n.173+4439A>C
2g.29073594A>GCA1592608PCAREc.668T>C (p.Leu223Pro)
n.185+4427A>G
n.173+4439A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073594A>TCA346481797PCAREc.668T>A (p.Leu223Gln)
n.185+4427A>T
n.173+4439A>T
2g.29073595G>ACA44643830PCAREc.667C>T (p.Leu223=)
n.185+4428G>A
n.173+4440G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.29073595G>CCA238644PCAREc.667C>G (p.Leu223Val)
n.185+4428G>C
n.173+4440G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073595G=CA1241014432PCAREc.667C= (p.Leu223=)
n.185+4428G=
n.173+4440G=
2g.29073595G>TCA346481799PCAREc.667C>A (p.Leu223Met)
n.185+4428G>T
n.173+4440G>T
ClinVar dbSNP
2g.29073596C>ACA346481800PCAREc.666G>T (p.Leu222Phe)
n.185+4429C>A
n.173+4441C>A
2g.29073596C>GCA346481801PCAREc.666G>C (p.Leu222Phe)
n.185+4429C>G
n.173+4441C>G
gnomAD v4
2g.29073596C>TCA425618072PCAREc.666G>A (p.Leu222=)
n.185+4429C>T
n.173+4441C>T
2g.29073597A>CCA346481804PCAREc.665T>G (p.Leu222Trp)
n.185+4430A>C
n.173+4442A>C
2g.29073597A>GCA346481803PCAREc.665T>C (p.Leu222Ser)
n.185+4430A>G
n.173+4442A>G
2g.29073597A>TCA346481802PCAREc.665T>A (p.Leu222Ter)
n.185+4430A>T
n.173+4442A>T
2g.29073598A>CCA346481805PCAREc.664T>G (p.Leu222Val)
n.185+4431A>C
n.173+4443A>C
2g.29073598A>GCA425618073PCAREc.664T>C (p.Leu222=)
n.185+4431A>G
n.173+4443A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.29073598A>TCA346481806PCAREc.664T>A (p.Leu222Met)
n.185+4431A>T
n.173+4443A>T
2g.29073599G>ACA425618074PCAREc.663C>T (p.Phe221=)
n.185+4432G>A
n.173+4444G>A
2g.29073599G>CCA346481807PCAREc.663C>G (p.Phe221Leu)
n.185+4432G>C
n.173+4444G>C
2g.29073599G>TCA346481808PCAREc.663C>A (p.Phe221Leu)
n.185+4432G>T
n.173+4444G>T
2g.29073600A>CCA346481809PCAREc.662T>G (p.Phe221Cys)
n.185+4433A>C
n.173+4445A>C
2g.29073600A>GCA346481810PCAREc.662T>C (p.Phe221Ser)
n.185+4433A>G
n.173+4445A>G
gnomAD v4
2g.29073600A>TCA346481811PCAREc.662T>A (p.Phe221Tyr)
n.185+4433A>T
n.173+4445A>T
2g.29073601A>CCA346481813PCAREc.661T>G (p.Phe221Val)
n.185+4434A>C
n.173+4446A>C
2g.29073601A>GCA346481814PCAREc.661T>C (p.Phe221Leu)
n.185+4434A>G
n.173+4446A>G
2g.29073601A>TCA346481812PCAREc.661T>A (p.Phe221Ile)
n.185+4434A>T
n.173+4446A>T
2g.29073602G>ACA425618075PCAREc.660C>T (p.Ser220=)
n.185+4435G>A
n.173+4447G>A
gnomAD v4
2g.29073602G>CCA346481816PCAREc.660C>G (p.Ser220Arg)
n.185+4435G>C
n.173+4447G>C
gnomAD v4
2g.29073602G>TCA346481815PCAREc.660C>A (p.Ser220Arg)
n.185+4435G>T
n.173+4447G>T
2g.29073603C>ACA346481817PCAREc.659G>T (p.Ser220Ile)
n.185+4436C>A
n.173+4448C>A
2g.29073603C>GCA346481818PCAREc.659G>C (p.Ser220Thr)
n.185+4436C>G
n.173+4448C>G
2g.29073603C>TCA346481819PCAREc.659G>A (p.Ser220Asn)
n.185+4436C>T
n.173+4448C>T
gnomAD v4
2g.29073604T>ACA346481820PCAREc.658A>T (p.Ser220Cys)
n.185+4437T>A
n.173+4449T>A
2g.29073604T>CCA346481821PCAREc.658A>G (p.Ser220Gly)
n.185+4437T>C
n.173+4449T>C
2g.29073604T>GCA346481822PCAREc.658A>C (p.Ser220Arg)
n.185+4437T>G
n.173+4449T>G
2g.29073605G>ACA425618076PCAREc.657C>T (p.Val219=)
n.185+4438G>A
n.173+4450G>A
2g.29073605G>CCA425618077PCAREc.657C>G (p.Val219=)
n.185+4438G>C
n.173+4450G>C
2g.29073605G>TCA425618078PCAREc.657C>A (p.Val219=)
n.185+4438G>T
n.173+4450G>T
2g.29073606A>CCA346481823PCAREc.656T>G (p.Val219Gly)
n.185+4439A>C
n.173+4451A>C
2g.29073606A>GCA346481824PCAREc.656T>C (p.Val219Ala)
n.185+4439A>G
n.173+4451A>G
2g.29073606A>TCA346481825PCAREc.656T>A (p.Val219Asp)
n.185+4439A>T
n.173+4451A>T
2g.29073607C>ACA346481826PCAREc.655G>T (p.Val219Phe)
n.185+4440C>A
n.173+4452C>A
gnomAD v4
2g.29073607C=CA1241014442PCAREc.655G= (p.Val219=)
n.185+4440C=
n.173+4452C=
2g.29073607C>GCA346481827PCAREc.655G>C (p.Val219Leu)
n.185+4440C>G
n.173+4452C>G
2g.29073607C>TCA346481828PCAREc.655G>A (p.Val219Ile)
n.185+4440C>T
n.173+4452C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073608C>ACA346481831PCAREc.654G>T (p.Met218Ile)
n.185+4441C>A
n.173+4453C>A
2g.29073608C>GCA346481829PCAREc.654G>C (p.Met218Ile)
n.185+4441C>G
n.173+4453C>G
2g.29073608C>TCA346481830PCAREc.654G>A (p.Met218Ile)
n.185+4441C>T
n.173+4453C>T
2g.29073609A>CCA346481832PCAREc.653T>G (p.Met218Arg)
n.185+4442A>C
n.173+4454A>C
2g.29073609A>GCA346481833PCAREc.653T>C (p.Met218Thr)
n.185+4442A>G
n.173+4454A>G
gnomAD v4
2g.29073609A>TCA346481834PCAREc.653T>A (p.Met218Lys)
n.185+4442A>T
n.173+4454A>T
2g.29073610T>ACA346481835PCAREc.652A>T (p.Met218Leu)
n.185+4443T>A
n.173+4455T>A
2g.29073610T>CCA346481836PCAREc.652A>G (p.Met218Val)
n.185+4443T>C
n.173+4455T>C
2g.29073610T>GCA346481837PCAREc.652A>C (p.Met218Leu)
n.185+4443T>G
n.173+4455T>G
2g.29073611G>ACA425618079PCAREc.651C>T (p.Pro217=)
n.185+4444G>A
n.173+4456G>A
2g.29073611G>CCA425618080PCAREc.651C>G (p.Pro217=)
n.185+4444G>C
n.173+4456G>C
2g.29073611G>TCA425618081PCAREc.651C>A (p.Pro217=)
n.185+4444G>T
n.173+4456G>T
2g.29073612G>ACA346481838PCAREc.650C>T (p.Pro217Leu)
n.185+4445G>A
n.173+4457G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073612G>CCA346481839PCAREc.650C>G (p.Pro217Arg)
n.185+4445G>C
n.173+4457G>C
2g.29073612G=CA1241014450PCAREc.650C= (p.Pro217=)
n.185+4445G=
n.173+4457G=
2g.29073612G>TCA346481840PCAREc.650C>A (p.Pro217His)
n.185+4445G>T
n.173+4457G>T
2g.29073612_29073618delinsGGCTGCACA1241014451PCAREc.644_650delinsTGCAGCC (p.Leu215=)
n.185+4445_185+4451delinsGGCTGCA
n.173+4457_173+4463delinsGGCTGCA
2g.29073613G>ACA346481841PCAREc.649C>T (p.Pro217Ser)
n.185+4446G>A
n.173+4458G>A
gnomAD v4
2g.29073613G>CCA346481842PCAREc.649C>G (p.Pro217Ala)
n.185+4446G>C
n.173+4458G>C
2g.29073613G>TCA346481843PCAREc.649C>A (p.Pro217Thr)
n.185+4446G>T
n.173+4458G>T
2g.29073615_29073620delCA531766677PCAREc.644_649del (p.Leu215_Gln216del)
n.185+4448_185+4453del
n.173+4460_173+4465del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073614C>ACA346481845PCAREc.648G>T (p.Gln216His)
n.185+4447C>A
n.173+4459C>A
2g.29073614C>GCA346481844PCAREc.648G>C (p.Gln216His)
n.185+4447C>G
n.173+4459C>G
2g.29073614C>TCA425618082PCAREc.648G>A (p.Gln216=)
n.185+4447C>T
n.173+4459C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29073615T>ACA346481846PCAREc.647A>T (p.Gln216Leu)
n.185+4448T>A
n.173+4460T>A
2g.29073615T>CCA346481847PCAREc.647A>G (p.Gln216Arg)
n.185+4448T>C
n.173+4460T>C
2g.29073615T>GCA346481848PCAREc.647A>C (p.Gln216Pro)
n.185+4448T>G
n.173+4460T>G
2g.29073616G>ACA346481849PCAREc.646C>T (p.Gln216Ter)
n.185+4449G>A
n.173+4461G>A
gnomAD v4
2g.29073616G>CCA346481850PCAREc.646C>G (p.Gln216Glu)
n.185+4449G>C
n.173+4461G>C
2g.29073616G>TCA346481851PCAREc.646C>A (p.Gln216Lys)
n.185+4449G>T
n.173+4461G>T
2g.29073617C>ACA425618083PCAREc.645G>T (p.Leu215=)
n.185+4450C>A
n.173+4462C>A
2g.29073617C=CA1241014456PCAREc.645G= (p.Leu215=)
n.185+4450C=
n.173+4462C=
2g.29073617C>GCA425618084PCAREc.645G>C (p.Leu215=)
n.185+4450C>G
n.173+4462C>G
2g.29073617C>TCA1592609PCAREc.645G>A (p.Leu215=)
n.185+4450C>T
n.173+4462C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073618A=CA1241014464PCAREc.644T= (p.Leu215=)
n.185+4451A=
n.173+4463A=
2g.29073618A>CCA346481853PCAREc.644T>G (p.Leu215Arg)
n.185+4451A>C
n.173+4463A>C
ClinVar
2g.29073618A>GCA346481852PCAREc.644T>C (p.Leu215Pro)
n.185+4451A>G
n.173+4463A>G
2g.29073618A>TCA1592610PCAREc.644T>A (p.Leu215Gln)
n.185+4451A>T
n.173+4463A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073619G>ACA425618085PCAREc.643C>T (p.Leu215=)
n.185+4452G>A
n.173+4464G>A
2g.29073619G>CCA346481854PCAREc.643C>G (p.Leu215Val)
n.185+4452G>C
n.173+4464G>C
2g.29073619G>TCA346481855PCAREc.643C>A (p.Leu215Met)
n.185+4452G>T
n.173+4464G>T
2g.29073620C>ACA425618086PCAREc.642G>T (p.Leu214=)
n.185+4453C>A
n.173+4465C>A
2g.29073620C>GCA425618087PCAREc.642G>C (p.Leu214=)
n.185+4453C>G
n.173+4465C>G
2g.29073620C>TCA425618088PCAREc.642G>A (p.Leu214=)
n.185+4453C>T
n.173+4465C>T
2g.29073621A>CCA346481856PCAREc.641T>G (p.Leu214Arg)
n.185+4454A>C
n.173+4466A>C
2g.29073621A>GCA346481857PCAREc.641T>C (p.Leu214Pro)
n.185+4454A>G
n.173+4466A>G
gnomAD v4
2g.29073621A>TCA346481858PCAREc.641T>A (p.Leu214Gln)
n.185+4454A>T
n.173+4466A>T
2g.29073622G>ACA1592611PCAREc.640C>T (p.Leu214=)
n.185+4455G>A
n.173+4467G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073622G>CCA346481860PCAREc.640C>G (p.Leu214Val)
n.185+4455G>C
n.173+4467G>C
2g.29073622G=CA1241014470PCAREc.640C= (p.Leu214=)
n.185+4455G=
n.173+4467G=
2g.29073622G>TCA346481859PCAREc.640C>A (p.Leu214Met)
n.185+4455G>T
n.173+4467G>T
COSMIC
2g.29073623C>ACA346481861PCAREc.639G>T (p.Glu213Asp)
n.185+4456C>A
n.173+4468C>A
2g.29073623C>GCA346481862PCAREc.639G>C (p.Glu213Asp)
n.185+4456C>G
n.173+4468C>G
2g.29073623C>TCA425618089PCAREc.639G>A (p.Glu213=)
n.185+4456C>T
n.173+4468C>T
gnomAD v4
2g.29073624T>ACA346481863PCAREc.638A>T (p.Glu213Val)
n.185+4457T>A
n.173+4469T>A
gnomAD v4
2g.29073624T>CCA346481864PCAREc.638A>G (p.Glu213Gly)
n.185+4457T>C
n.173+4469T>C
ClinVar gnomAD v4
2g.29073624T>GCA346481865PCAREc.638A>C (p.Glu213Ala)
n.185+4457T>G
n.173+4469T>G
2g.29073625C>ACA346481866PCAREc.637G>T (p.Glu213Ter)
n.185+4458C>A
n.173+4470C>A
2g.29073625C>GCA346481867PCAREc.637G>C (p.Glu213Gln)
n.185+4458C>G
n.173+4470C>G
2g.29073625C>TCA346481868PCAREc.637G>A (p.Glu213Lys)
n.185+4458C>T
n.173+4470C>T
2g.29073626C>ACA425618092PCAREc.636G>T (p.Arg212=)
n.185+4459C>A
n.173+4471C>A
2g.29073626C>GCA425618091PCAREc.636G>C (p.Arg212=)
n.185+4459C>G
n.173+4471C>G
dbSNP COSMIC
2g.29073626C>TCA425618090PCAREc.636G>A (p.Arg212=)
n.185+4459C>T
n.173+4471C>T
2g.29073627C>ACA346481869PCAREc.635G>T (p.Arg212Leu)
n.185+4460C>A
n.173+4472C>A
2g.29073627C=CA1241014474PCAREc.635G= (p.Arg212=)
n.185+4460C=
n.173+4472C=
2g.29073627C>GCA346481870PCAREc.635G>C (p.Arg212Pro)
n.185+4460C>G
n.173+4472C>G
2g.29073627C>TCA1592612PCAREc.635G>A (p.Arg212Gln)
n.185+4460C>T
n.173+4472C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29073628G>ACA1592613PCAREc.634C>T (p.Arg212Trp)
n.185+4461G>A
n.173+4473G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073628G>CCA346481871PCAREc.634C>G (p.Arg212Gly)
n.185+4461G>C
n.173+4473G>C
gnomAD v4
2g.29073628G=CA1241014479PCAREc.634C= (p.Arg212=)
n.185+4461G=
n.173+4473G=
2g.29073628G>TCA425618093PCAREc.634C>A (p.Arg212=)
n.185+4461G>T
n.173+4473G>T
2g.29073629G>ACA425618094PCAREc.633C>T (p.Thr211=)
n.185+4462G>A
n.173+4474G>A
2g.29073629G>CCA425618096PCAREc.633C>G (p.Thr211=)
n.185+4462G>C
n.173+4474G>C
2g.29073629G>TCA425618095PCAREc.633C>A (p.Thr211=)
n.185+4462G>T
n.173+4474G>T
2g.29073630G>ACA346481873PCAREc.632C>T (p.Thr211Ile)
n.185+4463G>A
n.173+4475G>A
2g.29073630G>CCA346481874PCAREc.632C>G (p.Thr211Ser)
n.185+4463G>C
n.173+4475G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073630G=CA1241014488PCAREc.632C= (p.Thr211=)
n.185+4463G=
n.173+4475G=
2g.29073630G>TCA346481872PCAREc.632C>A (p.Thr211Asn)
n.185+4463G>T
n.173+4475G>T
dbSNP
2g.29073631T>ACA346481876PCAREc.631A>T (p.Thr211Ser)
n.185+4464T>A
n.173+4476T>A
2g.29073631T>CCA346481875PCAREc.631A>G (p.Thr211Ala)
n.185+4464T>C
n.173+4476T>C
2g.29073631T>GCA346481877PCAREc.631A>C (p.Thr211Pro)
n.185+4464T>G
n.173+4476T>G
2g.29073632C>ACA346481878PCAREc.630G>T (p.Gln210His)
n.185+4465C>A
n.173+4477C>A
2g.29073632C>GCA346481879PCAREc.630G>C (p.Gln210His)
n.185+4465C>G
n.173+4477C>G
2g.29073632C>TCA425618097PCAREc.630G>A (p.Gln210=)
n.185+4465C>T
n.173+4477C>T
2g.29073633T>ACA346481880PCAREc.629A>T (p.Gln210Leu)
n.185+4466T>A
n.173+4478T>A
2g.29073633T>CCA346481881PCAREc.629A>G (p.Gln210Arg)
n.185+4466T>C
n.173+4478T>C
2g.29073633T>GCA346481882PCAREc.629A>C (p.Gln210Pro)
n.185+4466T>G
n.173+4478T>G
2g.29073634G>ACA346481883PCAREc.628C>T (p.Gln210Ter)
n.185+4467G>A
n.173+4479G>A
2g.29073634G>CCA346481884PCAREc.628C>G (p.Gln210Glu)
n.185+4467G>C
n.173+4479G>C
2g.29073634G>TCA346481885PCAREc.628C>A (p.Gln210Lys)
n.185+4467G>T
n.173+4479G>T
2g.29073635G>ACA44643846PCAREc.627C>T (p.Thr209=)
n.185+4468G>A
n.173+4480G>A
dbSNP
2g.29073635G>CCA425618098PCAREc.627C>G (p.Thr209=)
n.185+4468G>C
n.173+4480G>C
2g.29073635G=CA1241014491PCAREc.627C= (p.Thr209=)
n.185+4468G=
n.173+4480G=
2g.29073635G>TCA425618099PCAREc.627C>A (p.Thr209=)
n.185+4468G>T
n.173+4480G>T
2g.29073636G>ACA346481886PCAREc.626C>T (p.Thr209Ile)
n.185+4469G>A
n.173+4481G>A
dbSNP
2g.29073636G>CCA346481887PCAREc.626C>G (p.Thr209Ser)
n.185+4469G>C
n.173+4481G>C
2g.29073636G=CA1241014495PCAREc.626C= (p.Thr209=)
n.185+4469G=
n.173+4481G=
2g.29073636G>TCA346481888PCAREc.626C>A (p.Thr209Asn)
n.185+4469G>T
n.173+4481G>T
2g.29073637T>ACA346481889PCAREc.625A>T (p.Thr209Ser)
n.185+4470T>A
n.173+4482T>A
2g.29073637T>CCA346481890PCAREc.625A>G (p.Thr209Ala)
n.185+4470T>C
n.173+4482T>C
2g.29073637T>GCA346481891PCAREc.625A>C (p.Thr209Pro)
n.185+4470T>G
n.173+4482T>G
2g.29073639_29073643dupCA2658451414PCAREc.621_625dup (p.Thr209ArgfsTer?)
n.185+4472_185+4476dup
n.173+4484_173+4488dup
gnomAD v4
2g.29073638G>ACA44643851PCAREc.624C>T (p.Ala208=)
n.185+4471G>A
n.173+4483G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29073638G>CCA44643856PCAREc.624C>G (p.Ala208=)
n.185+4471G>C
n.173+4483G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073638G=CA1241014496PCAREc.624C= (p.Ala208=)
n.185+4471G=
n.173+4483G=
2g.29073638G>TCA425618100PCAREc.624C>A (p.Ala208=)
n.185+4471G>T
n.173+4483G>T
2g.29073639G>ACA346481892PCAREc.623C>T (p.Ala208Val)
n.185+4472G>A
n.173+4484G>A
2g.29073639G>CCA346481893PCAREc.623C>G (p.Ala208Gly)
n.185+4472G>C
n.173+4484G>C
2g.29073639G>TCA346481894PCAREc.623C>A (p.Ala208Asp)
n.185+4472G>T
n.173+4484G>T
2g.29073640C>ACA346481895PCAREc.622G>T (p.Ala208Ser)
n.185+4473C>A
n.173+4485C>A
2g.29073640C>GCA346481896PCAREc.622G>C (p.Ala208Pro)
n.185+4473C>G
n.173+4485C>G
2g.29073640C>TCA346481897PCAREc.622G>A (p.Ala208Thr)
n.185+4473C>T
n.173+4485C>T
gnomAD v4
2g.29073640_29073641insGCA2658451415PCAREc.621_622insC (p.Ala208ArgfsTer20)
n.185+4473_185+4474insG
n.173+4485_173+4486insG
gnomAD v4
2g.29073641C>ACA346481898PCAREc.621G>T (p.Gln207His)
n.185+4474C>A
n.173+4486C>A
2g.29073641C>GCA346481899PCAREc.621G>C (p.Gln207His)
n.185+4474C>G
n.173+4486C>G
2g.29073641C>TCA425618101PCAREc.621G>A (p.Gln207=)
n.185+4474C>T
n.173+4486C>T
gnomAD v4
2g.29073642T>ACA346481900PCAREc.620A>T (p.Gln207Leu)
n.185+4475T>A
n.173+4487T>A
2g.29073642T>CCA346481901PCAREc.620A>G (p.Gln207Arg)
n.185+4475T>C
n.173+4487T>C
COSMIC
2g.29073642T>GCA346481902PCAREc.620A>C (p.Gln207Pro)
n.185+4475T>G
n.173+4487T>G
2g.29073643G>ACA346481903PCAREc.619C>T (p.Gln207Ter)
n.185+4476G>A
n.173+4488G>A
gnomAD v4
2g.29073643G>CCA346481904PCAREc.619C>G (p.Gln207Glu)
n.185+4476G>C
n.173+4488G>C
2g.29073643G>TCA346481905PCAREc.619C>A (p.Gln207Lys)
n.185+4476G>T
n.173+4488G>T
gnomAD v4
2g.29073647_29073650delCA2658451416PCAREc.616_619del (p.His206ArgfsTer?)
n.185+4480_185+4483del
n.173+4492_173+4495del
gnomAD v4
2g.29073644A>CCA346481906PCAREc.618T>G (p.His206Gln)
n.185+4477A>C
n.173+4489A>C
2g.29073644A>GCA425618102PCAREc.618T>C (p.His206=)
n.185+4477A>G
n.173+4489A>G
2g.29073644A>TCA346481907PCAREc.618T>A (p.His206Gln)
n.185+4477A>T
n.173+4489A>T
2g.29073645T>ACA346481908PCAREc.617A>T (p.His206Leu)
n.185+4478T>A
n.173+4490T>A
2g.29073645T>CCA346481909PCAREc.617A>G (p.His206Arg)
n.185+4478T>C
n.173+4490T>C
2g.29073645T>GCA346481910PCAREc.617A>C (p.His206Pro)
n.185+4478T>G
n.173+4490T>G
gnomAD v4
2g.29073646G>ACA346481911PCAREc.616C>T (p.His206Tyr)
n.185+4479G>A
n.173+4491G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073646G>CCA346481912PCAREc.616C>G (p.His206Asp)
n.185+4479G>C
n.173+4491G>C
2g.29073646G=CA1241014499PCAREc.616C= (p.His206=)
n.185+4479G=
n.173+4491G=
2g.29073646G>TCA346481913PCAREc.616C>A (p.His206Asn)
n.185+4479G>T
n.173+4491G>T
2g.29073647G>ACA1592614PCAREc.615C>T (p.Ile205=)
n.185+4480G>A
n.173+4492G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29073647G>CCA346481914PCAREc.615C>G (p.Ile205Met)
n.185+4480G>C
n.173+4492G>C
2g.29073647G=CA1241014500PCAREc.615C= (p.Ile205=)
n.185+4480G=
n.173+4492G=
2g.29073647G>TCA425618103PCAREc.615C>A (p.Ile205=)
n.185+4480G>T
n.173+4492G>T
2g.29073648A=CA1241014504PCAREc.614T= (p.Ile205=)
n.185+4481A=
n.173+4493A=
2g.29073648A>CCA1592615PCAREc.614T>G (p.Ile205Ser)
n.185+4481A>C
n.173+4493A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073648A>GCA1592616PCAREc.614T>C (p.Ile205Thr)
n.185+4481A>G
n.173+4493A>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.29073648A>TCA346481915PCAREc.614T>A (p.Ile205Asn)
n.185+4481A>T
n.173+4493A>T
2g.29073649T>ACA346481916PCAREc.613A>T (p.Ile205Phe)
n.185+4482T>A
n.173+4494T>A
2g.29073649T>CCA346481917PCAREc.613A>G (p.Ile205Val)
n.185+4482T>C
n.173+4494T>C
2g.29073649T>GCA346481918PCAREc.613A>C (p.Ile205Leu)
n.185+4482T>G
n.173+4494T>G
2g.29073650G>ACA425618104PCAREc.612C>T (p.Ile204=)
n.185+4483G>A
n.173+4495G>A
2g.29073650G>CCA346481919PCAREc.612C>G (p.Ile204Met)
n.185+4483G>C
n.173+4495G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073650G=CA1241014508PCAREc.612C= (p.Ile204=)
n.185+4483G=
n.173+4495G=
2g.29073650G>TCA425618105PCAREc.612C>A (p.Ile204=)
n.185+4483G>T
n.173+4495G>T
2g.29073651A=CA1241014511PCAREc.611T= (p.Ile204=)
n.185+4484A=
n.173+4496A=
2g.29073651A>CCA346481920PCAREc.611T>G (p.Ile204Ser)
n.185+4484A>C
n.173+4496A>C
2g.29073651A>GCA1592617PCAREc.611T>C (p.Ile204Thr)
n.185+4484A>G
n.173+4496A>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.29073651A>TCA346481921PCAREc.611T>A (p.Ile204Asn)
n.185+4484A>T
n.173+4496A>T
2g.29073652T>ACA346481922PCAREc.610A>T (p.Ile204Phe)
n.185+4485T>A
n.173+4497T>A
2g.29073652T>CCA346481923PCAREc.610A>G (p.Ile204Val)
n.185+4485T>C
n.173+4497T>C
2g.29073652T>GCA346481924PCAREc.610A>C (p.Ile204Leu)
n.185+4485T>G
n.173+4497T>G
gnomAD v4
2g.29073653G>ACA425618106PCAREc.609C>T (p.Cys203=)
n.185+4486G>A
n.173+4498G>A
2g.29073653G>CCA346481925PCAREc.609C>G (p.Cys203Trp)
n.185+4486G>C
n.173+4498G>C
2g.29073653G>TCA346481926PCAREc.609C>A (p.Cys203Ter)
n.185+4486G>T
n.173+4498G>T
2g.29073654C>ACA346481927PCAREc.608G>T (p.Cys203Phe)
n.185+4487C>A
n.173+4499C>A
2g.29073654C>GCA346481928PCAREc.608G>C (p.Cys203Ser)
n.185+4487C>G
n.173+4499C>G
2g.29073654C>TCA346481929PCAREc.608G>A (p.Cys203Tyr)
n.185+4487C>T
n.173+4499C>T
2g.29073655A>CCA346481930PCAREc.607T>G (p.Cys203Gly)
n.185+4488A>C
n.173+4500A>C
2g.29073655A>GCA346481931PCAREc.607T>C (p.Cys203Arg)
n.185+4488A>G
n.173+4500A>G
2g.29073655A>TCA346481932PCAREc.607T>A (p.Cys203Ser)
n.185+4488A>T
n.173+4500A>T
2g.29073656C>ACA425618107PCAREc.606G>T (p.Leu202=)
n.185+4489C>A
n.173+4501C>A
2g.29073656C>GCA425618108PCAREc.606G>C (p.Leu202=)
n.185+4489C>G
n.173+4501C>G
2g.29073656C>TCA425618109PCAREc.606G>A (p.Leu202=)
n.185+4489C>T
n.173+4501C>T
2g.29073657A>CCA346481933PCAREc.605T>G (p.Leu202Arg)
n.185+4490A>C
n.173+4502A>C
2g.29073657A>GCA346481935PCAREc.605T>C (p.Leu202Pro)
n.185+4490A>G
n.173+4502A>G
2g.29073657A>TCA346481934PCAREc.605T>A (p.Leu202Gln)
n.185+4490A>T
n.173+4502A>T
2g.29073658G>ACA425618110PCAREc.604C>T (p.Leu202=)
n.185+4491G>A
n.173+4503G>A
ClinVar dbSNP
2g.29073658G>CCA346481936PCAREc.604C>G (p.Leu202Val)
n.185+4491G>C
n.173+4503G>C
2g.29073658G=CA1241014516PCAREc.604C= (p.Leu202=)
n.185+4491G=
n.173+4503G=
2g.29073658G>TCA346481937PCAREc.604C>A (p.Leu202Met)
n.185+4491G>T
n.173+4503G>T
COSMIC
2g.29073659A>CCA346481938PCAREc.603T>G (p.Ile201Met)
n.185+4492A>C
n.173+4504A>C
2g.29073659A>GCA425618111PCAREc.603T>C (p.Ile201=)
n.185+4492A>G
n.173+4504A>G
2g.29073659A>TCA425618112PCAREc.603T>A (p.Ile201=)
n.185+4492A>T
n.173+4504A>T
2g.29073659_29073660insTCA2576924633PCAREc.602_603insA (p.Leu202SerfsTer26)
n.185+4492_185+4493insT
n.173+4504_173+4505insT
2g.29073660A>CCA346481939PCAREc.602T>G (p.Ile201Ser)
n.185+4493A>C
n.173+4505A>C
COSMIC
2g.29073660A>GCA346481940PCAREc.602T>C (p.Ile201Thr)
n.185+4493A>G
n.173+4505A>G
2g.29073660A>TCA346481941PCAREc.602T>A (p.Ile201Asn)
n.185+4493A>T
n.173+4505A>T
gnomAD v4
2g.29073661T>ACA251386PCAREc.601A>T (p.Ile201Phe)
n.185+4494T>A
n.173+4506T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073661T>CCA346481942PCAREc.601A>G (p.Ile201Val)
n.185+4494T>C
n.173+4506T>C
dbSNP gnomAD v2
2g.29073661T>GCA346481943PCAREc.601A>C (p.Ile201Leu)
n.185+4494T>G
n.173+4506T>G
2g.29073661T=CA1241014521PCAREc.601A= (p.Ile201=)
n.185+4494T=
n.173+4506T=
2g.29073662delCA2658451417PCAREc.601del (p.Ile201PhefsTer?)
n.185+4495del
n.173+4507del
gnomAD v4
2g.29073662T>ACA425618113PCAREc.600A>T (p.Ala200=)
n.185+4495T>A
n.173+4507T>A
2g.29073662T>CCA425618114PCAREc.600A>G (p.Ala200=)
n.185+4495T>C
n.173+4507T>C
2g.29073662T>GCA425618115PCAREc.600A>C (p.Ala200=)
n.185+4495T>G
n.173+4507T>G
2g.29073663G>ACA346481944PCAREc.599C>T (p.Ala200Val)
n.185+4496G>A
n.173+4508G>A
2g.29073663G>CCA346481945PCAREc.599C>G (p.Ala200Gly)
n.185+4496G>C
n.173+4508G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.29073663G=CA1241014526PCAREc.599C= (p.Ala200=)
n.185+4496G=
n.173+4508G=
2g.29073663G>TCA346481946PCAREc.599C>A (p.Ala200Glu)
n.185+4496G>T
n.173+4508G>T
2g.29073664C>ACA346481947PCAREc.598G>T (p.Ala200Ser)
n.185+4497C>A
n.173+4509C>A
2g.29073664C=CA1241014528PCAREc.598G= (p.Ala200=)
n.185+4497C=
n.173+4509C=
2g.29073664C>GCA346481948PCAREc.598G>C (p.Ala200Pro)
n.185+4497C>G
n.173+4509C>G
2g.29073664C>TCA346481949PCAREc.598G>A (p.Ala200Thr)
n.185+4497C>T
n.173+4509C>T
ClinVar dbSNP
2g.29073665T>ACA346481950PCAREc.597A>T (p.Glu199Asp)
n.185+4498T>A
n.173+4510T>A
2g.29073665T>CCA425618116PCAREc.597A>G (p.Glu199=)
n.185+4498T>C
n.173+4510T>C
2g.29073665T>GCA346481951PCAREc.597A>C (p.Glu199Asp)
n.185+4498T>G
n.173+4510T>G
2g.29073666T>ACA346481952PCAREc.596A>T (p.Glu199Val)
n.185+4499T>A
n.173+4511T>A
2g.29073666T>CCA346481953PCAREc.596A>G (p.Glu199Gly)
n.185+4499T>C
n.173+4511T>C
2g.29073666T>GCA346481954PCAREc.596A>C (p.Glu199Ala)
n.185+4499T>G
n.173+4511T>G
2g.29073667C>ACA346481955PCAREc.595G>T (p.Glu199Ter)
n.185+4500C>A
n.173+4512C>A
2g.29073667C>GCA346481956PCAREc.595G>C (p.Glu199Gln)
n.185+4500C>G
n.173+4512C>G
2g.29073667C>TCA346481957PCAREc.595G>A (p.Glu199Lys)
n.185+4500C>T
n.173+4512C>T
2g.29073668A>CCA346481958PCAREc.594T>G (p.Tyr198Ter)
n.185+4501A>C
n.173+4513A>C
2g.29073668A>GCA425618180PCAREc.594T>C (p.Tyr198=)
n.185+4501A>G
n.173+4513A>G
2g.29073668A>TCA346481959PCAREc.594T>A (p.Tyr198Ter)
n.185+4501A>T
n.173+4513A>T
2g.29073669T>ACA346481960PCAREc.593A>T (p.Tyr198Phe)
n.185+4502T>A
n.173+4514T>A
2g.29073669T>CCA346481961PCAREc.593A>G (p.Tyr198Cys)
n.185+4502T>C
n.173+4514T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073669T>GCA346481962PCAREc.593A>C (p.Tyr198Ser)
n.185+4502T>G
n.173+4514T>G
2g.29073669T=CA1241014534PCAREc.593A= (p.Tyr198=)
n.185+4502T=
n.173+4514T=
2g.29073670A>CCA346481964PCAREc.592T>G (p.Tyr198Asp)
n.185+4503A>C
n.173+4515A>C
2g.29073670A>GCA346481965PCAREc.592T>C (p.Tyr198His)
n.185+4503A>G
n.173+4515A>G
2g.29073670A>TCA346481963PCAREc.592T>A (p.Tyr198Asn)
n.185+4503A>T
n.173+4515A>T
2g.29073671T>ACA1592618PCAREc.591A>T (p.Lys197Asn)
n.185+4504T>A
n.173+4516T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073671T>CCA425618184PCAREc.591A>G (p.Lys197=)
n.185+4504T>C
n.173+4516T>C
2g.29073671T>GCA346481966PCAREc.591A>C (p.Lys197Asn)
n.185+4504T>G
n.173+4516T>G
2g.29073671T=CA1241014537PCAREc.591A= (p.Lys197=)
n.185+4504T=
n.173+4516T=
2g.29073672T>ACA346481967PCAREc.590A>T (p.Lys197Ile)
n.185+4505T>A
n.173+4517T>A
2g.29073672T>CCA346481968PCAREc.590A>G (p.Lys197Arg)
n.185+4505T>C
n.173+4517T>C
gnomAD v4
2g.29073672T>GCA346481969PCAREc.590A>C (p.Lys197Thr)
n.185+4505T>G
n.173+4517T>G
2g.29073673T>ACA346481970PCAREc.589A>T (p.Lys197Ter)
n.185+4506T>A
n.173+4518T>A
2g.29073673T>CCA346481971PCAREc.589A>G (p.Lys197Glu)
n.185+4506T>C
n.173+4518T>C
2g.29073673T>GCA346481972PCAREc.589A>C (p.Lys197Gln)
n.185+4506T>G
n.173+4518T>G
2g.29073674G>ACA1592619PCAREc.588C>T (p.Ser196=)
n.185+4507G>A
n.173+4519G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073674G>CCA425618188PCAREc.588C>G (p.Ser196=)
n.185+4507G>C
n.173+4519G>C
2g.29073674G=CA1241014542PCAREc.588C= (p.Ser196=)
n.185+4507G=
n.173+4519G=
2g.29073674G>TCA425618189PCAREc.588C>A (p.Ser196=)
n.185+4507G>T
n.173+4519G>T
2g.29073675G>ACA346481973PCAREc.587C>T (p.Ser196Phe)
n.185+4508G>A
n.173+4520G>A
2g.29073675G>CCA346481974PCAREc.587C>G (p.Ser196Cys)
n.185+4508G>C
n.173+4520G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073675G=CA1241014546PCAREc.587C= (p.Ser196=)
n.185+4508G=
n.173+4520G=
2g.29073675G>TCA346481975PCAREc.587C>A (p.Ser196Tyr)
n.185+4508G>T
n.173+4520G>T
2g.29073676A>CCA346481977PCAREc.586T>G (p.Ser196Ala)
n.185+4509A>C
n.173+4521A>C
2g.29073676A>GCA346481978PCAREc.586T>C (p.Ser196Pro)
n.185+4509A>G
n.173+4521A>G
2g.29073676A>TCA346481976PCAREc.586T>A (p.Ser196Thr)
n.185+4509A>T
n.173+4521A>T
2g.29073677G>ACA425618191PCAREc.585C>T (p.Leu195=)
n.185+4510G>A
n.173+4522G>A
gnomAD v4
2g.29073677G>CCA425618192PCAREc.585C>G (p.Leu195=)
n.185+4510G>C
n.173+4522G>C
2g.29073677G>TCA425618193PCAREc.585C>A (p.Leu195=)
n.185+4510G>T
n.173+4522G>T
2g.29073678A>CCA346481979PCAREc.584T>G (p.Leu195Arg)
n.185+4511A>C
n.173+4523A>C
dbSNP
2g.29073678A>GCA346481980PCAREc.584T>C (p.Leu195Pro)
n.185+4511A>G
n.173+4523A>G
2g.29073678A>TCA346481981PCAREc.584T>A (p.Leu195His)
n.185+4511A>T
n.173+4523A>T
2g.29073679G>ACA346481982PCAREc.583C>T (p.Leu195Phe)
n.185+4512G>A
n.173+4524G>A
2g.29073679G>CCA346481983PCAREc.583C>G (p.Leu195Val)
n.185+4512G>C
n.173+4524G>C
2g.29073679G>TCA346481984PCAREc.583C>A (p.Leu195Ile)
n.185+4512G>T
n.173+4524G>T
2g.29073680G>ACA425618196PCAREc.582C>T (p.Ser194=)
n.185+4513G>A
n.173+4525G>A
gnomAD v4
2g.29073680G>CCA346481986PCAREc.582C>G (p.Ser194Arg)
n.185+4513G>C
n.173+4525G>C
2g.29073680G>TCA346481985PCAREc.582C>A (p.Ser194Arg)
n.185+4513G>T
n.173+4525G>T
2g.29073681C>ACA346481987PCAREc.581G>T (p.Ser194Ile)
n.185+4514C>A
n.173+4526C>A
ClinVar dbSNP
2g.29073681C=CA1241014549PCAREc.581G= (p.Ser194=)
n.185+4514C=
n.173+4526C=
2g.29073681C>GCA346481988PCAREc.581G>C (p.Ser194Thr)
n.185+4514C>G
n.173+4526C>G
2g.29073681C>TCA1592620PCAREc.581G>A (p.Ser194Asn)
n.185+4514C>T
n.173+4526C>T
dbSNP ExAC
2g.29073682T>ACA346481989PCAREc.580A>T (p.Ser194Cys)
n.185+4515T>A
n.173+4527T>A
2g.29073682T>CCA346481990PCAREc.580A>G (p.Ser194Gly)
n.185+4515T>C
n.173+4527T>C
gnomAD v4
2g.29073682T>GCA346481991PCAREc.580A>C (p.Ser194Arg)
n.185+4515T>G
n.173+4527T>G
2g.29073683G>ACA425618201PCAREc.579C>T (p.Ser193=)
n.185+4516G>A
n.173+4528G>A
2g.29073683G>CCA425618198PCAREc.579C>G (p.Ser193=)
n.185+4516G>C
n.173+4528G>C
2g.29073683G>TCA425618199PCAREc.579C>A (p.Ser193=)
n.185+4516G>T
n.173+4528G>T
2g.29073684G>ACA346481993PCAREc.578C>T (p.Ser193Phe)
n.185+4517G>A
n.173+4529G>A
2g.29073684G>CCA346481992PCAREc.578C>G (p.Ser193Cys)
n.185+4517G>C
n.173+4529G>C
2g.29073684G=CA1241014561PCAREc.578C= (p.Ser193=)
n.185+4517G=
n.173+4529G=
2g.29073684G>TCA44643897PCAREc.578C>A (p.Ser193Tyr)
n.185+4517G>T
n.173+4529G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073685A=CA1241014564PCAREc.577T= (p.Ser193=)
n.185+4518A=
n.173+4530A=
2g.29073685A>CCA346481994PCAREc.577T>G (p.Ser193Ala)
n.185+4518A>C
n.173+4530A>C
2g.29073685A>GCA1592621PCAREc.577T>C (p.Ser193Pro)
n.185+4518A>G
n.173+4530A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.29073685A>TCA346481995PCAREc.577T>A (p.Ser193Thr)
n.185+4518A>T
n.173+4530A>T
2g.29073686G>ACA1592622PCAREc.576C>T (p.His192=)
n.185+4519G>A
n.173+4531G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073686G>CCA346481997PCAREc.576C>G (p.His192Gln)
n.185+4519G>C
n.173+4531G>C
2g.29073686G=CA1241014568PCAREc.576C= (p.His192=)
n.185+4519G=
n.173+4531G=
2g.29073686G>TCA346481996PCAREc.576C>A (p.His192Gln)
n.185+4519G>T
n.173+4531G>T
2g.29073687T>ACA346481998PCAREc.575A>T (p.His192Leu)
n.185+4520T>A
n.173+4532T>A
2g.29073687T>CCA1592623PCAREc.575A>G (p.His192Arg)
n.185+4520T>C
n.173+4532T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073687T>GCA346481999PCAREc.575A>C (p.His192Pro)
n.185+4520T>G
n.173+4532T>G
dbSNP gnomAD v2
2g.29073687T=CA1241014572PCAREc.575A= (p.His192=)
n.185+4520T=
n.173+4532T=
2g.29073688delCA2658451418PCAREc.574del (p.His192ThrfsTer?)
n.185+4521del
n.173+4533del
gnomAD v4
2g.29073688G>ACA346482000PCAREc.574C>T (p.His192Tyr)
n.185+4521G>A
n.173+4533G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.29073688G>CCA346482001PCAREc.574C>G (p.His192Asp)
n.185+4521G>C
n.173+4533G>C
2g.29073688G=CA1241014575PCAREc.574C= (p.His192=)
n.185+4521G=
n.173+4533G=
2g.29073688G>TCA346482002PCAREc.574C>A (p.His192Asn)
n.185+4521G>T
n.173+4533G>T
2g.29073689T>ACA425618204PCAREc.573A>T (p.Leu191=)
n.185+4522T>A
n.173+4534T>A
2g.29073689T>CCA425618206PCAREc.573A>G (p.Leu191=)
n.185+4522T>C
n.173+4534T>C
ClinVar
2g.29073689T>GCA425618208PCAREc.573A>C (p.Leu191=)
n.185+4522T>G
n.173+4534T>G

Number of alleles fetched