Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.29073550T>ACA279265PCAREc.712A>T (p.Lys238Ter)
n.185+4383T>A
n.173+4395T>A
ClinVar dbSNP
2g.29073550T>CCA346481706PCAREc.712A>G (p.Lys238Glu)
n.185+4383T>C
n.173+4395T>C
2g.29073550T>GCA346481705PCAREc.712A>C (p.Lys238Gln)
n.185+4383T>G
n.173+4395T>G
2g.29073550T=CA1241014307PCAREc.712A= (p.Lys238=)
n.185+4383T=
n.173+4395T=
2g.29073551G>ACA1592595PCAREc.711C>T (p.Ser237=)
n.185+4384G>A
n.173+4396G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073551G>CCA425618049PCAREc.711C>G (p.Ser237=)
n.185+4384G>C
n.173+4396G>C
2g.29073551G=CA1241014312PCAREc.711C= (p.Ser237=)
n.185+4384G=
n.173+4396G=
2g.29073551G>TCA425618050PCAREc.711C>A (p.Ser237=)
n.185+4384G>T
n.173+4396G>T
2g.29073552G>ACA1592596PCAREc.710C>T (p.Ser237Phe)
n.185+4385G>A
n.173+4397G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073552G>CCA346481707PCAREc.710C>G (p.Ser237Cys)
n.185+4385G>C
n.173+4397G>C
2g.29073552G=CA1241014318PCAREc.710C= (p.Ser237=)
n.185+4385G=
n.173+4397G=
2g.29073552G>TCA346481708PCAREc.710C>A (p.Ser237Tyr)
n.185+4385G>T
n.173+4397G>T
2g.29073553A=CA1241014324PCAREc.709T= (p.Ser237=)
n.185+4386A=
n.173+4398A=
2g.29073553A>CCA346481709PCAREc.709T>G (p.Ser237Ala)
n.185+4386A>C
n.173+4398A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073553A>GCA346481710PCAREc.709T>C (p.Ser237Pro)
n.185+4386A>G
n.173+4398A>G
2g.29073553A>TCA346481711PCAREc.709T>A (p.Ser237Thr)
n.185+4386A>T
n.173+4398A>T
2g.29073554G>ACA425618052PCAREc.708C>T (p.Ile236=)
n.185+4387G>A
n.173+4399G>A
2g.29073554G>CCA346481712PCAREc.708C>G (p.Ile236Met)
n.185+4387G>C
n.173+4399G>C
2g.29073554G>TCA425618051PCAREc.708C>A (p.Ile236=)
n.185+4387G>T
n.173+4399G>T
2g.29073555A=CA1241014327PCAREc.707T= (p.Ile236=)
n.185+4388A=
n.173+4400A=
2g.29073555A>CCA346481715PCAREc.707T>G (p.Ile236Ser)
n.185+4388A>C
n.173+4400A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073555A>GCA346481713PCAREc.707T>C (p.Ile236Thr)
n.185+4388A>G
n.173+4400A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073555A>TCA346481714PCAREc.707T>A (p.Ile236Asn)
n.185+4388A>T
n.173+4400A>T
2g.29073556T>ACA346481716PCAREc.706A>T (p.Ile236Phe)
n.185+4389T>A
n.173+4401T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073556T>CCA346481717PCAREc.706A>G (p.Ile236Val)
n.185+4389T>C
n.173+4401T>C
gnomAD v4
2g.29073556T>GCA346481718PCAREc.706A>C (p.Ile236Leu)
n.185+4389T>G
n.173+4401T>G
2g.29073556T=CA1241014331PCAREc.706A= (p.Ile236=)
n.185+4389T=
n.173+4401T=
2g.29073557C>ACA1592597PCAREc.705G>T (p.Glu235Asp)
n.185+4390C>A
n.173+4402C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073557C=CA1241014333PCAREc.705G= (p.Glu235=)
n.185+4390C=
n.173+4402C=
2g.29073557C>GCA346481719PCAREc.705G>C (p.Glu235Asp)
n.185+4390C>G
n.173+4402C>G
2g.29073557C>TCA425618053PCAREc.705G>A (p.Glu235=)
n.185+4390C>T
n.173+4402C>T
2g.29073558T>ACA346481720PCAREc.704A>T (p.Glu235Val)
n.185+4391T>A
n.173+4403T>A
2g.29073558T>CCA346481722PCAREc.704A>G (p.Glu235Gly)
n.185+4391T>C
n.173+4403T>C
2g.29073558T>GCA346481721PCAREc.704A>C (p.Glu235Ala)
n.185+4391T>G
n.173+4403T>G
2g.29073559C>ACA346481723PCAREc.703G>T (p.Glu235Ter)
n.185+4392C>A
n.173+4404C>A
2g.29073559C>GCA346481724PCAREc.703G>C (p.Glu235Gln)
n.185+4392C>G
n.173+4404C>G
2g.29073559C>TCA346481725PCAREc.703G>A (p.Glu235Lys)
n.185+4392C>T
n.173+4404C>T
2g.29073560C>ACA425618055PCAREc.702G>T (p.Gly234=)
n.185+4393C>A
n.173+4405C>A
gnomAD v4
2g.29073560C=CA1241014337PCAREc.702G= (p.Gly234=)
n.185+4393C=
n.173+4405C=
2g.29073560C>GCA425618054PCAREc.702G>C (p.Gly234=)
n.185+4393C>G
n.173+4405C>G
2g.29073560C>TCA1592598PCAREc.702G>A (p.Gly234=)
n.185+4393C>T
n.173+4405C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073561C>ACA346481726PCAREc.701G>T (p.Gly234Val)
n.185+4394C>A
n.173+4406C>A
2g.29073561C=CA1241014340PCAREc.701G= (p.Gly234=)
n.185+4394C=
n.173+4406C=
2g.29073561C>GCA346481727PCAREc.701G>C (p.Gly234Ala)
n.185+4394C>G
n.173+4406C>G
gnomAD v4
2g.29073561C>TCA44643779PCAREc.701G>A (p.Gly234Glu)
n.185+4394C>T
n.173+4406C>T
ClinVar dbSNP
2g.29073562C>ACA346481728PCAREc.700G>T (p.Gly234Trp)
n.185+4395C>A
n.173+4407C>A
2g.29073562C>GCA346481729PCAREc.700G>C (p.Gly234Arg)
n.185+4395C>G
n.173+4407C>G
gnomAD v4
2g.29073562C>TCA346481730PCAREc.700G>A (p.Gly234Arg)
n.185+4395C>T
n.173+4407C>T
2g.29073563C>ACA346481732PCAREc.699G>T (p.Leu233Phe)
n.185+4396C>A
n.173+4408C>A
2g.29073563C=CA1241014349PCAREc.699G= (p.Leu233=)
n.185+4396C=
n.173+4408C=
2g.29073563C>GCA346481731PCAREc.699G>C (p.Leu233Phe)
n.185+4396C>G
n.173+4408C>G
2g.29073563C>TCA1592599PCAREc.699G>A (p.Leu233=)
n.185+4396C>T
n.173+4408C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.29073564A=CA1241014355PCAREc.698T= (p.Leu233=)
n.185+4397A=
n.173+4409A=
2g.29073564A>CCA346481733PCAREc.698T>G (p.Leu233Trp)
n.185+4397A>C
n.173+4409A>C
2g.29073564A>GCA346481734PCAREc.698T>C (p.Leu233Ser)
n.185+4397A>G
n.173+4409A>G
dbSNP
2g.29073564A>TCA346481735PCAREc.698T>A (p.Leu233Ter)
n.185+4397A>T
n.173+4409A>T
2g.29073565A=CA1241014359PCAREc.697T= (p.Leu233=)
n.185+4398A=
n.173+4410A=
2g.29073565A>CCA346481736PCAREc.697T>G (p.Leu233Val)
n.185+4398A>C
n.173+4410A>C
2g.29073565A>GCA425618056PCAREc.697T>C (p.Leu233=)
n.185+4398A>G
n.173+4410A>G
dbSNP gnomAD v2
2g.29073565A>TCA346481737PCAREc.697T>A (p.Leu233Met)
n.185+4398A>T
n.173+4410A>T
2g.29073566C>ACA425618057PCAREc.696G>T (p.Leu232=)
n.185+4399C>A
n.173+4411C>A
2g.29073566C=CA1241014363PCAREc.696G= (p.Leu232=)
n.185+4399C=
n.173+4411C=
2g.29073566C>GCA425618058PCAREc.696G>C (p.Leu232=)
n.185+4399C>G
n.173+4411C>G
2g.29073566C>TCA425618059PCAREc.696G>A (p.Leu232=)
n.185+4399C>T
n.173+4411C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29073566_29073567delinsCACA1241014365PCAREc.695_696delinsTG (p.Leu232=)
n.185+4399_185+4400delinsCA
n.173+4411_173+4412delinsCA
2g.29073567delCA531766676PCAREc.695del (p.Leu232ArgfsTer24)
n.185+4400del
n.173+4412del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073567A>CCA346481738PCAREc.695T>G (p.Leu232Arg)
n.185+4400A>C
n.173+4412A>C
2g.29073567A>GCA346481739PCAREc.695T>C (p.Leu232Pro)
n.185+4400A>G
n.173+4412A>G
2g.29073567A>TCA346481740PCAREc.695T>A (p.Leu232Gln)
n.185+4400A>T
n.173+4412A>T
2g.29073568G>ACA425618060PCAREc.694C>T (p.Leu232=)
n.185+4401G>A
n.173+4413G>A
2g.29073568G>CCA346481741PCAREc.694C>G (p.Leu232Val)
n.185+4401G>C
n.173+4413G>C
2g.29073568G>TCA346481742PCAREc.694C>A (p.Leu232Met)
n.185+4401G>T
n.173+4413G>T
2g.29073572_29073575delCA2658451312PCAREc.691_694del (p.Gln231CysfsTer24)
n.185+4405_185+4408del
n.173+4417_173+4420del
gnomAD v4
2g.29073569C>ACA346481743PCAREc.693G>T (p.Gln231His)
n.185+4402C>A
n.173+4414C>A
2g.29073569C=CA1241014371PCAREc.693G= (p.Gln231=)
n.185+4402C=
n.173+4414C=
2g.29073569C>GCA346481744PCAREc.693G>C (p.Gln231His)
n.185+4402C>G
n.173+4414C>G
2g.29073569C>TCA425618061PCAREc.693G>A (p.Gln231=)
n.185+4402C>T
n.173+4414C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073570T>ACA346481747PCAREc.692A>T (p.Gln231Leu)
n.185+4403T>A
n.173+4415T>A
gnomAD v4
2g.29073570T>CCA346481746PCAREc.692A>G (p.Gln231Arg)
n.185+4403T>C
n.173+4415T>C
2g.29073570T>GCA346481745PCAREc.692A>C (p.Gln231Pro)
n.185+4403T>G
n.173+4415T>G
2g.29073571G>ACA346481748PCAREc.691C>T (p.Gln231Ter)
n.185+4404G>A
n.173+4416G>A
gnomAD v4
2g.29073571G>CCA346481749PCAREc.691C>G (p.Gln231Glu)
n.185+4404G>C
n.173+4416G>C
2g.29073571G>TCA346481750PCAREc.691C>A (p.Gln231Lys)
n.185+4404G>T
n.173+4416G>T
2g.29073572G>ACA425618062PCAREc.690C>T (p.Ser230=)
n.185+4405G>A
n.173+4417G>A
2g.29073572G>CCA346481751PCAREc.690C>G (p.Ser230Arg)
n.185+4405G>C
n.173+4417G>C
2g.29073572G>TCA346481752PCAREc.690C>A (p.Ser230Arg)
n.185+4405G>T
n.173+4417G>T
2g.29073573C>ACA346481753PCAREc.689G>T (p.Ser230Ile)
n.185+4406C>A
n.173+4418C>A
2g.29073573C=CA1241014374PCAREc.689G= (p.Ser230=)
n.185+4406C=
n.173+4418C=
2g.29073573C>GCA346481754PCAREc.689G>C (p.Ser230Thr)
n.185+4406C>G
n.173+4418C>G
2g.29073573C>TCA1592600PCAREc.689G>A (p.Ser230Asn)
n.185+4406C>T
n.173+4418C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073574T>ACA346481755PCAREc.688A>T (p.Ser230Cys)
n.185+4407T>A
n.173+4419T>A
2g.29073574T>CCA346481756PCAREc.688A>G (p.Ser230Gly)
n.185+4407T>C
n.173+4419T>C
2g.29073574T>GCA346481757PCAREc.688A>C (p.Ser230Arg)
n.185+4407T>G
n.173+4419T>G
2g.29073575G>ACA425618063PCAREc.687C>T (p.Ile229=)
n.185+4408G>A
n.173+4420G>A
gnomAD v4
2g.29073575G>CCA346481758PCAREc.687C>G (p.Ile229Met)
n.185+4408G>C
n.173+4420G>C
2g.29073575G>TCA425618064PCAREc.687C>A (p.Ile229=)
n.185+4408G>T
n.173+4420G>T
2g.29073576A>CCA346481761PCAREc.686T>G (p.Ile229Ser)
n.185+4409A>C
n.173+4421A>C
2g.29073576A>GCA346481760PCAREc.686T>C (p.Ile229Thr)
n.185+4409A>G
n.173+4421A>G
2g.29073576A>TCA346481759PCAREc.686T>A (p.Ile229Asn)
n.185+4409A>T
n.173+4421A>T
2g.29073577T>ACA346481762PCAREc.685A>T (p.Ile229Phe)
n.185+4410T>A
n.173+4422T>A
2g.29073577T>CCA1592601PCAREc.685A>G (p.Ile229Val)
n.185+4410T>C
n.173+4422T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073577T>GCA346481763PCAREc.685A>C (p.Ile229Leu)
n.185+4410T>G
n.173+4422T>G
2g.29073577T=CA1241014378PCAREc.685A= (p.Ile229=)
n.185+4410T=
n.173+4422T=
2g.29073577_29073580delinsTCTCCA1241014380PCAREc.682_685delinsGAGA (p.Glu228=)
n.185+4410_185+4413delinsTCTC
n.173+4422_173+4425delinsTCTC
2g.29073578C>ACA346481764PCAREc.684G>T (p.Glu228Asp)
n.185+4411C>A
n.173+4423C>A
2g.29073578C=CA1241014387PCAREc.684G= (p.Glu228=)
n.185+4411C=
n.173+4423C=
2g.29073578C>GCA1592602PCAREc.684G>C (p.Glu228Asp)
n.185+4411C>G
n.173+4423C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073578C>TCA44643792PCAREc.684G>A (p.Glu228=)
n.185+4411C>T
n.173+4423C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073581_29073583delCA1241014385PCAREc.682_684del (p.Glu228del)
n.185+4414_185+4416del
n.173+4426_173+4428del
dbSNP gnomAD v4
2g.29073579delCA2658451333PCAREc.683del (p.Glu228GlyfsTer28)
n.185+4412del
n.173+4424del
gnomAD v4
2g.29073579T>ACA1592603PCAREc.683A>T (p.Glu228Val)
n.185+4412T>A
n.173+4424T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073579T>CCA346481765PCAREc.683A>G (p.Glu228Gly)
n.185+4412T>C
n.173+4424T>C
2g.29073579T>GCA346481766PCAREc.683A>C (p.Glu228Ala)
n.185+4412T>G
n.173+4424T>G
2g.29073579T=CA1241014394PCAREc.683A= (p.Glu228=)
n.185+4412T=
n.173+4424T=
2g.29073580C>ACA346481767PCAREc.682G>T (p.Glu228Ter)
n.185+4413C>A
n.173+4425C>A
2g.29073580C>GCA346481768PCAREc.682G>C (p.Glu228Gln)
n.185+4413C>G
n.173+4425C>G
2g.29073580C>TCA346481769PCAREc.682G>A (p.Glu228Lys)
n.185+4413C>T
n.173+4425C>T
2g.29073581C>ACA346481770PCAREc.681G>T (p.Glu227Asp)
n.185+4414C>A
n.173+4426C>A
2g.29073581C>GCA346481771PCAREc.681G>C (p.Glu227Asp)
n.185+4414C>G
n.173+4426C>G
2g.29073581C>TCA425618065PCAREc.681G>A (p.Glu227=)
n.185+4414C>T
n.173+4426C>T
2g.29073582T>ACA346481772PCAREc.680A>T (p.Glu227Val)
n.185+4415T>A
n.173+4427T>A
2g.29073582T>CCA346481773PCAREc.680A>G (p.Glu227Gly)
n.185+4415T>C
n.173+4427T>C
2g.29073582T>GCA346481774PCAREc.680A>C (p.Glu227Ala)
n.185+4415T>G
n.173+4427T>G
gnomAD v4
2g.29073583C>ACA346481776PCAREc.679G>T (p.Glu227Ter)
n.185+4416C>A
n.173+4428C>A
ClinVar
2g.29073583C=CA1241014401PCAREc.679G= (p.Glu227=)
n.185+4416C=
n.173+4428C=
2g.29073583C>GCA346481775PCAREc.679G>C (p.Glu227Gln)
n.185+4416C>G
n.173+4428C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073583C>TCA1592604PCAREc.679G>A (p.Glu227Lys)
n.185+4416C>T
n.173+4428C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073584A>CCA346481777PCAREc.678T>G (p.Phe226Leu)
n.185+4417A>C
n.173+4429A>C
2g.29073584A>GCA425618066PCAREc.678T>C (p.Phe226=)
n.185+4417A>G
n.173+4429A>G
2g.29073584A>TCA346481778PCAREc.678T>A (p.Phe226Leu)
n.185+4417A>T
n.173+4429A>T
2g.29073585A>CCA346481779PCAREc.677T>G (p.Phe226Cys)
n.185+4418A>C
n.173+4430A>C
2g.29073585A>GCA346481780PCAREc.677T>C (p.Phe226Ser)
n.185+4418A>G
n.173+4430A>G
2g.29073585A>TCA346481781PCAREc.677T>A (p.Phe226Tyr)
n.185+4418A>T
n.173+4430A>T
2g.29073586A=CA1241014407PCAREc.676T= (p.Phe226=)
n.185+4419A=
n.173+4431A=
2g.29073586A>CCA346481782PCAREc.676T>G (p.Phe226Val)
n.185+4419A>C
n.173+4431A>C
2g.29073586A>GCA346481783PCAREc.676T>C (p.Phe226Leu)
n.185+4419A>G
n.173+4431A>G
2g.29073586A>TCA346481784PCAREc.676T>A (p.Phe226Ile)
n.185+4419A>T
n.173+4431A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073587G>ACA425618067PCAREc.675C>T (p.Cys225=)
n.185+4420G>A
n.173+4432G>A
2g.29073587G>CCA346481785PCAREc.675C>G (p.Cys225Trp)
n.185+4420G>C
n.173+4432G>C
2g.29073587G=CA1241014409PCAREc.675C= (p.Cys225=)
n.185+4420G=
n.173+4432G=
2g.29073587G>TCA1592605PCAREc.675C>A (p.Cys225Ter)
n.185+4420G>T
n.173+4432G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073588C>ACA346481787PCAREc.674G>T (p.Cys225Phe)
n.185+4421C>A
n.173+4433C>A
2g.29073588C=CA1241014413PCAREc.674G= (p.Cys225=)
n.185+4421C=
n.173+4433C=
2g.29073588C>GCA346481788PCAREc.674G>C (p.Cys225Ser)
n.185+4421C>G
n.173+4433C>G
2g.29073588C>TCA346481786PCAREc.674G>A (p.Cys225Tyr)
n.185+4421C>T
n.173+4433C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.29073589A>CCA346481789PCAREc.673T>G (p.Cys225Gly)
n.185+4422A>C
n.173+4434A>C
2g.29073589A>GCA346481790PCAREc.673T>C (p.Cys225Arg)
n.185+4422A>G
n.173+4434A>G
2g.29073589A>TCA346481791PCAREc.673T>A (p.Cys225Ser)
n.185+4422A>T
n.173+4434A>T
2g.29073590C>ACA425618068PCAREc.672G>T (p.Leu224=)
n.185+4423C>A
n.173+4435C>A
2g.29073590C=CA1241014417PCAREc.672G= (p.Leu224=)
n.185+4423C=
n.173+4435C=
2g.29073590C>GCA1592606PCAREc.672G>C (p.Leu224=)
n.185+4423C>G
n.173+4435C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.29073590C>TCA425618069PCAREc.672G>A (p.Leu224=)
n.185+4423C>T
n.173+4435C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073595_29073597dupCA2658451355PCAREc.670_672dup (p.Leu224_Cys225insLeu)
n.185+4428_185+4430dup
n.173+4440_173+4442dup
gnomAD v4
2g.29073591A>CCA346481792PCAREc.671T>G (p.Leu224Arg)
n.185+4424A>C
n.173+4436A>C
2g.29073591A>GCA346481793PCAREc.671T>C (p.Leu224Pro)
n.185+4424A>G
n.173+4436A>G
COSMIC
2g.29073591A>TCA346481794PCAREc.671T>A (p.Leu224Gln)
n.185+4424A>T
n.173+4436A>T
2g.29073592G>ACA44643823PCAREc.670C>T (p.Leu224=)
n.185+4425G>A
n.173+4437G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073592G>CCA346481795PCAREc.670C>G (p.Leu224Val)
n.185+4425G>C
n.173+4437G>C
2g.29073592G=CA1241014420PCAREc.670C= (p.Leu224=)
n.185+4425G=
n.173+4437G=
2g.29073592G>TCA346481796PCAREc.670C>A (p.Leu224Met)
n.185+4425G>T
n.173+4437G>T
2g.29073593C>ACA425618070PCAREc.669G>T (p.Leu223=)
n.185+4426C>A
n.173+4438C>A
2g.29073593C=CA1241014424PCAREc.669G= (p.Leu223=)
n.185+4426C=
n.173+4438C=
2g.29073593C>GCA425618071PCAREc.669G>C (p.Leu223=)
n.185+4426C>G
n.173+4438C>G
2g.29073593C>TCA1592607PCAREc.669G>A (p.Leu223=)
n.185+4426C>T
n.173+4438C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073594A=CA1241014428PCAREc.668T= (p.Leu223=)
n.185+4427A=
n.173+4439A=
2g.29073594A>CCA346481798PCAREc.668T>G (p.Leu223Arg)
n.185+4427A>C
n.173+4439A>C
2g.29073594A>GCA1592608PCAREc.668T>C (p.Leu223Pro)
n.185+4427A>G
n.173+4439A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073594A>TCA346481797PCAREc.668T>A (p.Leu223Gln)
n.185+4427A>T
n.173+4439A>T
2g.29073595G>ACA44643830PCAREc.667C>T (p.Leu223=)
n.185+4428G>A
n.173+4440G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.29073595G>CCA238644PCAREc.667C>G (p.Leu223Val)
n.185+4428G>C
n.173+4440G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073595G=CA1241014432PCAREc.667C= (p.Leu223=)
n.185+4428G=
n.173+4440G=
2g.29073595G>TCA346481799PCAREc.667C>A (p.Leu223Met)
n.185+4428G>T
n.173+4440G>T
ClinVar dbSNP
2g.29073596C>ACA346481800PCAREc.666G>T (p.Leu222Phe)
n.185+4429C>A
n.173+4441C>A
2g.29073596C>GCA346481801PCAREc.666G>C (p.Leu222Phe)
n.185+4429C>G
n.173+4441C>G
gnomAD v4
2g.29073596C>TCA425618072PCAREc.666G>A (p.Leu222=)
n.185+4429C>T
n.173+4441C>T
2g.29073597A>CCA346481804PCAREc.665T>G (p.Leu222Trp)
n.185+4430A>C
n.173+4442A>C
2g.29073597A>GCA346481803PCAREc.665T>C (p.Leu222Ser)
n.185+4430A>G
n.173+4442A>G
2g.29073597A>TCA346481802PCAREc.665T>A (p.Leu222Ter)
n.185+4430A>T
n.173+4442A>T
2g.29073598A>CCA346481805PCAREc.664T>G (p.Leu222Val)
n.185+4431A>C
n.173+4443A>C
2g.29073598A>GCA425618073PCAREc.664T>C (p.Leu222=)
n.185+4431A>G
n.173+4443A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.29073598A>TCA346481806PCAREc.664T>A (p.Leu222Met)
n.185+4431A>T
n.173+4443A>T
2g.29073599G>ACA425618074PCAREc.663C>T (p.Phe221=)
n.185+4432G>A
n.173+4444G>A
2g.29073599G>CCA346481807PCAREc.663C>G (p.Phe221Leu)
n.185+4432G>C
n.173+4444G>C
2g.29073599G>TCA346481808PCAREc.663C>A (p.Phe221Leu)
n.185+4432G>T
n.173+4444G>T
2g.29073600A>CCA346481809PCAREc.662T>G (p.Phe221Cys)
n.185+4433A>C
n.173+4445A>C
2g.29073600A>GCA346481810PCAREc.662T>C (p.Phe221Ser)
n.185+4433A>G
n.173+4445A>G
gnomAD v4
2g.29073600A>TCA346481811PCAREc.662T>A (p.Phe221Tyr)
n.185+4433A>T
n.173+4445A>T
2g.29073601A>CCA346481813PCAREc.661T>G (p.Phe221Val)
n.185+4434A>C
n.173+4446A>C
2g.29073601A>GCA346481814PCAREc.661T>C (p.Phe221Leu)
n.185+4434A>G
n.173+4446A>G
2g.29073601A>TCA346481812PCAREc.661T>A (p.Phe221Ile)
n.185+4434A>T
n.173+4446A>T
2g.29073602G>ACA425618075PCAREc.660C>T (p.Ser220=)
n.185+4435G>A
n.173+4447G>A
gnomAD v4
2g.29073602G>CCA346481816PCAREc.660C>G (p.Ser220Arg)
n.185+4435G>C
n.173+4447G>C
gnomAD v4
2g.29073602G>TCA346481815PCAREc.660C>A (p.Ser220Arg)
n.185+4435G>T
n.173+4447G>T
2g.29073603C>ACA346481817PCAREc.659G>T (p.Ser220Ile)
n.185+4436C>A
n.173+4448C>A
2g.29073603C>GCA346481818PCAREc.659G>C (p.Ser220Thr)
n.185+4436C>G
n.173+4448C>G
2g.29073603C>TCA346481819PCAREc.659G>A (p.Ser220Asn)
n.185+4436C>T
n.173+4448C>T
gnomAD v4
2g.29073604T>ACA346481820PCAREc.658A>T (p.Ser220Cys)
n.185+4437T>A
n.173+4449T>A
2g.29073604T>CCA346481821PCAREc.658A>G (p.Ser220Gly)
n.185+4437T>C
n.173+4449T>C
2g.29073604T>GCA346481822PCAREc.658A>C (p.Ser220Arg)
n.185+4437T>G
n.173+4449T>G
2g.29073605G>ACA425618076PCAREc.657C>T (p.Val219=)
n.185+4438G>A
n.173+4450G>A
2g.29073605G>CCA425618077PCAREc.657C>G (p.Val219=)
n.185+4438G>C
n.173+4450G>C
2g.29073605G>TCA425618078PCAREc.657C>A (p.Val219=)
n.185+4438G>T
n.173+4450G>T
2g.29073606A>CCA346481823PCAREc.656T>G (p.Val219Gly)
n.185+4439A>C
n.173+4451A>C
2g.29073606A>GCA346481824PCAREc.656T>C (p.Val219Ala)
n.185+4439A>G
n.173+4451A>G
2g.29073606A>TCA346481825PCAREc.656T>A (p.Val219Asp)
n.185+4439A>T
n.173+4451A>T
2g.29073607C>ACA346481826PCAREc.655G>T (p.Val219Phe)
n.185+4440C>A
n.173+4452C>A
gnomAD v4
2g.29073607C=CA1241014442PCAREc.655G= (p.Val219=)
n.185+4440C=
n.173+4452C=
2g.29073607C>GCA346481827PCAREc.655G>C (p.Val219Leu)
n.185+4440C>G
n.173+4452C>G
2g.29073607C>TCA346481828PCAREc.655G>A (p.Val219Ile)
n.185+4440C>T
n.173+4452C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073608C>ACA346481831PCAREc.654G>T (p.Met218Ile)
n.185+4441C>A
n.173+4453C>A
2g.29073608C>GCA346481829PCAREc.654G>C (p.Met218Ile)
n.185+4441C>G
n.173+4453C>G
2g.29073608C>TCA346481830PCAREc.654G>A (p.Met218Ile)
n.185+4441C>T
n.173+4453C>T
2g.29073609A>CCA346481832PCAREc.653T>G (p.Met218Arg)
n.185+4442A>C
n.173+4454A>C
2g.29073609A>GCA346481833PCAREc.653T>C (p.Met218Thr)
n.185+4442A>G
n.173+4454A>G
gnomAD v4
2g.29073609A>TCA346481834PCAREc.653T>A (p.Met218Lys)
n.185+4442A>T
n.173+4454A>T
2g.29073610T>ACA346481835PCAREc.652A>T (p.Met218Leu)
n.185+4443T>A
n.173+4455T>A
2g.29073610T>CCA346481836PCAREc.652A>G (p.Met218Val)
n.185+4443T>C
n.173+4455T>C
2g.29073610T>GCA346481837PCAREc.652A>C (p.Met218Leu)
n.185+4443T>G
n.173+4455T>G
2g.29073611G>ACA425618079PCAREc.651C>T (p.Pro217=)
n.185+4444G>A
n.173+4456G>A
2g.29073611G>CCA425618080PCAREc.651C>G (p.Pro217=)
n.185+4444G>C
n.173+4456G>C
2g.29073611G>TCA425618081PCAREc.651C>A (p.Pro217=)
n.185+4444G>T
n.173+4456G>T
2g.29073612G>ACA346481838PCAREc.650C>T (p.Pro217Leu)
n.185+4445G>A
n.173+4457G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073612G>CCA346481839PCAREc.650C>G (p.Pro217Arg)
n.185+4445G>C
n.173+4457G>C
2g.29073612G=CA1241014450PCAREc.650C= (p.Pro217=)
n.185+4445G=
n.173+4457G=
2g.29073612G>TCA346481840PCAREc.650C>A (p.Pro217His)
n.185+4445G>T
n.173+4457G>T
2g.29073612_29073618delinsGGCTGCACA1241014451PCAREc.644_650delinsTGCAGCC (p.Leu215=)
n.185+4445_185+4451delinsGGCTGCA
n.173+4457_173+4463delinsGGCTGCA
2g.29073613G>ACA346481841PCAREc.649C>T (p.Pro217Ser)
n.185+4446G>A
n.173+4458G>A
gnomAD v4
2g.29073613G>CCA346481842PCAREc.649C>G (p.Pro217Ala)
n.185+4446G>C
n.173+4458G>C
2g.29073613G>TCA346481843PCAREc.649C>A (p.Pro217Thr)
n.185+4446G>T
n.173+4458G>T
2g.29073615_29073620delCA531766677PCAREc.644_649del (p.Leu215_Gln216del)
n.185+4448_185+4453del
n.173+4460_173+4465del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073614C>ACA346481845PCAREc.648G>T (p.Gln216His)
n.185+4447C>A
n.173+4459C>A
2g.29073614C>GCA346481844PCAREc.648G>C (p.Gln216His)
n.185+4447C>G
n.173+4459C>G
2g.29073614C>TCA425618082PCAREc.648G>A (p.Gln216=)
n.185+4447C>T
n.173+4459C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29073615T>ACA346481846PCAREc.647A>T (p.Gln216Leu)
n.185+4448T>A
n.173+4460T>A
2g.29073615T>CCA346481847PCAREc.647A>G (p.Gln216Arg)
n.185+4448T>C
n.173+4460T>C
2g.29073615T>GCA346481848PCAREc.647A>C (p.Gln216Pro)
n.185+4448T>G
n.173+4460T>G
2g.29073616G>ACA346481849PCAREc.646C>T (p.Gln216Ter)
n.185+4449G>A
n.173+4461G>A
gnomAD v4
2g.29073616G>CCA346481850PCAREc.646C>G (p.Gln216Glu)
n.185+4449G>C
n.173+4461G>C
2g.29073616G>TCA346481851PCAREc.646C>A (p.Gln216Lys)
n.185+4449G>T
n.173+4461G>T
2g.29073617C>ACA425618083PCAREc.645G>T (p.Leu215=)
n.185+4450C>A
n.173+4462C>A
2g.29073617C=CA1241014456PCAREc.645G= (p.Leu215=)
n.185+4450C=
n.173+4462C=
2g.29073617C>GCA425618084PCAREc.645G>C (p.Leu215=)
n.185+4450C>G
n.173+4462C>G
2g.29073617C>TCA1592609PCAREc.645G>A (p.Leu215=)
n.185+4450C>T
n.173+4462C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073618A=CA1241014464PCAREc.644T= (p.Leu215=)
n.185+4451A=
n.173+4463A=
2g.29073618A>CCA346481853PCAREc.644T>G (p.Leu215Arg)
n.185+4451A>C
n.173+4463A>C
ClinVar
2g.29073618A>GCA346481852PCAREc.644T>C (p.Leu215Pro)
n.185+4451A>G
n.173+4463A>G
2g.29073618A>TCA1592610PCAREc.644T>A (p.Leu215Gln)
n.185+4451A>T
n.173+4463A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073619G>ACA425618085PCAREc.643C>T (p.Leu215=)
n.185+4452G>A
n.173+4464G>A
2g.29073619G>CCA346481854PCAREc.643C>G (p.Leu215Val)
n.185+4452G>C
n.173+4464G>C
2g.29073619G>TCA346481855PCAREc.643C>A (p.Leu215Met)
n.185+4452G>T
n.173+4464G>T
2g.29073620C>ACA425618086PCAREc.642G>T (p.Leu214=)
n.185+4453C>A
n.173+4465C>A
2g.29073620C>GCA425618087PCAREc.642G>C (p.Leu214=)
n.185+4453C>G
n.173+4465C>G
2g.29073620C>TCA425618088PCAREc.642G>A (p.Leu214=)
n.185+4453C>T
n.173+4465C>T
2g.29073621A>CCA346481856PCAREc.641T>G (p.Leu214Arg)
n.185+4454A>C
n.173+4466A>C
2g.29073621A>GCA346481857PCAREc.641T>C (p.Leu214Pro)
n.185+4454A>G
n.173+4466A>G
gnomAD v4
2g.29073621A>TCA346481858PCAREc.641T>A (p.Leu214Gln)
n.185+4454A>T
n.173+4466A>T
2g.29073622G>ACA1592611PCAREc.640C>T (p.Leu214=)
n.185+4455G>A
n.173+4467G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073622G>CCA346481860PCAREc.640C>G (p.Leu214Val)
n.185+4455G>C
n.173+4467G>C
2g.29073622G=CA1241014470PCAREc.640C= (p.Leu214=)
n.185+4455G=
n.173+4467G=
2g.29073622G>TCA346481859PCAREc.640C>A (p.Leu214Met)
n.185+4455G>T
n.173+4467G>T
COSMIC
2g.29073623C>ACA346481861PCAREc.639G>T (p.Glu213Asp)
n.185+4456C>A
n.173+4468C>A
2g.29073623C>GCA346481862PCAREc.639G>C (p.Glu213Asp)
n.185+4456C>G
n.173+4468C>G
2g.29073623C>TCA425618089PCAREc.639G>A (p.Glu213=)
n.185+4456C>T
n.173+4468C>T
gnomAD v4
2g.29073624T>ACA346481863PCAREc.638A>T (p.Glu213Val)
n.185+4457T>A
n.173+4469T>A
gnomAD v4
2g.29073624T>CCA346481864PCAREc.638A>G (p.Glu213Gly)
n.185+4457T>C
n.173+4469T>C
ClinVar gnomAD v4
2g.29073624T>GCA346481865PCAREc.638A>C (p.Glu213Ala)
n.185+4457T>G
n.173+4469T>G
2g.29073625C>ACA346481866PCAREc.637G>T (p.Glu213Ter)
n.185+4458C>A
n.173+4470C>A
2g.29073625C>GCA346481867PCAREc.637G>C (p.Glu213Gln)
n.185+4458C>G
n.173+4470C>G
2g.29073625C>TCA346481868PCAREc.637G>A (p.Glu213Lys)
n.185+4458C>T
n.173+4470C>T
2g.29073626C>ACA425618092PCAREc.636G>T (p.Arg212=)
n.185+4459C>A
n.173+4471C>A
2g.29073626C>GCA425618091PCAREc.636G>C (p.Arg212=)
n.185+4459C>G
n.173+4471C>G
dbSNP COSMIC
2g.29073626C>TCA425618090PCAREc.636G>A (p.Arg212=)
n.185+4459C>T
n.173+4471C>T
2g.29073627C>ACA346481869PCAREc.635G>T (p.Arg212Leu)
n.185+4460C>A
n.173+4472C>A
2g.29073627C=CA1241014474PCAREc.635G= (p.Arg212=)
n.185+4460C=
n.173+4472C=
2g.29073627C>GCA346481870PCAREc.635G>C (p.Arg212Pro)
n.185+4460C>G
n.173+4472C>G
2g.29073627C>TCA1592612PCAREc.635G>A (p.Arg212Gln)
n.185+4460C>T
n.173+4472C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29073628G>ACA1592613PCAREc.634C>T (p.Arg212Trp)
n.185+4461G>A
n.173+4473G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073628G>CCA346481871PCAREc.634C>G (p.Arg212Gly)
n.185+4461G>C
n.173+4473G>C
gnomAD v4
2g.29073628G=CA1241014479PCAREc.634C= (p.Arg212=)
n.185+4461G=
n.173+4473G=
2g.29073628G>TCA425618093PCAREc.634C>A (p.Arg212=)
n.185+4461G>T
n.173+4473G>T
2g.29073629G>ACA425618094PCAREc.633C>T (p.Thr211=)
n.185+4462G>A
n.173+4474G>A
2g.29073629G>CCA425618096PCAREc.633C>G (p.Thr211=)
n.185+4462G>C
n.173+4474G>C
2g.29073629G>TCA425618095PCAREc.633C>A (p.Thr211=)
n.185+4462G>T
n.173+4474G>T
2g.29073630G>ACA346481873PCAREc.632C>T (p.Thr211Ile)
n.185+4463G>A
n.173+4475G>A
2g.29073630G>CCA346481874PCAREc.632C>G (p.Thr211Ser)
n.185+4463G>C
n.173+4475G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073630G=CA1241014488PCAREc.632C= (p.Thr211=)
n.185+4463G=
n.173+4475G=
2g.29073630G>TCA346481872PCAREc.632C>A (p.Thr211Asn)
n.185+4463G>T
n.173+4475G>T
dbSNP
2g.29073631T>ACA346481876PCAREc.631A>T (p.Thr211Ser)
n.185+4464T>A
n.173+4476T>A
2g.29073631T>CCA346481875PCAREc.631A>G (p.Thr211Ala)
n.185+4464T>C
n.173+4476T>C
2g.29073631T>GCA346481877PCAREc.631A>C (p.Thr211Pro)
n.185+4464T>G
n.173+4476T>G
2g.29073632C>ACA346481878PCAREc.630G>T (p.Gln210His)
n.185+4465C>A
n.173+4477C>A
2g.29073632C>GCA346481879PCAREc.630G>C (p.Gln210His)
n.185+4465C>G
n.173+4477C>G
2g.29073632C>TCA425618097PCAREc.630G>A (p.Gln210=)
n.185+4465C>T
n.173+4477C>T
2g.29073633T>ACA346481880PCAREc.629A>T (p.Gln210Leu)
n.185+4466T>A
n.173+4478T>A
2g.29073633T>CCA346481881PCAREc.629A>G (p.Gln210Arg)
n.185+4466T>C
n.173+4478T>C
2g.29073633T>GCA346481882PCAREc.629A>C (p.Gln210Pro)
n.185+4466T>G
n.173+4478T>G
2g.29073634G>ACA346481883PCAREc.628C>T (p.Gln210Ter)
n.185+4467G>A
n.173+4479G>A
2g.29073634G>CCA346481884PCAREc.628C>G (p.Gln210Glu)
n.185+4467G>C
n.173+4479G>C
2g.29073634G>TCA346481885PCAREc.628C>A (p.Gln210Lys)
n.185+4467G>T
n.173+4479G>T
2g.29073635G>ACA44643846PCAREc.627C>T (p.Thr209=)
n.185+4468G>A
n.173+4480G>A
dbSNP
2g.29073635G>CCA425618098PCAREc.627C>G (p.Thr209=)
n.185+4468G>C
n.173+4480G>C
2g.29073635G=CA1241014491PCAREc.627C= (p.Thr209=)
n.185+4468G=
n.173+4480G=
2g.29073635G>TCA425618099PCAREc.627C>A (p.Thr209=)
n.185+4468G>T
n.173+4480G>T
2g.29073636G>ACA346481886PCAREc.626C>T (p.Thr209Ile)
n.185+4469G>A
n.173+4481G>A
dbSNP
2g.29073636G>CCA346481887PCAREc.626C>G (p.Thr209Ser)
n.185+4469G>C
n.173+4481G>C
2g.29073636G=CA1241014495PCAREc.626C= (p.Thr209=)
n.185+4469G=
n.173+4481G=
2g.29073636G>TCA346481888PCAREc.626C>A (p.Thr209Asn)
n.185+4469G>T
n.173+4481G>T
2g.29073637T>ACA346481889PCAREc.625A>T (p.Thr209Ser)
n.185+4470T>A
n.173+4482T>A
2g.29073637T>CCA346481890PCAREc.625A>G (p.Thr209Ala)
n.185+4470T>C
n.173+4482T>C
2g.29073637T>GCA346481891PCAREc.625A>C (p.Thr209Pro)
n.185+4470T>G
n.173+4482T>G
2g.29073639_29073643dupCA2658451414PCAREc.621_625dup (p.Thr209ArgfsTer?)
n.185+4472_185+4476dup
n.173+4484_173+4488dup
gnomAD v4
2g.29073638G>ACA44643851PCAREc.624C>T (p.Ala208=)
n.185+4471G>A
n.173+4483G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29073638G>CCA44643856PCAREc.624C>G (p.Ala208=)
n.185+4471G>C
n.173+4483G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073638G=CA1241014496PCAREc.624C= (p.Ala208=)
n.185+4471G=
n.173+4483G=
2g.29073638G>TCA425618100PCAREc.624C>A (p.Ala208=)
n.185+4471G>T
n.173+4483G>T
2g.29073639G>ACA346481892PCAREc.623C>T (p.Ala208Val)
n.185+4472G>A
n.173+4484G>A
2g.29073639G>CCA346481893PCAREc.623C>G (p.Ala208Gly)
n.185+4472G>C
n.173+4484G>C
2g.29073639G>TCA346481894PCAREc.623C>A (p.Ala208Asp)
n.185+4472G>T
n.173+4484G>T
2g.29073640C>ACA346481895PCAREc.622G>T (p.Ala208Ser)
n.185+4473C>A
n.173+4485C>A
2g.29073640C>GCA346481896PCAREc.622G>C (p.Ala208Pro)
n.185+4473C>G
n.173+4485C>G
2g.29073640C>TCA346481897PCAREc.622G>A (p.Ala208Thr)
n.185+4473C>T
n.173+4485C>T
gnomAD v4
2g.29073640_29073641insGCA2658451415PCAREc.621_622insC (p.Ala208ArgfsTer20)
n.185+4473_185+4474insG
n.173+4485_173+4486insG
gnomAD v4
2g.29073641C>ACA346481898PCAREc.621G>T (p.Gln207His)
n.185+4474C>A
n.173+4486C>A
2g.29073641C>GCA346481899PCAREc.621G>C (p.Gln207His)
n.185+4474C>G
n.173+4486C>G
2g.29073641C>TCA425618101PCAREc.621G>A (p.Gln207=)
n.185+4474C>T
n.173+4486C>T
gnomAD v4
2g.29073642T>ACA346481900PCAREc.620A>T (p.Gln207Leu)
n.185+4475T>A
n.173+4487T>A
2g.29073642T>CCA346481901PCAREc.620A>G (p.Gln207Arg)
n.185+4475T>C
n.173+4487T>C
COSMIC
2g.29073642T>GCA346481902PCAREc.620A>C (p.Gln207Pro)
n.185+4475T>G
n.173+4487T>G
2g.29073643G>ACA346481903PCAREc.619C>T (p.Gln207Ter)
n.185+4476G>A
n.173+4488G>A
gnomAD v4
2g.29073643G>CCA346481904PCAREc.619C>G (p.Gln207Glu)
n.185+4476G>C
n.173+4488G>C
2g.29073643G>TCA346481905PCAREc.619C>A (p.Gln207Lys)
n.185+4476G>T
n.173+4488G>T
gnomAD v4
2g.29073647_29073650delCA2658451416PCAREc.616_619del (p.His206ArgfsTer?)
n.185+4480_185+4483del
n.173+4492_173+4495del
gnomAD v4
2g.29073644A>CCA346481906PCAREc.618T>G (p.His206Gln)
n.185+4477A>C
n.173+4489A>C
2g.29073644A>GCA425618102PCAREc.618T>C (p.His206=)
n.185+4477A>G
n.173+4489A>G
2g.29073644A>TCA346481907PCAREc.618T>A (p.His206Gln)
n.185+4477A>T
n.173+4489A>T
2g.29073645T>ACA346481908PCAREc.617A>T (p.His206Leu)
n.185+4478T>A
n.173+4490T>A
2g.29073645T>CCA346481909PCAREc.617A>G (p.His206Arg)
n.185+4478T>C
n.173+4490T>C
2g.29073645T>GCA346481910PCAREc.617A>C (p.His206Pro)
n.185+4478T>G
n.173+4490T>G
gnomAD v4
2g.29073646G>ACA346481911PCAREc.616C>T (p.His206Tyr)
n.185+4479G>A
n.173+4491G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073646G>CCA346481912PCAREc.616C>G (p.His206Asp)
n.185+4479G>C
n.173+4491G>C
2g.29073646G=CA1241014499PCAREc.616C= (p.His206=)
n.185+4479G=
n.173+4491G=
2g.29073646G>TCA346481913PCAREc.616C>A (p.His206Asn)
n.185+4479G>T
n.173+4491G>T
2g.29073647G>ACA1592614PCAREc.615C>T (p.Ile205=)
n.185+4480G>A
n.173+4492G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29073647G>CCA346481914PCAREc.615C>G (p.Ile205Met)
n.185+4480G>C
n.173+4492G>C
2g.29073647G=CA1241014500PCAREc.615C= (p.Ile205=)
n.185+4480G=
n.173+4492G=
2g.29073647G>TCA425618103PCAREc.615C>A (p.Ile205=)
n.185+4480G>T
n.173+4492G>T
2g.29073648A=CA1241014504PCAREc.614T= (p.Ile205=)
n.185+4481A=
n.173+4493A=
2g.29073648A>CCA1592615PCAREc.614T>G (p.Ile205Ser)
n.185+4481A>C
n.173+4493A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073648A>GCA1592616PCAREc.614T>C (p.Ile205Thr)
n.185+4481A>G
n.173+4493A>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.29073648A>TCA346481915PCAREc.614T>A (p.Ile205Asn)
n.185+4481A>T
n.173+4493A>T
2g.29073649T>ACA346481916PCAREc.613A>T (p.Ile205Phe)
n.185+4482T>A
n.173+4494T>A
2g.29073649T>CCA346481917PCAREc.613A>G (p.Ile205Val)
n.185+4482T>C
n.173+4494T>C
2g.29073649T>GCA346481918PCAREc.613A>C (p.Ile205Leu)
n.185+4482T>G
n.173+4494T>G
2g.29073650G>ACA425618104PCAREc.612C>T (p.Ile204=)
n.185+4483G>A
n.173+4495G>A
2g.29073650G>CCA346481919PCAREc.612C>G (p.Ile204Met)
n.185+4483G>C
n.173+4495G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073650G=CA1241014508PCAREc.612C= (p.Ile204=)
n.185+4483G=
n.173+4495G=
2g.29073650G>TCA425618105PCAREc.612C>A (p.Ile204=)
n.185+4483G>T
n.173+4495G>T

Number of alleles fetched