Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.29073489_29073490del	CA915943716	PCARE	c.776_777del (p.Glu259AlafsTer?) n.185+4322_185+4323del n.173+4334_173+4335del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.29073487_29073492delinsCTCTTT	CA1241014166	PCARE	c.770_775delinsAAAGAG (p.Lys257=) n.185+4320_185+4325delinsCTCTTT n.173+4332_173+4337delinsCTCTTT
2	g.29073492_29073496del	CA1592567	PCARE	c.770_774del (p.Lys257ArgfsTer?) n.185+4325_185+4329del n.173+4337_173+4341del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29073489C>A	CA1592569	PCARE	c.773G>T (p.Arg258Ile) n.185+4322C>A n.173+4334C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073489C=	CA1241014180	PCARE	c.773G= (p.Arg258=) n.185+4322C= n.173+4334C=
2	g.29073489C>G	CA346481585	PCARE	c.773G>C (p.Arg258Thr) n.185+4322C>G n.173+4334C>G
2	g.29073489C>T	CA1592570	PCARE	c.773G>A (p.Arg258Lys) n.185+4322C>T n.173+4334C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073489_29073491delinsCTT	CA1241014177	PCARE	c.771_773delinsAAG (p.Lys257=) n.185+4322_185+4324delinsCTT n.173+4334_173+4336delinsCTT
2	g.29073490T>A	CA346481586	PCARE	c.772A>T (p.Arg258Ter) n.185+4323T>A n.173+4335T>A
2	g.29073490T>C	CA1592571	PCARE	c.772A>G (p.Arg258Gly) n.185+4323T>C n.173+4335T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29073490T>G	CA425618333	PCARE	c.772A>C (p.Arg258=) n.185+4323T>G n.173+4335T>G
2	g.29073490T=	CA1241014192	PCARE	c.772A= (p.Arg258=) n.185+4323T= n.173+4335T=
2	g.29073492_29073493del	CA1241014191	PCARE	c.771_772del (p.Glu259AlafsTer?) n.185+4325_185+4326del n.173+4337_173+4338del	dbSNP
2	g.29073491T>A	CA346481587	PCARE	c.771A>T (p.Lys257Asn) n.185+4324T>A n.173+4336T>A
2	g.29073491T>C	CA1592572	PCARE	c.771A>G (p.Lys257=) n.185+4324T>C n.173+4336T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073491T>G	CA346481588	PCARE	c.771A>C (p.Lys257Asn) n.185+4324T>G n.173+4336T>G
2	g.29073491T=	CA1241014196	PCARE	c.771A= (p.Lys257=) n.185+4324T= n.173+4336T=
2	g.29073492T>A	CA346481590	PCARE	c.770A>T (p.Lys257Ile) n.185+4325T>A n.173+4337T>A
2	g.29073492T>C	CA346481589	PCARE	c.770A>G (p.Lys257Arg) n.185+4325T>C n.173+4337T>C	gnomAD v4
2	g.29073492T>G	CA1592573	PCARE	c.770A>C (p.Lys257Thr) n.185+4325T>G n.173+4337T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29073492T=	CA1241014199	PCARE	c.770A= (p.Lys257=) n.185+4325T= n.173+4337T=
2	g.29073493T>A	CA346481591	PCARE	c.769A>T (p.Lys257Ter) n.185+4326T>A n.173+4338T>A
2	g.29073493T>C	CA346481592	PCARE	c.769A>G (p.Lys257Glu) n.185+4326T>C n.173+4338T>C	gnomAD v4
2	g.29073493T>G	CA346481593	PCARE	c.769A>C (p.Lys257Gln) n.185+4326T>G n.173+4338T>G
2	g.29073494C>A	CA346481594	PCARE	c.768G>T (p.Lys256Asn) n.185+4327C>A n.173+4339C>A
2	g.29073494C>G	CA346481595	PCARE	c.768G>C (p.Lys256Asn) n.185+4327C>G n.173+4339C>G
2	g.29073494C>T	CA425618334	PCARE	c.768G>A (p.Lys256=) n.185+4327C>T n.173+4339C>T
2	g.29073495T>A	CA346481596	PCARE	c.767A>T (p.Lys256Met) n.185+4328T>A n.173+4340T>A	ClinVar gnomAD v4
2	g.29073495T>C	CA346481597	PCARE	c.767A>G (p.Lys256Arg) n.185+4328T>C n.173+4340T>C
2	g.29073495T>G	CA346481598	PCARE	c.767A>C (p.Lys256Thr) n.185+4328T>G n.173+4340T>G
2	g.29073496T>A	CA346481599	PCARE	c.766A>T (p.Lys256Ter) n.185+4329T>A n.173+4341T>A
2	g.29073496T>C	CA346481600	PCARE	c.766A>G (p.Lys256Glu) n.185+4329T>C n.173+4341T>C	gnomAD v4
2	g.29073496T>G	CA346481601	PCARE	c.766A>C (p.Lys256Gln) n.185+4329T>G n.173+4341T>G
2	g.29073497C>A	CA346481603	PCARE	c.765G>T (p.Leu255Phe) n.185+4330C>A n.173+4342C>A	gnomAD v4
2	g.29073497C>G	CA346481602	PCARE	c.765G>C (p.Leu255Phe) n.185+4330C>G n.173+4342C>G
2	g.29073497C>T	CA425618335	PCARE	c.765G>A (p.Leu255=) n.185+4330C>T n.173+4342C>T
2	g.29073497_29073498delinsCA	CA1241014204	PCARE	c.764_765delinsTG (p.Leu255=) n.185+4330_185+4331delinsCA n.173+4342_173+4343delinsCA
2	g.29073498A>C	CA346481604	PCARE	c.764T>G (p.Leu255Trp) n.185+4331A>C n.173+4343A>C
2	g.29073498A>G	CA346481606	PCARE	c.764T>C (p.Leu255Ser) n.185+4331A>G n.173+4343A>G
2	g.29073498A>T	CA346481605	PCARE	c.764T>A (p.Leu255Ter) n.185+4331A>T n.173+4343A>T
2	g.29073500del	CA1241014206	PCARE	c.764del (p.Leu255Ter) n.185+4333del n.173+4345del	dbSNP
2	g.29073499A>C	CA346481607	PCARE	c.763T>G (p.Leu255Val) n.185+4332A>C n.173+4344A>C
2	g.29073499A>G	CA425618336	PCARE	c.763T>C (p.Leu255=) n.185+4332A>G n.173+4344A>G
2	g.29073499A>T	CA346481608	PCARE	c.763T>A (p.Leu255Met) n.185+4332A>T n.173+4344A>T
2	g.29073500A=	CA1241014211	PCARE	c.762T= (p.Pro254=) n.185+4333A= n.173+4345A=
2	g.29073500A>C	CA1592574	PCARE	c.762T>G (p.Pro254=) n.185+4333A>C n.173+4345A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29073500A>G	CA425618337	PCARE	c.762T>C (p.Pro254=) n.185+4333A>G n.173+4345A>G
2	g.29073500A>T	CA425618338	PCARE	c.762T>A (p.Pro254=) n.185+4333A>T n.173+4345A>T
2	g.29073501G>A	CA346481609	PCARE	c.761C>T (p.Pro254Leu) n.185+4334G>A n.173+4346G>A	gnomAD v4
2	g.29073501G>C	CA346481610	PCARE	c.761C>G (p.Pro254Arg) n.185+4334G>C n.173+4346G>C
2	g.29073501G=	CA1241014215	PCARE	c.761C= (p.Pro254=) n.185+4334G= n.173+4346G=
2	g.29073501G>T	CA44643723	PCARE	c.761C>A (p.Pro254His) n.185+4334G>T n.173+4346G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.29073502G>A	CA1592576	PCARE	c.760C>T (p.Pro254Ser) n.185+4335G>A n.173+4347G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073502G>C	CA1592577	PCARE	c.760C>G (p.Pro254Ala) n.185+4335G>C n.173+4347G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29073502G=	CA1241014218	PCARE	c.760C= (p.Pro254=) n.185+4335G= n.173+4347G=
2	g.29073502G>T	CA1592575	PCARE	c.760C>A (p.Pro254Thr) n.185+4335G>T n.173+4347G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073503C>A	CA346481611	PCARE	c.759G>T (p.Trp253Cys) n.185+4336C>A n.173+4348C>A
2	g.29073503C>G	CA346481612	PCARE	c.759G>C (p.Trp253Cys) n.185+4336C>G n.173+4348C>G
2	g.29073503C>T	CA346481613	PCARE	c.759G>A (p.Trp253Ter) n.185+4336C>T n.173+4348C>T	ClinVar dbSNP
2	g.29073504C>A	CA346481615	PCARE	c.758G>T (p.Trp253Leu) n.185+4337C>A n.173+4349C>A
2	g.29073504C=	CA1241014222	PCARE	c.758G= (p.Trp253=) n.185+4337C= n.173+4349C=
2	g.29073504C>G	CA346481614	PCARE	c.758G>C (p.Trp253Ser) n.185+4337C>G n.173+4349C>G	gnomAD v4
2	g.29073504C>T	CA1592578	PCARE	c.758G>A (p.Trp253Ter) n.185+4337C>T n.173+4349C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2	g.29073505A>C	CA346481616	PCARE	c.757T>G (p.Trp253Gly) n.185+4338A>C n.173+4350A>C
2	g.29073505A>G	CA346481617	PCARE	c.757T>C (p.Trp253Arg) n.185+4338A>G n.173+4350A>G
2	g.29073505A>T	CA346481618	PCARE	c.757T>A (p.Trp253Arg) n.185+4338A>T n.173+4350A>T
2	g.29073506A>C	CA425618339	PCARE	c.756T>G (p.Ala252=) n.185+4339A>C n.173+4351A>C
2	g.29073506A>G	CA425618340	PCARE	c.756T>C (p.Ala252=) n.185+4339A>G n.173+4351A>G
2	g.29073506A>T	CA425618341	PCARE	c.756T>A (p.Ala252=) n.185+4339A>T n.173+4351A>T
2	g.29073507G>A	CA346481619	PCARE	c.755C>T (p.Ala252Val) n.185+4340G>A n.173+4352G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073507G>C	CA346481620	PCARE	c.755C>G (p.Ala252Gly) n.185+4340G>C n.173+4352G>C
2	g.29073507G=	CA1241014225	PCARE	c.755C= (p.Ala252=) n.185+4340G= n.173+4352G=
2	g.29073507G>T	CA1592579	PCARE	c.755C>A (p.Ala252Asp) n.185+4340G>T n.173+4352G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073507_29073508delinsGC	CA1241014226	PCARE	c.754_755delinsGC (p.Ala252=) n.185+4340_185+4341delinsGC n.173+4352_173+4353delinsGC
2	g.29073507_29073508insA	CA2658451194	PCARE	c.754_755insT (p.Ala252ValfsTer?) n.185+4340_185+4341insA n.173+4352_173+4353insA	gnomAD v4
2	g.29073508C>A	CA44643754	PCARE	c.754G>T (p.Ala252Ser) n.185+4341C>A n.173+4353C>A	dbSNP
2	g.29073508C=	CA1241014234	PCARE	c.754G= (p.Ala252=) n.185+4341C= n.173+4353C=
2	g.29073508C>G	CA1592580	PCARE	c.754G>C (p.Ala252Pro) n.185+4341C>G n.173+4353C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29073508C>T	CA346481621	PCARE	c.754G>A (p.Ala252Thr) n.185+4341C>T n.173+4353C>T
2	g.29073509del	CA1241014233	PCARE	c.754del (p.Ala252LeufsTer4) n.185+4342del n.173+4354del	dbSNP
2	g.29073509C>A	CA425618342	PCARE	c.753G>T (p.Leu251=) n.185+4342C>A n.173+4354C>A
2	g.29073509C=	CA1241014240	PCARE	c.753G= (p.Leu251=) n.185+4342C= n.173+4354C=
2	g.29073509C>G	CA425618343	PCARE	c.753G>C (p.Leu251=) n.185+4342C>G n.173+4354C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073509C>T	CA425618344	PCARE	c.753G>A (p.Leu251=) n.185+4342C>T n.173+4354C>T
2	g.29073510A=	CA1241014246	PCARE	c.752T= (p.Leu251=) n.185+4343A= n.173+4355A=
2	g.29073510A>C	CA346481622	PCARE	c.752T>G (p.Leu251Arg) n.185+4343A>C n.173+4355A>C
2	g.29073510A>G	CA1592581	PCARE	c.752T>C (p.Leu251Pro) n.185+4343A>G n.173+4355A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073510A>T	CA346481623	PCARE	c.752T>A (p.Leu251Gln) n.185+4343A>T n.173+4355A>T
2	g.29073511G>A	CA425618345	PCARE	c.751C>T (p.Leu251=) n.185+4344G>A n.173+4356G>A
2	g.29073511G>C	CA346481624	PCARE	c.751C>G (p.Leu251Val) n.185+4344G>C n.173+4356G>C
2	g.29073511G>T	CA346481625	PCARE	c.751C>A (p.Leu251Met) n.185+4344G>T n.173+4356G>T	gnomAD v4
2	g.29073512A>C	CA346481626	PCARE	c.750T>G (p.Asp250Glu) n.185+4345A>C n.173+4357A>C
2	g.29073512A>G	CA425618346	PCARE	c.750T>C (p.Asp250=) n.185+4345A>G n.173+4357A>G	gnomAD v4
2	g.29073512A>T	CA346481627	PCARE	c.750T>A (p.Asp250Glu) n.185+4345A>T n.173+4357A>T
2	g.29073513T>A	CA346481628	PCARE	c.749A>T (p.Asp250Val) n.185+4346T>A n.173+4358T>A
2	g.29073513T>C	CA346481629	PCARE	c.749A>G (p.Asp250Gly) n.185+4346T>C n.173+4358T>C
2	g.29073513T>G	CA346481630	PCARE	c.749A>C (p.Asp250Ala) n.185+4346T>G n.173+4358T>G
2	g.29073514C>A	CA346481632	PCARE	c.748G>T (p.Asp250Tyr) n.185+4347C>A n.173+4359C>A
2	g.29073514C=	CA1241014248	PCARE	c.748G= (p.Asp250=) n.185+4347C= n.173+4359C=
2	g.29073514C>G	CA346481631	PCARE	c.748G>C (p.Asp250His) n.185+4347C>G n.173+4359C>G	gnomAD v4
2	g.29073514C>T	CA1592582	PCARE	c.748G>A (p.Asp250Asn) n.185+4347C>T n.173+4359C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29073515C>A	CA346481633	PCARE	c.747G>T (p.Glu249Asp) n.185+4348C>A n.173+4360C>A
2	g.29073515C=	CA1241014254	PCARE	c.747G= (p.Glu249=) n.185+4348C= n.173+4360C=
2	g.29073515C>G	CA346481634	PCARE	c.747G>C (p.Glu249Asp) n.185+4348C>G n.173+4360C>G
2	g.29073515C>T	CA1592583	PCARE	c.747G>A (p.Glu249=) n.185+4348C>T n.173+4360C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073516T>A	CA346481635	PCARE	c.746A>T (p.Glu249Val) n.185+4349T>A n.173+4361T>A
2	g.29073516T>C	CA346481636	PCARE	c.746A>G (p.Glu249Gly) n.185+4349T>C n.173+4361T>C
2	g.29073516T>G	CA346481637	PCARE	c.746A>C (p.Glu249Ala) n.185+4349T>G n.173+4361T>G
2	g.29073517C>A	CA346481638	PCARE	c.745G>T (p.Glu249Ter) n.185+4350C>A n.173+4362C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073517C=	CA1241014257	PCARE	c.745G= (p.Glu249=) n.185+4350C= n.173+4362C=
2	g.29073517C>G	CA346481640	PCARE	c.745G>C (p.Glu249Gln) n.185+4350C>G n.173+4362C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073517C>T	CA346481639	PCARE	c.745G>A (p.Glu249Lys) n.185+4350C>T n.173+4362C>T	gnomAD v4 COSMIC
2	g.29073518C>A	CA346481641	PCARE	c.744G>T (p.Arg248Ser) n.185+4351C>A n.173+4363C>A
2	g.29073518C>G	CA346481642	PCARE	c.744G>C (p.Arg248Ser) n.185+4351C>G n.173+4363C>G
2	g.29073518C>T	CA425618347	PCARE	c.744G>A (p.Arg248=) n.185+4351C>T n.173+4363C>T
2	g.29073519C>A	CA346481643	PCARE	c.743G>T (p.Arg248Met) n.185+4352C>A n.173+4364C>A
2	g.29073519C=	CA1241014262	PCARE	c.743G= (p.Arg248=) n.185+4352C= n.173+4364C=
2	g.29073519C>G	CA1592585	PCARE	c.743G>C (p.Arg248Thr) n.185+4352C>G n.173+4364C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073519C>T	CA1592584	PCARE	c.743G>A (p.Arg248Lys) n.185+4352C>T n.173+4364C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29073520T>A	CA346481644	PCARE	c.742A>T (p.Arg248Trp) n.185+4353T>A n.173+4365T>A
2	g.29073520T>C	CA346481645	PCARE	c.742A>G (p.Arg248Gly) n.185+4353T>C n.173+4365T>C
2	g.29073520T>G	CA425618348	PCARE	c.742A>C (p.Arg248=) n.185+4353T>G n.173+4365T>G
2	g.29073521G>A	CA425618349	PCARE	c.741C>T (p.Val247=) n.185+4354G>A n.173+4366G>A
2	g.29073521G>C	CA1592586	PCARE	c.741C>G (p.Val247=) n.185+4354G>C n.173+4366G>C	dbSNP ExAC
2	g.29073521G=	CA1241014264	PCARE	c.741C= (p.Val247=) n.185+4354G= n.173+4366G=
2	g.29073521G>T	CA425618350	PCARE	c.741C>A (p.Val247=) n.185+4354G>T n.173+4366G>T
2	g.29073522A=	CA1241014268	PCARE	c.740T= (p.Val247=) n.185+4355A= n.173+4367A=
2	g.29073522A>C	CA346481646	PCARE	c.740T>G (p.Val247Gly) n.185+4355A>C n.173+4367A>C
2	g.29073522A>G	CA1592587	PCARE	c.740T>C (p.Val247Ala) n.185+4355A>G n.173+4367A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073522A>T	CA1592588	PCARE	c.740T>A (p.Val247Asp) n.185+4355A>T n.173+4367A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073522_29073523delinsTT	CA2573134461	PCARE	c.739_740delinsAA (p.Val247Asn) n.185+4355_185+4356delinsTT n.173+4367_173+4368delinsTT	ClinVar dbSNP
2	g.29073523C>A	CA346481647	PCARE	c.739G>T (p.Val247Phe) n.185+4356C>A n.173+4368C>A	dbSNP
2	g.29073523C=	CA1241014275	PCARE	c.739G= (p.Val247=) n.185+4356C= n.173+4368C=
2	g.29073523C>G	CA346481648	PCARE	c.739G>C (p.Val247Leu) n.185+4356C>G n.173+4368C>G
2	g.29073523C>T	CA1592589	PCARE	c.739G>A (p.Val247Ile) n.185+4356C>T n.173+4368C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073524T>A	CA346481650	PCARE	c.738A>T (p.Glu246Asp) n.185+4357T>A n.173+4369T>A
2	g.29073524T>C	CA425618351	PCARE	c.738A>G (p.Glu246=) n.185+4357T>C n.173+4369T>C
2	g.29073524T>G	CA346481649	PCARE	c.738A>C (p.Glu246Asp) n.185+4357T>G n.173+4369T>G
2	g.29073525T>A	CA346481652	PCARE	c.737A>T (p.Glu246Val) n.185+4358T>A n.173+4370T>A
2	g.29073525T>C	CA346481651	PCARE	c.737A>G (p.Glu246Gly) n.185+4358T>C n.173+4370T>C
2	g.29073525T>G	CA346481653	PCARE	c.737A>C (p.Glu246Ala) n.185+4358T>G n.173+4370T>G
2	g.29073526C>A	CA346481654	PCARE	c.736G>T (p.Glu246Ter) n.185+4359C>A n.173+4371C>A
2	g.29073526C>G	CA346481655	PCARE	c.736G>C (p.Glu246Gln) n.185+4359C>G n.173+4371C>G
2	g.29073526C>T	CA346481656	PCARE	c.736G>A (p.Glu246Lys) n.185+4359C>T n.173+4371C>T	gnomAD v4
2	g.29073527C>A	CA346481657	PCARE	c.735G>T (p.Gln245His) n.185+4360C>A n.173+4372C>A
2	g.29073527C>G	CA346481658	PCARE	c.735G>C (p.Gln245His) n.185+4360C>G n.173+4372C>G
2	g.29073527C>T	CA425618352	PCARE	c.735G>A (p.Gln245=) n.185+4360C>T n.173+4372C>T
2	g.29073527_29073528insGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAA	CA2749314538	PCARE	c.734_735insTTCAGTTCTTGAAAAAGCCCAAAGCAATTCGGCCAGGATGTCAGGGC (p.Gln245HisfsTer27) n.185+4360_185+4361insGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAA n.173+4372_173+4373insGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAA
2	g.29073528T>A	CA346481659	PCARE	c.734A>T (p.Gln245Leu) n.185+4361T>A n.173+4373T>A
2	g.29073528T>C	CA346481660	PCARE	c.734A>G (p.Gln245Arg) n.185+4361T>C n.173+4373T>C
2	g.29073528T>G	CA346481661	PCARE	c.734A>C (p.Gln245Pro) n.185+4361T>G n.173+4373T>G
2	g.29073529G>A	CA346481662	PCARE	c.733C>T (p.Gln245Ter) n.185+4362G>A n.173+4374G>A
2	g.29073529G>C	CA346481663	PCARE	c.733C>G (p.Gln245Glu) n.185+4362G>C n.173+4374G>C
2	g.29073529G>T	CA346481664	PCARE	c.733C>A (p.Gln245Lys) n.185+4362G>T n.173+4374G>T	gnomAD v4
2	g.29073530C>A	CA425618353	PCARE	c.732G>T (p.Leu244=) n.185+4363C>A n.173+4375C>A
2	g.29073530C>G	CA425618354	PCARE	c.732G>C (p.Leu244=) n.185+4363C>G n.173+4375C>G
2	g.29073530C>T	CA425618355	PCARE	c.732G>A (p.Leu244=) n.185+4363C>T n.173+4375C>T	gnomAD v4
2	g.29073531A>C	CA346481667	PCARE	c.731T>G (p.Leu244Arg) n.185+4364A>C n.173+4376A>C
2	g.29073531A>G	CA346481666	PCARE	c.731T>C (p.Leu244Pro) n.185+4364A>G n.173+4376A>G
2	g.29073531A>T	CA346481665	PCARE	c.731T>A (p.Leu244Gln) n.185+4364A>T n.173+4376A>T
2	g.29073532G>A	CA425618356	PCARE	c.730C>T (p.Leu244=) n.185+4365G>A n.173+4377G>A	gnomAD v4
2	g.29073532G>C	CA1592590	PCARE	c.730C>G (p.Leu244Val) n.185+4365G>C n.173+4377G>C	dbSNP ExAC
2	g.29073532G=	CA1241014278	PCARE	c.730C= (p.Leu244=) n.185+4365G= n.173+4377G=
2	g.29073532G>T	CA346481668	PCARE	c.730C>A (p.Leu244Met) n.185+4365G>T n.173+4377G>T
2	g.29073533G>A	CA44643769	PCARE	c.729C>T (p.Leu243=) n.185+4366G>A n.173+4378G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073533G>C	CA44643772	PCARE	c.729C>G (p.Leu243=) n.185+4366G>C n.173+4378G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073533G=	CA1241014280	PCARE	c.729C= (p.Leu243=) n.185+4366G= n.173+4378G=
2	g.29073533G>T	CA425618357	PCARE	c.729C>A (p.Leu243=) n.185+4366G>T n.173+4378G>T
2	g.29073534A>C	CA346481669	PCARE	c.728T>G (p.Leu243Arg) n.185+4367A>C n.173+4379A>C
2	g.29073534A>G	CA346481670	PCARE	c.728T>C (p.Leu243Pro) n.185+4367A>G n.173+4379A>G	ClinVar dbSNP
2	g.29073534A>T	CA346481671	PCARE	c.728T>A (p.Leu243His) n.185+4367A>T n.173+4379A>T
2	g.29073535G>A	CA346481672	PCARE	c.727C>T (p.Leu243Phe) n.185+4368G>A n.173+4380G>A
2	g.29073535G>C	CA346481673	PCARE	c.727C>G (p.Leu243Val) n.185+4368G>C n.173+4380G>C
2	g.29073535G>T	CA346481674	PCARE	c.727C>A (p.Leu243Ile) n.185+4368G>T n.173+4380G>T	gnomAD v4
2	g.29073536C>A	CA425618358	PCARE	c.726G>T (p.Val242=) n.185+4369C>A n.173+4381C>A
2	g.29073536C>G	CA425618359	PCARE	c.726G>C (p.Val242=) n.185+4369C>G n.173+4381C>G
2	g.29073536C>T	CA425618360	PCARE	c.726G>A (p.Val242=) n.185+4369C>T n.173+4381C>T	ClinVar dbSNP
2	g.29073537A=	CA1241014283	PCARE	c.725T= (p.Val242=) n.185+4370A= n.173+4382A=
2	g.29073537A>C	CA346481675	PCARE	c.725T>G (p.Val242Gly) n.185+4370A>C n.173+4382A>C
2	g.29073537A>G	CA346481676	PCARE	c.725T>C (p.Val242Ala) n.185+4370A>G n.173+4382A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073537A>T	CA346481677	PCARE	c.725T>A (p.Val242Glu) n.185+4370A>T n.173+4382A>T	gnomAD v4
2	g.29073538C>A	CA346481678	PCARE	c.724G>T (p.Val242Leu) n.185+4371C>A n.173+4383C>A
2	g.29073538C=	CA1241014287	PCARE	c.724G= (p.Val242=) n.185+4371C= n.173+4383C=
2	g.29073538C>G	CA346481679	PCARE	c.724G>C (p.Val242Leu) n.185+4371C>G n.173+4383C>G
2	g.29073538C>T	CA1592591	PCARE	c.724G>A (p.Val242Met) n.185+4371C>T n.173+4383C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073539T>A	CA346481680	PCARE	c.723A>T (p.Glu241Asp) n.185+4372T>A n.173+4384T>A
2	g.29073539T>C	CA1592592	PCARE	c.723A>G (p.Glu241=) n.185+4372T>C n.173+4384T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29073539T>G	CA346481681	PCARE	c.723A>C (p.Glu241Asp) n.185+4372T>G n.173+4384T>G	dbSNP
2	g.29073539T=	CA1241014290	PCARE	c.723A= (p.Glu241=) n.185+4372T= n.173+4384T=
2	g.29073540T>A	CA346481682	PCARE	c.722A>T (p.Glu241Val) n.185+4373T>A n.173+4385T>A
2	g.29073540T>C	CA346481683	PCARE	c.722A>G (p.Glu241Gly) n.185+4373T>C n.173+4385T>C
2	g.29073540T>G	CA346481684	PCARE	c.722A>C (p.Glu241Ala) n.185+4373T>G n.173+4385T>G
2	g.29073541C>A	CA346481685	PCARE	c.721G>T (p.Glu241Ter) n.185+4374C>A n.173+4386C>A	gnomAD v4
2	g.29073541C>G	CA346481686	PCARE	c.721G>C (p.Glu241Gln) n.185+4374C>G n.173+4386C>G
2	g.29073541C>T	CA346481687	PCARE	c.721G>A (p.Glu241Lys) n.185+4374C>T n.173+4386C>T
2	g.29073542T>A	CA425618044	PCARE	c.720A>T (p.Gly240=) n.185+4375T>A n.173+4387T>A
2	g.29073542T>C	CA425618045	PCARE	c.720A>G (p.Gly240=) n.185+4375T>C n.173+4387T>C
2	g.29073542T>G	CA425618046	PCARE	c.720A>C (p.Gly240=) n.185+4375T>G n.173+4387T>G
2	g.29073543C>A	CA346481688	PCARE	c.719G>T (p.Gly240Val) n.185+4376C>A n.173+4388C>A
2	g.29073543C>G	CA346481689	PCARE	c.719G>C (p.Gly240Ala) n.185+4376C>G n.173+4388C>G	gnomAD v4
2	g.29073543C>T	CA346481690	PCARE	c.719G>A (p.Gly240Glu) n.185+4376C>T n.173+4388C>T	COSMIC
2	g.29073544C>A	CA346481692	PCARE	c.718G>T (p.Gly240Ter) n.185+4377C>A n.173+4389C>A
2	g.29073544C>G	CA346481693	PCARE	c.718G>C (p.Gly240Arg) n.185+4377C>G n.173+4389C>G
2	g.29073544C>T	CA346481691	PCARE	c.718G>A (p.Gly240Arg) n.185+4377C>T n.173+4389C>T	gnomAD v4
2	g.29073545A>C	CA346481694	PCARE	c.717T>G (p.Asp239Glu) n.185+4378A>C n.173+4390A>C
2	g.29073545A>G	CA425618047	PCARE	c.717T>C (p.Asp239=) n.185+4378A>G n.173+4390A>G	gnomAD v4
2	g.29073545A>T	CA346481695	PCARE	c.717T>A (p.Asp239Glu) n.185+4378A>T n.173+4390A>T	gnomAD v4
2	g.29073545_29073546delinsAT	CA1241014293	PCARE	c.716_717delinsAT (p.Asp239=) n.185+4378_185+4379delinsAT n.173+4390_173+4391delinsAT
2	g.29073546del	CA1241014296	PCARE	c.716del (p.Asp239ValfsTer17) n.185+4379del n.173+4391del	ClinVar dbSNP
2	g.29073546T>A	CA346481696	PCARE	c.716A>T (p.Asp239Val) n.185+4379T>A n.173+4391T>A
2	g.29073546T>C	CA346481697	PCARE	c.716A>G (p.Asp239Gly) n.185+4379T>C n.173+4391T>C
2	g.29073546T>G	CA346481698	PCARE	c.716A>C (p.Asp239Ala) n.185+4379T>G n.173+4391T>G
2	g.29073547C>A	CA346481700	PCARE	c.715G>T (p.Asp239Tyr) n.185+4380C>A n.173+4392C>A
2	g.29073547C=	CA1241014299	PCARE	c.715G= (p.Asp239=) n.185+4380C= n.173+4392C=
2	g.29073547C>G	CA346481699	PCARE	c.715G>C (p.Asp239His) n.185+4380C>G n.173+4392C>G
2	g.29073547C>T	CA1592593	PCARE	c.715G>A (p.Asp239Asn) n.185+4380C>T n.173+4392C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2	g.29073548C>A	CA346481701	PCARE	c.714G>T (p.Lys238Asn) n.185+4381C>A n.173+4393C>A
2	g.29073548C>G	CA346481702	PCARE	c.714G>C (p.Lys238Asn) n.185+4381C>G n.173+4393C>G
2	g.29073548C>T	CA425618048	PCARE	c.714G>A (p.Lys238=) n.185+4381C>T n.173+4393C>T
2	g.29073549T>A	CA346481703	PCARE	c.713A>T (p.Lys238Met) n.185+4382T>A n.173+4394T>A
2	g.29073549T>C	CA1592594	PCARE	c.713A>G (p.Lys238Arg) n.185+4382T>C n.173+4394T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29073549T>G	CA346481704	PCARE	c.713A>C (p.Lys238Thr) n.185+4382T>G n.173+4394T>G
2	g.29073549T=	CA1241014301	PCARE	c.713A= (p.Lys238=) n.185+4382T= n.173+4394T=
2	g.29073550T>A	CA279265	PCARE	c.712A>T (p.Lys238Ter) n.185+4383T>A n.173+4395T>A	ClinVar dbSNP
2	g.29073550T>C	CA346481706	PCARE	c.712A>G (p.Lys238Glu) n.185+4383T>C n.173+4395T>C
2	g.29073550T>G	CA346481705	PCARE	c.712A>C (p.Lys238Gln) n.185+4383T>G n.173+4395T>G
2	g.29073550T=	CA1241014307	PCARE	c.712A= (p.Lys238=) n.185+4383T= n.173+4395T=
2	g.29073551G>A	CA1592595	PCARE	c.711C>T (p.Ser237=) n.185+4384G>A n.173+4396G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073551G>C	CA425618049	PCARE	c.711C>G (p.Ser237=) n.185+4384G>C n.173+4396G>C
2	g.29073551G=	CA1241014312	PCARE	c.711C= (p.Ser237=) n.185+4384G= n.173+4396G=
2	g.29073551G>T	CA425618050	PCARE	c.711C>A (p.Ser237=) n.185+4384G>T n.173+4396G>T
2	g.29073552G>A	CA1592596	PCARE	c.710C>T (p.Ser237Phe) n.185+4385G>A n.173+4397G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073552G>C	CA346481707	PCARE	c.710C>G (p.Ser237Cys) n.185+4385G>C n.173+4397G>C
2	g.29073552G=	CA1241014318	PCARE	c.710C= (p.Ser237=) n.185+4385G= n.173+4397G=
2	g.29073552G>T	CA346481708	PCARE	c.710C>A (p.Ser237Tyr) n.185+4385G>T n.173+4397G>T
2	g.29073553A=	CA1241014324	PCARE	c.709T= (p.Ser237=) n.185+4386A= n.173+4398A=
2	g.29073553A>C	CA346481709	PCARE	c.709T>G (p.Ser237Ala) n.185+4386A>C n.173+4398A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073553A>G	CA346481710	PCARE	c.709T>C (p.Ser237Pro) n.185+4386A>G n.173+4398A>G
2	g.29073553A>T	CA346481711	PCARE	c.709T>A (p.Ser237Thr) n.185+4386A>T n.173+4398A>T
2	g.29073554G>A	CA425618052	PCARE	c.708C>T (p.Ile236=) n.185+4387G>A n.173+4399G>A
2	g.29073554G>C	CA346481712	PCARE	c.708C>G (p.Ile236Met) n.185+4387G>C n.173+4399G>C
2	g.29073554G>T	CA425618051	PCARE	c.708C>A (p.Ile236=) n.185+4387G>T n.173+4399G>T
2	g.29073555A=	CA1241014327	PCARE	c.707T= (p.Ile236=) n.185+4388A= n.173+4400A=
2	g.29073555A>C	CA346481715	PCARE	c.707T>G (p.Ile236Ser) n.185+4388A>C n.173+4400A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29073555A>G	CA346481713	PCARE	c.707T>C (p.Ile236Thr) n.185+4388A>G n.173+4400A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29073555A>T	CA346481714	PCARE	c.707T>A (p.Ile236Asn) n.185+4388A>T n.173+4400A>T
2	g.29073556T>A	CA346481716	PCARE	c.706A>T (p.Ile236Phe) n.185+4389T>A n.173+4401T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073556T>C	CA346481717	PCARE	c.706A>G (p.Ile236Val) n.185+4389T>C n.173+4401T>C	gnomAD v4
2	g.29073556T>G	CA346481718	PCARE	c.706A>C (p.Ile236Leu) n.185+4389T>G n.173+4401T>G
2	g.29073556T=	CA1241014331	PCARE	c.706A= (p.Ile236=) n.185+4389T= n.173+4401T=
2	g.29073557C>A	CA1592597	PCARE	c.705G>T (p.Glu235Asp) n.185+4390C>A n.173+4402C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29073557C=	CA1241014333	PCARE	c.705G= (p.Glu235=) n.185+4390C= n.173+4402C=
2	g.29073557C>G	CA346481719	PCARE	c.705G>C (p.Glu235Asp) n.185+4390C>G n.173+4402C>G
2	g.29073557C>T	CA425618053	PCARE	c.705G>A (p.Glu235=) n.185+4390C>T n.173+4402C>T
2	g.29073558T>A	CA346481720	PCARE	c.704A>T (p.Glu235Val) n.185+4391T>A n.173+4403T>A
2	g.29073558T>C	CA346481722	PCARE	c.704A>G (p.Glu235Gly) n.185+4391T>C n.173+4403T>C
2	g.29073558T>G	CA346481721	PCARE	c.704A>C (p.Glu235Ala) n.185+4391T>G n.173+4403T>G
2	g.29073559C>A	CA346481723	PCARE	c.703G>T (p.Glu235Ter) n.185+4392C>A n.173+4404C>A
2	g.29073559C>G	CA346481724	PCARE	c.703G>C (p.Glu235Gln) n.185+4392C>G n.173+4404C>G
2	g.29073559C>T	CA346481725	PCARE	c.703G>A (p.Glu235Lys) n.185+4392C>T n.173+4404C>T
2	g.29073560C>A	CA425618055	PCARE	c.702G>T (p.Gly234=) n.185+4393C>A n.173+4405C>A	gnomAD v4
2	g.29073560C=	CA1241014337	PCARE	c.702G= (p.Gly234=) n.185+4393C= n.173+4405C=
2	g.29073560C>G	CA425618054	PCARE	c.702G>C (p.Gly234=) n.185+4393C>G n.173+4405C>G
2	g.29073560C>T	CA1592598	PCARE	c.702G>A (p.Gly234=) n.185+4393C>T n.173+4405C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29073561C>A	CA346481726	PCARE	c.701G>T (p.Gly234Val) n.185+4394C>A n.173+4406C>A
2	g.29073561C=	CA1241014340	PCARE	c.701G= (p.Gly234=) n.185+4394C= n.173+4406C=
2	g.29073561C>G	CA346481727	PCARE	c.701G>C (p.Gly234Ala) n.185+4394C>G n.173+4406C>G	gnomAD v4
2	g.29073561C>T	CA44643779	PCARE	c.701G>A (p.Gly234Glu) n.185+4394C>T n.173+4406C>T	ClinVar dbSNP
2	g.29073562C>A	CA346481728	PCARE	c.700G>T (p.Gly234Trp) n.185+4395C>A n.173+4407C>A
2	g.29073562C>G	CA346481729	PCARE	c.700G>C (p.Gly234Arg) n.185+4395C>G n.173+4407C>G	gnomAD v4
2	g.29073562C>T	CA346481730	PCARE	c.700G>A (p.Gly234Arg) n.185+4395C>T n.173+4407C>T
2	g.29073563C>A	CA346481732	PCARE	c.699G>T (p.Leu233Phe) n.185+4396C>A n.173+4408C>A
2	g.29073563C=	CA1241014349	PCARE	c.699G= (p.Leu233=) n.185+4396C= n.173+4408C=
2	g.29073563C>G	CA346481731	PCARE	c.699G>C (p.Leu233Phe) n.185+4396C>G n.173+4408C>G
2	g.29073563C>T	CA1592599	PCARE	c.699G>A (p.Leu233=) n.185+4396C>T n.173+4408C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.29073564A=	CA1241014355	PCARE	c.698T= (p.Leu233=) n.185+4397A= n.173+4409A=
2	g.29073564A>C	CA346481733	PCARE	c.698T>G (p.Leu233Trp) n.185+4397A>C n.173+4409A>C
2	g.29073564A>G	CA346481734	PCARE	c.698T>C (p.Leu233Ser) n.185+4397A>G n.173+4409A>G	dbSNP
2	g.29073564A>T	CA346481735	PCARE	c.698T>A (p.Leu233Ter) n.185+4397A>T n.173+4409A>T
2	g.29073565A=	CA1241014359	PCARE	c.697T= (p.Leu233=) n.185+4398A= n.173+4410A=
2	g.29073565A>C	CA346481736	PCARE	c.697T>G (p.Leu233Val) n.185+4398A>C n.173+4410A>C
2	g.29073565A>G	CA425618056	PCARE	c.697T>C (p.Leu233=) n.185+4398A>G n.173+4410A>G	dbSNP gnomAD v2
2	g.29073565A>T	CA346481737	PCARE	c.697T>A (p.Leu233Met) n.185+4398A>T n.173+4410A>T
2	g.29073566C>A	CA425618057	PCARE	c.696G>T (p.Leu232=) n.185+4399C>A n.173+4411C>A
2	g.29073566C=	CA1241014363	PCARE	c.696G= (p.Leu232=) n.185+4399C= n.173+4411C=
2	g.29073566C>G	CA425618058	PCARE	c.696G>C (p.Leu232=) n.185+4399C>G n.173+4411C>G
2	g.29073566C>T	CA425618059	PCARE	c.696G>A (p.Leu232=) n.185+4399C>T n.173+4411C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.29073566_29073567delinsCA	CA1241014365	PCARE	c.695_696delinsTG (p.Leu232=) n.185+4399_185+4400delinsCA n.173+4411_173+4412delinsCA
2	g.29073567del	CA531766676	PCARE	c.695del (p.Leu232ArgfsTer24) n.185+4400del n.173+4412del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29073567A>C	CA346481738	PCARE	c.695T>G (p.Leu232Arg) n.185+4400A>C n.173+4412A>C
2	g.29073567A>G	CA346481739	PCARE	c.695T>C (p.Leu232Pro) n.185+4400A>G n.173+4412A>G
2	g.29073567A>T	CA346481740	PCARE	c.695T>A (p.Leu232Gln) n.185+4400A>T n.173+4412A>T
2	g.29073568G>A	CA425618060	PCARE	c.694C>T (p.Leu232=) n.185+4401G>A n.173+4413G>A
2	g.29073568G>C	CA346481741	PCARE	c.694C>G (p.Leu232Val) n.185+4401G>C n.173+4413G>C
2	g.29073568G>T	CA346481742	PCARE	c.694C>A (p.Leu232Met) n.185+4401G>T n.173+4413G>T
2	g.29073572_29073575del	CA2658451312	PCARE	c.691_694del (p.Gln231CysfsTer24) n.185+4405_185+4408del n.173+4417_173+4420del	gnomAD v4
2	g.29073569C>A	CA346481743	PCARE	c.693G>T (p.Gln231His) n.185+4402C>A n.173+4414C>A
2	g.29073569C=	CA1241014371	PCARE	c.693G= (p.Gln231=) n.185+4402C= n.173+4414C=
2	g.29073569C>G	CA346481744	PCARE	c.693G>C (p.Gln231His) n.185+4402C>G n.173+4414C>G
2	g.29073569C>T	CA425618061	PCARE	c.693G>A (p.Gln231=) n.185+4402C>T n.173+4414C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29073570T>A	CA346481747	PCARE	c.692A>T (p.Gln231Leu) n.185+4403T>A n.173+4415T>A	gnomAD v4
2	g.29073570T>C	CA346481746	PCARE	c.692A>G (p.Gln231Arg) n.185+4403T>C n.173+4415T>C
2	g.29073570T>G	CA346481745	PCARE	c.692A>C (p.Gln231Pro) n.185+4403T>G n.173+4415T>G
2	g.29073571G>A	CA346481748	PCARE	c.691C>T (p.Gln231Ter) n.185+4404G>A n.173+4416G>A	gnomAD v4
2	g.29073571G>C	CA346481749	PCARE	c.691C>G (p.Gln231Glu) n.185+4404G>C n.173+4416G>C
2	g.29073571G>T	CA346481750	PCARE	c.691C>A (p.Gln231Lys) n.185+4404G>T n.173+4416G>T
2	g.29073572G>A	CA425618062	PCARE	c.690C>T (p.Ser230=) n.185+4405G>A n.173+4417G>A
2	g.29073572G>C	CA346481751	PCARE	c.690C>G (p.Ser230Arg) n.185+4405G>C n.173+4417G>C
2	g.29073572G>T	CA346481752	PCARE	c.690C>A (p.Ser230Arg) n.185+4405G>T n.173+4417G>T
2	g.29073573C>A	CA346481753	PCARE	c.689G>T (p.Ser230Ile) n.185+4406C>A n.173+4418C>A
2	g.29073573C=	CA1241014374	PCARE	c.689G= (p.Ser230=) n.185+4406C= n.173+4418C=
2	g.29073573C>G	CA346481754	PCARE	c.689G>C (p.Ser230Thr) n.185+4406C>G n.173+4418C>G
2	g.29073573C>T	CA1592600	PCARE	c.689G>A (p.Ser230Asn) n.185+4406C>T n.173+4418C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29073574T>A	CA346481755	PCARE	c.688A>T (p.Ser230Cys) n.185+4407T>A n.173+4419T>A
2	g.29073574T>C	CA346481756	PCARE	c.688A>G (p.Ser230Gly) n.185+4407T>C n.173+4419T>C
2	g.29073574T>G	CA346481757	PCARE	c.688A>C (p.Ser230Arg) n.185+4407T>G n.173+4419T>G
2	g.29073575G>A	CA425618063	PCARE	c.687C>T (p.Ile229=) n.185+4408G>A n.173+4420G>A	gnomAD v4
2	g.29073575G>C	CA346481758	PCARE	c.687C>G (p.Ile229Met) n.185+4408G>C n.173+4420G>C
2	g.29073575G>T	CA425618064	PCARE	c.687C>A (p.Ile229=) n.185+4408G>T n.173+4420G>T
2	g.29073576A>C	CA346481761	PCARE	c.686T>G (p.Ile229Ser) n.185+4409A>C n.173+4421A>C
2	g.29073576A>G	CA346481760	PCARE	c.686T>C (p.Ile229Thr) n.185+4409A>G n.173+4421A>G
2	g.29073576A>T	CA346481759	PCARE	c.686T>A (p.Ile229Asn) n.185+4409A>T n.173+4421A>T
2	g.29073577T>A	CA346481762	PCARE	c.685A>T (p.Ile229Phe) n.185+4410T>A n.173+4422T>A
2	g.29073577T>C	CA1592601	PCARE	c.685A>G (p.Ile229Val) n.185+4410T>C n.173+4422T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073577T>G	CA346481763	PCARE	c.685A>C (p.Ile229Leu) n.185+4410T>G n.173+4422T>G
2	g.29073577T=	CA1241014378	PCARE	c.685A= (p.Ile229=) n.185+4410T= n.173+4422T=
2	g.29073577_29073580delinsTCTC	CA1241014380	PCARE	c.682_685delinsGAGA (p.Glu228=) n.185+4410_185+4413delinsTCTC n.173+4422_173+4425delinsTCTC
2	g.29073578C>A	CA346481764	PCARE	c.684G>T (p.Glu228Asp) n.185+4411C>A n.173+4423C>A
2	g.29073578C=	CA1241014387	PCARE	c.684G= (p.Glu228=) n.185+4411C= n.173+4423C=
2	g.29073578C>G	CA1592602	PCARE	c.684G>C (p.Glu228Asp) n.185+4411C>G n.173+4423C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073578C>T	CA44643792	PCARE	c.684G>A (p.Glu228=) n.185+4411C>T n.173+4423C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073581_29073583del	CA1241014385	PCARE	c.682_684del (p.Glu228del) n.185+4414_185+4416del n.173+4426_173+4428del	dbSNP gnomAD v4
2	g.29073579del	CA2658451333	PCARE	c.683del (p.Glu228GlyfsTer28) n.185+4412del n.173+4424del	gnomAD v4
2	g.29073579T>A	CA1592603	PCARE	c.683A>T (p.Glu228Val) n.185+4412T>A n.173+4424T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073579T>C	CA346481765	PCARE	c.683A>G (p.Glu228Gly) n.185+4412T>C n.173+4424T>C
2	g.29073579T>G	CA346481766	PCARE	c.683A>C (p.Glu228Ala) n.185+4412T>G n.173+4424T>G
2	g.29073579T=	CA1241014394	PCARE	c.683A= (p.Glu228=) n.185+4412T= n.173+4424T=
2	g.29073580C>A	CA346481767	PCARE	c.682G>T (p.Glu228Ter) n.185+4413C>A n.173+4425C>A
2	g.29073580C>G	CA346481768	PCARE	c.682G>C (p.Glu228Gln) n.185+4413C>G n.173+4425C>G
2	g.29073580C>T	CA346481769	PCARE	c.682G>A (p.Glu228Lys) n.185+4413C>T n.173+4425C>T
2	g.29073581C>A	CA346481770	PCARE	c.681G>T (p.Glu227Asp) n.185+4414C>A n.173+4426C>A
2	g.29073581C>G	CA346481771	PCARE	c.681G>C (p.Glu227Asp) n.185+4414C>G n.173+4426C>G
2	g.29073581C>T	CA425618065	PCARE	c.681G>A (p.Glu227=) n.185+4414C>T n.173+4426C>T
2	g.29073582T>A	CA346481772	PCARE	c.680A>T (p.Glu227Val) n.185+4415T>A n.173+4427T>A
2	g.29073582T>C	CA346481773	PCARE	c.680A>G (p.Glu227Gly) n.185+4415T>C n.173+4427T>C
2	g.29073582T>G	CA346481774	PCARE	c.680A>C (p.Glu227Ala) n.185+4415T>G n.173+4427T>G	gnomAD v4
2	g.29073583C>A	CA346481776	PCARE	c.679G>T (p.Glu227Ter) n.185+4416C>A n.173+4428C>A	ClinVar
2	g.29073583C=	CA1241014401	PCARE	c.679G= (p.Glu227=) n.185+4416C= n.173+4428C=
2	g.29073583C>G	CA346481775	PCARE	c.679G>C (p.Glu227Gln) n.185+4416C>G n.173+4428C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29073583C>T	CA1592604	PCARE	c.679G>A (p.Glu227Lys) n.185+4416C>T n.173+4428C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073584A>C	CA346481777	PCARE	c.678T>G (p.Phe226Leu) n.185+4417A>C n.173+4429A>C
2	g.29073584A>G	CA425618066	PCARE	c.678T>C (p.Phe226=) n.185+4417A>G n.173+4429A>G
2	g.29073584A>T	CA346481778	PCARE	c.678T>A (p.Phe226Leu) n.185+4417A>T n.173+4429A>T
2	g.29073585A>C	CA346481779	PCARE	c.677T>G (p.Phe226Cys) n.185+4418A>C n.173+4430A>C
2	g.29073585A>G	CA346481780	PCARE	c.677T>C (p.Phe226Ser) n.185+4418A>G n.173+4430A>G
2	g.29073585A>T	CA346481781	PCARE	c.677T>A (p.Phe226Tyr) n.185+4418A>T n.173+4430A>T
2	g.29073586A=	CA1241014407	PCARE	c.676T= (p.Phe226=) n.185+4419A= n.173+4431A=
2	g.29073586A>C	CA346481782	PCARE	c.676T>G (p.Phe226Val) n.185+4419A>C n.173+4431A>C
2	g.29073586A>G	CA346481783	PCARE	c.676T>C (p.Phe226Leu) n.185+4419A>G n.173+4431A>G
2	g.29073586A>T	CA346481784	PCARE	c.676T>A (p.Phe226Ile) n.185+4419A>T n.173+4431A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073587G>A	CA425618067	PCARE	c.675C>T (p.Cys225=) n.185+4420G>A n.173+4432G>A
2	g.29073587G>C	CA346481785	PCARE	c.675C>G (p.Cys225Trp) n.185+4420G>C n.173+4432G>C
2	g.29073587G=	CA1241014409	PCARE	c.675C= (p.Cys225=) n.185+4420G= n.173+4432G=
2	g.29073587G>T	CA1592605	PCARE	c.675C>A (p.Cys225Ter) n.185+4420G>T n.173+4432G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29073588C>A	CA346481787	PCARE	c.674G>T (p.Cys225Phe) n.185+4421C>A n.173+4433C>A
2	g.29073588C=	CA1241014413	PCARE	c.674G= (p.Cys225=) n.185+4421C= n.173+4433C=
2	g.29073588C>G	CA346481788	PCARE	c.674G>C (p.Cys225Ser) n.185+4421C>G n.173+4433C>G
2	g.29073588C>T	CA346481786	PCARE	c.674G>A (p.Cys225Tyr) n.185+4421C>T n.173+4433C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.29073589A>C	CA346481789	PCARE	c.673T>G (p.Cys225Gly) n.185+4422A>C n.173+4434A>C
2	g.29073589A>G	CA346481790	PCARE	c.673T>C (p.Cys225Arg) n.185+4422A>G n.173+4434A>G
2	g.29073589A>T	CA346481791	PCARE	c.673T>A (p.Cys225Ser) n.185+4422A>T n.173+4434A>T

Number of alleles fetched