Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.29073450A=	CA1241014076	PCARE	c.812T= (p.Leu271=) n.185+4283A= n.173+4295A=
2	g.29073450A>C	CA346481501	PCARE	c.812T>G (p.Leu271Arg) n.185+4283A>C n.173+4295A>C
2	g.29073450A>G	CA346481502	PCARE	c.812T>C (p.Leu271Pro) n.185+4283A>G n.173+4295A>G	dbSNP
2	g.29073450A>T	CA346481503	PCARE	c.812T>A (p.Leu271Gln) n.185+4283A>T n.173+4295A>T
2	g.29073451G>A	CA425618286	PCARE	c.811C>T (p.Leu271=) n.185+4284G>A n.173+4296G>A
2	g.29073451G>C	CA346481504	PCARE	c.811C>G (p.Leu271Val) n.185+4284G>C n.173+4296G>C
2	g.29073451G>T	CA346481505	PCARE	c.811C>A (p.Leu271Ile) n.185+4284G>T n.173+4296G>T
2	g.29073452C>A	CA425618287	PCARE	c.810G>T (p.Leu270=) n.185+4285C>A n.173+4297C>A
2	g.29073452C=	CA1241014079	PCARE	c.810G= (p.Leu270=) n.185+4285C= n.173+4297C=
2	g.29073452C>G	CA425618288	PCARE	c.810G>C (p.Leu270=) n.185+4285C>G n.173+4297C>G
2	g.29073452C>T	CA425618290	PCARE	c.810G>A (p.Leu270=) n.185+4285C>T n.173+4297C>T	dbSNP
2	g.29073453A>C	CA346481506	PCARE	c.809T>G (p.Leu270Arg) n.185+4286A>C n.173+4298A>C
2	g.29073453A>G	CA346481507	PCARE	c.809T>C (p.Leu270Pro) n.185+4286A>G n.173+4298A>G
2	g.29073453A>T	CA346481508	PCARE	c.809T>A (p.Leu270Gln) n.185+4286A>T n.173+4298A>T
2	g.29073454G>A	CA425618293	PCARE	c.808C>T (p.Leu270=) n.185+4287G>A n.173+4299G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073454G>C	CA346481509	PCARE	c.808C>G (p.Leu270Val) n.185+4287G>C n.173+4299G>C
2	g.29073454G=	CA1241014081	PCARE	c.808C= (p.Leu270=) n.185+4287G= n.173+4299G=
2	g.29073454G>T	CA346481510	PCARE	c.808C>A (p.Leu270Met) n.185+4287G>T n.173+4299G>T
2	g.29073455C>A	CA346481511	PCARE	c.807G>T (p.Gln269His) n.185+4288C>A n.173+4300C>A
2	g.29073455C>G	CA346481512	PCARE	c.807G>C (p.Gln269His) n.185+4288C>G n.173+4300C>G
2	g.29073455C>T	CA425618294	PCARE	c.807G>A (p.Gln269=) n.185+4288C>T n.173+4300C>T
2	g.29073456T>A	CA346481513	PCARE	c.806A>T (p.Gln269Leu) n.185+4289T>A n.173+4301T>A
2	g.29073456T>C	CA1592561	PCARE	c.806A>G (p.Gln269Arg) n.185+4289T>C n.173+4301T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29073456T>G	CA346481514	PCARE	c.806A>C (p.Gln269Pro) n.185+4289T>G n.173+4301T>G
2	g.29073456T=	CA1241014083	PCARE	c.806A= (p.Gln269=) n.185+4289T= n.173+4301T=
2	g.29073457G>A	CA44643651	PCARE	c.805C>T (p.Gln269Ter) n.185+4290G>A n.173+4302G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073457G>C	CA1592562	PCARE	c.805C>G (p.Gln269Glu) n.185+4290G>C n.173+4302G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073457G=	CA1241014096	PCARE	c.805C= (p.Gln269=) n.185+4290G= n.173+4302G=
2	g.29073457G>T	CA346481515	PCARE	c.805C>A (p.Gln269Lys) n.185+4290G>T n.173+4302G>T
2	g.29073458T>A	CA346481516	PCARE	c.804A>T (p.Gln268His) n.185+4291T>A n.173+4303T>A
2	g.29073458T>C	CA425618297	PCARE	c.804A>G (p.Gln268=) n.185+4291T>C n.173+4303T>C
2	g.29073458T>G	CA346481517	PCARE	c.804A>C (p.Gln268His) n.185+4291T>G n.173+4303T>G
2	g.29073459T>A	CA346481518	PCARE	c.803A>T (p.Gln268Leu) n.185+4292T>A n.173+4304T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29073459T>C	CA346481519	PCARE	c.803A>G (p.Gln268Arg) n.185+4292T>C n.173+4304T>C
2	g.29073459T>G	CA346481520	PCARE	c.803A>C (p.Gln268Pro) n.185+4292T>G n.173+4304T>G
2	g.29073459T=	CA1241014100	PCARE	c.803A= (p.Gln268=) n.185+4292T= n.173+4304T=
2	g.29073460G>A	CA44643666	PCARE	c.802C>T (p.Gln268Ter) n.185+4293G>A n.173+4305G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073460G>C	CA346481521	PCARE	c.802C>G (p.Gln268Glu) n.185+4293G>C n.173+4305G>C
2	g.29073460G=	CA1241014106	PCARE	c.802C= (p.Gln268=) n.185+4293G= n.173+4305G=
2	g.29073460G>T	CA44643667	PCARE	c.802C>A (p.Gln268Lys) n.185+4293G>T n.173+4305G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073460_29073461delinsTT	CA2499215858	PCARE	c.801_802delinsAA (p.Gln268Lys) n.185+4293_185+4294delinsTT n.173+4305_173+4306delinsTT	ClinVar dbSNP
2	g.29073461C>A	CA425618301	PCARE	c.801G>T (p.Leu267=) n.185+4294C>A n.173+4306C>A
2	g.29073461C=	CA1241014116	PCARE	c.801G= (p.Leu267=) n.185+4294C= n.173+4306C=
2	g.29073461C>G	CA1592563	PCARE	c.801G>C (p.Leu267=) n.185+4294C>G n.173+4306C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073461C>T	CA425618302	PCARE	c.801G>A (p.Leu267=) n.185+4294C>T n.173+4306C>T	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2	g.29073461_29073464delinsCAGG	CA1241014119	PCARE	c.798_801delinsCCTG (p.Leu266=) n.185+4294_185+4297delinsCAGG n.173+4306_173+4309delinsCAGG
2	g.29073462A=	CA1241014127	PCARE	c.800T= (p.Leu267=) n.185+4295A= n.173+4307A=
2	g.29073462A>C	CA346481522	PCARE	c.800T>G (p.Leu267Arg) n.185+4295A>C n.173+4307A>C
2	g.29073462A>G	CA346481523	PCARE	c.800T>C (p.Leu267Pro) n.185+4295A>G n.173+4307A>G	COSMIC
2	g.29073462A>T	CA1592564	PCARE	c.800T>A (p.Leu267Gln) n.185+4295A>T n.173+4307A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29073464_29073466del	CA767533853	PCARE	c.798_800del (p.Leu267del) n.185+4297_185+4299del n.173+4309_173+4311del	dbSNP
2	g.29073463G>A	CA425618303	PCARE	c.799C>T (p.Leu267=) n.185+4296G>A n.173+4308G>A
2	g.29073463G>C	CA346481524	PCARE	c.799C>G (p.Leu267Val) n.185+4296G>C n.173+4308G>C
2	g.29073463G>T	CA346481525	PCARE	c.799C>A (p.Leu267Met) n.185+4296G>T n.173+4308G>T
2	g.29073464G>A	CA425618307	PCARE	c.798C>T (p.Leu266=) n.185+4297G>A n.173+4309G>A	gnomAD v4
2	g.29073464G>C	CA425618308	PCARE	c.798C>G (p.Leu266=) n.185+4297G>C n.173+4309G>C
2	g.29073464G>T	CA425618309	PCARE	c.798C>A (p.Leu266=) n.185+4297G>T n.173+4309G>T
2	g.29073465A>C	CA346481528	PCARE	c.797T>G (p.Leu266Arg) n.185+4298A>C n.173+4310A>C
2	g.29073465A>G	CA346481526	PCARE	c.797T>C (p.Leu266Pro) n.185+4298A>G n.173+4310A>G
2	g.29073465A>T	CA346481527	PCARE	c.797T>A (p.Leu266His) n.185+4298A>T n.173+4310A>T
2	g.29073466G>A	CA346481529	PCARE	c.796C>T (p.Leu266Phe) n.185+4299G>A n.173+4311G>A
2	g.29073466G>C	CA346481530	PCARE	c.796C>G (p.Leu266Val) n.185+4299G>C n.173+4311G>C
2	g.29073466G>T	CA346481531	PCARE	c.796C>A (p.Leu266Ile) n.185+4299G>T n.173+4311G>T
2	g.29073467A=	CA1241014133	PCARE	c.795T= (p.Asn265=) n.185+4300A= n.173+4312A=
2	g.29073467A>C	CA346481532	PCARE	c.795T>G (p.Asn265Lys) n.185+4300A>C n.173+4312A>C
2	g.29073467A>G	CA425618311	PCARE	c.795T>C (p.Asn265=) n.185+4300A>G n.173+4312A>G	dbSNP
2	g.29073467A>T	CA346481533	PCARE	c.795T>A (p.Asn265Lys) n.185+4300A>T n.173+4312A>T
2	g.29073468T>A	CA346481534	PCARE	c.794A>T (p.Asn265Ile) n.185+4301T>A n.173+4313T>A
2	g.29073468T>C	CA346481536	PCARE	c.794A>G (p.Asn265Ser) n.185+4301T>C n.173+4313T>C	gnomAD v4
2	g.29073468T>G	CA346481535	PCARE	c.794A>C (p.Asn265Thr) n.185+4301T>G n.173+4313T>G
2	g.29073470del	CA2658451167	PCARE	c.794del (p.Asn265IlefsTer?) n.185+4303del n.173+4315del	gnomAD v4
2	g.29073469T>A	CA346481537	PCARE	c.793A>T (p.Asn265Tyr) n.185+4302T>A n.173+4314T>A
2	g.29073469T>C	CA346481538	PCARE	c.793A>G (p.Asn265Asp) n.185+4302T>C n.173+4314T>C	dbSNP
2	g.29073469T>G	CA346481539	PCARE	c.793A>C (p.Asn265His) n.185+4302T>G n.173+4314T>G
2	g.29073469T=	CA1241014136	PCARE	c.793A= (p.Asn265=) n.185+4302T= n.173+4314T=
2	g.29073470T>A	CA425618315	PCARE	c.792A>T (p.Pro264=) n.185+4303T>A n.173+4315T>A
2	g.29073470T>C	CA425618314	PCARE	c.792A>G (p.Pro264=) n.185+4303T>C n.173+4315T>C	ClinVar
2	g.29073470T>G	CA425618313	PCARE	c.792A>C (p.Pro264=) n.185+4303T>G n.173+4315T>G
2	g.29073471G>A	CA346481540	PCARE	c.791C>T (p.Pro264Leu) n.185+4304G>A n.173+4316G>A
2	g.29073471G>C	CA346481541	PCARE	c.791C>G (p.Pro264Arg) n.185+4304G>C n.173+4316G>C
2	g.29073471G>T	CA346481542	PCARE	c.791C>A (p.Pro264Gln) n.185+4304G>T n.173+4316G>T
2	g.29073472G>A	CA346481543	PCARE	c.790C>T (p.Pro264Ser) n.185+4305G>A n.173+4317G>A
2	g.29073472G>C	CA346481544	PCARE	c.790C>G (p.Pro264Ala) n.185+4305G>C n.173+4317G>C
2	g.29073472G>T	CA346481545	PCARE	c.790C>A (p.Pro264Thr) n.185+4305G>T n.173+4317G>T
2	g.29073473C>A	CA346481546	PCARE	c.789G>T (p.Gln263His) n.185+4306C>A n.173+4318C>A
2	g.29073473C>G	CA346481547	PCARE	c.789G>C (p.Gln263His) n.185+4306C>G n.173+4318C>G
2	g.29073473C>T	CA425618319	PCARE	c.789G>A (p.Gln263=) n.185+4306C>T n.173+4318C>T
2	g.29073474T>A	CA346481548	PCARE	c.788A>T (p.Gln263Leu) n.185+4307T>A n.173+4319T>A
2	g.29073474T>C	CA346481550	PCARE	c.788A>G (p.Gln263Arg) n.185+4307T>C n.173+4319T>C
2	g.29073474T>G	CA346481549	PCARE	c.788A>C (p.Gln263Pro) n.185+4307T>G n.173+4319T>G
2	g.29073475G>A	CA346481551	PCARE	c.787C>T (p.Gln263Ter) n.185+4308G>A n.173+4320G>A
2	g.29073475G>C	CA346481553	PCARE	c.787C>G (p.Gln263Glu) n.185+4308G>C n.173+4320G>C
2	g.29073475G>T	CA346481552	PCARE	c.787C>A (p.Gln263Lys) n.185+4308G>T n.173+4320G>T
2	g.29073479_29073487dup	CA2658451168	PCARE	c.779_787dup (p.Glu262_Gln263insProGlnGlu) n.185+4312_185+4320dup n.173+4324_173+4332dup	gnomAD v4
2	g.29073476C>A	CA346481554	PCARE	c.786G>T (p.Glu262Asp) n.185+4309C>A n.173+4321C>A
2	g.29073476C>G	CA346481555	PCARE	c.786G>C (p.Glu262Asp) n.185+4309C>G n.173+4321C>G	ClinVar dbSNP
2	g.29073476C>T	CA425618321	PCARE	c.786G>A (p.Glu262=) n.185+4309C>T n.173+4321C>T
2	g.29073477T>A	CA346481556	PCARE	c.785A>T (p.Glu262Val) n.185+4310T>A n.173+4322T>A
2	g.29073477T>C	CA346481557	PCARE	c.785A>G (p.Glu262Gly) n.185+4310T>C n.173+4322T>C
2	g.29073477T>G	CA346481558	PCARE	c.785A>C (p.Glu262Ala) n.185+4310T>G n.173+4322T>G
2	g.29073478C>A	CA346481559	PCARE	c.784G>T (p.Glu262Ter) n.185+4311C>A n.173+4323C>A
2	g.29073478C=	CA1241014141	PCARE	c.784G= (p.Glu262=) n.185+4311C= n.173+4323C=
2	g.29073478C>G	CA346481560	PCARE	c.784G>C (p.Glu262Gln) n.185+4311C>G n.173+4323C>G
2	g.29073478C>T	CA1592565	PCARE	c.784G>A (p.Glu262Lys) n.185+4311C>T n.173+4323C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073479C>A	CA346481561	PCARE	c.783G>T (p.Gln261His) n.185+4312C>A n.173+4324C>A	COSMIC
2	g.29073479C>G	CA346481562	PCARE	c.783G>C (p.Gln261His) n.185+4312C>G n.173+4324C>G
2	g.29073479C>T	CA425618322	PCARE	c.783G>A (p.Gln261=) n.185+4312C>T n.173+4324C>T
2	g.29073480T>A	CA346481563	PCARE	c.782A>T (p.Gln261Leu) n.185+4313T>A n.173+4325T>A
2	g.29073480T>C	CA346481564	PCARE	c.782A>G (p.Gln261Arg) n.185+4313T>C n.173+4325T>C	dbSNP
2	g.29073480T>G	CA346481565	PCARE	c.782A>C (p.Gln261Pro) n.185+4313T>G n.173+4325T>G
2	g.29073480T=	CA1241014144	PCARE	c.782A= (p.Gln261=) n.185+4313T= n.173+4325T=
2	g.29073481G>A	CA346481568	PCARE	c.781C>T (p.Gln261Ter) n.185+4314G>A n.173+4326G>A
2	g.29073481G>C	CA346481566	PCARE	c.781C>G (p.Gln261Glu) n.185+4314G>C n.173+4326G>C
2	g.29073481G>T	CA346481567	PCARE	c.781C>A (p.Gln261Lys) n.185+4314G>T n.173+4326G>T
2	g.29073482G>A	CA425618323	PCARE	c.780C>T (p.Pro260=) n.185+4315G>A n.173+4327G>A	gnomAD v4
2	g.29073482G>C	CA425618324	PCARE	c.780C>G (p.Pro260=) n.185+4315G>C n.173+4327G>C
2	g.29073482G>T	CA425618325	PCARE	c.780C>A (p.Pro260=) n.185+4315G>T n.173+4327G>T
2	g.29073483G>A	CA346481569	PCARE	c.779C>T (p.Pro260Leu) n.185+4316G>A n.173+4328G>A
2	g.29073483G>C	CA346481570	PCARE	c.779C>G (p.Pro260Arg) n.185+4316G>C n.173+4328G>C
2	g.29073483G=	CA1241014147	PCARE	c.779C= (p.Pro260=) n.185+4316G= n.173+4328G=
2	g.29073483G>T	CA346481571	PCARE	c.779C>A (p.Pro260His) n.185+4316G>T n.173+4328G>T
2	g.29073484G>A	CA346481572	PCARE	c.778C>T (p.Pro260Ser) n.185+4317G>A n.173+4329G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.29073484G>C	CA346481573	PCARE	c.778C>G (p.Pro260Ala) n.185+4317G>C n.173+4329G>C
2	g.29073484G=	CA1241014151	PCARE	c.778C= (p.Pro260=) n.185+4317G= n.173+4329G=
2	g.29073484G>T	CA346481574	PCARE	c.778C>A (p.Pro260Thr) n.185+4317G>T n.173+4329G>T	gnomAD v4
2	g.29073484_29073486delinsGCT	CA1241014153	PCARE	c.776_778delinsAGC (p.Glu259=) n.185+4317_185+4319delinsGCT n.173+4329_173+4331delinsGCT
2	g.29073484_29073486dup	CA1592566	PCARE	c.776_778dup (p.Glu259_Pro260insGln) n.185+4317_185+4319dup n.173+4329_173+4331dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29073485C>A	CA346481575	PCARE	c.777G>T (p.Glu259Asp) n.185+4318C>A n.173+4330C>A
2	g.29073485C=	CA1241014163	PCARE	c.777G= (p.Glu259=) n.185+4318C= n.173+4330C=
2	g.29073485C>G	CA346481576	PCARE	c.777G>C (p.Glu259Asp) n.185+4318C>G n.173+4330C>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.29073485C>T	CA425618328	PCARE	c.777G>A (p.Glu259=) n.185+4318C>T n.173+4330C>T
2	g.29073489_29073490del	CA915943716	PCARE	c.776_777del (p.Glu259AlafsTer?) n.185+4322_185+4323del n.173+4334_173+4335del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.29073486T>A	CA346481577	PCARE	c.776A>T (p.Glu259Val) n.185+4319T>A n.173+4331T>A
2	g.29073486T>C	CA346481578	PCARE	c.776A>G (p.Glu259Gly) n.185+4319T>C n.173+4331T>C	gnomAD v4
2	g.29073486T>G	CA346481579	PCARE	c.776A>C (p.Glu259Ala) n.185+4319T>G n.173+4331T>G
2	g.29073487C>A	CA346481580	PCARE	c.775G>T (p.Glu259Ter) n.185+4320C>A n.173+4332C>A
2	g.29073487C>G	CA346481582	PCARE	c.775G>C (p.Glu259Gln) n.185+4320C>G n.173+4332C>G
2	g.29073487C>T	CA346481581	PCARE	c.775G>A (p.Glu259Lys) n.185+4320C>T n.173+4332C>T	gnomAD v4
2	g.29073487_29073492delinsCTCTTT	CA1241014166	PCARE	c.770_775delinsAAAGAG (p.Lys257=) n.185+4320_185+4325delinsCTCTTT n.173+4332_173+4337delinsCTCTTT
2	g.29073488T>A	CA346481583	PCARE	c.774A>T (p.Arg258Ser) n.185+4321T>A n.173+4333T>A
2	g.29073488T>C	CA1592568	PCARE	c.774A>G (p.Arg258=) n.185+4321T>C n.173+4333T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073488T>G	CA346481584	PCARE	c.774A>C (p.Arg258Ser) n.185+4321T>G n.173+4333T>G
2	g.29073488T=	CA1241014172	PCARE	c.774A= (p.Arg258=) n.185+4321T= n.173+4333T=
2	g.29073492_29073496del	CA1592567	PCARE	c.770_774del (p.Lys257ArgfsTer?) n.185+4325_185+4329del n.173+4337_173+4341del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29073489C>A	CA1592569	PCARE	c.773G>T (p.Arg258Ile) n.185+4322C>A n.173+4334C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073489C=	CA1241014180	PCARE	c.773G= (p.Arg258=) n.185+4322C= n.173+4334C=
2	g.29073489C>G	CA346481585	PCARE	c.773G>C (p.Arg258Thr) n.185+4322C>G n.173+4334C>G
2	g.29073489C>T	CA1592570	PCARE	c.773G>A (p.Arg258Lys) n.185+4322C>T n.173+4334C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073489_29073491delinsCTT	CA1241014177	PCARE	c.771_773delinsAAG (p.Lys257=) n.185+4322_185+4324delinsCTT n.173+4334_173+4336delinsCTT
2	g.29073490T>A	CA346481586	PCARE	c.772A>T (p.Arg258Ter) n.185+4323T>A n.173+4335T>A
2	g.29073490T>C	CA1592571	PCARE	c.772A>G (p.Arg258Gly) n.185+4323T>C n.173+4335T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29073490T>G	CA425618333	PCARE	c.772A>C (p.Arg258=) n.185+4323T>G n.173+4335T>G
2	g.29073490T=	CA1241014192	PCARE	c.772A= (p.Arg258=) n.185+4323T= n.173+4335T=
2	g.29073492_29073493del	CA1241014191	PCARE	c.771_772del (p.Glu259AlafsTer?) n.185+4325_185+4326del n.173+4337_173+4338del	dbSNP
2	g.29073491T>A	CA346481587	PCARE	c.771A>T (p.Lys257Asn) n.185+4324T>A n.173+4336T>A
2	g.29073491T>C	CA1592572	PCARE	c.771A>G (p.Lys257=) n.185+4324T>C n.173+4336T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073491T>G	CA346481588	PCARE	c.771A>C (p.Lys257Asn) n.185+4324T>G n.173+4336T>G
2	g.29073491T=	CA1241014196	PCARE	c.771A= (p.Lys257=) n.185+4324T= n.173+4336T=
2	g.29073492T>A	CA346481590	PCARE	c.770A>T (p.Lys257Ile) n.185+4325T>A n.173+4337T>A
2	g.29073492T>C	CA346481589	PCARE	c.770A>G (p.Lys257Arg) n.185+4325T>C n.173+4337T>C	gnomAD v4
2	g.29073492T>G	CA1592573	PCARE	c.770A>C (p.Lys257Thr) n.185+4325T>G n.173+4337T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29073492T=	CA1241014199	PCARE	c.770A= (p.Lys257=) n.185+4325T= n.173+4337T=
2	g.29073493T>A	CA346481591	PCARE	c.769A>T (p.Lys257Ter) n.185+4326T>A n.173+4338T>A
2	g.29073493T>C	CA346481592	PCARE	c.769A>G (p.Lys257Glu) n.185+4326T>C n.173+4338T>C	gnomAD v4
2	g.29073493T>G	CA346481593	PCARE	c.769A>C (p.Lys257Gln) n.185+4326T>G n.173+4338T>G
2	g.29073494C>A	CA346481594	PCARE	c.768G>T (p.Lys256Asn) n.185+4327C>A n.173+4339C>A
2	g.29073494C>G	CA346481595	PCARE	c.768G>C (p.Lys256Asn) n.185+4327C>G n.173+4339C>G
2	g.29073494C>T	CA425618334	PCARE	c.768G>A (p.Lys256=) n.185+4327C>T n.173+4339C>T
2	g.29073495T>A	CA346481596	PCARE	c.767A>T (p.Lys256Met) n.185+4328T>A n.173+4340T>A	ClinVar gnomAD v4
2	g.29073495T>C	CA346481597	PCARE	c.767A>G (p.Lys256Arg) n.185+4328T>C n.173+4340T>C
2	g.29073495T>G	CA346481598	PCARE	c.767A>C (p.Lys256Thr) n.185+4328T>G n.173+4340T>G
2	g.29073496T>A	CA346481599	PCARE	c.766A>T (p.Lys256Ter) n.185+4329T>A n.173+4341T>A
2	g.29073496T>C	CA346481600	PCARE	c.766A>G (p.Lys256Glu) n.185+4329T>C n.173+4341T>C	gnomAD v4
2	g.29073496T>G	CA346481601	PCARE	c.766A>C (p.Lys256Gln) n.185+4329T>G n.173+4341T>G
2	g.29073497C>A	CA346481603	PCARE	c.765G>T (p.Leu255Phe) n.185+4330C>A n.173+4342C>A	gnomAD v4
2	g.29073497C>G	CA346481602	PCARE	c.765G>C (p.Leu255Phe) n.185+4330C>G n.173+4342C>G
2	g.29073497C>T	CA425618335	PCARE	c.765G>A (p.Leu255=) n.185+4330C>T n.173+4342C>T
2	g.29073497_29073498delinsCA	CA1241014204	PCARE	c.764_765delinsTG (p.Leu255=) n.185+4330_185+4331delinsCA n.173+4342_173+4343delinsCA
2	g.29073498A>C	CA346481604	PCARE	c.764T>G (p.Leu255Trp) n.185+4331A>C n.173+4343A>C
2	g.29073498A>G	CA346481606	PCARE	c.764T>C (p.Leu255Ser) n.185+4331A>G n.173+4343A>G
2	g.29073498A>T	CA346481605	PCARE	c.764T>A (p.Leu255Ter) n.185+4331A>T n.173+4343A>T
2	g.29073500del	CA1241014206	PCARE	c.764del (p.Leu255Ter) n.185+4333del n.173+4345del	dbSNP
2	g.29073499A>C	CA346481607	PCARE	c.763T>G (p.Leu255Val) n.185+4332A>C n.173+4344A>C
2	g.29073499A>G	CA425618336	PCARE	c.763T>C (p.Leu255=) n.185+4332A>G n.173+4344A>G
2	g.29073499A>T	CA346481608	PCARE	c.763T>A (p.Leu255Met) n.185+4332A>T n.173+4344A>T
2	g.29073500A=	CA1241014211	PCARE	c.762T= (p.Pro254=) n.185+4333A= n.173+4345A=
2	g.29073500A>C	CA1592574	PCARE	c.762T>G (p.Pro254=) n.185+4333A>C n.173+4345A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29073500A>G	CA425618337	PCARE	c.762T>C (p.Pro254=) n.185+4333A>G n.173+4345A>G
2	g.29073500A>T	CA425618338	PCARE	c.762T>A (p.Pro254=) n.185+4333A>T n.173+4345A>T
2	g.29073501G>A	CA346481609	PCARE	c.761C>T (p.Pro254Leu) n.185+4334G>A n.173+4346G>A	gnomAD v4
2	g.29073501G>C	CA346481610	PCARE	c.761C>G (p.Pro254Arg) n.185+4334G>C n.173+4346G>C
2	g.29073501G=	CA1241014215	PCARE	c.761C= (p.Pro254=) n.185+4334G= n.173+4346G=
2	g.29073501G>T	CA44643723	PCARE	c.761C>A (p.Pro254His) n.185+4334G>T n.173+4346G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.29073502G>A	CA1592576	PCARE	c.760C>T (p.Pro254Ser) n.185+4335G>A n.173+4347G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073502G>C	CA1592577	PCARE	c.760C>G (p.Pro254Ala) n.185+4335G>C n.173+4347G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29073502G=	CA1241014218	PCARE	c.760C= (p.Pro254=) n.185+4335G= n.173+4347G=
2	g.29073502G>T	CA1592575	PCARE	c.760C>A (p.Pro254Thr) n.185+4335G>T n.173+4347G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073503C>A	CA346481611	PCARE	c.759G>T (p.Trp253Cys) n.185+4336C>A n.173+4348C>A
2	g.29073503C>G	CA346481612	PCARE	c.759G>C (p.Trp253Cys) n.185+4336C>G n.173+4348C>G
2	g.29073503C>T	CA346481613	PCARE	c.759G>A (p.Trp253Ter) n.185+4336C>T n.173+4348C>T	ClinVar dbSNP
2	g.29073504C>A	CA346481615	PCARE	c.758G>T (p.Trp253Leu) n.185+4337C>A n.173+4349C>A
2	g.29073504C=	CA1241014222	PCARE	c.758G= (p.Trp253=) n.185+4337C= n.173+4349C=
2	g.29073504C>G	CA346481614	PCARE	c.758G>C (p.Trp253Ser) n.185+4337C>G n.173+4349C>G	gnomAD v4
2	g.29073504C>T	CA1592578	PCARE	c.758G>A (p.Trp253Ter) n.185+4337C>T n.173+4349C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2	g.29073505A>C	CA346481616	PCARE	c.757T>G (p.Trp253Gly) n.185+4338A>C n.173+4350A>C
2	g.29073505A>G	CA346481617	PCARE	c.757T>C (p.Trp253Arg) n.185+4338A>G n.173+4350A>G
2	g.29073505A>T	CA346481618	PCARE	c.757T>A (p.Trp253Arg) n.185+4338A>T n.173+4350A>T
2	g.29073506A>C	CA425618339	PCARE	c.756T>G (p.Ala252=) n.185+4339A>C n.173+4351A>C
2	g.29073506A>G	CA425618340	PCARE	c.756T>C (p.Ala252=) n.185+4339A>G n.173+4351A>G
2	g.29073506A>T	CA425618341	PCARE	c.756T>A (p.Ala252=) n.185+4339A>T n.173+4351A>T
2	g.29073507G>A	CA346481619	PCARE	c.755C>T (p.Ala252Val) n.185+4340G>A n.173+4352G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073507G>C	CA346481620	PCARE	c.755C>G (p.Ala252Gly) n.185+4340G>C n.173+4352G>C
2	g.29073507G=	CA1241014225	PCARE	c.755C= (p.Ala252=) n.185+4340G= n.173+4352G=
2	g.29073507G>T	CA1592579	PCARE	c.755C>A (p.Ala252Asp) n.185+4340G>T n.173+4352G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073507_29073508delinsGC	CA1241014226	PCARE	c.754_755delinsGC (p.Ala252=) n.185+4340_185+4341delinsGC n.173+4352_173+4353delinsGC
2	g.29073507_29073508insA	CA2658451194	PCARE	c.754_755insT (p.Ala252ValfsTer?) n.185+4340_185+4341insA n.173+4352_173+4353insA	gnomAD v4
2	g.29073508C>A	CA44643754	PCARE	c.754G>T (p.Ala252Ser) n.185+4341C>A n.173+4353C>A	dbSNP
2	g.29073508C=	CA1241014234	PCARE	c.754G= (p.Ala252=) n.185+4341C= n.173+4353C=
2	g.29073508C>G	CA1592580	PCARE	c.754G>C (p.Ala252Pro) n.185+4341C>G n.173+4353C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29073508C>T	CA346481621	PCARE	c.754G>A (p.Ala252Thr) n.185+4341C>T n.173+4353C>T
2	g.29073509del	CA1241014233	PCARE	c.754del (p.Ala252LeufsTer4) n.185+4342del n.173+4354del	dbSNP
2	g.29073509C>A	CA425618342	PCARE	c.753G>T (p.Leu251=) n.185+4342C>A n.173+4354C>A
2	g.29073509C=	CA1241014240	PCARE	c.753G= (p.Leu251=) n.185+4342C= n.173+4354C=
2	g.29073509C>G	CA425618343	PCARE	c.753G>C (p.Leu251=) n.185+4342C>G n.173+4354C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073509C>T	CA425618344	PCARE	c.753G>A (p.Leu251=) n.185+4342C>T n.173+4354C>T
2	g.29073510A=	CA1241014246	PCARE	c.752T= (p.Leu251=) n.185+4343A= n.173+4355A=
2	g.29073510A>C	CA346481622	PCARE	c.752T>G (p.Leu251Arg) n.185+4343A>C n.173+4355A>C
2	g.29073510A>G	CA1592581	PCARE	c.752T>C (p.Leu251Pro) n.185+4343A>G n.173+4355A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073510A>T	CA346481623	PCARE	c.752T>A (p.Leu251Gln) n.185+4343A>T n.173+4355A>T
2	g.29073511G>A	CA425618345	PCARE	c.751C>T (p.Leu251=) n.185+4344G>A n.173+4356G>A
2	g.29073511G>C	CA346481624	PCARE	c.751C>G (p.Leu251Val) n.185+4344G>C n.173+4356G>C
2	g.29073511G>T	CA346481625	PCARE	c.751C>A (p.Leu251Met) n.185+4344G>T n.173+4356G>T	gnomAD v4
2	g.29073512A>C	CA346481626	PCARE	c.750T>G (p.Asp250Glu) n.185+4345A>C n.173+4357A>C
2	g.29073512A>G	CA425618346	PCARE	c.750T>C (p.Asp250=) n.185+4345A>G n.173+4357A>G	gnomAD v4
2	g.29073512A>T	CA346481627	PCARE	c.750T>A (p.Asp250Glu) n.185+4345A>T n.173+4357A>T
2	g.29073513T>A	CA346481628	PCARE	c.749A>T (p.Asp250Val) n.185+4346T>A n.173+4358T>A
2	g.29073513T>C	CA346481629	PCARE	c.749A>G (p.Asp250Gly) n.185+4346T>C n.173+4358T>C
2	g.29073513T>G	CA346481630	PCARE	c.749A>C (p.Asp250Ala) n.185+4346T>G n.173+4358T>G
2	g.29073514C>A	CA346481632	PCARE	c.748G>T (p.Asp250Tyr) n.185+4347C>A n.173+4359C>A
2	g.29073514C=	CA1241014248	PCARE	c.748G= (p.Asp250=) n.185+4347C= n.173+4359C=
2	g.29073514C>G	CA346481631	PCARE	c.748G>C (p.Asp250His) n.185+4347C>G n.173+4359C>G	gnomAD v4
2	g.29073514C>T	CA1592582	PCARE	c.748G>A (p.Asp250Asn) n.185+4347C>T n.173+4359C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29073515C>A	CA346481633	PCARE	c.747G>T (p.Glu249Asp) n.185+4348C>A n.173+4360C>A
2	g.29073515C=	CA1241014254	PCARE	c.747G= (p.Glu249=) n.185+4348C= n.173+4360C=
2	g.29073515C>G	CA346481634	PCARE	c.747G>C (p.Glu249Asp) n.185+4348C>G n.173+4360C>G
2	g.29073515C>T	CA1592583	PCARE	c.747G>A (p.Glu249=) n.185+4348C>T n.173+4360C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073516T>A	CA346481635	PCARE	c.746A>T (p.Glu249Val) n.185+4349T>A n.173+4361T>A
2	g.29073516T>C	CA346481636	PCARE	c.746A>G (p.Glu249Gly) n.185+4349T>C n.173+4361T>C
2	g.29073516T>G	CA346481637	PCARE	c.746A>C (p.Glu249Ala) n.185+4349T>G n.173+4361T>G
2	g.29073517C>A	CA346481638	PCARE	c.745G>T (p.Glu249Ter) n.185+4350C>A n.173+4362C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073517C=	CA1241014257	PCARE	c.745G= (p.Glu249=) n.185+4350C= n.173+4362C=
2	g.29073517C>G	CA346481640	PCARE	c.745G>C (p.Glu249Gln) n.185+4350C>G n.173+4362C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073517C>T	CA346481639	PCARE	c.745G>A (p.Glu249Lys) n.185+4350C>T n.173+4362C>T	gnomAD v4 COSMIC
2	g.29073518C>A	CA346481641	PCARE	c.744G>T (p.Arg248Ser) n.185+4351C>A n.173+4363C>A
2	g.29073518C>G	CA346481642	PCARE	c.744G>C (p.Arg248Ser) n.185+4351C>G n.173+4363C>G
2	g.29073518C>T	CA425618347	PCARE	c.744G>A (p.Arg248=) n.185+4351C>T n.173+4363C>T
2	g.29073519C>A	CA346481643	PCARE	c.743G>T (p.Arg248Met) n.185+4352C>A n.173+4364C>A
2	g.29073519C=	CA1241014262	PCARE	c.743G= (p.Arg248=) n.185+4352C= n.173+4364C=
2	g.29073519C>G	CA1592585	PCARE	c.743G>C (p.Arg248Thr) n.185+4352C>G n.173+4364C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073519C>T	CA1592584	PCARE	c.743G>A (p.Arg248Lys) n.185+4352C>T n.173+4364C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29073520T>A	CA346481644	PCARE	c.742A>T (p.Arg248Trp) n.185+4353T>A n.173+4365T>A
2	g.29073520T>C	CA346481645	PCARE	c.742A>G (p.Arg248Gly) n.185+4353T>C n.173+4365T>C
2	g.29073520T>G	CA425618348	PCARE	c.742A>C (p.Arg248=) n.185+4353T>G n.173+4365T>G
2	g.29073521G>A	CA425618349	PCARE	c.741C>T (p.Val247=) n.185+4354G>A n.173+4366G>A
2	g.29073521G>C	CA1592586	PCARE	c.741C>G (p.Val247=) n.185+4354G>C n.173+4366G>C	dbSNP ExAC
2	g.29073521G=	CA1241014264	PCARE	c.741C= (p.Val247=) n.185+4354G= n.173+4366G=
2	g.29073521G>T	CA425618350	PCARE	c.741C>A (p.Val247=) n.185+4354G>T n.173+4366G>T
2	g.29073522A=	CA1241014268	PCARE	c.740T= (p.Val247=) n.185+4355A= n.173+4367A=
2	g.29073522A>C	CA346481646	PCARE	c.740T>G (p.Val247Gly) n.185+4355A>C n.173+4367A>C
2	g.29073522A>G	CA1592587	PCARE	c.740T>C (p.Val247Ala) n.185+4355A>G n.173+4367A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073522A>T	CA1592588	PCARE	c.740T>A (p.Val247Asp) n.185+4355A>T n.173+4367A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073522_29073523delinsTT	CA2573134461	PCARE	c.739_740delinsAA (p.Val247Asn) n.185+4355_185+4356delinsTT n.173+4367_173+4368delinsTT	ClinVar dbSNP
2	g.29073523C>A	CA346481647	PCARE	c.739G>T (p.Val247Phe) n.185+4356C>A n.173+4368C>A	dbSNP
2	g.29073523C=	CA1241014275	PCARE	c.739G= (p.Val247=) n.185+4356C= n.173+4368C=
2	g.29073523C>G	CA346481648	PCARE	c.739G>C (p.Val247Leu) n.185+4356C>G n.173+4368C>G
2	g.29073523C>T	CA1592589	PCARE	c.739G>A (p.Val247Ile) n.185+4356C>T n.173+4368C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073524T>A	CA346481650	PCARE	c.738A>T (p.Glu246Asp) n.185+4357T>A n.173+4369T>A
2	g.29073524T>C	CA425618351	PCARE	c.738A>G (p.Glu246=) n.185+4357T>C n.173+4369T>C
2	g.29073524T>G	CA346481649	PCARE	c.738A>C (p.Glu246Asp) n.185+4357T>G n.173+4369T>G
2	g.29073525T>A	CA346481652	PCARE	c.737A>T (p.Glu246Val) n.185+4358T>A n.173+4370T>A
2	g.29073525T>C	CA346481651	PCARE	c.737A>G (p.Glu246Gly) n.185+4358T>C n.173+4370T>C
2	g.29073525T>G	CA346481653	PCARE	c.737A>C (p.Glu246Ala) n.185+4358T>G n.173+4370T>G
2	g.29073526C>A	CA346481654	PCARE	c.736G>T (p.Glu246Ter) n.185+4359C>A n.173+4371C>A
2	g.29073526C>G	CA346481655	PCARE	c.736G>C (p.Glu246Gln) n.185+4359C>G n.173+4371C>G
2	g.29073526C>T	CA346481656	PCARE	c.736G>A (p.Glu246Lys) n.185+4359C>T n.173+4371C>T	gnomAD v4
2	g.29073527C>A	CA346481657	PCARE	c.735G>T (p.Gln245His) n.185+4360C>A n.173+4372C>A
2	g.29073527C>G	CA346481658	PCARE	c.735G>C (p.Gln245His) n.185+4360C>G n.173+4372C>G
2	g.29073527C>T	CA425618352	PCARE	c.735G>A (p.Gln245=) n.185+4360C>T n.173+4372C>T
2	g.29073527_29073528insGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAA	CA2749314538	PCARE	c.734_735insTTCAGTTCTTGAAAAAGCCCAAAGCAATTCGGCCAGGATGTCAGGGC (p.Gln245HisfsTer27) n.185+4360_185+4361insGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAA n.173+4372_173+4373insGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAA
2	g.29073528T>A	CA346481659	PCARE	c.734A>T (p.Gln245Leu) n.185+4361T>A n.173+4373T>A
2	g.29073528T>C	CA346481660	PCARE	c.734A>G (p.Gln245Arg) n.185+4361T>C n.173+4373T>C
2	g.29073528T>G	CA346481661	PCARE	c.734A>C (p.Gln245Pro) n.185+4361T>G n.173+4373T>G
2	g.29073529G>A	CA346481662	PCARE	c.733C>T (p.Gln245Ter) n.185+4362G>A n.173+4374G>A
2	g.29073529G>C	CA346481663	PCARE	c.733C>G (p.Gln245Glu) n.185+4362G>C n.173+4374G>C
2	g.29073529G>T	CA346481664	PCARE	c.733C>A (p.Gln245Lys) n.185+4362G>T n.173+4374G>T	gnomAD v4
2	g.29073530C>A	CA425618353	PCARE	c.732G>T (p.Leu244=) n.185+4363C>A n.173+4375C>A
2	g.29073530C>G	CA425618354	PCARE	c.732G>C (p.Leu244=) n.185+4363C>G n.173+4375C>G
2	g.29073530C>T	CA425618355	PCARE	c.732G>A (p.Leu244=) n.185+4363C>T n.173+4375C>T	gnomAD v4
2	g.29073531A>C	CA346481667	PCARE	c.731T>G (p.Leu244Arg) n.185+4364A>C n.173+4376A>C
2	g.29073531A>G	CA346481666	PCARE	c.731T>C (p.Leu244Pro) n.185+4364A>G n.173+4376A>G
2	g.29073531A>T	CA346481665	PCARE	c.731T>A (p.Leu244Gln) n.185+4364A>T n.173+4376A>T
2	g.29073532G>A	CA425618356	PCARE	c.730C>T (p.Leu244=) n.185+4365G>A n.173+4377G>A	gnomAD v4
2	g.29073532G>C	CA1592590	PCARE	c.730C>G (p.Leu244Val) n.185+4365G>C n.173+4377G>C	dbSNP ExAC
2	g.29073532G=	CA1241014278	PCARE	c.730C= (p.Leu244=) n.185+4365G= n.173+4377G=
2	g.29073532G>T	CA346481668	PCARE	c.730C>A (p.Leu244Met) n.185+4365G>T n.173+4377G>T
2	g.29073533G>A	CA44643769	PCARE	c.729C>T (p.Leu243=) n.185+4366G>A n.173+4378G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073533G>C	CA44643772	PCARE	c.729C>G (p.Leu243=) n.185+4366G>C n.173+4378G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073533G=	CA1241014280	PCARE	c.729C= (p.Leu243=) n.185+4366G= n.173+4378G=
2	g.29073533G>T	CA425618357	PCARE	c.729C>A (p.Leu243=) n.185+4366G>T n.173+4378G>T
2	g.29073534A>C	CA346481669	PCARE	c.728T>G (p.Leu243Arg) n.185+4367A>C n.173+4379A>C
2	g.29073534A>G	CA346481670	PCARE	c.728T>C (p.Leu243Pro) n.185+4367A>G n.173+4379A>G	ClinVar dbSNP
2	g.29073534A>T	CA346481671	PCARE	c.728T>A (p.Leu243His) n.185+4367A>T n.173+4379A>T
2	g.29073535G>A	CA346481672	PCARE	c.727C>T (p.Leu243Phe) n.185+4368G>A n.173+4380G>A
2	g.29073535G>C	CA346481673	PCARE	c.727C>G (p.Leu243Val) n.185+4368G>C n.173+4380G>C
2	g.29073535G>T	CA346481674	PCARE	c.727C>A (p.Leu243Ile) n.185+4368G>T n.173+4380G>T	gnomAD v4
2	g.29073536C>A	CA425618358	PCARE	c.726G>T (p.Val242=) n.185+4369C>A n.173+4381C>A
2	g.29073536C>G	CA425618359	PCARE	c.726G>C (p.Val242=) n.185+4369C>G n.173+4381C>G
2	g.29073536C>T	CA425618360	PCARE	c.726G>A (p.Val242=) n.185+4369C>T n.173+4381C>T	ClinVar dbSNP
2	g.29073537A=	CA1241014283	PCARE	c.725T= (p.Val242=) n.185+4370A= n.173+4382A=
2	g.29073537A>C	CA346481675	PCARE	c.725T>G (p.Val242Gly) n.185+4370A>C n.173+4382A>C
2	g.29073537A>G	CA346481676	PCARE	c.725T>C (p.Val242Ala) n.185+4370A>G n.173+4382A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073537A>T	CA346481677	PCARE	c.725T>A (p.Val242Glu) n.185+4370A>T n.173+4382A>T	gnomAD v4
2	g.29073538C>A	CA346481678	PCARE	c.724G>T (p.Val242Leu) n.185+4371C>A n.173+4383C>A
2	g.29073538C=	CA1241014287	PCARE	c.724G= (p.Val242=) n.185+4371C= n.173+4383C=
2	g.29073538C>G	CA346481679	PCARE	c.724G>C (p.Val242Leu) n.185+4371C>G n.173+4383C>G
2	g.29073538C>T	CA1592591	PCARE	c.724G>A (p.Val242Met) n.185+4371C>T n.173+4383C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29073539T>A	CA346481680	PCARE	c.723A>T (p.Glu241Asp) n.185+4372T>A n.173+4384T>A
2	g.29073539T>C	CA1592592	PCARE	c.723A>G (p.Glu241=) n.185+4372T>C n.173+4384T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29073539T>G	CA346481681	PCARE	c.723A>C (p.Glu241Asp) n.185+4372T>G n.173+4384T>G	dbSNP
2	g.29073539T=	CA1241014290	PCARE	c.723A= (p.Glu241=) n.185+4372T= n.173+4384T=
2	g.29073540T>A	CA346481682	PCARE	c.722A>T (p.Glu241Val) n.185+4373T>A n.173+4385T>A
2	g.29073540T>C	CA346481683	PCARE	c.722A>G (p.Glu241Gly) n.185+4373T>C n.173+4385T>C
2	g.29073540T>G	CA346481684	PCARE	c.722A>C (p.Glu241Ala) n.185+4373T>G n.173+4385T>G
2	g.29073541C>A	CA346481685	PCARE	c.721G>T (p.Glu241Ter) n.185+4374C>A n.173+4386C>A	gnomAD v4
2	g.29073541C>G	CA346481686	PCARE	c.721G>C (p.Glu241Gln) n.185+4374C>G n.173+4386C>G
2	g.29073541C>T	CA346481687	PCARE	c.721G>A (p.Glu241Lys) n.185+4374C>T n.173+4386C>T
2	g.29073542T>A	CA425618044	PCARE	c.720A>T (p.Gly240=) n.185+4375T>A n.173+4387T>A
2	g.29073542T>C	CA425618045	PCARE	c.720A>G (p.Gly240=) n.185+4375T>C n.173+4387T>C
2	g.29073542T>G	CA425618046	PCARE	c.720A>C (p.Gly240=) n.185+4375T>G n.173+4387T>G
2	g.29073543C>A	CA346481688	PCARE	c.719G>T (p.Gly240Val) n.185+4376C>A n.173+4388C>A
2	g.29073543C>G	CA346481689	PCARE	c.719G>C (p.Gly240Ala) n.185+4376C>G n.173+4388C>G	gnomAD v4
2	g.29073543C>T	CA346481690	PCARE	c.719G>A (p.Gly240Glu) n.185+4376C>T n.173+4388C>T	COSMIC
2	g.29073544C>A	CA346481692	PCARE	c.718G>T (p.Gly240Ter) n.185+4377C>A n.173+4389C>A
2	g.29073544C>G	CA346481693	PCARE	c.718G>C (p.Gly240Arg) n.185+4377C>G n.173+4389C>G
2	g.29073544C>T	CA346481691	PCARE	c.718G>A (p.Gly240Arg) n.185+4377C>T n.173+4389C>T	gnomAD v4
2	g.29073545A>C	CA346481694	PCARE	c.717T>G (p.Asp239Glu) n.185+4378A>C n.173+4390A>C
2	g.29073545A>G	CA425618047	PCARE	c.717T>C (p.Asp239=) n.185+4378A>G n.173+4390A>G	gnomAD v4
2	g.29073545A>T	CA346481695	PCARE	c.717T>A (p.Asp239Glu) n.185+4378A>T n.173+4390A>T	gnomAD v4
2	g.29073545_29073546delinsAT	CA1241014293	PCARE	c.716_717delinsAT (p.Asp239=) n.185+4378_185+4379delinsAT n.173+4390_173+4391delinsAT
2	g.29073546del	CA1241014296	PCARE	c.716del (p.Asp239ValfsTer17) n.185+4379del n.173+4391del	ClinVar dbSNP
2	g.29073546T>A	CA346481696	PCARE	c.716A>T (p.Asp239Val) n.185+4379T>A n.173+4391T>A
2	g.29073546T>C	CA346481697	PCARE	c.716A>G (p.Asp239Gly) n.185+4379T>C n.173+4391T>C
2	g.29073546T>G	CA346481698	PCARE	c.716A>C (p.Asp239Ala) n.185+4379T>G n.173+4391T>G
2	g.29073547C>A	CA346481700	PCARE	c.715G>T (p.Asp239Tyr) n.185+4380C>A n.173+4392C>A
2	g.29073547C=	CA1241014299	PCARE	c.715G= (p.Asp239=) n.185+4380C= n.173+4392C=
2	g.29073547C>G	CA346481699	PCARE	c.715G>C (p.Asp239His) n.185+4380C>G n.173+4392C>G
2	g.29073547C>T	CA1592593	PCARE	c.715G>A (p.Asp239Asn) n.185+4380C>T n.173+4392C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2	g.29073548C>A	CA346481701	PCARE	c.714G>T (p.Lys238Asn) n.185+4381C>A n.173+4393C>A
2	g.29073548C>G	CA346481702	PCARE	c.714G>C (p.Lys238Asn) n.185+4381C>G n.173+4393C>G
2	g.29073548C>T	CA425618048	PCARE	c.714G>A (p.Lys238=) n.185+4381C>T n.173+4393C>T
2	g.29073549T>A	CA346481703	PCARE	c.713A>T (p.Lys238Met) n.185+4382T>A n.173+4394T>A
2	g.29073549T>C	CA1592594	PCARE	c.713A>G (p.Lys238Arg) n.185+4382T>C n.173+4394T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29073549T>G	CA346481704	PCARE	c.713A>C (p.Lys238Thr) n.185+4382T>G n.173+4394T>G
2	g.29073549T=	CA1241014301	PCARE	c.713A= (p.Lys238=) n.185+4382T= n.173+4394T=
2	g.29073550T>A	CA279265	PCARE	c.712A>T (p.Lys238Ter) n.185+4383T>A n.173+4395T>A	ClinVar dbSNP
2	g.29073550T>C	CA346481706	PCARE	c.712A>G (p.Lys238Glu) n.185+4383T>C n.173+4395T>C
2	g.29073550T>G	CA346481705	PCARE	c.712A>C (p.Lys238Gln) n.185+4383T>G n.173+4395T>G
2	g.29073550T=	CA1241014307	PCARE	c.712A= (p.Lys238=) n.185+4383T= n.173+4395T=

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