Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.29071662G>ACA233555PCAREc.2600C>T (p.Pro867Leu)
n.185+2495G>A
n.173+2507G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071662G>CCA346477071PCAREc.2600C>G (p.Pro867Arg)
n.185+2495G>C
n.173+2507G>C
2g.29071662G=CA1241018280PCAREc.2600C= (p.Pro867=)
n.185+2495G=
n.173+2507G=
2g.29071662G>TCA346477069PCAREc.2600C>A (p.Pro867Gln)
n.185+2495G>T
n.173+2507G>T
2g.29071663G>ACA346477075PCAREc.2599C>T (p.Pro867Ser)
n.185+2496G>A
n.173+2508G>A
2g.29071663G>CCA346477079PCAREc.2599C>G (p.Pro867Ala)
n.185+2496G>C
n.173+2508G>C
2g.29071663G>TCA346477077PCAREc.2599C>A (p.Pro867Thr)
n.185+2496G>T
n.173+2508G>T
2g.29071664C>ACA425617531PCAREc.2598G>T (p.Gly866=)
n.185+2497C>A
n.173+2509C>A
2g.29071664C>GCA425617532PCAREc.2598G>C (p.Gly866=)
n.185+2497C>G
n.173+2509C>G
2g.29071664C>TCA425617533PCAREc.2598G>A (p.Gly866=)
n.185+2497C>T
n.173+2509C>T
2g.29071666dupCA2658450983PCAREc.2598dup (p.Pro867AlafsTer?)
n.185+2499dup
n.173+2511dup
gnomAD v4
2g.29071665C>ACA346477081PCAREc.2597G>T (p.Gly866Val)
n.185+2498C>A
n.173+2510C>A
2g.29071665C=CA1241018281PCAREc.2597G= (p.Gly866=)
n.185+2498C=
n.173+2510C=
2g.29071665C>GCA346477084PCAREc.2597G>C (p.Gly866Ala)
n.185+2498C>G
n.173+2510C>G
2g.29071665C>TCA1592163PCAREc.2597G>A (p.Gly866Glu)
n.185+2498C>T
n.173+2510C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071666C>ACA346477086PCAREc.2596G>T (p.Gly866Trp)
n.185+2499C>A
n.173+2511C>A
2g.29071666C=CA1241018282PCAREc.2596G= (p.Gly866=)
n.185+2499C=
n.173+2511C=
2g.29071666C>GCA346477088PCAREc.2596G>C (p.Gly866Arg)
n.185+2499C>G
n.173+2511C>G
2g.29071666C>TCA346477089PCAREc.2596G>A (p.Gly866Arg)
n.185+2499C>T
n.173+2511C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071667T>ACA425617537PCAREc.2595A>T (p.Pro865=)
n.185+2500T>A
n.173+2512T>A
2g.29071667T>CCA44640812PCAREc.2595A>G (p.Pro865=)
n.185+2500T>C
n.173+2512T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071667T>GCA425617542PCAREc.2595A>C (p.Pro865=)
n.185+2500T>G
n.173+2512T>G
2g.29071667T=CA1241018283PCAREc.2595A= (p.Pro865=)
n.185+2500T=
n.173+2512T=
2g.29071668G>ACA346477091PCAREc.2594C>T (p.Pro865Leu)
n.185+2501G>A
n.173+2513G>A
2g.29071668G>CCA346477093PCAREc.2594C>G (p.Pro865Arg)
n.185+2501G>C
n.173+2513G>C
2g.29071668G>TCA346477095PCAREc.2594C>A (p.Pro865Gln)
n.185+2501G>T
n.173+2513G>T
2g.29071669G>ACA1592164PCAREc.2593C>T (p.Pro865Ser)
n.185+2502G>A
n.173+2514G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071669G>CCA346477099PCAREc.2593C>G (p.Pro865Ala)
n.185+2502G>C
n.173+2514G>C
2g.29071669G=CA1241018284PCAREc.2593C= (p.Pro865=)
n.185+2502G=
n.173+2514G=
2g.29071669G>TCA346477101PCAREc.2593C>A (p.Pro865Thr)
n.185+2502G>T
n.173+2514G>T
2g.29071670C>ACA346477104PCAREc.2592G>T (p.Glu864Asp)
n.185+2503C>A
n.173+2515C>A
2g.29071670C>GCA346477105PCAREc.2592G>C (p.Glu864Asp)
n.185+2503C>G
n.173+2515C>G
2g.29071670C>TCA425617549PCAREc.2592G>A (p.Glu864=)
n.185+2503C>T
n.173+2515C>T
2g.29071671T>ACA346477113PCAREc.2591A>T (p.Glu864Val)
n.185+2504T>A
n.173+2516T>A
2g.29071671T>CCA1592165PCAREc.2591A>G (p.Glu864Gly)
n.185+2504T>C
n.173+2516T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071671T>GCA346477109PCAREc.2591A>C (p.Glu864Ala)
n.185+2504T>G
n.173+2516T>G
2g.29071671T=CA1241018285PCAREc.2591A= (p.Glu864=)
n.185+2504T=
n.173+2516T=
2g.29071672C>ACA346477116PCAREc.2590G>T (p.Glu864Ter)
n.185+2505C>A
n.173+2517C>A
2g.29071672C=CA1241018286PCAREc.2590G= (p.Glu864=)
n.185+2505C=
n.173+2517C=
2g.29071672C>GCA346477117PCAREc.2590G>C (p.Glu864Gln)
n.185+2505C>G
n.173+2517C>G
2g.29071672C>TCA44640813PCAREc.2590G>A (p.Glu864Lys)
n.185+2505C>T
n.173+2517C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29071673C>ACA346477120PCAREc.2589G>T (p.Gln863His)
n.185+2506C>A
n.173+2518C>A
gnomAD v4
2g.29071673C>GCA346477122PCAREc.2589G>C (p.Gln863His)
n.185+2506C>G
n.173+2518C>G
2g.29071673C>TCA425617559PCAREc.2589G>A (p.Gln863=)
n.185+2506C>T
n.173+2518C>T
2g.29071674T>ACA346477125PCAREc.2588A>T (p.Gln863Leu)
n.185+2507T>A
n.173+2519T>A
2g.29071674T>CCA346477126PCAREc.2588A>G (p.Gln863Arg)
n.185+2507T>C
n.173+2519T>C
2g.29071674T>GCA346477128PCAREc.2588A>C (p.Gln863Pro)
n.185+2507T>G
n.173+2519T>G
2g.29071675G>ACA346477129PCAREc.2587C>T (p.Gln863Ter)
n.185+2508G>A
n.173+2520G>A
2g.29071675G>CCA346477131PCAREc.2587C>G (p.Gln863Glu)
n.185+2508G>C
n.173+2520G>C
2g.29071675G>TCA346477133PCAREc.2587C>A (p.Gln863Lys)
n.185+2508G>T
n.173+2520G>T
2g.29071676G>ACA425617580PCAREc.2586C>T (p.Thr862=)
n.185+2509G>A
n.173+2521G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071676G>CCA425617585PCAREc.2586C>G (p.Thr862=)
n.185+2509G>C
n.173+2521G>C
2g.29071676G=CA1241018287PCAREc.2586C= (p.Thr862=)
n.185+2509G=
n.173+2521G=
2g.29071676G>TCA425617584PCAREc.2586C>A (p.Thr862=)
n.185+2509G>T
n.173+2521G>T
gnomAD v4
2g.29071677G>ACA346477140PCAREc.2585C>T (p.Thr862Ile)
n.185+2510G>A
n.173+2522G>A
2g.29071677G>CCA346477138PCAREc.2585C>G (p.Thr862Ser)
n.185+2510G>C
n.173+2522G>C
2g.29071677G>TCA346477136PCAREc.2585C>A (p.Thr862Asn)
n.185+2510G>T
n.173+2522G>T
2g.29071678T>ACA346477142PCAREc.2584A>T (p.Thr862Ser)
n.185+2511T>A
n.173+2523T>A
2g.29071678T>CCA346477144PCAREc.2584A>G (p.Thr862Ala)
n.185+2511T>C
n.173+2523T>C
2g.29071678T>GCA346477147PCAREc.2584A>C (p.Thr862Pro)
n.185+2511T>G
n.173+2523T>G
2g.29071679T>ACA346477150PCAREc.2583A>T (p.Glu861Asp)
n.185+2512T>A
n.173+2524T>A
2g.29071679T>CCA425617596PCAREc.2583A>G (p.Glu861=)
n.185+2512T>C
n.173+2524T>C
gnomAD v4
2g.29071679T>GCA346477151PCAREc.2583A>C (p.Glu861Asp)
n.185+2512T>G
n.173+2524T>G
2g.29071680T>ACA346477152PCAREc.2582A>T (p.Glu861Val)
n.185+2513T>A
n.173+2525T>A
2g.29071680T>CCA346477154PCAREc.2582A>G (p.Glu861Gly)
n.185+2513T>C
n.173+2525T>C
2g.29071680T>GCA346477156PCAREc.2582A>C (p.Glu861Ala)
n.185+2513T>G
n.173+2525T>G
2g.29071681C>ACA346477159PCAREc.2581G>T (p.Glu861Ter)
n.185+2514C>A
n.173+2526C>A
COSMIC
2g.29071681C=CA1241018288PCAREc.2581G= (p.Glu861=)
n.185+2514C=
n.173+2526C=
2g.29071681C>GCA1592166PCAREc.2581G>C (p.Glu861Gln)
n.185+2514C>G
n.173+2526C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071681C>TCA346477163PCAREc.2581G>A (p.Glu861Lys)
n.185+2514C>T
n.173+2526C>T
COSMIC
2g.29071682C>ACA346477166PCAREc.2580G>T (p.Lys860Asn)
n.185+2515C>A
n.173+2527C>A
2g.29071682C=CA1241018289PCAREc.2580G= (p.Lys860=)
n.185+2515C=
n.173+2527C=
2g.29071682C>GCA346477168PCAREc.2580G>C (p.Lys860Asn)
n.185+2515C>G
n.173+2527C>G
2g.29071682C>TCA425617614PCAREc.2580G>A (p.Lys860=)
n.185+2515C>T
n.173+2527C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.29071683T>ACA346477173PCAREc.2579A>T (p.Lys860Met)
n.185+2516T>A
n.173+2528T>A
2g.29071683T>CCA346477170PCAREc.2579A>G (p.Lys860Arg)
n.185+2516T>C
n.173+2528T>C
gnomAD v4
2g.29071683T>GCA346477171PCAREc.2579A>C (p.Lys860Thr)
n.185+2516T>G
n.173+2528T>G
2g.29071684T>ACA346477176PCAREc.2578A>T (p.Lys860Ter)
n.185+2517T>A
n.173+2529T>A
2g.29071684T>CCA346477178PCAREc.2578A>G (p.Lys860Glu)
n.185+2517T>C
n.173+2529T>C
2g.29071684T>GCA346477180PCAREc.2578A>C (p.Lys860Gln)
n.185+2517T>G
n.173+2529T>G
2g.29071684_29071687delinsTGGGCA1241018290PCAREc.2575_2578delinsCCCA (p.Pro859=)
n.185+2517_185+2520delinsTGGG
n.173+2529_173+2532delinsTGGG
2g.29071685G>ACA425617627PCAREc.2577C>T (p.Pro859=)
n.185+2518G>A
n.173+2530G>A
2g.29071685G>CCA425617626PCAREc.2577C>G (p.Pro859=)
n.185+2518G>C
n.173+2530G>C
2g.29071685G>TCA425617623PCAREc.2577C>A (p.Pro859=)
n.185+2518G>T
n.173+2530G>T
gnomAD v4
2g.29071689dupCA2749314527PCAREc.2577dup (p.Lys860GlnfsTer?)
n.185+2522dup
n.173+2534dup
2g.29071688_29071689dupCA2576924624PCAREc.2576_2577dup (p.Lys860ProfsTer24)
n.185+2521_185+2522dup
n.173+2533_173+2534dup
2g.29071687_29071689dupCA425617629PCAREc.2575_2577dup (p.Pro859_Lys860insPro)
n.185+2520_185+2522dup
n.173+2532_173+2534dup
2g.29071687_29071689delCA1592167PCAREc.2575_2577del (p.Pro859del)
n.185+2520_185+2522del
n.173+2532_173+2534del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071686G>ACA1592168PCAREc.2576C>T (p.Pro859Leu)
n.185+2519G>A
n.173+2531G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071686G>CCA346477190PCAREc.2576C>G (p.Pro859Arg)
n.185+2519G>C
n.173+2531G>C
2g.29071686G=CA1241018291PCAREc.2576C= (p.Pro859=)
n.185+2519G=
n.173+2531G=
2g.29071686G>TCA346477192PCAREc.2576C>A (p.Pro859His)
n.185+2519G>T
n.173+2531G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.29071687G>ACA346477196PCAREc.2575C>T (p.Pro859Ser)
n.185+2520G>A
n.173+2532G>A
2g.29071687G>CCA346477198PCAREc.2575C>G (p.Pro859Ala)
n.185+2520G>C
n.173+2532G>C
2g.29071687G=CA1241018292PCAREc.2575C= (p.Pro859=)
n.185+2520G=
n.173+2532G=
2g.29071687G>TCA346477200PCAREc.2575C>A (p.Pro859Thr)
n.185+2520G>T
n.173+2532G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071688G>ACA44640861PCAREc.2574C>T (p.Ser858=)
n.185+2521G>A
n.173+2533G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29071688G>CCA425617635PCAREc.2574C>G (p.Ser858=)
n.185+2521G>C
n.173+2533G>C
2g.29071688G=CA1241018293PCAREc.2574C= (p.Ser858=)
n.185+2521G=
n.173+2533G=
2g.29071688G>TCA425617638PCAREc.2574C>A (p.Ser858=)
n.185+2521G>T
n.173+2533G>T
2g.29071689G>ACA346477205PCAREc.2573C>T (p.Ser858Phe)
n.185+2522G>A
n.173+2534G>A
COSMIC
2g.29071689G>CCA346477203PCAREc.2573C>G (p.Ser858Cys)
n.185+2522G>C
n.173+2534G>C
gnomAD v4
2g.29071689G=CA1241018294PCAREc.2573C= (p.Ser858=)
n.185+2522G=
n.173+2534G=
2g.29071689G>TCA44640862PCAREc.2573C>A (p.Ser858Tyr)
n.185+2522G>T
n.173+2534G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29071690A>CCA346477208PCAREc.2572T>G (p.Ser858Ala)
n.185+2523A>C
n.173+2535A>C
2g.29071690A>GCA346477212PCAREc.2572T>C (p.Ser858Pro)
n.185+2523A>G
n.173+2535A>G
2g.29071690A>TCA346477210PCAREc.2572T>A (p.Ser858Thr)
n.185+2523A>T
n.173+2535A>T
gnomAD v4
2g.29071691G>ACA425617652PCAREc.2571C>T (p.Asn857=)
n.185+2524G>A
n.173+2536G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071691G>CCA346477215PCAREc.2571C>G (p.Asn857Lys)
n.185+2524G>C
n.173+2536G>C
2g.29071691G=CA1241018295PCAREc.2571C= (p.Asn857=)
n.185+2524G=
n.173+2536G=
2g.29071691G>TCA346477217PCAREc.2571C>A (p.Asn857Lys)
n.185+2524G>T
n.173+2536G>T
2g.29071692T>ACA346477220PCAREc.2570A>T (p.Asn857Ile)
n.185+2525T>A
n.173+2537T>A
2g.29071692T>CCA346477222PCAREc.2570A>G (p.Asn857Ser)
n.185+2525T>C
n.173+2537T>C
2g.29071692T>GCA1592169PCAREc.2570A>C (p.Asn857Thr)
n.185+2525T>G
n.173+2537T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071692T=CA1241018296PCAREc.2570A= (p.Asn857=)
n.185+2525T=
n.173+2537T=
2g.29071693T>ACA346477226PCAREc.2569A>T (p.Asn857Tyr)
n.185+2526T>A
n.173+2538T>A
2g.29071693T>CCA346477228PCAREc.2569A>G (p.Asn857Asp)
n.185+2526T>C
n.173+2538T>C
2g.29071693T>GCA346477230PCAREc.2569A>C (p.Asn857His)
n.185+2526T>G
n.173+2538T>G
2g.29071693_29071694delinsTCCA1241018297PCAREc.2568_2569delinsGA (p.Glu856=)
n.185+2526_185+2527delinsTC
n.173+2538_173+2539delinsTC
2g.29071694delCA1028803148PCAREc.2568del (p.Asn857ThrfsTer26)
n.185+2527del
n.173+2539del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071694C>ACA346477233PCAREc.2568G>T (p.Glu856Asp)
n.185+2527C>A
n.173+2539C>A
2g.29071694C=CA1241018298PCAREc.2568G= (p.Glu856=)
n.185+2527C=
n.173+2539C=
2g.29071694C>GCA346477234PCAREc.2568G>C (p.Glu856Asp)
n.185+2527C>G
n.173+2539C>G
dbSNP
2g.29071694C>TCA425617672PCAREc.2568G>A (p.Glu856=)
n.185+2527C>T
n.173+2539C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.29071695T>ACA346477242PCAREc.2567A>T (p.Glu856Val)
n.185+2528T>A
n.173+2540T>A
2g.29071695T>CCA346477240PCAREc.2567A>G (p.Glu856Gly)
n.185+2528T>C
n.173+2540T>C
2g.29071695T>GCA346477238PCAREc.2567A>C (p.Glu856Ala)
n.185+2528T>G
n.173+2540T>G
2g.29071696C>ACA346477245PCAREc.2566G>T (p.Glu856Ter)
n.185+2529C>A
n.173+2541C>A
2g.29071696C>GCA346477247PCAREc.2566G>C (p.Glu856Gln)
n.185+2529C>G
n.173+2541C>G
2g.29071696C>TCA346477249PCAREc.2566G>A (p.Glu856Lys)
n.185+2529C>T
n.173+2541C>T
COSMIC
2g.29071697T>ACA425617687PCAREc.2565A>T (p.Thr855=)
n.185+2530T>A
n.173+2542T>A
2g.29071697T>CCA425617689PCAREc.2565A>G (p.Thr855=)
n.185+2530T>C
n.173+2542T>C
2g.29071697T>GCA425617691PCAREc.2565A>C (p.Thr855=)
n.185+2530T>G
n.173+2542T>G
2g.29071698G>ACA346477253PCAREc.2564C>T (p.Thr855Ile)
n.185+2531G>A
n.173+2543G>A
2g.29071698G>CCA346477255PCAREc.2564C>G (p.Thr855Arg)
n.185+2531G>C
n.173+2543G>C
2g.29071698G>TCA346477257PCAREc.2564C>A (p.Thr855Lys)
n.185+2531G>T
n.173+2543G>T
gnomAD v4
2g.29071699T>ACA346477260PCAREc.2563A>T (p.Thr855Ser)
n.185+2532T>A
n.173+2544T>A
2g.29071699T>CCA346477262PCAREc.2563A>G (p.Thr855Ala)
n.185+2532T>C
n.173+2544T>C
2g.29071699T>GCA346477264PCAREc.2563A>C (p.Thr855Pro)
n.185+2532T>G
n.173+2544T>G
2g.29071700G>ACA425617698PCAREc.2562C>T (p.Ser854=)
n.185+2533G>A
n.173+2545G>A
2g.29071700G>CCA425617700PCAREc.2562C>G (p.Ser854=)
n.185+2533G>C
n.173+2545G>C
2g.29071700G>TCA425617703PCAREc.2562C>A (p.Ser854=)
n.185+2533G>T
n.173+2545G>T
2g.29071701G>ACA346477267PCAREc.2561C>T (p.Ser854Phe)
n.185+2534G>A
n.173+2546G>A
2g.29071701G>CCA346477269PCAREc.2561C>G (p.Ser854Cys)
n.185+2534G>C
n.173+2546G>C
dbSNP
2g.29071701G=CA1241018299PCAREc.2561C= (p.Ser854=)
n.185+2534G=
n.173+2546G=
2g.29071701G>TCA346477272PCAREc.2561C>A (p.Ser854Tyr)
n.185+2534G>T
n.173+2546G>T
2g.29071702A>CCA346477274PCAREc.2560T>G (p.Ser854Ala)
n.185+2535A>C
n.173+2547A>C
2g.29071702A>GCA346477275PCAREc.2560T>C (p.Ser854Pro)
n.185+2535A>G
n.173+2547A>G
2g.29071702A>TCA346477273PCAREc.2560T>A (p.Ser854Thr)
n.185+2535A>T
n.173+2547A>T
2g.29071703C>ACA346477276PCAREc.2559G>T (p.Lys853Asn)
n.185+2536C>A
n.173+2548C>A
2g.29071703C=CA1241018300PCAREc.2559G= (p.Lys853=)
n.185+2536C=
n.173+2548C=
2g.29071703C>GCA346477277PCAREc.2559G>C (p.Lys853Asn)
n.185+2536C>G
n.173+2548C>G
2g.29071703C>TCA1592170PCAREc.2559G>A (p.Lys853=)
n.185+2536C>T
n.173+2548C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071704T>ACA346477278PCAREc.2558A>T (p.Lys853Met)
n.185+2537T>A
n.173+2549T>A
2g.29071704T>CCA346477279PCAREc.2558A>G (p.Lys853Arg)
n.185+2537T>C
n.173+2549T>C
2g.29071704T>GCA346477280PCAREc.2558A>C (p.Lys853Thr)
n.185+2537T>G
n.173+2549T>G
2g.29071705T>ACA346477283PCAREc.2557A>T (p.Lys853Ter)
n.185+2538T>A
n.173+2550T>A
2g.29071705T>CCA346477281PCAREc.2557A>G (p.Lys853Glu)
n.185+2538T>C
n.173+2550T>C
2g.29071705T>GCA346477282PCAREc.2557A>C (p.Lys853Gln)
n.185+2538T>G
n.173+2550T>G
gnomAD v4
2g.29071706G>ACA425617718PCAREc.2556C>T (p.Ser852=)
n.185+2539G>A
n.173+2551G>A
2g.29071706G>CCA346477284PCAREc.2556C>G (p.Ser852Arg)
n.185+2539G>C
n.173+2551G>C
2g.29071706G>TCA346477285PCAREc.2556C>A (p.Ser852Arg)
n.185+2539G>T
n.173+2551G>T
2g.29071707C>ACA1592171PCAREc.2555G>T (p.Ser852Ile)
n.185+2540C>A
n.173+2552C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071707C=CA1241018301PCAREc.2555G= (p.Ser852=)
n.185+2540C=
n.173+2552C=
2g.29071707C>GCA346477286PCAREc.2555G>C (p.Ser852Thr)
n.185+2540C>G
n.173+2552C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.29071707C>TCA346477287PCAREc.2555G>A (p.Ser852Asn)
n.185+2540C>T
n.173+2552C>T
ClinVar gnomAD v4
2g.29071708T>ACA44640865PCAREc.2554A>T (p.Ser852Cys)
n.185+2541T>A
n.173+2553T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.29071708T>CCA346477289PCAREc.2554A>G (p.Ser852Gly)
n.185+2541T>C
n.173+2553T>C
2g.29071708T>GCA346477288PCAREc.2554A>C (p.Ser852Arg)
n.185+2541T>G
n.173+2553T>G
2g.29071708T=CA1241018302PCAREc.2554A= (p.Ser852=)
n.185+2541T=
n.173+2553T=
2g.29071709G>ACA1592172PCAREc.2553C>T (p.Ser851=)
n.185+2542G>A
n.173+2554G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.29071709G>CCA346477290PCAREc.2553C>G (p.Ser851Arg)
n.185+2542G>C
n.173+2554G>C
2g.29071709G=CA1241018303PCAREc.2553C= (p.Ser851=)
n.185+2542G=
n.173+2554G=
2g.29071709G>TCA346477291PCAREc.2553C>A (p.Ser851Arg)
n.185+2542G>T
n.173+2554G>T
2g.29071710C>ACA346477292PCAREc.2552G>T (p.Ser851Ile)
n.185+2543C>A
n.173+2555C>A
2g.29071710C>GCA346477293PCAREc.2552G>C (p.Ser851Thr)
n.185+2543C>G
n.173+2555C>G
2g.29071710C>TCA346477294PCAREc.2552G>A (p.Ser851Asn)
n.185+2543C>T
n.173+2555C>T
2g.29071711T>ACA346477295PCAREc.2551A>T (p.Ser851Cys)
n.185+2544T>A
n.173+2556T>A
2g.29071711T>CCA346477296PCAREc.2551A>G (p.Ser851Gly)
n.185+2544T>C
n.173+2556T>C
gnomAD v4
2g.29071711T>GCA346477297PCAREc.2551A>C (p.Ser851Arg)
n.185+2544T>G
n.173+2556T>G
2g.29071712T>ACA346477298PCAREc.2550A>T (p.Glu850Asp)
n.185+2545T>A
n.173+2557T>A
2g.29071712T>CCA425617755PCAREc.2550A>G (p.Glu850=)
n.185+2545T>C
n.173+2557T>C
2g.29071712T>GCA346477299PCAREc.2550A>C (p.Glu850Asp)
n.185+2545T>G
n.173+2557T>G
2g.29071713T>ACA44640875PCAREc.2549A>T (p.Glu850Val)
n.185+2546T>A
n.173+2558T>A
dbSNP
2g.29071713T>CCA346477301PCAREc.2549A>G (p.Glu850Gly)
n.185+2546T>C
n.173+2558T>C
2g.29071713T>GCA346477300PCAREc.2549A>C (p.Glu850Ala)
n.185+2546T>G
n.173+2558T>G
2g.29071713T=CA1241018304PCAREc.2549A= (p.Glu850=)
n.185+2546T=
n.173+2558T=
2g.29071714C>ACA346477302PCAREc.2548G>T (p.Glu850Ter)
n.185+2547C>A
n.173+2559C>A
2g.29071714C>GCA346477304PCAREc.2548G>C (p.Glu850Gln)
n.185+2547C>G
n.173+2559C>G
2g.29071714C>TCA346477303PCAREc.2548G>A (p.Glu850Lys)
n.185+2547C>T
n.173+2559C>T
2g.29071715T>ACA425617771PCAREc.2547A>T (p.Pro849=)
n.185+2548T>A
n.173+2560T>A
2g.29071715T>CCA425617770PCAREc.2547A>G (p.Pro849=)
n.185+2548T>C
n.173+2560T>C
2g.29071715T>GCA425617769PCAREc.2547A>C (p.Pro849=)
n.185+2548T>G
n.173+2560T>G
2g.29071716G>ACA1592173PCAREc.2546C>T (p.Pro849Leu)
n.185+2549G>A
n.173+2561G>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.29071716G>CCA346477305PCAREc.2546C>G (p.Pro849Arg)
n.185+2549G>C
n.173+2561G>C
2g.29071716G=CA1241018305PCAREc.2546C= (p.Pro849=)
n.185+2549G=
n.173+2561G=
2g.29071716G>TCA346477306PCAREc.2546C>A (p.Pro849Gln)
n.185+2549G>T
n.173+2561G>T
2g.29071717G>ACA346477307PCAREc.2545C>T (p.Pro849Ser)
n.185+2550G>A
n.173+2562G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071717G>CCA1592174PCAREc.2545C>G (p.Pro849Ala)
n.185+2550G>C
n.173+2562G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071717G=CA1241018306PCAREc.2545C= (p.Pro849=)
n.185+2550G=
n.173+2562G=
2g.29071717G>TCA346477308PCAREc.2545C>A (p.Pro849Thr)
n.185+2550G>T
n.173+2562G>T
2g.29071718G>ACA425617778PCAREc.2544C>T (p.Ser848=)
n.185+2551G>A
n.173+2563G>A
gnomAD v4 COSMIC
2g.29071718G>CCA425617783PCAREc.2544C>G (p.Ser848=)
n.185+2551G>C
n.173+2563G>C
2g.29071718G>TCA425617781PCAREc.2544C>A (p.Ser848=)
n.185+2551G>T
n.173+2563G>T
2g.29071718_29071719delinsAACA44640886PCAREc.2543_2544delinsTT (p.Ser848Phe)
n.185+2551_185+2552delinsAA
n.173+2563_173+2564delinsAA
dbSNP
2g.29071718_29071719delinsGGCA1241018307PCAREc.2543_2544delinsCC (p.Ser848=)
n.185+2551_185+2552delinsGG
n.173+2563_173+2564delinsGG
2g.29071719G>ACA346477311PCAREc.2543C>T (p.Ser848Phe)
n.185+2552G>A
n.173+2564G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071719G>CCA346477310PCAREc.2543C>G (p.Ser848Cys)
n.185+2552G>C
n.173+2564G>C
2g.29071719G=CA1241018308PCAREc.2543C= (p.Ser848=)
n.185+2552G=
n.173+2564G=
2g.29071719G>TCA346477309PCAREc.2543C>A (p.Ser848Tyr)
n.185+2552G>T
n.173+2564G>T
2g.29071720A=CA1241018309PCAREc.2542T= (p.Ser848=)
n.185+2553A=
n.173+2565A=
2g.29071720A>CCA346477312PCAREc.2542T>G (p.Ser848Ala)
n.185+2553A>C
n.173+2565A>C
2g.29071720A>GCA346477313PCAREc.2542T>C (p.Ser848Pro)
n.185+2553A>G
n.173+2565A>G
dbSNP
2g.29071720A>TCA346477314PCAREc.2542T>A (p.Ser848Thr)
n.185+2553A>T
n.173+2565A>T
2g.29071721C>ACA346477315PCAREc.2541G>T (p.Glu847Asp)
n.185+2554C>A
n.173+2566C>A
2g.29071721C=CA1241018310PCAREc.2541G= (p.Glu847=)
n.185+2554C=
n.173+2566C=
2g.29071721C>GCA346477316PCAREc.2541G>C (p.Glu847Asp)
n.185+2554C>G
n.173+2566C>G
2g.29071721C>TCA1592175PCAREc.2541G>A (p.Glu847=)
n.185+2554C>T
n.173+2566C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071722T>ACA346477317PCAREc.2540A>T (p.Glu847Val)
n.185+2555T>A
n.173+2567T>A
2g.29071722T>CCA346477319PCAREc.2540A>G (p.Glu847Gly)
n.185+2555T>C
n.173+2567T>C
2g.29071722T>GCA346477318PCAREc.2540A>C (p.Glu847Ala)
n.185+2555T>G
n.173+2567T>G
ClinVar
2g.29071723C>ACA346477320PCAREc.2539G>T (p.Glu847Ter)
n.185+2556C>A
n.173+2568C>A
gnomAD v4
2g.29071723C=CA1241018311PCAREc.2539G= (p.Glu847=)
n.185+2556C=
n.173+2568C=
2g.29071723C>GCA1592176PCAREc.2539G>C (p.Glu847Gln)
n.185+2556C>G
n.173+2568C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071723C>TCA346477321PCAREc.2539G>A (p.Glu847Lys)
n.185+2556C>T
n.173+2568C>T
2g.29071724C>ACA425617807PCAREc.2538G>T (p.Leu846=)
n.185+2557C>A
n.173+2569C>A
2g.29071724C>GCA425617808PCAREc.2538G>C (p.Leu846=)
n.185+2557C>G
n.173+2569C>G
2g.29071724C>TCA425617810PCAREc.2538G>A (p.Leu846=)
n.185+2557C>T
n.173+2569C>T
gnomAD v4
2g.29071725A=CA1241018312PCAREc.2537T= (p.Leu846=)
n.185+2558A=
n.173+2570A=
2g.29071725A>CCA346477322PCAREc.2537T>G (p.Leu846Arg)
n.185+2558A>C
n.173+2570A>C
2g.29071725A>GCA346477323PCAREc.2537T>C (p.Leu846Pro)
n.185+2558A>G
n.173+2570A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071725A>TCA346477324PCAREc.2537T>A (p.Leu846Gln)
n.185+2558A>T
n.173+2570A>T
2g.29071726G>ACA425617817PCAREc.2536C>T (p.Leu846=)
n.185+2559G>A
n.173+2571G>A
2g.29071726G>CCA346477325PCAREc.2536C>G (p.Leu846Val)
n.185+2559G>C
n.173+2571G>C
2g.29071726G>TCA346477326PCAREc.2536C>A (p.Leu846Met)
n.185+2559G>T
n.173+2571G>T
gnomAD v4
2g.29071727A=CA1241018313PCAREc.2535T= (p.Ser845=)
n.185+2560A=
n.173+2572A=
2g.29071727A>CCA425617818PCAREc.2535T>G (p.Ser845=)
n.185+2560A>C
n.173+2572A>C
2g.29071727A>GCA1592177PCAREc.2535T>C (p.Ser845=)
n.185+2560A>G
n.173+2572A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071727A>TCA425617825PCAREc.2535T>A (p.Ser845=)
n.185+2560A>T
n.173+2572A>T
2g.29071728G>ACA346477327PCAREc.2534C>T (p.Ser845Phe)
n.185+2561G>A
n.173+2573G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29071728G>CCA346477328PCAREc.2534C>G (p.Ser845Cys)
n.185+2561G>C
n.173+2573G>C
gnomAD v4
2g.29071728G=CA1241018314PCAREc.2534C= (p.Ser845=)
n.185+2561G=
n.173+2573G=
2g.29071728G>TCA346477329PCAREc.2534C>A (p.Ser845Tyr)
n.185+2561G>T
n.173+2573G>T
COSMIC
2g.29071729A=CA1241018315PCAREc.2533T= (p.Ser845=)
n.185+2562A=
n.173+2574A=
2g.29071729A>CCA346477331PCAREc.2533T>G (p.Ser845Ala)
n.185+2562A>C
n.173+2574A>C
2g.29071729A>GCA346477330PCAREc.2533T>C (p.Ser845Pro)
n.185+2562A>G
n.173+2574A>G
2g.29071729A>TCA44640890PCAREc.2533T>A (p.Ser845Thr)
n.185+2562A>T
n.173+2574A>T
dbSNP
2g.29071730A=CA1241018316PCAREc.2532T= (p.Ala844=)
n.185+2563A=
n.173+2575A=
2g.29071730A>CCA425617831PCAREc.2532T>G (p.Ala844=)
n.185+2563A>C
n.173+2575A>C
2g.29071730A>GCA1592178PCAREc.2532T>C (p.Ala844=)
n.185+2563A>G
n.173+2575A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071730A>TCA425617835PCAREc.2532T>A (p.Ala844=)
n.185+2563A>T
n.173+2575A>T
2g.29071731G>ACA346477332PCAREc.2531C>T (p.Ala844Val)
n.185+2564G>A
n.173+2576G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.29071731G>CCA346477333PCAREc.2531C>G (p.Ala844Gly)
n.185+2564G>C
n.173+2576G>C
2g.29071731G=CA1241018317PCAREc.2531C= (p.Ala844=)
n.185+2564G=
n.173+2576G=
2g.29071731G>TCA346477334PCAREc.2531C>A (p.Ala844Asp)
n.185+2564G>T
n.173+2576G>T
2g.29071732C>ACA346477335PCAREc.2530G>T (p.Ala844Ser)
n.185+2565C>A
n.173+2577C>A
2g.29071732C=CA1241018318PCAREc.2530G= (p.Ala844=)
n.185+2565C=
n.173+2577C=
2g.29071732C>GCA1592180PCAREc.2530G>C (p.Ala844Pro)
n.185+2565C>G
n.173+2577C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071732C>TCA1592179PCAREc.2530G>A (p.Ala844Thr)
n.185+2565C>T
n.173+2577C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071733G>ACA1592182PCAREc.2529C>T (p.Phe843=)
n.185+2566G>A
n.173+2578G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29071733G>CCA346477336PCAREc.2529C>G (p.Phe843Leu)
n.185+2566G>C
n.173+2578G>C
2g.29071733G=CA1241018319PCAREc.2529C= (p.Phe843=)
n.185+2566G=
n.173+2578G=
2g.29071733G>TCA1592181PCAREc.2529C>A (p.Phe843Leu)
n.185+2566G>T
n.173+2578G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071734A>CCA346477337PCAREc.2528T>G (p.Phe843Cys)
n.185+2567A>C
n.173+2579A>C
2g.29071734A>GCA346477338PCAREc.2528T>C (p.Phe843Ser)
n.185+2567A>G
n.173+2579A>G
2g.29071734A>TCA346477339PCAREc.2528T>A (p.Phe843Tyr)
n.185+2567A>T
n.173+2579A>T
2g.29071735A>CCA346477342PCAREc.2527T>G (p.Phe843Val)
n.185+2568A>C
n.173+2580A>C
2g.29071735A>GCA346477340PCAREc.2527T>C (p.Phe843Leu)
n.185+2568A>G
n.173+2580A>G
gnomAD v4
2g.29071735A>TCA346477341PCAREc.2527T>A (p.Phe843Ile)
n.185+2568A>T
n.173+2580A>T
2g.29071736T>ACA425617845PCAREc.2526A>T (p.Ser842=)
n.185+2569T>A
n.173+2581T>A
2g.29071736T>CCA1592183PCAREc.2526A>G (p.Ser842=)
n.185+2569T>C
n.173+2581T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071736T>GCA425617847PCAREc.2526A>C (p.Ser842=)
n.185+2569T>G
n.173+2581T>G
2g.29071736T=CA1241018320PCAREc.2526A= (p.Ser842=)
n.185+2569T=
n.173+2581T=
2g.29071737G>ACA346477343PCAREc.2525C>T (p.Ser842Leu)
n.185+2570G>A
n.173+2582G>A
COSMIC
2g.29071737G>CCA346477344PCAREc.2525C>G (p.Ser842Ter)
n.185+2570G>C
n.173+2582G>C
2g.29071737G>TCA346477345PCAREc.2525C>A (p.Ser842Ter)
n.185+2570G>T
n.173+2582G>T
2g.29071738A>CCA346477346PCAREc.2524T>G (p.Ser842Ala)
n.185+2571A>C
n.173+2583A>C
2g.29071738A>GCA346477347PCAREc.2524T>C (p.Ser842Pro)
n.185+2571A>G
n.173+2583A>G
2g.29071738A>TCA346477348PCAREc.2524T>A (p.Ser842Thr)
n.185+2571A>T
n.173+2583A>T
2g.29071739T>ACA346477349PCAREc.2523A>T (p.Lys841Asn)
n.185+2572T>A
n.173+2584T>A
2g.29071739T>CCA425617853PCAREc.2523A>G (p.Lys841=)
n.185+2572T>C
n.173+2584T>C
dbSNP COSMIC
2g.29071739T>GCA346477350PCAREc.2523A>C (p.Lys841Asn)
n.185+2572T>G
n.173+2584T>G
2g.29071739T=CA1241018321PCAREc.2523A= (p.Lys841=)
n.185+2572T=
n.173+2584T=
2g.29071740T>ACA346477351PCAREc.2522A>T (p.Lys841Ile)
n.185+2573T>A
n.173+2585T>A
2g.29071740T>CCA346477352PCAREc.2522A>G (p.Lys841Arg)
n.185+2573T>C
n.173+2585T>C
2g.29071740T>GCA346477353PCAREc.2522A>C (p.Lys841Thr)
n.185+2573T>G
n.173+2585T>G
2g.29071741T>ACA346477354PCAREc.2521A>T (p.Lys841Ter)
n.185+2574T>A
n.173+2586T>A
2g.29071741T>CCA346477356PCAREc.2521A>G (p.Lys841Glu)
n.185+2574T>C
n.173+2586T>C
2g.29071741T>GCA346477355PCAREc.2521A>C (p.Lys841Gln)
n.185+2574T>G
n.173+2586T>G
2g.29071742G>ACA425617864PCAREc.2520C>T (p.Asp840=)
n.185+2575G>A
n.173+2587G>A
dbSNP gnomAD v2
2g.29071742G>CCA346477357PCAREc.2520C>G (p.Asp840Glu)
n.185+2575G>C
n.173+2587G>C
2g.29071742G=CA1241018322PCAREc.2520C= (p.Asp840=)
n.185+2575G=
n.173+2587G=
2g.29071742G>TCA346477358PCAREc.2520C>A (p.Asp840Glu)
n.185+2575G>T
n.173+2587G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29071743T>ACA346477359PCAREc.2519A>T (p.Asp840Val)
n.185+2576T>A
n.173+2588T>A
ClinVar
2g.29071743T>CCA346477360PCAREc.2519A>G (p.Asp840Gly)
n.185+2576T>C
n.173+2588T>C
2g.29071743T>GCA346477361PCAREc.2519A>C (p.Asp840Ala)
n.185+2576T>G
n.173+2588T>G
2g.29071744C>ACA346477362PCAREc.2518G>T (p.Asp840Tyr)
n.185+2577C>A
n.173+2589C>A
2g.29071744C>GCA346477363PCAREc.2518G>C (p.Asp840His)
n.185+2577C>G
n.173+2589C>G
2g.29071744C>TCA346477364PCAREc.2518G>A (p.Asp840Asn)
n.185+2577C>T
n.173+2589C>T
2g.29071745C>ACA346477365PCAREc.2517G>T (p.Met839Ile)
n.185+2578C>A
n.173+2590C>A
2g.29071745C>GCA346477366PCAREc.2517G>C (p.Met839Ile)
n.185+2578C>G
n.173+2590C>G
2g.29071745C>TCA346477367PCAREc.2517G>A (p.Met839Ile)
n.185+2578C>T
n.173+2590C>T
gnomAD v4
2g.29071746A=CA1241018323PCAREc.2516T= (p.Met839=)
n.185+2579A=
n.173+2591A=
2g.29071746A>CCA346477368PCAREc.2516T>G (p.Met839Arg)
n.185+2579A>C
n.173+2591A>C
gnomAD v4
2g.29071746A>GCA346477369PCAREc.2516T>C (p.Met839Thr)
n.185+2579A>G
n.173+2591A>G
dbSNP
2g.29071746A>TCA346477370PCAREc.2516T>A (p.Met839Lys)
n.185+2579A>T
n.173+2591A>T
2g.29071747T>ACA346477371PCAREc.2515A>T (p.Met839Leu)
n.185+2580T>A
n.173+2592T>A
2g.29071747T>CCA346477373PCAREc.2515A>G (p.Met839Val)
n.185+2580T>C
n.173+2592T>C
dbSNP
2g.29071747T>GCA346477372PCAREc.2515A>C (p.Met839Leu)
n.185+2580T>G
n.173+2592T>G
2g.29071747T=CA1241018324PCAREc.2515A= (p.Met839=)
n.185+2580T=
n.173+2592T=
2g.29071748C>ACA425616889PCAREc.2514G>T (p.Leu838=)
n.185+2581C>A
n.173+2593C>A
2g.29071748C=CA1241018325PCAREc.2514G= (p.Leu838=)
n.185+2581C=
n.173+2593C=
2g.29071748C>GCA425616890PCAREc.2514G>C (p.Leu838=)
n.185+2581C>G
n.173+2593C>G
2g.29071748C>TCA1592184PCAREc.2514G>A (p.Leu838=)
n.185+2581C>T
n.173+2593C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071749A>CCA346477374PCAREc.2513T>G (p.Leu838Arg)
n.185+2582A>C
n.173+2594A>C
2g.29071749A>GCA346477375PCAREc.2513T>C (p.Leu838Pro)
n.185+2582A>G
n.173+2594A>G
2g.29071749A>TCA346477376PCAREc.2513T>A (p.Leu838Gln)
n.185+2582A>T
n.173+2594A>T
2g.29071750G>ACA425616891PCAREc.2512C>T (p.Leu838=)
n.185+2583G>A
n.173+2595G>A
gnomAD v4
2g.29071750G>CCA1592185PCAREc.2512C>G (p.Leu838Val)
n.185+2583G>C
n.173+2595G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.29071750G=CA1241018326PCAREc.2512C= (p.Leu838=)
n.185+2583G=
n.173+2595G=
2g.29071750G>TCA346477377PCAREc.2512C>A (p.Leu838Met)
n.185+2583G>T
n.173+2595G>T
2g.29071751A=CA1241018327PCAREc.2511T= (p.Val837=)
n.185+2584A=
n.173+2596A=
2g.29071751A>CCA425616892PCAREc.2511T>G (p.Val837=)
n.185+2584A>C
n.173+2596A>C
2g.29071751A>GCA1592186PCAREc.2511T>C (p.Val837=)
n.185+2584A>G
n.173+2596A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071751A>TCA425616893PCAREc.2511T>A (p.Val837=)
n.185+2584A>T
n.173+2596A>T
gnomAD v4
2g.29071752A=CA1241018328PCAREc.2510T= (p.Val837=)
n.185+2585A=
n.173+2597A=
2g.29071752A>CCA1592187PCAREc.2510T>G (p.Val837Gly)
n.185+2585A>C
n.173+2597A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071752A>GCA346477378PCAREc.2510T>C (p.Val837Ala)
n.185+2585A>G
n.173+2597A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071752A>TCA346477379PCAREc.2510T>A (p.Val837Asp)
n.185+2585A>T
n.173+2597A>T
2g.29071753C>ACA346477381PCAREc.2509G>T (p.Val837Phe)
n.185+2586C>A
n.173+2598C>A
gnomAD v4
2g.29071753C>GCA346477382PCAREc.2509G>C (p.Val837Leu)
n.185+2586C>G
n.173+2598C>G
2g.29071753C>TCA346477380PCAREc.2509G>A (p.Val837Ile)
n.185+2586C>T
n.173+2598C>T
dbSNP
2g.29071754T>ACA346477383PCAREc.2508A>T (p.Glu836Asp)
n.185+2587T>A
n.173+2599T>A
dbSNP
2g.29071754T>CCA425616894PCAREc.2508A>G (p.Glu836=)
n.185+2587T>C
n.173+2599T>C
2g.29071754T>GCA346477384PCAREc.2508A>C (p.Glu836Asp)
n.185+2587T>G
n.173+2599T>G
dbSNP
2g.29071754T=CA1241018329PCAREc.2508A= (p.Glu836=)
n.185+2587T=
n.173+2599T=
2g.29071755T>ACA346477385PCAREc.2507A>T (p.Glu836Val)
n.185+2588T>A
n.173+2600T>A
2g.29071755T>CCA346477386PCAREc.2507A>G (p.Glu836Gly)
n.185+2588T>C
n.173+2600T>C
2g.29071755T>GCA346477387PCAREc.2507A>C (p.Glu836Ala)
n.185+2588T>G
n.173+2600T>G
2g.29071756C>ACA10606389PCAREc.2506G>T (p.Glu836Ter)
n.185+2589C>A
n.173+2601C>A
ClinVar dbSNP
2g.29071756C=CA1241018330PCAREc.2506G= (p.Glu836=)
n.185+2589C=
n.173+2601C=
2g.29071756C>GCA346477388PCAREc.2506G>C (p.Glu836Gln)
n.185+2589C>G
n.173+2601C>G
2g.29071756C>TCA346477389PCAREc.2506G>A (p.Glu836Lys)
n.185+2589C>T
n.173+2601C>T
gnomAD v4 COSMIC
2g.29071757C>ACA346477390PCAREc.2505G>T (p.Met835Ile)
n.185+2590C>A
n.173+2602C>A
2g.29071757C>GCA346477391PCAREc.2505G>C (p.Met835Ile)
n.185+2590C>G
n.173+2602C>G
2g.29071757C>TCA346477392PCAREc.2505G>A (p.Met835Ile)
n.185+2590C>T
n.173+2602C>T
gnomAD v4
2g.29071758A=CA1241018331PCAREc.2504T= (p.Met835=)
n.185+2591A=
n.173+2603A=
2g.29071758A>CCA346477394PCAREc.2504T>G (p.Met835Arg)
n.185+2591A>C
n.173+2603A>C
2g.29071758A>GCA1592188PCAREc.2504T>C (p.Met835Thr)
n.185+2591A>G
n.173+2603A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071758A>TCA346477393PCAREc.2504T>A (p.Met835Lys)
n.185+2591A>T
n.173+2603A>T
gnomAD v4
2g.29071759T>ACA346477395PCAREc.2503A>T (p.Met835Leu)
n.185+2592T>A
n.173+2604T>A
2g.29071759T>CCA346477396PCAREc.2503A>G (p.Met835Val)
n.185+2592T>C
n.173+2604T>C
gnomAD v4
2g.29071759T>GCA346477397PCAREc.2503A>C (p.Met835Leu)
n.185+2592T>G
n.173+2604T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.29071760A=CA1241018332PCAREc.2502T= (p.Pro834=)
n.185+2593A=
n.173+2605A=
2g.29071760A>CCA425616895PCAREc.2502T>G (p.Pro834=)
n.185+2593A>C
n.173+2605A>C
2g.29071760A>GCA1592189PCAREc.2502T>C (p.Pro834=)
n.185+2593A>G
n.173+2605A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071760A>TCA425616896PCAREc.2502T>A (p.Pro834=)
n.185+2593A>T
n.173+2605A>T
2g.29071761G>ACA346477400PCAREc.2501C>T (p.Pro834Leu)
n.185+2594G>A
n.173+2606G>A
2g.29071761G>CCA346477399PCAREc.2501C>G (p.Pro834Arg)
n.185+2594G>C
n.173+2606G>C
2g.29071761G>TCA346477398PCAREc.2501C>A (p.Pro834His)
n.185+2594G>T
n.173+2606G>T
2g.29071762G>ACA346477401PCAREc.2500C>T (p.Pro834Ser)
n.185+2595G>A
n.173+2607G>A
COSMIC
2g.29071762G>CCA346477402PCAREc.2500C>G (p.Pro834Ala)
n.185+2595G>C
n.173+2607G>C
2g.29071762G>TCA346477403PCAREc.2500C>A (p.Pro834Thr)
n.185+2595G>T
n.173+2607G>T

Number of alleles fetched