Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.29071662G>A | CA233555 | PCARE | c.2600C>T (p.Pro867Leu) n.185+2495G>A n.173+2507G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071662G>C | CA346477071 | PCARE | c.2600C>G (p.Pro867Arg) n.185+2495G>C n.173+2507G>C | |
2 | g.29071662G= | CA1241018280 | PCARE | c.2600C= (p.Pro867=) n.185+2495G= n.173+2507G= | |
2 | g.29071662G>T | CA346477069 | PCARE | c.2600C>A (p.Pro867Gln) n.185+2495G>T n.173+2507G>T | |
2 | g.29071663G>A | CA346477075 | PCARE | c.2599C>T (p.Pro867Ser) n.185+2496G>A n.173+2508G>A | |
2 | g.29071663G>C | CA346477079 | PCARE | c.2599C>G (p.Pro867Ala) n.185+2496G>C n.173+2508G>C | |
2 | g.29071663G>T | CA346477077 | PCARE | c.2599C>A (p.Pro867Thr) n.185+2496G>T n.173+2508G>T | |
2 | g.29071664C>A | CA425617531 | PCARE | c.2598G>T (p.Gly866=) n.185+2497C>A n.173+2509C>A | |
2 | g.29071664C>G | CA425617532 | PCARE | c.2598G>C (p.Gly866=) n.185+2497C>G n.173+2509C>G | |
2 | g.29071664C>T | CA425617533 | PCARE | c.2598G>A (p.Gly866=) n.185+2497C>T n.173+2509C>T | |
2 | g.29071666dup | CA2658450983 | PCARE | c.2598dup (p.Pro867AlafsTer?) n.185+2499dup n.173+2511dup | gnomAD v4 |
2 | g.29071665C>A | CA346477081 | PCARE | c.2597G>T (p.Gly866Val) n.185+2498C>A n.173+2510C>A | |
2 | g.29071665C= | CA1241018281 | PCARE | c.2597G= (p.Gly866=) n.185+2498C= n.173+2510C= | |
2 | g.29071665C>G | CA346477084 | PCARE | c.2597G>C (p.Gly866Ala) n.185+2498C>G n.173+2510C>G | |
2 | g.29071665C>T | CA1592163 | PCARE | c.2597G>A (p.Gly866Glu) n.185+2498C>T n.173+2510C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071666C>A | CA346477086 | PCARE | c.2596G>T (p.Gly866Trp) n.185+2499C>A n.173+2511C>A | |
2 | g.29071666C= | CA1241018282 | PCARE | c.2596G= (p.Gly866=) n.185+2499C= n.173+2511C= | |
2 | g.29071666C>G | CA346477088 | PCARE | c.2596G>C (p.Gly866Arg) n.185+2499C>G n.173+2511C>G | |
2 | g.29071666C>T | CA346477089 | PCARE | c.2596G>A (p.Gly866Arg) n.185+2499C>T n.173+2511C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071667T>A | CA425617537 | PCARE | c.2595A>T (p.Pro865=) n.185+2500T>A n.173+2512T>A | |
2 | g.29071667T>C | CA44640812 | PCARE | c.2595A>G (p.Pro865=) n.185+2500T>C n.173+2512T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071667T>G | CA425617542 | PCARE | c.2595A>C (p.Pro865=) n.185+2500T>G n.173+2512T>G | |
2 | g.29071667T= | CA1241018283 | PCARE | c.2595A= (p.Pro865=) n.185+2500T= n.173+2512T= | |
2 | g.29071668G>A | CA346477091 | PCARE | c.2594C>T (p.Pro865Leu) n.185+2501G>A n.173+2513G>A | |
2 | g.29071668G>C | CA346477093 | PCARE | c.2594C>G (p.Pro865Arg) n.185+2501G>C n.173+2513G>C | |
2 | g.29071668G>T | CA346477095 | PCARE | c.2594C>A (p.Pro865Gln) n.185+2501G>T n.173+2513G>T | |
2 | g.29071669G>A | CA1592164 | PCARE | c.2593C>T (p.Pro865Ser) n.185+2502G>A n.173+2514G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071669G>C | CA346477099 | PCARE | c.2593C>G (p.Pro865Ala) n.185+2502G>C n.173+2514G>C | |
2 | g.29071669G= | CA1241018284 | PCARE | c.2593C= (p.Pro865=) n.185+2502G= n.173+2514G= | |
2 | g.29071669G>T | CA346477101 | PCARE | c.2593C>A (p.Pro865Thr) n.185+2502G>T n.173+2514G>T | |
2 | g.29071670C>A | CA346477104 | PCARE | c.2592G>T (p.Glu864Asp) n.185+2503C>A n.173+2515C>A | |
2 | g.29071670C>G | CA346477105 | PCARE | c.2592G>C (p.Glu864Asp) n.185+2503C>G n.173+2515C>G | |
2 | g.29071670C>T | CA425617549 | PCARE | c.2592G>A (p.Glu864=) n.185+2503C>T n.173+2515C>T | |
2 | g.29071671T>A | CA346477113 | PCARE | c.2591A>T (p.Glu864Val) n.185+2504T>A n.173+2516T>A | |
2 | g.29071671T>C | CA1592165 | PCARE | c.2591A>G (p.Glu864Gly) n.185+2504T>C n.173+2516T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071671T>G | CA346477109 | PCARE | c.2591A>C (p.Glu864Ala) n.185+2504T>G n.173+2516T>G | |
2 | g.29071671T= | CA1241018285 | PCARE | c.2591A= (p.Glu864=) n.185+2504T= n.173+2516T= | |
2 | g.29071672C>A | CA346477116 | PCARE | c.2590G>T (p.Glu864Ter) n.185+2505C>A n.173+2517C>A | |
2 | g.29071672C= | CA1241018286 | PCARE | c.2590G= (p.Glu864=) n.185+2505C= n.173+2517C= | |
2 | g.29071672C>G | CA346477117 | PCARE | c.2590G>C (p.Glu864Gln) n.185+2505C>G n.173+2517C>G | |
2 | g.29071672C>T | CA44640813 | PCARE | c.2590G>A (p.Glu864Lys) n.185+2505C>T n.173+2517C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071673C>A | CA346477120 | PCARE | c.2589G>T (p.Gln863His) n.185+2506C>A n.173+2518C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071673C>G | CA346477122 | PCARE | c.2589G>C (p.Gln863His) n.185+2506C>G n.173+2518C>G | |
2 | g.29071673C>T | CA425617559 | PCARE | c.2589G>A (p.Gln863=) n.185+2506C>T n.173+2518C>T | |
2 | g.29071674T>A | CA346477125 | PCARE | c.2588A>T (p.Gln863Leu) n.185+2507T>A n.173+2519T>A | |
2 | g.29071674T>C | CA346477126 | PCARE | c.2588A>G (p.Gln863Arg) n.185+2507T>C n.173+2519T>C | |
2 | g.29071674T>G | CA346477128 | PCARE | c.2588A>C (p.Gln863Pro) n.185+2507T>G n.173+2519T>G | |
2 | g.29071675G>A | CA346477129 | PCARE | c.2587C>T (p.Gln863Ter) n.185+2508G>A n.173+2520G>A | |
2 | g.29071675G>C | CA346477131 | PCARE | c.2587C>G (p.Gln863Glu) n.185+2508G>C n.173+2520G>C | |
2 | g.29071675G>T | CA346477133 | PCARE | c.2587C>A (p.Gln863Lys) n.185+2508G>T n.173+2520G>T | |
2 | g.29071676G>A | CA425617580 | PCARE | c.2586C>T (p.Thr862=) n.185+2509G>A n.173+2521G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071676G>C | CA425617585 | PCARE | c.2586C>G (p.Thr862=) n.185+2509G>C n.173+2521G>C | |
2 | g.29071676G= | CA1241018287 | PCARE | c.2586C= (p.Thr862=) n.185+2509G= n.173+2521G= | |
2 | g.29071676G>T | CA425617584 | PCARE | c.2586C>A (p.Thr862=) n.185+2509G>T n.173+2521G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071677G>A | CA346477140 | PCARE | c.2585C>T (p.Thr862Ile) n.185+2510G>A n.173+2522G>A | |
2 | g.29071677G>C | CA346477138 | PCARE | c.2585C>G (p.Thr862Ser) n.185+2510G>C n.173+2522G>C | |
2 | g.29071677G>T | CA346477136 | PCARE | c.2585C>A (p.Thr862Asn) n.185+2510G>T n.173+2522G>T | |
2 | g.29071678T>A | CA346477142 | PCARE | c.2584A>T (p.Thr862Ser) n.185+2511T>A n.173+2523T>A | |
2 | g.29071678T>C | CA346477144 | PCARE | c.2584A>G (p.Thr862Ala) n.185+2511T>C n.173+2523T>C | |
2 | g.29071678T>G | CA346477147 | PCARE | c.2584A>C (p.Thr862Pro) n.185+2511T>G n.173+2523T>G | |
2 | g.29071679T>A | CA346477150 | PCARE | c.2583A>T (p.Glu861Asp) n.185+2512T>A n.173+2524T>A | |
2 | g.29071679T>C | CA425617596 | PCARE | c.2583A>G (p.Glu861=) n.185+2512T>C n.173+2524T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071679T>G | CA346477151 | PCARE | c.2583A>C (p.Glu861Asp) n.185+2512T>G n.173+2524T>G | |
2 | g.29071680T>A | CA346477152 | PCARE | c.2582A>T (p.Glu861Val) n.185+2513T>A n.173+2525T>A | |
2 | g.29071680T>C | CA346477154 | PCARE | c.2582A>G (p.Glu861Gly) n.185+2513T>C n.173+2525T>C | |
2 | g.29071680T>G | CA346477156 | PCARE | c.2582A>C (p.Glu861Ala) n.185+2513T>G n.173+2525T>G | |
2 | g.29071681C>A | CA346477159 | PCARE | c.2581G>T (p.Glu861Ter) n.185+2514C>A n.173+2526C>A | COSMIC |
2 | g.29071681C= | CA1241018288 | PCARE | c.2581G= (p.Glu861=) n.185+2514C= n.173+2526C= | |
2 | g.29071681C>G | CA1592166 | PCARE | c.2581G>C (p.Glu861Gln) n.185+2514C>G n.173+2526C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071681C>T | CA346477163 | PCARE | c.2581G>A (p.Glu861Lys) n.185+2514C>T n.173+2526C>T | COSMIC |
2 | g.29071682C>A | CA346477166 | PCARE | c.2580G>T (p.Lys860Asn) n.185+2515C>A n.173+2527C>A | |
2 | g.29071682C= | CA1241018289 | PCARE | c.2580G= (p.Lys860=) n.185+2515C= n.173+2527C= | |
2 | g.29071682C>G | CA346477168 | PCARE | c.2580G>C (p.Lys860Asn) n.185+2515C>G n.173+2527C>G | |
2 | g.29071682C>T | CA425617614 | PCARE | c.2580G>A (p.Lys860=) n.185+2515C>T n.173+2527C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071683T>A | CA346477173 | PCARE | c.2579A>T (p.Lys860Met) n.185+2516T>A n.173+2528T>A | |
2 | g.29071683T>C | CA346477170 | PCARE | c.2579A>G (p.Lys860Arg) n.185+2516T>C n.173+2528T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071683T>G | CA346477171 | PCARE | c.2579A>C (p.Lys860Thr) n.185+2516T>G n.173+2528T>G | |
2 | g.29071684T>A | CA346477176 | PCARE | c.2578A>T (p.Lys860Ter) n.185+2517T>A n.173+2529T>A | |
2 | g.29071684T>C | CA346477178 | PCARE | c.2578A>G (p.Lys860Glu) n.185+2517T>C n.173+2529T>C | |
2 | g.29071684T>G | CA346477180 | PCARE | c.2578A>C (p.Lys860Gln) n.185+2517T>G n.173+2529T>G | |
2 | g.29071684_29071687delinsTGGG | CA1241018290 | PCARE | c.2575_2578delinsCCCA (p.Pro859=) n.185+2517_185+2520delinsTGGG n.173+2529_173+2532delinsTGGG | |
2 | g.29071685G>A | CA425617627 | PCARE | c.2577C>T (p.Pro859=) n.185+2518G>A n.173+2530G>A | |
2 | g.29071685G>C | CA425617626 | PCARE | c.2577C>G (p.Pro859=) n.185+2518G>C n.173+2530G>C | |
2 | g.29071685G>T | CA425617623 | PCARE | c.2577C>A (p.Pro859=) n.185+2518G>T n.173+2530G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071689dup | CA2749314527 | PCARE | c.2577dup (p.Lys860GlnfsTer?) n.185+2522dup n.173+2534dup | |
2 | g.29071688_29071689dup | CA2576924624 | PCARE | c.2576_2577dup (p.Lys860ProfsTer24) n.185+2521_185+2522dup n.173+2533_173+2534dup | |
2 | g.29071687_29071689dup | CA425617629 | PCARE | c.2575_2577dup (p.Pro859_Lys860insPro) n.185+2520_185+2522dup n.173+2532_173+2534dup | |
2 | g.29071687_29071689del | CA1592167 | PCARE | c.2575_2577del (p.Pro859del) n.185+2520_185+2522del n.173+2532_173+2534del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071686G>A | CA1592168 | PCARE | c.2576C>T (p.Pro859Leu) n.185+2519G>A n.173+2531G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071686G>C | CA346477190 | PCARE | c.2576C>G (p.Pro859Arg) n.185+2519G>C n.173+2531G>C | |
2 | g.29071686G= | CA1241018291 | PCARE | c.2576C= (p.Pro859=) n.185+2519G= n.173+2531G= | |
2 | g.29071686G>T | CA346477192 | PCARE | c.2576C>A (p.Pro859His) n.185+2519G>T n.173+2531G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071687G>A | CA346477196 | PCARE | c.2575C>T (p.Pro859Ser) n.185+2520G>A n.173+2532G>A | |
2 | g.29071687G>C | CA346477198 | PCARE | c.2575C>G (p.Pro859Ala) n.185+2520G>C n.173+2532G>C | |
2 | g.29071687G= | CA1241018292 | PCARE | c.2575C= (p.Pro859=) n.185+2520G= n.173+2532G= | |
2 | g.29071687G>T | CA346477200 | PCARE | c.2575C>A (p.Pro859Thr) n.185+2520G>T n.173+2532G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071688G>A | CA44640861 | PCARE | c.2574C>T (p.Ser858=) n.185+2521G>A n.173+2533G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071688G>C | CA425617635 | PCARE | c.2574C>G (p.Ser858=) n.185+2521G>C n.173+2533G>C | |
2 | g.29071688G= | CA1241018293 | PCARE | c.2574C= (p.Ser858=) n.185+2521G= n.173+2533G= | |
2 | g.29071688G>T | CA425617638 | PCARE | c.2574C>A (p.Ser858=) n.185+2521G>T n.173+2533G>T | |
2 | g.29071689G>A | CA346477205 | PCARE | c.2573C>T (p.Ser858Phe) n.185+2522G>A n.173+2534G>A | COSMIC |
2 | g.29071689G>C | CA346477203 | PCARE | c.2573C>G (p.Ser858Cys) n.185+2522G>C n.173+2534G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071689G= | CA1241018294 | PCARE | c.2573C= (p.Ser858=) n.185+2522G= n.173+2534G= | |
2 | g.29071689G>T | CA44640862 | PCARE | c.2573C>A (p.Ser858Tyr) n.185+2522G>T n.173+2534G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071690A>C | CA346477208 | PCARE | c.2572T>G (p.Ser858Ala) n.185+2523A>C n.173+2535A>C | |
2 | g.29071690A>G | CA346477212 | PCARE | c.2572T>C (p.Ser858Pro) n.185+2523A>G n.173+2535A>G | |
2 | g.29071690A>T | CA346477210 | PCARE | c.2572T>A (p.Ser858Thr) n.185+2523A>T n.173+2535A>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071691G>A | CA425617652 | PCARE | c.2571C>T (p.Asn857=) n.185+2524G>A n.173+2536G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071691G>C | CA346477215 | PCARE | c.2571C>G (p.Asn857Lys) n.185+2524G>C n.173+2536G>C | |
2 | g.29071691G= | CA1241018295 | PCARE | c.2571C= (p.Asn857=) n.185+2524G= n.173+2536G= | |
2 | g.29071691G>T | CA346477217 | PCARE | c.2571C>A (p.Asn857Lys) n.185+2524G>T n.173+2536G>T | |
2 | g.29071692T>A | CA346477220 | PCARE | c.2570A>T (p.Asn857Ile) n.185+2525T>A n.173+2537T>A | |
2 | g.29071692T>C | CA346477222 | PCARE | c.2570A>G (p.Asn857Ser) n.185+2525T>C n.173+2537T>C | |
2 | g.29071692T>G | CA1592169 | PCARE | c.2570A>C (p.Asn857Thr) n.185+2525T>G n.173+2537T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071692T= | CA1241018296 | PCARE | c.2570A= (p.Asn857=) n.185+2525T= n.173+2537T= | |
2 | g.29071693T>A | CA346477226 | PCARE | c.2569A>T (p.Asn857Tyr) n.185+2526T>A n.173+2538T>A | |
2 | g.29071693T>C | CA346477228 | PCARE | c.2569A>G (p.Asn857Asp) n.185+2526T>C n.173+2538T>C | |
2 | g.29071693T>G | CA346477230 | PCARE | c.2569A>C (p.Asn857His) n.185+2526T>G n.173+2538T>G | |
2 | g.29071693_29071694delinsTC | CA1241018297 | PCARE | c.2568_2569delinsGA (p.Glu856=) n.185+2526_185+2527delinsTC n.173+2538_173+2539delinsTC | |
2 | g.29071694del | CA1028803148 | PCARE | c.2568del (p.Asn857ThrfsTer26) n.185+2527del n.173+2539del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071694C>A | CA346477233 | PCARE | c.2568G>T (p.Glu856Asp) n.185+2527C>A n.173+2539C>A | |
2 | g.29071694C= | CA1241018298 | PCARE | c.2568G= (p.Glu856=) n.185+2527C= n.173+2539C= | |
2 | g.29071694C>G | CA346477234 | PCARE | c.2568G>C (p.Glu856Asp) n.185+2527C>G n.173+2539C>G | dbSNP |
2 | g.29071694C>T | CA425617672 | PCARE | c.2568G>A (p.Glu856=) n.185+2527C>T n.173+2539C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071695T>A | CA346477242 | PCARE | c.2567A>T (p.Glu856Val) n.185+2528T>A n.173+2540T>A | |
2 | g.29071695T>C | CA346477240 | PCARE | c.2567A>G (p.Glu856Gly) n.185+2528T>C n.173+2540T>C | |
2 | g.29071695T>G | CA346477238 | PCARE | c.2567A>C (p.Glu856Ala) n.185+2528T>G n.173+2540T>G | |
2 | g.29071696C>A | CA346477245 | PCARE | c.2566G>T (p.Glu856Ter) n.185+2529C>A n.173+2541C>A | |
2 | g.29071696C>G | CA346477247 | PCARE | c.2566G>C (p.Glu856Gln) n.185+2529C>G n.173+2541C>G | |
2 | g.29071696C>T | CA346477249 | PCARE | c.2566G>A (p.Glu856Lys) n.185+2529C>T n.173+2541C>T | COSMIC |
2 | g.29071697T>A | CA425617687 | PCARE | c.2565A>T (p.Thr855=) n.185+2530T>A n.173+2542T>A | |
2 | g.29071697T>C | CA425617689 | PCARE | c.2565A>G (p.Thr855=) n.185+2530T>C n.173+2542T>C | |
2 | g.29071697T>G | CA425617691 | PCARE | c.2565A>C (p.Thr855=) n.185+2530T>G n.173+2542T>G | |
2 | g.29071698G>A | CA346477253 | PCARE | c.2564C>T (p.Thr855Ile) n.185+2531G>A n.173+2543G>A | |
2 | g.29071698G>C | CA346477255 | PCARE | c.2564C>G (p.Thr855Arg) n.185+2531G>C n.173+2543G>C | |
2 | g.29071698G>T | CA346477257 | PCARE | c.2564C>A (p.Thr855Lys) n.185+2531G>T n.173+2543G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071699T>A | CA346477260 | PCARE | c.2563A>T (p.Thr855Ser) n.185+2532T>A n.173+2544T>A | |
2 | g.29071699T>C | CA346477262 | PCARE | c.2563A>G (p.Thr855Ala) n.185+2532T>C n.173+2544T>C | |
2 | g.29071699T>G | CA346477264 | PCARE | c.2563A>C (p.Thr855Pro) n.185+2532T>G n.173+2544T>G | |
2 | g.29071700G>A | CA425617698 | PCARE | c.2562C>T (p.Ser854=) n.185+2533G>A n.173+2545G>A | |
2 | g.29071700G>C | CA425617700 | PCARE | c.2562C>G (p.Ser854=) n.185+2533G>C n.173+2545G>C | |
2 | g.29071700G>T | CA425617703 | PCARE | c.2562C>A (p.Ser854=) n.185+2533G>T n.173+2545G>T | |
2 | g.29071701G>A | CA346477267 | PCARE | c.2561C>T (p.Ser854Phe) n.185+2534G>A n.173+2546G>A | |
2 | g.29071701G>C | CA346477269 | PCARE | c.2561C>G (p.Ser854Cys) n.185+2534G>C n.173+2546G>C | dbSNP |
2 | g.29071701G= | CA1241018299 | PCARE | c.2561C= (p.Ser854=) n.185+2534G= n.173+2546G= | |
2 | g.29071701G>T | CA346477272 | PCARE | c.2561C>A (p.Ser854Tyr) n.185+2534G>T n.173+2546G>T | |
2 | g.29071702A>C | CA346477274 | PCARE | c.2560T>G (p.Ser854Ala) n.185+2535A>C n.173+2547A>C | |
2 | g.29071702A>G | CA346477275 | PCARE | c.2560T>C (p.Ser854Pro) n.185+2535A>G n.173+2547A>G | |
2 | g.29071702A>T | CA346477273 | PCARE | c.2560T>A (p.Ser854Thr) n.185+2535A>T n.173+2547A>T | |
2 | g.29071703C>A | CA346477276 | PCARE | c.2559G>T (p.Lys853Asn) n.185+2536C>A n.173+2548C>A | |
2 | g.29071703C= | CA1241018300 | PCARE | c.2559G= (p.Lys853=) n.185+2536C= n.173+2548C= | |
2 | g.29071703C>G | CA346477277 | PCARE | c.2559G>C (p.Lys853Asn) n.185+2536C>G n.173+2548C>G | |
2 | g.29071703C>T | CA1592170 | PCARE | c.2559G>A (p.Lys853=) n.185+2536C>T n.173+2548C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071704T>A | CA346477278 | PCARE | c.2558A>T (p.Lys853Met) n.185+2537T>A n.173+2549T>A | |
2 | g.29071704T>C | CA346477279 | PCARE | c.2558A>G (p.Lys853Arg) n.185+2537T>C n.173+2549T>C | |
2 | g.29071704T>G | CA346477280 | PCARE | c.2558A>C (p.Lys853Thr) n.185+2537T>G n.173+2549T>G | |
2 | g.29071705T>A | CA346477283 | PCARE | c.2557A>T (p.Lys853Ter) n.185+2538T>A n.173+2550T>A | |
2 | g.29071705T>C | CA346477281 | PCARE | c.2557A>G (p.Lys853Glu) n.185+2538T>C n.173+2550T>C | |
2 | g.29071705T>G | CA346477282 | PCARE | c.2557A>C (p.Lys853Gln) n.185+2538T>G n.173+2550T>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071706G>A | CA425617718 | PCARE | c.2556C>T (p.Ser852=) n.185+2539G>A n.173+2551G>A | |
2 | g.29071706G>C | CA346477284 | PCARE | c.2556C>G (p.Ser852Arg) n.185+2539G>C n.173+2551G>C | |
2 | g.29071706G>T | CA346477285 | PCARE | c.2556C>A (p.Ser852Arg) n.185+2539G>T n.173+2551G>T | |
2 | g.29071707C>A | CA1592171 | PCARE | c.2555G>T (p.Ser852Ile) n.185+2540C>A n.173+2552C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071707C= | CA1241018301 | PCARE | c.2555G= (p.Ser852=) n.185+2540C= n.173+2552C= | |
2 | g.29071707C>G | CA346477286 | PCARE | c.2555G>C (p.Ser852Thr) n.185+2540C>G n.173+2552C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071707C>T | CA346477287 | PCARE | c.2555G>A (p.Ser852Asn) n.185+2540C>T n.173+2552C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.29071708T>A | CA44640865 | PCARE | c.2554A>T (p.Ser852Cys) n.185+2541T>A n.173+2553T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071708T>C | CA346477289 | PCARE | c.2554A>G (p.Ser852Gly) n.185+2541T>C n.173+2553T>C | |
2 | g.29071708T>G | CA346477288 | PCARE | c.2554A>C (p.Ser852Arg) n.185+2541T>G n.173+2553T>G | |
2 | g.29071708T= | CA1241018302 | PCARE | c.2554A= (p.Ser852=) n.185+2541T= n.173+2553T= | |
2 | g.29071709G>A | CA1592172 | PCARE | c.2553C>T (p.Ser851=) n.185+2542G>A n.173+2554G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.29071709G>C | CA346477290 | PCARE | c.2553C>G (p.Ser851Arg) n.185+2542G>C n.173+2554G>C | |
2 | g.29071709G= | CA1241018303 | PCARE | c.2553C= (p.Ser851=) n.185+2542G= n.173+2554G= | |
2 | g.29071709G>T | CA346477291 | PCARE | c.2553C>A (p.Ser851Arg) n.185+2542G>T n.173+2554G>T | |
2 | g.29071710C>A | CA346477292 | PCARE | c.2552G>T (p.Ser851Ile) n.185+2543C>A n.173+2555C>A | |
2 | g.29071710C>G | CA346477293 | PCARE | c.2552G>C (p.Ser851Thr) n.185+2543C>G n.173+2555C>G | |
2 | g.29071710C>T | CA346477294 | PCARE | c.2552G>A (p.Ser851Asn) n.185+2543C>T n.173+2555C>T | |
2 | g.29071711T>A | CA346477295 | PCARE | c.2551A>T (p.Ser851Cys) n.185+2544T>A n.173+2556T>A | |
2 | g.29071711T>C | CA346477296 | PCARE | c.2551A>G (p.Ser851Gly) n.185+2544T>C n.173+2556T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071711T>G | CA346477297 | PCARE | c.2551A>C (p.Ser851Arg) n.185+2544T>G n.173+2556T>G | |
2 | g.29071712T>A | CA346477298 | PCARE | c.2550A>T (p.Glu850Asp) n.185+2545T>A n.173+2557T>A | |
2 | g.29071712T>C | CA425617755 | PCARE | c.2550A>G (p.Glu850=) n.185+2545T>C n.173+2557T>C | |
2 | g.29071712T>G | CA346477299 | PCARE | c.2550A>C (p.Glu850Asp) n.185+2545T>G n.173+2557T>G | |
2 | g.29071713T>A | CA44640875 | PCARE | c.2549A>T (p.Glu850Val) n.185+2546T>A n.173+2558T>A | dbSNP |
2 | g.29071713T>C | CA346477301 | PCARE | c.2549A>G (p.Glu850Gly) n.185+2546T>C n.173+2558T>C | |
2 | g.29071713T>G | CA346477300 | PCARE | c.2549A>C (p.Glu850Ala) n.185+2546T>G n.173+2558T>G | |
2 | g.29071713T= | CA1241018304 | PCARE | c.2549A= (p.Glu850=) n.185+2546T= n.173+2558T= | |
2 | g.29071714C>A | CA346477302 | PCARE | c.2548G>T (p.Glu850Ter) n.185+2547C>A n.173+2559C>A | |
2 | g.29071714C>G | CA346477304 | PCARE | c.2548G>C (p.Glu850Gln) n.185+2547C>G n.173+2559C>G | |
2 | g.29071714C>T | CA346477303 | PCARE | c.2548G>A (p.Glu850Lys) n.185+2547C>T n.173+2559C>T | |
2 | g.29071715T>A | CA425617771 | PCARE | c.2547A>T (p.Pro849=) n.185+2548T>A n.173+2560T>A | |
2 | g.29071715T>C | CA425617770 | PCARE | c.2547A>G (p.Pro849=) n.185+2548T>C n.173+2560T>C | |
2 | g.29071715T>G | CA425617769 | PCARE | c.2547A>C (p.Pro849=) n.185+2548T>G n.173+2560T>G | |
2 | g.29071716G>A | CA1592173 | PCARE | c.2546C>T (p.Pro849Leu) n.185+2549G>A n.173+2561G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.29071716G>C | CA346477305 | PCARE | c.2546C>G (p.Pro849Arg) n.185+2549G>C n.173+2561G>C | |
2 | g.29071716G= | CA1241018305 | PCARE | c.2546C= (p.Pro849=) n.185+2549G= n.173+2561G= | |
2 | g.29071716G>T | CA346477306 | PCARE | c.2546C>A (p.Pro849Gln) n.185+2549G>T n.173+2561G>T | |
2 | g.29071717G>A | CA346477307 | PCARE | c.2545C>T (p.Pro849Ser) n.185+2550G>A n.173+2562G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071717G>C | CA1592174 | PCARE | c.2545C>G (p.Pro849Ala) n.185+2550G>C n.173+2562G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071717G= | CA1241018306 | PCARE | c.2545C= (p.Pro849=) n.185+2550G= n.173+2562G= | |
2 | g.29071717G>T | CA346477308 | PCARE | c.2545C>A (p.Pro849Thr) n.185+2550G>T n.173+2562G>T | |
2 | g.29071718G>A | CA425617778 | PCARE | c.2544C>T (p.Ser848=) n.185+2551G>A n.173+2563G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071718G>C | CA425617783 | PCARE | c.2544C>G (p.Ser848=) n.185+2551G>C n.173+2563G>C | |
2 | g.29071718G>T | CA425617781 | PCARE | c.2544C>A (p.Ser848=) n.185+2551G>T n.173+2563G>T | |
2 | g.29071718_29071719delinsAA | CA44640886 | PCARE | c.2543_2544delinsTT (p.Ser848Phe) n.185+2551_185+2552delinsAA n.173+2563_173+2564delinsAA | dbSNP |
2 | g.29071718_29071719delinsGG | CA1241018307 | PCARE | c.2543_2544delinsCC (p.Ser848=) n.185+2551_185+2552delinsGG n.173+2563_173+2564delinsGG | |
2 | g.29071719G>A | CA346477311 | PCARE | c.2543C>T (p.Ser848Phe) n.185+2552G>A n.173+2564G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071719G>C | CA346477310 | PCARE | c.2543C>G (p.Ser848Cys) n.185+2552G>C n.173+2564G>C | |
2 | g.29071719G= | CA1241018308 | PCARE | c.2543C= (p.Ser848=) n.185+2552G= n.173+2564G= | |
2 | g.29071719G>T | CA346477309 | PCARE | c.2543C>A (p.Ser848Tyr) n.185+2552G>T n.173+2564G>T | |
2 | g.29071720A= | CA1241018309 | PCARE | c.2542T= (p.Ser848=) n.185+2553A= n.173+2565A= | |
2 | g.29071720A>C | CA346477312 | PCARE | c.2542T>G (p.Ser848Ala) n.185+2553A>C n.173+2565A>C | |
2 | g.29071720A>G | CA346477313 | PCARE | c.2542T>C (p.Ser848Pro) n.185+2553A>G n.173+2565A>G | dbSNP |
2 | g.29071720A>T | CA346477314 | PCARE | c.2542T>A (p.Ser848Thr) n.185+2553A>T n.173+2565A>T | |
2 | g.29071721C>A | CA346477315 | PCARE | c.2541G>T (p.Glu847Asp) n.185+2554C>A n.173+2566C>A | |
2 | g.29071721C= | CA1241018310 | PCARE | c.2541G= (p.Glu847=) n.185+2554C= n.173+2566C= | |
2 | g.29071721C>G | CA346477316 | PCARE | c.2541G>C (p.Glu847Asp) n.185+2554C>G n.173+2566C>G | |
2 | g.29071721C>T | CA1592175 | PCARE | c.2541G>A (p.Glu847=) n.185+2554C>T n.173+2566C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071722T>A | CA346477317 | PCARE | c.2540A>T (p.Glu847Val) n.185+2555T>A n.173+2567T>A | |
2 | g.29071722T>C | CA346477319 | PCARE | c.2540A>G (p.Glu847Gly) n.185+2555T>C n.173+2567T>C | |
2 | g.29071722T>G | CA346477318 | PCARE | c.2540A>C (p.Glu847Ala) n.185+2555T>G n.173+2567T>G | ClinVar |
2 | g.29071723C>A | CA346477320 | PCARE | c.2539G>T (p.Glu847Ter) n.185+2556C>A n.173+2568C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071723C= | CA1241018311 | PCARE | c.2539G= (p.Glu847=) n.185+2556C= n.173+2568C= | |
2 | g.29071723C>G | CA1592176 | PCARE | c.2539G>C (p.Glu847Gln) n.185+2556C>G n.173+2568C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071723C>T | CA346477321 | PCARE | c.2539G>A (p.Glu847Lys) n.185+2556C>T n.173+2568C>T | |
2 | g.29071724C>A | CA425617807 | PCARE | c.2538G>T (p.Leu846=) n.185+2557C>A n.173+2569C>A | |
2 | g.29071724C>G | CA425617808 | PCARE | c.2538G>C (p.Leu846=) n.185+2557C>G n.173+2569C>G | |
2 | g.29071724C>T | CA425617810 | PCARE | c.2538G>A (p.Leu846=) n.185+2557C>T n.173+2569C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071725A= | CA1241018312 | PCARE | c.2537T= (p.Leu846=) n.185+2558A= n.173+2570A= | |
2 | g.29071725A>C | CA346477322 | PCARE | c.2537T>G (p.Leu846Arg) n.185+2558A>C n.173+2570A>C | |
2 | g.29071725A>G | CA346477323 | PCARE | c.2537T>C (p.Leu846Pro) n.185+2558A>G n.173+2570A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071725A>T | CA346477324 | PCARE | c.2537T>A (p.Leu846Gln) n.185+2558A>T n.173+2570A>T | |
2 | g.29071726G>A | CA425617817 | PCARE | c.2536C>T (p.Leu846=) n.185+2559G>A n.173+2571G>A | |
2 | g.29071726G>C | CA346477325 | PCARE | c.2536C>G (p.Leu846Val) n.185+2559G>C n.173+2571G>C | |
2 | g.29071726G>T | CA346477326 | PCARE | c.2536C>A (p.Leu846Met) n.185+2559G>T n.173+2571G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071727A= | CA1241018313 | PCARE | c.2535T= (p.Ser845=) n.185+2560A= n.173+2572A= | |
2 | g.29071727A>C | CA425617818 | PCARE | c.2535T>G (p.Ser845=) n.185+2560A>C n.173+2572A>C | |
2 | g.29071727A>G | CA1592177 | PCARE | c.2535T>C (p.Ser845=) n.185+2560A>G n.173+2572A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071727A>T | CA425617825 | PCARE | c.2535T>A (p.Ser845=) n.185+2560A>T n.173+2572A>T | |
2 | g.29071728G>A | CA346477327 | PCARE | c.2534C>T (p.Ser845Phe) n.185+2561G>A n.173+2573G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071728G>C | CA346477328 | PCARE | c.2534C>G (p.Ser845Cys) n.185+2561G>C n.173+2573G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071728G= | CA1241018314 | PCARE | c.2534C= (p.Ser845=) n.185+2561G= n.173+2573G= | |
2 | g.29071728G>T | CA346477329 | PCARE | c.2534C>A (p.Ser845Tyr) n.185+2561G>T n.173+2573G>T | COSMIC |
2 | g.29071729A= | CA1241018315 | PCARE | c.2533T= (p.Ser845=) n.185+2562A= n.173+2574A= | |
2 | g.29071729A>C | CA346477331 | PCARE | c.2533T>G (p.Ser845Ala) n.185+2562A>C n.173+2574A>C | |
2 | g.29071729A>G | CA346477330 | PCARE | c.2533T>C (p.Ser845Pro) n.185+2562A>G n.173+2574A>G | |
2 | g.29071729A>T | CA44640890 | PCARE | c.2533T>A (p.Ser845Thr) n.185+2562A>T n.173+2574A>T | dbSNP |
2 | g.29071730A= | CA1241018316 | PCARE | c.2532T= (p.Ala844=) n.185+2563A= n.173+2575A= | |
2 | g.29071730A>C | CA425617831 | PCARE | c.2532T>G (p.Ala844=) n.185+2563A>C n.173+2575A>C | |
2 | g.29071730A>G | CA1592178 | PCARE | c.2532T>C (p.Ala844=) n.185+2563A>G n.173+2575A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071730A>T | CA425617835 | PCARE | c.2532T>A (p.Ala844=) n.185+2563A>T n.173+2575A>T | |
2 | g.29071731G>A | CA346477332 | PCARE | c.2531C>T (p.Ala844Val) n.185+2564G>A n.173+2576G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071731G>C | CA346477333 | PCARE | c.2531C>G (p.Ala844Gly) n.185+2564G>C n.173+2576G>C | |
2 | g.29071731G= | CA1241018317 | PCARE | c.2531C= (p.Ala844=) n.185+2564G= n.173+2576G= | |
2 | g.29071731G>T | CA346477334 | PCARE | c.2531C>A (p.Ala844Asp) n.185+2564G>T n.173+2576G>T | |
2 | g.29071732C>A | CA346477335 | PCARE | c.2530G>T (p.Ala844Ser) n.185+2565C>A n.173+2577C>A | |
2 | g.29071732C= | CA1241018318 | PCARE | c.2530G= (p.Ala844=) n.185+2565C= n.173+2577C= | |
2 | g.29071732C>G | CA1592180 | PCARE | c.2530G>C (p.Ala844Pro) n.185+2565C>G n.173+2577C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071732C>T | CA1592179 | PCARE | c.2530G>A (p.Ala844Thr) n.185+2565C>T n.173+2577C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071733G>A | CA1592182 | PCARE | c.2529C>T (p.Phe843=) n.185+2566G>A n.173+2578G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071733G>C | CA346477336 | PCARE | c.2529C>G (p.Phe843Leu) n.185+2566G>C n.173+2578G>C | |
2 | g.29071733G= | CA1241018319 | PCARE | c.2529C= (p.Phe843=) n.185+2566G= n.173+2578G= | |
2 | g.29071733G>T | CA1592181 | PCARE | c.2529C>A (p.Phe843Leu) n.185+2566G>T n.173+2578G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071734A>C | CA346477337 | PCARE | c.2528T>G (p.Phe843Cys) n.185+2567A>C n.173+2579A>C | |
2 | g.29071734A>G | CA346477338 | PCARE | c.2528T>C (p.Phe843Ser) n.185+2567A>G n.173+2579A>G | |
2 | g.29071734A>T | CA346477339 | PCARE | c.2528T>A (p.Phe843Tyr) n.185+2567A>T n.173+2579A>T | |
2 | g.29071735A>C | CA346477342 | PCARE | c.2527T>G (p.Phe843Val) n.185+2568A>C n.173+2580A>C | |
2 | g.29071735A>G | CA346477340 | PCARE | c.2527T>C (p.Phe843Leu) n.185+2568A>G n.173+2580A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071735A>T | CA346477341 | PCARE | c.2527T>A (p.Phe843Ile) n.185+2568A>T n.173+2580A>T | |
2 | g.29071736T>A | CA425617845 | PCARE | c.2526A>T (p.Ser842=) n.185+2569T>A n.173+2581T>A | |
2 | g.29071736T>C | CA1592183 | PCARE | c.2526A>G (p.Ser842=) n.185+2569T>C n.173+2581T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071736T>G | CA425617847 | PCARE | c.2526A>C (p.Ser842=) n.185+2569T>G n.173+2581T>G | |
2 | g.29071736T= | CA1241018320 | PCARE | c.2526A= (p.Ser842=) n.185+2569T= n.173+2581T= | |
2 | g.29071737G>A | CA346477343 | PCARE | c.2525C>T (p.Ser842Leu) n.185+2570G>A n.173+2582G>A | COSMIC |
2 | g.29071737G>C | CA346477344 | PCARE | c.2525C>G (p.Ser842Ter) n.185+2570G>C n.173+2582G>C | |
2 | g.29071737G>T | CA346477345 | PCARE | c.2525C>A (p.Ser842Ter) n.185+2570G>T n.173+2582G>T | |
2 | g.29071738A>C | CA346477346 | PCARE | c.2524T>G (p.Ser842Ala) n.185+2571A>C n.173+2583A>C | |
2 | g.29071738A>G | CA346477347 | PCARE | c.2524T>C (p.Ser842Pro) n.185+2571A>G n.173+2583A>G | |
2 | g.29071738A>T | CA346477348 | PCARE | c.2524T>A (p.Ser842Thr) n.185+2571A>T n.173+2583A>T | |
2 | g.29071739T>A | CA346477349 | PCARE | c.2523A>T (p.Lys841Asn) n.185+2572T>A n.173+2584T>A | |
2 | g.29071739T>C | CA425617853 | PCARE | c.2523A>G (p.Lys841=) n.185+2572T>C n.173+2584T>C | dbSNP COSMIC |
2 | g.29071739T>G | CA346477350 | PCARE | c.2523A>C (p.Lys841Asn) n.185+2572T>G n.173+2584T>G | |
2 | g.29071739T= | CA1241018321 | PCARE | c.2523A= (p.Lys841=) n.185+2572T= n.173+2584T= | |
2 | g.29071740T>A | CA346477351 | PCARE | c.2522A>T (p.Lys841Ile) n.185+2573T>A n.173+2585T>A | |
2 | g.29071740T>C | CA346477352 | PCARE | c.2522A>G (p.Lys841Arg) n.185+2573T>C n.173+2585T>C | |
2 | g.29071740T>G | CA346477353 | PCARE | c.2522A>C (p.Lys841Thr) n.185+2573T>G n.173+2585T>G | |
2 | g.29071741T>A | CA346477354 | PCARE | c.2521A>T (p.Lys841Ter) n.185+2574T>A n.173+2586T>A | |
2 | g.29071741T>C | CA346477356 | PCARE | c.2521A>G (p.Lys841Glu) n.185+2574T>C n.173+2586T>C | |
2 | g.29071741T>G | CA346477355 | PCARE | c.2521A>C (p.Lys841Gln) n.185+2574T>G n.173+2586T>G | |
2 | g.29071742G>A | CA425617864 | PCARE | c.2520C>T (p.Asp840=) n.185+2575G>A n.173+2587G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.29071742G>C | CA346477357 | PCARE | c.2520C>G (p.Asp840Glu) n.185+2575G>C n.173+2587G>C | |
2 | g.29071742G= | CA1241018322 | PCARE | c.2520C= (p.Asp840=) n.185+2575G= n.173+2587G= | |
2 | g.29071742G>T | CA346477358 | PCARE | c.2520C>A (p.Asp840Glu) n.185+2575G>T n.173+2587G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071743T>A | CA346477359 | PCARE | c.2519A>T (p.Asp840Val) n.185+2576T>A n.173+2588T>A | ClinVar |
2 | g.29071743T>C | CA346477360 | PCARE | c.2519A>G (p.Asp840Gly) n.185+2576T>C n.173+2588T>C | |
2 | g.29071743T>G | CA346477361 | PCARE | c.2519A>C (p.Asp840Ala) n.185+2576T>G n.173+2588T>G | |
2 | g.29071744C>A | CA346477362 | PCARE | c.2518G>T (p.Asp840Tyr) n.185+2577C>A n.173+2589C>A | |
2 | g.29071744C>G | CA346477363 | PCARE | c.2518G>C (p.Asp840His) n.185+2577C>G n.173+2589C>G | |
2 | g.29071744C>T | CA346477364 | PCARE | c.2518G>A (p.Asp840Asn) n.185+2577C>T n.173+2589C>T | |
2 | g.29071745C>A | CA346477365 | PCARE | c.2517G>T (p.Met839Ile) n.185+2578C>A n.173+2590C>A | |
2 | g.29071745C>G | CA346477366 | PCARE | c.2517G>C (p.Met839Ile) n.185+2578C>G n.173+2590C>G | |
2 | g.29071745C>T | CA346477367 | PCARE | c.2517G>A (p.Met839Ile) n.185+2578C>T n.173+2590C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071746A= | CA1241018323 | PCARE | c.2516T= (p.Met839=) n.185+2579A= n.173+2591A= | |
2 | g.29071746A>C | CA346477368 | PCARE | c.2516T>G (p.Met839Arg) n.185+2579A>C n.173+2591A>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071746A>G | CA346477369 | PCARE | c.2516T>C (p.Met839Thr) n.185+2579A>G n.173+2591A>G | dbSNP |
2 | g.29071746A>T | CA346477370 | PCARE | c.2516T>A (p.Met839Lys) n.185+2579A>T n.173+2591A>T | |
2 | g.29071747T>A | CA346477371 | PCARE | c.2515A>T (p.Met839Leu) n.185+2580T>A n.173+2592T>A | |
2 | g.29071747T>C | CA346477373 | PCARE | c.2515A>G (p.Met839Val) n.185+2580T>C n.173+2592T>C | dbSNP |
2 | g.29071747T>G | CA346477372 | PCARE | c.2515A>C (p.Met839Leu) n.185+2580T>G n.173+2592T>G | |
2 | g.29071747T= | CA1241018324 | PCARE | c.2515A= (p.Met839=) n.185+2580T= n.173+2592T= | |
2 | g.29071748C>A | CA425616889 | PCARE | c.2514G>T (p.Leu838=) n.185+2581C>A n.173+2593C>A | |
2 | g.29071748C= | CA1241018325 | PCARE | c.2514G= (p.Leu838=) n.185+2581C= n.173+2593C= | |
2 | g.29071748C>G | CA425616890 | PCARE | c.2514G>C (p.Leu838=) n.185+2581C>G n.173+2593C>G | |
2 | g.29071748C>T | CA1592184 | PCARE | c.2514G>A (p.Leu838=) n.185+2581C>T n.173+2593C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071749A>C | CA346477374 | PCARE | c.2513T>G (p.Leu838Arg) n.185+2582A>C n.173+2594A>C | |
2 | g.29071749A>G | CA346477375 | PCARE | c.2513T>C (p.Leu838Pro) n.185+2582A>G n.173+2594A>G | |
2 | g.29071749A>T | CA346477376 | PCARE | c.2513T>A (p.Leu838Gln) n.185+2582A>T n.173+2594A>T | |
2 | g.29071750G>A | CA425616891 | PCARE | c.2512C>T (p.Leu838=) n.185+2583G>A n.173+2595G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071750G>C | CA1592185 | PCARE | c.2512C>G (p.Leu838Val) n.185+2583G>C n.173+2595G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.29071750G= | CA1241018326 | PCARE | c.2512C= (p.Leu838=) n.185+2583G= n.173+2595G= | |
2 | g.29071750G>T | CA346477377 | PCARE | c.2512C>A (p.Leu838Met) n.185+2583G>T n.173+2595G>T | |
2 | g.29071751A= | CA1241018327 | PCARE | c.2511T= (p.Val837=) n.185+2584A= n.173+2596A= | |
2 | g.29071751A>C | CA425616892 | PCARE | c.2511T>G (p.Val837=) n.185+2584A>C n.173+2596A>C | |
2 | g.29071751A>G | CA1592186 | PCARE | c.2511T>C (p.Val837=) n.185+2584A>G n.173+2596A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071751A>T | CA425616893 | PCARE | c.2511T>A (p.Val837=) n.185+2584A>T n.173+2596A>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071752A= | CA1241018328 | PCARE | c.2510T= (p.Val837=) n.185+2585A= n.173+2597A= | |
2 | g.29071752A>C | CA1592187 | PCARE | c.2510T>G (p.Val837Gly) n.185+2585A>C n.173+2597A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071752A>G | CA346477378 | PCARE | c.2510T>C (p.Val837Ala) n.185+2585A>G n.173+2597A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071752A>T | CA346477379 | PCARE | c.2510T>A (p.Val837Asp) n.185+2585A>T n.173+2597A>T | |
2 | g.29071753C>A | CA346477381 | PCARE | c.2509G>T (p.Val837Phe) n.185+2586C>A n.173+2598C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071753C>G | CA346477382 | PCARE | c.2509G>C (p.Val837Leu) n.185+2586C>G n.173+2598C>G | |
2 | g.29071753C>T | CA346477380 | PCARE | c.2509G>A (p.Val837Ile) n.185+2586C>T n.173+2598C>T | dbSNP |
2 | g.29071754T>A | CA346477383 | PCARE | c.2508A>T (p.Glu836Asp) n.185+2587T>A n.173+2599T>A | dbSNP |
2 | g.29071754T>C | CA425616894 | PCARE | c.2508A>G (p.Glu836=) n.185+2587T>C n.173+2599T>C | |
2 | g.29071754T>G | CA346477384 | PCARE | c.2508A>C (p.Glu836Asp) n.185+2587T>G n.173+2599T>G | dbSNP |
2 | g.29071754T= | CA1241018329 | PCARE | c.2508A= (p.Glu836=) n.185+2587T= n.173+2599T= | |
2 | g.29071755T>A | CA346477385 | PCARE | c.2507A>T (p.Glu836Val) n.185+2588T>A n.173+2600T>A | |
2 | g.29071755T>C | CA346477386 | PCARE | c.2507A>G (p.Glu836Gly) n.185+2588T>C n.173+2600T>C | |
2 | g.29071755T>G | CA346477387 | PCARE | c.2507A>C (p.Glu836Ala) n.185+2588T>G n.173+2600T>G | |
2 | g.29071756C>A | CA10606389 | PCARE | c.2506G>T (p.Glu836Ter) n.185+2589C>A n.173+2601C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.29071756C= | CA1241018330 | PCARE | c.2506G= (p.Glu836=) n.185+2589C= n.173+2601C= | |
2 | g.29071756C>G | CA346477388 | PCARE | c.2506G>C (p.Glu836Gln) n.185+2589C>G n.173+2601C>G | |
2 | g.29071756C>T | CA346477389 | PCARE | c.2506G>A (p.Glu836Lys) n.185+2589C>T n.173+2601C>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071757C>A | CA346477390 | PCARE | c.2505G>T (p.Met835Ile) n.185+2590C>A n.173+2602C>A | |
2 | g.29071757C>G | CA346477391 | PCARE | c.2505G>C (p.Met835Ile) n.185+2590C>G n.173+2602C>G | |
2 | g.29071757C>T | CA346477392 | PCARE | c.2505G>A (p.Met835Ile) n.185+2590C>T n.173+2602C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071758A= | CA1241018331 | PCARE | c.2504T= (p.Met835=) n.185+2591A= n.173+2603A= | |
2 | g.29071758A>C | CA346477394 | PCARE | c.2504T>G (p.Met835Arg) n.185+2591A>C n.173+2603A>C | |
2 | g.29071758A>G | CA1592188 | PCARE | c.2504T>C (p.Met835Thr) n.185+2591A>G n.173+2603A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071758A>T | CA346477393 | PCARE | c.2504T>A (p.Met835Lys) n.185+2591A>T n.173+2603A>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071759T>A | CA346477395 | PCARE | c.2503A>T (p.Met835Leu) n.185+2592T>A n.173+2604T>A | |
2 | g.29071759T>C | CA346477396 | PCARE | c.2503A>G (p.Met835Val) n.185+2592T>C n.173+2604T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071759T>G | CA346477397 | PCARE | c.2503A>C (p.Met835Leu) n.185+2592T>G n.173+2604T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071760A= | CA1241018332 | PCARE | c.2502T= (p.Pro834=) n.185+2593A= n.173+2605A= | |
2 | g.29071760A>C | CA425616895 | PCARE | c.2502T>G (p.Pro834=) n.185+2593A>C n.173+2605A>C | |
2 | g.29071760A>G | CA1592189 | PCARE | c.2502T>C (p.Pro834=) n.185+2593A>G n.173+2605A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071760A>T | CA425616896 | PCARE | c.2502T>A (p.Pro834=) n.185+2593A>T n.173+2605A>T | |
2 | g.29071761G>A | CA346477400 | PCARE | c.2501C>T (p.Pro834Leu) n.185+2594G>A n.173+2606G>A | |
2 | g.29071761G>C | CA346477399 | PCARE | c.2501C>G (p.Pro834Arg) n.185+2594G>C n.173+2606G>C | |
2 | g.29071761G>T | CA346477398 | PCARE | c.2501C>A (p.Pro834His) n.185+2594G>T n.173+2606G>T | |
2 | g.29071762G>A | CA346477401 | PCARE | c.2500C>T (p.Pro834Ser) n.185+2595G>A n.173+2607G>A | COSMIC |
2 | g.29071762G>C | CA346477402 | PCARE | c.2500C>G (p.Pro834Ala) n.185+2595G>C n.173+2607G>C | |
2 | g.29071762G>T | CA346477403 | PCARE | c.2500C>A (p.Pro834Thr) n.185+2595G>T n.173+2607G>T |