Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.29071562C>ACA425617187PCAREc.2700G>T (p.Leu900=)
n.185+2395C>A
n.173+2407C>A
2g.29071562C=CA1241018230PCAREc.2700G= (p.Leu900=)
n.185+2395C=
n.173+2407C=
2g.29071562C>GCA425617188PCAREc.2700G>C (p.Leu900=)
n.185+2395C>G
n.173+2407C>G
2g.29071562C>TCA425617189PCAREc.2700G>A (p.Leu900=)
n.185+2395C>T
n.173+2407C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071563A=CA1241018231PCAREc.2699T= (p.Leu900=)
n.185+2396A=
n.173+2408A=
2g.29071563A>CCA346476618PCAREc.2699T>G (p.Leu900Arg)
n.185+2396A>C
n.173+2408A>C
2g.29071563A>GCA346476619PCAREc.2699T>C (p.Leu900Pro)
n.185+2396A>G
n.173+2408A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071563A>TCA346476620PCAREc.2699T>A (p.Leu900Gln)
n.185+2396A>T
n.173+2408A>T
dbSNP
2g.29071564G>ACA425617197PCAREc.2698C>T (p.Leu900=)
n.185+2397G>A
n.173+2409G>A
2g.29071564G>CCA346476621PCAREc.2698C>G (p.Leu900Val)
n.185+2397G>C
n.173+2409G>C
2g.29071564G>TCA346476622PCAREc.2698C>A (p.Leu900Met)
n.185+2397G>T
n.173+2409G>T
2g.29071565G>ACA425617199PCAREc.2697C>T (p.Ser899=)
n.185+2398G>A
n.173+2410G>A
ClinVar dbSNP
2g.29071565G>CCA346476623PCAREc.2697C>G (p.Ser899Arg)
n.185+2398G>C
n.173+2410G>C
2g.29071565G=CA1241018232PCAREc.2697C= (p.Ser899=)
n.185+2398G=
n.173+2410G=
2g.29071565G>TCA346476624PCAREc.2697C>A (p.Ser899Arg)
n.185+2398G>T
n.173+2410G>T
gnomAD v4
2g.29071566C>ACA346476625PCAREc.2696G>T (p.Ser899Ile)
n.185+2399C>A
n.173+2411C>A
dbSNP
2g.29071566C=CA1241018233PCAREc.2696G= (p.Ser899=)
n.185+2399C=
n.173+2411C=
2g.29071566C>GCA346476626PCAREc.2696G>C (p.Ser899Thr)
n.185+2399C>G
n.173+2411C>G
2g.29071566C>TCA346476627PCAREc.2696G>A (p.Ser899Asn)
n.185+2399C>T
n.173+2411C>T
2g.29071567T>ACA346476628PCAREc.2695A>T (p.Ser899Cys)
n.185+2400T>A
n.173+2412T>A
2g.29071567T>CCA346476629PCAREc.2695A>G (p.Ser899Gly)
n.185+2400T>C
n.173+2412T>C
2g.29071567T>GCA346476630PCAREc.2695A>C (p.Ser899Arg)
n.185+2400T>G
n.173+2412T>G
2g.29071568G>ACA425617216PCAREc.2694C>T (p.Ala898=)
n.185+2401G>A
n.173+2413G>A
dbSNP gnomAD v2
2g.29071568G>CCA425617219PCAREc.2694C>G (p.Ala898=)
n.185+2401G>C
n.173+2413G>C
2g.29071568G=CA1241018234PCAREc.2694C= (p.Ala898=)
n.185+2401G=
n.173+2413G=
2g.29071568G>TCA425617221PCAREc.2694C>A (p.Ala898=)
n.185+2401G>T
n.173+2413G>T
2g.29071569G>ACA346476631PCAREc.2693C>T (p.Ala898Val)
n.185+2402G>A
n.173+2414G>A
2g.29071569G>CCA346476632PCAREc.2693C>G (p.Ala898Gly)
n.185+2402G>C
n.173+2414G>C
2g.29071569G>TCA346476633PCAREc.2693C>A (p.Ala898Asp)
n.185+2402G>T
n.173+2414G>T
2g.29071570C>ACA346476635PCAREc.2692G>T (p.Ala898Ser)
n.185+2403C>A
n.173+2415C>A
2g.29071570C=CA1241018235PCAREc.2692G= (p.Ala898=)
n.185+2403C=
n.173+2415C=
2g.29071570C>GCA346476634PCAREc.2692G>C (p.Ala898Pro)
n.185+2403C>G
n.173+2415C>G
2g.29071570C>TCA1592142PCAREc.2692G>A (p.Ala898Thr)
n.185+2403C>T
n.173+2415C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071571G>ACA1592144PCAREc.2691C>T (p.Thr897=)
n.185+2404G>A
n.173+2416G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29071571G>CCA1592143PCAREc.2691C>G (p.Thr897=)
n.185+2404G>C
n.173+2416G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071571G=CA1241018236PCAREc.2691C= (p.Thr897=)
n.185+2404G=
n.173+2416G=
2g.29071571G>TCA425617227PCAREc.2691C>A (p.Thr897=)
n.185+2404G>T
n.173+2416G>T
gnomAD v4
2g.29071572G>ACA346476636PCAREc.2690C>T (p.Thr897Ile)
n.185+2405G>A
n.173+2417G>A
2g.29071572G>CCA346476637PCAREc.2690C>G (p.Thr897Ser)
n.185+2405G>C
n.173+2417G>C
2g.29071572G>TCA346476638PCAREc.2690C>A (p.Thr897Asn)
n.185+2405G>T
n.173+2417G>T
gnomAD v4
2g.29071573T>ACA346476639PCAREc.2689A>T (p.Thr897Ser)
n.185+2406T>A
n.173+2418T>A
2g.29071573T>CCA346476640PCAREc.2689A>G (p.Thr897Ala)
n.185+2406T>C
n.173+2418T>C
2g.29071573T>GCA346476641PCAREc.2689A>C (p.Thr897Pro)
n.185+2406T>G
n.173+2418T>G
dbSNP
2g.29071573T=CA1241018237PCAREc.2689A= (p.Thr897=)
n.185+2406T=
n.173+2418T=
2g.29071574G>ACA425617233PCAREc.2688C>T (p.Ser896=)
n.185+2407G>A
n.173+2419G>A
2g.29071574G>CCA346476642PCAREc.2688C>G (p.Ser896Arg)
n.185+2407G>C
n.173+2419G>C
2g.29071574G>TCA346476643PCAREc.2688C>A (p.Ser896Arg)
n.185+2407G>T
n.173+2419G>T
gnomAD v4
2g.29071575C>ACA346476644PCAREc.2687G>T (p.Ser896Ile)
n.185+2408C>A
n.173+2420C>A
2g.29071575C=CA1241018238PCAREc.2687G= (p.Ser896=)
n.185+2408C=
n.173+2420C=
2g.29071575C>GCA346476645PCAREc.2687G>C (p.Ser896Thr)
n.185+2408C>G
n.173+2420C>G
2g.29071575C>TCA1592145PCAREc.2687G>A (p.Ser896Asn)
n.185+2408C>T
n.173+2420C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071576T>ACA346476651PCAREc.2686A>T (p.Ser896Cys)
n.185+2409T>A
n.173+2421T>A
2g.29071576T>CCA346476654PCAREc.2686A>G (p.Ser896Gly)
n.185+2409T>C
n.173+2421T>C
2g.29071576T>GCA346476649PCAREc.2686A>C (p.Ser896Arg)
n.185+2409T>G
n.173+2421T>G
2g.29071577C>ACA346476659PCAREc.2685G>T (p.Lys895Asn)
n.185+2410C>A
n.173+2422C>A
2g.29071577C=CA1241018239PCAREc.2685G= (p.Lys895=)
n.185+2410C=
n.173+2422C=
2g.29071577C>GCA346476657PCAREc.2685G>C (p.Lys895Asn)
n.185+2410C>G
n.173+2422C>G
2g.29071577C>TCA44640743PCAREc.2685G>A (p.Lys895=)
n.185+2410C>T
n.173+2422C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071578T>ACA346476662PCAREc.2684A>T (p.Lys895Met)
n.185+2411T>A
n.173+2423T>A
2g.29071578T>CCA346476664PCAREc.2684A>G (p.Lys895Arg)
n.185+2411T>C
n.173+2423T>C
dbSNP
2g.29071578T>GCA346476666PCAREc.2684A>C (p.Lys895Thr)
n.185+2411T>G
n.173+2423T>G
2g.29071578T=CA1241018240PCAREc.2684A= (p.Lys895=)
n.185+2411T=
n.173+2423T=
2g.29071579T>ACA346476669PCAREc.2683A>T (p.Lys895Ter)
n.185+2412T>A
n.173+2424T>A
2g.29071579T>CCA346476671PCAREc.2683A>G (p.Lys895Glu)
n.185+2412T>C
n.173+2424T>C
2g.29071579T>GCA346476673PCAREc.2683A>C (p.Lys895Gln)
n.185+2412T>G
n.173+2424T>G
dbSNP
2g.29071579T=CA1241018241PCAREc.2683A= (p.Lys895=)
n.185+2412T=
n.173+2424T=
2g.29071580G>ACA425617241PCAREc.2682C>T (p.Ser894=)
n.185+2413G>A
n.173+2425G>A
gnomAD v4 COSMIC
2g.29071580G>CCA346476676PCAREc.2682C>G (p.Ser894Arg)
n.185+2413G>C
n.173+2425G>C
2g.29071580G=CA1241018242PCAREc.2682C= (p.Ser894=)
n.185+2413G=
n.173+2425G=
2g.29071580G>TCA346476678PCAREc.2682C>A (p.Ser894Arg)
n.185+2413G>T
n.173+2425G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071581C>ACA1592146PCAREc.2681G>T (p.Ser894Ile)
n.185+2414C>A
n.173+2426C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071581C=CA1241018243PCAREc.2681G= (p.Ser894=)
n.185+2414C=
n.173+2426C=
2g.29071581C>GCA346476682PCAREc.2681G>C (p.Ser894Thr)
n.185+2414C>G
n.173+2426C>G
dbSNP
2g.29071581C>TCA346476684PCAREc.2681G>A (p.Ser894Asn)
n.185+2414C>T
n.173+2426C>T
2g.29071582T>ACA346476689PCAREc.2680A>T (p.Ser894Cys)
n.185+2415T>A
n.173+2427T>A
2g.29071582T>CCA346476691PCAREc.2680A>G (p.Ser894Gly)
n.185+2415T>C
n.173+2427T>C
gnomAD v4
2g.29071582T>GCA346476687PCAREc.2680A>C (p.Ser894Arg)
n.185+2415T>G
n.173+2427T>G
2g.29071583G>ACA425617248PCAREc.2679C>T (p.Pro893=)
n.185+2416G>A
n.173+2428G>A
dbSNP gnomAD v2
2g.29071583G>CCA425617250PCAREc.2679C>G (p.Pro893=)
n.185+2416G>C
n.173+2428G>C
2g.29071583G=CA1241018244PCAREc.2679C= (p.Pro893=)
n.185+2416G=
n.173+2428G=
2g.29071583G>TCA425617251PCAREc.2679C>A (p.Pro893=)
n.185+2416G>T
n.173+2428G>T
2g.29071585delCA2658450978PCAREc.2679del (p.Ser894AlafsTer7)
n.185+2418del
n.173+2430del
gnomAD v4
2g.29071584G>ACA346476694PCAREc.2678C>T (p.Pro893Leu)
n.185+2417G>A
n.173+2429G>A
gnomAD v4
2g.29071584G>CCA346476696PCAREc.2678C>G (p.Pro893Arg)
n.185+2417G>C
n.173+2429G>C
2g.29071584G>TCA346476698PCAREc.2678C>A (p.Pro893His)
n.185+2417G>T
n.173+2429G>T
gnomAD v4
2g.29071585G>ACA1592147PCAREc.2677C>T (p.Pro893Ser)
n.185+2418G>A
n.173+2430G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071585G>CCA346476700PCAREc.2677C>G (p.Pro893Ala)
n.185+2418G>C
n.173+2430G>C
2g.29071585G=CA1241018245PCAREc.2677C= (p.Pro893=)
n.185+2418G=
n.173+2430G=
2g.29071585G>TCA346476702PCAREc.2677C>A (p.Pro893Thr)
n.185+2418G>T
n.173+2430G>T
2g.29071586C>ACA425617256PCAREc.2676G>T (p.Leu892=)
n.185+2419C>A
n.173+2431C>A
2g.29071586C>GCA425617258PCAREc.2676G>C (p.Leu892=)
n.185+2419C>G
n.173+2431C>G
2g.29071586C>TCA425617253PCAREc.2676G>A (p.Leu892=)
n.185+2419C>T
n.173+2431C>T
gnomAD v4
2g.29071587A>CCA346476705PCAREc.2675T>G (p.Leu892Arg)
n.185+2420A>C
n.173+2432A>C
2g.29071587A>GCA346476709PCAREc.2675T>C (p.Leu892Pro)
n.185+2420A>G
n.173+2432A>G
2g.29071587A>TCA346476707PCAREc.2675T>A (p.Leu892Gln)
n.185+2420A>T
n.173+2432A>T
2g.29071588G>ACA425617264PCAREc.2674C>T (p.Leu892=)
n.185+2421G>A
n.173+2433G>A
2g.29071588G>CCA346476711PCAREc.2674C>G (p.Leu892Val)
n.185+2421G>C
n.173+2433G>C
2g.29071588G>TCA346476713PCAREc.2674C>A (p.Leu892Met)
n.185+2421G>T
n.173+2433G>T
2g.29071589C>ACA346476716PCAREc.2673G>T (p.Leu891Phe)
n.185+2422C>A
n.173+2434C>A
2g.29071589C=CA1241018246PCAREc.2673G= (p.Leu891=)
n.185+2422C=
n.173+2434C=
2g.29071589C>GCA346476717PCAREc.2673G>C (p.Leu891Phe)
n.185+2422C>G
n.173+2434C>G
2g.29071589C>TCA425617268PCAREc.2673G>A (p.Leu891=)
n.185+2422C>T
n.173+2434C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.29071590A>CCA346476724PCAREc.2672T>G (p.Leu891Trp)
n.185+2423A>C
n.173+2435A>C
2g.29071590A>GCA346476722PCAREc.2672T>C (p.Leu891Ser)
n.185+2423A>G
n.173+2435A>G
2g.29071590A>TCA346476721PCAREc.2672T>A (p.Leu891Ter)
n.185+2423A>T
n.173+2435A>T
2g.29071591A>CCA346476727PCAREc.2671T>G (p.Leu891Val)
n.185+2424A>C
n.173+2436A>C
2g.29071591A>GCA425617273PCAREc.2671T>C (p.Leu891=)
n.185+2424A>G
n.173+2436A>G
2g.29071591A>TCA346476729PCAREc.2671T>A (p.Leu891Met)
n.185+2424A>T
n.173+2436A>T
2g.29071592G>ACA425617278PCAREc.2670C>T (p.Asp890=)
n.185+2425G>A
n.173+2437G>A
2g.29071592G>CCA346476732PCAREc.2670C>G (p.Asp890Glu)
n.185+2425G>C
n.173+2437G>C
2g.29071592G>TCA346476733PCAREc.2670C>A (p.Asp890Glu)
n.185+2425G>T
n.173+2437G>T
2g.29071593T>ACA346476736PCAREc.2669A>T (p.Asp890Val)
n.185+2426T>A
n.173+2438T>A
2g.29071593T>CCA346476738PCAREc.2669A>G (p.Asp890Gly)
n.185+2426T>C
n.173+2438T>C
2g.29071593T>GCA346476740PCAREc.2669A>C (p.Asp890Ala)
n.185+2426T>G
n.173+2438T>G
2g.29071594C>ACA346476746PCAREc.2668G>T (p.Asp890Tyr)
n.185+2427C>A
n.173+2439C>A
2g.29071594C=CA1241018247PCAREc.2668G= (p.Asp890=)
n.185+2427C=
n.173+2439C=
2g.29071594C>GCA346476743PCAREc.2668G>C (p.Asp890His)
n.185+2427C>G
n.173+2439C>G
2g.29071594C>TCA1592148PCAREc.2668G>A (p.Asp890Asn)
n.185+2427C>T
n.173+2439C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.29071595C>ACA425617285PCAREc.2667G>T (p.Leu889=)
n.185+2428C>A
n.173+2440C>A
2g.29071595C=CA1241018249PCAREc.2667G= (p.Leu889=)
n.185+2428C=
n.173+2440C=
2g.29071595C>GCA425617286PCAREc.2667G>C (p.Leu889=)
n.185+2428C>G
n.173+2440C>G
2g.29071595C>TCA425617289PCAREc.2667G>A (p.Leu889=)
n.185+2428C>T
n.173+2440C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071595_29071596delinsCACA1241018248PCAREc.2666_2667delinsTG (p.Leu889=)
n.185+2428_185+2429delinsCA
n.173+2440_173+2441delinsCA
2g.29071596delCA767530060PCAREc.2666del (p.Leu889ArgfsTer12)
n.185+2429del
n.173+2441del
dbSNP gnomAD v4
2g.29071596A=CA1241018250PCAREc.2666T= (p.Leu889=)
n.185+2429A=
n.173+2441A=
2g.29071596A>CCA1592150PCAREc.2666T>G (p.Leu889Arg)
n.185+2429A>C
n.173+2441A>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.29071596A>GCA1592149PCAREc.2666T>C (p.Leu889Pro)
n.185+2429A>G
n.173+2441A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071596A>TCA346476752PCAREc.2666T>A (p.Leu889Gln)
n.185+2429A>T
n.173+2441A>T
2g.29071596dupCA2573134455PCAREc.2666dup (p.Asp890GlyfsTer?)
n.185+2429dup
n.173+2441dup
ClinVar dbSNP
2g.29071597G>ACA425617293PCAREc.2665C>T (p.Leu889=)
n.185+2430G>A
n.173+2442G>A
gnomAD v4
2g.29071597G>CCA346476755PCAREc.2665C>G (p.Leu889Val)
n.185+2430G>C
n.173+2442G>C
2g.29071597G>TCA346476757PCAREc.2665C>A (p.Leu889Met)
n.185+2430G>T
n.173+2442G>T
COSMIC
2g.29071601dupCA531766662PCAREc.2665dup (p.Leu889ProfsTer?)
n.185+2434dup
n.173+2446dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071601delCA2658450980PCAREc.2665del (p.Leu889TrpfsTer12)
n.185+2434del
n.173+2446del
gnomAD v4
2g.29071598G>ACA425617299PCAREc.2664C>T (p.Pro888=)
n.185+2431G>A
n.173+2443G>A
gnomAD v4
2g.29071598G>CCA425617300PCAREc.2664C>G (p.Pro888=)
n.185+2431G>C
n.173+2443G>C
2g.29071598G>TCA425617302PCAREc.2664C>A (p.Pro888=)
n.185+2431G>T
n.173+2443G>T
2g.29071599G>ACA346476759PCAREc.2663C>T (p.Pro888Leu)
n.185+2432G>A
n.173+2444G>A
2g.29071599G>CCA346476763PCAREc.2663C>G (p.Pro888Arg)
n.185+2432G>C
n.173+2444G>C
ClinVar
2g.29071599G>TCA346476761PCAREc.2663C>A (p.Pro888His)
n.185+2432G>T
n.173+2444G>T
2g.29071600G>ACA1592151PCAREc.2662C>T (p.Pro888Ser)
n.185+2433G>A
n.173+2445G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071600G>CCA346476767PCAREc.2662C>G (p.Pro888Ala)
n.185+2433G>C
n.173+2445G>C
2g.29071600G=CA1241018251PCAREc.2662C= (p.Pro888=)
n.185+2433G=
n.173+2445G=
2g.29071600G>TCA346476769PCAREc.2662C>A (p.Pro888Thr)
n.185+2433G>T
n.173+2445G>T
2g.29071601G>ACA425617311PCAREc.2661C>T (p.Ser887=)
n.185+2434G>A
n.173+2446G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071601G>CCA346476772PCAREc.2661C>G (p.Ser887Arg)
n.185+2434G>C
n.173+2446G>C
2g.29071601G=CA1241018252PCAREc.2661C= (p.Ser887=)
n.185+2434G=
n.173+2446G=
2g.29071601G>TCA346476774PCAREc.2661C>A (p.Ser887Arg)
n.185+2434G>T
n.173+2446G>T
2g.29071602C>ACA346476777PCAREc.2660G>T (p.Ser887Ile)
n.185+2435C>A
n.173+2447C>A
gnomAD v4
2g.29071602C>GCA346476778PCAREc.2660G>C (p.Ser887Thr)
n.185+2435C>G
n.173+2447C>G
2g.29071602C>TCA346476780PCAREc.2660G>A (p.Ser887Asn)
n.185+2435C>T
n.173+2447C>T
gnomAD v4
2g.29071603T>ACA346476783PCAREc.2659A>T (p.Ser887Cys)
n.185+2436T>A
n.173+2448T>A
2g.29071603T>CCA346476785PCAREc.2659A>G (p.Ser887Gly)
n.185+2436T>C
n.173+2448T>C
2g.29071603T>GCA346476786PCAREc.2659A>C (p.Ser887Arg)
n.185+2436T>G
n.173+2448T>G
2g.29071604C>ACA425617318PCAREc.2658G>T (p.Val886=)
n.185+2437C>A
n.173+2449C>A
2g.29071604C=CA1241018253PCAREc.2658G= (p.Val886=)
n.185+2437C=
n.173+2449C=
2g.29071604C>GCA425617319PCAREc.2658G>C (p.Val886=)
n.185+2437C>G
n.173+2449C>G
2g.29071604C>TCA425617320PCAREc.2658G>A (p.Val886=)
n.185+2437C>T
n.173+2449C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071605A>CCA346476790PCAREc.2657T>G (p.Val886Gly)
n.185+2438A>C
n.173+2450A>C
2g.29071605A>GCA346476793PCAREc.2657T>C (p.Val886Ala)
n.185+2438A>G
n.173+2450A>G
gnomAD v4
2g.29071605A>TCA346476791PCAREc.2657T>A (p.Val886Glu)
n.185+2438A>T
n.173+2450A>T
2g.29071606C>ACA346476796PCAREc.2656G>T (p.Val886Leu)
n.185+2439C>A
n.173+2451C>A
dbSNP
2g.29071606C=CA1241018255PCAREc.2656G= (p.Val886=)
n.185+2439C=
n.173+2451C=
2g.29071606C>GCA346476800PCAREc.2656G>C (p.Val886Leu)
n.185+2439C>G
n.173+2451C>G
2g.29071606C>TCA346476798PCAREc.2656G>A (p.Val886Met)
n.185+2439C>T
n.173+2451C>T
gnomAD v4
2g.29071606_29071607delinsCACA1241018254PCAREc.2655_2656delinsTG (p.Ser885=)
n.185+2439_185+2440delinsCA
n.173+2451_173+2452delinsCA
2g.29071607delCA531766663PCAREc.2655del (p.Val886Ter)
n.185+2440del
n.173+2452del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071607A>CCA425617331PCAREc.2655T>G (p.Ser885=)
n.185+2440A>C
n.173+2452A>C
2g.29071607A>GCA425617335PCAREc.2655T>C (p.Ser885=)
n.185+2440A>G
n.173+2452A>G
gnomAD v4
2g.29071607A>TCA425617334PCAREc.2655T>A (p.Ser885=)
n.185+2440A>T
n.173+2452A>T
2g.29071609_29071610dupCA2580611269PCAREc.2654_2655dup (p.Val886LeufsTer2)
n.185+2442_185+2443dup
n.173+2454_173+2455dup
ClinVar dbSNP
2g.29071608G>ACA346476803PCAREc.2654C>T (p.Ser885Phe)
n.185+2441G>A
n.173+2453G>A
gnomAD v4
2g.29071608G>CCA346476807PCAREc.2654C>G (p.Ser885Cys)
n.185+2441G>C
n.173+2453G>C
2g.29071608G>TCA346476805PCAREc.2654C>A (p.Ser885Tyr)
n.185+2441G>T
n.173+2453G>T
gnomAD v4
2g.29071609A>CCA346476810PCAREc.2653T>G (p.Ser885Ala)
n.185+2442A>C
n.173+2454A>C
2g.29071609A>GCA346476811PCAREc.2653T>C (p.Ser885Pro)
n.185+2442A>G
n.173+2454A>G
gnomAD v4
2g.29071609A>TCA346476812PCAREc.2653T>A (p.Ser885Thr)
n.185+2442A>T
n.173+2454A>T
2g.29071610G>ACA425617346PCAREc.2652C>T (p.Ala884=)
n.185+2443G>A
n.173+2455G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071610G>CCA425617344PCAREc.2652C>G (p.Ala884=)
n.185+2443G>C
n.173+2455G>C
2g.29071610G=CA1241018256PCAREc.2652C= (p.Ala884=)
n.185+2443G=
n.173+2455G=
2g.29071610G>TCA425617341PCAREc.2652C>A (p.Ala884=)
n.185+2443G>T
n.173+2455G>T
2g.29071611G>ACA346476815PCAREc.2651C>T (p.Ala884Val)
n.185+2444G>A
n.173+2456G>A
gnomAD v4
2g.29071611G>CCA346476817PCAREc.2651C>G (p.Ala884Gly)
n.185+2444G>C
n.173+2456G>C
2g.29071611G>TCA346476819PCAREc.2651C>A (p.Ala884Asp)
n.185+2444G>T
n.173+2456G>T
gnomAD v4
2g.29071612C>ACA346476822PCAREc.2650G>T (p.Ala884Ser)
n.185+2445C>A
n.173+2457C>A
2g.29071612C=CA1241018257PCAREc.2650G= (p.Ala884=)
n.185+2445C=
n.173+2457C=
2g.29071612C>GCA346476824PCAREc.2650G>C (p.Ala884Pro)
n.185+2445C>G
n.173+2457C>G
2g.29071612C>TCA44640756PCAREc.2650G>A (p.Ala884Thr)
n.185+2445C>T
n.173+2457C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.29071613C>ACA346476827PCAREc.2649G>T (p.Arg883Ser)
n.185+2446C>A
n.173+2458C>A
2g.29071613C>GCA346476829PCAREc.2649G>C (p.Arg883Ser)
n.185+2446C>G
n.173+2458C>G
2g.29071613C>TCA425617352PCAREc.2649G>A (p.Arg883=)
n.185+2446C>T
n.173+2458C>T
2g.29071614C>ACA346476832PCAREc.2648G>T (p.Arg883Met)
n.185+2447C>A
n.173+2459C>A
2g.29071614C=CA1241018258PCAREc.2648G= (p.Arg883=)
n.185+2447C=
n.173+2459C=
2g.29071614C>GCA346476834PCAREc.2648G>C (p.Arg883Thr)
n.185+2447C>G
n.173+2459C>G
dbSNP
2g.29071614C>TCA346476836PCAREc.2648G>A (p.Arg883Lys)
n.185+2447C>T
n.173+2459C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071615T>ACA346476838PCAREc.2647A>T (p.Arg883Trp)
n.185+2448T>A
n.173+2460T>A
2g.29071615T>CCA346476840PCAREc.2647A>G (p.Arg883Gly)
n.185+2448T>C
n.173+2460T>C
dbSNP
2g.29071615T>GCA425617360PCAREc.2647A>C (p.Arg883=)
n.185+2448T>G
n.173+2460T>G
2g.29071615T=CA1241018259PCAREc.2647A= (p.Arg883=)
n.185+2448T=
n.173+2460T=
2g.29071616C>ACA425617361PCAREc.2646G>T (p.Leu882=)
n.185+2449C>A
n.173+2461C>A
gnomAD v4
2g.29071616C>GCA425617363PCAREc.2646G>C (p.Leu882=)
n.185+2449C>G
n.173+2461C>G
gnomAD v4
2g.29071616C>TCA425617364PCAREc.2646G>A (p.Leu882=)
n.185+2449C>T
n.173+2461C>T
2g.29071617A=CA1241018260PCAREc.2645T= (p.Leu882=)
n.185+2450A=
n.173+2462A=
2g.29071617A>CCA346476843PCAREc.2645T>G (p.Leu882Arg)
n.185+2450A>C
n.173+2462A>C
gnomAD v4
2g.29071617A>GCA346476845PCAREc.2645T>C (p.Leu882Pro)
n.185+2450A>G
n.173+2462A>G
2g.29071617A>TCA346476847PCAREc.2645T>A (p.Leu882Gln)
n.185+2450A>T
n.173+2462A>T
2g.29071618G>ACA425617371PCAREc.2644C>T (p.Leu882=)
n.185+2451G>A
n.173+2463G>A
gnomAD v4
2g.29071618G>CCA1592152PCAREc.2644C>G (p.Leu882Val)
n.185+2451G>C
n.173+2463G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071618G=CA1241018261PCAREc.2644C= (p.Leu882=)
n.185+2451G=
n.173+2463G=
2g.29071618G>TCA346476851PCAREc.2644C>A (p.Leu882Met)
n.185+2451G>T
n.173+2463G>T
2g.29071618dupCA44640757PCAREc.2644dup (p.Leu882ProfsTer?)
n.185+2451dup
n.173+2463dup
dbSNP
2g.29071619C>ACA346476855PCAREc.2643G>T (p.Lys881Asn)
n.185+2452C>A
n.173+2464C>A
2g.29071619C=CA1241018262PCAREc.2643G= (p.Lys881=)
n.185+2452C=
n.173+2464C=
2g.29071619C>GCA346476857PCAREc.2643G>C (p.Lys881Asn)
n.185+2452C>G
n.173+2464C>G
2g.29071619C>TCA44640763PCAREc.2643G>A (p.Lys881=)
n.185+2452C>T
n.173+2464C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071619_29071620delinsCTCA1241018263PCAREc.2642_2643delinsAG (p.Lys881=)
n.185+2452_185+2453delinsCT
n.173+2464_173+2465delinsCT
2g.29071620T>ACA346476861PCAREc.2642A>T (p.Lys881Met)
n.185+2453T>A
n.173+2465T>A
2g.29071620T>CCA346476863PCAREc.2642A>G (p.Lys881Arg)
n.185+2453T>C
n.173+2465T>C
2g.29071620T>GCA346476865PCAREc.2642A>C (p.Lys881Thr)
n.185+2453T>G
n.173+2465T>G
2g.29071622delCA1592153PCAREc.2642del (p.Lys881SerfsTer2)
n.185+2455del
n.173+2467del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071621T>ACA346476868PCAREc.2641A>T (p.Lys881Ter)
n.185+2454T>A
n.173+2466T>A
2g.29071621T>CCA346476872PCAREc.2641A>G (p.Lys881Glu)
n.185+2454T>C
n.173+2466T>C
2g.29071621T>GCA346476870PCAREc.2641A>C (p.Lys881Gln)
n.185+2454T>G
n.173+2466T>G
2g.29071622T>ACA425617381PCAREc.2640A>T (p.Pro880=)
n.185+2455T>A
n.173+2467T>A
2g.29071622T>CCA425617383PCAREc.2640A>G (p.Pro880=)
n.185+2455T>C
n.173+2467T>C
gnomAD v4
2g.29071622T>GCA425617384PCAREc.2640A>C (p.Pro880=)
n.185+2455T>G
n.173+2467T>G
2g.29071623G>ACA1592154PCAREc.2639C>T (p.Pro880Leu)
n.185+2456G>A
n.173+2468G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071623G>CCA346476877PCAREc.2639C>G (p.Pro880Arg)
n.185+2456G>C
n.173+2468G>C
2g.29071623G=CA1241018264PCAREc.2639C= (p.Pro880=)
n.185+2456G=
n.173+2468G=
2g.29071623G>TCA346476879PCAREc.2639C>A (p.Pro880Gln)
n.185+2456G>T
n.173+2468G>T
2g.29071624G>ACA346476881PCAREc.2638C>T (p.Pro880Ser)
n.185+2457G>A
n.173+2469G>A
COSMIC
2g.29071624G>CCA346476884PCAREc.2638C>G (p.Pro880Ala)
n.185+2457G>C
n.173+2469G>C
2g.29071624G>TCA346476887PCAREc.2638C>A (p.Pro880Thr)
n.185+2457G>T
n.173+2469G>T
2g.29071625G>ACA425617392PCAREc.2637C>T (p.Ser879=)
n.185+2458G>A
n.173+2470G>A
dbSNP
2g.29071625G>CCA1592155PCAREc.2637C>G (p.Ser879=)
n.185+2458G>C
n.173+2470G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071625G=CA1241018265PCAREc.2637C= (p.Ser879=)
n.185+2458G=
n.173+2470G=
2g.29071625G>TCA425617395PCAREc.2637C>A (p.Ser879=)
n.185+2458G>T
n.173+2470G>T
2g.29071626G>ACA346476892PCAREc.2636C>T (p.Ser879Phe)
n.185+2459G>A
n.173+2471G>A
2g.29071626G>CCA1592156PCAREc.2636C>G (p.Ser879Cys)
n.185+2459G>C
n.173+2471G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071626G=CA1241018266PCAREc.2636C= (p.Ser879=)
n.185+2459G=
n.173+2471G=
2g.29071626G>TCA346476895PCAREc.2636C>A (p.Ser879Tyr)
n.185+2459G>T
n.173+2471G>T
2g.29071627A>CCA346476901PCAREc.2635T>G (p.Ser879Ala)
n.185+2460A>C
n.173+2472A>C
2g.29071627A>GCA346476900PCAREc.2635T>C (p.Ser879Pro)
n.185+2460A>G
n.173+2472A>G
2g.29071627A>TCA346476899PCAREc.2635T>A (p.Ser879Thr)
n.185+2460A>T
n.173+2472A>T
2g.29071628A>CCA425617406PCAREc.2634T>G (p.Ala878=)
n.185+2461A>C
n.173+2473A>C
2g.29071628A>GCA425617404PCAREc.2634T>C (p.Ala878=)
n.185+2461A>G
n.173+2473A>G
2g.29071628A>TCA425617405PCAREc.2634T>A (p.Ala878=)
n.185+2461A>T
n.173+2473A>T
2g.29071629G>ACA346476902PCAREc.2633C>T (p.Ala878Val)
n.185+2462G>A
n.173+2474G>A
2g.29071629G>CCA346476904PCAREc.2633C>G (p.Ala878Gly)
n.185+2462G>C
n.173+2474G>C
2g.29071629G>TCA346476905PCAREc.2633C>A (p.Ala878Asp)
n.185+2462G>T
n.173+2474G>T
2g.29071630C>ACA346476908PCAREc.2632G>T (p.Ala878Ser)
n.185+2463C>A
n.173+2475C>A
2g.29071630C>GCA346476910PCAREc.2632G>C (p.Ala878Pro)
n.185+2463C>G
n.173+2475C>G
2g.29071630C>TCA346476912PCAREc.2632G>A (p.Ala878Thr)
n.185+2463C>T
n.173+2475C>T
2g.29071631C>ACA346476913PCAREc.2631G>T (p.Trp877Cys)
n.185+2464C>A
n.173+2476C>A
2g.29071631C>GCA346476915PCAREc.2631G>C (p.Trp877Cys)
n.185+2464C>G
n.173+2476C>G
2g.29071631C>TCA346476917PCAREc.2631G>A (p.Trp877Ter)
n.185+2464C>T
n.173+2476C>T
2g.29071632C>ACA346476919PCAREc.2630G>T (p.Trp877Leu)
n.185+2465C>A
n.173+2477C>A
gnomAD v4
2g.29071632C>GCA346476921PCAREc.2630G>C (p.Trp877Ser)
n.185+2465C>G
n.173+2477C>G
2g.29071632C>TCA346476923PCAREc.2630G>A (p.Trp877Ter)
n.185+2465C>T
n.173+2477C>T
gnomAD v4
2g.29071633A>CCA346476927PCAREc.2629T>G (p.Trp877Gly)
n.185+2466A>C
n.173+2478A>C
2g.29071633A>GCA346476930PCAREc.2629T>C (p.Trp877Arg)
n.185+2466A>G
n.173+2478A>G
gnomAD v4
2g.29071633A>TCA346476925PCAREc.2629T>A (p.Trp877Arg)
n.185+2466A>T
n.173+2478A>T
gnomAD v4
2g.29071634T>ACA425617423PCAREc.2628A>T (p.Thr876=)
n.185+2467T>A
n.173+2479T>A
2g.29071634T>CCA425617427PCAREc.2628A>G (p.Thr876=)
n.185+2467T>C
n.173+2479T>C
2g.29071634T>GCA425617426PCAREc.2628A>C (p.Thr876=)
n.185+2467T>G
n.173+2479T>G
2g.29071635G>ACA346476936PCAREc.2627C>T (p.Thr876Ile)
n.185+2468G>A
n.173+2480G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071635G>CCA346476933PCAREc.2627C>G (p.Thr876Arg)
n.185+2468G>C
n.173+2480G>C
2g.29071635G=CA1241018267PCAREc.2627C= (p.Thr876=)
n.185+2468G=
n.173+2480G=
2g.29071635G>TCA346476934PCAREc.2627C>A (p.Thr876Lys)
n.185+2468G>T
n.173+2480G>T
2g.29071636T>ACA346476938PCAREc.2626A>T (p.Thr876Ser)
n.185+2469T>A
n.173+2481T>A
2g.29071636T>CCA346476940PCAREc.2626A>G (p.Thr876Ala)
n.185+2469T>C
n.173+2481T>C
2g.29071636T>GCA346476942PCAREc.2626A>C (p.Thr876Pro)
n.185+2469T>G
n.173+2481T>G
2g.29071637T>ACA346476945PCAREc.2625A>T (p.Arg875Ser)
n.185+2470T>A
n.173+2482T>A
2g.29071637T>CCA425617438PCAREc.2625A>G (p.Arg875=)
n.185+2470T>C
n.173+2482T>C
2g.29071637T>GCA346476947PCAREc.2625A>C (p.Arg875Ser)
n.185+2470T>G
n.173+2482T>G
2g.29071638C>ACA346476949PCAREc.2624G>T (p.Arg875Ile)
n.185+2471C>A
n.173+2483C>A
2g.29071638C>GCA346476952PCAREc.2624G>C (p.Arg875Thr)
n.185+2471C>G
n.173+2483C>G
2g.29071638C>TCA346476950PCAREc.2624G>A (p.Arg875Lys)
n.185+2471C>T
n.173+2483C>T
2g.29071640_29071642delCA2749314526PCAREc.2622_2624del (p.Arg875del)
n.185+2473_185+2475del
n.173+2485_173+2487del
2g.29071639T>ACA346476955PCAREc.2623A>T (p.Arg875Ter)
n.185+2472T>A
n.173+2484T>A
2g.29071639T>CCA346476957PCAREc.2623A>G (p.Arg875Gly)
n.185+2472T>C
n.173+2484T>C
2g.29071639T>GCA425617442PCAREc.2623A>C (p.Arg875=)
n.185+2472T>G
n.173+2484T>G
2g.29071640C>ACA346476960PCAREc.2622G>T (p.Arg874Ser)
n.185+2473C>A
n.173+2485C>A
2g.29071640C>GCA346476961PCAREc.2622G>C (p.Arg874Ser)
n.185+2473C>G
n.173+2485C>G
2g.29071640C>TCA425617448PCAREc.2622G>A (p.Arg874=)
n.185+2473C>T
n.173+2485C>T
gnomAD v4
2g.29071641C>ACA346476965PCAREc.2621G>T (p.Arg874Met)
n.185+2474C>A
n.173+2486C>A
2g.29071641C=CA1241018268PCAREc.2621G= (p.Arg874=)
n.185+2474C=
n.173+2486C=
2g.29071641C>GCA346476968PCAREc.2621G>C (p.Arg874Thr)
n.185+2474C>G
n.173+2486C>G
dbSNP
2g.29071641C>TCA346476966PCAREc.2621G>A (p.Arg874Lys)
n.185+2474C>T
n.173+2486C>T
2g.29071642T>ACA346476971PCAREc.2620A>T (p.Arg874Trp)
n.185+2475T>A
n.173+2487T>A
2g.29071642T>CCA346476973PCAREc.2620A>G (p.Arg874Gly)
n.185+2475T>C
n.173+2487T>C
gnomAD v4
2g.29071642T>GCA425617458PCAREc.2620A>C (p.Arg874=)
n.185+2475T>G
n.173+2487T>G
2g.29071643G>ACA425617464PCAREc.2619C>T (p.Thr873=)
n.185+2476G>A
n.173+2488G>A
2g.29071643G>CCA425617466PCAREc.2619C>G (p.Thr873=)
n.185+2476G>C
n.173+2488G>C
2g.29071643G>TCA425617469PCAREc.2619C>A (p.Thr873=)
n.185+2476G>T
n.173+2488G>T
2g.29071644G>ACA346476977PCAREc.2618C>T (p.Thr873Ile)
n.185+2477G>A
n.173+2489G>A
2g.29071644G>CCA346476979PCAREc.2618C>G (p.Thr873Ser)
n.185+2477G>C
n.173+2489G>C
gnomAD v4
2g.29071644G>TCA346476980PCAREc.2618C>A (p.Thr873Asn)
n.185+2477G>T
n.173+2489G>T
2g.29071645T>ACA346476984PCAREc.2617A>T (p.Thr873Ser)
n.185+2478T>A
n.173+2490T>A
2g.29071645T>CCA1592157PCAREc.2617A>G (p.Thr873Ala)
n.185+2478T>C
n.173+2490T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071645T>GCA346476987PCAREc.2617A>C (p.Thr873Pro)
n.185+2478T>G
n.173+2490T>G
2g.29071645T=CA1241018269PCAREc.2617A= (p.Thr873=)
n.185+2478T=
n.173+2490T=
2g.29071646G>ACA425617474PCAREc.2616C>T (p.Pro872=)
n.185+2479G>A
n.173+2491G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071646G>CCA425617475PCAREc.2616C>G (p.Pro872=)
n.185+2479G>C
n.173+2491G>C
2g.29071646G=CA1241018270PCAREc.2616C= (p.Pro872=)
n.185+2479G=
n.173+2491G=
2g.29071646G>TCA425617476PCAREc.2616C>A (p.Pro872=)
n.185+2479G>T
n.173+2491G>T
2g.29071647G>ACA346476989PCAREc.2615C>T (p.Pro872Leu)
n.185+2480G>A
n.173+2492G>A
ClinVar dbSNP
2g.29071647G>CCA346476991PCAREc.2615C>G (p.Pro872Arg)
n.185+2480G>C
n.173+2492G>C
2g.29071647G=CA1241018271PCAREc.2615C= (p.Pro872=)
n.185+2480G=
n.173+2492G=
2g.29071647G>TCA346476993PCAREc.2615C>A (p.Pro872His)
n.185+2480G>T
n.173+2492G>T
2g.29071648G>ACA346476999PCAREc.2614C>T (p.Pro872Ser)
n.185+2481G>A
n.173+2493G>A
2g.29071648G>CCA346476997PCAREc.2614C>G (p.Pro872Ala)
n.185+2481G>C
n.173+2493G>C
2g.29071648G>TCA346476995PCAREc.2614C>A (p.Pro872Thr)
n.185+2481G>T
n.173+2493G>T
2g.29071649G>ACA425617483PCAREc.2613C>T (p.Gly871=)
n.185+2482G>A
n.173+2494G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071649G>CCA44640768PCAREc.2613C>G (p.Gly871=)
n.185+2482G>C
n.173+2494G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071649G=CA1241018272PCAREc.2613C= (p.Gly871=)
n.185+2482G=
n.173+2494G=
2g.29071649G>TCA425617484PCAREc.2613C>A (p.Gly871=)
n.185+2482G>T
n.173+2494G>T
gnomAD v4
2g.29071650C>ACA346477002PCAREc.2612G>T (p.Gly871Val)
n.185+2483C>A
n.173+2495C>A
2g.29071650C=CA1241018273PCAREc.2612G= (p.Gly871=)
n.185+2483C=
n.173+2495C=
2g.29071650C>GCA346477003PCAREc.2612G>C (p.Gly871Ala)
n.185+2483C>G
n.173+2495C>G
2g.29071650C>TCA346477006PCAREc.2612G>A (p.Gly871Asp)
n.185+2483C>T
n.173+2495C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071651C>ACA346477010PCAREc.2611G>T (p.Gly871Cys)
n.185+2484C>A
n.173+2496C>A
2g.29071651C>GCA346477012PCAREc.2611G>C (p.Gly871Arg)
n.185+2484C>G
n.173+2496C>G
2g.29071651C>TCA346477014PCAREc.2611G>A (p.Gly871Ser)
n.185+2484C>T
n.173+2496C>T
ClinVar dbSNP
2g.29071652A>CCA425617491PCAREc.2610T>G (p.Ala870=)
n.185+2485A>C
n.173+2497A>C
2g.29071652A>GCA425617495PCAREc.2610T>C (p.Ala870=)
n.185+2485A>G
n.173+2497A>G
2g.29071652A>TCA425617496PCAREc.2610T>A (p.Ala870=)
n.185+2485A>T
n.173+2497A>T
2g.29071653G>ACA1592158PCAREc.2609C>T (p.Ala870Val)
n.185+2486G>A
n.173+2498G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.29071653G>CCA346477018PCAREc.2609C>G (p.Ala870Gly)
n.185+2486G>C
n.173+2498G>C
2g.29071653G=CA1241018274PCAREc.2609C= (p.Ala870=)
n.185+2486G=
n.173+2498G=
2g.29071653G>TCA346477020PCAREc.2609C>A (p.Ala870Asp)
n.185+2486G>T
n.173+2498G>T
2g.29071654C>ACA346477022PCAREc.2608G>T (p.Ala870Ser)
n.185+2487C>A
n.173+2499C>A
gnomAD v4
2g.29071654C=CA1241018275PCAREc.2608G= (p.Ala870=)
n.185+2487C=
n.173+2499C=
2g.29071654C>GCA346477024PCAREc.2608G>C (p.Ala870Pro)
n.185+2487C>G
n.173+2499C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071654C>TCA346477026PCAREc.2608G>A (p.Ala870Thr)
n.185+2487C>T
n.173+2499C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071655C>ACA346477031PCAREc.2607G>T (p.Glu869Asp)
n.185+2488C>A
n.173+2500C>A
2g.29071655C=CA1241018276PCAREc.2607G= (p.Glu869=)
n.185+2488C=
n.173+2500C=
2g.29071655C>GCA1592160PCAREc.2607G>C (p.Glu869Asp)
n.185+2488C>G
n.173+2500C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071655C>TCA1592159PCAREc.2607G>A (p.Glu869=)
n.185+2488C>T
n.173+2500C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071656T>ACA346477034PCAREc.2606A>T (p.Glu869Val)
n.185+2489T>A
n.173+2501T>A
2g.29071656T>CCA346477036PCAREc.2606A>G (p.Glu869Gly)
n.185+2489T>C
n.173+2501T>C
2g.29071656T>GCA346477044PCAREc.2606A>C (p.Glu869Ala)
n.185+2489T>G
n.173+2501T>G
2g.29071657C>ACA346477048PCAREc.2605G>T (p.Glu869Ter)
n.185+2490C>A
n.173+2502C>A
2g.29071657C>GCA346477049PCAREc.2605G>C (p.Glu869Gln)
n.185+2490C>G
n.173+2502C>G
2g.29071657C>TCA346477052PCAREc.2605G>A (p.Glu869Lys)
n.185+2490C>T
n.173+2502C>T
gnomAD v4
2g.29071658T>ACA425617510PCAREc.2604A>T (p.Gly868=)
n.185+2491T>A
n.173+2503T>A
2g.29071658T>CCA425617512PCAREc.2604A>G (p.Gly868=)
n.185+2491T>C
n.173+2503T>C
2g.29071658T>GCA425617513PCAREc.2604A>C (p.Gly868=)
n.185+2491T>G
n.173+2503T>G
2g.29071659C>ACA346477054PCAREc.2603G>T (p.Gly868Val)
n.185+2492C>A
n.173+2504C>A
2g.29071659C=CA1241018277PCAREc.2603G= (p.Gly868=)
n.185+2492C=
n.173+2504C=
2g.29071659C>GCA346477056PCAREc.2603G>C (p.Gly868Ala)
n.185+2492C>G
n.173+2504C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071659C>TCA346477055PCAREc.2603G>A (p.Gly868Glu)
n.185+2492C>T
n.173+2504C>T
gnomAD v4
2g.29071661delCA2658450982PCAREc.2603del (p.Gly868GlufsTer15)
n.185+2494del
n.173+2506del
gnomAD v4
2g.29071660C>ACA346477058PCAREc.2602G>T (p.Gly868Ter)
n.185+2493C>A
n.173+2505C>A
2g.29071660C=CA1241018278PCAREc.2602G= (p.Gly868=)
n.185+2493C=
n.173+2505C=
2g.29071660C>GCA346477060PCAREc.2602G>C (p.Gly868Arg)
n.185+2493C>G
n.173+2505C>G
2g.29071660C>TCA1592161PCAREc.2602G>A (p.Gly868Arg)
n.185+2493C>T
n.173+2505C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071661C>ACA425617522PCAREc.2601G>T (p.Pro867=)
n.185+2494C>A
n.173+2506C>A
2g.29071661C=CA1241018279PCAREc.2601G= (p.Pro867=)
n.185+2494C=
n.173+2506C=
2g.29071661C>GCA425617524PCAREc.2601G>C (p.Pro867=)
n.185+2494C>G
n.173+2506C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29071661C>TCA1592162PCAREc.2601G>A (p.Pro867=)
n.185+2494C>T
n.173+2506C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29071662G>ACA233555PCAREc.2600C>T (p.Pro867Leu)
n.185+2495G>A
n.173+2507G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071662G>CCA346477071PCAREc.2600C>G (p.Pro867Arg)
n.185+2495G>C
n.173+2507G>C
2g.29071662G=CA1241018280PCAREc.2600C= (p.Pro867=)
n.185+2495G=
n.173+2507G=
2g.29071662G>TCA346477069PCAREc.2600C>A (p.Pro867Gln)
n.185+2495G>T
n.173+2507G>T

Number of alleles fetched