Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.29071562C>A | CA425617187 | PCARE | c.2700G>T (p.Leu900=) n.185+2395C>A n.173+2407C>A | |
2 | g.29071562C= | CA1241018230 | PCARE | c.2700G= (p.Leu900=) n.185+2395C= n.173+2407C= | |
2 | g.29071562C>G | CA425617188 | PCARE | c.2700G>C (p.Leu900=) n.185+2395C>G n.173+2407C>G | |
2 | g.29071562C>T | CA425617189 | PCARE | c.2700G>A (p.Leu900=) n.185+2395C>T n.173+2407C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071563A= | CA1241018231 | PCARE | c.2699T= (p.Leu900=) n.185+2396A= n.173+2408A= | |
2 | g.29071563A>C | CA346476618 | PCARE | c.2699T>G (p.Leu900Arg) n.185+2396A>C n.173+2408A>C | |
2 | g.29071563A>G | CA346476619 | PCARE | c.2699T>C (p.Leu900Pro) n.185+2396A>G n.173+2408A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071563A>T | CA346476620 | PCARE | c.2699T>A (p.Leu900Gln) n.185+2396A>T n.173+2408A>T | dbSNP |
2 | g.29071564G>A | CA425617197 | PCARE | c.2698C>T (p.Leu900=) n.185+2397G>A n.173+2409G>A | |
2 | g.29071564G>C | CA346476621 | PCARE | c.2698C>G (p.Leu900Val) n.185+2397G>C n.173+2409G>C | |
2 | g.29071564G>T | CA346476622 | PCARE | c.2698C>A (p.Leu900Met) n.185+2397G>T n.173+2409G>T | |
2 | g.29071565G>A | CA425617199 | PCARE | c.2697C>T (p.Ser899=) n.185+2398G>A n.173+2410G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.29071565G>C | CA346476623 | PCARE | c.2697C>G (p.Ser899Arg) n.185+2398G>C n.173+2410G>C | |
2 | g.29071565G= | CA1241018232 | PCARE | c.2697C= (p.Ser899=) n.185+2398G= n.173+2410G= | |
2 | g.29071565G>T | CA346476624 | PCARE | c.2697C>A (p.Ser899Arg) n.185+2398G>T n.173+2410G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071566C>A | CA346476625 | PCARE | c.2696G>T (p.Ser899Ile) n.185+2399C>A n.173+2411C>A | dbSNP |
2 | g.29071566C= | CA1241018233 | PCARE | c.2696G= (p.Ser899=) n.185+2399C= n.173+2411C= | |
2 | g.29071566C>G | CA346476626 | PCARE | c.2696G>C (p.Ser899Thr) n.185+2399C>G n.173+2411C>G | |
2 | g.29071566C>T | CA346476627 | PCARE | c.2696G>A (p.Ser899Asn) n.185+2399C>T n.173+2411C>T | |
2 | g.29071567T>A | CA346476628 | PCARE | c.2695A>T (p.Ser899Cys) n.185+2400T>A n.173+2412T>A | |
2 | g.29071567T>C | CA346476629 | PCARE | c.2695A>G (p.Ser899Gly) n.185+2400T>C n.173+2412T>C | |
2 | g.29071567T>G | CA346476630 | PCARE | c.2695A>C (p.Ser899Arg) n.185+2400T>G n.173+2412T>G | |
2 | g.29071568G>A | CA425617216 | PCARE | c.2694C>T (p.Ala898=) n.185+2401G>A n.173+2413G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.29071568G>C | CA425617219 | PCARE | c.2694C>G (p.Ala898=) n.185+2401G>C n.173+2413G>C | |
2 | g.29071568G= | CA1241018234 | PCARE | c.2694C= (p.Ala898=) n.185+2401G= n.173+2413G= | |
2 | g.29071568G>T | CA425617221 | PCARE | c.2694C>A (p.Ala898=) n.185+2401G>T n.173+2413G>T | |
2 | g.29071569G>A | CA346476631 | PCARE | c.2693C>T (p.Ala898Val) n.185+2402G>A n.173+2414G>A | |
2 | g.29071569G>C | CA346476632 | PCARE | c.2693C>G (p.Ala898Gly) n.185+2402G>C n.173+2414G>C | |
2 | g.29071569G>T | CA346476633 | PCARE | c.2693C>A (p.Ala898Asp) n.185+2402G>T n.173+2414G>T | |
2 | g.29071570C>A | CA346476635 | PCARE | c.2692G>T (p.Ala898Ser) n.185+2403C>A n.173+2415C>A | |
2 | g.29071570C= | CA1241018235 | PCARE | c.2692G= (p.Ala898=) n.185+2403C= n.173+2415C= | |
2 | g.29071570C>G | CA346476634 | PCARE | c.2692G>C (p.Ala898Pro) n.185+2403C>G n.173+2415C>G | |
2 | g.29071570C>T | CA1592142 | PCARE | c.2692G>A (p.Ala898Thr) n.185+2403C>T n.173+2415C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071571G>A | CA1592144 | PCARE | c.2691C>T (p.Thr897=) n.185+2404G>A n.173+2416G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071571G>C | CA1592143 | PCARE | c.2691C>G (p.Thr897=) n.185+2404G>C n.173+2416G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071571G= | CA1241018236 | PCARE | c.2691C= (p.Thr897=) n.185+2404G= n.173+2416G= | |
2 | g.29071571G>T | CA425617227 | PCARE | c.2691C>A (p.Thr897=) n.185+2404G>T n.173+2416G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071572G>A | CA346476636 | PCARE | c.2690C>T (p.Thr897Ile) n.185+2405G>A n.173+2417G>A | |
2 | g.29071572G>C | CA346476637 | PCARE | c.2690C>G (p.Thr897Ser) n.185+2405G>C n.173+2417G>C | |
2 | g.29071572G>T | CA346476638 | PCARE | c.2690C>A (p.Thr897Asn) n.185+2405G>T n.173+2417G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071573T>A | CA346476639 | PCARE | c.2689A>T (p.Thr897Ser) n.185+2406T>A n.173+2418T>A | |
2 | g.29071573T>C | CA346476640 | PCARE | c.2689A>G (p.Thr897Ala) n.185+2406T>C n.173+2418T>C | |
2 | g.29071573T>G | CA346476641 | PCARE | c.2689A>C (p.Thr897Pro) n.185+2406T>G n.173+2418T>G | dbSNP |
2 | g.29071573T= | CA1241018237 | PCARE | c.2689A= (p.Thr897=) n.185+2406T= n.173+2418T= | |
2 | g.29071574G>A | CA425617233 | PCARE | c.2688C>T (p.Ser896=) n.185+2407G>A n.173+2419G>A | |
2 | g.29071574G>C | CA346476642 | PCARE | c.2688C>G (p.Ser896Arg) n.185+2407G>C n.173+2419G>C | |
2 | g.29071574G>T | CA346476643 | PCARE | c.2688C>A (p.Ser896Arg) n.185+2407G>T n.173+2419G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071575C>A | CA346476644 | PCARE | c.2687G>T (p.Ser896Ile) n.185+2408C>A n.173+2420C>A | |
2 | g.29071575C= | CA1241018238 | PCARE | c.2687G= (p.Ser896=) n.185+2408C= n.173+2420C= | |
2 | g.29071575C>G | CA346476645 | PCARE | c.2687G>C (p.Ser896Thr) n.185+2408C>G n.173+2420C>G | |
2 | g.29071575C>T | CA1592145 | PCARE | c.2687G>A (p.Ser896Asn) n.185+2408C>T n.173+2420C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071576T>A | CA346476651 | PCARE | c.2686A>T (p.Ser896Cys) n.185+2409T>A n.173+2421T>A | |
2 | g.29071576T>C | CA346476654 | PCARE | c.2686A>G (p.Ser896Gly) n.185+2409T>C n.173+2421T>C | |
2 | g.29071576T>G | CA346476649 | PCARE | c.2686A>C (p.Ser896Arg) n.185+2409T>G n.173+2421T>G | |
2 | g.29071577C>A | CA346476659 | PCARE | c.2685G>T (p.Lys895Asn) n.185+2410C>A n.173+2422C>A | |
2 | g.29071577C= | CA1241018239 | PCARE | c.2685G= (p.Lys895=) n.185+2410C= n.173+2422C= | |
2 | g.29071577C>G | CA346476657 | PCARE | c.2685G>C (p.Lys895Asn) n.185+2410C>G n.173+2422C>G | |
2 | g.29071577C>T | CA44640743 | PCARE | c.2685G>A (p.Lys895=) n.185+2410C>T n.173+2422C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071578T>A | CA346476662 | PCARE | c.2684A>T (p.Lys895Met) n.185+2411T>A n.173+2423T>A | |
2 | g.29071578T>C | CA346476664 | PCARE | c.2684A>G (p.Lys895Arg) n.185+2411T>C n.173+2423T>C | dbSNP |
2 | g.29071578T>G | CA346476666 | PCARE | c.2684A>C (p.Lys895Thr) n.185+2411T>G n.173+2423T>G | |
2 | g.29071578T= | CA1241018240 | PCARE | c.2684A= (p.Lys895=) n.185+2411T= n.173+2423T= | |
2 | g.29071579T>A | CA346476669 | PCARE | c.2683A>T (p.Lys895Ter) n.185+2412T>A n.173+2424T>A | |
2 | g.29071579T>C | CA346476671 | PCARE | c.2683A>G (p.Lys895Glu) n.185+2412T>C n.173+2424T>C | |
2 | g.29071579T>G | CA346476673 | PCARE | c.2683A>C (p.Lys895Gln) n.185+2412T>G n.173+2424T>G | dbSNP |
2 | g.29071579T= | CA1241018241 | PCARE | c.2683A= (p.Lys895=) n.185+2412T= n.173+2424T= | |
2 | g.29071580G>A | CA425617241 | PCARE | c.2682C>T (p.Ser894=) n.185+2413G>A n.173+2425G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071580G>C | CA346476676 | PCARE | c.2682C>G (p.Ser894Arg) n.185+2413G>C n.173+2425G>C | |
2 | g.29071580G= | CA1241018242 | PCARE | c.2682C= (p.Ser894=) n.185+2413G= n.173+2425G= | |
2 | g.29071580G>T | CA346476678 | PCARE | c.2682C>A (p.Ser894Arg) n.185+2413G>T n.173+2425G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071581C>A | CA1592146 | PCARE | c.2681G>T (p.Ser894Ile) n.185+2414C>A n.173+2426C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071581C= | CA1241018243 | PCARE | c.2681G= (p.Ser894=) n.185+2414C= n.173+2426C= | |
2 | g.29071581C>G | CA346476682 | PCARE | c.2681G>C (p.Ser894Thr) n.185+2414C>G n.173+2426C>G | dbSNP |
2 | g.29071581C>T | CA346476684 | PCARE | c.2681G>A (p.Ser894Asn) n.185+2414C>T n.173+2426C>T | |
2 | g.29071582T>A | CA346476689 | PCARE | c.2680A>T (p.Ser894Cys) n.185+2415T>A n.173+2427T>A | |
2 | g.29071582T>C | CA346476691 | PCARE | c.2680A>G (p.Ser894Gly) n.185+2415T>C n.173+2427T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071582T>G | CA346476687 | PCARE | c.2680A>C (p.Ser894Arg) n.185+2415T>G n.173+2427T>G | |
2 | g.29071583G>A | CA425617248 | PCARE | c.2679C>T (p.Pro893=) n.185+2416G>A n.173+2428G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.29071583G>C | CA425617250 | PCARE | c.2679C>G (p.Pro893=) n.185+2416G>C n.173+2428G>C | |
2 | g.29071583G= | CA1241018244 | PCARE | c.2679C= (p.Pro893=) n.185+2416G= n.173+2428G= | |
2 | g.29071583G>T | CA425617251 | PCARE | c.2679C>A (p.Pro893=) n.185+2416G>T n.173+2428G>T | |
2 | g.29071585del | CA2658450978 | PCARE | c.2679del (p.Ser894AlafsTer7) n.185+2418del n.173+2430del | gnomAD v4 |
2 | g.29071584G>A | CA346476694 | PCARE | c.2678C>T (p.Pro893Leu) n.185+2417G>A n.173+2429G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071584G>C | CA346476696 | PCARE | c.2678C>G (p.Pro893Arg) n.185+2417G>C n.173+2429G>C | |
2 | g.29071584G>T | CA346476698 | PCARE | c.2678C>A (p.Pro893His) n.185+2417G>T n.173+2429G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071585G>A | CA1592147 | PCARE | c.2677C>T (p.Pro893Ser) n.185+2418G>A n.173+2430G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071585G>C | CA346476700 | PCARE | c.2677C>G (p.Pro893Ala) n.185+2418G>C n.173+2430G>C | |
2 | g.29071585G= | CA1241018245 | PCARE | c.2677C= (p.Pro893=) n.185+2418G= n.173+2430G= | |
2 | g.29071585G>T | CA346476702 | PCARE | c.2677C>A (p.Pro893Thr) n.185+2418G>T n.173+2430G>T | |
2 | g.29071586C>A | CA425617256 | PCARE | c.2676G>T (p.Leu892=) n.185+2419C>A n.173+2431C>A | |
2 | g.29071586C>G | CA425617258 | PCARE | c.2676G>C (p.Leu892=) n.185+2419C>G n.173+2431C>G | |
2 | g.29071586C>T | CA425617253 | PCARE | c.2676G>A (p.Leu892=) n.185+2419C>T n.173+2431C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071587A>C | CA346476705 | PCARE | c.2675T>G (p.Leu892Arg) n.185+2420A>C n.173+2432A>C | |
2 | g.29071587A>G | CA346476709 | PCARE | c.2675T>C (p.Leu892Pro) n.185+2420A>G n.173+2432A>G | |
2 | g.29071587A>T | CA346476707 | PCARE | c.2675T>A (p.Leu892Gln) n.185+2420A>T n.173+2432A>T | |
2 | g.29071588G>A | CA425617264 | PCARE | c.2674C>T (p.Leu892=) n.185+2421G>A n.173+2433G>A | |
2 | g.29071588G>C | CA346476711 | PCARE | c.2674C>G (p.Leu892Val) n.185+2421G>C n.173+2433G>C | |
2 | g.29071588G>T | CA346476713 | PCARE | c.2674C>A (p.Leu892Met) n.185+2421G>T n.173+2433G>T | |
2 | g.29071589C>A | CA346476716 | PCARE | c.2673G>T (p.Leu891Phe) n.185+2422C>A n.173+2434C>A | |
2 | g.29071589C= | CA1241018246 | PCARE | c.2673G= (p.Leu891=) n.185+2422C= n.173+2434C= | |
2 | g.29071589C>G | CA346476717 | PCARE | c.2673G>C (p.Leu891Phe) n.185+2422C>G n.173+2434C>G | |
2 | g.29071589C>T | CA425617268 | PCARE | c.2673G>A (p.Leu891=) n.185+2422C>T n.173+2434C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071590A>C | CA346476724 | PCARE | c.2672T>G (p.Leu891Trp) n.185+2423A>C n.173+2435A>C | |
2 | g.29071590A>G | CA346476722 | PCARE | c.2672T>C (p.Leu891Ser) n.185+2423A>G n.173+2435A>G | |
2 | g.29071590A>T | CA346476721 | PCARE | c.2672T>A (p.Leu891Ter) n.185+2423A>T n.173+2435A>T | |
2 | g.29071591A>C | CA346476727 | PCARE | c.2671T>G (p.Leu891Val) n.185+2424A>C n.173+2436A>C | |
2 | g.29071591A>G | CA425617273 | PCARE | c.2671T>C (p.Leu891=) n.185+2424A>G n.173+2436A>G | |
2 | g.29071591A>T | CA346476729 | PCARE | c.2671T>A (p.Leu891Met) n.185+2424A>T n.173+2436A>T | |
2 | g.29071592G>A | CA425617278 | PCARE | c.2670C>T (p.Asp890=) n.185+2425G>A n.173+2437G>A | |
2 | g.29071592G>C | CA346476732 | PCARE | c.2670C>G (p.Asp890Glu) n.185+2425G>C n.173+2437G>C | |
2 | g.29071592G>T | CA346476733 | PCARE | c.2670C>A (p.Asp890Glu) n.185+2425G>T n.173+2437G>T | |
2 | g.29071593T>A | CA346476736 | PCARE | c.2669A>T (p.Asp890Val) n.185+2426T>A n.173+2438T>A | |
2 | g.29071593T>C | CA346476738 | PCARE | c.2669A>G (p.Asp890Gly) n.185+2426T>C n.173+2438T>C | |
2 | g.29071593T>G | CA346476740 | PCARE | c.2669A>C (p.Asp890Ala) n.185+2426T>G n.173+2438T>G | |
2 | g.29071594C>A | CA346476746 | PCARE | c.2668G>T (p.Asp890Tyr) n.185+2427C>A n.173+2439C>A | |
2 | g.29071594C= | CA1241018247 | PCARE | c.2668G= (p.Asp890=) n.185+2427C= n.173+2439C= | |
2 | g.29071594C>G | CA346476743 | PCARE | c.2668G>C (p.Asp890His) n.185+2427C>G n.173+2439C>G | |
2 | g.29071594C>T | CA1592148 | PCARE | c.2668G>A (p.Asp890Asn) n.185+2427C>T n.173+2439C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071595C>A | CA425617285 | PCARE | c.2667G>T (p.Leu889=) n.185+2428C>A n.173+2440C>A | |
2 | g.29071595C= | CA1241018249 | PCARE | c.2667G= (p.Leu889=) n.185+2428C= n.173+2440C= | |
2 | g.29071595C>G | CA425617286 | PCARE | c.2667G>C (p.Leu889=) n.185+2428C>G n.173+2440C>G | |
2 | g.29071595C>T | CA425617289 | PCARE | c.2667G>A (p.Leu889=) n.185+2428C>T n.173+2440C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071595_29071596delinsCA | CA1241018248 | PCARE | c.2666_2667delinsTG (p.Leu889=) n.185+2428_185+2429delinsCA n.173+2440_173+2441delinsCA | |
2 | g.29071596del | CA767530060 | PCARE | c.2666del (p.Leu889ArgfsTer12) n.185+2429del n.173+2441del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071596A= | CA1241018250 | PCARE | c.2666T= (p.Leu889=) n.185+2429A= n.173+2441A= | |
2 | g.29071596A>C | CA1592150 | PCARE | c.2666T>G (p.Leu889Arg) n.185+2429A>C n.173+2441A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.29071596A>G | CA1592149 | PCARE | c.2666T>C (p.Leu889Pro) n.185+2429A>G n.173+2441A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071596A>T | CA346476752 | PCARE | c.2666T>A (p.Leu889Gln) n.185+2429A>T n.173+2441A>T | |
2 | g.29071596dup | CA2573134455 | PCARE | c.2666dup (p.Asp890GlyfsTer?) n.185+2429dup n.173+2441dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.29071597G>A | CA425617293 | PCARE | c.2665C>T (p.Leu889=) n.185+2430G>A n.173+2442G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071597G>C | CA346476755 | PCARE | c.2665C>G (p.Leu889Val) n.185+2430G>C n.173+2442G>C | |
2 | g.29071597G>T | CA346476757 | PCARE | c.2665C>A (p.Leu889Met) n.185+2430G>T n.173+2442G>T | COSMIC |
2 | g.29071601dup | CA531766662 | PCARE | c.2665dup (p.Leu889ProfsTer?) n.185+2434dup n.173+2446dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071601del | CA2658450980 | PCARE | c.2665del (p.Leu889TrpfsTer12) n.185+2434del n.173+2446del | gnomAD v4 |
2 | g.29071598G>A | CA425617299 | PCARE | c.2664C>T (p.Pro888=) n.185+2431G>A n.173+2443G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071598G>C | CA425617300 | PCARE | c.2664C>G (p.Pro888=) n.185+2431G>C n.173+2443G>C | |
2 | g.29071598G>T | CA425617302 | PCARE | c.2664C>A (p.Pro888=) n.185+2431G>T n.173+2443G>T | |
2 | g.29071599G>A | CA346476759 | PCARE | c.2663C>T (p.Pro888Leu) n.185+2432G>A n.173+2444G>A | |
2 | g.29071599G>C | CA346476763 | PCARE | c.2663C>G (p.Pro888Arg) n.185+2432G>C n.173+2444G>C | ClinVar |
2 | g.29071599G>T | CA346476761 | PCARE | c.2663C>A (p.Pro888His) n.185+2432G>T n.173+2444G>T | |
2 | g.29071600G>A | CA1592151 | PCARE | c.2662C>T (p.Pro888Ser) n.185+2433G>A n.173+2445G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071600G>C | CA346476767 | PCARE | c.2662C>G (p.Pro888Ala) n.185+2433G>C n.173+2445G>C | |
2 | g.29071600G= | CA1241018251 | PCARE | c.2662C= (p.Pro888=) n.185+2433G= n.173+2445G= | |
2 | g.29071600G>T | CA346476769 | PCARE | c.2662C>A (p.Pro888Thr) n.185+2433G>T n.173+2445G>T | |
2 | g.29071601G>A | CA425617311 | PCARE | c.2661C>T (p.Ser887=) n.185+2434G>A n.173+2446G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071601G>C | CA346476772 | PCARE | c.2661C>G (p.Ser887Arg) n.185+2434G>C n.173+2446G>C | |
2 | g.29071601G= | CA1241018252 | PCARE | c.2661C= (p.Ser887=) n.185+2434G= n.173+2446G= | |
2 | g.29071601G>T | CA346476774 | PCARE | c.2661C>A (p.Ser887Arg) n.185+2434G>T n.173+2446G>T | |
2 | g.29071602C>A | CA346476777 | PCARE | c.2660G>T (p.Ser887Ile) n.185+2435C>A n.173+2447C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071602C>G | CA346476778 | PCARE | c.2660G>C (p.Ser887Thr) n.185+2435C>G n.173+2447C>G | |
2 | g.29071602C>T | CA346476780 | PCARE | c.2660G>A (p.Ser887Asn) n.185+2435C>T n.173+2447C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071603T>A | CA346476783 | PCARE | c.2659A>T (p.Ser887Cys) n.185+2436T>A n.173+2448T>A | |
2 | g.29071603T>C | CA346476785 | PCARE | c.2659A>G (p.Ser887Gly) n.185+2436T>C n.173+2448T>C | |
2 | g.29071603T>G | CA346476786 | PCARE | c.2659A>C (p.Ser887Arg) n.185+2436T>G n.173+2448T>G | |
2 | g.29071604C>A | CA425617318 | PCARE | c.2658G>T (p.Val886=) n.185+2437C>A n.173+2449C>A | |
2 | g.29071604C= | CA1241018253 | PCARE | c.2658G= (p.Val886=) n.185+2437C= n.173+2449C= | |
2 | g.29071604C>G | CA425617319 | PCARE | c.2658G>C (p.Val886=) n.185+2437C>G n.173+2449C>G | |
2 | g.29071604C>T | CA425617320 | PCARE | c.2658G>A (p.Val886=) n.185+2437C>T n.173+2449C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071605A>C | CA346476790 | PCARE | c.2657T>G (p.Val886Gly) n.185+2438A>C n.173+2450A>C | |
2 | g.29071605A>G | CA346476793 | PCARE | c.2657T>C (p.Val886Ala) n.185+2438A>G n.173+2450A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071605A>T | CA346476791 | PCARE | c.2657T>A (p.Val886Glu) n.185+2438A>T n.173+2450A>T | |
2 | g.29071606C>A | CA346476796 | PCARE | c.2656G>T (p.Val886Leu) n.185+2439C>A n.173+2451C>A | dbSNP |
2 | g.29071606C= | CA1241018255 | PCARE | c.2656G= (p.Val886=) n.185+2439C= n.173+2451C= | |
2 | g.29071606C>G | CA346476800 | PCARE | c.2656G>C (p.Val886Leu) n.185+2439C>G n.173+2451C>G | |
2 | g.29071606C>T | CA346476798 | PCARE | c.2656G>A (p.Val886Met) n.185+2439C>T n.173+2451C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071606_29071607delinsCA | CA1241018254 | PCARE | c.2655_2656delinsTG (p.Ser885=) n.185+2439_185+2440delinsCA n.173+2451_173+2452delinsCA | |
2 | g.29071607del | CA531766663 | PCARE | c.2655del (p.Val886Ter) n.185+2440del n.173+2452del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071607A>C | CA425617331 | PCARE | c.2655T>G (p.Ser885=) n.185+2440A>C n.173+2452A>C | |
2 | g.29071607A>G | CA425617335 | PCARE | c.2655T>C (p.Ser885=) n.185+2440A>G n.173+2452A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071607A>T | CA425617334 | PCARE | c.2655T>A (p.Ser885=) n.185+2440A>T n.173+2452A>T | |
2 | g.29071609_29071610dup | CA2580611269 | PCARE | c.2654_2655dup (p.Val886LeufsTer2) n.185+2442_185+2443dup n.173+2454_173+2455dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.29071608G>A | CA346476803 | PCARE | c.2654C>T (p.Ser885Phe) n.185+2441G>A n.173+2453G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071608G>C | CA346476807 | PCARE | c.2654C>G (p.Ser885Cys) n.185+2441G>C n.173+2453G>C | |
2 | g.29071608G>T | CA346476805 | PCARE | c.2654C>A (p.Ser885Tyr) n.185+2441G>T n.173+2453G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071609A>C | CA346476810 | PCARE | c.2653T>G (p.Ser885Ala) n.185+2442A>C n.173+2454A>C | |
2 | g.29071609A>G | CA346476811 | PCARE | c.2653T>C (p.Ser885Pro) n.185+2442A>G n.173+2454A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071609A>T | CA346476812 | PCARE | c.2653T>A (p.Ser885Thr) n.185+2442A>T n.173+2454A>T | |
2 | g.29071610G>A | CA425617346 | PCARE | c.2652C>T (p.Ala884=) n.185+2443G>A n.173+2455G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071610G>C | CA425617344 | PCARE | c.2652C>G (p.Ala884=) n.185+2443G>C n.173+2455G>C | |
2 | g.29071610G= | CA1241018256 | PCARE | c.2652C= (p.Ala884=) n.185+2443G= n.173+2455G= | |
2 | g.29071610G>T | CA425617341 | PCARE | c.2652C>A (p.Ala884=) n.185+2443G>T n.173+2455G>T | |
2 | g.29071611G>A | CA346476815 | PCARE | c.2651C>T (p.Ala884Val) n.185+2444G>A n.173+2456G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071611G>C | CA346476817 | PCARE | c.2651C>G (p.Ala884Gly) n.185+2444G>C n.173+2456G>C | |
2 | g.29071611G>T | CA346476819 | PCARE | c.2651C>A (p.Ala884Asp) n.185+2444G>T n.173+2456G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071612C>A | CA346476822 | PCARE | c.2650G>T (p.Ala884Ser) n.185+2445C>A n.173+2457C>A | |
2 | g.29071612C= | CA1241018257 | PCARE | c.2650G= (p.Ala884=) n.185+2445C= n.173+2457C= | |
2 | g.29071612C>G | CA346476824 | PCARE | c.2650G>C (p.Ala884Pro) n.185+2445C>G n.173+2457C>G | |
2 | g.29071612C>T | CA44640756 | PCARE | c.2650G>A (p.Ala884Thr) n.185+2445C>T n.173+2457C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071613C>A | CA346476827 | PCARE | c.2649G>T (p.Arg883Ser) n.185+2446C>A n.173+2458C>A | |
2 | g.29071613C>G | CA346476829 | PCARE | c.2649G>C (p.Arg883Ser) n.185+2446C>G n.173+2458C>G | |
2 | g.29071613C>T | CA425617352 | PCARE | c.2649G>A (p.Arg883=) n.185+2446C>T n.173+2458C>T | |
2 | g.29071614C>A | CA346476832 | PCARE | c.2648G>T (p.Arg883Met) n.185+2447C>A n.173+2459C>A | |
2 | g.29071614C= | CA1241018258 | PCARE | c.2648G= (p.Arg883=) n.185+2447C= n.173+2459C= | |
2 | g.29071614C>G | CA346476834 | PCARE | c.2648G>C (p.Arg883Thr) n.185+2447C>G n.173+2459C>G | dbSNP |
2 | g.29071614C>T | CA346476836 | PCARE | c.2648G>A (p.Arg883Lys) n.185+2447C>T n.173+2459C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071615T>A | CA346476838 | PCARE | c.2647A>T (p.Arg883Trp) n.185+2448T>A n.173+2460T>A | |
2 | g.29071615T>C | CA346476840 | PCARE | c.2647A>G (p.Arg883Gly) n.185+2448T>C n.173+2460T>C | dbSNP |
2 | g.29071615T>G | CA425617360 | PCARE | c.2647A>C (p.Arg883=) n.185+2448T>G n.173+2460T>G | |
2 | g.29071615T= | CA1241018259 | PCARE | c.2647A= (p.Arg883=) n.185+2448T= n.173+2460T= | |
2 | g.29071616C>A | CA425617361 | PCARE | c.2646G>T (p.Leu882=) n.185+2449C>A n.173+2461C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071616C>G | CA425617363 | PCARE | c.2646G>C (p.Leu882=) n.185+2449C>G n.173+2461C>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071616C>T | CA425617364 | PCARE | c.2646G>A (p.Leu882=) n.185+2449C>T n.173+2461C>T | |
2 | g.29071617A= | CA1241018260 | PCARE | c.2645T= (p.Leu882=) n.185+2450A= n.173+2462A= | |
2 | g.29071617A>C | CA346476843 | PCARE | c.2645T>G (p.Leu882Arg) n.185+2450A>C n.173+2462A>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071617A>G | CA346476845 | PCARE | c.2645T>C (p.Leu882Pro) n.185+2450A>G n.173+2462A>G | |
2 | g.29071617A>T | CA346476847 | PCARE | c.2645T>A (p.Leu882Gln) n.185+2450A>T n.173+2462A>T | |
2 | g.29071618G>A | CA425617371 | PCARE | c.2644C>T (p.Leu882=) n.185+2451G>A n.173+2463G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071618G>C | CA1592152 | PCARE | c.2644C>G (p.Leu882Val) n.185+2451G>C n.173+2463G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071618G= | CA1241018261 | PCARE | c.2644C= (p.Leu882=) n.185+2451G= n.173+2463G= | |
2 | g.29071618G>T | CA346476851 | PCARE | c.2644C>A (p.Leu882Met) n.185+2451G>T n.173+2463G>T | |
2 | g.29071618dup | CA44640757 | PCARE | c.2644dup (p.Leu882ProfsTer?) n.185+2451dup n.173+2463dup | dbSNP |
2 | g.29071619C>A | CA346476855 | PCARE | c.2643G>T (p.Lys881Asn) n.185+2452C>A n.173+2464C>A | |
2 | g.29071619C= | CA1241018262 | PCARE | c.2643G= (p.Lys881=) n.185+2452C= n.173+2464C= | |
2 | g.29071619C>G | CA346476857 | PCARE | c.2643G>C (p.Lys881Asn) n.185+2452C>G n.173+2464C>G | |
2 | g.29071619C>T | CA44640763 | PCARE | c.2643G>A (p.Lys881=) n.185+2452C>T n.173+2464C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071619_29071620delinsCT | CA1241018263 | PCARE | c.2642_2643delinsAG (p.Lys881=) n.185+2452_185+2453delinsCT n.173+2464_173+2465delinsCT | |
2 | g.29071620T>A | CA346476861 | PCARE | c.2642A>T (p.Lys881Met) n.185+2453T>A n.173+2465T>A | |
2 | g.29071620T>C | CA346476863 | PCARE | c.2642A>G (p.Lys881Arg) n.185+2453T>C n.173+2465T>C | |
2 | g.29071620T>G | CA346476865 | PCARE | c.2642A>C (p.Lys881Thr) n.185+2453T>G n.173+2465T>G | |
2 | g.29071622del | CA1592153 | PCARE | c.2642del (p.Lys881SerfsTer2) n.185+2455del n.173+2467del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071621T>A | CA346476868 | PCARE | c.2641A>T (p.Lys881Ter) n.185+2454T>A n.173+2466T>A | |
2 | g.29071621T>C | CA346476872 | PCARE | c.2641A>G (p.Lys881Glu) n.185+2454T>C n.173+2466T>C | |
2 | g.29071621T>G | CA346476870 | PCARE | c.2641A>C (p.Lys881Gln) n.185+2454T>G n.173+2466T>G | |
2 | g.29071622T>A | CA425617381 | PCARE | c.2640A>T (p.Pro880=) n.185+2455T>A n.173+2467T>A | |
2 | g.29071622T>C | CA425617383 | PCARE | c.2640A>G (p.Pro880=) n.185+2455T>C n.173+2467T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071622T>G | CA425617384 | PCARE | c.2640A>C (p.Pro880=) n.185+2455T>G n.173+2467T>G | |
2 | g.29071623G>A | CA1592154 | PCARE | c.2639C>T (p.Pro880Leu) n.185+2456G>A n.173+2468G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071623G>C | CA346476877 | PCARE | c.2639C>G (p.Pro880Arg) n.185+2456G>C n.173+2468G>C | |
2 | g.29071623G= | CA1241018264 | PCARE | c.2639C= (p.Pro880=) n.185+2456G= n.173+2468G= | |
2 | g.29071623G>T | CA346476879 | PCARE | c.2639C>A (p.Pro880Gln) n.185+2456G>T n.173+2468G>T | |
2 | g.29071624G>A | CA346476881 | PCARE | c.2638C>T (p.Pro880Ser) n.185+2457G>A n.173+2469G>A | COSMIC |
2 | g.29071624G>C | CA346476884 | PCARE | c.2638C>G (p.Pro880Ala) n.185+2457G>C n.173+2469G>C | |
2 | g.29071624G>T | CA346476887 | PCARE | c.2638C>A (p.Pro880Thr) n.185+2457G>T n.173+2469G>T | |
2 | g.29071625G>A | CA425617392 | PCARE | c.2637C>T (p.Ser879=) n.185+2458G>A n.173+2470G>A | dbSNP |
2 | g.29071625G>C | CA1592155 | PCARE | c.2637C>G (p.Ser879=) n.185+2458G>C n.173+2470G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071625G= | CA1241018265 | PCARE | c.2637C= (p.Ser879=) n.185+2458G= n.173+2470G= | |
2 | g.29071625G>T | CA425617395 | PCARE | c.2637C>A (p.Ser879=) n.185+2458G>T n.173+2470G>T | |
2 | g.29071626G>A | CA346476892 | PCARE | c.2636C>T (p.Ser879Phe) n.185+2459G>A n.173+2471G>A | |
2 | g.29071626G>C | CA1592156 | PCARE | c.2636C>G (p.Ser879Cys) n.185+2459G>C n.173+2471G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071626G= | CA1241018266 | PCARE | c.2636C= (p.Ser879=) n.185+2459G= n.173+2471G= | |
2 | g.29071626G>T | CA346476895 | PCARE | c.2636C>A (p.Ser879Tyr) n.185+2459G>T n.173+2471G>T | |
2 | g.29071627A>C | CA346476901 | PCARE | c.2635T>G (p.Ser879Ala) n.185+2460A>C n.173+2472A>C | |
2 | g.29071627A>G | CA346476900 | PCARE | c.2635T>C (p.Ser879Pro) n.185+2460A>G n.173+2472A>G | |
2 | g.29071627A>T | CA346476899 | PCARE | c.2635T>A (p.Ser879Thr) n.185+2460A>T n.173+2472A>T | |
2 | g.29071628A>C | CA425617406 | PCARE | c.2634T>G (p.Ala878=) n.185+2461A>C n.173+2473A>C | |
2 | g.29071628A>G | CA425617404 | PCARE | c.2634T>C (p.Ala878=) n.185+2461A>G n.173+2473A>G | |
2 | g.29071628A>T | CA425617405 | PCARE | c.2634T>A (p.Ala878=) n.185+2461A>T n.173+2473A>T | |
2 | g.29071629G>A | CA346476902 | PCARE | c.2633C>T (p.Ala878Val) n.185+2462G>A n.173+2474G>A | |
2 | g.29071629G>C | CA346476904 | PCARE | c.2633C>G (p.Ala878Gly) n.185+2462G>C n.173+2474G>C | |
2 | g.29071629G>T | CA346476905 | PCARE | c.2633C>A (p.Ala878Asp) n.185+2462G>T n.173+2474G>T | |
2 | g.29071630C>A | CA346476908 | PCARE | c.2632G>T (p.Ala878Ser) n.185+2463C>A n.173+2475C>A | |
2 | g.29071630C>G | CA346476910 | PCARE | c.2632G>C (p.Ala878Pro) n.185+2463C>G n.173+2475C>G | |
2 | g.29071630C>T | CA346476912 | PCARE | c.2632G>A (p.Ala878Thr) n.185+2463C>T n.173+2475C>T | |
2 | g.29071631C>A | CA346476913 | PCARE | c.2631G>T (p.Trp877Cys) n.185+2464C>A n.173+2476C>A | |
2 | g.29071631C>G | CA346476915 | PCARE | c.2631G>C (p.Trp877Cys) n.185+2464C>G n.173+2476C>G | |
2 | g.29071631C>T | CA346476917 | PCARE | c.2631G>A (p.Trp877Ter) n.185+2464C>T n.173+2476C>T | |
2 | g.29071632C>A | CA346476919 | PCARE | c.2630G>T (p.Trp877Leu) n.185+2465C>A n.173+2477C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071632C>G | CA346476921 | PCARE | c.2630G>C (p.Trp877Ser) n.185+2465C>G n.173+2477C>G | |
2 | g.29071632C>T | CA346476923 | PCARE | c.2630G>A (p.Trp877Ter) n.185+2465C>T n.173+2477C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071633A>C | CA346476927 | PCARE | c.2629T>G (p.Trp877Gly) n.185+2466A>C n.173+2478A>C | |
2 | g.29071633A>G | CA346476930 | PCARE | c.2629T>C (p.Trp877Arg) n.185+2466A>G n.173+2478A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071633A>T | CA346476925 | PCARE | c.2629T>A (p.Trp877Arg) n.185+2466A>T n.173+2478A>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071634T>A | CA425617423 | PCARE | c.2628A>T (p.Thr876=) n.185+2467T>A n.173+2479T>A | |
2 | g.29071634T>C | CA425617427 | PCARE | c.2628A>G (p.Thr876=) n.185+2467T>C n.173+2479T>C | |
2 | g.29071634T>G | CA425617426 | PCARE | c.2628A>C (p.Thr876=) n.185+2467T>G n.173+2479T>G | |
2 | g.29071635G>A | CA346476936 | PCARE | c.2627C>T (p.Thr876Ile) n.185+2468G>A n.173+2480G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071635G>C | CA346476933 | PCARE | c.2627C>G (p.Thr876Arg) n.185+2468G>C n.173+2480G>C | |
2 | g.29071635G= | CA1241018267 | PCARE | c.2627C= (p.Thr876=) n.185+2468G= n.173+2480G= | |
2 | g.29071635G>T | CA346476934 | PCARE | c.2627C>A (p.Thr876Lys) n.185+2468G>T n.173+2480G>T | |
2 | g.29071636T>A | CA346476938 | PCARE | c.2626A>T (p.Thr876Ser) n.185+2469T>A n.173+2481T>A | |
2 | g.29071636T>C | CA346476940 | PCARE | c.2626A>G (p.Thr876Ala) n.185+2469T>C n.173+2481T>C | |
2 | g.29071636T>G | CA346476942 | PCARE | c.2626A>C (p.Thr876Pro) n.185+2469T>G n.173+2481T>G | |
2 | g.29071637T>A | CA346476945 | PCARE | c.2625A>T (p.Arg875Ser) n.185+2470T>A n.173+2482T>A | |
2 | g.29071637T>C | CA425617438 | PCARE | c.2625A>G (p.Arg875=) n.185+2470T>C n.173+2482T>C | |
2 | g.29071637T>G | CA346476947 | PCARE | c.2625A>C (p.Arg875Ser) n.185+2470T>G n.173+2482T>G | |
2 | g.29071638C>A | CA346476949 | PCARE | c.2624G>T (p.Arg875Ile) n.185+2471C>A n.173+2483C>A | |
2 | g.29071638C>G | CA346476952 | PCARE | c.2624G>C (p.Arg875Thr) n.185+2471C>G n.173+2483C>G | |
2 | g.29071638C>T | CA346476950 | PCARE | c.2624G>A (p.Arg875Lys) n.185+2471C>T n.173+2483C>T | |
2 | g.29071640_29071642del | CA2749314526 | PCARE | c.2622_2624del (p.Arg875del) n.185+2473_185+2475del n.173+2485_173+2487del | |
2 | g.29071639T>A | CA346476955 | PCARE | c.2623A>T (p.Arg875Ter) n.185+2472T>A n.173+2484T>A | |
2 | g.29071639T>C | CA346476957 | PCARE | c.2623A>G (p.Arg875Gly) n.185+2472T>C n.173+2484T>C | |
2 | g.29071639T>G | CA425617442 | PCARE | c.2623A>C (p.Arg875=) n.185+2472T>G n.173+2484T>G | |
2 | g.29071640C>A | CA346476960 | PCARE | c.2622G>T (p.Arg874Ser) n.185+2473C>A n.173+2485C>A | |
2 | g.29071640C>G | CA346476961 | PCARE | c.2622G>C (p.Arg874Ser) n.185+2473C>G n.173+2485C>G | |
2 | g.29071640C>T | CA425617448 | PCARE | c.2622G>A (p.Arg874=) n.185+2473C>T n.173+2485C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071641C>A | CA346476965 | PCARE | c.2621G>T (p.Arg874Met) n.185+2474C>A n.173+2486C>A | |
2 | g.29071641C= | CA1241018268 | PCARE | c.2621G= (p.Arg874=) n.185+2474C= n.173+2486C= | |
2 | g.29071641C>G | CA346476968 | PCARE | c.2621G>C (p.Arg874Thr) n.185+2474C>G n.173+2486C>G | dbSNP |
2 | g.29071641C>T | CA346476966 | PCARE | c.2621G>A (p.Arg874Lys) n.185+2474C>T n.173+2486C>T | |
2 | g.29071642T>A | CA346476971 | PCARE | c.2620A>T (p.Arg874Trp) n.185+2475T>A n.173+2487T>A | |
2 | g.29071642T>C | CA346476973 | PCARE | c.2620A>G (p.Arg874Gly) n.185+2475T>C n.173+2487T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071642T>G | CA425617458 | PCARE | c.2620A>C (p.Arg874=) n.185+2475T>G n.173+2487T>G | |
2 | g.29071643G>A | CA425617464 | PCARE | c.2619C>T (p.Thr873=) n.185+2476G>A n.173+2488G>A | |
2 | g.29071643G>C | CA425617466 | PCARE | c.2619C>G (p.Thr873=) n.185+2476G>C n.173+2488G>C | |
2 | g.29071643G>T | CA425617469 | PCARE | c.2619C>A (p.Thr873=) n.185+2476G>T n.173+2488G>T | |
2 | g.29071644G>A | CA346476977 | PCARE | c.2618C>T (p.Thr873Ile) n.185+2477G>A n.173+2489G>A | |
2 | g.29071644G>C | CA346476979 | PCARE | c.2618C>G (p.Thr873Ser) n.185+2477G>C n.173+2489G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071644G>T | CA346476980 | PCARE | c.2618C>A (p.Thr873Asn) n.185+2477G>T n.173+2489G>T | |
2 | g.29071645T>A | CA346476984 | PCARE | c.2617A>T (p.Thr873Ser) n.185+2478T>A n.173+2490T>A | |
2 | g.29071645T>C | CA1592157 | PCARE | c.2617A>G (p.Thr873Ala) n.185+2478T>C n.173+2490T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071645T>G | CA346476987 | PCARE | c.2617A>C (p.Thr873Pro) n.185+2478T>G n.173+2490T>G | |
2 | g.29071645T= | CA1241018269 | PCARE | c.2617A= (p.Thr873=) n.185+2478T= n.173+2490T= | |
2 | g.29071646G>A | CA425617474 | PCARE | c.2616C>T (p.Pro872=) n.185+2479G>A n.173+2491G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071646G>C | CA425617475 | PCARE | c.2616C>G (p.Pro872=) n.185+2479G>C n.173+2491G>C | |
2 | g.29071646G= | CA1241018270 | PCARE | c.2616C= (p.Pro872=) n.185+2479G= n.173+2491G= | |
2 | g.29071646G>T | CA425617476 | PCARE | c.2616C>A (p.Pro872=) n.185+2479G>T n.173+2491G>T | |
2 | g.29071647G>A | CA346476989 | PCARE | c.2615C>T (p.Pro872Leu) n.185+2480G>A n.173+2492G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.29071647G>C | CA346476991 | PCARE | c.2615C>G (p.Pro872Arg) n.185+2480G>C n.173+2492G>C | |
2 | g.29071647G= | CA1241018271 | PCARE | c.2615C= (p.Pro872=) n.185+2480G= n.173+2492G= | |
2 | g.29071647G>T | CA346476993 | PCARE | c.2615C>A (p.Pro872His) n.185+2480G>T n.173+2492G>T | |
2 | g.29071648G>A | CA346476999 | PCARE | c.2614C>T (p.Pro872Ser) n.185+2481G>A n.173+2493G>A | |
2 | g.29071648G>C | CA346476997 | PCARE | c.2614C>G (p.Pro872Ala) n.185+2481G>C n.173+2493G>C | |
2 | g.29071648G>T | CA346476995 | PCARE | c.2614C>A (p.Pro872Thr) n.185+2481G>T n.173+2493G>T | |
2 | g.29071649G>A | CA425617483 | PCARE | c.2613C>T (p.Gly871=) n.185+2482G>A n.173+2494G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071649G>C | CA44640768 | PCARE | c.2613C>G (p.Gly871=) n.185+2482G>C n.173+2494G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071649G= | CA1241018272 | PCARE | c.2613C= (p.Gly871=) n.185+2482G= n.173+2494G= | |
2 | g.29071649G>T | CA425617484 | PCARE | c.2613C>A (p.Gly871=) n.185+2482G>T n.173+2494G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071650C>A | CA346477002 | PCARE | c.2612G>T (p.Gly871Val) n.185+2483C>A n.173+2495C>A | |
2 | g.29071650C= | CA1241018273 | PCARE | c.2612G= (p.Gly871=) n.185+2483C= n.173+2495C= | |
2 | g.29071650C>G | CA346477003 | PCARE | c.2612G>C (p.Gly871Ala) n.185+2483C>G n.173+2495C>G | |
2 | g.29071650C>T | CA346477006 | PCARE | c.2612G>A (p.Gly871Asp) n.185+2483C>T n.173+2495C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071651C>A | CA346477010 | PCARE | c.2611G>T (p.Gly871Cys) n.185+2484C>A n.173+2496C>A | |
2 | g.29071651C>G | CA346477012 | PCARE | c.2611G>C (p.Gly871Arg) n.185+2484C>G n.173+2496C>G | |
2 | g.29071651C>T | CA346477014 | PCARE | c.2611G>A (p.Gly871Ser) n.185+2484C>T n.173+2496C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.29071652A>C | CA425617491 | PCARE | c.2610T>G (p.Ala870=) n.185+2485A>C n.173+2497A>C | |
2 | g.29071652A>G | CA425617495 | PCARE | c.2610T>C (p.Ala870=) n.185+2485A>G n.173+2497A>G | |
2 | g.29071652A>T | CA425617496 | PCARE | c.2610T>A (p.Ala870=) n.185+2485A>T n.173+2497A>T | |
2 | g.29071653G>A | CA1592158 | PCARE | c.2609C>T (p.Ala870Val) n.185+2486G>A n.173+2498G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.29071653G>C | CA346477018 | PCARE | c.2609C>G (p.Ala870Gly) n.185+2486G>C n.173+2498G>C | |
2 | g.29071653G= | CA1241018274 | PCARE | c.2609C= (p.Ala870=) n.185+2486G= n.173+2498G= | |
2 | g.29071653G>T | CA346477020 | PCARE | c.2609C>A (p.Ala870Asp) n.185+2486G>T n.173+2498G>T | |
2 | g.29071654C>A | CA346477022 | PCARE | c.2608G>T (p.Ala870Ser) n.185+2487C>A n.173+2499C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071654C= | CA1241018275 | PCARE | c.2608G= (p.Ala870=) n.185+2487C= n.173+2499C= | |
2 | g.29071654C>G | CA346477024 | PCARE | c.2608G>C (p.Ala870Pro) n.185+2487C>G n.173+2499C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071654C>T | CA346477026 | PCARE | c.2608G>A (p.Ala870Thr) n.185+2487C>T n.173+2499C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071655C>A | CA346477031 | PCARE | c.2607G>T (p.Glu869Asp) n.185+2488C>A n.173+2500C>A | |
2 | g.29071655C= | CA1241018276 | PCARE | c.2607G= (p.Glu869=) n.185+2488C= n.173+2500C= | |
2 | g.29071655C>G | CA1592160 | PCARE | c.2607G>C (p.Glu869Asp) n.185+2488C>G n.173+2500C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071655C>T | CA1592159 | PCARE | c.2607G>A (p.Glu869=) n.185+2488C>T n.173+2500C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071656T>A | CA346477034 | PCARE | c.2606A>T (p.Glu869Val) n.185+2489T>A n.173+2501T>A | |
2 | g.29071656T>C | CA346477036 | PCARE | c.2606A>G (p.Glu869Gly) n.185+2489T>C n.173+2501T>C | |
2 | g.29071656T>G | CA346477044 | PCARE | c.2606A>C (p.Glu869Ala) n.185+2489T>G n.173+2501T>G | |
2 | g.29071657C>A | CA346477048 | PCARE | c.2605G>T (p.Glu869Ter) n.185+2490C>A n.173+2502C>A | |
2 | g.29071657C>G | CA346477049 | PCARE | c.2605G>C (p.Glu869Gln) n.185+2490C>G n.173+2502C>G | |
2 | g.29071657C>T | CA346477052 | PCARE | c.2605G>A (p.Glu869Lys) n.185+2490C>T n.173+2502C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071658T>A | CA425617510 | PCARE | c.2604A>T (p.Gly868=) n.185+2491T>A n.173+2503T>A | |
2 | g.29071658T>C | CA425617512 | PCARE | c.2604A>G (p.Gly868=) n.185+2491T>C n.173+2503T>C | |
2 | g.29071658T>G | CA425617513 | PCARE | c.2604A>C (p.Gly868=) n.185+2491T>G n.173+2503T>G | |
2 | g.29071659C>A | CA346477054 | PCARE | c.2603G>T (p.Gly868Val) n.185+2492C>A n.173+2504C>A | |
2 | g.29071659C= | CA1241018277 | PCARE | c.2603G= (p.Gly868=) n.185+2492C= n.173+2504C= | |
2 | g.29071659C>G | CA346477056 | PCARE | c.2603G>C (p.Gly868Ala) n.185+2492C>G n.173+2504C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071659C>T | CA346477055 | PCARE | c.2603G>A (p.Gly868Glu) n.185+2492C>T n.173+2504C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071661del | CA2658450982 | PCARE | c.2603del (p.Gly868GlufsTer15) n.185+2494del n.173+2506del | gnomAD v4 |
2 | g.29071660C>A | CA346477058 | PCARE | c.2602G>T (p.Gly868Ter) n.185+2493C>A n.173+2505C>A | |
2 | g.29071660C= | CA1241018278 | PCARE | c.2602G= (p.Gly868=) n.185+2493C= n.173+2505C= | |
2 | g.29071660C>G | CA346477060 | PCARE | c.2602G>C (p.Gly868Arg) n.185+2493C>G n.173+2505C>G | |
2 | g.29071660C>T | CA1592161 | PCARE | c.2602G>A (p.Gly868Arg) n.185+2493C>T n.173+2505C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071661C>A | CA425617522 | PCARE | c.2601G>T (p.Pro867=) n.185+2494C>A n.173+2506C>A | |
2 | g.29071661C= | CA1241018279 | PCARE | c.2601G= (p.Pro867=) n.185+2494C= n.173+2506C= | |
2 | g.29071661C>G | CA425617524 | PCARE | c.2601G>C (p.Pro867=) n.185+2494C>G n.173+2506C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071661C>T | CA1592162 | PCARE | c.2601G>A (p.Pro867=) n.185+2494C>T n.173+2506C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071662G>A | CA233555 | PCARE | c.2600C>T (p.Pro867Leu) n.185+2495G>A n.173+2507G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071662G>C | CA346477071 | PCARE | c.2600C>G (p.Pro867Arg) n.185+2495G>C n.173+2507G>C | |
2 | g.29071662G= | CA1241018280 | PCARE | c.2600C= (p.Pro867=) n.185+2495G= n.173+2507G= | |
2 | g.29071662G>T | CA346477069 | PCARE | c.2600C>A (p.Pro867Gln) n.185+2495G>T n.173+2507G>T |