Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.29071285_29071292delCA2749314525PCAREc.2970_2977del (p.Arg992LeufsTer?)
n.185+2118_185+2125del
n.173+2130_173+2137del
2g.29071289G>ACA425616730PCAREc.2973C>T (p.Gly991=)
n.185+2122G>A
n.173+2134G>A
2g.29071289G>CCA425616731PCAREc.2973C>G (p.Gly991=)
n.185+2122G>C
n.173+2134G>C
2g.29071289G>TCA425616732PCAREc.2973C>A (p.Gly991=)
n.185+2122G>T
n.173+2134G>T
gnomAD v4
2g.29071290C>ACA346476054PCAREc.2972G>T (p.Gly991Val)
n.185+2123C>A
n.173+2135C>A
2g.29071290C=CA1241018058PCAREc.2972G= (p.Gly991=)
n.185+2123C=
n.173+2135C=
2g.29071290C>GCA1592063PCAREc.2972G>C (p.Gly991Ala)
n.185+2123C>G
n.173+2135C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071290C>TCA1592064PCAREc.2972G>A (p.Gly991Asp)
n.185+2123C>T
n.173+2135C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071291C>ACA346476055PCAREc.2971G>T (p.Gly991Cys)
n.185+2124C>A
n.173+2136C>A
2g.29071291C=CA1241018059PCAREc.2971G= (p.Gly991=)
n.185+2124C=
n.173+2136C=
2g.29071291C>GCA346476056PCAREc.2971G>C (p.Gly991Arg)
n.185+2124C>G
n.173+2136C>G
2g.29071291C>TCA346476057PCAREc.2971G>A (p.Gly991Ser)
n.185+2124C>T
n.173+2136C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071292C>ACA425616736PCAREc.2970G>T (p.Val990=)
n.185+2125C>A
n.173+2137C>A
2g.29071292C=CA1241018060PCAREc.2970G= (p.Val990=)
n.185+2125C=
n.173+2137C=
2g.29071292C>GCA425616737PCAREc.2970G>C (p.Val990=)
n.185+2125C>G
n.173+2137C>G
2g.29071292C>TCA425616738PCAREc.2970G>A (p.Val990=)
n.185+2125C>T
n.173+2137C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071293A=CA1241018061PCAREc.2969T= (p.Val990=)
n.185+2126A=
n.173+2138A=
2g.29071293A>CCA44640261PCAREc.2969T>G (p.Val990Gly)
n.185+2126A>C
n.173+2138A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071293A>GCA1592065PCAREc.2969T>C (p.Val990Ala)
n.185+2126A>G
n.173+2138A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071293A>TCA346476058PCAREc.2969T>A (p.Val990Glu)
n.185+2126A>T
n.173+2138A>T
2g.29071294C>ACA346476059PCAREc.2968G>T (p.Val990Leu)
n.185+2127C>A
n.173+2139C>A
gnomAD v4
2g.29071294C>GCA346476060PCAREc.2968G>C (p.Val990Leu)
n.185+2127C>G
n.173+2139C>G
2g.29071294C>TCA346476061PCAREc.2968G>A (p.Val990Met)
n.185+2127C>T
n.173+2139C>T
gnomAD v4
2g.29071294_29071295delinsCACA1241018062PCAREc.2967_2968delinsTG (p.Pro989=)
n.185+2127_185+2128delinsCA
n.173+2139_173+2140delinsCA
2g.29071295delCA1139656793PCAREc.2967del (p.Val990TrpfsTer?)
n.185+2128del
n.173+2140del
ClinVar dbSNP
2g.29071295A=CA1241018063PCAREc.2967T= (p.Pro989=)
n.185+2128A=
n.173+2140A=
2g.29071295A>CCA425616743PCAREc.2967T>G (p.Pro989=)
n.185+2128A>C
n.173+2140A>C
2g.29071295A>GCA1592067PCAREc.2967T>C (p.Pro989=)
n.185+2128A>G
n.173+2140A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071295A>TCA425616744PCAREc.2967T>A (p.Pro989=)
n.185+2128A>T
n.173+2140A>T
gnomAD v4
2g.29071295_29071296delinsAGCA1241018064PCAREc.2966_2967delinsCT (p.Pro989=)
n.185+2128_185+2129delinsAG
n.173+2140_173+2141delinsAG
2g.29071296G>ACA346476062PCAREc.2966C>T (p.Pro989Leu)
n.185+2129G>A
n.173+2141G>A
ClinVar dbSNP
2g.29071296G>CCA346476063PCAREc.2966C>G (p.Pro989Arg)
n.185+2129G>C
n.173+2141G>C
2g.29071296G=CA1241018065PCAREc.2966C= (p.Pro989=)
n.185+2129G=
n.173+2141G=
2g.29071296G>TCA44640263PCAREc.2966C>A (p.Pro989His)
n.185+2129G>T
n.173+2141G>T
dbSNP
2g.29071301dupCA645527698PCAREc.2966dup (p.Val990CysfsTer?)
n.185+2134dup
n.173+2146dup
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.29071301delCA1592066PCAREc.2966del (p.Pro989LeufsTer?)
n.185+2134del
n.173+2146del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29071297G>ACA1592070PCAREc.2965C>T (p.Pro989Ser)
n.185+2130G>A
n.173+2142G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071297G>CCA1592068PCAREc.2965C>G (p.Pro989Ala)
n.185+2130G>C
n.173+2142G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071297G=CA1241018066PCAREc.2965C= (p.Pro989=)
n.185+2130G=
n.173+2142G=
2g.29071297G>TCA1592069PCAREc.2965C>A (p.Pro989Thr)
n.185+2130G>T
n.173+2142G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071298G>ACA425616749PCAREc.2964C>T (p.Pro988=)
n.185+2131G>A
n.173+2143G>A
2g.29071298G>CCA425616750PCAREc.2964C>G (p.Pro988=)
n.185+2131G>C
n.173+2143G>C
2g.29071298G>TCA425616752PCAREc.2964C>A (p.Pro988=)
n.185+2131G>T
n.173+2143G>T
2g.29071299G>ACA1592071PCAREc.2963C>T (p.Pro988Leu)
n.185+2132G>A
n.173+2144G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071299G>CCA346476065PCAREc.2963C>G (p.Pro988Arg)
n.185+2132G>C
n.173+2144G>C
2g.29071299G=CA1241018067PCAREc.2963C= (p.Pro988=)
n.185+2132G=
n.173+2144G=
2g.29071299G>TCA346476064PCAREc.2963C>A (p.Pro988His)
n.185+2132G>T
n.173+2144G>T
2g.29071300G>ACA346476066PCAREc.2962C>T (p.Pro988Ser)
n.185+2133G>A
n.173+2145G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071300G>CCA346476067PCAREc.2962C>G (p.Pro988Ala)
n.185+2133G>C
n.173+2145G>C
2g.29071300G=CA1241018068PCAREc.2962C= (p.Pro988=)
n.185+2133G=
n.173+2145G=
2g.29071300G>TCA346476068PCAREc.2962C>A (p.Pro988Thr)
n.185+2133G>T
n.173+2145G>T
2g.29071301G>ACA425616754PCAREc.2961C>T (p.Ser987=)
n.185+2134G>A
n.173+2146G>A
gnomAD v4
2g.29071301G>CCA346476069PCAREc.2961C>G (p.Ser987Arg)
n.185+2134G>C
n.173+2146G>C
2g.29071301G=CA1241018070PCAREc.2961C= (p.Ser987=)
n.185+2134G=
n.173+2146G=
2g.29071301G>TCA346476070PCAREc.2961C>A (p.Ser987Arg)
n.185+2134G>T
n.173+2146G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.29071301_29071302delinsGCCA1241018069PCAREc.2960_2961delinsGC (p.Ser987=)
n.185+2134_185+2135delinsGC
n.173+2146_173+2147delinsGC
2g.29071302delCA1592072PCAREc.2960del (p.Ser987ThrfsTer?)
n.185+2135del
n.173+2147del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071302C>ACA346476071PCAREc.2960G>T (p.Ser987Ile)
n.185+2135C>A
n.173+2147C>A
2g.29071302C>GCA346476072PCAREc.2960G>C (p.Ser987Thr)
n.185+2135C>G
n.173+2147C>G
2g.29071302C>TCA346476073PCAREc.2960G>A (p.Ser987Asn)
n.185+2135C>T
n.173+2147C>T
gnomAD v4
2g.29071303T>ACA346476074PCAREc.2959A>T (p.Ser987Cys)
n.185+2136T>A
n.173+2148T>A
2g.29071303T>CCA346476075PCAREc.2959A>G (p.Ser987Gly)
n.185+2136T>C
n.173+2148T>C
2g.29071303T>GCA346476076PCAREc.2959A>C (p.Ser987Arg)
n.185+2136T>G
n.173+2148T>G
2g.29071303_29071305delinsTTCCA1241018071PCAREc.2957_2959delinsGAA (p.Arg986=)
n.185+2136_185+2138delinsTTC
n.173+2148_173+2150delinsTTC
2g.29071304T>ACA346476077PCAREc.2958A>T (p.Arg986Ser)
n.185+2137T>A
n.173+2149T>A
2g.29071304T>CCA425616758PCAREc.2958A>G (p.Arg986=)
n.185+2137T>C
n.173+2149T>C
gnomAD v4
2g.29071304T>GCA346476078PCAREc.2958A>C (p.Arg986Ser)
n.185+2137T>G
n.173+2149T>G
2g.29071310_29071311delCA1592073PCAREc.2957_2958del (p.Arg986LysfsTer?)
n.185+2143_185+2144del
n.173+2155_173+2156del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071308_29071311delCA2658450543PCAREc.2955_2958del (p.Arg986AlafsTer?)
n.185+2141_185+2144del
n.173+2153_173+2156del
gnomAD v4
2g.29071305C>ACA346476079PCAREc.2957G>T (p.Arg986Ile)
n.185+2138C>A
n.173+2150C>A
gnomAD v4
2g.29071305C>GCA346476080PCAREc.2957G>C (p.Arg986Thr)
n.185+2138C>G
n.173+2150C>G
2g.29071305C>TCA346476081PCAREc.2957G>A (p.Arg986Lys)
n.185+2138C>T
n.173+2150C>T
gnomAD v4
2g.29071306T>ACA346476082PCAREc.2956A>T (p.Arg986Ter)
n.185+2139T>A
n.173+2151T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071306T>CCA1592074PCAREc.2956A>G (p.Arg986Gly)
n.185+2139T>C
n.173+2151T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071306T>GCA425616761PCAREc.2956A>C (p.Arg986=)
n.185+2139T>G
n.173+2151T>G
2g.29071306T=CA1241018072PCAREc.2956A= (p.Arg986=)
n.185+2139T=
n.173+2151T=
2g.29071307C>ACA346476083PCAREc.2955G>T (p.Glu985Asp)
n.185+2140C>A
n.173+2152C>A
2g.29071307C>GCA346476084PCAREc.2955G>C (p.Glu985Asp)
n.185+2140C>G
n.173+2152C>G
2g.29071307C>TCA425616762PCAREc.2955G>A (p.Glu985=)
n.185+2140C>T
n.173+2152C>T
2g.29071308T>ACA346476085PCAREc.2954A>T (p.Glu985Val)
n.185+2141T>A
n.173+2153T>A
2g.29071308T>CCA221425PCAREc.2954A>G (p.Glu985Gly)
n.185+2141T>C
n.173+2153T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071308T>GCA346476086PCAREc.2954A>C (p.Glu985Ala)
n.185+2141T>G
n.173+2153T>G
2g.29071308T=CA1241018073PCAREc.2954A= (p.Glu985=)
n.185+2141T=
n.173+2153T=
2g.29071309C>ACA346476088PCAREc.2953G>T (p.Glu985Ter)
n.185+2142C>A
n.173+2154C>A
2g.29071309C=CA1241018074PCAREc.2953G= (p.Glu985=)
n.185+2142C=
n.173+2154C=
2g.29071309C>GCA346476089PCAREc.2953G>C (p.Glu985Gln)
n.185+2142C>G
n.173+2154C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071309C>TCA346476087PCAREc.2953G>A (p.Glu985Lys)
n.185+2142C>T
n.173+2154C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29071310T>ACA425616766PCAREc.2952A>T (p.Arg984=)
n.185+2143T>A
n.173+2155T>A
2g.29071310T>CCA425616767PCAREc.2952A>G (p.Arg984=)
n.185+2143T>C
n.173+2155T>C
2g.29071310T>GCA425616768PCAREc.2952A>C (p.Arg984=)
n.185+2143T>G
n.173+2155T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071310T=CA1241018075PCAREc.2952A= (p.Arg984=)
n.185+2143T=
n.173+2155T=
2g.29071311C>ACA346476091PCAREc.2951G>T (p.Arg984Leu)
n.185+2144C>A
n.173+2156C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.29071311C=CA1241018076PCAREc.2951G= (p.Arg984=)
n.185+2144C=
n.173+2156C=
2g.29071311C>GCA346476090PCAREc.2951G>C (p.Arg984Pro)
n.185+2144C>G
n.173+2156C>G
2g.29071311C>TCA1592075PCAREc.2951G>A (p.Arg984Gln)
n.185+2144C>T
n.173+2156C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071312G>ACA1592076PCAREc.2950C>T (p.Arg984Ter)
n.185+2145G>A
n.173+2157G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071312G>CCA346476092PCAREc.2950C>G (p.Arg984Gly)
n.185+2145G>C
n.173+2157G>C
2g.29071312G=CA1241018077PCAREc.2950C= (p.Arg984=)
n.185+2145G=
n.173+2157G=
2g.29071312G>TCA425616772PCAREc.2950C>A (p.Arg984=)
n.185+2145G>T
n.173+2157G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29071313G>ACA425616773PCAREc.2949C>T (p.Ser983=)
n.185+2146G>A
n.173+2158G>A
2g.29071313G>CCA346476093PCAREc.2949C>G (p.Ser983Arg)
n.185+2146G>C
n.173+2158G>C
2g.29071313G>TCA346476094PCAREc.2949C>A (p.Ser983Arg)
n.185+2146G>T
n.173+2158G>T
2g.29071314C>ACA346476097PCAREc.2948G>T (p.Ser983Ile)
n.185+2147C>A
n.173+2159C>A
2g.29071314C>GCA346476095PCAREc.2948G>C (p.Ser983Thr)
n.185+2147C>G
n.173+2159C>G
2g.29071314C>TCA346476096PCAREc.2948G>A (p.Ser983Asn)
n.185+2147C>T
n.173+2159C>T
2g.29071315T>ACA346476098PCAREc.2947A>T (p.Ser983Cys)
n.185+2148T>A
n.173+2160T>A
2g.29071315T>CCA346476099PCAREc.2947A>G (p.Ser983Gly)
n.185+2148T>C
n.173+2160T>C
2g.29071315T>GCA346476100PCAREc.2947A>C (p.Ser983Arg)
n.185+2148T>G
n.173+2160T>G
2g.29071316C>ACA346476101PCAREc.2946G>T (p.Gln982His)
n.185+2149C>A
n.173+2161C>A
2g.29071316C>GCA346476102PCAREc.2946G>C (p.Gln982His)
n.185+2149C>G
n.173+2161C>G
2g.29071316C>TCA425616780PCAREc.2946G>A (p.Gln982=)
n.185+2149C>T
n.173+2161C>T
2g.29071317T>ACA346476103PCAREc.2945A>T (p.Gln982Leu)
n.185+2150T>A
n.173+2162T>A
2g.29071317T>CCA346476105PCAREc.2945A>G (p.Gln982Arg)
n.185+2150T>C
n.173+2162T>C
gnomAD v4
2g.29071317T>GCA346476104PCAREc.2945A>C (p.Gln982Pro)
n.185+2150T>G
n.173+2162T>G
2g.29071318G>ACA346476106PCAREc.2944C>T (p.Gln982Ter)
n.185+2151G>A
n.173+2163G>A
2g.29071318G>CCA346476107PCAREc.2944C>G (p.Gln982Glu)
n.185+2151G>C
n.173+2163G>C
2g.29071318G>TCA346476108PCAREc.2944C>A (p.Gln982Lys)
n.185+2151G>T
n.173+2163G>T
COSMIC
2g.29071319C>ACA346476109PCAREc.2943G>T (p.Arg981Ser)
n.185+2152C>A
n.173+2164C>A
2g.29071319C>GCA346476110PCAREc.2943G>C (p.Arg981Ser)
n.185+2152C>G
n.173+2164C>G
2g.29071319C>TCA425616784PCAREc.2943G>A (p.Arg981=)
n.185+2152C>T
n.173+2164C>T
2g.29071320C>ACA346476111PCAREc.2942G>T (p.Arg981Met)
n.185+2153C>A
n.173+2165C>A
2g.29071320C=CA1241018078PCAREc.2942G= (p.Arg981=)
n.185+2153C=
n.173+2165C=
2g.29071320C>GCA346476112PCAREc.2942G>C (p.Arg981Thr)
n.185+2153C>G
n.173+2165C>G
2g.29071320C>TCA346476113PCAREc.2942G>A (p.Arg981Lys)
n.185+2153C>T
n.173+2165C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071321T>ACA346476114PCAREc.2941A>T (p.Arg981Trp)
n.185+2154T>A
n.173+2166T>A
2g.29071321T>CCA346476115PCAREc.2941A>G (p.Arg981Gly)
n.185+2154T>C
n.173+2166T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071321T>GCA425616788PCAREc.2941A>C (p.Arg981=)
n.185+2154T>G
n.173+2166T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071321T=CA1241018079PCAREc.2941A= (p.Arg981=)
n.185+2154T=
n.173+2166T=
2g.29071322T>ACA425616791PCAREc.2940A>T (p.Pro980=)
n.185+2155T>A
n.173+2167T>A
2g.29071322T>CCA425616793PCAREc.2940A>G (p.Pro980=)
n.185+2155T>C
n.173+2167T>C
2g.29071322T>GCA425616794PCAREc.2940A>C (p.Pro980=)
n.185+2155T>G
n.173+2167T>G
2g.29071323G>ACA346476117PCAREc.2939C>T (p.Pro980Leu)
n.185+2156G>A
n.173+2168G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.29071323G>CCA346476116PCAREc.2939C>G (p.Pro980Arg)
n.185+2156G>C
n.173+2168G>C
gnomAD v4
2g.29071323G=CA1241018080PCAREc.2939C= (p.Pro980=)
n.185+2156G=
n.173+2168G=
2g.29071323G>TCA1592077PCAREc.2939C>A (p.Pro980Gln)
n.185+2156G>T
n.173+2168G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.29071324G>ACA346476118PCAREc.2938C>T (p.Pro980Ser)
n.185+2157G>A
n.173+2169G>A
ClinVar dbSNP
2g.29071324G>CCA346476119PCAREc.2938C>G (p.Pro980Ala)
n.185+2157G>C
n.173+2169G>C
2g.29071324G>TCA346476120PCAREc.2938C>A (p.Pro980Thr)
n.185+2157G>T
n.173+2169G>T
gnomAD v4
2g.29071325T>ACA346476121PCAREc.2937A>T (p.Arg979Ser)
n.185+2158T>A
n.173+2170T>A
2g.29071325T>CCA425616798PCAREc.2937A>G (p.Arg979=)
n.185+2158T>C
n.173+2170T>C
2g.29071325T>GCA346476122PCAREc.2937A>C (p.Arg979Ser)
n.185+2158T>G
n.173+2170T>G
2g.29071326C>ACA346476123PCAREc.2936G>T (p.Arg979Ile)
n.185+2159C>A
n.173+2171C>A
2g.29071326C>GCA346476124PCAREc.2936G>C (p.Arg979Thr)
n.185+2159C>G
n.173+2171C>G
2g.29071326C>TCA346476125PCAREc.2936G>A (p.Arg979Lys)
n.185+2159C>T
n.173+2171C>T
2g.29071327T>ACA346476126PCAREc.2935A>T (p.Arg979Ter)
n.185+2160T>A
n.173+2172T>A
2g.29071327T>CCA346476127PCAREc.2935A>G (p.Arg979Gly)
n.185+2160T>C
n.173+2172T>C
2g.29071327T>GCA425616800PCAREc.2935A>C (p.Arg979=)
n.185+2160T>G
n.173+2172T>G
2g.29071328G>ACA425616801PCAREc.2934C>T (p.Ala978=)
n.185+2161G>A
n.173+2173G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29071328G>CCA425616802PCAREc.2934C>G (p.Ala978=)
n.185+2161G>C
n.173+2173G>C
2g.29071328G=CA1241018081PCAREc.2934C= (p.Ala978=)
n.185+2161G=
n.173+2173G=
2g.29071328G>TCA425616804PCAREc.2934C>A (p.Ala978=)
n.185+2161G>T
n.173+2173G>T
2g.29071329G>ACA346476128PCAREc.2933C>T (p.Ala978Val)
n.185+2162G>A
n.173+2174G>A
gnomAD v4
2g.29071329G>CCA346476129PCAREc.2933C>G (p.Ala978Gly)
n.185+2162G>C
n.173+2174G>C
2g.29071329G>TCA346476130PCAREc.2933C>A (p.Ala978Asp)
n.185+2162G>T
n.173+2174G>T
gnomAD v4 COSMIC
2g.29071330C>ACA346476131PCAREc.2932G>T (p.Ala978Ser)
n.185+2163C>A
n.173+2175C>A
2g.29071330C=CA1241018082PCAREc.2932G= (p.Ala978=)
n.185+2163C=
n.173+2175C=
2g.29071330C>GCA1592078PCAREc.2932G>C (p.Ala978Pro)
n.185+2163C>G
n.173+2175C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.29071330C>TCA1592079PCAREc.2932G>A (p.Ala978Thr)
n.185+2163C>T
n.173+2175C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071331C>ACA425616809PCAREc.2931G>T (p.Leu977=)
n.185+2164C>A
n.173+2176C>A
2g.29071331C=CA1241018083PCAREc.2931G= (p.Leu977=)
n.185+2164C=
n.173+2176C=
2g.29071331C>GCA44640350PCAREc.2931G>C (p.Leu977=)
n.185+2164C>G
n.173+2176C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.29071331C>TCA425616810PCAREc.2931G>A (p.Leu977=)
n.185+2164C>T
n.173+2176C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071332A>CCA346476132PCAREc.2930T>G (p.Leu977Arg)
n.185+2165A>C
n.173+2177A>C
2g.29071332A>GCA346476133PCAREc.2930T>C (p.Leu977Pro)
n.185+2165A>G
n.173+2177A>G
2g.29071332A>TCA346476134PCAREc.2930T>A (p.Leu977Gln)
n.185+2165A>T
n.173+2177A>T
2g.29071333G>ACA1592080PCAREc.2929C>T (p.Leu977=)
n.185+2166G>A
n.173+2178G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071333G>CCA346476135PCAREc.2929C>G (p.Leu977Val)
n.185+2166G>C
n.173+2178G>C
2g.29071333G=CA1241018084PCAREc.2929C= (p.Leu977=)
n.185+2166G=
n.173+2178G=
2g.29071333G>TCA346476136PCAREc.2929C>A (p.Leu977Met)
n.185+2166G>T
n.173+2178G>T
2g.29071334G>ACA425616812PCAREc.2928C>T (p.Ser976=)
n.185+2167G>A
n.173+2179G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071334G>CCA346476137PCAREc.2928C>G (p.Ser976Arg)
n.185+2167G>C
n.173+2179G>C
2g.29071334G=CA1241018085PCAREc.2928C= (p.Ser976=)
n.185+2167G=
n.173+2179G=
2g.29071334G>TCA346476138PCAREc.2928C>A (p.Ser976Arg)
n.185+2167G>T
n.173+2179G>T
2g.29071335C>ACA346476139PCAREc.2927G>T (p.Ser976Ile)
n.185+2168C>A
n.173+2180C>A
2g.29071335C=CA1241018086PCAREc.2927G= (p.Ser976=)
n.185+2168C=
n.173+2180C=
2g.29071335C>GCA346476140PCAREc.2927G>C (p.Ser976Thr)
n.185+2168C>G
n.173+2180C>G
2g.29071335C>TCA44640356PCAREc.2927G>A (p.Ser976Asn)
n.185+2168C>T
n.173+2180C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071336T>ACA346476142PCAREc.2926A>T (p.Ser976Cys)
n.185+2169T>A
n.173+2181T>A
2g.29071336T>CCA346476143PCAREc.2926A>G (p.Ser976Gly)
n.185+2169T>C
n.173+2181T>C
2g.29071336T>GCA346476141PCAREc.2926A>C (p.Ser976Arg)
n.185+2169T>G
n.173+2181T>G
2g.29071337G>ACA1592081PCAREc.2925C>T (p.Ser975=)
n.185+2170G>A
n.173+2182G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071337G>CCA425616815PCAREc.2925C>G (p.Ser975=)
n.185+2170G>C
n.173+2182G>C
2g.29071337G=CA1241018087PCAREc.2925C= (p.Ser975=)
n.185+2170G=
n.173+2182G=
2g.29071337G>TCA425616817PCAREc.2925C>A (p.Ser975=)
n.185+2170G>T
n.173+2182G>T
2g.29071338G>ACA346476144PCAREc.2924C>T (p.Ser975Phe)
n.185+2171G>A
n.173+2183G>A
2g.29071338G>CCA346476145PCAREc.2924C>G (p.Ser975Cys)
n.185+2171G>C
n.173+2183G>C
2g.29071338G>TCA346476146PCAREc.2924C>A (p.Ser975Tyr)
n.185+2171G>T
n.173+2183G>T
2g.29071339A=CA1241018088PCAREc.2923T= (p.Ser975=)
n.185+2172A=
n.173+2184A=
2g.29071339A>CCA346476147PCAREc.2923T>G (p.Ser975Ala)
n.185+2172A>C
n.173+2184A>C
2g.29071339A>GCA346476148PCAREc.2923T>C (p.Ser975Pro)
n.185+2172A>G
n.173+2184A>G
dbSNP
2g.29071339A>TCA346476149PCAREc.2923T>A (p.Ser975Thr)
n.185+2172A>T
n.173+2184A>T
2g.29071340C>ACA346476151PCAREc.2922G>T (p.Glu974Asp)
n.185+2173C>A
n.173+2185C>A
gnomAD v4
2g.29071340C>GCA346476150PCAREc.2922G>C (p.Glu974Asp)
n.185+2173C>G
n.173+2185C>G
2g.29071340C>TCA425616819PCAREc.2922G>A (p.Glu974=)
n.185+2173C>T
n.173+2185C>T
2g.29071340_29071341insCAGCA2658450551PCAREc.2921_2922insCTG (p.Glu974delinsAspTrp)
n.185+2173_185+2174insCAG
n.173+2185_173+2186insCAG
gnomAD v4
2g.29071341T>ACA346476152PCAREc.2921A>T (p.Glu974Val)
n.185+2174T>A
n.173+2186T>A
2g.29071341T>CCA346476153PCAREc.2921A>G (p.Glu974Gly)
n.185+2174T>C
n.173+2186T>C
gnomAD v4
2g.29071341T>GCA346476154PCAREc.2921A>C (p.Glu974Ala)
n.185+2174T>G
n.173+2186T>G
2g.29071341T=CA1241018089PCAREc.2921A= (p.Glu974=)
n.185+2174T=
n.173+2186T=
2g.29071341_29071342insGCA658795700PCAREc.2920_2921insC (p.Glu974AlafsTer?)
n.185+2174_185+2175insG
n.173+2186_173+2187insG
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29071342C>ACA346476155PCAREc.2920G>T (p.Glu974Ter)
n.185+2175C>A
n.173+2187C>A
2g.29071342C=CA1241018090PCAREc.2920G= (p.Glu974=)
n.185+2175C=
n.173+2187C=
2g.29071342C>GCA346476156PCAREc.2920G>C (p.Glu974Gln)
n.185+2175C>G
n.173+2187C>G
gnomAD v4
2g.29071342C>TCA346476157PCAREc.2920G>A (p.Glu974Lys)
n.185+2175C>T
n.173+2187C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071343T>ACA425616821PCAREc.2919A>T (p.Ser973=)
n.185+2176T>A
n.173+2188T>A
2g.29071343T>CCA425616822PCAREc.2919A>G (p.Ser973=)
n.185+2176T>C
n.173+2188T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.29071343T>GCA425616823PCAREc.2919A>C (p.Ser973=)
n.185+2176T>G
n.173+2188T>G
2g.29071343T=CA1241018091PCAREc.2919A= (p.Ser973=)
n.185+2176T=
n.173+2188T=
2g.29071344G>ACA346476159PCAREc.2918C>T (p.Ser973Leu)
n.185+2177G>A
n.173+2189G>A
2g.29071344G>CCA346476158PCAREc.2918C>G (p.Ser973Ter)
n.185+2177G>C
n.173+2189G>C
2g.29071344G=CA1241018092PCAREc.2918C= (p.Ser973=)
n.185+2177G=
n.173+2189G=
2g.29071344G>TCA1592082PCAREc.2918C>A (p.Ser973Ter)
n.185+2177G>T
n.173+2189G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071345A>CCA346476160PCAREc.2917T>G (p.Ser973Ala)
n.185+2178A>C
n.173+2190A>C
dbSNP
2g.29071345A>GCA346476161PCAREc.2917T>C (p.Ser973Pro)
n.185+2178A>G
n.173+2190A>G
2g.29071345A>TCA346476162PCAREc.2917T>A (p.Ser973Thr)
n.185+2178A>T
n.173+2190A>T
2g.29071346G>ACA425616827PCAREc.2916C>T (p.Thr972=)
n.185+2179G>A
n.173+2191G>A
2g.29071346G>CCA1592083PCAREc.2916C>G (p.Thr972=)
n.185+2179G>C
n.173+2191G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071346G=CA1241018093PCAREc.2916C= (p.Thr972=)
n.185+2179G=
n.173+2191G=
2g.29071346G>TCA425616828PCAREc.2916C>A (p.Thr972=)
n.185+2179G>T
n.173+2191G>T
2g.29071347G>ACA346476163PCAREc.2915C>T (p.Thr972Ile)
n.185+2180G>A
n.173+2192G>A
2g.29071347G>CCA346476164PCAREc.2915C>G (p.Thr972Ser)
n.185+2180G>C
n.173+2192G>C
2g.29071347G>TCA346476165PCAREc.2915C>A (p.Thr972Asn)
n.185+2180G>T
n.173+2192G>T
gnomAD v4
2g.29071351_29071360dupCA44640407PCAREc.2906_2915dup (p.Ser973LysfsTer?)
n.185+2184_185+2193dup
n.173+2196_173+2205dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071348T>ACA346476166PCAREc.2914A>T (p.Thr972Ser)
n.185+2181T>A
n.173+2193T>A
2g.29071348T>CCA346476167PCAREc.2914A>G (p.Thr972Ala)
n.185+2181T>C
n.173+2193T>C
2g.29071348T>GCA346476168PCAREc.2914A>C (p.Thr972Pro)
n.185+2181T>G
n.173+2193T>G
2g.29071349C>ACA346476169PCAREc.2913G>T (p.Arg971Ser)
n.185+2182C>A
n.173+2194C>A
2g.29071349C=CA1241018094PCAREc.2913G= (p.Arg971=)
n.185+2182C=
n.173+2194C=
2g.29071349C>GCA346476170PCAREc.2913G>C (p.Arg971Ser)
n.185+2182C>G
n.173+2194C>G
2g.29071349C>TCA425616831PCAREc.2913G>A (p.Arg971=)
n.185+2182C>T
n.173+2194C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071350delCA2576924623PCAREc.2913del (p.Thr972ProfsTer?)
n.185+2183del
n.173+2195del
2g.29071350C>ACA346476171PCAREc.2912G>T (p.Arg971Met)
n.185+2183C>A
n.173+2195C>A
gnomAD v4
2g.29071350C=CA1241018095PCAREc.2912G= (p.Arg971=)
n.185+2183C=
n.173+2195C=
2g.29071350C>GCA346476173PCAREc.2912G>C (p.Arg971Thr)
n.185+2183C>G
n.173+2195C>G
2g.29071350C>TCA346476172PCAREc.2912G>A (p.Arg971Lys)
n.185+2183C>T
n.173+2195C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071351T>ACA346476174PCAREc.2911A>T (p.Arg971Trp)
n.185+2184T>A
n.173+2196T>A
2g.29071351T>CCA346476175PCAREc.2911A>G (p.Arg971Gly)
n.185+2184T>C
n.173+2196T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29071351T>GCA1592084PCAREc.2911A>C (p.Arg971=)
n.185+2184T>G
n.173+2196T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071351T=CA1241018096PCAREc.2911A= (p.Arg971=)
n.185+2184T=
n.173+2196T=
2g.29071352G>ACA425616835PCAREc.2910C>T (p.Asn970=)
n.185+2185G>A
n.173+2197G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071352G>CCA346476176PCAREc.2910C>G (p.Asn970Lys)
n.185+2185G>C
n.173+2197G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071352G=CA1241018097PCAREc.2910C= (p.Asn970=)
n.185+2185G=
n.173+2197G=
2g.29071352G>TCA346476177PCAREc.2910C>A (p.Asn970Lys)
n.185+2185G>T
n.173+2197G>T
2g.29071353T>ACA346476180PCAREc.2909A>T (p.Asn970Ile)
n.185+2186T>A
n.173+2198T>A
2g.29071353T>CCA346476179PCAREc.2909A>G (p.Asn970Ser)
n.185+2186T>C
n.173+2198T>C
COSMIC
2g.29071353T>GCA346476178PCAREc.2909A>C (p.Asn970Thr)
n.185+2186T>G
n.173+2198T>G
2g.29071354T>ACA346476181PCAREc.2908A>T (p.Asn970Tyr)
n.185+2187T>A
n.173+2199T>A
2g.29071354T>CCA346476182PCAREc.2908A>G (p.Asn970Asp)
n.185+2187T>C
n.173+2199T>C
2g.29071354T>GCA346476183PCAREc.2908A>C (p.Asn970His)
n.185+2187T>G
n.173+2199T>G
2g.29071355T>ACA346476184PCAREc.2907A>T (p.Gln969His)
n.185+2188T>A
n.173+2200T>A
2g.29071355T>CCA1592085PCAREc.2907A>G (p.Gln969=)
n.185+2188T>C
n.173+2200T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071355T>GCA346476185PCAREc.2907A>C (p.Gln969His)
n.185+2188T>G
n.173+2200T>G
2g.29071355T=CA1241018098PCAREc.2907A= (p.Gln969=)
n.185+2188T=
n.173+2200T=
2g.29071356T>ACA346476186PCAREc.2906A>T (p.Gln969Leu)
n.185+2189T>A
n.173+2201T>A
2g.29071356T>CCA346476188PCAREc.2906A>G (p.Gln969Arg)
n.185+2189T>C
n.173+2201T>C
2g.29071356T>GCA346476187PCAREc.2906A>C (p.Gln969Pro)
n.185+2189T>G
n.173+2201T>G
2g.29071357G>ACA346476189PCAREc.2905C>T (p.Gln969Ter)
n.185+2190G>A
n.173+2202G>A
2g.29071357G>CCA346476190PCAREc.2905C>G (p.Gln969Glu)
n.185+2190G>C
n.173+2202G>C
2g.29071357G>TCA346476191PCAREc.2905C>A (p.Gln969Lys)
n.185+2190G>T
n.173+2202G>T
gnomAD v4
2g.29071358T>ACA44640430PCAREc.2904A>T (p.Gly968=)
n.185+2191T>A
n.173+2203T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071358T>CCA425616840PCAREc.2904A>G (p.Gly968=)
n.185+2191T>C
n.173+2203T>C
gnomAD v4
2g.29071358T>GCA425616841PCAREc.2904A>C (p.Gly968=)
n.185+2191T>G
n.173+2203T>G
dbSNP
2g.29071358T=CA1241018099PCAREc.2904A= (p.Gly968=)
n.185+2191T=
n.173+2203T=
2g.29071359C>ACA346476192PCAREc.2903G>T (p.Gly968Val)
n.185+2192C>A
n.173+2204C>A
2g.29071359C=CA1241018100PCAREc.2903G= (p.Gly968=)
n.185+2192C=
n.173+2204C=
2g.29071359C>GCA346476193PCAREc.2903G>C (p.Gly968Ala)
n.185+2192C>G
n.173+2204C>G
2g.29071359C>TCA1592086PCAREc.2903G>A (p.Gly968Glu)
n.185+2192C>T
n.173+2204C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071360C>ACA346476194PCAREc.2902G>T (p.Gly968Ter)
n.185+2193C>A
n.173+2205C>A
2g.29071360C=CA1241018101PCAREc.2902G= (p.Gly968=)
n.185+2193C=
n.173+2205C=
2g.29071360C>GCA346476195PCAREc.2902G>C (p.Gly968Arg)
n.185+2193C>G
n.173+2205C>G
2g.29071360C>TCA44640453PCAREc.2902G>A (p.Gly968Arg)
n.185+2193C>T
n.173+2205C>T
dbSNP
2g.29071361A=CA1241018102PCAREc.2901T= (p.Ser967=)
n.185+2194A=
n.173+2206A=
2g.29071361A>CCA425616844PCAREc.2901T>G (p.Ser967=)
n.185+2194A>C
n.173+2206A>C
2g.29071361A>GCA1592087PCAREc.2901T>C (p.Ser967=)
n.185+2194A>G
n.173+2206A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071361A>TCA425616845PCAREc.2901T>A (p.Ser967=)
n.185+2194A>T
n.173+2206A>T
2g.29071362G>ACA346476198PCAREc.2900C>T (p.Ser967Phe)
n.185+2195G>A
n.173+2207G>A
gnomAD v4
2g.29071362G>CCA346476197PCAREc.2900C>G (p.Ser967Cys)
n.185+2195G>C
n.173+2207G>C
2g.29071362G>TCA346476196PCAREc.2900C>A (p.Ser967Tyr)
n.185+2195G>T
n.173+2207G>T
2g.29071363A=CA1241018103PCAREc.2899T= (p.Ser967=)
n.185+2196A=
n.173+2208A=
2g.29071363A>CCA346476199PCAREc.2899T>G (p.Ser967Ala)
n.185+2196A>C
n.173+2208A>C
2g.29071363A>GCA346476201PCAREc.2899T>C (p.Ser967Pro)
n.185+2196A>G
n.173+2208A>G
gnomAD v4
2g.29071363A>TCA346476200PCAREc.2899T>A (p.Ser967Thr)
n.185+2196A>T
n.173+2208A>T
dbSNP
2g.29071364T>ACA425616943PCAREc.2898A>T (p.Pro966=)
n.185+2197T>A
n.173+2209T>A
2g.29071364T>CCA425616944PCAREc.2898A>G (p.Pro966=)
n.185+2197T>C
n.173+2209T>C
2g.29071364T>GCA1592088PCAREc.2898A>C (p.Pro966=)
n.185+2197T>G
n.173+2209T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071364T=CA1241018104PCAREc.2898A= (p.Pro966=)
n.185+2197T=
n.173+2209T=
2g.29071365G>ACA346476202PCAREc.2897C>T (p.Pro966Leu)
n.185+2198G>A
n.173+2210G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071365G>CCA346476203PCAREc.2897C>G (p.Pro966Arg)
n.185+2198G>C
n.173+2210G>C
2g.29071365G=CA1241018105PCAREc.2897C= (p.Pro966=)
n.185+2198G=
n.173+2210G=
2g.29071365G>TCA346476204PCAREc.2897C>A (p.Pro966Gln)
n.185+2198G>T
n.173+2210G>T
2g.29071366G>ACA1592090PCAREc.2896C>T (p.Pro966Ser)
n.185+2199G>A
n.173+2211G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071366G>CCA1592089PCAREc.2896C>G (p.Pro966Ala)
n.185+2199G>C
n.173+2211G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071366G=CA1241018106PCAREc.2896C= (p.Pro966=)
n.185+2199G=
n.173+2211G=
2g.29071366G>TCA346476205PCAREc.2896C>A (p.Pro966Thr)
n.185+2199G>T
n.173+2211G>T
2g.29071367A>CCA425616950PCAREc.2895T>G (p.Pro965=)
n.185+2200A>C
n.173+2212A>C
2g.29071367A>GCA425616952PCAREc.2895T>C (p.Pro965=)
n.185+2200A>G
n.173+2212A>G
2g.29071367A>TCA425616951PCAREc.2895T>A (p.Pro965=)
n.185+2200A>T
n.173+2212A>T
2g.29071368G>ACA346476206PCAREc.2894C>T (p.Pro965Leu)
n.185+2201G>A
n.173+2213G>A
gnomAD v4
2g.29071368G>CCA346476207PCAREc.2894C>G (p.Pro965Arg)
n.185+2201G>C
n.173+2213G>C
2g.29071368G>TCA346476208PCAREc.2894C>A (p.Pro965His)
n.185+2201G>T
n.173+2213G>T
2g.29071368_29071372delinsGGGCCCA1241018107PCAREc.2890_2894delinsGGCCC (p.Gly964=)
n.185+2201_185+2205delinsGGGCC
n.173+2213_173+2217delinsGGGCC
2g.29071369G>ACA346476209PCAREc.2893C>T (p.Pro965Ser)
n.185+2202G>A
n.173+2214G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29071369G>CCA346476210PCAREc.2893C>G (p.Pro965Ala)
n.185+2202G>C
n.173+2214G>C
2g.29071369G=CA1241018108PCAREc.2893C= (p.Pro965=)
n.185+2202G=
n.173+2214G=
2g.29071369G>TCA346476211PCAREc.2893C>A (p.Pro965Thr)
n.185+2202G>T
n.173+2214G>T
gnomAD v4
2g.29071371_29071374delCA1139656794PCAREc.2890_2893del (p.Gly964LeufsTer?)
n.185+2204_185+2207del
n.173+2216_173+2219del
ClinVar dbSNP
2g.29071370G>ACA425616957PCAREc.2892C>T (p.Gly964=)
n.185+2203G>A
n.173+2215G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.29071370G>CCA425616958PCAREc.2892C>G (p.Gly964=)
n.185+2203G>C
n.173+2215G>C
2g.29071370G>TCA425616959PCAREc.2892C>A (p.Gly964=)
n.185+2203G>T
n.173+2215G>T
2g.29071371C>ACA346476212PCAREc.2891G>T (p.Gly964Val)
n.185+2204C>A
n.173+2216C>A
gnomAD v4
2g.29071371C=CA1241018109PCAREc.2891G= (p.Gly964=)
n.185+2204C=
n.173+2216C=
2g.29071371C>GCA346476214PCAREc.2891G>C (p.Gly964Ala)
n.185+2204C>G
n.173+2216C>G
2g.29071371C>TCA346476213PCAREc.2891G>A (p.Gly964Asp)
n.185+2204C>T
n.173+2216C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071372C>ACA346476215PCAREc.2890G>T (p.Gly964Cys)
n.185+2205C>A
n.173+2217C>A
2g.29071372C=CA1241018110PCAREc.2890G= (p.Gly964=)
n.185+2205C=
n.173+2217C=
2g.29071372C>GCA346476216PCAREc.2890G>C (p.Gly964Arg)
n.185+2205C>G
n.173+2217C>G
2g.29071372C>TCA1592091PCAREc.2890G>A (p.Gly964Ser)
n.185+2205C>T
n.173+2217C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071373G>ACA1592092PCAREc.2889C>T (p.Ser963=)
n.185+2206G>A
n.173+2218G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29071373G>CCA425616967PCAREc.2889C>G (p.Ser963=)
n.185+2206G>C
n.173+2218G>C
2g.29071373G=CA1241018111PCAREc.2889C= (p.Ser963=)
n.185+2206G=
n.173+2218G=
2g.29071373G>TCA425616969PCAREc.2889C>A (p.Ser963=)
n.185+2206G>T
n.173+2218G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071374G>ACA346476217PCAREc.2888C>T (p.Ser963Phe)
n.185+2207G>A
n.173+2219G>A
2g.29071374G>CCA1592093PCAREc.2888C>G (p.Ser963Cys)
n.185+2207G>C
n.173+2219G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071374G=CA1241018112PCAREc.2888C= (p.Ser963=)
n.185+2207G=
n.173+2219G=
2g.29071374G>TCA346476218PCAREc.2888C>A (p.Ser963Tyr)
n.185+2207G>T
n.173+2219G>T
2g.29071375A>CCA346476219PCAREc.2887T>G (p.Ser963Ala)
n.185+2208A>C
n.173+2220A>C
2g.29071375A>GCA346476220PCAREc.2887T>C (p.Ser963Pro)
n.185+2208A>G
n.173+2220A>G
2g.29071375A>TCA346476221PCAREc.2887T>A (p.Ser963Thr)
n.185+2208A>T
n.173+2220A>T
2g.29071376G>ACA1592094PCAREc.2886C>T (p.His962=)
n.185+2209G>A
n.173+2221G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071376G>CCA346476223PCAREc.2886C>G (p.His962Gln)
n.185+2209G>C
n.173+2221G>C
2g.29071376G=CA1241018113PCAREc.2886C= (p.His962=)
n.185+2209G=
n.173+2221G=
2g.29071376G>TCA346476222PCAREc.2886C>A (p.His962Gln)
n.185+2209G>T
n.173+2221G>T
2g.29071377T>ACA346476224PCAREc.2885A>T (p.His962Leu)
n.185+2210T>A
n.173+2222T>A
gnomAD v4 COSMIC
2g.29071377T>CCA1592095PCAREc.2885A>G (p.His962Arg)
n.185+2210T>C
n.173+2222T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071377T>GCA346476225PCAREc.2885A>C (p.His962Pro)
n.185+2210T>G
n.173+2222T>G
2g.29071377T=CA1241018114PCAREc.2885A= (p.His962=)
n.185+2210T=
n.173+2222T=
2g.29071377dupCA531766670PCAREc.2885dup (p.His962GlnfsTer?)
n.185+2210dup
n.173+2222dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071378G>ACA346476226PCAREc.2884C>T (p.His962Tyr)
n.185+2211G>A
n.173+2223G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071378G>CCA346476227PCAREc.2884C>G (p.His962Asp)
n.185+2211G>C
n.173+2223G>C
2g.29071378G=CA1241018115PCAREc.2884C= (p.His962=)
n.185+2211G=
n.173+2223G=
2g.29071378G>TCA346476228PCAREc.2884C>A (p.His962Asn)
n.185+2211G>T
n.173+2223G>T
2g.29071379G>ACA425616987PCAREc.2883C>T (p.His961=)
n.185+2212G>A
n.173+2224G>A
2g.29071379G>CCA346476230PCAREc.2883C>G (p.His961Gln)
n.185+2212G>C
n.173+2224G>C
2g.29071379G=CA1241018116PCAREc.2883C= (p.His961=)
n.185+2212G=
n.173+2224G=
2g.29071379G>TCA346476229PCAREc.2883C>A (p.His961Gln)
n.185+2212G>T
n.173+2224G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071380T>ACA346476231PCAREc.2882A>T (p.His961Leu)
n.185+2213T>A
n.173+2225T>A
2g.29071380T>CCA346476232PCAREc.2882A>G (p.His961Arg)
n.185+2213T>C
n.173+2225T>C
2g.29071380T>GCA346476233PCAREc.2882A>C (p.His961Pro)
n.185+2213T>G
n.173+2225T>G
COSMIC
2g.29071381G>ACA346476234PCAREc.2881C>T (p.His961Tyr)
n.185+2214G>A
n.173+2226G>A
gnomAD v4
2g.29071381G>CCA346476235PCAREc.2881C>G (p.His961Asp)
n.185+2214G>C
n.173+2226G>C
2g.29071381G>TCA346476236PCAREc.2881C>A (p.His961Asn)
n.185+2214G>T
n.173+2226G>T
gnomAD v4 COSMIC
2g.29071382C>ACA346476237PCAREc.2880G>T (p.Trp960Cys)
n.185+2215C>A
n.173+2227C>A
2g.29071382C=CA1241018117PCAREc.2880G= (p.Trp960=)
n.185+2215C=
n.173+2227C=
2g.29071382C>GCA346476239PCAREc.2880G>C (p.Trp960Cys)
n.185+2215C>G
n.173+2227C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071382C>TCA346476238PCAREc.2880G>A (p.Trp960Ter)
n.185+2215C>T
n.173+2227C>T
2g.29071383delCA2658450711PCAREc.2880del (p.Trp960CysfsTer?)
n.185+2216del
n.173+2228del
gnomAD v4
2g.29071383C>ACA346476240PCAREc.2879G>T (p.Trp960Leu)
n.185+2216C>A
n.173+2228C>A
2g.29071383C=CA1241018118PCAREc.2879G= (p.Trp960=)
n.185+2216C=
n.173+2228C=
2g.29071383C>GCA346476241PCAREc.2879G>C (p.Trp960Ser)
n.185+2216C>G
n.173+2228C>G
2g.29071383C>TCA346476242PCAREc.2879G>A (p.Trp960Ter)
n.185+2216C>T
n.173+2228C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071384A=CA1241018119PCAREc.2878T= (p.Trp960=)
n.185+2217A=
n.173+2229A=
2g.29071384A>CCA346476243PCAREc.2878T>G (p.Trp960Gly)
n.185+2217A>C
n.173+2229A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071384A>GCA346476244PCAREc.2878T>C (p.Trp960Arg)
n.185+2217A>G
n.173+2229A>G
2g.29071384A>TCA346476245PCAREc.2878T>A (p.Trp960Arg)
n.185+2217A>T
n.173+2229A>T
2g.29071385G>ACA425617008PCAREc.2877C>T (p.Ala959=)
n.185+2218G>A
n.173+2230G>A
2g.29071385G>CCA425617010PCAREc.2877C>G (p.Ala959=)
n.185+2218G>C
n.173+2230G>C
2g.29071385G>TCA425617011PCAREc.2877C>A (p.Ala959=)
n.185+2218G>T
n.173+2230G>T
2g.29071386G>ACA346476246PCAREc.2876C>T (p.Ala959Val)
n.185+2219G>A
n.173+2231G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071386G>CCA346476247PCAREc.2876C>G (p.Ala959Gly)
n.185+2219G>C
n.173+2231G>C
2g.29071386G=CA1241018120PCAREc.2876C= (p.Ala959=)
n.185+2219G=
n.173+2231G=
2g.29071386G>TCA346476248PCAREc.2876C>A (p.Ala959Asp)
n.185+2219G>T
n.173+2231G>T
2g.29071387C>ACA346476249PCAREc.2875G>T (p.Ala959Ser)
n.185+2220C>A
n.173+2232C>A
gnomAD v4
2g.29071387C=CA1241018121PCAREc.2875G= (p.Ala959=)
n.185+2220C=
n.173+2232C=
2g.29071387C>GCA44640489PCAREc.2875G>C (p.Ala959Pro)
n.185+2220C>G
n.173+2232C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29071387C>TCA200353PCAREc.2875G>A (p.Ala959Thr)
n.185+2220C>T
n.173+2232C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071388G>ACA1592096PCAREc.2874C>T (p.Ile958=)
n.185+2221G>A
n.173+2233G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071388G>CCA346476250PCAREc.2874C>G (p.Ile958Met)
n.185+2221G>C
n.173+2233G>C
2g.29071388G=CA1241018122PCAREc.2874C= (p.Ile958=)
n.185+2221G=
n.173+2233G=
2g.29071388G>TCA425617023PCAREc.2874C>A (p.Ile958=)
n.185+2221G>T
n.173+2233G>T
2g.29071389_29071391dupCA767529596PCAREc.2872_2874dup (p.Ile958_Ala959insIle)
n.185+2222_185+2224dup
n.173+2234_173+2236dup
dbSNP
2g.29071389A>CCA346476251PCAREc.2873T>G (p.Ile958Ser)
n.185+2222A>C
n.173+2234A>C
2g.29071389A>GCA346476253PCAREc.2873T>C (p.Ile958Thr)
n.185+2222A>G
n.173+2234A>G
2g.29071389A>TCA346476252PCAREc.2873T>A (p.Ile958Asn)
n.185+2222A>T
n.173+2234A>T

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