Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.29071157_29071163delinsGCTCACA	CA1241017980	PCARE	c.3099_3105delinsTGTGAGC (p.Pro1033=) n.185+1990_185+1996delinsGCTCACA n.173+2002_173+2008delinsGCTCACA
2	g.29071158_29071163del	CA1592021	PCARE	c.3099_3104del (p.Val1034_Ser1035del) n.185+1991_185+1996del n.173+2003_173+2008del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071163A=	CA1241017985	PCARE	c.3099T= (p.Pro1033=) n.185+1996A= n.173+2008A=
2	g.29071163A>C	CA425616829	PCARE	c.3099T>G (p.Pro1033=) n.185+1996A>C n.173+2008A>C
2	g.29071163A>G	CA1592024	PCARE	c.3099T>C (p.Pro1033=) n.185+1996A>G n.173+2008A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071163A>T	CA425616830	PCARE	c.3099T>A (p.Pro1033=) n.185+1996A>T n.173+2008A>T
2	g.29071164G>A	CA346475810	PCARE	c.3098C>T (p.Pro1033Leu) n.185+1997G>A n.173+2009G>A
2	g.29071164G>C	CA346475809	PCARE	c.3098C>G (p.Pro1033Arg) n.185+1997G>C n.173+2009G>C
2	g.29071164G>T	CA346475808	PCARE	c.3098C>A (p.Pro1033His) n.185+1997G>T n.173+2009G>T
2	g.29071165G>A	CA346475811	PCARE	c.3097C>T (p.Pro1033Ser) n.185+1998G>A n.173+2010G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071165G>C	CA346475812	PCARE	c.3097C>G (p.Pro1033Ala) n.185+1998G>C n.173+2010G>C
2	g.29071165G=	CA1241017986	PCARE	c.3097C= (p.Pro1033=) n.185+1998G= n.173+2010G=
2	g.29071165G>T	CA1592025	PCARE	c.3097C>A (p.Pro1033Thr) n.185+1998G>T n.173+2010G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071166T>A	CA425616832	PCARE	c.3096A>T (p.Pro1032=) n.185+1999T>A n.173+2011T>A
2	g.29071166T>C	CA425616833	PCARE	c.3096A>G (p.Pro1032=) n.185+1999T>C n.173+2011T>C
2	g.29071166T>G	CA425616834	PCARE	c.3096A>C (p.Pro1032=) n.185+1999T>G n.173+2011T>G
2	g.29071167G>A	CA346475813	PCARE	c.3095C>T (p.Pro1032Leu) n.185+2000G>A n.173+2012G>A	dbSNP
2	g.29071167G>C	CA346475814	PCARE	c.3095C>G (p.Pro1032Arg) n.185+2000G>C n.173+2012G>C
2	g.29071167G=	CA1241017987	PCARE	c.3095C= (p.Pro1032=) n.185+2000G= n.173+2012G=
2	g.29071167G>T	CA346475815	PCARE	c.3095C>A (p.Pro1032Gln) n.185+2000G>T n.173+2012G>T	gnomAD v4
2	g.29071168G>A	CA346475816	PCARE	c.3094C>T (p.Pro1032Ser) n.185+2001G>A n.173+2013G>A
2	g.29071168G>C	CA346475818	PCARE	c.3094C>G (p.Pro1032Ala) n.185+2001G>C n.173+2013G>C
2	g.29071168G>T	CA346475817	PCARE	c.3094C>A (p.Pro1032Thr) n.185+2001G>T n.173+2013G>T	gnomAD v4
2	g.29071169G>A	CA425616836	PCARE	c.3093C>T (p.Ser1031=) n.185+2002G>A n.173+2014G>A
2	g.29071169G>C	CA346475819	PCARE	c.3093C>G (p.Ser1031Arg) n.185+2002G>C n.173+2014G>C
2	g.29071169G>T	CA346475820	PCARE	c.3093C>A (p.Ser1031Arg) n.185+2002G>T n.173+2014G>T
2	g.29071170C>A	CA346475821	PCARE	c.3092G>T (p.Ser1031Ile) n.185+2003C>A n.173+2015C>A	gnomAD v4
2	g.29071170C>G	CA346475822	PCARE	c.3092G>C (p.Ser1031Thr) n.185+2003C>G n.173+2015C>G
2	g.29071170C>T	CA346475823	PCARE	c.3092G>A (p.Ser1031Asn) n.185+2003C>T n.173+2015C>T
2	g.29071171T>A	CA346475824	PCARE	c.3091A>T (p.Ser1031Cys) n.185+2004T>A n.173+2016T>A	dbSNP
2	g.29071171T>C	CA1592026	PCARE	c.3091A>G (p.Ser1031Gly) n.185+2004T>C n.173+2016T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071171T>G	CA346475825	PCARE	c.3091A>C (p.Ser1031Arg) n.185+2004T>G n.173+2016T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071171T=	CA1241017988	PCARE	c.3091A= (p.Ser1031=) n.185+2004T= n.173+2016T=
2	g.29071172G>A	CA425616837	PCARE	c.3090C>T (p.Pro1030=) n.185+2005G>A n.173+2017G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071172G>C	CA425616838	PCARE	c.3090C>G (p.Pro1030=) n.185+2005G>C n.173+2017G>C
2	g.29071172G>T	CA425616839	PCARE	c.3090C>A (p.Pro1030=) n.185+2005G>T n.173+2017G>T
2	g.29071177dup	CA531766655	PCARE	c.3090dup (p.Ser1031GlnfsTer?) n.185+2010dup n.173+2022dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071177del	CA2658450121	PCARE	c.3090del (p.Ser1031AlafsTer4) n.185+2010del n.173+2022del	gnomAD v4
2	g.29071173G>A	CA238650	PCARE	c.3089C>T (p.Pro1030Leu) n.185+2006G>A n.173+2018G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071173G>C	CA346475826	PCARE	c.3089C>G (p.Pro1030Arg) n.185+2006G>C n.173+2018G>C
2	g.29071173G=	CA1241017989	PCARE	c.3089C= (p.Pro1030=) n.185+2006G= n.173+2018G=
2	g.29071173G>T	CA346475827	PCARE	c.3089C>A (p.Pro1030His) n.185+2006G>T n.173+2018G>T
2	g.29071174G>A	CA346475828	PCARE	c.3088C>T (p.Pro1030Ser) n.185+2007G>A n.173+2019G>A
2	g.29071174G>C	CA346475829	PCARE	c.3088C>G (p.Pro1030Ala) n.185+2007G>C n.173+2019G>C
2	g.29071174G=	CA1241017990	PCARE	c.3088C= (p.Pro1030=) n.185+2007G= n.173+2019G=
2	g.29071174G>T	CA1592027	PCARE	c.3088C>A (p.Pro1030Thr) n.185+2007G>T n.173+2019G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071175G>A	CA1592028	PCARE	c.3087C>T (p.Pro1029=) n.185+2008G>A n.173+2020G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071175G>C	CA425616843	PCARE	c.3087C>G (p.Pro1029=) n.185+2008G>C n.173+2020G>C
2	g.29071175G=	CA1241017991	PCARE	c.3087C= (p.Pro1029=) n.185+2008G= n.173+2020G=
2	g.29071175G>T	CA425616842	PCARE	c.3087C>A (p.Pro1029=) n.185+2008G>T n.173+2020G>T
2	g.29071176G>A	CA1592029	PCARE	c.3086C>T (p.Pro1029Leu) n.185+2009G>A n.173+2021G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071176G>C	CA346475830	PCARE	c.3086C>G (p.Pro1029Arg) n.185+2009G>C n.173+2021G>C
2	g.29071176G=	CA1241017992	PCARE	c.3086C= (p.Pro1029=) n.185+2009G= n.173+2021G=
2	g.29071176G>T	CA346475831	PCARE	c.3086C>A (p.Pro1029His) n.185+2009G>T n.173+2021G>T	gnomAD v4
2	g.29071177G>A	CA346475832	PCARE	c.3085C>T (p.Pro1029Ser) n.185+2010G>A n.173+2022G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071177G>C	CA346475833	PCARE	c.3085C>G (p.Pro1029Ala) n.185+2010G>C n.173+2022G>C
2	g.29071177G=	CA1241017993	PCARE	c.3085C= (p.Pro1029=) n.185+2010G= n.173+2022G=
2	g.29071177G>T	CA346475834	PCARE	c.3085C>A (p.Pro1029Thr) n.185+2010G>T n.173+2022G>T
2	g.29071178C>A	CA425616846	PCARE	c.3084G>T (p.Thr1028=) n.185+2011C>A n.173+2023C>A
2	g.29071178C=	CA1241017994	PCARE	c.3084G= (p.Thr1028=) n.185+2011C= n.173+2023C=
2	g.29071178C>G	CA425616847	PCARE	c.3084G>C (p.Thr1028=) n.185+2011C>G n.173+2023C>G
2	g.29071178C>T	CA1592030	PCARE	c.3084G>A (p.Thr1028=) n.185+2011C>T n.173+2023C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2	g.29071179G>A	CA1592031	PCARE	c.3083C>T (p.Thr1028Met) n.185+2012G>A n.173+2024G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.29071179G>C	CA346475836	PCARE	c.3083C>G (p.Thr1028Arg) n.185+2012G>C n.173+2024G>C
2	g.29071179G=	CA1241017995	PCARE	c.3083C= (p.Thr1028=) n.185+2012G= n.173+2024G=
2	g.29071179G>T	CA346475835	PCARE	c.3083C>A (p.Thr1028Lys) n.185+2012G>T n.173+2024G>T	gnomAD v4
2	g.29071180T>A	CA346475837	PCARE	c.3082A>T (p.Thr1028Ser) n.185+2013T>A n.173+2025T>A
2	g.29071180T>C	CA346475838	PCARE	c.3082A>G (p.Thr1028Ala) n.185+2013T>C n.173+2025T>C
2	g.29071180T>G	CA346475839	PCARE	c.3082A>C (p.Thr1028Pro) n.185+2013T>G n.173+2025T>G
2	g.29071181C>A	CA346475840	PCARE	c.3081G>T (p.Gln1027His) n.185+2014C>A n.173+2026C>A
2	g.29071181C>G	CA346475841	PCARE	c.3081G>C (p.Gln1027His) n.185+2014C>G n.173+2026C>G	dbSNP
2	g.29071181C>T	CA425616848	PCARE	c.3081G>A (p.Gln1027=) n.185+2014C>T n.173+2026C>T	gnomAD v4
2	g.29071182T>A	CA346475842	PCARE	c.3080A>T (p.Gln1027Leu) n.185+2015T>A n.173+2027T>A
2	g.29071182T>C	CA346475844	PCARE	c.3080A>G (p.Gln1027Arg) n.185+2015T>C n.173+2027T>C
2	g.29071182T>G	CA346475843	PCARE	c.3080A>C (p.Gln1027Pro) n.185+2015T>G n.173+2027T>G
2	g.29071183G>A	CA346475845	PCARE	c.3079C>T (p.Gln1027Ter) n.185+2016G>A n.173+2028G>A	gnomAD v4 COSMIC
2	g.29071183G>C	CA346475846	PCARE	c.3079C>G (p.Gln1027Glu) n.185+2016G>C n.173+2028G>C
2	g.29071183G>T	CA346475847	PCARE	c.3079C>A (p.Gln1027Lys) n.185+2016G>T n.173+2028G>T
2	g.29071184C>A	CA425616849	PCARE	c.3078G>T (p.Val1026=) n.185+2017C>A n.173+2029C>A	gnomAD v4
2	g.29071184C>G	CA425616850	PCARE	c.3078G>C (p.Val1026=) n.185+2017C>G n.173+2029C>G
2	g.29071184C>T	CA425616851	PCARE	c.3078G>A (p.Val1026=) n.185+2017C>T n.173+2029C>T
2	g.29071185A=	CA1241017996	PCARE	c.3077T= (p.Val1026=) n.185+2018A= n.173+2030A=
2	g.29071185A>C	CA346475848	PCARE	c.3077T>G (p.Val1026Gly) n.185+2018A>C n.173+2030A>C
2	g.29071185A>G	CA346475849	PCARE	c.3077T>C (p.Val1026Ala) n.185+2018A>G n.173+2030A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071185A>T	CA346475850	PCARE	c.3077T>A (p.Val1026Glu) n.185+2018A>T n.173+2030A>T
2	g.29071186C>A	CA346475851	PCARE	c.3076G>T (p.Val1026Leu) n.185+2019C>A n.173+2031C>A	gnomAD v4
2	g.29071186C=	CA1241017997	PCARE	c.3076G= (p.Val1026=) n.185+2019C= n.173+2031C=
2	g.29071186C>G	CA346475852	PCARE	c.3076G>C (p.Val1026Leu) n.185+2019C>G n.173+2031C>G
2	g.29071186C>T	CA1592032	PCARE	c.3076G>A (p.Val1026Met) n.185+2019C>T n.173+2031C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071187A=	CA1241017998	PCARE	c.3075T= (p.Ala1025=) n.185+2020A= n.173+2032A=
2	g.29071187A>C	CA425616852	PCARE	c.3075T>G (p.Ala1025=) n.185+2020A>C n.173+2032A>C
2	g.29071187A>G	CA44640042	PCARE	c.3075T>C (p.Ala1025=) n.185+2020A>G n.173+2032A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071187A>T	CA425616853	PCARE	c.3075T>A (p.Ala1025=) n.185+2020A>T n.173+2032A>T
2	g.29071188G>A	CA346475853	PCARE	c.3074C>T (p.Ala1025Val) n.185+2021G>A n.173+2033G>A
2	g.29071188G>C	CA346475854	PCARE	c.3074C>G (p.Ala1025Gly) n.185+2021G>C n.173+2033G>C
2	g.29071188G>T	CA346475855	PCARE	c.3074C>A (p.Ala1025Asp) n.185+2021G>T n.173+2033G>T	gnomAD v4
2	g.29071189C>A	CA346475858	PCARE	c.3073G>T (p.Ala1025Ser) n.185+2022C>A n.173+2034C>A
2	g.29071189C>G	CA346475856	PCARE	c.3073G>C (p.Ala1025Pro) n.185+2022C>G n.173+2034C>G
2	g.29071189C>T	CA346475857	PCARE	c.3073G>A (p.Ala1025Thr) n.185+2022C>T n.173+2034C>T	gnomAD v4
2	g.29071190A=	CA1241017999	PCARE	c.3072T= (p.Ser1024=) n.185+2023A= n.173+2035A=
2	g.29071190A>C	CA425616854	PCARE	c.3072T>G (p.Ser1024=) n.185+2023A>C n.173+2035A>C
2	g.29071190A>G	CA425616856	PCARE	c.3072T>C (p.Ser1024=) n.185+2023A>G n.173+2035A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.29071190A>T	CA425616855	PCARE	c.3072T>A (p.Ser1024=) n.185+2023A>T n.173+2035A>T
2	g.29071191G>A	CA346475859	PCARE	c.3071C>T (p.Ser1024Phe) n.185+2024G>A n.173+2036G>A	gnomAD v4
2	g.29071191G>C	CA346475860	PCARE	c.3071C>G (p.Ser1024Cys) n.185+2024G>C n.173+2036G>C
2	g.29071191G>T	CA346475861	PCARE	c.3071C>A (p.Ser1024Tyr) n.185+2024G>T n.173+2036G>T	gnomAD v4
2	g.29071192A=	CA1241018000	PCARE	c.3070T= (p.Ser1024=) n.185+2025A= n.173+2037A=
2	g.29071192A>C	CA346475862	PCARE	c.3070T>G (p.Ser1024Ala) n.185+2025A>C n.173+2037A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071192A>G	CA346475863	PCARE	c.3070T>C (p.Ser1024Pro) n.185+2025A>G n.173+2037A>G
2	g.29071192A>T	CA346475864	PCARE	c.3070T>A (p.Ser1024Thr) n.185+2025A>T n.173+2037A>T
2	g.29071193G>A	CA425616857	PCARE	c.3069C>T (p.Pro1023=) n.185+2026G>A n.173+2038G>A	ClinVar gnomAD v4
2	g.29071193G>C	CA425616858	PCARE	c.3069C>G (p.Pro1023=) n.185+2026G>C n.173+2038G>C
2	g.29071193G>T	CA425616859	PCARE	c.3069C>A (p.Pro1023=) n.185+2026G>T n.173+2038G>T
2	g.29071194G>A	CA1592033	PCARE	c.3068C>T (p.Pro1023Leu) n.185+2027G>A n.173+2039G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071194G>C	CA346475865	PCARE	c.3068C>G (p.Pro1023Arg) n.185+2027G>C n.173+2039G>C
2	g.29071194G=	CA1241018001	PCARE	c.3068C= (p.Pro1023=) n.185+2027G= n.173+2039G=
2	g.29071194G>T	CA1592034	PCARE	c.3068C>A (p.Pro1023His) n.185+2027G>T n.173+2039G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071195G>A	CA346475866	PCARE	c.3067C>T (p.Pro1023Ser) n.185+2028G>A n.173+2040G>A
2	g.29071195G>C	CA346475867	PCARE	c.3067C>G (p.Pro1023Ala) n.185+2028G>C n.173+2040G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071195G=	CA1241018002	PCARE	c.3067C= (p.Pro1023=) n.185+2028G= n.173+2040G=
2	g.29071195G>T	CA346475868	PCARE	c.3067C>A (p.Pro1023Thr) n.185+2028G>T n.173+2040G>T
2	g.29071196G>A	CA425616860	PCARE	c.3066C>T (p.Ser1022=) n.185+2029G>A n.173+2041G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071196G>C	CA346475869	PCARE	c.3066C>G (p.Ser1022Arg) n.185+2029G>C n.173+2041G>C
2	g.29071196G=	CA1241018003	PCARE	c.3066C= (p.Ser1022=) n.185+2029G= n.173+2041G=
2	g.29071196G>T	CA1592035	PCARE	c.3066C>A (p.Ser1022Arg) n.185+2029G>T n.173+2041G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071197C>A	CA346475872	PCARE	c.3065G>T (p.Ser1022Ile) n.185+2030C>A n.173+2042C>A
2	g.29071197C>G	CA346475870	PCARE	c.3065G>C (p.Ser1022Thr) n.185+2030C>G n.173+2042C>G
2	g.29071197C>T	CA346475871	PCARE	c.3065G>A (p.Ser1022Asn) n.185+2030C>T n.173+2042C>T
2	g.29071198T>A	CA346475873	PCARE	c.3064A>T (p.Ser1022Cys) n.185+2031T>A n.173+2043T>A
2	g.29071198T>C	CA346475874	PCARE	c.3064A>G (p.Ser1022Gly) n.185+2031T>C n.173+2043T>C
2	g.29071198T>G	CA346475875	PCARE	c.3064A>C (p.Ser1022Arg) n.185+2031T>G n.173+2043T>G
2	g.29071199T>A	CA425616862	PCARE	c.3063A>T (p.Pro1021=) n.185+2032T>A n.173+2044T>A
2	g.29071199T>C	CA1592036	PCARE	c.3063A>G (p.Pro1021=) n.185+2032T>C n.173+2044T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071199T>G	CA425616861	PCARE	c.3063A>C (p.Pro1021=) n.185+2032T>G n.173+2044T>G
2	g.29071199T=	CA1241018004	PCARE	c.3063A= (p.Pro1021=) n.185+2032T= n.173+2044T=
2	g.29071200G>A	CA346475876	PCARE	c.3062C>T (p.Pro1021Leu) n.185+2033G>A n.173+2045G>A
2	g.29071200G>C	CA346475877	PCARE	c.3062C>G (p.Pro1021Arg) n.185+2033G>C n.173+2045G>C
2	g.29071200G>T	CA346475878	PCARE	c.3062C>A (p.Pro1021Gln) n.185+2033G>T n.173+2045G>T
2	g.29071201G>A	CA346475879	PCARE	c.3061C>T (p.Pro1021Ser) n.185+2034G>A n.173+2046G>A	gnomAD v4
2	g.29071201G>C	CA346475880	PCARE	c.3061C>G (p.Pro1021Ala) n.185+2034G>C n.173+2046G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071201G=	CA1241018005	PCARE	c.3061C= (p.Pro1021=) n.185+2034G= n.173+2046G=
2	g.29071201G>T	CA346475881	PCARE	c.3061C>A (p.Pro1021Thr) n.185+2034G>T n.173+2046G>T
2	g.29071202C>A	CA346475882	PCARE	c.3060G>T (p.Gln1020His) n.185+2035C>A n.173+2047C>A
2	g.29071202C=	CA1241018006	PCARE	c.3060G= (p.Gln1020=) n.185+2035C= n.173+2047C=
2	g.29071202C>G	CA346475883	PCARE	c.3060G>C (p.Gln1020His) n.185+2035C>G n.173+2047C>G
2	g.29071202C>T	CA425616863	PCARE	c.3060G>A (p.Gln1020=) n.185+2035C>T n.173+2047C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071203T>A	CA346475884	PCARE	c.3059A>T (p.Gln1020Leu) n.185+2036T>A n.173+2048T>A	dbSNP gnomAD v2
2	g.29071203T>C	CA238641	PCARE	c.3059A>G (p.Gln1020Arg) n.185+2036T>C n.173+2048T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071203T>G	CA346475885	PCARE	c.3059A>C (p.Gln1020Pro) n.185+2036T>G n.173+2048T>G
2	g.29071203T=	CA1241018007	PCARE	c.3059A= (p.Gln1020=) n.185+2036T= n.173+2048T=
2	g.29071203_29071204delinsCT	CA200355	PCARE	c.3058_3059delinsAG (p.Gln1020Arg) n.185+2036_185+2037delinsCT n.173+2048_173+2049delinsCT	ClinVar dbSNP
2	g.29071203_29071204delinsTG	CA1241018008	PCARE	c.3058_3059delinsCA (p.Gln1020=) n.185+2036_185+2037delinsTG n.173+2048_173+2049delinsTG
2	g.29071204G>A	CA346475886	PCARE	c.3058C>T (p.Gln1020Ter) n.185+2037G>A n.173+2049G>A	gnomAD v4
2	g.29071204G>C	CA346475887	PCARE	c.3058C>G (p.Gln1020Glu) n.185+2037G>C n.173+2049G>C
2	g.29071204G=	CA1241018009	PCARE	c.3058C= (p.Gln1020=) n.185+2037G= n.173+2049G=
2	g.29071204G>T	CA238639	PCARE	c.3058C>A (p.Gln1020Lys) n.185+2037G>T n.173+2049G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071205G>A	CA425616864	PCARE	c.3057C>T (p.Ala1019=) n.185+2038G>A n.173+2050G>A
2	g.29071205G>C	CA425616865	PCARE	c.3057C>G (p.Ala1019=) n.185+2038G>C n.173+2050G>C
2	g.29071205G>T	CA425616866	PCARE	c.3057C>A (p.Ala1019=) n.185+2038G>T n.173+2050G>T	gnomAD v4
2	g.29071206G>A	CA346475888	PCARE	c.3056C>T (p.Ala1019Val) n.185+2039G>A n.173+2051G>A
2	g.29071206G>C	CA346475889	PCARE	c.3056C>G (p.Ala1019Gly) n.185+2039G>C n.173+2051G>C
2	g.29071206G>T	CA346475890	PCARE	c.3056C>A (p.Ala1019Asp) n.185+2039G>T n.173+2051G>T	gnomAD v4
2	g.29071207C>A	CA346475891	PCARE	c.3055G>T (p.Ala1019Ser) n.185+2040C>A n.173+2052C>A	gnomAD v4
2	g.29071207C=	CA1241018010	PCARE	c.3055G= (p.Ala1019=) n.185+2040C= n.173+2052C=
2	g.29071207C>G	CA346475892	PCARE	c.3055G>C (p.Ala1019Pro) n.185+2040C>G n.173+2052C>G
2	g.29071207C>T	CA1592037	PCARE	c.3055G>A (p.Ala1019Thr) n.185+2040C>T n.173+2052C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071208A=	CA1241018011	PCARE	c.3054T= (p.Pro1018=) n.185+2041A= n.173+2053A=
2	g.29071208A>C	CA425616867	PCARE	c.3054T>G (p.Pro1018=) n.185+2041A>C n.173+2053A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071208A>G	CA1592038	PCARE	c.3054T>C (p.Pro1018=) n.185+2041A>G n.173+2053A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071208A>T	CA425616868	PCARE	c.3054T>A (p.Pro1018=) n.185+2041A>T n.173+2053A>T
2	g.29071209G>A	CA1592039	PCARE	c.3053C>T (p.Pro1018Leu) n.185+2042G>A n.173+2054G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071209G>C	CA346475893	PCARE	c.3053C>G (p.Pro1018Arg) n.185+2042G>C n.173+2054G>C
2	g.29071209G=	CA1241018012	PCARE	c.3053C= (p.Pro1018=) n.185+2042G= n.173+2054G=
2	g.29071209G>T	CA346475894	PCARE	c.3053C>A (p.Pro1018His) n.185+2042G>T n.173+2054G>T	gnomAD v4
2	g.29071210G>A	CA346475896	PCARE	c.3052C>T (p.Pro1018Ser) n.185+2043G>A n.173+2055G>A
2	g.29071210G>C	CA1592040	PCARE	c.3052C>G (p.Pro1018Ala) n.185+2043G>C n.173+2055G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071210G=	CA1241018013	PCARE	c.3052C= (p.Pro1018=) n.185+2043G= n.173+2055G=
2	g.29071210G>T	CA346475895	PCARE	c.3052C>A (p.Pro1018Thr) n.185+2043G>T n.173+2055G>T
2	g.29071211T>A	CA346475897	PCARE	c.3051A>T (p.Arg1017Ser) n.185+2044T>A n.173+2056T>A
2	g.29071211T>C	CA425616869	PCARE	c.3051A>G (p.Arg1017=) n.185+2044T>C n.173+2056T>C
2	g.29071211T>G	CA346475898	PCARE	c.3051A>C (p.Arg1017Ser) n.185+2044T>G n.173+2056T>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.29071211T=	CA1241018014	PCARE	c.3051A= (p.Arg1017=) n.185+2044T= n.173+2056T=
2	g.29071212C>A	CA346475899	PCARE	c.3050G>T (p.Arg1017Ile) n.185+2045C>A n.173+2057C>A
2	g.29071212C>G	CA346475900	PCARE	c.3050G>C (p.Arg1017Thr) n.185+2045C>G n.173+2057C>G
2	g.29071212C>T	CA346475901	PCARE	c.3050G>A (p.Arg1017Lys) n.185+2045C>T n.173+2057C>T
2	g.29071212_29071214delinsCTG	CA1241018015	PCARE	c.3048_3050delinsCAG (p.Tyr1016=) n.185+2045_185+2047delinsCTG n.173+2057_173+2059delinsCTG
2	g.29071213T>A	CA346475902	PCARE	c.3049A>T (p.Arg1017Ter) n.185+2046T>A n.173+2058T>A	ClinVar dbSNP
2	g.29071213T>C	CA346475903	PCARE	c.3049A>G (p.Arg1017Gly) n.185+2046T>C n.173+2058T>C
2	g.29071213T>G	CA425616870	PCARE	c.3049A>C (p.Arg1017=) n.185+2046T>G n.173+2058T>G
2	g.29071213T=	CA1241018016	PCARE	c.3049A= (p.Arg1017=) n.185+2046T= n.173+2058T=
2	g.29071214_29071215del	CA1592041	PCARE	c.3048_3049del (p.Tyr1016Ter) n.185+2047_185+2048del n.173+2059_173+2060del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071214G>A	CA425616871	PCARE	c.3048C>T (p.Tyr1016=) n.185+2047G>A n.173+2059G>A
2	g.29071214G>C	CA346475904	PCARE	c.3048C>G (p.Tyr1016Ter) n.185+2047G>C n.173+2059G>C
2	g.29071214G>T	CA346475905	PCARE	c.3048C>A (p.Tyr1016Ter) n.185+2047G>T n.173+2059G>T
2	g.29071215T>A	CA346475906	PCARE	c.3047A>T (p.Tyr1016Phe) n.185+2048T>A n.173+2060T>A
2	g.29071215T>C	CA346475907	PCARE	c.3047A>G (p.Tyr1016Cys) n.185+2048T>C n.173+2060T>C
2	g.29071215T>G	CA346475908	PCARE	c.3047A>C (p.Tyr1016Ser) n.185+2048T>G n.173+2060T>G
2	g.29071215T=	CA1241018017	PCARE	c.3047A= (p.Tyr1016=) n.185+2048T= n.173+2060T=
2	g.29071216A>C	CA346475909	PCARE	c.3046T>G (p.Tyr1016Asp) n.185+2049A>C n.173+2061A>C
2	g.29071216A>G	CA346475911	PCARE	c.3046T>C (p.Tyr1016His) n.185+2049A>G n.173+2061A>G
2	g.29071216A>T	CA346475910	PCARE	c.3046T>A (p.Tyr1016Asn) n.185+2049A>T n.173+2061A>T
2	g.29071216_29071230dup	CA531766656	PCARE	c.3032_3046dup (p.Ser1015_Tyr1016insCysLeuProSerSer) n.185+2049_185+2063dup n.173+2061_173+2075dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071217A>C	CA425616872	PCARE	c.3045T>G (p.Ser1015=) n.185+2050A>C n.173+2062A>C
2	g.29071217A>G	CA425616873	PCARE	c.3045T>C (p.Ser1015=) n.185+2050A>G n.173+2062A>G
2	g.29071217A>T	CA425616874	PCARE	c.3045T>A (p.Ser1015=) n.185+2050A>T n.173+2062A>T
2	g.29071218G>A	CA346475912	PCARE	c.3044C>T (p.Ser1015Phe) n.185+2051G>A n.173+2063G>A
2	g.29071218G>C	CA1592043	PCARE	c.3044C>G (p.Ser1015Cys) n.185+2051G>C n.173+2063G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071218G=	CA1241018018	PCARE	c.3044C= (p.Ser1015=) n.185+2051G= n.173+2063G=
2	g.29071218G>T	CA1592042	PCARE	c.3044C>A (p.Ser1015Tyr) n.185+2051G>T n.173+2063G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071219A>C	CA346475913	PCARE	c.3043T>G (p.Ser1015Ala) n.185+2052A>C n.173+2064A>C
2	g.29071219A>G	CA346475914	PCARE	c.3043T>C (p.Ser1015Pro) n.185+2052A>G n.173+2064A>G
2	g.29071219A>T	CA346475915	PCARE	c.3043T>A (p.Ser1015Thr) n.185+2052A>T n.173+2064A>T
2	g.29071220G>A	CA425616875	PCARE	c.3042C>T (p.Ser1014=) n.185+2053G>A n.173+2065G>A	gnomAD v4
2	g.29071220G>C	CA425616877	PCARE	c.3042C>G (p.Ser1014=) n.185+2053G>C n.173+2065G>C
2	g.29071220G>T	CA425616876	PCARE	c.3042C>A (p.Ser1014=) n.185+2053G>T n.173+2065G>T
2	g.29071221G>A	CA346475916	PCARE	c.3041C>T (p.Ser1014Phe) n.185+2054G>A n.173+2066G>A	gnomAD v4
2	g.29071221G>C	CA346475917	PCARE	c.3041C>G (p.Ser1014Cys) n.185+2054G>C n.173+2066G>C	gnomAD v4
2	g.29071221G>T	CA346475918	PCARE	c.3041C>A (p.Ser1014Tyr) n.185+2054G>T n.173+2066G>T
2	g.29071222A>C	CA346475919	PCARE	c.3040T>G (p.Ser1014Ala) n.185+2055A>C n.173+2067A>C
2	g.29071222A>G	CA346475920	PCARE	c.3040T>C (p.Ser1014Pro) n.185+2055A>G n.173+2067A>G
2	g.29071222A>T	CA346475921	PCARE	c.3040T>A (p.Ser1014Thr) n.185+2055A>T n.173+2067A>T
2	g.29071223G>A	CA425616878	PCARE	c.3039C>T (p.Pro1013=) n.185+2056G>A n.173+2068G>A
2	g.29071223G>C	CA425616879	PCARE	c.3039C>G (p.Pro1013=) n.185+2056G>C n.173+2068G>C
2	g.29071223G>T	CA425616880	PCARE	c.3039C>A (p.Pro1013=) n.185+2056G>T n.173+2068G>T
2	g.29071225dup	CA2580611265	PCARE	c.3039dup (p.Ser1014LeufsTer?) n.185+2058dup n.173+2070dup	ClinVar
2	g.29071224G>A	CA346475924	PCARE	c.3038C>T (p.Pro1013Leu) n.185+2057G>A n.173+2069G>A
2	g.29071224G>C	CA346475922	PCARE	c.3038C>G (p.Pro1013Arg) n.185+2057G>C n.173+2069G>C
2	g.29071224G>T	CA346475923	PCARE	c.3038C>A (p.Pro1013His) n.185+2057G>T n.173+2069G>T
2	g.29071225G>A	CA346475925	PCARE	c.3037C>T (p.Pro1013Ser) n.185+2058G>A n.173+2070G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071225G>C	CA1592044	PCARE	c.3037C>G (p.Pro1013Ala) n.185+2058G>C n.173+2070G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071225G=	CA1241018019	PCARE	c.3037C= (p.Pro1013=) n.185+2058G= n.173+2070G=
2	g.29071225G>T	CA346475926	PCARE	c.3037C>A (p.Pro1013Thr) n.185+2058G>T n.173+2070G>T
2	g.29071226A>C	CA425616881	PCARE	c.3036T>G (p.Leu1012=) n.185+2059A>C n.173+2071A>C
2	g.29071226A>G	CA425616882	PCARE	c.3036T>C (p.Leu1012=) n.185+2059A>G n.173+2071A>G
2	g.29071226A>T	CA425616883	PCARE	c.3036T>A (p.Leu1012=) n.185+2059A>T n.173+2071A>T
2	g.29071227A>C	CA346475927	PCARE	c.3035T>G (p.Leu1012Arg) n.185+2060A>C n.173+2072A>C
2	g.29071227A>G	CA346475928	PCARE	c.3035T>C (p.Leu1012Pro) n.185+2060A>G n.173+2072A>G
2	g.29071227A>T	CA346475929	PCARE	c.3035T>A (p.Leu1012His) n.185+2060A>T n.173+2072A>T
2	g.29071228G>A	CA346475930	PCARE	c.3034C>T (p.Leu1012Phe) n.185+2061G>A n.173+2073G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071228G>C	CA346475931	PCARE	c.3034C>G (p.Leu1012Val) n.185+2061G>C n.173+2073G>C
2	g.29071228G=	CA1241018020	PCARE	c.3034C= (p.Leu1012=) n.185+2061G= n.173+2073G=
2	g.29071228G>T	CA346475932	PCARE	c.3034C>A (p.Leu1012Ile) n.185+2061G>T n.173+2073G>T
2	g.29071229G>A	CA425616884	PCARE	c.3033C>T (p.Ser1011=) n.185+2062G>A n.173+2074G>A
2	g.29071229G>C	CA346475933	PCARE	c.3033C>G (p.Ser1011Arg) n.185+2062G>C n.173+2074G>C
2	g.29071229G=	CA1241018021	PCARE	c.3033C= (p.Ser1011=) n.185+2062G= n.173+2074G=
2	g.29071229G>T	CA346475934	PCARE	c.3033C>A (p.Ser1011Arg) n.185+2062G>T n.173+2074G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071230C>A	CA346475935	PCARE	c.3032G>T (p.Ser1011Ile) n.185+2063C>A n.173+2075C>A
2	g.29071230C>G	CA346475937	PCARE	c.3032G>C (p.Ser1011Thr) n.185+2063C>G n.173+2075C>G
2	g.29071230C>T	CA346475936	PCARE	c.3032G>A (p.Ser1011Asn) n.185+2063C>T n.173+2075C>T
2	g.29071231T>A	CA346475938	PCARE	c.3031A>T (p.Ser1011Cys) n.185+2064T>A n.173+2076T>A
2	g.29071231T>C	CA346475940	PCARE	c.3031A>G (p.Ser1011Gly) n.185+2064T>C n.173+2076T>C
2	g.29071231T>G	CA346475939	PCARE	c.3031A>C (p.Ser1011Arg) n.185+2064T>G n.173+2076T>G
2	g.29071232C>A	CA425616885	PCARE	c.3030G>T (p.Arg1010=) n.185+2065C>A n.173+2077C>A
2	g.29071232C>G	CA425616886	PCARE	c.3030G>C (p.Arg1010=) n.185+2065C>G n.173+2077C>G
2	g.29071232C>T	CA425616887	PCARE	c.3030G>A (p.Arg1010=) n.185+2065C>T n.173+2077C>T
2	g.29071232_29071233insA	CA2576924622	PCARE	c.3029_3030insT (p.Ser1011GlufsTer?) n.185+2065_185+2066insA n.173+2077_173+2078insA
2	g.29071233C>A	CA346475941	PCARE	c.3029G>T (p.Arg1010Leu) n.185+2066C>A n.173+2078C>A
2	g.29071233C=	CA1241018022	PCARE	c.3029G= (p.Arg1010=) n.185+2066C= n.173+2078C=
2	g.29071233C>G	CA346475942	PCARE	c.3029G>C (p.Arg1010Pro) n.185+2066C>G n.173+2078C>G
2	g.29071233C>T	CA1592045	PCARE	c.3029G>A (p.Arg1010Gln) n.185+2066C>T n.173+2078C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071234G>A	CA1592046	PCARE	c.3028C>T (p.Arg1010Trp) n.185+2067G>A n.173+2079G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071234G>C	CA346475943	PCARE	c.3028C>G (p.Arg1010Gly) n.185+2067G>C n.173+2079G>C	dbSNP
2	g.29071234G=	CA1241018023	PCARE	c.3028C= (p.Arg1010=) n.185+2067G= n.173+2079G=
2	g.29071234G>T	CA425616888	PCARE	c.3028C>A (p.Arg1010=) n.185+2067G>T n.173+2079G>T
2	g.29071235G>A	CA1592047	PCARE	c.3027C>T (p.Arg1009=) n.185+2068G>A n.173+2080G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071235G>C	CA425616613	PCARE	c.3027C>G (p.Arg1009=) n.185+2068G>C n.173+2080G>C
2	g.29071235G=	CA1241018024	PCARE	c.3027C= (p.Arg1009=) n.185+2068G= n.173+2080G=
2	g.29071235G>T	CA425616614	PCARE	c.3027C>A (p.Arg1009=) n.185+2068G>T n.173+2080G>T
2	g.29071236C>A	CA346475944	PCARE	c.3026G>T (p.Arg1009Leu) n.185+2069C>A n.173+2081C>A
2	g.29071236C=	CA1241018025	PCARE	c.3026G= (p.Arg1009=) n.185+2069C= n.173+2081C=
2	g.29071236C>G	CA346475945	PCARE	c.3026G>C (p.Arg1009Pro) n.185+2069C>G n.173+2081C>G	gnomAD v4
2	g.29071236C>T	CA1592048	PCARE	c.3026G>A (p.Arg1009His) n.185+2069C>T n.173+2081C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071237G>A	CA44640134	PCARE	c.3025C>T (p.Arg1009Cys) n.185+2070G>A n.173+2082G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.29071237G>C	CA1592049	PCARE	c.3025C>G (p.Arg1009Gly) n.185+2070G>C n.173+2082G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071237G=	CA1241018026	PCARE	c.3025C= (p.Arg1009=) n.185+2070G= n.173+2082G=
2	g.29071237G>T	CA346475946	PCARE	c.3025C>A (p.Arg1009Ser) n.185+2070G>T n.173+2082G>T
2	g.29071238_29071244del	CA2658450395	PCARE	c.3019_3025del (p.Lys1007AlafsTer26) n.185+2071_185+2077del n.173+2083_173+2089del	gnomAD v4
2	g.29071238C>A	CA346475947	PCARE	c.3024G>T (p.Arg1008Ser) n.185+2071C>A n.173+2083C>A
2	g.29071238C>G	CA346475948	PCARE	c.3024G>C (p.Arg1008Ser) n.185+2071C>G n.173+2083C>G
2	g.29071238C>T	CA425616618	PCARE	c.3024G>A (p.Arg1008=) n.185+2071C>T n.173+2083C>T
2	g.29071239C>A	CA346475951	PCARE	c.3023G>T (p.Arg1008Met) n.185+2072C>A n.173+2084C>A
2	g.29071239C=	CA1241018027	PCARE	c.3023G= (p.Arg1008=) n.185+2072C= n.173+2084C=
2	g.29071239C>G	CA346475949	PCARE	c.3023G>C (p.Arg1008Thr) n.185+2072C>G n.173+2084C>G
2	g.29071239C>T	CA346475950	PCARE	c.3023G>A (p.Arg1008Lys) n.185+2072C>T n.173+2084C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.29071240T>A	CA346475952	PCARE	c.3022A>T (p.Arg1008Trp) n.185+2073T>A n.173+2085T>A
2	g.29071240T>C	CA346475953	PCARE	c.3022A>G (p.Arg1008Gly) n.185+2073T>C n.173+2085T>C
2	g.29071240T>G	CA425616620	PCARE	c.3022A>C (p.Arg1008=) n.185+2073T>G n.173+2085T>G
2	g.29071241C>A	CA1592050	PCARE	c.3021G>T (p.Lys1007Asn) n.185+2074C>A n.173+2086C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071241C=	CA1241018028	PCARE	c.3021G= (p.Lys1007=) n.185+2074C= n.173+2086C=
2	g.29071241C>G	CA1592051	PCARE	c.3021G>C (p.Lys1007Asn) n.185+2074C>G n.173+2086C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071241C>T	CA425616624	PCARE	c.3021G>A (p.Lys1007=) n.185+2074C>T n.173+2086C>T
2	g.29071242T>A	CA346475954	PCARE	c.3020A>T (p.Lys1007Met) n.185+2075T>A n.173+2087T>A
2	g.29071242T>C	CA346475955	PCARE	c.3020A>G (p.Lys1007Arg) n.185+2075T>C n.173+2087T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071242T>G	CA346475956	PCARE	c.3020A>C (p.Lys1007Thr) n.185+2075T>G n.173+2087T>G	gnomAD v4
2	g.29071242T=	CA1241018029	PCARE	c.3020A= (p.Lys1007=) n.185+2075T= n.173+2087T=
2	g.29071243T>A	CA346475957	PCARE	c.3019A>T (p.Lys1007Ter) n.185+2076T>A n.173+2088T>A	gnomAD v4
2	g.29071243T>C	CA44640152	PCARE	c.3019A>G (p.Lys1007Glu) n.185+2076T>C n.173+2088T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.29071243T>G	CA346475958	PCARE	c.3019A>C (p.Lys1007Gln) n.185+2076T>G n.173+2088T>G
2	g.29071243T=	CA1241018030	PCARE	c.3019A= (p.Lys1007=) n.185+2076T= n.173+2088T=
2	g.29071244G>A	CA425616627	PCARE	c.3018C>T (p.Asp1006=) n.185+2077G>A n.173+2089G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071244G>C	CA346475960	PCARE	c.3018C>G (p.Asp1006Glu) n.185+2077G>C n.173+2089G>C	gnomAD v4
2	g.29071244G=	CA1241018031	PCARE	c.3018C= (p.Asp1006=) n.185+2077G= n.173+2089G=
2	g.29071244G>T	CA346475959	PCARE	c.3018C>A (p.Asp1006Glu) n.185+2077G>T n.173+2089G>T	dbSNP
2	g.29071245T>A	CA346475961	PCARE	c.3017A>T (p.Asp1006Val) n.185+2078T>A n.173+2090T>A
2	g.29071245T>C	CA346475962	PCARE	c.3017A>G (p.Asp1006Gly) n.185+2078T>C n.173+2090T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071245T>G	CA346475963	PCARE	c.3017A>C (p.Asp1006Ala) n.185+2078T>G n.173+2090T>G
2	g.29071245T=	CA1241018032	PCARE	c.3017A= (p.Asp1006=) n.185+2078T= n.173+2090T=
2	g.29071246C>A	CA346475964	PCARE	c.3016G>T (p.Asp1006Tyr) n.185+2079C>A n.173+2091C>A	dbSNP
2	g.29071246C=	CA1241018033	PCARE	c.3016G= (p.Asp1006=) n.185+2079C= n.173+2091C=
2	g.29071246C>G	CA346475965	PCARE	c.3016G>C (p.Asp1006His) n.185+2079C>G n.173+2091C>G
2	g.29071246C>T	CA346475966	PCARE	c.3016G>A (p.Asp1006Asn) n.185+2079C>T n.173+2091C>T	gnomAD v4
2	g.29071247T>A	CA425616630	PCARE	c.3015A>T (p.Ala1005=) n.185+2080T>A n.173+2092T>A
2	g.29071247T>C	CA425616633	PCARE	c.3015A>G (p.Ala1005=) n.185+2080T>C n.173+2092T>C	gnomAD v4
2	g.29071247T>G	CA425616635	PCARE	c.3015A>C (p.Ala1005=) n.185+2080T>G n.173+2092T>G
2	g.29071248G>A	CA346475967	PCARE	c.3014C>T (p.Ala1005Val) n.185+2081G>A n.173+2093G>A
2	g.29071248G>C	CA346475968	PCARE	c.3014C>G (p.Ala1005Gly) n.185+2081G>C n.173+2093G>C
2	g.29071248G=	CA1241018034	PCARE	c.3014C= (p.Ala1005=) n.185+2081G= n.173+2093G=
2	g.29071248G>T	CA1592052	PCARE	c.3014C>A (p.Ala1005Glu) n.185+2081G>T n.173+2093G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071248_29071249insA	CA44640166	PCARE	c.3013_3014insT (p.Ala1005ValfsTer?) n.185+2081_185+2082insA n.173+2093_173+2094insA	dbSNP
2	g.29071249C>A	CA346475969	PCARE	c.3013G>T (p.Ala1005Ser) n.185+2082C>A n.173+2094C>A
2	g.29071249C>G	CA346475970	PCARE	c.3013G>C (p.Ala1005Pro) n.185+2082C>G n.173+2094C>G
2	g.29071249C>T	CA346475971	PCARE	c.3013G>A (p.Ala1005Thr) n.185+2082C>T n.173+2094C>T	gnomAD v4
2	g.29071250T>A	CA346475972	PCARE	c.3012A>T (p.Gln1004His) n.185+2083T>A n.173+2095T>A
2	g.29071250T>C	CA425616641	PCARE	c.3012A>G (p.Gln1004=) n.185+2083T>C n.173+2095T>C
2	g.29071250T>G	CA346475973	PCARE	c.3012A>C (p.Gln1004His) n.185+2083T>G n.173+2095T>G
2	g.29071251T>A	CA346475974	PCARE	c.3011A>T (p.Gln1004Leu) n.185+2084T>A n.173+2096T>A
2	g.29071251T>C	CA346475975	PCARE	c.3011A>G (p.Gln1004Arg) n.185+2084T>C n.173+2096T>C
2	g.29071251T>G	CA346475976	PCARE	c.3011A>C (p.Gln1004Pro) n.185+2084T>G n.173+2096T>G	gnomAD v4
2	g.29071252G>A	CA346475977	PCARE	c.3010C>T (p.Gln1004Ter) n.185+2085G>A n.173+2097G>A
2	g.29071252G>C	CA346475978	PCARE	c.3010C>G (p.Gln1004Glu) n.185+2085G>C n.173+2097G>C
2	g.29071252G>T	CA346475979	PCARE	c.3010C>A (p.Gln1004Lys) n.185+2085G>T n.173+2097G>T
2	g.29071253A=	CA1241018035	PCARE	c.3009T= (p.Pro1003=) n.185+2086A= n.173+2098A=
2	g.29071253A>C	CA425616646	PCARE	c.3009T>G (p.Pro1003=) n.185+2086A>C n.173+2098A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071253A>G	CA425616647	PCARE	c.3009T>C (p.Pro1003=) n.185+2086A>G n.173+2098A>G	ClinVar dbSNP
2	g.29071253A>T	CA425616648	PCARE	c.3009T>A (p.Pro1003=) n.185+2086A>T n.173+2098A>T
2	g.29071254G>A	CA346475980	PCARE	c.3008C>T (p.Pro1003Leu) n.185+2087G>A n.173+2099G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071254G>C	CA346475981	PCARE	c.3008C>G (p.Pro1003Arg) n.185+2087G>C n.173+2099G>C
2	g.29071254G=	CA1241018036	PCARE	c.3008C= (p.Pro1003=) n.185+2087G= n.173+2099G=
2	g.29071254G>T	CA346475982	PCARE	c.3008C>A (p.Pro1003His) n.185+2087G>T n.173+2099G>T
2	g.29071255G>A	CA346475983	PCARE	c.3007C>T (p.Pro1003Ser) n.185+2088G>A n.173+2100G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.29071255G>C	CA346475984	PCARE	c.3007C>G (p.Pro1003Ala) n.185+2088G>C n.173+2100G>C
2	g.29071255G=	CA1241018037	PCARE	c.3007C= (p.Pro1003=) n.185+2088G= n.173+2100G=
2	g.29071255G>T	CA346475985	PCARE	c.3007C>A (p.Pro1003Thr) n.185+2088G>T n.173+2100G>T
2	g.29071256C>A	CA425616656	PCARE	c.3006G>T (p.Val1002=) n.185+2089C>A n.173+2101C>A
2	g.29071256C>G	CA425616659	PCARE	c.3006G>C (p.Val1002=) n.185+2089C>G n.173+2101C>G
2	g.29071256C>T	CA425616661	PCARE	c.3006G>A (p.Val1002=) n.185+2089C>T n.173+2101C>T
2	g.29071257A>C	CA346475987	PCARE	c.3005T>G (p.Val1002Gly) n.185+2090A>C n.173+2102A>C
2	g.29071257A>G	CA346475988	PCARE	c.3005T>C (p.Val1002Ala) n.185+2090A>G n.173+2102A>G	gnomAD v4
2	g.29071257A>T	CA346475986	PCARE	c.3005T>A (p.Val1002Glu) n.185+2090A>T n.173+2102A>T
2	g.29071258C>A	CA346475989	PCARE	c.3004G>T (p.Val1002Leu) n.185+2091C>A n.173+2103C>A	dbSNP
2	g.29071258C=	CA1241018038	PCARE	c.3004G= (p.Val1002=) n.185+2091C= n.173+2103C=
2	g.29071258C>G	CA346475990	PCARE	c.3004G>C (p.Val1002Leu) n.185+2091C>G n.173+2103C>G
2	g.29071258C>T	CA346475991	PCARE	c.3004G>A (p.Val1002Met) n.185+2091C>T n.173+2103C>T
2	g.29071259C>A	CA346475992	PCARE	c.3003G>T (p.Trp1001Cys) n.185+2092C>A n.173+2104C>A
2	g.29071259C>G	CA346475993	PCARE	c.3003G>C (p.Trp1001Cys) n.185+2092C>G n.173+2104C>G	gnomAD v4
2	g.29071259C>T	CA346475994	PCARE	c.3003G>A (p.Trp1001Ter) n.185+2092C>T n.173+2104C>T
2	g.29071260C>A	CA346475995	PCARE	c.3002G>T (p.Trp1001Leu) n.185+2093C>A n.173+2105C>A	gnomAD v4
2	g.29071260C=	CA1241018039	PCARE	c.3002G= (p.Trp1001=) n.185+2093C= n.173+2105C=
2	g.29071260C>G	CA44640172	PCARE	c.3002G>C (p.Trp1001Ser) n.185+2093C>G n.173+2105C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071260C>T	CA1592053	PCARE	c.3002G>A (p.Trp1001Ter) n.185+2093C>T n.173+2105C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071261A=	CA1241018040	PCARE	c.3001T= (p.Trp1001=) n.185+2094A= n.173+2106A=
2	g.29071261A>C	CA346475996	PCARE	c.3001T>G (p.Trp1001Gly) n.185+2094A>C n.173+2106A>C
2	g.29071261A>G	CA346475997	PCARE	c.3001T>C (p.Trp1001Arg) n.185+2094A>G n.173+2106A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071261A>T	CA346475998	PCARE	c.3001T>A (p.Trp1001Arg) n.185+2094A>T n.173+2106A>T
2	g.29071262G>A	CA425616671	PCARE	c.3000C>T (p.His1000=) n.185+2095G>A n.173+2107G>A
2	g.29071262G>C	CA346475999	PCARE	c.3000C>G (p.His1000Gln) n.185+2095G>C n.173+2107G>C	gnomAD v4
2	g.29071262G>T	CA346476000	PCARE	c.3000C>A (p.His1000Gln) n.185+2095G>T n.173+2107G>T	gnomAD v4
2	g.29071263T>A	CA346476002	PCARE	c.2999A>T (p.His1000Leu) n.185+2096T>A n.173+2108T>A
2	g.29071263T>C	CA1592054	PCARE	c.2999A>G (p.His1000Arg) n.185+2096T>C n.173+2108T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071263T>G	CA346476001	PCARE	c.2999A>C (p.His1000Pro) n.185+2096T>G n.173+2108T>G
2	g.29071263T=	CA1241018041	PCARE	c.2999A= (p.His1000=) n.185+2096T= n.173+2108T=

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