Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.29071047_29071101delCA2658449549PCAREc.3163_3217del (p.Lys1055ProfsTer?)
n.185+1880_185+1934del
n.173+1892_173+1946del
gnomAD v4
2g.29071053_29071087delCA2658449582PCAREc.3177_3211del (p.Pro1060GlnfsTer?)
n.185+1886_185+1920del
n.173+1898_173+1932del
gnomAD v4
2g.29071054_29071091delCA2658449605PCAREc.3171_3208del (p.Asn1058ProfsTer?)
n.185+1887_185+1924del
n.173+1899_173+1936del
gnomAD v4
2g.29071088dupCA531766653PCAREc.3176dup (p.Pro1060SerfsTer?)
n.185+1921dup
n.173+1933dup
gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071087G>ACA346475658PCAREc.3175C>T (p.Pro1059Ser)
n.185+1920G>A
n.173+1932G>A
gnomAD v4
2g.29071087G>CCA346475659PCAREc.3175C>G (p.Pro1059Ala)
n.185+1920G>C
n.173+1932G>C
2g.29071087G>TCA346475660PCAREc.3175C>A (p.Pro1059Thr)
n.185+1920G>T
n.173+1932G>T
gnomAD v4
2g.29071088G>ACA425616716PCAREc.3174C>T (p.Asn1058=)
n.185+1921G>A
n.173+1933G>A
2g.29071088G>CCA346475661PCAREc.3174C>G (p.Asn1058Lys)
n.185+1921G>C
n.173+1933G>C
2g.29071088G>TCA346475662PCAREc.3174C>A (p.Asn1058Lys)
n.185+1921G>T
n.173+1933G>T
gnomAD v4
2g.29071089T>ACA346475663PCAREc.3173A>T (p.Asn1058Ile)
n.185+1922T>A
n.173+1934T>A
2g.29071089T>CCA44639898PCAREc.3173A>G (p.Asn1058Ser)
n.185+1922T>C
n.173+1934T>C
dbSNP
2g.29071089T>GCA346475664PCAREc.3173A>C (p.Asn1058Thr)
n.185+1922T>G
n.173+1934T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071089T=CA1241017943PCAREc.3173A= (p.Asn1058=)
n.185+1922T=
n.173+1934T=
2g.29071090T>ACA346475667PCAREc.3172A>T (p.Asn1058Tyr)
n.185+1923T>A
n.173+1935T>A
gnomAD v4
2g.29071090T>CCA346475665PCAREc.3172A>G (p.Asn1058Asp)
n.185+1923T>C
n.173+1935T>C
ClinVar dbSNP
2g.29071090T>GCA346475666PCAREc.3172A>C (p.Asn1058His)
n.185+1923T>G
n.173+1935T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071091G>ACA425616719PCAREc.3171C>T (p.Pro1057=)
n.185+1924G>A
n.173+1936G>A
2g.29071091G>CCA425616720PCAREc.3171C>G (p.Pro1057=)
n.185+1924G>C
n.173+1936G>C
2g.29071091G>TCA425616721PCAREc.3171C>A (p.Pro1057=)
n.185+1924G>T
n.173+1936G>T
gnomAD v4
2g.29071092_29071093delCA2658449837PCAREc.3170_3171del (p.Pro1057GlnfsTer?)
n.185+1925_185+1926del
n.173+1937_173+1938del
gnomAD v4
2g.29071092G>ACA1592003PCAREc.3170C>T (p.Pro1057Leu)
n.185+1925G>A
n.173+1937G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071092G>CCA346475669PCAREc.3170C>G (p.Pro1057Arg)
n.185+1925G>C
n.173+1937G>C
2g.29071092G=CA1241017944PCAREc.3170C= (p.Pro1057=)
n.185+1925G=
n.173+1937G=
2g.29071092G>TCA346475668PCAREc.3170C>A (p.Pro1057His)
n.185+1925G>T
n.173+1937G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.29071093G>ACA346475670PCAREc.3169C>T (p.Pro1057Ser)
n.185+1926G>A
n.173+1938G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071093G>CCA346475671PCAREc.3169C>G (p.Pro1057Ala)
n.185+1926G>C
n.173+1938G>C
2g.29071093G=CA1241017945PCAREc.3169C= (p.Pro1057=)
n.185+1926G=
n.173+1938G=
2g.29071093G>TCA346475672PCAREc.3169C>A (p.Pro1057Thr)
n.185+1926G>T
n.173+1938G>T
gnomAD v4
2g.29071094C>ACA346475673PCAREc.3168G>T (p.Leu1056Phe)
n.185+1927C>A
n.173+1939C>A
gnomAD v4
2g.29071094C=CA1241017946PCAREc.3168G= (p.Leu1056=)
n.185+1927C=
n.173+1939C=
2g.29071094C>GCA346475674PCAREc.3168G>C (p.Leu1056Phe)
n.185+1927C>G
n.173+1939C>G
gnomAD v4
2g.29071094C>TCA425616724PCAREc.3168G>A (p.Leu1056=)
n.185+1927C>T
n.173+1939C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071095A=CA1241017947PCAREc.3167T= (p.Leu1056=)
n.185+1928A=
n.173+1940A=
2g.29071095A>CCA346475675PCAREc.3167T>G (p.Leu1056Trp)
n.185+1928A>C
n.173+1940A>C
gnomAD v4
2g.29071095A>GCA346475676PCAREc.3167T>C (p.Leu1056Ser)
n.185+1928A>G
n.173+1940A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.29071095A>TCA346475677PCAREc.3167T>A (p.Leu1056Ter)
n.185+1928A>T
n.173+1940A>T
2g.29071096A>CCA346475678PCAREc.3166T>G (p.Leu1056Val)
n.185+1929A>C
n.173+1941A>C
2g.29071096A>GCA425616725PCAREc.3166T>C (p.Leu1056=)
n.185+1929A>G
n.173+1941A>G
2g.29071096A>TCA346475679PCAREc.3166T>A (p.Leu1056Met)
n.185+1929A>T
n.173+1941A>T
2g.29071097C>ACA346475680PCAREc.3165G>T (p.Lys1055Asn)
n.185+1930C>A
n.173+1942C>A
2g.29071097C>GCA346475681PCAREc.3165G>C (p.Lys1055Asn)
n.185+1930C>G
n.173+1942C>G
2g.29071097C>TCA425616727PCAREc.3165G>A (p.Lys1055=)
n.185+1930C>T
n.173+1942C>T
2g.29071098T>ACA346475684PCAREc.3164A>T (p.Lys1055Met)
n.185+1931T>A
n.173+1943T>A
2g.29071098T>CCA346475682PCAREc.3164A>G (p.Lys1055Arg)
n.185+1931T>C
n.173+1943T>C
2g.29071098T>GCA346475683PCAREc.3164A>C (p.Lys1055Thr)
n.185+1931T>G
n.173+1943T>G
2g.29071099T>ACA346475685PCAREc.3163A>T (p.Lys1055Ter)
n.185+1932T>A
n.173+1944T>A
2g.29071099T>CCA346475686PCAREc.3163A>G (p.Lys1055Glu)
n.185+1932T>C
n.173+1944T>C
gnomAD v4
2g.29071099T>GCA346475687PCAREc.3163A>C (p.Lys1055Gln)
n.185+1932T>G
n.173+1944T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071100G>ACA425616733PCAREc.3162C>T (p.Pro1054=)
n.185+1933G>A
n.173+1945G>A
2g.29071100G>CCA425616734PCAREc.3162C>G (p.Pro1054=)
n.185+1933G>C
n.173+1945G>C
2g.29071100G>TCA425616735PCAREc.3162C>A (p.Pro1054=)
n.185+1933G>T
n.173+1945G>T
gnomAD v4
2g.29071100_29071101insAGATCCA1028802790PCAREc.3161_3162insGATCT (p.Lys1055IlefsTer?)
n.185+1933_185+1934insAGATC
n.173+1945_173+1946insAGATC
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071101G>ACA346475688PCAREc.3161C>T (p.Pro1054Leu)
n.185+1934G>A
n.173+1946G>A
2g.29071101G>CCA346475689PCAREc.3161C>G (p.Pro1054Arg)
n.185+1934G>C
n.173+1946G>C
2g.29071101G=CA1241017948PCAREc.3161C= (p.Pro1054=)
n.185+1934G=
n.173+1946G=
2g.29071101G>TCA346475690PCAREc.3161C>A (p.Pro1054His)
n.185+1934G>T
n.173+1946G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.29071102G>ACA44639916PCAREc.3160C>T (p.Pro1054Ser)
n.185+1935G>A
n.173+1947G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071102G>CCA346475691PCAREc.3160C>G (p.Pro1054Ala)
n.185+1935G>C
n.173+1947G>C
2g.29071102G=CA1241017949PCAREc.3160C= (p.Pro1054=)
n.185+1935G=
n.173+1947G=
2g.29071102G>TCA346475692PCAREc.3160C>A (p.Pro1054Thr)
n.185+1935G>T
n.173+1947G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071102_29071103insAAGAGCACACGTCTGAACTCA1028802795PCAREc.3159_3160insAGTTCAGACGTGTGCTCTT (p.Pro1054SerfsTer?)
n.185+1935_185+1936insAAGAGCACACGTCTGAACT
n.173+1947_173+1948insAAGAGCACACGTCTGAACT
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071103C>ACA346475693PCAREc.3159G>T (p.Gln1053His)
n.185+1936C>A
n.173+1948C>A
2g.29071103C=CA1241017950PCAREc.3159G= (p.Gln1053=)
n.185+1936C=
n.173+1948C=
2g.29071103C>GCA346475694PCAREc.3159G>C (p.Gln1053His)
n.185+1936C>G
n.173+1948C>G
2g.29071103C>TCA425616741PCAREc.3159G>A (p.Gln1053=)
n.185+1936C>T
n.173+1948C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.29071104T>ACA346475697PCAREc.3158A>T (p.Gln1053Leu)
n.185+1937T>A
n.173+1949T>A
2g.29071104T>CCA346475696PCAREc.3158A>G (p.Gln1053Arg)
n.185+1937T>C
n.173+1949T>C
2g.29071104T>GCA346475695PCAREc.3158A>C (p.Gln1053Pro)
n.185+1937T>G
n.173+1949T>G
2g.29071105G>ACA1592004PCAREc.3157C>T (p.Gln1053Ter)
n.185+1938G>A
n.173+1950G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071105G>CCA346475698PCAREc.3157C>G (p.Gln1053Glu)
n.185+1938G>C
n.173+1950G>C
2g.29071105G=CA1241017951PCAREc.3157C= (p.Gln1053=)
n.185+1938G=
n.173+1950G=
2g.29071105G>TCA346475699PCAREc.3157C>A (p.Gln1053Lys)
n.185+1938G>T
n.173+1950G>T
2g.29071106G>ACA425616748PCAREc.3156C>T (p.His1052=)
n.185+1939G>A
n.173+1951G>A
2g.29071106G>CCA346475700PCAREc.3156C>G (p.His1052Gln)
n.185+1939G>C
n.173+1951G>C
2g.29071106G>TCA346475701PCAREc.3156C>A (p.His1052Gln)
n.185+1939G>T
n.173+1951G>T
gnomAD v4
2g.29071107T>ACA346475702PCAREc.3155A>T (p.His1052Leu)
n.185+1940T>A
n.173+1952T>A
gnomAD v4
2g.29071107T>CCA346475703PCAREc.3155A>G (p.His1052Arg)
n.185+1940T>C
n.173+1952T>C
gnomAD v4
2g.29071107T>GCA346475704PCAREc.3155A>C (p.His1052Pro)
n.185+1940T>G
n.173+1952T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071108G>ACA346475705PCAREc.3154C>T (p.His1052Tyr)
n.185+1941G>A
n.173+1953G>A
2g.29071108G>CCA346475707PCAREc.3154C>G (p.His1052Asp)
n.185+1941G>C
n.173+1953G>C
2g.29071108G>TCA346475706PCAREc.3154C>A (p.His1052Asn)
n.185+1941G>T
n.173+1953G>T
gnomAD v4 COSMIC
2g.29071109C>ACA425616753PCAREc.3153G>T (p.Pro1051=)
n.185+1942C>A
n.173+1954C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071109C=CA1241017952PCAREc.3153G= (p.Pro1051=)
n.185+1942C=
n.173+1954C=
2g.29071109C>GCA425616751PCAREc.3153G>C (p.Pro1051=)
n.185+1942C>G
n.173+1954C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071109C>TCA1592005PCAREc.3153G>A (p.Pro1051=)
n.185+1942C>T
n.173+1954C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071110G>ACA1592006PCAREc.3152C>T (p.Pro1051Leu)
n.185+1943G>A
n.173+1955G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29071110G>CCA346475708PCAREc.3152C>G (p.Pro1051Arg)
n.185+1943G>C
n.173+1955G>C
2g.29071110G=CA1241017953PCAREc.3152C= (p.Pro1051=)
n.185+1943G=
n.173+1955G=
2g.29071110G>TCA346475709PCAREc.3152C>A (p.Pro1051Gln)
n.185+1943G>T
n.173+1955G>T
gnomAD v4
2g.29071111G>ACA346475710PCAREc.3151C>T (p.Pro1051Ser)
n.185+1944G>A
n.173+1956G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071111G>CCA346475712PCAREc.3151C>G (p.Pro1051Ala)
n.185+1944G>C
n.173+1956G>C
2g.29071111G>TCA346475711PCAREc.3151C>A (p.Pro1051Thr)
n.185+1944G>T
n.173+1956G>T
gnomAD v4
2g.29071112T>ACA425616755PCAREc.3150A>T (p.Pro1050=)
n.185+1945T>A
n.173+1957T>A
gnomAD v4
2g.29071112T>CCA425616756PCAREc.3150A>G (p.Pro1050=)
n.185+1945T>C
n.173+1957T>C
2g.29071112T>GCA425616757PCAREc.3150A>C (p.Pro1050=)
n.185+1945T>G
n.173+1957T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071112T=CA1241017954PCAREc.3150A= (p.Pro1050=)
n.185+1945T=
n.173+1957T=
2g.29071113G>ACA346475713PCAREc.3149C>T (p.Pro1050Leu)
n.185+1946G>A
n.173+1958G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.29071113G>CCA346475714PCAREc.3149C>G (p.Pro1050Arg)
n.185+1946G>C
n.173+1958G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071113G=CA1241017955PCAREc.3149C= (p.Pro1050=)
n.185+1946G=
n.173+1958G=
2g.29071113G>TCA346475715PCAREc.3149C>A (p.Pro1050Gln)
n.185+1946G>T
n.173+1958G>T
gnomAD v4
2g.29071116dupCA1592007PCAREc.3149dup (p.Pro1051ThrfsTer?)
n.185+1949dup
n.173+1961dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071116delCA2658449910PCAREc.3149del (p.Pro1050HisfsTer?)
n.185+1949del
n.173+1961del
gnomAD v4
2g.29071114G>ACA346475716PCAREc.3148C>T (p.Pro1050Ser)
n.185+1947G>A
n.173+1959G>A
dbSNP
2g.29071114G>CCA346475717PCAREc.3148C>G (p.Pro1050Ala)
n.185+1947G>C
n.173+1959G>C
2g.29071114G=CA1241017956PCAREc.3148C= (p.Pro1050=)
n.185+1947G=
n.173+1959G=
2g.29071114G>TCA346475718PCAREc.3148C>A (p.Pro1050Thr)
n.185+1947G>T
n.173+1959G>T
2g.29071115G>ACA1592008PCAREc.3147C>T (p.Ser1049=)
n.185+1948G>A
n.173+1960G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071115G>CCA425616759PCAREc.3147C>G (p.Ser1049=)
n.185+1948G>C
n.173+1960G>C
2g.29071115G=CA1241017957PCAREc.3147C= (p.Ser1049=)
n.185+1948G=
n.173+1960G=
2g.29071115G>TCA425616760PCAREc.3147C>A (p.Ser1049=)
n.185+1948G>T
n.173+1960G>T
2g.29071115_29071116insAGATCGCA2749314524PCAREc.3147_3148insGATCTC (p.Ser1049_Pro1050insAspLeu)
n.185+1948_185+1949insAGATCG
n.173+1960_173+1961insAGATCG
2g.29071116G>ACA1592009PCAREc.3146C>T (p.Ser1049Phe)
n.185+1949G>A
n.173+1961G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29071116G>CCA346475719PCAREc.3146C>G (p.Ser1049Cys)
n.185+1949G>C
n.173+1961G>C
2g.29071116G=CA1241017958PCAREc.3146C= (p.Ser1049=)
n.185+1949G=
n.173+1961G=
2g.29071116G>TCA346475720PCAREc.3146C>A (p.Ser1049Tyr)
n.185+1949G>T
n.173+1961G>T
2g.29071117A>CCA346475723PCAREc.3145T>G (p.Ser1049Ala)
n.185+1950A>C
n.173+1962A>C
2g.29071117A>GCA346475722PCAREc.3145T>C (p.Ser1049Pro)
n.185+1950A>G
n.173+1962A>G
2g.29071117A>TCA346475721PCAREc.3145T>A (p.Ser1049Thr)
n.185+1950A>T
n.173+1962A>T
2g.29071118A>CCA425616763PCAREc.3144T>G (p.Thr1048=)
n.185+1951A>C
n.173+1963A>C
2g.29071118A>GCA425616764PCAREc.3144T>C (p.Thr1048=)
n.185+1951A>G
n.173+1963A>G
gnomAD v4
2g.29071118A>TCA425616765PCAREc.3144T>A (p.Thr1048=)
n.185+1951A>T
n.173+1963A>T
2g.29071119G>ACA346475724PCAREc.3143C>T (p.Thr1048Ile)
n.185+1952G>A
n.173+1964G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071119G>CCA346475726PCAREc.3143C>G (p.Thr1048Ser)
n.185+1952G>C
n.173+1964G>C
2g.29071119G=CA1241017959PCAREc.3143C= (p.Thr1048=)
n.185+1952G=
n.173+1964G=
2g.29071119G>TCA346475725PCAREc.3143C>A (p.Thr1048Asn)
n.185+1952G>T
n.173+1964G>T
gnomAD v4
2g.29071120T>ACA346475727PCAREc.3142A>T (p.Thr1048Ser)
n.185+1953T>A
n.173+1965T>A
2g.29071120T>CCA346475729PCAREc.3142A>G (p.Thr1048Ala)
n.185+1953T>C
n.173+1965T>C
2g.29071120T>GCA346475728PCAREc.3142A>C (p.Thr1048Pro)
n.185+1953T>G
n.173+1965T>G
2g.29071121T>ACA425616769PCAREc.3141A>T (p.Arg1047=)
n.185+1954T>A
n.173+1966T>A
2g.29071121T>CCA425616770PCAREc.3141A>G (p.Arg1047=)
n.185+1954T>C
n.173+1966T>C
2g.29071121T>GCA425616771PCAREc.3141A>C (p.Arg1047=)
n.185+1954T>G
n.173+1966T>G
2g.29071122C>ACA346475730PCAREc.3140G>T (p.Arg1047Leu)
n.185+1955C>A
n.173+1967C>A
2g.29071122C=CA1241017960PCAREc.3140G= (p.Arg1047=)
n.185+1955C=
n.173+1967C=
2g.29071122C>GCA346475731PCAREc.3140G>C (p.Arg1047Pro)
n.185+1955C>G
n.173+1967C>G
2g.29071122C>TCA1592010PCAREc.3140G>A (p.Arg1047Gln)
n.185+1955C>T
n.173+1967C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29071123G>ACA1592011PCAREc.3139C>T (p.Arg1047Ter)
n.185+1956G>A
n.173+1968G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.29071123G>CCA346475732PCAREc.3139C>G (p.Arg1047Gly)
n.185+1956G>C
n.173+1968G>C
2g.29071123G=CA1241017961PCAREc.3139C= (p.Arg1047=)
n.185+1956G=
n.173+1968G=
2g.29071123G>TCA425616774PCAREc.3139C>A (p.Arg1047=)
n.185+1956G>T
n.173+1968G>T
gnomAD v4
2g.29071124C>ACA425616775PCAREc.3138G>T (p.Arg1046=)
n.185+1957C>A
n.173+1969C>A
2g.29071124C>GCA425616777PCAREc.3138G>C (p.Arg1046=)
n.185+1957C>G
n.173+1969C>G
2g.29071124C>TCA425616776PCAREc.3138G>A (p.Arg1046=)
n.185+1957C>T
n.173+1969C>T
2g.29071125C>ACA1592012PCAREc.3137G>T (p.Arg1046Leu)
n.185+1958C>A
n.173+1970C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071125C=CA1241017962PCAREc.3137G= (p.Arg1046=)
n.185+1958C=
n.173+1970C=
2g.29071125C>GCA346475733PCAREc.3137G>C (p.Arg1046Pro)
n.185+1958C>G
n.173+1970C>G
gnomAD v4
2g.29071125C>TCA44639943PCAREc.3137G>A (p.Arg1046Gln)
n.185+1958C>T
n.173+1970C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071126G>ACA1592013PCAREc.3136C>T (p.Arg1046Trp)
n.185+1959G>A
n.173+1971G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071126G>CCA346475734PCAREc.3136C>G (p.Arg1046Gly)
n.185+1959G>C
n.173+1971G>C
2g.29071126G=CA1241017963PCAREc.3136C= (p.Arg1046=)
n.185+1959G=
n.173+1971G=
2g.29071126G>TCA425616778PCAREc.3136C>A (p.Arg1046=)
n.185+1959G>T
n.173+1971G>T
gnomAD v4
2g.29071127C>ACA346475735PCAREc.3135G>T (p.Lys1045Asn)
n.185+1960C>A
n.173+1972C>A
gnomAD v4
2g.29071127C=CA1241017964PCAREc.3135G= (p.Lys1045=)
n.185+1960C=
n.173+1972C=
2g.29071127C>GCA346475736PCAREc.3135G>C (p.Lys1045Asn)
n.185+1960C>G
n.173+1972C>G
2g.29071127C>TCA425616779PCAREc.3135G>A (p.Lys1045=)
n.185+1960C>T
n.173+1972C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071128T>ACA346475737PCAREc.3134A>T (p.Lys1045Met)
n.185+1961T>A
n.173+1973T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.29071128T>CCA346475739PCAREc.3134A>G (p.Lys1045Arg)
n.185+1961T>C
n.173+1973T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071128T>GCA346475738PCAREc.3134A>C (p.Lys1045Thr)
n.185+1961T>G
n.173+1973T>G
2g.29071128T=CA1241017965PCAREc.3134A= (p.Lys1045=)
n.185+1961T=
n.173+1973T=
2g.29071129T>ACA346475740PCAREc.3133A>T (p.Lys1045Ter)
n.185+1962T>A
n.173+1974T>A
2g.29071129T>CCA346475741PCAREc.3133A>G (p.Lys1045Glu)
n.185+1962T>C
n.173+1974T>C
2g.29071129T>GCA346475742PCAREc.3133A>C (p.Lys1045Gln)
n.185+1962T>G
n.173+1974T>G
2g.29071130T>ACA425616781PCAREc.3132A>T (p.Thr1044=)
n.185+1963T>A
n.173+1975T>A
gnomAD v4
2g.29071130T>CCA425616783PCAREc.3132A>G (p.Thr1044=)
n.185+1963T>C
n.173+1975T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071130T>GCA425616782PCAREc.3132A>C (p.Thr1044=)
n.185+1963T>G
n.173+1975T>G
2g.29071130T=CA1241017966PCAREc.3132A= (p.Thr1044=)
n.185+1963T=
n.173+1975T=
2g.29071131G>ACA1592014PCAREc.3131C>T (p.Thr1044Ile)
n.185+1964G>A
n.173+1976G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071131G>CCA346475743PCAREc.3131C>G (p.Thr1044Arg)
n.185+1964G>C
n.173+1976G>C
gnomAD v4
2g.29071131G=CA1241017967PCAREc.3131C= (p.Thr1044=)
n.185+1964G=
n.173+1976G=
2g.29071131G>TCA346475744PCAREc.3131C>A (p.Thr1044Lys)
n.185+1964G>T
n.173+1976G>T
2g.29071132T>ACA346475745PCAREc.3130A>T (p.Thr1044Ser)
n.185+1965T>A
n.173+1977T>A
gnomAD v4
2g.29071132T>CCA346475746PCAREc.3130A>G (p.Thr1044Ala)
n.185+1965T>C
n.173+1977T>C
gnomAD v4
2g.29071132T>GCA346475747PCAREc.3130A>C (p.Thr1044Pro)
n.185+1965T>G
n.173+1977T>G
2g.29071132T=CA1241017968PCAREc.3130A= (p.Thr1044=)
n.185+1965T=
n.173+1977T=
2g.29071133G>ACA425616785PCAREc.3129C>T (p.Thr1043=)
n.185+1966G>A
n.173+1978G>A
2g.29071133G>CCA425616786PCAREc.3129C>G (p.Thr1043=)
n.185+1966G>C
n.173+1978G>C
2g.29071133G>TCA425616787PCAREc.3129C>A (p.Thr1043=)
n.185+1966G>T
n.173+1978G>T
gnomAD v4 COSMIC
2g.29071134dupCA531766654PCAREc.3129dup (p.Thr1044HisfsTer?)
n.185+1967dup
n.173+1979dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071134G>ACA346475749PCAREc.3128C>T (p.Thr1043Ile)
n.185+1967G>A
n.173+1979G>A
gnomAD v4
2g.29071134G>CCA346475750PCAREc.3128C>G (p.Thr1043Ser)
n.185+1967G>C
n.173+1979G>C
2g.29071134G>TCA346475748PCAREc.3128C>A (p.Thr1043Asn)
n.185+1967G>T
n.173+1979G>T
2g.29071135T>ACA346475751PCAREc.3127A>T (p.Thr1043Ser)
n.185+1968T>A
n.173+1980T>A
2g.29071135T>CCA346475752PCAREc.3127A>G (p.Thr1043Ala)
n.185+1968T>C
n.173+1980T>C
2g.29071135T>GCA346475753PCAREc.3127A>C (p.Thr1043Pro)
n.185+1968T>G
n.173+1980T>G
2g.29071136G>ACA425616789PCAREc.3126C>T (p.Pro1042=)
n.185+1969G>A
n.173+1981G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071136G>CCA425616790PCAREc.3126C>G (p.Pro1042=)
n.185+1969G>C
n.173+1981G>C
2g.29071136G=CA1241017969PCAREc.3126C= (p.Pro1042=)
n.185+1969G=
n.173+1981G=
2g.29071136G>TCA425616792PCAREc.3126C>A (p.Pro1042=)
n.185+1969G>T
n.173+1981G>T
gnomAD v4
2g.29071136_29071162dupCA2658449982PCAREc.3100_3126dup (p.Pro1042_Thr1043insValSerProArgValLeuSerProPro)
n.185+1969_185+1995dup
n.173+1981_173+2007dup
gnomAD v4
2g.29071137G>ACA346475754PCAREc.3125C>T (p.Pro1042Leu)
n.185+1970G>A
n.173+1982G>A
COSMIC
2g.29071137G>CCA346475755PCAREc.3125C>G (p.Pro1042Arg)
n.185+1970G>C
n.173+1982G>C
2g.29071137G>TCA346475756PCAREc.3125C>A (p.Pro1042His)
n.185+1970G>T
n.173+1982G>T
2g.29071138G>ACA346475757PCAREc.3124C>T (p.Pro1042Ser)
n.185+1971G>A
n.173+1983G>A
2g.29071138G>CCA346475758PCAREc.3124C>G (p.Pro1042Ala)
n.185+1971G>C
n.173+1983G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071138G=CA1241017970PCAREc.3124C= (p.Pro1042=)
n.185+1971G=
n.173+1983G=
2g.29071138G>TCA346475759PCAREc.3124C>A (p.Pro1042Thr)
n.185+1971G>T
n.173+1983G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071139T>ACA425616796PCAREc.3123A>T (p.Pro1041=)
n.185+1972T>A
n.173+1984T>A
2g.29071139T>CCA425616797PCAREc.3123A>G (p.Pro1041=)
n.185+1972T>C
n.173+1984T>C
gnomAD v4
2g.29071139T>GCA425616795PCAREc.3123A>C (p.Pro1041=)
n.185+1972T>G
n.173+1984T>G
dbSNP
2g.29071139T=CA1241017972PCAREc.3123A= (p.Pro1041=)
n.185+1972T=
n.173+1984T=
2g.29071139_29071140delinsTGCA1241017971PCAREc.3122_3123delinsCA (p.Pro1041=)
n.185+1972_185+1973delinsTG
n.173+1984_173+1985delinsTG
2g.29071140G>ACA346475760PCAREc.3122C>T (p.Pro1041Leu)
n.185+1973G>A
n.173+1985G>A
2g.29071140G>CCA346475761PCAREc.3122C>G (p.Pro1041Arg)
n.185+1973G>C
n.173+1985G>C
2g.29071140G>TCA346475762PCAREc.3122C>A (p.Pro1041Gln)
n.185+1973G>T
n.173+1985G>T
2g.29071142delCA1592015PCAREc.3122del (p.Pro1041HisfsTer?)
n.185+1975del
n.173+1987del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071141G>ACA346475765PCAREc.3121C>T (p.Pro1041Ser)
n.185+1974G>A
n.173+1986G>A
gnomAD v4 COSMIC
2g.29071141G>CCA346475764PCAREc.3121C>G (p.Pro1041Ala)
n.185+1974G>C
n.173+1986G>C
2g.29071141G>TCA346475763PCAREc.3121C>A (p.Pro1041Thr)
n.185+1974G>T
n.173+1986G>T
2g.29071142G>ACA425616799PCAREc.3120C>T (p.Ser1040=)
n.185+1975G>A
n.173+1987G>A
dbSNP gnomAD v2
2g.29071142G>CCA346475766PCAREc.3120C>G (p.Ser1040Arg)
n.185+1975G>C
n.173+1987G>C
2g.29071142G=CA1241017973PCAREc.3120C= (p.Ser1040=)
n.185+1975G=
n.173+1987G=
2g.29071142G>TCA346475767PCAREc.3120C>A (p.Ser1040Arg)
n.185+1975G>T
n.173+1987G>T
gnomAD v4
2g.29071143C>ACA346475768PCAREc.3119G>T (p.Ser1040Ile)
n.185+1976C>A
n.173+1988C>A
2g.29071143C>GCA346475769PCAREc.3119G>C (p.Ser1040Thr)
n.185+1976C>G
n.173+1988C>G
2g.29071143C>TCA346475770PCAREc.3119G>A (p.Ser1040Asn)
n.185+1976C>T
n.173+1988C>T
gnomAD v4
2g.29071144T>ACA346475771PCAREc.3118A>T (p.Ser1040Cys)
n.185+1977T>A
n.173+1989T>A
gnomAD v4
2g.29071144T>CCA346475772PCAREc.3118A>G (p.Ser1040Gly)
n.185+1977T>C
n.173+1989T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071144T>GCA346475773PCAREc.3118A>C (p.Ser1040Arg)
n.185+1977T>G
n.173+1989T>G
2g.29071144T=CA1241017974PCAREc.3118A= (p.Ser1040=)
n.185+1977T=
n.173+1989T=
2g.29071145T>ACA425616803PCAREc.3117A>T (p.Leu1039=)
n.185+1978T>A
n.173+1990T>A
2g.29071145T>CCA425616806PCAREc.3117A>G (p.Leu1039=)
n.185+1978T>C
n.173+1990T>C
2g.29071145T>GCA425616805PCAREc.3117A>C (p.Leu1039=)
n.185+1978T>G
n.173+1990T>G
2g.29071146A=CA1241017975PCAREc.3116T= (p.Leu1039=)
n.185+1979A=
n.173+1991A=
2g.29071146A>CCA1592016PCAREc.3116T>G (p.Leu1039Arg)
n.185+1979A>C
n.173+1991A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071146A>GCA44639971PCAREc.3116T>C (p.Leu1039Pro)
n.185+1979A>G
n.173+1991A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.29071146A>TCA346475774PCAREc.3116T>A (p.Leu1039Gln)
n.185+1979A>T
n.173+1991A>T
2g.29071147G>ACA425616807PCAREc.3115C>T (p.Leu1039=)
n.185+1980G>A
n.173+1992G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071147G>CCA346475775PCAREc.3115C>G (p.Leu1039Val)
n.185+1980G>C
n.173+1992G>C
2g.29071147G>TCA346475776PCAREc.3115C>A (p.Leu1039Ile)
n.185+1980G>T
n.173+1992G>T
gnomAD v4
2g.29071148C>ACA425616808PCAREc.3114G>T (p.Val1038=)
n.185+1981C>A
n.173+1993C>A
gnomAD v4
2g.29071148C=CA1241017976PCAREc.3114G= (p.Val1038=)
n.185+1981C=
n.173+1993C=
2g.29071148C>GCA200351PCAREc.3114G>C (p.Val1038=)
n.185+1981C>G
n.173+1993C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071148C>TCA1592017PCAREc.3114G>A (p.Val1038=)
n.185+1981C>T
n.173+1993C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071149A>CCA346475777PCAREc.3113T>G (p.Val1038Gly)
n.185+1982A>C
n.173+1994A>C
gnomAD v4
2g.29071149A>GCA346475778PCAREc.3113T>C (p.Val1038Ala)
n.185+1982A>G
n.173+1994A>G
gnomAD v4
2g.29071149A>TCA346475779PCAREc.3113T>A (p.Val1038Glu)
n.185+1982A>T
n.173+1994A>T
2g.29071150C>ACA346475780PCAREc.3112G>T (p.Val1038Leu)
n.185+1983C>A
n.173+1995C>A
gnomAD v4
2g.29071150C=CA1241017977PCAREc.3112G= (p.Val1038=)
n.185+1983C=
n.173+1995C=
2g.29071150C>GCA346475781PCAREc.3112G>C (p.Val1038Leu)
n.185+1983C>G
n.173+1995C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.29071150C>TCA1592018PCAREc.3112G>A (p.Val1038Met)
n.185+1983C>T
n.173+1995C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071152delCA2658450035PCAREc.3112del (p.Val1038CysfsTer2)
n.185+1985del
n.173+1997del
gnomAD v4
2g.29071151C>ACA346475782PCAREc.3111G>T (p.Arg1037Ser)
n.185+1984C>A
n.173+1996C>A
gnomAD v4
2g.29071151C>GCA346475783PCAREc.3111G>C (p.Arg1037Ser)
n.185+1984C>G
n.173+1996C>G
2g.29071151C>TCA425616811PCAREc.3111G>A (p.Arg1037=)
n.185+1984C>T
n.173+1996C>T
gnomAD v4
2g.29071152C>ACA346475784PCAREc.3110G>T (p.Arg1037Met)
n.185+1985C>A
n.173+1997C>A
2g.29071152C>GCA346475785PCAREc.3110G>C (p.Arg1037Thr)
n.185+1985C>G
n.173+1997C>G
2g.29071152C>TCA346475786PCAREc.3110G>A (p.Arg1037Lys)
n.185+1985C>T
n.173+1997C>T
2g.29071153T>ACA346475787PCAREc.3109A>T (p.Arg1037Trp)
n.185+1986T>A
n.173+1998T>A
2g.29071153T>CCA346475788PCAREc.3109A>G (p.Arg1037Gly)
n.185+1986T>C
n.173+1998T>C
gnomAD v4
2g.29071153T>GCA425616813PCAREc.3109A>C (p.Arg1037=)
n.185+1986T>G
n.173+1998T>G
2g.29071154G>ACA425616814PCAREc.3108C>T (p.Pro1036=)
n.185+1987G>A
n.173+1999G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29071154G>CCA425616816PCAREc.3108C>G (p.Pro1036=)
n.185+1987G>C
n.173+1999G>C
2g.29071154G=CA1241017978PCAREc.3108C= (p.Pro1036=)
n.185+1987G=
n.173+1999G=
2g.29071154G>TCA425616818PCAREc.3108C>A (p.Pro1036=)
n.185+1987G>T
n.173+1999G>T
COSMIC
2g.29071154_29071155insTCA1592019PCAREc.3107_3108insA (p.Arg1037GlnfsTer?)
n.185+1987_185+1988insT
n.173+1999_173+2000insT
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071155G>ACA346475791PCAREc.3107C>T (p.Pro1036Leu)
n.185+1988G>A
n.173+2000G>A
2g.29071155G>CCA346475789PCAREc.3107C>G (p.Pro1036Arg)
n.185+1988G>C
n.173+2000G>C
2g.29071155G>TCA346475790PCAREc.3107C>A (p.Pro1036His)
n.185+1988G>T
n.173+2000G>T
2g.29071156G>ACA346475792PCAREc.3106C>T (p.Pro1036Ser)
n.185+1989G>A
n.173+2001G>A
COSMIC
2g.29071156G>CCA346475793PCAREc.3106C>G (p.Pro1036Ala)
n.185+1989G>C
n.173+2001G>C
2g.29071156G=CA1241017979PCAREc.3106C= (p.Pro1036=)
n.185+1989G=
n.173+2001G=
2g.29071156G>TCA346475794PCAREc.3106C>A (p.Pro1036Thr)
n.185+1989G>T
n.173+2001G>T
gnomAD v4
2g.29071156_29071157insTCA1592020PCAREc.3105_3106insA (p.Pro1036ThrfsTer?)
n.185+1989_185+1990insT
n.173+2001_173+2002insT
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071157G>ACA425616820PCAREc.3105C>T (p.Ser1035=)
n.185+1990G>A
n.173+2002G>A
gnomAD v4
2g.29071157G>CCA346475795PCAREc.3105C>G (p.Ser1035Arg)
n.185+1990G>C
n.173+2002G>C
2g.29071157G>TCA346475796PCAREc.3105C>A (p.Ser1035Arg)
n.185+1990G>T
n.173+2002G>T
2g.29071157_29071163delinsGCTCACACA1241017980PCAREc.3099_3105delinsTGTGAGC (p.Pro1033=)
n.185+1990_185+1996delinsGCTCACA
n.173+2002_173+2008delinsGCTCACA
2g.29071158C>ACA346475797PCAREc.3104G>T (p.Ser1035Ile)
n.185+1991C>A
n.173+2003C>A
gnomAD v4
2g.29071158C=CA1241017981PCAREc.3104G= (p.Ser1035=)
n.185+1991C=
n.173+2003C=
2g.29071158C>GCA346475799PCAREc.3104G>C (p.Ser1035Thr)
n.185+1991C>G
n.173+2003C>G
2g.29071158C>TCA346475798PCAREc.3104G>A (p.Ser1035Asn)
n.185+1991C>T
n.173+2003C>T
dbSNP gnomAD v2
2g.29071158_29071163delCA1592021PCAREc.3099_3104del (p.Val1034_Ser1035del)
n.185+1991_185+1996del
n.173+2003_173+2008del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071159T>ACA346475800PCAREc.3103A>T (p.Ser1035Cys)
n.185+1992T>A
n.173+2004T>A
2g.29071159T>CCA346475801PCAREc.3103A>G (p.Ser1035Gly)
n.185+1992T>C
n.173+2004T>C
2g.29071159T>GCA346475802PCAREc.3103A>C (p.Ser1035Arg)
n.185+1992T>G
n.173+2004T>G
2g.29071160C>ACA425616824PCAREc.3102G>T (p.Val1034=)
n.185+1993C>A
n.173+2005C>A
2g.29071160C=CA1241017982PCAREc.3102G= (p.Val1034=)
n.185+1993C=
n.173+2005C=
2g.29071160C>GCA425616825PCAREc.3102G>C (p.Val1034=)
n.185+1993C>G
n.173+2005C>G
2g.29071160C>TCA425616826PCAREc.3102G>A (p.Val1034=)
n.185+1993C>T
n.173+2005C>T
dbSNP
2g.29071161A=CA1241017983PCAREc.3101T= (p.Val1034=)
n.185+1994A=
n.173+2006A=
2g.29071161A>CCA346475804PCAREc.3101T>G (p.Val1034Gly)
n.185+1994A>C
n.173+2006A>C
2g.29071161A>GCA1592022PCAREc.3101T>C (p.Val1034Ala)
n.185+1994A>G
n.173+2006A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071161A>TCA346475803PCAREc.3101T>A (p.Val1034Glu)
n.185+1994A>T
n.173+2006A>T
2g.29071162C>ACA346475805PCAREc.3100G>T (p.Val1034Leu)
n.185+1995C>A
n.173+2007C>A
2g.29071162C=CA1241017984PCAREc.3100G= (p.Val1034=)
n.185+1995C=
n.173+2007C=
2g.29071162C>GCA346475806PCAREc.3100G>C (p.Val1034Leu)
n.185+1995C>G
n.173+2007C>G
2g.29071162C>TCA346475807PCAREc.3100G>A (p.Val1034Met)
n.185+1995C>T
n.173+2007C>T
gnomAD v4
2g.29071162_29071163insCCTGCA1592023PCAREc.3099_3100insCAGG (p.Val1034GlnfsTer?)
n.185+1995_185+1996insCCTG
n.173+2007_173+2008insCCTG
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071163A=CA1241017985PCAREc.3099T= (p.Pro1033=)
n.185+1996A=
n.173+2008A=
2g.29071163A>CCA425616829PCAREc.3099T>G (p.Pro1033=)
n.185+1996A>C
n.173+2008A>C
2g.29071163A>GCA1592024PCAREc.3099T>C (p.Pro1033=)
n.185+1996A>G
n.173+2008A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071163A>TCA425616830PCAREc.3099T>A (p.Pro1033=)
n.185+1996A>T
n.173+2008A>T
2g.29071164G>ACA346475810PCAREc.3098C>T (p.Pro1033Leu)
n.185+1997G>A
n.173+2009G>A
2g.29071164G>CCA346475809PCAREc.3098C>G (p.Pro1033Arg)
n.185+1997G>C
n.173+2009G>C
2g.29071164G>TCA346475808PCAREc.3098C>A (p.Pro1033His)
n.185+1997G>T
n.173+2009G>T
2g.29071165G>ACA346475811PCAREc.3097C>T (p.Pro1033Ser)
n.185+1998G>A
n.173+2010G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071165G>CCA346475812PCAREc.3097C>G (p.Pro1033Ala)
n.185+1998G>C
n.173+2010G>C
2g.29071165G=CA1241017986PCAREc.3097C= (p.Pro1033=)
n.185+1998G=
n.173+2010G=
2g.29071165G>TCA1592025PCAREc.3097C>A (p.Pro1033Thr)
n.185+1998G>T
n.173+2010G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071166T>ACA425616832PCAREc.3096A>T (p.Pro1032=)
n.185+1999T>A
n.173+2011T>A
2g.29071166T>CCA425616833PCAREc.3096A>G (p.Pro1032=)
n.185+1999T>C
n.173+2011T>C
2g.29071166T>GCA425616834PCAREc.3096A>C (p.Pro1032=)
n.185+1999T>G
n.173+2011T>G
2g.29071167G>ACA346475813PCAREc.3095C>T (p.Pro1032Leu)
n.185+2000G>A
n.173+2012G>A
dbSNP
2g.29071167G>CCA346475814PCAREc.3095C>G (p.Pro1032Arg)
n.185+2000G>C
n.173+2012G>C
2g.29071167G=CA1241017987PCAREc.3095C= (p.Pro1032=)
n.185+2000G=
n.173+2012G=
2g.29071167G>TCA346475815PCAREc.3095C>A (p.Pro1032Gln)
n.185+2000G>T
n.173+2012G>T
gnomAD v4
2g.29071168G>ACA346475816PCAREc.3094C>T (p.Pro1032Ser)
n.185+2001G>A
n.173+2013G>A
2g.29071168G>CCA346475818PCAREc.3094C>G (p.Pro1032Ala)
n.185+2001G>C
n.173+2013G>C
2g.29071168G>TCA346475817PCAREc.3094C>A (p.Pro1032Thr)
n.185+2001G>T
n.173+2013G>T
gnomAD v4
2g.29071169G>ACA425616836PCAREc.3093C>T (p.Ser1031=)
n.185+2002G>A
n.173+2014G>A
2g.29071169G>CCA346475819PCAREc.3093C>G (p.Ser1031Arg)
n.185+2002G>C
n.173+2014G>C
2g.29071169G>TCA346475820PCAREc.3093C>A (p.Ser1031Arg)
n.185+2002G>T
n.173+2014G>T
2g.29071170C>ACA346475821PCAREc.3092G>T (p.Ser1031Ile)
n.185+2003C>A
n.173+2015C>A
gnomAD v4
2g.29071170C>GCA346475822PCAREc.3092G>C (p.Ser1031Thr)
n.185+2003C>G
n.173+2015C>G
2g.29071170C>TCA346475823PCAREc.3092G>A (p.Ser1031Asn)
n.185+2003C>T
n.173+2015C>T
2g.29071171T>ACA346475824PCAREc.3091A>T (p.Ser1031Cys)
n.185+2004T>A
n.173+2016T>A
dbSNP
2g.29071171T>CCA1592026PCAREc.3091A>G (p.Ser1031Gly)
n.185+2004T>C
n.173+2016T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071171T>GCA346475825PCAREc.3091A>C (p.Ser1031Arg)
n.185+2004T>G
n.173+2016T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071171T=CA1241017988PCAREc.3091A= (p.Ser1031=)
n.185+2004T=
n.173+2016T=
2g.29071172G>ACA425616837PCAREc.3090C>T (p.Pro1030=)
n.185+2005G>A
n.173+2017G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071172G>CCA425616838PCAREc.3090C>G (p.Pro1030=)
n.185+2005G>C
n.173+2017G>C
2g.29071172G>TCA425616839PCAREc.3090C>A (p.Pro1030=)
n.185+2005G>T
n.173+2017G>T
2g.29071177dupCA531766655PCAREc.3090dup (p.Ser1031GlnfsTer?)
n.185+2010dup
n.173+2022dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071177delCA2658450121PCAREc.3090del (p.Ser1031AlafsTer4)
n.185+2010del
n.173+2022del
gnomAD v4
2g.29071173G>ACA238650PCAREc.3089C>T (p.Pro1030Leu)
n.185+2006G>A
n.173+2018G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071173G>CCA346475826PCAREc.3089C>G (p.Pro1030Arg)
n.185+2006G>C
n.173+2018G>C
2g.29071173G=CA1241017989PCAREc.3089C= (p.Pro1030=)
n.185+2006G=
n.173+2018G=
2g.29071173G>TCA346475827PCAREc.3089C>A (p.Pro1030His)
n.185+2006G>T
n.173+2018G>T
2g.29071174G>ACA346475828PCAREc.3088C>T (p.Pro1030Ser)
n.185+2007G>A
n.173+2019G>A
2g.29071174G>CCA346475829PCAREc.3088C>G (p.Pro1030Ala)
n.185+2007G>C
n.173+2019G>C
2g.29071174G=CA1241017990PCAREc.3088C= (p.Pro1030=)
n.185+2007G=
n.173+2019G=
2g.29071174G>TCA1592027PCAREc.3088C>A (p.Pro1030Thr)
n.185+2007G>T
n.173+2019G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071175G>ACA1592028PCAREc.3087C>T (p.Pro1029=)
n.185+2008G>A
n.173+2020G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071175G>CCA425616843PCAREc.3087C>G (p.Pro1029=)
n.185+2008G>C
n.173+2020G>C
2g.29071175G=CA1241017991PCAREc.3087C= (p.Pro1029=)
n.185+2008G=
n.173+2020G=
2g.29071175G>TCA425616842PCAREc.3087C>A (p.Pro1029=)
n.185+2008G>T
n.173+2020G>T
2g.29071176G>ACA1592029PCAREc.3086C>T (p.Pro1029Leu)
n.185+2009G>A
n.173+2021G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071176G>CCA346475830PCAREc.3086C>G (p.Pro1029Arg)
n.185+2009G>C
n.173+2021G>C
2g.29071176G=CA1241017992PCAREc.3086C= (p.Pro1029=)
n.185+2009G=
n.173+2021G=
2g.29071176G>TCA346475831PCAREc.3086C>A (p.Pro1029His)
n.185+2009G>T
n.173+2021G>T
gnomAD v4
2g.29071177G>ACA346475832PCAREc.3085C>T (p.Pro1029Ser)
n.185+2010G>A
n.173+2022G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071177G>CCA346475833PCAREc.3085C>G (p.Pro1029Ala)
n.185+2010G>C
n.173+2022G>C
2g.29071177G=CA1241017993PCAREc.3085C= (p.Pro1029=)
n.185+2010G=
n.173+2022G=
2g.29071177G>TCA346475834PCAREc.3085C>A (p.Pro1029Thr)
n.185+2010G>T
n.173+2022G>T
2g.29071178C>ACA425616846PCAREc.3084G>T (p.Thr1028=)
n.185+2011C>A
n.173+2023C>A
2g.29071178C=CA1241017994PCAREc.3084G= (p.Thr1028=)
n.185+2011C=
n.173+2023C=
2g.29071178C>GCA425616847PCAREc.3084G>C (p.Thr1028=)
n.185+2011C>G
n.173+2023C>G
2g.29071178C>TCA1592030PCAREc.3084G>A (p.Thr1028=)
n.185+2011C>T
n.173+2023C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.29071179G>ACA1592031PCAREc.3083C>T (p.Thr1028Met)
n.185+2012G>A
n.173+2024G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29071179G>CCA346475836PCAREc.3083C>G (p.Thr1028Arg)
n.185+2012G>C
n.173+2024G>C
2g.29071179G=CA1241017995PCAREc.3083C= (p.Thr1028=)
n.185+2012G=
n.173+2024G=
2g.29071179G>TCA346475835PCAREc.3083C>A (p.Thr1028Lys)
n.185+2012G>T
n.173+2024G>T
gnomAD v4
2g.29071180T>ACA346475837PCAREc.3082A>T (p.Thr1028Ser)
n.185+2013T>A
n.173+2025T>A
2g.29071180T>CCA346475838PCAREc.3082A>G (p.Thr1028Ala)
n.185+2013T>C
n.173+2025T>C
2g.29071180T>GCA346475839PCAREc.3082A>C (p.Thr1028Pro)
n.185+2013T>G
n.173+2025T>G
2g.29071181C>ACA346475840PCAREc.3081G>T (p.Gln1027His)
n.185+2014C>A
n.173+2026C>A
2g.29071181C>GCA346475841PCAREc.3081G>C (p.Gln1027His)
n.185+2014C>G
n.173+2026C>G
dbSNP
2g.29071181C>TCA425616848PCAREc.3081G>A (p.Gln1027=)
n.185+2014C>T
n.173+2026C>T
gnomAD v4
2g.29071182T>ACA346475842PCAREc.3080A>T (p.Gln1027Leu)
n.185+2015T>A
n.173+2027T>A
2g.29071182T>CCA346475844PCAREc.3080A>G (p.Gln1027Arg)
n.185+2015T>C
n.173+2027T>C
2g.29071182T>GCA346475843PCAREc.3080A>C (p.Gln1027Pro)
n.185+2015T>G
n.173+2027T>G
2g.29071183G>ACA346475845PCAREc.3079C>T (p.Gln1027Ter)
n.185+2016G>A
n.173+2028G>A
gnomAD v4 COSMIC
2g.29071183G>CCA346475846PCAREc.3079C>G (p.Gln1027Glu)
n.185+2016G>C
n.173+2028G>C
2g.29071183G>TCA346475847PCAREc.3079C>A (p.Gln1027Lys)
n.185+2016G>T
n.173+2028G>T
2g.29071184C>ACA425616849PCAREc.3078G>T (p.Val1026=)
n.185+2017C>A
n.173+2029C>A
gnomAD v4
2g.29071184C>GCA425616850PCAREc.3078G>C (p.Val1026=)
n.185+2017C>G
n.173+2029C>G
2g.29071184C>TCA425616851PCAREc.3078G>A (p.Val1026=)
n.185+2017C>T
n.173+2029C>T
2g.29071185A=CA1241017996PCAREc.3077T= (p.Val1026=)
n.185+2018A=
n.173+2030A=
2g.29071185A>CCA346475848PCAREc.3077T>G (p.Val1026Gly)
n.185+2018A>C
n.173+2030A>C
2g.29071185A>GCA346475849PCAREc.3077T>C (p.Val1026Ala)
n.185+2018A>G
n.173+2030A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071185A>TCA346475850PCAREc.3077T>A (p.Val1026Glu)
n.185+2018A>T
n.173+2030A>T
2g.29071186C>ACA346475851PCAREc.3076G>T (p.Val1026Leu)
n.185+2019C>A
n.173+2031C>A
gnomAD v4
2g.29071186C=CA1241017997PCAREc.3076G= (p.Val1026=)
n.185+2019C=
n.173+2031C=
2g.29071186C>GCA346475852PCAREc.3076G>C (p.Val1026Leu)
n.185+2019C>G
n.173+2031C>G
2g.29071186C>TCA1592032PCAREc.3076G>A (p.Val1026Met)
n.185+2019C>T
n.173+2031C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071187A=CA1241017998PCAREc.3075T= (p.Ala1025=)
n.185+2020A=
n.173+2032A=
2g.29071187A>CCA425616852PCAREc.3075T>G (p.Ala1025=)
n.185+2020A>C
n.173+2032A>C
2g.29071187A>GCA44640042PCAREc.3075T>C (p.Ala1025=)
n.185+2020A>G
n.173+2032A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071187A>TCA425616853PCAREc.3075T>A (p.Ala1025=)
n.185+2020A>T
n.173+2032A>T

Number of alleles fetched