Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.29070958T>ACA346475395PCAREc.3304A>T (p.Thr1102Ser)
n.185+1791T>A
n.173+1803T>A
2g.29070958T>CCA346475397PCAREc.3304A>G (p.Thr1102Ala)
n.185+1791T>C
n.173+1803T>C
2g.29070958T>GCA346475396PCAREc.3304A>C (p.Thr1102Pro)
n.185+1791T>G
n.173+1803T>G
2g.29070959T>ACA346475398PCAREc.3303A>T (p.Glu1101Asp)
n.185+1792T>A
n.173+1804T>A
2g.29070959T>CCA425616718PCAREc.3303A>G (p.Glu1101=)
n.185+1792T>C
n.173+1804T>C
2g.29070959T>GCA346475399PCAREc.3303A>C (p.Glu1101Asp)
n.185+1792T>G
n.173+1804T>G
2g.29070960T>ACA346475400PCAREc.3302A>T (p.Glu1101Val)
n.185+1793T>A
n.173+1805T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070960T>CCA346475401PCAREc.3302A>G (p.Glu1101Gly)
n.185+1793T>C
n.173+1805T>C
gnomAD v4
2g.29070960T>GCA346475402PCAREc.3302A>C (p.Glu1101Ala)
n.185+1793T>G
n.173+1805T>G
2g.29070960T=CA1241017702PCAREc.3302A= (p.Glu1101=)
n.185+1793T=
n.173+1805T=
2g.29070961C>ACA346475403PCAREc.3301G>T (p.Glu1101Ter)
n.185+1794C>A
n.173+1806C>A
2g.29070961C=CA1241017706PCAREc.3301G= (p.Glu1101=)
n.185+1794C=
n.173+1806C=
2g.29070961C>GCA346475404PCAREc.3301G>C (p.Glu1101Gln)
n.185+1794C>G
n.173+1806C>G
2g.29070961C>TCA346475405PCAREc.3301G>A (p.Glu1101Lys)
n.185+1794C>T
n.173+1806C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.29070962C>ACA346475406PCAREc.3300G>T (p.Lys1100Asn)
n.185+1795C>A
n.173+1807C>A
2g.29070962C=CA1241017708PCAREc.3300G= (p.Lys1100=)
n.185+1795C=
n.173+1807C=
2g.29070962C>GCA346475407PCAREc.3300G>C (p.Lys1100Asn)
n.185+1795C>G
n.173+1807C>G
2g.29070962C>TCA1591968PCAREc.3300G>A (p.Lys1100=)
n.185+1795C>T
n.173+1807C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070963T>ACA346475408PCAREc.3299A>T (p.Lys1100Met)
n.185+1796T>A
n.173+1808T>A
2g.29070963T>CCA1591969PCAREc.3299A>G (p.Lys1100Arg)
n.185+1796T>C
n.173+1808T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070963T>GCA346475409PCAREc.3299A>C (p.Lys1100Thr)
n.185+1796T>G
n.173+1808T>G
gnomAD v4
2g.29070963T=CA1241017711PCAREc.3299A= (p.Lys1100=)
n.185+1796T=
n.173+1808T=
2g.29070964T>ACA346475410PCAREc.3298A>T (p.Lys1100Ter)
n.185+1797T>A
n.173+1809T>A
2g.29070964T>CCA346475411PCAREc.3298A>G (p.Lys1100Glu)
n.185+1797T>C
n.173+1809T>C
2g.29070964T>GCA1591970PCAREc.3298A>C (p.Lys1100Gln)
n.185+1797T>G
n.173+1809T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070964T=CA1241017714PCAREc.3298A= (p.Lys1100=)
n.185+1797T=
n.173+1809T=
2g.29070965G>ACA425616723PCAREc.3297C>T (p.His1099=)
n.185+1798G>A
n.173+1810G>A
2g.29070965G>CCA346475412PCAREc.3297C>G (p.His1099Gln)
n.185+1798G>C
n.173+1810G>C
2g.29070965G>TCA346475413PCAREc.3297C>A (p.His1099Gln)
n.185+1798G>T
n.173+1810G>T
2g.29070966T>ACA346475414PCAREc.3296A>T (p.His1099Leu)
n.185+1799T>A
n.173+1811T>A
2g.29070966T>CCA346475415PCAREc.3296A>G (p.His1099Arg)
n.185+1799T>C
n.173+1811T>C
2g.29070966T>GCA346475416PCAREc.3296A>C (p.His1099Pro)
n.185+1799T>G
n.173+1811T>G
2g.29070967G>ACA1591971PCAREc.3295C>T (p.His1099Tyr)
n.185+1800G>A
n.173+1812G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070967G>CCA346475417PCAREc.3295C>G (p.His1099Asp)
n.185+1800G>C
n.173+1812G>C
2g.29070967G=CA1241017716PCAREc.3295C= (p.His1099=)
n.185+1800G=
n.173+1812G=
2g.29070967G>TCA346475418PCAREc.3295C>A (p.His1099Asn)
n.185+1800G>T
n.173+1812G>T
2g.29070968C>ACA346475419PCAREc.3294G>T (p.Glu1098Asp)
n.185+1801C>A
n.173+1813C>A
COSMIC
2g.29070968C>GCA346475420PCAREc.3294G>C (p.Glu1098Asp)
n.185+1801C>G
n.173+1813C>G
2g.29070968C>TCA425616728PCAREc.3294G>A (p.Glu1098=)
n.185+1801C>T
n.173+1813C>T
gnomAD v4
2g.29070969_29070970dupCA2658449188PCAREc.3293_3294dup (p.His1099SerfsTer15)
n.185+1802_185+1803dup
n.173+1814_173+1815dup
gnomAD v4
2g.29070969delCA2576924602PCAREc.3293del (p.Glu1098GlyfsTer15)
n.185+1802del
n.173+1814del
2g.29070969T>ACA346475422PCAREc.3293A>T (p.Glu1098Val)
n.185+1802T>A
n.173+1814T>A
2g.29070969T>CCA346475423PCAREc.3293A>G (p.Glu1098Gly)
n.185+1802T>C
n.173+1814T>C
dbSNP
2g.29070969T>GCA346475421PCAREc.3293A>C (p.Glu1098Ala)
n.185+1802T>G
n.173+1814T>G
2g.29070970C>ACA346475424PCAREc.3292G>T (p.Glu1098Ter)
n.185+1803C>A
n.173+1815C>A
COSMIC
2g.29070970C>GCA346475425PCAREc.3292G>C (p.Glu1098Gln)
n.185+1803C>G
n.173+1815C>G
2g.29070970C>TCA346475426PCAREc.3292G>A (p.Glu1098Lys)
n.185+1803C>T
n.173+1815C>T
2g.29070971C>ACA346475427PCAREc.3291G>T (p.Gln1097His)
n.185+1804C>A
n.173+1816C>A
2g.29070971C=CA1241017721PCAREc.3291G= (p.Gln1097=)
n.185+1804C=
n.173+1816C=
2g.29070971C>GCA346475428PCAREc.3291G>C (p.Gln1097His)
n.185+1804C>G
n.173+1816C>G
2g.29070971C>TCA147001PCAREc.3291G>A (p.Gln1097=)
n.185+1804C>T
n.173+1816C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070972T>ACA346475429PCAREc.3290A>T (p.Gln1097Leu)
n.185+1805T>A
n.173+1817T>A
2g.29070972T>CCA346475430PCAREc.3290A>G (p.Gln1097Arg)
n.185+1805T>C
n.173+1817T>C
2g.29070972T>GCA346475431PCAREc.3290A>C (p.Gln1097Pro)
n.185+1805T>G
n.173+1817T>G
2g.29070973G>ACA1591972PCAREc.3289C>T (p.Gln1097Ter)
n.185+1806G>A
n.173+1818G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070973G>CCA346475432PCAREc.3289C>G (p.Gln1097Glu)
n.185+1806G>C
n.173+1818G>C
2g.29070973G=CA1241017725PCAREc.3289C= (p.Gln1097=)
n.185+1806G=
n.173+1818G=
2g.29070973G>TCA346475433PCAREc.3289C>A (p.Gln1097Lys)
n.185+1806G>T
n.173+1818G>T
2g.29070974A=CA1241017727PCAREc.3288T= (p.Ser1096=)
n.185+1807A=
n.173+1819A=
2g.29070974A>CCA425616739PCAREc.3288T>G (p.Ser1096=)
n.185+1807A>C
n.173+1819A>C
2g.29070974A>GCA425616740PCAREc.3288T>C (p.Ser1096=)
n.185+1807A>G
n.173+1819A>G
dbSNP
2g.29070974A>TCA425616742PCAREc.3288T>A (p.Ser1096=)
n.185+1807A>T
n.173+1819A>T
2g.29070975G>ACA346475436PCAREc.3287C>T (p.Ser1096Phe)
n.185+1808G>A
n.173+1820G>A
2g.29070975G>CCA346475434PCAREc.3287C>G (p.Ser1096Cys)
n.185+1808G>C
n.173+1820G>C
2g.29070975G>TCA346475435PCAREc.3287C>A (p.Ser1096Tyr)
n.185+1808G>T
n.173+1820G>T
2g.29070976A>CCA346475437PCAREc.3286T>G (p.Ser1096Ala)
n.185+1809A>C
n.173+1821A>C
2g.29070976A>GCA346475438PCAREc.3286T>C (p.Ser1096Pro)
n.185+1809A>G
n.173+1821A>G
2g.29070976A>TCA346475439PCAREc.3286T>A (p.Ser1096Thr)
n.185+1809A>T
n.173+1821A>T
2g.29070977A>CCA425616746PCAREc.3285T>G (p.Pro1095=)
n.185+1810A>C
n.173+1822A>C
2g.29070977A>GCA425616747PCAREc.3285T>C (p.Pro1095=)
n.185+1810A>G
n.173+1822A>G
2g.29070977A>TCA425616745PCAREc.3285T>A (p.Pro1095=)
n.185+1810A>T
n.173+1822A>T
2g.29070978G>ACA346475440PCAREc.3284C>T (p.Pro1095Leu)
n.185+1811G>A
n.173+1823G>A
COSMIC
2g.29070978G>CCA346475441PCAREc.3284C>G (p.Pro1095Arg)
n.185+1811G>C
n.173+1823G>C
2g.29070978G>TCA346475442PCAREc.3284C>A (p.Pro1095His)
n.185+1811G>T
n.173+1823G>T
2g.29070979G>ACA1591973PCAREc.3283C>T (p.Pro1095Ser)
n.185+1812G>A
n.173+1824G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070979G>CCA346475443PCAREc.3283C>G (p.Pro1095Ala)
n.185+1812G>C
n.173+1824G>C
gnomAD v4
2g.29070979G=CA1241017729PCAREc.3283C= (p.Pro1095=)
n.185+1812G=
n.173+1824G=
2g.29070979G>TCA346475444PCAREc.3283C>A (p.Pro1095Thr)
n.185+1812G>T
n.173+1824G>T
2g.29070980G>ACA425616534PCAREc.3282C>T (p.Ser1094=)
n.185+1813G>A
n.173+1825G>A
gnomAD v4
2g.29070980G>CCA425616532PCAREc.3282C>G (p.Ser1094=)
n.185+1813G>C
n.173+1825G>C
2g.29070980G>TCA425616533PCAREc.3282C>A (p.Ser1094=)
n.185+1813G>T
n.173+1825G>T
2g.29070981G>ACA346475445PCAREc.3281C>T (p.Ser1094Phe)
n.185+1814G>A
n.173+1826G>A
gnomAD v4
2g.29070981G>CCA346475446PCAREc.3281C>G (p.Ser1094Cys)
n.185+1814G>C
n.173+1826G>C
2g.29070981G>TCA346475447PCAREc.3281C>A (p.Ser1094Tyr)
n.185+1814G>T
n.173+1826G>T
2g.29070982A>CCA346475450PCAREc.3280T>G (p.Ser1094Ala)
n.185+1815A>C
n.173+1827A>C
2g.29070982A>GCA346475449PCAREc.3280T>C (p.Ser1094Pro)
n.185+1815A>G
n.173+1827A>G
2g.29070982A>TCA346475448PCAREc.3280T>A (p.Ser1094Thr)
n.185+1815A>T
n.173+1827A>T
2g.29070983C>ACA346475451PCAREc.3279G>T (p.Met1093Ile)
n.185+1816C>A
n.173+1828C>A
2g.29070983C=CA1241017732PCAREc.3279G= (p.Met1093=)
n.185+1816C=
n.173+1828C=
2g.29070983C>GCA346475452PCAREc.3279G>C (p.Met1093Ile)
n.185+1816C>G
n.173+1828C>G
2g.29070983C>TCA1591974PCAREc.3279G>A (p.Met1093Ile)
n.185+1816C>T
n.173+1828C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070984A=CA1241017734PCAREc.3278T= (p.Met1093=)
n.185+1817A=
n.173+1829A=
2g.29070984A>CCA346475453PCAREc.3278T>G (p.Met1093Arg)
n.185+1817A>C
n.173+1829A>C
2g.29070984A>GCA1591975PCAREc.3278T>C (p.Met1093Thr)
n.185+1817A>G
n.173+1829A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070984A>TCA346475454PCAREc.3278T>A (p.Met1093Lys)
n.185+1817A>T
n.173+1829A>T
gnomAD v4
2g.29070985T>ACA346475455PCAREc.3277A>T (p.Met1093Leu)
n.185+1818T>A
n.173+1830T>A
dbSNP
2g.29070985T>CCA1591976PCAREc.3277A>G (p.Met1093Val)
n.185+1818T>C
n.173+1830T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070985T>GCA346475456PCAREc.3277A>C (p.Met1093Leu)
n.185+1818T>G
n.173+1830T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070985T=CA1241017737PCAREc.3277A= (p.Met1093=)
n.185+1818T=
n.173+1830T=
2g.29070986T>ACA425616539PCAREc.3276A>T (p.Pro1092=)
n.185+1819T>A
n.173+1831T>A
2g.29070986T>CCA425616540PCAREc.3276A>G (p.Pro1092=)
n.185+1819T>C
n.173+1831T>C
2g.29070986T>GCA425616541PCAREc.3276A>C (p.Pro1092=)
n.185+1819T>G
n.173+1831T>G
gnomAD v4
2g.29070987G>ACA1591977PCAREc.3275C>T (p.Pro1092Leu)
n.185+1820G>A
n.173+1832G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070987G>CCA346475457PCAREc.3275C>G (p.Pro1092Arg)
n.185+1820G>C
n.173+1832G>C
2g.29070987G=CA1241017741PCAREc.3275C= (p.Pro1092=)
n.185+1820G=
n.173+1832G=
2g.29070987G>TCA346475458PCAREc.3275C>A (p.Pro1092Gln)
n.185+1820G>T
n.173+1832G>T
dbSNP
2g.29070991delCA2658449245PCAREc.3275del (p.Pro1092GlnfsTer21)
n.185+1824del
n.173+1836del
gnomAD v4
2g.29070988G>ACA346475459PCAREc.3274C>T (p.Pro1092Ser)
n.185+1821G>A
n.173+1833G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070988G>CCA1591978PCAREc.3274C>G (p.Pro1092Ala)
n.185+1821G>C
n.173+1833G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070988G=CA1241017748PCAREc.3274C= (p.Pro1092=)
n.185+1821G=
n.173+1833G=
2g.29070988G>TCA346475460PCAREc.3274C>A (p.Pro1092Thr)
n.185+1821G>T
n.173+1833G>T
2g.29070989G>ACA425616548PCAREc.3273C>T (p.Pro1091=)
n.185+1822G>A
n.173+1834G>A
2g.29070989G>CCA425616549PCAREc.3273C>G (p.Pro1091=)
n.185+1822G>C
n.173+1834G>C
2g.29070989G>TCA425616550PCAREc.3273C>A (p.Pro1091=)
n.185+1822G>T
n.173+1834G>T
2g.29070990G>ACA346475461PCAREc.3272C>T (p.Pro1091Leu)
n.185+1823G>A
n.173+1835G>A
2g.29070990G>CCA346475463PCAREc.3272C>G (p.Pro1091Arg)
n.185+1823G>C
n.173+1835G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070990G=CA1241017750PCAREc.3272C= (p.Pro1091=)
n.185+1823G=
n.173+1835G=
2g.29070990G>TCA346475462PCAREc.3272C>A (p.Pro1091His)
n.185+1823G>T
n.173+1835G>T
2g.29070991G>ACA346475464PCAREc.3271C>T (p.Pro1091Ser)
n.185+1824G>A
n.173+1836G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29070991G>CCA44639702PCAREc.3271C>G (p.Pro1091Ala)
n.185+1824G>C
n.173+1836G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070991G=CA1241017755PCAREc.3271C= (p.Pro1091=)
n.185+1824G=
n.173+1836G=
2g.29070991G>TCA1591979PCAREc.3271C>A (p.Pro1091Thr)
n.185+1824G>T
n.173+1836G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070992T>ACA425616557PCAREc.3270A>T (p.Ser1090=)
n.185+1825T>A
n.173+1837T>A
2g.29070992T>CCA425616558PCAREc.3270A>G (p.Ser1090=)
n.185+1825T>C
n.173+1837T>C
2g.29070992T>GCA425616559PCAREc.3270A>C (p.Ser1090=)
n.185+1825T>G
n.173+1837T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070992T=CA1241017759PCAREc.3270A= (p.Ser1090=)
n.185+1825T=
n.173+1837T=
2g.29070993G>ACA1591980PCAREc.3269C>T (p.Ser1090Leu)
n.185+1826G>A
n.173+1838G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070993G>CCA346475465PCAREc.3269C>G (p.Ser1090Ter)
n.185+1826G>C
n.173+1838G>C
2g.29070993G=CA1241017768PCAREc.3269C= (p.Ser1090=)
n.185+1826G=
n.173+1838G=
2g.29070993G>TCA346475466PCAREc.3269C>A (p.Ser1090Ter)
n.185+1826G>T
n.173+1838G>T
gnomAD v4
2g.29070994A>CCA346475467PCAREc.3268T>G (p.Ser1090Ala)
n.185+1827A>C
n.173+1839A>C
2g.29070994A>GCA346475468PCAREc.3268T>C (p.Ser1090Pro)
n.185+1827A>G
n.173+1839A>G
2g.29070994A>TCA346475469PCAREc.3268T>A (p.Ser1090Thr)
n.185+1827A>T
n.173+1839A>T
gnomAD v4
2g.29070995T>ACA425616562PCAREc.3267A>T (p.Pro1089=)
n.185+1828T>A
n.173+1840T>A
2g.29070995T>CCA425616564PCAREc.3267A>G (p.Pro1089=)
n.185+1828T>C
n.173+1840T>C
2g.29070995T>GCA425616565PCAREc.3267A>C (p.Pro1089=)
n.185+1828T>G
n.173+1840T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070995T=CA1241017775PCAREc.3267A= (p.Pro1089=)
n.185+1828T=
n.173+1840T=
2g.29070995_29070998delinsTGGGCA1241017772PCAREc.3264_3267delinsCCCA (p.Ser1088=)
n.185+1828_185+1831delinsTGGG
n.173+1840_173+1843delinsTGGG
2g.29070995_29070999delinsTGGGGCA1241017774PCAREc.3263_3267delinsCCCCA (p.Ser1088=)
n.185+1828_185+1832delinsTGGGG
n.173+1840_173+1844delinsTGGGG
2g.29070996G>ACA346475472PCAREc.3266C>T (p.Pro1089Leu)
n.185+1829G>A
n.173+1841G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.29070996G>CCA346475470PCAREc.3266C>G (p.Pro1089Arg)
n.185+1829G>C
n.173+1841G>C
2g.29070996G=CA1241017792PCAREc.3266C= (p.Pro1089=)
n.185+1829G=
n.173+1841G=
2g.29070996G>TCA346475471PCAREc.3266C>A (p.Pro1089Gln)
n.185+1829G>T
n.173+1841G>T
2g.29070996_29070999delCA1241017790PCAREc.3263_3266del (p.Ser1088TyrfsTer24)
n.185+1829_185+1832del
n.173+1841_173+1844del
dbSNP
2g.29070999dupCA531766647PCAREc.3266dup (p.Ser1090IlefsTer17)
n.185+1832dup
n.173+1844dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070998_29070999dupCA916500196PCAREc.3265_3266dup (p.Ser1090HisfsTer24)
n.185+1831_185+1832dup
n.173+1843_173+1844dup
dbSNP
2g.29070997_29070999dupCA1241017786PCAREc.3264_3266dup (p.Pro1089_Ser1090insPro)
n.185+1830_185+1832dup
n.173+1842_173+1844dup
dbSNP
2g.29070999delCA916500195PCAREc.3266del (p.Pro1089HisfsTer24)
n.185+1832del
n.173+1844del
dbSNP
2g.29070997_29070999delCA146999PCAREc.3264_3266del (p.Pro1089del)
n.185+1830_185+1832del
n.173+1842_173+1844del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29070996_29070997insACACA2749314499PCAREc.3265_3266insTGT (p.Pro1089delinsLeuSer)
n.185+1829_185+1830insACA
n.173+1841_173+1842insACA
2g.29070997G>ACA44639721PCAREc.3265C>T (p.Pro1089Ser)
n.185+1830G>A
n.173+1842G>A
dbSNP COSMIC
2g.29070997G>CCA346475473PCAREc.3265C>G (p.Pro1089Ala)
n.185+1830G>C
n.173+1842G>C
2g.29070997G=CA1241017797PCAREc.3265C= (p.Pro1089=)
n.185+1830G=
n.173+1842G=
2g.29070997G>TCA346475474PCAREc.3265C>A (p.Pro1089Thr)
n.185+1830G>T
n.173+1842G>T
2g.29070997_29071000delinsGGGACA1241017798PCAREc.3262_3265delinsTCCC (p.Ser1088=)
n.185+1830_185+1833delinsGGGA
n.173+1842_173+1845delinsGGGA
2g.29070998G>ACA44639725PCAREc.3264C>T (p.Ser1088=)
n.185+1831G>A
n.173+1843G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070998G>CCA425616568PCAREc.3264C>G (p.Ser1088=)
n.185+1831G>C
n.173+1843G>C
2g.29070998G=CA1241017802PCAREc.3264C= (p.Ser1088=)
n.185+1831G=
n.173+1843G=
2g.29070998G>TCA425616567PCAREc.3264C>A (p.Ser1088=)
n.185+1831G>T
n.173+1843G>T
2g.29071000_29071002delCA1241017801PCAREc.3262_3264del (p.Ser1088del)
n.185+1833_185+1835del
n.173+1845_173+1847del
dbSNP
2g.29070999G>ACA346475475PCAREc.3263C>T (p.Ser1088Phe)
n.185+1832G>A
n.173+1844G>A
2g.29070999G>CCA346475476PCAREc.3263C>G (p.Ser1088Cys)
n.185+1832G>C
n.173+1844G>C
2g.29070999G=CA1241017808PCAREc.3263C= (p.Ser1088=)
n.185+1832G=
n.173+1844G=
2g.29070999G>TCA346475477PCAREc.3263C>A (p.Ser1088Tyr)
n.185+1832G>T
n.173+1844G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071000_29071001dupCA2699016989PCAREc.3262_3263dup (p.Ser1090HisfsTer24)
n.185+1833_185+1834dup
n.173+1845_173+1846dup
dbSNP
2g.29071000A=CA1241017813PCAREc.3262T= (p.Ser1088=)
n.185+1833A=
n.173+1845A=
2g.29071000A>CCA346475478PCAREc.3262T>G (p.Ser1088Ala)
n.185+1833A>C
n.173+1845A>C
2g.29071000A>GCA346475479PCAREc.3262T>C (p.Ser1088Pro)
n.185+1833A>G
n.173+1845A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071000A>TCA346475480PCAREc.3262T>A (p.Ser1088Thr)
n.185+1833A>T
n.173+1845A>T
2g.29071001G>ACA425616574PCAREc.3261C>T (p.Pro1087=)
n.185+1834G>A
n.173+1846G>A
2g.29071001G>CCA425616573PCAREc.3261C>G (p.Pro1087=)
n.185+1834G>C
n.173+1846G>C
2g.29071001G>TCA425616572PCAREc.3261C>A (p.Pro1087=)
n.185+1834G>T
n.173+1846G>T
gnomAD v4
2g.29071002G>ACA346475481PCAREc.3260C>T (p.Pro1087Leu)
n.185+1835G>A
n.173+1847G>A
2g.29071002G>CCA346475482PCAREc.3260C>G (p.Pro1087Arg)
n.185+1835G>C
n.173+1847G>C
2g.29071002G>TCA346475483PCAREc.3260C>A (p.Pro1087His)
n.185+1835G>T
n.173+1847G>T
2g.29071003G>ACA346475486PCAREc.3259C>T (p.Pro1087Ser)
n.185+1836G>A
n.173+1848G>A
2g.29071003G>CCA346475485PCAREc.3259C>G (p.Pro1087Ala)
n.185+1836G>C
n.173+1848G>C
2g.29071003G>TCA346475484PCAREc.3259C>A (p.Pro1087Thr)
n.185+1836G>T
n.173+1848G>T
gnomAD v4
2g.29071004A>CCA346475487PCAREc.3258T>G (p.Ile1086Met)
n.185+1837A>C
n.173+1849A>C
2g.29071004A>GCA425616577PCAREc.3258T>C (p.Ile1086=)
n.185+1837A>G
n.173+1849A>G
2g.29071004A>TCA425616576PCAREc.3258T>A (p.Ile1086=)
n.185+1837A>T
n.173+1849A>T
gnomAD v4
2g.29071005A>CCA346475488PCAREc.3257T>G (p.Ile1086Ser)
n.185+1838A>C
n.173+1850A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071005A>GCA346475489PCAREc.3257T>C (p.Ile1086Thr)
n.185+1838A>G
n.173+1850A>G
2g.29071005A>TCA346475490PCAREc.3257T>A (p.Ile1086Asn)
n.185+1838A>T
n.173+1850A>T
2g.29071006T>ACA346475491PCAREc.3256A>T (p.Ile1086Phe)
n.185+1839T>A
n.173+1851T>A
2g.29071006T>CCA346475492PCAREc.3256A>G (p.Ile1086Val)
n.185+1839T>C
n.173+1851T>C
gnomAD v4
2g.29071006T>GCA346475493PCAREc.3256A>C (p.Ile1086Leu)
n.185+1839T>G
n.173+1851T>G
gnomAD v4
2g.29071007C>ACA425616579PCAREc.3255G>T (p.Ser1085=)
n.185+1840C>A
n.173+1852C>A
2g.29071007C=CA1241017818PCAREc.3255G= (p.Ser1085=)
n.185+1840C=
n.173+1852C=
2g.29071007C>GCA425616580PCAREc.3255G>C (p.Ser1085=)
n.185+1840C>G
n.173+1852C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071007C>TCA44639730PCAREc.3255G>A (p.Ser1085=)
n.185+1840C>T
n.173+1852C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29071008G>ACA1591981PCAREc.3254C>T (p.Ser1085Leu)
n.185+1841G>A
n.173+1853G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071008G>CCA346475494PCAREc.3254C>G (p.Ser1085Trp)
n.185+1841G>C
n.173+1853G>C
2g.29071008G=CA1241017824PCAREc.3254C= (p.Ser1085=)
n.185+1841G=
n.173+1853G=
2g.29071008G>TCA346475495PCAREc.3254C>A (p.Ser1085Ter)
n.185+1841G>T
n.173+1853G>T
gnomAD v4
2g.29071008_29071010delCA2749314500PCAREc.3252_3254del (p.Phe1084_Ser1085delinsLeu)
n.185+1841_185+1843del
n.173+1853_173+1855del
2g.29071009A>CCA346475496PCAREc.3253T>G (p.Ser1085Ala)
n.185+1842A>C
n.173+1854A>C
2g.29071009A>GCA346475497PCAREc.3253T>C (p.Ser1085Pro)
n.185+1842A>G
n.173+1854A>G
2g.29071009A>TCA346475498PCAREc.3253T>A (p.Ser1085Thr)
n.185+1842A>T
n.173+1854A>T
2g.29071010G>ACA425616582PCAREc.3252C>T (p.Phe1084=)
n.185+1843G>A
n.173+1855G>A
2g.29071010G>CCA346475499PCAREc.3252C>G (p.Phe1084Leu)
n.185+1843G>C
n.173+1855G>C
2g.29071010G>TCA346475500PCAREc.3252C>A (p.Phe1084Leu)
n.185+1843G>T
n.173+1855G>T
2g.29071011A=CA1241017831PCAREc.3251T= (p.Phe1084=)
n.185+1844A=
n.173+1856A=
2g.29071011A>CCA346475501PCAREc.3251T>G (p.Phe1084Cys)
n.185+1844A>C
n.173+1856A>C
2g.29071011A>GCA346475503PCAREc.3251T>C (p.Phe1084Ser)
n.185+1844A>G
n.173+1856A>G
dbSNP
2g.29071011A>TCA346475502PCAREc.3251T>A (p.Phe1084Tyr)
n.185+1844A>T
n.173+1856A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071012A=CA1241017834PCAREc.3250T= (p.Phe1084=)
n.185+1845A=
n.173+1857A=
2g.29071012A>CCA346475504PCAREc.3250T>G (p.Phe1084Val)
n.185+1845A>C
n.173+1857A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071012A>GCA346475506PCAREc.3250T>C (p.Phe1084Leu)
n.185+1845A>G
n.173+1857A>G
ClinVar
2g.29071012A>TCA346475505PCAREc.3250T>A (p.Phe1084Ile)
n.185+1845A>T
n.173+1857A>T
2g.29071013A=CA1241017840PCAREc.3249T= (p.Pro1083=)
n.185+1846A=
n.173+1858A=
2g.29071013A>CCA425616587PCAREc.3249T>G (p.Pro1083=)
n.185+1846A>C
n.173+1858A>C
gnomAD v4
2g.29071013A>GCA44639748PCAREc.3249T>C (p.Pro1083=)
n.185+1846A>G
n.173+1858A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071013A>TCA425616589PCAREc.3249T>A (p.Pro1083=)
n.185+1846A>T
n.173+1858A>T
2g.29071013_29071015delinsAGGCA1241017838PCAREc.3247_3249delinsCCT (p.Pro1083=)
n.185+1846_185+1848delinsAGG
n.173+1858_173+1860delinsAGG
2g.29071014G>ACA346475507PCAREc.3248C>T (p.Pro1083Leu)
n.185+1847G>A
n.173+1859G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071014G>CCA346475508PCAREc.3248C>G (p.Pro1083Arg)
n.185+1847G>C
n.173+1859G>C
2g.29071014G=CA1241017846PCAREc.3248C= (p.Pro1083=)
n.185+1847G=
n.173+1859G=
2g.29071014G>TCA346475509PCAREc.3248C>A (p.Pro1083His)
n.185+1847G>T
n.173+1859G>T
gnomAD v4
2g.29071019dupCA2658449409PCAREc.3248dup (p.Ser1085LeufsTer22)
n.185+1852dup
n.173+1864dup
gnomAD v4
2g.29071019delCA1591983PCAREc.3248del (p.Pro1083LeufsTer30)
n.185+1852del
n.173+1864del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071018_29071019delCA1591982PCAREc.3247_3248del (p.Pro1083PhefsTer23)
n.185+1851_185+1852del
n.173+1863_173+1864del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071017_29071019delCA2749314501PCAREc.3246_3248del (p.Pro1083del)
n.185+1850_185+1852del
n.173+1862_173+1864del
2g.29071015G>ACA1591984PCAREc.3247C>T (p.Pro1083Ser)
n.185+1848G>A
n.173+1860G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.29071015G>CCA346475510PCAREc.3247C>G (p.Pro1083Ala)
n.185+1848G>C
n.173+1860G>C
gnomAD v4
2g.29071015G=CA1241017848PCAREc.3247C= (p.Pro1083=)
n.185+1848G=
n.173+1860G=
2g.29071015G>TCA346475511PCAREc.3247C>A (p.Pro1083Thr)
n.185+1848G>T
n.173+1860G>T
gnomAD v4
2g.29071016G>ACA425616592PCAREc.3246C>T (p.Pro1082=)
n.185+1849G>A
n.173+1861G>A
gnomAD v4
2g.29071016G>CCA425616593PCAREc.3246C>G (p.Pro1082=)
n.185+1849G>C
n.173+1861G>C
2g.29071016G>TCA425616594PCAREc.3246C>A (p.Pro1082=)
n.185+1849G>T
n.173+1861G>T
gnomAD v4
2g.29071016_29071017insACTCA2749314502PCAREc.3245_3246insAGT (p.Pro1082_Pro1083insVal)
n.185+1849_185+1850insACT
n.173+1861_173+1862insACT
2g.29071017G>ACA346475512PCAREc.3245C>T (p.Pro1082Leu)
n.185+1850G>A
n.173+1862G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071017G>CCA346475513PCAREc.3245C>G (p.Pro1082Arg)
n.185+1850G>C
n.173+1862G>C
2g.29071017G=CA1241017852PCAREc.3245C= (p.Pro1082=)
n.185+1850G=
n.173+1862G=
2g.29071017G>TCA1591985PCAREc.3245C>A (p.Pro1082His)
n.185+1850G>T
n.173+1862G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071017_29071018insACACA2749314503PCAREc.3244_3245insTGT (p.Pro1082delinsLeuSer)
n.185+1850_185+1851insACA
n.173+1862_173+1863insACA
2g.29071018G>ACA346475514PCAREc.3244C>T (p.Pro1082Ser)
n.185+1851G>A
n.173+1863G>A
2g.29071018G>CCA346475516PCAREc.3244C>G (p.Pro1082Ala)
n.185+1851G>C
n.173+1863G>C
ClinVar dbSNP
2g.29071018G=CA1241017857PCAREc.3244C= (p.Pro1082=)
n.185+1851G=
n.173+1863G=
2g.29071018G>TCA346475515PCAREc.3244C>A (p.Pro1082Thr)
n.185+1851G>T
n.173+1863G>T
gnomAD v4
2g.29071018_29071019insACACA2749314504PCAREc.3243_3244insTGT (p.Ser1081_Pro1082insCys)
n.185+1851_185+1852insACA
n.173+1863_173+1864insACA
2g.29071019G>ACA1591986PCAREc.3243C>T (p.Ser1081=)
n.185+1852G>A
n.173+1864G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071019G>CCA346475517PCAREc.3243C>G (p.Ser1081Arg)
n.185+1852G>C
n.173+1864G>C
2g.29071019G=CA1241017860PCAREc.3243C= (p.Ser1081=)
n.185+1852G=
n.173+1864G=
2g.29071019G>TCA346475518PCAREc.3243C>A (p.Ser1081Arg)
n.185+1852G>T
n.173+1864G>T
gnomAD v4
2g.29071019_29071021delCA2749314505PCAREc.3241_3243del (p.Ser1081del)
n.185+1852_185+1854del
n.173+1864_173+1866del
2g.29071020C>ACA346475519PCAREc.3242G>T (p.Ser1081Ile)
n.185+1853C>A
n.173+1865C>A
2g.29071020C>GCA346475520PCAREc.3242G>C (p.Ser1081Thr)
n.185+1853C>G
n.173+1865C>G
2g.29071020C>TCA346475521PCAREc.3242G>A (p.Ser1081Asn)
n.185+1853C>T
n.173+1865C>T
gnomAD v4
2g.29071020_29071021insACACA2749314507PCAREc.3241_3242insTGT (p.Ser1081delinsMetCys)
n.185+1853_185+1854insACA
n.173+1865_173+1866insACA
2g.29071020_29071021insAGTACA2749314506PCAREc.3241_3242insTACT (p.Ser1081IlefsTer27)
n.185+1853_185+1854insAGTA
n.173+1865_173+1866insAGTA
2g.29071021T>ACA346475522PCAREc.3241A>T (p.Ser1081Cys)
n.185+1854T>A
n.173+1866T>A
2g.29071021T>CCA346475523PCAREc.3241A>G (p.Ser1081Gly)
n.185+1854T>C
n.173+1866T>C
2g.29071021T>GCA346475524PCAREc.3241A>C (p.Ser1081Arg)
n.185+1854T>G
n.173+1866T>G
2g.29071021T=CA1241017863PCAREc.3241A= (p.Ser1081=)
n.185+1854T=
n.173+1866T=
2g.29071022T>ACA425616601PCAREc.3240A>T (p.Ala1080=)
n.185+1855T>A
n.173+1867T>A
2g.29071022T>CCA425616602PCAREc.3240A>G (p.Ala1080=)
n.185+1855T>C
n.173+1867T>C
dbSNP
2g.29071022T>GCA425616603PCAREc.3240A>C (p.Ala1080=)
n.185+1855T>G
n.173+1867T>G
gnomAD v4
2g.29071022T=CA1241017866PCAREc.3240A= (p.Ala1080=)
n.185+1855T=
n.173+1867T=
2g.29071023_29071056dupCA531766648PCAREc.3207_3240dup (p.Ser1081GlyfsTer37)
n.185+1856_185+1889dup
n.173+1868_173+1901dup
dbSNP gnomAD v2
2g.29071022_29071023insACA2749314508PCAREc.3239_3240insT (p.Ser1081LysfsTer26)
n.185+1855_185+1856insA
n.173+1867_173+1868insA
2g.29071023G>ACA346475527PCAREc.3239C>T (p.Ala1080Val)
n.185+1856G>A
n.173+1868G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071023G>CCA346475526PCAREc.3239C>G (p.Ala1080Gly)
n.185+1856G>C
n.173+1868G>C
2g.29071023G=CA1241017870PCAREc.3239C= (p.Ala1080=)
n.185+1856G=
n.173+1868G=
2g.29071023G>TCA346475525PCAREc.3239C>A (p.Ala1080Glu)
n.185+1856G>T
n.173+1868G>T
gnomAD v4
2g.29071024delCA2658449460PCAREc.3238del (p.Ala1080GlnfsTer?)
n.185+1857del
n.173+1869del
gnomAD v4
2g.29071024C>ACA346475528PCAREc.3238G>T (p.Ala1080Ser)
n.185+1857C>A
n.173+1869C>A
dbSNP
2g.29071024C>GCA346475529PCAREc.3238G>C (p.Ala1080Pro)
n.185+1857C>G
n.173+1869C>G
2g.29071024C>TCA346475530PCAREc.3238G>A (p.Ala1080Thr)
n.185+1857C>T
n.173+1869C>T
gnomAD v4
2g.29071025T>ACA346475531PCAREc.3237A>T (p.Glu1079Asp)
n.185+1858T>A
n.173+1870T>A
2g.29071025T>CCA425616607PCAREc.3237A>G (p.Glu1079=)
n.185+1858T>C
n.173+1870T>C
2g.29071025T>GCA346475532PCAREc.3237A>C (p.Glu1079Asp)
n.185+1858T>G
n.173+1870T>G
2g.29071025_29071026insAGCA2749314510PCAREc.3236_3237insCT (p.Glu1079AspfsTer2)
n.185+1858_185+1859insAG
n.173+1870_173+1871insAG
2g.29071025_29071026insACACA2749314509PCAREc.3236_3237insTGT (p.Glu1079delinsAspVal)
n.185+1858_185+1859insACA
n.173+1870_173+1871insACA
2g.29071026T>ACA346475533PCAREc.3236A>T (p.Glu1079Val)
n.185+1859T>A
n.173+1871T>A
2g.29071026T>CCA346475534PCAREc.3236A>G (p.Glu1079Gly)
n.185+1859T>C
n.173+1871T>C
2g.29071026T>GCA346475535PCAREc.3236A>C (p.Glu1079Ala)
n.185+1859T>G
n.173+1871T>G
gnomAD v4
2g.29071027C>ACA346475536PCAREc.3235G>T (p.Glu1079Ter)
n.185+1860C>A
n.173+1872C>A
2g.29071027C=CA1241017875PCAREc.3235G= (p.Glu1079=)
n.185+1860C=
n.173+1872C=
2g.29071027C>GCA1591987PCAREc.3235G>C (p.Glu1079Gln)
n.185+1860C>G
n.173+1872C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071027C>TCA346475537PCAREc.3235G>A (p.Glu1079Lys)
n.185+1860C>T
n.173+1872C>T
2g.29071027_29071028insACACA2749314511PCAREc.3234_3235insTGT (p.Pro1078_Glu1079insCys)
n.185+1860_185+1861insACA
n.173+1872_173+1873insACA
2g.29071028T>ACA425616609PCAREc.3234A>T (p.Pro1078=)
n.185+1861T>A
n.173+1873T>A
2g.29071028T>CCA425616610PCAREc.3234A>G (p.Pro1078=)
n.185+1861T>C
n.173+1873T>C
2g.29071028T>GCA425616612PCAREc.3234A>C (p.Pro1078=)
n.185+1861T>G
n.173+1873T>G
gnomAD v4
2g.29071028_29071029delinsTGCA1241017879PCAREc.3233_3234delinsCA (p.Pro1078=)
n.185+1861_185+1862delinsTG
n.173+1873_173+1874delinsTG
2g.29071028_29071029insACACA2749314512PCAREc.3233_3234insTGT (p.Pro1078_Glu1079insVal)
n.185+1861_185+1862insACA
n.173+1873_173+1874insACA
2g.29071029G>ACA346475540PCAREc.3233C>T (p.Pro1078Leu)
n.185+1862G>A
n.173+1874G>A
2g.29071029G>CCA346475539PCAREc.3233C>G (p.Pro1078Arg)
n.185+1862G>C
n.173+1874G>C
2g.29071029G>TCA346475538PCAREc.3233C>A (p.Pro1078Gln)
n.185+1862G>T
n.173+1874G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.29071031delCA1241017882PCAREc.3233del (p.Pro1078GlnfsTer?)
n.185+1864del
n.173+1876del
dbSNP
2g.29071032_29071052delCA2749314513PCAREc.3213_3233del (p.Ser1072_Pro1078del)
n.185+1865_185+1885del
n.173+1877_173+1897del
2g.29071030G>ACA346475541PCAREc.3232C>T (p.Pro1078Ser)
n.185+1863G>A
n.173+1875G>A
2g.29071030G>CCA346475542PCAREc.3232C>G (p.Pro1078Ala)
n.185+1863G>C
n.173+1875G>C
2g.29071030G=CA1241017885PCAREc.3232C= (p.Pro1078=)
n.185+1863G=
n.173+1875G=
2g.29071030G>TCA346475543PCAREc.3232C>A (p.Pro1078Thr)
n.185+1863G>T
n.173+1875G>T
dbSNP
2g.29071030_29071031insACACA2749314514PCAREc.3231_3232insTGT (p.His1077_Pro1078insCys)
n.185+1863_185+1864insACA
n.173+1875_173+1876insACA
2g.29071031G>ACA425616616PCAREc.3231C>T (p.His1077=)
n.185+1864G>A
n.173+1876G>A
gnomAD v4
2g.29071031G>CCA346475544PCAREc.3231C>G (p.His1077Gln)
n.185+1864G>C
n.173+1876G>C
gnomAD v4
2g.29071031G>TCA346475545PCAREc.3231C>A (p.His1077Gln)
n.185+1864G>T
n.173+1876G>T
gnomAD v4
2g.29071032T>ACA346475546PCAREc.3230A>T (p.His1077Leu)
n.185+1865T>A
n.173+1877T>A
2g.29071032T>CCA346475547PCAREc.3230A>G (p.His1077Arg)
n.185+1865T>C
n.173+1877T>C
2g.29071032T>GCA346475548PCAREc.3230A>C (p.His1077Pro)
n.185+1865T>G
n.173+1877T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071032T=CA1241017889PCAREc.3230A= (p.His1077=)
n.185+1865T=
n.173+1877T=
2g.29071033G>ACA346475549PCAREc.3229C>T (p.His1077Tyr)
n.185+1866G>A
n.173+1878G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071033G>CCA346475550PCAREc.3229C>G (p.His1077Asp)
n.185+1866G>C
n.173+1878G>C
2g.29071033G=CA1241017893PCAREc.3229C= (p.His1077=)
n.185+1866G=
n.173+1878G=
2g.29071033G>TCA346475551PCAREc.3229C>A (p.His1077Asn)
n.185+1866G>T
n.173+1878G>T
gnomAD v4
2g.29071039_29071051delCA2658449486PCAREc.3217_3229del (p.Pro1073ThrfsTer?)
n.185+1872_185+1884del
n.173+1884_173+1896del
gnomAD v4
2g.29071034C>ACA346475552PCAREc.3228G>T (p.Gln1076His)
n.185+1867C>A
n.173+1879C>A
2g.29071034C>GCA346475553PCAREc.3228G>C (p.Gln1076His)
n.185+1867C>G
n.173+1879C>G
gnomAD v4
2g.29071034C>TCA425616623PCAREc.3228G>A (p.Gln1076=)
n.185+1867C>T
n.173+1879C>T
gnomAD v4
2g.29071034_29071035insACA2749314515PCAREc.3227_3228insT (p.Gln1076HisfsTer31)
n.185+1867_185+1868insA
n.173+1879_173+1880insA
2g.29071035T>ACA346475555PCAREc.3227A>T (p.Gln1076Leu)
n.185+1868T>A
n.173+1880T>A
2g.29071035T>CCA346475556PCAREc.3227A>G (p.Gln1076Arg)
n.185+1868T>C
n.173+1880T>C
2g.29071035T>GCA346475554PCAREc.3227A>C (p.Gln1076Pro)
n.185+1868T>G
n.173+1880T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071036G>ACA346475559PCAREc.3226C>T (p.Gln1076Ter)
n.185+1869G>A
n.173+1881G>A
dbSNP gnomAD v2
2g.29071036G>CCA346475557PCAREc.3226C>G (p.Gln1076Glu)
n.185+1869G>C
n.173+1881G>C
2g.29071036G=CA1241017895PCAREc.3226C= (p.Gln1076=)
n.185+1869G=
n.173+1881G=
2g.29071036G>TCA346475558PCAREc.3226C>A (p.Gln1076Lys)
n.185+1869G>T
n.173+1881G>T
2g.29071038delCA2658449492PCAREc.3226del (p.Gln1076SerfsTer?)
n.185+1871del
n.173+1883del
gnomAD v4
2g.29071039_29071046delCA2658449491PCAREc.3219_3226del (p.Pro1074AlafsTer?)
n.185+1872_185+1879del
n.173+1884_173+1891del
gnomAD v4
2g.29071037G>ACA425616625PCAREc.3225C>T (p.Thr1075=)
n.185+1870G>A
n.173+1882G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.29071037G>CCA44639778PCAREc.3225C>G (p.Thr1075=)
n.185+1870G>C
n.173+1882G>C
dbSNP
2g.29071037G=CA1241017898PCAREc.3225C= (p.Thr1075=)
n.185+1870G=
n.173+1882G=
2g.29071037G>TCA425616628PCAREc.3225C>A (p.Thr1075=)
n.185+1870G>T
n.173+1882G>T
gnomAD v4
2g.29071037_29071038insAGACA2749314516PCAREc.3224_3225insTCT (p.Thr1075_Gln1076insLeu)
n.185+1870_185+1871insAGA
n.173+1882_173+1883insAGA
2g.29071038G>ACA1591988PCAREc.3224C>T (p.Thr1075Ile)
n.185+1871G>A
n.173+1883G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.29071038G>CCA346475560PCAREc.3224C>G (p.Thr1075Ser)
n.185+1871G>C
n.173+1883G>C
2g.29071038G=CA1241017903PCAREc.3224C= (p.Thr1075=)
n.185+1871G=
n.173+1883G=
2g.29071038G>TCA346475561PCAREc.3224C>A (p.Thr1075Asn)
n.185+1871G>T
n.173+1883G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071039T>ACA346475563PCAREc.3223A>T (p.Thr1075Ser)
n.185+1872T>A
n.173+1884T>A
2g.29071039T>CCA1591989PCAREc.3223A>G (p.Thr1075Ala)
n.185+1872T>C
n.173+1884T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071039T>GCA346475562PCAREc.3223A>C (p.Thr1075Pro)
n.185+1872T>G
n.173+1884T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071039T=CA1241017909PCAREc.3223A= (p.Thr1075=)
n.185+1872T=
n.173+1884T=
2g.29071039_29071040delinsGGCA916500199PCAREc.3222_3223delinsCC (p.Thr1075Pro)
n.185+1872_185+1873delinsGG
n.173+1884_173+1885delinsGG
dbSNP
2g.29071039_29071040delinsTTCA1241017908PCAREc.3222_3223delinsAA (p.Pro1074=)
n.185+1872_185+1873delinsTT
n.173+1884_173+1885delinsTT
2g.29071039_29071040insACACA2749314517PCAREc.3222_3223insTGT (p.Pro1074_Thr1075insCys)
n.185+1872_185+1873insACA
n.173+1884_173+1885insACA
2g.29071039_29071040insAGACCA2749314518PCAREc.3222_3223insGTCT (p.Thr1075ValfsTer?)
n.185+1872_185+1873insAGAC
n.173+1884_173+1885insAGAC
2g.29071040T>ACA425616632PCAREc.3222A>T (p.Pro1074=)
n.185+1873T>A
n.173+1885T>A
2g.29071040T>CCA425616634PCAREc.3222A>G (p.Pro1074=)
n.185+1873T>C
n.173+1885T>C
2g.29071040T>GCA425616636PCAREc.3222A>C (p.Pro1074=)
n.185+1873T>G
n.173+1885T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29071040T=CA1241017911PCAREc.3222A= (p.Pro1074=)
n.185+1873T=
n.173+1885T=
2g.29071040_29071041delinsTGCA1241017910PCAREc.3221_3222delinsCA (p.Pro1074=)
n.185+1873_185+1874delinsTG
n.173+1885_173+1886delinsTG
2g.29071040_29071052delCA2658449510PCAREc.3210_3222del (p.Pro1073ThrfsTer?)
n.185+1873_185+1885del
n.173+1885_173+1897del
gnomAD v4
2g.29071045_29071052delCA2658449508PCAREc.3215_3222del (p.Ser1072AsnfsTer?)
n.185+1878_185+1885del
n.173+1890_173+1897del
gnomAD v4
2g.29071041G>ACA346475564PCAREc.3221C>T (p.Pro1074Leu)
n.185+1874G>A
n.173+1886G>A
gnomAD v4
2g.29071041G>CCA346475565PCAREc.3221C>G (p.Pro1074Arg)
n.185+1874G>C
n.173+1886G>C
2g.29071041G>TCA346475566PCAREc.3221C>A (p.Pro1074Gln)
n.185+1874G>T
n.173+1886G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29071046dupCA531766649PCAREc.3221dup (p.Thr1075AsnfsTer?)
n.185+1879dup
n.173+1891dup
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071046delCA645527694PCAREc.3221del (p.Pro1074GlnfsTer?)
n.185+1879del
n.173+1891del
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.29071045_29071046delCA2658449521PCAREc.3220_3221del (p.Pro1074AsnfsTer?)
n.185+1878_185+1879del
n.173+1890_173+1891del
gnomAD v4
2g.29071044_29071046delCA2658449523PCAREc.3219_3221del (p.Pro1074del)
n.185+1877_185+1879del
n.173+1889_173+1891del
gnomAD v4
2g.29071041_29071042insACACA2749314519PCAREc.3220_3221insTGT (p.Pro1074delinsLeuSer)
n.185+1874_185+1875insACA
n.173+1886_173+1887insACA
2g.29071042G>ACA346475567PCAREc.3220C>T (p.Pro1074Ser)
n.185+1875G>A
n.173+1887G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071042G>CCA346475568PCAREc.3220C>G (p.Pro1074Ala)
n.185+1875G>C
n.173+1887G>C
2g.29071042G=CA1241017912PCAREc.3220C= (p.Pro1074=)
n.185+1875G=
n.173+1887G=
2g.29071042G>TCA346475569PCAREc.3220C>A (p.Pro1074Thr)
n.185+1875G>T
n.173+1887G>T
gnomAD v4
2g.29071043G>ACA425616638PCAREc.3219C>T (p.Pro1073=)
n.185+1876G>A
n.173+1888G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.29071043G>CCA425616639PCAREc.3219C>G (p.Pro1073=)
n.185+1876G>C
n.173+1888G>C
2g.29071043G=CA1241017913PCAREc.3219C= (p.Pro1073=)
n.185+1876G=
n.173+1888G=
2g.29071043G>TCA425616640PCAREc.3219C>A (p.Pro1073=)
n.185+1876G>T
n.173+1888G>T
gnomAD v4
2g.29071044G>ACA346475570PCAREc.3218C>T (p.Pro1073Leu)
n.185+1877G>A
n.173+1889G>A
gnomAD v4
2g.29071044G>CCA346475572PCAREc.3218C>G (p.Pro1073Arg)
n.185+1877G>C
n.173+1889G>C
2g.29071044G>TCA346475571PCAREc.3218C>A (p.Pro1073His)
n.185+1877G>T
n.173+1889G>T
2g.29071044_29071045insACA2749314520PCAREc.3217_3218insT (p.Pro1073LeufsTer?)
n.185+1877_185+1878insA
n.173+1889_173+1890insA
2g.29071044_29071045insACACA2749314521PCAREc.3217_3218insTGT (p.Pro1073delinsLeuSer)
n.185+1877_185+1878insACA
n.173+1889_173+1890insACA
2g.29071045G>ACA346475573PCAREc.3217C>T (p.Pro1073Ser)
n.185+1878G>A
n.173+1890G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.29071045G>CCA346475574PCAREc.3217C>G (p.Pro1073Ala)
n.185+1878G>C
n.173+1890G>C
2g.29071045G=CA1241017914PCAREc.3217C= (p.Pro1073=)
n.185+1878G=
n.173+1890G=
2g.29071045G>TCA346475575PCAREc.3217C>A (p.Pro1073Thr)
n.185+1878G>T
n.173+1890G>T
gnomAD v4
2g.29071047_29071101delCA2658449549PCAREc.3163_3217del (p.Lys1055ProfsTer?)
n.185+1880_185+1934del
n.173+1892_173+1946del
gnomAD v4
2g.29071046G>ACA425616645PCAREc.3216C>T (p.Ser1072=)
n.185+1879G>A
n.173+1891G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.29071046G>CCA346475576PCAREc.3216C>G (p.Ser1072Arg)
n.185+1879G>C
n.173+1891G>C
2g.29071046G=CA1241017916PCAREc.3216C= (p.Ser1072=)
n.185+1879G=
n.173+1891G=
2g.29071046G>TCA346475577PCAREc.3216C>A (p.Ser1072Arg)
n.185+1879G>T
n.173+1891G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29071046_29071048delinsGCTCA1241017915PCAREc.3214_3216delinsAGC (p.Ser1072=)
n.185+1879_185+1881delinsGCT
n.173+1891_173+1893delinsGCT
2g.29071047delCA2749314522PCAREc.3215del (p.Ser1072ThrfsTer?)
n.185+1880del
n.173+1892del
2g.29071047C>ACA346475578PCAREc.3215G>T (p.Ser1072Ile)
n.185+1880C>A
n.173+1892C>A
2g.29071047C>GCA346475579PCAREc.3215G>C (p.Ser1072Thr)
n.185+1880C>G
n.173+1892C>G
gnomAD v4
2g.29071047C>TCA346475580PCAREc.3215G>A (p.Ser1072Asn)
n.185+1880C>T
n.173+1892C>T
gnomAD v4
2g.29071047_29071048delCA531766650PCAREc.3214_3215del (p.Ser1072ProfsTer?)
n.185+1880_185+1881del
n.173+1892_173+1893del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071047_29071048insACA2749314523PCAREc.3214_3215insT (p.Ser1072MetfsTer?)
n.185+1880_185+1881insA
n.173+1892_173+1893insA
2g.29071048T>ACA346475581PCAREc.3214A>T (p.Ser1072Cys)
n.185+1881T>A
n.173+1893T>A
2g.29071048T>CCA346475582PCAREc.3214A>G (p.Ser1072Gly)
n.185+1881T>C
n.173+1893T>C
2g.29071048T>GCA346475583PCAREc.3214A>C (p.Ser1072Arg)
n.185+1881T>G
n.173+1893T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071048T=CA1241017917PCAREc.3214A= (p.Ser1072=)
n.185+1881T=
n.173+1893T=
2g.29071049G>ACA425616651PCAREc.3213C>T (p.Pro1071=)
n.185+1882G>A
n.173+1894G>A
2g.29071049G>CCA425616653PCAREc.3213C>G (p.Pro1071=)
n.185+1882G>C
n.173+1894G>C
2g.29071049G>TCA425616654PCAREc.3213C>A (p.Pro1071=)
n.185+1882G>T
n.173+1894G>T
gnomAD v4
2g.29071052delCA2576924620PCAREc.3213del (p.Ser1072AlafsTer?)
n.185+1885del
n.173+1897del
gnomAD v4
2g.29071050G>ACA346475586PCAREc.3212C>T (p.Pro1071Leu)
n.185+1883G>A
n.173+1895G>A
gnomAD v4
2g.29071050G>CCA346475585PCAREc.3212C>G (p.Pro1071Arg)
n.185+1883G>C
n.173+1895G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071050G=CA1241017918PCAREc.3212C= (p.Pro1071=)
n.185+1883G=
n.173+1895G=
2g.29071050G>TCA346475584PCAREc.3212C>A (p.Pro1071His)
n.185+1883G>T
n.173+1895G>T
gnomAD v4
2g.29071051G>ACA346475587PCAREc.3211C>T (p.Pro1071Ser)
n.185+1884G>A
n.173+1896G>A
gnomAD v4
2g.29071051G>CCA346475589PCAREc.3211C>G (p.Pro1071Ala)
n.185+1884G>C
n.173+1896G>C
2g.29071051G>TCA346475588PCAREc.3211C>A (p.Pro1071Thr)
n.185+1884G>T
n.173+1896G>T
gnomAD v4
2g.29071053_29071087delCA2658449582PCAREc.3177_3211del (p.Pro1060GlnfsTer?)
n.185+1886_185+1920del
n.173+1898_173+1932del
gnomAD v4
2g.29071052G>ACA425616658PCAREc.3210C>T (p.Val1070=)
n.185+1885G>A
n.173+1897G>A
dbSNP
2g.29071052G>CCA425616660PCAREc.3210C>G (p.Val1070=)
n.185+1885G>C
n.173+1897G>C
2g.29071052G=CA1241017919PCAREc.3210C= (p.Val1070=)
n.185+1885G=
n.173+1897G=
2g.29071052G>TCA425616662PCAREc.3210C>A (p.Val1070=)
n.185+1885G>T
n.173+1897G>T
gnomAD v4
2g.29071053A=CA1241017920PCAREc.3209T= (p.Val1070=)
n.185+1886A=
n.173+1898A=
2g.29071053A>CCA346475590PCAREc.3209T>G (p.Val1070Gly)
n.185+1886A>C
n.173+1898A>C
gnomAD v4
2g.29071053A>GCA346475591PCAREc.3209T>C (p.Val1070Ala)
n.185+1886A>G
n.173+1898A>G
2g.29071053A>TCA1591990PCAREc.3209T>A (p.Val1070Asp)
n.185+1886A>T
n.173+1898A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071053_29071085delCA2525849261PCAREc.3177_3209del (p.Pro1060_Val1070del)
n.185+1886_185+1918del
n.173+1898_173+1930del
2g.29071054C>ACA346475592PCAREc.3208G>T (p.Val1070Phe)
n.185+1887C>A
n.173+1899C>A
2g.29071054C=CA1241017921PCAREc.3208G= (p.Val1070=)
n.185+1887C=
n.173+1899C=
2g.29071054C>GCA346475593PCAREc.3208G>C (p.Val1070Leu)
n.185+1887C>G
n.173+1899C>G
2g.29071054C>TCA346475594PCAREc.3208G>A (p.Val1070Ile)
n.185+1887C>T
n.173+1899C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071054_29071078delCA2658449603PCAREc.3184_3208del (p.Glu1062SerfsTer?)
n.185+1887_185+1911del
n.173+1899_173+1923del
gnomAD v4
2g.29071054_29071091delCA2658449605PCAREc.3171_3208del (p.Asn1058ProfsTer?)
n.185+1887_185+1924del
n.173+1899_173+1936del
gnomAD v4
2g.29071054_29071055insACACATTCCATATTCA1241017922PCAREc.3207_3208insAATATGGAATGTGT (p.Val1070AsnfsTer?)
n.185+1887_185+1888insACACATTCCATATT
n.173+1899_173+1900insACACATTCCATATT
dbSNP
2g.29071055C>ACA346475595PCAREc.3207G>T (p.Lys1069Asn)
n.185+1888C>A
n.173+1900C>A
2g.29071055C=CA1241017923PCAREc.3207G= (p.Lys1069=)
n.185+1888C=
n.173+1900C=
2g.29071055C>GCA346475596PCAREc.3207G>C (p.Lys1069Asn)
n.185+1888C>G
n.173+1900C>G
gnomAD v4
2g.29071055C>TCA425616664PCAREc.3207G>A (p.Lys1069=)
n.185+1888C>T
n.173+1900C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071056T>ACA346475597PCAREc.3206A>T (p.Lys1069Met)
n.185+1889T>A
n.173+1901T>A
gnomAD v4
2g.29071056T>CCA346475598PCAREc.3206A>G (p.Lys1069Arg)
n.185+1889T>C
n.173+1901T>C
gnomAD v4
2g.29071056T>GCA346475599PCAREc.3206A>C (p.Lys1069Thr)
n.185+1889T>G
n.173+1901T>G
2g.29071057T>ACA346475602PCAREc.3205A>T (p.Lys1069Ter)
n.185+1890T>A
n.173+1902T>A
2g.29071057T>CCA346475601PCAREc.3205A>G (p.Lys1069Glu)
n.185+1890T>C
n.173+1902T>C
2g.29071057T>GCA346475600PCAREc.3205A>C (p.Lys1069Gln)
n.185+1890T>G
n.173+1902T>G
gnomAD v4
2g.29071058G>ACA425616667PCAREc.3204C>T (p.Cys1068=)
n.185+1891G>A
n.173+1903G>A
gnomAD v4
2g.29071058G>CCA346475603PCAREc.3204C>G (p.Cys1068Trp)
n.185+1891G>C
n.173+1903G>C
2g.29071058G>TCA346475604PCAREc.3204C>A (p.Cys1068Ter)
n.185+1891G>T
n.173+1903G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched