Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.29070946C>A | CA346475371 | PCARE | c.3316G>T (p.Glu1106Ter) n.185+1779C>A n.173+1791C>A | ClinVar |
2 | g.29070946C= | CA1241017669 | PCARE | c.3316G= (p.Glu1106=) n.185+1779C= n.173+1791C= | |
2 | g.29070946C>G | CA346475372 | PCARE | c.3316G>C (p.Glu1106Gln) n.185+1779C>G n.173+1791C>G | |
2 | g.29070946C>T | CA1591962 | PCARE | c.3316G>A (p.Glu1106Lys) n.185+1779C>T n.173+1791C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070946_29070947del | CA2586968900 | PCARE | c.3315_3316del (p.Glu1106ArgfsTer26) n.185+1779_185+1780del n.173+1791_173+1792del | |
2 | g.29070947A= | CA1241017673 | PCARE | c.3315T= (p.Ser1105=) n.185+1780A= n.173+1792A= | |
2 | g.29070947A>C | CA425616696 | PCARE | c.3315T>G (p.Ser1105=) n.185+1780A>C n.173+1792A>C | |
2 | g.29070947A>G | CA1591963 | PCARE | c.3315T>C (p.Ser1105=) n.185+1780A>G n.173+1792A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070947A>T | CA425616697 | PCARE | c.3315T>A (p.Ser1105=) n.185+1780A>T n.173+1792A>T | |
2 | g.29070949_29070950del | CA2580611263 | PCARE | c.3314_3315del (p.Ser1105Ter) n.185+1782_185+1783del n.173+1794_173+1795del | ClinVar dbSNP |
2 | g.29070948G>A | CA346475373 | PCARE | c.3314C>T (p.Ser1105Phe) n.185+1781G>A n.173+1793G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070948G>C | CA346475374 | PCARE | c.3314C>G (p.Ser1105Cys) n.185+1781G>C n.173+1793G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070948G= | CA1241017676 | PCARE | c.3314C= (p.Ser1105=) n.185+1781G= n.173+1793G= | |
2 | g.29070948G>T | CA346475375 | PCARE | c.3314C>A (p.Ser1105Tyr) n.185+1781G>T n.173+1793G>T | |
2 | g.29070949A>C | CA346475376 | PCARE | c.3313T>G (p.Ser1105Ala) n.185+1782A>C n.173+1794A>C | |
2 | g.29070949A>G | CA346475377 | PCARE | c.3313T>C (p.Ser1105Pro) n.185+1782A>G n.173+1794A>G | |
2 | g.29070949A>T | CA346475378 | PCARE | c.3313T>A (p.Ser1105Thr) n.185+1782A>T n.173+1794A>T | gnomAD v4 |
2 | g.29070950G>A | CA1591965 | PCARE | c.3312C>T (p.Asp1104=) n.185+1783G>A n.173+1795G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070950G>C | CA1591964 | PCARE | c.3312C>G (p.Asp1104Glu) n.185+1783G>C n.173+1795G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070950G= | CA1241017679 | PCARE | c.3312C= (p.Asp1104=) n.185+1783G= n.173+1795G= | |
2 | g.29070950G>T | CA346475379 | PCARE | c.3312C>A (p.Asp1104Glu) n.185+1783G>T n.173+1795G>T | |
2 | g.29070950_29070953dup | CA2586968901 | PCARE | c.3309_3312dup (p.Ser1105ArgfsTer3) n.185+1783_185+1786dup n.173+1795_173+1798dup | |
2 | g.29070951T>A | CA346475380 | PCARE | c.3311A>T (p.Asp1104Val) n.185+1784T>A n.173+1796T>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070951T>C | CA346475381 | PCARE | c.3311A>G (p.Asp1104Gly) n.185+1784T>C n.173+1796T>C | dbSNP |
2 | g.29070951T>G | CA346475382 | PCARE | c.3311A>C (p.Asp1104Ala) n.185+1784T>G n.173+1796T>G | |
2 | g.29070954_29070955del | CA2658449123 | PCARE | c.3310_3311del (p.Asp1104LeufsTer2) n.185+1787_185+1788del n.173+1799_173+1800del | gnomAD v4 |
2 | g.29070952C>A | CA346475383 | PCARE | c.3310G>T (p.Asp1104Tyr) n.185+1785C>A n.173+1797C>A | |
2 | g.29070952C= | CA1241017684 | PCARE | c.3310G= (p.Asp1104=) n.185+1785C= n.173+1797C= | |
2 | g.29070952C>G | CA346475384 | PCARE | c.3310G>C (p.Asp1104His) n.185+1785C>G n.173+1797C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070952C>T | CA346475385 | PCARE | c.3310G>A (p.Asp1104Asn) n.185+1785C>T n.173+1797C>T | |
2 | g.29070952_29070955delinsCTCT | CA1241017683 | PCARE | c.3307_3310delinsAGAG (p.Arg1103=) n.185+1785_185+1788delinsCTCT n.173+1797_173+1800delinsCTCT | |
2 | g.29070953T>A | CA346475386 | PCARE | c.3309A>T (p.Arg1103Ser) n.185+1786T>A n.173+1798T>A | |
2 | g.29070953T>C | CA425616704 | PCARE | c.3309A>G (p.Arg1103=) n.185+1786T>C n.173+1798T>C | dbSNP |
2 | g.29070953T>G | CA346475387 | PCARE | c.3309A>C (p.Arg1103Ser) n.185+1786T>G n.173+1798T>G | |
2 | g.29070953T= | CA1241017688 | PCARE | c.3309A= (p.Arg1103=) n.185+1786T= n.173+1798T= | |
2 | g.29070954_29070956del | CA1591966 | PCARE | c.3307_3309del (p.Arg1103del) n.185+1787_185+1789del n.173+1799_173+1801del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070954C>A | CA346475388 | PCARE | c.3308G>T (p.Arg1103Ile) n.185+1787C>A n.173+1799C>A | |
2 | g.29070954C= | CA1241017691 | PCARE | c.3308G= (p.Arg1103=) n.185+1787C= n.173+1799C= | |
2 | g.29070954C>G | CA346475389 | PCARE | c.3308G>C (p.Arg1103Thr) n.185+1787C>G n.173+1799C>G | |
2 | g.29070954C>T | CA346475390 | PCARE | c.3308G>A (p.Arg1103Lys) n.185+1787C>T n.173+1799C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070954_29070955insAG | CA2539755054 | PCARE | c.3307_3308insCT (p.Arg1103ThrfsTer11) n.185+1787_185+1788insAG n.173+1799_173+1800insAG | |
2 | g.29070955T>A | CA346475391 | PCARE | c.3307A>T (p.Arg1103Ter) n.185+1788T>A n.173+1800T>A | |
2 | g.29070955T>C | CA1591967 | PCARE | c.3307A>G (p.Arg1103Gly) n.185+1788T>C n.173+1800T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070955T>G | CA425616708 | PCARE | c.3307A>C (p.Arg1103=) n.185+1788T>G n.173+1800T>G | |
2 | g.29070955T= | CA1241017694 | PCARE | c.3307A= (p.Arg1103=) n.185+1788T= n.173+1800T= | |
2 | g.29070956T>A | CA425616713 | PCARE | c.3306A>T (p.Thr1102=) n.185+1789T>A n.173+1801T>A | |
2 | g.29070956T>C | CA425616711 | PCARE | c.3306A>G (p.Thr1102=) n.185+1789T>C n.173+1801T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29070956T>G | CA425616710 | PCARE | c.3306A>C (p.Thr1102=) n.185+1789T>G n.173+1801T>G | |
2 | g.29070957G>A | CA346475392 | PCARE | c.3305C>T (p.Thr1102Ile) n.185+1790G>A n.173+1802G>A | |
2 | g.29070957G>C | CA346475394 | PCARE | c.3305C>G (p.Thr1102Arg) n.185+1790G>C n.173+1802G>C | dbSNP |
2 | g.29070957G= | CA1241017699 | PCARE | c.3305C= (p.Thr1102=) n.185+1790G= n.173+1802G= | |
2 | g.29070957G>T | CA346475393 | PCARE | c.3305C>A (p.Thr1102Lys) n.185+1790G>T n.173+1802G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29070958T>A | CA346475395 | PCARE | c.3304A>T (p.Thr1102Ser) n.185+1791T>A n.173+1803T>A | |
2 | g.29070958T>C | CA346475397 | PCARE | c.3304A>G (p.Thr1102Ala) n.185+1791T>C n.173+1803T>C | |
2 | g.29070958T>G | CA346475396 | PCARE | c.3304A>C (p.Thr1102Pro) n.185+1791T>G n.173+1803T>G | |
2 | g.29070959T>A | CA346475398 | PCARE | c.3303A>T (p.Glu1101Asp) n.185+1792T>A n.173+1804T>A | |
2 | g.29070959T>C | CA425616718 | PCARE | c.3303A>G (p.Glu1101=) n.185+1792T>C n.173+1804T>C | |
2 | g.29070959T>G | CA346475399 | PCARE | c.3303A>C (p.Glu1101Asp) n.185+1792T>G n.173+1804T>G | |
2 | g.29070960T>A | CA346475400 | PCARE | c.3302A>T (p.Glu1101Val) n.185+1793T>A n.173+1805T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070960T>C | CA346475401 | PCARE | c.3302A>G (p.Glu1101Gly) n.185+1793T>C n.173+1805T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29070960T>G | CA346475402 | PCARE | c.3302A>C (p.Glu1101Ala) n.185+1793T>G n.173+1805T>G | |
2 | g.29070960T= | CA1241017702 | PCARE | c.3302A= (p.Glu1101=) n.185+1793T= n.173+1805T= | |
2 | g.29070961C>A | CA346475403 | PCARE | c.3301G>T (p.Glu1101Ter) n.185+1794C>A n.173+1806C>A | |
2 | g.29070961C= | CA1241017706 | PCARE | c.3301G= (p.Glu1101=) n.185+1794C= n.173+1806C= | |
2 | g.29070961C>G | CA346475404 | PCARE | c.3301G>C (p.Glu1101Gln) n.185+1794C>G n.173+1806C>G | |
2 | g.29070961C>T | CA346475405 | PCARE | c.3301G>A (p.Glu1101Lys) n.185+1794C>T n.173+1806C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070962C>A | CA346475406 | PCARE | c.3300G>T (p.Lys1100Asn) n.185+1795C>A n.173+1807C>A | |
2 | g.29070962C= | CA1241017708 | PCARE | c.3300G= (p.Lys1100=) n.185+1795C= n.173+1807C= | |
2 | g.29070962C>G | CA346475407 | PCARE | c.3300G>C (p.Lys1100Asn) n.185+1795C>G n.173+1807C>G | |
2 | g.29070962C>T | CA1591968 | PCARE | c.3300G>A (p.Lys1100=) n.185+1795C>T n.173+1807C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070963T>A | CA346475408 | PCARE | c.3299A>T (p.Lys1100Met) n.185+1796T>A n.173+1808T>A | |
2 | g.29070963T>C | CA1591969 | PCARE | c.3299A>G (p.Lys1100Arg) n.185+1796T>C n.173+1808T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070963T>G | CA346475409 | PCARE | c.3299A>C (p.Lys1100Thr) n.185+1796T>G n.173+1808T>G | gnomAD v4 |
2 | g.29070963T= | CA1241017711 | PCARE | c.3299A= (p.Lys1100=) n.185+1796T= n.173+1808T= | |
2 | g.29070964T>A | CA346475410 | PCARE | c.3298A>T (p.Lys1100Ter) n.185+1797T>A n.173+1809T>A | |
2 | g.29070964T>C | CA346475411 | PCARE | c.3298A>G (p.Lys1100Glu) n.185+1797T>C n.173+1809T>C | |
2 | g.29070964T>G | CA1591970 | PCARE | c.3298A>C (p.Lys1100Gln) n.185+1797T>G n.173+1809T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070964T= | CA1241017714 | PCARE | c.3298A= (p.Lys1100=) n.185+1797T= n.173+1809T= | |
2 | g.29070965G>A | CA425616723 | PCARE | c.3297C>T (p.His1099=) n.185+1798G>A n.173+1810G>A | |
2 | g.29070965G>C | CA346475412 | PCARE | c.3297C>G (p.His1099Gln) n.185+1798G>C n.173+1810G>C | |
2 | g.29070965G>T | CA346475413 | PCARE | c.3297C>A (p.His1099Gln) n.185+1798G>T n.173+1810G>T | |
2 | g.29070966T>A | CA346475414 | PCARE | c.3296A>T (p.His1099Leu) n.185+1799T>A n.173+1811T>A | |
2 | g.29070966T>C | CA346475415 | PCARE | c.3296A>G (p.His1099Arg) n.185+1799T>C n.173+1811T>C | |
2 | g.29070966T>G | CA346475416 | PCARE | c.3296A>C (p.His1099Pro) n.185+1799T>G n.173+1811T>G | |
2 | g.29070967G>A | CA1591971 | PCARE | c.3295C>T (p.His1099Tyr) n.185+1800G>A n.173+1812G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070967G>C | CA346475417 | PCARE | c.3295C>G (p.His1099Asp) n.185+1800G>C n.173+1812G>C | |
2 | g.29070967G= | CA1241017716 | PCARE | c.3295C= (p.His1099=) n.185+1800G= n.173+1812G= | |
2 | g.29070967G>T | CA346475418 | PCARE | c.3295C>A (p.His1099Asn) n.185+1800G>T n.173+1812G>T | |
2 | g.29070968C>A | CA346475419 | PCARE | c.3294G>T (p.Glu1098Asp) n.185+1801C>A n.173+1813C>A | COSMIC |
2 | g.29070968C>G | CA346475420 | PCARE | c.3294G>C (p.Glu1098Asp) n.185+1801C>G n.173+1813C>G | |
2 | g.29070968C>T | CA425616728 | PCARE | c.3294G>A (p.Glu1098=) n.185+1801C>T n.173+1813C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29070969_29070970dup | CA2658449188 | PCARE | c.3293_3294dup (p.His1099SerfsTer15) n.185+1802_185+1803dup n.173+1814_173+1815dup | gnomAD v4 |
2 | g.29070969del | CA2576924602 | PCARE | c.3293del (p.Glu1098GlyfsTer15) n.185+1802del n.173+1814del | |
2 | g.29070969T>A | CA346475422 | PCARE | c.3293A>T (p.Glu1098Val) n.185+1802T>A n.173+1814T>A | |
2 | g.29070969T>C | CA346475423 | PCARE | c.3293A>G (p.Glu1098Gly) n.185+1802T>C n.173+1814T>C | dbSNP |
2 | g.29070969T>G | CA346475421 | PCARE | c.3293A>C (p.Glu1098Ala) n.185+1802T>G n.173+1814T>G | |
2 | g.29070970C>A | CA346475424 | PCARE | c.3292G>T (p.Glu1098Ter) n.185+1803C>A n.173+1815C>A | COSMIC |
2 | g.29070970C>G | CA346475425 | PCARE | c.3292G>C (p.Glu1098Gln) n.185+1803C>G n.173+1815C>G | |
2 | g.29070970C>T | CA346475426 | PCARE | c.3292G>A (p.Glu1098Lys) n.185+1803C>T n.173+1815C>T | |
2 | g.29070971C>A | CA346475427 | PCARE | c.3291G>T (p.Gln1097His) n.185+1804C>A n.173+1816C>A | |
2 | g.29070971C= | CA1241017721 | PCARE | c.3291G= (p.Gln1097=) n.185+1804C= n.173+1816C= | |
2 | g.29070971C>G | CA346475428 | PCARE | c.3291G>C (p.Gln1097His) n.185+1804C>G n.173+1816C>G | |
2 | g.29070971C>T | CA147001 | PCARE | c.3291G>A (p.Gln1097=) n.185+1804C>T n.173+1816C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070972T>A | CA346475429 | PCARE | c.3290A>T (p.Gln1097Leu) n.185+1805T>A n.173+1817T>A | |
2 | g.29070972T>C | CA346475430 | PCARE | c.3290A>G (p.Gln1097Arg) n.185+1805T>C n.173+1817T>C | |
2 | g.29070972T>G | CA346475431 | PCARE | c.3290A>C (p.Gln1097Pro) n.185+1805T>G n.173+1817T>G | |
2 | g.29070973G>A | CA1591972 | PCARE | c.3289C>T (p.Gln1097Ter) n.185+1806G>A n.173+1818G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070973G>C | CA346475432 | PCARE | c.3289C>G (p.Gln1097Glu) n.185+1806G>C n.173+1818G>C | |
2 | g.29070973G= | CA1241017725 | PCARE | c.3289C= (p.Gln1097=) n.185+1806G= n.173+1818G= | |
2 | g.29070973G>T | CA346475433 | PCARE | c.3289C>A (p.Gln1097Lys) n.185+1806G>T n.173+1818G>T | |
2 | g.29070974A= | CA1241017727 | PCARE | c.3288T= (p.Ser1096=) n.185+1807A= n.173+1819A= | |
2 | g.29070974A>C | CA425616739 | PCARE | c.3288T>G (p.Ser1096=) n.185+1807A>C n.173+1819A>C | |
2 | g.29070974A>G | CA425616740 | PCARE | c.3288T>C (p.Ser1096=) n.185+1807A>G n.173+1819A>G | dbSNP |
2 | g.29070974A>T | CA425616742 | PCARE | c.3288T>A (p.Ser1096=) n.185+1807A>T n.173+1819A>T | |
2 | g.29070975G>A | CA346475436 | PCARE | c.3287C>T (p.Ser1096Phe) n.185+1808G>A n.173+1820G>A | |
2 | g.29070975G>C | CA346475434 | PCARE | c.3287C>G (p.Ser1096Cys) n.185+1808G>C n.173+1820G>C | |
2 | g.29070975G>T | CA346475435 | PCARE | c.3287C>A (p.Ser1096Tyr) n.185+1808G>T n.173+1820G>T | |
2 | g.29070976A>C | CA346475437 | PCARE | c.3286T>G (p.Ser1096Ala) n.185+1809A>C n.173+1821A>C | |
2 | g.29070976A>G | CA346475438 | PCARE | c.3286T>C (p.Ser1096Pro) n.185+1809A>G n.173+1821A>G | |
2 | g.29070976A>T | CA346475439 | PCARE | c.3286T>A (p.Ser1096Thr) n.185+1809A>T n.173+1821A>T | |
2 | g.29070977A>C | CA425616746 | PCARE | c.3285T>G (p.Pro1095=) n.185+1810A>C n.173+1822A>C | |
2 | g.29070977A>G | CA425616747 | PCARE | c.3285T>C (p.Pro1095=) n.185+1810A>G n.173+1822A>G | |
2 | g.29070977A>T | CA425616745 | PCARE | c.3285T>A (p.Pro1095=) n.185+1810A>T n.173+1822A>T | |
2 | g.29070978G>A | CA346475440 | PCARE | c.3284C>T (p.Pro1095Leu) n.185+1811G>A n.173+1823G>A | COSMIC |
2 | g.29070978G>C | CA346475441 | PCARE | c.3284C>G (p.Pro1095Arg) n.185+1811G>C n.173+1823G>C | |
2 | g.29070978G>T | CA346475442 | PCARE | c.3284C>A (p.Pro1095His) n.185+1811G>T n.173+1823G>T | |
2 | g.29070979G>A | CA1591973 | PCARE | c.3283C>T (p.Pro1095Ser) n.185+1812G>A n.173+1824G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070979G>C | CA346475443 | PCARE | c.3283C>G (p.Pro1095Ala) n.185+1812G>C n.173+1824G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29070979G= | CA1241017729 | PCARE | c.3283C= (p.Pro1095=) n.185+1812G= n.173+1824G= | |
2 | g.29070979G>T | CA346475444 | PCARE | c.3283C>A (p.Pro1095Thr) n.185+1812G>T n.173+1824G>T | |
2 | g.29070980G>A | CA425616534 | PCARE | c.3282C>T (p.Ser1094=) n.185+1813G>A n.173+1825G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070980G>C | CA425616532 | PCARE | c.3282C>G (p.Ser1094=) n.185+1813G>C n.173+1825G>C | |
2 | g.29070980G>T | CA425616533 | PCARE | c.3282C>A (p.Ser1094=) n.185+1813G>T n.173+1825G>T | |
2 | g.29070981G>A | CA346475445 | PCARE | c.3281C>T (p.Ser1094Phe) n.185+1814G>A n.173+1826G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070981G>C | CA346475446 | PCARE | c.3281C>G (p.Ser1094Cys) n.185+1814G>C n.173+1826G>C | |
2 | g.29070981G>T | CA346475447 | PCARE | c.3281C>A (p.Ser1094Tyr) n.185+1814G>T n.173+1826G>T | |
2 | g.29070982A>C | CA346475450 | PCARE | c.3280T>G (p.Ser1094Ala) n.185+1815A>C n.173+1827A>C | |
2 | g.29070982A>G | CA346475449 | PCARE | c.3280T>C (p.Ser1094Pro) n.185+1815A>G n.173+1827A>G | |
2 | g.29070982A>T | CA346475448 | PCARE | c.3280T>A (p.Ser1094Thr) n.185+1815A>T n.173+1827A>T | |
2 | g.29070983C>A | CA346475451 | PCARE | c.3279G>T (p.Met1093Ile) n.185+1816C>A n.173+1828C>A | |
2 | g.29070983C= | CA1241017732 | PCARE | c.3279G= (p.Met1093=) n.185+1816C= n.173+1828C= | |
2 | g.29070983C>G | CA346475452 | PCARE | c.3279G>C (p.Met1093Ile) n.185+1816C>G n.173+1828C>G | |
2 | g.29070983C>T | CA1591974 | PCARE | c.3279G>A (p.Met1093Ile) n.185+1816C>T n.173+1828C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070984A= | CA1241017734 | PCARE | c.3278T= (p.Met1093=) n.185+1817A= n.173+1829A= | |
2 | g.29070984A>C | CA346475453 | PCARE | c.3278T>G (p.Met1093Arg) n.185+1817A>C n.173+1829A>C | |
2 | g.29070984A>G | CA1591975 | PCARE | c.3278T>C (p.Met1093Thr) n.185+1817A>G n.173+1829A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070984A>T | CA346475454 | PCARE | c.3278T>A (p.Met1093Lys) n.185+1817A>T n.173+1829A>T | gnomAD v4 |
2 | g.29070985T>A | CA346475455 | PCARE | c.3277A>T (p.Met1093Leu) n.185+1818T>A n.173+1830T>A | dbSNP |
2 | g.29070985T>C | CA1591976 | PCARE | c.3277A>G (p.Met1093Val) n.185+1818T>C n.173+1830T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070985T>G | CA346475456 | PCARE | c.3277A>C (p.Met1093Leu) n.185+1818T>G n.173+1830T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070985T= | CA1241017737 | PCARE | c.3277A= (p.Met1093=) n.185+1818T= n.173+1830T= | |
2 | g.29070986T>A | CA425616539 | PCARE | c.3276A>T (p.Pro1092=) n.185+1819T>A n.173+1831T>A | |
2 | g.29070986T>C | CA425616540 | PCARE | c.3276A>G (p.Pro1092=) n.185+1819T>C n.173+1831T>C | |
2 | g.29070986T>G | CA425616541 | PCARE | c.3276A>C (p.Pro1092=) n.185+1819T>G n.173+1831T>G | gnomAD v4 |
2 | g.29070987G>A | CA1591977 | PCARE | c.3275C>T (p.Pro1092Leu) n.185+1820G>A n.173+1832G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070987G>C | CA346475457 | PCARE | c.3275C>G (p.Pro1092Arg) n.185+1820G>C n.173+1832G>C | |
2 | g.29070987G= | CA1241017741 | PCARE | c.3275C= (p.Pro1092=) n.185+1820G= n.173+1832G= | |
2 | g.29070987G>T | CA346475458 | PCARE | c.3275C>A (p.Pro1092Gln) n.185+1820G>T n.173+1832G>T | dbSNP |
2 | g.29070991del | CA2658449245 | PCARE | c.3275del (p.Pro1092GlnfsTer21) n.185+1824del n.173+1836del | gnomAD v4 |
2 | g.29070988G>A | CA346475459 | PCARE | c.3274C>T (p.Pro1092Ser) n.185+1821G>A n.173+1833G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070988G>C | CA1591978 | PCARE | c.3274C>G (p.Pro1092Ala) n.185+1821G>C n.173+1833G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070988G= | CA1241017748 | PCARE | c.3274C= (p.Pro1092=) n.185+1821G= n.173+1833G= | |
2 | g.29070988G>T | CA346475460 | PCARE | c.3274C>A (p.Pro1092Thr) n.185+1821G>T n.173+1833G>T | |
2 | g.29070989G>A | CA425616548 | PCARE | c.3273C>T (p.Pro1091=) n.185+1822G>A n.173+1834G>A | |
2 | g.29070989G>C | CA425616549 | PCARE | c.3273C>G (p.Pro1091=) n.185+1822G>C n.173+1834G>C | |
2 | g.29070989G>T | CA425616550 | PCARE | c.3273C>A (p.Pro1091=) n.185+1822G>T n.173+1834G>T | |
2 | g.29070990G>A | CA346475461 | PCARE | c.3272C>T (p.Pro1091Leu) n.185+1823G>A n.173+1835G>A | |
2 | g.29070990G>C | CA346475463 | PCARE | c.3272C>G (p.Pro1091Arg) n.185+1823G>C n.173+1835G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070990G= | CA1241017750 | PCARE | c.3272C= (p.Pro1091=) n.185+1823G= n.173+1835G= | |
2 | g.29070990G>T | CA346475462 | PCARE | c.3272C>A (p.Pro1091His) n.185+1823G>T n.173+1835G>T | |
2 | g.29070991G>A | CA346475464 | PCARE | c.3271C>T (p.Pro1091Ser) n.185+1824G>A n.173+1836G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070991G>C | CA44639702 | PCARE | c.3271C>G (p.Pro1091Ala) n.185+1824G>C n.173+1836G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070991G= | CA1241017755 | PCARE | c.3271C= (p.Pro1091=) n.185+1824G= n.173+1836G= | |
2 | g.29070991G>T | CA1591979 | PCARE | c.3271C>A (p.Pro1091Thr) n.185+1824G>T n.173+1836G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070992T>A | CA425616557 | PCARE | c.3270A>T (p.Ser1090=) n.185+1825T>A n.173+1837T>A | |
2 | g.29070992T>C | CA425616558 | PCARE | c.3270A>G (p.Ser1090=) n.185+1825T>C n.173+1837T>C | |
2 | g.29070992T>G | CA425616559 | PCARE | c.3270A>C (p.Ser1090=) n.185+1825T>G n.173+1837T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070992T= | CA1241017759 | PCARE | c.3270A= (p.Ser1090=) n.185+1825T= n.173+1837T= | |
2 | g.29070993G>A | CA1591980 | PCARE | c.3269C>T (p.Ser1090Leu) n.185+1826G>A n.173+1838G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070993G>C | CA346475465 | PCARE | c.3269C>G (p.Ser1090Ter) n.185+1826G>C n.173+1838G>C | |
2 | g.29070993G= | CA1241017768 | PCARE | c.3269C= (p.Ser1090=) n.185+1826G= n.173+1838G= | |
2 | g.29070993G>T | CA346475466 | PCARE | c.3269C>A (p.Ser1090Ter) n.185+1826G>T n.173+1838G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29070994A>C | CA346475467 | PCARE | c.3268T>G (p.Ser1090Ala) n.185+1827A>C n.173+1839A>C | |
2 | g.29070994A>G | CA346475468 | PCARE | c.3268T>C (p.Ser1090Pro) n.185+1827A>G n.173+1839A>G | |
2 | g.29070994A>T | CA346475469 | PCARE | c.3268T>A (p.Ser1090Thr) n.185+1827A>T n.173+1839A>T | gnomAD v4 |
2 | g.29070995T>A | CA425616562 | PCARE | c.3267A>T (p.Pro1089=) n.185+1828T>A n.173+1840T>A | |
2 | g.29070995T>C | CA425616564 | PCARE | c.3267A>G (p.Pro1089=) n.185+1828T>C n.173+1840T>C | |
2 | g.29070995T>G | CA425616565 | PCARE | c.3267A>C (p.Pro1089=) n.185+1828T>G n.173+1840T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070995T= | CA1241017775 | PCARE | c.3267A= (p.Pro1089=) n.185+1828T= n.173+1840T= | |
2 | g.29070995_29070998delinsTGGG | CA1241017772 | PCARE | c.3264_3267delinsCCCA (p.Ser1088=) n.185+1828_185+1831delinsTGGG n.173+1840_173+1843delinsTGGG | |
2 | g.29070995_29070999delinsTGGGG | CA1241017774 | PCARE | c.3263_3267delinsCCCCA (p.Ser1088=) n.185+1828_185+1832delinsTGGGG n.173+1840_173+1844delinsTGGGG | |
2 | g.29070996G>A | CA346475472 | PCARE | c.3266C>T (p.Pro1089Leu) n.185+1829G>A n.173+1841G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.29070996G>C | CA346475470 | PCARE | c.3266C>G (p.Pro1089Arg) n.185+1829G>C n.173+1841G>C | |
2 | g.29070996G= | CA1241017792 | PCARE | c.3266C= (p.Pro1089=) n.185+1829G= n.173+1841G= | |
2 | g.29070996G>T | CA346475471 | PCARE | c.3266C>A (p.Pro1089Gln) n.185+1829G>T n.173+1841G>T | |
2 | g.29070996_29070999del | CA1241017790 | PCARE | c.3263_3266del (p.Ser1088TyrfsTer24) n.185+1829_185+1832del n.173+1841_173+1844del | dbSNP |
2 | g.29070999dup | CA531766647 | PCARE | c.3266dup (p.Ser1090IlefsTer17) n.185+1832dup n.173+1844dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070998_29070999dup | CA916500196 | PCARE | c.3265_3266dup (p.Ser1090HisfsTer24) n.185+1831_185+1832dup n.173+1843_173+1844dup | dbSNP |
2 | g.29070997_29070999dup | CA1241017786 | PCARE | c.3264_3266dup (p.Pro1089_Ser1090insPro) n.185+1830_185+1832dup n.173+1842_173+1844dup | dbSNP |
2 | g.29070999del | CA916500195 | PCARE | c.3266del (p.Pro1089HisfsTer24) n.185+1832del n.173+1844del | dbSNP |
2 | g.29070997_29070999del | CA146999 | PCARE | c.3264_3266del (p.Pro1089del) n.185+1830_185+1832del n.173+1842_173+1844del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29070996_29070997insACA | CA2749314499 | PCARE | c.3265_3266insTGT (p.Pro1089delinsLeuSer) n.185+1829_185+1830insACA n.173+1841_173+1842insACA | |
2 | g.29070997G>A | CA44639721 | PCARE | c.3265C>T (p.Pro1089Ser) n.185+1830G>A n.173+1842G>A | dbSNP COSMIC |
2 | g.29070997G>C | CA346475473 | PCARE | c.3265C>G (p.Pro1089Ala) n.185+1830G>C n.173+1842G>C | |
2 | g.29070997G= | CA1241017797 | PCARE | c.3265C= (p.Pro1089=) n.185+1830G= n.173+1842G= | |
2 | g.29070997G>T | CA346475474 | PCARE | c.3265C>A (p.Pro1089Thr) n.185+1830G>T n.173+1842G>T | |
2 | g.29070997_29071000delinsGGGA | CA1241017798 | PCARE | c.3262_3265delinsTCCC (p.Ser1088=) n.185+1830_185+1833delinsGGGA n.173+1842_173+1845delinsGGGA | |
2 | g.29070998G>A | CA44639725 | PCARE | c.3264C>T (p.Ser1088=) n.185+1831G>A n.173+1843G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070998G>C | CA425616568 | PCARE | c.3264C>G (p.Ser1088=) n.185+1831G>C n.173+1843G>C | |
2 | g.29070998G= | CA1241017802 | PCARE | c.3264C= (p.Ser1088=) n.185+1831G= n.173+1843G= | |
2 | g.29070998G>T | CA425616567 | PCARE | c.3264C>A (p.Ser1088=) n.185+1831G>T n.173+1843G>T | |
2 | g.29071000_29071002del | CA1241017801 | PCARE | c.3262_3264del (p.Ser1088del) n.185+1833_185+1835del n.173+1845_173+1847del | dbSNP |
2 | g.29070999G>A | CA346475475 | PCARE | c.3263C>T (p.Ser1088Phe) n.185+1832G>A n.173+1844G>A | |
2 | g.29070999G>C | CA346475476 | PCARE | c.3263C>G (p.Ser1088Cys) n.185+1832G>C n.173+1844G>C | |
2 | g.29070999G= | CA1241017808 | PCARE | c.3263C= (p.Ser1088=) n.185+1832G= n.173+1844G= | |
2 | g.29070999G>T | CA346475477 | PCARE | c.3263C>A (p.Ser1088Tyr) n.185+1832G>T n.173+1844G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071000_29071001dup | CA2699016989 | PCARE | c.3262_3263dup (p.Ser1090HisfsTer24) n.185+1833_185+1834dup n.173+1845_173+1846dup | dbSNP |
2 | g.29071000A= | CA1241017813 | PCARE | c.3262T= (p.Ser1088=) n.185+1833A= n.173+1845A= | |
2 | g.29071000A>C | CA346475478 | PCARE | c.3262T>G (p.Ser1088Ala) n.185+1833A>C n.173+1845A>C | |
2 | g.29071000A>G | CA346475479 | PCARE | c.3262T>C (p.Ser1088Pro) n.185+1833A>G n.173+1845A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071000A>T | CA346475480 | PCARE | c.3262T>A (p.Ser1088Thr) n.185+1833A>T n.173+1845A>T | |
2 | g.29071001G>A | CA425616574 | PCARE | c.3261C>T (p.Pro1087=) n.185+1834G>A n.173+1846G>A | |
2 | g.29071001G>C | CA425616573 | PCARE | c.3261C>G (p.Pro1087=) n.185+1834G>C n.173+1846G>C | |
2 | g.29071001G>T | CA425616572 | PCARE | c.3261C>A (p.Pro1087=) n.185+1834G>T n.173+1846G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071002G>A | CA346475481 | PCARE | c.3260C>T (p.Pro1087Leu) n.185+1835G>A n.173+1847G>A | |
2 | g.29071002G>C | CA346475482 | PCARE | c.3260C>G (p.Pro1087Arg) n.185+1835G>C n.173+1847G>C | |
2 | g.29071002G>T | CA346475483 | PCARE | c.3260C>A (p.Pro1087His) n.185+1835G>T n.173+1847G>T | |
2 | g.29071003G>A | CA346475486 | PCARE | c.3259C>T (p.Pro1087Ser) n.185+1836G>A n.173+1848G>A | |
2 | g.29071003G>C | CA346475485 | PCARE | c.3259C>G (p.Pro1087Ala) n.185+1836G>C n.173+1848G>C | |
2 | g.29071003G>T | CA346475484 | PCARE | c.3259C>A (p.Pro1087Thr) n.185+1836G>T n.173+1848G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071004A>C | CA346475487 | PCARE | c.3258T>G (p.Ile1086Met) n.185+1837A>C n.173+1849A>C | |
2 | g.29071004A>G | CA425616577 | PCARE | c.3258T>C (p.Ile1086=) n.185+1837A>G n.173+1849A>G | |
2 | g.29071004A>T | CA425616576 | PCARE | c.3258T>A (p.Ile1086=) n.185+1837A>T n.173+1849A>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071005A>C | CA346475488 | PCARE | c.3257T>G (p.Ile1086Ser) n.185+1838A>C n.173+1850A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071005A>G | CA346475489 | PCARE | c.3257T>C (p.Ile1086Thr) n.185+1838A>G n.173+1850A>G | |
2 | g.29071005A>T | CA346475490 | PCARE | c.3257T>A (p.Ile1086Asn) n.185+1838A>T n.173+1850A>T | |
2 | g.29071006T>A | CA346475491 | PCARE | c.3256A>T (p.Ile1086Phe) n.185+1839T>A n.173+1851T>A | |
2 | g.29071006T>C | CA346475492 | PCARE | c.3256A>G (p.Ile1086Val) n.185+1839T>C n.173+1851T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071006T>G | CA346475493 | PCARE | c.3256A>C (p.Ile1086Leu) n.185+1839T>G n.173+1851T>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071007C>A | CA425616579 | PCARE | c.3255G>T (p.Ser1085=) n.185+1840C>A n.173+1852C>A | |
2 | g.29071007C= | CA1241017818 | PCARE | c.3255G= (p.Ser1085=) n.185+1840C= n.173+1852C= | |
2 | g.29071007C>G | CA425616580 | PCARE | c.3255G>C (p.Ser1085=) n.185+1840C>G n.173+1852C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071007C>T | CA44639730 | PCARE | c.3255G>A (p.Ser1085=) n.185+1840C>T n.173+1852C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071008G>A | CA1591981 | PCARE | c.3254C>T (p.Ser1085Leu) n.185+1841G>A n.173+1853G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071008G>C | CA346475494 | PCARE | c.3254C>G (p.Ser1085Trp) n.185+1841G>C n.173+1853G>C | |
2 | g.29071008G= | CA1241017824 | PCARE | c.3254C= (p.Ser1085=) n.185+1841G= n.173+1853G= | |
2 | g.29071008G>T | CA346475495 | PCARE | c.3254C>A (p.Ser1085Ter) n.185+1841G>T n.173+1853G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071008_29071010del | CA2749314500 | PCARE | c.3252_3254del (p.Phe1084_Ser1085delinsLeu) n.185+1841_185+1843del n.173+1853_173+1855del | |
2 | g.29071009A>C | CA346475496 | PCARE | c.3253T>G (p.Ser1085Ala) n.185+1842A>C n.173+1854A>C | |
2 | g.29071009A>G | CA346475497 | PCARE | c.3253T>C (p.Ser1085Pro) n.185+1842A>G n.173+1854A>G | |
2 | g.29071009A>T | CA346475498 | PCARE | c.3253T>A (p.Ser1085Thr) n.185+1842A>T n.173+1854A>T | |
2 | g.29071010G>A | CA425616582 | PCARE | c.3252C>T (p.Phe1084=) n.185+1843G>A n.173+1855G>A | |
2 | g.29071010G>C | CA346475499 | PCARE | c.3252C>G (p.Phe1084Leu) n.185+1843G>C n.173+1855G>C | |
2 | g.29071010G>T | CA346475500 | PCARE | c.3252C>A (p.Phe1084Leu) n.185+1843G>T n.173+1855G>T | |
2 | g.29071011A= | CA1241017831 | PCARE | c.3251T= (p.Phe1084=) n.185+1844A= n.173+1856A= | |
2 | g.29071011A>C | CA346475501 | PCARE | c.3251T>G (p.Phe1084Cys) n.185+1844A>C n.173+1856A>C | |
2 | g.29071011A>G | CA346475503 | PCARE | c.3251T>C (p.Phe1084Ser) n.185+1844A>G n.173+1856A>G | dbSNP |
2 | g.29071011A>T | CA346475502 | PCARE | c.3251T>A (p.Phe1084Tyr) n.185+1844A>T n.173+1856A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071012A= | CA1241017834 | PCARE | c.3250T= (p.Phe1084=) n.185+1845A= n.173+1857A= | |
2 | g.29071012A>C | CA346475504 | PCARE | c.3250T>G (p.Phe1084Val) n.185+1845A>C n.173+1857A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071012A>G | CA346475506 | PCARE | c.3250T>C (p.Phe1084Leu) n.185+1845A>G n.173+1857A>G | ClinVar |
2 | g.29071012A>T | CA346475505 | PCARE | c.3250T>A (p.Phe1084Ile) n.185+1845A>T n.173+1857A>T | |
2 | g.29071013A= | CA1241017840 | PCARE | c.3249T= (p.Pro1083=) n.185+1846A= n.173+1858A= | |
2 | g.29071013A>C | CA425616587 | PCARE | c.3249T>G (p.Pro1083=) n.185+1846A>C n.173+1858A>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071013A>G | CA44639748 | PCARE | c.3249T>C (p.Pro1083=) n.185+1846A>G n.173+1858A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071013A>T | CA425616589 | PCARE | c.3249T>A (p.Pro1083=) n.185+1846A>T n.173+1858A>T | |
2 | g.29071013_29071015delinsAGG | CA1241017838 | PCARE | c.3247_3249delinsCCT (p.Pro1083=) n.185+1846_185+1848delinsAGG n.173+1858_173+1860delinsAGG | |
2 | g.29071014G>A | CA346475507 | PCARE | c.3248C>T (p.Pro1083Leu) n.185+1847G>A n.173+1859G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071014G>C | CA346475508 | PCARE | c.3248C>G (p.Pro1083Arg) n.185+1847G>C n.173+1859G>C | |
2 | g.29071014G= | CA1241017846 | PCARE | c.3248C= (p.Pro1083=) n.185+1847G= n.173+1859G= | |
2 | g.29071014G>T | CA346475509 | PCARE | c.3248C>A (p.Pro1083His) n.185+1847G>T n.173+1859G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071019dup | CA2658449409 | PCARE | c.3248dup (p.Ser1085LeufsTer22) n.185+1852dup n.173+1864dup | gnomAD v4 |
2 | g.29071019del | CA1591983 | PCARE | c.3248del (p.Pro1083LeufsTer30) n.185+1852del n.173+1864del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071018_29071019del | CA1591982 | PCARE | c.3247_3248del (p.Pro1083PhefsTer23) n.185+1851_185+1852del n.173+1863_173+1864del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071017_29071019del | CA2749314501 | PCARE | c.3246_3248del (p.Pro1083del) n.185+1850_185+1852del n.173+1862_173+1864del | |
2 | g.29071015G>A | CA1591984 | PCARE | c.3247C>T (p.Pro1083Ser) n.185+1848G>A n.173+1860G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071015G>C | CA346475510 | PCARE | c.3247C>G (p.Pro1083Ala) n.185+1848G>C n.173+1860G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071015G= | CA1241017848 | PCARE | c.3247C= (p.Pro1083=) n.185+1848G= n.173+1860G= | |
2 | g.29071015G>T | CA346475511 | PCARE | c.3247C>A (p.Pro1083Thr) n.185+1848G>T n.173+1860G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071016G>A | CA425616592 | PCARE | c.3246C>T (p.Pro1082=) n.185+1849G>A n.173+1861G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071016G>C | CA425616593 | PCARE | c.3246C>G (p.Pro1082=) n.185+1849G>C n.173+1861G>C | |
2 | g.29071016G>T | CA425616594 | PCARE | c.3246C>A (p.Pro1082=) n.185+1849G>T n.173+1861G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071016_29071017insACT | CA2749314502 | PCARE | c.3245_3246insAGT (p.Pro1082_Pro1083insVal) n.185+1849_185+1850insACT n.173+1861_173+1862insACT | |
2 | g.29071017G>A | CA346475512 | PCARE | c.3245C>T (p.Pro1082Leu) n.185+1850G>A n.173+1862G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071017G>C | CA346475513 | PCARE | c.3245C>G (p.Pro1082Arg) n.185+1850G>C n.173+1862G>C | |
2 | g.29071017G= | CA1241017852 | PCARE | c.3245C= (p.Pro1082=) n.185+1850G= n.173+1862G= | |
2 | g.29071017G>T | CA1591985 | PCARE | c.3245C>A (p.Pro1082His) n.185+1850G>T n.173+1862G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071017_29071018insACA | CA2749314503 | PCARE | c.3244_3245insTGT (p.Pro1082delinsLeuSer) n.185+1850_185+1851insACA n.173+1862_173+1863insACA | |
2 | g.29071018G>A | CA346475514 | PCARE | c.3244C>T (p.Pro1082Ser) n.185+1851G>A n.173+1863G>A | |
2 | g.29071018G>C | CA346475516 | PCARE | c.3244C>G (p.Pro1082Ala) n.185+1851G>C n.173+1863G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.29071018G= | CA1241017857 | PCARE | c.3244C= (p.Pro1082=) n.185+1851G= n.173+1863G= | |
2 | g.29071018G>T | CA346475515 | PCARE | c.3244C>A (p.Pro1082Thr) n.185+1851G>T n.173+1863G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071018_29071019insACA | CA2749314504 | PCARE | c.3243_3244insTGT (p.Ser1081_Pro1082insCys) n.185+1851_185+1852insACA n.173+1863_173+1864insACA | |
2 | g.29071019G>A | CA1591986 | PCARE | c.3243C>T (p.Ser1081=) n.185+1852G>A n.173+1864G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071019G>C | CA346475517 | PCARE | c.3243C>G (p.Ser1081Arg) n.185+1852G>C n.173+1864G>C | |
2 | g.29071019G= | CA1241017860 | PCARE | c.3243C= (p.Ser1081=) n.185+1852G= n.173+1864G= | |
2 | g.29071019G>T | CA346475518 | PCARE | c.3243C>A (p.Ser1081Arg) n.185+1852G>T n.173+1864G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071019_29071021del | CA2749314505 | PCARE | c.3241_3243del (p.Ser1081del) n.185+1852_185+1854del n.173+1864_173+1866del | |
2 | g.29071020C>A | CA346475519 | PCARE | c.3242G>T (p.Ser1081Ile) n.185+1853C>A n.173+1865C>A | |
2 | g.29071020C>G | CA346475520 | PCARE | c.3242G>C (p.Ser1081Thr) n.185+1853C>G n.173+1865C>G | |
2 | g.29071020C>T | CA346475521 | PCARE | c.3242G>A (p.Ser1081Asn) n.185+1853C>T n.173+1865C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071020_29071021insACA | CA2749314507 | PCARE | c.3241_3242insTGT (p.Ser1081delinsMetCys) n.185+1853_185+1854insACA n.173+1865_173+1866insACA | |
2 | g.29071020_29071021insAGTA | CA2749314506 | PCARE | c.3241_3242insTACT (p.Ser1081IlefsTer27) n.185+1853_185+1854insAGTA n.173+1865_173+1866insAGTA | |
2 | g.29071021T>A | CA346475522 | PCARE | c.3241A>T (p.Ser1081Cys) n.185+1854T>A n.173+1866T>A | |
2 | g.29071021T>C | CA346475523 | PCARE | c.3241A>G (p.Ser1081Gly) n.185+1854T>C n.173+1866T>C | |
2 | g.29071021T>G | CA346475524 | PCARE | c.3241A>C (p.Ser1081Arg) n.185+1854T>G n.173+1866T>G | |
2 | g.29071021T= | CA1241017863 | PCARE | c.3241A= (p.Ser1081=) n.185+1854T= n.173+1866T= | |
2 | g.29071022T>A | CA425616601 | PCARE | c.3240A>T (p.Ala1080=) n.185+1855T>A n.173+1867T>A | |
2 | g.29071022T>C | CA425616602 | PCARE | c.3240A>G (p.Ala1080=) n.185+1855T>C n.173+1867T>C | dbSNP |
2 | g.29071022T>G | CA425616603 | PCARE | c.3240A>C (p.Ala1080=) n.185+1855T>G n.173+1867T>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071022T= | CA1241017866 | PCARE | c.3240A= (p.Ala1080=) n.185+1855T= n.173+1867T= | |
2 | g.29071023_29071056dup | CA531766648 | PCARE | c.3207_3240dup (p.Ser1081GlyfsTer37) n.185+1856_185+1889dup n.173+1868_173+1901dup | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.29071022_29071023insA | CA2749314508 | PCARE | c.3239_3240insT (p.Ser1081LysfsTer26) n.185+1855_185+1856insA n.173+1867_173+1868insA | |
2 | g.29071023G>A | CA346475527 | PCARE | c.3239C>T (p.Ala1080Val) n.185+1856G>A n.173+1868G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071023G>C | CA346475526 | PCARE | c.3239C>G (p.Ala1080Gly) n.185+1856G>C n.173+1868G>C | |
2 | g.29071023G= | CA1241017870 | PCARE | c.3239C= (p.Ala1080=) n.185+1856G= n.173+1868G= | |
2 | g.29071023G>T | CA346475525 | PCARE | c.3239C>A (p.Ala1080Glu) n.185+1856G>T n.173+1868G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071024del | CA2658449460 | PCARE | c.3238del (p.Ala1080GlnfsTer?) n.185+1857del n.173+1869del | gnomAD v4 |
2 | g.29071024C>A | CA346475528 | PCARE | c.3238G>T (p.Ala1080Ser) n.185+1857C>A n.173+1869C>A | dbSNP |
2 | g.29071024C>G | CA346475529 | PCARE | c.3238G>C (p.Ala1080Pro) n.185+1857C>G n.173+1869C>G | |
2 | g.29071024C>T | CA346475530 | PCARE | c.3238G>A (p.Ala1080Thr) n.185+1857C>T n.173+1869C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071025T>A | CA346475531 | PCARE | c.3237A>T (p.Glu1079Asp) n.185+1858T>A n.173+1870T>A | |
2 | g.29071025T>C | CA425616607 | PCARE | c.3237A>G (p.Glu1079=) n.185+1858T>C n.173+1870T>C | |
2 | g.29071025T>G | CA346475532 | PCARE | c.3237A>C (p.Glu1079Asp) n.185+1858T>G n.173+1870T>G | |
2 | g.29071025_29071026insAG | CA2749314510 | PCARE | c.3236_3237insCT (p.Glu1079AspfsTer2) n.185+1858_185+1859insAG n.173+1870_173+1871insAG | |
2 | g.29071025_29071026insACA | CA2749314509 | PCARE | c.3236_3237insTGT (p.Glu1079delinsAspVal) n.185+1858_185+1859insACA n.173+1870_173+1871insACA | |
2 | g.29071026T>A | CA346475533 | PCARE | c.3236A>T (p.Glu1079Val) n.185+1859T>A n.173+1871T>A | |
2 | g.29071026T>C | CA346475534 | PCARE | c.3236A>G (p.Glu1079Gly) n.185+1859T>C n.173+1871T>C | |
2 | g.29071026T>G | CA346475535 | PCARE | c.3236A>C (p.Glu1079Ala) n.185+1859T>G n.173+1871T>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071027C>A | CA346475536 | PCARE | c.3235G>T (p.Glu1079Ter) n.185+1860C>A n.173+1872C>A | |
2 | g.29071027C= | CA1241017875 | PCARE | c.3235G= (p.Glu1079=) n.185+1860C= n.173+1872C= | |
2 | g.29071027C>G | CA1591987 | PCARE | c.3235G>C (p.Glu1079Gln) n.185+1860C>G n.173+1872C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071027C>T | CA346475537 | PCARE | c.3235G>A (p.Glu1079Lys) n.185+1860C>T n.173+1872C>T | |
2 | g.29071027_29071028insACA | CA2749314511 | PCARE | c.3234_3235insTGT (p.Pro1078_Glu1079insCys) n.185+1860_185+1861insACA n.173+1872_173+1873insACA | |
2 | g.29071028T>A | CA425616609 | PCARE | c.3234A>T (p.Pro1078=) n.185+1861T>A n.173+1873T>A | |
2 | g.29071028T>C | CA425616610 | PCARE | c.3234A>G (p.Pro1078=) n.185+1861T>C n.173+1873T>C | |
2 | g.29071028T>G | CA425616612 | PCARE | c.3234A>C (p.Pro1078=) n.185+1861T>G n.173+1873T>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071028_29071029delinsTG | CA1241017879 | PCARE | c.3233_3234delinsCA (p.Pro1078=) n.185+1861_185+1862delinsTG n.173+1873_173+1874delinsTG | |
2 | g.29071028_29071029insACA | CA2749314512 | PCARE | c.3233_3234insTGT (p.Pro1078_Glu1079insVal) n.185+1861_185+1862insACA n.173+1873_173+1874insACA | |
2 | g.29071029G>A | CA346475540 | PCARE | c.3233C>T (p.Pro1078Leu) n.185+1862G>A n.173+1874G>A | |
2 | g.29071029G>C | CA346475539 | PCARE | c.3233C>G (p.Pro1078Arg) n.185+1862G>C n.173+1874G>C | |
2 | g.29071029G>T | CA346475538 | PCARE | c.3233C>A (p.Pro1078Gln) n.185+1862G>T n.173+1874G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071031del | CA1241017882 | PCARE | c.3233del (p.Pro1078GlnfsTer?) n.185+1864del n.173+1876del | dbSNP |
2 | g.29071032_29071052del | CA2749314513 | PCARE | c.3213_3233del (p.Ser1072_Pro1078del) n.185+1865_185+1885del n.173+1877_173+1897del | |
2 | g.29071030G>A | CA346475541 | PCARE | c.3232C>T (p.Pro1078Ser) n.185+1863G>A n.173+1875G>A | |
2 | g.29071030G>C | CA346475542 | PCARE | c.3232C>G (p.Pro1078Ala) n.185+1863G>C n.173+1875G>C | |
2 | g.29071030G= | CA1241017885 | PCARE | c.3232C= (p.Pro1078=) n.185+1863G= n.173+1875G= | |
2 | g.29071030G>T | CA346475543 | PCARE | c.3232C>A (p.Pro1078Thr) n.185+1863G>T n.173+1875G>T | dbSNP |
2 | g.29071030_29071031insACA | CA2749314514 | PCARE | c.3231_3232insTGT (p.His1077_Pro1078insCys) n.185+1863_185+1864insACA n.173+1875_173+1876insACA | |
2 | g.29071031G>A | CA425616616 | PCARE | c.3231C>T (p.His1077=) n.185+1864G>A n.173+1876G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071031G>C | CA346475544 | PCARE | c.3231C>G (p.His1077Gln) n.185+1864G>C n.173+1876G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071031G>T | CA346475545 | PCARE | c.3231C>A (p.His1077Gln) n.185+1864G>T n.173+1876G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071032T>A | CA346475546 | PCARE | c.3230A>T (p.His1077Leu) n.185+1865T>A n.173+1877T>A | |
2 | g.29071032T>C | CA346475547 | PCARE | c.3230A>G (p.His1077Arg) n.185+1865T>C n.173+1877T>C | |
2 | g.29071032T>G | CA346475548 | PCARE | c.3230A>C (p.His1077Pro) n.185+1865T>G n.173+1877T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071032T= | CA1241017889 | PCARE | c.3230A= (p.His1077=) n.185+1865T= n.173+1877T= | |
2 | g.29071033G>A | CA346475549 | PCARE | c.3229C>T (p.His1077Tyr) n.185+1866G>A n.173+1878G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071033G>C | CA346475550 | PCARE | c.3229C>G (p.His1077Asp) n.185+1866G>C n.173+1878G>C | |
2 | g.29071033G= | CA1241017893 | PCARE | c.3229C= (p.His1077=) n.185+1866G= n.173+1878G= | |
2 | g.29071033G>T | CA346475551 | PCARE | c.3229C>A (p.His1077Asn) n.185+1866G>T n.173+1878G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071039_29071051del | CA2658449486 | PCARE | c.3217_3229del (p.Pro1073ThrfsTer?) n.185+1872_185+1884del n.173+1884_173+1896del | gnomAD v4 |
2 | g.29071034C>A | CA346475552 | PCARE | c.3228G>T (p.Gln1076His) n.185+1867C>A n.173+1879C>A | |
2 | g.29071034C>G | CA346475553 | PCARE | c.3228G>C (p.Gln1076His) n.185+1867C>G n.173+1879C>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071034C>T | CA425616623 | PCARE | c.3228G>A (p.Gln1076=) n.185+1867C>T n.173+1879C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071034_29071035insA | CA2749314515 | PCARE | c.3227_3228insT (p.Gln1076HisfsTer31) n.185+1867_185+1868insA n.173+1879_173+1880insA | |
2 | g.29071035T>A | CA346475555 | PCARE | c.3227A>T (p.Gln1076Leu) n.185+1868T>A n.173+1880T>A | |
2 | g.29071035T>C | CA346475556 | PCARE | c.3227A>G (p.Gln1076Arg) n.185+1868T>C n.173+1880T>C | |
2 | g.29071035T>G | CA346475554 | PCARE | c.3227A>C (p.Gln1076Pro) n.185+1868T>G n.173+1880T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071036G>A | CA346475559 | PCARE | c.3226C>T (p.Gln1076Ter) n.185+1869G>A n.173+1881G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.29071036G>C | CA346475557 | PCARE | c.3226C>G (p.Gln1076Glu) n.185+1869G>C n.173+1881G>C | |
2 | g.29071036G= | CA1241017895 | PCARE | c.3226C= (p.Gln1076=) n.185+1869G= n.173+1881G= | |
2 | g.29071036G>T | CA346475558 | PCARE | c.3226C>A (p.Gln1076Lys) n.185+1869G>T n.173+1881G>T | |
2 | g.29071038del | CA2658449492 | PCARE | c.3226del (p.Gln1076SerfsTer?) n.185+1871del n.173+1883del | gnomAD v4 |
2 | g.29071039_29071046del | CA2658449491 | PCARE | c.3219_3226del (p.Pro1074AlafsTer?) n.185+1872_185+1879del n.173+1884_173+1891del | gnomAD v4 |
2 | g.29071037G>A | CA425616625 | PCARE | c.3225C>T (p.Thr1075=) n.185+1870G>A n.173+1882G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071037G>C | CA44639778 | PCARE | c.3225C>G (p.Thr1075=) n.185+1870G>C n.173+1882G>C | dbSNP |
2 | g.29071037G= | CA1241017898 | PCARE | c.3225C= (p.Thr1075=) n.185+1870G= n.173+1882G= | |
2 | g.29071037G>T | CA425616628 | PCARE | c.3225C>A (p.Thr1075=) n.185+1870G>T n.173+1882G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071037_29071038insAGA | CA2749314516 | PCARE | c.3224_3225insTCT (p.Thr1075_Gln1076insLeu) n.185+1870_185+1871insAGA n.173+1882_173+1883insAGA | |
2 | g.29071038G>A | CA1591988 | PCARE | c.3224C>T (p.Thr1075Ile) n.185+1871G>A n.173+1883G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071038G>C | CA346475560 | PCARE | c.3224C>G (p.Thr1075Ser) n.185+1871G>C n.173+1883G>C | |
2 | g.29071038G= | CA1241017903 | PCARE | c.3224C= (p.Thr1075=) n.185+1871G= n.173+1883G= | |
2 | g.29071038G>T | CA346475561 | PCARE | c.3224C>A (p.Thr1075Asn) n.185+1871G>T n.173+1883G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071039T>A | CA346475563 | PCARE | c.3223A>T (p.Thr1075Ser) n.185+1872T>A n.173+1884T>A | |
2 | g.29071039T>C | CA1591989 | PCARE | c.3223A>G (p.Thr1075Ala) n.185+1872T>C n.173+1884T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071039T>G | CA346475562 | PCARE | c.3223A>C (p.Thr1075Pro) n.185+1872T>G n.173+1884T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071039T= | CA1241017909 | PCARE | c.3223A= (p.Thr1075=) n.185+1872T= n.173+1884T= | |
2 | g.29071039_29071040delinsGG | CA916500199 | PCARE | c.3222_3223delinsCC (p.Thr1075Pro) n.185+1872_185+1873delinsGG n.173+1884_173+1885delinsGG | dbSNP |
2 | g.29071039_29071040delinsTT | CA1241017908 | PCARE | c.3222_3223delinsAA (p.Pro1074=) n.185+1872_185+1873delinsTT n.173+1884_173+1885delinsTT | |
2 | g.29071039_29071040insACA | CA2749314517 | PCARE | c.3222_3223insTGT (p.Pro1074_Thr1075insCys) n.185+1872_185+1873insACA n.173+1884_173+1885insACA | |
2 | g.29071039_29071040insAGAC | CA2749314518 | PCARE | c.3222_3223insGTCT (p.Thr1075ValfsTer?) n.185+1872_185+1873insAGAC n.173+1884_173+1885insAGAC | |
2 | g.29071040T>A | CA425616632 | PCARE | c.3222A>T (p.Pro1074=) n.185+1873T>A n.173+1885T>A | |
2 | g.29071040T>C | CA425616634 | PCARE | c.3222A>G (p.Pro1074=) n.185+1873T>C n.173+1885T>C | |
2 | g.29071040T>G | CA425616636 | PCARE | c.3222A>C (p.Pro1074=) n.185+1873T>G n.173+1885T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071040T= | CA1241017911 | PCARE | c.3222A= (p.Pro1074=) n.185+1873T= n.173+1885T= | |
2 | g.29071040_29071041delinsTG | CA1241017910 | PCARE | c.3221_3222delinsCA (p.Pro1074=) n.185+1873_185+1874delinsTG n.173+1885_173+1886delinsTG | |
2 | g.29071040_29071052del | CA2658449510 | PCARE | c.3210_3222del (p.Pro1073ThrfsTer?) n.185+1873_185+1885del n.173+1885_173+1897del | gnomAD v4 |
2 | g.29071045_29071052del | CA2658449508 | PCARE | c.3215_3222del (p.Ser1072AsnfsTer?) n.185+1878_185+1885del n.173+1890_173+1897del | gnomAD v4 |
2 | g.29071041G>A | CA346475564 | PCARE | c.3221C>T (p.Pro1074Leu) n.185+1874G>A n.173+1886G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071041G>C | CA346475565 | PCARE | c.3221C>G (p.Pro1074Arg) n.185+1874G>C n.173+1886G>C | |
2 | g.29071041G>T | CA346475566 | PCARE | c.3221C>A (p.Pro1074Gln) n.185+1874G>T n.173+1886G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071046dup | CA531766649 | PCARE | c.3221dup (p.Thr1075AsnfsTer?) n.185+1879dup n.173+1891dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071046del | CA645527694 | PCARE | c.3221del (p.Pro1074GlnfsTer?) n.185+1879del n.173+1891del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071045_29071046del | CA2658449521 | PCARE | c.3220_3221del (p.Pro1074AsnfsTer?) n.185+1878_185+1879del n.173+1890_173+1891del | gnomAD v4 |
2 | g.29071044_29071046del | CA2658449523 | PCARE | c.3219_3221del (p.Pro1074del) n.185+1877_185+1879del n.173+1889_173+1891del | gnomAD v4 |
2 | g.29071041_29071042insACA | CA2749314519 | PCARE | c.3220_3221insTGT (p.Pro1074delinsLeuSer) n.185+1874_185+1875insACA n.173+1886_173+1887insACA | |
2 | g.29071042G>A | CA346475567 | PCARE | c.3220C>T (p.Pro1074Ser) n.185+1875G>A n.173+1887G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071042G>C | CA346475568 | PCARE | c.3220C>G (p.Pro1074Ala) n.185+1875G>C n.173+1887G>C | |
2 | g.29071042G= | CA1241017912 | PCARE | c.3220C= (p.Pro1074=) n.185+1875G= n.173+1887G= | |
2 | g.29071042G>T | CA346475569 | PCARE | c.3220C>A (p.Pro1074Thr) n.185+1875G>T n.173+1887G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071043G>A | CA425616638 | PCARE | c.3219C>T (p.Pro1073=) n.185+1876G>A n.173+1888G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071043G>C | CA425616639 | PCARE | c.3219C>G (p.Pro1073=) n.185+1876G>C n.173+1888G>C | |
2 | g.29071043G= | CA1241017913 | PCARE | c.3219C= (p.Pro1073=) n.185+1876G= n.173+1888G= | |
2 | g.29071043G>T | CA425616640 | PCARE | c.3219C>A (p.Pro1073=) n.185+1876G>T n.173+1888G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071044G>A | CA346475570 | PCARE | c.3218C>T (p.Pro1073Leu) n.185+1877G>A n.173+1889G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071044G>C | CA346475572 | PCARE | c.3218C>G (p.Pro1073Arg) n.185+1877G>C n.173+1889G>C | |
2 | g.29071044G>T | CA346475571 | PCARE | c.3218C>A (p.Pro1073His) n.185+1877G>T n.173+1889G>T | |
2 | g.29071044_29071045insA | CA2749314520 | PCARE | c.3217_3218insT (p.Pro1073LeufsTer?) n.185+1877_185+1878insA n.173+1889_173+1890insA | |
2 | g.29071044_29071045insACA | CA2749314521 | PCARE | c.3217_3218insTGT (p.Pro1073delinsLeuSer) n.185+1877_185+1878insACA n.173+1889_173+1890insACA | |
2 | g.29071045G>A | CA346475573 | PCARE | c.3217C>T (p.Pro1073Ser) n.185+1878G>A n.173+1890G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071045G>C | CA346475574 | PCARE | c.3217C>G (p.Pro1073Ala) n.185+1878G>C n.173+1890G>C | |
2 | g.29071045G= | CA1241017914 | PCARE | c.3217C= (p.Pro1073=) n.185+1878G= n.173+1890G= | |
2 | g.29071045G>T | CA346475575 | PCARE | c.3217C>A (p.Pro1073Thr) n.185+1878G>T n.173+1890G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071047_29071101del | CA2658449549 | PCARE | c.3163_3217del (p.Lys1055ProfsTer?) n.185+1880_185+1934del n.173+1892_173+1946del | gnomAD v4 |
2 | g.29071046G>A | CA425616645 | PCARE | c.3216C>T (p.Ser1072=) n.185+1879G>A n.173+1891G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071046G>C | CA346475576 | PCARE | c.3216C>G (p.Ser1072Arg) n.185+1879G>C n.173+1891G>C | |
2 | g.29071046G= | CA1241017916 | PCARE | c.3216C= (p.Ser1072=) n.185+1879G= n.173+1891G= | |
2 | g.29071046G>T | CA346475577 | PCARE | c.3216C>A (p.Ser1072Arg) n.185+1879G>T n.173+1891G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071046_29071048delinsGCT | CA1241017915 | PCARE | c.3214_3216delinsAGC (p.Ser1072=) n.185+1879_185+1881delinsGCT n.173+1891_173+1893delinsGCT |