Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.2904897delCA2760188442ADD1c.1295del (p.Pro432HisfsTer17)
c.1176-23del (n.1176-23del)
n.1570del
c.412del
n.234del
n.1361del
n.1572del
4g.2904895C>ACA438358544ADD1c.1293C>A (p.Ser431=)
c.1176-25C>A (n.1176-25C>A)
n.1568C>A
c.410C>A
n.232C>A
n.1359C>A
n.1570C>A
4g.2904895C>GCA438358546ADD1c.1293C>G (p.Ser431=)
c.1176-25C>G (n.1176-25C>G)
n.1568C>G
c.410C>G
n.232C>G
n.1359C>G
n.1570C>G
4g.2904895C>TCA438358548ADD1c.1293C>T (p.Ser431=)
c.1176-25C>T (n.1176-25C>T)
n.1568C>T
c.410C>T
n.232C>T
n.1359C>T
n.1570C>T
4g.2904896C>ACA356058113ADD1c.1294C>A (p.Pro432Thr)
c.1176-24C>A (n.1176-24C>A)
n.1569C>A
c.411C>A
n.233C>A
n.1360C>A
n.1571C>A
4g.2904896C>GCA356058115ADD1c.1294C>G (p.Pro432Ala)
c.1176-24C>G (n.1176-24C>G)
n.1569C>G
c.411C>G
n.233C>G
n.1360C>G
n.1571C>G
 gnomAD v4
4g.2904896C>TCA356058116ADD1c.1294C>T (p.Pro432Ser)
c.1176-24C>T (n.1176-24C>T)
n.1569C>T
c.411C>T
n.233C>T
n.1360C>T
n.1571C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2904897C>ACA356058118ADD1c.1295C>A (p.Pro432Gln)
c.1176-23C>A (n.1176-23C>A)
n.1570C>A
c.412C>A
n.234C>A
n.1361C>A
n.1572C>A
4g.2904897C>GCA356058119ADD1c.1295C>G (p.Pro432Arg)
c.1176-23C>G (n.1176-23C>G)
n.1570C>G
c.412C>G
n.234C>G
n.1361C>G
n.1572C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2904897C>TCA356058121ADD1c.1295C>T (p.Pro432Leu)
c.1176-23C>T (n.1176-23C>T)
n.1570C>T
c.412C>T
n.234C>T
n.1361C>T
n.1572C>T
4g.2904898A>CCA438358554ADD1c.1296A>C (p.Pro432=)
c.1176-22A>C (n.1176-22A>C)
n.1571A>C
c.413A>C
n.235A>C
n.1362A>C
n.1573A>C
4g.2904898A>GCA91437200ADD1c.1296A>G (p.Pro432=)
c.1176-22A>G (n.1176-22A>G)
n.1571A>G
c.413A>G
n.235A>G
n.1362A>G
n.1573A>G
 dbSNP
4g.2904898A>TCA438358555ADD1c.1296A>T (p.Pro432=)
c.1176-22A>T (n.1176-22A>T)
n.1571A>T
c.413A>T
n.235A>T
n.1362A>T
n.1573A>T
 gnomAD v4
4g.2904899C>ACA356058128ADD1c.1297C>A (p.Leu433Ile)
c.1176-21C>A (n.1176-21C>A)
n.1572C>A
c.414C>A
n.236C>A
n.1363C>A
n.1574C>A
4g.2904899C>GCA356058126ADD1c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.1176-21C>G (n.1176-21C>G)
n.1572C>G
c.414C>G
n.236C>G
n.1363C>G
n.1574C>G
4g.2904899C>TCA2820070ADD1c.1297C>T (p.Leu433Phe)
c.1176-21C>T (n.1176-21C>T)
n.1572C>T
c.414C>T
n.236C>T
n.1363C>T
n.1574C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904900T>ACA356058130ADD1c.1298T>A (p.Leu433His)
c.1176-20T>A (n.1176-20T>A)
n.1573T>A
c.415T>A
n.237T>A
n.1364T>A
n.1575T>A
4g.2904900T>CCA356058132ADD1c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.1176-20T>C (n.1176-20T>C)
n.1573T>C
c.415T>C
n.237T>C
n.1364T>C
n.1575T>C
4g.2904900T>GCA356058133ADD1c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.1176-20T>G (n.1176-20T>G)
n.1573T>G
c.415T>G
n.237T>G
n.1364T>G
n.1575T>G
4g.2904901C>ACA438358563ADD1c.1299C>A (p.Leu433=)
c.1176-19C>A (n.1176-19C>A)
n.1574C>A
c.416C>A
n.238C>A
n.1365C>A
n.1576C>A
4g.2904901C>GCA438358561ADD1c.1299C>G (p.Leu433=)
c.1176-19C>G (n.1176-19C>G)
n.1574C>G
c.416C>G
n.238C>G
n.1365C>G
n.1576C>G
4g.2904901C>TCA438358562ADD1c.1299C>T (p.Leu433=)
c.1176-19C>T (n.1176-19C>T)
n.1574C>T
c.416C>T
n.238C>T
n.1365C>T
n.1576C>T
4g.2904902A>CCA438358564ADD1c.1300A>C (p.Arg434=)
c.1176-18A>C (n.1176-18A>C)
n.1575A>C
c.417A>C
n.239A>C
n.1366A>C
n.1577A>C
4g.2904902A>GCA356058136ADD1c.1300A>G (p.Arg434Gly)
c.1176-18A>G (n.1176-18A>G)
n.1575A>G
c.417A>G
n.239A>G
n.1366A>G
n.1577A>G
4g.2904902A>TCA356058137ADD1c.1300A>T (p.Arg434Ter)
c.1176-18A>T (n.1176-18A>T)
n.1575A>T
c.417A>T
n.239A>T
n.1366A>T
n.1577A>T
4g.2904903G>ACA356058139ADD1c.1301G>A (p.Arg434Lys)
c.1176-17G>A (n.1176-17G>A)
n.1576G>A
c.418G>A
n.240G>A
n.1367G>A
n.1578G>A
4g.2904903G>CCA356058140ADD1c.1301G>C (p.Arg434Thr)
c.1176-17G>C (n.1176-17G>C)
n.1576G>C
c.418G>C
n.240G>C
n.1367G>C
n.1578G>C
4g.2904903G>TCA356058142ADD1c.1301G>T (p.Arg434Ile)
c.1176-17G>T (n.1176-17G>T)
n.1576G>T
c.418G>T
n.240G>T
n.1367G>T
n.1578G>T
4g.2904904A>CCA356058144ADD1c.1302A>C (p.Arg434Ser)
c.1176-16A>C (n.1176-16A>C)
n.1577A>C
c.419A>C
n.241A>C
n.1368A>C
n.1579A>C
4g.2904904A>GCA438358566ADD1c.1302A>G (p.Arg434=)
c.1176-16A>G (n.1176-16A>G)
n.1577A>G
c.419A>G
n.241A>G
n.1368A>G
n.1579A>G
4g.2904904A>TCA356058146ADD1c.1302A>T (p.Arg434Ser)
c.1176-16A>T (n.1176-16A>T)
n.1577A>T
c.419A>T
n.241A>T
n.1368A>T
n.1579A>T
4g.2904905C>ACA356058147ADD1c.1303C>A (p.His435Asn)
c.1176-15C>A (n.1176-15C>A)
n.1578C>A
c.420C>A
n.242C>A
n.1369C>A
n.1580C>A
4g.2904905C>GCA356058149ADD1c.1303C>G (p.His435Asp)
c.1176-15C>G (n.1176-15C>G)
n.1578C>G
c.420C>G
n.242C>G
n.1369C>G
n.1580C>G
4g.2904905C>TCA356058151ADD1c.1303C>T (p.His435Tyr)
c.1176-15C>T (n.1176-15C>T)
n.1578C>T
c.420C>T
n.242C>T
n.1369C>T
n.1580C>T
4g.2904906A>CCA356058154ADD1c.1304A>C (p.His435Pro)
c.1176-14A>C (n.1176-14A>C)
n.1579A>C
c.421A>C
n.243A>C
n.1370A>C
n.1581A>C
4g.2904906A>GCA356058155ADD1c.1304A>G (p.His435Arg)
c.1176-14A>G (n.1176-14A>G)
n.1579A>G
c.421A>G
n.243A>G
n.1370A>G
n.1581A>G
4g.2904906A>TCA356058153ADD1c.1304A>T (p.His435Leu)
c.1176-14A>T (n.1176-14A>T)
n.1579A>T
c.421A>T
n.243A>T
n.1370A>T
n.1581A>T
4g.2904907C>ACA356058156ADD1c.1305C>A (p.His435Gln)
c.1176-13C>A (n.1176-13C>A)
n.1580C>A
c.422C>A
n.244C>A
n.1371C>A
n.1582C>A
4g.2904907C>GCA356058157ADD1c.1305C>G (p.His435Gln)
c.1176-13C>G (n.1176-13C>G)
n.1580C>G
c.422C>G
n.244C>G
n.1371C>G
n.1582C>G
4g.2904907C>TCA438358569ADD1c.1305C>T (p.His435=)
c.1176-13C>T (n.1176-13C>T)
n.1580C>T
c.422C>T
n.244C>T
n.1371C>T
n.1582C>T
4g.2904908A>CCA356058158ADD1c.1306A>C (p.Ser436Arg)
c.1176-12A>C (n.1176-12A>C)
n.1581A>C
c.423A>C
n.245A>C
n.1372A>C
n.1583A>C
4g.2904908A>GCA356058159ADD1c.1306A>G (p.Ser436Gly)
c.1176-12A>G (n.1176-12A>G)
n.1581A>G
c.423A>G
n.245A>G
n.1372A>G
n.1583A>G
4g.2904908A>TCA356058160ADD1c.1306A>T (p.Ser436Cys)
c.1176-12A>T (n.1176-12A>T)
n.1581A>T
c.423A>T
n.245A>T
n.1372A>T
n.1583A>T
4g.2904909G>ACA91437210ADD1c.1307G>A (p.Ser436Asn)
c.1176-11G>A (n.1176-11G>A)
n.1582G>A
c.424G>A
n.246G>A
n.1373G>A
n.1584G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904909G>CCA356058163ADD1c.1307G>C (p.Ser436Thr)
c.1176-11G>C (n.1176-11G>C)
n.1582G>C
c.424G>C
n.246G>C
n.1373G>C
n.1584G>C
4g.2904909G>TCA356058165ADD1c.1307G>T (p.Ser436Ile)
c.1176-11G>T (n.1176-11G>T)
n.1582G>T
c.424G>T
n.246G>T
n.1373G>T
n.1584G>T
4g.2904910T>ACA356058167ADD1c.1308T>A (p.Ser436Arg)
c.1176-10T>A (n.1176-10T>A)
n.1583T>A
c.425T>A
n.247T>A
n.1374T>A
n.1585T>A
4g.2904910T>CCA438358575ADD1c.1308T>C (p.Ser436=)
c.1176-10T>C (n.1176-10T>C)
n.1583T>C
c.425T>C
n.247T>C
n.1374T>C
n.1585T>C
4g.2904910T>GCA356058169ADD1c.1308T>G (p.Ser436Arg)
c.1176-10T>G (n.1176-10T>G)
n.1583T>G
c.425T>G
n.247T>G
n.1374T>G
n.1585T>G
4g.2904911T>ACA356058171ADD1c.1309T>A (p.Phe437Ile)
c.1176-9T>A (n.1176-9T>A)
n.1584T>A
c.426T>A
n.248T>A
n.1375T>A
n.1586T>A
4g.2904911T>CCA356058173ADD1c.1309T>C (p.Phe437Leu)
c.1176-9T>C (n.1176-9T>C)
n.1584T>C
c.426T>C
n.248T>C
n.1375T>C
n.1586T>C
4g.2904911T>GCA356058175ADD1c.1309T>G (p.Phe437Val)
c.1176-9T>G (n.1176-9T>G)
n.1584T>G
c.426T>G
n.248T>G
n.1375T>G
n.1586T>G
4g.2904912T>ACA356058182ADD1c.1310T>A (p.Phe437Tyr)
c.1176-8T>A (n.1176-8T>A)
n.1585T>A
c.427T>A
n.249T>A
n.1376T>A
n.1587T>A
4g.2904912T>CCA356058180ADD1c.1310T>C (p.Phe437Ser)
c.1176-8T>C (n.1176-8T>C)
n.1585T>C
c.427T>C
n.249T>C
n.1376T>C
n.1587T>C
 gnomAD v4
4g.2904912T>GCA356058178ADD1c.1310T>G (p.Phe437Cys)
c.1176-8T>G (n.1176-8T>G)
n.1585T>G
c.427T>G
n.249T>G
n.1376T>G
n.1587T>G
 gnomAD v4
4g.2904913T>ACA356058183ADD1c.1311T>A (p.Phe437Leu)
c.1176-7T>A (n.1176-7T>A)
n.1586T>A
c.428T>A
n.250T>A
n.1377T>A
n.1588T>A
4g.2904913T>CCA438358578ADD1c.1311T>C (p.Phe437=)
c.1176-7T>C (n.1176-7T>C)
n.1586T>C
c.428T>C
n.250T>C
n.1377T>C
n.1588T>C
 dbSNP
4g.2904913T>GCA356058185ADD1c.1311T>G (p.Phe437Leu)
c.1176-7T>G (n.1176-7T>G)
n.1586T>G
c.428T>G
n.250T>G
n.1377T>G
n.1588T>G
 gnomAD v4
4g.2904914C>ACA356058186ADD1c.1312C>A (p.Gln438Lys)
c.1176-6C>A (n.1176-6C>A)
n.1587C>A
c.429C>A
n.251C>A
n.1378C>A
n.1589C>A
4g.2904914C>GCA356058188ADD1c.1312C>G (p.Gln438Glu)
c.1176-6C>G (n.1176-6C>G)
n.1587C>G
c.429C>G
n.251C>G
n.1378C>G
n.1589C>G
4g.2904914C>TCA356058189ADD1c.1312C>T (p.Gln438Ter)
c.1176-6C>T (n.1176-6C>T)
n.1587C>T
c.429C>T
n.251C>T
n.1378C>T
n.1589C>T
4g.2904915A>CCA2820071ADD1c.1313A>C (p.Gln438Pro)
c.1176-5A>C (n.1176-5A>C)
n.1588A>C
c.430A>C
n.252A>C
n.1379A>C
n.1590A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904915A>GCA91437219ADD1c.1313A>G (p.Gln438Arg)
c.1176-5A>G (n.1176-5A>G)
n.1588A>G
c.430A>G
n.252A>G
n.1379A>G
n.1590A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904915A>TCA356058193ADD1c.1313A>T (p.Gln438Leu)
c.1176-5A>T (n.1176-5A>T)
n.1588A>T
c.430A>T
n.252A>T
n.1379A>T
n.1590A>T
4g.2904916G>ACA438358584ADD1c.1314G>A (p.Gln438=)
c.1176-4G>A (n.1176-4G>A)
n.1589G>A
c.431G>A
n.253G>A
n.1380G>A
n.1591G>A
4g.2904916G>CCA356058195ADD1c.1314G>C (p.Gln438His)
c.1176-4G>C (n.1176-4G>C)
n.1589G>C
c.431G>C
n.253G>C
n.1380G>C
n.1591G>C
4g.2904916G>TCA356058197ADD1c.1314G>T (p.Gln438His)
c.1176-4G>T (n.1176-4G>T)
n.1589G>T
c.431G>T
n.253G>T
n.1380G>T
n.1591G>T
4g.2904917A>CCA356058199ADD1c.1315A>C (p.Lys439Gln)
c.1176-3A>C (n.1176-3A>C)
n.1590A>C
c.432A>C
n.254A>C
n.1381A>C
n.1592A>C
4g.2904917A>GCA356058202ADD1c.1315A>G (p.Lys439Glu)
c.1176-3A>G (n.1176-3A>G)
n.1590A>G
c.432A>G
n.254A>G
n.1381A>G
n.1592A>G
4g.2904917A>TCA356058204ADD1c.1315A>T (p.Lys439Ter)
c.1176-3A>T (n.1176-3A>T)
n.1590A>T
c.432A>T
n.254A>T
n.1381A>T
n.1592A>T
4g.2904918A>CCA356058208ADD1c.1316A>C (p.Lys439Thr)
c.1176-2A>C (n.1176-2A>C)
n.1591A>C
c.433A>C
n.255A>C
n.1382A>C
n.1593A>C
4g.2904918A>GCA356058210ADD1c.1316A>G (p.Lys439Arg)
c.1176-2A>G (n.1176-2A>G)
n.1591A>G
c.433A>G
n.255A>G
n.1382A>G
n.1593A>G
 dbSNP gnomAD v2
4g.2904918A>TCA356058206ADD1c.1316A>T (p.Lys439Met)
c.1176-2A>T (n.1176-2A>T)
n.1591A>T
c.433A>T
n.255A>T
n.1382A>T
n.1593A>T
4g.2904919G>ACA356058213ADD1c.1317G>A (p.Lys439=)
c.1176-1G>A (n.1176-1G>A)
n.1592G>A
c.434G>A
n.256G>A
n.1383G>A
n.1594G>A
 gnomAD v4
4g.2904919G>CCA356058215ADD1c.1317G>C (p.Lys439Asn)
c.1176-1G>C (n.1176-1G>C)
n.1592G>C
c.434G>C
n.256G>C
n.1383G>C
n.1594G>C
4g.2904919G>TCA356058217ADD1c.1317G>T (p.Lys439Asn)
c.1176-1G>T (n.1176-1G>T)
n.1592G>T
c.434G>T
n.256G>T
n.1383G>T
n.1594G>T
4g.2904920C>ACA356058219ADD1c.1318C>A (p.Gln440Lys)
c.1176C>A (p.Gly392=)
n.1593C>A
c.435C>A
n.257C>A
n.1384C>A
n.1595C>A
4g.2904920C>GCA356058221ADD1c.1318C>G (p.Gln440Glu)
c.1176C>G (p.Gly392=)
n.1593C>G
c.435C>G
n.257C>G
n.1384C>G
n.1595C>G
4g.2904920C>TCA356058222ADD1c.1318C>T (p.Gln440Ter)
c.1176C>T (p.Gly392=)
n.1593C>T
c.435C>T
n.257C>T
n.1384C>T
n.1595C>T
4g.2904921A>CCA356058224ADD1c.1319A>C (p.Gln440Pro)
c.1177A>C (p.Ser393Arg)
n.1594A>C
c.436A>C
n.258A>C
n.1385A>C
n.1596A>C
4g.2904921A>GCA356058226ADD1c.1319A>G (p.Gln440Arg)
c.1177A>G (p.Ser393Gly)
n.1594A>G
c.436A>G
n.258A>G
n.1385A>G
n.1596A>G
4g.2904921A>TCA356058228ADD1c.1319A>T (p.Gln440Leu)
c.1177A>T (p.Ser393Cys)
n.1594A>T
c.436A>T
n.258A>T
n.1385A>T
n.1596A>T
4g.2904922G>ACA356058230ADD1c.1320G>A (p.Gln440=)
c.1178G>A (p.Ser393Asn)
n.1595G>A
c.437G>A
n.259G>A
n.1386G>A
n.1597G>A
4g.2904922G>CCA356058232ADD1c.1320G>C (p.Gln440His)
c.1178G>C (p.Ser393Thr)
n.1595G>C
c.437G>C
n.259G>C
n.1386G>C
n.1597G>C
4g.2904922G>TCA356058233ADD1c.1320G>T (p.Gln440His)
c.1178G>T (p.Ser393Ile)
n.1595G>T
c.437G>T
n.259G>T
n.1386G>T
n.1597G>T
4g.2904923C>ACA356058236ADD1c.1321C>A (p.Gln441Lys)
c.1179C>A (p.Ser393Arg)
n.1596C>A
c.438C>A
n.260C>A
n.1387C>A
n.1598C>A
4g.2904923C>GCA356058234ADD1c.1321C>G (p.Gln441Glu)
c.1179C>G (p.Ser393Arg)
n.1596C>G
c.438C>G
n.260C>G
n.1387C>G
n.1598C>G
4g.2904923C>TCA356058235ADD1c.1321C>T (p.Gln441Ter)
c.1179C>T (p.Ser393=)
n.1596C>T
c.438C>T
n.260C>T
n.1387C>T
n.1598C>T
4g.2904924A>CCA356058237ADD1c.1322A>C (p.Gln441Pro)
c.1180A>C (p.Ser394Arg)
n.1597A>C
c.439A>C
n.261A>C
n.1388A>C
n.1599A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2904924A>GCA356058239ADD1c.1322A>G (p.Gln441Arg)
c.1180A>G (p.Ser394Gly)
n.1597A>G
c.439A>G
n.261A>G
n.1388A>G
n.1599A>G
4g.2904924A>TCA356058241ADD1c.1322A>T (p.Gln441Leu)
c.1180A>T (p.Ser394Cys)
n.1597A>T
c.439A>T
n.261A>T
n.1388A>T
n.1599A>T
4g.2904925G>ACA356058243ADD1c.1323G>A (p.Gln441=)
c.1181G>A (p.Ser394Asn)
n.1598G>A
c.440G>A
n.262G>A
n.1389G>A
n.1600G>A
4g.2904925G>CCA356058245ADD1c.1323G>C (p.Gln441His)
c.1181G>C (p.Ser394Thr)
n.1598G>C
c.440G>C
n.262G>C
n.1389G>C
n.1600G>C
4g.2904925G>TCA356058247ADD1c.1323G>T (p.Gln441His)
c.1181G>T (p.Ser394Ile)
n.1598G>T
c.440G>T
n.262G>T
n.1389G>T
n.1600G>T
 dbSNP
4g.2904926C>ACA356058249ADD1c.1324C>A (p.Arg442=)
c.1182C>A (p.Ser394Arg)
n.1599C>A
c.441C>A
n.263C>A
n.1390C>A
n.1601C>A
4g.2904926C>GCA356058251ADD1c.1324C>G (p.Arg442Gly)
c.1182C>G (p.Ser394Arg)
n.1599C>G
c.441C>G
n.263C>G
n.1390C>G
n.1601C>G
4g.2904926C>TCA91437224ADD1c.1324C>T (p.Arg442Trp)
c.1182C>T (p.Ser394=)
n.1599C>T
c.441C>T
n.263C>T
n.1390C>T
n.1601C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.2904927G>ACA356058254ADD1c.1325G>A (p.Arg442Gln)
c.1183G>A (p.Gly395Arg)
n.1600G>A
c.442G>A
n.264G>A
n.1391G>A
n.1602G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904927G>CCA356058256ADD1c.1325G>C (p.Arg442Pro)
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
n.1600G>C
c.442G>C
n.264G>C
n.1391G>C
n.1602G>C
4g.2904927G>TCA356058259ADD1c.1325G>T (p.Arg442Leu)
c.1183G>T (p.Gly395Trp)
n.1600G>T
c.442G>T
n.264G>T
n.1391G>T
n.1602G>T
 gnomAD v4
4g.2904928G>ACA356058262ADD1c.1326G>A (p.Arg442=)
c.1184G>A (p.Gly395Glu)
n.1601G>A
c.443G>A
n.265G>A
n.1392G>A
n.1603G>A
 gnomAD v4
4g.2904928G>CCA356058263ADD1c.1326G>C (p.Arg442=)
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
n.1601G>C
c.443G>C
n.265G>C
n.1392G>C
n.1603G>C
4g.2904928G>TCA356058261ADD1c.1326G>T (p.Arg442=)
c.1184G>T (p.Gly395Val)
n.1601G>T
c.443G>T
n.265G>T
n.1392G>T
n.1603G>T
4g.2904929G>ACA356058265ADD1c.1327G>A (p.Glu443Lys)
c.1185G>A (p.Gly395=)
n.1602G>A
c.444G>A
n.266G>A
n.1393G>A
n.1604G>A
4g.2904929G>CCA356058264ADD1c.1327G>C (p.Glu443Gln)
c.1185G>C (p.Gly395=)
n.1602G>C
c.444G>C
n.266G>C
n.1393G>C
n.1604G>C
4g.2904929G>TCA356058266ADD1c.1327G>T (p.Glu443Ter)
c.1185G>T (p.Gly395=)
n.1602G>T
c.444G>T
n.266G>T
n.1393G>T
n.1604G>T
4g.2904930A>CCA356058267ADD1c.1328A>C (p.Glu443Ala)
c.1186A>C (p.Arg396=)
n.1603A>C
c.445A>C
n.267A>C
n.1394A>C
n.1605A>C
4g.2904930A>GCA356058269ADD1c.1328A>G (p.Glu443Gly)
c.1186A>G (p.Arg396Gly)
n.1603A>G
c.445A>G
n.267A>G
n.1394A>G
n.1605A>G
4g.2904930A>TCA356058268ADD1c.1328A>T (p.Glu443Val)
c.1186A>T (p.Arg396Ter)
n.1603A>T
c.445A>T
n.267A>T
n.1394A>T
n.1605A>T
4g.2904931G>ACA356058271ADD1c.1329G>A (p.Glu443=)
c.1187G>A (p.Arg396Lys)
n.1604G>A
c.446G>A
n.268G>A
n.1395G>A
n.1606G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2904931G>CCA356058275ADD1c.1329G>C (p.Glu443Asp)
c.1187G>C (p.Arg396Thr)
n.1604G>C
c.446G>C
n.268G>C
n.1395G>C
n.1606G>C
4g.2904931G>TCA356058273ADD1c.1329G>T (p.Glu443Asp)
c.1187G>T (p.Arg396Ile)
n.1604G>T
c.446G>T
n.268G>T
n.1395G>T
n.1606G>T
4g.2904932A>CCA356058278ADD1c.1330A>C (p.Lys444Gln)
c.1188A>C (p.Arg396Ser)
n.1605A>C
c.447A>C
n.269A>C
n.1396A>C
n.1607A>C
4g.2904932A>GCA356058280ADD1c.1330A>G (p.Lys444Glu)
c.1188A>G (p.Arg396=)
n.1605A>G
c.447A>G
n.269A>G
n.1396A>G
n.1607A>G
4g.2904932A>TCA356058282ADD1c.1330A>T (p.Lys444Ter)
c.1188A>T (p.Arg396Ser)
n.1605A>T
c.447A>T
n.269A>T
n.1396A>T
n.1607A>T
4g.2904933A>CCA356058284ADD1c.1331A>C (p.Lys444Thr)
c.1189A>C (p.Arg397=)
n.1606A>C
c.448A>C
n.270A>C
n.1397A>C
n.1608A>C
4g.2904933A>GCA91437245ADD1c.1331A>G (p.Lys444Arg)
c.1189A>G (p.Arg397Gly)
n.1606A>G
c.448A>G
n.270A>G
n.1397A>G
n.1608A>G
 dbSNP
4g.2904933A>TCA356058287ADD1c.1331A>T (p.Lys444Met)
c.1189A>T (p.Arg397Ter)
n.1606A>T
c.448A>T
n.270A>T
n.1397A>T
n.1608A>T
4g.2904934G>ACA356058290ADD1c.1332G>A (p.Lys444=)
c.1190G>A (p.Arg397Lys)
n.1607G>A
c.449G>A
n.271G>A
n.1398G>A
n.1609G>A
4g.2904934G>CCA356058292ADD1c.1332G>C (p.Lys444Asn)
c.1190G>C (p.Arg397Thr)
n.1607G>C
c.449G>C
n.271G>C
n.1398G>C
n.1609G>C
 gnomAD v4
4g.2904934G>TCA356058295ADD1c.1332G>T (p.Lys444Asn)
c.1190G>T (p.Arg397Ile)
n.1607G>T
c.449G>T
n.271G>T
n.1398G>T
n.1609G>T
4g.2904935A>CCA356058298ADD1c.1333A>C (p.Thr445Pro)
c.1191A>C (p.Arg397Ser)
n.1608A>C
c.450A>C
n.272A>C
n.1399A>C
n.1610A>C
4g.2904935A>GCA356058300ADD1c.1333A>G (p.Thr445Ala)
c.1191A>G (p.Arg397=)
n.1608A>G
c.450A>G
n.272A>G
n.1399A>G
n.1610A>G
4g.2904935A>TCA356058301ADD1c.1333A>T (p.Thr445Ser)
c.1191A>T (p.Arg397Ser)
n.1608A>T
c.450A>T
n.272A>T
n.1399A>T
n.1610A>T
 gnomAD v4
4g.2904936C>ACA356058304ADD1c.1334C>A (p.Thr445Lys)
c.1192C>A (p.Gln398Lys)
n.1609C>A
c.451C>A
n.273C>A
n.1400C>A
n.1611C>A
4g.2904936C>GCA356058314ADD1c.1334C>G (p.Thr445Arg)
c.1192C>G (p.Gln398Glu)
n.1609C>G
c.451C>G
n.273C>G
n.1400C>G
n.1611C>G
4g.2904936C>TCA2820072ADD1c.1334C>T (p.Thr445Ile)
c.1192C>T (p.Gln398Ter)
n.1609C>T
c.451C>T
n.273C>T
n.1400C>T
n.1611C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2904937A>CCA356058318ADD1c.1335A>C (p.Thr445=)
c.1193A>C (p.Gln398Pro)
n.1610A>C
c.452A>C
n.274A>C
n.1401A>C
n.1612A>C
4g.2904937A>GCA356058320ADD1c.1335A>G (p.Thr445=)
c.1193A>G (p.Gln398Arg)
n.1610A>G
c.452A>G
n.274A>G
n.1401A>G
n.1612A>G
 gnomAD v4
4g.2904937A>TCA356058323ADD1c.1335A>T (p.Thr445=)
c.1193A>T (p.Gln398Leu)
n.1610A>T
c.452A>T
n.274A>T
n.1401A>T
n.1612A>T
4g.2904938A>CCA356058326ADD1c.1336A>C (p.Arg446=)
c.1194A>C (p.Gln398His)
n.1611A>C
c.453A>C
n.275A>C
n.1402A>C
n.1613A>C
4g.2904938A>GCA2820073ADD1c.1336A>G (p.Arg446Gly)
c.1194A>G (p.Gln398=)
n.1611A>G
c.453A>G
n.275A>G
n.1402A>G
n.1613A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904938A>TCA356058328ADD1c.1336A>T (p.Arg446Ter)
c.1194A>T (p.Gln398His)
n.1611A>T
c.453A>T
n.275A>T
n.1402A>T
n.1613A>T
4g.2904939G>ACA356058329ADD1c.1337G>A (p.Arg446Lys)
c.1195G>A (p.Asp399Asn)
n.1612G>A
c.454G>A
n.276G>A
n.1403G>A
n.1614G>A
4g.2904939G>CCA356058330ADD1c.1337G>C (p.Arg446Thr)
c.1195G>C (p.Asp399His)
n.1612G>C
c.454G>C
n.276G>C
n.1403G>C
n.1614G>C
4g.2904939G>TCA356058331ADD1c.1337G>T (p.Arg446Ile)
c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
n.1612G>T
c.454G>T
n.276G>T
n.1403G>T
n.1614G>T
4g.2904940A>CCA356058343ADD1c.1338A>C (p.Arg446Ser)
c.1196A>C (p.Asp399Ala)
n.1613A>C
c.455A>C
n.277A>C
n.1404A>C
n.1615A>C
4g.2904940A>GCA356058345ADD1c.1338A>G (p.Arg446=)
c.1196A>G (p.Asp399Gly)
n.1613A>G
c.455A>G
n.277A>G
n.1404A>G
n.1615A>G
 gnomAD v4
4g.2904940A>TCA356058333ADD1c.1338A>T (p.Arg446Ser)
c.1196A>T (p.Asp399Val)
n.1613A>T
c.455A>T
n.277A>T
n.1404A>T
n.1615A>T
4g.2904941T>ACA356058347ADD1c.1339T>A (p.Trp447Arg)
c.1197T>A (p.Asp399Glu)
n.1614T>A
c.456T>A
n.278T>A
n.1405T>A
n.1616T>A
4g.2904941T>CCA356058351ADD1c.1339T>C (p.Trp447Arg)
c.1197T>C (p.Asp399=)
n.1614T>C
c.456T>C
n.278T>C
n.1405T>C
n.1616T>C
4g.2904941T>GCA356058353ADD1c.1339T>G (p.Trp447Gly)
c.1197T>G (p.Asp399Glu)
n.1614T>G
c.456T>G
n.278T>G
n.1405T>G
n.1616T>G
4g.2904942G>ACA356058356ADD1c.1340G>A (p.Trp447Ter)
c.1198G>A (p.Gly400Ser)
n.1615G>A
c.457G>A
n.279G>A
n.1406G>A
n.1617G>A
4g.2904942G>CCA356058359ADD1c.1340G>C (p.Trp447Ser)
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
n.1615G>C
c.457G>C
n.279G>C
n.1406G>C
n.1617G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.2904942G>TCA2820074ADD1c.1340G>T (p.Trp447Leu)
c.1198G>T (p.Gly400Cys)
n.1615G>T
c.457G>T
n.279G>T
n.1406G>T
n.1617G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2904943G>ACA356058364ADD1c.1341G>A (p.Trp447Ter)
c.1199G>A (p.Gly400Asp)
n.1616G>A
c.458G>A
n.280G>A
n.1407G>A
n.1618G>A
4g.2904943G>CCA356058367ADD1c.1341G>C (p.Trp447Cys)
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
n.1616G>C
c.458G>C
n.280G>C
n.1407G>C
n.1618G>C
4g.2904943G>TCA356058369ADD1c.1341G>T (p.Trp447Cys)
c.1199G>T (p.Gly400Val)
n.1616G>T
c.458G>T
n.280G>T
n.1407G>T
n.1618G>T
4g.2904944C>ACA356058371ADD1c.1342C>A (p.Leu448Met)
c.1200C>A (p.Gly400=)
n.1617C>A
c.459C>A
n.281C>A
n.1408C>A
n.1619C>A
4g.2904944C>GCA356058373ADD1c.1342C>G (p.Leu448Val)
c.1200C>G (p.Gly400=)
n.1617C>G
c.459C>G
n.281C>G
n.1408C>G
n.1619C>G
4g.2904944C>TCA438358611ADD1c.1342C>T (p.Leu448=)
c.1200C>T (p.Gly400=)
n.1617C>T
c.459C>T
n.281C>T
n.1408C>T
n.1619C>T
 gnomAD v4
4g.2904945T>ACA356058381ADD1c.1343T>A (p.Leu448Gln)
c.1201T>A (p.Ter401Arg)
n.1618T>A
c.460T>A
n.282T>A
n.1409T>A
n.1620T>A
4g.2904945T>CCA356058383ADD1c.1343T>C (p.Leu448Pro)
c.1201T>C (p.Ter401Arg)
n.1618T>C
c.460T>C
n.282T>C
n.1409T>C
n.1620T>C
 COSMIC COSMIC
4g.2904945T>GCA356058378ADD1c.1343T>G (p.Leu448Arg)
c.1201T>G (p.Ter401Gly)
n.1618T>G
c.460T>G
n.282T>G
n.1409T>G
n.1620T>G
4g.2904946G>ACA438358615ADD1c.1344G>A (p.Leu448=)
c.1202G>A (p.Ter401=)
n.1619G>A
c.461G>A
n.283G>A
n.1410G>A
n.1621G>A
4g.2904946G>CCA2820075ADD1c.1344G>C (p.Leu448=)
c.1202G>C (p.Ter401Ser)
n.1619G>C
c.461G>C
n.283G>C
n.1410G>C
n.1621G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.2904946G>TCA356058385ADD1c.1344G>T (p.Leu448=)
c.1202G>T (p.Ter401Leu)
n.1619G>T
c.461G>T
n.283G>T
n.1410G>T
n.1621G>T
4g.2904947A>CCA356058388ADD1c.1345A>C (p.Asn449His)
c.1203A>C (p.Ter401Cys)
n.1620A>C
c.462A>C
n.284A>C
n.1411A>C
n.1622A>C
4g.2904947A>GCA356058391ADD1c.1345A>G (p.Asn449Asp)
c.1203A>G (p.Ter401Trp)
n.1620A>G
c.462A>G
n.284A>G
n.1411A>G
n.1622A>G
4g.2904947A>TCA356058392ADD1c.1345A>T (p.Asn449Tyr)
c.1203A>T (p.Ter401Cys)
n.1620A>T
c.462A>T
n.284A>T
n.1411A>T
n.1622A>T
4g.2904948A>CCA356058398ADD1c.1346A>C (p.Asn449Thr)
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.1621A>C
c.463A>C
n.285A>C
n.1412A>C
n.1623A>C
4g.2904948A>GCA356058394ADD1c.1346A>G (p.Asn449Ser)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.1621A>G
c.463A>G
n.285A>G
n.1412A>G
n.1623A>G
4g.2904948A>TCA356058396ADD1c.1346A>T (p.Asn449Ile)
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.1621A>T
c.463A>T
n.285A>T
n.1412A>T
n.1623A>T
4g.2904949C>ACA356058400ADD1c.1347C>A (p.Asn449Lys)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.1622C>A
c.464C>A
n.286C>A
n.1413C>A
n.1624C>A
4g.2904949C>GCA356058402ADD1c.1347C>G (p.Asn449Lys)
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.1622C>G
c.464C>G
n.286C>G
n.1413C>G
n.1624C>G
4g.2904949C>TCA438358620ADD1c.1347C>T (p.Asn449=)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.1622C>T
c.464C>T
n.286C>T
n.1413C>T
n.1624C>T
 gnomAD v4
4g.2904950T>ACA356058404ADD1c.1348T>A (p.Ser450Thr)
c.*3T>A (n.*3T>A)
n.1623T>A
c.465T>A
n.287T>A
n.1414T>A
n.1625T>A
4g.2904950T>CCA356058406ADD1c.1348T>C (p.Ser450Pro)
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.1623T>C
c.465T>C
n.287T>C
n.1414T>C
n.1625T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2904950T>GCA356058408ADD1c.1348T>G (p.Ser450Ala)
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.1623T>G
c.465T>G
n.287T>G
n.1414T>G
n.1625T>G
4g.2904951C>ACA356058414ADD1c.1349C>A (p.Ser450Tyr)
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.1624C>A
c.466C>A
n.288C>A
n.1415C>A
n.1626C>A
4g.2904951C>GCA356058412ADD1c.1349C>G (p.Ser450Cys)
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.1624C>G
c.466C>G
n.288C>G
n.1415C>G
n.1626C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2904951C>TCA356058410ADD1c.1349C>T (p.Ser450Phe)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.1624C>T
c.466C>T
n.288C>T
n.1415C>T
n.1626C>T
4g.2904952T>ACA438358536ADD1c.1350T>A (p.Ser450=)
c.*5T>A (n.*5T>A)
n.1625T>A
c.467T>A
n.289T>A
n.1416T>A
n.1627T>A
4g.2904952T>CCA438358537ADD1c.1350T>C (p.Ser450=)
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.1625T>C
c.467T>C
n.289T>C
n.1416T>C
n.1627T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904952T>GCA438358538ADD1c.1350T>G (p.Ser450=)
c.*5T>G (n.*5T>G)
n.1625T>G
c.467T>G
n.289T>G
n.1416T>G
n.1627T>G
4g.2904953G>ACA356058416ADD1c.1351G>A (p.Gly451Ser)
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.1626G>A
c.468G>A
n.290G>A
n.1417G>A
n.1628G>A
4g.2904953G>CCA356058420ADD1c.1351G>C (p.Gly451Arg)
c.*6G>C (n.*6G>C)
n.1626G>C
c.468G>C
n.290G>C
n.1417G>C
n.1628G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904953G>TCA356058418ADD1c.1351G>T (p.Gly451Cys)
c.*6G>T (n.*6G>T)
n.1626G>T
c.468G>T
n.290G>T
n.1417G>T
n.1628G>T
 COSMIC COSMIC
4g.2904954G>ACA356058422ADD1c.1352G>A (p.Gly451Asp)
c.*7G>A (n.*7G>A)
n.1627G>A
c.469G>A
n.291G>A
n.1418G>A
n.1629G>A
4g.2904954G>CCA356058423ADD1c.1352G>C (p.Gly451Ala)
c.*7G>C (n.*7G>C)
n.1627G>C
c.469G>C
n.291G>C
n.1418G>C
n.1629G>C
4g.2904954G>TCA356058425ADD1c.1352G>T (p.Gly451Val)
c.*7G>T (n.*7G>T)
n.1627G>T
c.469G>T
n.291G>T
n.1418G>T
n.1629G>T
4g.2904955C>ACA438358542ADD1c.1353C>A (p.Gly451=)
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.1628C>A
c.470C>A
n.292C>A
n.1419C>A
n.1630C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904955C>GCA438358543ADD1c.1353C>G (p.Gly451=)
c.*8C>G (n.*8C>G)
n.1628C>G
c.470C>G
n.292C>G
n.1419C>G
n.1630C>G
4g.2904955C>TCA438358545ADD1c.1353C>T (p.Gly451=)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.1628C>T
c.470C>T
n.292C>T
n.1419C>T
n.1630C>T
4g.2904956C>ACA438358549ADD1c.1354C>A (p.Arg452=)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.1629C>A
c.471C>A
n.293C>A
n.1420C>A
n.1631C>A
4g.2904956C>GCA356058427ADD1c.1354C>G (p.Arg452Gly)
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.1629C>G
c.471C>G
n.293C>G
n.1420C>G
n.1631C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2904956C>TCA2820076ADD1c.1354C>T (p.Arg452Trp)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.1629C>T
c.471C>T
n.293C>T
n.1420C>T
n.1631C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904957G>ACA2820077ADD1c.1355G>A (p.Arg452Gln)
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.1630G>A
c.472G>A
n.294G>A
n.1421G>A
n.1632G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2904957G>CCA2820078ADD1c.1355G>C (p.Arg452Pro)
c.*10G>C (n.*10G>C)
n.1630G>C
c.472G>C
n.294G>C
n.1421G>C
n.1632G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2904957G>TCA356058432ADD1c.1355G>T (p.Arg452Leu)
c.*10G>T (n.*10G>T)
n.1630G>T
c.472G>T
n.294G>T
n.1421G>T
n.1632G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904958G>ACA438358553ADD1c.1356G>A (p.Arg452=)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.1631G>A
c.473G>A
n.295G>A
n.1422G>A
n.1633G>A
4g.2904958G>CCA438358552ADD1c.1356G>C (p.Arg452=)
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.1631G>C
c.473G>C
n.295G>C
n.1422G>C
n.1633G>C
4g.2904958G>TCA438358551ADD1c.1356G>T (p.Arg452=)
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.1631G>T
c.473G>T
n.295G>T
n.1422G>T
n.1633G>T
 gnomAD v4
4g.2904959G>ACA356058434ADD1c.1357G>A (p.Gly453Ser)
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.1632G>A
c.474G>A
n.296G>A
n.1423G>A
n.1634G>A
4g.2904959G>CCA356058436ADD1c.1357G>C (p.Gly453Arg)
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.1632G>C
c.474G>C
n.296G>C
n.1423G>C
n.1634G>C
4g.2904959G>TCA356058437ADD1c.1357G>T (p.Gly453Cys)
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.1632G>T
c.474G>T
n.296G>T
n.1423G>T
n.1634G>T
4g.2904960G>ACA356058443ADD1c.1358G>A (p.Gly453Asp)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.1633G>A
c.475G>A
n.297G>A
n.1424G>A
n.1635G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904960G>CCA356058439ADD1c.1358G>C (p.Gly453Ala)
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.1633G>C
c.475G>C
n.297G>C
n.1424G>C
n.1635G>C
4g.2904960G>TCA356058441ADD1c.1358G>T (p.Gly453Val)
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.1633G>T
c.475G>T
n.297G>T
n.1424G>T
n.1635G>T
4g.2904961C>ACA438358556ADD1c.1359C>A (p.Gly453=)
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.1634C>A
c.476C>A
n.298C>A
n.1425C>A
n.1636C>A
4g.2904961C>GCA438358558ADD1c.1359C>G (p.Gly453=)
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.1634C>G
c.476C>G
n.298C>G
n.1425C>G
n.1636C>G
4g.2904961C>TCA2820079ADD1c.1359C>T (p.Gly453=)
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.1634C>T
c.476C>T
n.298C>T
n.1425C>T
n.1636C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904962G>ACA2820080ADD1c.1360G>A (p.Asp454Asn)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.1635G>A
c.477G>A
n.299G>A
n.1426G>A
n.1637G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904962G>CCA356058447ADD1c.1360G>C (p.Asp454His)
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.1635G>C
c.477G>C
n.299G>C
n.1426G>C
n.1637G>C
4g.2904962G>TCA356058448ADD1c.1360G>T (p.Asp454Tyr)
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.1635G>T
c.477G>T
n.299G>T
n.1426G>T
n.1637G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904963A>CCA356058450ADD1c.1361A>C (p.Asp454Ala)
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.1636A>C
c.478A>C
n.300A>C
n.1427A>C
n.1638A>C
4g.2904963A>GCA356058452ADD1c.1361A>G (p.Asp454Gly)
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.1636A>G
c.478A>G
n.300A>G
n.1427A>G
n.1638A>G
4g.2904963A>TCA356058453ADD1c.1361A>T (p.Asp454Val)
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.1636A>T
c.478A>T
n.300A>T
n.1427A>T
n.1638A>T
 dbSNP
4g.2904964C>ACA356058455ADD1c.1362C>A (p.Asp454Glu)
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.1637C>A
c.479C>A
n.301C>A
n.1428C>A
n.1639C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.2904964C>GCA356058457ADD1c.1362C>G (p.Asp454Glu)
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.1637C>G
c.479C>G
n.301C>G
n.1428C>G
n.1639C>G
4g.2904964C>TCA2820081ADD1c.1362C>T (p.Asp454=)
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.1637C>T
c.479C>T
n.301C>T
n.1428C>T
n.1639C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904965G>ACA2820082ADD1c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.1638G>A
c.480G>A
n.302G>A
n.1429G>A
n.1640G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904965G>CCA2820083ADD1c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.1638G>C
c.480G>C
n.302G>C
n.1429G>C
n.1640G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904965G>TCA356058460ADD1c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.1638G>T
c.480G>T
n.302G>T
n.1429G>T
n.1640G>T
4g.2904966A>CCA356058462ADD1c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.1639A>C
c.481A>C
n.303A>C
n.1430A>C
n.1641A>C
4g.2904966A>GCA356058463ADD1c.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.1639A>G
c.481A>G
n.303A>G
n.1430A>G
n.1641A>G
4g.2904966A>TCA356058465ADD1c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.1639A>T
c.481A>T
n.303A>T
n.1430A>T
n.1641A>T
4g.2904967A>CCA356058468ADD1c.1365A>C (p.Glu455Asp)
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.1640A>C
c.482A>C
n.304A>C
n.1431A>C
n.1642A>C
4g.2904967A>GCA438358568ADD1c.1365A>G (p.Glu455=)
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.1640A>G
c.482A>G
n.304A>G
n.1431A>G
n.1642A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904967A>TCA356058469ADD1c.1365A>T (p.Glu455Asp)
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.1640A>T
c.482A>T
n.304A>T
n.1431A>T
n.1642A>T
 gnomAD v4
4g.2904968G>ACA356058473ADD1c.1366G>A (p.Ala456Thr)
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.1641G>A
c.483G>A
n.305G>A
n.1432G>A
n.1643G>A
4g.2904968G>CCA356058472ADD1c.1366G>C (p.Ala456Pro)
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.1641G>C
c.483G>C
n.305G>C
n.1432G>C
n.1643G>C
4g.2904968G>TCA356058471ADD1c.1366G>T (p.Ala456Ser)
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.1641G>T
c.483G>T
n.305G>T
n.1432G>T
n.1643G>T
4g.2904969C>ACA356058474ADD1c.1367C>A (p.Ala456Asp)
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.1642C>A
c.484C>A
n.306C>A
n.1433C>A
n.1644C>A
4g.2904969C>GCA356058476ADD1c.1367C>G (p.Ala456Gly)
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.1642C>G
c.484C>G
n.306C>G
n.1433C>G
n.1644C>G
4g.2904969C>TCA356058477ADD1c.1367C>T (p.Ala456Val)
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.1642C>T
c.484C>T
n.306C>T
n.1433C>T
n.1644C>T
4g.2904970T>ACA438358570ADD1c.1368T>A (p.Ala456=)
c.*23T>A (n.*23T>A)
n.1643T>A
c.485T>A
n.307T>A
n.1434T>A
n.1645T>A
4g.2904970T>CCA438358571ADD1c.1368T>C (p.Ala456=)
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.1643T>C
c.485T>C
n.307T>C
n.1434T>C
n.1645T>C
4g.2904970T>GCA438358572ADD1c.1368T>G (p.Ala456=)
c.*23T>G (n.*23T>G)
n.1643T>G
c.485T>G
n.307T>G
n.1434T>G
n.1645T>G
4g.2904971T>ACA356058479ADD1c.1369T>A (p.Ser457Thr)
c.*24T>A (n.*24T>A)
n.1644T>A
c.486T>A
n.308T>A
n.1435T>A
n.1646T>A
4g.2904971T>CCA356058481ADD1c.1369T>C (p.Ser457Pro)
c.*24T>C (n.*24T>C)
n.1644T>C
c.486T>C
n.308T>C
n.1435T>C
n.1646T>C
4g.2904971T>GCA356058483ADD1c.1369T>G (p.Ser457Ala)
c.*24T>G (n.*24T>G)
n.1644T>G
c.486T>G
n.308T>G
n.1435T>G
n.1646T>G
4g.2904972C>ACA356058484ADD1c.1370C>A (p.Ser457Tyr)
c.*25C>A (n.*25C>A)
n.1645C>A
c.487C>A
n.309C>A
n.1436C>A
n.1647C>A
4g.2904972C>GCA356058486ADD1c.1370C>G (p.Ser457Cys)
c.*25C>G (n.*25C>G)
n.1645C>G
c.487C>G
n.309C>G
n.1436C>G
n.1647C>G
4g.2904972C>TCA356058485ADD1c.1370C>T (p.Ser457Phe)
c.*25C>T (n.*25C>T)
n.1645C>T
c.487C>T
n.309C>T
n.1436C>T
n.1647C>T
 gnomAD v4
4g.2904973C>ACA438358576ADD1c.1371C>A (p.Ser457=)
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.1646C>A
c.488C>A
n.310C>A
n.1437C>A
n.1648C>A
4g.2904973C>GCA438358577ADD1c.1371C>G (p.Ser457=)
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.1646C>G
c.488C>G
n.310C>G
n.1437C>G
n.1648C>G
 dbSNP gnomAD v2
4g.2904973C>TCA91437336ADD1c.1371C>T (p.Ser457=)
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.1646C>T
c.488C>T
n.310C>T
n.1437C>T
n.1648C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904974G>ACA2820084ADD1c.1372G>A (p.Glu458Lys)
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.1647G>A
c.489G>A
n.311G>A
n.1438G>A
n.1649G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904974G>CCA356058489ADD1c.1372G>C (p.Glu458Gln)
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.1647G>C
c.489G>C
n.311G>C
n.1438G>C
n.1649G>C
4g.2904974G>TCA356058490ADD1c.1372G>T (p.Glu458Ter)
c.*27G>T (n.*27G>T)
n.1647G>T
c.489G>T
n.311G>T
n.1438G>T
n.1649G>T
4g.2904975A>CCA356058493ADD1c.1373A>C (p.Glu458Ala)
c.*28A>C (n.*28A>C)
n.1648A>C
c.490A>C
n.312A>C
n.1439A>C
n.1650A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2904975A>GCA356058498ADD1c.1373A>G (p.Glu458Gly)
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.1648A>G
c.490A>G
n.312A>G
n.1439A>G
n.1650A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.2904975A>TCA356058502ADD1c.1373A>T (p.Glu458Val)
c.*28A>T (n.*28A>T)
n.1648A>T
c.490A>T
n.312A>T
n.1439A>T
n.1650A>T
4g.2904976G>ACA438358580ADD1c.1374G>A (p.Glu458=)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.1649G>A
c.491G>A
n.313G>A
n.1440G>A
n.1651G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904976G>CCA356058503ADD1c.1374G>C (p.Glu458Asp)
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.1649G>C
c.491G>C
n.313G>C
n.1440G>C
n.1651G>C
4g.2904976G>TCA356058504ADD1c.1374G>T (p.Glu458Asp)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.1649G>T
c.491G>T
n.313G>T
n.1440G>T
n.1651G>T
4g.2904977G>ACA356058506ADD1c.1375G>A (p.Glu459Lys)
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.1650G>A
c.492G>A
n.314G>A
n.1441G>A
n.1652G>A
4g.2904977G>CCA356058511ADD1c.1375G>C (p.Glu459Gln)
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.1650G>C
c.492G>C
n.314G>C
n.1441G>C
n.1652G>C
4g.2904977G>TCA356058514ADD1c.1375G>T (p.Glu459Ter)
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.1650G>T
c.492G>T
n.314G>T
n.1441G>T
n.1652G>T
4g.2904978A>CCA356058520ADD1c.1376A>C (p.Glu459Ala)
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.1651A>C
c.493A>C
n.315A>C
n.1442A>C
n.1653A>C
4g.2904978A>GCA356058523ADD1c.1376A>G (p.Glu459Gly)
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.1651A>G
c.493A>G
n.315A>G
n.1442A>G
n.1653A>G
4g.2904978A>TCA356058517ADD1c.1376A>T (p.Glu459Val)
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.1651A>T
c.493A>T
n.315A>T
n.1442A>T
n.1653A>T
4g.2904979A>CCA2820085ADD1c.1377A>C (p.Glu459Asp)
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.1652A>C
c.494A>C
n.316A>C
n.1443A>C
n.1654A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904979A>GCA438358585ADD1c.1377A>G (p.Glu459=)
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.1652A>G
c.494A>G
n.316A>G
n.1443A>G
n.1654A>G
 gnomAD v4
4g.2904979A>TCA356058525ADD1c.1377A>T (p.Glu459Asp)
c.*32A>T (n.*32A>T)
n.1652A>T
c.494A>T
n.316A>T
n.1443A>T
n.1654A>T
4g.2904980G>ACA356058534ADD1c.1378G>A (p.Gly460Arg)
c.*33G>A (n.*33G>A)
n.1653G>A
c.495G>A
n.317G>A
n.1444G>A
n.1655G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2904980G>CCA356058529ADD1c.1378G>C (p.Gly460Arg)
c.*33G>C (n.*33G>C)
n.1653G>C
c.495G>C
n.317G>C
n.1444G>C
n.1655G>C
4g.2904980G=CA1630834392ADD1c.1378G= (p.Gly460=)
c.*33G= (n.*33G=)
n.1653G=
c.495G=
n.317G=
n.1444G=
n.1655G=
4g.2904980G>TCA128027ADD1c.1378G>T (p.Gly460Trp)
c.*33G>T (n.*33G>T)
n.1653G>T
c.495G>T
n.317G>T
n.1444G>T
n.1655G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904981G>ACA356058538ADD1c.1379G>A (p.Gly460Glu)
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.1654G>A
c.496G>A
n.318G>A
n.1445G>A
n.1656G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2904981G>CCA356058540ADD1c.1379G>C (p.Gly460Ala)
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.1654G>C
c.496G>C
n.318G>C
n.1445G>C
n.1656G>C
4g.2904981G>TCA356058542ADD1c.1379G>T (p.Gly460Val)
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.1654G>T
c.496G>T
n.318G>T
n.1445G>T
n.1656G>T
4g.2904982G>ACA438358589ADD1c.1380G>A (p.Gly460=)
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.1655G>A
c.497G>A
n.319G>A
n.1446G>A
n.1657G>A
4g.2904982G>CCA438358590ADD1c.1380G>C (p.Gly460=)
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.1655G>C
c.497G>C
n.319G>C
n.1446G>C
n.1657G>C
4g.2904982G>TCA438358591ADD1c.1380G>T (p.Gly460=)
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.1655G>T
c.497G>T
n.319G>T
n.1446G>T
n.1657G>T
4g.2904983C>ACA356058545ADD1c.1381C>A (p.Gln461Lys)
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.1656C>A
c.498C>A
n.320C>A
n.1447C>A
n.1658C>A
4g.2904983C>GCA356058548ADD1c.1381C>G (p.Gln461Glu)
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.1656C>G
c.498C>G
n.320C>G
n.1447C>G
n.1658C>G
4g.2904983C>TCA356058549ADD1c.1381C>T (p.Gln461Ter)
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.1656C>T
c.498C>T
n.320C>T
n.1447C>T
n.1658C>T
 dbSNP
4g.2904984A>CCA356058554ADD1c.1382A>C (p.Gln461Pro)
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.1657A>C
c.499A>C
n.321A>C
n.1448A>C
n.1659A>C
4g.2904984A>GCA356058555ADD1c.1382A>G (p.Gln461Arg)
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.1657A>G
c.499A>G
n.321A>G
n.1448A>G
n.1659A>G
4g.2904984A>TCA356058557ADD1c.1382A>T (p.Gln461Leu)
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.1657A>T
c.499A>T
n.321A>T
n.1448A>T
n.1659A>T
4g.2904985G>ACA438358592ADD1c.1383G>A (p.Gln461=)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.1658G>A
c.500G>A
n.322G>A
n.1449G>A
n.1660G>A
 gnomAD v4
4g.2904985G>CCA356058559ADD1c.1383G>C (p.Gln461His)
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.1658G>C
c.500G>C
n.322G>C
n.1449G>C
n.1660G>C
4g.2904985G>TCA356058562ADD1c.1383G>T (p.Gln461His)
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.1658G>T
c.500G>T
n.322G>T
n.1449G>T
n.1660G>T
4g.2904986A>CCA356058568ADD1c.1384A>C (p.Asn462His)
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.1659A>C
c.501A>C
n.323A>C
n.1450A>C
n.1661A>C
4g.2904986A>GCA2820086ADD1c.1384A>G (p.Asn462Asp)
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.1659A>G
c.501A>G
n.323A>G
n.1450A>G
n.1661A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2904986A>TCA356058565ADD1c.1384A>T (p.Asn462Tyr)
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.1659A>T
c.501A>T
n.323A>T
n.1450A>T
n.1661A>T
4g.2904987A>CCA356058571ADD1c.1385A>C (p.Asn462Thr)
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.1660A>C
c.502A>C
n.324A>C
n.1451A>C
n.1662A>C
4g.2904987A>GCA356058574ADD1c.1385A>G (p.Asn462Ser)
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.1660A>G
c.502A>G
n.324A>G
n.1451A>G
n.1662A>G
4g.2904987A>TCA356058577ADD1c.1385A>T (p.Asn462Ile)
c.*40A>T (n.*40A>T)
n.1660A>T
c.502A>T
n.324A>T
n.1451A>T
n.1662A>T
 dbSNP
4g.2904988T>ACA356058579ADD1c.1386T>A (p.Asn462Lys)
c.*41T>A (n.*41T>A)
n.1661T>A
c.503T>A
n.325T>A
n.1452T>A
n.1663T>A
4g.2904988T>CCA438358593ADD1c.1386T>C (p.Asn462=)
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.1661T>C
c.503T>C
n.325T>C
n.1452T>C
n.1663T>C
 dbSNP
4g.2904988T>GCA356058580ADD1c.1386T>G (p.Asn462Lys)
c.*41T>G (n.*41T>G)
n.1661T>G
c.503T>G
n.325T>G
n.1452T>G
n.1663T>G
4g.2904989G>ACA356058582ADD1c.1387G>A (p.Gly463Arg)
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.1662G>A
c.504G>A
n.326G>A
n.1453G>A
n.1664G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904989G>CCA356058584ADD1c.1387G>C (p.Gly463Arg)
c.*42G>C (n.*42G>C)
n.1662G>C
c.504G>C
n.326G>C
n.1453G>C
n.1664G>C
4g.2904989G>TCA356058585ADD1c.1387G>T (p.Gly463Ter)
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.1662G>T
c.504G>T
n.326G>T
n.1453G>T
n.1664G>T
4g.2904990G>ACA356058587ADD1c.1388G>A (p.Gly463Glu)
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.1663G>A
c.505G>A
n.327G>A
n.1454G>A
n.1665G>A
4g.2904990G>CCA356058588ADD1c.1388G>C (p.Gly463Ala)
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.1663G>C
c.505G>C
n.327G>C
n.1454G>C
n.1665G>C
 gnomAD v4
4g.2904990G>TCA356058591ADD1c.1388G>T (p.Gly463Val)
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.1663G>T
c.505G>T
n.327G>T
n.1454G>T
n.1665G>T
4g.2904991A>CCA438358594ADD1c.1389A>C (p.Gly463=)
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.1664A>C
c.506A>C
n.328A>C
n.1455A>C
n.1666A>C
4g.2904991A>GCA438358597ADD1c.1389A>G (p.Gly463=)
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.1664A>G
c.506A>G
n.328A>G
n.1455A>G
n.1666A>G
4g.2904991A>TCA438358596ADD1c.1389A>T (p.Gly463=)
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.1664A>T
c.506A>T
n.328A>T
n.1455A>T
n.1666A>T
4g.2904992A>CCA356058599ADD1c.1390A>C (p.Ser464Arg)
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.1665A>C
c.507A>C
n.329A>C
n.1456A>C
n.1667A>C
4g.2904992A>GCA356058598ADD1c.1390A>G (p.Ser464Gly)
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.1665A>G
c.507A>G
n.329A>G
n.1456A>G
n.1667A>G
4g.2904992A>TCA356058595ADD1c.1390A>T (p.Ser464Cys)
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.1665A>T
c.507A>T
n.329A>T
n.1456A>T
n.1667A>T
4g.2904993G>ACA356058602ADD1c.1391G>A (p.Ser464Asn)
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.1666G>A
c.508G>A
n.330G>A
n.1457G>A
n.1668G>A
 gnomAD v4
4g.2904993G>CCA356058603ADD1c.1391G>C (p.Ser464Thr)
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.1666G>C
c.508G>C
n.330G>C
n.1457G>C
n.1668G>C
4g.2904993G>TCA356058606ADD1c.1391G>T (p.Ser464Ile)
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.1666G>T
c.508G>T
n.330G>T
n.1457G>T
n.1668G>T
4g.2904994C>ACA356058611ADD1c.1392C>A (p.Ser464Arg)
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.1667C>A
c.509C>A
n.331C>A
n.1458C>A
n.1669C>A
4g.2904994C>GCA356058612ADD1c.1392C>G (p.Ser464Arg)
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.1667C>G
c.509C>G
n.331C>G
n.1458C>G
n.1669C>G
4g.2904994C>TCA438358599ADD1c.1392C>T (p.Ser464=)
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.1667C>T
c.509C>T
n.331C>T
n.1458C>T
n.1669C>T
 gnomAD v4
4g.2904995A>CCA356058614ADD1c.1393A>C (p.Ser465Arg)
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.1668A>C
c.510A>C
n.332A>C
n.1459A>C
n.1670A>C
4g.2904995A>GCA356058621ADD1c.1393A>G (p.Ser465Gly)
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.1668A>G
c.510A>G
n.332A>G
n.1459A>G
n.1670A>G
4g.2904995A>TCA356058623ADD1c.1393A>T (p.Ser465Cys)
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.1668A>T
c.510A>T
n.332A>T
n.1459A>T
n.1670A>T

Number of alleles fetched