Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.2904794C>ACA356057722ADD1c.1192C>A (p.Pro398Thr)
c.1175+17C>A (n.1175+17C>A)
n.1467C>A
c.309C>A
n.131C>A
n.1258C>A
n.1469C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2904794C>GCA2820051ADD1c.1192C>G (p.Pro398Ala)
c.1175+17C>G (n.1175+17C>G)
n.1467C>G
c.309C>G
n.131C>G
n.1258C>G
n.1469C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2904794C>TCA356057726ADD1c.1192C>T (p.Pro398Ser)
c.1175+17C>T (n.1175+17C>T)
n.1467C>T
c.309C>T
n.131C>T
n.1258C>T
n.1469C>T
4g.2904795C>ACA356057727ADD1c.1193C>A (p.Pro398His)
c.1175+18C>A (n.1175+18C>A)
n.1468C>A
c.310C>A
n.132C>A
n.1259C>A
n.1470C>A
4g.2904795C>GCA356057729ADD1c.1193C>G (p.Pro398Arg)
c.1175+18C>G (n.1175+18C>G)
n.1468C>G
c.310C>G
n.132C>G
n.1259C>G
n.1470C>G
 gnomAD v4
4g.2904795C>TCA2820052ADD1c.1193C>T (p.Pro398Leu)
c.1175+18C>T (n.1175+18C>T)
n.1468C>T
c.310C>T
n.132C>T
n.1259C>T
n.1470C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904796T>ACA2820053ADD1c.1194T>A (p.Pro398=)
c.1175+19T>A (n.1175+19T>A)
n.1469T>A
c.311T>A
n.133T>A
n.1260T>A
n.1471T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904796T>CCA438358382ADD1c.1194T>C (p.Pro398=)
c.1175+19T>C (n.1175+19T>C)
n.1469T>C
c.311T>C
n.133T>C
n.1260T>C
n.1471T>C
4g.2904796T>GCA438358383ADD1c.1194T>G (p.Pro398=)
c.1175+19T>G (n.1175+19T>G)
n.1469T>G
c.311T>G
n.133T>G
n.1260T>G
n.1471T>G
4g.2904797G>ACA356057736ADD1c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.1175+20G>A (n.1175+20G>A)
n.1470G>A
c.312G>A
n.134G>A
n.1261G>A
n.1472G>A
4g.2904797G>CCA356057737ADD1c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.1175+20G>C (n.1175+20G>C)
n.1470G>C
c.312G>C
n.134G>C
n.1261G>C
n.1472G>C
 gnomAD v4
4g.2904797G>TCA356057734ADD1c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.1175+20G>T (n.1175+20G>T)
n.1470G>T
c.312G>T
n.134G>T
n.1261G>T
n.1472G>T
4g.2904798C>ACA356057743ADD1c.1196C>A (p.Ala399Asp)
c.1175+21C>A (n.1175+21C>A)
n.1471C>A
c.313C>A
n.135C>A
n.1262C>A
n.1473C>A
4g.2904798C>GCA356057740ADD1c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.1175+21C>G (n.1175+21C>G)
n.1471C>G
c.313C>G
n.135C>G
n.1262C>G
n.1473C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904798C>TCA356057742ADD1c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.1175+21C>T (n.1175+21C>T)
n.1471C>T
c.313C>T
n.135C>T
n.1262C>T
n.1473C>T
4g.2904799T>ACA438358384ADD1c.1197T>A (p.Ala399=)
c.1175+22T>A (n.1175+22T>A)
n.1472T>A
c.314T>A
n.136T>A
n.1263T>A
n.1474T>A
4g.2904799T>CCA438358386ADD1c.1197T>C (p.Ala399=)
c.1175+22T>C (n.1175+22T>C)
n.1472T>C
c.314T>C
n.136T>C
n.1263T>C
n.1474T>C
4g.2904799T>GCA438358385ADD1c.1197T>G (p.Ala399=)
c.1175+22T>G (n.1175+22T>G)
n.1472T>G
c.314T>G
n.136T>G
n.1263T>G
n.1474T>G
4g.2904800C>ACA356057745ADD1c.1198C>A (p.Leu400Met)
c.1175+23C>A (n.1175+23C>A)
n.1473C>A
c.315C>A
n.137C>A
n.1264C>A
n.1475C>A
 gnomAD v4
4g.2904800C>GCA356057747ADD1c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.1175+23C>G (n.1175+23C>G)
n.1473C>G
c.315C>G
n.137C>G
n.1264C>G
n.1475C>G
 gnomAD v4
4g.2904800C>TCA438358387ADD1c.1198C>T (p.Leu400=)
c.1175+23C>T (n.1175+23C>T)
n.1473C>T
c.315C>T
n.137C>T
n.1264C>T
n.1475C>T
4g.2904801T>ACA356057749ADD1c.1199T>A (p.Leu400Gln)
c.1175+24T>A (n.1175+24T>A)
n.1474T>A
c.316T>A
n.138T>A
n.1265T>A
n.1476T>A
4g.2904801T>CCA356057751ADD1c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.1175+24T>C (n.1175+24T>C)
n.1474T>C
c.316T>C
n.138T>C
n.1265T>C
n.1476T>C
4g.2904801T>GCA356057752ADD1c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.1175+24T>G (n.1175+24T>G)
n.1474T>G
c.316T>G
n.138T>G
n.1265T>G
n.1476T>G
4g.2904802G>ACA438358391ADD1c.1200G>A (p.Leu400=)
c.1175+25G>A (n.1175+25G>A)
n.1475G>A
c.317G>A
n.139G>A
n.1266G>A
n.1477G>A
4g.2904802G>CCA438358392ADD1c.1200G>C (p.Leu400=)
c.1175+25G>C (n.1175+25G>C)
n.1475G>C
c.317G>C
n.139G>C
n.1266G>C
n.1477G>C
4g.2904802G>TCA438358393ADD1c.1200G>T (p.Leu400=)
c.1175+25G>T (n.1175+25G>T)
n.1475G>T
c.317G>T
n.139G>T
n.1266G>T
n.1477G>T
4g.2904808_2904809delCA2669671729ADD1c.1206_1207del (p.Lys403ValfsTer2)
c.1175+31_1175+32del (n.1175+31_1175+32del)
n.1481_1482del
c.323_324del
n.145_146del
n.1272_1273del
n.1483_1484del
 gnomAD v4
4g.2904803A>CCA438358394ADD1c.1201A>C (p.Arg401=)
c.1175+26A>C (n.1175+26A>C)
n.1476A>C
c.318A>C
n.140A>C
n.1267A>C
n.1478A>C
4g.2904803A>GCA356057754ADD1c.1201A>G (p.Arg401Gly)
c.1175+26A>G (n.1175+26A>G)
n.1476A>G
c.318A>G
n.140A>G
n.1267A>G
n.1478A>G
4g.2904803A>TCA356057756ADD1c.1201A>T (p.Arg401Ter)
c.1175+26A>T (n.1175+26A>T)
n.1476A>T
c.318A>T
n.140A>T
n.1267A>T
n.1478A>T
4g.2904804G>ACA356057758ADD1c.1202G>A (p.Arg401Lys)
c.1175+27G>A (n.1175+27G>A)
n.1477G>A
c.319G>A
n.141G>A
n.1268G>A
n.1479G>A
 gnomAD v4
4g.2904804G>CCA356057759ADD1c.1202G>C (p.Arg401Thr)
c.1175+27G>C (n.1175+27G>C)
n.1477G>C
c.319G>C
n.141G>C
n.1268G>C
n.1479G>C
4g.2904804G>TCA356057760ADD1c.1202G>T (p.Arg401Ile)
c.1175+27G>T (n.1175+27G>T)
n.1477G>T
c.319G>T
n.141G>T
n.1268G>T
n.1479G>T
4g.2904805A>CCA356057762ADD1c.1203A>C (p.Arg401Ser)
c.1175+28A>C (n.1175+28A>C)
n.1478A>C
c.320A>C
n.142A>C
n.1269A>C
n.1480A>C
4g.2904805A>GCA438358401ADD1c.1203A>G (p.Arg401=)
c.1175+28A>G (n.1175+28A>G)
n.1478A>G
c.320A>G
n.142A>G
n.1269A>G
n.1480A>G
4g.2904805A>TCA356057763ADD1c.1203A>T (p.Arg401Ser)
c.1175+28A>T (n.1175+28A>T)
n.1478A>T
c.320A>T
n.142A>T
n.1269A>T
n.1480A>T
4g.2904806G>ACA356057764ADD1c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.1175+29G>A (n.1175+29G>A)
n.1479G>A
c.321G>A
n.143G>A
n.1270G>A
n.1481G>A
 gnomAD v4
4g.2904806G>CCA356057767ADD1c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.1175+29G>C (n.1175+29G>C)
n.1479G>C
c.321G>C
n.143G>C
n.1270G>C
n.1481G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.2904806G>TCA356057766ADD1c.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.1175+29G>T (n.1175+29G>T)
n.1479G>T
c.321G>T
n.143G>T
n.1270G>T
n.1481G>T
4g.2904806_2904808dupCA549704198ADD1c.1204_1206dup (p.Glu402_Lys403insGlu)
c.1175+29_1175+31dup (n.1175+29_1175+31dup)
n.1479_1481dup
c.321_323dup
n.143_145dup
n.1270_1272dup
n.1481_1483dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2904807A>CCA356057769ADD1c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.1175+30A>C (n.1175+30A>C)
n.1480A>C
c.322A>C
n.144A>C
n.1271A>C
n.1482A>C
4g.2904807A>GCA356057770ADD1c.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.1175+30A>G (n.1175+30A>G)
n.1480A>G
c.322A>G
n.144A>G
n.1271A>G
n.1482A>G
4g.2904807A>TCA356057772ADD1c.1205A>T (p.Glu402Val)
c.1175+30A>T (n.1175+30A>T)
n.1480A>T
c.322A>T
n.144A>T
n.1271A>T
n.1482A>T
4g.2904808G>ACA438358402ADD1c.1206G>A (p.Glu402=)
c.1175+31G>A (n.1175+31G>A)
n.1481G>A
c.323G>A
n.145G>A
n.1272G>A
n.1483G>A
 gnomAD v4
4g.2904808G>CCA356057774ADD1c.1206G>C (p.Glu402Asp)
c.1175+31G>C (n.1175+31G>C)
n.1481G>C
c.323G>C
n.145G>C
n.1272G>C
n.1483G>C
4g.2904808G>TCA356057776ADD1c.1206G>T (p.Glu402Asp)
c.1175+31G>T (n.1175+31G>T)
n.1481G>T
c.323G>T
n.145G>T
n.1272G>T
n.1483G>T
4g.2904809A>CCA356057778ADD1c.1207A>C (p.Lys403Gln)
c.1175+32A>C (n.1175+32A>C)
n.1482A>C
c.324A>C
n.146A>C
n.1273A>C
n.1484A>C
4g.2904809A>GCA356057780ADD1c.1207A>G (p.Lys403Glu)
c.1175+32A>G (n.1175+32A>G)
n.1482A>G
c.324A>G
n.146A>G
n.1273A>G
n.1484A>G
4g.2904809A>TCA356057781ADD1c.1207A>T (p.Lys403Ter)
c.1175+32A>T (n.1175+32A>T)
n.1482A>T
c.324A>T
n.146A>T
n.1273A>T
n.1484A>T
4g.2904810A>CCA356057783ADD1c.1208A>C (p.Lys403Thr)
c.1175+33A>C (n.1175+33A>C)
n.1483A>C
c.325A>C
n.147A>C
n.1274A>C
n.1485A>C
 gnomAD v4
4g.2904810A>GCA2820054ADD1c.1208A>G (p.Lys403Arg)
c.1175+33A>G (n.1175+33A>G)
n.1483A>G
c.325A>G
n.147A>G
n.1274A>G
n.1485A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2904810A>TCA356057785ADD1c.1208A>T (p.Lys403Met)
c.1175+33A>T (n.1175+33A>T)
n.1483A>T
c.325A>T
n.147A>T
n.1274A>T
n.1485A>T
4g.2904811G>ACA438358407ADD1c.1209G>A (p.Lys403=)
c.1175+34G>A (n.1175+34G>A)
n.1484G>A
c.326G>A
n.148G>A
n.1275G>A
n.1486G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2904811G>CCA356057788ADD1c.1209G>C (p.Lys403Asn)
c.1175+34G>C (n.1175+34G>C)
n.1484G>C
c.326G>C
n.148G>C
n.1275G>C
n.1486G>C
4g.2904811G>TCA356057787ADD1c.1209G>T (p.Lys403Asn)
c.1175+34G>T (n.1175+34G>T)
n.1484G>T
c.326G>T
n.148G>T
n.1275G>T
n.1486G>T
4g.2904812T>ACA356057790ADD1c.1210T>A (p.Ser404Thr)
c.1175+35T>A (n.1175+35T>A)
n.1485T>A
c.327T>A
n.149T>A
n.1276T>A
n.1487T>A
 gnomAD v4
4g.2904812T>CCA356057794ADD1c.1210T>C (p.Ser404Pro)
c.1175+35T>C (n.1175+35T>C)
n.1485T>C
c.327T>C
n.149T>C
n.1276T>C
n.1487T>C
4g.2904812T>GCA356057792ADD1c.1210T>G (p.Ser404Ala)
c.1175+35T>G (n.1175+35T>G)
n.1485T>G
c.327T>G
n.149T>G
n.1276T>G
n.1487T>G
4g.2904813C>ACA356057796ADD1c.1211C>A (p.Ser404Tyr)
c.1175+36C>A (n.1175+36C>A)
n.1486C>A
c.328C>A
n.150C>A
n.1277C>A
n.1488C>A
 gnomAD v4
4g.2904813C>GCA356057798ADD1c.1211C>G (p.Ser404Cys)
c.1175+36C>G (n.1175+36C>G)
n.1486C>G
c.328C>G
n.150C>G
n.1277C>G
n.1488C>G
 gnomAD v4
4g.2904813C>TCA356057800ADD1c.1211C>T (p.Ser404Phe)
c.1175+36C>T (n.1175+36C>T)
n.1486C>T
c.328C>T
n.150C>T
n.1277C>T
n.1488C>T
4g.2904814T>ACA438358415ADD1c.1212T>A (p.Ser404=)
c.1175+37T>A (n.1175+37T>A)
n.1487T>A
c.329T>A
n.151T>A
n.1278T>A
n.1489T>A
4g.2904814T>CCA438358410ADD1c.1212T>C (p.Ser404=)
c.1175+37T>C (n.1175+37T>C)
n.1487T>C
c.329T>C
n.151T>C
n.1278T>C
n.1489T>C
4g.2904814T>GCA438358413ADD1c.1212T>G (p.Ser404=)
c.1175+37T>G (n.1175+37T>G)
n.1487T>G
c.329T>G
n.151T>G
n.1278T>G
n.1489T>G
 gnomAD v4
4g.2904814dupCA2669671785ADD1c.1212dup (p.Lys405Ter)
c.1175+37dup (n.1175+37dup)
n.1487dup
c.329dup
n.151dup
n.1278dup
n.1489dup
 gnomAD v4
4g.2904815A>CCA356057802ADD1c.1213A>C (p.Lys405Gln)
c.1175+38A>C (n.1175+38A>C)
n.1488A>C
c.330A>C
n.152A>C
n.1279A>C
n.1490A>C
4g.2904815A>GCA356057803ADD1c.1213A>G (p.Lys405Glu)
c.1175+38A>G (n.1175+38A>G)
n.1488A>G
c.330A>G
n.152A>G
n.1279A>G
n.1490A>G
4g.2904815A>TCA356057805ADD1c.1213A>T (p.Lys405Ter)
c.1175+38A>T (n.1175+38A>T)
n.1488A>T
c.330A>T
n.152A>T
n.1279A>T
n.1490A>T
4g.2904820delCA645514066ADD1c.1218del (p.Lys406AsnfsTer?)
c.1175+43del (n.1175+43del)
n.1493del
c.335del
n.157del
n.1284del
n.1495del
 COSMIC COSMIC
4g.2904816A>CCA356057807ADD1c.1214A>C (p.Lys405Thr)
c.1175+39A>C (n.1175+39A>C)
n.1489A>C
c.331A>C
n.153A>C
n.1280A>C
n.1491A>C
4g.2904816A>GCA356057809ADD1c.1214A>G (p.Lys405Arg)
c.1175+39A>G (n.1175+39A>G)
n.1489A>G
c.331A>G
n.153A>G
n.1280A>G
n.1491A>G
4g.2904816A>TCA356057811ADD1c.1214A>T (p.Lys405Ile)
c.1175+39A>T (n.1175+39A>T)
n.1489A>T
c.331A>T
n.153A>T
n.1280A>T
n.1491A>T
4g.2904817A>CCA356057813ADD1c.1215A>C (p.Lys405Asn)
c.1175+40A>C (n.1175+40A>C)
n.1490A>C
c.332A>C
n.154A>C
n.1281A>C
n.1492A>C
4g.2904817A>GCA438358417ADD1c.1215A>G (p.Lys405=)
c.1175+40A>G (n.1175+40A>G)
n.1490A>G
c.332A>G
n.154A>G
n.1281A>G
n.1492A>G
4g.2904817A>TCA356057815ADD1c.1215A>T (p.Lys405Asn)
c.1175+40A>T (n.1175+40A>T)
n.1490A>T
c.332A>T
n.154A>T
n.1281A>T
n.1492A>T
4g.2904818A>CCA356057818ADD1c.1216A>C (p.Lys406Gln)
c.1175+41A>C (n.1175+41A>C)
n.1491A>C
c.333A>C
n.155A>C
n.1282A>C
n.1493A>C
4g.2904818A>GCA356057817ADD1c.1216A>G (p.Lys406Glu)
c.1175+41A>G (n.1175+41A>G)
n.1491A>G
c.333A>G
n.155A>G
n.1282A>G
n.1493A>G
4g.2904818A>TCA356057816ADD1c.1216A>T (p.Lys406Ter)
c.1175+41A>T (n.1175+41A>T)
n.1491A>T
c.333A>T
n.155A>T
n.1282A>T
n.1493A>T
4g.2904819A>CCA356057821ADD1c.1217A>C (p.Lys406Thr)
c.1175+42A>C (n.1175+42A>C)
n.1492A>C
c.334A>C
n.156A>C
n.1283A>C
n.1494A>C
4g.2904819A>GCA356057823ADD1c.1217A>G (p.Lys406Arg)
c.1175+42A>G (n.1175+42A>G)
n.1492A>G
c.334A>G
n.156A>G
n.1283A>G
n.1494A>G
4g.2904819A>TCA356057825ADD1c.1217A>T (p.Lys406Ile)
c.1175+42A>T (n.1175+42A>T)
n.1492A>T
c.334A>T
n.156A>T
n.1283A>T
n.1494A>T
4g.2904820A>CCA356057826ADD1c.1218A>C (p.Lys406Asn)
c.1175+43A>C (n.1175+43A>C)
n.1493A>C
c.335A>C
n.157A>C
n.1284A>C
n.1495A>C
 gnomAD v4
4g.2904820A>GCA438358421ADD1c.1218A>G (p.Lys406=)
c.1175+43A>G (n.1175+43A>G)
n.1493A>G
c.335A>G
n.157A>G
n.1284A>G
n.1495A>G
4g.2904820A>TCA356057827ADD1c.1218A>T (p.Lys406Asn)
c.1175+43A>T (n.1175+43A>T)
n.1493A>T
c.335A>T
n.157A>T
n.1284A>T
n.1495A>T
4g.2904821T>ACA356057830ADD1c.1219T>A (p.Tyr407Asn)
c.1175+44T>A (n.1175+44T>A)
n.1494T>A
c.336T>A
n.158T>A
n.1285T>A
n.1496T>A
4g.2904821T>CCA356057832ADD1c.1219T>C (p.Tyr407His)
c.1175+44T>C (n.1175+44T>C)
n.1494T>C
c.336T>C
n.158T>C
n.1285T>C
n.1496T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.2904821T>GCA356057833ADD1c.1219T>G (p.Tyr407Asp)
c.1175+44T>G (n.1175+44T>G)
n.1494T>G
c.336T>G
n.158T>G
n.1285T>G
n.1496T>G
4g.2904822A>CCA356057835ADD1c.1220A>C (p.Tyr407Ser)
c.1175+45A>C (n.1175+45A>C)
n.1495A>C
c.337A>C
n.159A>C
n.1286A>C
n.1497A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2904822A>GCA356057837ADD1c.1220A>G (p.Tyr407Cys)
c.1175+45A>G (n.1175+45A>G)
n.1495A>G
c.337A>G
n.159A>G
n.1286A>G
n.1497A>G
4g.2904822A>TCA356057843ADD1c.1220A>T (p.Tyr407Phe)
c.1175+45A>T (n.1175+45A>T)
n.1495A>T
c.337A>T
n.159A>T
n.1286A>T
n.1497A>T
4g.2904823C>ACA356057845ADD1c.1221C>A (p.Tyr407Ter)
c.1175+46C>A (n.1175+46C>A)
n.1496C>A
c.338C>A
n.160C>A
n.1287C>A
n.1498C>A
4g.2904823C>GCA356057847ADD1c.1221C>G (p.Tyr407Ter)
c.1175+46C>G (n.1175+46C>G)
n.1496C>G
c.338C>G
n.160C>G
n.1287C>G
n.1498C>G
 gnomAD v4
4g.2904823C>TCA438358425ADD1c.1221C>T (p.Tyr407=)
c.1175+46C>T (n.1175+46C>T)
n.1496C>T
c.338C>T
n.160C>T
n.1287C>T
n.1498C>T
4g.2904824A>CCA356057850ADD1c.1222A>C (p.Ser408Arg)
c.1175+47A>C (n.1175+47A>C)
n.1497A>C
c.339A>C
n.161A>C
n.1288A>C
n.1499A>C
4g.2904824A>GCA356057852ADD1c.1222A>G (p.Ser408Gly)
c.1175+47A>G (n.1175+47A>G)
n.1497A>G
c.339A>G
n.161A>G
n.1288A>G
n.1499A>G
 gnomAD v4
4g.2904824A>TCA356057848ADD1c.1222A>T (p.Ser408Cys)
c.1175+47A>T (n.1175+47A>T)
n.1497A>T
c.339A>T
n.161A>T
n.1288A>T
n.1499A>T
4g.2904825G>ACA2820055ADD1c.1223G>A (p.Ser408Asn)
c.1175+48G>A (n.1175+48G>A)
n.1498G>A
c.340G>A
n.162G>A
n.1289G>A
n.1500G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904825G>CCA356057857ADD1c.1223G>C (p.Ser408Thr)
c.1175+48G>C (n.1175+48G>C)
n.1498G>C
c.340G>C
n.162G>C
n.1289G>C
n.1500G>C
4g.2904825G>TCA356057855ADD1c.1223G>T (p.Ser408Ile)
c.1175+48G>T (n.1175+48G>T)
n.1498G>T
c.340G>T
n.162G>T
n.1289G>T
n.1500G>T
4g.2904826C>ACA356057859ADD1c.1224C>A (p.Ser408Arg)
c.1175+49C>A (n.1175+49C>A)
n.1499C>A
c.341C>A
n.163C>A
n.1290C>A
n.1501C>A
4g.2904826C>GCA356057861ADD1c.1224C>G (p.Ser408Arg)
c.1175+49C>G (n.1175+49C>G)
n.1499C>G
c.341C>G
n.163C>G
n.1290C>G
n.1501C>G
4g.2904826C>TCA91437070ADD1c.1224C>T (p.Ser408=)
c.1175+49C>T (n.1175+49C>T)
n.1499C>T
c.341C>T
n.163C>T
n.1290C>T
n.1501C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2904827G>ACA91437079ADD1c.1225G>A (p.Asp409Asn)
c.1175+50G>A (n.1175+50G>A)
n.1500G>A
c.342G>A
n.164G>A
n.1291G>A
n.1502G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.2904827G>CCA356057864ADD1c.1225G>C (p.Asp409His)
c.1175+50G>C (n.1175+50G>C)
n.1500G>C
c.342G>C
n.164G>C
n.1291G>C
n.1502G>C
4g.2904827G>TCA2820056ADD1c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
c.1175+50G>T (n.1175+50G>T)
n.1500G>T
c.342G>T
n.164G>T
n.1291G>T
n.1502G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2904828A>CCA356057870ADD1c.1226A>C (p.Asp409Ala)
c.1175+51A>C (n.1175+51A>C)
n.1501A>C
c.343A>C
n.165A>C
n.1292A>C
n.1503A>C
4g.2904828A>GCA356057869ADD1c.1226A>G (p.Asp409Gly)
c.1175+51A>G (n.1175+51A>G)
n.1501A>G
c.343A>G
n.165A>G
n.1292A>G
n.1503A>G
4g.2904828A>TCA356057867ADD1c.1226A>T (p.Asp409Val)
c.1175+51A>T (n.1175+51A>T)
n.1501A>T
c.343A>T
n.165A>T
n.1292A>T
n.1503A>T
4g.2904829T>ACA356057871ADD1c.1227T>A (p.Asp409Glu)
c.1175+52T>A (n.1175+52T>A)
n.1502T>A
c.344T>A
n.166T>A
n.1293T>A
n.1504T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904829T>CCA2820057ADD1c.1227T>C (p.Asp409=)
c.1175+52T>C (n.1175+52T>C)
n.1502T>C
c.344T>C
n.166T>C
n.1293T>C
n.1504T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2904829T>GCA2820058ADD1c.1227T>G (p.Asp409Glu)
c.1175+52T>G (n.1175+52T>G)
n.1502T>G
c.344T>G
n.166T>G
n.1293T>G
n.1504T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904830G>ACA356057874ADD1c.1228G>A (p.Val410Met)
c.1175+53G>A (n.1175+53G>A)
n.1503G>A
c.345G>A
n.167G>A
n.1294G>A
n.1505G>A
4g.2904830G>CCA356057876ADD1c.1228G>C (p.Val410Leu)
c.1175+53G>C (n.1175+53G>C)
n.1503G>C
c.345G>C
n.167G>C
n.1294G>C
n.1505G>C
4g.2904830G>TCA356057878ADD1c.1228G>T (p.Val410Leu)
c.1175+53G>T (n.1175+53G>T)
n.1503G>T
c.345G>T
n.167G>T
n.1294G>T
n.1505G>T
4g.2904831T>ACA356057883ADD1c.1229T>A (p.Val410Glu)
c.1175+54T>A (n.1175+54T>A)
n.1504T>A
c.346T>A
n.168T>A
n.1295T>A
n.1506T>A
4g.2904831T>CCA356057879ADD1c.1229T>C (p.Val410Ala)
c.1175+54T>C (n.1175+54T>C)
n.1504T>C
c.346T>C
n.168T>C
n.1295T>C
n.1506T>C
 gnomAD v4
4g.2904831T>GCA356057881ADD1c.1229T>G (p.Val410Gly)
c.1175+54T>G (n.1175+54T>G)
n.1504T>G
c.346T>G
n.168T>G
n.1295T>G
n.1506T>G
 gnomAD v4
4g.2904832G>ACA438358431ADD1c.1230G>A (p.Val410=)
c.1175+55G>A (n.1175+55G>A)
n.1505G>A
c.347G>A
n.169G>A
n.1296G>A
n.1507G>A
4g.2904832G>CCA438358434ADD1c.1230G>C (p.Val410=)
c.1175+55G>C (n.1175+55G>C)
n.1505G>C
c.347G>C
n.169G>C
n.1296G>C
n.1507G>C
4g.2904832G>TCA2820059ADD1c.1230G>T (p.Val410=)
c.1175+55G>T (n.1175+55G>T)
n.1505G>T
c.347G>T
n.169G>T
n.1296G>T
n.1507G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904833G>ACA356057886ADD1c.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.1175+56G>A (n.1175+56G>A)
n.1506G>A
c.348G>A
n.170G>A
n.1297G>A
n.1508G>A
4g.2904833G>CCA356057888ADD1c.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.1175+56G>C (n.1175+56G>C)
n.1506G>C
c.348G>C
n.170G>C
n.1297G>C
n.1508G>C
 gnomAD v4
4g.2904833G>TCA356057890ADD1c.1231G>T (p.Glu411Ter)
c.1175+56G>T (n.1175+56G>T)
n.1506G>T
c.348G>T
n.170G>T
n.1297G>T
n.1508G>T
4g.2904834A>CCA356057891ADD1c.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.1175+57A>C (n.1175+57A>C)
n.1507A>C
c.349A>C
n.171A>C
n.1298A>C
n.1509A>C
 gnomAD v4
4g.2904834A>GCA356057893ADD1c.1232A>G (p.Glu411Gly)
c.1175+57A>G (n.1175+57A>G)
n.1507A>G
c.349A>G
n.171A>G
n.1298A>G
n.1509A>G
4g.2904834A>TCA356057895ADD1c.1232A>T (p.Glu411Val)
c.1175+57A>T (n.1175+57A>T)
n.1507A>T
c.349A>T
n.171A>T
n.1298A>T
n.1509A>T
4g.2904835G>ACA438358437ADD1c.1233G>A (p.Glu411=)
c.1175+58G>A (n.1175+58G>A)
n.1508G>A
c.350G>A
n.172G>A
n.1299G>A
n.1510G>A
 gnomAD v4
4g.2904835G>CCA2820061ADD1c.1233G>C (p.Glu411Asp)
c.1175+58G>C (n.1175+58G>C)
n.1508G>C
c.350G>C
n.172G>C
n.1299G>C
n.1510G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2904835G>TCA2820060ADD1c.1233G>T (p.Glu411Asp)
c.1175+58G>T (n.1175+58G>T)
n.1508G>T
c.350G>T
n.172G>T
n.1299G>T
n.1510G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904836G>ACA356057898ADD1c.1234G>A (p.Val412Ile)
c.1175+59G>A (n.1175+59G>A)
n.1509G>A
c.351G>A
n.173G>A
n.1300G>A
n.1511G>A
4g.2904836G>CCA356057899ADD1c.1234G>C (p.Val412Leu)
c.1175+59G>C (n.1175+59G>C)
n.1509G>C
c.351G>C
n.173G>C
n.1300G>C
n.1511G>C
4g.2904836G>TCA356057901ADD1c.1234G>T (p.Val412Phe)
c.1175+59G>T (n.1175+59G>T)
n.1509G>T
c.351G>T
n.173G>T
n.1300G>T
n.1511G>T
4g.2904837T>ACA356057903ADD1c.1235T>A (p.Val412Asp)
c.1175+60T>A (n.1175+60T>A)
n.1510T>A
c.352T>A
n.174T>A
n.1301T>A
n.1512T>A
4g.2904837T>CCA356057906ADD1c.1235T>C (p.Val412Ala)
c.1175+60T>C (n.1175+60T>C)
n.1510T>C
c.352T>C
n.174T>C
n.1301T>C
n.1512T>C
4g.2904837T>GCA356057904ADD1c.1235T>G (p.Val412Gly)
c.1175+60T>G (n.1175+60T>G)
n.1510T>G
c.352T>G
n.174T>G
n.1301T>G
n.1512T>G
4g.2904838T>ACA438358441ADD1c.1236T>A (p.Val412=)
c.1175+61T>A (n.1175+61T>A)
n.1511T>A
c.353T>A
n.175T>A
n.1302T>A
n.1513T>A
4g.2904838T>CCA438358442ADD1c.1236T>C (p.Val412=)
c.1175+61T>C (n.1175+61T>C)
n.1511T>C
c.353T>C
n.175T>C
n.1302T>C
n.1513T>C
4g.2904838T>GCA438358443ADD1c.1236T>G (p.Val412=)
c.1175+61T>G (n.1175+61T>G)
n.1511T>G
c.353T>G
n.175T>G
n.1302T>G
n.1513T>G
4g.2904839C>ACA356057909ADD1c.1237C>A (p.Pro413Thr)
c.1175+62C>A (n.1175+62C>A)
n.1512C>A
c.354C>A
n.176C>A
n.1303C>A
n.1514C>A
4g.2904839C>GCA356057911ADD1c.1237C>G (p.Pro413Ala)
c.1175+62C>G (n.1175+62C>G)
n.1512C>G
c.354C>G
n.176C>G
n.1303C>G
n.1514C>G
 dbSNP
4g.2904839C>TCA356057913ADD1c.1237C>T (p.Pro413Ser)
c.1175+62C>T (n.1175+62C>T)
n.1512C>T
c.354C>T
n.176C>T
n.1303C>T
n.1514C>T
4g.2904840C>ACA356057914ADD1c.1238C>A (p.Pro413His)
c.1175+63C>A (n.1175+63C>A)
n.1513C>A
c.355C>A
n.177C>A
n.1304C>A
n.1515C>A
4g.2904840C>GCA356057916ADD1c.1238C>G (p.Pro413Arg)
c.1175+63C>G (n.1175+63C>G)
n.1513C>G
c.355C>G
n.177C>G
n.1304C>G
n.1515C>G
4g.2904840C>TCA356057918ADD1c.1238C>T (p.Pro413Leu)
c.1175+63C>T (n.1175+63C>T)
n.1513C>T
c.355C>T
n.177C>T
n.1304C>T
n.1515C>T
4g.2904841T>ACA438358448ADD1c.1239T>A (p.Pro413=)
c.1175+64T>A (n.1175+64T>A)
n.1514T>A
c.356T>A
n.178T>A
n.1305T>A
n.1516T>A
4g.2904841T>CCA438358449ADD1c.1239T>C (p.Pro413=)
c.1175+64T>C (n.1175+64T>C)
n.1514T>C
c.356T>C
n.178T>C
n.1305T>C
n.1516T>C
4g.2904841T>GCA438358450ADD1c.1239T>G (p.Pro413=)
c.1175+64T>G (n.1175+64T>G)
n.1514T>G
c.356T>G
n.178T>G
n.1305T>G
n.1516T>G
4g.2904842G>ACA356057920ADD1c.1240G>A (p.Ala414Thr)
c.1175+65G>A (n.1175+65G>A)
n.1515G>A
c.357G>A
n.179G>A
n.1306G>A
n.1517G>A
4g.2904842G>CCA356057922ADD1c.1240G>C (p.Ala414Pro)
c.1175+65G>C (n.1175+65G>C)
n.1515G>C
c.357G>C
n.179G>C
n.1306G>C
n.1517G>C
4g.2904842G>TCA356057924ADD1c.1240G>T (p.Ala414Ser)
c.1175+65G>T (n.1175+65G>T)
n.1515G>T
c.357G>T
n.179G>T
n.1306G>T
n.1517G>T
4g.2904843C>ACA356057925ADD1c.1241C>A (p.Ala414Asp)
c.1175+66C>A (n.1175+66C>A)
n.1516C>A
c.358C>A
n.180C>A
n.1307C>A
n.1518C>A
4g.2904843C>GCA356057926ADD1c.1241C>G (p.Ala414Gly)
c.1175+66C>G (n.1175+66C>G)
n.1516C>G
c.358C>G
n.180C>G
n.1307C>G
n.1518C>G
4g.2904843C>TCA356057928ADD1c.1241C>T (p.Ala414Val)
c.1175+66C>T (n.1175+66C>T)
n.1516C>T
c.358C>T
n.180C>T
n.1307C>T
n.1518C>T
4g.2904844T>ACA438358451ADD1c.1242T>A (p.Ala414=)
c.1175+67T>A (n.1175+67T>A)
n.1517T>A
c.359T>A
n.181T>A
n.1308T>A
n.1519T>A
4g.2904844T>CCA438358452ADD1c.1242T>C (p.Ala414=)
c.1175+67T>C (n.1175+67T>C)
n.1517T>C
c.359T>C
n.181T>C
n.1308T>C
n.1519T>C
 gnomAD v4
4g.2904844T>GCA438358453ADD1c.1242T>G (p.Ala414=)
c.1175+67T>G (n.1175+67T>G)
n.1517T>G
c.359T>G
n.181T>G
n.1308T>G
n.1519T>G
4g.2904845A>CCA356057933ADD1c.1243A>C (p.Ser415Arg)
c.1175+68A>C (n.1175+68A>C)
n.1518A>C
c.360A>C
n.182A>C
n.1309A>C
n.1520A>C
4g.2904845A>GCA356057930ADD1c.1243A>G (p.Ser415Gly)
c.1175+68A>G (n.1175+68A>G)
n.1518A>G
c.360A>G
n.182A>G
n.1309A>G
n.1520A>G
 gnomAD v4
4g.2904845A>TCA356057932ADD1c.1243A>T (p.Ser415Cys)
c.1175+68A>T (n.1175+68A>T)
n.1518A>T
c.360A>T
n.182A>T
n.1309A>T
n.1520A>T
4g.2904846G>ACA2820062ADD1c.1244G>A (p.Ser415Asn)
c.1175+69G>A (n.1175+69G>A)
n.1519G>A
c.361G>A
n.183G>A
n.1310G>A
n.1521G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904846G>CCA356057936ADD1c.1244G>C (p.Ser415Thr)
c.1175+69G>C (n.1175+69G>C)
n.1519G>C
c.361G>C
n.183G>C
n.1310G>C
n.1521G>C
4g.2904846G>TCA356057938ADD1c.1244G>T (p.Ser415Ile)
c.1175+69G>T (n.1175+69G>T)
n.1519G>T
c.361G>T
n.183G>T
n.1310G>T
n.1521G>T
4g.2904847T>ACA356057940ADD1c.1245T>A (p.Ser415Arg)
c.1175+70T>A (n.1175+70T>A)
n.1520T>A
c.362T>A
n.184T>A
n.1311T>A
n.1522T>A
4g.2904847T>CCA438358460ADD1c.1245T>C (p.Ser415=)
c.1175+70T>C (n.1175+70T>C)
n.1520T>C
c.362T>C
n.184T>C
n.1311T>C
n.1522T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904847T>GCA356057942ADD1c.1245T>G (p.Ser415Arg)
c.1175+70T>G (n.1175+70T>G)
n.1520T>G
c.362T>G
n.184T>G
n.1311T>G
n.1522T>G
4g.2904848G>ACA356057943ADD1c.1246G>A (p.Val416Ile)
c.1176-72G>A (n.1176-72G>A)
n.1521G>A
c.363G>A
n.185G>A
n.1312G>A
n.1523G>A
4g.2904848G>CCA356057945ADD1c.1246G>C (p.Val416Leu)
c.1176-72G>C (n.1176-72G>C)
n.1521G>C
c.363G>C
n.185G>C
n.1312G>C
n.1523G>C
4g.2904848G>TCA356057946ADD1c.1246G>T (p.Val416Phe)
c.1176-72G>T (n.1176-72G>T)
n.1521G>T
c.363G>T
n.185G>T
n.1312G>T
n.1523G>T
4g.2904849T>ACA356057948ADD1c.1247T>A (p.Val416Asp)
c.1176-71T>A (n.1176-71T>A)
n.1522T>A
c.364T>A
n.186T>A
n.1313T>A
n.1524T>A
4g.2904849T>CCA356057950ADD1c.1247T>C (p.Val416Ala)
c.1176-71T>C (n.1176-71T>C)
n.1522T>C
c.364T>C
n.186T>C
n.1313T>C
n.1524T>C
4g.2904849T>GCA356057952ADD1c.1247T>G (p.Val416Gly)
c.1176-71T>G (n.1176-71T>G)
n.1522T>G
c.364T>G
n.186T>G
n.1313T>G
n.1524T>G
4g.2904850C>ACA438358465ADD1c.1248C>A (p.Val416=)
c.1176-70C>A (n.1176-70C>A)
n.1523C>A
c.365C>A
n.187C>A
n.1314C>A
n.1525C>A
4g.2904850C>GCA438358467ADD1c.1248C>G (p.Val416=)
c.1176-70C>G (n.1176-70C>G)
n.1523C>G
c.365C>G
n.187C>G
n.1314C>G
n.1525C>G
4g.2904850C>TCA438358468ADD1c.1248C>T (p.Val416=)
c.1176-70C>T (n.1176-70C>T)
n.1523C>T
c.365C>T
n.187C>T
n.1314C>T
n.1525C>T
4g.2904851A>CCA356057959ADD1c.1249A>C (p.Thr417Pro)
c.1176-69A>C (n.1176-69A>C)
n.1524A>C
c.366A>C
n.188A>C
n.1315A>C
n.1526A>C
4g.2904851A>GCA356057957ADD1c.1249A>G (p.Thr417Ala)
c.1176-69A>G (n.1176-69A>G)
n.1524A>G
c.366A>G
n.188A>G
n.1315A>G
n.1526A>G
4g.2904851A>TCA356057955ADD1c.1249A>T (p.Thr417Ser)
c.1176-69A>T (n.1176-69A>T)
n.1524A>T
c.366A>T
n.188A>T
n.1315A>T
n.1526A>T
4g.2904852C>ACA356057965ADD1c.1250C>A (p.Thr417Lys)
c.1176-68C>A (n.1176-68C>A)
n.1525C>A
c.367C>A
n.189C>A
n.1316C>A
n.1527C>A
4g.2904852C>GCA356057961ADD1c.1250C>G (p.Thr417Arg)
c.1176-68C>G (n.1176-68C>G)
n.1525C>G
c.367C>G
n.189C>G
n.1316C>G
n.1527C>G
4g.2904852C>TCA356057963ADD1c.1250C>T (p.Thr417Ile)
c.1176-68C>T (n.1176-68C>T)
n.1525C>T
c.367C>T
n.189C>T
n.1316C>T
n.1527C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2904853A>CCA438358473ADD1c.1251A>C (p.Thr417=)
c.1176-67A>C (n.1176-67A>C)
n.1526A>C
c.368A>C
n.190A>C
n.1317A>C
n.1528A>C
4g.2904853A>GCA438358474ADD1c.1251A>G (p.Thr417=)
c.1176-67A>G (n.1176-67A>G)
n.1526A>G
c.368A>G
n.190A>G
n.1317A>G
n.1528A>G
 gnomAD v4
4g.2904853A>TCA438358475ADD1c.1251A>T (p.Thr417=)
c.1176-67A>T (n.1176-67A>T)
n.1526A>T
c.368A>T
n.190A>T
n.1317A>T
n.1528A>T
4g.2904854G>ACA356057967ADD1c.1252G>A (p.Gly418Ser)
c.1176-66G>A (n.1176-66G>A)
n.1527G>A
c.369G>A
n.191G>A
n.1318G>A
n.1529G>A
 gnomAD v4
4g.2904854G>CCA356057969ADD1c.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.1176-66G>C (n.1176-66G>C)
n.1527G>C
c.369G>C
n.191G>C
n.1318G>C
n.1529G>C
 gnomAD v4
4g.2904854G>TCA356057971ADD1c.1252G>T (p.Gly418Cys)
c.1176-66G>T (n.1176-66G>T)
n.1527G>T
c.369G>T
n.191G>T
n.1318G>T
n.1529G>T
4g.2904855G>ACA2820063ADD1c.1253G>A (p.Gly418Asp)
c.1176-65G>A (n.1176-65G>A)
n.1528G>A
c.370G>A
n.192G>A
n.1319G>A
n.1530G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2904855G>CCA356057974ADD1c.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.1176-65G>C (n.1176-65G>C)
n.1528G>C
c.370G>C
n.192G>C
n.1319G>C
n.1530G>C
4g.2904855G>TCA356057976ADD1c.1253G>T (p.Gly418Val)
c.1176-65G>T (n.1176-65G>T)
n.1528G>T
c.370G>T
n.192G>T
n.1319G>T
n.1530G>T
4g.2904856T>ACA438358480ADD1c.1254T>A (p.Gly418=)
c.1176-64T>A (n.1176-64T>A)
n.1529T>A
c.371T>A
n.193T>A
n.1320T>A
n.1531T>A
4g.2904856T>CCA438358479ADD1c.1254T>C (p.Gly418=)
c.1176-64T>C (n.1176-64T>C)
n.1529T>C
c.371T>C
n.193T>C
n.1320T>C
n.1531T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.2904856T>GCA438358478ADD1c.1254T>G (p.Gly418=)
c.1176-64T>G (n.1176-64T>G)
n.1529T>G
c.371T>G
n.193T>G
n.1320T>G
n.1531T>G
4g.2904857T>ACA356057978ADD1c.1255T>A (p.Tyr419Asn)
c.1176-63T>A (n.1176-63T>A)
n.1530T>A
c.372T>A
n.194T>A
n.1321T>A
n.1532T>A
4g.2904857T>CCA356057980ADD1c.1255T>C (p.Tyr419His)
c.1176-63T>C (n.1176-63T>C)
n.1530T>C
c.372T>C
n.194T>C
n.1321T>C
n.1532T>C
4g.2904857T>GCA356057982ADD1c.1255T>G (p.Tyr419Asp)
c.1176-63T>G (n.1176-63T>G)
n.1530T>G
c.372T>G
n.194T>G
n.1321T>G
n.1532T>G
 COSMIC
4g.2904858A>CCA356057983ADD1c.1256A>C (p.Tyr419Ser)
c.1176-62A>C (n.1176-62A>C)
n.1531A>C
c.373A>C
n.195A>C
n.1322A>C
n.1533A>C
4g.2904858A>GCA356057985ADD1c.1256A>G (p.Tyr419Cys)
c.1176-62A>G (n.1176-62A>G)
n.1531A>G
c.373A>G
n.195A>G
n.1322A>G
n.1533A>G
 gnomAD v4
4g.2904858A>TCA356057991ADD1c.1256A>T (p.Tyr419Phe)
c.1176-62A>T (n.1176-62A>T)
n.1531A>T
c.373A>T
n.195A>T
n.1322A>T
n.1533A>T
4g.2904859C>ACA356057996ADD1c.1257C>A (p.Tyr419Ter)
c.1176-61C>A (n.1176-61C>A)
n.1532C>A
c.374C>A
n.196C>A
n.1323C>A
n.1534C>A
4g.2904859C>GCA356057994ADD1c.1257C>G (p.Tyr419Ter)
c.1176-61C>G (n.1176-61C>G)
n.1532C>G
c.374C>G
n.196C>G
n.1323C>G
n.1534C>G
4g.2904859C>TCA438358482ADD1c.1257C>T (p.Tyr419=)
c.1176-61C>T (n.1176-61C>T)
n.1532C>T
c.374C>T
n.196C>T
n.1323C>T
n.1534C>T
4g.2904860T>ACA356057998ADD1c.1258T>A (p.Ser420Thr)
c.1176-60T>A (n.1176-60T>A)
n.1533T>A
c.375T>A
n.197T>A
n.1324T>A
n.1535T>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.2904860T>CCA356058000ADD1c.1258T>C (p.Ser420Pro)
c.1176-60T>C (n.1176-60T>C)
n.1533T>C
c.375T>C
n.197T>C
n.1324T>C
n.1535T>C
4g.2904860T>GCA356058002ADD1c.1258T>G (p.Ser420Ala)
c.1176-60T>G (n.1176-60T>G)
n.1533T>G
c.375T>G
n.197T>G
n.1324T>G
n.1535T>G
4g.2904861C>ACA356058004ADD1c.1259C>A (p.Ser420Tyr)
c.1176-59C>A (n.1176-59C>A)
n.1534C>A
c.376C>A
n.198C>A
n.1325C>A
n.1536C>A
4g.2904861C>GCA356058006ADD1c.1259C>G (p.Ser420Cys)
c.1176-59C>G (n.1176-59C>G)
n.1534C>G
c.376C>G
n.198C>G
n.1325C>G
n.1536C>G
4g.2904861C>TCA356058008ADD1c.1259C>T (p.Ser420Phe)
c.1176-59C>T (n.1176-59C>T)
n.1534C>T
c.376C>T
n.198C>T
n.1325C>T
n.1536C>T
4g.2904862C>ACA438358484ADD1c.1260C>A (p.Ser420=)
c.1176-58C>A (n.1176-58C>A)
n.1535C>A
c.377C>A
n.199C>A
n.1326C>A
n.1537C>A
4g.2904862C>GCA438358486ADD1c.1260C>G (p.Ser420=)
c.1176-58C>G (n.1176-58C>G)
n.1535C>G
c.377C>G
n.199C>G
n.1326C>G
n.1537C>G
4g.2904862C>TCA438358485ADD1c.1260C>T (p.Ser420=)
c.1176-58C>T (n.1176-58C>T)
n.1535C>T
c.377C>T
n.199C>T
n.1326C>T
n.1537C>T
4g.2904863T>ACA356058014ADD1c.1261T>A (p.Phe421Ile)
c.1176-57T>A (n.1176-57T>A)
n.1536T>A
c.378T>A
n.200T>A
n.1327T>A
n.1538T>A
4g.2904863T>CCA356058010ADD1c.1261T>C (p.Phe421Leu)
c.1176-57T>C (n.1176-57T>C)
n.1536T>C
c.378T>C
n.200T>C
n.1327T>C
n.1538T>C
4g.2904863T>GCA356058012ADD1c.1261T>G (p.Phe421Val)
c.1176-57T>G (n.1176-57T>G)
n.1536T>G
c.378T>G
n.200T>G
n.1327T>G
n.1538T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904864T>ACA356058016ADD1c.1262T>A (p.Phe421Tyr)
c.1176-56T>A (n.1176-56T>A)
n.1537T>A
c.379T>A
n.201T>A
n.1328T>A
n.1539T>A
4g.2904864T>CCA356058018ADD1c.1262T>C (p.Phe421Ser)
c.1176-56T>C (n.1176-56T>C)
n.1537T>C
c.379T>C
n.201T>C
n.1328T>C
n.1539T>C
4g.2904864T>GCA356058019ADD1c.1262T>G (p.Phe421Cys)
c.1176-56T>G (n.1176-56T>G)
n.1537T>G
c.379T>G
n.201T>G
n.1328T>G
n.1539T>G
4g.2904865T>ACA356058022ADD1c.1263T>A (p.Phe421Leu)
c.1176-55T>A (n.1176-55T>A)
n.1538T>A
c.380T>A
n.202T>A
n.1329T>A
n.1540T>A
4g.2904865T>CCA438358489ADD1c.1263T>C (p.Phe421=)
c.1176-55T>C (n.1176-55T>C)
n.1538T>C
c.380T>C
n.202T>C
n.1329T>C
n.1540T>C
4g.2904865T>GCA356058024ADD1c.1263T>G (p.Phe421Leu)
c.1176-55T>G (n.1176-55T>G)
n.1538T>G
c.380T>G
n.202T>G
n.1329T>G
n.1540T>G
4g.2904866G>ACA356058026ADD1c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.1176-54G>A (n.1176-54G>A)
n.1539G>A
c.381G>A
n.203G>A
n.1330G>A
n.1541G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904866G>CCA356058030ADD1c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.1176-54G>C (n.1176-54G>C)
n.1539G>C
c.381G>C
n.203G>C
n.1330G>C
n.1541G>C
 gnomAD v4
4g.2904866G>TCA356058028ADD1c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.1176-54G>T (n.1176-54G>T)
n.1539G>T
c.381G>T
n.203G>T
n.1330G>T
n.1541G>T
4g.2904867C>ACA356058031ADD1c.1265C>A (p.Ala422Asp)
c.1176-53C>A (n.1176-53C>A)
n.1540C>A
c.382C>A
n.204C>A
n.1331C>A
n.1542C>A
4g.2904867C>GCA356058032ADD1c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.1176-53C>G (n.1176-53C>G)
n.1540C>G
c.382C>G
n.204C>G
n.1331C>G
n.1542C>G
4g.2904867C>TCA356058033ADD1c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.1176-53C>T (n.1176-53C>T)
n.1540C>T
c.382C>T
n.204C>T
n.1331C>T
n.1542C>T
4g.2904868T>ACA438358493ADD1c.1266T>A (p.Ala422=)
c.1176-52T>A (n.1176-52T>A)
n.1541T>A
c.383T>A
n.205T>A
n.1332T>A
n.1543T>A
4g.2904868T>CCA2820064ADD1c.1266T>C (p.Ala422=)
c.1176-52T>C (n.1176-52T>C)
n.1541T>C
c.383T>C
n.205T>C
n.1332T>C
n.1543T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2904868T>GCA438358495ADD1c.1266T>G (p.Ala422=)
c.1176-52T>G (n.1176-52T>G)
n.1541T>G
c.383T>G
n.205T>G
n.1332T>G
n.1543T>G
4g.2904869A>CCA356058034ADD1c.1267A>C (p.Ser423Arg)
c.1176-51A>C (n.1176-51A>C)
n.1542A>C
c.384A>C
n.206A>C
n.1333A>C
n.1544A>C
4g.2904869A>GCA356058035ADD1c.1267A>G (p.Ser423Gly)
c.1176-51A>G (n.1176-51A>G)
n.1542A>G
c.384A>G
n.206A>G
n.1333A>G
n.1544A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.2904869A>TCA356058036ADD1c.1267A>T (p.Ser423Cys)
c.1176-51A>T (n.1176-51A>T)
n.1542A>T
c.384A>T
n.206A>T
n.1333A>T
n.1544A>T
4g.2904870G>ACA356058037ADD1c.1268G>A (p.Ser423Asn)
c.1176-50G>A (n.1176-50G>A)
n.1543G>A
c.385G>A
n.207G>A
n.1334G>A
n.1545G>A
4g.2904870G>CCA356058038ADD1c.1268G>C (p.Ser423Thr)
c.1176-50G>C (n.1176-50G>C)
n.1543G>C
c.385G>C
n.207G>C
n.1334G>C
n.1545G>C
 gnomAD v4
4g.2904870G>TCA356058039ADD1c.1268G>T (p.Ser423Ile)
c.1176-50G>T (n.1176-50G>T)
n.1543G>T
c.385G>T
n.207G>T
n.1334G>T
n.1545G>T
4g.2904871T>ACA356058040ADD1c.1269T>A (p.Ser423Arg)
c.1176-49T>A (n.1176-49T>A)
n.1544T>A
c.386T>A
n.208T>A
n.1335T>A
n.1546T>A
4g.2904871T>CCA438358504ADD1c.1269T>C (p.Ser423=)
c.1176-49T>C (n.1176-49T>C)
n.1544T>C
c.386T>C
n.208T>C
n.1335T>C
n.1546T>C
4g.2904871T>GCA356058041ADD1c.1269T>G (p.Ser423Arg)
c.1176-49T>G (n.1176-49T>G)
n.1544T>G
c.386T>G
n.208T>G
n.1335T>G
n.1546T>G
4g.2904872G>ACA356058044ADD1c.1270G>A (p.Asp424Asn)
c.1176-48G>A (n.1176-48G>A)
n.1545G>A
c.387G>A
n.209G>A
n.1336G>A
n.1547G>A
4g.2904872G>CCA356058042ADD1c.1270G>C (p.Asp424His)
c.1176-48G>C (n.1176-48G>C)
n.1545G>C
c.387G>C
n.209G>C
n.1336G>C
n.1547G>C
4g.2904872G>TCA356058043ADD1c.1270G>T (p.Asp424Tyr)
c.1176-48G>T (n.1176-48G>T)
n.1545G>T
c.387G>T
n.209G>T
n.1336G>T
n.1547G>T
4g.2904873A>CCA356058045ADD1c.1271A>C (p.Asp424Ala)
c.1176-47A>C (n.1176-47A>C)
n.1546A>C
c.388A>C
n.210A>C
n.1337A>C
n.1548A>C
4g.2904873A>GCA356058046ADD1c.1271A>G (p.Asp424Gly)
c.1176-47A>G (n.1176-47A>G)
n.1546A>G
c.388A>G
n.210A>G
n.1337A>G
n.1548A>G
4g.2904873A>TCA356058047ADD1c.1271A>T (p.Asp424Val)
c.1176-47A>T (n.1176-47A>T)
n.1546A>T
c.388A>T
n.210A>T
n.1337A>T
n.1548A>T
4g.2904874C>ACA356058048ADD1c.1272C>A (p.Asp424Glu)
c.1176-46C>A (n.1176-46C>A)
n.1547C>A
c.389C>A
n.211C>A
n.1338C>A
n.1549C>A
 dbSNP
4g.2904874C>GCA356058049ADD1c.1272C>G (p.Asp424Glu)
c.1176-46C>G (n.1176-46C>G)
n.1547C>G
c.389C>G
n.211C>G
n.1338C>G
n.1549C>G
4g.2904874C>TCA2820065ADD1c.1272C>T (p.Asp424=)
c.1176-46C>T (n.1176-46C>T)
n.1547C>T
c.389C>T
n.211C>T
n.1338C>T
n.1549C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904875G>ACA2820066ADD1c.1273G>A (p.Gly425Ser)
c.1176-45G>A (n.1176-45G>A)
n.1548G>A
c.390G>A
n.212G>A
n.1339G>A
n.1550G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904875G>CCA356058050ADD1c.1273G>C (p.Gly425Arg)
c.1176-45G>C (n.1176-45G>C)
n.1548G>C
c.390G>C
n.212G>C
n.1339G>C
n.1550G>C
4g.2904875G>TCA356058051ADD1c.1273G>T (p.Gly425Cys)
c.1176-45G>T (n.1176-45G>T)
n.1548G>T
c.390G>T
n.212G>T
n.1339G>T
n.1550G>T
4g.2904876G>ACA356058052ADD1c.1274G>A (p.Gly425Asp)
c.1176-44G>A (n.1176-44G>A)
n.1549G>A
c.391G>A
n.213G>A
n.1340G>A
n.1551G>A
4g.2904876G>CCA356058053ADD1c.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.1176-44G>C (n.1176-44G>C)
n.1549G>C
c.391G>C
n.213G>C
n.1340G>C
n.1551G>C
4g.2904876G>TCA356058054ADD1c.1274G>T (p.Gly425Val)
c.1176-44G>T (n.1176-44G>T)
n.1549G>T
c.391G>T
n.213G>T
n.1340G>T
n.1551G>T
4g.2904877T>ACA438358508ADD1c.1275T>A (p.Gly425=)
c.1176-43T>A (n.1176-43T>A)
n.1550T>A
c.392T>A
n.214T>A
n.1341T>A
n.1552T>A
4g.2904877T>CCA438358510ADD1c.1275T>C (p.Gly425=)
c.1176-43T>C (n.1176-43T>C)
n.1550T>C
c.392T>C
n.214T>C
n.1341T>C
n.1552T>C
4g.2904877T>GCA438358512ADD1c.1275T>G (p.Gly425=)
c.1176-43T>G (n.1176-43T>G)
n.1550T>G
c.392T>G
n.214T>G
n.1341T>G
n.1552T>G
 dbSNP
4g.2904878G>ACA356058056ADD1c.1276G>A (p.Asp426Asn)
c.1176-42G>A (n.1176-42G>A)
n.1551G>A
c.393G>A
n.215G>A
n.1342G>A
n.1553G>A
 COSMIC COSMIC
4g.2904878G>CCA356058057ADD1c.1276G>C (p.Asp426His)
c.1176-42G>C (n.1176-42G>C)
n.1551G>C
c.393G>C
n.215G>C
n.1342G>C
n.1553G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.2904878G>TCA356058055ADD1c.1276G>T (p.Asp426Tyr)
c.1176-42G>T (n.1176-42G>T)
n.1551G>T
c.393G>T
n.215G>T
n.1342G>T
n.1553G>T
4g.2904879A>CCA356058058ADD1c.1277A>C (p.Asp426Ala)
c.1176-41A>C (n.1176-41A>C)
n.1552A>C
c.394A>C
n.216A>C
n.1343A>C
n.1554A>C
4g.2904879A>GCA356058060ADD1c.1277A>G (p.Asp426Gly)
c.1176-41A>G (n.1176-41A>G)
n.1552A>G
c.394A>G
n.216A>G
n.1343A>G
n.1554A>G
4g.2904879A>TCA356058059ADD1c.1277A>T (p.Asp426Val)
c.1176-41A>T (n.1176-41A>T)
n.1552A>T
c.394A>T
n.216A>T
n.1343A>T
n.1554A>T
4g.2904880T>ACA356058061ADD1c.1278T>A (p.Asp426Glu)
c.1176-40T>A (n.1176-40T>A)
n.1553T>A
c.395T>A
n.217T>A
n.1344T>A
n.1555T>A
4g.2904880T>CCA438358516ADD1c.1278T>C (p.Asp426=)
c.1176-40T>C (n.1176-40T>C)
n.1553T>C
c.395T>C
n.217T>C
n.1344T>C
n.1555T>C
4g.2904880T>GCA356058062ADD1c.1278T>G (p.Asp426Glu)
c.1176-40T>G (n.1176-40T>G)
n.1553T>G
c.395T>G
n.217T>G
n.1344T>G
n.1555T>G
4g.2904881T>ACA356058063ADD1c.1279T>A (p.Ser427Thr)
c.1176-39T>A (n.1176-39T>A)
n.1554T>A
c.396T>A
n.218T>A
n.1345T>A
n.1556T>A
4g.2904881T>CCA356058064ADD1c.1279T>C (p.Ser427Pro)
c.1176-39T>C (n.1176-39T>C)
n.1554T>C
c.396T>C
n.218T>C
n.1345T>C
n.1556T>C
 gnomAD v4
4g.2904881T>GCA356058065ADD1c.1279T>G (p.Ser427Ala)
c.1176-39T>G (n.1176-39T>G)
n.1554T>G
c.396T>G
n.218T>G
n.1345T>G
n.1556T>G
 gnomAD v4
4g.2904882C>ACA356058066ADD1c.1280C>A (p.Ser427Ter)
c.1176-38C>A (n.1176-38C>A)
n.1555C>A
c.397C>A
n.219C>A
n.1346C>A
n.1557C>A
4g.2904882C>GCA356058067ADD1c.1280C>G (p.Ser427Trp)
c.1176-38C>G (n.1176-38C>G)
n.1555C>G
c.397C>G
n.219C>G
n.1346C>G
n.1557C>G
4g.2904882C>TCA2820067ADD1c.1280C>T (p.Ser427Leu)
c.1176-38C>T (n.1176-38C>T)
n.1555C>T
c.397C>T
n.219C>T
n.1346C>T
n.1557C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904883G>ACA91437170ADD1c.1281G>A (p.Ser427=)
c.1176-37G>A (n.1176-37G>A)
n.1556G>A
c.398G>A
n.220G>A
n.1347G>A
n.1558G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904883G>CCA438358520ADD1c.1281G>C (p.Ser427=)
c.1176-37G>C (n.1176-37G>C)
n.1556G>C
c.398G>C
n.220G>C
n.1347G>C
n.1558G>C
4g.2904883G>TCA438358521ADD1c.1281G>T (p.Ser427=)
c.1176-37G>T (n.1176-37G>T)
n.1556G>T
c.398G>T
n.220G>T
n.1347G>T
n.1558G>T
4g.2904884G>ACA356058068ADD1c.1282G>A (p.Gly428Ser)
c.1176-36G>A (n.1176-36G>A)
n.1557G>A
c.399G>A
n.221G>A
n.1348G>A
n.1559G>A
4g.2904884G>CCA356058069ADD1c.1282G>C (p.Gly428Arg)
c.1176-36G>C (n.1176-36G>C)
n.1557G>C
c.399G>C
n.221G>C
n.1348G>C
n.1559G>C
4g.2904884G>TCA356058070ADD1c.1282G>T (p.Gly428Cys)
c.1176-36G>T (n.1176-36G>T)
n.1557G>T
c.399G>T
n.221G>T
n.1348G>T
n.1559G>T
4g.2904885G>ACA356058076ADD1c.1283G>A (p.Gly428Asp)
c.1176-35G>A (n.1176-35G>A)
n.1558G>A
c.400G>A
n.222G>A
n.1349G>A
n.1560G>A
 gnomAD v4
4g.2904885G>CCA356058072ADD1c.1283G>C (p.Gly428Ala)
c.1176-35G>C (n.1176-35G>C)
n.1558G>C
c.400G>C
n.222G>C
n.1349G>C
n.1560G>C
4g.2904885G>TCA356058074ADD1c.1283G>T (p.Gly428Val)
c.1176-35G>T (n.1176-35G>T)
n.1558G>T
c.400G>T
n.222G>T
n.1349G>T
n.1560G>T
4g.2904886C>ACA438358527ADD1c.1284C>A (p.Gly428=)
c.1176-34C>A (n.1176-34C>A)
n.1559C>A
c.401C>A
n.223C>A
n.1350C>A
n.1561C>A
4g.2904886C>GCA438358525ADD1c.1284C>G (p.Gly428=)
c.1176-34C>G (n.1176-34C>G)
n.1559C>G
c.401C>G
n.223C>G
n.1350C>G
n.1561C>G
4g.2904886C>TCA438358526ADD1c.1284C>T (p.Gly428=)
c.1176-34C>T (n.1176-34C>T)
n.1559C>T
c.401C>T
n.223C>T
n.1350C>T
n.1561C>T
4g.2904887A>CCA356058078ADD1c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.1176-33A>C (n.1176-33A>C)
n.1560A>C
c.402A>C
n.224A>C
n.1351A>C
n.1562A>C
4g.2904887A>GCA356058080ADD1c.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.1176-33A>G (n.1176-33A>G)
n.1560A>G
c.402A>G
n.224A>G
n.1351A>G
n.1562A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.2904887A>TCA356058082ADD1c.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.1176-33A>T (n.1176-33A>T)
n.1560A>T
c.402A>T
n.224A>T
n.1351A>T
n.1562A>T
4g.2904888C>ACA356058084ADD1c.1286C>A (p.Thr429Asn)
c.1176-32C>A (n.1176-32C>A)
n.1561C>A
c.403C>A
n.225C>A
n.1352C>A
n.1563C>A
 gnomAD v4
4g.2904888C>GCA2820068ADD1c.1286C>G (p.Thr429Ser)
c.1176-32C>G (n.1176-32C>G)
n.1561C>G
c.403C>G
n.225C>G
n.1352C>G
n.1563C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904888C>TCA356058087ADD1c.1286C>T (p.Thr429Ile)
c.1176-32C>T (n.1176-32C>T)
n.1561C>T
c.403C>T
n.225C>T
n.1352C>T
n.1563C>T
 gnomAD v4
4g.2904889T>ACA438358532ADD1c.1287T>A (p.Thr429=)
c.1176-31T>A (n.1176-31T>A)
n.1562T>A
c.404T>A
n.226T>A
n.1353T>A
n.1564T>A
4g.2904889T>CCA438358533ADD1c.1287T>C (p.Thr429=)
c.1176-31T>C (n.1176-31T>C)
n.1562T>C
c.404T>C
n.226T>C
n.1353T>C
n.1564T>C
4g.2904889T>GCA438358534ADD1c.1287T>G (p.Thr429=)
c.1176-31T>G (n.1176-31T>G)
n.1562T>G
c.404T>G
n.226T>G
n.1353T>G
n.1564T>G
4g.2904890T>ACA356058089ADD1c.1288T>A (p.Cys430Ser)
c.1176-30T>A (n.1176-30T>A)
n.1563T>A
c.405T>A
n.227T>A
n.1354T>A
n.1565T>A
4g.2904890T>CCA356058091ADD1c.1288T>C (p.Cys430Arg)
c.1176-30T>C (n.1176-30T>C)
n.1563T>C
c.405T>C
n.227T>C
n.1354T>C
n.1565T>C
4g.2904890T>GCA356058093ADD1c.1288T>G (p.Cys430Gly)
c.1176-30T>G (n.1176-30T>G)
n.1563T>G
c.405T>G
n.227T>G
n.1354T>G
n.1565T>G
4g.2904891G>ACA356058094ADD1c.1289G>A (p.Cys430Tyr)
c.1176-29G>A (n.1176-29G>A)
n.1564G>A
c.406G>A
n.228G>A
n.1355G>A
n.1566G>A
4g.2904891G>CCA356058095ADD1c.1289G>C (p.Cys430Ser)
c.1176-29G>C (n.1176-29G>C)
n.1564G>C
c.406G>C
n.228G>C
n.1355G>C
n.1566G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.2904891G>TCA356058097ADD1c.1289G>T (p.Cys430Phe)
c.1176-29G>T (n.1176-29G>T)
n.1564G>T
c.406G>T
n.228G>T
n.1355G>T
n.1566G>T
4g.2904892C>ACA356058101ADD1c.1290C>A (p.Cys430Ter)
c.1176-28C>A (n.1176-28C>A)
n.1565C>A
c.407C>A
n.229C>A
n.1356C>A
n.1567C>A
4g.2904892C>GCA356058099ADD1c.1290C>G (p.Cys430Trp)
c.1176-28C>G (n.1176-28C>G)
n.1565C>G
c.407C>G
n.229C>G
n.1356C>G
n.1567C>G
4g.2904892C>TCA438358539ADD1c.1290C>T (p.Cys430=)
c.1176-28C>T (n.1176-28C>T)
n.1565C>T
c.407C>T
n.229C>T
n.1356C>T
n.1567C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.2904893T>ACA356058102ADD1c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.1176-27T>A (n.1176-27T>A)
n.1566T>A
c.408T>A
n.230T>A
n.1357T>A
n.1568T>A
4g.2904893T>CCA356058104ADD1c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.1176-27T>C (n.1176-27T>C)
n.1566T>C
c.408T>C
n.230T>C
n.1357T>C
n.1568T>C
4g.2904893T>GCA356058106ADD1c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.1176-27T>G (n.1176-27T>G)
n.1566T>G
c.408T>G
n.230T>G
n.1357T>G
n.1568T>G
4g.2904894C>ACA356058108ADD1c.1292C>A (p.Ser431Tyr)
c.1176-26C>A (n.1176-26C>A)
n.1567C>A
c.409C>A
n.231C>A
n.1358C>A
n.1569C>A
4g.2904894C>GCA356058109ADD1c.1292C>G (p.Ser431Cys)
c.1176-26C>G (n.1176-26C>G)
n.1567C>G
c.409C>G
n.231C>G
n.1358C>G
n.1569C>G
 gnomAD v4
4g.2904894C>TCA2820069ADD1c.1292C>T (p.Ser431Phe)
c.1176-26C>T (n.1176-26C>T)
n.1567C>T
c.409C>T
n.231C>T
n.1358C>T
n.1569C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904897delCA2760188442ADD1c.1295del (p.Pro432HisfsTer17)
c.1176-23del (n.1176-23del)
n.1570del
c.412del
n.234del
n.1361del
n.1572del

Number of alleles fetched