Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.28937535C>ACA2731932044CD19c.1372+12C>A (n.1372+12C>A)
n.1718C>A
n.512+12C>A
c.1371+12C>A (n.1371+12C>A)
c.1105+12C>A (n.1105+12C>A)
n.1714+12C>A
 dbSNP
16g.28937535C=CA2215894778CD19c.1372+12C= (n.1372+12C=)
n.1718C=
n.512+12C=
c.1371+12C= (n.1371+12C=)
c.1105+12C= (n.1105+12C=)
n.1714+12C=
16g.28937535C>TCA2215894779CD19c.1372+12C>T (n.1372+12C>T)
n.1718C>T
n.512+12C>T
c.1371+12C>T (n.1371+12C>T)
c.1105+12C>T (n.1105+12C>T)
n.1714+12C>T
 dbSNP
16g.28937539T>CCA719707159CD19c.1372+16T>C (n.1372+16T>C)
n.1722T>C
n.512+16T>C
c.1371+16T>C (n.1371+16T>C)
c.1105+16T>C (n.1105+16T>C)
n.1714+16T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937539T=CA2215894780CD19c.1372+16T= (n.1372+16T=)
n.1722T=
n.512+16T=
c.1371+16T= (n.1371+16T=)
c.1105+16T= (n.1105+16T=)
n.1714+16T=
16g.28937540G>ACA2575961358CD19c.1372+17G>A (n.1372+17G>A)
n.1723G>A
n.512+17G>A
c.1371+17G>A (n.1371+17G>A)
c.1105+17G>A (n.1105+17G>A)
n.1714+17G>A
16g.28937540G>CCA622162981CD19c.1372+17G>C (n.1372+17G>C)
n.1723G>C
n.512+17G>C
c.1371+17G>C (n.1371+17G>C)
c.1105+17G>C (n.1105+17G>C)
n.1714+17G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937540G=CA2215894781CD19c.1372+17G= (n.1372+17G=)
n.1723G=
n.512+17G=
c.1371+17G= (n.1371+17G=)
c.1105+17G= (n.1105+17G=)
n.1714+17G=
16g.28937541T>GCA2632553627CD19c.1372+18T>G (n.1372+18T>G)
n.1724T>G
n.512+18T>G
c.1371+18T>G (n.1371+18T>G)
c.1105+18T>G (n.1105+18T>G)
n.1714+18T>G
 gnomAD v4
16g.28937542G>ACA2575961359CD19c.1372+19G>A (n.1372+19G>A)
n.1725G>A
n.512+19G>A
c.1371+19G>A (n.1371+19G>A)
c.1105+19G>A (n.1105+19G>A)
n.1714+19G>A
16g.28937543G>ACA2575961360CD19c.1372+20G>A (n.1372+20G>A)
n.1726G>A
n.512+20G>A
c.1371+20G>A (n.1371+20G>A)
c.1105+20G>A (n.1105+20G>A)
n.1714+20G>A
16g.28937543G>CCA2215894783CD19c.1372+20G>C (n.1372+20G>C)
n.1726G>C
n.512+20G>C
c.1371+20G>C (n.1371+20G>C)
c.1105+20G>C (n.1105+20G>C)
n.1714+20G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28937543G=CA2215894782CD19c.1372+20G= (n.1372+20G=)
n.1726G=
n.512+20G=
c.1371+20G= (n.1371+20G=)
c.1105+20G= (n.1105+20G=)
n.1714+20G=
16g.28937544G>CCA2632553629CD19c.1372+21G>C (n.1372+21G>C)
n.1727G>C
n.512+21G>C
c.1371+21G>C (n.1371+21G>C)
c.1105+21G>C (n.1105+21G>C)
n.1714+21G>C
 gnomAD v4
16g.28937553G>ACA2632553631CD19c.1372+30G>A (n.1372+30G>A)
n.1736G>A
n.512+30G>A
c.1371+30G>A (n.1371+30G>A)
c.1105+30G>A (n.1105+30G>A)
n.1714+30G>A
 gnomAD v4
16g.28937554A>TCA2632553632CD19c.1372+31A>T (n.1372+31A>T)
n.1737A>T
n.512+31A>T
c.1371+31A>T (n.1371+31A>T)
c.1105+31A>T (n.1105+31A>T)
n.1714+31A>T
 gnomAD v4
16g.28937555C=CA2215894784CD19c.1372+32C= (n.1372+32C=)
n.1738C=
n.512+32C=
c.1371+32C= (n.1371+32C=)
c.1105+32C= (n.1105+32C=)
n.1714+32C=
16g.28937555C>TCA7988650CD19c.1372+32C>T (n.1372+32C>T)
n.1738C>T
n.512+32C>T
c.1371+32C>T (n.1371+32C>T)
c.1105+32C>T (n.1105+32C>T)
n.1714+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937556T>CCA2632553638CD19c.1372+33T>C (n.1372+33T>C)
n.1739T>C
n.512+33T>C
c.1371+33T>C (n.1371+33T>C)
c.1105+33T>C (n.1105+33T>C)
n.1714+33T>C
 gnomAD v4
16g.28937557T>CCA2215894785CD19c.1372+34T>C (n.1372+34T>C)
n.1740T>C
n.512+34T>C
c.1371+34T>C (n.1371+34T>C)
c.1105+34T>C (n.1105+34T>C)
n.1714+34T>C
 dbSNP
16g.28937557T=CA2215894786CD19c.1372+34T= (n.1372+34T=)
n.1740T=
n.512+34T=
c.1371+34T= (n.1371+34T=)
c.1105+34T= (n.1105+34T=)
n.1714+34T=
16g.28937558A>GCA2632553639CD19c.1372+35A>G (n.1372+35A>G)
n.1741A>G
n.512+35A>G
c.1371+35A>G (n.1371+35A>G)
c.1105+35A>G (n.1105+35A>G)
n.1714+35A>G
 gnomAD v4
16g.28937560G>ACA719707165CD19c.1372+37G>A (n.1372+37G>A)
n.1743G>A
n.512+37G>A
c.1371+37G>A (n.1371+37G>A)
c.1105+37G>A (n.1105+37G>A)
n.1714+37G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937560G>CCA7988651CD19c.1372+37G>C (n.1372+37G>C)
n.1743G>C
n.512+37G>C
c.1371+37G>C (n.1371+37G>C)
c.1105+37G>C (n.1105+37G>C)
n.1714+37G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937560G=CA2215894787CD19c.1372+37G= (n.1372+37G=)
n.1743G=
n.512+37G=
c.1371+37G= (n.1371+37G=)
c.1105+37G= (n.1105+37G=)
n.1714+37G=
16g.28937562G>ACA2632553645CD19c.1372+39G>A (n.1372+39G>A)
n.1745G>A
n.512+39G>A
c.1371+39G>A (n.1371+39G>A)
c.1105+39G>A (n.1105+39G>A)
n.1714+39G>A
 gnomAD v4
16g.28937563T>ACA7988652CD19c.1372+40T>A (n.1372+40T>A)
n.1746T>A
n.512+40T>A
c.1371+40T>A (n.1371+40T>A)
c.1105+40T>A (n.1105+40T>A)
n.1714+40T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937563T=CA2215894788CD19c.1372+40T= (n.1372+40T=)
n.1746T=
n.512+40T=
c.1371+40T= (n.1371+40T=)
c.1105+40T= (n.1105+40T=)
n.1714+40T=
16g.28937564A=CA2215894789CD19c.1372+41A= (n.1372+41A=)
n.1747A=
n.512+41A=
c.1371+41A= (n.1371+41A=)
c.1105+41A= (n.1105+41A=)
n.1714+41A=
16g.28937564A>GCA2215894790CD19c.1372+41A>G (n.1372+41A>G)
n.1747A>G
n.512+41A>G
c.1371+41A>G (n.1371+41A>G)
c.1105+41A>G (n.1105+41A>G)
n.1714+41A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937565A>GCA2632553649CD19c.1372+42A>G (n.1372+42A>G)
n.1748A>G
n.512+42A>G
c.1371+42A>G (n.1371+42A>G)
c.1105+42A>G (n.1105+42A>G)
n.1714+42A>G
 gnomAD v4
16g.28937570A=CA2215894791CD19c.1372+47A= (n.1372+47A=)
n.1753A=
n.512+47A=
c.1371+47A= (n.1371+47A=)
c.1105+47A= (n.1105+47A=)
n.1714+47A=
16g.28937570A>GCA976134400CD19c.1372+47A>G (n.1372+47A>G)
n.1753A>G
n.512+47A>G
c.1371+47A>G (n.1371+47A>G)
c.1105+47A>G (n.1105+47A>G)
n.1714+47A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937572C=CA2215894792CD19c.1372+49C= (n.1372+49C=)
n.1755C=
n.512+49C=
c.1371+49C= (n.1371+49C=)
c.1105+49C= (n.1105+49C=)
n.1714+49C=
16g.28937572C>TCA7988653CD19c.1372+49C>T (n.1372+49C>T)
n.1755C>T
n.512+49C>T
c.1371+49C>T (n.1371+49C>T)
c.1105+49C>T (n.1105+49C>T)
n.1714+49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937573G>ACA7988654CD19c.1373-51G>A (n.1373-51G>A)
n.1756G>A
n.513-51G>A
c.1372-51G>A (n.1372-51G>A)
c.1106-51G>A (n.1106-51G>A)
n.1715-51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.28937573G=CA2215894793CD19c.1373-51G= (n.1373-51G=)
n.1756G=
n.513-51G=
c.1372-51G= (n.1372-51G=)
c.1106-51G= (n.1106-51G=)
n.1715-51G=
16g.28937574C=CA2215894794CD19c.1373-50C= (n.1373-50C=)
n.1757C=
n.513-50C=
c.1372-50C= (n.1372-50C=)
c.1106-50C= (n.1106-50C=)
n.1715-50C=
16g.28937574C>GCA622162982CD19c.1373-50C>G (n.1373-50C>G)
n.1757C>G
n.513-50C>G
c.1372-50C>G (n.1372-50C>G)
c.1106-50C>G (n.1106-50C>G)
n.1715-50C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937574C>TCA2632553658CD19c.1373-50C>T (n.1373-50C>T)
n.1757C>T
n.513-50C>T
c.1372-50C>T (n.1372-50C>T)
c.1106-50C>T (n.1106-50C>T)
n.1715-50C>T
 gnomAD v4
16g.28937575T>CCA2806425220CD19c.1373-49T>C (n.1373-49T>C)
n.1758T>C
n.513-49T>C
c.1372-49T>C (n.1372-49T>C)
c.1106-49T>C (n.1106-49T>C)
n.1715-49T>C
16g.28937575T>GCA719707175CD19c.1373-49T>G (n.1373-49T>G)
n.1758T>G
n.513-49T>G
c.1372-49T>G (n.1372-49T>G)
c.1106-49T>G (n.1106-49T>G)
n.1715-49T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937575T=CA2215894795CD19c.1373-49T= (n.1373-49T=)
n.1758T=
n.513-49T=
c.1372-49T= (n.1372-49T=)
c.1106-49T= (n.1106-49T=)
n.1715-49T=
16g.28937576G>ACA2632553661CD19c.1373-48G>A (n.1373-48G>A)
n.1759G>A
n.513-48G>A
c.1372-48G>A (n.1372-48G>A)
c.1106-48G>A (n.1106-48G>A)
n.1715-48G>A
 gnomAD v4
16g.28937576G>CCA2215894797CD19c.1373-48G>C (n.1373-48G>C)
n.1759G>C
n.513-48G>C
c.1372-48G>C (n.1372-48G>C)
c.1106-48G>C (n.1106-48G>C)
n.1715-48G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937576G=CA2215894796CD19c.1373-48G= (n.1373-48G=)
n.1759G=
n.513-48G=
c.1372-48G= (n.1372-48G=)
c.1106-48G= (n.1106-48G=)
n.1715-48G=
16g.28937579A>GCA2575961361CD19c.1373-45A>G (n.1373-45A>G)
n.1762A>G
n.513-45A>G
c.1372-45A>G (n.1372-45A>G)
c.1106-45A>G (n.1106-45A>G)
n.1715-45A>G
 gnomAD v4
16g.28937582C>TCA2632553664CD19c.1373-42C>T (n.1373-42C>T)
n.1765C>T
n.513-42C>T
c.1372-42C>T (n.1372-42C>T)
c.1106-42C>T (n.1106-42C>T)
n.1715-42C>T
 gnomAD v4
16g.28937582_28937583delinsCTCA2215894798CD19c.1373-42_1373-41delinsCT (n.1373-42_1373-41delinsCT)
n.1765_1766delinsCT
n.513-42_513-41delinsCT
c.1372-42_1372-41delinsCT (n.1372-42_1372-41delinsCT)
c.1106-42_1106-41delinsCT (n.1106-42_1106-41delinsCT)
n.1715-42_1715-41delinsCT
16g.28937583delCA976134421CD19c.1373-41del (n.1373-41del)
n.1766del
n.513-41del
c.1372-41del (n.1372-41del)
c.1106-41del (n.1106-41del)
n.1715-41del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937584C>ACA7988655CD19c.1373-40C>A (n.1373-40C>A)
n.1767C>A
n.513-40C>A
c.1372-40C>A (n.1372-40C>A)
c.1106-40C>A (n.1106-40C>A)
n.1715-40C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937584C=CA2215894799CD19c.1373-40C= (n.1373-40C=)
n.1767C=
n.513-40C=
c.1372-40C= (n.1372-40C=)
c.1106-40C= (n.1106-40C=)
n.1715-40C=
16g.28937585C>ACA7988656CD19c.1373-39C>A (n.1373-39C>A)
n.1768C>A
n.513-39C>A
c.1372-39C>A (n.1372-39C>A)
c.1106-39C>A (n.1106-39C>A)
n.1715-39C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937585C=CA2215894800CD19c.1373-39C= (n.1373-39C=)
n.1768C=
n.513-39C=
c.1372-39C= (n.1372-39C=)
c.1106-39C= (n.1106-39C=)
n.1715-39C=
16g.28937586T>ACA2632553676CD19c.1373-38T>A (n.1373-38T>A)
n.1769T>A
n.513-38T>A
c.1372-38T>A (n.1372-38T>A)
c.1106-38T>A (n.1106-38T>A)
n.1715-38T>A
 gnomAD v4
16g.28937586T>CCA7988657CD19c.1373-38T>C (n.1373-38T>C)
n.1769T>C
n.513-38T>C
c.1372-38T>C (n.1372-38T>C)
c.1106-38T>C (n.1106-38T>C)
n.1715-38T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.28937586T=CA2215894801CD19c.1373-38T= (n.1373-38T=)
n.1769T=
n.513-38T=
c.1372-38T= (n.1372-38T=)
c.1106-38T= (n.1106-38T=)
n.1715-38T=
16g.28937587A=CA2215894802CD19c.1373-37A= (n.1373-37A=)
n.1770A=
n.513-37A=
c.1372-37A= (n.1372-37A=)
c.1106-37A= (n.1106-37A=)
n.1715-37A=
16g.28937587A>GCA2215894803CD19c.1373-37A>G (n.1373-37A>G)
n.1770A>G
n.513-37A>G
c.1372-37A>G (n.1372-37A>G)
c.1106-37A>G (n.1106-37A>G)
n.1715-37A>G
 dbSNP
16g.28937591G>ACA279220209CD19c.1373-33G>A (n.1373-33G>A)
n.1774G>A
n.513-33G>A
c.1372-33G>A (n.1372-33G>A)
c.1106-33G>A (n.1106-33G>A)
n.1715-33G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937591G>CCA2632553677CD19c.1373-33G>C (n.1373-33G>C)
n.1774G>C
n.513-33G>C
c.1372-33G>C (n.1372-33G>C)
c.1106-33G>C (n.1106-33G>C)
n.1715-33G>C
 gnomAD v4
16g.28937591G=CA2215894804CD19c.1373-33G= (n.1373-33G=)
n.1774G=
n.513-33G=
c.1372-33G= (n.1372-33G=)
c.1106-33G= (n.1106-33G=)
n.1715-33G=
16g.28937592G>CCA279220210CD19c.1373-32G>C (n.1373-32G>C)
n.1775G>C
n.513-32G>C
c.1372-32G>C (n.1372-32G>C)
c.1106-32G>C (n.1106-32G>C)
n.1715-32G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937592G=CA2215894805CD19c.1373-32G= (n.1373-32G=)
n.1775G=
n.513-32G=
c.1372-32G= (n.1372-32G=)
c.1106-32G= (n.1106-32G=)
n.1715-32G=
16g.28937594G>ACA7988658CD19c.1373-30G>A (n.1373-30G>A)
n.1777G>A
n.513-30G>A
c.1372-30G>A (n.1372-30G>A)
c.1106-30G>A (n.1106-30G>A)
n.1715-30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937594G=CA2215894806CD19c.1373-30G= (n.1373-30G=)
n.1777G=
n.513-30G=
c.1372-30G= (n.1372-30G=)
c.1106-30G= (n.1106-30G=)
n.1715-30G=
16g.28937594G>TCA2575961362CD19c.1373-30G>T (n.1373-30G>T)
n.1777G>T
n.513-30G>T
c.1372-30G>T (n.1372-30G>T)
c.1106-30G>T (n.1106-30G>T)
n.1715-30G>T
16g.28937595T>GCA976134428CD19c.1373-29T>G (n.1373-29T>G)
n.1778T>G
n.513-29T>G
c.1372-29T>G (n.1372-29T>G)
c.1106-29T>G (n.1106-29T>G)
n.1715-29T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937595T=CA2215894807CD19c.1373-29T= (n.1373-29T=)
n.1778T=
n.513-29T=
c.1372-29T= (n.1372-29T=)
c.1106-29T= (n.1106-29T=)
n.1715-29T=
16g.28937596C=CA2215894808CD19c.1373-28C= (n.1373-28C=)
n.1779C=
n.513-28C=
c.1372-28C= (n.1372-28C=)
c.1106-28C= (n.1106-28C=)
n.1715-28C=
16g.28937596C>TCA7988659CD19c.1373-28C>T (n.1373-28C>T)
n.1779C>T
n.513-28C>T
c.1372-28C>T (n.1372-28C>T)
c.1106-28C>T (n.1106-28C>T)
n.1715-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937597C>ACA622162983CD19c.1373-27C>A (n.1373-27C>A)
n.1780C>A
n.513-27C>A
c.1372-27C>A (n.1372-27C>A)
c.1106-27C>A (n.1106-27C>A)
n.1715-27C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937597C=CA2215894809CD19c.1373-27C= (n.1373-27C=)
n.1780C=
n.513-27C=
c.1372-27C= (n.1372-27C=)
c.1106-27C= (n.1106-27C=)
n.1715-27C=
16g.28937597C>TCA976134431CD19c.1373-27C>T (n.1373-27C>T)
n.1780C>T
n.513-27C>T
c.1372-27C>T (n.1372-27C>T)
c.1106-27C>T (n.1106-27C>T)
n.1715-27C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937601G=CA2215894810CD19c.1373-23G= (n.1373-23G=)
n.1784G=
n.513-23G=
c.1372-23G= (n.1372-23G=)
c.1106-23G= (n.1106-23G=)
n.1715-23G=
16g.28937601G>TCA7988660CD19c.1373-23G>T (n.1373-23G>T)
n.1784G>T
n.513-23G>T
c.1372-23G>T (n.1372-23G>T)
c.1106-23G>T (n.1106-23G>T)
n.1715-23G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937603G>ACA622162984CD19c.1373-21G>A (n.1373-21G>A)
n.1786G>A
n.513-21G>A
c.1372-21G>A (n.1372-21G>A)
c.1106-21G>A (n.1106-21G>A)
n.1715-21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937603G=CA2215894811CD19c.1373-21G= (n.1373-21G=)
n.1786G=
n.513-21G=
c.1372-21G= (n.1372-21G=)
c.1106-21G= (n.1106-21G=)
n.1715-21G=
16g.28937605dupCA2632553693CD19c.1373-19dup (n.1373-19dup)
n.1788dup
n.513-19dup
c.1372-19dup (n.1372-19dup)
c.1106-19dup (n.1106-19dup)
n.1715-19dup
 gnomAD v4
16g.28937604_28937606delinsTTCCA2215894812CD19c.1373-20_1373-18delinsTTC (n.1373-20_1373-18delinsTTC)
n.1787_1789delinsTTC
n.513-20_513-18delinsTTC
c.1372-20_1372-18delinsTTC (n.1372-20_1372-18delinsTTC)
c.1106-20_1106-18delinsTTC (n.1106-20_1106-18delinsTTC)
n.1715-20_1715-18delinsTTC
16g.28937605T>CCA2632553696CD19c.1373-19T>C (n.1373-19T>C)
n.1788T>C
n.513-19T>C
c.1372-19T>C (n.1372-19T>C)
c.1106-19T>C (n.1106-19T>C)
n.1715-19T>C
 gnomAD v4
16g.28937605T>GCA2575961363CD19c.1373-19T>G (n.1373-19T>G)
n.1788T>G
n.513-19T>G
c.1372-19T>G (n.1372-19T>G)
c.1106-19T>G (n.1106-19T>G)
n.1715-19T>G
16g.28937612_28937613delCA7988661CD19c.1373-12_1373-11del (n.1373-12_1373-11del)
n.1795_1796del
n.513-12_513-11del
c.1372-12_1372-11del (n.1372-12_1372-11del)
c.1106-12_1106-11del (n.1106-12_1106-11del)
n.1715-12_1715-11del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937606C>TCA2632553700CD19c.1373-18C>T (n.1373-18C>T)
n.1789C>T
n.513-18C>T
c.1372-18C>T (n.1372-18C>T)
c.1106-18C>T (n.1106-18C>T)
n.1715-18C>T
 gnomAD v4
16g.28937607T>CCA279220211CD19c.1373-17T>C (n.1373-17T>C)
n.1790T>C
n.513-17T>C
c.1372-17T>C (n.1372-17T>C)
c.1106-17T>C (n.1106-17T>C)
n.1715-17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937607T=CA2215894813CD19c.1373-17T= (n.1373-17T=)
n.1790T=
n.513-17T=
c.1372-17T= (n.1372-17T=)
c.1106-17T= (n.1106-17T=)
n.1715-17T=
16g.28937609T>CCA719707191CD19c.1373-15T>C (n.1373-15T>C)
n.1792T>C
n.513-15T>C
c.1372-15T>C (n.1372-15T>C)
c.1106-15T>C (n.1106-15T>C)
n.1715-15T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937609T=CA2215894814CD19c.1373-15T= (n.1373-15T=)
n.1792T=
n.513-15T=
c.1372-15T= (n.1372-15T=)
c.1106-15T= (n.1106-15T=)
n.1715-15T=
16g.28937612C=CA2215894815CD19c.1373-12C= (n.1373-12C=)
n.1795C=
n.513-12C=
c.1372-12C= (n.1372-12C=)
c.1106-12C= (n.1106-12C=)
n.1715-12C=
16g.28937612C>GCA622162985CD19c.1373-12C>G (n.1373-12C>G)
n.1795C>G
n.513-12C>G
c.1372-12C>G (n.1372-12C>G)
c.1106-12C>G (n.1106-12C>G)
n.1715-12C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937613T>CCA7988662CD19c.1373-11T>C (n.1373-11T>C)
n.1796T>C
n.513-11T>C
c.1372-11T>C (n.1372-11T>C)
c.1106-11T>C (n.1106-11T>C)
n.1715-11T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937613T=CA2215894816CD19c.1373-11T= (n.1373-11T=)
n.1796T=
n.513-11T=
c.1372-11T= (n.1372-11T=)
c.1106-11T= (n.1106-11T=)
n.1715-11T=
16g.28937614dupCA2632553704CD19c.1373-10dup (n.1373-10dup)
n.1797dup
n.513-10dup
c.1372-10dup (n.1372-10dup)
c.1106-10dup (n.1106-10dup)
n.1715-10dup
 gnomAD v4
16g.28937615C>ACA2632553707CD19c.1373-9C>A (n.1373-9C>A)
n.1798C>A
n.513-9C>A
c.1372-9C>A (n.1372-9C>A)
c.1106-9C>A (n.1106-9C>A)
n.1715-9C>A
 gnomAD v4
16g.28937619delCA2632553709CD19c.1373-5del (n.1373-5del)
n.1802del
n.513-5del
c.1372-5del (n.1372-5del)
c.1106-5del (n.1106-5del)
n.1715-5del
 gnomAD v4
16g.28937620A=CA2215894817CD19c.1373-4A= (n.1373-4A=)
n.1803A=
n.513-4A=
c.1372-4A= (n.1372-4A=)
c.1106-4A= (n.1106-4A=)
n.1715-4A=
16g.28937620A>GCA915949218CD19c.1373-4A>G (n.1373-4A>G)
n.1803A>G
n.513-4A>G
c.1372-4A>G (n.1372-4A>G)
c.1106-4A>G (n.1106-4A>G)
n.1715-4A>G
 ClinVar dbSNP
16g.28937621C=CA2215894818CD19c.1373-3C= (n.1373-3C=)
n.1804C=
n.513-3C=
c.1372-3C= (n.1372-3C=)
c.1106-3C= (n.1106-3C=)
n.1715-3C=
16g.28937621C>TCA7988663CD19c.1373-3C>T (n.1373-3C>T)
n.1804C>T
n.513-3C>T
c.1372-3C>T (n.1372-3C>T)
c.1106-3C>T (n.1106-3C>T)
n.1715-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937622A>CCA395406501CD19c.1373-2A>C (n.1373-2A>C)
n.1805A>C
n.513-2A>C
c.1372-2A>C (n.1372-2A>C)
c.1106-2A>C (n.1106-2A>C)
n.1715-2A>C
 gnomAD v4
16g.28937622A>GCA395406502CD19c.1373-2A>G (n.1373-2A>G)
n.1805A>G
n.513-2A>G
c.1372-2A>G (n.1372-2A>G)
c.1106-2A>G (n.1106-2A>G)
n.1715-2A>G
16g.28937622A>TCA395406503CD19c.1373-2A>T (n.1373-2A>T)
n.1805A>T
n.513-2A>T
c.1372-2A>T (n.1372-2A>T)
c.1106-2A>T (n.1106-2A>T)
n.1715-2A>T
16g.28937623G>ACA395406504CD19c.1373-1G>A (n.1373-1G>A)
n.1806G>A
n.513-1G>A
c.1372-1G>A (n.1372-1G>A)
c.1106-1G>A (n.1106-1G>A)
n.1715-1G>A
16g.28937623G>CCA395406505CD19c.1373-1G>C (n.1373-1G>C)
n.1806G>C
n.513-1G>C
c.1372-1G>C (n.1372-1G>C)
c.1106-1G>C (n.1106-1G>C)
n.1715-1G>C
 gnomAD v4
16g.28937623G>TCA395406506CD19c.1373-1G>T (n.1373-1G>T)
n.1806G>T
n.513-1G>T
c.1372-1G>T (n.1372-1G>T)
c.1106-1G>T (n.1106-1G>T)
n.1715-1G>T
 gnomAD v4
16g.28937624C>ACA395406508CD19c.1373C>A (p.Ala458Asp)
n.1807C>A
n.513C>A
c.1372C>A (p.Leu458Met)
c.1106C>A (p.Ala369Asp)
n.1715C>A
16g.28937624C=CA2215894819CD19c.1373C= (p.Ala458=)
n.1807C=
n.513C=
c.1372C= (p.Leu458=)
c.1106C= (p.Ala369=)
n.1715C=
16g.28937624C>GCA395406509CD19c.1373C>G (p.Ala458Gly)
n.1807C>G
n.513C>G
c.1372C>G (p.Leu458Val)
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
n.1715C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937624C>TCA395406507CD19c.1373C>T (p.Ala458Val)
n.1807C>T
n.513C>T
c.1372C>T (p.Leu458=)
c.1106C>T (p.Ala369Val)
n.1715C>T
16g.28937625T>ACA395406510CD19c.1374T>A (p.Ala458=)
n.1808T>A
n.514T>A
c.1373T>A (p.Leu458Gln)
c.1107T>A (p.Ala369=)
n.1716T>A
16g.28937625T>CCA395406511CD19c.1374T>C (p.Ala458=)
n.1808T>C
n.514T>C
c.1373T>C (p.Leu458Pro)
c.1107T>C (p.Ala369=)
n.1716T>C
16g.28937625T>GCA395406512CD19c.1374T>G (p.Ala458=)
n.1808T>G
n.514T>G
c.1373T>G (p.Leu458Arg)
c.1107T>G (p.Ala369=)
n.1716T>G
 ClinVar
16g.28937626G>ACA395406513CD19c.1375G>A (p.Glu459Lys)
n.1809G>A
n.515G>A
c.1374G>A (p.Leu458=)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
n.1717G>A
 gnomAD v4
16g.28937626G>CCA395406514CD19c.1375G>C (p.Glu459Gln)
n.1809G>C
n.515G>C
c.1374G>C (p.Leu458=)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
n.1717G>C
16g.28937626G>TCA395406515CD19c.1375G>T (p.Glu459Ter)
n.1809G>T
n.515G>T
c.1374G>T (p.Leu458=)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
n.1717G>T
16g.28937627A>CCA395406518CD19c.1376A>C (p.Glu459Ala)
n.1810A>C
n.516A>C
c.1375A>C (p.Ser459Arg)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
n.1718A>C
16g.28937627A>GCA395406516CD19c.1376A>G (p.Glu459Gly)
n.1810A>G
n.516A>G
c.1375A>G (p.Ser459Gly)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
n.1718A>G
 gnomAD v4
16g.28937627A>TCA395406517CD19c.1376A>T (p.Glu459Val)
n.1810A>T
n.516A>T
c.1375A>T (p.Ser459Cys)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
n.1718A>T
16g.28937628G>ACA7988664CD19c.1377G>A (p.Glu459=)
n.1811G>A
n.517G>A
c.1376G>A (p.Ser459Asn)
c.1110G>A (p.Glu370=)
n.1719G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937628G>CCA395406519CD19c.1377G>C (p.Glu459Asp)
n.1811G>C
n.517G>C
c.1376G>C (p.Ser459Thr)
c.1110G>C (p.Glu370Asp)
n.1719G>C
16g.28937628G=CA2215894820CD19c.1377G= (p.Glu459=)
n.1811G=
n.517G=
c.1376G= (p.Ser459=)
c.1110G= (p.Glu370=)
n.1719G=
16g.28937628G>TCA395406520CD19c.1377G>T (p.Glu459Asp)
n.1811G>T
n.517G>T
c.1376G>T (p.Ser459Ile)
c.1110G>T (p.Glu370Asp)
n.1719G>T
 COSMIC
16g.28937629T>ACA395406521CD19c.1378T>A (p.Ser460Thr)
n.1812T>A
n.518T>A
c.1377T>A (p.Ser459Arg)
c.1111T>A (p.Ser371Thr)
n.1720T>A
16g.28937629T>CCA395406522CD19c.1378T>C (p.Ser460Pro)
n.1812T>C
n.518T>C
c.1377T>C (p.Ser459=)
c.1111T>C (p.Ser371Pro)
n.1720T>C
16g.28937629T>GCA395406523CD19c.1378T>G (p.Ser460Ala)
n.1812T>G
n.518T>G
c.1377T>G (p.Ser459Arg)
c.1111T>G (p.Ser371Ala)
n.1720T>G
 gnomAD v4
16g.28937630C>ACA395406524CD19c.1379C>A (p.Ser460Tyr)
n.1813C>A
n.519C>A
c.1378C>A (p.Leu460Ile)
c.1112C>A (p.Ser371Tyr)
n.1721C>A
16g.28937630C>GCA395406526CD19c.1379C>G (p.Ser460Cys)
n.1813C>G
n.519C>G
c.1378C>G (p.Leu460Val)
c.1112C>G (p.Ser371Cys)
n.1721C>G
16g.28937630C>TCA395406525CD19c.1379C>T (p.Ser460Phe)
n.1813C>T
n.519C>T
c.1378C>T (p.Leu460Phe)
c.1112C>T (p.Ser371Phe)
n.1721C>T
16g.28937631T>ACA395406527CD19c.1380T>A (p.Ser460=)
n.1814T>A
n.520T>A
c.1379T>A (p.Leu460His)
c.1113T>A (p.Ser371=)
n.1722T>A
16g.28937631T>CCA395406528CD19c.1380T>C (p.Ser460=)
n.1814T>C
n.520T>C
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
c.1113T>C (p.Ser371=)
n.1722T>C
16g.28937631T>GCA395406529CD19c.1380T>G (p.Ser460=)
n.1814T>G
n.520T>G
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
c.1113T>G (p.Ser371=)
n.1722T>G
16g.28937632T>ACA395406530CD19c.1381T>A (p.Tyr461Asn)
n.1815T>A
n.521T>A
c.1380T>A (p.Leu460=)
c.1114T>A (p.Tyr372Asn)
n.1723T>A
16g.28937632T>CCA395406531CD19c.1381T>C (p.Tyr461His)
n.1815T>C
n.521T>C
c.1380T>C (p.Leu460=)
c.1114T>C (p.Tyr372His)
n.1723T>C
16g.28937632T>GCA395406532CD19c.1381T>G (p.Tyr461Asp)
n.1815T>G
n.521T>G
c.1380T>G (p.Leu460=)
c.1114T>G (p.Tyr372Asp)
n.1723T>G
16g.28937633A=CA2215894821CD19c.1382A= (p.Tyr461=)
n.1816A=
n.522A=
c.1381A= (p.Met461=)
c.1115A= (p.Tyr372=)
n.1724A=
16g.28937633A>CCA395406533CD19c.1382A>C (p.Tyr461Ser)
n.1816A>C
n.522A>C
c.1381A>C (p.Met461Leu)
c.1115A>C (p.Tyr372Ser)
n.1724A>C
16g.28937633A>GCA395406534CD19c.1382A>G (p.Tyr461Cys)
n.1816A>G
n.522A>G
c.1381A>G (p.Met461Val)
c.1115A>G (p.Tyr372Cys)
n.1724A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937633A>TCA395406535CD19c.1382A>T (p.Tyr461Phe)
n.1816A>T
n.522A>T
c.1381A>T (p.Met461Leu)
c.1115A>T (p.Tyr372Phe)
n.1724A>T
 ClinVar
16g.28937637_28937648delCA2563196990CD19c.1386_1397del (p.Asn463_Glu466del)
n.1820_1831del
n.526_537del
c.1385_1396del (p.Arg462_Met465del)
c.1119_1130del (p.Asn374_Glu377del)
n.1728_1739del
16g.28937634T>ACA395406536CD19c.1383T>A (p.Tyr461Ter)
n.1817T>A
n.523T>A
c.1382T>A (p.Met461Lys)
c.1116T>A (p.Tyr372Ter)
n.1725T>A
16g.28937634T>CCA395406537CD19c.1383T>C (p.Tyr461=)
n.1817T>C
n.523T>C
c.1382T>C (p.Met461Thr)
c.1116T>C (p.Tyr372=)
n.1725T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28937634T>GCA395406538CD19c.1383T>G (p.Tyr461Ter)
n.1817T>G
n.523T>G
c.1382T>G (p.Met461Arg)
c.1116T>G (p.Tyr372Ter)
n.1725T>G
 gnomAD v4
16g.28937634T=CA2215894823CD19c.1383T= (p.Tyr461=)
n.1817T=
n.523T=
c.1382T= (p.Met461=)
c.1116T= (p.Tyr372=)
n.1725T=
16g.28937634_28937636delinsTGACA2215894822CD19c.1383_1385delinsTGA (p.Tyr461=)
n.1817_1819delinsTGA
n.523_525delinsTGA
c.1382_1384delinsTGA (p.Met461=)
c.1116_1118delinsTGA (p.Tyr372=)
n.1725_1727delinsTGA
16g.28937635G>ACA395406539CD19c.1384G>A (p.Glu462Lys)
n.1818G>A
n.524G>A
c.1383G>A (p.Met461Ile)
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
n.1726G>A
16g.28937635G>CCA395406541CD19c.1384G>C (p.Glu462Gln)
n.1818G>C
n.524G>C
c.1383G>C (p.Met461Ile)
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
n.1726G>C
16g.28937635G>TCA395406540CD19c.1384G>T (p.Glu462Ter)
n.1818G>T
n.524G>T
c.1383G>T (p.Met461Ile)
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
n.1726G>T
16g.28937637_28937638dupCA2215894824CD19c.1386_1387dup (p.Asn463ArgfsTer7)
n.1820_1821dup
n.526_527dup
c.1385_1386dup (p.Thr463GlufsTer4)
c.1119_1120dup (p.Asn374ArgfsTer7)
n.1728_1729dup
 dbSNP
16g.28937637_28937638delCA719707232CD19c.1386_1387del (p.Asn463ArgfsTer3)
n.1820_1821del
n.526_527del
c.1385_1386del (p.Arg462AsnfsTer?)
c.1119_1120del (p.Asn374ArgfsTer3)
n.1728_1729del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched