Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.28937460A>CCA395406323CD19c.1309A>C (p.Ser437Arg)
n.1643A>C
n.449A>C
c.1308A>C (p.Ala436=)
c.1042A>C (p.Ser348Arg)
n.1651A>C
16g.28937460A>GCA395406322CD19c.1309A>G (p.Ser437Gly)
n.1643A>G
n.449A>G
c.1308A>G (p.Ala436=)
c.1042A>G (p.Ser348Gly)
n.1651A>G
 gnomAD v4
16g.28937460A>TCA395406324CD19c.1309A>T (p.Ser437Cys)
n.1643A>T
n.449A>T
c.1308A>T (p.Ala436=)
c.1042A>T (p.Ser348Cys)
n.1651A>T
16g.28937463_28937487delCA2632553498CD19c.1312_1336del (p.Gly438ProfsTer23)
n.1646_1670del
n.452_476del
c.1311_1335del (p.Ala438ProfsTer4)
c.1045_1069del (p.Gly349ProfsTer23)
n.1654_1678del
 gnomAD v4
16g.28937461G>ACA395406325CD19c.1310G>A (p.Ser437Asn)
n.1644G>A
n.450G>A
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.1043G>A (p.Ser348Asn)
n.1652G>A
 gnomAD v4
16g.28937461G>CCA395406326CD19c.1310G>C (p.Ser437Thr)
n.1644G>C
n.450G>C
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.1043G>C (p.Ser348Thr)
n.1652G>C
16g.28937461G>TCA395406327CD19c.1310G>T (p.Ser437Ile)
n.1644G>T
n.450G>T
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.1043G>T (p.Ser348Ile)
n.1652G>T
 gnomAD v4
16g.28937462C>ACA395406328CD19c.1311C>A (p.Ser437Arg)
n.1645C>A
n.451C>A
c.1310C>A (p.Ala437Glu)
c.1044C>A (p.Ser348Arg)
n.1653C>A
 gnomAD v4
16g.28937462C=CA2215894741CD19c.1311C= (p.Ser437=)
n.1645C=
n.451C=
c.1310C= (p.Ala437=)
c.1044C= (p.Ser348=)
n.1653C=
16g.28937462C>GCA395406329CD19c.1311C>G (p.Ser437Arg)
n.1645C>G
n.451C>G
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.1044C>G (p.Ser348Arg)
n.1653C>G
16g.28937462C>TCA7988634CD19c.1311C>T (p.Ser437=)
n.1645C>T
n.451C>T
c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.1044C>T (p.Ser348=)
n.1653C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937463G>ACA395406330CD19c.1312G>A (p.Gly438Ser)
n.1646G>A
n.452G>A
c.1311G>A (p.Ala437=)
c.1045G>A (p.Gly349Ser)
n.1654G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28937463G>CCA395406331CD19c.1312G>C (p.Gly438Arg)
n.1646G>C
n.452G>C
c.1311G>C (p.Ala437=)
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
n.1654G>C
16g.28937463G>TCA395406332CD19c.1312G>T (p.Gly438Cys)
n.1646G>T
n.452G>T
c.1311G>T (p.Ala437=)
c.1045G>T (p.Gly349Cys)
n.1654G>T
16g.28937464G>ACA395406333CD19c.1313G>A (p.Gly438Asp)
n.1647G>A
n.453G>A
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
c.1046G>A (p.Gly349Asp)
n.1655G>A
16g.28937464G>CCA395406334CD19c.1313G>C (p.Gly438Ala)
n.1647G>C
n.453G>C
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
n.1655G>C
16g.28937464G>TCA395406335CD19c.1313G>T (p.Gly438Val)
n.1647G>T
n.453G>T
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
c.1046G>T (p.Gly349Val)
n.1655G>T
16g.28937465C>ACA395406338CD19c.1314C>A (p.Gly438=)
n.1648C>A
n.454C>A
c.1313C>A (p.Ala438Asp)
c.1047C>A (p.Gly349=)
n.1656C>A
16g.28937465C>GCA395406336CD19c.1314C>G (p.Gly438=)
n.1648C>G
n.454C>G
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
c.1047C>G (p.Gly349=)
n.1656C>G
16g.28937465C>TCA395406337CD19c.1314C>T (p.Gly438=)
n.1648C>T
n.454C>T
c.1313C>T (p.Ala438Val)
c.1047C>T (p.Gly349=)
n.1656C>T
16g.28937466T>ACA395406339CD19c.1315T>A (p.Tyr439Asn)
n.1649T>A
n.455T>A
c.1314T>A (p.Ala438=)
c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
n.1657T>A
16g.28937466T>CCA395406340CD19c.1315T>C (p.Tyr439His)
n.1649T>C
n.455T>C
c.1314T>C (p.Ala438=)
c.1048T>C (p.Tyr350His)
n.1657T>C
16g.28937466T>GCA395406341CD19c.1315T>G (p.Tyr439Asp)
n.1649T>G
n.455T>G
c.1314T>G (p.Ala438=)
c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
n.1657T>G
16g.28937467A=CA2215894742CD19c.1316A= (p.Tyr439=)
n.1650A=
n.456A=
c.1315A= (p.Thr439=)
c.1049A= (p.Tyr350=)
n.1658A=
16g.28937467A>CCA395406342CD19c.1316A>C (p.Tyr439Ser)
n.1650A>C
n.456A>C
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
n.1658A>C
16g.28937467A>GCA7988635CD19c.1316A>G (p.Tyr439Cys)
n.1650A>G
n.456A>G
c.1315A>G (p.Thr439Ala)
c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
n.1658A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937467A>TCA395406343CD19c.1316A>T (p.Tyr439Phe)
n.1650A>T
n.456A>T
c.1315A>T (p.Thr439Ser)
c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
n.1658A>T
16g.28937468C>ACA7988636CD19c.1317C>A (p.Tyr439Ter)
n.1651C>A
n.457C>A
c.1316C>A (p.Thr439Lys)
c.1050C>A (p.Tyr350Ter)
n.1659C>A
 dbSNP ExAC
16g.28937468C=CA2215894743CD19c.1317C= (p.Tyr439=)
n.1651C=
n.457C=
c.1316C= (p.Thr439=)
c.1050C= (p.Tyr350=)
n.1659C=
16g.28937468C>GCA395406344CD19c.1317C>G (p.Tyr439Ter)
n.1651C>G
n.457C>G
c.1316C>G (p.Thr439Arg)
c.1050C>G (p.Tyr350Ter)
n.1659C>G
16g.28937468C>TCA7988637CD19c.1317C>T (p.Tyr439=)
n.1651C>T
n.457C>T
c.1316C>T (p.Thr439Met)
c.1050C>T (p.Tyr350=)
n.1659C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937469G>ACA395406345CD19c.1318G>A (p.Glu440Lys)
n.1652G>A
n.458G>A
c.1317G>A (p.Thr439=)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
n.1660G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937469G>CCA395406346CD19c.1318G>C (p.Glu440Gln)
n.1652G>C
n.458G>C
c.1317G>C (p.Thr439=)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
n.1660G>C
16g.28937469G=CA2215894744CD19c.1318G= (p.Glu440=)
n.1652G=
n.458G=
c.1317G= (p.Thr439=)
c.1051G= (p.Glu351=)
n.1660G=
16g.28937469G>TCA395406347CD19c.1318G>T (p.Glu440Ter)
n.1652G>T
n.458G>T
c.1317G>T (p.Thr439=)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
n.1660G>T
16g.28937470A=CA2215894745CD19c.1319A= (p.Glu440=)
n.1653A=
n.459A=
c.1318A= (p.Arg440=)
c.1052A= (p.Glu351=)
n.1661A=
16g.28937470A>CCA395406350CD19c.1319A>C (p.Glu440Ala)
n.1653A>C
n.459A>C
c.1318A>C (p.Arg440=)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
n.1661A>C
16g.28937470A>GCA395406349CD19c.1319A>G (p.Glu440Gly)
n.1653A>G
n.459A>G
c.1318A>G (p.Arg440Gly)
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
n.1661A>G
 dbSNP
16g.28937470A>TCA395406348CD19c.1319A>T (p.Glu440Val)
n.1653A>T
n.459A>T
c.1318A>T (p.Arg440Ter)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
n.1661A>T
 gnomAD v4
16g.28937471G>ACA395406353CD19c.1320G>A (p.Glu440=)
n.1654G>A
n.460G>A
c.1319G>A (p.Arg440Lys)
c.1053G>A (p.Glu351=)
n.1662G>A
 gnomAD v4
16g.28937471G>CCA395406351CD19c.1320G>C (p.Glu440Asp)
n.1654G>C
n.460G>C
c.1319G>C (p.Arg440Thr)
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
n.1662G>C
16g.28937471G>TCA395406352CD19c.1320G>T (p.Glu440Asp)
n.1654G>T
n.460G>T
c.1319G>T (p.Arg440Ile)
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
n.1662G>T
16g.28937472A=CA2215894746CD19c.1321A= (p.Asn441=)
n.1655A=
n.461A=
c.1320A= (p.Arg440=)
c.1054A= (p.Asn352=)
n.1663A=
16g.28937472A>CCA395406354CD19c.1321A>C (p.Asn441His)
n.1655A>C
n.461A>C
c.1320A>C (p.Arg440Ser)
c.1054A>C (p.Asn352His)
n.1663A>C
16g.28937472A>GCA7988638CD19c.1321A>G (p.Asn441Asp)
n.1655A>G
n.461A>G
c.1320A>G (p.Arg440=)
c.1054A>G (p.Asn352Asp)
n.1663A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937472A>TCA395406355CD19c.1321A>T (p.Asn441Tyr)
n.1655A>T
n.461A>T
c.1320A>T (p.Arg440Ser)
c.1054A>T (p.Asn352Tyr)
n.1663A>T
16g.28937473A>CCA395406358CD19c.1322A>C (p.Asn441Thr)
n.1656A>C
n.462A>C
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
c.1055A>C (p.Asn352Thr)
n.1664A>C
16g.28937473A>GCA395406357CD19c.1322A>G (p.Asn441Ser)
n.1656A>G
n.462A>G
c.1321A>G (p.Thr441Ala)
c.1055A>G (p.Asn352Ser)
n.1664A>G
 gnomAD v4
16g.28937473A>TCA395406356CD19c.1322A>T (p.Asn441Ile)
n.1656A>T
n.462A>T
c.1321A>T (p.Thr441Ser)
c.1055A>T (p.Asn352Ile)
n.1664A>T
16g.28937474C>ACA395406359CD19c.1323C>A (p.Asn441Lys)
n.1657C>A
n.463C>A
c.1322C>A (p.Thr441Asn)
c.1056C>A (p.Asn352Lys)
n.1665C>A
16g.28937474C>GCA395406360CD19c.1323C>G (p.Asn441Lys)
n.1657C>G
n.463C>G
c.1322C>G (p.Thr441Ser)
c.1056C>G (p.Asn352Lys)
n.1665C>G
16g.28937474C>TCA395406361CD19c.1323C>T (p.Asn441=)
n.1657C>T
n.463C>T
c.1322C>T (p.Thr441Ile)
c.1056C>T (p.Asn352=)
n.1665C>T
16g.28937475C>ACA395406362CD19c.1324C>A (p.Pro442Thr)
n.1658C>A
n.464C>A
c.1323C>A (p.Thr441=)
c.1057C>A (p.Pro353Thr)
n.1666C>A
16g.28937475C>GCA395406363CD19c.1324C>G (p.Pro442Ala)
n.1658C>G
n.464C>G
c.1323C>G (p.Thr441=)
c.1057C>G (p.Pro353Ala)
n.1666C>G
16g.28937475C>TCA395406364CD19c.1324C>T (p.Pro442Ser)
n.1658C>T
n.464C>T
c.1323C>T (p.Thr441=)
c.1057C>T (p.Pro353Ser)
n.1666C>T
16g.28937486_28937506dupCA2632553536CD19c.1335_1355dup (p.Glu452_Asp453insProLeuGlyProGluAspGlu)
n.1669_1689dup
n.475_495dup
c.1334_1354dup (p.Met451_Lys452insSerProTrpValLeuArgMet)
c.1068_1088dup (p.Glu363_Asp364insProLeuGlyProGluAspGlu)
n.1677_1697dup
 gnomAD v4
16g.28937476C>ACA395406365CD19c.1325C>A (p.Pro442His)
n.1659C>A
n.465C>A
c.1324C>A (p.Leu442Met)
c.1058C>A (p.Pro353His)
n.1667C>A
16g.28937476C>GCA395406367CD19c.1325C>G (p.Pro442Arg)
n.1659C>G
n.465C>G
c.1324C>G (p.Leu442Val)
c.1058C>G (p.Pro353Arg)
n.1667C>G
16g.28937476C>TCA395406366CD19c.1325C>T (p.Pro442Leu)
n.1659C>T
n.465C>T
c.1324C>T (p.Leu442=)
c.1058C>T (p.Pro353Leu)
n.1667C>T
16g.28937477T>ACA395406368CD19c.1326T>A (p.Pro442=)
n.1660T>A
n.466T>A
c.1325T>A (p.Leu442Gln)
c.1059T>A (p.Pro353=)
n.1668T>A
16g.28937477T>CCA395406369CD19c.1326T>C (p.Pro442=)
n.1660T>C
n.466T>C
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
c.1059T>C (p.Pro353=)
n.1668T>C
 gnomAD v4
16g.28937477T>GCA395406370CD19c.1326T>G (p.Pro442=)
n.1660T>G
n.466T>G
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
c.1059T>G (p.Pro353=)
n.1668T>G
16g.28937478G>ACA395406371CD19c.1327G>A (p.Glu443Lys)
n.1661G>A
n.467G>A
c.1326G>A (p.Leu442=)
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
n.1669G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937478G>CCA395406372CD19c.1327G>C (p.Glu443Gln)
n.1661G>C
n.467G>C
c.1326G>C (p.Leu442=)
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
n.1669G>C
 dbSNP
16g.28937478G=CA2215894747CD19c.1327G= (p.Glu443=)
n.1661G=
n.467G=
c.1326G= (p.Leu442=)
c.1060G= (p.Glu354=)
n.1669G=
16g.28937478G>TCA395406373CD19c.1327G>T (p.Glu443Ter)
n.1661G>T
n.467G>T
c.1326G>T (p.Leu442=)
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
n.1669G>T
16g.28937479A>CCA395406374CD19c.1328A>C (p.Glu443Ala)
n.1662A>C
n.468A>C
c.1327A>C (p.Arg443=)
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
n.1670A>C
16g.28937479A>GCA395406375CD19c.1328A>G (p.Glu443Gly)
n.1662A>G
n.468A>G
c.1327A>G (p.Arg443Gly)
c.1061A>G (p.Glu354Gly)
n.1670A>G
16g.28937479A>TCA395406376CD19c.1328A>T (p.Glu443Val)
n.1662A>T
n.468A>T
c.1327A>T (p.Arg443Trp)
c.1061A>T (p.Glu354Val)
n.1670A>T
16g.28937480G>ACA395406377CD19c.1329G>A (p.Glu443=)
n.1663G>A
n.469G>A
c.1328G>A (p.Arg443Lys)
c.1062G>A (p.Glu354=)
n.1671G>A
 gnomAD v4
16g.28937480G>CCA395406378CD19c.1329G>C (p.Glu443Asp)
n.1663G>C
n.469G>C
c.1328G>C (p.Arg443Thr)
c.1062G>C (p.Glu354Asp)
n.1671G>C
16g.28937480G>TCA395406379CD19c.1329G>T (p.Glu443Asp)
n.1663G>T
n.469G>T
c.1328G>T (p.Arg443Met)
c.1062G>T (p.Glu354Asp)
n.1671G>T
16g.28937481delCA2632553543CD19c.1330del (p.Asp444MetfsTer25)
n.1664del
n.470del
c.1329del (p.Met444Ter)
c.1063del (p.Asp355MetfsTer25)
n.1672del
 gnomAD v4
16g.28937481G>ACA395406381CD19c.1330G>A (p.Asp444Asn)
n.1664G>A
n.470G>A
c.1329G>A (p.Arg443=)
c.1063G>A (p.Asp355Asn)
n.1672G>A
16g.28937481G>CCA395406382CD19c.1330G>C (p.Asp444His)
n.1664G>C
n.470G>C
c.1329G>C (p.Arg443Ser)
c.1063G>C (p.Asp355His)
n.1672G>C
16g.28937481G>TCA395406380CD19c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
n.1664G>T
n.470G>T
c.1329G>T (p.Arg443Ser)
c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
n.1672G>T
 gnomAD v4
16g.28937482A=CA2215894748CD19c.1331A= (p.Asp444=)
n.1665A=
n.471A=
c.1330A= (p.Met444=)
c.1064A= (p.Asp355=)
n.1673A=
16g.28937482A>CCA395406383CD19c.1331A>C (p.Asp444Ala)
n.1665A>C
n.471A>C
c.1330A>C (p.Met444Leu)
c.1064A>C (p.Asp355Ala)
n.1673A>C
16g.28937482A>GCA395406385CD19c.1331A>G (p.Asp444Gly)
n.1665A>G
n.471A>G
c.1330A>G (p.Met444Val)
c.1064A>G (p.Asp355Gly)
n.1673A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937482A>TCA395406384CD19c.1331A>T (p.Asp444Val)
n.1665A>T
n.471A>T
c.1330A>T (p.Met444Leu)
c.1064A>T (p.Asp355Val)
n.1673A>T
16g.28937483T>ACA7988639CD19c.1332T>A (p.Asp444Glu)
n.1666T>A
n.472T>A
c.1331T>A (p.Met444Lys)
c.1065T>A (p.Asp355Glu)
n.1674T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937483T>CCA395406386CD19c.1332T>C (p.Asp444=)
n.1666T>C
n.472T>C
c.1331T>C (p.Met444Thr)
c.1065T>C (p.Asp355=)
n.1674T>C
16g.28937483T>GCA395406387CD19c.1332T>G (p.Asp444Glu)
n.1666T>G
n.472T>G
c.1331T>G (p.Met444Arg)
c.1065T>G (p.Asp355Glu)
n.1674T>G
16g.28937483T=CA2215894749CD19c.1332T= (p.Asp444=)
n.1666T=
n.472T=
c.1331T= (p.Met444=)
c.1065T= (p.Asp355=)
n.1674T=
16g.28937484G>ACA395406388CD19c.1333G>A (p.Glu445Lys)
n.1667G>A
n.473G>A
c.1332G>A (p.Met444Ile)
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
n.1675G>A
16g.28937484G>CCA395406389CD19c.1333G>C (p.Glu445Gln)
n.1667G>C
n.473G>C
c.1332G>C (p.Met444Ile)
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
n.1675G>C
16g.28937484G>TCA395406390CD19c.1333G>T (p.Glu445Ter)
n.1667G>T
n.473G>T
c.1332G>T (p.Met444Ile)
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
n.1675G>T
16g.28937485A>CCA395406391CD19c.1334A>C (p.Glu445Ala)
n.1668A>C
n.474A>C
c.1333A>C (p.Ser445Arg)
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
n.1676A>C
16g.28937485A>GCA395406392CD19c.1334A>G (p.Glu445Gly)
n.1668A>G
n.474A>G
c.1333A>G (p.Ser445Gly)
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
n.1676A>G
 gnomAD v4
16g.28937485A>TCA395406393CD19c.1334A>T (p.Glu445Val)
n.1668A>T
n.474A>T
c.1333A>T (p.Ser445Cys)
c.1067A>T (p.Glu356Val)
n.1676A>T
16g.28937486delCA2632553556CD19c.1335del (p.Glu445AspfsTer24)
n.1669del
n.475del
c.1334del (p.Ser445ThrfsTer5)
c.1068del (p.Glu356AspfsTer24)
n.1677del
 gnomAD v4
16g.28937486G>ACA395406394CD19c.1335G>A (p.Glu445=)
n.1669G>A
n.475G>A
c.1334G>A (p.Ser445Asn)
c.1068G>A (p.Glu356=)
n.1677G>A
16g.28937486G>CCA395406395CD19c.1335G>C (p.Glu445Asp)
n.1669G>C
n.475G>C
c.1334G>C (p.Ser445Thr)
c.1068G>C (p.Glu356Asp)
n.1677G>C
16g.28937486G>TCA395406396CD19c.1335G>T (p.Glu445Asp)
n.1669G>T
n.475G>T
c.1334G>T (p.Ser445Ile)
c.1068G>T (p.Glu356Asp)
n.1677G>T
16g.28937487C>ACA395406399CD19c.1336C>A (p.Pro446Thr)
n.1670C>A
n.476C>A
c.1335C>A (p.Ser445Arg)
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
n.1678C>A
 gnomAD v4
16g.28937487C=CA2215894750CD19c.1336C= (p.Pro446=)
n.1670C=
n.476C=
c.1335C= (p.Ser445=)
c.1069C= (p.Pro357=)
n.1678C=
16g.28937487C>GCA395406397CD19c.1336C>G (p.Pro446Ala)
n.1670C>G
n.476C>G
c.1335C>G (p.Ser445Arg)
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
n.1678C>G
16g.28937487C>TCA395406398CD19c.1336C>T (p.Pro446Ser)
n.1670C>T
n.476C>T
c.1335C>T (p.Ser445=)
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
n.1678C>T
 dbSNP
16g.28937488C>ACA395406400CD19c.1337C>A (p.Pro446His)
n.1671C>A
n.477C>A
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
c.1070C>A (p.Pro357His)
n.1679C>A
16g.28937488C=CA2215894751CD19c.1337C= (p.Pro446=)
n.1671C=
n.477C=
c.1336C= (p.Pro446=)
c.1070C= (p.Pro357=)
n.1679C=
16g.28937488C>GCA395406401CD19c.1337C>G (p.Pro446Arg)
n.1671C>G
n.477C>G
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
c.1070C>G (p.Pro357Arg)
n.1679C>G
 gnomAD v4
16g.28937488C>TCA7988640CD19c.1337C>T (p.Pro446Leu)
n.1671C>T
n.477C>T
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
c.1070C>T (p.Pro357Leu)
n.1679C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
16g.28937489C>ACA395406402CD19c.1338C>A (p.Pro446=)
n.1672C>A
n.478C>A
c.1337C>A (p.Pro446His)
c.1071C>A (p.Pro357=)
n.1680C>A
16g.28937489C=CA2215894752CD19c.1338C= (p.Pro446=)
n.1672C=
n.478C=
c.1337C= (p.Pro446=)
c.1071C= (p.Pro357=)
n.1680C=
16g.28937489C>GCA395406403CD19c.1338C>G (p.Pro446=)
n.1672C>G
n.478C>G
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
c.1071C>G (p.Pro357=)
n.1680C>G
16g.28937489C>TCA7988641CD19c.1338C>T (p.Pro446=)
n.1672C>T
n.478C>T
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
c.1071C>T (p.Pro357=)
n.1680C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937490C>ACA395406404CD19c.1339C>A (p.Leu447Met)
n.1673C>A
n.479C>A
c.1338C>A (p.Pro446=)
c.1072C>A (p.Leu358Met)
n.1681C>A
16g.28937490C=CA2215894753CD19c.1339C= (p.Leu447=)
n.1673C=
n.479C=
c.1338C= (p.Pro446=)
c.1072C= (p.Leu358=)
n.1681C=
16g.28937490C>GCA395406405CD19c.1339C>G (p.Leu447Val)
n.1673C>G
n.479C>G
c.1338C>G (p.Pro446=)
c.1072C>G (p.Leu358Val)
n.1681C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937490C>TCA494489666CD19c.1339C>T (p.Leu447=)
n.1673C>T
n.479C>T
c.1338C>T (p.Pro446=)
c.1072C>T (p.Leu358=)
n.1681C>T
16g.28937491T>ACA395406406CD19c.1340T>A (p.Leu447Gln)
n.1674T>A
n.480T>A
c.1339T>A (p.Trp447Arg)
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
n.1682T>A
16g.28937491T>CCA395406407CD19c.1340T>C (p.Leu447Pro)
n.1674T>C
n.480T>C
c.1339T>C (p.Trp447Arg)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
n.1682T>C
16g.28937491T>GCA279220206CD19c.1340T>G (p.Leu447Arg)
n.1674T>G
n.480T>G
c.1339T>G (p.Trp447Gly)
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
n.1682T>G
 dbSNP
16g.28937491T=CA2215894754CD19c.1340T= (p.Leu447=)
n.1674T=
n.480T=
c.1339T= (p.Trp447=)
c.1073T= (p.Leu358=)
n.1682T=
16g.28937491_28937492delinsTGCA2215894755CD19c.1340_1341delinsTG (p.Leu447=)
n.1674_1675delinsTG
n.480_481delinsTG
c.1339_1340delinsTG (p.Trp447=)
c.1073_1074delinsTG (p.Leu358=)
n.1682_1683delinsTG
16g.28937492G>ACA395406410CD19c.1341G>A (p.Leu447=)
n.1675G>A
n.481G>A
c.1340G>A (p.Trp447Ter)
c.1074G>A (p.Leu358=)
n.1683G>A
16g.28937492G>CCA395406409CD19c.1341G>C (p.Leu447=)
n.1675G>C
n.481G>C
c.1340G>C (p.Trp447Ser)
c.1074G>C (p.Leu358=)
n.1683G>C
16g.28937492G>TCA395406408CD19c.1341G>T (p.Leu447=)
n.1675G>T
n.481G>T
c.1340G>T (p.Trp447Leu)
c.1074G>T (p.Leu358=)
n.1683G>T
16g.28937494delCA719707074CD19c.1343del (p.Gly448ValfsTer21)
n.1677del
n.483del
c.1342del (p.Val448SerfsTer2)
c.1076del (p.Gly359ValfsTer21)
n.1685del
 dbSNP
16g.28937493G>ACA395406411CD19c.1342G>A (p.Gly448Ser)
n.1676G>A
n.482G>A
c.1341G>A (p.Trp447Ter)
c.1075G>A (p.Gly359Ser)
n.1684G>A
16g.28937493G>CCA395406412CD19c.1342G>C (p.Gly448Arg)
n.1676G>C
n.482G>C
c.1341G>C (p.Trp447Cys)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
n.1684G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937493G>TCA395406413CD19c.1342G>T (p.Gly448Cys)
n.1676G>T
n.482G>T
c.1341G>T (p.Trp447Cys)
c.1075G>T (p.Gly359Cys)
n.1684G>T
16g.28937494G>ACA395406414CD19c.1343G>A (p.Gly448Asp)
n.1677G>A
n.483G>A
c.1342G>A (p.Val448Ile)
c.1076G>A (p.Gly359Asp)
n.1685G>A
16g.28937494G>CCA395406415CD19c.1343G>C (p.Gly448Ala)
n.1677G>C
n.483G>C
c.1342G>C (p.Val448Leu)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
n.1685G>C
16g.28937494G=CA2215894756CD19c.1343G= (p.Gly448=)
n.1677G=
n.483G=
c.1342G= (p.Val448=)
c.1076G= (p.Gly359=)
n.1685G=
16g.28937494G>TCA7988642CD19c.1343G>T (p.Gly448Val)
n.1677G>T
n.483G>T
c.1342G>T (p.Val448Phe)
c.1076G>T (p.Gly359Val)
n.1685G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937495T>ACA395406416CD19c.1344T>A (p.Gly448=)
n.1678T>A
n.484T>A
c.1343T>A (p.Val448Asp)
c.1077T>A (p.Gly359=)
n.1686T>A
16g.28937495T>CCA395406417CD19c.1344T>C (p.Gly448=)
n.1678T>C
n.484T>C
c.1343T>C (p.Val448Ala)
c.1077T>C (p.Gly359=)
n.1686T>C
16g.28937495T>GCA395406418CD19c.1344T>G (p.Gly448=)
n.1678T>G
n.484T>G
c.1343T>G (p.Val448Gly)
c.1077T>G (p.Gly359=)
n.1686T>G
 dbSNP
16g.28937495T=CA2215894757CD19c.1344T= (p.Gly448=)
n.1678T=
n.484T=
c.1343T= (p.Val448=)
c.1077T= (p.Gly359=)
n.1686T=
16g.28937496C>ACA395406419CD19c.1345C>A (p.Pro449Thr)
n.1679C>A
n.485C>A
c.1344C>A (p.Val448=)
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
n.1687C>A
16g.28937496C=CA2215894758CD19c.1345C= (p.Pro449=)
n.1679C=
n.485C=
c.1344C= (p.Val448=)
c.1078C= (p.Pro360=)
n.1687C=
16g.28937496C>GCA395406420CD19c.1345C>G (p.Pro449Ala)
n.1679C>G
n.485C>G
c.1344C>G (p.Val448=)
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
n.1687C>G
16g.28937496C>TCA395406421CD19c.1345C>T (p.Pro449Ser)
n.1679C>T
n.485C>T
c.1344C>T (p.Val448=)
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
n.1687C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937497C>ACA395406424CD19c.1346C>A (p.Pro449His)
n.1680C>A
n.486C>A
c.1345C>A (p.Leu449Met)
c.1079C>A (p.Pro360His)
n.1688C>A
16g.28937497C>GCA395406423CD19c.1346C>G (p.Pro449Arg)
n.1680C>G
n.486C>G
c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.1079C>G (p.Pro360Arg)
n.1688C>G
16g.28937497C>TCA395406422CD19c.1346C>T (p.Pro449Leu)
n.1680C>T
n.486C>T
c.1345C>T (p.Leu449=)
c.1079C>T (p.Pro360Leu)
n.1688C>T
16g.28937498T>ACA395406425CD19c.1347T>A (p.Pro449=)
n.1681T>A
n.487T>A
c.1346T>A (p.Leu449Gln)
c.1080T>A (p.Pro360=)
n.1689T>A
16g.28937498T>CCA7988643CD19c.1347T>C (p.Pro449=)
n.1681T>C
n.487T>C
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.1080T>C (p.Pro360=)
n.1689T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937498T>GCA395406426CD19c.1347T>G (p.Pro449=)
n.1681T>G
n.487T>G
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.1080T>G (p.Pro360=)
n.1689T>G
 dbSNP
16g.28937498T=CA2215894759CD19c.1347T= (p.Pro449=)
n.1681T=
n.487T=
c.1346T= (p.Leu449=)
c.1080T= (p.Pro360=)
n.1689T=
16g.28937499G>ACA395406427CD19c.1348G>A (p.Glu450Lys)
n.1682G>A
n.488G>A
c.1347G>A (p.Leu449=)
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
n.1690G>A
16g.28937499G>CCA395406428CD19c.1348G>C (p.Glu450Gln)
n.1682G>C
n.488G>C
c.1347G>C (p.Leu449=)
c.1081G>C (p.Glu361Gln)
n.1690G>C
16g.28937499G>TCA395406429CD19c.1348G>T (p.Glu450Ter)
n.1682G>T
n.488G>T
c.1347G>T (p.Leu449=)
c.1081G>T (p.Glu361Ter)
n.1690G>T
16g.28937500A=CA2215894760CD19c.1349A= (p.Glu450=)
n.1683A=
n.489A=
c.1348A= (p.Arg450=)
c.1082A= (p.Glu361=)
n.1691A=
16g.28937500A>CCA395406430CD19c.1349A>C (p.Glu450Ala)
n.1683A>C
n.489A>C
c.1348A>C (p.Arg450=)
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
n.1691A>C
16g.28937500A>GCA395406431CD19c.1349A>G (p.Glu450Gly)
n.1683A>G
n.489A>G
c.1348A>G (p.Arg450Gly)
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
n.1691A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937500A>TCA395406432CD19c.1349A>T (p.Glu450Val)
n.1683A>T
n.489A>T
c.1348A>T (p.Arg450Trp)
c.1082A>T (p.Glu361Val)
n.1691A>T
16g.28937501G>ACA395406433CD19c.1350G>A (p.Glu450=)
n.1684G>A
n.490G>A
c.1349G>A (p.Arg450Lys)
c.1083G>A (p.Glu361=)
n.1692G>A
16g.28937501G>CCA395406434CD19c.1350G>C (p.Glu450Asp)
n.1684G>C
n.490G>C
c.1349G>C (p.Arg450Thr)
c.1083G>C (p.Glu361Asp)
n.1692G>C
16g.28937501G>TCA395406435CD19c.1350G>T (p.Glu450Asp)
n.1684G>T
n.490G>T
c.1349G>T (p.Arg450Met)
c.1083G>T (p.Glu361Asp)
n.1692G>T
16g.28937502G>ACA395406438CD19c.1351G>A (p.Asp451Asn)
n.1685G>A
n.491G>A
c.1350G>A (p.Arg450=)
c.1084G>A (p.Asp362Asn)
n.1693G>A
16g.28937502G>CCA395406437CD19c.1351G>C (p.Asp451His)
n.1685G>C
n.491G>C
c.1350G>C (p.Arg450Ser)
c.1084G>C (p.Asp362His)
n.1693G>C
16g.28937502G>TCA395406436CD19c.1351G>T (p.Asp451Tyr)
n.1685G>T
n.491G>T
c.1350G>T (p.Arg450Ser)
c.1084G>T (p.Asp362Tyr)
n.1693G>T
16g.28937503A>CCA395406439CD19c.1352A>C (p.Asp451Ala)
n.1686A>C
n.492A>C
c.1351A>C (p.Met451Leu)
c.1085A>C (p.Asp362Ala)
n.1694A>C
16g.28937503A>GCA395406441CD19c.1352A>G (p.Asp451Gly)
n.1686A>G
n.492A>G
c.1351A>G (p.Met451Val)
c.1085A>G (p.Asp362Gly)
n.1694A>G
16g.28937503A>TCA395406440CD19c.1352A>T (p.Asp451Val)
n.1686A>T
n.492A>T
c.1351A>T (p.Met451Leu)
c.1085A>T (p.Asp362Val)
n.1694A>T
16g.28937504T>ACA395406442CD19c.1353T>A (p.Asp451Glu)
n.1687T>A
n.493T>A
c.1352T>A (p.Met451Lys)
c.1086T>A (p.Asp362Glu)
n.1695T>A
16g.28937504T>CCA395406444CD19c.1353T>C (p.Asp451=)
n.1687T>C
n.493T>C
c.1352T>C (p.Met451Thr)
c.1086T>C (p.Asp362=)
n.1695T>C
16g.28937504T>GCA395406443CD19c.1353T>G (p.Asp451Glu)
n.1687T>G
n.493T>G
c.1352T>G (p.Met451Arg)
c.1086T>G (p.Asp362Glu)
n.1695T>G
16g.28937505G>ACA395406445CD19c.1354G>A (p.Glu452Lys)
n.1688G>A
n.494G>A
c.1353G>A (p.Met451Ile)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
n.1696G>A
16g.28937505G>CCA395406446CD19c.1354G>C (p.Glu452Gln)
n.1688G>C
n.494G>C
c.1353G>C (p.Met451Ile)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
n.1696G>C
16g.28937505G>TCA395406447CD19c.1354G>T (p.Glu452Ter)
n.1688G>T
n.494G>T
c.1353G>T (p.Met451Ile)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
n.1696G>T
16g.28937506A>CCA395406448CD19c.1355A>C (p.Glu452Ala)
n.1689A>C
n.495A>C
c.1354A>C (p.Lys452Gln)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
n.1697A>C
16g.28937506A>GCA395406449CD19c.1355A>G (p.Glu452Gly)
n.1689A>G
n.495A>G
c.1354A>G (p.Lys452Glu)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
n.1697A>G
16g.28937506A>TCA395406450CD19c.1355A>T (p.Glu452Val)
n.1689A>T
n.495A>T
c.1354A>T (p.Lys452Ter)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
n.1697A>T
16g.28937507A>CCA395406451CD19c.1356A>C (p.Glu452Asp)
n.1690A>C
n.496A>C
c.1355A>C (p.Lys452Thr)
c.1089A>C (p.Glu363Asp)
n.1698A>C
16g.28937507A>GCA395406452CD19c.1356A>G (p.Glu452=)
n.1690A>G
n.496A>G
c.1355A>G (p.Lys452Arg)
c.1089A>G (p.Glu363=)
n.1698A>G
16g.28937507A>TCA395406453CD19c.1356A>T (p.Glu452Asp)
n.1690A>T
n.496A>T
c.1355A>T (p.Lys452Met)
c.1089A>T (p.Glu363Asp)
n.1698A>T
16g.28937508G>ACA395406454CD19c.1357G>A (p.Asp453Asn)
n.1691G>A
n.497G>A
c.1356G>A (p.Lys452=)
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
n.1699G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.28937508G>CCA395406455CD19c.1357G>C (p.Asp453His)
n.1691G>C
n.497G>C
c.1356G>C (p.Lys452Asn)
c.1090G>C (p.Asp364His)
n.1699G>C
16g.28937508G=CA2215894761CD19c.1357G= (p.Asp453=)
n.1691G=
n.497G=
c.1356G= (p.Lys452=)
c.1090G= (p.Asp364=)
n.1699G=
16g.28937508G>TCA395406456CD19c.1357G>T (p.Asp453Tyr)
n.1691G>T
n.497G>T
c.1356G>T (p.Lys452Asn)
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
n.1699G>T
16g.28937509A=CA2215894762CD19c.1358A= (p.Asp453=)
n.1692A=
n.498A=
c.1357A= (p.Thr453=)
c.1091A= (p.Asp364=)
n.1700A=
16g.28937509A>CCA7988644CD19c.1358A>C (p.Asp453Ala)
n.1692A>C
n.498A>C
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
n.1700A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937509A>GCA395406458CD19c.1358A>G (p.Asp453Gly)
n.1692A>G
n.498A>G
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
n.1700A>G
16g.28937509A>TCA395406457CD19c.1358A>T (p.Asp453Val)
n.1692A>T
n.498A>T
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
c.1091A>T (p.Asp364Val)
n.1700A>T
16g.28937510C>ACA395406459CD19c.1359C>A (p.Asp453Glu)
n.1693C>A
n.499C>A
c.1358C>A (p.Thr453Asn)
c.1092C>A (p.Asp364Glu)
n.1701C>A
16g.28937510C=CA2215894763CD19c.1359C= (p.Asp453=)
n.1693C=
n.499C=
c.1358C= (p.Thr453=)
c.1092C= (p.Asp364=)
n.1701C=
16g.28937510C>GCA395406460CD19c.1359C>G (p.Asp453Glu)
n.1693C>G
n.499C>G
c.1358C>G (p.Thr453Ser)
c.1092C>G (p.Asp364Glu)
n.1701C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937510C>TCA395406461CD19c.1359C>T (p.Asp453=)
n.1693C>T
n.499C>T
c.1358C>T (p.Thr453Ile)
c.1092C>T (p.Asp364=)
n.1701C>T
 gnomAD v4
16g.28937511T>ACA7988645CD19c.1360T>A (p.Ser454Thr)
n.1694T>A
n.500T>A
c.1359T>A (p.Thr453=)
c.1093T>A (p.Ser365Thr)
n.1702T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937511T>CCA395406462CD19c.1360T>C (p.Ser454Pro)
n.1694T>C
n.500T>C
c.1359T>C (p.Thr453=)
c.1093T>C (p.Ser365Pro)
n.1702T>C
16g.28937511T>GCA395406463CD19c.1360T>G (p.Ser454Ala)
n.1694T>G
n.500T>G
c.1359T>G (p.Thr453=)
c.1093T>G (p.Ser365Ala)
n.1702T>G
 gnomAD v4
16g.28937511T=CA2215894764CD19c.1360T= (p.Ser454=)
n.1694T=
n.500T=
c.1359T= (p.Thr453=)
c.1093T= (p.Ser365=)
n.1702T=
16g.28937512C>ACA395406464CD19c.1361C>A (p.Ser454Tyr)
n.1695C>A
n.501C>A
c.1360C>A (p.Pro454Thr)
c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
n.1703C>A
16g.28937512C>GCA395406465CD19c.1361C>G (p.Ser454Cys)
n.1695C>G
n.501C>G
c.1360C>G (p.Pro454Ala)
c.1094C>G (p.Ser365Cys)
n.1703C>G
16g.28937512C>TCA395406466CD19c.1361C>T (p.Ser454Phe)
n.1695C>T
n.501C>T
c.1360C>T (p.Pro454Ser)
c.1094C>T (p.Ser365Phe)
n.1703C>T
 gnomAD v4
16g.28937512_28937515delinsCCTTCA2215894765CD19c.1361_1364delinsCCTT (p.Ser454=)
n.1695_1698delinsCCTT
n.501_504delinsCCTT
c.1360_1363delinsCCTT (p.Pro454=)
c.1094_1097delinsCCTT (p.Ser365=)
n.1703_1706delinsCCTT
16g.28937513C>ACA395406467CD19c.1362C>A (p.Ser454=)
n.1696C>A
n.502C>A
c.1361C>A (p.Pro454His)
c.1095C>A (p.Ser365=)
n.1704C>A
16g.28937513C=CA2215894766CD19c.1362C= (p.Ser454=)
n.1696C=
n.502C=
c.1361C= (p.Pro454=)
c.1095C= (p.Ser365=)
n.1704C=
16g.28937513C>GCA279220207CD19c.1362C>G (p.Ser454=)
n.1696C>G
n.502C>G
c.1361C>G (p.Pro454Arg)
c.1095C>G (p.Ser365=)
n.1704C>G
 dbSNP
16g.28937513C>TCA7988646CD19c.1362C>T (p.Ser454=)
n.1696C>T
n.502C>T
c.1361C>T (p.Pro454Leu)
c.1095C>T (p.Ser365=)
n.1704C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937515_28937517delCA622162976CD19c.1364_1366del (p.Phe455del)
n.1698_1700del
n.504_506del
c.1363_1365del (p.Ser455del)
c.1097_1099del (p.Phe366del)
n.1706_1708del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937514T>ACA395406468CD19c.1363T>A (p.Phe455Ile)
n.1697T>A
n.503T>A
c.1362T>A (p.Pro454=)
c.1096T>A (p.Phe366Ile)
n.1705T>A
16g.28937514T>CCA395406469CD19c.1363T>C (p.Phe455Leu)
n.1697T>C
n.503T>C
c.1362T>C (p.Pro454=)
c.1096T>C (p.Phe366Leu)
n.1705T>C
16g.28937514T>GCA395406470CD19c.1363T>G (p.Phe455Val)
n.1697T>G
n.503T>G
c.1362T>G (p.Pro454=)
c.1096T>G (p.Phe366Val)
n.1705T>G
16g.28937515T>ACA395406471CD19c.1364T>A (p.Phe455Tyr)
n.1698T>A
n.504T>A
c.1363T>A (p.Ser455Thr)
c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
n.1706T>A
16g.28937515T>CCA395406472CD19c.1364T>C (p.Phe455Ser)
n.1698T>C
n.504T>C
c.1363T>C (p.Ser455Pro)
c.1097T>C (p.Phe366Ser)
n.1706T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937515T>GCA395406473CD19c.1364T>G (p.Phe455Cys)
n.1698T>G
n.504T>G
c.1363T>G (p.Ser455Ala)
c.1097T>G (p.Phe366Cys)
n.1706T>G
16g.28937515T=CA2215894767CD19c.1364T= (p.Phe455=)
n.1698T=
n.504T=
c.1363T= (p.Ser455=)
c.1097T= (p.Phe366=)
n.1706T=
16g.28937516C>ACA395406474CD19c.1365C>A (p.Phe455Leu)
n.1699C>A
n.505C>A
c.1364C>A (p.Ser455Tyr)
c.1098C>A (p.Phe366Leu)
n.1707C>A
16g.28937516C>GCA395406475CD19c.1365C>G (p.Phe455Leu)
n.1699C>G
n.505C>G
c.1364C>G (p.Ser455Cys)
c.1098C>G (p.Phe366Leu)
n.1707C>G
16g.28937516C>TCA395406476CD19c.1365C>T (p.Phe455=)
n.1699C>T
n.505C>T
c.1364C>T (p.Ser455Phe)
c.1098C>T (p.Phe366=)
n.1707C>T
16g.28937517T>ACA395406477CD19c.1366T>A (p.Ser456Thr)
n.1700T>A
n.506T>A
c.1365T>A (p.Ser455=)
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
n.1708T>A
16g.28937517T>CCA395406478CD19c.1366T>C (p.Ser456Pro)
n.1700T>C
n.506T>C
c.1365T>C (p.Ser455=)
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
n.1708T>C
16g.28937517T>GCA395406479CD19c.1366T>G (p.Ser456Ala)
n.1700T>G
n.506T>G
c.1365T>G (p.Ser455=)
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
n.1708T>G
16g.28937518C>ACA395406481CD19c.1367C>A (p.Ser456Tyr)
n.1701C>A
n.507C>A
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
c.1100C>A (p.Ser367Tyr)
n.1709C>A
16g.28937518C=CA2215894768CD19c.1367C= (p.Ser456=)
n.1701C=
n.507C=
c.1366C= (p.Pro456=)
c.1100C= (p.Ser367=)
n.1709C=
16g.28937518C>GCA395406480CD19c.1367C>G (p.Ser456Cys)
n.1701C>G
n.507C>G
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
c.1100C>G (p.Ser367Cys)
n.1709C>G
16g.28937518C>TCA7988647CD19c.1367C>T (p.Ser456Phe)
n.1701C>T
n.507C>T
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
c.1100C>T (p.Ser367Phe)
n.1709C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937519C>ACA395406482CD19c.1368C>A (p.Ser456=)
n.1702C>A
n.508C>A
c.1367C>A (p.Pro456Gln)
c.1101C>A (p.Ser367=)
n.1710C>A
16g.28937519C>GCA395406483CD19c.1368C>G (p.Ser456=)
n.1702C>G
n.508C>G
c.1367C>G (p.Pro456Arg)
c.1101C>G (p.Ser367=)
n.1710C>G
16g.28937519C>TCA395406484CD19c.1368C>T (p.Ser456=)
n.1702C>T
n.508C>T
c.1367C>T (p.Pro456Leu)
c.1101C>T (p.Ser367=)
n.1710C>T
16g.28937520A>CCA395406485CD19c.1369A>C (p.Asn457His)
n.1703A>C
n.509A>C
c.1368A>C (p.Pro456=)
c.1102A>C (p.Asn368His)
n.1711A>C
16g.28937520A>GCA395406486CD19c.1369A>G (p.Asn457Asp)
n.1703A>G
n.509A>G
c.1368A>G (p.Pro456=)
c.1102A>G (p.Asn368Asp)
n.1711A>G
16g.28937520A>TCA395406487CD19c.1369A>T (p.Asn457Tyr)
n.1703A>T
n.509A>T
c.1368A>T (p.Pro456=)
c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
n.1711A>T
16g.28937521A>CCA395406488CD19c.1370A>C (p.Asn457Thr)
n.1704A>C
n.510A>C
c.1369A>C (p.Thr457Pro)
c.1103A>C (p.Asn368Thr)
n.1712A>C
16g.28937521A>GCA395406489CD19c.1370A>G (p.Asn457Ser)
n.1704A>G
n.510A>G
c.1369A>G (p.Thr457Ala)
c.1103A>G (p.Asn368Ser)
n.1712A>G
16g.28937521A>TCA395406490CD19c.1370A>T (p.Asn457Ile)
n.1704A>T
n.510A>T
c.1369A>T (p.Thr457Ser)
c.1103A>T (p.Asn368Ile)
n.1712A>T
 gnomAD v4
16g.28937522C>ACA395406491CD19c.1371C>A (p.Asn457Lys)
n.1705C>A
n.511C>A
c.1370C>A (p.Thr457Lys)
c.1104C>A (p.Asn368Lys)
n.1713C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937522C=CA2215894769CD19c.1371C= (p.Asn457=)
n.1705C=
n.511C=
c.1370C= (p.Thr457=)
c.1104C= (p.Asn368=)
n.1713C=
16g.28937522C>GCA395406492CD19c.1371C>G (p.Asn457Lys)
n.1705C>G
n.511C>G
c.1370C>G (p.Thr457Arg)
c.1104C>G (p.Asn368Lys)
n.1713C>G
16g.28937522C>TCA7988648CD19c.1371C>T (p.Asn457=)
n.1705C>T
n.511C>T
c.1370C>T (p.Thr457Met)
c.1104C>T (p.Asn368=)
n.1713C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937523G>ACA395406494CD19c.1372G>A (p.Ala458Thr)
n.1706G>A
n.512G>A
c.1371G>A (p.Thr457=)
c.1105G>A (p.Ala369Thr)
n.1714G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.28937523G>CCA395406495CD19c.1372G>C (p.Ala458Pro)
n.1706G>C
n.512G>C
c.1371G>C (p.Thr457=)
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
n.1714G>C
16g.28937523G=CA2215894770CD19c.1372G= (p.Ala458=)
n.1706G=
n.512G=
c.1371G= (p.Thr457=)
c.1105G= (p.Ala369=)
n.1714G=
16g.28937523G>TCA395406493CD19c.1372G>T (p.Ala458Ser)
n.1706G>T
n.512G>T
c.1371G>T (p.Thr457=)
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
n.1714G>T
16g.28937524G>ACA16620185CD19c.1372+1G>A (n.1372+1G>A)
n.1707G>A
n.512+1G>A
c.1371+1G>A (n.1371+1G>A)
c.1105+1G>A (n.1105+1G>A)
n.1714+1G>A
 ClinVar dbSNP
16g.28937524G>CCA395406496CD19c.1372+1G>C (n.1372+1G>C)
n.1707G>C
n.512+1G>C
c.1371+1G>C (n.1371+1G>C)
c.1105+1G>C (n.1105+1G>C)
n.1714+1G>C
16g.28937524G=CA2215894771CD19c.1372+1G= (n.1372+1G=)
n.1707G=
n.512+1G=
c.1371+1G= (n.1371+1G=)
c.1105+1G= (n.1105+1G=)
n.1714+1G=
16g.28937524G>TCA395406497CD19c.1372+1G>T (n.1372+1G>T)
n.1707G>T
n.512+1G>T
c.1371+1G>T (n.1371+1G>T)
c.1105+1G>T (n.1105+1G>T)
n.1714+1G>T
16g.28937525T>ACA395406498CD19c.1372+2T>A (n.1372+2T>A)
n.1708T>A
n.512+2T>A
c.1371+2T>A (n.1371+2T>A)
c.1105+2T>A (n.1105+2T>A)
n.1714+2T>A
16g.28937525T>CCA395406499CD19c.1372+2T>C (n.1372+2T>C)
n.1708T>C
n.512+2T>C
c.1371+2T>C (n.1371+2T>C)
c.1105+2T>C (n.1105+2T>C)
n.1714+2T>C
16g.28937525T>GCA395406500CD19c.1372+2T>G (n.1372+2T>G)
n.1708T>G
n.512+2T>G
c.1371+2T>G (n.1371+2T>G)
c.1105+2T>G (n.1105+2T>G)
n.1714+2T>G
16g.28937529T>CCA2215894773CD19c.1372+6T>C (n.1372+6T>C)
n.1712T>C
n.512+6T>C
c.1371+6T>C (n.1371+6T>C)
c.1105+6T>C (n.1105+6T>C)
n.1714+6T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937529T=CA2215894772CD19c.1372+6T= (n.1372+6T=)
n.1712T=
n.512+6T=
c.1371+6T= (n.1371+6T=)
c.1105+6T= (n.1105+6T=)
n.1714+6T=
16g.28937530T>CCA622162977CD19c.1372+7T>C (n.1372+7T>C)
n.1713T>C
n.512+7T>C
c.1371+7T>C (n.1371+7T>C)
c.1105+7T>C (n.1105+7T>C)
n.1714+7T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937530T>GCA279220208CD19c.1372+7T>G (n.1372+7T>G)
n.1713T>G
n.512+7T>G
c.1371+7T>G (n.1371+7T>G)
c.1105+7T>G (n.1105+7T>G)
n.1714+7T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937530T=CA2215894774CD19c.1372+7T= (n.1372+7T=)
n.1713T=
n.512+7T=
c.1371+7T= (n.1371+7T=)
c.1105+7T= (n.1105+7T=)
n.1714+7T=
16g.28937531G>CCA2573152134CD19c.1372+8G>C (n.1372+8G>C)
n.1714G>C
n.512+8G>C
c.1371+8G>C (n.1371+8G>C)
c.1105+8G>C (n.1105+8G>C)
n.1714+8G>C
 ClinVar dbSNP
16g.28937531G=CA2215894775CD19c.1372+8G= (n.1372+8G=)
n.1714G=
n.512+8G=
c.1371+8G= (n.1371+8G=)
c.1105+8G= (n.1105+8G=)
n.1714+8G=
16g.28937531G>TCA622162978CD19c.1372+8G>T (n.1372+8G>T)
n.1714G>T
n.512+8G>T
c.1371+8G>T (n.1371+8G>T)
c.1105+8G>T (n.1105+8G>T)
n.1714+8G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937532G>ACA622162979CD19c.1372+9G>A (n.1372+9G>A)
n.1715G>A
n.512+9G>A
c.1371+9G>A (n.1371+9G>A)
c.1105+9G>A (n.1105+9G>A)
n.1714+9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937532G=CA2215894776CD19c.1372+9G= (n.1372+9G=)
n.1715G=
n.512+9G=
c.1371+9G= (n.1371+9G=)
c.1105+9G= (n.1105+9G=)
n.1714+9G=
16g.28937533G>ACA7988649CD19c.1372+10G>A (n.1372+10G>A)
n.1716G>A
n.512+10G>A
c.1371+10G>A (n.1371+10G>A)
c.1105+10G>A (n.1105+10G>A)
n.1714+10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937533G=CA2215894777CD19c.1372+10G= (n.1372+10G=)
n.1716G=
n.512+10G=
c.1371+10G= (n.1371+10G=)
c.1105+10G= (n.1105+10G=)
n.1714+10G=
16g.28937533G>TCA622162980CD19c.1372+10G>T (n.1372+10G>T)
n.1716G>T
n.512+10G>T
c.1371+10G>T (n.1371+10G>T)
c.1105+10G>T (n.1105+10G>T)
n.1714+10G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937534G>ACA2632553624CD19c.1372+11G>A (n.1372+11G>A)
n.1717G>A
n.512+11G>A
c.1371+11G>A (n.1371+11G>A)
c.1105+11G>A (n.1105+11G>A)
n.1714+11G>A
 gnomAD v4
16g.28937534G>TCA2632553625CD19c.1372+11G>T (n.1372+11G>T)
n.1717G>T
n.512+11G>T
c.1371+11G>T (n.1371+11G>T)
c.1105+11G>T (n.1105+11G>T)
n.1714+11G>T
 gnomAD v4
16g.28937535C>ACA2731932044CD19c.1372+12C>A (n.1372+12C>A)
n.1718C>A
n.512+12C>A
c.1371+12C>A (n.1371+12C>A)
c.1105+12C>A (n.1105+12C>A)
n.1714+12C>A
 dbSNP
16g.28937535C=CA2215894778CD19c.1372+12C= (n.1372+12C=)
n.1718C=
n.512+12C=
c.1371+12C= (n.1371+12C=)
c.1105+12C= (n.1105+12C=)
n.1714+12C=
16g.28937535C>TCA2215894779CD19c.1372+12C>T (n.1372+12C>T)
n.1718C>T
n.512+12C>T
c.1371+12C>T (n.1371+12C>T)
c.1105+12C>T (n.1105+12C>T)
n.1714+12C>T
 dbSNP
16g.28937539T>CCA719707159CD19c.1372+16T>C (n.1372+16T>C)
n.1722T>C
n.512+16T>C
c.1371+16T>C (n.1371+16T>C)
c.1105+16T>C (n.1105+16T>C)
n.1714+16T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937539T=CA2215894780CD19c.1372+16T= (n.1372+16T=)
n.1722T=
n.512+16T=
c.1371+16T= (n.1371+16T=)
c.1105+16T= (n.1105+16T=)
n.1714+16T=
16g.28937540G>ACA2575961358CD19c.1372+17G>A (n.1372+17G>A)
n.1723G>A
n.512+17G>A
c.1371+17G>A (n.1371+17G>A)
c.1105+17G>A (n.1105+17G>A)
n.1714+17G>A
16g.28937540G>CCA622162981CD19c.1372+17G>C (n.1372+17G>C)
n.1723G>C
n.512+17G>C
c.1371+17G>C (n.1371+17G>C)
c.1105+17G>C (n.1105+17G>C)
n.1714+17G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937540G=CA2215894781CD19c.1372+17G= (n.1372+17G=)
n.1723G=
n.512+17G=
c.1371+17G= (n.1371+17G=)
c.1105+17G= (n.1105+17G=)
n.1714+17G=
16g.28937541T>GCA2632553627CD19c.1372+18T>G (n.1372+18T>G)
n.1724T>G
n.512+18T>G
c.1371+18T>G (n.1371+18T>G)
c.1105+18T>G (n.1105+18T>G)
n.1714+18T>G
 gnomAD v4
16g.28937542G>ACA2575961359CD19c.1372+19G>A (n.1372+19G>A)
n.1725G>A
n.512+19G>A
c.1371+19G>A (n.1371+19G>A)
c.1105+19G>A (n.1105+19G>A)
n.1714+19G>A
16g.28937543G>ACA2575961360CD19c.1372+20G>A (n.1372+20G>A)
n.1726G>A
n.512+20G>A
c.1371+20G>A (n.1371+20G>A)
c.1105+20G>A (n.1105+20G>A)
n.1714+20G>A
16g.28937543G>CCA2215894783CD19c.1372+20G>C (n.1372+20G>C)
n.1726G>C
n.512+20G>C
c.1371+20G>C (n.1371+20G>C)
c.1105+20G>C (n.1105+20G>C)
n.1714+20G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28937543G=CA2215894782CD19c.1372+20G= (n.1372+20G=)
n.1726G=
n.512+20G=
c.1371+20G= (n.1371+20G=)
c.1105+20G= (n.1105+20G=)
n.1714+20G=
16g.28937544G>CCA2632553629CD19c.1372+21G>C (n.1372+21G>C)
n.1727G>C
n.512+21G>C
c.1371+21G>C (n.1371+21G>C)
c.1105+21G>C (n.1105+21G>C)
n.1714+21G>C
 gnomAD v4
16g.28937553G>ACA2632553631CD19c.1372+30G>A (n.1372+30G>A)
n.1736G>A
n.512+30G>A
c.1371+30G>A (n.1371+30G>A)
c.1105+30G>A (n.1105+30G>A)
n.1714+30G>A
 gnomAD v4
16g.28937554A>TCA2632553632CD19c.1372+31A>T (n.1372+31A>T)
n.1737A>T
n.512+31A>T
c.1371+31A>T (n.1371+31A>T)
c.1105+31A>T (n.1105+31A>T)
n.1714+31A>T
 gnomAD v4
16g.28937555C=CA2215894784CD19c.1372+32C= (n.1372+32C=)
n.1738C=
n.512+32C=
c.1371+32C= (n.1371+32C=)
c.1105+32C= (n.1105+32C=)
n.1714+32C=
16g.28937555C>TCA7988650CD19c.1372+32C>T (n.1372+32C>T)
n.1738C>T
n.512+32C>T
c.1371+32C>T (n.1371+32C>T)
c.1105+32C>T (n.1105+32C>T)
n.1714+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937556T>CCA2632553638CD19c.1372+33T>C (n.1372+33T>C)
n.1739T>C
n.512+33T>C
c.1371+33T>C (n.1371+33T>C)
c.1105+33T>C (n.1105+33T>C)
n.1714+33T>C
 gnomAD v4
16g.28937557T>CCA2215894785CD19c.1372+34T>C (n.1372+34T>C)
n.1740T>C
n.512+34T>C
c.1371+34T>C (n.1371+34T>C)
c.1105+34T>C (n.1105+34T>C)
n.1714+34T>C
 dbSNP
16g.28937557T=CA2215894786CD19c.1372+34T= (n.1372+34T=)
n.1740T=
n.512+34T=
c.1371+34T= (n.1371+34T=)
c.1105+34T= (n.1105+34T=)
n.1714+34T=
16g.28937558A>GCA2632553639CD19c.1372+35A>G (n.1372+35A>G)
n.1741A>G
n.512+35A>G
c.1371+35A>G (n.1371+35A>G)
c.1105+35A>G (n.1105+35A>G)
n.1714+35A>G
 gnomAD v4
16g.28937560G>ACA719707165CD19c.1372+37G>A (n.1372+37G>A)
n.1743G>A
n.512+37G>A
c.1371+37G>A (n.1371+37G>A)
c.1105+37G>A (n.1105+37G>A)
n.1714+37G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937560G>CCA7988651CD19c.1372+37G>C (n.1372+37G>C)
n.1743G>C
n.512+37G>C
c.1371+37G>C (n.1371+37G>C)
c.1105+37G>C (n.1105+37G>C)
n.1714+37G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937560G=CA2215894787CD19c.1372+37G= (n.1372+37G=)
n.1743G=
n.512+37G=
c.1371+37G= (n.1371+37G=)
c.1105+37G= (n.1105+37G=)
n.1714+37G=

Number of alleles fetched