Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.28937343_28937386delinsACTCCAACCTTGGGCAGGACCAGCTCTCCCAGGGTAAGGCTGCCCA2215894679CD19c.1271_1303+11delinsACTCCAACCTTGGGCAGGACCAGCTCTCCCAGGGTAAGGCTGCC
n.1605_1637+11delinsACTCCAACCTTGGGCAGGACCAGCTCTCCCAGGGTAAGGCTGCC
n.411_443+11delinsACTCCAACCTTGGGCAGGACCAGCTCTCCCAGGGTAAGGCTGCC
c.1270_1302+11delinsACTCCAACCTTGGGCAGGACCAGCTCTCCCAGGGTAAGGCTGCC
c.1004_1036+11delinsACTCCAACCTTGGGCAGGACCAGCTCTCCCAGGGTAAGGCTGCC
n.1613_1645+11delinsACTCCAACCTTGGGCAGGACCAGCTCTCCCAGGGTAAGGCTGCC
16g.28937348_28937390delCA622162936CD19c.1276_1303+15del
n.1610_1637+15del
n.416_443+15del
c.1275_1302+15del
c.1009_1036+15del
n.1618_1645+15del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937357C>ACA395406242CD19c.1285C>A (p.Gln429Lys)
n.1619C>A
n.425C>A
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n.1627C>A
16g.28937357C=CA2215894685CD19c.1285C= (p.Gln429=)
n.1619C=
n.425C=
c.1284C= (p.Gly428=)
c.1018C= (p.Gln340=)
n.1627C=
16g.28937357C>GCA395406243CD19c.1285C>G (p.Gln429Glu)
n.1619C>G
n.425C>G
c.1284C>G (p.Gly428=)
c.1018C>G (p.Gln340Glu)
n.1627C>G
dbSNP
16g.28937357C>TCA395406244CD19c.1285C>T (p.Gln429Ter)
n.1619C>T
n.425C>T
c.1284C>T (p.Gly428=)
c.1018C>T (p.Gln340Ter)
n.1627C>T
16g.28937358A>CCA395406245CD19c.1286A>C (p.Gln429Pro)
n.1620A>C
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n.1628A>C
16g.28937358A>GCA395406246CD19c.1286A>G (p.Gln429Arg)
n.1620A>G
n.426A>G
c.1285A>G (p.Arg429Gly)
c.1019A>G (p.Gln340Arg)
n.1628A>G
16g.28937358A>TCA395406247CD19c.1286A>T (p.Gln429Leu)
n.1620A>T
n.426A>T
c.1285A>T (p.Arg429Trp)
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n.1628A>T
16g.28937359G>ACA395406249CD19c.1287G>A (p.Gln429=)
n.1621G>A
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c.1286G>A (p.Arg429Lys)
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n.1629G>A
16g.28937359G>CCA395406250CD19c.1287G>C (p.Gln429His)
n.1621G>C
n.427G>C
c.1286G>C (p.Arg429Thr)
c.1020G>C (p.Gln340His)
n.1629G>C
16g.28937359G>TCA395406248CD19c.1287G>T (p.Gln429His)
n.1621G>T
n.427G>T
c.1286G>T (p.Arg429Met)
c.1020G>T (p.Gln340His)
n.1629G>T
16g.28937360G>ACA395406251CD19c.1288G>A (p.Asp430Asn)
n.1622G>A
n.428G>A
c.1287G>A (p.Arg429=)
c.1021G>A (p.Asp341Asn)
n.1630G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.28937360G>CCA395406252CD19c.1288G>C (p.Asp430His)
n.1622G>C
n.428G>C
c.1287G>C (p.Arg429Ser)
c.1021G>C (p.Asp341His)
n.1630G>C
16g.28937360G=CA2215894686CD19c.1288G= (p.Asp430=)
n.1622G=
n.428G=
c.1287G= (p.Arg429=)
c.1021G= (p.Asp341=)
n.1630G=
16g.28937360G>TCA395406253CD19c.1288G>T (p.Asp430Tyr)
n.1622G>T
n.428G>T
c.1287G>T (p.Arg429Ser)
c.1021G>T (p.Asp341Tyr)
n.1630G>T
16g.28937361A>CCA395406254CD19c.1289A>C (p.Asp430Ala)
n.1623A>C
n.429A>C
c.1288A>C (p.Thr430Pro)
c.1022A>C (p.Asp341Ala)
n.1631A>C
16g.28937361A>GCA395406255CD19c.1289A>G (p.Asp430Gly)
n.1623A>G
n.429A>G
c.1288A>G (p.Thr430Ala)
c.1022A>G (p.Asp341Gly)
n.1631A>G
16g.28937361A>TCA395406256CD19c.1289A>T (p.Asp430Val)
n.1623A>T
n.429A>T
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
c.1022A>T (p.Asp341Val)
n.1631A>T
16g.28937362C>ACA395406257CD19c.1290C>A (p.Asp430Glu)
n.1624C>A
n.430C>A
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c.1023C>A (p.Asp341Glu)
n.1632C>A
16g.28937362C=CA2215894687CD19c.1290C= (p.Asp430=)
n.1624C=
n.430C=
c.1289C= (p.Thr430=)
c.1023C= (p.Asp341=)
n.1632C=
16g.28937362C>GCA7988616CD19c.1290C>G (p.Asp430Glu)
n.1624C>G
n.430C>G
c.1289C>G (p.Thr430Ser)
c.1023C>G (p.Asp341Glu)
n.1632C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937362C>TCA395406258CD19c.1290C>T (p.Asp430=)
n.1624C>T
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c.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.1023C>T (p.Asp341=)
n.1632C>T
16g.28937363C>ACA395406259CD19c.1291C>A (p.Gln431Lys)
n.1625C>A
n.431C>A
c.1290C>A (p.Thr430=)
c.1024C>A (p.Gln342Lys)
n.1633C>A
16g.28937363C=CA2215894688CD19c.1291C= (p.Gln431=)
n.1625C=
n.431C=
c.1290C= (p.Thr430=)
c.1024C= (p.Gln342=)
n.1633C=
16g.28937363C>GCA395406260CD19c.1291C>G (p.Gln431Glu)
n.1625C>G
n.431C>G
c.1290C>G (p.Thr430=)
c.1024C>G (p.Gln342Glu)
n.1633C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937363C>TCA395406261CD19c.1291C>T (p.Gln431Ter)
n.1625C>T
n.431C>T
c.1290C>T (p.Thr430=)
c.1024C>T (p.Gln342Ter)
n.1633C>T
16g.28937364A>CCA395406264CD19c.1292A>C (p.Gln431Pro)
n.1626A>C
n.432A>C
c.1291A>C (p.Ser431Arg)
c.1025A>C (p.Gln342Pro)
n.1634A>C
16g.28937364A>GCA395406262CD19c.1292A>G (p.Gln431Arg)
n.1626A>G
n.432A>G
c.1291A>G (p.Ser431Gly)
c.1025A>G (p.Gln342Arg)
n.1634A>G
16g.28937364A>TCA395406263CD19c.1292A>T (p.Gln431Leu)
n.1626A>T
n.432A>T
c.1291A>T (p.Ser431Cys)
c.1025A>T (p.Gln342Leu)
n.1634A>T
16g.28937365G>ACA395406265CD19c.1293G>A (p.Gln431=)
n.1627G>A
n.433G>A
c.1292G>A (p.Ser431Asn)
c.1026G>A (p.Gln342=)
n.1635G>A
16g.28937365G>CCA395406266CD19c.1293G>C (p.Gln431His)
n.1627G>C
n.433G>C
c.1292G>C (p.Ser431Thr)
c.1026G>C (p.Gln342His)
n.1635G>C
16g.28937365G>TCA395406267CD19c.1293G>T (p.Gln431His)
n.1627G>T
n.433G>T
c.1292G>T (p.Ser431Ile)
c.1026G>T (p.Gln342His)
n.1635G>T
16g.28937366C>ACA395406268CD19c.1294C>A (p.Leu432Ile)
n.1628C>A
n.434C>A
c.1293C>A (p.Ser431Arg)
c.1027C>A (p.Leu343Ile)
n.1636C>A
gnomAD v4
16g.28937366C>GCA395406269CD19c.1294C>G (p.Leu432Val)
n.1628C>G
n.434C>G
c.1293C>G (p.Ser431Arg)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
n.1636C>G
16g.28937366C>TCA395406270CD19c.1294C>T (p.Leu432Phe)
n.1628C>T
n.434C>T
c.1293C>T (p.Ser431=)
c.1027C>T (p.Leu343Phe)
n.1636C>T
16g.28937367T>ACA395406271CD19c.1295T>A (p.Leu432His)
n.1629T>A
n.435T>A
c.1294T>A (p.Ser432Thr)
c.1028T>A (p.Leu343His)
n.1637T>A
16g.28937367T>CCA395406272CD19c.1295T>C (p.Leu432Pro)
n.1629T>C
n.435T>C
c.1294T>C (p.Ser432Pro)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
n.1637T>C
gnomAD v4
16g.28937367T>GCA395406273CD19c.1295T>G (p.Leu432Arg)
n.1629T>G
n.435T>G
c.1294T>G (p.Ser432Ala)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
n.1637T>G
dbSNP
16g.28937367T=CA2215894689CD19c.1295T= (p.Leu432=)
n.1629T=
n.435T=
c.1294T= (p.Ser432=)
c.1028T= (p.Leu343=)
n.1637T=
16g.28937368C>ACA395406274CD19c.1296C>A (p.Leu432=)
n.1630C>A
n.436C>A
c.1295C>A (p.Ser432Tyr)
c.1029C>A (p.Leu343=)
n.1638C>A
gnomAD v4
16g.28937368C>GCA395406275CD19c.1296C>G (p.Leu432=)
n.1630C>G
n.436C>G
c.1295C>G (p.Ser432Cys)
c.1029C>G (p.Leu343=)
n.1638C>G
16g.28937368C>TCA395406276CD19c.1296C>T (p.Leu432=)
n.1630C>T
n.436C>T
c.1295C>T (p.Ser432Phe)
c.1029C>T (p.Leu343=)
n.1638C>T
gnomAD v4
16g.28937369T>ACA395406279CD19c.1297T>A (p.Ser433Thr)
n.1631T>A
n.437T>A
c.1296T>A (p.Ser432=)
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
n.1639T>A
16g.28937369T>CCA395406278CD19c.1297T>C (p.Ser433Pro)
n.1631T>C
n.437T>C
c.1296T>C (p.Ser432=)
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
n.1639T>C
16g.28937369T>GCA395406277CD19c.1297T>G (p.Ser433Ala)
n.1631T>G
n.437T>G
c.1296T>G (p.Ser432=)
c.1030T>G (p.Ser344Ala)
n.1639T>G
gnomAD v4
16g.28937370C>ACA395406280CD19c.1298C>A (p.Ser433Tyr)
n.1632C>A
n.438C>A
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.1031C>A (p.Ser344Tyr)
n.1640C>A
dbSNP
16g.28937370C=CA2215894690CD19c.1298C= (p.Ser433=)
n.1632C=
n.438C=
c.1297C= (p.Pro433=)
c.1031C= (p.Ser344=)
n.1640C=
16g.28937370C>GCA395406281CD19c.1298C>G (p.Ser433Cys)
n.1632C>G
n.438C>G
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.1031C>G (p.Ser344Cys)
n.1640C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937370C>TCA279220197CD19c.1298C>T (p.Ser433Phe)
n.1632C>T
n.438C>T
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.1031C>T (p.Ser344Phe)
n.1640C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.28937372delCA2575961353CD19c.1300del (p.Gln434ArgfsTer?)
n.1634del
n.440del
c.1299del (p.Arg434GlyfsTer9)
c.1033del (p.Gln345ArgfsTer?)
n.1642del
16g.28937371C>ACA395406282CD19c.1299C>A (p.Ser433=)
n.1633C>A
n.439C>A
c.1298C>A (p.Pro433His)
c.1032C>A (p.Ser344=)
n.1641C>A
16g.28937371C>GCA395406283CD19c.1299C>G (p.Ser433=)
n.1633C>G
n.439C>G
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.1032C>G (p.Ser344=)
n.1641C>G
16g.28937371C>TCA395406284CD19c.1299C>T (p.Ser433=)
n.1633C>T
n.439C>T
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.1032C>T (p.Ser344=)
n.1641C>T
16g.28937372C>ACA395406285CD19c.1300C>A (p.Gln434Lys)
n.1634C>A
n.440C>A
c.1299C>A (p.Pro433=)
c.1033C>A (p.Gln345Lys)
n.1642C>A
16g.28937372C>GCA395406286CD19c.1300C>G (p.Gln434Glu)
n.1634C>G
n.440C>G
c.1299C>G (p.Pro433=)
c.1033C>G (p.Gln345Glu)
n.1642C>G
16g.28937372C>TCA395406287CD19c.1300C>T (p.Gln434Ter)
n.1634C>T
n.440C>T
c.1299C>T (p.Pro433=)
c.1033C>T (p.Gln345Ter)
n.1642C>T
16g.28937373A>CCA395406288CD19c.1301A>C (p.Gln434Pro)
n.1635A>C
n.441A>C
c.1300A>C (p.Arg434=)
c.1034A>C (p.Gln345Pro)
n.1643A>C
16g.28937373A>GCA395406289CD19c.1301A>G (p.Gln434Arg)
n.1635A>G
n.441A>G
c.1300A>G (p.Arg434Gly)
c.1034A>G (p.Gln345Arg)
n.1643A>G
16g.28937373A>TCA395406290CD19c.1301A>T (p.Gln434Leu)
n.1635A>T
n.441A>T
c.1300A>T (p.Arg434Trp)
c.1034A>T (p.Gln345Leu)
n.1643A>T
16g.28937374G>ACA395406291CD19c.1302G>A (p.Gln434=)
n.1636G>A
n.442G>A
c.1301G>A (p.Arg434Lys)
c.1035G>A (p.Gln345=)
n.1644G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937374G>CCA395406292CD19c.1302G>C (p.Gln434His)
n.1636G>C
n.442G>C
c.1301G>C (p.Arg434Thr)
c.1035G>C (p.Gln345His)
n.1644G>C
16g.28937374G=CA2215894691CD19c.1302G= (p.Gln434=)
n.1636G=
n.442G=
c.1301G= (p.Arg434=)
c.1035G= (p.Gln345=)
n.1644G=
16g.28937374G>TCA395406293CD19c.1302G>T (p.Gln434His)
n.1636G>T
n.442G>T
c.1301G>T (p.Arg434Met)
c.1035G>T (p.Gln345His)
n.1644G>T
16g.28937375G>ACA279220198CD19c.1303G>A (p.Asp435Asn)
n.1637G>A
n.443G>A
c.1302G>A (p.Arg434=)
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
n.1645G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937375G>CCA395406294CD19c.1303G>C (p.Asp435His)
n.1637G>C
n.443G>C
c.1302G>C (p.Arg434Ser)
c.1036G>C (p.Asp346His)
n.1645G>C
16g.28937375G=CA2215894692CD19c.1303G= (p.Asp435=)
n.1637G=
n.443G=
c.1302G= (p.Arg434=)
c.1036G= (p.Asp346=)
n.1645G=
16g.28937375G>TCA395406295CD19c.1303G>T (p.Asp435Tyr)
n.1637G>T
n.443G>T
c.1302G>T (p.Arg434Ser)
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
n.1645G>T
16g.28937376G>ACA395406296CD19c.1303+1G>A (n.1303+1G>A)
n.1637+1G>A
n.443+1G>A
c.1302+1G>A (n.1302+1G>A)
c.1036+1G>A (n.1036+1G>A)
n.1645+1G>A
gnomAD v4
16g.28937376G>CCA279220199CD19c.1303+1G>C (n.1303+1G>C)
n.1637+1G>C
n.443+1G>C
c.1302+1G>C (n.1302+1G>C)
c.1036+1G>C (n.1036+1G>C)
n.1645+1G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937376G=CA2215894693CD19c.1303+1G= (n.1303+1G=)
n.1637+1G=
n.443+1G=
c.1302+1G= (n.1302+1G=)
c.1036+1G= (n.1036+1G=)
n.1645+1G=
16g.28937376G>TCA395406297CD19c.1303+1G>T (n.1303+1G>T)
n.1637+1G>T
n.443+1G>T
c.1302+1G>T (n.1302+1G>T)
c.1036+1G>T (n.1036+1G>T)
n.1645+1G>T
16g.28937377T>ACA395406298CD19c.1303+2T>A (n.1303+2T>A)
n.1637+2T>A
n.443+2T>A
c.1302+2T>A (n.1302+2T>A)
c.1036+2T>A (n.1036+2T>A)
n.1645+2T>A
16g.28937377T>CCA395406299CD19c.1303+2T>C (n.1303+2T>C)
n.1637+2T>C
n.443+2T>C
c.1302+2T>C (n.1302+2T>C)
c.1036+2T>C (n.1036+2T>C)
n.1645+2T>C
16g.28937377T>GCA395406300CD19c.1303+2T>G (n.1303+2T>G)
n.1637+2T>G
n.443+2T>G
c.1302+2T>G (n.1302+2T>G)
c.1036+2T>G (n.1036+2T>G)
n.1645+2T>G
16g.28937380G>ACA2632553361CD19c.1303+5G>A (n.1303+5G>A)
n.1637+5G>A
n.443+5G>A
c.1302+5G>A (n.1302+5G>A)
c.1036+5G>A (n.1036+5G>A)
n.1645+5G>A
gnomAD v4
16g.28937381G>CCA2215894695CD19c.1303+6G>C (n.1303+6G>C)
n.1637+6G>C
n.443+6G>C
c.1302+6G>C (n.1302+6G>C)
c.1036+6G>C (n.1036+6G>C)
n.1645+6G>C
dbSNP
16g.28937381G=CA2215894694CD19c.1303+6G= (n.1303+6G=)
n.1637+6G=
n.443+6G=
c.1302+6G= (n.1302+6G=)
c.1036+6G= (n.1036+6G=)
n.1645+6G=
16g.28937382C=CA2215894696CD19c.1303+7C= (n.1303+7C=)
n.1637+7C=
n.443+7C=
c.1302+7C= (n.1302+7C=)
c.1036+7C= (n.1036+7C=)
n.1645+7C=
16g.28937382C>GCA7988617CD19c.1303+7C>G (n.1303+7C>G)
n.1637+7C>G
n.443+7C>G
c.1302+7C>G (n.1302+7C>G)
c.1036+7C>G (n.1036+7C>G)
n.1645+7C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937386C>TCA2632553365CD19c.1303+11C>T (n.1303+11C>T)
n.1637+11C>T
n.443+11C>T
c.1302+11C>T (n.1302+11C>T)
c.1036+11C>T (n.1036+11C>T)
n.1645+11C>T
gnomAD v4
16g.28937387C=CA2215894697CD19c.1303+12C= (n.1303+12C=)
n.1637+12C=
n.443+12C=
c.1302+12C= (n.1302+12C=)
c.1036+12C= (n.1036+12C=)
n.1645+12C=
16g.28937387C>GCA7988618CD19c.1303+12C>G (n.1303+12C>G)
n.1637+12C>G
n.443+12C>G
c.1302+12C>G (n.1302+12C>G)
c.1036+12C>G (n.1036+12C>G)
n.1645+12C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937387C>TCA719706942CD19c.1303+12C>T (n.1303+12C>T)
n.1637+12C>T
n.443+12C>T
c.1302+12C>T (n.1302+12C>T)
c.1036+12C>T (n.1036+12C>T)
n.1645+12C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937388T>CCA2632553369CD19c.1303+13T>C (n.1303+13T>C)
n.1637+13T>C
n.443+13T>C
c.1302+13T>C (n.1302+13T>C)
c.1036+13T>C (n.1036+13T>C)
n.1645+13T>C
gnomAD v4
16g.28937388T=CA2215894698CD19c.1303+13T= (n.1303+13T=)
n.1637+13T=
n.443+13T=
c.1302+13T= (n.1302+13T=)
c.1036+13T= (n.1036+13T=)
n.1645+13T=
16g.28937389C=CA2215894700CD19c.1303+14C= (n.1303+14C=)
n.1637+14C=
n.443+14C=
c.1302+14C= (n.1302+14C=)
c.1036+14C= (n.1036+14C=)
n.1645+14C=
16g.28937389C>GCA622162938CD19c.1303+14C>G (n.1303+14C>G)
n.1637+14C>G
n.443+14C>G
c.1302+14C>G (n.1302+14C>G)
c.1036+14C>G (n.1036+14C>G)
n.1645+14C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937389C>TCA2215894699CD19c.1303+14C>T (n.1303+14C>T)
n.1637+14C>T
n.443+14C>T
c.1302+14C>T (n.1302+14C>T)
c.1036+14C>T (n.1036+14C>T)
n.1645+14C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.28937393dupCA622162937CD19c.1303+18dup (n.1303+18dup)
n.1637+18dup
n.443+18dup
c.1302+18dup (n.1302+18dup)
c.1036+18dup (n.1036+18dup)
n.1645+18dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937390C>ACA622162939CD19c.1303+15C>A (n.1303+15C>A)
n.1637+15C>A
n.443+15C>A
c.1302+15C>A (n.1302+15C>A)
c.1036+15C>A (n.1036+15C>A)
n.1645+15C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937390C=CA2215894701CD19c.1303+15C= (n.1303+15C=)
n.1637+15C=
n.443+15C=
c.1302+15C= (n.1302+15C=)
c.1036+15C= (n.1036+15C=)
n.1645+15C=
16g.28937390C>TCA7988619CD19c.1303+15C>T (n.1303+15C>T)
n.1637+15C>T
n.443+15C>T
c.1302+15C>T (n.1302+15C>T)
c.1036+15C>T (n.1036+15C>T)
n.1645+15C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937391C>ACA2632553388CD19c.1303+16C>A (n.1303+16C>A)
n.1637+16C>A
n.443+16C>A
c.1302+16C>A (n.1302+16C>A)
c.1036+16C>A (n.1036+16C>A)
n.1645+16C>A
gnomAD v4
16g.28937392C>TCA656537149CD19c.1303+17C>T (n.1303+17C>T)
n.1637+17C>T
n.443+17C>T
c.1302+17C>T (n.1302+17C>T)
c.1036+17C>T (n.1036+17C>T)
n.1645+17C>T
COSMIC COSMIC
16g.28937393C>ACA2632553390CD19c.1303+18C>A (n.1303+18C>A)
n.1637+18C>A
n.443+18C>A
c.1302+18C>A (n.1302+18C>A)
c.1036+18C>A (n.1036+18C>A)
n.1645+18C>A
gnomAD v4
16g.28937393C=CA2215894702CD19c.1303+18C= (n.1303+18C=)
n.1637+18C=
n.443+18C=
c.1302+18C= (n.1302+18C=)
c.1036+18C= (n.1036+18C=)
n.1645+18C=
16g.28937393C>GCA622162940CD19c.1303+18C>G (n.1303+18C>G)
n.1637+18C>G
n.443+18C>G
c.1302+18C>G (n.1302+18C>G)
c.1036+18C>G (n.1036+18C>G)
n.1645+18C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937393C>TCA7988620CD19c.1303+18C>T (n.1303+18C>T)
n.1637+18C>T
n.443+18C>T
c.1302+18C>T (n.1302+18C>T)
c.1036+18C>T (n.1036+18C>T)
n.1645+18C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937394G>ACA7988621CD19c.1303+19G>A (n.1303+19G>A)
n.1637+19G>A
n.443+19G>A
c.1302+19G>A (n.1302+19G>A)
c.1036+19G>A (n.1036+19G>A)
n.1645+19G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937394G>CCA2580091439CD19c.1303+19G>C (n.1303+19G>C)
n.1637+19G>C
n.443+19G>C
c.1302+19G>C (n.1302+19G>C)
c.1036+19G>C (n.1036+19G>C)
n.1645+19G>C
ClinVar
16g.28937394G=CA2215894703CD19c.1303+19G= (n.1303+19G=)
n.1637+19G=
n.443+19G=
c.1302+19G= (n.1302+19G=)
c.1036+19G= (n.1036+19G=)
n.1645+19G=
16g.28937396G>ACA2632553430CD19c.1303+21G>A (n.1303+21G>A)
n.1637+21G>A
n.443+21G>A
c.1302+21G>A (n.1302+21G>A)
c.1036+21G>A (n.1036+21G>A)
n.1645+21G>A
gnomAD v4
16g.28937397G>CCA2731885081CD19c.1303+22G>C (n.1303+22G>C)
n.1637+22G>C
n.443+22G>C
c.1302+22G>C (n.1302+22G>C)
c.1036+22G>C (n.1036+22G>C)
n.1645+22G>C
dbSNP
16g.28937397G=CA2215894704CD19c.1303+22G= (n.1303+22G=)
n.1637+22G=
n.443+22G=
c.1302+22G= (n.1302+22G=)
c.1036+22G= (n.1036+22G=)
n.1645+22G=
16g.28937397G>TCA7988622CD19c.1303+22G>T (n.1303+22G>T)
n.1637+22G>T
n.443+22G>T
c.1302+22G>T (n.1302+22G>T)
c.1036+22G>T (n.1036+22G>T)
n.1645+22G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.28937397_28937398delinsGCCA2215894705CD19c.1303+22_1303+23delinsGC (n.1303+22_1303+23delinsGC)
n.1637+22_1637+23delinsGC
n.443+22_443+23delinsGC
c.1302+22_1302+23delinsGC (n.1302+22_1302+23delinsGC)
c.1036+22_1036+23delinsGC (n.1036+22_1036+23delinsGC)
n.1645+22_1645+23delinsGC
16g.28937398C>ACA2632553436CD19c.1303+23C>A (n.1303+23C>A)
n.1637+23C>A
n.443+23C>A
c.1302+23C>A (n.1302+23C>A)
c.1036+23C>A (n.1036+23C>A)
n.1645+23C>A
gnomAD v4
16g.28937398C=CA2215894706CD19c.1303+23C= (n.1303+23C=)
n.1637+23C=
n.443+23C=
c.1302+23C= (n.1302+23C=)
c.1036+23C= (n.1036+23C=)
n.1645+23C=
16g.28937398C>TCA622162942CD19c.1303+23C>T (n.1303+23C>T)
n.1637+23C>T
n.443+23C>T
c.1302+23C>T (n.1302+23C>T)
c.1036+23C>T (n.1036+23C>T)
n.1645+23C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937403dupCA2632553439CD19c.1303+28dup (n.1303+28dup)
n.1637+28dup
n.443+28dup
c.1302+28dup (n.1302+28dup)
c.1036+28dup (n.1036+28dup)
n.1645+28dup
gnomAD v4
16g.28937403delCA622162941CD19c.1303+28del (n.1303+28del)
n.1637+28del
n.443+28del
c.1302+28del (n.1302+28del)
c.1036+28del (n.1036+28del)
n.1645+28del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937399C>ACA622162943CD19c.1303+24C>A (n.1303+24C>A)
n.1637+24C>A
n.443+24C>A
c.1302+24C>A (n.1302+24C>A)
c.1036+24C>A (n.1036+24C>A)
n.1645+24C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937399C=CA2215894707CD19c.1303+24C= (n.1303+24C=)
n.1637+24C=
n.443+24C=
c.1302+24C= (n.1302+24C=)
c.1036+24C= (n.1036+24C=)
n.1645+24C=
16g.28937399C>TCA622162944CD19c.1303+24C>T (n.1303+24C>T)
n.1637+24C>T
n.443+24C>T
c.1302+24C>T (n.1302+24C>T)
c.1036+24C>T (n.1036+24C>T)
n.1645+24C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937400C=CA2215894708CD19c.1303+25C= (n.1303+25C=)
n.1637+25C=
n.443+25C=
c.1302+25C= (n.1302+25C=)
c.1036+25C= (n.1036+25C=)
n.1645+25C=
16g.28937400C>GCA7988623CD19c.1303+25C>G (n.1303+25C>G)
n.1637+25C>G
n.443+25C>G
c.1302+25C>G (n.1302+25C>G)
c.1036+25C>G (n.1036+25C>G)
n.1645+25C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937400C>TCA2806425217CD19c.1303+25C>T (n.1303+25C>T)
n.1637+25C>T
n.443+25C>T
c.1302+25C>T (n.1302+25C>T)
c.1036+25C>T (n.1036+25C>T)
n.1645+25C>T
16g.28937401C=CA2215894709CD19c.1303+26C= (n.1303+26C=)
n.1637+26C=
n.443+26C=
c.1302+26C= (n.1302+26C=)
c.1036+26C= (n.1036+26C=)
n.1645+26C=
16g.28937401C>GCA279220200CD19c.1303+26C>G (n.1303+26C>G)
n.1637+26C>G
n.443+26C>G
c.1302+26C>G (n.1302+26C>G)
c.1036+26C>G (n.1036+26C>G)
n.1645+26C>G
dbSNP gnomAD v2
16g.28937401C>TCA7988624CD19c.1303+26C>T (n.1303+26C>T)
n.1637+26C>T
n.443+26C>T
c.1302+26C>T (n.1302+26C>T)
c.1036+26C>T (n.1036+26C>T)
n.1645+26C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.28937403C>ACA2575961354CD19c.1303+28C>A (n.1303+28C>A)
n.1637+28C>A
n.443+28C>A
c.1302+28C>A (n.1302+28C>A)
c.1036+28C>A (n.1036+28C>A)
n.1645+28C>A
16g.28937403C=CA2215894710CD19c.1303+28C= (n.1303+28C=)
n.1637+28C=
n.443+28C=
c.1302+28C= (n.1302+28C=)
c.1036+28C= (n.1036+28C=)
n.1645+28C=
16g.28937403C>GCA7988625CD19c.1303+28C>G (n.1303+28C>G)
n.1637+28C>G
n.443+28C>G
c.1302+28C>G (n.1302+28C>G)
c.1036+28C>G (n.1036+28C>G)
n.1645+28C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937403C>TCA719706962CD19c.1303+28C>T (n.1303+28C>T)
n.1637+28C>T
n.443+28C>T
c.1302+28C>T (n.1302+28C>T)
c.1036+28C>T (n.1036+28C>T)
n.1645+28C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937404A=CA2215894711CD19c.1303+29A= (n.1303+29A=)
n.1637+29A=
n.443+29A=
c.1302+29A= (n.1302+29A=)
c.1036+29A= (n.1036+29A=)
n.1645+29A=
16g.28937404A>CCA2215894712CD19c.1303+29A>C (n.1303+29A>C)
n.1637+29A>C
n.443+29A>C
c.1302+29A>C (n.1302+29A>C)
c.1036+29A>C (n.1036+29A>C)
n.1645+29A>C
dbSNP gnomAD v4
16g.28937405C=CA2215894713CD19c.1303+30C= (n.1303+30C=)
n.1637+30C=
n.443+30C=
c.1302+30C= (n.1302+30C=)
c.1036+30C= (n.1036+30C=)
n.1645+30C=
16g.28937405C>GCA2806425218CD19c.1303+30C>G (n.1303+30C>G)
n.1637+30C>G
n.443+30C>G
c.1302+30C>G (n.1302+30C>G)
c.1036+30C>G (n.1036+30C>G)
n.1645+30C>G
16g.28937405C>TCA622162945CD19c.1303+30C>T (n.1303+30C>T)
n.1637+30C>T
n.443+30C>T
c.1302+30C>T (n.1302+30C>T)
c.1036+30C>T (n.1036+30C>T)
n.1645+30C>T
dbSNP gnomAD v2
16g.28937406C=CA2215894714CD19c.1303+31C= (n.1303+31C=)
n.1637+31C=
n.443+31C=
c.1302+31C= (n.1302+31C=)
c.1036+31C= (n.1036+31C=)
n.1645+31C=
16g.28937406C>TCA7988626CD19c.1303+31C>T (n.1303+31C>T)
n.1637+31C>T
n.443+31C>T
c.1302+31C>T (n.1302+31C>T)
c.1036+31C>T (n.1036+31C>T)
n.1645+31C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937410delCA2806425219CD19c.1303+35del (n.1303+35del)
n.1637+35del
n.443+35del
c.1302+35del (n.1302+35del)
c.1036+35del (n.1036+35del)
n.1645+35del
16g.28937410G>TCA2632553454CD19c.1303+35G>T (n.1303+35G>T)
n.1637+35G>T
n.443+35G>T
c.1302+35G>T (n.1302+35G>T)
c.1036+35G>T (n.1036+35G>T)
n.1645+35G>T
gnomAD v4
16g.28937411C>ACA2575961355CD19c.1303+36C>A (n.1303+36C>A)
n.1637+36C>A
n.443+36C>A
c.1302+36C>A (n.1302+36C>A)
c.1036+36C>A (n.1036+36C>A)
n.1645+36C>A
16g.28937411C>TCA2632553457CD19c.1303+36C>T (n.1303+36C>T)
n.1637+36C>T
n.443+36C>T
c.1302+36C>T (n.1302+36C>T)
c.1036+36C>T (n.1036+36C>T)
n.1645+36C>T
gnomAD v4
16g.28937412G>ACA622162946CD19c.1303+37G>A (n.1303+37G>A)
n.1637+37G>A
n.443+37G>A
c.1302+37G>A (n.1302+37G>A)
c.1036+37G>A (n.1036+37G>A)
n.1645+37G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937412G>CCA2632553459CD19c.1303+37G>C (n.1303+37G>C)
n.1637+37G>C
n.443+37G>C
c.1302+37G>C (n.1302+37G>C)
c.1036+37G>C (n.1036+37G>C)
n.1645+37G>C
gnomAD v4
16g.28937412G=CA2215894715CD19c.1303+37G= (n.1303+37G=)
n.1637+37G=
n.443+37G=
c.1302+37G= (n.1302+37G=)
c.1036+37G= (n.1036+37G=)
n.1645+37G=
16g.28937413G>ACA279220201CD19c.1303+38G>A (n.1303+38G>A)
n.1637+38G>A
n.443+38G>A
c.1302+38G>A (n.1302+38G>A)
c.1036+38G>A (n.1036+38G>A)
n.1645+38G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937413G=CA2215894716CD19c.1303+38G= (n.1303+38G=)
n.1637+38G=
n.443+38G=
c.1302+38G= (n.1302+38G=)
c.1036+38G= (n.1036+38G=)
n.1645+38G=
16g.28937416G>ACA719706970CD19c.1304-39G>A (n.1304-39G>A)
n.1638-39G>A
n.444-39G>A
c.1303-39G>A (n.1303-39G>A)
c.1037-39G>A (n.1037-39G>A)
n.1646-39G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937416G>CCA622162947CD19c.1304-39G>C (n.1304-39G>C)
n.1638-39G>C
n.444-39G>C
c.1303-39G>C (n.1303-39G>C)
c.1037-39G>C (n.1037-39G>C)
n.1646-39G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937416G=CA2215894717CD19c.1304-39G= (n.1304-39G=)
n.1638-39G=
n.444-39G=
c.1303-39G= (n.1303-39G=)
c.1037-39G= (n.1037-39G=)
n.1646-39G=
16g.28937417C=CA2215894718CD19c.1304-38C= (n.1304-38C=)
n.1638-38C=
n.444-38C=
c.1303-38C= (n.1303-38C=)
c.1037-38C= (n.1037-38C=)
n.1646-38C=
16g.28937417C>TCA2215894719CD19c.1304-38C>T (n.1304-38C>T)
n.1638-38C>T
n.444-38C>T
c.1303-38C>T (n.1303-38C>T)
c.1037-38C>T (n.1037-38C>T)
n.1646-38C>T
dbSNP
16g.28937418C=CA2215894720CD19c.1304-37C= (n.1304-37C=)
n.1638-37C=
n.444-37C=
c.1303-37C= (n.1303-37C=)
c.1037-37C= (n.1037-37C=)
n.1646-37C=
16g.28937418C>GCA2215894721CD19c.1304-37C>G (n.1304-37C>G)
n.1638-37C>G
n.444-37C>G
c.1303-37C>G (n.1303-37C>G)
c.1037-37C>G (n.1037-37C>G)
n.1646-37C>G
dbSNP
16g.28937421_28937422delCA2575961356CD19c.1304-34_1304-33del (n.1304-34_1304-33del)
n.1638-34_1638-33del
n.444-34_444-33del
c.1303-34_1303-33del (n.1303-34_1303-33del)
c.1037-34_1037-33del (n.1037-34_1037-33del)
n.1646-34_1646-33del
16g.28937420G>ACA7988627CD19c.1304-35G>A (n.1304-35G>A)
n.1638-35G>A
n.444-35G>A
c.1303-35G>A (n.1303-35G>A)
c.1037-35G>A (n.1037-35G>A)
n.1646-35G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937420G=CA2215894722CD19c.1304-35G= (n.1304-35G=)
n.1638-35G=
n.444-35G=
c.1303-35G= (n.1303-35G=)
c.1037-35G= (n.1037-35G=)
n.1646-35G=
16g.28937421T>GCA279220202CD19c.1304-34T>G (n.1304-34T>G)
n.1638-34T>G
n.444-34T>G
c.1303-34T>G (n.1303-34T>G)
c.1037-34T>G (n.1037-34T>G)
n.1646-34T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937421T=CA2215894723CD19c.1304-34T= (n.1304-34T=)
n.1638-34T=
n.444-34T=
c.1303-34T= (n.1303-34T=)
c.1037-34T= (n.1037-34T=)
n.1646-34T=
16g.28937423G>ACA719706984CD19c.1304-32G>A (n.1304-32G>A)
n.1638-32G>A
n.444-32G>A
c.1303-32G>A (n.1303-32G>A)
c.1037-32G>A (n.1037-32G>A)
n.1646-32G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937423G=CA2215894724CD19c.1304-32G= (n.1304-32G=)
n.1638-32G=
n.444-32G=
c.1303-32G= (n.1303-32G=)
c.1037-32G= (n.1037-32G=)
n.1646-32G=
16g.28937423G>TCA7988628CD19c.1304-32G>T (n.1304-32G>T)
n.1638-32G>T
n.444-32G>T
c.1303-32G>T (n.1303-32G>T)
c.1037-32G>T (n.1037-32G>T)
n.1646-32G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937424A=CA2215894725CD19c.1304-31A= (n.1304-31A=)
n.1638-31A=
n.444-31A=
c.1303-31A= (n.1303-31A=)
c.1037-31A= (n.1037-31A=)
n.1646-31A=
16g.28937424A>GCA976134334CD19c.1304-31A>G (n.1304-31A>G)
n.1638-31A>G
n.444-31A>G
c.1303-31A>G (n.1303-31A>G)
c.1037-31A>G (n.1037-31A>G)
n.1646-31A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937427C>ACA7988629CD19c.1304-28C>A (n.1304-28C>A)
n.1638-28C>A
n.444-28C>A
c.1303-28C>A (n.1303-28C>A)
c.1037-28C>A (n.1037-28C>A)
n.1646-28C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937427C=CA2215894726CD19c.1304-28C= (n.1304-28C=)
n.1638-28C=
n.444-28C=
c.1303-28C= (n.1303-28C=)
c.1037-28C= (n.1037-28C=)
n.1646-28C=
16g.28937428C>TCA2632553473CD19c.1304-27C>T (n.1304-27C>T)
n.1638-27C>T
n.444-27C>T
c.1303-27C>T (n.1303-27C>T)
c.1037-27C>T (n.1037-27C>T)
n.1646-27C>T
gnomAD v4
16g.28937429C=CA2215894727CD19c.1304-26C= (n.1304-26C=)
n.1638-26C=
n.444-26C=
c.1303-26C= (n.1303-26C=)
c.1037-26C= (n.1037-26C=)
n.1646-26C=
16g.28937429C>GCA2215894728CD19c.1304-26C>G (n.1304-26C>G)
n.1638-26C>G
n.444-26C>G
c.1303-26C>G (n.1303-26C>G)
c.1037-26C>G (n.1037-26C>G)
n.1646-26C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.28937429C>TCA279220203CD19c.1304-26C>T (n.1304-26C>T)
n.1638-26C>T
n.444-26C>T
c.1303-26C>T (n.1303-26C>T)
c.1037-26C>T (n.1037-26C>T)
n.1646-26C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937431T>CCA2632553475CD19c.1304-24T>C (n.1304-24T>C)
n.1638-24T>C
n.444-24T>C
c.1303-24T>C (n.1303-24T>C)
c.1037-24T>C (n.1037-24T>C)
n.1646-24T>C
gnomAD v4
16g.28937432G>ACA279220204CD19c.1304-23G>A (n.1304-23G>A)
n.1638-23G>A
n.444-23G>A
c.1303-23G>A (n.1303-23G>A)
c.1037-23G>A (n.1037-23G>A)
n.1646-23G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937432G=CA2215894729CD19c.1304-23G= (n.1304-23G=)
n.1638-23G=
n.444-23G=
c.1303-23G= (n.1303-23G=)
c.1037-23G= (n.1037-23G=)
n.1646-23G=
16g.28937436_28937437delCA2732138165CD19c.1304-19_1304-18del (n.1304-19_1304-18del)
n.1638-19_1638-18del
n.444-19_444-18del
c.1303-19_1303-18del (n.1303-19_1303-18del)
c.1037-19_1037-18del (n.1037-19_1037-18del)
n.1646-19_1646-18del
dbSNP
16g.28937435C>TCA2632553476CD19c.1304-20C>T (n.1304-20C>T)
n.1638-20C>T
n.444-20C>T
c.1303-20C>T (n.1303-20C>T)
c.1037-20C>T (n.1037-20C>T)
n.1646-20C>T
gnomAD v4
16g.28937436A>GCA2632553477CD19c.1304-19A>G (n.1304-19A>G)
n.1638-19A>G
n.444-19A>G
c.1303-19A>G (n.1303-19A>G)
c.1037-19A>G (n.1037-19A>G)
n.1646-19A>G
gnomAD v4
16g.28937437C=CA2215894730CD19c.1304-18C= (n.1304-18C=)
n.1638-18C=
n.444-18C=
c.1303-18C= (n.1303-18C=)
c.1037-18C= (n.1037-18C=)
n.1646-18C=
16g.28937437C>GCA7988630CD19c.1304-18C>G (n.1304-18C>G)
n.1638-18C>G
n.444-18C>G
c.1303-18C>G (n.1303-18C>G)
c.1037-18C>G (n.1037-18C>G)
n.1646-18C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937439C>TCA2575961357CD19c.1304-16C>T (n.1304-16C>T)
n.1638-16C>T
n.444-16C>T
c.1303-16C>T (n.1303-16C>T)
c.1037-16C>T (n.1037-16C>T)
n.1646-16C>T
gnomAD v4
16g.28937440C=CA2215894731CD19c.1304-15C= (n.1304-15C=)
n.1638-15C=
n.444-15C=
c.1303-15C= (n.1303-15C=)
c.1037-15C= (n.1037-15C=)
n.1646-15C=
16g.28937440C>TCA976134336CD19c.1304-15C>T (n.1304-15C>T)
n.1638-15C>T
n.444-15C>T
c.1303-15C>T (n.1303-15C>T)
c.1037-15C>T (n.1037-15C>T)
n.1646-15C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937442C>GCA2573152133CD19c.1304-13C>G (n.1304-13C>G)
n.1638-13C>G
n.444-13C>G
c.1303-13C>G (n.1303-13C>G)
c.1037-13C>G (n.1037-13C>G)
n.1646-13C>G
ClinVar dbSNP
16g.28937443C=CA2215894732CD19c.1304-12C= (n.1304-12C=)
n.1638-12C=
n.444-12C=
c.1303-12C= (n.1303-12C=)
c.1037-12C= (n.1037-12C=)
n.1646-12C=
16g.28937443C>GCA7988631CD19c.1304-12C>G (n.1304-12C>G)
n.1638-12C>G
n.444-12C>G
c.1303-12C>G (n.1303-12C>G)
c.1037-12C>G (n.1037-12C>G)
n.1646-12C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937443C>TCA2632553483CD19c.1304-12C>T (n.1304-12C>T)
n.1638-12C>T
n.444-12C>T
c.1303-12C>T (n.1303-12C>T)
c.1037-12C>T (n.1037-12C>T)
n.1646-12C>T
gnomAD v4
16g.28937444T>CCA2215894734CD19c.1304-11T>C (n.1304-11T>C)
n.1638-11T>C
n.444-11T>C
c.1303-11T>C (n.1303-11T>C)
c.1037-11T>C (n.1037-11T>C)
n.1646-11T>C
dbSNP
16g.28937444T=CA2215894733CD19c.1304-11T= (n.1304-11T=)
n.1638-11T=
n.444-11T=
c.1303-11T= (n.1303-11T=)
c.1037-11T= (n.1037-11T=)
n.1646-11T=
16g.28937446C=CA2215894735CD19c.1304-9C= (n.1304-9C=)
n.1638-9C=
n.444-9C=
c.1303-9C= (n.1303-9C=)
c.1037-9C= (n.1037-9C=)
n.1646-9C=
16g.28937446C>TCA719706993CD19c.1304-9C>T (n.1304-9C>T)
n.1638-9C>T
n.444-9C>T
c.1303-9C>T (n.1303-9C>T)
c.1037-9C>T (n.1037-9C>T)
n.1646-9C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.28937448C>ACA279220205CD19c.1304-7C>A (n.1304-7C>A)
n.1638-7C>A
n.444-7C>A
c.1303-7C>A (n.1303-7C>A)
c.1037-7C>A (n.1037-7C>A)
n.1646-7C>A
dbSNP
16g.28937448C=CA2215894736CD19c.1304-7C= (n.1304-7C=)
n.1638-7C=
n.444-7C=
c.1303-7C= (n.1303-7C=)
c.1037-7C= (n.1037-7C=)
n.1646-7C=
16g.28937450A=CA2215894737CD19c.1304-5A= (n.1304-5A=)
n.1638-5A=
n.444-5A=
c.1303-5A= (n.1303-5A=)
c.1037-5A= (n.1037-5A=)
n.1646-5A=
16g.28937450A>CCA622162948CD19c.1304-5A>C (n.1304-5A>C)
n.1638-5A>C
n.444-5A>C
c.1303-5A>C (n.1303-5A>C)
c.1037-5A>C (n.1037-5A>C)
n.1646-5A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937451C>ACA2632553489CD19c.1304-4C>A (n.1304-4C>A)
n.1638-4C>A
n.444-4C>A
c.1303-4C>A (n.1303-4C>A)
c.1037-4C>A (n.1037-4C>A)
n.1646-4C>A
gnomAD v4
16g.28937451C=CA2215894738CD19c.1304-4C= (n.1304-4C=)
n.1638-4C=
n.444-4C=
c.1303-4C= (n.1303-4C=)
c.1037-4C= (n.1037-4C=)
n.1646-4C=
16g.28937451C>TCA7988632CD19c.1304-4C>T (n.1304-4C>T)
n.1638-4C>T
n.444-4C>T
c.1303-4C>T (n.1303-4C>T)
c.1037-4C>T (n.1037-4C>T)
n.1646-4C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937452C=CA2215894739CD19c.1304-3C= (n.1304-3C=)
n.1638-3C=
n.444-3C=
c.1303-3C= (n.1303-3C=)
c.1037-3C= (n.1037-3C=)
n.1646-3C=
16g.28937452C>TCA7988633CD19c.1304-3C>T (n.1304-3C>T)
n.1638-3C>T
n.444-3C>T
c.1303-3C>T (n.1303-3C>T)
c.1037-3C>T (n.1037-3C>T)
n.1646-3C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937453A>CCA395406301CD19c.1304-2A>C (n.1304-2A>C)
n.1638-2A>C
n.444-2A>C
c.1303-2A>C (n.1303-2A>C)
c.1037-2A>C (n.1037-2A>C)
n.1646-2A>C
16g.28937453A>GCA395406302CD19c.1304-2A>G (n.1304-2A>G)
n.1638-2A>G
n.444-2A>G
c.1303-2A>G (n.1303-2A>G)
c.1037-2A>G (n.1037-2A>G)
n.1646-2A>G
16g.28937453A>TCA395406303CD19c.1304-2A>T (n.1304-2A>T)
n.1638-2A>T
n.444-2A>T
c.1303-2A>T (n.1303-2A>T)
c.1037-2A>T (n.1037-2A>T)
n.1646-2A>T
16g.28937454G>ACA395406306CD19c.1304-1G>A (n.1304-1G>A)
n.1638-1G>A
n.444-1G>A
c.1303-1G>A (n.1303-1G>A)
c.1037-1G>A (n.1037-1G>A)
n.1646-1G>A
16g.28937454G>CCA395406304CD19c.1304-1G>C (n.1304-1G>C)
n.1638-1G>C
n.444-1G>C
c.1303-1G>C (n.1303-1G>C)
c.1037-1G>C (n.1037-1G>C)
n.1646-1G>C
16g.28937454G>TCA395406305CD19c.1304-1G>T (n.1304-1G>T)
n.1638-1G>T
n.444-1G>T
c.1303-1G>T (n.1303-1G>T)
c.1037-1G>T (n.1037-1G>T)
n.1646-1G>T
16g.28937455A>CCA395406307CD19c.1304A>C (p.Asp435Ala)
n.1638A>C
n.444A>C
c.1303A>C (p.Met435Leu)
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
n.1646A>C
16g.28937455A>GCA395406308CD19c.1304A>G (p.Asp435Gly)
n.1638A>G
n.444A>G
c.1303A>G (p.Met435Val)
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
n.1646A>G
16g.28937455A>TCA395406309CD19c.1304A>T (p.Asp435Val)
n.1638A>T
n.444A>T
c.1303A>T (p.Met435Leu)
c.1037A>T (p.Asp346Val)
n.1646A>T
16g.28937456T>ACA395406310CD19c.1305T>A (p.Asp435Glu)
n.1639T>A
n.445T>A
c.1304T>A (p.Met435Lys)
c.1038T>A (p.Asp346Glu)
n.1647T>A
16g.28937456T>CCA395406311CD19c.1305T>C (p.Asp435=)
n.1639T>C
n.445T>C
c.1304T>C (p.Met435Thr)
c.1038T>C (p.Asp346=)
n.1647T>C
16g.28937456T>GCA395406312CD19c.1305T>G (p.Asp435Glu)
n.1639T>G
n.445T>G
c.1304T>G (p.Met435Arg)
c.1038T>G (p.Asp346Glu)
n.1647T>G
16g.28937457G>ACA395406313CD19c.1306G>A (p.Gly436Ser)
n.1640G>A
n.446G>A
c.1305G>A (p.Met435Ile)
c.1039G>A (p.Gly347Ser)
n.1648G>A
16g.28937457G>CCA395406314CD19c.1306G>C (p.Gly436Arg)
n.1640G>C
n.446G>C
c.1305G>C (p.Met435Ile)
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
n.1648G>C
16g.28937457G>TCA395406315CD19c.1306G>T (p.Gly436Cys)
n.1640G>T
n.446G>T
c.1305G>T (p.Met435Ile)
c.1039G>T (p.Gly347Cys)
n.1648G>T

Number of alleles fetched