Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.28937324T>ACA395406152CD19c.1252T>A (p.Ser418Thr)
n.1586T>A
n.392T>A
c.1251T>A (p.Thr417=)
c.985T>A (p.Ser329Thr)
n.1594T>A
16g.28937324T>CCA395406153CD19c.1252T>C (p.Ser418Pro)
n.1586T>C
n.392T>C
c.1251T>C (p.Thr417=)
c.985T>C (p.Ser329Pro)
n.1594T>C
16g.28937324T>GCA395406154CD19c.1252T>G (p.Ser418Ala)
n.1586T>G
n.392T>G
c.1251T>G (p.Thr417=)
c.985T>G (p.Ser329Ala)
n.1594T>G
16g.28937325C>ACA395406155CD19c.1253C>A (p.Ser418Tyr)
n.1587C>A
n.393C>A
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
c.986C>A (p.Ser329Tyr)
n.1595C>A
16g.28937325C=CA2215894666CD19c.1253C= (p.Ser418=)
n.1587C=
n.393C=
c.1252C= (p.Pro418=)
c.986C= (p.Ser329=)
n.1595C=
16g.28937325C>GCA395406156CD19c.1253C>G (p.Ser418Cys)
n.1587C>G
n.393C>G
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
c.986C>G (p.Ser329Cys)
n.1595C>G
 gnomAD v4
16g.28937325C>TCA7988608CD19c.1253C>T (p.Ser418Phe)
n.1587C>T
n.393C>T
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.986C>T (p.Ser329Phe)
n.1595C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937326C>ACA395406157CD19c.1254C>A (p.Ser418=)
n.1588C>A
n.394C>A
c.1253C>A (p.Pro418Gln)
c.987C>A (p.Ser329=)
n.1596C>A
16g.28937326C=CA2215894667CD19c.1254C= (p.Ser418=)
n.1588C=
n.394C=
c.1253C= (p.Pro418=)
c.987C= (p.Ser329=)
n.1596C=
16g.28937326C>GCA395406158CD19c.1254C>G (p.Ser418=)
n.1588C>G
n.394C>G
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
c.987C>G (p.Ser329=)
n.1596C>G
16g.28937326C>TCA7988609CD19c.1254C>T (p.Ser418=)
n.1588C>T
n.394C>T
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.987C>T (p.Ser329=)
n.1596C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.28937327G>ACA395406159CD19c.1255G>A (p.Glu419Lys)
n.1589G>A
n.395G>A
c.1254G>A (p.Pro418=)
c.988G>A (p.Glu330Lys)
n.1597G>A
 gnomAD v4
16g.28937327G>CCA395406160CD19c.1255G>C (p.Glu419Gln)
n.1589G>C
n.395G>C
c.1254G>C (p.Pro418=)
c.988G>C (p.Glu330Gln)
n.1597G>C
16g.28937327G>TCA395406161CD19c.1255G>T (p.Glu419Ter)
n.1589G>T
n.395G>T
c.1254G>T (p.Pro418=)
c.988G>T (p.Glu330Ter)
n.1597G>T
16g.28937328A>CCA395406162CD19c.1256A>C (p.Glu419Ala)
n.1590A>C
n.396A>C
c.1255A>C (p.Ser419Arg)
c.989A>C (p.Glu330Ala)
n.1598A>C
16g.28937328A>GCA395406164CD19c.1256A>G (p.Glu419Gly)
n.1590A>G
n.396A>G
c.1255A>G (p.Ser419Gly)
c.989A>G (p.Glu330Gly)
n.1598A>G
16g.28937328A>TCA395406163CD19c.1256A>T (p.Glu419Val)
n.1590A>T
n.396A>T
c.1255A>T (p.Ser419Cys)
c.989A>T (p.Glu330Val)
n.1598A>T
16g.28937329G>ACA7988610CD19c.1257G>A (p.Glu419=)
n.1591G>A
n.397G>A
c.1256G>A (p.Ser419Asn)
c.990G>A (p.Glu330=)
n.1599G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937329G>CCA395406166CD19c.1257G>C (p.Glu419Asp)
n.1591G>C
n.397G>C
c.1256G>C (p.Ser419Thr)
c.990G>C (p.Glu330Asp)
n.1599G>C
 gnomAD v4
16g.28937329G=CA2215894668CD19c.1257G= (p.Glu419=)
n.1591G=
n.397G=
c.1256G= (p.Ser419=)
c.990G= (p.Glu330=)
n.1599G=
16g.28937329G>TCA395406165CD19c.1257G>T (p.Glu419Asp)
n.1591G>T
n.397G>T
c.1256G>T (p.Ser419Ile)
c.990G>T (p.Glu330Asp)
n.1599G>T
16g.28937330T>ACA395406167CD19c.1258T>A (p.Phe420Ile)
n.1592T>A
n.398T>A
c.1257T>A (p.Ser419Arg)
c.991T>A (p.Phe331Ile)
n.1600T>A
16g.28937330T>CCA395406168CD19c.1258T>C (p.Phe420Leu)
n.1592T>C
n.398T>C
c.1257T>C (p.Ser419=)
c.991T>C (p.Phe331Leu)
n.1600T>C
16g.28937330T>GCA395406169CD19c.1258T>G (p.Phe420Val)
n.1592T>G
n.398T>G
c.1257T>G (p.Ser419Arg)
c.991T>G (p.Phe331Val)
n.1600T>G
16g.28937331T>ACA395406170CD19c.1259T>A (p.Phe420Tyr)
n.1593T>A
n.399T>A
c.1258T>A (p.Ser420Thr)
c.992T>A (p.Phe331Tyr)
n.1601T>A
16g.28937331T>CCA395406171CD19c.1259T>C (p.Phe420Ser)
n.1593T>C
n.399T>C
c.1258T>C (p.Ser420Pro)
c.992T>C (p.Phe331Ser)
n.1601T>C
16g.28937331T>GCA395406172CD19c.1259T>G (p.Phe420Cys)
n.1593T>G
n.399T>G
c.1258T>G (p.Ser420Ala)
c.992T>G (p.Phe331Cys)
n.1601T>G
16g.28937332C>ACA7988611CD19c.1260C>A (p.Phe420Leu)
n.1594C>A
n.400C>A
c.1259C>A (p.Ser420Tyr)
c.993C>A (p.Phe331Leu)
n.1602C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937332C=CA2215894669CD19c.1260C= (p.Phe420=)
n.1594C=
n.400C=
c.1259C= (p.Ser420=)
c.993C= (p.Phe331=)
n.1602C=
16g.28937332C>GCA395406173CD19c.1260C>G (p.Phe420Leu)
n.1594C>G
n.400C>G
c.1259C>G (p.Ser420Cys)
c.993C>G (p.Phe331Leu)
n.1602C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937332C>TCA395406174CD19c.1260C>T (p.Phe420=)
n.1594C>T
n.400C>T
c.1259C>T (p.Ser420Phe)
c.993C>T (p.Phe331=)
n.1602C>T
16g.28937333T>ACA395406175CD19c.1261T>A (p.Tyr421Asn)
n.1595T>A
n.401T>A
c.1260T>A (p.Ser420=)
c.994T>A (p.Tyr332Asn)
n.1603T>A
16g.28937333T>CCA395406176CD19c.1261T>C (p.Tyr421His)
n.1595T>C
n.401T>C
c.1260T>C (p.Ser420=)
c.994T>C (p.Tyr332His)
n.1603T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937333T>GCA395406177CD19c.1261T>G (p.Tyr421Asp)
n.1595T>G
n.401T>G
c.1260T>G (p.Ser420=)
c.994T>G (p.Tyr332Asp)
n.1603T>G
16g.28937333T=CA2215894670CD19c.1261T= (p.Tyr421=)
n.1595T=
n.401T=
c.1260T= (p.Ser420=)
c.994T= (p.Tyr332=)
n.1603T=
16g.28937334A=CA2215894671CD19c.1262A= (p.Tyr421=)
n.1596A=
n.402A=
c.1261A= (p.Met421=)
c.995A= (p.Tyr332=)
n.1604A=
16g.28937334A>CCA395406178CD19c.1262A>C (p.Tyr421Ser)
n.1596A>C
n.402A>C
c.1261A>C (p.Met421Leu)
c.995A>C (p.Tyr332Ser)
n.1604A>C
 gnomAD v4
16g.28937334A>GCA395406180CD19c.1262A>G (p.Tyr421Cys)
n.1596A>G
n.402A>G
c.1261A>G (p.Met421Val)
c.995A>G (p.Tyr332Cys)
n.1604A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937334A>TCA395406179CD19c.1262A>T (p.Tyr421Phe)
n.1596A>T
n.402A>T
c.1261A>T (p.Met421Leu)
c.995A>T (p.Tyr332Phe)
n.1604A>T
16g.28937335T>ACA395406181CD19c.1263T>A (p.Tyr421Ter)
n.1597T>A
n.403T>A
c.1262T>A (p.Met421Lys)
c.996T>A (p.Tyr332Ter)
n.1605T>A
16g.28937335T>CCA7988612CD19c.1263T>C (p.Tyr421=)
n.1597T>C
n.403T>C
c.1262T>C (p.Met421Thr)
c.996T>C (p.Tyr332=)
n.1605T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937335T>GCA395406182CD19c.1263T>G (p.Tyr421Ter)
n.1597T>G
n.403T>G
c.1262T>G (p.Met421Arg)
c.996T>G (p.Tyr332Ter)
n.1605T>G
16g.28937335T=CA2215894672CD19c.1263T= (p.Tyr421=)
n.1597T=
n.403T=
c.1262T= (p.Met421=)
c.996T= (p.Tyr332=)
n.1605T=
16g.28937336G>ACA395406183CD19c.1264G>A (p.Glu422Lys)
n.1598G>A
n.404G>A
c.1263G>A (p.Met421Ile)
c.997G>A (p.Glu333Lys)
n.1606G>A
16g.28937336G>CCA395406184CD19c.1264G>C (p.Glu422Gln)
n.1598G>C
n.404G>C
c.1263G>C (p.Met421Ile)
c.997G>C (p.Glu333Gln)
n.1606G>C
 gnomAD v4
16g.28937336G>TCA395406185CD19c.1264G>T (p.Glu422Ter)
n.1598G>T
n.404G>T
c.1263G>T (p.Met421Ile)
c.997G>T (p.Glu333Ter)
n.1606G>T
16g.28937337A>CCA395406186CD19c.1265A>C (p.Glu422Ala)
n.1599A>C
n.405A>C
c.1264A>C (p.Arg422=)
c.998A>C (p.Glu333Ala)
n.1607A>C
16g.28937337A>GCA395406187CD19c.1265A>G (p.Glu422Gly)
n.1599A>G
n.405A>G
c.1264A>G (p.Arg422Gly)
c.998A>G (p.Glu333Gly)
n.1607A>G
16g.28937337A>TCA395406188CD19c.1265A>T (p.Glu422Val)
n.1599A>T
n.405A>T
c.1264A>T (p.Arg422Ter)
c.998A>T (p.Glu333Val)
n.1607A>T
16g.28937338G>ACA395406190CD19c.1266G>A (p.Glu422=)
n.1600G>A
n.406G>A
c.1265G>A (p.Arg422Lys)
c.999G>A (p.Glu333=)
n.1608G>A
16g.28937338G>CCA7988613CD19c.1266G>C (p.Glu422Asp)
n.1600G>C
n.406G>C
c.1265G>C (p.Arg422Thr)
c.999G>C (p.Glu333Asp)
n.1608G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937338G=CA2215894673CD19c.1266G= (p.Glu422=)
n.1600G=
n.406G=
c.1265G= (p.Arg422=)
c.999G= (p.Glu333=)
n.1608G=
16g.28937338G>TCA395406189CD19c.1266G>T (p.Glu422Asp)
n.1600G>T
n.406G>T
c.1265G>T (p.Arg422Ile)
c.999G>T (p.Glu333Asp)
n.1608G>T
16g.28937339A=CA2215894674CD19c.1267A= (p.Asn423=)
n.1601A=
n.407A=
c.1266A= (p.Arg422=)
c.1000A= (p.Asn334=)
n.1609A=
16g.28937339A>CCA395406191CD19c.1267A>C (p.Asn423His)
n.1601A>C
n.407A>C
c.1266A>C (p.Arg422Ser)
c.1000A>C (p.Asn334His)
n.1609A>C
16g.28937339A>GCA279220196CD19c.1267A>G (p.Asn423Asp)
n.1601A>G
n.407A>G
c.1266A>G (p.Arg422=)
c.1000A>G (p.Asn334Asp)
n.1609A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28937339A>TCA395406192CD19c.1267A>T (p.Asn423Tyr)
n.1601A>T
n.407A>T
c.1266A>T (p.Arg422Ser)
c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
n.1609A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937340A=CA2215894675CD19c.1268A= (p.Asn423=)
n.1602A=
n.408A=
c.1267A= (p.Thr423=)
c.1001A= (p.Asn334=)
n.1610A=
16g.28937340A>CCA395406193CD19c.1268A>C (p.Asn423Thr)
n.1602A>C
n.408A>C
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
c.1001A>C (p.Asn334Thr)
n.1610A>C
16g.28937340A>GCA395406194CD19c.1268A>G (p.Asn423Ser)
n.1602A>G
n.408A>G
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
c.1001A>G (p.Asn334Ser)
n.1610A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937340A>TCA395406195CD19c.1268A>T (p.Asn423Ile)
n.1602A>T
n.408A>T
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
c.1001A>T (p.Asn334Ile)
n.1610A>T
16g.28937341C>ACA395406196CD19c.1269C>A (p.Asn423Lys)
n.1603C>A
n.409C>A
c.1268C>A (p.Thr423Lys)
c.1002C>A (p.Asn334Lys)
n.1611C>A
16g.28937341C=CA2215894677CD19c.1269C= (p.Asn423=)
n.1603C=
n.409C=
c.1268C= (p.Thr423=)
c.1002C= (p.Asn334=)
n.1611C=
16g.28937341C>GCA395406197CD19c.1269C>G (p.Asn423Lys)
n.1603C>G
n.409C>G
c.1268C>G (p.Thr423Arg)
c.1002C>G (p.Asn334Lys)
n.1611C>G
16g.28937341C>TCA395406198CD19c.1269C>T (p.Asn423=)
n.1603C>T
n.409C>T
c.1268C>T (p.Thr423Met)
c.1002C>T (p.Asn334=)
n.1611C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.28937341_28937342delinsCGCA2215894676CD19c.1269_1270delinsCG (p.Asn423=)
n.1603_1604delinsCG
n.409_410delinsCG
c.1268_1269delinsCG (p.Thr423=)
c.1002_1003delinsCG (p.Asn334=)
n.1611_1612delinsCG
16g.28937342delCA622162935CD19c.1270del (p.Asp424ThrfsTer?)
n.1604del
n.410del
c.1269del (p.Thr424LeufsTer19)
c.1003del (p.Asp335ThrfsTer?)
n.1612del
 dbSNP gnomAD v2
16g.28937342G>ACA395406199CD19c.1270G>A (p.Asp424Asn)
n.1604G>A
n.410G>A
c.1269G>A (p.Thr423=)
c.1003G>A (p.Asp335Asn)
n.1612G>A
16g.28937342G>CCA395406200CD19c.1270G>C (p.Asp424His)
n.1604G>C
n.410G>C
c.1269G>C (p.Thr423=)
c.1003G>C (p.Asp335His)
n.1612G>C
 gnomAD v4
16g.28937342G=CA2215894678CD19c.1270G= (p.Asp424=)
n.1604G=
n.410G=
c.1269G= (p.Thr423=)
c.1003G= (p.Asp335=)
n.1612G=
16g.28937342G>TCA395406201CD19c.1270G>T (p.Asp424Tyr)
n.1604G>T
n.410G>T
c.1269G>T (p.Thr423=)
c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
n.1612G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937343A>CCA395406204CD19c.1271A>C (p.Asp424Ala)
n.1605A>C
n.411A>C
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
c.1004A>C (p.Asp335Ala)
n.1613A>C
16g.28937343A>GCA395406202CD19c.1271A>G (p.Asp424Gly)
n.1605A>G
n.411A>G
c.1270A>G (p.Thr424Ala)
c.1004A>G (p.Asp335Gly)
n.1613A>G
16g.28937343A>TCA395406203CD19c.1271A>T (p.Asp424Val)
n.1605A>T
n.411A>T
c.1270A>T (p.Thr424Ser)
c.1004A>T (p.Asp335Val)
n.1613A>T
16g.28937343_28937386delinsACTCCAACCTTGGGCAGGACCAGCTCTCCCAGGGTAAGGCTGCCCA2215894679CD19c.1271_1303+11delinsACTCCAACCTTGGGCAGGACCAGCTCTCCCAGGGTAAGGCTGCC
n.1605_1637+11delinsACTCCAACCTTGGGCAGGACCAGCTCTCCCAGGGTAAGGCTGCC
n.411_443+11delinsACTCCAACCTTGGGCAGGACCAGCTCTCCCAGGGTAAGGCTGCC
c.1270_1302+11delinsACTCCAACCTTGGGCAGGACCAGCTCTCCCAGGGTAAGGCTGCC
c.1004_1036+11delinsACTCCAACCTTGGGCAGGACCAGCTCTCCCAGGGTAAGGCTGCC
n.1613_1645+11delinsACTCCAACCTTGGGCAGGACCAGCTCTCCCAGGGTAAGGCTGCC
16g.28937344C>ACA395406205CD19c.1272C>A (p.Asp424Glu)
n.1606C>A
n.412C>A
c.1271C>A (p.Thr424Asn)
c.1005C>A (p.Asp335Glu)
n.1614C>A
16g.28937344C=CA2215894680CD19c.1272C= (p.Asp424=)
n.1606C=
n.412C=
c.1271C= (p.Thr424=)
c.1005C= (p.Asp335=)
n.1614C=
16g.28937344C>GCA395406206CD19c.1272C>G (p.Asp424Glu)
n.1606C>G
n.412C>G
c.1271C>G (p.Thr424Ser)
c.1005C>G (p.Asp335Glu)
n.1614C>G
16g.28937344C>TCA395406207CD19c.1272C>T (p.Asp424=)
n.1606C>T
n.412C>T
c.1271C>T (p.Thr424Ile)
c.1005C>T (p.Asp335=)
n.1614C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937348_28937390delCA622162936CD19c.1276_1303+15del
n.1610_1637+15del
n.416_443+15del
c.1275_1302+15del
c.1009_1036+15del
n.1618_1645+15del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937345T>ACA395406208CD19c.1273T>A (p.Ser425Thr)
n.1607T>A
n.413T>A
c.1272T>A (p.Thr424=)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
n.1615T>A
 gnomAD v4
16g.28937345T>CCA395406209CD19c.1273T>C (p.Ser425Pro)
n.1607T>C
n.413T>C
c.1272T>C (p.Thr424=)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
n.1615T>C
16g.28937345T>GCA395406210CD19c.1273T>G (p.Ser425Ala)
n.1607T>G
n.413T>G
c.1272T>G (p.Thr424=)
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
n.1615T>G
16g.28937346C>ACA395406211CD19c.1274C>A (p.Ser425Tyr)
n.1608C>A
n.414C>A
c.1273C>A (p.Pro425Thr)
c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
n.1616C>A
16g.28937346C=CA2215894681CD19c.1274C= (p.Ser425=)
n.1608C=
n.414C=
c.1273C= (p.Pro425=)
c.1007C= (p.Ser336=)
n.1616C=
16g.28937346C>GCA395406212CD19c.1274C>G (p.Ser425Cys)
n.1608C>G
n.414C>G
c.1273C>G (p.Pro425Ala)
c.1007C>G (p.Ser336Cys)
n.1616C>G
16g.28937346C>TCA7988614CD19c.1274C>T (p.Ser425Phe)
n.1608C>T
n.414C>T
c.1273C>T (p.Pro425Ser)
c.1007C>T (p.Ser336Phe)
n.1616C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937347C>ACA395406213CD19c.1275C>A (p.Ser425=)
n.1609C>A
n.415C>A
c.1274C>A (p.Pro425Gln)
c.1008C>A (p.Ser336=)
n.1617C>A
16g.28937347C>GCA395406214CD19c.1275C>G (p.Ser425=)
n.1609C>G
n.415C>G
c.1274C>G (p.Pro425Arg)
c.1008C>G (p.Ser336=)
n.1617C>G
16g.28937347C>TCA395406215CD19c.1275C>T (p.Ser425=)
n.1609C>T
n.415C>T
c.1274C>T (p.Pro425Leu)
c.1008C>T (p.Ser336=)
n.1617C>T
16g.28937348A>CCA395406218CD19c.1276A>C (p.Asn426His)
n.1610A>C
n.416A>C
c.1275A>C (p.Pro425=)
c.1009A>C (p.Asn337His)
n.1618A>C
16g.28937348A>GCA395406217CD19c.1276A>G (p.Asn426Asp)
n.1610A>G
n.416A>G
c.1275A>G (p.Pro425=)
c.1009A>G (p.Asn337Asp)
n.1618A>G
16g.28937348A>TCA395406216CD19c.1276A>T (p.Asn426Tyr)
n.1610A>T
n.416A>T
c.1275A>T (p.Pro425=)
c.1009A>T (p.Asn337Tyr)
n.1618A>T
 gnomAD v4
16g.28937349A>CCA395406219CD19c.1277A>C (p.Asn426Thr)
n.1611A>C
n.417A>C
c.1276A>C (p.Thr426Pro)
c.1010A>C (p.Asn337Thr)
n.1619A>C
16g.28937349A>GCA395406221CD19c.1277A>G (p.Asn426Ser)
n.1611A>G
n.417A>G
c.1276A>G (p.Thr426Ala)
c.1010A>G (p.Asn337Ser)
n.1619A>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.28937349A>TCA395406220CD19c.1277A>T (p.Asn426Ile)
n.1611A>T
n.417A>T
c.1276A>T (p.Thr426Ser)
c.1010A>T (p.Asn337Ile)
n.1619A>T
16g.28937350C>ACA395406222CD19c.1278C>A (p.Asn426Lys)
n.1612C>A
n.418C>A
c.1277C>A (p.Thr426Asn)
c.1011C>A (p.Asn337Lys)
n.1620C>A
16g.28937350C>GCA395406224CD19c.1278C>G (p.Asn426Lys)
n.1612C>G
n.418C>G
c.1277C>G (p.Thr426Ser)
c.1011C>G (p.Asn337Lys)
n.1620C>G
16g.28937350C>TCA395406223CD19c.1278C>T (p.Asn426=)
n.1612C>T
n.418C>T
c.1277C>T (p.Thr426Ile)
c.1011C>T (p.Asn337=)
n.1620C>T
 COSMIC
16g.28937351C>ACA395406225CD19c.1279C>A (p.Leu427Ile)
n.1613C>A
n.419C>A
c.1278C>A (p.Thr426=)
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
n.1621C>A
16g.28937351C>GCA395406226CD19c.1279C>G (p.Leu427Val)
n.1613C>G
n.419C>G
c.1278C>G (p.Thr426=)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
n.1621C>G
16g.28937351C>TCA395406227CD19c.1279C>T (p.Leu427Phe)
n.1613C>T
n.419C>T
c.1278C>T (p.Thr426=)
c.1012C>T (p.Leu338Phe)
n.1621C>T
16g.28937352T>ACA395406228CD19c.1280T>A (p.Leu427His)
n.1614T>A
n.420T>A
c.1279T>A (p.Leu427Met)
c.1013T>A (p.Leu338His)
n.1622T>A
16g.28937352T>CCA395406229CD19c.1280T>C (p.Leu427Pro)
n.1614T>C
n.420T>C
c.1279T>C (p.Leu427=)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
n.1622T>C
16g.28937352T>GCA395406230CD19c.1280T>G (p.Leu427Arg)
n.1614T>G
n.420T>G
c.1279T>G (p.Leu427Val)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
n.1622T>G
16g.28937353delCA2526783296CD19c.1281del (p.Gln429ArgfsTer?)
n.1615del
n.421del
c.1280del (p.Leu427TrpfsTer16)
c.1014del (p.Gln340ArgfsTer?)
n.1623del
16g.28937353T>ACA395406231CD19c.1281T>A (p.Leu427=)
n.1615T>A
n.421T>A
c.1280T>A (p.Leu427Ter)
c.1014T>A (p.Leu338=)
n.1623T>A
16g.28937353T>CCA395406232CD19c.1281T>C (p.Leu427=)
n.1615T>C
n.421T>C
c.1280T>C (p.Leu427Ser)
c.1014T>C (p.Leu338=)
n.1623T>C
16g.28937353T>GCA395406233CD19c.1281T>G (p.Leu427=)
n.1615T>G
n.421T>G
c.1280T>G (p.Leu427Trp)
c.1014T>G (p.Leu338=)
n.1623T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937353T=CA2215894682CD19c.1281T= (p.Leu427=)
n.1615T=
n.421T=
c.1280T= (p.Leu427=)
c.1014T= (p.Leu338=)
n.1623T=
16g.28937354G>ACA395406234CD19c.1282G>A (p.Gly428Arg)
n.1616G>A
n.422G>A
c.1281G>A (p.Leu427=)
c.1015G>A (p.Gly339Arg)
n.1624G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28937354G>CCA395406235CD19c.1282G>C (p.Gly428Arg)
n.1616G>C
n.422G>C
c.1281G>C (p.Leu427Phe)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
n.1624G>C
16g.28937354G=CA2215894683CD19c.1282G= (p.Gly428=)
n.1616G=
n.422G=
c.1281G= (p.Leu427=)
c.1015G= (p.Gly339=)
n.1624G=
16g.28937354G>TCA395406236CD19c.1282G>T (p.Gly428Trp)
n.1616G>T
n.422G>T
c.1281G>T (p.Leu427Phe)
c.1015G>T (p.Gly339Trp)
n.1624G>T
16g.28937355G>ACA395406237CD19c.1283G>A (p.Gly428Glu)
n.1617G>A
n.423G>A
c.1282G>A (p.Gly428Ser)
c.1016G>A (p.Gly339Glu)
n.1625G>A
16g.28937355G>CCA395406239CD19c.1283G>C (p.Gly428Ala)
n.1617G>C
n.423G>C
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
n.1625G>C
16g.28937355G>TCA395406238CD19c.1283G>T (p.Gly428Val)
n.1617G>T
n.423G>T
c.1282G>T (p.Gly428Cys)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
n.1625G>T
16g.28937356G>ACA395406240CD19c.1284G>A (p.Gly428=)
n.1618G>A
n.424G>A
c.1283G>A (p.Gly428Asp)
c.1017G>A (p.Gly339=)
n.1626G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.28937356G>CCA7988615CD19c.1284G>C (p.Gly428=)
n.1618G>C
n.424G>C
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
c.1017G>C (p.Gly339=)
n.1626G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937356G=CA2215894684CD19c.1284G= (p.Gly428=)
n.1618G=
n.424G=
c.1283G= (p.Gly428=)
c.1017G= (p.Gly339=)
n.1626G=
16g.28937356G>TCA395406241CD19c.1284G>T (p.Gly428=)
n.1618G>T
n.424G>T
c.1283G>T (p.Gly428Val)
c.1017G>T (p.Gly339=)
n.1626G>T
16g.28937357C>ACA395406242CD19c.1285C>A (p.Gln429Lys)
n.1619C>A
n.425C>A
c.1284C>A (p.Gly428=)
c.1018C>A (p.Gln340Lys)
n.1627C>A
16g.28937357C=CA2215894685CD19c.1285C= (p.Gln429=)
n.1619C=
n.425C=
c.1284C= (p.Gly428=)
c.1018C= (p.Gln340=)
n.1627C=
16g.28937357C>GCA395406243CD19c.1285C>G (p.Gln429Glu)
n.1619C>G
n.425C>G
c.1284C>G (p.Gly428=)
c.1018C>G (p.Gln340Glu)
n.1627C>G
 dbSNP
16g.28937357C>TCA395406244CD19c.1285C>T (p.Gln429Ter)
n.1619C>T
n.425C>T
c.1284C>T (p.Gly428=)
c.1018C>T (p.Gln340Ter)
n.1627C>T
16g.28937358A>CCA395406245CD19c.1286A>C (p.Gln429Pro)
n.1620A>C
n.426A>C
c.1285A>C (p.Arg429=)
c.1019A>C (p.Gln340Pro)
n.1628A>C
16g.28937358A>GCA395406246CD19c.1286A>G (p.Gln429Arg)
n.1620A>G
n.426A>G
c.1285A>G (p.Arg429Gly)
c.1019A>G (p.Gln340Arg)
n.1628A>G
16g.28937358A>TCA395406247CD19c.1286A>T (p.Gln429Leu)
n.1620A>T
n.426A>T
c.1285A>T (p.Arg429Trp)
c.1019A>T (p.Gln340Leu)
n.1628A>T
16g.28937359G>ACA395406249CD19c.1287G>A (p.Gln429=)
n.1621G>A
n.427G>A
c.1286G>A (p.Arg429Lys)
c.1020G>A (p.Gln340=)
n.1629G>A
16g.28937359G>CCA395406250CD19c.1287G>C (p.Gln429His)
n.1621G>C
n.427G>C
c.1286G>C (p.Arg429Thr)
c.1020G>C (p.Gln340His)
n.1629G>C
16g.28937359G>TCA395406248CD19c.1287G>T (p.Gln429His)
n.1621G>T
n.427G>T
c.1286G>T (p.Arg429Met)
c.1020G>T (p.Gln340His)
n.1629G>T
16g.28937360G>ACA395406251CD19c.1288G>A (p.Asp430Asn)
n.1622G>A
n.428G>A
c.1287G>A (p.Arg429=)
c.1021G>A (p.Asp341Asn)
n.1630G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.28937360G>CCA395406252CD19c.1288G>C (p.Asp430His)
n.1622G>C
n.428G>C
c.1287G>C (p.Arg429Ser)
c.1021G>C (p.Asp341His)
n.1630G>C
16g.28937360G=CA2215894686CD19c.1288G= (p.Asp430=)
n.1622G=
n.428G=
c.1287G= (p.Arg429=)
c.1021G= (p.Asp341=)
n.1630G=
16g.28937360G>TCA395406253CD19c.1288G>T (p.Asp430Tyr)
n.1622G>T
n.428G>T
c.1287G>T (p.Arg429Ser)
c.1021G>T (p.Asp341Tyr)
n.1630G>T
16g.28937361A>CCA395406254CD19c.1289A>C (p.Asp430Ala)
n.1623A>C
n.429A>C
c.1288A>C (p.Thr430Pro)
c.1022A>C (p.Asp341Ala)
n.1631A>C
16g.28937361A>GCA395406255CD19c.1289A>G (p.Asp430Gly)
n.1623A>G
n.429A>G
c.1288A>G (p.Thr430Ala)
c.1022A>G (p.Asp341Gly)
n.1631A>G
16g.28937361A>TCA395406256CD19c.1289A>T (p.Asp430Val)
n.1623A>T
n.429A>T
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
c.1022A>T (p.Asp341Val)
n.1631A>T
16g.28937362C>ACA395406257CD19c.1290C>A (p.Asp430Glu)
n.1624C>A
n.430C>A
c.1289C>A (p.Thr430Asn)
c.1023C>A (p.Asp341Glu)
n.1632C>A
16g.28937362C=CA2215894687CD19c.1290C= (p.Asp430=)
n.1624C=
n.430C=
c.1289C= (p.Thr430=)
c.1023C= (p.Asp341=)
n.1632C=
16g.28937362C>GCA7988616CD19c.1290C>G (p.Asp430Glu)
n.1624C>G
n.430C>G
c.1289C>G (p.Thr430Ser)
c.1023C>G (p.Asp341Glu)
n.1632C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937362C>TCA395406258CD19c.1290C>T (p.Asp430=)
n.1624C>T
n.430C>T
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.1023C>T (p.Asp341=)
n.1632C>T
16g.28937363C>ACA395406259CD19c.1291C>A (p.Gln431Lys)
n.1625C>A
n.431C>A
c.1290C>A (p.Thr430=)
c.1024C>A (p.Gln342Lys)
n.1633C>A
16g.28937363C=CA2215894688CD19c.1291C= (p.Gln431=)
n.1625C=
n.431C=
c.1290C= (p.Thr430=)
c.1024C= (p.Gln342=)
n.1633C=
16g.28937363C>GCA395406260CD19c.1291C>G (p.Gln431Glu)
n.1625C>G
n.431C>G
c.1290C>G (p.Thr430=)
c.1024C>G (p.Gln342Glu)
n.1633C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937363C>TCA395406261CD19c.1291C>T (p.Gln431Ter)
n.1625C>T
n.431C>T
c.1290C>T (p.Thr430=)
c.1024C>T (p.Gln342Ter)
n.1633C>T
16g.28937364A>CCA395406264CD19c.1292A>C (p.Gln431Pro)
n.1626A>C
n.432A>C
c.1291A>C (p.Ser431Arg)
c.1025A>C (p.Gln342Pro)
n.1634A>C
16g.28937364A>GCA395406262CD19c.1292A>G (p.Gln431Arg)
n.1626A>G
n.432A>G
c.1291A>G (p.Ser431Gly)
c.1025A>G (p.Gln342Arg)
n.1634A>G
16g.28937364A>TCA395406263CD19c.1292A>T (p.Gln431Leu)
n.1626A>T
n.432A>T
c.1291A>T (p.Ser431Cys)
c.1025A>T (p.Gln342Leu)
n.1634A>T
16g.28937365G>ACA395406265CD19c.1293G>A (p.Gln431=)
n.1627G>A
n.433G>A
c.1292G>A (p.Ser431Asn)
c.1026G>A (p.Gln342=)
n.1635G>A
16g.28937365G>CCA395406266CD19c.1293G>C (p.Gln431His)
n.1627G>C
n.433G>C
c.1292G>C (p.Ser431Thr)
c.1026G>C (p.Gln342His)
n.1635G>C
16g.28937365G>TCA395406267CD19c.1293G>T (p.Gln431His)
n.1627G>T
n.433G>T
c.1292G>T (p.Ser431Ile)
c.1026G>T (p.Gln342His)
n.1635G>T
16g.28937366C>ACA395406268CD19c.1294C>A (p.Leu432Ile)
n.1628C>A
n.434C>A
c.1293C>A (p.Ser431Arg)
c.1027C>A (p.Leu343Ile)
n.1636C>A
 gnomAD v4
16g.28937366C>GCA395406269CD19c.1294C>G (p.Leu432Val)
n.1628C>G
n.434C>G
c.1293C>G (p.Ser431Arg)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
n.1636C>G
16g.28937366C>TCA395406270CD19c.1294C>T (p.Leu432Phe)
n.1628C>T
n.434C>T
c.1293C>T (p.Ser431=)
c.1027C>T (p.Leu343Phe)
n.1636C>T
16g.28937367T>ACA395406271CD19c.1295T>A (p.Leu432His)
n.1629T>A
n.435T>A
c.1294T>A (p.Ser432Thr)
c.1028T>A (p.Leu343His)
n.1637T>A
16g.28937367T>CCA395406272CD19c.1295T>C (p.Leu432Pro)
n.1629T>C
n.435T>C
c.1294T>C (p.Ser432Pro)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
n.1637T>C
 gnomAD v4
16g.28937367T>GCA395406273CD19c.1295T>G (p.Leu432Arg)
n.1629T>G
n.435T>G
c.1294T>G (p.Ser432Ala)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
n.1637T>G
 dbSNP
16g.28937367T=CA2215894689CD19c.1295T= (p.Leu432=)
n.1629T=
n.435T=
c.1294T= (p.Ser432=)
c.1028T= (p.Leu343=)
n.1637T=
16g.28937368C>ACA395406274CD19c.1296C>A (p.Leu432=)
n.1630C>A
n.436C>A
c.1295C>A (p.Ser432Tyr)
c.1029C>A (p.Leu343=)
n.1638C>A
 gnomAD v4
16g.28937368C>GCA395406275CD19c.1296C>G (p.Leu432=)
n.1630C>G
n.436C>G
c.1295C>G (p.Ser432Cys)
c.1029C>G (p.Leu343=)
n.1638C>G
16g.28937368C>TCA395406276CD19c.1296C>T (p.Leu432=)
n.1630C>T
n.436C>T
c.1295C>T (p.Ser432Phe)
c.1029C>T (p.Leu343=)
n.1638C>T
 gnomAD v4
16g.28937369T>ACA395406279CD19c.1297T>A (p.Ser433Thr)
n.1631T>A
n.437T>A
c.1296T>A (p.Ser432=)
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
n.1639T>A
16g.28937369T>CCA395406278CD19c.1297T>C (p.Ser433Pro)
n.1631T>C
n.437T>C
c.1296T>C (p.Ser432=)
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
n.1639T>C
16g.28937369T>GCA395406277CD19c.1297T>G (p.Ser433Ala)
n.1631T>G
n.437T>G
c.1296T>G (p.Ser432=)
c.1030T>G (p.Ser344Ala)
n.1639T>G
 gnomAD v4
16g.28937370C>ACA395406280CD19c.1298C>A (p.Ser433Tyr)
n.1632C>A
n.438C>A
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.1031C>A (p.Ser344Tyr)
n.1640C>A
 dbSNP
16g.28937370C=CA2215894690CD19c.1298C= (p.Ser433=)
n.1632C=
n.438C=
c.1297C= (p.Pro433=)
c.1031C= (p.Ser344=)
n.1640C=
16g.28937370C>GCA395406281CD19c.1298C>G (p.Ser433Cys)
n.1632C>G
n.438C>G
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.1031C>G (p.Ser344Cys)
n.1640C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937370C>TCA279220197CD19c.1298C>T (p.Ser433Phe)
n.1632C>T
n.438C>T
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.1031C>T (p.Ser344Phe)
n.1640C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.28937372delCA2575961353CD19c.1300del (p.Gln434ArgfsTer?)
n.1634del
n.440del
c.1299del (p.Arg434GlyfsTer9)
c.1033del (p.Gln345ArgfsTer?)
n.1642del
16g.28937371C>ACA395406282CD19c.1299C>A (p.Ser433=)
n.1633C>A
n.439C>A
c.1298C>A (p.Pro433His)
c.1032C>A (p.Ser344=)
n.1641C>A
16g.28937371C>GCA395406283CD19c.1299C>G (p.Ser433=)
n.1633C>G
n.439C>G
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.1032C>G (p.Ser344=)
n.1641C>G
16g.28937371C>TCA395406284CD19c.1299C>T (p.Ser433=)
n.1633C>T
n.439C>T
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.1032C>T (p.Ser344=)
n.1641C>T
16g.28937372C>ACA395406285CD19c.1300C>A (p.Gln434Lys)
n.1634C>A
n.440C>A
c.1299C>A (p.Pro433=)
c.1033C>A (p.Gln345Lys)
n.1642C>A
16g.28937372C>GCA395406286CD19c.1300C>G (p.Gln434Glu)
n.1634C>G
n.440C>G
c.1299C>G (p.Pro433=)
c.1033C>G (p.Gln345Glu)
n.1642C>G
16g.28937372C>TCA395406287CD19c.1300C>T (p.Gln434Ter)
n.1634C>T
n.440C>T
c.1299C>T (p.Pro433=)
c.1033C>T (p.Gln345Ter)
n.1642C>T
16g.28937373A>CCA395406288CD19c.1301A>C (p.Gln434Pro)
n.1635A>C
n.441A>C
c.1300A>C (p.Arg434=)
c.1034A>C (p.Gln345Pro)
n.1643A>C
16g.28937373A>GCA395406289CD19c.1301A>G (p.Gln434Arg)
n.1635A>G
n.441A>G
c.1300A>G (p.Arg434Gly)
c.1034A>G (p.Gln345Arg)
n.1643A>G
16g.28937373A>TCA395406290CD19c.1301A>T (p.Gln434Leu)
n.1635A>T
n.441A>T
c.1300A>T (p.Arg434Trp)
c.1034A>T (p.Gln345Leu)
n.1643A>T
16g.28937374G>ACA395406291CD19c.1302G>A (p.Gln434=)
n.1636G>A
n.442G>A
c.1301G>A (p.Arg434Lys)
c.1035G>A (p.Gln345=)
n.1644G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937374G>CCA395406292CD19c.1302G>C (p.Gln434His)
n.1636G>C
n.442G>C
c.1301G>C (p.Arg434Thr)
c.1035G>C (p.Gln345His)
n.1644G>C
16g.28937374G=CA2215894691CD19c.1302G= (p.Gln434=)
n.1636G=
n.442G=
c.1301G= (p.Arg434=)
c.1035G= (p.Gln345=)
n.1644G=
16g.28937374G>TCA395406293CD19c.1302G>T (p.Gln434His)
n.1636G>T
n.442G>T
c.1301G>T (p.Arg434Met)
c.1035G>T (p.Gln345His)
n.1644G>T
16g.28937375G>ACA279220198CD19c.1303G>A (p.Asp435Asn)
n.1637G>A
n.443G>A
c.1302G>A (p.Arg434=)
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
n.1645G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937375G>CCA395406294CD19c.1303G>C (p.Asp435His)
n.1637G>C
n.443G>C
c.1302G>C (p.Arg434Ser)
c.1036G>C (p.Asp346His)
n.1645G>C
16g.28937375G=CA2215894692CD19c.1303G= (p.Asp435=)
n.1637G=
n.443G=
c.1302G= (p.Arg434=)
c.1036G= (p.Asp346=)
n.1645G=
16g.28937375G>TCA395406295CD19c.1303G>T (p.Asp435Tyr)
n.1637G>T
n.443G>T
c.1302G>T (p.Arg434Ser)
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
n.1645G>T
16g.28937376G>ACA395406296CD19c.1303+1G>A (n.1303+1G>A)
n.1637+1G>A
n.443+1G>A
c.1302+1G>A (n.1302+1G>A)
c.1036+1G>A (n.1036+1G>A)
n.1645+1G>A
 gnomAD v4
16g.28937376G>CCA279220199CD19c.1303+1G>C (n.1303+1G>C)
n.1637+1G>C
n.443+1G>C
c.1302+1G>C (n.1302+1G>C)
c.1036+1G>C (n.1036+1G>C)
n.1645+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937376G=CA2215894693CD19c.1303+1G= (n.1303+1G=)
n.1637+1G=
n.443+1G=
c.1302+1G= (n.1302+1G=)
c.1036+1G= (n.1036+1G=)
n.1645+1G=
16g.28937376G>TCA395406297CD19c.1303+1G>T (n.1303+1G>T)
n.1637+1G>T
n.443+1G>T
c.1302+1G>T (n.1302+1G>T)
c.1036+1G>T (n.1036+1G>T)
n.1645+1G>T
16g.28937377T>ACA395406298CD19c.1303+2T>A (n.1303+2T>A)
n.1637+2T>A
n.443+2T>A
c.1302+2T>A (n.1302+2T>A)
c.1036+2T>A (n.1036+2T>A)
n.1645+2T>A
16g.28937377T>CCA395406299CD19c.1303+2T>C (n.1303+2T>C)
n.1637+2T>C
n.443+2T>C
c.1302+2T>C (n.1302+2T>C)
c.1036+2T>C (n.1036+2T>C)
n.1645+2T>C
16g.28937377T>GCA395406300CD19c.1303+2T>G (n.1303+2T>G)
n.1637+2T>G
n.443+2T>G
c.1302+2T>G (n.1302+2T>G)
c.1036+2T>G (n.1036+2T>G)
n.1645+2T>G
16g.28937380G>ACA2632553361CD19c.1303+5G>A (n.1303+5G>A)
n.1637+5G>A
n.443+5G>A
c.1302+5G>A (n.1302+5G>A)
c.1036+5G>A (n.1036+5G>A)
n.1645+5G>A
 gnomAD v4
16g.28937381G>CCA2215894695CD19c.1303+6G>C (n.1303+6G>C)
n.1637+6G>C
n.443+6G>C
c.1302+6G>C (n.1302+6G>C)
c.1036+6G>C (n.1036+6G>C)
n.1645+6G>C
 dbSNP
16g.28937381G=CA2215894694CD19c.1303+6G= (n.1303+6G=)
n.1637+6G=
n.443+6G=
c.1302+6G= (n.1302+6G=)
c.1036+6G= (n.1036+6G=)
n.1645+6G=
16g.28937382C=CA2215894696CD19c.1303+7C= (n.1303+7C=)
n.1637+7C=
n.443+7C=
c.1302+7C= (n.1302+7C=)
c.1036+7C= (n.1036+7C=)
n.1645+7C=
16g.28937382C>GCA7988617CD19c.1303+7C>G (n.1303+7C>G)
n.1637+7C>G
n.443+7C>G
c.1302+7C>G (n.1302+7C>G)
c.1036+7C>G (n.1036+7C>G)
n.1645+7C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937386C>TCA2632553365CD19c.1303+11C>T (n.1303+11C>T)
n.1637+11C>T
n.443+11C>T
c.1302+11C>T (n.1302+11C>T)
c.1036+11C>T (n.1036+11C>T)
n.1645+11C>T
 gnomAD v4
16g.28937387C=CA2215894697CD19c.1303+12C= (n.1303+12C=)
n.1637+12C=
n.443+12C=
c.1302+12C= (n.1302+12C=)
c.1036+12C= (n.1036+12C=)
n.1645+12C=
16g.28937387C>GCA7988618CD19c.1303+12C>G (n.1303+12C>G)
n.1637+12C>G
n.443+12C>G
c.1302+12C>G (n.1302+12C>G)
c.1036+12C>G (n.1036+12C>G)
n.1645+12C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937387C>TCA719706942CD19c.1303+12C>T (n.1303+12C>T)
n.1637+12C>T
n.443+12C>T
c.1302+12C>T (n.1302+12C>T)
c.1036+12C>T (n.1036+12C>T)
n.1645+12C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937388T>CCA2632553369CD19c.1303+13T>C (n.1303+13T>C)
n.1637+13T>C
n.443+13T>C
c.1302+13T>C (n.1302+13T>C)
c.1036+13T>C (n.1036+13T>C)
n.1645+13T>C
 gnomAD v4
16g.28937388T=CA2215894698CD19c.1303+13T= (n.1303+13T=)
n.1637+13T=
n.443+13T=
c.1302+13T= (n.1302+13T=)
c.1036+13T= (n.1036+13T=)
n.1645+13T=
16g.28937389C=CA2215894700CD19c.1303+14C= (n.1303+14C=)
n.1637+14C=
n.443+14C=
c.1302+14C= (n.1302+14C=)
c.1036+14C= (n.1036+14C=)
n.1645+14C=
16g.28937389C>GCA622162938CD19c.1303+14C>G (n.1303+14C>G)
n.1637+14C>G
n.443+14C>G
c.1302+14C>G (n.1302+14C>G)
c.1036+14C>G (n.1036+14C>G)
n.1645+14C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937389C>TCA2215894699CD19c.1303+14C>T (n.1303+14C>T)
n.1637+14C>T
n.443+14C>T
c.1302+14C>T (n.1302+14C>T)
c.1036+14C>T (n.1036+14C>T)
n.1645+14C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937393dupCA622162937CD19c.1303+18dup (n.1303+18dup)
n.1637+18dup
n.443+18dup
c.1302+18dup (n.1302+18dup)
c.1036+18dup (n.1036+18dup)
n.1645+18dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937390C>ACA622162939CD19c.1303+15C>A (n.1303+15C>A)
n.1637+15C>A
n.443+15C>A
c.1302+15C>A (n.1302+15C>A)
c.1036+15C>A (n.1036+15C>A)
n.1645+15C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937390C=CA2215894701CD19c.1303+15C= (n.1303+15C=)
n.1637+15C=
n.443+15C=
c.1302+15C= (n.1302+15C=)
c.1036+15C= (n.1036+15C=)
n.1645+15C=
16g.28937390C>TCA7988619CD19c.1303+15C>T (n.1303+15C>T)
n.1637+15C>T
n.443+15C>T
c.1302+15C>T (n.1302+15C>T)
c.1036+15C>T (n.1036+15C>T)
n.1645+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937391C>ACA2632553388CD19c.1303+16C>A (n.1303+16C>A)
n.1637+16C>A
n.443+16C>A
c.1302+16C>A (n.1302+16C>A)
c.1036+16C>A (n.1036+16C>A)
n.1645+16C>A
 gnomAD v4
16g.28937392C>TCA656537149CD19c.1303+17C>T (n.1303+17C>T)
n.1637+17C>T
n.443+17C>T
c.1302+17C>T (n.1302+17C>T)
c.1036+17C>T (n.1036+17C>T)
n.1645+17C>T
 COSMIC COSMIC
16g.28937393C>ACA2632553390CD19c.1303+18C>A (n.1303+18C>A)
n.1637+18C>A
n.443+18C>A
c.1302+18C>A (n.1302+18C>A)
c.1036+18C>A (n.1036+18C>A)
n.1645+18C>A
 gnomAD v4
16g.28937393C=CA2215894702CD19c.1303+18C= (n.1303+18C=)
n.1637+18C=
n.443+18C=
c.1302+18C= (n.1302+18C=)
c.1036+18C= (n.1036+18C=)
n.1645+18C=
16g.28937393C>GCA622162940CD19c.1303+18C>G (n.1303+18C>G)
n.1637+18C>G
n.443+18C>G
c.1302+18C>G (n.1302+18C>G)
c.1036+18C>G (n.1036+18C>G)
n.1645+18C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937393C>TCA7988620CD19c.1303+18C>T (n.1303+18C>T)
n.1637+18C>T
n.443+18C>T
c.1302+18C>T (n.1302+18C>T)
c.1036+18C>T (n.1036+18C>T)
n.1645+18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937394G>ACA7988621CD19c.1303+19G>A (n.1303+19G>A)
n.1637+19G>A
n.443+19G>A
c.1302+19G>A (n.1302+19G>A)
c.1036+19G>A (n.1036+19G>A)
n.1645+19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937394G>CCA2580091439CD19c.1303+19G>C (n.1303+19G>C)
n.1637+19G>C
n.443+19G>C
c.1302+19G>C (n.1302+19G>C)
c.1036+19G>C (n.1036+19G>C)
n.1645+19G>C
 ClinVar
16g.28937394G=CA2215894703CD19c.1303+19G= (n.1303+19G=)
n.1637+19G=
n.443+19G=
c.1302+19G= (n.1302+19G=)
c.1036+19G= (n.1036+19G=)
n.1645+19G=
16g.28937396G>ACA2632553430CD19c.1303+21G>A (n.1303+21G>A)
n.1637+21G>A
n.443+21G>A
c.1302+21G>A (n.1302+21G>A)
c.1036+21G>A (n.1036+21G>A)
n.1645+21G>A
 gnomAD v4
16g.28937397G>CCA2731885081CD19c.1303+22G>C (n.1303+22G>C)
n.1637+22G>C
n.443+22G>C
c.1302+22G>C (n.1302+22G>C)
c.1036+22G>C (n.1036+22G>C)
n.1645+22G>C
 dbSNP
16g.28937397G=CA2215894704CD19c.1303+22G= (n.1303+22G=)
n.1637+22G=
n.443+22G=
c.1302+22G= (n.1302+22G=)
c.1036+22G= (n.1036+22G=)
n.1645+22G=
16g.28937397G>TCA7988622CD19c.1303+22G>T (n.1303+22G>T)
n.1637+22G>T
n.443+22G>T
c.1302+22G>T (n.1302+22G>T)
c.1036+22G>T (n.1036+22G>T)
n.1645+22G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.28937397_28937398delinsGCCA2215894705CD19c.1303+22_1303+23delinsGC (n.1303+22_1303+23delinsGC)
n.1637+22_1637+23delinsGC
n.443+22_443+23delinsGC
c.1302+22_1302+23delinsGC (n.1302+22_1302+23delinsGC)
c.1036+22_1036+23delinsGC (n.1036+22_1036+23delinsGC)
n.1645+22_1645+23delinsGC
16g.28937398C>ACA2632553436CD19c.1303+23C>A (n.1303+23C>A)
n.1637+23C>A
n.443+23C>A
c.1302+23C>A (n.1302+23C>A)
c.1036+23C>A (n.1036+23C>A)
n.1645+23C>A
 gnomAD v4
16g.28937398C=CA2215894706CD19c.1303+23C= (n.1303+23C=)
n.1637+23C=
n.443+23C=
c.1302+23C= (n.1302+23C=)
c.1036+23C= (n.1036+23C=)
n.1645+23C=
16g.28937398C>TCA622162942CD19c.1303+23C>T (n.1303+23C>T)
n.1637+23C>T
n.443+23C>T
c.1302+23C>T (n.1302+23C>T)
c.1036+23C>T (n.1036+23C>T)
n.1645+23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937403dupCA2632553439CD19c.1303+28dup (n.1303+28dup)
n.1637+28dup
n.443+28dup
c.1302+28dup (n.1302+28dup)
c.1036+28dup (n.1036+28dup)
n.1645+28dup
 gnomAD v4
16g.28937403delCA622162941CD19c.1303+28del (n.1303+28del)
n.1637+28del
n.443+28del
c.1302+28del (n.1302+28del)
c.1036+28del (n.1036+28del)
n.1645+28del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937399C>ACA622162943CD19c.1303+24C>A (n.1303+24C>A)
n.1637+24C>A
n.443+24C>A
c.1302+24C>A (n.1302+24C>A)
c.1036+24C>A (n.1036+24C>A)
n.1645+24C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937399C=CA2215894707CD19c.1303+24C= (n.1303+24C=)
n.1637+24C=
n.443+24C=
c.1302+24C= (n.1302+24C=)
c.1036+24C= (n.1036+24C=)
n.1645+24C=
16g.28937399C>TCA622162944CD19c.1303+24C>T (n.1303+24C>T)
n.1637+24C>T
n.443+24C>T
c.1302+24C>T (n.1302+24C>T)
c.1036+24C>T (n.1036+24C>T)
n.1645+24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937400C=CA2215894708CD19c.1303+25C= (n.1303+25C=)
n.1637+25C=
n.443+25C=
c.1302+25C= (n.1302+25C=)
c.1036+25C= (n.1036+25C=)
n.1645+25C=
16g.28937400C>GCA7988623CD19c.1303+25C>G (n.1303+25C>G)
n.1637+25C>G
n.443+25C>G
c.1302+25C>G (n.1302+25C>G)
c.1036+25C>G (n.1036+25C>G)
n.1645+25C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937400C>TCA2806425217CD19c.1303+25C>T (n.1303+25C>T)
n.1637+25C>T
n.443+25C>T
c.1302+25C>T (n.1302+25C>T)
c.1036+25C>T (n.1036+25C>T)
n.1645+25C>T
16g.28937401C=CA2215894709CD19c.1303+26C= (n.1303+26C=)
n.1637+26C=
n.443+26C=
c.1302+26C= (n.1302+26C=)
c.1036+26C= (n.1036+26C=)
n.1645+26C=
16g.28937401C>GCA279220200CD19c.1303+26C>G (n.1303+26C>G)
n.1637+26C>G
n.443+26C>G
c.1302+26C>G (n.1302+26C>G)
c.1036+26C>G (n.1036+26C>G)
n.1645+26C>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.28937401C>TCA7988624CD19c.1303+26C>T (n.1303+26C>T)
n.1637+26C>T
n.443+26C>T
c.1302+26C>T (n.1302+26C>T)
c.1036+26C>T (n.1036+26C>T)
n.1645+26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.28937403C>ACA2575961354CD19c.1303+28C>A (n.1303+28C>A)
n.1637+28C>A
n.443+28C>A
c.1302+28C>A (n.1302+28C>A)
c.1036+28C>A (n.1036+28C>A)
n.1645+28C>A
16g.28937403C=CA2215894710CD19c.1303+28C= (n.1303+28C=)
n.1637+28C=
n.443+28C=
c.1302+28C= (n.1302+28C=)
c.1036+28C= (n.1036+28C=)
n.1645+28C=
16g.28937403C>GCA7988625CD19c.1303+28C>G (n.1303+28C>G)
n.1637+28C>G
n.443+28C>G
c.1302+28C>G (n.1302+28C>G)
c.1036+28C>G (n.1036+28C>G)
n.1645+28C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937403C>TCA719706962CD19c.1303+28C>T (n.1303+28C>T)
n.1637+28C>T
n.443+28C>T
c.1302+28C>T (n.1302+28C>T)
c.1036+28C>T (n.1036+28C>T)
n.1645+28C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937404A=CA2215894711CD19c.1303+29A= (n.1303+29A=)
n.1637+29A=
n.443+29A=
c.1302+29A= (n.1302+29A=)
c.1036+29A= (n.1036+29A=)
n.1645+29A=
16g.28937404A>CCA2215894712CD19c.1303+29A>C (n.1303+29A>C)
n.1637+29A>C
n.443+29A>C
c.1302+29A>C (n.1302+29A>C)
c.1036+29A>C (n.1036+29A>C)
n.1645+29A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937405C=CA2215894713CD19c.1303+30C= (n.1303+30C=)
n.1637+30C=
n.443+30C=
c.1302+30C= (n.1302+30C=)
c.1036+30C= (n.1036+30C=)
n.1645+30C=
16g.28937405C>GCA2806425218CD19c.1303+30C>G (n.1303+30C>G)
n.1637+30C>G
n.443+30C>G
c.1302+30C>G (n.1302+30C>G)
c.1036+30C>G (n.1036+30C>G)
n.1645+30C>G
16g.28937405C>TCA622162945CD19c.1303+30C>T (n.1303+30C>T)
n.1637+30C>T
n.443+30C>T
c.1302+30C>T (n.1302+30C>T)
c.1036+30C>T (n.1036+30C>T)
n.1645+30C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.28937406C=CA2215894714CD19c.1303+31C= (n.1303+31C=)
n.1637+31C=
n.443+31C=
c.1302+31C= (n.1302+31C=)
c.1036+31C= (n.1036+31C=)
n.1645+31C=
16g.28937406C>TCA7988626CD19c.1303+31C>T (n.1303+31C>T)
n.1637+31C>T
n.443+31C>T
c.1302+31C>T (n.1302+31C>T)
c.1036+31C>T (n.1036+31C>T)
n.1645+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937410delCA2806425219CD19c.1303+35del (n.1303+35del)
n.1637+35del
n.443+35del
c.1302+35del (n.1302+35del)
c.1036+35del (n.1036+35del)
n.1645+35del
16g.28937410G>TCA2632553454CD19c.1303+35G>T (n.1303+35G>T)
n.1637+35G>T
n.443+35G>T
c.1302+35G>T (n.1302+35G>T)
c.1036+35G>T (n.1036+35G>T)
n.1645+35G>T
 gnomAD v4
16g.28937411C>ACA2575961355CD19c.1303+36C>A (n.1303+36C>A)
n.1637+36C>A
n.443+36C>A
c.1302+36C>A (n.1302+36C>A)
c.1036+36C>A (n.1036+36C>A)
n.1645+36C>A
16g.28937411C>TCA2632553457CD19c.1303+36C>T (n.1303+36C>T)
n.1637+36C>T
n.443+36C>T
c.1302+36C>T (n.1302+36C>T)
c.1036+36C>T (n.1036+36C>T)
n.1645+36C>T
 gnomAD v4
16g.28937412G>ACA622162946CD19c.1303+37G>A (n.1303+37G>A)
n.1637+37G>A
n.443+37G>A
c.1302+37G>A (n.1302+37G>A)
c.1036+37G>A (n.1036+37G>A)
n.1645+37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937412G>CCA2632553459CD19c.1303+37G>C (n.1303+37G>C)
n.1637+37G>C
n.443+37G>C
c.1302+37G>C (n.1302+37G>C)
c.1036+37G>C (n.1036+37G>C)
n.1645+37G>C
 gnomAD v4
16g.28937412G=CA2215894715CD19c.1303+37G= (n.1303+37G=)
n.1637+37G=
n.443+37G=
c.1302+37G= (n.1302+37G=)
c.1036+37G= (n.1036+37G=)
n.1645+37G=
16g.28937413G>ACA279220201CD19c.1303+38G>A (n.1303+38G>A)
n.1637+38G>A
n.443+38G>A
c.1302+38G>A (n.1302+38G>A)
c.1036+38G>A (n.1036+38G>A)
n.1645+38G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937413G=CA2215894716CD19c.1303+38G= (n.1303+38G=)
n.1637+38G=
n.443+38G=
c.1302+38G= (n.1302+38G=)
c.1036+38G= (n.1036+38G=)
n.1645+38G=
16g.28937416G>ACA719706970CD19c.1304-39G>A (n.1304-39G>A)
n.1638-39G>A
n.444-39G>A
c.1303-39G>A (n.1303-39G>A)
c.1037-39G>A (n.1037-39G>A)
n.1646-39G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937416G>CCA622162947CD19c.1304-39G>C (n.1304-39G>C)
n.1638-39G>C
n.444-39G>C
c.1303-39G>C (n.1303-39G>C)
c.1037-39G>C (n.1037-39G>C)
n.1646-39G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937416G=CA2215894717CD19c.1304-39G= (n.1304-39G=)
n.1638-39G=
n.444-39G=
c.1303-39G= (n.1303-39G=)
c.1037-39G= (n.1037-39G=)
n.1646-39G=
16g.28937417C=CA2215894718CD19c.1304-38C= (n.1304-38C=)
n.1638-38C=
n.444-38C=
c.1303-38C= (n.1303-38C=)
c.1037-38C= (n.1037-38C=)
n.1646-38C=
16g.28937417C>TCA2215894719CD19c.1304-38C>T (n.1304-38C>T)
n.1638-38C>T
n.444-38C>T
c.1303-38C>T (n.1303-38C>T)
c.1037-38C>T (n.1037-38C>T)
n.1646-38C>T
 dbSNP
16g.28937418C=CA2215894720CD19c.1304-37C= (n.1304-37C=)
n.1638-37C=
n.444-37C=
c.1303-37C= (n.1303-37C=)
c.1037-37C= (n.1037-37C=)
n.1646-37C=
16g.28937418C>GCA2215894721CD19c.1304-37C>G (n.1304-37C>G)
n.1638-37C>G
n.444-37C>G
c.1303-37C>G (n.1303-37C>G)
c.1037-37C>G (n.1037-37C>G)
n.1646-37C>G
 dbSNP
16g.28937421_28937422delCA2575961356CD19c.1304-34_1304-33del (n.1304-34_1304-33del)
n.1638-34_1638-33del
n.444-34_444-33del
c.1303-34_1303-33del (n.1303-34_1303-33del)
c.1037-34_1037-33del (n.1037-34_1037-33del)
n.1646-34_1646-33del
16g.28937420G>ACA7988627CD19c.1304-35G>A (n.1304-35G>A)
n.1638-35G>A
n.444-35G>A
c.1303-35G>A (n.1303-35G>A)
c.1037-35G>A (n.1037-35G>A)
n.1646-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937420G=CA2215894722CD19c.1304-35G= (n.1304-35G=)
n.1638-35G=
n.444-35G=
c.1303-35G= (n.1303-35G=)
c.1037-35G= (n.1037-35G=)
n.1646-35G=
16g.28937421T>GCA279220202CD19c.1304-34T>G (n.1304-34T>G)
n.1638-34T>G
n.444-34T>G
c.1303-34T>G (n.1303-34T>G)
c.1037-34T>G (n.1037-34T>G)
n.1646-34T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937421T=CA2215894723CD19c.1304-34T= (n.1304-34T=)
n.1638-34T=
n.444-34T=
c.1303-34T= (n.1303-34T=)
c.1037-34T= (n.1037-34T=)
n.1646-34T=
16g.28937423G>ACA719706984CD19c.1304-32G>A (n.1304-32G>A)
n.1638-32G>A
n.444-32G>A
c.1303-32G>A (n.1303-32G>A)
c.1037-32G>A (n.1037-32G>A)
n.1646-32G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937423G=CA2215894724CD19c.1304-32G= (n.1304-32G=)
n.1638-32G=
n.444-32G=
c.1303-32G= (n.1303-32G=)
c.1037-32G= (n.1037-32G=)
n.1646-32G=
16g.28937423G>TCA7988628CD19c.1304-32G>T (n.1304-32G>T)
n.1638-32G>T
n.444-32G>T
c.1303-32G>T (n.1303-32G>T)
c.1037-32G>T (n.1037-32G>T)
n.1646-32G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937424A=CA2215894725CD19c.1304-31A= (n.1304-31A=)
n.1638-31A=
n.444-31A=
c.1303-31A= (n.1303-31A=)
c.1037-31A= (n.1037-31A=)
n.1646-31A=
16g.28937424A>GCA976134334CD19c.1304-31A>G (n.1304-31A>G)
n.1638-31A>G
n.444-31A>G
c.1303-31A>G (n.1303-31A>G)
c.1037-31A>G (n.1037-31A>G)
n.1646-31A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched