UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28845414C>A | CA395418542 | TUFM | c.314G>T (p.Arg105Leu) c.248-359G>T (n.248-359G>T) | |
| 16 | g.28845414C= | CA2215864069 | TUFM | c.314G= (p.Arg105=) c.248-359G= (n.248-359G=) | |
| 16 | g.28845414C>G | CA395418543 | TUFM | c.314G>C (p.Arg105Pro) c.248-359G>C (n.248-359G>C) | |
| 16 | g.28845414C>T | CA7985681 | TUFM | c.314G>A (p.Arg105Gln) c.248-359G>A (n.248-359G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845415G>A | CA395418544 | TUFM | c.313C>T (p.Arg105Ter) c.248-360C>T (n.248-360C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845415G>C | CA395418545 | TUFM | c.313C>G (p.Arg105Gly) c.248-360C>G (n.248-360C>G) | |
| 16 | g.28845415G>T | CA494484889 | TUFM | c.313C>A (p.Arg105=) c.248-360C>A (n.248-360C>A) | |
| 16 | g.28845416C>A | CA395418546 | TUFM | c.312G>T (p.Glu104Asp) c.248-361G>T (n.248-361G>T) | |
| 16 | g.28845416C>G | CA395418547 | TUFM | c.312G>C (p.Glu104Asp) c.248-361G>C (n.248-361G>C) | |
| 16 | g.28845416C>T | CA494484890 | TUFM | c.312G>A (p.Glu104=) c.248-361G>A (n.248-361G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845417T>A | CA395418549 | TUFM | c.311A>T (p.Glu104Val) c.248-362A>T (n.248-362A>T) | |
| 16 | g.28845417T>C | CA395418562 | TUFM | c.311A>G (p.Glu104Gly) c.248-362A>G (n.248-362A>G) | |
| 16 | g.28845417T>G | CA395418554 | TUFM | c.311A>C (p.Glu104Ala) c.248-362A>C (n.248-362A>C) | |
| 16 | g.28845417_28845418delinsTC | CA2215864071 | TUFM | c.310_311delinsGA (p.Glu104=) c.248-363_248-362delinsGA (n.248-363_248-362delinsGA) | |
| 16 | g.28845418C>A | CA395418565 | TUFM | c.310G>T (p.Glu104Ter) c.248-363G>T (n.248-363G>T) | |
| 16 | g.28845418C>G | CA395418569 | TUFM | c.310G>C (p.Glu104Gln) c.248-363G>C (n.248-363G>C) | |
| 16 | g.28845418C>T | CA395418577 | TUFM | c.310G>A (p.Glu104Lys) c.248-363G>A (n.248-363G>A) | |
| 16 | g.28845419del | CA2215864074 | TUFM | c.310del (p.Glu104SerfsTer?) c.248-363del (n.248-363del) | dbSNP |
| 16 | g.28845419C>A | CA395418579 | TUFM | c.309G>T (p.Glu103Asp) c.248-364G>T (n.248-364G>T) | |
| 16 | g.28845419C>G | CA395418580 | TUFM | c.309G>C (p.Glu103Asp) c.248-364G>C (n.248-364G>C) | |
| 16 | g.28845419C>T | CA494484891 | TUFM | c.309G>A (p.Glu103=) c.248-364G>A (n.248-364G>A) | |
| 16 | g.28845420T>A | CA395418585 | TUFM | c.308A>T (p.Glu103Val) c.248-365A>T (n.248-365A>T) | |
| 16 | g.28845420T>C | CA395418587 | TUFM | c.308A>G (p.Glu103Gly) c.248-365A>G (n.248-365A>G) | |
| 16 | g.28845420T>G | CA395418589 | TUFM | c.308A>C (p.Glu103Ala) c.248-365A>C (n.248-365A>C) | |
| 16 | g.28845421C>A | CA395418592 | TUFM | c.307G>T (p.Glu103Ter) c.248-366G>T (n.248-366G>T) | |
| 16 | g.28845421C= | CA2215864077 | TUFM | c.307G= (p.Glu103=) c.248-366G= (n.248-366G=) | |
| 16 | g.28845421C>G | CA395418602 | TUFM | c.307G>C (p.Glu103Gln) c.248-366G>C (n.248-366G>C) | |
| 16 | g.28845421C>T | CA7985682 | TUFM | c.307G>A (p.Glu103Lys) c.248-366G>A (n.248-366G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845422C>A | CA494484892 | TUFM | c.306G>T (p.Pro102=) c.248-367G>T (n.248-367G>T) | |
| 16 | g.28845422C= | CA2215864080 | TUFM | c.306G= (p.Pro102=) c.248-367G= (n.248-367G=) | |
| 16 | g.28845422C>G | CA494484893 | TUFM | c.306G>C (p.Pro102=) c.248-367G>C (n.248-367G>C) | |
| 16 | g.28845422C>T | CA279238765 | TUFM | c.306G>A (p.Pro102=) c.248-367G>A (n.248-367G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845423G>A | CA7985683 | TUFM | c.305C>T (p.Pro102Leu) c.248-368C>T (n.248-368C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845423G>C | CA395418611 | TUFM | c.305C>G (p.Pro102Arg) c.248-368C>G (n.248-368C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845423G= | CA2215864084 | TUFM | c.305C= (p.Pro102=) c.248-368C= (n.248-368C=) | |
| 16 | g.28845423G>T | CA395418606 | TUFM | c.305C>A (p.Pro102Gln) c.248-368C>A (n.248-368C>A) | |
| 16 | g.28845424G>A | CA395418614 | TUFM | c.304C>T (p.Pro102Ser) c.248-369C>T (n.248-369C>T) | ClinVar |
| 16 | g.28845424G>C | CA395418612 | TUFM | c.304C>G (p.Pro102Ala) c.248-369C>G (n.248-369C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845424G>T | CA395418613 | TUFM | c.304C>A (p.Pro102Thr) c.248-369C>A (n.248-369C>A) | |
| 16 | g.28845425G>A | CA7985684 | TUFM | c.303C>T (p.Ala101=) c.248-370C>T (n.248-370C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845425G>C | CA494484894 | TUFM | c.303C>G (p.Ala101=) c.248-370C>G (n.248-370C>G) | |
| 16 | g.28845425G= | CA2215864092 | TUFM | c.303C= (p.Ala101=) c.248-370C= (n.248-370C=) | |
| 16 | g.28845425G>T | CA494484895 | TUFM | c.303C>A (p.Ala101=) c.248-370C>A (n.248-370C>A) | |
| 16 | g.28845426G>A | CA395418615 | TUFM | c.302C>T (p.Ala101Val) c.248-371C>T (n.248-371C>T) | |
| 16 | g.28845426G>C | CA395418619 | TUFM | c.302C>G (p.Ala101Gly) c.248-371C>G (n.248-371C>G) | |
| 16 | g.28845426G>T | CA395418620 | TUFM | c.302C>A (p.Ala101Asp) c.248-371C>A (n.248-371C>A) | |
| 16 | g.28845427C>A | CA395418623 | TUFM | c.301G>T (p.Ala101Ser) c.248-372G>T (n.248-372G>T) | |
| 16 | g.28845427C>G | CA395418621 | TUFM | c.301G>C (p.Ala101Pro) c.248-372G>C (n.248-372G>C) | |
| 16 | g.28845427C>T | CA395418622 | TUFM | c.301G>A (p.Ala101Thr) c.248-372G>A (n.248-372G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845428A>C | CA395418626 | TUFM | c.300T>G (p.Asn100Lys) c.248-373T>G (n.248-373T>G) | |
| 16 | g.28845428A>G | CA494484896 | TUFM | c.300T>C (p.Asn100=) c.248-373T>C (n.248-373T>C) | |
| 16 | g.28845428A>T | CA395418628 | TUFM | c.300T>A (p.Asn100Lys) c.248-373T>A (n.248-373T>A) | |
| 16 | g.28845429T>A | CA395418632 | TUFM | c.299A>T (p.Asn100Ile) c.248-374A>T (n.248-374A>T) | |
| 16 | g.28845429T>C | CA7985685 | TUFM | c.299A>G (p.Asn100Ser) c.248-374A>G (n.248-374A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845429T>G | CA395418635 | TUFM | c.299A>C (p.Asn100Thr) c.248-374A>C (n.248-374A>C) | |
| 16 | g.28845429T= | CA2215864095 | TUFM | c.299A= (p.Asn100=) c.248-374A= (n.248-374A=) | |
| 16 | g.28845430T>A | CA395418637 | TUFM | c.298A>T (p.Asn100Tyr) c.248-375A>T (n.248-375A>T) | |
| 16 | g.28845430T>C | CA395418639 | TUFM | c.298A>G (p.Asn100Asp) c.248-375A>G (n.248-375A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845430T>G | CA395418638 | TUFM | c.298A>C (p.Asn100His) c.248-375A>C (n.248-375A>C) | |
| 16 | g.28845431G>A | CA494484897 | TUFM | c.297C>T (p.Asp99=) c.248-376C>T (n.248-376C>T) | |
| 16 | g.28845431G>C | CA395418640 | TUFM | c.297C>G (p.Asp99Glu) c.248-376C>G (n.248-376C>G) | |
| 16 | g.28845431G>T | CA395418641 | TUFM | c.297C>A (p.Asp99Glu) c.248-376C>A (n.248-376C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845432T>A | CA395418642 | TUFM | c.296A>T (p.Asp99Val) c.248-377A>T (n.248-377A>T) | |
| 16 | g.28845432T>C | CA395418644 | TUFM | c.296A>G (p.Asp99Gly) c.248-377A>G (n.248-377A>G) | |
| 16 | g.28845432T>G | CA395418646 | TUFM | c.296A>C (p.Asp99Ala) c.248-377A>C (n.248-377A>C) | |
| 16 | g.28845434_28845439del | CA2575959629 | TUFM | c.291_296del (p.Glu97_Ile98del) c.248-382_248-377del (n.248-382_248-377del) | |
| 16 | g.28845433C>A | CA395418649 | TUFM | c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.248-378G>T (n.248-378G>T) | |
| 16 | g.28845433C>G | CA395418651 | TUFM | c.295G>C (p.Asp99His) c.248-378G>C (n.248-378G>C) | |
| 16 | g.28845433C>T | CA395418653 | TUFM | c.295G>A (p.Asp99Asn) c.248-378G>A (n.248-378G>A) | |
| 16 | g.28845434A= | CA2215864099 | TUFM | c.294T= (p.Ile98=) c.248-379T= (n.248-379T=) | |
| 16 | g.28845434A>C | CA395418654 | TUFM | c.294T>G (p.Ile98Met) c.248-379T>G (n.248-379T>G) | |
| 16 | g.28845434A>G | CA279238781 | TUFM | c.294T>C (p.Ile98=) c.248-379T>C (n.248-379T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845434A>T | CA494484898 | TUFM | c.294T>A (p.Ile98=) c.248-379T>A (n.248-379T>A) | dbSNP |
| 16 | g.28845435A= | CA2215864105 | TUFM | c.293T= (p.Ile98=) c.248-380T= (n.248-380T=) | |
| 16 | g.28845435A>C | CA395418655 | TUFM | c.293T>G (p.Ile98Ser) c.248-380T>G (n.248-380T>G) | |
| 16 | g.28845435A>G | CA7985686 | TUFM | c.293T>C (p.Ile98Thr) c.248-380T>C (n.248-380T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845435A>T | CA395418656 | TUFM | c.293T>A (p.Ile98Asn) c.248-380T>A (n.248-380T>A) | |
| 16 | g.28845436T>A | CA395418661 | TUFM | c.292A>T (p.Ile98Phe) c.248-381A>T (n.248-381A>T) | |
| 16 | g.28845436T>C | CA395418663 | TUFM | c.292A>G (p.Ile98Val) c.248-381A>G (n.248-381A>G) | |
| 16 | g.28845436T>G | CA395418659 | TUFM | c.292A>C (p.Ile98Leu) c.248-381A>C (n.248-381A>C) | |
| 16 | g.28845436_28845439delinsTCTC | CA2215864113 | TUFM | c.289_292delinsGAGA (p.Glu97=) c.248-384_248-381delinsGAGA (n.248-384_248-381delinsGAGA) | |
| 16 | g.28845437C>A | CA395418664 | TUFM | c.291G>T (p.Glu97Asp) c.248-382G>T (n.248-382G>T) | |
| 16 | g.28845437C>G | CA395418665 | TUFM | c.291G>C (p.Glu97Asp) c.248-382G>C (n.248-382G>C) | |
| 16 | g.28845437C>T | CA494484899 | TUFM | c.291G>A (p.Glu97=) c.248-382G>A (n.248-382G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845440_28845442del | CA622162282 | TUFM | c.289_291del (p.Glu97del) c.248-384_248-382del (n.248-384_248-382del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.28845438T>A | CA395418667 | TUFM | c.290A>T (p.Glu97Val) c.248-383A>T (n.248-383A>T) | |
| 16 | g.28845438T>C | CA395418668 | TUFM | c.290A>G (p.Glu97Gly) c.248-383A>G (n.248-383A>G) | |
| 16 | g.28845438T>G | CA7985687 | TUFM | c.290A>C (p.Glu97Ala) c.248-383A>C (n.248-383A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.28845438T= | CA2215864122 | TUFM | c.290A= (p.Glu97=) c.248-383A= (n.248-383A=) | |
| 16 | g.28845439C>A | CA395418670 | TUFM | c.289G>T (p.Glu97Ter) c.248-384G>T (n.248-384G>T) | |
| 16 | g.28845439C>G | CA395418675 | TUFM | c.289G>C (p.Glu97Gln) c.248-384G>C (n.248-384G>C) | |
| 16 | g.28845439C>T | CA395418676 | TUFM | c.289G>A (p.Glu97Lys) c.248-384G>A (n.248-384G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845440C>A | CA395418678 | TUFM | c.288G>T (p.Glu96Asp) c.248-385G>T (n.248-385G>T) | |
| 16 | g.28845440C>G | CA395418679 | TUFM | c.288G>C (p.Glu96Asp) c.248-385G>C (n.248-385G>C) | |
| 16 | g.28845440C>T | CA494484900 | TUFM | c.288G>A (p.Glu96=) c.248-385G>A (n.248-385G>A) | dbSNP |
| 16 | g.28845441T>A | CA395418680 | TUFM | c.287A>T (p.Glu96Val) c.248-386A>T (n.248-386A>T) | |
| 16 | g.28845441T>C | CA395418681 | TUFM | c.287A>G (p.Glu96Gly) c.248-386A>G (n.248-386A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845441T>G | CA395418682 | TUFM | c.287A>C (p.Glu96Ala) c.248-386A>C (n.248-386A>C) | |
| 16 | g.28845442C>A | CA395418685 | TUFM | c.286G>T (p.Glu96Ter) c.248-387G>T (n.248-387G>T) | |
| 16 | g.28845442C>G | CA395418683 | TUFM | c.286G>C (p.Glu96Gln) c.248-387G>C (n.248-387G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845442C>T | CA395418684 | TUFM | c.286G>A (p.Glu96Lys) c.248-387G>A (n.248-387G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845443G>A | CA7985688 | TUFM | c.285C>T (p.Tyr95=) c.248-388C>T (n.248-388C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845443G>C | CA395418686 | TUFM | c.285C>G (p.Tyr95Ter) c.248-388C>G (n.248-388C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845443G= | CA2215864128 | TUFM | c.285C= (p.Tyr95=) c.248-388C= (n.248-388C=) | |
| 16 | g.28845443G>T | CA395418687 | TUFM | c.285C>A (p.Tyr95Ter) c.248-388C>A (n.248-388C>A) | |
| 16 | g.28845444T>A | CA395418688 | TUFM | c.284A>T (p.Tyr95Phe) c.248-389A>T (n.248-389A>T) | |
| 16 | g.28845444T>C | CA395418689 | TUFM | c.284A>G (p.Tyr95Cys) c.248-389A>G (n.248-389A>G) | |
| 16 | g.28845444T>G | CA395418690 | TUFM | c.284A>C (p.Tyr95Ser) c.248-389A>C (n.248-389A>C) | |
| 16 | g.28845445A>C | CA395418691 | TUFM | c.283T>G (p.Tyr95Asp) c.248-390T>G (n.248-390T>G) | |
| 16 | g.28845445A>G | CA395418692 | TUFM | c.283T>C (p.Tyr95His) c.248-390T>C (n.248-390T>C) | |
| 16 | g.28845445A>T | CA395418693 | TUFM | c.283T>A (p.Tyr95Asn) c.248-390T>A (n.248-390T>A) | |
| 16 | g.28845446C>A | CA395418694 | TUFM | c.282G>T (p.Lys94Asn) c.248-391G>T (n.248-391G>T) | |
| 16 | g.28845446C>G | CA395418695 | TUFM | c.282G>C (p.Lys94Asn) c.248-391G>C (n.248-391G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845446C>T | CA494484901 | TUFM | c.282G>A (p.Lys94=) c.248-391G>A (n.248-391G>A) | |
| 16 | g.28845447T>A | CA395418697 | TUFM | c.281A>T (p.Lys94Met) c.248-392A>T (n.248-392A>T) | |
| 16 | g.28845447T>C | CA395418698 | TUFM | c.281A>G (p.Lys94Arg) c.248-392A>G (n.248-392A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845447T>G | CA395418696 | TUFM | c.281A>C (p.Lys94Thr) c.248-392A>C (n.248-392A>C) | |
| 16 | g.28845447T= | CA2215864132 | TUFM | c.281A= (p.Lys94=) c.248-392A= (n.248-392A=) | |
| 16 | g.28845448T>A | CA395418699 | TUFM | c.280A>T (p.Lys94Ter) c.248-393A>T (n.248-393A>T) | |
| 16 | g.28845448T>C | CA395418700 | TUFM | c.280A>G (p.Lys94Glu) c.248-393A>G (n.248-393A>G) | |
| 16 | g.28845448T>G | CA395418701 | TUFM | c.280A>C (p.Lys94Gln) c.248-393A>C (n.248-393A>C) | |
| 16 | g.28845449C>A | CA395418702 | TUFM | c.279G>T (p.Lys93Asn) c.248-394G>T (n.248-394G>T) | |
| 16 | g.28845449C= | CA2215864142 | TUFM | c.279G= (p.Lys93=) c.248-394G= (n.248-394G=) | |
| 16 | g.28845449C>G | CA395418703 | TUFM | c.279G>C (p.Lys93Asn) c.248-394G>C (n.248-394G>C) | |
| 16 | g.28845449C>T | CA7985689 | TUFM | c.279G>A (p.Lys93=) c.248-394G>A (n.248-394G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845450T>A | CA395418705 | TUFM | c.278A>T (p.Lys93Met) c.248-395A>T (n.248-395A>T) | |
| 16 | g.28845450T>C | CA7985690 | TUFM | c.278A>G (p.Lys93Arg) c.248-395A>G (n.248-395A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845450T>G | CA395418704 | TUFM | c.278A>C (p.Lys93Thr) c.248-395A>C (n.248-395A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845450T= | CA2215864149 | TUFM | c.278A= (p.Lys93=) c.248-395A= (n.248-395A=) | |
| 16 | g.28845451T>A | CA395418706 | TUFM | c.277A>T (p.Lys93Ter) c.248-396A>T (n.248-396A>T) | |
| 16 | g.28845451T>C | CA395418707 | TUFM | c.277A>G (p.Lys93Glu) c.248-396A>G (n.248-396A>G) | |
| 16 | g.28845451T>G | CA395418708 | TUFM | c.277A>C (p.Lys93Gln) c.248-396A>C (n.248-396A>C) | |
| 16 | g.28845452G>A | CA494484902 | TUFM | c.276C>T (p.Phe92=) c.248-397C>T (n.248-397C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845452G>C | CA395418709 | TUFM | c.276C>G (p.Phe92Leu) c.248-397C>G (n.248-397C>G) | |
| 16 | g.28845452G>T | CA395418710 | TUFM | c.276C>A (p.Phe92Leu) c.248-397C>A (n.248-397C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845453A>C | CA395418711 | TUFM | c.275T>G (p.Phe92Cys) c.248-398T>G (n.248-398T>G) | |
| 16 | g.28845453A>G | CA395418713 | TUFM | c.275T>C (p.Phe92Ser) c.248-398T>C (n.248-398T>C) | |
| 16 | g.28845453A>T | CA395418712 | TUFM | c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.248-398T>A (n.248-398T>A) | |
| 16 | g.28845454A= | CA2215864153 | TUFM | c.274T= (p.Phe92=) c.248-399T= (n.248-399T=) | |
| 16 | g.28845454A>C | CA7985691 | TUFM | c.274T>G (p.Phe92Val) c.248-399T>G (n.248-399T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.28845454A>G | CA395418714 | TUFM | c.274T>C (p.Phe92Leu) c.248-399T>C (n.248-399T>C) | |
| 16 | g.28845454A>T | CA395418715 | TUFM | c.274T>A (p.Phe92Ile) c.248-399T>A (n.248-399T>A) | |
| 16 | g.28845455C>A | CA395418716 | TUFM | c.273G>T (p.Lys91Asn) c.248-400G>T (n.248-400G>T) | |
| 16 | g.28845455C= | CA2215864159 | TUFM | c.273G= (p.Lys91=) c.248-400G= (n.248-400G=) | |
| 16 | g.28845455C>G | CA395418717 | TUFM | c.273G>C (p.Lys91Asn) c.248-400G>C (n.248-400G>C) | |
| 16 | g.28845455C>T | CA7985692 | TUFM | c.273G>A (p.Lys91=) c.248-400G>A (n.248-400G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845456T>A | CA395418718 | TUFM | c.272A>T (p.Lys91Met) c.248-401A>T (n.248-401A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845456T>C | CA395418719 | TUFM | c.272A>G (p.Lys91Arg) c.248-401A>G (n.248-401A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845456T>G | CA395418720 | TUFM | c.272A>C (p.Lys91Thr) c.248-401A>C (n.248-401A>C) | |
| 16 | g.28845456T= | CA2215864165 | TUFM | c.272A= (p.Lys91=) c.248-401A= (n.248-401A=) | |
| 16 | g.28845457T>A | CA395418721 | TUFM | c.271A>T (p.Lys91Ter) c.248-402A>T (n.248-402A>T) | |
| 16 | g.28845457T>C | CA7985693 | TUFM | c.271A>G (p.Lys91Glu) c.248-402A>G (n.248-402A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845457T>G | CA395418722 | TUFM | c.271A>C (p.Lys91Gln) c.248-402A>C (n.248-402A>C) | |
| 16 | g.28845457T= | CA2215864171 | TUFM | c.271A= (p.Lys91=) c.248-402A= (n.248-402A=) | |
| 16 | g.28845458A>C | CA494484904 | TUFM | c.270T>G (p.Ala90=) c.248-403T>G (n.248-403T>G) | |
| 16 | g.28845458A>G | CA494484905 | TUFM | c.270T>C (p.Ala90=) c.248-403T>C (n.248-403T>C) | |
| 16 | g.28845458A>T | CA494484903 | TUFM | c.270T>A (p.Ala90=) c.248-403T>A (n.248-403T>A) | |
| 16 | g.28845459G>A | CA395418724 | TUFM | c.269C>T (p.Ala90Val) c.248-404C>T (n.248-404C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845459G>C | CA395418725 | TUFM | c.269C>G (p.Ala90Gly) c.248-404C>G (n.248-404C>G) | |
| 16 | g.28845459G>T | CA395418723 | TUFM | c.269C>A (p.Ala90Asp) c.248-404C>A (n.248-404C>A) | |
| 16 | g.28845460C>A | CA395418727 | TUFM | c.268G>T (p.Ala90Ser) c.248-405G>T (n.248-405G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845460C= | CA2215864179 | TUFM | c.268G= (p.Ala90=) c.248-405G= (n.248-405G=) | |
| 16 | g.28845460C>G | CA395418726 | TUFM | c.268G>C (p.Ala90Pro) c.248-405G>C (n.248-405G>C) | |
| 16 | g.28845460C>T | CA395418728 | TUFM | c.268G>A (p.Ala90Thr) c.248-405G>A (n.248-405G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845461C>A | CA494484906 | TUFM | c.267G>T (p.Gly89=) c.248-406G>T (n.248-406G>T) | |
| 16 | g.28845461C= | CA2215864183 | TUFM | c.267G= (p.Gly89=) c.248-406G= (n.248-406G=) | |
| 16 | g.28845461C>G | CA279238820 | TUFM | c.267G>C (p.Gly89=) c.248-406G>C (n.248-406G>C) | dbSNP |
| 16 | g.28845461C>T | CA7985694 | TUFM | c.267G>A (p.Gly89=) c.248-406G>A (n.248-406G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845462C>A | CA395418729 | TUFM | c.266G>T (p.Gly89Val) c.248-407G>T (n.248-407G>T) | |
| 16 | g.28845462C>G | CA395418730 | TUFM | c.266G>C (p.Gly89Ala) c.248-407G>C (n.248-407G>C) | |
| 16 | g.28845462C>T | CA395418731 | TUFM | c.266G>A (p.Gly89Glu) c.248-407G>A (n.248-407G>A) | |
| 16 | g.28845463C>A | CA395418734 | TUFM | c.265G>T (p.Gly89Trp) c.248-408G>T (n.248-408G>T) | |
| 16 | g.28845463C>G | CA395418733 | TUFM | c.265G>C (p.Gly89Arg) c.248-408G>C (n.248-408G>C) | |
| 16 | g.28845463C>T | CA395418732 | TUFM | c.265G>A (p.Gly89Arg) c.248-408G>A (n.248-408G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845464A>C | CA494484907 | TUFM | c.264T>G (p.Gly88=) c.248-409T>G (n.248-409T>G) | |
| 16 | g.28845464A>G | CA494484909 | TUFM | c.264T>C (p.Gly88=) c.248-409T>C (n.248-409T>C) | |
| 16 | g.28845464A>T | CA494484908 | TUFM | c.264T>A (p.Gly88=) c.248-409T>A (n.248-409T>A) | |
| 16 | g.28845465C>A | CA395418735 | TUFM | c.263G>T (p.Gly88Val) c.248-410G>T (n.248-410G>T) | |
| 16 | g.28845465C>G | CA395418736 | TUFM | c.263G>C (p.Gly88Ala) c.248-410G>C (n.248-410G>C) | |
| 16 | g.28845465C>T | CA395418737 | TUFM | c.263G>A (p.Gly88Asp) c.248-410G>A (n.248-410G>A) | |
| 16 | g.28845466C>A | CA395418738 | TUFM | c.262G>T (p.Gly88Cys) c.248-411G>T (n.248-411G>T) | |
| 16 | g.28845466C= | CA2215864189 | TUFM | c.262G= (p.Gly88=) c.248-411G= (n.248-411G=) | |
| 16 | g.28845466C>G | CA279238823 | TUFM | c.262G>C (p.Gly88Arg) c.248-411G>C (n.248-411G>C) | dbSNP |
| 16 | g.28845466C>T | CA395418739 | TUFM | c.262G>A (p.Gly88Ser) c.248-411G>A (n.248-411G>A) | |
| 16 | g.28845467T>A | CA494484910 | TUFM | c.261A>T (p.Gly87=) c.248-412A>T (n.248-412A>T) | |
| 16 | g.28845467T>C | CA494484911 | TUFM | c.261A>G (p.Gly87=) c.248-412A>G (n.248-412A>G) | |
| 16 | g.28845467T>G | CA494484912 | TUFM | c.261A>C (p.Gly87=) c.248-412A>C (n.248-412A>C) | |
| 16 | g.28845468C>A | CA395418740 | TUFM | c.260G>T (p.Gly87Val) c.248-413G>T (n.248-413G>T) | |
| 16 | g.28845468C>G | CA395418742 | TUFM | c.260G>C (p.Gly87Ala) c.248-413G>C (n.248-413G>C) | |
| 16 | g.28845468C>T | CA395418741 | TUFM | c.260G>A (p.Gly87Glu) c.248-413G>A (n.248-413G>A) | |
| 16 | g.28845469C>A | CA395418743 | TUFM | c.259G>T (p.Gly87Ter) c.248-414G>T (n.248-414G>T) | |
| 16 | g.28845469C>G | CA395418744 | TUFM | c.259G>C (p.Gly87Arg) c.248-414G>C (n.248-414G>C) | |
| 16 | g.28845469C>T | CA395418745 | TUFM | c.259G>A (p.Gly87Arg) c.248-414G>A (n.248-414G>A) | |
| 16 | g.28845470C>A | CA395418746 | TUFM | c.258G>T (p.Glu86Asp) c.248-415G>T (n.248-415G>T) | |
| 16 | g.28845470C>G | CA395418747 | TUFM | c.258G>C (p.Glu86Asp) c.248-415G>C (n.248-415G>C) | |
| 16 | g.28845470C>T | CA494484913 | TUFM | c.258G>A (p.Glu86=) c.248-415G>A (n.248-415G>A) | |
| 16 | g.28845470_28845471insCAAACACACCCAAC | CA2806422045 | TUFM | c.258_259insTTGGGTGTGTTTGG (p.Gly87LeufsTer?) c.248-415_248-414insTTGGGTGTGTTTGG (n.248-415_248-414insTTGGGTGTGTTTGG) | |
| 16 | g.28845471T>A | CA395418748 | TUFM | c.257A>T (p.Glu86Val) c.248-416A>T (n.248-416A>T) | |
| 16 | g.28845471T>C | CA395418749 | TUFM | c.257A>G (p.Glu86Gly) c.248-416A>G (n.248-416A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845471T>G | CA395418750 | TUFM | c.257A>C (p.Glu86Ala) c.248-416A>C (n.248-416A>C) | |
| 16 | g.28845472C>A | CA395418751 | TUFM | c.256G>T (p.Glu86Ter) c.248-417G>T (n.248-417G>T) | |
| 16 | g.28845472C>G | CA395418752 | TUFM | c.256G>C (p.Glu86Gln) c.248-417G>C (n.248-417G>C) | |
| 16 | g.28845472C>T | CA395418753 | TUFM | c.256G>A (p.Glu86Lys) c.248-417G>A (n.248-417G>A) | COSMIC |
| 16 | g.28845473A= | CA2215864198 | TUFM | c.255T= (p.Ala85=) c.248-418T= (n.248-418T=) | |
| 16 | g.28845473A>C | CA7985695 | TUFM | c.255T>G (p.Ala85=) c.248-418T>G (n.248-418T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845473A>G | CA494484914 | TUFM | c.255T>C (p.Ala85=) c.248-418T>C (n.248-418T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845473A>T | CA494484915 | TUFM | c.255T>A (p.Ala85=) c.248-418T>A (n.248-418T>A) | |
| 16 | g.28845474G>A | CA395418756 | TUFM | c.254C>T (p.Ala85Val) c.248-419C>T (n.248-419C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845474G>C | CA395418754 | TUFM | c.254C>G (p.Ala85Gly) c.248-419C>G (n.248-419C>G) | |
| 16 | g.28845474G>T | CA395418755 | TUFM | c.254C>A (p.Ala85Asp) c.248-419C>A (n.248-419C>A) | |
| 16 | g.28845475C>A | CA395418757 | TUFM | c.253G>T (p.Ala85Ser) c.248-420G>T (n.248-420G>T) | |
| 16 | g.28845475C= | CA2215864209 | TUFM | c.253G= (p.Ala85=) c.248-420G= (n.248-420G=) | |
| 16 | g.28845475C>G | CA279238829 | TUFM | c.253G>C (p.Ala85Pro) c.248-420G>C (n.248-420G>C) | dbSNP |
| 16 | g.28845475C>T | CA395418758 | TUFM | c.253G>A (p.Ala85Thr) c.248-420G>A (n.248-420G>A) | COSMIC |
| 16 | g.28845476T>A | CA494484916 | TUFM | c.252A>T (p.Leu84=) c.248-421A>T (n.248-421A>T) | |
| 16 | g.28845476T>C | CA494484917 | TUFM | c.252A>G (p.Leu84=) c.248-421A>G (n.248-421A>G) | |
| 16 | g.28845476T>G | CA494484918 | TUFM | c.252A>C (p.Leu84=) c.248-421A>C (n.248-421A>C) | |
| 16 | g.28845477A= | CA2215864216 | TUFM | c.251T= (p.Leu84=) c.248-422T= (n.248-422T=) | |
| 16 | g.28845477A>C | CA395418761 | TUFM | c.251T>G (p.Leu84Arg) c.248-422T>G (n.248-422T>G) | |
| 16 | g.28845477A>G | CA395418760 | TUFM | c.251T>C (p.Leu84Pro) c.248-422T>C (n.248-422T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845477A>T | CA395418759 | TUFM | c.251T>A (p.Leu84Gln) c.248-422T>A (n.248-422T>A) | |
| 16 | g.28845478G>A | CA494484919 | TUFM | c.250C>T (p.Leu84=) c.248-423C>T (n.248-423C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845478G>C | CA395418762 | TUFM | c.250C>G (p.Leu84Val) c.248-423C>G (n.248-423C>G) | |
| 16 | g.28845478G>T | CA395418763 | TUFM | c.250C>A (p.Leu84Ile) c.248-423C>A (n.248-423C>A) | |
| 16 | g.28845479A>C | CA395418764 | TUFM | c.249T>G (p.Ile83Met) c.248-424T>G (n.248-424T>G) | |
| 16 | g.28845479A>G | CA494484921 | TUFM | c.249T>C (p.Ile83=) c.248-424T>C (n.248-424T>C) | |
| 16 | g.28845479A>T | CA494484920 | TUFM | c.249T>A (p.Ile83=) c.248-424T>A (n.248-424T>A) | |
| 16 | g.28845480A= | CA2215864225 | TUFM | c.248T= (p.Ile83=) c.248-425T= (n.248-425T=) | |
| 16 | g.28845480A>C | CA279238836 | TUFM | c.248T>G (p.Ile83Ser) c.248-425T>G (n.248-425T>G) | dbSNP |
| 16 | g.28845480A>G | CA395418765 | TUFM | c.248T>C (p.Ile83Thr) c.248-425T>C (n.248-425T>C) | |
| 16 | g.28845480A>T | CA395418766 | TUFM | c.248T>A (p.Ile83Asn) c.248-425T>A (n.248-425T>A) | |
| 16 | g.28845480_28845481insTCTTCGTGATGGCTGCAGTCAGCGTGGTCTTC | CA2732136950 | TUFM | c.248-1_248insGAAGACCACGCTGACTGCAGCCATCACGAAGA (n.248-1_248insGAAGACCACGCTGACTGCAGCCATCACGAAGA) c.248-426_248-425insGAAGACCACGCTGACTGCAGCCATCACGAAGA (n.248-426_248-425insGAAGACCACGCTGACTGCAGCCATCACGAAGA) | dbSNP |
| 16 | g.28845480_28845481insTCTTCGTGATGGCTGCAGTCAGCGTGGTCTTCC | CA2732136952 | TUFM | c.248-1_248insGGAAGACCACGCTGACTGCAGCCATCACGAAGA (n.248-1_248insGGAAGACCACGCTGACTGCAGCCATCACGAAGA) c.248-426_248-425insGGAAGACCACGCTGACTGCAGCCATCACGAAGA (n.248-426_248-425insGGAAGACCACGCTGACTGCAGCCATCACGAAGA) | dbSNP |
| 16 | g.28845481C>A | CA395418767 | TUFM | c.248-1G>T (n.248-1G>T) c.248-426G>T (n.248-426G>T) | |
| 16 | g.28845481C>G | CA395418769 | TUFM | c.248-1G>C (n.248-1G>C) c.248-426G>C (n.248-426G>C) | |
| 16 | g.28845481C>T | CA395418768 | TUFM | c.248-1G>A (n.248-1G>A) c.248-426G>A (n.248-426G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845482T>A | CA395418770 | TUFM | c.248-2A>T (n.248-2A>T) c.248-427A>T (n.248-427A>T) | |
| 16 | g.28845482T>C | CA395418771 | TUFM | c.248-2A>G (n.248-2A>G) c.248-427A>G (n.248-427A>G) | |
| 16 | g.28845482T>G | CA395418772 | TUFM | c.248-2A>C (n.248-2A>C) c.248-427A>C (n.248-427A>C) | |
| 16 | g.28845484A>G | CA2575959634 | TUFM | c.248-4T>C (n.248-4T>C) c.248-429T>C (n.248-429T>C) | |
| 16 | g.28845485A= | CA2215864233 | TUFM | c.248-5T= (n.248-5T=) c.247+427T= (n.247+427T=) | |
| 16 | g.28845485A>C | CA622162283 | TUFM | c.248-5T>G (n.248-5T>G) c.247+427T>G (n.247+427T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845485A>G | CA2215864229 | TUFM | c.248-5T>C (n.248-5T>C) c.247+427T>C (n.247+427T>C) | dbSNP |
| 16 | g.28845486G>A | CA2632531407 | TUFM | c.248-6C>T (n.248-6C>T) c.247+426C>T (n.247+426C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845486G>C | CA622162284 | TUFM | c.248-6C>G (n.248-6C>G) c.247+426C>G (n.247+426C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845486G= | CA2215864235 | TUFM | c.248-6C= (n.248-6C=) c.247+426C= (n.247+426C=) | |
| 16 | g.28845486G>T | CA2215864238 | TUFM | c.248-6C>A (n.248-6C>A) c.247+426C>A (n.247+426C>A) | dbSNP |
| 16 | g.28845487G>A | CA7985696 | TUFM | c.248-7C>T (n.248-7C>T) c.247+425C>T (n.247+425C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845487G= | CA2215864241 | TUFM | c.248-7C= (n.248-7C=) c.247+425C= (n.247+425C=) | |
| 16 | g.28845489G>A | CA7985697 | TUFM | c.248-9C>T (n.248-9C>T) c.247+423C>T (n.247+423C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845489G= | CA2215864244 | TUFM | c.248-9C= (n.248-9C=) c.247+423C= (n.247+423C=) | |
| 16 | g.28845490G>A | CA622162285 | TUFM | c.248-10C>T (n.248-10C>T) c.247+422C>T (n.247+422C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845490G= | CA2215864249 | TUFM | c.248-10C= (n.248-10C=) c.247+422C= (n.247+422C=) | |
| 16 | g.28845491A= | CA2215864253 | TUFM | c.248-11T= (n.248-11T=) c.247+421T= (n.247+421T=) | |
| 16 | g.28845491A>G | CA7985698 | TUFM | c.248-11T>C (n.248-11T>C) c.247+421T>C (n.247+421T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845493A= | CA2215864263 | TUFM | c.248-13T= (n.248-13T=) c.247+419T= (n.247+419T=) | |
| 16 | g.28845493A>C | CA7985699 | TUFM | c.248-13T>G (n.248-13T>G) c.247+419T>G (n.247+419T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845493A>G | CA7985700 | TUFM | c.248-13T>C (n.248-13T>C) c.247+419T>C (n.247+419T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.28845495G>C | CA7985701 | TUFM | c.248-15C>G (n.248-15C>G) c.247+417C>G (n.247+417C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845495G= | CA2215864271 | TUFM | c.248-15C= (n.248-15C=) c.247+417C= (n.247+417C=) | |
| 16 | g.28845495G>T | CA2632531415 | TUFM | c.248-15C>A (n.248-15C>A) c.247+417C>A (n.247+417C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845495_28845497delinsGAA | CA2215864285 | TUFM | c.248-17_248-15delinsTTC (n.248-17_248-15delinsTTC) c.247+415_247+417delinsTTC (n.247+415_247+417delinsTTC) | |
| 16 | g.28845496_28845497del | CA719724801 | TUFM | c.248-17_248-16del (n.248-17_248-16del) c.247+415_247+416del (n.247+415_247+416del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845498C>A | CA2581259126 | TUFM | c.248-18G>T (n.248-18G>T) c.247+414G>T (n.247+414G>T) | |
| 16 | g.28845498C= | CA2215864289 | TUFM | c.248-18G= (n.248-18G=) c.247+414G= (n.247+414G=) | |
| 16 | g.28845498C>G | CA2581259127 | TUFM | c.248-18G>C (n.248-18G>C) c.247+414G>C (n.247+414G>C) | |
| 16 | g.28845498C>T | CA7985702 | TUFM | c.248-18G>A (n.248-18G>A) c.247+414G>A (n.247+414G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845502C= | CA2215864291 | TUFM | c.248-22G= (n.248-22G=) c.247+410G= (n.247+410G=) | |
| 16 | g.28845502C>T | CA2215864293 | TUFM | c.248-22G>A (n.248-22G>A) c.247+410G>A (n.247+410G>A) | dbSNP |
| 16 | g.28845503C= | CA2215864299 | TUFM | c.248-23G= (n.248-23G=) c.247+409G= (n.247+409G=) | |
| 16 | g.28845503C>G | CA2632531422 | TUFM | c.248-23G>C (n.248-23G>C) c.247+409G>C (n.247+409G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845503C>T | CA719724806 | TUFM | c.248-23G>A (n.248-23G>A) c.247+409G>A (n.247+409G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845508A>C | CA2632531427 | TUFM | c.248-28T>G (n.248-28T>G) c.247+404T>G (n.247+404T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845508A>G | CA2575959641 | TUFM | c.248-28T>C (n.248-28T>C) c.247+404T>C (n.247+404T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845509G>A | CA622162286 | TUFM | c.248-29C>T (n.248-29C>T) c.247+403C>T (n.247+403C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845509G>C | CA622162287 | TUFM | c.248-29C>G (n.248-29C>G) c.247+403C>G (n.247+403C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.28845509G= | CA2215864306 | TUFM | c.248-29C= (n.248-29C=) c.247+403C= (n.247+403C=) | |
| 16 | g.28845510C>A | CA622162288 | TUFM | c.248-30G>T (n.248-30G>T) c.247+402G>T (n.247+402G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.28845510C= | CA2215864315 | TUFM | c.248-30G= (n.248-30G=) c.247+402G= (n.247+402G=) | |
| 16 | g.28845510C>T | CA7985703 | TUFM | c.248-30G>A (n.248-30G>A) c.247+402G>A (n.247+402G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845512A= | CA2215864319 | TUFM | c.248-32T= (n.248-32T=) c.247+400T= (n.247+400T=) | |
| 16 | g.28845512A>C | CA279238882 | TUFM | c.248-32T>G (n.248-32T>G) c.247+400T>G (n.247+400T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845512A>G | CA7985704 | TUFM | c.248-32T>C (n.248-32T>C) c.247+400T>C (n.247+400T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845513_28845514del | CA2632531434 | TUFM | c.248-33_248-32del (n.248-33_248-32del) c.247+399_247+400del (n.247+399_247+400del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845513A>G | CA2632531437 | TUFM | c.248-33T>C (n.248-33T>C) c.247+399T>C (n.247+399T>C) | gnomAD v4 |