Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.28843887_28843908dupCA2632529789TUFMc.1074+43_1075-31dup (n.1074+43_1075-31dup)
n.383+43_384-31dup
c.990+43_991-31dup (n.990+43_991-31dup)
 gnomAD v4
16g.28843896_28843917dupCA2215846168TUFMc.1074+41_1075-33dup (n.1074+41_1075-33dup)
n.383+41_384-33dup
c.990+41_991-33dup (n.990+41_991-33dup)
 dbSNP gnomAD v4
16g.28843908G>ACA7985423TUFMc.1074+42C>T (n.1074+42C>T)
n.383+42C>T
c.990+42C>T (n.990+42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28843908G=CA2215846177TUFMc.1074+42C= (n.1074+42C=)
n.383+42C=
c.990+42C= (n.990+42C=)
16g.28843909A=CA2215846178TUFMc.1074+41T= (n.1074+41T=)
n.383+41T=
c.990+41T= (n.990+41T=)
16g.28843909A>GCA622161911TUFMc.1074+41T>C (n.1074+41T>C)
n.383+41T>C
c.990+41T>C (n.990+41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28843910G>ACA2215846179TUFMc.1074+40C>T (n.1074+40C>T)
n.383+40C>T
c.990+40C>T (n.990+40C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.28843910G=CA2215846180TUFMc.1074+40C= (n.1074+40C=)
n.383+40C=
c.990+40C= (n.990+40C=)
16g.28843912T>CCA279237181TUFMc.1074+38A>G (n.1074+38A>G)
n.383+38A>G
c.990+38A>G (n.990+38A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28843912T>GCA7985424TUFMc.1074+38A>C (n.1074+38A>C)
n.383+38A>C
c.990+38A>C (n.990+38A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28843912T=CA2215846181TUFMc.1074+38A= (n.1074+38A=)
n.383+38A=
c.990+38A= (n.990+38A=)
16g.28843913T>CCA2575959385TUFMc.1074+37A>G (n.1074+37A>G)
n.383+37A>G
c.990+37A>G (n.990+37A>G)
 gnomAD v4
16g.28843913T>GCA7985425TUFMc.1074+37A>C (n.1074+37A>C)
n.383+37A>C
c.990+37A>C (n.990+37A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28843913T=CA2215846182TUFMc.1074+37A= (n.1074+37A=)
n.383+37A=
c.990+37A= (n.990+37A=)
16g.28843914G>CCA7985426TUFMc.1074+36C>G (n.1074+36C>G)
n.383+36C>G
c.990+36C>G (n.990+36C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28843914G=CA2215846183TUFMc.1074+36C= (n.1074+36C=)
n.383+36C=
c.990+36C= (n.990+36C=)
16g.28843915G>ACA719722606TUFMc.1074+35C>T (n.1074+35C>T)
n.383+35C>T
c.990+35C>T (n.990+35C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28843915G>CCA622161912TUFMc.1074+35C>G (n.1074+35C>G)
n.383+35C>G
c.990+35C>G (n.990+35C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28843915G=CA2215846184TUFMc.1074+35C= (n.1074+35C=)
n.383+35C=
c.990+35C= (n.990+35C=)
16g.28843916C>TCA2806421947TUFMc.1074+34G>A (n.1074+34G>A)
n.383+34G>A
c.990+34G>A (n.990+34G>A)
16g.28843918C=CA2215846185TUFMc.1074+32G= (n.1074+32G=)
n.383+32G=
c.990+32G= (n.990+32G=)
16g.28843918C>GCA7985428TUFMc.1074+32G>C (n.1074+32G>C)
n.383+32G>C
c.990+32G>C (n.990+32G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28843918C>TCA7985427TUFMc.1074+32G>A (n.1074+32G>A)
n.383+32G>A
c.990+32G>A (n.990+32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28843919A=CA2215846186MIR4721,TUFMc.1074+31T= (n.1074+31T=)
n.383+31T=
n.89T=
c.990+31T= (n.990+31T=)
16g.28843919A>CCA494870328MIR4721,TUFMc.1074+31T>G (n.1074+31T>G)
n.383+31T>G
n.89T>G
c.990+31T>G (n.990+31T>G)
 gnomAD v4
16g.28843919A>GCA494870329MIR4721,TUFMc.1074+31T>C (n.1074+31T>C)
n.383+31T>C
n.89T>C
c.990+31T>C (n.990+31T>C)
16g.28843919A>TCA7985429MIR4721,TUFMc.1074+31T>A (n.1074+31T>A)
n.383+31T>A
n.89T>A
c.990+31T>A (n.990+31T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28843920A=CA2215846187MIR4721,TUFMc.1074+30T= (n.1074+30T=)
n.383+30T=
n.88T=
c.990+30T= (n.990+30T=)
16g.28843920A>CCA494870331MIR4721,TUFMc.1074+30T>G (n.1074+30T>G)
n.383+30T>G
n.88T>G
c.990+30T>G (n.990+30T>G)
16g.28843920A>GCA7985430MIR4721,TUFMc.1074+30T>C (n.1074+30T>C)
n.383+30T>C
n.88T>C
c.990+30T>C (n.990+30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28843920A>TCA494870330MIR4721,TUFMc.1074+30T>A (n.1074+30T>A)
n.383+30T>A
n.88T>A
c.990+30T>A (n.990+30T>A)
16g.28843921C>ACA494870334MIR4721,TUFMc.1074+29G>T (n.1074+29G>T)
n.383+29G>T
n.87G>T
c.990+29G>T (n.990+29G>T)
16g.28843921C>GCA494870332MIR4721,TUFMc.1074+29G>C (n.1074+29G>C)
n.383+29G>C
n.87G>C
c.990+29G>C (n.990+29G>C)
16g.28843921C>TCA494870333MIR4721,TUFMc.1074+29G>A (n.1074+29G>A)
n.383+29G>A
n.87G>A
c.990+29G>A (n.990+29G>A)
 gnomAD v4
16g.28843922C>ACA494870335MIR4721,TUFMc.1074+28G>T (n.1074+28G>T)
n.383+28G>T
n.86G>T
c.990+28G>T (n.990+28G>T)
16g.28843922C=CA2215846188MIR4721,TUFMc.1074+28G= (n.1074+28G=)
n.383+28G=
n.86G=
c.990+28G= (n.990+28G=)
16g.28843922C>GCA494870336MIR4721,TUFMc.1074+28G>C (n.1074+28G>C)
n.383+28G>C
n.86G>C
c.990+28G>C (n.990+28G>C)
 gnomAD v4
16g.28843922C>TCA494870337MIR4721,TUFMc.1074+28G>A (n.1074+28G>A)
n.383+28G>A
n.86G>A
c.990+28G>A (n.990+28G>A)
 dbSNP
16g.28843923C>ACA494870340MIR4721,TUFMc.1074+27G>T (n.1074+27G>T)
n.383+27G>T
n.85G>T
c.990+27G>T (n.990+27G>T)
16g.28843923C>GCA494870339MIR4721,TUFMc.1074+27G>C (n.1074+27G>C)
n.383+27G>C
n.85G>C
c.990+27G>C (n.990+27G>C)
 gnomAD v4
16g.28843923C>TCA494870338MIR4721,TUFMc.1074+27G>A (n.1074+27G>A)
n.383+27G>A
n.85G>A
c.990+27G>A (n.990+27G>A)
 gnomAD v4
16g.28843924T>ACA494870341MIR4721,TUFMc.1074+26A>T (n.1074+26A>T)
n.383+26A>T
n.84A>T
c.990+26A>T (n.990+26A>T)
16g.28843924T>CCA494870342MIR4721,TUFMc.1074+26A>G (n.1074+26A>G)
n.383+26A>G
n.84A>G
c.990+26A>G (n.990+26A>G)
16g.28843924T>GCA494870343MIR4721,TUFMc.1074+26A>C (n.1074+26A>C)
n.383+26A>C
n.84A>C
c.990+26A>C (n.990+26A>C)
16g.28843925G>ACA7985431MIR4721,TUFMc.1074+25C>T (n.1074+25C>T)
n.383+25C>T
n.83C>T
c.990+25C>T (n.990+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28843925G>CCA494870344MIR4721,TUFMc.1074+25C>G (n.1074+25C>G)
n.383+25C>G
n.83C>G
c.990+25C>G (n.990+25C>G)
16g.28843925G=CA2215846189MIR4721,TUFMc.1074+25C= (n.1074+25C=)
n.383+25C=
n.83C=
c.990+25C= (n.990+25C=)
16g.28843925G>TCA494870345MIR4721,TUFMc.1074+25C>A (n.1074+25C>A)
n.383+25C>A
n.83C>A
c.990+25C>A (n.990+25C>A)
16g.28843926C>ACA494870346MIR4721,TUFMc.1074+24G>T (n.1074+24G>T)
n.383+24G>T
n.82G>T
c.990+24G>T (n.990+24G>T)
16g.28843926C=CA2215846190MIR4721,TUFMc.1074+24G= (n.1074+24G=)
n.383+24G=
n.82G=
c.990+24G= (n.990+24G=)
16g.28843926C>GCA494870347MIR4721,TUFMc.1074+24G>C (n.1074+24G>C)
n.383+24G>C
n.82G>C
c.990+24G>C (n.990+24G>C)
16g.28843926C>TCA7985432MIR4721,TUFMc.1074+24G>A (n.1074+24G>A)
n.383+24G>A
n.82G>A
c.990+24G>A (n.990+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28843927C>ACA494870348MIR4721,TUFMc.1074+23G>T (n.1074+23G>T)
n.383+23G>T
n.81G>T
c.990+23G>T (n.990+23G>T)
16g.28843927C=CA2215846191MIR4721,TUFMc.1074+23G= (n.1074+23G=)
n.383+23G=
n.81G=
c.990+23G= (n.990+23G=)
16g.28843927C>GCA494870349MIR4721,TUFMc.1074+23G>C (n.1074+23G>C)
n.383+23G>C
n.81G>C
c.990+23G>C (n.990+23G>C)
16g.28843927C>TCA494870350MIR4721,TUFMc.1074+23G>A (n.1074+23G>A)
n.383+23G>A
n.81G>A
c.990+23G>A (n.990+23G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28843928C>ACA494870351MIR4721,TUFMc.1074+22G>T (n.1074+22G>T)
n.383+22G>T
n.80G>T
c.990+22G>T (n.990+22G>T)
16g.28843928C>GCA494870352MIR4721,TUFMc.1074+22G>C (n.1074+22G>C)
n.383+22G>C
n.80G>C
c.990+22G>C (n.990+22G>C)
16g.28843928C>TCA494870353MIR4721,TUFMc.1074+22G>A (n.1074+22G>A)
n.383+22G>A
n.80G>A
c.990+22G>A (n.990+22G>A)
16g.28843929A=CA2215846192MIR4721,TUFMc.1074+21T= (n.1074+21T=)
n.383+21T=
n.79T=
c.990+21T= (n.990+21T=)
16g.28843929A>CCA494870354MIR4721,TUFMc.1074+21T>G (n.1074+21T>G)
n.383+21T>G
n.79T>G
c.990+21T>G (n.990+21T>G)
16g.28843929A>GCA494870355MIR4721,TUFMc.1074+21T>C (n.1074+21T>C)
n.383+21T>C
n.79T>C
c.990+21T>C (n.990+21T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.28843929A>TCA7985433MIR4721,TUFMc.1074+21T>A (n.1074+21T>A)
n.383+21T>A
n.79T>A
c.990+21T>A (n.990+21T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28843930C>ACA494870356MIR4721,TUFMc.1074+20G>T (n.1074+20G>T)
n.383+20G>T
n.78G>T
c.990+20G>T (n.990+20G>T)
16g.28843930C>GCA494870357MIR4721,TUFMc.1074+20G>C (n.1074+20G>C)
n.383+20G>C
n.78G>C
c.990+20G>C (n.990+20G>C)
16g.28843930C>TCA494870358MIR4721,TUFMc.1074+20G>A (n.1074+20G>A)
n.383+20G>A
n.78G>A
c.990+20G>A (n.990+20G>A)
 gnomAD v4
16g.28843931C>ACA494870359MIR4721,TUFMc.1074+19G>T (n.1074+19G>T)
n.383+19G>T
n.77G>T
c.990+19G>T (n.990+19G>T)
16g.28843931C=CA2215846193MIR4721,TUFMc.1074+19G= (n.1074+19G=)
n.383+19G=
n.77G=
c.990+19G= (n.990+19G=)
16g.28843931C>GCA494870360MIR4721,TUFMc.1074+19G>C (n.1074+19G>C)
n.383+19G>C
n.77G>C
c.990+19G>C (n.990+19G>C)
16g.28843931C>TCA7985434MIR4721,TUFMc.1074+19G>A (n.1074+19G>A)
n.383+19G>A
n.77G>A
c.990+19G>A (n.990+19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28843932G>ACA7985435MIR4721,TUFMc.1074+18C>T (n.1074+18C>T)
n.383+18C>T
n.76C>T
c.990+18C>T (n.990+18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28843932G>CCA494870361MIR4721,TUFMc.1074+18C>G (n.1074+18C>G)
n.383+18C>G
n.76C>G
c.990+18C>G (n.990+18C>G)
16g.28843932G=CA2215846194MIR4721,TUFMc.1074+18C= (n.1074+18C=)
n.383+18C=
n.76C=
c.990+18C= (n.990+18C=)
16g.28843932G>TCA494870362MIR4721,TUFMc.1074+18C>A (n.1074+18C>A)
n.383+18C>A
n.76C>A
c.990+18C>A (n.990+18C>A)
16g.28843933T>ACA494870363MIR4721,TUFMc.1074+17A>T (n.1074+17A>T)
n.383+17A>T
n.75A>T
c.990+17A>T (n.990+17A>T)
16g.28843933T>CCA494870364MIR4721,TUFMc.1074+17A>G (n.1074+17A>G)
n.383+17A>G
n.75A>G
c.990+17A>G (n.990+17A>G)
16g.28843933T>GCA494870365MIR4721,TUFMc.1074+17A>C (n.1074+17A>C)
n.383+17A>C
n.75A>C
c.990+17A>C (n.990+17A>C)
16g.28843934C>ACA494870368MIR4721,TUFMc.1074+16G>T (n.1074+16G>T)
n.383+16G>T
n.74G>T
c.990+16G>T (n.990+16G>T)
16g.28843934C>GCA494870367MIR4721,TUFMc.1074+16G>C (n.1074+16G>C)
n.383+16G>C
n.74G>C
c.990+16G>C (n.990+16G>C)
16g.28843934C>TCA494870366MIR4721,TUFMc.1074+16G>A (n.1074+16G>A)
n.383+16G>A
n.74G>A
c.990+16G>A (n.990+16G>A)
16g.28843935A>CCA494870369MIR4721,TUFMc.1074+15T>G (n.1074+15T>G)
n.383+15T>G
n.73T>G
c.990+15T>G (n.990+15T>G)
16g.28843935A>GCA494870370MIR4721,TUFMc.1074+15T>C (n.1074+15T>C)
n.383+15T>C
n.73T>C
c.990+15T>C (n.990+15T>C)
16g.28843935A>TCA494870371MIR4721,TUFMc.1074+15T>A (n.1074+15T>A)
n.383+15T>A
n.73T>A
c.990+15T>A (n.990+15T>A)
16g.28843936C>ACA494870372MIR4721,TUFMc.1074+14G>T (n.1074+14G>T)
n.383+14G>T
n.72G>T
c.990+14G>T (n.990+14G>T)
16g.28843936C=CA2215846195MIR4721,TUFMc.1074+14G= (n.1074+14G=)
n.383+14G=
n.72G=
c.990+14G= (n.990+14G=)
16g.28843936C>GCA7985436MIR4721,TUFMc.1074+14G>C (n.1074+14G>C)
n.383+14G>C
n.72G>C
c.990+14G>C (n.990+14G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28843936C>TCA494870373MIR4721,TUFMc.1074+14G>A (n.1074+14G>A)
n.383+14G>A
n.72G>A
c.990+14G>A (n.990+14G>A)
16g.28843937C>ACA494870374MIR4721,TUFMc.1074+13G>T (n.1074+13G>T)
n.383+13G>T
n.71G>T
c.990+13G>T (n.990+13G>T)
16g.28843937C>GCA494870376MIR4721,TUFMc.1074+13G>C (n.1074+13G>C)
n.383+13G>C
n.71G>C
c.990+13G>C (n.990+13G>C)
16g.28843937C>TCA494870375MIR4721,TUFMc.1074+13G>A (n.1074+13G>A)
n.383+13G>A
n.71G>A
c.990+13G>A (n.990+13G>A)
16g.28843938T>ACA494870377MIR4721,TUFMc.1074+12A>T (n.1074+12A>T)
n.383+12A>T
n.70A>T
c.990+12A>T (n.990+12A>T)
16g.28843938T>CCA7985437MIR4721,TUFMc.1074+12A>G (n.1074+12A>G)
n.383+12A>G
n.70A>G
c.990+12A>G (n.990+12A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28843938T>GCA494870378MIR4721,TUFMc.1074+12A>C (n.1074+12A>C)
n.383+12A>C
n.70A>C
c.990+12A>C (n.990+12A>C)
 dbSNP
16g.28843938T=CA2215846196MIR4721,TUFMc.1074+12A= (n.1074+12A=)
n.383+12A=
n.70A=
c.990+12A= (n.990+12A=)
16g.28843939G>ACA7985438MIR4721,TUFMc.1074+11C>T (n.1074+11C>T)
n.383+11C>T
n.69C>T
c.990+11C>T (n.990+11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28843939G>CCA494870379MIR4721,TUFMc.1074+11C>G (n.1074+11C>G)
n.383+11C>G
n.69C>G
c.990+11C>G (n.990+11C>G)
16g.28843939G=CA2215846197MIR4721,TUFMc.1074+11C= (n.1074+11C=)
n.383+11C=
n.69C=
c.990+11C= (n.990+11C=)
16g.28843939G>TCA494870380MIR4721,TUFMc.1074+11C>A (n.1074+11C>A)
n.383+11C>A
n.69C>A
c.990+11C>A (n.990+11C>A)
16g.28843940G>ACA494870381MIR4721,TUFMc.1074+10C>T (n.1074+10C>T)
n.383+10C>T
n.68C>T
c.990+10C>T (n.990+10C>T)
 dbSNP gnomAD v2
16g.28843940G>CCA494870382MIR4721,TUFMc.1074+10C>G (n.1074+10C>G)
n.383+10C>G
n.68C>G
c.990+10C>G (n.990+10C>G)
 gnomAD v4
16g.28843940G=CA2215846198MIR4721,TUFMc.1074+10C= (n.1074+10C=)
n.383+10C=
n.68C=
c.990+10C= (n.990+10C=)
16g.28843940G>TCA494870383MIR4721,TUFMc.1074+10C>A (n.1074+10C>A)
n.383+10C>A
n.68C>A
c.990+10C>A (n.990+10C>A)
16g.28843941A=CA2215846199MIR4721,TUFMc.1074+9T= (n.1074+9T=)
n.383+9T=
n.67T=
c.990+9T= (n.990+9T=)
16g.28843941A>CCA7985439MIR4721,TUFMc.1074+9T>G (n.1074+9T>G)
n.383+9T>G
n.67T>G
c.990+9T>G (n.990+9T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28843941A>GCA494870384MIR4721,TUFMc.1074+9T>C (n.1074+9T>C)
n.383+9T>C
n.67T>C
c.990+9T>C (n.990+9T>C)
 gnomAD v4
16g.28843941A>TCA494870385MIR4721,TUFMc.1074+9T>A (n.1074+9T>A)
n.383+9T>A
n.67T>A
c.990+9T>A (n.990+9T>A)
 gnomAD v4
16g.28843942G>ACA494870386MIR4721,TUFMc.1074+8C>T (n.1074+8C>T)
n.383+8C>T
n.66C>T
c.990+8C>T (n.990+8C>T)
16g.28843942G>CCA494870388MIR4721,TUFMc.1074+8C>G (n.1074+8C>G)
n.383+8C>G
n.66C>G
c.990+8C>G (n.990+8C>G)
16g.28843942G>TCA494870387MIR4721,TUFMc.1074+8C>A (n.1074+8C>A)
n.383+8C>A
n.66C>A
c.990+8C>A (n.990+8C>A)
16g.28843943C>ACA494870389MIR4721,TUFMc.1074+7G>T (n.1074+7G>T)
n.383+7G>T
n.65G>T
c.990+7G>T (n.990+7G>T)
16g.28843943C=CA2215846200MIR4721,TUFMc.1074+7G= (n.1074+7G=)
n.383+7G=
n.65G=
c.990+7G= (n.990+7G=)
16g.28843943C>GCA494870390MIR4721,TUFMc.1074+7G>C (n.1074+7G>C)
n.383+7G>C
n.65G>C
c.990+7G>C (n.990+7G>C)
 dbSNP
16g.28843943C>TCA494870391MIR4721,TUFMc.1074+7G>A (n.1074+7G>A)
n.383+7G>A
n.65G>A
c.990+7G>A (n.990+7G>A)
16g.28843944C>ACA494870392MIR4721,TUFMc.1074+6G>T (n.1074+6G>T)
n.383+6G>T
n.64G>T
c.990+6G>T (n.990+6G>T)
16g.28843944C>GCA494870393MIR4721,TUFMc.1074+6G>C (n.1074+6G>C)
n.383+6G>C
n.64G>C
c.990+6G>C (n.990+6G>C)
16g.28843944C>TCA494870394MIR4721,TUFMc.1074+6G>A (n.1074+6G>A)
n.383+6G>A
n.64G>A
c.990+6G>A (n.990+6G>A)
16g.28843944_28843946delinsCCTCA2215846201MIR4721,TUFMc.1074+4_1074+6delinsAGG (n.1074+4_1074+6delinsAGG)
n.383+4_383+6delinsAGG
n.62_64delinsAGG
c.990+4_990+6delinsAGG (n.990+4_990+6delinsAGG)
16g.28843945C>ACA494870395MIR4721,TUFMc.1074+5G>T (n.1074+5G>T)
n.383+5G>T
n.63G>T
c.990+5G>T (n.990+5G>T)
16g.28843945C=CA2215846202MIR4721,TUFMc.1074+5G= (n.1074+5G=)
n.383+5G=
n.63G=
c.990+5G= (n.990+5G=)
16g.28843945C>GCA494870396MIR4721,TUFMc.1074+5G>C (n.1074+5G>C)
n.383+5G>C
n.63G>C
c.990+5G>C (n.990+5G>C)
16g.28843945C>TCA494870397MIR4721,TUFMc.1074+5G>A (n.1074+5G>A)
n.383+5G>A
n.63G>A
c.990+5G>A (n.990+5G>A)
 dbSNP
16g.28843946_28843947delCA622161913MIR4721,TUFMc.1074+4_1074+5del (n.1074+4_1074+5del)
n.383+4_383+5del
n.62_63del
c.990+4_990+5del (n.990+4_990+5del)
 dbSNP gnomAD v2
16g.28843946T>ACA494870398MIR4721,TUFMc.1074+4A>T (n.1074+4A>T)
n.383+4A>T
n.62A>T
c.990+4A>T (n.990+4A>T)
16g.28843946T>CCA494870399MIR4721,TUFMc.1074+4A>G (n.1074+4A>G)
n.383+4A>G
n.62A>G
c.990+4A>G (n.990+4A>G)
16g.28843946T>GCA494870400MIR4721,TUFMc.1074+4A>C (n.1074+4A>C)
n.383+4A>C
n.62A>C
c.990+4A>C (n.990+4A>C)
16g.28843947C>ACA494870403MIR4721,TUFMc.1074+3G>T (n.1074+3G>T)
n.383+3G>T
n.61G>T
c.990+3G>T (n.990+3G>T)
16g.28843947C>GCA494870401MIR4721,TUFMc.1074+3G>C (n.1074+3G>C)
n.383+3G>C
n.61G>C
c.990+3G>C (n.990+3G>C)
16g.28843947C>TCA494870402MIR4721,TUFMc.1074+3G>A (n.1074+3G>A)
n.383+3G>A
n.61G>A
c.990+3G>A (n.990+3G>A)
16g.28843948A>CCA395414124MIR4721,TUFMc.1074+2T>G (n.1074+2T>G)
n.383+2T>G
n.60T>G
c.990+2T>G (n.990+2T>G)
16g.28843948A>GCA395414125MIR4721,TUFMc.1074+2T>C (n.1074+2T>C)
n.383+2T>C
n.60T>C
c.990+2T>C (n.990+2T>C)
16g.28843948A>TCA395414128MIR4721,TUFMc.1074+2T>A (n.1074+2T>A)
n.383+2T>A
n.60T>A
c.990+2T>A (n.990+2T>A)
16g.28843949C>ACA395414131MIR4721,TUFMc.1074+1G>T (n.1074+1G>T)
n.383+1G>T
n.59G>T
c.990+1G>T (n.990+1G>T)
16g.28843949C>GCA395414134MIR4721,TUFMc.1074+1G>C (n.1074+1G>C)
n.383+1G>C
n.59G>C
c.990+1G>C (n.990+1G>C)
16g.28843949C>TCA395414136MIR4721,TUFMc.1074+1G>A (n.1074+1G>A)
n.383+1G>A
n.59G>A
c.990+1G>A (n.990+1G>A)
16g.28843950C>ACA395414142MIR4721,TUFMc.1074G>T (p.Gln358His)
n.383G>T
n.58G>T
c.990G>T (p.Gln330His)
16g.28843950C>GCA395414139MIR4721,TUFMc.1074G>C (p.Gln358His)
n.383G>C
n.58G>C
c.990G>C (p.Gln330His)
16g.28843950C>TCA494870404MIR4721,TUFMc.1074G>A (p.Gln358=)
n.383G>A
n.58G>A
c.990G>A (p.Gln330=)
16g.28843951T>ACA395414145MIR4721,TUFMc.1073A>T (p.Gln358Leu)
n.382A>T
n.57A>T
c.989A>T (p.Gln330Leu)
16g.28843951T>CCA395414147MIR4721,TUFMc.1073A>G (p.Gln358Arg)
n.382A>G
n.57A>G
c.989A>G (p.Gln330Arg)
16g.28843951T>GCA395414148MIR4721,TUFMc.1073A>C (p.Gln358Pro)
n.382A>C
n.57A>C
c.989A>C (p.Gln330Pro)
16g.28843952G>ACA395414152MIR4721,TUFMc.1072C>T (p.Gln358Ter)
c.*599C>T (n.*599C>T)
n.381C>T
n.56C>T
c.988C>T (p.Gln330Ter)
 gnomAD v4
16g.28843952G>CCA395414156MIR4721,TUFMc.1072C>G (p.Gln358Glu)
c.*599C>G (n.*599C>G)
n.381C>G
n.56C>G
c.988C>G (p.Gln330Glu)
 gnomAD v4
16g.28843952G>TCA395414158MIR4721,TUFMc.1072C>A (p.Gln358Lys)
c.*599C>A (n.*599C>A)
n.381C>A
n.56C>A
c.988C>A (p.Gln330Lys)
16g.28843953G>ACA7985440MIR4721,TUFMc.1071C>T (p.Ala357=)
c.*598C>T (n.*598C>T)
n.380C>T
n.55C>T
c.987C>T (p.Ala329=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28843953G>CCA494870405MIR4721,TUFMc.1071C>G (p.Ala357=)
c.*598C>G (n.*598C>G)
n.380C>G
n.55C>G
c.987C>G (p.Ala329=)
16g.28843953G=CA2215846203MIR4721,TUFMc.1071C= (p.Ala357=)
c.*598C= (n.*598C=)
n.380C=
n.55C=
c.987C= (p.Ala329=)
16g.28843953G>TCA494870406MIR4721,TUFMc.1071C>A (p.Ala357=)
c.*598C>A (n.*598C>A)
n.380C>A
n.55C>A
c.987C>A (p.Ala329=)
16g.28843954G>ACA395414162MIR4721,TUFMc.1070C>T (p.Ala357Val)
c.*597C>T (n.*597C>T)
n.379C>T
n.54C>T
c.986C>T (p.Ala329Val)
16g.28843954G>CCA395414165MIR4721,TUFMc.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.*597C>G (n.*597C>G)
n.379C>G
n.54C>G
c.986C>G (p.Ala329Gly)
16g.28843954G>TCA395414167MIR4721,TUFMc.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.*597C>A (n.*597C>A)
n.379C>A
n.54C>A
c.986C>A (p.Ala329Asp)
16g.28843955C>ACA395414170MIR4721,TUFMc.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.*596G>T (n.*596G>T)
n.378G>T
n.53G>T
c.985G>T (p.Ala329Ser)
 dbSNP
16g.28843955C=CA2215846204MIR4721,TUFMc.1069G= (p.Ala357=)
c.*596G= (n.*596G=)
n.378G=
n.53G=
c.985G= (p.Ala329=)
16g.28843955C>GCA395414171MIR4721,TUFMc.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.*596G>C (n.*596G>C)
n.378G>C
n.53G>C
c.985G>C (p.Ala329Pro)
16g.28843955C>TCA395414173MIR4721,TUFMc.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.*596G>A (n.*596G>A)
n.378G>A
n.53G>A
c.985G>A (p.Ala329Thr)
16g.28843956C>ACA395414177MIR4721,TUFMc.1068G>T (p.Glu356Asp)
c.*595G>T (n.*595G>T)
n.377G>T
n.52G>T
c.984G>T (p.Glu328Asp)
16g.28843956C=CA2215846205MIR4721,TUFMc.1068G= (p.Glu356=)
c.*595G= (n.*595G=)
n.377G=
n.52G=
c.984G= (p.Glu328=)
16g.28843956C>GCA395414175MIR4721,TUFMc.1068G>C (p.Glu356Asp)
c.*595G>C (n.*595G>C)
n.377G>C
n.52G>C
c.984G>C (p.Glu328Asp)
 gnomAD v4
16g.28843956C>TCA494870407MIR4721,TUFMc.1068G>A (p.Glu356=)
c.*595G>A (n.*595G>A)
n.377G>A
n.52G>A
c.984G>A (p.Glu328=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.28843957T>ACA395414180MIR4721,TUFMc.1067A>T (p.Glu356Val)
c.*594A>T (n.*594A>T)
n.376A>T
n.51A>T
c.983A>T (p.Glu328Val)
16g.28843957T>CCA395414183MIR4721,TUFMc.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.*594A>G (n.*594A>G)
n.376A>G
n.51A>G
c.983A>G (p.Glu328Gly)
16g.28843957T>GCA395414184MIR4721,TUFMc.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.*594A>C (n.*594A>C)
n.376A>C
n.51A>C
c.983A>C (p.Glu328Ala)
16g.28843958C>ACA395414186MIR4721,TUFMc.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.*593G>T (n.*593G>T)
n.375G>T
n.50G>T
c.982G>T (p.Glu328Ter)
 gnomAD v4
16g.28843958C>GCA395414188MIR4721,TUFMc.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.*593G>C (n.*593G>C)
n.375G>C
n.50G>C
c.982G>C (p.Glu328Gln)
16g.28843958C>TCA395414190MIR4721,TUFMc.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.*593G>A (n.*593G>A)
n.375G>A
n.50G>A
c.982G>A (p.Glu328Lys)
16g.28843959C>ACA494870408MIR4721,TUFMc.1065G>T (p.Val355=)
c.*592G>T (n.*592G>T)
n.374G>T
n.49G>T
c.981G>T (p.Val327=)
16g.28843959C>GCA494870409MIR4721,TUFMc.1065G>C (p.Val355=)
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.374G>C
n.49G>C
c.981G>C (p.Val327=)
16g.28843959C>TCA494870410MIR4721,TUFMc.1065G>A (p.Val355=)
c.*592G>A (n.*592G>A)
n.374G>A
n.49G>A
c.981G>A (p.Val327=)
16g.28843960A>CCA395414193MIR4721,TUFMc.1064T>G (p.Val355Gly)
c.*591T>G (n.*591T>G)
n.373T>G
n.48T>G
c.980T>G (p.Val327Gly)
16g.28843960A>GCA395414194MIR4721,TUFMc.1064T>C (p.Val355Ala)
c.*591T>C (n.*591T>C)
n.373T>C
n.48T>C
c.980T>C (p.Val327Ala)
16g.28843960A>TCA395414196MIR4721,TUFMc.1064T>A (p.Val355Glu)
c.*591T>A (n.*591T>A)
n.373T>A
n.48T>A
c.980T>A (p.Val327Glu)
16g.28843961C>ACA395414198MIR4721,TUFMc.1063G>T (p.Val355Leu)
c.*590G>T (n.*590G>T)
n.372G>T
n.47G>T
c.979G>T (p.Val327Leu)
16g.28843961C>GCA395414200MIR4721,TUFMc.1063G>C (p.Val355Leu)
c.*590G>C (n.*590G>C)
n.372G>C
n.47G>C
c.979G>C (p.Val327Leu)
16g.28843961C>TCA395414202MIR4721,TUFMc.1063G>A (p.Val355Met)
c.*590G>A (n.*590G>A)
n.372G>A
n.47G>A
c.979G>A (p.Val327Met)
16g.28843962C>ACA395414206MIR4721,TUFMc.1062G>T (p.Lys354Asn)
c.*589G>T (n.*589G>T)
n.371G>T
n.46G>T
c.978G>T (p.Lys326Asn)
16g.28843962C=CA2215846206MIR4721,TUFMc.1062G= (p.Lys354=)
c.*589G= (n.*589G=)
n.371G=
n.46G=
c.978G= (p.Lys326=)
16g.28843962C>GCA395414207MIR4721,TUFMc.1062G>C (p.Lys354Asn)
c.*589G>C (n.*589G>C)
n.371G>C
n.46G>C
c.978G>C (p.Lys326Asn)
16g.28843962C>TCA494870411MIR4721,TUFMc.1062G>A (p.Lys354=)
c.*589G>A (n.*589G>A)
n.371G>A
n.46G>A
c.978G>A (p.Lys326=)
 dbSNP
16g.28843963T>ACA395414212MIR4721,TUFMc.1061A>T (p.Lys354Met)
c.*588A>T (n.*588A>T)
n.370A>T
n.45A>T
c.977A>T (p.Lys326Met)
16g.28843963T>CCA395414215MIR4721,TUFMc.1061A>G (p.Lys354Arg)
c.*588A>G (n.*588A>G)
n.370A>G
n.45A>G
c.977A>G (p.Lys326Arg)
16g.28843963T>GCA395414209MIR4721,TUFMc.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.*588A>C (n.*588A>C)
n.370A>C
n.45A>C
c.977A>C (p.Lys326Thr)
16g.28843964T>ACA395414219MIR4721,TUFMc.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.*587A>T (n.*587A>T)
n.369A>T
n.44A>T
c.976A>T (p.Lys326Ter)
16g.28843964T>CCA395414224MIR4721,TUFMc.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.*587A>G (n.*587A>G)
n.369A>G
n.44A>G
c.976A>G (p.Lys326Glu)
16g.28843964T>GCA395414221MIR4721,TUFMc.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.*587A>C (n.*587A>C)
n.369A>C
n.44A>C
c.976A>C (p.Lys326Gln)
16g.28843965C>ACA395414227MIR4721,TUFMc.1059G>T (p.Gln353His)
c.*586G>T (n.*586G>T)
n.368G>T
n.43G>T
c.975G>T (p.Gln325His)
16g.28843965C=CA2215846207MIR4721,TUFMc.1059G= (p.Gln353=)
c.*586G= (n.*586G=)
n.368G=
n.43G=
c.975G= (p.Gln325=)
16g.28843965C>GCA395414232MIR4721,TUFMc.1059G>C (p.Gln353His)
c.*586G>C (n.*586G>C)
n.368G>C
n.43G>C
c.975G>C (p.Gln325His)
16g.28843965C>TCA279237254MIR4721,TUFMc.1059G>A (p.Gln353=)
c.*586G>A (n.*586G>A)
n.368G>A
n.43G>A
c.975G>A (p.Gln325=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.28843966T>ACA395414233MIR4721,TUFMc.1058A>T (p.Gln353Leu)
c.*585A>T (n.*585A>T)
n.367A>T
n.42A>T
c.974A>T (p.Gln325Leu)
16g.28843966T>CCA395414237MIR4721,TUFMc.1058A>G (p.Gln353Arg)
c.*585A>G (n.*585A>G)
n.367A>G
n.42A>G
c.974A>G (p.Gln325Arg)
 COSMIC
16g.28843966T>GCA395414235MIR4721,TUFMc.1058A>C (p.Gln353Pro)
c.*585A>C (n.*585A>C)
n.367A>C
n.42A>C
c.974A>C (p.Gln325Pro)
16g.28843967G>ACA395414239MIR4721,TUFMc.1057C>T (p.Gln353Ter)
c.*584C>T (n.*584C>T)
n.366C>T
n.41C>T
c.973C>T (p.Gln325Ter)
 COSMIC
16g.28843967G>CCA395414244MIR4721,TUFMc.1057C>G (p.Gln353Glu)
c.*584C>G (n.*584C>G)
n.366C>G
n.41C>G
c.973C>G (p.Gln325Glu)
16g.28843967G>TCA395414241MIR4721,TUFMc.1057C>A (p.Gln353Lys)
c.*584C>A (n.*584C>A)
n.366C>A
n.41C>A
c.973C>A (p.Gln325Lys)
16g.28843968G>ACA494870412MIR4721,TUFMc.1056C>T (p.His352=)
c.*583C>T (n.*583C>T)
n.365C>T
n.40C>T
c.972C>T (p.His324=)
16g.28843968G>CCA395414247MIR4721,TUFMc.1056C>G (p.His352Gln)
c.*583C>G (n.*583C>G)
n.365C>G
n.40C>G
c.972C>G (p.His324Gln)
16g.28843968G>TCA395414250MIR4721,TUFMc.1056C>A (p.His352Gln)
c.*583C>A (n.*583C>A)
n.365C>A
n.40C>A
c.972C>A (p.His324Gln)
16g.28843969T>ACA395414252MIR4721,TUFMc.1055A>T (p.His352Leu)
c.*582A>T (n.*582A>T)
n.364A>T
n.39A>T
c.971A>T (p.His324Leu)
 gnomAD v4
16g.28843969T>CCA7985441MIR4721,TUFMc.1055A>G (p.His352Arg)
c.*582A>G (n.*582A>G)
n.364A>G
n.39A>G
c.971A>G (p.His324Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28843969T>GCA395414255MIR4721,TUFMc.1055A>C (p.His352Pro)
c.*582A>C (n.*582A>C)
n.364A>C
n.39A>C
c.971A>C (p.His324Pro)
16g.28843969T=CA2215846208MIR4721,TUFMc.1055A= (p.His352=)
c.*582A= (n.*582A=)
n.364A=
n.39A=
c.971A= (p.His324=)
16g.28843970G>ACA395414260MIR4721,TUFMc.1054C>T (p.His352Tyr)
c.*581C>T (n.*581C>T)
n.363C>T
n.38C>T
c.970C>T (p.His324Tyr)
16g.28843970G>CCA395414262MIR4721,TUFMc.1054C>G (p.His352Asp)
c.*581C>G (n.*581C>G)
n.363C>G
n.38C>G
c.970C>G (p.His324Asp)
16g.28843970G>TCA395414263MIR4721,TUFMc.1054C>A (p.His352Asn)
c.*581C>A (n.*581C>A)
n.363C>A
n.38C>A
c.970C>A (p.His324Asn)
16g.28843971G>ACA494870413MIR4721,TUFMc.1053C>T (p.Pro351=)
c.*580C>T (n.*580C>T)
n.362C>T
n.37C>T
c.969C>T (p.Pro323=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28843971G>CCA494870414MIR4721,TUFMc.1053C>G (p.Pro351=)
c.*580C>G (n.*580C>G)
n.362C>G
n.37C>G
c.969C>G (p.Pro323=)
 gnomAD v4
16g.28843971G=CA2215846209MIR4721,TUFMc.1053C= (p.Pro351=)
c.*580C= (n.*580C=)
n.362C=
n.37C=
c.969C= (p.Pro323=)
16g.28843971G>TCA494870415MIR4721,TUFMc.1053C>A (p.Pro351=)
c.*580C>A (n.*580C>A)
n.362C>A
n.37C>A
c.969C>A (p.Pro323=)
16g.28843972G>ACA395414266MIR4721,TUFMc.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.*579C>T (n.*579C>T)
n.361C>T
n.36C>T
c.968C>T (p.Pro323Leu)
16g.28843972G>CCA395414268MIR4721,TUFMc.1052C>G (p.Pro351Arg)
c.*579C>G (n.*579C>G)
n.361C>G
n.36C>G
c.968C>G (p.Pro323Arg)
16g.28843972G>TCA395414271MIR4721,TUFMc.1052C>A (p.Pro351His)
c.*579C>A (n.*579C>A)
n.361C>A
n.36C>A
c.968C>A (p.Pro323His)
16g.28843973G>ACA395414273MIR4721,TUFMc.1051C>T (p.Pro351Ser)
c.*578C>T (n.*578C>T)
n.360C>T
n.35C>T
c.967C>T (p.Pro323Ser)
16g.28843973G>CCA395414274MIR4721,TUFMc.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.*578C>G (n.*578C>G)
n.360C>G
n.35C>G
c.967C>G (p.Pro323Ala)
16g.28843973G>TCA395414275MIR4721,TUFMc.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.*578C>A (n.*578C>A)
n.360C>A
n.35C>A
c.967C>A (p.Pro323Thr)
16g.28843974C>ACA395414276MIR4721,TUFMc.1050G>T (p.Lys350Asn)
c.*577G>T (n.*577G>T)
n.359G>T
n.34G>T
c.966G>T (p.Lys322Asn)
16g.28843974C>GCA395414277MIR4721,TUFMc.1050G>C (p.Lys350Asn)
c.*577G>C (n.*577G>C)
n.359G>C
n.34G>C
c.966G>C (p.Lys322Asn)
16g.28843974C>TCA494870416MIR4721,TUFMc.1050G>A (p.Lys350=)
c.*577G>A (n.*577G>A)
n.359G>A
n.34G>A
c.966G>A (p.Lys322=)
16g.28843975T>ACA395414278MIR4721,TUFMc.1049A>T (p.Lys350Met)
c.*576A>T (n.*576A>T)
n.358A>T
n.33A>T
c.965A>T (p.Lys322Met)
16g.28843975T>CCA7985442MIR4721,TUFMc.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.*576A>G (n.*576A>G)
n.358A>G
n.33A>G
c.965A>G (p.Lys322Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28843975T>GCA395414280MIR4721,TUFMc.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.*576A>C (n.*576A>C)
n.358A>C
n.33A>C
c.965A>C (p.Lys322Thr)
16g.28843975T=CA2215846210MIR4721,TUFMc.1049A= (p.Lys350=)
c.*576A= (n.*576A=)
n.358A=
n.33A=
c.965A= (p.Lys322=)
16g.28843976T>ACA395414282MIR4721,TUFMc.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.*575A>T (n.*575A>T)
n.357A>T
n.32A>T
c.964A>T (p.Lys322Ter)
16g.28843976T>CCA7985443MIR4721,TUFMc.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.*575A>G (n.*575A>G)
n.357A>G
n.32A>G
c.964A>G (p.Lys322Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28843976T>GCA395414284MIR4721,TUFMc.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.*575A>C (n.*575A>C)
n.357A>C
n.32A>C
c.964A>C (p.Lys322Gln)
 gnomAD v4
16g.28843976T=CA2215846211MIR4721,TUFMc.1048A= (p.Lys350=)
c.*575A= (n.*575A=)
n.357A=
n.32A=
c.964A= (p.Lys322=)
16g.28843977G>ACA494870418MIR4721,TUFMc.1047C>T (p.Ile349=)
c.*574C>T (n.*574C>T)
n.356C>T
n.31C>T
c.963C>T (p.Ile321=)
 gnomAD v4
16g.28843977G>CCA395414292MIR4721,TUFMc.1047C>G (p.Ile349Met)
c.*574C>G (n.*574C>G)
n.356C>G
n.31C>G
c.963C>G (p.Ile321Met)
 dbSNP gnomAD v4
16g.28843977G=CA2215846212MIR4721,TUFMc.1047C= (p.Ile349=)
c.*574C= (n.*574C=)
n.356C=
n.31C=
c.963C= (p.Ile321=)
16g.28843977G>TCA494870417MIR4721,TUFMc.1047C>A (p.Ile349=)
c.*574C>A (n.*574C>A)
n.356C>A
n.31C>A
c.963C>A (p.Ile321=)
16g.28843978A>CCA395414293MIR4721,TUFMc.1046T>G (p.Ile349Ser)
c.*573T>G (n.*573T>G)
n.355T>G
n.30T>G
c.962T>G (p.Ile321Ser)
16g.28843978A>GCA395414297MIR4721,TUFMc.1046T>C (p.Ile349Thr)
c.*573T>C (n.*573T>C)
n.355T>C
n.30T>C
c.962T>C (p.Ile321Thr)
16g.28843978A>TCA395414299MIR4721,TUFMc.1046T>A (p.Ile349Asn)
c.*573T>A (n.*573T>A)
n.355T>A
n.30T>A
c.962T>A (p.Ile321Asn)
16g.28843979T>ACA395414309MIR4721,TUFMc.1045A>T (p.Ile349Phe)
c.*572A>T (n.*572A>T)
n.354A>T
n.29A>T
c.961A>T (p.Ile321Phe)
16g.28843979T>CCA7985444MIR4721,TUFMc.1045A>G (p.Ile349Val)
c.*572A>G (n.*572A>G)
n.354A>G
n.29A>G
c.961A>G (p.Ile321Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28843979T>GCA395414302MIR4721,TUFMc.1045A>C (p.Ile349Leu)
c.*572A>C (n.*572A>C)
n.354A>C
n.29A>C
c.961A>C (p.Ile321Leu)
16g.28843979T=CA2215846213MIR4721,TUFMc.1045A= (p.Ile349=)
c.*572A= (n.*572A=)
n.354A=
n.29A=
c.961A= (p.Ile321=)
16g.28843980G>ACA494870419MIR4721,TUFMc.1044C>T (p.Ser348=)
c.*571C>T (n.*571C>T)
n.353C>T
n.28C>T
c.960C>T (p.Ser320=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.28843980G>CCA494870421MIR4721,TUFMc.1044C>G (p.Ser348=)
c.*571C>G (n.*571C>G)
n.353C>G
n.28C>G
c.960C>G (p.Ser320=)
16g.28843980G=CA2215846214MIR4721,TUFMc.1044C= (p.Ser348=)
c.*571C= (n.*571C=)
n.353C=
n.28C=
c.960C= (p.Ser320=)
16g.28843980G>TCA494870420MIR4721,TUFMc.1044C>A (p.Ser348=)
c.*571C>A (n.*571C>A)
n.353C>A
n.28C>A
c.960C>A (p.Ser320=)
16g.28843981G>ACA395414310MIR4721,TUFMc.1043C>T (p.Ser348Phe)
c.*570C>T (n.*570C>T)
n.352C>T
n.27C>T
c.959C>T (p.Ser320Phe)
 COSMIC
16g.28843981G>CCA395414311MIR4721,TUFMc.1043C>G (p.Ser348Cys)
c.*570C>G (n.*570C>G)
n.352C>G
n.27C>G
c.959C>G (p.Ser320Cys)
 gnomAD v4
16g.28843981G>TCA395414312MIR4721,TUFMc.1043C>A (p.Ser348Tyr)
c.*570C>A (n.*570C>A)
n.352C>A
n.27C>A
c.959C>A (p.Ser320Tyr)
16g.28843982A>CCA395414315MIR4721,TUFMc.1042T>G (p.Ser348Ala)
c.*569T>G (n.*569T>G)
n.351T>G
n.26T>G
c.958T>G (p.Ser320Ala)
16g.28843982A>GCA395414317MIR4721,TUFMc.1042T>C (p.Ser348Pro)
c.*569T>C (n.*569T>C)
n.351T>C
n.26T>C
c.958T>C (p.Ser320Pro)
16g.28843982A>TCA395414319MIR4721,TUFMc.1042T>A (p.Ser348Thr)
c.*569T>A (n.*569T>A)
n.351T>A
n.26T>A
c.958T>A (p.Ser320Thr)
16g.28843983A>CCA494870422MIR4721,TUFMc.1041T>G (p.Gly347=)
c.*568T>G (n.*568T>G)
n.350T>G
n.25T>G
c.957T>G (p.Gly319=)
16g.28843983A>GCA494870423MIR4721,TUFMc.1041T>C (p.Gly347=)
c.*568T>C (n.*568T>C)
n.350T>C
n.25T>C
c.957T>C (p.Gly319=)
16g.28843983A>TCA494870424MIR4721,TUFMc.1041T>A (p.Gly347=)
c.*568T>A (n.*568T>A)
n.350T>A
n.25T>A
c.957T>A (p.Gly319=)
16g.28843984C>ACA395414322MIR4721,TUFMc.1040G>T (p.Gly347Val)
c.*567G>T (n.*567G>T)
n.349G>T
n.24G>T
c.956G>T (p.Gly319Val)
 gnomAD v4
16g.28843984C=CA2215846215MIR4721,TUFMc.1040G= (p.Gly347=)
c.*567G= (n.*567G=)
n.349G=
n.24G=
c.956G= (p.Gly319=)
16g.28843984C>GCA395414325MIR4721,TUFMc.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.*567G>C (n.*567G>C)
n.349G>C
n.24G>C
c.956G>C (p.Gly319Ala)
16g.28843984C>TCA279237282MIR4721,TUFMc.1040G>A (p.Gly347Asp)
c.*567G>A (n.*567G>A)
n.349G>A
n.24G>A
c.956G>A (p.Gly319Asp)
 dbSNP
16g.28843985C>ACA395414327MIR4721,TUFMc.1039G>T (p.Gly347Cys)
c.*566G>T (n.*566G>T)
n.348G>T
n.23G>T
c.955G>T (p.Gly319Cys)
16g.28843985C>GCA395414328MIR4721,TUFMc.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.*566G>C (n.*566G>C)
n.348G>C
n.23G>C
c.955G>C (p.Gly319Arg)
16g.28843985C>TCA395414329MIR4721,TUFMc.1039G>A (p.Gly347Ser)
c.*566G>A (n.*566G>A)
n.348G>A
n.23G>A
c.955G>A (p.Gly319Ser)
16g.28843986T>ACA494870425MIR4721,TUFMc.1038A>T (p.Pro346=)
c.*565A>T (n.*565A>T)
n.347A>T
n.22A>T
c.954A>T (p.Pro318=)
16g.28843986T>CCA494870426MIR4721,TUFMc.1038A>G (p.Pro346=)
c.*565A>G (n.*565A>G)
n.347A>G
n.22A>G
c.954A>G (p.Pro318=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.28843986T>GCA494870427MIR4721,TUFMc.1038A>C (p.Pro346=)
c.*565A>C (n.*565A>C)
n.347A>C
n.22A>C
c.954A>C (p.Pro318=)
16g.28843986T=CA2215846216MIR4721,TUFMc.1038A= (p.Pro346=)
c.*565A= (n.*565A=)
n.347A=
n.22A=
c.954A= (p.Pro318=)
16g.28843987G>ACA395414333MIR4721,TUFMc.1037C>T (p.Pro346Leu)
c.*564C>T (n.*564C>T)
n.346C>T
n.21C>T
c.953C>T (p.Pro318Leu)
16g.28843987G>CCA395414330MIR4721,TUFMc.1037C>G (p.Pro346Arg)
c.*564C>G (n.*564C>G)
n.346C>G
n.21C>G
c.953C>G (p.Pro318Arg)
16g.28843987G>TCA395414331MIR4721,TUFMc.1037C>A (p.Pro346Gln)
c.*564C>A (n.*564C>A)
n.346C>A
n.21C>A
c.953C>A (p.Pro318Gln)
16g.28843988G>ACA395414335MIR4721,TUFMc.1036C>T (p.Pro346Ser)
c.*563C>T (n.*563C>T)
n.345C>T
n.20C>T
c.952C>T (p.Pro318Ser)
16g.28843988G>CCA395414338MIR4721,TUFMc.1036C>G (p.Pro346Ala)
c.*563C>G (n.*563C>G)
n.345C>G
n.20C>G
c.952C>G (p.Pro318Ala)
16g.28843988G>TCA395414341MIR4721,TUFMc.1036C>A (p.Pro346Thr)
c.*563C>A (n.*563C>A)
n.345C>A
n.20C>A
c.952C>A (p.Pro318Thr)
16g.28843989C>ACA395414344MIR4721,TUFMc.1035G>T (p.Lys345Asn)
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.344G>T
n.19G>T
c.951G>T (p.Lys317Asn)
16g.28843989C>GCA395414345MIR4721,TUFMc.1035G>C (p.Lys345Asn)
c.*562G>C (n.*562G>C)
n.344G>C
n.19G>C
c.951G>C (p.Lys317Asn)
16g.28843989C>TCA494870428MIR4721,TUFMc.1035G>A (p.Lys345=)
c.*562G>A (n.*562G>A)
n.344G>A
n.19G>A
c.951G>A (p.Lys317=)
 gnomAD v4
16g.28843990T>ACA395414348MIR4721,TUFMc.1034A>T (p.Lys345Met)
c.*561A>T (n.*561A>T)
n.343A>T
n.18A>T
c.950A>T (p.Lys317Met)
16g.28843990T>CCA395414350MIR4721,TUFMc.1034A>G (p.Lys345Arg)
c.*561A>G (n.*561A>G)
n.343A>G
n.18A>G
c.950A>G (p.Lys317Arg)
16g.28843990T>GCA395414353MIR4721,TUFMc.1034A>C (p.Lys345Thr)
c.*561A>C (n.*561A>C)
n.343A>C
n.18A>C
c.950A>C (p.Lys317Thr)
 gnomAD v4
16g.28843991T>ACA395414357MIR4721,TUFMc.1033A>T (p.Lys345Ter)
c.*560A>T (n.*560A>T)
n.342A>T
n.17A>T
c.949A>T (p.Lys317Ter)
16g.28843991T>CCA395414358MIR4721,TUFMc.1033A>G (p.Lys345Glu)
c.*560A>G (n.*560A>G)
n.342A>G
n.17A>G
c.949A>G (p.Lys317Glu)
 gnomAD v4
16g.28843991T>GCA395414360MIR4721,TUFMc.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.*560A>C (n.*560A>C)
n.342A>C
n.17A>C
c.949A>C (p.Lys317Gln)
16g.28843992G>ACA494870429MIR4721,TUFMc.1032C>T (p.Val344=)
c.*559C>T (n.*559C>T)
n.341C>T
n.16C>T
c.948C>T (p.Val316=)
16g.28843992G>CCA494870430MIR4721,TUFMc.1032C>G (p.Val344=)
c.*559C>G (n.*559C>G)
n.341C>G
n.16C>G
c.948C>G (p.Val316=)
16g.28843992G>TCA494870431MIR4721,TUFMc.1032C>A (p.Val344=)
c.*559C>A (n.*559C>A)
n.341C>A
n.16C>A
c.948C>A (p.Val316=)
16g.28843993A=CA2215846217MIR4721,TUFMc.1031T= (p.Val344=)
c.*558T= (n.*558T=)
n.340T=
n.15T=
c.947T= (p.Val316=)
16g.28843993A>CCA395414364MIR4721,TUFMc.1031T>G (p.Val344Gly)
c.*558T>G (n.*558T>G)
n.340T>G
n.15T>G
c.947T>G (p.Val316Gly)
16g.28843993A>GCA395414365MIR4721,TUFMc.1031T>C (p.Val344Ala)
c.*558T>C (n.*558T>C)
n.340T>C
n.15T>C
c.947T>C (p.Val316Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28843993A>TCA395414363MIR4721,TUFMc.1031T>A (p.Val344Asp)
c.*558T>A (n.*558T>A)
n.340T>A
n.15T>A
c.947T>A (p.Val316Asp)
 gnomAD v4
16g.28843994C>ACA395414368MIR4721,TUFMc.1030G>T (p.Val344Phe)
c.*557G>T (n.*557G>T)
n.339G>T
n.14G>T
c.946G>T (p.Val316Phe)
16g.28843994C=CA2215846218MIR4721,TUFMc.1030G= (p.Val344=)
c.*557G= (n.*557G=)
n.339G=
n.14G=
c.946G= (p.Val316=)
16g.28843994C>GCA395414370MIR4721,TUFMc.1030G>C (p.Val344Leu)
c.*557G>C (n.*557G>C)
n.339G>C
n.14G>C
c.946G>C (p.Val316Leu)
16g.28843994C>TCA395414375MIR4721,TUFMc.1030G>A (p.Val344Ile)
c.*557G>A (n.*557G>A)
n.339G>A
n.14G>A
c.946G>A (p.Val316Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28843995C>ACA395414377MIR4721,TUFMc.1029G>T (p.Met343Ile)
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.338G>T
n.13G>T
c.945G>T (p.Met315Ile)
16g.28843995C>GCA395414380MIR4721,TUFMc.1029G>C (p.Met343Ile)
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.338G>C
n.13G>C
c.945G>C (p.Met315Ile)
16g.28843995C>TCA395414381MIR4721,TUFMc.1029G>A (p.Met343Ile)
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.338G>A
n.13G>A
c.945G>A (p.Met315Ile)
16g.28843996A=CA2215846219MIR4721,TUFMc.1028T= (p.Met343=)
c.*555T= (n.*555T=)
n.337T=
n.12T=
c.944T= (p.Met315=)
16g.28843996A>CCA395414383MIR4721,TUFMc.1028T>G (p.Met343Arg)
c.*555T>G (n.*555T>G)
n.337T>G
n.12T>G
c.944T>G (p.Met315Arg)
16g.28843996A>GCA395414385MIR4721,TUFMc.1028T>C (p.Met343Thr)
c.*555T>C (n.*555T>C)
n.337T>C
n.12T>C
c.944T>C (p.Met315Thr)
 dbSNP gnomAD v4
16g.28843996A>TCA395414387MIR4721,TUFMc.1028T>A (p.Met343Lys)
c.*555T>A (n.*555T>A)
n.337T>A
n.12T>A
c.944T>A (p.Met315Lys)
16g.28843997T>ACA395414388MIR4721,TUFMc.1027A>T (p.Met343Leu)
c.*554A>T (n.*554A>T)
n.336A>T
n.11A>T
c.943A>T (p.Met315Leu)
16g.28843997T>CCA395414391MIR4721,TUFMc.1027A>G (p.Met343Val)
c.*554A>G (n.*554A>G)
n.336A>G
n.11A>G
c.943A>G (p.Met315Val)
 dbSNP gnomAD v4
16g.28843997T>GCA7985445MIR4721,TUFMc.1027A>C (p.Met343Leu)
c.*554A>C (n.*554A>C)
n.336A>C
n.11A>C
c.943A>C (p.Met315Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28843997T=CA2215846220MIR4721,TUFMc.1027A= (p.Met343=)
c.*554A= (n.*554A=)
n.336A=
n.11A=
c.943A= (p.Met315=)
16g.28843998G>ACA494870432MIR4721,TUFMc.1026C>T (p.Val342=)
c.*553C>T (n.*553C>T)
n.335C>T
n.10C>T
c.942C>T (p.Val314=)
 gnomAD v4
16g.28843998G>CCA494870433MIR4721,TUFMc.1026C>G (p.Val342=)
c.*553C>G (n.*553C>G)
n.335C>G
n.10C>G
c.942C>G (p.Val314=)
16g.28843998G>TCA494870434MIR4721,TUFMc.1026C>A (p.Val342=)
c.*553C>A (n.*553C>A)
n.335C>A
n.10C>A
c.942C>A (p.Val314=)
16g.28843999A=CA2215846221MIR4721,TUFMc.1025T= (p.Val342=)
c.*552T= (n.*552T=)
n.334T=
n.9T=
c.941T= (p.Val314=)
16g.28843999A>CCA395414399MIR4721,TUFMc.1025T>G (p.Val342Gly)
c.*552T>G (n.*552T>G)
n.334T>G
n.9T>G
c.941T>G (p.Val314Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28843999A>GCA395414397MIR4721,TUFMc.1025T>C (p.Val342Ala)
c.*552T>C (n.*552T>C)
n.334T>C
n.9T>C
c.941T>C (p.Val314Ala)
16g.28843999A>TCA395414395MIR4721,TUFMc.1025T>A (p.Val342Asp)
c.*552T>A (n.*552T>A)
n.334T>A
n.9T>A
c.941T>A (p.Val314Asp)
16g.28844000C>ACA395414402MIR4721,TUFMc.1024G>T (p.Val342Phe)
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.333G>T
n.8G>T
c.940G>T (p.Val314Phe)
 gnomAD v4
16g.28844000C>GCA395414404MIR4721,TUFMc.1024G>C (p.Val342Leu)
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.333G>C
n.8G>C
c.940G>C (p.Val314Leu)
16g.28844000C>TCA395414407MIR4721,TUFMc.1024G>A (p.Val342Ile)
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.333G>A
n.8G>A
c.940G>A (p.Val314Ile)
 gnomAD v4
16g.28844001C>ACA494870435MIR4721,TUFMc.1023G>T (p.Leu341=)
c.*550G>T (n.*550G>T)
n.332G>T
n.7G>T
c.939G>T (p.Leu313=)
16g.28844001C=CA2215846222MIR4721,TUFMc.1023G= (p.Leu341=)
c.*550G= (n.*550G=)
n.332G=
n.7G=
c.939G= (p.Leu313=)
16g.28844001C>GCA494870436MIR4721,TUFMc.1023G>C (p.Leu341=)
c.*550G>C (n.*550G>C)
n.332G>C
n.7G>C
c.939G>C (p.Leu313=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28844001C>TCA494870437MIR4721,TUFMc.1023G>A (p.Leu341=)
c.*550G>A (n.*550G>A)
n.332G>A
n.7G>A
c.939G>A (p.Leu313=)
16g.28844002A=CA2215846223MIR4721,TUFMc.1022T= (p.Leu341=)
c.*549T= (n.*549T=)
n.331T=
n.6T=
c.938T= (p.Leu313=)
16g.28844002A>CCA7985446MIR4721,TUFMc.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.*549T>G (n.*549T>G)
n.331T>G
n.6T>G
c.938T>G (p.Leu313Arg)
 dbSNP ExAC
16g.28844002A>GCA395414413MIR4721,TUFMc.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.*549T>C (n.*549T>C)
n.331T>C
n.6T>C
c.938T>C (p.Leu313Pro)
 dbSNP
16g.28844002A>TCA395414416MIR4721,TUFMc.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.*549T>A (n.*549T>A)
n.331T>A
n.6T>A
c.938T>A (p.Leu313Gln)
16g.28844003G>ACA494870438MIR4721,TUFMc.1021C>T (p.Leu341=)
c.*548C>T (n.*548C>T)
n.330C>T
n.5C>T
c.937C>T (p.Leu313=)
16g.28844003G>CCA395414418MIR4721,TUFMc.1021C>G (p.Leu341Val)
c.*548C>G (n.*548C>G)
n.330C>G
n.5C>G
c.937C>G (p.Leu313Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28844003G=CA2215846224MIR4721,TUFMc.1021C= (p.Leu341=)
c.*548C= (n.*548C=)
n.330C=
n.5C=
c.937C= (p.Leu313=)
16g.28844003G>TCA395414420MIR4721,TUFMc.1021C>A (p.Leu341Met)
c.*548C>A (n.*548C>A)
n.330C>A
n.5C>A
c.937C>A (p.Leu313Met)
16g.28844004G>ACA494870439MIR4721,TUFMc.1020C>T (p.Gly340=)
c.*547C>T (n.*547C>T)
n.329C>T
n.4C>T
c.936C>T (p.Gly312=)
 COSMIC
16g.28844004G>CCA494870440MIR4721,TUFMc.1020C>G (p.Gly340=)
c.*547C>G (n.*547C>G)
n.329C>G
n.4C>G
c.936C>G (p.Gly312=)
 gnomAD v4
16g.28844004G>TCA494870441MIR4721,TUFMc.1020C>A (p.Gly340=)
c.*547C>A (n.*547C>A)
n.329C>A
n.4C>A
c.936C>A (p.Gly312=)
16g.28844005C>ACA395414422MIR4721,TUFMc.1019G>T (p.Gly340Val)
c.*546G>T (n.*546G>T)
n.328G>T
n.3G>T
c.935G>T (p.Gly312Val)
16g.28844005C>GCA395414425MIR4721,TUFMc.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.*546G>C (n.*546G>C)
n.328G>C
n.3G>C
c.935G>C (p.Gly312Ala)
16g.28844005C>TCA395414432MIR4721,TUFMc.1019G>A (p.Gly340Asp)
c.*546G>A (n.*546G>A)
n.328G>A
n.3G>A
c.935G>A (p.Gly312Asp)
 gnomAD v4
16g.28844006C>ACA395414436MIR4721,TUFMc.1018G>T (p.Gly340Cys)
c.*545G>T (n.*545G>T)
n.327G>T
n.2G>T
c.934G>T (p.Gly312Cys)
16g.28844006C=CA2215846225MIR4721,TUFMc.1018G= (p.Gly340=)
c.*545G= (n.*545G=)
n.327G=
n.2G=
c.934G= (p.Gly312=)
16g.28844006C>GCA395414438MIR4721,TUFMc.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.*545G>C (n.*545G>C)
n.327G>C
n.2G>C
c.934G>C (p.Gly312Arg)
16g.28844006C>TCA395414440MIR4721,TUFMc.1018G>A (p.Gly340Ser)
c.*545G>A (n.*545G>A)
n.327G>A
n.2G>A
c.934G>A (p.Gly312Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28844007C>ACA494870442MIR4721,TUFMc.1017G>T (p.Arg339=)
c.*544G>T (n.*544G>T)
n.326G>T
n.1G>T
c.933G>T (p.Arg311=)
16g.28844007C>GCA494870443MIR4721,TUFMc.1017G>C (p.Arg339=)
c.*544G>C (n.*544G>C)
n.326G>C
n.1G>C
c.933G>C (p.Arg311=)
16g.28844007C>TCA494870444MIR4721,TUFMc.1017G>A (p.Arg339=)
c.*544G>A (n.*544G>A)
n.326G>A
n.1G>A
c.933G>A (p.Arg311=)
 gnomAD v4
16g.28844008C>ACA395414447TUFMc.1016G>T (p.Arg339Leu)
c.*543G>T (n.*543G>T)
n.325G>T
c.932G>T (p.Arg311Leu)
16g.28844008C=CA2215846226TUFMc.1016G= (p.Arg339=)
c.*543G= (n.*543G=)
n.325G=
c.932G= (p.Arg311=)
16g.28844008C>GCA395414449TUFMc.1016G>C (p.Arg339Pro)
c.*543G>C (n.*543G>C)
n.325G>C
c.932G>C (p.Arg311Pro)
16g.28844008C>TCA118650TUFMc.1016G>A (p.Arg339Gln)
c.*543G>A (n.*543G>A)
n.325G>A
c.932G>A (p.Arg311Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched